| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57600377G>A | CA219267 | SERPING1 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.58+2049G>A (n.58+2049G>A) c.52-1658G>A (n.52-1658G>A) n.1632G>A n.537G>A n.609G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.348+202G>A (n.348+202G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.57600377G>C | CA380695714 | SERPING1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.58+2049G>C (n.58+2049G>C) c.52-1658G>C (n.52-1658G>C) n.1632G>C n.537G>C n.609G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.348+202G>C (n.348+202G>C) | |
| 11 | g.57600377G= | CA1975523816 | SERPING1 | c.550G= (p.Gly184=) c.58+2049G= (n.58+2049G=) c.52-1658G= (n.52-1658G=) n.1632G= n.537G= n.609G= c.565G= (p.Gly189=) c.394G= (p.Gly132=) c.652G= (p.Gly218=) c.348+202G= (n.348+202G=) | |
| 11 | g.57600377G>T | CA380695715 | SERPING1 | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.58+2049G>T (n.58+2049G>T) c.52-1658G>T (n.52-1658G>T) n.1632G>T n.537G>T n.609G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) c.348+202G>T (n.348+202G>T) | ClinVar |
| 11 | g.57600378G>A | CA380695717 | SERPING1 | c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.58+2050G>A (n.58+2050G>A) c.52-1657G>A (n.52-1657G>A) n.1632+1G>A n.537+1G>A n.609+1G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.652+1G>A (n.652+1G>A) c.348+203G>A (n.348+203G>A) | |
| 11 | g.57600378G>C | CA380695719 | SERPING1 | c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.58+2050G>C (n.58+2050G>C) c.52-1657G>C (n.52-1657G>C) n.1632+1G>C n.537+1G>C n.609+1G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.652+1G>C (n.652+1G>C) c.348+203G>C (n.348+203G>C) | |
| 11 | g.57600378G>T | CA380695721 | SERPING1 | c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.58+2050G>T (n.58+2050G>T) c.52-1657G>T (n.52-1657G>T) n.1632+1G>T n.537+1G>T n.609+1G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.652+1G>T (n.652+1G>T) c.348+203G>T (n.348+203G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57600379T>A | CA223054190 | SERPING1 | c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.58+2051T>A (n.58+2051T>A) c.52-1656T>A (n.52-1656T>A) n.1632+2T>A n.537+2T>A n.609+2T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.348+204T>A (n.348+204T>A) | dbSNP |
| 11 | g.57600379T>C | CA380695725 | SERPING1 | c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.58+2051T>C (n.58+2051T>C) c.52-1656T>C (n.52-1656T>C) n.1632+2T>C n.537+2T>C n.609+2T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.348+204T>C (n.348+204T>C) | ClinVar |
| 11 | g.57600379T>G | CA223054194 | SERPING1 | c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.58+2051T>G (n.58+2051T>G) c.52-1656T>G (n.52-1656T>G) n.1632+2T>G n.537+2T>G n.609+2T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.652+2T>G (n.652+2T>G) c.348+204T>G (n.348+204T>G) | dbSNP |
| 11 | g.57600379T= | CA1975523818 | SERPING1 | c.550+2T= (n.550+2T=) c.58+2051T= (n.58+2051T=) c.52-1656T= (n.52-1656T=) n.1632+2T= n.537+2T= n.609+2T= c.565+2T= (n.565+2T=) c.394+2T= (n.394+2T=) c.652+2T= (n.652+2T=) c.348+204T= (n.348+204T=) | |
| 11 | g.57600379dup | CA2695214151 | SERPING1 | c.550+2dup (n.550+2dup) c.58+2051dup (n.58+2051dup) c.52-1656dup (n.52-1656dup) n.1632+2dup n.537+2dup n.609+2dup c.565+2dup (n.565+2dup) c.394+2dup (n.394+2dup) c.652+2dup (n.652+2dup) c.348+204dup (n.348+204dup) | |
| 11 | g.57600380A= | CA1975523821 | SERPING1 | c.550+3A= (n.550+3A=) c.58+2052A= (n.58+2052A=) c.52-1655A= (n.52-1655A=) n.1632+3A= n.537+3A= n.609+3A= c.565+3A= (n.565+3A=) c.394+3A= (n.394+3A=) c.652+3A= (n.652+3A=) c.348+205A= (n.348+205A=) | |
| 11 | g.57600380A>C | CA2573332696 | SERPING1 | c.550+3A>C (n.550+3A>C) c.58+2052A>C (n.58+2052A>C) c.52-1655A>C (n.52-1655A>C) n.1632+3A>C n.537+3A>C n.609+3A>C c.565+3A>C (n.565+3A>C) c.394+3A>C (n.394+3A>C) c.652+3A>C (n.652+3A>C) c.348+205A>C (n.348+205A>C) | |
| 11 | g.57600380A>G | CA223054200 | SERPING1 | c.550+3A>G (n.550+3A>G) c.58+2052A>G (n.58+2052A>G) c.52-1655A>G (n.52-1655A>G) n.1632+3A>G n.537+3A>G n.609+3A>G c.565+3A>G (n.565+3A>G) c.394+3A>G (n.394+3A>G) c.652+3A>G (n.652+3A>G) c.348+205A>G (n.348+205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57600380A>T | CA223054208 | SERPING1 | c.550+3A>T (n.550+3A>T) c.58+2052A>T (n.58+2052A>T) c.52-1655A>T (n.52-1655A>T) n.1632+3A>T n.537+3A>T n.609+3A>T c.565+3A>T (n.565+3A>T) c.394+3A>T (n.394+3A>T) c.652+3A>T (n.652+3A>T) c.348+205A>T (n.348+205A>T) | dbSNP |
| 11 | g.57600381_57600382insTTCAA | CA6008053 | SERPING1 | c.550+4_550+5insTTCAA (n.550+4_550+5insTTCAA) c.58+2053_58+2054insTTCAA (n.58+2053_58+2054insTTCAA) c.52-1654_52-1653insTTCAA (n.52-1654_52-1653insTTCAA) n.1632+4_1632+5insTTCAA n.537+4_537+5insTTCAA n.609+4_609+5insTTCAA c.565+4_565+5insTTCAA (n.565+4_565+5insTTCAA) c.394+4_394+5insTTCAA (n.394+4_394+5insTTCAA) c.652+4_652+5insTTCAA (n.652+4_652+5insTTCAA) c.348+206_348+207insTTCAA (n.348+206_348+207insTTCAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600381A>G | CA2613601533 | SERPING1 | c.550+4A>G (n.550+4A>G) c.58+2053A>G (n.58+2053A>G) c.52-1654A>G (n.52-1654A>G) n.1632+4A>G n.537+4A>G n.609+4A>G c.565+4A>G (n.565+4A>G) c.394+4A>G (n.394+4A>G) c.652+4A>G (n.652+4A>G) c.348+206A>G (n.348+206A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600382G>A | CA599664126 | SERPING1 | c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.58+2054G>A (n.58+2054G>A) c.52-1653G>A (n.52-1653G>A) n.1632+5G>A n.537+5G>A n.609+5G>A c.565+5G>A (n.565+5G>A) c.394+5G>A (n.394+5G>A) c.652+5G>A (n.652+5G>A) c.348+207G>A (n.348+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600382G>C | CA2695214152 | SERPING1 | c.550+5G>C (n.550+5G>C) c.58+2054G>C (n.58+2054G>C) c.52-1653G>C (n.52-1653G>C) n.1632+5G>C n.537+5G>C n.609+5G>C c.565+5G>C (n.565+5G>C) c.394+5G>C (n.394+5G>C) c.652+5G>C (n.652+5G>C) c.348+207G>C (n.348+207G>C) | |
| 11 | g.57600382G= | CA1975523823 | SERPING1 | c.550+5G= (n.550+5G=) c.58+2054G= (n.58+2054G=) c.52-1653G= (n.52-1653G=) n.1632+5G= n.537+5G= n.609+5G= c.565+5G= (n.565+5G=) c.394+5G= (n.394+5G=) c.652+5G= (n.652+5G=) c.348+207G= (n.348+207G=) | |
| 11 | g.57600384C>T | CA2792229669 | SERPING1 | c.550+7C>T (n.550+7C>T) c.58+2056C>T (n.58+2056C>T) c.52-1651C>T (n.52-1651C>T) n.1632+7C>T n.537+7C>T n.609+7C>T c.565+7C>T (n.565+7C>T) c.394+7C>T (n.394+7C>T) c.652+7C>T (n.652+7C>T) c.348+209C>T (n.348+209C>T) | |
| 11 | g.57600385C= | CA1975523825 | SERPING1 | c.550+8C= (n.550+8C=) c.58+2057C= (n.58+2057C=) c.52-1650C= (n.52-1650C=) n.1632+8C= n.537+8C= n.609+8C= c.565+8C= (n.565+8C=) c.394+8C= (n.394+8C=) c.652+8C= (n.652+8C=) c.348+210C= (n.348+210C=) | |
| 11 | g.57600385C>T | CA6008054 | SERPING1 | c.550+8C>T (n.550+8C>T) c.58+2057C>T (n.58+2057C>T) c.52-1650C>T (n.52-1650C>T) n.1632+8C>T n.537+8C>T n.609+8C>T c.565+8C>T (n.565+8C>T) c.394+8C>T (n.394+8C>T) c.652+8C>T (n.652+8C>T) c.348+210C>T (n.348+210C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600386C= | CA1975523827 | SERPING1 | c.550+9C= (n.550+9C=) c.58+2058C= (n.58+2058C=) c.52-1649C= (n.52-1649C=) n.1632+9C= n.537+9C= n.609+9C= c.565+9C= (n.565+9C=) c.394+9C= (n.394+9C=) c.652+9C= (n.652+9C=) c.348+211C= (n.348+211C=) | |
| 11 | g.57600386C>G | CA6008055 | SERPING1 | c.550+9C>G (n.550+9C>G) c.58+2058C>G (n.58+2058C>G) c.52-1649C>G (n.52-1649C>G) n.1632+9C>G n.537+9C>G n.609+9C>G c.565+9C>G (n.565+9C>G) c.394+9C>G (n.394+9C>G) c.652+9C>G (n.652+9C>G) c.348+211C>G (n.348+211C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600386C>T | CA2574828182 | SERPING1 | c.550+9C>T (n.550+9C>T) c.58+2058C>T (n.58+2058C>T) c.52-1649C>T (n.52-1649C>T) n.1632+9C>T n.537+9C>T n.609+9C>T c.565+9C>T (n.565+9C>T) c.394+9C>T (n.394+9C>T) c.652+9C>T (n.652+9C>T) c.348+211C>T (n.348+211C>T) | |
| 11 | g.57600387T>C | CA2613601541 | SERPING1 | c.550+10T>C (n.550+10T>C) c.58+2059T>C (n.58+2059T>C) c.52-1648T>C (n.52-1648T>C) n.1632+10T>C n.537+10T>C n.609+10T>C c.565+10T>C (n.565+10T>C) c.394+10T>C (n.394+10T>C) c.652+10T>C (n.652+10T>C) c.348+212T>C (n.348+212T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600388G>A | CA599664127 | SERPING1 | c.550+11G>A (n.550+11G>A) c.58+2060G>A (n.58+2060G>A) c.52-1647G>A (n.52-1647G>A) n.1632+11G>A n.537+11G>A n.609+11G>A c.565+11G>A (n.565+11G>A) c.394+11G>A (n.394+11G>A) c.652+11G>A (n.652+11G>A) c.348+213G>A (n.348+213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600388G= | CA1975523829 | SERPING1 | c.550+11G= (n.550+11G=) c.58+2060G= (n.58+2060G=) c.52-1647G= (n.52-1647G=) n.1632+11G= n.537+11G= n.609+11G= c.565+11G= (n.565+11G=) c.394+11G= (n.394+11G=) c.652+11G= (n.652+11G=) c.348+213G= (n.348+213G=) | |
| 11 | g.57600388G>T | CA2613601543 | SERPING1 | c.550+11G>T (n.550+11G>T) c.58+2060G>T (n.58+2060G>T) c.52-1647G>T (n.52-1647G>T) n.1632+11G>T n.537+11G>T n.609+11G>T c.565+11G>T (n.565+11G>T) c.394+11G>T (n.394+11G>T) c.652+11G>T (n.652+11G>T) c.348+213G>T (n.348+213G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600389C>T | CA2613601546 | SERPING1 | c.550+12C>T (n.550+12C>T) c.58+2061C>T (n.58+2061C>T) c.52-1646C>T (n.52-1646C>T) n.1632+12C>T n.537+12C>T n.609+12C>T c.565+12C>T (n.565+12C>T) c.394+12C>T (n.394+12C>T) c.652+12C>T (n.652+12C>T) c.348+214C>T (n.348+214C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600391T>A | CA223054219 | SERPING1 | c.550+14T>A (n.550+14T>A) c.58+2063T>A (n.58+2063T>A) c.52-1644T>A (n.52-1644T>A) n.1632+14T>A n.537+14T>A n.609+14T>A c.565+14T>A (n.565+14T>A) c.394+14T>A (n.394+14T>A) c.652+14T>A (n.652+14T>A) c.348+216T>A (n.348+216T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600391T>C | CA599664128 | SERPING1 | c.550+14T>C (n.550+14T>C) c.58+2063T>C (n.58+2063T>C) c.52-1644T>C (n.52-1644T>C) n.1632+14T>C n.537+14T>C n.609+14T>C c.565+14T>C (n.565+14T>C) c.394+14T>C (n.394+14T>C) c.652+14T>C (n.652+14T>C) c.348+216T>C (n.348+216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600391T>G | CA6008056 | SERPING1 | c.550+14T>G (n.550+14T>G) c.58+2063T>G (n.58+2063T>G) c.52-1644T>G (n.52-1644T>G) n.1632+14T>G n.537+14T>G n.609+14T>G c.565+14T>G (n.565+14T>G) c.394+14T>G (n.394+14T>G) c.652+14T>G (n.652+14T>G) c.348+216T>G (n.348+216T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.57600391T= | CA1975523831 | SERPING1 | c.550+14T= (n.550+14T=) c.58+2063T= (n.58+2063T=) c.52-1644T= (n.52-1644T=) n.1632+14T= n.537+14T= n.609+14T= c.565+14T= (n.565+14T=) c.394+14T= (n.394+14T=) c.652+14T= (n.652+14T=) c.348+216T= (n.348+216T=) | |
| 11 | g.57600392G= | CA1975523833 | SERPING1 | c.550+15G= (n.550+15G=) c.58+2064G= (n.58+2064G=) c.52-1643G= (n.52-1643G=) n.1632+15G= n.537+15G= n.609+15G= c.565+15G= (n.565+15G=) c.394+15G= (n.394+15G=) c.652+15G= (n.652+15G=) c.348+217G= (n.348+217G=) | |
| 11 | g.57600392G>T | CA599664129 | SERPING1 | c.550+15G>T (n.550+15G>T) c.58+2064G>T (n.58+2064G>T) c.52-1643G>T (n.52-1643G>T) n.1632+15G>T n.537+15G>T n.609+15G>T c.565+15G>T (n.565+15G>T) c.394+15G>T (n.394+15G>T) c.652+15G>T (n.652+15G>T) c.348+217G>T (n.348+217G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600395T>C | CA938325232 | SERPING1 | c.550+18T>C (n.550+18T>C) c.58+2067T>C (n.58+2067T>C) c.52-1640T>C (n.52-1640T>C) n.1632+18T>C n.537+18T>C n.609+18T>C c.565+18T>C (n.565+18T>C) c.394+18T>C (n.394+18T>C) c.652+18T>C (n.652+18T>C) c.348+220T>C (n.348+220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600395T= | CA1975523835 | SERPING1 | c.550+18T= (n.550+18T=) c.58+2067T= (n.58+2067T=) c.52-1640T= (n.52-1640T=) n.1632+18T= n.537+18T= n.609+18T= c.565+18T= (n.565+18T=) c.394+18T= (n.394+18T=) c.652+18T= (n.652+18T=) c.348+220T= (n.348+220T=) | |
| 11 | g.57600396T>C | CA2792229672 | SERPING1 | c.550+19T>C (n.550+19T>C) c.58+2068T>C (n.58+2068T>C) c.52-1639T>C (n.52-1639T>C) n.1632+19T>C n.537+19T>C n.609+19T>C c.565+19T>C (n.565+19T>C) c.394+19T>C (n.394+19T>C) c.652+19T>C (n.652+19T>C) c.348+221T>C (n.348+221T>C) | |
| 11 | g.57600397C>A | CA2574828183 | SERPING1 | c.550+20C>A (n.550+20C>A) c.58+2069C>A (n.58+2069C>A) c.52-1638C>A (n.52-1638C>A) n.1632+20C>A n.537+20C>A n.609+20C>A c.565+20C>A (n.565+20C>A) c.394+20C>A (n.394+20C>A) c.652+20C>A (n.652+20C>A) c.348+222C>A (n.348+222C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.57600397C= | CA1975523836 | SERPING1 | c.550+20C= (n.550+20C=) c.58+2069C= (n.58+2069C=) c.52-1638C= (n.52-1638C=) n.1632+20C= n.537+20C= n.609+20C= c.565+20C= (n.565+20C=) c.394+20C= (n.394+20C=) c.652+20C= (n.652+20C=) c.348+222C= (n.348+222C=) | |
| 11 | g.57600397C>G | CA2613601559 | SERPING1 | c.550+20C>G (n.550+20C>G) c.58+2069C>G (n.58+2069C>G) c.52-1638C>G (n.52-1638C>G) n.1632+20C>G n.537+20C>G n.609+20C>G c.565+20C>G (n.565+20C>G) c.394+20C>G (n.394+20C>G) c.652+20C>G (n.652+20C>G) c.348+222C>G (n.348+222C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600397C>T | CA223054228 | SERPING1 | c.550+20C>T (n.550+20C>T) c.58+2069C>T (n.58+2069C>T) c.52-1638C>T (n.52-1638C>T) n.1632+20C>T n.537+20C>T n.609+20C>T c.565+20C>T (n.565+20C>T) c.394+20C>T (n.394+20C>T) c.652+20C>T (n.652+20C>T) c.348+222C>T (n.348+222C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57600398T>C | CA6008057 | SERPING1 | c.550+21T>C (n.550+21T>C) c.58+2070T>C (n.58+2070T>C) c.52-1637T>C (n.52-1637T>C) n.1632+21T>C n.537+21T>C n.609+21T>C c.565+21T>C (n.565+21T>C) c.394+21T>C (n.394+21T>C) c.652+21T>C (n.652+21T>C) c.348+223T>C (n.348+223T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600398T= | CA1975523838 | SERPING1 | c.550+21T= (n.550+21T=) c.58+2070T= (n.58+2070T=) c.52-1637T= (n.52-1637T=) n.1632+21T= n.537+21T= n.609+21T= c.565+21T= (n.565+21T=) c.394+21T= (n.394+21T=) c.652+21T= (n.652+21T=) c.348+223T= (n.348+223T=) | |
| 11 | g.57600399C= | CA1975523840 | SERPING1 | c.550+22C= (n.550+22C=) c.58+2071C= (n.58+2071C=) c.52-1636C= (n.52-1636C=) n.1632+22C= n.537+22C= n.609+22C= c.565+22C= (n.565+22C=) c.394+22C= (n.394+22C=) c.652+22C= (n.652+22C=) c.348+224C= (n.348+224C=) | |
| 11 | g.57600399C>T | CA6008058 | SERPING1 | c.550+22C>T (n.550+22C>T) c.58+2071C>T (n.58+2071C>T) c.52-1636C>T (n.52-1636C>T) n.1632+22C>T n.537+22C>T n.609+22C>T c.565+22C>T (n.565+22C>T) c.394+22C>T (n.394+22C>T) c.652+22C>T (n.652+22C>T) c.348+224C>T (n.348+224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600400T>C | CA6008059 | SERPING1 | c.550+23T>C (n.550+23T>C) c.58+2072T>C (n.58+2072T>C) c.52-1635T>C (n.52-1635T>C) n.1632+23T>C n.537+23T>C n.609+23T>C c.565+23T>C (n.565+23T>C) c.394+23T>C (n.394+23T>C) c.652+23T>C (n.652+23T>C) c.348+225T>C (n.348+225T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600400T= | CA1975523842 | SERPING1 | c.550+23T= (n.550+23T=) c.58+2072T= (n.58+2072T=) c.52-1635T= (n.52-1635T=) n.1632+23T= n.537+23T= n.609+23T= c.565+23T= (n.565+23T=) c.394+23T= (n.394+23T=) c.652+23T= (n.652+23T=) c.348+225T= (n.348+225T=) | |
| 11 | g.57600401C= | CA1975523843 | SERPING1 | c.550+24C= (n.550+24C=) c.58+2073C= (n.58+2073C=) c.52-1634C= (n.52-1634C=) n.1632+24C= n.537+24C= n.609+24C= c.565+24C= (n.565+24C=) c.394+24C= (n.394+24C=) c.652+24C= (n.652+24C=) c.348+226C= (n.348+226C=) | |
| 11 | g.57600401C>G | CA2613601564 | SERPING1 | c.550+24C>G (n.550+24C>G) c.58+2073C>G (n.58+2073C>G) c.52-1634C>G (n.52-1634C>G) n.1632+24C>G n.537+24C>G n.609+24C>G c.565+24C>G (n.565+24C>G) c.394+24C>G (n.394+24C>G) c.652+24C>G (n.652+24C>G) c.348+226C>G (n.348+226C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600401C>T | CA223054231 | SERPING1 | c.550+24C>T (n.550+24C>T) c.58+2073C>T (n.58+2073C>T) c.52-1634C>T (n.52-1634C>T) n.1632+24C>T n.537+24C>T n.609+24C>T c.565+24C>T (n.565+24C>T) c.394+24C>T (n.394+24C>T) c.652+24C>T (n.652+24C>T) c.348+226C>T (n.348+226C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57600402C= | CA1975523845 | SERPING1 | c.550+25C= (n.550+25C=) c.58+2074C= (n.58+2074C=) c.52-1633C= (n.52-1633C=) n.1632+25C= n.537+25C= n.609+25C= c.565+25C= (n.565+25C=) c.394+25C= (n.394+25C=) c.652+25C= (n.652+25C=) c.348+227C= (n.348+227C=) | |
| 11 | g.57600402C>T | CA6008060 | SERPING1 | c.550+25C>T (n.550+25C>T) c.58+2074C>T (n.58+2074C>T) c.52-1633C>T (n.52-1633C>T) n.1632+25C>T n.537+25C>T n.609+25C>T c.565+25C>T (n.565+25C>T) c.394+25C>T (n.394+25C>T) c.652+25C>T (n.652+25C>T) c.348+227C>T (n.348+227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600403A= | CA1975523847 | SERPING1 | c.550+26A= (n.550+26A=) c.58+2075A= (n.58+2075A=) c.52-1632A= (n.52-1632A=) n.1632+26A= n.537+26A= n.609+26A= c.565+26A= (n.565+26A=) c.394+26A= (n.394+26A=) c.652+26A= (n.652+26A=) c.348+228A= (n.348+228A=) | |
| 11 | g.57600403A>C | CA6008061 | SERPING1 | c.550+26A>C (n.550+26A>C) c.58+2075A>C (n.58+2075A>C) c.52-1632A>C (n.52-1632A>C) n.1632+26A>C n.537+26A>C n.609+26A>C c.565+26A>C (n.565+26A>C) c.394+26A>C (n.394+26A>C) c.652+26A>C (n.652+26A>C) c.348+228A>C (n.348+228A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600403A>G | CA938325238 | SERPING1 | c.550+26A>G (n.550+26A>G) c.58+2075A>G (n.58+2075A>G) c.52-1632A>G (n.52-1632A>G) n.1632+26A>G n.537+26A>G n.609+26A>G c.565+26A>G (n.565+26A>G) c.394+26A>G (n.394+26A>G) c.652+26A>G (n.652+26A>G) c.348+228A>G (n.348+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600403A>T | CA678626909 | SERPING1 | c.550+26A>T (n.550+26A>T) c.58+2075A>T (n.58+2075A>T) c.52-1632A>T (n.52-1632A>T) n.1632+26A>T n.537+26A>T n.609+26A>T c.565+26A>T (n.565+26A>T) c.394+26A>T (n.394+26A>T) c.652+26A>T (n.652+26A>T) c.348+228A>T (n.348+228A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600404G>A | CA2613601571 | SERPING1 | c.550+27G>A (n.550+27G>A) c.58+2076G>A (n.58+2076G>A) c.52-1631G>A (n.52-1631G>A) n.1632+27G>A n.537+27G>A n.609+27G>A c.565+27G>A (n.565+27G>A) c.394+27G>A (n.394+27G>A) c.652+27G>A (n.652+27G>A) c.348+229G>A (n.348+229G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600405G>A | CA2792229675 | SERPING1 | c.550+28G>A (n.550+28G>A) c.58+2077G>A (n.58+2077G>A) c.52-1630G>A (n.52-1630G>A) n.1632+28G>A n.537+28G>A n.609+28G>A c.565+28G>A (n.565+28G>A) c.394+28G>A (n.394+28G>A) c.652+28G>A (n.652+28G>A) c.348+230G>A (n.348+230G>A) | |
| 11 | g.57600407C>A | CA2613601576 | SERPING1 | c.550+30C>A (n.550+30C>A) c.58+2079C>A (n.58+2079C>A) c.52-1628C>A (n.52-1628C>A) n.1632+30C>A n.537+30C>A n.609+30C>A c.565+30C>A (n.565+30C>A) c.394+30C>A (n.394+30C>A) c.652+30C>A (n.652+30C>A) c.348+232C>A (n.348+232C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600407C= | CA1975523849 | SERPING1 | c.550+30C= (n.550+30C=) c.58+2079C= (n.58+2079C=) c.52-1628C= (n.52-1628C=) n.1632+30C= n.537+30C= n.609+30C= c.565+30C= (n.565+30C=) c.394+30C= (n.394+30C=) c.652+30C= (n.652+30C=) c.348+232C= (n.348+232C=) | |
| 11 | g.57600407C>T | CA6008062 | SERPING1 | c.550+30C>T (n.550+30C>T) c.58+2079C>T (n.58+2079C>T) c.52-1628C>T (n.52-1628C>T) n.1632+30C>T n.537+30C>T n.609+30C>T c.565+30C>T (n.565+30C>T) c.394+30C>T (n.394+30C>T) c.652+30C>T (n.652+30C>T) c.348+232C>T (n.348+232C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600408A= | CA1975523851 | SERPING1 | c.550+31A= (n.550+31A=) c.58+2080A= (n.58+2080A=) c.52-1627A= (n.52-1627A=) n.1632+31A= n.537+31A= n.609+31A= c.565+31A= (n.565+31A=) c.394+31A= (n.394+31A=) c.652+31A= (n.652+31A=) c.348+233A= (n.348+233A=) | |
| 11 | g.57600408A>G | CA2613601578 | SERPING1 | c.550+31A>G (n.550+31A>G) c.58+2080A>G (n.58+2080A>G) c.52-1627A>G (n.52-1627A>G) n.1632+31A>G n.537+31A>G n.609+31A>G c.565+31A>G (n.565+31A>G) c.394+31A>G (n.394+31A>G) c.652+31A>G (n.652+31A>G) c.348+233A>G (n.348+233A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600408A>T | CA6008063 | SERPING1 | c.550+31A>T (n.550+31A>T) c.58+2080A>T (n.58+2080A>T) c.52-1627A>T (n.52-1627A>T) n.1632+31A>T n.537+31A>T n.609+31A>T c.565+31A>T (n.565+31A>T) c.394+31A>T (n.394+31A>T) c.652+31A>T (n.652+31A>T) c.348+233A>T (n.348+233A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600410T>C | CA599664130 | SERPING1 | c.550+33T>C (n.550+33T>C) c.58+2082T>C (n.58+2082T>C) c.52-1625T>C (n.52-1625T>C) n.1632+33T>C n.537+33T>C n.609+33T>C c.565+33T>C (n.565+33T>C) c.394+33T>C (n.394+33T>C) c.652+33T>C (n.652+33T>C) c.348+235T>C (n.348+235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600410T= | CA1975523853 | SERPING1 | c.550+33T= (n.550+33T=) c.58+2082T= (n.58+2082T=) c.52-1625T= (n.52-1625T=) n.1632+33T= n.537+33T= n.609+33T= c.565+33T= (n.565+33T=) c.394+33T= (n.394+33T=) c.652+33T= (n.652+33T=) c.348+235T= (n.348+235T=) | |
| 11 | g.57600413T>C | CA2574828184 | SERPING1 | c.550+36T>C (n.550+36T>C) c.58+2085T>C (n.58+2085T>C) c.52-1622T>C (n.52-1622T>C) n.1632+36T>C n.537+36T>C n.609+36T>C c.565+36T>C (n.565+36T>C) c.394+36T>C (n.394+36T>C) c.652+36T>C (n.652+36T>C) c.348+238T>C (n.348+238T>C) | |
| 11 | g.57600415G>T | CA2792229676 | SERPING1 | c.550+38G>T (n.550+38G>T) c.58+2087G>T (n.58+2087G>T) c.52-1620G>T (n.52-1620G>T) n.1632+38G>T n.537+38G>T n.609+38G>T c.565+38G>T (n.565+38G>T) c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.652+38G>T (n.652+38G>T) c.348+240G>T (n.348+240G>T) | |
| 11 | g.57600416G>A | CA1975523856 | SERPING1 | c.550+39G>A (n.550+39G>A) c.58+2088G>A (n.58+2088G>A) c.52-1619G>A (n.52-1619G>A) n.1632+39G>A n.537+39G>A n.609+39G>A c.565+39G>A (n.565+39G>A) c.394+39G>A (n.394+39G>A) c.652+39G>A (n.652+39G>A) c.348+241G>A (n.348+241G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57600416G>C | CA1975523855 | SERPING1 | c.550+39G>C (n.550+39G>C) c.58+2088G>C (n.58+2088G>C) c.52-1619G>C (n.52-1619G>C) n.1632+39G>C n.537+39G>C n.609+39G>C c.565+39G>C (n.565+39G>C) c.394+39G>C (n.394+39G>C) c.652+39G>C (n.652+39G>C) c.348+241G>C (n.348+241G>C) | dbSNP |
| 11 | g.57600416G= | CA1975523857 | SERPING1 | c.550+39G= (n.550+39G=) c.58+2088G= (n.58+2088G=) c.52-1619G= (n.52-1619G=) n.1632+39G= n.537+39G= n.609+39G= c.565+39G= (n.565+39G=) c.394+39G= (n.394+39G=) c.652+39G= (n.652+39G=) c.348+241G= (n.348+241G=) | |
| 11 | g.57600418C>T | CA2574828185 | SERPING1 | c.550+41C>T (n.550+41C>T) c.58+2090C>T (n.58+2090C>T) c.52-1617C>T (n.52-1617C>T) n.1632+41C>T n.537+41C>T n.609+41C>T c.565+41C>T (n.565+41C>T) c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.652+41C>T (n.652+41C>T) c.348+243C>T (n.348+243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57600419A= | CA1975523859 | SERPING1 | c.550+42A= (n.550+42A=) c.58+2091A= (n.58+2091A=) c.52-1616A= (n.52-1616A=) n.1632+42A= n.537+42A= n.609+42A= c.565+42A= (n.565+42A=) c.394+42A= (n.394+42A=) c.652+42A= (n.652+42A=) c.348+244A= (n.348+244A=) | |
| 11 | g.57600419A>G | CA6008064 | SERPING1 | c.550+42A>G (n.550+42A>G) c.58+2091A>G (n.58+2091A>G) c.52-1616A>G (n.52-1616A>G) n.1632+42A>G n.537+42A>G n.609+42A>G c.565+42A>G (n.565+42A>G) c.394+42A>G (n.394+42A>G) c.652+42A>G (n.652+42A>G) c.348+244A>G (n.348+244A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600420C>A | CA2613601584 | SERPING1 | c.550+43C>A (n.550+43C>A) c.58+2092C>A (n.58+2092C>A) c.52-1615C>A (n.52-1615C>A) n.1632+43C>A n.537+43C>A n.609+43C>A c.565+43C>A (n.565+43C>A) c.394+43C>A (n.394+43C>A) c.652+43C>A (n.652+43C>A) c.348+245C>A (n.348+245C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600421T>C | CA2792229677 | SERPING1 | c.550+44T>C (n.550+44T>C) c.58+2093T>C (n.58+2093T>C) c.52-1614T>C (n.52-1614T>C) n.1632+44T>C n.537+44T>C n.609+44T>C c.565+44T>C (n.565+44T>C) c.394+44T>C (n.394+44T>C) c.652+44T>C (n.652+44T>C) c.348+246T>C (n.348+246T>C) | |
| 11 | g.57600421_57600422delinsTC | CA1975523860 | SERPING1 | c.550+44_550+45delinsTC (n.550+44_550+45delinsTC) c.58+2093_58+2094delinsTC (n.58+2093_58+2094delinsTC) c.52-1614_52-1613delinsTC (n.52-1614_52-1613delinsTC) n.1632+44_1632+45delinsTC n.537+44_537+45delinsTC n.609+44_609+45delinsTC c.565+44_565+45delinsTC (n.565+44_565+45delinsTC) c.394+44_394+45delinsTC (n.394+44_394+45delinsTC) c.652+44_652+45delinsTC (n.652+44_652+45delinsTC) c.348+246_348+247delinsTC (n.348+246_348+247delinsTC) | |
| 11 | g.57600424del | CA599664131 | SERPING1 | c.550+47del (n.550+47del) c.58+2096del (n.58+2096del) c.52-1611del (n.52-1611del) n.1632+47del n.537+47del n.609+47del c.565+47del (n.565+47del) c.394+47del (n.394+47del) c.652+47del (n.652+47del) c.348+249del (n.348+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600423C>A | CA2574828186 | SERPING1 | c.550+46C>A (n.550+46C>A) c.58+2095C>A (n.58+2095C>A) c.52-1612C>A (n.52-1612C>A) n.1632+46C>A n.537+46C>A n.609+46C>A c.565+46C>A (n.565+46C>A) c.394+46C>A (n.394+46C>A) c.652+46C>A (n.652+46C>A) c.348+248C>A (n.348+248C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600423C= | CA1975523864 | SERPING1 | c.550+46C= (n.550+46C=) c.58+2095C= (n.58+2095C=) c.52-1612C= (n.52-1612C=) n.1632+46C= n.537+46C= n.609+46C= c.565+46C= (n.565+46C=) c.394+46C= (n.394+46C=) c.652+46C= (n.652+46C=) c.348+248C= (n.348+248C=) | |
| 11 | g.57600423C>G | CA1975523862 | SERPING1 | c.550+46C>G (n.550+46C>G) c.58+2095C>G (n.58+2095C>G) c.52-1612C>G (n.52-1612C>G) n.1632+46C>G n.537+46C>G n.609+46C>G c.565+46C>G (n.565+46C>G) c.394+46C>G (n.394+46C>G) c.652+46C>G (n.652+46C>G) c.348+248C>G (n.348+248C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57600424C>A | CA2574828187 | SERPING1 | c.550+47C>A (n.550+47C>A) c.58+2096C>A (n.58+2096C>A) c.52-1611C>A (n.52-1611C>A) n.1632+47C>A n.537+47C>A n.609+47C>A c.565+47C>A (n.565+47C>A) c.394+47C>A (n.394+47C>A) c.652+47C>A (n.652+47C>A) c.348+249C>A (n.348+249C>A) | |
| 11 | g.57600425A= | CA1975523866 | SERPING1 | c.550+48A= (n.550+48A=) c.58+2097A= (n.58+2097A=) c.52-1610A= (n.52-1610A=) n.1632+48A= n.537+48A= n.609+48A= c.565+48A= (n.565+48A=) c.394+48A= (n.394+48A=) c.652+48A= (n.652+48A=) c.348+250A= (n.348+250A=) | |
| 11 | g.57600425A>G | CA599664132 | SERPING1 | c.550+48A>G (n.550+48A>G) c.58+2097A>G (n.58+2097A>G) c.52-1610A>G (n.52-1610A>G) n.1632+48A>G n.537+48A>G n.609+48A>G c.565+48A>G (n.565+48A>G) c.394+48A>G (n.394+48A>G) c.652+48A>G (n.652+48A>G) c.348+250A>G (n.348+250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600425A>T | CA2613601593 | SERPING1 | c.550+48A>T (n.550+48A>T) c.58+2097A>T (n.58+2097A>T) c.52-1610A>T (n.52-1610A>T) n.1632+48A>T n.537+48A>T n.609+48A>T c.565+48A>T (n.565+48A>T) c.394+48A>T (n.394+48A>T) c.652+48A>T (n.652+48A>T) c.348+250A>T (n.348+250A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600426T>C | CA6008065 | SERPING1 | c.550+49T>C (n.550+49T>C) c.58+2098T>C (n.58+2098T>C) c.52-1609T>C (n.52-1609T>C) n.1632+49T>C n.537+49T>C n.609+49T>C c.565+49T>C (n.565+49T>C) c.394+49T>C (n.394+49T>C) c.652+49T>C (n.652+49T>C) c.348+251T>C (n.348+251T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600426T= | CA1975523869 | SERPING1 | c.550+49T= (n.550+49T=) c.58+2098T= (n.58+2098T=) c.52-1609T= (n.52-1609T=) n.1632+49T= n.537+49T= n.609+49T= c.565+49T= (n.565+49T=) c.394+49T= (n.394+49T=) c.652+49T= (n.652+49T=) c.348+251T= (n.348+251T=) | |
| 11 | g.57600428A= | CA1975523870 | SERPING1 | c.550+51A= (n.550+51A=) c.58+2100A= (n.58+2100A=) c.52-1607A= (n.52-1607A=) n.1632+51A= n.537+51A= n.609+51A= c.565+51A= (n.565+51A=) c.394+51A= (n.394+51A=) c.652+51A= (n.652+51A=) c.348+253A= (n.348+253A=) | |
| 11 | g.57600428A>C | CA2574828188 | SERPING1 | c.550+51A>C (n.550+51A>C) c.58+2100A>C (n.58+2100A>C) c.52-1607A>C (n.52-1607A>C) n.1632+51A>C n.537+51A>C n.609+51A>C c.565+51A>C (n.565+51A>C) c.394+51A>C (n.394+51A>C) c.652+51A>C (n.652+51A>C) c.348+253A>C (n.348+253A>C) | |
| 11 | g.57600428A>G | CA678626918 | SERPING1 | c.550+51A>G (n.550+51A>G) c.58+2100A>G (n.58+2100A>G) c.52-1607A>G (n.52-1607A>G) n.1632+51A>G n.537+51A>G n.609+51A>G c.565+51A>G (n.565+51A>G) c.394+51A>G (n.394+51A>G) c.652+51A>G (n.652+51A>G) c.348+253A>G (n.348+253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600429G>A | CA2613601605 | SERPING1 | c.550+52G>A (n.550+52G>A) c.58+2101G>A (n.58+2101G>A) c.52-1606G>A (n.52-1606G>A) n.1632+52G>A n.537+52G>A n.609+52G>A c.565+52G>A (n.565+52G>A) c.394+52G>A (n.394+52G>A) c.652+52G>A (n.652+52G>A) c.348+254G>A (n.348+254G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600429G= | CA1975523872 | SERPING1 | c.550+52G= (n.550+52G=) c.58+2101G= (n.58+2101G=) c.52-1606G= (n.52-1606G=) n.1632+52G= n.537+52G= n.609+52G= c.565+52G= (n.565+52G=) c.394+52G= (n.394+52G=) c.652+52G= (n.652+52G=) c.348+254G= (n.348+254G=) | |
| 11 | g.57600429G>T | CA599664133 | SERPING1 | c.550+52G>T (n.550+52G>T) c.58+2101G>T (n.58+2101G>T) c.52-1606G>T (n.52-1606G>T) n.1632+52G>T n.537+52G>T n.609+52G>T c.565+52G>T (n.565+52G>T) c.394+52G>T (n.394+52G>T) c.652+52G>T (n.652+52G>T) c.348+254G>T (n.348+254G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600430A>G | CA2613601607 | SERPING1 | c.550+53A>G (n.550+53A>G) c.58+2102A>G (n.58+2102A>G) c.52-1605A>G (n.52-1605A>G) n.1632+53A>G n.537+53A>G n.609+53A>G c.565+53A>G (n.565+53A>G) c.394+53A>G (n.394+53A>G) c.652+53A>G (n.652+53A>G) c.348+255A>G (n.348+255A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600431G>A | CA1975523875 | SERPING1 | c.550+54G>A (n.550+54G>A) c.58+2103G>A (n.58+2103G>A) c.52-1604G>A (n.52-1604G>A) n.1632+54G>A n.537+54G>A n.609+54G>A c.565+54G>A (n.565+54G>A) c.394+54G>A (n.394+54G>A) c.652+54G>A (n.652+54G>A) c.348+256G>A (n.348+256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57600431G= | CA1975523874 | SERPING1 | c.550+54G= (n.550+54G=) c.58+2103G= (n.58+2103G=) c.52-1604G= (n.52-1604G=) n.1632+54G= n.537+54G= n.609+54G= c.565+54G= (n.565+54G=) c.394+54G= (n.394+54G=) c.652+54G= (n.652+54G=) c.348+256G= (n.348+256G=) | |
| 11 | g.57600432T>C | CA599664134 | SERPING1 | c.550+55T>C (n.550+55T>C) c.58+2104T>C (n.58+2104T>C) c.52-1603T>C (n.52-1603T>C) n.1632+55T>C n.537+55T>C n.609+55T>C c.565+55T>C (n.565+55T>C) c.394+55T>C (n.394+55T>C) c.652+55T>C (n.652+55T>C) c.348+257T>C (n.348+257T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600432T= | CA1975523877 | SERPING1 | c.550+55T= (n.550+55T=) c.58+2104T= (n.58+2104T=) c.52-1603T= (n.52-1603T=) n.1632+55T= n.537+55T= n.609+55T= c.565+55T= (n.565+55T=) c.394+55T= (n.394+55T=) c.652+55T= (n.652+55T=) c.348+257T= (n.348+257T=) | |
| 11 | g.57600433C>A | CA2613601615 | SERPING1 | c.550+56C>A (n.550+56C>A) c.58+2105C>A (n.58+2105C>A) c.52-1602C>A (n.52-1602C>A) n.1632+56C>A n.537+56C>A n.609+56C>A c.565+56C>A (n.565+56C>A) c.394+56C>A (n.394+56C>A) c.652+56C>A (n.652+56C>A) c.348+258C>A (n.348+258C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600433C>T | CA2574828189 | SERPING1 | c.550+56C>T (n.550+56C>T) c.58+2105C>T (n.58+2105C>T) c.52-1602C>T (n.52-1602C>T) n.1632+56C>T n.537+56C>T n.609+56C>T c.565+56C>T (n.565+56C>T) c.394+56C>T (n.394+56C>T) c.652+56C>T (n.652+56C>T) c.348+258C>T (n.348+258C>T) | |
| 11 | g.57600435C>T | CA2613601618 | SERPING1 | c.550+58C>T (n.550+58C>T) c.58+2107C>T (n.58+2107C>T) c.52-1600C>T (n.52-1600C>T) n.1632+58C>T n.537+58C>T n.609+58C>T c.565+58C>T (n.565+58C>T) c.394+58C>T (n.394+58C>T) c.652+58C>T (n.652+58C>T) c.348+260C>T (n.348+260C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600436C>A | CA2613601622 | SERPING1 | c.550+59C>A (n.550+59C>A) c.58+2108C>A (n.58+2108C>A) c.52-1599C>A (n.52-1599C>A) n.1632+59C>A n.537+59C>A n.609+59C>A c.565+59C>A (n.565+59C>A) c.394+59C>A (n.394+59C>A) c.652+59C>A (n.652+59C>A) c.348+261C>A (n.348+261C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600436C= | CA1975523879 | SERPING1 | c.550+59C= (n.550+59C=) c.58+2108C= (n.58+2108C=) c.52-1599C= (n.52-1599C=) n.1632+59C= n.537+59C= n.609+59C= c.565+59C= (n.565+59C=) c.394+59C= (n.394+59C=) c.652+59C= (n.652+59C=) c.348+261C= (n.348+261C=) | |
| 11 | g.57600436C>T | CA1975523881 | SERPING1 | c.550+59C>T (n.550+59C>T) c.58+2108C>T (n.58+2108C>T) c.52-1599C>T (n.52-1599C>T) n.1632+59C>T n.537+59C>T n.609+59C>T c.565+59C>T (n.565+59C>T) c.394+59C>T (n.394+59C>T) c.652+59C>T (n.652+59C>T) c.348+261C>T (n.348+261C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57600438A= | CA1975523882 | SERPING1 | c.550+61A= (n.550+61A=) c.58+2110A= (n.58+2110A=) c.52-1597A= (n.52-1597A=) n.1632+61A= n.537+61A= n.609+61A= c.565+61A= (n.565+61A=) c.394+61A= (n.394+61A=) c.652+61A= (n.652+61A=) c.348+263A= (n.348+263A=) | |
| 11 | g.57600438A>G | CA1975523883 | SERPING1 | c.550+61A>G (n.550+61A>G) c.58+2110A>G (n.58+2110A>G) c.52-1597A>G (n.52-1597A>G) n.1632+61A>G n.537+61A>G n.609+61A>G c.565+61A>G (n.565+61A>G) c.394+61A>G (n.394+61A>G) c.652+61A>G (n.652+61A>G) c.348+263A>G (n.348+263A>G) | dbSNP |
| 11 | g.57600440C>T | CA2613601625 | SERPING1 | c.550+63C>T (n.550+63C>T) c.58+2112C>T (n.58+2112C>T) c.52-1595C>T (n.52-1595C>T) n.1632+63C>T n.537+63C>T n.609+63C>T c.565+63C>T (n.565+63C>T) c.394+63C>T (n.394+63C>T) c.652+63C>T (n.652+63C>T) c.348+265C>T (n.348+265C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600441C>A | CA2613601626 | SERPING1 | c.550+64C>A (n.550+64C>A) c.58+2113C>A (n.58+2113C>A) c.52-1594C>A (n.52-1594C>A) n.1632+64C>A n.537+64C>A n.609+64C>A c.565+64C>A (n.565+64C>A) c.394+64C>A (n.394+64C>A) c.652+64C>A (n.652+64C>A) c.348+266C>A (n.348+266C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600445C>A | CA2613601627 | SERPING1 | c.550+68C>A (n.550+68C>A) c.58+2117C>A (n.58+2117C>A) c.52-1590C>A (n.52-1590C>A) n.1632+68C>A n.537+68C>A n.609+68C>A c.565+68C>A (n.565+68C>A) c.394+68C>A (n.394+68C>A) c.652+68C>A (n.652+68C>A) c.348+270C>A (n.348+270C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600445_57600449delinsCACTT | CA1975523884 | SERPING1 | c.550+68_550+72delinsCACTT (n.550+68_550+72delinsCACTT) c.58+2117_58+2121delinsCACTT (n.58+2117_58+2121delinsCACTT) c.52-1590_52-1586delinsCACTT (n.52-1590_52-1586delinsCACTT) n.1632+68_1632+72delinsCACTT n.537+68_537+72delinsCACTT n.609+68_609+72delinsCACTT c.565+68_565+72delinsCACTT (n.565+68_565+72delinsCACTT) c.394+68_394+72delinsCACTT (n.394+68_394+72delinsCACTT) c.652+68_652+72delinsCACTT (n.652+68_652+72delinsCACTT) c.348+270_348+274delinsCACTT (n.348+270_348+274delinsCACTT) | |
| 11 | g.57600446A>T | CA2574828190 | SERPING1 | c.550+69A>T (n.550+69A>T) c.58+2118A>T (n.58+2118A>T) c.52-1589A>T (n.52-1589A>T) n.1632+69A>T n.537+69A>T n.609+69A>T c.565+69A>T (n.565+69A>T) c.394+69A>T (n.394+69A>T) c.652+69A>T (n.652+69A>T) c.348+271A>T (n.348+271A>T) | |
| 11 | g.57600448_57600451del | CA938325265 | SERPING1 | c.550+71_550+74del (n.550+71_550+74del) c.58+2120_58+2123del (n.58+2120_58+2123del) c.52-1587_52-1584del (n.52-1587_52-1584del) n.1632+71_1632+74del n.537+71_537+74del n.609+71_609+74del c.565+71_565+74del (n.565+71_565+74del) c.394+71_394+74del (n.394+71_394+74del) c.652+71_652+74del (n.652+71_652+74del) c.348+273_348+276del (n.348+273_348+276del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600447C>A | CA2574828191 | SERPING1 | c.550+70C>A (n.550+70C>A) c.58+2119C>A (n.58+2119C>A) c.52-1588C>A (n.52-1588C>A) n.1632+70C>A n.537+70C>A n.609+70C>A c.565+70C>A (n.565+70C>A) c.394+70C>A (n.394+70C>A) c.652+70C>A (n.652+70C>A) c.348+272C>A (n.348+272C>A) | |
| 11 | g.57600447C>G | CA2613601628 | SERPING1 | c.550+70C>G (n.550+70C>G) c.58+2119C>G (n.58+2119C>G) c.52-1588C>G (n.52-1588C>G) n.1632+70C>G n.537+70C>G n.609+70C>G c.565+70C>G (n.565+70C>G) c.394+70C>G (n.394+70C>G) c.652+70C>G (n.652+70C>G) c.348+272C>G (n.348+272C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600447_57600448delinsCT | CA1975523886 | SERPING1 | c.550+70_550+71delinsCT (n.550+70_550+71delinsCT) c.58+2119_58+2120delinsCT (n.58+2119_58+2120delinsCT) c.52-1588_52-1587delinsCT (n.52-1588_52-1587delinsCT) n.1632+70_1632+71delinsCT n.537+70_537+71delinsCT n.609+70_609+71delinsCT c.565+70_565+71delinsCT (n.565+70_565+71delinsCT) c.394+70_394+71delinsCT (n.394+70_394+71delinsCT) c.652+70_652+71delinsCT (n.652+70_652+71delinsCT) c.348+272_348+273delinsCT (n.348+272_348+273delinsCT) | |
| 11 | g.57600449del | CA1975523888 | SERPING1 | c.550+72del (n.550+72del) c.58+2121del (n.58+2121del) c.52-1586del (n.52-1586del) n.1632+72del n.537+72del n.609+72del c.565+72del (n.565+72del) c.394+72del (n.394+72del) c.652+72del (n.652+72del) c.348+274del (n.348+274del) | dbSNP |
| 11 | g.57600449T>C | CA678626920 | SERPING1 | c.550+72T>C (n.550+72T>C) c.58+2121T>C (n.58+2121T>C) c.52-1586T>C (n.52-1586T>C) n.1632+72T>C n.537+72T>C n.609+72T>C c.565+72T>C (n.565+72T>C) c.394+72T>C (n.394+72T>C) c.652+72T>C (n.652+72T>C) c.348+274T>C (n.348+274T>C) | dbSNP |
| 11 | g.57600449T= | CA1975523890 | SERPING1 | c.550+72T= (n.550+72T=) c.58+2121T= (n.58+2121T=) c.52-1586T= (n.52-1586T=) n.1632+72T= n.537+72T= n.609+72T= c.565+72T= (n.565+72T=) c.394+72T= (n.394+72T=) c.652+72T= (n.652+72T=) c.348+274T= (n.348+274T=) | |
| 11 | g.57600451C>A | CA2533696469 | SERPING1 | c.550+74C>A (n.550+74C>A) c.58+2123C>A (n.58+2123C>A) c.52-1584C>A (n.52-1584C>A) n.1632+74C>A n.537+74C>A n.609+74C>A c.565+74C>A (n.565+74C>A) c.394+74C>A (n.394+74C>A) c.652+74C>A (n.652+74C>A) c.348+276C>A (n.348+276C>A) | |
| 11 | g.57600451C= | CA1975523891 | SERPING1 | c.550+74C= (n.550+74C=) c.58+2123C= (n.58+2123C=) c.52-1584C= (n.52-1584C=) n.1632+74C= n.537+74C= n.609+74C= c.565+74C= (n.565+74C=) c.394+74C= (n.394+74C=) c.652+74C= (n.652+74C=) c.348+276C= (n.348+276C=) | |
| 11 | g.57600451C>G | CA2613601629 | SERPING1 | c.550+74C>G (n.550+74C>G) c.58+2123C>G (n.58+2123C>G) c.52-1584C>G (n.52-1584C>G) n.1632+74C>G n.537+74C>G n.609+74C>G c.565+74C>G (n.565+74C>G) c.394+74C>G (n.394+74C>G) c.652+74C>G (n.652+74C>G) c.348+276C>G (n.348+276C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600451C>T | CA223054237 | SERPING1 | c.550+74C>T (n.550+74C>T) c.58+2123C>T (n.58+2123C>T) c.52-1584C>T (n.52-1584C>T) n.1632+74C>T n.537+74C>T n.609+74C>T c.565+74C>T (n.565+74C>T) c.394+74C>T (n.394+74C>T) c.652+74C>T (n.652+74C>T) c.348+276C>T (n.348+276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600452A= | CA1975523893 | SERPING1 | c.550+75A= (n.550+75A=) c.58+2124A= (n.58+2124A=) c.52-1583A= (n.52-1583A=) n.1632+75A= n.537+75A= n.609+75A= c.565+75A= (n.565+75A=) c.394+75A= (n.394+75A=) c.652+75A= (n.652+75A=) c.348+277A= (n.348+277A=) | |
| 11 | g.57600452A>G | CA1975523895 | SERPING1 | c.550+75A>G (n.550+75A>G) c.58+2124A>G (n.58+2124A>G) c.52-1583A>G (n.52-1583A>G) n.1632+75A>G n.537+75A>G n.609+75A>G c.565+75A>G (n.565+75A>G) c.394+75A>G (n.394+75A>G) c.652+75A>G (n.652+75A>G) c.348+277A>G (n.348+277A>G) | dbSNP |
| 11 | g.57600453A>G | CA2574828192 | SERPING1 | c.550+76A>G (n.550+76A>G) c.58+2125A>G (n.58+2125A>G) c.52-1582A>G (n.52-1582A>G) n.1632+76A>G n.537+76A>G n.609+76A>G c.565+76A>G (n.565+76A>G) c.394+76A>G (n.394+76A>G) c.652+76A>G (n.652+76A>G) c.348+278A>G (n.348+278A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600456C>A | CA2574828193 | SERPING1 | c.550+79C>A (n.550+79C>A) c.58+2128C>A (n.58+2128C>A) c.52-1579C>A (n.52-1579C>A) n.1632+79C>A n.537+79C>A n.609+79C>A c.565+79C>A (n.565+79C>A) c.394+79C>A (n.394+79C>A) c.652+79C>A (n.652+79C>A) c.348+281C>A (n.348+281C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600457C>A | CA2574828194 | SERPING1 | c.550+80C>A (n.550+80C>A) c.58+2129C>A (n.58+2129C>A) c.52-1578C>A (n.52-1578C>A) n.1632+80C>A n.537+80C>A n.609+80C>A c.565+80C>A (n.565+80C>A) c.394+80C>A (n.394+80C>A) c.652+80C>A (n.652+80C>A) c.348+282C>A (n.348+282C>A) | |
| 11 | g.57600461C>A | CA1975523897 | SERPING1 | c.550+84C>A (n.550+84C>A) c.58+2133C>A (n.58+2133C>A) c.52-1574C>A (n.52-1574C>A) n.1632+84C>A n.537+84C>A n.609+84C>A c.565+84C>A (n.565+84C>A) c.394+84C>A (n.394+84C>A) c.652+84C>A (n.652+84C>A) c.348+286C>A (n.348+286C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57600461C= | CA1975523896 | SERPING1 | c.550+84C= (n.550+84C=) c.58+2133C= (n.58+2133C=) c.52-1574C= (n.52-1574C=) n.1632+84C= n.537+84C= n.609+84C= c.565+84C= (n.565+84C=) c.394+84C= (n.394+84C=) c.652+84C= (n.652+84C=) c.348+286C= (n.348+286C=) | |
| 11 | g.57600461C>T | CA2613601630 | SERPING1 | c.550+84C>T (n.550+84C>T) c.58+2133C>T (n.58+2133C>T) c.52-1574C>T (n.52-1574C>T) n.1632+84C>T n.537+84C>T n.609+84C>T c.565+84C>T (n.565+84C>T) c.394+84C>T (n.394+84C>T) c.652+84C>T (n.652+84C>T) c.348+286C>T (n.348+286C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600462C>A | CA2574828195 | SERPING1 | c.550+85C>A (n.550+85C>A) c.58+2134C>A (n.58+2134C>A) c.52-1573C>A (n.52-1573C>A) n.1632+85C>A n.537+85C>A n.609+85C>A c.565+85C>A (n.565+85C>A) c.394+85C>A (n.394+85C>A) c.652+85C>A (n.652+85C>A) c.348+287C>A (n.348+287C>A) | |
| 11 | g.57600462C= | CA1975523899 | SERPING1 | c.550+85C= (n.550+85C=) c.58+2134C= (n.58+2134C=) c.52-1573C= (n.52-1573C=) n.1632+85C= n.537+85C= n.609+85C= c.565+85C= (n.565+85C=) c.394+85C= (n.394+85C=) c.652+85C= (n.652+85C=) c.348+287C= (n.348+287C=) | |
| 11 | g.57600462C>G | CA223054239 | SERPING1 | c.550+85C>G (n.550+85C>G) c.58+2134C>G (n.58+2134C>G) c.52-1573C>G (n.52-1573C>G) n.1632+85C>G n.537+85C>G n.609+85C>G c.565+85C>G (n.565+85C>G) c.394+85C>G (n.394+85C>G) c.652+85C>G (n.652+85C>G) c.348+287C>G (n.348+287C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600465T>C | CA2613601631 | SERPING1 | c.550+88T>C (n.550+88T>C) c.58+2137T>C (n.58+2137T>C) c.52-1570T>C (n.52-1570T>C) n.1632+88T>C n.537+88T>C n.609+88T>C c.565+88T>C (n.565+88T>C) c.394+88T>C (n.394+88T>C) c.652+88T>C (n.652+88T>C) c.348+290T>C (n.348+290T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600465_57600466delinsTG | CA1975523900 | SERPING1 | c.550+88_550+89delinsTG (n.550+88_550+89delinsTG) c.58+2137_58+2138delinsTG (n.58+2137_58+2138delinsTG) c.52-1570_52-1569delinsTG (n.52-1570_52-1569delinsTG) n.1632+88_1632+89delinsTG n.537+88_537+89delinsTG n.609+88_609+89delinsTG c.565+88_565+89delinsTG (n.565+88_565+89delinsTG) c.394+88_394+89delinsTG (n.394+88_394+89delinsTG) c.652+88_652+89delinsTG (n.652+88_652+89delinsTG) c.348+290_348+291delinsTG (n.348+290_348+291delinsTG) | |
| 11 | g.57600466G>A | CA1975523901 | SERPING1 | c.550+89G>A (n.550+89G>A) c.58+2138G>A (n.58+2138G>A) c.52-1569G>A (n.52-1569G>A) n.1632+89G>A n.537+89G>A n.609+89G>A c.565+89G>A (n.565+89G>A) c.394+89G>A (n.394+89G>A) c.652+89G>A (n.652+89G>A) c.348+291G>A (n.348+291G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57600466G= | CA1975523902 | SERPING1 | c.550+89G= (n.550+89G=) c.58+2138G= (n.58+2138G=) c.52-1569G= (n.52-1569G=) n.1632+89G= n.537+89G= n.609+89G= c.565+89G= (n.565+89G=) c.394+89G= (n.394+89G=) c.652+89G= (n.652+89G=) c.348+291G= (n.348+291G=) | |
| 11 | g.57600466G>T | CA2613601632 | SERPING1 | c.550+89G>T (n.550+89G>T) c.58+2138G>T (n.58+2138G>T) c.52-1569G>T (n.52-1569G>T) n.1632+89G>T n.537+89G>T n.609+89G>T c.565+89G>T (n.565+89G>T) c.394+89G>T (n.394+89G>T) c.652+89G>T (n.652+89G>T) c.348+291G>T (n.348+291G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600468del | CA918888770 | SERPING1 | c.550+91del (n.550+91del) c.58+2140del (n.58+2140del) c.52-1567del (n.52-1567del) n.1632+91del n.537+91del n.609+91del c.565+91del (n.565+91del) c.394+91del (n.394+91del) c.652+91del (n.652+91del) c.348+293del (n.348+293del) | dbSNP |
| 11 | g.57600467G>A | CA2613601633 | SERPING1 | c.550+90G>A (n.550+90G>A) c.58+2139G>A (n.58+2139G>A) c.52-1568G>A (n.52-1568G>A) n.1632+90G>A n.537+90G>A n.609+90G>A c.565+90G>A (n.565+90G>A) c.394+90G>A (n.394+90G>A) c.652+90G>A (n.652+90G>A) c.348+292G>A (n.348+292G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600467G>T | CA2613601634 | SERPING1 | c.550+90G>T (n.550+90G>T) c.58+2139G>T (n.58+2139G>T) c.52-1568G>T (n.52-1568G>T) n.1632+90G>T n.537+90G>T n.609+90G>T c.565+90G>T (n.565+90G>T) c.394+90G>T (n.394+90G>T) c.652+90G>T (n.652+90G>T) c.348+292G>T (n.348+292G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600468G>A | CA2613601635 | SERPING1 | c.550+91G>A (n.550+91G>A) c.58+2140G>A (n.58+2140G>A) c.52-1567G>A (n.52-1567G>A) n.1632+91G>A n.537+91G>A n.609+91G>A c.565+91G>A (n.565+91G>A) c.394+91G>A (n.394+91G>A) c.652+91G>A (n.652+91G>A) c.348+293G>A (n.348+293G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600469A>C | CA2613601637 | SERPING1 | c.550+92A>C (n.550+92A>C) c.58+2141A>C (n.58+2141A>C) c.52-1566A>C (n.52-1566A>C) n.1632+92A>C n.537+92A>C n.609+92A>C c.565+92A>C (n.565+92A>C) c.394+92A>C (n.394+92A>C) c.652+92A>C (n.652+92A>C) c.348+294A>C (n.348+294A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600470A>G | CA2613601639 | SERPING1 | c.550+93A>G (n.550+93A>G) c.58+2142A>G (n.58+2142A>G) c.52-1565A>G (n.52-1565A>G) n.1632+93A>G n.537+93A>G n.609+93A>G c.565+93A>G (n.565+93A>G) c.394+93A>G (n.394+93A>G) c.652+93A>G (n.652+93A>G) c.348+295A>G (n.348+295A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600474G>A | CA2613601642 | SERPING1 | c.550+97G>A (n.550+97G>A) c.58+2146G>A (n.58+2146G>A) c.52-1561G>A (n.52-1561G>A) n.1632+97G>A n.537+97G>A n.609+97G>A c.565+97G>A (n.565+97G>A) c.394+97G>A (n.394+97G>A) c.652+97G>A (n.652+97G>A) c.348+299G>A (n.348+299G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600474G>T | CA2613601643 | SERPING1 | c.550+97G>T (n.550+97G>T) c.58+2146G>T (n.58+2146G>T) c.52-1561G>T (n.52-1561G>T) n.1632+97G>T n.537+97G>T n.609+97G>T c.565+97G>T (n.565+97G>T) c.394+97G>T (n.394+97G>T) c.652+97G>T (n.652+97G>T) c.348+299G>T (n.348+299G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600475C>A | CA2574828196 | SERPING1 | c.550+98C>A (n.550+98C>A) c.58+2147C>A (n.58+2147C>A) c.52-1560C>A (n.52-1560C>A) n.1632+98C>A n.537+98C>A n.609+98C>A c.565+98C>A (n.565+98C>A) c.394+98C>A (n.394+98C>A) c.652+98C>A (n.652+98C>A) c.348+300C>A (n.348+300C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600475C>G | CA2792229679 | SERPING1 | c.550+98C>G (n.550+98C>G) c.58+2147C>G (n.58+2147C>G) c.52-1560C>G (n.52-1560C>G) n.1632+98C>G n.537+98C>G n.609+98C>G c.565+98C>G (n.565+98C>G) c.394+98C>G (n.394+98C>G) c.652+98C>G (n.652+98C>G) c.348+300C>G (n.348+300C>G) | |
| 11 | g.57600475C>T | CA2613601644 | SERPING1 | c.550+98C>T (n.550+98C>T) c.58+2147C>T (n.58+2147C>T) c.52-1560C>T (n.52-1560C>T) n.1632+98C>T n.537+98C>T n.609+98C>T c.565+98C>T (n.565+98C>T) c.394+98C>T (n.394+98C>T) c.652+98C>T (n.652+98C>T) c.348+300C>T (n.348+300C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57600477G>A | CA223054250 | SERPING1 | c.550+100G>A (n.550+100G>A) c.58+2149G>A (n.58+2149G>A) c.52-1558G>A (n.52-1558G>A) n.1632+100G>A n.537+100G>A n.609+100G>A c.565+100G>A (n.565+100G>A) c.394+100G>A (n.394+100G>A) c.652+100G>A (n.652+100G>A) c.348+302G>A (n.348+302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57600477G= | CA1975523904 | SERPING1 | c.550+100G= (n.550+100G=) c.58+2149G= (n.58+2149G=) c.52-1558G= (n.52-1558G=) n.1632+100G= n.537+100G= n.609+100G= c.565+100G= (n.565+100G=) c.394+100G= (n.394+100G=) c.652+100G= (n.652+100G=) c.348+302G= (n.348+302G=) |