Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57611864C>A | CA380703213 | SERPING1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2259C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1430C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.378C>A (n.378C>A) n.634C>A c.678C>A (n.678C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.349-41C>A (n.349-41C>A) | |
11 | g.57611864C>G | CA380703217 | SERPING1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2259C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1430C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.378C>G (n.378C>G) n.634C>G c.678C>G (n.678C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.349-41C>G (n.349-41C>G) | |
11 | g.57611864C>T | CA380703210 | SERPING1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2259C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1430C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.378C>T (n.378C>T) n.634C>T c.678C>T (n.678C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.349-41C>T (n.349-41C>T) | |
11 | g.57611865C>A | CA380703220 | SERPING1 | c.1178C>A (p.Pro393His) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.974C>A (p.Pro325His) n.2260C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) n.1431C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.379C>A (n.379C>A) n.635C>A c.679C>A (n.679C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.349-40C>A (n.349-40C>A) | |
11 | g.57611865C= | CA1975537145 | SERPING1 | c.1178C= (p.Pro393=) c.*75C= (n.*75C=) c.*954C= (n.*954C=) c.974C= (p.Pro325=) n.2260C= c.*598C= (n.*598C=) c.1124C= (p.Pro375=) n.1431C= c.*732C= (n.*732C=) c.*118C= (n.*118C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1022C= (p.Pro341=) c.1307C= (p.Pro436=) c.379C= (n.379C=) n.635C= c.679C= (n.679C=) c.*203C= (n.*203C=) c.349-40C= (n.349-40C=) | |
11 | g.57611865C>G | CA380703224 | SERPING1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.2260C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1431C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.379C>G (n.379C>G) n.635C>G c.679C>G (n.679C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.349-40C>G (n.349-40C>G) | |
11 | g.57611865C>T | CA380703227 | SERPING1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.2260C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1431C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.379C>T (n.379C>T) n.635C>T c.679C>T (n.679C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.349-40C>T (n.349-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611866C>A | CA474568314 | SERPING1 | c.1179C>A (p.Pro393=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.975C>A (p.Pro325=) n.2261C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.1125C>A (p.Pro375=) n.1432C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.1308C>A (p.Pro436=) c.380C>A (n.380C>A) n.636C>A c.680C>A (n.680C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.349-39C>A (n.349-39C>A) | |
11 | g.57611866C= | CA1975537146 | SERPING1 | c.1179C= (p.Pro393=) c.*76C= (n.*76C=) c.*955C= (n.*955C=) c.975C= (p.Pro325=) n.2261C= c.*599C= (n.*599C=) c.1125C= (p.Pro375=) n.1432C= c.*733C= (n.*733C=) c.*119C= (n.*119C=) c.1068C= (p.Pro356=) c.1194C= (p.Pro398=) c.1023C= (p.Pro341=) c.1308C= (p.Pro436=) c.380C= (n.380C=) n.636C= c.680C= (n.680C=) c.*204C= (n.*204C=) c.349-39C= (n.349-39C=) | |
11 | g.57611866C>G | CA474568317 | SERPING1 | c.1179C>G (p.Pro393=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.975C>G (p.Pro325=) n.2261C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.1125C>G (p.Pro375=) n.1432C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.1068C>G (p.Pro356=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.1308C>G (p.Pro436=) c.380C>G (n.380C>G) n.636C>G c.680C>G (n.680C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.349-39C>G (n.349-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611866C>T | CA6008235 | SERPING1 | c.1179C>T (p.Pro393=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.975C>T (p.Pro325=) n.2261C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.1125C>T (p.Pro375=) n.1432C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.1308C>T (p.Pro436=) c.380C>T (n.380C>T) n.636C>T c.680C>T (n.680C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.349-39C>T (n.349-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611866_57611867delinsCA | CA1975537148 | SERPING1 | c.1179_1180delinsCA (p.Pro393=) c.*76_*77delinsCA (n.*76_*77delinsCA) c.*955_*956delinsCA (n.*955_*956delinsCA) c.975_976delinsCA (p.Pro325=) n.2261_2262delinsCA c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) c.1125_1126delinsCA (p.Pro375=) n.1432_1433delinsCA c.*733_*734delinsCA (n.*733_*734delinsCA) c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA) c.1068_1069delinsCA (p.Pro356=) c.1194_1195delinsCA (p.Pro398=) c.1023_1024delinsCA (p.Pro341=) c.1308_1309delinsCA (p.Pro436=) c.380_381delinsCA (n.380_381delinsCA) n.636_637delinsCA c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA) c.*204_*205delinsCA (n.*204_*205delinsCA) c.349-39_349-38delinsCA (n.349-39_349-38delinsCA) | |
11 | g.57611867del | CA915948107 | SERPING1 | c.1180del (p.Thr394LeufsTer3) c.*77del (n.*77del) c.*956del (n.*956del) c.976del (p.Thr326LeufsTer3) n.2262del c.*600del (n.*600del) c.1126del (p.Thr376LeufsTer3) n.1433del c.*734del (n.*734del) c.*120del (n.*120del) c.1069del (p.Thr357LeufsTer3) c.1195del (p.Thr399LeufsTer3) c.1024del (p.Thr342LeufsTer3) c.1309del (p.Thr437LeufsTer3) c.381del (n.381del) n.637del c.681del (n.681del) c.*205del (n.*205del) c.349-38del (n.349-38del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611867A>C | CA380703232 | SERPING1 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.2262A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1433A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.381A>C (n.381A>C) n.637A>C c.681A>C (n.681A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.349-38A>C (n.349-38A>C) | ClinVar |
11 | g.57611867A>G | CA380703236 | SERPING1 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.2262A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1433A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.381A>G (n.381A>G) n.637A>G c.681A>G (n.681A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.349-38A>G (n.349-38A>G) | |
11 | g.57611867A>T | CA380703240 | SERPING1 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.2262A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1433A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.381A>T (n.381A>T) n.637A>T c.681A>T (n.681A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.349-38A>T (n.349-38A>T) | |
11 | g.57611868C>A | CA380703245 | SERPING1 | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) n.2263C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.1434C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.382C>A (n.382C>A) n.638C>A c.682C>A (n.682C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.349-37C>A (n.349-37C>A) | |
11 | g.57611868C= | CA1975537155 | SERPING1 | c.1181C= (p.Thr394=) c.*78C= (n.*78C=) c.*957C= (n.*957C=) c.977C= (p.Thr326=) n.2263C= c.*601C= (n.*601C=) c.1127C= (p.Thr376=) n.1434C= c.*735C= (n.*735C=) c.*121C= (n.*121C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1025C= (p.Thr342=) c.1310C= (p.Thr437=) c.382C= (n.382C=) n.638C= c.682C= (n.682C=) c.*206C= (n.*206C=) c.349-37C= (n.349-37C=) | |
11 | g.57611868C>G | CA380703247 | SERPING1 | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) n.2263C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.1434C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.382C>G (n.382C>G) n.638C>G c.682C>G (n.682C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.349-37C>G (n.349-37C>G) | |
11 | g.57611868C>T | CA380703251 | SERPING1 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.2263C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1434C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.382C>T (n.382C>T) n.638C>T c.682C>T (n.682C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.349-37C>T (n.349-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611871_57611872del | CA2837994877 | SERPING1 | c.1184_1185del (p.Leu395ProfsTer29) c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.*960_*961del (n.*960_*961del) c.980_981del (p.Leu327ProfsTer29) n.2266_2267del c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.1130_1131del (p.Leu377ProfsTer29) n.1437_1438del c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.1073_1074del (p.Leu358ProfsTer29) c.1199_1200del (p.Leu400ProfsTer29) c.1028_1029del (p.Leu343ProfsTer29) c.1313_1314del (p.Leu438ProfsTer29) c.385_386del (n.385_386del) n.641_642del c.685_686del (n.685_686del) c.*209_*210del (n.*209_*210del) c.349-34_349-33del (n.349-34_349-33del) | |
11 | g.57611869T>A | CA474568334 | SERPING1 | c.1182T>A (p.Thr394=) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.978T>A (p.Thr326=) n.2264T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.1128T>A (p.Thr376=) n.1435T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.1071T>A (p.Thr357=) c.1197T>A (p.Thr399=) c.1026T>A (p.Thr342=) c.1311T>A (p.Thr437=) c.383T>A (n.383T>A) n.639T>A c.683T>A (n.683T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.349-36T>A (n.349-36T>A) | |
11 | g.57611869T>C | CA474568337 | SERPING1 | c.1182T>C (p.Thr394=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.978T>C (p.Thr326=) n.2264T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.1128T>C (p.Thr376=) n.1435T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1071T>C (p.Thr357=) c.1197T>C (p.Thr399=) c.1026T>C (p.Thr342=) c.1311T>C (p.Thr437=) c.383T>C (n.383T>C) n.639T>C c.683T>C (n.683T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.349-36T>C (n.349-36T>C) | |
11 | g.57611869T>G | CA474568340 | SERPING1 | c.1182T>G (p.Thr394=) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.978T>G (p.Thr326=) n.2264T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.1128T>G (p.Thr376=) n.1435T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.1071T>G (p.Thr357=) c.1197T>G (p.Thr399=) c.1026T>G (p.Thr342=) c.1311T>G (p.Thr437=) c.383T>G (n.383T>G) n.639T>G c.683T>G (n.683T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.349-36T>G (n.349-36T>G) | |
11 | g.57611870del | CA2695214219 | SERPING1 | c.1183del (p.Leu395SerfsTer2) c.*80del (n.*80del) c.*959del (n.*959del) c.979del (p.Leu327SerfsTer2) n.2265del c.*603del (n.*603del) c.1129del (p.Leu377SerfsTer2) n.1436del c.*737del (n.*737del) c.*123del (n.*123del) c.1072del (p.Leu358SerfsTer2) c.1198del (p.Leu400SerfsTer2) c.1027del (p.Leu343SerfsTer2) c.1312del (p.Leu438SerfsTer2) c.384del (n.384del) n.640del c.684del (n.684del) c.*208del (n.*208del) c.349-35del (n.349-35del) | |
11 | g.57611870C>A | CA380703256 | SERPING1 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.2265C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.1436C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.384C>A (n.384C>A) n.640C>A c.684C>A (n.684C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.349-35C>A (n.349-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611870C= | CA1975537157 | SERPING1 | c.1183C= (p.Leu395=) c.*80C= (n.*80C=) c.*959C= (n.*959C=) c.979C= (p.Leu327=) n.2265C= c.*603C= (n.*603C=) c.1129C= (p.Leu377=) n.1436C= c.*737C= (n.*737C=) c.*123C= (n.*123C=) c.1072C= (p.Leu358=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1027C= (p.Leu343=) c.1312C= (p.Leu438=) c.384C= (n.384C=) n.640C= c.684C= (n.684C=) c.*208C= (n.*208C=) c.349-35C= (n.349-35C=) | |
11 | g.57611870C>G | CA380703259 | SERPING1 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) n.2265C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1436C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.384C>G (n.384C>G) n.640C>G c.684C>G (n.684C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.349-35C>G (n.349-35C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611870C>T | CA6008236 | SERPING1 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.2265C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.1436C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.384C>T (n.384C>T) n.640C>T c.684C>T (n.684C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.349-35C>T (n.349-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611871del | CA2695214220 | SERPING1 | c.1184del (p.Leu395ProfsTer2) c.*81del (n.*81del) c.*960del (n.*960del) c.980del (p.Leu327ProfsTer2) n.2266del c.*604del (n.*604del) c.1130del (p.Leu377ProfsTer2) n.1437del c.*738del (n.*738del) c.*124del (n.*124del) c.1073del (p.Leu358ProfsTer2) c.1199del (p.Leu400ProfsTer2) c.1028del (p.Leu343ProfsTer2) c.1313del (p.Leu438ProfsTer2) c.385del (n.385del) n.641del c.685del (n.685del) c.*209del (n.*209del) c.349-34del (n.349-34del) | |
11 | g.57611871T>A | CA380703285 | SERPING1 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.980T>A (p.Leu327His) n.2266T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.1130T>A (p.Leu377His) n.1437T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.1073T>A (p.Leu358His) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.385T>A (n.385T>A) n.641T>A c.685T>A (n.685T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.349-34T>A (n.349-34T>A) | |
11 | g.57611871T>C | CA380703280 | SERPING1 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.2266T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1437T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.385T>C (n.385T>C) n.641T>C c.685T>C (n.685T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.349-34T>C (n.349-34T>C) | |
11 | g.57611871T>G | CA380703277 | SERPING1 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.2266T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1437T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.385T>G (n.385T>G) n.641T>G c.685T>G (n.685T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.349-34T>G (n.349-34T>G) | |
11 | g.57611871_57611872insTA | CA2695214221 | SERPING1 | c.1184_1185insTA (p.Leu396ThrfsTer2) c.*81_*82insTA (n.*81_*82insTA) c.*960_*961insTA (n.*960_*961insTA) c.980_981insTA (p.Leu328ThrfsTer2) n.2266_2267insTA c.*604_*605insTA (n.*604_*605insTA) c.1130_1131insTA (p.Leu378ThrfsTer2) n.1437_1438insTA c.*738_*739insTA (n.*738_*739insTA) c.*124_*125insTA (n.*124_*125insTA) c.1073_1074insTA (p.Leu359ThrfsTer2) c.1199_1200insTA (p.Leu401ThrfsTer2) c.1028_1029insTA (p.Leu344ThrfsTer2) c.1313_1314insTA (p.Leu439ThrfsTer2) c.385_386insTA (n.385_386insTA) n.641_642insTA c.685_686insTA (n.685_686insTA) c.*209_*210insTA (n.*209_*210insTA) c.349-34_349-33insTA (n.349-34_349-33insTA) | |
11 | g.57611872C>A | CA474568355 | SERPING1 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.981C>A (p.Leu327=) n.2267C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.1131C>A (p.Leu377=) n.1438C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1074C>A (p.Leu358=) c.1200C>A (p.Leu400=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.386C>A (n.386C>A) n.642C>A c.686C>A (n.686C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.349-33C>A (n.349-33C>A) | |
11 | g.57611872C>G | CA474568362 | SERPING1 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.981C>G (p.Leu327=) n.2267C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.1131C>G (p.Leu377=) n.1438C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1074C>G (p.Leu358=) c.1200C>G (p.Leu400=) c.1029C>G (p.Leu343=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.386C>G (n.386C>G) n.642C>G c.686C>G (n.686C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.349-33C>G (n.349-33C>G) | |
11 | g.57611872C>T | CA474568365 | SERPING1 | c.1185C>T (p.Leu395=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.981C>T (p.Leu327=) n.2267C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.1131C>T (p.Leu377=) n.1438C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1074C>T (p.Leu358=) c.1200C>T (p.Leu400=) c.1029C>T (p.Leu343=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.386C>T (n.386C>T) n.642C>T c.686C>T (n.686C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.349-33C>T (n.349-33C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57611873del | CA2573147264 | SERPING1 | c.1186del (p.Leu396Ter) c.*83del (n.*83del) c.*962del (n.*962del) c.982del (p.Leu328Ter) n.2268del c.*606del (n.*606del) c.1132del (p.Leu378Ter) n.1439del c.*740del (n.*740del) c.*126del (n.*126del) c.1075del (p.Leu359Ter) c.1201del (p.Leu401Ter) c.1030del (p.Leu344Ter) c.1315del (p.Leu439Ter) c.387del (n.387del) n.643del c.687del (n.687del) c.*211del (n.*211del) c.349-32del (n.349-32del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611873C>A | CA380703287 | SERPING1 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) n.2268C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.1439C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.387C>A (n.387C>A) n.643C>A c.687C>A (n.687C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.349-32C>A (n.349-32C>A) | |
11 | g.57611873C>G | CA380703290 | SERPING1 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) n.2268C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1439C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.387C>G (n.387C>G) n.643C>G c.687C>G (n.687C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.349-32C>G (n.349-32C>G) | |
11 | g.57611873C>T | CA474568377 | SERPING1 | c.1186C>T (p.Leu396=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.982C>T (p.Leu328=) n.2268C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.1132C>T (p.Leu378=) n.1439C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.387C>T (n.387C>T) n.643C>T c.687C>T (n.687C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.349-32C>T (n.349-32C>T) | |
11 | g.57611874T>A | CA380703295 | SERPING1 | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.2269T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1440T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.388T>A (n.388T>A) n.644T>A c.688T>A (n.688T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.349-31T>A (n.349-31T>A) | ClinVar |
11 | g.57611874T>C | CA380703297 | SERPING1 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2269T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1440T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.388T>C (n.388T>C) n.644T>C c.688T>C (n.688T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.349-31T>C (n.349-31T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611874T>G | CA380703298 | SERPING1 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2269T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1440T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.388T>G (n.388T>G) n.644T>G c.688T>G (n.688T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.349-31T>G (n.349-31T>G) | ClinVar |
11 | g.57611874T= | CA1975537160 | SERPING1 | c.1187T= (p.Leu396=) c.*84T= (n.*84T=) c.*963T= (n.*963T=) c.983T= (p.Leu328=) n.2269T= c.*607T= (n.*607T=) c.1133T= (p.Leu378=) n.1440T= c.*741T= (n.*741T=) c.*127T= (n.*127T=) c.1076T= (p.Leu359=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1031T= (p.Leu344=) c.1316T= (p.Leu439=) c.388T= (n.388T=) n.644T= c.688T= (n.688T=) c.*212T= (n.*212T=) c.349-31T= (n.349-31T=) | |
11 | g.57611875A>C | CA474568389 | SERPING1 | c.1188A>C (p.Leu396=) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.984A>C (p.Leu328=) n.2270A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.1134A>C (p.Leu378=) n.1441A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1077A>C (p.Leu359=) c.1203A>C (p.Leu401=) c.1032A>C (p.Leu344=) c.1317A>C (p.Leu439=) c.389A>C (n.389A>C) n.645A>C c.689A>C (n.689A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.349-30A>C (n.349-30A>C) | |
11 | g.57611875A>G | CA474568393 | SERPING1 | c.1188A>G (p.Leu396=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.984A>G (p.Leu328=) n.2270A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.1134A>G (p.Leu378=) n.1441A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1077A>G (p.Leu359=) c.1203A>G (p.Leu401=) c.1032A>G (p.Leu344=) c.1317A>G (p.Leu439=) c.389A>G (n.389A>G) n.645A>G c.689A>G (n.689A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.349-30A>G (n.349-30A>G) | |
11 | g.57611875A>T | CA474568396 | SERPING1 | c.1188A>T (p.Leu396=) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.984A>T (p.Leu328=) n.2270A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.1134A>T (p.Leu378=) n.1441A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1077A>T (p.Leu359=) c.1203A>T (p.Leu401=) c.1032A>T (p.Leu344=) c.1317A>T (p.Leu439=) c.389A>T (n.389A>T) n.645A>T c.689A>T (n.689A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.349-30A>T (n.349-30A>T) | |
11 | g.57611875_57611876delinsC | CA2837240906 | SERPING1 | c.1188_1189delinsC (p.Thr397HisfsTer7) c.*85_*86delinsC (n.*85_*86delinsC) c.*964_*965delinsC (n.*964_*965delinsC) c.984_985delinsC (p.Thr329HisfsTer7) n.2270_2271delinsC c.*608_*609delinsC (n.*608_*609delinsC) c.1134_1135delinsC (p.Thr379HisfsTer7) n.1441_1442delinsC c.*742_*743delinsC (n.*742_*743delinsC) c.*128_*129delinsC (n.*128_*129delinsC) c.1077_1078delinsC (p.Thr360HisfsTer7) c.1203_1204delinsC (p.Thr402HisfsTer7) c.1032_1033delinsC (p.Thr345HisfsTer7) c.1317_1318delinsC (p.Thr440HisfsTer7) c.389_390delinsC (n.389_390delinsC) n.645_646delinsC c.689_690delinsC (n.689_690delinsC) c.*213_*214delinsC (n.*213_*214delinsC) c.349-30_349-29delinsC (n.349-30_349-29delinsC) | |
11 | g.57611876dup | CA2695214222 | SERPING1 | c.1189dup (p.Thr397AsnfsTer28) c.*86dup (n.*86dup) c.*965dup (n.*965dup) c.985dup (p.Thr329AsnfsTer28) n.2271dup c.*609dup (n.*609dup) c.1135dup (p.Thr379AsnfsTer28) n.1442dup c.*743dup (n.*743dup) c.*129dup (n.*129dup) c.1078dup (p.Thr360AsnfsTer28) c.1204dup (p.Thr402AsnfsTer28) c.1033dup (p.Thr345AsnfsTer28) c.1318dup (p.Thr440AsnfsTer28) c.390dup (n.390dup) n.646dup c.690dup (n.690dup) c.*214dup (n.*214dup) c.349-29dup (n.349-29dup) | |
11 | g.57611876A>C | CA380703304 | SERPING1 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) n.2271A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.1442A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.390A>C (n.390A>C) n.646A>C c.690A>C (n.690A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.349-29A>C (n.349-29A>C) | |
11 | g.57611876A>G | CA380703306 | SERPING1 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) n.2271A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.1442A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.390A>G (n.390A>G) n.646A>G c.690A>G (n.690A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.349-29A>G (n.349-29A>G) | |
11 | g.57611876A>T | CA380703308 | SERPING1 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) n.2271A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.1442A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.390A>T (n.390A>T) n.646A>T c.690A>T (n.690A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.349-29A>T (n.349-29A>T) | |
11 | g.57611877C>A | CA380703312 | SERPING1 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.986C>A (p.Thr329Lys) n.2272C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.1136C>A (p.Thr379Lys) n.1443C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.391C>A (n.391C>A) n.647C>A c.691C>A (n.691C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.349-28C>A (n.349-28C>A) | |
11 | g.57611877C= | CA1975537161 | SERPING1 | c.1190C= (p.Thr397=) c.*87C= (n.*87C=) c.*966C= (n.*966C=) c.986C= (p.Thr329=) n.2272C= c.*610C= (n.*610C=) c.1136C= (p.Thr379=) n.1443C= c.*744C= (n.*744C=) c.*130C= (n.*130C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1034C= (p.Thr345=) c.1319C= (p.Thr440=) c.391C= (n.391C=) n.647C= c.691C= (n.691C=) c.*215C= (n.*215C=) c.349-28C= (n.349-28C=) | |
11 | g.57611877C>G | CA6008237 | SERPING1 | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.986C>G (p.Thr329Arg) n.2272C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) n.1443C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.391C>G (n.391C>G) n.647C>G c.691C>G (n.691C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.349-28C>G (n.349-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611877C>T | CA380703317 | SERPING1 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) n.2272C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.1443C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.391C>T (n.391C>T) n.647C>T c.691C>T (n.691C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.349-28C>T (n.349-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611878A>C | CA474568428 | SERPING1 | c.1191A>C (p.Thr397=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.987A>C (p.Thr329=) n.2273A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.1137A>C (p.Thr379=) n.1444A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.1206A>C (p.Thr402=) c.1035A>C (p.Thr345=) c.1320A>C (p.Thr440=) c.392A>C (n.392A>C) n.648A>C c.692A>C (n.692A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.349-27A>C (n.349-27A>C) | |
11 | g.57611878A>G | CA474568422 | SERPING1 | c.1191A>G (p.Thr397=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.987A>G (p.Thr329=) n.2273A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.1137A>G (p.Thr379=) n.1444A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.1206A>G (p.Thr402=) c.1035A>G (p.Thr345=) c.1320A>G (p.Thr440=) c.392A>G (n.392A>G) n.648A>G c.692A>G (n.692A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.349-27A>G (n.349-27A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611878A>T | CA474568418 | SERPING1 | c.1191A>T (p.Thr397=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.987A>T (p.Thr329=) n.2273A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.1137A>T (p.Thr379=) n.1444A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.1206A>T (p.Thr402=) c.1035A>T (p.Thr345=) c.1320A>T (p.Thr440=) c.392A>T (n.392A>T) n.648A>T c.692A>T (n.692A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.349-27A>T (n.349-27A>T) | |
11 | g.57611880_57611882dup | CA2838032247 | SERPING1 | c.1193_1195dup (p.Leu398_Pro399insLeu) c.*90_*92dup (n.*90_*92dup) c.*969_*971dup (n.*969_*971dup) c.989_991dup (p.Leu330_Pro331insLeu) n.2275_2277dup c.*613_*615dup (n.*613_*615dup) c.1139_1141dup (p.Leu380_Pro381insLeu) n.1446_1448dup c.*747_*749dup (n.*747_*749dup) c.*133_*135dup (n.*133_*135dup) c.1082_1084dup (p.Leu361_Pro362insLeu) c.1208_1210dup (p.Leu403_Pro404insLeu) c.1037_1039dup (p.Leu346_Pro347insLeu) c.1322_1324dup (p.Leu441_Pro442insLeu) c.394_396dup (n.394_396dup) n.650_652dup c.694_696dup (n.694_696dup) c.*218_*220dup (n.*218_*220dup) c.349-25_349-23dup (n.349-25_349-23dup) | |
11 | g.57611879C>A | CA380703321 | SERPING1 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.2274C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1445C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.393C>A (n.393C>A) n.649C>A c.693C>A (n.693C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.349-26C>A (n.349-26C>A) | |
11 | g.57611879C>G | CA380703323 | SERPING1 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) n.2274C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1445C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.393C>G (n.393C>G) n.649C>G c.693C>G (n.693C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.349-26C>G (n.349-26C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611879C>T | CA474568431 | SERPING1 | c.1192C>T (p.Leu398=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.988C>T (p.Leu330=) n.2274C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.1138C>T (p.Leu380=) n.1445C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.393C>T (n.393C>T) n.649C>T c.693C>T (n.693C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.349-26C>T (n.349-26C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611880T>A | CA380703329 | SERPING1 | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) n.2275T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1446T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.394T>A (n.394T>A) n.650T>A c.694T>A (n.694T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.349-25T>A (n.349-25T>A) | COSMIC |
11 | g.57611880T>C | CA380703333 | SERPING1 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.2275T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1446T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.394T>C (n.394T>C) n.650T>C c.694T>C (n.694T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.349-25T>C (n.349-25T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611880T>G | CA380703327 | SERPING1 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.2275T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1446T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.394T>G (n.394T>G) n.650T>G c.694T>G (n.694T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.349-25T>G (n.349-25T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611880T= | CA1975537162 | SERPING1 | c.1193T= (p.Leu398=) c.*90T= (n.*90T=) c.*969T= (n.*969T=) c.989T= (p.Leu330=) n.2275T= c.*613T= (n.*613T=) c.1139T= (p.Leu380=) n.1446T= c.*747T= (n.*747T=) c.*133T= (n.*133T=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1037T= (p.Leu346=) c.1322T= (p.Leu441=) c.394T= (n.394T=) n.650T= c.694T= (n.694T=) c.*218T= (n.*218T=) c.349-25T= (n.349-25T=) | |
11 | g.57611881A>C | CA474568441 | SERPING1 | c.1194A>C (p.Leu398=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.990A>C (p.Leu330=) n.2276A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.1140A>C (p.Leu380=) n.1447A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.1083A>C (p.Leu361=) c.1209A>C (p.Leu403=) c.1038A>C (p.Leu346=) c.1323A>C (p.Leu441=) c.395A>C (n.395A>C) n.651A>C c.695A>C (n.695A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.349-24A>C (n.349-24A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611881A>G | CA474568443 | SERPING1 | c.1194A>G (p.Leu398=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.990A>G (p.Leu330=) n.2276A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.1140A>G (p.Leu380=) n.1447A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.1038A>G (p.Leu346=) c.1323A>G (p.Leu441=) c.395A>G (n.395A>G) n.651A>G c.695A>G (n.695A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.349-24A>G (n.349-24A>G) | |
11 | g.57611881A>T | CA474568445 | SERPING1 | c.1194A>T (p.Leu398=) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.990A>T (p.Leu330=) n.2276A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.1140A>T (p.Leu380=) n.1447A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.1083A>T (p.Leu361=) c.1209A>T (p.Leu403=) c.1038A>T (p.Leu346=) c.1323A>T (p.Leu441=) c.395A>T (n.395A>T) n.651A>T c.695A>T (n.695A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.349-24A>T (n.349-24A>T) | |
11 | g.57611882C>A | CA380703339 | SERPING1 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.2277C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1448C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.396C>A (n.396C>A) n.652C>A c.696C>A (n.696C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.349-23C>A (n.349-23C>A) | ClinVar |
11 | g.57611882C>G | CA380703336 | SERPING1 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.2277C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1448C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.396C>G (n.396C>G) n.652C>G c.696C>G (n.696C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.349-23C>G (n.349-23C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611882C>T | CA380703342 | SERPING1 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.2277C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1448C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.396C>T (n.396C>T) n.652C>T c.696C>T (n.696C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.349-23C>T (n.349-23C>T) | |
11 | g.57611885dup | CA474568457 | SERPING1 | c.1198dup (p.Arg400ProfsTer25) c.*95dup (n.*95dup) c.*974dup (n.*974dup) c.994dup (p.Arg332ProfsTer25) n.2280dup c.*618dup (n.*618dup) c.1144dup (p.Arg382ProfsTer25) n.1451dup c.*752dup (n.*752dup) c.*138dup (n.*138dup) c.1087dup (p.Arg363ProfsTer25) c.1213dup (p.Arg405ProfsTer25) c.1042dup (p.Arg348ProfsTer25) c.1327dup (p.Arg443ProfsTer25) c.399dup (n.399dup) n.655dup c.699dup (n.699dup) c.*223dup (n.*223dup) c.349-20dup (n.349-20dup) | COSMIC |
11 | g.57611883C>A | CA380703347 | SERPING1 | c.1196C>A (p.Pro399His) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.992C>A (p.Pro331His) n.2278C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1449C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1211C>A (p.Pro404His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.397C>A (n.397C>A) n.653C>A c.697C>A (n.697C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.349-22C>A (n.349-22C>A) | ClinVar |
11 | g.57611883C>G | CA380703351 | SERPING1 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.2278C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1449C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.397C>G (n.397C>G) n.653C>G c.697C>G (n.697C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.349-22C>G (n.349-22C>G) | ClinVar |
11 | g.57611883C>T | CA380703349 | SERPING1 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.2278C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1449C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.397C>T (n.397C>T) n.653C>T c.697C>T (n.697C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.349-22C>T (n.349-22C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611884C>A | CA6008238 | SERPING1 | c.1197C>A (p.Pro399=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.993C>A (p.Pro331=) n.2279C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) n.1450C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1086C>A (p.Pro362=) c.1212C>A (p.Pro404=) c.1041C>A (p.Pro347=) c.1326C>A (p.Pro442=) c.398C>A (n.398C>A) n.654C>A c.698C>A (n.698C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.349-21C>A (n.349-21C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611884C= | CA1975537163 | SERPING1 | c.1197C= (p.Pro399=) c.*94C= (n.*94C=) c.*973C= (n.*973C=) c.993C= (p.Pro331=) n.2279C= c.*617C= (n.*617C=) c.1143C= (p.Pro381=) n.1450C= c.*751C= (n.*751C=) c.*137C= (n.*137C=) c.1086C= (p.Pro362=) c.1212C= (p.Pro404=) c.1041C= (p.Pro347=) c.1326C= (p.Pro442=) c.398C= (n.398C=) n.654C= c.698C= (n.698C=) c.*222C= (n.*222C=) c.349-21C= (n.349-21C=) | |
11 | g.57611884C>G | CA474568485 | SERPING1 | c.1197C>G (p.Pro399=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.993C>G (p.Pro331=) n.2279C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) n.1450C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1086C>G (p.Pro362=) c.1212C>G (p.Pro404=) c.1041C>G (p.Pro347=) c.1326C>G (p.Pro442=) c.398C>G (n.398C>G) n.654C>G c.698C>G (n.698C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.349-21C>G (n.349-21C>G) | |
11 | g.57611884C>T | CA474568477 | SERPING1 | c.1197C>T (p.Pro399=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.993C>T (p.Pro331=) n.2279C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) n.1450C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1086C>T (p.Pro362=) c.1212C>T (p.Pro404=) c.1041C>T (p.Pro347=) c.1326C>T (p.Pro442=) c.398C>T (n.398C>T) n.654C>T c.698C>T (n.698C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.349-21C>T (n.349-21C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57611885C>A | CA380703354 | SERPING1 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) n.2280C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.1144C>A (p.Arg382Ser) n.1451C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.399C>A (n.399C>A) n.655C>A c.699C>A (n.699C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.349-20C>A (n.349-20C>A) | dbSNP |
11 | g.57611885C= | CA1975537164 | SERPING1 | c.1198C= (p.Arg400=) c.*95C= (n.*95C=) c.*974C= (n.*974C=) c.994C= (p.Arg332=) n.2280C= c.*618C= (n.*618C=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1451C= c.*752C= (n.*752C=) c.*138C= (n.*138C=) c.1087C= (p.Arg363=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1042C= (p.Arg348=) c.1327C= (p.Arg443=) c.399C= (n.399C=) n.655C= c.699C= (n.699C=) c.*223C= (n.*223C=) c.349-20C= (n.349-20C=) | |
11 | g.57611885C>G | CA380703356 | SERPING1 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.2280C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1451C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.399C>G (n.399C>G) n.655C>G c.699C>G (n.699C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.349-20C>G (n.349-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611885C>T | CA6008239 | SERPING1 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) n.2280C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.1144C>T (p.Arg382Cys) n.1451C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.399C>T (n.399C>T) n.655C>T c.699C>T (n.699C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.349-20C>T (n.349-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57611886G>A | CA6008240 | SERPING1 | c.1199G>A (p.Arg400His) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.995G>A (p.Arg332His) n.2281G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1145G>A (p.Arg382His) n.1452G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1088G>A (p.Arg363His) c.1214G>A (p.Arg405His) c.1043G>A (p.Arg348His) c.1328G>A (p.Arg443His) c.400G>A (n.400G>A) n.656G>A c.700G>A (n.700G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.349-19G>A (n.349-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57611886G>C | CA380703359 | SERPING1 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.2281G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1452G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.400G>C (n.400G>C) n.656G>C c.700G>C (n.700G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.349-19G>C (n.349-19G>C) | dbSNP |
11 | g.57611886G= | CA1975537166 | SERPING1 | c.1199G= (p.Arg400=) c.*96G= (n.*96G=) c.*975G= (n.*975G=) c.995G= (p.Arg332=) n.2281G= c.*619G= (n.*619G=) c.1145G= (p.Arg382=) n.1452G= c.*753G= (n.*753G=) c.*139G= (n.*139G=) c.1088G= (p.Arg363=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1043G= (p.Arg348=) c.1328G= (p.Arg443=) c.400G= (n.400G=) n.656G= c.700G= (n.700G=) c.*224G= (n.*224G=) c.349-19G= (n.349-19G=) | |
11 | g.57611886G>T | CA380703360 | SERPING1 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.2281G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1452G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.400G>T (n.400G>T) n.656G>T c.700G>T (n.700G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.349-19G>T (n.349-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611887C>A | CA474568517 | SERPING1 | c.1200C>A (p.Arg400=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.996C>A (p.Arg332=) n.2282C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.1146C>A (p.Arg382=) n.1453C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1089C>A (p.Arg363=) c.1215C>A (p.Arg405=) c.1044C>A (p.Arg348=) c.1329C>A (p.Arg443=) c.401C>A (n.401C>A) n.657C>A c.701C>A (n.701C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.349-18C>A (n.349-18C>A) | |
11 | g.57611887C>G | CA474568512 | SERPING1 | c.1200C>G (p.Arg400=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.996C>G (p.Arg332=) n.2282C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.1146C>G (p.Arg382=) n.1453C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.1089C>G (p.Arg363=) c.1215C>G (p.Arg405=) c.1044C>G (p.Arg348=) c.1329C>G (p.Arg443=) c.401C>G (n.401C>G) n.657C>G c.701C>G (n.701C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.349-18C>G (n.349-18C>G) | |
11 | g.57611887C>T | CA474568508 | SERPING1 | c.1200C>T (p.Arg400=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.996C>T (p.Arg332=) n.2282C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.1146C>T (p.Arg382=) n.1453C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1089C>T (p.Arg363=) c.1215C>T (p.Arg405=) c.1044C>T (p.Arg348=) c.1329C>T (p.Arg443=) c.401C>T (n.401C>T) n.657C>T c.701C>T (n.701C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.349-18C>T (n.349-18C>T) | |
11 | g.57611887_57611888insCC | CA2695214223 | SERPING1 | c.1200_1201insCC (p.Ile401ProfsTer4) c.*97_*98insCC (n.*97_*98insCC) c.*976_*977insCC (n.*976_*977insCC) c.996_997insCC (p.Ile333ProfsTer4) n.2282_2283insCC c.*620_*621insCC (n.*620_*621insCC) c.1146_1147insCC (p.Ile383ProfsTer4) n.1453_1454insCC c.*754_*755insCC (n.*754_*755insCC) c.*140_*141insCC (n.*140_*141insCC) c.1089_1090insCC (p.Ile364ProfsTer4) c.1215_1216insCC (p.Ile406ProfsTer4) c.1044_1045insCC (p.Ile349ProfsTer4) c.1329_1330insCC (p.Ile444ProfsTer4) c.401_402insCC (n.401_402insCC) n.657_658insCC c.701_702insCC (n.701_702insCC) c.*225_*226insCC (n.*225_*226insCC) c.349-18_349-17insCC (n.349-18_349-17insCC) | |
11 | g.57611888A= | CA1975537167 | SERPING1 | c.1201A= (p.Ile401=) c.*98A= (n.*98A=) c.*977A= (n.*977A=) c.997A= (p.Ile333=) n.2283A= c.*621A= (n.*621A=) c.1147A= (p.Ile383=) n.1454A= c.*755A= (n.*755A=) c.*141A= (n.*141A=) c.1090A= (p.Ile364=) c.1216A= (p.Ile406=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1330A= (p.Ile444=) c.402A= (n.402A=) n.658A= c.702A= (n.702A=) c.*226A= (n.*226A=) c.349-17A= (n.349-17A=) | |
11 | g.57611888A>C | CA380703364 | SERPING1 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.2283A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.1454A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.402A>C (n.402A>C) n.658A>C c.702A>C (n.702A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.349-17A>C (n.349-17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611888A>G | CA380703365 | SERPING1 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) n.2283A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) n.1454A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.402A>G (n.402A>G) n.658A>G c.702A>G (n.702A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.349-17A>G (n.349-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611888A>T | CA380703367 | SERPING1 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.2283A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.1454A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.402A>T (n.402A>T) n.658A>T c.702A>T (n.702A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.349-17A>T (n.349-17A>T) | |
11 | g.57611888_57611889insAAAACCAAACACACCCAAC | CA2792229854 | SERPING1 | c.1201_1202insAAAACCAAACACACCCAAC (p.Ile401LysfsTer30) c.*98_*99insAAAACCAAACACACCCAAC (n.*98_*99insAAAACCAAACACACCCAAC) c.*977_*978insAAAACCAAACACACCCAAC (n.*977_*978insAAAACCAAACACACCCAAC) c.997_998insAAAACCAAACACACCCAAC (p.Ile333LysfsTer30) n.2283_2284insAAAACCAAACACACCCAAC c.*621_*622insAAAACCAAACACACCCAAC (n.*621_*622insAAAACCAAACACACCCAAC) c.1147_1148insAAAACCAAACACACCCAAC (p.Ile383LysfsTer30) n.1454_1455insAAAACCAAACACACCCAAC c.*755_*756insAAAACCAAACACACCCAAC (n.*755_*756insAAAACCAAACACACCCAAC) c.*141_*142insAAAACCAAACACACCCAAC (n.*141_*142insAAAACCAAACACACCCAAC) c.1090_1091insAAAACCAAACACACCCAAC (p.Ile364LysfsTer30) c.1216_1217insAAAACCAAACACACCCAAC (p.Ile406LysfsTer30) c.1045_1046insAAAACCAAACACACCCAAC (p.Ile349LysfsTer30) c.1330_1331insAAAACCAAACACACCCAAC (p.Ile444LysfsTer30) c.402_403insAAAACCAAACACACCCAAC (n.402_403insAAAACCAAACACACCCAAC) n.658_659insAAAACCAAACACACCCAAC c.702_703insAAAACCAAACACACCCAAC (n.702_703insAAAACCAAACACACCCAAC) c.*226_*227insAAAACCAAACACACCCAAC (n.*226_*227insAAAACCAAACACACCCAAC) c.349-17_349-16insAAAACCAAACACACCCAAC (n.349-17_349-16insAAAACCAAACACACCCAAC) | |
11 | g.57611889T>A | CA380703372 | SERPING1 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.2284T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.1455T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.403T>A (n.403T>A) n.659T>A c.703T>A (n.703T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.349-16T>A (n.349-16T>A) | |
11 | g.57611889T>C | CA380703370 | SERPING1 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.2284T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1455T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.403T>C (n.403T>C) n.659T>C c.703T>C (n.703T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.349-16T>C (n.349-16T>C) | dbSNP |
11 | g.57611889T>G | CA380703369 | SERPING1 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.2284T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.1455T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.403T>G (n.403T>G) n.659T>G c.703T>G (n.703T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.349-16T>G (n.349-16T>G) | |
11 | g.57611889T= | CA1975537168 | SERPING1 | c.1202T= (p.Ile401=) c.*99T= (n.*99T=) c.*978T= (n.*978T=) c.998T= (p.Ile333=) n.2284T= c.*622T= (n.*622T=) c.1148T= (p.Ile383=) n.1455T= c.*756T= (n.*756T=) c.*142T= (n.*142T=) c.1091T= (p.Ile364=) c.1217T= (p.Ile406=) c.1046T= (p.Ile349=) c.1331T= (p.Ile444=) c.403T= (n.403T=) n.659T= c.703T= (n.703T=) c.*227T= (n.*227T=) c.349-16T= (n.349-16T=) | |
11 | g.57611890C>A | CA474568528 | SERPING1 | c.1203C>A (p.Ile401=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.999C>A (p.Ile333=) n.2285C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.1149C>A (p.Ile383=) n.1456C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1092C>A (p.Ile364=) c.1218C>A (p.Ile406=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.1332C>A (p.Ile444=) c.404C>A (n.404C>A) n.660C>A c.704C>A (n.704C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.349-15C>A (n.349-15C>A) | |
11 | g.57611890C>G | CA380703374 | SERPING1 | c.1203C>G (p.Ile401Met) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.999C>G (p.Ile333Met) n.2285C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.1149C>G (p.Ile383Met) n.1456C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1092C>G (p.Ile364Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) c.404C>G (n.404C>G) n.660C>G c.704C>G (n.704C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.349-15C>G (n.349-15C>G) | |
11 | g.57611890C>T | CA474568530 | SERPING1 | c.1203C>T (p.Ile401=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.999C>T (p.Ile333=) n.2285C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.1149C>T (p.Ile383=) n.1456C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1092C>T (p.Ile364=) c.1218C>T (p.Ile406=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.1332C>T (p.Ile444=) c.404C>T (n.404C>T) n.660C>T c.704C>T (n.704C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.349-15C>T (n.349-15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611890dup | CA2695214224 | SERPING1 | c.1203dup (p.Lys402GlnfsTer23) c.*100dup (n.*100dup) c.*979dup (n.*979dup) c.999dup (p.Lys334GlnfsTer23) n.2285dup c.*623dup (n.*623dup) c.1149dup (p.Lys384GlnfsTer23) n.1456dup c.*757dup (n.*757dup) c.*143dup (n.*143dup) c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer23) c.1218dup (p.Lys407GlnfsTer23) c.1047dup (p.Lys350GlnfsTer23) c.1332dup (p.Lys445GlnfsTer23) c.404dup (n.404dup) n.660dup c.704dup (n.704dup) c.*228dup (n.*228dup) c.349-15dup (n.349-15dup) | |
11 | g.57611891A>C | CA380703376 | SERPING1 | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.2286A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1457A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.405A>C (n.405A>C) n.661A>C c.705A>C (n.705A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.349-14A>C (n.349-14A>C) | |
11 | g.57611891A>G | CA380703378 | SERPING1 | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.2286A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1457A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.405A>G (n.405A>G) n.661A>G c.705A>G (n.705A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.349-14A>G (n.349-14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611891A>T | CA380703380 | SERPING1 | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.2286A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1457A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.405A>T (n.405A>T) n.661A>T c.705A>T (n.705A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.349-14A>T (n.349-14A>T) | |
11 | g.57611893del | CA2695214225 | SERPING1 | c.1206del (p.Val403Ter) c.*103del (n.*103del) c.*982del (n.*982del) c.1002del (p.Val335Ter) n.2288del c.*626del (n.*626del) c.1152del (p.Val385Ter) n.1459del c.*760del (n.*760del) c.*146del (n.*146del) c.1095del (p.Val366Ter) c.1221del (p.Val408Ter) c.1050del (p.Val351Ter) c.1335del (p.Val446Ter) c.407del (n.407del) n.663del c.707del (n.707del) c.*231del (n.*231del) c.349-12del (n.349-12del) | |
11 | g.57611892A>C | CA380703382 | SERPING1 | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.2287A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1458A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.406A>C (n.406A>C) n.662A>C c.706A>C (n.706A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.349-13A>C (n.349-13A>C) | |
11 | g.57611892A>G | CA380703384 | SERPING1 | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.2287A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1458A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.406A>G (n.406A>G) n.662A>G c.706A>G (n.706A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.349-13A>G (n.349-13A>G) | |
11 | g.57611892A>T | CA380703386 | SERPING1 | c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1001A>T (p.Lys334Ile) n.2287A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1458A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.406A>T (n.406A>T) n.662A>T c.706A>T (n.706A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.349-13A>T (n.349-13A>T) | |
11 | g.57611893A= | CA1975537170 | SERPING1 | c.1206A= (p.Lys402=) c.*103A= (n.*103A=) c.*982A= (n.*982A=) c.1002A= (p.Lys334=) n.2288A= c.*626A= (n.*626A=) c.1152A= (p.Lys384=) n.1459A= c.*760A= (n.*760A=) c.*146A= (n.*146A=) c.1095A= (p.Lys365=) c.1221A= (p.Lys407=) c.1050A= (p.Lys350=) c.1335A= (p.Lys445=) c.407A= (n.407A=) n.663A= c.707A= (n.707A=) c.*231A= (n.*231A=) c.349-12A= (n.349-12A=) | |
11 | g.57611893A>C | CA380703388 | SERPING1 | c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1002A>C (p.Lys334Asn) n.2288A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1459A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.407A>C (n.407A>C) n.663A>C c.707A>C (n.707A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.349-12A>C (n.349-12A>C) | |
11 | g.57611893A>G | CA474568538 | SERPING1 | c.1206A>G (p.Lys402=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1002A>G (p.Lys334=) n.2288A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1459A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.1095A>G (p.Lys365=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.1050A>G (p.Lys350=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.407A>G (n.407A>G) n.663A>G c.707A>G (n.707A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.349-12A>G (n.349-12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611893A>T | CA380703389 | SERPING1 | c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.1002A>T (p.Lys334Asn) n.2288A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1459A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.407A>T (n.407A>T) n.663A>T c.707A>T (n.707A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.349-12A>T (n.349-12A>T) | |
11 | g.57611894del | CA2695214226 | SERPING1 | c.1207del (p.Val403Ter) c.*104del (n.*104del) c.*983del (n.*983del) c.1003del (p.Val335Ter) n.2289del c.*627del (n.*627del) c.1153del (p.Val385Ter) n.1460del c.*761del (n.*761del) c.*147del (n.*147del) c.1096del (p.Val366Ter) c.1222del (p.Val408Ter) c.1051del (p.Val351Ter) c.1336del (p.Val446Ter) c.408del (n.408del) n.664del c.708del (n.708del) c.*232del (n.*232del) c.349-11del (n.349-11del) | |
11 | g.57611894G>A | CA6008241 | SERPING1 | c.1207G>A (p.Val403Met) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1003G>A (p.Val335Met) n.2289G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.1153G>A (p.Val385Met) n.1460G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1096G>A (p.Val366Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1051G>A (p.Val351Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.408G>A (n.408G>A) n.664G>A c.708G>A (n.708G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.349-11G>A (n.349-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611894G>C | CA380703391 | SERPING1 | c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.2289G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1460G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.408G>C (n.408G>C) n.664G>C c.708G>C (n.708G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.349-11G>C (n.349-11G>C) | |
11 | g.57611894G= | CA1975537171 | SERPING1 | c.1207G= (p.Val403=) c.*104G= (n.*104G=) c.*983G= (n.*983G=) c.1003G= (p.Val335=) n.2289G= c.*627G= (n.*627G=) c.1153G= (p.Val385=) n.1460G= c.*761G= (n.*761G=) c.*147G= (n.*147G=) c.1096G= (p.Val366=) c.1222G= (p.Val408=) c.1051G= (p.Val351=) c.1336G= (p.Val446=) c.408G= (n.408G=) n.664G= c.708G= (n.708G=) c.*232G= (n.*232G=) c.349-11G= (n.349-11G=) | |
11 | g.57611894G>T | CA380703393 | SERPING1 | c.1207G>T (p.Val403Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.2289G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1460G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.408G>T (n.408G>T) n.664G>T c.708G>T (n.708G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.349-11G>T (n.349-11G>T) | |
11 | g.57611895T>A | CA380703396 | SERPING1 | c.1208T>A (p.Val403Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.2290T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1461T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.409T>A (n.409T>A) n.665T>A c.709T>A (n.709T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.349-10T>A (n.349-10T>A) | |
11 | g.57611895T>C | CA380703398 | SERPING1 | c.1208T>C (p.Val403Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.2290T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1461T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.409T>C (n.409T>C) n.665T>C c.709T>C (n.709T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.349-10T>C (n.349-10T>C) | |
11 | g.57611895T>G | CA380703394 | SERPING1 | c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.2290T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1461T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.409T>G (n.409T>G) n.665T>G c.709T>G (n.709T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.349-10T>G (n.349-10T>G) | |
11 | g.57611896G>A | CA474568559 | SERPING1 | c.1209G>A (p.Val403=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1005G>A (p.Val335=) n.2291G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.1155G>A (p.Val385=) n.1462G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1098G>A (p.Val366=) c.1224G>A (p.Val408=) c.1053G>A (p.Val351=) c.1338G>A (p.Val446=) c.410G>A (n.410G>A) n.666G>A c.710G>A (n.710G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.349-9G>A (n.349-9G>A) | |
11 | g.57611896G>C | CA474568561 | SERPING1 | c.1209G>C (p.Val403=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1005G>C (p.Val335=) n.2291G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.1155G>C (p.Val385=) n.1462G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1098G>C (p.Val366=) c.1224G>C (p.Val408=) c.1053G>C (p.Val351=) c.1338G>C (p.Val446=) c.410G>C (n.410G>C) n.666G>C c.710G>C (n.710G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.349-9G>C (n.349-9G>C) | |
11 | g.57611896G>T | CA474568562 | SERPING1 | c.1209G>T (p.Val403=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1005G>T (p.Val335=) n.2291G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.1155G>T (p.Val385=) n.1462G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1098G>T (p.Val366=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1053G>T (p.Val351=) c.1338G>T (p.Val446=) c.410G>T (n.410G>T) n.666G>T c.710G>T (n.710G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.349-9G>T (n.349-9G>T) | |
11 | g.57611897A= | CA1975537172 | SERPING1 | c.1210A= (p.Thr404=) c.*107A= (n.*107A=) c.*986A= (n.*986A=) c.1006A= (p.Thr336=) n.2292A= c.*630A= (n.*630A=) c.1156A= (p.Thr386=) n.1463A= c.*764A= (n.*764A=) c.*150A= (n.*150A=) c.1099A= (p.Thr367=) c.1225A= (p.Thr409=) c.1054A= (p.Thr352=) c.1339A= (p.Thr447=) c.411A= (n.411A=) n.667A= c.711A= (n.711A=) c.*235A= (n.*235A=) c.349-8A= (n.349-8A=) | |
11 | g.57611897A>C | CA380703400 | SERPING1 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.2292A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1463A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.411A>C (n.411A>C) n.667A>C c.711A>C (n.711A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.349-8A>C (n.349-8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611897A>G | CA380703401 | SERPING1 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.2292A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1463A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.411A>G (n.411A>G) n.667A>G c.711A>G (n.711A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.349-8A>G (n.349-8A>G) | |
11 | g.57611897A>T | CA380703403 | SERPING1 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.2292A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1463A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.411A>T (n.411A>T) n.667A>T c.711A>T (n.711A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.349-8A>T (n.349-8A>T) | |
11 | g.57611898C>A | CA380703406 | SERPING1 | c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.2293C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.1464C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.412C>A (n.412C>A) n.668C>A c.712C>A (n.712C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.349-7C>A (n.349-7C>A) | |
11 | g.57611898C= | CA1975537173 | SERPING1 | c.1211C= (p.Thr404=) c.*108C= (n.*108C=) c.*987C= (n.*987C=) c.1007C= (p.Thr336=) n.2293C= c.*631C= (n.*631C=) c.1157C= (p.Thr386=) n.1464C= c.*765C= (n.*765C=) c.*151C= (n.*151C=) c.1100C= (p.Thr367=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1340C= (p.Thr447=) c.412C= (n.412C=) n.668C= c.712C= (n.712C=) c.*236C= (n.*236C=) c.349-7C= (n.349-7C=) | |
11 | g.57611898C>G | CA6008243 | SERPING1 | c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.2293C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.1464C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.412C>G (n.412C>G) n.668C>G c.712C>G (n.712C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.349-7C>G (n.349-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611898C>T | CA6008242 | SERPING1 | c.1211C>T (p.Thr404Met) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1007C>T (p.Thr336Met) n.2293C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.1157C>T (p.Thr386Met) n.1464C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.1100C>T (p.Thr367Met) c.1226C>T (p.Thr409Met) c.1055C>T (p.Thr352Met) c.1340C>T (p.Thr447Met) c.412C>T (n.412C>T) n.668C>T c.712C>T (n.712C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.349-7C>T (n.349-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611899_57611902del | CA2695214227 | SERPING1 | c.1212_1215del (p.Thr405AlafsTer25) c.*109_*112del (n.*109_*112del) c.*988_*991del (n.*988_*991del) c.1008_1011del (p.Thr337AlafsTer25) n.2294_2297del c.*632_*635del (n.*632_*635del) c.1158_1161del (p.Thr387AlafsTer25) n.1465_1468del c.*766_*769del (n.*766_*769del) c.*152_*155del (n.*152_*155del) c.1101_1104del (p.Thr368AlafsTer25) c.1227_1230del (p.Thr410AlafsTer25) c.1056_1059del (p.Thr353AlafsTer25) c.1341_1344del (p.Thr448AlafsTer25) c.413_416del (n.413_416del) n.669_672del c.713_716del (n.713_716del) c.*237_*240del (n.*237_*240del) c.349-6_349-3del (n.349-6_349-3del) | |
11 | g.57611899G>A | CA474568582 | SERPING1 | c.1212G>A (p.Thr404=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1008G>A (p.Thr336=) n.2294G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1158G>A (p.Thr386=) n.1465G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1101G>A (p.Thr367=) c.1227G>A (p.Thr409=) c.1056G>A (p.Thr352=) c.1341G>A (p.Thr447=) c.413G>A (n.413G>A) n.669G>A c.713G>A (n.713G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.349-6G>A (n.349-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611899G>C | CA474568583 | SERPING1 | c.1212G>C (p.Thr404=) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1008G>C (p.Thr336=) n.2294G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.1158G>C (p.Thr386=) n.1465G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1101G>C (p.Thr367=) c.1227G>C (p.Thr409=) c.1056G>C (p.Thr352=) c.1341G>C (p.Thr447=) c.413G>C (n.413G>C) n.669G>C c.713G>C (n.713G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.349-6G>C (n.349-6G>C) | |
11 | g.57611899G= | CA1975537174 | SERPING1 | c.1212G= (p.Thr404=) c.*109G= (n.*109G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1008G= (p.Thr336=) n.2294G= c.*632G= (n.*632G=) c.1158G= (p.Thr386=) n.1465G= c.*766G= (n.*766G=) c.*152G= (n.*152G=) c.1101G= (p.Thr367=) c.1227G= (p.Thr409=) c.1056G= (p.Thr352=) c.1341G= (p.Thr447=) c.413G= (n.413G=) n.669G= c.713G= (n.713G=) c.*237G= (n.*237G=) c.349-6G= (n.349-6G=) | |
11 | g.57611899G>T | CA474568584 | SERPING1 | c.1212G>T (p.Thr404=) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1008G>T (p.Thr336=) n.2294G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1158G>T (p.Thr386=) n.1465G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1101G>T (p.Thr367=) c.1227G>T (p.Thr409=) c.1056G>T (p.Thr352=) c.1341G>T (p.Thr447=) c.413G>T (n.413G>T) n.669G>T c.713G>T (n.713G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.349-6G>T (n.349-6G>T) | |
11 | g.57611901_57611910del | CA2695214228 | SERPING1 | c.1214_1223del (p.Thr405IlefsTer23) c.*111_*120del (n.*111_*120del) c.*990_*999del (n.*990_*999del) c.1010_1019del (p.Thr337IlefsTer23) n.2296_2305del c.*634_*643del (n.*634_*643del) c.1160_1169del (p.Thr387IlefsTer23) n.1467_1476del c.*768_*777del (n.*768_*777del) c.*154_*163del (n.*154_*163del) c.1103_1112del (p.Thr368IlefsTer23) c.1229_1238del (p.Thr410IlefsTer23) c.1058_1067del (p.Thr353IlefsTer23) c.1343_1352del (p.Thr448IlefsTer23) c.415_424del (n.415_424del) n.671_680del c.715_724del (n.715_724del) c.*239_*248del (n.*239_*248del) c.349-4_354del | |
11 | g.57611900A>C | CA380703410 | SERPING1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.2295A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1466A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.414A>C (n.414A>C) n.670A>C c.714A>C (n.714A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.349-5A>C (n.349-5A>C) | |
11 | g.57611900A>G | CA380703412 | SERPING1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.2295A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1466A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.414A>G (n.414A>G) n.670A>G c.714A>G (n.714A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.349-5A>G (n.349-5A>G) | |
11 | g.57611900A>T | CA380703414 | SERPING1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.2295A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1466A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.414A>T (n.414A>T) n.670A>T c.714A>T (n.714A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.349-5A>T (n.349-5A>T) | |
11 | g.57611901C>A | CA6008244 | SERPING1 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.2296C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1467C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.415C>A (n.415C>A) n.671C>A c.715C>A (n.715C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.349-4C>A (n.349-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611901C= | CA1975537177 | SERPING1 | c.1214C= (p.Thr405=) c.*111C= (n.*111C=) c.*990C= (n.*990C=) c.1010C= (p.Thr337=) n.2296C= c.*634C= (n.*634C=) c.1160C= (p.Thr387=) n.1467C= c.*768C= (n.*768C=) c.*154C= (n.*154C=) c.1103C= (p.Thr368=) c.1229C= (p.Thr410=) c.1058C= (p.Thr353=) c.1343C= (p.Thr448=) c.415C= (n.415C=) n.671C= c.715C= (n.715C=) c.*239C= (n.*239C=) c.349-4C= (n.349-4C=) | |
11 | g.57611901C>G | CA380703415 | SERPING1 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.2296C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1467C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.415C>G (n.415C>G) n.671C>G c.715C>G (n.715C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.349-4C>G (n.349-4C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611901C>T | CA380703417 | SERPING1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.2296C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1467C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.415C>T (n.415C>T) n.671C>T c.715C>T (n.715C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.349-4C>T (n.349-4C>T) | |
11 | g.57611902C>A | CA474568627 | SERPING1 | c.1215C>A (p.Thr405=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1011C>A (p.Thr337=) n.2297C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.1161C>A (p.Thr387=) n.1468C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.1104C>A (p.Thr368=) c.1230C>A (p.Thr410=) c.1059C>A (p.Thr353=) c.1344C>A (p.Thr448=) c.416C>A (n.416C>A) n.672C>A c.716C>A (n.716C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.349-3C>A (n.349-3C>A) | |
11 | g.57611902C= | CA1975537178 | SERPING1 | c.1215C= (p.Thr405=) c.*112C= (n.*112C=) c.*991C= (n.*991C=) c.1011C= (p.Thr337=) n.2297C= c.*635C= (n.*635C=) c.1161C= (p.Thr387=) n.1468C= c.*769C= (n.*769C=) c.*155C= (n.*155C=) c.1104C= (p.Thr368=) c.1230C= (p.Thr410=) c.1059C= (p.Thr353=) c.1344C= (p.Thr448=) c.416C= (n.416C=) n.672C= c.716C= (n.716C=) c.*240C= (n.*240C=) c.349-3C= (n.349-3C=) | |
11 | g.57611902C>G | CA474568629 | SERPING1 | c.1215C>G (p.Thr405=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1011C>G (p.Thr337=) n.2297C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.1161C>G (p.Thr387=) n.1468C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1104C>G (p.Thr368=) c.1230C>G (p.Thr410=) c.1059C>G (p.Thr353=) c.1344C>G (p.Thr448=) c.416C>G (n.416C>G) n.672C>G c.716C>G (n.716C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.349-3C>G (n.349-3C>G) | |
11 | g.57611902C>T | CA6008245 | SERPING1 | c.1215C>T (p.Thr405=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1011C>T (p.Thr337=) n.2297C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.1161C>T (p.Thr387=) n.1468C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1104C>T (p.Thr368=) c.1230C>T (p.Thr410=) c.1059C>T (p.Thr353=) c.1344C>T (p.Thr448=) c.416C>T (n.416C>T) n.672C>T c.716C>T (n.716C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.349-3C>T (n.349-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611903del | CA2695214229 | SERPING1 | c.1216del (p.Ser406AlafsTer25) c.*113del (n.*113del) c.*992del (n.*992del) c.1012del (p.Ser338AlafsTer25) n.2298del c.*636del (n.*636del) c.1162del (p.Ser388AlafsTer25) n.1469del c.*770del (n.*770del) c.*156del (n.*156del) c.1105del (p.Ser369AlafsTer25) c.1231del (p.Ser411AlafsTer25) c.1060del (p.Ser354AlafsTer25) c.1345del (p.Ser449AlafsTer25) c.417del (n.417del) n.673del c.717del (n.717del) c.*241del (n.*241del) c.349-2del (n.349-2del) | |
11 | g.57611903A>C | CA380703424 | SERPING1 | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.2298A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.1162A>C (p.Ser388Arg) n.1469A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.417A>C (n.417A>C) n.673A>C c.717A>C (n.717A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) | |
11 | g.57611903A>G | CA380703422 | SERPING1 | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.2298A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.1162A>G (p.Ser388Gly) n.1469A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.417A>G (n.417A>G) n.673A>G c.717A>G (n.717A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) | |
11 | g.57611903A>T | CA380703420 | SERPING1 | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.2298A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.1162A>T (p.Ser388Cys) n.1469A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.417A>T (n.417A>T) n.673A>T c.717A>T (n.717A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) | |
11 | g.57611904G>A | CA380703427 | SERPING1 | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.2299G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.1163G>A (p.Ser388Asn) n.1470G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.418G>A (n.418G>A) n.674G>A c.718G>A (n.718G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.349-1G>A (n.349-1G>A) | |
11 | g.57611904G>C | CA380703428 | SERPING1 | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.2299G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.1163G>C (p.Ser388Thr) n.1470G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.418G>C (n.418G>C) n.674G>C c.718G>C (n.718G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.349-1G>C (n.349-1G>C) | |
11 | g.57611904G>T | CA380703430 | SERPING1 | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.2299G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.1163G>T (p.Ser388Ile) n.1470G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.418G>T (n.418G>T) n.674G>T c.718G>T (n.718G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.349-1G>T (n.349-1G>T) | |
11 | g.57611905C>A | CA380703431 | SERPING1 | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1014C>A (p.Ser338Arg) n.2300C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.1164C>A (p.Ser388Arg) n.1471C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.419C>A (n.419C>A) n.675C>A c.719C>A (n.719C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) | |
11 | g.57611905C= | CA1975537182 | SERPING1 | c.1218C= (p.Ser406=) c.*115C= (n.*115C=) c.*994C= (n.*994C=) c.1014C= (p.Ser338=) n.2300C= c.*638C= (n.*638C=) c.1164C= (p.Ser388=) n.1471C= c.*772C= (n.*772C=) c.*158C= (n.*158C=) c.1107C= (p.Ser369=) c.1233C= (p.Ser411=) c.1062C= (p.Ser354=) c.1347C= (p.Ser449=) c.419C= (n.419C=) n.675C= c.719C= (n.719C=) c.*243C= (n.*243C=) c.349C= (p.Pro117=) | |
11 | g.57611905C>G | CA380703432 | SERPING1 | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1014C>G (p.Ser338Arg) n.2300C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.1164C>G (p.Ser388Arg) n.1471C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.419C>G (n.419C>G) n.675C>G c.719C>G (n.719C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) | |
11 | g.57611905C>T | CA6008246 | SERPING1 | c.1218C>T (p.Ser406=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1014C>T (p.Ser338=) n.2300C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.1164C>T (p.Ser388=) n.1471C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1107C>T (p.Ser369=) c.1233C>T (p.Ser411=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.419C>T (n.419C>T) n.675C>T c.719C>T (n.719C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611906dup | CA2695214230 | SERPING1 | c.1219dup (p.Gln407ProfsTer18) c.*116dup (n.*116dup) c.*995dup (n.*995dup) c.1015dup (p.Gln339ProfsTer18) n.2301dup c.*639dup (n.*639dup) c.1165dup (p.Gln389ProfsTer18) n.1472dup c.*773dup (n.*773dup) c.*159dup (n.*159dup) c.1108dup (p.Gln370ProfsTer18) c.1234dup (p.Gln412ProfsTer18) c.1063dup (p.Gln355ProfsTer18) c.1348dup (p.Gln450ProfsTer18) c.420dup (n.420dup) n.676dup c.720dup (n.720dup) c.*244dup (n.*244dup) c.350dup (p.Gly118ArgfsTer24) | |
11 | g.57611906C>A | CA6008247 | SERPING1 | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) n.2301C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.1472C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.420C>A (n.420C>A) n.676C>A c.720C>A (n.720C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.350C>A (p.Pro117Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57611906C= | CA1975537185 | SERPING1 | c.1219C= (p.Gln407=) c.*116C= (n.*116C=) c.*995C= (n.*995C=) c.1015C= (p.Gln339=) n.2301C= c.*639C= (n.*639C=) c.1165C= (p.Gln389=) n.1472C= c.*773C= (n.*773C=) c.*159C= (n.*159C=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1234C= (p.Gln412=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1348C= (p.Gln450=) c.420C= (n.420C=) n.676C= c.720C= (n.720C=) c.*244C= (n.*244C=) c.350C= (p.Pro117=) | |
11 | g.57611906C>G | CA380703436 | SERPING1 | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) n.2301C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.1472C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.420C>G (n.420C>G) n.676C>G c.720C>G (n.720C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) | |
11 | g.57611906C>T | CA380703438 | SERPING1 | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) n.2301C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.1472C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.420C>T (n.420C>T) n.676C>T c.720C>T (n.720C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) | |
11 | g.57611907del | CA2695214231 | SERPING1 | c.1220del (p.Gln407ArgfsTer24) c.*117del (n.*117del) c.*996del (n.*996del) c.1016del (p.Gln339ArgfsTer24) n.2302del c.*640del (n.*640del) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer24) n.1473del c.*774del (n.*774del) c.*160del (n.*160del) c.1109del (p.Gln370ArgfsTer24) c.1235del (p.Gln412ArgfsTer24) c.1064del (p.Gln355ArgfsTer24) c.1349del (p.Gln450ArgfsTer24) c.421del (n.421del) n.677del c.721del (n.721del) c.*245del (n.*245del) c.351del (p.Gly118AspfsTer?) | |
11 | g.57611907A= | CA1975537187 | SERPING1 | c.1220A= (p.Gln407=) c.*117A= (n.*117A=) c.*996A= (n.*996A=) c.1016A= (p.Gln339=) n.2302A= c.*640A= (n.*640A=) c.1166A= (p.Gln389=) n.1473A= c.*774A= (n.*774A=) c.*160A= (n.*160A=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1235A= (p.Gln412=) c.1064A= (p.Gln355=) c.1349A= (p.Gln450=) c.421A= (n.421A=) n.677A= c.721A= (n.721A=) c.*245A= (n.*245A=) c.351A= (p.Pro117=) | |
11 | g.57611907A>C | CA380703441 | SERPING1 | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) n.2302A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.1166A>C (p.Gln389Pro) n.1473A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.421A>C (n.421A>C) n.677A>C c.721A>C (n.721A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.351A>C (p.Pro117=) | |
11 | g.57611907A>G | CA380703442 | SERPING1 | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) n.2302A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.1166A>G (p.Gln389Arg) n.1473A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.421A>G (n.421A>G) n.677A>G c.721A>G (n.721A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.351A>G (p.Pro117=) | dbSNP |
11 | g.57611907A>T | CA380703444 | SERPING1 | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) n.2302A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) n.1473A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.421A>T (n.421A>T) n.677A>T c.721A>T (n.721A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.351A>T (p.Pro117=) | |
11 | g.57611908G>A | CA380703449 | SERPING1 | c.1221G>A (p.Gln407=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) n.2303G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.1167G>A (p.Gln389=) n.1474G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.422G>A (n.422G>A) n.678G>A c.722G>A (n.722G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) | |
11 | g.57611908G>C | CA380703447 | SERPING1 | c.1221G>C (p.Gln407His) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) n.2303G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.1167G>C (p.Gln389His) n.1474G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.422G>C (n.422G>C) n.678G>C c.722G>C (n.722G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) | |
11 | g.57611908G>T | CA380703446 | SERPING1 | c.1221G>T (p.Gln407His) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) n.2303G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.1167G>T (p.Gln389His) n.1474G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.422G>T (n.422G>T) n.678G>T c.722G>T (n.722G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.352G>T (p.Gly118Ter) | COSMIC |
11 | g.57611909G>A | CA380703451 | SERPING1 | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.2304G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1475G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.423G>A (n.423G>A) n.679G>A c.723G>A (n.723G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) | dbSNP COSMIC |
11 | g.57611909G>C | CA380703452 | SERPING1 | c.1222G>C (p.Asp408His) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) n.2304G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) n.1475G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.423G>C (n.423G>C) n.679G>C c.723G>C (n.723G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) | |
11 | g.57611909G= | CA1975537188 | SERPING1 | c.1222G= (p.Asp408=) c.*119G= (n.*119G=) c.*998G= (n.*998G=) c.1018G= (p.Asp340=) n.2304G= c.*642G= (n.*642G=) c.1168G= (p.Asp390=) n.1475G= c.*776G= (n.*776G=) c.*162G= (n.*162G=) c.1111G= (p.Asp371=) c.1237G= (p.Asp413=) c.1066G= (p.Asp356=) c.1351G= (p.Asp451=) c.423G= (n.423G=) n.679G= c.723G= (n.723G=) c.*247G= (n.*247G=) c.353G= (p.Gly118=) | |
11 | g.57611909G>T | CA380703454 | SERPING1 | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.2304G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1475G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.423G>T (n.423G>T) n.679G>T c.723G>T (n.723G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) | |
11 | g.57611910A>C | CA380703457 | SERPING1 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.2305A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1476A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.424A>C (n.424A>C) n.680A>C c.724A>C (n.724A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.354A>C (p.Gly118=) | |
11 | g.57611910A>G | CA380703458 | SERPING1 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.2305A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1476A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.424A>G (n.424A>G) n.680A>G c.724A>G (n.724A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.354A>G (p.Gly118=) | ClinVar |
11 | g.57611910A>T | CA380703460 | SERPING1 | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.2305A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1476A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.424A>T (n.424A>T) n.680A>T c.724A>T (n.724A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.354A>T (p.Gly118=) | |
11 | g.57611911T>A | CA380703467 | SERPING1 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.2306T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.1170T>A (p.Asp390Glu) n.1477T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.425T>A (n.425T>A) n.681T>A c.725T>A (n.725T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.355T>A (p.Tyr119Asn) | |
11 | g.57611911T>C | CA380703465 | SERPING1 | c.1224T>C (p.Asp408=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) n.2306T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.1170T>C (p.Asp390=) n.1477T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1113T>C (p.Asp371=) c.1239T>C (p.Asp413=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.425T>C (n.425T>C) n.681T>C c.725T>C (n.725T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.355T>C (p.Tyr119His) | |
11 | g.57611911T>G | CA380703463 | SERPING1 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.2306T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.1170T>G (p.Asp390Glu) n.1477T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.425T>G (n.425T>G) n.681T>G c.725T>G (n.725T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.355T>G (p.Tyr119Asp) | |
11 | g.57611912A>C | CA380703469 | SERPING1 | c.1225A>C (p.Met409Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1021A>C (p.Met341Leu) n.2307A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.1171A>C (p.Met391Leu) n.1478A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.426A>C (n.426A>C) n.682A>C c.726A>C (n.726A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.356A>C (p.Tyr119Ser) | |
11 | g.57611912A>G | CA380703471 | SERPING1 | c.1225A>G (p.Met409Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1021A>G (p.Met341Val) n.2307A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1171A>G (p.Met391Val) n.1478A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1240A>G (p.Met414Val) c.1069A>G (p.Met357Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.426A>G (n.426A>G) n.682A>G c.726A>G (n.726A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.356A>G (p.Tyr119Cys) | |
11 | g.57611912A>T | CA380703472 | SERPING1 | c.1225A>T (p.Met409Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1021A>T (p.Met341Leu) n.2307A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.1171A>T (p.Met391Leu) n.1478A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.426A>T (n.426A>T) n.682A>T c.726A>T (n.726A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.356A>T (p.Tyr119Phe) | |
11 | g.57611912_57611955del | CA2580612035 | SERPING1 | c.1225_1249+19del c.*122_*146+19del c.*1001_*1025+19del c.1021_1045+19del n.2307_2331+19del c.*645_*669+19del c.1171_1195+19del n.1478_1502+19del c.*779_*803+19del c.*165_*189+19del c.1114_1138+19del c.1240_1264+19del c.1069_1093+19del c.1354_1378+19del c.426_450+19del n.682_706+19del c.726_750+19del c.*250_*274+19del c.356_380+19del | |
11 | g.57611913T>A | CA380703475 | SERPING1 | c.1226T>A (p.Met409Lys) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1022T>A (p.Met341Lys) n.2308T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.1172T>A (p.Met391Lys) n.1479T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.427T>A (n.427T>A) n.683T>A c.727T>A (n.727T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.357T>A (p.Tyr119Ter) | |
11 | g.57611913T>C | CA380703477 | SERPING1 | c.1226T>C (p.Met409Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1022T>C (p.Met341Thr) n.2308T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.1172T>C (p.Met391Thr) n.1479T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.427T>C (n.427T>C) n.683T>C c.727T>C (n.727T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.357T>C (p.Tyr119=) | |
11 | g.57611913T>G | CA380703478 | SERPING1 | c.1226T>G (p.Met409Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1022T>G (p.Met341Arg) n.2308T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.1172T>G (p.Met391Arg) n.1479T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.427T>G (n.427T>G) n.683T>G c.727T>G (n.727T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.357T>G (p.Tyr119Ter) | |
11 | g.57611914del | CA2695214232 | SERPING1 | c.1227del (p.Met409IlefsTer22) c.*124del (n.*124del) c.*1003del (n.*1003del) c.1023del (p.Met341IlefsTer22) n.2309del c.*647del (n.*647del) c.1173del (p.Met391IlefsTer22) n.1480del c.*781del (n.*781del) c.*167del (n.*167del) c.1116del (p.Met372IlefsTer22) c.1242del (p.Met414IlefsTer22) c.1071del (p.Met357IlefsTer22) c.1356del (p.Met452IlefsTer22) c.428del (n.428del) n.684del c.728del (n.728del) c.*252del (n.*252del) c.358del (p.Ala120LeufsTer?) | |
11 | g.57611914G>A | CA380703481 | SERPING1 | c.1227G>A (p.Met409Ile) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1023G>A (p.Met341Ile) n.2309G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1173G>A (p.Met391Ile) n.1480G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.428G>A (n.428G>A) n.684G>A c.728G>A (n.728G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) | dbSNP |
11 | g.57611914G>C | CA380703484 | SERPING1 | c.1227G>C (p.Met409Ile) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1023G>C (p.Met341Ile) n.2309G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1173G>C (p.Met391Ile) n.1480G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.428G>C (n.428G>C) n.684G>C c.728G>C (n.728G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) | |
11 | g.57611914G= | CA1975537191 | SERPING1 | c.1227G= (p.Met409=) c.*124G= (n.*124G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.1023G= (p.Met341=) n.2309G= c.*647G= (n.*647G=) c.1173G= (p.Met391=) n.1480G= c.*781G= (n.*781G=) c.*167G= (n.*167G=) c.1116G= (p.Met372=) c.1242G= (p.Met414=) c.1071G= (p.Met357=) c.1356G= (p.Met452=) c.428G= (n.428G=) n.684G= c.728G= (n.728G=) c.*252G= (n.*252G=) c.358G= (p.Ala120=) | |
11 | g.57611914G>T | CA380703483 | SERPING1 | c.1227G>T (p.Met409Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1023G>T (p.Met341Ile) n.2309G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1173G>T (p.Met391Ile) n.1480G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.428G>T (n.428G>T) n.684G>T c.728G>T (n.728G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) | |
11 | g.57611915C>A | CA380703486 | SERPING1 | c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.2310C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1481C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.429C>A (n.429C>A) n.685C>A c.729C>A (n.729C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.57611915C= | CA1975537192 | SERPING1 | c.1228C= (p.Leu410=) c.*125C= (n.*125C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.1024C= (p.Leu342=) n.2310C= c.*648C= (n.*648C=) c.1174C= (p.Leu392=) n.1481C= c.*782C= (n.*782C=) c.*168C= (n.*168C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1072C= (p.Leu358=) c.1357C= (p.Leu453=) c.429C= (n.429C=) n.685C= c.729C= (n.729C=) c.*253C= (n.*253C=) c.359C= (p.Ala120=) | |
11 | g.57611915C>G | CA380703489 | SERPING1 | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.2310C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1481C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.429C>G (n.429C>G) n.685C>G c.729C>G (n.729C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) | |
11 | g.57611915C>T | CA6008248 | SERPING1 | c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.2310C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1481C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.429C>T (n.429C>T) n.685C>T c.729C>T (n.729C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57611916T>A | CA380703490 | SERPING1 | c.1229T>A (p.Leu410His) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) n.2311T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1482T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1073T>A (p.Leu358His) c.1358T>A (p.Leu453His) c.430T>A (n.430T>A) n.686T>A c.730T>A (n.730T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.360T>A (p.Ala120=) | |
11 | g.57611916T>C | CA380703491 | SERPING1 | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.2311T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1482T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.430T>C (n.430T>C) n.686T>C c.730T>C (n.730T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.360T>C (p.Ala120=) | |
11 | g.57611916T>G | CA380703492 | SERPING1 | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.2311T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1482T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.430T>G (n.430T>G) n.686T>G c.730T>G (n.730T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.360T>G (p.Ala120=) | |
11 | g.57611917C>A | CA380703493 | SERPING1 | c.1230C>A (p.Leu410=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1026C>A (p.Leu342=) n.2312C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1483C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1119C>A (p.Leu373=) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1074C>A (p.Leu358=) c.1359C>A (p.Leu453=) c.431C>A (n.431C>A) n.687C>A c.731C>A (n.731C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) | |
11 | g.57611917C>G | CA380703494 | SERPING1 | c.1230C>G (p.Leu410=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1026C>G (p.Leu342=) n.2312C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1483C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1119C>G (p.Leu373=) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1074C>G (p.Leu358=) c.1359C>G (p.Leu453=) c.431C>G (n.431C>G) n.687C>G c.731C>G (n.731C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611917C>T | CA380703495 | SERPING1 | c.1230C>T (p.Leu410=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1026C>T (p.Leu342=) n.2312C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1483C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1119C>T (p.Leu373=) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1074C>T (p.Leu358=) c.1359C>T (p.Leu453=) c.431C>T (n.431C>T) n.687C>T c.731C>T (n.731C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) | |
11 | g.57611918T>A | CA380703496 | SERPING1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.2313T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1484T>A c.*785T>A (n.*785T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.432T>A (n.432T>A) n.688T>A c.732T>A (n.732T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.362T>A (p.Leu121His) | |
11 | g.57611918T>C | CA380703497 | SERPING1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.2313T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1484T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.432T>C (n.432T>C) n.688T>C c.732T>C (n.732T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) | |
11 | g.57611918T>G | CA380703498 | SERPING1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.2313T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1484T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.432T>G (n.432T>G) n.688T>G c.732T>G (n.732T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611918T= | CA1975537195 | SERPING1 | c.1231T= (p.Ser411=) c.*128T= (n.*128T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.1027T= (p.Ser343=) n.2313T= c.*651T= (n.*651T=) c.1177T= (p.Ser393=) n.1484T= c.*785T= (n.*785T=) c.*171T= (n.*171T=) c.1120T= (p.Ser374=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1075T= (p.Ser359=) c.1360T= (p.Ser454=) c.432T= (n.432T=) n.688T= c.732T= (n.732T=) c.*256T= (n.*256T=) c.362T= (p.Leu121=) | |
11 | g.57611919C>A | CA380703499 | SERPING1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1028C>A (p.Ser343Ter) n.2314C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.1485C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.433C>A (n.433C>A) n.689C>A c.733C>A (n.733C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.363C>A (p.Leu121=) | |
11 | g.57611919C>G | CA380703501 | SERPING1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1028C>G (p.Ser343Ter) n.2314C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.1178C>G (p.Ser393Ter) n.1485C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.433C>G (n.433C>G) n.689C>G c.733C>G (n.733C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.363C>G (p.Leu121=) | |
11 | g.57611919C>T | CA380703500 | SERPING1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1028C>T (p.Ser343Leu) n.2314C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.1485C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.433C>T (n.433C>T) n.689C>T c.733C>T (n.733C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.363C>T (p.Leu121=) | gnomAD v4 |
11 | g.57611920A= | CA1975537196 | SERPING1 | c.1233A= (p.Ser411=) c.*130A= (n.*130A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.1029A= (p.Ser343=) n.2315A= c.*653A= (n.*653A=) c.1179A= (p.Ser393=) n.1486A= c.*787A= (n.*787A=) c.*173A= (n.*173A=) c.1122A= (p.Ser374=) c.1248A= (p.Ser416=) c.1077A= (p.Ser359=) c.1362A= (p.Ser454=) c.434A= (n.434A=) n.690A= c.734A= (n.734A=) c.*258A= (n.*258A=) c.364A= (p.Asn122=) | |
11 | g.57611920A>C | CA380703502 | SERPING1 | c.1233A>C (p.Ser411=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1029A>C (p.Ser343=) n.2315A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.1179A>C (p.Ser393=) n.1486A>C c.*787A>C (n.*787A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.1122A>C (p.Ser374=) c.1248A>C (p.Ser416=) c.1077A>C (p.Ser359=) c.1362A>C (p.Ser454=) c.434A>C (n.434A>C) n.690A>C c.734A>C (n.734A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.364A>C (p.Asn122His) | |
11 | g.57611920A>G | CA380703503 | SERPING1 | c.1233A>G (p.Ser411=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1029A>G (p.Ser343=) n.2315A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.1179A>G (p.Ser393=) n.1486A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.1122A>G (p.Ser374=) c.1248A>G (p.Ser416=) c.1077A>G (p.Ser359=) c.1362A>G (p.Ser454=) c.434A>G (n.434A>G) n.690A>G c.734A>G (n.734A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) | |
11 | g.57611920A>T | CA380703504 | SERPING1 | c.1233A>T (p.Ser411=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1029A>T (p.Ser343=) n.2315A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.1179A>T (p.Ser393=) n.1486A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.1122A>T (p.Ser374=) c.1248A>T (p.Ser416=) c.1077A>T (p.Ser359=) c.1362A>T (p.Ser454=) c.434A>T (n.434A>T) n.690A>T c.734A>T (n.734A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) | |
11 | g.57611920_57611921insTC | CA1139661967 | SERPING1 | c.1233_1234insTC (p.Ile412SerfsTer20) c.*130_*131insTC (n.*130_*131insTC) c.*1009_*1010insTC (n.*1009_*1010insTC) c.1029_1030insTC (p.Ile344SerfsTer20) n.2315_2316insTC c.*653_*654insTC (n.*653_*654insTC) c.1179_1180insTC (p.Ile394SerfsTer20) n.1486_1487insTC c.*787_*788insTC (n.*787_*788insTC) c.*173_*174insTC (n.*173_*174insTC) c.1122_1123insTC (p.Ile375SerfsTer20) c.1248_1249insTC (p.Ile417SerfsTer20) c.1077_1078insTC (p.Ile360SerfsTer20) c.1362_1363insTC (p.Ile455SerfsTer20) c.434_435insTC (n.434_435insTC) n.690_691insTC c.734_735insTC (n.734_735insTC) c.*258_*259insTC (n.*258_*259insTC) c.364_365insTC (p.Asn122IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611921A= | CA1975537198 | SERPING1 | c.1234A= (p.Ile412=) c.*131A= (n.*131A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.1030A= (p.Ile344=) n.2316A= c.*654A= (n.*654A=) c.1180A= (p.Ile394=) n.1487A= c.*788A= (n.*788A=) c.*174A= (n.*174A=) c.1123A= (p.Ile375=) c.1249A= (p.Ile417=) c.1078A= (p.Ile360=) c.1363A= (p.Ile455=) c.435A= (n.435A=) n.691A= c.735A= (n.735A=) c.*259A= (n.*259A=) c.365A= (p.Asn122=) | |
11 | g.57611921A>C | CA380703505 | SERPING1 | c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.2316A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.1487A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.435A>C (n.435A>C) n.691A>C c.735A>C (n.735A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) | |
11 | g.57611921A>G | CA6008249 | SERPING1 | c.1234A>G (p.Ile412Val) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.2316A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1487A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.435A>G (n.435A>G) n.691A>G c.735A>G (n.735A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611921A>T | CA380703506 | SERPING1 | c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.2316A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.1487A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.435A>T (n.435A>T) n.691A>T c.735A>T (n.735A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) | |
11 | g.57611922T>A | CA380703507 | SERPING1 | c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.2317T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.1488T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.436T>A (n.436T>A) n.692T>A c.736T>A (n.736T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.366T>A (p.Asn122Lys) | |
11 | g.57611922T>C | CA380703508 | SERPING1 | c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.2317T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1488T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.436T>C (n.436T>C) n.692T>C c.736T>C (n.736T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.366T>C (p.Asn122=) | |
11 | g.57611922T>G | CA380703509 | SERPING1 | c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.2317T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.1488T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.436T>G (n.436T>G) n.692T>G c.736T>G (n.736T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.366T>G (p.Asn122Lys) | |
11 | g.57611923C>A | CA380703510 | SERPING1 | c.1236C>A (p.Ile412=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) n.2318C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.1182C>A (p.Ile394=) n.1489C>A c.*790C>A (n.*790C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1125C>A (p.Ile375=) c.1251C>A (p.Ile417=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.1365C>A (p.Ile455=) c.437C>A (n.437C>A) n.693C>A c.737C>A (n.737C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.367C>A (p.His123Asn) | COSMIC |
11 | g.57611923C= | CA1975537200 | SERPING1 | c.1236C= (p.Ile412=) c.*133C= (n.*133C=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1032C= (p.Ile344=) n.2318C= c.*656C= (n.*656C=) c.1182C= (p.Ile394=) n.1489C= c.*790C= (n.*790C=) c.*176C= (n.*176C=) c.1125C= (p.Ile375=) c.1251C= (p.Ile417=) c.1080C= (p.Ile360=) c.1365C= (p.Ile455=) c.437C= (n.437C=) n.693C= c.737C= (n.737C=) c.*261C= (n.*261C=) c.367C= (p.His123=) | |
11 | g.57611923C>G | CA380703511 | SERPING1 | c.1236C>G (p.Ile412Met) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) n.2318C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.1182C>G (p.Ile394Met) n.1489C>G c.*790C>G (n.*790C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.437C>G (n.437C>G) n.693C>G c.737C>G (n.737C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.367C>G (p.His123Asp) | |
11 | g.57611923C>T | CA6008250 | SERPING1 | c.1236C>T (p.Ile412=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) n.2318C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) n.1489C>T c.*790C>T (n.*790C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1125C>T (p.Ile375=) c.1251C>T (p.Ile417=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.1365C>T (p.Ile455=) c.437C>T (n.437C>T) n.693C>T c.737C>T (n.737C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.367C>T (p.His123Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611924A= | CA1975537202 | SERPING1 | c.1237A= (p.Met413=) c.*134A= (n.*134A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1033A= (p.Met345=) n.2319A= c.*657A= (n.*657A=) c.1183A= (p.Met395=) n.1490A= c.*791A= (n.*791A=) c.*177A= (n.*177A=) c.1126A= (p.Met376=) c.1252A= (p.Met418=) c.1081A= (p.Met361=) c.1366A= (p.Met456=) c.438A= (n.438A=) n.694A= c.738A= (n.738A=) c.*262A= (n.*262A=) c.368A= (p.His123=) | |
11 | g.57611924A>C | CA6008251 | SERPING1 | c.1237A>C (p.Met413Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1033A>C (p.Met345Leu) n.2319A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.1183A>C (p.Met395Leu) n.1490A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1126A>C (p.Met376Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.438A>C (n.438A>C) n.694A>C c.738A>C (n.738A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.368A>C (p.His123Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611924A>G | CA380703513 | SERPING1 | c.1237A>G (p.Met413Val) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1033A>G (p.Met345Val) n.2319A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.1183A>G (p.Met395Val) n.1490A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1126A>G (p.Met376Val) c.1252A>G (p.Met418Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.438A>G (n.438A>G) n.694A>G c.738A>G (n.738A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.368A>G (p.His123Arg) | ClinVar |
11 | g.57611924A>T | CA380703512 | SERPING1 | c.1237A>T (p.Met413Leu) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1033A>T (p.Met345Leu) n.2319A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.1183A>T (p.Met395Leu) n.1490A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1126A>T (p.Met376Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.438A>T (n.438A>T) n.694A>T c.738A>T (n.738A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.368A>T (p.His123Leu) | |
11 | g.57611925T>A | CA380703514 | SERPING1 | c.1238T>A (p.Met413Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1034T>A (p.Met345Lys) n.2320T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.1184T>A (p.Met395Lys) n.1491T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.439T>A (n.439T>A) n.695T>A c.739T>A (n.739T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.369T>A (p.His123Gln) | |
11 | g.57611925T>C | CA380703515 | SERPING1 | c.1238T>C (p.Met413Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1034T>C (p.Met345Thr) n.2320T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.1184T>C (p.Met395Thr) n.1491T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.439T>C (n.439T>C) n.695T>C c.739T>C (n.739T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.369T>C (p.His123=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611925T>G | CA380703516 | SERPING1 | c.1238T>G (p.Met413Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1034T>G (p.Met345Arg) n.2320T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.1184T>G (p.Met395Arg) n.1491T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.439T>G (n.439T>G) n.695T>G c.739T>G (n.739T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.369T>G (p.His123Gln) | |
11 | g.57611925T= | CA1975537205 | SERPING1 | c.1238T= (p.Met413=) c.*135T= (n.*135T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.1034T= (p.Met345=) n.2320T= c.*658T= (n.*658T=) c.1184T= (p.Met395=) n.1491T= c.*792T= (n.*792T=) c.*178T= (n.*178T=) c.1127T= (p.Met376=) c.1253T= (p.Met418=) c.1082T= (p.Met361=) c.1367T= (p.Met456=) c.439T= (n.439T=) n.695T= c.739T= (n.739T=) c.*263T= (n.*263T=) c.369T= (p.His123=) | |
11 | g.57611926G>A | CA380703517 | SERPING1 | c.1239G>A (p.Met413Ile) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1035G>A (p.Met345Ile) n.2321G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.1185G>A (p.Met395Ile) n.1492G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.440G>A (n.440G>A) n.696G>A c.740G>A (n.740G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) | |
11 | g.57611926G>C | CA380703518 | SERPING1 | c.1239G>C (p.Met413Ile) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1035G>C (p.Met345Ile) n.2321G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.1185G>C (p.Met395Ile) n.1492G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.440G>C (n.440G>C) n.696G>C c.740G>C (n.740G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) | |
11 | g.57611926G>T | CA380703519 | SERPING1 | c.1239G>T (p.Met413Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1035G>T (p.Met345Ile) n.2321G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.1185G>T (p.Met395Ile) n.1492G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.440G>T (n.440G>T) n.696G>T c.740G>T (n.740G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.370G>T (p.Gly124Ter) | |
11 | g.57611927G>A | CA380703520 | SERPING1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.2322G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1493G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.441G>A (n.441G>A) n.697G>A c.741G>A (n.741G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.57611927G>C | CA380703521 | SERPING1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.2322G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1493G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.441G>C (n.441G>C) n.697G>C c.741G>C (n.741G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) | |
11 | g.57611927G>T | CA380703522 | SERPING1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.2322G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1493G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.441G>T (n.441G>T) n.697G>T c.741G>T (n.741G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) | |
11 | g.57611928A= | CA1975537207 | SERPING1 | c.1241A= (p.Glu414=) c.*138A= (n.*138A=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.1037A= (p.Glu346=) n.2323A= c.*661A= (n.*661A=) c.1187A= (p.Glu396=) n.1494A= c.*795A= (n.*795A=) c.*181A= (n.*181A=) c.1130A= (p.Glu377=) c.1256A= (p.Glu419=) c.1085A= (p.Glu362=) c.1370A= (p.Glu457=) c.442A= (n.442A=) n.698A= c.742A= (n.742A=) c.*266A= (n.*266A=) c.372A= (p.Gly124=) | |
11 | g.57611928A>C | CA380703523 | SERPING1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.2323A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1494A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.442A>C (n.442A>C) n.698A>C c.742A>C (n.742A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.372A>C (p.Gly124=) | |
11 | g.57611928A>G | CA380703524 | SERPING1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.2323A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1494A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.442A>G (n.442A>G) n.698A>G c.742A>G (n.742A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.372A>G (p.Gly124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611928A>T | CA380703525 | SERPING1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.2323A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1494A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.442A>T (n.442A>T) n.698A>T c.742A>T (n.742A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.372A>T (p.Gly124=) | |
11 | g.57611929G>A | CA380703528 | SERPING1 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) n.2324G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1188G>A (p.Glu396=) n.1495G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1131G>A (p.Glu377=) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.443G>A (n.443G>A) n.699G>A c.743G>A (n.743G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) | |
11 | g.57611929G>C | CA380703527 | SERPING1 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.2324G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.1495G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.443G>C (n.443G>C) n.699G>C c.743G>C (n.743G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) | |
11 | g.57611929G= | CA1975537209 | SERPING1 | c.1242G= (p.Glu414=) c.*139G= (n.*139G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1038G= (p.Glu346=) n.2324G= c.*662G= (n.*662G=) c.1188G= (p.Glu396=) n.1495G= c.*796G= (n.*796G=) c.*182G= (n.*182G=) c.1131G= (p.Glu377=) c.1257G= (p.Glu419=) c.1086G= (p.Glu362=) c.1371G= (p.Glu457=) c.443G= (n.443G=) n.699G= c.743G= (n.743G=) c.*267G= (n.*267G=) c.373G= (p.Glu125=) | |
11 | g.57611929G>T | CA380703526 | SERPING1 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.2324G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.1495G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.443G>T (n.443G>T) n.699G>T c.743G>T (n.743G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) | dbSNP |
11 | g.57611930A>C | CA380703529 | SERPING1 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.2325A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1496A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.444A>C (n.444A>C) n.700A>C c.744A>C (n.744A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) | |
11 | g.57611930A>G | CA380703531 | SERPING1 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.2325A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1496A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.444A>G (n.444A>G) n.700A>G c.744A>G (n.744A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) | |
11 | g.57611930A>T | CA380703530 | SERPING1 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.2325A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1496A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.444A>T (n.444A>T) n.700A>T c.744A>T (n.744A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) | ClinVar COSMIC |
11 | g.57611932del | CA2695214233 | SERPING1 | c.1245del (p.Lys415AsnfsTer16) c.*142del (n.*142del) c.*1021del (n.*1021del) c.1041del (p.Lys347AsnfsTer16) n.2327del c.*665del (n.*665del) c.1191del (p.Lys397AsnfsTer16) n.1498del c.*799del (n.*799del) c.*185del (n.*185del) c.1134del (p.Lys378AsnfsTer16) c.1260del (p.Lys420AsnfsTer16) c.1089del (p.Lys363AsnfsTer16) c.1374del (p.Lys458AsnfsTer16) c.446del (n.446del) n.702del c.746del (n.746del) c.*270del (n.*270del) c.376del (p.Ile126LeufsTer?) | |
11 | g.57611931A>C | CA380703532 | SERPING1 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.2326A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1497A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.445A>C (n.445A>C) n.701A>C c.745A>C (n.745A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.375A>C (p.Glu125Asp) | |
11 | g.57611931A>G | CA380703534 | SERPING1 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.2326A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1497A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.445A>G (n.445A>G) n.701A>G c.745A>G (n.745A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.375A>G (p.Glu125=) | |
11 | g.57611931A>T | CA380703533 | SERPING1 | c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.2326A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) n.1497A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.445A>T (n.445A>T) n.701A>T c.745A>T (n.745A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.375A>T (p.Glu125Asp) | |
11 | g.57611932A= | CA1975537210 | SERPING1 | c.1245A= (p.Lys415=) c.*142A= (n.*142A=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.1041A= (p.Lys347=) n.2327A= c.*665A= (n.*665A=) c.1191A= (p.Lys397=) n.1498A= c.*799A= (n.*799A=) c.*185A= (n.*185A=) c.1134A= (p.Lys378=) c.1260A= (p.Lys420=) c.1089A= (p.Lys363=) c.1374A= (p.Lys458=) c.446A= (n.446A=) n.702A= c.746A= (n.746A=) c.*270A= (n.*270A=) c.376A= (p.Ile126=) | |
11 | g.57611932A>C | CA380703535 | SERPING1 | c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.2327A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) n.1498A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.446A>C (n.446A>C) n.702A>C c.746A>C (n.746A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) | |
11 | g.57611932A>G | CA380703536 | SERPING1 | c.1245A>G (p.Lys415=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) n.2327A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) n.1498A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.1134A>G (p.Lys378=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1374A>G (p.Lys458=) c.446A>G (n.446A>G) n.702A>G c.746A>G (n.746A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) | dbSNP |
11 | g.57611932A>T | CA380703537 | SERPING1 | c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.2327A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) n.1498A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.446A>T (n.446A>T) n.702A>T c.746A>T (n.746A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) | |
11 | g.57611933T>A | CA380703538 | SERPING1 | c.1246T>A (p.Leu416Met) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1042T>A (p.Leu348Met) n.2328T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1499T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.1135T>A (p.Leu379Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1090T>A (p.Leu364Met) c.1375T>A (p.Leu459Met) c.447T>A (n.447T>A) n.703T>A c.747T>A (n.747T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) | |
11 | g.57611933T>C | CA6008252 | SERPING1 | c.1246T>C (p.Leu416=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1042T>C (p.Leu348=) n.2328T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) n.1499T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.1135T>C (p.Leu379=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.1375T>C (p.Leu459=) c.447T>C (n.447T>C) n.703T>C c.747T>C (n.747T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611933T>G | CA380703539 | SERPING1 | c.1246T>G (p.Leu416Val) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1042T>G (p.Leu348Val) n.2328T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1499T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.1135T>G (p.Leu379Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.447T>G (n.447T>G) n.703T>G c.747T>G (n.747T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) | |
11 | g.57611933T= | CA1975537213 | SERPING1 | c.1246T= (p.Leu416=) c.*143T= (n.*143T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1042T= (p.Leu348=) n.2328T= c.*666T= (n.*666T=) c.1192T= (p.Leu398=) n.1499T= c.*800T= (n.*800T=) c.*186T= (n.*186T=) c.1135T= (p.Leu379=) c.1261T= (p.Leu421=) c.1090T= (p.Leu364=) c.1375T= (p.Leu459=) c.447T= (n.447T=) n.703T= c.747T= (n.747T=) c.*271T= (n.*271T=) c.377T= (p.Ile126=) | |
11 | g.57611933_57611934insGCTCTCAAATCA | CA2838032248 | SERPING1 | c.1246_1247insGCTCTCAAATCA (p.Leu416delinsCysSerGlnIleMet) c.*143_*144insGCTCTCAAATCA (n.*143_*144insGCTCTCAAATCA) c.*1022_*1023insGCTCTCAAATCA (n.*1022_*1023insGCTCTCAAATCA) c.1042_1043insGCTCTCAAATCA (p.Leu348delinsCysSerGlnIleMet) n.2328_2329insGCTCTCAAATCA c.*666_*667insGCTCTCAAATCA (n.*666_*667insGCTCTCAAATCA) c.1192_1193insGCTCTCAAATCA (p.Leu398delinsCysSerGlnIleMet) n.1499_1500insGCTCTCAAATCA c.*800_*801insGCTCTCAAATCA (n.*800_*801insGCTCTCAAATCA) c.*186_*187insGCTCTCAAATCA (n.*186_*187insGCTCTCAAATCA) c.1135_1136insGCTCTCAAATCA (p.Leu379delinsCysSerGlnIleMet) c.1261_1262insGCTCTCAAATCA (p.Leu421delinsCysSerGlnIleMet) c.1090_1091insGCTCTCAAATCA (p.Leu364delinsCysSerGlnIleMet) c.1375_1376insGCTCTCAAATCA (p.Leu459delinsCysSerGlnIleMet) c.447_448insGCTCTCAAATCA (n.447_448insGCTCTCAAATCA) n.703_704insGCTCTCAAATCA c.747_748insGCTCTCAAATCA (n.747_748insGCTCTCAAATCA) c.*271_*272insGCTCTCAAATCA (n.*271_*272insGCTCTCAAATCA) c.377_378insGCTCTCAAATCA (p.Ile126delinsMetLeuSerAsnHis) | |
11 | g.57611934T>A | CA380703540 | SERPING1 | c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1043T>A (p.Leu348Ter) n.2329T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1500T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.448T>A (n.448T>A) n.704T>A c.748T>A (n.748T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.378T>A (p.Ile126=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611934T>C | CA380703541 | SERPING1 | c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1043T>C (p.Leu348Ser) n.2329T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1500T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.448T>C (n.448T>C) n.704T>C c.748T>C (n.748T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.378T>C (p.Ile126=) | |
11 | g.57611934T>G | CA380703542 | SERPING1 | c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1043T>G (p.Leu348Trp) n.2329T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1500T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1091T>G (p.Leu364Trp) c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.448T>G (n.448T>G) n.704T>G c.748T>G (n.748T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.378T>G (p.Ile126Met) | |
11 | g.57611934T= | CA1975537216 | SERPING1 | c.1247T= (p.Leu416=) c.*144T= (n.*144T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.1043T= (p.Leu348=) n.2329T= c.*667T= (n.*667T=) c.1193T= (p.Leu398=) n.1500T= c.*801T= (n.*801T=) c.*187T= (n.*187T=) c.1136T= (p.Leu379=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1091T= (p.Leu364=) c.1376T= (p.Leu459=) c.448T= (n.448T=) n.704T= c.748T= (n.748T=) c.*272T= (n.*272T=) c.378T= (p.Ile126=) | |
11 | g.57611935G>A | CA380703543 | SERPING1 | c.1248G>A (p.Leu416=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.2330G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1501G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.449G>A (n.449G>A) n.705G>A c.749G>A (n.749G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) | |
11 | g.57611935G>C | CA380703544 | SERPING1 | c.1248G>C (p.Leu416Phe) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1044G>C (p.Leu348Phe) n.2330G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1501G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1092G>C (p.Leu364Phe) c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.449G>C (n.449G>C) n.705G>C c.749G>C (n.749G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) | |
11 | g.57611935G>T | CA380703545 | SERPING1 | c.1248G>T (p.Leu416Phe) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1044G>T (p.Leu348Phe) n.2330G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1501G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1092G>T (p.Leu364Phe) c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.449G>T (n.449G>T) n.705G>T c.749G>T (n.749G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) | |
11 | g.57611936G>A | CA223057333 | SERPING1 | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.2331G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1502G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.450G>A (n.450G>A) n.706G>A c.750G>A (n.750G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) | dbSNP |
11 | g.57611936G>C | CA6008253 | SERPING1 | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.2331G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1502G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.450G>C (n.450G>C) n.706G>C c.750G>C (n.750G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611936G= | CA1975537219 | SERPING1 | c.1249G= (p.Glu417=) c.*146G= (n.*146G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.1045G= (p.Glu349=) n.2331G= c.*669G= (n.*669G=) c.1195G= (p.Glu399=) n.1502G= c.*803G= (n.*803G=) c.*189G= (n.*189G=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1378G= (p.Glu460=) c.450G= (n.450G=) n.706G= c.750G= (n.750G=) c.*274G= (n.*274G=) c.380G= (p.Gly127=) | |
11 | g.57611936G>T | CA380703546 | SERPING1 | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.2331G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1502G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.450G>T (n.450G>T) n.706G>T c.750G>T (n.750G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611937G>A | CA223057335 | SERPING1 | c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.*1025+1G>A (n.*1025+1G>A) c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) n.2331+1G>A c.*669+1G>A (n.*669+1G>A) c.1195+1G>A (n.1195+1G>A) n.1502+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) n.706+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.*274+1G>A (n.*274+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) | dbSNP |
11 | g.57611937G>C | CA380703547 | SERPING1 | c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) c.*1025+1G>C (n.*1025+1G>C) c.1045+1G>C (n.1045+1G>C) n.2331+1G>C c.*669+1G>C (n.*669+1G>C) c.1195+1G>C (n.1195+1G>C) n.1502+1G>C c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) n.706+1G>C c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.*274+1G>C (n.*274+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) | |
11 | g.57611937G= | CA1975537226 | SERPING1 | c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.*146+1G= (n.*146+1G=) c.*1025+1G= (n.*1025+1G=) c.1045+1G= (n.1045+1G=) n.2331+1G= c.*669+1G= (n.*669+1G=) c.1195+1G= (n.1195+1G=) n.1502+1G= c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.*189+1G= (n.*189+1G=) c.1138+1G= (n.1138+1G=) c.1264+1G= (n.1264+1G=) c.1093+1G= (n.1093+1G=) c.1378+1G= (n.1378+1G=) c.450+1G= (n.450+1G=) n.706+1G= c.750+1G= (n.750+1G=) c.*274+1G= (n.*274+1G=) c.380+1G= (n.380+1G=) | |
11 | g.57611937G>T | CA380703548 | SERPING1 | c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.*1025+1G>T (n.*1025+1G>T) c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) n.2331+1G>T c.*669+1G>T (n.*669+1G>T) c.1195+1G>T (n.1195+1G>T) n.1502+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) n.706+1G>T c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.*274+1G>T (n.*274+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611938del | CA2580612033 | SERPING1 | c.1249+2del (n.1249+2del) c.*146+2del (n.*146+2del) c.*1025+2del (n.*1025+2del) c.1045+2del (n.1045+2del) n.2331+2del c.*669+2del (n.*669+2del) c.1195+2del (n.1195+2del) n.1502+2del c.*803+2del (n.*803+2del) c.*189+2del (n.*189+2del) c.1138+2del (n.1138+2del) c.1264+2del (n.1264+2del) c.1093+2del (n.1093+2del) c.1378+2del (n.1378+2del) c.450+2del (n.450+2del) n.706+2del c.750+2del (n.750+2del) c.*274+2del (n.*274+2del) c.380+2del (n.380+2del) | |
11 | g.57611938T>A | CA380703549 | SERPING1 | c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) c.*1025+2T>A (n.*1025+2T>A) c.1045+2T>A (n.1045+2T>A) n.2331+2T>A c.*669+2T>A (n.*669+2T>A) c.1195+2T>A (n.1195+2T>A) n.1502+2T>A c.*803+2T>A (n.*803+2T>A) c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.1378+2T>A (n.1378+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) n.706+2T>A c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.*274+2T>A (n.*274+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) | |
11 | g.57611938T>C | CA380703550 | SERPING1 | c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.*1025+2T>C (n.*1025+2T>C) c.1045+2T>C (n.1045+2T>C) n.2331+2T>C c.*669+2T>C (n.*669+2T>C) c.1195+2T>C (n.1195+2T>C) n.1502+2T>C c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) n.706+2T>C c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.*274+2T>C (n.*274+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611938T>G | CA380703551 | SERPING1 | c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.*1025+2T>G (n.*1025+2T>G) c.1045+2T>G (n.1045+2T>G) n.2331+2T>G c.*669+2T>G (n.*669+2T>G) c.1195+2T>G (n.1195+2T>G) n.1502+2T>G c.*803+2T>G (n.*803+2T>G) c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) n.706+2T>G c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.*274+2T>G (n.*274+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) | |
11 | g.57611940A>G | CA2695214234 | SERPING1 | c.1249+4A>G (n.1249+4A>G) c.*146+4A>G (n.*146+4A>G) c.*1025+4A>G (n.*1025+4A>G) c.1045+4A>G (n.1045+4A>G) n.2331+4A>G c.*669+4A>G (n.*669+4A>G) c.1195+4A>G (n.1195+4A>G) n.1502+4A>G c.*803+4A>G (n.*803+4A>G) c.*189+4A>G (n.*189+4A>G) c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) c.1264+4A>G (n.1264+4A>G) c.1093+4A>G (n.1093+4A>G) c.1378+4A>G (n.1378+4A>G) c.450+4A>G (n.450+4A>G) n.706+4A>G c.750+4A>G (n.750+4A>G) c.*274+4A>G (n.*274+4A>G) c.380+4A>G (n.380+4A>G) | |
11 | g.57611941G>A | CA2695214235 | SERPING1 | c.1249+5G>A (n.1249+5G>A) c.*146+5G>A (n.*146+5G>A) c.*1025+5G>A (n.*1025+5G>A) c.1045+5G>A (n.1045+5G>A) n.2331+5G>A c.*669+5G>A (n.*669+5G>A) c.1195+5G>A (n.1195+5G>A) n.1502+5G>A c.*803+5G>A (n.*803+5G>A) c.*189+5G>A (n.*189+5G>A) c.1138+5G>A (n.1138+5G>A) c.1264+5G>A (n.1264+5G>A) c.1093+5G>A (n.1093+5G>A) c.1378+5G>A (n.1378+5G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) n.706+5G>A c.750+5G>A (n.750+5G>A) c.*274+5G>A (n.*274+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) | |
11 | g.57611941G>C | CA915948108 | SERPING1 | c.1249+5G>C (n.1249+5G>C) c.*146+5G>C (n.*146+5G>C) c.*1025+5G>C (n.*1025+5G>C) c.1045+5G>C (n.1045+5G>C) n.2331+5G>C c.*669+5G>C (n.*669+5G>C) c.1195+5G>C (n.1195+5G>C) n.1502+5G>C c.*803+5G>C (n.*803+5G>C) c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.1138+5G>C (n.1138+5G>C) c.1264+5G>C (n.1264+5G>C) c.1093+5G>C (n.1093+5G>C) c.1378+5G>C (n.1378+5G>C) c.450+5G>C (n.450+5G>C) n.706+5G>C c.750+5G>C (n.750+5G>C) c.*274+5G>C (n.*274+5G>C) c.380+5G>C (n.380+5G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611941G= | CA1975537237 | SERPING1 | c.1249+5G= (n.1249+5G=) c.*146+5G= (n.*146+5G=) c.*1025+5G= (n.*1025+5G=) c.1045+5G= (n.1045+5G=) n.2331+5G= c.*669+5G= (n.*669+5G=) c.1195+5G= (n.1195+5G=) n.1502+5G= c.*803+5G= (n.*803+5G=) c.*189+5G= (n.*189+5G=) c.1138+5G= (n.1138+5G=) c.1264+5G= (n.1264+5G=) c.1093+5G= (n.1093+5G=) c.1378+5G= (n.1378+5G=) c.450+5G= (n.450+5G=) n.706+5G= c.750+5G= (n.750+5G=) c.*274+5G= (n.*274+5G=) c.380+5G= (n.380+5G=) | |
11 | g.57611941G>T | CA2695214236 | SERPING1 | c.1249+5G>T (n.1249+5G>T) c.*146+5G>T (n.*146+5G>T) c.*1025+5G>T (n.*1025+5G>T) c.1045+5G>T (n.1045+5G>T) n.2331+5G>T c.*669+5G>T (n.*669+5G>T) c.1195+5G>T (n.1195+5G>T) n.1502+5G>T c.*803+5G>T (n.*803+5G>T) c.*189+5G>T (n.*189+5G>T) c.1138+5G>T (n.1138+5G>T) c.1264+5G>T (n.1264+5G>T) c.1093+5G>T (n.1093+5G>T) c.1378+5G>T (n.1378+5G>T) c.450+5G>T (n.450+5G>T) n.706+5G>T c.750+5G>T (n.750+5G>T) c.*274+5G>T (n.*274+5G>T) c.380+5G>T (n.380+5G>T) | |
11 | g.57611943T>A | CA2613605577 | SERPING1 | c.1249+7T>A (n.1249+7T>A) c.*146+7T>A (n.*146+7T>A) c.*1025+7T>A (n.*1025+7T>A) c.1045+7T>A (n.1045+7T>A) n.2331+7T>A c.*669+7T>A (n.*669+7T>A) c.1195+7T>A (n.1195+7T>A) n.1502+7T>A c.*803+7T>A (n.*803+7T>A) c.*189+7T>A (n.*189+7T>A) c.1138+7T>A (n.1138+7T>A) c.1264+7T>A (n.1264+7T>A) c.1093+7T>A (n.1093+7T>A) c.1378+7T>A (n.1378+7T>A) c.450+7T>A (n.450+7T>A) n.706+7T>A c.750+7T>A (n.750+7T>A) c.*274+7T>A (n.*274+7T>A) c.380+7T>A (n.380+7T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611943T>G | CA2613605578 | SERPING1 | c.1249+7T>G (n.1249+7T>G) c.*146+7T>G (n.*146+7T>G) c.*1025+7T>G (n.*1025+7T>G) c.1045+7T>G (n.1045+7T>G) n.2331+7T>G c.*669+7T>G (n.*669+7T>G) c.1195+7T>G (n.1195+7T>G) n.1502+7T>G c.*803+7T>G (n.*803+7T>G) c.*189+7T>G (n.*189+7T>G) c.1138+7T>G (n.1138+7T>G) c.1264+7T>G (n.1264+7T>G) c.1093+7T>G (n.1093+7T>G) c.1378+7T>G (n.1378+7T>G) c.450+7T>G (n.450+7T>G) n.706+7T>G c.750+7T>G (n.750+7T>G) c.*274+7T>G (n.*274+7T>G) c.380+7T>G (n.380+7T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611944C>A | CA2574828275 | SERPING1 | c.1249+8C>A (n.1249+8C>A) c.*146+8C>A (n.*146+8C>A) c.*1025+8C>A (n.*1025+8C>A) c.1045+8C>A (n.1045+8C>A) n.2331+8C>A c.*669+8C>A (n.*669+8C>A) c.1195+8C>A (n.1195+8C>A) n.1502+8C>A c.*803+8C>A (n.*803+8C>A) c.*189+8C>A (n.*189+8C>A) c.1138+8C>A (n.1138+8C>A) c.1264+8C>A (n.1264+8C>A) c.1093+8C>A (n.1093+8C>A) c.1378+8C>A (n.1378+8C>A) c.450+8C>A (n.450+8C>A) n.706+8C>A c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.*274+8C>A (n.*274+8C>A) c.380+8C>A (n.380+8C>A) | |
11 | g.57611944C= | CA1975537242 | SERPING1 | c.1249+8C= (n.1249+8C=) c.*146+8C= (n.*146+8C=) c.*1025+8C= (n.*1025+8C=) c.1045+8C= (n.1045+8C=) n.2331+8C= c.*669+8C= (n.*669+8C=) c.1195+8C= (n.1195+8C=) n.1502+8C= c.*803+8C= (n.*803+8C=) c.*189+8C= (n.*189+8C=) c.1138+8C= (n.1138+8C=) c.1264+8C= (n.1264+8C=) c.1093+8C= (n.1093+8C=) c.1378+8C= (n.1378+8C=) c.450+8C= (n.450+8C=) n.706+8C= c.750+8C= (n.750+8C=) c.*274+8C= (n.*274+8C=) c.380+8C= (n.380+8C=) | |
11 | g.57611944C>T | CA938333265 | SERPING1 | c.1249+8C>T (n.1249+8C>T) c.*146+8C>T (n.*146+8C>T) c.*1025+8C>T (n.*1025+8C>T) c.1045+8C>T (n.1045+8C>T) n.2331+8C>T c.*669+8C>T (n.*669+8C>T) c.1195+8C>T (n.1195+8C>T) n.1502+8C>T c.*803+8C>T (n.*803+8C>T) c.*189+8C>T (n.*189+8C>T) c.1138+8C>T (n.1138+8C>T) c.1264+8C>T (n.1264+8C>T) c.1093+8C>T (n.1093+8C>T) c.1378+8C>T (n.1378+8C>T) c.450+8C>T (n.450+8C>T) n.706+8C>T c.750+8C>T (n.750+8C>T) c.*274+8C>T (n.*274+8C>T) c.380+8C>T (n.380+8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611945T>C | CA2613605580 | SERPING1 | c.1249+9T>C (n.1249+9T>C) c.*146+9T>C (n.*146+9T>C) c.*1025+9T>C (n.*1025+9T>C) c.1045+9T>C (n.1045+9T>C) n.2331+9T>C c.*669+9T>C (n.*669+9T>C) c.1195+9T>C (n.1195+9T>C) n.1502+9T>C c.*803+9T>C (n.*803+9T>C) c.*189+9T>C (n.*189+9T>C) c.1138+9T>C (n.1138+9T>C) c.1264+9T>C (n.1264+9T>C) c.1093+9T>C (n.1093+9T>C) c.1378+9T>C (n.1378+9T>C) c.450+9T>C (n.450+9T>C) n.706+9T>C c.750+9T>C (n.750+9T>C) c.*274+9T>C (n.*274+9T>C) c.380+9T>C (n.380+9T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611945T>G | CA2613605581 | SERPING1 | c.1249+9T>G (n.1249+9T>G) c.*146+9T>G (n.*146+9T>G) c.*1025+9T>G (n.*1025+9T>G) c.1045+9T>G (n.1045+9T>G) n.2331+9T>G c.*669+9T>G (n.*669+9T>G) c.1195+9T>G (n.1195+9T>G) n.1502+9T>G c.*803+9T>G (n.*803+9T>G) c.*189+9T>G (n.*189+9T>G) c.1138+9T>G (n.1138+9T>G) c.1264+9T>G (n.1264+9T>G) c.1093+9T>G (n.1093+9T>G) c.1378+9T>G (n.1378+9T>G) c.450+9T>G (n.450+9T>G) n.706+9T>G c.750+9T>G (n.750+9T>G) c.*274+9T>G (n.*274+9T>G) c.380+9T>G (n.380+9T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611946G>C | CA2613605582 | SERPING1 | c.1249+10G>C (n.1249+10G>C) c.*146+10G>C (n.*146+10G>C) c.*1025+10G>C (n.*1025+10G>C) c.1045+10G>C (n.1045+10G>C) n.2331+10G>C c.*669+10G>C (n.*669+10G>C) c.1195+10G>C (n.1195+10G>C) n.1502+10G>C c.*803+10G>C (n.*803+10G>C) c.*189+10G>C (n.*189+10G>C) c.1138+10G>C (n.1138+10G>C) c.1264+10G>C (n.1264+10G>C) c.1093+10G>C (n.1093+10G>C) c.1378+10G>C (n.1378+10G>C) c.450+10G>C (n.450+10G>C) n.706+10G>C c.750+10G>C (n.750+10G>C) c.*274+10G>C (n.*274+10G>C) c.380+10G>C (n.380+10G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611947G>A | CA2613605583 | SERPING1 | c.1249+11G>A (n.1249+11G>A) c.*146+11G>A (n.*146+11G>A) c.*1025+11G>A (n.*1025+11G>A) c.1045+11G>A (n.1045+11G>A) n.2331+11G>A c.*669+11G>A (n.*669+11G>A) c.1195+11G>A (n.1195+11G>A) n.1502+11G>A c.*803+11G>A (n.*803+11G>A) c.*189+11G>A (n.*189+11G>A) c.1138+11G>A (n.1138+11G>A) c.1264+11G>A (n.1264+11G>A) c.1093+11G>A (n.1093+11G>A) c.1378+11G>A (n.1378+11G>A) c.450+11G>A (n.450+11G>A) n.706+11G>A c.750+11G>A (n.750+11G>A) c.*274+11G>A (n.*274+11G>A) c.380+11G>A (n.380+11G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611948C>A | CA6008254 | SERPING1 | c.1249+12C>A (n.1249+12C>A) c.*146+12C>A (n.*146+12C>A) c.*1025+12C>A (n.*1025+12C>A) c.1045+12C>A (n.1045+12C>A) n.2331+12C>A c.*669+12C>A (n.*669+12C>A) c.1195+12C>A (n.1195+12C>A) n.1502+12C>A c.*803+12C>A (n.*803+12C>A) c.*189+12C>A (n.*189+12C>A) c.1138+12C>A (n.1138+12C>A) c.1264+12C>A (n.1264+12C>A) c.1093+12C>A (n.1093+12C>A) c.1378+12C>A (n.1378+12C>A) c.450+12C>A (n.450+12C>A) n.706+12C>A c.750+12C>A (n.750+12C>A) c.*274+12C>A (n.*274+12C>A) c.380+12C>A (n.380+12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611948C= | CA1975537244 | SERPING1 | c.1249+12C= (n.1249+12C=) c.*146+12C= (n.*146+12C=) c.*1025+12C= (n.*1025+12C=) c.1045+12C= (n.1045+12C=) n.2331+12C= c.*669+12C= (n.*669+12C=) c.1195+12C= (n.1195+12C=) n.1502+12C= c.*803+12C= (n.*803+12C=) c.*189+12C= (n.*189+12C=) c.1138+12C= (n.1138+12C=) c.1264+12C= (n.1264+12C=) c.1093+12C= (n.1093+12C=) c.1378+12C= (n.1378+12C=) c.450+12C= (n.450+12C=) n.706+12C= c.750+12C= (n.750+12C=) c.*274+12C= (n.*274+12C=) c.380+12C= (n.380+12C=) | |
11 | g.57611948C>T | CA2613605586 | SERPING1 | c.1249+12C>T (n.1249+12C>T) c.*146+12C>T (n.*146+12C>T) c.*1025+12C>T (n.*1025+12C>T) c.1045+12C>T (n.1045+12C>T) n.2331+12C>T c.*669+12C>T (n.*669+12C>T) c.1195+12C>T (n.1195+12C>T) n.1502+12C>T c.*803+12C>T (n.*803+12C>T) c.*189+12C>T (n.*189+12C>T) c.1138+12C>T (n.1138+12C>T) c.1264+12C>T (n.1264+12C>T) c.1093+12C>T (n.1093+12C>T) c.1378+12C>T (n.1378+12C>T) c.450+12C>T (n.450+12C>T) n.706+12C>T c.750+12C>T (n.750+12C>T) c.*274+12C>T (n.*274+12C>T) c.380+12C>T (n.380+12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611949A= | CA1975537246 | SERPING1 | c.1249+13A= (n.1249+13A=) c.*146+13A= (n.*146+13A=) c.*1025+13A= (n.*1025+13A=) c.1045+13A= (n.1045+13A=) n.2331+13A= c.*669+13A= (n.*669+13A=) c.1195+13A= (n.1195+13A=) n.1502+13A= c.*803+13A= (n.*803+13A=) c.*189+13A= (n.*189+13A=) c.1138+13A= (n.1138+13A=) c.1264+13A= (n.1264+13A=) c.1093+13A= (n.1093+13A=) c.1378+13A= (n.1378+13A=) c.450+13A= (n.450+13A=) n.706+13A= c.750+13A= (n.750+13A=) c.*274+13A= (n.*274+13A=) c.380+13A= (n.380+13A=) | |
11 | g.57611949A>G | CA6008255 | SERPING1 | c.1249+13A>G (n.1249+13A>G) c.*146+13A>G (n.*146+13A>G) c.*1025+13A>G (n.*1025+13A>G) c.1045+13A>G (n.1045+13A>G) n.2331+13A>G c.*669+13A>G (n.*669+13A>G) c.1195+13A>G (n.1195+13A>G) n.1502+13A>G c.*803+13A>G (n.*803+13A>G) c.*189+13A>G (n.*189+13A>G) c.1138+13A>G (n.1138+13A>G) c.1264+13A>G (n.1264+13A>G) c.1093+13A>G (n.1093+13A>G) c.1378+13A>G (n.1378+13A>G) c.450+13A>G (n.450+13A>G) n.706+13A>G c.750+13A>G (n.750+13A>G) c.*274+13A>G (n.*274+13A>G) c.380+13A>G (n.380+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611951C>A | CA2613605589 | SERPING1 | c.1249+15C>A (n.1249+15C>A) c.*146+15C>A (n.*146+15C>A) c.*1025+15C>A (n.*1025+15C>A) c.1045+15C>A (n.1045+15C>A) n.2331+15C>A c.*669+15C>A (n.*669+15C>A) c.1195+15C>A (n.1195+15C>A) n.1502+15C>A c.*803+15C>A (n.*803+15C>A) c.*189+15C>A (n.*189+15C>A) c.1138+15C>A (n.1138+15C>A) c.1264+15C>A (n.1264+15C>A) c.1093+15C>A (n.1093+15C>A) c.1378+15C>A (n.1378+15C>A) c.450+15C>A (n.450+15C>A) n.706+15C>A c.750+15C>A (n.750+15C>A) c.*274+15C>A (n.*274+15C>A) c.380+15C>A (n.380+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611951C>T | CA2739270450 | SERPING1 | c.1249+15C>T (n.1249+15C>T) c.*146+15C>T (n.*146+15C>T) c.*1025+15C>T (n.*1025+15C>T) c.1045+15C>T (n.1045+15C>T) n.2331+15C>T c.*669+15C>T (n.*669+15C>T) c.1195+15C>T (n.1195+15C>T) n.1502+15C>T c.*803+15C>T (n.*803+15C>T) c.*189+15C>T (n.*189+15C>T) c.1138+15C>T (n.1138+15C>T) c.1264+15C>T (n.1264+15C>T) c.1093+15C>T (n.1093+15C>T) c.1378+15C>T (n.1378+15C>T) c.450+15C>T (n.450+15C>T) n.706+15C>T c.750+15C>T (n.750+15C>T) c.*274+15C>T (n.*274+15C>T) c.380+15C>T (n.380+15C>T) | ClinVar |
11 | g.57611953del | CA2613605591 | SERPING1 | c.1249+17del (n.1249+17del) c.*146+17del (n.*146+17del) c.*1025+17del (n.*1025+17del) c.1045+17del (n.1045+17del) n.2331+17del c.*669+17del (n.*669+17del) c.1195+17del (n.1195+17del) n.1502+17del c.*803+17del (n.*803+17del) c.*189+17del (n.*189+17del) c.1138+17del (n.1138+17del) c.1264+17del (n.1264+17del) c.1093+17del (n.1093+17del) c.1378+17del (n.1378+17del) c.450+17del (n.450+17del) n.706+17del c.750+17del (n.750+17del) c.*274+17del (n.*274+17del) c.380+17del (n.380+17del) | gnomAD v4 |
11 | g.57611955G>A | CA2613605593 | SERPING1 | c.1249+19G>A (n.1249+19G>A) c.*146+19G>A (n.*146+19G>A) c.*1025+19G>A (n.*1025+19G>A) c.1045+19G>A (n.1045+19G>A) n.2331+19G>A c.*669+19G>A (n.*669+19G>A) c.1195+19G>A (n.1195+19G>A) n.1502+19G>A c.*803+19G>A (n.*803+19G>A) c.*189+19G>A (n.*189+19G>A) c.1138+19G>A (n.1138+19G>A) c.1264+19G>A (n.1264+19G>A) c.1093+19G>A (n.1093+19G>A) c.1378+19G>A (n.1378+19G>A) c.450+19G>A (n.450+19G>A) n.706+19G>A c.750+19G>A (n.750+19G>A) c.*274+19G>A (n.*274+19G>A) c.380+19G>A (n.380+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611955G>C | CA2574828276 | SERPING1 | c.1249+19G>C (n.1249+19G>C) c.*146+19G>C (n.*146+19G>C) c.*1025+19G>C (n.*1025+19G>C) c.1045+19G>C (n.1045+19G>C) n.2331+19G>C c.*669+19G>C (n.*669+19G>C) c.1195+19G>C (n.1195+19G>C) n.1502+19G>C c.*803+19G>C (n.*803+19G>C) c.*189+19G>C (n.*189+19G>C) c.1138+19G>C (n.1138+19G>C) c.1264+19G>C (n.1264+19G>C) c.1093+19G>C (n.1093+19G>C) c.1378+19G>C (n.1378+19G>C) c.450+19G>C (n.450+19G>C) n.706+19G>C c.750+19G>C (n.750+19G>C) c.*274+19G>C (n.*274+19G>C) c.380+19G>C (n.380+19G>C) | |
11 | g.57611955G>T | CA2544723673 | SERPING1 | c.1249+19G>T (n.1249+19G>T) c.*146+19G>T (n.*146+19G>T) c.*1025+19G>T (n.*1025+19G>T) c.1045+19G>T (n.1045+19G>T) n.2331+19G>T c.*669+19G>T (n.*669+19G>T) c.1195+19G>T (n.1195+19G>T) n.1502+19G>T c.*803+19G>T (n.*803+19G>T) c.*189+19G>T (n.*189+19G>T) c.1138+19G>T (n.1138+19G>T) c.1264+19G>T (n.1264+19G>T) c.1093+19G>T (n.1093+19G>T) c.1378+19G>T (n.1378+19G>T) c.450+19G>T (n.450+19G>T) n.706+19G>T c.750+19G>T (n.750+19G>T) c.*274+19G>T (n.*274+19G>T) c.380+19G>T (n.380+19G>T) | |
11 | g.57611956G>A | CA6008256 | SERPING1 | c.1249+20G>A (n.1249+20G>A) c.*146+20G>A (n.*146+20G>A) c.*1025+20G>A (n.*1025+20G>A) c.1045+20G>A (n.1045+20G>A) n.2331+20G>A c.*669+20G>A (n.*669+20G>A) c.1195+20G>A (n.1195+20G>A) n.1502+20G>A c.*803+20G>A (n.*803+20G>A) c.*189+20G>A (n.*189+20G>A) c.1138+20G>A (n.1138+20G>A) c.1264+20G>A (n.1264+20G>A) c.1093+20G>A (n.1093+20G>A) c.1378+20G>A (n.1378+20G>A) c.450+20G>A (n.450+20G>A) n.706+20G>A c.750+20G>A (n.750+20G>A) c.*274+20G>A (n.*274+20G>A) c.380+20G>A (n.380+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611956G= | CA1975537248 | SERPING1 | c.1249+20G= (n.1249+20G=) c.*146+20G= (n.*146+20G=) c.*1025+20G= (n.*1025+20G=) c.1045+20G= (n.1045+20G=) n.2331+20G= c.*669+20G= (n.*669+20G=) c.1195+20G= (n.1195+20G=) n.1502+20G= c.*803+20G= (n.*803+20G=) c.*189+20G= (n.*189+20G=) c.1138+20G= (n.1138+20G=) c.1264+20G= (n.1264+20G=) c.1093+20G= (n.1093+20G=) c.1378+20G= (n.1378+20G=) c.450+20G= (n.450+20G=) n.706+20G= c.750+20G= (n.750+20G=) c.*274+20G= (n.*274+20G=) c.380+20G= (n.380+20G=) | |
11 | g.57611957G>A | CA2613605604 | SERPING1 | c.1249+21G>A (n.1249+21G>A) c.*146+21G>A (n.*146+21G>A) c.*1025+21G>A (n.*1025+21G>A) c.1045+21G>A (n.1045+21G>A) n.2331+21G>A c.*669+21G>A (n.*669+21G>A) c.1195+21G>A (n.1195+21G>A) n.1502+21G>A c.*803+21G>A (n.*803+21G>A) c.*189+21G>A (n.*189+21G>A) c.1138+21G>A (n.1138+21G>A) c.1264+21G>A (n.1264+21G>A) c.1093+21G>A (n.1093+21G>A) c.1378+21G>A (n.1378+21G>A) c.450+21G>A (n.450+21G>A) n.706+21G>A c.750+21G>A (n.750+21G>A) c.*274+21G>A (n.*274+21G>A) c.380+21G>A (n.380+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611957G>C | CA2613605605 | SERPING1 | c.1249+21G>C (n.1249+21G>C) c.*146+21G>C (n.*146+21G>C) c.*1025+21G>C (n.*1025+21G>C) c.1045+21G>C (n.1045+21G>C) n.2331+21G>C c.*669+21G>C (n.*669+21G>C) c.1195+21G>C (n.1195+21G>C) n.1502+21G>C c.*803+21G>C (n.*803+21G>C) c.*189+21G>C (n.*189+21G>C) c.1138+21G>C (n.1138+21G>C) c.1264+21G>C (n.1264+21G>C) c.1093+21G>C (n.1093+21G>C) c.1378+21G>C (n.1378+21G>C) c.450+21G>C (n.450+21G>C) n.706+21G>C c.750+21G>C (n.750+21G>C) c.*274+21G>C (n.*274+21G>C) c.380+21G>C (n.380+21G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611957G= | CA1975537251 | SERPING1 | c.1249+21G= (n.1249+21G=) c.*146+21G= (n.*146+21G=) c.*1025+21G= (n.*1025+21G=) c.1045+21G= (n.1045+21G=) n.2331+21G= c.*669+21G= (n.*669+21G=) c.1195+21G= (n.1195+21G=) n.1502+21G= c.*803+21G= (n.*803+21G=) c.*189+21G= (n.*189+21G=) c.1138+21G= (n.1138+21G=) c.1264+21G= (n.1264+21G=) c.1093+21G= (n.1093+21G=) c.1378+21G= (n.1378+21G=) c.450+21G= (n.450+21G=) n.706+21G= c.750+21G= (n.750+21G=) c.*274+21G= (n.*274+21G=) c.380+21G= (n.380+21G=) | |
11 | g.57611957G>T | CA6008257 | SERPING1 | c.1249+21G>T (n.1249+21G>T) c.*146+21G>T (n.*146+21G>T) c.*1025+21G>T (n.*1025+21G>T) c.1045+21G>T (n.1045+21G>T) n.2331+21G>T c.*669+21G>T (n.*669+21G>T) c.1195+21G>T (n.1195+21G>T) n.1502+21G>T c.*803+21G>T (n.*803+21G>T) c.*189+21G>T (n.*189+21G>T) c.1138+21G>T (n.1138+21G>T) c.1264+21G>T (n.1264+21G>T) c.1093+21G>T (n.1093+21G>T) c.1378+21G>T (n.1378+21G>T) c.450+21G>T (n.450+21G>T) n.706+21G>T c.750+21G>T (n.750+21G>T) c.*274+21G>T (n.*274+21G>T) c.380+21G>T (n.380+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611960A>G | CA2613605606 | SERPING1 | c.1249+24A>G (n.1249+24A>G) c.*146+24A>G (n.*146+24A>G) c.*1025+24A>G (n.*1025+24A>G) c.1045+24A>G (n.1045+24A>G) n.2331+24A>G c.*669+24A>G (n.*669+24A>G) c.1195+24A>G (n.1195+24A>G) n.1502+24A>G c.*803+24A>G (n.*803+24A>G) c.*189+24A>G (n.*189+24A>G) c.1138+24A>G (n.1138+24A>G) c.1264+24A>G (n.1264+24A>G) c.1093+24A>G (n.1093+24A>G) c.1378+24A>G (n.1378+24A>G) c.450+24A>G (n.450+24A>G) n.706+24A>G c.750+24A>G (n.750+24A>G) c.*274+24A>G (n.*274+24A>G) c.380+24A>G (n.380+24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611961C>A | CA2613605607 | SERPING1 | c.1249+25C>A (n.1249+25C>A) c.*146+25C>A (n.*146+25C>A) c.*1025+25C>A (n.*1025+25C>A) c.1045+25C>A (n.1045+25C>A) n.2331+25C>A c.*669+25C>A (n.*669+25C>A) c.1195+25C>A (n.1195+25C>A) n.1502+25C>A c.*803+25C>A (n.*803+25C>A) c.*189+25C>A (n.*189+25C>A) c.1138+25C>A (n.1138+25C>A) c.1264+25C>A (n.1264+25C>A) c.1093+25C>A (n.1093+25C>A) c.1378+25C>A (n.1378+25C>A) c.450+25C>A (n.450+25C>A) n.706+25C>A c.750+25C>A (n.750+25C>A) c.*274+25C>A (n.*274+25C>A) c.380+25C>A (n.380+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611962_57611963delinsTC | CA1975537253 | SERPING1 | c.1249+26_1249+27delinsTC (n.1249+26_1249+27delinsTC) c.*146+26_*146+27delinsTC (n.*146+26_*146+27delinsTC) c.*1025+26_*1025+27delinsTC (n.*1025+26_*1025+27delinsTC) c.1045+26_1045+27delinsTC (n.1045+26_1045+27delinsTC) n.2331+26_2331+27delinsTC c.*669+26_*669+27delinsTC (n.*669+26_*669+27delinsTC) c.1195+26_1195+27delinsTC (n.1195+26_1195+27delinsTC) n.1502+26_1502+27delinsTC c.*803+26_*803+27delinsTC (n.*803+26_*803+27delinsTC) c.*189+26_*189+27delinsTC (n.*189+26_*189+27delinsTC) c.1138+26_1138+27delinsTC (n.1138+26_1138+27delinsTC) c.1264+26_1264+27delinsTC (n.1264+26_1264+27delinsTC) c.1093+26_1093+27delinsTC (n.1093+26_1093+27delinsTC) c.1378+26_1378+27delinsTC (n.1378+26_1378+27delinsTC) c.450+26_450+27delinsTC (n.450+26_450+27delinsTC) n.706+26_706+27delinsTC c.750+26_750+27delinsTC (n.750+26_750+27delinsTC) c.*274+26_*274+27delinsTC (n.*274+26_*274+27delinsTC) c.380+26_380+27delinsTC (n.380+26_380+27delinsTC) | |
11 | g.57611963C>A | CA2574828277 | SERPING1 | c.1249+27C>A (n.1249+27C>A) c.*146+27C>A (n.*146+27C>A) c.*1025+27C>A (n.*1025+27C>A) c.1045+27C>A (n.1045+27C>A) n.2331+27C>A c.*669+27C>A (n.*669+27C>A) c.1195+27C>A (n.1195+27C>A) n.1502+27C>A c.*803+27C>A (n.*803+27C>A) c.*189+27C>A (n.*189+27C>A) c.1138+27C>A (n.1138+27C>A) c.1264+27C>A (n.1264+27C>A) c.1093+27C>A (n.1093+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) c.450+27C>A (n.450+27C>A) n.706+27C>A c.750+27C>A (n.750+27C>A) c.*274+27C>A (n.*274+27C>A) c.380+27C>A (n.380+27C>A) | |
11 | g.57611963C= | CA1975537254 | SERPING1 | c.1249+27C= (n.1249+27C=) c.*146+27C= (n.*146+27C=) c.*1025+27C= (n.*1025+27C=) c.1045+27C= (n.1045+27C=) n.2331+27C= c.*669+27C= (n.*669+27C=) c.1195+27C= (n.1195+27C=) n.1502+27C= c.*803+27C= (n.*803+27C=) c.*189+27C= (n.*189+27C=) c.1138+27C= (n.1138+27C=) c.1264+27C= (n.1264+27C=) c.1093+27C= (n.1093+27C=) c.1378+27C= (n.1378+27C=) c.450+27C= (n.450+27C=) n.706+27C= c.750+27C= (n.750+27C=) c.*274+27C= (n.*274+27C=) c.380+27C= (n.380+27C=) | |
11 | g.57611963C>T | CA1975537257 | SERPING1 | c.1249+27C>T (n.1249+27C>T) c.*146+27C>T (n.*146+27C>T) c.*1025+27C>T (n.*1025+27C>T) c.1045+27C>T (n.1045+27C>T) n.2331+27C>T c.*669+27C>T (n.*669+27C>T) c.1195+27C>T (n.1195+27C>T) n.1502+27C>T c.*803+27C>T (n.*803+27C>T) c.*189+27C>T (n.*189+27C>T) c.1138+27C>T (n.1138+27C>T) c.1264+27C>T (n.1264+27C>T) c.1093+27C>T (n.1093+27C>T) c.1378+27C>T (n.1378+27C>T) c.450+27C>T (n.450+27C>T) n.706+27C>T c.750+27C>T (n.750+27C>T) c.*274+27C>T (n.*274+27C>T) c.380+27C>T (n.380+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611965del | CA1975537256 | SERPING1 | c.1249+29del (n.1249+29del) c.*146+29del (n.*146+29del) c.*1025+29del (n.*1025+29del) c.1045+29del (n.1045+29del) n.2331+29del c.*669+29del (n.*669+29del) c.1195+29del (n.1195+29del) n.1502+29del c.*803+29del (n.*803+29del) c.*189+29del (n.*189+29del) c.1138+29del (n.1138+29del) c.1264+29del (n.1264+29del) c.1093+29del (n.1093+29del) c.1378+29del (n.1378+29del) c.450+29del (n.450+29del) n.706+29del c.750+29del (n.750+29del) c.*274+29del (n.*274+29del) c.380+29del (n.380+29del) | dbSNP |
11 | g.57611964C>A | CA2574828278 | SERPING1 | c.1249+28C>A (n.1249+28C>A) c.*146+28C>A (n.*146+28C>A) c.*1025+28C>A (n.*1025+28C>A) c.1045+28C>A (n.1045+28C>A) n.2331+28C>A c.*669+28C>A (n.*669+28C>A) c.1195+28C>A (n.1195+28C>A) n.1502+28C>A c.*803+28C>A (n.*803+28C>A) c.*189+28C>A (n.*189+28C>A) c.1138+28C>A (n.1138+28C>A) c.1264+28C>A (n.1264+28C>A) c.1093+28C>A (n.1093+28C>A) c.1378+28C>A (n.1378+28C>A) c.450+28C>A (n.450+28C>A) n.706+28C>A c.750+28C>A (n.750+28C>A) c.*274+28C>A (n.*274+28C>A) c.380+28C>A (n.380+28C>A) |