Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57600262_57600303delCA2695214120SERPING1c.435_476del (p.Leu146_Ala159del)
c.58+1934_58+1975del (n.58+1934_58+1975del)
c.52-1773_52-1732del (n.52-1773_52-1732del)
n.1517_1558del
n.422_463del
n.494_535del
c.450_491del (p.Leu151_Ala164del)
c.279_320del (p.Leu94_Ala107del)
c.537_578del (p.Leu180_Ala193del)
c.348+87_348+128del (n.348+87_348+128del)
11g.57600271_57600281delCA2695214126SERPING1c.444_454del (p.Asp148GlufsTer?)
c.58+1943_58+1953del (n.58+1943_58+1953del)
c.52-1764_52-1754del (n.52-1764_52-1754del)
n.1526_1536del
n.431_441del
n.503_513del
c.459_469del (p.Asp153GlufsTer?)
c.288_298del (p.Asp96GlufsTer?)
c.546_556del (p.Asp182GlufsTer?)
c.348+96_348+106del (n.348+96_348+106del)
11g.57600279T>ACA380695395SERPING1c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.58+1951T>A (n.58+1951T>A)
c.52-1756T>A (n.52-1756T>A)
n.1534T>A
n.439T>A
n.511T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.348+104T>A (n.348+104T>A)
11g.57600279T>CCA380695396SERPING1c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.58+1951T>C (n.58+1951T>C)
c.52-1756T>C (n.52-1756T>C)
n.1534T>C
n.439T>C
n.511T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.348+104T>C (n.348+104T>C)
11g.57600279T>GCA380695397SERPING1c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.58+1951T>G (n.58+1951T>G)
c.52-1756T>G (n.52-1756T>G)
n.1534T>G
n.439T>G
n.511T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.348+104T>G (n.348+104T>G)
 COSMIC
11g.57600280G>ACA474565557SERPING1c.453G>A (p.Leu151=)
c.58+1952G>A (n.58+1952G>A)
c.52-1755G>A (n.52-1755G>A)
n.1535G>A
n.440G>A
n.512G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.348+105G>A (n.348+105G>A)
11g.57600280G>CCA474565559SERPING1c.453G>C (p.Leu151=)
c.58+1952G>C (n.58+1952G>C)
c.52-1755G>C (n.52-1755G>C)
n.1535G>C
n.440G>C
n.512G>C
c.468G>C (p.Leu156=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.348+105G>C (n.348+105G>C)
11g.57600280G>TCA474565561SERPING1c.453G>T (p.Leu151=)
c.58+1952G>T (n.58+1952G>T)
c.52-1755G>T (n.52-1755G>T)
n.1535G>T
n.440G>T
n.512G>T
c.468G>T (p.Leu156=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.348+105G>T (n.348+105G>T)
11g.57600281A>CCA380695398SERPING1c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.58+1953A>C (n.58+1953A>C)
c.52-1754A>C (n.52-1754A>C)
n.1536A>C
n.441A>C
n.513A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.348+106A>C (n.348+106A>C)
11g.57600281A>GCA380695399SERPING1c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.58+1953A>G (n.58+1953A>G)
c.52-1754A>G (n.52-1754A>G)
n.1536A>G
n.441A>G
n.513A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.348+106A>G (n.348+106A>G)
11g.57600281A>TCA380695400SERPING1c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.58+1953A>T (n.58+1953A>T)
c.52-1754A>T (n.52-1754A>T)
n.1536A>T
n.441A>T
n.513A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.348+106A>T (n.348+106A>T)
11g.57600282A>CCA380695401SERPING1c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.58+1954A>C (n.58+1954A>C)
c.52-1753A>C (n.52-1753A>C)
n.1537A>C
n.442A>C
n.514A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.348+107A>C (n.348+107A>C)
11g.57600282A>GCA380695403SERPING1c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.58+1954A>G (n.58+1954A>G)
c.52-1753A>G (n.52-1753A>G)
n.1537A>G
n.442A>G
n.514A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.348+107A>G (n.348+107A>G)
11g.57600282A>TCA380695402SERPING1c.455A>T (p.Lys152Met)
c.58+1954A>T (n.58+1954A>T)
c.52-1753A>T (n.52-1753A>T)
n.1537A>T
n.442A>T
n.514A>T
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.348+107A>T (n.348+107A>T)
11g.57600283G>ACA474565563SERPING1c.456G>A (p.Lys152=)
c.58+1955G>A (n.58+1955G>A)
c.52-1752G>A (n.52-1752G>A)
n.1538G>A
n.443G>A
n.515G>A
c.471G>A (p.Lys157=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.348+108G>A (n.348+108G>A)
 dbSNP
11g.57600283G>CCA380695404SERPING1c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.58+1955G>C (n.58+1955G>C)
c.52-1752G>C (n.52-1752G>C)
n.1538G>C
n.443G>C
n.515G>C
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.348+108G>C (n.348+108G>C)
11g.57600283G=CA1975523749SERPING1c.456G= (p.Lys152=)
c.58+1955G= (n.58+1955G=)
c.52-1752G= (n.52-1752G=)
n.1538G=
n.443G=
n.515G=
c.471G= (p.Lys157=)
c.300G= (p.Lys100=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.348+108G= (n.348+108G=)
11g.57600283G>TCA380695405SERPING1c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.58+1955G>T (n.58+1955G>T)
c.52-1752G>T (n.52-1752G>T)
n.1538G>T
n.443G>T
n.515G>T
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.348+108G>T (n.348+108G>T)
11g.57600284C>ACA380695406SERPING1c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.58+1956C>A (n.58+1956C>A)
c.52-1751C>A (n.52-1751C>A)
n.1539C>A
n.444C>A
n.516C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.348+109C>A (n.348+109C>A)
11g.57600284C=CA1975523752SERPING1c.457C= (p.Leu153=)
c.58+1956C= (n.58+1956C=)
c.52-1751C= (n.52-1751C=)
n.1539C=
n.444C=
n.516C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.348+109C= (n.348+109C=)
11g.57600284C>GCA380695407SERPING1c.457C>G (p.Leu153Val)
c.58+1956C>G (n.58+1956C>G)
c.52-1751C>G (n.52-1751C>G)
n.1539C>G
n.444C>G
n.516C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.348+109C>G (n.348+109C>G)
11g.57600284C>TCA6008038SERPING1c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.58+1956C>T (n.58+1956C>T)
c.52-1751C>T (n.52-1751C>T)
n.1539C>T
n.444C>T
n.516C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.348+109C>T (n.348+109C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600285T>ACA380695408SERPING1c.458T>A (p.Leu153His)
c.58+1957T>A (n.58+1957T>A)
c.52-1750T>A (n.52-1750T>A)
n.1540T>A
n.445T>A
n.517T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
c.302T>A (p.Leu101His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.348+110T>A (n.348+110T>A)
11g.57600285T>CCA380695409SERPING1c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.58+1957T>C (n.58+1957T>C)
c.52-1750T>C (n.52-1750T>C)
n.1540T>C
n.445T>C
n.517T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.348+110T>C (n.348+110T>C)
11g.57600285T>GCA380695410SERPING1c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.58+1957T>G (n.58+1957T>G)
c.52-1750T>G (n.52-1750T>G)
n.1540T>G
n.445T>G
n.517T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.348+110T>G (n.348+110T>G)
11g.57600286delCA2695214130SERPING1c.459del (p.Tyr154ThrfsTer7)
c.58+1958del (n.58+1958del)
c.52-1749del (n.52-1749del)
n.1541del
n.446del
n.518del
c.474del (p.Tyr159ThrfsTer7)
c.303del (p.Tyr102ThrfsTer7)
c.561del (p.Tyr188ThrfsTer7)
c.348+111del (n.348+111del)
11g.57600286C>ACA474565564SERPING1c.459C>A (p.Leu153=)
c.58+1958C>A (n.58+1958C>A)
c.52-1749C>A (n.52-1749C>A)
n.1541C>A
n.446C>A
n.518C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
c.303C>A (p.Leu101=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.348+111C>A (n.348+111C>A)
11g.57600286C=CA1975523754SERPING1c.459C= (p.Leu153=)
c.58+1958C= (n.58+1958C=)
c.52-1749C= (n.52-1749C=)
n.1541C=
n.446C=
n.518C=
c.474C= (p.Leu158=)
c.303C= (p.Leu101=)
c.561C= (p.Leu187=)
c.348+111C= (n.348+111C=)
11g.57600286C>GCA6008039SERPING1c.459C>G (p.Leu153=)
c.58+1958C>G (n.58+1958C>G)
c.52-1749C>G (n.52-1749C>G)
n.1541C>G
n.446C>G
n.518C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
c.303C>G (p.Leu101=)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.348+111C>G (n.348+111C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600286C>TCA474565565SERPING1c.459C>T (p.Leu153=)
c.58+1958C>T (n.58+1958C>T)
c.52-1749C>T (n.52-1749C>T)
n.1541C>T
n.446C>T
n.518C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
c.303C>T (p.Leu101=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.348+111C>T (n.348+111C>T)
11g.57600287T>ACA380695411SERPING1c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.58+1959T>A (n.58+1959T>A)
c.52-1748T>A (n.52-1748T>A)
n.1542T>A
n.447T>A
n.519T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.348+112T>A (n.348+112T>A)
11g.57600287T>CCA380695412SERPING1c.460T>C (p.Tyr154His)
c.58+1959T>C (n.58+1959T>C)
c.52-1748T>C (n.52-1748T>C)
n.1542T>C
n.447T>C
n.519T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.348+112T>C (n.348+112T>C)
11g.57600287T>GCA380695413SERPING1c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.58+1959T>G (n.58+1959T>G)
c.52-1748T>G (n.52-1748T>G)
n.1542T>G
n.447T>G
n.519T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.348+112T>G (n.348+112T>G)
11g.57600288A=CA1975523756SERPING1c.461A= (p.Tyr154=)
c.58+1960A= (n.58+1960A=)
c.52-1747A= (n.52-1747A=)
n.1543A=
n.448A=
n.520A=
c.476A= (p.Tyr159=)
c.305A= (p.Tyr102=)
c.563A= (p.Tyr188=)
c.348+113A= (n.348+113A=)
11g.57600288A>CCA380695414SERPING1c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.58+1960A>C (n.58+1960A>C)
c.52-1747A>C (n.52-1747A>C)
n.1543A>C
n.448A>C
n.520A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.348+113A>C (n.348+113A>C)
 ClinVar
11g.57600288A>GCA219263SERPING1c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.58+1960A>G (n.58+1960A>G)
c.52-1747A>G (n.52-1747A>G)
n.1543A>G
n.448A>G
n.520A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.348+113A>G (n.348+113A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57600288A>TCA380695415SERPING1c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.58+1960A>T (n.58+1960A>T)
c.52-1747A>T (n.52-1747A>T)
n.1543A>T
n.448A>T
n.520A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.348+113A>T (n.348+113A>T)
11g.57600289C>ACA380695416SERPING1c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.58+1961C>A (n.58+1961C>A)
c.52-1746C>A (n.52-1746C>A)
n.1544C>A
n.449C>A
n.521C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.348+114C>A (n.348+114C>A)
11g.57600289C=CA1975523758SERPING1c.462C= (p.Tyr154=)
c.58+1961C= (n.58+1961C=)
c.52-1746C= (n.52-1746C=)
n.1544C=
n.449C=
n.521C=
c.477C= (p.Tyr159=)
c.306C= (p.Tyr102=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.348+114C= (n.348+114C=)
11g.57600289C>GCA380695417SERPING1c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.58+1961C>G (n.58+1961C>G)
c.52-1746C>G (n.52-1746C>G)
n.1544C>G
n.449C>G
n.521C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.348+114C>G (n.348+114C>G)
 ClinVar
11g.57600289C>TCA223054157SERPING1c.462C>T (p.Tyr154=)
c.58+1961C>T (n.58+1961C>T)
c.52-1746C>T (n.52-1746C>T)
n.1544C>T
n.449C>T
n.521C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.348+114C>T (n.348+114C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600290C>ACA380695418SERPING1c.463C>A (p.His155Asn)
c.58+1962C>A (n.58+1962C>A)
c.52-1745C>A (n.52-1745C>A)
n.1545C>A
n.450C>A
n.522C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.348+115C>A (n.348+115C>A)
11g.57600290C>GCA380695419SERPING1c.463C>G (p.His155Asp)
c.58+1962C>G (n.58+1962C>G)
c.52-1745C>G (n.52-1745C>G)
n.1545C>G
n.450C>G
n.522C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.565C>G (p.His189Asp)
c.348+115C>G (n.348+115C>G)
11g.57600290C>TCA380695420SERPING1c.463C>T (p.His155Tyr)
c.58+1962C>T (n.58+1962C>T)
c.52-1745C>T (n.52-1745C>T)
n.1545C>T
n.450C>T
n.522C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.348+115C>T (n.348+115C>T)
11g.57600291A>CCA380695421SERPING1c.464A>C (p.His155Pro)
c.58+1963A>C (n.58+1963A>C)
c.52-1744A>C (n.52-1744A>C)
n.1546A>C
n.451A>C
n.523A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.348+116A>C (n.348+116A>C)
11g.57600291A>GCA380695422SERPING1c.464A>G (p.His155Arg)
c.58+1963A>G (n.58+1963A>G)
c.52-1744A>G (n.52-1744A>G)
n.1546A>G
n.451A>G
n.523A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.348+116A>G (n.348+116A>G)
11g.57600291A>TCA380695423SERPING1c.464A>T (p.His155Leu)
c.58+1963A>T (n.58+1963A>T)
c.52-1744A>T (n.52-1744A>T)
n.1546A>T
n.451A>T
n.523A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.348+116A>T (n.348+116A>T)
11g.57600292C>ACA380695424SERPING1c.465C>A (p.His155Gln)
c.58+1964C>A (n.58+1964C>A)
c.52-1743C>A (n.52-1743C>A)
n.1547C>A
n.452C>A
n.524C>A
c.480C>A (p.His160Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
c.567C>A (p.His189Gln)
c.348+117C>A (n.348+117C>A)
11g.57600292C=CA1975523760SERPING1c.465C= (p.His155=)
c.58+1964C= (n.58+1964C=)
c.52-1743C= (n.52-1743C=)
n.1547C=
n.452C=
n.524C=
c.480C= (p.His160=)
c.309C= (p.His103=)
c.567C= (p.His189=)
c.348+117C= (n.348+117C=)
11g.57600292C>GCA380695425SERPING1c.465C>G (p.His155Gln)
c.58+1964C>G (n.58+1964C>G)
c.52-1743C>G (n.52-1743C>G)
n.1547C>G
n.452C>G
n.524C>G
c.480C>G (p.His160Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
c.567C>G (p.His189Gln)
c.348+117C>G (n.348+117C>G)
11g.57600292C>TCA6008040SERPING1c.465C>T (p.His155=)
c.58+1964C>T (n.58+1964C>T)
c.52-1743C>T (n.52-1743C>T)
n.1547C>T
n.452C>T
n.524C>T
c.480C>T (p.His160=)
c.309C>T (p.His103=)
c.567C>T (p.His189=)
c.348+117C>T (n.348+117C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600293G>ACA6008041SERPING1c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.58+1965G>A (n.58+1965G>A)
c.52-1742G>A (n.52-1742G>A)
n.1548G>A
n.453G>A
n.525G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.348+118G>A (n.348+118G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57600293G>CCA380695426SERPING1c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.58+1965G>C (n.58+1965G>C)
c.52-1742G>C (n.52-1742G>C)
n.1548G>C
n.453G>C
n.525G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.348+118G>C (n.348+118G>C)
11g.57600293G=CA1975523762SERPING1c.466G= (p.Ala156=)
c.58+1965G= (n.58+1965G=)
c.52-1742G= (n.52-1742G=)
n.1548G=
n.453G=
n.525G=
c.481G= (p.Ala161=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.348+118G= (n.348+118G=)
11g.57600293G>TCA6008042SERPING1c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.58+1965G>T (n.58+1965G>T)
c.52-1742G>T (n.52-1742G>T)
n.1548G>T
n.453G>T
n.525G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.348+118G>T (n.348+118G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600294C>ACA380695427SERPING1c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.58+1966C>A (n.58+1966C>A)
c.52-1741C>A (n.52-1741C>A)
n.1549C>A
n.454C>A
n.526C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.348+119C>A (n.348+119C>A)
11g.57600294C>GCA380695428SERPING1c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.58+1966C>G (n.58+1966C>G)
c.52-1741C>G (n.52-1741C>G)
n.1549C>G
n.454C>G
n.526C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.348+119C>G (n.348+119C>G)
11g.57600294C>TCA380695429SERPING1c.467C>T (p.Ala156Val)
c.58+1966C>T (n.58+1966C>T)
c.52-1741C>T (n.52-1741C>T)
n.1549C>T
n.454C>T
n.526C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.348+119C>T (n.348+119C>T)
11g.57600295C>ACA474565567SERPING1c.468C>A (p.Ala156=)
c.58+1967C>A (n.58+1967C>A)
c.52-1740C>A (n.52-1740C>A)
n.1550C>A
n.455C>A
n.527C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.348+120C>A (n.348+120C>A)
11g.57600295C=CA1975523765SERPING1c.468C= (p.Ala156=)
c.58+1967C= (n.58+1967C=)
c.52-1740C= (n.52-1740C=)
n.1550C=
n.455C=
n.527C=
c.483C= (p.Ala161=)
c.312C= (p.Ala104=)
c.570C= (p.Ala190=)
c.348+120C= (n.348+120C=)
11g.57600295C>GCA474565566SERPING1c.468C>G (p.Ala156=)
c.58+1967C>G (n.58+1967C>G)
c.52-1740C>G (n.52-1740C>G)
n.1550C>G
n.455C>G
n.527C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.348+120C>G (n.348+120C>G)
11g.57600295C>TCA6008043SERPING1c.468C>T (p.Ala156=)
c.58+1967C>T (n.58+1967C>T)
c.52-1740C>T (n.52-1740C>T)
n.1550C>T
n.455C>T
n.527C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.348+120C>T (n.348+120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600296T>ACA380695430SERPING1c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.58+1968T>A (n.58+1968T>A)
c.52-1739T>A (n.52-1739T>A)
n.1551T>A
n.456T>A
n.528T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.348+121T>A (n.348+121T>A)
11g.57600296T>CCA380695431SERPING1c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.58+1968T>C (n.58+1968T>C)
c.52-1739T>C (n.52-1739T>C)
n.1551T>C
n.456T>C
n.528T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.348+121T>C (n.348+121T>C)
11g.57600296T>GCA380695432SERPING1c.469T>G (p.Phe157Val)
c.58+1968T>G (n.58+1968T>G)
c.52-1739T>G (n.52-1739T>G)
n.1551T>G
n.456T>G
n.528T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.348+121T>G (n.348+121T>G)
11g.57600297T>ACA380695433SERPING1c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.58+1969T>A (n.58+1969T>A)
c.52-1738T>A (n.52-1738T>A)
n.1552T>A
n.457T>A
n.529T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.348+122T>A (n.348+122T>A)
11g.57600297T>CCA380695434SERPING1c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.58+1969T>C (n.58+1969T>C)
c.52-1738T>C (n.52-1738T>C)
n.1552T>C
n.457T>C
n.529T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.348+122T>C (n.348+122T>C)
 gnomAD v4
11g.57600297T>GCA380695435SERPING1c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.58+1969T>G (n.58+1969T>G)
c.52-1738T>G (n.52-1738T>G)
n.1552T>G
n.457T>G
n.529T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.348+122T>G (n.348+122T>G)
11g.57600298C>ACA380695436SERPING1c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.58+1970C>A (n.58+1970C>A)
c.52-1737C>A (n.52-1737C>A)
n.1553C>A
n.458C>A
n.530C>A
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.348+123C>A (n.348+123C>A)
11g.57600298C>GCA380695437SERPING1c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.58+1970C>G (n.58+1970C>G)
c.52-1737C>G (n.52-1737C>G)
n.1553C>G
n.458C>G
n.530C>G
c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.348+123C>G (n.348+123C>G)
11g.57600298C>TCA474565569SERPING1c.471C>T (p.Phe157=)
c.58+1970C>T (n.58+1970C>T)
c.52-1737C>T (n.52-1737C>T)
n.1553C>T
n.458C>T
n.530C>T
c.486C>T (p.Phe162=)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.348+123C>T (n.348+123C>T)
11g.57600299T>ACA380695438SERPING1c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.58+1971T>A (n.58+1971T>A)
c.52-1736T>A (n.52-1736T>A)
n.1554T>A
n.459T>A
n.531T>A
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.348+124T>A (n.348+124T>A)
11g.57600299T>CCA380695439SERPING1c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.58+1971T>C (n.58+1971T>C)
c.52-1736T>C (n.52-1736T>C)
n.1554T>C
n.459T>C
n.531T>C
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.348+124T>C (n.348+124T>C)
11g.57600299T>GCA223054163SERPING1c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.58+1971T>G (n.58+1971T>G)
c.52-1736T>G (n.52-1736T>G)
n.1554T>G
n.459T>G
n.531T>G
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.348+124T>G (n.348+124T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600299T=CA1975523767SERPING1c.472T= (p.Ser158=)
c.58+1971T= (n.58+1971T=)
c.52-1736T= (n.52-1736T=)
n.1554T=
n.459T=
n.531T=
c.487T= (p.Ser163=)
c.316T= (p.Ser106=)
c.574T= (p.Ser192=)
c.348+124T= (n.348+124T=)
11g.57600300C>ACA380695440SERPING1c.473C>A (p.Ser158Ter)
c.58+1972C>A (n.58+1972C>A)
c.52-1735C>A (n.52-1735C>A)
n.1555C>A
n.460C>A
n.532C>A
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.317C>A (p.Ser106Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.348+125C>A (n.348+125C>A)
11g.57600300C>GCA380695442SERPING1c.473C>G (p.Ser158Ter)
c.58+1972C>G (n.58+1972C>G)
c.52-1735C>G (n.52-1735C>G)
n.1555C>G
n.460C>G
n.532C>G
c.488C>G (p.Ser163Ter)
c.317C>G (p.Ser106Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.348+125C>G (n.348+125C>G)
11g.57600300C>TCA380695441SERPING1c.473C>T (p.Ser158Leu)
c.58+1972C>T (n.58+1972C>T)
c.52-1735C>T (n.52-1735C>T)
n.1555C>T
n.460C>T
n.532C>T
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.317C>T (p.Ser106Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.348+125C>T (n.348+125C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57600301A>CCA474565573SERPING1c.474A>C (p.Ser158=)
c.58+1973A>C (n.58+1973A>C)
c.52-1734A>C (n.52-1734A>C)
n.1556A>C
n.461A>C
n.533A>C
c.489A>C (p.Ser163=)
c.318A>C (p.Ser106=)
c.576A>C (p.Ser192=)
c.348+126A>C (n.348+126A>C)
11g.57600301A>GCA474565574SERPING1c.474A>G (p.Ser158=)
c.58+1973A>G (n.58+1973A>G)
c.52-1734A>G (n.52-1734A>G)
n.1556A>G
n.461A>G
n.533A>G
c.489A>G (p.Ser163=)
c.318A>G (p.Ser106=)
c.576A>G (p.Ser192=)
c.348+126A>G (n.348+126A>G)
11g.57600301A>TCA474565576SERPING1c.474A>T (p.Ser158=)
c.58+1973A>T (n.58+1973A>T)
c.52-1734A>T (n.52-1734A>T)
n.1556A>T
n.461A>T
n.533A>T
c.489A>T (p.Ser163=)
c.318A>T (p.Ser106=)
c.576A>T (p.Ser192=)
c.348+126A>T (n.348+126A>T)
11g.57600302G>ACA380695443SERPING1c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.58+1974G>A (n.58+1974G>A)
c.52-1733G>A (n.52-1733G>A)
n.1557G>A
n.462G>A
n.534G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.348+127G>A (n.348+127G>A)
11g.57600302G>CCA380695444SERPING1c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.58+1974G>C (n.58+1974G>C)
c.52-1733G>C (n.52-1733G>C)
n.1557G>C
n.462G>C
n.534G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.348+127G>C (n.348+127G>C)
11g.57600302G>TCA380695445SERPING1c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.58+1974G>T (n.58+1974G>T)
c.52-1733G>T (n.52-1733G>T)
n.1557G>T
n.462G>T
n.534G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.348+127G>T (n.348+127G>T)
11g.57600303C>ACA380695446SERPING1c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.58+1975C>A (n.58+1975C>A)
c.52-1732C>A (n.52-1732C>A)
n.1558C>A
n.463C>A
n.535C>A
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.348+128C>A (n.348+128C>A)
11g.57600303C>GCA380695447SERPING1c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.58+1975C>G (n.58+1975C>G)
c.52-1732C>G (n.52-1732C>G)
n.1558C>G
n.463C>G
n.535C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.348+128C>G (n.348+128C>G)
11g.57600303C>TCA380695448SERPING1c.476C>T (p.Ala159Val)
c.58+1975C>T (n.58+1975C>T)
c.52-1732C>T (n.52-1732C>T)
n.1558C>T
n.463C>T
n.535C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.348+128C>T (n.348+128C>T)
11g.57600304A>CCA474565581SERPING1c.477A>C (p.Ala159=)
c.58+1976A>C (n.58+1976A>C)
c.52-1731A>C (n.52-1731A>C)
n.1559A>C
n.464A>C
n.536A>C
c.492A>C (p.Ala164=)
c.321A>C (p.Ala107=)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.348+129A>C (n.348+129A>C)
11g.57600304A>GCA474565582SERPING1c.477A>G (p.Ala159=)
c.58+1976A>G (n.58+1976A>G)
c.52-1731A>G (n.52-1731A>G)
n.1559A>G
n.464A>G
n.536A>G
c.492A>G (p.Ala164=)
c.321A>G (p.Ala107=)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.348+129A>G (n.348+129A>G)
11g.57600304A>TCA474565583SERPING1c.477A>T (p.Ala159=)
c.58+1976A>T (n.58+1976A>T)
c.52-1731A>T (n.52-1731A>T)
n.1559A>T
n.464A>T
n.536A>T
c.492A>T (p.Ala164=)
c.321A>T (p.Ala107=)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.348+129A>T (n.348+129A>T)
11g.57600305A>CCA380695451SERPING1c.478A>C (p.Met160Leu)
c.58+1977A>C (n.58+1977A>C)
c.52-1730A>C (n.52-1730A>C)
n.1560A>C
n.465A>C
n.537A>C
c.493A>C (p.Met165Leu)
c.322A>C (p.Met108Leu)
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.348+130A>C (n.348+130A>C)
11g.57600305A>GCA380695450SERPING1c.478A>G (p.Met160Val)
c.58+1977A>G (n.58+1977A>G)
c.52-1730A>G (n.52-1730A>G)
n.1560A>G
n.465A>G
n.537A>G
c.493A>G (p.Met165Val)
c.322A>G (p.Met108Val)
c.580A>G (p.Met194Val)
c.348+130A>G (n.348+130A>G)
 gnomAD v4
11g.57600305A>TCA380695449SERPING1c.478A>T (p.Met160Leu)
c.58+1977A>T (n.58+1977A>T)
c.52-1730A>T (n.52-1730A>T)
n.1560A>T
n.465A>T
n.537A>T
c.493A>T (p.Met165Leu)
c.322A>T (p.Met108Leu)
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.348+130A>T (n.348+130A>T)
11g.57600306T>ACA380695452SERPING1c.479T>A (p.Met160Lys)
c.58+1978T>A (n.58+1978T>A)
c.52-1729T>A (n.52-1729T>A)
n.1561T>A
n.466T>A
n.538T>A
c.494T>A (p.Met165Lys)
c.323T>A (p.Met108Lys)
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.348+131T>A (n.348+131T>A)
11g.57600306T>CCA380695453SERPING1c.479T>C (p.Met160Thr)
c.58+1978T>C (n.58+1978T>C)
c.52-1729T>C (n.52-1729T>C)
n.1561T>C
n.466T>C
n.538T>C
c.494T>C (p.Met165Thr)
c.323T>C (p.Met108Thr)
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.348+131T>C (n.348+131T>C)
11g.57600306T>GCA380695454SERPING1c.479T>G (p.Met160Arg)
c.58+1978T>G (n.58+1978T>G)
c.52-1729T>G (n.52-1729T>G)
n.1561T>G
n.466T>G
n.538T>G
c.494T>G (p.Met165Arg)
c.323T>G (p.Met108Arg)
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.348+131T>G (n.348+131T>G)
11g.57600307G>ACA380695455SERPING1c.480G>A (p.Met160Ile)
c.58+1979G>A (n.58+1979G>A)
c.52-1728G>A (n.52-1728G>A)
n.1562G>A
n.467G>A
n.539G>A
c.495G>A (p.Met165Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.348+132G>A (n.348+132G>A)
11g.57600307G>CCA380695456SERPING1c.480G>C (p.Met160Ile)
c.58+1979G>C (n.58+1979G>C)
c.52-1728G>C (n.52-1728G>C)
n.1562G>C
n.467G>C
n.539G>C
c.495G>C (p.Met165Ile)
c.324G>C (p.Met108Ile)
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.348+132G>C (n.348+132G>C)
11g.57600307G>TCA380695457SERPING1c.480G>T (p.Met160Ile)
c.58+1979G>T (n.58+1979G>T)
c.52-1728G>T (n.52-1728G>T)
n.1562G>T
n.467G>T
n.539G>T
c.495G>T (p.Met165Ile)
c.324G>T (p.Met108Ile)
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.348+132G>T (n.348+132G>T)
11g.57600308A>CCA380695460SERPING1c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.58+1980A>C (n.58+1980A>C)
c.52-1727A>C (n.52-1727A>C)
n.1563A>C
n.468A>C
n.540A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.481A>C
c.348+133A>C (n.348+133A>C)
11g.57600308A>GCA380695463SERPING1c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.58+1980A>G (n.58+1980A>G)
c.52-1727A>G (n.52-1727A>G)
n.1563A>G
n.468A>G
n.540A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.481A>G
c.348+133A>G (n.348+133A>G)
11g.57600308A>TCA380695462SERPING1c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.58+1980A>T (n.58+1980A>T)
c.52-1727A>T (n.52-1727A>T)
n.1563A>T
n.468A>T
n.540A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.481A>T
c.348+133A>T (n.348+133A>T)
11g.57600309A>CCA380695466SERPING1c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.58+1981A>C (n.58+1981A>C)
c.52-1726A>C (n.52-1726A>C)
n.1564A>C
n.469A>C
n.541A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.348+134A>C (n.348+134A>C)
 COSMIC
11g.57600309A>GCA380695467SERPING1c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.58+1981A>G (n.58+1981A>G)
c.52-1726A>G (n.52-1726A>G)
n.1564A>G
n.469A>G
n.541A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.348+134A>G (n.348+134A>G)
 ClinVar
11g.57600309A>TCA380695470SERPING1c.482A>T (p.Lys161Met)
c.58+1981A>T (n.58+1981A>T)
c.52-1726A>T (n.52-1726A>T)
n.1564A>T
n.469A>T
n.541A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.348+134A>T (n.348+134A>T)
11g.57600310G>ACA474565590SERPING1c.483G>A (p.Lys161=)
c.58+1982G>A (n.58+1982G>A)
c.52-1725G>A (n.52-1725G>A)
n.1565G>A
n.470G>A
n.542G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.348+135G>A (n.348+135G>A)
11g.57600310G>CCA380695472SERPING1c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.58+1982G>C (n.58+1982G>C)
c.52-1725G>C (n.52-1725G>C)
n.1565G>C
n.470G>C
n.542G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.348+135G>C (n.348+135G>C)
11g.57600310G>TCA380695474SERPING1c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.58+1982G>T (n.58+1982G>T)
c.52-1725G>T (n.52-1725G>T)
n.1565G>T
n.470G>T
n.542G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.348+135G>T (n.348+135G>T)
11g.57600311A>CCA380695477SERPING1c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.58+1983A>C (n.58+1983A>C)
c.52-1724A>C (n.52-1724A>C)
n.1566A>C
n.471A>C
n.543A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.348+136A>C (n.348+136A>C)
11g.57600311A>GCA380695479SERPING1c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.58+1983A>G (n.58+1983A>G)
c.52-1724A>G (n.52-1724A>G)
n.1566A>G
n.471A>G
n.543A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.348+136A>G (n.348+136A>G)
 gnomAD v4
11g.57600311A>TCA380695482SERPING1c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.58+1983A>T (n.58+1983A>T)
c.52-1724A>T (n.52-1724A>T)
n.1566A>T
n.471A>T
n.543A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.348+136A>T (n.348+136A>T)
11g.57600312A>CCA380695485SERPING1c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.58+1984A>C (n.58+1984A>C)
c.52-1723A>C (n.52-1723A>C)
n.1567A>C
n.472A>C
n.544A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.348+137A>C (n.348+137A>C)
11g.57600312A>GCA380695487SERPING1c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.58+1984A>G (n.58+1984A>G)
c.52-1723A>G (n.52-1723A>G)
n.1567A>G
n.472A>G
n.544A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.348+137A>G (n.348+137A>G)
11g.57600312A>TCA380695488SERPING1c.485A>T (p.Lys162Met)
c.58+1984A>T (n.58+1984A>T)
c.52-1723A>T (n.52-1723A>T)
n.1567A>T
n.472A>T
n.544A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.348+137A>T (n.348+137A>T)
11g.57600312_57600325delinsTGCTGAGACA2695214135SERPING1c.485_498delinsTGCTGAGA (p.Lys162_Asn166delinsMetLeuArg)
c.58+1984_58+1997delinsTGCTGAGA (n.58+1984_58+1997delinsTGCTGAGA)
c.52-1723_52-1710delinsTGCTGAGA (n.52-1723_52-1710delinsTGCTGAGA)
n.1567_1580delinsTGCTGAGA
n.472_485delinsTGCTGAGA
n.544_557delinsTGCTGAGA
c.500_513delinsTGCTGAGA (p.Lys167_Asn171delinsMetLeuArg)
c.329_342delinsTGCTGAGA (p.Lys110_Asn114delinsMetLeuArg)
c.587_600delinsTGCTGAGA (p.Lys196_Asn200delinsMetLeuArg)
c.348+137_348+150delinsTGCTGAGA (n.348+137_348+150delinsTGCTGAGA)
11g.57600313G>ACA6008044SERPING1c.486G>A (p.Lys162=)
c.58+1985G>A (n.58+1985G>A)
c.52-1722G>A (n.52-1722G>A)
n.1568G>A
n.473G>A
n.545G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
c.330G>A (p.Lys110=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.348+138G>A (n.348+138G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600313G>CCA380695494SERPING1c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.58+1985G>C (n.58+1985G>C)
c.52-1722G>C (n.52-1722G>C)
n.1568G>C
n.473G>C
n.545G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.348+138G>C (n.348+138G>C)
11g.57600313G=CA1975523770SERPING1c.486G= (p.Lys162=)
c.58+1985G= (n.58+1985G=)
c.52-1722G= (n.52-1722G=)
n.1568G=
n.473G=
n.545G=
c.501G= (p.Lys167=)
c.330G= (p.Lys110=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.348+138G= (n.348+138G=)
11g.57600313G>TCA380695492SERPING1c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.58+1985G>T (n.58+1985G>T)
c.52-1722G>T (n.52-1722G>T)
n.1568G>T
n.473G>T
n.545G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.348+138G>T (n.348+138G>T)
11g.57600314G>ACA380695497SERPING1c.487G>A (p.Val163Met)
c.58+1986G>A (n.58+1986G>A)
c.52-1721G>A (n.52-1721G>A)
n.1569G>A
n.474G>A
n.546G>A
c.502G>A (p.Val168Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
c.348+139G>A (n.348+139G>A)
 gnomAD v4
11g.57600314G>CCA380695499SERPING1c.487G>C (p.Val163Leu)
c.58+1986G>C (n.58+1986G>C)
c.52-1721G>C (n.52-1721G>C)
n.1569G>C
n.474G>C
n.546G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.348+139G>C (n.348+139G>C)
11g.57600314G>TCA380695501SERPING1c.487G>T (p.Val163Leu)
c.58+1986G>T (n.58+1986G>T)
c.52-1721G>T (n.52-1721G>T)
n.1569G>T
n.474G>T
n.546G>T
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.348+139G>T (n.348+139G>T)
11g.57600315_57600316delCA2574828181SERPING1c.488_489del (p.Val163GlyfsTer?)
c.58+1987_58+1988del (n.58+1987_58+1988del)
c.52-1720_52-1719del (n.52-1720_52-1719del)
n.1570_1571del
n.475_476del
n.547_548del
c.503_504del (p.Val168GlyfsTer?)
c.332_333del (p.Val111GlyfsTer?)
c.590_591del (p.Val197GlyfsTer?)
c.348+140_348+141del (n.348+140_348+141del)
11g.57600314_57600326delinsGTGGAGACCAACACA1975523772SERPING1c.487_499delinsGTGGAGACCAACA (p.Val163=)
c.58+1986_58+1998delinsGTGGAGACCAACA (n.58+1986_58+1998delinsGTGGAGACCAACA)
c.52-1721_52-1709delinsGTGGAGACCAACA (n.52-1721_52-1709delinsGTGGAGACCAACA)
n.1569_1581delinsGTGGAGACCAACA
n.474_486delinsGTGGAGACCAACA
n.546_558delinsGTGGAGACCAACA
c.502_514delinsGTGGAGACCAACA (p.Val168=)
c.331_343delinsGTGGAGACCAACA (p.Val111=)
c.589_601delinsGTGGAGACCAACA (p.Val197=)
c.348+139_348+151delinsGTGGAGACCAACA (n.348+139_348+151delinsGTGGAGACCAACA)
11g.57600315T>ACA380695504SERPING1c.488T>A (p.Val163Glu)
c.58+1987T>A (n.58+1987T>A)
c.52-1720T>A (n.52-1720T>A)
n.1570T>A
n.475T>A
n.547T>A
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.348+140T>A (n.348+140T>A)
11g.57600315T>CCA380695505SERPING1c.488T>C (p.Val163Ala)
c.58+1987T>C (n.58+1987T>C)
c.52-1720T>C (n.52-1720T>C)
n.1570T>C
n.475T>C
n.547T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.348+140T>C (n.348+140T>C)
11g.57600315T>GCA380695508SERPING1c.488T>G (p.Val163Gly)
c.58+1987T>G (n.58+1987T>G)
c.52-1720T>G (n.52-1720T>G)
n.1570T>G
n.475T>G
n.547T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.348+140T>G (n.348+140T>G)
11g.57600318_57600329delCA915948103SERPING1c.491_502del (p.Glu164_Met167del)
c.58+1990_58+2001del (n.58+1990_58+2001del)
c.52-1717_52-1706del (n.52-1717_52-1706del)
n.1573_1584del
n.478_489del
n.550_561del
c.506_517del (p.Glu169_Met172del)
c.335_346del (p.Glu112_Met115del)
c.593_604del (p.Glu198_Met201del)
c.348+143_348+154del (n.348+143_348+154del)
 ClinVar dbSNP
11g.57600316G>ACA474565598SERPING1c.489G>A (p.Val163=)
c.58+1988G>A (n.58+1988G>A)
c.52-1719G>A (n.52-1719G>A)
n.1571G>A
n.476G>A
n.548G>A
c.504G>A (p.Val168=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.591G>A (p.Val197=)
c.348+141G>A (n.348+141G>A)
 gnomAD v4
11g.57600316G>CCA474565602SERPING1c.489G>C (p.Val163=)
c.58+1988G>C (n.58+1988G>C)
c.52-1719G>C (n.52-1719G>C)
n.1571G>C
n.476G>C
n.548G>C
c.504G>C (p.Val168=)
c.333G>C (p.Val111=)
c.591G>C (p.Val197=)
c.348+141G>C (n.348+141G>C)
11g.57600316G>TCA474565600SERPING1c.489G>T (p.Val163=)
c.58+1988G>T (n.58+1988G>T)
c.52-1719G>T (n.52-1719G>T)
n.1571G>T
n.476G>T
n.548G>T
c.504G>T (p.Val168=)
c.333G>T (p.Val111=)
c.591G>T (p.Val197=)
c.348+141G>T (n.348+141G>T)
11g.57600317G>ACA380695510SERPING1c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.58+1989G>A (n.58+1989G>A)
c.52-1718G>A (n.52-1718G>A)
n.1572G>A
n.477G>A
n.549G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.348+142G>A (n.348+142G>A)
 gnomAD v4
11g.57600317G>CCA380695512SERPING1c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.58+1989G>C (n.58+1989G>C)
c.52-1718G>C (n.52-1718G>C)
n.1572G>C
n.477G>C
n.549G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.348+142G>C (n.348+142G>C)
11g.57600317G>TCA380695513SERPING1c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.58+1989G>T (n.58+1989G>T)
c.52-1718G>T (n.52-1718G>T)
n.1572G>T
n.477G>T
n.549G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.348+142G>T (n.348+142G>T)
11g.57600318A>CCA380695514SERPING1c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.58+1990A>C (n.58+1990A>C)
c.52-1717A>C (n.52-1717A>C)
n.1573A>C
n.478A>C
n.550A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.348+143A>C (n.348+143A>C)
11g.57600318A>GCA380695515SERPING1c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.58+1990A>G (n.58+1990A>G)
c.52-1717A>G (n.52-1717A>G)
n.1573A>G
n.478A>G
n.550A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.348+143A>G (n.348+143A>G)
11g.57600318A>TCA380695516SERPING1c.491A>T (p.Glu164Val)
c.58+1990A>T (n.58+1990A>T)
c.52-1717A>T (n.52-1717A>T)
n.1573A>T
n.478A>T
n.550A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.348+143A>T (n.348+143A>T)
11g.57600319G>ACA474565605SERPING1c.492G>A (p.Glu164=)
c.58+1991G>A (n.58+1991G>A)
c.52-1716G>A (n.52-1716G>A)
n.1574G>A
n.479G>A
n.551G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.348+144G>A (n.348+144G>A)
11g.57600319G>CCA380695518SERPING1c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.58+1991G>C (n.58+1991G>C)
c.52-1716G>C (n.52-1716G>C)
n.1574G>C
n.479G>C
n.551G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.348+144G>C (n.348+144G>C)
11g.57600319G>TCA380695517SERPING1c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.58+1991G>T (n.58+1991G>T)
c.52-1716G>T (n.52-1716G>T)
n.1574G>T
n.479G>T
n.551G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.348+144G>T (n.348+144G>T)
11g.57600320A>CCA380695519SERPING1c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.58+1992A>C (n.58+1992A>C)
c.52-1715A>C (n.52-1715A>C)
n.1575A>C
n.480A>C
n.552A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.348+145A>C (n.348+145A>C)
11g.57600320A>GCA380695520SERPING1c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.58+1992A>G (n.58+1992A>G)
c.52-1715A>G (n.52-1715A>G)
n.1575A>G
n.480A>G
n.552A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.348+145A>G (n.348+145A>G)
11g.57600320A>TCA380695521SERPING1c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.58+1992A>T (n.58+1992A>T)
c.52-1715A>T (n.52-1715A>T)
n.1575A>T
n.480A>T
n.552A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.348+145A>T (n.348+145A>T)
11g.57600321C>ACA380695522SERPING1c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.58+1993C>A (n.58+1993C>A)
c.52-1714C>A (n.52-1714C>A)
n.1576C>A
n.481C>A
n.553C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.348+146C>A (n.348+146C>A)
11g.57600321C>GCA380695523SERPING1c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.58+1993C>G (n.58+1993C>G)
c.52-1714C>G (n.52-1714C>G)
n.1576C>G
n.481C>G
n.553C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.348+146C>G (n.348+146C>G)
11g.57600321C>TCA380695524SERPING1c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.58+1993C>T (n.58+1993C>T)
c.52-1714C>T (n.52-1714C>T)
n.1576C>T
n.481C>T
n.553C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.348+146C>T (n.348+146C>T)
 gnomAD v4
11g.57600321_57600322insACA2579983778SERPING1c.494_495insA (p.Asn166GlnfsTer?)
c.58+1993_58+1994insA (n.58+1993_58+1994insA)
c.52-1714_52-1713insA (n.52-1714_52-1713insA)
n.1576_1577insA
n.481_482insA
n.553_554insA
c.509_510insA (p.Asn171GlnfsTer?)
c.338_339insA (p.Asn114GlnfsTer?)
c.596_597insA (p.Asn200GlnfsTer?)
c.348+146_348+147insA (n.348+146_348+147insA)
11g.57600322C>ACA474565612SERPING1c.495C>A (p.Thr165=)
c.58+1994C>A (n.58+1994C>A)
c.52-1713C>A (n.52-1713C>A)
n.1577C>A
n.482C>A
n.554C>A
c.510C>A (p.Thr170=)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.348+147C>A (n.348+147C>A)
 dbSNP gnomAD v3
11g.57600322C>GCA474565613SERPING1c.495C>G (p.Thr165=)
c.58+1994C>G (n.58+1994C>G)
c.52-1713C>G (n.52-1713C>G)
n.1577C>G
n.482C>G
n.554C>G
c.510C>G (p.Thr170=)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.348+147C>G (n.348+147C>G)
11g.57600322C>TCA474565614SERPING1c.495C>T (p.Thr165=)
c.58+1994C>T (n.58+1994C>T)
c.52-1713C>T (n.52-1713C>T)
n.1577C>T
n.482C>T
n.554C>T
c.510C>T (p.Thr170=)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.597C>T (p.Thr199=)
c.348+147C>T (n.348+147C>T)
11g.57600323A>CCA380695525SERPING1c.496A>C (p.Asn166His)
c.58+1995A>C (n.58+1995A>C)
c.52-1712A>C (n.52-1712A>C)
n.1578A>C
n.483A>C
n.555A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.598A>C (p.Asn200His)
c.348+148A>C (n.348+148A>C)
11g.57600323A>GCA380695526SERPING1c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.58+1995A>G (n.58+1995A>G)
c.52-1712A>G (n.52-1712A>G)
n.1578A>G
n.483A>G
n.555A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.348+148A>G (n.348+148A>G)
11g.57600323A>TCA380695527SERPING1c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.58+1995A>T (n.58+1995A>T)
c.52-1712A>T (n.52-1712A>T)
n.1578A>T
n.483A>T
n.555A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.348+148A>T (n.348+148A>T)
11g.57600324A=CA1975523775SERPING1c.497A= (p.Asn166=)
c.58+1996A= (n.58+1996A=)
c.52-1711A= (n.52-1711A=)
n.1579A=
n.484A=
n.556A=
c.512A= (p.Asn171=)
c.341A= (p.Asn114=)
c.599A= (p.Asn200=)
c.348+149A= (n.348+149A=)
11g.57600324A>CCA380695528SERPING1c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.58+1996A>C (n.58+1996A>C)
c.52-1711A>C (n.52-1711A>C)
n.1579A>C
n.484A>C
n.556A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.348+149A>C (n.348+149A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.57600324A>GCA380695529SERPING1c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.58+1996A>G (n.58+1996A>G)
c.52-1711A>G (n.52-1711A>G)
n.1579A>G
n.484A>G
n.556A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.348+149A>G (n.348+149A>G)
 gnomAD v4
11g.57600324A>TCA380695530SERPING1c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.58+1996A>T (n.58+1996A>T)
c.52-1711A>T (n.52-1711A>T)
n.1579A>T
n.484A>T
n.556A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.348+149A>T (n.348+149A>T)
11g.57600325C>ACA380695532SERPING1c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.58+1997C>A (n.58+1997C>A)
c.52-1710C>A (n.52-1710C>A)
n.1580C>A
n.485C>A
n.557C>A
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.348+150C>A (n.348+150C>A)
 ClinVar
11g.57600325C>GCA380695531SERPING1c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.58+1997C>G (n.58+1997C>G)
c.52-1710C>G (n.52-1710C>G)
n.1580C>G
n.485C>G
n.557C>G
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.348+150C>G (n.348+150C>G)
11g.57600325C>TCA474565618SERPING1c.498C>T (p.Asn166=)
c.58+1997C>T (n.58+1997C>T)
c.52-1710C>T (n.52-1710C>T)
n.1580C>T
n.485C>T
n.557C>T
c.513C>T (p.Asn171=)
c.342C>T (p.Asn114=)
c.600C>T (p.Asn200=)
c.348+150C>T (n.348+150C>T)
11g.57600326A>CCA380695533SERPING1c.499A>C (p.Met167Leu)
c.58+1998A>C (n.58+1998A>C)
c.52-1709A>C (n.52-1709A>C)
n.1581A>C
n.486A>C
n.558A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.343A>C (p.Met115Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.348+151A>C (n.348+151A>C)
11g.57600326A>GCA380695535SERPING1c.499A>G (p.Met167Val)
c.58+1998A>G (n.58+1998A>G)
c.52-1709A>G (n.52-1709A>G)
n.1581A>G
n.486A>G
n.558A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
c.343A>G (p.Met115Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.348+151A>G (n.348+151A>G)
11g.57600326A>TCA380695534SERPING1c.499A>T (p.Met167Leu)
c.58+1998A>T (n.58+1998A>T)
c.52-1709A>T (n.52-1709A>T)
n.1581A>T
n.486A>T
n.558A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.343A>T (p.Met115Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.348+151A>T (n.348+151A>T)
11g.57600327T>ACA380695536SERPING1c.500T>A (p.Met167Lys)
c.58+1999T>A (n.58+1999T>A)
c.52-1708T>A (n.52-1708T>A)
n.1582T>A
n.487T>A
n.559T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.344T>A (p.Met115Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.348+152T>A (n.348+152T>A)
11g.57600327T>CCA380695537SERPING1c.500T>C (p.Met167Thr)
c.58+1999T>C (n.58+1999T>C)
c.52-1708T>C (n.52-1708T>C)
n.1582T>C
n.487T>C
n.559T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.344T>C (p.Met115Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.348+152T>C (n.348+152T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.57600327T>GCA380695538SERPING1c.500T>G (p.Met167Arg)
c.58+1999T>G (n.58+1999T>G)
c.52-1708T>G (n.52-1708T>G)
n.1582T>G
n.487T>G
n.559T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.344T>G (p.Met115Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.348+152T>G (n.348+152T>G)
11g.57600327T=CA1975523777SERPING1c.500T= (p.Met167=)
c.58+1999T= (n.58+1999T=)
c.52-1708T= (n.52-1708T=)
n.1582T=
n.487T=
n.559T=
c.515T= (p.Met172=)
c.344T= (p.Met115=)
c.602T= (p.Met201=)
c.348+152T= (n.348+152T=)
11g.57600328G>ACA380695539SERPING1c.501G>A (p.Met167Ile)
c.58+2000G>A (n.58+2000G>A)
c.52-1707G>A (n.52-1707G>A)
n.1583G>A
n.488G>A
n.560G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.348+153G>A (n.348+153G>A)
11g.57600328G>CCA380695540SERPING1c.501G>C (p.Met167Ile)
c.58+2000G>C (n.58+2000G>C)
c.52-1707G>C (n.52-1707G>C)
n.1583G>C
n.488G>C
n.560G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.345G>C (p.Met115Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.348+153G>C (n.348+153G>C)
11g.57600328G>TCA380695541SERPING1c.501G>T (p.Met167Ile)
c.58+2000G>T (n.58+2000G>T)
c.52-1707G>T (n.52-1707G>T)
n.1583G>T
n.488G>T
n.560G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.345G>T (p.Met115Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.348+153G>T (n.348+153G>T)
11g.57600329G>ACA380695542SERPING1c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.58+2001G>A (n.58+2001G>A)
c.52-1706G>A (n.52-1706G>A)
n.1584G>A
n.489G>A
n.561G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.348+154G>A (n.348+154G>A)
 COSMIC
11g.57600329G>CCA380695543SERPING1c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.58+2001G>C (n.58+2001G>C)
c.52-1706G>C (n.52-1706G>C)
n.1584G>C
n.489G>C
n.561G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.348+154G>C (n.348+154G>C)
11g.57600329G>TCA380695544SERPING1c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.58+2001G>T (n.58+2001G>T)
c.52-1706G>T (n.52-1706G>T)
n.1584G>T
n.489G>T
n.561G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.348+154G>T (n.348+154G>T)
11g.57600330C>ACA380695545SERPING1c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.58+2002C>A (n.58+2002C>A)
c.52-1705C>A (n.52-1705C>A)
n.1585C>A
n.490C>A
n.562C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.348+155C>A (n.348+155C>A)
 gnomAD v4
11g.57600330C=CA1975523779SERPING1c.503C= (p.Ala168=)
c.58+2002C= (n.58+2002C=)
c.52-1705C= (n.52-1705C=)
n.1585C=
n.490C=
n.562C=
c.518C= (p.Ala173=)
c.347C= (p.Ala116=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.348+155C= (n.348+155C=)
11g.57600330C>GCA380695546SERPING1c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.58+2002C>G (n.58+2002C>G)
c.52-1705C>G (n.52-1705C>G)
n.1585C>G
n.490C>G
n.562C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.348+155C>G (n.348+155C>G)
11g.57600330C>TCA380695547SERPING1c.503C>T (p.Ala168Val)
c.58+2002C>T (n.58+2002C>T)
c.52-1705C>T (n.52-1705C>T)
n.1585C>T
n.490C>T
n.562C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.348+155C>T (n.348+155C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600331C>ACA474565624SERPING1c.504C>A (p.Ala168=)
c.58+2003C>A (n.58+2003C>A)
c.52-1704C>A (n.52-1704C>A)
n.1586C>A
n.491C>A
n.563C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.348+156C>A (n.348+156C>A)
11g.57600331C=CA1975523781SERPING1c.504C= (p.Ala168=)
c.58+2003C= (n.58+2003C=)
c.52-1704C= (n.52-1704C=)
n.1586C=
n.491C=
n.563C=
c.519C= (p.Ala173=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.606C= (p.Ala202=)
c.348+156C= (n.348+156C=)
11g.57600331C>GCA474565625SERPING1c.504C>G (p.Ala168=)
c.58+2003C>G (n.58+2003C>G)
c.52-1704C>G (n.52-1704C>G)
n.1586C>G
n.491C>G
n.563C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.348+156C>G (n.348+156C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600331C>TCA223054166SERPING1c.504C>T (p.Ala168=)
c.58+2003C>T (n.58+2003C>T)
c.52-1704C>T (n.52-1704C>T)
n.1586C>T
n.491C>T
n.563C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.348+156C>T (n.348+156C>T)
 dbSNP
11g.57600331_57600332delinsCTCA1975523783SERPING1c.504_505delinsCT (p.Ala168=)
c.58+2003_58+2004delinsCT (n.58+2003_58+2004delinsCT)
c.52-1704_52-1703delinsCT (n.52-1704_52-1703delinsCT)
n.1586_1587delinsCT
n.491_492delinsCT
n.563_564delinsCT
c.519_520delinsCT (p.Ala173=)
c.348_349delinsCT (p.Ala116=)
c.606_607delinsCT (p.Ala202=)
c.348+156_348+157delinsCT (n.348+156_348+157delinsCT)
11g.57600332T>ACA380695550SERPING1c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.58+2004T>A (n.58+2004T>A)
c.52-1703T>A (n.52-1703T>A)
n.1587T>A
n.492T>A
n.564T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.348+157T>A (n.348+157T>A)
11g.57600332T>CCA380695548SERPING1c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.58+2004T>C (n.58+2004T>C)
c.52-1703T>C (n.52-1703T>C)
n.1587T>C
n.492T>C
n.564T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.348+157T>C (n.348+157T>C)
 gnomAD v4
11g.57600332T>GCA380695549SERPING1c.505T>G (p.Phe169Val)
c.58+2004T>G (n.58+2004T>G)
c.52-1703T>G (n.52-1703T>G)
n.1587T>G
n.492T>G
n.564T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.348+157T>G (n.348+157T>G)
11g.57600335delCA474565627SERPING1c.508del (p.Ser170ProfsTer?)
c.58+2007del (n.58+2007del)
c.52-1700del (n.52-1700del)
n.1590del
n.495del
n.567del
c.523del (p.Ser175ProfsTer?)
c.352del (p.Ser118ProfsTer?)
c.610del (p.Ser204ProfsTer?)
c.348+160del (n.348+160del)
 ClinVar dbSNP
11g.57600333T>ACA380695551SERPING1c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.58+2005T>A (n.58+2005T>A)
c.52-1702T>A (n.52-1702T>A)
n.1588T>A
n.493T>A
n.565T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.348+158T>A (n.348+158T>A)
11g.57600333T>CCA380695552SERPING1c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.58+2005T>C (n.58+2005T>C)
c.52-1702T>C (n.52-1702T>C)
n.1588T>C
n.493T>C
n.565T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.348+158T>C (n.348+158T>C)
11g.57600333T>GCA380695553SERPING1c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.58+2005T>G (n.58+2005T>G)
c.52-1702T>G (n.52-1702T>G)
n.1588T>G
n.493T>G
n.565T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.348+158T>G (n.348+158T>G)
11g.57600334T>ACA380695554SERPING1c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.58+2006T>A (n.58+2006T>A)
c.52-1701T>A (n.52-1701T>A)
n.1589T>A
n.494T>A
n.566T>A
c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
c.348+159T>A (n.348+159T>A)
11g.57600334T>CCA474565629SERPING1c.507T>C (p.Phe169=)
c.58+2006T>C (n.58+2006T>C)
c.52-1701T>C (n.52-1701T>C)
n.1589T>C
n.494T>C
n.566T>C
c.522T>C (p.Phe174=)
c.351T>C (p.Phe117=)
c.609T>C (p.Phe203=)
c.348+159T>C (n.348+159T>C)
11g.57600334T>GCA380695555SERPING1c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.58+2006T>G (n.58+2006T>G)
c.52-1701T>G (n.52-1701T>G)
n.1589T>G
n.494T>G
n.566T>G
c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
c.348+159T>G (n.348+159T>G)
11g.57600335T>ACA380695556SERPING1c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.58+2007T>A (n.58+2007T>A)
c.52-1700T>A (n.52-1700T>A)
n.1590T>A
n.495T>A
n.567T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.348+160T>A (n.348+160T>A)
11g.57600335T>CCA380695557SERPING1c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.58+2007T>C (n.58+2007T>C)
c.52-1700T>C (n.52-1700T>C)
n.1590T>C
n.495T>C
n.567T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.348+160T>C (n.348+160T>C)
11g.57600335T>GCA380695558SERPING1c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.58+2007T>G (n.58+2007T>G)
c.52-1700T>G (n.52-1700T>G)
n.1590T>G
n.495T>G
n.567T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.348+160T>G (n.348+160T>G)
11g.57600336C>ACA380695559SERPING1c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.58+2008C>A (n.58+2008C>A)
c.52-1699C>A (n.52-1699C>A)
n.1591C>A
n.496C>A
n.568C>A
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.348+161C>A (n.348+161C>A)
11g.57600336C=CA1975523787SERPING1c.509C= (p.Ser170=)
c.58+2008C= (n.58+2008C=)
c.52-1699C= (n.52-1699C=)
n.1591C=
n.496C=
n.568C=
c.524C= (p.Ser175=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.348+161C= (n.348+161C=)
11g.57600336C>GCA380695560SERPING1c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.58+2008C>G (n.58+2008C>G)
c.52-1699C>G (n.52-1699C>G)
n.1591C>G
n.496C>G
n.568C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.348+161C>G (n.348+161C>G)
11g.57600336C>TCA219265SERPING1c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.58+2008C>T (n.58+2008C>T)
c.52-1699C>T (n.52-1699C>T)
n.1591C>T
n.496C>T
n.568C>T
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.348+161C>T (n.348+161C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57600337C>ACA474565634SERPING1c.510C>A (p.Ser170=)
c.58+2009C>A (n.58+2009C>A)
c.52-1698C>A (n.52-1698C>A)
n.1592C>A
n.497C>A
n.569C>A
c.525C>A (p.Ser175=)
c.354C>A (p.Ser118=)
c.612C>A (p.Ser204=)
c.348+162C>A (n.348+162C>A)
 gnomAD v4
11g.57600337C>GCA474565635SERPING1c.510C>G (p.Ser170=)
c.58+2009C>G (n.58+2009C>G)
c.52-1698C>G (n.52-1698C>G)
n.1592C>G
n.497C>G
n.569C>G
c.525C>G (p.Ser175=)
c.354C>G (p.Ser118=)
c.612C>G (p.Ser204=)
c.348+162C>G (n.348+162C>G)
11g.57600337C>TCA474565636SERPING1c.510C>T (p.Ser170=)
c.58+2009C>T (n.58+2009C>T)
c.52-1698C>T (n.52-1698C>T)
n.1592C>T
n.497C>T
n.569C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
c.354C>T (p.Ser118=)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.348+162C>T (n.348+162C>T)
 gnomAD v4
11g.57600338C>ACA380695563SERPING1c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.58+2010C>A (n.58+2010C>A)
c.52-1697C>A (n.52-1697C>A)
n.1593C>A
n.498C>A
n.570C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.348+163C>A (n.348+163C>A)
11g.57600338C>GCA380695562SERPING1c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.58+2010C>G (n.58+2010C>G)
c.52-1697C>G (n.52-1697C>G)
n.1593C>G
n.498C>G
n.570C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.348+163C>G (n.348+163C>G)
11g.57600338C>TCA380695561SERPING1c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.58+2010C>T (n.58+2010C>T)
c.52-1697C>T (n.52-1697C>T)
n.1593C>T
n.498C>T
n.570C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.348+163C>T (n.348+163C>T)
11g.57600339C>ACA380695564SERPING1c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.58+2011C>A (n.58+2011C>A)
c.52-1696C>A (n.52-1696C>A)
n.1594C>A
n.499C>A
n.571C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.348+164C>A (n.348+164C>A)
11g.57600339C=CA1975523790SERPING1c.512C= (p.Pro171=)
c.58+2011C= (n.58+2011C=)
c.52-1696C= (n.52-1696C=)
n.1594C=
n.499C=
n.571C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.356C= (p.Pro119=)
c.614C= (p.Pro205=)
c.348+164C= (n.348+164C=)
11g.57600339C>GCA380695565SERPING1c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.58+2011C>G (n.58+2011C>G)
c.52-1696C>G (n.52-1696C>G)
n.1594C>G
n.499C>G
n.571C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.348+164C>G (n.348+164C>G)
11g.57600339C>TCA16619349SERPING1c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.58+2011C>T (n.58+2011C>T)
c.52-1696C>T (n.52-1696C>T)
n.1594C>T
n.499C>T
n.571C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.348+164C>T (n.348+164C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57600340A>CCA474565638SERPING1c.513A>C (p.Pro171=)
c.58+2012A>C (n.58+2012A>C)
c.52-1695A>C (n.52-1695A>C)
n.1595A>C
n.500A>C
n.572A>C
c.528A>C (p.Pro176=)
c.357A>C (p.Pro119=)
c.615A>C (p.Pro205=)
c.348+165A>C (n.348+165A>C)
11g.57600340A>GCA474565639SERPING1c.513A>G (p.Pro171=)
c.58+2012A>G (n.58+2012A>G)
c.52-1695A>G (n.52-1695A>G)
n.1595A>G
n.500A>G
n.572A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
c.357A>G (p.Pro119=)
c.615A>G (p.Pro205=)
c.348+165A>G (n.348+165A>G)
 gnomAD v4
11g.57600340A>TCA474565640SERPING1c.513A>T (p.Pro171=)
c.58+2012A>T (n.58+2012A>T)
c.52-1695A>T (n.52-1695A>T)
n.1595A>T
n.500A>T
n.572A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
c.357A>T (p.Pro119=)
c.615A>T (p.Pro205=)
c.348+165A>T (n.348+165A>T)
11g.57600341T>ACA380695566SERPING1c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.58+2013T>A (n.58+2013T>A)
c.52-1694T>A (n.52-1694T>A)
n.1596T>A
n.501T>A
n.573T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.348+166T>A (n.348+166T>A)
11g.57600341T>CCA380695567SERPING1c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.58+2013T>C (n.58+2013T>C)
c.52-1694T>C (n.52-1694T>C)
n.1596T>C
n.501T>C
n.573T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.348+166T>C (n.348+166T>C)
11g.57600341T>GCA380695568SERPING1c.514T>G (p.Phe172Val)
c.58+2013T>G (n.58+2013T>G)
c.52-1694T>G (n.52-1694T>G)
n.1596T>G
n.501T>G
n.573T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.348+166T>G (n.348+166T>G)
 gnomAD v4
11g.57600342T>ACA380695571SERPING1c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.58+2014T>A (n.58+2014T>A)
c.52-1693T>A (n.52-1693T>A)
n.1597T>A
n.502T>A
n.574T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.348+167T>A (n.348+167T>A)
11g.57600342T>CCA380695569SERPING1c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.58+2014T>C (n.58+2014T>C)
c.52-1693T>C (n.52-1693T>C)
n.1597T>C
n.502T>C
n.574T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.348+167T>C (n.348+167T>C)
11g.57600342T>GCA380695570SERPING1c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.58+2014T>G (n.58+2014T>G)
c.52-1693T>G (n.52-1693T>G)
n.1597T>G
n.502T>G
n.574T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.348+167T>G (n.348+167T>G)
11g.57600343C>ACA380695572SERPING1c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.58+2015C>A (n.58+2015C>A)
c.52-1692C>A (n.52-1692C>A)
n.1598C>A
n.503C>A
n.575C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.348+168C>A (n.348+168C>A)
11g.57600343C>GCA380695573SERPING1c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.58+2015C>G (n.58+2015C>G)
c.52-1692C>G (n.52-1692C>G)
n.1598C>G
n.503C>G
n.575C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.348+168C>G (n.348+168C>G)
11g.57600343C>TCA474565641SERPING1c.516C>T (p.Phe172=)
c.58+2015C>T (n.58+2015C>T)
c.52-1692C>T (n.52-1692C>T)
n.1598C>T
n.503C>T
n.575C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.618C>T (p.Phe206=)
c.348+168C>T (n.348+168C>T)
11g.57600343_57600344insTCA2695214138SERPING1c.516_517insT (p.Ser173Ter)
c.58+2015_58+2016insT (n.58+2015_58+2016insT)
c.52-1692_52-1691insT (n.52-1692_52-1691insT)
n.1598_1599insT
n.503_504insT
n.575_576insT
c.531_532insT (p.Ser178Ter)
c.360_361insT (p.Ser121Ter)
c.618_619insT (p.Ser207Ter)
c.348+168_348+169insT (n.348+168_348+169insT)
11g.57600344A>CCA380695574SERPING1c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.58+2016A>C (n.58+2016A>C)
c.52-1691A>C (n.52-1691A>C)
n.1599A>C
n.504A>C
n.576A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.348+169A>C (n.348+169A>C)
11g.57600344A>GCA380695575SERPING1c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.58+2016A>G (n.58+2016A>G)
c.52-1691A>G (n.52-1691A>G)
n.1599A>G
n.504A>G
n.576A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.348+169A>G (n.348+169A>G)
11g.57600344A>TCA380695576SERPING1c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.58+2016A>T (n.58+2016A>T)
c.52-1691A>T (n.52-1691A>T)
n.1599A>T
n.504A>T
n.576A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.348+169A>T (n.348+169A>T)
11g.57600345G>ACA380695577SERPING1c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.58+2017G>A (n.58+2017G>A)
c.52-1690G>A (n.52-1690G>A)
n.1600G>A
n.505G>A
n.577G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.348+170G>A (n.348+170G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600345G>CCA380695579SERPING1c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.58+2017G>C (n.58+2017G>C)
c.52-1690G>C (n.52-1690G>C)
n.1600G>C
n.505G>C
n.577G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.348+170G>C (n.348+170G>C)
11g.57600345G=CA1975523792SERPING1c.518G= (p.Ser173=)
c.58+2017G= (n.58+2017G=)
c.52-1690G= (n.52-1690G=)
n.1600G=
n.505G=
n.577G=
c.533G= (p.Ser178=)
c.362G= (p.Ser121=)
c.620G= (p.Ser207=)
c.348+170G= (n.348+170G=)
11g.57600345G>TCA380695578SERPING1c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.58+2017G>T (n.58+2017G>T)
c.52-1690G>T (n.52-1690G>T)
n.1600G>T
n.505G>T
n.577G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.348+170G>T (n.348+170G>T)
11g.57600346C>ACA380695580SERPING1c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.58+2018C>A (n.58+2018C>A)
c.52-1689C>A (n.52-1689C>A)
n.1601C>A
n.506C>A
n.578C>A
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.348+171C>A (n.348+171C>A)
11g.57600346C=CA1975523793SERPING1c.519C= (p.Ser173=)
c.58+2018C= (n.58+2018C=)
c.52-1689C= (n.52-1689C=)
n.1601C=
n.506C=
n.578C=
c.534C= (p.Ser178=)
c.363C= (p.Ser121=)
c.621C= (p.Ser207=)
c.348+171C= (n.348+171C=)
11g.57600346C>GCA380695581SERPING1c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.58+2018C>G (n.58+2018C>G)
c.52-1689C>G (n.52-1689C>G)
n.1601C>G
n.506C>G
n.578C>G
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.348+171C>G (n.348+171C>G)
11g.57600346C>TCA6008045SERPING1c.519C>T (p.Ser173=)
c.58+2018C>T (n.58+2018C>T)
c.52-1689C>T (n.52-1689C>T)
n.1601C>T
n.506C>T
n.578C>T
c.534C>T (p.Ser178=)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.348+171C>T (n.348+171C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600347A=CA1975523795SERPING1c.520A= (p.Ile174=)
c.58+2019A= (n.58+2019A=)
c.52-1688A= (n.52-1688A=)
n.1602A=
n.507A=
n.579A=
c.535A= (p.Ile179=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.622A= (p.Ile208=)
c.348+172A= (n.348+172A=)
11g.57600347A>CCA380695585SERPING1c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.58+2019A>C (n.58+2019A>C)
c.52-1688A>C (n.52-1688A>C)
n.1602A>C
n.507A>C
n.579A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.348+172A>C (n.348+172A>C)
11g.57600347A>GCA223054171SERPING1c.520A>G (p.Ile174Val)
c.58+2019A>G (n.58+2019A>G)
c.52-1688A>G (n.52-1688A>G)
n.1602A>G
n.507A>G
n.579A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.348+172A>G (n.348+172A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600347A>TCA380695587SERPING1c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.58+2019A>T (n.58+2019A>T)
c.52-1688A>T (n.52-1688A>T)
n.1602A>T
n.507A>T
n.579A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.348+172A>T (n.348+172A>T)
 gnomAD v4
11g.57600348T>ACA380695590SERPING1c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.58+2020T>A (n.58+2020T>A)
c.52-1687T>A (n.52-1687T>A)
n.1603T>A
n.508T>A
n.580T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.348+173T>A (n.348+173T>A)
11g.57600348T>CCA380695591SERPING1c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.58+2020T>C (n.58+2020T>C)
c.52-1687T>C (n.52-1687T>C)
n.1603T>C
n.508T>C
n.580T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.348+173T>C (n.348+173T>C)
11g.57600348T>GCA380695593SERPING1c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.58+2020T>G (n.58+2020T>G)
c.52-1687T>G (n.52-1687T>G)
n.1603T>G
n.508T>G
n.580T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.348+173T>G (n.348+173T>G)
11g.57600349C>ACA474565642SERPING1c.522C>A (p.Ile174=)
c.58+2021C>A (n.58+2021C>A)
c.52-1686C>A (n.52-1686C>A)
n.1604C>A
n.509C>A
n.581C>A
c.537C>A (p.Ile179=)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.624C>A (p.Ile208=)
c.348+174C>A (n.348+174C>A)
11g.57600349C=CA1975523797SERPING1c.522C= (p.Ile174=)
c.58+2021C= (n.58+2021C=)
c.52-1686C= (n.52-1686C=)
n.1604C=
n.509C=
n.581C=
c.537C= (p.Ile179=)
c.366C= (p.Ile122=)
c.624C= (p.Ile208=)
c.348+174C= (n.348+174C=)
11g.57600349C>GCA380695595SERPING1c.522C>G (p.Ile174Met)
c.58+2021C>G (n.58+2021C>G)
c.52-1686C>G (n.52-1686C>G)
n.1604C>G
n.509C>G
n.581C>G
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.348+174C>G (n.348+174C>G)
11g.57600349C>TCA6008046SERPING1c.522C>T (p.Ile174=)
c.58+2021C>T (n.58+2021C>T)
c.52-1686C>T (n.52-1686C>T)
n.1604C>T
n.509C>T
n.581C>T
c.537C>T (p.Ile179=)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.624C>T (p.Ile208=)
c.348+174C>T (n.348+174C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57600350G>ACA6008047SERPING1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.58+2022G>A (n.58+2022G>A)
c.52-1685G>A (n.52-1685G>A)
n.1605G>A
n.510G>A
n.582G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.348+175G>A (n.348+175G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600350G>CCA380695601SERPING1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.58+2022G>C (n.58+2022G>C)
c.52-1685G>C (n.52-1685G>C)
n.1605G>C
n.510G>C
n.582G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.348+175G>C (n.348+175G>C)
11g.57600350G=CA1975523799SERPING1c.523G= (p.Ala175=)
c.58+2022G= (n.58+2022G=)
c.52-1685G= (n.52-1685G=)
n.1605G=
n.510G=
n.582G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.348+175G= (n.348+175G=)
11g.57600350G>TCA380695599SERPING1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.58+2022G>T (n.58+2022G>T)
c.52-1685G>T (n.52-1685G>T)
n.1605G>T
n.510G>T
n.582G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.348+175G>T (n.348+175G>T)
 gnomAD v4
11g.57600351C>ACA380695603SERPING1c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.58+2023C>A (n.58+2023C>A)
c.52-1684C>A (n.52-1684C>A)
n.1606C>A
n.511C>A
n.583C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.348+176C>A (n.348+176C>A)
11g.57600351C=CA1975523801SERPING1c.524C= (p.Ala175=)
c.58+2023C= (n.58+2023C=)
c.52-1684C= (n.52-1684C=)
n.1606C=
n.511C=
n.583C=
c.539C= (p.Ala180=)
c.368C= (p.Ala123=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.348+176C= (n.348+176C=)
11g.57600351C>GCA380695606SERPING1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.58+2023C>G (n.58+2023C>G)
c.52-1684C>G (n.52-1684C>G)
n.1606C>G
n.511C>G
n.583C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.348+176C>G (n.348+176C>G)
11g.57600351C>TCA380695605SERPING1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.58+2023C>T (n.58+2023C>T)
c.52-1684C>T (n.52-1684C>T)
n.1606C>T
n.511C>T
n.583C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.348+176C>T (n.348+176C>T)
 dbSNP
11g.57600352C>ACA474565646SERPING1c.525C>A (p.Ala175=)
c.58+2024C>A (n.58+2024C>A)
c.52-1683C>A (n.52-1683C>A)
n.1607C>A
n.512C>A
n.584C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.348+177C>A (n.348+177C>A)
11g.57600352C>GCA474565647SERPING1c.525C>G (p.Ala175=)
c.58+2024C>G (n.58+2024C>G)
c.52-1683C>G (n.52-1683C>G)
n.1607C>G
n.512C>G
n.584C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.348+177C>G (n.348+177C>G)
11g.57600352C>TCA474565648SERPING1c.525C>T (p.Ala175=)
c.58+2024C>T (n.58+2024C>T)
c.52-1683C>T (n.52-1683C>T)
n.1607C>T
n.512C>T
n.584C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.348+177C>T (n.348+177C>T)
 gnomAD v4
11g.57600353A>CCA380695609SERPING1c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.58+2025A>C (n.58+2025A>C)
c.52-1682A>C (n.52-1682A>C)
n.1608A>C
n.513A>C
n.585A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.348+178A>C (n.348+178A>C)
11g.57600353A>GCA380695612SERPING1c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.58+2025A>G (n.58+2025A>G)
c.52-1682A>G (n.52-1682A>G)
n.1608A>G
n.513A>G
n.585A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.348+178A>G (n.348+178A>G)
11g.57600353A>TCA380695611SERPING1c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.58+2025A>T (n.58+2025A>T)
c.52-1682A>T (n.52-1682A>T)
n.1608A>T
n.513A>T
n.585A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.348+178A>T (n.348+178A>T)
11g.57600354G>ACA380695615SERPING1c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.58+2026G>A (n.58+2026G>A)
c.52-1681G>A (n.52-1681G>A)
n.1609G>A
n.514G>A
n.586G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.348+179G>A (n.348+179G>A)
11g.57600354G>CCA380695618SERPING1c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.58+2026G>C (n.58+2026G>C)
c.52-1681G>C (n.52-1681G>C)
n.1609G>C
n.514G>C
n.586G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.348+179G>C (n.348+179G>C)
11g.57600354G>TCA380695617SERPING1c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.58+2026G>T (n.58+2026G>T)
c.52-1681G>T (n.52-1681G>T)
n.1609G>T
n.514G>T
n.586G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.348+179G>T (n.348+179G>T)
11g.57600355C>ACA380695621SERPING1c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.58+2027C>A (n.58+2027C>A)
c.52-1680C>A (n.52-1680C>A)
n.1610C>A
n.515C>A
n.587C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.630C>A (p.Ser210Arg)
c.348+180C>A (n.348+180C>A)
11g.57600355C>GCA380695622SERPING1c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.58+2027C>G (n.58+2027C>G)
c.52-1680C>G (n.52-1680C>G)
n.1610C>G
n.515C>G
n.587C>G
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.630C>G (p.Ser210Arg)
c.348+180C>G (n.348+180C>G)
 gnomAD v4
11g.57600355C>TCA474565649SERPING1c.528C>T (p.Ser176=)
c.58+2027C>T (n.58+2027C>T)
c.52-1680C>T (n.52-1680C>T)
n.1610C>T
n.515C>T
n.587C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.348+180C>T (n.348+180C>T)
11g.57600356C>ACA380695625SERPING1c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.58+2028C>A (n.58+2028C>A)
c.52-1679C>A (n.52-1679C>A)
n.1611C>A
n.516C>A
n.588C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.348+181C>A (n.348+181C>A)
11g.57600356C=CA1975523803SERPING1c.529C= (p.Leu177=)
c.58+2028C= (n.58+2028C=)
c.52-1679C= (n.52-1679C=)
n.1611C=
n.516C=
n.588C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.373C= (p.Leu125=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.348+181C= (n.348+181C=)
11g.57600356C>GCA380695627SERPING1c.529C>G (p.Leu177Val)
c.58+2028C>G (n.58+2028C>G)
c.52-1679C>G (n.52-1679C>G)
n.1611C>G
n.516C>G
n.588C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.348+181C>G (n.348+181C>G)
11g.57600356C>TCA380695629SERPING1c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.58+2028C>T (n.58+2028C>T)
c.52-1679C>T (n.52-1679C>T)
n.1611C>T
n.516C>T
n.588C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.348+181C>T (n.348+181C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600357T>ACA380695631SERPING1c.530T>A (p.Leu177His)
c.58+2029T>A (n.58+2029T>A)
c.52-1678T>A (n.52-1678T>A)
n.1612T>A
n.517T>A
n.589T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.348+182T>A (n.348+182T>A)
 gnomAD v4
11g.57600357T>CCA380695633SERPING1c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.58+2029T>C (n.58+2029T>C)
c.52-1678T>C (n.52-1678T>C)
n.1612T>C
n.517T>C
n.589T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.348+182T>C (n.348+182T>C)
11g.57600357T>GCA380695635SERPING1c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.58+2029T>G (n.58+2029T>G)
c.52-1678T>G (n.52-1678T>G)
n.1612T>G
n.517T>G
n.589T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.348+182T>G (n.348+182T>G)
11g.57600358C>ACA474565651SERPING1c.531C>A (p.Leu177=)
c.58+2030C>A (n.58+2030C>A)
c.52-1677C>A (n.52-1677C>A)
n.1613C>A
n.518C>A
n.590C>A
c.546C>A (p.Leu182=)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.633C>A (p.Leu211=)
c.348+183C>A (n.348+183C>A)
11g.57600358C>GCA474565652SERPING1c.531C>G (p.Leu177=)
c.58+2030C>G (n.58+2030C>G)
c.52-1677C>G (n.52-1677C>G)
n.1613C>G
n.518C>G
n.590C>G
c.546C>G (p.Leu182=)
c.375C>G (p.Leu125=)
c.633C>G (p.Leu211=)
c.348+183C>G (n.348+183C>G)
11g.57600358C>TCA474565650SERPING1c.531C>T (p.Leu177=)
c.58+2030C>T (n.58+2030C>T)
c.52-1677C>T (n.52-1677C>T)
n.1613C>T
n.518C>T
n.590C>T
c.546C>T (p.Leu182=)
c.375C>T (p.Leu125=)
c.633C>T (p.Leu211=)
c.348+183C>T (n.348+183C>T)
 gnomAD v4
11g.57600359C>ACA380695637SERPING1c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.58+2031C>A (n.58+2031C>A)
c.52-1676C>A (n.52-1676C>A)
n.1614C>A
n.519C>A
n.591C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.348+184C>A (n.348+184C>A)
11g.57600359C=CA1975523805SERPING1c.532C= (p.Leu178=)
c.58+2031C= (n.58+2031C=)
c.52-1676C= (n.52-1676C=)
n.1614C=
n.519C=
n.591C=
c.547C= (p.Leu183=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.348+184C= (n.348+184C=)
11g.57600359C>GCA380695638SERPING1c.532C>G (p.Leu178Val)
c.58+2031C>G (n.58+2031C>G)
c.52-1676C>G (n.52-1676C>G)
n.1614C>G
n.519C>G
n.591C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.348+184C>G (n.348+184C>G)
11g.57600359C>TCA6008048SERPING1c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.58+2031C>T (n.58+2031C>T)
c.52-1676C>T (n.52-1676C>T)
n.1614C>T
n.519C>T
n.591C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.348+184C>T (n.348+184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600360T>ACA380695642SERPING1c.533T>A (p.Leu178His)
c.58+2032T>A (n.58+2032T>A)
c.52-1675T>A (n.52-1675T>A)
n.1615T>A
n.520T>A
n.592T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.348+185T>A (n.348+185T>A)
11g.57600360T>CCA380695646SERPING1c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.58+2032T>C (n.58+2032T>C)
c.52-1675T>C (n.52-1675T>C)
n.1615T>C
n.520T>C
n.592T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.348+185T>C (n.348+185T>C)
11g.57600360T>GCA380695644SERPING1c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.58+2032T>G (n.58+2032T>G)
c.52-1675T>G (n.52-1675T>G)
n.1615T>G
n.520T>G
n.592T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.348+185T>G (n.348+185T>G)
11g.57600360_57600361dupCA2695214141SERPING1c.533_534dup (p.Thr179LeufsTer?)
c.58+2032_58+2033dup (n.58+2032_58+2033dup)
c.52-1675_52-1674dup (n.52-1675_52-1674dup)
n.1615_1616dup
n.520_521dup
n.592_593dup
c.548_549dup (p.Thr184LeufsTer?)
c.377_378dup (p.Thr127LeufsTer?)
c.635_636dup (p.Thr213LeufsTer?)
c.348+185_348+186dup (n.348+185_348+186dup)
11g.57600361T>ACA474565653SERPING1c.534T>A (p.Leu178=)
c.58+2033T>A (n.58+2033T>A)
c.52-1674T>A (n.52-1674T>A)
n.1616T>A
n.521T>A
n.593T>A
c.549T>A (p.Leu183=)
c.378T>A (p.Leu126=)
c.636T>A (p.Leu212=)
c.348+186T>A (n.348+186T>A)
11g.57600361T>CCA474565654SERPING1c.534T>C (p.Leu178=)
c.58+2033T>C (n.58+2033T>C)
c.52-1674T>C (n.52-1674T>C)
n.1616T>C
n.521T>C
n.593T>C
c.549T>C (p.Leu183=)
c.378T>C (p.Leu126=)
c.636T>C (p.Leu212=)
c.348+186T>C (n.348+186T>C)
11g.57600361T>GCA474565655SERPING1c.534T>G (p.Leu178=)
c.58+2033T>G (n.58+2033T>G)
c.52-1674T>G (n.52-1674T>G)
n.1616T>G
n.521T>G
n.593T>G
c.549T>G (p.Leu183=)
c.378T>G (p.Leu126=)
c.636T>G (p.Leu212=)
c.348+186T>G (n.348+186T>G)
11g.57600362A=CA1975523807SERPING1c.535A= (p.Thr179=)
c.58+2034A= (n.58+2034A=)
c.52-1673A= (n.52-1673A=)
n.1617A=
n.522A=
n.594A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.348+187A= (n.348+187A=)
11g.57600362A>CCA380695648SERPING1c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.58+2034A>C (n.58+2034A>C)
c.52-1673A>C (n.52-1673A>C)
n.1617A>C
n.522A>C
n.594A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.348+187A>C (n.348+187A>C)
11g.57600362A>GCA380695650SERPING1c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.58+2034A>G (n.58+2034A>G)
c.52-1673A>G (n.52-1673A>G)
n.1617A>G
n.522A>G
n.594A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.348+187A>G (n.348+187A>G)
11g.57600362A>TCA6008049SERPING1c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.58+2034A>T (n.58+2034A>T)
c.52-1673A>T (n.52-1673A>T)
n.1617A>T
n.522A>T
n.594A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.348+187A>T (n.348+187A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.57600362dupCA2695214142SERPING1c.535dup (p.Thr179AsnfsTer?)
c.58+2034dup (n.58+2034dup)
c.52-1673dup (n.52-1673dup)
n.1617dup
n.522dup
n.594dup
c.550dup (p.Thr184AsnfsTer?)
c.379dup (p.Thr127AsnfsTer?)
c.637dup (p.Thr213AsnfsTer?)
c.348+187dup (n.348+187dup)
11g.57600363C>ACA380695654SERPING1c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.58+2035C>A (n.58+2035C>A)
c.52-1672C>A (n.52-1672C>A)
n.1618C>A
n.523C>A
n.595C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.348+188C>A (n.348+188C>A)
11g.57600363C=CA1975523809SERPING1c.536C= (p.Thr179=)
c.58+2035C= (n.58+2035C=)
c.52-1672C= (n.52-1672C=)
n.1618C=
n.523C=
n.595C=
c.551C= (p.Thr184=)
c.380C= (p.Thr127=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.348+188C= (n.348+188C=)
11g.57600363C>GCA380695656SERPING1c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.58+2035C>G (n.58+2035C>G)
c.52-1672C>G (n.52-1672C>G)
n.1618C>G
n.523C>G
n.595C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.348+188C>G (n.348+188C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600363C>TCA380695657SERPING1c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.58+2035C>T (n.58+2035C>T)
c.52-1672C>T (n.52-1672C>T)
n.1618C>T
n.523C>T
n.595C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.348+188C>T (n.348+188C>T)
11g.57600364C>ACA474565656SERPING1c.537C>A (p.Thr179=)
c.58+2036C>A (n.58+2036C>A)
c.52-1671C>A (n.52-1671C>A)
n.1619C>A
n.524C>A
n.596C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.639C>A (p.Thr213=)
c.348+189C>A (n.348+189C>A)
 COSMIC
11g.57600364C>GCA474565657SERPING1c.537C>G (p.Thr179=)
c.58+2036C>G (n.58+2036C>G)
c.52-1671C>G (n.52-1671C>G)
n.1619C>G
n.524C>G
n.596C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
c.381C>G (p.Thr127=)
c.639C>G (p.Thr213=)
c.348+189C>G (n.348+189C>G)
 gnomAD v4
11g.57600364C>TCA474565658SERPING1c.537C>T (p.Thr179=)
c.58+2036C>T (n.58+2036C>T)
c.52-1671C>T (n.52-1671C>T)
n.1619C>T
n.524C>T
n.596C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.639C>T (p.Thr213=)
c.348+189C>T (n.348+189C>T)
11g.57600365C>ACA380695660SERPING1c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.58+2037C>A (n.58+2037C>A)
c.52-1670C>A (n.52-1670C>A)
n.1620C>A
n.525C>A
n.597C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.348+190C>A (n.348+190C>A)
11g.57600365C>GCA380695661SERPING1c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.58+2037C>G (n.58+2037C>G)
c.52-1670C>G (n.52-1670C>G)
n.1620C>G
n.525C>G
n.597C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.348+190C>G (n.348+190C>G)
11g.57600365C>TCA380695663SERPING1c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.58+2037C>T (n.58+2037C>T)
c.52-1670C>T (n.52-1670C>T)
n.1620C>T
n.525C>T
n.597C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.348+190C>T (n.348+190C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57600366A>CCA380695667SERPING1c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.58+2038A>C (n.58+2038A>C)
c.52-1669A>C (n.52-1669A>C)
n.1621A>C
n.526A>C
n.598A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.348+191A>C (n.348+191A>C)
11g.57600366A>GCA380695669SERPING1c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.58+2038A>G (n.58+2038A>G)
c.52-1669A>G (n.52-1669A>G)
n.1621A>G
n.526A>G
n.598A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.348+191A>G (n.348+191A>G)
11g.57600366A>TCA380695666SERPING1c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.58+2038A>T (n.58+2038A>T)
c.52-1669A>T (n.52-1669A>T)
n.1621A>T
n.526A>T
n.598A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.348+191A>T (n.348+191A>T)
11g.57600367G>ACA474565659SERPING1c.540G>A (p.Gln180=)
c.58+2039G>A (n.58+2039G>A)
c.52-1668G>A (n.52-1668G>A)
n.1622G>A
n.527G>A
n.599G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.348+192G>A (n.348+192G>A)
11g.57600367G>CCA380695672SERPING1c.540G>C (p.Gln180His)
c.58+2039G>C (n.58+2039G>C)
c.52-1668G>C (n.52-1668G>C)
n.1622G>C
n.527G>C
n.599G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.348+192G>C (n.348+192G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57600367G>TCA380695673SERPING1c.540G>T (p.Gln180His)
c.58+2039G>T (n.58+2039G>T)
c.52-1668G>T (n.52-1668G>T)
n.1622G>T
n.527G>T
n.599G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.348+192G>T (n.348+192G>T)
11g.57600368G>ACA380695676SERPING1c.541G>A (p.Val181Ile)
c.58+2040G>A (n.58+2040G>A)
c.52-1667G>A (n.52-1667G>A)
n.1623G>A
n.528G>A
n.600G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.348+193G>A (n.348+193G>A)
11g.57600368G>CCA380695677SERPING1c.541G>C (p.Val181Leu)
c.58+2040G>C (n.58+2040G>C)
c.52-1667G>C (n.52-1667G>C)
n.1623G>C
n.528G>C
n.600G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.348+193G>C (n.348+193G>C)
 gnomAD v4
11g.57600368G>TCA380695679SERPING1c.541G>T (p.Val181Phe)
c.58+2040G>T (n.58+2040G>T)
c.52-1667G>T (n.52-1667G>T)
n.1623G>T
n.528G>T
n.600G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.348+193G>T (n.348+193G>T)
11g.57600369T>ACA380695681SERPING1c.542T>A (p.Val181Asp)
c.58+2041T>A (n.58+2041T>A)
c.52-1666T>A (n.52-1666T>A)
n.1624T>A
n.529T>A
n.601T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.348+194T>A (n.348+194T>A)
11g.57600369T>CCA380695683SERPING1c.542T>C (p.Val181Ala)
c.58+2041T>C (n.58+2041T>C)
c.52-1666T>C (n.52-1666T>C)
n.1624T>C
n.529T>C
n.601T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.348+194T>C (n.348+194T>C)
11g.57600369T>GCA380695685SERPING1c.542T>G (p.Val181Gly)
c.58+2041T>G (n.58+2041T>G)
c.52-1666T>G (n.52-1666T>G)
n.1624T>G
n.529T>G
n.601T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.348+194T>G (n.348+194T>G)
11g.57600370C>ACA474565661SERPING1c.543C>A (p.Val181=)
c.58+2042C>A (n.58+2042C>A)
c.52-1665C>A (n.52-1665C>A)
n.1625C>A
n.530C>A
n.602C>A
c.558C>A (p.Val186=)
c.387C>A (p.Val129=)
c.645C>A (p.Val215=)
c.348+195C>A (n.348+195C>A)
11g.57600370C=CA1975523810SERPING1c.543C= (p.Val181=)
c.58+2042C= (n.58+2042C=)
c.52-1665C= (n.52-1665C=)
n.1625C=
n.530C=
n.602C=
c.558C= (p.Val186=)
c.387C= (p.Val129=)
c.645C= (p.Val215=)
c.348+195C= (n.348+195C=)
11g.57600370C>GCA474565660SERPING1c.543C>G (p.Val181=)
c.58+2042C>G (n.58+2042C>G)
c.52-1665C>G (n.52-1665C>G)
n.1625C>G
n.530C>G
n.602C>G
c.558C>G (p.Val186=)
c.387C>G (p.Val129=)
c.645C>G (p.Val215=)
c.348+195C>G (n.348+195C>G)
11g.57600370C>TCA6008050SERPING1c.543C>T (p.Val181=)
c.58+2042C>T (n.58+2042C>T)
c.52-1665C>T (n.52-1665C>T)
n.1625C>T
n.530C>T
n.602C>T
c.558C>T (p.Val186=)
c.387C>T (p.Val129=)
c.645C>T (p.Val215=)
c.348+195C>T (n.348+195C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600371C>ACA380695688SERPING1c.544C>A (p.Leu182Met)
c.58+2043C>A (n.58+2043C>A)
c.52-1664C>A (n.52-1664C>A)
n.1626C>A
n.531C>A
n.603C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.348+196C>A (n.348+196C>A)
11g.57600371C>GCA380695690SERPING1c.544C>G (p.Leu182Val)
c.58+2043C>G (n.58+2043C>G)
c.52-1664C>G (n.52-1664C>G)
n.1626C>G
n.531C>G
n.603C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.348+196C>G (n.348+196C>G)
11g.57600371C>TCA474565662SERPING1c.544C>T (p.Leu182=)
c.58+2043C>T (n.58+2043C>T)
c.52-1664C>T (n.52-1664C>T)
n.1626C>T
n.531C>T
n.603C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.348+196C>T (n.348+196C>T)
11g.57600372T>ACA380695694SERPING1c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.58+2044T>A (n.58+2044T>A)
c.52-1663T>A (n.52-1663T>A)
n.1627T>A
n.532T>A
n.604T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.348+197T>A (n.348+197T>A)
11g.57600372T>CCA380695696SERPING1c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.58+2044T>C (n.58+2044T>C)
c.52-1663T>C (n.52-1663T>C)
n.1627T>C
n.532T>C
n.604T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.348+197T>C (n.348+197T>C)
11g.57600372T>GCA380695693SERPING1c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.58+2044T>G (n.58+2044T>G)
c.52-1663T>G (n.52-1663T>G)
n.1627T>G
n.532T>G
n.604T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.348+197T>G (n.348+197T>G)
11g.57600373G>ACA6008051SERPING1c.546G>A (p.Leu182=)
c.58+2045G>A (n.58+2045G>A)
c.52-1662G>A (n.52-1662G>A)
n.1628G>A
n.533G>A
n.605G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.348+198G>A (n.348+198G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.57600373G>CCA474565663SERPING1c.546G>C (p.Leu182=)
c.58+2045G>C (n.58+2045G>C)
c.52-1662G>C (n.52-1662G>C)
n.1628G>C
n.533G>C
n.605G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.390G>C (p.Leu130=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.348+198G>C (n.348+198G>C)
11g.57600373G=CA1975523812SERPING1c.546G= (p.Leu182=)
c.58+2045G= (n.58+2045G=)
c.52-1662G= (n.52-1662G=)
n.1628G=
n.533G=
n.605G=
c.561G= (p.Leu187=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.648G= (p.Leu216=)
c.348+198G= (n.348+198G=)
11g.57600373G>TCA474565664SERPING1c.546G>T (p.Leu182=)
c.58+2045G>T (n.58+2045G>T)
c.52-1662G>T (n.52-1662G>T)
n.1628G>T
n.533G>T
n.605G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.390G>T (p.Leu130=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.348+198G>T (n.348+198G>T)
11g.57600374C>ACA380695699SERPING1c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.58+2046C>A (n.58+2046C>A)
c.52-1661C>A (n.52-1661C>A)
n.1629C>A
n.534C>A
n.606C>A
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.348+199C>A (n.348+199C>A)
11g.57600374C>GCA380695700SERPING1c.547C>G (p.Leu183Val)
c.58+2046C>G (n.58+2046C>G)
c.52-1661C>G (n.52-1661C>G)
n.1629C>G
n.534C>G
n.606C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.348+199C>G (n.348+199C>G)
11g.57600374C>TCA380695703SERPING1c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.58+2046C>T (n.58+2046C>T)
c.52-1661C>T (n.52-1661C>T)
n.1629C>T
n.534C>T
n.606C>T
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.348+199C>T (n.348+199C>T)
 gnomAD v4
11g.57600375T>ACA380695709SERPING1c.548T>A (p.Leu183His)
c.58+2047T>A (n.58+2047T>A)
c.52-1660T>A (n.52-1660T>A)
n.1630T>A
n.535T>A
n.607T>A
c.563T>A (p.Leu188His)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.348+200T>A (n.348+200T>A)
11g.57600375T>CCA380695706SERPING1c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.58+2047T>C (n.58+2047T>C)
c.52-1660T>C (n.52-1660T>C)
n.1630T>C
n.535T>C
n.607T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.348+200T>C (n.348+200T>C)
11g.57600375T>GCA380695705SERPING1c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.58+2047T>G (n.58+2047T>G)
c.52-1660T>G (n.52-1660T>G)
n.1630T>G
n.535T>G
n.607T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.348+200T>G (n.348+200T>G)
11g.57600376C>ACA474565665SERPING1c.549C>A (p.Leu183=)
c.58+2048C>A (n.58+2048C>A)
c.52-1659C>A (n.52-1659C>A)
n.1631C>A
n.536C>A
n.608C>A
c.564C>A (p.Leu188=)
c.393C>A (p.Leu131=)
c.651C>A (p.Leu217=)
c.348+201C>A (n.348+201C>A)
11g.57600376C=CA1975523814SERPING1c.549C= (p.Leu183=)
c.58+2048C= (n.58+2048C=)
c.52-1659C= (n.52-1659C=)
n.1631C=
n.536C=
n.608C=
c.564C= (p.Leu188=)
c.393C= (p.Leu131=)
c.651C= (p.Leu217=)
c.348+201C= (n.348+201C=)
11g.57600376C>GCA474565666SERPING1c.549C>G (p.Leu183=)
c.58+2048C>G (n.58+2048C>G)
c.52-1659C>G (n.52-1659C>G)
n.1631C>G
n.536C>G
n.608C>G
c.564C>G (p.Leu188=)
c.393C>G (p.Leu131=)
c.651C>G (p.Leu217=)
c.348+201C>G (n.348+201C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600376C>TCA6008052SERPING1c.549C>T (p.Leu183=)
c.58+2048C>T (n.58+2048C>T)
c.52-1659C>T (n.52-1659C>T)
n.1631C>T
n.536C>T
n.608C>T
c.564C>T (p.Leu188=)
c.393C>T (p.Leu131=)
c.651C>T (p.Leu217=)
c.348+201C>T (n.348+201C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57600377G>ACA219267SERPING1c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.58+2049G>A (n.58+2049G>A)
c.52-1658G>A (n.52-1658G>A)
n.1632G>A
n.537G>A
n.609G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.348+202G>A (n.348+202G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57600377G>CCA380695714SERPING1c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.58+2049G>C (n.58+2049G>C)
c.52-1658G>C (n.52-1658G>C)
n.1632G>C
n.537G>C
n.609G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.348+202G>C (n.348+202G>C)
11g.57600377G=CA1975523816SERPING1c.550G= (p.Gly184=)
c.58+2049G= (n.58+2049G=)
c.52-1658G= (n.52-1658G=)
n.1632G=
n.537G=
n.609G=
c.565G= (p.Gly189=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.348+202G= (n.348+202G=)
11g.57600377G>TCA380695715SERPING1c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.58+2049G>T (n.58+2049G>T)
c.52-1658G>T (n.52-1658G>T)
n.1632G>T
n.537G>T
n.609G>T
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.348+202G>T (n.348+202G>T)
 ClinVar
11g.57600378G>ACA380695717SERPING1c.550+1G>A (n.550+1G>A)
c.58+2050G>A (n.58+2050G>A)
c.52-1657G>A (n.52-1657G>A)
n.1632+1G>A
n.537+1G>A
n.609+1G>A
c.565+1G>A (n.565+1G>A)
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.652+1G>A (n.652+1G>A)
c.348+203G>A (n.348+203G>A)
11g.57600378G>CCA380695719SERPING1c.550+1G>C (n.550+1G>C)
c.58+2050G>C (n.58+2050G>C)
c.52-1657G>C (n.52-1657G>C)
n.1632+1G>C
n.537+1G>C
n.609+1G>C
c.565+1G>C (n.565+1G>C)
c.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.652+1G>C (n.652+1G>C)
c.348+203G>C (n.348+203G>C)
11g.57600378G>TCA380695721SERPING1c.550+1G>T (n.550+1G>T)
c.58+2050G>T (n.58+2050G>T)
c.52-1657G>T (n.52-1657G>T)
n.1632+1G>T
n.537+1G>T
n.609+1G>T
c.565+1G>T (n.565+1G>T)
c.394+1G>T (n.394+1G>T)
c.652+1G>T (n.652+1G>T)
c.348+203G>T (n.348+203G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57600379T>ACA223054190SERPING1c.550+2T>A (n.550+2T>A)
c.58+2051T>A (n.58+2051T>A)
c.52-1656T>A (n.52-1656T>A)
n.1632+2T>A
n.537+2T>A
n.609+2T>A
c.565+2T>A (n.565+2T>A)
c.394+2T>A (n.394+2T>A)
c.652+2T>A (n.652+2T>A)
c.348+204T>A (n.348+204T>A)
 dbSNP
11g.57600379T>CCA380695725SERPING1c.550+2T>C (n.550+2T>C)
c.58+2051T>C (n.58+2051T>C)
c.52-1656T>C (n.52-1656T>C)
n.1632+2T>C
n.537+2T>C
n.609+2T>C
c.565+2T>C (n.565+2T>C)
c.394+2T>C (n.394+2T>C)
c.652+2T>C (n.652+2T>C)
c.348+204T>C (n.348+204T>C)
 ClinVar
11g.57600379T>GCA223054194SERPING1c.550+2T>G (n.550+2T>G)
c.58+2051T>G (n.58+2051T>G)
c.52-1656T>G (n.52-1656T>G)
n.1632+2T>G
n.537+2T>G
n.609+2T>G
c.565+2T>G (n.565+2T>G)
c.394+2T>G (n.394+2T>G)
c.652+2T>G (n.652+2T>G)
c.348+204T>G (n.348+204T>G)
 dbSNP
11g.57600379T=CA1975523818SERPING1c.550+2T= (n.550+2T=)
c.58+2051T= (n.58+2051T=)
c.52-1656T= (n.52-1656T=)
n.1632+2T=
n.537+2T=
n.609+2T=
c.565+2T= (n.565+2T=)
c.394+2T= (n.394+2T=)
c.652+2T= (n.652+2T=)
c.348+204T= (n.348+204T=)
11g.57600379dupCA2695214151SERPING1c.550+2dup (n.550+2dup)
c.58+2051dup (n.58+2051dup)
c.52-1656dup (n.52-1656dup)
n.1632+2dup
n.537+2dup
n.609+2dup
c.565+2dup (n.565+2dup)
c.394+2dup (n.394+2dup)
c.652+2dup (n.652+2dup)
c.348+204dup (n.348+204dup)

Number of alleles fetched