Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.57605986C=	CA1975531183	SERPING1	c.686-24C= (n.686-24C=) c.59-5740C= (n.59-5740C=) c.438C= (n.438C=) c.686-422C= (n.686-422C=) n.1768-24C= c.106-24C= (n.106-24C=) n.745-24C= c.685+3817C= (n.685+3817C=) c.240-24C= (n.240-24C=) c.701-24C= (n.701-24C=) c.530-24C= (n.530-24C=) c.788-24C= (n.788-24C=) c.187-24C= (n.187-24C=) n.509C= c.54+3817C= (n.54+3817C=) c.348+5811C= (n.348+5811C=)
11	g.57605986C>G	CA6008106	SERPING1	c.686-24C>G (n.686-24C>G) c.59-5740C>G (n.59-5740C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.686-422C>G (n.686-422C>G) n.1768-24C>G c.106-24C>G (n.106-24C>G) n.745-24C>G c.685+3817C>G (n.685+3817C>G) c.240-24C>G (n.240-24C>G) c.701-24C>G (n.701-24C>G) c.530-24C>G (n.530-24C>G) c.788-24C>G (n.788-24C>G) c.187-24C>G (n.187-24C>G) n.509C>G c.54+3817C>G (n.54+3817C>G) c.348+5811C>G (n.348+5811C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.57605986C>T	CA1975531185	SERPING1	c.686-24C>T (n.686-24C>T) c.59-5740C>T (n.59-5740C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.686-422C>T (n.686-422C>T) n.1768-24C>T c.106-24C>T (n.106-24C>T) n.745-24C>T c.685+3817C>T (n.685+3817C>T) c.240-24C>T (n.240-24C>T) c.701-24C>T (n.701-24C>T) c.530-24C>T (n.530-24C>T) c.788-24C>T (n.788-24C>T) c.187-24C>T (n.187-24C>T) n.509C>T c.54+3817C>T (n.54+3817C>T) c.348+5811C>T (n.348+5811C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57605988C>A	CA6008107	SERPING1	c.686-22C>A (n.686-22C>A) c.59-5738C>A (n.59-5738C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.686-420C>A (n.686-420C>A) n.1768-22C>A c.106-22C>A (n.106-22C>A) n.745-22C>A c.685+3819C>A (n.685+3819C>A) c.240-22C>A (n.240-22C>A) c.701-22C>A (n.701-22C>A) c.530-22C>A (n.530-22C>A) c.788-22C>A (n.788-22C>A) c.187-22C>A (n.187-22C>A) n.511C>A c.54+3819C>A (n.54+3819C>A) c.348+5813C>A (n.348+5813C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57605988C=	CA1975531188	SERPING1	c.686-22C= (n.686-22C=) c.59-5738C= (n.59-5738C=) c.440C= (n.440C=) c.686-420C= (n.686-420C=) n.1768-22C= c.106-22C= (n.106-22C=) n.745-22C= c.685+3819C= (n.685+3819C=) c.240-22C= (n.240-22C=) c.701-22C= (n.701-22C=) c.530-22C= (n.530-22C=) c.788-22C= (n.788-22C=) c.187-22C= (n.187-22C=) n.511C= c.54+3819C= (n.54+3819C=) c.348+5813C= (n.348+5813C=)
11	g.57605988C>G	CA2574828230	SERPING1	c.686-22C>G (n.686-22C>G) c.59-5738C>G (n.59-5738C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.686-420C>G (n.686-420C>G) n.1768-22C>G c.106-22C>G (n.106-22C>G) n.745-22C>G c.685+3819C>G (n.685+3819C>G) c.240-22C>G (n.240-22C>G) c.701-22C>G (n.701-22C>G) c.530-22C>G (n.530-22C>G) c.788-22C>G (n.788-22C>G) c.187-22C>G (n.187-22C>G) n.511C>G c.54+3819C>G (n.54+3819C>G) c.348+5813C>G (n.348+5813C>G)
11	g.57605988C>T	CA223055380	SERPING1	c.686-22C>T (n.686-22C>T) c.59-5738C>T (n.59-5738C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.686-420C>T (n.686-420C>T) n.1768-22C>T c.106-22C>T (n.106-22C>T) n.745-22C>T c.685+3819C>T (n.685+3819C>T) c.240-22C>T (n.240-22C>T) c.701-22C>T (n.701-22C>T) c.530-22C>T (n.530-22C>T) c.788-22C>T (n.788-22C>T) c.187-22C>T (n.187-22C>T) n.511C>T c.54+3819C>T (n.54+3819C>T) c.348+5813C>T (n.348+5813C>T)	dbSNP
11	g.57605990C=	CA1975531194	SERPING1	c.686-20C= (n.686-20C=) c.59-5736C= (n.59-5736C=) c.442C= (n.442C=) c.686-418C= (n.686-418C=) n.1768-20C= c.106-20C= (n.106-20C=) n.745-20C= c.685+3821C= (n.685+3821C=) c.240-20C= (n.240-20C=) c.701-20C= (n.701-20C=) c.530-20C= (n.530-20C=) c.788-20C= (n.788-20C=) c.187-20C= (n.187-20C=) n.513C= c.54+3821C= (n.54+3821C=) c.348+5815C= (n.348+5815C=)
11	g.57605990C>G	CA6008108	SERPING1	c.686-20C>G (n.686-20C>G) c.59-5736C>G (n.59-5736C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.686-418C>G (n.686-418C>G) n.1768-20C>G c.106-20C>G (n.106-20C>G) n.745-20C>G c.685+3821C>G (n.685+3821C>G) c.240-20C>G (n.240-20C>G) c.701-20C>G (n.701-20C>G) c.530-20C>G (n.530-20C>G) c.788-20C>G (n.788-20C>G) c.187-20C>G (n.187-20C>G) n.513C>G c.54+3821C>G (n.54+3821C>G) c.348+5815C>G (n.348+5815C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57605991T>C	CA6008109	SERPING1	c.686-19T>C (n.686-19T>C) c.59-5735T>C (n.59-5735T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.686-417T>C (n.686-417T>C) n.1768-19T>C c.106-19T>C (n.106-19T>C) n.745-19T>C c.685+3822T>C (n.685+3822T>C) c.240-19T>C (n.240-19T>C) c.701-19T>C (n.701-19T>C) c.530-19T>C (n.530-19T>C) c.788-19T>C (n.788-19T>C) c.187-19T>C (n.187-19T>C) n.514T>C c.54+3822T>C (n.54+3822T>C) c.348+5816T>C (n.348+5816T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.57605991T=	CA1975531198	SERPING1	c.686-19T= (n.686-19T=) c.59-5735T= (n.59-5735T=) c.443T= (n.443T=) c.686-417T= (n.686-417T=) n.1768-19T= c.106-19T= (n.106-19T=) n.745-19T= c.685+3822T= (n.685+3822T=) c.240-19T= (n.240-19T=) c.701-19T= (n.701-19T=) c.530-19T= (n.530-19T=) c.788-19T= (n.788-19T=) c.187-19T= (n.187-19T=) n.514T= c.54+3822T= (n.54+3822T=) c.348+5816T= (n.348+5816T=)
11	g.57605993dup	CA2613603404	SERPING1	c.686-17dup (n.686-17dup) c.59-5733dup (n.59-5733dup) c.445dup (n.445dup) c.686-415dup (n.686-415dup) n.1768-17dup c.106-17dup (n.106-17dup) n.745-17dup c.685+3824dup (n.685+3824dup) c.240-17dup (n.240-17dup) c.701-17dup (n.701-17dup) c.530-17dup (n.530-17dup) c.788-17dup (n.788-17dup) c.187-17dup (n.187-17dup) n.516dup c.54+3824dup (n.54+3824dup) c.348+5818dup (n.348+5818dup)	gnomAD v4
11	g.57605992T>C	CA599805375	SERPING1	c.686-18T>C (n.686-18T>C) c.59-5734T>C (n.59-5734T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.686-416T>C (n.686-416T>C) n.1768-18T>C c.106-18T>C (n.106-18T>C) n.745-18T>C c.685+3823T>C (n.685+3823T>C) c.240-18T>C (n.240-18T>C) c.701-18T>C (n.701-18T>C) c.530-18T>C (n.530-18T>C) c.788-18T>C (n.788-18T>C) c.187-18T>C (n.187-18T>C) n.515T>C c.54+3823T>C (n.54+3823T>C) c.348+5817T>C (n.348+5817T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57605992T=	CA1975531201	SERPING1	c.686-18T= (n.686-18T=) c.59-5734T= (n.59-5734T=) c.444T= (n.444T=) c.686-416T= (n.686-416T=) n.1768-18T= c.106-18T= (n.106-18T=) n.745-18T= c.685+3823T= (n.685+3823T=) c.240-18T= (n.240-18T=) c.701-18T= (n.701-18T=) c.530-18T= (n.530-18T=) c.788-18T= (n.788-18T=) c.187-18T= (n.187-18T=) n.515T= c.54+3823T= (n.54+3823T=) c.348+5817T= (n.348+5817T=)
11	g.57605993T>C	CA6008110	SERPING1	c.686-17T>C (n.686-17T>C) c.59-5733T>C (n.59-5733T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.686-415T>C (n.686-415T>C) n.1768-17T>C c.106-17T>C (n.106-17T>C) n.745-17T>C c.685+3824T>C (n.685+3824T>C) c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.701-17T>C (n.701-17T>C) c.530-17T>C (n.530-17T>C) c.788-17T>C (n.788-17T>C) c.187-17T>C (n.187-17T>C) n.516T>C c.54+3824T>C (n.54+3824T>C) c.348+5818T>C (n.348+5818T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57605993T=	CA1975531204	SERPING1	c.686-17T= (n.686-17T=) c.59-5733T= (n.59-5733T=) c.445T= (n.445T=) c.686-415T= (n.686-415T=) n.1768-17T= c.106-17T= (n.106-17T=) n.745-17T= c.685+3824T= (n.685+3824T=) c.240-17T= (n.240-17T=) c.701-17T= (n.701-17T=) c.530-17T= (n.530-17T=) c.788-17T= (n.788-17T=) c.187-17T= (n.187-17T=) n.516T= c.54+3824T= (n.54+3824T=) c.348+5818T= (n.348+5818T=)
11	g.57605994C>G	CA2724154424	SERPING1	c.686-16C>G (n.686-16C>G) c.59-5732C>G (n.59-5732C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.686-414C>G (n.686-414C>G) n.1768-16C>G c.106-16C>G (n.106-16C>G) n.745-16C>G c.685+3825C>G (n.685+3825C>G) c.240-16C>G (n.240-16C>G) c.701-16C>G (n.701-16C>G) c.530-16C>G (n.530-16C>G) c.788-16C>G (n.788-16C>G) c.187-16C>G (n.187-16C>G) n.517C>G c.54+3825C>G (n.54+3825C>G) c.348+5819C>G (n.348+5819C>G)	dbSNP
11	g.57605995T>C	CA2792230514	SERPING1	c.686-15T>C (n.686-15T>C) c.59-5731T>C (n.59-5731T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.686-413T>C (n.686-413T>C) n.1768-15T>C c.106-15T>C (n.106-15T>C) n.745-15T>C c.685+3826T>C (n.685+3826T>C) c.240-15T>C (n.240-15T>C) c.701-15T>C (n.701-15T>C) c.530-15T>C (n.530-15T>C) c.788-15T>C (n.788-15T>C) c.187-15T>C (n.187-15T>C) n.518T>C c.54+3826T>C (n.54+3826T>C) c.348+5820T>C (n.348+5820T>C)
11	g.57605996C>A	CA2613603424	SERPING1	c.686-14C>A (n.686-14C>A) c.59-5730C>A (n.59-5730C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.686-412C>A (n.686-412C>A) n.1768-14C>A c.106-14C>A (n.106-14C>A) n.745-14C>A c.685+3827C>A (n.685+3827C>A) c.240-14C>A (n.240-14C>A) c.701-14C>A (n.701-14C>A) c.530-14C>A (n.530-14C>A) c.788-14C>A (n.788-14C>A) c.187-14C>A (n.187-14C>A) n.519C>A c.54+3827C>A (n.54+3827C>A) c.348+5821C>A (n.348+5821C>A)	gnomAD v4
11	g.57605998A>G	CA2580612032	SERPING1	c.686-12A>G (n.686-12A>G) c.59-5728A>G (n.59-5728A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.686-410A>G (n.686-410A>G) n.1768-12A>G c.106-12A>G (n.106-12A>G) n.745-12A>G c.685+3829A>G (n.685+3829A>G) c.240-12A>G (n.240-12A>G) c.701-12A>G (n.701-12A>G) c.530-12A>G (n.530-12A>G) c.788-12A>G (n.788-12A>G) c.187-12A>G (n.187-12A>G) n.521A>G c.54+3829A>G (n.54+3829A>G) c.348+5823A>G (n.348+5823A>G)
11	g.57605999_57606000insTTG	CA2580084323	SERPING1	c.686-11_686-10insTTG (n.686-11_686-10insTTG) c.59-5727_59-5726insTTG (n.59-5727_59-5726insTTG) c.451_452insTTG (n.451_452insTTG) c.686-409_686-408insTTG (n.686-409_686-408insTTG) n.1768-11_1768-10insTTG c.106-11_106-10insTTG (n.106-11_106-10insTTG) n.745-11_745-10insTTG c.685+3830_685+3831insTTG (n.685+3830_685+3831insTTG) c.240-11_240-10insTTG (n.240-11_240-10insTTG) c.701-11_701-10insTTG (n.701-11_701-10insTTG) c.530-11_530-10insTTG (n.530-11_530-10insTTG) c.788-11_788-10insTTG (n.788-11_788-10insTTG) c.187-11_187-10insTTG (n.187-11_187-10insTTG) n.522_523insTTG c.54+3830_54+3831insTTG (n.54+3830_54+3831insTTG) c.348+5824_348+5825insTTG (n.348+5824_348+5825insTTG)	ClinVar
11	g.57606000A>G	CA2613603425	SERPING1	c.686-10A>G (n.686-10A>G) c.59-5726A>G (n.59-5726A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.686-408A>G (n.686-408A>G) n.1768-10A>G c.106-10A>G (n.106-10A>G) n.745-10A>G c.685+3831A>G (n.685+3831A>G) c.240-10A>G (n.240-10A>G) c.701-10A>G (n.701-10A>G) c.530-10A>G (n.530-10A>G) c.788-10A>G (n.788-10A>G) c.187-10A>G (n.187-10A>G) n.523A>G c.54+3831A>G (n.54+3831A>G) c.348+5825A>G (n.348+5825A>G)	gnomAD v4
11	g.57606001T>C	CA220119	SERPING1	c.686-9T>C (n.686-9T>C) c.59-5725T>C (n.59-5725T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.686-407T>C (n.686-407T>C) n.1768-9T>C c.106-9T>C (n.106-9T>C) n.745-9T>C c.685+3832T>C (n.685+3832T>C) c.240-9T>C (n.240-9T>C) c.701-9T>C (n.701-9T>C) c.530-9T>C (n.530-9T>C) c.788-9T>C (n.788-9T>C) c.187-9T>C (n.187-9T>C) n.524T>C c.54+3832T>C (n.54+3832T>C) c.348+5826T>C (n.348+5826T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606001T=	CA1975531205	SERPING1	c.686-9T= (n.686-9T=) c.59-5725T= (n.59-5725T=) c.453T= (n.453T=) c.686-407T= (n.686-407T=) n.1768-9T= c.106-9T= (n.106-9T=) n.745-9T= c.685+3832T= (n.685+3832T=) c.240-9T= (n.240-9T=) c.701-9T= (n.701-9T=) c.530-9T= (n.530-9T=) c.788-9T= (n.788-9T=) c.187-9T= (n.187-9T=) n.524T= c.54+3832T= (n.54+3832T=) c.348+5826T= (n.348+5826T=)
11	g.57606002A=	CA1975531207	SERPING1	c.686-8A= (n.686-8A=) c.59-5724A= (n.59-5724A=) c.454A= (n.454A=) c.686-406A= (n.686-406A=) n.1768-8A= c.106-8A= (n.106-8A=) n.745-8A= c.685+3833A= (n.685+3833A=) c.240-8A= (n.240-8A=) c.701-8A= (n.701-8A=) c.530-8A= (n.530-8A=) c.788-8A= (n.788-8A=) c.187-8A= (n.187-8A=) n.525A= c.54+3833A= (n.54+3833A=) c.348+5827A= (n.348+5827A=)
11	g.57606002A>C	CA1975531210	SERPING1	c.686-8A>C (n.686-8A>C) c.59-5724A>C (n.59-5724A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.686-406A>C (n.686-406A>C) n.1768-8A>C c.106-8A>C (n.106-8A>C) n.745-8A>C c.685+3833A>C (n.685+3833A>C) c.240-8A>C (n.240-8A>C) c.701-8A>C (n.701-8A>C) c.530-8A>C (n.530-8A>C) c.788-8A>C (n.788-8A>C) c.187-8A>C (n.187-8A>C) n.525A>C c.54+3833A>C (n.54+3833A>C) c.348+5827A>C (n.348+5827A>C)	dbSNP
11	g.57606003C>A	CA599805376	SERPING1	c.686-7C>A (n.686-7C>A) c.59-5723C>A (n.59-5723C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.686-405C>A (n.686-405C>A) n.1768-7C>A c.106-7C>A (n.106-7C>A) n.745-7C>A c.685+3834C>A (n.685+3834C>A) c.240-7C>A (n.240-7C>A) c.701-7C>A (n.701-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) c.788-7C>A (n.788-7C>A) c.187-7C>A (n.187-7C>A) n.526C>A c.54+3834C>A (n.54+3834C>A) c.348+5828C>A (n.348+5828C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606003C=	CA1975531214	SERPING1	c.686-7C= (n.686-7C=) c.59-5723C= (n.59-5723C=) c.455C= (n.455C=) c.686-405C= (n.686-405C=) n.1768-7C= c.106-7C= (n.106-7C=) n.745-7C= c.685+3834C= (n.685+3834C=) c.240-7C= (n.240-7C=) c.701-7C= (n.701-7C=) c.530-7C= (n.530-7C=) c.788-7C= (n.788-7C=) c.187-7C= (n.187-7C=) n.526C= c.54+3834C= (n.54+3834C=) c.348+5828C= (n.348+5828C=)
11	g.57606003C>G	CA2580084324	SERPING1	c.686-7C>G (n.686-7C>G) c.59-5723C>G (n.59-5723C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.686-405C>G (n.686-405C>G) n.1768-7C>G c.106-7C>G (n.106-7C>G) n.745-7C>G c.685+3834C>G (n.685+3834C>G) c.240-7C>G (n.240-7C>G) c.701-7C>G (n.701-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) c.788-7C>G (n.788-7C>G) c.187-7C>G (n.187-7C>G) n.526C>G c.54+3834C>G (n.54+3834C>G) c.348+5828C>G (n.348+5828C>G)	ClinVar
11	g.57606004C>A	CA1975531216	SERPING1	c.686-6C>A (n.686-6C>A) c.59-5722C>A (n.59-5722C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.686-404C>A (n.686-404C>A) n.1768-6C>A c.106-6C>A (n.106-6C>A) n.745-6C>A c.685+3835C>A (n.685+3835C>A) c.240-6C>A (n.240-6C>A) c.701-6C>A (n.701-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) c.788-6C>A (n.788-6C>A) c.187-6C>A (n.187-6C>A) n.527C>A c.54+3835C>A (n.54+3835C>A) c.348+5829C>A (n.348+5829C>A)	dbSNP
11	g.57606004C=	CA1975531215	SERPING1	c.686-6C= (n.686-6C=) c.59-5722C= (n.59-5722C=) c.456C= (n.456C=) c.686-404C= (n.686-404C=) n.1768-6C= c.106-6C= (n.106-6C=) n.745-6C= c.685+3835C= (n.685+3835C=) c.240-6C= (n.240-6C=) c.701-6C= (n.701-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) c.788-6C= (n.788-6C=) c.187-6C= (n.187-6C=) n.527C= c.54+3835C= (n.54+3835C=) c.348+5829C= (n.348+5829C=)
11	g.57606005C=	CA1975531217	SERPING1	c.686-5C= (n.686-5C=) c.59-5721C= (n.59-5721C=) c.457C= (n.457C=) c.686-403C= (n.686-403C=) n.1768-5C= c.106-5C= (n.106-5C=) n.745-5C= c.685+3836C= (n.685+3836C=) c.240-5C= (n.240-5C=) c.701-5C= (n.701-5C=) c.530-5C= (n.530-5C=) c.788-5C= (n.788-5C=) c.187-5C= (n.187-5C=) n.528C= c.54+3836C= (n.54+3836C=) c.348+5830C= (n.348+5830C=)
11	g.57606005C>G	CA6008111	SERPING1	c.686-5C>G (n.686-5C>G) c.59-5721C>G (n.59-5721C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.686-403C>G (n.686-403C>G) n.1768-5C>G c.106-5C>G (n.106-5C>G) n.745-5C>G c.685+3836C>G (n.685+3836C>G) c.240-5C>G (n.240-5C>G) c.701-5C>G (n.701-5C>G) c.530-5C>G (n.530-5C>G) c.788-5C>G (n.788-5C>G) c.187-5C>G (n.187-5C>G) n.528C>G c.54+3836C>G (n.54+3836C>G) c.348+5830C>G (n.348+5830C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606006C>T	CA2574828231	SERPING1	c.686-4C>T (n.686-4C>T) c.59-5720C>T (n.59-5720C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.686-402C>T (n.686-402C>T) n.1768-4C>T c.106-4C>T (n.106-4C>T) n.745-4C>T c.685+3837C>T (n.685+3837C>T) c.240-4C>T (n.240-4C>T) c.701-4C>T (n.701-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.788-4C>T (n.788-4C>T) c.187-4C>T (n.187-4C>T) n.529C>T c.54+3837C>T (n.54+3837C>T) c.348+5831C>T (n.348+5831C>T)
11	g.57606007C>G	CA2573332697	SERPING1	c.686-3C>G (n.686-3C>G) c.59-5719C>G (n.59-5719C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.686-401C>G (n.686-401C>G) n.1768-3C>G c.106-3C>G (n.106-3C>G) n.745-3C>G c.685+3838C>G (n.685+3838C>G) c.240-3C>G (n.240-3C>G) c.701-3C>G (n.701-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.788-3C>G (n.788-3C>G) c.187-3C>G (n.187-3C>G) n.530C>G c.54+3838C>G (n.54+3838C>G) c.348+5832C>G (n.348+5832C>G)
11	g.57606008A>C	CA380698478	SERPING1	c.686-2A>C (n.686-2A>C) c.59-5718A>C (n.59-5718A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.686-400A>C (n.686-400A>C) n.1768-2A>C c.106-2A>C (n.106-2A>C) n.745-2A>C c.685+3839A>C (n.685+3839A>C) c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.701-2A>C (n.701-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) n.531A>C c.54+3839A>C (n.54+3839A>C) c.348+5833A>C (n.348+5833A>C)
11	g.57606008A>G	CA380698481	SERPING1	c.686-2A>G (n.686-2A>G) c.59-5718A>G (n.59-5718A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.686-400A>G (n.686-400A>G) n.1768-2A>G c.106-2A>G (n.106-2A>G) n.745-2A>G c.685+3839A>G (n.685+3839A>G) c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.701-2A>G (n.701-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) n.531A>G c.54+3839A>G (n.54+3839A>G) c.348+5833A>G (n.348+5833A>G)	COSMIC
11	g.57606008A>T	CA380698480	SERPING1	c.686-2A>T (n.686-2A>T) c.59-5718A>T (n.59-5718A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.686-400A>T (n.686-400A>T) n.1768-2A>T c.106-2A>T (n.106-2A>T) n.745-2A>T c.685+3839A>T (n.685+3839A>T) c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.701-2A>T (n.701-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) n.531A>T c.54+3839A>T (n.54+3839A>T) c.348+5833A>T (n.348+5833A>T)
11	g.57606009G>A	CA380698482	SERPING1	c.686-1G>A (n.686-1G>A) c.59-5717G>A (n.59-5717G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.686-399G>A (n.686-399G>A) n.1768-1G>A c.106-1G>A (n.106-1G>A) n.745-1G>A c.685+3840G>A (n.685+3840G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.701-1G>A (n.701-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) n.532G>A c.54+3840G>A (n.54+3840G>A) c.348+5834G>A (n.348+5834G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.57606009G>C	CA380698483	SERPING1	c.686-1G>C (n.686-1G>C) c.59-5717G>C (n.59-5717G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.686-399G>C (n.686-399G>C) n.1768-1G>C c.106-1G>C (n.106-1G>C) n.745-1G>C c.685+3840G>C (n.685+3840G>C) c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.701-1G>C (n.701-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.187-1G>C (n.187-1G>C) n.532G>C c.54+3840G>C (n.54+3840G>C) c.348+5834G>C (n.348+5834G>C)
11	g.57606009G=	CA1975531221	SERPING1	c.686-1G= (n.686-1G=) c.59-5717G= (n.59-5717G=) c.461G= (n.461G=) c.686-399G= (n.686-399G=) n.1768-1G= c.106-1G= (n.106-1G=) n.745-1G= c.685+3840G= (n.685+3840G=) c.240-1G= (n.240-1G=) c.701-1G= (n.701-1G=) c.530-1G= (n.530-1G=) c.788-1G= (n.788-1G=) c.187-1G= (n.187-1G=) n.532G= c.54+3840G= (n.54+3840G=) c.348+5834G= (n.348+5834G=)
11	g.57606009G>T	CA380698484	SERPING1	c.686-1G>T (n.686-1G>T) c.59-5717G>T (n.59-5717G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.686-399G>T (n.686-399G>T) n.1768-1G>T c.106-1G>T (n.106-1G>T) n.745-1G>T c.685+3840G>T (n.685+3840G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.701-1G>T (n.701-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) n.532G>T c.54+3840G>T (n.54+3840G>T) c.348+5834G>T (n.348+5834G>T)
11	g.57606010A>C	CA380698485	SERPING1	c.686A>C (p.Asp229Ala) c.59-5716A>C (n.59-5716A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.686-398A>C (n.686-398A>C) n.1768A>C c.106A>C (n.106A>C) n.745A>C c.685+3841A>C (n.685+3841A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.187A>C (n.187A>C) n.533A>C c.54+3841A>C (n.54+3841A>C) c.348+5835A>C (n.348+5835A>C)
11	g.57606010A>G	CA380698486	SERPING1	c.686A>G (p.Asp229Gly) c.59-5716A>G (n.59-5716A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.686-398A>G (n.686-398A>G) n.1768A>G c.106A>G (n.106A>G) n.745A>G c.685+3841A>G (n.685+3841A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.187A>G (n.187A>G) n.533A>G c.54+3841A>G (n.54+3841A>G) c.348+5835A>G (n.348+5835A>G)
11	g.57606010A>T	CA380698488	SERPING1	c.686A>T (p.Asp229Val) c.59-5716A>T (n.59-5716A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.686-398A>T (n.686-398A>T) n.1768A>T c.106A>T (n.106A>T) n.745A>T c.685+3841A>T (n.685+3841A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.187A>T (n.187A>T) n.533A>T c.54+3841A>T (n.54+3841A>T) c.348+5835A>T (n.348+5835A>T)
11	g.57606011C>A	CA380698490	SERPING1	c.687C>A (p.Asp229Glu) c.59-5715C>A (n.59-5715C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.686-397C>A (n.686-397C>A) n.1769C>A c.107C>A (n.107C>A) n.746C>A c.685+3842C>A (n.685+3842C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.188C>A (n.188C>A) n.534C>A c.54+3842C>A (n.54+3842C>A) c.348+5836C>A (n.348+5836C>A)
11	g.57606011C>G	CA380698492	SERPING1	c.687C>G (p.Asp229Glu) c.59-5715C>G (n.59-5715C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.686-397C>G (n.686-397C>G) n.1769C>G c.107C>G (n.107C>G) n.746C>G c.685+3842C>G (n.685+3842C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.188C>G (n.188C>G) n.534C>G c.54+3842C>G (n.54+3842C>G) c.348+5836C>G (n.348+5836C>G)
11	g.57606011C>T	CA474566399	SERPING1	c.687C>T (p.Asp229=) c.59-5715C>T (n.59-5715C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.686-397C>T (n.686-397C>T) n.1769C>T c.107C>T (n.107C>T) n.746C>T c.685+3842C>T (n.685+3842C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.702C>T (p.Asp234=) c.531C>T (p.Asp177=) c.789C>T (p.Asp263=) c.188C>T (n.188C>T) n.534C>T c.54+3842C>T (n.54+3842C>T) c.348+5836C>T (n.348+5836C>T)
11	g.57606012C>A	CA380698495	SERPING1	c.688C>A (p.Leu230Met) c.59-5714C>A (n.59-5714C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.686-396C>A (n.686-396C>A) n.1770C>A c.108C>A (n.108C>A) n.747C>A c.685+3843C>A (n.685+3843C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.703C>A (p.Leu235Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.189C>A (n.189C>A) n.535C>A c.54+3843C>A (n.54+3843C>A) c.348+5837C>A (n.348+5837C>A)
11	g.57606012C>G	CA380698498	SERPING1	c.688C>G (p.Leu230Val) c.59-5714C>G (n.59-5714C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.686-396C>G (n.686-396C>G) n.1770C>G c.108C>G (n.108C>G) n.747C>G c.685+3843C>G (n.685+3843C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.189C>G (n.189C>G) n.535C>G c.54+3843C>G (n.54+3843C>G) c.348+5837C>G (n.348+5837C>G)
11	g.57606012C>T	CA474566400	SERPING1	c.688C>T (p.Leu230=) c.59-5714C>T (n.59-5714C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.686-396C>T (n.686-396C>T) n.1770C>T c.108C>T (n.108C>T) n.747C>T c.685+3843C>T (n.685+3843C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.703C>T (p.Leu235=) c.532C>T (p.Leu178=) c.790C>T (p.Leu264=) c.189C>T (n.189C>T) n.535C>T c.54+3843C>T (n.54+3843C>T) c.348+5837C>T (n.348+5837C>T)
11	g.57606013T>A	CA380698505	SERPING1	c.689T>A (p.Leu230Gln) c.59-5713T>A (n.59-5713T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.686-395T>A (n.686-395T>A) n.1771T>A c.109T>A (n.109T>A) n.748T>A c.685+3844T>A (n.685+3844T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.190T>A (n.190T>A) n.536T>A c.54+3844T>A (n.54+3844T>A) c.348+5838T>A (n.348+5838T>A)
11	g.57606013T>C	CA219269	SERPING1	c.689T>C (p.Leu230Pro) c.59-5713T>C (n.59-5713T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.686-395T>C (n.686-395T>C) n.1771T>C c.109T>C (n.109T>C) n.748T>C c.685+3844T>C (n.685+3844T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.190T>C (n.190T>C) n.536T>C c.54+3844T>C (n.54+3844T>C) c.348+5838T>C (n.348+5838T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.57606013T>G	CA380698501	SERPING1	c.689T>G (p.Leu230Arg) c.59-5713T>G (n.59-5713T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.686-395T>G (n.686-395T>G) n.1771T>G c.109T>G (n.109T>G) n.748T>G c.685+3844T>G (n.685+3844T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.190T>G (n.190T>G) n.536T>G c.54+3844T>G (n.54+3844T>G) c.348+5838T>G (n.348+5838T>G)
11	g.57606013T=	CA1975531227	SERPING1	c.689T= (p.Leu230=) c.59-5713T= (n.59-5713T=) c.465T= (n.465T=) c.686-395T= (n.686-395T=) n.1771T= c.109T= (n.109T=) n.748T= c.685+3844T= (n.685+3844T=) c.243T= (n.243T=) c.704T= (p.Leu235=) c.533T= (p.Leu178=) c.791T= (p.Leu264=) c.190T= (n.190T=) n.536T= c.54+3844T= (n.54+3844T=) c.348+5838T= (n.348+5838T=)
11	g.57606014G>A	CA474566405	SERPING1	c.690G>A (p.Leu230=) c.59-5712G>A (n.59-5712G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.686-394G>A (n.686-394G>A) n.1772G>A c.110G>A (n.110G>A) n.749G>A c.685+3845G>A (n.685+3845G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.705G>A (p.Leu235=) c.534G>A (p.Leu178=) c.792G>A (p.Leu264=) c.191G>A (n.191G>A) n.537G>A c.54+3845G>A (n.54+3845G>A) c.348+5839G>A (n.348+5839G>A)	dbSNP
11	g.57606014G>C	CA474566407	SERPING1	c.690G>C (p.Leu230=) c.59-5712G>C (n.59-5712G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.686-394G>C (n.686-394G>C) n.1772G>C c.110G>C (n.110G>C) n.749G>C c.685+3845G>C (n.685+3845G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.705G>C (p.Leu235=) c.534G>C (p.Leu178=) c.792G>C (p.Leu264=) c.191G>C (n.191G>C) n.537G>C c.54+3845G>C (n.54+3845G>C) c.348+5839G>C (n.348+5839G>C)
11	g.57606014G=	CA1975531233	SERPING1	c.690G= (p.Leu230=) c.59-5712G= (n.59-5712G=) c.466G= (n.466G=) c.686-394G= (n.686-394G=) n.1772G= c.110G= (n.110G=) n.749G= c.685+3845G= (n.685+3845G=) c.244G= (n.244G=) c.705G= (p.Leu235=) c.534G= (p.Leu178=) c.792G= (p.Leu264=) c.191G= (n.191G=) n.537G= c.54+3845G= (n.54+3845G=) c.348+5839G= (n.348+5839G=)
11	g.57606014G>T	CA474566408	SERPING1	c.690G>T (p.Leu230=) c.59-5712G>T (n.59-5712G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.686-394G>T (n.686-394G>T) n.1772G>T c.110G>T (n.110G>T) n.749G>T c.685+3845G>T (n.685+3845G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.705G>T (p.Leu235=) c.534G>T (p.Leu178=) c.792G>T (p.Leu264=) c.191G>T (n.191G>T) n.537G>T c.54+3845G>T (n.54+3845G>T) c.348+5839G>T (n.348+5839G>T)
11	g.57606015G>A	CA380698508	SERPING1	c.691G>A (p.Ala231Thr) c.59-5711G>A (n.59-5711G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.686-393G>A (n.686-393G>A) n.1773G>A c.111G>A (n.111G>A) n.750G>A c.685+3846G>A (n.685+3846G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.192G>A (n.192G>A) n.538G>A c.54+3846G>A (n.54+3846G>A) c.348+5840G>A (n.348+5840G>A)	COSMIC
11	g.57606015G>C	CA380698511	SERPING1	c.691G>C (p.Ala231Pro) c.59-5711G>C (n.59-5711G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.686-393G>C (n.686-393G>C) n.1773G>C c.111G>C (n.111G>C) n.750G>C c.685+3846G>C (n.685+3846G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.192G>C (n.192G>C) n.538G>C c.54+3846G>C (n.54+3846G>C) c.348+5840G>C (n.348+5840G>C)
11	g.57606015G>T	CA380698513	SERPING1	c.691G>T (p.Ala231Ser) c.59-5711G>T (n.59-5711G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.686-393G>T (n.686-393G>T) n.1773G>T c.111G>T (n.111G>T) n.750G>T c.685+3846G>T (n.685+3846G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.192G>T (n.192G>T) n.538G>T c.54+3846G>T (n.54+3846G>T) c.348+5840G>T (n.348+5840G>T)	gnomAD v4
11	g.57606015_57606021delinsTCCCTTAT	CA2695214052	SERPING1	c.691_697delinsTCCCTTAT (p.Ala231SerfsTer26) c.59-5711_59-5705delinsTCCCTTAT (n.59-5711_59-5705delinsTCCCTTAT) c.467_473delinsTCCCTTAT (n.467_473delinsTCCCTTAT) c.686-393_686-387delinsTCCCTTAT (n.686-393_686-387delinsTCCCTTAT) n.1773_1779delinsTCCCTTAT c.111_117delinsTCCCTTAT (n.111_117delinsTCCCTTAT) n.750_756delinsTCCCTTAT c.685+3846_685+3852delinsTCCCTTAT (n.685+3846_685+3852delinsTCCCTTAT) c.245_251delinsTCCCTTAT (n.245_251delinsTCCCTTAT) c.706_712delinsTCCCTTAT (p.Ala236SerfsTer26) c.535_541delinsTCCCTTAT (p.Ala179SerfsTer26) c.793_799delinsTCCCTTAT (p.Ala265SerfsTer26) c.192_198delinsTCCCTTAT (n.192_198delinsTCCCTTAT) n.538_544delinsTCCCTTAT c.54+3846_54+3852delinsTCCCTTAT (n.54+3846_54+3852delinsTCCCTTAT) c.348+5840_348+5846delinsTCCCTTAT (n.348+5840_348+5846delinsTCCCTTAT)
11	g.57606016C>A	CA380698516	SERPING1	c.692C>A (p.Ala231Asp) c.59-5710C>A (n.59-5710C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.686-392C>A (n.686-392C>A) n.1774C>A c.112C>A (n.112C>A) n.751C>A c.685+3847C>A (n.685+3847C>A) c.246C>A (n.246C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.193C>A (n.193C>A) n.539C>A c.54+3847C>A (n.54+3847C>A) c.348+5841C>A (n.348+5841C>A)
11	g.57606016C>G	CA380698518	SERPING1	c.692C>G (p.Ala231Gly) c.59-5710C>G (n.59-5710C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.686-392C>G (n.686-392C>G) n.1774C>G c.112C>G (n.112C>G) n.751C>G c.685+3847C>G (n.685+3847C>G) c.246C>G (n.246C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.193C>G (n.193C>G) n.539C>G c.54+3847C>G (n.54+3847C>G) c.348+5841C>G (n.348+5841C>G)
11	g.57606016C>T	CA380698520	SERPING1	c.692C>T (p.Ala231Val) c.59-5710C>T (n.59-5710C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.686-392C>T (n.686-392C>T) n.1774C>T c.112C>T (n.112C>T) n.751C>T c.685+3847C>T (n.685+3847C>T) c.246C>T (n.246C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.193C>T (n.193C>T) n.539C>T c.54+3847C>T (n.54+3847C>T) c.348+5841C>T (n.348+5841C>T)
11	g.57606017C>A	CA474566412	SERPING1	c.693C>A (p.Ala231=) c.59-5709C>A (n.59-5709C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.686-391C>A (n.686-391C>A) n.1775C>A c.113C>A (n.113C>A) n.752C>A c.685+3848C>A (n.685+3848C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.708C>A (p.Ala236=) c.537C>A (p.Ala179=) c.795C>A (p.Ala265=) c.194C>A (n.194C>A) n.540C>A c.54+3848C>A (n.54+3848C>A) c.348+5842C>A (n.348+5842C>A)
11	g.57606017C>G	CA474566410	SERPING1	c.693C>G (p.Ala231=) c.59-5709C>G (n.59-5709C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.686-391C>G (n.686-391C>G) n.1775C>G c.113C>G (n.113C>G) n.752C>G c.685+3848C>G (n.685+3848C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.708C>G (p.Ala236=) c.537C>G (p.Ala179=) c.795C>G (p.Ala265=) c.194C>G (n.194C>G) n.540C>G c.54+3848C>G (n.54+3848C>G) c.348+5842C>G (n.348+5842C>G)
11	g.57606017C>T	CA474566411	SERPING1	c.693C>T (p.Ala231=) c.59-5709C>T (n.59-5709C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.686-391C>T (n.686-391C>T) n.1775C>T c.113C>T (n.113C>T) n.752C>T c.685+3848C>T (n.685+3848C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.708C>T (p.Ala236=) c.537C>T (p.Ala179=) c.795C>T (p.Ala265=) c.194C>T (n.194C>T) n.540C>T c.54+3848C>T (n.54+3848C>T) c.348+5842C>T (n.348+5842C>T)
11	g.57606018del	CA2695214055	SERPING1	c.694del (p.Ile232Ter) c.59-5708del (n.59-5708del) c.470del (n.470del) c.686-390del (n.686-390del) n.1776del c.114del (n.114del) n.753del c.685+3849del (n.685+3849del) c.248del (n.248del) c.709del (p.Ile237Ter) c.538del (p.Ile180Ter) c.796del (p.Ile266Ter) c.195del (n.195del) n.541del c.54+3849del (n.54+3849del) c.348+5843del (n.348+5843del)
11	g.57606018A=	CA1975531237	SERPING1	c.694A= (p.Ile232=) c.59-5708A= (n.59-5708A=) c.470A= (n.470A=) c.686-390A= (n.686-390A=) n.1776A= c.114A= (n.114A=) n.753A= c.685+3849A= (n.685+3849A=) c.248A= (n.248A=) c.709A= (p.Ile237=) c.538A= (p.Ile180=) c.796A= (p.Ile266=) c.195A= (n.195A=) n.541A= c.54+3849A= (n.54+3849A=) c.348+5843A= (n.348+5843A=)
11	g.57606018A>C	CA380698523	SERPING1	c.694A>C (p.Ile232Leu) c.59-5708A>C (n.59-5708A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.686-390A>C (n.686-390A>C) n.1776A>C c.114A>C (n.114A>C) n.753A>C c.685+3849A>C (n.685+3849A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.195A>C (n.195A>C) n.541A>C c.54+3849A>C (n.54+3849A>C) c.348+5843A>C (n.348+5843A>C)
11	g.57606018A>G	CA380698525	SERPING1	c.694A>G (p.Ile232Val) c.59-5708A>G (n.59-5708A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.686-390A>G (n.686-390A>G) n.1776A>G c.114A>G (n.114A>G) n.753A>G c.685+3849A>G (n.685+3849A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.709A>G (p.Ile237Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.195A>G (n.195A>G) n.541A>G c.54+3849A>G (n.54+3849A>G) c.348+5843A>G (n.348+5843A>G)	gnomAD v4
11	g.57606018A>T	CA380698527	SERPING1	c.694A>T (p.Ile232Leu) c.59-5708A>T (n.59-5708A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.686-390A>T (n.686-390A>T) n.1776A>T c.114A>T (n.114A>T) n.753A>T c.685+3849A>T (n.685+3849A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.709A>T (p.Ile237Leu) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.796A>T (p.Ile266Leu) c.195A>T (n.195A>T) n.541A>T c.54+3849A>T (n.54+3849A>T) c.348+5843A>T (n.348+5843A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57606019T>A	CA219271	SERPING1	c.695T>A (p.Ile232Lys) c.59-5707T>A (n.59-5707T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.686-389T>A (n.686-389T>A) n.1777T>A c.115T>A (n.115T>A) n.754T>A c.685+3850T>A (n.685+3850T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.710T>A (p.Ile237Lys) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.797T>A (p.Ile266Lys) c.196T>A (n.196T>A) n.542T>A c.54+3850T>A (n.54+3850T>A) c.348+5844T>A (n.348+5844T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.57606019T>C	CA380698532	SERPING1	c.695T>C (p.Ile232Thr) c.59-5707T>C (n.59-5707T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.686-389T>C (n.686-389T>C) n.1777T>C c.115T>C (n.115T>C) n.754T>C c.685+3850T>C (n.685+3850T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.196T>C (n.196T>C) n.542T>C c.54+3850T>C (n.54+3850T>C) c.348+5844T>C (n.348+5844T>C)
11	g.57606019T>G	CA380698534	SERPING1	c.695T>G (p.Ile232Arg) c.59-5707T>G (n.59-5707T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.686-389T>G (n.686-389T>G) n.1777T>G c.115T>G (n.115T>G) n.754T>G c.685+3850T>G (n.685+3850T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.710T>G (p.Ile237Arg) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.797T>G (p.Ile266Arg) c.196T>G (n.196T>G) n.542T>G c.54+3850T>G (n.54+3850T>G) c.348+5844T>G (n.348+5844T>G)
11	g.57606019T=	CA1975531244	SERPING1	c.695T= (p.Ile232=) c.59-5707T= (n.59-5707T=) c.471T= (n.471T=) c.686-389T= (n.686-389T=) n.1777T= c.115T= (n.115T=) n.754T= c.685+3850T= (n.685+3850T=) c.249T= (n.249T=) c.710T= (p.Ile237=) c.539T= (p.Ile180=) c.797T= (p.Ile266=) c.196T= (n.196T=) n.542T= c.54+3850T= (n.54+3850T=) c.348+5844T= (n.348+5844T=)
11	g.57606020A>C	CA474566414	SERPING1	c.696A>C (p.Ile232=) c.59-5706A>C (n.59-5706A>C) c.472A>C (n.472A>C) c.686-388A>C (n.686-388A>C) n.1778A>C c.116A>C (n.116A>C) n.755A>C c.685+3851A>C (n.685+3851A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.711A>C (p.Ile237=) c.540A>C (p.Ile180=) c.798A>C (p.Ile266=) c.197A>C (n.197A>C) n.543A>C c.54+3851A>C (n.54+3851A>C) c.348+5845A>C (n.348+5845A>C)
11	g.57606020A>G	CA380698537	SERPING1	c.696A>G (p.Ile232Met) c.59-5706A>G (n.59-5706A>G) c.472A>G (n.472A>G) c.686-388A>G (n.686-388A>G) n.1778A>G c.116A>G (n.116A>G) n.755A>G c.685+3851A>G (n.685+3851A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.711A>G (p.Ile237Met) c.540A>G (p.Ile180Met) c.798A>G (p.Ile266Met) c.197A>G (n.197A>G) n.543A>G c.54+3851A>G (n.54+3851A>G) c.348+5845A>G (n.348+5845A>G)
11	g.57606020A>T	CA474566418	SERPING1	c.696A>T (p.Ile232=) c.59-5706A>T (n.59-5706A>T) c.472A>T (n.472A>T) c.686-388A>T (n.686-388A>T) n.1778A>T c.116A>T (n.116A>T) n.755A>T c.685+3851A>T (n.685+3851A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.711A>T (p.Ile237=) c.540A>T (p.Ile180=) c.798A>T (p.Ile266=) c.197A>T (n.197A>T) n.543A>T c.54+3851A>T (n.54+3851A>T) c.348+5845A>T (n.348+5845A>T)
11	g.57606021A>C	CA474566419	SERPING1	c.697A>C (p.Arg233=) c.59-5705A>C (n.59-5705A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.686-387A>C (n.686-387A>C) n.1779A>C c.117A>C (n.117A>C) n.756A>C c.685+3852A>C (n.685+3852A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.712A>C (p.Arg238=) c.541A>C (p.Arg181=) c.799A>C (p.Arg267=) c.198A>C (n.198A>C) n.544A>C c.54+3852A>C (n.54+3852A>C) c.348+5846A>C (n.348+5846A>C)
11	g.57606021A>G	CA380698541	SERPING1	c.697A>G (p.Arg233Gly) c.59-5705A>G (n.59-5705A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.686-387A>G (n.686-387A>G) n.1779A>G c.117A>G (n.117A>G) n.756A>G c.685+3852A>G (n.685+3852A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.198A>G (n.198A>G) n.544A>G c.54+3852A>G (n.54+3852A>G) c.348+5846A>G (n.348+5846A>G)
11	g.57606021A>T	CA380698539	SERPING1	c.697A>T (p.Arg233Trp) c.59-5705A>T (n.59-5705A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.686-387A>T (n.686-387A>T) n.1779A>T c.117A>T (n.117A>T) n.756A>T c.685+3852A>T (n.685+3852A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.541A>T (p.Arg181Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.198A>T (n.198A>T) n.544A>T c.54+3852A>T (n.54+3852A>T) c.348+5846A>T (n.348+5846A>T)
11	g.57606022G>A	CA380698549	SERPING1	c.698G>A (p.Arg233Lys) c.59-5704G>A (n.59-5704G>A) c.474G>A (n.474G>A) c.686-386G>A (n.686-386G>A) n.1780G>A c.118G>A (n.118G>A) n.757G>A c.685+3853G>A (n.685+3853G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.199G>A (n.199G>A) n.545G>A c.54+3853G>A (n.54+3853G>A) c.348+5847G>A (n.348+5847G>A)
11	g.57606022G>C	CA380698551	SERPING1	c.698G>C (p.Arg233Thr) c.59-5704G>C (n.59-5704G>C) c.474G>C (n.474G>C) c.686-386G>C (n.686-386G>C) n.1780G>C c.118G>C (n.118G>C) n.757G>C c.685+3853G>C (n.685+3853G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.199G>C (n.199G>C) n.545G>C c.54+3853G>C (n.54+3853G>C) c.348+5847G>C (n.348+5847G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606022G=	CA1975531249	SERPING1	c.698G= (p.Arg233=) c.59-5704G= (n.59-5704G=) c.474G= (n.474G=) c.686-386G= (n.686-386G=) n.1780G= c.118G= (n.118G=) n.757G= c.685+3853G= (n.685+3853G=) c.252G= (n.252G=) c.713G= (p.Arg238=) c.542G= (p.Arg181=) c.800G= (p.Arg267=) c.199G= (n.199G=) n.545G= c.54+3853G= (n.54+3853G=) c.348+5847G= (n.348+5847G=)
11	g.57606022G>T	CA380698552	SERPING1	c.698G>T (p.Arg233Met) c.59-5704G>T (n.59-5704G>T) c.474G>T (n.474G>T) c.686-386G>T (n.686-386G>T) n.1780G>T c.118G>T (n.118G>T) n.757G>T c.685+3853G>T (n.685+3853G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) c.542G>T (p.Arg181Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.199G>T (n.199G>T) n.545G>T c.54+3853G>T (n.54+3853G>T) c.348+5847G>T (n.348+5847G>T)
11	g.57606023G>A	CA474566421	SERPING1	c.699G>A (p.Arg233=) c.59-5703G>A (n.59-5703G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.686-385G>A (n.686-385G>A) n.1781G>A c.119G>A (n.119G>A) n.758G>A c.685+3854G>A (n.685+3854G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.543G>A (p.Arg181=) c.801G>A (p.Arg267=) c.200G>A (n.200G>A) n.546G>A c.54+3854G>A (n.54+3854G>A) c.348+5848G>A (n.348+5848G>A)	COSMIC
11	g.57606023G>C	CA380698555	SERPING1	c.699G>C (p.Arg233Ser) c.59-5703G>C (n.59-5703G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.686-385G>C (n.686-385G>C) n.1781G>C c.119G>C (n.119G>C) n.758G>C c.685+3854G>C (n.685+3854G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.543G>C (p.Arg181Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.200G>C (n.200G>C) n.546G>C c.54+3854G>C (n.54+3854G>C) c.348+5848G>C (n.348+5848G>C)
11	g.57606023G>T	CA380698557	SERPING1	c.699G>T (p.Arg233Ser) c.59-5703G>T (n.59-5703G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.686-385G>T (n.686-385G>T) n.1781G>T c.119G>T (n.119G>T) n.758G>T c.685+3854G>T (n.685+3854G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.543G>T (p.Arg181Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.200G>T (n.200G>T) n.546G>T c.54+3854G>T (n.54+3854G>T) c.348+5848G>T (n.348+5848G>T)
11	g.57606024G>A	CA380698560	SERPING1	c.700G>A (p.Asp234Asn) c.59-5702G>A (n.59-5702G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.686-384G>A (n.686-384G>A) n.1782G>A c.120G>A (n.120G>A) n.759G>A c.685+3855G>A (n.685+3855G>A) c.254G>A (n.254G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.201G>A (n.201G>A) n.547G>A c.54+3855G>A (n.54+3855G>A) c.348+5849G>A (n.348+5849G>A)
11	g.57606024G>C	CA380698562	SERPING1	c.700G>C (p.Asp234His) c.59-5702G>C (n.59-5702G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.686-384G>C (n.686-384G>C) n.1782G>C c.120G>C (n.120G>C) n.759G>C c.685+3855G>C (n.685+3855G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.715G>C (p.Asp239His) c.544G>C (p.Asp182His) c.802G>C (p.Asp268His) c.201G>C (n.201G>C) n.547G>C c.54+3855G>C (n.54+3855G>C) c.348+5849G>C (n.348+5849G>C)
11	g.57606024G>T	CA380698564	SERPING1	c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.59-5702G>T (n.59-5702G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.686-384G>T (n.686-384G>T) n.1782G>T c.120G>T (n.120G>T) n.759G>T c.685+3855G>T (n.685+3855G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.201G>T (n.201G>T) n.547G>T c.54+3855G>T (n.54+3855G>T) c.348+5849G>T (n.348+5849G>T)
11	g.57606025A>C	CA380698567	SERPING1	c.701A>C (p.Asp234Ala) c.59-5701A>C (n.59-5701A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.686-383A>C (n.686-383A>C) n.1783A>C c.121A>C (n.121A>C) n.760A>C c.685+3856A>C (n.685+3856A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.202A>C (n.202A>C) n.548A>C c.54+3856A>C (n.54+3856A>C) c.348+5850A>C (n.348+5850A>C)
11	g.57606025A>G	CA380698570	SERPING1	c.701A>G (p.Asp234Gly) c.59-5701A>G (n.59-5701A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.686-383A>G (n.686-383A>G) n.1783A>G c.121A>G (n.121A>G) n.760A>G c.685+3856A>G (n.685+3856A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.202A>G (n.202A>G) n.548A>G c.54+3856A>G (n.54+3856A>G) c.348+5850A>G (n.348+5850A>G)
11	g.57606025A>T	CA380698572	SERPING1	c.701A>T (p.Asp234Val) c.59-5701A>T (n.59-5701A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.686-383A>T (n.686-383A>T) n.1783A>T c.121A>T (n.121A>T) n.760A>T c.685+3856A>T (n.685+3856A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) c.545A>T (p.Asp182Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.202A>T (n.202A>T) n.548A>T c.54+3856A>T (n.54+3856A>T) c.348+5850A>T (n.348+5850A>T)	gnomAD v4
11	g.57606025_57606029del	CA2695214059	SERPING1	c.701_705del (p.Asp234ValfsTer21) c.59-5701_59-5697del (n.59-5701_59-5697del) c.477_481del (n.477_481del) c.686-383_686-379del (n.686-383_686-379del) n.1783_1787del c.121_125del (n.121_125del) n.760_764del c.685+3856_685+3860del (n.685+3856_685+3860del) c.255_259del (n.255_259del) c.716_720del (p.Asp239ValfsTer21) c.545_549del (p.Asp182ValfsTer21) c.803_807del (p.Asp268ValfsTer21) c.202_206del (n.202_206del) n.548_552del c.54+3856_54+3860del (n.54+3856_54+3860del) c.348+5850_348+5854del (n.348+5850_348+5854del)
11	g.57606026C>A	CA380698574	SERPING1	c.702C>A (p.Asp234Glu) c.59-5700C>A (n.59-5700C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.686-382C>A (n.686-382C>A) n.1784C>A c.122C>A (n.122C>A) n.761C>A c.685+3857C>A (n.685+3857C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.546C>A (p.Asp182Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.203C>A (n.203C>A) n.549C>A c.54+3857C>A (n.54+3857C>A) c.348+5851C>A (n.348+5851C>A)	gnomAD v4
11	g.57606026C>G	CA380698576	SERPING1	c.702C>G (p.Asp234Glu) c.59-5700C>G (n.59-5700C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.686-382C>G (n.686-382C>G) n.1784C>G c.122C>G (n.122C>G) n.761C>G c.685+3857C>G (n.685+3857C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.546C>G (p.Asp182Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.203C>G (n.203C>G) n.549C>G c.54+3857C>G (n.54+3857C>G) c.348+5851C>G (n.348+5851C>G)
11	g.57606026C>T	CA474566430	SERPING1	c.702C>T (p.Asp234=) c.59-5700C>T (n.59-5700C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.686-382C>T (n.686-382C>T) n.1784C>T c.122C>T (n.122C>T) n.761C>T c.685+3857C>T (n.685+3857C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.717C>T (p.Asp239=) c.546C>T (p.Asp182=) c.804C>T (p.Asp268=) c.203C>T (n.203C>T) n.549C>T c.54+3857C>T (n.54+3857C>T) c.348+5851C>T (n.348+5851C>T)	gnomAD v4
11	g.57606027_57606029del	CA2695214060	SERPING1	c.703_705del (p.Thr235del) c.59-5699_59-5697del (n.59-5699_59-5697del) c.479_481del (n.479_481del) c.686-381_686-379del (n.686-381_686-379del) n.1785_1787del c.123_125del (n.123_125del) n.762_764del c.685+3858_685+3860del (n.685+3858_685+3860del) c.257_259del (n.257_259del) c.718_720del (p.Thr240del) c.547_549del (p.Thr183del) c.805_807del (p.Thr269del) c.204_206del (n.204_206del) n.550_552del c.54+3858_54+3860del (n.54+3858_54+3860del) c.348+5852_348+5854del (n.348+5852_348+5854del)
11	g.57606027A>C	CA380698583	SERPING1	c.703A>C (p.Thr235Pro) c.59-5699A>C (n.59-5699A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.686-381A>C (n.686-381A>C) n.1785A>C c.123A>C (n.123A>C) n.762A>C c.685+3858A>C (n.685+3858A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.204A>C (n.204A>C) n.550A>C c.54+3858A>C (n.54+3858A>C) c.348+5852A>C (n.348+5852A>C)
11	g.57606027A>G	CA380698581	SERPING1	c.703A>G (p.Thr235Ala) c.59-5699A>G (n.59-5699A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.686-381A>G (n.686-381A>G) n.1785A>G c.123A>G (n.123A>G) n.762A>G c.685+3858A>G (n.685+3858A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.204A>G (n.204A>G) n.550A>G c.54+3858A>G (n.54+3858A>G) c.348+5852A>G (n.348+5852A>G)
11	g.57606027A>T	CA380698579	SERPING1	c.703A>T (p.Thr235Ser) c.59-5699A>T (n.59-5699A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.686-381A>T (n.686-381A>T) n.1785A>T c.123A>T (n.123A>T) n.762A>T c.685+3858A>T (n.685+3858A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.204A>T (n.204A>T) n.550A>T c.54+3858A>T (n.54+3858A>T) c.348+5852A>T (n.348+5852A>T)
11	g.57606028C>A	CA380698590	SERPING1	c.704C>A (p.Thr235Asn) c.59-5698C>A (n.59-5698C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.686-380C>A (n.686-380C>A) n.1786C>A c.124C>A (n.124C>A) n.763C>A c.685+3859C>A (n.685+3859C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.205C>A (n.205C>A) n.551C>A c.54+3859C>A (n.54+3859C>A) c.348+5853C>A (n.348+5853C>A)
11	g.57606028C>G	CA380698586	SERPING1	c.704C>G (p.Thr235Ser) c.59-5698C>G (n.59-5698C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.686-380C>G (n.686-380C>G) n.1786C>G c.124C>G (n.124C>G) n.763C>G c.685+3859C>G (n.685+3859C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.205C>G (n.205C>G) n.551C>G c.54+3859C>G (n.54+3859C>G) c.348+5853C>G (n.348+5853C>G)
11	g.57606028C>T	CA380698587	SERPING1	c.704C>T (p.Thr235Ile) c.59-5698C>T (n.59-5698C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.686-380C>T (n.686-380C>T) n.1786C>T c.124C>T (n.124C>T) n.763C>T c.685+3859C>T (n.685+3859C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.205C>T (n.205C>T) n.551C>T c.54+3859C>T (n.54+3859C>T) c.348+5853C>T (n.348+5853C>T)
11	g.57606029del	CA2695214061	SERPING1	c.705del (p.Phe236LeufsTer2) c.59-5697del (n.59-5697del) c.481del (n.481del) c.686-379del (n.686-379del) n.1787del c.125del (n.125del) n.764del c.685+3860del (n.685+3860del) c.259del (n.259del) c.720del (p.Phe241LeufsTer2) c.549del (p.Phe184LeufsTer2) c.807del (p.Phe270LeufsTer2) c.206del (n.206del) n.552del c.54+3860del (n.54+3860del) c.348+5854del (n.348+5854del)
11	g.57606029C>A	CA474566432	SERPING1	c.705C>A (p.Thr235=) c.59-5697C>A (n.59-5697C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.686-379C>A (n.686-379C>A) n.1787C>A c.125C>A (n.125C>A) n.764C>A c.685+3860C>A (n.685+3860C>A) c.259C>A (n.259C>A) c.720C>A (p.Thr240=) c.549C>A (p.Thr183=) c.807C>A (p.Thr269=) c.206C>A (n.206C>A) n.552C>A c.54+3860C>A (n.54+3860C>A) c.348+5854C>A (n.348+5854C>A)
11	g.57606029C>G	CA474566433	SERPING1	c.705C>G (p.Thr235=) c.59-5697C>G (n.59-5697C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.686-379C>G (n.686-379C>G) n.1787C>G c.125C>G (n.125C>G) n.764C>G c.685+3860C>G (n.685+3860C>G) c.259C>G (n.259C>G) c.720C>G (p.Thr240=) c.549C>G (p.Thr183=) c.807C>G (p.Thr269=) c.206C>G (n.206C>G) n.552C>G c.54+3860C>G (n.54+3860C>G) c.348+5854C>G (n.348+5854C>G)	gnomAD v4
11	g.57606029C>T	CA474566435	SERPING1	c.705C>T (p.Thr235=) c.59-5697C>T (n.59-5697C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.686-379C>T (n.686-379C>T) n.1787C>T c.125C>T (n.125C>T) n.764C>T c.685+3860C>T (n.685+3860C>T) c.259C>T (n.259C>T) c.720C>T (p.Thr240=) c.549C>T (p.Thr183=) c.807C>T (p.Thr269=) c.206C>T (n.206C>T) n.552C>T c.54+3860C>T (n.54+3860C>T) c.348+5854C>T (n.348+5854C>T)
11	g.57606030T>A	CA380698594	SERPING1	c.706T>A (p.Phe236Ile) c.59-5696T>A (n.59-5696T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.686-378T>A (n.686-378T>A) n.1788T>A c.126T>A (n.126T>A) n.765T>A c.685+3861T>A (n.685+3861T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.207T>A (n.207T>A) n.553T>A c.54+3861T>A (n.54+3861T>A) c.348+5855T>A (n.348+5855T>A)
11	g.57606030T>C	CA380698596	SERPING1	c.706T>C (p.Phe236Leu) c.59-5696T>C (n.59-5696T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.686-378T>C (n.686-378T>C) n.1788T>C c.126T>C (n.126T>C) n.765T>C c.685+3861T>C (n.685+3861T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.207T>C (n.207T>C) n.553T>C c.54+3861T>C (n.54+3861T>C) c.348+5855T>C (n.348+5855T>C)
11	g.57606030T>G	CA380698599	SERPING1	c.706T>G (p.Phe236Val) c.59-5696T>G (n.59-5696T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.686-378T>G (n.686-378T>G) n.1788T>G c.126T>G (n.126T>G) n.765T>G c.685+3861T>G (n.685+3861T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.207T>G (n.207T>G) n.553T>G c.54+3861T>G (n.54+3861T>G) c.348+5855T>G (n.348+5855T>G)
11	g.57606031T>A	CA380698601	SERPING1	c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.59-5695T>A (n.59-5695T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.686-377T>A (n.686-377T>A) n.1789T>A c.127T>A (n.127T>A) n.766T>A c.685+3862T>A (n.685+3862T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.208T>A (n.208T>A) n.554T>A c.54+3862T>A (n.54+3862T>A) c.348+5856T>A (n.348+5856T>A)
11	g.57606031T>C	CA380698603	SERPING1	c.707T>C (p.Phe236Ser) c.59-5695T>C (n.59-5695T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.686-377T>C (n.686-377T>C) n.1789T>C c.127T>C (n.127T>C) n.766T>C c.685+3862T>C (n.685+3862T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.208T>C (n.208T>C) n.554T>C c.54+3862T>C (n.54+3862T>C) c.348+5856T>C (n.348+5856T>C)	gnomAD v4
11	g.57606031T>G	CA380698606	SERPING1	c.707T>G (p.Phe236Cys) c.59-5695T>G (n.59-5695T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.686-377T>G (n.686-377T>G) n.1789T>G c.127T>G (n.127T>G) n.766T>G c.685+3862T>G (n.685+3862T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.208T>G (n.208T>G) n.554T>G c.54+3862T>G (n.54+3862T>G) c.348+5856T>G (n.348+5856T>G)	ClinVar
11	g.57606032T>A	CA380698609	SERPING1	c.708T>A (p.Phe236Leu) c.59-5694T>A (n.59-5694T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.686-376T>A (n.686-376T>A) n.1790T>A c.128T>A (n.128T>A) n.767T>A c.685+3863T>A (n.685+3863T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.810T>A (p.Phe270Leu) c.209T>A (n.209T>A) n.555T>A c.54+3863T>A (n.54+3863T>A) c.348+5857T>A (n.348+5857T>A)
11	g.57606032T>C	CA474566442	SERPING1	c.708T>C (p.Phe236=) c.59-5694T>C (n.59-5694T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.686-376T>C (n.686-376T>C) n.1790T>C c.128T>C (n.128T>C) n.767T>C c.685+3863T>C (n.685+3863T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.723T>C (p.Phe241=) c.552T>C (p.Phe184=) c.810T>C (p.Phe270=) c.209T>C (n.209T>C) n.555T>C c.54+3863T>C (n.54+3863T>C) c.348+5857T>C (n.348+5857T>C)
11	g.57606032T>G	CA380698612	SERPING1	c.708T>G (p.Phe236Leu) c.59-5694T>G (n.59-5694T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.686-376T>G (n.686-376T>G) n.1790T>G c.128T>G (n.128T>G) n.767T>G c.685+3863T>G (n.685+3863T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.810T>G (p.Phe270Leu) c.209T>G (n.209T>G) n.555T>G c.54+3863T>G (n.54+3863T>G) c.348+5857T>G (n.348+5857T>G)	ClinVar dbSNP
11	g.57606033G>A	CA380698614	SERPING1	c.709G>A (p.Val237Met) c.59-5693G>A (n.59-5693G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.686-375G>A (n.686-375G>A) n.1791G>A c.129G>A (n.129G>A) n.768G>A c.685+3864G>A (n.685+3864G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.811G>A (p.Val271Met) c.210G>A (n.210G>A) n.556G>A c.54+3864G>A (n.54+3864G>A) c.348+5858G>A (n.348+5858G>A)	gnomAD v4
11	g.57606033G>C	CA380698617	SERPING1	c.709G>C (p.Val237Leu) c.59-5693G>C (n.59-5693G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.686-375G>C (n.686-375G>C) n.1791G>C c.129G>C (n.129G>C) n.768G>C c.685+3864G>C (n.685+3864G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.210G>C (n.210G>C) n.556G>C c.54+3864G>C (n.54+3864G>C) c.348+5858G>C (n.348+5858G>C)
11	g.57606033G>T	CA380698619	SERPING1	c.709G>T (p.Val237Leu) c.59-5693G>T (n.59-5693G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.686-375G>T (n.686-375G>T) n.1791G>T c.129G>T (n.129G>T) n.768G>T c.685+3864G>T (n.685+3864G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.210G>T (n.210G>T) n.556G>T c.54+3864G>T (n.54+3864G>T) c.348+5858G>T (n.348+5858G>T)
11	g.57606034T>A	CA380698623	SERPING1	c.710T>A (p.Val237Glu) c.59-5692T>A (n.59-5692T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.686-374T>A (n.686-374T>A) n.1792T>A c.130T>A (n.130T>A) n.769T>A c.685+3865T>A (n.685+3865T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.211T>A (n.211T>A) n.557T>A c.54+3865T>A (n.54+3865T>A) c.348+5859T>A (n.348+5859T>A)
11	g.57606034T>C	CA380698625	SERPING1	c.710T>C (p.Val237Ala) c.59-5692T>C (n.59-5692T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.686-374T>C (n.686-374T>C) n.1792T>C c.130T>C (n.130T>C) n.769T>C c.685+3865T>C (n.685+3865T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.211T>C (n.211T>C) n.557T>C c.54+3865T>C (n.54+3865T>C) c.348+5859T>C (n.348+5859T>C)
11	g.57606034T>G	CA380698628	SERPING1	c.710T>G (p.Val237Gly) c.59-5692T>G (n.59-5692T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.686-374T>G (n.686-374T>G) n.1792T>G c.130T>G (n.130T>G) n.769T>G c.685+3865T>G (n.685+3865T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.211T>G (n.211T>G) n.557T>G c.54+3865T>G (n.54+3865T>G) c.348+5859T>G (n.348+5859T>G)
11	g.57606035G>A	CA474566447	SERPING1	c.711G>A (p.Val237=) c.59-5691G>A (n.59-5691G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.686-373G>A (n.686-373G>A) n.1793G>A c.131G>A (n.131G>A) n.770G>A c.685+3866G>A (n.685+3866G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.555G>A (p.Val185=) c.813G>A (p.Val271=) c.212G>A (n.212G>A) n.558G>A c.54+3866G>A (n.54+3866G>A) c.348+5860G>A (n.348+5860G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606035G>C	CA474566448	SERPING1	c.711G>C (p.Val237=) c.59-5691G>C (n.59-5691G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.686-373G>C (n.686-373G>C) n.1793G>C c.131G>C (n.131G>C) n.770G>C c.685+3866G>C (n.685+3866G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.555G>C (p.Val185=) c.813G>C (p.Val271=) c.212G>C (n.212G>C) n.558G>C c.54+3866G>C (n.54+3866G>C) c.348+5860G>C (n.348+5860G>C)
11	g.57606035G=	CA1975531269	SERPING1	c.711G= (p.Val237=) c.59-5691G= (n.59-5691G=) c.487G= (n.487G=) c.686-373G= (n.686-373G=) n.1793G= c.131G= (n.131G=) n.770G= c.685+3866G= (n.685+3866G=) c.265G= (n.265G=) c.726G= (p.Val242=) c.555G= (p.Val185=) c.813G= (p.Val271=) c.212G= (n.212G=) n.558G= c.54+3866G= (n.54+3866G=) c.348+5860G= (n.348+5860G=)
11	g.57606035G>T	CA474566449	SERPING1	c.711G>T (p.Val237=) c.59-5691G>T (n.59-5691G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.686-373G>T (n.686-373G>T) n.1793G>T c.131G>T (n.131G>T) n.770G>T c.685+3866G>T (n.685+3866G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.555G>T (p.Val185=) c.813G>T (p.Val271=) c.212G>T (n.212G>T) n.558G>T c.54+3866G>T (n.54+3866G>T) c.348+5860G>T (n.348+5860G>T)
11	g.57606036A>C	CA380698632	SERPING1	c.712A>C (p.Asn238His) c.59-5690A>C (n.59-5690A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.686-372A>C (n.686-372A>C) n.1794A>C c.132A>C (n.132A>C) n.771A>C c.685+3867A>C (n.685+3867A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.727A>C (p.Asn243His) c.556A>C (p.Asn186His) c.814A>C (p.Asn272His) c.213A>C (n.213A>C) n.559A>C c.54+3867A>C (n.54+3867A>C) c.348+5861A>C (n.348+5861A>C)
11	g.57606036A>G	CA380698637	SERPING1	c.712A>G (p.Asn238Asp) c.59-5690A>G (n.59-5690A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.686-372A>G (n.686-372A>G) n.1794A>G c.132A>G (n.132A>G) n.771A>G c.685+3867A>G (n.685+3867A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.213A>G (n.213A>G) n.559A>G c.54+3867A>G (n.54+3867A>G) c.348+5861A>G (n.348+5861A>G)
11	g.57606036A>T	CA380698634	SERPING1	c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.59-5690A>T (n.59-5690A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.686-372A>T (n.686-372A>T) n.1794A>T c.132A>T (n.132A>T) n.771A>T c.685+3867A>T (n.685+3867A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.213A>T (n.213A>T) n.559A>T c.54+3867A>T (n.54+3867A>T) c.348+5861A>T (n.348+5861A>T)
11	g.57606037del	CA2697548588	SERPING1	c.713del (p.Asn238MetfsTer14) c.59-5689del (n.59-5689del) c.489del (n.489del) c.686-371del (n.686-371del) n.1795del c.133del (n.133del) n.772del c.685+3868del (n.685+3868del) c.267del (n.267del) c.728del (p.Asn243MetfsTer14) c.557del (p.Asn186MetfsTer14) c.815del (p.Asn272MetfsTer14) c.214del (n.214del) n.560del c.54+3868del (n.54+3868del) c.348+5862del (n.348+5862del)	ClinVar
11	g.57606036_57606039delinsT	CA2580084325	SERPING1	c.712_715delinsT (p.Asn238_Ala239delinsSer) c.59-5690_59-5687delinsT (n.59-5690_59-5687delinsT) c.488_491delinsT (n.488_491delinsT) c.686-372_686-369delinsT (n.686-372_686-369delinsT) n.1794_1797delinsT c.132_135delinsT (n.132_135delinsT) n.771_774delinsT c.685+3867_685+3870delinsT (n.685+3867_685+3870delinsT) c.266_269delinsT (n.266_269delinsT) c.727_730delinsT (p.Asn243_Ala244delinsSer) c.556_559delinsT (p.Asn186_Ala187delinsSer) c.814_817delinsT (p.Asn272_Ala273delinsSer) c.213_216delinsT (n.213_216delinsT) n.559_562delinsT c.54+3867_54+3870delinsT (n.54+3867_54+3870delinsT) c.348+5861_348+5864delinsT (n.348+5861_348+5864delinsT)	ClinVar
11	g.57606037A>C	CA380698643	SERPING1	c.713A>C (p.Asn238Thr) c.59-5689A>C (n.59-5689A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.686-371A>C (n.686-371A>C) n.1795A>C c.133A>C (n.133A>C) n.772A>C c.685+3868A>C (n.685+3868A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.214A>C (n.214A>C) n.560A>C c.54+3868A>C (n.54+3868A>C) c.348+5862A>C (n.348+5862A>C)
11	g.57606037A>G	CA380698646	SERPING1	c.713A>G (p.Asn238Ser) c.59-5689A>G (n.59-5689A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.686-371A>G (n.686-371A>G) n.1795A>G c.133A>G (n.133A>G) n.772A>G c.685+3868A>G (n.685+3868A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.214A>G (n.214A>G) n.560A>G c.54+3868A>G (n.54+3868A>G) c.348+5862A>G (n.348+5862A>G)
11	g.57606037A>T	CA380698647	SERPING1	c.713A>T (p.Asn238Ile) c.59-5689A>T (n.59-5689A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.686-371A>T (n.686-371A>T) n.1795A>T c.133A>T (n.133A>T) n.772A>T c.685+3868A>T (n.685+3868A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.214A>T (n.214A>T) n.560A>T c.54+3868A>T (n.54+3868A>T) c.348+5862A>T (n.348+5862A>T)
11	g.57606038T>A	CA380698651	SERPING1	c.714T>A (p.Asn238Lys) c.59-5688T>A (n.59-5688T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.686-370T>A (n.686-370T>A) n.1796T>A c.134T>A (n.134T>A) n.773T>A c.685+3869T>A (n.685+3869T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.729T>A (p.Asn243Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) c.215T>A (n.215T>A) n.561T>A c.54+3869T>A (n.54+3869T>A) c.348+5863T>A (n.348+5863T>A)
11	g.57606038T>C	CA6008112	SERPING1	c.714T>C (p.Asn238=) c.59-5688T>C (n.59-5688T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.686-370T>C (n.686-370T>C) n.1796T>C c.134T>C (n.134T>C) n.773T>C c.685+3869T>C (n.685+3869T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.729T>C (p.Asn243=) c.558T>C (p.Asn186=) c.816T>C (p.Asn272=) c.215T>C (n.215T>C) n.561T>C c.54+3869T>C (n.54+3869T>C) c.348+5863T>C (n.348+5863T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606038T>G	CA380698666	SERPING1	c.714T>G (p.Asn238Lys) c.59-5688T>G (n.59-5688T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.686-370T>G (n.686-370T>G) n.1796T>G c.134T>G (n.134T>G) n.773T>G c.685+3869T>G (n.685+3869T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.729T>G (p.Asn243Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) c.215T>G (n.215T>G) n.561T>G c.54+3869T>G (n.54+3869T>G) c.348+5863T>G (n.348+5863T>G)
11	g.57606038T=	CA1975531275	SERPING1	c.714T= (p.Asn238=) c.59-5688T= (n.59-5688T=) c.490T= (n.490T=) c.686-370T= (n.686-370T=) n.1796T= c.134T= (n.134T=) n.773T= c.685+3869T= (n.685+3869T=) c.268T= (n.268T=) c.729T= (p.Asn243=) c.558T= (p.Asn186=) c.816T= (p.Asn272=) c.215T= (n.215T=) n.561T= c.54+3869T= (n.54+3869T=) c.348+5863T= (n.348+5863T=)
11	g.57606039G>A	CA380698672	SERPING1	c.715G>A (p.Ala239Thr) c.59-5687G>A (n.59-5687G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.686-369G>A (n.686-369G>A) n.1797G>A c.135G>A (n.135G>A) n.774G>A c.685+3870G>A (n.685+3870G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.216G>A (n.216G>A) n.562G>A c.54+3870G>A (n.54+3870G>A) c.348+5864G>A (n.348+5864G>A)	dbSNP
11	g.57606039G>C	CA380698674	SERPING1	c.715G>C (p.Ala239Pro) c.59-5687G>C (n.59-5687G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.686-369G>C (n.686-369G>C) n.1797G>C c.135G>C (n.135G>C) n.774G>C c.685+3870G>C (n.685+3870G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.216G>C (n.216G>C) n.562G>C c.54+3870G>C (n.54+3870G>C) c.348+5864G>C (n.348+5864G>C)
11	g.57606039G=	CA1975531282	SERPING1	c.715G= (p.Ala239=) c.59-5687G= (n.59-5687G=) c.491G= (n.491G=) c.686-369G= (n.686-369G=) n.1797G= c.135G= (n.135G=) n.774G= c.685+3870G= (n.685+3870G=) c.269G= (n.269G=) c.730G= (p.Ala244=) c.559G= (p.Ala187=) c.817G= (p.Ala273=) c.216G= (n.216G=) n.562G= c.54+3870G= (n.54+3870G=) c.348+5864G= (n.348+5864G=)
11	g.57606039G>T	CA380698677	SERPING1	c.715G>T (p.Ala239Ser) c.59-5687G>T (n.59-5687G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.686-369G>T (n.686-369G>T) n.1797G>T c.135G>T (n.135G>T) n.774G>T c.685+3870G>T (n.685+3870G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.216G>T (n.216G>T) n.562G>T c.54+3870G>T (n.54+3870G>T) c.348+5864G>T (n.348+5864G>T)
11	g.57606040C>A	CA6008113	SERPING1	c.716C>A (p.Ala239Asp) c.59-5686C>A (n.59-5686C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.686-368C>A (n.686-368C>A) n.1798C>A c.136C>A (n.136C>A) n.775C>A c.685+3871C>A (n.685+3871C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.217C>A (n.217C>A) n.563C>A c.54+3871C>A (n.54+3871C>A) c.349-5865C>A (n.349-5865C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606040C=	CA1975531284	SERPING1	c.716C= (p.Ala239=) c.59-5686C= (n.59-5686C=) c.492C= (n.492C=) c.686-368C= (n.686-368C=) n.1798C= c.136C= (n.136C=) n.775C= c.685+3871C= (n.685+3871C=) c.270C= (n.270C=) c.731C= (p.Ala244=) c.560C= (p.Ala187=) c.818C= (p.Ala273=) c.217C= (n.217C=) n.563C= c.54+3871C= (n.54+3871C=) c.349-5865C= (n.349-5865C=)
11	g.57606040C>G	CA380698682	SERPING1	c.716C>G (p.Ala239Gly) c.59-5686C>G (n.59-5686C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.686-368C>G (n.686-368C>G) n.1798C>G c.136C>G (n.136C>G) n.775C>G c.685+3871C>G (n.685+3871C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.217C>G (n.217C>G) n.563C>G c.54+3871C>G (n.54+3871C>G) c.349-5865C>G (n.349-5865C>G)
11	g.57606040C>T	CA223055387	SERPING1	c.716C>T (p.Ala239Val) c.59-5686C>T (n.59-5686C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.686-368C>T (n.686-368C>T) n.1798C>T c.136C>T (n.136C>T) n.775C>T c.685+3871C>T (n.685+3871C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.217C>T (n.217C>T) n.563C>T c.54+3871C>T (n.54+3871C>T) c.349-5865C>T (n.349-5865C>T)	dbSNP
11	g.57606041C>A	CA474566461	SERPING1	c.717C>A (p.Ala239=) c.59-5685C>A (n.59-5685C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.686-367C>A (n.686-367C>A) n.1799C>A c.137C>A (n.137C>A) n.776C>A c.685+3872C>A (n.685+3872C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.732C>A (p.Ala244=) c.561C>A (p.Ala187=) c.819C>A (p.Ala273=) c.218C>A (n.218C>A) n.564C>A c.54+3872C>A (n.54+3872C>A) c.349-5864C>A (n.349-5864C>A)
11	g.57606041C>G	CA474566462	SERPING1	c.717C>G (p.Ala239=) c.59-5685C>G (n.59-5685C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.686-367C>G (n.686-367C>G) n.1799C>G c.137C>G (n.137C>G) n.776C>G c.685+3872C>G (n.685+3872C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.732C>G (p.Ala244=) c.561C>G (p.Ala187=) c.819C>G (p.Ala273=) c.218C>G (n.218C>G) n.564C>G c.54+3872C>G (n.54+3872C>G) c.349-5864C>G (n.349-5864C>G)
11	g.57606041C>T	CA474566463	SERPING1	c.717C>T (p.Ala239=) c.59-5685C>T (n.59-5685C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.686-367C>T (n.686-367C>T) n.1799C>T c.137C>T (n.137C>T) n.776C>T c.685+3872C>T (n.685+3872C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.732C>T (p.Ala244=) c.561C>T (p.Ala187=) c.819C>T (p.Ala273=) c.218C>T (n.218C>T) n.564C>T c.54+3872C>T (n.54+3872C>T) c.349-5864C>T (n.349-5864C>T)
11	g.57606044_57606045dup	CA2739270447	SERPING1	c.720_721dup (p.Arg241LeufsTer12) c.59-5682_59-5681dup (n.59-5682_59-5681dup) c.496_497dup (n.496_497dup) c.686-364_686-363dup (n.686-364_686-363dup) n.1802_1803dup c.140_141dup (n.140_141dup) n.779_780dup c.685+3875_685+3876dup (n.685+3875_685+3876dup) c.274_275dup (n.274_275dup) c.735_736dup (p.Arg246LeufsTer12) c.564_565dup (p.Arg189LeufsTer12) c.822_823dup (p.Arg275LeufsTer12) c.221_222dup (n.221_222dup) n.567_568dup c.54+3875_54+3876dup (n.54+3875_54+3876dup) c.349-5861_349-5860dup (n.349-5861_349-5860dup)	ClinVar
11	g.57606042T>A	CA380698687	SERPING1	c.718T>A (p.Ser240Thr) c.59-5684T>A (n.59-5684T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.686-366T>A (n.686-366T>A) n.1800T>A c.138T>A (n.138T>A) n.777T>A c.685+3873T>A (n.685+3873T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.219T>A (n.219T>A) n.565T>A c.54+3873T>A (n.54+3873T>A) c.349-5863T>A (n.349-5863T>A)
11	g.57606042T>C	CA380698693	SERPING1	c.718T>C (p.Ser240Pro) c.59-5684T>C (n.59-5684T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.686-366T>C (n.686-366T>C) n.1800T>C c.138T>C (n.138T>C) n.777T>C c.685+3873T>C (n.685+3873T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.219T>C (n.219T>C) n.565T>C c.54+3873T>C (n.54+3873T>C) c.349-5863T>C (n.349-5863T>C)
11	g.57606042T>G	CA380698690	SERPING1	c.718T>G (p.Ser240Ala) c.59-5684T>G (n.59-5684T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.686-366T>G (n.686-366T>G) n.1800T>G c.138T>G (n.138T>G) n.777T>G c.685+3873T>G (n.685+3873T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.219T>G (n.219T>G) n.565T>G c.54+3873T>G (n.54+3873T>G) c.349-5863T>G (n.349-5863T>G)
11	g.57606043C>A	CA380698697	SERPING1	c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.59-5683C>A (n.59-5683C>A) c.495C>A (n.495C>A) c.686-365C>A (n.686-365C>A) n.1801C>A c.139C>A (n.139C>A) n.778C>A c.685+3874C>A (n.685+3874C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.220C>A (n.220C>A) n.566C>A c.54+3874C>A (n.54+3874C>A) c.349-5862C>A (n.349-5862C>A)
11	g.57606043C>G	CA380698700	SERPING1	c.719C>G (p.Ser240Cys) c.59-5683C>G (n.59-5683C>G) c.495C>G (n.495C>G) c.686-365C>G (n.686-365C>G) n.1801C>G c.139C>G (n.139C>G) n.778C>G c.685+3874C>G (n.685+3874C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.220C>G (n.220C>G) n.566C>G c.54+3874C>G (n.54+3874C>G) c.349-5862C>G (n.349-5862C>G)
11	g.57606043C>T	CA380698703	SERPING1	c.719C>T (p.Ser240Phe) c.59-5683C>T (n.59-5683C>T) c.495C>T (n.495C>T) c.686-365C>T (n.686-365C>T) n.1801C>T c.139C>T (n.139C>T) n.778C>T c.685+3874C>T (n.685+3874C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.220C>T (n.220C>T) n.566C>T c.54+3874C>T (n.54+3874C>T) c.349-5862C>T (n.349-5862C>T)
11	g.57606044T>A	CA474566470	SERPING1	c.720T>A (p.Ser240=) c.59-5682T>A (n.59-5682T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.686-364T>A (n.686-364T>A) n.1802T>A c.140T>A (n.140T>A) n.779T>A c.685+3875T>A (n.685+3875T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.735T>A (p.Ser245=) c.564T>A (p.Ser188=) c.822T>A (p.Ser274=) c.221T>A (n.221T>A) n.567T>A c.54+3875T>A (n.54+3875T>A) c.349-5861T>A (n.349-5861T>A)
11	g.57606044T>C	CA474566472	SERPING1	c.720T>C (p.Ser240=) c.59-5682T>C (n.59-5682T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.686-364T>C (n.686-364T>C) n.1802T>C c.140T>C (n.140T>C) n.779T>C c.685+3875T>C (n.685+3875T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.735T>C (p.Ser245=) c.564T>C (p.Ser188=) c.822T>C (p.Ser274=) c.221T>C (n.221T>C) n.567T>C c.54+3875T>C (n.54+3875T>C) c.349-5861T>C (n.349-5861T>C)
11	g.57606044T>G	CA474566471	SERPING1	c.720T>G (p.Ser240=) c.59-5682T>G (n.59-5682T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.686-364T>G (n.686-364T>G) n.1802T>G c.140T>G (n.140T>G) n.779T>G c.685+3875T>G (n.685+3875T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.735T>G (p.Ser245=) c.564T>G (p.Ser188=) c.822T>G (p.Ser274=) c.221T>G (n.221T>G) n.567T>G c.54+3875T>G (n.54+3875T>G) c.349-5861T>G (n.349-5861T>G)
11	g.57606045C>A	CA474566473	SERPING1	c.721C>A (p.Arg241=) c.59-5681C>A (n.59-5681C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.686-363C>A (n.686-363C>A) n.1803C>A c.141C>A (n.141C>A) n.780C>A c.685+3876C>A (n.685+3876C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.736C>A (p.Arg246=) c.565C>A (p.Arg189=) c.823C>A (p.Arg275=) c.222C>A (n.222C>A) n.568C>A c.54+3876C>A (n.54+3876C>A) c.349-5860C>A (n.349-5860C>A)
11	g.57606045C=	CA1975531290	SERPING1	c.721C= (p.Arg241=) c.59-5681C= (n.59-5681C=) c.497C= (n.497C=) c.686-363C= (n.686-363C=) n.1803C= c.141C= (n.141C=) n.780C= c.685+3876C= (n.685+3876C=) c.275C= (n.275C=) c.736C= (p.Arg246=) c.565C= (p.Arg189=) c.823C= (p.Arg275=) c.222C= (n.222C=) n.568C= c.54+3876C= (n.54+3876C=) c.349-5860C= (n.349-5860C=)
11	g.57606045C>G	CA380698707	SERPING1	c.721C>G (p.Arg241Gly) c.59-5681C>G (n.59-5681C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.686-363C>G (n.686-363C>G) n.1803C>G c.141C>G (n.141C>G) n.780C>G c.685+3876C>G (n.685+3876C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.222C>G (n.222C>G) n.568C>G c.54+3876C>G (n.54+3876C>G) c.349-5860C>G (n.349-5860C>G)
11	g.57606045C>T	CA6008114	SERPING1	c.721C>T (p.Arg241Trp) c.59-5681C>T (n.59-5681C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.686-363C>T (n.686-363C>T) n.1803C>T c.141C>T (n.141C>T) n.780C>T c.685+3876C>T (n.685+3876C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.736C>T (p.Arg246Trp) c.565C>T (p.Arg189Trp) c.823C>T (p.Arg275Trp) c.222C>T (n.222C>T) n.568C>T c.54+3876C>T (n.54+3876C>T) c.349-5860C>T (n.349-5860C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.57606046G>A	CA6008115	SERPING1	c.722G>A (p.Arg241Gln) c.59-5680G>A (n.59-5680G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.686-362G>A (n.686-362G>A) n.1804G>A c.142G>A (n.142G>A) n.781G>A c.685+3877G>A (n.685+3877G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.566G>A (p.Arg189Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.223G>A (n.223G>A) n.569G>A c.54+3877G>A (n.54+3877G>A) c.349-5859G>A (n.349-5859G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606046G>C	CA380698712	SERPING1	c.722G>C (p.Arg241Pro) c.59-5680G>C (n.59-5680G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.686-362G>C (n.686-362G>C) n.1804G>C c.142G>C (n.142G>C) n.781G>C c.685+3877G>C (n.685+3877G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.223G>C (n.223G>C) n.569G>C c.54+3877G>C (n.54+3877G>C) c.349-5859G>C (n.349-5859G>C)
11	g.57606046G=	CA1975531294	SERPING1	c.722G= (p.Arg241=) c.59-5680G= (n.59-5680G=) c.498G= (n.498G=) c.686-362G= (n.686-362G=) n.1804G= c.142G= (n.142G=) n.781G= c.685+3877G= (n.685+3877G=) c.276G= (n.276G=) c.737G= (p.Arg246=) c.566G= (p.Arg189=) c.824G= (p.Arg275=) c.223G= (n.223G=) n.569G= c.54+3877G= (n.54+3877G=) c.349-5859G= (n.349-5859G=)
11	g.57606046G>T	CA380698714	SERPING1	c.722G>T (p.Arg241Leu) c.59-5680G>T (n.59-5680G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.686-362G>T (n.686-362G>T) n.1804G>T c.142G>T (n.142G>T) n.781G>T c.685+3877G>T (n.685+3877G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.223G>T (n.223G>T) n.569G>T c.54+3877G>T (n.54+3877G>T) c.349-5859G>T (n.349-5859G>T)
11	g.57606047G>A	CA474566476	SERPING1	c.723G>A (p.Arg241=) c.59-5679G>A (n.59-5679G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.686-361G>A (n.686-361G>A) n.1805G>A c.143G>A (n.143G>A) n.782G>A c.685+3878G>A (n.685+3878G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.738G>A (p.Arg246=) c.567G>A (p.Arg189=) c.825G>A (p.Arg275=) c.224G>A (n.224G>A) n.570G>A c.54+3878G>A (n.54+3878G>A) c.349-5858G>A (n.349-5858G>A)	ClinVar COSMIC
11	g.57606047G>C	CA474566477	SERPING1	c.723G>C (p.Arg241=) c.59-5679G>C (n.59-5679G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.686-361G>C (n.686-361G>C) n.1805G>C c.143G>C (n.143G>C) n.782G>C c.685+3878G>C (n.685+3878G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.738G>C (p.Arg246=) c.567G>C (p.Arg189=) c.825G>C (p.Arg275=) c.224G>C (n.224G>C) n.570G>C c.54+3878G>C (n.54+3878G>C) c.349-5858G>C (n.349-5858G>C)
11	g.57606047G>T	CA474566478	SERPING1	c.723G>T (p.Arg241=) c.59-5679G>T (n.59-5679G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.686-361G>T (n.686-361G>T) n.1805G>T c.143G>T (n.143G>T) n.782G>T c.685+3878G>T (n.685+3878G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.738G>T (p.Arg246=) c.567G>T (p.Arg189=) c.825G>T (p.Arg275=) c.224G>T (n.224G>T) n.570G>T c.54+3878G>T (n.54+3878G>T) c.349-5858G>T (n.349-5858G>T)	dbSNP
11	g.57606048A=	CA1975531296	SERPING1	c.724A= (p.Thr242=) c.59-5678A= (n.59-5678A=) c.500A= (n.500A=) c.686-360A= (n.686-360A=) n.1806A= c.144A= (n.144A=) n.783A= c.685+3879A= (n.685+3879A=) c.278A= (n.278A=) c.739A= (p.Thr247=) c.568A= (p.Thr190=) c.826A= (p.Thr276=) c.225A= (n.225A=) n.571A= c.54+3879A= (n.54+3879A=) c.349-5857A= (n.349-5857A=)
11	g.57606048A>C	CA380698717	SERPING1	c.724A>C (p.Thr242Pro) c.59-5678A>C (n.59-5678A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.686-360A>C (n.686-360A>C) n.1806A>C c.144A>C (n.144A>C) n.783A>C c.685+3879A>C (n.685+3879A>C) c.278A>C (n.278A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.225A>C (n.225A>C) n.571A>C c.54+3879A>C (n.54+3879A>C) c.349-5857A>C (n.349-5857A>C)
11	g.57606048A>G	CA6008116	SERPING1	c.724A>G (p.Thr242Ala) c.59-5678A>G (n.59-5678A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.686-360A>G (n.686-360A>G) n.1806A>G c.144A>G (n.144A>G) n.783A>G c.685+3879A>G (n.685+3879A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.225A>G (n.225A>G) n.571A>G c.54+3879A>G (n.54+3879A>G) c.349-5857A>G (n.349-5857A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606048A>T	CA380698721	SERPING1	c.724A>T (p.Thr242Ser) c.59-5678A>T (n.59-5678A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.686-360A>T (n.686-360A>T) n.1806A>T c.144A>T (n.144A>T) n.783A>T c.685+3879A>T (n.685+3879A>T) c.278A>T (n.278A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.225A>T (n.225A>T) n.571A>T c.54+3879A>T (n.54+3879A>T) c.349-5857A>T (n.349-5857A>T)
11	g.57606049C>A	CA380698726	SERPING1	c.725C>A (p.Thr242Asn) c.59-5677C>A (n.59-5677C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.686-359C>A (n.686-359C>A) n.1807C>A c.145C>A (n.145C>A) n.784C>A c.685+3880C>A (n.685+3880C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.226C>A (n.226C>A) n.572C>A c.54+3880C>A (n.54+3880C>A) c.349-5856C>A (n.349-5856C>A)	gnomAD v4
11	g.57606049C=	CA1975531299	SERPING1	c.725C= (p.Thr242=) c.59-5677C= (n.59-5677C=) c.501C= (n.501C=) c.686-359C= (n.686-359C=) n.1807C= c.145C= (n.145C=) n.784C= c.685+3880C= (n.685+3880C=) c.279C= (n.279C=) c.740C= (p.Thr247=) c.569C= (p.Thr190=) c.827C= (p.Thr276=) c.226C= (n.226C=) n.572C= c.54+3880C= (n.54+3880C=) c.349-5856C= (n.349-5856C=)
11	g.57606049C>G	CA380698728	SERPING1	c.725C>G (p.Thr242Ser) c.59-5677C>G (n.59-5677C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.686-359C>G (n.686-359C>G) n.1807C>G c.145C>G (n.145C>G) n.784C>G c.685+3880C>G (n.685+3880C>G) c.279C>G (n.279C>G) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.226C>G (n.226C>G) n.572C>G c.54+3880C>G (n.54+3880C>G) c.349-5856C>G (n.349-5856C>G)
11	g.57606049C>T	CA380698735	SERPING1	c.725C>T (p.Thr242Ile) c.59-5677C>T (n.59-5677C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.686-359C>T (n.686-359C>T) n.1807C>T c.145C>T (n.145C>T) n.784C>T c.685+3880C>T (n.685+3880C>T) c.279C>T (n.279C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.226C>T (n.226C>T) n.572C>T c.54+3880C>T (n.54+3880C>T) c.349-5856C>T (n.349-5856C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57606051del	CA2695214066	SERPING1	c.727del (p.Leu243CysfsTer9) c.59-5675del (n.59-5675del) c.503del (n.503del) c.686-357del (n.686-357del) n.1809del c.147del (n.147del) n.786del c.685+3882del (n.685+3882del) c.281del (n.281del) c.742del (p.Leu248CysfsTer9) c.571del (p.Leu191CysfsTer9) c.829del (p.Leu277CysfsTer9) c.228del (n.228del) n.574del c.54+3882del (n.54+3882del) c.349-5854del (n.349-5854del)
11	g.57606050C>A	CA474566486	SERPING1	c.726C>A (p.Thr242=) c.59-5676C>A (n.59-5676C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.686-358C>A (n.686-358C>A) n.1808C>A c.146C>A (n.146C>A) n.785C>A c.685+3881C>A (n.685+3881C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.741C>A (p.Thr247=) c.570C>A (p.Thr190=) c.828C>A (p.Thr276=) c.227C>A (n.227C>A) n.573C>A c.54+3881C>A (n.54+3881C>A) c.349-5855C>A (n.349-5855C>A)
11	g.57606050C=	CA1975531301	SERPING1	c.726C= (p.Thr242=) c.59-5676C= (n.59-5676C=) c.502C= (n.502C=) c.686-358C= (n.686-358C=) n.1808C= c.146C= (n.146C=) n.785C= c.685+3881C= (n.685+3881C=) c.280C= (n.280C=) c.741C= (p.Thr247=) c.570C= (p.Thr190=) c.828C= (p.Thr276=) c.227C= (n.227C=) n.573C= c.54+3881C= (n.54+3881C=) c.349-5855C= (n.349-5855C=)
11	g.57606050C>G	CA474566484	SERPING1	c.726C>G (p.Thr242=) c.59-5676C>G (n.59-5676C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.686-358C>G (n.686-358C>G) n.1808C>G c.146C>G (n.146C>G) n.785C>G c.685+3881C>G (n.685+3881C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.741C>G (p.Thr247=) c.570C>G (p.Thr190=) c.828C>G (p.Thr276=) c.227C>G (n.227C>G) n.573C>G c.54+3881C>G (n.54+3881C>G) c.349-5855C>G (n.349-5855C>G)
11	g.57606050C>T	CA474566485	SERPING1	c.726C>T (p.Thr242=) c.59-5676C>T (n.59-5676C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.686-358C>T (n.686-358C>T) n.1808C>T c.146C>T (n.146C>T) n.785C>T c.685+3881C>T (n.685+3881C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.741C>T (p.Thr247=) c.570C>T (p.Thr190=) c.828C>T (p.Thr276=) c.227C>T (n.227C>T) n.573C>T c.54+3881C>T (n.54+3881C>T) c.349-5855C>T (n.349-5855C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57606051C>A	CA380698738	SERPING1	c.727C>A (p.Leu243Met) c.59-5675C>A (n.59-5675C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.686-357C>A (n.686-357C>A) n.1809C>A c.147C>A (n.147C>A) n.786C>A c.685+3882C>A (n.685+3882C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.742C>A (p.Leu248Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.228C>A (n.228C>A) n.574C>A c.54+3882C>A (n.54+3882C>A) c.349-5854C>A (n.349-5854C>A)
11	g.57606051C>G	CA380698741	SERPING1	c.727C>G (p.Leu243Val) c.59-5675C>G (n.59-5675C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.686-357C>G (n.686-357C>G) n.1809C>G c.147C>G (n.147C>G) n.786C>G c.685+3882C>G (n.685+3882C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.228C>G (n.228C>G) n.574C>G c.54+3882C>G (n.54+3882C>G) c.349-5854C>G (n.349-5854C>G)
11	g.57606051C>T	CA474566488	SERPING1	c.727C>T (p.Leu243=) c.59-5675C>T (n.59-5675C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.686-357C>T (n.686-357C>T) n.1809C>T c.147C>T (n.147C>T) n.786C>T c.685+3882C>T (n.685+3882C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.742C>T (p.Leu248=) c.571C>T (p.Leu191=) c.829C>T (p.Leu277=) c.228C>T (n.228C>T) n.574C>T c.54+3882C>T (n.54+3882C>T) c.349-5854C>T (n.349-5854C>T)
11	g.57606051_57606052del	CA2695214067	SERPING1	c.727_728del (p.Leu243ValfsTer13) c.59-5675_59-5674del (n.59-5675_59-5674del) c.503_504del (n.503_504del) c.686-357_686-356del (n.686-357_686-356del) n.1809_1810del c.147_148del (n.147_148del) n.786_787del c.685+3882_685+3883del (n.685+3882_685+3883del) c.281_282del (n.281_282del) c.742_743del (p.Leu248ValfsTer13) c.571_572del (p.Leu191ValfsTer13) c.829_830del (p.Leu277ValfsTer13) c.228_229del (n.228_229del) n.574_575del c.54+3882_54+3883del (n.54+3882_54+3883del) c.349-5854_349-5853del (n.349-5854_349-5853del)
11	g.57606052T>A	CA380698745	SERPING1	c.728T>A (p.Leu243Gln) c.59-5674T>A (n.59-5674T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.686-356T>A (n.686-356T>A) n.1810T>A c.148T>A (n.148T>A) n.787T>A c.685+3883T>A (n.685+3883T>A) c.282T>A (n.282T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.229T>A (n.229T>A) n.575T>A c.54+3883T>A (n.54+3883T>A) c.349-5853T>A (n.349-5853T>A)
11	g.57606052T>C	CA380698747	SERPING1	c.728T>C (p.Leu243Pro) c.59-5674T>C (n.59-5674T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.686-356T>C (n.686-356T>C) n.1810T>C c.148T>C (n.148T>C) n.787T>C c.685+3883T>C (n.685+3883T>C) c.282T>C (n.282T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.229T>C (n.229T>C) n.575T>C c.54+3883T>C (n.54+3883T>C) c.349-5853T>C (n.349-5853T>C)
11	g.57606052T>G	CA380698751	SERPING1	c.728T>G (p.Leu243Arg) c.59-5674T>G (n.59-5674T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.686-356T>G (n.686-356T>G) n.1810T>G c.148T>G (n.148T>G) n.787T>G c.685+3883T>G (n.685+3883T>G) c.282T>G (n.282T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.229T>G (n.229T>G) n.575T>G c.54+3883T>G (n.54+3883T>G) c.349-5853T>G (n.349-5853T>G)
11	g.57606053G>A	CA474566491	SERPING1	c.729G>A (p.Leu243=) c.59-5673G>A (n.59-5673G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.686-355G>A (n.686-355G>A) n.1811G>A c.149G>A (n.149G>A) n.788G>A c.685+3884G>A (n.685+3884G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.744G>A (p.Leu248=) c.573G>A (p.Leu191=) c.831G>A (p.Leu277=) c.230G>A (n.230G>A) n.576G>A c.54+3884G>A (n.54+3884G>A) c.349-5852G>A (n.349-5852G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57606053G>C	CA474566493	SERPING1	c.729G>C (p.Leu243=) c.59-5673G>C (n.59-5673G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.686-355G>C (n.686-355G>C) n.1811G>C c.149G>C (n.149G>C) n.788G>C c.685+3884G>C (n.685+3884G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.744G>C (p.Leu248=) c.573G>C (p.Leu191=) c.831G>C (p.Leu277=) c.230G>C (n.230G>C) n.576G>C c.54+3884G>C (n.54+3884G>C) c.349-5852G>C (n.349-5852G>C)
11	g.57606053G=	CA1975531303	SERPING1	c.729G= (p.Leu243=) c.59-5673G= (n.59-5673G=) c.505G= (n.505G=) c.686-355G= (n.686-355G=) n.1811G= c.149G= (n.149G=) n.788G= c.685+3884G= (n.685+3884G=) c.283G= (n.283G=) c.744G= (p.Leu248=) c.573G= (p.Leu191=) c.831G= (p.Leu277=) c.230G= (n.230G=) n.576G= c.54+3884G= (n.54+3884G=) c.349-5852G= (n.349-5852G=)
11	g.57606053G>T	CA474566495	SERPING1	c.729G>T (p.Leu243=) c.59-5673G>T (n.59-5673G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.686-355G>T (n.686-355G>T) n.1811G>T c.149G>T (n.149G>T) n.788G>T c.685+3884G>T (n.685+3884G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.744G>T (p.Leu248=) c.573G>T (p.Leu191=) c.831G>T (p.Leu277=) c.230G>T (n.230G>T) n.576G>T c.54+3884G>T (n.54+3884G>T) c.349-5852G>T (n.349-5852G>T)
11	g.57606054T>A	CA380698754	SERPING1	c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.59-5672T>A (n.59-5672T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.686-354T>A (n.686-354T>A) n.1812T>A c.150T>A (n.150T>A) n.789T>A c.685+3885T>A (n.685+3885T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.231T>A (n.231T>A) n.577T>A c.54+3885T>A (n.54+3885T>A) c.349-5851T>A (n.349-5851T>A)
11	g.57606054T>C	CA380698757	SERPING1	c.730T>C (p.Tyr244His) c.59-5672T>C (n.59-5672T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.686-354T>C (n.686-354T>C) n.1812T>C c.150T>C (n.150T>C) n.789T>C c.685+3885T>C (n.685+3885T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.745T>C (p.Tyr249His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.231T>C (n.231T>C) n.577T>C c.54+3885T>C (n.54+3885T>C) c.349-5851T>C (n.349-5851T>C)
11	g.57606054T>G	CA380698761	SERPING1	c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.59-5672T>G (n.59-5672T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.686-354T>G (n.686-354T>G) n.1812T>G c.150T>G (n.150T>G) n.789T>G c.685+3885T>G (n.685+3885T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.231T>G (n.231T>G) n.577T>G c.54+3885T>G (n.54+3885T>G) c.349-5851T>G (n.349-5851T>G)
11	g.57606055A>C	CA380698765	SERPING1	c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.59-5671A>C (n.59-5671A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.686-353A>C (n.686-353A>C) n.1813A>C c.151A>C (n.151A>C) n.790A>C c.685+3886A>C (n.685+3886A>C) c.285A>C (n.285A>C) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.232A>C (n.232A>C) n.578A>C c.54+3886A>C (n.54+3886A>C) c.349-5850A>C (n.349-5850A>C)
11	g.57606055A>G	CA380698768	SERPING1	c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.59-5671A>G (n.59-5671A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.686-353A>G (n.686-353A>G) n.1813A>G c.151A>G (n.151A>G) n.790A>G c.685+3886A>G (n.685+3886A>G) c.285A>G (n.285A>G) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.232A>G (n.232A>G) n.578A>G c.54+3886A>G (n.54+3886A>G) c.349-5850A>G (n.349-5850A>G)
11	g.57606055A>T	CA380698771	SERPING1	c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.59-5671A>T (n.59-5671A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.686-353A>T (n.686-353A>T) n.1813A>T c.151A>T (n.151A>T) n.790A>T c.685+3886A>T (n.685+3886A>T) c.285A>T (n.285A>T) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.232A>T (n.232A>T) n.578A>T c.54+3886A>T (n.54+3886A>T) c.349-5850A>T (n.349-5850A>T)
11	g.57606055_57606056delinsT	CA2695214071	SERPING1	c.731_732delinsT (p.Tyr244LeufsTer8) c.59-5671_59-5670delinsT (n.59-5671_59-5670delinsT) c.507_508delinsT (n.507_508delinsT) c.686-353_686-352delinsT (n.686-353_686-352delinsT) n.1813_1814delinsT c.151_152delinsT (n.151_152delinsT) n.790_791delinsT c.685+3886_685+3887delinsT (n.685+3886_685+3887delinsT) c.285_286delinsT (n.285_286delinsT) c.746_747delinsT (p.Tyr249LeufsTer8) c.575_576delinsT (p.Tyr192LeufsTer8) c.833_834delinsT (p.Tyr278LeufsTer8) c.232_233delinsT (n.232_233delinsT) n.578_579delinsT c.54+3886_54+3887delinsT (n.54+3886_54+3887delinsT) c.349-5850_349-5849delinsT (n.349-5850_349-5849delinsT)
11	g.57606056_57606057dup	CA2580084327	SERPING1	c.732_733dup (p.Ser245ThrfsTer8) c.59-5670_59-5669dup (n.59-5670_59-5669dup) c.508_509dup (n.508_509dup) c.686-352_686-351dup (n.686-352_686-351dup) n.1814_1815dup c.152_153dup (n.152_153dup) n.791_792dup c.685+3887_685+3888dup (n.685+3887_685+3888dup) c.286_287dup (n.286_287dup) c.747_748dup (p.Ser250ThrfsTer8) c.576_577dup (p.Ser193ThrfsTer8) c.834_835dup (p.Ser279ThrfsTer8) c.233_234dup (n.233_234dup) c.54+3887_54+3888dup (n.54+3887_54+3888dup) c.349-5849_349-5848dup (n.349-5849_349-5848dup)	ClinVar
11	g.57606055_57606058delinsACAG	CA1975531306	SERPING1	c.731_734delinsACAG (p.Tyr244=) c.59-5671_59-5668delinsACAG (n.59-5671_59-5668delinsACAG) c.507_510delinsACAG (n.507_510delinsACAG) c.686-353_686-350delinsACAG (n.686-353_686-350delinsACAG) n.1813_1816delinsACAG c.151_154delinsACAG (n.151_154delinsACAG) n.790_793delinsACAG c.685+3886_685+3889delinsACAG (n.685+3886_685+3889delinsACAG) c.285_288delinsACAG (n.285_288delinsACAG) c.746_749delinsACAG (p.Tyr249=) c.575_578delinsACAG (p.Tyr192=) c.833_836delinsACAG (p.Tyr278=) c.232_235delinsACAG (n.232_235delinsACAG) c.54+3886_54+3889delinsACAG (n.54+3886_54+3889delinsACAG) c.349-5850_349-5847delinsACAG (n.349-5850_349-5847delinsACAG)
11	g.57606056C>A	CA380698779	SERPING1	c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.59-5670C>A (n.59-5670C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.686-352C>A (n.686-352C>A) n.1814C>A c.152C>A (n.152C>A) n.791C>A c.685+3887C>A (n.685+3887C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.233C>A (n.233C>A) n.579C>A c.54+3887C>A (n.54+3887C>A) c.349-5849C>A (n.349-5849C>A)
11	g.57606056C=	CA1975531309	SERPING1	c.732C= (p.Tyr244=) c.59-5670C= (n.59-5670C=) c.508C= (n.508C=) c.686-352C= (n.686-352C=) n.1814C= c.152C= (n.152C=) n.791C= c.685+3887C= (n.685+3887C=) c.286C= (n.286C=) c.747C= (p.Tyr249=) c.576C= (p.Tyr192=) c.834C= (p.Tyr278=) c.233C= (n.233C=) n.579C= c.54+3887C= (n.54+3887C=) c.349-5849C= (n.349-5849C=)
11	g.57606056C>G	CA380698783	SERPING1	c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.59-5670C>G (n.59-5670C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.686-352C>G (n.686-352C>G) n.1814C>G c.152C>G (n.152C>G) n.791C>G c.685+3887C>G (n.685+3887C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.233C>G (n.233C>G) n.579C>G c.54+3887C>G (n.54+3887C>G) c.349-5849C>G (n.349-5849C>G)
11	g.57606056C>T	CA474566502	SERPING1	c.732C>T (p.Tyr244=) c.59-5670C>T (n.59-5670C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.686-352C>T (n.686-352C>T) n.1814C>T c.152C>T (n.152C>T) n.791C>T c.685+3887C>T (n.685+3887C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.747C>T (p.Tyr249=) c.576C>T (p.Tyr192=) c.834C>T (p.Tyr278=) c.233C>T (n.233C>T) n.579C>T c.54+3887C>T (n.54+3887C>T) c.349-5849C>T (n.349-5849C>T)	dbSNP
11	g.57606063_57606065del	CA6008117	SERPING1	c.739_741del (p.Ser247del) c.59-5663_59-5661del (n.59-5663_59-5661del) c.515_517del (n.515_517del) c.686-345_686-343del (n.686-345_686-343del) n.1821_1823del c.159_161del (n.159_161del) n.798_800del c.685+3894_685+3896del (n.685+3894_685+3896del) c.293_295del (n.293_295del) c.754_756del (p.Ser252del) c.583_585del (p.Ser195del) c.841_843del (p.Ser281del) c.240_242del (n.240_242del) c.54+3894_54+3896del (n.54+3894_54+3896del) c.349-5842_349-5840del (n.349-5842_349-5840del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606057A=	CA1975531313	SERPING1	c.733A= (p.Ser245=) c.59-5669A= (n.59-5669A=) c.509A= (n.509A=) c.686-351A= (n.686-351A=) n.1815A= c.153A= (n.153A=) n.792A= c.685+3888A= (n.685+3888A=) c.287A= (n.287A=) c.748A= (p.Ser250=) c.577A= (p.Ser193=) c.835A= (p.Ser279=) c.234A= (n.234A=) c.54+3888A= (n.54+3888A=) c.349-5848A= (n.349-5848A=)
11	g.57606057A>C	CA380698797	SERPING1	c.733A>C (p.Ser245Arg) c.59-5669A>C (n.59-5669A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.686-351A>C (n.686-351A>C) n.1815A>C c.153A>C (n.153A>C) n.792A>C c.685+3888A>C (n.685+3888A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.748A>C (p.Ser250Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) c.234A>C (n.234A>C) c.54+3888A>C (n.54+3888A>C) c.349-5848A>C (n.349-5848A>C)
11	g.57606057A>G	CA380698791	SERPING1	c.733A>G (p.Ser245Gly) c.59-5669A>G (n.59-5669A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.686-351A>G (n.686-351A>G) n.1815A>G c.153A>G (n.153A>G) n.792A>G c.685+3888A>G (n.685+3888A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.748A>G (p.Ser250Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.234A>G (n.234A>G) c.54+3888A>G (n.54+3888A>G) c.349-5848A>G (n.349-5848A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606057A>T	CA380698793	SERPING1	c.733A>T (p.Ser245Cys) c.59-5669A>T (n.59-5669A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.686-351A>T (n.686-351A>T) n.1815A>T c.153A>T (n.153A>T) n.792A>T c.685+3888A>T (n.685+3888A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.748A>T (p.Ser250Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) c.234A>T (n.234A>T) c.54+3888A>T (n.54+3888A>T) c.349-5848A>T (n.349-5848A>T)
11	g.57606057_57606060dup	CA2573147313	SERPING1	c.733_736dup (p.Ser246LysfsTer12) c.59-5669_59-5666dup (n.59-5669_59-5666dup) c.509_512dup (n.509_512dup) c.686-351_686-348dup (n.686-351_686-348dup) n.1815_1818dup c.153_156dup (n.153_156dup) n.792_795dup c.685+3888_685+3891dup (n.685+3888_685+3891dup) c.287_290dup (n.287_290dup) c.748_751dup (p.Ser251LysfsTer12) c.577_580dup (p.Ser194LysfsTer12) c.835_838dup (p.Ser280LysfsTer12) c.234_237dup (n.234_237dup) c.54+3888_54+3891dup (n.54+3888_54+3891dup) c.349-5848_349-5845dup (n.349-5848_349-5845dup)	ClinVar dbSNP
11	g.57606058G>A	CA380698803	SERPING1	c.734G>A (p.Ser245Asn) c.59-5668G>A (n.59-5668G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.686-350G>A (n.686-350G>A) n.1816G>A c.154G>A (n.154G>A) n.793G>A c.685+3889G>A (n.685+3889G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.749G>A (p.Ser250Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) c.235G>A (n.235G>A) c.54+3889G>A (n.54+3889G>A) c.349-5847G>A (n.349-5847G>A)
11	g.57606058G>C	CA380698800	SERPING1	c.734G>C (p.Ser245Thr) c.59-5668G>C (n.59-5668G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.686-350G>C (n.686-350G>C) n.1816G>C c.154G>C (n.154G>C) n.793G>C c.685+3889G>C (n.685+3889G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.749G>C (p.Ser250Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) c.235G>C (n.235G>C) c.54+3889G>C (n.54+3889G>C) c.349-5847G>C (n.349-5847G>C)
11	g.57606058G>T	CA380698806	SERPING1	c.734G>T (p.Ser245Ile) c.59-5668G>T (n.59-5668G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.686-350G>T (n.686-350G>T) n.1816G>T c.154G>T (n.154G>T) n.793G>T c.685+3889G>T (n.685+3889G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.749G>T (p.Ser250Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) c.235G>T (n.235G>T) c.54+3889G>T (n.54+3889G>T) c.349-5847G>T (n.349-5847G>T)
11	g.57606059C>A	CA380698810	SERPING1	c.735C>A (p.Ser245Arg) c.59-5667C>A (n.59-5667C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.686-349C>A (n.686-349C>A) n.1817C>A c.155C>A (n.155C>A) n.794C>A c.685+3890C>A (n.685+3890C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.750C>A (p.Ser250Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) c.236C>A (n.236C>A) c.54+3890C>A (n.54+3890C>A) c.349-5846C>A (n.349-5846C>A)
11	g.57606059C>G	CA380698812	SERPING1	c.735C>G (p.Ser245Arg) c.59-5667C>G (n.59-5667C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.686-349C>G (n.686-349C>G) n.1817C>G c.155C>G (n.155C>G) n.794C>G c.685+3890C>G (n.685+3890C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.750C>G (p.Ser250Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) c.236C>G (n.236C>G) c.54+3890C>G (n.54+3890C>G) c.349-5846C>G (n.349-5846C>G)
11	g.57606059C>T	CA474566511	SERPING1	c.735C>T (p.Ser245=) c.59-5667C>T (n.59-5667C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.686-349C>T (n.686-349C>T) n.1817C>T c.155C>T (n.155C>T) n.794C>T c.685+3890C>T (n.685+3890C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.750C>T (p.Ser250=) c.579C>T (p.Ser193=) c.837C>T (p.Ser279=) c.236C>T (n.236C>T) c.54+3890C>T (n.54+3890C>T) c.349-5846C>T (n.349-5846C>T)
11	g.57606060A>C	CA380698815	SERPING1	c.736A>C (p.Ser246Arg) c.59-5666A>C (n.59-5666A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.686-348A>C (n.686-348A>C) n.1818A>C c.156A>C (n.156A>C) n.795A>C c.685+3891A>C (n.685+3891A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.580A>C (p.Ser194Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.237A>C (n.237A>C) c.54+3891A>C (n.54+3891A>C) c.349-5845A>C (n.349-5845A>C)
11	g.57606060A>G	CA380698818	SERPING1	c.736A>G (p.Ser246Gly) c.59-5666A>G (n.59-5666A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.686-348A>G (n.686-348A>G) n.1818A>G c.156A>G (n.156A>G) n.795A>G c.685+3891A>G (n.685+3891A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.751A>G (p.Ser251Gly) c.580A>G (p.Ser194Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.237A>G (n.237A>G) c.54+3891A>G (n.54+3891A>G) c.349-5845A>G (n.349-5845A>G)	gnomAD v4
11	g.57606060A>T	CA380698821	SERPING1	c.736A>T (p.Ser246Cys) c.59-5666A>T (n.59-5666A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.686-348A>T (n.686-348A>T) n.1818A>T c.156A>T (n.156A>T) n.795A>T c.685+3891A>T (n.685+3891A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.580A>T (p.Ser194Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.237A>T (n.237A>T) c.54+3891A>T (n.54+3891A>T) c.349-5845A>T (n.349-5845A>T)
11	g.57606061G>A	CA380698827	SERPING1	c.737G>A (p.Ser246Asn) c.59-5665G>A (n.59-5665G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.686-347G>A (n.686-347G>A) n.1819G>A c.157G>A (n.157G>A) n.796G>A c.685+3892G>A (n.685+3892G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.581G>A (p.Ser194Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.238G>A (n.238G>A) c.54+3892G>A (n.54+3892G>A) c.349-5844G>A (n.349-5844G>A)
11	g.57606061G>C	CA380698828	SERPING1	c.737G>C (p.Ser246Thr) c.59-5665G>C (n.59-5665G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.686-347G>C (n.686-347G>C) n.1819G>C c.157G>C (n.157G>C) n.796G>C c.685+3892G>C (n.685+3892G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.581G>C (p.Ser194Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.238G>C (n.238G>C) c.54+3892G>C (n.54+3892G>C) c.349-5844G>C (n.349-5844G>C)
11	g.57606061G>T	CA380698831	SERPING1	c.737G>T (p.Ser246Ile) c.59-5665G>T (n.59-5665G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.686-347G>T (n.686-347G>T) n.1819G>T c.157G>T (n.157G>T) n.796G>T c.685+3892G>T (n.685+3892G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.581G>T (p.Ser194Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.238G>T (n.238G>T) c.54+3892G>T (n.54+3892G>T) c.349-5844G>T (n.349-5844G>T)
11	g.57606062C>A	CA380698834	SERPING1	c.738C>A (p.Ser246Arg) c.59-5664C>A (n.59-5664C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.686-346C>A (n.686-346C>A) n.1820C>A c.158C>A (n.158C>A) n.797C>A c.685+3893C>A (n.685+3893C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.582C>A (p.Ser194Arg) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.239C>A (n.239C>A) c.54+3893C>A (n.54+3893C>A) c.349-5843C>A (n.349-5843C>A)
11	g.57606062C=	CA1975531315	SERPING1	c.738C= (p.Ser246=) c.59-5664C= (n.59-5664C=) c.514C= (n.514C=) c.686-346C= (n.686-346C=) n.1820C= c.158C= (n.158C=) n.797C= c.685+3893C= (n.685+3893C=) c.292C= (n.292C=) c.753C= (p.Ser251=) c.582C= (p.Ser194=) c.840C= (p.Ser280=) c.239C= (n.239C=) c.54+3893C= (n.54+3893C=) c.349-5843C= (n.349-5843C=)
11	g.57606062C>G	CA380698836	SERPING1	c.738C>G (p.Ser246Arg) c.59-5664C>G (n.59-5664C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.686-346C>G (n.686-346C>G) n.1820C>G c.158C>G (n.158C>G) n.797C>G c.685+3893C>G (n.685+3893C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.582C>G (p.Ser194Arg) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.239C>G (n.239C>G) c.54+3893C>G (n.54+3893C>G) c.349-5843C>G (n.349-5843C>G)
11	g.57606062C>T	CA474566514	SERPING1	c.738C>T (p.Ser246=) c.59-5664C>T (n.59-5664C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.686-346C>T (n.686-346C>T) n.1820C>T c.158C>T (n.158C>T) n.797C>T c.685+3893C>T (n.685+3893C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.753C>T (p.Ser251=) c.582C>T (p.Ser194=) c.840C>T (p.Ser280=) c.239C>T (n.239C>T) c.54+3893C>T (n.54+3893C>T) c.349-5843C>T (n.349-5843C>T)	dbSNP
11	g.57606063A=	CA1975531319	SERPING1	c.739A= (p.Ser247=) c.59-5663A= (n.59-5663A=) c.515A= (n.515A=) c.686-345A= (n.686-345A=) n.1821A= c.159A= (n.159A=) n.798A= c.685+3894A= (n.685+3894A=) c.293A= (n.293A=) c.754A= (p.Ser252=) c.583A= (p.Ser195=) c.841A= (p.Ser281=) c.240A= (n.240A=) c.54+3894A= (n.54+3894A=) c.349-5842A= (n.349-5842A=)
11	g.57606063A>C	CA380698839	SERPING1	c.739A>C (p.Ser247Arg) c.59-5663A>C (n.59-5663A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.686-345A>C (n.686-345A>C) n.1821A>C c.159A>C (n.159A>C) n.798A>C c.685+3894A>C (n.685+3894A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.240A>C (n.240A>C) c.54+3894A>C (n.54+3894A>C) c.349-5842A>C (n.349-5842A>C)
11	g.57606063A>G	CA380698840	SERPING1	c.739A>G (p.Ser247Gly) c.59-5663A>G (n.59-5663A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.686-345A>G (n.686-345A>G) n.1821A>G c.159A>G (n.159A>G) n.798A>G c.685+3894A>G (n.685+3894A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.240A>G (n.240A>G) c.54+3894A>G (n.54+3894A>G) c.349-5842A>G (n.349-5842A>G)
11	g.57606063A>T	CA380698843	SERPING1	c.739A>T (p.Ser247Cys) c.59-5663A>T (n.59-5663A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.686-345A>T (n.686-345A>T) n.1821A>T c.159A>T (n.159A>T) n.798A>T c.685+3894A>T (n.685+3894A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.240A>T (n.240A>T) c.54+3894A>T (n.54+3894A>T) c.349-5842A>T (n.349-5842A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606064G>A	CA380698846	SERPING1	c.740G>A (p.Ser247Asn) c.59-5662G>A (n.59-5662G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.686-344G>A (n.686-344G>A) n.1822G>A c.160G>A (n.160G>A) n.799G>A c.685+3895G>A (n.685+3895G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.241G>A (n.241G>A) c.54+3895G>A (n.54+3895G>A) c.349-5841G>A (n.349-5841G>A)
11	g.57606064G>C	CA380698852	SERPING1	c.740G>C (p.Ser247Thr) c.59-5662G>C (n.59-5662G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.686-344G>C (n.686-344G>C) n.1822G>C c.160G>C (n.160G>C) n.799G>C c.685+3895G>C (n.685+3895G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.241G>C (n.241G>C) c.54+3895G>C (n.54+3895G>C) c.349-5841G>C (n.349-5841G>C)
11	g.57606064G>T	CA380698848	SERPING1	c.740G>T (p.Ser247Ile) c.59-5662G>T (n.59-5662G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.686-344G>T (n.686-344G>T) n.1822G>T c.160G>T (n.160G>T) n.799G>T c.685+3895G>T (n.685+3895G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.241G>T (n.241G>T) c.54+3895G>T (n.54+3895G>T) c.349-5841G>T (n.349-5841G>T)
11	g.57606065C>A	CA380698856	SERPING1	c.741C>A (p.Ser247Arg) c.59-5661C>A (n.59-5661C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.686-343C>A (n.686-343C>A) n.1823C>A c.161C>A (n.161C>A) n.800C>A c.685+3896C>A (n.685+3896C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.756C>A (p.Ser252Arg) c.585C>A (p.Ser195Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.242C>A (n.242C>A) c.54+3896C>A (n.54+3896C>A) c.349-5840C>A (n.349-5840C>A)
11	g.57606065C=	CA1975531327	SERPING1	c.741C= (p.Ser247=) c.59-5661C= (n.59-5661C=) c.517C= (n.517C=) c.686-343C= (n.686-343C=) n.1823C= c.161C= (n.161C=) n.800C= c.685+3896C= (n.685+3896C=) c.295C= (n.295C=) c.756C= (p.Ser252=) c.585C= (p.Ser195=) c.843C= (p.Ser281=) c.242C= (n.242C=) c.54+3896C= (n.54+3896C=) c.349-5840C= (n.349-5840C=)
11	g.57606065C>G	CA380698858	SERPING1	c.741C>G (p.Ser247Arg) c.59-5661C>G (n.59-5661C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.686-343C>G (n.686-343C>G) n.1823C>G c.161C>G (n.161C>G) n.800C>G c.685+3896C>G (n.685+3896C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.756C>G (p.Ser252Arg) c.585C>G (p.Ser195Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.242C>G (n.242C>G) c.54+3896C>G (n.54+3896C>G) c.349-5840C>G (n.349-5840C>G)
11	g.57606065C>T	CA474566519	SERPING1	c.741C>T (p.Ser247=) c.59-5661C>T (n.59-5661C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.686-343C>T (n.686-343C>T) n.1823C>T c.161C>T (n.161C>T) n.800C>T c.685+3896C>T (n.685+3896C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.756C>T (p.Ser252=) c.585C>T (p.Ser195=) c.843C>T (p.Ser281=) c.242C>T (n.242C>T) c.54+3896C>T (n.54+3896C>T) c.349-5840C>T (n.349-5840C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.57606068del	CA2695214075	SERPING1	c.744del (p.Arg249GlufsTer3) c.59-5658del (n.59-5658del) c.520del (n.520del) c.686-340del (n.686-340del) n.1826del c.164del (n.164del) n.803del c.685+3899del (n.685+3899del) c.298del (n.298del) c.759del (p.Arg254GlufsTer3) c.588del (p.Arg197GlufsTer3) c.846del (p.Arg283GlufsTer3) c.245del (n.245del) c.54+3899del (n.54+3899del) c.349-5837del (n.349-5837del)
11	g.57606066C>A	CA380698862	SERPING1	c.742C>A (p.Pro248Thr) c.59-5660C>A (n.59-5660C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.686-342C>A (n.686-342C>A) n.1824C>A c.162C>A (n.162C>A) n.801C>A c.685+3897C>A (n.685+3897C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.243C>A (n.243C>A) c.54+3897C>A (n.54+3897C>A) c.349-5839C>A (n.349-5839C>A)
11	g.57606066C>G	CA380698865	SERPING1	c.742C>G (p.Pro248Ala) c.59-5660C>G (n.59-5660C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.686-342C>G (n.686-342C>G) n.1824C>G c.162C>G (n.162C>G) n.801C>G c.685+3897C>G (n.685+3897C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.243C>G (n.243C>G) c.54+3897C>G (n.54+3897C>G) c.349-5839C>G (n.349-5839C>G)
11	g.57606066C>T	CA380698867	SERPING1	c.742C>T (p.Pro248Ser) c.59-5660C>T (n.59-5660C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.686-342C>T (n.686-342C>T) n.1824C>T c.162C>T (n.162C>T) n.801C>T c.685+3897C>T (n.685+3897C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.243C>T (n.243C>T) c.54+3897C>T (n.54+3897C>T) c.349-5839C>T (n.349-5839C>T)
11	g.57606067C>A	CA380698873	SERPING1	c.743C>A (p.Pro248His) c.59-5659C>A (n.59-5659C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.686-341C>A (n.686-341C>A) n.1825C>A c.163C>A (n.163C>A) n.802C>A c.685+3898C>A (n.685+3898C>A) c.297C>A (n.297C>A) c.758C>A (p.Pro253His) c.587C>A (p.Pro196His) c.845C>A (p.Pro282His) c.244C>A (n.244C>A) c.54+3898C>A (n.54+3898C>A) c.349-5838C>A (n.349-5838C>A)
11	g.57606067C>G	CA380698875	SERPING1	c.743C>G (p.Pro248Arg) c.59-5659C>G (n.59-5659C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.686-341C>G (n.686-341C>G) n.1825C>G c.163C>G (n.163C>G) n.802C>G c.685+3898C>G (n.685+3898C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.244C>G (n.244C>G) c.54+3898C>G (n.54+3898C>G) c.349-5838C>G (n.349-5838C>G)	ClinVar
11	g.57606067C>T	CA380698878	SERPING1	c.743C>T (p.Pro248Leu) c.59-5659C>T (n.59-5659C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.686-341C>T (n.686-341C>T) n.1825C>T c.163C>T (n.163C>T) n.802C>T c.685+3898C>T (n.685+3898C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.244C>T (n.244C>T) c.54+3898C>T (n.54+3898C>T) c.349-5838C>T (n.349-5838C>T)	gnomAD v4
11	g.57606068C>A	CA474566524	SERPING1	c.744C>A (p.Pro248=) c.59-5658C>A (n.59-5658C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.686-340C>A (n.686-340C>A) n.1826C>A c.164C>A (n.164C>A) n.803C>A c.685+3899C>A (n.685+3899C>A) c.298C>A (n.298C>A) c.759C>A (p.Pro253=) c.588C>A (p.Pro196=) c.846C>A (p.Pro282=) c.245C>A (n.245C>A) c.54+3899C>A (n.54+3899C>A) c.349-5837C>A (n.349-5837C>A)
11	g.57606068C>G	CA474566525	SERPING1	c.744C>G (p.Pro248=) c.59-5658C>G (n.59-5658C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.686-340C>G (n.686-340C>G) n.1826C>G c.164C>G (n.164C>G) n.803C>G c.685+3899C>G (n.685+3899C>G) c.298C>G (n.298C>G) c.759C>G (p.Pro253=) c.588C>G (p.Pro196=) c.846C>G (p.Pro282=) c.245C>G (n.245C>G) c.54+3899C>G (n.54+3899C>G) c.349-5837C>G (n.349-5837C>G)
11	g.57606068C>T	CA474566526	SERPING1	c.744C>T (p.Pro248=) c.59-5658C>T (n.59-5658C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.686-340C>T (n.686-340C>T) n.1826C>T c.164C>T (n.164C>T) n.803C>T c.685+3899C>T (n.685+3899C>T) c.298C>T (n.298C>T) c.759C>T (p.Pro253=) c.588C>T (p.Pro196=) c.846C>T (p.Pro282=) c.245C>T (n.245C>T) c.54+3899C>T (n.54+3899C>T) c.349-5837C>T (n.349-5837C>T)
11	g.57606068_57606069del	CA2695214076	SERPING1	c.744_745del (p.Arg249SerfsTer7) c.59-5658_59-5657del (n.59-5658_59-5657del) c.520_521del (n.520_521del) c.686-340_686-339del (n.686-340_686-339del) n.1826_1827del c.164_165del (n.164_165del) n.803_804del c.685+3899_685+3900del (n.685+3899_685+3900del) c.298_299del (n.298_299del) c.759_760del (p.Arg254SerfsTer7) c.588_589del (p.Arg197SerfsTer7) c.846_847del (p.Arg283SerfsTer7) c.245_246del (n.245_246del) c.54+3899_54+3900del (n.54+3899_54+3900del) c.349-5837_349-5836del (n.349-5837_349-5836del)
11	g.57606069A>C	CA474566529	SERPING1	c.745A>C (p.Arg249=) c.59-5657A>C (n.59-5657A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.686-339A>C (n.686-339A>C) n.1827A>C c.165A>C (n.165A>C) n.804A>C c.685+3900A>C (n.685+3900A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.760A>C (p.Arg254=) c.589A>C (p.Arg197=) c.847A>C (p.Arg283=) c.246A>C (n.246A>C) c.54+3900A>C (n.54+3900A>C) c.349-5836A>C (n.349-5836A>C)
11	g.57606069A>G	CA380698882	SERPING1	c.745A>G (p.Arg249Gly) c.59-5657A>G (n.59-5657A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.686-339A>G (n.686-339A>G) n.1827A>G c.165A>G (n.165A>G) n.804A>G c.685+3900A>G (n.685+3900A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.246A>G (n.246A>G) c.54+3900A>G (n.54+3900A>G) c.349-5836A>G (n.349-5836A>G)
11	g.57606069A>T	CA380698885	SERPING1	c.745A>T (p.Arg249Ter) c.59-5657A>T (n.59-5657A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.686-339A>T (n.686-339A>T) n.1827A>T c.165A>T (n.165A>T) n.804A>T c.685+3900A>T (n.685+3900A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.760A>T (p.Arg254Ter) c.589A>T (p.Arg197Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) c.246A>T (n.246A>T) c.54+3900A>T (n.54+3900A>T) c.349-5836A>T (n.349-5836A>T)
11	g.57606070G>A	CA380698896	SERPING1	c.746G>A (p.Arg249Lys) c.59-5656G>A (n.59-5656G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.686-338G>A (n.686-338G>A) n.1828G>A c.166G>A (n.166G>A) n.805G>A c.685+3901G>A (n.685+3901G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.247G>A (n.247G>A) c.54+3901G>A (n.54+3901G>A) c.349-5835G>A (n.349-5835G>A)
11	g.57606070G>C	CA380698892	SERPING1	c.746G>C (p.Arg249Thr) c.59-5656G>C (n.59-5656G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.686-338G>C (n.686-338G>C) n.1828G>C c.166G>C (n.166G>C) n.805G>C c.685+3901G>C (n.685+3901G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.247G>C (n.247G>C) c.54+3901G>C (n.54+3901G>C) c.349-5835G>C (n.349-5835G>C)
11	g.57606070G=	CA1975531330	SERPING1	c.746G= (p.Arg249=) c.59-5656G= (n.59-5656G=) c.522G= (n.522G=) c.686-338G= (n.686-338G=) n.1828G= c.166G= (n.166G=) n.805G= c.685+3901G= (n.685+3901G=) c.300G= (n.300G=) c.761G= (p.Arg254=) c.590G= (p.Arg197=) c.848G= (p.Arg283=) c.247G= (n.247G=) c.54+3901G= (n.54+3901G=) c.349-5835G= (n.349-5835G=)
11	g.57606070G>T	CA380698890	SERPING1	c.746G>T (p.Arg249Ile) c.59-5656G>T (n.59-5656G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.686-338G>T (n.686-338G>T) n.1828G>T c.166G>T (n.166G>T) n.805G>T c.685+3901G>T (n.685+3901G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.761G>T (p.Arg254Ile) c.590G>T (p.Arg197Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) c.247G>T (n.247G>T) c.54+3901G>T (n.54+3901G>T) c.349-5835G>T (n.349-5835G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606071A>C	CA380698898	SERPING1	c.747A>C (p.Arg249Ser) c.59-5655A>C (n.59-5655A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.686-337A>C (n.686-337A>C) n.1829A>C c.167A>C (n.167A>C) n.806A>C c.685+3902A>C (n.685+3902A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.762A>C (p.Arg254Ser) c.591A>C (p.Arg197Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) c.248A>C (n.248A>C) c.54+3902A>C (n.54+3902A>C) c.349-5834A>C (n.349-5834A>C)
11	g.57606071A>G	CA474566531	SERPING1	c.747A>G (p.Arg249=) c.59-5655A>G (n.59-5655A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.686-337A>G (n.686-337A>G) n.1829A>G c.167A>G (n.167A>G) n.806A>G c.685+3902A>G (n.685+3902A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.762A>G (p.Arg254=) c.591A>G (p.Arg197=) c.849A>G (p.Arg283=) c.248A>G (n.248A>G) c.54+3902A>G (n.54+3902A>G) c.349-5834A>G (n.349-5834A>G)
11	g.57606071A>T	CA380698901	SERPING1	c.747A>T (p.Arg249Ser) c.59-5655A>T (n.59-5655A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.686-337A>T (n.686-337A>T) n.1829A>T c.167A>T (n.167A>T) n.806A>T c.685+3902A>T (n.685+3902A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.762A>T (p.Arg254Ser) c.591A>T (p.Arg197Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) c.248A>T (n.248A>T) c.54+3902A>T (n.54+3902A>T) c.349-5834A>T (n.349-5834A>T)
11	g.57606072G>A	CA380698905	SERPING1	c.748G>A (p.Val250Ile) c.59-5654G>A (n.59-5654G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.686-336G>A (n.686-336G>A) n.1830G>A c.168G>A (n.168G>A) n.807G>A c.685+3903G>A (n.685+3903G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.249G>A (n.249G>A) c.54+3903G>A (n.54+3903G>A) c.349-5833G>A (n.349-5833G>A)
11	g.57606072G>C	CA380698908	SERPING1	c.748G>C (p.Val250Leu) c.59-5654G>C (n.59-5654G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.686-336G>C (n.686-336G>C) n.1830G>C c.168G>C (n.168G>C) n.807G>C c.685+3903G>C (n.685+3903G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.249G>C (n.249G>C) c.54+3903G>C (n.54+3903G>C) c.349-5833G>C (n.349-5833G>C)
11	g.57606072G>T	CA380698911	SERPING1	c.748G>T (p.Val250Phe) c.59-5654G>T (n.59-5654G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.686-336G>T (n.686-336G>T) n.1830G>T c.168G>T (n.168G>T) n.807G>T c.685+3903G>T (n.685+3903G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) c.850G>T (p.Val284Phe) c.249G>T (n.249G>T) c.54+3903G>T (n.54+3903G>T) c.349-5833G>T (n.349-5833G>T)
11	g.57606072_57606073del	CA2573147314	SERPING1	c.748_749del (p.Val250ProfsTer6) c.59-5654_59-5653del (n.59-5654_59-5653del) c.524_525del (n.524_525del) c.686-336_686-335del (n.686-336_686-335del) n.1830_1831del c.168_169del (n.168_169del) n.807_808del c.685+3903_685+3904del (n.685+3903_685+3904del) c.302_303del (n.302_303del) c.763_764del (p.Val255ProfsTer6) c.592_593del (p.Val198ProfsTer6) c.850_851del (p.Val284ProfsTer6) c.249_250del (n.249_250del) c.54+3903_54+3904del (n.54+3903_54+3904del) c.349-5833_349-5832del (n.349-5833_349-5832del)	ClinVar dbSNP
11	g.57606073T>A	CA6008118	SERPING1	c.749T>A (p.Val250Asp) c.59-5653T>A (n.59-5653T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.686-335T>A (n.686-335T>A) n.1831T>A c.169T>A (n.169T>A) n.808T>A c.685+3904T>A (n.685+3904T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.764T>A (p.Val255Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) c.851T>A (p.Val284Asp) c.250T>A (n.250T>A) c.54+3904T>A (n.54+3904T>A) c.349-5832T>A (n.349-5832T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.57606073T>C	CA380698916	SERPING1	c.749T>C (p.Val250Ala) c.59-5653T>C (n.59-5653T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.686-335T>C (n.686-335T>C) n.1831T>C c.169T>C (n.169T>C) n.808T>C c.685+3904T>C (n.685+3904T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.250T>C (n.250T>C) c.54+3904T>C (n.54+3904T>C) c.349-5832T>C (n.349-5832T>C)
11	g.57606073T>G	CA380698915	SERPING1	c.749T>G (p.Val250Gly) c.59-5653T>G (n.59-5653T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.686-335T>G (n.686-335T>G) n.1831T>G c.169T>G (n.169T>G) n.808T>G c.685+3904T>G (n.685+3904T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.250T>G (n.250T>G) c.54+3904T>G (n.54+3904T>G) c.349-5832T>G (n.349-5832T>G)
11	g.57606073T=	CA1975531331	SERPING1	c.749T= (p.Val250=) c.59-5653T= (n.59-5653T=) c.525T= (n.525T=) c.686-335T= (n.686-335T=) n.1831T= c.169T= (n.169T=) n.808T= c.685+3904T= (n.685+3904T=) c.303T= (n.303T=) c.764T= (p.Val255=) c.593T= (p.Val198=) c.851T= (p.Val284=) c.250T= (n.250T=) c.54+3904T= (n.54+3904T=) c.349-5832T= (n.349-5832T=)
11	g.57606074C>A	CA474566540	SERPING1	c.750C>A (p.Val250=) c.59-5652C>A (n.59-5652C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.686-334C>A (n.686-334C>A) n.1832C>A c.170C>A (n.170C>A) n.809C>A c.685+3905C>A (n.685+3905C>A) c.304C>A (n.304C>A) c.765C>A (p.Val255=) c.594C>A (p.Val198=) c.852C>A (p.Val284=) c.251C>A (n.251C>A) c.54+3905C>A (n.54+3905C>A) c.349-5831C>A (n.349-5831C>A)	gnomAD v4
11	g.57606074C>G	CA474566541	SERPING1	c.750C>G (p.Val250=) c.59-5652C>G (n.59-5652C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.686-334C>G (n.686-334C>G) n.1832C>G c.170C>G (n.170C>G) n.809C>G c.685+3905C>G (n.685+3905C>G) c.304C>G (n.304C>G) c.765C>G (p.Val255=) c.594C>G (p.Val198=) c.852C>G (p.Val284=) c.251C>G (n.251C>G) c.54+3905C>G (n.54+3905C>G) c.349-5831C>G (n.349-5831C>G)	gnomAD v4
11	g.57606074C>T	CA474566542	SERPING1	c.750C>T (p.Val250=) c.59-5652C>T (n.59-5652C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.686-334C>T (n.686-334C>T) n.1832C>T c.170C>T (n.170C>T) n.809C>T c.685+3905C>T (n.685+3905C>T) c.304C>T (n.304C>T) c.765C>T (p.Val255=) c.594C>T (p.Val198=) c.852C>T (p.Val284=) c.251C>T (n.251C>T) c.54+3905C>T (n.54+3905C>T) c.349-5831C>T (n.349-5831C>T)
11	g.57606075del	CA2695214078	SERPING1	c.751del (p.Leu251Ter) c.59-5651del (n.59-5651del) c.527del (n.527del) c.686-333del (n.686-333del) n.1833del c.171del (n.171del) n.810del c.685+3906del (n.685+3906del) c.305del (n.305del) c.766del (p.Leu256Ter) c.595del (p.Leu199Ter) c.853del (p.Leu285Ter) c.252del (n.252del) c.54+3906del (n.54+3906del) c.349-5830del (n.349-5830del)
11	g.57606075C>A	CA380698923	SERPING1	c.751C>A (p.Leu251Ile) c.59-5651C>A (n.59-5651C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.686-333C>A (n.686-333C>A) n.1833C>A c.171C>A (n.171C>A) n.810C>A c.685+3906C>A (n.685+3906C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.252C>A (n.252C>A) c.54+3906C>A (n.54+3906C>A) c.349-5830C>A (n.349-5830C>A)
11	g.57606075C=	CA1975531332	SERPING1	c.751C= (p.Leu251=) c.59-5651C= (n.59-5651C=) c.527C= (n.527C=) c.686-333C= (n.686-333C=) n.1833C= c.171C= (n.171C=) n.810C= c.685+3906C= (n.685+3906C=) c.305C= (n.305C=) c.766C= (p.Leu256=) c.595C= (p.Leu199=) c.853C= (p.Leu285=) c.252C= (n.252C=) c.54+3906C= (n.54+3906C=) c.349-5830C= (n.349-5830C=)
11	g.57606075C>G	CA380698926	SERPING1	c.751C>G (p.Leu251Val) c.59-5651C>G (n.59-5651C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.686-333C>G (n.686-333C>G) n.1833C>G c.171C>G (n.171C>G) n.810C>G c.685+3906C>G (n.685+3906C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.252C>G (n.252C>G) c.54+3906C>G (n.54+3906C>G) c.349-5830C>G (n.349-5830C>G)
11	g.57606075C>T	CA6008119	SERPING1	c.751C>T (p.Leu251=) c.59-5651C>T (n.59-5651C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.686-333C>T (n.686-333C>T) n.1833C>T c.171C>T (n.171C>T) n.810C>T c.685+3906C>T (n.685+3906C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.766C>T (p.Leu256=) c.595C>T (p.Leu199=) c.853C>T (p.Leu285=) c.252C>T (n.252C>T) c.54+3906C>T (n.54+3906C>T) c.349-5830C>T (n.349-5830C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606076T>A	CA380698932	SERPING1	c.752T>A (p.Leu251Gln) c.59-5650T>A (n.59-5650T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.686-332T>A (n.686-332T>A) n.1834T>A c.172T>A (n.172T>A) n.811T>A c.685+3907T>A (n.685+3907T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.253T>A (n.253T>A) c.54+3907T>A (n.54+3907T>A) c.349-5829T>A (n.349-5829T>A)
11	g.57606076T>C	CA380698935	SERPING1	c.752T>C (p.Leu251Pro) c.59-5650T>C (n.59-5650T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.686-332T>C (n.686-332T>C) n.1834T>C c.172T>C (n.172T>C) n.811T>C c.685+3907T>C (n.685+3907T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.253T>C (n.253T>C) c.54+3907T>C (n.54+3907T>C) c.349-5829T>C (n.349-5829T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.57606076T>G	CA380698938	SERPING1	c.752T>G (p.Leu251Arg) c.59-5650T>G (n.59-5650T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.686-332T>G (n.686-332T>G) n.1834T>G c.172T>G (n.172T>G) n.811T>G c.685+3907T>G (n.685+3907T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.253T>G (n.253T>G) c.54+3907T>G (n.54+3907T>G) c.349-5829T>G (n.349-5829T>G)
11	g.57606076T=	CA1975531333	SERPING1	c.752T= (p.Leu251=) c.59-5650T= (n.59-5650T=) c.528T= (n.528T=) c.686-332T= (n.686-332T=) n.1834T= c.172T= (n.172T=) n.811T= c.685+3907T= (n.685+3907T=) c.306T= (n.306T=) c.767T= (p.Leu256=) c.596T= (p.Leu199=) c.854T= (p.Leu285=) c.253T= (n.253T=) c.54+3907T= (n.54+3907T=) c.349-5829T= (n.349-5829T=)
11	g.57606077A>C	CA474566546	SERPING1	c.753A>C (p.Leu251=) c.59-5649A>C (n.59-5649A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.686-331A>C (n.686-331A>C) n.1835A>C c.173A>C (n.173A>C) n.812A>C c.685+3908A>C (n.685+3908A>C) c.307A>C (n.307A>C) c.768A>C (p.Leu256=) c.597A>C (p.Leu199=) c.855A>C (p.Leu285=) c.254A>C (n.254A>C) c.54+3908A>C (n.54+3908A>C) c.349-5828A>C (n.349-5828A>C)
11	g.57606077A>G	CA474566548	SERPING1	c.753A>G (p.Leu251=) c.59-5649A>G (n.59-5649A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.686-331A>G (n.686-331A>G) n.1835A>G c.173A>G (n.173A>G) n.812A>G c.685+3908A>G (n.685+3908A>G) c.307A>G (n.307A>G) c.768A>G (p.Leu256=) c.597A>G (p.Leu199=) c.855A>G (p.Leu285=) c.254A>G (n.254A>G) c.54+3908A>G (n.54+3908A>G) c.349-5828A>G (n.349-5828A>G)	gnomAD v4
11	g.57606077A>T	CA474566547	SERPING1	c.753A>T (p.Leu251=) c.59-5649A>T (n.59-5649A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.686-331A>T (n.686-331A>T) n.1835A>T c.173A>T (n.173A>T) n.812A>T c.685+3908A>T (n.685+3908A>T) c.307A>T (n.307A>T) c.768A>T (p.Leu256=) c.597A>T (p.Leu199=) c.855A>T (p.Leu285=) c.254A>T (n.254A>T) c.54+3908A>T (n.54+3908A>T) c.349-5828A>T (n.349-5828A>T)
11	g.57606078A>C	CA380698943	SERPING1	c.754A>C (p.Ser252Arg) c.59-5648A>C (n.59-5648A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.686-330A>C (n.686-330A>C) n.1836A>C c.174A>C (n.174A>C) n.813A>C c.685+3909A>C (n.685+3909A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.255A>C (n.255A>C) c.54+3909A>C (n.54+3909A>C) c.349-5827A>C (n.349-5827A>C)
11	g.57606078A>G	CA380698948	SERPING1	c.754A>G (p.Ser252Gly) c.59-5648A>G (n.59-5648A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.686-330A>G (n.686-330A>G) n.1836A>G c.174A>G (n.174A>G) n.813A>G c.685+3909A>G (n.685+3909A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.255A>G (n.255A>G) c.54+3909A>G (n.54+3909A>G) c.349-5827A>G (n.349-5827A>G)	gnomAD v4
11	g.57606078A>T	CA380698946	SERPING1	c.754A>T (p.Ser252Cys) c.59-5648A>T (n.59-5648A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.686-330A>T (n.686-330A>T) n.1836A>T c.174A>T (n.174A>T) n.813A>T c.685+3909A>T (n.685+3909A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.255A>T (n.255A>T) c.54+3909A>T (n.54+3909A>T) c.349-5827A>T (n.349-5827A>T)
11	g.57606079G>A	CA380698952	SERPING1	c.755G>A (p.Ser252Asn) c.59-5647G>A (n.59-5647G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.686-329G>A (n.686-329G>A) n.1837G>A c.175G>A (n.175G>A) n.814G>A c.685+3910G>A (n.685+3910G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.256G>A (n.256G>A) c.54+3910G>A (n.54+3910G>A) c.349-5826G>A (n.349-5826G>A)
11	g.57606079G>C	CA380698955	SERPING1	c.755G>C (p.Ser252Thr) c.59-5647G>C (n.59-5647G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.686-329G>C (n.686-329G>C) n.1837G>C c.175G>C (n.175G>C) n.814G>C c.685+3910G>C (n.685+3910G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.256G>C (n.256G>C) c.54+3910G>C (n.54+3910G>C) c.349-5826G>C (n.349-5826G>C)
11	g.57606079G>T	CA380698959	SERPING1	c.755G>T (p.Ser252Ile) c.59-5647G>T (n.59-5647G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.686-329G>T (n.686-329G>T) n.1837G>T c.175G>T (n.175G>T) n.814G>T c.685+3910G>T (n.685+3910G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.256G>T (n.256G>T) c.54+3910G>T (n.54+3910G>T) c.349-5826G>T (n.349-5826G>T)
11	g.57606080C>A	CA223055393	SERPING1	c.756C>A (p.Ser252Arg) c.59-5646C>A (n.59-5646C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.686-328C>A (n.686-328C>A) n.1838C>A c.176C>A (n.176C>A) n.815C>A c.685+3911C>A (n.685+3911C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.771C>A (p.Ser257Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) c.257C>A (n.257C>A) c.54+3911C>A (n.54+3911C>A) c.349-5825C>A (n.349-5825C>A)	dbSNP
11	g.57606080C=	CA1975531334	SERPING1	c.756C= (p.Ser252=) c.59-5646C= (n.59-5646C=) c.532C= (n.532C=) c.686-328C= (n.686-328C=) n.1838C= c.176C= (n.176C=) n.815C= c.685+3911C= (n.685+3911C=) c.310C= (n.310C=) c.771C= (p.Ser257=) c.600C= (p.Ser200=) c.858C= (p.Ser286=) c.257C= (n.257C=) c.54+3911C= (n.54+3911C=) c.349-5825C= (n.349-5825C=)
11	g.57606080C>G	CA380698965	SERPING1	c.756C>G (p.Ser252Arg) c.59-5646C>G (n.59-5646C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.686-328C>G (n.686-328C>G) n.1838C>G c.176C>G (n.176C>G) n.815C>G c.685+3911C>G (n.685+3911C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.771C>G (p.Ser257Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) c.257C>G (n.257C>G) c.54+3911C>G (n.54+3911C>G) c.349-5825C>G (n.349-5825C>G)
11	g.57606080C>T	CA474566551	SERPING1	c.756C>T (p.Ser252=) c.59-5646C>T (n.59-5646C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.686-328C>T (n.686-328C>T) n.1838C>T c.176C>T (n.176C>T) n.815C>T c.685+3911C>T (n.685+3911C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.771C>T (p.Ser257=) c.600C>T (p.Ser200=) c.858C>T (p.Ser286=) c.257C>T (n.257C>T) c.54+3911C>T (n.54+3911C>T) c.349-5825C>T (n.349-5825C>T)
11	g.57606081A>C	CA380698968	SERPING1	c.757A>C (p.Asn253His) c.59-5645A>C (n.59-5645A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.686-327A>C (n.686-327A>C) n.1839A>C c.177A>C (n.177A>C) n.816A>C c.685+3912A>C (n.685+3912A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.772A>C (p.Asn258His) c.601A>C (p.Asn201His) c.859A>C (p.Asn287His) c.258A>C (n.258A>C) c.54+3912A>C (n.54+3912A>C) c.349-5824A>C (n.349-5824A>C)
11	g.57606081A>G	CA380698972	SERPING1	c.757A>G (p.Asn253Asp) c.59-5645A>G (n.59-5645A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.686-327A>G (n.686-327A>G) n.1839A>G c.177A>G (n.177A>G) n.816A>G c.685+3912A>G (n.685+3912A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.258A>G (n.258A>G) c.54+3912A>G (n.54+3912A>G) c.349-5824A>G (n.349-5824A>G)
11	g.57606081A>T	CA380698975	SERPING1	c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.59-5645A>T (n.59-5645A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.686-327A>T (n.686-327A>T) n.1839A>T c.177A>T (n.177A>T) n.816A>T c.685+3912A>T (n.685+3912A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.258A>T (n.258A>T) c.54+3912A>T (n.54+3912A>T) c.349-5824A>T (n.349-5824A>T)
11	g.57606082A=	CA1975531335	SERPING1	c.758A= (p.Asn253=) c.59-5644A= (n.59-5644A=) c.534A= (n.534A=) c.686-326A= (n.686-326A=) n.1840A= c.178A= (n.178A=) n.817A= c.685+3913A= (n.685+3913A=) c.312A= (n.312A=) c.773A= (p.Asn258=) c.602A= (p.Asn201=) c.860A= (p.Asn287=) c.259A= (n.259A=) c.54+3913A= (n.54+3913A=) c.349-5823A= (n.349-5823A=)
11	g.57606082A>C	CA380698979	SERPING1	c.758A>C (p.Asn253Thr) c.59-5644A>C (n.59-5644A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.686-326A>C (n.686-326A>C) n.1840A>C c.178A>C (n.178A>C) n.817A>C c.685+3913A>C (n.685+3913A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.259A>C (n.259A>C) c.54+3913A>C (n.54+3913A>C) c.349-5823A>C (n.349-5823A>C)
11	g.57606082A>G	CA380698981	SERPING1	c.758A>G (p.Asn253Ser) c.59-5644A>G (n.59-5644A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.686-326A>G (n.686-326A>G) n.1840A>G c.178A>G (n.178A>G) n.817A>G c.685+3913A>G (n.685+3913A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.259A>G (n.259A>G) c.54+3913A>G (n.54+3913A>G) c.349-5823A>G (n.349-5823A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57606082A>T	CA380698984	SERPING1	c.758A>T (p.Asn253Ile) c.59-5644A>T (n.59-5644A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.686-326A>T (n.686-326A>T) n.1840A>T c.178A>T (n.178A>T) n.817A>T c.685+3913A>T (n.685+3913A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.259A>T (n.259A>T) c.54+3913A>T (n.54+3913A>T) c.349-5823A>T (n.349-5823A>T)
11	g.57606083C>A	CA380698991	SERPING1	c.759C>A (p.Asn253Lys) c.59-5643C>A (n.59-5643C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.686-325C>A (n.686-325C>A) n.1841C>A c.179C>A (n.179C>A) n.818C>A c.685+3914C>A (n.685+3914C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.260C>A (n.260C>A) c.54+3914C>A (n.54+3914C>A) c.349-5822C>A (n.349-5822C>A)
11	g.57606083C=	CA1975531338	SERPING1	c.759C= (p.Asn253=) c.59-5643C= (n.59-5643C=) c.535C= (n.535C=) c.686-325C= (n.686-325C=) n.1841C= c.179C= (n.179C=) n.818C= c.685+3914C= (n.685+3914C=) c.313C= (n.313C=) c.774C= (p.Asn258=) c.603C= (p.Asn201=) c.861C= (p.Asn287=) c.260C= (n.260C=) c.54+3914C= (n.54+3914C=) c.349-5822C= (n.349-5822C=)
11	g.57606083C>G	CA380698995	SERPING1	c.759C>G (p.Asn253Lys) c.59-5643C>G (n.59-5643C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.686-325C>G (n.686-325C>G) n.1841C>G c.179C>G (n.179C>G) n.818C>G c.685+3914C>G (n.685+3914C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.260C>G (n.260C>G) c.54+3914C>G (n.54+3914C>G) c.349-5822C>G (n.349-5822C>G)	gnomAD v4
11	g.57606083C>T	CA6008120	SERPING1	c.759C>T (p.Asn253=) c.59-5643C>T (n.59-5643C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.686-325C>T (n.686-325C>T) n.1841C>T c.179C>T (n.179C>T) n.818C>T c.685+3914C>T (n.685+3914C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.774C>T (p.Asn258=) c.603C>T (p.Asn201=) c.861C>T (p.Asn287=) c.260C>T (n.260C>T) c.54+3914C>T (n.54+3914C>T) c.349-5822C>T (n.349-5822C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57606084A>C	CA380699000	SERPING1	c.760A>C (p.Asn254His) c.59-5642A>C (n.59-5642A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.686-324A>C (n.686-324A>C) n.1842A>C c.180A>C (n.180A>C) n.819A>C c.685+3915A>C (n.685+3915A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.775A>C (p.Asn259His) c.604A>C (p.Asn202His) c.862A>C (p.Asn288His) c.261A>C (n.261A>C) c.54+3915A>C (n.54+3915A>C) c.349-5821A>C (n.349-5821A>C)
11	g.57606084A>G	CA380699002	SERPING1	c.760A>G (p.Asn254Asp) c.59-5642A>G (n.59-5642A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.686-324A>G (n.686-324A>G) n.1842A>G c.180A>G (n.180A>G) n.819A>G c.685+3915A>G (n.685+3915A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.261A>G (n.261A>G) c.54+3915A>G (n.54+3915A>G) c.349-5821A>G (n.349-5821A>G)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.57606084A>T	CA380699005	SERPING1	c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.59-5642A>T (n.59-5642A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.686-324A>T (n.686-324A>T) n.1842A>T c.180A>T (n.180A>T) n.819A>T c.685+3915A>T (n.685+3915A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.261A>T (n.261A>T) c.54+3915A>T (n.54+3915A>T) c.349-5821A>T (n.349-5821A>T)
11	g.57606085A=	CA1975531341	SERPING1	c.761A= (p.Asn254=) c.59-5641A= (n.59-5641A=) c.537A= (n.537A=) c.686-323A= (n.686-323A=) n.1843A= c.181A= (n.181A=) n.820A= c.685+3916A= (n.685+3916A=) c.315A= (n.315A=) c.776A= (p.Asn259=) c.605A= (p.Asn202=) c.863A= (p.Asn288=) c.262A= (n.262A=) c.54+3916A= (n.54+3916A=) c.349-5820A= (n.349-5820A=)
11	g.57606085A>C	CA380699010	SERPING1	c.761A>C (p.Asn254Thr) c.59-5641A>C (n.59-5641A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.686-323A>C (n.686-323A>C) n.1843A>C c.181A>C (n.181A>C) n.820A>C c.685+3916A>C (n.685+3916A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.262A>C (n.262A>C) c.54+3916A>C (n.54+3916A>C) c.349-5820A>C (n.349-5820A>C)
11	g.57606085A>G	CA380699012	SERPING1	c.761A>G (p.Asn254Ser) c.59-5641A>G (n.59-5641A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.686-323A>G (n.686-323A>G) n.1843A>G c.181A>G (n.181A>G) n.820A>G c.685+3916A>G (n.685+3916A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.262A>G (n.262A>G) c.54+3916A>G (n.54+3916A>G) c.349-5820A>G (n.349-5820A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57606085A>T	CA380699015	SERPING1	c.761A>T (p.Asn254Ile) c.59-5641A>T (n.59-5641A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.686-323A>T (n.686-323A>T) n.1843A>T c.181A>T (n.181A>T) n.820A>T c.685+3916A>T (n.685+3916A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.262A>T (n.262A>T) c.54+3916A>T (n.54+3916A>T) c.349-5820A>T (n.349-5820A>T)
11	g.57606086_57606087del	CA2695214082	SERPING1	c.762_763del (p.Asn254LysfsTer2) c.59-5640_59-5639del (n.59-5640_59-5639del) c.538_539del (n.538_539del) c.686-322_686-321del (n.686-322_686-321del) n.1844_1845del c.182_183del (n.182_183del) n.821_822del c.685+3917_685+3918del (n.685+3917_685+3918del) c.316_317del (n.316_317del) c.777_778del (p.Asn259LysfsTer2) c.606_607del (p.Asn202LysfsTer2) c.864_865del (p.Asn288LysfsTer2) c.263_264del (n.263_264del) c.54+3917_54+3918del (n.54+3917_54+3918del) c.349-5819_349-5818del (n.349-5819_349-5818del)
11	g.57606086del	CA2695214084	SERPING1	c.762del (p.Asn254LysfsTer25) c.59-5640del (n.59-5640del) c.538del (n.538del) c.686-322del (n.686-322del) n.1844del c.182del (n.182del) n.821del c.685+3917del (n.685+3917del) c.316del (n.316del) c.777del (p.Asn259LysfsTer25) c.606del (p.Asn202LysfsTer25) c.864del (p.Asn288LysfsTer25) c.263del (n.263del) c.54+3917del (n.54+3917del) c.349-5819del (n.349-5819del)
11	g.57606086C>A	CA380699019	SERPING1	c.762C>A (p.Asn254Lys) c.59-5640C>A (n.59-5640C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.686-322C>A (n.686-322C>A) n.1844C>A c.182C>A (n.182C>A) n.821C>A c.685+3917C>A (n.685+3917C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.263C>A (n.263C>A) c.54+3917C>A (n.54+3917C>A) c.349-5819C>A (n.349-5819C>A)
11	g.57606086C=	CA1975531343	SERPING1	c.762C= (p.Asn254=) c.59-5640C= (n.59-5640C=) c.538C= (n.538C=) c.686-322C= (n.686-322C=) n.1844C= c.182C= (n.182C=) n.821C= c.685+3917C= (n.685+3917C=) c.316C= (n.316C=) c.777C= (p.Asn259=) c.606C= (p.Asn202=) c.864C= (p.Asn288=) c.263C= (n.263C=) c.54+3917C= (n.54+3917C=) c.349-5819C= (n.349-5819C=)
11	g.57606086C>G	CA380699021	SERPING1	c.762C>G (p.Asn254Lys) c.59-5640C>G (n.59-5640C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.686-322C>G (n.686-322C>G) n.1844C>G c.182C>G (n.182C>G) n.821C>G c.685+3917C>G (n.685+3917C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.263C>G (n.263C>G) c.54+3917C>G (n.54+3917C>G) c.349-5819C>G (n.349-5819C>G)	gnomAD v4
11	g.57606086C>T	CA474566552	SERPING1	c.762C>T (p.Asn254=) c.59-5640C>T (n.59-5640C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.686-322C>T (n.686-322C>T) n.1844C>T c.182C>T (n.182C>T) n.821C>T c.685+3917C>T (n.685+3917C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.777C>T (p.Asn259=) c.606C>T (p.Asn202=) c.864C>T (p.Asn288=) c.263C>T (n.263C>T) c.54+3917C>T (n.54+3917C>T) c.349-5819C>T (n.349-5819C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched