Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57606091A>C | CA380699059 | SERPING1 | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.59-5635A>C (n.59-5635A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.686-317A>C (n.686-317A>C) n.1849A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.826A>C c.685+3922A>C (n.685+3922A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.268A>C (n.268A>C) c.*54+3922A>C (n.*54+3922A>C) c.349-5814A>C (n.349-5814A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57606091A>G | CA380699062 | SERPING1 | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.59-5635A>G (n.59-5635A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.686-317A>G (n.686-317A>G) n.1849A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.826A>G c.685+3922A>G (n.685+3922A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.268A>G (n.268A>G) c.*54+3922A>G (n.*54+3922A>G) c.349-5814A>G (n.349-5814A>G) | |
11 | g.57606091A>T | CA380699065 | SERPING1 | c.767A>T (p.Asp256Val) c.59-5635A>T (n.59-5635A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.686-317A>T (n.686-317A>T) n.1849A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.826A>T c.685+3922A>T (n.685+3922A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.268A>T (n.268A>T) c.*54+3922A>T (n.*54+3922A>T) c.349-5814A>T (n.349-5814A>T) | |
11 | g.57606092C>A | CA380699069 | SERPING1 | c.768C>A (p.Asp256Glu) c.59-5634C>A (n.59-5634C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.686-316C>A (n.686-316C>A) n.1850C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.827C>A c.685+3923C>A (n.685+3923C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.269C>A (n.269C>A) c.*54+3923C>A (n.*54+3923C>A) c.349-5813C>A (n.349-5813C>A) | |
11 | g.57606092C= | CA1975531350 | SERPING1 | c.768C= (p.Asp256=) c.59-5634C= (n.59-5634C=) c.*544C= (n.*544C=) c.686-316C= (n.686-316C=) n.1850C= c.*188C= (n.*188C=) n.827C= c.685+3923C= (n.685+3923C=) c.*322C= (n.*322C=) c.783C= (p.Asp261=) c.612C= (p.Asp204=) c.870C= (p.Asp290=) c.269C= (n.269C=) c.*54+3923C= (n.*54+3923C=) c.349-5813C= (n.349-5813C=) | |
11 | g.57606092C>G | CA380699072 | SERPING1 | c.768C>G (p.Asp256Glu) c.59-5634C>G (n.59-5634C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.686-316C>G (n.686-316C>G) n.1850C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.827C>G c.685+3923C>G (n.685+3923C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.269C>G (n.269C>G) c.*54+3923C>G (n.*54+3923C>G) c.349-5813C>G (n.349-5813C>G) | |
11 | g.57606092C>T | CA6008121 | SERPING1 | c.768C>T (p.Asp256=) c.59-5634C>T (n.59-5634C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.686-316C>T (n.686-316C>T) n.1850C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.827C>T c.685+3923C>T (n.685+3923C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.783C>T (p.Asp261=) c.612C>T (p.Asp204=) c.870C>T (p.Asp290=) c.269C>T (n.269C>T) c.*54+3923C>T (n.*54+3923C>T) c.349-5813C>T (n.349-5813C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57606093G>A | CA6008122 | SERPING1 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.59-5633G>A (n.59-5633G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.686-315G>A (n.686-315G>A) n.1851G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.828G>A c.685+3924G>A (n.685+3924G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.270G>A (n.270G>A) c.*54+3924G>A (n.*54+3924G>A) c.349-5812G>A (n.349-5812G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57606093G>C | CA380699081 | SERPING1 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.59-5633G>C (n.59-5633G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.686-315G>C (n.686-315G>C) n.1851G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.828G>C c.685+3924G>C (n.685+3924G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.270G>C (n.270G>C) c.*54+3924G>C (n.*54+3924G>C) c.349-5812G>C (n.349-5812G>C) | |
11 | g.57606093G= | CA1975531356 | SERPING1 | c.769G= (p.Ala257=) c.59-5633G= (n.59-5633G=) c.*545G= (n.*545G=) c.686-315G= (n.686-315G=) n.1851G= c.*189G= (n.*189G=) n.828G= c.685+3924G= (n.685+3924G=) c.*323G= (n.*323G=) c.784G= (p.Ala262=) c.613G= (p.Ala205=) c.871G= (p.Ala291=) c.270G= (n.270G=) c.*54+3924G= (n.*54+3924G=) c.349-5812G= (n.349-5812G=) | |
11 | g.57606093G>T | CA380699083 | SERPING1 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.59-5633G>T (n.59-5633G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.686-315G>T (n.686-315G>T) n.1851G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.828G>T c.685+3924G>T (n.685+3924G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.270G>T (n.270G>T) c.*54+3924G>T (n.*54+3924G>T) c.349-5812G>T (n.349-5812G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57606094C>A | CA380699089 | SERPING1 | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.59-5632C>A (n.59-5632C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.686-314C>A (n.686-314C>A) n.1852C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.829C>A c.685+3925C>A (n.685+3925C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.271C>A (n.271C>A) c.*54+3925C>A (n.*54+3925C>A) c.349-5811C>A (n.349-5811C>A) | |
11 | g.57606094C>G | CA380699090 | SERPING1 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.59-5632C>G (n.59-5632C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.686-314C>G (n.686-314C>G) n.1852C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.829C>G c.685+3925C>G (n.685+3925C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.271C>G (n.271C>G) c.*54+3925C>G (n.*54+3925C>G) c.349-5811C>G (n.349-5811C>G) | ClinVar |
11 | g.57606094C>T | CA380699092 | SERPING1 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.59-5632C>T (n.59-5632C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.686-314C>T (n.686-314C>T) n.1852C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.829C>T c.685+3925C>T (n.685+3925C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.271C>T (n.271C>T) c.*54+3925C>T (n.*54+3925C>T) c.349-5811C>T (n.349-5811C>T) | |
11 | g.57606095C>A | CA474566555 | SERPING1 | c.771C>A (p.Ala257=) c.59-5631C>A (n.59-5631C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.686-313C>A (n.686-313C>A) n.1853C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.830C>A c.685+3926C>A (n.685+3926C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.786C>A (p.Ala262=) c.615C>A (p.Ala205=) c.873C>A (p.Ala291=) c.272C>A (n.272C>A) c.*54+3926C>A (n.*54+3926C>A) c.349-5810C>A (n.349-5810C>A) | |
11 | g.57606095C>G | CA474566556 | SERPING1 | c.771C>G (p.Ala257=) c.59-5631C>G (n.59-5631C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.686-313C>G (n.686-313C>G) n.1853C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.830C>G c.685+3926C>G (n.685+3926C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.786C>G (p.Ala262=) c.615C>G (p.Ala205=) c.873C>G (p.Ala291=) c.272C>G (n.272C>G) c.*54+3926C>G (n.*54+3926C>G) c.349-5810C>G (n.349-5810C>G) | |
11 | g.57606095C>T | CA474566557 | SERPING1 | c.771C>T (p.Ala257=) c.59-5631C>T (n.59-5631C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.686-313C>T (n.686-313C>T) n.1853C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.830C>T c.685+3926C>T (n.685+3926C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.786C>T (p.Ala262=) c.615C>T (p.Ala205=) c.873C>T (p.Ala291=) c.272C>T (n.272C>T) c.*54+3926C>T (n.*54+3926C>T) c.349-5810C>T (n.349-5810C>T) | |
11 | g.57606096A>C | CA380699101 | SERPING1 | c.772A>C (p.Asn258His) c.59-5630A>C (n.59-5630A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.686-312A>C (n.686-312A>C) n.1854A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.831A>C c.685+3927A>C (n.685+3927A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.787A>C (p.Asn263His) c.616A>C (p.Asn206His) c.874A>C (p.Asn292His) c.273A>C (n.273A>C) c.*54+3927A>C (n.*54+3927A>C) c.349-5809A>C (n.349-5809A>C) | |
11 | g.57606096A>G | CA380699106 | SERPING1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.59-5630A>G (n.59-5630A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.686-312A>G (n.686-312A>G) n.1854A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.831A>G c.685+3927A>G (n.685+3927A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.273A>G (n.273A>G) c.*54+3927A>G (n.*54+3927A>G) c.349-5809A>G (n.349-5809A>G) | |
11 | g.57606096A>T | CA380699103 | SERPING1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.59-5630A>T (n.59-5630A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.686-312A>T (n.686-312A>T) n.1854A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.831A>T c.685+3927A>T (n.685+3927A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.273A>T (n.273A>T) c.*54+3927A>T (n.*54+3927A>T) c.349-5809A>T (n.349-5809A>T) | |
11 | g.57606097A= | CA1975531361 | SERPING1 | c.773A= (p.Asn258=) c.59-5629A= (n.59-5629A=) c.*549A= (n.*549A=) c.686-311A= (n.686-311A=) n.1855A= c.*193A= (n.*193A=) n.832A= c.685+3928A= (n.685+3928A=) c.*327A= (n.*327A=) c.788A= (p.Asn263=) c.617A= (p.Asn206=) c.875A= (p.Asn292=) c.274A= (n.274A=) c.*54+3928A= (n.*54+3928A=) c.349-5808A= (n.349-5808A=) | |
11 | g.57606097A>C | CA380699108 | SERPING1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.59-5629A>C (n.59-5629A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.686-311A>C (n.686-311A>C) n.1855A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.832A>C c.685+3928A>C (n.685+3928A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.274A>C (n.274A>C) c.*54+3928A>C (n.*54+3928A>C) c.349-5808A>C (n.349-5808A>C) | |
11 | g.57606097A>G | CA380699111 | SERPING1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.59-5629A>G (n.59-5629A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.686-311A>G (n.686-311A>G) n.1855A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.832A>G c.685+3928A>G (n.685+3928A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.274A>G (n.274A>G) c.*54+3928A>G (n.*54+3928A>G) c.349-5808A>G (n.349-5808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57606097A>T | CA380699114 | SERPING1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.59-5629A>T (n.59-5629A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.686-311A>T (n.686-311A>T) n.1855A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.832A>T c.685+3928A>T (n.685+3928A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.274A>T (n.274A>T) c.*54+3928A>T (n.*54+3928A>T) c.349-5808A>T (n.349-5808A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57606098C>A | CA380699118 | SERPING1 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.59-5628C>A (n.59-5628C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.686-310C>A (n.686-310C>A) n.1856C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.833C>A c.685+3929C>A (n.685+3929C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.789C>A (p.Asn263Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.275C>A (n.275C>A) c.*54+3929C>A (n.*54+3929C>A) c.349-5807C>A (n.349-5807C>A) | |
11 | g.57606098C= | CA1975531366 | SERPING1 | c.774C= (p.Asn258=) c.59-5628C= (n.59-5628C=) c.*550C= (n.*550C=) c.686-310C= (n.686-310C=) n.1856C= c.*194C= (n.*194C=) n.833C= c.685+3929C= (n.685+3929C=) c.*328C= (n.*328C=) c.789C= (p.Asn263=) c.618C= (p.Asn206=) c.876C= (p.Asn292=) c.275C= (n.275C=) c.*54+3929C= (n.*54+3929C=) c.349-5807C= (n.349-5807C=) | |
11 | g.57606098C>G | CA380699121 | SERPING1 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.59-5628C>G (n.59-5628C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.686-310C>G (n.686-310C>G) n.1856C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.833C>G c.685+3929C>G (n.685+3929C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.789C>G (p.Asn263Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.876C>G (p.Asn292Lys) c.275C>G (n.275C>G) c.*54+3929C>G (n.*54+3929C>G) c.349-5807C>G (n.349-5807C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57606098C>T | CA474566558 | SERPING1 | c.774C>T (p.Asn258=) c.59-5628C>T (n.59-5628C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.686-310C>T (n.686-310C>T) n.1856C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.833C>T c.685+3929C>T (n.685+3929C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.789C>T (p.Asn263=) c.618C>T (p.Asn206=) c.876C>T (p.Asn292=) c.275C>T (n.275C>T) c.*54+3929C>T (n.*54+3929C>T) c.349-5807C>T (n.349-5807C>T) | |
11 | g.57606100_57606106del | CA2695214091 | SERPING1 | c.776_782del (p.Leu259SerfsTer18) c.59-5626_59-5620del (n.59-5626_59-5620del) c.*552_*558del (n.*552_*558del) c.686-308_686-302del (n.686-308_686-302del) n.1858_1864del c.*196_*202del (n.*196_*202del) n.835_841del c.685+3931_685+3937del (n.685+3931_685+3937del) c.*330_*336del (n.*330_*336del) c.791_797del (p.Leu264SerfsTer18) c.620_626del (p.Leu207SerfsTer18) c.878_884del (p.Leu293SerfsTer18) c.277_283del (n.277_283del) c.*54+3931_*54+3937del (n.*54+3931_*54+3937del) c.349-5805_349-5799del (n.349-5805_349-5799del) | |
11 | g.57606099T>A | CA380699123 | SERPING1 | c.775T>A (p.Leu259Met) c.59-5627T>A (n.59-5627T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.686-309T>A (n.686-309T>A) n.1857T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.834T>A c.685+3930T>A (n.685+3930T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.790T>A (p.Leu264Met) c.619T>A (p.Leu207Met) c.877T>A (p.Leu293Met) c.276T>A (n.276T>A) c.*54+3930T>A (n.*54+3930T>A) c.349-5806T>A (n.349-5806T>A) | |
11 | g.57606099T>C | CA223055398 | SERPING1 | c.775T>C (p.Leu259=) c.59-5627T>C (n.59-5627T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.686-309T>C (n.686-309T>C) n.1857T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.834T>C c.685+3930T>C (n.685+3930T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.790T>C (p.Leu264=) c.619T>C (p.Leu207=) c.877T>C (p.Leu293=) c.276T>C (n.276T>C) c.*54+3930T>C (n.*54+3930T>C) c.349-5806T>C (n.349-5806T>C) | dbSNP |
11 | g.57606099T>G | CA380699128 | SERPING1 | c.775T>G (p.Leu259Val) c.59-5627T>G (n.59-5627T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.686-309T>G (n.686-309T>G) n.1857T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.834T>G c.685+3930T>G (n.685+3930T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.790T>G (p.Leu264Val) c.619T>G (p.Leu207Val) c.877T>G (p.Leu293Val) c.276T>G (n.276T>G) c.*54+3930T>G (n.*54+3930T>G) c.349-5806T>G (n.349-5806T>G) | |
11 | g.57606099T= | CA1975531369 | SERPING1 | c.775T= (p.Leu259=) c.59-5627T= (n.59-5627T=) c.*551T= (n.*551T=) c.686-309T= (n.686-309T=) n.1857T= c.*195T= (n.*195T=) n.834T= c.685+3930T= (n.685+3930T=) c.*329T= (n.*329T=) c.790T= (p.Leu264=) c.619T= (p.Leu207=) c.877T= (p.Leu293=) c.276T= (n.276T=) c.*54+3930T= (n.*54+3930T=) c.349-5806T= (n.349-5806T=) | |
11 | g.57606100T>A | CA380699132 | SERPING1 | c.776T>A (p.Leu259Ter) c.59-5626T>A (n.59-5626T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.686-308T>A (n.686-308T>A) n.1858T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.835T>A c.685+3931T>A (n.685+3931T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.277T>A (n.277T>A) c.*54+3931T>A (n.*54+3931T>A) c.349-5805T>A (n.349-5805T>A) | |
11 | g.57606100T>C | CA380699134 | SERPING1 | c.776T>C (p.Leu259Ser) c.59-5626T>C (n.59-5626T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.686-308T>C (n.686-308T>C) n.1858T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.835T>C c.685+3931T>C (n.685+3931T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.277T>C (n.277T>C) c.*54+3931T>C (n.*54+3931T>C) c.349-5805T>C (n.349-5805T>C) | |
11 | g.57606100T>G | CA380699135 | SERPING1 | c.776T>G (p.Leu259Trp) c.59-5626T>G (n.59-5626T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.686-308T>G (n.686-308T>G) n.1858T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.835T>G c.685+3931T>G (n.685+3931T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) c.277T>G (n.277T>G) c.*54+3931T>G (n.*54+3931T>G) c.349-5805T>G (n.349-5805T>G) | |
11 | g.57606101G>A | CA474566559 | SERPING1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.59-5625G>A (n.59-5625G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.686-307G>A (n.686-307G>A) n.1859G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.836G>A c.685+3932G>A (n.685+3932G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.621G>A (p.Leu207=) c.879G>A (p.Leu293=) c.278G>A (n.278G>A) c.*54+3932G>A (n.*54+3932G>A) c.349-5804G>A (n.349-5804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606101G>C | CA380699136 | SERPING1 | c.777G>C (p.Leu259Phe) c.59-5625G>C (n.59-5625G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.686-307G>C (n.686-307G>C) n.1859G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.836G>C c.685+3932G>C (n.685+3932G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.278G>C (n.278G>C) c.*54+3932G>C (n.*54+3932G>C) c.349-5804G>C (n.349-5804G>C) | |
11 | g.57606101G= | CA1975531372 | SERPING1 | c.777G= (p.Leu259=) c.59-5625G= (n.59-5625G=) c.*553G= (n.*553G=) c.686-307G= (n.686-307G=) n.1859G= c.*197G= (n.*197G=) n.836G= c.685+3932G= (n.685+3932G=) c.*331G= (n.*331G=) c.792G= (p.Leu264=) c.621G= (p.Leu207=) c.879G= (p.Leu293=) c.278G= (n.278G=) c.*54+3932G= (n.*54+3932G=) c.349-5804G= (n.349-5804G=) | |
11 | g.57606101G>T | CA380699137 | SERPING1 | c.777G>T (p.Leu259Phe) c.59-5625G>T (n.59-5625G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.686-307G>T (n.686-307G>T) n.1859G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.836G>T c.685+3932G>T (n.685+3932G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.278G>T (n.278G>T) c.*54+3932G>T (n.*54+3932G>T) c.349-5804G>T (n.349-5804G>T) | |
11 | g.57606102G>A | CA380699143 | SERPING1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.59-5624G>A (n.59-5624G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.686-306G>A (n.686-306G>A) n.1860G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.837G>A c.685+3933G>A (n.685+3933G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.279G>A (n.279G>A) c.*54+3933G>A (n.*54+3933G>A) c.349-5803G>A (n.349-5803G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57606102G>C | CA380699139 | SERPING1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.59-5624G>C (n.59-5624G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.686-306G>C (n.686-306G>C) n.1860G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.837G>C c.685+3933G>C (n.685+3933G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.279G>C (n.279G>C) c.*54+3933G>C (n.*54+3933G>C) c.349-5803G>C (n.349-5803G>C) | |
11 | g.57606102G>T | CA380699141 | SERPING1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.59-5624G>T (n.59-5624G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.686-306G>T (n.686-306G>T) n.1860G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.837G>T c.685+3933G>T (n.685+3933G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.279G>T (n.279G>T) c.*54+3933G>T (n.*54+3933G>T) c.349-5803G>T (n.349-5803G>T) | ClinVar |
11 | g.57606103A= | CA1975531374 | SERPING1 | c.779A= (p.Glu260=) c.59-5623A= (n.59-5623A=) c.*555A= (n.*555A=) c.686-305A= (n.686-305A=) n.1861A= c.*199A= (n.*199A=) n.838A= c.685+3934A= (n.685+3934A=) c.*333A= (n.*333A=) c.794A= (p.Glu265=) c.623A= (p.Glu208=) c.881A= (p.Glu294=) c.280A= (n.280A=) c.*54+3934A= (n.*54+3934A=) c.349-5802A= (n.349-5802A=) | |
11 | g.57606103A>C | CA380699146 | SERPING1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.59-5623A>C (n.59-5623A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.686-305A>C (n.686-305A>C) n.1861A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.838A>C c.685+3934A>C (n.685+3934A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.280A>C (n.280A>C) c.*54+3934A>C (n.*54+3934A>C) c.349-5802A>C (n.349-5802A>C) | |
11 | g.57606103A>G | CA380699149 | SERPING1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.59-5623A>G (n.59-5623A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.686-305A>G (n.686-305A>G) n.1861A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.838A>G c.685+3934A>G (n.685+3934A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.280A>G (n.280A>G) c.*54+3934A>G (n.*54+3934A>G) c.349-5802A>G (n.349-5802A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606103A>T | CA380699158 | SERPING1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.59-5623A>T (n.59-5623A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.686-305A>T (n.686-305A>T) n.1861A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.838A>T c.685+3934A>T (n.685+3934A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.280A>T (n.280A>T) c.*54+3934A>T (n.*54+3934A>T) c.349-5802A>T (n.349-5802A>T) | |
11 | g.57606103dup | CA2573147316 | SERPING1 | c.779dup (p.Leu261AlafsTer?) c.59-5623dup (n.59-5623dup) c.*555dup (n.*555dup) c.686-305dup (n.686-305dup) n.1861dup c.*199dup (n.*199dup) n.838dup c.685+3934dup (n.685+3934dup) c.*333dup (n.*333dup) c.794dup (p.Leu266AlafsTer?) c.623dup (p.Leu209AlafsTer?) c.881dup (p.Leu295AlafsTer?) c.280dup (n.280dup) c.*54+3934dup (n.*54+3934dup) c.349-5802dup (n.349-5802dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57606104G>A | CA474566560 | SERPING1 | c.780G>A (p.Glu260=) c.59-5622G>A (n.59-5622G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.686-304G>A (n.686-304G>A) n.1862G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.839G>A c.685+3935G>A (n.685+3935G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.624G>A (p.Glu208=) c.882G>A (p.Glu294=) c.281G>A (n.281G>A) c.*54+3935G>A (n.*54+3935G>A) c.349-5801G>A (n.349-5801G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57606104G>C | CA380699161 | SERPING1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) c.59-5622G>C (n.59-5622G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.686-304G>C (n.686-304G>C) n.1862G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.839G>C c.685+3935G>C (n.685+3935G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.281G>C (n.281G>C) c.*54+3935G>C (n.*54+3935G>C) c.349-5801G>C (n.349-5801G>C) | |
11 | g.57606104G= | CA1975531377 | SERPING1 | c.780G= (p.Glu260=) c.59-5622G= (n.59-5622G=) c.*556G= (n.*556G=) c.686-304G= (n.686-304G=) n.1862G= c.*200G= (n.*200G=) n.839G= c.685+3935G= (n.685+3935G=) c.*334G= (n.*334G=) c.795G= (p.Glu265=) c.624G= (p.Glu208=) c.882G= (p.Glu294=) c.281G= (n.281G=) c.*54+3935G= (n.*54+3935G=) c.349-5801G= (n.349-5801G=) | |
11 | g.57606104G>T | CA380699164 | SERPING1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) c.59-5622G>T (n.59-5622G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.686-304G>T (n.686-304G>T) n.1862G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.839G>T c.685+3935G>T (n.685+3935G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.281G>T (n.281G>T) c.*54+3935G>T (n.*54+3935G>T) c.349-5801G>T (n.349-5801G>T) | |
11 | g.57606104_57606128del | CA2695214093 | SERPING1 | c.780_804del (p.Leu261ThrfsTer10) c.59-5622_59-5598del (n.59-5622_59-5598del) c.*556_*580del (n.*556_*580del) c.686-304_686-280del (n.686-304_686-280del) n.1862_1886del c.*200_*224del (n.*200_*224del) n.839_863del c.685+3935_685+3959del (n.685+3935_685+3959del) c.*334_*358del (n.*334_*358del) c.795_819del (p.Leu266ThrfsTer10) c.624_648del (p.Leu209ThrfsTer10) c.882_906del (p.Leu295ThrfsTer10) c.281_305del (n.281_305del) c.*54+3935_*54+3959del (n.*54+3935_*54+3959del) c.349-5801_349-5777del (n.349-5801_349-5777del) | |
11 | g.57606105C>A | CA380699165 | SERPING1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.59-5621C>A (n.59-5621C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.686-303C>A (n.686-303C>A) n.1863C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.840C>A c.685+3936C>A (n.685+3936C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.282C>A (n.282C>A) c.*54+3936C>A (n.*54+3936C>A) c.349-5800C>A (n.349-5800C>A) | |
11 | g.57606105C= | CA1975531378 | SERPING1 | c.781C= (p.Leu261=) c.59-5621C= (n.59-5621C=) c.*557C= (n.*557C=) c.686-303C= (n.686-303C=) n.1863C= c.*201C= (n.*201C=) n.840C= c.685+3936C= (n.685+3936C=) c.*335C= (n.*335C=) c.796C= (p.Leu266=) c.625C= (p.Leu209=) c.883C= (p.Leu295=) c.282C= (n.282C=) c.*54+3936C= (n.*54+3936C=) c.349-5800C= (n.349-5800C=) | |
11 | g.57606105C>G | CA380699166 | SERPING1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.59-5621C>G (n.59-5621C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.686-303C>G (n.686-303C>G) n.1863C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.840C>G c.685+3936C>G (n.685+3936C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.282C>G (n.282C>G) c.*54+3936C>G (n.*54+3936C>G) c.349-5800C>G (n.349-5800C>G) | |
11 | g.57606105C>T | CA380699167 | SERPING1 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.59-5621C>T (n.59-5621C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.686-303C>T (n.686-303C>T) n.1863C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.840C>T c.685+3936C>T (n.685+3936C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.282C>T (n.282C>T) c.*54+3936C>T (n.*54+3936C>T) c.349-5800C>T (n.349-5800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57606106T>A | CA380699168 | SERPING1 | c.782T>A (p.Leu261His) c.59-5620T>A (n.59-5620T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.686-302T>A (n.686-302T>A) n.1864T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.841T>A c.685+3937T>A (n.685+3937T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.797T>A (p.Leu266His) c.626T>A (p.Leu209His) c.884T>A (p.Leu295His) c.283T>A (n.283T>A) c.*54+3937T>A (n.*54+3937T>A) c.349-5799T>A (n.349-5799T>A) | |
11 | g.57606106T>C | CA380699170 | SERPING1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.59-5620T>C (n.59-5620T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.686-302T>C (n.686-302T>C) n.1864T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.841T>C c.685+3937T>C (n.685+3937T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.283T>C (n.283T>C) c.*54+3937T>C (n.*54+3937T>C) c.349-5799T>C (n.349-5799T>C) | |
11 | g.57606106T>G | CA380699171 | SERPING1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.59-5620T>G (n.59-5620T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.686-302T>G (n.686-302T>G) n.1864T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.841T>G c.685+3937T>G (n.685+3937T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.283T>G (n.283T>G) c.*54+3937T>G (n.*54+3937T>G) c.349-5799T>G (n.349-5799T>G) | |
11 | g.57606109_57606111del | CA2695214095 | SERPING1 | c.785_787del (p.Ile262del) c.59-5617_59-5615del (n.59-5617_59-5615del) c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.686-299_686-297del (n.686-299_686-297del) n.1867_1869del c.*205_*207del (n.*205_*207del) n.844_846del c.685+3940_685+3942del (n.685+3940_685+3942del) c.*339_*341del (n.*339_*341del) c.800_802del (p.Ile267del) c.629_631del (p.Ile210del) c.887_889del (p.Ile296del) c.286_288del (n.286_288del) c.*54+3940_*54+3942del (n.*54+3940_*54+3942del) c.349-5796_349-5794del (n.349-5796_349-5794del) | |
11 | g.57606107C>A | CA474566561 | SERPING1 | c.783C>A (p.Leu261=) c.59-5619C>A (n.59-5619C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.686-301C>A (n.686-301C>A) n.1865C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.842C>A c.685+3938C>A (n.685+3938C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.798C>A (p.Leu266=) c.627C>A (p.Leu209=) c.885C>A (p.Leu295=) c.284C>A (n.284C>A) c.*54+3938C>A (n.*54+3938C>A) c.349-5798C>A (n.349-5798C>A) | |
11 | g.57606107C>G | CA474566562 | SERPING1 | c.783C>G (p.Leu261=) c.59-5619C>G (n.59-5619C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.686-301C>G (n.686-301C>G) n.1865C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.842C>G c.685+3938C>G (n.685+3938C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.798C>G (p.Leu266=) c.627C>G (p.Leu209=) c.885C>G (p.Leu295=) c.284C>G (n.284C>G) c.*54+3938C>G (n.*54+3938C>G) c.349-5798C>G (n.349-5798C>G) | |
11 | g.57606107C>T | CA474566563 | SERPING1 | c.783C>T (p.Leu261=) c.59-5619C>T (n.59-5619C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.686-301C>T (n.686-301C>T) n.1865C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.842C>T c.685+3938C>T (n.685+3938C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.798C>T (p.Leu266=) c.627C>T (p.Leu209=) c.885C>T (p.Leu295=) c.284C>T (n.284C>T) c.*54+3938C>T (n.*54+3938C>T) c.349-5798C>T (n.349-5798C>T) | |
11 | g.57606108A= | CA1975531379 | SERPING1 | c.784A= (p.Ile262=) c.59-5618A= (n.59-5618A=) c.*560A= (n.*560A=) c.686-300A= (n.686-300A=) n.1866A= c.*204A= (n.*204A=) n.843A= c.685+3939A= (n.685+3939A=) c.*338A= (n.*338A=) c.799A= (p.Ile267=) c.628A= (p.Ile210=) c.886A= (p.Ile296=) c.285A= (n.285A=) c.*54+3939A= (n.*54+3939A=) c.349-5797A= (n.349-5797A=) | |
11 | g.57606108A>C | CA380699173 | SERPING1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.59-5618A>C (n.59-5618A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.686-300A>C (n.686-300A>C) n.1866A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.843A>C c.685+3939A>C (n.685+3939A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.285A>C (n.285A>C) c.*54+3939A>C (n.*54+3939A>C) c.349-5797A>C (n.349-5797A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57606108A>G | CA380699177 | SERPING1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.59-5618A>G (n.59-5618A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.686-300A>G (n.686-300A>G) n.1866A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.843A>G c.685+3939A>G (n.685+3939A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.285A>G (n.285A>G) c.*54+3939A>G (n.*54+3939A>G) c.349-5797A>G (n.349-5797A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606108A>T | CA380699175 | SERPING1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.59-5618A>T (n.59-5618A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.686-300A>T (n.686-300A>T) n.1866A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.843A>T c.685+3939A>T (n.685+3939A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.285A>T (n.285A>T) c.*54+3939A>T (n.*54+3939A>T) c.349-5797A>T (n.349-5797A>T) | |
11 | g.57606109T>A | CA380699178 | SERPING1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.59-5617T>A (n.59-5617T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.686-299T>A (n.686-299T>A) n.1867T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.844T>A c.685+3940T>A (n.685+3940T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.286T>A (n.286T>A) c.*54+3940T>A (n.*54+3940T>A) c.349-5796T>A (n.349-5796T>A) | |
11 | g.57606109T>C | CA380699183 | SERPING1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.59-5617T>C (n.59-5617T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.686-299T>C (n.686-299T>C) n.1867T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.844T>C c.685+3940T>C (n.685+3940T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.286T>C (n.286T>C) c.*54+3940T>C (n.*54+3940T>C) c.349-5796T>C (n.349-5796T>C) | |
11 | g.57606109T>G | CA380699180 | SERPING1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.59-5617T>G (n.59-5617T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.686-299T>G (n.686-299T>G) n.1867T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.844T>G c.685+3940T>G (n.685+3940T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.286T>G (n.286T>G) c.*54+3940T>G (n.*54+3940T>G) c.349-5796T>G (n.349-5796T>G) | |
11 | g.57606109dup | CA2573147317 | SERPING1 | c.785dup (p.Asn263GlnfsTer?) c.59-5617dup (n.59-5617dup) c.*561dup (n.*561dup) c.686-299dup (n.686-299dup) n.1867dup c.*205dup (n.*205dup) n.844dup c.685+3940dup (n.685+3940dup) c.*339dup (n.*339dup) c.800dup (p.Asn268GlnfsTer?) c.629dup (p.Asn211GlnfsTer?) c.887dup (p.Asn297GlnfsTer?) c.286dup (n.286dup) c.*54+3940dup (n.*54+3940dup) c.349-5796dup (n.349-5796dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57606110C>A | CA474566564 | SERPING1 | c.786C>A (p.Ile262=) c.59-5616C>A (n.59-5616C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.686-298C>A (n.686-298C>A) n.1868C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.845C>A c.685+3941C>A (n.685+3941C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.801C>A (p.Ile267=) c.630C>A (p.Ile210=) c.888C>A (p.Ile296=) c.287C>A (n.287C>A) c.*54+3941C>A (n.*54+3941C>A) c.349-5795C>A (n.349-5795C>A) | |
11 | g.57606110C>G | CA380699184 | SERPING1 | c.786C>G (p.Ile262Met) c.59-5616C>G (n.59-5616C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.686-298C>G (n.686-298C>G) n.1868C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.845C>G c.685+3941C>G (n.685+3941C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.630C>G (p.Ile210Met) c.888C>G (p.Ile296Met) c.287C>G (n.287C>G) c.*54+3941C>G (n.*54+3941C>G) c.349-5795C>G (n.349-5795C>G) | |
11 | g.57606110C>T | CA474566565 | SERPING1 | c.786C>T (p.Ile262=) c.59-5616C>T (n.59-5616C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.686-298C>T (n.686-298C>T) n.1868C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.845C>T c.685+3941C>T (n.685+3941C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.630C>T (p.Ile210=) c.888C>T (p.Ile296=) c.287C>T (n.287C>T) c.*54+3941C>T (n.*54+3941C>T) c.349-5795C>T (n.349-5795C>T) | |
11 | g.57606115_57606138del | CA2695214097 | SERPING1 | c.791_814del (p.Thr264_Asn271del) c.59-5611_59-5588del (n.59-5611_59-5588del) c.*567_*590del (n.*567_*590del) c.686-293_686-270del (n.686-293_686-270del) n.1873_1896del c.*211_*234del (n.*211_*234del) n.850_873del c.685+3946_685+3969del (n.685+3946_685+3969del) c.*345_*368del (n.*345_*368del) c.806_829del (p.Thr269_Asn276del) c.635_658del (p.Thr212_Asn219del) c.893_916del (p.Thr298_Asn305del) c.292_315del (n.292_315del) c.*54+3946_*54+3969del (n.*54+3946_*54+3969del) c.349-5790_349-5767del (n.349-5790_349-5767del) | |
11 | g.57606110_57606111insT | CA2695214099 | SERPING1 | c.786_787insT (p.Asn263Ter) c.59-5616_59-5615insT (n.59-5616_59-5615insT) c.*562_*563insT (n.*562_*563insT) c.686-298_686-297insT (n.686-298_686-297insT) n.1868_1869insT c.*206_*207insT (n.*206_*207insT) n.845_846insT c.685+3941_685+3942insT (n.685+3941_685+3942insT) c.*340_*341insT (n.*340_*341insT) c.801_802insT (p.Asn268Ter) c.630_631insT (p.Asn211Ter) c.888_889insT (p.Asn297Ter) c.287_288insT (n.287_288insT) c.*54+3941_*54+3942insT (n.*54+3941_*54+3942insT) c.349-5795_349-5794insT (n.349-5795_349-5794insT) | |
11 | g.57606111A= | CA1975531382 | SERPING1 | c.787A= (p.Asn263=) c.59-5615A= (n.59-5615A=) c.*563A= (n.*563A=) c.686-297A= (n.686-297A=) n.1869A= c.*207A= (n.*207A=) n.846A= c.685+3942A= (n.685+3942A=) c.*341A= (n.*341A=) c.802A= (p.Asn268=) c.631A= (p.Asn211=) c.889A= (p.Asn297=) c.288A= (n.288A=) c.*54+3942A= (n.*54+3942A=) c.349-5794A= (n.349-5794A=) | |
11 | g.57606111A>C | CA380699185 | SERPING1 | c.787A>C (p.Asn263His) c.59-5615A>C (n.59-5615A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.686-297A>C (n.686-297A>C) n.1869A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.846A>C c.685+3942A>C (n.685+3942A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.802A>C (p.Asn268His) c.631A>C (p.Asn211His) c.889A>C (p.Asn297His) c.288A>C (n.288A>C) c.*54+3942A>C (n.*54+3942A>C) c.349-5794A>C (n.349-5794A>C) | dbSNP |
11 | g.57606111A>G | CA380699186 | SERPING1 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.59-5615A>G (n.59-5615A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.686-297A>G (n.686-297A>G) n.1869A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.846A>G c.685+3942A>G (n.685+3942A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.288A>G (n.288A>G) c.*54+3942A>G (n.*54+3942A>G) c.349-5794A>G (n.349-5794A>G) | |
11 | g.57606111A>T | CA380699188 | SERPING1 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.59-5615A>T (n.59-5615A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.686-297A>T (n.686-297A>T) n.1869A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.846A>T c.685+3942A>T (n.685+3942A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.288A>T (n.288A>T) c.*54+3942A>T (n.*54+3942A>T) c.349-5794A>T (n.349-5794A>T) | |
11 | g.57606112A>C | CA380699190 | SERPING1 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.59-5614A>C (n.59-5614A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.686-296A>C (n.686-296A>C) n.1870A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.847A>C c.685+3943A>C (n.685+3943A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.289A>C (n.289A>C) c.*54+3943A>C (n.*54+3943A>C) c.349-5793A>C (n.349-5793A>C) | |
11 | g.57606112A>G | CA380699191 | SERPING1 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.59-5614A>G (n.59-5614A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.686-296A>G (n.686-296A>G) n.1870A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.847A>G c.685+3943A>G (n.685+3943A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.289A>G (n.289A>G) c.*54+3943A>G (n.*54+3943A>G) c.349-5793A>G (n.349-5793A>G) | |
11 | g.57606112A>T | CA380699196 | SERPING1 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.59-5614A>T (n.59-5614A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.686-296A>T (n.686-296A>T) n.1870A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.847A>T c.685+3943A>T (n.685+3943A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.289A>T (n.289A>T) c.*54+3943A>T (n.*54+3943A>T) c.349-5793A>T (n.349-5793A>T) | |
11 | g.57606113C>A | CA380699198 | SERPING1 | c.789C>A (p.Asn263Lys) c.59-5613C>A (n.59-5613C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.686-295C>A (n.686-295C>A) n.1871C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.848C>A c.685+3944C>A (n.685+3944C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.290C>A (n.290C>A) c.*54+3944C>A (n.*54+3944C>A) c.349-5792C>A (n.349-5792C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57606113C>G | CA380699199 | SERPING1 | c.789C>G (p.Asn263Lys) c.59-5613C>G (n.59-5613C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.686-295C>G (n.686-295C>G) n.1871C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.848C>G c.685+3944C>G (n.685+3944C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.290C>G (n.290C>G) c.*54+3944C>G (n.*54+3944C>G) c.349-5792C>G (n.349-5792C>G) | |
11 | g.57606113C>T | CA474566566 | SERPING1 | c.789C>T (p.Asn263=) c.59-5613C>T (n.59-5613C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.686-295C>T (n.686-295C>T) n.1871C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.848C>T c.685+3944C>T (n.685+3944C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.804C>T (p.Asn268=) c.633C>T (p.Asn211=) c.891C>T (p.Asn297=) c.290C>T (n.290C>T) c.*54+3944C>T (n.*54+3944C>T) c.349-5792C>T (n.349-5792C>T) | |
11 | g.57606114A= | CA1975531385 | SERPING1 | c.790A= (p.Thr264=) c.59-5612A= (n.59-5612A=) c.*566A= (n.*566A=) c.686-294A= (n.686-294A=) n.1872A= c.*210A= (n.*210A=) n.849A= c.685+3945A= (n.685+3945A=) c.*344A= (n.*344A=) c.805A= (p.Thr269=) c.634A= (p.Thr212=) c.892A= (p.Thr298=) c.291A= (n.291A=) c.*54+3945A= (n.*54+3945A=) c.349-5791A= (n.349-5791A=) | |
11 | g.57606114A>C | CA380699200 | SERPING1 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.59-5612A>C (n.59-5612A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.686-294A>C (n.686-294A>C) n.1872A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.849A>C c.685+3945A>C (n.685+3945A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.291A>C (n.291A>C) c.*54+3945A>C (n.*54+3945A>C) c.349-5791A>C (n.349-5791A>C) | dbSNP |
11 | g.57606114A>G | CA380699202 | SERPING1 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.59-5612A>G (n.59-5612A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.686-294A>G (n.686-294A>G) n.1872A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.849A>G c.685+3945A>G (n.685+3945A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.291A>G (n.291A>G) c.*54+3945A>G (n.*54+3945A>G) c.349-5791A>G (n.349-5791A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57606114A>T | CA380699203 | SERPING1 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.59-5612A>T (n.59-5612A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.686-294A>T (n.686-294A>T) n.1872A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.849A>T c.685+3945A>T (n.685+3945A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.291A>T (n.291A>T) c.*54+3945A>T (n.*54+3945A>T) c.349-5791A>T (n.349-5791A>T) | |
11 | g.57606115C>A | CA380699207 | SERPING1 | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.59-5611C>A (n.59-5611C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.686-293C>A (n.686-293C>A) n.1873C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.850C>A c.685+3946C>A (n.685+3946C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.893C>A (p.Thr298Asn) c.292C>A (n.292C>A) c.*54+3946C>A (n.*54+3946C>A) c.349-5790C>A (n.349-5790C>A) | |
11 | g.57606115C= | CA1975531388 | SERPING1 | c.791C= (p.Thr264=) c.59-5611C= (n.59-5611C=) c.*567C= (n.*567C=) c.686-293C= (n.686-293C=) n.1873C= c.*211C= (n.*211C=) n.850C= c.685+3946C= (n.685+3946C=) c.*345C= (n.*345C=) c.806C= (p.Thr269=) c.635C= (p.Thr212=) c.893C= (p.Thr298=) c.292C= (n.292C=) c.*54+3946C= (n.*54+3946C=) c.349-5790C= (n.349-5790C=) | |
11 | g.57606115C>G | CA380699211 | SERPING1 | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.59-5611C>G (n.59-5611C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.686-293C>G (n.686-293C>G) n.1873C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.850C>G c.685+3946C>G (n.685+3946C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.893C>G (p.Thr298Ser) c.292C>G (n.292C>G) c.*54+3946C>G (n.*54+3946C>G) c.349-5790C>G (n.349-5790C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57606115C>T | CA380699209 | SERPING1 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.59-5611C>T (n.59-5611C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.686-293C>T (n.686-293C>T) n.1873C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.850C>T c.685+3946C>T (n.685+3946C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.292C>T (n.292C>T) c.*54+3946C>T (n.*54+3946C>T) c.349-5790C>T (n.349-5790C>T) | |
11 | g.57606116C>A | CA474566567 | SERPING1 | c.792C>A (p.Thr264=) c.59-5610C>A (n.59-5610C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.686-292C>A (n.686-292C>A) n.1874C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.851C>A c.685+3947C>A (n.685+3947C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.807C>A (p.Thr269=) c.636C>A (p.Thr212=) c.894C>A (p.Thr298=) c.293C>A (n.293C>A) c.*54+3947C>A (n.*54+3947C>A) c.349-5789C>A (n.349-5789C>A) | |
11 | g.57606116C>G | CA474566568 | SERPING1 | c.792C>G (p.Thr264=) c.59-5610C>G (n.59-5610C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.686-292C>G (n.686-292C>G) n.1874C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.851C>G c.685+3947C>G (n.685+3947C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.807C>G (p.Thr269=) c.636C>G (p.Thr212=) c.894C>G (p.Thr298=) c.293C>G (n.293C>G) c.*54+3947C>G (n.*54+3947C>G) c.349-5789C>G (n.349-5789C>G) | |
11 | g.57606116C>T | CA474566569 | SERPING1 | c.792C>T (p.Thr264=) c.59-5610C>T (n.59-5610C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.686-292C>T (n.686-292C>T) n.1874C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.851C>T c.685+3947C>T (n.685+3947C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.807C>T (p.Thr269=) c.636C>T (p.Thr212=) c.894C>T (p.Thr298=) c.293C>T (n.293C>T) c.*54+3947C>T (n.*54+3947C>T) c.349-5789C>T (n.349-5789C>T) | |
11 | g.57606117T>A | CA380699215 | SERPING1 | c.793T>A (p.Trp265Arg) c.59-5609T>A (n.59-5609T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.686-291T>A (n.686-291T>A) n.1875T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.852T>A c.685+3948T>A (n.685+3948T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.895T>A (p.Trp299Arg) c.294T>A (n.294T>A) c.*54+3948T>A (n.*54+3948T>A) c.349-5788T>A (n.349-5788T>A) | |
11 | g.57606117T>C | CA380699217 | SERPING1 | c.793T>C (p.Trp265Arg) c.59-5609T>C (n.59-5609T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.686-291T>C (n.686-291T>C) n.1875T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.852T>C c.685+3948T>C (n.685+3948T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.895T>C (p.Trp299Arg) c.294T>C (n.294T>C) c.*54+3948T>C (n.*54+3948T>C) c.349-5788T>C (n.349-5788T>C) | |
11 | g.57606117T>G | CA380699222 | SERPING1 | c.793T>G (p.Trp265Gly) c.59-5609T>G (n.59-5609T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.686-291T>G (n.686-291T>G) n.1875T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.852T>G c.685+3948T>G (n.685+3948T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) c.294T>G (n.294T>G) c.*54+3948T>G (n.*54+3948T>G) c.349-5788T>G (n.349-5788T>G) | |
11 | g.57606118G>A | CA380699225 | SERPING1 | c.794G>A (p.Trp265Ter) c.59-5608G>A (n.59-5608G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.686-290G>A (n.686-290G>A) n.1876G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.853G>A c.685+3949G>A (n.685+3949G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.896G>A (p.Trp299Ter) c.295G>A (n.295G>A) c.*54+3949G>A (n.*54+3949G>A) c.349-5787G>A (n.349-5787G>A) | |
11 | g.57606118G>C | CA380699227 | SERPING1 | c.794G>C (p.Trp265Ser) c.59-5608G>C (n.59-5608G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.686-290G>C (n.686-290G>C) n.1876G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.853G>C c.685+3949G>C (n.685+3949G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.896G>C (p.Trp299Ser) c.295G>C (n.295G>C) c.*54+3949G>C (n.*54+3949G>C) c.349-5787G>C (n.349-5787G>C) | |
11 | g.57606118G>T | CA380699231 | SERPING1 | c.794G>T (p.Trp265Leu) c.59-5608G>T (n.59-5608G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.686-290G>T (n.686-290G>T) n.1876G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.853G>T c.685+3949G>T (n.685+3949G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.896G>T (p.Trp299Leu) c.295G>T (n.295G>T) c.*54+3949G>T (n.*54+3949G>T) c.349-5787G>T (n.349-5787G>T) | COSMIC |
11 | g.57606119G>A | CA380699234 | SERPING1 | c.795G>A (p.Trp265Ter) c.59-5607G>A (n.59-5607G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.686-289G>A (n.686-289G>A) n.1877G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.854G>A c.685+3950G>A (n.685+3950G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.296G>A (n.296G>A) c.*54+3950G>A (n.*54+3950G>A) c.349-5786G>A (n.349-5786G>A) | |
11 | g.57606119G>C | CA380699236 | SERPING1 | c.795G>C (p.Trp265Cys) c.59-5607G>C (n.59-5607G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.686-289G>C (n.686-289G>C) n.1877G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.854G>C c.685+3950G>C (n.685+3950G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.296G>C (n.296G>C) c.*54+3950G>C (n.*54+3950G>C) c.349-5786G>C (n.349-5786G>C) | |
11 | g.57606119G>T | CA380699238 | SERPING1 | c.795G>T (p.Trp265Cys) c.59-5607G>T (n.59-5607G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.686-289G>T (n.686-289G>T) n.1877G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.854G>T c.685+3950G>T (n.685+3950G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.296G>T (n.296G>T) c.*54+3950G>T (n.*54+3950G>T) c.349-5786G>T (n.349-5786G>T) | |
11 | g.57606120G>A | CA380699252 | SERPING1 | c.796G>A (p.Val266Met) c.59-5606G>A (n.59-5606G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.686-288G>A (n.686-288G>A) n.1878G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.855G>A c.685+3951G>A (n.685+3951G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.811G>A (p.Val271Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.898G>A (p.Val300Met) c.297G>A (n.297G>A) c.*54+3951G>A (n.*54+3951G>A) c.349-5785G>A (n.349-5785G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57606120G>C | CA380699255 | SERPING1 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.59-5606G>C (n.59-5606G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.686-288G>C (n.686-288G>C) n.1878G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.855G>C c.685+3951G>C (n.685+3951G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.297G>C (n.297G>C) c.*54+3951G>C (n.*54+3951G>C) c.349-5785G>C (n.349-5785G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606120G= | CA1975531391 | SERPING1 | c.796G= (p.Val266=) c.59-5606G= (n.59-5606G=) c.*572G= (n.*572G=) c.686-288G= (n.686-288G=) n.1878G= c.*216G= (n.*216G=) n.855G= c.685+3951G= (n.685+3951G=) c.*350G= (n.*350G=) c.811G= (p.Val271=) c.640G= (p.Val214=) c.898G= (p.Val300=) c.297G= (n.297G=) c.*54+3951G= (n.*54+3951G=) c.349-5785G= (n.349-5785G=) | |
11 | g.57606120G>T | CA380699243 | SERPING1 | c.796G>T (p.Val266Leu) c.59-5606G>T (n.59-5606G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.686-288G>T (n.686-288G>T) n.1878G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.855G>T c.685+3951G>T (n.685+3951G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.297G>T (n.297G>T) c.*54+3951G>T (n.*54+3951G>T) c.349-5785G>T (n.349-5785G>T) | |
11 | g.57606121T>A | CA380699259 | SERPING1 | c.797T>A (p.Val266Glu) c.59-5605T>A (n.59-5605T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.686-287T>A (n.686-287T>A) n.1879T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.856T>A c.685+3952T>A (n.685+3952T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.298T>A (n.298T>A) c.*54+3952T>A (n.*54+3952T>A) c.349-5784T>A (n.349-5784T>A) | |
11 | g.57606121T>C | CA380699260 | SERPING1 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.59-5605T>C (n.59-5605T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.686-287T>C (n.686-287T>C) n.1879T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.856T>C c.685+3952T>C (n.685+3952T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.298T>C (n.298T>C) c.*54+3952T>C (n.*54+3952T>C) c.349-5784T>C (n.349-5784T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57606121T>G | CA380699264 | SERPING1 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.59-5605T>G (n.59-5605T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.686-287T>G (n.686-287T>G) n.1879T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.856T>G c.685+3952T>G (n.685+3952T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.298T>G (n.298T>G) c.*54+3952T>G (n.*54+3952T>G) c.349-5784T>G (n.349-5784T>G) | |
11 | g.57606122G>A | CA6008123 | SERPING1 | c.798G>A (p.Val266=) c.59-5604G>A (n.59-5604G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.686-286G>A (n.686-286G>A) n.1880G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.857G>A c.685+3953G>A (n.685+3953G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.813G>A (p.Val271=) c.642G>A (p.Val214=) c.900G>A (p.Val300=) c.299G>A (n.299G>A) c.*54+3953G>A (n.*54+3953G>A) c.349-5783G>A (n.349-5783G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606122G>C | CA474566570 | SERPING1 | c.798G>C (p.Val266=) c.59-5604G>C (n.59-5604G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.686-286G>C (n.686-286G>C) n.1880G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.857G>C c.685+3953G>C (n.685+3953G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.813G>C (p.Val271=) c.642G>C (p.Val214=) c.900G>C (p.Val300=) c.299G>C (n.299G>C) c.*54+3953G>C (n.*54+3953G>C) c.349-5783G>C (n.349-5783G>C) | |
11 | g.57606122G= | CA1975531395 | SERPING1 | c.798G= (p.Val266=) c.59-5604G= (n.59-5604G=) c.*574G= (n.*574G=) c.686-286G= (n.686-286G=) n.1880G= c.*218G= (n.*218G=) n.857G= c.685+3953G= (n.685+3953G=) c.*352G= (n.*352G=) c.813G= (p.Val271=) c.642G= (p.Val214=) c.900G= (p.Val300=) c.299G= (n.299G=) c.*54+3953G= (n.*54+3953G=) c.349-5783G= (n.349-5783G=) | |
11 | g.57606122G>T | CA474566571 | SERPING1 | c.798G>T (p.Val266=) c.59-5604G>T (n.59-5604G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.686-286G>T (n.686-286G>T) n.1880G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.857G>T c.685+3953G>T (n.685+3953G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.813G>T (p.Val271=) c.642G>T (p.Val214=) c.900G>T (p.Val300=) c.299G>T (n.299G>T) c.*54+3953G>T (n.*54+3953G>T) c.349-5783G>T (n.349-5783G>T) | |
11 | g.57606123G>A | CA380699271 | SERPING1 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.59-5603G>A (n.59-5603G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.686-285G>A (n.686-285G>A) n.1881G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.858G>A c.685+3954G>A (n.685+3954G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.300G>A (n.300G>A) c.*54+3954G>A (n.*54+3954G>A) c.349-5782G>A (n.349-5782G>A) | |
11 | g.57606123G>C | CA380699274 | SERPING1 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.59-5603G>C (n.59-5603G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.686-285G>C (n.686-285G>C) n.1881G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.858G>C c.685+3954G>C (n.685+3954G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.300G>C (n.300G>C) c.*54+3954G>C (n.*54+3954G>C) c.349-5782G>C (n.349-5782G>C) | |
11 | g.57606123G>T | CA380699278 | SERPING1 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.59-5603G>T (n.59-5603G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.686-285G>T (n.686-285G>T) n.1881G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.858G>T c.685+3954G>T (n.685+3954G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.300G>T (n.300G>T) c.*54+3954G>T (n.*54+3954G>T) c.349-5782G>T (n.349-5782G>T) | |
11 | g.57606124C>A | CA380699283 | SERPING1 | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.59-5602C>A (n.59-5602C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.686-284C>A (n.686-284C>A) n.1882C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.859C>A c.685+3955C>A (n.685+3955C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.301C>A (n.301C>A) c.*54+3955C>A (n.*54+3955C>A) c.349-5781C>A (n.349-5781C>A) | |
11 | g.57606124C>G | CA380699284 | SERPING1 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.59-5602C>G (n.59-5602C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.686-284C>G (n.686-284C>G) n.1882C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.859C>G c.685+3955C>G (n.685+3955C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.301C>G (n.301C>G) c.*54+3955C>G (n.*54+3955C>G) c.349-5781C>G (n.349-5781C>G) | |
11 | g.57606124C>T | CA380699288 | SERPING1 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.59-5602C>T (n.59-5602C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.686-284C>T (n.686-284C>T) n.1882C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.859C>T c.685+3955C>T (n.685+3955C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.301C>T (n.301C>T) c.*54+3955C>T (n.*54+3955C>T) c.349-5781C>T (n.349-5781C>T) | |
11 | g.57606125C>A | CA474566572 | SERPING1 | c.801C>A (p.Ala267=) c.59-5601C>A (n.59-5601C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.686-283C>A (n.686-283C>A) n.1883C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.860C>A c.685+3956C>A (n.685+3956C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.816C>A (p.Ala272=) c.645C>A (p.Ala215=) c.903C>A (p.Ala301=) c.302C>A (n.302C>A) c.*54+3956C>A (n.*54+3956C>A) c.349-5780C>A (n.349-5780C>A) | |
11 | g.57606125C>G | CA474566573 | SERPING1 | c.801C>G (p.Ala267=) c.59-5601C>G (n.59-5601C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.686-283C>G (n.686-283C>G) n.1883C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.860C>G c.685+3956C>G (n.685+3956C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.816C>G (p.Ala272=) c.645C>G (p.Ala215=) c.903C>G (p.Ala301=) c.302C>G (n.302C>G) c.*54+3956C>G (n.*54+3956C>G) c.349-5780C>G (n.349-5780C>G) | |
11 | g.57606125C>T | CA474566574 | SERPING1 | c.801C>T (p.Ala267=) c.59-5601C>T (n.59-5601C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.686-283C>T (n.686-283C>T) n.1883C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.860C>T c.685+3956C>T (n.685+3956C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.816C>T (p.Ala272=) c.645C>T (p.Ala215=) c.903C>T (p.Ala301=) c.302C>T (n.302C>T) c.*54+3956C>T (n.*54+3956C>T) c.349-5780C>T (n.349-5780C>T) | |
11 | g.57606126A>C | CA380699291 | SERPING1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.59-5600A>C (n.59-5600A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.686-282A>C (n.686-282A>C) n.1884A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.861A>C c.685+3957A>C (n.685+3957A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.303A>C (n.303A>C) c.*54+3957A>C (n.*54+3957A>C) c.349-5779A>C (n.349-5779A>C) | |
11 | g.57606126A>G | CA380699294 | SERPING1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.59-5600A>G (n.59-5600A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.686-282A>G (n.686-282A>G) n.1884A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.861A>G c.685+3957A>G (n.685+3957A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.303A>G (n.303A>G) c.*54+3957A>G (n.*54+3957A>G) c.349-5779A>G (n.349-5779A>G) | |
11 | g.57606126A>T | CA380699297 | SERPING1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.59-5600A>T (n.59-5600A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.686-282A>T (n.686-282A>T) n.1884A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.861A>T c.685+3957A>T (n.685+3957A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.303A>T (n.303A>T) c.*54+3957A>T (n.*54+3957A>T) c.349-5779A>T (n.349-5779A>T) | |
11 | g.57606127A= | CA1975531406 | SERPING1 | c.803A= (p.Lys268=) c.59-5599A= (n.59-5599A=) c.*579A= (n.*579A=) c.686-281A= (n.686-281A=) n.1885A= c.*223A= (n.*223A=) n.862A= c.685+3958A= (n.685+3958A=) c.*357A= (n.*357A=) c.818A= (p.Lys273=) c.647A= (p.Lys216=) c.905A= (p.Lys302=) c.304A= (n.304A=) c.*54+3958A= (n.*54+3958A=) c.349-5778A= (n.349-5778A=) | |
11 | g.57606127A>C | CA380699306 | SERPING1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.59-5599A>C (n.59-5599A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.686-281A>C (n.686-281A>C) n.1885A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.862A>C c.685+3958A>C (n.685+3958A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.304A>C (n.304A>C) c.*54+3958A>C (n.*54+3958A>C) c.349-5778A>C (n.349-5778A>C) | |
11 | g.57606127A>G | CA6008124 | SERPING1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.59-5599A>G (n.59-5599A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.686-281A>G (n.686-281A>G) n.1885A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.862A>G c.685+3958A>G (n.685+3958A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.304A>G (n.304A>G) c.*54+3958A>G (n.*54+3958A>G) c.349-5778A>G (n.349-5778A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606127A>T | CA380699301 | SERPING1 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.59-5599A>T (n.59-5599A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.686-281A>T (n.686-281A>T) n.1885A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.862A>T c.685+3958A>T (n.685+3958A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.818A>T (p.Lys273Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.304A>T (n.304A>T) c.*54+3958A>T (n.*54+3958A>T) c.349-5778A>T (n.349-5778A>T) | |
11 | g.57606128del | CA2695214101 | SERPING1 | c.804del (p.Asn269ThrfsTer10) c.59-5598del (n.59-5598del) c.*580del (n.*580del) c.686-280del (n.686-280del) n.1886del c.*224del (n.*224del) n.863del c.685+3959del (n.685+3959del) c.*358del (n.*358del) c.819del (p.Asn274ThrfsTer10) c.648del (p.Asn217ThrfsTer10) c.906del (p.Asn303ThrfsTer10) c.305del (n.305del) c.*54+3959del (n.*54+3959del) c.349-5777del (n.349-5777del) | |
11 | g.57606128G>A | CA474566575 | SERPING1 | c.804G>A (p.Lys268=) c.59-5598G>A (n.59-5598G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.686-280G>A (n.686-280G>A) n.1886G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.863G>A c.685+3959G>A (n.685+3959G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.819G>A (p.Lys273=) c.648G>A (p.Lys216=) c.906G>A (p.Lys302=) c.305G>A (n.305G>A) c.*54+3959G>A (n.*54+3959G>A) c.349-5777G>A (n.349-5777G>A) | |
11 | g.57606128G>C | CA380699307 | SERPING1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.59-5598G>C (n.59-5598G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.686-280G>C (n.686-280G>C) n.1886G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.863G>C c.685+3959G>C (n.685+3959G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.305G>C (n.305G>C) c.*54+3959G>C (n.*54+3959G>C) c.349-5777G>C (n.349-5777G>C) | |
11 | g.57606128G>T | CA380699308 | SERPING1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.59-5598G>T (n.59-5598G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.686-280G>T (n.686-280G>T) n.1886G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.863G>T c.685+3959G>T (n.685+3959G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.305G>T (n.305G>T) c.*54+3959G>T (n.*54+3959G>T) c.349-5777G>T (n.349-5777G>T) | |
11 | g.57606129A>C | CA380699310 | SERPING1 | c.805A>C (p.Asn269His) c.59-5597A>C (n.59-5597A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.686-279A>C (n.686-279A>C) n.1887A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.864A>C c.685+3960A>C (n.685+3960A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.649A>C (p.Asn217His) c.907A>C (p.Asn303His) c.306A>C (n.306A>C) c.*54+3960A>C (n.*54+3960A>C) c.349-5776A>C (n.349-5776A>C) | |
11 | g.57606129A>G | CA380699313 | SERPING1 | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.59-5597A>G (n.59-5597A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.686-279A>G (n.686-279A>G) n.1887A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.864A>G c.685+3960A>G (n.685+3960A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.306A>G (n.306A>G) c.*54+3960A>G (n.*54+3960A>G) c.349-5776A>G (n.349-5776A>G) | |
11 | g.57606129A>T | CA380699317 | SERPING1 | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.59-5597A>T (n.59-5597A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.686-279A>T (n.686-279A>T) n.1887A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.864A>T c.685+3960A>T (n.685+3960A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.306A>T (n.306A>T) c.*54+3960A>T (n.*54+3960A>T) c.349-5776A>T (n.349-5776A>T) | |
11 | g.57606130dup | CA2695214104 | SERPING1 | c.806dup (p.Asn269LysfsTer?) c.59-5596dup (n.59-5596dup) c.*582dup (n.*582dup) c.686-278dup (n.686-278dup) n.1888dup c.*226dup (n.*226dup) n.865dup c.685+3961dup (n.685+3961dup) c.*360dup (n.*360dup) c.821dup (p.Asn274LysfsTer?) c.650dup (p.Asn217LysfsTer?) c.908dup (p.Asn303LysfsTer29) c.307dup (n.307dup) c.*54+3961dup (n.*54+3961dup) c.349-5775dup (n.349-5775dup) | |
11 | g.57606129_57606133dup | CA2695214103 | SERPING1 | c.805_809dup (p.Asn271ThrfsTer10) c.59-5597_59-5593dup (n.59-5597_59-5593dup) c.*581_*585dup (n.*581_*585dup) c.686-279_686-275dup (n.686-279_686-275dup) n.1887_1891dup c.*225_*229dup (n.*225_*229dup) n.864_868dup c.685+3960_685+3964dup (n.685+3960_685+3964dup) c.*359_*363dup (n.*359_*363dup) c.820_824dup (p.Asn276ThrfsTer10) c.649_653dup (p.Asn219ThrfsTer10) c.907_911dup (p.Asn305ThrfsTer10) c.306_310dup (n.306_310dup) c.*54+3960_*54+3964dup (n.*54+3960_*54+3964dup) c.349-5776_349-5772dup (n.349-5776_349-5772dup) | ClinVar |
11 | g.57606130A= | CA1975531409 | SERPING1 | c.806A= (p.Asn269=) c.59-5596A= (n.59-5596A=) c.*582A= (n.*582A=) c.686-278A= (n.686-278A=) n.1888A= c.*226A= (n.*226A=) n.865A= c.685+3961A= (n.685+3961A=) c.*360A= (n.*360A=) c.821A= (p.Asn274=) c.650A= (p.Asn217=) c.908A= (p.Asn303=) c.307A= (n.307A=) c.*54+3961A= (n.*54+3961A=) c.349-5775A= (n.349-5775A=) | |
11 | g.57606130A>C | CA380699321 | SERPING1 | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.59-5596A>C (n.59-5596A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.686-278A>C (n.686-278A>C) n.1888A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.865A>C c.685+3961A>C (n.685+3961A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.307A>C (n.307A>C) c.*54+3961A>C (n.*54+3961A>C) c.349-5775A>C (n.349-5775A>C) | |
11 | g.57606130A>G | CA380699325 | SERPING1 | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.59-5596A>G (n.59-5596A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.686-278A>G (n.686-278A>G) n.1888A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.865A>G c.685+3961A>G (n.685+3961A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.307A>G (n.307A>G) c.*54+3961A>G (n.*54+3961A>G) c.349-5775A>G (n.349-5775A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57606130A>T | CA380699327 | SERPING1 | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.59-5596A>T (n.59-5596A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.686-278A>T (n.686-278A>T) n.1888A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.865A>T c.685+3961A>T (n.685+3961A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.307A>T (n.307A>T) c.*54+3961A>T (n.*54+3961A>T) c.349-5775A>T (n.349-5775A>T) | |
11 | g.57606131C>A | CA380699330 | SERPING1 | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.59-5595C>A (n.59-5595C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.686-277C>A (n.686-277C>A) n.1889C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.866C>A c.685+3962C>A (n.685+3962C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.651C>A (p.Asn217Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.308C>A (n.308C>A) c.*54+3962C>A (n.*54+3962C>A) c.349-5774C>A (n.349-5774C>A) | |
11 | g.57606131C= | CA1975531410 | SERPING1 | c.807C= (p.Asn269=) c.59-5595C= (n.59-5595C=) c.*583C= (n.*583C=) c.686-277C= (n.686-277C=) n.1889C= c.*227C= (n.*227C=) n.866C= c.685+3962C= (n.685+3962C=) c.*361C= (n.*361C=) c.822C= (p.Asn274=) c.651C= (p.Asn217=) c.909C= (p.Asn303=) c.308C= (n.308C=) c.*54+3962C= (n.*54+3962C=) c.349-5774C= (n.349-5774C=) | |
11 | g.57606131C>G | CA380699332 | SERPING1 | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.59-5595C>G (n.59-5595C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.686-277C>G (n.686-277C>G) n.1889C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.866C>G c.685+3962C>G (n.685+3962C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.651C>G (p.Asn217Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.308C>G (n.308C>G) c.*54+3962C>G (n.*54+3962C>G) c.349-5774C>G (n.349-5774C>G) | |
11 | g.57606131C>T | CA474566576 | SERPING1 | c.807C>T (p.Asn269=) c.59-5595C>T (n.59-5595C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.686-277C>T (n.686-277C>T) n.1889C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.866C>T c.685+3962C>T (n.685+3962C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.822C>T (p.Asn274=) c.651C>T (p.Asn217=) c.909C>T (p.Asn303=) c.308C>T (n.308C>T) c.*54+3962C>T (n.*54+3962C>T) c.349-5774C>T (n.349-5774C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57606131dup | CA2695214107 | SERPING1 | c.807dup (p.Thr270HisfsTer?) c.59-5595dup (n.59-5595dup) c.*583dup (n.*583dup) c.686-277dup (n.686-277dup) n.1889dup c.*227dup (n.*227dup) n.866dup c.685+3962dup (n.685+3962dup) c.*361dup (n.*361dup) c.822dup (p.Thr275HisfsTer?) c.651dup (p.Thr218HisfsTer?) c.909dup (p.Thr304HisfsTer28) c.308dup (n.308dup) c.*54+3962dup (n.*54+3962dup) c.349-5774dup (n.349-5774dup) | |
11 | g.57606133_57606135dup | CA2695214106 | SERPING1 | c.809_811dup (p.Thr270_Asn271insThr) c.59-5593_59-5591dup (n.59-5593_59-5591dup) c.*585_*587dup (n.*585_*587dup) c.686-275_686-273dup (n.686-275_686-273dup) n.1891_1893dup c.*229_*231dup (n.*229_*231dup) n.868_870dup c.685+3964_685+3966dup (n.685+3964_685+3966dup) c.*363_*365dup (n.*363_*365dup) c.824_826dup (p.Thr275_Asn276insThr) c.653_655dup (p.Thr218_Asn219insThr) c.911_913dup (p.Thr304_Asn305insThr) c.310_312dup (n.310_312dup) c.*54+3964_*54+3966dup (n.*54+3964_*54+3966dup) c.349-5772_349-5770dup (n.349-5772_349-5770dup) | |
11 | g.57606132A= | CA1975531414 | SERPING1 | c.808A= (p.Thr270=) c.59-5594A= (n.59-5594A=) c.*584A= (n.*584A=) c.686-276A= (n.686-276A=) n.1890A= c.*228A= (n.*228A=) n.867A= c.685+3963A= (n.685+3963A=) c.*362A= (n.*362A=) c.823A= (p.Thr275=) c.652A= (p.Thr218=) c.910A= (p.Thr304=) c.309A= (n.309A=) c.*54+3963A= (n.*54+3963A=) c.349-5773A= (n.349-5773A=) | |
11 | g.57606132A>C | CA380699335 | SERPING1 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.59-5594A>C (n.59-5594A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.686-276A>C (n.686-276A>C) n.1890A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.867A>C c.685+3963A>C (n.685+3963A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.309A>C (n.309A>C) c.*54+3963A>C (n.*54+3963A>C) c.349-5773A>C (n.349-5773A>C) | dbSNP |
11 | g.57606132A>G | CA380699336 | SERPING1 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.59-5594A>G (n.59-5594A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.686-276A>G (n.686-276A>G) n.1890A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.867A>G c.685+3963A>G (n.685+3963A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.309A>G (n.309A>G) c.*54+3963A>G (n.*54+3963A>G) c.349-5773A>G (n.349-5773A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57606132A>T | CA380699337 | SERPING1 | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.59-5594A>T (n.59-5594A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.686-276A>T (n.686-276A>T) n.1890A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.867A>T c.685+3963A>T (n.685+3963A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.309A>T (n.309A>T) c.*54+3963A>T (n.*54+3963A>T) c.349-5773A>T (n.349-5773A>T) | |
11 | g.57606133C>A | CA380699342 | SERPING1 | c.809C>A (p.Thr270Asn) c.59-5593C>A (n.59-5593C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.686-275C>A (n.686-275C>A) n.1891C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.868C>A c.685+3964C>A (n.685+3964C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.310C>A (n.310C>A) c.*54+3964C>A (n.*54+3964C>A) c.349-5772C>A (n.349-5772C>A) | |
11 | g.57606133C>G | CA380699344 | SERPING1 | c.809C>G (p.Thr270Ser) c.59-5593C>G (n.59-5593C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.686-275C>G (n.686-275C>G) n.1891C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.868C>G c.685+3964C>G (n.685+3964C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.310C>G (n.310C>G) c.*54+3964C>G (n.*54+3964C>G) c.349-5772C>G (n.349-5772C>G) | |
11 | g.57606133C>T | CA380699339 | SERPING1 | c.809C>T (p.Thr270Ile) c.59-5593C>T (n.59-5593C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.686-275C>T (n.686-275C>T) n.1891C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.868C>T c.685+3964C>T (n.685+3964C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.310C>T (n.310C>T) c.*54+3964C>T (n.*54+3964C>T) c.349-5772C>T (n.349-5772C>T) | |
11 | g.57606134dup | CA2695214109 | SERPING1 | c.810dup (p.Asn271GlnfsTer?) c.59-5592dup (n.59-5592dup) c.*586dup (n.*586dup) c.686-274dup (n.686-274dup) n.1892dup c.*230dup (n.*230dup) n.869dup c.685+3965dup (n.685+3965dup) c.*364dup (n.*364dup) c.825dup (p.Asn276GlnfsTer?) c.654dup (p.Asn219GlnfsTer?) c.912dup (p.Asn305GlnfsTer27) c.311dup (n.311dup) c.*54+3965dup (n.*54+3965dup) c.349-5771dup (n.349-5771dup) | |
11 | g.57606134C>A | CA474566577 | SERPING1 | c.810C>A (p.Thr270=) c.59-5592C>A (n.59-5592C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.686-274C>A (n.686-274C>A) n.1892C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.869C>A c.685+3965C>A (n.685+3965C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.825C>A (p.Thr275=) c.654C>A (p.Thr218=) c.912C>A (p.Thr304=) c.311C>A (n.311C>A) c.*54+3965C>A (n.*54+3965C>A) c.349-5771C>A (n.349-5771C>A) | |
11 | g.57606134C= | CA1975531417 | SERPING1 | c.810C= (p.Thr270=) c.59-5592C= (n.59-5592C=) c.*586C= (n.*586C=) c.686-274C= (n.686-274C=) n.1892C= c.*230C= (n.*230C=) n.869C= c.685+3965C= (n.685+3965C=) c.*364C= (n.*364C=) c.825C= (p.Thr275=) c.654C= (p.Thr218=) c.912C= (p.Thr304=) c.311C= (n.311C=) c.*54+3965C= (n.*54+3965C=) c.349-5771C= (n.349-5771C=) | |
11 | g.57606134C>G | CA474566578 | SERPING1 | c.810C>G (p.Thr270=) c.59-5592C>G (n.59-5592C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.686-274C>G (n.686-274C>G) n.1892C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.869C>G c.685+3965C>G (n.685+3965C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.825C>G (p.Thr275=) c.654C>G (p.Thr218=) c.912C>G (p.Thr304=) c.311C>G (n.311C>G) c.*54+3965C>G (n.*54+3965C>G) c.349-5771C>G (n.349-5771C>G) | |
11 | g.57606134C>T | CA474566579 | SERPING1 | c.810C>T (p.Thr270=) c.59-5592C>T (n.59-5592C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.686-274C>T (n.686-274C>T) n.1892C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.869C>T c.685+3965C>T (n.685+3965C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.825C>T (p.Thr275=) c.654C>T (p.Thr218=) c.912C>T (p.Thr304=) c.311C>T (n.311C>T) c.*54+3965C>T (n.*54+3965C>T) c.349-5771C>T (n.349-5771C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57606140_57606142dup | CA2695214112 | SERPING1 | c.816_818dup (p.Asn272_Lys273insAsn) c.59-5586_59-5584dup (n.59-5586_59-5584dup) c.*592_*594dup (n.*592_*594dup) c.686-268_686-266dup (n.686-268_686-266dup) n.1898_1900dup c.*236_*238dup (n.*236_*238dup) n.875_877dup c.685+3971_685+3973dup (n.685+3971_685+3973dup) c.*370_*372dup (n.*370_*372dup) c.831_833dup (p.Asn277_Lys278insAsn) c.660_662dup (p.Asn220_Lys221insAsn) c.918_920dup (p.Asn306_Lys307insAsn) c.317_319dup (n.317_319dup) c.*54+3971_*54+3973dup (n.*54+3971_*54+3973dup) c.349-5765_349-5763dup (n.349-5765_349-5763dup) | |
11 | g.57606140_57606142del | CA2579983779 | SERPING1 | c.816_818del (p.Asn272del) c.59-5586_59-5584del (n.59-5586_59-5584del) c.*592_*594del (n.*592_*594del) c.686-268_686-266del (n.686-268_686-266del) n.1898_1900del c.*236_*238del (n.*236_*238del) n.875_877del c.685+3971_685+3973del (n.685+3971_685+3973del) c.*370_*372del (n.*370_*372del) c.831_833del (p.Asn277del) c.660_662del (p.Asn220del) c.918_920del (p.Asn306del) c.317_319del (n.317_319del) c.*54+3971_*54+3973del (n.*54+3971_*54+3973del) c.349-5765_349-5763del (n.349-5765_349-5763del) | ClinVar |
11 | g.57606137_57606142del | CA2695214111 | SERPING1 | c.813_818del (p.Asn271_Asn272del) c.59-5589_59-5584del (n.59-5589_59-5584del) c.*589_*594del (n.*589_*594del) c.686-271_686-266del (n.686-271_686-266del) n.1895_1900del c.*233_*238del (n.*233_*238del) n.872_877del c.685+3968_685+3973del (n.685+3968_685+3973del) c.*367_*372del (n.*367_*372del) c.828_833del (p.Asn276_Asn277del) c.657_662del (p.Asn219_Asn220del) c.915_920del (p.Asn305_Asn306del) c.314_319del (n.314_319del) c.*54+3968_*54+3973del (n.*54+3968_*54+3973del) c.349-5768_349-5763del (n.349-5768_349-5763del) | |
11 | g.57606135A>C | CA380699348 | SERPING1 | c.811A>C (p.Asn271His) c.59-5591A>C (n.59-5591A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.686-273A>C (n.686-273A>C) n.1893A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.870A>C c.685+3966A>C (n.685+3966A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.826A>C (p.Asn276His) c.655A>C (p.Asn219His) c.913A>C (p.Asn305His) c.312A>C (n.312A>C) c.*54+3966A>C (n.*54+3966A>C) c.349-5770A>C (n.349-5770A>C) | |
11 | g.57606135A>G | CA380699357 | SERPING1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.59-5591A>G (n.59-5591A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.686-273A>G (n.686-273A>G) n.1893A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.870A>G c.685+3966A>G (n.685+3966A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.312A>G (n.312A>G) c.*54+3966A>G (n.*54+3966A>G) c.349-5770A>G (n.349-5770A>G) | |
11 | g.57606135A>T | CA380699351 | SERPING1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.59-5591A>T (n.59-5591A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.686-273A>T (n.686-273A>T) n.1893A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.870A>T c.685+3966A>T (n.685+3966A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.312A>T (n.312A>T) c.*54+3966A>T (n.*54+3966A>T) c.349-5770A>T (n.349-5770A>T) | |
11 | g.57606136A>C | CA380699370 | SERPING1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.59-5590A>C (n.59-5590A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.686-272A>C (n.686-272A>C) n.1894A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.871A>C c.685+3967A>C (n.685+3967A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.827A>C (p.Asn276Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.313A>C (n.313A>C) c.*54+3967A>C (n.*54+3967A>C) c.349-5769A>C (n.349-5769A>C) | |
11 | g.57606136A>G | CA380699375 | SERPING1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.59-5590A>G (n.59-5590A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.686-272A>G (n.686-272A>G) n.1894A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.871A>G c.685+3967A>G (n.685+3967A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.313A>G (n.313A>G) c.*54+3967A>G (n.*54+3967A>G) c.349-5769A>G (n.349-5769A>G) | |
11 | g.57606136A>T | CA380699372 | SERPING1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.59-5590A>T (n.59-5590A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.686-272A>T (n.686-272A>T) n.1894A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.871A>T c.685+3967A>T (n.685+3967A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.827A>T (p.Asn276Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.313A>T (n.313A>T) c.*54+3967A>T (n.*54+3967A>T) c.349-5769A>T (n.349-5769A>T) | |
11 | g.57606137C>A | CA380699379 | SERPING1 | c.813C>A (p.Asn271Lys) c.59-5589C>A (n.59-5589C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.686-271C>A (n.686-271C>A) n.1895C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.872C>A c.685+3968C>A (n.685+3968C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.828C>A (p.Asn276Lys) c.657C>A (p.Asn219Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.314C>A (n.314C>A) c.*54+3968C>A (n.*54+3968C>A) c.349-5768C>A (n.349-5768C>A) | dbSNP |
11 | g.57606137C= | CA1975531420 | SERPING1 | c.813C= (p.Asn271=) c.59-5589C= (n.59-5589C=) c.*589C= (n.*589C=) c.686-271C= (n.686-271C=) n.1895C= c.*233C= (n.*233C=) n.872C= c.685+3968C= (n.685+3968C=) c.*367C= (n.*367C=) c.828C= (p.Asn276=) c.657C= (p.Asn219=) c.915C= (p.Asn305=) c.314C= (n.314C=) c.*54+3968C= (n.*54+3968C=) c.349-5768C= (n.349-5768C=) | |
11 | g.57606137C>G | CA380699384 | SERPING1 | c.813C>G (p.Asn271Lys) c.59-5589C>G (n.59-5589C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.686-271C>G (n.686-271C>G) n.1895C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.872C>G c.685+3968C>G (n.685+3968C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.828C>G (p.Asn276Lys) c.657C>G (p.Asn219Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.314C>G (n.314C>G) c.*54+3968C>G (n.*54+3968C>G) c.349-5768C>G (n.349-5768C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57606137C>T | CA474566580 | SERPING1 | c.813C>T (p.Asn271=) c.59-5589C>T (n.59-5589C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.686-271C>T (n.686-271C>T) n.1895C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.872C>T c.685+3968C>T (n.685+3968C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.828C>T (p.Asn276=) c.657C>T (p.Asn219=) c.915C>T (p.Asn305=) c.314C>T (n.314C>T) c.*54+3968C>T (n.*54+3968C>T) c.349-5768C>T (n.349-5768C>T) | |
11 | g.57606138A= | CA1975531422 | SERPING1 | c.814A= (p.Asn272=) c.59-5588A= (n.59-5588A=) c.*590A= (n.*590A=) c.686-270A= (n.686-270A=) n.1896A= c.*234A= (n.*234A=) n.873A= c.685+3969A= (n.685+3969A=) c.*368A= (n.*368A=) c.829A= (p.Asn277=) c.658A= (p.Asn220=) c.916A= (p.Asn306=) c.315A= (n.315A=) c.*54+3969A= (n.*54+3969A=) c.349-5767A= (n.349-5767A=) | |
11 | g.57606138A>C | CA380699386 | SERPING1 | c.814A>C (p.Asn272His) c.59-5588A>C (n.59-5588A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.686-270A>C (n.686-270A>C) n.1896A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.873A>C c.685+3969A>C (n.685+3969A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.829A>C (p.Asn277His) c.658A>C (p.Asn220His) c.916A>C (p.Asn306His) c.315A>C (n.315A>C) c.*54+3969A>C (n.*54+3969A>C) c.349-5767A>C (n.349-5767A>C) | |
11 | g.57606138A>G | CA380699391 | SERPING1 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.59-5588A>G (n.59-5588A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.686-270A>G (n.686-270A>G) n.1896A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.873A>G c.685+3969A>G (n.685+3969A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.315A>G (n.315A>G) c.*54+3969A>G (n.*54+3969A>G) c.349-5767A>G (n.349-5767A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606138A>T | CA380699388 | SERPING1 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.59-5588A>T (n.59-5588A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.686-270A>T (n.686-270A>T) n.1896A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.873A>T c.685+3969A>T (n.685+3969A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.315A>T (n.315A>T) c.*54+3969A>T (n.*54+3969A>T) c.349-5767A>T (n.349-5767A>T) | |
11 | g.57606139A= | CA1975531426 | SERPING1 | c.815A= (p.Asn272=) c.59-5587A= (n.59-5587A=) c.*591A= (n.*591A=) c.686-269A= (n.686-269A=) n.1897A= c.*235A= (n.*235A=) n.874A= c.685+3970A= (n.685+3970A=) c.*369A= (n.*369A=) c.830A= (p.Asn277=) c.659A= (p.Asn220=) c.917A= (p.Asn306=) c.316A= (n.316A=) c.*54+3970A= (n.*54+3970A=) c.349-5766A= (n.349-5766A=) | |
11 | g.57606139A>C | CA380699395 | SERPING1 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.59-5587A>C (n.59-5587A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.686-269A>C (n.686-269A>C) n.1897A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.874A>C c.685+3970A>C (n.685+3970A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.316A>C (n.316A>C) c.*54+3970A>C (n.*54+3970A>C) c.349-5766A>C (n.349-5766A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57606139A>G | CA380699398 | SERPING1 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.59-5587A>G (n.59-5587A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.686-269A>G (n.686-269A>G) n.1897A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.874A>G c.685+3970A>G (n.685+3970A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.316A>G (n.316A>G) c.*54+3970A>G (n.*54+3970A>G) c.349-5766A>G (n.349-5766A>G) | |
11 | g.57606139A>T | CA380699401 | SERPING1 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.59-5587A>T (n.59-5587A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.686-269A>T (n.686-269A>T) n.1897A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.874A>T c.685+3970A>T (n.685+3970A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.316A>T (n.316A>T) c.*54+3970A>T (n.*54+3970A>T) c.349-5766A>T (n.349-5766A>T) | |
11 | g.57606140C>A | CA380699408 | SERPING1 | c.816C>A (p.Asn272Lys) c.59-5586C>A (n.59-5586C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.686-268C>A (n.686-268C>A) n.1898C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.875C>A c.685+3971C>A (n.685+3971C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) c.317C>A (n.317C>A) c.*54+3971C>A (n.*54+3971C>A) c.349-5765C>A (n.349-5765C>A) | |
11 | g.57606140C>G | CA380699410 | SERPING1 | c.816C>G (p.Asn272Lys) c.59-5586C>G (n.59-5586C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.686-268C>G (n.686-268C>G) n.1898C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.875C>G c.685+3971C>G (n.685+3971C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) c.317C>G (n.317C>G) c.*54+3971C>G (n.*54+3971C>G) c.349-5765C>G (n.349-5765C>G) | |
11 | g.57606140C>T | CA474566581 | SERPING1 | c.816C>T (p.Asn272=) c.59-5586C>T (n.59-5586C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.686-268C>T (n.686-268C>T) n.1898C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.875C>T c.685+3971C>T (n.685+3971C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.831C>T (p.Asn277=) c.660C>T (p.Asn220=) c.918C>T (p.Asn306=) c.317C>T (n.317C>T) c.*54+3971C>T (n.*54+3971C>T) c.349-5765C>T (n.349-5765C>T) | |
11 | g.57606140dup | CA2695214113 | SERPING1 | c.816dup (p.Lys273GlnfsTer?) c.59-5586dup (n.59-5586dup) c.*592dup (n.*592dup) c.686-268dup (n.686-268dup) n.1898dup c.*236dup (n.*236dup) n.875dup c.685+3971dup (n.685+3971dup) c.*370dup (n.*370dup) c.831dup (p.Lys278GlnfsTer?) c.660dup (p.Lys221GlnfsTer?) c.918dup (p.Lys307GlnfsTer25) c.317dup (n.317dup) c.*54+3971dup (n.*54+3971dup) c.349-5765dup (n.349-5765dup) | |
11 | g.57606141A>C | CA380699414 | SERPING1 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.59-5585A>C (n.59-5585A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.686-267A>C (n.686-267A>C) n.1899A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.876A>C c.685+3972A>C (n.685+3972A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.318A>C (n.318A>C) c.*54+3972A>C (n.*54+3972A>C) c.349-5764A>C (n.349-5764A>C) | |
11 | g.57606141A>G | CA380699416 | SERPING1 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.59-5585A>G (n.59-5585A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.686-267A>G (n.686-267A>G) n.1899A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.876A>G c.685+3972A>G (n.685+3972A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.318A>G (n.318A>G) c.*54+3972A>G (n.*54+3972A>G) c.349-5764A>G (n.349-5764A>G) | |
11 | g.57606141A>T | CA380699419 | SERPING1 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.59-5585A>T (n.59-5585A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.686-267A>T (n.686-267A>T) n.1899A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.876A>T c.685+3972A>T (n.685+3972A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.318A>T (n.318A>T) c.*54+3972A>T (n.*54+3972A>T) c.349-5764A>T (n.349-5764A>T) | |
11 | g.57606142_57606144del | CA2573106214 | SERPING1 | c.818_820del (p.Lys273del) c.59-5584_59-5582del (n.59-5584_59-5582del) c.*594_*596del (n.*594_*596del) c.686-266_686-264del (n.686-266_686-264del) n.1900_1902del c.*238_*240del (n.*238_*240del) n.877_879del c.685+3973_685+3975del (n.685+3973_685+3975del) c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.833_835del (p.Lys278del) c.662_664del (p.Lys221del) c.920_922del (p.Lys307del) c.319_321del (n.319_321del) c.*54+3973_*54+3975del (n.*54+3973_*54+3975del) c.349-5763_349-5761del (n.349-5763_349-5761del) | |
11 | g.57606142A>C | CA380699423 | SERPING1 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.59-5584A>C (n.59-5584A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.686-266A>C (n.686-266A>C) n.1900A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.877A>C c.685+3973A>C (n.685+3973A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.319A>C (n.319A>C) c.*54+3973A>C (n.*54+3973A>C) c.349-5763A>C (n.349-5763A>C) | |
11 | g.57606142A>G | CA380699426 | SERPING1 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.59-5584A>G (n.59-5584A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.686-266A>G (n.686-266A>G) n.1900A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.877A>G c.685+3973A>G (n.685+3973A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.319A>G (n.319A>G) c.*54+3973A>G (n.*54+3973A>G) c.349-5763A>G (n.349-5763A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57606142A>T | CA380699427 | SERPING1 | c.818A>T (p.Lys273Met) c.59-5584A>T (n.59-5584A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.686-266A>T (n.686-266A>T) n.1900A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.877A>T c.685+3973A>T (n.685+3973A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.833A>T (p.Lys278Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.920A>T (p.Lys307Met) c.319A>T (n.319A>T) c.*54+3973A>T (n.*54+3973A>T) c.349-5763A>T (n.349-5763A>T) | |
11 | g.57606143G>A | CA474566582 | SERPING1 | c.819G>A (p.Lys273=) c.59-5583G>A (n.59-5583G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.686-265G>A (n.686-265G>A) n.1901G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.878G>A c.685+3974G>A (n.685+3974G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.834G>A (p.Lys278=) c.663G>A (p.Lys221=) c.921G>A (p.Lys307=) c.320G>A (n.320G>A) c.*54+3974G>A (n.*54+3974G>A) c.349-5762G>A (n.349-5762G>A) | |
11 | g.57606143G>C | CA380699436 | SERPING1 | c.819G>C (p.Lys273Asn) c.59-5583G>C (n.59-5583G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.686-265G>C (n.686-265G>C) n.1901G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.878G>C c.685+3974G>C (n.685+3974G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.320G>C (n.320G>C) c.*54+3974G>C (n.*54+3974G>C) c.349-5762G>C (n.349-5762G>C) | |
11 | g.57606143G>T | CA380699439 | SERPING1 | c.819G>T (p.Lys273Asn) c.59-5583G>T (n.59-5583G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.686-265G>T (n.686-265G>T) n.1901G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.878G>T c.685+3974G>T (n.685+3974G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.320G>T (n.320G>T) c.*54+3974G>T (n.*54+3974G>T) c.349-5762G>T (n.349-5762G>T) | |
11 | g.57606144A>C | CA380699442 | SERPING1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.59-5582A>C (n.59-5582A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.686-264A>C (n.686-264A>C) n.1902A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.879A>C c.685+3975A>C (n.685+3975A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.321A>C (n.321A>C) c.*54+3975A>C (n.*54+3975A>C) c.349-5761A>C (n.349-5761A>C) | |
11 | g.57606144A>G | CA380699449 | SERPING1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.59-5582A>G (n.59-5582A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.686-264A>G (n.686-264A>G) n.1902A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.879A>G c.685+3975A>G (n.685+3975A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.321A>G (n.321A>G) c.*54+3975A>G (n.*54+3975A>G) c.349-5761A>G (n.349-5761A>G) | |
11 | g.57606144A>T | CA380699446 | SERPING1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.59-5582A>T (n.59-5582A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.686-264A>T (n.686-264A>T) n.1902A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.879A>T c.685+3975A>T (n.685+3975A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.321A>T (n.321A>T) c.*54+3975A>T (n.*54+3975A>T) c.349-5761A>T (n.349-5761A>T) | |
11 | g.57606145T>A | CA380699453 | SERPING1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) c.59-5581T>A (n.59-5581T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.686-263T>A (n.686-263T>A) n.1903T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.880T>A c.685+3976T>A (n.685+3976T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.322T>A (n.322T>A) c.*54+3976T>A (n.*54+3976T>A) c.349-5760T>A (n.349-5760T>A) | |
11 | g.57606145T>C | CA380699456 | SERPING1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.59-5581T>C (n.59-5581T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.686-263T>C (n.686-263T>C) n.1903T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.880T>C c.685+3976T>C (n.685+3976T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.322T>C (n.322T>C) c.*54+3976T>C (n.*54+3976T>C) c.349-5760T>C (n.349-5760T>C) | dbSNP |
11 | g.57606145T>G | CA380699462 | SERPING1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) c.59-5581T>G (n.59-5581T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.686-263T>G (n.686-263T>G) n.1903T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.880T>G c.685+3976T>G (n.685+3976T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.322T>G (n.322T>G) c.*54+3976T>G (n.*54+3976T>G) c.349-5760T>G (n.349-5760T>G) | |
11 | g.57606145T= | CA1975531430 | SERPING1 | c.821T= (p.Ile274=) c.59-5581T= (n.59-5581T=) c.*597T= (n.*597T=) c.686-263T= (n.686-263T=) n.1903T= c.*241T= (n.*241T=) n.880T= c.685+3976T= (n.685+3976T=) c.*375T= (n.*375T=) c.836T= (p.Ile279=) c.665T= (p.Ile222=) c.923T= (p.Ile308=) c.322T= (n.322T=) c.*54+3976T= (n.*54+3976T=) c.349-5760T= (n.349-5760T=) | |
11 | g.57606146C>A | CA474566585 | SERPING1 | c.822C>A (p.Ile274=) c.59-5580C>A (n.59-5580C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.686-262C>A (n.686-262C>A) n.1904C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.881C>A c.685+3977C>A (n.685+3977C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.837C>A (p.Ile279=) c.666C>A (p.Ile222=) c.924C>A (p.Ile308=) c.323C>A (n.323C>A) c.*54+3977C>A (n.*54+3977C>A) c.349-5759C>A (n.349-5759C>A) | |
11 | g.57606146C>G | CA380699467 | SERPING1 | c.822C>G (p.Ile274Met) c.59-5580C>G (n.59-5580C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.686-262C>G (n.686-262C>G) n.1904C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.881C>G c.685+3977C>G (n.685+3977C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.837C>G (p.Ile279Met) c.666C>G (p.Ile222Met) c.924C>G (p.Ile308Met) c.323C>G (n.323C>G) c.*54+3977C>G (n.*54+3977C>G) c.349-5759C>G (n.349-5759C>G) | |
11 | g.57606146C>T | CA474566584 | SERPING1 | c.822C>T (p.Ile274=) c.59-5580C>T (n.59-5580C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.686-262C>T (n.686-262C>T) n.1904C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.881C>T c.685+3977C>T (n.685+3977C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.837C>T (p.Ile279=) c.666C>T (p.Ile222=) c.924C>T (p.Ile308=) c.323C>T (n.323C>T) c.*54+3977C>T (n.*54+3977C>T) c.349-5759C>T (n.349-5759C>T) | COSMIC |
11 | g.57606146_57606161del | CA2695214115 | SERPING1 | c.822_837del (p.Ser275ValfsTer16) c.59-5580_59-5565del (n.59-5580_59-5565del) c.*598_*613del (n.*598_*613del) c.686-262_686-247del (n.686-262_686-247del) n.1904_1919del c.*242_*257del (n.*242_*257del) n.881_896del c.685+3977_685+3992del (n.685+3977_685+3992del) c.*376_*391del (n.*376_*391del) c.837_852del (p.Ser280ValfsTer16) c.666_681del (p.Ser223ValfsTer16) c.924_939del (p.Ser309ValfsTer16) c.323_338del (n.323_338del) c.*54+3977_*54+3992del (n.*54+3977_*54+3992del) c.349-5759_349-5744del (n.349-5759_349-5744del) | |
11 | g.57606147A>C | CA380699476 | SERPING1 | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.59-5579A>C (n.59-5579A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.686-261A>C (n.686-261A>C) n.1905A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.882A>C c.685+3978A>C (n.685+3978A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.324A>C (n.324A>C) c.*54+3978A>C (n.*54+3978A>C) c.349-5758A>C (n.349-5758A>C) | |
11 | g.57606147A>G | CA380699479 | SERPING1 | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.59-5579A>G (n.59-5579A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.686-261A>G (n.686-261A>G) n.1905A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.882A>G c.685+3978A>G (n.685+3978A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.324A>G (n.324A>G) c.*54+3978A>G (n.*54+3978A>G) c.349-5758A>G (n.349-5758A>G) | |
11 | g.57606147A>T | CA380699480 | SERPING1 | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.59-5579A>T (n.59-5579A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.686-261A>T (n.686-261A>T) n.1905A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.882A>T c.685+3978A>T (n.685+3978A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.324A>T (n.324A>T) c.*54+3978A>T (n.*54+3978A>T) c.349-5758A>T (n.349-5758A>T) | |
11 | g.57606148G>A | CA380699484 | SERPING1 | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.59-5578G>A (n.59-5578G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.686-260G>A (n.686-260G>A) n.1906G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.883G>A c.685+3979G>A (n.685+3979G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.325G>A (n.325G>A) c.*54+3979G>A (n.*54+3979G>A) c.349-5757G>A (n.349-5757G>A) | |
11 | g.57606148G>C | CA380699487 | SERPING1 | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.59-5578G>C (n.59-5578G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.686-260G>C (n.686-260G>C) n.1906G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.883G>C c.685+3979G>C (n.685+3979G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.325G>C (n.325G>C) c.*54+3979G>C (n.*54+3979G>C) c.349-5757G>C (n.349-5757G>C) | |
11 | g.57606148G>T | CA380699488 | SERPING1 | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.59-5578G>T (n.59-5578G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.686-260G>T (n.686-260G>T) n.1906G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.883G>T c.685+3979G>T (n.685+3979G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.325G>T (n.325G>T) c.*54+3979G>T (n.*54+3979G>T) c.349-5757G>T (n.349-5757G>T) | |
11 | g.57606149C>A | CA380699491 | SERPING1 | c.825C>A (p.Ser275Arg) c.59-5577C>A (n.59-5577C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.686-259C>A (n.686-259C>A) n.1907C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.884C>A c.685+3980C>A (n.685+3980C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) c.326C>A (n.326C>A) c.*54+3980C>A (n.*54+3980C>A) c.349-5756C>A (n.349-5756C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57606149C>G | CA380699492 | SERPING1 | c.825C>G (p.Ser275Arg) c.59-5577C>G (n.59-5577C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.686-259C>G (n.686-259C>G) n.1907C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.884C>G c.685+3980C>G (n.685+3980C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) c.326C>G (n.326C>G) c.*54+3980C>G (n.*54+3980C>G) c.349-5756C>G (n.349-5756C>G) | |
11 | g.57606149C>T | CA474566586 | SERPING1 | c.825C>T (p.Ser275=) c.59-5577C>T (n.59-5577C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.686-259C>T (n.686-259C>T) n.1907C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.884C>T c.685+3980C>T (n.685+3980C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.669C>T (p.Ser223=) c.927C>T (p.Ser309=) c.326C>T (n.326C>T) c.*54+3980C>T (n.*54+3980C>T) c.349-5756C>T (n.349-5756C>T) | |
11 | g.57606150C>A | CA474566587 | SERPING1 | c.826C>A (p.Arg276=) c.59-5576C>A (n.59-5576C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.686-258C>A (n.686-258C>A) n.1908C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.885C>A c.685+3981C>A (n.685+3981C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.841C>A (p.Arg281=) c.670C>A (p.Arg224=) c.928C>A (p.Arg310=) c.327C>A (n.327C>A) c.*54+3981C>A (n.*54+3981C>A) c.349-5755C>A (n.349-5755C>A) | |
11 | g.57606150C= | CA1975531438 | SERPING1 | c.826C= (p.Arg276=) c.59-5576C= (n.59-5576C=) c.*602C= (n.*602C=) c.686-258C= (n.686-258C=) n.1908C= c.*246C= (n.*246C=) n.885C= c.685+3981C= (n.685+3981C=) c.*380C= (n.*380C=) c.841C= (p.Arg281=) c.670C= (p.Arg224=) c.928C= (p.Arg310=) c.327C= (n.327C=) c.*54+3981C= (n.*54+3981C=) c.349-5755C= (n.349-5755C=) | |
11 | g.57606150C>G | CA380699495 | SERPING1 | c.826C>G (p.Arg276Gly) c.59-5576C>G (n.59-5576C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.686-258C>G (n.686-258C>G) n.1908C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.885C>G c.685+3981C>G (n.685+3981C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.327C>G (n.327C>G) c.*54+3981C>G (n.*54+3981C>G) c.349-5755C>G (n.349-5755C>G) | |
11 | g.57606150C>T | CA6008125 | SERPING1 | c.826C>T (p.Arg276Trp) c.59-5576C>T (n.59-5576C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.686-258C>T (n.686-258C>T) n.1908C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.885C>T c.685+3981C>T (n.685+3981C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) c.327C>T (n.327C>T) c.*54+3981C>T (n.*54+3981C>T) c.349-5755C>T (n.349-5755C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606151G>A | CA6008126 | SERPING1 | c.827G>A (p.Arg276Gln) c.59-5575G>A (n.59-5575G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.686-257G>A (n.686-257G>A) n.1909G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.886G>A c.685+3982G>A (n.685+3982G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) c.328G>A (n.328G>A) c.*54+3982G>A (n.*54+3982G>A) c.349-5754G>A (n.349-5754G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57606151G>C | CA380699502 | SERPING1 | c.827G>C (p.Arg276Pro) c.59-5575G>C (n.59-5575G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.686-257G>C (n.686-257G>C) n.1909G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.886G>C c.685+3982G>C (n.685+3982G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.328G>C (n.328G>C) c.*54+3982G>C (n.*54+3982G>C) c.349-5754G>C (n.349-5754G>C) | |
11 | g.57606151G= | CA1975531445 | SERPING1 | c.827G= (p.Arg276=) c.59-5575G= (n.59-5575G=) c.*603G= (n.*603G=) c.686-257G= (n.686-257G=) n.1909G= c.*247G= (n.*247G=) n.886G= c.685+3982G= (n.685+3982G=) c.*381G= (n.*381G=) c.842G= (p.Arg281=) c.671G= (p.Arg224=) c.929G= (p.Arg310=) c.328G= (n.328G=) c.*54+3982G= (n.*54+3982G=) c.349-5754G= (n.349-5754G=) | |
11 | g.57606151G>T | CA380699504 | SERPING1 | c.827G>T (p.Arg276Leu) c.59-5575G>T (n.59-5575G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.686-257G>T (n.686-257G>T) n.1909G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.886G>T c.685+3982G>T (n.685+3982G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.328G>T (n.328G>T) c.*54+3982G>T (n.*54+3982G>T) c.349-5754G>T (n.349-5754G>T) | |
11 | g.57606152G>A | CA474566588 | SERPING1 | c.828G>A (p.Arg276=) c.59-5574G>A (n.59-5574G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.686-256G>A (n.686-256G>A) n.1910G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.887G>A c.685+3983G>A (n.685+3983G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.843G>A (p.Arg281=) c.672G>A (p.Arg224=) c.930G>A (p.Arg310=) c.329G>A (n.329G>A) c.*54+3983G>A (n.*54+3983G>A) c.349-5753G>A (n.349-5753G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57606152G>C | CA474566590 | SERPING1 | c.828G>C (p.Arg276=) c.59-5574G>C (n.59-5574G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.686-256G>C (n.686-256G>C) n.1910G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.887G>C c.685+3983G>C (n.685+3983G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.843G>C (p.Arg281=) c.672G>C (p.Arg224=) c.930G>C (p.Arg310=) c.329G>C (n.329G>C) c.*54+3983G>C (n.*54+3983G>C) c.349-5753G>C (n.349-5753G>C) | |
11 | g.57606152G= | CA1975531449 | SERPING1 | c.828G= (p.Arg276=) c.59-5574G= (n.59-5574G=) c.*604G= (n.*604G=) c.686-256G= (n.686-256G=) n.1910G= c.*248G= (n.*248G=) n.887G= c.685+3983G= (n.685+3983G=) c.*382G= (n.*382G=) c.843G= (p.Arg281=) c.672G= (p.Arg224=) c.930G= (p.Arg310=) c.329G= (n.329G=) c.*54+3983G= (n.*54+3983G=) c.349-5753G= (n.349-5753G=) | |
11 | g.57606152G>T | CA474566589 | SERPING1 | c.828G>T (p.Arg276=) c.59-5574G>T (n.59-5574G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.686-256G>T (n.686-256G>T) n.1910G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.887G>T c.685+3983G>T (n.685+3983G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.843G>T (p.Arg281=) c.672G>T (p.Arg224=) c.930G>T (p.Arg310=) c.329G>T (n.329G>T) c.*54+3983G>T (n.*54+3983G>T) c.349-5753G>T (n.349-5753G>T) | dbSNP |
11 | g.57606153C>A | CA380699505 | SERPING1 | c.829C>A (p.Leu277Met) c.59-5573C>A (n.59-5573C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.686-255C>A (n.686-255C>A) n.1911C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.888C>A c.685+3984C>A (n.685+3984C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.844C>A (p.Leu282Met) c.673C>A (p.Leu225Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.330C>A (n.330C>A) c.*54+3984C>A (n.*54+3984C>A) c.349-5752C>A (n.349-5752C>A) | |
11 | g.57606153C>G | CA380699506 | SERPING1 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.59-5573C>G (n.59-5573C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.686-255C>G (n.686-255C>G) n.1911C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.888C>G c.685+3984C>G (n.685+3984C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.330C>G (n.330C>G) c.*54+3984C>G (n.*54+3984C>G) c.349-5752C>G (n.349-5752C>G) | |
11 | g.57606153C>T | CA474566591 | SERPING1 | c.829C>T (p.Leu277=) c.59-5573C>T (n.59-5573C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.686-255C>T (n.686-255C>T) n.1911C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.888C>T c.685+3984C>T (n.685+3984C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.844C>T (p.Leu282=) c.673C>T (p.Leu225=) c.931C>T (p.Leu311=) c.330C>T (n.330C>T) c.*54+3984C>T (n.*54+3984C>T) c.349-5752C>T (n.349-5752C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57606154T>A | CA380699507 | SERPING1 | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.59-5572T>A (n.59-5572T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.686-254T>A (n.686-254T>A) n.1912T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.889T>A c.685+3985T>A (n.685+3985T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.331T>A (n.331T>A) c.*54+3985T>A (n.*54+3985T>A) c.349-5751T>A (n.349-5751T>A) | |
11 | g.57606154T>C | CA380699508 | SERPING1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.59-5572T>C (n.59-5572T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.686-254T>C (n.686-254T>C) n.1912T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.889T>C c.685+3985T>C (n.685+3985T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.331T>C (n.331T>C) c.*54+3985T>C (n.*54+3985T>C) c.349-5751T>C (n.349-5751T>C) | |
11 | g.57606154T>G | CA380699509 | SERPING1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.59-5572T>G (n.59-5572T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.686-254T>G (n.686-254T>G) n.1912T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.889T>G c.685+3985T>G (n.685+3985T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.331T>G (n.331T>G) c.*54+3985T>G (n.*54+3985T>G) c.349-5751T>G (n.349-5751T>G) | |
11 | g.57606155G>A | CA474566592 | SERPING1 | c.831G>A (p.Leu277=) c.59-5571G>A (n.59-5571G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.686-253G>A (n.686-253G>A) n.1913G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.890G>A c.685+3986G>A (n.685+3986G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.846G>A (p.Leu282=) c.675G>A (p.Leu225=) c.933G>A (p.Leu311=) c.332G>A (n.332G>A) c.*54+3986G>A (n.*54+3986G>A) c.349-5750G>A (n.349-5750G>A) | |
11 | g.57606155G>C | CA223055403 | SERPING1 | c.831G>C (p.Leu277=) c.59-5571G>C (n.59-5571G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.686-253G>C (n.686-253G>C) n.1913G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.890G>C c.685+3986G>C (n.685+3986G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.846G>C (p.Leu282=) c.675G>C (p.Leu225=) c.933G>C (p.Leu311=) c.332G>C (n.332G>C) c.*54+3986G>C (n.*54+3986G>C) c.349-5750G>C (n.349-5750G>C) | dbSNP |
11 | g.57606155G= | CA1975531453 | SERPING1 | c.831G= (p.Leu277=) c.59-5571G= (n.59-5571G=) c.*607G= (n.*607G=) c.686-253G= (n.686-253G=) n.1913G= c.*251G= (n.*251G=) n.890G= c.685+3986G= (n.685+3986G=) c.*385G= (n.*385G=) c.846G= (p.Leu282=) c.675G= (p.Leu225=) c.933G= (p.Leu311=) c.332G= (n.332G=) c.*54+3986G= (n.*54+3986G=) c.349-5750G= (n.349-5750G=) | |
11 | g.57606155G>T | CA474566593 | SERPING1 | c.831G>T (p.Leu277=) c.59-5571G>T (n.59-5571G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.686-253G>T (n.686-253G>T) n.1913G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.890G>T c.685+3986G>T (n.685+3986G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.846G>T (p.Leu282=) c.675G>T (p.Leu225=) c.933G>T (p.Leu311=) c.332G>T (n.332G>T) c.*54+3986G>T (n.*54+3986G>T) c.349-5750G>T (n.349-5750G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57606156C>A | CA380699510 | SERPING1 | c.832C>A (p.Leu278Ile) c.59-5570C>A (n.59-5570C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.686-252C>A (n.686-252C>A) n.1914C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.891C>A c.685+3987C>A (n.685+3987C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.333C>A (n.333C>A) c.*54+3987C>A (n.*54+3987C>A) c.349-5749C>A (n.349-5749C>A) | |
11 | g.57606156C>G | CA380699513 | SERPING1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.59-5570C>G (n.59-5570C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.686-252C>G (n.686-252C>G) n.1914C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.891C>G c.685+3987C>G (n.685+3987C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.333C>G (n.333C>G) c.*54+3987C>G (n.*54+3987C>G) c.349-5749C>G (n.349-5749C>G) | |
11 | g.57606156C>T | CA474566594 | SERPING1 | c.832C>T (p.Leu278=) c.59-5570C>T (n.59-5570C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.686-252C>T (n.686-252C>T) n.1914C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.891C>T c.685+3987C>T (n.685+3987C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.676C>T (p.Leu226=) c.934C>T (p.Leu312=) c.333C>T (n.333C>T) c.*54+3987C>T (n.*54+3987C>T) c.349-5749C>T (n.349-5749C>T) | |
11 | g.57606157T>A | CA380699523 | SERPING1 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.59-5569T>A (n.59-5569T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.686-251T>A (n.686-251T>A) n.1915T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.892T>A c.685+3988T>A (n.685+3988T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.334T>A (n.334T>A) c.*54+3988T>A (n.*54+3988T>A) c.349-5748T>A (n.349-5748T>A) | |
11 | g.57606157T>C | CA380699514 | SERPING1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.59-5569T>C (n.59-5569T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.686-251T>C (n.686-251T>C) n.1915T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.892T>C c.685+3988T>C (n.685+3988T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.334T>C (n.334T>C) c.*54+3988T>C (n.*54+3988T>C) c.349-5748T>C (n.349-5748T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57606157T>G | CA380699516 | SERPING1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.59-5569T>G (n.59-5569T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.686-251T>G (n.686-251T>G) n.1915T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.892T>G c.685+3988T>G (n.685+3988T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.334T>G (n.334T>G) c.*54+3988T>G (n.*54+3988T>G) c.349-5748T>G (n.349-5748T>G) | |
11 | g.57606157T= | CA1975531456 | SERPING1 | c.833T= (p.Leu278=) c.59-5569T= (n.59-5569T=) c.*609T= (n.*609T=) c.686-251T= (n.686-251T=) n.1915T= c.*253T= (n.*253T=) n.892T= c.685+3988T= (n.685+3988T=) c.*387T= (n.*387T=) c.848T= (p.Leu283=) c.677T= (p.Leu226=) c.935T= (p.Leu312=) c.334T= (n.334T=) c.*54+3988T= (n.*54+3988T=) c.349-5748T= (n.349-5748T=) | |
11 | g.57606158A>C | CA474566595 | SERPING1 | c.834A>C (p.Leu278=) c.59-5568A>C (n.59-5568A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.686-250A>C (n.686-250A>C) n.1916A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.893A>C c.685+3989A>C (n.685+3989A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.849A>C (p.Leu283=) c.678A>C (p.Leu226=) c.936A>C (p.Leu312=) c.335A>C (n.335A>C) c.*54+3989A>C (n.*54+3989A>C) c.349-5747A>C (n.349-5747A>C) | |
11 | g.57606158A>G | CA474566596 | SERPING1 | c.834A>G (p.Leu278=) c.59-5568A>G (n.59-5568A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.686-250A>G (n.686-250A>G) n.1916A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.893A>G c.685+3989A>G (n.685+3989A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.849A>G (p.Leu283=) c.678A>G (p.Leu226=) c.936A>G (p.Leu312=) c.335A>G (n.335A>G) c.*54+3989A>G (n.*54+3989A>G) c.349-5747A>G (n.349-5747A>G) | |
11 | g.57606158A>T | CA474566597 | SERPING1 | c.834A>T (p.Leu278=) c.59-5568A>T (n.59-5568A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.686-250A>T (n.686-250A>T) n.1916A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.893A>T c.685+3989A>T (n.685+3989A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.849A>T (p.Leu283=) c.678A>T (p.Leu226=) c.936A>T (p.Leu312=) c.335A>T (n.335A>T) c.*54+3989A>T (n.*54+3989A>T) c.349-5747A>T (n.349-5747A>T) | |
11 | g.57606159G>A | CA380699527 | SERPING1 | c.835G>A (p.Asp279Asn) c.59-5567G>A (n.59-5567G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.686-249G>A (n.686-249G>A) n.1917G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.894G>A c.685+3990G>A (n.685+3990G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.336G>A (n.336G>A) c.*54+3990G>A (n.*54+3990G>A) c.349-5746G>A (n.349-5746G>A) | |
11 | g.57606159G>C | CA380699529 | SERPING1 | c.835G>C (p.Asp279His) c.59-5567G>C (n.59-5567G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.686-249G>C (n.686-249G>C) n.1917G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.894G>C c.685+3990G>C (n.685+3990G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.850G>C (p.Asp284His) c.679G>C (p.Asp227His) c.937G>C (p.Asp313His) c.336G>C (n.336G>C) c.*54+3990G>C (n.*54+3990G>C) c.349-5746G>C (n.349-5746G>C) | |
11 | g.57606159G>T | CA380699531 | SERPING1 | c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.59-5567G>T (n.59-5567G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.686-249G>T (n.686-249G>T) n.1917G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.894G>T c.685+3990G>T (n.685+3990G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.336G>T (n.336G>T) c.*54+3990G>T (n.*54+3990G>T) c.349-5746G>T (n.349-5746G>T) | |
11 | g.57606159_57606164del | CA2695214116 | SERPING1 | c.835_840del (p.Asp279_Ser280del) c.59-5567_59-5562del (n.59-5567_59-5562del) c.*611_*616del (n.*611_*616del) c.686-249_686-244del (n.686-249_686-244del) n.1917_1922del c.*255_*260del (n.*255_*260del) n.894_899del c.685+3990_685+3995del (n.685+3990_685+3995del) c.*389_*394del (n.*389_*394del) c.850_855del (p.Asp284_Ser285del) c.679_684del (p.Asp227_Ser228del) c.937_942del (p.Asp313_Ser314del) c.336_341del (n.336_341del) c.*54+3990_*54+3995del (n.*54+3990_*54+3995del) c.349-5746_349-5741del (n.349-5746_349-5741del) | |
11 | g.57606160A= | CA1975531461 | SERPING1 | c.836A= (p.Asp279=) c.59-5566A= (n.59-5566A=) c.*612A= (n.*612A=) c.686-248A= (n.686-248A=) n.1918A= c.*256A= (n.*256A=) n.895A= c.685+3991A= (n.685+3991A=) c.*390A= (n.*390A=) c.851A= (p.Asp284=) c.680A= (p.Asp227=) c.938A= (p.Asp313=) c.337A= (n.337A=) c.*54+3991A= (n.*54+3991A=) c.349-5745A= (n.349-5745A=) | |
11 | g.57606160A>C | CA380699535 | SERPING1 | c.836A>C (p.Asp279Ala) c.59-5566A>C (n.59-5566A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.686-248A>C (n.686-248A>C) n.1918A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.895A>C c.685+3991A>C (n.685+3991A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.337A>C (n.337A>C) c.*54+3991A>C (n.*54+3991A>C) c.349-5745A>C (n.349-5745A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606160A>G | CA380699538 | SERPING1 | c.836A>G (p.Asp279Gly) c.59-5566A>G (n.59-5566A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.686-248A>G (n.686-248A>G) n.1918A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.895A>G c.685+3991A>G (n.685+3991A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.337A>G (n.337A>G) c.*54+3991A>G (n.*54+3991A>G) c.349-5745A>G (n.349-5745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57606160A>T | CA380699539 | SERPING1 | c.836A>T (p.Asp279Val) c.59-5566A>T (n.59-5566A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.686-248A>T (n.686-248A>T) n.1918A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.895A>T c.685+3991A>T (n.685+3991A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.337A>T (n.337A>T) c.*54+3991A>T (n.*54+3991A>T) c.349-5745A>T (n.349-5745A>T) | |
11 | g.57606161C>A | CA380699540 | SERPING1 | c.837C>A (p.Asp279Glu) c.59-5565C>A (n.59-5565C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.686-247C>A (n.686-247C>A) n.1919C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.896C>A c.685+3992C>A (n.685+3992C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.338C>A (n.338C>A) c.*54+3992C>A (n.*54+3992C>A) c.349-5744C>A (n.349-5744C>A) | |
11 | g.57606161C= | CA1975531467 | SERPING1 | c.837C= (p.Asp279=) c.59-5565C= (n.59-5565C=) c.*613C= (n.*613C=) c.686-247C= (n.686-247C=) n.1919C= c.*257C= (n.*257C=) n.896C= c.685+3992C= (n.685+3992C=) c.*391C= (n.*391C=) c.852C= (p.Asp284=) c.681C= (p.Asp227=) c.939C= (p.Asp313=) c.338C= (n.338C=) c.*54+3992C= (n.*54+3992C=) c.349-5744C= (n.349-5744C=) | |
11 | g.57606161C>G | CA380699541 | SERPING1 | c.837C>G (p.Asp279Glu) c.59-5565C>G (n.59-5565C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.686-247C>G (n.686-247C>G) n.1919C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.896C>G c.685+3992C>G (n.685+3992C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.338C>G (n.338C>G) c.*54+3992C>G (n.*54+3992C>G) c.349-5744C>G (n.349-5744C>G) | ClinVar |
11 | g.57606161C>T | CA474566599 | SERPING1 | c.837C>T (p.Asp279=) c.59-5565C>T (n.59-5565C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.686-247C>T (n.686-247C>T) n.1919C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.896C>T c.685+3992C>T (n.685+3992C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.852C>T (p.Asp284=) c.681C>T (p.Asp227=) c.939C>T (p.Asp313=) c.338C>T (n.338C>T) c.*54+3992C>T (n.*54+3992C>T) c.349-5744C>T (n.349-5744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606162_57606170del | CA2695214117 | SERPING1 | c.838_846del (p.Ser280_Pro282del) c.59-5564_59-5556del (n.59-5564_59-5556del) c.*614_*622del (n.*614_*622del) c.686-246_686-238del (n.686-246_686-238del) n.1920_1928del c.*258_*266del (n.*258_*266del) n.897_905del c.685+3993_685+4001del (n.685+3993_685+4001del) c.*392_*400del (n.*392_*400del) c.853_861del (p.Ser285_Pro287del) c.682_690del (p.Ser228_Pro230del) c.940_948del (p.Ser314_Pro316del) c.339_347del (n.339_347del) c.*54+3993_*54+4001del (n.*54+3993_*54+4001del) c.349-5743_349-5735del (n.349-5743_349-5735del) | |
11 | g.57606162A= | CA1975531472 | SERPING1 | c.838A= (p.Ser280=) c.59-5564A= (n.59-5564A=) c.*614A= (n.*614A=) c.686-246A= (n.686-246A=) n.1920A= c.*258A= (n.*258A=) n.897A= c.685+3993A= (n.685+3993A=) c.*392A= (n.*392A=) c.853A= (p.Ser285=) c.682A= (p.Ser228=) c.940A= (p.Ser314=) c.339A= (n.339A=) c.*54+3993A= (n.*54+3993A=) c.349-5743A= (n.349-5743A=) | |
11 | g.57606162A>C | CA380699544 | SERPING1 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.59-5564A>C (n.59-5564A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.686-246A>C (n.686-246A>C) n.1920A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.897A>C c.685+3993A>C (n.685+3993A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.339A>C (n.339A>C) c.*54+3993A>C (n.*54+3993A>C) c.349-5743A>C (n.349-5743A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57606162A>G | CA380699546 | SERPING1 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.59-5564A>G (n.59-5564A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.686-246A>G (n.686-246A>G) n.1920A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.897A>G c.685+3993A>G (n.685+3993A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.339A>G (n.339A>G) c.*54+3993A>G (n.*54+3993A>G) c.349-5743A>G (n.349-5743A>G) | |
11 | g.57606162A>T | CA380699549 | SERPING1 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.59-5564A>T (n.59-5564A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.686-246A>T (n.686-246A>T) n.1920A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.897A>T c.685+3993A>T (n.685+3993A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.339A>T (n.339A>T) c.*54+3993A>T (n.*54+3993A>T) c.349-5743A>T (n.349-5743A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57606163G>A | CA380699556 | SERPING1 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.59-5563G>A (n.59-5563G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.686-245G>A (n.686-245G>A) n.1921G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.898G>A c.685+3994G>A (n.685+3994G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.340G>A (n.340G>A) c.*54+3994G>A (n.*54+3994G>A) c.349-5742G>A (n.349-5742G>A) | |
11 | g.57606163G>C | CA380699554 | SERPING1 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.59-5563G>C (n.59-5563G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.686-245G>C (n.686-245G>C) n.1921G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.898G>C c.685+3994G>C (n.685+3994G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.340G>C (n.340G>C) c.*54+3994G>C (n.*54+3994G>C) c.349-5742G>C (n.349-5742G>C) | |
11 | g.57606163G>T | CA380699553 | SERPING1 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.59-5563G>T (n.59-5563G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.686-245G>T (n.686-245G>T) n.1921G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.898G>T c.685+3994G>T (n.685+3994G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.340G>T (n.340G>T) c.*54+3994G>T (n.*54+3994G>T) c.349-5742G>T (n.349-5742G>T) | |
11 | g.57606164T>A | CA380699559 | SERPING1 | c.840T>A (p.Ser280Arg) c.59-5562T>A (n.59-5562T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.686-244T>A (n.686-244T>A) n.1922T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.899T>A c.685+3995T>A (n.685+3995T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.855T>A (p.Ser285Arg) c.684T>A (p.Ser228Arg) c.942T>A (p.Ser314Arg) c.341T>A (n.341T>A) c.*54+3995T>A (n.*54+3995T>A) c.349-5741T>A (n.349-5741T>A) | |
11 | g.57606164T>C | CA223055404 | SERPING1 | c.840T>C (p.Ser280=) c.59-5562T>C (n.59-5562T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.686-244T>C (n.686-244T>C) n.1922T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.899T>C c.685+3995T>C (n.685+3995T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.855T>C (p.Ser285=) c.684T>C (p.Ser228=) c.942T>C (p.Ser314=) c.341T>C (n.341T>C) c.*54+3995T>C (n.*54+3995T>C) c.349-5741T>C (n.349-5741T>C) | dbSNP |
11 | g.57606164T>G | CA380699562 | SERPING1 | c.840T>G (p.Ser280Arg) c.59-5562T>G (n.59-5562T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.686-244T>G (n.686-244T>G) n.1922T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.899T>G c.685+3995T>G (n.685+3995T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.855T>G (p.Ser285Arg) c.684T>G (p.Ser228Arg) c.942T>G (p.Ser314Arg) c.341T>G (n.341T>G) c.*54+3995T>G (n.*54+3995T>G) c.349-5741T>G (n.349-5741T>G) | dbSNP |
11 | g.57606164T= | CA1975531494 | SERPING1 | c.840T= (p.Ser280=) c.59-5562T= (n.59-5562T=) c.*616T= (n.*616T=) c.686-244T= (n.686-244T=) n.1922T= c.*260T= (n.*260T=) n.899T= c.685+3995T= (n.685+3995T=) c.*394T= (n.*394T=) c.855T= (p.Ser285=) c.684T= (p.Ser228=) c.942T= (p.Ser314=) c.341T= (n.341T=) c.*54+3995T= (n.*54+3995T=) c.349-5741T= (n.349-5741T=) | |
11 | g.57606165C>A | CA380699565 | SERPING1 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.59-5561C>A (n.59-5561C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.686-243C>A (n.686-243C>A) n.1923C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.900C>A c.685+3996C>A (n.685+3996C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.856C>A (p.Leu286Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.342C>A (n.342C>A) c.*54+3996C>A (n.*54+3996C>A) c.349-5740C>A (n.349-5740C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57606165C>G | CA380699567 | SERPING1 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.59-5561C>G (n.59-5561C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.686-243C>G (n.686-243C>G) n.1923C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.900C>G c.685+3996C>G (n.685+3996C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.342C>G (n.342C>G) c.*54+3996C>G (n.*54+3996C>G) c.349-5740C>G (n.349-5740C>G) | |
11 | g.57606165C>T | CA474566602 | SERPING1 | c.841C>T (p.Leu281=) c.59-5561C>T (n.59-5561C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.686-243C>T (n.686-243C>T) n.1923C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.900C>T c.685+3996C>T (n.685+3996C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.856C>T (p.Leu286=) c.685C>T (p.Leu229=) c.943C>T (p.Leu315=) c.342C>T (n.342C>T) c.*54+3996C>T (n.*54+3996C>T) c.349-5740C>T (n.349-5740C>T) | |
11 | g.57606166T>A | CA380699572 | SERPING1 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.59-5560T>A (n.59-5560T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.686-242T>A (n.686-242T>A) n.1924T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.901T>A c.685+3997T>A (n.685+3997T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.343T>A (n.343T>A) c.*54+3997T>A (n.*54+3997T>A) c.349-5739T>A (n.349-5739T>A) | |
11 | g.57606166T>C | CA380699574 | SERPING1 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.59-5560T>C (n.59-5560T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.686-242T>C (n.686-242T>C) n.1924T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.901T>C c.685+3997T>C (n.685+3997T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.343T>C (n.343T>C) c.*54+3997T>C (n.*54+3997T>C) c.349-5739T>C (n.349-5739T>C) | dbSNP |
11 | g.57606166T>G | CA380699577 | SERPING1 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.59-5560T>G (n.59-5560T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.686-242T>G (n.686-242T>G) n.1924T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.901T>G c.685+3997T>G (n.685+3997T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.343T>G (n.343T>G) c.*54+3997T>G (n.*54+3997T>G) c.349-5739T>G (n.349-5739T>G) | |
11 | g.57606166T= | CA1975531495 | SERPING1 | c.842T= (p.Leu281=) c.59-5560T= (n.59-5560T=) c.*618T= (n.*618T=) c.686-242T= (n.686-242T=) n.1924T= c.*262T= (n.*262T=) n.901T= c.685+3997T= (n.685+3997T=) c.*396T= (n.*396T=) c.857T= (p.Leu286=) c.686T= (p.Leu229=) c.944T= (p.Leu315=) c.343T= (n.343T=) c.*54+3997T= (n.*54+3997T=) c.349-5739T= (n.349-5739T=) | |
11 | g.57606167G>A | CA474566603 | SERPING1 | c.843G>A (p.Leu281=) c.59-5559G>A (n.59-5559G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.686-241G>A (n.686-241G>A) n.1925G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.902G>A c.685+3998G>A (n.685+3998G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.858G>A (p.Leu286=) c.687G>A (p.Leu229=) c.945G>A (p.Leu315=) c.344G>A (n.344G>A) c.*54+3998G>A (n.*54+3998G>A) c.349-5738G>A (n.349-5738G>A) | |
11 | g.57606167G>C | CA474566604 | SERPING1 | c.843G>C (p.Leu281=) c.59-5559G>C (n.59-5559G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.686-241G>C (n.686-241G>C) n.1925G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.902G>C c.685+3998G>C (n.685+3998G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.858G>C (p.Leu286=) c.687G>C (p.Leu229=) c.945G>C (p.Leu315=) c.344G>C (n.344G>C) c.*54+3998G>C (n.*54+3998G>C) c.349-5738G>C (n.349-5738G>C) | |
11 | g.57606167G>T | CA474566605 | SERPING1 | c.843G>T (p.Leu281=) c.59-5559G>T (n.59-5559G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.686-241G>T (n.686-241G>T) n.1925G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.902G>T c.685+3998G>T (n.685+3998G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.858G>T (p.Leu286=) c.687G>T (p.Leu229=) c.945G>T (p.Leu315=) c.344G>T (n.344G>T) c.*54+3998G>T (n.*54+3998G>T) c.349-5738G>T (n.349-5738G>T) | |
11 | g.57606168C>A | CA380699581 | SERPING1 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.59-5558C>A (n.59-5558C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.686-240C>A (n.686-240C>A) n.1926C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.903C>A c.685+3999C>A (n.685+3999C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.345C>A (n.345C>A) c.*54+3999C>A (n.*54+3999C>A) c.349-5737C>A (n.349-5737C>A) | |
11 | g.57606168C= | CA1975531497 | SERPING1 | c.844C= (p.Pro282=) c.59-5558C= (n.59-5558C=) c.*620C= (n.*620C=) c.686-240C= (n.686-240C=) n.1926C= c.*264C= (n.*264C=) n.903C= c.685+3999C= (n.685+3999C=) c.*398C= (n.*398C=) c.859C= (p.Pro287=) c.688C= (p.Pro230=) c.946C= (p.Pro316=) c.345C= (n.345C=) c.*54+3999C= (n.*54+3999C=) c.349-5737C= (n.349-5737C=) | |
11 | g.57606168C>G | CA380699582 | SERPING1 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.59-5558C>G (n.59-5558C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.686-240C>G (n.686-240C>G) n.1926C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.903C>G c.685+3999C>G (n.685+3999C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.345C>G (n.345C>G) c.*54+3999C>G (n.*54+3999C>G) c.349-5737C>G (n.349-5737C>G) | |
11 | g.57606168C>T | CA6008127 | SERPING1 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.59-5558C>T (n.59-5558C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.686-240C>T (n.686-240C>T) n.1926C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.903C>T c.685+3999C>T (n.685+3999C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.345C>T (n.345C>T) c.*54+3999C>T (n.*54+3999C>T) c.349-5737C>T (n.349-5737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606169C>A | CA380699587 | SERPING1 | c.845C>A (p.Pro282His) c.59-5557C>A (n.59-5557C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.686-239C>A (n.686-239C>A) n.1927C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.904C>A c.685+4000C>A (n.685+4000C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.860C>A (p.Pro287His) c.689C>A (p.Pro230His) c.947C>A (p.Pro316His) c.346C>A (n.346C>A) c.*54+4000C>A (n.*54+4000C>A) c.349-5736C>A (n.349-5736C>A) | |
11 | g.57606169C>G | CA380699589 | SERPING1 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.59-5557C>G (n.59-5557C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.686-239C>G (n.686-239C>G) n.1927C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.904C>G c.685+4000C>G (n.685+4000C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.346C>G (n.346C>G) c.*54+4000C>G (n.*54+4000C>G) c.349-5736C>G (n.349-5736C>G) | |
11 | g.57606169C>T | CA380699592 | SERPING1 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.59-5557C>T (n.59-5557C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.686-239C>T (n.686-239C>T) n.1927C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.904C>T c.685+4000C>T (n.685+4000C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.346C>T (n.346C>T) c.*54+4000C>T (n.*54+4000C>T) c.349-5736C>T (n.349-5736C>T) | |
11 | g.57606170C>A | CA474566606 | SERPING1 | c.846C>A (p.Pro282=) c.59-5556C>A (n.59-5556C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.686-238C>A (n.686-238C>A) n.1928C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.905C>A c.685+4001C>A (n.685+4001C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.861C>A (p.Pro287=) c.690C>A (p.Pro230=) c.948C>A (p.Pro316=) c.347C>A (n.347C>A) c.*54+4001C>A (n.*54+4001C>A) c.349-5735C>A (n.349-5735C>A) | |
11 | g.57606170C= | CA1975531505 | SERPING1 | c.846C= (p.Pro282=) c.59-5556C= (n.59-5556C=) c.*622C= (n.*622C=) c.686-238C= (n.686-238C=) n.1928C= c.*266C= (n.*266C=) n.905C= c.685+4001C= (n.685+4001C=) c.*400C= (n.*400C=) c.861C= (p.Pro287=) c.690C= (p.Pro230=) c.948C= (p.Pro316=) c.347C= (n.347C=) c.*54+4001C= (n.*54+4001C=) c.349-5735C= (n.349-5735C=) | |
11 | g.57606170C>G | CA474566607 | SERPING1 | c.846C>G (p.Pro282=) c.59-5556C>G (n.59-5556C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.686-238C>G (n.686-238C>G) n.1928C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.905C>G c.685+4001C>G (n.685+4001C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.861C>G (p.Pro287=) c.690C>G (p.Pro230=) c.948C>G (p.Pro316=) c.347C>G (n.347C>G) c.*54+4001C>G (n.*54+4001C>G) c.349-5735C>G (n.349-5735C>G) | |
11 | g.57606170C>T | CA6008128 | SERPING1 | c.846C>T (p.Pro282=) c.59-5556C>T (n.59-5556C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.686-238C>T (n.686-238C>T) n.1928C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.905C>T c.685+4001C>T (n.685+4001C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.861C>T (p.Pro287=) c.690C>T (p.Pro230=) c.948C>T (p.Pro316=) c.347C>T (n.347C>T) c.*54+4001C>T (n.*54+4001C>T) c.349-5735C>T (n.349-5735C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606171T>A | CA380699597 | SERPING1 | c.847T>A (p.Ser283Thr) c.59-5555T>A (n.59-5555T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.686-237T>A (n.686-237T>A) n.1929T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.906T>A c.685+4002T>A (n.685+4002T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.348T>A (n.348T>A) c.*54+4002T>A (n.*54+4002T>A) c.349-5734T>A (n.349-5734T>A) | |
11 | g.57606171T>C | CA380699603 | SERPING1 | c.847T>C (p.Ser283Pro) c.59-5555T>C (n.59-5555T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.686-237T>C (n.686-237T>C) n.1929T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.906T>C c.685+4002T>C (n.685+4002T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.348T>C (n.348T>C) c.*54+4002T>C (n.*54+4002T>C) c.349-5734T>C (n.349-5734T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57606171T>G | CA380699599 | SERPING1 | c.847T>G (p.Ser283Ala) c.59-5555T>G (n.59-5555T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.686-237T>G (n.686-237T>G) n.1929T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.906T>G c.685+4002T>G (n.685+4002T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.348T>G (n.348T>G) c.*54+4002T>G (n.*54+4002T>G) c.349-5734T>G (n.349-5734T>G) | |
11 | g.57606172C>A | CA380699605 | SERPING1 | c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.59-5554C>A (n.59-5554C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.686-236C>A (n.686-236C>A) n.1930C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.907C>A c.685+4003C>A (n.685+4003C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.349C>A (n.349C>A) c.*54+4003C>A (n.*54+4003C>A) c.349-5733C>A (n.349-5733C>A) | |
11 | g.57606172C>G | CA380699606 | SERPING1 | c.848C>G (p.Ser283Cys) c.59-5554C>G (n.59-5554C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.686-236C>G (n.686-236C>G) n.1930C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.907C>G c.685+4003C>G (n.685+4003C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) c.349C>G (n.349C>G) c.*54+4003C>G (n.*54+4003C>G) c.349-5733C>G (n.349-5733C>G) | |
11 | g.57606172C>T | CA380699609 | SERPING1 | c.848C>T (p.Ser283Phe) c.59-5554C>T (n.59-5554C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.686-236C>T (n.686-236C>T) n.1930C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.907C>T c.685+4003C>T (n.685+4003C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) c.349C>T (n.349C>T) c.*54+4003C>T (n.*54+4003C>T) c.349-5733C>T (n.349-5733C>T) | |
11 | g.57606173C>A | CA474566608 | SERPING1 | c.849C>A (p.Ser283=) c.59-5553C>A (n.59-5553C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.686-235C>A (n.686-235C>A) n.1931C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.908C>A c.685+4004C>A (n.685+4004C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.864C>A (p.Ser288=) c.693C>A (p.Ser231=) c.951C>A (p.Ser317=) c.350C>A (n.350C>A) c.*54+4004C>A (n.*54+4004C>A) c.349-5732C>A (n.349-5732C>A) | |
11 | g.57606173C= | CA1975531513 | SERPING1 | c.849C= (p.Ser283=) c.59-5553C= (n.59-5553C=) c.*625C= (n.*625C=) c.686-235C= (n.686-235C=) n.1931C= c.*269C= (n.*269C=) n.908C= c.685+4004C= (n.685+4004C=) c.*403C= (n.*403C=) c.864C= (p.Ser288=) c.693C= (p.Ser231=) c.951C= (p.Ser317=) c.350C= (n.350C=) c.*54+4004C= (n.*54+4004C=) c.349-5732C= (n.349-5732C=) | |
11 | g.57606173C>G | CA474566609 | SERPING1 | c.849C>G (p.Ser283=) c.59-5553C>G (n.59-5553C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.686-235C>G (n.686-235C>G) n.1931C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.908C>G c.685+4004C>G (n.685+4004C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.864C>G (p.Ser288=) c.693C>G (p.Ser231=) c.951C>G (p.Ser317=) c.350C>G (n.350C>G) c.*54+4004C>G (n.*54+4004C>G) c.349-5732C>G (n.349-5732C>G) | dbSNP |
11 | g.57606173C>T | CA6008129 | SERPING1 | c.849C>T (p.Ser283=) c.59-5553C>T (n.59-5553C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.686-235C>T (n.686-235C>T) n.1931C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.908C>T c.685+4004C>T (n.685+4004C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.864C>T (p.Ser288=) c.693C>T (p.Ser231=) c.951C>T (p.Ser317=) c.350C>T (n.350C>T) c.*54+4004C>T (n.*54+4004C>T) c.349-5732C>T (n.349-5732C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57606174G>A | CA223055408 | SERPING1 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.59-5552G>A (n.59-5552G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.686-234G>A (n.686-234G>A) n.1932G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.909G>A c.685+4005G>A (n.685+4005G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.351G>A (n.351G>A) c.*54+4005G>A (n.*54+4005G>A) c.349-5731G>A (n.349-5731G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606174G>C | CA380699616 | SERPING1 | c.850G>C (p.Asp284His) c.59-5552G>C (n.59-5552G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.686-234G>C (n.686-234G>C) n.1932G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.909G>C c.685+4005G>C (n.685+4005G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.865G>C (p.Asp289His) c.694G>C (p.Asp232His) c.952G>C (p.Asp318His) c.351G>C (n.351G>C) c.*54+4005G>C (n.*54+4005G>C) c.349-5731G>C (n.349-5731G>C) | |
11 | g.57606174G= | CA1975531524 | SERPING1 | c.850G= (p.Asp284=) c.59-5552G= (n.59-5552G=) c.*626G= (n.*626G=) c.686-234G= (n.686-234G=) n.1932G= c.*270G= (n.*270G=) n.909G= c.685+4005G= (n.685+4005G=) c.*404G= (n.*404G=) c.865G= (p.Asp289=) c.694G= (p.Asp232=) c.952G= (p.Asp318=) c.351G= (n.351G=) c.*54+4005G= (n.*54+4005G=) c.349-5731G= (n.349-5731G=) | |
11 | g.57606174G>T | CA380699618 | SERPING1 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.59-5552G>T (n.59-5552G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.686-234G>T (n.686-234G>T) n.1932G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.909G>T c.685+4005G>T (n.685+4005G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.351G>T (n.351G>T) c.*54+4005G>T (n.*54+4005G>T) c.349-5731G>T (n.349-5731G>T) | |
11 | g.57606175A>C | CA380699623 | SERPING1 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.59-5551A>C (n.59-5551A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.686-233A>C (n.686-233A>C) n.1933A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.910A>C c.685+4006A>C (n.685+4006A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.352A>C (n.352A>C) c.*54+4006A>C (n.*54+4006A>C) c.349-5730A>C (n.349-5730A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57606175A>G | CA380699624 | SERPING1 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.59-5551A>G (n.59-5551A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.686-233A>G (n.686-233A>G) n.1933A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.910A>G c.685+4006A>G (n.685+4006A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.352A>G (n.352A>G) c.*54+4006A>G (n.*54+4006A>G) c.349-5730A>G (n.349-5730A>G) | |
11 | g.57606175A>T | CA380699626 | SERPING1 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.59-5551A>T (n.59-5551A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.686-233A>T (n.686-233A>T) n.1933A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.910A>T c.685+4006A>T (n.685+4006A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.352A>T (n.352A>T) c.*54+4006A>T (n.*54+4006A>T) c.349-5730A>T (n.349-5730A>T) | |
11 | g.57606176T>A | CA380699631 | SERPING1 | c.852T>A (p.Asp284Glu) c.59-5550T>A (n.59-5550T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.686-232T>A (n.686-232T>A) n.1934T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.911T>A c.685+4007T>A (n.685+4007T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.867T>A (p.Asp289Glu) c.696T>A (p.Asp232Glu) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.353T>A (n.353T>A) c.*54+4007T>A (n.*54+4007T>A) c.349-5729T>A (n.349-5729T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57606176T>C | CA474566610 | SERPING1 | c.852T>C (p.Asp284=) c.59-5550T>C (n.59-5550T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.686-232T>C (n.686-232T>C) n.1934T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.911T>C c.685+4007T>C (n.685+4007T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.867T>C (p.Asp289=) c.696T>C (p.Asp232=) c.954T>C (p.Asp318=) c.353T>C (n.353T>C) c.*54+4007T>C (n.*54+4007T>C) c.349-5729T>C (n.349-5729T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57606176T>G | CA380699629 | SERPING1 | c.852T>G (p.Asp284Glu) c.59-5550T>G (n.59-5550T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.686-232T>G (n.686-232T>G) n.1934T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.911T>G c.685+4007T>G (n.685+4007T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.867T>G (p.Asp289Glu) c.696T>G (p.Asp232Glu) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.353T>G (n.353T>G) c.*54+4007T>G (n.*54+4007T>G) c.349-5729T>G (n.349-5729T>G) | |
11 | g.57606177A>C | CA380699633 | SERPING1 | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.59-5549A>C (n.59-5549A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.686-231A>C (n.686-231A>C) n.1935A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.912A>C c.685+4008A>C (n.685+4008A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.354A>C (n.354A>C) c.*54+4008A>C (n.*54+4008A>C) c.349-5728A>C (n.349-5728A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57606177A>G | CA380699635 | SERPING1 | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.59-5549A>G (n.59-5549A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.686-231A>G (n.686-231A>G) n.1935A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.912A>G c.685+4008A>G (n.685+4008A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.354A>G (n.354A>G) c.*54+4008A>G (n.*54+4008A>G) c.349-5728A>G (n.349-5728A>G) | |
11 | g.57606177A>T | CA380699638 | SERPING1 | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.59-5549A>T (n.59-5549A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.686-231A>T (n.686-231A>T) n.1935A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.912A>T c.685+4008A>T (n.685+4008A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.354A>T (n.354A>T) c.*54+4008A>T (n.*54+4008A>T) c.349-5728A>T (n.349-5728A>T) | |
11 | g.57606177_57606178delinsAC | CA1975531526 | SERPING1 | c.853_854delinsAC (p.Thr285=) c.59-5549_59-5548delinsAC (n.59-5549_59-5548delinsAC) c.*629_*630delinsAC (n.*629_*630delinsAC) c.686-231_686-230delinsAC (n.686-231_686-230delinsAC) n.1935_1936delinsAC c.*273_*274delinsAC (n.*273_*274delinsAC) n.912_913delinsAC c.685+4008_685+4009delinsAC (n.685+4008_685+4009delinsAC) c.*407_*408delinsAC (n.*407_*408delinsAC) c.868_869delinsAC (p.Thr290=) c.697_698delinsAC (p.Thr233=) c.955_956delinsAC (p.Thr319=) c.354_355delinsAC (n.354_355delinsAC) c.*54+4008_*54+4009delinsAC (n.*54+4008_*54+4009delinsAC) c.349-5728_349-5727delinsAC (n.349-5728_349-5727delinsAC) | |
11 | g.57606178C>A | CA380699641 | SERPING1 | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.59-5548C>A (n.59-5548C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.686-230C>A (n.686-230C>A) n.1936C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.913C>A c.685+4009C>A (n.685+4009C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.355C>A (n.355C>A) c.*54+4009C>A (n.*54+4009C>A) c.349-5727C>A (n.349-5727C>A) | |
11 | g.57606178C>G | CA380699644 | SERPING1 | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.59-5548C>G (n.59-5548C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.686-230C>G (n.686-230C>G) n.1936C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.913C>G c.685+4009C>G (n.685+4009C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.355C>G (n.355C>G) c.*54+4009C>G (n.*54+4009C>G) c.349-5727C>G (n.349-5727C>G) | |
11 | g.57606178C>T | CA380699646 | SERPING1 | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.59-5548C>T (n.59-5548C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.686-230C>T (n.686-230C>T) n.1936C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.913C>T c.685+4009C>T (n.685+4009C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.355C>T (n.355C>T) c.*54+4009C>T (n.*54+4009C>T) c.349-5727C>T (n.349-5727C>T) | |
11 | g.57606180del | CA16619351 | SERPING1 | c.856del (p.Arg286AlafsTer10) c.59-5546del (n.59-5546del) c.*632del (n.*632del) c.686-228del (n.686-228del) n.1938del c.*276del (n.*276del) n.915del c.685+4011del (n.685+4011del) c.*410del (n.*410del) c.871del (p.Arg291AlafsTer10) c.700del (p.Arg234AlafsTer10) c.958del (p.Arg320AlafsTer10) c.357del (n.357del) c.*54+4011del (n.*54+4011del) c.349-5725del (n.349-5725del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57606179_57606180del | CA2695214118 | SERPING1 | c.855_856del (p.Arg286ProfsTer18) c.59-5547_59-5546del (n.59-5547_59-5546del) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.686-229_686-228del (n.686-229_686-228del) n.1937_1938del c.*275_*276del (n.*275_*276del) n.914_915del c.685+4010_685+4011del (n.685+4010_685+4011del) c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.870_871del (p.Arg291ProfsTer18) c.699_700del (p.Arg234ProfsTer18) c.957_958del (p.Arg320ProfsTer11) c.356_357del (n.356_357del) c.*54+4010_*54+4011del (n.*54+4010_*54+4011del) c.349-5726_349-5725del (n.349-5726_349-5725del) | |
11 | g.57606179C>A | CA474566611 | SERPING1 | c.855C>A (p.Thr285=) c.59-5547C>A (n.59-5547C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.686-229C>A (n.686-229C>A) n.1937C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.914C>A c.685+4010C>A (n.685+4010C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.870C>A (p.Thr290=) c.699C>A (p.Thr233=) c.957C>A (p.Thr319=) c.356C>A (n.356C>A) c.*54+4010C>A (n.*54+4010C>A) c.349-5726C>A (n.349-5726C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57606179C>G | CA474566612 | SERPING1 | c.855C>G (p.Thr285=) c.59-5547C>G (n.59-5547C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.686-229C>G (n.686-229C>G) n.1937C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.914C>G c.685+4010C>G (n.685+4010C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.870C>G (p.Thr290=) c.699C>G (p.Thr233=) c.957C>G (p.Thr319=) c.356C>G (n.356C>G) c.*54+4010C>G (n.*54+4010C>G) c.349-5726C>G (n.349-5726C>G) | |
11 | g.57606179C>T | CA474566613 | SERPING1 | c.855C>T (p.Thr285=) c.59-5547C>T (n.59-5547C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.686-229C>T (n.686-229C>T) n.1937C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.914C>T c.685+4010C>T (n.685+4010C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.870C>T (p.Thr290=) c.699C>T (p.Thr233=) c.957C>T (p.Thr319=) c.356C>T (n.356C>T) c.*54+4010C>T (n.*54+4010C>T) c.349-5726C>T (n.349-5726C>T) | |
11 | g.57606180C>A | CA380699649 | SERPING1 | c.856C>A (p.Arg286Ser) c.59-5546C>A (n.59-5546C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.686-228C>A (n.686-228C>A) n.1938C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.915C>A c.685+4011C>A (n.685+4011C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.871C>A (p.Arg291Ser) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.357C>A (n.357C>A) c.*54+4011C>A (n.*54+4011C>A) c.349-5725C>A (n.349-5725C>A) | |
11 | g.57606180C= | CA1975531535 | SERPING1 | c.856C= (p.Arg286=) c.59-5546C= (n.59-5546C=) c.*632C= (n.*632C=) c.686-228C= (n.686-228C=) n.1938C= c.*276C= (n.*276C=) n.915C= c.685+4011C= (n.685+4011C=) c.*410C= (n.*410C=) c.871C= (p.Arg291=) c.700C= (p.Arg234=) c.958C= (p.Arg320=) c.357C= (n.357C=) c.*54+4011C= (n.*54+4011C=) c.349-5725C= (n.349-5725C=) | |
11 | g.57606180C>G | CA380699651 | SERPING1 | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.59-5546C>G (n.59-5546C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.686-228C>G (n.686-228C>G) n.1938C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.915C>G c.685+4011C>G (n.685+4011C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.357C>G (n.357C>G) c.*54+4011C>G (n.*54+4011C>G) c.349-5725C>G (n.349-5725C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57606180C>T | CA380699653 | SERPING1 | c.856C>T (p.Arg286Cys) c.59-5546C>T (n.59-5546C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.686-228C>T (n.686-228C>T) n.1938C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.915C>T c.685+4011C>T (n.685+4011C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.871C>T (p.Arg291Cys) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.357C>T (n.357C>T) c.*54+4011C>T (n.*54+4011C>T) c.349-5725C>T (n.349-5725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606181G>A | CA6008130 | SERPING1 | c.857G>A (p.Arg286His) c.59-5545G>A (n.59-5545G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.686-227G>A (n.686-227G>A) n.1939G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.916G>A c.685+4012G>A (n.685+4012G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.872G>A (p.Arg291His) c.701G>A (p.Arg234His) c.959G>A (p.Arg320His) c.358G>A (n.358G>A) c.*54+4012G>A (n.*54+4012G>A) c.349-5724G>A (n.349-5724G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57606181G>C | CA380699657 | SERPING1 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.59-5545G>C (n.59-5545G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.686-227G>C (n.686-227G>C) n.1939G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.916G>C c.685+4012G>C (n.685+4012G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.358G>C (n.358G>C) c.*54+4012G>C (n.*54+4012G>C) c.349-5724G>C (n.349-5724G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606181G= | CA1975531543 | SERPING1 | c.857G= (p.Arg286=) c.59-5545G= (n.59-5545G=) c.*633G= (n.*633G=) c.686-227G= (n.686-227G=) n.1939G= c.*277G= (n.*277G=) n.916G= c.685+4012G= (n.685+4012G=) c.*411G= (n.*411G=) c.872G= (p.Arg291=) c.701G= (p.Arg234=) c.959G= (p.Arg320=) c.358G= (n.358G=) c.*54+4012G= (n.*54+4012G=) c.349-5724G= (n.349-5724G=) | |
11 | g.57606181G>T | CA380699659 | SERPING1 | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.59-5545G>T (n.59-5545G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.686-227G>T (n.686-227G>T) n.1939G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.916G>T c.685+4012G>T (n.685+4012G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.358G>T (n.358G>T) c.*54+4012G>T (n.*54+4012G>T) c.349-5724G>T (n.349-5724G>T) | dbSNP |
11 | g.57606182C>A | CA474566616 | SERPING1 | c.858C>A (p.Arg286=) c.59-5544C>A (n.59-5544C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.686-226C>A (n.686-226C>A) n.1940C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.917C>A c.685+4013C>A (n.685+4013C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.873C>A (p.Arg291=) c.702C>A (p.Arg234=) c.960C>A (p.Arg320=) c.359C>A (n.359C>A) c.*54+4013C>A (n.*54+4013C>A) c.349-5723C>A (n.349-5723C>A) | |
11 | g.57606182C>G | CA474566615 | SERPING1 | c.858C>G (p.Arg286=) c.59-5544C>G (n.59-5544C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.686-226C>G (n.686-226C>G) n.1940C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.917C>G c.685+4013C>G (n.685+4013C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.873C>G (p.Arg291=) c.702C>G (p.Arg234=) c.960C>G (p.Arg320=) c.359C>G (n.359C>G) c.*54+4013C>G (n.*54+4013C>G) c.349-5723C>G (n.349-5723C>G) | |
11 | g.57606182C>T | CA474566614 | SERPING1 | c.858C>T (p.Arg286=) c.59-5544C>T (n.59-5544C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.686-226C>T (n.686-226C>T) n.1940C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.917C>T c.685+4013C>T (n.685+4013C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.873C>T (p.Arg291=) c.702C>T (p.Arg234=) c.960C>T (p.Arg320=) c.359C>T (n.359C>T) c.*54+4013C>T (n.*54+4013C>T) c.349-5723C>T (n.349-5723C>T) | |
11 | g.57606183C>A | CA380699664 | SERPING1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.59-5543C>A (n.59-5543C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.686-225C>A (n.686-225C>A) n.1941C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.918C>A c.685+4014C>A (n.685+4014C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.360C>A (n.360C>A) c.*54+4014C>A (n.*54+4014C>A) c.349-5722C>A (n.349-5722C>A) | |
11 | g.57606183C= | CA1975531547 | SERPING1 | c.859C= (p.Leu287=) c.59-5543C= (n.59-5543C=) c.*635C= (n.*635C=) c.686-225C= (n.686-225C=) n.1941C= c.*279C= (n.*279C=) n.918C= c.685+4014C= (n.685+4014C=) c.*413C= (n.*413C=) c.874C= (p.Leu292=) c.703C= (p.Leu235=) c.961C= (p.Leu321=) c.360C= (n.360C=) c.*54+4014C= (n.*54+4014C=) c.349-5722C= (n.349-5722C=) | |
11 | g.57606183C>G | CA380699662 | SERPING1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.59-5543C>G (n.59-5543C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.686-225C>G (n.686-225C>G) n.1941C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.918C>G c.685+4014C>G (n.685+4014C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.360C>G (n.360C>G) c.*54+4014C>G (n.*54+4014C>G) c.349-5722C>G (n.349-5722C>G) | |
11 | g.57606183C>T | CA6008131 | SERPING1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.59-5543C>T (n.59-5543C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.686-225C>T (n.686-225C>T) n.1941C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.918C>T c.685+4014C>T (n.685+4014C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.360C>T (n.360C>T) c.*54+4014C>T (n.*54+4014C>T) c.349-5722C>T (n.349-5722C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606184T>A | CA380699667 | SERPING1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.59-5542T>A (n.59-5542T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.686-224T>A (n.686-224T>A) n.1942T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.919T>A c.685+4015T>A (n.685+4015T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.875T>A (p.Leu292His) c.704T>A (p.Leu235His) c.962T>A (p.Leu321His) c.361T>A (n.361T>A) c.*54+4015T>A (n.*54+4015T>A) c.349-5721T>A (n.349-5721T>A) | |
11 | g.57606184T>C | CA380699674 | SERPING1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.59-5542T>C (n.59-5542T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.686-224T>C (n.686-224T>C) n.1942T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.919T>C c.685+4015T>C (n.685+4015T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.361T>C (n.361T>C) c.*54+4015T>C (n.*54+4015T>C) c.349-5721T>C (n.349-5721T>C) | |
11 | g.57606184T>G | CA380699682 | SERPING1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.59-5542T>G (n.59-5542T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.686-224T>G (n.686-224T>G) n.1942T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.919T>G c.685+4015T>G (n.685+4015T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.361T>G (n.361T>G) c.*54+4015T>G (n.*54+4015T>G) c.349-5721T>G (n.349-5721T>G) | |
11 | g.57606185T>A | CA474566617 | SERPING1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.59-5541T>A (n.59-5541T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.686-223T>A (n.686-223T>A) n.1943T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.920T>A c.685+4016T>A (n.685+4016T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.876T>A (p.Leu292=) c.705T>A (p.Leu235=) c.963T>A (p.Leu321=) c.362T>A (n.362T>A) c.*54+4016T>A (n.*54+4016T>A) c.349-5720T>A (n.349-5720T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606185T>C | CA474566618 | SERPING1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.59-5541T>C (n.59-5541T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.686-223T>C (n.686-223T>C) n.1943T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.920T>C c.685+4016T>C (n.685+4016T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.876T>C (p.Leu292=) c.705T>C (p.Leu235=) c.963T>C (p.Leu321=) c.362T>C (n.362T>C) c.*54+4016T>C (n.*54+4016T>C) c.349-5720T>C (n.349-5720T>C) | |
11 | g.57606185T>G | CA474566619 | SERPING1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.59-5541T>G (n.59-5541T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.686-223T>G (n.686-223T>G) n.1943T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.920T>G c.685+4016T>G (n.685+4016T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.876T>G (p.Leu292=) c.705T>G (p.Leu235=) c.963T>G (p.Leu321=) c.362T>G (n.362T>G) c.*54+4016T>G (n.*54+4016T>G) c.349-5720T>G (n.349-5720T>G) | |
11 | g.57606185T= | CA1975531550 | SERPING1 | c.861T= (p.Leu287=) c.59-5541T= (n.59-5541T=) c.*637T= (n.*637T=) c.686-223T= (n.686-223T=) n.1943T= c.*281T= (n.*281T=) n.920T= c.685+4016T= (n.685+4016T=) c.*415T= (n.*415T=) c.876T= (p.Leu292=) c.705T= (p.Leu235=) c.963T= (p.Leu321=) c.362T= (n.362T=) c.*54+4016T= (n.*54+4016T=) c.349-5720T= (n.349-5720T=) | |
11 | g.57606186G>A | CA6008132 | SERPING1 | c.862G>A (p.Val288Ile) c.59-5540G>A (n.59-5540G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.686-222G>A (n.686-222G>A) n.1944G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.921G>A c.685+4017G>A (n.685+4017G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.877G>A (p.Val293Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.363G>A (n.363G>A) c.*54+4017G>A (n.*54+4017G>A) c.349-5719G>A (n.349-5719G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57606186G>C | CA380699689 | SERPING1 | c.862G>C (p.Val288Leu) c.59-5540G>C (n.59-5540G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.686-222G>C (n.686-222G>C) n.1944G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.921G>C c.685+4017G>C (n.685+4017G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.363G>C (n.363G>C) c.*54+4017G>C (n.*54+4017G>C) c.349-5719G>C (n.349-5719G>C) | |
11 | g.57606186G= | CA1975531553 | SERPING1 | c.862G= (p.Val288=) c.59-5540G= (n.59-5540G=) c.*638G= (n.*638G=) c.686-222G= (n.686-222G=) n.1944G= c.*282G= (n.*282G=) n.921G= c.685+4017G= (n.685+4017G=) c.*416G= (n.*416G=) c.877G= (p.Val293=) c.706G= (p.Val236=) c.964G= (p.Val322=) c.363G= (n.363G=) c.*54+4017G= (n.*54+4017G=) c.349-5719G= (n.349-5719G=) | |
11 | g.57606186G>T | CA380699691 | SERPING1 | c.862G>T (p.Val288Phe) c.59-5540G>T (n.59-5540G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.686-222G>T (n.686-222G>T) n.1944G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.921G>T c.685+4017G>T (n.685+4017G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.877G>T (p.Val293Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) c.363G>T (n.363G>T) c.*54+4017G>T (n.*54+4017G>T) c.349-5719G>T (n.349-5719G>T) | |
11 | g.57606187T>A | CA380699694 | SERPING1 | c.863T>A (p.Val288Asp) c.59-5539T>A (n.59-5539T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.686-221T>A (n.686-221T>A) n.1945T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.922T>A c.685+4018T>A (n.685+4018T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.878T>A (p.Val293Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) c.364T>A (n.364T>A) c.*54+4018T>A (n.*54+4018T>A) c.349-5718T>A (n.349-5718T>A) | |
11 | g.57606187T>C | CA380699695 | SERPING1 | c.863T>C (p.Val288Ala) c.59-5539T>C (n.59-5539T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.686-221T>C (n.686-221T>C) n.1945T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.922T>C c.685+4018T>C (n.685+4018T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.364T>C (n.364T>C) c.*54+4018T>C (n.*54+4018T>C) c.349-5718T>C (n.349-5718T>C) | |
11 | g.57606187T>G | CA380699698 | SERPING1 | c.863T>G (p.Val288Gly) c.59-5539T>G (n.59-5539T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.686-221T>G (n.686-221T>G) n.1945T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.922T>G c.685+4018T>G (n.685+4018T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.364T>G (n.364T>G) c.*54+4018T>G (n.*54+4018T>G) c.349-5718T>G (n.349-5718T>G) | |
11 | g.57606187_57606188delinsAA | CA2695214123 | SERPING1 | c.863_864delinsAA (p.Val288Glu) c.59-5539_59-5538delinsAA (n.59-5539_59-5538delinsAA) c.*639_*640delinsAA (n.*639_*640delinsAA) c.686-221_686-220delinsAA (n.686-221_686-220delinsAA) n.1945_1946delinsAA c.*283_*284delinsAA (n.*283_*284delinsAA) n.922_923delinsAA c.685+4018_685+4019delinsAA (n.685+4018_685+4019delinsAA) c.*417_*418delinsAA (n.*417_*418delinsAA) c.878_879delinsAA (p.Val293Glu) c.707_708delinsAA (p.Val236Glu) c.965_966delinsAA (p.Val322Glu) c.364_365delinsAA (n.364_365delinsAA) c.*54+4018_*54+4019delinsAA (n.*54+4018_*54+4019delinsAA) c.349-5718_349-5717delinsAA (n.349-5718_349-5717delinsAA) | |
11 | g.57606192_57606194dup | CA2695214122 | SERPING1 | c.868_870dup (p.Leu290_Asn291insLeu) c.59-5534_59-5532dup (n.59-5534_59-5532dup) c.*644_*646dup (n.*644_*646dup) c.686-216_686-214dup (n.686-216_686-214dup) n.1950_1952dup c.*288_*290dup (n.*288_*290dup) n.927_929dup c.685+4023_685+4025dup (n.685+4023_685+4025dup) c.*422_*424dup (n.*422_*424dup) c.883_885dup (p.Leu295_Asn296insLeu) c.712_714dup (p.Leu238_Asn239insLeu) c.970_972dup (p.Leu324_Asn325insLeu) c.369_371dup (n.369_371dup) c.*54+4023_*54+4025dup (n.*54+4023_*54+4025dup) c.349-5713_349-5711dup (n.349-5713_349-5711dup) | |
11 | g.57606192_57606194del | CA2695214121 | SERPING1 | c.868_870del (p.Leu290del) c.59-5534_59-5532del (n.59-5534_59-5532del) c.*644_*646del (n.*644_*646del) c.686-216_686-214del (n.686-216_686-214del) n.1950_1952del c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.927_929del c.685+4023_685+4025del (n.685+4023_685+4025del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) c.883_885del (p.Leu295del) c.712_714del (p.Leu238del) c.970_972del (p.Leu324del) c.369_371del (n.369_371del) c.*54+4023_*54+4025del (n.*54+4023_*54+4025del) c.349-5713_349-5711del (n.349-5713_349-5711del) | |
11 | g.57606188C>A | CA474566620 | SERPING1 | c.864C>A (p.Val288=) c.59-5538C>A (n.59-5538C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.686-220C>A (n.686-220C>A) n.1946C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.923C>A c.685+4019C>A (n.685+4019C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.879C>A (p.Val293=) c.708C>A (p.Val236=) c.966C>A (p.Val322=) c.365C>A (n.365C>A) c.*54+4019C>A (n.*54+4019C>A) c.349-5717C>A (n.349-5717C>A) | |
11 | g.57606188C= | CA1975531556 | SERPING1 | c.864C= (p.Val288=) c.59-5538C= (n.59-5538C=) c.*640C= (n.*640C=) c.686-220C= (n.686-220C=) n.1946C= c.*284C= (n.*284C=) n.923C= c.685+4019C= (n.685+4019C=) c.*418C= (n.*418C=) c.879C= (p.Val293=) c.708C= (p.Val236=) c.966C= (p.Val322=) c.365C= (n.365C=) c.*54+4019C= (n.*54+4019C=) c.349-5717C= (n.349-5717C=) | |
11 | g.57606188C>G | CA474566621 | SERPING1 | c.864C>G (p.Val288=) c.59-5538C>G (n.59-5538C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.686-220C>G (n.686-220C>G) n.1946C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.923C>G c.685+4019C>G (n.685+4019C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.879C>G (p.Val293=) c.708C>G (p.Val236=) c.966C>G (p.Val322=) c.365C>G (n.365C>G) c.*54+4019C>G (n.*54+4019C>G) c.349-5717C>G (n.349-5717C>G) | |
11 | g.57606188C>T | CA6008133 | SERPING1 | c.864C>T (p.Val288=) c.59-5538C>T (n.59-5538C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.686-220C>T (n.686-220C>T) n.1946C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.923C>T c.685+4019C>T (n.685+4019C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.879C>T (p.Val293=) c.708C>T (p.Val236=) c.966C>T (p.Val322=) c.365C>T (n.365C>T) c.*54+4019C>T (n.*54+4019C>T) c.349-5717C>T (n.349-5717C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57606189C>A | CA380699702 | SERPING1 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.59-5537C>A (n.59-5537C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.686-219C>A (n.686-219C>A) n.1947C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.924C>A c.685+4020C>A (n.685+4020C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.366C>A (n.366C>A) c.*54+4020C>A (n.*54+4020C>A) c.349-5716C>A (n.349-5716C>A) | |
11 | g.57606189C>G | CA380699704 | SERPING1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.59-5537C>G (n.59-5537C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.686-219C>G (n.686-219C>G) n.1947C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.924C>G c.685+4020C>G (n.685+4020C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.366C>G (n.366C>G) c.*54+4020C>G (n.*54+4020C>G) c.349-5716C>G (n.349-5716C>G) | |
11 | g.57606189C>T | CA380699707 | SERPING1 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.59-5537C>T (n.59-5537C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.686-219C>T (n.686-219C>T) n.1947C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.924C>T c.685+4020C>T (n.685+4020C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.366C>T (n.366C>T) c.*54+4020C>T (n.*54+4020C>T) c.349-5716C>T (n.349-5716C>T) | |
11 | g.57606190T>A | CA380699712 | SERPING1 | c.866T>A (p.Leu289His) c.59-5536T>A (n.59-5536T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.686-218T>A (n.686-218T>A) n.1948T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.925T>A c.685+4021T>A (n.685+4021T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.881T>A (p.Leu294His) c.710T>A (p.Leu237His) c.968T>A (p.Leu323His) c.367T>A (n.367T>A) c.*54+4021T>A (n.*54+4021T>A) c.349-5715T>A (n.349-5715T>A) | |
11 | g.57606190T>C | CA380699714 | SERPING1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.59-5536T>C (n.59-5536T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.686-218T>C (n.686-218T>C) n.1948T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.925T>C c.685+4021T>C (n.685+4021T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.367T>C (n.367T>C) c.*54+4021T>C (n.*54+4021T>C) c.349-5715T>C (n.349-5715T>C) | |
11 | g.57606190T>G | CA380699710 | SERPING1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.59-5536T>G (n.59-5536T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.686-218T>G (n.686-218T>G) n.1948T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.925T>G c.685+4021T>G (n.685+4021T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.367T>G (n.367T>G) c.*54+4021T>G (n.*54+4021T>G) c.349-5715T>G (n.349-5715T>G) | |
11 | g.57606191C>A | CA474566622 | SERPING1 | c.867C>A (p.Leu289=) c.59-5535C>A (n.59-5535C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.686-217C>A (n.686-217C>A) n.1949C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.926C>A c.685+4022C>A (n.685+4022C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.882C>A (p.Leu294=) c.711C>A (p.Leu237=) c.969C>A (p.Leu323=) c.368C>A (n.368C>A) c.*54+4022C>A (n.*54+4022C>A) c.349-5714C>A (n.349-5714C>A) | |
11 | g.57606191C= | CA1975531560 | SERPING1 | c.867C= (p.Leu289=) c.59-5535C= (n.59-5535C=) c.*643C= (n.*643C=) c.686-217C= (n.686-217C=) n.1949C= c.*287C= (n.*287C=) n.926C= c.685+4022C= (n.685+4022C=) c.*421C= (n.*421C=) c.882C= (p.Leu294=) c.711C= (p.Leu237=) c.969C= (p.Leu323=) c.368C= (n.368C=) c.*54+4022C= (n.*54+4022C=) c.349-5714C= (n.349-5714C=) | |
11 | g.57606191C>G | CA474566623 | SERPING1 | c.867C>G (p.Leu289=) c.59-5535C>G (n.59-5535C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.686-217C>G (n.686-217C>G) n.1949C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.926C>G c.685+4022C>G (n.685+4022C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.882C>G (p.Leu294=) c.711C>G (p.Leu237=) c.969C>G (p.Leu323=) c.368C>G (n.368C>G) c.*54+4022C>G (n.*54+4022C>G) c.349-5714C>G (n.349-5714C>G) | |
11 | g.57606191C>T | CA6008134 | SERPING1 | c.867C>T (p.Leu289=) c.59-5535C>T (n.59-5535C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.686-217C>T (n.686-217C>T) n.1949C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.926C>T c.685+4022C>T (n.685+4022C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.882C>T (p.Leu294=) c.711C>T (p.Leu237=) c.969C>T (p.Leu323=) c.368C>T (n.368C>T) c.*54+4022C>T (n.*54+4022C>T) c.349-5714C>T (n.349-5714C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |