Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57606088G>ACA380699034SERPING1c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.59-5638G>A (n.59-5638G>A)
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n.823G>A
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gnomAD v4
11g.57606088G>CCA223055395SERPING1c.764G>C (p.Ser255Thr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606088G=CA1975531347SERPING1c.764G= (p.Ser255=)
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c.685+3919G= (n.685+3919G=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.779G= (p.Ser260=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.866G= (p.Ser289=)
c.265G= (n.265G=)
c.*54+3919G= (n.*54+3919G=)
c.349-5817G= (n.349-5817G=)
11g.57606088G>TCA380699040SERPING1c.764G>T (p.Ser255Ile)
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c.685+3919G>T (n.685+3919G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
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c.*54+3919G>T (n.*54+3919G>T)
c.349-5817G>T (n.349-5817G>T)
11g.57606089T>ACA380699043SERPING1c.765T>A (p.Ser255Arg)
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c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.867T>A (p.Ser289Arg)
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c.349-5816T>A (n.349-5816T>A)
11g.57606089T>CCA474566553SERPING1c.765T>C (p.Ser255=)
c.59-5637T>C (n.59-5637T>C)
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n.824T>C
c.685+3920T>C (n.685+3920T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.266T>C (n.266T>C)
c.*54+3920T>C (n.*54+3920T>C)
c.349-5816T>C (n.349-5816T>C)
11g.57606089T>GCA380699045SERPING1c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.59-5637T>G (n.59-5637T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.686-319T>G (n.686-319T>G)
n.1847T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.824T>G
c.685+3920T>G (n.685+3920T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.780T>G (p.Ser260Arg)
c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.867T>G (p.Ser289Arg)
c.266T>G (n.266T>G)
c.*54+3920T>G (n.*54+3920T>G)
c.349-5816T>G (n.349-5816T>G)
11g.57606090delCA2695214088SERPING1c.766del (p.Asp256ThrfsTer23)
c.59-5636del (n.59-5636del)
c.*542del (n.*542del)
c.686-318del (n.686-318del)
n.1848del
c.*186del (n.*186del)
n.825del
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c.*320del (n.*320del)
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c.267del (n.267del)
c.*54+3921del (n.*54+3921del)
c.349-5815del (n.349-5815del)
11g.57606090G>ACA380699048SERPING1c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.59-5636G>A (n.59-5636G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.686-318G>A (n.686-318G>A)
n.1848G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.825G>A
c.685+3921G>A (n.685+3921G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.267G>A (n.267G>A)
c.*54+3921G>A (n.*54+3921G>A)
c.349-5815G>A (n.349-5815G>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.57606090G>CCA380699055SERPING1c.766G>C (p.Asp256His)
c.59-5636G>C (n.59-5636G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.686-318G>C (n.686-318G>C)
n.1848G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.825G>C
c.685+3921G>C (n.685+3921G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.267G>C (n.267G>C)
c.*54+3921G>C (n.*54+3921G>C)
c.349-5815G>C (n.349-5815G>C)
11g.57606090G>TCA380699051SERPING1c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.59-5636G>T (n.59-5636G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.686-318G>T (n.686-318G>T)
n.1848G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.825G>T
c.685+3921G>T (n.685+3921G>T)
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c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.267G>T (n.267G>T)
c.*54+3921G>T (n.*54+3921G>T)
c.349-5815G>T (n.349-5815G>T)
11g.57606091A>CCA380699059SERPING1c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.59-5635A>C (n.59-5635A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.686-317A>C (n.686-317A>C)
n.1849A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.826A>C
c.685+3922A>C (n.685+3922A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.268A>C (n.268A>C)
c.*54+3922A>C (n.*54+3922A>C)
c.349-5814A>C (n.349-5814A>C)
gnomAD v4
11g.57606091A>GCA380699062SERPING1c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.59-5635A>G (n.59-5635A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.686-317A>G (n.686-317A>G)
n.1849A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.826A>G
c.685+3922A>G (n.685+3922A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.268A>G (n.268A>G)
c.*54+3922A>G (n.*54+3922A>G)
c.349-5814A>G (n.349-5814A>G)
11g.57606091A>TCA380699065SERPING1c.767A>T (p.Asp256Val)
c.59-5635A>T (n.59-5635A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.686-317A>T (n.686-317A>T)
n.1849A>T
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n.826A>T
c.685+3922A>T (n.685+3922A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.268A>T (n.268A>T)
c.*54+3922A>T (n.*54+3922A>T)
c.349-5814A>T (n.349-5814A>T)
11g.57606092C>ACA380699069SERPING1c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.59-5634C>A (n.59-5634C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.686-316C>A (n.686-316C>A)
n.1850C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.827C>A
c.685+3923C>A (n.685+3923C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.269C>A (n.269C>A)
c.*54+3923C>A (n.*54+3923C>A)
c.349-5813C>A (n.349-5813C>A)
11g.57606092C=CA1975531350SERPING1c.768C= (p.Asp256=)
c.59-5634C= (n.59-5634C=)
c.*544C= (n.*544C=)
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n.1850C=
c.*188C= (n.*188C=)
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c.685+3923C= (n.685+3923C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.783C= (p.Asp261=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.870C= (p.Asp290=)
c.269C= (n.269C=)
c.*54+3923C= (n.*54+3923C=)
c.349-5813C= (n.349-5813C=)
11g.57606092C>GCA380699072SERPING1c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.59-5634C>G (n.59-5634C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.686-316C>G (n.686-316C>G)
n.1850C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.827C>G
c.685+3923C>G (n.685+3923C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.269C>G (n.269C>G)
c.*54+3923C>G (n.*54+3923C>G)
c.349-5813C>G (n.349-5813C>G)
11g.57606092C>TCA6008121SERPING1c.768C>T (p.Asp256=)
c.59-5634C>T (n.59-5634C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.686-316C>T (n.686-316C>T)
n.1850C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.827C>T
c.685+3923C>T (n.685+3923C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.870C>T (p.Asp290=)
c.269C>T (n.269C>T)
c.*54+3923C>T (n.*54+3923C>T)
c.349-5813C>T (n.349-5813C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57606093G>ACA6008122SERPING1c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.59-5633G>A (n.59-5633G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.686-315G>A (n.686-315G>A)
n.1851G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.828G>A
c.685+3924G>A (n.685+3924G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.270G>A (n.270G>A)
c.*54+3924G>A (n.*54+3924G>A)
c.349-5812G>A (n.349-5812G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57606093G>CCA380699081SERPING1c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.59-5633G>C (n.59-5633G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.686-315G>C (n.686-315G>C)
n.1851G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.828G>C
c.685+3924G>C (n.685+3924G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.270G>C (n.270G>C)
c.*54+3924G>C (n.*54+3924G>C)
c.349-5812G>C (n.349-5812G>C)
11g.57606093G=CA1975531356SERPING1c.769G= (p.Ala257=)
c.59-5633G= (n.59-5633G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.686-315G= (n.686-315G=)
n.1851G=
c.*189G= (n.*189G=)
n.828G=
c.685+3924G= (n.685+3924G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.270G= (n.270G=)
c.*54+3924G= (n.*54+3924G=)
c.349-5812G= (n.349-5812G=)
11g.57606093G>TCA380699083SERPING1c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.59-5633G>T (n.59-5633G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.686-315G>T (n.686-315G>T)
n.1851G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.828G>T
c.685+3924G>T (n.685+3924G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.270G>T (n.270G>T)
c.*54+3924G>T (n.*54+3924G>T)
c.349-5812G>T (n.349-5812G>T)
gnomAD v4
11g.57606094C>ACA380699089SERPING1c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.59-5632C>A (n.59-5632C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.686-314C>A (n.686-314C>A)
n.1852C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.829C>A
c.685+3925C>A (n.685+3925C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.271C>A (n.271C>A)
c.*54+3925C>A (n.*54+3925C>A)
c.349-5811C>A (n.349-5811C>A)
11g.57606094C>GCA380699090SERPING1c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.59-5632C>G (n.59-5632C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.686-314C>G (n.686-314C>G)
n.1852C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.829C>G
c.685+3925C>G (n.685+3925C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.271C>G (n.271C>G)
c.*54+3925C>G (n.*54+3925C>G)
c.349-5811C>G (n.349-5811C>G)
ClinVar
11g.57606094C>TCA380699092SERPING1c.770C>T (p.Ala257Val)
c.59-5632C>T (n.59-5632C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.686-314C>T (n.686-314C>T)
n.1852C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.829C>T
c.685+3925C>T (n.685+3925C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.271C>T (n.271C>T)
c.*54+3925C>T (n.*54+3925C>T)
c.349-5811C>T (n.349-5811C>T)
11g.57606095C>ACA474566555SERPING1c.771C>A (p.Ala257=)
c.59-5631C>A (n.59-5631C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.686-313C>A (n.686-313C>A)
n.1853C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.830C>A
c.685+3926C>A (n.685+3926C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.272C>A (n.272C>A)
c.*54+3926C>A (n.*54+3926C>A)
c.349-5810C>A (n.349-5810C>A)
11g.57606095C>GCA474566556SERPING1c.771C>G (p.Ala257=)
c.59-5631C>G (n.59-5631C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
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n.1853C>G
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n.830C>G
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c.786C>G (p.Ala262=)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.873C>G (p.Ala291=)
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c.*54+3926C>G (n.*54+3926C>G)
c.349-5810C>G (n.349-5810C>G)
11g.57606095C>TCA474566557SERPING1c.771C>T (p.Ala257=)
c.59-5631C>T (n.59-5631C>T)
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n.1853C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.830C>T
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c.786C>T (p.Ala262=)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.272C>T (n.272C>T)
c.*54+3926C>T (n.*54+3926C>T)
c.349-5810C>T (n.349-5810C>T)
11g.57606096A>CCA380699101SERPING1c.772A>C (p.Asn258His)
c.59-5630A>C (n.59-5630A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.686-312A>C (n.686-312A>C)
n.1854A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.831A>C
c.685+3927A>C (n.685+3927A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.616A>C (p.Asn206His)
c.874A>C (p.Asn292His)
c.273A>C (n.273A>C)
c.*54+3927A>C (n.*54+3927A>C)
c.349-5809A>C (n.349-5809A>C)
11g.57606096A>GCA380699106SERPING1c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.59-5630A>G (n.59-5630A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.686-312A>G (n.686-312A>G)
n.1854A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.831A>G
c.685+3927A>G (n.685+3927A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.273A>G (n.273A>G)
c.*54+3927A>G (n.*54+3927A>G)
c.349-5809A>G (n.349-5809A>G)
11g.57606096A>TCA380699103SERPING1c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.59-5630A>T (n.59-5630A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.686-312A>T (n.686-312A>T)
n.1854A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.831A>T
c.685+3927A>T (n.685+3927A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.273A>T (n.273A>T)
c.*54+3927A>T (n.*54+3927A>T)
c.349-5809A>T (n.349-5809A>T)
11g.57606097A=CA1975531361SERPING1c.773A= (p.Asn258=)
c.59-5629A= (n.59-5629A=)
c.*549A= (n.*549A=)
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n.1855A=
c.*193A= (n.*193A=)
n.832A=
c.685+3928A= (n.685+3928A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.788A= (p.Asn263=)
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c.875A= (p.Asn292=)
c.274A= (n.274A=)
c.*54+3928A= (n.*54+3928A=)
c.349-5808A= (n.349-5808A=)
11g.57606097A>CCA380699108SERPING1c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.59-5629A>C (n.59-5629A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.686-311A>C (n.686-311A>C)
n.1855A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.832A>C
c.685+3928A>C (n.685+3928A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.274A>C (n.274A>C)
c.*54+3928A>C (n.*54+3928A>C)
c.349-5808A>C (n.349-5808A>C)
11g.57606097A>GCA380699111SERPING1c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.59-5629A>G (n.59-5629A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.686-311A>G (n.686-311A>G)
n.1855A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.832A>G
c.685+3928A>G (n.685+3928A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.274A>G (n.274A>G)
c.*54+3928A>G (n.*54+3928A>G)
c.349-5808A>G (n.349-5808A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606097A>TCA380699114SERPING1c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.59-5629A>T (n.59-5629A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.686-311A>T (n.686-311A>T)
n.1855A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.832A>T
c.685+3928A>T (n.685+3928A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.274A>T (n.274A>T)
c.*54+3928A>T (n.*54+3928A>T)
c.349-5808A>T (n.349-5808A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57606098C>ACA380699118SERPING1c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.59-5628C>A (n.59-5628C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.686-310C>A (n.686-310C>A)
n.1856C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.833C>A
c.685+3929C>A (n.685+3929C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.876C>A (p.Asn292Lys)
c.275C>A (n.275C>A)
c.*54+3929C>A (n.*54+3929C>A)
c.349-5807C>A (n.349-5807C>A)
11g.57606098C=CA1975531366SERPING1c.774C= (p.Asn258=)
c.59-5628C= (n.59-5628C=)
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n.1856C=
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n.833C=
c.685+3929C= (n.685+3929C=)
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c.789C= (p.Asn263=)
c.618C= (p.Asn206=)
c.876C= (p.Asn292=)
c.275C= (n.275C=)
c.*54+3929C= (n.*54+3929C=)
c.349-5807C= (n.349-5807C=)
11g.57606098C>GCA380699121SERPING1c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.59-5628C>G (n.59-5628C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.686-310C>G (n.686-310C>G)
n.1856C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.833C>G
c.685+3929C>G (n.685+3929C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.876C>G (p.Asn292Lys)
c.275C>G (n.275C>G)
c.*54+3929C>G (n.*54+3929C>G)
c.349-5807C>G (n.349-5807C>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.57606098C>TCA474566558SERPING1c.774C>T (p.Asn258=)
c.59-5628C>T (n.59-5628C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.686-310C>T (n.686-310C>T)
n.1856C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.833C>T
c.685+3929C>T (n.685+3929C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.789C>T (p.Asn263=)
c.618C>T (p.Asn206=)
c.876C>T (p.Asn292=)
c.275C>T (n.275C>T)
c.*54+3929C>T (n.*54+3929C>T)
c.349-5807C>T (n.349-5807C>T)
11g.57606100_57606106delCA2695214091SERPING1c.776_782del (p.Leu259SerfsTer18)
c.59-5626_59-5620del (n.59-5626_59-5620del)
c.*552_*558del (n.*552_*558del)
c.686-308_686-302del (n.686-308_686-302del)
n.1858_1864del
c.*196_*202del (n.*196_*202del)
n.835_841del
c.685+3931_685+3937del (n.685+3931_685+3937del)
c.*330_*336del (n.*330_*336del)
c.791_797del (p.Leu264SerfsTer18)
c.620_626del (p.Leu207SerfsTer18)
c.878_884del (p.Leu293SerfsTer18)
c.277_283del (n.277_283del)
c.*54+3931_*54+3937del (n.*54+3931_*54+3937del)
c.349-5805_349-5799del (n.349-5805_349-5799del)
11g.57606099T>ACA380699123SERPING1c.775T>A (p.Leu259Met)
c.59-5627T>A (n.59-5627T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.686-309T>A (n.686-309T>A)
n.1857T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.834T>A
c.685+3930T>A (n.685+3930T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.276T>A (n.276T>A)
c.*54+3930T>A (n.*54+3930T>A)
c.349-5806T>A (n.349-5806T>A)
11g.57606099T>CCA223055398SERPING1c.775T>C (p.Leu259=)
c.59-5627T>C (n.59-5627T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.686-309T>C (n.686-309T>C)
n.1857T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.834T>C
c.685+3930T>C (n.685+3930T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.276T>C (n.276T>C)
c.*54+3930T>C (n.*54+3930T>C)
c.349-5806T>C (n.349-5806T>C)
dbSNP
11g.57606099T>GCA380699128SERPING1c.775T>G (p.Leu259Val)
c.59-5627T>G (n.59-5627T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.686-309T>G (n.686-309T>G)
n.1857T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.834T>G
c.685+3930T>G (n.685+3930T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.276T>G (n.276T>G)
c.*54+3930T>G (n.*54+3930T>G)
c.349-5806T>G (n.349-5806T>G)
11g.57606099T=CA1975531369SERPING1c.775T= (p.Leu259=)
c.59-5627T= (n.59-5627T=)
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c.686-309T= (n.686-309T=)
n.1857T=
c.*195T= (n.*195T=)
n.834T=
c.685+3930T= (n.685+3930T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.790T= (p.Leu264=)
c.619T= (p.Leu207=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.276T= (n.276T=)
c.*54+3930T= (n.*54+3930T=)
c.349-5806T= (n.349-5806T=)
11g.57606100T>ACA380699132SERPING1c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.59-5626T>A (n.59-5626T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.686-308T>A (n.686-308T>A)
n.1858T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.835T>A
c.685+3931T>A (n.685+3931T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.277T>A (n.277T>A)
c.*54+3931T>A (n.*54+3931T>A)
c.349-5805T>A (n.349-5805T>A)
11g.57606100T>CCA380699134SERPING1c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.59-5626T>C (n.59-5626T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.686-308T>C (n.686-308T>C)
n.1858T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.835T>C
c.685+3931T>C (n.685+3931T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.277T>C (n.277T>C)
c.*54+3931T>C (n.*54+3931T>C)
c.349-5805T>C (n.349-5805T>C)
11g.57606100T>GCA380699135SERPING1c.776T>G (p.Leu259Trp)
c.59-5626T>G (n.59-5626T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.686-308T>G (n.686-308T>G)
n.1858T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.835T>G
c.685+3931T>G (n.685+3931T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.277T>G (n.277T>G)
c.*54+3931T>G (n.*54+3931T>G)
c.349-5805T>G (n.349-5805T>G)
11g.57606101G>ACA474566559SERPING1c.777G>A (p.Leu259=)
c.59-5625G>A (n.59-5625G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.686-307G>A (n.686-307G>A)
n.1859G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.836G>A
c.685+3932G>A (n.685+3932G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.278G>A (n.278G>A)
c.*54+3932G>A (n.*54+3932G>A)
c.349-5804G>A (n.349-5804G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606101G>CCA380699136SERPING1c.777G>C (p.Leu259Phe)
c.59-5625G>C (n.59-5625G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.686-307G>C (n.686-307G>C)
n.1859G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.836G>C
c.685+3932G>C (n.685+3932G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.278G>C (n.278G>C)
c.*54+3932G>C (n.*54+3932G>C)
c.349-5804G>C (n.349-5804G>C)
11g.57606101G=CA1975531372SERPING1c.777G= (p.Leu259=)
c.59-5625G= (n.59-5625G=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.686-307G= (n.686-307G=)
n.1859G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.836G=
c.685+3932G= (n.685+3932G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.879G= (p.Leu293=)
c.278G= (n.278G=)
c.*54+3932G= (n.*54+3932G=)
c.349-5804G= (n.349-5804G=)
11g.57606101G>TCA380699137SERPING1c.777G>T (p.Leu259Phe)
c.59-5625G>T (n.59-5625G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.686-307G>T (n.686-307G>T)
n.1859G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.836G>T
c.685+3932G>T (n.685+3932G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.278G>T (n.278G>T)
c.*54+3932G>T (n.*54+3932G>T)
c.349-5804G>T (n.349-5804G>T)
11g.57606102G>ACA380699143SERPING1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.59-5624G>A (n.59-5624G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.686-306G>A (n.686-306G>A)
n.1860G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.837G>A
c.685+3933G>A (n.685+3933G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.279G>A (n.279G>A)
c.*54+3933G>A (n.*54+3933G>A)
c.349-5803G>A (n.349-5803G>A)
gnomAD v4
11g.57606102G>CCA380699139SERPING1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.59-5624G>C (n.59-5624G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.686-306G>C (n.686-306G>C)
n.1860G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.837G>C
c.685+3933G>C (n.685+3933G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.279G>C (n.279G>C)
c.*54+3933G>C (n.*54+3933G>C)
c.349-5803G>C (n.349-5803G>C)
11g.57606102G>TCA380699141SERPING1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.59-5624G>T (n.59-5624G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.686-306G>T (n.686-306G>T)
n.1860G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.837G>T
c.685+3933G>T (n.685+3933G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.279G>T (n.279G>T)
c.*54+3933G>T (n.*54+3933G>T)
c.349-5803G>T (n.349-5803G>T)
ClinVar
11g.57606103A=CA1975531374SERPING1c.779A= (p.Glu260=)
c.59-5623A= (n.59-5623A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.686-305A= (n.686-305A=)
n.1861A=
c.*199A= (n.*199A=)
n.838A=
c.685+3934A= (n.685+3934A=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.623A= (p.Glu208=)
c.881A= (p.Glu294=)
c.280A= (n.280A=)
c.*54+3934A= (n.*54+3934A=)
c.349-5802A= (n.349-5802A=)
11g.57606103A>CCA380699146SERPING1c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.59-5623A>C (n.59-5623A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.686-305A>C (n.686-305A>C)
n.1861A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.838A>C
c.685+3934A>C (n.685+3934A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.280A>C (n.280A>C)
c.*54+3934A>C (n.*54+3934A>C)
c.349-5802A>C (n.349-5802A>C)
11g.57606103A>GCA380699149SERPING1c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.59-5623A>G (n.59-5623A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.686-305A>G (n.686-305A>G)
n.1861A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.838A>G
c.685+3934A>G (n.685+3934A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.280A>G (n.280A>G)
c.*54+3934A>G (n.*54+3934A>G)
c.349-5802A>G (n.349-5802A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606103A>TCA380699158SERPING1c.779A>T (p.Glu260Val)
c.59-5623A>T (n.59-5623A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.686-305A>T (n.686-305A>T)
n.1861A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.838A>T
c.685+3934A>T (n.685+3934A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.280A>T (n.280A>T)
c.*54+3934A>T (n.*54+3934A>T)
c.349-5802A>T (n.349-5802A>T)
11g.57606103dupCA2573147316SERPING1c.779dup (p.Leu261AlafsTer?)
c.59-5623dup (n.59-5623dup)
c.*555dup (n.*555dup)
c.686-305dup (n.686-305dup)
n.1861dup
c.*199dup (n.*199dup)
n.838dup
c.685+3934dup (n.685+3934dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.794dup (p.Leu266AlafsTer?)
c.623dup (p.Leu209AlafsTer?)
c.881dup (p.Leu295AlafsTer?)
c.280dup (n.280dup)
c.*54+3934dup (n.*54+3934dup)
c.349-5802dup (n.349-5802dup)
ClinVar dbSNP
11g.57606104G>ACA474566560SERPING1c.780G>A (p.Glu260=)
c.59-5622G>A (n.59-5622G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.686-304G>A (n.686-304G>A)
n.1862G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.839G>A
c.685+3935G>A (n.685+3935G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.281G>A (n.281G>A)
c.*54+3935G>A (n.*54+3935G>A)
c.349-5801G>A (n.349-5801G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606104G>CCA380699161SERPING1c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.59-5622G>C (n.59-5622G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.686-304G>C (n.686-304G>C)
n.1862G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.839G>C
c.685+3935G>C (n.685+3935G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.281G>C (n.281G>C)
c.*54+3935G>C (n.*54+3935G>C)
c.349-5801G>C (n.349-5801G>C)
11g.57606104G=CA1975531377SERPING1c.780G= (p.Glu260=)
c.59-5622G= (n.59-5622G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.686-304G= (n.686-304G=)
n.1862G=
c.*200G= (n.*200G=)
n.839G=
c.685+3935G= (n.685+3935G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.795G= (p.Glu265=)
c.624G= (p.Glu208=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.281G= (n.281G=)
c.*54+3935G= (n.*54+3935G=)
c.349-5801G= (n.349-5801G=)
11g.57606104G>TCA380699164SERPING1c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.59-5622G>T (n.59-5622G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.686-304G>T (n.686-304G>T)
n.1862G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.839G>T
c.685+3935G>T (n.685+3935G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.281G>T (n.281G>T)
c.*54+3935G>T (n.*54+3935G>T)
c.349-5801G>T (n.349-5801G>T)
11g.57606104_57606128delCA2695214093SERPING1c.780_804del (p.Leu261ThrfsTer10)
c.59-5622_59-5598del (n.59-5622_59-5598del)
c.*556_*580del (n.*556_*580del)
c.686-304_686-280del (n.686-304_686-280del)
n.1862_1886del
c.*200_*224del (n.*200_*224del)
n.839_863del
c.685+3935_685+3959del (n.685+3935_685+3959del)
c.*334_*358del (n.*334_*358del)
c.795_819del (p.Leu266ThrfsTer10)
c.624_648del (p.Leu209ThrfsTer10)
c.882_906del (p.Leu295ThrfsTer10)
c.281_305del (n.281_305del)
c.*54+3935_*54+3959del (n.*54+3935_*54+3959del)
c.349-5801_349-5777del (n.349-5801_349-5777del)
11g.57606105C>ACA380699165SERPING1c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.59-5621C>A (n.59-5621C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.686-303C>A (n.686-303C>A)
n.1863C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.840C>A
c.685+3936C>A (n.685+3936C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.282C>A (n.282C>A)
c.*54+3936C>A (n.*54+3936C>A)
c.349-5800C>A (n.349-5800C>A)
11g.57606105C=CA1975531378SERPING1c.781C= (p.Leu261=)
c.59-5621C= (n.59-5621C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.686-303C= (n.686-303C=)
n.1863C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.840C=
c.685+3936C= (n.685+3936C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.282C= (n.282C=)
c.*54+3936C= (n.*54+3936C=)
c.349-5800C= (n.349-5800C=)
11g.57606105C>GCA380699166SERPING1c.781C>G (p.Leu261Val)
c.59-5621C>G (n.59-5621C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.686-303C>G (n.686-303C>G)
n.1863C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.840C>G
c.685+3936C>G (n.685+3936C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.282C>G (n.282C>G)
c.*54+3936C>G (n.*54+3936C>G)
c.349-5800C>G (n.349-5800C>G)
11g.57606105C>TCA380699167SERPING1c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.59-5621C>T (n.59-5621C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.686-303C>T (n.686-303C>T)
n.1863C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.840C>T
c.685+3936C>T (n.685+3936C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.282C>T (n.282C>T)
c.*54+3936C>T (n.*54+3936C>T)
c.349-5800C>T (n.349-5800C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57606106T>ACA380699168SERPING1c.782T>A (p.Leu261His)
c.59-5620T>A (n.59-5620T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.686-302T>A (n.686-302T>A)
n.1864T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.841T>A
c.685+3937T>A (n.685+3937T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.626T>A (p.Leu209His)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.283T>A (n.283T>A)
c.*54+3937T>A (n.*54+3937T>A)
c.349-5799T>A (n.349-5799T>A)
11g.57606106T>CCA380699170SERPING1c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.59-5620T>C (n.59-5620T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.686-302T>C (n.686-302T>C)
n.1864T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.841T>C
c.685+3937T>C (n.685+3937T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.283T>C (n.283T>C)
c.*54+3937T>C (n.*54+3937T>C)
c.349-5799T>C (n.349-5799T>C)
11g.57606106T>GCA380699171SERPING1c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.59-5620T>G (n.59-5620T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.686-302T>G (n.686-302T>G)
n.1864T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.841T>G
c.685+3937T>G (n.685+3937T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.283T>G (n.283T>G)
c.*54+3937T>G (n.*54+3937T>G)
c.349-5799T>G (n.349-5799T>G)
11g.57606109_57606111delCA2695214095SERPING1c.785_787del (p.Ile262del)
c.59-5617_59-5615del (n.59-5617_59-5615del)
c.*561_*563del (n.*561_*563del)
c.686-299_686-297del (n.686-299_686-297del)
n.1867_1869del
c.*205_*207del (n.*205_*207del)
n.844_846del
c.685+3940_685+3942del (n.685+3940_685+3942del)
c.*339_*341del (n.*339_*341del)
c.800_802del (p.Ile267del)
c.629_631del (p.Ile210del)
c.887_889del (p.Ile296del)
c.286_288del (n.286_288del)
c.*54+3940_*54+3942del (n.*54+3940_*54+3942del)
c.349-5796_349-5794del (n.349-5796_349-5794del)
11g.57606107C>ACA474566561SERPING1c.783C>A (p.Leu261=)
c.59-5619C>A (n.59-5619C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.686-301C>A (n.686-301C>A)
n.1865C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.842C>A
c.685+3938C>A (n.685+3938C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.627C>A (p.Leu209=)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.284C>A (n.284C>A)
c.*54+3938C>A (n.*54+3938C>A)
c.349-5798C>A (n.349-5798C>A)
11g.57606107C>GCA474566562SERPING1c.783C>G (p.Leu261=)
c.59-5619C>G (n.59-5619C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.686-301C>G (n.686-301C>G)
n.1865C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.842C>G
c.685+3938C>G (n.685+3938C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.627C>G (p.Leu209=)
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c.*54+3938C>G (n.*54+3938C>G)
c.349-5798C>G (n.349-5798C>G)
11g.57606107C>TCA474566563SERPING1c.783C>T (p.Leu261=)
c.59-5619C>T (n.59-5619C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
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n.1865C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.842C>T
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c.349-5798C>T (n.349-5798C>T)
11g.57606108A=CA1975531379SERPING1c.784A= (p.Ile262=)
c.59-5618A= (n.59-5618A=)
c.*560A= (n.*560A=)
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n.1866A=
c.*204A= (n.*204A=)
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c.685+3939A= (n.685+3939A=)
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c.349-5797A= (n.349-5797A=)
11g.57606108A>CCA380699173SERPING1c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.59-5618A>C (n.59-5618A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.686-300A>C (n.686-300A>C)
n.1866A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.843A>C
c.685+3939A>C (n.685+3939A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.285A>C (n.285A>C)
c.*54+3939A>C (n.*54+3939A>C)
c.349-5797A>C (n.349-5797A>C)
gnomAD v4
11g.57606108A>GCA380699177SERPING1c.784A>G (p.Ile262Val)
c.59-5618A>G (n.59-5618A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.686-300A>G (n.686-300A>G)
n.1866A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.843A>G
c.685+3939A>G (n.685+3939A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.285A>G (n.285A>G)
c.*54+3939A>G (n.*54+3939A>G)
c.349-5797A>G (n.349-5797A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606108A>TCA380699175SERPING1c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.59-5618A>T (n.59-5618A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.686-300A>T (n.686-300A>T)
n.1866A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.843A>T
c.685+3939A>T (n.685+3939A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.285A>T (n.285A>T)
c.*54+3939A>T (n.*54+3939A>T)
c.349-5797A>T (n.349-5797A>T)
11g.57606109T>ACA380699178SERPING1c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.59-5617T>A (n.59-5617T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.686-299T>A (n.686-299T>A)
n.1867T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.844T>A
c.685+3940T>A (n.685+3940T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.286T>A (n.286T>A)
c.*54+3940T>A (n.*54+3940T>A)
c.349-5796T>A (n.349-5796T>A)
11g.57606109T>CCA380699183SERPING1c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.59-5617T>C (n.59-5617T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.686-299T>C (n.686-299T>C)
n.1867T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.844T>C
c.685+3940T>C (n.685+3940T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.286T>C (n.286T>C)
c.*54+3940T>C (n.*54+3940T>C)
c.349-5796T>C (n.349-5796T>C)
11g.57606109T>GCA380699180SERPING1c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.59-5617T>G (n.59-5617T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.686-299T>G (n.686-299T>G)
n.1867T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.844T>G
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c.*339T>G (n.*339T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.286T>G (n.286T>G)
c.*54+3940T>G (n.*54+3940T>G)
c.349-5796T>G (n.349-5796T>G)
11g.57606109dupCA2573147317SERPING1c.785dup (p.Asn263GlnfsTer?)
c.59-5617dup (n.59-5617dup)
c.*561dup (n.*561dup)
c.686-299dup (n.686-299dup)
n.1867dup
c.*205dup (n.*205dup)
n.844dup
c.685+3940dup (n.685+3940dup)
c.*339dup (n.*339dup)
c.800dup (p.Asn268GlnfsTer?)
c.629dup (p.Asn211GlnfsTer?)
c.887dup (p.Asn297GlnfsTer?)
c.286dup (n.286dup)
c.*54+3940dup (n.*54+3940dup)
c.349-5796dup (n.349-5796dup)
ClinVar dbSNP
11g.57606110C>ACA474566564SERPING1c.786C>A (p.Ile262=)
c.59-5616C>A (n.59-5616C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.686-298C>A (n.686-298C>A)
n.1868C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.845C>A
c.685+3941C>A (n.685+3941C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.287C>A (n.287C>A)
c.*54+3941C>A (n.*54+3941C>A)
c.349-5795C>A (n.349-5795C>A)
11g.57606110C>GCA380699184SERPING1c.786C>G (p.Ile262Met)
c.59-5616C>G (n.59-5616C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.686-298C>G (n.686-298C>G)
n.1868C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.845C>G
c.685+3941C>G (n.685+3941C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.287C>G (n.287C>G)
c.*54+3941C>G (n.*54+3941C>G)
c.349-5795C>G (n.349-5795C>G)
11g.57606110C>TCA474566565SERPING1c.786C>T (p.Ile262=)
c.59-5616C>T (n.59-5616C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.686-298C>T (n.686-298C>T)
n.1868C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.845C>T
c.685+3941C>T (n.685+3941C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.287C>T (n.287C>T)
c.*54+3941C>T (n.*54+3941C>T)
c.349-5795C>T (n.349-5795C>T)
11g.57606115_57606138delCA2695214097SERPING1c.791_814del (p.Thr264_Asn271del)
c.59-5611_59-5588del (n.59-5611_59-5588del)
c.*567_*590del (n.*567_*590del)
c.686-293_686-270del (n.686-293_686-270del)
n.1873_1896del
c.*211_*234del (n.*211_*234del)
n.850_873del
c.685+3946_685+3969del (n.685+3946_685+3969del)
c.*345_*368del (n.*345_*368del)
c.806_829del (p.Thr269_Asn276del)
c.635_658del (p.Thr212_Asn219del)
c.893_916del (p.Thr298_Asn305del)
c.292_315del (n.292_315del)
c.*54+3946_*54+3969del (n.*54+3946_*54+3969del)
c.349-5790_349-5767del (n.349-5790_349-5767del)
11g.57606110_57606111insTCA2695214099SERPING1c.786_787insT (p.Asn263Ter)
c.59-5616_59-5615insT (n.59-5616_59-5615insT)
c.*562_*563insT (n.*562_*563insT)
c.686-298_686-297insT (n.686-298_686-297insT)
n.1868_1869insT
c.*206_*207insT (n.*206_*207insT)
n.845_846insT
c.685+3941_685+3942insT (n.685+3941_685+3942insT)
c.*340_*341insT (n.*340_*341insT)
c.801_802insT (p.Asn268Ter)
c.630_631insT (p.Asn211Ter)
c.888_889insT (p.Asn297Ter)
c.287_288insT (n.287_288insT)
c.*54+3941_*54+3942insT (n.*54+3941_*54+3942insT)
c.349-5795_349-5794insT (n.349-5795_349-5794insT)
11g.57606111A=CA1975531382SERPING1c.787A= (p.Asn263=)
c.59-5615A= (n.59-5615A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.686-297A= (n.686-297A=)
n.1869A=
c.*207A= (n.*207A=)
n.846A=
c.685+3942A= (n.685+3942A=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.631A= (p.Asn211=)
c.889A= (p.Asn297=)
c.288A= (n.288A=)
c.*54+3942A= (n.*54+3942A=)
c.349-5794A= (n.349-5794A=)
11g.57606111A>CCA380699185SERPING1c.787A>C (p.Asn263His)
c.59-5615A>C (n.59-5615A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.686-297A>C (n.686-297A>C)
n.1869A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.846A>C
c.685+3942A>C (n.685+3942A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.288A>C (n.288A>C)
c.*54+3942A>C (n.*54+3942A>C)
c.349-5794A>C (n.349-5794A>C)
dbSNP
11g.57606111A>GCA380699186SERPING1c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.59-5615A>G (n.59-5615A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.686-297A>G (n.686-297A>G)
n.1869A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.846A>G
c.685+3942A>G (n.685+3942A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.288A>G (n.288A>G)
c.*54+3942A>G (n.*54+3942A>G)
c.349-5794A>G (n.349-5794A>G)
11g.57606111A>TCA380699188SERPING1c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.59-5615A>T (n.59-5615A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.686-297A>T (n.686-297A>T)
n.1869A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.846A>T
c.685+3942A>T (n.685+3942A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.288A>T (n.288A>T)
c.*54+3942A>T (n.*54+3942A>T)
c.349-5794A>T (n.349-5794A>T)
11g.57606112A>CCA380699190SERPING1c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.59-5614A>C (n.59-5614A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.686-296A>C (n.686-296A>C)
n.1870A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.847A>C
c.685+3943A>C (n.685+3943A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.289A>C (n.289A>C)
c.*54+3943A>C (n.*54+3943A>C)
c.349-5793A>C (n.349-5793A>C)
11g.57606112A>GCA380699191SERPING1c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.59-5614A>G (n.59-5614A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.686-296A>G (n.686-296A>G)
n.1870A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.847A>G
c.685+3943A>G (n.685+3943A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.289A>G (n.289A>G)
c.*54+3943A>G (n.*54+3943A>G)
c.349-5793A>G (n.349-5793A>G)
11g.57606112A>TCA380699196SERPING1c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.59-5614A>T (n.59-5614A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.686-296A>T (n.686-296A>T)
n.1870A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.847A>T
c.685+3943A>T (n.685+3943A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.289A>T (n.289A>T)
c.*54+3943A>T (n.*54+3943A>T)
c.349-5793A>T (n.349-5793A>T)
11g.57606113C>ACA380699198SERPING1c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.59-5613C>A (n.59-5613C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.686-295C>A (n.686-295C>A)
n.1871C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.848C>A
c.685+3944C>A (n.685+3944C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.290C>A (n.290C>A)
c.*54+3944C>A (n.*54+3944C>A)
c.349-5792C>A (n.349-5792C>A)
gnomAD v4
11g.57606113C>GCA380699199SERPING1c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.59-5613C>G (n.59-5613C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.686-295C>G (n.686-295C>G)
n.1871C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.848C>G
c.685+3944C>G (n.685+3944C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.804C>G (p.Asn268Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.290C>G (n.290C>G)
c.*54+3944C>G (n.*54+3944C>G)
c.349-5792C>G (n.349-5792C>G)
11g.57606113C>TCA474566566SERPING1c.789C>T (p.Asn263=)
c.59-5613C>T (n.59-5613C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.686-295C>T (n.686-295C>T)
n.1871C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.848C>T
c.685+3944C>T (n.685+3944C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.804C>T (p.Asn268=)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.891C>T (p.Asn297=)
c.290C>T (n.290C>T)
c.*54+3944C>T (n.*54+3944C>T)
c.349-5792C>T (n.349-5792C>T)
11g.57606114A=CA1975531385SERPING1c.790A= (p.Thr264=)
c.59-5612A= (n.59-5612A=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.686-294A= (n.686-294A=)
n.1872A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.849A=
c.685+3945A= (n.685+3945A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.291A= (n.291A=)
c.*54+3945A= (n.*54+3945A=)
c.349-5791A= (n.349-5791A=)
11g.57606114A>CCA380699200SERPING1c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.59-5612A>C (n.59-5612A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.686-294A>C (n.686-294A>C)
n.1872A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.849A>C
c.685+3945A>C (n.685+3945A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.291A>C (n.291A>C)
c.*54+3945A>C (n.*54+3945A>C)
c.349-5791A>C (n.349-5791A>C)
dbSNP
11g.57606114A>GCA380699202SERPING1c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.59-5612A>G (n.59-5612A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.686-294A>G (n.686-294A>G)
n.1872A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.849A>G
c.685+3945A>G (n.685+3945A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.291A>G (n.291A>G)
c.*54+3945A>G (n.*54+3945A>G)
c.349-5791A>G (n.349-5791A>G)
gnomAD v4
11g.57606114A>TCA380699203SERPING1c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.59-5612A>T (n.59-5612A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.686-294A>T (n.686-294A>T)
n.1872A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.849A>T
c.685+3945A>T (n.685+3945A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.291A>T (n.291A>T)
c.*54+3945A>T (n.*54+3945A>T)
c.349-5791A>T (n.349-5791A>T)
11g.57606115C>ACA380699207SERPING1c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.59-5611C>A (n.59-5611C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.686-293C>A (n.686-293C>A)
n.1873C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.850C>A
c.685+3946C>A (n.685+3946C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.292C>A (n.292C>A)
c.*54+3946C>A (n.*54+3946C>A)
c.349-5790C>A (n.349-5790C>A)
11g.57606115C=CA1975531388SERPING1c.791C= (p.Thr264=)
c.59-5611C= (n.59-5611C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.686-293C= (n.686-293C=)
n.1873C=
c.*211C= (n.*211C=)
n.850C=
c.685+3946C= (n.685+3946C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.893C= (p.Thr298=)
c.292C= (n.292C=)
c.*54+3946C= (n.*54+3946C=)
c.349-5790C= (n.349-5790C=)
11g.57606115C>GCA380699211SERPING1c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.59-5611C>G (n.59-5611C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.686-293C>G (n.686-293C>G)
n.1873C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.850C>G
c.685+3946C>G (n.685+3946C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.292C>G (n.292C>G)
c.*54+3946C>G (n.*54+3946C>G)
c.349-5790C>G (n.349-5790C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606115C>TCA380699209SERPING1c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.59-5611C>T (n.59-5611C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.686-293C>T (n.686-293C>T)
n.1873C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.850C>T
c.685+3946C>T (n.685+3946C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.292C>T (n.292C>T)
c.*54+3946C>T (n.*54+3946C>T)
c.349-5790C>T (n.349-5790C>T)
11g.57606116C>ACA474566567SERPING1c.792C>A (p.Thr264=)
c.59-5610C>A (n.59-5610C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.686-292C>A (n.686-292C>A)
n.1874C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.851C>A
c.685+3947C>A (n.685+3947C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.894C>A (p.Thr298=)
c.293C>A (n.293C>A)
c.*54+3947C>A (n.*54+3947C>A)
c.349-5789C>A (n.349-5789C>A)
11g.57606116C>GCA474566568SERPING1c.792C>G (p.Thr264=)
c.59-5610C>G (n.59-5610C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.686-292C>G (n.686-292C>G)
n.1874C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.851C>G
c.685+3947C>G (n.685+3947C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.636C>G (p.Thr212=)
c.894C>G (p.Thr298=)
c.293C>G (n.293C>G)
c.*54+3947C>G (n.*54+3947C>G)
c.349-5789C>G (n.349-5789C>G)
11g.57606116C>TCA474566569SERPING1c.792C>T (p.Thr264=)
c.59-5610C>T (n.59-5610C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.686-292C>T (n.686-292C>T)
n.1874C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.851C>T
c.685+3947C>T (n.685+3947C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.894C>T (p.Thr298=)
c.293C>T (n.293C>T)
c.*54+3947C>T (n.*54+3947C>T)
c.349-5789C>T (n.349-5789C>T)
11g.57606117T>ACA380699215SERPING1c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.59-5609T>A (n.59-5609T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.686-291T>A (n.686-291T>A)
n.1875T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.852T>A
c.685+3948T>A (n.685+3948T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
c.637T>A (p.Trp213Arg)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.294T>A (n.294T>A)
c.*54+3948T>A (n.*54+3948T>A)
c.349-5788T>A (n.349-5788T>A)
11g.57606117T>CCA380699217SERPING1c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.59-5609T>C (n.59-5609T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.686-291T>C (n.686-291T>C)
n.1875T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.852T>C
c.685+3948T>C (n.685+3948T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.294T>C (n.294T>C)
c.*54+3948T>C (n.*54+3948T>C)
c.349-5788T>C (n.349-5788T>C)
11g.57606117T>GCA380699222SERPING1c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.59-5609T>G (n.59-5609T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.686-291T>G (n.686-291T>G)
n.1875T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.852T>G
c.685+3948T>G (n.685+3948T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
c.637T>G (p.Trp213Gly)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.294T>G (n.294T>G)
c.*54+3948T>G (n.*54+3948T>G)
c.349-5788T>G (n.349-5788T>G)
11g.57606118G>ACA380699225SERPING1c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.59-5608G>A (n.59-5608G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.686-290G>A (n.686-290G>A)
n.1876G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.853G>A
c.685+3949G>A (n.685+3949G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.295G>A (n.295G>A)
c.*54+3949G>A (n.*54+3949G>A)
c.349-5787G>A (n.349-5787G>A)
11g.57606118G>CCA380699227SERPING1c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.59-5608G>C (n.59-5608G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.686-290G>C (n.686-290G>C)
n.1876G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.853G>C
c.685+3949G>C (n.685+3949G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.295G>C (n.295G>C)
c.*54+3949G>C (n.*54+3949G>C)
c.349-5787G>C (n.349-5787G>C)
11g.57606118G>TCA380699231SERPING1c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.59-5608G>T (n.59-5608G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.686-290G>T (n.686-290G>T)
n.1876G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.853G>T
c.685+3949G>T (n.685+3949G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.295G>T (n.295G>T)
c.*54+3949G>T (n.*54+3949G>T)
c.349-5787G>T (n.349-5787G>T)
COSMIC
11g.57606119G>ACA380699234SERPING1c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.59-5607G>A (n.59-5607G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.686-289G>A (n.686-289G>A)
n.1877G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.854G>A
c.685+3950G>A (n.685+3950G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.296G>A (n.296G>A)
c.*54+3950G>A (n.*54+3950G>A)
c.349-5786G>A (n.349-5786G>A)
11g.57606119G>CCA380699236SERPING1c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.59-5607G>C (n.59-5607G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.686-289G>C (n.686-289G>C)
n.1877G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.854G>C
c.685+3950G>C (n.685+3950G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.296G>C (n.296G>C)
c.*54+3950G>C (n.*54+3950G>C)
c.349-5786G>C (n.349-5786G>C)
11g.57606119G>TCA380699238SERPING1c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.59-5607G>T (n.59-5607G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.686-289G>T (n.686-289G>T)
n.1877G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.854G>T
c.685+3950G>T (n.685+3950G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.296G>T (n.296G>T)
c.*54+3950G>T (n.*54+3950G>T)
c.349-5786G>T (n.349-5786G>T)
11g.57606120G>ACA380699252SERPING1c.796G>A (p.Val266Met)
c.59-5606G>A (n.59-5606G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.686-288G>A (n.686-288G>A)
n.1878G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.855G>A
c.685+3951G>A (n.685+3951G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.898G>A (p.Val300Met)
c.297G>A (n.297G>A)
c.*54+3951G>A (n.*54+3951G>A)
c.349-5785G>A (n.349-5785G>A)
gnomAD v4
11g.57606120G>CCA380699255SERPING1c.796G>C (p.Val266Leu)
c.59-5606G>C (n.59-5606G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.686-288G>C (n.686-288G>C)
n.1878G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.855G>C
c.685+3951G>C (n.685+3951G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.297G>C (n.297G>C)
c.*54+3951G>C (n.*54+3951G>C)
c.349-5785G>C (n.349-5785G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606120G=CA1975531391SERPING1c.796G= (p.Val266=)
c.59-5606G= (n.59-5606G=)
c.*572G= (n.*572G=)
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n.1878G=
c.*216G= (n.*216G=)
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c.685+3951G= (n.685+3951G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.811G= (p.Val271=)
c.640G= (p.Val214=)
c.898G= (p.Val300=)
c.297G= (n.297G=)
c.*54+3951G= (n.*54+3951G=)
c.349-5785G= (n.349-5785G=)
11g.57606120G>TCA380699243SERPING1c.796G>T (p.Val266Leu)
c.59-5606G>T (n.59-5606G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.686-288G>T (n.686-288G>T)
n.1878G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.855G>T
c.685+3951G>T (n.685+3951G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.297G>T (n.297G>T)
c.*54+3951G>T (n.*54+3951G>T)
c.349-5785G>T (n.349-5785G>T)
11g.57606121T>ACA380699259SERPING1c.797T>A (p.Val266Glu)
c.59-5605T>A (n.59-5605T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.686-287T>A (n.686-287T>A)
n.1879T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.856T>A
c.685+3952T>A (n.685+3952T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.298T>A (n.298T>A)
c.*54+3952T>A (n.*54+3952T>A)
c.349-5784T>A (n.349-5784T>A)
11g.57606121T>CCA380699260SERPING1c.797T>C (p.Val266Ala)
c.59-5605T>C (n.59-5605T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.686-287T>C (n.686-287T>C)
n.1879T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.856T>C
c.685+3952T>C (n.685+3952T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.298T>C (n.298T>C)
c.*54+3952T>C (n.*54+3952T>C)
c.349-5784T>C (n.349-5784T>C)
gnomAD v4
11g.57606121T>GCA380699264SERPING1c.797T>G (p.Val266Gly)
c.59-5605T>G (n.59-5605T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.686-287T>G (n.686-287T>G)
n.1879T>G
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n.856T>G
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c.812T>G (p.Val271Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.298T>G (n.298T>G)
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c.349-5784T>G (n.349-5784T>G)
11g.57606122G>ACA6008123SERPING1c.798G>A (p.Val266=)
c.59-5604G>A (n.59-5604G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
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n.1880G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.857G>A
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c.813G>A (p.Val271=)
c.642G>A (p.Val214=)
c.900G>A (p.Val300=)
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c.*54+3953G>A (n.*54+3953G>A)
c.349-5783G>A (n.349-5783G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606122G>CCA474566570SERPING1c.798G>C (p.Val266=)
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c.*574G>C (n.*574G>C)
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n.1880G>C
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n.857G>C
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c.642G>C (p.Val214=)
c.900G>C (p.Val300=)
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c.*54+3953G>C (n.*54+3953G>C)
c.349-5783G>C (n.349-5783G>C)
11g.57606122G=CA1975531395SERPING1c.798G= (p.Val266=)
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c.813G= (p.Val271=)
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c.900G= (p.Val300=)
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c.349-5783G= (n.349-5783G=)
11g.57606122G>TCA474566571SERPING1c.798G>T (p.Val266=)
c.59-5604G>T (n.59-5604G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.686-286G>T (n.686-286G>T)
n.1880G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.857G>T
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c.*352G>T (n.*352G>T)
c.813G>T (p.Val271=)
c.642G>T (p.Val214=)
c.900G>T (p.Val300=)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*54+3953G>T (n.*54+3953G>T)
c.349-5783G>T (n.349-5783G>T)
11g.57606123G>ACA380699271SERPING1c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.59-5603G>A (n.59-5603G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.686-285G>A (n.686-285G>A)
n.1881G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.858G>A
c.685+3954G>A (n.685+3954G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.300G>A (n.300G>A)
c.*54+3954G>A (n.*54+3954G>A)
c.349-5782G>A (n.349-5782G>A)
11g.57606123G>CCA380699274SERPING1c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.59-5603G>C (n.59-5603G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.686-285G>C (n.686-285G>C)
n.1881G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.858G>C
c.685+3954G>C (n.685+3954G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.300G>C (n.300G>C)
c.*54+3954G>C (n.*54+3954G>C)
c.349-5782G>C (n.349-5782G>C)
11g.57606123G>TCA380699278SERPING1c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.59-5603G>T (n.59-5603G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.686-285G>T (n.686-285G>T)
n.1881G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.858G>T
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c.*353G>T (n.*353G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.300G>T (n.300G>T)
c.*54+3954G>T (n.*54+3954G>T)
c.349-5782G>T (n.349-5782G>T)
11g.57606124C>ACA380699283SERPING1c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.59-5602C>A (n.59-5602C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.686-284C>A (n.686-284C>A)
n.1882C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.859C>A
c.685+3955C>A (n.685+3955C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.301C>A (n.301C>A)
c.*54+3955C>A (n.*54+3955C>A)
c.349-5781C>A (n.349-5781C>A)
11g.57606124C>GCA380699284SERPING1c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.59-5602C>G (n.59-5602C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
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n.1882C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.859C>G
c.685+3955C>G (n.685+3955C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.301C>G (n.301C>G)
c.*54+3955C>G (n.*54+3955C>G)
c.349-5781C>G (n.349-5781C>G)
11g.57606124C>TCA380699288SERPING1c.800C>T (p.Ala267Val)
c.59-5602C>T (n.59-5602C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.686-284C>T (n.686-284C>T)
n.1882C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.859C>T
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c.*354C>T (n.*354C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.301C>T (n.301C>T)
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11g.57606125C>ACA474566572SERPING1c.801C>A (p.Ala267=)
c.59-5601C>A (n.59-5601C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
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n.1883C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.860C>A
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c.*355C>A (n.*355C>A)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.302C>A (n.302C>A)
c.*54+3956C>A (n.*54+3956C>A)
c.349-5780C>A (n.349-5780C>A)
11g.57606125C>GCA474566573SERPING1c.801C>G (p.Ala267=)
c.59-5601C>G (n.59-5601C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
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n.1883C>G
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n.860C>G
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c.*355C>G (n.*355C>G)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.302C>G (n.302C>G)
c.*54+3956C>G (n.*54+3956C>G)
c.349-5780C>G (n.349-5780C>G)
11g.57606125C>TCA474566574SERPING1c.801C>T (p.Ala267=)
c.59-5601C>T (n.59-5601C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.686-283C>T (n.686-283C>T)
n.1883C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.860C>T
c.685+3956C>T (n.685+3956C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.302C>T (n.302C>T)
c.*54+3956C>T (n.*54+3956C>T)
c.349-5780C>T (n.349-5780C>T)
11g.57606126A>CCA380699291SERPING1c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.59-5600A>C (n.59-5600A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.686-282A>C (n.686-282A>C)
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c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.303A>C (n.303A>C)
c.*54+3957A>C (n.*54+3957A>C)
c.349-5779A>C (n.349-5779A>C)
11g.57606126A>GCA380699294SERPING1c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.59-5600A>G (n.59-5600A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.686-282A>G (n.686-282A>G)
n.1884A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.861A>G
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11g.57606126A>TCA380699297SERPING1c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.59-5600A>T (n.59-5600A>T)
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n.1884A>T
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n.861A>T
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11g.57606127A=CA1975531406SERPING1c.803A= (p.Lys268=)
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11g.57606127A>CCA380699306SERPING1c.803A>C (p.Lys268Thr)
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11g.57606127A>GCA6008124SERPING1c.803A>G (p.Lys268Arg)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606127A>TCA380699301SERPING1c.803A>T (p.Lys268Met)
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11g.57606128delCA2695214101SERPING1c.804del (p.Asn269ThrfsTer10)
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n.1886del
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11g.57606128G>ACA474566575SERPING1c.804G>A (p.Lys268=)
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c.349-5777G>A (n.349-5777G>A)
11g.57606128G>CCA380699307SERPING1c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.59-5598G>C (n.59-5598G>C)
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n.1886G>C
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11g.57606128G>TCA380699308SERPING1c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.59-5598G>T (n.59-5598G>T)
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c.819G>T (p.Lys273Asn)
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11g.57606129A>CCA380699310SERPING1c.805A>C (p.Asn269His)
c.59-5597A>C (n.59-5597A>C)
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n.1887A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.864A>C
c.685+3960A>C (n.685+3960A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.306A>C (n.306A>C)
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c.349-5776A>C (n.349-5776A>C)
11g.57606129A>GCA380699313SERPING1c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.59-5597A>G (n.59-5597A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.686-279A>G (n.686-279A>G)
n.1887A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.864A>G
c.685+3960A>G (n.685+3960A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.306A>G (n.306A>G)
c.*54+3960A>G (n.*54+3960A>G)
c.349-5776A>G (n.349-5776A>G)
11g.57606129A>TCA380699317SERPING1c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.59-5597A>T (n.59-5597A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.686-279A>T (n.686-279A>T)
n.1887A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.864A>T
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c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.306A>T (n.306A>T)
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c.349-5776A>T (n.349-5776A>T)
11g.57606130dupCA2695214104SERPING1c.806dup (p.Asn269LysfsTer?)
c.59-5596dup (n.59-5596dup)
c.*582dup (n.*582dup)
c.686-278dup (n.686-278dup)
n.1888dup
c.*226dup (n.*226dup)
n.865dup
c.685+3961dup (n.685+3961dup)
c.*360dup (n.*360dup)
c.821dup (p.Asn274LysfsTer?)
c.650dup (p.Asn217LysfsTer?)
c.908dup (p.Asn303LysfsTer29)
c.307dup (n.307dup)
c.*54+3961dup (n.*54+3961dup)
c.349-5775dup (n.349-5775dup)
11g.57606129_57606133dupCA2695214103SERPING1c.805_809dup (p.Asn271ThrfsTer10)
c.59-5597_59-5593dup (n.59-5597_59-5593dup)
c.*581_*585dup (n.*581_*585dup)
c.686-279_686-275dup (n.686-279_686-275dup)
n.1887_1891dup
c.*225_*229dup (n.*225_*229dup)
n.864_868dup
c.685+3960_685+3964dup (n.685+3960_685+3964dup)
c.*359_*363dup (n.*359_*363dup)
c.820_824dup (p.Asn276ThrfsTer10)
c.649_653dup (p.Asn219ThrfsTer10)
c.907_911dup (p.Asn305ThrfsTer10)
c.306_310dup (n.306_310dup)
c.*54+3960_*54+3964dup (n.*54+3960_*54+3964dup)
c.349-5776_349-5772dup (n.349-5776_349-5772dup)
ClinVar
11g.57606130A=CA1975531409SERPING1c.806A= (p.Asn269=)
c.59-5596A= (n.59-5596A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.686-278A= (n.686-278A=)
n.1888A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.865A=
c.685+3961A= (n.685+3961A=)
c.*360A= (n.*360A=)
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11g.57606130A>CCA380699321SERPING1c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.59-5596A>C (n.59-5596A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
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n.1888A>C
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n.865A>C
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c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.307A>C (n.307A>C)
c.*54+3961A>C (n.*54+3961A>C)
c.349-5775A>C (n.349-5775A>C)
11g.57606130A>GCA380699325SERPING1c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.59-5596A>G (n.59-5596A>G)
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c.349-5775A>G (n.349-5775A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606130A>TCA380699327SERPING1c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.59-5596A>T (n.59-5596A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.686-278A>T (n.686-278A>T)
n.1888A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.865A>T
c.685+3961A>T (n.685+3961A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.307A>T (n.307A>T)
c.*54+3961A>T (n.*54+3961A>T)
c.349-5775A>T (n.349-5775A>T)
11g.57606131C>ACA380699330SERPING1c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.59-5595C>A (n.59-5595C>A)
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n.1889C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
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c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.308C>A (n.308C>A)
c.*54+3962C>A (n.*54+3962C>A)
c.349-5774C>A (n.349-5774C>A)
11g.57606131C=CA1975531410SERPING1c.807C= (p.Asn269=)
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c.349-5774C= (n.349-5774C=)
11g.57606131C>GCA380699332SERPING1c.807C>G (p.Asn269Lys)
c.59-5595C>G (n.59-5595C>G)
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c.349-5774C>G (n.349-5774C>G)
11g.57606131C>TCA474566576SERPING1c.807C>T (p.Asn269=)
c.59-5595C>T (n.59-5595C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
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c.822C>T (p.Asn274=)
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c.349-5774C>T (n.349-5774C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606131dupCA2695214107SERPING1c.807dup (p.Thr270HisfsTer?)
c.59-5595dup (n.59-5595dup)
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n.1889dup
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c.822dup (p.Thr275HisfsTer?)
c.651dup (p.Thr218HisfsTer?)
c.909dup (p.Thr304HisfsTer28)
c.308dup (n.308dup)
c.*54+3962dup (n.*54+3962dup)
c.349-5774dup (n.349-5774dup)
11g.57606133_57606135dupCA2695214106SERPING1c.809_811dup (p.Thr270_Asn271insThr)
c.59-5593_59-5591dup (n.59-5593_59-5591dup)
c.*585_*587dup (n.*585_*587dup)
c.686-275_686-273dup (n.686-275_686-273dup)
n.1891_1893dup
c.*229_*231dup (n.*229_*231dup)
n.868_870dup
c.685+3964_685+3966dup (n.685+3964_685+3966dup)
c.*363_*365dup (n.*363_*365dup)
c.824_826dup (p.Thr275_Asn276insThr)
c.653_655dup (p.Thr218_Asn219insThr)
c.911_913dup (p.Thr304_Asn305insThr)
c.310_312dup (n.310_312dup)
c.*54+3964_*54+3966dup (n.*54+3964_*54+3966dup)
c.349-5772_349-5770dup (n.349-5772_349-5770dup)
11g.57606132A=CA1975531414SERPING1c.808A= (p.Thr270=)
c.59-5594A= (n.59-5594A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.686-276A= (n.686-276A=)
n.1890A=
c.*228A= (n.*228A=)
n.867A=
c.685+3963A= (n.685+3963A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.823A= (p.Thr275=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.910A= (p.Thr304=)
c.309A= (n.309A=)
c.*54+3963A= (n.*54+3963A=)
c.349-5773A= (n.349-5773A=)
11g.57606132A>CCA380699335SERPING1c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.59-5594A>C (n.59-5594A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.686-276A>C (n.686-276A>C)
n.1890A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.867A>C
c.685+3963A>C (n.685+3963A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.309A>C (n.309A>C)
c.*54+3963A>C (n.*54+3963A>C)
c.349-5773A>C (n.349-5773A>C)
dbSNP
11g.57606132A>GCA380699336SERPING1c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.59-5594A>G (n.59-5594A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.686-276A>G (n.686-276A>G)
n.1890A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.867A>G
c.685+3963A>G (n.685+3963A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.309A>G (n.309A>G)
c.*54+3963A>G (n.*54+3963A>G)
c.349-5773A>G (n.349-5773A>G)
ClinVar dbSNP
11g.57606132A>TCA380699337SERPING1c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.59-5594A>T (n.59-5594A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.686-276A>T (n.686-276A>T)
n.1890A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.867A>T
c.685+3963A>T (n.685+3963A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.309A>T (n.309A>T)
c.*54+3963A>T (n.*54+3963A>T)
c.349-5773A>T (n.349-5773A>T)
11g.57606133C>ACA380699342SERPING1c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.59-5593C>A (n.59-5593C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.686-275C>A (n.686-275C>A)
n.1891C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.868C>A
c.685+3964C>A (n.685+3964C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.310C>A (n.310C>A)
c.*54+3964C>A (n.*54+3964C>A)
c.349-5772C>A (n.349-5772C>A)
11g.57606133C>GCA380699344SERPING1c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.59-5593C>G (n.59-5593C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.686-275C>G (n.686-275C>G)
n.1891C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.868C>G
c.685+3964C>G (n.685+3964C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.310C>G (n.310C>G)
c.*54+3964C>G (n.*54+3964C>G)
c.349-5772C>G (n.349-5772C>G)
11g.57606133C>TCA380699339SERPING1c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.59-5593C>T (n.59-5593C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.686-275C>T (n.686-275C>T)
n.1891C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.868C>T
c.685+3964C>T (n.685+3964C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.310C>T (n.310C>T)
c.*54+3964C>T (n.*54+3964C>T)
c.349-5772C>T (n.349-5772C>T)
11g.57606134dupCA2695214109SERPING1c.810dup (p.Asn271GlnfsTer?)
c.59-5592dup (n.59-5592dup)
c.*586dup (n.*586dup)
c.686-274dup (n.686-274dup)
n.1892dup
c.*230dup (n.*230dup)
n.869dup
c.685+3965dup (n.685+3965dup)
c.*364dup (n.*364dup)
c.825dup (p.Asn276GlnfsTer?)
c.654dup (p.Asn219GlnfsTer?)
c.912dup (p.Asn305GlnfsTer27)
c.311dup (n.311dup)
c.*54+3965dup (n.*54+3965dup)
c.349-5771dup (n.349-5771dup)
11g.57606134C>ACA474566577SERPING1c.810C>A (p.Thr270=)
c.59-5592C>A (n.59-5592C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.686-274C>A (n.686-274C>A)
n.1892C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.869C>A
c.685+3965C>A (n.685+3965C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.825C>A (p.Thr275=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.912C>A (p.Thr304=)
c.311C>A (n.311C>A)
c.*54+3965C>A (n.*54+3965C>A)
c.349-5771C>A (n.349-5771C>A)
11g.57606134C=CA1975531417SERPING1c.810C= (p.Thr270=)
c.59-5592C= (n.59-5592C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.686-274C= (n.686-274C=)
n.1892C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.869C=
c.685+3965C= (n.685+3965C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.825C= (p.Thr275=)
c.654C= (p.Thr218=)
c.912C= (p.Thr304=)
c.311C= (n.311C=)
c.*54+3965C= (n.*54+3965C=)
c.349-5771C= (n.349-5771C=)
11g.57606134C>GCA474566578SERPING1c.810C>G (p.Thr270=)
c.59-5592C>G (n.59-5592C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.686-274C>G (n.686-274C>G)
n.1892C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.869C>G
c.685+3965C>G (n.685+3965C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.825C>G (p.Thr275=)
c.654C>G (p.Thr218=)
c.912C>G (p.Thr304=)
c.311C>G (n.311C>G)
c.*54+3965C>G (n.*54+3965C>G)
c.349-5771C>G (n.349-5771C>G)
11g.57606134C>TCA474566579SERPING1c.810C>T (p.Thr270=)
c.59-5592C>T (n.59-5592C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.686-274C>T (n.686-274C>T)
n.1892C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.869C>T
c.685+3965C>T (n.685+3965C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.825C>T (p.Thr275=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.912C>T (p.Thr304=)
c.311C>T (n.311C>T)
c.*54+3965C>T (n.*54+3965C>T)
c.349-5771C>T (n.349-5771C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.57606140_57606142dupCA2695214112SERPING1c.816_818dup (p.Asn272_Lys273insAsn)
c.59-5586_59-5584dup (n.59-5586_59-5584dup)
c.*592_*594dup (n.*592_*594dup)
c.686-268_686-266dup (n.686-268_686-266dup)
n.1898_1900dup
c.*236_*238dup (n.*236_*238dup)
n.875_877dup
c.685+3971_685+3973dup (n.685+3971_685+3973dup)
c.*370_*372dup (n.*370_*372dup)
c.831_833dup (p.Asn277_Lys278insAsn)
c.660_662dup (p.Asn220_Lys221insAsn)
c.918_920dup (p.Asn306_Lys307insAsn)
c.317_319dup (n.317_319dup)
c.*54+3971_*54+3973dup (n.*54+3971_*54+3973dup)
c.349-5765_349-5763dup (n.349-5765_349-5763dup)
11g.57606140_57606142delCA2579983779SERPING1c.816_818del (p.Asn272del)
c.59-5586_59-5584del (n.59-5586_59-5584del)
c.*592_*594del (n.*592_*594del)
c.686-268_686-266del (n.686-268_686-266del)
n.1898_1900del
c.*236_*238del (n.*236_*238del)
n.875_877del
c.685+3971_685+3973del (n.685+3971_685+3973del)
c.*370_*372del (n.*370_*372del)
c.831_833del (p.Asn277del)
c.660_662del (p.Asn220del)
c.918_920del (p.Asn306del)
c.317_319del (n.317_319del)
c.*54+3971_*54+3973del (n.*54+3971_*54+3973del)
c.349-5765_349-5763del (n.349-5765_349-5763del)
ClinVar
11g.57606137_57606142delCA2695214111SERPING1c.813_818del (p.Asn271_Asn272del)
c.59-5589_59-5584del (n.59-5589_59-5584del)
c.*589_*594del (n.*589_*594del)
c.686-271_686-266del (n.686-271_686-266del)
n.1895_1900del
c.*233_*238del (n.*233_*238del)
n.872_877del
c.685+3968_685+3973del (n.685+3968_685+3973del)
c.*367_*372del (n.*367_*372del)
c.828_833del (p.Asn276_Asn277del)
c.657_662del (p.Asn219_Asn220del)
c.915_920del (p.Asn305_Asn306del)
c.314_319del (n.314_319del)
c.*54+3968_*54+3973del (n.*54+3968_*54+3973del)
c.349-5768_349-5763del (n.349-5768_349-5763del)
11g.57606135A>CCA380699348SERPING1c.811A>C (p.Asn271His)
c.59-5591A>C (n.59-5591A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.686-273A>C (n.686-273A>C)
n.1893A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.870A>C
c.685+3966A>C (n.685+3966A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.312A>C (n.312A>C)
c.*54+3966A>C (n.*54+3966A>C)
c.349-5770A>C (n.349-5770A>C)
11g.57606135A>GCA380699357SERPING1c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.59-5591A>G (n.59-5591A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.686-273A>G (n.686-273A>G)
n.1893A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.870A>G
c.685+3966A>G (n.685+3966A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.312A>G (n.312A>G)
c.*54+3966A>G (n.*54+3966A>G)
c.349-5770A>G (n.349-5770A>G)
11g.57606135A>TCA380699351SERPING1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.59-5591A>T (n.59-5591A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.686-273A>T (n.686-273A>T)
n.1893A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.870A>T
c.685+3966A>T (n.685+3966A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.312A>T (n.312A>T)
c.*54+3966A>T (n.*54+3966A>T)
c.349-5770A>T (n.349-5770A>T)
11g.57606136A>CCA380699370SERPING1c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.59-5590A>C (n.59-5590A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.686-272A>C (n.686-272A>C)
n.1894A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.871A>C
c.685+3967A>C (n.685+3967A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.313A>C (n.313A>C)
c.*54+3967A>C (n.*54+3967A>C)
c.349-5769A>C (n.349-5769A>C)
11g.57606136A>GCA380699375SERPING1c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.59-5590A>G (n.59-5590A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.686-272A>G (n.686-272A>G)
n.1894A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.871A>G
c.685+3967A>G (n.685+3967A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.313A>G (n.313A>G)
c.*54+3967A>G (n.*54+3967A>G)
c.349-5769A>G (n.349-5769A>G)
11g.57606136A>TCA380699372SERPING1c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.59-5590A>T (n.59-5590A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.686-272A>T (n.686-272A>T)
n.1894A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.871A>T
c.685+3967A>T (n.685+3967A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.313A>T (n.313A>T)
c.*54+3967A>T (n.*54+3967A>T)
c.349-5769A>T (n.349-5769A>T)
11g.57606137C>ACA380699379SERPING1c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.59-5589C>A (n.59-5589C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.686-271C>A (n.686-271C>A)
n.1895C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.872C>A
c.685+3968C>A (n.685+3968C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.314C>A (n.314C>A)
c.*54+3968C>A (n.*54+3968C>A)
c.349-5768C>A (n.349-5768C>A)
dbSNP
11g.57606137C=CA1975531420SERPING1c.813C= (p.Asn271=)
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11g.57606137C>GCA380699384SERPING1c.813C>G (p.Asn271Lys)
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n.872C>G
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c.*367C>G (n.*367C>G)
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c.349-5768C>G (n.349-5768C>G)
gnomAD v4
11g.57606137C>TCA474566580SERPING1c.813C>T (p.Asn271=)
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c.828C>T (p.Asn276=)
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c.349-5768C>T (n.349-5768C>T)
11g.57606138A=CA1975531422SERPING1c.814A= (p.Asn272=)
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11g.57606138A>CCA380699386SERPING1c.814A>C (p.Asn272His)
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n.873A>C
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c.*368A>C (n.*368A>C)
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c.658A>C (p.Asn220His)
c.916A>C (p.Asn306His)
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c.349-5767A>C (n.349-5767A>C)
11g.57606138A>GCA380699391SERPING1c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.59-5588A>G (n.59-5588A>G)
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n.1896A>G
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n.873A>G
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c.349-5767A>G (n.349-5767A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606138A>TCA380699388SERPING1c.814A>T (p.Asn272Tyr)
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n.873A>T
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c.349-5767A>T (n.349-5767A>T)
11g.57606139A=CA1975531426SERPING1c.815A= (p.Asn272=)
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11g.57606139A>CCA380699395SERPING1c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.59-5587A>C (n.59-5587A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
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n.1897A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.874A>C
c.685+3970A>C (n.685+3970A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
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c.*54+3970A>C (n.*54+3970A>C)
c.349-5766A>C (n.349-5766A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606139A>GCA380699398SERPING1c.815A>G (p.Asn272Ser)
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n.1897A>G
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n.874A>G
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c.*54+3970A>G (n.*54+3970A>G)
c.349-5766A>G (n.349-5766A>G)
11g.57606139A>TCA380699401SERPING1c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.59-5587A>T (n.59-5587A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
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n.1897A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.874A>T
c.685+3970A>T (n.685+3970A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.316A>T (n.316A>T)
c.*54+3970A>T (n.*54+3970A>T)
c.349-5766A>T (n.349-5766A>T)
11g.57606140C>ACA380699408SERPING1c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.59-5586C>A (n.59-5586C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
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n.1898C>A
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n.875C>A
c.685+3971C>A (n.685+3971C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.317C>A (n.317C>A)
c.*54+3971C>A (n.*54+3971C>A)
c.349-5765C>A (n.349-5765C>A)
11g.57606140C>GCA380699410SERPING1c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.59-5586C>G (n.59-5586C>G)
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c.349-5765C>G (n.349-5765C>G)
11g.57606140C>TCA474566581SERPING1c.816C>T (p.Asn272=)
c.59-5586C>T (n.59-5586C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.686-268C>T (n.686-268C>T)
n.1898C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.875C>T
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c.*370C>T (n.*370C>T)
c.831C>T (p.Asn277=)
c.660C>T (p.Asn220=)
c.918C>T (p.Asn306=)
c.317C>T (n.317C>T)
c.*54+3971C>T (n.*54+3971C>T)
c.349-5765C>T (n.349-5765C>T)
11g.57606140dupCA2695214113SERPING1c.816dup (p.Lys273GlnfsTer?)
c.59-5586dup (n.59-5586dup)
c.*592dup (n.*592dup)
c.686-268dup (n.686-268dup)
n.1898dup
c.*236dup (n.*236dup)
n.875dup
c.685+3971dup (n.685+3971dup)
c.*370dup (n.*370dup)
c.831dup (p.Lys278GlnfsTer?)
c.660dup (p.Lys221GlnfsTer?)
c.918dup (p.Lys307GlnfsTer25)
c.317dup (n.317dup)
c.*54+3971dup (n.*54+3971dup)
c.349-5765dup (n.349-5765dup)
11g.57606141A>CCA380699414SERPING1c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.59-5585A>C (n.59-5585A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.686-267A>C (n.686-267A>C)
n.1899A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.876A>C
c.685+3972A>C (n.685+3972A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.318A>C (n.318A>C)
c.*54+3972A>C (n.*54+3972A>C)
c.349-5764A>C (n.349-5764A>C)
11g.57606141A>GCA380699416SERPING1c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.59-5585A>G (n.59-5585A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.686-267A>G (n.686-267A>G)
n.1899A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.876A>G
c.685+3972A>G (n.685+3972A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.318A>G (n.318A>G)
c.*54+3972A>G (n.*54+3972A>G)
c.349-5764A>G (n.349-5764A>G)
11g.57606141A>TCA380699419SERPING1c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.59-5585A>T (n.59-5585A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.686-267A>T (n.686-267A>T)
n.1899A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.876A>T
c.685+3972A>T (n.685+3972A>T)
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c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.318A>T (n.318A>T)
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c.349-5764A>T (n.349-5764A>T)
11g.57606142_57606144delCA2573106214SERPING1c.818_820del (p.Lys273del)
c.59-5584_59-5582del (n.59-5584_59-5582del)
c.*594_*596del (n.*594_*596del)
c.686-266_686-264del (n.686-266_686-264del)
n.1900_1902del
c.*238_*240del (n.*238_*240del)
n.877_879del
c.685+3973_685+3975del (n.685+3973_685+3975del)
c.*372_*374del (n.*372_*374del)
c.833_835del (p.Lys278del)
c.662_664del (p.Lys221del)
c.920_922del (p.Lys307del)
c.319_321del (n.319_321del)
c.*54+3973_*54+3975del (n.*54+3973_*54+3975del)
c.349-5763_349-5761del (n.349-5763_349-5761del)
11g.57606142A>CCA380699423SERPING1c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.59-5584A>C (n.59-5584A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.686-266A>C (n.686-266A>C)
n.1900A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.877A>C
c.685+3973A>C (n.685+3973A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.319A>C (n.319A>C)
c.*54+3973A>C (n.*54+3973A>C)
c.349-5763A>C (n.349-5763A>C)
11g.57606142A>GCA380699426SERPING1c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.59-5584A>G (n.59-5584A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.686-266A>G (n.686-266A>G)
n.1900A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.877A>G
c.685+3973A>G (n.685+3973A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.319A>G (n.319A>G)
c.*54+3973A>G (n.*54+3973A>G)
c.349-5763A>G (n.349-5763A>G)
gnomAD v4
11g.57606142A>TCA380699427SERPING1c.818A>T (p.Lys273Met)
c.59-5584A>T (n.59-5584A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.686-266A>T (n.686-266A>T)
n.1900A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.877A>T
c.685+3973A>T (n.685+3973A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.319A>T (n.319A>T)
c.*54+3973A>T (n.*54+3973A>T)
c.349-5763A>T (n.349-5763A>T)
11g.57606143G>ACA474566582SERPING1c.819G>A (p.Lys273=)
c.59-5583G>A (n.59-5583G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.686-265G>A (n.686-265G>A)
n.1901G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.878G>A
c.685+3974G>A (n.685+3974G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.834G>A (p.Lys278=)
c.663G>A (p.Lys221=)
c.921G>A (p.Lys307=)
c.320G>A (n.320G>A)
c.*54+3974G>A (n.*54+3974G>A)
c.349-5762G>A (n.349-5762G>A)
11g.57606143G>CCA380699436SERPING1c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.59-5583G>C (n.59-5583G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.686-265G>C (n.686-265G>C)
n.1901G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.878G>C
c.685+3974G>C (n.685+3974G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.320G>C (n.320G>C)
c.*54+3974G>C (n.*54+3974G>C)
c.349-5762G>C (n.349-5762G>C)
11g.57606143G>TCA380699439SERPING1c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.59-5583G>T (n.59-5583G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.686-265G>T (n.686-265G>T)
n.1901G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.878G>T
c.685+3974G>T (n.685+3974G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.320G>T (n.320G>T)
c.*54+3974G>T (n.*54+3974G>T)
c.349-5762G>T (n.349-5762G>T)
11g.57606144A>CCA380699442SERPING1c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.59-5582A>C (n.59-5582A>C)
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n.1902A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.879A>C
c.685+3975A>C (n.685+3975A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
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c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.321A>C (n.321A>C)
c.*54+3975A>C (n.*54+3975A>C)
c.349-5761A>C (n.349-5761A>C)
11g.57606144A>GCA380699449SERPING1c.820A>G (p.Ile274Val)
c.59-5582A>G (n.59-5582A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.686-264A>G (n.686-264A>G)
n.1902A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.879A>G
c.685+3975A>G (n.685+3975A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
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11g.57606144A>TCA380699446SERPING1c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.59-5582A>T (n.59-5582A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
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n.1902A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.879A>T
c.685+3975A>T (n.685+3975A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.321A>T (n.321A>T)
c.*54+3975A>T (n.*54+3975A>T)
c.349-5761A>T (n.349-5761A>T)
11g.57606145T>ACA380699453SERPING1c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.59-5581T>A (n.59-5581T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.686-263T>A (n.686-263T>A)
n.1903T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.880T>A
c.685+3976T>A (n.685+3976T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.322T>A (n.322T>A)
c.*54+3976T>A (n.*54+3976T>A)
c.349-5760T>A (n.349-5760T>A)
11g.57606145T>CCA380699456SERPING1c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.59-5581T>C (n.59-5581T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.686-263T>C (n.686-263T>C)
n.1903T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.880T>C
c.685+3976T>C (n.685+3976T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.322T>C (n.322T>C)
c.*54+3976T>C (n.*54+3976T>C)
c.349-5760T>C (n.349-5760T>C)
dbSNP
11g.57606145T>GCA380699462SERPING1c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.59-5581T>G (n.59-5581T>G)
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n.1903T>G
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c.836T>G (p.Ile279Ser)
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c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.322T>G (n.322T>G)
c.*54+3976T>G (n.*54+3976T>G)
c.349-5760T>G (n.349-5760T>G)
11g.57606145T=CA1975531430SERPING1c.821T= (p.Ile274=)
c.59-5581T= (n.59-5581T=)
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c.*241T= (n.*241T=)
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c.685+3976T= (n.685+3976T=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.836T= (p.Ile279=)
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c.923T= (p.Ile308=)
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c.349-5760T= (n.349-5760T=)
11g.57606146C>ACA474566585SERPING1c.822C>A (p.Ile274=)
c.59-5580C>A (n.59-5580C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
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n.1904C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.881C>A
c.685+3977C>A (n.685+3977C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.666C>A (p.Ile222=)
c.924C>A (p.Ile308=)
c.323C>A (n.323C>A)
c.*54+3977C>A (n.*54+3977C>A)
c.349-5759C>A (n.349-5759C>A)
11g.57606146C>GCA380699467SERPING1c.822C>G (p.Ile274Met)
c.59-5580C>G (n.59-5580C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
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n.1904C>G
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n.881C>G
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c.837C>G (p.Ile279Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.924C>G (p.Ile308Met)
c.323C>G (n.323C>G)
c.*54+3977C>G (n.*54+3977C>G)
c.349-5759C>G (n.349-5759C>G)
11g.57606146C>TCA474566584SERPING1c.822C>T (p.Ile274=)
c.59-5580C>T (n.59-5580C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.686-262C>T (n.686-262C>T)
n.1904C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.881C>T
c.685+3977C>T (n.685+3977C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.837C>T (p.Ile279=)
c.666C>T (p.Ile222=)
c.924C>T (p.Ile308=)
c.323C>T (n.323C>T)
c.*54+3977C>T (n.*54+3977C>T)
c.349-5759C>T (n.349-5759C>T)
COSMIC
11g.57606146_57606161delCA2695214115SERPING1c.822_837del (p.Ser275ValfsTer16)
c.59-5580_59-5565del (n.59-5580_59-5565del)
c.*598_*613del (n.*598_*613del)
c.686-262_686-247del (n.686-262_686-247del)
n.1904_1919del
c.*242_*257del (n.*242_*257del)
n.881_896del
c.685+3977_685+3992del (n.685+3977_685+3992del)
c.*376_*391del (n.*376_*391del)
c.837_852del (p.Ser280ValfsTer16)
c.666_681del (p.Ser223ValfsTer16)
c.924_939del (p.Ser309ValfsTer16)
c.323_338del (n.323_338del)
c.*54+3977_*54+3992del (n.*54+3977_*54+3992del)
c.349-5759_349-5744del (n.349-5759_349-5744del)
11g.57606147A>CCA380699476SERPING1c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.59-5579A>C (n.59-5579A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.686-261A>C (n.686-261A>C)
n.1905A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.882A>C
c.685+3978A>C (n.685+3978A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.324A>C (n.324A>C)
c.*54+3978A>C (n.*54+3978A>C)
c.349-5758A>C (n.349-5758A>C)
11g.57606147A>GCA380699479SERPING1c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.59-5579A>G (n.59-5579A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.686-261A>G (n.686-261A>G)
n.1905A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.882A>G
c.685+3978A>G (n.685+3978A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.324A>G (n.324A>G)
c.*54+3978A>G (n.*54+3978A>G)
c.349-5758A>G (n.349-5758A>G)
11g.57606147A>TCA380699480SERPING1c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.59-5579A>T (n.59-5579A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.686-261A>T (n.686-261A>T)
n.1905A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.882A>T
c.685+3978A>T (n.685+3978A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.324A>T (n.324A>T)
c.*54+3978A>T (n.*54+3978A>T)
c.349-5758A>T (n.349-5758A>T)
11g.57606148G>ACA380699484SERPING1c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.59-5578G>A (n.59-5578G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.686-260G>A (n.686-260G>A)
n.1906G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.883G>A
c.685+3979G>A (n.685+3979G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.325G>A (n.325G>A)
c.*54+3979G>A (n.*54+3979G>A)
c.349-5757G>A (n.349-5757G>A)
11g.57606148G>CCA380699487SERPING1c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.59-5578G>C (n.59-5578G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.686-260G>C (n.686-260G>C)
n.1906G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.883G>C
c.685+3979G>C (n.685+3979G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.325G>C (n.325G>C)
c.*54+3979G>C (n.*54+3979G>C)
c.349-5757G>C (n.349-5757G>C)
11g.57606148G>TCA380699488SERPING1c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.59-5578G>T (n.59-5578G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.686-260G>T (n.686-260G>T)
n.1906G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.883G>T
c.685+3979G>T (n.685+3979G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.325G>T (n.325G>T)
c.*54+3979G>T (n.*54+3979G>T)
c.349-5757G>T (n.349-5757G>T)
11g.57606149C>ACA380699491SERPING1c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.59-5577C>A (n.59-5577C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.686-259C>A (n.686-259C>A)
n.1907C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.884C>A
c.685+3980C>A (n.685+3980C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.326C>A (n.326C>A)
c.*54+3980C>A (n.*54+3980C>A)
c.349-5756C>A (n.349-5756C>A)
gnomAD v4
11g.57606149C>GCA380699492SERPING1c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.59-5577C>G (n.59-5577C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.686-259C>G (n.686-259C>G)
n.1907C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.884C>G
c.685+3980C>G (n.685+3980C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
c.326C>G (n.326C>G)
c.*54+3980C>G (n.*54+3980C>G)
c.349-5756C>G (n.349-5756C>G)
11g.57606149C>TCA474566586SERPING1c.825C>T (p.Ser275=)
c.59-5577C>T (n.59-5577C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.686-259C>T (n.686-259C>T)
n.1907C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.884C>T
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c.*379C>T (n.*379C>T)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.326C>T (n.326C>T)
c.*54+3980C>T (n.*54+3980C>T)
c.349-5756C>T (n.349-5756C>T)
11g.57606150C>ACA474566587SERPING1c.826C>A (p.Arg276=)
c.59-5576C>A (n.59-5576C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.686-258C>A (n.686-258C>A)
n.1908C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.885C>A
c.685+3981C>A (n.685+3981C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.841C>A (p.Arg281=)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.928C>A (p.Arg310=)
c.327C>A (n.327C>A)
c.*54+3981C>A (n.*54+3981C>A)
c.349-5755C>A (n.349-5755C>A)
11g.57606150C=CA1975531438SERPING1c.826C= (p.Arg276=)
c.59-5576C= (n.59-5576C=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.686-258C= (n.686-258C=)
n.1908C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.885C=
c.685+3981C= (n.685+3981C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.327C= (n.327C=)
c.*54+3981C= (n.*54+3981C=)
c.349-5755C= (n.349-5755C=)
11g.57606150C>GCA380699495SERPING1c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.59-5576C>G (n.59-5576C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.686-258C>G (n.686-258C>G)
n.1908C>G
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n.885C>G
c.685+3981C>G (n.685+3981C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.327C>G (n.327C>G)
c.*54+3981C>G (n.*54+3981C>G)
c.349-5755C>G (n.349-5755C>G)
11g.57606150C>TCA6008125SERPING1c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.59-5576C>T (n.59-5576C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.686-258C>T (n.686-258C>T)
n.1908C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.885C>T
c.685+3981C>T (n.685+3981C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.327C>T (n.327C>T)
c.*54+3981C>T (n.*54+3981C>T)
c.349-5755C>T (n.349-5755C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606151G>ACA6008126SERPING1c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.59-5575G>A (n.59-5575G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.686-257G>A (n.686-257G>A)
n.1909G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.886G>A
c.685+3982G>A (n.685+3982G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.328G>A (n.328G>A)
c.*54+3982G>A (n.*54+3982G>A)
c.349-5754G>A (n.349-5754G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57606151G>CCA380699502SERPING1c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.59-5575G>C (n.59-5575G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.686-257G>C (n.686-257G>C)
n.1909G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.886G>C
c.685+3982G>C (n.685+3982G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.328G>C (n.328G>C)
c.*54+3982G>C (n.*54+3982G>C)
c.349-5754G>C (n.349-5754G>C)
11g.57606151G=CA1975531445SERPING1c.827G= (p.Arg276=)
c.59-5575G= (n.59-5575G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.686-257G= (n.686-257G=)
n.1909G=
c.*247G= (n.*247G=)
n.886G=
c.685+3982G= (n.685+3982G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.328G= (n.328G=)
c.*54+3982G= (n.*54+3982G=)
c.349-5754G= (n.349-5754G=)
11g.57606151G>TCA380699504SERPING1c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.59-5575G>T (n.59-5575G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.686-257G>T (n.686-257G>T)
n.1909G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.886G>T
c.685+3982G>T (n.685+3982G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.328G>T (n.328G>T)
c.*54+3982G>T (n.*54+3982G>T)
c.349-5754G>T (n.349-5754G>T)
11g.57606152G>ACA474566588SERPING1c.828G>A (p.Arg276=)
c.59-5574G>A (n.59-5574G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.686-256G>A (n.686-256G>A)
n.1910G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.887G>A
c.685+3983G>A (n.685+3983G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.930G>A (p.Arg310=)
c.329G>A (n.329G>A)
c.*54+3983G>A (n.*54+3983G>A)
c.349-5753G>A (n.349-5753G>A)
gnomAD v4
11g.57606152G>CCA474566590SERPING1c.828G>C (p.Arg276=)
c.59-5574G>C (n.59-5574G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.686-256G>C (n.686-256G>C)
n.1910G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.887G>C
c.685+3983G>C (n.685+3983G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.843G>C (p.Arg281=)
c.672G>C (p.Arg224=)
c.930G>C (p.Arg310=)
c.329G>C (n.329G>C)
c.*54+3983G>C (n.*54+3983G>C)
c.349-5753G>C (n.349-5753G>C)
11g.57606152G=CA1975531449SERPING1c.828G= (p.Arg276=)
c.59-5574G= (n.59-5574G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.686-256G= (n.686-256G=)
n.1910G=
c.*248G= (n.*248G=)
n.887G=
c.685+3983G= (n.685+3983G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.843G= (p.Arg281=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.930G= (p.Arg310=)
c.329G= (n.329G=)
c.*54+3983G= (n.*54+3983G=)
c.349-5753G= (n.349-5753G=)
11g.57606152G>TCA474566589SERPING1c.828G>T (p.Arg276=)
c.59-5574G>T (n.59-5574G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.686-256G>T (n.686-256G>T)
n.1910G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.887G>T
c.685+3983G>T (n.685+3983G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.843G>T (p.Arg281=)
c.672G>T (p.Arg224=)
c.930G>T (p.Arg310=)
c.329G>T (n.329G>T)
c.*54+3983G>T (n.*54+3983G>T)
c.349-5753G>T (n.349-5753G>T)
dbSNP
11g.57606153C>ACA380699505SERPING1c.829C>A (p.Leu277Met)
c.59-5573C>A (n.59-5573C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.686-255C>A (n.686-255C>A)
n.1911C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.888C>A
c.685+3984C>A (n.685+3984C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.330C>A (n.330C>A)
c.*54+3984C>A (n.*54+3984C>A)
c.349-5752C>A (n.349-5752C>A)
11g.57606153C>GCA380699506SERPING1c.829C>G (p.Leu277Val)
c.59-5573C>G (n.59-5573C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.686-255C>G (n.686-255C>G)
n.1911C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.888C>G
c.685+3984C>G (n.685+3984C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.330C>G (n.330C>G)
c.*54+3984C>G (n.*54+3984C>G)
c.349-5752C>G (n.349-5752C>G)
11g.57606153C>TCA474566591SERPING1c.829C>T (p.Leu277=)
c.59-5573C>T (n.59-5573C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.686-255C>T (n.686-255C>T)
n.1911C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.888C>T
c.685+3984C>T (n.685+3984C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.330C>T (n.330C>T)
c.*54+3984C>T (n.*54+3984C>T)
c.349-5752C>T (n.349-5752C>T)
gnomAD v4
11g.57606154T>ACA380699507SERPING1c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.59-5572T>A (n.59-5572T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.686-254T>A (n.686-254T>A)
n.1912T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.889T>A
c.685+3985T>A (n.685+3985T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.331T>A (n.331T>A)
c.*54+3985T>A (n.*54+3985T>A)
c.349-5751T>A (n.349-5751T>A)
11g.57606154T>CCA380699508SERPING1c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.59-5572T>C (n.59-5572T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.686-254T>C (n.686-254T>C)
n.1912T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.889T>C
c.685+3985T>C (n.685+3985T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.331T>C (n.331T>C)
c.*54+3985T>C (n.*54+3985T>C)
c.349-5751T>C (n.349-5751T>C)
11g.57606154T>GCA380699509SERPING1c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.59-5572T>G (n.59-5572T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.686-254T>G (n.686-254T>G)
n.1912T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.889T>G
c.685+3985T>G (n.685+3985T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.331T>G (n.331T>G)
c.*54+3985T>G (n.*54+3985T>G)
c.349-5751T>G (n.349-5751T>G)
11g.57606155G>ACA474566592SERPING1c.831G>A (p.Leu277=)
c.59-5571G>A (n.59-5571G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.686-253G>A (n.686-253G>A)
n.1913G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.890G>A
c.685+3986G>A (n.685+3986G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.332G>A (n.332G>A)
c.*54+3986G>A (n.*54+3986G>A)
c.349-5750G>A (n.349-5750G>A)
11g.57606155G>CCA223055403SERPING1c.831G>C (p.Leu277=)
c.59-5571G>C (n.59-5571G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.686-253G>C (n.686-253G>C)
n.1913G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.890G>C
c.685+3986G>C (n.685+3986G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.332G>C (n.332G>C)
c.*54+3986G>C (n.*54+3986G>C)
c.349-5750G>C (n.349-5750G>C)
dbSNP
11g.57606155G=CA1975531453SERPING1c.831G= (p.Leu277=)
c.59-5571G= (n.59-5571G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.686-253G= (n.686-253G=)
n.1913G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.890G=
c.685+3986G= (n.685+3986G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.846G= (p.Leu282=)
c.675G= (p.Leu225=)
c.933G= (p.Leu311=)
c.332G= (n.332G=)
c.*54+3986G= (n.*54+3986G=)
c.349-5750G= (n.349-5750G=)
11g.57606155G>TCA474566593SERPING1c.831G>T (p.Leu277=)
c.59-5571G>T (n.59-5571G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.686-253G>T (n.686-253G>T)
n.1913G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.890G>T
c.685+3986G>T (n.685+3986G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.332G>T (n.332G>T)
c.*54+3986G>T (n.*54+3986G>T)
c.349-5750G>T (n.349-5750G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606156C>ACA380699510SERPING1c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.59-5570C>A (n.59-5570C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.686-252C>A (n.686-252C>A)
n.1914C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.891C>A
c.685+3987C>A (n.685+3987C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.333C>A (n.333C>A)
c.*54+3987C>A (n.*54+3987C>A)
c.349-5749C>A (n.349-5749C>A)
11g.57606156C>GCA380699513SERPING1c.832C>G (p.Leu278Val)
c.59-5570C>G (n.59-5570C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.686-252C>G (n.686-252C>G)
n.1914C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.891C>G
c.685+3987C>G (n.685+3987C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.333C>G (n.333C>G)
c.*54+3987C>G (n.*54+3987C>G)
c.349-5749C>G (n.349-5749C>G)
11g.57606156C>TCA474566594SERPING1c.832C>T (p.Leu278=)
c.59-5570C>T (n.59-5570C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.686-252C>T (n.686-252C>T)
n.1914C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.891C>T
c.685+3987C>T (n.685+3987C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.333C>T (n.333C>T)
c.*54+3987C>T (n.*54+3987C>T)
c.349-5749C>T (n.349-5749C>T)
11g.57606157T>ACA380699523SERPING1c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.59-5569T>A (n.59-5569T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.686-251T>A (n.686-251T>A)
n.1915T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.892T>A
c.685+3988T>A (n.685+3988T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.334T>A (n.334T>A)
c.*54+3988T>A (n.*54+3988T>A)
c.349-5748T>A (n.349-5748T>A)
11g.57606157T>CCA380699514SERPING1c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.59-5569T>C (n.59-5569T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.686-251T>C (n.686-251T>C)
n.1915T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.892T>C
c.685+3988T>C (n.685+3988T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.334T>C (n.334T>C)
c.*54+3988T>C (n.*54+3988T>C)
c.349-5748T>C (n.349-5748T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606157T>GCA380699516SERPING1c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.59-5569T>G (n.59-5569T>G)
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n.1915T>G
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n.892T>G
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c.*54+3988T>G (n.*54+3988T>G)
c.349-5748T>G (n.349-5748T>G)
11g.57606157T=CA1975531456SERPING1c.833T= (p.Leu278=)
c.59-5569T= (n.59-5569T=)
c.*609T= (n.*609T=)
c.686-251T= (n.686-251T=)
n.1915T=
c.*253T= (n.*253T=)
n.892T=
c.685+3988T= (n.685+3988T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.848T= (p.Leu283=)
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c.334T= (n.334T=)
c.*54+3988T= (n.*54+3988T=)
c.349-5748T= (n.349-5748T=)
11g.57606158A>CCA474566595SERPING1c.834A>C (p.Leu278=)
c.59-5568A>C (n.59-5568A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.686-250A>C (n.686-250A>C)
n.1916A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.893A>C
c.685+3989A>C (n.685+3989A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.849A>C (p.Leu283=)
c.678A>C (p.Leu226=)
c.936A>C (p.Leu312=)
c.335A>C (n.335A>C)
c.*54+3989A>C (n.*54+3989A>C)
c.349-5747A>C (n.349-5747A>C)
11g.57606158A>GCA474566596SERPING1c.834A>G (p.Leu278=)
c.59-5568A>G (n.59-5568A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.686-250A>G (n.686-250A>G)
n.1916A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.893A>G
c.685+3989A>G (n.685+3989A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.849A>G (p.Leu283=)
c.678A>G (p.Leu226=)
c.936A>G (p.Leu312=)
c.335A>G (n.335A>G)
c.*54+3989A>G (n.*54+3989A>G)
c.349-5747A>G (n.349-5747A>G)
11g.57606158A>TCA474566597SERPING1c.834A>T (p.Leu278=)
c.59-5568A>T (n.59-5568A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.686-250A>T (n.686-250A>T)
n.1916A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.893A>T
c.685+3989A>T (n.685+3989A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.849A>T (p.Leu283=)
c.678A>T (p.Leu226=)
c.936A>T (p.Leu312=)
c.335A>T (n.335A>T)
c.*54+3989A>T (n.*54+3989A>T)
c.349-5747A>T (n.349-5747A>T)
11g.57606159G>ACA380699527SERPING1c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.59-5567G>A (n.59-5567G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.686-249G>A (n.686-249G>A)
n.1917G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.894G>A
c.685+3990G>A (n.685+3990G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.336G>A (n.336G>A)
c.*54+3990G>A (n.*54+3990G>A)
c.349-5746G>A (n.349-5746G>A)
11g.57606159G>CCA380699529SERPING1c.835G>C (p.Asp279His)
c.59-5567G>C (n.59-5567G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.686-249G>C (n.686-249G>C)
n.1917G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.894G>C
c.685+3990G>C (n.685+3990G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.679G>C (p.Asp227His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.336G>C (n.336G>C)
c.*54+3990G>C (n.*54+3990G>C)
c.349-5746G>C (n.349-5746G>C)
11g.57606159G>TCA380699531SERPING1c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.59-5567G>T (n.59-5567G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.686-249G>T (n.686-249G>T)
n.1917G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.894G>T
c.685+3990G>T (n.685+3990G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.336G>T (n.336G>T)
c.*54+3990G>T (n.*54+3990G>T)
c.349-5746G>T (n.349-5746G>T)
11g.57606159_57606164delCA2695214116SERPING1c.835_840del (p.Asp279_Ser280del)
c.59-5567_59-5562del (n.59-5567_59-5562del)
c.*611_*616del (n.*611_*616del)
c.686-249_686-244del (n.686-249_686-244del)
n.1917_1922del
c.*255_*260del (n.*255_*260del)
n.894_899del
c.685+3990_685+3995del (n.685+3990_685+3995del)
c.*389_*394del (n.*389_*394del)
c.850_855del (p.Asp284_Ser285del)
c.679_684del (p.Asp227_Ser228del)
c.937_942del (p.Asp313_Ser314del)
c.336_341del (n.336_341del)
c.*54+3990_*54+3995del (n.*54+3990_*54+3995del)
c.349-5746_349-5741del (n.349-5746_349-5741del)
11g.57606160A=CA1975531461SERPING1c.836A= (p.Asp279=)
c.59-5566A= (n.59-5566A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.686-248A= (n.686-248A=)
n.1918A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.895A=
c.685+3991A= (n.685+3991A=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.851A= (p.Asp284=)
c.680A= (p.Asp227=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.337A= (n.337A=)
c.*54+3991A= (n.*54+3991A=)
c.349-5745A= (n.349-5745A=)
11g.57606160A>CCA380699535SERPING1c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.59-5566A>C (n.59-5566A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.686-248A>C (n.686-248A>C)
n.1918A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.895A>C
c.685+3991A>C (n.685+3991A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.337A>C (n.337A>C)
c.*54+3991A>C (n.*54+3991A>C)
c.349-5745A>C (n.349-5745A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606160A>GCA380699538SERPING1c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.59-5566A>G (n.59-5566A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.686-248A>G (n.686-248A>G)
n.1918A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.895A>G
c.685+3991A>G (n.685+3991A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.337A>G (n.337A>G)
c.*54+3991A>G (n.*54+3991A>G)
c.349-5745A>G (n.349-5745A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606160A>TCA380699539SERPING1c.836A>T (p.Asp279Val)
c.59-5566A>T (n.59-5566A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.686-248A>T (n.686-248A>T)
n.1918A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.895A>T
c.685+3991A>T (n.685+3991A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.337A>T (n.337A>T)
c.*54+3991A>T (n.*54+3991A>T)
c.349-5745A>T (n.349-5745A>T)
11g.57606161C>ACA380699540SERPING1c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.59-5565C>A (n.59-5565C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.686-247C>A (n.686-247C>A)
n.1919C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.896C>A
c.685+3992C>A (n.685+3992C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.338C>A (n.338C>A)
c.*54+3992C>A (n.*54+3992C>A)
c.349-5744C>A (n.349-5744C>A)
11g.57606161C=CA1975531467SERPING1c.837C= (p.Asp279=)
c.59-5565C= (n.59-5565C=)
c.*613C= (n.*613C=)
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c.852C= (p.Asp284=)
c.681C= (p.Asp227=)
c.939C= (p.Asp313=)
c.338C= (n.338C=)
c.*54+3992C= (n.*54+3992C=)
c.349-5744C= (n.349-5744C=)
11g.57606161C>GCA380699541SERPING1c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.59-5565C>G (n.59-5565C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.686-247C>G (n.686-247C>G)
n.1919C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.896C>G
c.685+3992C>G (n.685+3992C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.338C>G (n.338C>G)
c.*54+3992C>G (n.*54+3992C>G)
c.349-5744C>G (n.349-5744C>G)
ClinVar
11g.57606161C>TCA474566599SERPING1c.837C>T (p.Asp279=)
c.59-5565C>T (n.59-5565C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.686-247C>T (n.686-247C>T)
n.1919C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.896C>T
c.685+3992C>T (n.685+3992C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.852C>T (p.Asp284=)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.338C>T (n.338C>T)
c.*54+3992C>T (n.*54+3992C>T)
c.349-5744C>T (n.349-5744C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606162_57606170delCA2695214117SERPING1c.838_846del (p.Ser280_Pro282del)
c.59-5564_59-5556del (n.59-5564_59-5556del)
c.*614_*622del (n.*614_*622del)
c.686-246_686-238del (n.686-246_686-238del)
n.1920_1928del
c.*258_*266del (n.*258_*266del)
n.897_905del
c.685+3993_685+4001del (n.685+3993_685+4001del)
c.*392_*400del (n.*392_*400del)
c.853_861del (p.Ser285_Pro287del)
c.682_690del (p.Ser228_Pro230del)
c.940_948del (p.Ser314_Pro316del)
c.339_347del (n.339_347del)
c.*54+3993_*54+4001del (n.*54+3993_*54+4001del)
c.349-5743_349-5735del (n.349-5743_349-5735del)
11g.57606162A=CA1975531472SERPING1c.838A= (p.Ser280=)
c.59-5564A= (n.59-5564A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.686-246A= (n.686-246A=)
n.1920A=
c.*258A= (n.*258A=)
n.897A=
c.685+3993A= (n.685+3993A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.853A= (p.Ser285=)
c.682A= (p.Ser228=)
c.940A= (p.Ser314=)
c.339A= (n.339A=)
c.*54+3993A= (n.*54+3993A=)
c.349-5743A= (n.349-5743A=)
11g.57606162A>CCA380699544SERPING1c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.59-5564A>C (n.59-5564A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.686-246A>C (n.686-246A>C)
n.1920A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.897A>C
c.685+3993A>C (n.685+3993A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.339A>C (n.339A>C)
c.*54+3993A>C (n.*54+3993A>C)
c.349-5743A>C (n.349-5743A>C)
gnomAD v4
11g.57606162A>GCA380699546SERPING1c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.59-5564A>G (n.59-5564A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.686-246A>G (n.686-246A>G)
n.1920A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.897A>G
c.685+3993A>G (n.685+3993A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.339A>G (n.339A>G)
c.*54+3993A>G (n.*54+3993A>G)
c.349-5743A>G (n.349-5743A>G)
11g.57606162A>TCA380699549SERPING1c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.59-5564A>T (n.59-5564A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.686-246A>T (n.686-246A>T)
n.1920A>T
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n.897A>T
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c.*392A>T (n.*392A>T)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
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c.339A>T (n.339A>T)
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ClinVar dbSNP
11g.57606163G>ACA380699556SERPING1c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.59-5563G>A (n.59-5563G>A)
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n.1921G>A
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n.898G>A
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c.683G>A (p.Ser228Asn)
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c.340G>A (n.340G>A)
c.*54+3994G>A (n.*54+3994G>A)
c.349-5742G>A (n.349-5742G>A)
11g.57606163G>CCA380699554SERPING1c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.59-5563G>C (n.59-5563G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.686-245G>C (n.686-245G>C)
n.1921G>C
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n.898G>C
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11g.57606163G>TCA380699553SERPING1c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.59-5563G>T (n.59-5563G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.686-245G>T (n.686-245G>T)
n.1921G>T
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n.898G>T
c.685+3994G>T (n.685+3994G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.340G>T (n.340G>T)
c.*54+3994G>T (n.*54+3994G>T)
c.349-5742G>T (n.349-5742G>T)
11g.57606164T>ACA380699559SERPING1c.840T>A (p.Ser280Arg)
c.59-5562T>A (n.59-5562T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
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n.1922T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.899T>A
c.685+3995T>A (n.685+3995T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.855T>A (p.Ser285Arg)
c.684T>A (p.Ser228Arg)
c.942T>A (p.Ser314Arg)
c.341T>A (n.341T>A)
c.*54+3995T>A (n.*54+3995T>A)
c.349-5741T>A (n.349-5741T>A)
11g.57606164T>CCA223055404SERPING1c.840T>C (p.Ser280=)
c.59-5562T>C (n.59-5562T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.686-244T>C (n.686-244T>C)
n.1922T>C
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n.899T>C
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c.*394T>C (n.*394T>C)
c.855T>C (p.Ser285=)
c.684T>C (p.Ser228=)
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c.*54+3995T>C (n.*54+3995T>C)
c.349-5741T>C (n.349-5741T>C)
dbSNP
11g.57606164T>GCA380699562SERPING1c.840T>G (p.Ser280Arg)
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n.1922T>G
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n.899T>G
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c.684T>G (p.Ser228Arg)
c.942T>G (p.Ser314Arg)
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c.349-5741T>G (n.349-5741T>G)
dbSNP
11g.57606164T=CA1975531494SERPING1c.840T= (p.Ser280=)
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c.686-244T= (n.686-244T=)
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c.*260T= (n.*260T=)
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c.341T= (n.341T=)
c.*54+3995T= (n.*54+3995T=)
c.349-5741T= (n.349-5741T=)
11g.57606165C>ACA380699565SERPING1c.841C>A (p.Leu281Met)
c.59-5561C>A (n.59-5561C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.686-243C>A (n.686-243C>A)
n.1923C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.900C>A
c.685+3996C>A (n.685+3996C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.342C>A (n.342C>A)
c.*54+3996C>A (n.*54+3996C>A)
c.349-5740C>A (n.349-5740C>A)
gnomAD v4
11g.57606165C>GCA380699567SERPING1c.841C>G (p.Leu281Val)
c.59-5561C>G (n.59-5561C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.686-243C>G (n.686-243C>G)
n.1923C>G
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n.900C>G
c.685+3996C>G (n.685+3996C>G)
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c.856C>G (p.Leu286Val)
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c.943C>G (p.Leu315Val)
c.342C>G (n.342C>G)
c.*54+3996C>G (n.*54+3996C>G)
c.349-5740C>G (n.349-5740C>G)
11g.57606165C>TCA474566602SERPING1c.841C>T (p.Leu281=)
c.59-5561C>T (n.59-5561C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.686-243C>T (n.686-243C>T)
n.1923C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.900C>T
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c.*395C>T (n.*395C>T)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.685C>T (p.Leu229=)
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c.342C>T (n.342C>T)
c.*54+3996C>T (n.*54+3996C>T)
c.349-5740C>T (n.349-5740C>T)
11g.57606166T>ACA380699572SERPING1c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.59-5560T>A (n.59-5560T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.686-242T>A (n.686-242T>A)
n.1924T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.901T>A
c.685+3997T>A (n.685+3997T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.343T>A (n.343T>A)
c.*54+3997T>A (n.*54+3997T>A)
c.349-5739T>A (n.349-5739T>A)
11g.57606166T>CCA380699574SERPING1c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.59-5560T>C (n.59-5560T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.686-242T>C (n.686-242T>C)
n.1924T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.901T>C
c.685+3997T>C (n.685+3997T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.343T>C (n.343T>C)
c.*54+3997T>C (n.*54+3997T>C)
c.349-5739T>C (n.349-5739T>C)
dbSNP
11g.57606166T>GCA380699577SERPING1c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.59-5560T>G (n.59-5560T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
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n.1924T>G
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n.901T>G
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c.*396T>G (n.*396T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.343T>G (n.343T>G)
c.*54+3997T>G (n.*54+3997T>G)
c.349-5739T>G (n.349-5739T>G)
11g.57606166T=CA1975531495SERPING1c.842T= (p.Leu281=)
c.59-5560T= (n.59-5560T=)
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c.*396T= (n.*396T=)
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c.944T= (p.Leu315=)
c.343T= (n.343T=)
c.*54+3997T= (n.*54+3997T=)
c.349-5739T= (n.349-5739T=)
11g.57606167G>ACA474566603SERPING1c.843G>A (p.Leu281=)
c.59-5559G>A (n.59-5559G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
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n.902G>A
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c.*397G>A (n.*397G>A)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.344G>A (n.344G>A)
c.*54+3998G>A (n.*54+3998G>A)
c.349-5738G>A (n.349-5738G>A)
11g.57606167G>CCA474566604SERPING1c.843G>C (p.Leu281=)
c.59-5559G>C (n.59-5559G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.686-241G>C (n.686-241G>C)
n.1925G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.902G>C
c.685+3998G>C (n.685+3998G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.344G>C (n.344G>C)
c.*54+3998G>C (n.*54+3998G>C)
c.349-5738G>C (n.349-5738G>C)
11g.57606167G>TCA474566605SERPING1c.843G>T (p.Leu281=)
c.59-5559G>T (n.59-5559G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.686-241G>T (n.686-241G>T)
n.1925G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.902G>T
c.685+3998G>T (n.685+3998G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.687G>T (p.Leu229=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.344G>T (n.344G>T)
c.*54+3998G>T (n.*54+3998G>T)
c.349-5738G>T (n.349-5738G>T)
11g.57606168C>ACA380699581SERPING1c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.59-5558C>A (n.59-5558C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.686-240C>A (n.686-240C>A)
n.1926C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.903C>A
c.685+3999C>A (n.685+3999C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.345C>A (n.345C>A)
c.*54+3999C>A (n.*54+3999C>A)
c.349-5737C>A (n.349-5737C>A)
11g.57606168C=CA1975531497SERPING1c.844C= (p.Pro282=)
c.59-5558C= (n.59-5558C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.686-240C= (n.686-240C=)
n.1926C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.903C=
c.685+3999C= (n.685+3999C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.345C= (n.345C=)
c.*54+3999C= (n.*54+3999C=)
c.349-5737C= (n.349-5737C=)
11g.57606168C>GCA380699582SERPING1c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.59-5558C>G (n.59-5558C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.686-240C>G (n.686-240C>G)
n.1926C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.903C>G
c.685+3999C>G (n.685+3999C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.345C>G (n.345C>G)
c.*54+3999C>G (n.*54+3999C>G)
c.349-5737C>G (n.349-5737C>G)
11g.57606168C>TCA6008127SERPING1c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.59-5558C>T (n.59-5558C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.686-240C>T (n.686-240C>T)
n.1926C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.903C>T
c.685+3999C>T (n.685+3999C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.345C>T (n.345C>T)
c.*54+3999C>T (n.*54+3999C>T)
c.349-5737C>T (n.349-5737C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606169C>ACA380699587SERPING1c.845C>A (p.Pro282His)
c.59-5557C>A (n.59-5557C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.686-239C>A (n.686-239C>A)
n.1927C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.904C>A
c.685+4000C>A (n.685+4000C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.346C>A (n.346C>A)
c.*54+4000C>A (n.*54+4000C>A)
c.349-5736C>A (n.349-5736C>A)
11g.57606169C>GCA380699589SERPING1c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.59-5557C>G (n.59-5557C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.686-239C>G (n.686-239C>G)
n.1927C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.904C>G
c.685+4000C>G (n.685+4000C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.346C>G (n.346C>G)
c.*54+4000C>G (n.*54+4000C>G)
c.349-5736C>G (n.349-5736C>G)
11g.57606169C>TCA380699592SERPING1c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.59-5557C>T (n.59-5557C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.686-239C>T (n.686-239C>T)
n.1927C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.904C>T
c.685+4000C>T (n.685+4000C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.346C>T (n.346C>T)
c.*54+4000C>T (n.*54+4000C>T)
c.349-5736C>T (n.349-5736C>T)
11g.57606170C>ACA474566606SERPING1c.846C>A (p.Pro282=)
c.59-5556C>A (n.59-5556C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.686-238C>A (n.686-238C>A)
n.1928C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.905C>A
c.685+4001C>A (n.685+4001C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.690C>A (p.Pro230=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.347C>A (n.347C>A)
c.*54+4001C>A (n.*54+4001C>A)
c.349-5735C>A (n.349-5735C>A)
11g.57606170C=CA1975531505SERPING1c.846C= (p.Pro282=)
c.59-5556C= (n.59-5556C=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.686-238C= (n.686-238C=)
n.1928C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.905C=
c.685+4001C= (n.685+4001C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.690C= (p.Pro230=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.347C= (n.347C=)
c.*54+4001C= (n.*54+4001C=)
c.349-5735C= (n.349-5735C=)
11g.57606170C>GCA474566607SERPING1c.846C>G (p.Pro282=)
c.59-5556C>G (n.59-5556C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.686-238C>G (n.686-238C>G)
n.1928C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.905C>G
c.685+4001C>G (n.685+4001C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.690C>G (p.Pro230=)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.347C>G (n.347C>G)
c.*54+4001C>G (n.*54+4001C>G)
c.349-5735C>G (n.349-5735C>G)
11g.57606170C>TCA6008128SERPING1c.846C>T (p.Pro282=)
c.59-5556C>T (n.59-5556C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.686-238C>T (n.686-238C>T)
n.1928C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.905C>T
c.685+4001C>T (n.685+4001C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.690C>T (p.Pro230=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.347C>T (n.347C>T)
c.*54+4001C>T (n.*54+4001C>T)
c.349-5735C>T (n.349-5735C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606171T>ACA380699597SERPING1c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.59-5555T>A (n.59-5555T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.686-237T>A (n.686-237T>A)
n.1929T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.906T>A
c.685+4002T>A (n.685+4002T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.348T>A (n.348T>A)
c.*54+4002T>A (n.*54+4002T>A)
c.349-5734T>A (n.349-5734T>A)
11g.57606171T>CCA380699603SERPING1c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.59-5555T>C (n.59-5555T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.686-237T>C (n.686-237T>C)
n.1929T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.906T>C
c.685+4002T>C (n.685+4002T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.348T>C (n.348T>C)
c.*54+4002T>C (n.*54+4002T>C)
c.349-5734T>C (n.349-5734T>C)
gnomAD v4
11g.57606171T>GCA380699599SERPING1c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.59-5555T>G (n.59-5555T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.686-237T>G (n.686-237T>G)
n.1929T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.906T>G
c.685+4002T>G (n.685+4002T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.348T>G (n.348T>G)
c.*54+4002T>G (n.*54+4002T>G)
c.349-5734T>G (n.349-5734T>G)
11g.57606172C>ACA380699605SERPING1c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.59-5554C>A (n.59-5554C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.686-236C>A (n.686-236C>A)
n.1930C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.907C>A
c.685+4003C>A (n.685+4003C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.349C>A (n.349C>A)
c.*54+4003C>A (n.*54+4003C>A)
c.349-5733C>A (n.349-5733C>A)
11g.57606172C>GCA380699606SERPING1c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.59-5554C>G (n.59-5554C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.686-236C>G (n.686-236C>G)
n.1930C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.907C>G
c.685+4003C>G (n.685+4003C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.349C>G (n.349C>G)
c.*54+4003C>G (n.*54+4003C>G)
c.349-5733C>G (n.349-5733C>G)
11g.57606172C>TCA380699609SERPING1c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.59-5554C>T (n.59-5554C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.686-236C>T (n.686-236C>T)
n.1930C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.907C>T
c.685+4003C>T (n.685+4003C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.349C>T (n.349C>T)
c.*54+4003C>T (n.*54+4003C>T)
c.349-5733C>T (n.349-5733C>T)
11g.57606173C>ACA474566608SERPING1c.849C>A (p.Ser283=)
c.59-5553C>A (n.59-5553C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.686-235C>A (n.686-235C>A)
n.1931C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.908C>A
c.685+4004C>A (n.685+4004C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.864C>A (p.Ser288=)
c.693C>A (p.Ser231=)
c.951C>A (p.Ser317=)
c.350C>A (n.350C>A)
c.*54+4004C>A (n.*54+4004C>A)
c.349-5732C>A (n.349-5732C>A)
11g.57606173C=CA1975531513SERPING1c.849C= (p.Ser283=)
c.59-5553C= (n.59-5553C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.686-235C= (n.686-235C=)
n.1931C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.908C=
c.685+4004C= (n.685+4004C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.693C= (p.Ser231=)
c.951C= (p.Ser317=)
c.350C= (n.350C=)
c.*54+4004C= (n.*54+4004C=)
c.349-5732C= (n.349-5732C=)
11g.57606173C>GCA474566609SERPING1c.849C>G (p.Ser283=)
c.59-5553C>G (n.59-5553C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.686-235C>G (n.686-235C>G)
n.1931C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.908C>G
c.685+4004C>G (n.685+4004C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.864C>G (p.Ser288=)
c.693C>G (p.Ser231=)
c.951C>G (p.Ser317=)
c.350C>G (n.350C>G)
c.*54+4004C>G (n.*54+4004C>G)
c.349-5732C>G (n.349-5732C>G)
dbSNP
11g.57606173C>TCA6008129SERPING1c.849C>T (p.Ser283=)
c.59-5553C>T (n.59-5553C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.686-235C>T (n.686-235C>T)
n.1931C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.908C>T
c.685+4004C>T (n.685+4004C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.951C>T (p.Ser317=)
c.350C>T (n.350C>T)
c.*54+4004C>T (n.*54+4004C>T)
c.349-5732C>T (n.349-5732C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57606174G>ACA223055408SERPING1c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.59-5552G>A (n.59-5552G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.686-234G>A (n.686-234G>A)
n.1932G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.909G>A
c.685+4005G>A (n.685+4005G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.351G>A (n.351G>A)
c.*54+4005G>A (n.*54+4005G>A)
c.349-5731G>A (n.349-5731G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606174G>CCA380699616SERPING1c.850G>C (p.Asp284His)
c.59-5552G>C (n.59-5552G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.686-234G>C (n.686-234G>C)
n.1932G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.909G>C
c.685+4005G>C (n.685+4005G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.694G>C (p.Asp232His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.351G>C (n.351G>C)
c.*54+4005G>C (n.*54+4005G>C)
c.349-5731G>C (n.349-5731G>C)
11g.57606174G=CA1975531524SERPING1c.850G= (p.Asp284=)
c.59-5552G= (n.59-5552G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.686-234G= (n.686-234G=)
n.1932G=
c.*270G= (n.*270G=)
n.909G=
c.685+4005G= (n.685+4005G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.865G= (p.Asp289=)
c.694G= (p.Asp232=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.351G= (n.351G=)
c.*54+4005G= (n.*54+4005G=)
c.349-5731G= (n.349-5731G=)
11g.57606174G>TCA380699618SERPING1c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.59-5552G>T (n.59-5552G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.686-234G>T (n.686-234G>T)
n.1932G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.909G>T
c.685+4005G>T (n.685+4005G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.351G>T (n.351G>T)
c.*54+4005G>T (n.*54+4005G>T)
c.349-5731G>T (n.349-5731G>T)
11g.57606175A>CCA380699623SERPING1c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.59-5551A>C (n.59-5551A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.686-233A>C (n.686-233A>C)
n.1933A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.910A>C
c.685+4006A>C (n.685+4006A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.352A>C (n.352A>C)
c.*54+4006A>C (n.*54+4006A>C)
c.349-5730A>C (n.349-5730A>C)
gnomAD v4
11g.57606175A>GCA380699624SERPING1c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.59-5551A>G (n.59-5551A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.686-233A>G (n.686-233A>G)
n.1933A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.910A>G
c.685+4006A>G (n.685+4006A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.352A>G (n.352A>G)
c.*54+4006A>G (n.*54+4006A>G)
c.349-5730A>G (n.349-5730A>G)
11g.57606175A>TCA380699626SERPING1c.851A>T (p.Asp284Val)
c.59-5551A>T (n.59-5551A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.686-233A>T (n.686-233A>T)
n.1933A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.910A>T
c.685+4006A>T (n.685+4006A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.352A>T (n.352A>T)
c.*54+4006A>T (n.*54+4006A>T)
c.349-5730A>T (n.349-5730A>T)
11g.57606176T>ACA380699631SERPING1c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.59-5550T>A (n.59-5550T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.686-232T>A (n.686-232T>A)
n.1934T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.911T>A
c.685+4007T>A (n.685+4007T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.353T>A (n.353T>A)
c.*54+4007T>A (n.*54+4007T>A)
c.349-5729T>A (n.349-5729T>A)
gnomAD v4
11g.57606176T>CCA474566610SERPING1c.852T>C (p.Asp284=)
c.59-5550T>C (n.59-5550T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.686-232T>C (n.686-232T>C)
n.1934T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.911T>C
c.685+4007T>C (n.685+4007T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.696T>C (p.Asp232=)
c.954T>C (p.Asp318=)
c.353T>C (n.353T>C)
c.*54+4007T>C (n.*54+4007T>C)
c.349-5729T>C (n.349-5729T>C)
gnomAD v4
11g.57606176T>GCA380699629SERPING1c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.59-5550T>G (n.59-5550T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.686-232T>G (n.686-232T>G)
n.1934T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.911T>G
c.685+4007T>G (n.685+4007T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.353T>G (n.353T>G)
c.*54+4007T>G (n.*54+4007T>G)
c.349-5729T>G (n.349-5729T>G)
11g.57606177A>CCA380699633SERPING1c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.59-5549A>C (n.59-5549A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.686-231A>C (n.686-231A>C)
n.1935A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.912A>C
c.685+4008A>C (n.685+4008A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.354A>C (n.354A>C)
c.*54+4008A>C (n.*54+4008A>C)
c.349-5728A>C (n.349-5728A>C)
gnomAD v4
11g.57606177A>GCA380699635SERPING1c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.59-5549A>G (n.59-5549A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.686-231A>G (n.686-231A>G)
n.1935A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.912A>G
c.685+4008A>G (n.685+4008A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.354A>G (n.354A>G)
c.*54+4008A>G (n.*54+4008A>G)
c.349-5728A>G (n.349-5728A>G)
11g.57606177A>TCA380699638SERPING1c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.59-5549A>T (n.59-5549A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.686-231A>T (n.686-231A>T)
n.1935A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.912A>T
c.685+4008A>T (n.685+4008A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.354A>T (n.354A>T)
c.*54+4008A>T (n.*54+4008A>T)
c.349-5728A>T (n.349-5728A>T)
11g.57606177_57606178delinsACCA1975531526SERPING1c.853_854delinsAC (p.Thr285=)
c.59-5549_59-5548delinsAC (n.59-5549_59-5548delinsAC)
c.*629_*630delinsAC (n.*629_*630delinsAC)
c.686-231_686-230delinsAC (n.686-231_686-230delinsAC)
n.1935_1936delinsAC
c.*273_*274delinsAC (n.*273_*274delinsAC)
n.912_913delinsAC
c.685+4008_685+4009delinsAC (n.685+4008_685+4009delinsAC)
c.*407_*408delinsAC (n.*407_*408delinsAC)
c.868_869delinsAC (p.Thr290=)
c.697_698delinsAC (p.Thr233=)
c.955_956delinsAC (p.Thr319=)
c.354_355delinsAC (n.354_355delinsAC)
c.*54+4008_*54+4009delinsAC (n.*54+4008_*54+4009delinsAC)
c.349-5728_349-5727delinsAC (n.349-5728_349-5727delinsAC)
11g.57606178C>ACA380699641SERPING1c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.59-5548C>A (n.59-5548C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.686-230C>A (n.686-230C>A)
n.1936C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.913C>A
c.685+4009C>A (n.685+4009C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.355C>A (n.355C>A)
c.*54+4009C>A (n.*54+4009C>A)
c.349-5727C>A (n.349-5727C>A)
11g.57606178C>GCA380699644SERPING1c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.59-5548C>G (n.59-5548C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.686-230C>G (n.686-230C>G)
n.1936C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.913C>G
c.685+4009C>G (n.685+4009C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.355C>G (n.355C>G)
c.*54+4009C>G (n.*54+4009C>G)
c.349-5727C>G (n.349-5727C>G)
11g.57606178C>TCA380699646SERPING1c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.59-5548C>T (n.59-5548C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.686-230C>T (n.686-230C>T)
n.1936C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.913C>T
c.685+4009C>T (n.685+4009C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.355C>T (n.355C>T)
c.*54+4009C>T (n.*54+4009C>T)
c.349-5727C>T (n.349-5727C>T)
11g.57606180delCA16619351SERPING1c.856del (p.Arg286AlafsTer10)
c.59-5546del (n.59-5546del)
c.*632del (n.*632del)
c.686-228del (n.686-228del)
n.1938del
c.*276del (n.*276del)
n.915del
c.685+4011del (n.685+4011del)
c.*410del (n.*410del)
c.871del (p.Arg291AlafsTer10)
c.700del (p.Arg234AlafsTer10)
c.958del (p.Arg320AlafsTer10)
c.357del (n.357del)
c.*54+4011del (n.*54+4011del)
c.349-5725del (n.349-5725del)
ClinVar dbSNP
11g.57606179_57606180delCA2695214118SERPING1c.855_856del (p.Arg286ProfsTer18)
c.59-5547_59-5546del (n.59-5547_59-5546del)
c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.686-229_686-228del (n.686-229_686-228del)
n.1937_1938del
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
n.914_915del
c.685+4010_685+4011del (n.685+4010_685+4011del)
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
c.870_871del (p.Arg291ProfsTer18)
c.699_700del (p.Arg234ProfsTer18)
c.957_958del (p.Arg320ProfsTer11)
c.356_357del (n.356_357del)
c.*54+4010_*54+4011del (n.*54+4010_*54+4011del)
c.349-5726_349-5725del (n.349-5726_349-5725del)
11g.57606179C>ACA474566611SERPING1c.855C>A (p.Thr285=)
c.59-5547C>A (n.59-5547C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.686-229C>A (n.686-229C>A)
n.1937C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.914C>A
c.685+4010C>A (n.685+4010C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.699C>A (p.Thr233=)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.356C>A (n.356C>A)
c.*54+4010C>A (n.*54+4010C>A)
c.349-5726C>A (n.349-5726C>A)
gnomAD v4
11g.57606179C>GCA474566612SERPING1c.855C>G (p.Thr285=)
c.59-5547C>G (n.59-5547C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.686-229C>G (n.686-229C>G)
n.1937C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.914C>G
c.685+4010C>G (n.685+4010C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.699C>G (p.Thr233=)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.356C>G (n.356C>G)
c.*54+4010C>G (n.*54+4010C>G)
c.349-5726C>G (n.349-5726C>G)
11g.57606179C>TCA474566613SERPING1c.855C>T (p.Thr285=)
c.59-5547C>T (n.59-5547C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.686-229C>T (n.686-229C>T)
n.1937C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.914C>T
c.685+4010C>T (n.685+4010C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.699C>T (p.Thr233=)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.356C>T (n.356C>T)
c.*54+4010C>T (n.*54+4010C>T)
c.349-5726C>T (n.349-5726C>T)
11g.57606180C>ACA380699649SERPING1c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.59-5546C>A (n.59-5546C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.686-228C>A (n.686-228C>A)
n.1938C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.915C>A
c.685+4011C>A (n.685+4011C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.357C>A (n.357C>A)
c.*54+4011C>A (n.*54+4011C>A)
c.349-5725C>A (n.349-5725C>A)
11g.57606180C=CA1975531535SERPING1c.856C= (p.Arg286=)
c.59-5546C= (n.59-5546C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.686-228C= (n.686-228C=)
n.1938C=
c.*276C= (n.*276C=)
n.915C=
c.685+4011C= (n.685+4011C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.357C= (n.357C=)
c.*54+4011C= (n.*54+4011C=)
c.349-5725C= (n.349-5725C=)
11g.57606180C>GCA380699651SERPING1c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.59-5546C>G (n.59-5546C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.686-228C>G (n.686-228C>G)
n.1938C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.915C>G
c.685+4011C>G (n.685+4011C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.357C>G (n.357C>G)
c.*54+4011C>G (n.*54+4011C>G)
c.349-5725C>G (n.349-5725C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57606180C>TCA380699653SERPING1c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.59-5546C>T (n.59-5546C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.686-228C>T (n.686-228C>T)
n.1938C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.915C>T
c.685+4011C>T (n.685+4011C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.357C>T (n.357C>T)
c.*54+4011C>T (n.*54+4011C>T)
c.349-5725C>T (n.349-5725C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606181G>ACA6008130SERPING1c.857G>A (p.Arg286His)
c.59-5545G>A (n.59-5545G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.686-227G>A (n.686-227G>A)
n.1939G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.916G>A
c.685+4012G>A (n.685+4012G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.872G>A (p.Arg291His)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.959G>A (p.Arg320His)
c.358G>A (n.358G>A)
c.*54+4012G>A (n.*54+4012G>A)
c.349-5724G>A (n.349-5724G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57606181G>CCA380699657SERPING1c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.59-5545G>C (n.59-5545G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.686-227G>C (n.686-227G>C)
n.1939G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.916G>C
c.685+4012G>C (n.685+4012G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.358G>C (n.358G>C)
c.*54+4012G>C (n.*54+4012G>C)
c.349-5724G>C (n.349-5724G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606181G=CA1975531543SERPING1c.857G= (p.Arg286=)
c.59-5545G= (n.59-5545G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.686-227G= (n.686-227G=)
n.1939G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.916G=
c.685+4012G= (n.685+4012G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.358G= (n.358G=)
c.*54+4012G= (n.*54+4012G=)
c.349-5724G= (n.349-5724G=)
11g.57606181G>TCA380699659SERPING1c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.59-5545G>T (n.59-5545G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.686-227G>T (n.686-227G>T)
n.1939G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.916G>T
c.685+4012G>T (n.685+4012G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.358G>T (n.358G>T)
c.*54+4012G>T (n.*54+4012G>T)
c.349-5724G>T (n.349-5724G>T)
dbSNP
11g.57606182C>ACA474566616SERPING1c.858C>A (p.Arg286=)
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n.1940C>A
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n.917C>A
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c.*412C>A (n.*412C>A)
c.873C>A (p.Arg291=)
c.702C>A (p.Arg234=)
c.960C>A (p.Arg320=)
c.359C>A (n.359C>A)
c.*54+4013C>A (n.*54+4013C>A)
c.349-5723C>A (n.349-5723C>A)
11g.57606182C>GCA474566615SERPING1c.858C>G (p.Arg286=)
c.59-5544C>G (n.59-5544C>G)
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n.1940C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.917C>G
c.685+4013C>G (n.685+4013C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.873C>G (p.Arg291=)
c.702C>G (p.Arg234=)
c.960C>G (p.Arg320=)
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c.*54+4013C>G (n.*54+4013C>G)
c.349-5723C>G (n.349-5723C>G)
11g.57606182C>TCA474566614SERPING1c.858C>T (p.Arg286=)
c.59-5544C>T (n.59-5544C>T)
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n.1940C>T
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c.685+4013C>T (n.685+4013C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.873C>T (p.Arg291=)
c.702C>T (p.Arg234=)
c.960C>T (p.Arg320=)
c.359C>T (n.359C>T)
c.*54+4013C>T (n.*54+4013C>T)
c.349-5723C>T (n.349-5723C>T)
11g.57606183C>ACA380699664SERPING1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.59-5543C>A (n.59-5543C>A)
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n.1941C>A
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n.918C>A
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c.349-5722C>A (n.349-5722C>A)
11g.57606183C=CA1975531547SERPING1c.859C= (p.Leu287=)
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c.685+4014C= (n.685+4014C=)
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c.349-5722C= (n.349-5722C=)
11g.57606183C>GCA380699662SERPING1c.859C>G (p.Leu287Val)
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n.1941C>G
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c.349-5722C>G (n.349-5722C>G)
11g.57606183C>TCA6008131SERPING1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.59-5543C>T (n.59-5543C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
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n.1941C>T
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n.918C>T
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c.*413C>T (n.*413C>T)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.360C>T (n.360C>T)
c.*54+4014C>T (n.*54+4014C>T)
c.349-5722C>T (n.349-5722C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606184T>ACA380699667SERPING1c.860T>A (p.Leu287His)
c.59-5542T>A (n.59-5542T>A)
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n.1942T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.919T>A
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c.*414T>A (n.*414T>A)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.361T>A (n.361T>A)
c.*54+4015T>A (n.*54+4015T>A)
c.349-5721T>A (n.349-5721T>A)
11g.57606184T>CCA380699674SERPING1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.59-5542T>C (n.59-5542T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.686-224T>C (n.686-224T>C)
n.1942T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.919T>C
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c.*414T>C (n.*414T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.361T>C (n.361T>C)
c.*54+4015T>C (n.*54+4015T>C)
c.349-5721T>C (n.349-5721T>C)
11g.57606184T>GCA380699682SERPING1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.59-5542T>G (n.59-5542T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.686-224T>G (n.686-224T>G)
n.1942T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.919T>G
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c.875T>G (p.Leu292Arg)
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c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.361T>G (n.361T>G)
c.*54+4015T>G (n.*54+4015T>G)
c.349-5721T>G (n.349-5721T>G)
11g.57606185T>ACA474566617SERPING1c.861T>A (p.Leu287=)
c.59-5541T>A (n.59-5541T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.686-223T>A (n.686-223T>A)
n.1943T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.920T>A
c.685+4016T>A (n.685+4016T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.876T>A (p.Leu292=)
c.705T>A (p.Leu235=)
c.963T>A (p.Leu321=)
c.362T>A (n.362T>A)
c.*54+4016T>A (n.*54+4016T>A)
c.349-5720T>A (n.349-5720T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57606185T>CCA474566618SERPING1c.861T>C (p.Leu287=)
c.59-5541T>C (n.59-5541T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.686-223T>C (n.686-223T>C)
n.1943T>C
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n.920T>C
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c.*415T>C (n.*415T>C)
c.876T>C (p.Leu292=)
c.705T>C (p.Leu235=)
c.963T>C (p.Leu321=)
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c.*54+4016T>C (n.*54+4016T>C)
c.349-5720T>C (n.349-5720T>C)
11g.57606185T>GCA474566619SERPING1c.861T>G (p.Leu287=)
c.59-5541T>G (n.59-5541T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.686-223T>G (n.686-223T>G)
n.1943T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.920T>G
c.685+4016T>G (n.685+4016T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.876T>G (p.Leu292=)
c.705T>G (p.Leu235=)
c.963T>G (p.Leu321=)
c.362T>G (n.362T>G)
c.*54+4016T>G (n.*54+4016T>G)
c.349-5720T>G (n.349-5720T>G)
11g.57606185T=CA1975531550SERPING1c.861T= (p.Leu287=)
c.59-5541T= (n.59-5541T=)
c.*637T= (n.*637T=)
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c.*415T= (n.*415T=)
c.876T= (p.Leu292=)
c.705T= (p.Leu235=)
c.963T= (p.Leu321=)
c.362T= (n.362T=)
c.*54+4016T= (n.*54+4016T=)
c.349-5720T= (n.349-5720T=)
11g.57606186G>ACA6008132SERPING1c.862G>A (p.Val288Ile)
c.59-5540G>A (n.59-5540G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.686-222G>A (n.686-222G>A)
n.1944G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.921G>A
c.685+4017G>A (n.685+4017G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.363G>A (n.363G>A)
c.*54+4017G>A (n.*54+4017G>A)
c.349-5719G>A (n.349-5719G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57606186G>CCA380699689SERPING1c.862G>C (p.Val288Leu)
c.59-5540G>C (n.59-5540G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.686-222G>C (n.686-222G>C)
n.1944G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.921G>C
c.685+4017G>C (n.685+4017G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.363G>C (n.363G>C)
c.*54+4017G>C (n.*54+4017G>C)
c.349-5719G>C (n.349-5719G>C)
11g.57606186G=CA1975531553SERPING1c.862G= (p.Val288=)
c.59-5540G= (n.59-5540G=)
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c.*416G= (n.*416G=)
c.877G= (p.Val293=)
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c.363G= (n.363G=)
c.*54+4017G= (n.*54+4017G=)
c.349-5719G= (n.349-5719G=)
11g.57606186G>TCA380699691SERPING1c.862G>T (p.Val288Phe)
c.59-5540G>T (n.59-5540G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.686-222G>T (n.686-222G>T)
n.1944G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.921G>T
c.685+4017G>T (n.685+4017G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.363G>T (n.363G>T)
c.*54+4017G>T (n.*54+4017G>T)
c.349-5719G>T (n.349-5719G>T)
11g.57606187T>ACA380699694SERPING1c.863T>A (p.Val288Asp)
c.59-5539T>A (n.59-5539T>A)
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c.685+4018T>A (n.685+4018T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.707T>A (p.Val236Asp)
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c.364T>A (n.364T>A)
c.*54+4018T>A (n.*54+4018T>A)
c.349-5718T>A (n.349-5718T>A)
11g.57606187T>CCA380699695SERPING1c.863T>C (p.Val288Ala)
c.59-5539T>C (n.59-5539T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.686-221T>C (n.686-221T>C)
n.1945T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.922T>C
c.685+4018T>C (n.685+4018T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.364T>C (n.364T>C)
c.*54+4018T>C (n.*54+4018T>C)
c.349-5718T>C (n.349-5718T>C)
11g.57606187T>GCA380699698SERPING1c.863T>G (p.Val288Gly)
c.59-5539T>G (n.59-5539T>G)
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c.685+4018T>G (n.685+4018T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
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c.349-5718T>G (n.349-5718T>G)
11g.57606187_57606188delinsAACA2695214123SERPING1c.863_864delinsAA (p.Val288Glu)
c.59-5539_59-5538delinsAA (n.59-5539_59-5538delinsAA)
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n.1950_1952del
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n.927_929del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched