Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57611758C>A | CA474567631 | SERPING1 | c.1071C>A (p.Ile357=) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*847C>A (n.*847C>A) c.867C>A (p.Ile289=) n.2153C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.1030-13C>A (n.1030-13C>A) n.1324C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1030-70C>A (n.1030-70C>A) c.1086C>A (p.Ile362=) c.915C>A (p.Ile305=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.272C>A (n.272C>A) n.528C>A c.572C>A (n.572C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.349-147C>A (n.349-147C>A) | |
11 | g.57611758C>G | CA380702505 | SERPING1 | c.1071C>G (p.Ile357Met) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*847C>G (n.*847C>G) c.867C>G (p.Ile289Met) n.2153C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.1030-13C>G (n.1030-13C>G) n.1324C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.1030-70C>G (n.1030-70C>G) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.272C>G (n.272C>G) n.528C>G c.572C>G (n.572C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.349-147C>G (n.349-147C>G) | |
11 | g.57611758C>T | CA474567633 | SERPING1 | c.1071C>T (p.Ile357=) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*847C>T (n.*847C>T) c.867C>T (p.Ile289=) n.2153C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) n.1324C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1030-70C>T (n.1030-70C>T) c.1086C>T (p.Ile362=) c.915C>T (p.Ile305=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.272C>T (n.272C>T) n.528C>T c.572C>T (n.572C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.349-147C>T (n.349-147C>T) | |
11 | g.57611759del | CA2573147261 | SERPING1 | c.1072del (p.Leu358TrpfsTer6) c.92del (p.Pro31LeufsTer?) c.*848del (n.*848del) c.868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.2154del c.*492del (n.*492del) c.1030-12del (n.1030-12del) n.1325del c.728del (p.Pro243LeufsTer?) c.*626del (n.*626del) c.*12del (n.*12del) c.1030-69del (n.1030-69del) c.1087del (p.Leu363TrpfsTer6) c.916del (p.Leu306TrpfsTer6) c.1201del (p.Leu401TrpfsTer6) c.273del (n.273del) n.529del c.573del (n.573del) c.*97del (n.*97del) c.349-146del (n.349-146del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611762_57611776del | CA2695214199 | SERPING1 | c.1075_1089del (p.Val359_Leu363del) c.95_109del (p.Gly32_Pro36del) c.*851_*865del (n.*851_*865del) c.871_885del (p.Val291_Leu295del) n.2157_2171del c.*495_*509del (n.*495_*509del) c.1030-9_1035del n.1328_1342del c.731_745del (p.Gly244_Pro248del) c.*629_*643del (n.*629_*643del) c.*15_*29del (n.*15_*29del) c.1030-66_1030-52del (n.1030-66_1030-52del) c.1090_1104del (p.Val364_Leu368del) c.919_933del (p.Val307_Leu311del) c.1204_1218del (p.Val402_Leu406del) c.276_290del (n.276_290del) n.532_546del c.576_590del (n.576_590del) c.*100_*114del (n.*100_*114del) c.349-143_349-129del (n.349-143_349-129del) | |
11 | g.57611759C>A | CA380702507 | SERPING1 | c.1072C>A (p.Leu358Met) c.92C>A (p.Pro31His) c.*848C>A (n.*848C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) n.2154C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1030-12C>A (n.1030-12C>A) n.1325C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.1030-69C>A (n.1030-69C>A) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.273C>A (n.273C>A) n.529C>A c.573C>A (n.573C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.349-146C>A (n.349-146C>A) | |
11 | g.57611759C>G | CA380702509 | SERPING1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.*848C>G (n.*848C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.2154C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.1030-12C>G (n.1030-12C>G) n.1325C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.1030-69C>G (n.1030-69C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.273C>G (n.273C>G) n.529C>G c.573C>G (n.573C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.349-146C>G (n.349-146C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611759C>T | CA474567637 | SERPING1 | c.1072C>T (p.Leu358=) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.*848C>T (n.*848C>T) c.868C>T (p.Leu290=) n.2154C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) n.1325C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.1030-69C>T (n.1030-69C>T) c.1087C>T (p.Leu363=) c.916C>T (p.Leu306=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.273C>T (n.273C>T) n.529C>T c.573C>T (n.573C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.349-146C>T (n.349-146C>T) | |
11 | g.57611760T>A | CA380702513 | SERPING1 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.93T>A (p.Pro31=) c.*849T>A (n.*849T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.2155T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.1030-11T>A (n.1030-11T>A) n.1326T>A c.729T>A (p.Pro243=) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1030-68T>A (n.1030-68T>A) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.274T>A (n.274T>A) n.530T>A c.574T>A (n.574T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.349-145T>A (n.349-145T>A) | |
11 | g.57611760T>C | CA380702518 | SERPING1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.93T>C (p.Pro31=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.2155T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1030-11T>C (n.1030-11T>C) n.1326T>C c.729T>C (p.Pro243=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1030-68T>C (n.1030-68T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.274T>C (n.274T>C) n.530T>C c.574T>C (n.574T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.349-145T>C (n.349-145T>C) | |
11 | g.57611760T>G | CA380702516 | SERPING1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.93T>G (p.Pro31=) c.*849T>G (n.*849T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.2155T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.1030-11T>G (n.1030-11T>G) n.1326T>G c.729T>G (p.Pro243=) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.1030-68T>G (n.1030-68T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.274T>G (n.274T>G) n.530T>G c.574T>G (n.574T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.349-145T>G (n.349-145T>G) | |
11 | g.57611761G>A | CA474567645 | SERPING1 | c.1074G>A (p.Leu358=) c.94G>A (p.Gly32Ser) c.*850G>A (n.*850G>A) c.870G>A (p.Leu290=) n.2156G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1030-10G>A (n.1030-10G>A) n.1327G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1030-67G>A (n.1030-67G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.918G>A (p.Leu306=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.275G>A (n.275G>A) n.531G>A c.575G>A (n.575G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.349-144G>A (n.349-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611761G>C | CA6008221 | SERPING1 | c.1074G>C (p.Leu358=) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*850G>C (n.*850G>C) c.870G>C (p.Leu290=) n.2156G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1030-10G>C (n.1030-10G>C) n.1327G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1030-67G>C (n.1030-67G>C) c.1089G>C (p.Leu363=) c.918G>C (p.Leu306=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.275G>C (n.275G>C) n.531G>C c.575G>C (n.575G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.349-144G>C (n.349-144G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611761G= | CA1975536889 | SERPING1 | c.1074G= (p.Leu358=) c.94G= (p.Gly32=) c.*850G= (n.*850G=) c.870G= (p.Leu290=) n.2156G= c.*494G= (n.*494G=) c.1030-10G= (n.1030-10G=) n.1327G= c.730G= (p.Gly244=) c.*628G= (n.*628G=) c.*14G= (n.*14G=) c.1030-67G= (n.1030-67G=) c.1089G= (p.Leu363=) c.918G= (p.Leu306=) c.1203G= (p.Leu401=) c.275G= (n.275G=) n.531G= c.575G= (n.575G=) c.*99G= (n.*99G=) c.349-144G= (n.349-144G=) | |
11 | g.57611761G>T | CA474567647 | SERPING1 | c.1074G>T (p.Leu358=) c.94G>T (p.Gly32Cys) c.*850G>T (n.*850G>T) c.870G>T (p.Leu290=) n.2156G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1030-10G>T (n.1030-10G>T) n.1327G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1030-67G>T (n.1030-67G>T) c.1089G>T (p.Leu363=) c.918G>T (p.Leu306=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.275G>T (n.275G>T) n.531G>T c.575G>T (n.575G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.349-144G>T (n.349-144G>T) | |
11 | g.57611762G>A | CA380702526 | SERPING1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.95G>A (p.Gly32Asp) c.*851G>A (n.*851G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) n.2157G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.1030-9G>A (n.1030-9G>A) n.1328G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.1030-66G>A (n.1030-66G>A) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.276G>A (n.276G>A) n.532G>A c.576G>A (n.576G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.349-143G>A (n.349-143G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611762G>C | CA380702528 | SERPING1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.*851G>C (n.*851G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) n.2157G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.1030-9G>C (n.1030-9G>C) n.1328G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1030-66G>C (n.1030-66G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.276G>C (n.276G>C) n.532G>C c.576G>C (n.576G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.349-143G>C (n.349-143G>C) | |
11 | g.57611762G>T | CA380702530 | SERPING1 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.95G>T (p.Gly32Val) c.*851G>T (n.*851G>T) c.871G>T (p.Val291Leu) n.2157G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.1030-9G>T (n.1030-9G>T) n.1328G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.1030-66G>T (n.1030-66G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.276G>T (n.276G>T) n.532G>T c.576G>T (n.576G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.349-143G>T (n.349-143G>T) | |
11 | g.57611762_57611763insA | CA2695214200 | SERPING1 | c.1075_1076insA (p.Val359AspfsTer10) c.95_96insA (p.Thr33TyrfsTer5) c.*851_*852insA (n.*851_*852insA) c.871_872insA (p.Val291AspfsTer10) n.2157_2158insA c.*495_*496insA (n.*495_*496insA) c.1030-9_1030-8insA (n.1030-9_1030-8insA) n.1328_1329insA c.731_732insA (p.Thr245TyrfsTer5) c.*629_*630insA (n.*629_*630insA) c.*15_*16insA (n.*15_*16insA) c.1030-66_1030-65insA (n.1030-66_1030-65insA) c.1090_1091insA (p.Val364AspfsTer10) c.919_920insA (p.Val307AspfsTer10) c.1204_1205insA (p.Val402AspfsTer10) c.276_277insA (n.276_277insA) n.532_533insA c.576_577insA (n.576_577insA) c.*100_*101insA (n.*100_*101insA) c.349-143_349-142insA (n.349-143_349-142insA) | |
11 | g.57611763T>A | CA380702534 | SERPING1 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.96T>A (p.Gly32=) c.*852T>A (n.*852T>A) c.872T>A (p.Val291Glu) n.2158T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.1030-8T>A (n.1030-8T>A) n.1329T>A c.732T>A (p.Gly244=) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.1030-65T>A (n.1030-65T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.277T>A (n.277T>A) n.533T>A c.577T>A (n.577T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.349-142T>A (n.349-142T>A) | |
11 | g.57611763T>C | CA380702537 | SERPING1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.96T>C (p.Gly32=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) n.2158T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) n.1329T>C c.732T>C (p.Gly244=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1030-65T>C (n.1030-65T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.277T>C (n.277T>C) n.533T>C c.577T>C (n.577T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.349-142T>C (n.349-142T>C) | |
11 | g.57611763T>G | CA380702539 | SERPING1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.96T>G (p.Gly32=) c.*852T>G (n.*852T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) n.2158T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.1030-8T>G (n.1030-8T>G) n.1329T>G c.732T>G (p.Gly244=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.1030-65T>G (n.1030-65T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.277T>G (n.277T>G) n.533T>G c.577T>G (n.577T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.349-142T>G (n.349-142T>G) | |
11 | g.57611764A>C | CA474567659 | SERPING1 | c.1077A>C (p.Val359=) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*853A>C (n.*853A>C) c.873A>C (p.Val291=) n.2159A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.1030-7A>C (n.1030-7A>C) n.1330A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.1030-64A>C (n.1030-64A>C) c.1092A>C (p.Val364=) c.921A>C (p.Val307=) c.1206A>C (p.Val402=) c.278A>C (n.278A>C) n.534A>C c.578A>C (n.578A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.349-141A>C (n.349-141A>C) | |
11 | g.57611764A>G | CA474567660 | SERPING1 | c.1077A>G (p.Val359=) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*853A>G (n.*853A>G) c.873A>G (p.Val291=) n.2159A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.1030-7A>G (n.1030-7A>G) n.1330A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.1030-64A>G (n.1030-64A>G) c.1092A>G (p.Val364=) c.921A>G (p.Val307=) c.1206A>G (p.Val402=) c.278A>G (n.278A>G) n.534A>G c.578A>G (n.578A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.349-141A>G (n.349-141A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611764A>T | CA474567662 | SERPING1 | c.1077A>T (p.Val359=) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*853A>T (n.*853A>T) c.873A>T (p.Val291=) n.2159A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.1030-7A>T (n.1030-7A>T) n.1330A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.1030-64A>T (n.1030-64A>T) c.1092A>T (p.Val364=) c.921A>T (p.Val307=) c.1206A>T (p.Val402=) c.278A>T (n.278A>T) n.534A>T c.578A>T (n.578A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.349-141A>T (n.349-141A>T) | |
11 | g.57611765_57611771del | CA2695214201 | SERPING1 | c.1078_1084del (p.Pro360ThrfsTer2) c.98_104del (p.Thr33AsnfsTer?) c.*854_*860del (n.*854_*860del) c.874_880del (p.Pro292ThrfsTer2) n.2160_2166del c.*498_*504del (n.*498_*504del) c.1030-6_1030del n.1331_1337del c.734_740del (p.Thr245AsnfsTer?) c.*632_*638del (n.*632_*638del) c.*18_*24del (n.*18_*24del) c.1030-63_1030-57del (n.1030-63_1030-57del) c.1093_1099del (p.Pro365ThrfsTer2) c.922_928del (p.Pro308ThrfsTer2) c.1207_1213del (p.Pro403ThrfsTer2) c.279_285del (n.279_285del) n.535_541del c.579_585del (n.579_585del) c.*103_*109del (n.*103_*109del) c.349-140_349-134del (n.349-140_349-134del) | |
11 | g.57611765C>A | CA380702542 | SERPING1 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*854C>A (n.*854C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.2160C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.1030-6C>A (n.1030-6C>A) n.1331C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1030-63C>A (n.1030-63C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.279C>A (n.279C>A) n.535C>A c.579C>A (n.579C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.349-140C>A (n.349-140C>A) | |
11 | g.57611765C= | CA1975536895 | SERPING1 | c.1078C= (p.Pro360=) c.98C= (p.Thr33=) c.*854C= (n.*854C=) c.874C= (p.Pro292=) n.2160C= c.*498C= (n.*498C=) c.1030-6C= (n.1030-6C=) n.1331C= c.734C= (p.Thr245=) c.*632C= (n.*632C=) c.*18C= (n.*18C=) c.1030-63C= (n.1030-63C=) c.1093C= (p.Pro365=) c.922C= (p.Pro308=) c.1207C= (p.Pro403=) c.279C= (n.279C=) n.535C= c.579C= (n.579C=) c.*103C= (n.*103C=) c.349-140C= (n.349-140C=) | |
11 | g.57611765C>G | CA380702546 | SERPING1 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*854C>G (n.*854C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.2160C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.1030-6C>G (n.1030-6C>G) n.1331C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.1030-63C>G (n.1030-63C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.279C>G (n.279C>G) n.535C>G c.579C>G (n.579C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.349-140C>G (n.349-140C>G) | |
11 | g.57611765C>T | CA223057240 | SERPING1 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*854C>T (n.*854C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.2160C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.1030-6C>T (n.1030-6C>T) n.1331C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1030-63C>T (n.1030-63C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.279C>T (n.279C>T) n.535C>T c.579C>T (n.579C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.349-140C>T (n.349-140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611766C>A | CA223057243 | SERPING1 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.99C>A (p.Thr33=) c.*855C>A (n.*855C>A) c.875C>A (p.Pro292His) n.2161C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.1030-5C>A (n.1030-5C>A) n.1332C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.1030-62C>A (n.1030-62C>A) c.1094C>A (p.Pro365His) c.923C>A (p.Pro308His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.280C>A (n.280C>A) n.536C>A c.580C>A (n.580C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.349-139C>A (n.349-139C>A) | dbSNP |
11 | g.57611766C= | CA1975536901 | SERPING1 | c.1079C= (p.Pro360=) c.99C= (p.Thr33=) c.*855C= (n.*855C=) c.875C= (p.Pro292=) n.2161C= c.*499C= (n.*499C=) c.1030-5C= (n.1030-5C=) n.1332C= c.735C= (p.Thr245=) c.*633C= (n.*633C=) c.*19C= (n.*19C=) c.1030-62C= (n.1030-62C=) c.1094C= (p.Pro365=) c.923C= (p.Pro308=) c.1208C= (p.Pro403=) c.280C= (n.280C=) n.536C= c.580C= (n.580C=) c.*104C= (n.*104C=) c.349-139C= (n.349-139C=) | |
11 | g.57611766C>G | CA380702554 | SERPING1 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.99C>G (p.Thr33=) c.*855C>G (n.*855C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.2161C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.1030-5C>G (n.1030-5C>G) n.1332C>G c.735C>G (p.Thr245=) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.1030-62C>G (n.1030-62C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.280C>G (n.280C>G) n.536C>G c.580C>G (n.580C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.349-139C>G (n.349-139C>G) | |
11 | g.57611766C>T | CA380702557 | SERPING1 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.99C>T (p.Thr33=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.2161C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.1030-5C>T (n.1030-5C>T) n.1332C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1030-62C>T (n.1030-62C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.280C>T (n.280C>T) n.536C>T c.580C>T (n.580C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.349-139C>T (n.349-139C>T) | |
11 | g.57611767C>A | CA474567675 | SERPING1 | c.1080C>A (p.Pro360=) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*856C>A (n.*856C>A) c.876C>A (p.Pro292=) n.2162C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) n.1333C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.1030-61C>A (n.1030-61C>A) c.1095C>A (p.Pro365=) c.924C>A (p.Pro308=) c.1209C>A (p.Pro403=) c.281C>A (n.281C>A) n.537C>A c.581C>A (n.581C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.349-138C>A (n.349-138C>A) | |
11 | g.57611767C>G | CA474567673 | SERPING1 | c.1080C>G (p.Pro360=) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*856C>G (n.*856C>G) c.876C>G (p.Pro292=) n.2162C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1030-4C>G (n.1030-4C>G) n.1333C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1030-61C>G (n.1030-61C>G) c.1095C>G (p.Pro365=) c.924C>G (p.Pro308=) c.1209C>G (p.Pro403=) c.281C>G (n.281C>G) n.537C>G c.581C>G (n.581C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.349-138C>G (n.349-138C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611767C>T | CA474567672 | SERPING1 | c.1080C>T (p.Pro360=) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*856C>T (n.*856C>T) c.876C>T (p.Pro292=) n.2162C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1030-4C>T (n.1030-4C>T) n.1333C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1030-61C>T (n.1030-61C>T) c.1095C>T (p.Pro365=) c.924C>T (p.Pro308=) c.1209C>T (p.Pro403=) c.281C>T (n.281C>T) n.537C>T c.581C>T (n.581C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.349-138C>T (n.349-138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611768C>A | CA380702561 | SERPING1 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.*857C>A (n.*857C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.2163C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.1030-3C>A (n.1030-3C>A) n.1334C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.1030-60C>A (n.1030-60C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.282C>A (n.282C>A) n.538C>A c.582C>A (n.582C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.349-137C>A (n.349-137C>A) | |
11 | g.57611768C>G | CA380702565 | SERPING1 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*857C>G (n.*857C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.2163C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.1030-3C>G (n.1030-3C>G) n.1334C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.1030-60C>G (n.1030-60C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.282C>G (n.282C>G) n.538C>G c.582C>G (n.582C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.349-137C>G (n.349-137C>G) | |
11 | g.57611768C>T | CA380702563 | SERPING1 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*857C>T (n.*857C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.2163C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.1030-3C>T (n.1030-3C>T) n.1334C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1030-60C>T (n.1030-60C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.282C>T (n.282C>T) n.538C>T c.582C>T (n.582C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.349-137C>T (n.349-137C>T) | ClinVar |
11 | g.57611769A>C | CA380702569 | SERPING1 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.102A>C (p.Pro34=) c.*858A>C (n.*858A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.2164A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) n.1335A>C c.738A>C (p.Pro246=) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1030-59A>C (n.1030-59A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.283A>C (n.283A>C) n.539A>C c.583A>C (n.583A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.349-136A>C (n.349-136A>C) | |
11 | g.57611769A>G | CA380702571 | SERPING1 | c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.102A>G (p.Pro34=) c.*858A>G (n.*858A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) n.2164A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) n.1335A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1030-59A>G (n.1030-59A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.283A>G (n.283A>G) n.539A>G c.583A>G (n.583A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.349-136A>G (n.349-136A>G) | |
11 | g.57611769A>T | CA380702573 | SERPING1 | c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.102A>T (p.Pro34=) c.*858A>T (n.*858A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) n.2164A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) n.1335A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1030-59A>T (n.1030-59A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.283A>T (n.283A>T) n.539A>T c.583A>T (n.583A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.349-136A>T (n.349-136A>T) | |
11 | g.57611770G>A | CA474567681 | SERPING1 | c.1083G>A (p.Gln361=) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.*859G>A (n.*859G>A) c.879G>A (p.Gln293=) n.2165G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) n.1336G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1030-58G>A (n.1030-58G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) c.927G>A (p.Gln309=) c.1212G>A (p.Gln404=) c.284G>A (n.284G>A) n.540G>A c.584G>A (n.584G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.349-135G>A (n.349-135G>A) | |
11 | g.57611770G>C | CA380702576 | SERPING1 | c.1083G>C (p.Gln361His) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.*859G>C (n.*859G>C) c.879G>C (p.Gln293His) n.2165G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) n.1336G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1030-58G>C (n.1030-58G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) c.927G>C (p.Gln309His) c.1212G>C (p.Gln404His) c.284G>C (n.284G>C) n.540G>C c.584G>C (n.584G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.349-135G>C (n.349-135G>C) | |
11 | g.57611770G>T | CA380702585 | SERPING1 | c.1083G>T (p.Gln361His) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.*859G>T (n.*859G>T) c.879G>T (p.Gln293His) n.2165G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) n.1336G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1030-58G>T (n.1030-58G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) c.927G>T (p.Gln309His) c.1212G>T (p.Gln404His) c.284G>T (n.284G>T) n.540G>T c.584G>T (n.584G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.349-135G>T (n.349-135G>T) | |
11 | g.57611771A>C | CA380702588 | SERPING1 | c.1084A>C (p.Asn362His) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.*860A>C (n.*860A>C) c.880A>C (p.Asn294His) n.2166A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) n.1337A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.1030-57A>C (n.1030-57A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.928A>C (p.Asn310His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.285A>C (n.285A>C) n.541A>C c.585A>C (n.585A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.349-134A>C (n.349-134A>C) | |
11 | g.57611771A>G | CA380702590 | SERPING1 | c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.*860A>G (n.*860A>G) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.2166A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.1337A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.1030-57A>G (n.1030-57A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.285A>G (n.285A>G) n.541A>G c.585A>G (n.585A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.349-134A>G (n.349-134A>G) | |
11 | g.57611771A>T | CA380702593 | SERPING1 | c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.104A>T (p.Glu35Val) c.*860A>T (n.*860A>T) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.2166A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.1337A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.1030-57A>T (n.1030-57A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.285A>T (n.285A>T) n.541A>T c.585A>T (n.585A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.349-134A>T (n.349-134A>T) | |
11 | g.57611772del | CA2695214203 | SERPING1 | c.1085del (p.Asn362ThrfsTer2) c.105del (p.Glu35AspfsTer?) c.*861del (n.*861del) c.881del (p.Asn294ThrfsTer2) n.2167del c.*505del (n.*505del) c.1031del (p.Asn344ThrfsTer2) n.1338del c.741del (p.Glu247AspfsTer?) c.*639del (n.*639del) c.*25del (n.*25del) c.1030-56del (n.1030-56del) c.1100del (p.Asn367ThrfsTer2) c.929del (p.Asn310ThrfsTer2) c.1214del (p.Asn405ThrfsTer2) c.286del (n.286del) n.542del c.586del (n.586del) c.*110del (n.*110del) c.349-133del (n.349-133del) | |
11 | g.57611772A>C | CA380702596 | SERPING1 | c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.*861A>C (n.*861A>C) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.2167A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.1338A>C c.741A>C (p.Glu247Asp) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1030-56A>C (n.1030-56A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.286A>C (n.286A>C) n.542A>C c.586A>C (n.586A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.349-133A>C (n.349-133A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611772A>G | CA380702598 | SERPING1 | c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.105A>G (p.Glu35=) c.*861A>G (n.*861A>G) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.2167A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.1338A>G c.741A>G (p.Glu247=) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.1030-56A>G (n.1030-56A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.286A>G (n.286A>G) n.542A>G c.586A>G (n.586A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.349-133A>G (n.349-133A>G) | |
11 | g.57611772A>T | CA380702601 | SERPING1 | c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.*861A>T (n.*861A>T) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.2167A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.1338A>T c.741A>T (p.Glu247Asp) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.1030-56A>T (n.1030-56A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.286A>T (n.286A>T) n.542A>T c.586A>T (n.586A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.349-133A>T (n.349-133A>T) | |
11 | g.57611773C>A | CA6008222 | SERPING1 | c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.*862C>A (n.*862C>A) c.882C>A (p.Asn294Lys) n.2168C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.1032C>A (p.Asn344Lys) n.1339C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.1030-55C>A (n.1030-55C>A) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.287C>A (n.287C>A) n.543C>A c.587C>A (n.587C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.349-132C>A (n.349-132C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611773C= | CA1975536904 | SERPING1 | c.1086C= (p.Asn362=) c.106C= (p.Pro36=) c.*862C= (n.*862C=) c.882C= (p.Asn294=) n.2168C= c.*506C= (n.*506C=) c.1032C= (p.Asn344=) n.1339C= c.742C= (p.Pro248=) c.*640C= (n.*640C=) c.*26C= (n.*26C=) c.1030-55C= (n.1030-55C=) c.1101C= (p.Asn367=) c.930C= (p.Asn310=) c.1215C= (p.Asn405=) c.287C= (n.287C=) n.543C= c.587C= (n.587C=) c.*111C= (n.*111C=) c.349-132C= (n.349-132C=) | |
11 | g.57611773C>G | CA380702606 | SERPING1 | c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.*862C>G (n.*862C>G) c.882C>G (p.Asn294Lys) n.2168C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.1032C>G (p.Asn344Lys) n.1339C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.1030-55C>G (n.1030-55C>G) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.287C>G (n.287C>G) n.543C>G c.587C>G (n.587C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.349-132C>G (n.349-132C>G) | |
11 | g.57611773C>T | CA474567699 | SERPING1 | c.1086C>T (p.Asn362=) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.*862C>T (n.*862C>T) c.882C>T (p.Asn294=) n.2168C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.1032C>T (p.Asn344=) n.1339C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.1030-55C>T (n.1030-55C>T) c.1101C>T (p.Asn367=) c.930C>T (p.Asn310=) c.1215C>T (p.Asn405=) c.287C>T (n.287C>T) n.543C>T c.587C>T (n.587C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.349-132C>T (n.349-132C>T) | |
11 | g.57611774C>A | CA380702611 | SERPING1 | c.1087C>A (p.Leu363Met) c.107C>A (p.Pro36His) c.*863C>A (n.*863C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) n.2169C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1340C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1030-54C>A (n.1030-54C>A) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.288C>A (n.288C>A) n.544C>A c.588C>A (n.588C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.349-131C>A (n.349-131C>A) | |
11 | g.57611774C>G | CA380702612 | SERPING1 | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.*863C>G (n.*863C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) n.2169C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1340C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1030-54C>G (n.1030-54C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.288C>G (n.288C>G) n.544C>G c.588C>G (n.588C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.349-131C>G (n.349-131C>G) | |
11 | g.57611774C>T | CA474567700 | SERPING1 | c.1087C>T (p.Leu363=) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.*863C>T (n.*863C>T) c.883C>T (p.Leu295=) n.2169C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) n.1340C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1030-54C>T (n.1030-54C>T) c.1102C>T (p.Leu368=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.288C>T (n.288C>T) n.544C>T c.588C>T (n.588C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.349-131C>T (n.349-131C>T) | |
11 | g.57611775T>A | CA380702616 | SERPING1 | c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.108T>A (p.Pro36=) c.*864T>A (n.*864T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.2170T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1341T>A c.744T>A (p.Pro248=) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1030-53T>A (n.1030-53T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.289T>A (n.289T>A) n.545T>A c.589T>A (n.589T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.349-130T>A (n.349-130T>A) | |
11 | g.57611775T>C | CA380702620 | SERPING1 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.108T>C (p.Pro36=) c.*864T>C (n.*864T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2170T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1341T>C c.744T>C (p.Pro248=) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1030-53T>C (n.1030-53T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.289T>C (n.289T>C) n.545T>C c.589T>C (n.589T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.349-130T>C (n.349-130T>C) | |
11 | g.57611775T>G | CA380702619 | SERPING1 | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.108T>G (p.Pro36=) c.*864T>G (n.*864T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2170T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1341T>G c.744T>G (p.Pro248=) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.1030-53T>G (n.1030-53T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.289T>G (n.289T>G) n.545T>G c.589T>G (n.589T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.349-130T>G (n.349-130T>G) | |
11 | g.57611776G>A | CA474567704 | SERPING1 | c.1089G>A (p.Leu363=) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.*865G>A (n.*865G>A) c.885G>A (p.Leu295=) n.2171G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1342G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1030-52G>A (n.1030-52G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) c.933G>A (p.Leu311=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.290G>A (n.290G>A) n.546G>A c.590G>A (n.590G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.349-129G>A (n.349-129G>A) | COSMIC |
11 | g.57611776G>C | CA474567710 | SERPING1 | c.1089G>C (p.Leu363=) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.*865G>C (n.*865G>C) c.885G>C (p.Leu295=) n.2171G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.1035G>C (p.Leu345=) n.1342G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1030-52G>C (n.1030-52G>C) c.1104G>C (p.Leu368=) c.933G>C (p.Leu311=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.290G>C (n.290G>C) n.546G>C c.590G>C (n.590G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.349-129G>C (n.349-129G>C) | |
11 | g.57611776G>T | CA474567712 | SERPING1 | c.1089G>T (p.Leu363=) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.*865G>T (n.*865G>T) c.885G>T (p.Leu295=) n.2171G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) n.1342G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1030-52G>T (n.1030-52G>T) c.1104G>T (p.Leu368=) c.933G>T (p.Leu311=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.290G>T (n.290G>T) n.546G>T c.590G>T (n.590G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.349-129G>T (n.349-129G>T) | |
11 | g.57611777A>C | CA380702623 | SERPING1 | c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.*866A>C (n.*866A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.2172A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1343A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1030-51A>C (n.1030-51A>C) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.291A>C (n.291A>C) n.547A>C c.591A>C (n.591A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.349-128A>C (n.349-128A>C) | |
11 | g.57611777A>G | CA380702627 | SERPING1 | c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.*866A>G (n.*866A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.2172A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1343A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1030-51A>G (n.1030-51A>G) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.291A>G (n.291A>G) n.547A>G c.591A>G (n.591A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.349-128A>G (n.349-128A>G) | |
11 | g.57611777A>T | CA380702630 | SERPING1 | c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.110A>T (p.Glu37Val) c.*866A>T (n.*866A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) n.2172A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1343A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1030-51A>T (n.1030-51A>T) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.291A>T (n.291A>T) n.547A>T c.591A>T (n.591A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.349-128A>T (n.349-128A>T) | |
11 | g.57611778A>C | CA380702635 | SERPING1 | c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.*867A>C (n.*867A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.2173A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.1344A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1030-50A>C (n.1030-50A>C) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.292A>C (n.292A>C) n.548A>C c.592A>C (n.592A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.349-127A>C (n.349-127A>C) | |
11 | g.57611778A>G | CA380702637 | SERPING1 | c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.111A>G (p.Glu37=) c.*867A>G (n.*867A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.2173A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.1344A>G c.747A>G (p.Glu249=) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1030-50A>G (n.1030-50A>G) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.292A>G (n.292A>G) n.548A>G c.592A>G (n.592A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.349-127A>G (n.349-127A>G) | |
11 | g.57611778A>T | CA380702641 | SERPING1 | c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.*867A>T (n.*867A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) n.2173A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.1344A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1030-50A>T (n.1030-50A>T) c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.292A>T (n.292A>T) n.548A>T c.592A>T (n.592A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.349-127A>T (n.349-127A>T) | |
11 | g.57611779A= | CA1975536909 | SERPING1 | c.1092A= (p.Lys364=) c.112A= (p.Thr38=) c.*868A= (n.*868A=) c.888A= (p.Lys296=) n.2174A= c.*512A= (n.*512A=) c.1038A= (p.Lys346=) n.1345A= c.748A= (p.Thr250=) c.*646A= (n.*646A=) c.*32A= (n.*32A=) c.1030-49A= (n.1030-49A=) c.1107A= (p.Lys369=) c.936A= (p.Lys312=) c.1221A= (p.Lys407=) c.293A= (n.293A=) n.549A= c.593A= (n.593A=) c.*117A= (n.*117A=) c.349-126A= (n.349-126A=) | |
11 | g.57611779A>C | CA380702644 | SERPING1 | c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*868A>C (n.*868A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) n.2174A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.1345A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.1030-49A>C (n.1030-49A>C) c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.293A>C (n.293A>C) n.549A>C c.593A>C (n.593A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.349-126A>C (n.349-126A>C) | |
11 | g.57611779A>G | CA474567722 | SERPING1 | c.1092A>G (p.Lys364=) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*868A>G (n.*868A>G) c.888A>G (p.Lys296=) n.2174A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.1038A>G (p.Lys346=) n.1345A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1030-49A>G (n.1030-49A>G) c.1107A>G (p.Lys369=) c.936A>G (p.Lys312=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.293A>G (n.293A>G) n.549A>G c.593A>G (n.593A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.349-126A>G (n.349-126A>G) | |
11 | g.57611779A>T | CA6008223 | SERPING1 | c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*868A>T (n.*868A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) n.2174A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.1345A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1030-49A>T (n.1030-49A>T) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.293A>T (n.293A>T) n.549A>T c.593A>T (n.593A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.349-126A>T (n.349-126A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611779_57611780delinsAC | CA1975536910 | SERPING1 | c.1092_1093delinsAC (p.Lys364=) c.112_113delinsAC (p.Thr38=) c.*868_*869delinsAC (n.*868_*869delinsAC) c.888_889delinsAC (p.Lys296=) n.2174_2175delinsAC c.*512_*513delinsAC (n.*512_*513delinsAC) c.1038_1039delinsAC (p.Lys346=) n.1345_1346delinsAC c.748_749delinsAC (p.Thr250=) c.*646_*647delinsAC (n.*646_*647delinsAC) c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC) c.1030-49_1030-48delinsAC (n.1030-49_1030-48delinsAC) c.1107_1108delinsAC (p.Lys369=) c.936_937delinsAC (p.Lys312=) c.1221_1222delinsAC (p.Lys407=) c.293_294delinsAC (n.293_294delinsAC) n.549_550delinsAC c.593_594delinsAC (n.593_594delinsAC) c.*117_*118delinsAC (n.*117_*118delinsAC) c.349-126_349-125delinsAC (n.349-126_349-125delinsAC) | |
11 | g.57611780del | CA599805491 | SERPING1 | c.1093del (p.His365IlefsTer?) c.113del (p.Thr38AsnfsTer?) c.*869del (n.*869del) c.889del (p.His297IlefsTer?) n.2175del c.*513del (n.*513del) c.1039del (p.His347IlefsTer?) n.1346del c.749del (p.Thr250AsnfsTer?) c.*647del (n.*647del) c.*33del (n.*33del) c.1030-48del (n.1030-48del) c.1108del (p.His370IlefsTer?) c.937del (p.His313IlefsTer?) c.1222del (p.His408IlefsTer?) c.294del (n.294del) n.550del c.594del (n.594del) c.*118del (n.*118del) c.349-125del (n.349-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611780C>A | CA380702648 | SERPING1 | c.1093C>A (p.His365Asn) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) c.889C>A (p.His297Asn) n.2175C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1346C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.1030-48C>A (n.1030-48C>A) c.1108C>A (p.His370Asn) c.937C>A (p.His313Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.294C>A (n.294C>A) n.550C>A c.594C>A (n.594C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.349-125C>A (n.349-125C>A) | |
11 | g.57611780C>G | CA380702652 | SERPING1 | c.1093C>G (p.His365Asp) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.*869C>G (n.*869C>G) c.889C>G (p.His297Asp) n.2175C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1346C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.1030-48C>G (n.1030-48C>G) c.1108C>G (p.His370Asp) c.937C>G (p.His313Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) c.294C>G (n.294C>G) n.550C>G c.594C>G (n.594C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.349-125C>G (n.349-125C>G) | |
11 | g.57611780C>T | CA380702651 | SERPING1 | c.1093C>T (p.His365Tyr) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*869C>T (n.*869C>T) c.889C>T (p.His297Tyr) n.2175C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1346C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1030-48C>T (n.1030-48C>T) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.294C>T (n.294C>T) n.550C>T c.594C>T (n.594C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.349-125C>T (n.349-125C>T) | ClinVar |
11 | g.57611781A>C | CA380702656 | SERPING1 | c.1094A>C (p.His365Pro) c.114A>C (p.Thr38=) c.*870A>C (n.*870A>C) c.890A>C (p.His297Pro) n.2176A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1347A>C c.750A>C (p.Thr250=) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.1030-47A>C (n.1030-47A>C) c.1109A>C (p.His370Pro) c.938A>C (p.His313Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) c.295A>C (n.295A>C) n.551A>C c.595A>C (n.595A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.349-124A>C (n.349-124A>C) | |
11 | g.57611781A>G | CA380702658 | SERPING1 | c.1094A>G (p.His365Arg) c.114A>G (p.Thr38=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.890A>G (p.His297Arg) n.2176A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1347A>G c.750A>G (p.Thr250=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.1030-47A>G (n.1030-47A>G) c.1109A>G (p.His370Arg) c.938A>G (p.His313Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.295A>G (n.295A>G) n.551A>G c.595A>G (n.595A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.349-124A>G (n.349-124A>G) | |
11 | g.57611781A>T | CA380702661 | SERPING1 | c.1094A>T (p.His365Leu) c.114A>T (p.Thr38=) c.*870A>T (n.*870A>T) c.890A>T (p.His297Leu) n.2176A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1347A>T c.750A>T (p.Thr250=) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.1030-47A>T (n.1030-47A>T) c.1109A>T (p.His370Leu) c.938A>T (p.His313Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) c.295A>T (n.295A>T) n.551A>T c.595A>T (n.595A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.349-124A>T (n.349-124A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611781dup | CA2573147262 | SERPING1 | c.1094dup (p.His365GlnfsTer4) c.114dup (p.Ser39IlefsTer?) c.*870dup (n.*870dup) c.890dup (p.His297GlnfsTer4) n.2176dup c.*514dup (n.*514dup) c.1040dup (p.His347GlnfsTer4) n.1347dup c.750dup (p.Ser251IlefsTer?) c.*648dup (n.*648dup) c.*34dup (n.*34dup) c.1030-47dup (n.1030-47dup) c.1109dup (p.His370GlnfsTer4) c.938dup (p.His313GlnfsTer4) c.1223dup (p.His408GlnfsTer4) c.295dup (n.295dup) n.551dup c.595dup (n.595dup) c.*119dup (n.*119dup) c.349-124dup (n.349-124dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611782T>A | CA380702666 | SERPING1 | c.1095T>A (p.His365Gln) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.*871T>A (n.*871T>A) c.891T>A (p.His297Gln) n.2177T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.1041T>A (p.His347Gln) n.1348T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.1030-46T>A (n.1030-46T>A) c.1110T>A (p.His370Gln) c.939T>A (p.His313Gln) c.1224T>A (p.His408Gln) c.296T>A (n.296T>A) n.552T>A c.596T>A (n.596T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.349-123T>A (n.349-123T>A) | |
11 | g.57611782T>C | CA474567753 | SERPING1 | c.1095T>C (p.His365=) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.*871T>C (n.*871T>C) c.891T>C (p.His297=) n.2177T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.1041T>C (p.His347=) n.1348T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.1030-46T>C (n.1030-46T>C) c.1110T>C (p.His370=) c.939T>C (p.His313=) c.1224T>C (p.His408=) c.296T>C (n.296T>C) n.552T>C c.596T>C (n.596T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.349-123T>C (n.349-123T>C) | |
11 | g.57611782T>G | CA380702669 | SERPING1 | c.1095T>G (p.His365Gln) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.*871T>G (n.*871T>G) c.891T>G (p.His297Gln) n.2177T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.1041T>G (p.His347Gln) n.1348T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.1030-46T>G (n.1030-46T>G) c.1110T>G (p.His370Gln) c.939T>G (p.His313Gln) c.1224T>G (p.His408Gln) c.296T>G (n.296T>G) n.552T>G c.596T>G (n.596T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.349-123T>G (n.349-123T>G) | |
11 | g.57611783C>A | CA223057259 | SERPING1 | c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.*872C>A (n.*872C>A) c.892C>A (p.Arg298Ser) n.2178C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.1349C>A c.752C>A (p.Ser251Ter) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1030-45C>A (n.1030-45C>A) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.297C>A (n.297C>A) n.553C>A c.597C>A (n.597C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.349-122C>A (n.349-122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611783C= | CA1975537029 | SERPING1 | c.1096C= (p.Arg366=) c.116C= (p.Ser39=) c.*872C= (n.*872C=) c.892C= (p.Arg298=) n.2178C= c.*516C= (n.*516C=) c.1042C= (p.Arg348=) n.1349C= c.752C= (p.Ser251=) c.*650C= (n.*650C=) c.*36C= (n.*36C=) c.1030-45C= (n.1030-45C=) c.1111C= (p.Arg371=) c.940C= (p.Arg314=) c.1225C= (p.Arg409=) c.297C= (n.297C=) n.553C= c.597C= (n.597C=) c.*121C= (n.*121C=) c.349-122C= (n.349-122C=) | |
11 | g.57611783C>G | CA380702678 | SERPING1 | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.116C>G (p.Ser39Trp) c.*872C>G (n.*872C>G) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.2178C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1349C>G c.752C>G (p.Ser251Trp) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1030-45C>G (n.1030-45C>G) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.297C>G (n.297C>G) n.553C>G c.597C>G (n.597C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.349-122C>G (n.349-122C>G) | |
11 | g.57611783C>T | CA6008224 | SERPING1 | c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.*872C>T (n.*872C>T) c.892C>T (p.Arg298Cys) n.2178C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.1349C>T c.752C>T (p.Ser251Leu) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1030-45C>T (n.1030-45C>T) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.297C>T (n.297C>T) n.553C>T c.597C>T (n.597C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.349-122C>T (n.349-122C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57611784del | CA2695214204 | SERPING1 | c.1097del (p.Arg366LeufsTer?) c.117del (p.Ser40LeufsTer?) c.*873del (n.*873del) c.893del (p.Arg298LeufsTer?) n.2179del c.*517del (n.*517del) c.1043del (p.Arg348LeufsTer?) n.1350del c.753del (p.Ser252LeufsTer?) c.*651del (n.*651del) c.*37del (n.*37del) c.1030-44del (n.1030-44del) c.1112del (p.Arg371LeufsTer?) c.941del (p.Arg314LeufsTer?) c.1226del (p.Arg409LeufsTer?) c.298del (n.298del) n.554del c.598del (n.598del) c.*122del (n.*122del) c.349-121del (n.349-121del) | |
11 | g.57611784G>A | CA6008225 | SERPING1 | c.1097G>A (p.Arg366His) c.117G>A (p.Ser39=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.893G>A (p.Arg298His) n.2179G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.1043G>A (p.Arg348His) n.1350G>A c.753G>A (p.Ser251=) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.1030-44G>A (n.1030-44G>A) c.1112G>A (p.Arg371His) c.941G>A (p.Arg314His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.298G>A (n.298G>A) n.554G>A c.598G>A (n.598G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.349-121G>A (n.349-121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57611784G>C | CA380702686 | SERPING1 | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.117G>C (p.Ser39=) c.*873G>C (n.*873G>C) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.2179G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1350G>C c.753G>C (p.Ser251=) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.1030-44G>C (n.1030-44G>C) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.298G>C (n.298G>C) n.554G>C c.598G>C (n.598G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.349-121G>C (n.349-121G>C) | |
11 | g.57611784G= | CA1975537033 | SERPING1 | c.1097G= (p.Arg366=) c.117G= (p.Ser39=) c.*873G= (n.*873G=) c.893G= (p.Arg298=) n.2179G= c.*517G= (n.*517G=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1350G= c.753G= (p.Ser251=) c.*651G= (n.*651G=) c.*37G= (n.*37G=) c.1030-44G= (n.1030-44G=) c.1112G= (p.Arg371=) c.941G= (p.Arg314=) c.1226G= (p.Arg409=) c.298G= (n.298G=) n.554G= c.598G= (n.598G=) c.*122G= (n.*122G=) c.349-121G= (n.349-121G=) | |
11 | g.57611784G>T | CA380702689 | SERPING1 | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.117G>T (p.Ser39=) c.*873G>T (n.*873G>T) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.2179G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1350G>T c.753G>T (p.Ser251=) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.1030-44G>T (n.1030-44G>T) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.298G>T (n.298G>T) n.554G>T c.598G>T (n.598G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.349-121G>T (n.349-121G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611785T>A | CA474567780 | SERPING1 | c.1098T>A (p.Arg366=) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.*874T>A (n.*874T>A) c.894T>A (p.Arg298=) n.2180T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.1044T>A (p.Arg348=) n.1351T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.1030-43T>A (n.1030-43T>A) c.1113T>A (p.Arg371=) c.942T>A (p.Arg314=) c.1227T>A (p.Arg409=) c.299T>A (n.299T>A) n.555T>A c.599T>A (n.599T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.349-120T>A (n.349-120T>A) | |
11 | g.57611785T>C | CA474567782 | SERPING1 | c.1098T>C (p.Arg366=) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.*874T>C (n.*874T>C) c.894T>C (p.Arg298=) n.2180T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.1044T>C (p.Arg348=) n.1351T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.1030-43T>C (n.1030-43T>C) c.1113T>C (p.Arg371=) c.942T>C (p.Arg314=) c.1227T>C (p.Arg409=) c.299T>C (n.299T>C) n.555T>C c.599T>C (n.599T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.349-120T>C (n.349-120T>C) | |
11 | g.57611785T>G | CA474567785 | SERPING1 | c.1098T>G (p.Arg366=) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.*874T>G (n.*874T>G) c.894T>G (p.Arg298=) n.2180T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.1044T>G (p.Arg348=) n.1351T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.1030-43T>G (n.1030-43T>G) c.1113T>G (p.Arg371=) c.942T>G (p.Arg314=) c.1227T>G (p.Arg409=) c.299T>G (n.299T>G) n.555T>G c.599T>G (n.599T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.349-120T>G (n.349-120T>G) | |
11 | g.57611786C>A | CA380702692 | SERPING1 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.*875C>A (n.*875C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) n.2181C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1352C>A c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1030-42C>A (n.1030-42C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.300C>A (n.300C>A) n.556C>A c.600C>A (n.600C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.349-119C>A (n.349-119C>A) | |
11 | g.57611786C>G | CA380702694 | SERPING1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.*875C>G (n.*875C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) n.2181C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1352C>G c.755C>G (p.Ser252Cys) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1030-42C>G (n.1030-42C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.300C>G (n.300C>G) n.556C>G c.600C>G (n.600C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.349-119C>G (n.349-119C>G) | |
11 | g.57611786C>T | CA380702696 | SERPING1 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.*875C>T (n.*875C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) n.2181C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1352C>T c.755C>T (p.Ser252Phe) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1030-42C>T (n.1030-42C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.300C>T (n.300C>T) n.556C>T c.600C>T (n.600C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.349-119C>T (n.349-119C>T) | |
11 | g.57611787T>A | CA380702703 | SERPING1 | c.1100T>A (p.Leu367His) c.120T>A (p.Ser40=) c.*876T>A (n.*876T>A) c.896T>A (p.Leu299His) n.2182T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.1046T>A (p.Leu349His) n.1353T>A c.756T>A (p.Ser252=) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1030-41T>A (n.1030-41T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.944T>A (p.Leu315His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.301T>A (n.301T>A) n.557T>A c.601T>A (n.601T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.349-118T>A (n.349-118T>A) | |
11 | g.57611787T>C | CA380702707 | SERPING1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.120T>C (p.Ser40=) c.*876T>C (n.*876T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.2182T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1353T>C c.756T>C (p.Ser252=) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1030-41T>C (n.1030-41T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.301T>C (n.301T>C) n.557T>C c.601T>C (n.601T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.349-118T>C (n.349-118T>C) | |
11 | g.57611787T>G | CA380702710 | SERPING1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.120T>G (p.Ser40=) c.*876T>G (n.*876T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.2182T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1353T>G c.756T>G (p.Ser252=) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1030-41T>G (n.1030-41T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.301T>G (n.301T>G) n.557T>G c.601T>G (n.601T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.349-118T>G (n.349-118T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611788T>A | CA474567793 | SERPING1 | c.1101T>A (p.Leu367=) c.121T>A (p.Ter41Arg) c.*877T>A (n.*877T>A) c.897T>A (p.Leu299=) n.2183T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.1047T>A (p.Leu349=) n.1354T>A c.757T>A (p.Ter253Arg) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.1030-40T>A (n.1030-40T>A) c.1116T>A (p.Leu372=) c.945T>A (p.Leu315=) c.1230T>A (p.Leu410=) c.302T>A (n.302T>A) n.558T>A c.602T>A (n.602T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.349-117T>A (n.349-117T>A) | |
11 | g.57611788T>C | CA474567800 | SERPING1 | c.1101T>C (p.Leu367=) c.121T>C (p.Ter41Arg) c.*877T>C (n.*877T>C) c.897T>C (p.Leu299=) n.2183T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.1047T>C (p.Leu349=) n.1354T>C c.757T>C (p.Ter253Arg) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1030-40T>C (n.1030-40T>C) c.1116T>C (p.Leu372=) c.945T>C (p.Leu315=) c.1230T>C (p.Leu410=) c.302T>C (n.302T>C) n.558T>C c.602T>C (n.602T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.349-117T>C (n.349-117T>C) | |
11 | g.57611788T>G | CA474567796 | SERPING1 | c.1101T>G (p.Leu367=) c.121T>G (p.Ter41Gly) c.*877T>G (n.*877T>G) c.897T>G (p.Leu299=) n.2183T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.1047T>G (p.Leu349=) n.1354T>G c.757T>G (p.Ter253Gly) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.1030-40T>G (n.1030-40T>G) c.1116T>G (p.Leu372=) c.945T>G (p.Leu315=) c.1230T>G (p.Leu410=) c.302T>G (n.302T>G) n.558T>G c.602T>G (n.602T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.349-117T>G (n.349-117T>G) | |
11 | g.57611789G>A | CA6008226 | SERPING1 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.122G>A (p.Ter41=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.2184G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1355G>A c.758G>A (p.Ter253=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.1030-39G>A (n.1030-39G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.303G>A (n.303G>A) n.559G>A c.603G>A (n.603G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.349-116G>A (n.349-116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611789G>C | CA380702714 | SERPING1 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.122G>C (p.Ter41Ser) c.*878G>C (n.*878G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.2184G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1355G>C c.758G>C (p.Ter253Ser) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1030-39G>C (n.1030-39G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.303G>C (n.303G>C) n.559G>C c.603G>C (n.603G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.349-116G>C (n.349-116G>C) | |
11 | g.57611789G= | CA1975537039 | SERPING1 | c.1102G= (p.Glu368=) c.122G= (p.Ter41=) c.*878G= (n.*878G=) c.898G= (p.Glu300=) n.2184G= c.*522G= (n.*522G=) c.1048G= (p.Glu350=) n.1355G= c.758G= (p.Ter253=) c.*656G= (n.*656G=) c.*42G= (n.*42G=) c.1030-39G= (n.1030-39G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.946G= (p.Glu316=) c.1231G= (p.Glu411=) c.303G= (n.303G=) n.559G= c.603G= (n.603G=) c.*127G= (n.*127G=) c.349-116G= (n.349-116G=) | |
11 | g.57611789G>T | CA380702715 | SERPING1 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.122G>T (p.Ter41Leu) c.*878G>T (n.*878G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.2184G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1355G>T c.758G>T (p.Ter253Leu) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.1030-39G>T (n.1030-39G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.303G>T (n.303G>T) n.559G>T c.603G>T (n.603G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.349-116G>T (n.349-116G>T) | |
11 | g.57611789_57611790delinsGA | CA1975537044 | SERPING1 | c.1102_1103delinsGA (p.Glu368=) c.122_123delinsGA (p.Ter41=) c.*878_*879delinsGA (n.*878_*879delinsGA) c.898_899delinsGA (p.Glu300=) n.2184_2185delinsGA c.*522_*523delinsGA (n.*522_*523delinsGA) c.1048_1049delinsGA (p.Glu350=) n.1355_1356delinsGA c.758_759delinsGA (p.Ter253=) c.*656_*657delinsGA (n.*656_*657delinsGA) c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA) c.1030-39_1030-38delinsGA (n.1030-39_1030-38delinsGA) c.1117_1118delinsGA (p.Glu373=) c.946_947delinsGA (p.Glu316=) c.1231_1232delinsGA (p.Glu411=) c.303_304delinsGA (n.303_304delinsGA) n.559_560delinsGA c.603_604delinsGA (n.603_604delinsGA) c.*127_*128delinsGA (n.*127_*128delinsGA) c.349-116_349-115delinsGA (n.349-116_349-115delinsGA) | |
11 | g.57611790A>C | CA380702718 | SERPING1 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.123A>C (p.Ter41Cys) c.*879A>C (n.*879A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.2185A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1356A>C c.759A>C (p.Ter253Cys) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1030-38A>C (n.1030-38A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.304A>C (n.304A>C) n.560A>C c.604A>C (n.604A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.349-115A>C (n.349-115A>C) | |
11 | g.57611790A>G | CA380702723 | SERPING1 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.123A>G (p.Ter41Trp) c.*879A>G (n.*879A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.2185A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1356A>G c.759A>G (p.Ter253Trp) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1030-38A>G (n.1030-38A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.304A>G (n.304A>G) n.560A>G c.604A>G (n.604A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.349-115A>G (n.349-115A>G) | |
11 | g.57611790A>T | CA380702720 | SERPING1 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.123A>T (p.Ter41Cys) c.*879A>T (n.*879A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.2185A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1356A>T c.759A>T (p.Ter253Cys) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1030-38A>T (n.1030-38A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.304A>T (n.304A>T) n.560A>T c.604A>T (n.604A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.349-115A>T (n.349-115A>T) | |
11 | g.57611791del | CA915948106 | SERPING1 | c.1104del (p.Asp369ThrfsTer28) c.*1del (n.*1del) c.*880del (n.*880del) c.900del (p.Asp301ThrfsTer28) n.2186del c.*524del (n.*524del) c.1050del (p.Asp351ThrfsTer28) n.1357del c.*658del (n.*658del) c.*44del (n.*44del) c.1030-37del (n.1030-37del) c.1119del (p.Asp374ThrfsTer28) c.948del (p.Asp317ThrfsTer28) c.1233del (p.Asp412ThrfsTer28) c.305del (n.305del) n.561del c.605del (n.605del) c.*129del (n.*129del) c.349-114del (n.349-114del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611791A>C | CA380702726 | SERPING1 | c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.2186A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) n.1357A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1030-37A>C (n.1030-37A>C) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.305A>C (n.305A>C) n.561A>C c.605A>C (n.605A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.349-114A>C (n.349-114A>C) | |
11 | g.57611791A>G | CA474567813 | SERPING1 | c.1104A>G (p.Glu368=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.900A>G (p.Glu300=) n.2186A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) n.1357A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1030-37A>G (n.1030-37A>G) c.1119A>G (p.Glu373=) c.948A>G (p.Glu316=) c.1233A>G (p.Glu411=) c.305A>G (n.305A>G) n.561A>G c.605A>G (n.605A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.349-114A>G (n.349-114A>G) | |
11 | g.57611791A>T | CA380702729 | SERPING1 | c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.2186A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) n.1357A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1030-37A>T (n.1030-37A>T) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.305A>T (n.305A>T) n.561A>T c.605A>T (n.605A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.349-114A>T (n.349-114A>T) | |
11 | g.57611792G>A | CA6008227 | SERPING1 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) n.2187G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1358G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1030-36G>A (n.1030-36G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.306G>A (n.306G>A) n.562G>A c.606G>A (n.606G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.349-113G>A (n.349-113G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57611792G>C | CA380702734 | SERPING1 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.901G>C (p.Asp301His) n.2187G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.1051G>C (p.Asp351His) n.1358G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1030-36G>C (n.1030-36G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.949G>C (p.Asp317His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.306G>C (n.306G>C) n.562G>C c.606G>C (n.606G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.349-113G>C (n.349-113G>C) | |
11 | g.57611792G= | CA1975537054 | SERPING1 | c.1105G= (p.Asp369=) c.*2G= (n.*2G=) c.*881G= (n.*881G=) c.901G= (p.Asp301=) n.2187G= c.*525G= (n.*525G=) c.1051G= (p.Asp351=) n.1358G= c.*659G= (n.*659G=) c.*45G= (n.*45G=) c.1030-36G= (n.1030-36G=) c.1120G= (p.Asp374=) c.949G= (p.Asp317=) c.1234G= (p.Asp412=) c.306G= (n.306G=) n.562G= c.606G= (n.606G=) c.*130G= (n.*130G=) c.349-113G= (n.349-113G=) | |
11 | g.57611792G>T | CA380702737 | SERPING1 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.2187G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1358G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1030-36G>T (n.1030-36G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.306G>T (n.306G>T) n.562G>T c.606G>T (n.606G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.349-113G>T (n.349-113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611792_57611793delinsGA | CA1975537052 | SERPING1 | c.1105_1106delinsGA (p.Asp369=) c.*2_*3delinsGA (n.*2_*3delinsGA) c.*881_*882delinsGA (n.*881_*882delinsGA) c.901_902delinsGA (p.Asp301=) n.2187_2188delinsGA c.*525_*526delinsGA (n.*525_*526delinsGA) c.1051_1052delinsGA (p.Asp351=) n.1358_1359delinsGA c.*659_*660delinsGA (n.*659_*660delinsGA) c.*45_*46delinsGA (n.*45_*46delinsGA) c.1030-36_1030-35delinsGA (n.1030-36_1030-35delinsGA) c.1120_1121delinsGA (p.Asp374=) c.949_950delinsGA (p.Asp317=) c.1234_1235delinsGA (p.Asp412=) c.306_307delinsGA (n.306_307delinsGA) n.562_563delinsGA c.606_607delinsGA (n.606_607delinsGA) c.*130_*131delinsGA (n.*130_*131delinsGA) c.349-113_349-112delinsGA (n.349-113_349-112delinsGA) | |
11 | g.57611793del | CA913190274 | SERPING1 | c.1106del (p.Asp369AlafsTer28) c.*3del (n.*3del) c.*882del (n.*882del) c.902del (p.Asp301AlafsTer28) n.2188del c.*526del (n.*526del) c.1052del (p.Asp351AlafsTer28) n.1359del c.*660del (n.*660del) c.*46del (n.*46del) c.1030-35del (n.1030-35del) c.1121del (p.Asp374AlafsTer28) c.950del (p.Asp317AlafsTer28) c.1235del (p.Asp412AlafsTer28) c.307del (n.307del) n.563del c.607del (n.607del) c.*131del (n.*131del) c.349-112del (n.349-112del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611793A>C | CA380702740 | SERPING1 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) n.2188A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.1359A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1030-35A>C (n.1030-35A>C) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.307A>C (n.307A>C) n.563A>C c.607A>C (n.607A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.349-112A>C (n.349-112A>C) | |
11 | g.57611793A>G | CA380702743 | SERPING1 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) n.2188A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.1359A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1030-35A>G (n.1030-35A>G) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.307A>G (n.307A>G) n.563A>G c.607A>G (n.607A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.349-112A>G (n.349-112A>G) | |
11 | g.57611793A>T | CA380702744 | SERPING1 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) n.2188A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.1359A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1030-35A>T (n.1030-35A>T) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.307A>T (n.307A>T) n.563A>T c.607A>T (n.607A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.349-112A>T (n.349-112A>T) | |
11 | g.57611794C>A | CA380702745 | SERPING1 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) n.2189C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.1360C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1030-34C>A (n.1030-34C>A) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.308C>A (n.308C>A) n.564C>A c.608C>A (n.608C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.349-111C>A (n.349-111C>A) | |
11 | g.57611794C>G | CA380702746 | SERPING1 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) n.2189C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.1360C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1030-34C>G (n.1030-34C>G) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.308C>G (n.308C>G) n.564C>G c.608C>G (n.608C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.349-111C>G (n.349-111C>G) | |
11 | g.57611794C>T | CA474567831 | SERPING1 | c.1107C>T (p.Asp369=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.903C>T (p.Asp301=) n.2189C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.1053C>T (p.Asp351=) n.1360C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) c.1122C>T (p.Asp374=) c.951C>T (p.Asp317=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.308C>T (n.308C>T) n.564C>T c.608C>T (n.608C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.349-111C>T (n.349-111C>T) | |
11 | g.57611795A= | CA1975537060 | SERPING1 | c.1108A= (p.Met370=) c.*5A= (n.*5A=) c.*884A= (n.*884A=) c.904A= (p.Met302=) n.2190A= c.*528A= (n.*528A=) c.1054A= (p.Met352=) n.1361A= c.*662A= (n.*662A=) c.*48A= (n.*48A=) c.1030-33A= (n.1030-33A=) c.1123A= (p.Met375=) c.952A= (p.Met318=) c.1237A= (p.Met413=) c.309A= (n.309A=) n.565A= c.609A= (n.609A=) c.*133A= (n.*133A=) c.349-110A= (n.349-110A=) | |
11 | g.57611795A>C | CA380702748 | SERPING1 | c.1108A>C (p.Met370Leu) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.904A>C (p.Met302Leu) n.2190A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.1054A>C (p.Met352Leu) n.1361A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1030-33A>C (n.1030-33A>C) c.1123A>C (p.Met375Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.309A>C (n.309A>C) n.565A>C c.609A>C (n.609A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.349-110A>C (n.349-110A>C) | |
11 | g.57611795A>G | CA380702749 | SERPING1 | c.1108A>G (p.Met370Val) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.904A>G (p.Met302Val) n.2190A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.1054A>G (p.Met352Val) n.1361A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1030-33A>G (n.1030-33A>G) c.1123A>G (p.Met375Val) c.952A>G (p.Met318Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.309A>G (n.309A>G) n.565A>G c.609A>G (n.609A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.349-110A>G (n.349-110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611795A>T | CA380702750 | SERPING1 | c.1108A>T (p.Met370Leu) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.904A>T (p.Met302Leu) n.2190A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.1361A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1030-33A>T (n.1030-33A>T) c.1123A>T (p.Met375Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) c.309A>T (n.309A>T) n.565A>T c.609A>T (n.609A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.349-110A>T (n.349-110A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611795dup | CA2695214205 | SERPING1 | c.1108dup (p.Met370AsnfsTer?) c.*5dup (n.*5dup) c.*884dup (n.*884dup) c.904dup (p.Met302AsnfsTer?) n.2190dup c.*528dup (n.*528dup) c.1054dup (p.Met352AsnfsTer?) n.1361dup c.*662dup (n.*662dup) c.*48dup (n.*48dup) c.1030-33dup (n.1030-33dup) c.1123dup (p.Met375AsnfsTer?) c.952dup (p.Met318AsnfsTer?) c.1237dup (p.Met413AsnfsTer?) c.309dup (n.309dup) n.565dup c.609dup (n.609dup) c.*133dup (n.*133dup) c.349-110dup (n.349-110dup) | |
11 | g.57611795_57611802delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT | CA2843744592 | SERPING1 | c.1108_1115delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (p.Met370_Gln372delinsAspAlaLeuSerProSerValPheLysAlaIleMetGluLysLeu) c.*5_*12delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.*5_*12delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) c.*884_*891delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.*884_*891delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) c.904_911delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (p.Met302_Gln304delinsAspAlaLeuSerProSerValPheLysAlaIleMetGluLysLeu) n.2190_2197delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT c.*528_*535delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.*528_*535delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) c.1054_1061delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (p.Met352_Gln354delinsAspAlaLeuSerProSerValPheLysAlaIleMetGluLysLeu) n.1361_1368delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT c.*662_*669delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.*662_*669delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) c.*48_*55delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.*48_*55delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) c.1030-33_1030-26delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.1030-33_1030-26delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) c.1123_1130delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (p.Met375_Gln377delinsAspAlaLeuSerProSerValPheLysAlaIleMetGluLysLeu) c.952_959delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (p.Met318_Gln320delinsAspAlaLeuSerProSerValPheLysAlaIleMetGluLysLeu) c.1237_1244delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (p.Met413_Gln415delinsAspAlaLeuSerProSerValPheLysAlaIleMetGluLysLeu) c.309_316delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.309_316delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) n.565_572delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT c.609_616delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.609_616delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) c.*133_*140delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.*133_*140delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) c.349-110_349-103delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT (n.349-110_349-103delinsGATGCTCTCAGCCCTTCTGTTTTCAAGGCCATCATGGAGAAACT) | |
11 | g.57611796T>A | CA380702761 | SERPING1 | c.1109T>A (p.Met370Lys) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.905T>A (p.Met302Lys) n.2191T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.1055T>A (p.Met352Lys) n.1362T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1030-32T>A (n.1030-32T>A) c.1124T>A (p.Met375Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.310T>A (n.310T>A) n.566T>A c.610T>A (n.610T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.349-109T>A (n.349-109T>A) | |
11 | g.57611796T>C | CA380702756 | SERPING1 | c.1109T>C (p.Met370Thr) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.905T>C (p.Met302Thr) n.2191T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.1055T>C (p.Met352Thr) n.1362T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1030-32T>C (n.1030-32T>C) c.1124T>C (p.Met375Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.310T>C (n.310T>C) n.566T>C c.610T>C (n.610T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.349-109T>C (n.349-109T>C) | |
11 | g.57611796T>G | CA380702758 | SERPING1 | c.1109T>G (p.Met370Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.905T>G (p.Met302Arg) n.2191T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.1055T>G (p.Met352Arg) n.1362T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1030-32T>G (n.1030-32T>G) c.1124T>G (p.Met375Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.310T>G (n.310T>G) n.566T>G c.610T>G (n.610T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.349-109T>G (n.349-109T>G) | |
11 | g.57611797G>A | CA223057278 | SERPING1 | c.1110G>A (p.Met370Ile) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.906G>A (p.Met302Ile) n.2192G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.1056G>A (p.Met352Ile) n.1363G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1030-31G>A (n.1030-31G>A) c.1125G>A (p.Met375Ile) c.954G>A (p.Met318Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.311G>A (n.311G>A) n.567G>A c.611G>A (n.611G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.349-108G>A (n.349-108G>A) | dbSNP COSMIC |
11 | g.57611797G>C | CA380702766 | SERPING1 | c.1110G>C (p.Met370Ile) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.906G>C (p.Met302Ile) n.2192G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.1363G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1030-31G>C (n.1030-31G>C) c.1125G>C (p.Met375Ile) c.954G>C (p.Met318Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.311G>C (n.311G>C) n.567G>C c.611G>C (n.611G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.349-108G>C (n.349-108G>C) | |
11 | g.57611797G= | CA1975537063 | SERPING1 | c.1110G= (p.Met370=) c.*7G= (n.*7G=) c.*886G= (n.*886G=) c.906G= (p.Met302=) n.2192G= c.*530G= (n.*530G=) c.1056G= (p.Met352=) n.1363G= c.*664G= (n.*664G=) c.*50G= (n.*50G=) c.1030-31G= (n.1030-31G=) c.1125G= (p.Met375=) c.954G= (p.Met318=) c.1239G= (p.Met413=) c.311G= (n.311G=) n.567G= c.611G= (n.611G=) c.*135G= (n.*135G=) c.349-108G= (n.349-108G=) | |
11 | g.57611797G>T | CA380702771 | SERPING1 | c.1110G>T (p.Met370Ile) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.906G>T (p.Met302Ile) n.2192G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.1363G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1030-31G>T (n.1030-31G>T) c.1125G>T (p.Met375Ile) c.954G>T (p.Met318Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.311G>T (n.311G>T) n.567G>T c.611G>T (n.611G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.349-108G>T (n.349-108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611798del | CA2695214206 | SERPING1 | c.1111del (p.Glu371AsnfsTer26) c.*8del (n.*8del) c.*887del (n.*887del) c.907del (p.Glu303AsnfsTer26) n.2193del c.*531del (n.*531del) c.1057del (p.Glu353AsnfsTer26) n.1364del c.*665del (n.*665del) c.*51del (n.*51del) c.1030-30del (n.1030-30del) c.1126del (p.Glu376AsnfsTer26) c.955del (p.Glu319AsnfsTer26) c.1240del (p.Glu414AsnfsTer26) c.312del (n.312del) n.568del c.612del (n.612del) c.*136del (n.*136del) c.349-107del (n.349-107del) | |
11 | g.57611798G>A | CA380702776 | SERPING1 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.2193G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.1364G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1030-30G>A (n.1030-30G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.312G>A (n.312G>A) n.568G>A c.612G>A (n.612G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.349-107G>A (n.349-107G>A) | |
11 | g.57611798G>C | CA380702781 | SERPING1 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.2193G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.1364G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1030-30G>C (n.1030-30G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.312G>C (n.312G>C) n.568G>C c.612G>C (n.612G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.349-107G>C (n.349-107G>C) | |
11 | g.57611798G>T | CA380702785 | SERPING1 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.2193G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.1364G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.1030-30G>T (n.1030-30G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.312G>T (n.312G>T) n.568G>T c.612G>T (n.612G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.349-107G>T (n.349-107G>T) | |
11 | g.57611799A= | CA1975537065 | SERPING1 | c.1112A= (p.Glu371=) c.*9A= (n.*9A=) c.*888A= (n.*888A=) c.908A= (p.Glu303=) n.2194A= c.*532A= (n.*532A=) c.1058A= (p.Glu353=) n.1365A= c.*666A= (n.*666A=) c.*52A= (n.*52A=) c.1030-29A= (n.1030-29A=) c.1127A= (p.Glu376=) c.956A= (p.Glu319=) c.1241A= (p.Glu414=) c.313A= (n.313A=) n.569A= c.613A= (n.613A=) c.*137A= (n.*137A=) c.349-106A= (n.349-106A=) | |
11 | g.57611799A>C | CA380702787 | SERPING1 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.2194A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.1365A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.1030-29A>C (n.1030-29A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.313A>C (n.313A>C) n.569A>C c.613A>C (n.613A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.349-106A>C (n.349-106A>C) | |
11 | g.57611799A>G | CA6008228 | SERPING1 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.2194A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.1365A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1030-29A>G (n.1030-29A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.313A>G (n.313A>G) n.569A>G c.613A>G (n.613A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.349-106A>G (n.349-106A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57611799A>T | CA380702788 | SERPING1 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) n.2194A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.1365A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1030-29A>T (n.1030-29A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.313A>T (n.313A>T) n.569A>T c.613A>T (n.613A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.349-106A>T (n.349-106A>T) | |
11 | g.57611800del | CA2838032245 | SERPING1 | c.1113del (p.Glu371AspfsTer26) c.*10del (n.*10del) c.*889del (n.*889del) c.909del (p.Glu303AspfsTer26) n.2195del c.*533del (n.*533del) c.1059del (p.Glu353AspfsTer26) n.1366del c.*667del (n.*667del) c.*53del (n.*53del) c.1030-28del (n.1030-28del) c.1128del (p.Glu376AspfsTer26) c.957del (p.Glu319AspfsTer26) c.1242del (p.Glu414AspfsTer26) c.314del (n.314del) n.570del c.614del (n.614del) c.*138del (n.*138del) c.349-105del (n.349-105del) | |
11 | g.57611800A>C | CA380702791 | SERPING1 | c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) n.2195A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.1366A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1030-28A>C (n.1030-28A>C) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.314A>C (n.314A>C) n.570A>C c.614A>C (n.614A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.349-105A>C (n.349-105A>C) | |
11 | g.57611800A>G | CA474567869 | SERPING1 | c.1113A>G (p.Glu371=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.909A>G (p.Glu303=) n.2195A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) n.1366A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1030-28A>G (n.1030-28A>G) c.1128A>G (p.Glu376=) c.957A>G (p.Glu319=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.314A>G (n.314A>G) n.570A>G c.614A>G (n.614A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.349-105A>G (n.349-105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611800A>T | CA380702794 | SERPING1 | c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) n.2195A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.1366A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1030-28A>T (n.1030-28A>T) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.314A>T (n.314A>T) n.570A>T c.614A>T (n.614A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.349-105A>T (n.349-105A>T) | |
11 | g.57611801del | CA2695214207 | SERPING1 | c.1114del (p.Gln372ArgfsTer25) c.*11del (n.*11del) c.*890del (n.*890del) c.910del (p.Gln304ArgfsTer25) n.2196del c.*534del (n.*534del) c.1060del (p.Gln354ArgfsTer25) n.1367del c.*668del (n.*668del) c.*54del (n.*54del) c.1030-27del (n.1030-27del) c.1129del (p.Gln377ArgfsTer25) c.958del (p.Gln320ArgfsTer25) c.1243del (p.Gln415ArgfsTer25) c.315del (n.315del) n.571del c.615del (n.615del) c.*139del (n.*139del) c.349-104del (n.349-104del) | |
11 | g.57611801C>A | CA380702801 | SERPING1 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.2196C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.1060C>A (p.Gln354Lys) n.1367C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1030-27C>A (n.1030-27C>A) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.315C>A (n.315C>A) n.571C>A c.615C>A (n.615C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.349-104C>A (n.349-104C>A) | |
11 | g.57611801C>G | CA380702803 | SERPING1 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.2196C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.1060C>G (p.Gln354Glu) n.1367C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1030-27C>G (n.1030-27C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.315C>G (n.315C>G) n.571C>G c.615C>G (n.615C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.349-104C>G (n.349-104C>G) | |
11 | g.57611801C>T | CA380702802 | SERPING1 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.2196C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.1060C>T (p.Gln354Ter) n.1367C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1030-27C>T (n.1030-27C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.315C>T (n.315C>T) n.571C>T c.615C>T (n.615C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.349-104C>T (n.349-104C>T) | |
11 | g.57611802del | CA2695214208 | SERPING1 | c.1115del (p.Gln372ArgfsTer25) c.*12del (n.*12del) c.*891del (n.*891del) c.911del (p.Gln304ArgfsTer25) n.2197del c.*535del (n.*535del) c.1061del (p.Gln354ArgfsTer25) n.1368del c.*669del (n.*669del) c.*55del (n.*55del) c.1030-26del (n.1030-26del) c.1130del (p.Gln377ArgfsTer25) c.959del (p.Gln320ArgfsTer25) c.1244del (p.Gln415ArgfsTer25) c.316del (n.316del) n.572del c.616del (n.616del) c.*140del (n.*140del) c.349-103del (n.349-103del) | |
11 | g.57611802A>C | CA380702806 | SERPING1 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.2197A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.1061A>C (p.Gln354Pro) n.1368A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1030-26A>C (n.1030-26A>C) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.316A>C (n.316A>C) n.572A>C c.616A>C (n.616A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.349-103A>C (n.349-103A>C) | |
11 | g.57611802A>G | CA380702810 | SERPING1 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.2197A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.1061A>G (p.Gln354Arg) n.1368A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1030-26A>G (n.1030-26A>G) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.316A>G (n.316A>G) n.572A>G c.616A>G (n.616A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.349-103A>G (n.349-103A>G) | |
11 | g.57611802A>T | CA380702808 | SERPING1 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.2197A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.1061A>T (p.Gln354Leu) n.1368A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1030-26A>T (n.1030-26A>T) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.316A>T (n.316A>T) n.572A>T c.616A>T (n.616A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.349-103A>T (n.349-103A>T) | |
11 | g.57611806_57611829del | CA2837995315 | SERPING1 | c.1119_1142del (p.Leu374_Ala381del) c.*16_*39del (n.*16_*39del) c.*895_*918del (n.*895_*918del) c.915_938del (p.Leu306_Ala313del) n.2201_2224del c.*539_*562del (n.*539_*562del) c.1065_1088del (p.Leu356_Ala363del) n.1372_1395del c.*673_*696del (n.*673_*696del) c.*59_*82del (n.*59_*82del) c.1030-22_1031del c.1134_1157del (p.Leu379_Ala386del) c.963_986del (p.Leu322_Ala329del) c.1248_1271del (p.Leu417_Ala424del) c.320_343del (n.320_343del) n.576_599del c.620_643del (n.620_643del) c.*144_*167del (n.*144_*167del) c.349-99_349-76del (n.349-99_349-76del) | |
11 | g.57611803G>A | CA474567905 | SERPING1 | c.1116G>A (p.Gln372=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.912G>A (p.Gln304=) n.2198G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.1062G>A (p.Gln354=) n.1369G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1030-25G>A (n.1030-25G>A) c.1131G>A (p.Gln377=) c.960G>A (p.Gln320=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.317G>A (n.317G>A) n.573G>A c.617G>A (n.617G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.349-102G>A (n.349-102G>A) | |
11 | g.57611803G>C | CA380702812 | SERPING1 | c.1116G>C (p.Gln372His) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.912G>C (p.Gln304His) n.2198G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.1062G>C (p.Gln354His) n.1369G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1030-25G>C (n.1030-25G>C) c.1131G>C (p.Gln377His) c.960G>C (p.Gln320His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.317G>C (n.317G>C) n.573G>C c.617G>C (n.617G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.349-102G>C (n.349-102G>C) | |
11 | g.57611803G>T | CA380702815 | SERPING1 | c.1116G>T (p.Gln372His) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.912G>T (p.Gln304His) n.2198G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.1062G>T (p.Gln354His) n.1369G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.1030-25G>T (n.1030-25G>T) c.1131G>T (p.Gln377His) c.960G>T (p.Gln320His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.317G>T (n.317G>T) n.573G>T c.617G>T (n.617G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.349-102G>T (n.349-102G>T) | |
11 | g.57611804G>A | CA380702817 | SERPING1 | c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.2199G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1370G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1030-24G>A (n.1030-24G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.318G>A (n.318G>A) n.574G>A c.618G>A (n.618G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.349-101G>A (n.349-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611804G>C | CA380702818 | SERPING1 | c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.2199G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1370G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1030-24G>C (n.1030-24G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.318G>C (n.318G>C) n.574G>C c.618G>C (n.618G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.349-101G>C (n.349-101G>C) | |
11 | g.57611804G>T | CA380702820 | SERPING1 | c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.2199G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1370G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1030-24G>T (n.1030-24G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.318G>T (n.318G>T) n.574G>T c.618G>T (n.618G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.349-101G>T (n.349-101G>T) | |
11 | g.57611805C>A | CA380702822 | SERPING1 | c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.2200C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1371C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1030-23C>A (n.1030-23C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.319C>A (n.319C>A) n.575C>A c.619C>A (n.619C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.349-100C>A (n.349-100C>A) | |
11 | g.57611805C>G | CA380702824 | SERPING1 | c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.2200C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1371C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.1030-23C>G (n.1030-23C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.319C>G (n.319C>G) n.575C>G c.619C>G (n.619C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.349-100C>G (n.349-100C>G) | |
11 | g.57611805C>T | CA380702825 | SERPING1 | c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) n.2200C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1371C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1030-23C>T (n.1030-23C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.319C>T (n.319C>T) n.575C>T c.619C>T (n.619C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.349-100C>T (n.349-100C>T) | |
11 | g.57611806T>A | CA474567926 | SERPING1 | c.1119T>A (p.Ala373=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.915T>A (p.Ala305=) n.2201T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.1065T>A (p.Ala355=) n.1372T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1030-22T>A (n.1030-22T>A) c.1134T>A (p.Ala378=) c.963T>A (p.Ala321=) c.1248T>A (p.Ala416=) c.320T>A (n.320T>A) n.576T>A c.620T>A (n.620T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.349-99T>A (n.349-99T>A) | |
11 | g.57611806T>C | CA474567928 | SERPING1 | c.1119T>C (p.Ala373=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.915T>C (p.Ala305=) n.2201T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.1065T>C (p.Ala355=) n.1372T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1030-22T>C (n.1030-22T>C) c.1134T>C (p.Ala378=) c.963T>C (p.Ala321=) c.1248T>C (p.Ala416=) c.320T>C (n.320T>C) n.576T>C c.620T>C (n.620T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.349-99T>C (n.349-99T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611806T>G | CA474567931 | SERPING1 | c.1119T>G (p.Ala373=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.915T>G (p.Ala305=) n.2201T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.1065T>G (p.Ala355=) n.1372T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.1030-22T>G (n.1030-22T>G) c.1134T>G (p.Ala378=) c.963T>G (p.Ala321=) c.1248T>G (p.Ala416=) c.320T>G (n.320T>G) n.576T>G c.620T>G (n.620T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.349-99T>G (n.349-99T>G) | |
11 | g.57611807C>A | CA380702829 | SERPING1 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.2202C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1373C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1030-21C>A (n.1030-21C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.321C>A (n.321C>A) n.577C>A c.621C>A (n.621C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.349-98C>A (n.349-98C>A) | |
11 | g.57611807C>G | CA380702830 | SERPING1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) n.2202C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1373C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1030-21C>G (n.1030-21C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.321C>G (n.321C>G) n.577C>G c.621C>G (n.621C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.349-98C>G (n.349-98C>G) | |
11 | g.57611807C>T | CA380702831 | SERPING1 | c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) n.2202C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1373C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1030-21C>T (n.1030-21C>T) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.321C>T (n.321C>T) n.577C>T c.621C>T (n.621C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.349-98C>T (n.349-98C>T) | |
11 | g.57611808T>A | CA380702834 | SERPING1 | c.1121T>A (p.Leu374His) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.917T>A (p.Leu306His) n.2203T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) n.1374T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.1030-20T>A (n.1030-20T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) c.965T>A (p.Leu322His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.322T>A (n.322T>A) n.578T>A c.622T>A (n.622T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.349-97T>A (n.349-97T>A) | |
11 | g.57611808T>C | CA380702833 | SERPING1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.2203T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1374T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1030-20T>C (n.1030-20T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.322T>C (n.322T>C) n.578T>C c.622T>C (n.622T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.349-97T>C (n.349-97T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611808T>G | CA380702832 | SERPING1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.2203T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1374T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.1030-20T>G (n.1030-20T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.322T>G (n.322T>G) n.578T>G c.622T>G (n.622T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.349-97T>G (n.349-97T>G) | |
11 | g.57611808T= | CA1975537071 | SERPING1 | c.1121T= (p.Leu374=) c.*18T= (n.*18T=) c.*897T= (n.*897T=) c.917T= (p.Leu306=) n.2203T= c.*541T= (n.*541T=) c.1067T= (p.Leu356=) n.1374T= c.*675T= (n.*675T=) c.*61T= (n.*61T=) c.1030-20T= (n.1030-20T=) c.1136T= (p.Leu379=) c.965T= (p.Leu322=) c.1250T= (p.Leu417=) c.322T= (n.322T=) n.578T= c.622T= (n.622T=) c.*146T= (n.*146T=) c.349-97T= (n.349-97T=) | |
11 | g.57611809C>A | CA474567951 | SERPING1 | c.1122C>A (p.Leu374=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.918C>A (p.Leu306=) n.2204C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.1068C>A (p.Leu356=) n.1375C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1030-19C>A (n.1030-19C>A) c.1137C>A (p.Leu379=) c.966C>A (p.Leu322=) c.1251C>A (p.Leu417=) c.323C>A (n.323C>A) n.579C>A c.623C>A (n.623C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.349-96C>A (n.349-96C>A) | |
11 | g.57611809C>G | CA474567949 | SERPING1 | c.1122C>G (p.Leu374=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.918C>G (p.Leu306=) n.2204C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.1068C>G (p.Leu356=) n.1375C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1030-19C>G (n.1030-19C>G) c.1137C>G (p.Leu379=) c.966C>G (p.Leu322=) c.1251C>G (p.Leu417=) c.323C>G (n.323C>G) n.579C>G c.623C>G (n.623C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.349-96C>G (n.349-96C>G) | |
11 | g.57611809C>T | CA474567947 | SERPING1 | c.1122C>T (p.Leu374=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.918C>T (p.Leu306=) n.2204C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.1068C>T (p.Leu356=) n.1375C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1030-19C>T (n.1030-19C>T) c.1137C>T (p.Leu379=) c.966C>T (p.Leu322=) c.1251C>T (p.Leu417=) c.323C>T (n.323C>T) n.579C>T c.623C>T (n.623C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.349-96C>T (n.349-96C>T) | COSMIC |
11 | g.57611809_57611810dup | CA2695214209 | SERPING1 | c.1122_1123dup (p.Ser375ThrfsTer23) c.*19_*20dup (n.*19_*20dup) c.*898_*899dup (n.*898_*899dup) c.918_919dup (p.Ser307ThrfsTer23) n.2204_2205dup c.*542_*543dup (n.*542_*543dup) c.1068_1069dup (p.Ser357ThrfsTer23) n.1375_1376dup c.*676_*677dup (n.*676_*677dup) c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) c.1030-19_1030-18dup (n.1030-19_1030-18dup) c.1137_1138dup (p.Ser380ThrfsTer23) c.966_967dup (p.Ser323ThrfsTer23) c.1251_1252dup (p.Ser418ThrfsTer23) c.323_324dup (n.323_324dup) n.579_580dup c.623_624dup (n.623_624dup) c.*147_*148dup (n.*147_*148dup) c.349-96_349-95dup (n.349-96_349-95dup) | |
11 | g.57611810A= | CA1975537075 | SERPING1 | c.1123A= (p.Ser375=) c.*20A= (n.*20A=) c.*899A= (n.*899A=) c.919A= (p.Ser307=) n.2205A= c.*543A= (n.*543A=) c.1069A= (p.Ser357=) n.1376A= c.*677A= (n.*677A=) c.*63A= (n.*63A=) c.1030-18A= (n.1030-18A=) c.1138A= (p.Ser380=) c.967A= (p.Ser323=) c.1252A= (p.Ser418=) c.324A= (n.324A=) n.580A= c.624A= (n.624A=) c.*148A= (n.*148A=) c.349-95A= (n.349-95A=) | |
11 | g.57611810A>C | CA380702835 | SERPING1 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.919A>C (p.Ser307Arg) n.2205A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.1376A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1030-18A>C (n.1030-18A>C) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.324A>C (n.324A>C) n.580A>C c.624A>C (n.624A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.349-95A>C (n.349-95A>C) | |
11 | g.57611810A>G | CA380702836 | SERPING1 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.2205A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.1376A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1030-18A>G (n.1030-18A>G) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.324A>G (n.324A>G) n.580A>G c.624A>G (n.624A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.349-95A>G (n.349-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611810A>T | CA380702837 | SERPING1 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.919A>T (p.Ser307Cys) n.2205A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.1376A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1030-18A>T (n.1030-18A>T) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.324A>T (n.324A>T) n.580A>T c.624A>T (n.624A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.349-95A>T (n.349-95A>T) | |
11 | g.57611811G>A | CA380702838 | SERPING1 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.920G>A (p.Ser307Asn) n.2206G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.1377G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1030-17G>A (n.1030-17G>A) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.325G>A (n.325G>A) n.581G>A c.625G>A (n.625G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.349-94G>A (n.349-94G>A) | |
11 | g.57611811G>C | CA380702839 | SERPING1 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.920G>C (p.Ser307Thr) n.2206G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.1377G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1030-17G>C (n.1030-17G>C) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.325G>C (n.325G>C) n.581G>C c.625G>C (n.625G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.349-94G>C (n.349-94G>C) | dbSNP |
11 | g.57611811G= | CA1975537078 | SERPING1 | c.1124G= (p.Ser375=) c.*21G= (n.*21G=) c.*900G= (n.*900G=) c.920G= (p.Ser307=) n.2206G= c.*544G= (n.*544G=) c.1070G= (p.Ser357=) n.1377G= c.*678G= (n.*678G=) c.*64G= (n.*64G=) c.1030-17G= (n.1030-17G=) c.1139G= (p.Ser380=) c.968G= (p.Ser323=) c.1253G= (p.Ser418=) c.325G= (n.325G=) n.581G= c.625G= (n.625G=) c.*149G= (n.*149G=) c.349-94G= (n.349-94G=) | |
11 | g.57611811G>T | CA380702840 | SERPING1 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.920G>T (p.Ser307Ile) n.2206G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.1377G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1030-17G>T (n.1030-17G>T) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.325G>T (n.325G>T) n.581G>T c.625G>T (n.625G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.349-94G>T (n.349-94G>T) | |
11 | g.57611812C>A | CA380702841 | SERPING1 | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.921C>A (p.Ser307Arg) n.2207C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.1071C>A (p.Ser357Arg) n.1378C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.1030-16C>A (n.1030-16C>A) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.326C>A (n.326C>A) n.582C>A c.626C>A (n.626C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.349-93C>A (n.349-93C>A) | |
11 | g.57611812C= | CA1975537081 | SERPING1 | c.1125C= (p.Ser375=) c.*22C= (n.*22C=) c.*901C= (n.*901C=) c.921C= (p.Ser307=) n.2207C= c.*545C= (n.*545C=) c.1071C= (p.Ser357=) n.1378C= c.*679C= (n.*679C=) c.*65C= (n.*65C=) c.1030-16C= (n.1030-16C=) c.1140C= (p.Ser380=) c.969C= (p.Ser323=) c.1254C= (p.Ser418=) c.326C= (n.326C=) n.582C= c.626C= (n.626C=) c.*150C= (n.*150C=) c.349-93C= (n.349-93C=) | |
11 | g.57611812C>G | CA380702842 | SERPING1 | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.921C>G (p.Ser307Arg) n.2207C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.1071C>G (p.Ser357Arg) n.1378C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.1030-16C>G (n.1030-16C>G) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.326C>G (n.326C>G) n.582C>G c.626C>G (n.626C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.349-93C>G (n.349-93C>G) | |
11 | g.57611812C>T | CA474567966 | SERPING1 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.921C>T (p.Ser307=) n.2207C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.1071C>T (p.Ser357=) n.1378C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.1030-16C>T (n.1030-16C>T) c.1140C>T (p.Ser380=) c.969C>T (p.Ser323=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.326C>T (n.326C>T) n.582C>T c.626C>T (n.626C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.349-93C>T (n.349-93C>T) | dbSNP |
11 | g.57611814dup | CA2695214211 | SERPING1 | c.1127dup (p.Ser377PhefsTer?) c.*24dup (n.*24dup) c.*903dup (n.*903dup) c.923dup (p.Ser309PhefsTer?) n.2209dup c.*547dup (n.*547dup) c.1073dup (p.Ser359PhefsTer?) n.1380dup c.*681dup (n.*681dup) c.*67dup (n.*67dup) c.1030-14dup (n.1030-14dup) c.1142dup (p.Ser382PhefsTer?) c.971dup (p.Ser325PhefsTer?) c.1256dup (p.Ser420PhefsTer?) c.328dup (n.328dup) n.584dup c.628dup (n.628dup) c.*152dup (n.*152dup) c.349-91dup (n.349-91dup) | |
11 | g.57611814del | CA2695214210 | SERPING1 | c.1127del (p.Pro376LeufsTer21) c.*24del (n.*24del) c.*903del (n.*903del) c.923del (p.Pro308LeufsTer21) n.2209del c.*547del (n.*547del) c.1073del (p.Pro358LeufsTer21) n.1380del c.*681del (n.*681del) c.*67del (n.*67del) c.1030-14del (n.1030-14del) c.1142del (p.Pro381LeufsTer21) c.971del (p.Pro324LeufsTer21) c.1256del (p.Pro419LeufsTer21) c.328del (n.328del) n.584del c.628del (n.628del) c.*152del (n.*152del) c.349-91del (n.349-91del) | |
11 | g.57611813C>A | CA380702843 | SERPING1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.2208C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1379C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1030-15C>A (n.1030-15C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.327C>A (n.327C>A) n.583C>A c.627C>A (n.627C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.349-92C>A (n.349-92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611813C>G | CA380702844 | SERPING1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.2208C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1379C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1030-15C>G (n.1030-15C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.327C>G (n.327C>G) n.583C>G c.627C>G (n.627C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.349-92C>G (n.349-92C>G) | |
11 | g.57611813C>T | CA380702845 | SERPING1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.2208C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1379C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1030-15C>T (n.1030-15C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.327C>T (n.327C>T) n.583C>T c.627C>T (n.627C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.349-92C>T (n.349-92C>T) | |
11 | g.57611814_57611817dup | CA2832528690 | SERPING1 | c.1127_1130dup (p.Val378PhefsTer?) c.*24_*27dup (n.*24_*27dup) c.*903_*906dup (n.*903_*906dup) c.923_926dup (p.Val310PhefsTer?) n.2209_2212dup c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.1073_1076dup (p.Val360PhefsTer?) n.1380_1383dup c.*681_*684dup (n.*681_*684dup) c.*67_*70dup (n.*67_*70dup) c.1030-14_1030-11dup (n.1030-14_1030-11dup) c.1142_1145dup (p.Val383PhefsTer?) c.971_974dup (p.Val326PhefsTer?) c.1256_1259dup (p.Val421PhefsTer?) c.328_331dup (n.328_331dup) n.584_587dup c.628_631dup (n.628_631dup) c.*152_*155dup (n.*152_*155dup) c.349-91_349-88dup (n.349-91_349-88dup) | |
11 | g.57611814C>A | CA380702848 | SERPING1 | c.1127C>A (p.Pro376His) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.923C>A (p.Pro308His) n.2209C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) n.1380C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1030-14C>A (n.1030-14C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.971C>A (p.Pro324His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.328C>A (n.328C>A) n.584C>A c.628C>A (n.628C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.349-91C>A (n.349-91C>A) | |
11 | g.57611814C>G | CA380702847 | SERPING1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.2209C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1380C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1030-14C>G (n.1030-14C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.328C>G (n.328C>G) n.584C>G c.628C>G (n.628C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.349-91C>G (n.349-91C>G) | |
11 | g.57611814C>T | CA380702846 | SERPING1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.2209C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1380C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1030-14C>T (n.1030-14C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.328C>T (n.328C>T) n.584C>T c.628C>T (n.628C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.349-91C>T (n.349-91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611815T>A | CA474567985 | SERPING1 | c.1128T>A (p.Pro376=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.924T>A (p.Pro308=) n.2210T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.1074T>A (p.Pro358=) n.1381T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1030-13T>A (n.1030-13T>A) c.1143T>A (p.Pro381=) c.972T>A (p.Pro324=) c.1257T>A (p.Pro419=) c.329T>A (n.329T>A) n.585T>A c.629T>A (n.629T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.349-90T>A (n.349-90T>A) | |
11 | g.57611815T>C | CA474567989 | SERPING1 | c.1128T>C (p.Pro376=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.924T>C (p.Pro308=) n.2210T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.1074T>C (p.Pro358=) n.1381T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1030-13T>C (n.1030-13T>C) c.1143T>C (p.Pro381=) c.972T>C (p.Pro324=) c.1257T>C (p.Pro419=) c.329T>C (n.329T>C) n.585T>C c.629T>C (n.629T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.349-90T>C (n.349-90T>C) | |
11 | g.57611815T>G | CA474567986 | SERPING1 | c.1128T>G (p.Pro376=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.924T>G (p.Pro308=) n.2210T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.1074T>G (p.Pro358=) n.1381T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1030-13T>G (n.1030-13T>G) c.1143T>G (p.Pro381=) c.972T>G (p.Pro324=) c.1257T>G (p.Pro419=) c.329T>G (n.329T>G) n.585T>G c.629T>G (n.629T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.349-90T>G (n.349-90T>G) | |
11 | g.57611815_57611816insA | CA2695214212 | SERPING1 | c.1128_1129insA (p.Ser377IlefsTer?) c.*25_*26insA (n.*25_*26insA) c.*904_*905insA (n.*904_*905insA) c.924_925insA (p.Ser309IlefsTer?) n.2210_2211insA c.*548_*549insA (n.*548_*549insA) c.1074_1075insA (p.Ser359IlefsTer?) n.1381_1382insA c.*682_*683insA (n.*682_*683insA) c.*68_*69insA (n.*68_*69insA) c.1030-13_1030-12insA (n.1030-13_1030-12insA) c.1143_1144insA (p.Ser382IlefsTer?) c.972_973insA (p.Ser325IlefsTer?) c.1257_1258insA (p.Ser420IlefsTer?) c.329_330insA (n.329_330insA) n.585_586insA c.629_630insA (n.629_630insA) c.*153_*154insA (n.*153_*154insA) c.349-90_349-89insA (n.349-90_349-89insA) | |
11 | g.57611816T>A | CA380702849 | SERPING1 | c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.2211T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1382T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.1030-12T>A (n.1030-12T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.330T>A (n.330T>A) n.586T>A c.630T>A (n.630T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.349-89T>A (n.349-89T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611816T>C | CA380702850 | SERPING1 | c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.2211T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1382T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.1030-12T>C (n.1030-12T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.330T>C (n.330T>C) n.586T>C c.630T>C (n.630T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.349-89T>C (n.349-89T>C) | |
11 | g.57611816T>G | CA380702852 | SERPING1 | c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.2211T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1382T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.1030-12T>G (n.1030-12T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.330T>G (n.330T>G) n.586T>G c.630T>G (n.630T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.349-89T>G (n.349-89T>G) | |
11 | g.57611817C>A | CA380702855 | SERPING1 | c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.2212C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.1383C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1030-11C>A (n.1030-11C>A) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.331C>A (n.331C>A) n.587C>A c.631C>A (n.631C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.349-88C>A (n.349-88C>A) | |
11 | g.57611817C= | CA1975537084 | SERPING1 | c.1130C= (p.Ser377=) c.*27C= (n.*27C=) c.*906C= (n.*906C=) c.926C= (p.Ser309=) n.2212C= c.*550C= (n.*550C=) c.1076C= (p.Ser359=) n.1383C= c.*684C= (n.*684C=) c.*70C= (n.*70C=) c.1030-11C= (n.1030-11C=) c.1145C= (p.Ser382=) c.974C= (p.Ser325=) c.1259C= (p.Ser420=) c.331C= (n.331C=) n.587C= c.631C= (n.631C=) c.*155C= (n.*155C=) c.349-88C= (n.349-88C=) | |
11 | g.57611817C>G | CA380702856 | SERPING1 | c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.2212C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.1383C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.1030-11C>G (n.1030-11C>G) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.331C>G (n.331C>G) n.587C>G c.631C>G (n.631C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.349-88C>G (n.349-88C>G) | |
11 | g.57611817C>T | CA6008229 | SERPING1 | c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.2212C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.1383C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1030-11C>T (n.1030-11C>T) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.331C>T (n.331C>T) n.587C>T c.631C>T (n.631C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.349-88C>T (n.349-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611818T>A | CA474568003 | SERPING1 | c.1131T>A (p.Ser377=) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.927T>A (p.Ser309=) n.2213T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.1077T>A (p.Ser359=) n.1384T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.1030-10T>A (n.1030-10T>A) c.1146T>A (p.Ser382=) c.975T>A (p.Ser325=) c.1260T>A (p.Ser420=) c.332T>A (n.332T>A) n.588T>A c.632T>A (n.632T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.349-87T>A (n.349-87T>A) | |
11 | g.57611818T>C | CA474568006 | SERPING1 | c.1131T>C (p.Ser377=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.927T>C (p.Ser309=) n.2213T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.1077T>C (p.Ser359=) n.1384T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1030-10T>C (n.1030-10T>C) c.1146T>C (p.Ser382=) c.975T>C (p.Ser325=) c.1260T>C (p.Ser420=) c.332T>C (n.332T>C) n.588T>C c.632T>C (n.632T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.349-87T>C (n.349-87T>C) | |
11 | g.57611818T>G | CA474568008 | SERPING1 | c.1131T>G (p.Ser377=) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.927T>G (p.Ser309=) n.2213T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.1077T>G (p.Ser359=) n.1384T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.1030-10T>G (n.1030-10T>G) c.1146T>G (p.Ser382=) c.975T>G (p.Ser325=) c.1260T>G (p.Ser420=) c.332T>G (n.332T>G) n.588T>G c.632T>G (n.632T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.349-87T>G (n.349-87T>G) | |
11 | g.57611819G>A | CA6008230 | SERPING1 | c.1132G>A (p.Val378Ile) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.928G>A (p.Val310Ile) n.2214G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1385G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1030-9G>A (n.1030-9G>A) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.333G>A (n.333G>A) n.589G>A c.633G>A (n.633G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.349-86G>A (n.349-86G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611819G>C | CA380702863 | SERPING1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) n.2214G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1385G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1030-9G>C (n.1030-9G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.333G>C (n.333G>C) n.589G>C c.633G>C (n.633G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.349-86G>C (n.349-86G>C) | dbSNP |
11 | g.57611819G= | CA1975537087 | SERPING1 | c.1132G= (p.Val378=) c.*29G= (n.*29G=) c.*908G= (n.*908G=) c.928G= (p.Val310=) n.2214G= c.*552G= (n.*552G=) c.1078G= (p.Val360=) n.1385G= c.*686G= (n.*686G=) c.*72G= (n.*72G=) c.1030-9G= (n.1030-9G=) c.1147G= (p.Val383=) c.976G= (p.Val326=) c.1261G= (p.Val421=) c.333G= (n.333G=) n.589G= c.633G= (n.633G=) c.*157G= (n.*157G=) c.349-86G= (n.349-86G=) | |
11 | g.57611819G>T | CA380702865 | SERPING1 | c.1132G>T (p.Val378Phe) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.928G>T (p.Val310Phe) n.2214G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.1385G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1030-9G>T (n.1030-9G>T) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.333G>T (n.333G>T) n.589G>T c.633G>T (n.633G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.349-86G>T (n.349-86G>T) | |
11 | g.57611820T>A | CA380702868 | SERPING1 | c.1133T>A (p.Val378Asp) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.929T>A (p.Val310Asp) n.2215T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.1386T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.1030-8T>A (n.1030-8T>A) c.1148T>A (p.Val383Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.334T>A (n.334T>A) n.590T>A c.634T>A (n.634T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.349-85T>A (n.349-85T>A) | |
11 | g.57611820T>C | CA380702870 | SERPING1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) n.2215T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1386T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.334T>C (n.334T>C) n.590T>C c.634T>C (n.634T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.349-85T>C (n.349-85T>C) | |
11 | g.57611820T>G | CA380702872 | SERPING1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) n.2215T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1386T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.1030-8T>G (n.1030-8T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.334T>G (n.334T>G) n.590T>G c.634T>G (n.634T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.349-85T>G (n.349-85T>G) | |
11 | g.57611820_57611821insA | CA2739270449 | SERPING1 | c.1133_1134insA (p.Lys380GlnfsTer?) c.*30_*31insA (n.*30_*31insA) c.*909_*910insA (n.*909_*910insA) c.929_930insA (p.Lys312GlnfsTer?) n.2215_2216insA c.*553_*554insA (n.*553_*554insA) c.1079_1080insA (p.Lys362GlnfsTer?) n.1386_1387insA c.*687_*688insA (n.*687_*688insA) c.*73_*74insA (n.*73_*74insA) c.1030-8_1030-7insA (n.1030-8_1030-7insA) c.1148_1149insA (p.Lys385GlnfsTer?) c.977_978insA (p.Lys328GlnfsTer?) c.1262_1263insA (p.Lys423GlnfsTer?) c.334_335insA (n.334_335insA) n.590_591insA c.634_635insA (n.634_635insA) c.*158_*159insA (n.*158_*159insA) c.349-85_349-84insA (n.349-85_349-84insA) | ClinVar |
11 | g.57611821T>A | CA474568023 | SERPING1 | c.1134T>A (p.Val378=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.930T>A (p.Val310=) n.2216T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.1080T>A (p.Val360=) n.1387T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.1030-7T>A (n.1030-7T>A) c.1149T>A (p.Val383=) c.978T>A (p.Val326=) c.1263T>A (p.Val421=) c.335T>A (n.335T>A) n.591T>A c.635T>A (n.635T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.349-84T>A (n.349-84T>A) | ClinVar |
11 | g.57611821T>C | CA474568026 | SERPING1 | c.1134T>C (p.Val378=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.930T>C (p.Val310=) n.2216T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.1080T>C (p.Val360=) n.1387T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.1030-7T>C (n.1030-7T>C) c.1149T>C (p.Val383=) c.978T>C (p.Val326=) c.1263T>C (p.Val421=) c.335T>C (n.335T>C) n.591T>C c.635T>C (n.635T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.349-84T>C (n.349-84T>C) | |
11 | g.57611821T>G | CA474568029 | SERPING1 | c.1134T>G (p.Val378=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.930T>G (p.Val310=) n.2216T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.1080T>G (p.Val360=) n.1387T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.1030-7T>G (n.1030-7T>G) c.1149T>G (p.Val383=) c.978T>G (p.Val326=) c.1263T>G (p.Val421=) c.335T>G (n.335T>G) n.591T>G c.635T>G (n.635T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.349-84T>G (n.349-84T>G) | |
11 | g.57611822T>A | CA380702877 | SERPING1 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.2217T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.1081T>A (p.Phe361Ile) n.1388T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.1030-6T>A (n.1030-6T>A) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.336T>A (n.336T>A) n.592T>A c.636T>A (n.636T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.349-83T>A (n.349-83T>A) | |
11 | g.57611822T>C | CA380702874 | SERPING1 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.2217T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) n.1388T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.1030-6T>C (n.1030-6T>C) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.336T>C (n.336T>C) n.592T>C c.636T>C (n.636T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.349-83T>C (n.349-83T>C) | |
11 | g.57611822T>G | CA380702875 | SERPING1 | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.931T>G (p.Phe311Val) n.2217T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) n.1388T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.1030-6T>G (n.1030-6T>G) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.336T>G (n.336T>G) n.592T>G c.636T>G (n.636T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.349-83T>G (n.349-83T>G) | |
11 | g.57611823T>A | CA380702880 | SERPING1 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.2218T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) n.1389T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1030-5T>A (n.1030-5T>A) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.337T>A (n.337T>A) n.593T>A c.637T>A (n.637T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.349-82T>A (n.349-82T>A) | |
11 | g.57611823T>C | CA380702881 | SERPING1 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.2218T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) n.1389T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.1030-5T>C (n.1030-5T>C) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.337T>C (n.337T>C) n.593T>C c.637T>C (n.637T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.349-82T>C (n.349-82T>C) | COSMIC |
11 | g.57611823T>G | CA380702883 | SERPING1 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.2218T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) n.1389T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.1030-5T>G (n.1030-5T>G) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.337T>G (n.337T>G) n.593T>G c.637T>G (n.637T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.349-82T>G (n.349-82T>G) | |
11 | g.57611824C>A | CA380702885 | SERPING1 | c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.933C>A (p.Phe311Leu) n.2219C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.1083C>A (p.Phe361Leu) n.1390C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) c.338C>A (n.338C>A) n.594C>A c.638C>A (n.638C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.349-81C>A (n.349-81C>A) | |
11 | g.57611824C>G | CA380702887 | SERPING1 | c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.2219C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.1083C>G (p.Phe361Leu) n.1390C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.1030-4C>G (n.1030-4C>G) c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) c.338C>G (n.338C>G) n.594C>G c.638C>G (n.638C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.349-81C>G (n.349-81C>G) | |
11 | g.57611824C>T | CA474568045 | SERPING1 | c.1137C>T (p.Phe379=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.933C>T (p.Phe311=) n.2219C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.1083C>T (p.Phe361=) n.1390C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1030-4C>T (n.1030-4C>T) c.1152C>T (p.Phe384=) c.981C>T (p.Phe327=) c.1266C>T (p.Phe422=) c.338C>T (n.338C>T) n.594C>T c.638C>T (n.638C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.349-81C>T (n.349-81C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611825A>C | CA380702890 | SERPING1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.2220A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1391A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1030-3A>C (n.1030-3A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.339A>C (n.339A>C) n.595A>C c.639A>C (n.639A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.349-80A>C (n.349-80A>C) | |
11 | g.57611825A>G | CA380702892 | SERPING1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.2220A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1391A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1030-3A>G (n.1030-3A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.339A>G (n.339A>G) n.595A>G c.639A>G (n.639A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.349-80A>G (n.349-80A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611825A>T | CA380702895 | SERPING1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.2220A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1391A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1030-3A>T (n.1030-3A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.339A>T (n.339A>T) n.595A>T c.639A>T (n.639A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.349-80A>T (n.349-80A>T) | |
11 | g.57611826A>C | CA380702897 | SERPING1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.2221A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1392A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.340A>C (n.340A>C) n.596A>C c.640A>C (n.640A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.349-79A>C (n.349-79A>C) | |
11 | g.57611826A>G | CA380702899 | SERPING1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.2221A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1392A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.340A>G (n.340A>G) n.596A>G c.640A>G (n.640A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.349-79A>G (n.349-79A>G) | |
11 | g.57611826A>T | CA380702901 | SERPING1 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.935A>T (p.Lys312Met) n.2221A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1392A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.340A>T (n.340A>T) n.596A>T c.640A>T (n.640A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.349-79A>T (n.349-79A>T) | |
11 | g.57611827G>A | CA380702907 | SERPING1 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.936G>A (p.Lys312=) n.2222G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.1086G>A (p.Lys362=) n.1393G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.1155G>A (p.Lys385=) c.984G>A (p.Lys328=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.341G>A (n.341G>A) n.597G>A c.641G>A (n.641G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.349-78G>A (n.349-78G>A) | |
11 | g.57611827G>C | CA380702906 | SERPING1 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.936G>C (p.Lys312Asn) n.2222G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1393G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.341G>C (n.341G>C) n.597G>C c.641G>C (n.641G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.349-78G>C (n.349-78G>C) | |
11 | g.57611827G>T | CA380702904 | SERPING1 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.936G>T (p.Lys312Asn) n.2222G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1393G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.341G>T (n.341G>T) n.597G>T c.641G>T (n.641G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.349-78G>T (n.349-78G>T) | |
11 | g.57611828G>A | CA380702911 | SERPING1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.2223G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1394G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.342G>A (n.342G>A) n.598G>A c.642G>A (n.642G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.349-77G>A (n.349-77G>A) | |
11 | g.57611828G>C | CA380702913 | SERPING1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.2223G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1394G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.342G>C (n.342G>C) n.598G>C c.642G>C (n.642G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.349-77G>C (n.349-77G>C) | |
11 | g.57611828G>T | CA380702915 | SERPING1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.2223G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1394G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.342G>T (n.342G>T) n.598G>T c.642G>T (n.642G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.349-77G>T (n.349-77G>T) | |
11 | g.57611829C>A | CA380702918 | SERPING1 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.2224C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1395C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.343C>A (n.343C>A) n.599C>A c.643C>A (n.643C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.349-76C>A (n.349-76C>A) | |
11 | g.57611829C= | CA1975537089 | SERPING1 | c.1142C= (p.Ala381=) c.*39C= (n.*39C=) c.*918C= (n.*918C=) c.938C= (p.Ala313=) n.2224C= c.*562C= (n.*562C=) c.1088C= (p.Ala363=) n.1395C= c.*696C= (n.*696C=) c.*82C= (n.*82C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1157C= (p.Ala386=) c.986C= (p.Ala329=) c.1271C= (p.Ala424=) c.343C= (n.343C=) n.599C= c.643C= (n.643C=) c.*167C= (n.*167C=) c.349-76C= (n.349-76C=) | |
11 | g.57611829C>G | CA380702919 | SERPING1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.2224C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1395C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.343C>G (n.343C>G) n.599C>G c.643C>G (n.643C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.349-76C>G (n.349-76C>G) | |
11 | g.57611829C>T | CA6008231 | SERPING1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) n.2224C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1395C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.343C>T (n.343C>T) n.599C>T c.643C>T (n.643C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.349-76C>T (n.349-76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57611830del | CA2695214213 | SERPING1 | c.1143del (p.Ile382SerfsTer15) c.*40del (n.*40del) c.*919del (n.*919del) c.939del (p.Ile314SerfsTer15) n.2225del c.*563del (n.*563del) c.1089del (p.Ile364SerfsTer15) n.1396del c.*697del (n.*697del) c.*83del (n.*83del) c.1032del (p.Ile345SerfsTer15) c.1158del (p.Ile387SerfsTer15) c.987del (p.Ile330SerfsTer15) c.1272del (p.Ile425SerfsTer15) c.344del (n.344del) n.600del c.644del (n.644del) c.*168del (n.*168del) c.349-75del (n.349-75del) | |
11 | g.57611830C>A | CA474568078 | SERPING1 | c.1143C>A (p.Ala381=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.939C>A (p.Ala313=) n.2225C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.1089C>A (p.Ala363=) n.1396C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1032C>A (p.Ala344=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.987C>A (p.Ala329=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.344C>A (n.344C>A) n.600C>A c.644C>A (n.644C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.349-75C>A (n.349-75C>A) | |
11 | g.57611830C>G | CA474568081 | SERPING1 | c.1143C>G (p.Ala381=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.939C>G (p.Ala313=) n.2225C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.1089C>G (p.Ala363=) n.1396C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1032C>G (p.Ala344=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.987C>G (p.Ala329=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.344C>G (n.344C>G) n.600C>G c.644C>G (n.644C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.349-75C>G (n.349-75C>G) | |
11 | g.57611830C>T | CA474568084 | SERPING1 | c.1143C>T (p.Ala381=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.939C>T (p.Ala313=) n.2225C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.1089C>T (p.Ala363=) n.1396C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1032C>T (p.Ala344=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.987C>T (p.Ala329=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.344C>T (n.344C>T) n.600C>T c.644C>T (n.644C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.349-75C>T (n.349-75C>T) | |
11 | g.57611831A>C | CA380702921 | SERPING1 | c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.2226A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1397A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.345A>C (n.345A>C) n.601A>C c.645A>C (n.645A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.349-74A>C (n.349-74A>C) | |
11 | g.57611831A>G | CA380702922 | SERPING1 | c.1144A>G (p.Ile382Val) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) n.2226A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1397A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.345A>G (n.345A>G) n.601A>G c.645A>G (n.645A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.349-74A>G (n.349-74A>G) | |
11 | g.57611831A>T | CA380702924 | SERPING1 | c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.2226A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1397A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.345A>T (n.345A>T) n.601A>T c.645A>T (n.645A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.349-74A>T (n.349-74A>T) | |
11 | g.57611832T>A | CA380702928 | SERPING1 | c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.2227T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1398T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.346T>A (n.346T>A) n.602T>A c.646T>A (n.646T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.349-73T>A (n.349-73T>A) | |
11 | g.57611832T>C | CA380702931 | SERPING1 | c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.2227T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1398T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.346T>C (n.346T>C) n.602T>C c.646T>C (n.646T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.349-73T>C (n.349-73T>C) | dbSNP |
11 | g.57611832T>G | CA380702932 | SERPING1 | c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.2227T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1398T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.346T>G (n.346T>G) n.602T>G c.646T>G (n.646T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.349-73T>G (n.349-73T>G) | |
11 | g.57611832T= | CA1975537094 | SERPING1 | c.1145T= (p.Ile382=) c.*42T= (n.*42T=) c.*921T= (n.*921T=) c.941T= (p.Ile314=) n.2227T= c.*565T= (n.*565T=) c.1091T= (p.Ile364=) n.1398T= c.*699T= (n.*699T=) c.*85T= (n.*85T=) c.1034T= (p.Ile345=) c.1160T= (p.Ile387=) c.989T= (p.Ile330=) c.1274T= (p.Ile425=) c.346T= (n.346T=) n.602T= c.646T= (n.646T=) c.*170T= (n.*170T=) c.349-73T= (n.349-73T=) | |
11 | g.57611833C>A | CA474568094 | SERPING1 | c.1146C>A (p.Ile382=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.942C>A (p.Ile314=) n.2228C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.1092C>A (p.Ile364=) n.1399C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.1035C>A (p.Ile345=) c.1161C>A (p.Ile387=) c.990C>A (p.Ile330=) c.1275C>A (p.Ile425=) c.347C>A (n.347C>A) n.603C>A c.647C>A (n.647C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.349-72C>A (n.349-72C>A) | |
11 | g.57611833C>G | CA380702935 | SERPING1 | c.1146C>G (p.Ile382Met) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.942C>G (p.Ile314Met) n.2228C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.1092C>G (p.Ile364Met) n.1399C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) c.990C>G (p.Ile330Met) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.347C>G (n.347C>G) n.603C>G c.647C>G (n.647C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.349-72C>G (n.349-72C>G) | |
11 | g.57611833C>T | CA474568099 | SERPING1 | c.1146C>T (p.Ile382=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.942C>T (p.Ile314=) n.2228C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1092C>T (p.Ile364=) n.1399C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.1035C>T (p.Ile345=) c.1161C>T (p.Ile387=) c.990C>T (p.Ile330=) c.1275C>T (p.Ile425=) c.347C>T (n.347C>T) n.603C>T c.647C>T (n.647C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.349-72C>T (n.349-72C>T) | |
11 | g.57611834A= | CA1975537098 | SERPING1 | c.1147A= (p.Met383=) c.*44A= (n.*44A=) c.*923A= (n.*923A=) c.943A= (p.Met315=) n.2229A= c.*567A= (n.*567A=) c.1093A= (p.Met365=) n.1400A= c.*701A= (n.*701A=) c.*87A= (n.*87A=) c.1036A= (p.Met346=) c.1162A= (p.Met388=) c.991A= (p.Met331=) c.1276A= (p.Met426=) c.348A= (n.348A=) n.604A= c.648A= (n.648A=) c.*172A= (n.*172A=) c.349-71A= (n.349-71A=) | |
11 | g.57611834A>C | CA6008232 | SERPING1 | c.1147A>C (p.Met383Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.943A>C (p.Met315Leu) n.2229A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) n.1400A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.1162A>C (p.Met388Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.348A>C (n.348A>C) n.604A>C c.648A>C (n.648A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.349-71A>C (n.349-71A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.57611834A>G | CA380702943 | SERPING1 | c.1147A>G (p.Met383Val) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.943A>G (p.Met315Val) n.2229A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) n.1400A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1036A>G (p.Met346Val) c.1162A>G (p.Met388Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.348A>G (n.348A>G) n.604A>G c.648A>G (n.648A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.349-71A>G (n.349-71A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611834A>T | CA380702940 | SERPING1 | c.1147A>T (p.Met383Leu) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.943A>T (p.Met315Leu) n.2229A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) n.1400A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.1162A>T (p.Met388Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.348A>T (n.348A>T) n.604A>T c.648A>T (n.648A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.349-71A>T (n.349-71A>T) | |
11 | g.57611834dup | CA2695214214 | SERPING1 | c.1147dup (p.Met383AsnfsTer?) c.*44dup (n.*44dup) c.*923dup (n.*923dup) c.943dup (p.Met315AsnfsTer?) n.2229dup c.*567dup (n.*567dup) c.1093dup (p.Met365AsnfsTer?) n.1400dup c.*701dup (n.*701dup) c.*87dup (n.*87dup) c.1036dup (p.Met346AsnfsTer?) c.1162dup (p.Met388AsnfsTer?) c.991dup (p.Met331AsnfsTer?) c.1276dup (p.Met426AsnfsTer?) c.348dup (n.348dup) n.604dup c.648dup (n.648dup) c.*172dup (n.*172dup) c.349-71dup (n.349-71dup) | |
11 | g.57611835T>A | CA380702950 | SERPING1 | c.1148T>A (p.Met383Lys) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.944T>A (p.Met315Lys) n.2230T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) n.1401T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.349T>A (n.349T>A) n.605T>A c.649T>A (n.649T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.349-70T>A (n.349-70T>A) | COSMIC |
11 | g.57611835T>C | CA380702953 | SERPING1 | c.1148T>C (p.Met383Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.944T>C (p.Met315Thr) n.2230T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) n.1401T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.349T>C (n.349T>C) n.605T>C c.649T>C (n.649T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.349-70T>C (n.349-70T>C) | |
11 | g.57611835T>G | CA380702956 | SERPING1 | c.1148T>G (p.Met383Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.944T>G (p.Met315Arg) n.2230T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) n.1401T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.349T>G (n.349T>G) n.605T>G c.649T>G (n.649T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.349-70T>G (n.349-70T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611836G>A | CA380702960 | SERPING1 | c.1149G>A (p.Met383Ile) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.945G>A (p.Met315Ile) n.2231G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) n.1402G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.350G>A (n.350G>A) n.606G>A c.650G>A (n.650G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.349-69G>A (n.349-69G>A) | COSMIC |
11 | g.57611836G>C | CA380702963 | SERPING1 | c.1149G>C (p.Met383Ile) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.945G>C (p.Met315Ile) n.2231G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) n.1402G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.350G>C (n.350G>C) n.606G>C c.650G>C (n.650G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.349-69G>C (n.349-69G>C) | |
11 | g.57611836G>T | CA380702966 | SERPING1 | c.1149G>T (p.Met383Ile) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.945G>T (p.Met315Ile) n.2231G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) n.1402G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.350G>T (n.350G>T) n.606G>T c.650G>T (n.650G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.349-69G>T (n.349-69G>T) | |
11 | g.57611837G>A | CA223057301 | SERPING1 | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.2232G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1403G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.351G>A (n.351G>A) n.607G>A c.651G>A (n.651G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.349-68G>A (n.349-68G>A) | dbSNP |
11 | g.57611837G>C | CA380702972 | SERPING1 | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.2232G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1403G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.351G>C (n.351G>C) n.607G>C c.651G>C (n.651G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.349-68G>C (n.349-68G>C) | |
11 | g.57611837G= | CA1975537100 | SERPING1 | c.1150G= (p.Glu384=) c.*47G= (n.*47G=) c.*926G= (n.*926G=) c.946G= (p.Glu316=) n.2232G= c.*570G= (n.*570G=) c.1096G= (p.Glu366=) n.1403G= c.*704G= (n.*704G=) c.*90G= (n.*90G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.1165G= (p.Glu389=) c.994G= (p.Glu332=) c.1279G= (p.Glu427=) c.351G= (n.351G=) n.607G= c.651G= (n.651G=) c.*175G= (n.*175G=) c.349-68G= (n.349-68G=) | |
11 | g.57611837G>T | CA380702975 | SERPING1 | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.2232G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1403G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.351G>T (n.351G>T) n.607G>T c.651G>T (n.651G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.349-68G>T (n.349-68G>T) | |
11 | g.57611839_57611840del | CA2613605461 | SERPING1 | c.1152_1153del (p.Lys385ThrfsTer?) c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.948_949del (p.Lys317ThrfsTer?) n.2234_2235del c.*572_*573del (n.*572_*573del) c.1098_1099del (p.Lys367ThrfsTer?) n.1405_1406del c.*706_*707del (n.*706_*707del) c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.1041_1042del (p.Lys348ThrfsTer?) c.1167_1168del (p.Lys390ThrfsTer?) c.996_997del (p.Lys333ThrfsTer?) c.1281_1282del (p.Lys428ThrfsTer?) c.353_354del (n.353_354del) n.609_610del c.653_654del (n.653_654del) c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.349-66_349-65del (n.349-66_349-65del) | gnomAD v4 |
11 | g.57611838A>C | CA380702980 | SERPING1 | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.2233A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1404A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.352A>C (n.352A>C) n.608A>C c.652A>C (n.652A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.349-67A>C (n.349-67A>C) | |
11 | g.57611838A>G | CA380702984 | SERPING1 | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.2233A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1404A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.352A>G (n.352A>G) n.608A>G c.652A>G (n.652A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.349-67A>G (n.349-67A>G) | |
11 | g.57611838A>T | CA380702987 | SERPING1 | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) n.2233A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1404A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.352A>T (n.352A>T) n.608A>T c.652A>T (n.652A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.349-67A>T (n.349-67A>T) | |
11 | g.57611839G>A | CA474568134 | SERPING1 | c.1152G>A (p.Glu384=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.948G>A (p.Glu316=) n.2234G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.1098G>A (p.Glu366=) n.1405G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.1167G>A (p.Glu389=) c.996G>A (p.Glu332=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.353G>A (n.353G>A) n.609G>A c.653G>A (n.653G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.349-66G>A (n.349-66G>A) | |
11 | g.57611839G>C | CA380702991 | SERPING1 | c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.948G>C (p.Glu316Asp) n.2234G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1405G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.353G>C (n.353G>C) n.609G>C c.653G>C (n.653G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.349-66G>C (n.349-66G>C) | |
11 | g.57611839G>T | CA380702993 | SERPING1 | c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.948G>T (p.Glu316Asp) n.2234G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1405G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.353G>T (n.353G>T) n.609G>T c.653G>T (n.653G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.349-66G>T (n.349-66G>T) | |
11 | g.57611840A>C | CA380703002 | SERPING1 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.2235A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1406A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.354A>C (n.354A>C) n.610A>C c.654A>C (n.654A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.349-65A>C (n.349-65A>C) | |
11 | g.57611840A>G | CA380703000 | SERPING1 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.2235A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1406A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.354A>G (n.354A>G) n.610A>G c.654A>G (n.654A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.349-65A>G (n.349-65A>G) | |
11 | g.57611840A>T | CA380702997 | SERPING1 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.2235A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.1406A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.354A>T (n.354A>T) n.610A>T c.654A>T (n.654A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.349-65A>T (n.349-65A>T) | |
11 | g.57611842del | CA2695214215 | SERPING1 | c.1155del (p.Lys385AsnfsTer12) c.*52del (n.*52del) c.*931del (n.*931del) c.951del (p.Lys317AsnfsTer12) n.2237del c.*575del (n.*575del) c.1101del (p.Lys367AsnfsTer12) n.1408del c.*709del (n.*709del) c.*95del (n.*95del) c.1044del (p.Lys348AsnfsTer12) c.1170del (p.Lys390AsnfsTer12) c.999del (p.Lys333AsnfsTer12) c.1284del (p.Lys428AsnfsTer12) c.356del (n.356del) n.612del c.656del (n.656del) c.*180del (n.*180del) c.349-63del (n.349-63del) | |
11 | g.57611841A>C | CA380703007 | SERPING1 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.2236A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1407A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.355A>C (n.355A>C) n.611A>C c.655A>C (n.655A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.349-64A>C (n.349-64A>C) | |
11 | g.57611841A>G | CA380703010 | SERPING1 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.2236A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1407A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.355A>G (n.355A>G) n.611A>G c.655A>G (n.655A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.349-64A>G (n.349-64A>G) | |
11 | g.57611841A>T | CA380703013 | SERPING1 | c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) n.2236A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.1407A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.355A>T (n.355A>T) n.611A>T c.655A>T (n.655A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.349-64A>T (n.349-64A>T) | |
11 | g.57611842A= | CA1975537103 | SERPING1 | c.1155A= (p.Lys385=) c.*52A= (n.*52A=) c.*931A= (n.*931A=) c.951A= (p.Lys317=) n.2237A= c.*575A= (n.*575A=) c.1101A= (p.Lys367=) n.1408A= c.*709A= (n.*709A=) c.*95A= (n.*95A=) c.1044A= (p.Lys348=) c.1170A= (p.Lys390=) c.999A= (p.Lys333=) c.1284A= (p.Lys428=) c.356A= (n.356A=) n.612A= c.656A= (n.656A=) c.*180A= (n.*180A=) c.349-63A= (n.349-63A=) | |
11 | g.57611842A>C | CA380703017 | SERPING1 | c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) n.2237A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.1408A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.356A>C (n.356A>C) n.612A>C c.656A>C (n.656A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.349-63A>C (n.349-63A>C) | |
11 | g.57611842A>G | CA223057303 | SERPING1 | c.1155A>G (p.Lys385=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.951A>G (p.Lys317=) n.2237A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.1101A>G (p.Lys367=) n.1408A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1170A>G (p.Lys390=) c.999A>G (p.Lys333=) c.1284A>G (p.Lys428=) c.356A>G (n.356A>G) n.612A>G c.656A>G (n.656A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.349-63A>G (n.349-63A>G) | dbSNP |
11 | g.57611842A>T | CA380703023 | SERPING1 | c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.2237A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.1408A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.356A>T (n.356A>T) n.612A>T c.656A>T (n.656A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.349-63A>T (n.349-63A>T) | |
11 | g.57611843C>A | CA380703030 | SERPING1 | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.952C>A (p.Leu318Met) n.2238C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1409C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.357C>A (n.357C>A) n.613C>A c.657C>A (n.657C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.349-62C>A (n.349-62C>A) | dbSNP |
11 | g.57611843C= | CA1975537106 | SERPING1 | c.1156C= (p.Leu386=) c.*53C= (n.*53C=) c.*932C= (n.*932C=) c.952C= (p.Leu318=) n.2238C= c.*576C= (n.*576C=) c.1102C= (p.Leu368=) n.1409C= c.*710C= (n.*710C=) c.*96C= (n.*96C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1000C= (p.Leu334=) c.1285C= (p.Leu429=) c.357C= (n.357C=) n.613C= c.657C= (n.657C=) c.*181C= (n.*181C=) c.349-62C= (n.349-62C=) | |
11 | g.57611843C>G | CA380703027 | SERPING1 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) n.2238C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1409C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.357C>G (n.357C>G) n.613C>G c.657C>G (n.657C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.349-62C>G (n.349-62C>G) | |
11 | g.57611843C>T | CA474568160 | SERPING1 | c.1156C>T (p.Leu386=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.952C>T (p.Leu318=) n.2238C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1409C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.357C>T (n.357C>T) n.613C>T c.657C>T (n.657C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.349-62C>T (n.349-62C>T) | |
11 | g.57611844del | CA2695214216 | SERPING1 | c.1157del (p.Leu386ArgfsTer11) c.*54del (n.*54del) c.*933del (n.*933del) c.953del (p.Leu318ArgfsTer11) n.2239del c.*577del (n.*577del) c.1103del (p.Leu368ArgfsTer11) n.1410del c.*711del (n.*711del) c.*97del (n.*97del) c.1046del (p.Leu349ArgfsTer11) c.1172del (p.Leu391ArgfsTer11) c.1001del (p.Leu334ArgfsTer11) c.1286del (p.Leu429ArgfsTer11) c.358del (n.358del) n.614del c.658del (n.658del) c.*182del (n.*182del) c.349-61del (n.349-61del) | |
11 | g.57611844T>A | CA380703035 | SERPING1 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.2239T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1410T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.358T>A (n.358T>A) n.614T>A c.658T>A (n.658T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.349-61T>A (n.349-61T>A) | |
11 | g.57611844T>C | CA380703037 | SERPING1 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.2239T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1410T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.358T>C (n.358T>C) n.614T>C c.658T>C (n.658T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.349-61T>C (n.349-61T>C) | |
11 | g.57611844T>G | CA6008233 | SERPING1 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.2239T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1410T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.358T>G (n.358T>G) n.614T>G c.658T>G (n.658T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.349-61T>G (n.349-61T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611844T= | CA1975537108 | SERPING1 | c.1157T= (p.Leu386=) c.*54T= (n.*54T=) c.*933T= (n.*933T=) c.953T= (p.Leu318=) n.2239T= c.*577T= (n.*577T=) c.1103T= (p.Leu368=) n.1410T= c.*711T= (n.*711T=) c.*97T= (n.*97T=) c.1046T= (p.Leu349=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1001T= (p.Leu334=) c.1286T= (p.Leu429=) c.358T= (n.358T=) n.614T= c.658T= (n.658T=) c.*182T= (n.*182T=) c.349-61T= (n.349-61T=) | |
11 | g.57611844_57611845del | CA2695214217 | SERPING1 | c.1157_1158del (p.Leu386ArgfsTer?) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.*933_*934del (n.*933_*934del) c.953_954del (p.Leu318ArgfsTer?) n.2239_2240del c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.1103_1104del (p.Leu368ArgfsTer?) n.1410_1411del c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.1046_1047del (p.Leu349ArgfsTer?) c.1172_1173del (p.Leu391ArgfsTer?) c.1001_1002del (p.Leu334ArgfsTer?) c.1286_1287del (p.Leu429ArgfsTer?) c.358_359del (n.358_359del) n.614_615del c.658_659del (n.658_659del) c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.349-61_349-60del (n.349-61_349-60del) | ClinVar |
11 | g.57611845G>A | CA474568171 | SERPING1 | c.1158G>A (p.Leu386=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.954G>A (p.Leu318=) n.2240G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1411G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.359G>A (n.359G>A) n.615G>A c.659G>A (n.659G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.349-60G>A (n.349-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611845G>C | CA474568173 | SERPING1 | c.1158G>C (p.Leu386=) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.954G>C (p.Leu318=) n.2240G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1104G>C (p.Leu368=) n.1411G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.359G>C (n.359G>C) n.615G>C c.659G>C (n.659G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.349-60G>C (n.349-60G>C) | |
11 | g.57611845G= | CA1975537114 | SERPING1 | c.1158G= (p.Leu386=) c.*55G= (n.*55G=) c.*934G= (n.*934G=) c.954G= (p.Leu318=) n.2240G= c.*578G= (n.*578G=) c.1104G= (p.Leu368=) n.1411G= c.*712G= (n.*712G=) c.*98G= (n.*98G=) c.1047G= (p.Leu349=) c.1173G= (p.Leu391=) c.1002G= (p.Leu334=) c.1287G= (p.Leu429=) c.359G= (n.359G=) n.615G= c.659G= (n.659G=) c.*183G= (n.*183G=) c.349-60G= (n.349-60G=) | |
11 | g.57611845G>T | CA474568176 | SERPING1 | c.1158G>T (p.Leu386=) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.954G>T (p.Leu318=) n.2240G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1104G>T (p.Leu368=) n.1411G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.359G>T (n.359G>T) n.615G>T c.659G>T (n.659G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.349-60G>T (n.349-60G>T) | |
11 | g.57611846G>A | CA380703045 | SERPING1 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.2241G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1412G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.360G>A (n.360G>A) n.616G>A c.660G>A (n.660G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.349-59G>A (n.349-59G>A) | |
11 | g.57611846G>C | CA380703047 | SERPING1 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.2241G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1412G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.360G>C (n.360G>C) n.616G>C c.660G>C (n.660G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.349-59G>C (n.349-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611846G= | CA1975537118 | SERPING1 | c.1159G= (p.Glu387=) c.*56G= (n.*56G=) c.*935G= (n.*935G=) c.955G= (p.Glu319=) n.2241G= c.*579G= (n.*579G=) c.1105G= (p.Glu369=) n.1412G= c.*713G= (n.*713G=) c.*99G= (n.*99G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1003G= (p.Glu335=) c.1288G= (p.Glu430=) c.360G= (n.360G=) n.616G= c.660G= (n.660G=) c.*184G= (n.*184G=) c.349-59G= (n.349-59G=) | |
11 | g.57611846G>T | CA380703051 | SERPING1 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.2241G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1412G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.360G>T (n.360G>T) n.616G>T c.660G>T (n.660G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.349-59G>T (n.349-59G>T) | |
11 | g.57611847A>C | CA380703056 | SERPING1 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.2242A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1413A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.361A>C (n.361A>C) n.617A>C c.661A>C (n.661A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.349-58A>C (n.349-58A>C) | |
11 | g.57611847A>G | CA380703060 | SERPING1 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.2242A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1413A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.361A>G (n.361A>G) n.617A>G c.661A>G (n.661A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.349-58A>G (n.349-58A>G) | |
11 | g.57611847A>T | CA380703058 | SERPING1 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) n.2242A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1413A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.361A>T (n.361A>T) n.617A>T c.661A>T (n.661A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.349-58A>T (n.349-58A>T) | |
11 | g.57611848G>A | CA474568192 | SERPING1 | c.1161G>A (p.Glu387=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.957G>A (p.Glu319=) n.2243G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) n.1414G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.1005G>A (p.Glu335=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.362G>A (n.362G>A) n.618G>A c.662G>A (n.662G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.349-57G>A (n.349-57G>A) | |
11 | g.57611848G>C | CA380703065 | SERPING1 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.2243G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.1414G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.362G>C (n.362G>C) n.618G>C c.662G>C (n.662G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.349-57G>C (n.349-57G>C) | |
11 | g.57611848G>T | CA380703067 | SERPING1 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.2243G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.1414G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.362G>T (n.362G>T) n.618G>T c.662G>T (n.662G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.349-57G>T (n.349-57G>T) | |
11 | g.57611849A= | CA1975537119 | SERPING1 | c.1162A= (p.Met388=) c.*59A= (n.*59A=) c.*938A= (n.*938A=) c.958A= (p.Met320=) n.2244A= c.*582A= (n.*582A=) c.1108A= (p.Met370=) n.1415A= c.*716A= (n.*716A=) c.*102A= (n.*102A=) c.1051A= (p.Met351=) c.1177A= (p.Met393=) c.1006A= (p.Met336=) c.1291A= (p.Met431=) c.363A= (n.363A=) n.619A= c.663A= (n.663A=) c.*187A= (n.*187A=) c.349-56A= (n.349-56A=) | |
11 | g.57611849A>C | CA380703070 | SERPING1 | c.1162A>C (p.Met388Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.958A>C (p.Met320Leu) n.2244A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.1108A>C (p.Met370Leu) n.1415A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.1177A>C (p.Met393Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.363A>C (n.363A>C) n.619A>C c.663A>C (n.663A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.349-56A>C (n.349-56A>C) | |
11 | g.57611849A>G | CA380703072 | SERPING1 | c.1162A>G (p.Met388Val) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.958A>G (p.Met320Val) n.2244A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.1108A>G (p.Met370Val) n.1415A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1051A>G (p.Met351Val) c.1177A>G (p.Met393Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.1291A>G (p.Met431Val) c.363A>G (n.363A>G) n.619A>G c.663A>G (n.663A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.349-56A>G (n.349-56A>G) | |
11 | g.57611849A>T | CA380703074 | SERPING1 | c.1162A>T (p.Met388Leu) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.958A>T (p.Met320Leu) n.2244A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.1108A>T (p.Met370Leu) n.1415A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.1177A>T (p.Met393Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.363A>T (n.363A>T) n.619A>T c.663A>T (n.663A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.349-56A>T (n.349-56A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611850T>A | CA380703076 | SERPING1 | c.1163T>A (p.Met388Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) n.2245T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.1109T>A (p.Met370Lys) n.1416T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.1178T>A (p.Met393Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.364T>A (n.364T>A) n.620T>A c.664T>A (n.664T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.349-55T>A (n.349-55T>A) | |
11 | g.57611850T>C | CA380703078 | SERPING1 | c.1163T>C (p.Met388Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) n.2245T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.1109T>C (p.Met370Thr) n.1416T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.1178T>C (p.Met393Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.364T>C (n.364T>C) n.620T>C c.664T>C (n.664T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.349-55T>C (n.349-55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611850T>G | CA380703081 | SERPING1 | c.1163T>G (p.Met388Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) n.2245T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.1109T>G (p.Met370Arg) n.1416T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.1178T>G (p.Met393Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.364T>G (n.364T>G) n.620T>G c.664T>G (n.664T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.349-55T>G (n.349-55T>G) | |
11 | g.57611851G>A | CA6008234 | SERPING1 | c.1164G>A (p.Met388Ile) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) n.2246G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.1110G>A (p.Met370Ile) n.1417G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.1179G>A (p.Met393Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.365G>A (n.365G>A) n.621G>A c.665G>A (n.665G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.349-54G>A (n.349-54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611851G>C | CA380703088 | SERPING1 | c.1164G>C (p.Met388Ile) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) n.2246G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.1110G>C (p.Met370Ile) n.1417G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.1179G>C (p.Met393Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.365G>C (n.365G>C) n.621G>C c.665G>C (n.665G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.349-54G>C (n.349-54G>C) | |
11 | g.57611851G= | CA1975537123 | SERPING1 | c.1164G= (p.Met388=) c.*61G= (n.*61G=) c.*940G= (n.*940G=) c.960G= (p.Met320=) n.2246G= c.*584G= (n.*584G=) c.1110G= (p.Met370=) n.1417G= c.*718G= (n.*718G=) c.*104G= (n.*104G=) c.1053G= (p.Met351=) c.1179G= (p.Met393=) c.1008G= (p.Met336=) c.1293G= (p.Met431=) c.365G= (n.365G=) n.621G= c.665G= (n.665G=) c.*189G= (n.*189G=) c.349-54G= (n.349-54G=) | |
11 | g.57611851G>T | CA380703093 | SERPING1 | c.1164G>T (p.Met388Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) n.2246G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.1110G>T (p.Met370Ile) n.1417G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.1179G>T (p.Met393Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.365G>T (n.365G>T) n.621G>T c.665G>T (n.665G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.349-54G>T (n.349-54G>T) | |
11 | g.57611851_57611858delinsGTCCAAGT | CA1975537125 | SERPING1 | c.1164_1171delinsGTCCAAGT (p.Met388=) c.*61_*68delinsGTCCAAGT (n.*61_*68delinsGTCCAAGT) c.*940_*947delinsGTCCAAGT (n.*940_*947delinsGTCCAAGT) c.960_967delinsGTCCAAGT (p.Met320=) n.2246_2253delinsGTCCAAGT c.*584_*591delinsGTCCAAGT (n.*584_*591delinsGTCCAAGT) c.1110_1117delinsGTCCAAGT (p.Met370=) n.1417_1424delinsGTCCAAGT c.*718_*725delinsGTCCAAGT (n.*718_*725delinsGTCCAAGT) c.*104_*111delinsGTCCAAGT (n.*104_*111delinsGTCCAAGT) c.1053_1060delinsGTCCAAGT (p.Met351=) c.1179_1186delinsGTCCAAGT (p.Met393=) c.1008_1015delinsGTCCAAGT (p.Met336=) c.1293_1300delinsGTCCAAGT (p.Met431=) c.365_372delinsGTCCAAGT (n.365_372delinsGTCCAAGT) n.621_628delinsGTCCAAGT c.665_672delinsGTCCAAGT (n.665_672delinsGTCCAAGT) c.*189_*196delinsGTCCAAGT (n.*189_*196delinsGTCCAAGT) c.349-54_349-47delinsGTCCAAGT (n.349-54_349-47delinsGTCCAAGT) | |
11 | g.57611852T>A | CA380703107 | SERPING1 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.2247T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1418T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.366T>A (n.366T>A) n.622T>A c.666T>A (n.666T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.349-53T>A (n.349-53T>A) | |
11 | g.57611852T>C | CA380703113 | SERPING1 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.2247T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1418T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.366T>C (n.366T>C) n.622T>C c.666T>C (n.666T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.349-53T>C (n.349-53T>C) | dbSNP |
11 | g.57611852T>G | CA380703111 | SERPING1 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.2247T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1418T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.366T>G (n.366T>G) n.622T>G c.666T>G (n.666T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.349-53T>G (n.349-53T>G) | |
11 | g.57611852T= | CA1975537130 | SERPING1 | c.1165T= (p.Ser389=) c.*62T= (n.*62T=) c.*941T= (n.*941T=) c.961T= (p.Ser321=) n.2247T= c.*585T= (n.*585T=) c.1111T= (p.Ser371=) n.1418T= c.*719T= (n.*719T=) c.*105T= (n.*105T=) c.1054T= (p.Ser352=) c.1180T= (p.Ser394=) c.1009T= (p.Ser337=) c.1294T= (p.Ser432=) c.366T= (n.366T=) n.622T= c.666T= (n.666T=) c.*190T= (n.*190T=) c.349-53T= (n.349-53T=) | |
11 | g.57611856_57611862del | CA16619352 | SERPING1 | c.1169_1175del (p.Lys390SerfsTer5) c.*66_*72del (n.*66_*72del) c.*945_*951del (n.*945_*951del) c.965_971del (p.Lys322SerfsTer5) n.2251_2257del c.*589_*595del (n.*589_*595del) c.1115_1121del (p.Lys372SerfsTer5) n.1422_1428del c.*723_*729del (n.*723_*729del) c.*109_*115del (n.*109_*115del) c.1058_1064del (p.Lys353SerfsTer5) c.1184_1190del (p.Lys395SerfsTer5) c.1013_1019del (p.Lys338SerfsTer5) c.1298_1304del (p.Lys433SerfsTer5) c.370_376del (n.370_376del) n.626_632del c.670_676del (n.670_676del) c.*194_*200del (n.*194_*200del) c.349-49_349-43del (n.349-49_349-43del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611853C>A | CA380703116 | SERPING1 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.2248C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) n.1419C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.367C>A (n.367C>A) n.623C>A c.667C>A (n.667C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.349-52C>A (n.349-52C>A) | |
11 | g.57611853C>G | CA380703121 | SERPING1 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.2248C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.1112C>G (p.Ser371Cys) n.1419C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.367C>G (n.367C>G) n.623C>G c.667C>G (n.667C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.349-52C>G (n.349-52C>G) | |
11 | g.57611853C>T | CA380703119 | SERPING1 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.2248C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.1112C>T (p.Ser371Phe) n.1419C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.367C>T (n.367C>T) n.623C>T c.667C>T (n.667C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.349-52C>T (n.349-52C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611854C>A | CA474568232 | SERPING1 | c.1167C>A (p.Ser389=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.963C>A (p.Ser321=) n.2249C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.1113C>A (p.Ser371=) n.1420C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1056C>A (p.Ser352=) c.1182C>A (p.Ser394=) c.1011C>A (p.Ser337=) c.1296C>A (p.Ser432=) c.368C>A (n.368C>A) n.624C>A c.668C>A (n.668C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.349-51C>A (n.349-51C>A) | |
11 | g.57611854C>G | CA474568234 | SERPING1 | c.1167C>G (p.Ser389=) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.963C>G (p.Ser321=) n.2249C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.1113C>G (p.Ser371=) n.1420C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1056C>G (p.Ser352=) c.1182C>G (p.Ser394=) c.1011C>G (p.Ser337=) c.1296C>G (p.Ser432=) c.368C>G (n.368C>G) n.624C>G c.668C>G (n.668C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.349-51C>G (n.349-51C>G) | |
11 | g.57611854C>T | CA474568237 | SERPING1 | c.1167C>T (p.Ser389=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.963C>T (p.Ser321=) n.2249C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.1113C>T (p.Ser371=) n.1420C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1182C>T (p.Ser394=) c.1011C>T (p.Ser337=) c.1296C>T (p.Ser432=) c.368C>T (n.368C>T) n.624C>T c.668C>T (n.668C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.349-51C>T (n.349-51C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57611855A>C | CA380703125 | SERPING1 | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.2250A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.1421A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.369A>C (n.369A>C) n.625A>C c.669A>C (n.669A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.349-50A>C (n.349-50A>C) | |
11 | g.57611855A>G | CA380703128 | SERPING1 | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.2250A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.1421A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.369A>G (n.369A>G) n.625A>G c.669A>G (n.669A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.349-50A>G (n.349-50A>G) | |
11 | g.57611855A>T | CA380703131 | SERPING1 | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.2250A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.1421A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.369A>T (n.369A>T) n.625A>T c.669A>T (n.669A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.349-50A>T (n.349-50A>T) | |
11 | g.57611856A>C | CA380703140 | SERPING1 | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.2251A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.1422A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.370A>C (n.370A>C) n.626A>C c.670A>C (n.670A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.349-49A>C (n.349-49A>C) | |
11 | g.57611856A>G | CA380703143 | SERPING1 | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.2251A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.1422A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.370A>G (n.370A>G) n.626A>G c.670A>G (n.670A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.349-49A>G (n.349-49A>G) | |
11 | g.57611856A>T | CA380703146 | SERPING1 | c.1169A>T (p.Lys390Met) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.965A>T (p.Lys322Met) n.2251A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) n.1422A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.370A>T (n.370A>T) n.626A>T c.670A>T (n.670A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.349-49A>T (n.349-49A>T) | |
11 | g.57611857G>A | CA474568254 | SERPING1 | c.1170G>A (p.Lys390=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.966G>A (p.Lys322=) n.2252G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) n.1423G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1059G>A (p.Lys353=) c.1185G>A (p.Lys395=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.371G>A (n.371G>A) n.627G>A c.671G>A (n.671G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.349-48G>A (n.349-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611857G>C | CA380703152 | SERPING1 | c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.2252G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.1423G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.371G>C (n.371G>C) n.627G>C c.671G>C (n.671G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.349-48G>C (n.349-48G>C) | |
11 | g.57611857G= | CA1975537136 | SERPING1 | c.1170G= (p.Lys390=) c.*67G= (n.*67G=) c.*946G= (n.*946G=) c.966G= (p.Lys322=) n.2252G= c.*590G= (n.*590G=) c.1116G= (p.Lys372=) n.1423G= c.*724G= (n.*724G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1059G= (p.Lys353=) c.1185G= (p.Lys395=) c.1014G= (p.Lys338=) c.1299G= (p.Lys433=) c.371G= (n.371G=) n.627G= c.671G= (n.671G=) c.*195G= (n.*195G=) c.349-48G= (n.349-48G=) | |
11 | g.57611857G>T | CA380703155 | SERPING1 | c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.2252G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.1423G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.371G>T (n.371G>T) n.627G>T c.671G>T (n.671G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.349-48G>T (n.349-48G>T) | |
11 | g.57611858T>A | CA380703157 | SERPING1 | c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.2253T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1424T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.372T>A (n.372T>A) n.628T>A c.672T>A (n.672T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.349-47T>A (n.349-47T>A) | |
11 | g.57611858T>C | CA380703160 | SERPING1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.2253T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1424T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.372T>C (n.372T>C) n.628T>C c.672T>C (n.672T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.349-47T>C (n.349-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611858T>G | CA380703164 | SERPING1 | c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) n.2253T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1424T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.372T>G (n.372T>G) n.628T>G c.672T>G (n.672T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.349-47T>G (n.349-47T>G) | |
11 | g.57611858T= | CA1975537139 | SERPING1 | c.1171T= (p.Phe391=) c.*68T= (n.*68T=) c.*947T= (n.*947T=) c.967T= (p.Phe323=) n.2253T= c.*591T= (n.*591T=) c.1117T= (p.Phe373=) n.1424T= c.*725T= (n.*725T=) c.*111T= (n.*111T=) c.1060T= (p.Phe354=) c.1186T= (p.Phe396=) c.1015T= (p.Phe339=) c.1300T= (p.Phe434=) c.372T= (n.372T=) n.628T= c.672T= (n.672T=) c.*196T= (n.*196T=) c.349-47T= (n.349-47T=) | |
11 | g.57611859del | CA2695214218 | SERPING1 | c.1172del (p.Phe391SerfsTer6) c.*69del (n.*69del) c.*948del (n.*948del) c.968del (p.Phe323SerfsTer6) n.2254del c.*592del (n.*592del) c.1118del (p.Phe373SerfsTer6) n.1425del c.*726del (n.*726del) c.*112del (n.*112del) c.1061del (p.Phe354SerfsTer6) c.1187del (p.Phe396SerfsTer6) c.1016del (p.Phe339SerfsTer6) c.1301del (p.Phe434SerfsTer6) c.373del (n.373del) n.629del c.673del (n.673del) c.*197del (n.*197del) c.349-46del (n.349-46del) |