| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57606195A= | CA1975531569 | SERPING1 | c.871A= (p.Asn291=) c.59-5531A= (n.59-5531A=) c.*647A= (n.*647A=) c.686-213A= (n.686-213A=) n.1953A= c.*291A= (n.*291A=) n.930A= c.685+4026A= (n.685+4026A=) c.*425A= (n.*425A=) c.886A= (p.Asn296=) c.715A= (p.Asn239=) c.973A= (p.Asn325=) c.372A= (n.372A=) c.*54+4026A= (n.*54+4026A=) c.349-5710A= (n.349-5710A=) | |
| 11 | g.57606195A>C | CA16606256 | SERPING1 | c.871A>C (p.Asn291His) c.59-5531A>C (n.59-5531A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.686-213A>C (n.686-213A>C) n.1953A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.930A>C c.685+4026A>C (n.685+4026A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.886A>C (p.Asn296His) c.715A>C (p.Asn239His) c.973A>C (p.Asn325His) c.372A>C (n.372A>C) c.*54+4026A>C (n.*54+4026A>C) c.349-5710A>C (n.349-5710A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57606195A>G | CA380699732 | SERPING1 | c.871A>G (p.Asn291Asp) c.59-5531A>G (n.59-5531A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.686-213A>G (n.686-213A>G) n.1953A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.930A>G c.685+4026A>G (n.685+4026A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.372A>G (n.372A>G) c.*54+4026A>G (n.*54+4026A>G) c.349-5710A>G (n.349-5710A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606195A>T | CA380699735 | SERPING1 | c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.59-5531A>T (n.59-5531A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.686-213A>T (n.686-213A>T) n.1953A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.930A>T c.685+4026A>T (n.685+4026A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.372A>T (n.372A>T) c.*54+4026A>T (n.*54+4026A>T) c.349-5710A>T (n.349-5710A>T) | |
| 11 | g.57606196A= | CA1975531576 | SERPING1 | c.872A= (p.Asn291=) c.59-5530A= (n.59-5530A=) c.*648A= (n.*648A=) c.686-212A= (n.686-212A=) n.1954A= c.*292A= (n.*292A=) n.931A= c.685+4027A= (n.685+4027A=) c.*426A= (n.*426A=) c.887A= (p.Asn296=) c.716A= (p.Asn239=) c.974A= (p.Asn325=) c.373A= (n.373A=) c.*54+4027A= (n.*54+4027A=) c.349-5709A= (n.349-5709A=) | |
| 11 | g.57606196A>C | CA380699739 | SERPING1 | c.872A>C (p.Asn291Thr) c.59-5530A>C (n.59-5530A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.686-212A>C (n.686-212A>C) n.1954A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.931A>C c.685+4027A>C (n.685+4027A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.373A>C (n.373A>C) c.*54+4027A>C (n.*54+4027A>C) c.349-5709A>C (n.349-5709A>C) | |
| 11 | g.57606196A>G | CA6008135 | SERPING1 | c.872A>G (p.Asn291Ser) c.59-5530A>G (n.59-5530A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.686-212A>G (n.686-212A>G) n.1954A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.931A>G c.685+4027A>G (n.685+4027A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.373A>G (n.373A>G) c.*54+4027A>G (n.*54+4027A>G) c.349-5709A>G (n.349-5709A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606196A>T | CA380699742 | SERPING1 | c.872A>T (p.Asn291Ile) c.59-5530A>T (n.59-5530A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.686-212A>T (n.686-212A>T) n.1954A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.931A>T c.685+4027A>T (n.685+4027A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.373A>T (n.373A>T) c.*54+4027A>T (n.*54+4027A>T) c.349-5709A>T (n.349-5709A>T) | |
| 11 | g.57606196_57606197insAACACCAAACACACCCAACACA | CA2792230551 | SERPING1 | c.872_873insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn291LysfsTer21) c.59-5530_59-5529insAACACCAAACACACCCAACACA (n.59-5530_59-5529insAACACCAAACACACCCAACACA) c.*648_*649insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*648_*649insAACACCAAACACACCCAACACA) c.686-212_686-211insAACACCAAACACACCCAACACA (n.686-212_686-211insAACACCAAACACACCCAACACA) n.1954_1955insAACACCAAACACACCCAACACA c.*292_*293insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*292_*293insAACACCAAACACACCCAACACA) n.931_932insAACACCAAACACACCCAACACA c.685+4027_685+4028insAACACCAAACACACCCAACACA (n.685+4027_685+4028insAACACCAAACACACCCAACACA) c.*426_*427insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*426_*427insAACACCAAACACACCCAACACA) c.887_888insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn296LysfsTer21) c.716_717insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn239LysfsTer21) c.974_975insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn325LysfsTer14) c.373_374insAACACCAAACACACCCAACACA (n.373_374insAACACCAAACACACCCAACACA) c.*54+4027_*54+4028insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*54+4027_*54+4028insAACACCAAACACACCCAACACA) c.349-5709_349-5708insAACACCAAACACACCCAACACA (n.349-5709_349-5708insAACACCAAACACACCCAACACA) | |
| 11 | g.57606197T>A | CA380699746 | SERPING1 | c.873T>A (p.Asn291Lys) c.59-5529T>A (n.59-5529T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.686-211T>A (n.686-211T>A) n.1955T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.932T>A c.685+4028T>A (n.685+4028T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.888T>A (p.Asn296Lys) c.717T>A (p.Asn239Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.374T>A (n.374T>A) c.*54+4028T>A (n.*54+4028T>A) c.349-5708T>A (n.349-5708T>A) | |
| 11 | g.57606197T>C | CA474566627 | SERPING1 | c.873T>C (p.Asn291=) c.59-5529T>C (n.59-5529T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.686-211T>C (n.686-211T>C) n.1955T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.932T>C c.685+4028T>C (n.685+4028T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.888T>C (p.Asn296=) c.717T>C (p.Asn239=) c.975T>C (p.Asn325=) c.374T>C (n.374T>C) c.*54+4028T>C (n.*54+4028T>C) c.349-5708T>C (n.349-5708T>C) | |
| 11 | g.57606197T>G | CA380699748 | SERPING1 | c.873T>G (p.Asn291Lys) c.59-5529T>G (n.59-5529T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.686-211T>G (n.686-211T>G) n.1955T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.932T>G c.685+4028T>G (n.685+4028T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.888T>G (p.Asn296Lys) c.717T>G (p.Asn239Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.374T>G (n.374T>G) c.*54+4028T>G (n.*54+4028T>G) c.349-5708T>G (n.349-5708T>G) | |
| 11 | g.57606198G>A | CA6008136 | SERPING1 | c.874G>A (p.Ala292Thr) c.59-5528G>A (n.59-5528G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.686-210G>A (n.686-210G>A) n.1956G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.933G>A c.685+4029G>A (n.685+4029G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.375G>A (n.375G>A) c.*54+4029G>A (n.*54+4029G>A) c.349-5707G>A (n.349-5707G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606198G>C | CA380699751 | SERPING1 | c.874G>C (p.Ala292Pro) c.59-5528G>C (n.59-5528G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.686-210G>C (n.686-210G>C) n.1956G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.933G>C c.685+4029G>C (n.685+4029G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.375G>C (n.375G>C) c.*54+4029G>C (n.*54+4029G>C) c.349-5707G>C (n.349-5707G>C) | |
| 11 | g.57606198G= | CA1975531584 | SERPING1 | c.874G= (p.Ala292=) c.59-5528G= (n.59-5528G=) c.*650G= (n.*650G=) c.686-210G= (n.686-210G=) n.1956G= c.*294G= (n.*294G=) n.933G= c.685+4029G= (n.685+4029G=) c.*428G= (n.*428G=) c.889G= (p.Ala297=) c.718G= (p.Ala240=) c.976G= (p.Ala326=) c.375G= (n.375G=) c.*54+4029G= (n.*54+4029G=) c.349-5707G= (n.349-5707G=) | |
| 11 | g.57606198G>T | CA380699754 | SERPING1 | c.874G>T (p.Ala292Ser) c.59-5528G>T (n.59-5528G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.686-210G>T (n.686-210G>T) n.1956G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.933G>T c.685+4029G>T (n.685+4029G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.375G>T (n.375G>T) c.*54+4029G>T (n.*54+4029G>T) c.349-5707G>T (n.349-5707G>T) | |
| 11 | g.57606199C>A | CA380699758 | SERPING1 | c.875C>A (p.Ala292Asp) c.59-5527C>A (n.59-5527C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.686-209C>A (n.686-209C>A) n.1957C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.934C>A c.685+4030C>A (n.685+4030C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.376C>A (n.376C>A) c.*54+4030C>A (n.*54+4030C>A) c.349-5706C>A (n.349-5706C>A) | COSMIC |
| 11 | g.57606199C>G | CA380699760 | SERPING1 | c.875C>G (p.Ala292Gly) c.59-5527C>G (n.59-5527C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.686-209C>G (n.686-209C>G) n.1957C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.934C>G c.685+4030C>G (n.685+4030C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.376C>G (n.376C>G) c.*54+4030C>G (n.*54+4030C>G) c.349-5706C>G (n.349-5706C>G) | |
| 11 | g.57606199C>T | CA380699763 | SERPING1 | c.875C>T (p.Ala292Val) c.59-5527C>T (n.59-5527C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.686-209C>T (n.686-209C>T) n.1957C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.934C>T c.685+4030C>T (n.685+4030C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.376C>T (n.376C>T) c.*54+4030C>T (n.*54+4030C>T) c.349-5706C>T (n.349-5706C>T) | |
| 11 | g.57606199_57606200del | CA2695214128 | SERPING1 | c.875_876del (p.Ala292AspfsTer12) c.59-5527_59-5526del (n.59-5527_59-5526del) c.*651_*652del (n.*651_*652del) c.686-209_686-208del (n.686-209_686-208del) n.1957_1958del c.*295_*296del (n.*295_*296del) n.934_935del c.685+4030_685+4031del (n.685+4030_685+4031del) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.890_891del (p.Ala297AspfsTer12) c.719_720del (p.Ala240AspfsTer12) c.977_978del (p.Ala326AspfsTer5) c.376_377del (n.376_377del) c.*54+4030_*54+4031del (n.*54+4030_*54+4031del) c.349-5706_349-5705del (n.349-5706_349-5705del) | |
| 11 | g.57606202_57606205del | CA2695214129 | SERPING1 | c.878_881del (p.Ile293ThrfsTer2) c.59-5524_59-5521del (n.59-5524_59-5521del) c.*654_*657del (n.*654_*657del) c.686-206_686-203del (n.686-206_686-203del) n.1960_1963del c.*298_*301del (n.*298_*301del) n.937_940del c.685+4033_685+4036del (n.685+4033_685+4036del) c.*432_*435del (n.*432_*435del) c.893_896del (p.Ile298ThrfsTer2) c.722_725del (p.Ile241ThrfsTer2) c.980_983del (p.Ile327ThrfsTer2) c.379_382del (n.379_382del) c.*54+4033_*54+4036del (n.*54+4033_*54+4036del) c.349-5703_349-5700del (n.349-5703_349-5700del) | |
| 11 | g.57606200T>A | CA474566628 | SERPING1 | c.876T>A (p.Ala292=) c.59-5526T>A (n.59-5526T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.686-208T>A (n.686-208T>A) n.1958T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.935T>A c.685+4031T>A (n.685+4031T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.891T>A (p.Ala297=) c.720T>A (p.Ala240=) c.978T>A (p.Ala326=) c.377T>A (n.377T>A) c.*54+4031T>A (n.*54+4031T>A) c.349-5705T>A (n.349-5705T>A) | |
| 11 | g.57606200T>C | CA474566629 | SERPING1 | c.876T>C (p.Ala292=) c.59-5526T>C (n.59-5526T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.686-208T>C (n.686-208T>C) n.1958T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.935T>C c.685+4031T>C (n.685+4031T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.891T>C (p.Ala297=) c.720T>C (p.Ala240=) c.978T>C (p.Ala326=) c.377T>C (n.377T>C) c.*54+4031T>C (n.*54+4031T>C) c.349-5705T>C (n.349-5705T>C) | |
| 11 | g.57606200T>G | CA474566630 | SERPING1 | c.876T>G (p.Ala292=) c.59-5526T>G (n.59-5526T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.686-208T>G (n.686-208T>G) n.1958T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.935T>G c.685+4031T>G (n.685+4031T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.891T>G (p.Ala297=) c.720T>G (p.Ala240=) c.978T>G (p.Ala326=) c.377T>G (n.377T>G) c.*54+4031T>G (n.*54+4031T>G) c.349-5705T>G (n.349-5705T>G) | |
| 11 | g.57606201A= | CA1975531588 | SERPING1 | c.877A= (p.Ile293=) c.59-5525A= (n.59-5525A=) c.*653A= (n.*653A=) c.686-207A= (n.686-207A=) n.1959A= c.*297A= (n.*297A=) n.936A= c.685+4032A= (n.685+4032A=) c.*431A= (n.*431A=) c.892A= (p.Ile298=) c.721A= (p.Ile241=) c.979A= (p.Ile327=) c.378A= (n.378A=) c.*54+4032A= (n.*54+4032A=) c.349-5704A= (n.349-5704A=) | |
| 11 | g.57606201A>C | CA380699765 | SERPING1 | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.59-5525A>C (n.59-5525A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.686-207A>C (n.686-207A>C) n.1959A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.936A>C c.685+4032A>C (n.685+4032A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.378A>C (n.378A>C) c.*54+4032A>C (n.*54+4032A>C) c.349-5704A>C (n.349-5704A>C) | |
| 11 | g.57606201A>G | CA380699767 | SERPING1 | c.877A>G (p.Ile293Val) c.59-5525A>G (n.59-5525A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.686-207A>G (n.686-207A>G) n.1959A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.936A>G c.685+4032A>G (n.685+4032A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.378A>G (n.378A>G) c.*54+4032A>G (n.*54+4032A>G) c.349-5704A>G (n.349-5704A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606201A>T | CA380699769 | SERPING1 | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.59-5525A>T (n.59-5525A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.686-207A>T (n.686-207A>T) n.1959A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.936A>T c.685+4032A>T (n.685+4032A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.378A>T (n.378A>T) c.*54+4032A>T (n.*54+4032A>T) c.349-5704A>T (n.349-5704A>T) | |
| 11 | g.57606202T>A | CA380699772 | SERPING1 | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.59-5524T>A (n.59-5524T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.686-206T>A (n.686-206T>A) n.1960T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.937T>A c.685+4033T>A (n.685+4033T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.379T>A (n.379T>A) c.*54+4033T>A (n.*54+4033T>A) c.349-5703T>A (n.349-5703T>A) | |
| 11 | g.57606202T>C | CA380699773 | SERPING1 | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.59-5524T>C (n.59-5524T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.686-206T>C (n.686-206T>C) n.1960T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.937T>C c.685+4033T>C (n.685+4033T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.379T>C (n.379T>C) c.*54+4033T>C (n.*54+4033T>C) c.349-5703T>C (n.349-5703T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57606202T>G | CA380699775 | SERPING1 | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.59-5524T>G (n.59-5524T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.686-206T>G (n.686-206T>G) n.1960T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.937T>G c.685+4033T>G (n.685+4033T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.379T>G (n.379T>G) c.*54+4033T>G (n.*54+4033T>G) c.349-5703T>G (n.349-5703T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606202T= | CA1975531593 | SERPING1 | c.878T= (p.Ile293=) c.59-5524T= (n.59-5524T=) c.*654T= (n.*654T=) c.686-206T= (n.686-206T=) n.1960T= c.*298T= (n.*298T=) n.937T= c.685+4033T= (n.685+4033T=) c.*432T= (n.*432T=) c.893T= (p.Ile298=) c.722T= (p.Ile241=) c.980T= (p.Ile327=) c.379T= (n.379T=) c.*54+4033T= (n.*54+4033T=) c.349-5703T= (n.349-5703T=) | |
| 11 | g.57606203C>A | CA474566631 | SERPING1 | c.879C>A (p.Ile293=) c.59-5523C>A (n.59-5523C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.686-205C>A (n.686-205C>A) n.1961C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.938C>A c.685+4034C>A (n.685+4034C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.894C>A (p.Ile298=) c.723C>A (p.Ile241=) c.981C>A (p.Ile327=) c.380C>A (n.380C>A) c.*54+4034C>A (n.*54+4034C>A) c.349-5702C>A (n.349-5702C>A) | |
| 11 | g.57606203C>G | CA380699778 | SERPING1 | c.879C>G (p.Ile293Met) c.59-5523C>G (n.59-5523C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.686-205C>G (n.686-205C>G) n.1961C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.938C>G c.685+4034C>G (n.685+4034C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.894C>G (p.Ile298Met) c.723C>G (p.Ile241Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.380C>G (n.380C>G) c.*54+4034C>G (n.*54+4034C>G) c.349-5702C>G (n.349-5702C>G) | |
| 11 | g.57606203C>T | CA474566632 | SERPING1 | c.879C>T (p.Ile293=) c.59-5523C>T (n.59-5523C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.686-205C>T (n.686-205C>T) n.1961C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.938C>T c.685+4034C>T (n.685+4034C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.894C>T (p.Ile298=) c.723C>T (p.Ile241=) c.981C>T (p.Ile327=) c.380C>T (n.380C>T) c.*54+4034C>T (n.*54+4034C>T) c.349-5702C>T (n.349-5702C>T) | |
| 11 | g.57606204T>A | CA380699780 | SERPING1 | c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.59-5522T>A (n.59-5522T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.686-204T>A (n.686-204T>A) n.1962T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.939T>A c.685+4035T>A (n.685+4035T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.381T>A (n.381T>A) c.*54+4035T>A (n.*54+4035T>A) c.349-5701T>A (n.349-5701T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606204T>C | CA380699781 | SERPING1 | c.880T>C (p.Tyr294His) c.59-5522T>C (n.59-5522T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.686-204T>C (n.686-204T>C) n.1962T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.939T>C c.685+4035T>C (n.685+4035T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) c.724T>C (p.Tyr242His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.381T>C (n.381T>C) c.*54+4035T>C (n.*54+4035T>C) c.349-5701T>C (n.349-5701T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606204T>G | CA380699784 | SERPING1 | c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.59-5522T>G (n.59-5522T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.686-204T>G (n.686-204T>G) n.1962T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.939T>G c.685+4035T>G (n.685+4035T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.381T>G (n.381T>G) c.*54+4035T>G (n.*54+4035T>G) c.349-5701T>G (n.349-5701T>G) | |
| 11 | g.57606205A>C | CA380699786 | SERPING1 | c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.59-5521A>C (n.59-5521A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.686-203A>C (n.686-203A>C) n.1963A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.940A>C c.685+4036A>C (n.685+4036A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.382A>C (n.382A>C) c.*54+4036A>C (n.*54+4036A>C) c.349-5700A>C (n.349-5700A>C) | |
| 11 | g.57606205A>G | CA380699791 | SERPING1 | c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.59-5521A>G (n.59-5521A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.686-203A>G (n.686-203A>G) n.1963A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.940A>G c.685+4036A>G (n.685+4036A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.382A>G (n.382A>G) c.*54+4036A>G (n.*54+4036A>G) c.349-5700A>G (n.349-5700A>G) | |
| 11 | g.57606205A>T | CA380699788 | SERPING1 | c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.59-5521A>T (n.59-5521A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.686-203A>T (n.686-203A>T) n.1963A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.940A>T c.685+4036A>T (n.685+4036A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.382A>T (n.382A>T) c.*54+4036A>T (n.*54+4036A>T) c.349-5700A>T (n.349-5700A>T) | |
| 11 | g.57606206C>A | CA380699793 | SERPING1 | c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.59-5520C>A (n.59-5520C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.686-202C>A (n.686-202C>A) n.1964C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.941C>A c.685+4037C>A (n.685+4037C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.383C>A (n.383C>A) c.*54+4037C>A (n.*54+4037C>A) c.349-5699C>A (n.349-5699C>A) | |
| 11 | g.57606206C>G | CA380699794 | SERPING1 | c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.59-5520C>G (n.59-5520C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.686-202C>G (n.686-202C>G) n.1964C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.941C>G c.685+4037C>G (n.685+4037C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.383C>G (n.383C>G) c.*54+4037C>G (n.*54+4037C>G) c.349-5699C>G (n.349-5699C>G) | |
| 11 | g.57606206C>T | CA474566633 | SERPING1 | c.882C>T (p.Tyr294=) c.59-5520C>T (n.59-5520C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.686-202C>T (n.686-202C>T) n.1964C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.941C>T c.685+4037C>T (n.685+4037C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.897C>T (p.Tyr299=) c.726C>T (p.Tyr242=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.383C>T (n.383C>T) c.*54+4037C>T (n.*54+4037C>T) c.349-5699C>T (n.349-5699C>T) | |
| 11 | g.57606207C>A | CA380699796 | SERPING1 | c.883C>A (p.Leu295Met) c.59-5519C>A (n.59-5519C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.686-201C>A (n.686-201C>A) n.1965C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.942C>A c.685+4038C>A (n.685+4038C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.384C>A (n.384C>A) c.*54+4038C>A (n.*54+4038C>A) c.349-5698C>A (n.349-5698C>A) | |
| 11 | g.57606207C>G | CA380699798 | SERPING1 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.59-5519C>G (n.59-5519C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.686-201C>G (n.686-201C>G) n.1965C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.942C>G c.685+4038C>G (n.685+4038C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.384C>G (n.384C>G) c.*54+4038C>G (n.*54+4038C>G) c.349-5698C>G (n.349-5698C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606207C>T | CA474566634 | SERPING1 | c.883C>T (p.Leu295=) c.59-5519C>T (n.59-5519C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.686-201C>T (n.686-201C>T) n.1965C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.942C>T c.685+4038C>T (n.685+4038C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.727C>T (p.Leu243=) c.985C>T (p.Leu329=) c.384C>T (n.384C>T) c.*54+4038C>T (n.*54+4038C>T) c.349-5698C>T (n.349-5698C>T) | |
| 11 | g.57606208T>A | CA380699801 | SERPING1 | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.59-5518T>A (n.59-5518T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.686-200T>A (n.686-200T>A) n.1966T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.943T>A c.685+4039T>A (n.685+4039T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.385T>A (n.385T>A) c.*54+4039T>A (n.*54+4039T>A) c.349-5697T>A (n.349-5697T>A) | |
| 11 | g.57606208T>C | CA380699803 | SERPING1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.59-5518T>C (n.59-5518T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.686-200T>C (n.686-200T>C) n.1966T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.943T>C c.685+4039T>C (n.685+4039T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.385T>C (n.385T>C) c.*54+4039T>C (n.*54+4039T>C) c.349-5697T>C (n.349-5697T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.57606208T>G | CA380699805 | SERPING1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.59-5518T>G (n.59-5518T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.686-200T>G (n.686-200T>G) n.1966T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.943T>G c.685+4039T>G (n.685+4039T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.385T>G (n.385T>G) c.*54+4039T>G (n.*54+4039T>G) c.349-5697T>G (n.349-5697T>G) | |
| 11 | g.57606209G>A | CA6008137 | SERPING1 | c.885G>A (p.Leu295=) c.59-5517G>A (n.59-5517G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.686-199G>A (n.686-199G>A) n.1967G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.944G>A c.685+4040G>A (n.685+4040G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.900G>A (p.Leu300=) c.729G>A (p.Leu243=) c.987G>A (p.Leu329=) c.386G>A (n.386G>A) c.*54+4040G>A (n.*54+4040G>A) c.349-5696G>A (n.349-5696G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606209G>C | CA474566635 | SERPING1 | c.885G>C (p.Leu295=) c.59-5517G>C (n.59-5517G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.686-199G>C (n.686-199G>C) n.1967G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.944G>C c.685+4040G>C (n.685+4040G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.900G>C (p.Leu300=) c.729G>C (p.Leu243=) c.987G>C (p.Leu329=) c.386G>C (n.386G>C) c.*54+4040G>C (n.*54+4040G>C) c.349-5696G>C (n.349-5696G>C) | |
| 11 | g.57606209G= | CA1975531614 | SERPING1 | c.885G= (p.Leu295=) c.59-5517G= (n.59-5517G=) c.*661G= (n.*661G=) c.686-199G= (n.686-199G=) n.1967G= c.*305G= (n.*305G=) n.944G= c.685+4040G= (n.685+4040G=) c.*439G= (n.*439G=) c.900G= (p.Leu300=) c.729G= (p.Leu243=) c.987G= (p.Leu329=) c.386G= (n.386G=) c.*54+4040G= (n.*54+4040G=) c.349-5696G= (n.349-5696G=) | |
| 11 | g.57606209G>T | CA474566636 | SERPING1 | c.885G>T (p.Leu295=) c.59-5517G>T (n.59-5517G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.686-199G>T (n.686-199G>T) n.1967G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.944G>T c.685+4040G>T (n.685+4040G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.900G>T (p.Leu300=) c.729G>T (p.Leu243=) c.987G>T (p.Leu329=) c.386G>T (n.386G>T) c.*54+4040G>T (n.*54+4040G>T) c.349-5696G>T (n.349-5696G>T) | |
| 11 | g.57606210A>C | CA380699810 | SERPING1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.59-5516A>C (n.59-5516A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.686-198A>C (n.686-198A>C) n.1968A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.945A>C c.685+4041A>C (n.685+4041A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.387A>C (n.387A>C) c.*54+4041A>C (n.*54+4041A>C) c.349-5695A>C (n.349-5695A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606210A>G | CA380699812 | SERPING1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.59-5516A>G (n.59-5516A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.686-198A>G (n.686-198A>G) n.1968A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.945A>G c.685+4041A>G (n.685+4041A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.387A>G (n.387A>G) c.*54+4041A>G (n.*54+4041A>G) c.349-5695A>G (n.349-5695A>G) | |
| 11 | g.57606210A>T | CA380699815 | SERPING1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.59-5516A>T (n.59-5516A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.686-198A>T (n.686-198A>T) n.1968A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.945A>T c.685+4041A>T (n.685+4041A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.387A>T (n.387A>T) c.*54+4041A>T (n.*54+4041A>T) c.349-5695A>T (n.349-5695A>T) | |
| 11 | g.57606211G>A | CA380699823 | SERPING1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.59-5515G>A (n.59-5515G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.686-197G>A (n.686-197G>A) n.1969G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.946G>A c.685+4042G>A (n.685+4042G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.388G>A (n.388G>A) c.*54+4042G>A (n.*54+4042G>A) c.349-5694G>A (n.349-5694G>A) | |
| 11 | g.57606211G>C | CA380699821 | SERPING1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.59-5515G>C (n.59-5515G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.686-197G>C (n.686-197G>C) n.1969G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.946G>C c.685+4042G>C (n.685+4042G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.388G>C (n.388G>C) c.*54+4042G>C (n.*54+4042G>C) c.349-5694G>C (n.349-5694G>C) | |
| 11 | g.57606211G>T | CA380699819 | SERPING1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.59-5515G>T (n.59-5515G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.686-197G>T (n.686-197G>T) n.1969G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.946G>T c.685+4042G>T (n.685+4042G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.388G>T (n.388G>T) c.*54+4042G>T (n.*54+4042G>T) c.349-5694G>T (n.349-5694G>T) | |
| 11 | g.57606212T>A | CA380699826 | SERPING1 | c.888T>A (p.Ser296Arg) c.59-5514T>A (n.59-5514T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.686-196T>A (n.686-196T>A) n.1970T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.947T>A c.685+4043T>A (n.685+4043T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.903T>A (p.Ser301Arg) c.732T>A (p.Ser244Arg) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.389T>A (n.389T>A) c.*54+4043T>A (n.*54+4043T>A) c.349-5693T>A (n.349-5693T>A) | |
| 11 | g.57606212T>C | CA474566637 | SERPING1 | c.888T>C (p.Ser296=) c.59-5514T>C (n.59-5514T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.686-196T>C (n.686-196T>C) n.1970T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.947T>C c.685+4043T>C (n.685+4043T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.903T>C (p.Ser301=) c.732T>C (p.Ser244=) c.990T>C (p.Ser330=) c.389T>C (n.389T>C) c.*54+4043T>C (n.*54+4043T>C) c.349-5693T>C (n.349-5693T>C) | |
| 11 | g.57606212T>G | CA380699828 | SERPING1 | c.888T>G (p.Ser296Arg) c.59-5514T>G (n.59-5514T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.686-196T>G (n.686-196T>G) n.1970T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.947T>G c.685+4043T>G (n.685+4043T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.903T>G (p.Ser301Arg) c.732T>G (p.Ser244Arg) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.389T>G (n.389T>G) c.*54+4043T>G (n.*54+4043T>G) c.349-5693T>G (n.349-5693T>G) | |
| 11 | g.57606213G>A | CA380699830 | SERPING1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.59-5513G>A (n.59-5513G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.686-195G>A (n.686-195G>A) n.1971G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.948G>A c.685+4044G>A (n.685+4044G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.390G>A (n.390G>A) c.*54+4044G>A (n.*54+4044G>A) c.349-5692G>A (n.349-5692G>A) | |
| 11 | g.57606213G>C | CA380699832 | SERPING1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.59-5513G>C (n.59-5513G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.686-195G>C (n.686-195G>C) n.1971G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.948G>C c.685+4044G>C (n.685+4044G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.390G>C (n.390G>C) c.*54+4044G>C (n.*54+4044G>C) c.349-5692G>C (n.349-5692G>C) | |
| 11 | g.57606213G>T | CA380699834 | SERPING1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.59-5513G>T (n.59-5513G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.686-195G>T (n.686-195G>T) n.1971G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.948G>T c.685+4044G>T (n.685+4044G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.390G>T (n.390G>T) c.*54+4044G>T (n.*54+4044G>T) c.349-5692G>T (n.349-5692G>T) | |
| 11 | g.57606214del | CA2695214131 | SERPING1 | c.889+1del c.59-5512del (n.59-5512del) c.*665+1del c.686-194del (n.686-194del) n.1971+1del c.*309+1del n.949del c.685+4045del (n.685+4045del) c.*443+1del c.904+1del c.733+1del c.991+1del c.390+1del c.*54+4045del (n.*54+4045del) c.349-5691del (n.349-5691del) | |
| 11 | g.57606214G>A | CA380699837 | SERPING1 | c.889+1G>A (n.889+1G>A) c.59-5512G>A (n.59-5512G>A) c.*665+1G>A (n.*665+1G>A) c.686-194G>A (n.686-194G>A) n.1971+1G>A c.*309+1G>A (n.*309+1G>A) n.949G>A c.685+4045G>A (n.685+4045G>A) c.*443+1G>A (n.*443+1G>A) c.904+1G>A (n.904+1G>A) c.733+1G>A (n.733+1G>A) c.991+1G>A (n.991+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.*54+4045G>A (n.*54+4045G>A) c.349-5691G>A (n.349-5691G>A) | |
| 11 | g.57606214G>C | CA223055417 | SERPING1 | c.889+1G>C (n.889+1G>C) c.59-5512G>C (n.59-5512G>C) c.*665+1G>C (n.*665+1G>C) c.686-194G>C (n.686-194G>C) n.1971+1G>C c.*309+1G>C (n.*309+1G>C) n.949G>C c.685+4045G>C (n.685+4045G>C) c.*443+1G>C (n.*443+1G>C) c.904+1G>C (n.904+1G>C) c.733+1G>C (n.733+1G>C) c.991+1G>C (n.991+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.*54+4045G>C (n.*54+4045G>C) c.349-5691G>C (n.349-5691G>C) | dbSNP |
| 11 | g.57606214G= | CA1975531621 | SERPING1 | c.889+1G= (n.889+1G=) c.59-5512G= (n.59-5512G=) c.*665+1G= (n.*665+1G=) c.686-194G= (n.686-194G=) n.1971+1G= c.*309+1G= (n.*309+1G=) n.949G= c.685+4045G= (n.685+4045G=) c.*443+1G= (n.*443+1G=) c.904+1G= (n.904+1G=) c.733+1G= (n.733+1G=) c.991+1G= (n.991+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.*54+4045G= (n.*54+4045G=) c.349-5691G= (n.349-5691G=) | |
| 11 | g.57606214G>T | CA380699840 | SERPING1 | c.889+1G>T (n.889+1G>T) c.59-5512G>T (n.59-5512G>T) c.*665+1G>T (n.*665+1G>T) c.686-194G>T (n.686-194G>T) n.1971+1G>T c.*309+1G>T (n.*309+1G>T) n.949G>T c.685+4045G>T (n.685+4045G>T) c.*443+1G>T (n.*443+1G>T) c.904+1G>T (n.904+1G>T) c.733+1G>T (n.733+1G>T) c.991+1G>T (n.991+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.*54+4045G>T (n.*54+4045G>T) c.349-5691G>T (n.349-5691G>T) | |
| 11 | g.57606215T>A | CA380699845 | SERPING1 | c.889+2T>A (n.889+2T>A) c.59-5511T>A (n.59-5511T>A) c.*665+2T>A (n.*665+2T>A) c.686-193T>A (n.686-193T>A) n.1971+2T>A c.*309+2T>A (n.*309+2T>A) n.950T>A c.685+4046T>A (n.685+4046T>A) c.*443+2T>A (n.*443+2T>A) c.904+2T>A (n.904+2T>A) c.733+2T>A (n.733+2T>A) c.991+2T>A (n.991+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.*54+4046T>A (n.*54+4046T>A) c.349-5690T>A (n.349-5690T>A) | |
| 11 | g.57606215T>C | CA380699850 | SERPING1 | c.889+2T>C (n.889+2T>C) c.59-5511T>C (n.59-5511T>C) c.*665+2T>C (n.*665+2T>C) c.686-193T>C (n.686-193T>C) n.1971+2T>C c.*309+2T>C (n.*309+2T>C) n.950T>C c.685+4046T>C (n.685+4046T>C) c.*443+2T>C (n.*443+2T>C) c.904+2T>C (n.904+2T>C) c.733+2T>C (n.733+2T>C) c.991+2T>C (n.991+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.*54+4046T>C (n.*54+4046T>C) c.349-5690T>C (n.349-5690T>C) | |
| 11 | g.57606215T>G | CA380699852 | SERPING1 | c.889+2T>G (n.889+2T>G) c.59-5511T>G (n.59-5511T>G) c.*665+2T>G (n.*665+2T>G) c.686-193T>G (n.686-193T>G) n.1971+2T>G c.*309+2T>G (n.*309+2T>G) n.950T>G c.685+4046T>G (n.685+4046T>G) c.*443+2T>G (n.*443+2T>G) c.904+2T>G (n.904+2T>G) c.733+2T>G (n.733+2T>G) c.991+2T>G (n.991+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.*54+4046T>G (n.*54+4046T>G) c.349-5690T>G (n.349-5690T>G) | |
| 11 | g.57606216A= | CA1975531626 | SERPING1 | c.889+3A= (n.889+3A=) c.59-5510A= (n.59-5510A=) c.*665+3A= (n.*665+3A=) c.686-192A= (n.686-192A=) n.1971+3A= c.*309+3A= (n.*309+3A=) n.951A= c.685+4047A= (n.685+4047A=) c.*443+3A= (n.*443+3A=) c.904+3A= (n.904+3A=) c.733+3A= (n.733+3A=) c.991+3A= (n.991+3A=) c.390+3A= (n.390+3A=) c.*54+4047A= (n.*54+4047A=) c.349-5689A= (n.349-5689A=) | |
| 11 | g.57606216A>G | CA6008138 | SERPING1 | c.889+3A>G (n.889+3A>G) c.59-5510A>G (n.59-5510A>G) c.*665+3A>G (n.*665+3A>G) c.686-192A>G (n.686-192A>G) n.1971+3A>G c.*309+3A>G (n.*309+3A>G) n.951A>G c.685+4047A>G (n.685+4047A>G) c.*443+3A>G (n.*443+3A>G) c.904+3A>G (n.904+3A>G) c.733+3A>G (n.733+3A>G) c.991+3A>G (n.991+3A>G) c.390+3A>G (n.390+3A>G) c.*54+4047A>G (n.*54+4047A>G) c.349-5689A>G (n.349-5689A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606216A>T | CA2695214132 | SERPING1 | c.889+3A>T (n.889+3A>T) c.59-5510A>T (n.59-5510A>T) c.*665+3A>T (n.*665+3A>T) c.686-192A>T (n.686-192A>T) n.1971+3A>T c.*309+3A>T (n.*309+3A>T) n.951A>T c.685+4047A>T (n.685+4047A>T) c.*443+3A>T (n.*443+3A>T) c.904+3A>T (n.904+3A>T) c.733+3A>T (n.733+3A>T) c.991+3A>T (n.991+3A>T) c.390+3A>T (n.390+3A>T) c.*54+4047A>T (n.*54+4047A>T) c.349-5689A>T (n.349-5689A>T) | |
| 11 | g.57606217_57606221del | CA2695214133 | SERPING1 | c.889+4_889+8del (n.889+4_889+8del) c.59-5509_59-5505del (n.59-5509_59-5505del) c.*665+4_*665+8del (n.*665+4_*665+8del) c.686-191_686-187del (n.686-191_686-187del) n.1971+4_1971+8del c.*309+4_*309+8del (n.*309+4_*309+8del) n.952_956del c.685+4048_685+4052del (n.685+4048_685+4052del) c.*443+4_*443+8del (n.*443+4_*443+8del) c.904+4_904+8del (n.904+4_904+8del) c.733+4_733+8del (n.733+4_733+8del) c.991+4_991+8del (n.991+4_991+8del) c.390+4_390+8del (n.390+4_390+8del) c.*54+4048_*54+4052del (n.*54+4048_*54+4052del) c.349-5688_349-5684del (n.349-5688_349-5684del) | |
| 11 | g.57606218G= | CA1975531630 | SERPING1 | c.889+5G= (n.889+5G=) c.59-5508G= (n.59-5508G=) c.*665+5G= (n.*665+5G=) c.686-190G= (n.686-190G=) n.1971+5G= c.*309+5G= (n.*309+5G=) n.953G= c.685+4049G= (n.685+4049G=) c.*443+5G= (n.*443+5G=) c.904+5G= (n.904+5G=) c.733+5G= (n.733+5G=) c.991+5G= (n.991+5G=) c.390+5G= (n.390+5G=) c.*54+4049G= (n.*54+4049G=) c.349-5687G= (n.349-5687G=) | |
| 11 | g.57606218G>T | CA6008139 | SERPING1 | c.889+5G>T (n.889+5G>T) c.59-5508G>T (n.59-5508G>T) c.*665+5G>T (n.*665+5G>T) c.686-190G>T (n.686-190G>T) n.1971+5G>T c.*309+5G>T (n.*309+5G>T) n.953G>T c.685+4049G>T (n.685+4049G>T) c.*443+5G>T (n.*443+5G>T) c.904+5G>T (n.904+5G>T) c.733+5G>T (n.733+5G>T) c.991+5G>T (n.991+5G>T) c.390+5G>T (n.390+5G>T) c.*54+4049G>T (n.*54+4049G>T) c.349-5687G>T (n.349-5687G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606219G>A | CA2574828232 | SERPING1 | c.889+6G>A (n.889+6G>A) c.59-5507G>A (n.59-5507G>A) c.*665+6G>A (n.*665+6G>A) c.686-189G>A (n.686-189G>A) n.1971+6G>A c.*309+6G>A (n.*309+6G>A) n.954G>A c.685+4050G>A (n.685+4050G>A) c.*443+6G>A (n.*443+6G>A) c.904+6G>A (n.904+6G>A) c.733+6G>A (n.733+6G>A) c.991+6G>A (n.991+6G>A) c.390+6G>A (n.390+6G>A) c.*54+4050G>A (n.*54+4050G>A) c.349-5686G>A (n.349-5686G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57606219G= | CA1975531633 | SERPING1 | c.889+6G= (n.889+6G=) c.59-5507G= (n.59-5507G=) c.*665+6G= (n.*665+6G=) c.686-189G= (n.686-189G=) n.1971+6G= c.*309+6G= (n.*309+6G=) n.954G= c.685+4050G= (n.685+4050G=) c.*443+6G= (n.*443+6G=) c.904+6G= (n.904+6G=) c.733+6G= (n.733+6G=) c.991+6G= (n.991+6G=) c.390+6G= (n.390+6G=) c.*54+4050G= (n.*54+4050G=) c.349-5686G= (n.349-5686G=) | |
| 11 | g.57606219G>T | CA6008140 | SERPING1 | c.889+6G>T (n.889+6G>T) c.59-5507G>T (n.59-5507G>T) c.*665+6G>T (n.*665+6G>T) c.686-189G>T (n.686-189G>T) n.1971+6G>T c.*309+6G>T (n.*309+6G>T) n.954G>T c.685+4050G>T (n.685+4050G>T) c.*443+6G>T (n.*443+6G>T) c.904+6G>T (n.904+6G>T) c.733+6G>T (n.733+6G>T) c.991+6G>T (n.991+6G>T) c.390+6G>T (n.390+6G>T) c.*54+4050G>T (n.*54+4050G>T) c.349-5686G>T (n.349-5686G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606220G>A | CA2613603809 | SERPING1 | c.889+7G>A (n.889+7G>A) c.59-5506G>A (n.59-5506G>A) c.*665+7G>A (n.*665+7G>A) c.686-188G>A (n.686-188G>A) n.1971+7G>A c.*309+7G>A (n.*309+7G>A) n.955G>A c.685+4051G>A (n.685+4051G>A) c.*443+7G>A (n.*443+7G>A) c.904+7G>A (n.904+7G>A) c.733+7G>A (n.733+7G>A) c.991+7G>A (n.991+7G>A) c.390+7G>A (n.390+7G>A) c.*54+4051G>A (n.*54+4051G>A) c.349-5685G>A (n.349-5685G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606220G= | CA1975531636 | SERPING1 | c.889+7G= (n.889+7G=) c.59-5506G= (n.59-5506G=) c.*665+7G= (n.*665+7G=) c.686-188G= (n.686-188G=) n.1971+7G= c.*309+7G= (n.*309+7G=) n.955G= c.685+4051G= (n.685+4051G=) c.*443+7G= (n.*443+7G=) c.904+7G= (n.904+7G=) c.733+7G= (n.733+7G=) c.991+7G= (n.991+7G=) c.390+7G= (n.390+7G=) c.*54+4051G= (n.*54+4051G=) c.349-5685G= (n.349-5685G=) | |
| 11 | g.57606220G>T | CA599805396 | SERPING1 | c.889+7G>T (n.889+7G>T) c.59-5506G>T (n.59-5506G>T) c.*665+7G>T (n.*665+7G>T) c.686-188G>T (n.686-188G>T) n.1971+7G>T c.*309+7G>T (n.*309+7G>T) n.955G>T c.685+4051G>T (n.685+4051G>T) c.*443+7G>T (n.*443+7G>T) c.904+7G>T (n.904+7G>T) c.733+7G>T (n.733+7G>T) c.991+7G>T (n.991+7G>T) c.390+7G>T (n.390+7G>T) c.*54+4051G>T (n.*54+4051G>T) c.349-5685G>T (n.349-5685G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606221T>C | CA2580084328 | SERPING1 | c.889+8T>C (n.889+8T>C) c.59-5505T>C (n.59-5505T>C) c.*665+8T>C (n.*665+8T>C) c.686-187T>C (n.686-187T>C) n.1971+8T>C c.*309+8T>C (n.*309+8T>C) n.956T>C c.685+4052T>C (n.685+4052T>C) c.*443+8T>C (n.*443+8T>C) c.904+8T>C (n.904+8T>C) c.733+8T>C (n.733+8T>C) c.991+8T>C (n.991+8T>C) c.390+8T>C (n.390+8T>C) c.*54+4052T>C (n.*54+4052T>C) c.349-5684T>C (n.349-5684T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57606221T>G | CA2739270448 | SERPING1 | c.889+8T>G (n.889+8T>G) c.59-5505T>G (n.59-5505T>G) c.*665+8T>G (n.*665+8T>G) c.686-187T>G (n.686-187T>G) n.1971+8T>G c.*309+8T>G (n.*309+8T>G) n.956T>G c.685+4052T>G (n.685+4052T>G) c.*443+8T>G (n.*443+8T>G) c.904+8T>G (n.904+8T>G) c.733+8T>G (n.733+8T>G) c.991+8T>G (n.991+8T>G) c.390+8T>G (n.390+8T>G) c.*54+4052T>G (n.*54+4052T>G) c.349-5684T>G (n.349-5684T>G) | ClinVar |
| 11 | g.57606222G>A | CA2613603813 | SERPING1 | c.889+9G>A (n.889+9G>A) c.59-5504G>A (n.59-5504G>A) c.*665+9G>A (n.*665+9G>A) c.686-186G>A (n.686-186G>A) n.1971+9G>A c.*309+9G>A (n.*309+9G>A) n.957G>A c.685+4053G>A (n.685+4053G>A) c.*443+9G>A (n.*443+9G>A) c.904+9G>A (n.904+9G>A) c.733+9G>A (n.733+9G>A) c.991+9G>A (n.991+9G>A) c.390+9G>A (n.390+9G>A) c.*54+4053G>A (n.*54+4053G>A) c.349-5683G>A (n.349-5683G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606223C>G | CA2574828233 | SERPING1 | c.889+10C>G (n.889+10C>G) c.59-5503C>G (n.59-5503C>G) c.*665+10C>G (n.*665+10C>G) c.686-185C>G (n.686-185C>G) n.1971+10C>G c.*309+10C>G (n.*309+10C>G) n.958C>G c.685+4054C>G (n.685+4054C>G) c.*443+10C>G (n.*443+10C>G) c.904+10C>G (n.904+10C>G) c.733+10C>G (n.733+10C>G) c.991+10C>G (n.991+10C>G) c.390+10C>G (n.390+10C>G) c.*54+4054C>G (n.*54+4054C>G) c.349-5682C>G (n.349-5682C>G) | |
| 11 | g.57606224C>A | CA2613603818 | SERPING1 | c.889+11C>A (n.889+11C>A) c.59-5502C>A (n.59-5502C>A) c.*665+11C>A (n.*665+11C>A) c.686-184C>A (n.686-184C>A) n.1971+11C>A c.*309+11C>A (n.*309+11C>A) n.959C>A c.685+4055C>A (n.685+4055C>A) c.*443+11C>A (n.*443+11C>A) c.904+11C>A (n.904+11C>A) c.733+11C>A (n.733+11C>A) c.991+11C>A (n.991+11C>A) c.390+11C>A (n.390+11C>A) c.*54+4055C>A (n.*54+4055C>A) c.349-5681C>A (n.349-5681C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606224C>G | CA2792230552 | SERPING1 | c.889+11C>G (n.889+11C>G) c.59-5502C>G (n.59-5502C>G) c.*665+11C>G (n.*665+11C>G) c.686-184C>G (n.686-184C>G) n.1971+11C>G c.*309+11C>G (n.*309+11C>G) n.959C>G c.685+4055C>G (n.685+4055C>G) c.*443+11C>G (n.*443+11C>G) c.904+11C>G (n.904+11C>G) c.733+11C>G (n.733+11C>G) c.991+11C>G (n.991+11C>G) c.390+11C>G (n.390+11C>G) c.*54+4055C>G (n.*54+4055C>G) c.349-5681C>G (n.349-5681C>G) | |
| 11 | g.57606226T>G | CA2597201554 | SERPING1 | c.889+13T>G (n.889+13T>G) c.59-5500T>G (n.59-5500T>G) c.*665+13T>G (n.*665+13T>G) c.686-182T>G (n.686-182T>G) n.1971+13T>G c.*309+13T>G (n.*309+13T>G) n.961T>G c.685+4057T>G (n.685+4057T>G) c.*443+13T>G (n.*443+13T>G) c.904+13T>G (n.904+13T>G) c.733+13T>G (n.733+13T>G) c.991+13T>G (n.991+13T>G) c.390+13T>G (n.390+13T>G) c.*54+4057T>G (n.*54+4057T>G) c.349-5679T>G (n.349-5679T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606227T>A | CA2613603823 | SERPING1 | c.889+14T>A (n.889+14T>A) c.59-5499T>A (n.59-5499T>A) c.*665+14T>A (n.*665+14T>A) c.686-181T>A (n.686-181T>A) n.1971+14T>A c.*309+14T>A (n.*309+14T>A) n.962T>A c.685+4058T>A (n.685+4058T>A) c.*443+14T>A (n.*443+14T>A) c.904+14T>A (n.904+14T>A) c.733+14T>A (n.733+14T>A) c.991+14T>A (n.991+14T>A) c.390+14T>A (n.390+14T>A) c.*54+4058T>A (n.*54+4058T>A) c.349-5678T>A (n.349-5678T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606227T>C | CA599805397 | SERPING1 | c.889+14T>C (n.889+14T>C) c.59-5499T>C (n.59-5499T>C) c.*665+14T>C (n.*665+14T>C) c.686-181T>C (n.686-181T>C) n.1971+14T>C c.*309+14T>C (n.*309+14T>C) n.962T>C c.685+4058T>C (n.685+4058T>C) c.*443+14T>C (n.*443+14T>C) c.904+14T>C (n.904+14T>C) c.733+14T>C (n.733+14T>C) c.991+14T>C (n.991+14T>C) c.390+14T>C (n.390+14T>C) c.*54+4058T>C (n.*54+4058T>C) c.349-5678T>C (n.349-5678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606227T= | CA1975531638 | SERPING1 | c.889+14T= (n.889+14T=) c.59-5499T= (n.59-5499T=) c.*665+14T= (n.*665+14T=) c.686-181T= (n.686-181T=) n.1971+14T= c.*309+14T= (n.*309+14T=) n.962T= c.685+4058T= (n.685+4058T=) c.*443+14T= (n.*443+14T=) c.904+14T= (n.904+14T=) c.733+14T= (n.733+14T=) c.991+14T= (n.991+14T=) c.390+14T= (n.390+14T=) c.*54+4058T= (n.*54+4058T=) c.349-5678T= (n.349-5678T=) | |
| 11 | g.57606230C>T | CA2613603826 | SERPING1 | c.889+17C>T (n.889+17C>T) c.59-5496C>T (n.59-5496C>T) c.*665+17C>T (n.*665+17C>T) c.686-178C>T (n.686-178C>T) n.1971+17C>T c.*309+17C>T (n.*309+17C>T) n.965C>T c.685+4061C>T (n.685+4061C>T) c.*443+17C>T (n.*443+17C>T) c.904+17C>T (n.904+17C>T) c.733+17C>T (n.733+17C>T) c.991+17C>T (n.991+17C>T) c.390+17C>T (n.390+17C>T) c.*54+4061C>T (n.*54+4061C>T) c.349-5675C>T (n.349-5675C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606231C= | CA1975531640 | SERPING1 | c.889+18C= (n.889+18C=) c.59-5495C= (n.59-5495C=) c.*665+18C= (n.*665+18C=) c.686-177C= (n.686-177C=) n.1971+18C= c.*309+18C= (n.*309+18C=) n.966C= c.685+4062C= (n.685+4062C=) c.*443+18C= (n.*443+18C=) c.904+18C= (n.904+18C=) c.733+18C= (n.733+18C=) c.991+18C= (n.991+18C=) c.390+18C= (n.390+18C=) c.*54+4062C= (n.*54+4062C=) c.349-5674C= (n.349-5674C=) | |
| 11 | g.57606231C>T | CA6008141 | SERPING1 | c.889+18C>T (n.889+18C>T) c.59-5495C>T (n.59-5495C>T) c.*665+18C>T (n.*665+18C>T) c.686-177C>T (n.686-177C>T) n.1971+18C>T c.*309+18C>T (n.*309+18C>T) n.966C>T c.685+4062C>T (n.685+4062C>T) c.*443+18C>T (n.*443+18C>T) c.904+18C>T (n.904+18C>T) c.733+18C>T (n.733+18C>T) c.991+18C>T (n.991+18C>T) c.390+18C>T (n.390+18C>T) c.*54+4062C>T (n.*54+4062C>T) c.349-5674C>T (n.349-5674C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606233G>A | CA678628429 | SERPING1 | c.889+20G>A (n.889+20G>A) c.59-5493G>A (n.59-5493G>A) c.*665+20G>A (n.*665+20G>A) c.686-175G>A (n.686-175G>A) n.1971+20G>A c.*309+20G>A (n.*309+20G>A) n.968G>A c.685+4064G>A (n.685+4064G>A) c.*443+20G>A (n.*443+20G>A) c.904+20G>A (n.904+20G>A) c.733+20G>A (n.733+20G>A) c.991+20G>A (n.991+20G>A) c.390+20G>A (n.390+20G>A) c.*54+4064G>A (n.*54+4064G>A) c.349-5672G>A (n.349-5672G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57606233G>C | CA1975531644 | SERPING1 | c.889+20G>C (n.889+20G>C) c.59-5493G>C (n.59-5493G>C) c.*665+20G>C (n.*665+20G>C) c.686-175G>C (n.686-175G>C) n.1971+20G>C c.*309+20G>C (n.*309+20G>C) n.968G>C c.685+4064G>C (n.685+4064G>C) c.*443+20G>C (n.*443+20G>C) c.904+20G>C (n.904+20G>C) c.733+20G>C (n.733+20G>C) c.991+20G>C (n.991+20G>C) c.390+20G>C (n.390+20G>C) c.*54+4064G>C (n.*54+4064G>C) c.349-5672G>C (n.349-5672G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606233G= | CA1975531643 | SERPING1 | c.889+20G= (n.889+20G=) c.59-5493G= (n.59-5493G=) c.*665+20G= (n.*665+20G=) c.686-175G= (n.686-175G=) n.1971+20G= c.*309+20G= (n.*309+20G=) n.968G= c.685+4064G= (n.685+4064G=) c.*443+20G= (n.*443+20G=) c.904+20G= (n.904+20G=) c.733+20G= (n.733+20G=) c.991+20G= (n.991+20G=) c.390+20G= (n.390+20G=) c.*54+4064G= (n.*54+4064G=) c.349-5672G= (n.349-5672G=) | |
| 11 | g.57606236A= | CA1975531645 | SERPING1 | c.889+23A= (n.889+23A=) c.59-5490A= (n.59-5490A=) c.*665+23A= (n.*665+23A=) c.686-172A= (n.686-172A=) n.1971+23A= c.*309+23A= (n.*309+23A=) n.971A= c.685+4067A= (n.685+4067A=) c.*443+23A= (n.*443+23A=) c.904+23A= (n.904+23A=) c.733+23A= (n.733+23A=) c.991+23A= (n.991+23A=) c.390+23A= (n.390+23A=) c.*54+4067A= (n.*54+4067A=) c.349-5669A= (n.349-5669A=) | |
| 11 | g.57606236A>T | CA599805398 | SERPING1 | c.889+23A>T (n.889+23A>T) c.59-5490A>T (n.59-5490A>T) c.*665+23A>T (n.*665+23A>T) c.686-172A>T (n.686-172A>T) n.1971+23A>T c.*309+23A>T (n.*309+23A>T) n.971A>T c.685+4067A>T (n.685+4067A>T) c.*443+23A>T (n.*443+23A>T) c.904+23A>T (n.904+23A>T) c.733+23A>T (n.733+23A>T) c.991+23A>T (n.991+23A>T) c.390+23A>T (n.390+23A>T) c.*54+4067A>T (n.*54+4067A>T) c.349-5669A>T (n.349-5669A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606237G>A | CA678628430 | SERPING1 | c.889+24G>A (n.889+24G>A) c.59-5489G>A (n.59-5489G>A) c.*665+24G>A (n.*665+24G>A) c.686-171G>A (n.686-171G>A) n.1971+24G>A c.*309+24G>A (n.*309+24G>A) n.972G>A c.685+4068G>A (n.685+4068G>A) c.*443+24G>A (n.*443+24G>A) c.904+24G>A (n.904+24G>A) c.733+24G>A (n.733+24G>A) c.991+24G>A (n.991+24G>A) c.390+24G>A (n.390+24G>A) c.*54+4068G>A (n.*54+4068G>A) c.349-5668G>A (n.349-5668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606237G= | CA1975531648 | SERPING1 | c.889+24G= (n.889+24G=) c.59-5489G= (n.59-5489G=) c.*665+24G= (n.*665+24G=) c.686-171G= (n.686-171G=) n.1971+24G= c.*309+24G= (n.*309+24G=) n.972G= c.685+4068G= (n.685+4068G=) c.*443+24G= (n.*443+24G=) c.904+24G= (n.904+24G=) c.733+24G= (n.733+24G=) c.991+24G= (n.991+24G=) c.390+24G= (n.390+24G=) c.*54+4068G= (n.*54+4068G=) c.349-5668G= (n.349-5668G=) | |
| 11 | g.57606238T>A | CA2574828235 | SERPING1 | c.889+25T>A (n.889+25T>A) c.59-5488T>A (n.59-5488T>A) c.*665+25T>A (n.*665+25T>A) c.686-170T>A (n.686-170T>A) n.1971+25T>A c.*309+25T>A (n.*309+25T>A) n.973T>A c.685+4069T>A (n.685+4069T>A) c.*443+25T>A (n.*443+25T>A) c.904+25T>A (n.904+25T>A) c.733+25T>A (n.733+25T>A) c.991+25T>A (n.991+25T>A) c.390+25T>A (n.390+25T>A) c.*54+4069T>A (n.*54+4069T>A) c.349-5667T>A (n.349-5667T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606245_57606263del | CA2574828234 | SERPING1 | c.889+32_889+50del (n.889+32_889+50del) c.59-5481_59-5463del (n.59-5481_59-5463del) c.*665+32_*665+50del (n.*665+32_*665+50del) c.686-163_686-145del (n.686-163_686-145del) n.1971+32_1971+50del c.*309+32_*309+50del (n.*309+32_*309+50del) n.980_998del c.685+4076_685+4094del (n.685+4076_685+4094del) c.*443+32_*443+50del (n.*443+32_*443+50del) c.904+32_904+50del (n.904+32_904+50del) c.733+32_733+50del (n.733+32_733+50del) c.991+32_991+50del (n.991+32_991+50del) c.390+32_390+50del (n.390+32_390+50del) c.*54+4076_*54+4094del (n.*54+4076_*54+4094del) c.349-5660_349-5642del (n.349-5660_349-5642del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606239C>A | CA2503923041 | SERPING1 | c.889+26C>A (n.889+26C>A) c.59-5487C>A (n.59-5487C>A) c.*665+26C>A (n.*665+26C>A) c.686-169C>A (n.686-169C>A) n.1971+26C>A c.*309+26C>A (n.*309+26C>A) n.974C>A c.685+4070C>A (n.685+4070C>A) c.*443+26C>A (n.*443+26C>A) c.904+26C>A (n.904+26C>A) c.733+26C>A (n.733+26C>A) c.991+26C>A (n.991+26C>A) c.390+26C>A (n.390+26C>A) c.*54+4070C>A (n.*54+4070C>A) c.349-5666C>A (n.349-5666C>A) | |
| 11 | g.57606239C= | CA1975531650 | SERPING1 | c.889+26C= (n.889+26C=) c.59-5487C= (n.59-5487C=) c.*665+26C= (n.*665+26C=) c.686-169C= (n.686-169C=) n.1971+26C= c.*309+26C= (n.*309+26C=) n.974C= c.685+4070C= (n.685+4070C=) c.*443+26C= (n.*443+26C=) c.904+26C= (n.904+26C=) c.733+26C= (n.733+26C=) c.991+26C= (n.991+26C=) c.390+26C= (n.390+26C=) c.*54+4070C= (n.*54+4070C=) c.349-5666C= (n.349-5666C=) | |
| 11 | g.57606239C>T | CA6008142 | SERPING1 | c.889+26C>T (n.889+26C>T) c.59-5487C>T (n.59-5487C>T) c.*665+26C>T (n.*665+26C>T) c.686-169C>T (n.686-169C>T) n.1971+26C>T c.*309+26C>T (n.*309+26C>T) n.974C>T c.685+4070C>T (n.685+4070C>T) c.*443+26C>T (n.*443+26C>T) c.904+26C>T (n.904+26C>T) c.733+26C>T (n.733+26C>T) c.991+26C>T (n.991+26C>T) c.390+26C>T (n.390+26C>T) c.*54+4070C>T (n.*54+4070C>T) c.349-5666C>T (n.349-5666C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606240T>A | CA678628432 | SERPING1 | c.889+27T>A (n.889+27T>A) c.59-5486T>A (n.59-5486T>A) c.*665+27T>A (n.*665+27T>A) c.686-168T>A (n.686-168T>A) n.1971+27T>A c.*309+27T>A (n.*309+27T>A) n.975T>A c.685+4071T>A (n.685+4071T>A) c.*443+27T>A (n.*443+27T>A) c.904+27T>A (n.904+27T>A) c.733+27T>A (n.733+27T>A) c.991+27T>A (n.991+27T>A) c.390+27T>A (n.390+27T>A) c.*54+4071T>A (n.*54+4071T>A) c.349-5665T>A (n.349-5665T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606240T= | CA1975531653 | SERPING1 | c.889+27T= (n.889+27T=) c.59-5486T= (n.59-5486T=) c.*665+27T= (n.*665+27T=) c.686-168T= (n.686-168T=) n.1971+27T= c.*309+27T= (n.*309+27T=) n.975T= c.685+4071T= (n.685+4071T=) c.*443+27T= (n.*443+27T=) c.904+27T= (n.904+27T=) c.733+27T= (n.733+27T=) c.991+27T= (n.991+27T=) c.390+27T= (n.390+27T=) c.*54+4071T= (n.*54+4071T=) c.349-5665T= (n.349-5665T=) | |
| 11 | g.57606244C= | CA1975531656 | SERPING1 | c.889+31C= (n.889+31C=) c.59-5482C= (n.59-5482C=) c.*665+31C= (n.*665+31C=) c.686-164C= (n.686-164C=) n.1971+31C= c.*309+31C= (n.*309+31C=) n.979C= c.685+4075C= (n.685+4075C=) c.*443+31C= (n.*443+31C=) c.904+31C= (n.904+31C=) c.733+31C= (n.733+31C=) c.991+31C= (n.991+31C=) c.390+31C= (n.390+31C=) c.*54+4075C= (n.*54+4075C=) c.349-5661C= (n.349-5661C=) | |
| 11 | g.57606244C>T | CA6008143 | SERPING1 | c.889+31C>T (n.889+31C>T) c.59-5482C>T (n.59-5482C>T) c.*665+31C>T (n.*665+31C>T) c.686-164C>T (n.686-164C>T) n.1971+31C>T c.*309+31C>T (n.*309+31C>T) n.979C>T c.685+4075C>T (n.685+4075C>T) c.*443+31C>T (n.*443+31C>T) c.904+31C>T (n.904+31C>T) c.733+31C>T (n.733+31C>T) c.991+31C>T (n.991+31C>T) c.390+31C>T (n.390+31C>T) c.*54+4075C>T (n.*54+4075C>T) c.349-5661C>T (n.349-5661C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606248C= | CA1975531660 | SERPING1 | c.889+35C= (n.889+35C=) c.59-5478C= (n.59-5478C=) c.*665+35C= (n.*665+35C=) c.686-160C= (n.686-160C=) n.1971+35C= c.*309+35C= (n.*309+35C=) n.983C= c.685+4079C= (n.685+4079C=) c.*443+35C= (n.*443+35C=) c.904+35C= (n.904+35C=) c.733+35C= (n.733+35C=) c.991+35C= (n.991+35C=) c.390+35C= (n.390+35C=) c.*54+4079C= (n.*54+4079C=) c.349-5657C= (n.349-5657C=) | |
| 11 | g.57606248C>G | CA223055423 | SERPING1 | c.889+35C>G (n.889+35C>G) c.59-5478C>G (n.59-5478C>G) c.*665+35C>G (n.*665+35C>G) c.686-160C>G (n.686-160C>G) n.1971+35C>G c.*309+35C>G (n.*309+35C>G) n.983C>G c.685+4079C>G (n.685+4079C>G) c.*443+35C>G (n.*443+35C>G) c.904+35C>G (n.904+35C>G) c.733+35C>G (n.733+35C>G) c.991+35C>G (n.991+35C>G) c.390+35C>G (n.390+35C>G) c.*54+4079C>G (n.*54+4079C>G) c.349-5657C>G (n.349-5657C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57606248C>T | CA2574828236 | SERPING1 | c.889+35C>T (n.889+35C>T) c.59-5478C>T (n.59-5478C>T) c.*665+35C>T (n.*665+35C>T) c.686-160C>T (n.686-160C>T) n.1971+35C>T c.*309+35C>T (n.*309+35C>T) n.983C>T c.685+4079C>T (n.685+4079C>T) c.*443+35C>T (n.*443+35C>T) c.904+35C>T (n.904+35C>T) c.733+35C>T (n.733+35C>T) c.991+35C>T (n.991+35C>T) c.390+35C>T (n.390+35C>T) c.*54+4079C>T (n.*54+4079C>T) c.349-5657C>T (n.349-5657C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606250G>A | CA2613603861 | SERPING1 | c.889+37G>A (n.889+37G>A) c.59-5476G>A (n.59-5476G>A) c.*665+37G>A (n.*665+37G>A) c.686-158G>A (n.686-158G>A) n.1971+37G>A c.*309+37G>A (n.*309+37G>A) n.985G>A c.685+4081G>A (n.685+4081G>A) c.*443+37G>A (n.*443+37G>A) c.904+37G>A (n.904+37G>A) c.733+37G>A (n.733+37G>A) c.991+37G>A (n.991+37G>A) c.390+37G>A (n.390+37G>A) c.*54+4081G>A (n.*54+4081G>A) c.349-5655G>A (n.349-5655G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606251G>A | CA2574828237 | SERPING1 | c.889+38G>A (n.889+38G>A) c.59-5475G>A (n.59-5475G>A) c.*665+38G>A (n.*665+38G>A) c.686-157G>A (n.686-157G>A) n.1971+38G>A c.*309+38G>A (n.*309+38G>A) n.986G>A c.685+4082G>A (n.685+4082G>A) c.*443+38G>A (n.*443+38G>A) c.904+38G>A (n.904+38G>A) c.733+38G>A (n.733+38G>A) c.991+38G>A (n.991+38G>A) c.390+38G>A (n.390+38G>A) c.*54+4082G>A (n.*54+4082G>A) c.349-5654G>A (n.349-5654G>A) | |
| 11 | g.57606252G>A | CA6008144 | SERPING1 | c.889+39G>A (n.889+39G>A) c.59-5474G>A (n.59-5474G>A) c.*665+39G>A (n.*665+39G>A) c.686-156G>A (n.686-156G>A) n.1971+39G>A c.*309+39G>A (n.*309+39G>A) n.987G>A c.685+4083G>A (n.685+4083G>A) c.*443+39G>A (n.*443+39G>A) c.904+39G>A (n.904+39G>A) c.733+39G>A (n.733+39G>A) c.991+39G>A (n.991+39G>A) c.390+39G>A (n.390+39G>A) c.*54+4083G>A (n.*54+4083G>A) c.349-5653G>A (n.349-5653G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606252G= | CA1975531666 | SERPING1 | c.889+39G= (n.889+39G=) c.59-5474G= (n.59-5474G=) c.*665+39G= (n.*665+39G=) c.686-156G= (n.686-156G=) n.1971+39G= c.*309+39G= (n.*309+39G=) n.987G= c.685+4083G= (n.685+4083G=) c.*443+39G= (n.*443+39G=) c.904+39G= (n.904+39G=) c.733+39G= (n.733+39G=) c.991+39G= (n.991+39G=) c.390+39G= (n.390+39G=) c.*54+4083G= (n.*54+4083G=) c.349-5653G= (n.349-5653G=) | |
| 11 | g.57606254C>A | CA2574828238 | SERPING1 | c.889+41C>A (n.889+41C>A) c.59-5472C>A (n.59-5472C>A) c.*665+41C>A (n.*665+41C>A) c.686-154C>A (n.686-154C>A) n.1971+41C>A c.*309+41C>A (n.*309+41C>A) n.989C>A c.685+4085C>A (n.685+4085C>A) c.*443+41C>A (n.*443+41C>A) c.904+41C>A (n.904+41C>A) c.733+41C>A (n.733+41C>A) c.991+41C>A (n.991+41C>A) c.390+41C>A (n.390+41C>A) c.*54+4085C>A (n.*54+4085C>A) c.349-5651C>A (n.349-5651C>A) | |
| 11 | g.57606254_57606257delinsCCTT | CA1975531668 | SERPING1 | c.889+41_889+44delinsCCTT (n.889+41_889+44delinsCCTT) c.59-5472_59-5469delinsCCTT (n.59-5472_59-5469delinsCCTT) c.*665+41_*665+44delinsCCTT (n.*665+41_*665+44delinsCCTT) c.686-154_686-151delinsCCTT (n.686-154_686-151delinsCCTT) n.1971+41_1971+44delinsCCTT c.*309+41_*309+44delinsCCTT (n.*309+41_*309+44delinsCCTT) n.989_992delinsCCTT c.685+4085_685+4088delinsCCTT (n.685+4085_685+4088delinsCCTT) c.*443+41_*443+44delinsCCTT (n.*443+41_*443+44delinsCCTT) c.904+41_904+44delinsCCTT (n.904+41_904+44delinsCCTT) c.733+41_733+44delinsCCTT (n.733+41_733+44delinsCCTT) c.991+41_991+44delinsCCTT (n.991+41_991+44delinsCCTT) c.390+41_390+44delinsCCTT (n.390+41_390+44delinsCCTT) c.*54+4085_*54+4088delinsCCTT (n.*54+4085_*54+4088delinsCCTT) c.349-5651_349-5648delinsCCTT (n.349-5651_349-5648delinsCCTT) | |
| 11 | g.57606255C= | CA1975531671 | SERPING1 | c.889+42C= (n.889+42C=) c.59-5471C= (n.59-5471C=) c.*665+42C= (n.*665+42C=) c.686-153C= (n.686-153C=) n.1971+42C= c.*309+42C= (n.*309+42C=) n.990C= c.685+4086C= (n.685+4086C=) c.*443+42C= (n.*443+42C=) c.904+42C= (n.904+42C=) c.733+42C= (n.733+42C=) c.991+42C= (n.991+42C=) c.390+42C= (n.390+42C=) c.*54+4086C= (n.*54+4086C=) c.349-5650C= (n.349-5650C=) | |
| 11 | g.57606255C>G | CA599805399 | SERPING1 | c.889+42C>G (n.889+42C>G) c.59-5471C>G (n.59-5471C>G) c.*665+42C>G (n.*665+42C>G) c.686-153C>G (n.686-153C>G) n.1971+42C>G c.*309+42C>G (n.*309+42C>G) n.990C>G c.685+4086C>G (n.685+4086C>G) c.*443+42C>G (n.*443+42C>G) c.904+42C>G (n.904+42C>G) c.733+42C>G (n.733+42C>G) c.991+42C>G (n.991+42C>G) c.390+42C>G (n.390+42C>G) c.*54+4086C>G (n.*54+4086C>G) c.349-5650C>G (n.349-5650C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606255C>T | CA678628436 | SERPING1 | c.889+42C>T (n.889+42C>T) c.59-5471C>T (n.59-5471C>T) c.*665+42C>T (n.*665+42C>T) c.686-153C>T (n.686-153C>T) n.1971+42C>T c.*309+42C>T (n.*309+42C>T) n.990C>T c.685+4086C>T (n.685+4086C>T) c.*443+42C>T (n.*443+42C>T) c.904+42C>T (n.904+42C>T) c.733+42C>T (n.733+42C>T) c.991+42C>T (n.991+42C>T) c.390+42C>T (n.390+42C>T) c.*54+4086C>T (n.*54+4086C>T) c.349-5650C>T (n.349-5650C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57606259_57606261del | CA6008145 | SERPING1 | c.889+46_889+48del (n.889+46_889+48del) c.59-5467_59-5465del (n.59-5467_59-5465del) c.*665+46_*665+48del (n.*665+46_*665+48del) c.686-149_686-147del (n.686-149_686-147del) n.1971+46_1971+48del c.*309+46_*309+48del (n.*309+46_*309+48del) n.994_996del c.685+4090_685+4092del (n.685+4090_685+4092del) c.*443+46_*443+48del (n.*443+46_*443+48del) c.904+46_904+48del (n.904+46_904+48del) c.733+46_733+48del (n.733+46_733+48del) c.991+46_991+48del (n.991+46_991+48del) c.390+46_390+48del (n.390+46_390+48del) c.*54+4090_*54+4092del (n.*54+4090_*54+4092del) c.349-5646_349-5644del (n.349-5646_349-5644del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.57606258C>A | CA2613603867 | SERPING1 | c.889+45C>A (n.889+45C>A) c.59-5468C>A (n.59-5468C>A) c.*665+45C>A (n.*665+45C>A) c.686-150C>A (n.686-150C>A) n.1971+45C>A c.*309+45C>A (n.*309+45C>A) n.993C>A c.685+4089C>A (n.685+4089C>A) c.*443+45C>A (n.*443+45C>A) c.904+45C>A (n.904+45C>A) c.733+45C>A (n.733+45C>A) c.991+45C>A (n.991+45C>A) c.390+45C>A (n.390+45C>A) c.*54+4089C>A (n.*54+4089C>A) c.349-5647C>A (n.349-5647C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606258C= | CA1975531672 | SERPING1 | c.889+45C= (n.889+45C=) c.59-5468C= (n.59-5468C=) c.*665+45C= (n.*665+45C=) c.686-150C= (n.686-150C=) n.1971+45C= c.*309+45C= (n.*309+45C=) n.993C= c.685+4089C= (n.685+4089C=) c.*443+45C= (n.*443+45C=) c.904+45C= (n.904+45C=) c.733+45C= (n.733+45C=) c.991+45C= (n.991+45C=) c.390+45C= (n.390+45C=) c.*54+4089C= (n.*54+4089C=) c.349-5647C= (n.349-5647C=) | |
| 11 | g.57606258C>T | CA678628437 | SERPING1 | c.889+45C>T (n.889+45C>T) c.59-5468C>T (n.59-5468C>T) c.*665+45C>T (n.*665+45C>T) c.686-150C>T (n.686-150C>T) n.1971+45C>T c.*309+45C>T (n.*309+45C>T) n.993C>T c.685+4089C>T (n.685+4089C>T) c.*443+45C>T (n.*443+45C>T) c.904+45C>T (n.904+45C>T) c.733+45C>T (n.733+45C>T) c.991+45C>T (n.991+45C>T) c.390+45C>T (n.390+45C>T) c.*54+4089C>T (n.*54+4089C>T) c.349-5647C>T (n.349-5647C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606259T>C | CA2613603871 | SERPING1 | c.889+46T>C (n.889+46T>C) c.59-5467T>C (n.59-5467T>C) c.*665+46T>C (n.*665+46T>C) c.686-149T>C (n.686-149T>C) n.1971+46T>C c.*309+46T>C (n.*309+46T>C) n.994T>C c.685+4090T>C (n.685+4090T>C) c.*443+46T>C (n.*443+46T>C) c.904+46T>C (n.904+46T>C) c.733+46T>C (n.733+46T>C) c.991+46T>C (n.991+46T>C) c.390+46T>C (n.390+46T>C) c.*54+4090T>C (n.*54+4090T>C) c.349-5646T>C (n.349-5646T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606261C= | CA1975531673 | SERPING1 | c.889+48C= (n.889+48C=) c.59-5465C= (n.59-5465C=) c.*665+48C= (n.*665+48C=) c.686-147C= (n.686-147C=) n.1971+48C= c.*309+48C= (n.*309+48C=) n.996C= c.685+4092C= (n.685+4092C=) c.*443+48C= (n.*443+48C=) c.904+48C= (n.904+48C=) c.733+48C= (n.733+48C=) c.991+48C= (n.991+48C=) c.390+48C= (n.390+48C=) c.*54+4092C= (n.*54+4092C=) c.349-5644C= (n.349-5644C=) | |
| 11 | g.57606261C>G | CA1975531674 | SERPING1 | c.889+48C>G (n.889+48C>G) c.59-5465C>G (n.59-5465C>G) c.*665+48C>G (n.*665+48C>G) c.686-147C>G (n.686-147C>G) n.1971+48C>G c.*309+48C>G (n.*309+48C>G) n.996C>G c.685+4092C>G (n.685+4092C>G) c.*443+48C>G (n.*443+48C>G) c.904+48C>G (n.904+48C>G) c.733+48C>G (n.733+48C>G) c.991+48C>G (n.991+48C>G) c.390+48C>G (n.390+48C>G) c.*54+4092C>G (n.*54+4092C>G) c.349-5644C>G (n.349-5644C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57606262C= | CA1975531675 | SERPING1 | c.889+49C= (n.889+49C=) c.59-5464C= (n.59-5464C=) c.*665+49C= (n.*665+49C=) c.686-146C= (n.686-146C=) n.1971+49C= c.*309+49C= (n.*309+49C=) n.997C= c.685+4093C= (n.685+4093C=) c.*443+49C= (n.*443+49C=) c.904+49C= (n.904+49C=) c.733+49C= (n.733+49C=) c.991+49C= (n.991+49C=) c.390+49C= (n.390+49C=) c.*54+4093C= (n.*54+4093C=) c.349-5643C= (n.349-5643C=) | |
| 11 | g.57606262C>T | CA599805400 | SERPING1 | c.889+49C>T (n.889+49C>T) c.59-5464C>T (n.59-5464C>T) c.*665+49C>T (n.*665+49C>T) c.686-146C>T (n.686-146C>T) n.1971+49C>T c.*309+49C>T (n.*309+49C>T) n.997C>T c.685+4093C>T (n.685+4093C>T) c.*443+49C>T (n.*443+49C>T) c.904+49C>T (n.904+49C>T) c.733+49C>T (n.733+49C>T) c.991+49C>T (n.991+49C>T) c.390+49C>T (n.390+49C>T) c.*54+4093C>T (n.*54+4093C>T) c.349-5643C>T (n.349-5643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606264C>A | CA599805401 | SERPING1 | c.889+51C>A (n.889+51C>A) c.59-5462C>A (n.59-5462C>A) c.*665+51C>A (n.*665+51C>A) c.686-144C>A (n.686-144C>A) n.1971+51C>A c.*309+51C>A (n.*309+51C>A) n.999C>A c.685+4095C>A (n.685+4095C>A) c.*443+51C>A (n.*443+51C>A) c.904+51C>A (n.904+51C>A) c.733+51C>A (n.733+51C>A) c.991+51C>A (n.991+51C>A) c.390+51C>A (n.390+51C>A) c.*54+4095C>A (n.*54+4095C>A) c.349-5641C>A (n.349-5641C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606264C= | CA1975531678 | SERPING1 | c.889+51C= (n.889+51C=) c.59-5462C= (n.59-5462C=) c.*665+51C= (n.*665+51C=) c.686-144C= (n.686-144C=) n.1971+51C= c.*309+51C= (n.*309+51C=) n.999C= c.685+4095C= (n.685+4095C=) c.*443+51C= (n.*443+51C=) c.904+51C= (n.904+51C=) c.733+51C= (n.733+51C=) c.991+51C= (n.991+51C=) c.390+51C= (n.390+51C=) c.*54+4095C= (n.*54+4095C=) c.349-5641C= (n.349-5641C=) | |
| 11 | g.57606264C>T | CA6008146 | SERPING1 | c.889+51C>T (n.889+51C>T) c.59-5462C>T (n.59-5462C>T) c.*665+51C>T (n.*665+51C>T) c.686-144C>T (n.686-144C>T) n.1971+51C>T c.*309+51C>T (n.*309+51C>T) n.999C>T c.685+4095C>T (n.685+4095C>T) c.*443+51C>T (n.*443+51C>T) c.904+51C>T (n.904+51C>T) c.733+51C>T (n.733+51C>T) c.991+51C>T (n.991+51C>T) c.390+51C>T (n.390+51C>T) c.*54+4095C>T (n.*54+4095C>T) c.349-5641C>T (n.349-5641C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606266C= | CA1975531682 | SERPING1 | c.889+53C= (n.889+53C=) c.59-5460C= (n.59-5460C=) c.*665+53C= (n.*665+53C=) c.686-142C= (n.686-142C=) n.1971+53C= c.*309+53C= (n.*309+53C=) n.1001C= c.685+4097C= (n.685+4097C=) c.*443+53C= (n.*443+53C=) c.904+53C= (n.904+53C=) c.733+53C= (n.733+53C=) c.991+53C= (n.991+53C=) c.390+53C= (n.390+53C=) c.*54+4097C= (n.*54+4097C=) c.349-5639C= (n.349-5639C=) | |
| 11 | g.57606266C>T | CA938330450 | SERPING1 | c.889+53C>T (n.889+53C>T) c.59-5460C>T (n.59-5460C>T) c.*665+53C>T (n.*665+53C>T) c.686-142C>T (n.686-142C>T) n.1971+53C>T c.*309+53C>T (n.*309+53C>T) n.1001C>T c.685+4097C>T (n.685+4097C>T) c.*443+53C>T (n.*443+53C>T) c.904+53C>T (n.904+53C>T) c.733+53C>T (n.733+53C>T) c.991+53C>T (n.991+53C>T) c.390+53C>T (n.390+53C>T) c.*54+4097C>T (n.*54+4097C>T) c.349-5639C>T (n.349-5639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606269G>A | CA678628439 | SERPING1 | c.889+56G>A (n.889+56G>A) c.59-5457G>A (n.59-5457G>A) c.*665+56G>A (n.*665+56G>A) c.686-139G>A (n.686-139G>A) n.1971+56G>A c.*309+56G>A (n.*309+56G>A) n.1004G>A c.685+4100G>A (n.685+4100G>A) c.*443+56G>A (n.*443+56G>A) c.904+56G>A (n.904+56G>A) c.733+56G>A (n.733+56G>A) c.991+56G>A (n.991+56G>A) c.390+56G>A (n.390+56G>A) c.*54+4100G>A (n.*54+4100G>A) c.349-5636G>A (n.349-5636G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606269G= | CA1975531683 | SERPING1 | c.889+56G= (n.889+56G=) c.59-5457G= (n.59-5457G=) c.*665+56G= (n.*665+56G=) c.686-139G= (n.686-139G=) n.1971+56G= c.*309+56G= (n.*309+56G=) n.1004G= c.685+4100G= (n.685+4100G=) c.*443+56G= (n.*443+56G=) c.904+56G= (n.904+56G=) c.733+56G= (n.733+56G=) c.991+56G= (n.991+56G=) c.390+56G= (n.390+56G=) c.*54+4100G= (n.*54+4100G=) c.349-5636G= (n.349-5636G=) | |
| 11 | g.57606270G>A | CA2613603884 | SERPING1 | c.889+57G>A (n.889+57G>A) c.59-5456G>A (n.59-5456G>A) c.*665+57G>A (n.*665+57G>A) c.686-138G>A (n.686-138G>A) n.1971+57G>A c.*309+57G>A (n.*309+57G>A) n.1005G>A c.685+4101G>A (n.685+4101G>A) c.*443+57G>A (n.*443+57G>A) c.904+57G>A (n.904+57G>A) c.733+57G>A (n.733+57G>A) c.991+57G>A (n.991+57G>A) c.390+57G>A (n.390+57G>A) c.*54+4101G>A (n.*54+4101G>A) c.349-5635G>A (n.349-5635G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606271C= | CA1975531684 | SERPING1 | c.889+58C= (n.889+58C=) c.59-5455C= (n.59-5455C=) c.*665+58C= (n.*665+58C=) c.686-137C= (n.686-137C=) n.1971+58C= c.*309+58C= (n.*309+58C=) n.1006C= c.685+4102C= (n.685+4102C=) c.*443+58C= (n.*443+58C=) c.904+58C= (n.904+58C=) c.733+58C= (n.733+58C=) c.991+58C= (n.991+58C=) c.390+58C= (n.390+58C=) c.*54+4102C= (n.*54+4102C=) c.349-5634C= (n.349-5634C=) | |
| 11 | g.57606271C>T | CA223055429 | SERPING1 | c.889+58C>T (n.889+58C>T) c.59-5455C>T (n.59-5455C>T) c.*665+58C>T (n.*665+58C>T) c.686-137C>T (n.686-137C>T) n.1971+58C>T c.*309+58C>T (n.*309+58C>T) n.1006C>T c.685+4102C>T (n.685+4102C>T) c.*443+58C>T (n.*443+58C>T) c.904+58C>T (n.904+58C>T) c.733+58C>T (n.733+58C>T) c.991+58C>T (n.991+58C>T) c.390+58C>T (n.390+58C>T) c.*54+4102C>T (n.*54+4102C>T) c.349-5634C>T (n.349-5634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606272T>C | CA2613603889 | SERPING1 | c.889+59T>C (n.889+59T>C) c.59-5454T>C (n.59-5454T>C) c.*665+59T>C (n.*665+59T>C) c.686-136T>C (n.686-136T>C) n.1971+59T>C c.*309+59T>C (n.*309+59T>C) n.1007T>C c.685+4103T>C (n.685+4103T>C) c.*443+59T>C (n.*443+59T>C) c.904+59T>C (n.904+59T>C) c.733+59T>C (n.733+59T>C) c.991+59T>C (n.991+59T>C) c.390+59T>C (n.390+59T>C) c.*54+4103T>C (n.*54+4103T>C) c.349-5633T>C (n.349-5633T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606272T>G | CA2613603890 | SERPING1 | c.889+59T>G (n.889+59T>G) c.59-5454T>G (n.59-5454T>G) c.*665+59T>G (n.*665+59T>G) c.686-136T>G (n.686-136T>G) n.1971+59T>G c.*309+59T>G (n.*309+59T>G) n.1007T>G c.685+4103T>G (n.685+4103T>G) c.*443+59T>G (n.*443+59T>G) c.904+59T>G (n.904+59T>G) c.733+59T>G (n.733+59T>G) c.991+59T>G (n.991+59T>G) c.390+59T>G (n.390+59T>G) c.*54+4103T>G (n.*54+4103T>G) c.349-5633T>G (n.349-5633T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606274C= | CA1975531686 | SERPING1 | c.889+61C= (n.889+61C=) c.59-5452C= (n.59-5452C=) c.*665+61C= (n.*665+61C=) c.686-134C= (n.686-134C=) n.1971+61C= c.*309+61C= (n.*309+61C=) n.1009C= c.685+4105C= (n.685+4105C=) c.*443+61C= (n.*443+61C=) c.904+61C= (n.904+61C=) c.733+61C= (n.733+61C=) c.991+61C= (n.991+61C=) c.390+61C= (n.390+61C=) c.*54+4105C= (n.*54+4105C=) c.349-5631C= (n.349-5631C=) | |
| 11 | g.57606274C>T | CA223055431 | SERPING1 | c.889+61C>T (n.889+61C>T) c.59-5452C>T (n.59-5452C>T) c.*665+61C>T (n.*665+61C>T) c.686-134C>T (n.686-134C>T) n.1971+61C>T c.*309+61C>T (n.*309+61C>T) n.1009C>T c.685+4105C>T (n.685+4105C>T) c.*443+61C>T (n.*443+61C>T) c.904+61C>T (n.904+61C>T) c.733+61C>T (n.733+61C>T) c.991+61C>T (n.991+61C>T) c.390+61C>T (n.390+61C>T) c.*54+4105C>T (n.*54+4105C>T) c.349-5631C>T (n.349-5631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606276A>G | CA2613603896 | SERPING1 | c.889+63A>G (n.889+63A>G) c.59-5450A>G (n.59-5450A>G) c.*665+63A>G (n.*665+63A>G) c.686-132A>G (n.686-132A>G) n.1971+63A>G c.*309+63A>G (n.*309+63A>G) n.1011A>G c.685+4107A>G (n.685+4107A>G) c.*443+63A>G (n.*443+63A>G) c.904+63A>G (n.904+63A>G) c.733+63A>G (n.733+63A>G) c.991+63A>G (n.991+63A>G) c.390+63A>G (n.390+63A>G) c.*54+4107A>G (n.*54+4107A>G) c.349-5629A>G (n.349-5629A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606279C>A | CA2613603898 | SERPING1 | c.889+66C>A (n.889+66C>A) c.59-5447C>A (n.59-5447C>A) c.*665+66C>A (n.*665+66C>A) c.686-129C>A (n.686-129C>A) n.1971+66C>A c.*309+66C>A (n.*309+66C>A) n.1014C>A c.685+4110C>A (n.685+4110C>A) c.*443+66C>A (n.*443+66C>A) c.904+66C>A (n.904+66C>A) c.733+66C>A (n.733+66C>A) c.991+66C>A (n.991+66C>A) c.390+66C>A (n.390+66C>A) c.*54+4110C>A (n.*54+4110C>A) c.349-5626C>A (n.349-5626C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606279C= | CA1975531691 | SERPING1 | c.889+66C= (n.889+66C=) c.59-5447C= (n.59-5447C=) c.*665+66C= (n.*665+66C=) c.686-129C= (n.686-129C=) n.1971+66C= c.*309+66C= (n.*309+66C=) n.1014C= c.685+4110C= (n.685+4110C=) c.*443+66C= (n.*443+66C=) c.904+66C= (n.904+66C=) c.733+66C= (n.733+66C=) c.991+66C= (n.991+66C=) c.390+66C= (n.390+66C=) c.*54+4110C= (n.*54+4110C=) c.349-5626C= (n.349-5626C=) | |
| 11 | g.57606279C>G | CA2613603901 | SERPING1 | c.889+66C>G (n.889+66C>G) c.59-5447C>G (n.59-5447C>G) c.*665+66C>G (n.*665+66C>G) c.686-129C>G (n.686-129C>G) n.1971+66C>G c.*309+66C>G (n.*309+66C>G) n.1014C>G c.685+4110C>G (n.685+4110C>G) c.*443+66C>G (n.*443+66C>G) c.904+66C>G (n.904+66C>G) c.733+66C>G (n.733+66C>G) c.991+66C>G (n.991+66C>G) c.390+66C>G (n.390+66C>G) c.*54+4110C>G (n.*54+4110C>G) c.349-5626C>G (n.349-5626C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606279C>T | CA223055433 | SERPING1 | c.889+66C>T (n.889+66C>T) c.59-5447C>T (n.59-5447C>T) c.*665+66C>T (n.*665+66C>T) c.686-129C>T (n.686-129C>T) n.1971+66C>T c.*309+66C>T (n.*309+66C>T) n.1014C>T c.685+4110C>T (n.685+4110C>T) c.*443+66C>T (n.*443+66C>T) c.904+66C>T (n.904+66C>T) c.733+66C>T (n.733+66C>T) c.991+66C>T (n.991+66C>T) c.390+66C>T (n.390+66C>T) c.*54+4110C>T (n.*54+4110C>T) c.349-5626C>T (n.349-5626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606280C= | CA1975531695 | SERPING1 | c.889+67C= (n.889+67C=) c.59-5446C= (n.59-5446C=) c.*665+67C= (n.*665+67C=) c.686-128C= (n.686-128C=) n.1971+67C= c.*309+67C= (n.*309+67C=) n.1015C= c.685+4111C= (n.685+4111C=) c.*443+67C= (n.*443+67C=) c.904+67C= (n.904+67C=) c.733+67C= (n.733+67C=) c.991+67C= (n.991+67C=) c.390+67C= (n.390+67C=) c.*54+4111C= (n.*54+4111C=) c.349-5625C= (n.349-5625C=) | |
| 11 | g.57606280C>T | CA599805402 | SERPING1 | c.889+67C>T (n.889+67C>T) c.59-5446C>T (n.59-5446C>T) c.*665+67C>T (n.*665+67C>T) c.686-128C>T (n.686-128C>T) n.1971+67C>T c.*309+67C>T (n.*309+67C>T) n.1015C>T c.685+4111C>T (n.685+4111C>T) c.*443+67C>T (n.*443+67C>T) c.904+67C>T (n.904+67C>T) c.733+67C>T (n.733+67C>T) c.991+67C>T (n.991+67C>T) c.390+67C>T (n.390+67C>T) c.*54+4111C>T (n.*54+4111C>T) c.349-5625C>T (n.349-5625C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606281C= | CA1975531697 | SERPING1 | c.889+68C= (n.889+68C=) c.59-5445C= (n.59-5445C=) c.*665+68C= (n.*665+68C=) c.686-127C= (n.686-127C=) n.1971+68C= c.*309+68C= (n.*309+68C=) n.1016C= c.685+4112C= (n.685+4112C=) c.*443+68C= (n.*443+68C=) c.904+68C= (n.904+68C=) c.733+68C= (n.733+68C=) c.991+68C= (n.991+68C=) c.390+68C= (n.390+68C=) c.*54+4112C= (n.*54+4112C=) c.349-5624C= (n.349-5624C=) | |
| 11 | g.57606281C>T | CA223055434 | SERPING1 | c.889+68C>T (n.889+68C>T) c.59-5445C>T (n.59-5445C>T) c.*665+68C>T (n.*665+68C>T) c.686-127C>T (n.686-127C>T) n.1971+68C>T c.*309+68C>T (n.*309+68C>T) n.1016C>T c.685+4112C>T (n.685+4112C>T) c.*443+68C>T (n.*443+68C>T) c.904+68C>T (n.904+68C>T) c.733+68C>T (n.733+68C>T) c.991+68C>T (n.991+68C>T) c.390+68C>T (n.390+68C>T) c.*54+4112C>T (n.*54+4112C>T) c.349-5624C>T (n.349-5624C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606282A>C | CA2613603912 | SERPING1 | c.889+69A>C (n.889+69A>C) c.59-5444A>C (n.59-5444A>C) c.*665+69A>C (n.*665+69A>C) c.686-126A>C (n.686-126A>C) n.1971+69A>C c.*309+69A>C (n.*309+69A>C) n.1017A>C c.685+4113A>C (n.685+4113A>C) c.*443+69A>C (n.*443+69A>C) c.904+69A>C (n.904+69A>C) c.733+69A>C (n.733+69A>C) c.991+69A>C (n.991+69A>C) c.390+69A>C (n.390+69A>C) c.*54+4113A>C (n.*54+4113A>C) c.349-5623A>C (n.349-5623A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606283C>T | CA2613603915 | SERPING1 | c.889+70C>T (n.889+70C>T) c.59-5443C>T (n.59-5443C>T) c.*665+70C>T (n.*665+70C>T) c.686-125C>T (n.686-125C>T) n.1971+70C>T c.*309+70C>T (n.*309+70C>T) n.1018C>T c.685+4114C>T (n.685+4114C>T) c.*443+70C>T (n.*443+70C>T) c.904+70C>T (n.904+70C>T) c.733+70C>T (n.733+70C>T) c.991+70C>T (n.991+70C>T) c.390+70C>T (n.390+70C>T) c.*54+4114C>T (n.*54+4114C>T) c.349-5622C>T (n.349-5622C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606284T>A | CA1975531703 | SERPING1 | c.889+71T>A (n.889+71T>A) c.59-5442T>A (n.59-5442T>A) c.*665+71T>A (n.*665+71T>A) c.686-124T>A (n.686-124T>A) n.1971+71T>A c.*309+71T>A (n.*309+71T>A) n.1019T>A c.685+4115T>A (n.685+4115T>A) c.*443+71T>A (n.*443+71T>A) c.904+71T>A (n.904+71T>A) c.733+71T>A (n.733+71T>A) c.991+71T>A (n.991+71T>A) c.390+71T>A (n.390+71T>A) c.*54+4115T>A (n.*54+4115T>A) c.349-5621T>A (n.349-5621T>A) | dbSNP |
| 11 | g.57606284T= | CA1975531701 | SERPING1 | c.889+71T= (n.889+71T=) c.59-5442T= (n.59-5442T=) c.*665+71T= (n.*665+71T=) c.686-124T= (n.686-124T=) n.1971+71T= c.*309+71T= (n.*309+71T=) n.1019T= c.685+4115T= (n.685+4115T=) c.*443+71T= (n.*443+71T=) c.904+71T= (n.904+71T=) c.733+71T= (n.733+71T=) c.991+71T= (n.991+71T=) c.390+71T= (n.390+71T=) c.*54+4115T= (n.*54+4115T=) c.349-5621T= (n.349-5621T=) | |
| 11 | g.57606285T>A | CA2792230556 | SERPING1 | c.889+72T>A (n.889+72T>A) c.59-5441T>A (n.59-5441T>A) c.*665+72T>A (n.*665+72T>A) c.686-123T>A (n.686-123T>A) n.1971+72T>A c.*309+72T>A (n.*309+72T>A) n.1020T>A c.685+4116T>A (n.685+4116T>A) c.*443+72T>A (n.*443+72T>A) c.904+72T>A (n.904+72T>A) c.733+72T>A (n.733+72T>A) c.991+72T>A (n.991+72T>A) c.390+72T>A (n.390+72T>A) c.*54+4116T>A (n.*54+4116T>A) c.349-5620T>A (n.349-5620T>A) | |
| 11 | g.57606287A>G | CA2613603916 | SERPING1 | c.889+74A>G (n.889+74A>G) c.59-5439A>G (n.59-5439A>G) c.*665+74A>G (n.*665+74A>G) c.686-121A>G (n.686-121A>G) n.1971+74A>G c.*309+74A>G (n.*309+74A>G) n.1022A>G c.685+4118A>G (n.685+4118A>G) c.*443+74A>G (n.*443+74A>G) c.904+74A>G (n.904+74A>G) c.733+74A>G (n.733+74A>G) c.991+74A>G (n.991+74A>G) c.390+74A>G (n.390+74A>G) c.*54+4118A>G (n.*54+4118A>G) c.349-5618A>G (n.349-5618A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606288C>A | CA2613603919 | SERPING1 | c.889+75C>A (n.889+75C>A) c.59-5438C>A (n.59-5438C>A) c.*665+75C>A (n.*665+75C>A) c.686-120C>A (n.686-120C>A) n.1971+75C>A c.*309+75C>A (n.*309+75C>A) n.1023C>A c.685+4119C>A (n.685+4119C>A) c.*443+75C>A (n.*443+75C>A) c.904+75C>A (n.904+75C>A) c.733+75C>A (n.733+75C>A) c.991+75C>A (n.991+75C>A) c.390+75C>A (n.390+75C>A) c.*54+4119C>A (n.*54+4119C>A) c.349-5617C>A (n.349-5617C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606288C>T | CA2613603922 | SERPING1 | c.889+75C>T (n.889+75C>T) c.59-5438C>T (n.59-5438C>T) c.*665+75C>T (n.*665+75C>T) c.686-120C>T (n.686-120C>T) n.1971+75C>T c.*309+75C>T (n.*309+75C>T) n.1023C>T c.685+4119C>T (n.685+4119C>T) c.*443+75C>T (n.*443+75C>T) c.904+75C>T (n.904+75C>T) c.733+75C>T (n.733+75C>T) c.991+75C>T (n.991+75C>T) c.390+75C>T (n.390+75C>T) c.*54+4119C>T (n.*54+4119C>T) c.349-5617C>T (n.349-5617C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606289C= | CA1975531709 | SERPING1 | c.889+76C= (n.889+76C=) c.59-5437C= (n.59-5437C=) c.*665+76C= (n.*665+76C=) c.686-119C= (n.686-119C=) n.1971+76C= c.*309+76C= (n.*309+76C=) n.1024C= c.685+4120C= (n.685+4120C=) c.*443+76C= (n.*443+76C=) c.904+76C= (n.904+76C=) c.733+76C= (n.733+76C=) c.991+76C= (n.991+76C=) c.390+76C= (n.390+76C=) c.*54+4120C= (n.*54+4120C=) c.349-5616C= (n.349-5616C=) | |
| 11 | g.57606289C>T | CA938330462 | SERPING1 | c.889+76C>T (n.889+76C>T) c.59-5437C>T (n.59-5437C>T) c.*665+76C>T (n.*665+76C>T) c.686-119C>T (n.686-119C>T) n.1971+76C>T c.*309+76C>T (n.*309+76C>T) n.1024C>T c.685+4120C>T (n.685+4120C>T) c.*443+76C>T (n.*443+76C>T) c.904+76C>T (n.904+76C>T) c.733+76C>T (n.733+76C>T) c.991+76C>T (n.991+76C>T) c.390+76C>T (n.390+76C>T) c.*54+4120C>T (n.*54+4120C>T) c.349-5616C>T (n.349-5616C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606290C>T | CA2613603923 | SERPING1 | c.889+77C>T (n.889+77C>T) c.59-5436C>T (n.59-5436C>T) c.*665+77C>T (n.*665+77C>T) c.686-118C>T (n.686-118C>T) n.1971+77C>T c.*309+77C>T (n.*309+77C>T) n.1025C>T c.685+4121C>T (n.685+4121C>T) c.*443+77C>T (n.*443+77C>T) c.904+77C>T (n.904+77C>T) c.733+77C>T (n.733+77C>T) c.991+77C>T (n.991+77C>T) c.390+77C>T (n.390+77C>T) c.*54+4121C>T (n.*54+4121C>T) c.349-5615C>T (n.349-5615C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606290_57606291insAACACACCCAACA | CA2792230557 | SERPING1 | c.889+77_889+78insAACACACCCAACA (n.889+77_889+78insAACACACCCAACA) c.59-5436_59-5435insAACACACCCAACA (n.59-5436_59-5435insAACACACCCAACA) c.*665+77_*665+78insAACACACCCAACA (n.*665+77_*665+78insAACACACCCAACA) c.686-118_686-117insAACACACCCAACA (n.686-118_686-117insAACACACCCAACA) n.1971+77_1971+78insAACACACCCAACA c.*309+77_*309+78insAACACACCCAACA (n.*309+77_*309+78insAACACACCCAACA) n.1025_1026insAACACACCCAACA c.685+4121_685+4122insAACACACCCAACA (n.685+4121_685+4122insAACACACCCAACA) c.*443+77_*443+78insAACACACCCAACA (n.*443+77_*443+78insAACACACCCAACA) c.904+77_904+78insAACACACCCAACA (n.904+77_904+78insAACACACCCAACA) c.733+77_733+78insAACACACCCAACA (n.733+77_733+78insAACACACCCAACA) c.991+77_991+78insAACACACCCAACA (n.991+77_991+78insAACACACCCAACA) c.390+77_390+78insAACACACCCAACA (n.390+77_390+78insAACACACCCAACA) c.*54+4121_*54+4122insAACACACCCAACA (n.*54+4121_*54+4122insAACACACCCAACA) c.349-5615_349-5614insAACACACCCAACA (n.349-5615_349-5614insAACACACCCAACA) | |
| 11 | g.57606291C>A | CA2613603924 | SERPING1 | c.889+78C>A (n.889+78C>A) c.59-5435C>A (n.59-5435C>A) c.*665+78C>A (n.*665+78C>A) c.686-117C>A (n.686-117C>A) n.1971+78C>A c.*309+78C>A (n.*309+78C>A) n.1026C>A c.685+4122C>A (n.685+4122C>A) c.*443+78C>A (n.*443+78C>A) c.904+78C>A (n.904+78C>A) c.733+78C>A (n.733+78C>A) c.991+78C>A (n.991+78C>A) c.390+78C>A (n.390+78C>A) c.*54+4122C>A (n.*54+4122C>A) c.349-5614C>A (n.349-5614C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57606294_57606302del | CA2574828239 | SERPING1 | c.889+81_889+89del (n.889+81_889+89del) c.59-5432_59-5424del (n.59-5432_59-5424del) c.*665+81_*665+89del (n.*665+81_*665+89del) c.686-114_686-106del (n.686-114_686-106del) n.1971+81_1971+89del c.*309+81_*309+89del (n.*309+81_*309+89del) n.1029_1037del c.685+4125_685+4133del (n.685+4125_685+4133del) c.*443+81_*443+89del (n.*443+81_*443+89del) c.904+81_904+89del (n.904+81_904+89del) c.733+81_733+89del (n.733+81_733+89del) c.991+81_992-79del (n.991+81_992-79del) c.390+81_390+89del (n.390+81_390+89del) c.*54+4125_*54+4133del (n.*54+4125_*54+4133del) c.349-5611_349-5603del (n.349-5611_349-5603del) | |
| 11 | g.57606293A= | CA1975531716 | SERPING1 | c.889+80A= (n.889+80A=) c.59-5433A= (n.59-5433A=) c.*665+80A= (n.*665+80A=) c.686-115A= (n.686-115A=) n.1971+80A= c.*309+80A= (n.*309+80A=) n.1028A= c.685+4124A= (n.685+4124A=) c.*443+80A= (n.*443+80A=) c.904+80A= (n.904+80A=) c.733+80A= (n.733+80A=) c.991+80A= (n.991+80A=) c.390+80A= (n.390+80A=) c.*54+4124A= (n.*54+4124A=) c.349-5612A= (n.349-5612A=) | |
| 11 | g.57606293A>G | CA223055436 | SERPING1 | c.889+80A>G (n.889+80A>G) c.59-5433A>G (n.59-5433A>G) c.*665+80A>G (n.*665+80A>G) c.686-115A>G (n.686-115A>G) n.1971+80A>G c.*309+80A>G (n.*309+80A>G) n.1028A>G c.685+4124A>G (n.685+4124A>G) c.*443+80A>G (n.*443+80A>G) c.904+80A>G (n.904+80A>G) c.733+80A>G (n.733+80A>G) c.991+80A>G (n.991+80A>G) c.390+80A>G (n.390+80A>G) c.*54+4124A>G (n.*54+4124A>G) c.349-5612A>G (n.349-5612A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57606294del | CA2574828240 | SERPING1 | c.889+81del (n.889+81del) c.59-5432del (n.59-5432del) c.*665+81del (n.*665+81del) c.686-114del (n.686-114del) n.1971+81del c.*309+81del (n.*309+81del) n.1029del c.685+4125del (n.685+4125del) c.*443+81del (n.*443+81del) c.904+81del (n.904+81del) c.733+81del (n.733+81del) c.991+81del (n.991+81del) c.390+81del (n.390+81del) c.*54+4125del (n.*54+4125del) c.349-5611del (n.349-5611del) | |
| 11 | g.57606294G>C | CA678628442 | SERPING1 | c.889+81G>C (n.889+81G>C) c.59-5432G>C (n.59-5432G>C) c.*665+81G>C (n.*665+81G>C) c.686-114G>C (n.686-114G>C) n.1971+81G>C c.*309+81G>C (n.*309+81G>C) n.1029G>C c.685+4125G>C (n.685+4125G>C) c.*443+81G>C (n.*443+81G>C) c.904+81G>C (n.904+81G>C) c.733+81G>C (n.733+81G>C) c.991+81G>C (n.991+81G>C) c.390+81G>C (n.390+81G>C) c.*54+4125G>C (n.*54+4125G>C) c.349-5611G>C (n.349-5611G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57606294G= | CA1975531720 | SERPING1 | c.889+81G= (n.889+81G=) c.59-5432G= (n.59-5432G=) c.*665+81G= (n.*665+81G=) c.686-114G= (n.686-114G=) n.1971+81G= c.*309+81G= (n.*309+81G=) n.1029G= c.685+4125G= (n.685+4125G=) c.*443+81G= (n.*443+81G=) c.904+81G= (n.904+81G=) c.733+81G= (n.733+81G=) c.991+81G= (n.991+81G=) c.390+81G= (n.390+81G=) c.*54+4125G= (n.*54+4125G=) c.349-5611G= (n.349-5611G=) | |
| 11 | g.57606294G>T | CA2613603927 | SERPING1 | c.889+81G>T (n.889+81G>T) c.59-5432G>T (n.59-5432G>T) c.*665+81G>T (n.*665+81G>T) c.686-114G>T (n.686-114G>T) n.1971+81G>T c.*309+81G>T (n.*309+81G>T) n.1029G>T c.685+4125G>T (n.685+4125G>T) c.*443+81G>T (n.*443+81G>T) c.904+81G>T (n.904+81G>T) c.733+81G>T (n.733+81G>T) c.991+81G>T (n.991+81G>T) c.390+81G>T (n.390+81G>T) c.*54+4125G>T (n.*54+4125G>T) c.349-5611G>T (n.349-5611G>T) | gnomAD v4 |