Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57611912_57611955del | CA2580612035 | SERPING1 | c.1225_1249+19del c.*122_*146+19del c.*1001_*1025+19del c.1021_1045+19del n.2307_2331+19del c.*645_*669+19del c.1171_1195+19del n.1478_1502+19del c.*779_*803+19del c.*165_*189+19del c.1114_1138+19del c.1240_1264+19del c.1069_1093+19del c.1354_1378+19del c.426_450+19del n.682_706+19del c.726_750+19del c.*250_*274+19del c.356_380+19del | |
11 | g.57611923C>A | CA380703510 | SERPING1 | c.1236C>A (p.Ile412=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) n.2318C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.1182C>A (p.Ile394=) n.1489C>A c.*790C>A (n.*790C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1125C>A (p.Ile375=) c.1251C>A (p.Ile417=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.1365C>A (p.Ile455=) c.437C>A (n.437C>A) n.693C>A c.737C>A (n.737C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.367C>A (p.His123Asn) | COSMIC |
11 | g.57611923C= | CA1975537200 | SERPING1 | c.1236C= (p.Ile412=) c.*133C= (n.*133C=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1032C= (p.Ile344=) n.2318C= c.*656C= (n.*656C=) c.1182C= (p.Ile394=) n.1489C= c.*790C= (n.*790C=) c.*176C= (n.*176C=) c.1125C= (p.Ile375=) c.1251C= (p.Ile417=) c.1080C= (p.Ile360=) c.1365C= (p.Ile455=) c.437C= (n.437C=) n.693C= c.737C= (n.737C=) c.*261C= (n.*261C=) c.367C= (p.His123=) | |
11 | g.57611923C>G | CA380703511 | SERPING1 | c.1236C>G (p.Ile412Met) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) n.2318C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.1182C>G (p.Ile394Met) n.1489C>G c.*790C>G (n.*790C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.437C>G (n.437C>G) n.693C>G c.737C>G (n.737C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.367C>G (p.His123Asp) | |
11 | g.57611923C>T | CA6008250 | SERPING1 | c.1236C>T (p.Ile412=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) n.2318C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) n.1489C>T c.*790C>T (n.*790C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1125C>T (p.Ile375=) c.1251C>T (p.Ile417=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.1365C>T (p.Ile455=) c.437C>T (n.437C>T) n.693C>T c.737C>T (n.737C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.367C>T (p.His123Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611924A= | CA1975537202 | SERPING1 | c.1237A= (p.Met413=) c.*134A= (n.*134A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1033A= (p.Met345=) n.2319A= c.*657A= (n.*657A=) c.1183A= (p.Met395=) n.1490A= c.*791A= (n.*791A=) c.*177A= (n.*177A=) c.1126A= (p.Met376=) c.1252A= (p.Met418=) c.1081A= (p.Met361=) c.1366A= (p.Met456=) c.438A= (n.438A=) n.694A= c.738A= (n.738A=) c.*262A= (n.*262A=) c.368A= (p.His123=) | |
11 | g.57611924A>C | CA6008251 | SERPING1 | c.1237A>C (p.Met413Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1033A>C (p.Met345Leu) n.2319A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.1183A>C (p.Met395Leu) n.1490A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1126A>C (p.Met376Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.438A>C (n.438A>C) n.694A>C c.738A>C (n.738A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.368A>C (p.His123Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611924A>G | CA380703513 | SERPING1 | c.1237A>G (p.Met413Val) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1033A>G (p.Met345Val) n.2319A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.1183A>G (p.Met395Val) n.1490A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1126A>G (p.Met376Val) c.1252A>G (p.Met418Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.438A>G (n.438A>G) n.694A>G c.738A>G (n.738A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.368A>G (p.His123Arg) | ClinVar |
11 | g.57611924A>T | CA380703512 | SERPING1 | c.1237A>T (p.Met413Leu) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1033A>T (p.Met345Leu) n.2319A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.1183A>T (p.Met395Leu) n.1490A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1126A>T (p.Met376Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.438A>T (n.438A>T) n.694A>T c.738A>T (n.738A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.368A>T (p.His123Leu) | |
11 | g.57611925T>A | CA380703514 | SERPING1 | c.1238T>A (p.Met413Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1034T>A (p.Met345Lys) n.2320T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.1184T>A (p.Met395Lys) n.1491T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.439T>A (n.439T>A) n.695T>A c.739T>A (n.739T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.369T>A (p.His123Gln) | |
11 | g.57611925T>C | CA380703515 | SERPING1 | c.1238T>C (p.Met413Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1034T>C (p.Met345Thr) n.2320T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.1184T>C (p.Met395Thr) n.1491T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.439T>C (n.439T>C) n.695T>C c.739T>C (n.739T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.369T>C (p.His123=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611925T>G | CA380703516 | SERPING1 | c.1238T>G (p.Met413Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1034T>G (p.Met345Arg) n.2320T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.1184T>G (p.Met395Arg) n.1491T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.439T>G (n.439T>G) n.695T>G c.739T>G (n.739T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.369T>G (p.His123Gln) | |
11 | g.57611925T= | CA1975537205 | SERPING1 | c.1238T= (p.Met413=) c.*135T= (n.*135T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.1034T= (p.Met345=) n.2320T= c.*658T= (n.*658T=) c.1184T= (p.Met395=) n.1491T= c.*792T= (n.*792T=) c.*178T= (n.*178T=) c.1127T= (p.Met376=) c.1253T= (p.Met418=) c.1082T= (p.Met361=) c.1367T= (p.Met456=) c.439T= (n.439T=) n.695T= c.739T= (n.739T=) c.*263T= (n.*263T=) c.369T= (p.His123=) | |
11 | g.57611926G>A | CA380703517 | SERPING1 | c.1239G>A (p.Met413Ile) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1035G>A (p.Met345Ile) n.2321G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.1185G>A (p.Met395Ile) n.1492G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.440G>A (n.440G>A) n.696G>A c.740G>A (n.740G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) | |
11 | g.57611926G>C | CA380703518 | SERPING1 | c.1239G>C (p.Met413Ile) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1035G>C (p.Met345Ile) n.2321G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.1185G>C (p.Met395Ile) n.1492G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.440G>C (n.440G>C) n.696G>C c.740G>C (n.740G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) | |
11 | g.57611926G>T | CA380703519 | SERPING1 | c.1239G>T (p.Met413Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1035G>T (p.Met345Ile) n.2321G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.1185G>T (p.Met395Ile) n.1492G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.440G>T (n.440G>T) n.696G>T c.740G>T (n.740G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.370G>T (p.Gly124Ter) | |
11 | g.57611927G>A | CA380703520 | SERPING1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.2322G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1493G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.441G>A (n.441G>A) n.697G>A c.741G>A (n.741G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.57611927G>C | CA380703521 | SERPING1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.2322G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1493G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.441G>C (n.441G>C) n.697G>C c.741G>C (n.741G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) | |
11 | g.57611927G>T | CA380703522 | SERPING1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.2322G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1493G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.441G>T (n.441G>T) n.697G>T c.741G>T (n.741G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) | |
11 | g.57611928A= | CA1975537207 | SERPING1 | c.1241A= (p.Glu414=) c.*138A= (n.*138A=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.1037A= (p.Glu346=) n.2323A= c.*661A= (n.*661A=) c.1187A= (p.Glu396=) n.1494A= c.*795A= (n.*795A=) c.*181A= (n.*181A=) c.1130A= (p.Glu377=) c.1256A= (p.Glu419=) c.1085A= (p.Glu362=) c.1370A= (p.Glu457=) c.442A= (n.442A=) n.698A= c.742A= (n.742A=) c.*266A= (n.*266A=) c.372A= (p.Gly124=) | |
11 | g.57611928A>C | CA380703523 | SERPING1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.2323A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1494A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.442A>C (n.442A>C) n.698A>C c.742A>C (n.742A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.372A>C (p.Gly124=) | |
11 | g.57611928A>G | CA380703524 | SERPING1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.2323A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1494A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.442A>G (n.442A>G) n.698A>G c.742A>G (n.742A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.372A>G (p.Gly124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611928A>T | CA380703525 | SERPING1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.2323A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1494A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.442A>T (n.442A>T) n.698A>T c.742A>T (n.742A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.372A>T (p.Gly124=) | |
11 | g.57611929G>A | CA380703528 | SERPING1 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) n.2324G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1188G>A (p.Glu396=) n.1495G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1131G>A (p.Glu377=) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.443G>A (n.443G>A) n.699G>A c.743G>A (n.743G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) | |
11 | g.57611929G>C | CA380703527 | SERPING1 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.2324G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.1495G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.443G>C (n.443G>C) n.699G>C c.743G>C (n.743G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) | |
11 | g.57611929G= | CA1975537209 | SERPING1 | c.1242G= (p.Glu414=) c.*139G= (n.*139G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1038G= (p.Glu346=) n.2324G= c.*662G= (n.*662G=) c.1188G= (p.Glu396=) n.1495G= c.*796G= (n.*796G=) c.*182G= (n.*182G=) c.1131G= (p.Glu377=) c.1257G= (p.Glu419=) c.1086G= (p.Glu362=) c.1371G= (p.Glu457=) c.443G= (n.443G=) n.699G= c.743G= (n.743G=) c.*267G= (n.*267G=) c.373G= (p.Glu125=) | |
11 | g.57611929G>T | CA380703526 | SERPING1 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.2324G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.1495G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.443G>T (n.443G>T) n.699G>T c.743G>T (n.743G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) | dbSNP |
11 | g.57611930A>C | CA380703529 | SERPING1 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.2325A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1496A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.444A>C (n.444A>C) n.700A>C c.744A>C (n.744A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) | |
11 | g.57611930A>G | CA380703531 | SERPING1 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.2325A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1496A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.444A>G (n.444A>G) n.700A>G c.744A>G (n.744A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) | |
11 | g.57611930A>T | CA380703530 | SERPING1 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.2325A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1496A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.444A>T (n.444A>T) n.700A>T c.744A>T (n.744A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) | ClinVar COSMIC |
11 | g.57611932del | CA2695214233 | SERPING1 | c.1245del (p.Lys415AsnfsTer16) c.*142del (n.*142del) c.*1021del (n.*1021del) c.1041del (p.Lys347AsnfsTer16) n.2327del c.*665del (n.*665del) c.1191del (p.Lys397AsnfsTer16) n.1498del c.*799del (n.*799del) c.*185del (n.*185del) c.1134del (p.Lys378AsnfsTer16) c.1260del (p.Lys420AsnfsTer16) c.1089del (p.Lys363AsnfsTer16) c.1374del (p.Lys458AsnfsTer16) c.446del (n.446del) n.702del c.746del (n.746del) c.*270del (n.*270del) c.376del (p.Ile126LeufsTer?) | |
11 | g.57611931A>C | CA380703532 | SERPING1 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.2326A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1497A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.445A>C (n.445A>C) n.701A>C c.745A>C (n.745A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.375A>C (p.Glu125Asp) | |
11 | g.57611931A>G | CA380703534 | SERPING1 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.2326A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1497A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.445A>G (n.445A>G) n.701A>G c.745A>G (n.745A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.375A>G (p.Glu125=) | |
11 | g.57611931A>T | CA380703533 | SERPING1 | c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.2326A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) n.1497A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.445A>T (n.445A>T) n.701A>T c.745A>T (n.745A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.375A>T (p.Glu125Asp) | |
11 | g.57611932A= | CA1975537210 | SERPING1 | c.1245A= (p.Lys415=) c.*142A= (n.*142A=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.1041A= (p.Lys347=) n.2327A= c.*665A= (n.*665A=) c.1191A= (p.Lys397=) n.1498A= c.*799A= (n.*799A=) c.*185A= (n.*185A=) c.1134A= (p.Lys378=) c.1260A= (p.Lys420=) c.1089A= (p.Lys363=) c.1374A= (p.Lys458=) c.446A= (n.446A=) n.702A= c.746A= (n.746A=) c.*270A= (n.*270A=) c.376A= (p.Ile126=) | |
11 | g.57611932A>C | CA380703535 | SERPING1 | c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.2327A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) n.1498A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.446A>C (n.446A>C) n.702A>C c.746A>C (n.746A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) | |
11 | g.57611932A>G | CA380703536 | SERPING1 | c.1245A>G (p.Lys415=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) n.2327A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) n.1498A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.1134A>G (p.Lys378=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1374A>G (p.Lys458=) c.446A>G (n.446A>G) n.702A>G c.746A>G (n.746A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) | dbSNP |
11 | g.57611932A>T | CA380703537 | SERPING1 | c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.2327A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) n.1498A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.446A>T (n.446A>T) n.702A>T c.746A>T (n.746A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) | |
11 | g.57611933T>A | CA380703538 | SERPING1 | c.1246T>A (p.Leu416Met) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1042T>A (p.Leu348Met) n.2328T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1499T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.1135T>A (p.Leu379Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1090T>A (p.Leu364Met) c.1375T>A (p.Leu459Met) c.447T>A (n.447T>A) n.703T>A c.747T>A (n.747T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) | |
11 | g.57611933T>C | CA6008252 | SERPING1 | c.1246T>C (p.Leu416=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1042T>C (p.Leu348=) n.2328T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) n.1499T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.1135T>C (p.Leu379=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.1375T>C (p.Leu459=) c.447T>C (n.447T>C) n.703T>C c.747T>C (n.747T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611933T>G | CA380703539 | SERPING1 | c.1246T>G (p.Leu416Val) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1042T>G (p.Leu348Val) n.2328T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1499T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.1135T>G (p.Leu379Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.447T>G (n.447T>G) n.703T>G c.747T>G (n.747T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) | |
11 | g.57611933T= | CA1975537213 | SERPING1 | c.1246T= (p.Leu416=) c.*143T= (n.*143T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1042T= (p.Leu348=) n.2328T= c.*666T= (n.*666T=) c.1192T= (p.Leu398=) n.1499T= c.*800T= (n.*800T=) c.*186T= (n.*186T=) c.1135T= (p.Leu379=) c.1261T= (p.Leu421=) c.1090T= (p.Leu364=) c.1375T= (p.Leu459=) c.447T= (n.447T=) n.703T= c.747T= (n.747T=) c.*271T= (n.*271T=) c.377T= (p.Ile126=) | |
11 | g.57611934T>A | CA380703540 | SERPING1 | c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1043T>A (p.Leu348Ter) n.2329T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1500T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.448T>A (n.448T>A) n.704T>A c.748T>A (n.748T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.378T>A (p.Ile126=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611934T>C | CA380703541 | SERPING1 | c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1043T>C (p.Leu348Ser) n.2329T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1500T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.448T>C (n.448T>C) n.704T>C c.748T>C (n.748T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.378T>C (p.Ile126=) | |
11 | g.57611934T>G | CA380703542 | SERPING1 | c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1043T>G (p.Leu348Trp) n.2329T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1500T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1091T>G (p.Leu364Trp) c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.448T>G (n.448T>G) n.704T>G c.748T>G (n.748T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.378T>G (p.Ile126Met) | |
11 | g.57611934T= | CA1975537216 | SERPING1 | c.1247T= (p.Leu416=) c.*144T= (n.*144T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.1043T= (p.Leu348=) n.2329T= c.*667T= (n.*667T=) c.1193T= (p.Leu398=) n.1500T= c.*801T= (n.*801T=) c.*187T= (n.*187T=) c.1136T= (p.Leu379=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1091T= (p.Leu364=) c.1376T= (p.Leu459=) c.448T= (n.448T=) n.704T= c.748T= (n.748T=) c.*272T= (n.*272T=) c.378T= (p.Ile126=) | |
11 | g.57611935G>A | CA380703543 | SERPING1 | c.1248G>A (p.Leu416=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.2330G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1501G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.449G>A (n.449G>A) n.705G>A c.749G>A (n.749G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) | |
11 | g.57611935G>C | CA380703544 | SERPING1 | c.1248G>C (p.Leu416Phe) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1044G>C (p.Leu348Phe) n.2330G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1501G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1092G>C (p.Leu364Phe) c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.449G>C (n.449G>C) n.705G>C c.749G>C (n.749G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) | |
11 | g.57611935G>T | CA380703545 | SERPING1 | c.1248G>T (p.Leu416Phe) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1044G>T (p.Leu348Phe) n.2330G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1501G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1092G>T (p.Leu364Phe) c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.449G>T (n.449G>T) n.705G>T c.749G>T (n.749G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) | |
11 | g.57611936G>A | CA223057333 | SERPING1 | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.2331G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1502G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.450G>A (n.450G>A) n.706G>A c.750G>A (n.750G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) | dbSNP |
11 | g.57611936G>C | CA6008253 | SERPING1 | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.2331G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1502G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.450G>C (n.450G>C) n.706G>C c.750G>C (n.750G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611936G= | CA1975537219 | SERPING1 | c.1249G= (p.Glu417=) c.*146G= (n.*146G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.1045G= (p.Glu349=) n.2331G= c.*669G= (n.*669G=) c.1195G= (p.Glu399=) n.1502G= c.*803G= (n.*803G=) c.*189G= (n.*189G=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1378G= (p.Glu460=) c.450G= (n.450G=) n.706G= c.750G= (n.750G=) c.*274G= (n.*274G=) c.380G= (p.Gly127=) | |
11 | g.57611936G>T | CA380703546 | SERPING1 | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.2331G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1502G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.450G>T (n.450G>T) n.706G>T c.750G>T (n.750G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611937G>A | CA223057335 | SERPING1 | c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.*1025+1G>A (n.*1025+1G>A) c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) n.2331+1G>A c.*669+1G>A (n.*669+1G>A) c.1195+1G>A (n.1195+1G>A) n.1502+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) n.706+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.*274+1G>A (n.*274+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) | dbSNP |
11 | g.57611937G>C | CA380703547 | SERPING1 | c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) c.*1025+1G>C (n.*1025+1G>C) c.1045+1G>C (n.1045+1G>C) n.2331+1G>C c.*669+1G>C (n.*669+1G>C) c.1195+1G>C (n.1195+1G>C) n.1502+1G>C c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) n.706+1G>C c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.*274+1G>C (n.*274+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) | |
11 | g.57611937G= | CA1975537226 | SERPING1 | c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.*146+1G= (n.*146+1G=) c.*1025+1G= (n.*1025+1G=) c.1045+1G= (n.1045+1G=) n.2331+1G= c.*669+1G= (n.*669+1G=) c.1195+1G= (n.1195+1G=) n.1502+1G= c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.*189+1G= (n.*189+1G=) c.1138+1G= (n.1138+1G=) c.1264+1G= (n.1264+1G=) c.1093+1G= (n.1093+1G=) c.1378+1G= (n.1378+1G=) c.450+1G= (n.450+1G=) n.706+1G= c.750+1G= (n.750+1G=) c.*274+1G= (n.*274+1G=) c.380+1G= (n.380+1G=) | |
11 | g.57611937G>T | CA380703548 | SERPING1 | c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.*1025+1G>T (n.*1025+1G>T) c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) n.2331+1G>T c.*669+1G>T (n.*669+1G>T) c.1195+1G>T (n.1195+1G>T) n.1502+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) n.706+1G>T c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.*274+1G>T (n.*274+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611938del | CA2580612033 | SERPING1 | c.1249+2del (n.1249+2del) c.*146+2del (n.*146+2del) c.*1025+2del (n.*1025+2del) c.1045+2del (n.1045+2del) n.2331+2del c.*669+2del (n.*669+2del) c.1195+2del (n.1195+2del) n.1502+2del c.*803+2del (n.*803+2del) c.*189+2del (n.*189+2del) c.1138+2del (n.1138+2del) c.1264+2del (n.1264+2del) c.1093+2del (n.1093+2del) c.1378+2del (n.1378+2del) c.450+2del (n.450+2del) n.706+2del c.750+2del (n.750+2del) c.*274+2del (n.*274+2del) c.380+2del (n.380+2del) | |
11 | g.57611938T>A | CA380703549 | SERPING1 | c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) c.*1025+2T>A (n.*1025+2T>A) c.1045+2T>A (n.1045+2T>A) n.2331+2T>A c.*669+2T>A (n.*669+2T>A) c.1195+2T>A (n.1195+2T>A) n.1502+2T>A c.*803+2T>A (n.*803+2T>A) c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.1378+2T>A (n.1378+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) n.706+2T>A c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.*274+2T>A (n.*274+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) | |
11 | g.57611938T>C | CA380703550 | SERPING1 | c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.*1025+2T>C (n.*1025+2T>C) c.1045+2T>C (n.1045+2T>C) n.2331+2T>C c.*669+2T>C (n.*669+2T>C) c.1195+2T>C (n.1195+2T>C) n.1502+2T>C c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) n.706+2T>C c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.*274+2T>C (n.*274+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611938T>G | CA380703551 | SERPING1 | c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.*1025+2T>G (n.*1025+2T>G) c.1045+2T>G (n.1045+2T>G) n.2331+2T>G c.*669+2T>G (n.*669+2T>G) c.1195+2T>G (n.1195+2T>G) n.1502+2T>G c.*803+2T>G (n.*803+2T>G) c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) n.706+2T>G c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.*274+2T>G (n.*274+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) | |
11 | g.57611940A>G | CA2695214234 | SERPING1 | c.1249+4A>G (n.1249+4A>G) c.*146+4A>G (n.*146+4A>G) c.*1025+4A>G (n.*1025+4A>G) c.1045+4A>G (n.1045+4A>G) n.2331+4A>G c.*669+4A>G (n.*669+4A>G) c.1195+4A>G (n.1195+4A>G) n.1502+4A>G c.*803+4A>G (n.*803+4A>G) c.*189+4A>G (n.*189+4A>G) c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) c.1264+4A>G (n.1264+4A>G) c.1093+4A>G (n.1093+4A>G) c.1378+4A>G (n.1378+4A>G) c.450+4A>G (n.450+4A>G) n.706+4A>G c.750+4A>G (n.750+4A>G) c.*274+4A>G (n.*274+4A>G) c.380+4A>G (n.380+4A>G) | |
11 | g.57611941G>A | CA2695214235 | SERPING1 | c.1249+5G>A (n.1249+5G>A) c.*146+5G>A (n.*146+5G>A) c.*1025+5G>A (n.*1025+5G>A) c.1045+5G>A (n.1045+5G>A) n.2331+5G>A c.*669+5G>A (n.*669+5G>A) c.1195+5G>A (n.1195+5G>A) n.1502+5G>A c.*803+5G>A (n.*803+5G>A) c.*189+5G>A (n.*189+5G>A) c.1138+5G>A (n.1138+5G>A) c.1264+5G>A (n.1264+5G>A) c.1093+5G>A (n.1093+5G>A) c.1378+5G>A (n.1378+5G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) n.706+5G>A c.750+5G>A (n.750+5G>A) c.*274+5G>A (n.*274+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) | |
11 | g.57611941G>C | CA915948108 | SERPING1 | c.1249+5G>C (n.1249+5G>C) c.*146+5G>C (n.*146+5G>C) c.*1025+5G>C (n.*1025+5G>C) c.1045+5G>C (n.1045+5G>C) n.2331+5G>C c.*669+5G>C (n.*669+5G>C) c.1195+5G>C (n.1195+5G>C) n.1502+5G>C c.*803+5G>C (n.*803+5G>C) c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.1138+5G>C (n.1138+5G>C) c.1264+5G>C (n.1264+5G>C) c.1093+5G>C (n.1093+5G>C) c.1378+5G>C (n.1378+5G>C) c.450+5G>C (n.450+5G>C) n.706+5G>C c.750+5G>C (n.750+5G>C) c.*274+5G>C (n.*274+5G>C) c.380+5G>C (n.380+5G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611941G= | CA1975537237 | SERPING1 | c.1249+5G= (n.1249+5G=) c.*146+5G= (n.*146+5G=) c.*1025+5G= (n.*1025+5G=) c.1045+5G= (n.1045+5G=) n.2331+5G= c.*669+5G= (n.*669+5G=) c.1195+5G= (n.1195+5G=) n.1502+5G= c.*803+5G= (n.*803+5G=) c.*189+5G= (n.*189+5G=) c.1138+5G= (n.1138+5G=) c.1264+5G= (n.1264+5G=) c.1093+5G= (n.1093+5G=) c.1378+5G= (n.1378+5G=) c.450+5G= (n.450+5G=) n.706+5G= c.750+5G= (n.750+5G=) c.*274+5G= (n.*274+5G=) c.380+5G= (n.380+5G=) | |
11 | g.57611941G>T | CA2695214236 | SERPING1 | c.1249+5G>T (n.1249+5G>T) c.*146+5G>T (n.*146+5G>T) c.*1025+5G>T (n.*1025+5G>T) c.1045+5G>T (n.1045+5G>T) n.2331+5G>T c.*669+5G>T (n.*669+5G>T) c.1195+5G>T (n.1195+5G>T) n.1502+5G>T c.*803+5G>T (n.*803+5G>T) c.*189+5G>T (n.*189+5G>T) c.1138+5G>T (n.1138+5G>T) c.1264+5G>T (n.1264+5G>T) c.1093+5G>T (n.1093+5G>T) c.1378+5G>T (n.1378+5G>T) c.450+5G>T (n.450+5G>T) n.706+5G>T c.750+5G>T (n.750+5G>T) c.*274+5G>T (n.*274+5G>T) c.380+5G>T (n.380+5G>T) | |
11 | g.57611943T>A | CA2613605577 | SERPING1 | c.1249+7T>A (n.1249+7T>A) c.*146+7T>A (n.*146+7T>A) c.*1025+7T>A (n.*1025+7T>A) c.1045+7T>A (n.1045+7T>A) n.2331+7T>A c.*669+7T>A (n.*669+7T>A) c.1195+7T>A (n.1195+7T>A) n.1502+7T>A c.*803+7T>A (n.*803+7T>A) c.*189+7T>A (n.*189+7T>A) c.1138+7T>A (n.1138+7T>A) c.1264+7T>A (n.1264+7T>A) c.1093+7T>A (n.1093+7T>A) c.1378+7T>A (n.1378+7T>A) c.450+7T>A (n.450+7T>A) n.706+7T>A c.750+7T>A (n.750+7T>A) c.*274+7T>A (n.*274+7T>A) c.380+7T>A (n.380+7T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611943T>G | CA2613605578 | SERPING1 | c.1249+7T>G (n.1249+7T>G) c.*146+7T>G (n.*146+7T>G) c.*1025+7T>G (n.*1025+7T>G) c.1045+7T>G (n.1045+7T>G) n.2331+7T>G c.*669+7T>G (n.*669+7T>G) c.1195+7T>G (n.1195+7T>G) n.1502+7T>G c.*803+7T>G (n.*803+7T>G) c.*189+7T>G (n.*189+7T>G) c.1138+7T>G (n.1138+7T>G) c.1264+7T>G (n.1264+7T>G) c.1093+7T>G (n.1093+7T>G) c.1378+7T>G (n.1378+7T>G) c.450+7T>G (n.450+7T>G) n.706+7T>G c.750+7T>G (n.750+7T>G) c.*274+7T>G (n.*274+7T>G) c.380+7T>G (n.380+7T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611944C>A | CA2574828275 | SERPING1 | c.1249+8C>A (n.1249+8C>A) c.*146+8C>A (n.*146+8C>A) c.*1025+8C>A (n.*1025+8C>A) c.1045+8C>A (n.1045+8C>A) n.2331+8C>A c.*669+8C>A (n.*669+8C>A) c.1195+8C>A (n.1195+8C>A) n.1502+8C>A c.*803+8C>A (n.*803+8C>A) c.*189+8C>A (n.*189+8C>A) c.1138+8C>A (n.1138+8C>A) c.1264+8C>A (n.1264+8C>A) c.1093+8C>A (n.1093+8C>A) c.1378+8C>A (n.1378+8C>A) c.450+8C>A (n.450+8C>A) n.706+8C>A c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.*274+8C>A (n.*274+8C>A) c.380+8C>A (n.380+8C>A) | |
11 | g.57611944C= | CA1975537242 | SERPING1 | c.1249+8C= (n.1249+8C=) c.*146+8C= (n.*146+8C=) c.*1025+8C= (n.*1025+8C=) c.1045+8C= (n.1045+8C=) n.2331+8C= c.*669+8C= (n.*669+8C=) c.1195+8C= (n.1195+8C=) n.1502+8C= c.*803+8C= (n.*803+8C=) c.*189+8C= (n.*189+8C=) c.1138+8C= (n.1138+8C=) c.1264+8C= (n.1264+8C=) c.1093+8C= (n.1093+8C=) c.1378+8C= (n.1378+8C=) c.450+8C= (n.450+8C=) n.706+8C= c.750+8C= (n.750+8C=) c.*274+8C= (n.*274+8C=) c.380+8C= (n.380+8C=) | |
11 | g.57611944C>T | CA938333265 | SERPING1 | c.1249+8C>T (n.1249+8C>T) c.*146+8C>T (n.*146+8C>T) c.*1025+8C>T (n.*1025+8C>T) c.1045+8C>T (n.1045+8C>T) n.2331+8C>T c.*669+8C>T (n.*669+8C>T) c.1195+8C>T (n.1195+8C>T) n.1502+8C>T c.*803+8C>T (n.*803+8C>T) c.*189+8C>T (n.*189+8C>T) c.1138+8C>T (n.1138+8C>T) c.1264+8C>T (n.1264+8C>T) c.1093+8C>T (n.1093+8C>T) c.1378+8C>T (n.1378+8C>T) c.450+8C>T (n.450+8C>T) n.706+8C>T c.750+8C>T (n.750+8C>T) c.*274+8C>T (n.*274+8C>T) c.380+8C>T (n.380+8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611945T>C | CA2613605580 | SERPING1 | c.1249+9T>C (n.1249+9T>C) c.*146+9T>C (n.*146+9T>C) c.*1025+9T>C (n.*1025+9T>C) c.1045+9T>C (n.1045+9T>C) n.2331+9T>C c.*669+9T>C (n.*669+9T>C) c.1195+9T>C (n.1195+9T>C) n.1502+9T>C c.*803+9T>C (n.*803+9T>C) c.*189+9T>C (n.*189+9T>C) c.1138+9T>C (n.1138+9T>C) c.1264+9T>C (n.1264+9T>C) c.1093+9T>C (n.1093+9T>C) c.1378+9T>C (n.1378+9T>C) c.450+9T>C (n.450+9T>C) n.706+9T>C c.750+9T>C (n.750+9T>C) c.*274+9T>C (n.*274+9T>C) c.380+9T>C (n.380+9T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611945T>G | CA2613605581 | SERPING1 | c.1249+9T>G (n.1249+9T>G) c.*146+9T>G (n.*146+9T>G) c.*1025+9T>G (n.*1025+9T>G) c.1045+9T>G (n.1045+9T>G) n.2331+9T>G c.*669+9T>G (n.*669+9T>G) c.1195+9T>G (n.1195+9T>G) n.1502+9T>G c.*803+9T>G (n.*803+9T>G) c.*189+9T>G (n.*189+9T>G) c.1138+9T>G (n.1138+9T>G) c.1264+9T>G (n.1264+9T>G) c.1093+9T>G (n.1093+9T>G) c.1378+9T>G (n.1378+9T>G) c.450+9T>G (n.450+9T>G) n.706+9T>G c.750+9T>G (n.750+9T>G) c.*274+9T>G (n.*274+9T>G) c.380+9T>G (n.380+9T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611946G>C | CA2613605582 | SERPING1 | c.1249+10G>C (n.1249+10G>C) c.*146+10G>C (n.*146+10G>C) c.*1025+10G>C (n.*1025+10G>C) c.1045+10G>C (n.1045+10G>C) n.2331+10G>C c.*669+10G>C (n.*669+10G>C) c.1195+10G>C (n.1195+10G>C) n.1502+10G>C c.*803+10G>C (n.*803+10G>C) c.*189+10G>C (n.*189+10G>C) c.1138+10G>C (n.1138+10G>C) c.1264+10G>C (n.1264+10G>C) c.1093+10G>C (n.1093+10G>C) c.1378+10G>C (n.1378+10G>C) c.450+10G>C (n.450+10G>C) n.706+10G>C c.750+10G>C (n.750+10G>C) c.*274+10G>C (n.*274+10G>C) c.380+10G>C (n.380+10G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611947G>A | CA2613605583 | SERPING1 | c.1249+11G>A (n.1249+11G>A) c.*146+11G>A (n.*146+11G>A) c.*1025+11G>A (n.*1025+11G>A) c.1045+11G>A (n.1045+11G>A) n.2331+11G>A c.*669+11G>A (n.*669+11G>A) c.1195+11G>A (n.1195+11G>A) n.1502+11G>A c.*803+11G>A (n.*803+11G>A) c.*189+11G>A (n.*189+11G>A) c.1138+11G>A (n.1138+11G>A) c.1264+11G>A (n.1264+11G>A) c.1093+11G>A (n.1093+11G>A) c.1378+11G>A (n.1378+11G>A) c.450+11G>A (n.450+11G>A) n.706+11G>A c.750+11G>A (n.750+11G>A) c.*274+11G>A (n.*274+11G>A) c.380+11G>A (n.380+11G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611948C>A | CA6008254 | SERPING1 | c.1249+12C>A (n.1249+12C>A) c.*146+12C>A (n.*146+12C>A) c.*1025+12C>A (n.*1025+12C>A) c.1045+12C>A (n.1045+12C>A) n.2331+12C>A c.*669+12C>A (n.*669+12C>A) c.1195+12C>A (n.1195+12C>A) n.1502+12C>A c.*803+12C>A (n.*803+12C>A) c.*189+12C>A (n.*189+12C>A) c.1138+12C>A (n.1138+12C>A) c.1264+12C>A (n.1264+12C>A) c.1093+12C>A (n.1093+12C>A) c.1378+12C>A (n.1378+12C>A) c.450+12C>A (n.450+12C>A) n.706+12C>A c.750+12C>A (n.750+12C>A) c.*274+12C>A (n.*274+12C>A) c.380+12C>A (n.380+12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611948C= | CA1975537244 | SERPING1 | c.1249+12C= (n.1249+12C=) c.*146+12C= (n.*146+12C=) c.*1025+12C= (n.*1025+12C=) c.1045+12C= (n.1045+12C=) n.2331+12C= c.*669+12C= (n.*669+12C=) c.1195+12C= (n.1195+12C=) n.1502+12C= c.*803+12C= (n.*803+12C=) c.*189+12C= (n.*189+12C=) c.1138+12C= (n.1138+12C=) c.1264+12C= (n.1264+12C=) c.1093+12C= (n.1093+12C=) c.1378+12C= (n.1378+12C=) c.450+12C= (n.450+12C=) n.706+12C= c.750+12C= (n.750+12C=) c.*274+12C= (n.*274+12C=) c.380+12C= (n.380+12C=) | |
11 | g.57611948C>T | CA2613605586 | SERPING1 | c.1249+12C>T (n.1249+12C>T) c.*146+12C>T (n.*146+12C>T) c.*1025+12C>T (n.*1025+12C>T) c.1045+12C>T (n.1045+12C>T) n.2331+12C>T c.*669+12C>T (n.*669+12C>T) c.1195+12C>T (n.1195+12C>T) n.1502+12C>T c.*803+12C>T (n.*803+12C>T) c.*189+12C>T (n.*189+12C>T) c.1138+12C>T (n.1138+12C>T) c.1264+12C>T (n.1264+12C>T) c.1093+12C>T (n.1093+12C>T) c.1378+12C>T (n.1378+12C>T) c.450+12C>T (n.450+12C>T) n.706+12C>T c.750+12C>T (n.750+12C>T) c.*274+12C>T (n.*274+12C>T) c.380+12C>T (n.380+12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611949A= | CA1975537246 | SERPING1 | c.1249+13A= (n.1249+13A=) c.*146+13A= (n.*146+13A=) c.*1025+13A= (n.*1025+13A=) c.1045+13A= (n.1045+13A=) n.2331+13A= c.*669+13A= (n.*669+13A=) c.1195+13A= (n.1195+13A=) n.1502+13A= c.*803+13A= (n.*803+13A=) c.*189+13A= (n.*189+13A=) c.1138+13A= (n.1138+13A=) c.1264+13A= (n.1264+13A=) c.1093+13A= (n.1093+13A=) c.1378+13A= (n.1378+13A=) c.450+13A= (n.450+13A=) n.706+13A= c.750+13A= (n.750+13A=) c.*274+13A= (n.*274+13A=) c.380+13A= (n.380+13A=) | |
11 | g.57611949A>G | CA6008255 | SERPING1 | c.1249+13A>G (n.1249+13A>G) c.*146+13A>G (n.*146+13A>G) c.*1025+13A>G (n.*1025+13A>G) c.1045+13A>G (n.1045+13A>G) n.2331+13A>G c.*669+13A>G (n.*669+13A>G) c.1195+13A>G (n.1195+13A>G) n.1502+13A>G c.*803+13A>G (n.*803+13A>G) c.*189+13A>G (n.*189+13A>G) c.1138+13A>G (n.1138+13A>G) c.1264+13A>G (n.1264+13A>G) c.1093+13A>G (n.1093+13A>G) c.1378+13A>G (n.1378+13A>G) c.450+13A>G (n.450+13A>G) n.706+13A>G c.750+13A>G (n.750+13A>G) c.*274+13A>G (n.*274+13A>G) c.380+13A>G (n.380+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611951C>A | CA2613605589 | SERPING1 | c.1249+15C>A (n.1249+15C>A) c.*146+15C>A (n.*146+15C>A) c.*1025+15C>A (n.*1025+15C>A) c.1045+15C>A (n.1045+15C>A) n.2331+15C>A c.*669+15C>A (n.*669+15C>A) c.1195+15C>A (n.1195+15C>A) n.1502+15C>A c.*803+15C>A (n.*803+15C>A) c.*189+15C>A (n.*189+15C>A) c.1138+15C>A (n.1138+15C>A) c.1264+15C>A (n.1264+15C>A) c.1093+15C>A (n.1093+15C>A) c.1378+15C>A (n.1378+15C>A) c.450+15C>A (n.450+15C>A) n.706+15C>A c.750+15C>A (n.750+15C>A) c.*274+15C>A (n.*274+15C>A) c.380+15C>A (n.380+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611951C>T | CA2739270450 | SERPING1 | c.1249+15C>T (n.1249+15C>T) c.*146+15C>T (n.*146+15C>T) c.*1025+15C>T (n.*1025+15C>T) c.1045+15C>T (n.1045+15C>T) n.2331+15C>T c.*669+15C>T (n.*669+15C>T) c.1195+15C>T (n.1195+15C>T) n.1502+15C>T c.*803+15C>T (n.*803+15C>T) c.*189+15C>T (n.*189+15C>T) c.1138+15C>T (n.1138+15C>T) c.1264+15C>T (n.1264+15C>T) c.1093+15C>T (n.1093+15C>T) c.1378+15C>T (n.1378+15C>T) c.450+15C>T (n.450+15C>T) n.706+15C>T c.750+15C>T (n.750+15C>T) c.*274+15C>T (n.*274+15C>T) c.380+15C>T (n.380+15C>T) | ClinVar |
11 | g.57611953del | CA2613605591 | SERPING1 | c.1249+17del (n.1249+17del) c.*146+17del (n.*146+17del) c.*1025+17del (n.*1025+17del) c.1045+17del (n.1045+17del) n.2331+17del c.*669+17del (n.*669+17del) c.1195+17del (n.1195+17del) n.1502+17del c.*803+17del (n.*803+17del) c.*189+17del (n.*189+17del) c.1138+17del (n.1138+17del) c.1264+17del (n.1264+17del) c.1093+17del (n.1093+17del) c.1378+17del (n.1378+17del) c.450+17del (n.450+17del) n.706+17del c.750+17del (n.750+17del) c.*274+17del (n.*274+17del) c.380+17del (n.380+17del) | gnomAD v4 |
11 | g.57611955G>A | CA2613605593 | SERPING1 | c.1249+19G>A (n.1249+19G>A) c.*146+19G>A (n.*146+19G>A) c.*1025+19G>A (n.*1025+19G>A) c.1045+19G>A (n.1045+19G>A) n.2331+19G>A c.*669+19G>A (n.*669+19G>A) c.1195+19G>A (n.1195+19G>A) n.1502+19G>A c.*803+19G>A (n.*803+19G>A) c.*189+19G>A (n.*189+19G>A) c.1138+19G>A (n.1138+19G>A) c.1264+19G>A (n.1264+19G>A) c.1093+19G>A (n.1093+19G>A) c.1378+19G>A (n.1378+19G>A) c.450+19G>A (n.450+19G>A) n.706+19G>A c.750+19G>A (n.750+19G>A) c.*274+19G>A (n.*274+19G>A) c.380+19G>A (n.380+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611955G>C | CA2574828276 | SERPING1 | c.1249+19G>C (n.1249+19G>C) c.*146+19G>C (n.*146+19G>C) c.*1025+19G>C (n.*1025+19G>C) c.1045+19G>C (n.1045+19G>C) n.2331+19G>C c.*669+19G>C (n.*669+19G>C) c.1195+19G>C (n.1195+19G>C) n.1502+19G>C c.*803+19G>C (n.*803+19G>C) c.*189+19G>C (n.*189+19G>C) c.1138+19G>C (n.1138+19G>C) c.1264+19G>C (n.1264+19G>C) c.1093+19G>C (n.1093+19G>C) c.1378+19G>C (n.1378+19G>C) c.450+19G>C (n.450+19G>C) n.706+19G>C c.750+19G>C (n.750+19G>C) c.*274+19G>C (n.*274+19G>C) c.380+19G>C (n.380+19G>C) | |
11 | g.57611955G>T | CA2544723673 | SERPING1 | c.1249+19G>T (n.1249+19G>T) c.*146+19G>T (n.*146+19G>T) c.*1025+19G>T (n.*1025+19G>T) c.1045+19G>T (n.1045+19G>T) n.2331+19G>T c.*669+19G>T (n.*669+19G>T) c.1195+19G>T (n.1195+19G>T) n.1502+19G>T c.*803+19G>T (n.*803+19G>T) c.*189+19G>T (n.*189+19G>T) c.1138+19G>T (n.1138+19G>T) c.1264+19G>T (n.1264+19G>T) c.1093+19G>T (n.1093+19G>T) c.1378+19G>T (n.1378+19G>T) c.450+19G>T (n.450+19G>T) n.706+19G>T c.750+19G>T (n.750+19G>T) c.*274+19G>T (n.*274+19G>T) c.380+19G>T (n.380+19G>T) | |
11 | g.57611956G>A | CA6008256 | SERPING1 | c.1249+20G>A (n.1249+20G>A) c.*146+20G>A (n.*146+20G>A) c.*1025+20G>A (n.*1025+20G>A) c.1045+20G>A (n.1045+20G>A) n.2331+20G>A c.*669+20G>A (n.*669+20G>A) c.1195+20G>A (n.1195+20G>A) n.1502+20G>A c.*803+20G>A (n.*803+20G>A) c.*189+20G>A (n.*189+20G>A) c.1138+20G>A (n.1138+20G>A) c.1264+20G>A (n.1264+20G>A) c.1093+20G>A (n.1093+20G>A) c.1378+20G>A (n.1378+20G>A) c.450+20G>A (n.450+20G>A) n.706+20G>A c.750+20G>A (n.750+20G>A) c.*274+20G>A (n.*274+20G>A) c.380+20G>A (n.380+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611956G= | CA1975537248 | SERPING1 | c.1249+20G= (n.1249+20G=) c.*146+20G= (n.*146+20G=) c.*1025+20G= (n.*1025+20G=) c.1045+20G= (n.1045+20G=) n.2331+20G= c.*669+20G= (n.*669+20G=) c.1195+20G= (n.1195+20G=) n.1502+20G= c.*803+20G= (n.*803+20G=) c.*189+20G= (n.*189+20G=) c.1138+20G= (n.1138+20G=) c.1264+20G= (n.1264+20G=) c.1093+20G= (n.1093+20G=) c.1378+20G= (n.1378+20G=) c.450+20G= (n.450+20G=) n.706+20G= c.750+20G= (n.750+20G=) c.*274+20G= (n.*274+20G=) c.380+20G= (n.380+20G=) | |
11 | g.57611957G>A | CA2613605604 | SERPING1 | c.1249+21G>A (n.1249+21G>A) c.*146+21G>A (n.*146+21G>A) c.*1025+21G>A (n.*1025+21G>A) c.1045+21G>A (n.1045+21G>A) n.2331+21G>A c.*669+21G>A (n.*669+21G>A) c.1195+21G>A (n.1195+21G>A) n.1502+21G>A c.*803+21G>A (n.*803+21G>A) c.*189+21G>A (n.*189+21G>A) c.1138+21G>A (n.1138+21G>A) c.1264+21G>A (n.1264+21G>A) c.1093+21G>A (n.1093+21G>A) c.1378+21G>A (n.1378+21G>A) c.450+21G>A (n.450+21G>A) n.706+21G>A c.750+21G>A (n.750+21G>A) c.*274+21G>A (n.*274+21G>A) c.380+21G>A (n.380+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611957G>C | CA2613605605 | SERPING1 | c.1249+21G>C (n.1249+21G>C) c.*146+21G>C (n.*146+21G>C) c.*1025+21G>C (n.*1025+21G>C) c.1045+21G>C (n.1045+21G>C) n.2331+21G>C c.*669+21G>C (n.*669+21G>C) c.1195+21G>C (n.1195+21G>C) n.1502+21G>C c.*803+21G>C (n.*803+21G>C) c.*189+21G>C (n.*189+21G>C) c.1138+21G>C (n.1138+21G>C) c.1264+21G>C (n.1264+21G>C) c.1093+21G>C (n.1093+21G>C) c.1378+21G>C (n.1378+21G>C) c.450+21G>C (n.450+21G>C) n.706+21G>C c.750+21G>C (n.750+21G>C) c.*274+21G>C (n.*274+21G>C) c.380+21G>C (n.380+21G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611957G= | CA1975537251 | SERPING1 | c.1249+21G= (n.1249+21G=) c.*146+21G= (n.*146+21G=) c.*1025+21G= (n.*1025+21G=) c.1045+21G= (n.1045+21G=) n.2331+21G= c.*669+21G= (n.*669+21G=) c.1195+21G= (n.1195+21G=) n.1502+21G= c.*803+21G= (n.*803+21G=) c.*189+21G= (n.*189+21G=) c.1138+21G= (n.1138+21G=) c.1264+21G= (n.1264+21G=) c.1093+21G= (n.1093+21G=) c.1378+21G= (n.1378+21G=) c.450+21G= (n.450+21G=) n.706+21G= c.750+21G= (n.750+21G=) c.*274+21G= (n.*274+21G=) c.380+21G= (n.380+21G=) | |
11 | g.57611957G>T | CA6008257 | SERPING1 | c.1249+21G>T (n.1249+21G>T) c.*146+21G>T (n.*146+21G>T) c.*1025+21G>T (n.*1025+21G>T) c.1045+21G>T (n.1045+21G>T) n.2331+21G>T c.*669+21G>T (n.*669+21G>T) c.1195+21G>T (n.1195+21G>T) n.1502+21G>T c.*803+21G>T (n.*803+21G>T) c.*189+21G>T (n.*189+21G>T) c.1138+21G>T (n.1138+21G>T) c.1264+21G>T (n.1264+21G>T) c.1093+21G>T (n.1093+21G>T) c.1378+21G>T (n.1378+21G>T) c.450+21G>T (n.450+21G>T) n.706+21G>T c.750+21G>T (n.750+21G>T) c.*274+21G>T (n.*274+21G>T) c.380+21G>T (n.380+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611960A>G | CA2613605606 | SERPING1 | c.1249+24A>G (n.1249+24A>G) c.*146+24A>G (n.*146+24A>G) c.*1025+24A>G (n.*1025+24A>G) c.1045+24A>G (n.1045+24A>G) n.2331+24A>G c.*669+24A>G (n.*669+24A>G) c.1195+24A>G (n.1195+24A>G) n.1502+24A>G c.*803+24A>G (n.*803+24A>G) c.*189+24A>G (n.*189+24A>G) c.1138+24A>G (n.1138+24A>G) c.1264+24A>G (n.1264+24A>G) c.1093+24A>G (n.1093+24A>G) c.1378+24A>G (n.1378+24A>G) c.450+24A>G (n.450+24A>G) n.706+24A>G c.750+24A>G (n.750+24A>G) c.*274+24A>G (n.*274+24A>G) c.380+24A>G (n.380+24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611961C>A | CA2613605607 | SERPING1 | c.1249+25C>A (n.1249+25C>A) c.*146+25C>A (n.*146+25C>A) c.*1025+25C>A (n.*1025+25C>A) c.1045+25C>A (n.1045+25C>A) n.2331+25C>A c.*669+25C>A (n.*669+25C>A) c.1195+25C>A (n.1195+25C>A) n.1502+25C>A c.*803+25C>A (n.*803+25C>A) c.*189+25C>A (n.*189+25C>A) c.1138+25C>A (n.1138+25C>A) c.1264+25C>A (n.1264+25C>A) c.1093+25C>A (n.1093+25C>A) c.1378+25C>A (n.1378+25C>A) c.450+25C>A (n.450+25C>A) n.706+25C>A c.750+25C>A (n.750+25C>A) c.*274+25C>A (n.*274+25C>A) c.380+25C>A (n.380+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611962_57611963delinsTC | CA1975537253 | SERPING1 | c.1249+26_1249+27delinsTC (n.1249+26_1249+27delinsTC) c.*146+26_*146+27delinsTC (n.*146+26_*146+27delinsTC) c.*1025+26_*1025+27delinsTC (n.*1025+26_*1025+27delinsTC) c.1045+26_1045+27delinsTC (n.1045+26_1045+27delinsTC) n.2331+26_2331+27delinsTC c.*669+26_*669+27delinsTC (n.*669+26_*669+27delinsTC) c.1195+26_1195+27delinsTC (n.1195+26_1195+27delinsTC) n.1502+26_1502+27delinsTC c.*803+26_*803+27delinsTC (n.*803+26_*803+27delinsTC) c.*189+26_*189+27delinsTC (n.*189+26_*189+27delinsTC) c.1138+26_1138+27delinsTC (n.1138+26_1138+27delinsTC) c.1264+26_1264+27delinsTC (n.1264+26_1264+27delinsTC) c.1093+26_1093+27delinsTC (n.1093+26_1093+27delinsTC) c.1378+26_1378+27delinsTC (n.1378+26_1378+27delinsTC) c.450+26_450+27delinsTC (n.450+26_450+27delinsTC) n.706+26_706+27delinsTC c.750+26_750+27delinsTC (n.750+26_750+27delinsTC) c.*274+26_*274+27delinsTC (n.*274+26_*274+27delinsTC) c.380+26_380+27delinsTC (n.380+26_380+27delinsTC) | |
11 | g.57611963C>A | CA2574828277 | SERPING1 | c.1249+27C>A (n.1249+27C>A) c.*146+27C>A (n.*146+27C>A) c.*1025+27C>A (n.*1025+27C>A) c.1045+27C>A (n.1045+27C>A) n.2331+27C>A c.*669+27C>A (n.*669+27C>A) c.1195+27C>A (n.1195+27C>A) n.1502+27C>A c.*803+27C>A (n.*803+27C>A) c.*189+27C>A (n.*189+27C>A) c.1138+27C>A (n.1138+27C>A) c.1264+27C>A (n.1264+27C>A) c.1093+27C>A (n.1093+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) c.450+27C>A (n.450+27C>A) n.706+27C>A c.750+27C>A (n.750+27C>A) c.*274+27C>A (n.*274+27C>A) c.380+27C>A (n.380+27C>A) | |
11 | g.57611963C= | CA1975537254 | SERPING1 | c.1249+27C= (n.1249+27C=) c.*146+27C= (n.*146+27C=) c.*1025+27C= (n.*1025+27C=) c.1045+27C= (n.1045+27C=) n.2331+27C= c.*669+27C= (n.*669+27C=) c.1195+27C= (n.1195+27C=) n.1502+27C= c.*803+27C= (n.*803+27C=) c.*189+27C= (n.*189+27C=) c.1138+27C= (n.1138+27C=) c.1264+27C= (n.1264+27C=) c.1093+27C= (n.1093+27C=) c.1378+27C= (n.1378+27C=) c.450+27C= (n.450+27C=) n.706+27C= c.750+27C= (n.750+27C=) c.*274+27C= (n.*274+27C=) c.380+27C= (n.380+27C=) | |
11 | g.57611963C>T | CA1975537257 | SERPING1 | c.1249+27C>T (n.1249+27C>T) c.*146+27C>T (n.*146+27C>T) c.*1025+27C>T (n.*1025+27C>T) c.1045+27C>T (n.1045+27C>T) n.2331+27C>T c.*669+27C>T (n.*669+27C>T) c.1195+27C>T (n.1195+27C>T) n.1502+27C>T c.*803+27C>T (n.*803+27C>T) c.*189+27C>T (n.*189+27C>T) c.1138+27C>T (n.1138+27C>T) c.1264+27C>T (n.1264+27C>T) c.1093+27C>T (n.1093+27C>T) c.1378+27C>T (n.1378+27C>T) c.450+27C>T (n.450+27C>T) n.706+27C>T c.750+27C>T (n.750+27C>T) c.*274+27C>T (n.*274+27C>T) c.380+27C>T (n.380+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611965del | CA1975537256 | SERPING1 | c.1249+29del (n.1249+29del) c.*146+29del (n.*146+29del) c.*1025+29del (n.*1025+29del) c.1045+29del (n.1045+29del) n.2331+29del c.*669+29del (n.*669+29del) c.1195+29del (n.1195+29del) n.1502+29del c.*803+29del (n.*803+29del) c.*189+29del (n.*189+29del) c.1138+29del (n.1138+29del) c.1264+29del (n.1264+29del) c.1093+29del (n.1093+29del) c.1378+29del (n.1378+29del) c.450+29del (n.450+29del) n.706+29del c.750+29del (n.750+29del) c.*274+29del (n.*274+29del) c.380+29del (n.380+29del) | dbSNP |
11 | g.57611964C>A | CA2574828278 | SERPING1 | c.1249+28C>A (n.1249+28C>A) c.*146+28C>A (n.*146+28C>A) c.*1025+28C>A (n.*1025+28C>A) c.1045+28C>A (n.1045+28C>A) n.2331+28C>A c.*669+28C>A (n.*669+28C>A) c.1195+28C>A (n.1195+28C>A) n.1502+28C>A c.*803+28C>A (n.*803+28C>A) c.*189+28C>A (n.*189+28C>A) c.1138+28C>A (n.1138+28C>A) c.1264+28C>A (n.1264+28C>A) c.1093+28C>A (n.1093+28C>A) c.1378+28C>A (n.1378+28C>A) c.450+28C>A (n.450+28C>A) n.706+28C>A c.750+28C>A (n.750+28C>A) c.*274+28C>A (n.*274+28C>A) c.380+28C>A (n.380+28C>A) | |
11 | g.57611965C>A | CA2574828279 | SERPING1 | c.1249+29C>A (n.1249+29C>A) c.*146+29C>A (n.*146+29C>A) c.*1025+29C>A (n.*1025+29C>A) c.1045+29C>A (n.1045+29C>A) n.2331+29C>A c.*669+29C>A (n.*669+29C>A) c.1195+29C>A (n.1195+29C>A) n.1502+29C>A c.*803+29C>A (n.*803+29C>A) c.*189+29C>A (n.*189+29C>A) c.1138+29C>A (n.1138+29C>A) c.1264+29C>A (n.1264+29C>A) c.1093+29C>A (n.1093+29C>A) c.1378+29C>A (n.1378+29C>A) c.450+29C>A (n.450+29C>A) n.706+29C>A c.750+29C>A (n.750+29C>A) c.*274+29C>A (n.*274+29C>A) c.380+29C>A (n.380+29C>A) | |
11 | g.57611965C= | CA1975537258 | SERPING1 | c.1249+29C= (n.1249+29C=) c.*146+29C= (n.*146+29C=) c.*1025+29C= (n.*1025+29C=) c.1045+29C= (n.1045+29C=) n.2331+29C= c.*669+29C= (n.*669+29C=) c.1195+29C= (n.1195+29C=) n.1502+29C= c.*803+29C= (n.*803+29C=) c.*189+29C= (n.*189+29C=) c.1138+29C= (n.1138+29C=) c.1264+29C= (n.1264+29C=) c.1093+29C= (n.1093+29C=) c.1378+29C= (n.1378+29C=) c.450+29C= (n.450+29C=) n.706+29C= c.750+29C= (n.750+29C=) c.*274+29C= (n.*274+29C=) c.380+29C= (n.380+29C=) | |
11 | g.57611965C>T | CA6008258 | SERPING1 | c.1249+29C>T (n.1249+29C>T) c.*146+29C>T (n.*146+29C>T) c.*1025+29C>T (n.*1025+29C>T) c.1045+29C>T (n.1045+29C>T) n.2331+29C>T c.*669+29C>T (n.*669+29C>T) c.1195+29C>T (n.1195+29C>T) n.1502+29C>T c.*803+29C>T (n.*803+29C>T) c.*189+29C>T (n.*189+29C>T) c.1138+29C>T (n.1138+29C>T) c.1264+29C>T (n.1264+29C>T) c.1093+29C>T (n.1093+29C>T) c.1378+29C>T (n.1378+29C>T) c.450+29C>T (n.450+29C>T) n.706+29C>T c.750+29C>T (n.750+29C>T) c.*274+29C>T (n.*274+29C>T) c.380+29C>T (n.380+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611968G>T | CA2792229861 | SERPING1 | c.1249+32G>T (n.1249+32G>T) c.*146+32G>T (n.*146+32G>T) c.*1025+32G>T (n.*1025+32G>T) c.1045+32G>T (n.1045+32G>T) n.2331+32G>T c.*669+32G>T (n.*669+32G>T) c.1195+32G>T (n.1195+32G>T) n.1502+32G>T c.*803+32G>T (n.*803+32G>T) c.*189+32G>T (n.*189+32G>T) c.1138+32G>T (n.1138+32G>T) c.1264+32G>T (n.1264+32G>T) c.1093+32G>T (n.1093+32G>T) c.1378+32G>T (n.1378+32G>T) c.450+32G>T (n.450+32G>T) n.706+32G>T c.750+32G>T (n.750+32G>T) c.*274+32G>T (n.*274+32G>T) c.380+32G>T (n.380+32G>T) | |
11 | g.57611969C>A | CA2613605616 | SERPING1 | c.1249+33C>A (n.1249+33C>A) c.*146+33C>A (n.*146+33C>A) c.*1025+33C>A (n.*1025+33C>A) c.1045+33C>A (n.1045+33C>A) n.2331+33C>A c.*669+33C>A (n.*669+33C>A) c.1195+33C>A (n.1195+33C>A) n.1502+33C>A c.*803+33C>A (n.*803+33C>A) c.*189+33C>A (n.*189+33C>A) c.1138+33C>A (n.1138+33C>A) c.1264+33C>A (n.1264+33C>A) c.1093+33C>A (n.1093+33C>A) c.1378+33C>A (n.1378+33C>A) c.450+33C>A (n.450+33C>A) n.706+33C>A c.750+33C>A (n.750+33C>A) c.*274+33C>A (n.*274+33C>A) c.380+33C>A (n.380+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611969C>G | CA2574828280 | SERPING1 | c.1249+33C>G (n.1249+33C>G) c.*146+33C>G (n.*146+33C>G) c.*1025+33C>G (n.*1025+33C>G) c.1045+33C>G (n.1045+33C>G) n.2331+33C>G c.*669+33C>G (n.*669+33C>G) c.1195+33C>G (n.1195+33C>G) n.1502+33C>G c.*803+33C>G (n.*803+33C>G) c.*189+33C>G (n.*189+33C>G) c.1138+33C>G (n.1138+33C>G) c.1264+33C>G (n.1264+33C>G) c.1093+33C>G (n.1093+33C>G) c.1378+33C>G (n.1378+33C>G) c.450+33C>G (n.450+33C>G) n.706+33C>G c.750+33C>G (n.750+33C>G) c.*274+33C>G (n.*274+33C>G) c.380+33C>G (n.380+33C>G) | |
11 | g.57611970C>A | CA2613605618 | SERPING1 | c.1249+34C>A (n.1249+34C>A) c.*146+34C>A (n.*146+34C>A) c.*1025+34C>A (n.*1025+34C>A) c.1045+34C>A (n.1045+34C>A) n.2331+34C>A c.*669+34C>A (n.*669+34C>A) c.1195+34C>A (n.1195+34C>A) n.1502+34C>A c.*803+34C>A (n.*803+34C>A) c.*189+34C>A (n.*189+34C>A) c.1138+34C>A (n.1138+34C>A) c.1264+34C>A (n.1264+34C>A) c.1093+34C>A (n.1093+34C>A) c.1378+34C>A (n.1378+34C>A) c.450+34C>A (n.450+34C>A) n.706+34C>A c.750+34C>A (n.750+34C>A) c.*274+34C>A (n.*274+34C>A) c.380+34C>A (n.380+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611970C>T | CA2613605619 | SERPING1 | c.1249+34C>T (n.1249+34C>T) c.*146+34C>T (n.*146+34C>T) c.*1025+34C>T (n.*1025+34C>T) c.1045+34C>T (n.1045+34C>T) n.2331+34C>T c.*669+34C>T (n.*669+34C>T) c.1195+34C>T (n.1195+34C>T) n.1502+34C>T c.*803+34C>T (n.*803+34C>T) c.*189+34C>T (n.*189+34C>T) c.1138+34C>T (n.1138+34C>T) c.1264+34C>T (n.1264+34C>T) c.1093+34C>T (n.1093+34C>T) c.1378+34C>T (n.1378+34C>T) c.450+34C>T (n.450+34C>T) n.706+34C>T c.750+34C>T (n.750+34C>T) c.*274+34C>T (n.*274+34C>T) c.380+34C>T (n.380+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611971A>G | CA2613605620 | SERPING1 | c.1249+35A>G (n.1249+35A>G) c.*146+35A>G (n.*146+35A>G) c.*1025+35A>G (n.*1025+35A>G) c.1045+35A>G (n.1045+35A>G) n.2331+35A>G c.*669+35A>G (n.*669+35A>G) c.1195+35A>G (n.1195+35A>G) n.1502+35A>G c.*803+35A>G (n.*803+35A>G) c.*189+35A>G (n.*189+35A>G) c.1138+35A>G (n.1138+35A>G) c.1264+35A>G (n.1264+35A>G) c.1093+35A>G (n.1093+35A>G) c.1378+35A>G (n.1378+35A>G) c.450+35A>G (n.450+35A>G) n.706+35A>G c.750+35A>G (n.750+35A>G) c.*274+35A>G (n.*274+35A>G) c.380+35A>G (n.380+35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611973C>A | CA2574828281 | SERPING1 | c.1249+37C>A (n.1249+37C>A) c.*146+37C>A (n.*146+37C>A) c.*1025+37C>A (n.*1025+37C>A) c.1045+37C>A (n.1045+37C>A) n.2331+37C>A c.*669+37C>A (n.*669+37C>A) c.1195+37C>A (n.1195+37C>A) n.1502+37C>A c.*803+37C>A (n.*803+37C>A) c.*189+37C>A (n.*189+37C>A) c.1138+37C>A (n.1138+37C>A) c.1264+37C>A (n.1264+37C>A) c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.1378+37C>A (n.1378+37C>A) c.450+37C>A (n.450+37C>A) n.706+37C>A c.750+37C>A (n.750+37C>A) c.*274+37C>A (n.*274+37C>A) c.380+37C>A (n.380+37C>A) | |
11 | g.57611973C>G | CA938333269 | SERPING1 | c.1249+37C>G (n.1249+37C>G) c.*146+37C>G (n.*146+37C>G) c.*1025+37C>G (n.*1025+37C>G) c.1045+37C>G (n.1045+37C>G) n.2331+37C>G c.*669+37C>G (n.*669+37C>G) c.1195+37C>G (n.1195+37C>G) n.1502+37C>G c.*803+37C>G (n.*803+37C>G) c.*189+37C>G (n.*189+37C>G) c.1138+37C>G (n.1138+37C>G) c.1264+37C>G (n.1264+37C>G) c.1093+37C>G (n.1093+37C>G) c.1378+37C>G (n.1378+37C>G) c.450+37C>G (n.450+37C>G) n.706+37C>G c.750+37C>G (n.750+37C>G) c.*274+37C>G (n.*274+37C>G) c.380+37C>G (n.380+37C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611975G>C | CA223057347 | SERPING1 | c.1249+39G>C (n.1249+39G>C) c.*146+39G>C (n.*146+39G>C) c.*1025+39G>C (n.*1025+39G>C) c.1045+39G>C (n.1045+39G>C) n.2331+39G>C c.*669+39G>C (n.*669+39G>C) c.1195+39G>C (n.1195+39G>C) n.1502+39G>C c.*803+39G>C (n.*803+39G>C) c.*189+39G>C (n.*189+39G>C) c.1138+39G>C (n.1138+39G>C) c.1264+39G>C (n.1264+39G>C) c.1093+39G>C (n.1093+39G>C) c.1378+39G>C (n.1378+39G>C) c.450+39G>C (n.450+39G>C) n.706+39G>C c.750+39G>C (n.750+39G>C) c.*274+39G>C (n.*274+39G>C) c.380+39G>C (n.380+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611975G= | CA1975537260 | SERPING1 | c.1249+39G= (n.1249+39G=) c.*146+39G= (n.*146+39G=) c.*1025+39G= (n.*1025+39G=) c.1045+39G= (n.1045+39G=) n.2331+39G= c.*669+39G= (n.*669+39G=) c.1195+39G= (n.1195+39G=) n.1502+39G= c.*803+39G= (n.*803+39G=) c.*189+39G= (n.*189+39G=) c.1138+39G= (n.1138+39G=) c.1264+39G= (n.1264+39G=) c.1093+39G= (n.1093+39G=) c.1378+39G= (n.1378+39G=) c.450+39G= (n.450+39G=) n.706+39G= c.750+39G= (n.750+39G=) c.*274+39G= (n.*274+39G=) c.380+39G= (n.380+39G=) | |
11 | g.57611975G>T | CA2613605625 | SERPING1 | c.1249+39G>T (n.1249+39G>T) c.*146+39G>T (n.*146+39G>T) c.*1025+39G>T (n.*1025+39G>T) c.1045+39G>T (n.1045+39G>T) n.2331+39G>T c.*669+39G>T (n.*669+39G>T) c.1195+39G>T (n.1195+39G>T) n.1502+39G>T c.*803+39G>T (n.*803+39G>T) c.*189+39G>T (n.*189+39G>T) c.1138+39G>T (n.1138+39G>T) c.1264+39G>T (n.1264+39G>T) c.1093+39G>T (n.1093+39G>T) c.1378+39G>T (n.1378+39G>T) c.450+39G>T (n.450+39G>T) n.706+39G>T c.750+39G>T (n.750+39G>T) c.*274+39G>T (n.*274+39G>T) c.380+39G>T (n.380+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611977G>A | CA1975537263 | SERPING1 | c.1249+41G>A (n.1249+41G>A) c.*146+41G>A (n.*146+41G>A) c.*1025+41G>A (n.*1025+41G>A) c.1045+41G>A (n.1045+41G>A) n.2331+41G>A c.*669+41G>A (n.*669+41G>A) c.1195+41G>A (n.1195+41G>A) n.1502+41G>A c.*803+41G>A (n.*803+41G>A) c.*189+41G>A (n.*189+41G>A) c.1138+41G>A (n.1138+41G>A) c.1264+41G>A (n.1264+41G>A) c.1093+41G>A (n.1093+41G>A) c.1378+41G>A (n.1378+41G>A) c.450+41G>A (n.450+41G>A) n.706+41G>A c.750+41G>A (n.750+41G>A) c.*274+41G>A (n.*274+41G>A) c.380+41G>A (n.380+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611977G= | CA1975537262 | SERPING1 | c.1249+41G= (n.1249+41G=) c.*146+41G= (n.*146+41G=) c.*1025+41G= (n.*1025+41G=) c.1045+41G= (n.1045+41G=) n.2331+41G= c.*669+41G= (n.*669+41G=) c.1195+41G= (n.1195+41G=) n.1502+41G= c.*803+41G= (n.*803+41G=) c.*189+41G= (n.*189+41G=) c.1138+41G= (n.1138+41G=) c.1264+41G= (n.1264+41G=) c.1093+41G= (n.1093+41G=) c.1378+41G= (n.1378+41G=) c.450+41G= (n.450+41G=) n.706+41G= c.750+41G= (n.750+41G=) c.*274+41G= (n.*274+41G=) c.380+41G= (n.380+41G=) | |
11 | g.57611978G>T | CA2792229862 | SERPING1 | c.1249+42G>T (n.1249+42G>T) c.*146+42G>T (n.*146+42G>T) c.*1025+42G>T (n.*1025+42G>T) c.1045+42G>T (n.1045+42G>T) n.2331+42G>T c.*669+42G>T (n.*669+42G>T) c.1195+42G>T (n.1195+42G>T) n.1502+42G>T c.*803+42G>T (n.*803+42G>T) c.*189+42G>T (n.*189+42G>T) c.1138+42G>T (n.1138+42G>T) c.1264+42G>T (n.1264+42G>T) c.1093+42G>T (n.1093+42G>T) c.1378+42G>T (n.1378+42G>T) c.450+42G>T (n.450+42G>T) n.706+42G>T c.750+42G>T (n.750+42G>T) c.*274+42G>T (n.*274+42G>T) c.380+42G>T (n.380+42G>T) | |
11 | g.57611980G= | CA1975537265 | SERPING1 | c.1249+44G= (n.1249+44G=) c.*146+44G= (n.*146+44G=) c.*1025+44G= (n.*1025+44G=) c.1045+44G= (n.1045+44G=) n.2331+44G= c.*669+44G= (n.*669+44G=) c.1195+44G= (n.1195+44G=) n.1502+44G= c.*803+44G= (n.*803+44G=) c.*189+44G= (n.*189+44G=) c.1138+44G= (n.1138+44G=) c.1264+44G= (n.1264+44G=) c.1093+44G= (n.1093+44G=) c.1378+44G= (n.1378+44G=) c.450+44G= (n.450+44G=) n.706+44G= c.750+44G= (n.750+44G=) c.*274+44G= (n.*274+44G=) c.380+44G= (n.380+44G=) | |
11 | g.57611980G>T | CA938333271 | SERPING1 | c.1249+44G>T (n.1249+44G>T) c.*146+44G>T (n.*146+44G>T) c.*1025+44G>T (n.*1025+44G>T) c.1045+44G>T (n.1045+44G>T) n.2331+44G>T c.*669+44G>T (n.*669+44G>T) c.1195+44G>T (n.1195+44G>T) n.1502+44G>T c.*803+44G>T (n.*803+44G>T) c.*189+44G>T (n.*189+44G>T) c.1138+44G>T (n.1138+44G>T) c.1264+44G>T (n.1264+44G>T) c.1093+44G>T (n.1093+44G>T) c.1378+44G>T (n.1378+44G>T) c.450+44G>T (n.450+44G>T) n.706+44G>T c.750+44G>T (n.750+44G>T) c.*274+44G>T (n.*274+44G>T) c.380+44G>T (n.380+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611982_57611984delinsAAG | CA1975537267 | SERPING1 | c.1249+46_1249+48delinsAAG (n.1249+46_1249+48delinsAAG) c.*146+46_*146+48delinsAAG (n.*146+46_*146+48delinsAAG) c.*1025+46_*1025+48delinsAAG (n.*1025+46_*1025+48delinsAAG) c.1045+46_1045+48delinsAAG (n.1045+46_1045+48delinsAAG) n.2331+46_2331+48delinsAAG c.*669+46_*669+48delinsAAG (n.*669+46_*669+48delinsAAG) c.1195+46_1195+48delinsAAG (n.1195+46_1195+48delinsAAG) n.1502+46_1502+48delinsAAG c.*803+46_*803+48delinsAAG (n.*803+46_*803+48delinsAAG) c.*189+46_*189+48delinsAAG (n.*189+46_*189+48delinsAAG) c.1138+46_1138+48delinsAAG (n.1138+46_1138+48delinsAAG) c.1264+46_1264+48delinsAAG (n.1264+46_1264+48delinsAAG) c.1093+46_1093+48delinsAAG (n.1093+46_1093+48delinsAAG) c.1378+46_1378+48delinsAAG (n.1378+46_1378+48delinsAAG) c.450+46_450+48delinsAAG (n.450+46_450+48delinsAAG) n.706+46_706+48delinsAAG c.750+46_750+48delinsAAG (n.750+46_750+48delinsAAG) c.*274+46_*274+48delinsAAG (n.*274+46_*274+48delinsAAG) c.380+46_380+48delinsAAG (n.380+46_380+48delinsAAG) | |
11 | g.57611983A>C | CA2613605628 | SERPING1 | c.1249+47A>C (n.1249+47A>C) c.*146+47A>C (n.*146+47A>C) c.*1025+47A>C (n.*1025+47A>C) c.1045+47A>C (n.1045+47A>C) n.2331+47A>C c.*669+47A>C (n.*669+47A>C) c.1195+47A>C (n.1195+47A>C) n.1502+47A>C c.*803+47A>C (n.*803+47A>C) c.*189+47A>C (n.*189+47A>C) c.1138+47A>C (n.1138+47A>C) c.1264+47A>C (n.1264+47A>C) c.1093+47A>C (n.1093+47A>C) c.1378+47A>C (n.1378+47A>C) c.450+47A>C (n.450+47A>C) n.706+47A>C c.750+47A>C (n.750+47A>C) c.*274+47A>C (n.*274+47A>C) c.380+47A>C (n.380+47A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611983_57611984del | CA6008259 | SERPING1 | c.1249+47_1249+48del (n.1249+47_1249+48del) c.*146+47_*146+48del (n.*146+47_*146+48del) c.*1025+47_*1025+48del (n.*1025+47_*1025+48del) c.1045+47_1045+48del (n.1045+47_1045+48del) n.2331+47_2331+48del c.*669+47_*669+48del (n.*669+47_*669+48del) c.1195+47_1195+48del (n.1195+47_1195+48del) n.1502+47_1502+48del c.*803+47_*803+48del (n.*803+47_*803+48del) c.*189+47_*189+48del (n.*189+47_*189+48del) c.1138+47_1138+48del (n.1138+47_1138+48del) c.1264+47_1264+48del (n.1264+47_1264+48del) c.1093+47_1093+48del (n.1093+47_1093+48del) c.1378+47_1378+48del (n.1378+47_1378+48del) c.450+47_450+48del (n.450+47_450+48del) n.706+47_706+48del c.750+47_750+48del (n.750+47_750+48del) c.*274+47_*274+48del (n.*274+47_*274+48del) c.380+47_380+48del (n.380+47_380+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611983_57611984delinsAG | CA1975537271 | SERPING1 | c.1249+47_1249+48delinsAG (n.1249+47_1249+48delinsAG) c.*146+47_*146+48delinsAG (n.*146+47_*146+48delinsAG) c.*1025+47_*1025+48delinsAG (n.*1025+47_*1025+48delinsAG) c.1045+47_1045+48delinsAG (n.1045+47_1045+48delinsAG) n.2331+47_2331+48delinsAG c.*669+47_*669+48delinsAG (n.*669+47_*669+48delinsAG) c.1195+47_1195+48delinsAG (n.1195+47_1195+48delinsAG) n.1502+47_1502+48delinsAG c.*803+47_*803+48delinsAG (n.*803+47_*803+48delinsAG) c.*189+47_*189+48delinsAG (n.*189+47_*189+48delinsAG) c.1138+47_1138+48delinsAG (n.1138+47_1138+48delinsAG) c.1264+47_1264+48delinsAG (n.1264+47_1264+48delinsAG) c.1093+47_1093+48delinsAG (n.1093+47_1093+48delinsAG) c.1378+47_1378+48delinsAG (n.1378+47_1378+48delinsAG) c.450+47_450+48delinsAG (n.450+47_450+48delinsAG) n.706+47_706+48delinsAG c.750+47_750+48delinsAG (n.750+47_750+48delinsAG) c.*274+47_*274+48delinsAG (n.*274+47_*274+48delinsAG) c.380+47_380+48delinsAG (n.380+47_380+48delinsAG) | |
11 | g.57611989dup | CA599805506 | SERPING1 | c.1249+53dup (n.1249+53dup) c.*146+53dup (n.*146+53dup) c.*1025+53dup (n.*1025+53dup) c.1045+53dup (n.1045+53dup) n.2331+53dup c.*669+53dup (n.*669+53dup) c.1195+53dup (n.1195+53dup) n.1502+53dup c.*803+53dup (n.*803+53dup) c.*189+53dup (n.*189+53dup) c.1138+53dup (n.1138+53dup) c.1264+53dup (n.1264+53dup) c.1093+53dup (n.1093+53dup) c.1378+53dup (n.1378+53dup) c.450+53dup (n.450+53dup) n.706+53dup c.750+53dup (n.750+53dup) c.*274+53dup (n.*274+53dup) c.380+53dup (n.380+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611988_57611989dup | CA2613605633 | SERPING1 | c.1249+52_1249+53dup (n.1249+52_1249+53dup) c.*146+52_*146+53dup (n.*146+52_*146+53dup) c.*1025+52_*1025+53dup (n.*1025+52_*1025+53dup) c.1045+52_1045+53dup (n.1045+52_1045+53dup) n.2331+52_2331+53dup c.*669+52_*669+53dup (n.*669+52_*669+53dup) c.1195+52_1195+53dup (n.1195+52_1195+53dup) n.1502+52_1502+53dup c.*803+52_*803+53dup (n.*803+52_*803+53dup) c.*189+52_*189+53dup (n.*189+52_*189+53dup) c.1138+52_1138+53dup (n.1138+52_1138+53dup) c.1264+52_1264+53dup (n.1264+52_1264+53dup) c.1093+52_1093+53dup (n.1093+52_1093+53dup) c.1378+52_1378+53dup (n.1378+52_1378+53dup) c.450+52_450+53dup (n.450+52_450+53dup) n.706+52_706+53dup c.750+52_750+53dup (n.750+52_750+53dup) c.*274+52_*274+53dup (n.*274+52_*274+53dup) c.380+52_380+53dup (n.380+52_380+53dup) | gnomAD v4 |
11 | g.57611989del | CA6008260 | SERPING1 | c.1249+53del (n.1249+53del) c.*146+53del (n.*146+53del) c.*1025+53del (n.*1025+53del) c.1045+53del (n.1045+53del) n.2331+53del c.*669+53del (n.*669+53del) c.1195+53del (n.1195+53del) n.1502+53del c.*803+53del (n.*803+53del) c.*189+53del (n.*189+53del) c.1138+53del (n.1138+53del) c.1264+53del (n.1264+53del) c.1093+53del (n.1093+53del) c.1378+53del (n.1378+53del) c.450+53del (n.450+53del) n.706+53del c.750+53del (n.750+53del) c.*274+53del (n.*274+53del) c.380+53del (n.380+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611985G>A | CA2613605637 | SERPING1 | c.1249+49G>A (n.1249+49G>A) c.*146+49G>A (n.*146+49G>A) c.*1025+49G>A (n.*1025+49G>A) c.1045+49G>A (n.1045+49G>A) n.2331+49G>A c.*669+49G>A (n.*669+49G>A) c.1195+49G>A (n.1195+49G>A) n.1502+49G>A c.*803+49G>A (n.*803+49G>A) c.*189+49G>A (n.*189+49G>A) c.1138+49G>A (n.1138+49G>A) c.1264+49G>A (n.1264+49G>A) c.1093+49G>A (n.1093+49G>A) c.1378+49G>A (n.1378+49G>A) c.450+49G>A (n.450+49G>A) n.706+49G>A c.750+49G>A (n.750+49G>A) c.*274+49G>A (n.*274+49G>A) c.380+49G>A (n.380+49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611985G>C | CA1975537277 | SERPING1 | c.1249+49G>C (n.1249+49G>C) c.*146+49G>C (n.*146+49G>C) c.*1025+49G>C (n.*1025+49G>C) c.1045+49G>C (n.1045+49G>C) n.2331+49G>C c.*669+49G>C (n.*669+49G>C) c.1195+49G>C (n.1195+49G>C) n.1502+49G>C c.*803+49G>C (n.*803+49G>C) c.*189+49G>C (n.*189+49G>C) c.1138+49G>C (n.1138+49G>C) c.1264+49G>C (n.1264+49G>C) c.1093+49G>C (n.1093+49G>C) c.1378+49G>C (n.1378+49G>C) c.450+49G>C (n.450+49G>C) n.706+49G>C c.750+49G>C (n.750+49G>C) c.*274+49G>C (n.*274+49G>C) c.380+49G>C (n.380+49G>C) | dbSNP |
11 | g.57611985G= | CA1975537278 | SERPING1 | c.1249+49G= (n.1249+49G=) c.*146+49G= (n.*146+49G=) c.*1025+49G= (n.*1025+49G=) c.1045+49G= (n.1045+49G=) n.2331+49G= c.*669+49G= (n.*669+49G=) c.1195+49G= (n.1195+49G=) n.1502+49G= c.*803+49G= (n.*803+49G=) c.*189+49G= (n.*189+49G=) c.1138+49G= (n.1138+49G=) c.1264+49G= (n.1264+49G=) c.1093+49G= (n.1093+49G=) c.1378+49G= (n.1378+49G=) c.450+49G= (n.450+49G=) n.706+49G= c.750+49G= (n.750+49G=) c.*274+49G= (n.*274+49G=) c.380+49G= (n.380+49G=) | |
11 | g.57611986G>C | CA223057350 | SERPING1 | c.1249+50G>C (n.1249+50G>C) c.*146+50G>C (n.*146+50G>C) c.*1025+50G>C (n.*1025+50G>C) c.1045+50G>C (n.1045+50G>C) n.2331+50G>C c.*669+50G>C (n.*669+50G>C) c.1195+50G>C (n.1195+50G>C) n.1502+50G>C c.*803+50G>C (n.*803+50G>C) c.*189+50G>C (n.*189+50G>C) c.1138+50G>C (n.1138+50G>C) c.1264+50G>C (n.1264+50G>C) c.1093+50G>C (n.1093+50G>C) c.1378+50G>C (n.1378+50G>C) c.450+50G>C (n.450+50G>C) n.706+50G>C c.750+50G>C (n.750+50G>C) c.*274+50G>C (n.*274+50G>C) c.380+50G>C (n.380+50G>C) | dbSNP |
11 | g.57611986G= | CA1975537280 | SERPING1 | c.1249+50G= (n.1249+50G=) c.*146+50G= (n.*146+50G=) c.*1025+50G= (n.*1025+50G=) c.1045+50G= (n.1045+50G=) n.2331+50G= c.*669+50G= (n.*669+50G=) c.1195+50G= (n.1195+50G=) n.1502+50G= c.*803+50G= (n.*803+50G=) c.*189+50G= (n.*189+50G=) c.1138+50G= (n.1138+50G=) c.1264+50G= (n.1264+50G=) c.1093+50G= (n.1093+50G=) c.1378+50G= (n.1378+50G=) c.450+50G= (n.450+50G=) n.706+50G= c.750+50G= (n.750+50G=) c.*274+50G= (n.*274+50G=) c.380+50G= (n.380+50G=) | |
11 | g.57611987G>A | CA223057354 | SERPING1 | c.1249+51G>A (n.1249+51G>A) c.*146+51G>A (n.*146+51G>A) c.*1025+51G>A (n.*1025+51G>A) c.1045+51G>A (n.1045+51G>A) n.2331+51G>A c.*669+51G>A (n.*669+51G>A) c.1195+51G>A (n.1195+51G>A) n.1502+51G>A c.*803+51G>A (n.*803+51G>A) c.*189+51G>A (n.*189+51G>A) c.1138+51G>A (n.1138+51G>A) c.1264+51G>A (n.1264+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.1378+51G>A (n.1378+51G>A) c.450+51G>A (n.450+51G>A) n.706+51G>A c.750+51G>A (n.750+51G>A) c.*274+51G>A (n.*274+51G>A) c.380+51G>A (n.380+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611987G= | CA1975537281 | SERPING1 | c.1249+51G= (n.1249+51G=) c.*146+51G= (n.*146+51G=) c.*1025+51G= (n.*1025+51G=) c.1045+51G= (n.1045+51G=) n.2331+51G= c.*669+51G= (n.*669+51G=) c.1195+51G= (n.1195+51G=) n.1502+51G= c.*803+51G= (n.*803+51G=) c.*189+51G= (n.*189+51G=) c.1138+51G= (n.1138+51G=) c.1264+51G= (n.1264+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.1378+51G= (n.1378+51G=) c.450+51G= (n.450+51G=) n.706+51G= c.750+51G= (n.750+51G=) c.*274+51G= (n.*274+51G=) c.380+51G= (n.380+51G=) | |
11 | g.57611988G>A | CA223057355 | SERPING1 | c.1249+52G>A (n.1249+52G>A) c.*146+52G>A (n.*146+52G>A) c.*1025+52G>A (n.*1025+52G>A) c.1045+52G>A (n.1045+52G>A) n.2331+52G>A c.*669+52G>A (n.*669+52G>A) c.1195+52G>A (n.1195+52G>A) n.1502+52G>A c.*803+52G>A (n.*803+52G>A) c.*189+52G>A (n.*189+52G>A) c.1138+52G>A (n.1138+52G>A) c.1264+52G>A (n.1264+52G>A) c.1093+52G>A (n.1093+52G>A) c.1378+52G>A (n.1378+52G>A) c.450+52G>A (n.450+52G>A) n.706+52G>A c.750+52G>A (n.750+52G>A) c.*274+52G>A (n.*274+52G>A) c.380+52G>A (n.380+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611988G= | CA1975537283 | SERPING1 | c.1249+52G= (n.1249+52G=) c.*146+52G= (n.*146+52G=) c.*1025+52G= (n.*1025+52G=) c.1045+52G= (n.1045+52G=) n.2331+52G= c.*669+52G= (n.*669+52G=) c.1195+52G= (n.1195+52G=) n.1502+52G= c.*803+52G= (n.*803+52G=) c.*189+52G= (n.*189+52G=) c.1138+52G= (n.1138+52G=) c.1264+52G= (n.1264+52G=) c.1093+52G= (n.1093+52G=) c.1378+52G= (n.1378+52G=) c.450+52G= (n.450+52G=) n.706+52G= c.750+52G= (n.750+52G=) c.*274+52G= (n.*274+52G=) c.380+52G= (n.380+52G=) | |
11 | g.57611989G>A | CA2574828282 | SERPING1 | c.1249+53G>A (n.1249+53G>A) c.*146+53G>A (n.*146+53G>A) c.*1025+53G>A (n.*1025+53G>A) c.1045+53G>A (n.1045+53G>A) n.2331+53G>A c.*669+53G>A (n.*669+53G>A) c.1195+53G>A (n.1195+53G>A) n.1502+53G>A c.*803+53G>A (n.*803+53G>A) c.*189+53G>A (n.*189+53G>A) c.1138+53G>A (n.1138+53G>A) c.1264+53G>A (n.1264+53G>A) c.1093+53G>A (n.1093+53G>A) c.1378+53G>A (n.1378+53G>A) c.450+53G>A (n.450+53G>A) n.706+53G>A c.750+53G>A (n.750+53G>A) c.*274+53G>A (n.*274+53G>A) c.380+53G>A (n.380+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611989G= | CA1975537287 | SERPING1 | c.1249+53G= (n.1249+53G=) c.*146+53G= (n.*146+53G=) c.*1025+53G= (n.*1025+53G=) c.1045+53G= (n.1045+53G=) n.2331+53G= c.*669+53G= (n.*669+53G=) c.1195+53G= (n.1195+53G=) n.1502+53G= c.*803+53G= (n.*803+53G=) c.*189+53G= (n.*189+53G=) c.1138+53G= (n.1138+53G=) c.1264+53G= (n.1264+53G=) c.1093+53G= (n.1093+53G=) c.1378+53G= (n.1378+53G=) c.450+53G= (n.450+53G=) n.706+53G= c.750+53G= (n.750+53G=) c.*274+53G= (n.*274+53G=) c.380+53G= (n.380+53G=) | |
11 | g.57611990A>T | CA2613605641 | SERPING1 | c.1249+54A>T (n.1249+54A>T) c.*146+54A>T (n.*146+54A>T) c.*1025+54A>T (n.*1025+54A>T) c.1045+54A>T (n.1045+54A>T) n.2331+54A>T c.*669+54A>T (n.*669+54A>T) c.1195+54A>T (n.1195+54A>T) n.1502+54A>T c.*803+54A>T (n.*803+54A>T) c.*189+54A>T (n.*189+54A>T) c.1138+54A>T (n.1138+54A>T) c.1264+54A>T (n.1264+54A>T) c.1093+54A>T (n.1093+54A>T) c.1378+54A>T (n.1378+54A>T) c.450+54A>T (n.450+54A>T) n.706+54A>T c.750+54A>T (n.750+54A>T) c.*274+54A>T (n.*274+54A>T) c.380+54A>T (n.380+54A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611990dup | CA223057356 | SERPING1 | c.1249+54dup (n.1249+54dup) c.*146+54dup (n.*146+54dup) c.*1025+54dup (n.*1025+54dup) c.1045+54dup (n.1045+54dup) n.2331+54dup c.*669+54dup (n.*669+54dup) c.1195+54dup (n.1195+54dup) n.1502+54dup c.*803+54dup (n.*803+54dup) c.*189+54dup (n.*189+54dup) c.1138+54dup (n.1138+54dup) c.1264+54dup (n.1264+54dup) c.1093+54dup (n.1093+54dup) c.1378+54dup (n.1378+54dup) c.450+54dup (n.450+54dup) n.706+54dup c.750+54dup (n.750+54dup) c.*274+54dup (n.*274+54dup) c.380+54dup (n.380+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611991T>A | CA2613605642 | SERPING1 | c.1249+55T>A (n.1249+55T>A) c.*146+55T>A (n.*146+55T>A) c.*1025+55T>A (n.*1025+55T>A) c.1045+55T>A (n.1045+55T>A) n.2331+55T>A c.*669+55T>A (n.*669+55T>A) c.1195+55T>A (n.1195+55T>A) n.1502+55T>A c.*803+55T>A (n.*803+55T>A) c.*189+55T>A (n.*189+55T>A) c.1138+55T>A (n.1138+55T>A) c.1264+55T>A (n.1264+55T>A) c.1093+55T>A (n.1093+55T>A) c.1378+55T>A (n.1378+55T>A) c.450+55T>A (n.450+55T>A) n.706+55T>A c.750+55T>A (n.750+55T>A) c.*274+55T>A (n.*274+55T>A) c.380+55T>A (n.380+55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611992C>A | CA2574828283 | SERPING1 | c.1249+56C>A (n.1249+56C>A) c.*146+56C>A (n.*146+56C>A) c.*1025+56C>A (n.*1025+56C>A) c.1045+56C>A (n.1045+56C>A) n.2331+56C>A c.*669+56C>A (n.*669+56C>A) c.1195+56C>A (n.1195+56C>A) n.1502+56C>A c.*803+56C>A (n.*803+56C>A) c.*189+56C>A (n.*189+56C>A) c.1138+56C>A (n.1138+56C>A) c.1264+56C>A (n.1264+56C>A) c.1093+56C>A (n.1093+56C>A) c.1378+56C>A (n.1378+56C>A) c.450+56C>A (n.450+56C>A) n.706+56C>A c.750+56C>A (n.750+56C>A) c.*274+56C>A (n.*274+56C>A) c.380+56C>A (n.380+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611993C>A | CA2574828284 | SERPING1 | c.1249+57C>A (n.1249+57C>A) c.*146+57C>A (n.*146+57C>A) c.*1025+57C>A (n.*1025+57C>A) c.1045+57C>A (n.1045+57C>A) n.2331+57C>A c.*669+57C>A (n.*669+57C>A) c.1195+57C>A (n.1195+57C>A) n.1502+57C>A c.*803+57C>A (n.*803+57C>A) c.*189+57C>A (n.*189+57C>A) c.1138+57C>A (n.1138+57C>A) c.1264+57C>A (n.1264+57C>A) c.1093+57C>A (n.1093+57C>A) c.1378+57C>A (n.1378+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) n.706+57C>A c.750+57C>A (n.750+57C>A) c.*274+57C>A (n.*274+57C>A) c.380+57C>A (n.380+57C>A) | |
11 | g.57611993C= | CA1975537289 | SERPING1 | c.1249+57C= (n.1249+57C=) c.*146+57C= (n.*146+57C=) c.*1025+57C= (n.*1025+57C=) c.1045+57C= (n.1045+57C=) n.2331+57C= c.*669+57C= (n.*669+57C=) c.1195+57C= (n.1195+57C=) n.1502+57C= c.*803+57C= (n.*803+57C=) c.*189+57C= (n.*189+57C=) c.1138+57C= (n.1138+57C=) c.1264+57C= (n.1264+57C=) c.1093+57C= (n.1093+57C=) c.1378+57C= (n.1378+57C=) c.450+57C= (n.450+57C=) n.706+57C= c.750+57C= (n.750+57C=) c.*274+57C= (n.*274+57C=) c.380+57C= (n.380+57C=) | |
11 | g.57611993C>T | CA678629145 | SERPING1 | c.1249+57C>T (n.1249+57C>T) c.*146+57C>T (n.*146+57C>T) c.*1025+57C>T (n.*1025+57C>T) c.1045+57C>T (n.1045+57C>T) n.2331+57C>T c.*669+57C>T (n.*669+57C>T) c.1195+57C>T (n.1195+57C>T) n.1502+57C>T c.*803+57C>T (n.*803+57C>T) c.*189+57C>T (n.*189+57C>T) c.1138+57C>T (n.1138+57C>T) c.1264+57C>T (n.1264+57C>T) c.1093+57C>T (n.1093+57C>T) c.1378+57C>T (n.1378+57C>T) c.450+57C>T (n.450+57C>T) n.706+57C>T c.750+57C>T (n.750+57C>T) c.*274+57C>T (n.*274+57C>T) c.380+57C>T (n.380+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611994C>A | CA2574828285 | SERPING1 | c.1249+58C>A (n.1249+58C>A) c.*146+58C>A (n.*146+58C>A) c.*1025+58C>A (n.*1025+58C>A) c.1045+58C>A (n.1045+58C>A) n.2331+58C>A c.*669+58C>A (n.*669+58C>A) c.1195+58C>A (n.1195+58C>A) n.1502+58C>A c.*803+58C>A (n.*803+58C>A) c.*189+58C>A (n.*189+58C>A) c.1138+58C>A (n.1138+58C>A) c.1264+58C>A (n.1264+58C>A) c.1093+58C>A (n.1093+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) c.450+58C>A (n.450+58C>A) n.706+58C>A c.750+58C>A (n.750+58C>A) c.*274+58C>A (n.*274+58C>A) c.380+58C>A (n.380+58C>A) | |
11 | g.57611994C= | CA1975537290 | SERPING1 | c.1249+58C= (n.1249+58C=) c.*146+58C= (n.*146+58C=) c.*1025+58C= (n.*1025+58C=) c.1045+58C= (n.1045+58C=) n.2331+58C= c.*669+58C= (n.*669+58C=) c.1195+58C= (n.1195+58C=) n.1502+58C= c.*803+58C= (n.*803+58C=) c.*189+58C= (n.*189+58C=) c.1138+58C= (n.1138+58C=) c.1264+58C= (n.1264+58C=) c.1093+58C= (n.1093+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) c.450+58C= (n.450+58C=) n.706+58C= c.750+58C= (n.750+58C=) c.*274+58C= (n.*274+58C=) c.380+58C= (n.380+58C=) | |
11 | g.57611994C>T | CA223057357 | SERPING1 | c.1249+58C>T (n.1249+58C>T) c.*146+58C>T (n.*146+58C>T) c.*1025+58C>T (n.*1025+58C>T) c.1045+58C>T (n.1045+58C>T) n.2331+58C>T c.*669+58C>T (n.*669+58C>T) c.1195+58C>T (n.1195+58C>T) n.1502+58C>T c.*803+58C>T (n.*803+58C>T) c.*189+58C>T (n.*189+58C>T) c.1138+58C>T (n.1138+58C>T) c.1264+58C>T (n.1264+58C>T) c.1093+58C>T (n.1093+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) n.706+58C>T c.750+58C>T (n.750+58C>T) c.*274+58C>T (n.*274+58C>T) c.380+58C>T (n.380+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611996A= | CA1975537297 | SERPING1 | c.1249+60A= (n.1249+60A=) c.*146+60A= (n.*146+60A=) c.*1025+60A= (n.*1025+60A=) c.1045+60A= (n.1045+60A=) n.2331+60A= c.*669+60A= (n.*669+60A=) c.1195+60A= (n.1195+60A=) n.1502+60A= c.*803+60A= (n.*803+60A=) c.*189+60A= (n.*189+60A=) c.1138+60A= (n.1138+60A=) c.1264+60A= (n.1264+60A=) c.1093+60A= (n.1093+60A=) c.1378+60A= (n.1378+60A=) c.450+60A= (n.450+60A=) n.706+60A= c.750+60A= (n.750+60A=) c.*274+60A= (n.*274+60A=) c.380+60A= (n.380+60A=) | |
11 | g.57611996A>C | CA938333276 | SERPING1 | c.1249+60A>C (n.1249+60A>C) c.*146+60A>C (n.*146+60A>C) c.*1025+60A>C (n.*1025+60A>C) c.1045+60A>C (n.1045+60A>C) n.2331+60A>C c.*669+60A>C (n.*669+60A>C) c.1195+60A>C (n.1195+60A>C) n.1502+60A>C c.*803+60A>C (n.*803+60A>C) c.*189+60A>C (n.*189+60A>C) c.1138+60A>C (n.1138+60A>C) c.1264+60A>C (n.1264+60A>C) c.1093+60A>C (n.1093+60A>C) c.1378+60A>C (n.1378+60A>C) c.450+60A>C (n.450+60A>C) n.706+60A>C c.750+60A>C (n.750+60A>C) c.*274+60A>C (n.*274+60A>C) c.380+60A>C (n.380+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611996A>T | CA1975537294 | SERPING1 | c.1249+60A>T (n.1249+60A>T) c.*146+60A>T (n.*146+60A>T) c.*1025+60A>T (n.*1025+60A>T) c.1045+60A>T (n.1045+60A>T) n.2331+60A>T c.*669+60A>T (n.*669+60A>T) c.1195+60A>T (n.1195+60A>T) n.1502+60A>T c.*803+60A>T (n.*803+60A>T) c.*189+60A>T (n.*189+60A>T) c.1138+60A>T (n.1138+60A>T) c.1264+60A>T (n.1264+60A>T) c.1093+60A>T (n.1093+60A>T) c.1378+60A>T (n.1378+60A>T) c.450+60A>T (n.450+60A>T) n.706+60A>T c.750+60A>T (n.750+60A>T) c.*274+60A>T (n.*274+60A>T) c.380+60A>T (n.380+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611998G>A | CA2613605647 | SERPING1 | c.1249+62G>A (n.1249+62G>A) c.*146+62G>A (n.*146+62G>A) c.*1025+62G>A (n.*1025+62G>A) c.1045+62G>A (n.1045+62G>A) n.2331+62G>A c.*669+62G>A (n.*669+62G>A) c.1195+62G>A (n.1195+62G>A) n.1502+62G>A c.*803+62G>A (n.*803+62G>A) c.*189+62G>A (n.*189+62G>A) c.1138+62G>A (n.1138+62G>A) c.1264+62G>A (n.1264+62G>A) c.1093+62G>A (n.1093+62G>A) c.1378+62G>A (n.1378+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) n.706+62G>A c.750+62G>A (n.750+62G>A) c.*274+62G>A (n.*274+62G>A) c.380+62G>A (n.380+62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611998G>T | CA2613605648 | SERPING1 | c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.*146+62G>T (n.*146+62G>T) c.*1025+62G>T (n.*1025+62G>T) c.1045+62G>T (n.1045+62G>T) n.2331+62G>T c.*669+62G>T (n.*669+62G>T) c.1195+62G>T (n.1195+62G>T) n.1502+62G>T c.*803+62G>T (n.*803+62G>T) c.*189+62G>T (n.*189+62G>T) c.1138+62G>T (n.1138+62G>T) c.1264+62G>T (n.1264+62G>T) c.1093+62G>T (n.1093+62G>T) c.1378+62G>T (n.1378+62G>T) c.450+62G>T (n.450+62G>T) n.706+62G>T c.750+62G>T (n.750+62G>T) c.*274+62G>T (n.*274+62G>T) c.380+62G>T (n.380+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611999A= | CA1975537300 | SERPING1 | c.1249+63A= (n.1249+63A=) c.*146+63A= (n.*146+63A=) c.*1025+63A= (n.*1025+63A=) c.1045+63A= (n.1045+63A=) n.2331+63A= c.*669+63A= (n.*669+63A=) c.1195+63A= (n.1195+63A=) n.1502+63A= c.*803+63A= (n.*803+63A=) c.*189+63A= (n.*189+63A=) c.1138+63A= (n.1138+63A=) c.1264+63A= (n.1264+63A=) c.1093+63A= (n.1093+63A=) c.1378+63A= (n.1378+63A=) c.450+63A= (n.450+63A=) n.706+63A= c.750+63A= (n.750+63A=) c.*274+63A= (n.*274+63A=) c.380+63A= (n.380+63A=) | |
11 | g.57611999A>G | CA223057360 | SERPING1 | c.1249+63A>G (n.1249+63A>G) c.*146+63A>G (n.*146+63A>G) c.*1025+63A>G (n.*1025+63A>G) c.1045+63A>G (n.1045+63A>G) n.2331+63A>G c.*669+63A>G (n.*669+63A>G) c.1195+63A>G (n.1195+63A>G) n.1502+63A>G c.*803+63A>G (n.*803+63A>G) c.*189+63A>G (n.*189+63A>G) c.1138+63A>G (n.1138+63A>G) c.1264+63A>G (n.1264+63A>G) c.1093+63A>G (n.1093+63A>G) c.1378+63A>G (n.1378+63A>G) c.450+63A>G (n.450+63A>G) n.706+63A>G c.750+63A>G (n.750+63A>G) c.*274+63A>G (n.*274+63A>G) c.380+63A>G (n.380+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611999A>T | CA2792229866 | SERPING1 | c.1249+63A>T (n.1249+63A>T) c.*146+63A>T (n.*146+63A>T) c.*1025+63A>T (n.*1025+63A>T) c.1045+63A>T (n.1045+63A>T) n.2331+63A>T c.*669+63A>T (n.*669+63A>T) c.1195+63A>T (n.1195+63A>T) n.1502+63A>T c.*803+63A>T (n.*803+63A>T) c.*189+63A>T (n.*189+63A>T) c.1138+63A>T (n.1138+63A>T) c.1264+63A>T (n.1264+63A>T) c.1093+63A>T (n.1093+63A>T) c.1378+63A>T (n.1378+63A>T) c.450+63A>T (n.450+63A>T) n.706+63A>T c.750+63A>T (n.750+63A>T) c.*274+63A>T (n.*274+63A>T) c.380+63A>T (n.380+63A>T) | |
11 | g.57612002T>A | CA2613605653 | SERPING1 | c.1249+66T>A (n.1249+66T>A) c.*146+66T>A (n.*146+66T>A) c.*1025+66T>A (n.*1025+66T>A) c.1045+66T>A (n.1045+66T>A) n.2331+66T>A c.*669+66T>A (n.*669+66T>A) c.1195+66T>A (n.1195+66T>A) n.1502+66T>A c.*803+66T>A (n.*803+66T>A) c.*189+66T>A (n.*189+66T>A) c.1138+66T>A (n.1138+66T>A) c.1264+66T>A (n.1264+66T>A) c.1093+66T>A (n.1093+66T>A) c.1378+66T>A (n.1378+66T>A) c.450+66T>A (n.450+66T>A) n.706+66T>A c.750+66T>A (n.750+66T>A) c.*274+66T>A (n.*274+66T>A) c.380+66T>A (n.380+66T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612002T>C | CA2613605654 | SERPING1 | c.1249+66T>C (n.1249+66T>C) c.*146+66T>C (n.*146+66T>C) c.*1025+66T>C (n.*1025+66T>C) c.1045+66T>C (n.1045+66T>C) n.2331+66T>C c.*669+66T>C (n.*669+66T>C) c.1195+66T>C (n.1195+66T>C) n.1502+66T>C c.*803+66T>C (n.*803+66T>C) c.*189+66T>C (n.*189+66T>C) c.1138+66T>C (n.1138+66T>C) c.1264+66T>C (n.1264+66T>C) c.1093+66T>C (n.1093+66T>C) c.1378+66T>C (n.1378+66T>C) c.450+66T>C (n.450+66T>C) n.706+66T>C c.750+66T>C (n.750+66T>C) c.*274+66T>C (n.*274+66T>C) c.380+66T>C (n.380+66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612003A>G | CA2574828286 | SERPING1 | c.1249+67A>G (n.1249+67A>G) c.*146+67A>G (n.*146+67A>G) c.*1025+67A>G (n.*1025+67A>G) c.1045+67A>G (n.1045+67A>G) n.2331+67A>G c.*669+67A>G (n.*669+67A>G) c.1195+67A>G (n.1195+67A>G) n.1502+67A>G c.*803+67A>G (n.*803+67A>G) c.*189+67A>G (n.*189+67A>G) c.1138+67A>G (n.1138+67A>G) c.1264+67A>G (n.1264+67A>G) c.1093+67A>G (n.1093+67A>G) c.1378+67A>G (n.1378+67A>G) c.450+67A>G (n.450+67A>G) n.706+67A>G c.750+67A>G (n.750+67A>G) c.*274+67A>G (n.*274+67A>G) c.380+67A>G (n.380+67A>G) | |
11 | g.57612004G>C | CA2574828287 | SERPING1 | c.1249+68G>C (n.1249+68G>C) c.*146+68G>C (n.*146+68G>C) c.*1025+68G>C (n.*1025+68G>C) c.1045+68G>C (n.1045+68G>C) n.2331+68G>C c.*669+68G>C (n.*669+68G>C) c.1195+68G>C (n.1195+68G>C) n.1502+68G>C c.*803+68G>C (n.*803+68G>C) c.*189+68G>C (n.*189+68G>C) c.1138+68G>C (n.1138+68G>C) c.1264+68G>C (n.1264+68G>C) c.1093+68G>C (n.1093+68G>C) c.1378+68G>C (n.1378+68G>C) c.450+68G>C (n.450+68G>C) n.706+68G>C c.750+68G>C (n.750+68G>C) c.*274+68G>C (n.*274+68G>C) c.380+68G>C (n.380+68G>C) | |
11 | g.57612004G>T | CA2613605656 | SERPING1 | c.1249+68G>T (n.1249+68G>T) c.*146+68G>T (n.*146+68G>T) c.*1025+68G>T (n.*1025+68G>T) c.1045+68G>T (n.1045+68G>T) n.2331+68G>T c.*669+68G>T (n.*669+68G>T) c.1195+68G>T (n.1195+68G>T) n.1502+68G>T c.*803+68G>T (n.*803+68G>T) c.*189+68G>T (n.*189+68G>T) c.1138+68G>T (n.1138+68G>T) c.1264+68G>T (n.1264+68G>T) c.1093+68G>T (n.1093+68G>T) c.1378+68G>T (n.1378+68G>T) c.450+68G>T (n.450+68G>T) n.706+68G>T c.750+68G>T (n.750+68G>T) c.*274+68G>T (n.*274+68G>T) c.380+68G>T (n.380+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612006T>C | CA1975537303 | SERPING1 | c.1249+70T>C (n.1249+70T>C) c.*146+70T>C (n.*146+70T>C) c.*1025+70T>C (n.*1025+70T>C) c.1045+70T>C (n.1045+70T>C) n.2331+70T>C c.*669+70T>C (n.*669+70T>C) c.1195+70T>C (n.1195+70T>C) n.1502+70T>C c.*803+70T>C (n.*803+70T>C) c.*189+70T>C (n.*189+70T>C) c.1138+70T>C (n.1138+70T>C) c.1264+70T>C (n.1264+70T>C) c.1093+70T>C (n.1093+70T>C) c.1378+70T>C (n.1378+70T>C) c.450+70T>C (n.450+70T>C) n.706+70T>C c.750+70T>C (n.750+70T>C) c.*274+70T>C (n.*274+70T>C) c.380+70T>C (n.380+70T>C) | dbSNP |
11 | g.57612006T= | CA1975537302 | SERPING1 | c.1249+70T= (n.1249+70T=) c.*146+70T= (n.*146+70T=) c.*1025+70T= (n.*1025+70T=) c.1045+70T= (n.1045+70T=) n.2331+70T= c.*669+70T= (n.*669+70T=) c.1195+70T= (n.1195+70T=) n.1502+70T= c.*803+70T= (n.*803+70T=) c.*189+70T= (n.*189+70T=) c.1138+70T= (n.1138+70T=) c.1264+70T= (n.1264+70T=) c.1093+70T= (n.1093+70T=) c.1378+70T= (n.1378+70T=) c.450+70T= (n.450+70T=) n.706+70T= c.750+70T= (n.750+70T=) c.*274+70T= (n.*274+70T=) c.380+70T= (n.380+70T=) | |
11 | g.57612008G>A | CA2613605658 | SERPING1 | c.1249+72G>A (n.1249+72G>A) c.*146+72G>A (n.*146+72G>A) c.*1025+72G>A (n.*1025+72G>A) c.1045+72G>A (n.1045+72G>A) n.2331+72G>A c.*669+72G>A (n.*669+72G>A) c.1195+72G>A (n.1195+72G>A) n.1502+72G>A c.*803+72G>A (n.*803+72G>A) c.*189+72G>A (n.*189+72G>A) c.1138+72G>A (n.1138+72G>A) c.1264+72G>A (n.1264+72G>A) c.1093+72G>A (n.1093+72G>A) c.1378+72G>A (n.1378+72G>A) c.450+72G>A (n.450+72G>A) n.706+72G>A c.750+72G>A (n.750+72G>A) c.*274+72G>A (n.*274+72G>A) c.380+72G>A (n.380+72G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612009C>A | CA2613605659 | SERPING1 | c.1249+73C>A (n.1249+73C>A) c.*146+73C>A (n.*146+73C>A) c.*1025+73C>A (n.*1025+73C>A) c.1045+73C>A (n.1045+73C>A) n.2331+73C>A c.*669+73C>A (n.*669+73C>A) c.1195+73C>A (n.1195+73C>A) n.1502+73C>A c.*803+73C>A (n.*803+73C>A) c.*189+73C>A (n.*189+73C>A) c.1138+73C>A (n.1138+73C>A) c.1264+73C>A (n.1264+73C>A) c.1093+73C>A (n.1093+73C>A) c.1378+73C>A (n.1378+73C>A) c.450+73C>A (n.450+73C>A) n.706+73C>A c.750+73C>A (n.750+73C>A) c.*274+73C>A (n.*274+73C>A) c.380+73C>A (n.380+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612010A>G | CA2613605660 | SERPING1 | c.1249+74A>G (n.1249+74A>G) c.*146+74A>G (n.*146+74A>G) c.*1025+74A>G (n.*1025+74A>G) c.1045+74A>G (n.1045+74A>G) n.2331+74A>G c.*669+74A>G (n.*669+74A>G) c.1195+74A>G (n.1195+74A>G) n.1502+74A>G c.*803+74A>G (n.*803+74A>G) c.*189+74A>G (n.*189+74A>G) c.1138+74A>G (n.1138+74A>G) c.1264+74A>G (n.1264+74A>G) c.1093+74A>G (n.1093+74A>G) c.1378+74A>G (n.1378+74A>G) c.450+74A>G (n.450+74A>G) n.706+74A>G c.750+74A>G (n.750+74A>G) c.*274+74A>G (n.*274+74A>G) c.380+74A>G (n.380+74A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612012T>A | CA2574828288 | SERPING1 | c.1249+76T>A (n.1249+76T>A) c.*146+76T>A (n.*146+76T>A) c.*1025+76T>A (n.*1025+76T>A) c.1045+76T>A (n.1045+76T>A) n.2331+76T>A c.*669+76T>A (n.*669+76T>A) c.1195+76T>A (n.1195+76T>A) n.1502+76T>A c.*803+76T>A (n.*803+76T>A) c.*189+76T>A (n.*189+76T>A) c.1138+76T>A (n.1138+76T>A) c.1264+76T>A (n.1264+76T>A) c.1093+76T>A (n.1093+76T>A) c.1378+76T>A (n.1378+76T>A) c.450+76T>A (n.450+76T>A) n.706+76T>A c.750+76T>A (n.750+76T>A) c.*274+76T>A (n.*274+76T>A) c.380+76T>A (n.380+76T>A) | |
11 | g.57612014T>C | CA2613605661 | SERPING1 | c.1249+78T>C (n.1249+78T>C) c.*146+78T>C (n.*146+78T>C) c.*1025+78T>C (n.*1025+78T>C) c.1045+78T>C (n.1045+78T>C) n.2331+78T>C c.*669+78T>C (n.*669+78T>C) c.1195+78T>C (n.1195+78T>C) n.1502+78T>C c.*803+78T>C (n.*803+78T>C) c.*189+78T>C (n.*189+78T>C) c.1138+78T>C (n.1138+78T>C) c.1264+78T>C (n.1264+78T>C) c.1093+78T>C (n.1093+78T>C) c.1378+78T>C (n.1378+78T>C) c.450+78T>C (n.450+78T>C) n.706+78T>C c.750+78T>C (n.750+78T>C) c.*274+78T>C (n.*274+78T>C) c.380+78T>C (n.380+78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57612014T>G | CA2613605662 | SERPING1 | c.1249+78T>G (n.1249+78T>G) c.*146+78T>G (n.*146+78T>G) c.*1025+78T>G (n.*1025+78T>G) c.1045+78T>G (n.1045+78T>G) n.2331+78T>G c.*669+78T>G (n.*669+78T>G) c.1195+78T>G (n.1195+78T>G) n.1502+78T>G c.*803+78T>G (n.*803+78T>G) c.*189+78T>G (n.*189+78T>G) c.1138+78T>G (n.1138+78T>G) c.1264+78T>G (n.1264+78T>G) c.1093+78T>G (n.1093+78T>G) c.1378+78T>G (n.1378+78T>G) c.450+78T>G (n.450+78T>G) n.706+78T>G c.750+78T>G (n.750+78T>G) c.*274+78T>G (n.*274+78T>G) c.380+78T>G (n.380+78T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612015C>A | CA2613605665 | SERPING1 | c.1249+79C>A (n.1249+79C>A) c.*146+79C>A (n.*146+79C>A) c.*1025+79C>A (n.*1025+79C>A) c.1045+79C>A (n.1045+79C>A) n.2331+79C>A c.*669+79C>A (n.*669+79C>A) c.1195+79C>A (n.1195+79C>A) n.1502+79C>A c.*803+79C>A (n.*803+79C>A) c.*189+79C>A (n.*189+79C>A) c.1138+79C>A (n.1138+79C>A) c.1264+79C>A (n.1264+79C>A) c.1093+79C>A (n.1093+79C>A) c.1378+79C>A (n.1378+79C>A) c.450+79C>A (n.450+79C>A) n.706+79C>A c.750+79C>A (n.750+79C>A) c.*274+79C>A (n.*274+79C>A) c.380+79C>A (n.380+79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57612015C>T | CA2613605663 | SERPING1 | c.1249+79C>T (n.1249+79C>T) c.*146+79C>T (n.*146+79C>T) c.*1025+79C>T (n.*1025+79C>T) c.1045+79C>T (n.1045+79C>T) n.2331+79C>T c.*669+79C>T (n.*669+79C>T) c.1195+79C>T (n.1195+79C>T) n.1502+79C>T c.*803+79C>T (n.*803+79C>T) c.*189+79C>T (n.*189+79C>T) c.1138+79C>T (n.1138+79C>T) c.1264+79C>T (n.1264+79C>T) c.1093+79C>T (n.1093+79C>T) c.1378+79C>T (n.1378+79C>T) c.450+79C>T (n.450+79C>T) n.706+79C>T c.750+79C>T (n.750+79C>T) c.*274+79C>T (n.*274+79C>T) c.380+79C>T (n.380+79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612016T>G | CA2613605670 | SERPING1 | c.1249+80T>G (n.1249+80T>G) c.*146+80T>G (n.*146+80T>G) c.*1025+80T>G (n.*1025+80T>G) c.1045+80T>G (n.1045+80T>G) n.2331+80T>G c.*669+80T>G (n.*669+80T>G) c.1195+80T>G (n.1195+80T>G) n.1502+80T>G c.*803+80T>G (n.*803+80T>G) c.*189+80T>G (n.*189+80T>G) c.1138+80T>G (n.1138+80T>G) c.1264+80T>G (n.1264+80T>G) c.1093+80T>G (n.1093+80T>G) c.1378+80T>G (n.1378+80T>G) c.450+80T>G (n.450+80T>G) n.706+80T>G c.750+80T>G (n.750+80T>G) c.*274+80T>G (n.*274+80T>G) c.380+80T>G (n.380+80T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57612018_57612022del | CA2613605669 | SERPING1 | c.1249+82_1249+86del (n.1249+82_1249+86del) c.*146+82_*146+86del (n.*146+82_*146+86del) c.*1025+82_*1025+86del (n.*1025+82_*1025+86del) c.1045+82_1045+86del (n.1045+82_1045+86del) n.2331+82_2331+86del c.*669+82_*669+86del (n.*669+82_*669+86del) c.1195+82_1195+86del (n.1195+82_1195+86del) n.1502+82_1502+86del c.*803+82_*803+86del (n.*803+82_*803+86del) c.*189+82_*189+86del (n.*189+82_*189+86del) c.1138+82_1138+86del (n.1138+82_1138+86del) c.1264+82_1264+86del (n.1264+82_1264+86del) c.1093+82_1093+86del (n.1093+82_1093+86del) c.1378+82_1378+86del (n.1378+82_1378+86del) c.450+82_450+86del (n.450+82_450+86del) n.706+82_706+86del c.750+82_750+86del (n.750+82_750+86del) c.*274+82_*274+86del (n.*274+82_*274+86del) c.380+82_380+86del (n.380+82_380+86del) | gnomAD v4 |
11 | g.57612017A= | CA1975537304 | SERPING1 | c.1249+81A= (n.1249+81A=) c.*146+81A= (n.*146+81A=) c.*1025+81A= (n.*1025+81A=) c.1045+81A= (n.1045+81A=) n.2331+81A= c.*669+81A= (n.*669+81A=) c.1195+81A= (n.1195+81A=) n.1502+81A= c.*803+81A= (n.*803+81A=) c.*189+81A= (n.*189+81A=) c.1138+81A= (n.1138+81A=) c.1264+81A= (n.1264+81A=) c.1093+81A= (n.1093+81A=) c.1378+81A= (n.1378+81A=) c.450+81A= (n.450+81A=) n.706+81A= c.750+81A= (n.750+81A=) c.*274+81A= (n.*274+81A=) c.380+81A= (n.380+81A=) | |
11 | g.57612017A>G | CA1975537306 | SERPING1 | c.1249+81A>G (n.1249+81A>G) c.*146+81A>G (n.*146+81A>G) c.*1025+81A>G (n.*1025+81A>G) c.1045+81A>G (n.1045+81A>G) n.2331+81A>G c.*669+81A>G (n.*669+81A>G) c.1195+81A>G (n.1195+81A>G) n.1502+81A>G c.*803+81A>G (n.*803+81A>G) c.*189+81A>G (n.*189+81A>G) c.1138+81A>G (n.1138+81A>G) c.1264+81A>G (n.1264+81A>G) c.1093+81A>G (n.1093+81A>G) c.1378+81A>G (n.1378+81A>G) c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.706+81A>G c.750+81A>G (n.750+81A>G) c.*274+81A>G (n.*274+81A>G) c.380+81A>G (n.380+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612017A>T | CA2613605674 | SERPING1 | c.1249+81A>T (n.1249+81A>T) c.*146+81A>T (n.*146+81A>T) c.*1025+81A>T (n.*1025+81A>T) c.1045+81A>T (n.1045+81A>T) n.2331+81A>T c.*669+81A>T (n.*669+81A>T) c.1195+81A>T (n.1195+81A>T) n.1502+81A>T c.*803+81A>T (n.*803+81A>T) c.*189+81A>T (n.*189+81A>T) c.1138+81A>T (n.1138+81A>T) c.1264+81A>T (n.1264+81A>T) c.1093+81A>T (n.1093+81A>T) c.1378+81A>T (n.1378+81A>T) c.450+81A>T (n.450+81A>T) n.706+81A>T c.750+81A>T (n.750+81A>T) c.*274+81A>T (n.*274+81A>T) c.380+81A>T (n.380+81A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57612018G>A | CA938333277 | SERPING1 | c.1249+82G>A (n.1249+82G>A) c.*146+82G>A (n.*146+82G>A) c.*1025+82G>A (n.*1025+82G>A) c.1045+82G>A (n.1045+82G>A) n.2331+82G>A c.*669+82G>A (n.*669+82G>A) c.1195+82G>A (n.1195+82G>A) n.1502+82G>A c.*803+82G>A (n.*803+82G>A) c.*189+82G>A (n.*189+82G>A) c.1138+82G>A (n.1138+82G>A) c.1264+82G>A (n.1264+82G>A) c.1093+82G>A (n.1093+82G>A) c.1378+82G>A (n.1378+82G>A) c.450+82G>A (n.450+82G>A) n.706+82G>A c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.*274+82G>A (n.*274+82G>A) c.380+82G>A (n.380+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57612018G>C | CA678629146 | SERPING1 | c.1249+82G>C (n.1249+82G>C) c.*146+82G>C (n.*146+82G>C) c.*1025+82G>C (n.*1025+82G>C) c.1045+82G>C (n.1045+82G>C) n.2331+82G>C c.*669+82G>C (n.*669+82G>C) c.1195+82G>C (n.1195+82G>C) n.1502+82G>C c.*803+82G>C (n.*803+82G>C) c.*189+82G>C (n.*189+82G>C) c.1138+82G>C (n.1138+82G>C) c.1264+82G>C (n.1264+82G>C) c.1093+82G>C (n.1093+82G>C) c.1378+82G>C (n.1378+82G>C) c.450+82G>C (n.450+82G>C) n.706+82G>C c.750+82G>C (n.750+82G>C) c.*274+82G>C (n.*274+82G>C) c.380+82G>C (n.380+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57612018G= | CA1975537308 | SERPING1 | c.1249+82G= (n.1249+82G=) c.*146+82G= (n.*146+82G=) c.*1025+82G= (n.*1025+82G=) c.1045+82G= (n.1045+82G=) n.2331+82G= c.*669+82G= (n.*669+82G=) c.1195+82G= (n.1195+82G=) n.1502+82G= c.*803+82G= (n.*803+82G=) c.*189+82G= (n.*189+82G=) c.1138+82G= (n.1138+82G=) c.1264+82G= (n.1264+82G=) c.1093+82G= (n.1093+82G=) c.1378+82G= (n.1378+82G=) c.450+82G= (n.450+82G=) n.706+82G= c.750+82G= (n.750+82G=) c.*274+82G= (n.*274+82G=) c.380+82G= (n.380+82G=) | |
11 | g.57612018G>T | CA2535430955 | SERPING1 | c.1249+82G>T (n.1249+82G>T) c.*146+82G>T (n.*146+82G>T) c.*1025+82G>T (n.*1025+82G>T) c.1045+82G>T (n.1045+82G>T) n.2331+82G>T c.*669+82G>T (n.*669+82G>T) c.1195+82G>T (n.1195+82G>T) n.1502+82G>T c.*803+82G>T (n.*803+82G>T) c.*189+82G>T (n.*189+82G>T) c.1138+82G>T (n.1138+82G>T) c.1264+82G>T (n.1264+82G>T) c.1093+82G>T (n.1093+82G>T) c.1378+82G>T (n.1378+82G>T) c.450+82G>T (n.450+82G>T) n.706+82G>T c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.*274+82G>T (n.*274+82G>T) c.380+82G>T (n.380+82G>T) | |
11 | g.57612020G>A | CA2792229870 | SERPING1 | c.1249+84G>A (n.1249+84G>A) c.*146+84G>A (n.*146+84G>A) c.*1025+84G>A (n.*1025+84G>A) c.1045+84G>A (n.1045+84G>A) n.2331+84G>A c.*669+84G>A (n.*669+84G>A) c.1195+84G>A (n.1195+84G>A) n.1502+84G>A c.*803+84G>A (n.*803+84G>A) c.*189+84G>A (n.*189+84G>A) c.1138+84G>A (n.1138+84G>A) c.1264+84G>A (n.1264+84G>A) c.1093+84G>A (n.1093+84G>A) c.1378+84G>A (n.1378+84G>A) c.450+84G>A (n.450+84G>A) n.706+84G>A c.750+84G>A (n.750+84G>A) c.*274+84G>A (n.*274+84G>A) c.380+84G>A (n.380+84G>A) | |
11 | g.57612020G= | CA1975537310 | SERPING1 | c.1249+84G= (n.1249+84G=) c.*146+84G= (n.*146+84G=) c.*1025+84G= (n.*1025+84G=) c.1045+84G= (n.1045+84G=) n.2331+84G= c.*669+84G= (n.*669+84G=) c.1195+84G= (n.1195+84G=) n.1502+84G= c.*803+84G= (n.*803+84G=) c.*189+84G= (n.*189+84G=) c.1138+84G= (n.1138+84G=) c.1264+84G= (n.1264+84G=) c.1093+84G= (n.1093+84G=) c.1378+84G= (n.1378+84G=) c.450+84G= (n.450+84G=) n.706+84G= c.750+84G= (n.750+84G=) c.*274+84G= (n.*274+84G=) c.380+84G= (n.380+84G=) | |
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11 | g.57612028del | CA2574828289 | SERPING1 | c.1249+92del (n.1249+92del) c.*146+92del (n.*146+92del) c.*1025+92del (n.*1025+92del) c.1045+92del (n.1045+92del) n.2331+92del c.*669+92del (n.*669+92del) c.1195+92del (n.1195+92del) n.1502+92del c.*803+92del (n.*803+92del) c.*189+92del (n.*189+92del) c.1138+92del (n.1138+92del) c.1264+92del (n.1264+92del) c.1093+92del (n.1093+92del) c.1378+92del (n.1378+92del) c.450+92del (n.450+92del) n.706+92del c.750+92del (n.750+92del) c.*274+92del (n.*274+92del) c.380+92del (n.380+92del) | gnomAD v4 |