| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57611989dup | CA599805506 | SERPING1 | c.1249+53dup (n.1249+53dup) c.*146+53dup (n.*146+53dup) c.*1025+53dup (n.*1025+53dup) c.1045+53dup (n.1045+53dup) n.2331+53dup c.*669+53dup (n.*669+53dup) c.1195+53dup (n.1195+53dup) n.1502+53dup c.*803+53dup (n.*803+53dup) c.*189+53dup (n.*189+53dup) c.1138+53dup (n.1138+53dup) c.1264+53dup (n.1264+53dup) c.1093+53dup (n.1093+53dup) c.1378+53dup (n.1378+53dup) c.450+53dup (n.450+53dup) n.706+53dup c.750+53dup (n.750+53dup) c.*274+53dup (n.*274+53dup) c.380+53dup (n.380+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611988_57611989dup | CA2613605633 | SERPING1 | c.1249+52_1249+53dup (n.1249+52_1249+53dup) c.*146+52_*146+53dup (n.*146+52_*146+53dup) c.*1025+52_*1025+53dup (n.*1025+52_*1025+53dup) c.1045+52_1045+53dup (n.1045+52_1045+53dup) n.2331+52_2331+53dup c.*669+52_*669+53dup (n.*669+52_*669+53dup) c.1195+52_1195+53dup (n.1195+52_1195+53dup) n.1502+52_1502+53dup c.*803+52_*803+53dup (n.*803+52_*803+53dup) c.*189+52_*189+53dup (n.*189+52_*189+53dup) c.1138+52_1138+53dup (n.1138+52_1138+53dup) c.1264+52_1264+53dup (n.1264+52_1264+53dup) c.1093+52_1093+53dup (n.1093+52_1093+53dup) c.1378+52_1378+53dup (n.1378+52_1378+53dup) c.450+52_450+53dup (n.450+52_450+53dup) n.706+52_706+53dup c.750+52_750+53dup (n.750+52_750+53dup) c.*274+52_*274+53dup (n.*274+52_*274+53dup) c.380+52_380+53dup (n.380+52_380+53dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611989del | CA6008260 | SERPING1 | c.1249+53del (n.1249+53del) c.*146+53del (n.*146+53del) c.*1025+53del (n.*1025+53del) c.1045+53del (n.1045+53del) n.2331+53del c.*669+53del (n.*669+53del) c.1195+53del (n.1195+53del) n.1502+53del c.*803+53del (n.*803+53del) c.*189+53del (n.*189+53del) c.1138+53del (n.1138+53del) c.1264+53del (n.1264+53del) c.1093+53del (n.1093+53del) c.1378+53del (n.1378+53del) c.450+53del (n.450+53del) n.706+53del c.750+53del (n.750+53del) c.*274+53del (n.*274+53del) c.380+53del (n.380+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611985G>A | CA2613605637 | SERPING1 | c.1249+49G>A (n.1249+49G>A) c.*146+49G>A (n.*146+49G>A) c.*1025+49G>A (n.*1025+49G>A) c.1045+49G>A (n.1045+49G>A) n.2331+49G>A c.*669+49G>A (n.*669+49G>A) c.1195+49G>A (n.1195+49G>A) n.1502+49G>A c.*803+49G>A (n.*803+49G>A) c.*189+49G>A (n.*189+49G>A) c.1138+49G>A (n.1138+49G>A) c.1264+49G>A (n.1264+49G>A) c.1093+49G>A (n.1093+49G>A) c.1378+49G>A (n.1378+49G>A) c.450+49G>A (n.450+49G>A) n.706+49G>A c.750+49G>A (n.750+49G>A) c.*274+49G>A (n.*274+49G>A) c.380+49G>A (n.380+49G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611985G>C | CA1975537277 | SERPING1 | c.1249+49G>C (n.1249+49G>C) c.*146+49G>C (n.*146+49G>C) c.*1025+49G>C (n.*1025+49G>C) c.1045+49G>C (n.1045+49G>C) n.2331+49G>C c.*669+49G>C (n.*669+49G>C) c.1195+49G>C (n.1195+49G>C) n.1502+49G>C c.*803+49G>C (n.*803+49G>C) c.*189+49G>C (n.*189+49G>C) c.1138+49G>C (n.1138+49G>C) c.1264+49G>C (n.1264+49G>C) c.1093+49G>C (n.1093+49G>C) c.1378+49G>C (n.1378+49G>C) c.450+49G>C (n.450+49G>C) n.706+49G>C c.750+49G>C (n.750+49G>C) c.*274+49G>C (n.*274+49G>C) c.380+49G>C (n.380+49G>C) | dbSNP |
| 11 | g.57611985G= | CA1975537278 | SERPING1 | c.1249+49G= (n.1249+49G=) c.*146+49G= (n.*146+49G=) c.*1025+49G= (n.*1025+49G=) c.1045+49G= (n.1045+49G=) n.2331+49G= c.*669+49G= (n.*669+49G=) c.1195+49G= (n.1195+49G=) n.1502+49G= c.*803+49G= (n.*803+49G=) c.*189+49G= (n.*189+49G=) c.1138+49G= (n.1138+49G=) c.1264+49G= (n.1264+49G=) c.1093+49G= (n.1093+49G=) c.1378+49G= (n.1378+49G=) c.450+49G= (n.450+49G=) n.706+49G= c.750+49G= (n.750+49G=) c.*274+49G= (n.*274+49G=) c.380+49G= (n.380+49G=) | |
| 11 | g.57611986G>C | CA223057350 | SERPING1 | c.1249+50G>C (n.1249+50G>C) c.*146+50G>C (n.*146+50G>C) c.*1025+50G>C (n.*1025+50G>C) c.1045+50G>C (n.1045+50G>C) n.2331+50G>C c.*669+50G>C (n.*669+50G>C) c.1195+50G>C (n.1195+50G>C) n.1502+50G>C c.*803+50G>C (n.*803+50G>C) c.*189+50G>C (n.*189+50G>C) c.1138+50G>C (n.1138+50G>C) c.1264+50G>C (n.1264+50G>C) c.1093+50G>C (n.1093+50G>C) c.1378+50G>C (n.1378+50G>C) c.450+50G>C (n.450+50G>C) n.706+50G>C c.750+50G>C (n.750+50G>C) c.*274+50G>C (n.*274+50G>C) c.380+50G>C (n.380+50G>C) | dbSNP |
| 11 | g.57611986G= | CA1975537280 | SERPING1 | c.1249+50G= (n.1249+50G=) c.*146+50G= (n.*146+50G=) c.*1025+50G= (n.*1025+50G=) c.1045+50G= (n.1045+50G=) n.2331+50G= c.*669+50G= (n.*669+50G=) c.1195+50G= (n.1195+50G=) n.1502+50G= c.*803+50G= (n.*803+50G=) c.*189+50G= (n.*189+50G=) c.1138+50G= (n.1138+50G=) c.1264+50G= (n.1264+50G=) c.1093+50G= (n.1093+50G=) c.1378+50G= (n.1378+50G=) c.450+50G= (n.450+50G=) n.706+50G= c.750+50G= (n.750+50G=) c.*274+50G= (n.*274+50G=) c.380+50G= (n.380+50G=) | |
| 11 | g.57611987G>A | CA223057354 | SERPING1 | c.1249+51G>A (n.1249+51G>A) c.*146+51G>A (n.*146+51G>A) c.*1025+51G>A (n.*1025+51G>A) c.1045+51G>A (n.1045+51G>A) n.2331+51G>A c.*669+51G>A (n.*669+51G>A) c.1195+51G>A (n.1195+51G>A) n.1502+51G>A c.*803+51G>A (n.*803+51G>A) c.*189+51G>A (n.*189+51G>A) c.1138+51G>A (n.1138+51G>A) c.1264+51G>A (n.1264+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.1378+51G>A (n.1378+51G>A) c.450+51G>A (n.450+51G>A) n.706+51G>A c.750+51G>A (n.750+51G>A) c.*274+51G>A (n.*274+51G>A) c.380+51G>A (n.380+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611987G= | CA1975537281 | SERPING1 | c.1249+51G= (n.1249+51G=) c.*146+51G= (n.*146+51G=) c.*1025+51G= (n.*1025+51G=) c.1045+51G= (n.1045+51G=) n.2331+51G= c.*669+51G= (n.*669+51G=) c.1195+51G= (n.1195+51G=) n.1502+51G= c.*803+51G= (n.*803+51G=) c.*189+51G= (n.*189+51G=) c.1138+51G= (n.1138+51G=) c.1264+51G= (n.1264+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.1378+51G= (n.1378+51G=) c.450+51G= (n.450+51G=) n.706+51G= c.750+51G= (n.750+51G=) c.*274+51G= (n.*274+51G=) c.380+51G= (n.380+51G=) | |
| 11 | g.57611988G>A | CA223057355 | SERPING1 | c.1249+52G>A (n.1249+52G>A) c.*146+52G>A (n.*146+52G>A) c.*1025+52G>A (n.*1025+52G>A) c.1045+52G>A (n.1045+52G>A) n.2331+52G>A c.*669+52G>A (n.*669+52G>A) c.1195+52G>A (n.1195+52G>A) n.1502+52G>A c.*803+52G>A (n.*803+52G>A) c.*189+52G>A (n.*189+52G>A) c.1138+52G>A (n.1138+52G>A) c.1264+52G>A (n.1264+52G>A) c.1093+52G>A (n.1093+52G>A) c.1378+52G>A (n.1378+52G>A) c.450+52G>A (n.450+52G>A) n.706+52G>A c.750+52G>A (n.750+52G>A) c.*274+52G>A (n.*274+52G>A) c.380+52G>A (n.380+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611988G= | CA1975537283 | SERPING1 | c.1249+52G= (n.1249+52G=) c.*146+52G= (n.*146+52G=) c.*1025+52G= (n.*1025+52G=) c.1045+52G= (n.1045+52G=) n.2331+52G= c.*669+52G= (n.*669+52G=) c.1195+52G= (n.1195+52G=) n.1502+52G= c.*803+52G= (n.*803+52G=) c.*189+52G= (n.*189+52G=) c.1138+52G= (n.1138+52G=) c.1264+52G= (n.1264+52G=) c.1093+52G= (n.1093+52G=) c.1378+52G= (n.1378+52G=) c.450+52G= (n.450+52G=) n.706+52G= c.750+52G= (n.750+52G=) c.*274+52G= (n.*274+52G=) c.380+52G= (n.380+52G=) | |
| 11 | g.57611989G>A | CA2574828282 | SERPING1 | c.1249+53G>A (n.1249+53G>A) c.*146+53G>A (n.*146+53G>A) c.*1025+53G>A (n.*1025+53G>A) c.1045+53G>A (n.1045+53G>A) n.2331+53G>A c.*669+53G>A (n.*669+53G>A) c.1195+53G>A (n.1195+53G>A) n.1502+53G>A c.*803+53G>A (n.*803+53G>A) c.*189+53G>A (n.*189+53G>A) c.1138+53G>A (n.1138+53G>A) c.1264+53G>A (n.1264+53G>A) c.1093+53G>A (n.1093+53G>A) c.1378+53G>A (n.1378+53G>A) c.450+53G>A (n.450+53G>A) n.706+53G>A c.750+53G>A (n.750+53G>A) c.*274+53G>A (n.*274+53G>A) c.380+53G>A (n.380+53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611989G= | CA1975537287 | SERPING1 | c.1249+53G= (n.1249+53G=) c.*146+53G= (n.*146+53G=) c.*1025+53G= (n.*1025+53G=) c.1045+53G= (n.1045+53G=) n.2331+53G= c.*669+53G= (n.*669+53G=) c.1195+53G= (n.1195+53G=) n.1502+53G= c.*803+53G= (n.*803+53G=) c.*189+53G= (n.*189+53G=) c.1138+53G= (n.1138+53G=) c.1264+53G= (n.1264+53G=) c.1093+53G= (n.1093+53G=) c.1378+53G= (n.1378+53G=) c.450+53G= (n.450+53G=) n.706+53G= c.750+53G= (n.750+53G=) c.*274+53G= (n.*274+53G=) c.380+53G= (n.380+53G=) | |
| 11 | g.57611990A>T | CA2613605641 | SERPING1 | c.1249+54A>T (n.1249+54A>T) c.*146+54A>T (n.*146+54A>T) c.*1025+54A>T (n.*1025+54A>T) c.1045+54A>T (n.1045+54A>T) n.2331+54A>T c.*669+54A>T (n.*669+54A>T) c.1195+54A>T (n.1195+54A>T) n.1502+54A>T c.*803+54A>T (n.*803+54A>T) c.*189+54A>T (n.*189+54A>T) c.1138+54A>T (n.1138+54A>T) c.1264+54A>T (n.1264+54A>T) c.1093+54A>T (n.1093+54A>T) c.1378+54A>T (n.1378+54A>T) c.450+54A>T (n.450+54A>T) n.706+54A>T c.750+54A>T (n.750+54A>T) c.*274+54A>T (n.*274+54A>T) c.380+54A>T (n.380+54A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611990dup | CA223057356 | SERPING1 | c.1249+54dup (n.1249+54dup) c.*146+54dup (n.*146+54dup) c.*1025+54dup (n.*1025+54dup) c.1045+54dup (n.1045+54dup) n.2331+54dup c.*669+54dup (n.*669+54dup) c.1195+54dup (n.1195+54dup) n.1502+54dup c.*803+54dup (n.*803+54dup) c.*189+54dup (n.*189+54dup) c.1138+54dup (n.1138+54dup) c.1264+54dup (n.1264+54dup) c.1093+54dup (n.1093+54dup) c.1378+54dup (n.1378+54dup) c.450+54dup (n.450+54dup) n.706+54dup c.750+54dup (n.750+54dup) c.*274+54dup (n.*274+54dup) c.380+54dup (n.380+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611991T>A | CA2613605642 | SERPING1 | c.1249+55T>A (n.1249+55T>A) c.*146+55T>A (n.*146+55T>A) c.*1025+55T>A (n.*1025+55T>A) c.1045+55T>A (n.1045+55T>A) n.2331+55T>A c.*669+55T>A (n.*669+55T>A) c.1195+55T>A (n.1195+55T>A) n.1502+55T>A c.*803+55T>A (n.*803+55T>A) c.*189+55T>A (n.*189+55T>A) c.1138+55T>A (n.1138+55T>A) c.1264+55T>A (n.1264+55T>A) c.1093+55T>A (n.1093+55T>A) c.1378+55T>A (n.1378+55T>A) c.450+55T>A (n.450+55T>A) n.706+55T>A c.750+55T>A (n.750+55T>A) c.*274+55T>A (n.*274+55T>A) c.380+55T>A (n.380+55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611992C>A | CA2574828283 | SERPING1 | c.1249+56C>A (n.1249+56C>A) c.*146+56C>A (n.*146+56C>A) c.*1025+56C>A (n.*1025+56C>A) c.1045+56C>A (n.1045+56C>A) n.2331+56C>A c.*669+56C>A (n.*669+56C>A) c.1195+56C>A (n.1195+56C>A) n.1502+56C>A c.*803+56C>A (n.*803+56C>A) c.*189+56C>A (n.*189+56C>A) c.1138+56C>A (n.1138+56C>A) c.1264+56C>A (n.1264+56C>A) c.1093+56C>A (n.1093+56C>A) c.1378+56C>A (n.1378+56C>A) c.450+56C>A (n.450+56C>A) n.706+56C>A c.750+56C>A (n.750+56C>A) c.*274+56C>A (n.*274+56C>A) c.380+56C>A (n.380+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611993C>A | CA2574828284 | SERPING1 | c.1249+57C>A (n.1249+57C>A) c.*146+57C>A (n.*146+57C>A) c.*1025+57C>A (n.*1025+57C>A) c.1045+57C>A (n.1045+57C>A) n.2331+57C>A c.*669+57C>A (n.*669+57C>A) c.1195+57C>A (n.1195+57C>A) n.1502+57C>A c.*803+57C>A (n.*803+57C>A) c.*189+57C>A (n.*189+57C>A) c.1138+57C>A (n.1138+57C>A) c.1264+57C>A (n.1264+57C>A) c.1093+57C>A (n.1093+57C>A) c.1378+57C>A (n.1378+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) n.706+57C>A c.750+57C>A (n.750+57C>A) c.*274+57C>A (n.*274+57C>A) c.380+57C>A (n.380+57C>A) | |
| 11 | g.57611993C= | CA1975537289 | SERPING1 | c.1249+57C= (n.1249+57C=) c.*146+57C= (n.*146+57C=) c.*1025+57C= (n.*1025+57C=) c.1045+57C= (n.1045+57C=) n.2331+57C= c.*669+57C= (n.*669+57C=) c.1195+57C= (n.1195+57C=) n.1502+57C= c.*803+57C= (n.*803+57C=) c.*189+57C= (n.*189+57C=) c.1138+57C= (n.1138+57C=) c.1264+57C= (n.1264+57C=) c.1093+57C= (n.1093+57C=) c.1378+57C= (n.1378+57C=) c.450+57C= (n.450+57C=) n.706+57C= c.750+57C= (n.750+57C=) c.*274+57C= (n.*274+57C=) c.380+57C= (n.380+57C=) | |
| 11 | g.57611993C>T | CA678629145 | SERPING1 | c.1249+57C>T (n.1249+57C>T) c.*146+57C>T (n.*146+57C>T) c.*1025+57C>T (n.*1025+57C>T) c.1045+57C>T (n.1045+57C>T) n.2331+57C>T c.*669+57C>T (n.*669+57C>T) c.1195+57C>T (n.1195+57C>T) n.1502+57C>T c.*803+57C>T (n.*803+57C>T) c.*189+57C>T (n.*189+57C>T) c.1138+57C>T (n.1138+57C>T) c.1264+57C>T (n.1264+57C>T) c.1093+57C>T (n.1093+57C>T) c.1378+57C>T (n.1378+57C>T) c.450+57C>T (n.450+57C>T) n.706+57C>T c.750+57C>T (n.750+57C>T) c.*274+57C>T (n.*274+57C>T) c.380+57C>T (n.380+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611994C>A | CA2574828285 | SERPING1 | c.1249+58C>A (n.1249+58C>A) c.*146+58C>A (n.*146+58C>A) c.*1025+58C>A (n.*1025+58C>A) c.1045+58C>A (n.1045+58C>A) n.2331+58C>A c.*669+58C>A (n.*669+58C>A) c.1195+58C>A (n.1195+58C>A) n.1502+58C>A c.*803+58C>A (n.*803+58C>A) c.*189+58C>A (n.*189+58C>A) c.1138+58C>A (n.1138+58C>A) c.1264+58C>A (n.1264+58C>A) c.1093+58C>A (n.1093+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) c.450+58C>A (n.450+58C>A) n.706+58C>A c.750+58C>A (n.750+58C>A) c.*274+58C>A (n.*274+58C>A) c.380+58C>A (n.380+58C>A) | |
| 11 | g.57611994C= | CA1975537290 | SERPING1 | c.1249+58C= (n.1249+58C=) c.*146+58C= (n.*146+58C=) c.*1025+58C= (n.*1025+58C=) c.1045+58C= (n.1045+58C=) n.2331+58C= c.*669+58C= (n.*669+58C=) c.1195+58C= (n.1195+58C=) n.1502+58C= c.*803+58C= (n.*803+58C=) c.*189+58C= (n.*189+58C=) c.1138+58C= (n.1138+58C=) c.1264+58C= (n.1264+58C=) c.1093+58C= (n.1093+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) c.450+58C= (n.450+58C=) n.706+58C= c.750+58C= (n.750+58C=) c.*274+58C= (n.*274+58C=) c.380+58C= (n.380+58C=) | |
| 11 | g.57611994C>T | CA223057357 | SERPING1 | c.1249+58C>T (n.1249+58C>T) c.*146+58C>T (n.*146+58C>T) c.*1025+58C>T (n.*1025+58C>T) c.1045+58C>T (n.1045+58C>T) n.2331+58C>T c.*669+58C>T (n.*669+58C>T) c.1195+58C>T (n.1195+58C>T) n.1502+58C>T c.*803+58C>T (n.*803+58C>T) c.*189+58C>T (n.*189+58C>T) c.1138+58C>T (n.1138+58C>T) c.1264+58C>T (n.1264+58C>T) c.1093+58C>T (n.1093+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) n.706+58C>T c.750+58C>T (n.750+58C>T) c.*274+58C>T (n.*274+58C>T) c.380+58C>T (n.380+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611996A= | CA1975537297 | SERPING1 | c.1249+60A= (n.1249+60A=) c.*146+60A= (n.*146+60A=) c.*1025+60A= (n.*1025+60A=) c.1045+60A= (n.1045+60A=) n.2331+60A= c.*669+60A= (n.*669+60A=) c.1195+60A= (n.1195+60A=) n.1502+60A= c.*803+60A= (n.*803+60A=) c.*189+60A= (n.*189+60A=) c.1138+60A= (n.1138+60A=) c.1264+60A= (n.1264+60A=) c.1093+60A= (n.1093+60A=) c.1378+60A= (n.1378+60A=) c.450+60A= (n.450+60A=) n.706+60A= c.750+60A= (n.750+60A=) c.*274+60A= (n.*274+60A=) c.380+60A= (n.380+60A=) | |
| 11 | g.57611996A>C | CA938333276 | SERPING1 | c.1249+60A>C (n.1249+60A>C) c.*146+60A>C (n.*146+60A>C) c.*1025+60A>C (n.*1025+60A>C) c.1045+60A>C (n.1045+60A>C) n.2331+60A>C c.*669+60A>C (n.*669+60A>C) c.1195+60A>C (n.1195+60A>C) n.1502+60A>C c.*803+60A>C (n.*803+60A>C) c.*189+60A>C (n.*189+60A>C) c.1138+60A>C (n.1138+60A>C) c.1264+60A>C (n.1264+60A>C) c.1093+60A>C (n.1093+60A>C) c.1378+60A>C (n.1378+60A>C) c.450+60A>C (n.450+60A>C) n.706+60A>C c.750+60A>C (n.750+60A>C) c.*274+60A>C (n.*274+60A>C) c.380+60A>C (n.380+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611996A>T | CA1975537294 | SERPING1 | c.1249+60A>T (n.1249+60A>T) c.*146+60A>T (n.*146+60A>T) c.*1025+60A>T (n.*1025+60A>T) c.1045+60A>T (n.1045+60A>T) n.2331+60A>T c.*669+60A>T (n.*669+60A>T) c.1195+60A>T (n.1195+60A>T) n.1502+60A>T c.*803+60A>T (n.*803+60A>T) c.*189+60A>T (n.*189+60A>T) c.1138+60A>T (n.1138+60A>T) c.1264+60A>T (n.1264+60A>T) c.1093+60A>T (n.1093+60A>T) c.1378+60A>T (n.1378+60A>T) c.450+60A>T (n.450+60A>T) n.706+60A>T c.750+60A>T (n.750+60A>T) c.*274+60A>T (n.*274+60A>T) c.380+60A>T (n.380+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57611998G>A | CA2613605647 | SERPING1 | c.1249+62G>A (n.1249+62G>A) c.*146+62G>A (n.*146+62G>A) c.*1025+62G>A (n.*1025+62G>A) c.1045+62G>A (n.1045+62G>A) n.2331+62G>A c.*669+62G>A (n.*669+62G>A) c.1195+62G>A (n.1195+62G>A) n.1502+62G>A c.*803+62G>A (n.*803+62G>A) c.*189+62G>A (n.*189+62G>A) c.1138+62G>A (n.1138+62G>A) c.1264+62G>A (n.1264+62G>A) c.1093+62G>A (n.1093+62G>A) c.1378+62G>A (n.1378+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) n.706+62G>A c.750+62G>A (n.750+62G>A) c.*274+62G>A (n.*274+62G>A) c.380+62G>A (n.380+62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611998G>T | CA2613605648 | SERPING1 | c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.*146+62G>T (n.*146+62G>T) c.*1025+62G>T (n.*1025+62G>T) c.1045+62G>T (n.1045+62G>T) n.2331+62G>T c.*669+62G>T (n.*669+62G>T) c.1195+62G>T (n.1195+62G>T) n.1502+62G>T c.*803+62G>T (n.*803+62G>T) c.*189+62G>T (n.*189+62G>T) c.1138+62G>T (n.1138+62G>T) c.1264+62G>T (n.1264+62G>T) c.1093+62G>T (n.1093+62G>T) c.1378+62G>T (n.1378+62G>T) c.450+62G>T (n.450+62G>T) n.706+62G>T c.750+62G>T (n.750+62G>T) c.*274+62G>T (n.*274+62G>T) c.380+62G>T (n.380+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57611999A= | CA1975537300 | SERPING1 | c.1249+63A= (n.1249+63A=) c.*146+63A= (n.*146+63A=) c.*1025+63A= (n.*1025+63A=) c.1045+63A= (n.1045+63A=) n.2331+63A= c.*669+63A= (n.*669+63A=) c.1195+63A= (n.1195+63A=) n.1502+63A= c.*803+63A= (n.*803+63A=) c.*189+63A= (n.*189+63A=) c.1138+63A= (n.1138+63A=) c.1264+63A= (n.1264+63A=) c.1093+63A= (n.1093+63A=) c.1378+63A= (n.1378+63A=) c.450+63A= (n.450+63A=) n.706+63A= c.750+63A= (n.750+63A=) c.*274+63A= (n.*274+63A=) c.380+63A= (n.380+63A=) | |
| 11 | g.57611999A>G | CA223057360 | SERPING1 | c.1249+63A>G (n.1249+63A>G) c.*146+63A>G (n.*146+63A>G) c.*1025+63A>G (n.*1025+63A>G) c.1045+63A>G (n.1045+63A>G) n.2331+63A>G c.*669+63A>G (n.*669+63A>G) c.1195+63A>G (n.1195+63A>G) n.1502+63A>G c.*803+63A>G (n.*803+63A>G) c.*189+63A>G (n.*189+63A>G) c.1138+63A>G (n.1138+63A>G) c.1264+63A>G (n.1264+63A>G) c.1093+63A>G (n.1093+63A>G) c.1378+63A>G (n.1378+63A>G) c.450+63A>G (n.450+63A>G) n.706+63A>G c.750+63A>G (n.750+63A>G) c.*274+63A>G (n.*274+63A>G) c.380+63A>G (n.380+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57611999A>T | CA2792229866 | SERPING1 | c.1249+63A>T (n.1249+63A>T) c.*146+63A>T (n.*146+63A>T) c.*1025+63A>T (n.*1025+63A>T) c.1045+63A>T (n.1045+63A>T) n.2331+63A>T c.*669+63A>T (n.*669+63A>T) c.1195+63A>T (n.1195+63A>T) n.1502+63A>T c.*803+63A>T (n.*803+63A>T) c.*189+63A>T (n.*189+63A>T) c.1138+63A>T (n.1138+63A>T) c.1264+63A>T (n.1264+63A>T) c.1093+63A>T (n.1093+63A>T) c.1378+63A>T (n.1378+63A>T) c.450+63A>T (n.450+63A>T) n.706+63A>T c.750+63A>T (n.750+63A>T) c.*274+63A>T (n.*274+63A>T) c.380+63A>T (n.380+63A>T) | |
| 11 | g.57612002T>A | CA2613605653 | SERPING1 | c.1249+66T>A (n.1249+66T>A) c.*146+66T>A (n.*146+66T>A) c.*1025+66T>A (n.*1025+66T>A) c.1045+66T>A (n.1045+66T>A) n.2331+66T>A c.*669+66T>A (n.*669+66T>A) c.1195+66T>A (n.1195+66T>A) n.1502+66T>A c.*803+66T>A (n.*803+66T>A) c.*189+66T>A (n.*189+66T>A) c.1138+66T>A (n.1138+66T>A) c.1264+66T>A (n.1264+66T>A) c.1093+66T>A (n.1093+66T>A) c.1378+66T>A (n.1378+66T>A) c.450+66T>A (n.450+66T>A) n.706+66T>A c.750+66T>A (n.750+66T>A) c.*274+66T>A (n.*274+66T>A) c.380+66T>A (n.380+66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612002T>C | CA2613605654 | SERPING1 | c.1249+66T>C (n.1249+66T>C) c.*146+66T>C (n.*146+66T>C) c.*1025+66T>C (n.*1025+66T>C) c.1045+66T>C (n.1045+66T>C) n.2331+66T>C c.*669+66T>C (n.*669+66T>C) c.1195+66T>C (n.1195+66T>C) n.1502+66T>C c.*803+66T>C (n.*803+66T>C) c.*189+66T>C (n.*189+66T>C) c.1138+66T>C (n.1138+66T>C) c.1264+66T>C (n.1264+66T>C) c.1093+66T>C (n.1093+66T>C) c.1378+66T>C (n.1378+66T>C) c.450+66T>C (n.450+66T>C) n.706+66T>C c.750+66T>C (n.750+66T>C) c.*274+66T>C (n.*274+66T>C) c.380+66T>C (n.380+66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612003A>G | CA2574828286 | SERPING1 | c.1249+67A>G (n.1249+67A>G) c.*146+67A>G (n.*146+67A>G) c.*1025+67A>G (n.*1025+67A>G) c.1045+67A>G (n.1045+67A>G) n.2331+67A>G c.*669+67A>G (n.*669+67A>G) c.1195+67A>G (n.1195+67A>G) n.1502+67A>G c.*803+67A>G (n.*803+67A>G) c.*189+67A>G (n.*189+67A>G) c.1138+67A>G (n.1138+67A>G) c.1264+67A>G (n.1264+67A>G) c.1093+67A>G (n.1093+67A>G) c.1378+67A>G (n.1378+67A>G) c.450+67A>G (n.450+67A>G) n.706+67A>G c.750+67A>G (n.750+67A>G) c.*274+67A>G (n.*274+67A>G) c.380+67A>G (n.380+67A>G) | |
| 11 | g.57612004G>C | CA2574828287 | SERPING1 | c.1249+68G>C (n.1249+68G>C) c.*146+68G>C (n.*146+68G>C) c.*1025+68G>C (n.*1025+68G>C) c.1045+68G>C (n.1045+68G>C) n.2331+68G>C c.*669+68G>C (n.*669+68G>C) c.1195+68G>C (n.1195+68G>C) n.1502+68G>C c.*803+68G>C (n.*803+68G>C) c.*189+68G>C (n.*189+68G>C) c.1138+68G>C (n.1138+68G>C) c.1264+68G>C (n.1264+68G>C) c.1093+68G>C (n.1093+68G>C) c.1378+68G>C (n.1378+68G>C) c.450+68G>C (n.450+68G>C) n.706+68G>C c.750+68G>C (n.750+68G>C) c.*274+68G>C (n.*274+68G>C) c.380+68G>C (n.380+68G>C) | |
| 11 | g.57612004G>T | CA2613605656 | SERPING1 | c.1249+68G>T (n.1249+68G>T) c.*146+68G>T (n.*146+68G>T) c.*1025+68G>T (n.*1025+68G>T) c.1045+68G>T (n.1045+68G>T) n.2331+68G>T c.*669+68G>T (n.*669+68G>T) c.1195+68G>T (n.1195+68G>T) n.1502+68G>T c.*803+68G>T (n.*803+68G>T) c.*189+68G>T (n.*189+68G>T) c.1138+68G>T (n.1138+68G>T) c.1264+68G>T (n.1264+68G>T) c.1093+68G>T (n.1093+68G>T) c.1378+68G>T (n.1378+68G>T) c.450+68G>T (n.450+68G>T) n.706+68G>T c.750+68G>T (n.750+68G>T) c.*274+68G>T (n.*274+68G>T) c.380+68G>T (n.380+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612006T>C | CA1975537303 | SERPING1 | c.1249+70T>C (n.1249+70T>C) c.*146+70T>C (n.*146+70T>C) c.*1025+70T>C (n.*1025+70T>C) c.1045+70T>C (n.1045+70T>C) n.2331+70T>C c.*669+70T>C (n.*669+70T>C) c.1195+70T>C (n.1195+70T>C) n.1502+70T>C c.*803+70T>C (n.*803+70T>C) c.*189+70T>C (n.*189+70T>C) c.1138+70T>C (n.1138+70T>C) c.1264+70T>C (n.1264+70T>C) c.1093+70T>C (n.1093+70T>C) c.1378+70T>C (n.1378+70T>C) c.450+70T>C (n.450+70T>C) n.706+70T>C c.750+70T>C (n.750+70T>C) c.*274+70T>C (n.*274+70T>C) c.380+70T>C (n.380+70T>C) | dbSNP |
| 11 | g.57612006T= | CA1975537302 | SERPING1 | c.1249+70T= (n.1249+70T=) c.*146+70T= (n.*146+70T=) c.*1025+70T= (n.*1025+70T=) c.1045+70T= (n.1045+70T=) n.2331+70T= c.*669+70T= (n.*669+70T=) c.1195+70T= (n.1195+70T=) n.1502+70T= c.*803+70T= (n.*803+70T=) c.*189+70T= (n.*189+70T=) c.1138+70T= (n.1138+70T=) c.1264+70T= (n.1264+70T=) c.1093+70T= (n.1093+70T=) c.1378+70T= (n.1378+70T=) c.450+70T= (n.450+70T=) n.706+70T= c.750+70T= (n.750+70T=) c.*274+70T= (n.*274+70T=) c.380+70T= (n.380+70T=) | |
| 11 | g.57612008G>A | CA2613605658 | SERPING1 | c.1249+72G>A (n.1249+72G>A) c.*146+72G>A (n.*146+72G>A) c.*1025+72G>A (n.*1025+72G>A) c.1045+72G>A (n.1045+72G>A) n.2331+72G>A c.*669+72G>A (n.*669+72G>A) c.1195+72G>A (n.1195+72G>A) n.1502+72G>A c.*803+72G>A (n.*803+72G>A) c.*189+72G>A (n.*189+72G>A) c.1138+72G>A (n.1138+72G>A) c.1264+72G>A (n.1264+72G>A) c.1093+72G>A (n.1093+72G>A) c.1378+72G>A (n.1378+72G>A) c.450+72G>A (n.450+72G>A) n.706+72G>A c.750+72G>A (n.750+72G>A) c.*274+72G>A (n.*274+72G>A) c.380+72G>A (n.380+72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612009C>A | CA2613605659 | SERPING1 | c.1249+73C>A (n.1249+73C>A) c.*146+73C>A (n.*146+73C>A) c.*1025+73C>A (n.*1025+73C>A) c.1045+73C>A (n.1045+73C>A) n.2331+73C>A c.*669+73C>A (n.*669+73C>A) c.1195+73C>A (n.1195+73C>A) n.1502+73C>A c.*803+73C>A (n.*803+73C>A) c.*189+73C>A (n.*189+73C>A) c.1138+73C>A (n.1138+73C>A) c.1264+73C>A (n.1264+73C>A) c.1093+73C>A (n.1093+73C>A) c.1378+73C>A (n.1378+73C>A) c.450+73C>A (n.450+73C>A) n.706+73C>A c.750+73C>A (n.750+73C>A) c.*274+73C>A (n.*274+73C>A) c.380+73C>A (n.380+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612010A>G | CA2613605660 | SERPING1 | c.1249+74A>G (n.1249+74A>G) c.*146+74A>G (n.*146+74A>G) c.*1025+74A>G (n.*1025+74A>G) c.1045+74A>G (n.1045+74A>G) n.2331+74A>G c.*669+74A>G (n.*669+74A>G) c.1195+74A>G (n.1195+74A>G) n.1502+74A>G c.*803+74A>G (n.*803+74A>G) c.*189+74A>G (n.*189+74A>G) c.1138+74A>G (n.1138+74A>G) c.1264+74A>G (n.1264+74A>G) c.1093+74A>G (n.1093+74A>G) c.1378+74A>G (n.1378+74A>G) c.450+74A>G (n.450+74A>G) n.706+74A>G c.750+74A>G (n.750+74A>G) c.*274+74A>G (n.*274+74A>G) c.380+74A>G (n.380+74A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612012T>A | CA2574828288 | SERPING1 | c.1249+76T>A (n.1249+76T>A) c.*146+76T>A (n.*146+76T>A) c.*1025+76T>A (n.*1025+76T>A) c.1045+76T>A (n.1045+76T>A) n.2331+76T>A c.*669+76T>A (n.*669+76T>A) c.1195+76T>A (n.1195+76T>A) n.1502+76T>A c.*803+76T>A (n.*803+76T>A) c.*189+76T>A (n.*189+76T>A) c.1138+76T>A (n.1138+76T>A) c.1264+76T>A (n.1264+76T>A) c.1093+76T>A (n.1093+76T>A) c.1378+76T>A (n.1378+76T>A) c.450+76T>A (n.450+76T>A) n.706+76T>A c.750+76T>A (n.750+76T>A) c.*274+76T>A (n.*274+76T>A) c.380+76T>A (n.380+76T>A) | |
| 11 | g.57612014T>C | CA2613605661 | SERPING1 | c.1249+78T>C (n.1249+78T>C) c.*146+78T>C (n.*146+78T>C) c.*1025+78T>C (n.*1025+78T>C) c.1045+78T>C (n.1045+78T>C) n.2331+78T>C c.*669+78T>C (n.*669+78T>C) c.1195+78T>C (n.1195+78T>C) n.1502+78T>C c.*803+78T>C (n.*803+78T>C) c.*189+78T>C (n.*189+78T>C) c.1138+78T>C (n.1138+78T>C) c.1264+78T>C (n.1264+78T>C) c.1093+78T>C (n.1093+78T>C) c.1378+78T>C (n.1378+78T>C) c.450+78T>C (n.450+78T>C) n.706+78T>C c.750+78T>C (n.750+78T>C) c.*274+78T>C (n.*274+78T>C) c.380+78T>C (n.380+78T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612014T>G | CA2613605662 | SERPING1 | c.1249+78T>G (n.1249+78T>G) c.*146+78T>G (n.*146+78T>G) c.*1025+78T>G (n.*1025+78T>G) c.1045+78T>G (n.1045+78T>G) n.2331+78T>G c.*669+78T>G (n.*669+78T>G) c.1195+78T>G (n.1195+78T>G) n.1502+78T>G c.*803+78T>G (n.*803+78T>G) c.*189+78T>G (n.*189+78T>G) c.1138+78T>G (n.1138+78T>G) c.1264+78T>G (n.1264+78T>G) c.1093+78T>G (n.1093+78T>G) c.1378+78T>G (n.1378+78T>G) c.450+78T>G (n.450+78T>G) n.706+78T>G c.750+78T>G (n.750+78T>G) c.*274+78T>G (n.*274+78T>G) c.380+78T>G (n.380+78T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612015C>A | CA2613605665 | SERPING1 | c.1249+79C>A (n.1249+79C>A) c.*146+79C>A (n.*146+79C>A) c.*1025+79C>A (n.*1025+79C>A) c.1045+79C>A (n.1045+79C>A) n.2331+79C>A c.*669+79C>A (n.*669+79C>A) c.1195+79C>A (n.1195+79C>A) n.1502+79C>A c.*803+79C>A (n.*803+79C>A) c.*189+79C>A (n.*189+79C>A) c.1138+79C>A (n.1138+79C>A) c.1264+79C>A (n.1264+79C>A) c.1093+79C>A (n.1093+79C>A) c.1378+79C>A (n.1378+79C>A) c.450+79C>A (n.450+79C>A) n.706+79C>A c.750+79C>A (n.750+79C>A) c.*274+79C>A (n.*274+79C>A) c.380+79C>A (n.380+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612015C>T | CA2613605663 | SERPING1 | c.1249+79C>T (n.1249+79C>T) c.*146+79C>T (n.*146+79C>T) c.*1025+79C>T (n.*1025+79C>T) c.1045+79C>T (n.1045+79C>T) n.2331+79C>T c.*669+79C>T (n.*669+79C>T) c.1195+79C>T (n.1195+79C>T) n.1502+79C>T c.*803+79C>T (n.*803+79C>T) c.*189+79C>T (n.*189+79C>T) c.1138+79C>T (n.1138+79C>T) c.1264+79C>T (n.1264+79C>T) c.1093+79C>T (n.1093+79C>T) c.1378+79C>T (n.1378+79C>T) c.450+79C>T (n.450+79C>T) n.706+79C>T c.750+79C>T (n.750+79C>T) c.*274+79C>T (n.*274+79C>T) c.380+79C>T (n.380+79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612016T>G | CA2613605670 | SERPING1 | c.1249+80T>G (n.1249+80T>G) c.*146+80T>G (n.*146+80T>G) c.*1025+80T>G (n.*1025+80T>G) c.1045+80T>G (n.1045+80T>G) n.2331+80T>G c.*669+80T>G (n.*669+80T>G) c.1195+80T>G (n.1195+80T>G) n.1502+80T>G c.*803+80T>G (n.*803+80T>G) c.*189+80T>G (n.*189+80T>G) c.1138+80T>G (n.1138+80T>G) c.1264+80T>G (n.1264+80T>G) c.1093+80T>G (n.1093+80T>G) c.1378+80T>G (n.1378+80T>G) c.450+80T>G (n.450+80T>G) n.706+80T>G c.750+80T>G (n.750+80T>G) c.*274+80T>G (n.*274+80T>G) c.380+80T>G (n.380+80T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612018_57612022del | CA2613605669 | SERPING1 | c.1249+82_1249+86del (n.1249+82_1249+86del) c.*146+82_*146+86del (n.*146+82_*146+86del) c.*1025+82_*1025+86del (n.*1025+82_*1025+86del) c.1045+82_1045+86del (n.1045+82_1045+86del) n.2331+82_2331+86del c.*669+82_*669+86del (n.*669+82_*669+86del) c.1195+82_1195+86del (n.1195+82_1195+86del) n.1502+82_1502+86del c.*803+82_*803+86del (n.*803+82_*803+86del) c.*189+82_*189+86del (n.*189+82_*189+86del) c.1138+82_1138+86del (n.1138+82_1138+86del) c.1264+82_1264+86del (n.1264+82_1264+86del) c.1093+82_1093+86del (n.1093+82_1093+86del) c.1378+82_1378+86del (n.1378+82_1378+86del) c.450+82_450+86del (n.450+82_450+86del) n.706+82_706+86del c.750+82_750+86del (n.750+82_750+86del) c.*274+82_*274+86del (n.*274+82_*274+86del) c.380+82_380+86del (n.380+82_380+86del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612017A= | CA1975537304 | SERPING1 | c.1249+81A= (n.1249+81A=) c.*146+81A= (n.*146+81A=) c.*1025+81A= (n.*1025+81A=) c.1045+81A= (n.1045+81A=) n.2331+81A= c.*669+81A= (n.*669+81A=) c.1195+81A= (n.1195+81A=) n.1502+81A= c.*803+81A= (n.*803+81A=) c.*189+81A= (n.*189+81A=) c.1138+81A= (n.1138+81A=) c.1264+81A= (n.1264+81A=) c.1093+81A= (n.1093+81A=) c.1378+81A= (n.1378+81A=) c.450+81A= (n.450+81A=) n.706+81A= c.750+81A= (n.750+81A=) c.*274+81A= (n.*274+81A=) c.380+81A= (n.380+81A=) | |
| 11 | g.57612017A>G | CA1975537306 | SERPING1 | c.1249+81A>G (n.1249+81A>G) c.*146+81A>G (n.*146+81A>G) c.*1025+81A>G (n.*1025+81A>G) c.1045+81A>G (n.1045+81A>G) n.2331+81A>G c.*669+81A>G (n.*669+81A>G) c.1195+81A>G (n.1195+81A>G) n.1502+81A>G c.*803+81A>G (n.*803+81A>G) c.*189+81A>G (n.*189+81A>G) c.1138+81A>G (n.1138+81A>G) c.1264+81A>G (n.1264+81A>G) c.1093+81A>G (n.1093+81A>G) c.1378+81A>G (n.1378+81A>G) c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.706+81A>G c.750+81A>G (n.750+81A>G) c.*274+81A>G (n.*274+81A>G) c.380+81A>G (n.380+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612017A>T | CA2613605674 | SERPING1 | c.1249+81A>T (n.1249+81A>T) c.*146+81A>T (n.*146+81A>T) c.*1025+81A>T (n.*1025+81A>T) c.1045+81A>T (n.1045+81A>T) n.2331+81A>T c.*669+81A>T (n.*669+81A>T) c.1195+81A>T (n.1195+81A>T) n.1502+81A>T c.*803+81A>T (n.*803+81A>T) c.*189+81A>T (n.*189+81A>T) c.1138+81A>T (n.1138+81A>T) c.1264+81A>T (n.1264+81A>T) c.1093+81A>T (n.1093+81A>T) c.1378+81A>T (n.1378+81A>T) c.450+81A>T (n.450+81A>T) n.706+81A>T c.750+81A>T (n.750+81A>T) c.*274+81A>T (n.*274+81A>T) c.380+81A>T (n.380+81A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612018G>A | CA938333277 | SERPING1 | c.1249+82G>A (n.1249+82G>A) c.*146+82G>A (n.*146+82G>A) c.*1025+82G>A (n.*1025+82G>A) c.1045+82G>A (n.1045+82G>A) n.2331+82G>A c.*669+82G>A (n.*669+82G>A) c.1195+82G>A (n.1195+82G>A) n.1502+82G>A c.*803+82G>A (n.*803+82G>A) c.*189+82G>A (n.*189+82G>A) c.1138+82G>A (n.1138+82G>A) c.1264+82G>A (n.1264+82G>A) c.1093+82G>A (n.1093+82G>A) c.1378+82G>A (n.1378+82G>A) c.450+82G>A (n.450+82G>A) n.706+82G>A c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.*274+82G>A (n.*274+82G>A) c.380+82G>A (n.380+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612018G>C | CA678629146 | SERPING1 | c.1249+82G>C (n.1249+82G>C) c.*146+82G>C (n.*146+82G>C) c.*1025+82G>C (n.*1025+82G>C) c.1045+82G>C (n.1045+82G>C) n.2331+82G>C c.*669+82G>C (n.*669+82G>C) c.1195+82G>C (n.1195+82G>C) n.1502+82G>C c.*803+82G>C (n.*803+82G>C) c.*189+82G>C (n.*189+82G>C) c.1138+82G>C (n.1138+82G>C) c.1264+82G>C (n.1264+82G>C) c.1093+82G>C (n.1093+82G>C) c.1378+82G>C (n.1378+82G>C) c.450+82G>C (n.450+82G>C) n.706+82G>C c.750+82G>C (n.750+82G>C) c.*274+82G>C (n.*274+82G>C) c.380+82G>C (n.380+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612018G= | CA1975537308 | SERPING1 | c.1249+82G= (n.1249+82G=) c.*146+82G= (n.*146+82G=) c.*1025+82G= (n.*1025+82G=) c.1045+82G= (n.1045+82G=) n.2331+82G= c.*669+82G= (n.*669+82G=) c.1195+82G= (n.1195+82G=) n.1502+82G= c.*803+82G= (n.*803+82G=) c.*189+82G= (n.*189+82G=) c.1138+82G= (n.1138+82G=) c.1264+82G= (n.1264+82G=) c.1093+82G= (n.1093+82G=) c.1378+82G= (n.1378+82G=) c.450+82G= (n.450+82G=) n.706+82G= c.750+82G= (n.750+82G=) c.*274+82G= (n.*274+82G=) c.380+82G= (n.380+82G=) | |
| 11 | g.57612018G>T | CA2535430955 | SERPING1 | c.1249+82G>T (n.1249+82G>T) c.*146+82G>T (n.*146+82G>T) c.*1025+82G>T (n.*1025+82G>T) c.1045+82G>T (n.1045+82G>T) n.2331+82G>T c.*669+82G>T (n.*669+82G>T) c.1195+82G>T (n.1195+82G>T) n.1502+82G>T c.*803+82G>T (n.*803+82G>T) c.*189+82G>T (n.*189+82G>T) c.1138+82G>T (n.1138+82G>T) c.1264+82G>T (n.1264+82G>T) c.1093+82G>T (n.1093+82G>T) c.1378+82G>T (n.1378+82G>T) c.450+82G>T (n.450+82G>T) n.706+82G>T c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.*274+82G>T (n.*274+82G>T) c.380+82G>T (n.380+82G>T) | |
| 11 | g.57612020G>A | CA2792229870 | SERPING1 | c.1249+84G>A (n.1249+84G>A) c.*146+84G>A (n.*146+84G>A) c.*1025+84G>A (n.*1025+84G>A) c.1045+84G>A (n.1045+84G>A) n.2331+84G>A c.*669+84G>A (n.*669+84G>A) c.1195+84G>A (n.1195+84G>A) n.1502+84G>A c.*803+84G>A (n.*803+84G>A) c.*189+84G>A (n.*189+84G>A) c.1138+84G>A (n.1138+84G>A) c.1264+84G>A (n.1264+84G>A) c.1093+84G>A (n.1093+84G>A) c.1378+84G>A (n.1378+84G>A) c.450+84G>A (n.450+84G>A) n.706+84G>A c.750+84G>A (n.750+84G>A) c.*274+84G>A (n.*274+84G>A) c.380+84G>A (n.380+84G>A) | |
| 11 | g.57612020G= | CA1975537310 | SERPING1 | c.1249+84G= (n.1249+84G=) c.*146+84G= (n.*146+84G=) c.*1025+84G= (n.*1025+84G=) c.1045+84G= (n.1045+84G=) n.2331+84G= c.*669+84G= (n.*669+84G=) c.1195+84G= (n.1195+84G=) n.1502+84G= c.*803+84G= (n.*803+84G=) c.*189+84G= (n.*189+84G=) c.1138+84G= (n.1138+84G=) c.1264+84G= (n.1264+84G=) c.1093+84G= (n.1093+84G=) c.1378+84G= (n.1378+84G=) c.450+84G= (n.450+84G=) n.706+84G= c.750+84G= (n.750+84G=) c.*274+84G= (n.*274+84G=) c.380+84G= (n.380+84G=) | |
| 11 | g.57612020G>T | CA223057364 | SERPING1 | c.1249+84G>T (n.1249+84G>T) c.*146+84G>T (n.*146+84G>T) c.*1025+84G>T (n.*1025+84G>T) c.1045+84G>T (n.1045+84G>T) n.2331+84G>T c.*669+84G>T (n.*669+84G>T) c.1195+84G>T (n.1195+84G>T) n.1502+84G>T c.*803+84G>T (n.*803+84G>T) c.*189+84G>T (n.*189+84G>T) c.1138+84G>T (n.1138+84G>T) c.1264+84G>T (n.1264+84G>T) c.1093+84G>T (n.1093+84G>T) c.1378+84G>T (n.1378+84G>T) c.450+84G>T (n.450+84G>T) n.706+84G>T c.750+84G>T (n.750+84G>T) c.*274+84G>T (n.*274+84G>T) c.380+84G>T (n.380+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612021T>G | CA2613605678 | SERPING1 | c.1249+85T>G (n.1249+85T>G) c.*146+85T>G (n.*146+85T>G) c.*1025+85T>G (n.*1025+85T>G) c.1045+85T>G (n.1045+85T>G) n.2331+85T>G c.*669+85T>G (n.*669+85T>G) c.1195+85T>G (n.1195+85T>G) n.1502+85T>G c.*803+85T>G (n.*803+85T>G) c.*189+85T>G (n.*189+85T>G) c.1138+85T>G (n.1138+85T>G) c.1264+85T>G (n.1264+85T>G) c.1093+85T>G (n.1093+85T>G) c.1378+85T>G (n.1378+85T>G) c.450+85T>G (n.450+85T>G) n.706+85T>G c.750+85T>G (n.750+85T>G) c.*274+85T>G (n.*274+85T>G) c.380+85T>G (n.380+85T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612023T>C | CA2574828290 | SERPING1 | c.1249+87T>C (n.1249+87T>C) c.*146+87T>C (n.*146+87T>C) c.*1025+87T>C (n.*1025+87T>C) c.1045+87T>C (n.1045+87T>C) n.2331+87T>C c.*669+87T>C (n.*669+87T>C) c.1195+87T>C (n.1195+87T>C) n.1502+87T>C c.*803+87T>C (n.*803+87T>C) c.*189+87T>C (n.*189+87T>C) c.1138+87T>C (n.1138+87T>C) c.1264+87T>C (n.1264+87T>C) c.1093+87T>C (n.1093+87T>C) c.1378+87T>C (n.1378+87T>C) c.450+87T>C (n.450+87T>C) n.706+87T>C c.750+87T>C (n.750+87T>C) c.*274+87T>C (n.*274+87T>C) c.380+87T>C (n.380+87T>C) | |
| 11 | g.57612028dup | CA2613605679 | SERPING1 | c.1249+92dup (n.1249+92dup) c.*146+92dup (n.*146+92dup) c.*1025+92dup (n.*1025+92dup) c.1045+92dup (n.1045+92dup) n.2331+92dup c.*669+92dup (n.*669+92dup) c.1195+92dup (n.1195+92dup) n.1502+92dup c.*803+92dup (n.*803+92dup) c.*189+92dup (n.*189+92dup) c.1138+92dup (n.1138+92dup) c.1264+92dup (n.1264+92dup) c.1093+92dup (n.1093+92dup) c.1378+92dup (n.1378+92dup) c.450+92dup (n.450+92dup) n.706+92dup c.750+92dup (n.750+92dup) c.*274+92dup (n.*274+92dup) c.380+92dup (n.380+92dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612028del | CA2574828289 | SERPING1 | c.1249+92del (n.1249+92del) c.*146+92del (n.*146+92del) c.*1025+92del (n.*1025+92del) c.1045+92del (n.1045+92del) n.2331+92del c.*669+92del (n.*669+92del) c.1195+92del (n.1195+92del) n.1502+92del c.*803+92del (n.*803+92del) c.*189+92del (n.*189+92del) c.1138+92del (n.1138+92del) c.1264+92del (n.1264+92del) c.1093+92del (n.1093+92del) c.1378+92del (n.1378+92del) c.450+92del (n.450+92del) n.706+92del c.750+92del (n.750+92del) c.*274+92del (n.*274+92del) c.380+92del (n.380+92del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612024T>C | CA599664989 | SERPING1 | c.1249+88T>C (n.1249+88T>C) c.*146+88T>C (n.*146+88T>C) c.*1025+88T>C (n.*1025+88T>C) c.1045+88T>C (n.1045+88T>C) n.2331+88T>C c.*669+88T>C (n.*669+88T>C) c.1195+88T>C (n.1195+88T>C) n.1502+88T>C c.*803+88T>C (n.*803+88T>C) c.*189+88T>C (n.*189+88T>C) c.1138+88T>C (n.1138+88T>C) c.1264+88T>C (n.1264+88T>C) c.1093+88T>C (n.1093+88T>C) c.1378+88T>C (n.1378+88T>C) c.450+88T>C (n.450+88T>C) n.706+88T>C c.750+88T>C (n.750+88T>C) c.*274+88T>C (n.*274+88T>C) c.380+88T>C (n.380+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612024T= | CA1975537315 | SERPING1 | c.1249+88T= (n.1249+88T=) c.*146+88T= (n.*146+88T=) c.*1025+88T= (n.*1025+88T=) c.1045+88T= (n.1045+88T=) n.2331+88T= c.*669+88T= (n.*669+88T=) c.1195+88T= (n.1195+88T=) n.1502+88T= c.*803+88T= (n.*803+88T=) c.*189+88T= (n.*189+88T=) c.1138+88T= (n.1138+88T=) c.1264+88T= (n.1264+88T=) c.1093+88T= (n.1093+88T=) c.1378+88T= (n.1378+88T=) c.450+88T= (n.450+88T=) n.706+88T= c.750+88T= (n.750+88T=) c.*274+88T= (n.*274+88T=) c.380+88T= (n.380+88T=) | |
| 11 | g.57612025T>C | CA2792229871 | SERPING1 | c.1249+89T>C (n.1249+89T>C) c.*146+89T>C (n.*146+89T>C) c.*1025+89T>C (n.*1025+89T>C) c.1045+89T>C (n.1045+89T>C) n.2331+89T>C c.*669+89T>C (n.*669+89T>C) c.1195+89T>C (n.1195+89T>C) n.1502+89T>C c.*803+89T>C (n.*803+89T>C) c.*189+89T>C (n.*189+89T>C) c.1138+89T>C (n.1138+89T>C) c.1264+89T>C (n.1264+89T>C) c.1093+89T>C (n.1093+89T>C) c.1378+89T>C (n.1378+89T>C) c.450+89T>C (n.450+89T>C) n.706+89T>C c.750+89T>C (n.750+89T>C) c.*274+89T>C (n.*274+89T>C) c.380+89T>C (n.380+89T>C) | |
| 11 | g.57612028T>C | CA223057370 | SERPING1 | c.1249+92T>C (n.1249+92T>C) c.*146+92T>C (n.*146+92T>C) c.*1025+92T>C (n.*1025+92T>C) c.1045+92T>C (n.1045+92T>C) n.2331+92T>C c.*669+92T>C (n.*669+92T>C) c.1195+92T>C (n.1195+92T>C) n.1502+92T>C c.*803+92T>C (n.*803+92T>C) c.*189+92T>C (n.*189+92T>C) c.1138+92T>C (n.1138+92T>C) c.1264+92T>C (n.1264+92T>C) c.1093+92T>C (n.1093+92T>C) c.1378+92T>C (n.1378+92T>C) c.450+92T>C (n.450+92T>C) n.706+92T>C c.750+92T>C (n.750+92T>C) c.*274+92T>C (n.*274+92T>C) c.380+92T>C (n.380+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612028T= | CA1975537317 | SERPING1 | c.1249+92T= (n.1249+92T=) c.*146+92T= (n.*146+92T=) c.*1025+92T= (n.*1025+92T=) c.1045+92T= (n.1045+92T=) n.2331+92T= c.*669+92T= (n.*669+92T=) c.1195+92T= (n.1195+92T=) n.1502+92T= c.*803+92T= (n.*803+92T=) c.*189+92T= (n.*189+92T=) c.1138+92T= (n.1138+92T=) c.1264+92T= (n.1264+92T=) c.1093+92T= (n.1093+92T=) c.1378+92T= (n.1378+92T=) c.450+92T= (n.450+92T=) n.706+92T= c.750+92T= (n.750+92T=) c.*274+92T= (n.*274+92T=) c.380+92T= (n.380+92T=) | |
| 11 | g.57612030C>A | CA599664990 | SERPING1 | c.1249+94C>A (n.1249+94C>A) c.*146+94C>A (n.*146+94C>A) c.*1025+94C>A (n.*1025+94C>A) c.1045+94C>A (n.1045+94C>A) n.2331+94C>A c.*669+94C>A (n.*669+94C>A) c.1195+94C>A (n.1195+94C>A) n.1502+94C>A c.*803+94C>A (n.*803+94C>A) c.*189+94C>A (n.*189+94C>A) c.1138+94C>A (n.1138+94C>A) c.1264+94C>A (n.1264+94C>A) c.1093+94C>A (n.1093+94C>A) c.1378+94C>A (n.1378+94C>A) c.450+94C>A (n.450+94C>A) n.706+94C>A c.750+94C>A (n.750+94C>A) c.*274+94C>A (n.*274+94C>A) c.380+94C>A (n.380+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.57612030C= | CA1975537320 | SERPING1 | c.1249+94C= (n.1249+94C=) c.*146+94C= (n.*146+94C=) c.*1025+94C= (n.*1025+94C=) c.1045+94C= (n.1045+94C=) n.2331+94C= c.*669+94C= (n.*669+94C=) c.1195+94C= (n.1195+94C=) n.1502+94C= c.*803+94C= (n.*803+94C=) c.*189+94C= (n.*189+94C=) c.1138+94C= (n.1138+94C=) c.1264+94C= (n.1264+94C=) c.1093+94C= (n.1093+94C=) c.1378+94C= (n.1378+94C=) c.450+94C= (n.450+94C=) n.706+94C= c.750+94C= (n.750+94C=) c.*274+94C= (n.*274+94C=) c.380+94C= (n.380+94C=) | |
| 11 | g.57612030C>T | CA678629148 | SERPING1 | c.1249+94C>T (n.1249+94C>T) c.*146+94C>T (n.*146+94C>T) c.*1025+94C>T (n.*1025+94C>T) c.1045+94C>T (n.1045+94C>T) n.2331+94C>T c.*669+94C>T (n.*669+94C>T) c.1195+94C>T (n.1195+94C>T) n.1502+94C>T c.*803+94C>T (n.*803+94C>T) c.*189+94C>T (n.*189+94C>T) c.1138+94C>T (n.1138+94C>T) c.1264+94C>T (n.1264+94C>T) c.1093+94C>T (n.1093+94C>T) c.1378+94C>T (n.1378+94C>T) c.450+94C>T (n.450+94C>T) n.706+94C>T c.750+94C>T (n.750+94C>T) c.*274+94C>T (n.*274+94C>T) c.380+94C>T (n.380+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612031A>G | CA2574828291 | SERPING1 | c.1249+95A>G (n.1249+95A>G) c.*146+95A>G (n.*146+95A>G) c.*1025+95A>G (n.*1025+95A>G) c.1045+95A>G (n.1045+95A>G) n.2331+95A>G c.*669+95A>G (n.*669+95A>G) c.1195+95A>G (n.1195+95A>G) n.1502+95A>G c.*803+95A>G (n.*803+95A>G) c.*189+95A>G (n.*189+95A>G) c.1138+95A>G (n.1138+95A>G) c.1264+95A>G (n.1264+95A>G) c.1093+95A>G (n.1093+95A>G) c.1378+95A>G (n.1378+95A>G) c.450+95A>G (n.450+95A>G) n.706+95A>G c.750+95A>G (n.750+95A>G) c.*274+95A>G (n.*274+95A>G) c.380+95A>G (n.380+95A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612032T>A | CA2613605685 | SERPING1 | c.1249+96T>A (n.1249+96T>A) c.*146+96T>A (n.*146+96T>A) c.*1025+96T>A (n.*1025+96T>A) c.1045+96T>A (n.1045+96T>A) n.2331+96T>A c.*669+96T>A (n.*669+96T>A) c.1195+96T>A (n.1195+96T>A) n.1502+96T>A c.*803+96T>A (n.*803+96T>A) c.*189+96T>A (n.*189+96T>A) c.1138+96T>A (n.1138+96T>A) c.1264+96T>A (n.1264+96T>A) c.1093+96T>A (n.1093+96T>A) c.1378+96T>A (n.1378+96T>A) c.450+96T>A (n.450+96T>A) n.706+96T>A c.750+96T>A (n.750+96T>A) c.*274+96T>A (n.*274+96T>A) c.380+96T>A (n.380+96T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612032T>C | CA938333283 | SERPING1 | c.1249+96T>C (n.1249+96T>C) c.*146+96T>C (n.*146+96T>C) c.*1025+96T>C (n.*1025+96T>C) c.1045+96T>C (n.1045+96T>C) n.2331+96T>C c.*669+96T>C (n.*669+96T>C) c.1195+96T>C (n.1195+96T>C) n.1502+96T>C c.*803+96T>C (n.*803+96T>C) c.*189+96T>C (n.*189+96T>C) c.1138+96T>C (n.1138+96T>C) c.1264+96T>C (n.1264+96T>C) c.1093+96T>C (n.1093+96T>C) c.1378+96T>C (n.1378+96T>C) c.450+96T>C (n.450+96T>C) n.706+96T>C c.750+96T>C (n.750+96T>C) c.*274+96T>C (n.*274+96T>C) c.380+96T>C (n.380+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612032T= | CA1975537321 | SERPING1 | c.1249+96T= (n.1249+96T=) c.*146+96T= (n.*146+96T=) c.*1025+96T= (n.*1025+96T=) c.1045+96T= (n.1045+96T=) n.2331+96T= c.*669+96T= (n.*669+96T=) c.1195+96T= (n.1195+96T=) n.1502+96T= c.*803+96T= (n.*803+96T=) c.*189+96T= (n.*189+96T=) c.1138+96T= (n.1138+96T=) c.1264+96T= (n.1264+96T=) c.1093+96T= (n.1093+96T=) c.1378+96T= (n.1378+96T=) c.450+96T= (n.450+96T=) n.706+96T= c.750+96T= (n.750+96T=) c.*274+96T= (n.*274+96T=) c.380+96T= (n.380+96T=) | |
| 11 | g.57612033C>A | CA2574828292 | SERPING1 | c.1249+97C>A (n.1249+97C>A) c.*146+97C>A (n.*146+97C>A) c.*1025+97C>A (n.*1025+97C>A) c.1045+97C>A (n.1045+97C>A) n.2331+97C>A c.*669+97C>A (n.*669+97C>A) c.1195+97C>A (n.1195+97C>A) n.1502+97C>A c.*803+97C>A (n.*803+97C>A) c.*189+97C>A (n.*189+97C>A) c.1138+97C>A (n.1138+97C>A) c.1264+97C>A (n.1264+97C>A) c.1093+97C>A (n.1093+97C>A) c.1378+97C>A (n.1378+97C>A) c.450+97C>A (n.450+97C>A) n.706+97C>A c.750+97C>A (n.750+97C>A) c.*274+97C>A (n.*274+97C>A) c.380+97C>A (n.380+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612033C>T | CA2613602364 | SERPING1 | c.1249+97C>T (n.1249+97C>T) c.*146+97C>T (n.*146+97C>T) c.*1025+97C>T (n.*1025+97C>T) c.1045+97C>T (n.1045+97C>T) n.2331+97C>T c.*669+97C>T (n.*669+97C>T) c.1195+97C>T (n.1195+97C>T) n.1502+97C>T c.*803+97C>T (n.*803+97C>T) c.*189+97C>T (n.*189+97C>T) c.1138+97C>T (n.1138+97C>T) c.1264+97C>T (n.1264+97C>T) c.1093+97C>T (n.1093+97C>T) c.1378+97C>T (n.1378+97C>T) c.450+97C>T (n.450+97C>T) n.706+97C>T c.750+97C>T (n.750+97C>T) c.*274+97C>T (n.*274+97C>T) c.380+97C>T (n.380+97C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612034C>A | CA2574828293 | SERPING1 | c.1249+98C>A (n.1249+98C>A) c.*146+98C>A (n.*146+98C>A) c.*1025+98C>A (n.*1025+98C>A) c.1045+98C>A (n.1045+98C>A) n.2331+98C>A c.*669+98C>A (n.*669+98C>A) c.1195+98C>A (n.1195+98C>A) n.1502+98C>A c.*803+98C>A (n.*803+98C>A) c.*189+98C>A (n.*189+98C>A) c.1138+98C>A (n.1138+98C>A) c.1264+98C>A (n.1264+98C>A) c.1093+98C>A (n.1093+98C>A) c.1378+98C>A (n.1378+98C>A) c.450+98C>A (n.450+98C>A) n.706+98C>A c.750+98C>A (n.750+98C>A) c.*274+98C>A (n.*274+98C>A) c.380+98C>A (n.380+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612034C= | CA1975537322 | SERPING1 | c.1249+98C= (n.1249+98C=) c.*146+98C= (n.*146+98C=) c.*1025+98C= (n.*1025+98C=) c.1045+98C= (n.1045+98C=) n.2331+98C= c.*669+98C= (n.*669+98C=) c.1195+98C= (n.1195+98C=) n.1502+98C= c.*803+98C= (n.*803+98C=) c.*189+98C= (n.*189+98C=) c.1138+98C= (n.1138+98C=) c.1264+98C= (n.1264+98C=) c.1093+98C= (n.1093+98C=) c.1378+98C= (n.1378+98C=) c.450+98C= (n.450+98C=) n.706+98C= c.750+98C= (n.750+98C=) c.*274+98C= (n.*274+98C=) c.380+98C= (n.380+98C=) | |
| 11 | g.57612034C>T | CA1975537323 | SERPING1 | c.1249+98C>T (n.1249+98C>T) c.*146+98C>T (n.*146+98C>T) c.*1025+98C>T (n.*1025+98C>T) c.1045+98C>T (n.1045+98C>T) n.2331+98C>T c.*669+98C>T (n.*669+98C>T) c.1195+98C>T (n.1195+98C>T) n.1502+98C>T c.*803+98C>T (n.*803+98C>T) c.*189+98C>T (n.*189+98C>T) c.1138+98C>T (n.1138+98C>T) c.1264+98C>T (n.1264+98C>T) c.1093+98C>T (n.1093+98C>T) c.1378+98C>T (n.1378+98C>T) c.450+98C>T (n.450+98C>T) n.706+98C>T c.750+98C>T (n.750+98C>T) c.*274+98C>T (n.*274+98C>T) c.380+98C>T (n.380+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612035A= | CA1975537325 | SERPING1 | c.1249+99A= (n.1249+99A=) c.*146+99A= (n.*146+99A=) c.*1025+99A= (n.*1025+99A=) c.1045+99A= (n.1045+99A=) n.2331+99A= c.*669+99A= (n.*669+99A=) c.1195+99A= (n.1195+99A=) n.1502+99A= c.*803+99A= (n.*803+99A=) c.*189+99A= (n.*189+99A=) c.1138+99A= (n.1138+99A=) c.1264+99A= (n.1264+99A=) c.1093+99A= (n.1093+99A=) c.1378+99A= (n.1378+99A=) c.450+99A= (n.450+99A=) n.706+99A= c.750+99A= (n.750+99A=) c.*274+99A= (n.*274+99A=) c.380+99A= (n.380+99A=) | |
| 11 | g.57612035A>G | CA678629149 | SERPING1 | c.1249+99A>G (n.1249+99A>G) c.*146+99A>G (n.*146+99A>G) c.*1025+99A>G (n.*1025+99A>G) c.1045+99A>G (n.1045+99A>G) n.2331+99A>G c.*669+99A>G (n.*669+99A>G) c.1195+99A>G (n.1195+99A>G) n.1502+99A>G c.*803+99A>G (n.*803+99A>G) c.*189+99A>G (n.*189+99A>G) c.1138+99A>G (n.1138+99A>G) c.1264+99A>G (n.1264+99A>G) c.1093+99A>G (n.1093+99A>G) c.1378+99A>G (n.1378+99A>G) c.450+99A>G (n.450+99A>G) n.706+99A>G c.750+99A>G (n.750+99A>G) c.*274+99A>G (n.*274+99A>G) c.380+99A>G (n.380+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612036T>G | CA2613602371 | SERPING1 | c.1249+100T>G (n.1249+100T>G) c.*146+100T>G (n.*146+100T>G) c.*1025+100T>G (n.*1025+100T>G) c.1045+100T>G (n.1045+100T>G) n.2331+100T>G c.*669+100T>G (n.*669+100T>G) c.1195+100T>G (n.1195+100T>G) n.1502+100T>G c.*803+100T>G (n.*803+100T>G) c.*189+100T>G (n.*189+100T>G) c.1138+100T>G (n.1138+100T>G) c.1264+100T>G (n.1264+100T>G) c.1093+100T>G (n.1093+100T>G) c.1378+100T>G (n.1378+100T>G) c.450+100T>G (n.450+100T>G) n.706+100T>G c.750+100T>G (n.750+100T>G) c.*274+100T>G (n.*274+100T>G) c.380+100T>G (n.380+100T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612036_57612037delinsTA | CA1975537326 | SERPING1 | c.1249+100_1249+101delinsTA (n.1249+100_1249+101delinsTA) c.*146+100_*146+101delinsTA (n.*146+100_*146+101delinsTA) c.*1025+100_*1025+101delinsTA (n.*1025+100_*1025+101delinsTA) c.1045+100_1045+101delinsTA (n.1045+100_1045+101delinsTA) n.2331+100_2331+101delinsTA c.*669+100_*669+101delinsTA (n.*669+100_*669+101delinsTA) c.1195+100_1195+101delinsTA (n.1195+100_1195+101delinsTA) n.1502+100_1502+101delinsTA c.*803+100_*803+101delinsTA (n.*803+100_*803+101delinsTA) c.*189+100_*189+101delinsTA (n.*189+100_*189+101delinsTA) c.1138+100_1138+101delinsTA (n.1138+100_1138+101delinsTA) c.1264+100_1264+101delinsTA (n.1264+100_1264+101delinsTA) c.1093+100_1093+101delinsTA (n.1093+100_1093+101delinsTA) c.1378+100_1378+101delinsTA (n.1378+100_1378+101delinsTA) c.450+100_450+101delinsTA (n.450+100_450+101delinsTA) n.706+100_706+101delinsTA c.750+100_750+101delinsTA (n.750+100_750+101delinsTA) c.*274+100_*274+101delinsTA (n.*274+100_*274+101delinsTA) c.380+100_380+101delinsTA (n.380+100_380+101delinsTA) | |
| 11 | g.57612037A>G | CA2613602376 | SERPING1 | c.1249+101A>G (n.1249+101A>G) c.*146+101A>G (n.*146+101A>G) c.*1025+101A>G (n.*1025+101A>G) c.1045+101A>G (n.1045+101A>G) n.2331+101A>G c.*669+101A>G (n.*669+101A>G) c.1195+101A>G (n.1195+101A>G) n.1502+101A>G c.*803+101A>G (n.*803+101A>G) c.*189+101A>G (n.*189+101A>G) c.1138+101A>G (n.1138+101A>G) c.1264+101A>G (n.1264+101A>G) c.1093+101A>G (n.1093+101A>G) c.1378+101A>G (n.1378+101A>G) c.450+101A>G (n.450+101A>G) n.706+101A>G c.750+101A>G (n.750+101A>G) c.*274+101A>G (n.*274+101A>G) c.380+101A>G (n.380+101A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612037A>T | CA2613602375 | SERPING1 | c.1249+101A>T (n.1249+101A>T) c.*146+101A>T (n.*146+101A>T) c.*1025+101A>T (n.*1025+101A>T) c.1045+101A>T (n.1045+101A>T) n.2331+101A>T c.*669+101A>T (n.*669+101A>T) c.1195+101A>T (n.1195+101A>T) n.1502+101A>T c.*803+101A>T (n.*803+101A>T) c.*189+101A>T (n.*189+101A>T) c.1138+101A>T (n.1138+101A>T) c.1264+101A>T (n.1264+101A>T) c.1093+101A>T (n.1093+101A>T) c.1378+101A>T (n.1378+101A>T) c.450+101A>T (n.450+101A>T) n.706+101A>T c.750+101A>T (n.750+101A>T) c.*274+101A>T (n.*274+101A>T) c.380+101A>T (n.380+101A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612038del | CA1975537329 | SERPING1 | c.1249+102del (n.1249+102del) c.*146+102del (n.*146+102del) c.*1025+102del (n.*1025+102del) c.1045+102del (n.1045+102del) n.2331+102del c.*669+102del (n.*669+102del) c.1195+102del (n.1195+102del) n.1502+102del c.*803+102del (n.*803+102del) c.*189+102del (n.*189+102del) c.1138+102del (n.1138+102del) c.1264+102del (n.1264+102del) c.1093+102del (n.1093+102del) c.1378+102del (n.1378+102del) c.450+102del (n.450+102del) n.706+102del c.750+102del (n.750+102del) c.*274+102del (n.*274+102del) c.380+102del (n.380+102del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612038A>T | CA2724151158 | SERPING1 | c.1249+102A>T (n.1249+102A>T) c.*146+102A>T (n.*146+102A>T) c.*1025+102A>T (n.*1025+102A>T) c.1045+102A>T (n.1045+102A>T) n.2331+102A>T c.*669+102A>T (n.*669+102A>T) c.1195+102A>T (n.1195+102A>T) n.1502+102A>T c.*803+102A>T (n.*803+102A>T) c.*189+102A>T (n.*189+102A>T) c.1138+102A>T (n.1138+102A>T) c.1264+102A>T (n.1264+102A>T) c.1093+102A>T (n.1093+102A>T) c.1378+102A>T (n.1378+102A>T) c.450+102A>T (n.450+102A>T) n.706+102A>T c.750+102A>T (n.750+102A>T) c.*274+102A>T (n.*274+102A>T) c.380+102A>T (n.380+102A>T) | dbSNP |
| 11 | g.57612040C>A | CA2613602377 | SERPING1 | c.1249+104C>A (n.1249+104C>A) c.*146+104C>A (n.*146+104C>A) c.*1025+104C>A (n.*1025+104C>A) c.1045+104C>A (n.1045+104C>A) n.2331+104C>A c.*669+104C>A (n.*669+104C>A) c.1195+104C>A (n.1195+104C>A) n.1502+104C>A c.*803+104C>A (n.*803+104C>A) c.*189+104C>A (n.*189+104C>A) c.1138+104C>A (n.1138+104C>A) c.1264+104C>A (n.1264+104C>A) c.1093+104C>A (n.1093+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) c.450+104C>A (n.450+104C>A) n.706+104C>A c.750+104C>A (n.750+104C>A) c.*274+104C>A (n.*274+104C>A) c.380+104C>A (n.380+104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612042C>A | CA2613602378 | SERPING1 | c.1249+106C>A (n.1249+106C>A) c.*146+106C>A (n.*146+106C>A) c.*1025+106C>A (n.*1025+106C>A) c.1045+106C>A (n.1045+106C>A) n.2331+106C>A c.*669+106C>A (n.*669+106C>A) c.1195+106C>A (n.1195+106C>A) n.1502+106C>A c.*803+106C>A (n.*803+106C>A) c.*189+106C>A (n.*189+106C>A) c.1138+106C>A (n.1138+106C>A) c.1264+106C>A (n.1264+106C>A) c.1093+106C>A (n.1093+106C>A) c.1378+106C>A (n.1378+106C>A) c.450+106C>A (n.450+106C>A) n.706+106C>A c.750+106C>A (n.750+106C>A) c.*274+106C>A (n.*274+106C>A) c.380+106C>A (n.380+106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612043A>C | CA2613602379 | SERPING1 | c.1249+107A>C (n.1249+107A>C) c.*146+107A>C (n.*146+107A>C) c.*1025+107A>C (n.*1025+107A>C) c.1045+107A>C (n.1045+107A>C) n.2331+107A>C c.*669+107A>C (n.*669+107A>C) c.1195+107A>C (n.1195+107A>C) n.1502+107A>C c.*803+107A>C (n.*803+107A>C) c.*189+107A>C (n.*189+107A>C) c.1138+107A>C (n.1138+107A>C) c.1264+107A>C (n.1264+107A>C) c.1093+107A>C (n.1093+107A>C) c.1378+107A>C (n.1378+107A>C) c.450+107A>C (n.450+107A>C) n.706+107A>C c.750+107A>C (n.750+107A>C) c.*274+107A>C (n.*274+107A>C) c.380+107A>C (n.380+107A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612045T>C | CA599664991 | SERPING1 | c.1249+109T>C (n.1249+109T>C) c.*146+109T>C (n.*146+109T>C) c.*1025+109T>C (n.*1025+109T>C) c.1045+109T>C (n.1045+109T>C) n.2331+109T>C c.*669+109T>C (n.*669+109T>C) c.1195+109T>C (n.1195+109T>C) n.1502+109T>C c.*803+109T>C (n.*803+109T>C) c.*189+109T>C (n.*189+109T>C) c.1138+109T>C (n.1138+109T>C) c.1264+109T>C (n.1264+109T>C) c.1093+109T>C (n.1093+109T>C) c.1378+109T>C (n.1378+109T>C) c.450+109T>C (n.450+109T>C) n.706+109T>C c.750+109T>C (n.750+109T>C) c.*274+109T>C (n.*274+109T>C) c.380+109T>C (n.380+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612045T= | CA1975537331 | SERPING1 | c.1249+109T= (n.1249+109T=) c.*146+109T= (n.*146+109T=) c.*1025+109T= (n.*1025+109T=) c.1045+109T= (n.1045+109T=) n.2331+109T= c.*669+109T= (n.*669+109T=) c.1195+109T= (n.1195+109T=) n.1502+109T= c.*803+109T= (n.*803+109T=) c.*189+109T= (n.*189+109T=) c.1138+109T= (n.1138+109T=) c.1264+109T= (n.1264+109T=) c.1093+109T= (n.1093+109T=) c.1378+109T= (n.1378+109T=) c.450+109T= (n.450+109T=) n.706+109T= c.750+109T= (n.750+109T=) c.*274+109T= (n.*274+109T=) c.380+109T= (n.380+109T=) | |
| 11 | g.57612047T>C | CA2613602381 | SERPING1 | c.1249+111T>C (n.1249+111T>C) c.*146+111T>C (n.*146+111T>C) c.*1025+111T>C (n.*1025+111T>C) c.1045+111T>C (n.1045+111T>C) n.2331+111T>C c.*669+111T>C (n.*669+111T>C) c.1195+111T>C (n.1195+111T>C) n.1502+111T>C c.*803+111T>C (n.*803+111T>C) c.*189+111T>C (n.*189+111T>C) c.1138+111T>C (n.1138+111T>C) c.1264+111T>C (n.1264+111T>C) c.1093+111T>C (n.1093+111T>C) c.1378+111T>C (n.1378+111T>C) c.450+111T>C (n.450+111T>C) n.706+111T>C c.750+111T>C (n.750+111T>C) c.*274+111T>C (n.*274+111T>C) c.380+111T>C (n.380+111T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612048G>A | CA913600187 | SERPING1 | c.1249+112G>A (n.1249+112G>A) c.*146+112G>A (n.*146+112G>A) c.*1025+112G>A (n.*1025+112G>A) c.1045+112G>A (n.1045+112G>A) n.2331+112G>A c.*669+112G>A (n.*669+112G>A) c.1195+112G>A (n.1195+112G>A) n.1502+112G>A c.*803+112G>A (n.*803+112G>A) c.*189+112G>A (n.*189+112G>A) c.1138+112G>A (n.1138+112G>A) c.1264+112G>A (n.1264+112G>A) c.1093+112G>A (n.1093+112G>A) c.1378+112G>A (n.1378+112G>A) c.450+112G>A (n.450+112G>A) n.706+112G>A c.750+112G>A (n.750+112G>A) c.*274+112G>A (n.*274+112G>A) c.380+112G>A (n.380+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612048G= | CA1975537333 | SERPING1 | c.1249+112G= (n.1249+112G=) c.*146+112G= (n.*146+112G=) c.*1025+112G= (n.*1025+112G=) c.1045+112G= (n.1045+112G=) n.2331+112G= c.*669+112G= (n.*669+112G=) c.1195+112G= (n.1195+112G=) n.1502+112G= c.*803+112G= (n.*803+112G=) c.*189+112G= (n.*189+112G=) c.1138+112G= (n.1138+112G=) c.1264+112G= (n.1264+112G=) c.1093+112G= (n.1093+112G=) c.1378+112G= (n.1378+112G=) c.450+112G= (n.450+112G=) n.706+112G= c.750+112G= (n.750+112G=) c.*274+112G= (n.*274+112G=) c.380+112G= (n.380+112G=) | |
| 11 | g.57612051C>A | CA2613602388 | SERPING1 | c.1249+115C>A (n.1249+115C>A) c.*146+115C>A (n.*146+115C>A) c.*1025+115C>A (n.*1025+115C>A) c.1045+115C>A (n.1045+115C>A) n.2331+115C>A c.*669+115C>A (n.*669+115C>A) c.1195+115C>A (n.1195+115C>A) n.1502+115C>A c.*803+115C>A (n.*803+115C>A) c.*189+115C>A (n.*189+115C>A) c.1138+115C>A (n.1138+115C>A) c.1264+115C>A (n.1264+115C>A) c.1093+115C>A (n.1093+115C>A) c.1378+115C>A (n.1378+115C>A) c.450+115C>A (n.450+115C>A) n.706+115C>A c.750+115C>A (n.750+115C>A) c.*274+115C>A (n.*274+115C>A) c.380+115C>A (n.380+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612051C= | CA1975537334 | SERPING1 | c.1249+115C= (n.1249+115C=) c.*146+115C= (n.*146+115C=) c.*1025+115C= (n.*1025+115C=) c.1045+115C= (n.1045+115C=) n.2331+115C= c.*669+115C= (n.*669+115C=) c.1195+115C= (n.1195+115C=) n.1502+115C= c.*803+115C= (n.*803+115C=) c.*189+115C= (n.*189+115C=) c.1138+115C= (n.1138+115C=) c.1264+115C= (n.1264+115C=) c.1093+115C= (n.1093+115C=) c.1378+115C= (n.1378+115C=) c.450+115C= (n.450+115C=) n.706+115C= c.750+115C= (n.750+115C=) c.*274+115C= (n.*274+115C=) c.380+115C= (n.380+115C=) | |
| 11 | g.57612051C>T | CA678629150 | SERPING1 | c.1249+115C>T (n.1249+115C>T) c.*146+115C>T (n.*146+115C>T) c.*1025+115C>T (n.*1025+115C>T) c.1045+115C>T (n.1045+115C>T) n.2331+115C>T c.*669+115C>T (n.*669+115C>T) c.1195+115C>T (n.1195+115C>T) n.1502+115C>T c.*803+115C>T (n.*803+115C>T) c.*189+115C>T (n.*189+115C>T) c.1138+115C>T (n.1138+115C>T) c.1264+115C>T (n.1264+115C>T) c.1093+115C>T (n.1093+115C>T) c.1378+115C>T (n.1378+115C>T) c.450+115C>T (n.450+115C>T) n.706+115C>T c.750+115C>T (n.750+115C>T) c.*274+115C>T (n.*274+115C>T) c.380+115C>T (n.380+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612053G>A | CA2613602415 | SERPING1 | c.1249+117G>A (n.1249+117G>A) c.*146+117G>A (n.*146+117G>A) c.*1025+117G>A (n.*1025+117G>A) c.1045+117G>A (n.1045+117G>A) n.2331+117G>A c.*669+117G>A (n.*669+117G>A) c.1195+117G>A (n.1195+117G>A) n.1502+117G>A c.*803+117G>A (n.*803+117G>A) c.*189+117G>A (n.*189+117G>A) c.1138+117G>A (n.1138+117G>A) c.1264+117G>A (n.1264+117G>A) c.1093+117G>A (n.1093+117G>A) c.1378+117G>A (n.1378+117G>A) c.450+117G>A (n.450+117G>A) n.706+117G>A c.750+117G>A (n.750+117G>A) c.*274+117G>A (n.*274+117G>A) c.380+117G>A (n.380+117G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612053G>T | CA2613602417 | SERPING1 | c.1249+117G>T (n.1249+117G>T) c.*146+117G>T (n.*146+117G>T) c.*1025+117G>T (n.*1025+117G>T) c.1045+117G>T (n.1045+117G>T) n.2331+117G>T c.*669+117G>T (n.*669+117G>T) c.1195+117G>T (n.1195+117G>T) n.1502+117G>T c.*803+117G>T (n.*803+117G>T) c.*189+117G>T (n.*189+117G>T) c.1138+117G>T (n.1138+117G>T) c.1264+117G>T (n.1264+117G>T) c.1093+117G>T (n.1093+117G>T) c.1378+117G>T (n.1378+117G>T) c.450+117G>T (n.450+117G>T) n.706+117G>T c.750+117G>T (n.750+117G>T) c.*274+117G>T (n.*274+117G>T) c.380+117G>T (n.380+117G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612054C= | CA1975537338 | SERPING1 | c.1249+118C= (n.1249+118C=) c.*146+118C= (n.*146+118C=) c.*1025+118C= (n.*1025+118C=) c.1045+118C= (n.1045+118C=) n.2331+118C= c.*669+118C= (n.*669+118C=) c.1195+118C= (n.1195+118C=) n.1502+118C= c.*803+118C= (n.*803+118C=) c.*189+118C= (n.*189+118C=) c.1138+118C= (n.1138+118C=) c.1264+118C= (n.1264+118C=) c.1093+118C= (n.1093+118C=) c.1378+118C= (n.1378+118C=) c.450+118C= (n.450+118C=) n.706+118C= c.750+118C= (n.750+118C=) c.*274+118C= (n.*274+118C=) c.380+118C= (n.380+118C=) | |
| 11 | g.57612054C>T | CA223057371 | SERPING1 | c.1249+118C>T (n.1249+118C>T) c.*146+118C>T (n.*146+118C>T) c.*1025+118C>T (n.*1025+118C>T) c.1045+118C>T (n.1045+118C>T) n.2331+118C>T c.*669+118C>T (n.*669+118C>T) c.1195+118C>T (n.1195+118C>T) n.1502+118C>T c.*803+118C>T (n.*803+118C>T) c.*189+118C>T (n.*189+118C>T) c.1138+118C>T (n.1138+118C>T) c.1264+118C>T (n.1264+118C>T) c.1093+118C>T (n.1093+118C>T) c.1378+118C>T (n.1378+118C>T) c.450+118C>T (n.450+118C>T) n.706+118C>T c.750+118C>T (n.750+118C>T) c.*274+118C>T (n.*274+118C>T) c.380+118C>T (n.380+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612056A= | CA1975537344 | SERPING1 | c.1249+120A= (n.1249+120A=) c.*146+120A= (n.*146+120A=) c.*1025+120A= (n.*1025+120A=) c.1045+120A= (n.1045+120A=) n.2331+120A= c.*669+120A= (n.*669+120A=) c.1195+120A= (n.1195+120A=) n.1502+120A= c.*803+120A= (n.*803+120A=) c.*189+120A= (n.*189+120A=) c.1138+120A= (n.1138+120A=) c.1264+120A= (n.1264+120A=) c.1093+120A= (n.1093+120A=) c.1378+120A= (n.1378+120A=) c.450+120A= (n.450+120A=) n.706+120A= c.750+120A= (n.750+120A=) c.*274+120A= (n.*274+120A=) c.380+120A= (n.380+120A=) | |
| 11 | g.57612056A>G | CA678629152 | SERPING1 | c.1249+120A>G (n.1249+120A>G) c.*146+120A>G (n.*146+120A>G) c.*1025+120A>G (n.*1025+120A>G) c.1045+120A>G (n.1045+120A>G) n.2331+120A>G c.*669+120A>G (n.*669+120A>G) c.1195+120A>G (n.1195+120A>G) n.1502+120A>G c.*803+120A>G (n.*803+120A>G) c.*189+120A>G (n.*189+120A>G) c.1138+120A>G (n.1138+120A>G) c.1264+120A>G (n.1264+120A>G) c.1093+120A>G (n.1093+120A>G) c.1378+120A>G (n.1378+120A>G) c.450+120A>G (n.450+120A>G) n.706+120A>G c.750+120A>G (n.750+120A>G) c.*274+120A>G (n.*274+120A>G) c.380+120A>G (n.380+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612057C>A | CA2613602424 | SERPING1 | c.1249+121C>A (n.1249+121C>A) c.*146+121C>A (n.*146+121C>A) c.*1025+121C>A (n.*1025+121C>A) c.1045+121C>A (n.1045+121C>A) n.2331+121C>A c.*669+121C>A (n.*669+121C>A) c.1195+121C>A (n.1195+121C>A) n.1502+121C>A c.*803+121C>A (n.*803+121C>A) c.*189+121C>A (n.*189+121C>A) c.1138+121C>A (n.1138+121C>A) c.1264+121C>A (n.1264+121C>A) c.1093+121C>A (n.1093+121C>A) c.1378+121C>A (n.1378+121C>A) c.450+121C>A (n.450+121C>A) n.706+121C>A c.750+121C>A (n.750+121C>A) c.*274+121C>A (n.*274+121C>A) c.380+121C>A (n.380+121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612058C>A | CA2613602428 | SERPING1 | c.1249+122C>A (n.1249+122C>A) c.*146+122C>A (n.*146+122C>A) c.*1025+122C>A (n.*1025+122C>A) c.1045+122C>A (n.1045+122C>A) n.2331+122C>A c.*669+122C>A (n.*669+122C>A) c.1195+122C>A (n.1195+122C>A) n.1502+122C>A c.*803+122C>A (n.*803+122C>A) c.*189+122C>A (n.*189+122C>A) c.1138+122C>A (n.1138+122C>A) c.1264+122C>A (n.1264+122C>A) c.1093+122C>A (n.1093+122C>A) c.1378+122C>A (n.1378+122C>A) c.450+122C>A (n.450+122C>A) n.706+122C>A c.750+122C>A (n.750+122C>A) c.*274+122C>A (n.*274+122C>A) c.380+122C>A (n.380+122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612059C>A | CA2613602430 | SERPING1 | c.1249+123C>A (n.1249+123C>A) c.*146+123C>A (n.*146+123C>A) c.*1025+123C>A (n.*1025+123C>A) c.1045+123C>A (n.1045+123C>A) n.2331+123C>A c.*669+123C>A (n.*669+123C>A) c.1195+123C>A (n.1195+123C>A) n.1502+123C>A c.*803+123C>A (n.*803+123C>A) c.*189+123C>A (n.*189+123C>A) c.1138+123C>A (n.1138+123C>A) c.1264+123C>A (n.1264+123C>A) c.1093+123C>A (n.1093+123C>A) c.1378+123C>A (n.1378+123C>A) c.450+123C>A (n.450+123C>A) n.706+123C>A c.750+123C>A (n.750+123C>A) c.*274+123C>A (n.*274+123C>A) c.380+123C>A (n.380+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612059C= | CA1975537348 | SERPING1 | c.1249+123C= (n.1249+123C=) c.*146+123C= (n.*146+123C=) c.*1025+123C= (n.*1025+123C=) c.1045+123C= (n.1045+123C=) n.2331+123C= c.*669+123C= (n.*669+123C=) c.1195+123C= (n.1195+123C=) n.1502+123C= c.*803+123C= (n.*803+123C=) c.*189+123C= (n.*189+123C=) c.1138+123C= (n.1138+123C=) c.1264+123C= (n.1264+123C=) c.1093+123C= (n.1093+123C=) c.1378+123C= (n.1378+123C=) c.450+123C= (n.450+123C=) n.706+123C= c.750+123C= (n.750+123C=) c.*274+123C= (n.*274+123C=) c.380+123C= (n.380+123C=) | |
| 11 | g.57612059C>T | CA938333295 | SERPING1 | c.1249+123C>T (n.1249+123C>T) c.*146+123C>T (n.*146+123C>T) c.*1025+123C>T (n.*1025+123C>T) c.1045+123C>T (n.1045+123C>T) n.2331+123C>T c.*669+123C>T (n.*669+123C>T) c.1195+123C>T (n.1195+123C>T) n.1502+123C>T c.*803+123C>T (n.*803+123C>T) c.*189+123C>T (n.*189+123C>T) c.1138+123C>T (n.1138+123C>T) c.1264+123C>T (n.1264+123C>T) c.1093+123C>T (n.1093+123C>T) c.1378+123C>T (n.1378+123C>T) c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.706+123C>T c.750+123C>T (n.750+123C>T) c.*274+123C>T (n.*274+123C>T) c.380+123C>T (n.380+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612060T>C | CA2613602433 | SERPING1 | c.1249+124T>C (n.1249+124T>C) c.*146+124T>C (n.*146+124T>C) c.*1025+124T>C (n.*1025+124T>C) c.1045+124T>C (n.1045+124T>C) n.2331+124T>C c.*669+124T>C (n.*669+124T>C) c.1195+124T>C (n.1195+124T>C) n.1502+124T>C c.*803+124T>C (n.*803+124T>C) c.*189+124T>C (n.*189+124T>C) c.1138+124T>C (n.1138+124T>C) c.1264+124T>C (n.1264+124T>C) c.1093+124T>C (n.1093+124T>C) c.1378+124T>C (n.1378+124T>C) c.450+124T>C (n.450+124T>C) n.706+124T>C c.750+124T>C (n.750+124T>C) c.*274+124T>C (n.*274+124T>C) c.380+124T>C (n.380+124T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612061G>A | CA2613602435 | SERPING1 | c.1249+125G>A (n.1249+125G>A) c.*146+125G>A (n.*146+125G>A) c.*1025+125G>A (n.*1025+125G>A) c.1045+125G>A (n.1045+125G>A) n.2331+125G>A c.*669+125G>A (n.*669+125G>A) c.1195+125G>A (n.1195+125G>A) n.1502+125G>A c.*803+125G>A (n.*803+125G>A) c.*189+125G>A (n.*189+125G>A) c.1138+125G>A (n.1138+125G>A) c.1264+125G>A (n.1264+125G>A) c.1093+125G>A (n.1093+125G>A) c.1378+125G>A (n.1378+125G>A) c.450+125G>A (n.450+125G>A) n.706+125G>A c.750+125G>A (n.750+125G>A) c.*274+125G>A (n.*274+125G>A) c.380+125G>A (n.380+125G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612061G>T | CA2613602438 | SERPING1 | c.1249+125G>T (n.1249+125G>T) c.*146+125G>T (n.*146+125G>T) c.*1025+125G>T (n.*1025+125G>T) c.1045+125G>T (n.1045+125G>T) n.2331+125G>T c.*669+125G>T (n.*669+125G>T) c.1195+125G>T (n.1195+125G>T) n.1502+125G>T c.*803+125G>T (n.*803+125G>T) c.*189+125G>T (n.*189+125G>T) c.1138+125G>T (n.1138+125G>T) c.1264+125G>T (n.1264+125G>T) c.1093+125G>T (n.1093+125G>T) c.1378+125G>T (n.1378+125G>T) c.450+125G>T (n.450+125G>T) n.706+125G>T c.750+125G>T (n.750+125G>T) c.*274+125G>T (n.*274+125G>T) c.380+125G>T (n.380+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612062C>A | CA2613602461 | SERPING1 | c.1249+126C>A (n.1249+126C>A) c.*146+126C>A (n.*146+126C>A) c.*1025+126C>A (n.*1025+126C>A) c.1045+126C>A (n.1045+126C>A) n.2331+126C>A c.*669+126C>A (n.*669+126C>A) c.1195+126C>A (n.1195+126C>A) n.1502+126C>A c.*803+126C>A (n.*803+126C>A) c.*189+126C>A (n.*189+126C>A) c.1138+126C>A (n.1138+126C>A) c.1264+126C>A (n.1264+126C>A) c.1093+126C>A (n.1093+126C>A) c.1378+126C>A (n.1378+126C>A) c.450+126C>A (n.450+126C>A) n.706+126C>A c.750+126C>A (n.750+126C>A) c.*274+126C>A (n.*274+126C>A) c.380+126C>A (n.380+126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612062C>T | CA2613602466 | SERPING1 | c.1249+126C>T (n.1249+126C>T) c.*146+126C>T (n.*146+126C>T) c.*1025+126C>T (n.*1025+126C>T) c.1045+126C>T (n.1045+126C>T) n.2331+126C>T c.*669+126C>T (n.*669+126C>T) c.1195+126C>T (n.1195+126C>T) n.1502+126C>T c.*803+126C>T (n.*803+126C>T) c.*189+126C>T (n.*189+126C>T) c.1138+126C>T (n.1138+126C>T) c.1264+126C>T (n.1264+126C>T) c.1093+126C>T (n.1093+126C>T) c.1378+126C>T (n.1378+126C>T) c.450+126C>T (n.450+126C>T) n.706+126C>T c.750+126C>T (n.750+126C>T) c.*274+126C>T (n.*274+126C>T) c.380+126C>T (n.380+126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612063A>G | CA2613602468 | SERPING1 | c.1249+127A>G (n.1249+127A>G) c.*146+127A>G (n.*146+127A>G) c.*1025+127A>G (n.*1025+127A>G) c.1045+127A>G (n.1045+127A>G) n.2331+127A>G c.*669+127A>G (n.*669+127A>G) c.1195+127A>G (n.1195+127A>G) n.1502+127A>G c.*803+127A>G (n.*803+127A>G) c.*189+127A>G (n.*189+127A>G) c.1138+127A>G (n.1138+127A>G) c.1264+127A>G (n.1264+127A>G) c.1093+127A>G (n.1093+127A>G) c.1378+127A>G (n.1378+127A>G) c.450+127A>G (n.450+127A>G) n.706+127A>G c.750+127A>G (n.750+127A>G) c.*274+127A>G (n.*274+127A>G) c.380+127A>G (n.380+127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612065G>A | CA2613602469 | SERPING1 | c.1249+129G>A (n.1249+129G>A) c.*146+129G>A (n.*146+129G>A) c.*1025+129G>A (n.*1025+129G>A) c.1045+129G>A (n.1045+129G>A) n.2331+129G>A c.*669+129G>A (n.*669+129G>A) c.1195+129G>A (n.1195+129G>A) n.1502+129G>A c.*803+129G>A (n.*803+129G>A) c.*189+129G>A (n.*189+129G>A) c.1138+129G>A (n.1138+129G>A) c.1264+129G>A (n.1264+129G>A) c.1093+129G>A (n.1093+129G>A) c.1378+129G>A (n.1378+129G>A) c.450+129G>A (n.450+129G>A) n.706+129G>A c.750+129G>A (n.750+129G>A) c.*274+129G>A (n.*274+129G>A) c.380+129G>A (n.380+129G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612069G>T | CA2613602471 | SERPING1 | c.1249+133G>T (n.1249+133G>T) c.*146+133G>T (n.*146+133G>T) c.*1025+133G>T (n.*1025+133G>T) c.1045+133G>T (n.1045+133G>T) n.2331+133G>T c.*669+133G>T (n.*669+133G>T) c.1195+133G>T (n.1195+133G>T) n.1502+133G>T c.*803+133G>T (n.*803+133G>T) c.*189+133G>T (n.*189+133G>T) c.1138+133G>T (n.1138+133G>T) c.1264+133G>T (n.1264+133G>T) c.1093+133G>T (n.1093+133G>T) c.1378+133G>T (n.1378+133G>T) c.450+133G>T (n.450+133G>T) n.706+133G>T c.750+133G>T (n.750+133G>T) c.*274+133G>T (n.*274+133G>T) c.380+133G>T (n.380+133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612070A>G | CA2613602474 | SERPING1 | c.1249+134A>G (n.1249+134A>G) c.*146+134A>G (n.*146+134A>G) c.*1025+134A>G (n.*1025+134A>G) c.1045+134A>G (n.1045+134A>G) n.2331+134A>G c.*669+134A>G (n.*669+134A>G) c.1195+134A>G (n.1195+134A>G) n.1502+134A>G c.*803+134A>G (n.*803+134A>G) c.*189+134A>G (n.*189+134A>G) c.1138+134A>G (n.1138+134A>G) c.1264+134A>G (n.1264+134A>G) c.1093+134A>G (n.1093+134A>G) c.1378+134A>G (n.1378+134A>G) c.450+134A>G (n.450+134A>G) n.706+134A>G c.750+134A>G (n.750+134A>G) c.*274+134A>G (n.*274+134A>G) c.380+134A>G (n.380+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612071G>A | CA2613602476 | SERPING1 | c.1249+135G>A (n.1249+135G>A) c.*146+135G>A (n.*146+135G>A) c.*1025+135G>A (n.*1025+135G>A) c.1045+135G>A (n.1045+135G>A) n.2331+135G>A c.*669+135G>A (n.*669+135G>A) c.1195+135G>A (n.1195+135G>A) n.1502+135G>A c.*803+135G>A (n.*803+135G>A) c.*189+135G>A (n.*189+135G>A) c.1138+135G>A (n.1138+135G>A) c.1264+135G>A (n.1264+135G>A) c.1093+135G>A (n.1093+135G>A) c.1378+135G>A (n.1378+135G>A) c.450+135G>A (n.450+135G>A) n.706+135G>A c.750+135G>A (n.750+135G>A) c.*274+135G>A (n.*274+135G>A) c.380+135G>A (n.380+135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612073G>A | CA2741176356 | SERPING1 | c.1249+137G>A (n.1249+137G>A) c.*146+137G>A (n.*146+137G>A) c.*1025+137G>A (n.*1025+137G>A) c.1045+137G>A (n.1045+137G>A) n.2331+137G>A c.*669+137G>A (n.*669+137G>A) c.1195+137G>A (n.1195+137G>A) n.1502+137G>A c.*803+137G>A (n.*803+137G>A) c.*189+137G>A (n.*189+137G>A) c.1138+137G>A (n.1138+137G>A) c.1264+137G>A (n.1264+137G>A) c.1093+137G>A (n.1093+137G>A) c.1378+137G>A (n.1378+137G>A) c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.706+137G>A c.750+137G>A (n.750+137G>A) c.*274+137G>A (n.*274+137G>A) c.380+137G>A (n.380+137G>A) | |
| 11 | g.57612073G>T | CA2613602479 | SERPING1 | c.1249+137G>T (n.1249+137G>T) c.*146+137G>T (n.*146+137G>T) c.*1025+137G>T (n.*1025+137G>T) c.1045+137G>T (n.1045+137G>T) n.2331+137G>T c.*669+137G>T (n.*669+137G>T) c.1195+137G>T (n.1195+137G>T) n.1502+137G>T c.*803+137G>T (n.*803+137G>T) c.*189+137G>T (n.*189+137G>T) c.1138+137G>T (n.1138+137G>T) c.1264+137G>T (n.1264+137G>T) c.1093+137G>T (n.1093+137G>T) c.1378+137G>T (n.1378+137G>T) c.450+137G>T (n.450+137G>T) n.706+137G>T c.750+137G>T (n.750+137G>T) c.*274+137G>T (n.*274+137G>T) c.380+137G>T (n.380+137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612074G>A | CA2792229875 | SERPING1 | c.1249+138G>A (n.1249+138G>A) c.*146+138G>A (n.*146+138G>A) c.*1025+138G>A (n.*1025+138G>A) c.1045+138G>A (n.1045+138G>A) n.2331+138G>A c.*669+138G>A (n.*669+138G>A) c.1195+138G>A (n.1195+138G>A) n.1502+138G>A c.*803+138G>A (n.*803+138G>A) c.*189+138G>A (n.*189+138G>A) c.1138+138G>A (n.1138+138G>A) c.1264+138G>A (n.1264+138G>A) c.1093+138G>A (n.1093+138G>A) c.1378+138G>A (n.1378+138G>A) c.450+138G>A (n.450+138G>A) n.706+138G>A c.750+138G>A (n.750+138G>A) c.*274+138G>A (n.*274+138G>A) c.380+138G>A (n.380+138G>A) | |
| 11 | g.57612074G>C | CA938333298 | SERPING1 | c.1249+138G>C (n.1249+138G>C) c.*146+138G>C (n.*146+138G>C) c.*1025+138G>C (n.*1025+138G>C) c.1045+138G>C (n.1045+138G>C) n.2331+138G>C c.*669+138G>C (n.*669+138G>C) c.1195+138G>C (n.1195+138G>C) n.1502+138G>C c.*803+138G>C (n.*803+138G>C) c.*189+138G>C (n.*189+138G>C) c.1138+138G>C (n.1138+138G>C) c.1264+138G>C (n.1264+138G>C) c.1093+138G>C (n.1093+138G>C) c.1378+138G>C (n.1378+138G>C) c.450+138G>C (n.450+138G>C) n.706+138G>C c.750+138G>C (n.750+138G>C) c.*274+138G>C (n.*274+138G>C) c.380+138G>C (n.380+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612074G= | CA1975537352 | SERPING1 | c.1249+138G= (n.1249+138G=) c.*146+138G= (n.*146+138G=) c.*1025+138G= (n.*1025+138G=) c.1045+138G= (n.1045+138G=) n.2331+138G= c.*669+138G= (n.*669+138G=) c.1195+138G= (n.1195+138G=) n.1502+138G= c.*803+138G= (n.*803+138G=) c.*189+138G= (n.*189+138G=) c.1138+138G= (n.1138+138G=) c.1264+138G= (n.1264+138G=) c.1093+138G= (n.1093+138G=) c.1378+138G= (n.1378+138G=) c.450+138G= (n.450+138G=) n.706+138G= c.750+138G= (n.750+138G=) c.*274+138G= (n.*274+138G=) c.380+138G= (n.380+138G=) | |
| 11 | g.57612075T>A | CA678629153 | SERPING1 | c.1249+139T>A (n.1249+139T>A) c.*146+139T>A (n.*146+139T>A) c.*1025+139T>A (n.*1025+139T>A) c.1045+139T>A (n.1045+139T>A) n.2331+139T>A c.*669+139T>A (n.*669+139T>A) c.1195+139T>A (n.1195+139T>A) n.1502+139T>A c.*803+139T>A (n.*803+139T>A) c.*189+139T>A (n.*189+139T>A) c.1138+139T>A (n.1138+139T>A) c.1264+139T>A (n.1264+139T>A) c.1093+139T>A (n.1093+139T>A) c.1378+139T>A (n.1378+139T>A) c.450+139T>A (n.450+139T>A) n.706+139T>A c.750+139T>A (n.750+139T>A) c.*274+139T>A (n.*274+139T>A) c.380+139T>A (n.380+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612075T>C | CA2613602483 | SERPING1 | c.1249+139T>C (n.1249+139T>C) c.*146+139T>C (n.*146+139T>C) c.*1025+139T>C (n.*1025+139T>C) c.1045+139T>C (n.1045+139T>C) n.2331+139T>C c.*669+139T>C (n.*669+139T>C) c.1195+139T>C (n.1195+139T>C) n.1502+139T>C c.*803+139T>C (n.*803+139T>C) c.*189+139T>C (n.*189+139T>C) c.1138+139T>C (n.1138+139T>C) c.1264+139T>C (n.1264+139T>C) c.1093+139T>C (n.1093+139T>C) c.1378+139T>C (n.1378+139T>C) c.450+139T>C (n.450+139T>C) n.706+139T>C c.750+139T>C (n.750+139T>C) c.*274+139T>C (n.*274+139T>C) c.380+139T>C (n.380+139T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612075T>G | CA2613602496 | SERPING1 | c.1249+139T>G (n.1249+139T>G) c.*146+139T>G (n.*146+139T>G) c.*1025+139T>G (n.*1025+139T>G) c.1045+139T>G (n.1045+139T>G) n.2331+139T>G c.*669+139T>G (n.*669+139T>G) c.1195+139T>G (n.1195+139T>G) n.1502+139T>G c.*803+139T>G (n.*803+139T>G) c.*189+139T>G (n.*189+139T>G) c.1138+139T>G (n.1138+139T>G) c.1264+139T>G (n.1264+139T>G) c.1093+139T>G (n.1093+139T>G) c.1378+139T>G (n.1378+139T>G) c.450+139T>G (n.450+139T>G) n.706+139T>G c.750+139T>G (n.750+139T>G) c.*274+139T>G (n.*274+139T>G) c.380+139T>G (n.380+139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612075T= | CA1975537354 | SERPING1 | c.1249+139T= (n.1249+139T=) c.*146+139T= (n.*146+139T=) c.*1025+139T= (n.*1025+139T=) c.1045+139T= (n.1045+139T=) n.2331+139T= c.*669+139T= (n.*669+139T=) c.1195+139T= (n.1195+139T=) n.1502+139T= c.*803+139T= (n.*803+139T=) c.*189+139T= (n.*189+139T=) c.1138+139T= (n.1138+139T=) c.1264+139T= (n.1264+139T=) c.1093+139T= (n.1093+139T=) c.1378+139T= (n.1378+139T=) c.450+139T= (n.450+139T=) n.706+139T= c.750+139T= (n.750+139T=) c.*274+139T= (n.*274+139T=) c.380+139T= (n.380+139T=) | |
| 11 | g.57612077G>A | CA2613602501 | SERPING1 | c.1249+141G>A (n.1249+141G>A) c.*146+141G>A (n.*146+141G>A) c.*1025+141G>A (n.*1025+141G>A) c.1045+141G>A (n.1045+141G>A) n.2331+141G>A c.*669+141G>A (n.*669+141G>A) c.1195+141G>A (n.1195+141G>A) n.1502+141G>A c.*803+141G>A (n.*803+141G>A) c.*189+141G>A (n.*189+141G>A) c.1138+141G>A (n.1138+141G>A) c.1264+141G>A (n.1264+141G>A) c.1093+141G>A (n.1093+141G>A) c.1378+141G>A (n.1378+141G>A) c.450+141G>A (n.450+141G>A) n.706+141G>A c.750+141G>A (n.750+141G>A) c.*274+141G>A (n.*274+141G>A) c.380+141G>A (n.380+141G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612077G= | CA1975537356 | SERPING1 | c.1249+141G= (n.1249+141G=) c.*146+141G= (n.*146+141G=) c.*1025+141G= (n.*1025+141G=) c.1045+141G= (n.1045+141G=) n.2331+141G= c.*669+141G= (n.*669+141G=) c.1195+141G= (n.1195+141G=) n.1502+141G= c.*803+141G= (n.*803+141G=) c.*189+141G= (n.*189+141G=) c.1138+141G= (n.1138+141G=) c.1264+141G= (n.1264+141G=) c.1093+141G= (n.1093+141G=) c.1378+141G= (n.1378+141G=) c.450+141G= (n.450+141G=) n.706+141G= c.750+141G= (n.750+141G=) c.*274+141G= (n.*274+141G=) c.380+141G= (n.380+141G=) | |
| 11 | g.57612077G>T | CA1975537357 | SERPING1 | c.1249+141G>T (n.1249+141G>T) c.*146+141G>T (n.*146+141G>T) c.*1025+141G>T (n.*1025+141G>T) c.1045+141G>T (n.1045+141G>T) n.2331+141G>T c.*669+141G>T (n.*669+141G>T) c.1195+141G>T (n.1195+141G>T) n.1502+141G>T c.*803+141G>T (n.*803+141G>T) c.*189+141G>T (n.*189+141G>T) c.1138+141G>T (n.1138+141G>T) c.1264+141G>T (n.1264+141G>T) c.1093+141G>T (n.1093+141G>T) c.1378+141G>T (n.1378+141G>T) c.450+141G>T (n.450+141G>T) n.706+141G>T c.750+141G>T (n.750+141G>T) c.*274+141G>T (n.*274+141G>T) c.380+141G>T (n.380+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612078G>A | CA1975537360 | SERPING1 | c.1249+142G>A (n.1249+142G>A) c.*146+142G>A (n.*146+142G>A) c.*1025+142G>A (n.*1025+142G>A) c.1045+142G>A (n.1045+142G>A) n.2331+142G>A c.*669+142G>A (n.*669+142G>A) c.1195+142G>A (n.1195+142G>A) n.1502+142G>A c.*803+142G>A (n.*803+142G>A) c.*189+142G>A (n.*189+142G>A) c.1138+142G>A (n.1138+142G>A) c.1264+142G>A (n.1264+142G>A) c.1093+142G>A (n.1093+142G>A) c.1378+142G>A (n.1378+142G>A) c.450+142G>A (n.450+142G>A) n.706+142G>A c.750+142G>A (n.750+142G>A) c.*274+142G>A (n.*274+142G>A) c.380+142G>A (n.380+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57612078G= | CA1975537359 | SERPING1 | c.1249+142G= (n.1249+142G=) c.*146+142G= (n.*146+142G=) c.*1025+142G= (n.*1025+142G=) c.1045+142G= (n.1045+142G=) n.2331+142G= c.*669+142G= (n.*669+142G=) c.1195+142G= (n.1195+142G=) n.1502+142G= c.*803+142G= (n.*803+142G=) c.*189+142G= (n.*189+142G=) c.1138+142G= (n.1138+142G=) c.1264+142G= (n.1264+142G=) c.1093+142G= (n.1093+142G=) c.1378+142G= (n.1378+142G=) c.450+142G= (n.450+142G=) n.706+142G= c.750+142G= (n.750+142G=) c.*274+142G= (n.*274+142G=) c.380+142G= (n.380+142G=) | |
| 11 | g.57612078G>T | CA2613602507 | SERPING1 | c.1249+142G>T (n.1249+142G>T) c.*146+142G>T (n.*146+142G>T) c.*1025+142G>T (n.*1025+142G>T) c.1045+142G>T (n.1045+142G>T) n.2331+142G>T c.*669+142G>T (n.*669+142G>T) c.1195+142G>T (n.1195+142G>T) n.1502+142G>T c.*803+142G>T (n.*803+142G>T) c.*189+142G>T (n.*189+142G>T) c.1138+142G>T (n.1138+142G>T) c.1264+142G>T (n.1264+142G>T) c.1093+142G>T (n.1093+142G>T) c.1378+142G>T (n.1378+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) n.706+142G>T c.750+142G>T (n.750+142G>T) c.*274+142G>T (n.*274+142G>T) c.380+142G>T (n.380+142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612080G>A | CA2613602510 | SERPING1 | c.1249+144G>A (n.1249+144G>A) c.*146+144G>A (n.*146+144G>A) c.*1025+144G>A (n.*1025+144G>A) c.1045+144G>A (n.1045+144G>A) n.2331+144G>A c.*669+144G>A (n.*669+144G>A) c.1195+144G>A (n.1195+144G>A) n.1502+144G>A c.*803+144G>A (n.*803+144G>A) c.*189+144G>A (n.*189+144G>A) c.1138+144G>A (n.1138+144G>A) c.1264+144G>A (n.1264+144G>A) c.1093+144G>A (n.1093+144G>A) c.1378+144G>A (n.1378+144G>A) c.450+144G>A (n.450+144G>A) n.706+144G>A c.750+144G>A (n.750+144G>A) c.*274+144G>A (n.*274+144G>A) c.380+144G>A (n.380+144G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612080G>T | CA2613602511 | SERPING1 | c.1249+144G>T (n.1249+144G>T) c.*146+144G>T (n.*146+144G>T) c.*1025+144G>T (n.*1025+144G>T) c.1045+144G>T (n.1045+144G>T) n.2331+144G>T c.*669+144G>T (n.*669+144G>T) c.1195+144G>T (n.1195+144G>T) n.1502+144G>T c.*803+144G>T (n.*803+144G>T) c.*189+144G>T (n.*189+144G>T) c.1138+144G>T (n.1138+144G>T) c.1264+144G>T (n.1264+144G>T) c.1093+144G>T (n.1093+144G>T) c.1378+144G>T (n.1378+144G>T) c.450+144G>T (n.450+144G>T) n.706+144G>T c.750+144G>T (n.750+144G>T) c.*274+144G>T (n.*274+144G>T) c.380+144G>T (n.380+144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612081C>A | CA2613602512 | SERPING1 | c.1249+145C>A (n.1249+145C>A) c.*146+145C>A (n.*146+145C>A) c.*1025+145C>A (n.*1025+145C>A) c.1045+145C>A (n.1045+145C>A) n.2331+145C>A c.*669+145C>A (n.*669+145C>A) c.1195+145C>A (n.1195+145C>A) n.1502+145C>A c.*803+145C>A (n.*803+145C>A) c.*189+145C>A (n.*189+145C>A) c.1138+145C>A (n.1138+145C>A) c.1264+145C>A (n.1264+145C>A) c.1093+145C>A (n.1093+145C>A) c.1378+145C>A (n.1378+145C>A) c.450+145C>A (n.450+145C>A) n.706+145C>A c.750+145C>A (n.750+145C>A) c.*274+145C>A (n.*274+145C>A) c.380+145C>A (n.380+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612081C>T | CA2613602514 | SERPING1 | c.1249+145C>T (n.1249+145C>T) c.*146+145C>T (n.*146+145C>T) c.*1025+145C>T (n.*1025+145C>T) c.1045+145C>T (n.1045+145C>T) n.2331+145C>T c.*669+145C>T (n.*669+145C>T) c.1195+145C>T (n.1195+145C>T) n.1502+145C>T c.*803+145C>T (n.*803+145C>T) c.*189+145C>T (n.*189+145C>T) c.1138+145C>T (n.1138+145C>T) c.1264+145C>T (n.1264+145C>T) c.1093+145C>T (n.1093+145C>T) c.1378+145C>T (n.1378+145C>T) c.450+145C>T (n.450+145C>T) n.706+145C>T c.750+145C>T (n.750+145C>T) c.*274+145C>T (n.*274+145C>T) c.380+145C>T (n.380+145C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612082T>A | CA2792229876 | SERPING1 | c.1249+146T>A (n.1249+146T>A) c.*146+146T>A (n.*146+146T>A) c.*1025+146T>A (n.*1025+146T>A) c.1045+146T>A (n.1045+146T>A) n.2331+146T>A c.*669+146T>A (n.*669+146T>A) c.1195+146T>A (n.1195+146T>A) n.1502+146T>A c.*803+146T>A (n.*803+146T>A) c.*189+146T>A (n.*189+146T>A) c.1138+146T>A (n.1138+146T>A) c.1264+146T>A (n.1264+146T>A) c.1093+146T>A (n.1093+146T>A) c.1378+146T>A (n.1378+146T>A) c.450+146T>A (n.450+146T>A) n.706+146T>A c.750+146T>A (n.750+146T>A) c.*274+146T>A (n.*274+146T>A) c.380+146T>A (n.380+146T>A) | |
| 11 | g.57612082T>C | CA938333305 | SERPING1 | c.1249+146T>C (n.1249+146T>C) c.*146+146T>C (n.*146+146T>C) c.*1025+146T>C (n.*1025+146T>C) c.1045+146T>C (n.1045+146T>C) n.2331+146T>C c.*669+146T>C (n.*669+146T>C) c.1195+146T>C (n.1195+146T>C) n.1502+146T>C c.*803+146T>C (n.*803+146T>C) c.*189+146T>C (n.*189+146T>C) c.1138+146T>C (n.1138+146T>C) c.1264+146T>C (n.1264+146T>C) c.1093+146T>C (n.1093+146T>C) c.1378+146T>C (n.1378+146T>C) c.450+146T>C (n.450+146T>C) n.706+146T>C c.750+146T>C (n.750+146T>C) c.*274+146T>C (n.*274+146T>C) c.380+146T>C (n.380+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57612082T= | CA1975537362 | SERPING1 | c.1249+146T= (n.1249+146T=) c.*146+146T= (n.*146+146T=) c.*1025+146T= (n.*1025+146T=) c.1045+146T= (n.1045+146T=) n.2331+146T= c.*669+146T= (n.*669+146T=) c.1195+146T= (n.1195+146T=) n.1502+146T= c.*803+146T= (n.*803+146T=) c.*189+146T= (n.*189+146T=) c.1138+146T= (n.1138+146T=) c.1264+146T= (n.1264+146T=) c.1093+146T= (n.1093+146T=) c.1378+146T= (n.1378+146T=) c.450+146T= (n.450+146T=) n.706+146T= c.750+146T= (n.750+146T=) c.*274+146T= (n.*274+146T=) c.380+146T= (n.380+146T=) | |
| 11 | g.57612083A>C | CA2613602516 | SERPING1 | c.1249+147A>C (n.1249+147A>C) c.*146+147A>C (n.*146+147A>C) c.*1025+147A>C (n.*1025+147A>C) c.1045+147A>C (n.1045+147A>C) n.2331+147A>C c.*669+147A>C (n.*669+147A>C) c.1195+147A>C (n.1195+147A>C) n.1502+147A>C c.*803+147A>C (n.*803+147A>C) c.*189+147A>C (n.*189+147A>C) c.1138+147A>C (n.1138+147A>C) c.1264+147A>C (n.1264+147A>C) c.1093+147A>C (n.1093+147A>C) c.1378+147A>C (n.1378+147A>C) c.450+147A>C (n.450+147A>C) n.706+147A>C c.750+147A>C (n.750+147A>C) c.*274+147A>C (n.*274+147A>C) c.380+147A>C (n.380+147A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612083A>G | CA2613602517 | SERPING1 | c.1249+147A>G (n.1249+147A>G) c.*146+147A>G (n.*146+147A>G) c.*1025+147A>G (n.*1025+147A>G) c.1045+147A>G (n.1045+147A>G) n.2331+147A>G c.*669+147A>G (n.*669+147A>G) c.1195+147A>G (n.1195+147A>G) n.1502+147A>G c.*803+147A>G (n.*803+147A>G) c.*189+147A>G (n.*189+147A>G) c.1138+147A>G (n.1138+147A>G) c.1264+147A>G (n.1264+147A>G) c.1093+147A>G (n.1093+147A>G) c.1378+147A>G (n.1378+147A>G) c.450+147A>G (n.450+147A>G) n.706+147A>G c.750+147A>G (n.750+147A>G) c.*274+147A>G (n.*274+147A>G) c.380+147A>G (n.380+147A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612083A>T | CA2792229879 | SERPING1 | c.1249+147A>T (n.1249+147A>T) c.*146+147A>T (n.*146+147A>T) c.*1025+147A>T (n.*1025+147A>T) c.1045+147A>T (n.1045+147A>T) n.2331+147A>T c.*669+147A>T (n.*669+147A>T) c.1195+147A>T (n.1195+147A>T) n.1502+147A>T c.*803+147A>T (n.*803+147A>T) c.*189+147A>T (n.*189+147A>T) c.1138+147A>T (n.1138+147A>T) c.1264+147A>T (n.1264+147A>T) c.1093+147A>T (n.1093+147A>T) c.1378+147A>T (n.1378+147A>T) c.450+147A>T (n.450+147A>T) n.706+147A>T c.750+147A>T (n.750+147A>T) c.*274+147A>T (n.*274+147A>T) c.380+147A>T (n.380+147A>T) | |
| 11 | g.57612085T>A | CA2613602518 | SERPING1 | c.1249+149T>A (n.1249+149T>A) c.*146+149T>A (n.*146+149T>A) c.*1025+149T>A (n.*1025+149T>A) c.1045+149T>A (n.1045+149T>A) n.2331+149T>A c.*669+149T>A (n.*669+149T>A) c.1195+149T>A (n.1195+149T>A) n.1502+149T>A c.*803+149T>A (n.*803+149T>A) c.*189+149T>A (n.*189+149T>A) c.1138+149T>A (n.1138+149T>A) c.1264+149T>A (n.1264+149T>A) c.1093+149T>A (n.1093+149T>A) c.1378+149T>A (n.1378+149T>A) c.450+149T>A (n.450+149T>A) n.706+149T>A c.750+149T>A (n.750+149T>A) c.*274+149T>A (n.*274+149T>A) c.380+149T>A (n.380+149T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57612085T>G | CA2613602519 | SERPING1 | c.1249+149T>G (n.1249+149T>G) c.*146+149T>G (n.*146+149T>G) c.*1025+149T>G (n.*1025+149T>G) c.1045+149T>G (n.1045+149T>G) n.2331+149T>G c.*669+149T>G (n.*669+149T>G) c.1195+149T>G (n.1195+149T>G) n.1502+149T>G c.*803+149T>G (n.*803+149T>G) c.*189+149T>G (n.*189+149T>G) c.1138+149T>G (n.1138+149T>G) c.1264+149T>G (n.1264+149T>G) c.1093+149T>G (n.1093+149T>G) c.1378+149T>G (n.1378+149T>G) c.450+149T>G (n.450+149T>G) n.706+149T>G c.750+149T>G (n.750+149T>G) c.*274+149T>G (n.*274+149T>G) c.380+149T>G (n.380+149T>G) | gnomAD v4 |