Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57611912_57611955delCA2580612035SERPING1c.1225_1249+19del
c.*122_*146+19del
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c.1021_1045+19del
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c.1171_1195+19del
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c.*779_*803+19del
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c.1354_1378+19del
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c.356_380+19del
11g.57611917C>ACA380703493SERPING1c.1230C>A (p.Leu410=)
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11g.57611917C>GCA380703494SERPING1c.1230C>G (p.Leu410=)
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c.361C>G (p.Leu121Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57611917C>TCA380703495SERPING1c.1230C>T (p.Leu410=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.2312C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1176C>T (p.Leu392=)
n.1483C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.1074C>T (p.Leu358=)
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.431C>T (n.431C>T)
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11g.57611918T>ACA380703496SERPING1c.1231T>A (p.Ser411Thr)
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11g.57611918T>CCA380703497SERPING1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
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c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.1484T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.432T>C (n.432T>C)
n.688T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
11g.57611918T>GCA380703498SERPING1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.2313T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.1484T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
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n.688T>G
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c.362T>G (p.Leu121Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611918T=CA1975537195SERPING1c.1231T= (p.Ser411=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
c.1027T= (p.Ser343=)
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c.*651T= (n.*651T=)
c.1177T= (p.Ser393=)
n.1484T=
c.*785T= (n.*785T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.1120T= (p.Ser374=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1075T= (p.Ser359=)
c.1360T= (p.Ser454=)
c.432T= (n.432T=)
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c.362T= (p.Leu121=)
11g.57611919C>ACA380703499SERPING1c.1232C>A (p.Ser411Ter)
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c.*1008C>A (n.*1008C>A)
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c.1178C>A (p.Ser393Ter)
n.1485C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
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c.433C>A (n.433C>A)
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c.733C>A (n.733C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
11g.57611919C>GCA380703501SERPING1c.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Ter)
n.2314C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Ter)
n.1485C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.1361C>G (p.Ser454Ter)
c.433C>G (n.433C>G)
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c.733C>G (n.733C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
11g.57611919C>TCA380703500SERPING1c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
n.2314C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1178C>T (p.Ser393Leu)
n.1485C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.433C>T (n.433C>T)
n.689C>T
c.733C>T (n.733C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
 gnomAD v4
11g.57611920A=CA1975537196SERPING1c.1233A= (p.Ser411=)
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c.*1009A= (n.*1009A=)
c.1029A= (p.Ser343=)
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c.1179A= (p.Ser393=)
n.1486A=
c.*787A= (n.*787A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.1122A= (p.Ser374=)
c.1248A= (p.Ser416=)
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c.364A= (p.Asn122=)
11g.57611920A>CCA380703502SERPING1c.1233A>C (p.Ser411=)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.1029A>C (p.Ser343=)
n.2315A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1179A>C (p.Ser393=)
n.1486A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.1122A>C (p.Ser374=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
c.1362A>C (p.Ser454=)
c.434A>C (n.434A>C)
n.690A>C
c.734A>C (n.734A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.364A>C (p.Asn122His)
11g.57611920A>GCA380703503SERPING1c.1233A>G (p.Ser411=)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1029A>G (p.Ser343=)
n.2315A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1179A>G (p.Ser393=)
n.1486A>G
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c.*173A>G (n.*173A>G)
c.1122A>G (p.Ser374=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
c.1077A>G (p.Ser359=)
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c.434A>G (n.434A>G)
n.690A>G
c.734A>G (n.734A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
11g.57611920A>TCA380703504SERPING1c.1233A>T (p.Ser411=)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.1029A>T (p.Ser343=)
n.2315A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1179A>T (p.Ser393=)
n.1486A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.1122A>T (p.Ser374=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
c.1077A>T (p.Ser359=)
c.1362A>T (p.Ser454=)
c.434A>T (n.434A>T)
n.690A>T
c.734A>T (n.734A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
11g.57611920_57611921insTCCA1139661967SERPING1c.1233_1234insTC (p.Ile412SerfsTer20)
c.*130_*131insTC (n.*130_*131insTC)
c.*1009_*1010insTC (n.*1009_*1010insTC)
c.1029_1030insTC (p.Ile344SerfsTer20)
n.2315_2316insTC
c.*653_*654insTC (n.*653_*654insTC)
c.1179_1180insTC (p.Ile394SerfsTer20)
n.1486_1487insTC
c.*787_*788insTC (n.*787_*788insTC)
c.*173_*174insTC (n.*173_*174insTC)
c.1122_1123insTC (p.Ile375SerfsTer20)
c.1248_1249insTC (p.Ile417SerfsTer20)
c.1077_1078insTC (p.Ile360SerfsTer20)
c.1362_1363insTC (p.Ile455SerfsTer20)
c.434_435insTC (n.434_435insTC)
n.690_691insTC
c.734_735insTC (n.734_735insTC)
c.*258_*259insTC (n.*258_*259insTC)
c.364_365insTC (p.Asn122IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.57611921A=CA1975537198SERPING1c.1234A= (p.Ile412=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.1030A= (p.Ile344=)
n.2316A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.1180A= (p.Ile394=)
n.1487A=
c.*788A= (n.*788A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.1123A= (p.Ile375=)
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1363A= (p.Ile455=)
c.435A= (n.435A=)
n.691A=
c.735A= (n.735A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.365A= (p.Asn122=)
11g.57611921A>CCA380703505SERPING1c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.2316A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.1487A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.435A>C (n.435A>C)
n.691A>C
c.735A>C (n.735A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
11g.57611921A>GCA6008249SERPING1c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.2316A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.1487A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.435A>G (n.435A>G)
n.691A>G
c.735A>G (n.735A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611921A>TCA380703506SERPING1c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.2316A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.1487A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.435A>T (n.435A>T)
n.691A>T
c.735A>T (n.735A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
11g.57611922T>ACA380703507SERPING1c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.2317T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.1488T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.436T>A (n.436T>A)
n.692T>A
c.736T>A (n.736T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
11g.57611922T>CCA380703508SERPING1c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.2317T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.1488T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.436T>C (n.436T>C)
n.692T>C
c.736T>C (n.736T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.366T>C (p.Asn122=)
11g.57611922T>GCA380703509SERPING1c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.2317T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.1488T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.436T>G (n.436T>G)
n.692T>G
c.736T>G (n.736T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.366T>G (p.Asn122Lys)
11g.57611923C>ACA380703510SERPING1c.1236C>A (p.Ile412=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.2318C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1182C>A (p.Ile394=)
n.1489C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1125C>A (p.Ile375=)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1365C>A (p.Ile455=)
c.437C>A (n.437C>A)
n.693C>A
c.737C>A (n.737C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.367C>A (p.His123Asn)
 COSMIC
11g.57611923C=CA1975537200SERPING1c.1236C= (p.Ile412=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1032C= (p.Ile344=)
n.2318C=
c.*656C= (n.*656C=)
c.1182C= (p.Ile394=)
n.1489C=
c.*790C= (n.*790C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.1125C= (p.Ile375=)
c.1251C= (p.Ile417=)
c.1080C= (p.Ile360=)
c.1365C= (p.Ile455=)
c.437C= (n.437C=)
n.693C=
c.737C= (n.737C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.367C= (p.His123=)
11g.57611923C>GCA380703511SERPING1c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.2318C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.1489C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.437C>G (n.437C>G)
n.693C>G
c.737C>G (n.737C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.367C>G (p.His123Asp)
11g.57611923C>TCA6008250SERPING1c.1236C>T (p.Ile412=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.2318C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1182C>T (p.Ile394=)
n.1489C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1125C>T (p.Ile375=)
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
c.437C>T (n.437C>T)
n.693C>T
c.737C>T (n.737C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.367C>T (p.His123Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611924A=CA1975537202SERPING1c.1237A= (p.Met413=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.1033A= (p.Met345=)
n.2319A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.1183A= (p.Met395=)
n.1490A=
c.*791A= (n.*791A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.1126A= (p.Met376=)
c.1252A= (p.Met418=)
c.1081A= (p.Met361=)
c.1366A= (p.Met456=)
c.438A= (n.438A=)
n.694A=
c.738A= (n.738A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.368A= (p.His123=)
11g.57611924A>CCA6008251SERPING1c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
n.2319A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
n.1490A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.438A>C (n.438A>C)
n.694A>C
c.738A>C (n.738A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.368A>C (p.His123Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611924A>GCA380703513SERPING1c.1237A>G (p.Met413Val)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1033A>G (p.Met345Val)
n.2319A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.1183A>G (p.Met395Val)
n.1490A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.438A>G (n.438A>G)
n.694A>G
c.738A>G (n.738A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.368A>G (p.His123Arg)
 ClinVar
11g.57611924A>TCA380703512SERPING1c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
n.2319A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
n.1490A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.438A>T (n.438A>T)
n.694A>T
c.738A>T (n.738A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.368A>T (p.His123Leu)
11g.57611925T>ACA380703514SERPING1c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
n.2320T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
n.1491T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.439T>A (n.439T>A)
n.695T>A
c.739T>A (n.739T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.369T>A (p.His123Gln)
11g.57611925T>CCA380703515SERPING1c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
n.2320T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
n.1491T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.439T>C (n.439T>C)
n.695T>C
c.739T>C (n.739T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.369T>C (p.His123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611925T>GCA380703516SERPING1c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
n.2320T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
n.1491T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
c.439T>G (n.439T>G)
n.695T>G
c.739T>G (n.739T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.369T>G (p.His123Gln)
11g.57611925T=CA1975537205SERPING1c.1238T= (p.Met413=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.1034T= (p.Met345=)
n.2320T=
c.*658T= (n.*658T=)
c.1184T= (p.Met395=)
n.1491T=
c.*792T= (n.*792T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.1127T= (p.Met376=)
c.1253T= (p.Met418=)
c.1082T= (p.Met361=)
c.1367T= (p.Met456=)
c.439T= (n.439T=)
n.695T=
c.739T= (n.739T=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.369T= (p.His123=)
11g.57611926G>ACA380703517SERPING1c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
n.2321G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
n.1492G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.440G>A (n.440G>A)
n.696G>A
c.740G>A (n.740G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
11g.57611926G>CCA380703518SERPING1c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
n.2321G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
n.1492G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.440G>C (n.440G>C)
n.696G>C
c.740G>C (n.740G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
11g.57611926G>TCA380703519SERPING1c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
n.2321G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
n.1492G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.440G>T (n.440G>T)
n.696G>T
c.740G>T (n.740G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
11g.57611927G>ACA380703520SERPING1c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.2322G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1493G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.441G>A (n.441G>A)
n.697G>A
c.741G>A (n.741G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
 gnomAD v4
11g.57611927G>CCA380703521SERPING1c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.2322G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1493G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.441G>C (n.441G>C)
n.697G>C
c.741G>C (n.741G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
11g.57611927G>TCA380703522SERPING1c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.2322G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1493G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.441G>T (n.441G>T)
n.697G>T
c.741G>T (n.741G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
11g.57611928A=CA1975537207SERPING1c.1241A= (p.Glu414=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.1037A= (p.Glu346=)
n.2323A=
c.*661A= (n.*661A=)
c.1187A= (p.Glu396=)
n.1494A=
c.*795A= (n.*795A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.1130A= (p.Glu377=)
c.1256A= (p.Glu419=)
c.1085A= (p.Glu362=)
c.1370A= (p.Glu457=)
c.442A= (n.442A=)
n.698A=
c.742A= (n.742A=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.372A= (p.Gly124=)
11g.57611928A>CCA380703523SERPING1c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.2323A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1494A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.442A>C (n.442A>C)
n.698A>C
c.742A>C (n.742A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.372A>C (p.Gly124=)
11g.57611928A>GCA380703524SERPING1c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.2323A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1494A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.442A>G (n.442A>G)
n.698A>G
c.742A>G (n.742A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.372A>G (p.Gly124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611928A>TCA380703525SERPING1c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.2323A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1494A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.442A>T (n.442A>T)
n.698A>T
c.742A>T (n.742A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.372A>T (p.Gly124=)
11g.57611929G>ACA380703528SERPING1c.1242G>A (p.Glu414=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.2324G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1188G>A (p.Glu396=)
n.1495G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.443G>A (n.443G>A)
n.699G>A
c.743G>A (n.743G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
11g.57611929G>CCA380703527SERPING1c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.2324G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
n.1495G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.443G>C (n.443G>C)
n.699G>C
c.743G>C (n.743G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
11g.57611929G=CA1975537209SERPING1c.1242G= (p.Glu414=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.1038G= (p.Glu346=)
n.2324G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.1188G= (p.Glu396=)
n.1495G=
c.*796G= (n.*796G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.1257G= (p.Glu419=)
c.1086G= (p.Glu362=)
c.1371G= (p.Glu457=)
c.443G= (n.443G=)
n.699G=
c.743G= (n.743G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.373G= (p.Glu125=)
11g.57611929G>TCA380703526SERPING1c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.2324G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
n.1495G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.443G>T (n.443G>T)
n.699G>T
c.743G>T (n.743G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
 dbSNP
11g.57611930A>CCA380703529SERPING1c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.2325A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.1496A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.444A>C (n.444A>C)
n.700A>C
c.744A>C (n.744A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
11g.57611930A>GCA380703531SERPING1c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.2325A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
n.1496A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.444A>G (n.444A>G)
n.700A>G
c.744A>G (n.744A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
11g.57611930A>TCA380703530SERPING1c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.2325A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
n.1496A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.444A>T (n.444A>T)
n.700A>T
c.744A>T (n.744A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
 ClinVar COSMIC
11g.57611932delCA2695214233SERPING1c.1245del (p.Lys415AsnfsTer16)
c.*142del (n.*142del)
c.*1021del (n.*1021del)
c.1041del (p.Lys347AsnfsTer16)
n.2327del
c.*665del (n.*665del)
c.1191del (p.Lys397AsnfsTer16)
n.1498del
c.*799del (n.*799del)
c.*185del (n.*185del)
c.1134del (p.Lys378AsnfsTer16)
c.1260del (p.Lys420AsnfsTer16)
c.1089del (p.Lys363AsnfsTer16)
c.1374del (p.Lys458AsnfsTer16)
c.446del (n.446del)
n.702del
c.746del (n.746del)
c.*270del (n.*270del)
c.376del (p.Ile126LeufsTer?)
11g.57611931A>CCA380703532SERPING1c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.2326A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
n.1497A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.445A>C (n.445A>C)
n.701A>C
c.745A>C (n.745A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
11g.57611931A>GCA380703534SERPING1c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.2326A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
n.1497A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.445A>G (n.445A>G)
n.701A>G
c.745A>G (n.745A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.375A>G (p.Glu125=)
11g.57611931A>TCA380703533SERPING1c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.2326A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
n.1497A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.445A>T (n.445A>T)
n.701A>T
c.745A>T (n.745A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
11g.57611932A=CA1975537210SERPING1c.1245A= (p.Lys415=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.1041A= (p.Lys347=)
n.2327A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.1191A= (p.Lys397=)
n.1498A=
c.*799A= (n.*799A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.1134A= (p.Lys378=)
c.1260A= (p.Lys420=)
c.1089A= (p.Lys363=)
c.1374A= (p.Lys458=)
c.446A= (n.446A=)
n.702A=
c.746A= (n.746A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.376A= (p.Ile126=)
11g.57611932A>CCA380703535SERPING1c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.2327A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
n.1498A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.446A>C (n.446A>C)
n.702A>C
c.746A>C (n.746A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
11g.57611932A>GCA380703536SERPING1c.1245A>G (p.Lys415=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1041A>G (p.Lys347=)
n.2327A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.1191A>G (p.Lys397=)
n.1498A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.1134A>G (p.Lys378=)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.446A>G (n.446A>G)
n.702A>G
c.746A>G (n.746A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.376A>G (p.Ile126Val)
 dbSNP
11g.57611932A>TCA380703537SERPING1c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.2327A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
n.1498A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.446A>T (n.446A>T)
n.702A>T
c.746A>T (n.746A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
11g.57611933T>ACA380703538SERPING1c.1246T>A (p.Leu416Met)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
n.2328T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
n.1499T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.447T>A (n.447T>A)
n.703T>A
c.747T>A (n.747T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
11g.57611933T>CCA6008252SERPING1c.1246T>C (p.Leu416=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1042T>C (p.Leu348=)
n.2328T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1192T>C (p.Leu398=)
n.1499T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.1135T>C (p.Leu379=)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.447T>C (n.447T>C)
n.703T>C
c.747T>C (n.747T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611933T>GCA380703539SERPING1c.1246T>G (p.Leu416Val)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
n.2328T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1192T>G (p.Leu398Val)
n.1499T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.447T>G (n.447T>G)
n.703T>G
c.747T>G (n.747T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
11g.57611933T=CA1975537213SERPING1c.1246T= (p.Leu416=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
c.1042T= (p.Leu348=)
n.2328T=
c.*666T= (n.*666T=)
c.1192T= (p.Leu398=)
n.1499T=
c.*800T= (n.*800T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.1135T= (p.Leu379=)
c.1261T= (p.Leu421=)
c.1090T= (p.Leu364=)
c.1375T= (p.Leu459=)
c.447T= (n.447T=)
n.703T=
c.747T= (n.747T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.377T= (p.Ile126=)
11g.57611934T>ACA380703540SERPING1c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
n.2329T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
n.1500T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.448T>A (n.448T>A)
n.704T>A
c.748T>A (n.748T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.378T>A (p.Ile126=)
 ClinVar dbSNP
11g.57611934T>CCA380703541SERPING1c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
n.2329T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
n.1500T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.448T>C (n.448T>C)
n.704T>C
c.748T>C (n.748T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.378T>C (p.Ile126=)
11g.57611934T>GCA380703542SERPING1c.1247T>G (p.Leu416Trp)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
n.2329T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
n.1500T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.448T>G (n.448T>G)
n.704T>G
c.748T>G (n.748T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.378T>G (p.Ile126Met)
11g.57611934T=CA1975537216SERPING1c.1247T= (p.Leu416=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
n.2329T=
c.*667T= (n.*667T=)
c.1193T= (p.Leu398=)
n.1500T=
c.*801T= (n.*801T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.448T= (n.448T=)
n.704T=
c.748T= (n.748T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.378T= (p.Ile126=)
11g.57611935G>ACA380703543SERPING1c.1248G>A (p.Leu416=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.2330G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1501G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.449G>A (n.449G>A)
n.705G>A
c.749G>A (n.749G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
11g.57611935G>CCA380703544SERPING1c.1248G>C (p.Leu416Phe)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
n.2330G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
n.1501G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1137G>C (p.Leu379Phe)
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.449G>C (n.449G>C)
n.705G>C
c.749G>C (n.749G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
11g.57611935G>TCA380703545SERPING1c.1248G>T (p.Leu416Phe)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
n.2330G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1194G>T (p.Leu398Phe)
n.1501G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.449G>T (n.449G>T)
n.705G>T
c.749G>T (n.749G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
11g.57611936G>ACA223057333SERPING1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.2331G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.1502G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.450G>A (n.450G>A)
n.706G>A
c.750G>A (n.750G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
 dbSNP
11g.57611936G>CCA6008253SERPING1c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
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n.2331G>C
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c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.1502G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.450G>C (n.450G>C)
n.706G>C
c.750G>C (n.750G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611936G=CA1975537219SERPING1c.1249G= (p.Glu417=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.1045G= (p.Glu349=)
n.2331G=
c.*669G= (n.*669G=)
c.1195G= (p.Glu399=)
n.1502G=
c.*803G= (n.*803G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.1378G= (p.Glu460=)
c.450G= (n.450G=)
n.706G=
c.750G= (n.750G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.380G= (p.Gly127=)
11g.57611936G>TCA380703546SERPING1c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.2331G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.1502G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.450G>T (n.450G>T)
n.706G>T
c.750G>T (n.750G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
 ClinVar dbSNP
11g.57611937G>ACA223057335SERPING1c.1249+1G>A (n.1249+1G>A)
c.*146+1G>A (n.*146+1G>A)
c.*1025+1G>A (n.*1025+1G>A)
c.1045+1G>A (n.1045+1G>A)
n.2331+1G>A
c.*669+1G>A (n.*669+1G>A)
c.1195+1G>A (n.1195+1G>A)
n.1502+1G>A
c.*803+1G>A (n.*803+1G>A)
c.*189+1G>A (n.*189+1G>A)
c.1138+1G>A (n.1138+1G>A)
c.1264+1G>A (n.1264+1G>A)
c.1093+1G>A (n.1093+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
n.706+1G>A
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.*274+1G>A (n.*274+1G>A)
c.380+1G>A (n.380+1G>A)
 dbSNP
11g.57611937G>CCA380703547SERPING1c.1249+1G>C (n.1249+1G>C)
c.*146+1G>C (n.*146+1G>C)
c.*1025+1G>C (n.*1025+1G>C)
c.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
n.2331+1G>C
c.*669+1G>C (n.*669+1G>C)
c.1195+1G>C (n.1195+1G>C)
n.1502+1G>C
c.*803+1G>C (n.*803+1G>C)
c.*189+1G>C (n.*189+1G>C)
c.1138+1G>C (n.1138+1G>C)
c.1264+1G>C (n.1264+1G>C)
c.1093+1G>C (n.1093+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
n.706+1G>C
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.*274+1G>C (n.*274+1G>C)
c.380+1G>C (n.380+1G>C)
11g.57611937G=CA1975537226SERPING1c.1249+1G= (n.1249+1G=)
c.*146+1G= (n.*146+1G=)
c.*1025+1G= (n.*1025+1G=)
c.1045+1G= (n.1045+1G=)
n.2331+1G=
c.*669+1G= (n.*669+1G=)
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n.1502+1G=
c.*803+1G= (n.*803+1G=)
c.*189+1G= (n.*189+1G=)
c.1138+1G= (n.1138+1G=)
c.1264+1G= (n.1264+1G=)
c.1093+1G= (n.1093+1G=)
c.1378+1G= (n.1378+1G=)
c.450+1G= (n.450+1G=)
n.706+1G=
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.*274+1G= (n.*274+1G=)
c.380+1G= (n.380+1G=)
11g.57611937G>TCA380703548SERPING1c.1249+1G>T (n.1249+1G>T)
c.*146+1G>T (n.*146+1G>T)
c.*1025+1G>T (n.*1025+1G>T)
c.1045+1G>T (n.1045+1G>T)
n.2331+1G>T
c.*669+1G>T (n.*669+1G>T)
c.1195+1G>T (n.1195+1G>T)
n.1502+1G>T
c.*803+1G>T (n.*803+1G>T)
c.*189+1G>T (n.*189+1G>T)
c.1138+1G>T (n.1138+1G>T)
c.1264+1G>T (n.1264+1G>T)
c.1093+1G>T (n.1093+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.706+1G>T
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.*274+1G>T (n.*274+1G>T)
c.380+1G>T (n.380+1G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57611938delCA2580612033SERPING1c.1249+2del (n.1249+2del)
c.*146+2del (n.*146+2del)
c.*1025+2del (n.*1025+2del)
c.1045+2del (n.1045+2del)
n.2331+2del
c.*669+2del (n.*669+2del)
c.1195+2del (n.1195+2del)
n.1502+2del
c.*803+2del (n.*803+2del)
c.*189+2del (n.*189+2del)
c.1138+2del (n.1138+2del)
c.1264+2del (n.1264+2del)
c.1093+2del (n.1093+2del)
c.1378+2del (n.1378+2del)
c.450+2del (n.450+2del)
n.706+2del
c.750+2del (n.750+2del)
c.*274+2del (n.*274+2del)
c.380+2del (n.380+2del)
11g.57611938T>ACA380703549SERPING1c.1249+2T>A (n.1249+2T>A)
c.*146+2T>A (n.*146+2T>A)
c.*1025+2T>A (n.*1025+2T>A)
c.1045+2T>A (n.1045+2T>A)
n.2331+2T>A
c.*669+2T>A (n.*669+2T>A)
c.1195+2T>A (n.1195+2T>A)
n.1502+2T>A
c.*803+2T>A (n.*803+2T>A)
c.*189+2T>A (n.*189+2T>A)
c.1138+2T>A (n.1138+2T>A)
c.1264+2T>A (n.1264+2T>A)
c.1093+2T>A (n.1093+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
n.706+2T>A
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.*274+2T>A (n.*274+2T>A)
c.380+2T>A (n.380+2T>A)
11g.57611938T>CCA380703550SERPING1c.1249+2T>C (n.1249+2T>C)
c.*146+2T>C (n.*146+2T>C)
c.*1025+2T>C (n.*1025+2T>C)
c.1045+2T>C (n.1045+2T>C)
n.2331+2T>C
c.*669+2T>C (n.*669+2T>C)
c.1195+2T>C (n.1195+2T>C)
n.1502+2T>C
c.*803+2T>C (n.*803+2T>C)
c.*189+2T>C (n.*189+2T>C)
c.1138+2T>C (n.1138+2T>C)
c.1264+2T>C (n.1264+2T>C)
c.1093+2T>C (n.1093+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
n.706+2T>C
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.*274+2T>C (n.*274+2T>C)
c.380+2T>C (n.380+2T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.57611938T>GCA380703551SERPING1c.1249+2T>G (n.1249+2T>G)
c.*146+2T>G (n.*146+2T>G)
c.*1025+2T>G (n.*1025+2T>G)
c.1045+2T>G (n.1045+2T>G)
n.2331+2T>G
c.*669+2T>G (n.*669+2T>G)
c.1195+2T>G (n.1195+2T>G)
n.1502+2T>G
c.*803+2T>G (n.*803+2T>G)
c.*189+2T>G (n.*189+2T>G)
c.1138+2T>G (n.1138+2T>G)
c.1264+2T>G (n.1264+2T>G)
c.1093+2T>G (n.1093+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.706+2T>G
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.*274+2T>G (n.*274+2T>G)
c.380+2T>G (n.380+2T>G)
11g.57611940A>GCA2695214234SERPING1c.1249+4A>G (n.1249+4A>G)
c.*146+4A>G (n.*146+4A>G)
c.*1025+4A>G (n.*1025+4A>G)
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n.2331+4A>G
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n.1502+4A>G
c.*803+4A>G (n.*803+4A>G)
c.*189+4A>G (n.*189+4A>G)
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n.706+4A>G
c.750+4A>G (n.750+4A>G)
c.*274+4A>G (n.*274+4A>G)
c.380+4A>G (n.380+4A>G)
11g.57611941G>ACA2695214235SERPING1c.1249+5G>A (n.1249+5G>A)
c.*146+5G>A (n.*146+5G>A)
c.*1025+5G>A (n.*1025+5G>A)
c.1045+5G>A (n.1045+5G>A)
n.2331+5G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.57611944C>TCA938333265SERPING1c.1249+8C>T (n.1249+8C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.57611948C>TCA2613605586SERPING1c.1249+12C>T (n.1249+12C>T)
c.*146+12C>T (n.*146+12C>T)
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c.1378+12C>T (n.1378+12C>T)
c.450+12C>T (n.450+12C>T)
n.706+12C>T
c.750+12C>T (n.750+12C>T)
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 gnomAD v4
11g.57611949A=CA1975537246SERPING1c.1249+13A= (n.1249+13A=)
c.*146+13A= (n.*146+13A=)
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c.750+13A= (n.750+13A=)
c.*274+13A= (n.*274+13A=)
c.380+13A= (n.380+13A=)
11g.57611949A>GCA6008255SERPING1c.1249+13A>G (n.1249+13A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611951C>ACA2613605589SERPING1c.1249+15C>A (n.1249+15C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.380+17del (n.380+17del)
 gnomAD v4
11g.57611955G>ACA2613605593SERPING1c.1249+19G>A (n.1249+19G>A)
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n.706+19G>A
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c.*274+19G>A (n.*274+19G>A)
c.380+19G>A (n.380+19G>A)
 gnomAD v4
11g.57611955G>CCA2574828276SERPING1c.1249+19G>C (n.1249+19G>C)
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n.706+19G>C
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c.380+19G>C (n.380+19G>C)
11g.57611955G>TCA2544723673SERPING1c.1249+19G>T (n.1249+19G>T)
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11g.57611956G>ACA6008256SERPING1c.1249+20G>A (n.1249+20G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611956G=CA1975537248SERPING1c.1249+20G= (n.1249+20G=)
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11g.57611957G>ACA2613605604SERPING1c.1249+21G>A (n.1249+21G>A)
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 gnomAD v4
11g.57611957G>CCA2613605605SERPING1c.1249+21G>C (n.1249+21G>C)
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n.706+21G>C
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 gnomAD v4
11g.57611957G=CA1975537251SERPING1c.1249+21G= (n.1249+21G=)
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11g.57611957G>TCA6008257SERPING1c.1249+21G>T (n.1249+21G>T)
c.*146+21G>T (n.*146+21G>T)
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n.706+21G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57611960A>GCA2613605606SERPING1c.1249+24A>G (n.1249+24A>G)
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c.1093+24A>G (n.1093+24A>G)
c.1378+24A>G (n.1378+24A>G)
c.450+24A>G (n.450+24A>G)
n.706+24A>G
c.750+24A>G (n.750+24A>G)
c.*274+24A>G (n.*274+24A>G)
c.380+24A>G (n.380+24A>G)
 gnomAD v4
11g.57611961C>ACA2613605607SERPING1c.1249+25C>A (n.1249+25C>A)
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n.1502+25C>A
c.*803+25C>A (n.*803+25C>A)
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c.1264+25C>A (n.1264+25C>A)
c.1093+25C>A (n.1093+25C>A)
c.1378+25C>A (n.1378+25C>A)
c.450+25C>A (n.450+25C>A)
n.706+25C>A
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c.*274+25C>A (n.*274+25C>A)
c.380+25C>A (n.380+25C>A)
 gnomAD v4
11g.57611962_57611963delinsTCCA1975537253SERPING1c.1249+26_1249+27delinsTC (n.1249+26_1249+27delinsTC)
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11g.57611963C>ACA2574828277SERPING1c.1249+27C>A (n.1249+27C>A)
c.*146+27C>A (n.*146+27C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.57611989dupCA599805506SERPING1c.1249+53dup (n.1249+53dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611988_57611989dupCA2613605633SERPING1c.1249+52_1249+53dup (n.1249+52_1249+53dup)
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n.706+52_706+53dup
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 gnomAD v4
11g.57611989delCA6008260SERPING1c.1249+53del (n.1249+53del)
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c.1093+53del (n.1093+53del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57611985G>ACA2613605637SERPING1c.1249+49G>A (n.1249+49G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.57612004G>CCA2574828287SERPING1c.1249+68G>C (n.1249+68G>C)
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n.1502+68G>C
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c.*189+68G>C (n.*189+68G>C)
c.1138+68G>C (n.1138+68G>C)
c.1264+68G>C (n.1264+68G>C)
c.1093+68G>C (n.1093+68G>C)
c.1378+68G>C (n.1378+68G>C)
c.450+68G>C (n.450+68G>C)
n.706+68G>C
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11g.57612004G>TCA2613605656SERPING1c.1249+68G>T (n.1249+68G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*1025+81A>T (n.*1025+81A>T)
c.1045+81A>T (n.1045+81A>T)
n.2331+81A>T
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c.1195+81A>T (n.1195+81A>T)
n.1502+81A>T
c.*803+81A>T (n.*803+81A>T)
c.*189+81A>T (n.*189+81A>T)
c.1138+81A>T (n.1138+81A>T)
c.1264+81A>T (n.1264+81A>T)
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c.1378+81A>T (n.1378+81A>T)
c.450+81A>T (n.450+81A>T)
n.706+81A>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched