Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57606195A=CA1975531569SERPING1c.871A= (p.Asn291=)
c.59-5531A= (n.59-5531A=)
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n.1953A=
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n.930A=
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c.*425A= (n.*425A=)
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c.372A= (n.372A=)
c.*54+4026A= (n.*54+4026A=)
c.349-5710A= (n.349-5710A=)
11g.57606195A>CCA16606256SERPING1c.871A>C (p.Asn291His)
c.59-5531A>C (n.59-5531A>C)
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n.930A>C
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c.*425A>C (n.*425A>C)
c.886A>C (p.Asn296His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.973A>C (p.Asn325His)
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c.349-5710A>C (n.349-5710A>C)
ClinVar dbSNP
11g.57606195A>GCA380699732SERPING1c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.59-5531A>G (n.59-5531A>G)
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n.930A>G
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c.*425A>G (n.*425A>G)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.372A>G (n.372A>G)
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c.349-5710A>G (n.349-5710A>G)
gnomAD v4
11g.57606195A>TCA380699735SERPING1c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.59-5531A>T (n.59-5531A>T)
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c.686-213A>T (n.686-213A>T)
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c.372A>T (n.372A>T)
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c.349-5710A>T (n.349-5710A>T)
11g.57606196A=CA1975531576SERPING1c.872A= (p.Asn291=)
c.59-5530A= (n.59-5530A=)
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c.*292A= (n.*292A=)
n.931A=
c.685+4027A= (n.685+4027A=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.887A= (p.Asn296=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.974A= (p.Asn325=)
c.373A= (n.373A=)
c.*54+4027A= (n.*54+4027A=)
c.349-5709A= (n.349-5709A=)
11g.57606196A>CCA380699739SERPING1c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.59-5530A>C (n.59-5530A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.686-212A>C (n.686-212A>C)
n.1954A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.931A>C
c.685+4027A>C (n.685+4027A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.373A>C (n.373A>C)
c.*54+4027A>C (n.*54+4027A>C)
c.349-5709A>C (n.349-5709A>C)
11g.57606196A>GCA6008135SERPING1c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.59-5530A>G (n.59-5530A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.686-212A>G (n.686-212A>G)
n.1954A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.931A>G
c.685+4027A>G (n.685+4027A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.373A>G (n.373A>G)
c.*54+4027A>G (n.*54+4027A>G)
c.349-5709A>G (n.349-5709A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606196A>TCA380699742SERPING1c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.59-5530A>T (n.59-5530A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.686-212A>T (n.686-212A>T)
n.1954A>T
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n.931A>T
c.685+4027A>T (n.685+4027A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.373A>T (n.373A>T)
c.*54+4027A>T (n.*54+4027A>T)
c.349-5709A>T (n.349-5709A>T)
11g.57606196_57606197insAACACCAAACACACCCAACACACA2792230551SERPING1c.872_873insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn291LysfsTer21)
c.59-5530_59-5529insAACACCAAACACACCCAACACA (n.59-5530_59-5529insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.*648_*649insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*648_*649insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.686-212_686-211insAACACCAAACACACCCAACACA (n.686-212_686-211insAACACCAAACACACCCAACACA)
n.1954_1955insAACACCAAACACACCCAACACA
c.*292_*293insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*292_*293insAACACCAAACACACCCAACACA)
n.931_932insAACACCAAACACACCCAACACA
c.685+4027_685+4028insAACACCAAACACACCCAACACA (n.685+4027_685+4028insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.*426_*427insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*426_*427insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.887_888insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn296LysfsTer21)
c.716_717insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn239LysfsTer21)
c.974_975insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn325LysfsTer14)
c.373_374insAACACCAAACACACCCAACACA (n.373_374insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.*54+4027_*54+4028insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*54+4027_*54+4028insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.349-5709_349-5708insAACACCAAACACACCCAACACA (n.349-5709_349-5708insAACACCAAACACACCCAACACA)
11g.57606197T>ACA380699746SERPING1c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.59-5529T>A (n.59-5529T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.686-211T>A (n.686-211T>A)
n.1955T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.932T>A
c.685+4028T>A (n.685+4028T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
c.374T>A (n.374T>A)
c.*54+4028T>A (n.*54+4028T>A)
c.349-5708T>A (n.349-5708T>A)
11g.57606197T>CCA474566627SERPING1c.873T>C (p.Asn291=)
c.59-5529T>C (n.59-5529T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.686-211T>C (n.686-211T>C)
n.1955T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.932T>C
c.685+4028T>C (n.685+4028T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.888T>C (p.Asn296=)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.975T>C (p.Asn325=)
c.374T>C (n.374T>C)
c.*54+4028T>C (n.*54+4028T>C)
c.349-5708T>C (n.349-5708T>C)
11g.57606197T>GCA380699748SERPING1c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.59-5529T>G (n.59-5529T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.686-211T>G (n.686-211T>G)
n.1955T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.932T>G
c.685+4028T>G (n.685+4028T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.888T>G (p.Asn296Lys)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.975T>G (p.Asn325Lys)
c.374T>G (n.374T>G)
c.*54+4028T>G (n.*54+4028T>G)
c.349-5708T>G (n.349-5708T>G)
11g.57606198G>ACA6008136SERPING1c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.59-5528G>A (n.59-5528G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.686-210G>A (n.686-210G>A)
n.1956G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.933G>A
c.685+4029G>A (n.685+4029G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.375G>A (n.375G>A)
c.*54+4029G>A (n.*54+4029G>A)
c.349-5707G>A (n.349-5707G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606198G>CCA380699751SERPING1c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.59-5528G>C (n.59-5528G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.686-210G>C (n.686-210G>C)
n.1956G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.933G>C
c.685+4029G>C (n.685+4029G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.375G>C (n.375G>C)
c.*54+4029G>C (n.*54+4029G>C)
c.349-5707G>C (n.349-5707G>C)
11g.57606198G=CA1975531584SERPING1c.874G= (p.Ala292=)
c.59-5528G= (n.59-5528G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.686-210G= (n.686-210G=)
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c.*294G= (n.*294G=)
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c.685+4029G= (n.685+4029G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.375G= (n.375G=)
c.*54+4029G= (n.*54+4029G=)
c.349-5707G= (n.349-5707G=)
11g.57606198G>TCA380699754SERPING1c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.59-5528G>T (n.59-5528G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.686-210G>T (n.686-210G>T)
n.1956G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.933G>T
c.685+4029G>T (n.685+4029G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.375G>T (n.375G>T)
c.*54+4029G>T (n.*54+4029G>T)
c.349-5707G>T (n.349-5707G>T)
11g.57606199C>ACA380699758SERPING1c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.59-5527C>A (n.59-5527C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.686-209C>A (n.686-209C>A)
n.1957C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.934C>A
c.685+4030C>A (n.685+4030C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.376C>A (n.376C>A)
c.*54+4030C>A (n.*54+4030C>A)
c.349-5706C>A (n.349-5706C>A)
COSMIC
11g.57606199C>GCA380699760SERPING1c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.59-5527C>G (n.59-5527C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.686-209C>G (n.686-209C>G)
n.1957C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.934C>G
c.685+4030C>G (n.685+4030C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.376C>G (n.376C>G)
c.*54+4030C>G (n.*54+4030C>G)
c.349-5706C>G (n.349-5706C>G)
11g.57606199C>TCA380699763SERPING1c.875C>T (p.Ala292Val)
c.59-5527C>T (n.59-5527C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.686-209C>T (n.686-209C>T)
n.1957C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.934C>T
c.685+4030C>T (n.685+4030C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.376C>T (n.376C>T)
c.*54+4030C>T (n.*54+4030C>T)
c.349-5706C>T (n.349-5706C>T)
11g.57606199_57606200delCA2695214128SERPING1c.875_876del (p.Ala292AspfsTer12)
c.59-5527_59-5526del (n.59-5527_59-5526del)
c.*651_*652del (n.*651_*652del)
c.686-209_686-208del (n.686-209_686-208del)
n.1957_1958del
c.*295_*296del (n.*295_*296del)
n.934_935del
c.685+4030_685+4031del (n.685+4030_685+4031del)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.890_891del (p.Ala297AspfsTer12)
c.719_720del (p.Ala240AspfsTer12)
c.977_978del (p.Ala326AspfsTer5)
c.376_377del (n.376_377del)
c.*54+4030_*54+4031del (n.*54+4030_*54+4031del)
c.349-5706_349-5705del (n.349-5706_349-5705del)
11g.57606202_57606205delCA2695214129SERPING1c.878_881del (p.Ile293ThrfsTer2)
c.59-5524_59-5521del (n.59-5524_59-5521del)
c.*654_*657del (n.*654_*657del)
c.686-206_686-203del (n.686-206_686-203del)
n.1960_1963del
c.*298_*301del (n.*298_*301del)
n.937_940del
c.685+4033_685+4036del (n.685+4033_685+4036del)
c.*432_*435del (n.*432_*435del)
c.893_896del (p.Ile298ThrfsTer2)
c.722_725del (p.Ile241ThrfsTer2)
c.980_983del (p.Ile327ThrfsTer2)
c.379_382del (n.379_382del)
c.*54+4033_*54+4036del (n.*54+4033_*54+4036del)
c.349-5703_349-5700del (n.349-5703_349-5700del)
11g.57606200T>ACA474566628SERPING1c.876T>A (p.Ala292=)
c.59-5526T>A (n.59-5526T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.686-208T>A (n.686-208T>A)
n.1958T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.935T>A
c.685+4031T>A (n.685+4031T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.720T>A (p.Ala240=)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.377T>A (n.377T>A)
c.*54+4031T>A (n.*54+4031T>A)
c.349-5705T>A (n.349-5705T>A)
11g.57606200T>CCA474566629SERPING1c.876T>C (p.Ala292=)
c.59-5526T>C (n.59-5526T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.686-208T>C (n.686-208T>C)
n.1958T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.935T>C
c.685+4031T>C (n.685+4031T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.720T>C (p.Ala240=)
c.978T>C (p.Ala326=)
c.377T>C (n.377T>C)
c.*54+4031T>C (n.*54+4031T>C)
c.349-5705T>C (n.349-5705T>C)
11g.57606200T>GCA474566630SERPING1c.876T>G (p.Ala292=)
c.59-5526T>G (n.59-5526T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.686-208T>G (n.686-208T>G)
n.1958T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.935T>G
c.685+4031T>G (n.685+4031T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.720T>G (p.Ala240=)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.377T>G (n.377T>G)
c.*54+4031T>G (n.*54+4031T>G)
c.349-5705T>G (n.349-5705T>G)
11g.57606201A=CA1975531588SERPING1c.877A= (p.Ile293=)
c.59-5525A= (n.59-5525A=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.686-207A= (n.686-207A=)
n.1959A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.936A=
c.685+4032A= (n.685+4032A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.892A= (p.Ile298=)
c.721A= (p.Ile241=)
c.979A= (p.Ile327=)
c.378A= (n.378A=)
c.*54+4032A= (n.*54+4032A=)
c.349-5704A= (n.349-5704A=)
11g.57606201A>CCA380699765SERPING1c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.59-5525A>C (n.59-5525A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.686-207A>C (n.686-207A>C)
n.1959A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.936A>C
c.685+4032A>C (n.685+4032A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.378A>C (n.378A>C)
c.*54+4032A>C (n.*54+4032A>C)
c.349-5704A>C (n.349-5704A>C)
11g.57606201A>GCA380699767SERPING1c.877A>G (p.Ile293Val)
c.59-5525A>G (n.59-5525A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.686-207A>G (n.686-207A>G)
n.1959A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.936A>G
c.685+4032A>G (n.685+4032A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.378A>G (n.378A>G)
c.*54+4032A>G (n.*54+4032A>G)
c.349-5704A>G (n.349-5704A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606201A>TCA380699769SERPING1c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.59-5525A>T (n.59-5525A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.686-207A>T (n.686-207A>T)
n.1959A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.936A>T
c.685+4032A>T (n.685+4032A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.378A>T (n.378A>T)
c.*54+4032A>T (n.*54+4032A>T)
c.349-5704A>T (n.349-5704A>T)
11g.57606202T>ACA380699772SERPING1c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.59-5524T>A (n.59-5524T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.686-206T>A (n.686-206T>A)
n.1960T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.937T>A
c.685+4033T>A (n.685+4033T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.379T>A (n.379T>A)
c.*54+4033T>A (n.*54+4033T>A)
c.349-5703T>A (n.349-5703T>A)
11g.57606202T>CCA380699773SERPING1c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.59-5524T>C (n.59-5524T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.686-206T>C (n.686-206T>C)
n.1960T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.937T>C
c.685+4033T>C (n.685+4033T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.379T>C (n.379T>C)
c.*54+4033T>C (n.*54+4033T>C)
c.349-5703T>C (n.349-5703T>C)
ClinVar dbSNP
11g.57606202T>GCA380699775SERPING1c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.59-5524T>G (n.59-5524T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.686-206T>G (n.686-206T>G)
n.1960T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.937T>G
c.685+4033T>G (n.685+4033T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.379T>G (n.379T>G)
c.*54+4033T>G (n.*54+4033T>G)
c.349-5703T>G (n.349-5703T>G)
gnomAD v4
11g.57606202T=CA1975531593SERPING1c.878T= (p.Ile293=)
c.59-5524T= (n.59-5524T=)
c.*654T= (n.*654T=)
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c.*298T= (n.*298T=)
n.937T=
c.685+4033T= (n.685+4033T=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.893T= (p.Ile298=)
c.722T= (p.Ile241=)
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c.379T= (n.379T=)
c.*54+4033T= (n.*54+4033T=)
c.349-5703T= (n.349-5703T=)
11g.57606203C>ACA474566631SERPING1c.879C>A (p.Ile293=)
c.59-5523C>A (n.59-5523C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.686-205C>A (n.686-205C>A)
n.1961C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.938C>A
c.685+4034C>A (n.685+4034C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.894C>A (p.Ile298=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.981C>A (p.Ile327=)
c.380C>A (n.380C>A)
c.*54+4034C>A (n.*54+4034C>A)
c.349-5702C>A (n.349-5702C>A)
11g.57606203C>GCA380699778SERPING1c.879C>G (p.Ile293Met)
c.59-5523C>G (n.59-5523C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.686-205C>G (n.686-205C>G)
n.1961C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.938C>G
c.685+4034C>G (n.685+4034C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.894C>G (p.Ile298Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.380C>G (n.380C>G)
c.*54+4034C>G (n.*54+4034C>G)
c.349-5702C>G (n.349-5702C>G)
11g.57606203C>TCA474566632SERPING1c.879C>T (p.Ile293=)
c.59-5523C>T (n.59-5523C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.686-205C>T (n.686-205C>T)
n.1961C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.938C>T
c.685+4034C>T (n.685+4034C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.894C>T (p.Ile298=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.981C>T (p.Ile327=)
c.380C>T (n.380C>T)
c.*54+4034C>T (n.*54+4034C>T)
c.349-5702C>T (n.349-5702C>T)
11g.57606204T>ACA380699780SERPING1c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.59-5522T>A (n.59-5522T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.686-204T>A (n.686-204T>A)
n.1962T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.939T>A
c.685+4035T>A (n.685+4035T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.381T>A (n.381T>A)
c.*54+4035T>A (n.*54+4035T>A)
c.349-5701T>A (n.349-5701T>A)
gnomAD v4
11g.57606204T>CCA380699781SERPING1c.880T>C (p.Tyr294His)
c.59-5522T>C (n.59-5522T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.686-204T>C (n.686-204T>C)
n.1962T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.939T>C
c.685+4035T>C (n.685+4035T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.381T>C (n.381T>C)
c.*54+4035T>C (n.*54+4035T>C)
c.349-5701T>C (n.349-5701T>C)
gnomAD v4
11g.57606204T>GCA380699784SERPING1c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.59-5522T>G (n.59-5522T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.686-204T>G (n.686-204T>G)
n.1962T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.939T>G
c.685+4035T>G (n.685+4035T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.381T>G (n.381T>G)
c.*54+4035T>G (n.*54+4035T>G)
c.349-5701T>G (n.349-5701T>G)
11g.57606205A>CCA380699786SERPING1c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.59-5521A>C (n.59-5521A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.686-203A>C (n.686-203A>C)
n.1963A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.940A>C
c.685+4036A>C (n.685+4036A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.382A>C (n.382A>C)
c.*54+4036A>C (n.*54+4036A>C)
c.349-5700A>C (n.349-5700A>C)
11g.57606205A>GCA380699791SERPING1c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.59-5521A>G (n.59-5521A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.686-203A>G (n.686-203A>G)
n.1963A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.940A>G
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c.*435A>G (n.*435A>G)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.382A>G (n.382A>G)
c.*54+4036A>G (n.*54+4036A>G)
c.349-5700A>G (n.349-5700A>G)
11g.57606205A>TCA380699788SERPING1c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.59-5521A>T (n.59-5521A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.686-203A>T (n.686-203A>T)
n.1963A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.940A>T
c.685+4036A>T (n.685+4036A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.382A>T (n.382A>T)
c.*54+4036A>T (n.*54+4036A>T)
c.349-5700A>T (n.349-5700A>T)
11g.57606206C>ACA380699793SERPING1c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.59-5520C>A (n.59-5520C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.686-202C>A (n.686-202C>A)
n.1964C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.941C>A
c.685+4037C>A (n.685+4037C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.383C>A (n.383C>A)
c.*54+4037C>A (n.*54+4037C>A)
c.349-5699C>A (n.349-5699C>A)
11g.57606206C>GCA380699794SERPING1c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.59-5520C>G (n.59-5520C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.686-202C>G (n.686-202C>G)
n.1964C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.941C>G
c.685+4037C>G (n.685+4037C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.383C>G (n.383C>G)
c.*54+4037C>G (n.*54+4037C>G)
c.349-5699C>G (n.349-5699C>G)
11g.57606206C>TCA474566633SERPING1c.882C>T (p.Tyr294=)
c.59-5520C>T (n.59-5520C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.686-202C>T (n.686-202C>T)
n.1964C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.941C>T
c.685+4037C>T (n.685+4037C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.383C>T (n.383C>T)
c.*54+4037C>T (n.*54+4037C>T)
c.349-5699C>T (n.349-5699C>T)
11g.57606207C>ACA380699796SERPING1c.883C>A (p.Leu295Met)
c.59-5519C>A (n.59-5519C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.686-201C>A (n.686-201C>A)
n.1965C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.942C>A
c.685+4038C>A (n.685+4038C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.384C>A (n.384C>A)
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c.349-5698C>A (n.349-5698C>A)
11g.57606207C>GCA380699798SERPING1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.59-5519C>G (n.59-5519C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.686-201C>G (n.686-201C>G)
n.1965C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.942C>G
c.685+4038C>G (n.685+4038C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.384C>G (n.384C>G)
c.*54+4038C>G (n.*54+4038C>G)
c.349-5698C>G (n.349-5698C>G)
gnomAD v4
11g.57606207C>TCA474566634SERPING1c.883C>T (p.Leu295=)
c.59-5519C>T (n.59-5519C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.686-201C>T (n.686-201C>T)
n.1965C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.942C>T
c.685+4038C>T (n.685+4038C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.384C>T (n.384C>T)
c.*54+4038C>T (n.*54+4038C>T)
c.349-5698C>T (n.349-5698C>T)
11g.57606208T>ACA380699801SERPING1c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.59-5518T>A (n.59-5518T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.686-200T>A (n.686-200T>A)
n.1966T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.943T>A
c.685+4039T>A (n.685+4039T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.385T>A (n.385T>A)
c.*54+4039T>A (n.*54+4039T>A)
c.349-5697T>A (n.349-5697T>A)
11g.57606208T>CCA380699803SERPING1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.59-5518T>C (n.59-5518T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.686-200T>C (n.686-200T>C)
n.1966T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.943T>C
c.685+4039T>C (n.685+4039T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.385T>C (n.385T>C)
c.*54+4039T>C (n.*54+4039T>C)
c.349-5697T>C (n.349-5697T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.57606208T>GCA380699805SERPING1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.59-5518T>G (n.59-5518T>G)
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n.1966T>G
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n.943T>G
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c.*438T>G (n.*438T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
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c.*54+4039T>G (n.*54+4039T>G)
c.349-5697T>G (n.349-5697T>G)
11g.57606209G>ACA6008137SERPING1c.885G>A (p.Leu295=)
c.59-5517G>A (n.59-5517G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
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n.1967G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.944G>A
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c.900G>A (p.Leu300=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.987G>A (p.Leu329=)
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c.*54+4040G>A (n.*54+4040G>A)
c.349-5696G>A (n.349-5696G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606209G>CCA474566635SERPING1c.885G>C (p.Leu295=)
c.59-5517G>C (n.59-5517G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
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n.1967G>C
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n.944G>C
c.685+4040G>C (n.685+4040G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.987G>C (p.Leu329=)
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c.*54+4040G>C (n.*54+4040G>C)
c.349-5696G>C (n.349-5696G>C)
11g.57606209G=CA1975531614SERPING1c.885G= (p.Leu295=)
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c.*439G= (n.*439G=)
c.900G= (p.Leu300=)
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c.349-5696G= (n.349-5696G=)
11g.57606209G>TCA474566636SERPING1c.885G>T (p.Leu295=)
c.59-5517G>T (n.59-5517G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
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n.1967G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.944G>T
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c.*439G>T (n.*439G>T)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.386G>T (n.386G>T)
c.*54+4040G>T (n.*54+4040G>T)
c.349-5696G>T (n.349-5696G>T)
11g.57606210A>CCA380699810SERPING1c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.59-5516A>C (n.59-5516A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
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n.1968A>C
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n.945A>C
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c.901A>C (p.Ser301Arg)
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c.*54+4041A>C (n.*54+4041A>C)
c.349-5695A>C (n.349-5695A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606210A>GCA380699812SERPING1c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.59-5516A>G (n.59-5516A>G)
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n.1968A>G
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c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.387A>G (n.387A>G)
c.*54+4041A>G (n.*54+4041A>G)
c.349-5695A>G (n.349-5695A>G)
11g.57606210A>TCA380699815SERPING1c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.59-5516A>T (n.59-5516A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
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n.1968A>T
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n.945A>T
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c.*440A>T (n.*440A>T)
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c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.387A>T (n.387A>T)
c.*54+4041A>T (n.*54+4041A>T)
c.349-5695A>T (n.349-5695A>T)
11g.57606211G>ACA380699823SERPING1c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.59-5515G>A (n.59-5515G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.686-197G>A (n.686-197G>A)
n.1969G>A
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n.946G>A
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c.*441G>A (n.*441G>A)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.388G>A (n.388G>A)
c.*54+4042G>A (n.*54+4042G>A)
c.349-5694G>A (n.349-5694G>A)
11g.57606211G>CCA380699821SERPING1c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.59-5515G>C (n.59-5515G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.686-197G>C (n.686-197G>C)
n.1969G>C
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n.946G>C
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c.*441G>C (n.*441G>C)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.388G>C (n.388G>C)
c.*54+4042G>C (n.*54+4042G>C)
c.349-5694G>C (n.349-5694G>C)
11g.57606211G>TCA380699819SERPING1c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.59-5515G>T (n.59-5515G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.686-197G>T (n.686-197G>T)
n.1969G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.946G>T
c.685+4042G>T (n.685+4042G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.388G>T (n.388G>T)
c.*54+4042G>T (n.*54+4042G>T)
c.349-5694G>T (n.349-5694G>T)
11g.57606212T>ACA380699826SERPING1c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.59-5514T>A (n.59-5514T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.686-196T>A (n.686-196T>A)
n.1970T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.947T>A
c.685+4043T>A (n.685+4043T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.903T>A (p.Ser301Arg)
c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.389T>A (n.389T>A)
c.*54+4043T>A (n.*54+4043T>A)
c.349-5693T>A (n.349-5693T>A)
11g.57606212T>CCA474566637SERPING1c.888T>C (p.Ser296=)
c.59-5514T>C (n.59-5514T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.686-196T>C (n.686-196T>C)
n.1970T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.947T>C
c.685+4043T>C (n.685+4043T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.903T>C (p.Ser301=)
c.732T>C (p.Ser244=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.389T>C (n.389T>C)
c.*54+4043T>C (n.*54+4043T>C)
c.349-5693T>C (n.349-5693T>C)
11g.57606212T>GCA380699828SERPING1c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.59-5514T>G (n.59-5514T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.686-196T>G (n.686-196T>G)
n.1970T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.947T>G
c.685+4043T>G (n.685+4043T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.903T>G (p.Ser301Arg)
c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.389T>G (n.389T>G)
c.*54+4043T>G (n.*54+4043T>G)
c.349-5693T>G (n.349-5693T>G)
11g.57606213G>ACA380699830SERPING1c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.59-5513G>A (n.59-5513G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.686-195G>A (n.686-195G>A)
n.1971G>A
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n.948G>A
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c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.390G>A (n.390G>A)
c.*54+4044G>A (n.*54+4044G>A)
c.349-5692G>A (n.349-5692G>A)
11g.57606213G>CCA380699832SERPING1c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.59-5513G>C (n.59-5513G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.686-195G>C (n.686-195G>C)
n.1971G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.948G>C
c.685+4044G>C (n.685+4044G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.390G>C (n.390G>C)
c.*54+4044G>C (n.*54+4044G>C)
c.349-5692G>C (n.349-5692G>C)
11g.57606213G>TCA380699834SERPING1c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.59-5513G>T (n.59-5513G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.686-195G>T (n.686-195G>T)
n.1971G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.948G>T
c.685+4044G>T (n.685+4044G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.390G>T (n.390G>T)
c.*54+4044G>T (n.*54+4044G>T)
c.349-5692G>T (n.349-5692G>T)
11g.57606214delCA2695214131SERPING1c.889+1del
c.59-5512del (n.59-5512del)
c.*665+1del
c.686-194del (n.686-194del)
n.1971+1del
c.*309+1del
n.949del
c.685+4045del (n.685+4045del)
c.*443+1del
c.904+1del
c.733+1del
c.991+1del
c.390+1del
c.*54+4045del (n.*54+4045del)
c.349-5691del (n.349-5691del)
11g.57606214G>ACA380699837SERPING1c.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.59-5512G>A (n.59-5512G>A)
c.*665+1G>A (n.*665+1G>A)
c.686-194G>A (n.686-194G>A)
n.1971+1G>A
c.*309+1G>A (n.*309+1G>A)
n.949G>A
c.685+4045G>A (n.685+4045G>A)
c.*443+1G>A (n.*443+1G>A)
c.904+1G>A (n.904+1G>A)
c.733+1G>A (n.733+1G>A)
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c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.*54+4045G>A (n.*54+4045G>A)
c.349-5691G>A (n.349-5691G>A)
11g.57606214G>CCA223055417SERPING1c.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.59-5512G>C (n.59-5512G>C)
c.*665+1G>C (n.*665+1G>C)
c.686-194G>C (n.686-194G>C)
n.1971+1G>C
c.*309+1G>C (n.*309+1G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.57606218G=CA1975531630SERPING1c.889+5G= (n.889+5G=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
11g.57606219G=CA1975531633SERPING1c.889+6G= (n.889+6G=)
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11g.57606219G>TCA6008140SERPING1c.889+6G>T (n.889+6G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606220G>ACA2613603809SERPING1c.889+7G>A (n.889+7G>A)
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c.349-5685G>A (n.349-5685G>A)
gnomAD v4
11g.57606220G=CA1975531636SERPING1c.889+7G= (n.889+7G=)
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11g.57606220G>TCA599805396SERPING1c.889+7G>T (n.889+7G>T)
c.59-5506G>T (n.59-5506G>T)
c.*665+7G>T (n.*665+7G>T)
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n.1971+7G>T
c.*309+7G>T (n.*309+7G>T)
n.955G>T
c.685+4051G>T (n.685+4051G>T)
c.*443+7G>T (n.*443+7G>T)
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c.349-5685G>T (n.349-5685G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606221T>CCA2580084328SERPING1c.889+8T>C (n.889+8T>C)
c.59-5505T>C (n.59-5505T>C)
c.*665+8T>C (n.*665+8T>C)
c.686-187T>C (n.686-187T>C)
n.1971+8T>C
c.*309+8T>C (n.*309+8T>C)
n.956T>C
c.685+4052T>C (n.685+4052T>C)
c.*443+8T>C (n.*443+8T>C)
c.904+8T>C (n.904+8T>C)
c.733+8T>C (n.733+8T>C)
c.991+8T>C (n.991+8T>C)
c.390+8T>C (n.390+8T>C)
c.*54+4052T>C (n.*54+4052T>C)
c.349-5684T>C (n.349-5684T>C)
ClinVar dbSNP
11g.57606221T>GCA2739270448SERPING1c.889+8T>G (n.889+8T>G)
c.59-5505T>G (n.59-5505T>G)
c.*665+8T>G (n.*665+8T>G)
c.686-187T>G (n.686-187T>G)
n.1971+8T>G
c.*309+8T>G (n.*309+8T>G)
n.956T>G
c.685+4052T>G (n.685+4052T>G)
c.*443+8T>G (n.*443+8T>G)
c.904+8T>G (n.904+8T>G)
c.733+8T>G (n.733+8T>G)
c.991+8T>G (n.991+8T>G)
c.390+8T>G (n.390+8T>G)
c.*54+4052T>G (n.*54+4052T>G)
c.349-5684T>G (n.349-5684T>G)
ClinVar
11g.57606222G>ACA2613603813SERPING1c.889+9G>A (n.889+9G>A)
c.59-5504G>A (n.59-5504G>A)
c.*665+9G>A (n.*665+9G>A)
c.686-186G>A (n.686-186G>A)
n.1971+9G>A
c.*309+9G>A (n.*309+9G>A)
n.957G>A
c.685+4053G>A (n.685+4053G>A)
c.*443+9G>A (n.*443+9G>A)
c.904+9G>A (n.904+9G>A)
c.733+9G>A (n.733+9G>A)
c.991+9G>A (n.991+9G>A)
c.390+9G>A (n.390+9G>A)
c.*54+4053G>A (n.*54+4053G>A)
c.349-5683G>A (n.349-5683G>A)
gnomAD v4
11g.57606223C>GCA2574828233SERPING1c.889+10C>G (n.889+10C>G)
c.59-5503C>G (n.59-5503C>G)
c.*665+10C>G (n.*665+10C>G)
c.686-185C>G (n.686-185C>G)
n.1971+10C>G
c.*309+10C>G (n.*309+10C>G)
n.958C>G
c.685+4054C>G (n.685+4054C>G)
c.*443+10C>G (n.*443+10C>G)
c.904+10C>G (n.904+10C>G)
c.733+10C>G (n.733+10C>G)
c.991+10C>G (n.991+10C>G)
c.390+10C>G (n.390+10C>G)
c.*54+4054C>G (n.*54+4054C>G)
c.349-5682C>G (n.349-5682C>G)
11g.57606224C>ACA2613603818SERPING1c.889+11C>A (n.889+11C>A)
c.59-5502C>A (n.59-5502C>A)
c.*665+11C>A (n.*665+11C>A)
c.686-184C>A (n.686-184C>A)
n.1971+11C>A
c.*309+11C>A (n.*309+11C>A)
n.959C>A
c.685+4055C>A (n.685+4055C>A)
c.*443+11C>A (n.*443+11C>A)
c.904+11C>A (n.904+11C>A)
c.733+11C>A (n.733+11C>A)
c.991+11C>A (n.991+11C>A)
c.390+11C>A (n.390+11C>A)
c.*54+4055C>A (n.*54+4055C>A)
c.349-5681C>A (n.349-5681C>A)
gnomAD v4
11g.57606224C>GCA2792230552SERPING1c.889+11C>G (n.889+11C>G)
c.59-5502C>G (n.59-5502C>G)
c.*665+11C>G (n.*665+11C>G)
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n.1971+11C>G
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n.959C>G
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c.349-5681C>G (n.349-5681C>G)
11g.57606226T>GCA2597201554SERPING1c.889+13T>G (n.889+13T>G)
c.59-5500T>G (n.59-5500T>G)
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n.1971+13T>G
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n.961T>G
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c.904+13T>G (n.904+13T>G)
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c.*54+4057T>G (n.*54+4057T>G)
c.349-5679T>G (n.349-5679T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606227T>ACA2613603823SERPING1c.889+14T>A (n.889+14T>A)
c.59-5499T>A (n.59-5499T>A)
c.*665+14T>A (n.*665+14T>A)
c.686-181T>A (n.686-181T>A)
n.1971+14T>A
c.*309+14T>A (n.*309+14T>A)
n.962T>A
c.685+4058T>A (n.685+4058T>A)
c.*443+14T>A (n.*443+14T>A)
c.904+14T>A (n.904+14T>A)
c.733+14T>A (n.733+14T>A)
c.991+14T>A (n.991+14T>A)
c.390+14T>A (n.390+14T>A)
c.*54+4058T>A (n.*54+4058T>A)
c.349-5678T>A (n.349-5678T>A)
gnomAD v4
11g.57606227T>CCA599805397SERPING1c.889+14T>C (n.889+14T>C)
c.59-5499T>C (n.59-5499T>C)
c.*665+14T>C (n.*665+14T>C)
c.686-181T>C (n.686-181T>C)
n.1971+14T>C
c.*309+14T>C (n.*309+14T>C)
n.962T>C
c.685+4058T>C (n.685+4058T>C)
c.*443+14T>C (n.*443+14T>C)
c.904+14T>C (n.904+14T>C)
c.733+14T>C (n.733+14T>C)
c.991+14T>C (n.991+14T>C)
c.390+14T>C (n.390+14T>C)
c.*54+4058T>C (n.*54+4058T>C)
c.349-5678T>C (n.349-5678T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606227T=CA1975531638SERPING1c.889+14T= (n.889+14T=)
c.59-5499T= (n.59-5499T=)
c.*665+14T= (n.*665+14T=)
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n.1971+14T=
c.*309+14T= (n.*309+14T=)
n.962T=
c.685+4058T= (n.685+4058T=)
c.*443+14T= (n.*443+14T=)
c.904+14T= (n.904+14T=)
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c.*54+4058T= (n.*54+4058T=)
c.349-5678T= (n.349-5678T=)
11g.57606230C>TCA2613603826SERPING1c.889+17C>T (n.889+17C>T)
c.59-5496C>T (n.59-5496C>T)
c.*665+17C>T (n.*665+17C>T)
c.686-178C>T (n.686-178C>T)
n.1971+17C>T
c.*309+17C>T (n.*309+17C>T)
n.965C>T
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c.349-5675C>T (n.349-5675C>T)
gnomAD v4
11g.57606231C=CA1975531640SERPING1c.889+18C= (n.889+18C=)
c.59-5495C= (n.59-5495C=)
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n.1971+18C=
c.*309+18C= (n.*309+18C=)
n.966C=
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c.*54+4062C= (n.*54+4062C=)
c.349-5674C= (n.349-5674C=)
11g.57606231C>TCA6008141SERPING1c.889+18C>T (n.889+18C>T)
c.59-5495C>T (n.59-5495C>T)
c.*665+18C>T (n.*665+18C>T)
c.686-177C>T (n.686-177C>T)
n.1971+18C>T
c.*309+18C>T (n.*309+18C>T)
n.966C>T
c.685+4062C>T (n.685+4062C>T)
c.*443+18C>T (n.*443+18C>T)
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c.*54+4062C>T (n.*54+4062C>T)
c.349-5674C>T (n.349-5674C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606233G>ACA678628429SERPING1c.889+20G>A (n.889+20G>A)
c.59-5493G>A (n.59-5493G>A)
c.*665+20G>A (n.*665+20G>A)
c.686-175G>A (n.686-175G>A)
n.1971+20G>A
c.*309+20G>A (n.*309+20G>A)
n.968G>A
c.685+4064G>A (n.685+4064G>A)
c.*443+20G>A (n.*443+20G>A)
c.904+20G>A (n.904+20G>A)
c.733+20G>A (n.733+20G>A)
c.991+20G>A (n.991+20G>A)
c.390+20G>A (n.390+20G>A)
c.*54+4064G>A (n.*54+4064G>A)
c.349-5672G>A (n.349-5672G>A)
dbSNP
11g.57606233G>CCA1975531644SERPING1c.889+20G>C (n.889+20G>C)
c.59-5493G>C (n.59-5493G>C)
c.*665+20G>C (n.*665+20G>C)
c.686-175G>C (n.686-175G>C)
n.1971+20G>C
c.*309+20G>C (n.*309+20G>C)
n.968G>C
c.685+4064G>C (n.685+4064G>C)
c.*443+20G>C (n.*443+20G>C)
c.904+20G>C (n.904+20G>C)
c.733+20G>C (n.733+20G>C)
c.991+20G>C (n.991+20G>C)
c.390+20G>C (n.390+20G>C)
c.*54+4064G>C (n.*54+4064G>C)
c.349-5672G>C (n.349-5672G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606233G=CA1975531643SERPING1c.889+20G= (n.889+20G=)
c.59-5493G= (n.59-5493G=)
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n.1971+20G=
c.*309+20G= (n.*309+20G=)
n.968G=
c.685+4064G= (n.685+4064G=)
c.*443+20G= (n.*443+20G=)
c.904+20G= (n.904+20G=)
c.733+20G= (n.733+20G=)
c.991+20G= (n.991+20G=)
c.390+20G= (n.390+20G=)
c.*54+4064G= (n.*54+4064G=)
c.349-5672G= (n.349-5672G=)
11g.57606236A=CA1975531645SERPING1c.889+23A= (n.889+23A=)
c.59-5490A= (n.59-5490A=)
c.*665+23A= (n.*665+23A=)
c.686-172A= (n.686-172A=)
n.1971+23A=
c.*309+23A= (n.*309+23A=)
n.971A=
c.685+4067A= (n.685+4067A=)
c.*443+23A= (n.*443+23A=)
c.904+23A= (n.904+23A=)
c.733+23A= (n.733+23A=)
c.991+23A= (n.991+23A=)
c.390+23A= (n.390+23A=)
c.*54+4067A= (n.*54+4067A=)
c.349-5669A= (n.349-5669A=)
11g.57606236A>TCA599805398SERPING1c.889+23A>T (n.889+23A>T)
c.59-5490A>T (n.59-5490A>T)
c.*665+23A>T (n.*665+23A>T)
c.686-172A>T (n.686-172A>T)
n.1971+23A>T
c.*309+23A>T (n.*309+23A>T)
n.971A>T
c.685+4067A>T (n.685+4067A>T)
c.*443+23A>T (n.*443+23A>T)
c.904+23A>T (n.904+23A>T)
c.733+23A>T (n.733+23A>T)
c.991+23A>T (n.991+23A>T)
c.390+23A>T (n.390+23A>T)
c.*54+4067A>T (n.*54+4067A>T)
c.349-5669A>T (n.349-5669A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606237G>ACA678628430SERPING1c.889+24G>A (n.889+24G>A)
c.59-5489G>A (n.59-5489G>A)
c.*665+24G>A (n.*665+24G>A)
c.686-171G>A (n.686-171G>A)
n.1971+24G>A
c.*309+24G>A (n.*309+24G>A)
n.972G>A
c.685+4068G>A (n.685+4068G>A)
c.*443+24G>A (n.*443+24G>A)
c.904+24G>A (n.904+24G>A)
c.733+24G>A (n.733+24G>A)
c.991+24G>A (n.991+24G>A)
c.390+24G>A (n.390+24G>A)
c.*54+4068G>A (n.*54+4068G>A)
c.349-5668G>A (n.349-5668G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606237G=CA1975531648SERPING1c.889+24G= (n.889+24G=)
c.59-5489G= (n.59-5489G=)
c.*665+24G= (n.*665+24G=)
c.686-171G= (n.686-171G=)
n.1971+24G=
c.*309+24G= (n.*309+24G=)
n.972G=
c.685+4068G= (n.685+4068G=)
c.*443+24G= (n.*443+24G=)
c.904+24G= (n.904+24G=)
c.733+24G= (n.733+24G=)
c.991+24G= (n.991+24G=)
c.390+24G= (n.390+24G=)
c.*54+4068G= (n.*54+4068G=)
c.349-5668G= (n.349-5668G=)
11g.57606238T>ACA2574828235SERPING1c.889+25T>A (n.889+25T>A)
c.59-5488T>A (n.59-5488T>A)
c.*665+25T>A (n.*665+25T>A)
c.686-170T>A (n.686-170T>A)
n.1971+25T>A
c.*309+25T>A (n.*309+25T>A)
n.973T>A
c.685+4069T>A (n.685+4069T>A)
c.*443+25T>A (n.*443+25T>A)
c.904+25T>A (n.904+25T>A)
c.733+25T>A (n.733+25T>A)
c.991+25T>A (n.991+25T>A)
c.390+25T>A (n.390+25T>A)
c.*54+4069T>A (n.*54+4069T>A)
c.349-5667T>A (n.349-5667T>A)
gnomAD v4
11g.57606245_57606263delCA2574828234SERPING1c.889+32_889+50del (n.889+32_889+50del)
c.59-5481_59-5463del (n.59-5481_59-5463del)
c.*665+32_*665+50del (n.*665+32_*665+50del)
c.686-163_686-145del (n.686-163_686-145del)
n.1971+32_1971+50del
c.*309+32_*309+50del (n.*309+32_*309+50del)
n.980_998del
c.685+4076_685+4094del (n.685+4076_685+4094del)
c.*443+32_*443+50del (n.*443+32_*443+50del)
c.904+32_904+50del (n.904+32_904+50del)
c.733+32_733+50del (n.733+32_733+50del)
c.991+32_991+50del (n.991+32_991+50del)
c.390+32_390+50del (n.390+32_390+50del)
c.*54+4076_*54+4094del (n.*54+4076_*54+4094del)
c.349-5660_349-5642del (n.349-5660_349-5642del)
gnomAD v4
11g.57606239C>ACA2503923041SERPING1c.889+26C>A (n.889+26C>A)
c.59-5487C>A (n.59-5487C>A)
c.*665+26C>A (n.*665+26C>A)
c.686-169C>A (n.686-169C>A)
n.1971+26C>A
c.*309+26C>A (n.*309+26C>A)
n.974C>A
c.685+4070C>A (n.685+4070C>A)
c.*443+26C>A (n.*443+26C>A)
c.904+26C>A (n.904+26C>A)
c.733+26C>A (n.733+26C>A)
c.991+26C>A (n.991+26C>A)
c.390+26C>A (n.390+26C>A)
c.*54+4070C>A (n.*54+4070C>A)
c.349-5666C>A (n.349-5666C>A)
11g.57606239C=CA1975531650SERPING1c.889+26C= (n.889+26C=)
c.59-5487C= (n.59-5487C=)
c.*665+26C= (n.*665+26C=)
c.686-169C= (n.686-169C=)
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c.*309+26C= (n.*309+26C=)
n.974C=
c.685+4070C= (n.685+4070C=)
c.*443+26C= (n.*443+26C=)
c.904+26C= (n.904+26C=)
c.733+26C= (n.733+26C=)
c.991+26C= (n.991+26C=)
c.390+26C= (n.390+26C=)
c.*54+4070C= (n.*54+4070C=)
c.349-5666C= (n.349-5666C=)
11g.57606239C>TCA6008142SERPING1c.889+26C>T (n.889+26C>T)
c.59-5487C>T (n.59-5487C>T)
c.*665+26C>T (n.*665+26C>T)
c.686-169C>T (n.686-169C>T)
n.1971+26C>T
c.*309+26C>T (n.*309+26C>T)
n.974C>T
c.685+4070C>T (n.685+4070C>T)
c.*443+26C>T (n.*443+26C>T)
c.904+26C>T (n.904+26C>T)
c.733+26C>T (n.733+26C>T)
c.991+26C>T (n.991+26C>T)
c.390+26C>T (n.390+26C>T)
c.*54+4070C>T (n.*54+4070C>T)
c.349-5666C>T (n.349-5666C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606240T>ACA678628432SERPING1c.889+27T>A (n.889+27T>A)
c.59-5486T>A (n.59-5486T>A)
c.*665+27T>A (n.*665+27T>A)
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n.1971+27T>A
c.*309+27T>A (n.*309+27T>A)
n.975T>A
c.685+4071T>A (n.685+4071T>A)
c.*443+27T>A (n.*443+27T>A)
c.904+27T>A (n.904+27T>A)
c.733+27T>A (n.733+27T>A)
c.991+27T>A (n.991+27T>A)
c.390+27T>A (n.390+27T>A)
c.*54+4071T>A (n.*54+4071T>A)
c.349-5665T>A (n.349-5665T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606240T=CA1975531653SERPING1c.889+27T= (n.889+27T=)
c.59-5486T= (n.59-5486T=)
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c.*309+27T= (n.*309+27T=)
n.975T=
c.685+4071T= (n.685+4071T=)
c.*443+27T= (n.*443+27T=)
c.904+27T= (n.904+27T=)
c.733+27T= (n.733+27T=)
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c.349-5665T= (n.349-5665T=)
11g.57606244C=CA1975531656SERPING1c.889+31C= (n.889+31C=)
c.59-5482C= (n.59-5482C=)
c.*665+31C= (n.*665+31C=)
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n.1971+31C=
c.*309+31C= (n.*309+31C=)
n.979C=
c.685+4075C= (n.685+4075C=)
c.*443+31C= (n.*443+31C=)
c.904+31C= (n.904+31C=)
c.733+31C= (n.733+31C=)
c.991+31C= (n.991+31C=)
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c.*54+4075C= (n.*54+4075C=)
c.349-5661C= (n.349-5661C=)
11g.57606244C>TCA6008143SERPING1c.889+31C>T (n.889+31C>T)
c.59-5482C>T (n.59-5482C>T)
c.*665+31C>T (n.*665+31C>T)
c.686-164C>T (n.686-164C>T)
n.1971+31C>T
c.*309+31C>T (n.*309+31C>T)
n.979C>T
c.685+4075C>T (n.685+4075C>T)
c.*443+31C>T (n.*443+31C>T)
c.904+31C>T (n.904+31C>T)
c.733+31C>T (n.733+31C>T)
c.991+31C>T (n.991+31C>T)
c.390+31C>T (n.390+31C>T)
c.*54+4075C>T (n.*54+4075C>T)
c.349-5661C>T (n.349-5661C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606248C=CA1975531660SERPING1c.889+35C= (n.889+35C=)
c.59-5478C= (n.59-5478C=)
c.*665+35C= (n.*665+35C=)
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n.1971+35C=
c.*309+35C= (n.*309+35C=)
n.983C=
c.685+4079C= (n.685+4079C=)
c.*443+35C= (n.*443+35C=)
c.904+35C= (n.904+35C=)
c.733+35C= (n.733+35C=)
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c.390+35C= (n.390+35C=)
c.*54+4079C= (n.*54+4079C=)
c.349-5657C= (n.349-5657C=)
11g.57606248C>GCA223055423SERPING1c.889+35C>G (n.889+35C>G)
c.59-5478C>G (n.59-5478C>G)
c.*665+35C>G (n.*665+35C>G)
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n.1971+35C>G
c.*309+35C>G (n.*309+35C>G)
n.983C>G
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c.*54+4079C>G (n.*54+4079C>G)
c.349-5657C>G (n.349-5657C>G)
dbSNP
11g.57606248C>TCA2574828236SERPING1c.889+35C>T (n.889+35C>T)
c.59-5478C>T (n.59-5478C>T)
c.*665+35C>T (n.*665+35C>T)
c.686-160C>T (n.686-160C>T)
n.1971+35C>T
c.*309+35C>T (n.*309+35C>T)
n.983C>T
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c.904+35C>T (n.904+35C>T)
c.733+35C>T (n.733+35C>T)
c.991+35C>T (n.991+35C>T)
c.390+35C>T (n.390+35C>T)
c.*54+4079C>T (n.*54+4079C>T)
c.349-5657C>T (n.349-5657C>T)
gnomAD v4
11g.57606250G>ACA2613603861SERPING1c.889+37G>A (n.889+37G>A)
c.59-5476G>A (n.59-5476G>A)
c.*665+37G>A (n.*665+37G>A)
c.686-158G>A (n.686-158G>A)
n.1971+37G>A
c.*309+37G>A (n.*309+37G>A)
n.985G>A
c.685+4081G>A (n.685+4081G>A)
c.*443+37G>A (n.*443+37G>A)
c.904+37G>A (n.904+37G>A)
c.733+37G>A (n.733+37G>A)
c.991+37G>A (n.991+37G>A)
c.390+37G>A (n.390+37G>A)
c.*54+4081G>A (n.*54+4081G>A)
c.349-5655G>A (n.349-5655G>A)
gnomAD v4
11g.57606251G>ACA2574828237SERPING1c.889+38G>A (n.889+38G>A)
c.59-5475G>A (n.59-5475G>A)
c.*665+38G>A (n.*665+38G>A)
c.686-157G>A (n.686-157G>A)
n.1971+38G>A
c.*309+38G>A (n.*309+38G>A)
n.986G>A
c.685+4082G>A (n.685+4082G>A)
c.*443+38G>A (n.*443+38G>A)
c.904+38G>A (n.904+38G>A)
c.733+38G>A (n.733+38G>A)
c.991+38G>A (n.991+38G>A)
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
c.*54+4082G>A (n.*54+4082G>A)
c.349-5654G>A (n.349-5654G>A)
11g.57606252G>ACA6008144SERPING1c.889+39G>A (n.889+39G>A)
c.59-5474G>A (n.59-5474G>A)
c.*665+39G>A (n.*665+39G>A)
c.686-156G>A (n.686-156G>A)
n.1971+39G>A
c.*309+39G>A (n.*309+39G>A)
n.987G>A
c.685+4083G>A (n.685+4083G>A)
c.*443+39G>A (n.*443+39G>A)
c.904+39G>A (n.904+39G>A)
c.733+39G>A (n.733+39G>A)
c.991+39G>A (n.991+39G>A)
c.390+39G>A (n.390+39G>A)
c.*54+4083G>A (n.*54+4083G>A)
c.349-5653G>A (n.349-5653G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606252G=CA1975531666SERPING1c.889+39G= (n.889+39G=)
c.59-5474G= (n.59-5474G=)
c.*665+39G= (n.*665+39G=)
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n.1971+39G=
c.*309+39G= (n.*309+39G=)
n.987G=
c.685+4083G= (n.685+4083G=)
c.*443+39G= (n.*443+39G=)
c.904+39G= (n.904+39G=)
c.733+39G= (n.733+39G=)
c.991+39G= (n.991+39G=)
c.390+39G= (n.390+39G=)
c.*54+4083G= (n.*54+4083G=)
c.349-5653G= (n.349-5653G=)
11g.57606254C>ACA2574828238SERPING1c.889+41C>A (n.889+41C>A)
c.59-5472C>A (n.59-5472C>A)
c.*665+41C>A (n.*665+41C>A)
c.686-154C>A (n.686-154C>A)
n.1971+41C>A
c.*309+41C>A (n.*309+41C>A)
n.989C>A
c.685+4085C>A (n.685+4085C>A)
c.*443+41C>A (n.*443+41C>A)
c.904+41C>A (n.904+41C>A)
c.733+41C>A (n.733+41C>A)
c.991+41C>A (n.991+41C>A)
c.390+41C>A (n.390+41C>A)
c.*54+4085C>A (n.*54+4085C>A)
c.349-5651C>A (n.349-5651C>A)
11g.57606254_57606257delinsCCTTCA1975531668SERPING1c.889+41_889+44delinsCCTT (n.889+41_889+44delinsCCTT)
c.59-5472_59-5469delinsCCTT (n.59-5472_59-5469delinsCCTT)
c.*665+41_*665+44delinsCCTT (n.*665+41_*665+44delinsCCTT)
c.686-154_686-151delinsCCTT (n.686-154_686-151delinsCCTT)
n.1971+41_1971+44delinsCCTT
c.*309+41_*309+44delinsCCTT (n.*309+41_*309+44delinsCCTT)
n.989_992delinsCCTT
c.685+4085_685+4088delinsCCTT (n.685+4085_685+4088delinsCCTT)
c.*443+41_*443+44delinsCCTT (n.*443+41_*443+44delinsCCTT)
c.904+41_904+44delinsCCTT (n.904+41_904+44delinsCCTT)
c.733+41_733+44delinsCCTT (n.733+41_733+44delinsCCTT)
c.991+41_991+44delinsCCTT (n.991+41_991+44delinsCCTT)
c.390+41_390+44delinsCCTT (n.390+41_390+44delinsCCTT)
c.*54+4085_*54+4088delinsCCTT (n.*54+4085_*54+4088delinsCCTT)
c.349-5651_349-5648delinsCCTT (n.349-5651_349-5648delinsCCTT)
11g.57606255C=CA1975531671SERPING1c.889+42C= (n.889+42C=)
c.59-5471C= (n.59-5471C=)
c.*665+42C= (n.*665+42C=)
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n.1971+42C=
c.*309+42C= (n.*309+42C=)
n.990C=
c.685+4086C= (n.685+4086C=)
c.*443+42C= (n.*443+42C=)
c.904+42C= (n.904+42C=)
c.733+42C= (n.733+42C=)
c.991+42C= (n.991+42C=)
c.390+42C= (n.390+42C=)
c.*54+4086C= (n.*54+4086C=)
c.349-5650C= (n.349-5650C=)
11g.57606255C>GCA599805399SERPING1c.889+42C>G (n.889+42C>G)
c.59-5471C>G (n.59-5471C>G)
c.*665+42C>G (n.*665+42C>G)
c.686-153C>G (n.686-153C>G)
n.1971+42C>G
c.*309+42C>G (n.*309+42C>G)
n.990C>G
c.685+4086C>G (n.685+4086C>G)
c.*443+42C>G (n.*443+42C>G)
c.904+42C>G (n.904+42C>G)
c.733+42C>G (n.733+42C>G)
c.991+42C>G (n.991+42C>G)
c.390+42C>G (n.390+42C>G)
c.*54+4086C>G (n.*54+4086C>G)
c.349-5650C>G (n.349-5650C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606255C>TCA678628436SERPING1c.889+42C>T (n.889+42C>T)
c.59-5471C>T (n.59-5471C>T)
c.*665+42C>T (n.*665+42C>T)
c.686-153C>T (n.686-153C>T)
n.1971+42C>T
c.*309+42C>T (n.*309+42C>T)
n.990C>T
c.685+4086C>T (n.685+4086C>T)
c.*443+42C>T (n.*443+42C>T)
c.904+42C>T (n.904+42C>T)
c.733+42C>T (n.733+42C>T)
c.991+42C>T (n.991+42C>T)
c.390+42C>T (n.390+42C>T)
c.*54+4086C>T (n.*54+4086C>T)
c.349-5650C>T (n.349-5650C>T)
dbSNP
11g.57606259_57606261delCA6008145SERPING1c.889+46_889+48del (n.889+46_889+48del)
c.59-5467_59-5465del (n.59-5467_59-5465del)
c.*665+46_*665+48del (n.*665+46_*665+48del)
c.686-149_686-147del (n.686-149_686-147del)
n.1971+46_1971+48del
c.*309+46_*309+48del (n.*309+46_*309+48del)
n.994_996del
c.685+4090_685+4092del (n.685+4090_685+4092del)
c.*443+46_*443+48del (n.*443+46_*443+48del)
c.904+46_904+48del (n.904+46_904+48del)
c.733+46_733+48del (n.733+46_733+48del)
c.991+46_991+48del (n.991+46_991+48del)
c.390+46_390+48del (n.390+46_390+48del)
c.*54+4090_*54+4092del (n.*54+4090_*54+4092del)
c.349-5646_349-5644del (n.349-5646_349-5644del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57606258C>ACA2613603867SERPING1c.889+45C>A (n.889+45C>A)
c.59-5468C>A (n.59-5468C>A)
c.*665+45C>A (n.*665+45C>A)
c.686-150C>A (n.686-150C>A)
n.1971+45C>A
c.*309+45C>A (n.*309+45C>A)
n.993C>A
c.685+4089C>A (n.685+4089C>A)
c.*443+45C>A (n.*443+45C>A)
c.904+45C>A (n.904+45C>A)
c.733+45C>A (n.733+45C>A)
c.991+45C>A (n.991+45C>A)
c.390+45C>A (n.390+45C>A)
c.*54+4089C>A (n.*54+4089C>A)
c.349-5647C>A (n.349-5647C>A)
gnomAD v4
11g.57606258C=CA1975531672SERPING1c.889+45C= (n.889+45C=)
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n.993C=
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c.904+45C= (n.904+45C=)
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11g.57606258C>TCA678628437SERPING1c.889+45C>T (n.889+45C>T)
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n.1971+45C>T
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c.349-5647C>T (n.349-5647C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994T>C
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c.904+46T>C (n.904+46T>C)
c.733+46T>C (n.733+46T>C)
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c.349-5646T>C (n.349-5646T>C)
gnomAD v4
11g.57606261C=CA1975531673SERPING1c.889+48C= (n.889+48C=)
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11g.57606261C>GCA1975531674SERPING1c.889+48C>G (n.889+48C>G)
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c.349-5644C>G (n.349-5644C>G)
dbSNP
11g.57606262C=CA1975531675SERPING1c.889+49C= (n.889+49C=)
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11g.57606262C>TCA599805400SERPING1c.889+49C>T (n.889+49C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606264C>ACA599805401SERPING1c.889+51C>A (n.889+51C>A)
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n.1971+51C>A
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c.*54+4095C>A (n.*54+4095C>A)
c.349-5641C>A (n.349-5641C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606264C=CA1975531678SERPING1c.889+51C= (n.889+51C=)
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11g.57606264C>TCA6008146SERPING1c.889+51C>T (n.889+51C>T)
c.59-5462C>T (n.59-5462C>T)
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n.1971+51C>T
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n.999C>T
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c.349-5641C>T (n.349-5641C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606266C=CA1975531682SERPING1c.889+53C= (n.889+53C=)
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11g.57606266C>TCA938330450SERPING1c.889+53C>T (n.889+53C>T)
c.59-5460C>T (n.59-5460C>T)
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c.686-142C>T (n.686-142C>T)
n.1971+53C>T
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n.1001C>T
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c.349-5639C>T (n.349-5639C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606269G>ACA678628439SERPING1c.889+56G>A (n.889+56G>A)
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n.1971+56G>A
c.*309+56G>A (n.*309+56G>A)
n.1004G>A
c.685+4100G>A (n.685+4100G>A)
c.*443+56G>A (n.*443+56G>A)
c.904+56G>A (n.904+56G>A)
c.733+56G>A (n.733+56G>A)
c.991+56G>A (n.991+56G>A)
c.390+56G>A (n.390+56G>A)
c.*54+4100G>A (n.*54+4100G>A)
c.349-5636G>A (n.349-5636G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606269G=CA1975531683SERPING1c.889+56G= (n.889+56G=)
c.59-5457G= (n.59-5457G=)
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c.*309+56G= (n.*309+56G=)
n.1004G=
c.685+4100G= (n.685+4100G=)
c.*443+56G= (n.*443+56G=)
c.904+56G= (n.904+56G=)
c.733+56G= (n.733+56G=)
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c.390+56G= (n.390+56G=)
c.*54+4100G= (n.*54+4100G=)
c.349-5636G= (n.349-5636G=)
11g.57606270G>ACA2613603884SERPING1c.889+57G>A (n.889+57G>A)
c.59-5456G>A (n.59-5456G>A)
c.*665+57G>A (n.*665+57G>A)
c.686-138G>A (n.686-138G>A)
n.1971+57G>A
c.*309+57G>A (n.*309+57G>A)
n.1005G>A
c.685+4101G>A (n.685+4101G>A)
c.*443+57G>A (n.*443+57G>A)
c.904+57G>A (n.904+57G>A)
c.733+57G>A (n.733+57G>A)
c.991+57G>A (n.991+57G>A)
c.390+57G>A (n.390+57G>A)
c.*54+4101G>A (n.*54+4101G>A)
c.349-5635G>A (n.349-5635G>A)
gnomAD v4
11g.57606271C=CA1975531684SERPING1c.889+58C= (n.889+58C=)
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n.1971+58C=
c.*309+58C= (n.*309+58C=)
n.1006C=
c.685+4102C= (n.685+4102C=)
c.*443+58C= (n.*443+58C=)
c.904+58C= (n.904+58C=)
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c.*54+4102C= (n.*54+4102C=)
c.349-5634C= (n.349-5634C=)
11g.57606271C>TCA223055429SERPING1c.889+58C>T (n.889+58C>T)
c.59-5455C>T (n.59-5455C>T)
c.*665+58C>T (n.*665+58C>T)
c.686-137C>T (n.686-137C>T)
n.1971+58C>T
c.*309+58C>T (n.*309+58C>T)
n.1006C>T
c.685+4102C>T (n.685+4102C>T)
c.*443+58C>T (n.*443+58C>T)
c.904+58C>T (n.904+58C>T)
c.733+58C>T (n.733+58C>T)
c.991+58C>T (n.991+58C>T)
c.390+58C>T (n.390+58C>T)
c.*54+4102C>T (n.*54+4102C>T)
c.349-5634C>T (n.349-5634C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606272T>CCA2613603889SERPING1c.889+59T>C (n.889+59T>C)
c.59-5454T>C (n.59-5454T>C)
c.*665+59T>C (n.*665+59T>C)
c.686-136T>C (n.686-136T>C)
n.1971+59T>C
c.*309+59T>C (n.*309+59T>C)
n.1007T>C
c.685+4103T>C (n.685+4103T>C)
c.*443+59T>C (n.*443+59T>C)
c.904+59T>C (n.904+59T>C)
c.733+59T>C (n.733+59T>C)
c.991+59T>C (n.991+59T>C)
c.390+59T>C (n.390+59T>C)
c.*54+4103T>C (n.*54+4103T>C)
c.349-5633T>C (n.349-5633T>C)
gnomAD v4
11g.57606272T>GCA2613603890SERPING1c.889+59T>G (n.889+59T>G)
c.59-5454T>G (n.59-5454T>G)
c.*665+59T>G (n.*665+59T>G)
c.686-136T>G (n.686-136T>G)
n.1971+59T>G
c.*309+59T>G (n.*309+59T>G)
n.1007T>G
c.685+4103T>G (n.685+4103T>G)
c.*443+59T>G (n.*443+59T>G)
c.904+59T>G (n.904+59T>G)
c.733+59T>G (n.733+59T>G)
c.991+59T>G (n.991+59T>G)
c.390+59T>G (n.390+59T>G)
c.*54+4103T>G (n.*54+4103T>G)
c.349-5633T>G (n.349-5633T>G)
gnomAD v4
11g.57606274C=CA1975531686SERPING1c.889+61C= (n.889+61C=)
c.59-5452C= (n.59-5452C=)
c.*665+61C= (n.*665+61C=)
c.686-134C= (n.686-134C=)
n.1971+61C=
c.*309+61C= (n.*309+61C=)
n.1009C=
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c.*443+61C= (n.*443+61C=)
c.904+61C= (n.904+61C=)
c.733+61C= (n.733+61C=)
c.991+61C= (n.991+61C=)
c.390+61C= (n.390+61C=)
c.*54+4105C= (n.*54+4105C=)
c.349-5631C= (n.349-5631C=)
11g.57606274C>TCA223055431SERPING1c.889+61C>T (n.889+61C>T)
c.59-5452C>T (n.59-5452C>T)
c.*665+61C>T (n.*665+61C>T)
c.686-134C>T (n.686-134C>T)
n.1971+61C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1023C>A
c.685+4119C>A (n.685+4119C>A)
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gnomAD v4
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c.59-5438C>T (n.59-5438C>T)
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n.1971+75C>T
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n.1023C>T
c.685+4119C>T (n.685+4119C>T)
c.*443+75C>T (n.*443+75C>T)
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gnomAD v4
11g.57606289C=CA1975531709SERPING1c.889+76C= (n.889+76C=)
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11g.57606289C>TCA938330462SERPING1c.889+76C>T (n.889+76C>T)
c.59-5437C>T (n.59-5437C>T)
c.*665+76C>T (n.*665+76C>T)
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n.1971+76C>T
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n.1024C>T
c.685+4120C>T (n.685+4120C>T)
c.*443+76C>T (n.*443+76C>T)
c.904+76C>T (n.904+76C>T)
c.733+76C>T (n.733+76C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606290C>TCA2613603923SERPING1c.889+77C>T (n.889+77C>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched