Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57600262_57600303del | CA2695214120 | SERPING1 | c.435_476del (p.Leu146_Ala159del) c.58+1934_58+1975del (n.58+1934_58+1975del) c.52-1773_52-1732del (n.52-1773_52-1732del) n.1517_1558del n.422_463del n.494_535del c.450_491del (p.Leu151_Ala164del) c.279_320del (p.Leu94_Ala107del) c.537_578del (p.Leu180_Ala193del) c.348+87_348+128del (n.348+87_348+128del) | |
11 | g.57600283G>A | CA474565563 | SERPING1 | c.456G>A (p.Lys152=) c.58+1955G>A (n.58+1955G>A) c.52-1752G>A (n.52-1752G>A) n.1538G>A n.443G>A n.515G>A c.471G>A (p.Lys157=) c.300G>A (p.Lys100=) c.558G>A (p.Lys186=) c.348+108G>A (n.348+108G>A) | dbSNP |
11 | g.57600283G>C | CA380695404 | SERPING1 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.58+1955G>C (n.58+1955G>C) c.52-1752G>C (n.52-1752G>C) n.1538G>C n.443G>C n.515G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.348+108G>C (n.348+108G>C) | |
11 | g.57600283G= | CA1975523749 | SERPING1 | c.456G= (p.Lys152=) c.58+1955G= (n.58+1955G=) c.52-1752G= (n.52-1752G=) n.1538G= n.443G= n.515G= c.471G= (p.Lys157=) c.300G= (p.Lys100=) c.558G= (p.Lys186=) c.348+108G= (n.348+108G=) | |
11 | g.57600283G>T | CA380695405 | SERPING1 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.58+1955G>T (n.58+1955G>T) c.52-1752G>T (n.52-1752G>T) n.1538G>T n.443G>T n.515G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.348+108G>T (n.348+108G>T) | |
11 | g.57600284C>A | CA380695406 | SERPING1 | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.58+1956C>A (n.58+1956C>A) c.52-1751C>A (n.52-1751C>A) n.1539C>A n.444C>A n.516C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.348+109C>A (n.348+109C>A) | |
11 | g.57600284C= | CA1975523752 | SERPING1 | c.457C= (p.Leu153=) c.58+1956C= (n.58+1956C=) c.52-1751C= (n.52-1751C=) n.1539C= n.444C= n.516C= c.472C= (p.Leu158=) c.301C= (p.Leu101=) c.559C= (p.Leu187=) c.348+109C= (n.348+109C=) | |
11 | g.57600284C>G | CA380695407 | SERPING1 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.58+1956C>G (n.58+1956C>G) c.52-1751C>G (n.52-1751C>G) n.1539C>G n.444C>G n.516C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.348+109C>G (n.348+109C>G) | |
11 | g.57600284C>T | CA6008038 | SERPING1 | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.58+1956C>T (n.58+1956C>T) c.52-1751C>T (n.52-1751C>T) n.1539C>T n.444C>T n.516C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.348+109C>T (n.348+109C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600285T>A | CA380695408 | SERPING1 | c.458T>A (p.Leu153His) c.58+1957T>A (n.58+1957T>A) c.52-1750T>A (n.52-1750T>A) n.1540T>A n.445T>A n.517T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.302T>A (p.Leu101His) c.560T>A (p.Leu187His) c.348+110T>A (n.348+110T>A) | |
11 | g.57600285T>C | CA380695409 | SERPING1 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.58+1957T>C (n.58+1957T>C) c.52-1750T>C (n.52-1750T>C) n.1540T>C n.445T>C n.517T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.348+110T>C (n.348+110T>C) | |
11 | g.57600285T>G | CA380695410 | SERPING1 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.58+1957T>G (n.58+1957T>G) c.52-1750T>G (n.52-1750T>G) n.1540T>G n.445T>G n.517T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.348+110T>G (n.348+110T>G) | |
11 | g.57600286del | CA2695214130 | SERPING1 | c.459del (p.Tyr154ThrfsTer7) c.58+1958del (n.58+1958del) c.52-1749del (n.52-1749del) n.1541del n.446del n.518del c.474del (p.Tyr159ThrfsTer7) c.303del (p.Tyr102ThrfsTer7) c.561del (p.Tyr188ThrfsTer7) c.348+111del (n.348+111del) | |
11 | g.57600286C>A | CA474565564 | SERPING1 | c.459C>A (p.Leu153=) c.58+1958C>A (n.58+1958C>A) c.52-1749C>A (n.52-1749C>A) n.1541C>A n.446C>A n.518C>A c.474C>A (p.Leu158=) c.303C>A (p.Leu101=) c.561C>A (p.Leu187=) c.348+111C>A (n.348+111C>A) | |
11 | g.57600286C= | CA1975523754 | SERPING1 | c.459C= (p.Leu153=) c.58+1958C= (n.58+1958C=) c.52-1749C= (n.52-1749C=) n.1541C= n.446C= n.518C= c.474C= (p.Leu158=) c.303C= (p.Leu101=) c.561C= (p.Leu187=) c.348+111C= (n.348+111C=) | |
11 | g.57600286C>G | CA6008039 | SERPING1 | c.459C>G (p.Leu153=) c.58+1958C>G (n.58+1958C>G) c.52-1749C>G (n.52-1749C>G) n.1541C>G n.446C>G n.518C>G c.474C>G (p.Leu158=) c.303C>G (p.Leu101=) c.561C>G (p.Leu187=) c.348+111C>G (n.348+111C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600286C>T | CA474565565 | SERPING1 | c.459C>T (p.Leu153=) c.58+1958C>T (n.58+1958C>T) c.52-1749C>T (n.52-1749C>T) n.1541C>T n.446C>T n.518C>T c.474C>T (p.Leu158=) c.303C>T (p.Leu101=) c.561C>T (p.Leu187=) c.348+111C>T (n.348+111C>T) | |
11 | g.57600287T>A | CA380695411 | SERPING1 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.58+1959T>A (n.58+1959T>A) c.52-1748T>A (n.52-1748T>A) n.1542T>A n.447T>A n.519T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.348+112T>A (n.348+112T>A) | |
11 | g.57600287T>C | CA380695412 | SERPING1 | c.460T>C (p.Tyr154His) c.58+1959T>C (n.58+1959T>C) c.52-1748T>C (n.52-1748T>C) n.1542T>C n.447T>C n.519T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.562T>C (p.Tyr188His) c.348+112T>C (n.348+112T>C) | |
11 | g.57600287T>G | CA380695413 | SERPING1 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.58+1959T>G (n.58+1959T>G) c.52-1748T>G (n.52-1748T>G) n.1542T>G n.447T>G n.519T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.348+112T>G (n.348+112T>G) | |
11 | g.57600288A= | CA1975523756 | SERPING1 | c.461A= (p.Tyr154=) c.58+1960A= (n.58+1960A=) c.52-1747A= (n.52-1747A=) n.1543A= n.448A= n.520A= c.476A= (p.Tyr159=) c.305A= (p.Tyr102=) c.563A= (p.Tyr188=) c.348+113A= (n.348+113A=) | |
11 | g.57600288A>C | CA380695414 | SERPING1 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.58+1960A>C (n.58+1960A>C) c.52-1747A>C (n.52-1747A>C) n.1543A>C n.448A>C n.520A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.348+113A>C (n.348+113A>C) | ClinVar |
11 | g.57600288A>G | CA219263 | SERPING1 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.58+1960A>G (n.58+1960A>G) c.52-1747A>G (n.52-1747A>G) n.1543A>G n.448A>G n.520A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.348+113A>G (n.348+113A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.57600288A>T | CA380695415 | SERPING1 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.58+1960A>T (n.58+1960A>T) c.52-1747A>T (n.52-1747A>T) n.1543A>T n.448A>T n.520A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.348+113A>T (n.348+113A>T) | |
11 | g.57600288_57600292delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA | CA2837994864 | SERPING1 | c.461_465delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA (p.Tyr154_His155delinsPheArgGluAlaLeuGln) c.58+1960_58+1964delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA (n.58+1960_58+1964delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA) c.52-1747_52-1743delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA (n.52-1747_52-1743delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA) n.1543_1547delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA n.448_452delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA n.520_524delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA c.476_480delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA (p.Tyr159_His160delinsPheArgGluAlaLeuGln) c.305_309delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA (p.Tyr102_His103delinsPheArgGluAlaLeuGln) c.563_567delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA (p.Tyr188_His189delinsPheArgGluAlaLeuGln) c.348+113_348+117delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA (n.348+113_348+117delinsTCAGGGAGGCTCTTCAA) | |
11 | g.57600289C>A | CA380695416 | SERPING1 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.58+1961C>A (n.58+1961C>A) c.52-1746C>A (n.52-1746C>A) n.1544C>A n.449C>A n.521C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.348+114C>A (n.348+114C>A) | |
11 | g.57600289C= | CA1975523758 | SERPING1 | c.462C= (p.Tyr154=) c.58+1961C= (n.58+1961C=) c.52-1746C= (n.52-1746C=) n.1544C= n.449C= n.521C= c.477C= (p.Tyr159=) c.306C= (p.Tyr102=) c.564C= (p.Tyr188=) c.348+114C= (n.348+114C=) | |
11 | g.57600289C>G | CA380695417 | SERPING1 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.58+1961C>G (n.58+1961C>G) c.52-1746C>G (n.52-1746C>G) n.1544C>G n.449C>G n.521C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.348+114C>G (n.348+114C>G) | ClinVar |
11 | g.57600289C>T | CA223054157 | SERPING1 | c.462C>T (p.Tyr154=) c.58+1961C>T (n.58+1961C>T) c.52-1746C>T (n.52-1746C>T) n.1544C>T n.449C>T n.521C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.564C>T (p.Tyr188=) c.348+114C>T (n.348+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600290C>A | CA380695418 | SERPING1 | c.463C>A (p.His155Asn) c.58+1962C>A (n.58+1962C>A) c.52-1745C>A (n.52-1745C>A) n.1545C>A n.450C>A n.522C>A c.478C>A (p.His160Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.565C>A (p.His189Asn) c.348+115C>A (n.348+115C>A) | |
11 | g.57600290C>G | CA380695419 | SERPING1 | c.463C>G (p.His155Asp) c.58+1962C>G (n.58+1962C>G) c.52-1745C>G (n.52-1745C>G) n.1545C>G n.450C>G n.522C>G c.478C>G (p.His160Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.565C>G (p.His189Asp) c.348+115C>G (n.348+115C>G) | |
11 | g.57600290C>T | CA380695420 | SERPING1 | c.463C>T (p.His155Tyr) c.58+1962C>T (n.58+1962C>T) c.52-1745C>T (n.52-1745C>T) n.1545C>T n.450C>T n.522C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) c.348+115C>T (n.348+115C>T) | |
11 | g.57600291A>C | CA380695421 | SERPING1 | c.464A>C (p.His155Pro) c.58+1963A>C (n.58+1963A>C) c.52-1744A>C (n.52-1744A>C) n.1546A>C n.451A>C n.523A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.566A>C (p.His189Pro) c.348+116A>C (n.348+116A>C) | |
11 | g.57600291A>G | CA380695422 | SERPING1 | c.464A>G (p.His155Arg) c.58+1963A>G (n.58+1963A>G) c.52-1744A>G (n.52-1744A>G) n.1546A>G n.451A>G n.523A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.566A>G (p.His189Arg) c.348+116A>G (n.348+116A>G) | |
11 | g.57600291A>T | CA380695423 | SERPING1 | c.464A>T (p.His155Leu) c.58+1963A>T (n.58+1963A>T) c.52-1744A>T (n.52-1744A>T) n.1546A>T n.451A>T n.523A>T c.479A>T (p.His160Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.566A>T (p.His189Leu) c.348+116A>T (n.348+116A>T) | |
11 | g.57600292C>A | CA380695424 | SERPING1 | c.465C>A (p.His155Gln) c.58+1964C>A (n.58+1964C>A) c.52-1743C>A (n.52-1743C>A) n.1547C>A n.452C>A n.524C>A c.480C>A (p.His160Gln) c.309C>A (p.His103Gln) c.567C>A (p.His189Gln) c.348+117C>A (n.348+117C>A) | |
11 | g.57600292C= | CA1975523760 | SERPING1 | c.465C= (p.His155=) c.58+1964C= (n.58+1964C=) c.52-1743C= (n.52-1743C=) n.1547C= n.452C= n.524C= c.480C= (p.His160=) c.309C= (p.His103=) c.567C= (p.His189=) c.348+117C= (n.348+117C=) | |
11 | g.57600292C>G | CA380695425 | SERPING1 | c.465C>G (p.His155Gln) c.58+1964C>G (n.58+1964C>G) c.52-1743C>G (n.52-1743C>G) n.1547C>G n.452C>G n.524C>G c.480C>G (p.His160Gln) c.309C>G (p.His103Gln) c.567C>G (p.His189Gln) c.348+117C>G (n.348+117C>G) | |
11 | g.57600292C>T | CA6008040 | SERPING1 | c.465C>T (p.His155=) c.58+1964C>T (n.58+1964C>T) c.52-1743C>T (n.52-1743C>T) n.1547C>T n.452C>T n.524C>T c.480C>T (p.His160=) c.309C>T (p.His103=) c.567C>T (p.His189=) c.348+117C>T (n.348+117C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600293G>A | CA6008041 | SERPING1 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.58+1965G>A (n.58+1965G>A) c.52-1742G>A (n.52-1742G>A) n.1548G>A n.453G>A n.525G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.348+118G>A (n.348+118G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600293G>C | CA380695426 | SERPING1 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.58+1965G>C (n.58+1965G>C) c.52-1742G>C (n.52-1742G>C) n.1548G>C n.453G>C n.525G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.348+118G>C (n.348+118G>C) | |
11 | g.57600293G= | CA1975523762 | SERPING1 | c.466G= (p.Ala156=) c.58+1965G= (n.58+1965G=) c.52-1742G= (n.52-1742G=) n.1548G= n.453G= n.525G= c.481G= (p.Ala161=) c.310G= (p.Ala104=) c.568G= (p.Ala190=) c.348+118G= (n.348+118G=) | |
11 | g.57600293G>T | CA6008042 | SERPING1 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.58+1965G>T (n.58+1965G>T) c.52-1742G>T (n.52-1742G>T) n.1548G>T n.453G>T n.525G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.348+118G>T (n.348+118G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600294C>A | CA380695427 | SERPING1 | c.467C>A (p.Ala156Asp) c.58+1966C>A (n.58+1966C>A) c.52-1741C>A (n.52-1741C>A) n.1549C>A n.454C>A n.526C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.348+119C>A (n.348+119C>A) | |
11 | g.57600294C>G | CA380695428 | SERPING1 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.58+1966C>G (n.58+1966C>G) c.52-1741C>G (n.52-1741C>G) n.1549C>G n.454C>G n.526C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.348+119C>G (n.348+119C>G) | |
11 | g.57600294C>T | CA380695429 | SERPING1 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.58+1966C>T (n.58+1966C>T) c.52-1741C>T (n.52-1741C>T) n.1549C>T n.454C>T n.526C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.348+119C>T (n.348+119C>T) | |
11 | g.57600295del | CA2831039191 | SERPING1 | c.468del (p.Phe157SerfsTer4) c.58+1967del (n.58+1967del) c.52-1740del (n.52-1740del) n.1550del n.455del n.527del c.483del (p.Phe162SerfsTer4) c.312del (p.Phe105SerfsTer4) c.570del (p.Phe191SerfsTer4) c.348+120del (n.348+120del) | |
11 | g.57600295C>A | CA474565567 | SERPING1 | c.468C>A (p.Ala156=) c.58+1967C>A (n.58+1967C>A) c.52-1740C>A (n.52-1740C>A) n.1550C>A n.455C>A n.527C>A c.483C>A (p.Ala161=) c.312C>A (p.Ala104=) c.570C>A (p.Ala190=) c.348+120C>A (n.348+120C>A) | |
11 | g.57600295C= | CA1975523765 | SERPING1 | c.468C= (p.Ala156=) c.58+1967C= (n.58+1967C=) c.52-1740C= (n.52-1740C=) n.1550C= n.455C= n.527C= c.483C= (p.Ala161=) c.312C= (p.Ala104=) c.570C= (p.Ala190=) c.348+120C= (n.348+120C=) | |
11 | g.57600295C>G | CA474565566 | SERPING1 | c.468C>G (p.Ala156=) c.58+1967C>G (n.58+1967C>G) c.52-1740C>G (n.52-1740C>G) n.1550C>G n.455C>G n.527C>G c.483C>G (p.Ala161=) c.312C>G (p.Ala104=) c.570C>G (p.Ala190=) c.348+120C>G (n.348+120C>G) | |
11 | g.57600295C>T | CA6008043 | SERPING1 | c.468C>T (p.Ala156=) c.58+1967C>T (n.58+1967C>T) c.52-1740C>T (n.52-1740C>T) n.1550C>T n.455C>T n.527C>T c.483C>T (p.Ala161=) c.312C>T (p.Ala104=) c.570C>T (p.Ala190=) c.348+120C>T (n.348+120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600296T>A | CA380695430 | SERPING1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.58+1968T>A (n.58+1968T>A) c.52-1739T>A (n.52-1739T>A) n.1551T>A n.456T>A n.528T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.348+121T>A (n.348+121T>A) | |
11 | g.57600296T>C | CA380695431 | SERPING1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.58+1968T>C (n.58+1968T>C) c.52-1739T>C (n.52-1739T>C) n.1551T>C n.456T>C n.528T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.348+121T>C (n.348+121T>C) | |
11 | g.57600296T>G | CA380695432 | SERPING1 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.58+1968T>G (n.58+1968T>G) c.52-1739T>G (n.52-1739T>G) n.1551T>G n.456T>G n.528T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.348+121T>G (n.348+121T>G) | |
11 | g.57600297T>A | CA380695433 | SERPING1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.58+1969T>A (n.58+1969T>A) c.52-1738T>A (n.52-1738T>A) n.1552T>A n.457T>A n.529T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.348+122T>A (n.348+122T>A) | |
11 | g.57600297T>C | CA380695434 | SERPING1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.58+1969T>C (n.58+1969T>C) c.52-1738T>C (n.52-1738T>C) n.1552T>C n.457T>C n.529T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.348+122T>C (n.348+122T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600297T>G | CA380695435 | SERPING1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.58+1969T>G (n.58+1969T>G) c.52-1738T>G (n.52-1738T>G) n.1552T>G n.457T>G n.529T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.348+122T>G (n.348+122T>G) | |
11 | g.57600298C>A | CA380695436 | SERPING1 | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.58+1970C>A (n.58+1970C>A) c.52-1737C>A (n.52-1737C>A) n.1553C>A n.458C>A n.530C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) c.348+123C>A (n.348+123C>A) | |
11 | g.57600298C>G | CA380695437 | SERPING1 | c.471C>G (p.Phe157Leu) c.58+1970C>G (n.58+1970C>G) c.52-1737C>G (n.52-1737C>G) n.1553C>G n.458C>G n.530C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) c.348+123C>G (n.348+123C>G) | |
11 | g.57600298C>T | CA474565569 | SERPING1 | c.471C>T (p.Phe157=) c.58+1970C>T (n.58+1970C>T) c.52-1737C>T (n.52-1737C>T) n.1553C>T n.458C>T n.530C>T c.486C>T (p.Phe162=) c.315C>T (p.Phe105=) c.573C>T (p.Phe191=) c.348+123C>T (n.348+123C>T) | |
11 | g.57600299T>A | CA380695438 | SERPING1 | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.58+1971T>A (n.58+1971T>A) c.52-1736T>A (n.52-1736T>A) n.1554T>A n.459T>A n.531T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.348+124T>A (n.348+124T>A) | |
11 | g.57600299T>C | CA380695439 | SERPING1 | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.58+1971T>C (n.58+1971T>C) c.52-1736T>C (n.52-1736T>C) n.1554T>C n.459T>C n.531T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.348+124T>C (n.348+124T>C) | |
11 | g.57600299T>G | CA223054163 | SERPING1 | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.58+1971T>G (n.58+1971T>G) c.52-1736T>G (n.52-1736T>G) n.1554T>G n.459T>G n.531T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.348+124T>G (n.348+124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600299T= | CA1975523767 | SERPING1 | c.472T= (p.Ser158=) c.58+1971T= (n.58+1971T=) c.52-1736T= (n.52-1736T=) n.1554T= n.459T= n.531T= c.487T= (p.Ser163=) c.316T= (p.Ser106=) c.574T= (p.Ser192=) c.348+124T= (n.348+124T=) | |
11 | g.57600300C>A | CA380695440 | SERPING1 | c.473C>A (p.Ser158Ter) c.58+1972C>A (n.58+1972C>A) c.52-1735C>A (n.52-1735C>A) n.1555C>A n.460C>A n.532C>A c.488C>A (p.Ser163Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.348+125C>A (n.348+125C>A) | |
11 | g.57600300C>G | CA380695442 | SERPING1 | c.473C>G (p.Ser158Ter) c.58+1972C>G (n.58+1972C>G) c.52-1735C>G (n.52-1735C>G) n.1555C>G n.460C>G n.532C>G c.488C>G (p.Ser163Ter) c.317C>G (p.Ser106Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) c.348+125C>G (n.348+125C>G) | |
11 | g.57600300C>T | CA380695441 | SERPING1 | c.473C>T (p.Ser158Leu) c.58+1972C>T (n.58+1972C>T) c.52-1735C>T (n.52-1735C>T) n.1555C>T n.460C>T n.532C>T c.488C>T (p.Ser163Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.348+125C>T (n.348+125C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600301A>C | CA474565573 | SERPING1 | c.474A>C (p.Ser158=) c.58+1973A>C (n.58+1973A>C) c.52-1734A>C (n.52-1734A>C) n.1556A>C n.461A>C n.533A>C c.489A>C (p.Ser163=) c.318A>C (p.Ser106=) c.576A>C (p.Ser192=) c.348+126A>C (n.348+126A>C) | |
11 | g.57600301A>G | CA474565574 | SERPING1 | c.474A>G (p.Ser158=) c.58+1973A>G (n.58+1973A>G) c.52-1734A>G (n.52-1734A>G) n.1556A>G n.461A>G n.533A>G c.489A>G (p.Ser163=) c.318A>G (p.Ser106=) c.576A>G (p.Ser192=) c.348+126A>G (n.348+126A>G) | |
11 | g.57600301A>T | CA474565576 | SERPING1 | c.474A>T (p.Ser158=) c.58+1973A>T (n.58+1973A>T) c.52-1734A>T (n.52-1734A>T) n.1556A>T n.461A>T n.533A>T c.489A>T (p.Ser163=) c.318A>T (p.Ser106=) c.576A>T (p.Ser192=) c.348+126A>T (n.348+126A>T) | |
11 | g.57600302del | CA2837994865 | SERPING1 | c.475del (p.Ala159GlnfsTer2) c.58+1974del (n.58+1974del) c.52-1733del (n.52-1733del) n.1557del n.462del n.534del c.490del (p.Ala164GlnfsTer2) c.319del (p.Ala107GlnfsTer2) c.577del (p.Ala193GlnfsTer2) c.348+127del (n.348+127del) | |
11 | g.57600302G>A | CA380695443 | SERPING1 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.58+1974G>A (n.58+1974G>A) c.52-1733G>A (n.52-1733G>A) n.1557G>A n.462G>A n.534G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.348+127G>A (n.348+127G>A) | |
11 | g.57600302G>C | CA380695444 | SERPING1 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.58+1974G>C (n.58+1974G>C) c.52-1733G>C (n.52-1733G>C) n.1557G>C n.462G>C n.534G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.348+127G>C (n.348+127G>C) | |
11 | g.57600302G>T | CA380695445 | SERPING1 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.58+1974G>T (n.58+1974G>T) c.52-1733G>T (n.52-1733G>T) n.1557G>T n.462G>T n.534G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.348+127G>T (n.348+127G>T) | |
11 | g.57600303C>A | CA380695446 | SERPING1 | c.476C>A (p.Ala159Glu) c.58+1975C>A (n.58+1975C>A) c.52-1732C>A (n.52-1732C>A) n.1558C>A n.463C>A n.535C>A c.491C>A (p.Ala164Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.348+128C>A (n.348+128C>A) | |
11 | g.57600303C>G | CA380695447 | SERPING1 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.58+1975C>G (n.58+1975C>G) c.52-1732C>G (n.52-1732C>G) n.1558C>G n.463C>G n.535C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.348+128C>G (n.348+128C>G) | |
11 | g.57600303C>T | CA380695448 | SERPING1 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.58+1975C>T (n.58+1975C>T) c.52-1732C>T (n.52-1732C>T) n.1558C>T n.463C>T n.535C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.348+128C>T (n.348+128C>T) | |
11 | g.57600304A>C | CA474565581 | SERPING1 | c.477A>C (p.Ala159=) c.58+1976A>C (n.58+1976A>C) c.52-1731A>C (n.52-1731A>C) n.1559A>C n.464A>C n.536A>C c.492A>C (p.Ala164=) c.321A>C (p.Ala107=) c.579A>C (p.Ala193=) c.348+129A>C (n.348+129A>C) | |
11 | g.57600304A>G | CA474565582 | SERPING1 | c.477A>G (p.Ala159=) c.58+1976A>G (n.58+1976A>G) c.52-1731A>G (n.52-1731A>G) n.1559A>G n.464A>G n.536A>G c.492A>G (p.Ala164=) c.321A>G (p.Ala107=) c.579A>G (p.Ala193=) c.348+129A>G (n.348+129A>G) | |
11 | g.57600304A>T | CA474565583 | SERPING1 | c.477A>T (p.Ala159=) c.58+1976A>T (n.58+1976A>T) c.52-1731A>T (n.52-1731A>T) n.1559A>T n.464A>T n.536A>T c.492A>T (p.Ala164=) c.321A>T (p.Ala107=) c.579A>T (p.Ala193=) c.348+129A>T (n.348+129A>T) | |
11 | g.57600305A>C | CA380695451 | SERPING1 | c.478A>C (p.Met160Leu) c.58+1977A>C (n.58+1977A>C) c.52-1730A>C (n.52-1730A>C) n.1560A>C n.465A>C n.537A>C c.493A>C (p.Met165Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) c.580A>C (p.Met194Leu) c.348+130A>C (n.348+130A>C) | |
11 | g.57600305A>G | CA380695450 | SERPING1 | c.478A>G (p.Met160Val) c.58+1977A>G (n.58+1977A>G) c.52-1730A>G (n.52-1730A>G) n.1560A>G n.465A>G n.537A>G c.493A>G (p.Met165Val) c.322A>G (p.Met108Val) c.580A>G (p.Met194Val) c.348+130A>G (n.348+130A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600305A>T | CA380695449 | SERPING1 | c.478A>T (p.Met160Leu) c.58+1977A>T (n.58+1977A>T) c.52-1730A>T (n.52-1730A>T) n.1560A>T n.465A>T n.537A>T c.493A>T (p.Met165Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) c.580A>T (p.Met194Leu) c.348+130A>T (n.348+130A>T) | |
11 | g.57600306T>A | CA380695452 | SERPING1 | c.479T>A (p.Met160Lys) c.58+1978T>A (n.58+1978T>A) c.52-1729T>A (n.52-1729T>A) n.1561T>A n.466T>A n.538T>A c.494T>A (p.Met165Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) c.581T>A (p.Met194Lys) c.348+131T>A (n.348+131T>A) | |
11 | g.57600306T>C | CA380695453 | SERPING1 | c.479T>C (p.Met160Thr) c.58+1978T>C (n.58+1978T>C) c.52-1729T>C (n.52-1729T>C) n.1561T>C n.466T>C n.538T>C c.494T>C (p.Met165Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) c.581T>C (p.Met194Thr) c.348+131T>C (n.348+131T>C) | |
11 | g.57600306T>G | CA380695454 | SERPING1 | c.479T>G (p.Met160Arg) c.58+1978T>G (n.58+1978T>G) c.52-1729T>G (n.52-1729T>G) n.1561T>G n.466T>G n.538T>G c.494T>G (p.Met165Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) c.581T>G (p.Met194Arg) c.348+131T>G (n.348+131T>G) | |
11 | g.57600307G>A | CA380695455 | SERPING1 | c.480G>A (p.Met160Ile) c.58+1979G>A (n.58+1979G>A) c.52-1728G>A (n.52-1728G>A) n.1562G>A n.467G>A n.539G>A c.495G>A (p.Met165Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) c.582G>A (p.Met194Ile) c.348+132G>A (n.348+132G>A) | |
11 | g.57600307G>C | CA380695456 | SERPING1 | c.480G>C (p.Met160Ile) c.58+1979G>C (n.58+1979G>C) c.52-1728G>C (n.52-1728G>C) n.1562G>C n.467G>C n.539G>C c.495G>C (p.Met165Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) c.582G>C (p.Met194Ile) c.348+132G>C (n.348+132G>C) | |
11 | g.57600307G>T | CA380695457 | SERPING1 | c.480G>T (p.Met160Ile) c.58+1979G>T (n.58+1979G>T) c.52-1728G>T (n.52-1728G>T) n.1562G>T n.467G>T n.539G>T c.495G>T (p.Met165Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) c.582G>T (p.Met194Ile) c.348+132G>T (n.348+132G>T) | |
11 | g.57600308A>C | CA380695460 | SERPING1 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.58+1980A>C (n.58+1980A>C) c.52-1727A>C (n.52-1727A>C) n.1563A>C n.468A>C n.540A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.481A>C c.348+133A>C (n.348+133A>C) | |
11 | g.57600308A>G | CA380695463 | SERPING1 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.58+1980A>G (n.58+1980A>G) c.52-1727A>G (n.52-1727A>G) n.1563A>G n.468A>G n.540A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.481A>G c.348+133A>G (n.348+133A>G) | |
11 | g.57600308A>T | CA380695462 | SERPING1 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.58+1980A>T (n.58+1980A>T) c.52-1727A>T (n.52-1727A>T) n.1563A>T n.468A>T n.540A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.481A>T c.348+133A>T (n.348+133A>T) | |
11 | g.57600309A>C | CA380695466 | SERPING1 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.58+1981A>C (n.58+1981A>C) c.52-1726A>C (n.52-1726A>C) n.1564A>C n.469A>C n.541A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.348+134A>C (n.348+134A>C) | COSMIC |
11 | g.57600309A>G | CA380695467 | SERPING1 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.58+1981A>G (n.58+1981A>G) c.52-1726A>G (n.52-1726A>G) n.1564A>G n.469A>G n.541A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.348+134A>G (n.348+134A>G) | ClinVar |
11 | g.57600309A>T | CA380695470 | SERPING1 | c.482A>T (p.Lys161Met) c.58+1981A>T (n.58+1981A>T) c.52-1726A>T (n.52-1726A>T) n.1564A>T n.469A>T n.541A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.326A>T (p.Lys109Met) c.584A>T (p.Lys195Met) c.348+134A>T (n.348+134A>T) | |
11 | g.57600310G>A | CA474565590 | SERPING1 | c.483G>A (p.Lys161=) c.58+1982G>A (n.58+1982G>A) c.52-1725G>A (n.52-1725G>A) n.1565G>A n.470G>A n.542G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.327G>A (p.Lys109=) c.585G>A (p.Lys195=) c.348+135G>A (n.348+135G>A) | |
11 | g.57600310G>C | CA380695472 | SERPING1 | c.483G>C (p.Lys161Asn) c.58+1982G>C (n.58+1982G>C) c.52-1725G>C (n.52-1725G>C) n.1565G>C n.470G>C n.542G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.348+135G>C (n.348+135G>C) | |
11 | g.57600310G>T | CA380695474 | SERPING1 | c.483G>T (p.Lys161Asn) c.58+1982G>T (n.58+1982G>T) c.52-1725G>T (n.52-1725G>T) n.1565G>T n.470G>T n.542G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.348+135G>T (n.348+135G>T) | |
11 | g.57600311A>C | CA380695477 | SERPING1 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.58+1983A>C (n.58+1983A>C) c.52-1724A>C (n.52-1724A>C) n.1566A>C n.471A>C n.543A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.348+136A>C (n.348+136A>C) | |
11 | g.57600311A>G | CA380695479 | SERPING1 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.58+1983A>G (n.58+1983A>G) c.52-1724A>G (n.52-1724A>G) n.1566A>G n.471A>G n.543A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.348+136A>G (n.348+136A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600311A>T | CA380695482 | SERPING1 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.58+1983A>T (n.58+1983A>T) c.52-1724A>T (n.52-1724A>T) n.1566A>T n.471A>T n.543A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.348+136A>T (n.348+136A>T) | |
11 | g.57600312A>C | CA380695485 | SERPING1 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.58+1984A>C (n.58+1984A>C) c.52-1723A>C (n.52-1723A>C) n.1567A>C n.472A>C n.544A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.348+137A>C (n.348+137A>C) | |
11 | g.57600312A>G | CA380695487 | SERPING1 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.58+1984A>G (n.58+1984A>G) c.52-1723A>G (n.52-1723A>G) n.1567A>G n.472A>G n.544A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.348+137A>G (n.348+137A>G) | |
11 | g.57600312A>T | CA380695488 | SERPING1 | c.485A>T (p.Lys162Met) c.58+1984A>T (n.58+1984A>T) c.52-1723A>T (n.52-1723A>T) n.1567A>T n.472A>T n.544A>T c.500A>T (p.Lys167Met) c.329A>T (p.Lys110Met) c.587A>T (p.Lys196Met) c.348+137A>T (n.348+137A>T) | |
11 | g.57600312_57600325delinsTGCTGAGA | CA2695214135 | SERPING1 | c.485_498delinsTGCTGAGA (p.Lys162_Asn166delinsMetLeuArg) c.58+1984_58+1997delinsTGCTGAGA (n.58+1984_58+1997delinsTGCTGAGA) c.52-1723_52-1710delinsTGCTGAGA (n.52-1723_52-1710delinsTGCTGAGA) n.1567_1580delinsTGCTGAGA n.472_485delinsTGCTGAGA n.544_557delinsTGCTGAGA c.500_513delinsTGCTGAGA (p.Lys167_Asn171delinsMetLeuArg) c.329_342delinsTGCTGAGA (p.Lys110_Asn114delinsMetLeuArg) c.587_600delinsTGCTGAGA (p.Lys196_Asn200delinsMetLeuArg) c.348+137_348+150delinsTGCTGAGA (n.348+137_348+150delinsTGCTGAGA) | |
11 | g.57600313G>A | CA6008044 | SERPING1 | c.486G>A (p.Lys162=) c.58+1985G>A (n.58+1985G>A) c.52-1722G>A (n.52-1722G>A) n.1568G>A n.473G>A n.545G>A c.501G>A (p.Lys167=) c.330G>A (p.Lys110=) c.588G>A (p.Lys196=) c.348+138G>A (n.348+138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600313G>C | CA380695494 | SERPING1 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.58+1985G>C (n.58+1985G>C) c.52-1722G>C (n.52-1722G>C) n.1568G>C n.473G>C n.545G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.348+138G>C (n.348+138G>C) | |
11 | g.57600313G= | CA1975523770 | SERPING1 | c.486G= (p.Lys162=) c.58+1985G= (n.58+1985G=) c.52-1722G= (n.52-1722G=) n.1568G= n.473G= n.545G= c.501G= (p.Lys167=) c.330G= (p.Lys110=) c.588G= (p.Lys196=) c.348+138G= (n.348+138G=) | |
11 | g.57600313G>T | CA380695492 | SERPING1 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.58+1985G>T (n.58+1985G>T) c.52-1722G>T (n.52-1722G>T) n.1568G>T n.473G>T n.545G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.348+138G>T (n.348+138G>T) | |
11 | g.57600314G>A | CA380695497 | SERPING1 | c.487G>A (p.Val163Met) c.58+1986G>A (n.58+1986G>A) c.52-1721G>A (n.52-1721G>A) n.1569G>A n.474G>A n.546G>A c.502G>A (p.Val168Met) c.331G>A (p.Val111Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.348+139G>A (n.348+139G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600314G>C | CA380695499 | SERPING1 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.58+1986G>C (n.58+1986G>C) c.52-1721G>C (n.52-1721G>C) n.1569G>C n.474G>C n.546G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.348+139G>C (n.348+139G>C) | |
11 | g.57600314G>T | CA380695501 | SERPING1 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.58+1986G>T (n.58+1986G>T) c.52-1721G>T (n.52-1721G>T) n.1569G>T n.474G>T n.546G>T c.502G>T (p.Val168Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.348+139G>T (n.348+139G>T) | |
11 | g.57600315_57600316del | CA2574828181 | SERPING1 | c.488_489del (p.Val163GlyfsTer?) c.58+1987_58+1988del (n.58+1987_58+1988del) c.52-1720_52-1719del (n.52-1720_52-1719del) n.1570_1571del n.475_476del n.547_548del c.503_504del (p.Val168GlyfsTer?) c.332_333del (p.Val111GlyfsTer?) c.590_591del (p.Val197GlyfsTer?) c.348+140_348+141del (n.348+140_348+141del) | |
11 | g.57600314_57600326delinsGTGGAGACCAACA | CA1975523772 | SERPING1 | c.487_499delinsGTGGAGACCAACA (p.Val163=) c.58+1986_58+1998delinsGTGGAGACCAACA (n.58+1986_58+1998delinsGTGGAGACCAACA) c.52-1721_52-1709delinsGTGGAGACCAACA (n.52-1721_52-1709delinsGTGGAGACCAACA) n.1569_1581delinsGTGGAGACCAACA n.474_486delinsGTGGAGACCAACA n.546_558delinsGTGGAGACCAACA c.502_514delinsGTGGAGACCAACA (p.Val168=) c.331_343delinsGTGGAGACCAACA (p.Val111=) c.589_601delinsGTGGAGACCAACA (p.Val197=) c.348+139_348+151delinsGTGGAGACCAACA (n.348+139_348+151delinsGTGGAGACCAACA) | |
11 | g.57600315T>A | CA380695504 | SERPING1 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.58+1987T>A (n.58+1987T>A) c.52-1720T>A (n.52-1720T>A) n.1570T>A n.475T>A n.547T>A c.503T>A (p.Val168Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.348+140T>A (n.348+140T>A) | |
11 | g.57600315T>C | CA380695505 | SERPING1 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.58+1987T>C (n.58+1987T>C) c.52-1720T>C (n.52-1720T>C) n.1570T>C n.475T>C n.547T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.348+140T>C (n.348+140T>C) | |
11 | g.57600315T>G | CA380695508 | SERPING1 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.58+1987T>G (n.58+1987T>G) c.52-1720T>G (n.52-1720T>G) n.1570T>G n.475T>G n.547T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.348+140T>G (n.348+140T>G) | |
11 | g.57600318_57600329del | CA915948103 | SERPING1 | c.491_502del (p.Glu164_Met167del) c.58+1990_58+2001del (n.58+1990_58+2001del) c.52-1717_52-1706del (n.52-1717_52-1706del) n.1573_1584del n.478_489del n.550_561del c.506_517del (p.Glu169_Met172del) c.335_346del (p.Glu112_Met115del) c.593_604del (p.Glu198_Met201del) c.348+143_348+154del (n.348+143_348+154del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600316G>A | CA474565598 | SERPING1 | c.489G>A (p.Val163=) c.58+1988G>A (n.58+1988G>A) c.52-1719G>A (n.52-1719G>A) n.1571G>A n.476G>A n.548G>A c.504G>A (p.Val168=) c.333G>A (p.Val111=) c.591G>A (p.Val197=) c.348+141G>A (n.348+141G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600316G>C | CA474565602 | SERPING1 | c.489G>C (p.Val163=) c.58+1988G>C (n.58+1988G>C) c.52-1719G>C (n.52-1719G>C) n.1571G>C n.476G>C n.548G>C c.504G>C (p.Val168=) c.333G>C (p.Val111=) c.591G>C (p.Val197=) c.348+141G>C (n.348+141G>C) | |
11 | g.57600316G>T | CA474565600 | SERPING1 | c.489G>T (p.Val163=) c.58+1988G>T (n.58+1988G>T) c.52-1719G>T (n.52-1719G>T) n.1571G>T n.476G>T n.548G>T c.504G>T (p.Val168=) c.333G>T (p.Val111=) c.591G>T (p.Val197=) c.348+141G>T (n.348+141G>T) | |
11 | g.57600317G>A | CA380695510 | SERPING1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.58+1989G>A (n.58+1989G>A) c.52-1718G>A (n.52-1718G>A) n.1572G>A n.477G>A n.549G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.348+142G>A (n.348+142G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600317G>C | CA380695512 | SERPING1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.58+1989G>C (n.58+1989G>C) c.52-1718G>C (n.52-1718G>C) n.1572G>C n.477G>C n.549G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.348+142G>C (n.348+142G>C) | |
11 | g.57600317G>T | CA380695513 | SERPING1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.58+1989G>T (n.58+1989G>T) c.52-1718G>T (n.52-1718G>T) n.1572G>T n.477G>T n.549G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.348+142G>T (n.348+142G>T) | |
11 | g.57600318A>C | CA380695514 | SERPING1 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.58+1990A>C (n.58+1990A>C) c.52-1717A>C (n.52-1717A>C) n.1573A>C n.478A>C n.550A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.348+143A>C (n.348+143A>C) | |
11 | g.57600318A>G | CA380695515 | SERPING1 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.58+1990A>G (n.58+1990A>G) c.52-1717A>G (n.52-1717A>G) n.1573A>G n.478A>G n.550A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.348+143A>G (n.348+143A>G) | |
11 | g.57600318A>T | CA380695516 | SERPING1 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.58+1990A>T (n.58+1990A>T) c.52-1717A>T (n.52-1717A>T) n.1573A>T n.478A>T n.550A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.348+143A>T (n.348+143A>T) | |
11 | g.57600319G>A | CA474565605 | SERPING1 | c.492G>A (p.Glu164=) c.58+1991G>A (n.58+1991G>A) c.52-1716G>A (n.52-1716G>A) n.1574G>A n.479G>A n.551G>A c.507G>A (p.Glu169=) c.336G>A (p.Glu112=) c.594G>A (p.Glu198=) c.348+144G>A (n.348+144G>A) | |
11 | g.57600319G>C | CA380695518 | SERPING1 | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.58+1991G>C (n.58+1991G>C) c.52-1716G>C (n.52-1716G>C) n.1574G>C n.479G>C n.551G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.348+144G>C (n.348+144G>C) | |
11 | g.57600319G>T | CA380695517 | SERPING1 | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.58+1991G>T (n.58+1991G>T) c.52-1716G>T (n.52-1716G>T) n.1574G>T n.479G>T n.551G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.348+144G>T (n.348+144G>T) | |
11 | g.57600320A>C | CA380695519 | SERPING1 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.58+1992A>C (n.58+1992A>C) c.52-1715A>C (n.52-1715A>C) n.1575A>C n.480A>C n.552A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.348+145A>C (n.348+145A>C) | |
11 | g.57600320A>G | CA380695520 | SERPING1 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.58+1992A>G (n.58+1992A>G) c.52-1715A>G (n.52-1715A>G) n.1575A>G n.480A>G n.552A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.348+145A>G (n.348+145A>G) | |
11 | g.57600320A>T | CA380695521 | SERPING1 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.58+1992A>T (n.58+1992A>T) c.52-1715A>T (n.52-1715A>T) n.1575A>T n.480A>T n.552A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.348+145A>T (n.348+145A>T) | |
11 | g.57600321C>A | CA380695522 | SERPING1 | c.494C>A (p.Thr165Asn) c.58+1993C>A (n.58+1993C>A) c.52-1714C>A (n.52-1714C>A) n.1576C>A n.481C>A n.553C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.348+146C>A (n.348+146C>A) | |
11 | g.57600321C>G | CA380695523 | SERPING1 | c.494C>G (p.Thr165Ser) c.58+1993C>G (n.58+1993C>G) c.52-1714C>G (n.52-1714C>G) n.1576C>G n.481C>G n.553C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.348+146C>G (n.348+146C>G) | |
11 | g.57600321C>T | CA380695524 | SERPING1 | c.494C>T (p.Thr165Ile) c.58+1993C>T (n.58+1993C>T) c.52-1714C>T (n.52-1714C>T) n.1576C>T n.481C>T n.553C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.348+146C>T (n.348+146C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600321_57600322insA | CA2579983778 | SERPING1 | c.494_495insA (p.Asn166GlnfsTer?) c.58+1993_58+1994insA (n.58+1993_58+1994insA) c.52-1714_52-1713insA (n.52-1714_52-1713insA) n.1576_1577insA n.481_482insA n.553_554insA c.509_510insA (p.Asn171GlnfsTer?) c.338_339insA (p.Asn114GlnfsTer?) c.596_597insA (p.Asn200GlnfsTer?) c.348+146_348+147insA (n.348+146_348+147insA) | |
11 | g.57600322C>A | CA474565612 | SERPING1 | c.495C>A (p.Thr165=) c.58+1994C>A (n.58+1994C>A) c.52-1713C>A (n.52-1713C>A) n.1577C>A n.482C>A n.554C>A c.510C>A (p.Thr170=) c.339C>A (p.Thr113=) c.597C>A (p.Thr199=) c.348+147C>A (n.348+147C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.57600322C>G | CA474565613 | SERPING1 | c.495C>G (p.Thr165=) c.58+1994C>G (n.58+1994C>G) c.52-1713C>G (n.52-1713C>G) n.1577C>G n.482C>G n.554C>G c.510C>G (p.Thr170=) c.339C>G (p.Thr113=) c.597C>G (p.Thr199=) c.348+147C>G (n.348+147C>G) | |
11 | g.57600322C>T | CA474565614 | SERPING1 | c.495C>T (p.Thr165=) c.58+1994C>T (n.58+1994C>T) c.52-1713C>T (n.52-1713C>T) n.1577C>T n.482C>T n.554C>T c.510C>T (p.Thr170=) c.339C>T (p.Thr113=) c.597C>T (p.Thr199=) c.348+147C>T (n.348+147C>T) | |
11 | g.57600323A>C | CA380695525 | SERPING1 | c.496A>C (p.Asn166His) c.58+1995A>C (n.58+1995A>C) c.52-1712A>C (n.52-1712A>C) n.1578A>C n.483A>C n.555A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.340A>C (p.Asn114His) c.598A>C (p.Asn200His) c.348+148A>C (n.348+148A>C) | |
11 | g.57600323A>G | CA380695526 | SERPING1 | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.58+1995A>G (n.58+1995A>G) c.52-1712A>G (n.52-1712A>G) n.1578A>G n.483A>G n.555A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.348+148A>G (n.348+148A>G) | |
11 | g.57600323A>T | CA380695527 | SERPING1 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.58+1995A>T (n.58+1995A>T) c.52-1712A>T (n.52-1712A>T) n.1578A>T n.483A>T n.555A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.348+148A>T (n.348+148A>T) | |
11 | g.57600324A= | CA1975523775 | SERPING1 | c.497A= (p.Asn166=) c.58+1996A= (n.58+1996A=) c.52-1711A= (n.52-1711A=) n.1579A= n.484A= n.556A= c.512A= (p.Asn171=) c.341A= (p.Asn114=) c.599A= (p.Asn200=) c.348+149A= (n.348+149A=) | |
11 | g.57600324A>C | CA380695528 | SERPING1 | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.58+1996A>C (n.58+1996A>C) c.52-1711A>C (n.52-1711A>C) n.1579A>C n.484A>C n.556A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.348+149A>C (n.348+149A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600324A>G | CA380695529 | SERPING1 | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.58+1996A>G (n.58+1996A>G) c.52-1711A>G (n.52-1711A>G) n.1579A>G n.484A>G n.556A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.348+149A>G (n.348+149A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600324A>T | CA380695530 | SERPING1 | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.58+1996A>T (n.58+1996A>T) c.52-1711A>T (n.52-1711A>T) n.1579A>T n.484A>T n.556A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.348+149A>T (n.348+149A>T) | |
11 | g.57600325C>A | CA380695532 | SERPING1 | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.58+1997C>A (n.58+1997C>A) c.52-1710C>A (n.52-1710C>A) n.1580C>A n.485C>A n.557C>A c.513C>A (p.Asn171Lys) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.600C>A (p.Asn200Lys) c.348+150C>A (n.348+150C>A) | ClinVar |
11 | g.57600325C>G | CA380695531 | SERPING1 | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.58+1997C>G (n.58+1997C>G) c.52-1710C>G (n.52-1710C>G) n.1580C>G n.485C>G n.557C>G c.513C>G (p.Asn171Lys) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.600C>G (p.Asn200Lys) c.348+150C>G (n.348+150C>G) | |
11 | g.57600325C>T | CA474565618 | SERPING1 | c.498C>T (p.Asn166=) c.58+1997C>T (n.58+1997C>T) c.52-1710C>T (n.52-1710C>T) n.1580C>T n.485C>T n.557C>T c.513C>T (p.Asn171=) c.342C>T (p.Asn114=) c.600C>T (p.Asn200=) c.348+150C>T (n.348+150C>T) | |
11 | g.57600326A>C | CA380695533 | SERPING1 | c.499A>C (p.Met167Leu) c.58+1998A>C (n.58+1998A>C) c.52-1709A>C (n.52-1709A>C) n.1581A>C n.486A>C n.558A>C c.514A>C (p.Met172Leu) c.343A>C (p.Met115Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.348+151A>C (n.348+151A>C) | |
11 | g.57600326A>G | CA380695535 | SERPING1 | c.499A>G (p.Met167Val) c.58+1998A>G (n.58+1998A>G) c.52-1709A>G (n.52-1709A>G) n.1581A>G n.486A>G n.558A>G c.514A>G (p.Met172Val) c.343A>G (p.Met115Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.348+151A>G (n.348+151A>G) | |
11 | g.57600326A>T | CA380695534 | SERPING1 | c.499A>T (p.Met167Leu) c.58+1998A>T (n.58+1998A>T) c.52-1709A>T (n.52-1709A>T) n.1581A>T n.486A>T n.558A>T c.514A>T (p.Met172Leu) c.343A>T (p.Met115Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.348+151A>T (n.348+151A>T) | |
11 | g.57600327T>A | CA380695536 | SERPING1 | c.500T>A (p.Met167Lys) c.58+1999T>A (n.58+1999T>A) c.52-1708T>A (n.52-1708T>A) n.1582T>A n.487T>A n.559T>A c.515T>A (p.Met172Lys) c.344T>A (p.Met115Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.348+152T>A (n.348+152T>A) | |
11 | g.57600327T>C | CA380695537 | SERPING1 | c.500T>C (p.Met167Thr) c.58+1999T>C (n.58+1999T>C) c.52-1708T>C (n.52-1708T>C) n.1582T>C n.487T>C n.559T>C c.515T>C (p.Met172Thr) c.344T>C (p.Met115Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.348+152T>C (n.348+152T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600327T>G | CA380695538 | SERPING1 | c.500T>G (p.Met167Arg) c.58+1999T>G (n.58+1999T>G) c.52-1708T>G (n.52-1708T>G) n.1582T>G n.487T>G n.559T>G c.515T>G (p.Met172Arg) c.344T>G (p.Met115Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.348+152T>G (n.348+152T>G) | |
11 | g.57600327T= | CA1975523777 | SERPING1 | c.500T= (p.Met167=) c.58+1999T= (n.58+1999T=) c.52-1708T= (n.52-1708T=) n.1582T= n.487T= n.559T= c.515T= (p.Met172=) c.344T= (p.Met115=) c.602T= (p.Met201=) c.348+152T= (n.348+152T=) | |
11 | g.57600328G>A | CA380695539 | SERPING1 | c.501G>A (p.Met167Ile) c.58+2000G>A (n.58+2000G>A) c.52-1707G>A (n.52-1707G>A) n.1583G>A n.488G>A n.560G>A c.516G>A (p.Met172Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) c.348+153G>A (n.348+153G>A) | |
11 | g.57600328G>C | CA380695540 | SERPING1 | c.501G>C (p.Met167Ile) c.58+2000G>C (n.58+2000G>C) c.52-1707G>C (n.52-1707G>C) n.1583G>C n.488G>C n.560G>C c.516G>C (p.Met172Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.348+153G>C (n.348+153G>C) | |
11 | g.57600328G>T | CA380695541 | SERPING1 | c.501G>T (p.Met167Ile) c.58+2000G>T (n.58+2000G>T) c.52-1707G>T (n.52-1707G>T) n.1583G>T n.488G>T n.560G>T c.516G>T (p.Met172Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.348+153G>T (n.348+153G>T) | |
11 | g.57600329G>A | CA380695542 | SERPING1 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.58+2001G>A (n.58+2001G>A) c.52-1706G>A (n.52-1706G>A) n.1584G>A n.489G>A n.561G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.348+154G>A (n.348+154G>A) | COSMIC |
11 | g.57600329G>C | CA380695543 | SERPING1 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.58+2001G>C (n.58+2001G>C) c.52-1706G>C (n.52-1706G>C) n.1584G>C n.489G>C n.561G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.348+154G>C (n.348+154G>C) | |
11 | g.57600329G>T | CA380695544 | SERPING1 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.58+2001G>T (n.58+2001G>T) c.52-1706G>T (n.52-1706G>T) n.1584G>T n.489G>T n.561G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.348+154G>T (n.348+154G>T) | |
11 | g.57600330C>A | CA380695545 | SERPING1 | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.58+2002C>A (n.58+2002C>A) c.52-1705C>A (n.52-1705C>A) n.1585C>A n.490C>A n.562C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.348+155C>A (n.348+155C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600330C= | CA1975523779 | SERPING1 | c.503C= (p.Ala168=) c.58+2002C= (n.58+2002C=) c.52-1705C= (n.52-1705C=) n.1585C= n.490C= n.562C= c.518C= (p.Ala173=) c.347C= (p.Ala116=) c.605C= (p.Ala202=) c.348+155C= (n.348+155C=) | |
11 | g.57600330C>G | CA380695546 | SERPING1 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.58+2002C>G (n.58+2002C>G) c.52-1705C>G (n.52-1705C>G) n.1585C>G n.490C>G n.562C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.348+155C>G (n.348+155C>G) | |
11 | g.57600330C>T | CA380695547 | SERPING1 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.58+2002C>T (n.58+2002C>T) c.52-1705C>T (n.52-1705C>T) n.1585C>T n.490C>T n.562C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.347C>T (p.Ala116Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.348+155C>T (n.348+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600331C>A | CA474565624 | SERPING1 | c.504C>A (p.Ala168=) c.58+2003C>A (n.58+2003C>A) c.52-1704C>A (n.52-1704C>A) n.1586C>A n.491C>A n.563C>A c.519C>A (p.Ala173=) c.348C>A (p.Ala116=) c.606C>A (p.Ala202=) c.348+156C>A (n.348+156C>A) | |
11 | g.57600331C= | CA1975523781 | SERPING1 | c.504C= (p.Ala168=) c.58+2003C= (n.58+2003C=) c.52-1704C= (n.52-1704C=) n.1586C= n.491C= n.563C= c.519C= (p.Ala173=) c.348C= (p.Ala116=) c.606C= (p.Ala202=) c.348+156C= (n.348+156C=) | |
11 | g.57600331C>G | CA474565625 | SERPING1 | c.504C>G (p.Ala168=) c.58+2003C>G (n.58+2003C>G) c.52-1704C>G (n.52-1704C>G) n.1586C>G n.491C>G n.563C>G c.519C>G (p.Ala173=) c.348C>G (p.Ala116=) c.606C>G (p.Ala202=) c.348+156C>G (n.348+156C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600331C>T | CA223054166 | SERPING1 | c.504C>T (p.Ala168=) c.58+2003C>T (n.58+2003C>T) c.52-1704C>T (n.52-1704C>T) n.1586C>T n.491C>T n.563C>T c.519C>T (p.Ala173=) c.348C>T (p.Ala116=) c.606C>T (p.Ala202=) c.348+156C>T (n.348+156C>T) | dbSNP |
11 | g.57600331_57600332delinsCT | CA1975523783 | SERPING1 | c.504_505delinsCT (p.Ala168=) c.58+2003_58+2004delinsCT (n.58+2003_58+2004delinsCT) c.52-1704_52-1703delinsCT (n.52-1704_52-1703delinsCT) n.1586_1587delinsCT n.491_492delinsCT n.563_564delinsCT c.519_520delinsCT (p.Ala173=) c.348_349delinsCT (p.Ala116=) c.606_607delinsCT (p.Ala202=) c.348+156_348+157delinsCT (n.348+156_348+157delinsCT) | |
11 | g.57600332T>A | CA380695550 | SERPING1 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.58+2004T>A (n.58+2004T>A) c.52-1703T>A (n.52-1703T>A) n.1587T>A n.492T>A n.564T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.348+157T>A (n.348+157T>A) | |
11 | g.57600332T>C | CA380695548 | SERPING1 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.58+2004T>C (n.58+2004T>C) c.52-1703T>C (n.52-1703T>C) n.1587T>C n.492T>C n.564T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.348+157T>C (n.348+157T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600332T>G | CA380695549 | SERPING1 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.58+2004T>G (n.58+2004T>G) c.52-1703T>G (n.52-1703T>G) n.1587T>G n.492T>G n.564T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.349T>G (p.Phe117Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.348+157T>G (n.348+157T>G) | |
11 | g.57600335del | CA474565627 | SERPING1 | c.508del (p.Ser170ProfsTer?) c.58+2007del (n.58+2007del) c.52-1700del (n.52-1700del) n.1590del n.495del n.567del c.523del (p.Ser175ProfsTer?) c.352del (p.Ser118ProfsTer?) c.610del (p.Ser204ProfsTer?) c.348+160del (n.348+160del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600333T>A | CA380695551 | SERPING1 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.58+2005T>A (n.58+2005T>A) c.52-1702T>A (n.52-1702T>A) n.1588T>A n.493T>A n.565T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.348+158T>A (n.348+158T>A) | |
11 | g.57600333T>C | CA380695552 | SERPING1 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.58+2005T>C (n.58+2005T>C) c.52-1702T>C (n.52-1702T>C) n.1588T>C n.493T>C n.565T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.348+158T>C (n.348+158T>C) | |
11 | g.57600333T>G | CA380695553 | SERPING1 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.58+2005T>G (n.58+2005T>G) c.52-1702T>G (n.52-1702T>G) n.1588T>G n.493T>G n.565T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.348+158T>G (n.348+158T>G) | |
11 | g.57600334T>A | CA380695554 | SERPING1 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.58+2006T>A (n.58+2006T>A) c.52-1701T>A (n.52-1701T>A) n.1589T>A n.494T>A n.566T>A c.522T>A (p.Phe174Leu) c.351T>A (p.Phe117Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.348+159T>A (n.348+159T>A) | |
11 | g.57600334T>C | CA474565629 | SERPING1 | c.507T>C (p.Phe169=) c.58+2006T>C (n.58+2006T>C) c.52-1701T>C (n.52-1701T>C) n.1589T>C n.494T>C n.566T>C c.522T>C (p.Phe174=) c.351T>C (p.Phe117=) c.609T>C (p.Phe203=) c.348+159T>C (n.348+159T>C) | |
11 | g.57600334T>G | CA380695555 | SERPING1 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.58+2006T>G (n.58+2006T>G) c.52-1701T>G (n.52-1701T>G) n.1589T>G n.494T>G n.566T>G c.522T>G (p.Phe174Leu) c.351T>G (p.Phe117Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.348+159T>G (n.348+159T>G) | |
11 | g.57600335T>A | CA380695556 | SERPING1 | c.508T>A (p.Ser170Thr) c.58+2007T>A (n.58+2007T>A) c.52-1700T>A (n.52-1700T>A) n.1590T>A n.495T>A n.567T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.348+160T>A (n.348+160T>A) | |
11 | g.57600335T>C | CA380695557 | SERPING1 | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.58+2007T>C (n.58+2007T>C) c.52-1700T>C (n.52-1700T>C) n.1590T>C n.495T>C n.567T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.348+160T>C (n.348+160T>C) | |
11 | g.57600335T>G | CA380695558 | SERPING1 | c.508T>G (p.Ser170Ala) c.58+2007T>G (n.58+2007T>G) c.52-1700T>G (n.52-1700T>G) n.1590T>G n.495T>G n.567T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.348+160T>G (n.348+160T>G) | |
11 | g.57600336C>A | CA380695559 | SERPING1 | c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.58+2008C>A (n.58+2008C>A) c.52-1699C>A (n.52-1699C>A) n.1591C>A n.496C>A n.568C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.348+161C>A (n.348+161C>A) | |
11 | g.57600336C= | CA1975523787 | SERPING1 | c.509C= (p.Ser170=) c.58+2008C= (n.58+2008C=) c.52-1699C= (n.52-1699C=) n.1591C= n.496C= n.568C= c.524C= (p.Ser175=) c.353C= (p.Ser118=) c.611C= (p.Ser204=) c.348+161C= (n.348+161C=) | |
11 | g.57600336C>G | CA380695560 | SERPING1 | c.509C>G (p.Ser170Cys) c.58+2008C>G (n.58+2008C>G) c.52-1699C>G (n.52-1699C>G) n.1591C>G n.496C>G n.568C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.348+161C>G (n.348+161C>G) | |
11 | g.57600336C>T | CA219265 | SERPING1 | c.509C>T (p.Ser170Phe) c.58+2008C>T (n.58+2008C>T) c.52-1699C>T (n.52-1699C>T) n.1591C>T n.496C>T n.568C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.348+161C>T (n.348+161C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600337C>A | CA474565634 | SERPING1 | c.510C>A (p.Ser170=) c.58+2009C>A (n.58+2009C>A) c.52-1698C>A (n.52-1698C>A) n.1592C>A n.497C>A n.569C>A c.525C>A (p.Ser175=) c.354C>A (p.Ser118=) c.612C>A (p.Ser204=) c.348+162C>A (n.348+162C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600337C>G | CA474565635 | SERPING1 | c.510C>G (p.Ser170=) c.58+2009C>G (n.58+2009C>G) c.52-1698C>G (n.52-1698C>G) n.1592C>G n.497C>G n.569C>G c.525C>G (p.Ser175=) c.354C>G (p.Ser118=) c.612C>G (p.Ser204=) c.348+162C>G (n.348+162C>G) | |
11 | g.57600337C>T | CA474565636 | SERPING1 | c.510C>T (p.Ser170=) c.58+2009C>T (n.58+2009C>T) c.52-1698C>T (n.52-1698C>T) n.1592C>T n.497C>T n.569C>T c.525C>T (p.Ser175=) c.354C>T (p.Ser118=) c.612C>T (p.Ser204=) c.348+162C>T (n.348+162C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600338C>A | CA380695563 | SERPING1 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.58+2010C>A (n.58+2010C>A) c.52-1697C>A (n.52-1697C>A) n.1593C>A n.498C>A n.570C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.348+163C>A (n.348+163C>A) | |
11 | g.57600338C>G | CA380695562 | SERPING1 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.58+2010C>G (n.58+2010C>G) c.52-1697C>G (n.52-1697C>G) n.1593C>G n.498C>G n.570C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.348+163C>G (n.348+163C>G) | |
11 | g.57600338C>T | CA380695561 | SERPING1 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.58+2010C>T (n.58+2010C>T) c.52-1697C>T (n.52-1697C>T) n.1593C>T n.498C>T n.570C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.348+163C>T (n.348+163C>T) | |
11 | g.57600339C>A | CA380695564 | SERPING1 | c.512C>A (p.Pro171Gln) c.58+2011C>A (n.58+2011C>A) c.52-1696C>A (n.52-1696C>A) n.1594C>A n.499C>A n.571C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) c.356C>A (p.Pro119Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.348+164C>A (n.348+164C>A) | |
11 | g.57600339C= | CA1975523790 | SERPING1 | c.512C= (p.Pro171=) c.58+2011C= (n.58+2011C=) c.52-1696C= (n.52-1696C=) n.1594C= n.499C= n.571C= c.527C= (p.Pro176=) c.356C= (p.Pro119=) c.614C= (p.Pro205=) c.348+164C= (n.348+164C=) | |
11 | g.57600339C>G | CA380695565 | SERPING1 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.58+2011C>G (n.58+2011C>G) c.52-1696C>G (n.52-1696C>G) n.1594C>G n.499C>G n.571C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.348+164C>G (n.348+164C>G) | |
11 | g.57600339C>T | CA16619349 | SERPING1 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.58+2011C>T (n.58+2011C>T) c.52-1696C>T (n.52-1696C>T) n.1594C>T n.499C>T n.571C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.348+164C>T (n.348+164C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600340A>C | CA474565638 | SERPING1 | c.513A>C (p.Pro171=) c.58+2012A>C (n.58+2012A>C) c.52-1695A>C (n.52-1695A>C) n.1595A>C n.500A>C n.572A>C c.528A>C (p.Pro176=) c.357A>C (p.Pro119=) c.615A>C (p.Pro205=) c.348+165A>C (n.348+165A>C) | |
11 | g.57600340A>G | CA474565639 | SERPING1 | c.513A>G (p.Pro171=) c.58+2012A>G (n.58+2012A>G) c.52-1695A>G (n.52-1695A>G) n.1595A>G n.500A>G n.572A>G c.528A>G (p.Pro176=) c.357A>G (p.Pro119=) c.615A>G (p.Pro205=) c.348+165A>G (n.348+165A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600340A>T | CA474565640 | SERPING1 | c.513A>T (p.Pro171=) c.58+2012A>T (n.58+2012A>T) c.52-1695A>T (n.52-1695A>T) n.1595A>T n.500A>T n.572A>T c.528A>T (p.Pro176=) c.357A>T (p.Pro119=) c.615A>T (p.Pro205=) c.348+165A>T (n.348+165A>T) | |
11 | g.57600341T>A | CA380695566 | SERPING1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.58+2013T>A (n.58+2013T>A) c.52-1694T>A (n.52-1694T>A) n.1596T>A n.501T>A n.573T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.348+166T>A (n.348+166T>A) | |
11 | g.57600341T>C | CA380695567 | SERPING1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.58+2013T>C (n.58+2013T>C) c.52-1694T>C (n.52-1694T>C) n.1596T>C n.501T>C n.573T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.348+166T>C (n.348+166T>C) | |
11 | g.57600341T>G | CA380695568 | SERPING1 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.58+2013T>G (n.58+2013T>G) c.52-1694T>G (n.52-1694T>G) n.1596T>G n.501T>G n.573T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.348+166T>G (n.348+166T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600342T>A | CA380695571 | SERPING1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.58+2014T>A (n.58+2014T>A) c.52-1693T>A (n.52-1693T>A) n.1597T>A n.502T>A n.574T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.348+167T>A (n.348+167T>A) | |
11 | g.57600342T>C | CA380695569 | SERPING1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.58+2014T>C (n.58+2014T>C) c.52-1693T>C (n.52-1693T>C) n.1597T>C n.502T>C n.574T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.348+167T>C (n.348+167T>C) | |
11 | g.57600342T>G | CA380695570 | SERPING1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.58+2014T>G (n.58+2014T>G) c.52-1693T>G (n.52-1693T>G) n.1597T>G n.502T>G n.574T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.348+167T>G (n.348+167T>G) | |
11 | g.57600343del | CA2838032243 | SERPING1 | c.516del (p.Phe172LeufsTer?) c.58+2015del (n.58+2015del) c.52-1692del (n.52-1692del) n.1598del n.503del n.575del c.531del (p.Phe177LeufsTer?) c.360del (p.Phe120LeufsTer?) c.618del (p.Phe206LeufsTer?) c.348+168del (n.348+168del) | |
11 | g.57600343C>A | CA380695572 | SERPING1 | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.58+2015C>A (n.58+2015C>A) c.52-1692C>A (n.52-1692C>A) n.1598C>A n.503C>A n.575C>A c.531C>A (p.Phe177Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.348+168C>A (n.348+168C>A) | |
11 | g.57600343C>G | CA380695573 | SERPING1 | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.58+2015C>G (n.58+2015C>G) c.52-1692C>G (n.52-1692C>G) n.1598C>G n.503C>G n.575C>G c.531C>G (p.Phe177Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.348+168C>G (n.348+168C>G) | |
11 | g.57600343C>T | CA474565641 | SERPING1 | c.516C>T (p.Phe172=) c.58+2015C>T (n.58+2015C>T) c.52-1692C>T (n.52-1692C>T) n.1598C>T n.503C>T n.575C>T c.531C>T (p.Phe177=) c.360C>T (p.Phe120=) c.618C>T (p.Phe206=) c.348+168C>T (n.348+168C>T) | |
11 | g.57600343_57600344insT | CA2695214138 | SERPING1 | c.516_517insT (p.Ser173Ter) c.58+2015_58+2016insT (n.58+2015_58+2016insT) c.52-1692_52-1691insT (n.52-1692_52-1691insT) n.1598_1599insT n.503_504insT n.575_576insT c.531_532insT (p.Ser178Ter) c.360_361insT (p.Ser121Ter) c.618_619insT (p.Ser207Ter) c.348+168_348+169insT (n.348+168_348+169insT) | |
11 | g.57600344A>C | CA380695574 | SERPING1 | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.58+2016A>C (n.58+2016A>C) c.52-1691A>C (n.52-1691A>C) n.1599A>C n.504A>C n.576A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.348+169A>C (n.348+169A>C) | |
11 | g.57600344A>G | CA380695575 | SERPING1 | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.58+2016A>G (n.58+2016A>G) c.52-1691A>G (n.52-1691A>G) n.1599A>G n.504A>G n.576A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.348+169A>G (n.348+169A>G) | |
11 | g.57600344A>T | CA380695576 | SERPING1 | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.58+2016A>T (n.58+2016A>T) c.52-1691A>T (n.52-1691A>T) n.1599A>T n.504A>T n.576A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.348+169A>T (n.348+169A>T) | |
11 | g.57600345G>A | CA380695577 | SERPING1 | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.58+2017G>A (n.58+2017G>A) c.52-1690G>A (n.52-1690G>A) n.1600G>A n.505G>A n.577G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.348+170G>A (n.348+170G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600345G>C | CA380695579 | SERPING1 | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.58+2017G>C (n.58+2017G>C) c.52-1690G>C (n.52-1690G>C) n.1600G>C n.505G>C n.577G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.348+170G>C (n.348+170G>C) | |
11 | g.57600345G= | CA1975523792 | SERPING1 | c.518G= (p.Ser173=) c.58+2017G= (n.58+2017G=) c.52-1690G= (n.52-1690G=) n.1600G= n.505G= n.577G= c.533G= (p.Ser178=) c.362G= (p.Ser121=) c.620G= (p.Ser207=) c.348+170G= (n.348+170G=) | |
11 | g.57600345G>T | CA380695578 | SERPING1 | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.58+2017G>T (n.58+2017G>T) c.52-1690G>T (n.52-1690G>T) n.1600G>T n.505G>T n.577G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.348+170G>T (n.348+170G>T) | |
11 | g.57600346C>A | CA380695580 | SERPING1 | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.58+2018C>A (n.58+2018C>A) c.52-1689C>A (n.52-1689C>A) n.1601C>A n.506C>A n.578C>A c.534C>A (p.Ser178Arg) c.363C>A (p.Ser121Arg) c.621C>A (p.Ser207Arg) c.348+171C>A (n.348+171C>A) | |
11 | g.57600346C= | CA1975523793 | SERPING1 | c.519C= (p.Ser173=) c.58+2018C= (n.58+2018C=) c.52-1689C= (n.52-1689C=) n.1601C= n.506C= n.578C= c.534C= (p.Ser178=) c.363C= (p.Ser121=) c.621C= (p.Ser207=) c.348+171C= (n.348+171C=) | |
11 | g.57600346C>G | CA380695581 | SERPING1 | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.58+2018C>G (n.58+2018C>G) c.52-1689C>G (n.52-1689C>G) n.1601C>G n.506C>G n.578C>G c.534C>G (p.Ser178Arg) c.363C>G (p.Ser121Arg) c.621C>G (p.Ser207Arg) c.348+171C>G (n.348+171C>G) | |
11 | g.57600346C>T | CA6008045 | SERPING1 | c.519C>T (p.Ser173=) c.58+2018C>T (n.58+2018C>T) c.52-1689C>T (n.52-1689C>T) n.1601C>T n.506C>T n.578C>T c.534C>T (p.Ser178=) c.363C>T (p.Ser121=) c.621C>T (p.Ser207=) c.348+171C>T (n.348+171C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600347A= | CA1975523795 | SERPING1 | c.520A= (p.Ile174=) c.58+2019A= (n.58+2019A=) c.52-1688A= (n.52-1688A=) n.1602A= n.507A= n.579A= c.535A= (p.Ile179=) c.364A= (p.Ile122=) c.622A= (p.Ile208=) c.348+172A= (n.348+172A=) | |
11 | g.57600347A>C | CA380695585 | SERPING1 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.58+2019A>C (n.58+2019A>C) c.52-1688A>C (n.52-1688A>C) n.1602A>C n.507A>C n.579A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.348+172A>C (n.348+172A>C) | |
11 | g.57600347A>G | CA223054171 | SERPING1 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.58+2019A>G (n.58+2019A>G) c.52-1688A>G (n.52-1688A>G) n.1602A>G n.507A>G n.579A>G c.535A>G (p.Ile179Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.348+172A>G (n.348+172A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600347A>T | CA380695587 | SERPING1 | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.58+2019A>T (n.58+2019A>T) c.52-1688A>T (n.52-1688A>T) n.1602A>T n.507A>T n.579A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.348+172A>T (n.348+172A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600348T>A | CA380695590 | SERPING1 | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.58+2020T>A (n.58+2020T>A) c.52-1687T>A (n.52-1687T>A) n.1603T>A n.508T>A n.580T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.348+173T>A (n.348+173T>A) | |
11 | g.57600348T>C | CA380695591 | SERPING1 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.58+2020T>C (n.58+2020T>C) c.52-1687T>C (n.52-1687T>C) n.1603T>C n.508T>C n.580T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.348+173T>C (n.348+173T>C) | |
11 | g.57600348T>G | CA380695593 | SERPING1 | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.58+2020T>G (n.58+2020T>G) c.52-1687T>G (n.52-1687T>G) n.1603T>G n.508T>G n.580T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.348+173T>G (n.348+173T>G) | |
11 | g.57600349C>A | CA474565642 | SERPING1 | c.522C>A (p.Ile174=) c.58+2021C>A (n.58+2021C>A) c.52-1686C>A (n.52-1686C>A) n.1604C>A n.509C>A n.581C>A c.537C>A (p.Ile179=) c.366C>A (p.Ile122=) c.624C>A (p.Ile208=) c.348+174C>A (n.348+174C>A) | |
11 | g.57600349C= | CA1975523797 | SERPING1 | c.522C= (p.Ile174=) c.58+2021C= (n.58+2021C=) c.52-1686C= (n.52-1686C=) n.1604C= n.509C= n.581C= c.537C= (p.Ile179=) c.366C= (p.Ile122=) c.624C= (p.Ile208=) c.348+174C= (n.348+174C=) | |
11 | g.57600349C>G | CA380695595 | SERPING1 | c.522C>G (p.Ile174Met) c.58+2021C>G (n.58+2021C>G) c.52-1686C>G (n.52-1686C>G) n.1604C>G n.509C>G n.581C>G c.537C>G (p.Ile179Met) c.366C>G (p.Ile122Met) c.624C>G (p.Ile208Met) c.348+174C>G (n.348+174C>G) | |
11 | g.57600349C>T | CA6008046 | SERPING1 | c.522C>T (p.Ile174=) c.58+2021C>T (n.58+2021C>T) c.52-1686C>T (n.52-1686C>T) n.1604C>T n.509C>T n.581C>T c.537C>T (p.Ile179=) c.366C>T (p.Ile122=) c.624C>T (p.Ile208=) c.348+174C>T (n.348+174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600350G>A | CA6008047 | SERPING1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.58+2022G>A (n.58+2022G>A) c.52-1685G>A (n.52-1685G>A) n.1605G>A n.510G>A n.582G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.348+175G>A (n.348+175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600350G>C | CA380695601 | SERPING1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.58+2022G>C (n.58+2022G>C) c.52-1685G>C (n.52-1685G>C) n.1605G>C n.510G>C n.582G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.348+175G>C (n.348+175G>C) | |
11 | g.57600350G= | CA1975523799 | SERPING1 | c.523G= (p.Ala175=) c.58+2022G= (n.58+2022G=) c.52-1685G= (n.52-1685G=) n.1605G= n.510G= n.582G= c.538G= (p.Ala180=) c.367G= (p.Ala123=) c.625G= (p.Ala209=) c.348+175G= (n.348+175G=) | |
11 | g.57600350G>T | CA380695599 | SERPING1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.58+2022G>T (n.58+2022G>T) c.52-1685G>T (n.52-1685G>T) n.1605G>T n.510G>T n.582G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.348+175G>T (n.348+175G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600350_57600353delinsTG | CA2832528697 | SERPING1 | c.523_526delinsTG (p.Ala175TrpfsTer?) c.58+2022_58+2025delinsTG (n.58+2022_58+2025delinsTG) c.52-1685_52-1682delinsTG (n.52-1685_52-1682delinsTG) n.1605_1608delinsTG n.510_513delinsTG n.582_585delinsTG c.538_541delinsTG (p.Ala180TrpfsTer?) c.367_370delinsTG (p.Ala123TrpfsTer?) c.625_628delinsTG (p.Ala209TrpfsTer?) c.348+175_348+178delinsTG (n.348+175_348+178delinsTG) | |
11 | g.57600351C>A | CA380695603 | SERPING1 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.58+2023C>A (n.58+2023C>A) c.52-1684C>A (n.52-1684C>A) n.1606C>A n.511C>A n.583C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.348+176C>A (n.348+176C>A) | |
11 | g.57600351C= | CA1975523801 | SERPING1 | c.524C= (p.Ala175=) c.58+2023C= (n.58+2023C=) c.52-1684C= (n.52-1684C=) n.1606C= n.511C= n.583C= c.539C= (p.Ala180=) c.368C= (p.Ala123=) c.626C= (p.Ala209=) c.348+176C= (n.348+176C=) | |
11 | g.57600351C>G | CA380695606 | SERPING1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.58+2023C>G (n.58+2023C>G) c.52-1684C>G (n.52-1684C>G) n.1606C>G n.511C>G n.583C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.348+176C>G (n.348+176C>G) | |
11 | g.57600351C>T | CA380695605 | SERPING1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.58+2023C>T (n.58+2023C>T) c.52-1684C>T (n.52-1684C>T) n.1606C>T n.511C>T n.583C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.348+176C>T (n.348+176C>T) | dbSNP |
11 | g.57600352C>A | CA474565646 | SERPING1 | c.525C>A (p.Ala175=) c.58+2024C>A (n.58+2024C>A) c.52-1683C>A (n.52-1683C>A) n.1607C>A n.512C>A n.584C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.369C>A (p.Ala123=) c.627C>A (p.Ala209=) c.348+177C>A (n.348+177C>A) | |
11 | g.57600352C>G | CA474565647 | SERPING1 | c.525C>G (p.Ala175=) c.58+2024C>G (n.58+2024C>G) c.52-1683C>G (n.52-1683C>G) n.1607C>G n.512C>G n.584C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.369C>G (p.Ala123=) c.627C>G (p.Ala209=) c.348+177C>G (n.348+177C>G) | |
11 | g.57600352C>T | CA474565648 | SERPING1 | c.525C>T (p.Ala175=) c.58+2024C>T (n.58+2024C>T) c.52-1683C>T (n.52-1683C>T) n.1607C>T n.512C>T n.584C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.369C>T (p.Ala123=) c.627C>T (p.Ala209=) c.348+177C>T (n.348+177C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600353A>C | CA380695609 | SERPING1 | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.58+2025A>C (n.58+2025A>C) c.52-1682A>C (n.52-1682A>C) n.1608A>C n.513A>C n.585A>C c.541A>C (p.Ser181Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.628A>C (p.Ser210Arg) c.348+178A>C (n.348+178A>C) | |
11 | g.57600353A>G | CA380695612 | SERPING1 | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.58+2025A>G (n.58+2025A>G) c.52-1682A>G (n.52-1682A>G) n.1608A>G n.513A>G n.585A>G c.541A>G (p.Ser181Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.628A>G (p.Ser210Gly) c.348+178A>G (n.348+178A>G) | |
11 | g.57600353A>T | CA380695611 | SERPING1 | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.58+2025A>T (n.58+2025A>T) c.52-1682A>T (n.52-1682A>T) n.1608A>T n.513A>T n.585A>T c.541A>T (p.Ser181Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.628A>T (p.Ser210Cys) c.348+178A>T (n.348+178A>T) | |
11 | g.57600354G>A | CA380695615 | SERPING1 | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.58+2026G>A (n.58+2026G>A) c.52-1681G>A (n.52-1681G>A) n.1609G>A n.514G>A n.586G>A c.542G>A (p.Ser181Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.629G>A (p.Ser210Asn) c.348+179G>A (n.348+179G>A) | |
11 | g.57600354G>C | CA380695618 | SERPING1 | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.58+2026G>C (n.58+2026G>C) c.52-1681G>C (n.52-1681G>C) n.1609G>C n.514G>C n.586G>C c.542G>C (p.Ser181Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.629G>C (p.Ser210Thr) c.348+179G>C (n.348+179G>C) | |
11 | g.57600354G>T | CA380695617 | SERPING1 | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.58+2026G>T (n.58+2026G>T) c.52-1681G>T (n.52-1681G>T) n.1609G>T n.514G>T n.586G>T c.542G>T (p.Ser181Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.629G>T (p.Ser210Ile) c.348+179G>T (n.348+179G>T) | |
11 | g.57600355C>A | CA380695621 | SERPING1 | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.58+2027C>A (n.58+2027C>A) c.52-1680C>A (n.52-1680C>A) n.1610C>A n.515C>A n.587C>A c.543C>A (p.Ser181Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) c.630C>A (p.Ser210Arg) c.348+180C>A (n.348+180C>A) | |
11 | g.57600355C>G | CA380695622 | SERPING1 | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.58+2027C>G (n.58+2027C>G) c.52-1680C>G (n.52-1680C>G) n.1610C>G n.515C>G n.587C>G c.543C>G (p.Ser181Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) c.630C>G (p.Ser210Arg) c.348+180C>G (n.348+180C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600355C>T | CA474565649 | SERPING1 | c.528C>T (p.Ser176=) c.58+2027C>T (n.58+2027C>T) c.52-1680C>T (n.52-1680C>T) n.1610C>T n.515C>T n.587C>T c.543C>T (p.Ser181=) c.372C>T (p.Ser124=) c.630C>T (p.Ser210=) c.348+180C>T (n.348+180C>T) | |
11 | g.57600356C>A | CA380695625 | SERPING1 | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.58+2028C>A (n.58+2028C>A) c.52-1679C>A (n.52-1679C>A) n.1611C>A n.516C>A n.588C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.348+181C>A (n.348+181C>A) | |
11 | g.57600356C= | CA1975523803 | SERPING1 | c.529C= (p.Leu177=) c.58+2028C= (n.58+2028C=) c.52-1679C= (n.52-1679C=) n.1611C= n.516C= n.588C= c.544C= (p.Leu182=) c.373C= (p.Leu125=) c.631C= (p.Leu211=) c.348+181C= (n.348+181C=) | |
11 | g.57600356C>G | CA380695627 | SERPING1 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.58+2028C>G (n.58+2028C>G) c.52-1679C>G (n.52-1679C>G) n.1611C>G n.516C>G n.588C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.348+181C>G (n.348+181C>G) | |
11 | g.57600356C>T | CA380695629 | SERPING1 | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.58+2028C>T (n.58+2028C>T) c.52-1679C>T (n.52-1679C>T) n.1611C>T n.516C>T n.588C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.348+181C>T (n.348+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600357T>A | CA380695631 | SERPING1 | c.530T>A (p.Leu177His) c.58+2029T>A (n.58+2029T>A) c.52-1678T>A (n.52-1678T>A) n.1612T>A n.517T>A n.589T>A c.545T>A (p.Leu182His) c.374T>A (p.Leu125His) c.632T>A (p.Leu211His) c.348+182T>A (n.348+182T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600357T>C | CA380695633 | SERPING1 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.58+2029T>C (n.58+2029T>C) c.52-1678T>C (n.52-1678T>C) n.1612T>C n.517T>C n.589T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.348+182T>C (n.348+182T>C) | |
11 | g.57600357T>G | CA380695635 | SERPING1 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.58+2029T>G (n.58+2029T>G) c.52-1678T>G (n.52-1678T>G) n.1612T>G n.517T>G n.589T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.348+182T>G (n.348+182T>G) | |
11 | g.57600358C>A | CA474565651 | SERPING1 | c.531C>A (p.Leu177=) c.58+2030C>A (n.58+2030C>A) c.52-1677C>A (n.52-1677C>A) n.1613C>A n.518C>A n.590C>A c.546C>A (p.Leu182=) c.375C>A (p.Leu125=) c.633C>A (p.Leu211=) c.348+183C>A (n.348+183C>A) | |
11 | g.57600358C>G | CA474565652 | SERPING1 | c.531C>G (p.Leu177=) c.58+2030C>G (n.58+2030C>G) c.52-1677C>G (n.52-1677C>G) n.1613C>G n.518C>G n.590C>G c.546C>G (p.Leu182=) c.375C>G (p.Leu125=) c.633C>G (p.Leu211=) c.348+183C>G (n.348+183C>G) | |
11 | g.57600358C>T | CA474565650 | SERPING1 | c.531C>T (p.Leu177=) c.58+2030C>T (n.58+2030C>T) c.52-1677C>T (n.52-1677C>T) n.1613C>T n.518C>T n.590C>T c.546C>T (p.Leu182=) c.375C>T (p.Leu125=) c.633C>T (p.Leu211=) c.348+183C>T (n.348+183C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600359C>A | CA380695637 | SERPING1 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.58+2031C>A (n.58+2031C>A) c.52-1676C>A (n.52-1676C>A) n.1614C>A n.519C>A n.591C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.348+184C>A (n.348+184C>A) | |
11 | g.57600359C= | CA1975523805 | SERPING1 | c.532C= (p.Leu178=) c.58+2031C= (n.58+2031C=) c.52-1676C= (n.52-1676C=) n.1614C= n.519C= n.591C= c.547C= (p.Leu183=) c.376C= (p.Leu126=) c.634C= (p.Leu212=) c.348+184C= (n.348+184C=) | |
11 | g.57600359C>G | CA380695638 | SERPING1 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.58+2031C>G (n.58+2031C>G) c.52-1676C>G (n.52-1676C>G) n.1614C>G n.519C>G n.591C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.348+184C>G (n.348+184C>G) | |
11 | g.57600359C>T | CA6008048 | SERPING1 | c.532C>T (p.Leu178Phe) c.58+2031C>T (n.58+2031C>T) c.52-1676C>T (n.52-1676C>T) n.1614C>T n.519C>T n.591C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.348+184C>T (n.348+184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600360T>A | CA380695642 | SERPING1 | c.533T>A (p.Leu178His) c.58+2032T>A (n.58+2032T>A) c.52-1675T>A (n.52-1675T>A) n.1615T>A n.520T>A n.592T>A c.548T>A (p.Leu183His) c.377T>A (p.Leu126His) c.635T>A (p.Leu212His) c.348+185T>A (n.348+185T>A) | |
11 | g.57600360T>C | CA380695646 | SERPING1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.58+2032T>C (n.58+2032T>C) c.52-1675T>C (n.52-1675T>C) n.1615T>C n.520T>C n.592T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.348+185T>C (n.348+185T>C) | |
11 | g.57600360T>G | CA380695644 | SERPING1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.58+2032T>G (n.58+2032T>G) c.52-1675T>G (n.52-1675T>G) n.1615T>G n.520T>G n.592T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.348+185T>G (n.348+185T>G) | |
11 | g.57600360_57600361dup | CA2695214141 | SERPING1 | c.533_534dup (p.Thr179LeufsTer?) c.58+2032_58+2033dup (n.58+2032_58+2033dup) c.52-1675_52-1674dup (n.52-1675_52-1674dup) n.1615_1616dup n.520_521dup n.592_593dup c.548_549dup (p.Thr184LeufsTer?) c.377_378dup (p.Thr127LeufsTer?) c.635_636dup (p.Thr213LeufsTer?) c.348+185_348+186dup (n.348+185_348+186dup) | |
11 | g.57600361T>A | CA474565653 | SERPING1 | c.534T>A (p.Leu178=) c.58+2033T>A (n.58+2033T>A) c.52-1674T>A (n.52-1674T>A) n.1616T>A n.521T>A n.593T>A c.549T>A (p.Leu183=) c.378T>A (p.Leu126=) c.636T>A (p.Leu212=) c.348+186T>A (n.348+186T>A) | |
11 | g.57600361T>C | CA474565654 | SERPING1 | c.534T>C (p.Leu178=) c.58+2033T>C (n.58+2033T>C) c.52-1674T>C (n.52-1674T>C) n.1616T>C n.521T>C n.593T>C c.549T>C (p.Leu183=) c.378T>C (p.Leu126=) c.636T>C (p.Leu212=) c.348+186T>C (n.348+186T>C) | |
11 | g.57600361T>G | CA474565655 | SERPING1 | c.534T>G (p.Leu178=) c.58+2033T>G (n.58+2033T>G) c.52-1674T>G (n.52-1674T>G) n.1616T>G n.521T>G n.593T>G c.549T>G (p.Leu183=) c.378T>G (p.Leu126=) c.636T>G (p.Leu212=) c.348+186T>G (n.348+186T>G) | |
11 | g.57600362A= | CA1975523807 | SERPING1 | c.535A= (p.Thr179=) c.58+2034A= (n.58+2034A=) c.52-1673A= (n.52-1673A=) n.1617A= n.522A= n.594A= c.550A= (p.Thr184=) c.379A= (p.Thr127=) c.637A= (p.Thr213=) c.348+187A= (n.348+187A=) | |
11 | g.57600362A>C | CA380695648 | SERPING1 | c.535A>C (p.Thr179Pro) c.58+2034A>C (n.58+2034A>C) c.52-1673A>C (n.52-1673A>C) n.1617A>C n.522A>C n.594A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.348+187A>C (n.348+187A>C) | |
11 | g.57600362A>G | CA380695650 | SERPING1 | c.535A>G (p.Thr179Ala) c.58+2034A>G (n.58+2034A>G) c.52-1673A>G (n.52-1673A>G) n.1617A>G n.522A>G n.594A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.348+187A>G (n.348+187A>G) | |
11 | g.57600362A>T | CA6008049 | SERPING1 | c.535A>T (p.Thr179Ser) c.58+2034A>T (n.58+2034A>T) c.52-1673A>T (n.52-1673A>T) n.1617A>T n.522A>T n.594A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.348+187A>T (n.348+187A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.57600362dup | CA2695214142 | SERPING1 | c.535dup (p.Thr179AsnfsTer?) c.58+2034dup (n.58+2034dup) c.52-1673dup (n.52-1673dup) n.1617dup n.522dup n.594dup c.550dup (p.Thr184AsnfsTer?) c.379dup (p.Thr127AsnfsTer?) c.637dup (p.Thr213AsnfsTer?) c.348+187dup (n.348+187dup) | |
11 | g.57600363C>A | CA380695654 | SERPING1 | c.536C>A (p.Thr179Asn) c.58+2035C>A (n.58+2035C>A) c.52-1672C>A (n.52-1672C>A) n.1618C>A n.523C>A n.595C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.348+188C>A (n.348+188C>A) | |
11 | g.57600363C= | CA1975523809 | SERPING1 | c.536C= (p.Thr179=) c.58+2035C= (n.58+2035C=) c.52-1672C= (n.52-1672C=) n.1618C= n.523C= n.595C= c.551C= (p.Thr184=) c.380C= (p.Thr127=) c.638C= (p.Thr213=) c.348+188C= (n.348+188C=) | |
11 | g.57600363C>G | CA380695656 | SERPING1 | c.536C>G (p.Thr179Ser) c.58+2035C>G (n.58+2035C>G) c.52-1672C>G (n.52-1672C>G) n.1618C>G n.523C>G n.595C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.348+188C>G (n.348+188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600363C>T | CA380695657 | SERPING1 | c.536C>T (p.Thr179Ile) c.58+2035C>T (n.58+2035C>T) c.52-1672C>T (n.52-1672C>T) n.1618C>T n.523C>T n.595C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.348+188C>T (n.348+188C>T) | |
11 | g.57600364C>A | CA474565656 | SERPING1 | c.537C>A (p.Thr179=) c.58+2036C>A (n.58+2036C>A) c.52-1671C>A (n.52-1671C>A) n.1619C>A n.524C>A n.596C>A c.552C>A (p.Thr184=) c.381C>A (p.Thr127=) c.639C>A (p.Thr213=) c.348+189C>A (n.348+189C>A) | COSMIC |
11 | g.57600364C>G | CA474565657 | SERPING1 | c.537C>G (p.Thr179=) c.58+2036C>G (n.58+2036C>G) c.52-1671C>G (n.52-1671C>G) n.1619C>G n.524C>G n.596C>G c.552C>G (p.Thr184=) c.381C>G (p.Thr127=) c.639C>G (p.Thr213=) c.348+189C>G (n.348+189C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600364C>T | CA474565658 | SERPING1 | c.537C>T (p.Thr179=) c.58+2036C>T (n.58+2036C>T) c.52-1671C>T (n.52-1671C>T) n.1619C>T n.524C>T n.596C>T c.552C>T (p.Thr184=) c.381C>T (p.Thr127=) c.639C>T (p.Thr213=) c.348+189C>T (n.348+189C>T) | |
11 | g.57600365C>A | CA380695660 | SERPING1 | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.58+2037C>A (n.58+2037C>A) c.52-1670C>A (n.52-1670C>A) n.1620C>A n.525C>A n.597C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.348+190C>A (n.348+190C>A) | |
11 | g.57600365C>G | CA380695661 | SERPING1 | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.58+2037C>G (n.58+2037C>G) c.52-1670C>G (n.52-1670C>G) n.1620C>G n.525C>G n.597C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.348+190C>G (n.348+190C>G) | |
11 | g.57600365C>T | CA380695663 | SERPING1 | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.58+2037C>T (n.58+2037C>T) c.52-1670C>T (n.52-1670C>T) n.1620C>T n.525C>T n.597C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.348+190C>T (n.348+190C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.57600366A>C | CA380695667 | SERPING1 | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.58+2038A>C (n.58+2038A>C) c.52-1669A>C (n.52-1669A>C) n.1621A>C n.526A>C n.598A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.348+191A>C (n.348+191A>C) | |
11 | g.57600366A>G | CA380695669 | SERPING1 | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.58+2038A>G (n.58+2038A>G) c.52-1669A>G (n.52-1669A>G) n.1621A>G n.526A>G n.598A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.348+191A>G (n.348+191A>G) | |
11 | g.57600366A>T | CA380695666 | SERPING1 | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.58+2038A>T (n.58+2038A>T) c.52-1669A>T (n.52-1669A>T) n.1621A>T n.526A>T n.598A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.348+191A>T (n.348+191A>T) | |
11 | g.57600366_57600367dup | CA2832528976 | SERPING1 | c.539_540dup (p.Val181ArgfsTer?) c.58+2038_58+2039dup (n.58+2038_58+2039dup) c.52-1669_52-1668dup (n.52-1669_52-1668dup) n.1621_1622dup n.526_527dup n.598_599dup c.554_555dup (p.Val186ArgfsTer?) c.383_384dup (p.Val129ArgfsTer?) c.641_642dup (p.Val215ArgfsTer?) c.348+191_348+192dup (n.348+191_348+192dup) | |
11 | g.57600366_57600370delinsT | CA2838032244 | SERPING1 | c.539_543delinsT (p.Gln180LeufsTer30) c.58+2038_58+2042delinsT (n.58+2038_58+2042delinsT) c.52-1669_52-1665delinsT (n.52-1669_52-1665delinsT) n.1621_1625delinsT n.526_530delinsT n.598_602delinsT c.554_558delinsT (p.Gln185LeufsTer30) c.383_387delinsT (p.Gln128LeufsTer30) c.641_645delinsT (p.Gln214LeufsTer30) c.348+191_348+195delinsT (n.348+191_348+195delinsT) | |
11 | g.57600367G>A | CA474565659 | SERPING1 | c.540G>A (p.Gln180=) c.58+2039G>A (n.58+2039G>A) c.52-1668G>A (n.52-1668G>A) n.1622G>A n.527G>A n.599G>A c.555G>A (p.Gln185=) c.384G>A (p.Gln128=) c.642G>A (p.Gln214=) c.348+192G>A (n.348+192G>A) | |
11 | g.57600367G>C | CA380695672 | SERPING1 | c.540G>C (p.Gln180His) c.58+2039G>C (n.58+2039G>C) c.52-1668G>C (n.52-1668G>C) n.1622G>C n.527G>C n.599G>C c.555G>C (p.Gln185His) c.384G>C (p.Gln128His) c.642G>C (p.Gln214His) c.348+192G>C (n.348+192G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600367G>T | CA380695673 | SERPING1 | c.540G>T (p.Gln180His) c.58+2039G>T (n.58+2039G>T) c.52-1668G>T (n.52-1668G>T) n.1622G>T n.527G>T n.599G>T c.555G>T (p.Gln185His) c.384G>T (p.Gln128His) c.642G>T (p.Gln214His) c.348+192G>T (n.348+192G>T) | |
11 | g.57600368G>A | CA380695676 | SERPING1 | c.541G>A (p.Val181Ile) c.58+2040G>A (n.58+2040G>A) c.52-1667G>A (n.52-1667G>A) n.1623G>A n.528G>A n.600G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) c.348+193G>A (n.348+193G>A) | |
11 | g.57600368G>C | CA380695677 | SERPING1 | c.541G>C (p.Val181Leu) c.58+2040G>C (n.58+2040G>C) c.52-1667G>C (n.52-1667G>C) n.1623G>C n.528G>C n.600G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.348+193G>C (n.348+193G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600368G>T | CA380695679 | SERPING1 | c.541G>T (p.Val181Phe) c.58+2040G>T (n.58+2040G>T) c.52-1667G>T (n.52-1667G>T) n.1623G>T n.528G>T n.600G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) c.348+193G>T (n.348+193G>T) | |
11 | g.57600369T>A | CA380695681 | SERPING1 | c.542T>A (p.Val181Asp) c.58+2041T>A (n.58+2041T>A) c.52-1666T>A (n.52-1666T>A) n.1624T>A n.529T>A n.601T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) c.348+194T>A (n.348+194T>A) | |
11 | g.57600369T>C | CA380695683 | SERPING1 | c.542T>C (p.Val181Ala) c.58+2041T>C (n.58+2041T>C) c.52-1666T>C (n.52-1666T>C) n.1624T>C n.529T>C n.601T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.348+194T>C (n.348+194T>C) | |
11 | g.57600369T>G | CA380695685 | SERPING1 | c.542T>G (p.Val181Gly) c.58+2041T>G (n.58+2041T>G) c.52-1666T>G (n.52-1666T>G) n.1624T>G n.529T>G n.601T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.348+194T>G (n.348+194T>G) | |
11 | g.57600370C>A | CA474565661 | SERPING1 | c.543C>A (p.Val181=) c.58+2042C>A (n.58+2042C>A) c.52-1665C>A (n.52-1665C>A) n.1625C>A n.530C>A n.602C>A c.558C>A (p.Val186=) c.387C>A (p.Val129=) c.645C>A (p.Val215=) c.348+195C>A (n.348+195C>A) | |
11 | g.57600370C= | CA1975523810 | SERPING1 | c.543C= (p.Val181=) c.58+2042C= (n.58+2042C=) c.52-1665C= (n.52-1665C=) n.1625C= n.530C= n.602C= c.558C= (p.Val186=) c.387C= (p.Val129=) c.645C= (p.Val215=) c.348+195C= (n.348+195C=) | |
11 | g.57600370C>G | CA474565660 | SERPING1 | c.543C>G (p.Val181=) c.58+2042C>G (n.58+2042C>G) c.52-1665C>G (n.52-1665C>G) n.1625C>G n.530C>G n.602C>G c.558C>G (p.Val186=) c.387C>G (p.Val129=) c.645C>G (p.Val215=) c.348+195C>G (n.348+195C>G) | |
11 | g.57600370C>T | CA6008050 | SERPING1 | c.543C>T (p.Val181=) c.58+2042C>T (n.58+2042C>T) c.52-1665C>T (n.52-1665C>T) n.1625C>T n.530C>T n.602C>T c.558C>T (p.Val186=) c.387C>T (p.Val129=) c.645C>T (p.Val215=) c.348+195C>T (n.348+195C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600371C>A | CA380695688 | SERPING1 | c.544C>A (p.Leu182Met) c.58+2043C>A (n.58+2043C>A) c.52-1664C>A (n.52-1664C>A) n.1626C>A n.531C>A n.603C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.646C>A (p.Leu216Met) c.348+196C>A (n.348+196C>A) | |
11 | g.57600371C>G | CA380695690 | SERPING1 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.58+2043C>G (n.58+2043C>G) c.52-1664C>G (n.52-1664C>G) n.1626C>G n.531C>G n.603C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.348+196C>G (n.348+196C>G) | |
11 | g.57600371C>T | CA474565662 | SERPING1 | c.544C>T (p.Leu182=) c.58+2043C>T (n.58+2043C>T) c.52-1664C>T (n.52-1664C>T) n.1626C>T n.531C>T n.603C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.388C>T (p.Leu130=) c.646C>T (p.Leu216=) c.348+196C>T (n.348+196C>T) | |
11 | g.57600372T>A | CA380695694 | SERPING1 | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.58+2044T>A (n.58+2044T>A) c.52-1663T>A (n.52-1663T>A) n.1627T>A n.532T>A n.604T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.348+197T>A (n.348+197T>A) | |
11 | g.57600372T>C | CA380695696 | SERPING1 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.58+2044T>C (n.58+2044T>C) c.52-1663T>C (n.52-1663T>C) n.1627T>C n.532T>C n.604T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.348+197T>C (n.348+197T>C) | |
11 | g.57600372T>G | CA380695693 | SERPING1 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.58+2044T>G (n.58+2044T>G) c.52-1663T>G (n.52-1663T>G) n.1627T>G n.532T>G n.604T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.348+197T>G (n.348+197T>G) | |
11 | g.57600373G>A | CA6008051 | SERPING1 | c.546G>A (p.Leu182=) c.58+2045G>A (n.58+2045G>A) c.52-1662G>A (n.52-1662G>A) n.1628G>A n.533G>A n.605G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.390G>A (p.Leu130=) c.648G>A (p.Leu216=) c.348+198G>A (n.348+198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.57600373G>C | CA474565663 | SERPING1 | c.546G>C (p.Leu182=) c.58+2045G>C (n.58+2045G>C) c.52-1662G>C (n.52-1662G>C) n.1628G>C n.533G>C n.605G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.390G>C (p.Leu130=) c.648G>C (p.Leu216=) c.348+198G>C (n.348+198G>C) | |
11 | g.57600373G= | CA1975523812 | SERPING1 | c.546G= (p.Leu182=) c.58+2045G= (n.58+2045G=) c.52-1662G= (n.52-1662G=) n.1628G= n.533G= n.605G= c.561G= (p.Leu187=) c.390G= (p.Leu130=) c.648G= (p.Leu216=) c.348+198G= (n.348+198G=) | |
11 | g.57600373G>T | CA474565664 | SERPING1 | c.546G>T (p.Leu182=) c.58+2045G>T (n.58+2045G>T) c.52-1662G>T (n.52-1662G>T) n.1628G>T n.533G>T n.605G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.390G>T (p.Leu130=) c.648G>T (p.Leu216=) c.348+198G>T (n.348+198G>T) | |
11 | g.57600374C>A | CA380695699 | SERPING1 | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.58+2046C>A (n.58+2046C>A) c.52-1661C>A (n.52-1661C>A) n.1629C>A n.534C>A n.606C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.348+199C>A (n.348+199C>A) | |
11 | g.57600374C>G | CA380695700 | SERPING1 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.58+2046C>G (n.58+2046C>G) c.52-1661C>G (n.52-1661C>G) n.1629C>G n.534C>G n.606C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.348+199C>G (n.348+199C>G) | |
11 | g.57600374C>T | CA380695703 | SERPING1 | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.58+2046C>T (n.58+2046C>T) c.52-1661C>T (n.52-1661C>T) n.1629C>T n.534C>T n.606C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.348+199C>T (n.348+199C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600375T>A | CA380695709 | SERPING1 | c.548T>A (p.Leu183His) c.58+2047T>A (n.58+2047T>A) c.52-1660T>A (n.52-1660T>A) n.1630T>A n.535T>A n.607T>A c.563T>A (p.Leu188His) c.392T>A (p.Leu131His) c.650T>A (p.Leu217His) c.348+200T>A (n.348+200T>A) | |
11 | g.57600375T>C | CA380695706 | SERPING1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.58+2047T>C (n.58+2047T>C) c.52-1660T>C (n.52-1660T>C) n.1630T>C n.535T>C n.607T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.348+200T>C (n.348+200T>C) | |
11 | g.57600375T>G | CA380695705 | SERPING1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.58+2047T>G (n.58+2047T>G) c.52-1660T>G (n.52-1660T>G) n.1630T>G n.535T>G n.607T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.348+200T>G (n.348+200T>G) | |
11 | g.57600376C>A | CA474565665 | SERPING1 | c.549C>A (p.Leu183=) c.58+2048C>A (n.58+2048C>A) c.52-1659C>A (n.52-1659C>A) n.1631C>A n.536C>A n.608C>A c.564C>A (p.Leu188=) c.393C>A (p.Leu131=) c.651C>A (p.Leu217=) c.348+201C>A (n.348+201C>A) | |
11 | g.57600376C= | CA1975523814 | SERPING1 | c.549C= (p.Leu183=) c.58+2048C= (n.58+2048C=) c.52-1659C= (n.52-1659C=) n.1631C= n.536C= n.608C= c.564C= (p.Leu188=) c.393C= (p.Leu131=) c.651C= (p.Leu217=) c.348+201C= (n.348+201C=) | |
11 | g.57600376C>G | CA474565666 | SERPING1 | c.549C>G (p.Leu183=) c.58+2048C>G (n.58+2048C>G) c.52-1659C>G (n.52-1659C>G) n.1631C>G n.536C>G n.608C>G c.564C>G (p.Leu188=) c.393C>G (p.Leu131=) c.651C>G (p.Leu217=) c.348+201C>G (n.348+201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600376C>T | CA6008052 | SERPING1 | c.549C>T (p.Leu183=) c.58+2048C>T (n.58+2048C>T) c.52-1659C>T (n.52-1659C>T) n.1631C>T n.536C>T n.608C>T c.564C>T (p.Leu188=) c.393C>T (p.Leu131=) c.651C>T (p.Leu217=) c.348+201C>T (n.348+201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600377G>A | CA219267 | SERPING1 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.58+2049G>A (n.58+2049G>A) c.52-1658G>A (n.52-1658G>A) n.1632G>A n.537G>A n.609G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.348+202G>A (n.348+202G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.57600377G>C | CA380695714 | SERPING1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.58+2049G>C (n.58+2049G>C) c.52-1658G>C (n.52-1658G>C) n.1632G>C n.537G>C n.609G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.348+202G>C (n.348+202G>C) | |
11 | g.57600377G= | CA1975523816 | SERPING1 | c.550G= (p.Gly184=) c.58+2049G= (n.58+2049G=) c.52-1658G= (n.52-1658G=) n.1632G= n.537G= n.609G= c.565G= (p.Gly189=) c.394G= (p.Gly132=) c.652G= (p.Gly218=) c.348+202G= (n.348+202G=) | |
11 | g.57600377G>T | CA380695715 | SERPING1 | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.58+2049G>T (n.58+2049G>T) c.52-1658G>T (n.52-1658G>T) n.1632G>T n.537G>T n.609G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) c.348+202G>T (n.348+202G>T) | ClinVar |
11 | g.57600378G>A | CA380695717 | SERPING1 | c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.58+2050G>A (n.58+2050G>A) c.52-1657G>A (n.52-1657G>A) n.1632+1G>A n.537+1G>A n.609+1G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.652+1G>A (n.652+1G>A) c.348+203G>A (n.348+203G>A) | |
11 | g.57600378G>C | CA380695719 | SERPING1 | c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.58+2050G>C (n.58+2050G>C) c.52-1657G>C (n.52-1657G>C) n.1632+1G>C n.537+1G>C n.609+1G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.652+1G>C (n.652+1G>C) c.348+203G>C (n.348+203G>C) | |
11 | g.57600378G>T | CA380695721 | SERPING1 | c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.58+2050G>T (n.58+2050G>T) c.52-1657G>T (n.52-1657G>T) n.1632+1G>T n.537+1G>T n.609+1G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.652+1G>T (n.652+1G>T) c.348+203G>T (n.348+203G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600379T>A | CA223054190 | SERPING1 | c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.58+2051T>A (n.58+2051T>A) c.52-1656T>A (n.52-1656T>A) n.1632+2T>A n.537+2T>A n.609+2T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.348+204T>A (n.348+204T>A) | dbSNP |
11 | g.57600379T>C | CA380695725 | SERPING1 | c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.58+2051T>C (n.58+2051T>C) c.52-1656T>C (n.52-1656T>C) n.1632+2T>C n.537+2T>C n.609+2T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.348+204T>C (n.348+204T>C) | ClinVar |
11 | g.57600379T>G | CA223054194 | SERPING1 | c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.58+2051T>G (n.58+2051T>G) c.52-1656T>G (n.52-1656T>G) n.1632+2T>G n.537+2T>G n.609+2T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.652+2T>G (n.652+2T>G) c.348+204T>G (n.348+204T>G) | dbSNP |
11 | g.57600379T= | CA1975523818 | SERPING1 | c.550+2T= (n.550+2T=) c.58+2051T= (n.58+2051T=) c.52-1656T= (n.52-1656T=) n.1632+2T= n.537+2T= n.609+2T= c.565+2T= (n.565+2T=) c.394+2T= (n.394+2T=) c.652+2T= (n.652+2T=) c.348+204T= (n.348+204T=) | |
11 | g.57600379dup | CA2695214151 | SERPING1 | c.550+2dup (n.550+2dup) c.58+2051dup (n.58+2051dup) c.52-1656dup (n.52-1656dup) n.1632+2dup n.537+2dup n.609+2dup c.565+2dup (n.565+2dup) c.394+2dup (n.394+2dup) c.652+2dup (n.652+2dup) c.348+204dup (n.348+204dup) | |
11 | g.57600380A= | CA1975523821 | SERPING1 | c.550+3A= (n.550+3A=) c.58+2052A= (n.58+2052A=) c.52-1655A= (n.52-1655A=) n.1632+3A= n.537+3A= n.609+3A= c.565+3A= (n.565+3A=) c.394+3A= (n.394+3A=) c.652+3A= (n.652+3A=) c.348+205A= (n.348+205A=) | |
11 | g.57600380A>C | CA2573332696 | SERPING1 | c.550+3A>C (n.550+3A>C) c.58+2052A>C (n.58+2052A>C) c.52-1655A>C (n.52-1655A>C) n.1632+3A>C n.537+3A>C n.609+3A>C c.565+3A>C (n.565+3A>C) c.394+3A>C (n.394+3A>C) c.652+3A>C (n.652+3A>C) c.348+205A>C (n.348+205A>C) | |
11 | g.57600380A>G | CA223054200 | SERPING1 | c.550+3A>G (n.550+3A>G) c.58+2052A>G (n.58+2052A>G) c.52-1655A>G (n.52-1655A>G) n.1632+3A>G n.537+3A>G n.609+3A>G c.565+3A>G (n.565+3A>G) c.394+3A>G (n.394+3A>G) c.652+3A>G (n.652+3A>G) c.348+205A>G (n.348+205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600380A>T | CA223054208 | SERPING1 | c.550+3A>T (n.550+3A>T) c.58+2052A>T (n.58+2052A>T) c.52-1655A>T (n.52-1655A>T) n.1632+3A>T n.537+3A>T n.609+3A>T c.565+3A>T (n.565+3A>T) c.394+3A>T (n.394+3A>T) c.652+3A>T (n.652+3A>T) c.348+205A>T (n.348+205A>T) | dbSNP |
11 | g.57600381_57600382insTTCAA | CA6008053 | SERPING1 | c.550+4_550+5insTTCAA (n.550+4_550+5insTTCAA) c.58+2053_58+2054insTTCAA (n.58+2053_58+2054insTTCAA) c.52-1654_52-1653insTTCAA (n.52-1654_52-1653insTTCAA) n.1632+4_1632+5insTTCAA n.537+4_537+5insTTCAA n.609+4_609+5insTTCAA c.565+4_565+5insTTCAA (n.565+4_565+5insTTCAA) c.394+4_394+5insTTCAA (n.394+4_394+5insTTCAA) c.652+4_652+5insTTCAA (n.652+4_652+5insTTCAA) c.348+206_348+207insTTCAA (n.348+206_348+207insTTCAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600381A>G | CA2613601533 | SERPING1 | c.550+4A>G (n.550+4A>G) c.58+2053A>G (n.58+2053A>G) c.52-1654A>G (n.52-1654A>G) n.1632+4A>G n.537+4A>G n.609+4A>G c.565+4A>G (n.565+4A>G) c.394+4A>G (n.394+4A>G) c.652+4A>G (n.652+4A>G) c.348+206A>G (n.348+206A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600382G>A | CA599664126 | SERPING1 | c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.58+2054G>A (n.58+2054G>A) c.52-1653G>A (n.52-1653G>A) n.1632+5G>A n.537+5G>A n.609+5G>A c.565+5G>A (n.565+5G>A) c.394+5G>A (n.394+5G>A) c.652+5G>A (n.652+5G>A) c.348+207G>A (n.348+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600382G>C | CA2695214152 | SERPING1 | c.550+5G>C (n.550+5G>C) c.58+2054G>C (n.58+2054G>C) c.52-1653G>C (n.52-1653G>C) n.1632+5G>C n.537+5G>C n.609+5G>C c.565+5G>C (n.565+5G>C) c.394+5G>C (n.394+5G>C) c.652+5G>C (n.652+5G>C) c.348+207G>C (n.348+207G>C) | |
11 | g.57600382G= | CA1975523823 | SERPING1 | c.550+5G= (n.550+5G=) c.58+2054G= (n.58+2054G=) c.52-1653G= (n.52-1653G=) n.1632+5G= n.537+5G= n.609+5G= c.565+5G= (n.565+5G=) c.394+5G= (n.394+5G=) c.652+5G= (n.652+5G=) c.348+207G= (n.348+207G=) |