Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57611658dup | CA2838362426 | SERPING1 | c.1030-59dup (n.1030-59dup) c.59-68dup (n.59-68dup) c.*806-59dup (n.*806-59dup) c.826-59dup (n.826-59dup) n.2112-59dup c.*450-59dup (n.*450-59dup) c.1030-113dup (n.1030-113dup) n.1283-59dup c.686-59dup (n.686-59dup) c.*584-59dup (n.*584-59dup) c.1119-59dup (n.1119-59dup) c.1030-170dup (n.1030-170dup) c.1045-59dup (n.1045-59dup) c.874-59dup (n.874-59dup) c.1159-59dup (n.1159-59dup) c.231-59dup (n.231-59dup) n.428dup c.531-59dup (n.531-59dup) c.*55-59dup (n.*55-59dup) c.349-247dup (n.349-247dup) | |
11 | g.57611658G>A | CA2839740032 | SERPING1 | c.1030-59G>A (n.1030-59G>A) c.59-68G>A (n.59-68G>A) c.*806-59G>A (n.*806-59G>A) c.826-59G>A (n.826-59G>A) n.2112-59G>A c.*450-59G>A (n.*450-59G>A) c.1030-113G>A (n.1030-113G>A) n.1283-59G>A c.686-59G>A (n.686-59G>A) c.*584-59G>A (n.*584-59G>A) c.1119-59G>A (n.1119-59G>A) c.1030-170G>A (n.1030-170G>A) c.1045-59G>A (n.1045-59G>A) c.874-59G>A (n.874-59G>A) c.1159-59G>A (n.1159-59G>A) c.231-59G>A (n.231-59G>A) n.428G>A c.531-59G>A (n.531-59G>A) c.*55-59G>A (n.*55-59G>A) c.349-247G>A (n.349-247G>A) | |
11 | g.57611659T>G | CA2724150491 | SERPING1 | c.1030-58T>G (n.1030-58T>G) c.59-67T>G (n.59-67T>G) c.*806-58T>G (n.*806-58T>G) c.826-58T>G (n.826-58T>G) n.2112-58T>G c.*450-58T>G (n.*450-58T>G) c.1030-112T>G (n.1030-112T>G) n.1283-58T>G c.686-58T>G (n.686-58T>G) c.*584-58T>G (n.*584-58T>G) c.1119-58T>G (n.1119-58T>G) c.1030-169T>G (n.1030-169T>G) c.1045-58T>G (n.1045-58T>G) c.874-58T>G (n.874-58T>G) c.1159-58T>G (n.1159-58T>G) c.231-58T>G (n.231-58T>G) n.429T>G c.531-58T>G (n.531-58T>G) c.*55-58T>G (n.*55-58T>G) c.349-246T>G (n.349-246T>G) | dbSNP |
11 | g.57611660G>A | CA2574828269 | SERPING1 | c.1030-57G>A (n.1030-57G>A) c.59-66G>A (n.59-66G>A) c.*806-57G>A (n.*806-57G>A) c.826-57G>A (n.826-57G>A) n.2112-57G>A c.*450-57G>A (n.*450-57G>A) c.1030-111G>A (n.1030-111G>A) n.1283-57G>A c.686-57G>A (n.686-57G>A) c.*584-57G>A (n.*584-57G>A) c.1119-57G>A (n.1119-57G>A) c.1030-168G>A (n.1030-168G>A) c.1045-57G>A (n.1045-57G>A) c.874-57G>A (n.874-57G>A) c.1159-57G>A (n.1159-57G>A) c.231-57G>A (n.231-57G>A) n.430G>A c.531-57G>A (n.531-57G>A) c.*55-57G>A (n.*55-57G>A) c.349-245G>A (n.349-245G>A) | |
11 | g.57611660G>T | CA2613605435 | SERPING1 | c.1030-57G>T (n.1030-57G>T) c.59-66G>T (n.59-66G>T) c.*806-57G>T (n.*806-57G>T) c.826-57G>T (n.826-57G>T) n.2112-57G>T c.*450-57G>T (n.*450-57G>T) c.1030-111G>T (n.1030-111G>T) n.1283-57G>T c.686-57G>T (n.686-57G>T) c.*584-57G>T (n.*584-57G>T) c.1119-57G>T (n.1119-57G>T) c.1030-168G>T (n.1030-168G>T) c.1045-57G>T (n.1045-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T) c.1159-57G>T (n.1159-57G>T) c.231-57G>T (n.231-57G>T) n.430G>T c.531-57G>T (n.531-57G>T) c.*55-57G>T (n.*55-57G>T) c.349-245G>T (n.349-245G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611661G>A | CA2574828270 | SERPING1 | c.1030-56G>A (n.1030-56G>A) c.59-65G>A (n.59-65G>A) c.*806-56G>A (n.*806-56G>A) c.826-56G>A (n.826-56G>A) n.2112-56G>A c.*450-56G>A (n.*450-56G>A) c.1030-110G>A (n.1030-110G>A) n.1283-56G>A c.686-56G>A (n.686-56G>A) c.*584-56G>A (n.*584-56G>A) c.1119-56G>A (n.1119-56G>A) c.1030-167G>A (n.1030-167G>A) c.1045-56G>A (n.1045-56G>A) c.874-56G>A (n.874-56G>A) c.1159-56G>A (n.1159-56G>A) c.231-56G>A (n.231-56G>A) n.431G>A c.531-56G>A (n.531-56G>A) c.*55-56G>A (n.*55-56G>A) c.349-244G>A (n.349-244G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611661G>T | CA2613605436 | SERPING1 | c.1030-56G>T (n.1030-56G>T) c.59-65G>T (n.59-65G>T) c.*806-56G>T (n.*806-56G>T) c.826-56G>T (n.826-56G>T) n.2112-56G>T c.*450-56G>T (n.*450-56G>T) c.1030-110G>T (n.1030-110G>T) n.1283-56G>T c.686-56G>T (n.686-56G>T) c.*584-56G>T (n.*584-56G>T) c.1119-56G>T (n.1119-56G>T) c.1030-167G>T (n.1030-167G>T) c.1045-56G>T (n.1045-56G>T) c.874-56G>T (n.874-56G>T) c.1159-56G>T (n.1159-56G>T) c.231-56G>T (n.231-56G>T) n.431G>T c.531-56G>T (n.531-56G>T) c.*55-56G>T (n.*55-56G>T) c.349-244G>T (n.349-244G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611662G>A | CA2613605437 | SERPING1 | c.1030-55G>A (n.1030-55G>A) c.59-64G>A (n.59-64G>A) c.*806-55G>A (n.*806-55G>A) c.826-55G>A (n.826-55G>A) n.2112-55G>A c.*450-55G>A (n.*450-55G>A) c.1030-109G>A (n.1030-109G>A) n.1283-55G>A c.686-55G>A (n.686-55G>A) c.*584-55G>A (n.*584-55G>A) c.1119-55G>A (n.1119-55G>A) c.1030-166G>A (n.1030-166G>A) c.1045-55G>A (n.1045-55G>A) c.874-55G>A (n.874-55G>A) c.1159-55G>A (n.1159-55G>A) c.231-55G>A (n.231-55G>A) n.432G>A c.531-55G>A (n.531-55G>A) c.*55-55G>A (n.*55-55G>A) c.349-243G>A (n.349-243G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611662G>T | CA2613605438 | SERPING1 | c.1030-55G>T (n.1030-55G>T) c.59-64G>T (n.59-64G>T) c.*806-55G>T (n.*806-55G>T) c.826-55G>T (n.826-55G>T) n.2112-55G>T c.*450-55G>T (n.*450-55G>T) c.1030-109G>T (n.1030-109G>T) n.1283-55G>T c.686-55G>T (n.686-55G>T) c.*584-55G>T (n.*584-55G>T) c.1119-55G>T (n.1119-55G>T) c.1030-166G>T (n.1030-166G>T) c.1045-55G>T (n.1045-55G>T) c.874-55G>T (n.874-55G>T) c.1159-55G>T (n.1159-55G>T) c.231-55G>T (n.231-55G>T) n.432G>T c.531-55G>T (n.531-55G>T) c.*55-55G>T (n.*55-55G>T) c.349-243G>T (n.349-243G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611663G>T | CA2613605439 | SERPING1 | c.1030-54G>T (n.1030-54G>T) c.59-63G>T (n.59-63G>T) c.*806-54G>T (n.*806-54G>T) c.826-54G>T (n.826-54G>T) n.2112-54G>T c.*450-54G>T (n.*450-54G>T) c.1030-108G>T (n.1030-108G>T) n.1283-54G>T c.686-54G>T (n.686-54G>T) c.*584-54G>T (n.*584-54G>T) c.1119-54G>T (n.1119-54G>T) c.1030-165G>T (n.1030-165G>T) c.1045-54G>T (n.1045-54G>T) c.874-54G>T (n.874-54G>T) c.1159-54G>T (n.1159-54G>T) c.231-54G>T (n.231-54G>T) n.433G>T c.531-54G>T (n.531-54G>T) c.*55-54G>T (n.*55-54G>T) c.349-242G>T (n.349-242G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611664C>A | CA2613605440 | SERPING1 | c.1030-53C>A (n.1030-53C>A) c.59-62C>A (n.59-62C>A) c.*806-53C>A (n.*806-53C>A) c.826-53C>A (n.826-53C>A) n.2112-53C>A c.*450-53C>A (n.*450-53C>A) c.1030-107C>A (n.1030-107C>A) n.1283-53C>A c.686-53C>A (n.686-53C>A) c.*584-53C>A (n.*584-53C>A) c.1119-53C>A (n.1119-53C>A) c.1030-164C>A (n.1030-164C>A) c.1045-53C>A (n.1045-53C>A) c.874-53C>A (n.874-53C>A) c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.231-53C>A (n.231-53C>A) n.434C>A c.531-53C>A (n.531-53C>A) c.*55-53C>A (n.*55-53C>A) c.349-241C>A (n.349-241C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611664C>G | CA2840993333 | SERPING1 | c.1030-53C>G (n.1030-53C>G) c.59-62C>G (n.59-62C>G) c.*806-53C>G (n.*806-53C>G) c.826-53C>G (n.826-53C>G) n.2112-53C>G c.*450-53C>G (n.*450-53C>G) c.1030-107C>G (n.1030-107C>G) n.1283-53C>G c.686-53C>G (n.686-53C>G) c.*584-53C>G (n.*584-53C>G) c.1119-53C>G (n.1119-53C>G) c.1030-164C>G (n.1030-164C>G) c.1045-53C>G (n.1045-53C>G) c.874-53C>G (n.874-53C>G) c.1159-53C>G (n.1159-53C>G) c.231-53C>G (n.231-53C>G) n.434C>G c.531-53C>G (n.531-53C>G) c.*55-53C>G (n.*55-53C>G) c.349-241C>G (n.349-241C>G) | |
11 | g.57611664C>T | CA2613605441 | SERPING1 | c.1030-53C>T (n.1030-53C>T) c.59-62C>T (n.59-62C>T) c.*806-53C>T (n.*806-53C>T) c.826-53C>T (n.826-53C>T) n.2112-53C>T c.*450-53C>T (n.*450-53C>T) c.1030-107C>T (n.1030-107C>T) n.1283-53C>T c.686-53C>T (n.686-53C>T) c.*584-53C>T (n.*584-53C>T) c.1119-53C>T (n.1119-53C>T) c.1030-164C>T (n.1030-164C>T) c.1045-53C>T (n.1045-53C>T) c.874-53C>T (n.874-53C>T) c.1159-53C>T (n.1159-53C>T) c.231-53C>T (n.231-53C>T) n.434C>T c.531-53C>T (n.531-53C>T) c.*55-53C>T (n.*55-53C>T) c.349-241C>T (n.349-241C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611665C= | CA1975536780 | SERPING1 | c.1030-52C= (n.1030-52C=) c.59-61C= (n.59-61C=) c.*806-52C= (n.*806-52C=) c.826-52C= (n.826-52C=) n.2112-52C= c.*450-52C= (n.*450-52C=) c.1030-106C= (n.1030-106C=) n.1283-52C= c.686-52C= (n.686-52C=) c.*584-52C= (n.*584-52C=) c.1119-52C= (n.1119-52C=) c.1030-163C= (n.1030-163C=) c.1045-52C= (n.1045-52C=) c.874-52C= (n.874-52C=) c.1159-52C= (n.1159-52C=) c.231-52C= (n.231-52C=) n.435C= c.531-52C= (n.531-52C=) c.*55-52C= (n.*55-52C=) c.349-240C= (n.349-240C=) | |
11 | g.57611665C>T | CA599805475 | SERPING1 | c.1030-52C>T (n.1030-52C>T) c.59-61C>T (n.59-61C>T) c.*806-52C>T (n.*806-52C>T) c.826-52C>T (n.826-52C>T) n.2112-52C>T c.*450-52C>T (n.*450-52C>T) c.1030-106C>T (n.1030-106C>T) n.1283-52C>T c.686-52C>T (n.686-52C>T) c.*584-52C>T (n.*584-52C>T) c.1119-52C>T (n.1119-52C>T) c.1030-163C>T (n.1030-163C>T) c.1045-52C>T (n.1045-52C>T) c.874-52C>T (n.874-52C>T) c.1159-52C>T (n.1159-52C>T) c.231-52C>T (n.231-52C>T) n.435C>T c.531-52C>T (n.531-52C>T) c.*55-52C>T (n.*55-52C>T) c.349-240C>T (n.349-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611666A= | CA1975536781 | SERPING1 | c.1030-51A= (n.1030-51A=) c.59-60A= (n.59-60A=) c.*806-51A= (n.*806-51A=) c.826-51A= (n.826-51A=) n.2112-51A= c.*450-51A= (n.*450-51A=) c.1030-105A= (n.1030-105A=) n.1283-51A= c.686-51A= (n.686-51A=) c.*584-51A= (n.*584-51A=) c.1119-51A= (n.1119-51A=) c.1030-162A= (n.1030-162A=) c.1045-51A= (n.1045-51A=) c.874-51A= (n.874-51A=) c.1159-51A= (n.1159-51A=) c.231-51A= (n.231-51A=) n.436A= c.531-51A= (n.531-51A=) c.*55-51A= (n.*55-51A=) c.349-239A= (n.349-239A=) | |
11 | g.57611666A>G | CA599805476 | SERPING1 | c.1030-51A>G (n.1030-51A>G) c.59-60A>G (n.59-60A>G) c.*806-51A>G (n.*806-51A>G) c.826-51A>G (n.826-51A>G) n.2112-51A>G c.*450-51A>G (n.*450-51A>G) c.1030-105A>G (n.1030-105A>G) n.1283-51A>G c.686-51A>G (n.686-51A>G) c.*584-51A>G (n.*584-51A>G) c.1119-51A>G (n.1119-51A>G) c.1030-162A>G (n.1030-162A>G) c.1045-51A>G (n.1045-51A>G) c.874-51A>G (n.874-51A>G) c.1159-51A>G (n.1159-51A>G) c.231-51A>G (n.231-51A>G) n.436A>G c.531-51A>G (n.531-51A>G) c.*55-51A>G (n.*55-51A>G) c.349-239A>G (n.349-239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611666dup | CA2840993334 | SERPING1 | c.1030-51dup (n.1030-51dup) c.59-60dup (n.59-60dup) c.*806-51dup (n.*806-51dup) c.826-51dup (n.826-51dup) n.2112-51dup c.*450-51dup (n.*450-51dup) c.1030-105dup (n.1030-105dup) n.1283-51dup c.686-51dup (n.686-51dup) c.*584-51dup (n.*584-51dup) c.1119-51dup (n.1119-51dup) c.1030-162dup (n.1030-162dup) c.1045-51dup (n.1045-51dup) c.874-51dup (n.874-51dup) c.1159-51dup (n.1159-51dup) c.231-51dup (n.231-51dup) n.436dup c.531-51dup (n.531-51dup) c.*55-51dup (n.*55-51dup) c.349-239dup (n.349-239dup) | |
11 | g.57611667G>A | CA1975536784 | SERPING1 | c.1030-50G>A (n.1030-50G>A) c.59-59G>A (n.59-59G>A) c.*806-50G>A (n.*806-50G>A) c.826-50G>A (n.826-50G>A) n.2112-50G>A c.*450-50G>A (n.*450-50G>A) c.1030-104G>A (n.1030-104G>A) n.1283-50G>A c.686-50G>A (n.686-50G>A) c.*584-50G>A (n.*584-50G>A) c.1119-50G>A (n.1119-50G>A) c.1030-161G>A (n.1030-161G>A) c.1045-50G>A (n.1045-50G>A) c.874-50G>A (n.874-50G>A) c.1159-50G>A (n.1159-50G>A) c.231-50G>A (n.231-50G>A) n.437G>A c.531-50G>A (n.531-50G>A) c.*55-50G>A (n.*55-50G>A) c.349-238G>A (n.349-238G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611667G= | CA1975536783 | SERPING1 | c.1030-50G= (n.1030-50G=) c.59-59G= (n.59-59G=) c.*806-50G= (n.*806-50G=) c.826-50G= (n.826-50G=) n.2112-50G= c.*450-50G= (n.*450-50G=) c.1030-104G= (n.1030-104G=) n.1283-50G= c.686-50G= (n.686-50G=) c.*584-50G= (n.*584-50G=) c.1119-50G= (n.1119-50G=) c.1030-161G= (n.1030-161G=) c.1045-50G= (n.1045-50G=) c.874-50G= (n.874-50G=) c.1159-50G= (n.1159-50G=) c.231-50G= (n.231-50G=) n.437G= c.531-50G= (n.531-50G=) c.*55-50G= (n.*55-50G=) c.349-238G= (n.349-238G=) | |
11 | g.57611667G>T | CA2574828271 | SERPING1 | c.1030-50G>T (n.1030-50G>T) c.59-59G>T (n.59-59G>T) c.*806-50G>T (n.*806-50G>T) c.826-50G>T (n.826-50G>T) n.2112-50G>T c.*450-50G>T (n.*450-50G>T) c.1030-104G>T (n.1030-104G>T) n.1283-50G>T c.686-50G>T (n.686-50G>T) c.*584-50G>T (n.*584-50G>T) c.1119-50G>T (n.1119-50G>T) c.1030-161G>T (n.1030-161G>T) c.1045-50G>T (n.1045-50G>T) c.874-50G>T (n.874-50G>T) c.1159-50G>T (n.1159-50G>T) c.231-50G>T (n.231-50G>T) n.437G>T c.531-50G>T (n.531-50G>T) c.*55-50G>T (n.*55-50G>T) c.349-238G>T (n.349-238G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611668G>A | CA6008205 | SERPING1 | c.1030-49G>A (n.1030-49G>A) c.59-58G>A (n.59-58G>A) c.*806-49G>A (n.*806-49G>A) c.826-49G>A (n.826-49G>A) n.2112-49G>A c.*450-49G>A (n.*450-49G>A) c.1030-103G>A (n.1030-103G>A) n.1283-49G>A c.686-49G>A (n.686-49G>A) c.*584-49G>A (n.*584-49G>A) c.1119-49G>A (n.1119-49G>A) c.1030-160G>A (n.1030-160G>A) c.1045-49G>A (n.1045-49G>A) c.874-49G>A (n.874-49G>A) c.1159-49G>A (n.1159-49G>A) c.231-49G>A (n.231-49G>A) n.438G>A c.531-49G>A (n.531-49G>A) c.*55-49G>A (n.*55-49G>A) c.349-237G>A (n.349-237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611668G= | CA1975536787 | SERPING1 | c.1030-49G= (n.1030-49G=) c.59-58G= (n.59-58G=) c.*806-49G= (n.*806-49G=) c.826-49G= (n.826-49G=) n.2112-49G= c.*450-49G= (n.*450-49G=) c.1030-103G= (n.1030-103G=) n.1283-49G= c.686-49G= (n.686-49G=) c.*584-49G= (n.*584-49G=) c.1119-49G= (n.1119-49G=) c.1030-160G= (n.1030-160G=) c.1045-49G= (n.1045-49G=) c.874-49G= (n.874-49G=) c.1159-49G= (n.1159-49G=) c.231-49G= (n.231-49G=) n.438G= c.531-49G= (n.531-49G=) c.*55-49G= (n.*55-49G=) c.349-237G= (n.349-237G=) | |
11 | g.57611668G>T | CA599805477 | SERPING1 | c.1030-49G>T (n.1030-49G>T) c.59-58G>T (n.59-58G>T) c.*806-49G>T (n.*806-49G>T) c.826-49G>T (n.826-49G>T) n.2112-49G>T c.*450-49G>T (n.*450-49G>T) c.1030-103G>T (n.1030-103G>T) n.1283-49G>T c.686-49G>T (n.686-49G>T) c.*584-49G>T (n.*584-49G>T) c.1119-49G>T (n.1119-49G>T) c.1030-160G>T (n.1030-160G>T) c.1045-49G>T (n.1045-49G>T) c.874-49G>T (n.874-49G>T) c.1159-49G>T (n.1159-49G>T) c.231-49G>T (n.231-49G>T) n.438G>T c.531-49G>T (n.531-49G>T) c.*55-49G>T (n.*55-49G>T) c.349-237G>T (n.349-237G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611669A>T | CA2613605442 | SERPING1 | c.1030-48A>T (n.1030-48A>T) c.59-57A>T (n.59-57A>T) c.*806-48A>T (n.*806-48A>T) c.826-48A>T (n.826-48A>T) n.2112-48A>T c.*450-48A>T (n.*450-48A>T) c.1030-102A>T (n.1030-102A>T) n.1283-48A>T c.686-48A>T (n.686-48A>T) c.*584-48A>T (n.*584-48A>T) c.1119-48A>T (n.1119-48A>T) c.1030-159A>T (n.1030-159A>T) c.1045-48A>T (n.1045-48A>T) c.874-48A>T (n.874-48A>T) c.1159-48A>T (n.1159-48A>T) c.231-48A>T (n.231-48A>T) n.439A>T c.531-48A>T (n.531-48A>T) c.*55-48A>T (n.*55-48A>T) c.349-236A>T (n.349-236A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611670G>A | CA2564472226 | SERPING1 | c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.59-56G>A (n.59-56G>A) c.*806-47G>A (n.*806-47G>A) c.826-47G>A (n.826-47G>A) n.2112-47G>A c.*450-47G>A (n.*450-47G>A) c.1030-101G>A (n.1030-101G>A) n.1283-47G>A c.686-47G>A (n.686-47G>A) c.*584-47G>A (n.*584-47G>A) c.1119-47G>A (n.1119-47G>A) c.1030-158G>A (n.1030-158G>A) c.1045-47G>A (n.1045-47G>A) c.874-47G>A (n.874-47G>A) c.1159-47G>A (n.1159-47G>A) c.231-47G>A (n.231-47G>A) n.440G>A c.531-47G>A (n.531-47G>A) c.*55-47G>A (n.*55-47G>A) c.349-235G>A (n.349-235G>A) | |
11 | g.57611670G>T | CA2613605443 | SERPING1 | c.1030-47G>T (n.1030-47G>T) c.59-56G>T (n.59-56G>T) c.*806-47G>T (n.*806-47G>T) c.826-47G>T (n.826-47G>T) n.2112-47G>T c.*450-47G>T (n.*450-47G>T) c.1030-101G>T (n.1030-101G>T) n.1283-47G>T c.686-47G>T (n.686-47G>T) c.*584-47G>T (n.*584-47G>T) c.1119-47G>T (n.1119-47G>T) c.1030-158G>T (n.1030-158G>T) c.1045-47G>T (n.1045-47G>T) c.874-47G>T (n.874-47G>T) c.1159-47G>T (n.1159-47G>T) c.231-47G>T (n.231-47G>T) n.440G>T c.531-47G>T (n.531-47G>T) c.*55-47G>T (n.*55-47G>T) c.349-235G>T (n.349-235G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611671dup | CA2840993335 | SERPING1 | c.1030-46dup (n.1030-46dup) c.59-55dup (n.59-55dup) c.*806-46dup (n.*806-46dup) c.826-46dup (n.826-46dup) n.2112-46dup c.*450-46dup (n.*450-46dup) c.1030-100dup (n.1030-100dup) n.1283-46dup c.686-46dup (n.686-46dup) c.*584-46dup (n.*584-46dup) c.1119-46dup (n.1119-46dup) c.1030-157dup (n.1030-157dup) c.1045-46dup (n.1045-46dup) c.874-46dup (n.874-46dup) c.1159-46dup (n.1159-46dup) c.231-46dup (n.231-46dup) n.441dup c.531-46dup (n.531-46dup) c.*55-46dup (n.*55-46dup) c.349-234dup (n.349-234dup) | |
11 | g.57611672G>T | CA2613605444 | SERPING1 | c.1030-45G>T (n.1030-45G>T) c.59-54G>T (n.59-54G>T) c.*806-45G>T (n.*806-45G>T) c.826-45G>T (n.826-45G>T) n.2112-45G>T c.*450-45G>T (n.*450-45G>T) c.1030-99G>T (n.1030-99G>T) n.1283-45G>T c.686-45G>T (n.686-45G>T) c.*584-45G>T (n.*584-45G>T) c.1119-45G>T (n.1119-45G>T) c.1030-156G>T (n.1030-156G>T) c.1045-45G>T (n.1045-45G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) c.1159-45G>T (n.1159-45G>T) c.231-45G>T (n.231-45G>T) n.442G>T c.531-45G>T (n.531-45G>T) c.*55-45G>T (n.*55-45G>T) c.349-233G>T (n.349-233G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611673A>G | CA2613605445 | SERPING1 | c.1030-44A>G (n.1030-44A>G) c.59-53A>G (n.59-53A>G) c.*806-44A>G (n.*806-44A>G) c.826-44A>G (n.826-44A>G) n.2112-44A>G c.*450-44A>G (n.*450-44A>G) c.1030-98A>G (n.1030-98A>G) n.1283-44A>G c.686-44A>G (n.686-44A>G) c.*584-44A>G (n.*584-44A>G) c.1119-44A>G (n.1119-44A>G) c.1030-155A>G (n.1030-155A>G) c.1045-44A>G (n.1045-44A>G) c.874-44A>G (n.874-44A>G) c.1159-44A>G (n.1159-44A>G) c.231-44A>G (n.231-44A>G) n.443A>G c.531-44A>G (n.531-44A>G) c.*55-44A>G (n.*55-44A>G) c.349-232A>G (n.349-232A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611674G>A | CA678629039 | SERPING1 | c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) c.59-52G>A (n.59-52G>A) c.*806-43G>A (n.*806-43G>A) c.826-43G>A (n.826-43G>A) n.2112-43G>A c.*450-43G>A (n.*450-43G>A) c.1030-97G>A (n.1030-97G>A) n.1283-43G>A c.686-43G>A (n.686-43G>A) c.*584-43G>A (n.*584-43G>A) c.1119-43G>A (n.1119-43G>A) c.1030-154G>A (n.1030-154G>A) c.1045-43G>A (n.1045-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) c.1159-43G>A (n.1159-43G>A) c.231-43G>A (n.231-43G>A) n.444G>A c.531-43G>A (n.531-43G>A) c.*55-43G>A (n.*55-43G>A) c.349-231G>A (n.349-231G>A) | dbSNP |
11 | g.57611674G= | CA1975536790 | SERPING1 | c.1030-43G= (n.1030-43G=) c.59-52G= (n.59-52G=) c.*806-43G= (n.*806-43G=) c.826-43G= (n.826-43G=) n.2112-43G= c.*450-43G= (n.*450-43G=) c.1030-97G= (n.1030-97G=) n.1283-43G= c.686-43G= (n.686-43G=) c.*584-43G= (n.*584-43G=) c.1119-43G= (n.1119-43G=) c.1030-154G= (n.1030-154G=) c.1045-43G= (n.1045-43G=) c.874-43G= (n.874-43G=) c.1159-43G= (n.1159-43G=) c.231-43G= (n.231-43G=) n.444G= c.531-43G= (n.531-43G=) c.*55-43G= (n.*55-43G=) c.349-231G= (n.349-231G=) | |
11 | g.57611675A= | CA1975536794 | SERPING1 | c.1030-42A= (n.1030-42A=) c.59-51A= (n.59-51A=) c.*806-42A= (n.*806-42A=) c.826-42A= (n.826-42A=) n.2112-42A= c.*450-42A= (n.*450-42A=) c.1030-96A= (n.1030-96A=) n.1283-42A= c.686-42A= (n.686-42A=) c.*584-42A= (n.*584-42A=) c.1119-42A= (n.1119-42A=) c.1030-153A= (n.1030-153A=) c.1045-42A= (n.1045-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) c.1159-42A= (n.1159-42A=) c.231-42A= (n.231-42A=) n.445A= c.531-42A= (n.531-42A=) c.*55-42A= (n.*55-42A=) c.349-230A= (n.349-230A=) | |
11 | g.57611675A>T | CA223057177 | SERPING1 | c.1030-42A>T (n.1030-42A>T) c.59-51A>T (n.59-51A>T) c.*806-42A>T (n.*806-42A>T) c.826-42A>T (n.826-42A>T) n.2112-42A>T c.*450-42A>T (n.*450-42A>T) c.1030-96A>T (n.1030-96A>T) n.1283-42A>T c.686-42A>T (n.686-42A>T) c.*584-42A>T (n.*584-42A>T) c.1119-42A>T (n.1119-42A>T) c.1030-153A>T (n.1030-153A>T) c.1045-42A>T (n.1045-42A>T) c.874-42A>T (n.874-42A>T) c.1159-42A>T (n.1159-42A>T) c.231-42A>T (n.231-42A>T) n.445A>T c.531-42A>T (n.531-42A>T) c.*55-42A>T (n.*55-42A>T) c.349-230A>T (n.349-230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611676T>A | CA6008207 | SERPING1 | c.1030-41T>A (n.1030-41T>A) c.59-50T>A (n.59-50T>A) c.*806-41T>A (n.*806-41T>A) c.826-41T>A (n.826-41T>A) n.2112-41T>A c.*450-41T>A (n.*450-41T>A) c.1030-95T>A (n.1030-95T>A) n.1283-41T>A c.686-41T>A (n.686-41T>A) c.*584-41T>A (n.*584-41T>A) c.1119-41T>A (n.1119-41T>A) c.1030-152T>A (n.1030-152T>A) c.1045-41T>A (n.1045-41T>A) c.874-41T>A (n.874-41T>A) c.1159-41T>A (n.1159-41T>A) c.231-41T>A (n.231-41T>A) n.446T>A c.531-41T>A (n.531-41T>A) c.*55-41T>A (n.*55-41T>A) c.349-229T>A (n.349-229T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611676T>G | CA2723701729 | SERPING1 | c.1030-41T>G (n.1030-41T>G) c.59-50T>G (n.59-50T>G) c.*806-41T>G (n.*806-41T>G) c.826-41T>G (n.826-41T>G) n.2112-41T>G c.*450-41T>G (n.*450-41T>G) c.1030-95T>G (n.1030-95T>G) n.1283-41T>G c.686-41T>G (n.686-41T>G) c.*584-41T>G (n.*584-41T>G) c.1119-41T>G (n.1119-41T>G) c.1030-152T>G (n.1030-152T>G) c.1045-41T>G (n.1045-41T>G) c.874-41T>G (n.874-41T>G) c.1159-41T>G (n.1159-41T>G) c.231-41T>G (n.231-41T>G) n.446T>G c.531-41T>G (n.531-41T>G) c.*55-41T>G (n.*55-41T>G) c.349-229T>G (n.349-229T>G) | dbSNP |
11 | g.57611676T= | CA1975536797 | SERPING1 | c.1030-41T= (n.1030-41T=) c.59-50T= (n.59-50T=) c.*806-41T= (n.*806-41T=) c.826-41T= (n.826-41T=) n.2112-41T= c.*450-41T= (n.*450-41T=) c.1030-95T= (n.1030-95T=) n.1283-41T= c.686-41T= (n.686-41T=) c.*584-41T= (n.*584-41T=) c.1119-41T= (n.1119-41T=) c.1030-152T= (n.1030-152T=) c.1045-41T= (n.1045-41T=) c.874-41T= (n.874-41T=) c.1159-41T= (n.1159-41T=) c.231-41T= (n.231-41T=) n.446T= c.531-41T= (n.531-41T=) c.*55-41T= (n.*55-41T=) c.349-229T= (n.349-229T=) | |
11 | g.57611676_57611678delinsTGC | CA1975536798 | SERPING1 | c.1030-41_1030-39delinsTGC (n.1030-41_1030-39delinsTGC) c.59-50_59-48delinsTGC (n.59-50_59-48delinsTGC) c.*806-41_*806-39delinsTGC (n.*806-41_*806-39delinsTGC) c.826-41_826-39delinsTGC (n.826-41_826-39delinsTGC) n.2112-41_2112-39delinsTGC c.*450-41_*450-39delinsTGC (n.*450-41_*450-39delinsTGC) c.1030-95_1030-93delinsTGC (n.1030-95_1030-93delinsTGC) n.1283-41_1283-39delinsTGC c.686-41_686-39delinsTGC (n.686-41_686-39delinsTGC) c.*584-41_*584-39delinsTGC (n.*584-41_*584-39delinsTGC) c.1119-41_1119-39delinsTGC (n.1119-41_1119-39delinsTGC) c.1030-152_1030-150delinsTGC (n.1030-152_1030-150delinsTGC) c.1045-41_1045-39delinsTGC (n.1045-41_1045-39delinsTGC) c.874-41_874-39delinsTGC (n.874-41_874-39delinsTGC) c.1159-41_1159-39delinsTGC (n.1159-41_1159-39delinsTGC) c.231-41_231-39delinsTGC (n.231-41_231-39delinsTGC) n.446_448delinsTGC c.531-41_531-39delinsTGC (n.531-41_531-39delinsTGC) c.*55-41_*55-39delinsTGC (n.*55-41_*55-39delinsTGC) c.349-229_349-227delinsTGC (n.349-229_349-227delinsTGC) | |
11 | g.57611677G>T | CA2613605446 | SERPING1 | c.1030-40G>T (n.1030-40G>T) c.59-49G>T (n.59-49G>T) c.*806-40G>T (n.*806-40G>T) c.826-40G>T (n.826-40G>T) n.2112-40G>T c.*450-40G>T (n.*450-40G>T) c.1030-94G>T (n.1030-94G>T) n.1283-40G>T c.686-40G>T (n.686-40G>T) c.*584-40G>T (n.*584-40G>T) c.1119-40G>T (n.1119-40G>T) c.1030-151G>T (n.1030-151G>T) c.1045-40G>T (n.1045-40G>T) c.874-40G>T (n.874-40G>T) c.1159-40G>T (n.1159-40G>T) c.231-40G>T (n.231-40G>T) n.447G>T c.531-40G>T (n.531-40G>T) c.*55-40G>T (n.*55-40G>T) c.349-228G>T (n.349-228G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611678_57611679del | CA6008206 | SERPING1 | c.1030-39_1030-38del (n.1030-39_1030-38del) c.59-48_59-47del (n.59-48_59-47del) c.*806-39_*806-38del (n.*806-39_*806-38del) c.826-39_826-38del (n.826-39_826-38del) n.2112-39_2112-38del c.*450-39_*450-38del (n.*450-39_*450-38del) c.1030-93_1030-92del (n.1030-93_1030-92del) n.1283-39_1283-38del c.686-39_686-38del (n.686-39_686-38del) c.*584-39_*584-38del (n.*584-39_*584-38del) c.1119-39_1119-38del (n.1119-39_1119-38del) c.1030-150_1030-149del (n.1030-150_1030-149del) c.1045-39_1045-38del (n.1045-39_1045-38del) c.874-39_874-38del (n.874-39_874-38del) c.1159-39_1159-38del (n.1159-39_1159-38del) c.231-39_231-38del (n.231-39_231-38del) n.448_449del c.531-39_531-38del (n.531-39_531-38del) c.*55-39_*55-38del (n.*55-39_*55-38del) c.349-227_349-226del (n.349-227_349-226del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611678C>A | CA6008209 | SERPING1 | c.1030-39C>A (n.1030-39C>A) c.59-48C>A (n.59-48C>A) c.*806-39C>A (n.*806-39C>A) c.826-39C>A (n.826-39C>A) n.2112-39C>A c.*450-39C>A (n.*450-39C>A) c.1030-93C>A (n.1030-93C>A) n.1283-39C>A c.686-39C>A (n.686-39C>A) c.*584-39C>A (n.*584-39C>A) c.1119-39C>A (n.1119-39C>A) c.1030-150C>A (n.1030-150C>A) c.1045-39C>A (n.1045-39C>A) c.874-39C>A (n.874-39C>A) c.1159-39C>A (n.1159-39C>A) c.231-39C>A (n.231-39C>A) n.448C>A c.531-39C>A (n.531-39C>A) c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) c.349-227C>A (n.349-227C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611678C= | CA1975536803 | SERPING1 | c.1030-39C= (n.1030-39C=) c.59-48C= (n.59-48C=) c.*806-39C= (n.*806-39C=) c.826-39C= (n.826-39C=) n.2112-39C= c.*450-39C= (n.*450-39C=) c.1030-93C= (n.1030-93C=) n.1283-39C= c.686-39C= (n.686-39C=) c.*584-39C= (n.*584-39C=) c.1119-39C= (n.1119-39C=) c.1030-150C= (n.1030-150C=) c.1045-39C= (n.1045-39C=) c.874-39C= (n.874-39C=) c.1159-39C= (n.1159-39C=) c.231-39C= (n.231-39C=) n.448C= c.531-39C= (n.531-39C=) c.*55-39C= (n.*55-39C=) c.349-227C= (n.349-227C=) | |
11 | g.57611678C>T | CA6008208 | SERPING1 | c.1030-39C>T (n.1030-39C>T) c.59-48C>T (n.59-48C>T) c.*806-39C>T (n.*806-39C>T) c.826-39C>T (n.826-39C>T) n.2112-39C>T c.*450-39C>T (n.*450-39C>T) c.1030-93C>T (n.1030-93C>T) n.1283-39C>T c.686-39C>T (n.686-39C>T) c.*584-39C>T (n.*584-39C>T) c.1119-39C>T (n.1119-39C>T) c.1030-150C>T (n.1030-150C>T) c.1045-39C>T (n.1045-39C>T) c.874-39C>T (n.874-39C>T) c.1159-39C>T (n.1159-39C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) n.448C>T c.531-39C>T (n.531-39C>T) c.*55-39C>T (n.*55-39C>T) c.349-227C>T (n.349-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611679G>A | CA6008210 | SERPING1 | c.1030-38G>A (n.1030-38G>A) c.59-47G>A (n.59-47G>A) c.*806-38G>A (n.*806-38G>A) c.826-38G>A (n.826-38G>A) n.2112-38G>A c.*450-38G>A (n.*450-38G>A) c.1030-92G>A (n.1030-92G>A) n.1283-38G>A c.686-38G>A (n.686-38G>A) c.*584-38G>A (n.*584-38G>A) c.1119-38G>A (n.1119-38G>A) c.1030-149G>A (n.1030-149G>A) c.1045-38G>A (n.1045-38G>A) c.874-38G>A (n.874-38G>A) c.1159-38G>A (n.1159-38G>A) c.231-38G>A (n.231-38G>A) n.449G>A c.531-38G>A (n.531-38G>A) c.*55-38G>A (n.*55-38G>A) c.349-226G>A (n.349-226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611679G>C | CA2840993336 | SERPING1 | c.1030-38G>C (n.1030-38G>C) c.59-47G>C (n.59-47G>C) c.*806-38G>C (n.*806-38G>C) c.826-38G>C (n.826-38G>C) n.2112-38G>C c.*450-38G>C (n.*450-38G>C) c.1030-92G>C (n.1030-92G>C) n.1283-38G>C c.686-38G>C (n.686-38G>C) c.*584-38G>C (n.*584-38G>C) c.1119-38G>C (n.1119-38G>C) c.1030-149G>C (n.1030-149G>C) c.1045-38G>C (n.1045-38G>C) c.874-38G>C (n.874-38G>C) c.1159-38G>C (n.1159-38G>C) c.231-38G>C (n.231-38G>C) n.449G>C c.531-38G>C (n.531-38G>C) c.*55-38G>C (n.*55-38G>C) c.349-226G>C (n.349-226G>C) | |
11 | g.57611679G= | CA1975536806 | SERPING1 | c.1030-38G= (n.1030-38G=) c.59-47G= (n.59-47G=) c.*806-38G= (n.*806-38G=) c.826-38G= (n.826-38G=) n.2112-38G= c.*450-38G= (n.*450-38G=) c.1030-92G= (n.1030-92G=) n.1283-38G= c.686-38G= (n.686-38G=) c.*584-38G= (n.*584-38G=) c.1119-38G= (n.1119-38G=) c.1030-149G= (n.1030-149G=) c.1045-38G= (n.1045-38G=) c.874-38G= (n.874-38G=) c.1159-38G= (n.1159-38G=) c.231-38G= (n.231-38G=) n.449G= c.531-38G= (n.531-38G=) c.*55-38G= (n.*55-38G=) c.349-226G= (n.349-226G=) | |
11 | g.57611679G>T | CA1975536807 | SERPING1 | c.1030-38G>T (n.1030-38G>T) c.59-47G>T (n.59-47G>T) c.*806-38G>T (n.*806-38G>T) c.826-38G>T (n.826-38G>T) n.2112-38G>T c.*450-38G>T (n.*450-38G>T) c.1030-92G>T (n.1030-92G>T) n.1283-38G>T c.686-38G>T (n.686-38G>T) c.*584-38G>T (n.*584-38G>T) c.1119-38G>T (n.1119-38G>T) c.1030-149G>T (n.1030-149G>T) c.1045-38G>T (n.1045-38G>T) c.874-38G>T (n.874-38G>T) c.1159-38G>T (n.1159-38G>T) c.231-38G>T (n.231-38G>T) n.449G>T c.531-38G>T (n.531-38G>T) c.*55-38G>T (n.*55-38G>T) c.349-226G>T (n.349-226G>T) | dbSNP |
11 | g.57611680G>A | CA938333185 | SERPING1 | c.1030-37G>A (n.1030-37G>A) c.59-46G>A (n.59-46G>A) c.*806-37G>A (n.*806-37G>A) c.826-37G>A (n.826-37G>A) n.2112-37G>A c.*450-37G>A (n.*450-37G>A) c.1030-91G>A (n.1030-91G>A) n.1283-37G>A c.686-37G>A (n.686-37G>A) c.*584-37G>A (n.*584-37G>A) c.1119-37G>A (n.1119-37G>A) c.1030-148G>A (n.1030-148G>A) c.1045-37G>A (n.1045-37G>A) c.874-37G>A (n.874-37G>A) c.1159-37G>A (n.1159-37G>A) c.231-37G>A (n.231-37G>A) n.450G>A c.531-37G>A (n.531-37G>A) c.*55-37G>A (n.*55-37G>A) c.349-225G>A (n.349-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611680G= | CA1975536809 | SERPING1 | c.1030-37G= (n.1030-37G=) c.59-46G= (n.59-46G=) c.*806-37G= (n.*806-37G=) c.826-37G= (n.826-37G=) n.2112-37G= c.*450-37G= (n.*450-37G=) c.1030-91G= (n.1030-91G=) n.1283-37G= c.686-37G= (n.686-37G=) c.*584-37G= (n.*584-37G=) c.1119-37G= (n.1119-37G=) c.1030-148G= (n.1030-148G=) c.1045-37G= (n.1045-37G=) c.874-37G= (n.874-37G=) c.1159-37G= (n.1159-37G=) c.231-37G= (n.231-37G=) n.450G= c.531-37G= (n.531-37G=) c.*55-37G= (n.*55-37G=) c.349-225G= (n.349-225G=) | |
11 | g.57611680G>T | CA6008211 | SERPING1 | c.1030-37G>T (n.1030-37G>T) c.59-46G>T (n.59-46G>T) c.*806-37G>T (n.*806-37G>T) c.826-37G>T (n.826-37G>T) n.2112-37G>T c.*450-37G>T (n.*450-37G>T) c.1030-91G>T (n.1030-91G>T) n.1283-37G>T c.686-37G>T (n.686-37G>T) c.*584-37G>T (n.*584-37G>T) c.1119-37G>T (n.1119-37G>T) c.1030-148G>T (n.1030-148G>T) c.1045-37G>T (n.1045-37G>T) c.874-37G>T (n.874-37G>T) c.1159-37G>T (n.1159-37G>T) c.231-37G>T (n.231-37G>T) n.450G>T c.531-37G>T (n.531-37G>T) c.*55-37G>T (n.*55-37G>T) c.349-225G>T (n.349-225G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611680_57611682delinsGTA | CA1975536811 | SERPING1 | c.1030-37_1030-35delinsGTA (n.1030-37_1030-35delinsGTA) c.59-46_59-44delinsGTA (n.59-46_59-44delinsGTA) c.*806-37_*806-35delinsGTA (n.*806-37_*806-35delinsGTA) c.826-37_826-35delinsGTA (n.826-37_826-35delinsGTA) n.2112-37_2112-35delinsGTA c.*450-37_*450-35delinsGTA (n.*450-37_*450-35delinsGTA) c.1030-91_1030-89delinsGTA (n.1030-91_1030-89delinsGTA) n.1283-37_1283-35delinsGTA c.686-37_686-35delinsGTA (n.686-37_686-35delinsGTA) c.*584-37_*584-35delinsGTA (n.*584-37_*584-35delinsGTA) c.1119-37_1119-35delinsGTA (n.1119-37_1119-35delinsGTA) c.1030-148_1030-146delinsGTA (n.1030-148_1030-146delinsGTA) c.1045-37_1045-35delinsGTA (n.1045-37_1045-35delinsGTA) c.874-37_874-35delinsGTA (n.874-37_874-35delinsGTA) c.1159-37_1159-35delinsGTA (n.1159-37_1159-35delinsGTA) c.231-37_231-35delinsGTA (n.231-37_231-35delinsGTA) n.450_452delinsGTA c.531-37_531-35delinsGTA (n.531-37_531-35delinsGTA) c.*55-37_*55-35delinsGTA (n.*55-37_*55-35delinsGTA) c.349-225_349-223delinsGTA (n.349-225_349-223delinsGTA) | |
11 | g.57611681T>A | CA2613605447 | SERPING1 | c.1030-36T>A (n.1030-36T>A) c.59-45T>A (n.59-45T>A) c.*806-36T>A (n.*806-36T>A) c.826-36T>A (n.826-36T>A) n.2112-36T>A c.*450-36T>A (n.*450-36T>A) c.1030-90T>A (n.1030-90T>A) n.1283-36T>A c.686-36T>A (n.686-36T>A) c.*584-36T>A (n.*584-36T>A) c.1119-36T>A (n.1119-36T>A) c.1030-147T>A (n.1030-147T>A) c.1045-36T>A (n.1045-36T>A) c.874-36T>A (n.874-36T>A) c.1159-36T>A (n.1159-36T>A) c.231-36T>A (n.231-36T>A) n.451T>A c.531-36T>A (n.531-36T>A) c.*55-36T>A (n.*55-36T>A) c.349-224T>A (n.349-224T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611681T>C | CA2613605448 | SERPING1 | c.1030-36T>C (n.1030-36T>C) c.59-45T>C (n.59-45T>C) c.*806-36T>C (n.*806-36T>C) c.826-36T>C (n.826-36T>C) n.2112-36T>C c.*450-36T>C (n.*450-36T>C) c.1030-90T>C (n.1030-90T>C) n.1283-36T>C c.686-36T>C (n.686-36T>C) c.*584-36T>C (n.*584-36T>C) c.1119-36T>C (n.1119-36T>C) c.1030-147T>C (n.1030-147T>C) c.1045-36T>C (n.1045-36T>C) c.874-36T>C (n.874-36T>C) c.1159-36T>C (n.1159-36T>C) c.231-36T>C (n.231-36T>C) n.451T>C c.531-36T>C (n.531-36T>C) c.*55-36T>C (n.*55-36T>C) c.349-224T>C (n.349-224T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611681T>G | CA599805479 | SERPING1 | c.1030-36T>G (n.1030-36T>G) c.59-45T>G (n.59-45T>G) c.*806-36T>G (n.*806-36T>G) c.826-36T>G (n.826-36T>G) n.2112-36T>G c.*450-36T>G (n.*450-36T>G) c.1030-90T>G (n.1030-90T>G) n.1283-36T>G c.686-36T>G (n.686-36T>G) c.*584-36T>G (n.*584-36T>G) c.1119-36T>G (n.1119-36T>G) c.1030-147T>G (n.1030-147T>G) c.1045-36T>G (n.1045-36T>G) c.874-36T>G (n.874-36T>G) c.1159-36T>G (n.1159-36T>G) c.231-36T>G (n.231-36T>G) n.451T>G c.531-36T>G (n.531-36T>G) c.*55-36T>G (n.*55-36T>G) c.349-224T>G (n.349-224T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611681T= | CA1975536813 | SERPING1 | c.1030-36T= (n.1030-36T=) c.59-45T= (n.59-45T=) c.*806-36T= (n.*806-36T=) c.826-36T= (n.826-36T=) n.2112-36T= c.*450-36T= (n.*450-36T=) c.1030-90T= (n.1030-90T=) n.1283-36T= c.686-36T= (n.686-36T=) c.*584-36T= (n.*584-36T=) c.1119-36T= (n.1119-36T=) c.1030-147T= (n.1030-147T=) c.1045-36T= (n.1045-36T=) c.874-36T= (n.874-36T=) c.1159-36T= (n.1159-36T=) c.231-36T= (n.231-36T=) n.451T= c.531-36T= (n.531-36T=) c.*55-36T= (n.*55-36T=) c.349-224T= (n.349-224T=) | |
11 | g.57611681_57611682del | CA599805478 | SERPING1 | c.1030-36_1030-35del (n.1030-36_1030-35del) c.59-45_59-44del (n.59-45_59-44del) c.*806-36_*806-35del (n.*806-36_*806-35del) c.826-36_826-35del (n.826-36_826-35del) n.2112-36_2112-35del c.*450-36_*450-35del (n.*450-36_*450-35del) c.1030-90_1030-89del (n.1030-90_1030-89del) n.1283-36_1283-35del c.686-36_686-35del (n.686-36_686-35del) c.*584-36_*584-35del (n.*584-36_*584-35del) c.1119-36_1119-35del (n.1119-36_1119-35del) c.1030-147_1030-146del (n.1030-147_1030-146del) c.1045-36_1045-35del (n.1045-36_1045-35del) c.874-36_874-35del (n.874-36_874-35del) c.1159-36_1159-35del (n.1159-36_1159-35del) c.231-36_231-35del (n.231-36_231-35del) n.451_452del c.531-36_531-35del (n.531-36_531-35del) c.*55-36_*55-35del (n.*55-36_*55-35del) c.349-224_349-223del (n.349-224_349-223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611682A= | CA1975536815 | SERPING1 | c.1030-35A= (n.1030-35A=) c.59-44A= (n.59-44A=) c.*806-35A= (n.*806-35A=) c.826-35A= (n.826-35A=) n.2112-35A= c.*450-35A= (n.*450-35A=) c.1030-89A= (n.1030-89A=) n.1283-35A= c.686-35A= (n.686-35A=) c.*584-35A= (n.*584-35A=) c.1119-35A= (n.1119-35A=) c.1030-146A= (n.1030-146A=) c.1045-35A= (n.1045-35A=) c.874-35A= (n.874-35A=) c.1159-35A= (n.1159-35A=) c.231-35A= (n.231-35A=) n.452A= c.531-35A= (n.531-35A=) c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.349-223A= (n.349-223A=) | |
11 | g.57611682A>G | CA6008212 | SERPING1 | c.1030-35A>G (n.1030-35A>G) c.59-44A>G (n.59-44A>G) c.*806-35A>G (n.*806-35A>G) c.826-35A>G (n.826-35A>G) n.2112-35A>G c.*450-35A>G (n.*450-35A>G) c.1030-89A>G (n.1030-89A>G) n.1283-35A>G c.686-35A>G (n.686-35A>G) c.*584-35A>G (n.*584-35A>G) c.1119-35A>G (n.1119-35A>G) c.1030-146A>G (n.1030-146A>G) c.1045-35A>G (n.1045-35A>G) c.874-35A>G (n.874-35A>G) c.1159-35A>G (n.1159-35A>G) c.231-35A>G (n.231-35A>G) n.452A>G c.531-35A>G (n.531-35A>G) c.*55-35A>G (n.*55-35A>G) c.349-223A>G (n.349-223A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611683G>A | CA6008213 | SERPING1 | c.1030-34G>A (n.1030-34G>A) c.59-43G>A (n.59-43G>A) c.*806-34G>A (n.*806-34G>A) c.826-34G>A (n.826-34G>A) n.2112-34G>A c.*450-34G>A (n.*450-34G>A) c.1030-88G>A (n.1030-88G>A) n.1283-34G>A c.686-34G>A (n.686-34G>A) c.*584-34G>A (n.*584-34G>A) c.1119-34G>A (n.1119-34G>A) c.1030-145G>A (n.1030-145G>A) c.1045-34G>A (n.1045-34G>A) c.874-34G>A (n.874-34G>A) c.1159-34G>A (n.1159-34G>A) c.231-34G>A (n.231-34G>A) n.453G>A c.531-34G>A (n.531-34G>A) c.*55-34G>A (n.*55-34G>A) c.349-222G>A (n.349-222G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611683G= | CA1975536817 | SERPING1 | c.1030-34G= (n.1030-34G=) c.59-43G= (n.59-43G=) c.*806-34G= (n.*806-34G=) c.826-34G= (n.826-34G=) n.2112-34G= c.*450-34G= (n.*450-34G=) c.1030-88G= (n.1030-88G=) n.1283-34G= c.686-34G= (n.686-34G=) c.*584-34G= (n.*584-34G=) c.1119-34G= (n.1119-34G=) c.1030-145G= (n.1030-145G=) c.1045-34G= (n.1045-34G=) c.874-34G= (n.874-34G=) c.1159-34G= (n.1159-34G=) c.231-34G= (n.231-34G=) n.453G= c.531-34G= (n.531-34G=) c.*55-34G= (n.*55-34G=) c.349-222G= (n.349-222G=) | |
11 | g.57611683G>T | CA2613605449 | SERPING1 | c.1030-34G>T (n.1030-34G>T) c.59-43G>T (n.59-43G>T) c.*806-34G>T (n.*806-34G>T) c.826-34G>T (n.826-34G>T) n.2112-34G>T c.*450-34G>T (n.*450-34G>T) c.1030-88G>T (n.1030-88G>T) n.1283-34G>T c.686-34G>T (n.686-34G>T) c.*584-34G>T (n.*584-34G>T) c.1119-34G>T (n.1119-34G>T) c.1030-145G>T (n.1030-145G>T) c.1045-34G>T (n.1045-34G>T) c.874-34G>T (n.874-34G>T) c.1159-34G>T (n.1159-34G>T) c.231-34G>T (n.231-34G>T) n.453G>T c.531-34G>T (n.531-34G>T) c.*55-34G>T (n.*55-34G>T) c.349-222G>T (n.349-222G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611684G= | CA1975536819 | SERPING1 | c.1030-33G= (n.1030-33G=) c.59-42G= (n.59-42G=) c.*806-33G= (n.*806-33G=) c.826-33G= (n.826-33G=) n.2112-33G= c.*450-33G= (n.*450-33G=) c.1030-87G= (n.1030-87G=) n.1283-33G= c.686-33G= (n.686-33G=) c.*584-33G= (n.*584-33G=) c.1119-33G= (n.1119-33G=) c.1030-144G= (n.1030-144G=) c.1045-33G= (n.1045-33G=) c.874-33G= (n.874-33G=) c.1159-33G= (n.1159-33G=) c.231-33G= (n.231-33G=) n.454G= c.531-33G= (n.531-33G=) c.*55-33G= (n.*55-33G=) c.349-221G= (n.349-221G=) | |
11 | g.57611685_57611686insTGTTA | CA6008214 | SERPING1 | c.1030-32_1030-31insTGTTA (n.1030-32_1030-31insTGTTA) c.59-41_59-40insTGTTA (n.59-41_59-40insTGTTA) c.*806-32_*806-31insTGTTA (n.*806-32_*806-31insTGTTA) c.826-32_826-31insTGTTA (n.826-32_826-31insTGTTA) n.2112-32_2112-31insTGTTA c.*450-32_*450-31insTGTTA (n.*450-32_*450-31insTGTTA) c.1030-86_1030-85insTGTTA (n.1030-86_1030-85insTGTTA) n.1283-32_1283-31insTGTTA c.686-32_686-31insTGTTA (n.686-32_686-31insTGTTA) c.*584-32_*584-31insTGTTA (n.*584-32_*584-31insTGTTA) c.1119-32_1119-31insTGTTA (n.1119-32_1119-31insTGTTA) c.1030-143_1030-142insTGTTA (n.1030-143_1030-142insTGTTA) c.1045-32_1045-31insTGTTA (n.1045-32_1045-31insTGTTA) c.874-32_874-31insTGTTA (n.874-32_874-31insTGTTA) c.1159-32_1159-31insTGTTA (n.1159-32_1159-31insTGTTA) c.231-32_231-31insTGTTA (n.231-32_231-31insTGTTA) n.455_456insTGTTA c.531-32_531-31insTGTTA (n.531-32_531-31insTGTTA) c.*55-32_*55-31insTGTTA (n.*55-32_*55-31insTGTTA) c.349-220_349-219insTGTTA (n.349-220_349-219insTGTTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611686A>G | CA2574828272 | SERPING1 | c.1030-31A>G (n.1030-31A>G) c.59-40A>G (n.59-40A>G) c.*806-31A>G (n.*806-31A>G) c.826-31A>G (n.826-31A>G) n.2112-31A>G c.*450-31A>G (n.*450-31A>G) c.1030-85A>G (n.1030-85A>G) n.1283-31A>G c.686-31A>G (n.686-31A>G) c.*584-31A>G (n.*584-31A>G) c.1119-31A>G (n.1119-31A>G) c.1030-142A>G (n.1030-142A>G) c.1045-31A>G (n.1045-31A>G) c.874-31A>G (n.874-31A>G) c.1159-31A>G (n.1159-31A>G) c.231-31A>G (n.231-31A>G) n.456A>G c.531-31A>G (n.531-31A>G) c.*55-31A>G (n.*55-31A>G) c.349-219A>G (n.349-219A>G) | |
11 | g.57611687G>A | CA1975536823 | SERPING1 | c.1030-30G>A (n.1030-30G>A) c.59-39G>A (n.59-39G>A) c.*806-30G>A (n.*806-30G>A) c.826-30G>A (n.826-30G>A) n.2112-30G>A c.*450-30G>A (n.*450-30G>A) c.1030-84G>A (n.1030-84G>A) n.1283-30G>A c.686-30G>A (n.686-30G>A) c.*584-30G>A (n.*584-30G>A) c.1119-30G>A (n.1119-30G>A) c.1030-141G>A (n.1030-141G>A) c.1045-30G>A (n.1045-30G>A) c.874-30G>A (n.874-30G>A) c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.231-30G>A (n.231-30G>A) n.457G>A c.531-30G>A (n.531-30G>A) c.*55-30G>A (n.*55-30G>A) c.349-218G>A (n.349-218G>A) | dbSNP |
11 | g.57611687G= | CA1975536821 | SERPING1 | c.1030-30G= (n.1030-30G=) c.59-39G= (n.59-39G=) c.*806-30G= (n.*806-30G=) c.826-30G= (n.826-30G=) n.2112-30G= c.*450-30G= (n.*450-30G=) c.1030-84G= (n.1030-84G=) n.1283-30G= c.686-30G= (n.686-30G=) c.*584-30G= (n.*584-30G=) c.1119-30G= (n.1119-30G=) c.1030-141G= (n.1030-141G=) c.1045-30G= (n.1045-30G=) c.874-30G= (n.874-30G=) c.1159-30G= (n.1159-30G=) c.231-30G= (n.231-30G=) n.457G= c.531-30G= (n.531-30G=) c.*55-30G= (n.*55-30G=) c.349-218G= (n.349-218G=) | |
11 | g.57611687G>T | CA2555246743 | SERPING1 | c.1030-30G>T (n.1030-30G>T) c.59-39G>T (n.59-39G>T) c.*806-30G>T (n.*806-30G>T) c.826-30G>T (n.826-30G>T) n.2112-30G>T c.*450-30G>T (n.*450-30G>T) c.1030-84G>T (n.1030-84G>T) n.1283-30G>T c.686-30G>T (n.686-30G>T) c.*584-30G>T (n.*584-30G>T) c.1119-30G>T (n.1119-30G>T) c.1030-141G>T (n.1030-141G>T) c.1045-30G>T (n.1045-30G>T) c.874-30G>T (n.874-30G>T) c.1159-30G>T (n.1159-30G>T) c.231-30G>T (n.231-30G>T) n.457G>T c.531-30G>T (n.531-30G>T) c.*55-30G>T (n.*55-30G>T) c.349-218G>T (n.349-218G>T) | |
11 | g.57611689C>A | CA2613605450 | SERPING1 | c.1030-28C>A (n.1030-28C>A) c.59-37C>A (n.59-37C>A) c.*806-28C>A (n.*806-28C>A) c.826-28C>A (n.826-28C>A) n.2112-28C>A c.*450-28C>A (n.*450-28C>A) c.1030-82C>A (n.1030-82C>A) n.1283-28C>A c.686-28C>A (n.686-28C>A) c.*584-28C>A (n.*584-28C>A) c.1119-28C>A (n.1119-28C>A) c.1030-139C>A (n.1030-139C>A) c.1045-28C>A (n.1045-28C>A) c.874-28C>A (n.874-28C>A) c.1159-28C>A (n.1159-28C>A) c.231-28C>A (n.231-28C>A) n.459C>A c.531-28C>A (n.531-28C>A) c.*55-28C>A (n.*55-28C>A) c.349-216C>A (n.349-216C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611690T>C | CA2574828273 | SERPING1 | c.1030-27T>C (n.1030-27T>C) c.59-36T>C (n.59-36T>C) c.*806-27T>C (n.*806-27T>C) c.826-27T>C (n.826-27T>C) n.2112-27T>C c.*450-27T>C (n.*450-27T>C) c.1030-81T>C (n.1030-81T>C) n.1283-27T>C c.686-27T>C (n.686-27T>C) c.*584-27T>C (n.*584-27T>C) c.1119-27T>C (n.1119-27T>C) c.1030-138T>C (n.1030-138T>C) c.1045-27T>C (n.1045-27T>C) c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.1159-27T>C (n.1159-27T>C) c.231-27T>C (n.231-27T>C) n.460T>C c.531-27T>C (n.531-27T>C) c.*55-27T>C (n.*55-27T>C) c.349-215T>C (n.349-215T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611690T>G | CA2574828274 | SERPING1 | c.1030-27T>G (n.1030-27T>G) c.59-36T>G (n.59-36T>G) c.*806-27T>G (n.*806-27T>G) c.826-27T>G (n.826-27T>G) n.2112-27T>G c.*450-27T>G (n.*450-27T>G) c.1030-81T>G (n.1030-81T>G) n.1283-27T>G c.686-27T>G (n.686-27T>G) c.*584-27T>G (n.*584-27T>G) c.1119-27T>G (n.1119-27T>G) c.1030-138T>G (n.1030-138T>G) c.1045-27T>G (n.1045-27T>G) c.874-27T>G (n.874-27T>G) c.1159-27T>G (n.1159-27T>G) c.231-27T>G (n.231-27T>G) n.460T>G c.531-27T>G (n.531-27T>G) c.*55-27T>G (n.*55-27T>G) c.349-215T>G (n.349-215T>G) | |
11 | g.57611691G>A | CA599805480 | SERPING1 | c.1030-26G>A (n.1030-26G>A) c.59-35G>A (n.59-35G>A) c.*806-26G>A (n.*806-26G>A) c.826-26G>A (n.826-26G>A) n.2112-26G>A c.*450-26G>A (n.*450-26G>A) c.1030-80G>A (n.1030-80G>A) n.1283-26G>A c.686-26G>A (n.686-26G>A) c.*584-26G>A (n.*584-26G>A) c.1119-26G>A (n.1119-26G>A) c.1030-137G>A (n.1030-137G>A) c.1045-26G>A (n.1045-26G>A) c.874-26G>A (n.874-26G>A) c.1159-26G>A (n.1159-26G>A) c.231-26G>A (n.231-26G>A) n.461G>A c.531-26G>A (n.531-26G>A) c.*55-26G>A (n.*55-26G>A) c.349-214G>A (n.349-214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611691G= | CA1975536825 | SERPING1 | c.1030-26G= (n.1030-26G=) c.59-35G= (n.59-35G=) c.*806-26G= (n.*806-26G=) c.826-26G= (n.826-26G=) n.2112-26G= c.*450-26G= (n.*450-26G=) c.1030-80G= (n.1030-80G=) n.1283-26G= c.686-26G= (n.686-26G=) c.*584-26G= (n.*584-26G=) c.1119-26G= (n.1119-26G=) c.1030-137G= (n.1030-137G=) c.1045-26G= (n.1045-26G=) c.874-26G= (n.874-26G=) c.1159-26G= (n.1159-26G=) c.231-26G= (n.231-26G=) n.461G= c.531-26G= (n.531-26G=) c.*55-26G= (n.*55-26G=) c.349-214G= (n.349-214G=) | |
11 | g.57611692T>C | CA2613605451 | SERPING1 | c.1030-25T>C (n.1030-25T>C) c.59-34T>C (n.59-34T>C) c.*806-25T>C (n.*806-25T>C) c.826-25T>C (n.826-25T>C) n.2112-25T>C c.*450-25T>C (n.*450-25T>C) c.1030-79T>C (n.1030-79T>C) n.1283-25T>C c.686-25T>C (n.686-25T>C) c.*584-25T>C (n.*584-25T>C) c.1119-25T>C (n.1119-25T>C) c.1030-136T>C (n.1030-136T>C) c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C) c.1159-25T>C (n.1159-25T>C) c.231-25T>C (n.231-25T>C) n.462T>C c.531-25T>C (n.531-25T>C) c.*55-25T>C (n.*55-25T>C) c.349-213T>C (n.349-213T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611693T>C | CA2613605452 | SERPING1 | c.1030-24T>C (n.1030-24T>C) c.59-33T>C (n.59-33T>C) c.*806-24T>C (n.*806-24T>C) c.826-24T>C (n.826-24T>C) n.2112-24T>C c.*450-24T>C (n.*450-24T>C) c.1030-78T>C (n.1030-78T>C) n.1283-24T>C c.686-24T>C (n.686-24T>C) c.*584-24T>C (n.*584-24T>C) c.1119-24T>C (n.1119-24T>C) c.1030-135T>C (n.1030-135T>C) c.1045-24T>C (n.1045-24T>C) c.874-24T>C (n.874-24T>C) c.1159-24T>C (n.1159-24T>C) c.231-24T>C (n.231-24T>C) n.463T>C c.531-24T>C (n.531-24T>C) c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) c.349-212T>C (n.349-212T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611694A>T | CA2613605453 | SERPING1 | c.1030-23A>T (n.1030-23A>T) c.59-32A>T (n.59-32A>T) c.*806-23A>T (n.*806-23A>T) c.826-23A>T (n.826-23A>T) n.2112-23A>T c.*450-23A>T (n.*450-23A>T) c.1030-77A>T (n.1030-77A>T) n.1283-23A>T c.686-23A>T (n.686-23A>T) c.*584-23A>T (n.*584-23A>T) c.1119-23A>T (n.1119-23A>T) c.1030-134A>T (n.1030-134A>T) c.1045-23A>T (n.1045-23A>T) c.874-23A>T (n.874-23A>T) c.1159-23A>T (n.1159-23A>T) c.231-23A>T (n.231-23A>T) n.464A>T c.531-23A>T (n.531-23A>T) c.*55-23A>T (n.*55-23A>T) c.349-211A>T (n.349-211A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611697A= | CA1975536832 | SERPING1 | c.1030-20A= (n.1030-20A=) c.59-29A= (n.59-29A=) c.*806-20A= (n.*806-20A=) c.826-20A= (n.826-20A=) n.2112-20A= c.*450-20A= (n.*450-20A=) c.1030-74A= (n.1030-74A=) n.1283-20A= c.686-20A= (n.686-20A=) c.*584-20A= (n.*584-20A=) c.1119-20A= (n.1119-20A=) c.1030-131A= (n.1030-131A=) c.1045-20A= (n.1045-20A=) c.874-20A= (n.874-20A=) c.1159-20A= (n.1159-20A=) c.231-20A= (n.231-20A=) n.467A= c.531-20A= (n.531-20A=) c.*55-20A= (n.*55-20A=) c.349-208A= (n.349-208A=) | |
11 | g.57611697A>C | CA2581017655 | SERPING1 | c.1030-20A>C (n.1030-20A>C) c.59-29A>C (n.59-29A>C) c.*806-20A>C (n.*806-20A>C) c.826-20A>C (n.826-20A>C) n.2112-20A>C c.*450-20A>C (n.*450-20A>C) c.1030-74A>C (n.1030-74A>C) n.1283-20A>C c.686-20A>C (n.686-20A>C) c.*584-20A>C (n.*584-20A>C) c.1119-20A>C (n.1119-20A>C) c.1030-131A>C (n.1030-131A>C) c.1045-20A>C (n.1045-20A>C) c.874-20A>C (n.874-20A>C) c.1159-20A>C (n.1159-20A>C) c.231-20A>C (n.231-20A>C) n.467A>C c.531-20A>C (n.531-20A>C) c.*55-20A>C (n.*55-20A>C) c.349-208A>C (n.349-208A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611697A>G | CA6008215 | SERPING1 | c.1030-20A>G (n.1030-20A>G) c.59-29A>G (n.59-29A>G) c.*806-20A>G (n.*806-20A>G) c.826-20A>G (n.826-20A>G) n.2112-20A>G c.*450-20A>G (n.*450-20A>G) c.1030-74A>G (n.1030-74A>G) n.1283-20A>G c.686-20A>G (n.686-20A>G) c.*584-20A>G (n.*584-20A>G) c.1119-20A>G (n.1119-20A>G) c.1030-131A>G (n.1030-131A>G) c.1045-20A>G (n.1045-20A>G) c.874-20A>G (n.874-20A>G) c.1159-20A>G (n.1159-20A>G) c.231-20A>G (n.231-20A>G) n.467A>G c.531-20A>G (n.531-20A>G) c.*55-20A>G (n.*55-20A>G) c.349-208A>G (n.349-208A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611697A>T | CA599805481 | SERPING1 | c.1030-20A>T (n.1030-20A>T) c.59-29A>T (n.59-29A>T) c.*806-20A>T (n.*806-20A>T) c.826-20A>T (n.826-20A>T) n.2112-20A>T c.*450-20A>T (n.*450-20A>T) c.1030-74A>T (n.1030-74A>T) n.1283-20A>T c.686-20A>T (n.686-20A>T) c.*584-20A>T (n.*584-20A>T) c.1119-20A>T (n.1119-20A>T) c.1030-131A>T (n.1030-131A>T) c.1045-20A>T (n.1045-20A>T) c.874-20A>T (n.874-20A>T) c.1159-20A>T (n.1159-20A>T) c.231-20A>T (n.231-20A>T) n.467A>T c.531-20A>T (n.531-20A>T) c.*55-20A>T (n.*55-20A>T) c.349-208A>T (n.349-208A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611699G>T | CA2840052728 | SERPING1 | c.1030-18G>T (n.1030-18G>T) c.59-27G>T (n.59-27G>T) c.*806-18G>T (n.*806-18G>T) c.826-18G>T (n.826-18G>T) n.2112-18G>T c.*450-18G>T (n.*450-18G>T) c.1030-72G>T (n.1030-72G>T) n.1283-18G>T c.686-18G>T (n.686-18G>T) c.*584-18G>T (n.*584-18G>T) c.1119-18G>T (n.1119-18G>T) c.1030-129G>T (n.1030-129G>T) c.1045-18G>T (n.1045-18G>T) c.874-18G>T (n.874-18G>T) c.1159-18G>T (n.1159-18G>T) c.231-18G>T (n.231-18G>T) n.469G>T c.531-18G>T (n.531-18G>T) c.*55-18G>T (n.*55-18G>T) c.349-206G>T (n.349-206G>T) | |
11 | g.57611704_57611705insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT | CA2613605454 | SERPING1 | c.1030-13_1030-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.1030-13_1030-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.59-22_59-21insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.59-22_59-21insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.*806-13_*806-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.*806-13_*806-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.826-13_826-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.826-13_826-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) n.2112-13_2112-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT c.*450-13_*450-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.*450-13_*450-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.1030-67_1030-66insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.1030-67_1030-66insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) n.1283-13_1283-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT c.686-13_686-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.686-13_686-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.*584-13_*584-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.*584-13_*584-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.1119-13_1119-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.1119-13_1119-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.1030-124_1030-123insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.1030-124_1030-123insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.1045-13_1045-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.1045-13_1045-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.874-13_874-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.874-13_874-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.1159-13_1159-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.1159-13_1159-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.231-13_231-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.231-13_231-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) n.474_475insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT c.531-13_531-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.531-13_531-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.*55-13_*55-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.*55-13_*55-12insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) c.349-201_349-200insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT (n.349-201_349-200insTAACAGTCTTCCTACCGCATCT) | gnomAD v4 |
11 | g.57611700C>A | CA2613605455 | SERPING1 | c.1030-17C>A (n.1030-17C>A) c.59-26C>A (n.59-26C>A) c.*806-17C>A (n.*806-17C>A) c.826-17C>A (n.826-17C>A) n.2112-17C>A c.*450-17C>A (n.*450-17C>A) c.1030-71C>A (n.1030-71C>A) n.1283-17C>A c.686-17C>A (n.686-17C>A) c.*584-17C>A (n.*584-17C>A) c.1119-17C>A (n.1119-17C>A) c.1030-128C>A (n.1030-128C>A) c.1045-17C>A (n.1045-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.1159-17C>A (n.1159-17C>A) c.231-17C>A (n.231-17C>A) n.470C>A c.531-17C>A (n.531-17C>A) c.*55-17C>A (n.*55-17C>A) c.349-205C>A (n.349-205C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611700C>G | CA2613605456 | SERPING1 | c.1030-17C>G (n.1030-17C>G) c.59-26C>G (n.59-26C>G) c.*806-17C>G (n.*806-17C>G) c.826-17C>G (n.826-17C>G) n.2112-17C>G c.*450-17C>G (n.*450-17C>G) c.1030-71C>G (n.1030-71C>G) n.1283-17C>G c.686-17C>G (n.686-17C>G) c.*584-17C>G (n.*584-17C>G) c.1119-17C>G (n.1119-17C>G) c.1030-128C>G (n.1030-128C>G) c.1045-17C>G (n.1045-17C>G) c.874-17C>G (n.874-17C>G) c.1159-17C>G (n.1159-17C>G) c.231-17C>G (n.231-17C>G) n.470C>G c.531-17C>G (n.531-17C>G) c.*55-17C>G (n.*55-17C>G) c.349-205C>G (n.349-205C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611701A>G | CA2613605457 | SERPING1 | c.1030-16A>G (n.1030-16A>G) c.59-25A>G (n.59-25A>G) c.*806-16A>G (n.*806-16A>G) c.826-16A>G (n.826-16A>G) n.2112-16A>G c.*450-16A>G (n.*450-16A>G) c.1030-70A>G (n.1030-70A>G) n.1283-16A>G c.686-16A>G (n.686-16A>G) c.*584-16A>G (n.*584-16A>G) c.1119-16A>G (n.1119-16A>G) c.1030-127A>G (n.1030-127A>G) c.1045-16A>G (n.1045-16A>G) c.874-16A>G (n.874-16A>G) c.1159-16A>G (n.1159-16A>G) c.231-16A>G (n.231-16A>G) n.471A>G c.531-16A>G (n.531-16A>G) c.*55-16A>G (n.*55-16A>G) c.349-204A>G (n.349-204A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611702T>C | CA6008216 | SERPING1 | c.1030-15T>C (n.1030-15T>C) c.59-24T>C (n.59-24T>C) c.*806-15T>C (n.*806-15T>C) c.826-15T>C (n.826-15T>C) n.2112-15T>C c.*450-15T>C (n.*450-15T>C) c.1030-69T>C (n.1030-69T>C) n.1283-15T>C c.686-15T>C (n.686-15T>C) c.*584-15T>C (n.*584-15T>C) c.1119-15T>C (n.1119-15T>C) c.1030-126T>C (n.1030-126T>C) c.1045-15T>C (n.1045-15T>C) c.874-15T>C (n.874-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.231-15T>C (n.231-15T>C) n.472T>C c.531-15T>C (n.531-15T>C) c.*55-15T>C (n.*55-15T>C) c.349-203T>C (n.349-203T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611702T= | CA1975536834 | SERPING1 | c.1030-15T= (n.1030-15T=) c.59-24T= (n.59-24T=) c.*806-15T= (n.*806-15T=) c.826-15T= (n.826-15T=) n.2112-15T= c.*450-15T= (n.*450-15T=) c.1030-69T= (n.1030-69T=) n.1283-15T= c.686-15T= (n.686-15T=) c.*584-15T= (n.*584-15T=) c.1119-15T= (n.1119-15T=) c.1030-126T= (n.1030-126T=) c.1045-15T= (n.1045-15T=) c.874-15T= (n.874-15T=) c.1159-15T= (n.1159-15T=) c.231-15T= (n.231-15T=) n.472T= c.531-15T= (n.531-15T=) c.*55-15T= (n.*55-15T=) c.349-203T= (n.349-203T=) | |
11 | g.57611707_57611735del | CA2695214182 | SERPING1 | c.1030-10_1048del c.59-19_68del c.*806-10_*824del c.826-10_844del n.2112-10_2130del c.*450-10_*468del c.1030-64_1030-36del (n.1030-64_1030-36del) n.1283-10_1301del c.686-10_704del c.*584-10_*602del c.1119-10_1137del c.1030-121_1030-93del (n.1030-121_1030-93del) c.1045-10_1063del c.874-10_892del c.1159-10_1177del c.231-10_249del n.477_505del c.531-10_549del c.*55-10_*73del c.349-198_349-170del (n.349-198_349-170del) | |
11 | g.57611705C>G | CA2792229828 | SERPING1 | c.1030-12C>G (n.1030-12C>G) c.59-21C>G (n.59-21C>G) c.*806-12C>G (n.*806-12C>G) c.826-12C>G (n.826-12C>G) n.2112-12C>G c.*450-12C>G (n.*450-12C>G) c.1030-66C>G (n.1030-66C>G) n.1283-12C>G c.686-12C>G (n.686-12C>G) c.*584-12C>G (n.*584-12C>G) c.1119-12C>G (n.1119-12C>G) c.1030-123C>G (n.1030-123C>G) c.1045-12C>G (n.1045-12C>G) c.874-12C>G (n.874-12C>G) c.1159-12C>G (n.1159-12C>G) c.231-12C>G (n.231-12C>G) n.475C>G c.531-12C>G (n.531-12C>G) c.*55-12C>G (n.*55-12C>G) c.349-200C>G (n.349-200C>G) | |
11 | g.57611708A= | CA1975536836 | SERPING1 | c.1030-9A= (n.1030-9A=) c.59-18A= (n.59-18A=) c.*806-9A= (n.*806-9A=) c.826-9A= (n.826-9A=) n.2112-9A= c.*450-9A= (n.*450-9A=) c.1030-63A= (n.1030-63A=) n.1283-9A= c.686-9A= (n.686-9A=) c.*584-9A= (n.*584-9A=) c.1119-9A= (n.1119-9A=) c.1030-120A= (n.1030-120A=) c.1045-9A= (n.1045-9A=) c.874-9A= (n.874-9A=) c.1159-9A= (n.1159-9A=) c.231-9A= (n.231-9A=) n.478A= c.531-9A= (n.531-9A=) c.*55-9A= (n.*55-9A=) c.349-197A= (n.349-197A=) | |
11 | g.57611708A>G | CA938333200 | SERPING1 | c.1030-9A>G (n.1030-9A>G) c.59-18A>G (n.59-18A>G) c.*806-9A>G (n.*806-9A>G) c.826-9A>G (n.826-9A>G) n.2112-9A>G c.*450-9A>G (n.*450-9A>G) c.1030-63A>G (n.1030-63A>G) n.1283-9A>G c.686-9A>G (n.686-9A>G) c.*584-9A>G (n.*584-9A>G) c.1119-9A>G (n.1119-9A>G) c.1030-120A>G (n.1030-120A>G) c.1045-9A>G (n.1045-9A>G) c.874-9A>G (n.874-9A>G) c.1159-9A>G (n.1159-9A>G) c.231-9A>G (n.231-9A>G) n.478A>G c.531-9A>G (n.531-9A>G) c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) c.349-197A>G (n.349-197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611710T>C | CA2792229829 | SERPING1 | c.1030-7T>C (n.1030-7T>C) c.59-16T>C (n.59-16T>C) c.*806-7T>C (n.*806-7T>C) c.826-7T>C (n.826-7T>C) n.2112-7T>C c.*450-7T>C (n.*450-7T>C) c.1030-61T>C (n.1030-61T>C) n.1283-7T>C c.686-7T>C (n.686-7T>C) c.*584-7T>C (n.*584-7T>C) c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) c.1030-118T>C (n.1030-118T>C) c.1045-7T>C (n.1045-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.1159-7T>C (n.1159-7T>C) c.231-7T>C (n.231-7T>C) n.480T>C c.531-7T>C (n.531-7T>C) c.*55-7T>C (n.*55-7T>C) c.349-195T>C (n.349-195T>C) | |
11 | g.57611714T>C | CA2613605458 | SERPING1 | c.1030-3T>C (n.1030-3T>C) c.59-12T>C (n.59-12T>C) c.*806-3T>C (n.*806-3T>C) c.826-3T>C (n.826-3T>C) n.2112-3T>C c.*450-3T>C (n.*450-3T>C) c.1030-57T>C (n.1030-57T>C) n.1283-3T>C c.686-3T>C (n.686-3T>C) c.*584-3T>C (n.*584-3T>C) c.1119-3T>C (n.1119-3T>C) c.1030-114T>C (n.1030-114T>C) c.1045-3T>C (n.1045-3T>C) c.874-3T>C (n.874-3T>C) c.1159-3T>C (n.1159-3T>C) c.231-3T>C (n.231-3T>C) n.484T>C c.531-3T>C (n.531-3T>C) c.*55-3T>C (n.*55-3T>C) c.349-191T>C (n.349-191T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611715A= | CA1975536838 | SERPING1 | c.1030-2A= (n.1030-2A=) c.59-11A= (n.59-11A=) c.*806-2A= (n.*806-2A=) c.826-2A= (n.826-2A=) n.2112-2A= c.*450-2A= (n.*450-2A=) c.1030-56A= (n.1030-56A=) n.1283-2A= c.686-2A= (n.686-2A=) c.*584-2A= (n.*584-2A=) c.1119-2A= (n.1119-2A=) c.1030-113A= (n.1030-113A=) c.1045-2A= (n.1045-2A=) c.874-2A= (n.874-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.231-2A= (n.231-2A=) n.485A= c.531-2A= (n.531-2A=) c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.349-190A= (n.349-190A=) | |
11 | g.57611715A>C | CA380702248 | SERPING1 | c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.59-11A>C (n.59-11A>C) c.*806-2A>C (n.*806-2A>C) c.826-2A>C (n.826-2A>C) n.2112-2A>C c.*450-2A>C (n.*450-2A>C) c.1030-56A>C (n.1030-56A>C) n.1283-2A>C c.686-2A>C (n.686-2A>C) c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) c.1030-113A>C (n.1030-113A>C) c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.485A>C c.531-2A>C (n.531-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.349-190A>C (n.349-190A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57611715A>G | CA380702250 | SERPING1 | c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.59-11A>G (n.59-11A>G) c.*806-2A>G (n.*806-2A>G) c.826-2A>G (n.826-2A>G) n.2112-2A>G c.*450-2A>G (n.*450-2A>G) c.1030-56A>G (n.1030-56A>G) n.1283-2A>G c.686-2A>G (n.686-2A>G) c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) c.1030-113A>G (n.1030-113A>G) c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.485A>G c.531-2A>G (n.531-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.349-190A>G (n.349-190A>G) | |
11 | g.57611715A>T | CA380702252 | SERPING1 | c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.59-11A>T (n.59-11A>T) c.*806-2A>T (n.*806-2A>T) c.826-2A>T (n.826-2A>T) n.2112-2A>T c.*450-2A>T (n.*450-2A>T) c.1030-56A>T (n.1030-56A>T) n.1283-2A>T c.686-2A>T (n.686-2A>T) c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) c.1030-113A>T (n.1030-113A>T) c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.485A>T c.531-2A>T (n.531-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.349-190A>T (n.349-190A>T) | |
11 | g.57611715_57611718delinsGCA | CA2695214184 | SERPING1 | c.1030-2_1031delinsGCA c.59-11_59-8delinsGCA (n.59-11_59-8delinsGCA) c.*806-2_*807delinsGCA c.826-2_827delinsGCA n.2112-2_2113delinsGCA c.*450-2_*451delinsGCA c.1030-56_1030-53delinsGCA (n.1030-56_1030-53delinsGCA) n.1283-2_1284delinsGCA c.686-2_687delinsGCA c.*584-2_*585delinsGCA c.1119-2_1120delinsGCA c.1030-113_1030-110delinsGCA (n.1030-113_1030-110delinsGCA) c.1045-2_1046delinsGCA c.874-2_875delinsGCA c.1159-2_1160delinsGCA c.231-2_232delinsGCA n.485_488delinsGCA c.531-2_532delinsGCA c.*55-2_*56delinsGCA c.349-190_349-187delinsGCA (n.349-190_349-187delinsGCA) | |
11 | g.57611716G>A | CA380702256 | SERPING1 | c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.59-10G>A (n.59-10G>A) c.*806-1G>A (n.*806-1G>A) c.826-1G>A (n.826-1G>A) n.2112-1G>A c.*450-1G>A (n.*450-1G>A) c.1030-55G>A (n.1030-55G>A) n.1283-1G>A c.686-1G>A (n.686-1G>A) c.*584-1G>A (n.*584-1G>A) c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) c.1030-112G>A (n.1030-112G>A) c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.486G>A c.531-1G>A (n.531-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.349-189G>A (n.349-189G>A) | |
11 | g.57611716G>C | CA380702257 | SERPING1 | c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.59-10G>C (n.59-10G>C) c.*806-1G>C (n.*806-1G>C) c.826-1G>C (n.826-1G>C) n.2112-1G>C c.*450-1G>C (n.*450-1G>C) c.1030-55G>C (n.1030-55G>C) n.1283-1G>C c.686-1G>C (n.686-1G>C) c.*584-1G>C (n.*584-1G>C) c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) c.1030-112G>C (n.1030-112G>C) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.486G>C c.531-1G>C (n.531-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.349-189G>C (n.349-189G>C) | |
11 | g.57611716G>T | CA380702259 | SERPING1 | c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.59-10G>T (n.59-10G>T) c.*806-1G>T (n.*806-1G>T) c.826-1G>T (n.826-1G>T) n.2112-1G>T c.*450-1G>T (n.*450-1G>T) c.1030-55G>T (n.1030-55G>T) n.1283-1G>T c.686-1G>T (n.686-1G>T) c.*584-1G>T (n.*584-1G>T) c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) c.1030-112G>T (n.1030-112G>T) c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.486G>T c.531-1G>T (n.531-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.349-189G>T (n.349-189G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611717del | CA2695214185 | SERPING1 | c.1030del c.59-9del (n.59-9del) c.*806del c.826del n.2112del c.*450del c.1030-54del (n.1030-54del) n.1283del c.686del c.*584del c.1119del c.1030-111del (n.1030-111del) c.1045del c.874del c.1159del c.231del n.487del c.531del c.*55del c.349-188del (n.349-188del) | |
11 | g.57611717G>A | CA380702261 | SERPING1 | c.1030G>A (p.Val344Met) c.59-9G>A (n.59-9G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.826G>A (p.Val276Met) n.2112G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.1030-54G>A (n.1030-54G>A) n.1283G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.*584G>A (n.*584G>A) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1030-111G>A (n.1030-111G>A) c.1045G>A (p.Val349Met) c.874G>A (p.Val292Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.231G>A (p.Met77Ile) n.487G>A c.531G>A (n.531G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.349-188G>A (n.349-188G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57611717G>C | CA380702264 | SERPING1 | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.59-9G>C (n.59-9G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) n.2112G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.1030-54G>C (n.1030-54G>C) n.1283G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.*584G>C (n.*584G>C) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1030-111G>C (n.1030-111G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.231G>C (p.Met77Ile) n.487G>C c.531G>C (n.531G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.349-188G>C (n.349-188G>C) | |
11 | g.57611717G>T | CA380702262 | SERPING1 | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.59-9G>T (n.59-9G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) n.2112G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.1030-54G>T (n.1030-54G>T) n.1283G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.*584G>T (n.*584G>T) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1030-111G>T (n.1030-111G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.231G>T (p.Met77Ile) n.487G>T c.531G>T (n.531G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.349-188G>T (n.349-188G>T) | |
11 | g.57611718T>A | CA380702267 | SERPING1 | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.59-8T>A (n.59-8T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) n.2113T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.1030-53T>A (n.1030-53T>A) n.1284T>A c.687T>A (p.Gly229=) c.*585T>A (n.*585T>A) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1030-110T>A (n.1030-110T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.232T>A (p.Trp78Arg) n.488T>A c.532T>A (n.532T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.349-187T>A (n.349-187T>A) | |
11 | g.57611718T>C | CA380702269 | SERPING1 | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.59-8T>C (n.59-8T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) n.2113T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.1030-53T>C (n.1030-53T>C) n.1284T>C c.687T>C (p.Gly229=) c.*585T>C (n.*585T>C) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1030-110T>C (n.1030-110T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.232T>C (p.Trp78Arg) n.488T>C c.532T>C (n.532T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.349-187T>C (n.349-187T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57611718T>G | CA380702268 | SERPING1 | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.59-8T>G (n.59-8T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) n.2113T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.1030-53T>G (n.1030-53T>G) n.1284T>G c.687T>G (p.Gly229=) c.*585T>G (n.*585T>G) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.1030-110T>G (n.1030-110T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.232T>G (p.Trp78Gly) n.488T>G c.532T>G (n.532T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.349-187T>G (n.349-187T>G) | |
11 | g.57611719G>A | CA474567471 | SERPING1 | c.1032G>A (p.Val344=) c.59-7G>A (n.59-7G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.828G>A (p.Val276=) n.2114G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.1030-52G>A (n.1030-52G>A) n.1285G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.*586G>A (n.*586G>A) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1030-109G>A (n.1030-109G>A) c.1047G>A (p.Val349=) c.876G>A (p.Val292=) c.1161G>A (p.Val387=) c.233G>A (p.Trp78Ter) n.489G>A c.533G>A (n.533G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.349-186G>A (n.349-186G>A) | |
11 | g.57611719G>C | CA474567472 | SERPING1 | c.1032G>C (p.Val344=) c.59-7G>C (n.59-7G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.828G>C (p.Val276=) n.2114G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.1030-52G>C (n.1030-52G>C) n.1285G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.*586G>C (n.*586G>C) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1030-109G>C (n.1030-109G>C) c.1047G>C (p.Val349=) c.876G>C (p.Val292=) c.1161G>C (p.Val387=) c.233G>C (p.Trp78Ser) n.489G>C c.533G>C (n.533G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.349-186G>C (n.349-186G>C) | dbSNP |
11 | g.57611719G= | CA1975536840 | SERPING1 | c.1032G= (p.Val344=) c.59-7G= (n.59-7G=) c.*808G= (n.*808G=) c.828G= (p.Val276=) n.2114G= c.*452G= (n.*452G=) c.1030-52G= (n.1030-52G=) n.1285G= c.688G= (p.Gly230=) c.*586G= (n.*586G=) c.1121G= (p.Trp374=) c.1030-109G= (n.1030-109G=) c.1047G= (p.Val349=) c.876G= (p.Val292=) c.1161G= (p.Val387=) c.233G= (p.Trp78=) n.489G= c.533G= (n.533G=) c.*57G= (n.*57G=) c.349-186G= (n.349-186G=) | |
11 | g.57611719G>T | CA474567474 | SERPING1 | c.1032G>T (p.Val344=) c.59-7G>T (n.59-7G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.828G>T (p.Val276=) n.2114G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.1030-52G>T (n.1030-52G>T) n.1285G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) c.*586G>T (n.*586G>T) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1030-109G>T (n.1030-109G>T) c.1047G>T (p.Val349=) c.876G>T (p.Val292=) c.1161G>T (p.Val387=) c.233G>T (p.Trp78Leu) n.489G>T c.533G>T (n.533G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.349-186G>T (n.349-186G>T) | |
11 | g.57611720G>A | CA380702270 | SERPING1 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.59-6G>A (n.59-6G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.2115G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.1030-51G>A (n.1030-51G>A) n.1286G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.*587G>A (n.*587G>A) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1030-108G>A (n.1030-108G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.234G>A (p.Trp78Ter) n.490G>A c.534G>A (n.534G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.349-185G>A (n.349-185G>A) | ClinVar |
11 | g.57611720G>C | CA380702272 | SERPING1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.59-6G>C (n.59-6G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.2115G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.1030-51G>C (n.1030-51G>C) n.1286G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*587G>C (n.*587G>C) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1030-108G>C (n.1030-108G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.234G>C (p.Trp78Cys) n.490G>C c.534G>C (n.534G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.349-185G>C (n.349-185G>C) | |
11 | g.57611720G>T | CA380702271 | SERPING1 | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.59-6G>T (n.59-6G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.829G>T (p.Gly277Trp) n.2115G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.1030-51G>T (n.1030-51G>T) n.1286G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.*587G>T (n.*587G>T) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.1030-108G>T (n.1030-108G>T) c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.234G>T (p.Trp78Cys) n.490G>T c.534G>T (n.534G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.349-185G>T (n.349-185G>T) | dbSNP |
11 | g.57611721G>A | CA380702275 | SERPING1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.59-5G>A (n.59-5G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.2116G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.1030-50G>A (n.1030-50G>A) n.1287G>A c.690G>A (p.Gly230=) c.*588G>A (n.*588G>A) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.1030-107G>A (n.1030-107G>A) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.491G>A c.535G>A (n.535G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.349-184G>A (n.349-184G>A) | ClinVar |
11 | g.57611721G>C | CA380702276 | SERPING1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.59-5G>C (n.59-5G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.2116G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.1030-50G>C (n.1030-50G>C) n.1287G>C c.690G>C (p.Gly230=) c.*588G>C (n.*588G>C) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1030-107G>C (n.1030-107G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.491G>C c.535G>C (n.535G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.349-184G>C (n.349-184G>C) | |
11 | g.57611721G>T | CA380702279 | SERPING1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.59-5G>T (n.59-5G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.2116G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.1030-50G>T (n.1030-50G>T) n.1287G>T c.690G>T (p.Gly230=) c.*588G>T (n.*588G>T) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.1030-107G>T (n.1030-107G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.491G>T c.535G>T (n.535G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.349-184G>T (n.349-184G>T) | |
11 | g.57611722G>A | CA474567487 | SERPING1 | c.1035G>A (p.Gly345=) c.59-4G>A (n.59-4G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.831G>A (p.Gly277=) n.2117G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.1030-49G>A (n.1030-49G>A) n.1288G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*589G>A (n.*589G>A) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.1030-106G>A (n.1030-106G>A) c.1050G>A (p.Gly350=) c.879G>A (p.Gly293=) c.1164G>A (p.Gly388=) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.492G>A c.536G>A (n.536G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.349-183G>A (n.349-183G>A) | ClinVar |
11 | g.57611722G>C | CA474567488 | SERPING1 | c.1035G>C (p.Gly345=) c.59-4G>C (n.59-4G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.831G>C (p.Gly277=) n.2117G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.1030-49G>C (n.1030-49G>C) n.1288G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1030-106G>C (n.1030-106G>C) c.1050G>C (p.Gly350=) c.879G>C (p.Gly293=) c.1164G>C (p.Gly388=) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.492G>C c.536G>C (n.536G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.349-183G>C (n.349-183G>C) | |
11 | g.57611722G>T | CA474567489 | SERPING1 | c.1035G>T (p.Gly345=) c.59-4G>T (n.59-4G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.831G>T (p.Gly277=) n.2117G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.1030-49G>T (n.1030-49G>T) n.1288G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*589G>T (n.*589G>T) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1030-106G>T (n.1030-106G>T) c.1050G>T (p.Gly350=) c.879G>T (p.Gly293=) c.1164G>T (p.Gly388=) c.236G>T (p.Gly79Val) n.492G>T c.536G>T (n.536G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.349-183G>T (n.349-183G>T) | |
11 | g.57611722_57611737delinsGCAGCTGCAGCTCTCC | CA1975536843 | SERPING1 | c.1035_1050delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly345=) c.59-4_70delinsGCAGCTGCAGCTCTCC c.*811_*826delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.*811_*826delinsGCAGCTGCAGCTCTCC) c.831_846delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly277=) n.2117_2132delinsGCAGCTGCAGCTCTCC c.*455_*470delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.*455_*470delinsGCAGCTGCAGCTCTCC) c.1030-49_1030-34delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.1030-49_1030-34delinsGCAGCTGCAGCTCTCC) n.1288_1303delinsGCAGCTGCAGCTCTCC c.691_706delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Ala231=) c.*589_*604delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.*589_*604delinsGCAGCTGCAGCTCTCC) c.1124_1139delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly375=) c.1030-106_1030-91delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.1030-106_1030-91delinsGCAGCTGCAGCTCTCC) c.1050_1065delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly350=) c.879_894delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly293=) c.1164_1179delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly388=) c.236_251delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (p.Gly79=) n.492_507delinsGCAGCTGCAGCTCTCC c.536_551delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.536_551delinsGCAGCTGCAGCTCTCC) c.*60_*75delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.*60_*75delinsGCAGCTGCAGCTCTCC) c.349-183_349-168delinsGCAGCTGCAGCTCTCC (n.349-183_349-168delinsGCAGCTGCAGCTCTCC) | |
11 | g.57611723del | CA2695214188 | SERPING1 | c.1036del (p.Gln346SerfsTer8) c.59-3del (n.59-3del) c.*812del (n.*812del) c.832del (p.Gln278SerfsTer8) n.2118del c.*456del (n.*456del) c.1030-48del (n.1030-48del) n.1289del c.692del (p.Ala231GlufsTer?) c.*590del (n.*590del) c.1125del (p.Ser376AlafsTer22) c.1030-105del (n.1030-105del) c.1051del (p.Gln351SerfsTer8) c.880del (p.Gln294SerfsTer8) c.1165del (p.Gln389SerfsTer8) c.237del (p.Ser80AlafsTer22) n.493del c.537del (n.537del) c.*61del (n.*61del) c.349-182del (n.349-182del) | |
11 | g.57611723C>A | CA380702284 | SERPING1 | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.59-3C>A (n.59-3C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.2118C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.1030-48C>A (n.1030-48C>A) n.1289C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1125C>A (p.Gly375=) c.1030-105C>A (n.1030-105C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.237C>A (p.Gly79=) n.493C>A c.537C>A (n.537C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.349-182C>A (n.349-182C>A) | |
11 | g.57611723C= | CA1975536847 | SERPING1 | c.1036C= (p.Gln346=) c.59-3C= (n.59-3C=) c.*812C= (n.*812C=) c.832C= (p.Gln278=) n.2118C= c.*456C= (n.*456C=) c.1030-48C= (n.1030-48C=) n.1289C= c.692C= (p.Ala231=) c.*590C= (n.*590C=) c.1125C= (p.Gly375=) c.1030-105C= (n.1030-105C=) c.1051C= (p.Gln351=) c.880C= (p.Gln294=) c.1165C= (p.Gln389=) c.237C= (p.Gly79=) n.493C= c.537C= (n.537C=) c.*61C= (n.*61C=) c.349-182C= (n.349-182C=) | |
11 | g.57611723C>G | CA380702286 | SERPING1 | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.59-3C>G (n.59-3C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.2118C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.1030-48C>G (n.1030-48C>G) n.1289C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1125C>G (p.Gly375=) c.1030-105C>G (n.1030-105C>G) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.237C>G (p.Gly79=) n.493C>G c.537C>G (n.537C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.349-182C>G (n.349-182C>G) | |
11 | g.57611723C>T | CA380702289 | SERPING1 | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.59-3C>T (n.59-3C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.2118C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.1030-48C>T (n.1030-48C>T) n.1289C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1125C>T (p.Gly375=) c.1030-105C>T (n.1030-105C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.237C>T (p.Gly79=) n.493C>T c.537C>T (n.537C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.349-182C>T (n.349-182C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611725_57611739del | CA915948105 | SERPING1 | c.1038_1052del (p.Gln346_Ser350del) c.59-1_72del c.*814_*828del (n.*814_*828del) c.834_848del (p.Gln278_Ser282del) n.2120_2134del c.*458_*472del (n.*458_*472del) c.1030-46_1030-32del (n.1030-46_1030-32del) n.1291_1305del c.694_708del (p.Ala232_Pro236del) c.*592_*606del (n.*592_*606del) c.1127_1141del (p.Ser376_Pro380del) c.1030-103_1030-89del (n.1030-103_1030-89del) c.1053_1067del (p.Gln351_Ser355del) c.882_896del (p.Gln294_Ser298del) c.1167_1181del (p.Gln389_Ser393del) c.239_253del (p.Ser80_Pro84del) n.495_509del c.539_553del (n.539_553del) c.*63_*77del (n.*63_*77del) c.349-180_349-166del (n.349-180_349-166del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611724del | CA2695214189 | SERPING1 | c.1037del (p.Gln346ArgfsTer8) c.59-2del (n.59-2del) c.*813del (n.*813del) c.833del (p.Gln278ArgfsTer8) n.2119del c.*457del (n.*457del) c.1030-47del (n.1030-47del) n.1290del c.693del (p.Ala232LeufsTer?) c.*591del (n.*591del) c.1126del (p.Ser376AlafsTer22) c.1030-104del (n.1030-104del) c.1052del (p.Gln351ArgfsTer8) c.881del (p.Gln294ArgfsTer8) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer8) c.238del (p.Ser80AlafsTer22) n.494del c.538del (n.538del) c.*62del (n.*62del) c.349-181del (n.349-181del) | |
11 | g.57611724A>C | CA380702294 | SERPING1 | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.59-2A>C (n.59-2A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.2119A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.1030-47A>C (n.1030-47A>C) n.1290A>C c.693A>C (p.Ala231=) c.*591A>C (n.*591A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1030-104A>C (n.1030-104A>C) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.238A>C (p.Ser80Arg) n.494A>C c.538A>C (n.538A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.349-181A>C (n.349-181A>C) | |
11 | g.57611724A>G | CA380702297 | SERPING1 | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.59-2A>G (n.59-2A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.2119A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.1030-47A>G (n.1030-47A>G) n.1290A>G c.693A>G (p.Ala231=) c.*591A>G (n.*591A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1030-104A>G (n.1030-104A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.238A>G (p.Ser80Gly) n.494A>G c.538A>G (n.538A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.349-181A>G (n.349-181A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611724A>T | CA380702300 | SERPING1 | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.59-2A>T (n.59-2A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.2119A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.1030-47A>T (n.1030-47A>T) n.1290A>T c.693A>T (p.Ala231=) c.*591A>T (n.*591A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1030-104A>T (n.1030-104A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.238A>T (p.Ser80Cys) n.494A>T c.538A>T (n.538A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.349-181A>T (n.349-181A>T) | |
11 | g.57611725G>A | CA474567501 | SERPING1 | c.1038G>A (p.Gln346=) c.59-1G>A (n.59-1G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.834G>A (p.Gln278=) n.2120G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.1030-46G>A (n.1030-46G>A) n.1291G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1030-103G>A (n.1030-103G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) c.882G>A (p.Gln294=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.239G>A (p.Ser80Asn) n.495G>A c.539G>A (n.539G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.349-180G>A (n.349-180G>A) | |
11 | g.57611725G>C | CA380702304 | SERPING1 | c.1038G>C (p.Gln346His) c.59-1G>C (n.59-1G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.834G>C (p.Gln278His) n.2120G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.1030-46G>C (n.1030-46G>C) n.1291G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1030-103G>C (n.1030-103G>C) c.1053G>C (p.Gln351His) c.882G>C (p.Gln294His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.239G>C (p.Ser80Thr) n.495G>C c.539G>C (n.539G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.349-180G>C (n.349-180G>C) | |
11 | g.57611725G>T | CA380702305 | SERPING1 | c.1038G>T (p.Gln346His) c.59-1G>T (n.59-1G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.834G>T (p.Gln278His) n.2120G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.1030-46G>T (n.1030-46G>T) n.1291G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1030-103G>T (n.1030-103G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) c.882G>T (p.Gln294His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.239G>T (p.Ser80Ile) n.495G>T c.539G>T (n.539G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.349-180G>T (n.349-180G>T) | |
11 | g.57611726C>A | CA380702309 | SERPING1 | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.*815C>A (n.*815C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) n.2121C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.1030-45C>A (n.1030-45C>A) n.1292C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*593C>A (n.*593C>A) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.1030-102C>A (n.1030-102C>A) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.240C>A (p.Ser80Arg) n.496C>A c.540C>A (n.540C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.349-179C>A (n.349-179C>A) | |
11 | g.57611726C>G | CA380702311 | SERPING1 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.*815C>G (n.*815C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) n.2121C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.1030-45C>G (n.1030-45C>G) n.1292C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*593C>G (n.*593C>G) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1030-102C>G (n.1030-102C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.240C>G (p.Ser80Arg) n.496C>G c.540C>G (n.540C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.349-179C>G (n.349-179C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611726C>T | CA474567504 | SERPING1 | c.1039C>T (p.Leu347=) c.59C>T (p.Ala20Val) c.*815C>T (n.*815C>T) c.835C>T (p.Leu279=) n.2121C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.1030-45C>T (n.1030-45C>T) n.1292C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.*593C>T (n.*593C>T) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1030-102C>T (n.1030-102C>T) c.1054C>T (p.Leu352=) c.883C>T (p.Leu295=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.240C>T (p.Ser80=) n.496C>T c.540C>T (n.540C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.349-179C>T (n.349-179C>T) | |
11 | g.57611727T>A | CA380702314 | SERPING1 | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.60T>A (p.Ala20=) c.*816T>A (n.*816T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.2122T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.1030-44T>A (n.1030-44T>A) n.1293T>A c.696T>A (p.Ala232=) c.*594T>A (n.*594T>A) c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1030-101T>A (n.1030-101T>A) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.241T>A (p.Cys81Ser) n.497T>A c.541T>A (n.541T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.349-178T>A (n.349-178T>A) | |
11 | g.57611727T>C | CA380702320 | SERPING1 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.60T>C (p.Ala20=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2122T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.1030-44T>C (n.1030-44T>C) n.1293T>C c.696T>C (p.Ala232=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1030-101T>C (n.1030-101T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.241T>C (p.Cys81Arg) n.497T>C c.541T>C (n.541T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.349-178T>C (n.349-178T>C) | |
11 | g.57611727T>G | CA380702317 | SERPING1 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.60T>G (p.Ala20=) c.*816T>G (n.*816T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2122T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.1030-44T>G (n.1030-44T>G) n.1293T>G c.696T>G (p.Ala232=) c.*594T>G (n.*594T>G) c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1030-101T>G (n.1030-101T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.241T>G (p.Cys81Gly) n.497T>G c.541T>G (n.541T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.349-178T>G (n.349-178T>G) | |
11 | g.57611728G>A | CA474567510 | SERPING1 | c.1041G>A (p.Leu347=) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.*817G>A (n.*817G>A) c.837G>A (p.Leu279=) n.2123G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) n.1294G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*595G>A (n.*595G>A) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.1030-100G>A (n.1030-100G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.885G>A (p.Leu295=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.498G>A c.542G>A (n.542G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.349-177G>A (n.349-177G>A) | |
11 | g.57611728G>C | CA474567513 | SERPING1 | c.1041G>C (p.Leu347=) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.*817G>C (n.*817G>C) c.837G>C (p.Leu279=) n.2123G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.1030-43G>C (n.1030-43G>C) n.1294G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*595G>C (n.*595G>C) c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.1030-100G>C (n.1030-100G>C) c.1056G>C (p.Leu352=) c.885G>C (p.Leu295=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.242G>C (p.Cys81Ser) n.498G>C c.542G>C (n.542G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.349-177G>C (n.349-177G>C) | |
11 | g.57611728G>T | CA474567515 | SERPING1 | c.1041G>T (p.Leu347=) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.*817G>T (n.*817G>T) c.837G>T (p.Leu279=) n.2123G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.1030-43G>T (n.1030-43G>T) n.1294G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*595G>T (n.*595G>T) c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.1030-100G>T (n.1030-100G>T) c.1056G>T (p.Leu352=) c.885G>T (p.Leu295=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.242G>T (p.Cys81Phe) n.498G>T c.542G>T (n.542G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.349-177G>T (n.349-177G>T) | |
11 | g.57611729C>A | CA380702323 | SERPING1 | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.62C>A (p.Ala21Glu) c.*818C>A (n.*818C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.2124C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.1030-42C>A (n.1030-42C>A) n.1295C>A c.698C>A (p.Ala233Glu) c.*596C>A (n.*596C>A) c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.1030-99C>A (n.1030-99C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.243C>A (p.Cys81Ter) n.499C>A c.543C>A (n.543C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.349-176C>A (n.349-176C>A) | |
11 | g.57611729C>G | CA380702326 | SERPING1 | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.*818C>G (n.*818C>G) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.2124C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.1030-42C>G (n.1030-42C>G) n.1295C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*596C>G (n.*596C>G) c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.1030-99C>G (n.1030-99C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.243C>G (p.Cys81Trp) n.499C>G c.543C>G (n.543C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.349-176C>G (n.349-176C>G) | |
11 | g.57611729C>T | CA380702328 | SERPING1 | c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.62C>T (p.Ala21Val) c.*818C>T (n.*818C>T) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.2124C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.1030-42C>T (n.1030-42C>T) n.1295C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.*596C>T (n.*596C>T) c.1131C>T (p.Cys377=) c.1030-99C>T (n.1030-99C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.243C>T (p.Cys81=) n.499C>T c.543C>T (n.543C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.349-176C>T (n.349-176C>T) | |
11 | g.57611730A>C | CA380702332 | SERPING1 | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.63A>C (p.Ala21=) c.*819A>C (n.*819A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.2125A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.1030-41A>C (n.1030-41A>C) n.1296A>C c.699A>C (p.Ala233=) c.*597A>C (n.*597A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1030-98A>C (n.1030-98A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.500A>C c.544A>C (n.544A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.349-175A>C (n.349-175A>C) | |
11 | g.57611730A>G | CA380702335 | SERPING1 | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.63A>G (p.Ala21=) c.*819A>G (n.*819A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.2125A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.1030-41A>G (n.1030-41A>G) n.1296A>G c.699A>G (p.Ala233=) c.*597A>G (n.*597A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1030-98A>G (n.1030-98A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.500A>G c.544A>G (n.544A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.349-175A>G (n.349-175A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57611730A>T | CA380702338 | SERPING1 | c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.63A>T (p.Ala21=) c.*819A>T (n.*819A>T) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.2125A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.1030-41A>T (n.1030-41A>T) n.1296A>T c.699A>T (p.Ala233=) c.*597A>T (n.*597A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1030-98A>T (n.1030-98A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.500A>T c.544A>T (n.544A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.349-175A>T (n.349-175A>T) | |
11 | g.57611731G>A | CA6008217 | SERPING1 | c.1044G>A (p.Gln348=) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.*820G>A (n.*820G>A) c.840G>A (p.Gln280=) n.2126G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.1030-40G>A (n.1030-40G>A) n.1297G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1030-97G>A (n.1030-97G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) c.888G>A (p.Gln296=) c.1173G>A (p.Gln391=) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.501G>A c.545G>A (n.545G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.349-174G>A (n.349-174G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611731G>C | CA380702343 | SERPING1 | c.1044G>C (p.Gln348His) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.*820G>C (n.*820G>C) c.840G>C (p.Gln280His) n.2126G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.1030-40G>C (n.1030-40G>C) n.1297G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1030-97G>C (n.1030-97G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) c.888G>C (p.Gln296His) c.1173G>C (p.Gln391His) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.501G>C c.545G>C (n.545G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.349-174G>C (n.349-174G>C) | |
11 | g.57611731G= | CA1975536848 | SERPING1 | c.1044G= (p.Gln348=) c.64G= (p.Ala22=) c.*820G= (n.*820G=) c.840G= (p.Gln280=) n.2126G= c.*464G= (n.*464G=) c.1030-40G= (n.1030-40G=) n.1297G= c.700G= (p.Ala234=) c.*598G= (n.*598G=) c.1133G= (p.Ser378=) c.1030-97G= (n.1030-97G=) c.1059G= (p.Gln353=) c.888G= (p.Gln296=) c.1173G= (p.Gln391=) c.245G= (p.Ser82=) n.501G= c.545G= (n.545G=) c.*69G= (n.*69G=) c.349-174G= (n.349-174G=) | |
11 | g.57611731G>T | CA380702345 | SERPING1 | c.1044G>T (p.Gln348His) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.*820G>T (n.*820G>T) c.840G>T (p.Gln280His) n.2126G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.1030-40G>T (n.1030-40G>T) n.1297G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1030-97G>T (n.1030-97G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) c.888G>T (p.Gln296His) c.1173G>T (p.Gln391His) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.501G>T c.545G>T (n.545G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.349-174G>T (n.349-174G>T) | |
11 | g.57611732C>A | CA380702354 | SERPING1 | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.*821C>A (n.*821C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.2127C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.1030-39C>A (n.1030-39C>A) n.1298C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*599C>A (n.*599C>A) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1030-96C>A (n.1030-96C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.502C>A c.546C>A (n.546C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.349-173C>A (n.349-173C>A) | |
11 | g.57611732C= | CA1975536851 | SERPING1 | c.1045C= (p.Leu349=) c.65C= (p.Ala22=) c.*821C= (n.*821C=) c.841C= (p.Leu281=) n.2127C= c.*465C= (n.*465C=) c.1030-39C= (n.1030-39C=) n.1298C= c.701C= (p.Ala234=) c.*599C= (n.*599C=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1030-96C= (n.1030-96C=) c.1060C= (p.Leu354=) c.889C= (p.Leu297=) c.1174C= (p.Leu392=) c.246C= (p.Ser82=) n.502C= c.546C= (n.546C=) c.*70C= (n.*70C=) c.349-173C= (n.349-173C=) | |
11 | g.57611732C>G | CA380702350 | SERPING1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.*821C>G (n.*821C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) n.2127C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.1030-39C>G (n.1030-39C>G) n.1298C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*599C>G (n.*599C>G) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1030-96C>G (n.1030-96C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.502C>G c.546C>G (n.546C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.349-173C>G (n.349-173C>G) | |
11 | g.57611732C>T | CA6008218 | SERPING1 | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.65C>T (p.Ala22Val) c.*821C>T (n.*821C>T) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.2127C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.1030-39C>T (n.1030-39C>T) n.1298C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.*599C>T (n.*599C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1030-96C>T (n.1030-96C>T) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.246C>T (p.Ser82=) n.502C>T c.546C>T (n.546C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.349-173C>T (n.349-173C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611733T>A | CA380702357 | SERPING1 | c.1046T>A (p.Leu349His) c.66T>A (p.Ala22=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.842T>A (p.Leu281His) n.2128T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.1030-38T>A (n.1030-38T>A) n.1299T>A c.702T>A (p.Ala234=) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1030-95T>A (n.1030-95T>A) c.1061T>A (p.Leu354His) c.890T>A (p.Leu297His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.503T>A c.547T>A (n.547T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.349-172T>A (n.349-172T>A) | |
11 | g.57611733T>C | CA380702361 | SERPING1 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.66T>C (p.Ala22=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.2128T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.1030-38T>C (n.1030-38T>C) n.1299T>C c.702T>C (p.Ala234=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1030-95T>C (n.1030-95T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.503T>C c.547T>C (n.547T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.349-172T>C (n.349-172T>C) | |
11 | g.57611733T>G | CA380702363 | SERPING1 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.66T>G (p.Ala22=) c.*822T>G (n.*822T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.2128T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.1030-38T>G (n.1030-38T>G) n.1299T>G c.702T>G (p.Ala234=) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1030-95T>G (n.1030-95T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.503T>G c.547T>G (n.547T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.349-172T>G (n.349-172T>G) | |
11 | g.57611734C>A | CA474567535 | SERPING1 | c.1047C>A (p.Leu349=) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.*823C>A (n.*823C>A) c.843C>A (p.Leu281=) n.2129C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.1030-37C>A (n.1030-37C>A) n.1300C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1030-94C>A (n.1030-94C>A) c.1062C>A (p.Leu354=) c.891C>A (p.Leu297=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.504C>A c.548C>A (n.548C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.349-171C>A (n.349-171C>A) | |
11 | g.57611734C= | CA1975536853 | SERPING1 | c.1047C= (p.Leu349=) c.67C= (p.Leu23=) c.*823C= (n.*823C=) c.843C= (p.Leu281=) n.2129C= c.*467C= (n.*467C=) c.1030-37C= (n.1030-37C=) n.1300C= c.703C= (p.Leu235=) c.*601C= (n.*601C=) c.1136C= (p.Ser379=) c.1030-94C= (n.1030-94C=) c.1062C= (p.Leu354=) c.891C= (p.Leu297=) c.1176C= (p.Leu392=) c.248C= (p.Ser83=) n.504C= c.548C= (n.548C=) c.*72C= (n.*72C=) c.349-171C= (n.349-171C=) | |
11 | g.57611734C>G | CA474567536 | SERPING1 | c.1047C>G (p.Leu349=) c.67C>G (p.Leu23Val) c.*823C>G (n.*823C>G) c.843C>G (p.Leu281=) n.2129C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.1030-37C>G (n.1030-37C>G) n.1300C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1030-94C>G (n.1030-94C>G) c.1062C>G (p.Leu354=) c.891C>G (p.Leu297=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.248C>G (p.Ser83Cys) n.504C>G c.548C>G (n.548C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.349-171C>G (n.349-171C>G) | |
11 | g.57611734C>T | CA474567538 | SERPING1 | c.1047C>T (p.Leu349=) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.*823C>T (n.*823C>T) c.843C>T (p.Leu281=) n.2129C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.1030-37C>T (n.1030-37C>T) n.1300C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1030-94C>T (n.1030-94C>T) c.1062C>T (p.Leu354=) c.891C>T (p.Leu297=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.248C>T (p.Ser83Phe) n.504C>T c.548C>T (n.548C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.349-171C>T (n.349-171C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611735T>A | CA380702368 | SERPING1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.68T>A (p.Leu23His) c.*824T>A (n.*824T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.2130T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.1030-36T>A (n.1030-36T>A) n.1301T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.*602T>A (n.*602T>A) c.1137T>A (p.Ser379=) c.1030-93T>A (n.1030-93T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.249T>A (p.Ser83=) n.505T>A c.549T>A (n.549T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.349-170T>A (n.349-170T>A) | |
11 | g.57611735T>C | CA380702370 | SERPING1 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.*824T>C (n.*824T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.2130T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.1030-36T>C (n.1030-36T>C) n.1301T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.1030-93T>C (n.1030-93T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.249T>C (p.Ser83=) n.505T>C c.549T>C (n.549T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.349-170T>C (n.349-170T>C) | |
11 | g.57611735T>G | CA380702372 | SERPING1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.2130T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.1030-36T>G (n.1030-36T>G) n.1301T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.1137T>G (p.Ser379=) c.1030-93T>G (n.1030-93T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.249T>G (p.Ser83=) n.505T>G c.549T>G (n.549T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.349-170T>G (n.349-170T>G) | |
11 | g.57611736C>A | CA380702377 | SERPING1 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.69C>A (p.Leu23=) c.*825C>A (n.*825C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.2131C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.1030-35C>A (n.1030-35C>A) n.1302C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.*603C>A (n.*603C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1030-92C>A (n.1030-92C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.506C>A c.550C>A (n.550C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.349-169C>A (n.349-169C>A) | |
11 | g.57611736C= | CA1975536857 | SERPING1 | c.1049C= (p.Ser350=) c.69C= (p.Leu23=) c.*825C= (n.*825C=) c.845C= (p.Ser282=) n.2131C= c.*469C= (n.*469C=) c.1030-35C= (n.1030-35C=) n.1302C= c.705C= (p.Leu235=) c.*603C= (n.*603C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1030-92C= (n.1030-92C=) c.1064C= (p.Ser355=) c.893C= (p.Ser298=) c.1178C= (p.Ser393=) c.250C= (p.Pro84=) n.506C= c.550C= (n.550C=) c.*74C= (n.*74C=) c.349-169C= (n.349-169C=) | |
11 | g.57611736C>G | CA380702381 | SERPING1 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.69C>G (p.Leu23=) c.*825C>G (n.*825C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.2131C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.1030-35C>G (n.1030-35C>G) n.1302C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.*603C>G (n.*603C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1030-92C>G (n.1030-92C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.506C>G c.550C>G (n.550C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.349-169C>G (n.349-169C>G) | |
11 | g.57611736C>T | CA6008219 | SERPING1 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.69C>T (p.Leu23=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.2131C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.1030-35C>T (n.1030-35C>T) n.1302C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1030-92C>T (n.1030-92C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.506C>T c.550C>T (n.550C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.349-169C>T (n.349-169C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611738del | CA2573147260 | SERPING1 | c.1051del (p.His351ThrfsTer3) c.71del (p.Pro24HisfsTer?) c.*827del (n.*827del) c.847del (p.His283ThrfsTer3) n.2133del c.*471del (n.*471del) c.1030-33del (n.1030-33del) n.1304del c.707del (p.Pro236HisfsTer?) c.*605del (n.*605del) c.1140del (p.Thr381GlnfsTer17) c.1030-90del (n.1030-90del) c.1066del (p.His356ThrfsTer3) c.895del (p.His299ThrfsTer3) c.1180del (p.His394ThrfsTer3) c.252del (p.Thr85GlnfsTer17) n.508del c.552del (n.552del) c.*76del (n.*76del) c.349-167del (n.349-167del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611737C>A | CA474567548 | SERPING1 | c.1050C>A (p.Ser350=) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.*826C>A (n.*826C>A) c.846C>A (p.Ser282=) n.2132C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1030-34C>A (n.1030-34C>A) n.1303C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1030-91C>A (n.1030-91C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.894C>A (p.Ser298=) c.1179C>A (p.Ser393=) c.251C>A (p.Pro84His) n.507C>A c.551C>A (n.551C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.349-168C>A (n.349-168C>A) | |
11 | g.57611737C>G | CA474567550 | SERPING1 | c.1050C>G (p.Ser350=) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.*826C>G (n.*826C>G) c.846C>G (p.Ser282=) n.2132C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1030-34C>G (n.1030-34C>G) n.1303C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1030-91C>G (n.1030-91C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.894C>G (p.Ser298=) c.1179C>G (p.Ser393=) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.507C>G c.551C>G (n.551C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.349-168C>G (n.349-168C>G) | |
11 | g.57611737C>T | CA474567552 | SERPING1 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.*826C>T (n.*826C>T) c.846C>T (p.Ser282=) n.2132C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) n.1303C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1030-91C>T (n.1030-91C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.894C>T (p.Ser298=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.507C>T c.551C>T (n.551C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.349-168C>T (n.349-168C>T) | |
11 | g.57611738C>A | CA380702385 | SERPING1 | c.1051C>A (p.His351Asn) c.71C>A (p.Pro24Gln) c.*827C>A (n.*827C>A) c.847C>A (p.His283Asn) n.2133C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.1030-33C>A (n.1030-33C>A) n.1304C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.*605C>A (n.*605C>A) c.1140C>A (p.Pro380=) c.1030-90C>A (n.1030-90C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) c.895C>A (p.His299Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.252C>A (p.Pro84=) n.508C>A c.552C>A (n.552C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.349-167C>A (n.349-167C>A) | |
11 | g.57611738C= | CA1975536862 | SERPING1 | c.1051C= (p.His351=) c.71C= (p.Pro24=) c.*827C= (n.*827C=) c.847C= (p.His283=) n.2133C= c.*471C= (n.*471C=) c.1030-33C= (n.1030-33C=) n.1304C= c.707C= (p.Pro236=) c.*605C= (n.*605C=) c.1140C= (p.Pro380=) c.1030-90C= (n.1030-90C=) c.1066C= (p.His356=) c.895C= (p.His299=) c.1180C= (p.His394=) c.252C= (p.Pro84=) n.508C= c.552C= (n.552C=) c.*76C= (n.*76C=) c.349-167C= (n.349-167C=) | |
11 | g.57611738C>G | CA380702388 | SERPING1 | c.1051C>G (p.His351Asp) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.*827C>G (n.*827C>G) c.847C>G (p.His283Asp) n.2133C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.1030-33C>G (n.1030-33C>G) n.1304C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*605C>G (n.*605C>G) c.1140C>G (p.Pro380=) c.1030-90C>G (n.1030-90C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) c.895C>G (p.His299Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.252C>G (p.Pro84=) n.508C>G c.552C>G (n.552C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.349-167C>G (n.349-167C>G) | |
11 | g.57611738C>T | CA380702390 | SERPING1 | c.1051C>T (p.His351Tyr) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.*827C>T (n.*827C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) n.2133C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.1030-33C>T (n.1030-33C>T) n.1304C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1140C>T (p.Pro380=) c.1030-90C>T (n.1030-90C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) c.895C>T (p.His299Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.252C>T (p.Pro84=) n.508C>T c.552C>T (n.552C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.349-167C>T (n.349-167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57611740_57611741dup | CA2695214194 | SERPING1 | c.1053_1054dup (p.Asn352ThrfsTer3) c.73_74dup (p.Gln25HisfsTer?) c.*829_*830dup (n.*829_*830dup) c.849_850dup (p.Asn284ThrfsTer3) n.2135_2136dup c.*473_*474dup (n.*473_*474dup) c.1030-31_1030-30dup (n.1030-31_1030-30dup) n.1306_1307dup c.709_710dup (p.Gln237HisfsTer?) c.*607_*608dup (n.*607_*608dup) c.1142_1143dup (p.Ile382GlnfsTer17) c.1030-88_1030-87dup (n.1030-88_1030-87dup) c.1068_1069dup (p.Asn357ThrfsTer3) c.897_898dup (p.Asn300ThrfsTer3) c.1182_1183dup (p.Asn395ThrfsTer3) c.254_255dup (p.Ile86GlnfsTer17) n.510_511dup c.554_555dup (n.554_555dup) c.*78_*79dup (n.*78_*79dup) c.349-165_349-164dup (n.349-165_349-164dup) | |
11 | g.57611739A>C | CA380702397 | SERPING1 | c.1052A>C (p.His351Pro) c.72A>C (p.Pro24=) c.*828A>C (n.*828A>C) c.848A>C (p.His283Pro) n.2134A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.1030-32A>C (n.1030-32A>C) n.1305A>C c.708A>C (p.Pro236=) c.*606A>C (n.*606A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1030-89A>C (n.1030-89A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) c.896A>C (p.His299Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.509A>C c.553A>C (n.553A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.349-166A>C (n.349-166A>C) | |
11 | g.57611739A>G | CA380702396 | SERPING1 | c.1052A>G (p.His351Arg) c.72A>G (p.Pro24=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.848A>G (p.His283Arg) n.2134A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.1030-32A>G (n.1030-32A>G) n.1305A>G c.708A>G (p.Pro236=) c.*606A>G (n.*606A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1030-89A>G (n.1030-89A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) c.896A>G (p.His299Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.509A>G c.553A>G (n.553A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.349-166A>G (n.349-166A>G) | |
11 | g.57611739A>T | CA380702393 | SERPING1 | c.1052A>T (p.His351Leu) c.72A>T (p.Pro24=) c.*828A>T (n.*828A>T) c.848A>T (p.His283Leu) n.2134A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.1030-32A>T (n.1030-32A>T) n.1305A>T c.708A>T (p.Pro236=) c.*606A>T (n.*606A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1030-89A>T (n.1030-89A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) c.896A>T (p.His299Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.509A>T c.553A>T (n.553A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.349-166A>T (n.349-166A>T) | |
11 | g.57611740C>A | CA380702398 | SERPING1 | c.1053C>A (p.His351Gln) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.*829C>A (n.*829C>A) c.849C>A (p.His283Gln) n.2135C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.1030-31C>A (n.1030-31C>A) n.1306C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.1030-88C>A (n.1030-88C>A) c.1068C>A (p.His356Gln) c.897C>A (p.His299Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.254C>A (p.Thr85Lys) n.510C>A c.554C>A (n.554C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.349-165C>A (n.349-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611740C= | CA1975536866 | SERPING1 | c.1053C= (p.His351=) c.73C= (p.Gln25=) c.*829C= (n.*829C=) c.849C= (p.His283=) n.2135C= c.*473C= (n.*473C=) c.1030-31C= (n.1030-31C=) n.1306C= c.709C= (p.Gln237=) c.*607C= (n.*607C=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1030-88C= (n.1030-88C=) c.1068C= (p.His356=) c.897C= (p.His299=) c.1182C= (p.His394=) c.254C= (p.Thr85=) n.510C= c.554C= (n.554C=) c.*78C= (n.*78C=) c.349-165C= (n.349-165C=) | |
11 | g.57611740C>G | CA380702399 | SERPING1 | c.1053C>G (p.His351Gln) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.*829C>G (n.*829C>G) c.849C>G (p.His283Gln) n.2135C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.1030-31C>G (n.1030-31C>G) n.1306C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.1030-88C>G (n.1030-88C>G) c.1068C>G (p.His356Gln) c.897C>G (p.His299Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.510C>G c.554C>G (n.554C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.349-165C>G (n.349-165C>G) | |
11 | g.57611740C>T | CA474567566 | SERPING1 | c.1053C>T (p.His351=) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) c.849C>T (p.His283=) n.2135C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.1030-31C>T (n.1030-31C>T) n.1306C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1030-88C>T (n.1030-88C>T) c.1068C>T (p.His356=) c.897C>T (p.His299=) c.1182C>T (p.His394=) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.510C>T c.554C>T (n.554C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.349-165C>T (n.349-165C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57611741A>C | CA380702401 | SERPING1 | c.1054A>C (p.Asn352His) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.*830A>C (n.*830A>C) c.850A>C (p.Asn284His) n.2136A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.1030-30A>C (n.1030-30A>C) n.1307A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.*608A>C (n.*608A>C) c.1143A>C (p.Thr381=) c.1030-87A>C (n.1030-87A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.898A>C (p.Asn300His) c.1183A>C (p.Asn395His) c.255A>C (p.Thr85=) n.511A>C c.555A>C (n.555A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.349-164A>C (n.349-164A>C) | |
11 | g.57611741A>G | CA380702402 | SERPING1 | c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.*830A>G (n.*830A>G) c.850A>G (p.Asn284Asp) n.2136A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.1030-30A>G (n.1030-30A>G) n.1307A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.*608A>G (n.*608A>G) c.1143A>G (p.Thr381=) c.1030-87A>G (n.1030-87A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.255A>G (p.Thr85=) n.511A>G c.555A>G (n.555A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.349-164A>G (n.349-164A>G) | |
11 | g.57611741A>T | CA380702405 | SERPING1 | c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.*830A>T (n.*830A>T) c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.2136A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.1030-30A>T (n.1030-30A>T) n.1307A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.*608A>T (n.*608A>T) c.1143A>T (p.Thr381=) c.1030-87A>T (n.1030-87A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.255A>T (p.Thr85=) n.511A>T c.555A>T (n.555A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.349-164A>T (n.349-164A>T) | |
11 | g.57611742A= | CA1975536869 | SERPING1 | c.1055A= (p.Asn352=) c.75A= (p.Gln25=) c.*831A= (n.*831A=) c.851A= (p.Asn284=) n.2137A= c.*475A= (n.*475A=) c.1030-29A= (n.1030-29A=) n.1308A= c.711A= (p.Gln237=) c.*609A= (n.*609A=) c.1144A= (p.Ile382=) c.1030-86A= (n.1030-86A=) c.1070A= (p.Asn357=) c.899A= (p.Asn300=) c.1184A= (p.Asn395=) c.256A= (p.Ile86=) n.512A= c.556A= (n.556A=) c.*80A= (n.*80A=) c.349-163A= (n.349-163A=) | |
11 | g.57611742A>C | CA380702411 | SERPING1 | c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.75A>C (p.Gln25His) c.*831A>C (n.*831A>C) c.851A>C (p.Asn284Thr) n.2137A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.1030-29A>C (n.1030-29A>C) n.1308A>C c.711A>C (p.Gln237His) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1030-86A>C (n.1030-86A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.512A>C c.556A>C (n.556A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.349-163A>C (n.349-163A>C) | |
11 | g.57611742A>G | CA6008220 | SERPING1 | c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.75A>G (p.Gln25=) c.*831A>G (n.*831A>G) c.851A>G (p.Asn284Ser) n.2137A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.1030-29A>G (n.1030-29A>G) n.1308A>G c.711A>G (p.Gln237=) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1030-86A>G (n.1030-86A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.256A>G (p.Ile86Val) n.512A>G c.556A>G (n.556A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.349-163A>G (n.349-163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611742A>T | CA380702412 | SERPING1 | c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.75A>T (p.Gln25His) c.*831A>T (n.*831A>T) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.2137A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.1030-29A>T (n.1030-29A>T) n.1308A>T c.711A>T (p.Gln237His) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1030-86A>T (n.1030-86A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.512A>T c.556A>T (n.556A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.349-163A>T (n.349-163A>T) | |
11 | g.57611743T>A | CA380702414 | SERPING1 | c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.*832T>A (n.*832T>A) c.852T>A (p.Asn284Lys) n.2138T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.1030-28T>A (n.1030-28T>A) n.1309T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.*610T>A (n.*610T>A) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1030-85T>A (n.1030-85T>A) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.513T>A c.557T>A (n.557T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.349-162T>A (n.349-162T>A) | |
11 | g.57611743T>C | CA474567581 | SERPING1 | c.1056T>C (p.Asn352=) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.*832T>C (n.*832T>C) c.852T>C (p.Asn284=) n.2138T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.1030-28T>C (n.1030-28T>C) n.1309T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.*610T>C (n.*610T>C) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1030-85T>C (n.1030-85T>C) c.1071T>C (p.Asn357=) c.900T>C (p.Asn300=) c.1185T>C (p.Asn395=) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.513T>C c.557T>C (n.557T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.349-162T>C (n.349-162T>C) | dbSNP |
11 | g.57611743T>G | CA380702416 | SERPING1 | c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.*832T>G (n.*832T>G) c.852T>G (p.Asn284Lys) n.2138T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.1030-28T>G (n.1030-28T>G) n.1309T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.*610T>G (n.*610T>G) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1030-85T>G (n.1030-85T>G) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.513T>G c.557T>G (n.557T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.349-162T>G (n.349-162T>G) | |
11 | g.57611743T= | CA1975536873 | SERPING1 | c.1056T= (p.Asn352=) c.76T= (p.Ser26=) c.*832T= (n.*832T=) c.852T= (p.Asn284=) n.2138T= c.*476T= (n.*476T=) c.1030-28T= (n.1030-28T=) n.1309T= c.712T= (p.Ser238=) c.*610T= (n.*610T=) c.1145T= (p.Ile382=) c.1030-85T= (n.1030-85T=) c.1071T= (p.Asn357=) c.900T= (p.Asn300=) c.1185T= (p.Asn395=) c.257T= (p.Ile86=) n.513T= c.557T= (n.557T=) c.*81T= (n.*81T=) c.349-162T= (n.349-162T=) | |
11 | g.57611743dup | CA2695214197 | SERPING1 | c.1056dup (p.Leu353SerfsTer16) c.76dup (p.Ser26PhefsTer2) c.*832dup (n.*832dup) c.852dup (p.Leu285SerfsTer16) n.2138dup c.*476dup (n.*476dup) c.1030-28dup (n.1030-28dup) n.1309dup c.712dup (p.Ser238PhefsTer2) c.*610dup (n.*610dup) c.1145dup (p.Ter383LeuextTer?) c.1030-85dup (n.1030-85dup) c.1071dup (p.Leu358SerfsTer16) c.900dup (p.Leu301SerfsTer16) c.1185dup (p.Leu396SerfsTer16) c.257dup (p.Ter87LeuextTer?) n.513dup c.557dup (n.557dup) c.*81dup (n.*81dup) c.349-162dup (n.349-162dup) | |
11 | g.57611744C>A | CA380702419 | SERPING1 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.*833C>A (n.*833C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) n.2139C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.1030-27C>A (n.1030-27C>A) n.1310C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1146C>A (p.Ile382=) c.1030-84C>A (n.1030-84C>A) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.258C>A (p.Ile86=) n.514C>A c.558C>A (n.558C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.349-161C>A (n.349-161C>A) | |
11 | g.57611744C>G | CA380702420 | SERPING1 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.*833C>G (n.*833C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) n.2139C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.1030-27C>G (n.1030-27C>G) n.1310C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1146C>G (p.Ile382Met) c.1030-84C>G (n.1030-84C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.258C>G (p.Ile86Met) n.514C>G c.558C>G (n.558C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.349-161C>G (n.349-161C>G) | COSMIC |
11 | g.57611744C>T | CA474567585 | SERPING1 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.*833C>T (n.*833C>T) c.853C>T (p.Leu285=) n.2139C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.1030-27C>T (n.1030-27C>T) n.1310C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1146C>T (p.Ile382=) c.1030-84C>T (n.1030-84C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.901C>T (p.Leu301=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.258C>T (p.Ile86=) n.514C>T c.558C>T (n.558C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.349-161C>T (n.349-161C>T) | |
11 | g.57611745T>A | CA380702429 | SERPING1 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.78T>A (p.Ser26=) c.*834T>A (n.*834T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.2140T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.1030-26T>A (n.1030-26T>A) n.1311T>A c.714T>A (p.Ser238=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.1147T>A (p.Ter383Arg) c.1030-83T>A (n.1030-83T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.259T>A (p.Ter87Arg) n.515T>A c.559T>A (n.559T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.349-160T>A (n.349-160T>A) | |
11 | g.57611745T>C | CA380702427 | SERPING1 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.78T>C (p.Ser26=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.2140T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.1030-26T>C (n.1030-26T>C) n.1311T>C c.714T>C (p.Ser238=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.1147T>C (p.Ter383Arg) c.1030-83T>C (n.1030-83T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.259T>C (p.Ter87Arg) n.515T>C c.559T>C (n.559T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.349-160T>C (n.349-160T>C) | |
11 | g.57611745T>G | CA380702423 | SERPING1 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.78T>G (p.Ser26=) c.*834T>G (n.*834T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.2140T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.1030-26T>G (n.1030-26T>G) n.1311T>G c.714T>G (p.Ser238=) c.*612T>G (n.*612T>G) c.1147T>G (p.Ter383Gly) c.1030-83T>G (n.1030-83T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.259T>G (p.Ter87Gly) n.515T>G c.559T>G (n.559T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.349-160T>G (n.349-160T>G) | |
11 | g.57611746G>A | CA474567595 | SERPING1 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.*835G>A (n.*835G>A) c.855G>A (p.Leu285=) n.2141G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.1030-25G>A (n.1030-25G>A) n.1312G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*613G>A (n.*613G>A) c.1148G>A (p.Ter383=) c.1030-82G>A (n.1030-82G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.903G>A (p.Leu301=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.260G>A (p.Ter87=) n.516G>A c.560G>A (n.560G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.349-159G>A (n.349-159G>A) | |
11 | g.57611746G>C | CA474567597 | SERPING1 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.*835G>C (n.*835G>C) c.855G>C (p.Leu285=) n.2141G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.1030-25G>C (n.1030-25G>C) n.1312G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*613G>C (n.*613G>C) c.1148G>C (p.Ter383Ser) c.1030-82G>C (n.1030-82G>C) c.1074G>C (p.Leu358=) c.903G>C (p.Leu301=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.260G>C (p.Ter87Ser) n.516G>C c.560G>C (n.560G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.349-159G>C (n.349-159G>C) | |
11 | g.57611746G>T | CA474567596 | SERPING1 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.*835G>T (n.*835G>T) c.855G>T (p.Leu285=) n.2141G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.1030-25G>T (n.1030-25G>T) n.1312G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*613G>T (n.*613G>T) c.1148G>T (p.Ter383Leu) c.1030-82G>T (n.1030-82G>T) c.1074G>T (p.Leu358=) c.903G>T (p.Leu301=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.260G>T (p.Ter87Leu) n.516G>T c.560G>T (n.560G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.349-159G>T (n.349-159G>T) | |
11 | g.57611747_57611748del | CA2613605459 | SERPING1 | c.1060_1061del (p.Ser354PhefsTer14) c.80_81del (p.Glu27ValfsTer3) c.*836_*837del (n.*836_*837del) c.856_857del (p.Ser286PhefsTer14) n.2142_2143del c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.1030-24_1030-23del (n.1030-24_1030-23del) n.1313_1314del c.716_717del (p.Glu239ValfsTer3) c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.1149_*1del (n.[c.1149_*1del;Ter383CysextTer?]) c.1030-81_1030-80del (n.1030-81_1030-80del) c.1075_1076del (p.Ser359PhefsTer14) c.904_905del (p.Ser302PhefsTer14) c.1189_1190del (p.Ser397PhefsTer14) c.261_262del (n.[c.261_262del;Ter87CysextTer?]) n.517_518del c.561_562del (n.561_562del) c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.349-158_349-157del (n.349-158_349-157del) | gnomAD v4 |
11 | g.57611747A= | CA1975536875 | SERPING1 | c.1060A= (p.Ser354=) c.80A= (p.Glu27=) c.*836A= (n.*836A=) c.856A= (p.Ser286=) n.2142A= c.*480A= (n.*480A=) c.1030-24A= (n.1030-24A=) n.1313A= c.716A= (p.Glu239=) c.*614A= (n.*614A=) c.1149A= (p.Ter383=) c.1030-81A= (n.1030-81A=) c.1075A= (p.Ser359=) c.904A= (p.Ser302=) c.1189A= (p.Ser397=) c.261A= (p.Ter87=) n.517A= c.561A= (n.561A=) c.*85A= (n.*85A=) c.349-158A= (n.349-158A=) | |
11 | g.57611747A>C | CA380702431 | SERPING1 | c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.*836A>C (n.*836A>C) c.856A>C (p.Ser286Arg) n.2142A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.1030-24A>C (n.1030-24A>C) n.1313A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*614A>C (n.*614A>C) c.1149A>C (p.Ter383Cys) c.1030-81A>C (n.1030-81A>C) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.261A>C (p.Ter87Cys) n.517A>C c.561A>C (n.561A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.349-158A>C (n.349-158A>C) | |
11 | g.57611747A>G | CA380702433 | SERPING1 | c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.*836A>G (n.*836A>G) c.856A>G (p.Ser286Gly) n.2142A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.1030-24A>G (n.1030-24A>G) n.1313A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1149A>G (p.Ter383Trp) c.1030-81A>G (n.1030-81A>G) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.261A>G (p.Ter87Trp) n.517A>G c.561A>G (n.561A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.349-158A>G (n.349-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611747A>T | CA380702436 | SERPING1 | c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.80A>T (p.Glu27Val) c.*836A>T (n.*836A>T) c.856A>T (p.Ser286Cys) n.2142A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.1030-24A>T (n.1030-24A>T) n.1313A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.*614A>T (n.*614A>T) c.1149A>T (p.Ter383Cys) c.1030-81A>T (n.1030-81A>T) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.261A>T (p.Ter87Cys) n.517A>T c.561A>T (n.561A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.349-158A>T (n.349-158A>T) | |
11 | g.57611748G>A | CA380702440 | SERPING1 | c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.81G>A (p.Glu27=) c.*837G>A (n.*837G>A) c.857G>A (p.Ser286Asn) n.2143G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.1030-23G>A (n.1030-23G>A) n.1314G>A c.717G>A (p.Glu239=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1030-80G>A (n.1030-80G>A) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.262G>A (n.262G>A) n.518G>A c.562G>A (n.562G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.349-157G>A (n.349-157G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57611748G>C | CA380702443 | SERPING1 | c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.*837G>C (n.*837G>C) c.857G>C (p.Ser286Thr) n.2143G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.1030-23G>C (n.1030-23G>C) n.1314G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.1030-80G>C (n.1030-80G>C) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.262G>C (n.262G>C) n.518G>C c.562G>C (n.562G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.349-157G>C (n.349-157G>C) | |
11 | g.57611748G>T | CA380702444 | SERPING1 | c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.*837G>T (n.*837G>T) c.857G>T (p.Ser286Ile) n.2143G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.1030-23G>T (n.1030-23G>T) n.1314G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1030-80G>T (n.1030-80G>T) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.262G>T (n.262G>T) n.518G>T c.562G>T (n.562G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.349-157G>T (n.349-157G>T) | |
11 | g.57611749T>A | CA380702450 | SERPING1 | c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.*838T>A (n.*838T>A) c.858T>A (p.Ser286Arg) n.2144T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.1030-22T>A (n.1030-22T>A) n.1315T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.1030-79T>A (n.1030-79T>A) c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.906T>A (p.Ser302Arg) c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.263T>A (n.263T>A) n.519T>A c.563T>A (n.563T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.349-156T>A (n.349-156T>A) | |
11 | g.57611749T>C | CA474567604 | SERPING1 | c.1062T>C (p.Ser354=) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.*838T>C (n.*838T>C) c.858T>C (p.Ser286=) n.2144T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.1030-22T>C (n.1030-22T>C) n.1315T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.1030-79T>C (n.1030-79T>C) c.1077T>C (p.Ser359=) c.906T>C (p.Ser302=) c.1191T>C (p.Ser397=) c.263T>C (n.263T>C) n.519T>C c.563T>C (n.563T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.349-156T>C (n.349-156T>C) | |
11 | g.57611749T>G | CA380702451 | SERPING1 | c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.82T>G (p.Phe28Val) c.*838T>G (n.*838T>G) c.858T>G (p.Ser286Arg) n.2144T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.1030-22T>G (n.1030-22T>G) n.1315T>G c.718T>G (p.Phe240Val) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.1030-79T>G (n.1030-79T>G) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.906T>G (p.Ser302Arg) c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.263T>G (n.263T>G) n.519T>G c.563T>G (n.563T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.349-156T>G (n.349-156T>G) | |
11 | g.57611751del | CA2580084317 | SERPING1 | c.1064del (p.Leu355TrpfsTer2) c.84del (p.Phe28LeufsTer?) c.*840del (n.*840del) c.860del (p.Leu287TrpfsTer2) n.2146del c.*484del (n.*484del) c.1030-20del (n.1030-20del) n.1317del c.720del (p.Phe240LeufsTer?) c.*618del (n.*618del) c.*4del (n.*4del) c.1030-77del (n.1030-77del) c.1079del (p.Leu360TrpfsTer2) c.908del (p.Leu303TrpfsTer2) c.1193del (p.Leu398TrpfsTer2) c.265del (n.265del) n.521del c.565del (n.565del) c.*89del (n.*89del) c.349-154del (n.349-154del) | ClinVar |
11 | g.57611750T>A | CA380702455 | SERPING1 | c.1063T>A (p.Leu355Met) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.*839T>A (n.*839T>A) c.859T>A (p.Leu287Met) n.2145T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.1030-21T>A (n.1030-21T>A) n.1316T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1030-78T>A (n.1030-78T>A) c.1078T>A (p.Leu360Met) c.907T>A (p.Leu303Met) c.1192T>A (p.Leu398Met) c.264T>A (n.264T>A) n.520T>A c.564T>A (n.564T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.349-155T>A (n.349-155T>A) | |
11 | g.57611750T>C | CA474567605 | SERPING1 | c.1063T>C (p.Leu355=) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.*839T>C (n.*839T>C) c.859T>C (p.Leu287=) n.2145T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.1030-21T>C (n.1030-21T>C) n.1316T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1030-78T>C (n.1030-78T>C) c.1078T>C (p.Leu360=) c.907T>C (p.Leu303=) c.1192T>C (p.Leu398=) c.264T>C (n.264T>C) n.520T>C c.564T>C (n.564T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.349-155T>C (n.349-155T>C) | |
11 | g.57611750T>G | CA380702457 | SERPING1 | c.1063T>G (p.Leu355Val) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.*839T>G (n.*839T>G) c.859T>G (p.Leu287Val) n.2145T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.1030-21T>G (n.1030-21T>G) n.1316T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1030-78T>G (n.1030-78T>G) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.264T>G (n.264T>G) n.520T>G c.564T>G (n.564T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.349-155T>G (n.349-155T>G) | |
11 | g.57611751T>A | CA380702460 | SERPING1 | c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.84T>A (p.Phe28Leu) c.*840T>A (n.*840T>A) c.860T>A (p.Leu287Ter) n.2146T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.1030-20T>A (n.1030-20T>A) n.1317T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.1030-77T>A (n.1030-77T>A) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.265T>A (n.265T>A) n.521T>A c.565T>A (n.565T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.349-154T>A (n.349-154T>A) | |
11 | g.57611751T>C | CA380702463 | SERPING1 | c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.84T>C (p.Phe28=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.860T>C (p.Leu287Ser) n.2146T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.1030-20T>C (n.1030-20T>C) n.1317T>C c.720T>C (p.Phe240=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1030-77T>C (n.1030-77T>C) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.265T>C (n.265T>C) n.521T>C c.565T>C (n.565T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.349-154T>C (n.349-154T>C) | |
11 | g.57611751T>G | CA380702466 | SERPING1 | c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.84T>G (p.Phe28Leu) c.*840T>G (n.*840T>G) c.860T>G (p.Leu287Trp) n.2146T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.1030-20T>G (n.1030-20T>G) n.1317T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.1030-77T>G (n.1030-77T>G) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.265T>G (n.265T>G) n.521T>G c.565T>G (n.565T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.349-154T>G (n.349-154T>G) | |
11 | g.57611752G>A | CA474567608 | SERPING1 | c.1065G>A (p.Leu355=) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.*841G>A (n.*841G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.2147G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.1030-19G>A (n.1030-19G>A) n.1318G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1030-76G>A (n.1030-76G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.909G>A (p.Leu303=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.266G>A (n.266G>A) n.522G>A c.566G>A (n.566G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.349-153G>A (n.349-153G>A) | |
11 | g.57611752G>C | CA380702468 | SERPING1 | c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*841G>C (n.*841G>C) c.861G>C (p.Leu287Phe) n.2147G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.1030-19G>C (n.1030-19G>C) n.1318G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.1030-76G>C (n.1030-76G>C) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.266G>C (n.266G>C) n.522G>C c.566G>C (n.566G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.349-153G>C (n.349-153G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611752G= | CA1975536879 | SERPING1 | c.1065G= (p.Leu355=) c.85G= (p.Gly29=) c.*841G= (n.*841G=) c.861G= (p.Leu287=) n.2147G= c.*485G= (n.*485G=) c.1030-19G= (n.1030-19G=) n.1318G= c.721G= (p.Gly241=) c.*619G= (n.*619G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1030-76G= (n.1030-76G=) c.1080G= (p.Leu360=) c.909G= (p.Leu303=) c.1194G= (p.Leu398=) c.266G= (n.266G=) n.522G= c.566G= (n.566G=) c.*90G= (n.*90G=) c.349-153G= (n.349-153G=) | |
11 | g.57611752G>T | CA380702470 | SERPING1 | c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.*841G>T (n.*841G>T) c.861G>T (p.Leu287Phe) n.2147G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.1030-19G>T (n.1030-19G>T) n.1318G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.1030-76G>T (n.1030-76G>T) c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.266G>T (n.266G>T) n.522G>T c.566G>T (n.566G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.349-153G>T (n.349-153G>T) | |
11 | g.57611753G>A | CA380702474 | SERPING1 | c.1066G>A (p.Val356Met) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.*842G>A (n.*842G>A) c.862G>A (p.Val288Met) n.2148G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.1030-18G>A (n.1030-18G>A) n.1319G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1030-75G>A (n.1030-75G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.1195G>A (p.Val399Met) c.267G>A (n.267G>A) n.523G>A c.567G>A (n.567G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.349-152G>A (n.349-152G>A) | |
11 | g.57611753G>C | CA223057236 | SERPING1 | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*842G>C (n.*842G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) n.2148G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.1030-18G>C (n.1030-18G>C) n.1319G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.1030-75G>C (n.1030-75G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.267G>C (n.267G>C) n.523G>C c.567G>C (n.567G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.349-152G>C (n.349-152G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611753G= | CA1975536883 | SERPING1 | c.1066G= (p.Val356=) c.86G= (p.Gly29=) c.*842G= (n.*842G=) c.862G= (p.Val288=) n.2148G= c.*486G= (n.*486G=) c.1030-18G= (n.1030-18G=) n.1319G= c.722G= (p.Gly241=) c.*620G= (n.*620G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1030-75G= (n.1030-75G=) c.1081G= (p.Val361=) c.910G= (p.Val304=) c.1195G= (p.Val399=) c.267G= (n.267G=) n.523G= c.567G= (n.567G=) c.*91G= (n.*91G=) c.349-152G= (n.349-152G=) | |
11 | g.57611753G>T | CA380702477 | SERPING1 | c.1066G>T (p.Val356Leu) c.86G>T (p.Gly29Val) c.*842G>T (n.*842G>T) c.862G>T (p.Val288Leu) n.2148G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.1030-18G>T (n.1030-18G>T) n.1319G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1030-75G>T (n.1030-75G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.267G>T (n.267G>T) n.523G>T c.567G>T (n.567G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.349-152G>T (n.349-152G>T) | |
11 | g.57611754T>A | CA380702482 | SERPING1 | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.87T>A (p.Gly29=) c.*843T>A (n.*843T>A) c.863T>A (p.Val288Glu) n.2149T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.1030-17T>A (n.1030-17T>A) n.1320T>A c.723T>A (p.Gly241=) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.1030-74T>A (n.1030-74T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.268T>A (n.268T>A) n.524T>A c.568T>A (n.568T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.349-151T>A (n.349-151T>A) | |
11 | g.57611754T>C | CA380702485 | SERPING1 | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.87T>C (p.Gly29=) c.*843T>C (n.*843T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) n.2149T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.1030-17T>C (n.1030-17T>C) n.1320T>C c.723T>C (p.Gly241=) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.1030-74T>C (n.1030-74T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.268T>C (n.268T>C) n.524T>C c.568T>C (n.568T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.349-151T>C (n.349-151T>C) | |
11 | g.57611754T>G | CA380702488 | SERPING1 | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.87T>G (p.Gly29=) c.*843T>G (n.*843T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) n.2149T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.1030-17T>G (n.1030-17T>G) n.1320T>G c.723T>G (p.Gly241=) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.1030-74T>G (n.1030-74T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.268T>G (n.268T>G) n.524T>G c.568T>G (n.568T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.349-151T>G (n.349-151T>G) | |
11 | g.57611755G>A | CA474567618 | SERPING1 | c.1068G>A (p.Val356=) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.*844G>A (n.*844G>A) c.864G>A (p.Val288=) n.2150G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.1030-16G>A (n.1030-16G>A) n.1321G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1030-73G>A (n.1030-73G>A) c.1083G>A (p.Val361=) c.912G>A (p.Val304=) c.1197G>A (p.Val399=) c.269G>A (n.269G>A) n.525G>A c.569G>A (n.569G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.349-150G>A (n.349-150G>A) | |
11 | g.57611755G>C | CA474567621 | SERPING1 | c.1068G>C (p.Val356=) c.88G>C (p.Asp30His) c.*844G>C (n.*844G>C) c.864G>C (p.Val288=) n.2150G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.1030-16G>C (n.1030-16G>C) n.1321G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1030-73G>C (n.1030-73G>C) c.1083G>C (p.Val361=) c.912G>C (p.Val304=) c.1197G>C (p.Val399=) c.269G>C (n.269G>C) n.525G>C c.569G>C (n.569G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.349-150G>C (n.349-150G>C) | |
11 | g.57611755G>T | CA474567624 | SERPING1 | c.1068G>T (p.Val356=) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.*844G>T (n.*844G>T) c.864G>T (p.Val288=) n.2150G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.1030-16G>T (n.1030-16G>T) n.1321G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1030-73G>T (n.1030-73G>T) c.1083G>T (p.Val361=) c.912G>T (p.Val304=) c.1197G>T (p.Val399=) c.269G>T (n.269G>T) n.525G>T c.569G>T (n.569G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.349-150G>T (n.349-150G>T) | |
11 | g.57611756del | CA2695214198 | SERPING1 | c.1069del (p.Ile357SerfsTer7) c.89del (p.Asp30ValfsTer?) c.*845del (n.*845del) c.865del (p.Ile289SerfsTer7) n.2151del c.*489del (n.*489del) c.1030-15del (n.1030-15del) n.1322del c.725del (p.Asp242ValfsTer?) c.*623del (n.*623del) c.*9del (n.*9del) c.1030-72del (n.1030-72del) c.1084del (p.Ile362SerfsTer7) c.913del (p.Ile305SerfsTer7) c.1198del (p.Ile400SerfsTer7) c.270del (n.270del) n.526del c.570del (n.570del) c.*94del (n.*94del) c.349-149del (n.349-149del) | |
11 | g.57611756A= | CA1975536885 | SERPING1 | c.1069A= (p.Ile357=) c.89A= (p.Asp30=) c.*845A= (n.*845A=) c.865A= (p.Ile289=) n.2151A= c.*489A= (n.*489A=) c.1030-15A= (n.1030-15A=) n.1322A= c.725A= (p.Asp242=) c.*623A= (n.*623A=) c.*9A= (n.*9A=) c.1030-72A= (n.1030-72A=) c.1084A= (p.Ile362=) c.913A= (p.Ile305=) c.1198A= (p.Ile400=) c.270A= (n.270A=) n.526A= c.570A= (n.570A=) c.*94A= (n.*94A=) c.349-149A= (n.349-149A=) | |
11 | g.57611756A>C | CA380702490 | SERPING1 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.2151A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1030-15A>C (n.1030-15A>C) n.1322A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1030-72A>C (n.1030-72A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.270A>C (n.270A>C) n.526A>C c.570A>C (n.570A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.349-149A>C (n.349-149A>C) | |
11 | g.57611756A>G | CA380702492 | SERPING1 | c.1069A>G (p.Ile357Val) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) n.2151A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.1030-15A>G (n.1030-15A>G) n.1322A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1030-72A>G (n.1030-72A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.270A>G (n.270A>G) n.526A>G c.570A>G (n.570A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.349-149A>G (n.349-149A>G) | |
11 | g.57611756A>T | CA380702495 | SERPING1 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.89A>T (p.Asp30Val) c.*845A>T (n.*845A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.2151A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.1030-15A>T (n.1030-15A>T) n.1322A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1030-72A>T (n.1030-72A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.270A>T (n.270A>T) n.526A>T c.570A>T (n.570A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.349-149A>T (n.349-149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57611757T>A | CA380702499 | SERPING1 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.*846T>A (n.*846T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.2152T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1030-14T>A (n.1030-14T>A) n.1323T>A c.726T>A (p.Asp242Glu) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.1030-71T>A (n.1030-71T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.271T>A (n.271T>A) n.527T>A c.571T>A (n.571T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.349-148T>A (n.349-148T>A) | ClinVar |
11 | g.57611757T>C | CA380702501 | SERPING1 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.90T>C (p.Asp30=) c.*846T>C (n.*846T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.2152T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1030-14T>C (n.1030-14T>C) n.1323T>C c.726T>C (p.Asp242=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.1030-71T>C (n.1030-71T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.271T>C (n.271T>C) n.527T>C c.571T>C (n.571T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.349-148T>C (n.349-148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57611757T>G | CA380702504 | SERPING1 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.*846T>G (n.*846T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.2152T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1030-14T>G (n.1030-14T>G) n.1323T>G c.726T>G (p.Asp242Glu) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1030-71T>G (n.1030-71T>G) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.271T>G (n.271T>G) n.527T>G c.571T>G (n.571T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.349-148T>G (n.349-148T>G) | |
11 | g.57611757T= | CA1975536887 | SERPING1 | c.1070T= (p.Ile357=) c.90T= (p.Asp30=) c.*846T= (n.*846T=) c.866T= (p.Ile289=) n.2152T= c.*490T= (n.*490T=) c.1030-14T= (n.1030-14T=) n.1323T= c.726T= (p.Asp242=) c.*624T= (n.*624T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1030-71T= (n.1030-71T=) c.1085T= (p.Ile362=) c.914T= (p.Ile305=) c.1199T= (p.Ile400=) c.271T= (n.271T=) n.527T= c.571T= (n.571T=) c.*95T= (n.*95T=) c.349-148T= (n.349-148T=) | |
11 | g.57611758C>A | CA474567631 | SERPING1 | c.1071C>A (p.Ile357=) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*847C>A (n.*847C>A) c.867C>A (p.Ile289=) n.2153C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.1030-13C>A (n.1030-13C>A) n.1324C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1030-70C>A (n.1030-70C>A) c.1086C>A (p.Ile362=) c.915C>A (p.Ile305=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.272C>A (n.272C>A) n.528C>A c.572C>A (n.572C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.349-147C>A (n.349-147C>A) | |
11 | g.57611758C>G | CA380702505 | SERPING1 | c.1071C>G (p.Ile357Met) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*847C>G (n.*847C>G) c.867C>G (p.Ile289Met) n.2153C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.1030-13C>G (n.1030-13C>G) n.1324C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.1030-70C>G (n.1030-70C>G) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.272C>G (n.272C>G) n.528C>G c.572C>G (n.572C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.349-147C>G (n.349-147C>G) | |
11 | g.57611758C>T | CA474567633 | SERPING1 | c.1071C>T (p.Ile357=) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*847C>T (n.*847C>T) c.867C>T (p.Ile289=) n.2153C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) n.1324C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1030-70C>T (n.1030-70C>T) c.1086C>T (p.Ile362=) c.915C>T (p.Ile305=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.272C>T (n.272C>T) n.528C>T c.572C>T (n.572C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.349-147C>T (n.349-147C>T) | |
11 | g.57611759del | CA2573147261 | SERPING1 | c.1072del (p.Leu358TrpfsTer6) c.92del (p.Pro31LeufsTer?) c.*848del (n.*848del) c.868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.2154del c.*492del (n.*492del) c.1030-12del (n.1030-12del) n.1325del c.728del (p.Pro243LeufsTer?) c.*626del (n.*626del) c.*12del (n.*12del) c.1030-69del (n.1030-69del) c.1087del (p.Leu363TrpfsTer6) c.916del (p.Leu306TrpfsTer6) c.1201del (p.Leu401TrpfsTer6) c.273del (n.273del) n.529del c.573del (n.573del) c.*97del (n.*97del) c.349-146del (n.349-146del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57611762_57611776del | CA2695214199 | SERPING1 | c.1075_1089del (p.Val359_Leu363del) c.95_109del (p.Gly32_Pro36del) c.*851_*865del (n.*851_*865del) c.871_885del (p.Val291_Leu295del) n.2157_2171del c.*495_*509del (n.*495_*509del) c.1030-9_1035del n.1328_1342del c.731_745del (p.Gly244_Pro248del) c.*629_*643del (n.*629_*643del) c.*15_*29del (n.*15_*29del) c.1030-66_1030-52del (n.1030-66_1030-52del) c.1090_1104del (p.Val364_Leu368del) c.919_933del (p.Val307_Leu311del) c.1204_1218del (p.Val402_Leu406del) c.276_290del (n.276_290del) n.532_546del c.576_590del (n.576_590del) c.*100_*114del (n.*100_*114del) c.349-143_349-129del (n.349-143_349-129del) |