Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57611912_57611955del | CA2580612035 | SERPING1 | c.1225_1249+19del c.*122_*146+19del c.*1001_*1025+19del c.1021_1045+19del n.2307_2331+19del c.*645_*669+19del c.1171_1195+19del n.1478_1502+19del c.*779_*803+19del c.*165_*189+19del c.1114_1138+19del c.1240_1264+19del c.1069_1093+19del c.1354_1378+19del c.426_450+19del n.682_706+19del c.726_750+19del c.*250_*274+19del c.356_380+19del | |
11 | g.57611951C>A | CA2613605589 | SERPING1 | c.1249+15C>A (n.1249+15C>A) c.*146+15C>A (n.*146+15C>A) c.*1025+15C>A (n.*1025+15C>A) c.1045+15C>A (n.1045+15C>A) n.2331+15C>A c.*669+15C>A (n.*669+15C>A) c.1195+15C>A (n.1195+15C>A) n.1502+15C>A c.*803+15C>A (n.*803+15C>A) c.*189+15C>A (n.*189+15C>A) c.1138+15C>A (n.1138+15C>A) c.1264+15C>A (n.1264+15C>A) c.1093+15C>A (n.1093+15C>A) c.1378+15C>A (n.1378+15C>A) c.450+15C>A (n.450+15C>A) n.706+15C>A c.750+15C>A (n.750+15C>A) c.*274+15C>A (n.*274+15C>A) c.380+15C>A (n.380+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611951C>T | CA2739270450 | SERPING1 | c.1249+15C>T (n.1249+15C>T) c.*146+15C>T (n.*146+15C>T) c.*1025+15C>T (n.*1025+15C>T) c.1045+15C>T (n.1045+15C>T) n.2331+15C>T c.*669+15C>T (n.*669+15C>T) c.1195+15C>T (n.1195+15C>T) n.1502+15C>T c.*803+15C>T (n.*803+15C>T) c.*189+15C>T (n.*189+15C>T) c.1138+15C>T (n.1138+15C>T) c.1264+15C>T (n.1264+15C>T) c.1093+15C>T (n.1093+15C>T) c.1378+15C>T (n.1378+15C>T) c.450+15C>T (n.450+15C>T) n.706+15C>T c.750+15C>T (n.750+15C>T) c.*274+15C>T (n.*274+15C>T) c.380+15C>T (n.380+15C>T) | ClinVar |
11 | g.57611953del | CA2613605591 | SERPING1 | c.1249+17del (n.1249+17del) c.*146+17del (n.*146+17del) c.*1025+17del (n.*1025+17del) c.1045+17del (n.1045+17del) n.2331+17del c.*669+17del (n.*669+17del) c.1195+17del (n.1195+17del) n.1502+17del c.*803+17del (n.*803+17del) c.*189+17del (n.*189+17del) c.1138+17del (n.1138+17del) c.1264+17del (n.1264+17del) c.1093+17del (n.1093+17del) c.1378+17del (n.1378+17del) c.450+17del (n.450+17del) n.706+17del c.750+17del (n.750+17del) c.*274+17del (n.*274+17del) c.380+17del (n.380+17del) | gnomAD v4 |
11 | g.57611955G>A | CA2613605593 | SERPING1 | c.1249+19G>A (n.1249+19G>A) c.*146+19G>A (n.*146+19G>A) c.*1025+19G>A (n.*1025+19G>A) c.1045+19G>A (n.1045+19G>A) n.2331+19G>A c.*669+19G>A (n.*669+19G>A) c.1195+19G>A (n.1195+19G>A) n.1502+19G>A c.*803+19G>A (n.*803+19G>A) c.*189+19G>A (n.*189+19G>A) c.1138+19G>A (n.1138+19G>A) c.1264+19G>A (n.1264+19G>A) c.1093+19G>A (n.1093+19G>A) c.1378+19G>A (n.1378+19G>A) c.450+19G>A (n.450+19G>A) n.706+19G>A c.750+19G>A (n.750+19G>A) c.*274+19G>A (n.*274+19G>A) c.380+19G>A (n.380+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611955G>C | CA2574828276 | SERPING1 | c.1249+19G>C (n.1249+19G>C) c.*146+19G>C (n.*146+19G>C) c.*1025+19G>C (n.*1025+19G>C) c.1045+19G>C (n.1045+19G>C) n.2331+19G>C c.*669+19G>C (n.*669+19G>C) c.1195+19G>C (n.1195+19G>C) n.1502+19G>C c.*803+19G>C (n.*803+19G>C) c.*189+19G>C (n.*189+19G>C) c.1138+19G>C (n.1138+19G>C) c.1264+19G>C (n.1264+19G>C) c.1093+19G>C (n.1093+19G>C) c.1378+19G>C (n.1378+19G>C) c.450+19G>C (n.450+19G>C) n.706+19G>C c.750+19G>C (n.750+19G>C) c.*274+19G>C (n.*274+19G>C) c.380+19G>C (n.380+19G>C) | |
11 | g.57611955G>T | CA2544723673 | SERPING1 | c.1249+19G>T (n.1249+19G>T) c.*146+19G>T (n.*146+19G>T) c.*1025+19G>T (n.*1025+19G>T) c.1045+19G>T (n.1045+19G>T) n.2331+19G>T c.*669+19G>T (n.*669+19G>T) c.1195+19G>T (n.1195+19G>T) n.1502+19G>T c.*803+19G>T (n.*803+19G>T) c.*189+19G>T (n.*189+19G>T) c.1138+19G>T (n.1138+19G>T) c.1264+19G>T (n.1264+19G>T) c.1093+19G>T (n.1093+19G>T) c.1378+19G>T (n.1378+19G>T) c.450+19G>T (n.450+19G>T) n.706+19G>T c.750+19G>T (n.750+19G>T) c.*274+19G>T (n.*274+19G>T) c.380+19G>T (n.380+19G>T) | |
11 | g.57611956G>A | CA6008256 | SERPING1 | c.1249+20G>A (n.1249+20G>A) c.*146+20G>A (n.*146+20G>A) c.*1025+20G>A (n.*1025+20G>A) c.1045+20G>A (n.1045+20G>A) n.2331+20G>A c.*669+20G>A (n.*669+20G>A) c.1195+20G>A (n.1195+20G>A) n.1502+20G>A c.*803+20G>A (n.*803+20G>A) c.*189+20G>A (n.*189+20G>A) c.1138+20G>A (n.1138+20G>A) c.1264+20G>A (n.1264+20G>A) c.1093+20G>A (n.1093+20G>A) c.1378+20G>A (n.1378+20G>A) c.450+20G>A (n.450+20G>A) n.706+20G>A c.750+20G>A (n.750+20G>A) c.*274+20G>A (n.*274+20G>A) c.380+20G>A (n.380+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611956G= | CA1975537248 | SERPING1 | c.1249+20G= (n.1249+20G=) c.*146+20G= (n.*146+20G=) c.*1025+20G= (n.*1025+20G=) c.1045+20G= (n.1045+20G=) n.2331+20G= c.*669+20G= (n.*669+20G=) c.1195+20G= (n.1195+20G=) n.1502+20G= c.*803+20G= (n.*803+20G=) c.*189+20G= (n.*189+20G=) c.1138+20G= (n.1138+20G=) c.1264+20G= (n.1264+20G=) c.1093+20G= (n.1093+20G=) c.1378+20G= (n.1378+20G=) c.450+20G= (n.450+20G=) n.706+20G= c.750+20G= (n.750+20G=) c.*274+20G= (n.*274+20G=) c.380+20G= (n.380+20G=) | |
11 | g.57611957G>A | CA2613605604 | SERPING1 | c.1249+21G>A (n.1249+21G>A) c.*146+21G>A (n.*146+21G>A) c.*1025+21G>A (n.*1025+21G>A) c.1045+21G>A (n.1045+21G>A) n.2331+21G>A c.*669+21G>A (n.*669+21G>A) c.1195+21G>A (n.1195+21G>A) n.1502+21G>A c.*803+21G>A (n.*803+21G>A) c.*189+21G>A (n.*189+21G>A) c.1138+21G>A (n.1138+21G>A) c.1264+21G>A (n.1264+21G>A) c.1093+21G>A (n.1093+21G>A) c.1378+21G>A (n.1378+21G>A) c.450+21G>A (n.450+21G>A) n.706+21G>A c.750+21G>A (n.750+21G>A) c.*274+21G>A (n.*274+21G>A) c.380+21G>A (n.380+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611957G>C | CA2613605605 | SERPING1 | c.1249+21G>C (n.1249+21G>C) c.*146+21G>C (n.*146+21G>C) c.*1025+21G>C (n.*1025+21G>C) c.1045+21G>C (n.1045+21G>C) n.2331+21G>C c.*669+21G>C (n.*669+21G>C) c.1195+21G>C (n.1195+21G>C) n.1502+21G>C c.*803+21G>C (n.*803+21G>C) c.*189+21G>C (n.*189+21G>C) c.1138+21G>C (n.1138+21G>C) c.1264+21G>C (n.1264+21G>C) c.1093+21G>C (n.1093+21G>C) c.1378+21G>C (n.1378+21G>C) c.450+21G>C (n.450+21G>C) n.706+21G>C c.750+21G>C (n.750+21G>C) c.*274+21G>C (n.*274+21G>C) c.380+21G>C (n.380+21G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611957G= | CA1975537251 | SERPING1 | c.1249+21G= (n.1249+21G=) c.*146+21G= (n.*146+21G=) c.*1025+21G= (n.*1025+21G=) c.1045+21G= (n.1045+21G=) n.2331+21G= c.*669+21G= (n.*669+21G=) c.1195+21G= (n.1195+21G=) n.1502+21G= c.*803+21G= (n.*803+21G=) c.*189+21G= (n.*189+21G=) c.1138+21G= (n.1138+21G=) c.1264+21G= (n.1264+21G=) c.1093+21G= (n.1093+21G=) c.1378+21G= (n.1378+21G=) c.450+21G= (n.450+21G=) n.706+21G= c.750+21G= (n.750+21G=) c.*274+21G= (n.*274+21G=) c.380+21G= (n.380+21G=) | |
11 | g.57611957G>T | CA6008257 | SERPING1 | c.1249+21G>T (n.1249+21G>T) c.*146+21G>T (n.*146+21G>T) c.*1025+21G>T (n.*1025+21G>T) c.1045+21G>T (n.1045+21G>T) n.2331+21G>T c.*669+21G>T (n.*669+21G>T) c.1195+21G>T (n.1195+21G>T) n.1502+21G>T c.*803+21G>T (n.*803+21G>T) c.*189+21G>T (n.*189+21G>T) c.1138+21G>T (n.1138+21G>T) c.1264+21G>T (n.1264+21G>T) c.1093+21G>T (n.1093+21G>T) c.1378+21G>T (n.1378+21G>T) c.450+21G>T (n.450+21G>T) n.706+21G>T c.750+21G>T (n.750+21G>T) c.*274+21G>T (n.*274+21G>T) c.380+21G>T (n.380+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611960A>G | CA2613605606 | SERPING1 | c.1249+24A>G (n.1249+24A>G) c.*146+24A>G (n.*146+24A>G) c.*1025+24A>G (n.*1025+24A>G) c.1045+24A>G (n.1045+24A>G) n.2331+24A>G c.*669+24A>G (n.*669+24A>G) c.1195+24A>G (n.1195+24A>G) n.1502+24A>G c.*803+24A>G (n.*803+24A>G) c.*189+24A>G (n.*189+24A>G) c.1138+24A>G (n.1138+24A>G) c.1264+24A>G (n.1264+24A>G) c.1093+24A>G (n.1093+24A>G) c.1378+24A>G (n.1378+24A>G) c.450+24A>G (n.450+24A>G) n.706+24A>G c.750+24A>G (n.750+24A>G) c.*274+24A>G (n.*274+24A>G) c.380+24A>G (n.380+24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611961C>A | CA2613605607 | SERPING1 | c.1249+25C>A (n.1249+25C>A) c.*146+25C>A (n.*146+25C>A) c.*1025+25C>A (n.*1025+25C>A) c.1045+25C>A (n.1045+25C>A) n.2331+25C>A c.*669+25C>A (n.*669+25C>A) c.1195+25C>A (n.1195+25C>A) n.1502+25C>A c.*803+25C>A (n.*803+25C>A) c.*189+25C>A (n.*189+25C>A) c.1138+25C>A (n.1138+25C>A) c.1264+25C>A (n.1264+25C>A) c.1093+25C>A (n.1093+25C>A) c.1378+25C>A (n.1378+25C>A) c.450+25C>A (n.450+25C>A) n.706+25C>A c.750+25C>A (n.750+25C>A) c.*274+25C>A (n.*274+25C>A) c.380+25C>A (n.380+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611962_57611963delinsTC | CA1975537253 | SERPING1 | c.1249+26_1249+27delinsTC (n.1249+26_1249+27delinsTC) c.*146+26_*146+27delinsTC (n.*146+26_*146+27delinsTC) c.*1025+26_*1025+27delinsTC (n.*1025+26_*1025+27delinsTC) c.1045+26_1045+27delinsTC (n.1045+26_1045+27delinsTC) n.2331+26_2331+27delinsTC c.*669+26_*669+27delinsTC (n.*669+26_*669+27delinsTC) c.1195+26_1195+27delinsTC (n.1195+26_1195+27delinsTC) n.1502+26_1502+27delinsTC c.*803+26_*803+27delinsTC (n.*803+26_*803+27delinsTC) c.*189+26_*189+27delinsTC (n.*189+26_*189+27delinsTC) c.1138+26_1138+27delinsTC (n.1138+26_1138+27delinsTC) c.1264+26_1264+27delinsTC (n.1264+26_1264+27delinsTC) c.1093+26_1093+27delinsTC (n.1093+26_1093+27delinsTC) c.1378+26_1378+27delinsTC (n.1378+26_1378+27delinsTC) c.450+26_450+27delinsTC (n.450+26_450+27delinsTC) n.706+26_706+27delinsTC c.750+26_750+27delinsTC (n.750+26_750+27delinsTC) c.*274+26_*274+27delinsTC (n.*274+26_*274+27delinsTC) c.380+26_380+27delinsTC (n.380+26_380+27delinsTC) | |
11 | g.57611963C>A | CA2574828277 | SERPING1 | c.1249+27C>A (n.1249+27C>A) c.*146+27C>A (n.*146+27C>A) c.*1025+27C>A (n.*1025+27C>A) c.1045+27C>A (n.1045+27C>A) n.2331+27C>A c.*669+27C>A (n.*669+27C>A) c.1195+27C>A (n.1195+27C>A) n.1502+27C>A c.*803+27C>A (n.*803+27C>A) c.*189+27C>A (n.*189+27C>A) c.1138+27C>A (n.1138+27C>A) c.1264+27C>A (n.1264+27C>A) c.1093+27C>A (n.1093+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) c.450+27C>A (n.450+27C>A) n.706+27C>A c.750+27C>A (n.750+27C>A) c.*274+27C>A (n.*274+27C>A) c.380+27C>A (n.380+27C>A) | |
11 | g.57611963C= | CA1975537254 | SERPING1 | c.1249+27C= (n.1249+27C=) c.*146+27C= (n.*146+27C=) c.*1025+27C= (n.*1025+27C=) c.1045+27C= (n.1045+27C=) n.2331+27C= c.*669+27C= (n.*669+27C=) c.1195+27C= (n.1195+27C=) n.1502+27C= c.*803+27C= (n.*803+27C=) c.*189+27C= (n.*189+27C=) c.1138+27C= (n.1138+27C=) c.1264+27C= (n.1264+27C=) c.1093+27C= (n.1093+27C=) c.1378+27C= (n.1378+27C=) c.450+27C= (n.450+27C=) n.706+27C= c.750+27C= (n.750+27C=) c.*274+27C= (n.*274+27C=) c.380+27C= (n.380+27C=) | |
11 | g.57611963C>T | CA1975537257 | SERPING1 | c.1249+27C>T (n.1249+27C>T) c.*146+27C>T (n.*146+27C>T) c.*1025+27C>T (n.*1025+27C>T) c.1045+27C>T (n.1045+27C>T) n.2331+27C>T c.*669+27C>T (n.*669+27C>T) c.1195+27C>T (n.1195+27C>T) n.1502+27C>T c.*803+27C>T (n.*803+27C>T) c.*189+27C>T (n.*189+27C>T) c.1138+27C>T (n.1138+27C>T) c.1264+27C>T (n.1264+27C>T) c.1093+27C>T (n.1093+27C>T) c.1378+27C>T (n.1378+27C>T) c.450+27C>T (n.450+27C>T) n.706+27C>T c.750+27C>T (n.750+27C>T) c.*274+27C>T (n.*274+27C>T) c.380+27C>T (n.380+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611965del | CA1975537256 | SERPING1 | c.1249+29del (n.1249+29del) c.*146+29del (n.*146+29del) c.*1025+29del (n.*1025+29del) c.1045+29del (n.1045+29del) n.2331+29del c.*669+29del (n.*669+29del) c.1195+29del (n.1195+29del) n.1502+29del c.*803+29del (n.*803+29del) c.*189+29del (n.*189+29del) c.1138+29del (n.1138+29del) c.1264+29del (n.1264+29del) c.1093+29del (n.1093+29del) c.1378+29del (n.1378+29del) c.450+29del (n.450+29del) n.706+29del c.750+29del (n.750+29del) c.*274+29del (n.*274+29del) c.380+29del (n.380+29del) | dbSNP |
11 | g.57611964C>A | CA2574828278 | SERPING1 | c.1249+28C>A (n.1249+28C>A) c.*146+28C>A (n.*146+28C>A) c.*1025+28C>A (n.*1025+28C>A) c.1045+28C>A (n.1045+28C>A) n.2331+28C>A c.*669+28C>A (n.*669+28C>A) c.1195+28C>A (n.1195+28C>A) n.1502+28C>A c.*803+28C>A (n.*803+28C>A) c.*189+28C>A (n.*189+28C>A) c.1138+28C>A (n.1138+28C>A) c.1264+28C>A (n.1264+28C>A) c.1093+28C>A (n.1093+28C>A) c.1378+28C>A (n.1378+28C>A) c.450+28C>A (n.450+28C>A) n.706+28C>A c.750+28C>A (n.750+28C>A) c.*274+28C>A (n.*274+28C>A) c.380+28C>A (n.380+28C>A) | |
11 | g.57611965C>A | CA2574828279 | SERPING1 | c.1249+29C>A (n.1249+29C>A) c.*146+29C>A (n.*146+29C>A) c.*1025+29C>A (n.*1025+29C>A) c.1045+29C>A (n.1045+29C>A) n.2331+29C>A c.*669+29C>A (n.*669+29C>A) c.1195+29C>A (n.1195+29C>A) n.1502+29C>A c.*803+29C>A (n.*803+29C>A) c.*189+29C>A (n.*189+29C>A) c.1138+29C>A (n.1138+29C>A) c.1264+29C>A (n.1264+29C>A) c.1093+29C>A (n.1093+29C>A) c.1378+29C>A (n.1378+29C>A) c.450+29C>A (n.450+29C>A) n.706+29C>A c.750+29C>A (n.750+29C>A) c.*274+29C>A (n.*274+29C>A) c.380+29C>A (n.380+29C>A) | |
11 | g.57611965C= | CA1975537258 | SERPING1 | c.1249+29C= (n.1249+29C=) c.*146+29C= (n.*146+29C=) c.*1025+29C= (n.*1025+29C=) c.1045+29C= (n.1045+29C=) n.2331+29C= c.*669+29C= (n.*669+29C=) c.1195+29C= (n.1195+29C=) n.1502+29C= c.*803+29C= (n.*803+29C=) c.*189+29C= (n.*189+29C=) c.1138+29C= (n.1138+29C=) c.1264+29C= (n.1264+29C=) c.1093+29C= (n.1093+29C=) c.1378+29C= (n.1378+29C=) c.450+29C= (n.450+29C=) n.706+29C= c.750+29C= (n.750+29C=) c.*274+29C= (n.*274+29C=) c.380+29C= (n.380+29C=) | |
11 | g.57611965C>T | CA6008258 | SERPING1 | c.1249+29C>T (n.1249+29C>T) c.*146+29C>T (n.*146+29C>T) c.*1025+29C>T (n.*1025+29C>T) c.1045+29C>T (n.1045+29C>T) n.2331+29C>T c.*669+29C>T (n.*669+29C>T) c.1195+29C>T (n.1195+29C>T) n.1502+29C>T c.*803+29C>T (n.*803+29C>T) c.*189+29C>T (n.*189+29C>T) c.1138+29C>T (n.1138+29C>T) c.1264+29C>T (n.1264+29C>T) c.1093+29C>T (n.1093+29C>T) c.1378+29C>T (n.1378+29C>T) c.450+29C>T (n.450+29C>T) n.706+29C>T c.750+29C>T (n.750+29C>T) c.*274+29C>T (n.*274+29C>T) c.380+29C>T (n.380+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611968G>T | CA2792229861 | SERPING1 | c.1249+32G>T (n.1249+32G>T) c.*146+32G>T (n.*146+32G>T) c.*1025+32G>T (n.*1025+32G>T) c.1045+32G>T (n.1045+32G>T) n.2331+32G>T c.*669+32G>T (n.*669+32G>T) c.1195+32G>T (n.1195+32G>T) n.1502+32G>T c.*803+32G>T (n.*803+32G>T) c.*189+32G>T (n.*189+32G>T) c.1138+32G>T (n.1138+32G>T) c.1264+32G>T (n.1264+32G>T) c.1093+32G>T (n.1093+32G>T) c.1378+32G>T (n.1378+32G>T) c.450+32G>T (n.450+32G>T) n.706+32G>T c.750+32G>T (n.750+32G>T) c.*274+32G>T (n.*274+32G>T) c.380+32G>T (n.380+32G>T) | |
11 | g.57611969C>A | CA2613605616 | SERPING1 | c.1249+33C>A (n.1249+33C>A) c.*146+33C>A (n.*146+33C>A) c.*1025+33C>A (n.*1025+33C>A) c.1045+33C>A (n.1045+33C>A) n.2331+33C>A c.*669+33C>A (n.*669+33C>A) c.1195+33C>A (n.1195+33C>A) n.1502+33C>A c.*803+33C>A (n.*803+33C>A) c.*189+33C>A (n.*189+33C>A) c.1138+33C>A (n.1138+33C>A) c.1264+33C>A (n.1264+33C>A) c.1093+33C>A (n.1093+33C>A) c.1378+33C>A (n.1378+33C>A) c.450+33C>A (n.450+33C>A) n.706+33C>A c.750+33C>A (n.750+33C>A) c.*274+33C>A (n.*274+33C>A) c.380+33C>A (n.380+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611969C>G | CA2574828280 | SERPING1 | c.1249+33C>G (n.1249+33C>G) c.*146+33C>G (n.*146+33C>G) c.*1025+33C>G (n.*1025+33C>G) c.1045+33C>G (n.1045+33C>G) n.2331+33C>G c.*669+33C>G (n.*669+33C>G) c.1195+33C>G (n.1195+33C>G) n.1502+33C>G c.*803+33C>G (n.*803+33C>G) c.*189+33C>G (n.*189+33C>G) c.1138+33C>G (n.1138+33C>G) c.1264+33C>G (n.1264+33C>G) c.1093+33C>G (n.1093+33C>G) c.1378+33C>G (n.1378+33C>G) c.450+33C>G (n.450+33C>G) n.706+33C>G c.750+33C>G (n.750+33C>G) c.*274+33C>G (n.*274+33C>G) c.380+33C>G (n.380+33C>G) | |
11 | g.57611970C>A | CA2613605618 | SERPING1 | c.1249+34C>A (n.1249+34C>A) c.*146+34C>A (n.*146+34C>A) c.*1025+34C>A (n.*1025+34C>A) c.1045+34C>A (n.1045+34C>A) n.2331+34C>A c.*669+34C>A (n.*669+34C>A) c.1195+34C>A (n.1195+34C>A) n.1502+34C>A c.*803+34C>A (n.*803+34C>A) c.*189+34C>A (n.*189+34C>A) c.1138+34C>A (n.1138+34C>A) c.1264+34C>A (n.1264+34C>A) c.1093+34C>A (n.1093+34C>A) c.1378+34C>A (n.1378+34C>A) c.450+34C>A (n.450+34C>A) n.706+34C>A c.750+34C>A (n.750+34C>A) c.*274+34C>A (n.*274+34C>A) c.380+34C>A (n.380+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611970C>T | CA2613605619 | SERPING1 | c.1249+34C>T (n.1249+34C>T) c.*146+34C>T (n.*146+34C>T) c.*1025+34C>T (n.*1025+34C>T) c.1045+34C>T (n.1045+34C>T) n.2331+34C>T c.*669+34C>T (n.*669+34C>T) c.1195+34C>T (n.1195+34C>T) n.1502+34C>T c.*803+34C>T (n.*803+34C>T) c.*189+34C>T (n.*189+34C>T) c.1138+34C>T (n.1138+34C>T) c.1264+34C>T (n.1264+34C>T) c.1093+34C>T (n.1093+34C>T) c.1378+34C>T (n.1378+34C>T) c.450+34C>T (n.450+34C>T) n.706+34C>T c.750+34C>T (n.750+34C>T) c.*274+34C>T (n.*274+34C>T) c.380+34C>T (n.380+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611971A>G | CA2613605620 | SERPING1 | c.1249+35A>G (n.1249+35A>G) c.*146+35A>G (n.*146+35A>G) c.*1025+35A>G (n.*1025+35A>G) c.1045+35A>G (n.1045+35A>G) n.2331+35A>G c.*669+35A>G (n.*669+35A>G) c.1195+35A>G (n.1195+35A>G) n.1502+35A>G c.*803+35A>G (n.*803+35A>G) c.*189+35A>G (n.*189+35A>G) c.1138+35A>G (n.1138+35A>G) c.1264+35A>G (n.1264+35A>G) c.1093+35A>G (n.1093+35A>G) c.1378+35A>G (n.1378+35A>G) c.450+35A>G (n.450+35A>G) n.706+35A>G c.750+35A>G (n.750+35A>G) c.*274+35A>G (n.*274+35A>G) c.380+35A>G (n.380+35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611973C>A | CA2574828281 | SERPING1 | c.1249+37C>A (n.1249+37C>A) c.*146+37C>A (n.*146+37C>A) c.*1025+37C>A (n.*1025+37C>A) c.1045+37C>A (n.1045+37C>A) n.2331+37C>A c.*669+37C>A (n.*669+37C>A) c.1195+37C>A (n.1195+37C>A) n.1502+37C>A c.*803+37C>A (n.*803+37C>A) c.*189+37C>A (n.*189+37C>A) c.1138+37C>A (n.1138+37C>A) c.1264+37C>A (n.1264+37C>A) c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.1378+37C>A (n.1378+37C>A) c.450+37C>A (n.450+37C>A) n.706+37C>A c.750+37C>A (n.750+37C>A) c.*274+37C>A (n.*274+37C>A) c.380+37C>A (n.380+37C>A) | |
11 | g.57611973C>G | CA938333269 | SERPING1 | c.1249+37C>G (n.1249+37C>G) c.*146+37C>G (n.*146+37C>G) c.*1025+37C>G (n.*1025+37C>G) c.1045+37C>G (n.1045+37C>G) n.2331+37C>G c.*669+37C>G (n.*669+37C>G) c.1195+37C>G (n.1195+37C>G) n.1502+37C>G c.*803+37C>G (n.*803+37C>G) c.*189+37C>G (n.*189+37C>G) c.1138+37C>G (n.1138+37C>G) c.1264+37C>G (n.1264+37C>G) c.1093+37C>G (n.1093+37C>G) c.1378+37C>G (n.1378+37C>G) c.450+37C>G (n.450+37C>G) n.706+37C>G c.750+37C>G (n.750+37C>G) c.*274+37C>G (n.*274+37C>G) c.380+37C>G (n.380+37C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611975G>C | CA223057347 | SERPING1 | c.1249+39G>C (n.1249+39G>C) c.*146+39G>C (n.*146+39G>C) c.*1025+39G>C (n.*1025+39G>C) c.1045+39G>C (n.1045+39G>C) n.2331+39G>C c.*669+39G>C (n.*669+39G>C) c.1195+39G>C (n.1195+39G>C) n.1502+39G>C c.*803+39G>C (n.*803+39G>C) c.*189+39G>C (n.*189+39G>C) c.1138+39G>C (n.1138+39G>C) c.1264+39G>C (n.1264+39G>C) c.1093+39G>C (n.1093+39G>C) c.1378+39G>C (n.1378+39G>C) c.450+39G>C (n.450+39G>C) n.706+39G>C c.750+39G>C (n.750+39G>C) c.*274+39G>C (n.*274+39G>C) c.380+39G>C (n.380+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611975G= | CA1975537260 | SERPING1 | c.1249+39G= (n.1249+39G=) c.*146+39G= (n.*146+39G=) c.*1025+39G= (n.*1025+39G=) c.1045+39G= (n.1045+39G=) n.2331+39G= c.*669+39G= (n.*669+39G=) c.1195+39G= (n.1195+39G=) n.1502+39G= c.*803+39G= (n.*803+39G=) c.*189+39G= (n.*189+39G=) c.1138+39G= (n.1138+39G=) c.1264+39G= (n.1264+39G=) c.1093+39G= (n.1093+39G=) c.1378+39G= (n.1378+39G=) c.450+39G= (n.450+39G=) n.706+39G= c.750+39G= (n.750+39G=) c.*274+39G= (n.*274+39G=) c.380+39G= (n.380+39G=) | |
11 | g.57611975G>T | CA2613605625 | SERPING1 | c.1249+39G>T (n.1249+39G>T) c.*146+39G>T (n.*146+39G>T) c.*1025+39G>T (n.*1025+39G>T) c.1045+39G>T (n.1045+39G>T) n.2331+39G>T c.*669+39G>T (n.*669+39G>T) c.1195+39G>T (n.1195+39G>T) n.1502+39G>T c.*803+39G>T (n.*803+39G>T) c.*189+39G>T (n.*189+39G>T) c.1138+39G>T (n.1138+39G>T) c.1264+39G>T (n.1264+39G>T) c.1093+39G>T (n.1093+39G>T) c.1378+39G>T (n.1378+39G>T) c.450+39G>T (n.450+39G>T) n.706+39G>T c.750+39G>T (n.750+39G>T) c.*274+39G>T (n.*274+39G>T) c.380+39G>T (n.380+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611977G>A | CA1975537263 | SERPING1 | c.1249+41G>A (n.1249+41G>A) c.*146+41G>A (n.*146+41G>A) c.*1025+41G>A (n.*1025+41G>A) c.1045+41G>A (n.1045+41G>A) n.2331+41G>A c.*669+41G>A (n.*669+41G>A) c.1195+41G>A (n.1195+41G>A) n.1502+41G>A c.*803+41G>A (n.*803+41G>A) c.*189+41G>A (n.*189+41G>A) c.1138+41G>A (n.1138+41G>A) c.1264+41G>A (n.1264+41G>A) c.1093+41G>A (n.1093+41G>A) c.1378+41G>A (n.1378+41G>A) c.450+41G>A (n.450+41G>A) n.706+41G>A c.750+41G>A (n.750+41G>A) c.*274+41G>A (n.*274+41G>A) c.380+41G>A (n.380+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611977G= | CA1975537262 | SERPING1 | c.1249+41G= (n.1249+41G=) c.*146+41G= (n.*146+41G=) c.*1025+41G= (n.*1025+41G=) c.1045+41G= (n.1045+41G=) n.2331+41G= c.*669+41G= (n.*669+41G=) c.1195+41G= (n.1195+41G=) n.1502+41G= c.*803+41G= (n.*803+41G=) c.*189+41G= (n.*189+41G=) c.1138+41G= (n.1138+41G=) c.1264+41G= (n.1264+41G=) c.1093+41G= (n.1093+41G=) c.1378+41G= (n.1378+41G=) c.450+41G= (n.450+41G=) n.706+41G= c.750+41G= (n.750+41G=) c.*274+41G= (n.*274+41G=) c.380+41G= (n.380+41G=) | |
11 | g.57611978G>T | CA2792229862 | SERPING1 | c.1249+42G>T (n.1249+42G>T) c.*146+42G>T (n.*146+42G>T) c.*1025+42G>T (n.*1025+42G>T) c.1045+42G>T (n.1045+42G>T) n.2331+42G>T c.*669+42G>T (n.*669+42G>T) c.1195+42G>T (n.1195+42G>T) n.1502+42G>T c.*803+42G>T (n.*803+42G>T) c.*189+42G>T (n.*189+42G>T) c.1138+42G>T (n.1138+42G>T) c.1264+42G>T (n.1264+42G>T) c.1093+42G>T (n.1093+42G>T) c.1378+42G>T (n.1378+42G>T) c.450+42G>T (n.450+42G>T) n.706+42G>T c.750+42G>T (n.750+42G>T) c.*274+42G>T (n.*274+42G>T) c.380+42G>T (n.380+42G>T) | |
11 | g.57611980G= | CA1975537265 | SERPING1 | c.1249+44G= (n.1249+44G=) c.*146+44G= (n.*146+44G=) c.*1025+44G= (n.*1025+44G=) c.1045+44G= (n.1045+44G=) n.2331+44G= c.*669+44G= (n.*669+44G=) c.1195+44G= (n.1195+44G=) n.1502+44G= c.*803+44G= (n.*803+44G=) c.*189+44G= (n.*189+44G=) c.1138+44G= (n.1138+44G=) c.1264+44G= (n.1264+44G=) c.1093+44G= (n.1093+44G=) c.1378+44G= (n.1378+44G=) c.450+44G= (n.450+44G=) n.706+44G= c.750+44G= (n.750+44G=) c.*274+44G= (n.*274+44G=) c.380+44G= (n.380+44G=) | |
11 | g.57611980G>T | CA938333271 | SERPING1 | c.1249+44G>T (n.1249+44G>T) c.*146+44G>T (n.*146+44G>T) c.*1025+44G>T (n.*1025+44G>T) c.1045+44G>T (n.1045+44G>T) n.2331+44G>T c.*669+44G>T (n.*669+44G>T) c.1195+44G>T (n.1195+44G>T) n.1502+44G>T c.*803+44G>T (n.*803+44G>T) c.*189+44G>T (n.*189+44G>T) c.1138+44G>T (n.1138+44G>T) c.1264+44G>T (n.1264+44G>T) c.1093+44G>T (n.1093+44G>T) c.1378+44G>T (n.1378+44G>T) c.450+44G>T (n.450+44G>T) n.706+44G>T c.750+44G>T (n.750+44G>T) c.*274+44G>T (n.*274+44G>T) c.380+44G>T (n.380+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611982_57611984delinsAAG | CA1975537267 | SERPING1 | c.1249+46_1249+48delinsAAG (n.1249+46_1249+48delinsAAG) c.*146+46_*146+48delinsAAG (n.*146+46_*146+48delinsAAG) c.*1025+46_*1025+48delinsAAG (n.*1025+46_*1025+48delinsAAG) c.1045+46_1045+48delinsAAG (n.1045+46_1045+48delinsAAG) n.2331+46_2331+48delinsAAG c.*669+46_*669+48delinsAAG (n.*669+46_*669+48delinsAAG) c.1195+46_1195+48delinsAAG (n.1195+46_1195+48delinsAAG) n.1502+46_1502+48delinsAAG c.*803+46_*803+48delinsAAG (n.*803+46_*803+48delinsAAG) c.*189+46_*189+48delinsAAG (n.*189+46_*189+48delinsAAG) c.1138+46_1138+48delinsAAG (n.1138+46_1138+48delinsAAG) c.1264+46_1264+48delinsAAG (n.1264+46_1264+48delinsAAG) c.1093+46_1093+48delinsAAG (n.1093+46_1093+48delinsAAG) c.1378+46_1378+48delinsAAG (n.1378+46_1378+48delinsAAG) c.450+46_450+48delinsAAG (n.450+46_450+48delinsAAG) n.706+46_706+48delinsAAG c.750+46_750+48delinsAAG (n.750+46_750+48delinsAAG) c.*274+46_*274+48delinsAAG (n.*274+46_*274+48delinsAAG) c.380+46_380+48delinsAAG (n.380+46_380+48delinsAAG) | |
11 | g.57611983A>C | CA2613605628 | SERPING1 | c.1249+47A>C (n.1249+47A>C) c.*146+47A>C (n.*146+47A>C) c.*1025+47A>C (n.*1025+47A>C) c.1045+47A>C (n.1045+47A>C) n.2331+47A>C c.*669+47A>C (n.*669+47A>C) c.1195+47A>C (n.1195+47A>C) n.1502+47A>C c.*803+47A>C (n.*803+47A>C) c.*189+47A>C (n.*189+47A>C) c.1138+47A>C (n.1138+47A>C) c.1264+47A>C (n.1264+47A>C) c.1093+47A>C (n.1093+47A>C) c.1378+47A>C (n.1378+47A>C) c.450+47A>C (n.450+47A>C) n.706+47A>C c.750+47A>C (n.750+47A>C) c.*274+47A>C (n.*274+47A>C) c.380+47A>C (n.380+47A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611983_57611984del | CA6008259 | SERPING1 | c.1249+47_1249+48del (n.1249+47_1249+48del) c.*146+47_*146+48del (n.*146+47_*146+48del) c.*1025+47_*1025+48del (n.*1025+47_*1025+48del) c.1045+47_1045+48del (n.1045+47_1045+48del) n.2331+47_2331+48del c.*669+47_*669+48del (n.*669+47_*669+48del) c.1195+47_1195+48del (n.1195+47_1195+48del) n.1502+47_1502+48del c.*803+47_*803+48del (n.*803+47_*803+48del) c.*189+47_*189+48del (n.*189+47_*189+48del) c.1138+47_1138+48del (n.1138+47_1138+48del) c.1264+47_1264+48del (n.1264+47_1264+48del) c.1093+47_1093+48del (n.1093+47_1093+48del) c.1378+47_1378+48del (n.1378+47_1378+48del) c.450+47_450+48del (n.450+47_450+48del) n.706+47_706+48del c.750+47_750+48del (n.750+47_750+48del) c.*274+47_*274+48del (n.*274+47_*274+48del) c.380+47_380+48del (n.380+47_380+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611983_57611984delinsAG | CA1975537271 | SERPING1 | c.1249+47_1249+48delinsAG (n.1249+47_1249+48delinsAG) c.*146+47_*146+48delinsAG (n.*146+47_*146+48delinsAG) c.*1025+47_*1025+48delinsAG (n.*1025+47_*1025+48delinsAG) c.1045+47_1045+48delinsAG (n.1045+47_1045+48delinsAG) n.2331+47_2331+48delinsAG c.*669+47_*669+48delinsAG (n.*669+47_*669+48delinsAG) c.1195+47_1195+48delinsAG (n.1195+47_1195+48delinsAG) n.1502+47_1502+48delinsAG c.*803+47_*803+48delinsAG (n.*803+47_*803+48delinsAG) c.*189+47_*189+48delinsAG (n.*189+47_*189+48delinsAG) c.1138+47_1138+48delinsAG (n.1138+47_1138+48delinsAG) c.1264+47_1264+48delinsAG (n.1264+47_1264+48delinsAG) c.1093+47_1093+48delinsAG (n.1093+47_1093+48delinsAG) c.1378+47_1378+48delinsAG (n.1378+47_1378+48delinsAG) c.450+47_450+48delinsAG (n.450+47_450+48delinsAG) n.706+47_706+48delinsAG c.750+47_750+48delinsAG (n.750+47_750+48delinsAG) c.*274+47_*274+48delinsAG (n.*274+47_*274+48delinsAG) c.380+47_380+48delinsAG (n.380+47_380+48delinsAG) | |
11 | g.57611989dup | CA599805506 | SERPING1 | c.1249+53dup (n.1249+53dup) c.*146+53dup (n.*146+53dup) c.*1025+53dup (n.*1025+53dup) c.1045+53dup (n.1045+53dup) n.2331+53dup c.*669+53dup (n.*669+53dup) c.1195+53dup (n.1195+53dup) n.1502+53dup c.*803+53dup (n.*803+53dup) c.*189+53dup (n.*189+53dup) c.1138+53dup (n.1138+53dup) c.1264+53dup (n.1264+53dup) c.1093+53dup (n.1093+53dup) c.1378+53dup (n.1378+53dup) c.450+53dup (n.450+53dup) n.706+53dup c.750+53dup (n.750+53dup) c.*274+53dup (n.*274+53dup) c.380+53dup (n.380+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611988_57611989dup | CA2613605633 | SERPING1 | c.1249+52_1249+53dup (n.1249+52_1249+53dup) c.*146+52_*146+53dup (n.*146+52_*146+53dup) c.*1025+52_*1025+53dup (n.*1025+52_*1025+53dup) c.1045+52_1045+53dup (n.1045+52_1045+53dup) n.2331+52_2331+53dup c.*669+52_*669+53dup (n.*669+52_*669+53dup) c.1195+52_1195+53dup (n.1195+52_1195+53dup) n.1502+52_1502+53dup c.*803+52_*803+53dup (n.*803+52_*803+53dup) c.*189+52_*189+53dup (n.*189+52_*189+53dup) c.1138+52_1138+53dup (n.1138+52_1138+53dup) c.1264+52_1264+53dup (n.1264+52_1264+53dup) c.1093+52_1093+53dup (n.1093+52_1093+53dup) c.1378+52_1378+53dup (n.1378+52_1378+53dup) c.450+52_450+53dup (n.450+52_450+53dup) n.706+52_706+53dup c.750+52_750+53dup (n.750+52_750+53dup) c.*274+52_*274+53dup (n.*274+52_*274+53dup) c.380+52_380+53dup (n.380+52_380+53dup) | gnomAD v4 |
11 | g.57611989del | CA6008260 | SERPING1 | c.1249+53del (n.1249+53del) c.*146+53del (n.*146+53del) c.*1025+53del (n.*1025+53del) c.1045+53del (n.1045+53del) n.2331+53del c.*669+53del (n.*669+53del) c.1195+53del (n.1195+53del) n.1502+53del c.*803+53del (n.*803+53del) c.*189+53del (n.*189+53del) c.1138+53del (n.1138+53del) c.1264+53del (n.1264+53del) c.1093+53del (n.1093+53del) c.1378+53del (n.1378+53del) c.450+53del (n.450+53del) n.706+53del c.750+53del (n.750+53del) c.*274+53del (n.*274+53del) c.380+53del (n.380+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611985G>A | CA2613605637 | SERPING1 | c.1249+49G>A (n.1249+49G>A) c.*146+49G>A (n.*146+49G>A) c.*1025+49G>A (n.*1025+49G>A) c.1045+49G>A (n.1045+49G>A) n.2331+49G>A c.*669+49G>A (n.*669+49G>A) c.1195+49G>A (n.1195+49G>A) n.1502+49G>A c.*803+49G>A (n.*803+49G>A) c.*189+49G>A (n.*189+49G>A) c.1138+49G>A (n.1138+49G>A) c.1264+49G>A (n.1264+49G>A) c.1093+49G>A (n.1093+49G>A) c.1378+49G>A (n.1378+49G>A) c.450+49G>A (n.450+49G>A) n.706+49G>A c.750+49G>A (n.750+49G>A) c.*274+49G>A (n.*274+49G>A) c.380+49G>A (n.380+49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611985G>C | CA1975537277 | SERPING1 | c.1249+49G>C (n.1249+49G>C) c.*146+49G>C (n.*146+49G>C) c.*1025+49G>C (n.*1025+49G>C) c.1045+49G>C (n.1045+49G>C) n.2331+49G>C c.*669+49G>C (n.*669+49G>C) c.1195+49G>C (n.1195+49G>C) n.1502+49G>C c.*803+49G>C (n.*803+49G>C) c.*189+49G>C (n.*189+49G>C) c.1138+49G>C (n.1138+49G>C) c.1264+49G>C (n.1264+49G>C) c.1093+49G>C (n.1093+49G>C) c.1378+49G>C (n.1378+49G>C) c.450+49G>C (n.450+49G>C) n.706+49G>C c.750+49G>C (n.750+49G>C) c.*274+49G>C (n.*274+49G>C) c.380+49G>C (n.380+49G>C) | dbSNP |
11 | g.57611985G= | CA1975537278 | SERPING1 | c.1249+49G= (n.1249+49G=) c.*146+49G= (n.*146+49G=) c.*1025+49G= (n.*1025+49G=) c.1045+49G= (n.1045+49G=) n.2331+49G= c.*669+49G= (n.*669+49G=) c.1195+49G= (n.1195+49G=) n.1502+49G= c.*803+49G= (n.*803+49G=) c.*189+49G= (n.*189+49G=) c.1138+49G= (n.1138+49G=) c.1264+49G= (n.1264+49G=) c.1093+49G= (n.1093+49G=) c.1378+49G= (n.1378+49G=) c.450+49G= (n.450+49G=) n.706+49G= c.750+49G= (n.750+49G=) c.*274+49G= (n.*274+49G=) c.380+49G= (n.380+49G=) | |
11 | g.57611986G>C | CA223057350 | SERPING1 | c.1249+50G>C (n.1249+50G>C) c.*146+50G>C (n.*146+50G>C) c.*1025+50G>C (n.*1025+50G>C) c.1045+50G>C (n.1045+50G>C) n.2331+50G>C c.*669+50G>C (n.*669+50G>C) c.1195+50G>C (n.1195+50G>C) n.1502+50G>C c.*803+50G>C (n.*803+50G>C) c.*189+50G>C (n.*189+50G>C) c.1138+50G>C (n.1138+50G>C) c.1264+50G>C (n.1264+50G>C) c.1093+50G>C (n.1093+50G>C) c.1378+50G>C (n.1378+50G>C) c.450+50G>C (n.450+50G>C) n.706+50G>C c.750+50G>C (n.750+50G>C) c.*274+50G>C (n.*274+50G>C) c.380+50G>C (n.380+50G>C) | dbSNP |
11 | g.57611986G= | CA1975537280 | SERPING1 | c.1249+50G= (n.1249+50G=) c.*146+50G= (n.*146+50G=) c.*1025+50G= (n.*1025+50G=) c.1045+50G= (n.1045+50G=) n.2331+50G= c.*669+50G= (n.*669+50G=) c.1195+50G= (n.1195+50G=) n.1502+50G= c.*803+50G= (n.*803+50G=) c.*189+50G= (n.*189+50G=) c.1138+50G= (n.1138+50G=) c.1264+50G= (n.1264+50G=) c.1093+50G= (n.1093+50G=) c.1378+50G= (n.1378+50G=) c.450+50G= (n.450+50G=) n.706+50G= c.750+50G= (n.750+50G=) c.*274+50G= (n.*274+50G=) c.380+50G= (n.380+50G=) | |
11 | g.57611987G>A | CA223057354 | SERPING1 | c.1249+51G>A (n.1249+51G>A) c.*146+51G>A (n.*146+51G>A) c.*1025+51G>A (n.*1025+51G>A) c.1045+51G>A (n.1045+51G>A) n.2331+51G>A c.*669+51G>A (n.*669+51G>A) c.1195+51G>A (n.1195+51G>A) n.1502+51G>A c.*803+51G>A (n.*803+51G>A) c.*189+51G>A (n.*189+51G>A) c.1138+51G>A (n.1138+51G>A) c.1264+51G>A (n.1264+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.1378+51G>A (n.1378+51G>A) c.450+51G>A (n.450+51G>A) n.706+51G>A c.750+51G>A (n.750+51G>A) c.*274+51G>A (n.*274+51G>A) c.380+51G>A (n.380+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611987G= | CA1975537281 | SERPING1 | c.1249+51G= (n.1249+51G=) c.*146+51G= (n.*146+51G=) c.*1025+51G= (n.*1025+51G=) c.1045+51G= (n.1045+51G=) n.2331+51G= c.*669+51G= (n.*669+51G=) c.1195+51G= (n.1195+51G=) n.1502+51G= c.*803+51G= (n.*803+51G=) c.*189+51G= (n.*189+51G=) c.1138+51G= (n.1138+51G=) c.1264+51G= (n.1264+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.1378+51G= (n.1378+51G=) c.450+51G= (n.450+51G=) n.706+51G= c.750+51G= (n.750+51G=) c.*274+51G= (n.*274+51G=) c.380+51G= (n.380+51G=) | |
11 | g.57611988G>A | CA223057355 | SERPING1 | c.1249+52G>A (n.1249+52G>A) c.*146+52G>A (n.*146+52G>A) c.*1025+52G>A (n.*1025+52G>A) c.1045+52G>A (n.1045+52G>A) n.2331+52G>A c.*669+52G>A (n.*669+52G>A) c.1195+52G>A (n.1195+52G>A) n.1502+52G>A c.*803+52G>A (n.*803+52G>A) c.*189+52G>A (n.*189+52G>A) c.1138+52G>A (n.1138+52G>A) c.1264+52G>A (n.1264+52G>A) c.1093+52G>A (n.1093+52G>A) c.1378+52G>A (n.1378+52G>A) c.450+52G>A (n.450+52G>A) n.706+52G>A c.750+52G>A (n.750+52G>A) c.*274+52G>A (n.*274+52G>A) c.380+52G>A (n.380+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611988G= | CA1975537283 | SERPING1 | c.1249+52G= (n.1249+52G=) c.*146+52G= (n.*146+52G=) c.*1025+52G= (n.*1025+52G=) c.1045+52G= (n.1045+52G=) n.2331+52G= c.*669+52G= (n.*669+52G=) c.1195+52G= (n.1195+52G=) n.1502+52G= c.*803+52G= (n.*803+52G=) c.*189+52G= (n.*189+52G=) c.1138+52G= (n.1138+52G=) c.1264+52G= (n.1264+52G=) c.1093+52G= (n.1093+52G=) c.1378+52G= (n.1378+52G=) c.450+52G= (n.450+52G=) n.706+52G= c.750+52G= (n.750+52G=) c.*274+52G= (n.*274+52G=) c.380+52G= (n.380+52G=) | |
11 | g.57611989G>A | CA2574828282 | SERPING1 | c.1249+53G>A (n.1249+53G>A) c.*146+53G>A (n.*146+53G>A) c.*1025+53G>A (n.*1025+53G>A) c.1045+53G>A (n.1045+53G>A) n.2331+53G>A c.*669+53G>A (n.*669+53G>A) c.1195+53G>A (n.1195+53G>A) n.1502+53G>A c.*803+53G>A (n.*803+53G>A) c.*189+53G>A (n.*189+53G>A) c.1138+53G>A (n.1138+53G>A) c.1264+53G>A (n.1264+53G>A) c.1093+53G>A (n.1093+53G>A) c.1378+53G>A (n.1378+53G>A) c.450+53G>A (n.450+53G>A) n.706+53G>A c.750+53G>A (n.750+53G>A) c.*274+53G>A (n.*274+53G>A) c.380+53G>A (n.380+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611989G= | CA1975537287 | SERPING1 | c.1249+53G= (n.1249+53G=) c.*146+53G= (n.*146+53G=) c.*1025+53G= (n.*1025+53G=) c.1045+53G= (n.1045+53G=) n.2331+53G= c.*669+53G= (n.*669+53G=) c.1195+53G= (n.1195+53G=) n.1502+53G= c.*803+53G= (n.*803+53G=) c.*189+53G= (n.*189+53G=) c.1138+53G= (n.1138+53G=) c.1264+53G= (n.1264+53G=) c.1093+53G= (n.1093+53G=) c.1378+53G= (n.1378+53G=) c.450+53G= (n.450+53G=) n.706+53G= c.750+53G= (n.750+53G=) c.*274+53G= (n.*274+53G=) c.380+53G= (n.380+53G=) | |
11 | g.57611990A>T | CA2613605641 | SERPING1 | c.1249+54A>T (n.1249+54A>T) c.*146+54A>T (n.*146+54A>T) c.*1025+54A>T (n.*1025+54A>T) c.1045+54A>T (n.1045+54A>T) n.2331+54A>T c.*669+54A>T (n.*669+54A>T) c.1195+54A>T (n.1195+54A>T) n.1502+54A>T c.*803+54A>T (n.*803+54A>T) c.*189+54A>T (n.*189+54A>T) c.1138+54A>T (n.1138+54A>T) c.1264+54A>T (n.1264+54A>T) c.1093+54A>T (n.1093+54A>T) c.1378+54A>T (n.1378+54A>T) c.450+54A>T (n.450+54A>T) n.706+54A>T c.750+54A>T (n.750+54A>T) c.*274+54A>T (n.*274+54A>T) c.380+54A>T (n.380+54A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611990dup | CA223057356 | SERPING1 | c.1249+54dup (n.1249+54dup) c.*146+54dup (n.*146+54dup) c.*1025+54dup (n.*1025+54dup) c.1045+54dup (n.1045+54dup) n.2331+54dup c.*669+54dup (n.*669+54dup) c.1195+54dup (n.1195+54dup) n.1502+54dup c.*803+54dup (n.*803+54dup) c.*189+54dup (n.*189+54dup) c.1138+54dup (n.1138+54dup) c.1264+54dup (n.1264+54dup) c.1093+54dup (n.1093+54dup) c.1378+54dup (n.1378+54dup) c.450+54dup (n.450+54dup) n.706+54dup c.750+54dup (n.750+54dup) c.*274+54dup (n.*274+54dup) c.380+54dup (n.380+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611991T>A | CA2613605642 | SERPING1 | c.1249+55T>A (n.1249+55T>A) c.*146+55T>A (n.*146+55T>A) c.*1025+55T>A (n.*1025+55T>A) c.1045+55T>A (n.1045+55T>A) n.2331+55T>A c.*669+55T>A (n.*669+55T>A) c.1195+55T>A (n.1195+55T>A) n.1502+55T>A c.*803+55T>A (n.*803+55T>A) c.*189+55T>A (n.*189+55T>A) c.1138+55T>A (n.1138+55T>A) c.1264+55T>A (n.1264+55T>A) c.1093+55T>A (n.1093+55T>A) c.1378+55T>A (n.1378+55T>A) c.450+55T>A (n.450+55T>A) n.706+55T>A c.750+55T>A (n.750+55T>A) c.*274+55T>A (n.*274+55T>A) c.380+55T>A (n.380+55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611992C>A | CA2574828283 | SERPING1 | c.1249+56C>A (n.1249+56C>A) c.*146+56C>A (n.*146+56C>A) c.*1025+56C>A (n.*1025+56C>A) c.1045+56C>A (n.1045+56C>A) n.2331+56C>A c.*669+56C>A (n.*669+56C>A) c.1195+56C>A (n.1195+56C>A) n.1502+56C>A c.*803+56C>A (n.*803+56C>A) c.*189+56C>A (n.*189+56C>A) c.1138+56C>A (n.1138+56C>A) c.1264+56C>A (n.1264+56C>A) c.1093+56C>A (n.1093+56C>A) c.1378+56C>A (n.1378+56C>A) c.450+56C>A (n.450+56C>A) n.706+56C>A c.750+56C>A (n.750+56C>A) c.*274+56C>A (n.*274+56C>A) c.380+56C>A (n.380+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611993C>A | CA2574828284 | SERPING1 | c.1249+57C>A (n.1249+57C>A) c.*146+57C>A (n.*146+57C>A) c.*1025+57C>A (n.*1025+57C>A) c.1045+57C>A (n.1045+57C>A) n.2331+57C>A c.*669+57C>A (n.*669+57C>A) c.1195+57C>A (n.1195+57C>A) n.1502+57C>A c.*803+57C>A (n.*803+57C>A) c.*189+57C>A (n.*189+57C>A) c.1138+57C>A (n.1138+57C>A) c.1264+57C>A (n.1264+57C>A) c.1093+57C>A (n.1093+57C>A) c.1378+57C>A (n.1378+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) n.706+57C>A c.750+57C>A (n.750+57C>A) c.*274+57C>A (n.*274+57C>A) c.380+57C>A (n.380+57C>A) | |
11 | g.57611993C= | CA1975537289 | SERPING1 | c.1249+57C= (n.1249+57C=) c.*146+57C= (n.*146+57C=) c.*1025+57C= (n.*1025+57C=) c.1045+57C= (n.1045+57C=) n.2331+57C= c.*669+57C= (n.*669+57C=) c.1195+57C= (n.1195+57C=) n.1502+57C= c.*803+57C= (n.*803+57C=) c.*189+57C= (n.*189+57C=) c.1138+57C= (n.1138+57C=) c.1264+57C= (n.1264+57C=) c.1093+57C= (n.1093+57C=) c.1378+57C= (n.1378+57C=) c.450+57C= (n.450+57C=) n.706+57C= c.750+57C= (n.750+57C=) c.*274+57C= (n.*274+57C=) c.380+57C= (n.380+57C=) | |
11 | g.57611993C>T | CA678629145 | SERPING1 | c.1249+57C>T (n.1249+57C>T) c.*146+57C>T (n.*146+57C>T) c.*1025+57C>T (n.*1025+57C>T) c.1045+57C>T (n.1045+57C>T) n.2331+57C>T c.*669+57C>T (n.*669+57C>T) c.1195+57C>T (n.1195+57C>T) n.1502+57C>T c.*803+57C>T (n.*803+57C>T) c.*189+57C>T (n.*189+57C>T) c.1138+57C>T (n.1138+57C>T) c.1264+57C>T (n.1264+57C>T) c.1093+57C>T (n.1093+57C>T) c.1378+57C>T (n.1378+57C>T) c.450+57C>T (n.450+57C>T) n.706+57C>T c.750+57C>T (n.750+57C>T) c.*274+57C>T (n.*274+57C>T) c.380+57C>T (n.380+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611994C>A | CA2574828285 | SERPING1 | c.1249+58C>A (n.1249+58C>A) c.*146+58C>A (n.*146+58C>A) c.*1025+58C>A (n.*1025+58C>A) c.1045+58C>A (n.1045+58C>A) n.2331+58C>A c.*669+58C>A (n.*669+58C>A) c.1195+58C>A (n.1195+58C>A) n.1502+58C>A c.*803+58C>A (n.*803+58C>A) c.*189+58C>A (n.*189+58C>A) c.1138+58C>A (n.1138+58C>A) c.1264+58C>A (n.1264+58C>A) c.1093+58C>A (n.1093+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) c.450+58C>A (n.450+58C>A) n.706+58C>A c.750+58C>A (n.750+58C>A) c.*274+58C>A (n.*274+58C>A) c.380+58C>A (n.380+58C>A) | |
11 | g.57611994C= | CA1975537290 | SERPING1 | c.1249+58C= (n.1249+58C=) c.*146+58C= (n.*146+58C=) c.*1025+58C= (n.*1025+58C=) c.1045+58C= (n.1045+58C=) n.2331+58C= c.*669+58C= (n.*669+58C=) c.1195+58C= (n.1195+58C=) n.1502+58C= c.*803+58C= (n.*803+58C=) c.*189+58C= (n.*189+58C=) c.1138+58C= (n.1138+58C=) c.1264+58C= (n.1264+58C=) c.1093+58C= (n.1093+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) c.450+58C= (n.450+58C=) n.706+58C= c.750+58C= (n.750+58C=) c.*274+58C= (n.*274+58C=) c.380+58C= (n.380+58C=) | |
11 | g.57611994C>T | CA223057357 | SERPING1 | c.1249+58C>T (n.1249+58C>T) c.*146+58C>T (n.*146+58C>T) c.*1025+58C>T (n.*1025+58C>T) c.1045+58C>T (n.1045+58C>T) n.2331+58C>T c.*669+58C>T (n.*669+58C>T) c.1195+58C>T (n.1195+58C>T) n.1502+58C>T c.*803+58C>T (n.*803+58C>T) c.*189+58C>T (n.*189+58C>T) c.1138+58C>T (n.1138+58C>T) c.1264+58C>T (n.1264+58C>T) c.1093+58C>T (n.1093+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) n.706+58C>T c.750+58C>T (n.750+58C>T) c.*274+58C>T (n.*274+58C>T) c.380+58C>T (n.380+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611996A= | CA1975537297 | SERPING1 | c.1249+60A= (n.1249+60A=) c.*146+60A= (n.*146+60A=) c.*1025+60A= (n.*1025+60A=) c.1045+60A= (n.1045+60A=) n.2331+60A= c.*669+60A= (n.*669+60A=) c.1195+60A= (n.1195+60A=) n.1502+60A= c.*803+60A= (n.*803+60A=) c.*189+60A= (n.*189+60A=) c.1138+60A= (n.1138+60A=) c.1264+60A= (n.1264+60A=) c.1093+60A= (n.1093+60A=) c.1378+60A= (n.1378+60A=) c.450+60A= (n.450+60A=) n.706+60A= c.750+60A= (n.750+60A=) c.*274+60A= (n.*274+60A=) c.380+60A= (n.380+60A=) | |
11 | g.57611996A>C | CA938333276 | SERPING1 | c.1249+60A>C (n.1249+60A>C) c.*146+60A>C (n.*146+60A>C) c.*1025+60A>C (n.*1025+60A>C) c.1045+60A>C (n.1045+60A>C) n.2331+60A>C c.*669+60A>C (n.*669+60A>C) c.1195+60A>C (n.1195+60A>C) n.1502+60A>C c.*803+60A>C (n.*803+60A>C) c.*189+60A>C (n.*189+60A>C) c.1138+60A>C (n.1138+60A>C) c.1264+60A>C (n.1264+60A>C) c.1093+60A>C (n.1093+60A>C) c.1378+60A>C (n.1378+60A>C) c.450+60A>C (n.450+60A>C) n.706+60A>C c.750+60A>C (n.750+60A>C) c.*274+60A>C (n.*274+60A>C) c.380+60A>C (n.380+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611996A>T | CA1975537294 | SERPING1 | c.1249+60A>T (n.1249+60A>T) c.*146+60A>T (n.*146+60A>T) c.*1025+60A>T (n.*1025+60A>T) c.1045+60A>T (n.1045+60A>T) n.2331+60A>T c.*669+60A>T (n.*669+60A>T) c.1195+60A>T (n.1195+60A>T) n.1502+60A>T c.*803+60A>T (n.*803+60A>T) c.*189+60A>T (n.*189+60A>T) c.1138+60A>T (n.1138+60A>T) c.1264+60A>T (n.1264+60A>T) c.1093+60A>T (n.1093+60A>T) c.1378+60A>T (n.1378+60A>T) c.450+60A>T (n.450+60A>T) n.706+60A>T c.750+60A>T (n.750+60A>T) c.*274+60A>T (n.*274+60A>T) c.380+60A>T (n.380+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611998G>A | CA2613605647 | SERPING1 | c.1249+62G>A (n.1249+62G>A) c.*146+62G>A (n.*146+62G>A) c.*1025+62G>A (n.*1025+62G>A) c.1045+62G>A (n.1045+62G>A) n.2331+62G>A c.*669+62G>A (n.*669+62G>A) c.1195+62G>A (n.1195+62G>A) n.1502+62G>A c.*803+62G>A (n.*803+62G>A) c.*189+62G>A (n.*189+62G>A) c.1138+62G>A (n.1138+62G>A) c.1264+62G>A (n.1264+62G>A) c.1093+62G>A (n.1093+62G>A) c.1378+62G>A (n.1378+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) n.706+62G>A c.750+62G>A (n.750+62G>A) c.*274+62G>A (n.*274+62G>A) c.380+62G>A (n.380+62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611998G>T | CA2613605648 | SERPING1 | c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.*146+62G>T (n.*146+62G>T) c.*1025+62G>T (n.*1025+62G>T) c.1045+62G>T (n.1045+62G>T) n.2331+62G>T c.*669+62G>T (n.*669+62G>T) c.1195+62G>T (n.1195+62G>T) n.1502+62G>T c.*803+62G>T (n.*803+62G>T) c.*189+62G>T (n.*189+62G>T) c.1138+62G>T (n.1138+62G>T) c.1264+62G>T (n.1264+62G>T) c.1093+62G>T (n.1093+62G>T) c.1378+62G>T (n.1378+62G>T) c.450+62G>T (n.450+62G>T) n.706+62G>T c.750+62G>T (n.750+62G>T) c.*274+62G>T (n.*274+62G>T) c.380+62G>T (n.380+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611999A= | CA1975537300 | SERPING1 | c.1249+63A= (n.1249+63A=) c.*146+63A= (n.*146+63A=) c.*1025+63A= (n.*1025+63A=) c.1045+63A= (n.1045+63A=) n.2331+63A= c.*669+63A= (n.*669+63A=) c.1195+63A= (n.1195+63A=) n.1502+63A= c.*803+63A= (n.*803+63A=) c.*189+63A= (n.*189+63A=) c.1138+63A= (n.1138+63A=) c.1264+63A= (n.1264+63A=) c.1093+63A= (n.1093+63A=) c.1378+63A= (n.1378+63A=) c.450+63A= (n.450+63A=) n.706+63A= c.750+63A= (n.750+63A=) c.*274+63A= (n.*274+63A=) c.380+63A= (n.380+63A=) | |
11 | g.57611999A>G | CA223057360 | SERPING1 | c.1249+63A>G (n.1249+63A>G) c.*146+63A>G (n.*146+63A>G) c.*1025+63A>G (n.*1025+63A>G) c.1045+63A>G (n.1045+63A>G) n.2331+63A>G c.*669+63A>G (n.*669+63A>G) c.1195+63A>G (n.1195+63A>G) n.1502+63A>G c.*803+63A>G (n.*803+63A>G) c.*189+63A>G (n.*189+63A>G) c.1138+63A>G (n.1138+63A>G) c.1264+63A>G (n.1264+63A>G) c.1093+63A>G (n.1093+63A>G) c.1378+63A>G (n.1378+63A>G) c.450+63A>G (n.450+63A>G) n.706+63A>G c.750+63A>G (n.750+63A>G) c.*274+63A>G (n.*274+63A>G) c.380+63A>G (n.380+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611999A>T | CA2792229866 | SERPING1 | c.1249+63A>T (n.1249+63A>T) c.*146+63A>T (n.*146+63A>T) c.*1025+63A>T (n.*1025+63A>T) c.1045+63A>T (n.1045+63A>T) n.2331+63A>T c.*669+63A>T (n.*669+63A>T) c.1195+63A>T (n.1195+63A>T) n.1502+63A>T c.*803+63A>T (n.*803+63A>T) c.*189+63A>T (n.*189+63A>T) c.1138+63A>T (n.1138+63A>T) c.1264+63A>T (n.1264+63A>T) c.1093+63A>T (n.1093+63A>T) c.1378+63A>T (n.1378+63A>T) c.450+63A>T (n.450+63A>T) n.706+63A>T c.750+63A>T (n.750+63A>T) c.*274+63A>T (n.*274+63A>T) c.380+63A>T (n.380+63A>T) | |
11 | g.57612002T>A | CA2613605653 | SERPING1 | c.1249+66T>A (n.1249+66T>A) c.*146+66T>A (n.*146+66T>A) c.*1025+66T>A (n.*1025+66T>A) c.1045+66T>A (n.1045+66T>A) n.2331+66T>A c.*669+66T>A (n.*669+66T>A) c.1195+66T>A (n.1195+66T>A) n.1502+66T>A c.*803+66T>A (n.*803+66T>A) c.*189+66T>A (n.*189+66T>A) c.1138+66T>A (n.1138+66T>A) c.1264+66T>A (n.1264+66T>A) c.1093+66T>A (n.1093+66T>A) c.1378+66T>A (n.1378+66T>A) c.450+66T>A (n.450+66T>A) n.706+66T>A c.750+66T>A (n.750+66T>A) c.*274+66T>A (n.*274+66T>A) c.380+66T>A (n.380+66T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612002T>C | CA2613605654 | SERPING1 | c.1249+66T>C (n.1249+66T>C) c.*146+66T>C (n.*146+66T>C) c.*1025+66T>C (n.*1025+66T>C) c.1045+66T>C (n.1045+66T>C) n.2331+66T>C c.*669+66T>C (n.*669+66T>C) c.1195+66T>C (n.1195+66T>C) n.1502+66T>C c.*803+66T>C (n.*803+66T>C) c.*189+66T>C (n.*189+66T>C) c.1138+66T>C (n.1138+66T>C) c.1264+66T>C (n.1264+66T>C) c.1093+66T>C (n.1093+66T>C) c.1378+66T>C (n.1378+66T>C) c.450+66T>C (n.450+66T>C) n.706+66T>C c.750+66T>C (n.750+66T>C) c.*274+66T>C (n.*274+66T>C) c.380+66T>C (n.380+66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612003A>G | CA2574828286 | SERPING1 | c.1249+67A>G (n.1249+67A>G) c.*146+67A>G (n.*146+67A>G) c.*1025+67A>G (n.*1025+67A>G) c.1045+67A>G (n.1045+67A>G) n.2331+67A>G c.*669+67A>G (n.*669+67A>G) c.1195+67A>G (n.1195+67A>G) n.1502+67A>G c.*803+67A>G (n.*803+67A>G) c.*189+67A>G (n.*189+67A>G) c.1138+67A>G (n.1138+67A>G) c.1264+67A>G (n.1264+67A>G) c.1093+67A>G (n.1093+67A>G) c.1378+67A>G (n.1378+67A>G) c.450+67A>G (n.450+67A>G) n.706+67A>G c.750+67A>G (n.750+67A>G) c.*274+67A>G (n.*274+67A>G) c.380+67A>G (n.380+67A>G) | |
11 | g.57612004G>C | CA2574828287 | SERPING1 | c.1249+68G>C (n.1249+68G>C) c.*146+68G>C (n.*146+68G>C) c.*1025+68G>C (n.*1025+68G>C) c.1045+68G>C (n.1045+68G>C) n.2331+68G>C c.*669+68G>C (n.*669+68G>C) c.1195+68G>C (n.1195+68G>C) n.1502+68G>C c.*803+68G>C (n.*803+68G>C) c.*189+68G>C (n.*189+68G>C) c.1138+68G>C (n.1138+68G>C) c.1264+68G>C (n.1264+68G>C) c.1093+68G>C (n.1093+68G>C) c.1378+68G>C (n.1378+68G>C) c.450+68G>C (n.450+68G>C) n.706+68G>C c.750+68G>C (n.750+68G>C) c.*274+68G>C (n.*274+68G>C) c.380+68G>C (n.380+68G>C) | |
11 | g.57612004G>T | CA2613605656 | SERPING1 | c.1249+68G>T (n.1249+68G>T) c.*146+68G>T (n.*146+68G>T) c.*1025+68G>T (n.*1025+68G>T) c.1045+68G>T (n.1045+68G>T) n.2331+68G>T c.*669+68G>T (n.*669+68G>T) c.1195+68G>T (n.1195+68G>T) n.1502+68G>T c.*803+68G>T (n.*803+68G>T) c.*189+68G>T (n.*189+68G>T) c.1138+68G>T (n.1138+68G>T) c.1264+68G>T (n.1264+68G>T) c.1093+68G>T (n.1093+68G>T) c.1378+68G>T (n.1378+68G>T) c.450+68G>T (n.450+68G>T) n.706+68G>T c.750+68G>T (n.750+68G>T) c.*274+68G>T (n.*274+68G>T) c.380+68G>T (n.380+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612006T>C | CA1975537303 | SERPING1 | c.1249+70T>C (n.1249+70T>C) c.*146+70T>C (n.*146+70T>C) c.*1025+70T>C (n.*1025+70T>C) c.1045+70T>C (n.1045+70T>C) n.2331+70T>C c.*669+70T>C (n.*669+70T>C) c.1195+70T>C (n.1195+70T>C) n.1502+70T>C c.*803+70T>C (n.*803+70T>C) c.*189+70T>C (n.*189+70T>C) c.1138+70T>C (n.1138+70T>C) c.1264+70T>C (n.1264+70T>C) c.1093+70T>C (n.1093+70T>C) c.1378+70T>C (n.1378+70T>C) c.450+70T>C (n.450+70T>C) n.706+70T>C c.750+70T>C (n.750+70T>C) c.*274+70T>C (n.*274+70T>C) c.380+70T>C (n.380+70T>C) | dbSNP |
11 | g.57612006T= | CA1975537302 | SERPING1 | c.1249+70T= (n.1249+70T=) c.*146+70T= (n.*146+70T=) c.*1025+70T= (n.*1025+70T=) c.1045+70T= (n.1045+70T=) n.2331+70T= c.*669+70T= (n.*669+70T=) c.1195+70T= (n.1195+70T=) n.1502+70T= c.*803+70T= (n.*803+70T=) c.*189+70T= (n.*189+70T=) c.1138+70T= (n.1138+70T=) c.1264+70T= (n.1264+70T=) c.1093+70T= (n.1093+70T=) c.1378+70T= (n.1378+70T=) c.450+70T= (n.450+70T=) n.706+70T= c.750+70T= (n.750+70T=) c.*274+70T= (n.*274+70T=) c.380+70T= (n.380+70T=) | |
11 | g.57612008G>A | CA2613605658 | SERPING1 | c.1249+72G>A (n.1249+72G>A) c.*146+72G>A (n.*146+72G>A) c.*1025+72G>A (n.*1025+72G>A) c.1045+72G>A (n.1045+72G>A) n.2331+72G>A c.*669+72G>A (n.*669+72G>A) c.1195+72G>A (n.1195+72G>A) n.1502+72G>A c.*803+72G>A (n.*803+72G>A) c.*189+72G>A (n.*189+72G>A) c.1138+72G>A (n.1138+72G>A) c.1264+72G>A (n.1264+72G>A) c.1093+72G>A (n.1093+72G>A) c.1378+72G>A (n.1378+72G>A) c.450+72G>A (n.450+72G>A) n.706+72G>A c.750+72G>A (n.750+72G>A) c.*274+72G>A (n.*274+72G>A) c.380+72G>A (n.380+72G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612009C>A | CA2613605659 | SERPING1 | c.1249+73C>A (n.1249+73C>A) c.*146+73C>A (n.*146+73C>A) c.*1025+73C>A (n.*1025+73C>A) c.1045+73C>A (n.1045+73C>A) n.2331+73C>A c.*669+73C>A (n.*669+73C>A) c.1195+73C>A (n.1195+73C>A) n.1502+73C>A c.*803+73C>A (n.*803+73C>A) c.*189+73C>A (n.*189+73C>A) c.1138+73C>A (n.1138+73C>A) c.1264+73C>A (n.1264+73C>A) c.1093+73C>A (n.1093+73C>A) c.1378+73C>A (n.1378+73C>A) c.450+73C>A (n.450+73C>A) n.706+73C>A c.750+73C>A (n.750+73C>A) c.*274+73C>A (n.*274+73C>A) c.380+73C>A (n.380+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612010A>G | CA2613605660 | SERPING1 | c.1249+74A>G (n.1249+74A>G) c.*146+74A>G (n.*146+74A>G) c.*1025+74A>G (n.*1025+74A>G) c.1045+74A>G (n.1045+74A>G) n.2331+74A>G c.*669+74A>G (n.*669+74A>G) c.1195+74A>G (n.1195+74A>G) n.1502+74A>G c.*803+74A>G (n.*803+74A>G) c.*189+74A>G (n.*189+74A>G) c.1138+74A>G (n.1138+74A>G) c.1264+74A>G (n.1264+74A>G) c.1093+74A>G (n.1093+74A>G) c.1378+74A>G (n.1378+74A>G) c.450+74A>G (n.450+74A>G) n.706+74A>G c.750+74A>G (n.750+74A>G) c.*274+74A>G (n.*274+74A>G) c.380+74A>G (n.380+74A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612012T>A | CA2574828288 | SERPING1 | c.1249+76T>A (n.1249+76T>A) c.*146+76T>A (n.*146+76T>A) c.*1025+76T>A (n.*1025+76T>A) c.1045+76T>A (n.1045+76T>A) n.2331+76T>A c.*669+76T>A (n.*669+76T>A) c.1195+76T>A (n.1195+76T>A) n.1502+76T>A c.*803+76T>A (n.*803+76T>A) c.*189+76T>A (n.*189+76T>A) c.1138+76T>A (n.1138+76T>A) c.1264+76T>A (n.1264+76T>A) c.1093+76T>A (n.1093+76T>A) c.1378+76T>A (n.1378+76T>A) c.450+76T>A (n.450+76T>A) n.706+76T>A c.750+76T>A (n.750+76T>A) c.*274+76T>A (n.*274+76T>A) c.380+76T>A (n.380+76T>A) | |
11 | g.57612014T>C | CA2613605661 | SERPING1 | c.1249+78T>C (n.1249+78T>C) c.*146+78T>C (n.*146+78T>C) c.*1025+78T>C (n.*1025+78T>C) c.1045+78T>C (n.1045+78T>C) n.2331+78T>C c.*669+78T>C (n.*669+78T>C) c.1195+78T>C (n.1195+78T>C) n.1502+78T>C c.*803+78T>C (n.*803+78T>C) c.*189+78T>C (n.*189+78T>C) c.1138+78T>C (n.1138+78T>C) c.1264+78T>C (n.1264+78T>C) c.1093+78T>C (n.1093+78T>C) c.1378+78T>C (n.1378+78T>C) c.450+78T>C (n.450+78T>C) n.706+78T>C c.750+78T>C (n.750+78T>C) c.*274+78T>C (n.*274+78T>C) c.380+78T>C (n.380+78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612014T>G | CA2613605662 | SERPING1 | c.1249+78T>G (n.1249+78T>G) c.*146+78T>G (n.*146+78T>G) c.*1025+78T>G (n.*1025+78T>G) c.1045+78T>G (n.1045+78T>G) n.2331+78T>G c.*669+78T>G (n.*669+78T>G) c.1195+78T>G (n.1195+78T>G) n.1502+78T>G c.*803+78T>G (n.*803+78T>G) c.*189+78T>G (n.*189+78T>G) c.1138+78T>G (n.1138+78T>G) c.1264+78T>G (n.1264+78T>G) c.1093+78T>G (n.1093+78T>G) c.1378+78T>G (n.1378+78T>G) c.450+78T>G (n.450+78T>G) n.706+78T>G c.750+78T>G (n.750+78T>G) c.*274+78T>G (n.*274+78T>G) c.380+78T>G (n.380+78T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612015C>A | CA2613605665 | SERPING1 | c.1249+79C>A (n.1249+79C>A) c.*146+79C>A (n.*146+79C>A) c.*1025+79C>A (n.*1025+79C>A) c.1045+79C>A (n.1045+79C>A) n.2331+79C>A c.*669+79C>A (n.*669+79C>A) c.1195+79C>A (n.1195+79C>A) n.1502+79C>A c.*803+79C>A (n.*803+79C>A) c.*189+79C>A (n.*189+79C>A) c.1138+79C>A (n.1138+79C>A) c.1264+79C>A (n.1264+79C>A) c.1093+79C>A (n.1093+79C>A) c.1378+79C>A (n.1378+79C>A) c.450+79C>A (n.450+79C>A) n.706+79C>A c.750+79C>A (n.750+79C>A) c.*274+79C>A (n.*274+79C>A) c.380+79C>A (n.380+79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612015C>T | CA2613605663 | SERPING1 | c.1249+79C>T (n.1249+79C>T) c.*146+79C>T (n.*146+79C>T) c.*1025+79C>T (n.*1025+79C>T) c.1045+79C>T (n.1045+79C>T) n.2331+79C>T c.*669+79C>T (n.*669+79C>T) c.1195+79C>T (n.1195+79C>T) n.1502+79C>T c.*803+79C>T (n.*803+79C>T) c.*189+79C>T (n.*189+79C>T) c.1138+79C>T (n.1138+79C>T) c.1264+79C>T (n.1264+79C>T) c.1093+79C>T (n.1093+79C>T) c.1378+79C>T (n.1378+79C>T) c.450+79C>T (n.450+79C>T) n.706+79C>T c.750+79C>T (n.750+79C>T) c.*274+79C>T (n.*274+79C>T) c.380+79C>T (n.380+79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612016T>G | CA2613605670 | SERPING1 | c.1249+80T>G (n.1249+80T>G) c.*146+80T>G (n.*146+80T>G) c.*1025+80T>G (n.*1025+80T>G) c.1045+80T>G (n.1045+80T>G) n.2331+80T>G c.*669+80T>G (n.*669+80T>G) c.1195+80T>G (n.1195+80T>G) n.1502+80T>G c.*803+80T>G (n.*803+80T>G) c.*189+80T>G (n.*189+80T>G) c.1138+80T>G (n.1138+80T>G) c.1264+80T>G (n.1264+80T>G) c.1093+80T>G (n.1093+80T>G) c.1378+80T>G (n.1378+80T>G) c.450+80T>G (n.450+80T>G) n.706+80T>G c.750+80T>G (n.750+80T>G) c.*274+80T>G (n.*274+80T>G) c.380+80T>G (n.380+80T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612018_57612022del | CA2613605669 | SERPING1 | c.1249+82_1249+86del (n.1249+82_1249+86del) c.*146+82_*146+86del (n.*146+82_*146+86del) c.*1025+82_*1025+86del (n.*1025+82_*1025+86del) c.1045+82_1045+86del (n.1045+82_1045+86del) n.2331+82_2331+86del c.*669+82_*669+86del (n.*669+82_*669+86del) c.1195+82_1195+86del (n.1195+82_1195+86del) n.1502+82_1502+86del c.*803+82_*803+86del (n.*803+82_*803+86del) c.*189+82_*189+86del (n.*189+82_*189+86del) c.1138+82_1138+86del (n.1138+82_1138+86del) c.1264+82_1264+86del (n.1264+82_1264+86del) c.1093+82_1093+86del (n.1093+82_1093+86del) c.1378+82_1378+86del (n.1378+82_1378+86del) c.450+82_450+86del (n.450+82_450+86del) n.706+82_706+86del c.750+82_750+86del (n.750+82_750+86del) c.*274+82_*274+86del (n.*274+82_*274+86del) c.380+82_380+86del (n.380+82_380+86del) | gnomAD v4 |
11 | g.57612017A= | CA1975537304 | SERPING1 | c.1249+81A= (n.1249+81A=) c.*146+81A= (n.*146+81A=) c.*1025+81A= (n.*1025+81A=) c.1045+81A= (n.1045+81A=) n.2331+81A= c.*669+81A= (n.*669+81A=) c.1195+81A= (n.1195+81A=) n.1502+81A= c.*803+81A= (n.*803+81A=) c.*189+81A= (n.*189+81A=) c.1138+81A= (n.1138+81A=) c.1264+81A= (n.1264+81A=) c.1093+81A= (n.1093+81A=) c.1378+81A= (n.1378+81A=) c.450+81A= (n.450+81A=) n.706+81A= c.750+81A= (n.750+81A=) c.*274+81A= (n.*274+81A=) c.380+81A= (n.380+81A=) | |
11 | g.57612017A>G | CA1975537306 | SERPING1 | c.1249+81A>G (n.1249+81A>G) c.*146+81A>G (n.*146+81A>G) c.*1025+81A>G (n.*1025+81A>G) c.1045+81A>G (n.1045+81A>G) n.2331+81A>G c.*669+81A>G (n.*669+81A>G) c.1195+81A>G (n.1195+81A>G) n.1502+81A>G c.*803+81A>G (n.*803+81A>G) c.*189+81A>G (n.*189+81A>G) c.1138+81A>G (n.1138+81A>G) c.1264+81A>G (n.1264+81A>G) c.1093+81A>G (n.1093+81A>G) c.1378+81A>G (n.1378+81A>G) c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.706+81A>G c.750+81A>G (n.750+81A>G) c.*274+81A>G (n.*274+81A>G) c.380+81A>G (n.380+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612017A>T | CA2613605674 | SERPING1 | c.1249+81A>T (n.1249+81A>T) c.*146+81A>T (n.*146+81A>T) c.*1025+81A>T (n.*1025+81A>T) c.1045+81A>T (n.1045+81A>T) n.2331+81A>T c.*669+81A>T (n.*669+81A>T) c.1195+81A>T (n.1195+81A>T) n.1502+81A>T c.*803+81A>T (n.*803+81A>T) c.*189+81A>T (n.*189+81A>T) c.1138+81A>T (n.1138+81A>T) c.1264+81A>T (n.1264+81A>T) c.1093+81A>T (n.1093+81A>T) c.1378+81A>T (n.1378+81A>T) c.450+81A>T (n.450+81A>T) n.706+81A>T c.750+81A>T (n.750+81A>T) c.*274+81A>T (n.*274+81A>T) c.380+81A>T (n.380+81A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612018G>A | CA938333277 | SERPING1 | c.1249+82G>A (n.1249+82G>A) c.*146+82G>A (n.*146+82G>A) c.*1025+82G>A (n.*1025+82G>A) c.1045+82G>A (n.1045+82G>A) n.2331+82G>A c.*669+82G>A (n.*669+82G>A) c.1195+82G>A (n.1195+82G>A) n.1502+82G>A c.*803+82G>A (n.*803+82G>A) c.*189+82G>A (n.*189+82G>A) c.1138+82G>A (n.1138+82G>A) c.1264+82G>A (n.1264+82G>A) c.1093+82G>A (n.1093+82G>A) c.1378+82G>A (n.1378+82G>A) c.450+82G>A (n.450+82G>A) n.706+82G>A c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.*274+82G>A (n.*274+82G>A) c.380+82G>A (n.380+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612018G>C | CA678629146 | SERPING1 | c.1249+82G>C (n.1249+82G>C) c.*146+82G>C (n.*146+82G>C) c.*1025+82G>C (n.*1025+82G>C) c.1045+82G>C (n.1045+82G>C) n.2331+82G>C c.*669+82G>C (n.*669+82G>C) c.1195+82G>C (n.1195+82G>C) n.1502+82G>C c.*803+82G>C (n.*803+82G>C) c.*189+82G>C (n.*189+82G>C) c.1138+82G>C (n.1138+82G>C) c.1264+82G>C (n.1264+82G>C) c.1093+82G>C (n.1093+82G>C) c.1378+82G>C (n.1378+82G>C) c.450+82G>C (n.450+82G>C) n.706+82G>C c.750+82G>C (n.750+82G>C) c.*274+82G>C (n.*274+82G>C) c.380+82G>C (n.380+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612018G= | CA1975537308 | SERPING1 | c.1249+82G= (n.1249+82G=) c.*146+82G= (n.*146+82G=) c.*1025+82G= (n.*1025+82G=) c.1045+82G= (n.1045+82G=) n.2331+82G= c.*669+82G= (n.*669+82G=) c.1195+82G= (n.1195+82G=) n.1502+82G= c.*803+82G= (n.*803+82G=) c.*189+82G= (n.*189+82G=) c.1138+82G= (n.1138+82G=) c.1264+82G= (n.1264+82G=) c.1093+82G= (n.1093+82G=) c.1378+82G= (n.1378+82G=) c.450+82G= (n.450+82G=) n.706+82G= c.750+82G= (n.750+82G=) c.*274+82G= (n.*274+82G=) c.380+82G= (n.380+82G=) | |
11 | g.57612018G>T | CA2535430955 | SERPING1 | c.1249+82G>T (n.1249+82G>T) c.*146+82G>T (n.*146+82G>T) c.*1025+82G>T (n.*1025+82G>T) c.1045+82G>T (n.1045+82G>T) n.2331+82G>T c.*669+82G>T (n.*669+82G>T) c.1195+82G>T (n.1195+82G>T) n.1502+82G>T c.*803+82G>T (n.*803+82G>T) c.*189+82G>T (n.*189+82G>T) c.1138+82G>T (n.1138+82G>T) c.1264+82G>T (n.1264+82G>T) c.1093+82G>T (n.1093+82G>T) c.1378+82G>T (n.1378+82G>T) c.450+82G>T (n.450+82G>T) n.706+82G>T c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.*274+82G>T (n.*274+82G>T) c.380+82G>T (n.380+82G>T) | |
11 | g.57612020G>A | CA2792229870 | SERPING1 | c.1249+84G>A (n.1249+84G>A) c.*146+84G>A (n.*146+84G>A) c.*1025+84G>A (n.*1025+84G>A) c.1045+84G>A (n.1045+84G>A) n.2331+84G>A c.*669+84G>A (n.*669+84G>A) c.1195+84G>A (n.1195+84G>A) n.1502+84G>A c.*803+84G>A (n.*803+84G>A) c.*189+84G>A (n.*189+84G>A) c.1138+84G>A (n.1138+84G>A) c.1264+84G>A (n.1264+84G>A) c.1093+84G>A (n.1093+84G>A) c.1378+84G>A (n.1378+84G>A) c.450+84G>A (n.450+84G>A) n.706+84G>A c.750+84G>A (n.750+84G>A) c.*274+84G>A (n.*274+84G>A) c.380+84G>A (n.380+84G>A) | |
11 | g.57612020G= | CA1975537310 | SERPING1 | c.1249+84G= (n.1249+84G=) c.*146+84G= (n.*146+84G=) c.*1025+84G= (n.*1025+84G=) c.1045+84G= (n.1045+84G=) n.2331+84G= c.*669+84G= (n.*669+84G=) c.1195+84G= (n.1195+84G=) n.1502+84G= c.*803+84G= (n.*803+84G=) c.*189+84G= (n.*189+84G=) c.1138+84G= (n.1138+84G=) c.1264+84G= (n.1264+84G=) c.1093+84G= (n.1093+84G=) c.1378+84G= (n.1378+84G=) c.450+84G= (n.450+84G=) n.706+84G= c.750+84G= (n.750+84G=) c.*274+84G= (n.*274+84G=) c.380+84G= (n.380+84G=) | |
11 | g.57612020G>T | CA223057364 | SERPING1 | c.1249+84G>T (n.1249+84G>T) c.*146+84G>T (n.*146+84G>T) c.*1025+84G>T (n.*1025+84G>T) c.1045+84G>T (n.1045+84G>T) n.2331+84G>T c.*669+84G>T (n.*669+84G>T) c.1195+84G>T (n.1195+84G>T) n.1502+84G>T c.*803+84G>T (n.*803+84G>T) c.*189+84G>T (n.*189+84G>T) c.1138+84G>T (n.1138+84G>T) c.1264+84G>T (n.1264+84G>T) c.1093+84G>T (n.1093+84G>T) c.1378+84G>T (n.1378+84G>T) c.450+84G>T (n.450+84G>T) n.706+84G>T c.750+84G>T (n.750+84G>T) c.*274+84G>T (n.*274+84G>T) c.380+84G>T (n.380+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612021T>G | CA2613605678 | SERPING1 | c.1249+85T>G (n.1249+85T>G) c.*146+85T>G (n.*146+85T>G) c.*1025+85T>G (n.*1025+85T>G) c.1045+85T>G (n.1045+85T>G) n.2331+85T>G c.*669+85T>G (n.*669+85T>G) c.1195+85T>G (n.1195+85T>G) n.1502+85T>G c.*803+85T>G (n.*803+85T>G) c.*189+85T>G (n.*189+85T>G) c.1138+85T>G (n.1138+85T>G) c.1264+85T>G (n.1264+85T>G) c.1093+85T>G (n.1093+85T>G) c.1378+85T>G (n.1378+85T>G) c.450+85T>G (n.450+85T>G) n.706+85T>G c.750+85T>G (n.750+85T>G) c.*274+85T>G (n.*274+85T>G) c.380+85T>G (n.380+85T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612023T>C | CA2574828290 | SERPING1 | c.1249+87T>C (n.1249+87T>C) c.*146+87T>C (n.*146+87T>C) c.*1025+87T>C (n.*1025+87T>C) c.1045+87T>C (n.1045+87T>C) n.2331+87T>C c.*669+87T>C (n.*669+87T>C) c.1195+87T>C (n.1195+87T>C) n.1502+87T>C c.*803+87T>C (n.*803+87T>C) c.*189+87T>C (n.*189+87T>C) c.1138+87T>C (n.1138+87T>C) c.1264+87T>C (n.1264+87T>C) c.1093+87T>C (n.1093+87T>C) c.1378+87T>C (n.1378+87T>C) c.450+87T>C (n.450+87T>C) n.706+87T>C c.750+87T>C (n.750+87T>C) c.*274+87T>C (n.*274+87T>C) c.380+87T>C (n.380+87T>C) | |
11 | g.57612028dup | CA2613605679 | SERPING1 | c.1249+92dup (n.1249+92dup) c.*146+92dup (n.*146+92dup) c.*1025+92dup (n.*1025+92dup) c.1045+92dup (n.1045+92dup) n.2331+92dup c.*669+92dup (n.*669+92dup) c.1195+92dup (n.1195+92dup) n.1502+92dup c.*803+92dup (n.*803+92dup) c.*189+92dup (n.*189+92dup) c.1138+92dup (n.1138+92dup) c.1264+92dup (n.1264+92dup) c.1093+92dup (n.1093+92dup) c.1378+92dup (n.1378+92dup) c.450+92dup (n.450+92dup) n.706+92dup c.750+92dup (n.750+92dup) c.*274+92dup (n.*274+92dup) c.380+92dup (n.380+92dup) | gnomAD v4 |
11 | g.57612028del | CA2574828289 | SERPING1 | c.1249+92del (n.1249+92del) c.*146+92del (n.*146+92del) c.*1025+92del (n.*1025+92del) c.1045+92del (n.1045+92del) n.2331+92del c.*669+92del (n.*669+92del) c.1195+92del (n.1195+92del) n.1502+92del c.*803+92del (n.*803+92del) c.*189+92del (n.*189+92del) c.1138+92del (n.1138+92del) c.1264+92del (n.1264+92del) c.1093+92del (n.1093+92del) c.1378+92del (n.1378+92del) c.450+92del (n.450+92del) n.706+92del c.750+92del (n.750+92del) c.*274+92del (n.*274+92del) c.380+92del (n.380+92del) | gnomAD v4 |
11 | g.57612024T>C | CA599664989 | SERPING1 | c.1249+88T>C (n.1249+88T>C) c.*146+88T>C (n.*146+88T>C) c.*1025+88T>C (n.*1025+88T>C) c.1045+88T>C (n.1045+88T>C) n.2331+88T>C c.*669+88T>C (n.*669+88T>C) c.1195+88T>C (n.1195+88T>C) n.1502+88T>C c.*803+88T>C (n.*803+88T>C) c.*189+88T>C (n.*189+88T>C) c.1138+88T>C (n.1138+88T>C) c.1264+88T>C (n.1264+88T>C) c.1093+88T>C (n.1093+88T>C) c.1378+88T>C (n.1378+88T>C) c.450+88T>C (n.450+88T>C) n.706+88T>C c.750+88T>C (n.750+88T>C) c.*274+88T>C (n.*274+88T>C) c.380+88T>C (n.380+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612024T= | CA1975537315 | SERPING1 | c.1249+88T= (n.1249+88T=) c.*146+88T= (n.*146+88T=) c.*1025+88T= (n.*1025+88T=) c.1045+88T= (n.1045+88T=) n.2331+88T= c.*669+88T= (n.*669+88T=) c.1195+88T= (n.1195+88T=) n.1502+88T= c.*803+88T= (n.*803+88T=) c.*189+88T= (n.*189+88T=) c.1138+88T= (n.1138+88T=) c.1264+88T= (n.1264+88T=) c.1093+88T= (n.1093+88T=) c.1378+88T= (n.1378+88T=) c.450+88T= (n.450+88T=) n.706+88T= c.750+88T= (n.750+88T=) c.*274+88T= (n.*274+88T=) c.380+88T= (n.380+88T=) | |
11 | g.57612025T>C | CA2792229871 | SERPING1 | c.1249+89T>C (n.1249+89T>C) c.*146+89T>C (n.*146+89T>C) c.*1025+89T>C (n.*1025+89T>C) c.1045+89T>C (n.1045+89T>C) n.2331+89T>C c.*669+89T>C (n.*669+89T>C) c.1195+89T>C (n.1195+89T>C) n.1502+89T>C c.*803+89T>C (n.*803+89T>C) c.*189+89T>C (n.*189+89T>C) c.1138+89T>C (n.1138+89T>C) c.1264+89T>C (n.1264+89T>C) c.1093+89T>C (n.1093+89T>C) c.1378+89T>C (n.1378+89T>C) c.450+89T>C (n.450+89T>C) n.706+89T>C c.750+89T>C (n.750+89T>C) c.*274+89T>C (n.*274+89T>C) c.380+89T>C (n.380+89T>C) | |
11 | g.57612028T>C | CA223057370 | SERPING1 | c.1249+92T>C (n.1249+92T>C) c.*146+92T>C (n.*146+92T>C) c.*1025+92T>C (n.*1025+92T>C) c.1045+92T>C (n.1045+92T>C) n.2331+92T>C c.*669+92T>C (n.*669+92T>C) c.1195+92T>C (n.1195+92T>C) n.1502+92T>C c.*803+92T>C (n.*803+92T>C) c.*189+92T>C (n.*189+92T>C) c.1138+92T>C (n.1138+92T>C) c.1264+92T>C (n.1264+92T>C) c.1093+92T>C (n.1093+92T>C) c.1378+92T>C (n.1378+92T>C) c.450+92T>C (n.450+92T>C) n.706+92T>C c.750+92T>C (n.750+92T>C) c.*274+92T>C (n.*274+92T>C) c.380+92T>C (n.380+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612028T= | CA1975537317 | SERPING1 | c.1249+92T= (n.1249+92T=) c.*146+92T= (n.*146+92T=) c.*1025+92T= (n.*1025+92T=) c.1045+92T= (n.1045+92T=) n.2331+92T= c.*669+92T= (n.*669+92T=) c.1195+92T= (n.1195+92T=) n.1502+92T= c.*803+92T= (n.*803+92T=) c.*189+92T= (n.*189+92T=) c.1138+92T= (n.1138+92T=) c.1264+92T= (n.1264+92T=) c.1093+92T= (n.1093+92T=) c.1378+92T= (n.1378+92T=) c.450+92T= (n.450+92T=) n.706+92T= c.750+92T= (n.750+92T=) c.*274+92T= (n.*274+92T=) c.380+92T= (n.380+92T=) | |
11 | g.57612030C>A | CA599664990 | SERPING1 | c.1249+94C>A (n.1249+94C>A) c.*146+94C>A (n.*146+94C>A) c.*1025+94C>A (n.*1025+94C>A) c.1045+94C>A (n.1045+94C>A) n.2331+94C>A c.*669+94C>A (n.*669+94C>A) c.1195+94C>A (n.1195+94C>A) n.1502+94C>A c.*803+94C>A (n.*803+94C>A) c.*189+94C>A (n.*189+94C>A) c.1138+94C>A (n.1138+94C>A) c.1264+94C>A (n.1264+94C>A) c.1093+94C>A (n.1093+94C>A) c.1378+94C>A (n.1378+94C>A) c.450+94C>A (n.450+94C>A) n.706+94C>A c.750+94C>A (n.750+94C>A) c.*274+94C>A (n.*274+94C>A) c.380+94C>A (n.380+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57612030C= | CA1975537320 | SERPING1 | c.1249+94C= (n.1249+94C=) c.*146+94C= (n.*146+94C=) c.*1025+94C= (n.*1025+94C=) c.1045+94C= (n.1045+94C=) n.2331+94C= c.*669+94C= (n.*669+94C=) c.1195+94C= (n.1195+94C=) n.1502+94C= c.*803+94C= (n.*803+94C=) c.*189+94C= (n.*189+94C=) c.1138+94C= (n.1138+94C=) c.1264+94C= (n.1264+94C=) c.1093+94C= (n.1093+94C=) c.1378+94C= (n.1378+94C=) c.450+94C= (n.450+94C=) n.706+94C= c.750+94C= (n.750+94C=) c.*274+94C= (n.*274+94C=) c.380+94C= (n.380+94C=) | |
11 | g.57612030C>T | CA678629148 | SERPING1 | c.1249+94C>T (n.1249+94C>T) c.*146+94C>T (n.*146+94C>T) c.*1025+94C>T (n.*1025+94C>T) c.1045+94C>T (n.1045+94C>T) n.2331+94C>T c.*669+94C>T (n.*669+94C>T) c.1195+94C>T (n.1195+94C>T) n.1502+94C>T c.*803+94C>T (n.*803+94C>T) c.*189+94C>T (n.*189+94C>T) c.1138+94C>T (n.1138+94C>T) c.1264+94C>T (n.1264+94C>T) c.1093+94C>T (n.1093+94C>T) c.1378+94C>T (n.1378+94C>T) c.450+94C>T (n.450+94C>T) n.706+94C>T c.750+94C>T (n.750+94C>T) c.*274+94C>T (n.*274+94C>T) c.380+94C>T (n.380+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612031A>G | CA2574828291 | SERPING1 | c.1249+95A>G (n.1249+95A>G) c.*146+95A>G (n.*146+95A>G) c.*1025+95A>G (n.*1025+95A>G) c.1045+95A>G (n.1045+95A>G) n.2331+95A>G c.*669+95A>G (n.*669+95A>G) c.1195+95A>G (n.1195+95A>G) n.1502+95A>G c.*803+95A>G (n.*803+95A>G) c.*189+95A>G (n.*189+95A>G) c.1138+95A>G (n.1138+95A>G) c.1264+95A>G (n.1264+95A>G) c.1093+95A>G (n.1093+95A>G) c.1378+95A>G (n.1378+95A>G) c.450+95A>G (n.450+95A>G) n.706+95A>G c.750+95A>G (n.750+95A>G) c.*274+95A>G (n.*274+95A>G) c.380+95A>G (n.380+95A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612032T>A | CA2613605685 | SERPING1 | c.1249+96T>A (n.1249+96T>A) c.*146+96T>A (n.*146+96T>A) c.*1025+96T>A (n.*1025+96T>A) c.1045+96T>A (n.1045+96T>A) n.2331+96T>A c.*669+96T>A (n.*669+96T>A) c.1195+96T>A (n.1195+96T>A) n.1502+96T>A c.*803+96T>A (n.*803+96T>A) c.*189+96T>A (n.*189+96T>A) c.1138+96T>A (n.1138+96T>A) c.1264+96T>A (n.1264+96T>A) c.1093+96T>A (n.1093+96T>A) c.1378+96T>A (n.1378+96T>A) c.450+96T>A (n.450+96T>A) n.706+96T>A c.750+96T>A (n.750+96T>A) c.*274+96T>A (n.*274+96T>A) c.380+96T>A (n.380+96T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612032T>C | CA938333283 | SERPING1 | c.1249+96T>C (n.1249+96T>C) c.*146+96T>C (n.*146+96T>C) c.*1025+96T>C (n.*1025+96T>C) c.1045+96T>C (n.1045+96T>C) n.2331+96T>C c.*669+96T>C (n.*669+96T>C) c.1195+96T>C (n.1195+96T>C) n.1502+96T>C c.*803+96T>C (n.*803+96T>C) c.*189+96T>C (n.*189+96T>C) c.1138+96T>C (n.1138+96T>C) c.1264+96T>C (n.1264+96T>C) c.1093+96T>C (n.1093+96T>C) c.1378+96T>C (n.1378+96T>C) c.450+96T>C (n.450+96T>C) n.706+96T>C c.750+96T>C (n.750+96T>C) c.*274+96T>C (n.*274+96T>C) c.380+96T>C (n.380+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612032T= | CA1975537321 | SERPING1 | c.1249+96T= (n.1249+96T=) c.*146+96T= (n.*146+96T=) c.*1025+96T= (n.*1025+96T=) c.1045+96T= (n.1045+96T=) n.2331+96T= c.*669+96T= (n.*669+96T=) c.1195+96T= (n.1195+96T=) n.1502+96T= c.*803+96T= (n.*803+96T=) c.*189+96T= (n.*189+96T=) c.1138+96T= (n.1138+96T=) c.1264+96T= (n.1264+96T=) c.1093+96T= (n.1093+96T=) c.1378+96T= (n.1378+96T=) c.450+96T= (n.450+96T=) n.706+96T= c.750+96T= (n.750+96T=) c.*274+96T= (n.*274+96T=) c.380+96T= (n.380+96T=) | |
11 | g.57612033C>A | CA2574828292 | SERPING1 | c.1249+97C>A (n.1249+97C>A) c.*146+97C>A (n.*146+97C>A) c.*1025+97C>A (n.*1025+97C>A) c.1045+97C>A (n.1045+97C>A) n.2331+97C>A c.*669+97C>A (n.*669+97C>A) c.1195+97C>A (n.1195+97C>A) n.1502+97C>A c.*803+97C>A (n.*803+97C>A) c.*189+97C>A (n.*189+97C>A) c.1138+97C>A (n.1138+97C>A) c.1264+97C>A (n.1264+97C>A) c.1093+97C>A (n.1093+97C>A) c.1378+97C>A (n.1378+97C>A) c.450+97C>A (n.450+97C>A) n.706+97C>A c.750+97C>A (n.750+97C>A) c.*274+97C>A (n.*274+97C>A) c.380+97C>A (n.380+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612033C>T | CA2613602364 | SERPING1 | c.1249+97C>T (n.1249+97C>T) c.*146+97C>T (n.*146+97C>T) c.*1025+97C>T (n.*1025+97C>T) c.1045+97C>T (n.1045+97C>T) n.2331+97C>T c.*669+97C>T (n.*669+97C>T) c.1195+97C>T (n.1195+97C>T) n.1502+97C>T c.*803+97C>T (n.*803+97C>T) c.*189+97C>T (n.*189+97C>T) c.1138+97C>T (n.1138+97C>T) c.1264+97C>T (n.1264+97C>T) c.1093+97C>T (n.1093+97C>T) c.1378+97C>T (n.1378+97C>T) c.450+97C>T (n.450+97C>T) n.706+97C>T c.750+97C>T (n.750+97C>T) c.*274+97C>T (n.*274+97C>T) c.380+97C>T (n.380+97C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612034C>A | CA2574828293 | SERPING1 | c.1249+98C>A (n.1249+98C>A) c.*146+98C>A (n.*146+98C>A) c.*1025+98C>A (n.*1025+98C>A) c.1045+98C>A (n.1045+98C>A) n.2331+98C>A c.*669+98C>A (n.*669+98C>A) c.1195+98C>A (n.1195+98C>A) n.1502+98C>A c.*803+98C>A (n.*803+98C>A) c.*189+98C>A (n.*189+98C>A) c.1138+98C>A (n.1138+98C>A) c.1264+98C>A (n.1264+98C>A) c.1093+98C>A (n.1093+98C>A) c.1378+98C>A (n.1378+98C>A) c.450+98C>A (n.450+98C>A) n.706+98C>A c.750+98C>A (n.750+98C>A) c.*274+98C>A (n.*274+98C>A) c.380+98C>A (n.380+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612034C= | CA1975537322 | SERPING1 | c.1249+98C= (n.1249+98C=) c.*146+98C= (n.*146+98C=) c.*1025+98C= (n.*1025+98C=) c.1045+98C= (n.1045+98C=) n.2331+98C= c.*669+98C= (n.*669+98C=) c.1195+98C= (n.1195+98C=) n.1502+98C= c.*803+98C= (n.*803+98C=) c.*189+98C= (n.*189+98C=) c.1138+98C= (n.1138+98C=) c.1264+98C= (n.1264+98C=) c.1093+98C= (n.1093+98C=) c.1378+98C= (n.1378+98C=) c.450+98C= (n.450+98C=) n.706+98C= c.750+98C= (n.750+98C=) c.*274+98C= (n.*274+98C=) c.380+98C= (n.380+98C=) | |
11 | g.57612034C>T | CA1975537323 | SERPING1 | c.1249+98C>T (n.1249+98C>T) c.*146+98C>T (n.*146+98C>T) c.*1025+98C>T (n.*1025+98C>T) c.1045+98C>T (n.1045+98C>T) n.2331+98C>T c.*669+98C>T (n.*669+98C>T) c.1195+98C>T (n.1195+98C>T) n.1502+98C>T c.*803+98C>T (n.*803+98C>T) c.*189+98C>T (n.*189+98C>T) c.1138+98C>T (n.1138+98C>T) c.1264+98C>T (n.1264+98C>T) c.1093+98C>T (n.1093+98C>T) c.1378+98C>T (n.1378+98C>T) c.450+98C>T (n.450+98C>T) n.706+98C>T c.750+98C>T (n.750+98C>T) c.*274+98C>T (n.*274+98C>T) c.380+98C>T (n.380+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612035A= | CA1975537325 | SERPING1 | c.1249+99A= (n.1249+99A=) c.*146+99A= (n.*146+99A=) c.*1025+99A= (n.*1025+99A=) c.1045+99A= (n.1045+99A=) n.2331+99A= c.*669+99A= (n.*669+99A=) c.1195+99A= (n.1195+99A=) n.1502+99A= c.*803+99A= (n.*803+99A=) c.*189+99A= (n.*189+99A=) c.1138+99A= (n.1138+99A=) c.1264+99A= (n.1264+99A=) c.1093+99A= (n.1093+99A=) c.1378+99A= (n.1378+99A=) c.450+99A= (n.450+99A=) n.706+99A= c.750+99A= (n.750+99A=) c.*274+99A= (n.*274+99A=) c.380+99A= (n.380+99A=) | |
11 | g.57612035A>G | CA678629149 | SERPING1 | c.1249+99A>G (n.1249+99A>G) c.*146+99A>G (n.*146+99A>G) c.*1025+99A>G (n.*1025+99A>G) c.1045+99A>G (n.1045+99A>G) n.2331+99A>G c.*669+99A>G (n.*669+99A>G) c.1195+99A>G (n.1195+99A>G) n.1502+99A>G c.*803+99A>G (n.*803+99A>G) c.*189+99A>G (n.*189+99A>G) c.1138+99A>G (n.1138+99A>G) c.1264+99A>G (n.1264+99A>G) c.1093+99A>G (n.1093+99A>G) c.1378+99A>G (n.1378+99A>G) c.450+99A>G (n.450+99A>G) n.706+99A>G c.750+99A>G (n.750+99A>G) c.*274+99A>G (n.*274+99A>G) c.380+99A>G (n.380+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612036T>G | CA2613602371 | SERPING1 | c.1249+100T>G (n.1249+100T>G) c.*146+100T>G (n.*146+100T>G) c.*1025+100T>G (n.*1025+100T>G) c.1045+100T>G (n.1045+100T>G) n.2331+100T>G c.*669+100T>G (n.*669+100T>G) c.1195+100T>G (n.1195+100T>G) n.1502+100T>G c.*803+100T>G (n.*803+100T>G) c.*189+100T>G (n.*189+100T>G) c.1138+100T>G (n.1138+100T>G) c.1264+100T>G (n.1264+100T>G) c.1093+100T>G (n.1093+100T>G) c.1378+100T>G (n.1378+100T>G) c.450+100T>G (n.450+100T>G) n.706+100T>G c.750+100T>G (n.750+100T>G) c.*274+100T>G (n.*274+100T>G) c.380+100T>G (n.380+100T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612036_57612037delinsTA | CA1975537326 | SERPING1 | c.1249+100_1249+101delinsTA (n.1249+100_1249+101delinsTA) c.*146+100_*146+101delinsTA (n.*146+100_*146+101delinsTA) c.*1025+100_*1025+101delinsTA (n.*1025+100_*1025+101delinsTA) c.1045+100_1045+101delinsTA (n.1045+100_1045+101delinsTA) n.2331+100_2331+101delinsTA c.*669+100_*669+101delinsTA (n.*669+100_*669+101delinsTA) c.1195+100_1195+101delinsTA (n.1195+100_1195+101delinsTA) n.1502+100_1502+101delinsTA c.*803+100_*803+101delinsTA (n.*803+100_*803+101delinsTA) c.*189+100_*189+101delinsTA (n.*189+100_*189+101delinsTA) c.1138+100_1138+101delinsTA (n.1138+100_1138+101delinsTA) c.1264+100_1264+101delinsTA (n.1264+100_1264+101delinsTA) c.1093+100_1093+101delinsTA (n.1093+100_1093+101delinsTA) c.1378+100_1378+101delinsTA (n.1378+100_1378+101delinsTA) c.450+100_450+101delinsTA (n.450+100_450+101delinsTA) n.706+100_706+101delinsTA c.750+100_750+101delinsTA (n.750+100_750+101delinsTA) c.*274+100_*274+101delinsTA (n.*274+100_*274+101delinsTA) c.380+100_380+101delinsTA (n.380+100_380+101delinsTA) | |
11 | g.57612037A>G | CA2613602376 | SERPING1 | c.1249+101A>G (n.1249+101A>G) c.*146+101A>G (n.*146+101A>G) c.*1025+101A>G (n.*1025+101A>G) c.1045+101A>G (n.1045+101A>G) n.2331+101A>G c.*669+101A>G (n.*669+101A>G) c.1195+101A>G (n.1195+101A>G) n.1502+101A>G c.*803+101A>G (n.*803+101A>G) c.*189+101A>G (n.*189+101A>G) c.1138+101A>G (n.1138+101A>G) c.1264+101A>G (n.1264+101A>G) c.1093+101A>G (n.1093+101A>G) c.1378+101A>G (n.1378+101A>G) c.450+101A>G (n.450+101A>G) n.706+101A>G c.750+101A>G (n.750+101A>G) c.*274+101A>G (n.*274+101A>G) c.380+101A>G (n.380+101A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612037A>T | CA2613602375 | SERPING1 | c.1249+101A>T (n.1249+101A>T) c.*146+101A>T (n.*146+101A>T) c.*1025+101A>T (n.*1025+101A>T) c.1045+101A>T (n.1045+101A>T) n.2331+101A>T c.*669+101A>T (n.*669+101A>T) c.1195+101A>T (n.1195+101A>T) n.1502+101A>T c.*803+101A>T (n.*803+101A>T) c.*189+101A>T (n.*189+101A>T) c.1138+101A>T (n.1138+101A>T) c.1264+101A>T (n.1264+101A>T) c.1093+101A>T (n.1093+101A>T) c.1378+101A>T (n.1378+101A>T) c.450+101A>T (n.450+101A>T) n.706+101A>T c.750+101A>T (n.750+101A>T) c.*274+101A>T (n.*274+101A>T) c.380+101A>T (n.380+101A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612038del | CA1975537329 | SERPING1 | c.1249+102del (n.1249+102del) c.*146+102del (n.*146+102del) c.*1025+102del (n.*1025+102del) c.1045+102del (n.1045+102del) n.2331+102del c.*669+102del (n.*669+102del) c.1195+102del (n.1195+102del) n.1502+102del c.*803+102del (n.*803+102del) c.*189+102del (n.*189+102del) c.1138+102del (n.1138+102del) c.1264+102del (n.1264+102del) c.1093+102del (n.1093+102del) c.1378+102del (n.1378+102del) c.450+102del (n.450+102del) n.706+102del c.750+102del (n.750+102del) c.*274+102del (n.*274+102del) c.380+102del (n.380+102del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612038A>T | CA2724151158 | SERPING1 | c.1249+102A>T (n.1249+102A>T) c.*146+102A>T (n.*146+102A>T) c.*1025+102A>T (n.*1025+102A>T) c.1045+102A>T (n.1045+102A>T) n.2331+102A>T c.*669+102A>T (n.*669+102A>T) c.1195+102A>T (n.1195+102A>T) n.1502+102A>T c.*803+102A>T (n.*803+102A>T) c.*189+102A>T (n.*189+102A>T) c.1138+102A>T (n.1138+102A>T) c.1264+102A>T (n.1264+102A>T) c.1093+102A>T (n.1093+102A>T) c.1378+102A>T (n.1378+102A>T) c.450+102A>T (n.450+102A>T) n.706+102A>T c.750+102A>T (n.750+102A>T) c.*274+102A>T (n.*274+102A>T) c.380+102A>T (n.380+102A>T) | dbSNP |
11 | g.57612040C>A | CA2613602377 | SERPING1 | c.1249+104C>A (n.1249+104C>A) c.*146+104C>A (n.*146+104C>A) c.*1025+104C>A (n.*1025+104C>A) c.1045+104C>A (n.1045+104C>A) n.2331+104C>A c.*669+104C>A (n.*669+104C>A) c.1195+104C>A (n.1195+104C>A) n.1502+104C>A c.*803+104C>A (n.*803+104C>A) c.*189+104C>A (n.*189+104C>A) c.1138+104C>A (n.1138+104C>A) c.1264+104C>A (n.1264+104C>A) c.1093+104C>A (n.1093+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) c.450+104C>A (n.450+104C>A) n.706+104C>A c.750+104C>A (n.750+104C>A) c.*274+104C>A (n.*274+104C>A) c.380+104C>A (n.380+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612042C>A | CA2613602378 | SERPING1 | c.1249+106C>A (n.1249+106C>A) c.*146+106C>A (n.*146+106C>A) c.*1025+106C>A (n.*1025+106C>A) c.1045+106C>A (n.1045+106C>A) n.2331+106C>A c.*669+106C>A (n.*669+106C>A) c.1195+106C>A (n.1195+106C>A) n.1502+106C>A c.*803+106C>A (n.*803+106C>A) c.*189+106C>A (n.*189+106C>A) c.1138+106C>A (n.1138+106C>A) c.1264+106C>A (n.1264+106C>A) c.1093+106C>A (n.1093+106C>A) c.1378+106C>A (n.1378+106C>A) c.450+106C>A (n.450+106C>A) n.706+106C>A c.750+106C>A (n.750+106C>A) c.*274+106C>A (n.*274+106C>A) c.380+106C>A (n.380+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612043A>C | CA2613602379 | SERPING1 | c.1249+107A>C (n.1249+107A>C) c.*146+107A>C (n.*146+107A>C) c.*1025+107A>C (n.*1025+107A>C) c.1045+107A>C (n.1045+107A>C) n.2331+107A>C c.*669+107A>C (n.*669+107A>C) c.1195+107A>C (n.1195+107A>C) n.1502+107A>C c.*803+107A>C (n.*803+107A>C) c.*189+107A>C (n.*189+107A>C) c.1138+107A>C (n.1138+107A>C) c.1264+107A>C (n.1264+107A>C) c.1093+107A>C (n.1093+107A>C) c.1378+107A>C (n.1378+107A>C) c.450+107A>C (n.450+107A>C) n.706+107A>C c.750+107A>C (n.750+107A>C) c.*274+107A>C (n.*274+107A>C) c.380+107A>C (n.380+107A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612045T>C | CA599664991 | SERPING1 | c.1249+109T>C (n.1249+109T>C) c.*146+109T>C (n.*146+109T>C) c.*1025+109T>C (n.*1025+109T>C) c.1045+109T>C (n.1045+109T>C) n.2331+109T>C c.*669+109T>C (n.*669+109T>C) c.1195+109T>C (n.1195+109T>C) n.1502+109T>C c.*803+109T>C (n.*803+109T>C) c.*189+109T>C (n.*189+109T>C) c.1138+109T>C (n.1138+109T>C) c.1264+109T>C (n.1264+109T>C) c.1093+109T>C (n.1093+109T>C) c.1378+109T>C (n.1378+109T>C) c.450+109T>C (n.450+109T>C) n.706+109T>C c.750+109T>C (n.750+109T>C) c.*274+109T>C (n.*274+109T>C) c.380+109T>C (n.380+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612045T= | CA1975537331 | SERPING1 | c.1249+109T= (n.1249+109T=) c.*146+109T= (n.*146+109T=) c.*1025+109T= (n.*1025+109T=) c.1045+109T= (n.1045+109T=) n.2331+109T= c.*669+109T= (n.*669+109T=) c.1195+109T= (n.1195+109T=) n.1502+109T= c.*803+109T= (n.*803+109T=) c.*189+109T= (n.*189+109T=) c.1138+109T= (n.1138+109T=) c.1264+109T= (n.1264+109T=) c.1093+109T= (n.1093+109T=) c.1378+109T= (n.1378+109T=) c.450+109T= (n.450+109T=) n.706+109T= c.750+109T= (n.750+109T=) c.*274+109T= (n.*274+109T=) c.380+109T= (n.380+109T=) | |
11 | g.57612047T>C | CA2613602381 | SERPING1 | c.1249+111T>C (n.1249+111T>C) c.*146+111T>C (n.*146+111T>C) c.*1025+111T>C (n.*1025+111T>C) c.1045+111T>C (n.1045+111T>C) n.2331+111T>C c.*669+111T>C (n.*669+111T>C) c.1195+111T>C (n.1195+111T>C) n.1502+111T>C c.*803+111T>C (n.*803+111T>C) c.*189+111T>C (n.*189+111T>C) c.1138+111T>C (n.1138+111T>C) c.1264+111T>C (n.1264+111T>C) c.1093+111T>C (n.1093+111T>C) c.1378+111T>C (n.1378+111T>C) c.450+111T>C (n.450+111T>C) n.706+111T>C c.750+111T>C (n.750+111T>C) c.*274+111T>C (n.*274+111T>C) c.380+111T>C (n.380+111T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612048G>A | CA913600187 | SERPING1 | c.1249+112G>A (n.1249+112G>A) c.*146+112G>A (n.*146+112G>A) c.*1025+112G>A (n.*1025+112G>A) c.1045+112G>A (n.1045+112G>A) n.2331+112G>A c.*669+112G>A (n.*669+112G>A) c.1195+112G>A (n.1195+112G>A) n.1502+112G>A c.*803+112G>A (n.*803+112G>A) c.*189+112G>A (n.*189+112G>A) c.1138+112G>A (n.1138+112G>A) c.1264+112G>A (n.1264+112G>A) c.1093+112G>A (n.1093+112G>A) c.1378+112G>A (n.1378+112G>A) c.450+112G>A (n.450+112G>A) n.706+112G>A c.750+112G>A (n.750+112G>A) c.*274+112G>A (n.*274+112G>A) c.380+112G>A (n.380+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612048G= | CA1975537333 | SERPING1 | c.1249+112G= (n.1249+112G=) c.*146+112G= (n.*146+112G=) c.*1025+112G= (n.*1025+112G=) c.1045+112G= (n.1045+112G=) n.2331+112G= c.*669+112G= (n.*669+112G=) c.1195+112G= (n.1195+112G=) n.1502+112G= c.*803+112G= (n.*803+112G=) c.*189+112G= (n.*189+112G=) c.1138+112G= (n.1138+112G=) c.1264+112G= (n.1264+112G=) c.1093+112G= (n.1093+112G=) c.1378+112G= (n.1378+112G=) c.450+112G= (n.450+112G=) n.706+112G= c.750+112G= (n.750+112G=) c.*274+112G= (n.*274+112G=) c.380+112G= (n.380+112G=) | |
11 | g.57612051C>A | CA2613602388 | SERPING1 | c.1249+115C>A (n.1249+115C>A) c.*146+115C>A (n.*146+115C>A) c.*1025+115C>A (n.*1025+115C>A) c.1045+115C>A (n.1045+115C>A) n.2331+115C>A c.*669+115C>A (n.*669+115C>A) c.1195+115C>A (n.1195+115C>A) n.1502+115C>A c.*803+115C>A (n.*803+115C>A) c.*189+115C>A (n.*189+115C>A) c.1138+115C>A (n.1138+115C>A) c.1264+115C>A (n.1264+115C>A) c.1093+115C>A (n.1093+115C>A) c.1378+115C>A (n.1378+115C>A) c.450+115C>A (n.450+115C>A) n.706+115C>A c.750+115C>A (n.750+115C>A) c.*274+115C>A (n.*274+115C>A) c.380+115C>A (n.380+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612051C= | CA1975537334 | SERPING1 | c.1249+115C= (n.1249+115C=) c.*146+115C= (n.*146+115C=) c.*1025+115C= (n.*1025+115C=) c.1045+115C= (n.1045+115C=) n.2331+115C= c.*669+115C= (n.*669+115C=) c.1195+115C= (n.1195+115C=) n.1502+115C= c.*803+115C= (n.*803+115C=) c.*189+115C= (n.*189+115C=) c.1138+115C= (n.1138+115C=) c.1264+115C= (n.1264+115C=) c.1093+115C= (n.1093+115C=) c.1378+115C= (n.1378+115C=) c.450+115C= (n.450+115C=) n.706+115C= c.750+115C= (n.750+115C=) c.*274+115C= (n.*274+115C=) c.380+115C= (n.380+115C=) | |
11 | g.57612051C>T | CA678629150 | SERPING1 | c.1249+115C>T (n.1249+115C>T) c.*146+115C>T (n.*146+115C>T) c.*1025+115C>T (n.*1025+115C>T) c.1045+115C>T (n.1045+115C>T) n.2331+115C>T c.*669+115C>T (n.*669+115C>T) c.1195+115C>T (n.1195+115C>T) n.1502+115C>T c.*803+115C>T (n.*803+115C>T) c.*189+115C>T (n.*189+115C>T) c.1138+115C>T (n.1138+115C>T) c.1264+115C>T (n.1264+115C>T) c.1093+115C>T (n.1093+115C>T) c.1378+115C>T (n.1378+115C>T) c.450+115C>T (n.450+115C>T) n.706+115C>T c.750+115C>T (n.750+115C>T) c.*274+115C>T (n.*274+115C>T) c.380+115C>T (n.380+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |