Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57606104_57606128delCA2695214093SERPING1c.780_804del (p.Leu261ThrfsTer10)
c.59-5622_59-5598del (n.59-5622_59-5598del)
c.*556_*580del (n.*556_*580del)
c.686-304_686-280del (n.686-304_686-280del)
n.1862_1886del
c.*200_*224del (n.*200_*224del)
n.839_863del
c.685+3935_685+3959del (n.685+3935_685+3959del)
c.*334_*358del (n.*334_*358del)
c.795_819del (p.Leu266ThrfsTer10)
c.624_648del (p.Leu209ThrfsTer10)
c.882_906del (p.Leu295ThrfsTer10)
c.281_305del (n.281_305del)
c.*54+3935_*54+3959del (n.*54+3935_*54+3959del)
c.349-5801_349-5777del (n.349-5801_349-5777del)
11g.57606115_57606138delCA2695214097SERPING1c.791_814del (p.Thr264_Asn271del)
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c.*567_*590del (n.*567_*590del)
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n.1873_1896del
c.*211_*234del (n.*211_*234del)
n.850_873del
c.685+3946_685+3969del (n.685+3946_685+3969del)
c.*345_*368del (n.*345_*368del)
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c.349-5790_349-5767del (n.349-5790_349-5767del)
11g.57606122G>ACA6008123SERPING1c.798G>A (p.Val266=)
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n.1880G>A
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n.857G>A
c.685+3953G>A (n.685+3953G>A)
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c.813G>A (p.Val271=)
c.642G>A (p.Val214=)
c.900G>A (p.Val300=)
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c.*54+3953G>A (n.*54+3953G>A)
c.349-5783G>A (n.349-5783G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606122G>CCA474566570SERPING1c.798G>C (p.Val266=)
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n.1880G>C
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n.857G>C
c.685+3953G>C (n.685+3953G>C)
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c.813G>C (p.Val271=)
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c.900G>C (p.Val300=)
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c.349-5783G>C (n.349-5783G>C)
11g.57606122G=CA1975531395SERPING1c.798G= (p.Val266=)
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n.857G=
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c.*352G= (n.*352G=)
c.813G= (p.Val271=)
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c.900G= (p.Val300=)
c.299G= (n.299G=)
c.*54+3953G= (n.*54+3953G=)
c.349-5783G= (n.349-5783G=)
11g.57606122G>TCA474566571SERPING1c.798G>T (p.Val266=)
c.59-5604G>T (n.59-5604G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.686-286G>T (n.686-286G>T)
n.1880G>T
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n.857G>T
c.685+3953G>T (n.685+3953G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.813G>T (p.Val271=)
c.642G>T (p.Val214=)
c.900G>T (p.Val300=)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*54+3953G>T (n.*54+3953G>T)
c.349-5783G>T (n.349-5783G>T)
11g.57606123G>ACA380699271SERPING1c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.59-5603G>A (n.59-5603G>A)
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n.1881G>A
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c.*54+3954G>A (n.*54+3954G>A)
c.349-5782G>A (n.349-5782G>A)
11g.57606123G>CCA380699274SERPING1c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.59-5603G>C (n.59-5603G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.686-285G>C (n.686-285G>C)
n.1881G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.858G>C
c.685+3954G>C (n.685+3954G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.300G>C (n.300G>C)
c.*54+3954G>C (n.*54+3954G>C)
c.349-5782G>C (n.349-5782G>C)
11g.57606123G>TCA380699278SERPING1c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.59-5603G>T (n.59-5603G>T)
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c.686-285G>T (n.686-285G>T)
n.1881G>T
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n.858G>T
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c.*353G>T (n.*353G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
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c.349-5782G>T (n.349-5782G>T)
11g.57606124C>ACA380699283SERPING1c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.59-5602C>A (n.59-5602C>A)
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c.686-284C>A (n.686-284C>A)
n.1882C>A
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n.859C>A
c.685+3955C>A (n.685+3955C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
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c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.301C>A (n.301C>A)
c.*54+3955C>A (n.*54+3955C>A)
c.349-5781C>A (n.349-5781C>A)
11g.57606124C>GCA380699284SERPING1c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.59-5602C>G (n.59-5602C>G)
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11g.57606124C>TCA380699288SERPING1c.800C>T (p.Ala267Val)
c.59-5602C>T (n.59-5602C>T)
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11g.57606125C>ACA474566572SERPING1c.801C>A (p.Ala267=)
c.59-5601C>A (n.59-5601C>A)
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n.1883C>A
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c.816C>A (p.Ala272=)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.302C>A (n.302C>A)
c.*54+3956C>A (n.*54+3956C>A)
c.349-5780C>A (n.349-5780C>A)
11g.57606125C>GCA474566573SERPING1c.801C>G (p.Ala267=)
c.59-5601C>G (n.59-5601C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
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n.1883C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.860C>G
c.685+3956C>G (n.685+3956C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.302C>G (n.302C>G)
c.*54+3956C>G (n.*54+3956C>G)
c.349-5780C>G (n.349-5780C>G)
11g.57606125C>TCA474566574SERPING1c.801C>T (p.Ala267=)
c.59-5601C>T (n.59-5601C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.686-283C>T (n.686-283C>T)
n.1883C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.860C>T
c.685+3956C>T (n.685+3956C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.302C>T (n.302C>T)
c.*54+3956C>T (n.*54+3956C>T)
c.349-5780C>T (n.349-5780C>T)
11g.57606126A>CCA380699291SERPING1c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.59-5600A>C (n.59-5600A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.686-282A>C (n.686-282A>C)
n.1884A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.861A>C
c.685+3957A>C (n.685+3957A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.303A>C (n.303A>C)
c.*54+3957A>C (n.*54+3957A>C)
c.349-5779A>C (n.349-5779A>C)
11g.57606126A>GCA380699294SERPING1c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.59-5600A>G (n.59-5600A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.686-282A>G (n.686-282A>G)
n.1884A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.861A>G
c.685+3957A>G (n.685+3957A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.303A>G (n.303A>G)
c.*54+3957A>G (n.*54+3957A>G)
c.349-5779A>G (n.349-5779A>G)
11g.57606126A>TCA380699297SERPING1c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.59-5600A>T (n.59-5600A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.686-282A>T (n.686-282A>T)
n.1884A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.861A>T
c.685+3957A>T (n.685+3957A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.303A>T (n.303A>T)
c.*54+3957A>T (n.*54+3957A>T)
c.349-5779A>T (n.349-5779A>T)
11g.57606127A=CA1975531406SERPING1c.803A= (p.Lys268=)
c.59-5599A= (n.59-5599A=)
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c.349-5778A= (n.349-5778A=)
11g.57606127A>CCA380699306SERPING1c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.59-5599A>C (n.59-5599A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.686-281A>C (n.686-281A>C)
n.1885A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.862A>C
c.685+3958A>C (n.685+3958A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.304A>C (n.304A>C)
c.*54+3958A>C (n.*54+3958A>C)
c.349-5778A>C (n.349-5778A>C)
11g.57606127A>GCA6008124SERPING1c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.59-5599A>G (n.59-5599A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.686-281A>G (n.686-281A>G)
n.1885A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.862A>G
c.685+3958A>G (n.685+3958A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.304A>G (n.304A>G)
c.*54+3958A>G (n.*54+3958A>G)
c.349-5778A>G (n.349-5778A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606127A>TCA380699301SERPING1c.803A>T (p.Lys268Met)
c.59-5599A>T (n.59-5599A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.686-281A>T (n.686-281A>T)
n.1885A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.862A>T
c.685+3958A>T (n.685+3958A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.304A>T (n.304A>T)
c.*54+3958A>T (n.*54+3958A>T)
c.349-5778A>T (n.349-5778A>T)
11g.57606128delCA2695214101SERPING1c.804del (p.Asn269ThrfsTer10)
c.59-5598del (n.59-5598del)
c.*580del (n.*580del)
c.686-280del (n.686-280del)
n.1886del
c.*224del (n.*224del)
n.863del
c.685+3959del (n.685+3959del)
c.*358del (n.*358del)
c.819del (p.Asn274ThrfsTer10)
c.648del (p.Asn217ThrfsTer10)
c.906del (p.Asn303ThrfsTer10)
c.305del (n.305del)
c.*54+3959del (n.*54+3959del)
c.349-5777del (n.349-5777del)
11g.57606128G>ACA474566575SERPING1c.804G>A (p.Lys268=)
c.59-5598G>A (n.59-5598G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.686-280G>A (n.686-280G>A)
n.1886G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.863G>A
c.685+3959G>A (n.685+3959G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.648G>A (p.Lys216=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.305G>A (n.305G>A)
c.*54+3959G>A (n.*54+3959G>A)
c.349-5777G>A (n.349-5777G>A)
11g.57606128G>CCA380699307SERPING1c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.59-5598G>C (n.59-5598G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.686-280G>C (n.686-280G>C)
n.1886G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.863G>C
c.685+3959G>C (n.685+3959G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.305G>C (n.305G>C)
c.*54+3959G>C (n.*54+3959G>C)
c.349-5777G>C (n.349-5777G>C)
11g.57606128G>TCA380699308SERPING1c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.59-5598G>T (n.59-5598G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.686-280G>T (n.686-280G>T)
n.1886G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.863G>T
c.685+3959G>T (n.685+3959G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.305G>T (n.305G>T)
c.*54+3959G>T (n.*54+3959G>T)
c.349-5777G>T (n.349-5777G>T)
11g.57606129A>CCA380699310SERPING1c.805A>C (p.Asn269His)
c.59-5597A>C (n.59-5597A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.686-279A>C (n.686-279A>C)
n.1887A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.864A>C
c.685+3960A>C (n.685+3960A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.306A>C (n.306A>C)
c.*54+3960A>C (n.*54+3960A>C)
c.349-5776A>C (n.349-5776A>C)
11g.57606129A>GCA380699313SERPING1c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.59-5597A>G (n.59-5597A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.686-279A>G (n.686-279A>G)
n.1887A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.864A>G
c.685+3960A>G (n.685+3960A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.306A>G (n.306A>G)
c.*54+3960A>G (n.*54+3960A>G)
c.349-5776A>G (n.349-5776A>G)
11g.57606129A>TCA380699317SERPING1c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.59-5597A>T (n.59-5597A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.686-279A>T (n.686-279A>T)
n.1887A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.864A>T
c.685+3960A>T (n.685+3960A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.306A>T (n.306A>T)
c.*54+3960A>T (n.*54+3960A>T)
c.349-5776A>T (n.349-5776A>T)
11g.57606130dupCA2695214104SERPING1c.806dup (p.Asn269LysfsTer?)
c.59-5596dup (n.59-5596dup)
c.*582dup (n.*582dup)
c.686-278dup (n.686-278dup)
n.1888dup
c.*226dup (n.*226dup)
n.865dup
c.685+3961dup (n.685+3961dup)
c.*360dup (n.*360dup)
c.821dup (p.Asn274LysfsTer?)
c.650dup (p.Asn217LysfsTer?)
c.908dup (p.Asn303LysfsTer29)
c.307dup (n.307dup)
c.*54+3961dup (n.*54+3961dup)
c.349-5775dup (n.349-5775dup)
11g.57606129_57606133dupCA2695214103SERPING1c.805_809dup (p.Asn271ThrfsTer10)
c.59-5597_59-5593dup (n.59-5597_59-5593dup)
c.*581_*585dup (n.*581_*585dup)
c.686-279_686-275dup (n.686-279_686-275dup)
n.1887_1891dup
c.*225_*229dup (n.*225_*229dup)
n.864_868dup
c.685+3960_685+3964dup (n.685+3960_685+3964dup)
c.*359_*363dup (n.*359_*363dup)
c.820_824dup (p.Asn276ThrfsTer10)
c.649_653dup (p.Asn219ThrfsTer10)
c.907_911dup (p.Asn305ThrfsTer10)
c.306_310dup (n.306_310dup)
c.*54+3960_*54+3964dup (n.*54+3960_*54+3964dup)
c.349-5776_349-5772dup (n.349-5776_349-5772dup)
ClinVar
11g.57606130A=CA1975531409SERPING1c.806A= (p.Asn269=)
c.59-5596A= (n.59-5596A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.686-278A= (n.686-278A=)
n.1888A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.865A=
c.685+3961A= (n.685+3961A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.821A= (p.Asn274=)
c.650A= (p.Asn217=)
c.908A= (p.Asn303=)
c.307A= (n.307A=)
c.*54+3961A= (n.*54+3961A=)
c.349-5775A= (n.349-5775A=)
11g.57606130A>CCA380699321SERPING1c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.59-5596A>C (n.59-5596A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.686-278A>C (n.686-278A>C)
n.1888A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.865A>C
c.685+3961A>C (n.685+3961A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.307A>C (n.307A>C)
c.*54+3961A>C (n.*54+3961A>C)
c.349-5775A>C (n.349-5775A>C)
11g.57606130A>GCA380699325SERPING1c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.59-5596A>G (n.59-5596A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.686-278A>G (n.686-278A>G)
n.1888A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.865A>G
c.685+3961A>G (n.685+3961A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.307A>G (n.307A>G)
c.*54+3961A>G (n.*54+3961A>G)
c.349-5775A>G (n.349-5775A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606130A>TCA380699327SERPING1c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.59-5596A>T (n.59-5596A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.686-278A>T (n.686-278A>T)
n.1888A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.865A>T
c.685+3961A>T (n.685+3961A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.307A>T (n.307A>T)
c.*54+3961A>T (n.*54+3961A>T)
c.349-5775A>T (n.349-5775A>T)
11g.57606131C>ACA380699330SERPING1c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.59-5595C>A (n.59-5595C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.686-277C>A (n.686-277C>A)
n.1889C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.866C>A
c.685+3962C>A (n.685+3962C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.308C>A (n.308C>A)
c.*54+3962C>A (n.*54+3962C>A)
c.349-5774C>A (n.349-5774C>A)
11g.57606131C=CA1975531410SERPING1c.807C= (p.Asn269=)
c.59-5595C= (n.59-5595C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.686-277C= (n.686-277C=)
n.1889C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.866C=
c.685+3962C= (n.685+3962C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.822C= (p.Asn274=)
c.651C= (p.Asn217=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.308C= (n.308C=)
c.*54+3962C= (n.*54+3962C=)
c.349-5774C= (n.349-5774C=)
11g.57606131C>GCA380699332SERPING1c.807C>G (p.Asn269Lys)
c.59-5595C>G (n.59-5595C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.686-277C>G (n.686-277C>G)
n.1889C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.866C>G
c.685+3962C>G (n.685+3962C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.308C>G (n.308C>G)
c.*54+3962C>G (n.*54+3962C>G)
c.349-5774C>G (n.349-5774C>G)
11g.57606131C>TCA474566576SERPING1c.807C>T (p.Asn269=)
c.59-5595C>T (n.59-5595C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.686-277C>T (n.686-277C>T)
n.1889C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.866C>T
c.685+3962C>T (n.685+3962C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.822C>T (p.Asn274=)
c.651C>T (p.Asn217=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.308C>T (n.308C>T)
c.*54+3962C>T (n.*54+3962C>T)
c.349-5774C>T (n.349-5774C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606131dupCA2695214107SERPING1c.807dup (p.Thr270HisfsTer?)
c.59-5595dup (n.59-5595dup)
c.*583dup (n.*583dup)
c.686-277dup (n.686-277dup)
n.1889dup
c.*227dup (n.*227dup)
n.866dup
c.685+3962dup (n.685+3962dup)
c.*361dup (n.*361dup)
c.822dup (p.Thr275HisfsTer?)
c.651dup (p.Thr218HisfsTer?)
c.909dup (p.Thr304HisfsTer28)
c.308dup (n.308dup)
c.*54+3962dup (n.*54+3962dup)
c.349-5774dup (n.349-5774dup)
11g.57606133_57606135dupCA2695214106SERPING1c.809_811dup (p.Thr270_Asn271insThr)
c.59-5593_59-5591dup (n.59-5593_59-5591dup)
c.*585_*587dup (n.*585_*587dup)
c.686-275_686-273dup (n.686-275_686-273dup)
n.1891_1893dup
c.*229_*231dup (n.*229_*231dup)
n.868_870dup
c.685+3964_685+3966dup (n.685+3964_685+3966dup)
c.*363_*365dup (n.*363_*365dup)
c.824_826dup (p.Thr275_Asn276insThr)
c.653_655dup (p.Thr218_Asn219insThr)
c.911_913dup (p.Thr304_Asn305insThr)
c.310_312dup (n.310_312dup)
c.*54+3964_*54+3966dup (n.*54+3964_*54+3966dup)
c.349-5772_349-5770dup (n.349-5772_349-5770dup)
11g.57606132A=CA1975531414SERPING1c.808A= (p.Thr270=)
c.59-5594A= (n.59-5594A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.686-276A= (n.686-276A=)
n.1890A=
c.*228A= (n.*228A=)
n.867A=
c.685+3963A= (n.685+3963A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.823A= (p.Thr275=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.910A= (p.Thr304=)
c.309A= (n.309A=)
c.*54+3963A= (n.*54+3963A=)
c.349-5773A= (n.349-5773A=)
11g.57606132A>CCA380699335SERPING1c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.59-5594A>C (n.59-5594A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.686-276A>C (n.686-276A>C)
n.1890A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.867A>C
c.685+3963A>C (n.685+3963A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.309A>C (n.309A>C)
c.*54+3963A>C (n.*54+3963A>C)
c.349-5773A>C (n.349-5773A>C)
dbSNP
11g.57606132A>GCA380699336SERPING1c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.59-5594A>G (n.59-5594A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.686-276A>G (n.686-276A>G)
n.1890A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.867A>G
c.685+3963A>G (n.685+3963A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.309A>G (n.309A>G)
c.*54+3963A>G (n.*54+3963A>G)
c.349-5773A>G (n.349-5773A>G)
ClinVar dbSNP
11g.57606132A>TCA380699337SERPING1c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.59-5594A>T (n.59-5594A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.686-276A>T (n.686-276A>T)
n.1890A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.867A>T
c.685+3963A>T (n.685+3963A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.309A>T (n.309A>T)
c.*54+3963A>T (n.*54+3963A>T)
c.349-5773A>T (n.349-5773A>T)
11g.57606133C>ACA380699342SERPING1c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.59-5593C>A (n.59-5593C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.686-275C>A (n.686-275C>A)
n.1891C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.868C>A
c.685+3964C>A (n.685+3964C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.310C>A (n.310C>A)
c.*54+3964C>A (n.*54+3964C>A)
c.349-5772C>A (n.349-5772C>A)
11g.57606133C>GCA380699344SERPING1c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.59-5593C>G (n.59-5593C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.686-275C>G (n.686-275C>G)
n.1891C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.868C>G
c.685+3964C>G (n.685+3964C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.310C>G (n.310C>G)
c.*54+3964C>G (n.*54+3964C>G)
c.349-5772C>G (n.349-5772C>G)
11g.57606133C>TCA380699339SERPING1c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.59-5593C>T (n.59-5593C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.686-275C>T (n.686-275C>T)
n.1891C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.868C>T
c.685+3964C>T (n.685+3964C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.310C>T (n.310C>T)
c.*54+3964C>T (n.*54+3964C>T)
c.349-5772C>T (n.349-5772C>T)
11g.57606134dupCA2695214109SERPING1c.810dup (p.Asn271GlnfsTer?)
c.59-5592dup (n.59-5592dup)
c.*586dup (n.*586dup)
c.686-274dup (n.686-274dup)
n.1892dup
c.*230dup (n.*230dup)
n.869dup
c.685+3965dup (n.685+3965dup)
c.*364dup (n.*364dup)
c.825dup (p.Asn276GlnfsTer?)
c.654dup (p.Asn219GlnfsTer?)
c.912dup (p.Asn305GlnfsTer27)
c.311dup (n.311dup)
c.*54+3965dup (n.*54+3965dup)
c.349-5771dup (n.349-5771dup)
11g.57606134C>ACA474566577SERPING1c.810C>A (p.Thr270=)
c.59-5592C>A (n.59-5592C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.686-274C>A (n.686-274C>A)
n.1892C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.869C>A
c.685+3965C>A (n.685+3965C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.825C>A (p.Thr275=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.912C>A (p.Thr304=)
c.311C>A (n.311C>A)
c.*54+3965C>A (n.*54+3965C>A)
c.349-5771C>A (n.349-5771C>A)
11g.57606134C=CA1975531417SERPING1c.810C= (p.Thr270=)
c.59-5592C= (n.59-5592C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.686-274C= (n.686-274C=)
n.1892C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.869C=
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c.*364C= (n.*364C=)
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c.349-5771C= (n.349-5771C=)
11g.57606134C>GCA474566578SERPING1c.810C>G (p.Thr270=)
c.59-5592C>G (n.59-5592C>G)
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n.1892C>G
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11g.57606134C>TCA474566579SERPING1c.810C>T (p.Thr270=)
c.59-5592C>T (n.59-5592C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
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n.1892C>T
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n.869C>T
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c.825C>T (p.Thr275=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.912C>T (p.Thr304=)
c.311C>T (n.311C>T)
c.*54+3965C>T (n.*54+3965C>T)
c.349-5771C>T (n.349-5771C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606140_57606142dupCA2695214112SERPING1c.816_818dup (p.Asn272_Lys273insAsn)
c.59-5586_59-5584dup (n.59-5586_59-5584dup)
c.*592_*594dup (n.*592_*594dup)
c.686-268_686-266dup (n.686-268_686-266dup)
n.1898_1900dup
c.*236_*238dup (n.*236_*238dup)
n.875_877dup
c.685+3971_685+3973dup (n.685+3971_685+3973dup)
c.*370_*372dup (n.*370_*372dup)
c.831_833dup (p.Asn277_Lys278insAsn)
c.660_662dup (p.Asn220_Lys221insAsn)
c.918_920dup (p.Asn306_Lys307insAsn)
c.317_319dup (n.317_319dup)
c.*54+3971_*54+3973dup (n.*54+3971_*54+3973dup)
c.349-5765_349-5763dup (n.349-5765_349-5763dup)
11g.57606140_57606142delCA2579983779SERPING1c.816_818del (p.Asn272del)
c.59-5586_59-5584del (n.59-5586_59-5584del)
c.*592_*594del (n.*592_*594del)
c.686-268_686-266del (n.686-268_686-266del)
n.1898_1900del
c.*236_*238del (n.*236_*238del)
n.875_877del
c.685+3971_685+3973del (n.685+3971_685+3973del)
c.*370_*372del (n.*370_*372del)
c.831_833del (p.Asn277del)
c.660_662del (p.Asn220del)
c.918_920del (p.Asn306del)
c.317_319del (n.317_319del)
c.*54+3971_*54+3973del (n.*54+3971_*54+3973del)
c.349-5765_349-5763del (n.349-5765_349-5763del)
ClinVar
11g.57606137_57606142delCA2695214111SERPING1c.813_818del (p.Asn271_Asn272del)
c.59-5589_59-5584del (n.59-5589_59-5584del)
c.*589_*594del (n.*589_*594del)
c.686-271_686-266del (n.686-271_686-266del)
n.1895_1900del
c.*233_*238del (n.*233_*238del)
n.872_877del
c.685+3968_685+3973del (n.685+3968_685+3973del)
c.*367_*372del (n.*367_*372del)
c.828_833del (p.Asn276_Asn277del)
c.657_662del (p.Asn219_Asn220del)
c.915_920del (p.Asn305_Asn306del)
c.314_319del (n.314_319del)
c.*54+3968_*54+3973del (n.*54+3968_*54+3973del)
c.349-5768_349-5763del (n.349-5768_349-5763del)
11g.57606135A>CCA380699348SERPING1c.811A>C (p.Asn271His)
c.59-5591A>C (n.59-5591A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.686-273A>C (n.686-273A>C)
n.1893A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.870A>C
c.685+3966A>C (n.685+3966A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.312A>C (n.312A>C)
c.*54+3966A>C (n.*54+3966A>C)
c.349-5770A>C (n.349-5770A>C)
11g.57606135A>GCA380699357SERPING1c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.59-5591A>G (n.59-5591A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
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n.1893A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.870A>G
c.685+3966A>G (n.685+3966A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.312A>G (n.312A>G)
c.*54+3966A>G (n.*54+3966A>G)
c.349-5770A>G (n.349-5770A>G)
11g.57606135A>TCA380699351SERPING1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.59-5591A>T (n.59-5591A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.686-273A>T (n.686-273A>T)
n.1893A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.870A>T
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c.*365A>T (n.*365A>T)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.312A>T (n.312A>T)
c.*54+3966A>T (n.*54+3966A>T)
c.349-5770A>T (n.349-5770A>T)
11g.57606136A>CCA380699370SERPING1c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.59-5590A>C (n.59-5590A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.686-272A>C (n.686-272A>C)
n.1894A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.871A>C
c.685+3967A>C (n.685+3967A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.313A>C (n.313A>C)
c.*54+3967A>C (n.*54+3967A>C)
c.349-5769A>C (n.349-5769A>C)
11g.57606136A>GCA380699375SERPING1c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.59-5590A>G (n.59-5590A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.686-272A>G (n.686-272A>G)
n.1894A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.871A>G
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c.*366A>G (n.*366A>G)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.313A>G (n.313A>G)
c.*54+3967A>G (n.*54+3967A>G)
c.349-5769A>G (n.349-5769A>G)
11g.57606136A>TCA380699372SERPING1c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.59-5590A>T (n.59-5590A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.686-272A>T (n.686-272A>T)
n.1894A>T
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n.871A>T
c.685+3967A>T (n.685+3967A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.313A>T (n.313A>T)
c.*54+3967A>T (n.*54+3967A>T)
c.349-5769A>T (n.349-5769A>T)
11g.57606137C>ACA380699379SERPING1c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.59-5589C>A (n.59-5589C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.686-271C>A (n.686-271C>A)
n.1895C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.872C>A
c.685+3968C>A (n.685+3968C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.314C>A (n.314C>A)
c.*54+3968C>A (n.*54+3968C>A)
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dbSNP
11g.57606137C=CA1975531420SERPING1c.813C= (p.Asn271=)
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c.314C= (n.314C=)
c.*54+3968C= (n.*54+3968C=)
c.349-5768C= (n.349-5768C=)
11g.57606137C>GCA380699384SERPING1c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.59-5589C>G (n.59-5589C>G)
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n.872C>G
c.685+3968C>G (n.685+3968C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
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c.*54+3968C>G (n.*54+3968C>G)
c.349-5768C>G (n.349-5768C>G)
gnomAD v4
11g.57606137C>TCA474566580SERPING1c.813C>T (p.Asn271=)
c.59-5589C>T (n.59-5589C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.686-271C>T (n.686-271C>T)
n.1895C>T
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n.872C>T
c.685+3968C>T (n.685+3968C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.828C>T (p.Asn276=)
c.657C>T (p.Asn219=)
c.915C>T (p.Asn305=)
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c.349-5768C>T (n.349-5768C>T)
11g.57606138A=CA1975531422SERPING1c.814A= (p.Asn272=)
c.59-5588A= (n.59-5588A=)
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11g.57606138A>CCA380699386SERPING1c.814A>C (p.Asn272His)
c.59-5588A>C (n.59-5588A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.686-270A>C (n.686-270A>C)
n.1896A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.873A>C
c.685+3969A>C (n.685+3969A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.315A>C (n.315A>C)
c.*54+3969A>C (n.*54+3969A>C)
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11g.57606138A>GCA380699391SERPING1c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.59-5588A>G (n.59-5588A>G)
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c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606138A>TCA380699388SERPING1c.814A>T (p.Asn272Tyr)
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c.658A>T (p.Asn220Tyr)
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11g.57606139A=CA1975531426SERPING1c.815A= (p.Asn272=)
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11g.57606139A>CCA380699395SERPING1c.815A>C (p.Asn272Thr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606139A>GCA380699398SERPING1c.815A>G (p.Asn272Ser)
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11g.57606139A>TCA380699401SERPING1c.815A>T (p.Asn272Ile)
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11g.57606140C>ACA380699408SERPING1c.816C>A (p.Asn272Lys)
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c.349-5765C>A (n.349-5765C>A)
11g.57606140C>GCA380699410SERPING1c.816C>G (p.Asn272Lys)
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c.349-5765C>G (n.349-5765C>G)
11g.57606140C>TCA474566581SERPING1c.816C>T (p.Asn272=)
c.59-5586C>T (n.59-5586C>T)
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c.349-5765C>T (n.349-5765C>T)
11g.57606140dupCA2695214113SERPING1c.816dup (p.Lys273GlnfsTer?)
c.59-5586dup (n.59-5586dup)
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n.1898dup
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c.*54+3971dup (n.*54+3971dup)
c.349-5765dup (n.349-5765dup)
11g.57606141A>CCA380699414SERPING1c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.59-5585A>C (n.59-5585A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.686-267A>C (n.686-267A>C)
n.1899A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.876A>C
c.685+3972A>C (n.685+3972A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.318A>C (n.318A>C)
c.*54+3972A>C (n.*54+3972A>C)
c.349-5764A>C (n.349-5764A>C)
11g.57606141A>GCA380699416SERPING1c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.59-5585A>G (n.59-5585A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.686-267A>G (n.686-267A>G)
n.1899A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.876A>G
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c.*371A>G (n.*371A>G)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
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c.318A>G (n.318A>G)
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c.349-5764A>G (n.349-5764A>G)
11g.57606141A>TCA380699419SERPING1c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.59-5585A>T (n.59-5585A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
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n.1899A>T
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n.876A>T
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c.318A>T (n.318A>T)
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c.349-5764A>T (n.349-5764A>T)
11g.57606142_57606144delCA2573106214SERPING1c.818_820del (p.Lys273del)
c.59-5584_59-5582del (n.59-5584_59-5582del)
c.*594_*596del (n.*594_*596del)
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n.1900_1902del
c.*238_*240del (n.*238_*240del)
n.877_879del
c.685+3973_685+3975del (n.685+3973_685+3975del)
c.*372_*374del (n.*372_*374del)
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c.662_664del (p.Lys221del)
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c.319_321del (n.319_321del)
c.*54+3973_*54+3975del (n.*54+3973_*54+3975del)
c.349-5763_349-5761del (n.349-5763_349-5761del)
11g.57606142A>CCA380699423SERPING1c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.59-5584A>C (n.59-5584A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.686-266A>C (n.686-266A>C)
n.1900A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.877A>C
c.685+3973A>C (n.685+3973A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.319A>C (n.319A>C)
c.*54+3973A>C (n.*54+3973A>C)
c.349-5763A>C (n.349-5763A>C)
11g.57606142A>GCA380699426SERPING1c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.59-5584A>G (n.59-5584A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
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n.1900A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.877A>G
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c.833A>G (p.Lys278Arg)
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c.349-5763A>G (n.349-5763A>G)
gnomAD v4
11g.57606142A>TCA380699427SERPING1c.818A>T (p.Lys273Met)
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n.1900A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.877A>T
c.685+3973A>T (n.685+3973A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.319A>T (n.319A>T)
c.*54+3973A>T (n.*54+3973A>T)
c.349-5763A>T (n.349-5763A>T)
11g.57606143G>ACA474566582SERPING1c.819G>A (p.Lys273=)
c.59-5583G>A (n.59-5583G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
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n.1901G>A
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n.878G>A
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c.834G>A (p.Lys278=)
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c.320G>A (n.320G>A)
c.*54+3974G>A (n.*54+3974G>A)
c.349-5762G>A (n.349-5762G>A)
11g.57606143G>CCA380699436SERPING1c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.59-5583G>C (n.59-5583G>C)
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n.1901G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.878G>C
c.685+3974G>C (n.685+3974G>C)
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c.320G>C (n.320G>C)
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11g.57606143G>TCA380699439SERPING1c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.59-5583G>T (n.59-5583G>T)
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11g.57606144A>CCA380699442SERPING1c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.59-5582A>C (n.59-5582A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
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n.1902A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.879A>C
c.685+3975A>C (n.685+3975A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.321A>C (n.321A>C)
c.*54+3975A>C (n.*54+3975A>C)
c.349-5761A>C (n.349-5761A>C)
11g.57606144A>GCA380699449SERPING1c.820A>G (p.Ile274Val)
c.59-5582A>G (n.59-5582A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
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n.1902A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.879A>G
c.685+3975A>G (n.685+3975A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.321A>G (n.321A>G)
c.*54+3975A>G (n.*54+3975A>G)
c.349-5761A>G (n.349-5761A>G)
11g.57606144A>TCA380699446SERPING1c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.59-5582A>T (n.59-5582A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
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n.1902A>T
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c.*374A>T (n.*374A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
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c.349-5761A>T (n.349-5761A>T)
11g.57606145T>ACA380699453SERPING1c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.59-5581T>A (n.59-5581T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
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c.*241T>A (n.*241T>A)
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c.*375T>A (n.*375T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.322T>A (n.322T>A)
c.*54+3976T>A (n.*54+3976T>A)
c.349-5760T>A (n.349-5760T>A)
11g.57606145T>CCA380699456SERPING1c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.59-5581T>C (n.59-5581T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.686-263T>C (n.686-263T>C)
n.1903T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.880T>C
c.685+3976T>C (n.685+3976T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.322T>C (n.322T>C)
c.*54+3976T>C (n.*54+3976T>C)
c.349-5760T>C (n.349-5760T>C)
dbSNP
11g.57606145T>GCA380699462SERPING1c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.59-5581T>G (n.59-5581T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.686-263T>G (n.686-263T>G)
n.1903T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.880T>G
c.685+3976T>G (n.685+3976T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.322T>G (n.322T>G)
c.*54+3976T>G (n.*54+3976T>G)
c.349-5760T>G (n.349-5760T>G)
11g.57606145T=CA1975531430SERPING1c.821T= (p.Ile274=)
c.59-5581T= (n.59-5581T=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.686-263T= (n.686-263T=)
n.1903T=
c.*241T= (n.*241T=)
n.880T=
c.685+3976T= (n.685+3976T=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.665T= (p.Ile222=)
c.923T= (p.Ile308=)
c.322T= (n.322T=)
c.*54+3976T= (n.*54+3976T=)
c.349-5760T= (n.349-5760T=)
11g.57606146C>ACA474566585SERPING1c.822C>A (p.Ile274=)
c.59-5580C>A (n.59-5580C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.686-262C>A (n.686-262C>A)
n.1904C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.881C>A
c.685+3977C>A (n.685+3977C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.666C>A (p.Ile222=)
c.924C>A (p.Ile308=)
c.323C>A (n.323C>A)
c.*54+3977C>A (n.*54+3977C>A)
c.349-5759C>A (n.349-5759C>A)
11g.57606146C>GCA380699467SERPING1c.822C>G (p.Ile274Met)
c.59-5580C>G (n.59-5580C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.686-262C>G (n.686-262C>G)
n.1904C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.881C>G
c.685+3977C>G (n.685+3977C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.924C>G (p.Ile308Met)
c.323C>G (n.323C>G)
c.*54+3977C>G (n.*54+3977C>G)
c.349-5759C>G (n.349-5759C>G)
11g.57606146C>TCA474566584SERPING1c.822C>T (p.Ile274=)
c.59-5580C>T (n.59-5580C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.686-262C>T (n.686-262C>T)
n.1904C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.881C>T
c.685+3977C>T (n.685+3977C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.837C>T (p.Ile279=)
c.666C>T (p.Ile222=)
c.924C>T (p.Ile308=)
c.323C>T (n.323C>T)
c.*54+3977C>T (n.*54+3977C>T)
c.349-5759C>T (n.349-5759C>T)
COSMIC
11g.57606146_57606161delCA2695214115SERPING1c.822_837del (p.Ser275ValfsTer16)
c.59-5580_59-5565del (n.59-5580_59-5565del)
c.*598_*613del (n.*598_*613del)
c.686-262_686-247del (n.686-262_686-247del)
n.1904_1919del
c.*242_*257del (n.*242_*257del)
n.881_896del
c.685+3977_685+3992del (n.685+3977_685+3992del)
c.*376_*391del (n.*376_*391del)
c.837_852del (p.Ser280ValfsTer16)
c.666_681del (p.Ser223ValfsTer16)
c.924_939del (p.Ser309ValfsTer16)
c.323_338del (n.323_338del)
c.*54+3977_*54+3992del (n.*54+3977_*54+3992del)
c.349-5759_349-5744del (n.349-5759_349-5744del)
11g.57606147A>CCA380699476SERPING1c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.59-5579A>C (n.59-5579A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.686-261A>C (n.686-261A>C)
n.1905A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.882A>C
c.685+3978A>C (n.685+3978A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.324A>C (n.324A>C)
c.*54+3978A>C (n.*54+3978A>C)
c.349-5758A>C (n.349-5758A>C)
11g.57606147A>GCA380699479SERPING1c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.59-5579A>G (n.59-5579A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.686-261A>G (n.686-261A>G)
n.1905A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.882A>G
c.685+3978A>G (n.685+3978A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.324A>G (n.324A>G)
c.*54+3978A>G (n.*54+3978A>G)
c.349-5758A>G (n.349-5758A>G)
11g.57606147A>TCA380699480SERPING1c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.59-5579A>T (n.59-5579A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.686-261A>T (n.686-261A>T)
n.1905A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.882A>T
c.685+3978A>T (n.685+3978A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.324A>T (n.324A>T)
c.*54+3978A>T (n.*54+3978A>T)
c.349-5758A>T (n.349-5758A>T)
11g.57606148G>ACA380699484SERPING1c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.59-5578G>A (n.59-5578G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.686-260G>A (n.686-260G>A)
n.1906G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.883G>A
c.685+3979G>A (n.685+3979G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.325G>A (n.325G>A)
c.*54+3979G>A (n.*54+3979G>A)
c.349-5757G>A (n.349-5757G>A)
11g.57606148G>CCA380699487SERPING1c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.59-5578G>C (n.59-5578G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.686-260G>C (n.686-260G>C)
n.1906G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.883G>C
c.685+3979G>C (n.685+3979G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.325G>C (n.325G>C)
c.*54+3979G>C (n.*54+3979G>C)
c.349-5757G>C (n.349-5757G>C)
11g.57606148G>TCA380699488SERPING1c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.59-5578G>T (n.59-5578G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.686-260G>T (n.686-260G>T)
n.1906G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.883G>T
c.685+3979G>T (n.685+3979G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.325G>T (n.325G>T)
c.*54+3979G>T (n.*54+3979G>T)
c.349-5757G>T (n.349-5757G>T)
11g.57606149C>ACA380699491SERPING1c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.59-5577C>A (n.59-5577C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.686-259C>A (n.686-259C>A)
n.1907C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.884C>A
c.685+3980C>A (n.685+3980C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.326C>A (n.326C>A)
c.*54+3980C>A (n.*54+3980C>A)
c.349-5756C>A (n.349-5756C>A)
gnomAD v4
11g.57606149C>GCA380699492SERPING1c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.59-5577C>G (n.59-5577C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.686-259C>G (n.686-259C>G)
n.1907C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.884C>G
c.685+3980C>G (n.685+3980C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
c.326C>G (n.326C>G)
c.*54+3980C>G (n.*54+3980C>G)
c.349-5756C>G (n.349-5756C>G)
11g.57606149C>TCA474566586SERPING1c.825C>T (p.Ser275=)
c.59-5577C>T (n.59-5577C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.686-259C>T (n.686-259C>T)
n.1907C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.884C>T
c.685+3980C>T (n.685+3980C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.326C>T (n.326C>T)
c.*54+3980C>T (n.*54+3980C>T)
c.349-5756C>T (n.349-5756C>T)
11g.57606150C>ACA474566587SERPING1c.826C>A (p.Arg276=)
c.59-5576C>A (n.59-5576C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.686-258C>A (n.686-258C>A)
n.1908C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.885C>A
c.685+3981C>A (n.685+3981C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.841C>A (p.Arg281=)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.928C>A (p.Arg310=)
c.327C>A (n.327C>A)
c.*54+3981C>A (n.*54+3981C>A)
c.349-5755C>A (n.349-5755C>A)
11g.57606150C=CA1975531438SERPING1c.826C= (p.Arg276=)
c.59-5576C= (n.59-5576C=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.686-258C= (n.686-258C=)
n.1908C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.885C=
c.685+3981C= (n.685+3981C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.327C= (n.327C=)
c.*54+3981C= (n.*54+3981C=)
c.349-5755C= (n.349-5755C=)
11g.57606150C>GCA380699495SERPING1c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.59-5576C>G (n.59-5576C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.686-258C>G (n.686-258C>G)
n.1908C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.885C>G
c.685+3981C>G (n.685+3981C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.327C>G (n.327C>G)
c.*54+3981C>G (n.*54+3981C>G)
c.349-5755C>G (n.349-5755C>G)
11g.57606150C>TCA6008125SERPING1c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.59-5576C>T (n.59-5576C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.686-258C>T (n.686-258C>T)
n.1908C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.885C>T
c.685+3981C>T (n.685+3981C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.327C>T (n.327C>T)
c.*54+3981C>T (n.*54+3981C>T)
c.349-5755C>T (n.349-5755C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606151G>ACA6008126SERPING1c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.59-5575G>A (n.59-5575G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.686-257G>A (n.686-257G>A)
n.1909G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.886G>A
c.685+3982G>A (n.685+3982G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.328G>A (n.328G>A)
c.*54+3982G>A (n.*54+3982G>A)
c.349-5754G>A (n.349-5754G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57606151G>CCA380699502SERPING1c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.59-5575G>C (n.59-5575G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.686-257G>C (n.686-257G>C)
n.1909G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.886G>C
c.685+3982G>C (n.685+3982G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.328G>C (n.328G>C)
c.*54+3982G>C (n.*54+3982G>C)
c.349-5754G>C (n.349-5754G>C)
11g.57606151G=CA1975531445SERPING1c.827G= (p.Arg276=)
c.59-5575G= (n.59-5575G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.686-257G= (n.686-257G=)
n.1909G=
c.*247G= (n.*247G=)
n.886G=
c.685+3982G= (n.685+3982G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.328G= (n.328G=)
c.*54+3982G= (n.*54+3982G=)
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11g.57606151G>TCA380699504SERPING1c.827G>T (p.Arg276Leu)
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c.*54+3982G>T (n.*54+3982G>T)
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11g.57606152G>ACA474566588SERPING1c.828G>A (p.Arg276=)
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gnomAD v4
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11g.57606152G=CA1975531449SERPING1c.828G= (p.Arg276=)
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11g.57606152G>TCA474566589SERPING1c.828G>T (p.Arg276=)
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dbSNP
11g.57606153C>ACA380699505SERPING1c.829C>A (p.Leu277Met)
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c.349-5752C>A (n.349-5752C>A)
11g.57606153C>GCA380699506SERPING1c.829C>G (p.Leu277Val)
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11g.57606153C>TCA474566591SERPING1c.829C>T (p.Leu277=)
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gnomAD v4
11g.57606154T>ACA380699507SERPING1c.830T>A (p.Leu277Gln)
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11g.57606154T>CCA380699508SERPING1c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.59-5572T>C (n.59-5572T>C)
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11g.57606154T>GCA380699509SERPING1c.830T>G (p.Leu277Arg)
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11g.57606155G>ACA474566592SERPING1c.831G>A (p.Leu277=)
c.59-5571G>A (n.59-5571G>A)
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n.1913G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
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11g.57606155G>CCA223055403SERPING1c.831G>C (p.Leu277=)
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dbSNP
11g.57606155G=CA1975531453SERPING1c.831G= (p.Leu277=)
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11g.57606155G>TCA474566593SERPING1c.831G>T (p.Leu277=)
c.59-5571G>T (n.59-5571G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
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n.890G>T
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c.846G>T (p.Leu282=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606156C>ACA380699510SERPING1c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.59-5570C>A (n.59-5570C>A)
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c.*54+3987C>A (n.*54+3987C>A)
c.349-5749C>A (n.349-5749C>A)
11g.57606156C>GCA380699513SERPING1c.832C>G (p.Leu278Val)
c.59-5570C>G (n.59-5570C>G)
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c.349-5749C>G (n.349-5749C>G)
11g.57606156C>TCA474566594SERPING1c.832C>T (p.Leu278=)
c.59-5570C>T (n.59-5570C>T)
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n.1914C>T
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n.891C>T
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c.*386C>T (n.*386C>T)
c.847C>T (p.Leu283=)
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c.349-5749C>T (n.349-5749C>T)
11g.57606157T>ACA380699523SERPING1c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.59-5569T>A (n.59-5569T>A)
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n.892T>A
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c.848T>A (p.Leu283Gln)
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c.334T>A (n.334T>A)
c.*54+3988T>A (n.*54+3988T>A)
c.349-5748T>A (n.349-5748T>A)
11g.57606157T>CCA380699514SERPING1c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.59-5569T>C (n.59-5569T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.686-251T>C (n.686-251T>C)
n.1915T>C
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n.892T>C
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c.*387T>C (n.*387T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
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c.349-5748T>C (n.349-5748T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606157T>GCA380699516SERPING1c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.59-5569T>G (n.59-5569T>G)
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c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.334T>G (n.334T>G)
c.*54+3988T>G (n.*54+3988T>G)
c.349-5748T>G (n.349-5748T>G)
11g.57606157T=CA1975531456SERPING1c.833T= (p.Leu278=)
c.59-5569T= (n.59-5569T=)
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c.334T= (n.334T=)
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c.349-5748T= (n.349-5748T=)
11g.57606158A>CCA474566595SERPING1c.834A>C (p.Leu278=)
c.59-5568A>C (n.59-5568A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.686-250A>C (n.686-250A>C)
n.1916A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.893A>C
c.685+3989A>C (n.685+3989A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.849A>C (p.Leu283=)
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c.936A>C (p.Leu312=)
c.335A>C (n.335A>C)
c.*54+3989A>C (n.*54+3989A>C)
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11g.57606158A>GCA474566596SERPING1c.834A>G (p.Leu278=)
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n.1916A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.893A>G
c.685+3989A>G (n.685+3989A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.849A>G (p.Leu283=)
c.678A>G (p.Leu226=)
c.936A>G (p.Leu312=)
c.335A>G (n.335A>G)
c.*54+3989A>G (n.*54+3989A>G)
c.349-5747A>G (n.349-5747A>G)
11g.57606158A>TCA474566597SERPING1c.834A>T (p.Leu278=)
c.59-5568A>T (n.59-5568A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.686-250A>T (n.686-250A>T)
n.1916A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.893A>T
c.685+3989A>T (n.685+3989A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.849A>T (p.Leu283=)
c.678A>T (p.Leu226=)
c.936A>T (p.Leu312=)
c.335A>T (n.335A>T)
c.*54+3989A>T (n.*54+3989A>T)
c.349-5747A>T (n.349-5747A>T)
11g.57606159G>ACA380699527SERPING1c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.59-5567G>A (n.59-5567G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.686-249G>A (n.686-249G>A)
n.1917G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.894G>A
c.685+3990G>A (n.685+3990G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.336G>A (n.336G>A)
c.*54+3990G>A (n.*54+3990G>A)
c.349-5746G>A (n.349-5746G>A)
11g.57606159G>CCA380699529SERPING1c.835G>C (p.Asp279His)
c.59-5567G>C (n.59-5567G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.686-249G>C (n.686-249G>C)
n.1917G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.894G>C
c.685+3990G>C (n.685+3990G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.679G>C (p.Asp227His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.336G>C (n.336G>C)
c.*54+3990G>C (n.*54+3990G>C)
c.349-5746G>C (n.349-5746G>C)
11g.57606159G>TCA380699531SERPING1c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.59-5567G>T (n.59-5567G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.686-249G>T (n.686-249G>T)
n.1917G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.894G>T
c.685+3990G>T (n.685+3990G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.336G>T (n.336G>T)
c.*54+3990G>T (n.*54+3990G>T)
c.349-5746G>T (n.349-5746G>T)
11g.57606159_57606164delCA2695214116SERPING1c.835_840del (p.Asp279_Ser280del)
c.59-5567_59-5562del (n.59-5567_59-5562del)
c.*611_*616del (n.*611_*616del)
c.686-249_686-244del (n.686-249_686-244del)
n.1917_1922del
c.*255_*260del (n.*255_*260del)
n.894_899del
c.685+3990_685+3995del (n.685+3990_685+3995del)
c.*389_*394del (n.*389_*394del)
c.850_855del (p.Asp284_Ser285del)
c.679_684del (p.Asp227_Ser228del)
c.937_942del (p.Asp313_Ser314del)
c.336_341del (n.336_341del)
c.*54+3990_*54+3995del (n.*54+3990_*54+3995del)
c.349-5746_349-5741del (n.349-5746_349-5741del)
11g.57606160A=CA1975531461SERPING1c.836A= (p.Asp279=)
c.59-5566A= (n.59-5566A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.686-248A= (n.686-248A=)
n.1918A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.895A=
c.685+3991A= (n.685+3991A=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.851A= (p.Asp284=)
c.680A= (p.Asp227=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.337A= (n.337A=)
c.*54+3991A= (n.*54+3991A=)
c.349-5745A= (n.349-5745A=)
11g.57606160A>CCA380699535SERPING1c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.59-5566A>C (n.59-5566A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.686-248A>C (n.686-248A>C)
n.1918A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.895A>C
c.685+3991A>C (n.685+3991A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.337A>C (n.337A>C)
c.*54+3991A>C (n.*54+3991A>C)
c.349-5745A>C (n.349-5745A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606160A>GCA380699538SERPING1c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.59-5566A>G (n.59-5566A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.686-248A>G (n.686-248A>G)
n.1918A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.895A>G
c.685+3991A>G (n.685+3991A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.337A>G (n.337A>G)
c.*54+3991A>G (n.*54+3991A>G)
c.349-5745A>G (n.349-5745A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606160A>TCA380699539SERPING1c.836A>T (p.Asp279Val)
c.59-5566A>T (n.59-5566A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.686-248A>T (n.686-248A>T)
n.1918A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.895A>T
c.685+3991A>T (n.685+3991A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.337A>T (n.337A>T)
c.*54+3991A>T (n.*54+3991A>T)
c.349-5745A>T (n.349-5745A>T)
11g.57606161C>ACA380699540SERPING1c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.59-5565C>A (n.59-5565C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.686-247C>A (n.686-247C>A)
n.1919C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.896C>A
c.685+3992C>A (n.685+3992C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.338C>A (n.338C>A)
c.*54+3992C>A (n.*54+3992C>A)
c.349-5744C>A (n.349-5744C>A)
11g.57606161C=CA1975531467SERPING1c.837C= (p.Asp279=)
c.59-5565C= (n.59-5565C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.686-247C= (n.686-247C=)
n.1919C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.896C=
c.685+3992C= (n.685+3992C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.852C= (p.Asp284=)
c.681C= (p.Asp227=)
c.939C= (p.Asp313=)
c.338C= (n.338C=)
c.*54+3992C= (n.*54+3992C=)
c.349-5744C= (n.349-5744C=)
11g.57606161C>GCA380699541SERPING1c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.59-5565C>G (n.59-5565C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.686-247C>G (n.686-247C>G)
n.1919C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.896C>G
c.685+3992C>G (n.685+3992C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.338C>G (n.338C>G)
c.*54+3992C>G (n.*54+3992C>G)
c.349-5744C>G (n.349-5744C>G)
ClinVar
11g.57606161C>TCA474566599SERPING1c.837C>T (p.Asp279=)
c.59-5565C>T (n.59-5565C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.686-247C>T (n.686-247C>T)
n.1919C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.896C>T
c.685+3992C>T (n.685+3992C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.852C>T (p.Asp284=)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.338C>T (n.338C>T)
c.*54+3992C>T (n.*54+3992C>T)
c.349-5744C>T (n.349-5744C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606162_57606170delCA2695214117SERPING1c.838_846del (p.Ser280_Pro282del)
c.59-5564_59-5556del (n.59-5564_59-5556del)
c.*614_*622del (n.*614_*622del)
c.686-246_686-238del (n.686-246_686-238del)
n.1920_1928del
c.*258_*266del (n.*258_*266del)
n.897_905del
c.685+3993_685+4001del (n.685+3993_685+4001del)
c.*392_*400del (n.*392_*400del)
c.853_861del (p.Ser285_Pro287del)
c.682_690del (p.Ser228_Pro230del)
c.940_948del (p.Ser314_Pro316del)
c.339_347del (n.339_347del)
c.*54+3993_*54+4001del (n.*54+3993_*54+4001del)
c.349-5743_349-5735del (n.349-5743_349-5735del)
11g.57606162A=CA1975531472SERPING1c.838A= (p.Ser280=)
c.59-5564A= (n.59-5564A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.686-246A= (n.686-246A=)
n.1920A=
c.*258A= (n.*258A=)
n.897A=
c.685+3993A= (n.685+3993A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.853A= (p.Ser285=)
c.682A= (p.Ser228=)
c.940A= (p.Ser314=)
c.339A= (n.339A=)
c.*54+3993A= (n.*54+3993A=)
c.349-5743A= (n.349-5743A=)
11g.57606162A>CCA380699544SERPING1c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.59-5564A>C (n.59-5564A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.686-246A>C (n.686-246A>C)
n.1920A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.897A>C
c.685+3993A>C (n.685+3993A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.339A>C (n.339A>C)
c.*54+3993A>C (n.*54+3993A>C)
c.349-5743A>C (n.349-5743A>C)
gnomAD v4
11g.57606162A>GCA380699546SERPING1c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.59-5564A>G (n.59-5564A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.686-246A>G (n.686-246A>G)
n.1920A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.897A>G
c.685+3993A>G (n.685+3993A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.339A>G (n.339A>G)
c.*54+3993A>G (n.*54+3993A>G)
c.349-5743A>G (n.349-5743A>G)
11g.57606162A>TCA380699549SERPING1c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.59-5564A>T (n.59-5564A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.686-246A>T (n.686-246A>T)
n.1920A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.897A>T
c.685+3993A>T (n.685+3993A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.339A>T (n.339A>T)
c.*54+3993A>T (n.*54+3993A>T)
c.349-5743A>T (n.349-5743A>T)
ClinVar dbSNP
11g.57606163G>ACA380699556SERPING1c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.59-5563G>A (n.59-5563G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.686-245G>A (n.686-245G>A)
n.1921G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.898G>A
c.685+3994G>A (n.685+3994G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.340G>A (n.340G>A)
c.*54+3994G>A (n.*54+3994G>A)
c.349-5742G>A (n.349-5742G>A)
11g.57606163G>CCA380699554SERPING1c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.59-5563G>C (n.59-5563G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.686-245G>C (n.686-245G>C)
n.1921G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.898G>C
c.685+3994G>C (n.685+3994G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.340G>C (n.340G>C)
c.*54+3994G>C (n.*54+3994G>C)
c.349-5742G>C (n.349-5742G>C)
11g.57606163G>TCA380699553SERPING1c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.59-5563G>T (n.59-5563G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.686-245G>T (n.686-245G>T)
n.1921G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.898G>T
c.685+3994G>T (n.685+3994G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.340G>T (n.340G>T)
c.*54+3994G>T (n.*54+3994G>T)
c.349-5742G>T (n.349-5742G>T)
11g.57606164T>ACA380699559SERPING1c.840T>A (p.Ser280Arg)
c.59-5562T>A (n.59-5562T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.686-244T>A (n.686-244T>A)
n.1922T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.899T>A
c.685+3995T>A (n.685+3995T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.855T>A (p.Ser285Arg)
c.684T>A (p.Ser228Arg)
c.942T>A (p.Ser314Arg)
c.341T>A (n.341T>A)
c.*54+3995T>A (n.*54+3995T>A)
c.349-5741T>A (n.349-5741T>A)
11g.57606164T>CCA223055404SERPING1c.840T>C (p.Ser280=)
c.59-5562T>C (n.59-5562T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.686-244T>C (n.686-244T>C)
n.1922T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.899T>C
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dbSNP
11g.57606164T>GCA380699562SERPING1c.840T>G (p.Ser280Arg)
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dbSNP
11g.57606164T=CA1975531494SERPING1c.840T= (p.Ser280=)
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c.341T= (n.341T=)
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11g.57606165C>ACA380699565SERPING1c.841C>A (p.Leu281Met)
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c.349-5740C>A (n.349-5740C>A)
gnomAD v4
11g.57606165C>GCA380699567SERPING1c.841C>G (p.Leu281Val)
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11g.57606165C>TCA474566602SERPING1c.841C>T (p.Leu281=)
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11g.57606166T>ACA380699572SERPING1c.842T>A (p.Leu281Gln)
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11g.57606166T>CCA380699574SERPING1c.842T>C (p.Leu281Pro)
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dbSNP
11g.57606166T>GCA380699577SERPING1c.842T>G (p.Leu281Arg)
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11g.57606166T=CA1975531495SERPING1c.842T= (p.Leu281=)
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11g.57606167G>ACA474566603SERPING1c.843G>A (p.Leu281=)
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11g.57606167G>CCA474566604SERPING1c.843G>C (p.Leu281=)
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c.687G>C (p.Leu229=)
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c.*54+3998G>C (n.*54+3998G>C)
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11g.57606167G>TCA474566605SERPING1c.843G>T (p.Leu281=)
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11g.57606168C>ACA380699581SERPING1c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.59-5558C>A (n.59-5558C>A)
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11g.57606168C=CA1975531497SERPING1c.844C= (p.Pro282=)
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11g.57606168C>GCA380699582SERPING1c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.59-5558C>G (n.59-5558C>G)
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11g.57606168C>TCA6008127SERPING1c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.59-5558C>T (n.59-5558C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
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n.1926C>T
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n.903C>T
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c.859C>T (p.Pro287Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606169C>ACA380699587SERPING1c.845C>A (p.Pro282His)
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11g.57606169C>GCA380699589SERPING1c.845C>G (p.Pro282Arg)
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11g.57606169C>TCA380699592SERPING1c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.59-5557C>T (n.59-5557C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
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n.1927C>T
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c.346C>T (n.346C>T)
c.*54+4000C>T (n.*54+4000C>T)
c.349-5736C>T (n.349-5736C>T)
11g.57606170C>ACA474566606SERPING1c.846C>A (p.Pro282=)
c.59-5556C>A (n.59-5556C>A)
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n.1928C>A
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n.905C>A
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c.*54+4001C>A (n.*54+4001C>A)
c.349-5735C>A (n.349-5735C>A)
11g.57606170C=CA1975531505SERPING1c.846C= (p.Pro282=)
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11g.57606170C>GCA474566607SERPING1c.846C>G (p.Pro282=)
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11g.57606170C>TCA6008128SERPING1c.846C>T (p.Pro282=)
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c.347C>T (n.347C>T)
c.*54+4001C>T (n.*54+4001C>T)
c.349-5735C>T (n.349-5735C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606171T>ACA380699597SERPING1c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.59-5555T>A (n.59-5555T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.686-237T>A (n.686-237T>A)
n.1929T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.906T>A
c.685+4002T>A (n.685+4002T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.348T>A (n.348T>A)
c.*54+4002T>A (n.*54+4002T>A)
c.349-5734T>A (n.349-5734T>A)
11g.57606171T>CCA380699603SERPING1c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.59-5555T>C (n.59-5555T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.686-237T>C (n.686-237T>C)
n.1929T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.906T>C
c.685+4002T>C (n.685+4002T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.348T>C (n.348T>C)
c.*54+4002T>C (n.*54+4002T>C)
c.349-5734T>C (n.349-5734T>C)
gnomAD v4
11g.57606171T>GCA380699599SERPING1c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.59-5555T>G (n.59-5555T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.686-237T>G (n.686-237T>G)
n.1929T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.906T>G
c.685+4002T>G (n.685+4002T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.348T>G (n.348T>G)
c.*54+4002T>G (n.*54+4002T>G)
c.349-5734T>G (n.349-5734T>G)
11g.57606172C>ACA380699605SERPING1c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.59-5554C>A (n.59-5554C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
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n.1930C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.907C>A
c.685+4003C>A (n.685+4003C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.349C>A (n.349C>A)
c.*54+4003C>A (n.*54+4003C>A)
c.349-5733C>A (n.349-5733C>A)
11g.57606172C>GCA380699606SERPING1c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.59-5554C>G (n.59-5554C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.686-236C>G (n.686-236C>G)
n.1930C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.907C>G
c.685+4003C>G (n.685+4003C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.349C>G (n.349C>G)
c.*54+4003C>G (n.*54+4003C>G)
c.349-5733C>G (n.349-5733C>G)
11g.57606172C>TCA380699609SERPING1c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.59-5554C>T (n.59-5554C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.686-236C>T (n.686-236C>T)
n.1930C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.907C>T
c.685+4003C>T (n.685+4003C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.349C>T (n.349C>T)
c.*54+4003C>T (n.*54+4003C>T)
c.349-5733C>T (n.349-5733C>T)
11g.57606173C>ACA474566608SERPING1c.849C>A (p.Ser283=)
c.59-5553C>A (n.59-5553C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.686-235C>A (n.686-235C>A)
n.1931C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.908C>A
c.685+4004C>A (n.685+4004C>A)
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c.864C>A (p.Ser288=)
c.693C>A (p.Ser231=)
c.951C>A (p.Ser317=)
c.350C>A (n.350C>A)
c.*54+4004C>A (n.*54+4004C>A)
c.349-5732C>A (n.349-5732C>A)
11g.57606173C=CA1975531513SERPING1c.849C= (p.Ser283=)
c.59-5553C= (n.59-5553C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.686-235C= (n.686-235C=)
n.1931C=
c.*269C= (n.*269C=)
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c.685+4004C= (n.685+4004C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.693C= (p.Ser231=)
c.951C= (p.Ser317=)
c.350C= (n.350C=)
c.*54+4004C= (n.*54+4004C=)
c.349-5732C= (n.349-5732C=)
11g.57606173C>GCA474566609SERPING1c.849C>G (p.Ser283=)
c.59-5553C>G (n.59-5553C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
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n.1931C>G
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n.908C>G
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c.*403C>G (n.*403C>G)
c.864C>G (p.Ser288=)
c.693C>G (p.Ser231=)
c.951C>G (p.Ser317=)
c.350C>G (n.350C>G)
c.*54+4004C>G (n.*54+4004C>G)
c.349-5732C>G (n.349-5732C>G)
dbSNP
11g.57606173C>TCA6008129SERPING1c.849C>T (p.Ser283=)
c.59-5553C>T (n.59-5553C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.686-235C>T (n.686-235C>T)
n.1931C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.908C>T
c.685+4004C>T (n.685+4004C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.951C>T (p.Ser317=)
c.350C>T (n.350C>T)
c.*54+4004C>T (n.*54+4004C>T)
c.349-5732C>T (n.349-5732C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57606174G>ACA223055408SERPING1c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.59-5552G>A (n.59-5552G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.686-234G>A (n.686-234G>A)
n.1932G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.909G>A
c.685+4005G>A (n.685+4005G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.351G>A (n.351G>A)
c.*54+4005G>A (n.*54+4005G>A)
c.349-5731G>A (n.349-5731G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606174G>CCA380699616SERPING1c.850G>C (p.Asp284His)
c.59-5552G>C (n.59-5552G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.686-234G>C (n.686-234G>C)
n.1932G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.909G>C
c.685+4005G>C (n.685+4005G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.694G>C (p.Asp232His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.351G>C (n.351G>C)
c.*54+4005G>C (n.*54+4005G>C)
c.349-5731G>C (n.349-5731G>C)
11g.57606174G=CA1975531524SERPING1c.850G= (p.Asp284=)
c.59-5552G= (n.59-5552G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.686-234G= (n.686-234G=)
n.1932G=
c.*270G= (n.*270G=)
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c.685+4005G= (n.685+4005G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.865G= (p.Asp289=)
c.694G= (p.Asp232=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.351G= (n.351G=)
c.*54+4005G= (n.*54+4005G=)
c.349-5731G= (n.349-5731G=)
11g.57606174G>TCA380699618SERPING1c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.59-5552G>T (n.59-5552G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.686-234G>T (n.686-234G>T)
n.1932G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.909G>T
c.685+4005G>T (n.685+4005G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.351G>T (n.351G>T)
c.*54+4005G>T (n.*54+4005G>T)
c.349-5731G>T (n.349-5731G>T)
11g.57606175A>CCA380699623SERPING1c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.59-5551A>C (n.59-5551A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.686-233A>C (n.686-233A>C)
n.1933A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.910A>C
c.685+4006A>C (n.685+4006A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.352A>C (n.352A>C)
c.*54+4006A>C (n.*54+4006A>C)
c.349-5730A>C (n.349-5730A>C)
gnomAD v4
11g.57606175A>GCA380699624SERPING1c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.59-5551A>G (n.59-5551A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.686-233A>G (n.686-233A>G)
n.1933A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.910A>G
c.685+4006A>G (n.685+4006A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.352A>G (n.352A>G)
c.*54+4006A>G (n.*54+4006A>G)
c.349-5730A>G (n.349-5730A>G)
11g.57606175A>TCA380699626SERPING1c.851A>T (p.Asp284Val)
c.59-5551A>T (n.59-5551A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.686-233A>T (n.686-233A>T)
n.1933A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.910A>T
c.685+4006A>T (n.685+4006A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.352A>T (n.352A>T)
c.*54+4006A>T (n.*54+4006A>T)
c.349-5730A>T (n.349-5730A>T)
11g.57606176T>ACA380699631SERPING1c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.59-5550T>A (n.59-5550T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.686-232T>A (n.686-232T>A)
n.1934T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.911T>A
c.685+4007T>A (n.685+4007T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.353T>A (n.353T>A)
c.*54+4007T>A (n.*54+4007T>A)
c.349-5729T>A (n.349-5729T>A)
gnomAD v4
11g.57606176T>CCA474566610SERPING1c.852T>C (p.Asp284=)
c.59-5550T>C (n.59-5550T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.686-232T>C (n.686-232T>C)
n.1934T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.911T>C
c.685+4007T>C (n.685+4007T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.696T>C (p.Asp232=)
c.954T>C (p.Asp318=)
c.353T>C (n.353T>C)
c.*54+4007T>C (n.*54+4007T>C)
c.349-5729T>C (n.349-5729T>C)
gnomAD v4
11g.57606176T>GCA380699629SERPING1c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.59-5550T>G (n.59-5550T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.686-232T>G (n.686-232T>G)
n.1934T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.911T>G
c.685+4007T>G (n.685+4007T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.353T>G (n.353T>G)
c.*54+4007T>G (n.*54+4007T>G)
c.349-5729T>G (n.349-5729T>G)
11g.57606177A>CCA380699633SERPING1c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.59-5549A>C (n.59-5549A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.686-231A>C (n.686-231A>C)
n.1935A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.912A>C
c.685+4008A>C (n.685+4008A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.354A>C (n.354A>C)
c.*54+4008A>C (n.*54+4008A>C)
c.349-5728A>C (n.349-5728A>C)
gnomAD v4
11g.57606177A>GCA380699635SERPING1c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.59-5549A>G (n.59-5549A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.686-231A>G (n.686-231A>G)
n.1935A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.912A>G
c.685+4008A>G (n.685+4008A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.354A>G (n.354A>G)
c.*54+4008A>G (n.*54+4008A>G)
c.349-5728A>G (n.349-5728A>G)
11g.57606177A>TCA380699638SERPING1c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.59-5549A>T (n.59-5549A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.686-231A>T (n.686-231A>T)
n.1935A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.912A>T
c.685+4008A>T (n.685+4008A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.354A>T (n.354A>T)
c.*54+4008A>T (n.*54+4008A>T)
c.349-5728A>T (n.349-5728A>T)
11g.57606177_57606178delinsACCA1975531526SERPING1c.853_854delinsAC (p.Thr285=)
c.59-5549_59-5548delinsAC (n.59-5549_59-5548delinsAC)
c.*629_*630delinsAC (n.*629_*630delinsAC)
c.686-231_686-230delinsAC (n.686-231_686-230delinsAC)
n.1935_1936delinsAC
c.*273_*274delinsAC (n.*273_*274delinsAC)
n.912_913delinsAC
c.685+4008_685+4009delinsAC (n.685+4008_685+4009delinsAC)
c.*407_*408delinsAC (n.*407_*408delinsAC)
c.868_869delinsAC (p.Thr290=)
c.697_698delinsAC (p.Thr233=)
c.955_956delinsAC (p.Thr319=)
c.354_355delinsAC (n.354_355delinsAC)
c.*54+4008_*54+4009delinsAC (n.*54+4008_*54+4009delinsAC)
c.349-5728_349-5727delinsAC (n.349-5728_349-5727delinsAC)
11g.57606178C>ACA380699641SERPING1c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.59-5548C>A (n.59-5548C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.686-230C>A (n.686-230C>A)
n.1936C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.913C>A
c.685+4009C>A (n.685+4009C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.355C>A (n.355C>A)
c.*54+4009C>A (n.*54+4009C>A)
c.349-5727C>A (n.349-5727C>A)
11g.57606178C>GCA380699644SERPING1c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.59-5548C>G (n.59-5548C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.686-230C>G (n.686-230C>G)
n.1936C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.913C>G
c.685+4009C>G (n.685+4009C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.355C>G (n.355C>G)
c.*54+4009C>G (n.*54+4009C>G)
c.349-5727C>G (n.349-5727C>G)
11g.57606178C>TCA380699646SERPING1c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.59-5548C>T (n.59-5548C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.686-230C>T (n.686-230C>T)
n.1936C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.913C>T
c.685+4009C>T (n.685+4009C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.355C>T (n.355C>T)
c.*54+4009C>T (n.*54+4009C>T)
c.349-5727C>T (n.349-5727C>T)
11g.57606180delCA16619351SERPING1c.856del (p.Arg286AlafsTer10)
c.59-5546del (n.59-5546del)
c.*632del (n.*632del)
c.686-228del (n.686-228del)
n.1938del
c.*276del (n.*276del)
n.915del
c.685+4011del (n.685+4011del)
c.*410del (n.*410del)
c.871del (p.Arg291AlafsTer10)
c.700del (p.Arg234AlafsTer10)
c.958del (p.Arg320AlafsTer10)
c.357del (n.357del)
c.*54+4011del (n.*54+4011del)
c.349-5725del (n.349-5725del)
ClinVar dbSNP
11g.57606179_57606180delCA2695214118SERPING1c.855_856del (p.Arg286ProfsTer18)
c.59-5547_59-5546del (n.59-5547_59-5546del)
c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.686-229_686-228del (n.686-229_686-228del)
n.1937_1938del
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
n.914_915del
c.685+4010_685+4011del (n.685+4010_685+4011del)
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
c.870_871del (p.Arg291ProfsTer18)
c.699_700del (p.Arg234ProfsTer18)
c.957_958del (p.Arg320ProfsTer11)
c.356_357del (n.356_357del)
c.*54+4010_*54+4011del (n.*54+4010_*54+4011del)
c.349-5726_349-5725del (n.349-5726_349-5725del)
11g.57606179C>ACA474566611SERPING1c.855C>A (p.Thr285=)
c.59-5547C>A (n.59-5547C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.686-229C>A (n.686-229C>A)
n.1937C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.914C>A
c.685+4010C>A (n.685+4010C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.699C>A (p.Thr233=)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.356C>A (n.356C>A)
c.*54+4010C>A (n.*54+4010C>A)
c.349-5726C>A (n.349-5726C>A)
gnomAD v4
11g.57606179C>GCA474566612SERPING1c.855C>G (p.Thr285=)
c.59-5547C>G (n.59-5547C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.686-229C>G (n.686-229C>G)
n.1937C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.914C>G
c.685+4010C>G (n.685+4010C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.699C>G (p.Thr233=)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.356C>G (n.356C>G)
c.*54+4010C>G (n.*54+4010C>G)
c.349-5726C>G (n.349-5726C>G)
11g.57606179C>TCA474566613SERPING1c.855C>T (p.Thr285=)
c.59-5547C>T (n.59-5547C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.686-229C>T (n.686-229C>T)
n.1937C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.914C>T
c.685+4010C>T (n.685+4010C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.699C>T (p.Thr233=)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.356C>T (n.356C>T)
c.*54+4010C>T (n.*54+4010C>T)
c.349-5726C>T (n.349-5726C>T)
11g.57606180C>ACA380699649SERPING1c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.59-5546C>A (n.59-5546C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.686-228C>A (n.686-228C>A)
n.1938C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.915C>A
c.685+4011C>A (n.685+4011C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.357C>A (n.357C>A)
c.*54+4011C>A (n.*54+4011C>A)
c.349-5725C>A (n.349-5725C>A)
11g.57606180C=CA1975531535SERPING1c.856C= (p.Arg286=)
c.59-5546C= (n.59-5546C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.686-228C= (n.686-228C=)
n.1938C=
c.*276C= (n.*276C=)
n.915C=
c.685+4011C= (n.685+4011C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.357C= (n.357C=)
c.*54+4011C= (n.*54+4011C=)
c.349-5725C= (n.349-5725C=)
11g.57606180C>GCA380699651SERPING1c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.59-5546C>G (n.59-5546C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.686-228C>G (n.686-228C>G)
n.1938C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.915C>G
c.685+4011C>G (n.685+4011C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.357C>G (n.357C>G)
c.*54+4011C>G (n.*54+4011C>G)
c.349-5725C>G (n.349-5725C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57606180C>TCA380699653SERPING1c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.59-5546C>T (n.59-5546C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.686-228C>T (n.686-228C>T)
n.1938C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.915C>T
c.685+4011C>T (n.685+4011C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.357C>T (n.357C>T)
c.*54+4011C>T (n.*54+4011C>T)
c.349-5725C>T (n.349-5725C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606181G>ACA6008130SERPING1c.857G>A (p.Arg286His)
c.59-5545G>A (n.59-5545G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.686-227G>A (n.686-227G>A)
n.1939G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.916G>A
c.685+4012G>A (n.685+4012G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.872G>A (p.Arg291His)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.959G>A (p.Arg320His)
c.358G>A (n.358G>A)
c.*54+4012G>A (n.*54+4012G>A)
c.349-5724G>A (n.349-5724G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57606181G>CCA380699657SERPING1c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.59-5545G>C (n.59-5545G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.686-227G>C (n.686-227G>C)
n.1939G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.916G>C
c.685+4012G>C (n.685+4012G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.358G>C (n.358G>C)
c.*54+4012G>C (n.*54+4012G>C)
c.349-5724G>C (n.349-5724G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606181G=CA1975531543SERPING1c.857G= (p.Arg286=)
c.59-5545G= (n.59-5545G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.686-227G= (n.686-227G=)
n.1939G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.916G=
c.685+4012G= (n.685+4012G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.358G= (n.358G=)
c.*54+4012G= (n.*54+4012G=)
c.349-5724G= (n.349-5724G=)
11g.57606181G>TCA380699659SERPING1c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.59-5545G>T (n.59-5545G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.686-227G>T (n.686-227G>T)
n.1939G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.916G>T
c.685+4012G>T (n.685+4012G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.358G>T (n.358G>T)
c.*54+4012G>T (n.*54+4012G>T)
c.349-5724G>T (n.349-5724G>T)
dbSNP
11g.57606182C>ACA474566616SERPING1c.858C>A (p.Arg286=)
c.59-5544C>A (n.59-5544C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.686-226C>A (n.686-226C>A)
n.1940C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.917C>A
c.685+4013C>A (n.685+4013C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.873C>A (p.Arg291=)
c.702C>A (p.Arg234=)
c.960C>A (p.Arg320=)
c.359C>A (n.359C>A)
c.*54+4013C>A (n.*54+4013C>A)
c.349-5723C>A (n.349-5723C>A)
11g.57606182C>GCA474566615SERPING1c.858C>G (p.Arg286=)
c.59-5544C>G (n.59-5544C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.686-226C>G (n.686-226C>G)
n.1940C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.917C>G
c.685+4013C>G (n.685+4013C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.873C>G (p.Arg291=)
c.702C>G (p.Arg234=)
c.960C>G (p.Arg320=)
c.359C>G (n.359C>G)
c.*54+4013C>G (n.*54+4013C>G)
c.349-5723C>G (n.349-5723C>G)
11g.57606182C>TCA474566614SERPING1c.858C>T (p.Arg286=)
c.59-5544C>T (n.59-5544C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.686-226C>T (n.686-226C>T)
n.1940C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.917C>T
c.685+4013C>T (n.685+4013C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.873C>T (p.Arg291=)
c.702C>T (p.Arg234=)
c.960C>T (p.Arg320=)
c.359C>T (n.359C>T)
c.*54+4013C>T (n.*54+4013C>T)
c.349-5723C>T (n.349-5723C>T)
11g.57606183C>ACA380699664SERPING1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.59-5543C>A (n.59-5543C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.686-225C>A (n.686-225C>A)
n.1941C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.918C>A
c.685+4014C>A (n.685+4014C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.360C>A (n.360C>A)
c.*54+4014C>A (n.*54+4014C>A)
c.349-5722C>A (n.349-5722C>A)
11g.57606183C=CA1975531547SERPING1c.859C= (p.Leu287=)
c.59-5543C= (n.59-5543C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.686-225C= (n.686-225C=)
n.1941C=
c.*279C= (n.*279C=)
n.918C=
c.685+4014C= (n.685+4014C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.874C= (p.Leu292=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.360C= (n.360C=)
c.*54+4014C= (n.*54+4014C=)
c.349-5722C= (n.349-5722C=)
11g.57606183C>GCA380699662SERPING1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.59-5543C>G (n.59-5543C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.686-225C>G (n.686-225C>G)
n.1941C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.918C>G
c.685+4014C>G (n.685+4014C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.360C>G (n.360C>G)
c.*54+4014C>G (n.*54+4014C>G)
c.349-5722C>G (n.349-5722C>G)
11g.57606183C>TCA6008131SERPING1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.59-5543C>T (n.59-5543C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.686-225C>T (n.686-225C>T)
n.1941C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.918C>T
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c.*413C>T (n.*413C>T)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.360C>T (n.360C>T)
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c.349-5722C>T (n.349-5722C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606184T>ACA380699667SERPING1c.860T>A (p.Leu287His)
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n.1942T>A
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c.704T>A (p.Leu235His)
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c.361T>A (n.361T>A)
c.*54+4015T>A (n.*54+4015T>A)
c.349-5721T>A (n.349-5721T>A)
11g.57606184T>CCA380699674SERPING1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.59-5542T>C (n.59-5542T>C)
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11g.57606184T>GCA380699682SERPING1c.860T>G (p.Leu287Arg)
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11g.57606185T>ACA474566617SERPING1c.861T>A (p.Leu287=)
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n.1943T>A
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n.920T>A
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c.876T>A (p.Leu292=)
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c.*54+4016T>A (n.*54+4016T>A)
c.349-5720T>A (n.349-5720T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606185T>CCA474566618SERPING1c.861T>C (p.Leu287=)
c.59-5541T>C (n.59-5541T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
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n.920T>C
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c.*415T>C (n.*415T>C)
c.876T>C (p.Leu292=)
c.705T>C (p.Leu235=)
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c.349-5720T>C (n.349-5720T>C)
11g.57606185T>GCA474566619SERPING1c.861T>G (p.Leu287=)
c.59-5541T>G (n.59-5541T>G)
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n.1943T>G
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n.920T>G
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c.349-5720T>G (n.349-5720T>G)
11g.57606185T=CA1975531550SERPING1c.861T= (p.Leu287=)
c.59-5541T= (n.59-5541T=)
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c.876T= (p.Leu292=)
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c.349-5720T= (n.349-5720T=)
11g.57606186G>ACA6008132SERPING1c.862G>A (p.Val288Ile)
c.59-5540G>A (n.59-5540G>A)
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n.1944G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
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c.*416G>A (n.*416G>A)
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c.363G>A (n.363G>A)
c.*54+4017G>A (n.*54+4017G>A)
c.349-5719G>A (n.349-5719G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606186G>CCA380699689SERPING1c.862G>C (p.Val288Leu)
c.59-5540G>C (n.59-5540G>C)
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n.1944G>C
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c.*416G>C (n.*416G>C)
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c.349-5719G>C (n.349-5719G>C)
11g.57606186G=CA1975531553SERPING1c.862G= (p.Val288=)
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11g.57606186G>TCA380699691SERPING1c.862G>T (p.Val288Phe)
c.59-5540G>T (n.59-5540G>T)
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n.1944G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.921G>T
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c.706G>T (p.Val236Phe)
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c.*54+4017G>T (n.*54+4017G>T)
c.349-5719G>T (n.349-5719G>T)
11g.57606187T>ACA380699694SERPING1c.863T>A (p.Val288Asp)
c.59-5539T>A (n.59-5539T>A)
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n.1945T>A
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11g.57606187T>CCA380699695SERPING1c.863T>C (p.Val288Ala)
c.59-5539T>C (n.59-5539T>C)
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c.707T>C (p.Val236Ala)
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c.364T>C (n.364T>C)
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c.349-5718T>C (n.349-5718T>C)
11g.57606187T>GCA380699698SERPING1c.863T>G (p.Val288Gly)
c.59-5539T>G (n.59-5539T>G)
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c.878T>G (p.Val293Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
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c.349-5718T>G (n.349-5718T>G)
11g.57606187_57606188delinsAACA2695214123SERPING1c.863_864delinsAA (p.Val288Glu)
c.59-5539_59-5538delinsAA (n.59-5539_59-5538delinsAA)
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n.1945_1946delinsAA
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n.922_923delinsAA
c.685+4018_685+4019delinsAA (n.685+4018_685+4019delinsAA)
c.*417_*418delinsAA (n.*417_*418delinsAA)
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c.*54+4018_*54+4019delinsAA (n.*54+4018_*54+4019delinsAA)
c.349-5718_349-5717delinsAA (n.349-5718_349-5717delinsAA)
11g.57606192_57606194dupCA2695214122SERPING1c.868_870dup (p.Leu290_Asn291insLeu)
c.59-5534_59-5532dup (n.59-5534_59-5532dup)
c.*644_*646dup (n.*644_*646dup)
c.686-216_686-214dup (n.686-216_686-214dup)
n.1950_1952dup
c.*288_*290dup (n.*288_*290dup)
n.927_929dup
c.685+4023_685+4025dup (n.685+4023_685+4025dup)
c.*422_*424dup (n.*422_*424dup)
c.883_885dup (p.Leu295_Asn296insLeu)
c.712_714dup (p.Leu238_Asn239insLeu)
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c.369_371dup (n.369_371dup)
c.*54+4023_*54+4025dup (n.*54+4023_*54+4025dup)
c.349-5713_349-5711dup (n.349-5713_349-5711dup)
11g.57606192_57606194delCA2695214121SERPING1c.868_870del (p.Leu290del)
c.59-5534_59-5532del (n.59-5534_59-5532del)
c.*644_*646del (n.*644_*646del)
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n.1950_1952del
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
n.927_929del
c.685+4023_685+4025del (n.685+4023_685+4025del)
c.*422_*424del (n.*422_*424del)
c.883_885del (p.Leu295del)
c.712_714del (p.Leu238del)
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c.*54+4023_*54+4025del (n.*54+4023_*54+4025del)
c.349-5713_349-5711del (n.349-5713_349-5711del)
11g.57606188C>ACA474566620SERPING1c.864C>A (p.Val288=)
c.59-5538C>A (n.59-5538C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
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n.1946C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.923C>A
c.685+4019C>A (n.685+4019C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.879C>A (p.Val293=)
c.708C>A (p.Val236=)
c.966C>A (p.Val322=)
c.365C>A (n.365C>A)
c.*54+4019C>A (n.*54+4019C>A)
c.349-5717C>A (n.349-5717C>A)
11g.57606188C=CA1975531556SERPING1c.864C= (p.Val288=)
c.59-5538C= (n.59-5538C=)
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c.879C= (p.Val293=)
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c.365C= (n.365C=)
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c.349-5717C= (n.349-5717C=)
11g.57606188C>GCA474566621SERPING1c.864C>G (p.Val288=)
c.59-5538C>G (n.59-5538C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.686-220C>G (n.686-220C>G)
n.1946C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.923C>G
c.685+4019C>G (n.685+4019C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.879C>G (p.Val293=)
c.708C>G (p.Val236=)
c.966C>G (p.Val322=)
c.365C>G (n.365C>G)
c.*54+4019C>G (n.*54+4019C>G)
c.349-5717C>G (n.349-5717C>G)
11g.57606188C>TCA6008133SERPING1c.864C>T (p.Val288=)
c.59-5538C>T (n.59-5538C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.686-220C>T (n.686-220C>T)
n.1946C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.923C>T
c.685+4019C>T (n.685+4019C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.879C>T (p.Val293=)
c.708C>T (p.Val236=)
c.966C>T (p.Val322=)
c.365C>T (n.365C>T)
c.*54+4019C>T (n.*54+4019C>T)
c.349-5717C>T (n.349-5717C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606189C>ACA380699702SERPING1c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.59-5537C>A (n.59-5537C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.686-219C>A (n.686-219C>A)
n.1947C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.924C>A
c.685+4020C>A (n.685+4020C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.366C>A (n.366C>A)
c.*54+4020C>A (n.*54+4020C>A)
c.349-5716C>A (n.349-5716C>A)
11g.57606189C>GCA380699704SERPING1c.865C>G (p.Leu289Val)
c.59-5537C>G (n.59-5537C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.686-219C>G (n.686-219C>G)
n.1947C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.924C>G
c.685+4020C>G (n.685+4020C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.366C>G (n.366C>G)
c.*54+4020C>G (n.*54+4020C>G)
c.349-5716C>G (n.349-5716C>G)
11g.57606189C>TCA380699707SERPING1c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.59-5537C>T (n.59-5537C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.686-219C>T (n.686-219C>T)
n.1947C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.924C>T
c.685+4020C>T (n.685+4020C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.366C>T (n.366C>T)
c.*54+4020C>T (n.*54+4020C>T)
c.349-5716C>T (n.349-5716C>T)
11g.57606190T>ACA380699712SERPING1c.866T>A (p.Leu289His)
c.59-5536T>A (n.59-5536T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.686-218T>A (n.686-218T>A)
n.1948T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.925T>A
c.685+4021T>A (n.685+4021T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.367T>A (n.367T>A)
c.*54+4021T>A (n.*54+4021T>A)
c.349-5715T>A (n.349-5715T>A)
11g.57606190T>CCA380699714SERPING1c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.59-5536T>C (n.59-5536T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.686-218T>C (n.686-218T>C)
n.1948T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.925T>C
c.685+4021T>C (n.685+4021T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.367T>C (n.367T>C)
c.*54+4021T>C (n.*54+4021T>C)
c.349-5715T>C (n.349-5715T>C)
11g.57606190T>GCA380699710SERPING1c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.59-5536T>G (n.59-5536T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.686-218T>G (n.686-218T>G)
n.1948T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.925T>G
c.685+4021T>G (n.685+4021T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.367T>G (n.367T>G)
c.*54+4021T>G (n.*54+4021T>G)
c.349-5715T>G (n.349-5715T>G)
11g.57606191C>ACA474566622SERPING1c.867C>A (p.Leu289=)
c.59-5535C>A (n.59-5535C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.686-217C>A (n.686-217C>A)
n.1949C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.926C>A
c.685+4022C>A (n.685+4022C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.711C>A (p.Leu237=)
c.969C>A (p.Leu323=)
c.368C>A (n.368C>A)
c.*54+4022C>A (n.*54+4022C>A)
c.349-5714C>A (n.349-5714C>A)
11g.57606191C=CA1975531560SERPING1c.867C= (p.Leu289=)
c.59-5535C= (n.59-5535C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.686-217C= (n.686-217C=)
n.1949C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.926C=
c.685+4022C= (n.685+4022C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.711C= (p.Leu237=)
c.969C= (p.Leu323=)
c.368C= (n.368C=)
c.*54+4022C= (n.*54+4022C=)
c.349-5714C= (n.349-5714C=)
11g.57606191C>GCA474566623SERPING1c.867C>G (p.Leu289=)
c.59-5535C>G (n.59-5535C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.686-217C>G (n.686-217C>G)
n.1949C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.926C>G
c.685+4022C>G (n.685+4022C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.711C>G (p.Leu237=)
c.969C>G (p.Leu323=)
c.368C>G (n.368C>G)
c.*54+4022C>G (n.*54+4022C>G)
c.349-5714C>G (n.349-5714C>G)
11g.57606191C>TCA6008134SERPING1c.867C>T (p.Leu289=)
c.59-5535C>T (n.59-5535C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.686-217C>T (n.686-217C>T)
n.1949C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.926C>T
c.685+4022C>T (n.685+4022C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.711C>T (p.Leu237=)
c.969C>T (p.Leu323=)
c.368C>T (n.368C>T)
c.*54+4022C>T (n.*54+4022C>T)
c.349-5714C>T (n.349-5714C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606191_57606192insTCA2695214125SERPING1c.867_868insT (p.Leu290SerfsTer15)
c.59-5535_59-5534insT (n.59-5535_59-5534insT)
c.*643_*644insT (n.*643_*644insT)
c.686-217_686-216insT (n.686-217_686-216insT)
n.1949_1950insT
c.*287_*288insT (n.*287_*288insT)
n.926_927insT
c.685+4022_685+4023insT (n.685+4022_685+4023insT)
c.*421_*422insT (n.*421_*422insT)
c.882_883insT (p.Leu295SerfsTer15)
c.711_712insT (p.Leu238SerfsTer15)
c.969_970insT (p.Leu324SerfsTer8)
c.368_369insT (n.368_369insT)
c.*54+4022_*54+4023insT (n.*54+4022_*54+4023insT)
c.349-5714_349-5713insT (n.349-5714_349-5713insT)
11g.57606192C>ACA380699718SERPING1c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.59-5534C>A (n.59-5534C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.686-216C>A (n.686-216C>A)
n.1950C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.927C>A
c.685+4023C>A (n.685+4023C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.369C>A (n.369C>A)
c.*54+4023C>A (n.*54+4023C>A)
c.349-5713C>A (n.349-5713C>A)
11g.57606192C>GCA380699720SERPING1c.868C>G (p.Leu290Val)
c.59-5534C>G (n.59-5534C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.686-216C>G (n.686-216C>G)
n.1950C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.927C>G
c.685+4023C>G (n.685+4023C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.369C>G (n.369C>G)
c.*54+4023C>G (n.*54+4023C>G)
c.349-5713C>G (n.349-5713C>G)
11g.57606192C>TCA380699722SERPING1c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.59-5534C>T (n.59-5534C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.686-216C>T (n.686-216C>T)
n.1950C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.927C>T
c.685+4023C>T (n.685+4023C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.369C>T (n.369C>T)
c.*54+4023C>T (n.*54+4023C>T)
c.349-5713C>T (n.349-5713C>T)
ClinVar COSMIC
11g.57606193T>ACA380699725SERPING1c.869T>A (p.Leu290His)
c.59-5533T>A (n.59-5533T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.686-215T>A (n.686-215T>A)
n.1951T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.928T>A
c.685+4024T>A (n.685+4024T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.370T>A (n.370T>A)
c.*54+4024T>A (n.*54+4024T>A)
c.349-5712T>A (n.349-5712T>A)
11g.57606193T>CCA380699727SERPING1c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.59-5533T>C (n.59-5533T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.686-215T>C (n.686-215T>C)
n.1951T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.928T>C
c.685+4024T>C (n.685+4024T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.370T>C (n.370T>C)
c.*54+4024T>C (n.*54+4024T>C)
c.349-5712T>C (n.349-5712T>C)
11g.57606193T>GCA380699729SERPING1c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.59-5533T>G (n.59-5533T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.686-215T>G (n.686-215T>G)
n.1951T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.928T>G
c.685+4024T>G (n.685+4024T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.370T>G (n.370T>G)
c.*54+4024T>G (n.*54+4024T>G)
c.349-5712T>G (n.349-5712T>G)
11g.57606194C>ACA474566624SERPING1c.870C>A (p.Leu290=)
c.59-5532C>A (n.59-5532C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.686-214C>A (n.686-214C>A)
n.1952C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.929C>A
c.685+4025C>A (n.685+4025C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.371C>A (n.371C>A)
c.*54+4025C>A (n.*54+4025C>A)
c.349-5711C>A (n.349-5711C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606194C=CA1975531565SERPING1c.870C= (p.Leu290=)
c.59-5532C= (n.59-5532C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.686-214C= (n.686-214C=)
n.1952C=
c.*290C= (n.*290C=)
n.929C=
c.685+4025C= (n.685+4025C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.885C= (p.Leu295=)
c.714C= (p.Leu238=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.371C= (n.371C=)
c.*54+4025C= (n.*54+4025C=)
c.349-5711C= (n.349-5711C=)
11g.57606194C>GCA474566625SERPING1c.870C>G (p.Leu290=)
c.59-5532C>G (n.59-5532C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.686-214C>G (n.686-214C>G)
n.1952C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.929C>G
c.685+4025C>G (n.685+4025C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.714C>G (p.Leu238=)
c.972C>G (p.Leu324=)
c.371C>G (n.371C>G)
c.*54+4025C>G (n.*54+4025C>G)
c.349-5711C>G (n.349-5711C>G)
11g.57606194C>TCA474566626SERPING1c.870C>T (p.Leu290=)
c.59-5532C>T (n.59-5532C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.686-214C>T (n.686-214C>T)
n.1952C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.929C>T
c.685+4025C>T (n.685+4025C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.371C>T (n.371C>T)
c.*54+4025C>T (n.*54+4025C>T)
c.349-5711C>T (n.349-5711C>T)
11g.57606195A=CA1975531569SERPING1c.871A= (p.Asn291=)
c.59-5531A= (n.59-5531A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.686-213A= (n.686-213A=)
n.1953A=
c.*291A= (n.*291A=)
n.930A=
c.685+4026A= (n.685+4026A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.886A= (p.Asn296=)
c.715A= (p.Asn239=)
c.973A= (p.Asn325=)
c.372A= (n.372A=)
c.*54+4026A= (n.*54+4026A=)
c.349-5710A= (n.349-5710A=)
11g.57606195A>CCA16606256SERPING1c.871A>C (p.Asn291His)
c.59-5531A>C (n.59-5531A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.686-213A>C (n.686-213A>C)
n.1953A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.930A>C
c.685+4026A>C (n.685+4026A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.886A>C (p.Asn296His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.372A>C (n.372A>C)
c.*54+4026A>C (n.*54+4026A>C)
c.349-5710A>C (n.349-5710A>C)
ClinVar dbSNP
11g.57606195A>GCA380699732SERPING1c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.59-5531A>G (n.59-5531A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.686-213A>G (n.686-213A>G)
n.1953A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.930A>G
c.685+4026A>G (n.685+4026A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.372A>G (n.372A>G)
c.*54+4026A>G (n.*54+4026A>G)
c.349-5710A>G (n.349-5710A>G)
gnomAD v4
11g.57606195A>TCA380699735SERPING1c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.59-5531A>T (n.59-5531A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.686-213A>T (n.686-213A>T)
n.1953A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.930A>T
c.685+4026A>T (n.685+4026A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.372A>T (n.372A>T)
c.*54+4026A>T (n.*54+4026A>T)
c.349-5710A>T (n.349-5710A>T)
11g.57606196A=CA1975531576SERPING1c.872A= (p.Asn291=)
c.59-5530A= (n.59-5530A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.686-212A= (n.686-212A=)
n.1954A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.931A=
c.685+4027A= (n.685+4027A=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.887A= (p.Asn296=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.974A= (p.Asn325=)
c.373A= (n.373A=)
c.*54+4027A= (n.*54+4027A=)
c.349-5709A= (n.349-5709A=)
11g.57606196A>CCA380699739SERPING1c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.59-5530A>C (n.59-5530A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.686-212A>C (n.686-212A>C)
n.1954A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.931A>C
c.685+4027A>C (n.685+4027A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.373A>C (n.373A>C)
c.*54+4027A>C (n.*54+4027A>C)
c.349-5709A>C (n.349-5709A>C)
11g.57606196A>GCA6008135SERPING1c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.59-5530A>G (n.59-5530A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.686-212A>G (n.686-212A>G)
n.1954A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.931A>G
c.685+4027A>G (n.685+4027A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.373A>G (n.373A>G)
c.*54+4027A>G (n.*54+4027A>G)
c.349-5709A>G (n.349-5709A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606196A>TCA380699742SERPING1c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.59-5530A>T (n.59-5530A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.686-212A>T (n.686-212A>T)
n.1954A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.931A>T
c.685+4027A>T (n.685+4027A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.373A>T (n.373A>T)
c.*54+4027A>T (n.*54+4027A>T)
c.349-5709A>T (n.349-5709A>T)
11g.57606196_57606197insAACACCAAACACACCCAACACACA2792230551SERPING1c.872_873insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn291LysfsTer21)
c.59-5530_59-5529insAACACCAAACACACCCAACACA (n.59-5530_59-5529insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.*648_*649insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*648_*649insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.686-212_686-211insAACACCAAACACACCCAACACA (n.686-212_686-211insAACACCAAACACACCCAACACA)
n.1954_1955insAACACCAAACACACCCAACACA
c.*292_*293insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*292_*293insAACACCAAACACACCCAACACA)
n.931_932insAACACCAAACACACCCAACACA
c.685+4027_685+4028insAACACCAAACACACCCAACACA (n.685+4027_685+4028insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.*426_*427insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*426_*427insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.887_888insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn296LysfsTer21)
c.716_717insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn239LysfsTer21)
c.974_975insAACACCAAACACACCCAACACA (p.Asn325LysfsTer14)
c.373_374insAACACCAAACACACCCAACACA (n.373_374insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.*54+4027_*54+4028insAACACCAAACACACCCAACACA (n.*54+4027_*54+4028insAACACCAAACACACCCAACACA)
c.349-5709_349-5708insAACACCAAACACACCCAACACA (n.349-5709_349-5708insAACACCAAACACACCCAACACA)
11g.57606197T>ACA380699746SERPING1c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.59-5529T>A (n.59-5529T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.686-211T>A (n.686-211T>A)
n.1955T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.932T>A
c.685+4028T>A (n.685+4028T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
c.374T>A (n.374T>A)
c.*54+4028T>A (n.*54+4028T>A)
c.349-5708T>A (n.349-5708T>A)
11g.57606197T>CCA474566627SERPING1c.873T>C (p.Asn291=)
c.59-5529T>C (n.59-5529T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.686-211T>C (n.686-211T>C)
n.1955T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.932T>C
c.685+4028T>C (n.685+4028T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.888T>C (p.Asn296=)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.975T>C (p.Asn325=)
c.374T>C (n.374T>C)
c.*54+4028T>C (n.*54+4028T>C)
c.349-5708T>C (n.349-5708T>C)
11g.57606197T>GCA380699748SERPING1c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.59-5529T>G (n.59-5529T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.686-211T>G (n.686-211T>G)
n.1955T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.932T>G
c.685+4028T>G (n.685+4028T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.888T>G (p.Asn296Lys)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.975T>G (p.Asn325Lys)
c.374T>G (n.374T>G)
c.*54+4028T>G (n.*54+4028T>G)
c.349-5708T>G (n.349-5708T>G)
11g.57606198G>ACA6008136SERPING1c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.59-5528G>A (n.59-5528G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.686-210G>A (n.686-210G>A)
n.1956G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.933G>A
c.685+4029G>A (n.685+4029G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.375G>A (n.375G>A)
c.*54+4029G>A (n.*54+4029G>A)
c.349-5707G>A (n.349-5707G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606198G>CCA380699751SERPING1c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.59-5528G>C (n.59-5528G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.686-210G>C (n.686-210G>C)
n.1956G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.933G>C
c.685+4029G>C (n.685+4029G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.375G>C (n.375G>C)
c.*54+4029G>C (n.*54+4029G>C)
c.349-5707G>C (n.349-5707G>C)
11g.57606198G=CA1975531584SERPING1c.874G= (p.Ala292=)
c.59-5528G= (n.59-5528G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.686-210G= (n.686-210G=)
n.1956G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.933G=
c.685+4029G= (n.685+4029G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.375G= (n.375G=)
c.*54+4029G= (n.*54+4029G=)
c.349-5707G= (n.349-5707G=)
11g.57606198G>TCA380699754SERPING1c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.59-5528G>T (n.59-5528G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.686-210G>T (n.686-210G>T)
n.1956G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.933G>T
c.685+4029G>T (n.685+4029G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.375G>T (n.375G>T)
c.*54+4029G>T (n.*54+4029G>T)
c.349-5707G>T (n.349-5707G>T)
11g.57606199C>ACA380699758SERPING1c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.59-5527C>A (n.59-5527C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.686-209C>A (n.686-209C>A)
n.1957C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.934C>A
c.685+4030C>A (n.685+4030C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.376C>A (n.376C>A)
c.*54+4030C>A (n.*54+4030C>A)
c.349-5706C>A (n.349-5706C>A)
COSMIC
11g.57606199C>GCA380699760SERPING1c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.59-5527C>G (n.59-5527C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.686-209C>G (n.686-209C>G)
n.1957C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.934C>G
c.685+4030C>G (n.685+4030C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.376C>G (n.376C>G)
c.*54+4030C>G (n.*54+4030C>G)
c.349-5706C>G (n.349-5706C>G)
11g.57606199C>TCA380699763SERPING1c.875C>T (p.Ala292Val)
c.59-5527C>T (n.59-5527C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.686-209C>T (n.686-209C>T)
n.1957C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.934C>T
c.685+4030C>T (n.685+4030C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.376C>T (n.376C>T)
c.*54+4030C>T (n.*54+4030C>T)
c.349-5706C>T (n.349-5706C>T)
11g.57606199_57606200delCA2695214128SERPING1c.875_876del (p.Ala292AspfsTer12)
c.59-5527_59-5526del (n.59-5527_59-5526del)
c.*651_*652del (n.*651_*652del)
c.686-209_686-208del (n.686-209_686-208del)
n.1957_1958del
c.*295_*296del (n.*295_*296del)
n.934_935del
c.685+4030_685+4031del (n.685+4030_685+4031del)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.890_891del (p.Ala297AspfsTer12)
c.719_720del (p.Ala240AspfsTer12)
c.977_978del (p.Ala326AspfsTer5)
c.376_377del (n.376_377del)
c.*54+4030_*54+4031del (n.*54+4030_*54+4031del)
c.349-5706_349-5705del (n.349-5706_349-5705del)
11g.57606202_57606205delCA2695214129SERPING1c.878_881del (p.Ile293ThrfsTer2)
c.59-5524_59-5521del (n.59-5524_59-5521del)
c.*654_*657del (n.*654_*657del)
c.686-206_686-203del (n.686-206_686-203del)
n.1960_1963del
c.*298_*301del (n.*298_*301del)
n.937_940del
c.685+4033_685+4036del (n.685+4033_685+4036del)
c.*432_*435del (n.*432_*435del)
c.893_896del (p.Ile298ThrfsTer2)
c.722_725del (p.Ile241ThrfsTer2)
c.980_983del (p.Ile327ThrfsTer2)
c.379_382del (n.379_382del)
c.*54+4033_*54+4036del (n.*54+4033_*54+4036del)
c.349-5703_349-5700del (n.349-5703_349-5700del)
11g.57606200T>ACA474566628SERPING1c.876T>A (p.Ala292=)
c.59-5526T>A (n.59-5526T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.686-208T>A (n.686-208T>A)
n.1958T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.935T>A
c.685+4031T>A (n.685+4031T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.720T>A (p.Ala240=)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.377T>A (n.377T>A)
c.*54+4031T>A (n.*54+4031T>A)
c.349-5705T>A (n.349-5705T>A)
11g.57606200T>CCA474566629SERPING1c.876T>C (p.Ala292=)
c.59-5526T>C (n.59-5526T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.686-208T>C (n.686-208T>C)
n.1958T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.935T>C
c.685+4031T>C (n.685+4031T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.720T>C (p.Ala240=)
c.978T>C (p.Ala326=)
c.377T>C (n.377T>C)
c.*54+4031T>C (n.*54+4031T>C)
c.349-5705T>C (n.349-5705T>C)
11g.57606200T>GCA474566630SERPING1c.876T>G (p.Ala292=)
c.59-5526T>G (n.59-5526T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.686-208T>G (n.686-208T>G)
n.1958T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.935T>G
c.685+4031T>G (n.685+4031T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.720T>G (p.Ala240=)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.377T>G (n.377T>G)
c.*54+4031T>G (n.*54+4031T>G)
c.349-5705T>G (n.349-5705T>G)
11g.57606201A=CA1975531588SERPING1c.877A= (p.Ile293=)
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n.1959A=
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11g.57606201A>CCA380699765SERPING1c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.59-5525A>C (n.59-5525A>C)
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n.1959A>C
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n.936A>C
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c.*431A>C (n.*431A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.378A>C (n.378A>C)
c.*54+4032A>C (n.*54+4032A>C)
c.349-5704A>C (n.349-5704A>C)
11g.57606201A>GCA380699767SERPING1c.877A>G (p.Ile293Val)
c.59-5525A>G (n.59-5525A>G)
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n.936A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606201A>TCA380699769SERPING1c.877A>T (p.Ile293Phe)
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c.*54+4032A>T (n.*54+4032A>T)
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11g.57606202T>ACA380699772SERPING1c.878T>A (p.Ile293Asn)
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11g.57606202T>CCA380699773SERPING1c.878T>C (p.Ile293Thr)
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n.937T>C
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c.722T>C (p.Ile241Thr)
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ClinVar dbSNP
11g.57606202T>GCA380699775SERPING1c.878T>G (p.Ile293Ser)
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n.1960T>G
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n.937T>G
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c.349-5703T>G (n.349-5703T>G)
gnomAD v4
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11g.57606203C>ACA474566631SERPING1c.879C>A (p.Ile293=)
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c.349-5702C>A (n.349-5702C>A)
11g.57606203C>GCA380699778SERPING1c.879C>G (p.Ile293Met)
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11g.57606203C>TCA474566632SERPING1c.879C>T (p.Ile293=)
c.59-5523C>T (n.59-5523C>T)
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c.894C>T (p.Ile298=)
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11g.57606204T>ACA380699780SERPING1c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.59-5522T>A (n.59-5522T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
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n.1962T>A
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n.939T>A
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c.*434T>A (n.*434T>A)
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gnomAD v4
11g.57606204T>CCA380699781SERPING1c.880T>C (p.Tyr294His)
c.59-5522T>C (n.59-5522T>C)
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c.895T>C (p.Tyr299His)
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gnomAD v4
11g.57606204T>GCA380699784SERPING1c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.59-5522T>G (n.59-5522T>G)
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n.1962T>G
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11g.57606205A>CCA380699786SERPING1c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.59-5521A>C (n.59-5521A>C)
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c.686-203A>C (n.686-203A>C)
n.1963A>C
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n.940A>C
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c.*435A>C (n.*435A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.382A>C (n.382A>C)
c.*54+4036A>C (n.*54+4036A>C)
c.349-5700A>C (n.349-5700A>C)
11g.57606205A>GCA380699791SERPING1c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.59-5521A>G (n.59-5521A>G)
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11g.57606205A>TCA380699788SERPING1c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.59-5521A>T (n.59-5521A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
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n.1963A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.940A>T
c.685+4036A>T (n.685+4036A>T)
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c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.382A>T (n.382A>T)
c.*54+4036A>T (n.*54+4036A>T)
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11g.57606206C>ACA380699793SERPING1c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.59-5520C>A (n.59-5520C>A)
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n.1964C>A
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c.383C>A (n.383C>A)
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11g.57606206C>GCA380699794SERPING1c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.59-5520C>G (n.59-5520C>G)
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c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.383C>G (n.383C>G)
c.*54+4037C>G (n.*54+4037C>G)
c.349-5699C>G (n.349-5699C>G)
11g.57606206C>TCA474566633SERPING1c.882C>T (p.Tyr294=)
c.59-5520C>T (n.59-5520C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
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n.1964C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.941C>T
c.685+4037C>T (n.685+4037C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.383C>T (n.383C>T)
c.*54+4037C>T (n.*54+4037C>T)
c.349-5699C>T (n.349-5699C>T)
11g.57606207C>ACA380699796SERPING1c.883C>A (p.Leu295Met)
c.59-5519C>A (n.59-5519C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
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n.1965C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.942C>A
c.685+4038C>A (n.685+4038C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.384C>A (n.384C>A)
c.*54+4038C>A (n.*54+4038C>A)
c.349-5698C>A (n.349-5698C>A)
11g.57606207C>GCA380699798SERPING1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.59-5519C>G (n.59-5519C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.686-201C>G (n.686-201C>G)
n.1965C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.942C>G
c.685+4038C>G (n.685+4038C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.384C>G (n.384C>G)
c.*54+4038C>G (n.*54+4038C>G)
c.349-5698C>G (n.349-5698C>G)
gnomAD v4
11g.57606207C>TCA474566634SERPING1c.883C>T (p.Leu295=)
c.59-5519C>T (n.59-5519C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.686-201C>T (n.686-201C>T)
n.1965C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.942C>T
c.685+4038C>T (n.685+4038C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.384C>T (n.384C>T)
c.*54+4038C>T (n.*54+4038C>T)
c.349-5698C>T (n.349-5698C>T)
11g.57606208T>ACA380699801SERPING1c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.59-5518T>A (n.59-5518T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.686-200T>A (n.686-200T>A)
n.1966T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.943T>A
c.685+4039T>A (n.685+4039T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.385T>A (n.385T>A)
c.*54+4039T>A (n.*54+4039T>A)
c.349-5697T>A (n.349-5697T>A)
11g.57606208T>CCA380699803SERPING1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.59-5518T>C (n.59-5518T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.686-200T>C (n.686-200T>C)
n.1966T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.943T>C
c.685+4039T>C (n.685+4039T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.385T>C (n.385T>C)
c.*54+4039T>C (n.*54+4039T>C)
c.349-5697T>C (n.349-5697T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.57606208T>GCA380699805SERPING1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.59-5518T>G (n.59-5518T>G)
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n.1966T>G
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n.943T>G
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c.*438T>G (n.*438T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.385T>G (n.385T>G)
c.*54+4039T>G (n.*54+4039T>G)
c.349-5697T>G (n.349-5697T>G)
11g.57606209G>ACA6008137SERPING1c.885G>A (p.Leu295=)
c.59-5517G>A (n.59-5517G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
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n.1967G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.944G>A
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c.*439G>A (n.*439G>A)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.386G>A (n.386G>A)
c.*54+4040G>A (n.*54+4040G>A)
c.349-5696G>A (n.349-5696G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606209G>CCA474566635SERPING1c.885G>C (p.Leu295=)
c.59-5517G>C (n.59-5517G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
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n.1967G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.944G>C
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c.*439G>C (n.*439G>C)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.987G>C (p.Leu329=)
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c.349-5696G>C (n.349-5696G>C)
11g.57606209G=CA1975531614SERPING1c.885G= (p.Leu295=)
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c.900G= (p.Leu300=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.987G= (p.Leu329=)
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c.349-5696G= (n.349-5696G=)
11g.57606209G>TCA474566636SERPING1c.885G>T (p.Leu295=)
c.59-5517G>T (n.59-5517G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.686-199G>T (n.686-199G>T)
n.1967G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.944G>T
c.685+4040G>T (n.685+4040G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.386G>T (n.386G>T)
c.*54+4040G>T (n.*54+4040G>T)
c.349-5696G>T (n.349-5696G>T)
11g.57606210A>CCA380699810SERPING1c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.59-5516A>C (n.59-5516A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
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n.1968A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.945A>C
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c.*440A>C (n.*440A>C)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.387A>C (n.387A>C)
c.*54+4041A>C (n.*54+4041A>C)
c.349-5695A>C (n.349-5695A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606210A>GCA380699812SERPING1c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.59-5516A>G (n.59-5516A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
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n.1968A>G
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c.988A>G (p.Ser330Gly)
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c.*54+4041A>G (n.*54+4041A>G)
c.349-5695A>G (n.349-5695A>G)
11g.57606210A>TCA380699815SERPING1c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.59-5516A>T (n.59-5516A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
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n.1968A>T
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n.945A>T
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c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.387A>T (n.387A>T)
c.*54+4041A>T (n.*54+4041A>T)
c.349-5695A>T (n.349-5695A>T)
11g.57606211G>ACA380699823SERPING1c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.59-5515G>A (n.59-5515G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.686-197G>A (n.686-197G>A)
n.1969G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.946G>A
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c.*441G>A (n.*441G>A)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.388G>A (n.388G>A)
c.*54+4042G>A (n.*54+4042G>A)
c.349-5694G>A (n.349-5694G>A)
11g.57606211G>CCA380699821SERPING1c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.59-5515G>C (n.59-5515G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.686-197G>C (n.686-197G>C)
n.1969G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.946G>C
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c.*441G>C (n.*441G>C)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.388G>C (n.388G>C)
c.*54+4042G>C (n.*54+4042G>C)
c.349-5694G>C (n.349-5694G>C)
11g.57606211G>TCA380699819SERPING1c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.59-5515G>T (n.59-5515G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.686-197G>T (n.686-197G>T)
n.1969G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.946G>T
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c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.388G>T (n.388G>T)
c.*54+4042G>T (n.*54+4042G>T)
c.349-5694G>T (n.349-5694G>T)
11g.57606212T>ACA380699826SERPING1c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.59-5514T>A (n.59-5514T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.686-196T>A (n.686-196T>A)
n.1970T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.947T>A
c.685+4043T>A (n.685+4043T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.903T>A (p.Ser301Arg)
c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.389T>A (n.389T>A)
c.*54+4043T>A (n.*54+4043T>A)
c.349-5693T>A (n.349-5693T>A)
11g.57606212T>CCA474566637SERPING1c.888T>C (p.Ser296=)
c.59-5514T>C (n.59-5514T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.686-196T>C (n.686-196T>C)
n.1970T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.947T>C
c.685+4043T>C (n.685+4043T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.903T>C (p.Ser301=)
c.732T>C (p.Ser244=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.389T>C (n.389T>C)
c.*54+4043T>C (n.*54+4043T>C)
c.349-5693T>C (n.349-5693T>C)
11g.57606212T>GCA380699828SERPING1c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.59-5514T>G (n.59-5514T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.686-196T>G (n.686-196T>G)
n.1970T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.947T>G
c.685+4043T>G (n.685+4043T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.903T>G (p.Ser301Arg)
c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.389T>G (n.389T>G)
c.*54+4043T>G (n.*54+4043T>G)
c.349-5693T>G (n.349-5693T>G)
11g.57606213G>ACA380699830SERPING1c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.59-5513G>A (n.59-5513G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.686-195G>A (n.686-195G>A)
n.1971G>A
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n.948G>A
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c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.390G>A (n.390G>A)
c.*54+4044G>A (n.*54+4044G>A)
c.349-5692G>A (n.349-5692G>A)
11g.57606213G>CCA380699832SERPING1c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.59-5513G>C (n.59-5513G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
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n.1971G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.948G>C
c.685+4044G>C (n.685+4044G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.390G>C (n.390G>C)
c.*54+4044G>C (n.*54+4044G>C)
c.349-5692G>C (n.349-5692G>C)
11g.57606213G>TCA380699834SERPING1c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.59-5513G>T (n.59-5513G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.686-195G>T (n.686-195G>T)
n.1971G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.948G>T
c.685+4044G>T (n.685+4044G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.390G>T (n.390G>T)
c.*54+4044G>T (n.*54+4044G>T)
c.349-5692G>T (n.349-5692G>T)
11g.57606214delCA2695214131SERPING1c.889+1del
c.59-5512del (n.59-5512del)
c.*665+1del
c.686-194del (n.686-194del)
n.1971+1del
c.*309+1del
n.949del
c.685+4045del (n.685+4045del)
c.*443+1del
c.904+1del
c.733+1del
c.991+1del
c.390+1del
c.*54+4045del (n.*54+4045del)
c.349-5691del (n.349-5691del)
11g.57606214G>ACA380699837SERPING1c.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.59-5512G>A (n.59-5512G>A)
c.*665+1G>A (n.*665+1G>A)
c.686-194G>A (n.686-194G>A)
n.1971+1G>A
c.*309+1G>A (n.*309+1G>A)
n.949G>A
c.685+4045G>A (n.685+4045G>A)
c.*443+1G>A (n.*443+1G>A)
c.904+1G>A (n.904+1G>A)
c.733+1G>A (n.733+1G>A)
c.991+1G>A (n.991+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.*54+4045G>A (n.*54+4045G>A)
c.349-5691G>A (n.349-5691G>A)
11g.57606214G>CCA223055417SERPING1c.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.59-5512G>C (n.59-5512G>C)
c.*665+1G>C (n.*665+1G>C)
c.686-194G>C (n.686-194G>C)
n.1971+1G>C
c.*309+1G>C (n.*309+1G>C)
n.949G>C
c.685+4045G>C (n.685+4045G>C)
c.*443+1G>C (n.*443+1G>C)
c.904+1G>C (n.904+1G>C)
c.733+1G>C (n.733+1G>C)
c.991+1G>C (n.991+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.*54+4045G>C (n.*54+4045G>C)
c.349-5691G>C (n.349-5691G>C)
dbSNP
11g.57606214G=CA1975531621SERPING1c.889+1G= (n.889+1G=)
c.59-5512G= (n.59-5512G=)
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c.*54+4045G= (n.*54+4045G=)
c.349-5691G= (n.349-5691G=)
11g.57606214G>TCA380699840SERPING1c.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.59-5512G>T (n.59-5512G>T)
c.*665+1G>T (n.*665+1G>T)
c.686-194G>T (n.686-194G>T)
n.1971+1G>T
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c.*443+1G>T (n.*443+1G>T)
c.904+1G>T (n.904+1G>T)
c.733+1G>T (n.733+1G>T)
c.991+1G>T (n.991+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.*54+4045G>T (n.*54+4045G>T)
c.349-5691G>T (n.349-5691G>T)
11g.57606215T>ACA380699845SERPING1c.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.59-5511T>A (n.59-5511T>A)
c.*665+2T>A (n.*665+2T>A)
c.686-193T>A (n.686-193T>A)
n.1971+2T>A
c.*309+2T>A (n.*309+2T>A)
n.950T>A
c.685+4046T>A (n.685+4046T>A)
c.*443+2T>A (n.*443+2T>A)
c.904+2T>A (n.904+2T>A)
c.733+2T>A (n.733+2T>A)
c.991+2T>A (n.991+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.*54+4046T>A (n.*54+4046T>A)
c.349-5690T>A (n.349-5690T>A)
11g.57606215T>CCA380699850SERPING1c.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.59-5511T>C (n.59-5511T>C)
c.*665+2T>C (n.*665+2T>C)
c.686-193T>C (n.686-193T>C)
n.1971+2T>C
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n.950T>C
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c.904+2T>C (n.904+2T>C)
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c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.*54+4046T>C (n.*54+4046T>C)
c.349-5690T>C (n.349-5690T>C)
11g.57606215T>GCA380699852SERPING1c.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.59-5511T>G (n.59-5511T>G)
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n.1971+2T>G
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n.950T>G
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c.*54+4046T>G (n.*54+4046T>G)
c.349-5690T>G (n.349-5690T>G)
11g.57606216A=CA1975531626SERPING1c.889+3A= (n.889+3A=)
c.59-5510A= (n.59-5510A=)
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n.1971+3A=
c.*309+3A= (n.*309+3A=)
n.951A=
c.685+4047A= (n.685+4047A=)
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c.*54+4047A= (n.*54+4047A=)
c.349-5689A= (n.349-5689A=)
11g.57606216A>GCA6008138SERPING1c.889+3A>G (n.889+3A>G)
c.59-5510A>G (n.59-5510A>G)
c.*665+3A>G (n.*665+3A>G)
c.686-192A>G (n.686-192A>G)
n.1971+3A>G
c.*309+3A>G (n.*309+3A>G)
n.951A>G
c.685+4047A>G (n.685+4047A>G)
c.*443+3A>G (n.*443+3A>G)
c.904+3A>G (n.904+3A>G)
c.733+3A>G (n.733+3A>G)
c.991+3A>G (n.991+3A>G)
c.390+3A>G (n.390+3A>G)
c.*54+4047A>G (n.*54+4047A>G)
c.349-5689A>G (n.349-5689A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606216A>TCA2695214132SERPING1c.889+3A>T (n.889+3A>T)
c.59-5510A>T (n.59-5510A>T)
c.*665+3A>T (n.*665+3A>T)
c.686-192A>T (n.686-192A>T)
n.1971+3A>T
c.*309+3A>T (n.*309+3A>T)
n.951A>T
c.685+4047A>T (n.685+4047A>T)
c.*443+3A>T (n.*443+3A>T)
c.904+3A>T (n.904+3A>T)
c.733+3A>T (n.733+3A>T)
c.991+3A>T (n.991+3A>T)
c.390+3A>T (n.390+3A>T)
c.*54+4047A>T (n.*54+4047A>T)
c.349-5689A>T (n.349-5689A>T)
11g.57606217_57606221delCA2695214133SERPING1c.889+4_889+8del (n.889+4_889+8del)
c.59-5509_59-5505del (n.59-5509_59-5505del)
c.*665+4_*665+8del (n.*665+4_*665+8del)
c.686-191_686-187del (n.686-191_686-187del)
n.1971+4_1971+8del
c.*309+4_*309+8del (n.*309+4_*309+8del)
n.952_956del
c.685+4048_685+4052del (n.685+4048_685+4052del)
c.*443+4_*443+8del (n.*443+4_*443+8del)
c.904+4_904+8del (n.904+4_904+8del)
c.733+4_733+8del (n.733+4_733+8del)
c.991+4_991+8del (n.991+4_991+8del)
c.390+4_390+8del (n.390+4_390+8del)
c.*54+4048_*54+4052del (n.*54+4048_*54+4052del)
c.349-5688_349-5684del (n.349-5688_349-5684del)
11g.57606218G=CA1975531630SERPING1c.889+5G= (n.889+5G=)
c.59-5508G= (n.59-5508G=)
c.*665+5G= (n.*665+5G=)
c.686-190G= (n.686-190G=)
n.1971+5G=
c.*309+5G= (n.*309+5G=)
n.953G=
c.685+4049G= (n.685+4049G=)
c.*443+5G= (n.*443+5G=)
c.904+5G= (n.904+5G=)
c.733+5G= (n.733+5G=)
c.991+5G= (n.991+5G=)
c.390+5G= (n.390+5G=)
c.*54+4049G= (n.*54+4049G=)
c.349-5687G= (n.349-5687G=)
11g.57606218G>TCA6008139SERPING1c.889+5G>T (n.889+5G>T)
c.59-5508G>T (n.59-5508G>T)
c.*665+5G>T (n.*665+5G>T)
c.686-190G>T (n.686-190G>T)
n.1971+5G>T
c.*309+5G>T (n.*309+5G>T)
n.953G>T
c.685+4049G>T (n.685+4049G>T)
c.*443+5G>T (n.*443+5G>T)
c.904+5G>T (n.904+5G>T)
c.733+5G>T (n.733+5G>T)
c.991+5G>T (n.991+5G>T)
c.390+5G>T (n.390+5G>T)
c.*54+4049G>T (n.*54+4049G>T)
c.349-5687G>T (n.349-5687G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606219G>ACA2574828232SERPING1c.889+6G>A (n.889+6G>A)
c.59-5507G>A (n.59-5507G>A)
c.*665+6G>A (n.*665+6G>A)
c.686-189G>A (n.686-189G>A)
n.1971+6G>A
c.*309+6G>A (n.*309+6G>A)
n.954G>A
c.685+4050G>A (n.685+4050G>A)
c.*443+6G>A (n.*443+6G>A)
c.904+6G>A (n.904+6G>A)
c.733+6G>A (n.733+6G>A)
c.991+6G>A (n.991+6G>A)
c.390+6G>A (n.390+6G>A)
c.*54+4050G>A (n.*54+4050G>A)
c.349-5686G>A (n.349-5686G>A)
dbSNP
11g.57606219G=CA1975531633SERPING1c.889+6G= (n.889+6G=)
c.59-5507G= (n.59-5507G=)
c.*665+6G= (n.*665+6G=)
c.686-189G= (n.686-189G=)
n.1971+6G=
c.*309+6G= (n.*309+6G=)
n.954G=
c.685+4050G= (n.685+4050G=)
c.*443+6G= (n.*443+6G=)
c.904+6G= (n.904+6G=)
c.733+6G= (n.733+6G=)
c.991+6G= (n.991+6G=)
c.390+6G= (n.390+6G=)
c.*54+4050G= (n.*54+4050G=)
c.349-5686G= (n.349-5686G=)
11g.57606219G>TCA6008140SERPING1c.889+6G>T (n.889+6G>T)
c.59-5507G>T (n.59-5507G>T)
c.*665+6G>T (n.*665+6G>T)
c.686-189G>T (n.686-189G>T)
n.1971+6G>T
c.*309+6G>T (n.*309+6G>T)
n.954G>T
c.685+4050G>T (n.685+4050G>T)
c.*443+6G>T (n.*443+6G>T)
c.904+6G>T (n.904+6G>T)
c.733+6G>T (n.733+6G>T)
c.991+6G>T (n.991+6G>T)
c.390+6G>T (n.390+6G>T)
c.*54+4050G>T (n.*54+4050G>T)
c.349-5686G>T (n.349-5686G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606220G>ACA2613603809SERPING1c.889+7G>A (n.889+7G>A)
c.59-5506G>A (n.59-5506G>A)
c.*665+7G>A (n.*665+7G>A)
c.686-188G>A (n.686-188G>A)
n.1971+7G>A
c.*309+7G>A (n.*309+7G>A)
n.955G>A
c.685+4051G>A (n.685+4051G>A)
c.*443+7G>A (n.*443+7G>A)
c.904+7G>A (n.904+7G>A)
c.733+7G>A (n.733+7G>A)
c.991+7G>A (n.991+7G>A)
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
c.*54+4051G>A (n.*54+4051G>A)
c.349-5685G>A (n.349-5685G>A)
gnomAD v4
11g.57606220G=CA1975531636SERPING1c.889+7G= (n.889+7G=)
c.59-5506G= (n.59-5506G=)
c.*665+7G= (n.*665+7G=)
c.686-188G= (n.686-188G=)
n.1971+7G=
c.*309+7G= (n.*309+7G=)
n.955G=
c.685+4051G= (n.685+4051G=)
c.*443+7G= (n.*443+7G=)
c.904+7G= (n.904+7G=)
c.733+7G= (n.733+7G=)
c.991+7G= (n.991+7G=)
c.390+7G= (n.390+7G=)
c.*54+4051G= (n.*54+4051G=)
c.349-5685G= (n.349-5685G=)
11g.57606220G>TCA599805396SERPING1c.889+7G>T (n.889+7G>T)
c.59-5506G>T (n.59-5506G>T)
c.*665+7G>T (n.*665+7G>T)
c.686-188G>T (n.686-188G>T)
n.1971+7G>T
c.*309+7G>T (n.*309+7G>T)
n.955G>T
c.685+4051G>T (n.685+4051G>T)
c.*443+7G>T (n.*443+7G>T)
c.904+7G>T (n.904+7G>T)
c.733+7G>T (n.733+7G>T)
c.991+7G>T (n.991+7G>T)
c.390+7G>T (n.390+7G>T)
c.*54+4051G>T (n.*54+4051G>T)
c.349-5685G>T (n.349-5685G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606221T>CCA2580084328SERPING1c.889+8T>C (n.889+8T>C)
c.59-5505T>C (n.59-5505T>C)
c.*665+8T>C (n.*665+8T>C)
c.686-187T>C (n.686-187T>C)
n.1971+8T>C
c.*309+8T>C (n.*309+8T>C)
n.956T>C
c.685+4052T>C (n.685+4052T>C)
c.*443+8T>C (n.*443+8T>C)
c.904+8T>C (n.904+8T>C)
c.733+8T>C (n.733+8T>C)
c.991+8T>C (n.991+8T>C)
c.390+8T>C (n.390+8T>C)
c.*54+4052T>C (n.*54+4052T>C)
c.349-5684T>C (n.349-5684T>C)
ClinVar dbSNP
11g.57606221T>GCA2739270448SERPING1c.889+8T>G (n.889+8T>G)
c.59-5505T>G (n.59-5505T>G)
c.*665+8T>G (n.*665+8T>G)
c.686-187T>G (n.686-187T>G)
n.1971+8T>G
c.*309+8T>G (n.*309+8T>G)
n.956T>G
c.685+4052T>G (n.685+4052T>G)
c.*443+8T>G (n.*443+8T>G)
c.904+8T>G (n.904+8T>G)
c.733+8T>G (n.733+8T>G)
c.991+8T>G (n.991+8T>G)
c.390+8T>G (n.390+8T>G)
c.*54+4052T>G (n.*54+4052T>G)
c.349-5684T>G (n.349-5684T>G)
ClinVar
11g.57606222G>ACA2613603813SERPING1c.889+9G>A (n.889+9G>A)
c.59-5504G>A (n.59-5504G>A)
c.*665+9G>A (n.*665+9G>A)
c.686-186G>A (n.686-186G>A)
n.1971+9G>A
c.*309+9G>A (n.*309+9G>A)
n.957G>A
c.685+4053G>A (n.685+4053G>A)
c.*443+9G>A (n.*443+9G>A)
c.904+9G>A (n.904+9G>A)
c.733+9G>A (n.733+9G>A)
c.991+9G>A (n.991+9G>A)
c.390+9G>A (n.390+9G>A)
c.*54+4053G>A (n.*54+4053G>A)
c.349-5683G>A (n.349-5683G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched