Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57600079_57600243del | CA2695214065 | SERPING1 | c.252_416del (p.Asp84_Thr138del) c.58+1751_58+1915del (n.58+1751_58+1915del) c.51+1758_52-1792del (n.51+1758_52-1792del) n.1334_1498del n.239_403del n.311_475del c.267_431del (p.Asp89_Thr143del) c.96_260del (p.Asp32_Thr86del) c.354_518del (p.Asp118_Thr172del) c.252_348+68del | |
11 | g.57600121_57600141dup | CA938325100 | SERPING1 | c.294_314dup (p.Pro105_Thr106insThrIleGlnProThrGlnPro) c.58+1793_58+1813dup (n.58+1793_58+1813dup) c.51+1800_51+1820dup (n.51+1800_51+1820dup) n.1376_1396dup n.281_301dup n.353_373dup c.309_329dup (p.Pro110_Thr111insThrIleGlnProThrGlnPro) c.138_158dup (p.Pro53_Thr54insThrIleGlnProThrGlnPro) c.396_416dup (p.Pro139_Thr140insThrIleGlnProThrGlnPro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600125_57600136dup | CA2613601171 | SERPING1 | c.298_309dup (p.Thr103_Gln104insIleGlnProThr) c.58+1797_58+1808dup (n.58+1797_58+1808dup) c.51+1804_51+1815dup (n.51+1804_51+1815dup) n.1380_1391dup n.285_296dup n.357_368dup c.313_324dup (p.Thr108_Gln109insIleGlnProThr) c.142_153dup (p.Thr51_Gln52insIleGlnProThr) c.400_411dup (p.Thr137_Gln138insIleGlnProThr) | gnomAD v4 |
11 | g.57600125_57600136del | CA6008016 | SERPING1 | c.298_309del (p.Ile100_Thr103del) c.58+1797_58+1808del (n.58+1797_58+1808del) c.51+1804_51+1815del (n.51+1804_51+1815del) n.1380_1391del n.285_296del n.357_368del c.313_324del (p.Ile105_Thr108del) c.142_153del (p.Ile48_Thr51del) c.400_411del (p.Ile134_Thr137del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600132_57600144del | CA2573147301 | SERPING1 | c.305_317del (p.Pro102LeufsTer?) c.58+1804_58+1816del (n.58+1804_58+1816del) c.51+1811_51+1823del (n.51+1811_51+1823del) n.1387_1399del n.292_304del n.364_376del c.320_332del (p.Pro107LeufsTer?) c.149_161del (p.Pro50LeufsTer?) c.407_419del (p.Pro136LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600134A= | CA1975523583 | SERPING1 | c.307A= (p.Thr103=) c.58+1806A= (n.58+1806A=) c.51+1813A= (n.51+1813A=) n.1389A= n.294A= n.366A= c.322A= (p.Thr108=) c.151A= (p.Thr51=) c.409A= (p.Thr137=) | |
11 | g.57600134A>C | CA380695088 | SERPING1 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.58+1806A>C (n.58+1806A>C) c.51+1813A>C (n.51+1813A>C) n.1389A>C n.294A>C n.366A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600134A>G | CA380695086 | SERPING1 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.58+1806A>G (n.58+1806A>G) c.51+1813A>G (n.51+1813A>G) n.1389A>G n.294A>G n.366A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) | dbSNP |
11 | g.57600134A>T | CA380695087 | SERPING1 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.58+1806A>T (n.58+1806A>T) c.51+1813A>T (n.51+1813A>T) n.1389A>T n.294A>T n.366A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) | |
11 | g.57600135C>A | CA380695089 | SERPING1 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.58+1807C>A (n.58+1807C>A) c.51+1814C>A (n.51+1814C>A) n.1390C>A n.295C>A n.367C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.57600135C= | CA1975523587 | SERPING1 | c.308C= (p.Thr103=) c.58+1807C= (n.58+1807C=) c.51+1814C= (n.51+1814C=) n.1390C= n.295C= n.367C= c.323C= (p.Thr108=) c.152C= (p.Thr51=) c.410C= (p.Thr137=) | |
11 | g.57600135C>G | CA380695090 | SERPING1 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.58+1807C>G (n.58+1807C>G) c.51+1814C>G (n.51+1814C>G) n.1390C>G n.295C>G n.367C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) | |
11 | g.57600135C>T | CA380695091 | SERPING1 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.58+1807C>T (n.58+1807C>T) c.51+1814C>T (n.51+1814C>T) n.1390C>T n.295C>T n.367C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600135_57600139delinsCCCAA | CA1975523589 | SERPING1 | c.308_312delinsCCCAA (p.Thr103=) c.58+1807_58+1811delinsCCCAA (n.58+1807_58+1811delinsCCCAA) c.51+1814_51+1818delinsCCCAA (n.51+1814_51+1818delinsCCCAA) n.1390_1394delinsCCCAA n.295_299delinsCCCAA n.367_371delinsCCCAA c.323_327delinsCCCAA (p.Thr108=) c.152_156delinsCCCAA (p.Thr51=) c.410_414delinsCCCAA (p.Thr137=) | |
11 | g.57600136C>A | CA474807070 | SERPING1 | c.309C>A (p.Thr103=) c.58+1808C>A (n.58+1808C>A) c.51+1815C>A (n.51+1815C>A) n.1391C>A n.296C>A n.368C>A c.324C>A (p.Thr108=) c.153C>A (p.Thr51=) c.411C>A (p.Thr137=) | |
11 | g.57600136C>G | CA474807071 | SERPING1 | c.309C>G (p.Thr103=) c.58+1808C>G (n.58+1808C>G) c.51+1815C>G (n.51+1815C>G) n.1391C>G n.296C>G n.368C>G c.324C>G (p.Thr108=) c.153C>G (p.Thr51=) c.411C>G (p.Thr137=) | ClinVar |
11 | g.57600136C>T | CA474807073 | SERPING1 | c.309C>T (p.Thr103=) c.58+1808C>T (n.58+1808C>T) c.51+1815C>T (n.51+1815C>T) n.1391C>T n.296C>T n.368C>T c.324C>T (p.Thr108=) c.153C>T (p.Thr51=) c.411C>T (p.Thr137=) | COSMIC |
11 | g.57600141_57600144dup | CA2695214083 | SERPING1 | c.314_317dup (p.Thr107AsnfsTer27) c.58+1813_58+1816dup (n.58+1813_58+1816dup) c.51+1820_51+1823dup (n.51+1820_51+1823dup) n.1396_1399dup n.301_304dup n.373_376dup c.329_332dup (p.Thr112AsnfsTer27) c.158_161dup (p.Thr55AsnfsTer27) c.416_419dup (p.Thr141AsnfsTer27) c.314_317dup (p.Thr107AsnfsTer?) | |
11 | g.57600141_57600144del | CA1975523591 | SERPING1 | c.314_317del (p.Pro105LeufsTer?) c.58+1813_58+1816del (n.58+1813_58+1816del) c.51+1820_51+1823del (n.51+1820_51+1823del) n.1396_1399del n.301_304del n.373_376del c.329_332del (p.Pro110LeufsTer?) c.158_161del (p.Pro53LeufsTer?) c.416_419del (p.Pro139LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600137C>A | CA380695092 | SERPING1 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.58+1809C>A (n.58+1809C>A) c.51+1816C>A (n.51+1816C>A) n.1392C>A n.297C>A n.369C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) | |
11 | g.57600137C>G | CA380695093 | SERPING1 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.58+1809C>G (n.58+1809C>G) c.51+1816C>G (n.51+1816C>G) n.1392C>G n.297C>G n.369C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
11 | g.57600137C>T | CA380695094 | SERPING1 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.58+1809C>T (n.58+1809C>T) c.51+1816C>T (n.51+1816C>T) n.1392C>T n.297C>T n.369C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) | |
11 | g.57600138A>C | CA380695095 | SERPING1 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.58+1810A>C (n.58+1810A>C) c.51+1817A>C (n.51+1817A>C) n.1393A>C n.298A>C n.370A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600138A>G | CA380695097 | SERPING1 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.58+1810A>G (n.58+1810A>G) c.51+1817A>G (n.51+1817A>G) n.1393A>G n.298A>G n.370A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) | |
11 | g.57600138A>T | CA380695096 | SERPING1 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.58+1810A>T (n.58+1810A>T) c.51+1817A>T (n.51+1817A>T) n.1393A>T n.298A>T n.370A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
11 | g.57600139dup | CA2695214085 | SERPING1 | c.312dup (p.Pro105ThrfsTer28) c.58+1811dup (n.58+1811dup) c.51+1818dup (n.51+1818dup) n.1394dup n.299dup n.371dup c.327dup (p.Pro110ThrfsTer28) c.156dup (p.Pro53ThrfsTer28) c.414dup (p.Pro139ThrfsTer28) c.312dup (p.Pro105ThrfsTer?) | |
11 | g.57600139A>C | CA380695098 | SERPING1 | c.312A>C (p.Gln104His) c.58+1811A>C (n.58+1811A>C) c.51+1818A>C (n.51+1818A>C) n.1394A>C n.299A>C n.371A>C c.327A>C (p.Gln109His) c.156A>C (p.Gln52His) c.414A>C (p.Gln138His) | |
11 | g.57600139A>G | CA474807081 | SERPING1 | c.312A>G (p.Gln104=) c.58+1811A>G (n.58+1811A>G) c.51+1818A>G (n.51+1818A>G) n.1394A>G n.299A>G n.371A>G c.327A>G (p.Gln109=) c.156A>G (p.Gln52=) c.414A>G (p.Gln138=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600139A>T | CA380695099 | SERPING1 | c.312A>T (p.Gln104His) c.58+1811A>T (n.58+1811A>T) c.51+1818A>T (n.51+1818A>T) n.1394A>T n.299A>T n.371A>T c.327A>T (p.Gln109His) c.156A>T (p.Gln52His) c.414A>T (p.Gln138His) | |
11 | g.57600140C>A | CA380695100 | SERPING1 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.58+1812C>A (n.58+1812C>A) c.51+1819C>A (n.51+1819C>A) n.1395C>A n.300C>A n.372C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600140C= | CA1975523593 | SERPING1 | c.313C= (p.Pro105=) c.58+1812C= (n.58+1812C=) c.51+1819C= (n.51+1819C=) n.1395C= n.300C= n.372C= c.328C= (p.Pro110=) c.157C= (p.Pro53=) c.415C= (p.Pro139=) | |
11 | g.57600140C>G | CA380695101 | SERPING1 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.58+1812C>G (n.58+1812C>G) c.51+1819C>G (n.51+1819C>G) n.1395C>G n.300C>G n.372C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
11 | g.57600140C>T | CA380695102 | SERPING1 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.58+1812C>T (n.58+1812C>T) c.51+1819C>T (n.51+1819C>T) n.1395C>T n.300C>T n.372C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600141del | CA2695214086 | SERPING1 | c.314del (p.Pro105GlnfsTer?) c.58+1813del (n.58+1813del) c.51+1820del (n.51+1820del) n.1396del n.301del n.373del c.329del (p.Pro110GlnfsTer?) c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) c.416del (p.Pro139GlnfsTer?) | |
11 | g.57600140_57600141insA | CA2792229620 | SERPING1 | c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer28) c.58+1812_58+1813insA (n.58+1812_58+1813insA) c.51+1819_51+1820insA (n.51+1819_51+1820insA) n.1395_1396insA n.300_301insA n.372_373insA c.328_329insA (p.Pro110HisfsTer28) c.157_158insA (p.Pro53HisfsTer28) c.415_416insA (p.Pro139HisfsTer28) c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer?) | |
11 | g.57600141C>A | CA380695103 | SERPING1 | c.314C>A (p.Pro105Gln) c.58+1813C>A (n.58+1813C>A) c.51+1820C>A (n.51+1820C>A) n.1396C>A n.301C>A n.373C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.57600141C>G | CA380695105 | SERPING1 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.58+1813C>G (n.58+1813C>G) c.51+1820C>G (n.51+1820C>G) n.1396C>G n.301C>G n.373C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
11 | g.57600141C>T | CA380695104 | SERPING1 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.58+1813C>T (n.58+1813C>T) c.51+1820C>T (n.51+1820C>T) n.1396C>T n.301C>T n.373C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) | |
11 | g.57600142A>C | CA474807093 | SERPING1 | c.315A>C (p.Pro105=) c.58+1814A>C (n.58+1814A>C) c.51+1821A>C (n.51+1821A>C) n.1397A>C n.302A>C n.374A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.159A>C (p.Pro53=) c.417A>C (p.Pro139=) | |
11 | g.57600142A>G | CA474807094 | SERPING1 | c.315A>G (p.Pro105=) c.58+1814A>G (n.58+1814A>G) c.51+1821A>G (n.51+1821A>G) n.1397A>G n.302A>G n.374A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.159A>G (p.Pro53=) c.417A>G (p.Pro139=) | |
11 | g.57600142A>T | CA474807095 | SERPING1 | c.315A>T (p.Pro105=) c.58+1814A>T (n.58+1814A>T) c.51+1821A>T (n.51+1821A>T) n.1397A>T n.302A>T n.374A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.159A>T (p.Pro53=) c.417A>T (p.Pro139=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600143del | CA2695214087 | SERPING1 | c.316del (p.Thr106LeufsTer?) c.58+1815del (n.58+1815del) c.51+1822del (n.51+1822del) n.1398del n.303del n.375del c.331del (p.Thr111LeufsTer?) c.160del (p.Thr54LeufsTer?) c.418del (p.Thr140LeufsTer?) | |
11 | g.57600143A>C | CA380695106 | SERPING1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.58+1815A>C (n.58+1815A>C) c.51+1822A>C (n.51+1822A>C) n.1398A>C n.303A>C n.375A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) | |
11 | g.57600143A>G | CA380695107 | SERPING1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.58+1815A>G (n.58+1815A>G) c.51+1822A>G (n.51+1822A>G) n.1398A>G n.303A>G n.375A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.57600143A>T | CA380695108 | SERPING1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.58+1815A>T (n.58+1815A>T) c.51+1822A>T (n.51+1822A>T) n.1398A>T n.303A>T n.375A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) | |
11 | g.57600144C>A | CA380695109 | SERPING1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.58+1816C>A (n.58+1816C>A) c.51+1823C>A (n.51+1823C>A) n.1399C>A n.304C>A n.376C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) | |
11 | g.57600144C>G | CA380695110 | SERPING1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.58+1816C>G (n.58+1816C>G) c.51+1823C>G (n.51+1823C>G) n.1399C>G n.304C>G n.376C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) | |
11 | g.57600144C>T | CA380695111 | SERPING1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.58+1816C>T (n.58+1816C>T) c.51+1823C>T (n.51+1823C>T) n.1399C>T n.304C>T n.376C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) | |
11 | g.57600145T>A | CA474807098 | SERPING1 | c.318T>A (p.Thr106=) c.58+1817T>A (n.58+1817T>A) c.51+1824T>A (n.51+1824T>A) n.1400T>A n.305T>A n.377T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.162T>A (p.Thr54=) c.420T>A (p.Thr140=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600145T>C | CA474807102 | SERPING1 | c.318T>C (p.Thr106=) c.58+1817T>C (n.58+1817T>C) c.51+1824T>C (n.51+1824T>C) n.1400T>C n.305T>C n.377T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.162T>C (p.Thr54=) c.420T>C (p.Thr140=) | |
11 | g.57600145T>G | CA474807104 | SERPING1 | c.318T>G (p.Thr106=) c.58+1817T>G (n.58+1817T>G) c.51+1824T>G (n.51+1824T>G) n.1400T>G n.305T>G n.377T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.162T>G (p.Thr54=) c.420T>G (p.Thr140=) | |
11 | g.57600146A>C | CA380695112 | SERPING1 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.58+1818A>C (n.58+1818A>C) c.51+1825A>C (n.51+1825A>C) n.1401A>C n.306A>C n.378A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
11 | g.57600146A>G | CA380695113 | SERPING1 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.58+1818A>G (n.58+1818A>G) c.51+1825A>G (n.51+1825A>G) n.1401A>G n.306A>G n.378A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
11 | g.57600146A>T | CA380695114 | SERPING1 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.58+1818A>T (n.58+1818A>T) c.51+1825A>T (n.51+1825A>T) n.1401A>T n.306A>T n.378A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.57600147C>A | CA380695115 | SERPING1 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.58+1819C>A (n.58+1819C>A) c.51+1826C>A (n.51+1826C>A) n.1402C>A n.307C>A n.379C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | |
11 | g.57600147C>G | CA380695116 | SERPING1 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.58+1819C>G (n.58+1819C>G) c.51+1826C>G (n.51+1826C>G) n.1402C>G n.307C>G n.379C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.57600147C>T | CA380695117 | SERPING1 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.58+1819C>T (n.58+1819C>T) c.51+1826C>T (n.51+1826C>T) n.1402C>T n.307C>T n.379C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
11 | g.57600148C>A | CA474807112 | SERPING1 | c.321C>A (p.Thr107=) c.58+1820C>A (n.58+1820C>A) c.51+1827C>A (n.51+1827C>A) n.1403C>A n.308C>A n.380C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.165C>A (p.Thr55=) c.423C>A (p.Thr141=) | |
11 | g.57600148C>G | CA474807113 | SERPING1 | c.321C>G (p.Thr107=) c.58+1820C>G (n.58+1820C>G) c.51+1827C>G (n.51+1827C>G) n.1403C>G n.308C>G n.380C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.165C>G (p.Thr55=) c.423C>G (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600148C>T | CA474807114 | SERPING1 | c.321C>T (p.Thr107=) c.58+1820C>T (n.58+1820C>T) c.51+1827C>T (n.51+1827C>T) n.1403C>T n.308C>T n.380C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.165C>T (p.Thr55=) c.423C>T (p.Thr141=) | |
11 | g.57600149C>A | CA380695118 | SERPING1 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.58+1821C>A (n.58+1821C>A) c.51+1828C>A (n.51+1828C>A) n.1404C>A n.309C>A n.381C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) | |
11 | g.57600149C= | CA1975523596 | SERPING1 | c.322C= (p.Gln108=) c.58+1821C= (n.58+1821C=) c.51+1828C= (n.51+1828C=) n.1404C= n.309C= n.381C= c.337C= (p.Gln113=) c.166C= (p.Gln56=) c.424C= (p.Gln142=) | |
11 | g.57600149C>G | CA6008020 | SERPING1 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.58+1821C>G (n.58+1821C>G) c.51+1828C>G (n.51+1828C>G) n.1404C>G n.309C>G n.381C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600149C>T | CA380695119 | SERPING1 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.58+1821C>T (n.58+1821C>T) c.51+1828C>T (n.51+1828C>T) n.1404C>T n.309C>T n.381C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) | ClinVar |
11 | g.57600150A>C | CA380695120 | SERPING1 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.58+1822A>C (n.58+1822A>C) c.51+1829A>C (n.51+1829A>C) n.1405A>C n.310A>C n.382A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.57600150A>G | CA380695121 | SERPING1 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.58+1822A>G (n.58+1822A>G) c.51+1829A>G (n.51+1829A>G) n.1405A>G n.310A>G n.382A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) | COSMIC |
11 | g.57600150A>T | CA380695122 | SERPING1 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.58+1822A>T (n.58+1822A>T) c.51+1829A>T (n.51+1829A>T) n.1405A>T n.310A>T n.382A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) | |
11 | g.57600150dup | CA2695214089 | SERPING1 | c.323dup (p.Leu109AlafsTer24) c.58+1822dup (n.58+1822dup) c.51+1829dup (n.51+1829dup) n.1405dup n.310dup n.382dup c.338dup (p.Leu114AlafsTer24) c.167dup (p.Leu57AlafsTer24) c.425dup (p.Leu143AlafsTer24) c.323dup (p.Leu109AlafsTer?) | |
11 | g.57600151G>A | CA474807125 | SERPING1 | c.324G>A (p.Gln108=) c.58+1823G>A (n.58+1823G>A) c.51+1830G>A (n.51+1830G>A) n.1406G>A n.311G>A n.383G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.168G>A (p.Gln56=) c.426G>A (p.Gln142=) | |
11 | g.57600151G>C | CA380695123 | SERPING1 | c.324G>C (p.Gln108His) c.58+1823G>C (n.58+1823G>C) c.51+1830G>C (n.51+1830G>C) n.1406G>C n.311G>C n.383G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.168G>C (p.Gln56His) c.426G>C (p.Gln142His) | gnomAD v4 |
11 | g.57600151G>T | CA380695124 | SERPING1 | c.324G>T (p.Gln108His) c.58+1823G>T (n.58+1823G>T) c.51+1830G>T (n.51+1830G>T) n.1406G>T n.311G>T n.383G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.168G>T (p.Gln56His) c.426G>T (p.Gln142His) | |
11 | g.57600152C>A | CA380695125 | SERPING1 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.58+1824C>A (n.58+1824C>A) c.51+1831C>A (n.51+1831C>A) n.1407C>A n.312C>A n.384C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.57600152C= | CA1975523600 | SERPING1 | c.325C= (p.Leu109=) c.58+1824C= (n.58+1824C=) c.51+1831C= (n.51+1831C=) n.1407C= n.312C= n.384C= c.340C= (p.Leu114=) c.169C= (p.Leu57=) c.427C= (p.Leu143=) | |
11 | g.57600152C>G | CA380695126 | SERPING1 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.58+1824C>G (n.58+1824C>G) c.51+1831C>G (n.51+1831C>G) n.1407C>G n.312C>G n.384C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.427C>G (p.Leu143Val) | |
11 | g.57600152C>T | CA380695127 | SERPING1 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.58+1824C>T (n.58+1824C>T) c.51+1831C>T (n.51+1831C>T) n.1407C>T n.312C>T n.384C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600153_57600154del | CA2739270445 | SERPING1 | c.326_327del (p.Leu109ProfsTer23) c.58+1825_58+1826del (n.58+1825_58+1826del) c.51+1832_51+1833del (n.51+1832_51+1833del) n.1408_1409del n.313_314del n.385_386del c.341_342del (p.Leu114ProfsTer23) c.170_171del (p.Leu57ProfsTer23) c.428_429del (p.Leu143ProfsTer23) c.326_327del (p.Leu109ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.57600156_57600168del | CA2695214090 | SERPING1 | c.329_341del (p.Pro110LeufsTer?) c.58+1828_58+1840del (n.58+1828_58+1840del) c.51+1835_51+1847del (n.51+1835_51+1847del) n.1411_1423del n.316_328del n.388_400del c.344_356del (p.Pro115LeufsTer?) c.173_185del (p.Pro58LeufsTer?) c.431_443del (p.Pro144LeufsTer?) | |
11 | g.57600153T>A | CA380695128 | SERPING1 | c.326T>A (p.Leu109His) c.58+1825T>A (n.58+1825T>A) c.51+1832T>A (n.51+1832T>A) n.1408T>A n.313T>A n.385T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.170T>A (p.Leu57His) c.428T>A (p.Leu143His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600153T>C | CA380695129 | SERPING1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.58+1825T>C (n.58+1825T>C) c.51+1832T>C (n.51+1832T>C) n.1408T>C n.313T>C n.385T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) | |
11 | g.57600153T>G | CA380695130 | SERPING1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.58+1825T>G (n.58+1825T>G) c.51+1832T>G (n.51+1832T>G) n.1408T>G n.313T>G n.385T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
11 | g.57600154C>A | CA474807134 | SERPING1 | c.327C>A (p.Leu109=) c.58+1826C>A (n.58+1826C>A) c.51+1833C>A (n.51+1833C>A) n.1409C>A n.314C>A n.386C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.171C>A (p.Leu57=) c.429C>A (p.Leu143=) | |
11 | g.57600154C= | CA1975523602 | SERPING1 | c.327C= (p.Leu109=) c.58+1826C= (n.58+1826C=) c.51+1833C= (n.51+1833C=) n.1409C= n.314C= n.386C= c.342C= (p.Leu114=) c.171C= (p.Leu57=) c.429C= (p.Leu143=) | |
11 | g.57600154C>G | CA474807136 | SERPING1 | c.327C>G (p.Leu109=) c.58+1826C>G (n.58+1826C>G) c.51+1833C>G (n.51+1833C>G) n.1409C>G n.314C>G n.386C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.171C>G (p.Leu57=) c.429C>G (p.Leu143=) | |
11 | g.57600154C>T | CA6008021 | SERPING1 | c.327C>T (p.Leu109=) c.58+1826C>T (n.58+1826C>T) c.51+1833C>T (n.51+1833C>T) n.1409C>T n.314C>T n.386C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.171C>T (p.Leu57=) c.429C>T (p.Leu143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600155_57600178dup | CA2613601267 | SERPING1 | c.328_351dup (p.Pro117_Thr118insProThrAspSerProThrGlnPro) c.58+1827_58+1850dup (n.58+1827_58+1850dup) c.51+1834_52-1857dup (n.51+1834_52-1857dup) n.1410_1433dup n.315_338dup n.387_410dup c.343_366dup (p.Pro122_Thr123insProThrAspSerProThrGlnPro) c.172_195dup (p.Pro65_Thr66insProThrAspSerProThrGlnPro) c.430_453dup (p.Pro151_Thr152insProThrAspSerProThrGlnPro) c.328_348+3dup | gnomAD v4 |
11 | g.57600155C>A | CA380695133 | SERPING1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.58+1827C>A (n.58+1827C>A) c.51+1834C>A (n.51+1834C>A) n.1410C>A n.315C>A n.387C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) | |
11 | g.57600155C>G | CA380695132 | SERPING1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.58+1827C>G (n.58+1827C>G) c.51+1834C>G (n.51+1834C>G) n.1410C>G n.315C>G n.387C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) | |
11 | g.57600155C>T | CA380695131 | SERPING1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.58+1827C>T (n.58+1827C>T) c.51+1834C>T (n.51+1834C>T) n.1410C>T n.315C>T n.387C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) | |
11 | g.57600156C>A | CA380695134 | SERPING1 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.58+1828C>A (n.58+1828C>A) c.51+1835C>A (n.51+1835C>A) n.1411C>A n.316C>A n.388C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) | |
11 | g.57600156C>G | CA380695135 | SERPING1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.58+1828C>G (n.58+1828C>G) c.51+1835C>G (n.51+1835C>G) n.1411C>G n.316C>G n.388C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) | |
11 | g.57600156C>T | CA380695136 | SERPING1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.58+1828C>T (n.58+1828C>T) c.51+1835C>T (n.51+1835C>T) n.1411C>T n.316C>T n.388C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.57600157A= | CA1975523605 | SERPING1 | c.330A= (p.Pro110=) c.58+1829A= (n.58+1829A=) c.51+1836A= (n.51+1836A=) n.1412A= n.317A= n.389A= c.345A= (p.Pro115=) c.174A= (p.Pro58=) c.432A= (p.Pro144=) | |
11 | g.57600157A>C | CA474807147 | SERPING1 | c.330A>C (p.Pro110=) c.58+1829A>C (n.58+1829A>C) c.51+1836A>C (n.51+1836A>C) n.1412A>C n.317A>C n.389A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.174A>C (p.Pro58=) c.432A>C (p.Pro144=) | |
11 | g.57600157A>G | CA474807149 | SERPING1 | c.330A>G (p.Pro110=) c.58+1829A>G (n.58+1829A>G) c.51+1836A>G (n.51+1836A>G) n.1412A>G n.317A>G n.389A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.174A>G (p.Pro58=) c.432A>G (p.Pro144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600157A>T | CA474807148 | SERPING1 | c.330A>T (p.Pro110=) c.58+1829A>T (n.58+1829A>T) c.51+1836A>T (n.51+1836A>T) n.1412A>T n.317A>T n.389A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.174A>T (p.Pro58=) c.432A>T (p.Pro144=) | |
11 | g.57600157_57600158insC | CA2573147302 | SERPING1 | c.330_331insC (p.Thr111HisfsTer22) c.58+1829_58+1830insC (n.58+1829_58+1830insC) c.51+1836_51+1837insC (n.51+1836_51+1837insC) n.1412_1413insC n.317_318insC n.389_390insC c.345_346insC (p.Thr116HisfsTer22) c.174_175insC (p.Thr59HisfsTer22) c.432_433insC (p.Thr145HisfsTer22) c.330_331insC (p.Thr111HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600158A= | CA1975523608 | SERPING1 | c.331A= (p.Thr111=) c.58+1830A= (n.58+1830A=) c.51+1837A= (n.51+1837A=) n.1413A= n.318A= n.390A= c.346A= (p.Thr116=) c.175A= (p.Thr59=) c.433A= (p.Thr145=) | |
11 | g.57600158A>C | CA380695137 | SERPING1 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.58+1830A>C (n.58+1830A>C) c.51+1837A>C (n.51+1837A>C) n.1413A>C n.318A>C n.390A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) | |
11 | g.57600158A>G | CA380695138 | SERPING1 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.58+1830A>G (n.58+1830A>G) c.51+1837A>G (n.51+1837A>G) n.1413A>G n.318A>G n.390A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) | dbSNP |
11 | g.57600158A>T | CA380695139 | SERPING1 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.58+1830A>T (n.58+1830A>T) c.51+1837A>T (n.51+1837A>T) n.1413A>T n.318A>T n.390A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) | |
11 | g.57600159C>A | CA380695140 | SERPING1 | c.332C>A (p.Thr111Lys) c.58+1831C>A (n.58+1831C>A) c.51+1838C>A (n.51+1838C>A) n.1414C>A n.319C>A n.391C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) | |
11 | g.57600159C>G | CA380695141 | SERPING1 | c.332C>G (p.Thr111Arg) c.58+1831C>G (n.58+1831C>G) c.51+1838C>G (n.51+1838C>G) n.1414C>G n.319C>G n.391C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) | |
11 | g.57600159C>T | CA380695142 | SERPING1 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.58+1831C>T (n.58+1831C>T) c.51+1838C>T (n.51+1838C>T) n.1414C>T n.319C>T n.391C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) | |
11 | g.57600160A>C | CA474807153 | SERPING1 | c.333A>C (p.Thr111=) c.58+1832A>C (n.58+1832A>C) c.51+1839A>C (n.51+1839A>C) n.1415A>C n.320A>C n.392A>C c.348A>C (p.Thr116=) c.177A>C (p.Thr59=) c.435A>C (p.Thr145=) | |
11 | g.57600160A>G | CA474807157 | SERPING1 | c.333A>G (p.Thr111=) c.58+1832A>G (n.58+1832A>G) c.51+1839A>G (n.51+1839A>G) n.1415A>G n.320A>G n.392A>G c.348A>G (p.Thr116=) c.177A>G (p.Thr59=) c.435A>G (p.Thr145=) | |
11 | g.57600160A>T | CA474807159 | SERPING1 | c.333A>T (p.Thr111=) c.58+1832A>T (n.58+1832A>T) c.51+1839A>T (n.51+1839A>T) n.1415A>T n.320A>T n.392A>T c.348A>T (p.Thr116=) c.177A>T (p.Thr59=) c.435A>T (p.Thr145=) | |
11 | g.57600161G>A | CA380695143 | SERPING1 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.58+1833G>A (n.58+1833G>A) c.51+1840G>A (n.51+1840G>A) n.1416G>A n.321G>A n.393G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) | COSMIC |
11 | g.57600161G>C | CA380695144 | SERPING1 | c.334G>C (p.Asp112His) c.58+1833G>C (n.58+1833G>C) c.51+1840G>C (n.51+1840G>C) n.1416G>C n.321G>C n.393G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.178G>C (p.Asp60His) c.436G>C (p.Asp146His) | gnomAD v4 |
11 | g.57600161G>T | CA380695145 | SERPING1 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.58+1833G>T (n.58+1833G>T) c.51+1840G>T (n.51+1840G>T) n.1416G>T n.321G>T n.393G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.57600162A= | CA1975523611 | SERPING1 | c.335A= (p.Asp112=) c.58+1834A= (n.58+1834A=) c.51+1841A= (n.51+1841A=) n.1417A= n.322A= n.394A= c.350A= (p.Asp117=) c.179A= (p.Asp60=) c.437A= (p.Asp146=) | |
11 | g.57600162A>C | CA380695146 | SERPING1 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.58+1834A>C (n.58+1834A>C) c.51+1841A>C (n.51+1841A>C) n.1417A>C n.322A>C n.394A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) | |
11 | g.57600162A>G | CA380695148 | SERPING1 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.58+1834A>G (n.58+1834A>G) c.51+1841A>G (n.51+1841A>G) n.1417A>G n.322A>G n.394A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600162A>T | CA380695147 | SERPING1 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.58+1834A>T (n.58+1834A>T) c.51+1841A>T (n.51+1841A>T) n.1417A>T n.322A>T n.394A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.437A>T (p.Asp146Val) | |
11 | g.57600163T>A | CA380695149 | SERPING1 | c.336T>A (p.Asp112Glu) c.58+1835T>A (n.58+1835T>A) c.51+1842T>A (n.51+1842T>A) n.1418T>A n.323T>A n.395T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) | |
11 | g.57600163T>C | CA6008022 | SERPING1 | c.336T>C (p.Asp112=) c.58+1835T>C (n.58+1835T>C) c.51+1842T>C (n.51+1842T>C) n.1418T>C n.323T>C n.395T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.180T>C (p.Asp60=) c.438T>C (p.Asp146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57600163T>G | CA380695150 | SERPING1 | c.336T>G (p.Asp112Glu) c.58+1835T>G (n.58+1835T>G) c.51+1842T>G (n.51+1842T>G) n.1418T>G n.323T>G n.395T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) | |
11 | g.57600163T= | CA1975523614 | SERPING1 | c.336T= (p.Asp112=) c.58+1835T= (n.58+1835T=) c.51+1842T= (n.51+1842T=) n.1418T= n.323T= n.395T= c.351T= (p.Asp117=) c.180T= (p.Asp60=) c.438T= (p.Asp146=) | |
11 | g.57600164T>A | CA380695151 | SERPING1 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.58+1836T>A (n.58+1836T>A) c.51+1843T>A (n.51+1843T>A) n.1419T>A n.324T>A n.396T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) | |
11 | g.57600164T>C | CA380695152 | SERPING1 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.58+1836T>C (n.58+1836T>C) c.51+1843T>C (n.51+1843T>C) n.1419T>C n.324T>C n.396T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.57600164T>G | CA380695153 | SERPING1 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.58+1836T>G (n.58+1836T>G) c.51+1843T>G (n.51+1843T>G) n.1419T>G n.324T>G n.396T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) | |
11 | g.57600165C>A | CA380695156 | SERPING1 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.58+1837C>A (n.58+1837C>A) c.51+1844C>A (n.51+1844C>A) n.1420C>A n.325C>A n.397C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) | COSMIC |
11 | g.57600165C= | CA1975523617 | SERPING1 | c.338C= (p.Ser113=) c.58+1837C= (n.58+1837C=) c.51+1844C= (n.51+1844C=) n.1420C= n.325C= n.397C= c.353C= (p.Ser118=) c.182C= (p.Ser61=) c.440C= (p.Ser147=) | |
11 | g.57600165C>G | CA380695155 | SERPING1 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.58+1837C>G (n.58+1837C>G) c.51+1844C>G (n.51+1844C>G) n.1420C>G n.325C>G n.397C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600165C>T | CA380695154 | SERPING1 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.58+1837C>T (n.58+1837C>T) c.51+1844C>T (n.51+1844C>T) n.1420C>T n.325C>T n.397C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.57600166T>A | CA474807182 | SERPING1 | c.339T>A (p.Ser113=) c.58+1838T>A (n.58+1838T>A) c.51+1845T>A (n.51+1845T>A) n.1421T>A n.326T>A n.398T>A c.354T>A (p.Ser118=) c.183T>A (p.Ser61=) c.441T>A (p.Ser147=) | |
11 | g.57600166T>C | CA474807184 | SERPING1 | c.339T>C (p.Ser113=) c.58+1838T>C (n.58+1838T>C) c.51+1845T>C (n.51+1845T>C) n.1421T>C n.326T>C n.398T>C c.354T>C (p.Ser118=) c.183T>C (p.Ser61=) c.441T>C (p.Ser147=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600166T>G | CA474807186 | SERPING1 | c.339T>G (p.Ser113=) c.58+1838T>G (n.58+1838T>G) c.51+1845T>G (n.51+1845T>G) n.1421T>G n.326T>G n.398T>G c.354T>G (p.Ser118=) c.183T>G (p.Ser61=) c.441T>G (p.Ser147=) | |
11 | g.57600166_57600170delinsTCCTA | CA1975523621 | SERPING1 | c.339_343delinsTCCTA (p.Ser113=) c.58+1838_58+1842delinsTCCTA (n.58+1838_58+1842delinsTCCTA) c.51+1845_51+1849delinsTCCTA (n.51+1845_51+1849delinsTCCTA) n.1421_1425delinsTCCTA n.326_330delinsTCCTA n.398_402delinsTCCTA c.354_358delinsTCCTA (p.Ser118=) c.183_187delinsTCCTA (p.Ser61=) c.441_445delinsTCCTA (p.Ser147=) | |
11 | g.57600167C>A | CA380695157 | SERPING1 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.58+1839C>A (n.58+1839C>A) c.51+1846C>A (n.51+1846C>A) n.1422C>A n.327C>A n.399C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) | |
11 | g.57600167C>G | CA380695158 | SERPING1 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.58+1839C>G (n.58+1839C>G) c.51+1846C>G (n.51+1846C>G) n.1422C>G n.327C>G n.399C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) | |
11 | g.57600167C>T | CA380695159 | SERPING1 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.58+1839C>T (n.58+1839C>T) c.51+1846C>T (n.51+1846C>T) n.1422C>T n.327C>T n.399C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) | |
11 | g.57600169_57600172del | CA913190267 | SERPING1 | c.342_345del (p.Thr115SerfsTer?) c.58+1841_58+1844del (n.58+1841_58+1844del) c.51+1848_51+1851del (n.51+1848_51+1851del) n.1424_1427del n.329_332del n.401_404del c.357_360del (p.Thr120SerfsTer?) c.186_189del (p.Thr63SerfsTer?) c.444_447del (p.Thr149SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600168C>A | CA380695160 | SERPING1 | c.341C>A (p.Pro114His) c.58+1840C>A (n.58+1840C>A) c.51+1847C>A (n.51+1847C>A) n.1423C>A n.328C>A n.400C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.185C>A (p.Pro62His) c.443C>A (p.Pro148His) | |
11 | g.57600168C= | CA1975523625 | SERPING1 | c.341C= (p.Pro114=) c.58+1840C= (n.58+1840C=) c.51+1847C= (n.51+1847C=) n.1423C= n.328C= n.400C= c.356C= (p.Pro119=) c.185C= (p.Pro62=) c.443C= (p.Pro148=) | |
11 | g.57600168C>G | CA380695161 | SERPING1 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.58+1840C>G (n.58+1840C>G) c.51+1847C>G (n.51+1847C>G) n.1423C>G n.328C>G n.400C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) | dbSNP |
11 | g.57600168C>T | CA380695162 | SERPING1 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.58+1840C>T (n.58+1840C>T) c.51+1847C>T (n.51+1847C>T) n.1423C>T n.328C>T n.400C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) | |
11 | g.57600169del | CA2792229624 | SERPING1 | c.342del (p.Thr115ProfsTer?) c.58+1841del (n.58+1841del) c.51+1848del (n.51+1848del) n.1424del n.329del n.401del c.357del (p.Thr120ProfsTer?) c.186del (p.Thr63ProfsTer?) c.444del (p.Thr149ProfsTer?) | |
11 | g.57600169T>A | CA474807194 | SERPING1 | c.342T>A (p.Pro114=) c.58+1841T>A (n.58+1841T>A) c.51+1848T>A (n.51+1848T>A) n.1424T>A n.329T>A n.401T>A c.357T>A (p.Pro119=) c.186T>A (p.Pro62=) c.444T>A (p.Pro148=) | |
11 | g.57600169T>C | CA474807197 | SERPING1 | c.342T>C (p.Pro114=) c.58+1841T>C (n.58+1841T>C) c.51+1848T>C (n.51+1848T>C) n.1424T>C n.329T>C n.401T>C c.357T>C (p.Pro119=) c.186T>C (p.Pro62=) c.444T>C (p.Pro148=) | |
11 | g.57600169T>G | CA474807195 | SERPING1 | c.342T>G (p.Pro114=) c.58+1841T>G (n.58+1841T>G) c.51+1848T>G (n.51+1848T>G) n.1424T>G n.329T>G n.401T>G c.357T>G (p.Pro119=) c.186T>G (p.Pro62=) c.444T>G (p.Pro148=) | |
11 | g.57600170A>C | CA380695163 | SERPING1 | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.58+1842A>C (n.58+1842A>C) c.51+1849A>C (n.51+1849A>C) n.1425A>C n.330A>C n.402A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
11 | g.57600170A>G | CA380695165 | SERPING1 | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.58+1842A>G (n.58+1842A>G) c.51+1849A>G (n.51+1849A>G) n.1425A>G n.330A>G n.402A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
11 | g.57600170A>T | CA380695164 | SERPING1 | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.58+1842A>T (n.58+1842A>T) c.51+1849A>T (n.51+1849A>T) n.1425A>T n.330A>T n.402A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
11 | g.57600171C>A | CA380695166 | SERPING1 | c.344C>A (p.Thr115Asn) c.58+1843C>A (n.58+1843C>A) c.51+1850C>A (n.51+1850C>A) n.1426C>A n.331C>A n.403C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) | |
11 | g.57600171C>G | CA380695167 | SERPING1 | c.344C>G (p.Thr115Ser) c.58+1843C>G (n.58+1843C>G) c.51+1850C>G (n.51+1850C>G) n.1426C>G n.331C>G n.403C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) | |
11 | g.57600171C>T | CA380695168 | SERPING1 | c.344C>T (p.Thr115Ile) c.58+1843C>T (n.58+1843C>T) c.51+1850C>T (n.51+1850C>T) n.1426C>T n.331C>T n.403C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) | |
11 | g.57600171_57600172insGC | CA2695214092 | SERPING1 | c.344_345insGC (p.Gln116ProfsTer?) c.58+1843_58+1844insGC (n.58+1843_58+1844insGC) c.51+1850_51+1851insGC (n.51+1850_51+1851insGC) n.1426_1427insGC n.331_332insGC n.403_404insGC c.359_360insGC (p.Gln121ProfsTer?) c.188_189insGC (p.Gln64ProfsTer?) c.446_447insGC (p.Gln150ProfsTer?) | |
11 | g.57600172C>A | CA474807207 | SERPING1 | c.345C>A (p.Thr115=) c.58+1844C>A (n.58+1844C>A) c.51+1851C>A (n.51+1851C>A) n.1427C>A n.332C>A n.404C>A c.360C>A (p.Thr120=) c.189C>A (p.Thr63=) c.447C>A (p.Thr149=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600172C>G | CA474807208 | SERPING1 | c.345C>G (p.Thr115=) c.58+1844C>G (n.58+1844C>G) c.51+1851C>G (n.51+1851C>G) n.1427C>G n.332C>G n.404C>G c.360C>G (p.Thr120=) c.189C>G (p.Thr63=) c.447C>G (p.Thr149=) | |
11 | g.57600172C>T | CA474807211 | SERPING1 | c.345C>T (p.Thr115=) c.58+1844C>T (n.58+1844C>T) c.51+1851C>T (n.51+1851C>T) n.1427C>T n.332C>T n.404C>T c.360C>T (p.Thr120=) c.189C>T (p.Thr63=) c.447C>T (p.Thr149=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600173C>A | CA380695169 | SERPING1 | c.346C>A (p.Gln116Lys) c.58+1845C>A (n.58+1845C>A) c.51+1852C>A (n.51+1852C>A) n.1428C>A n.333C>A n.405C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) | |
11 | g.57600173C>G | CA380695170 | SERPING1 | c.346C>G (p.Gln116Glu) c.58+1845C>G (n.58+1845C>G) c.51+1852C>G (n.51+1852C>G) n.1428C>G n.333C>G n.405C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) | |
11 | g.57600173C>T | CA380695171 | SERPING1 | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.58+1845C>T (n.58+1845C>T) c.51+1852C>T (n.51+1852C>T) n.1428C>T n.333C>T n.405C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600173_57600174delinsCA | CA1975523629 | SERPING1 | c.346_347delinsCA (p.Gln116=) c.58+1845_58+1846delinsCA (n.58+1845_58+1846delinsCA) c.51+1852_51+1853delinsCA (n.51+1852_51+1853delinsCA) n.1428_1429delinsCA n.333_334delinsCA n.405_406delinsCA c.361_362delinsCA (p.Gln121=) c.190_191delinsCA (p.Gln64=) c.448_449delinsCA (p.Gln150=) | |
11 | g.57600174del | CA915948102 | SERPING1 | c.347del (p.Gln116ArgfsTer?) c.58+1846del (n.58+1846del) c.51+1853del (n.51+1853del) n.1429del n.334del n.406del c.362del (p.Gln121ArgfsTer?) c.191del (p.Gln64ArgfsTer?) c.449del (p.Gln150ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600174A>C | CA380695172 | SERPING1 | c.347A>C (p.Gln116Pro) c.58+1846A>C (n.58+1846A>C) c.51+1853A>C (n.51+1853A>C) n.1429A>C n.334A>C n.406A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) | |
11 | g.57600174A>G | CA380695173 | SERPING1 | c.347A>G (p.Gln116Arg) c.58+1846A>G (n.58+1846A>G) c.51+1853A>G (n.51+1853A>G) n.1429A>G n.334A>G n.406A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) | |
11 | g.57600174A>T | CA380695174 | SERPING1 | c.347A>T (p.Gln116Leu) c.58+1846A>T (n.58+1846A>T) c.51+1853A>T (n.51+1853A>T) n.1429A>T n.334A>T n.406A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) | |
11 | g.57600175del | CA2792229626 | SERPING1 | c.348del (p.Gln116HisfsTer?) c.58+1847del (n.58+1847del) c.51+1854del (n.51+1854del) n.1430del n.335del n.407del c.363del (p.Gln121HisfsTer?) c.192del (p.Gln64HisfsTer?) c.450del (p.Gln150HisfsTer?) | |
11 | g.57600175G>A | CA223054123 | SERPING1 | c.348G>A (p.Gln116=) c.58+1847G>A (n.58+1847G>A) c.51+1854G>A (n.51+1854G>A) n.1430G>A n.335G>A n.407G>A c.363G>A (p.Gln121=) c.192G>A (p.Gln64=) c.450G>A (p.Gln150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600175G>C | CA380695175 | SERPING1 | c.348G>C (p.Gln116His) c.58+1847G>C (n.58+1847G>C) c.51+1854G>C (n.51+1854G>C) n.1430G>C n.335G>C n.407G>C c.363G>C (p.Gln121His) c.192G>C (p.Gln64His) c.450G>C (p.Gln150His) | |
11 | g.57600175G= | CA1975523636 | SERPING1 | c.348G= (p.Gln116=) c.58+1847G= (n.58+1847G=) c.51+1854G= (n.51+1854G=) n.1430G= n.335G= n.407G= c.363G= (p.Gln121=) c.192G= (p.Gln64=) c.450G= (p.Gln150=) | |
11 | g.57600175G>T | CA380695176 | SERPING1 | c.348G>T (p.Gln116His) c.58+1847G>T (n.58+1847G>T) c.51+1854G>T (n.51+1854G>T) n.1430G>T n.335G>T n.407G>T c.363G>T (p.Gln121His) c.192G>T (p.Gln64His) c.450G>T (p.Gln150His) | ClinVar |
11 | g.57600176C>A | CA380695177 | SERPING1 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.58+1848C>A (n.58+1848C>A) c.51+1855C>A (n.51+1855C>A) n.1431C>A n.336C>A n.408C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.348+1C>A (n.348+1C>A) | |
11 | g.57600176C>G | CA380695179 | SERPING1 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.58+1848C>G (n.58+1848C>G) c.51+1855C>G (n.51+1855C>G) n.1431C>G n.336C>G n.408C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.348+1C>G (n.348+1C>G) | |
11 | g.57600176C>T | CA380695178 | SERPING1 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.58+1848C>T (n.58+1848C>T) c.51+1855C>T (n.51+1855C>T) n.1431C>T n.336C>T n.408C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.348+1C>T (n.348+1C>T) | |
11 | g.57600178del | CA2695214094 | SERPING1 | c.351del (p.Thr118LeufsTer?) c.58+1850del (n.58+1850del) c.52-1857del (n.52-1857del) n.1433del n.338del n.410del c.366del (p.Thr123LeufsTer?) c.195del (p.Thr66LeufsTer?) c.453del (p.Thr152LeufsTer?) c.348+3del (n.348+3del) | |
11 | g.57600177C>A | CA380695180 | SERPING1 | c.350C>A (p.Pro117His) c.58+1849C>A (n.58+1849C>A) c.51+1856C>A (n.51+1856C>A) n.1432C>A n.337C>A n.409C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.194C>A (p.Pro65His) c.452C>A (p.Pro151His) c.348+2C>A (n.348+2C>A) | |
11 | g.57600177C>G | CA380695181 | SERPING1 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.58+1849C>G (n.58+1849C>G) c.51+1856C>G (n.51+1856C>G) n.1432C>G n.337C>G n.409C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.348+2C>G (n.348+2C>G) | |
11 | g.57600177C>T | CA380695182 | SERPING1 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.58+1849C>T (n.58+1849C>T) c.51+1856C>T (n.51+1856C>T) n.1432C>T n.337C>T n.409C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.348+2C>T (n.348+2C>T) | COSMIC |
11 | g.57600177_57600178insACCAAACACACCCAACA | CA2792229627 | SERPING1 | c.350_351insACCAAACACACCCAACA (p.Thr118ProfsTer?) c.58+1849_58+1850insACCAAACACACCCAACA (n.58+1849_58+1850insACCAAACACACCCAACA) c.51+1856_52-1857insACCAAACACACCCAACA (n.51+1856_52-1857insACCAAACACACCCAACA) n.1432_1433insACCAAACACACCCAACA n.337_338insACCAAACACACCCAACA n.409_410insACCAAACACACCCAACA c.365_366insACCAAACACACCCAACA (p.Thr123ProfsTer?) c.194_195insACCAAACACACCCAACA (p.Thr66ProfsTer?) c.452_453insACCAAACACACCCAACA (p.Thr152ProfsTer?) c.348+2_348+3insACCAAACACACCCAACA (n.348+2_348+3insACCAAACACACCCAACA) | |
11 | g.57600178C>A | CA474807229 | SERPING1 | c.351C>A (p.Pro117=) c.58+1850C>A (n.58+1850C>A) c.52-1857C>A (n.52-1857C>A) n.1433C>A n.338C>A n.410C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.195C>A (p.Pro65=) c.453C>A (p.Pro151=) c.348+3C>A (n.348+3C>A) | |
11 | g.57600178C>G | CA474807231 | SERPING1 | c.351C>G (p.Pro117=) c.58+1850C>G (n.58+1850C>G) c.52-1857C>G (n.52-1857C>G) n.1433C>G n.338C>G n.410C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.195C>G (p.Pro65=) c.453C>G (p.Pro151=) c.348+3C>G (n.348+3C>G) | |
11 | g.57600178C>T | CA474807232 | SERPING1 | c.351C>T (p.Pro117=) c.58+1850C>T (n.58+1850C>T) c.52-1857C>T (n.52-1857C>T) n.1433C>T n.338C>T n.410C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.195C>T (p.Pro65=) c.453C>T (p.Pro151=) c.348+3C>T (n.348+3C>T) | |
11 | g.57600179A= | CA1975523641 | SERPING1 | c.352A= (p.Thr118=) c.58+1851A= (n.58+1851A=) c.52-1856A= (n.52-1856A=) n.1434A= n.339A= n.411A= c.367A= (p.Thr123=) c.196A= (p.Thr66=) c.454A= (p.Thr152=) c.348+4A= (n.348+4A=) | |
11 | g.57600179A>C | CA380695183 | SERPING1 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.58+1851A>C (n.58+1851A>C) c.52-1856A>C (n.52-1856A>C) n.1434A>C n.339A>C n.411A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.348+4A>C (n.348+4A>C) | |
11 | g.57600179A>G | CA219261 | SERPING1 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.58+1851A>G (n.58+1851A>G) c.52-1856A>G (n.52-1856A>G) n.1434A>G n.339A>G n.411A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.348+4A>G (n.348+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600179A>T | CA380695184 | SERPING1 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.58+1851A>T (n.58+1851A>T) c.52-1856A>T (n.52-1856A>T) n.1434A>T n.339A>T n.411A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.348+4A>T (n.348+4A>T) | |
11 | g.57600180C>A | CA380695185 | SERPING1 | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.58+1852C>A (n.58+1852C>A) c.52-1855C>A (n.52-1855C>A) n.1435C>A n.340C>A n.412C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.348+5C>A (n.348+5C>A) | |
11 | g.57600180C>G | CA380695186 | SERPING1 | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.58+1852C>G (n.58+1852C>G) c.52-1855C>G (n.52-1855C>G) n.1435C>G n.340C>G n.412C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.348+5C>G (n.348+5C>G) | |
11 | g.57600180C>T | CA380695187 | SERPING1 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.58+1852C>T (n.58+1852C>T) c.52-1855C>T (n.52-1855C>T) n.1435C>T n.340C>T n.412C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.348+5C>T (n.348+5C>T) | |
11 | g.57600181T>A | CA474807233 | SERPING1 | c.354T>A (p.Thr118=) c.58+1853T>A (n.58+1853T>A) c.52-1854T>A (n.52-1854T>A) n.1436T>A n.341T>A n.413T>A c.369T>A (p.Thr123=) c.198T>A (p.Thr66=) c.456T>A (p.Thr152=) c.348+6T>A (n.348+6T>A) | |
11 | g.57600181T>C | CA474807234 | SERPING1 | c.354T>C (p.Thr118=) c.58+1853T>C (n.58+1853T>C) c.52-1854T>C (n.52-1854T>C) n.1436T>C n.341T>C n.413T>C c.369T>C (p.Thr123=) c.198T>C (p.Thr66=) c.456T>C (p.Thr152=) c.348+6T>C (n.348+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600181T>G | CA474807235 | SERPING1 | c.354T>G (p.Thr118=) c.58+1853T>G (n.58+1853T>G) c.52-1854T>G (n.52-1854T>G) n.1436T>G n.341T>G n.413T>G c.369T>G (p.Thr123=) c.198T>G (p.Thr66=) c.456T>G (p.Thr152=) c.348+6T>G (n.348+6T>G) | |
11 | g.57600181T= | CA1975523645 | SERPING1 | c.354T= (p.Thr118=) c.58+1853T= (n.58+1853T=) c.52-1854T= (n.52-1854T=) n.1436T= n.341T= n.413T= c.369T= (p.Thr123=) c.198T= (p.Thr66=) c.456T= (p.Thr152=) c.348+6T= (n.348+6T=) | |
11 | g.57600182A>C | CA380695188 | SERPING1 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.58+1854A>C (n.58+1854A>C) c.52-1853A>C (n.52-1853A>C) n.1437A>C n.342A>C n.414A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.348+7A>C (n.348+7A>C) | |
11 | g.57600182A>G | CA380695189 | SERPING1 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.58+1854A>G (n.58+1854A>G) c.52-1853A>G (n.52-1853A>G) n.1437A>G n.342A>G n.414A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.348+7A>G (n.348+7A>G) | |
11 | g.57600182A>T | CA380695190 | SERPING1 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.58+1854A>T (n.58+1854A>T) c.52-1853A>T (n.52-1853A>T) n.1437A>T n.342A>T n.414A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.348+7A>T (n.348+7A>T) | |
11 | g.57600183C>A | CA380695193 | SERPING1 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.58+1855C>A (n.58+1855C>A) c.52-1852C>A (n.52-1852C>A) n.1438C>A n.343C>A n.415C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.348+8C>A (n.348+8C>A) | |
11 | g.57600183C>G | CA380695191 | SERPING1 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.58+1855C>G (n.58+1855C>G) c.52-1852C>G (n.52-1852C>G) n.1438C>G n.343C>G n.415C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.348+8C>G (n.348+8C>G) | ClinVar |
11 | g.57600183C>T | CA380695192 | SERPING1 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.58+1855C>T (n.58+1855C>T) c.52-1852C>T (n.52-1852C>T) n.1438C>T n.343C>T n.415C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.348+8C>T (n.348+8C>T) | |
11 | g.57600184T>A | CA474807249 | SERPING1 | c.357T>A (p.Thr119=) c.58+1856T>A (n.58+1856T>A) c.52-1851T>A (n.52-1851T>A) n.1439T>A n.344T>A n.416T>A c.372T>A (p.Thr124=) c.201T>A (p.Thr67=) c.459T>A (p.Thr153=) c.348+9T>A (n.348+9T>A) | |
11 | g.57600184T>C | CA474807250 | SERPING1 | c.357T>C (p.Thr119=) c.58+1856T>C (n.58+1856T>C) c.52-1851T>C (n.52-1851T>C) n.1439T>C n.344T>C n.416T>C c.372T>C (p.Thr124=) c.201T>C (p.Thr67=) c.459T>C (p.Thr153=) c.348+9T>C (n.348+9T>C) | |
11 | g.57600184T>G | CA474807252 | SERPING1 | c.357T>G (p.Thr119=) c.58+1856T>G (n.58+1856T>G) c.52-1851T>G (n.52-1851T>G) n.1439T>G n.344T>G n.416T>G c.372T>G (p.Thr124=) c.201T>G (p.Thr67=) c.459T>G (p.Thr153=) c.348+9T>G (n.348+9T>G) | |
11 | g.57600185G>A | CA380695194 | SERPING1 | c.358G>A (p.Gly120Arg) c.58+1857G>A (n.58+1857G>A) c.52-1850G>A (n.52-1850G>A) n.1440G>A n.345G>A n.417G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.348+10G>A (n.348+10G>A) | |
11 | g.57600185G>C | CA380695195 | SERPING1 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.58+1857G>C (n.58+1857G>C) c.52-1850G>C (n.52-1850G>C) n.1440G>C n.345G>C n.417G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.348+10G>C (n.348+10G>C) | |
11 | g.57600185G>T | CA380695196 | SERPING1 | c.358G>T (p.Gly120Trp) c.58+1857G>T (n.58+1857G>T) c.52-1850G>T (n.52-1850G>T) n.1440G>T n.345G>T n.417G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.348+10G>T (n.348+10G>T) | |
11 | g.57600187del | CA2695214096 | SERPING1 | c.360del (p.Ser121ProfsTer27) c.58+1859del (n.58+1859del) c.52-1848del (n.52-1848del) n.1442del n.347del n.419del c.375del (p.Ser126ProfsTer27) c.204del (p.Ser69ProfsTer27) c.462del (p.Ser155ProfsTer27) c.348+12del (n.348+12del) | |
11 | g.57600185_57600204dup | CA2695214098 | SERPING1 | c.358_377dup (p.Val127GlyfsTer28) c.58+1857_58+1876dup (n.58+1857_58+1876dup) c.52-1850_52-1831dup (n.52-1850_52-1831dup) n.1440_1459dup n.345_364dup n.417_436dup c.373_392dup (p.Val132GlyfsTer28) c.202_221dup (p.Val75GlyfsTer28) c.460_479dup (p.Val161GlyfsTer28) c.348+10_348+29dup (n.348+10_348+29dup) | |
11 | g.57600186G>A | CA380695197 | SERPING1 | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.58+1858G>A (n.58+1858G>A) c.52-1849G>A (n.52-1849G>A) n.1441G>A n.346G>A n.418G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.348+11G>A (n.348+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600186G>C | CA380695198 | SERPING1 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.58+1858G>C (n.58+1858G>C) c.52-1849G>C (n.52-1849G>C) n.1441G>C n.346G>C n.418G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.348+11G>C (n.348+11G>C) | |
11 | g.57600186G= | CA1975523650 | SERPING1 | c.359G= (p.Gly120=) c.58+1858G= (n.58+1858G=) c.52-1849G= (n.52-1849G=) n.1441G= n.346G= n.418G= c.374G= (p.Gly125=) c.203G= (p.Gly68=) c.461G= (p.Gly154=) c.348+11G= (n.348+11G=) | |
11 | g.57600186G>T | CA380695199 | SERPING1 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.58+1858G>T (n.58+1858G>T) c.52-1849G>T (n.52-1849G>T) n.1441G>T n.346G>T n.418G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.348+11G>T (n.348+11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600187G>A | CA474807257 | SERPING1 | c.360G>A (p.Gly120=) c.58+1859G>A (n.58+1859G>A) c.52-1848G>A (n.52-1848G>A) n.1442G>A n.347G>A n.419G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.204G>A (p.Gly68=) c.462G>A (p.Gly154=) c.348+12G>A (n.348+12G>A) | |
11 | g.57600187G>C | CA474807261 | SERPING1 | c.360G>C (p.Gly120=) c.58+1859G>C (n.58+1859G>C) c.52-1848G>C (n.52-1848G>C) n.1442G>C n.347G>C n.419G>C c.375G>C (p.Gly125=) c.204G>C (p.Gly68=) c.462G>C (p.Gly154=) c.348+12G>C (n.348+12G>C) | |
11 | g.57600187G>T | CA474807265 | SERPING1 | c.360G>T (p.Gly120=) c.58+1859G>T (n.58+1859G>T) c.52-1848G>T (n.52-1848G>T) n.1442G>T n.347G>T n.419G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.204G>T (p.Gly68=) c.462G>T (p.Gly154=) c.348+12G>T (n.348+12G>T) | |
11 | g.57600188T>A | CA380695200 | SERPING1 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.58+1860T>A (n.58+1860T>A) c.52-1847T>A (n.52-1847T>A) n.1443T>A n.348T>A n.420T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.348+13T>A (n.348+13T>A) | |
11 | g.57600188T>C | CA380695201 | SERPING1 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.58+1860T>C (n.58+1860T>C) c.52-1847T>C (n.52-1847T>C) n.1443T>C n.348T>C n.420T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.348+13T>C (n.348+13T>C) | |
11 | g.57600188T>G | CA380695202 | SERPING1 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.58+1860T>G (n.58+1860T>G) c.52-1847T>G (n.52-1847T>G) n.1443T>G n.348T>G n.420T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.348+13T>G (n.348+13T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600189C>A | CA380695203 | SERPING1 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.58+1861C>A (n.58+1861C>A) c.52-1846C>A (n.52-1846C>A) n.1444C>A n.349C>A n.421C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.348+14C>A (n.348+14C>A) | |
11 | g.57600189C>G | CA380695204 | SERPING1 | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.58+1861C>G (n.58+1861C>G) c.52-1846C>G (n.52-1846C>G) n.1444C>G n.349C>G n.421C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.348+14C>G (n.348+14C>G) | |
11 | g.57600189C>T | CA380695205 | SERPING1 | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.58+1861C>T (n.58+1861C>T) c.52-1846C>T (n.52-1846C>T) n.1444C>T n.349C>T n.421C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.348+14C>T (n.348+14C>T) | |
11 | g.57600190C>A | CA474807272 | SERPING1 | c.363C>A (p.Ser121=) c.58+1862C>A (n.58+1862C>A) c.52-1845C>A (n.52-1845C>A) n.1445C>A n.350C>A n.422C>A c.378C>A (p.Ser126=) c.207C>A (p.Ser69=) c.465C>A (p.Ser155=) c.348+15C>A (n.348+15C>A) | |
11 | g.57600190C>G | CA474807274 | SERPING1 | c.363C>G (p.Ser121=) c.58+1862C>G (n.58+1862C>G) c.52-1845C>G (n.52-1845C>G) n.1445C>G n.350C>G n.422C>G c.378C>G (p.Ser126=) c.207C>G (p.Ser69=) c.465C>G (p.Ser155=) c.348+15C>G (n.348+15C>G) | |
11 | g.57600190C>T | CA474807275 | SERPING1 | c.363C>T (p.Ser121=) c.58+1862C>T (n.58+1862C>T) c.52-1845C>T (n.52-1845C>T) n.1445C>T n.350C>T n.422C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.207C>T (p.Ser69=) c.465C>T (p.Ser155=) c.348+15C>T (n.348+15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600191T>A | CA380695207 | SERPING1 | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.58+1863T>A (n.58+1863T>A) c.52-1844T>A (n.52-1844T>A) n.1446T>A n.351T>A n.423T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.348+16T>A (n.348+16T>A) | |
11 | g.57600191T>C | CA223054126 | SERPING1 | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.58+1863T>C (n.58+1863T>C) c.52-1844T>C (n.52-1844T>C) n.1446T>C n.351T>C n.423T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.348+16T>C (n.348+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600191T>G | CA380695206 | SERPING1 | c.364T>G (p.Phe122Val) c.58+1863T>G (n.58+1863T>G) c.52-1844T>G (n.52-1844T>G) n.1446T>G n.351T>G n.423T>G c.379T>G (p.Phe127Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.348+16T>G (n.348+16T>G) | |
11 | g.57600191T= | CA1975523655 | SERPING1 | c.364T= (p.Phe122=) c.58+1863T= (n.58+1863T=) c.52-1844T= (n.52-1844T=) n.1446T= n.351T= n.423T= c.379T= (p.Phe127=) c.208T= (p.Phe70=) c.466T= (p.Phe156=) c.348+16T= (n.348+16T=) | |
11 | g.57600192T>A | CA380695209 | SERPING1 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.58+1864T>A (n.58+1864T>A) c.52-1843T>A (n.52-1843T>A) n.1447T>A n.352T>A n.424T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.348+17T>A (n.348+17T>A) | |
11 | g.57600192T>C | CA380695208 | SERPING1 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.58+1864T>C (n.58+1864T>C) c.52-1843T>C (n.52-1843T>C) n.1447T>C n.352T>C n.424T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.348+17T>C (n.348+17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600192T>G | CA380695210 | SERPING1 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.58+1864T>G (n.58+1864T>G) c.52-1843T>G (n.52-1843T>G) n.1447T>G n.352T>G n.424T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.348+17T>G (n.348+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600192T= | CA1975523656 | SERPING1 | c.365T= (p.Phe122=) c.58+1864T= (n.58+1864T=) c.52-1843T= (n.52-1843T=) n.1447T= n.352T= n.424T= c.380T= (p.Phe127=) c.209T= (p.Phe70=) c.467T= (p.Phe156=) c.348+17T= (n.348+17T=) | |
11 | g.57600193_57600194dup | CA2695214100 | SERPING1 | c.366_367dup (p.Cys123SerfsTer26) c.58+1865_58+1866dup (n.58+1865_58+1866dup) c.52-1842_52-1841dup (n.52-1842_52-1841dup) n.1448_1449dup n.353_354dup n.425_426dup c.381_382dup (p.Cys128SerfsTer26) c.210_211dup (p.Cys71SerfsTer26) c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer26) c.348+18_348+19dup (n.348+18_348+19dup) | |
11 | g.57600193C>A | CA380695211 | SERPING1 | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.58+1865C>A (n.58+1865C>A) c.52-1842C>A (n.52-1842C>A) n.1448C>A n.353C>A n.425C>A c.381C>A (p.Phe127Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.348+18C>A (n.348+18C>A) | |
11 | g.57600193C>G | CA380695212 | SERPING1 | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.58+1865C>G (n.58+1865C>G) c.52-1842C>G (n.52-1842C>G) n.1448C>G n.353C>G n.425C>G c.381C>G (p.Phe127Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.348+18C>G (n.348+18C>G) | |
11 | g.57600193C>T | CA474807282 | SERPING1 | c.366C>T (p.Phe122=) c.58+1865C>T (n.58+1865C>T) c.52-1842C>T (n.52-1842C>T) n.1448C>T n.353C>T n.425C>T c.381C>T (p.Phe127=) c.210C>T (p.Phe70=) c.468C>T (p.Phe156=) c.348+18C>T (n.348+18C>T) | |
11 | g.57600194T>A | CA380695213 | SERPING1 | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.58+1866T>A (n.58+1866T>A) c.52-1841T>A (n.52-1841T>A) n.1449T>A n.354T>A n.426T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) c.348+19T>A (n.348+19T>A) | |
11 | g.57600194T>C | CA380695214 | SERPING1 | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.58+1866T>C (n.58+1866T>C) c.52-1841T>C (n.52-1841T>C) n.1449T>C n.354T>C n.426T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) c.348+19T>C (n.348+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600194T>G | CA380695215 | SERPING1 | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.58+1866T>G (n.58+1866T>G) c.52-1841T>G (n.52-1841T>G) n.1449T>G n.354T>G n.426T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) c.348+19T>G (n.348+19T>G) | |
11 | g.57600194T= | CA1975523659 | SERPING1 | c.367T= (p.Cys123=) c.58+1866T= (n.58+1866T=) c.52-1841T= (n.52-1841T=) n.1449T= n.354T= n.426T= c.382T= (p.Cys128=) c.211T= (p.Cys71=) c.469T= (p.Cys157=) c.348+19T= (n.348+19T=) | |
11 | g.57600195G>A | CA380695216 | SERPING1 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.58+1867G>A (n.58+1867G>A) c.52-1840G>A (n.52-1840G>A) n.1450G>A n.355G>A n.427G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.348+20G>A (n.348+20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600195G>C | CA380695217 | SERPING1 | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.58+1867G>C (n.58+1867G>C) c.52-1840G>C (n.52-1840G>C) n.1450G>C n.355G>C n.427G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) c.348+20G>C (n.348+20G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.57600195G>T | CA380695218 | SERPING1 | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.58+1867G>T (n.58+1867G>T) c.52-1840G>T (n.52-1840G>T) n.1450G>T n.355G>T n.427G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) c.348+20G>T (n.348+20G>T) | |
11 | g.57600196C>A | CA380695219 | SERPING1 | c.369C>A (p.Cys123Ter) c.58+1868C>A (n.58+1868C>A) c.52-1839C>A (n.52-1839C>A) n.1451C>A n.356C>A n.428C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) c.213C>A (p.Cys71Ter) c.471C>A (p.Cys157Ter) c.348+21C>A (n.348+21C>A) | |
11 | g.57600196C= | CA1975523666 | SERPING1 | c.369C= (p.Cys123=) c.58+1868C= (n.58+1868C=) c.52-1839C= (n.52-1839C=) n.1451C= n.356C= n.428C= c.384C= (p.Cys128=) c.213C= (p.Cys71=) c.471C= (p.Cys157=) c.348+21C= (n.348+21C=) | |
11 | g.57600196C>G | CA380695220 | SERPING1 | c.369C>G (p.Cys123Trp) c.58+1868C>G (n.58+1868C>G) c.52-1839C>G (n.52-1839C>G) n.1451C>G n.356C>G n.428C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) c.213C>G (p.Cys71Trp) c.471C>G (p.Cys157Trp) c.348+21C>G (n.348+21C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600196C>T | CA474807288 | SERPING1 | c.369C>T (p.Cys123=) c.58+1868C>T (n.58+1868C>T) c.52-1839C>T (n.52-1839C>T) n.1451C>T n.356C>T n.428C>T c.384C>T (p.Cys128=) c.213C>T (p.Cys71=) c.471C>T (p.Cys157=) c.348+21C>T (n.348+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600197C>A | CA380695221 | SERPING1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.58+1869C>A (n.58+1869C>A) c.52-1838C>A (n.52-1838C>A) n.1452C>A n.357C>A n.429C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.348+22C>A (n.348+22C>A) | |
11 | g.57600197C>G | CA380695222 | SERPING1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.58+1869C>G (n.58+1869C>G) c.52-1838C>G (n.52-1838C>G) n.1452C>G n.357C>G n.429C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.348+22C>G (n.348+22C>G) | |
11 | g.57600197C>T | CA380695223 | SERPING1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.58+1869C>T (n.58+1869C>T) c.52-1838C>T (n.52-1838C>T) n.1452C>T n.357C>T n.429C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.348+22C>T (n.348+22C>T) | |
11 | g.57600198C>A | CA380695226 | SERPING1 | c.371C>A (p.Pro124Gln) c.58+1870C>A (n.58+1870C>A) c.52-1837C>A (n.52-1837C>A) n.1453C>A n.358C>A n.430C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) c.215C>A (p.Pro72Gln) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.348+23C>A (n.348+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600198C>G | CA380695225 | SERPING1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.58+1870C>G (n.58+1870C>G) c.52-1837C>G (n.52-1837C>G) n.1453C>G n.358C>G n.430C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.348+23C>G (n.348+23C>G) | |
11 | g.57600198C>T | CA380695224 | SERPING1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.58+1870C>T (n.58+1870C>T) c.52-1837C>T (n.52-1837C>T) n.1453C>T n.358C>T n.430C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.348+23C>T (n.348+23C>T) | |
11 | g.57600199A>C | CA474807298 | SERPING1 | c.372A>C (p.Pro124=) c.58+1871A>C (n.58+1871A>C) c.52-1836A>C (n.52-1836A>C) n.1454A>C n.359A>C n.431A>C c.387A>C (p.Pro129=) c.216A>C (p.Pro72=) c.474A>C (p.Pro158=) c.348+24A>C (n.348+24A>C) | |
11 | g.57600199A>G | CA474807296 | SERPING1 | c.372A>G (p.Pro124=) c.58+1871A>G (n.58+1871A>G) c.52-1836A>G (n.52-1836A>G) n.1454A>G n.359A>G n.431A>G c.387A>G (p.Pro129=) c.216A>G (p.Pro72=) c.474A>G (p.Pro158=) c.348+24A>G (n.348+24A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600199A>T | CA474807293 | SERPING1 | c.372A>T (p.Pro124=) c.58+1871A>T (n.58+1871A>T) c.52-1836A>T (n.52-1836A>T) n.1454A>T n.359A>T n.431A>T c.387A>T (p.Pro129=) c.216A>T (p.Pro72=) c.474A>T (p.Pro158=) c.348+24A>T (n.348+24A>T) | |
11 | g.57600200G>A | CA380695227 | SERPING1 | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.58+1872G>A (n.58+1872G>A) c.52-1835G>A (n.52-1835G>A) n.1455G>A n.360G>A n.432G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.348+25G>A (n.348+25G>A) | |
11 | g.57600200G>C | CA380695228 | SERPING1 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.58+1872G>C (n.58+1872G>C) c.52-1835G>C (n.52-1835G>C) n.1455G>C n.360G>C n.432G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.348+25G>C (n.348+25G>C) | |
11 | g.57600200G>T | CA380695229 | SERPING1 | c.373G>T (p.Gly125Ter) c.58+1872G>T (n.58+1872G>T) c.52-1835G>T (n.52-1835G>T) n.1455G>T n.360G>T n.432G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.475G>T (p.Gly159Ter) c.348+25G>T (n.348+25G>T) | |
11 | g.57600201G>A | CA380695230 | SERPING1 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.58+1873G>A (n.58+1873G>A) c.52-1834G>A (n.52-1834G>A) n.1456G>A n.361G>A n.433G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.348+26G>A (n.348+26G>A) | |
11 | g.57600201G>C | CA380695231 | SERPING1 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.58+1873G>C (n.58+1873G>C) c.52-1834G>C (n.52-1834G>C) n.1456G>C n.361G>C n.433G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.348+26G>C (n.348+26G>C) | |
11 | g.57600201G>T | CA380695232 | SERPING1 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.58+1873G>T (n.58+1873G>T) c.52-1834G>T (n.52-1834G>T) n.1456G>T n.361G>T n.433G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.348+26G>T (n.348+26G>T) | |
11 | g.57600202A>C | CA474807303 | SERPING1 | c.375A>C (p.Gly125=) c.58+1874A>C (n.58+1874A>C) c.52-1833A>C (n.52-1833A>C) n.1457A>C n.362A>C n.434A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.219A>C (p.Gly73=) c.477A>C (p.Gly159=) c.348+27A>C (n.348+27A>C) | |
11 | g.57600202A>G | CA474807304 | SERPING1 | c.375A>G (p.Gly125=) c.58+1874A>G (n.58+1874A>G) c.52-1833A>G (n.52-1833A>G) n.1457A>G n.362A>G n.434A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.219A>G (p.Gly73=) c.477A>G (p.Gly159=) c.348+27A>G (n.348+27A>G) | |
11 | g.57600202A>T | CA474807305 | SERPING1 | c.375A>T (p.Gly125=) c.58+1874A>T (n.58+1874A>T) c.52-1833A>T (n.52-1833A>T) n.1457A>T n.362A>T n.434A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.219A>T (p.Gly73=) c.477A>T (p.Gly159=) c.348+27A>T (n.348+27A>T) | |
11 | g.57600203C>A | CA380695233 | SERPING1 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.58+1875C>A (n.58+1875C>A) c.52-1832C>A (n.52-1832C>A) n.1458C>A n.363C>A n.435C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.348+28C>A (n.348+28C>A) | |
11 | g.57600203C= | CA1975523671 | SERPING1 | c.376C= (p.Pro126=) c.58+1875C= (n.58+1875C=) c.52-1832C= (n.52-1832C=) n.1458C= n.363C= n.435C= c.391C= (p.Pro131=) c.220C= (p.Pro74=) c.478C= (p.Pro160=) c.348+28C= (n.348+28C=) | |
11 | g.57600203C>G | CA380695234 | SERPING1 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.58+1875C>G (n.58+1875C>G) c.52-1832C>G (n.52-1832C>G) n.1458C>G n.363C>G n.435C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.348+28C>G (n.348+28C>G) | |
11 | g.57600203C>T | CA380695235 | SERPING1 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.58+1875C>T (n.58+1875C>T) c.52-1832C>T (n.52-1832C>T) n.1458C>T n.363C>T n.435C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.348+28C>T (n.348+28C>T) | dbSNP |
11 | g.57600204del | CA2580084318 | SERPING1 | c.377del (p.Pro126LeufsTer22) c.58+1876del (n.58+1876del) c.52-1831del (n.52-1831del) n.1459del n.364del n.436del c.392del (p.Pro131LeufsTer22) c.221del (p.Pro74LeufsTer22) c.479del (p.Pro160LeufsTer22) c.348+29del (n.348+29del) | ClinVar |
11 | g.57600204C>A | CA380695236 | SERPING1 | c.377C>A (p.Pro126His) c.58+1876C>A (n.58+1876C>A) c.52-1831C>A (n.52-1831C>A) n.1459C>A n.364C>A n.436C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.221C>A (p.Pro74His) c.479C>A (p.Pro160His) c.348+29C>A (n.348+29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600204C= | CA1975523674 | SERPING1 | c.377C= (p.Pro126=) c.58+1876C= (n.58+1876C=) c.52-1831C= (n.52-1831C=) n.1459C= n.364C= n.436C= c.392C= (p.Pro131=) c.221C= (p.Pro74=) c.479C= (p.Pro160=) c.348+29C= (n.348+29C=) | |
11 | g.57600204C>G | CA380695237 | SERPING1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.58+1876C>G (n.58+1876C>G) c.52-1831C>G (n.52-1831C>G) n.1459C>G n.364C>G n.436C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.348+29C>G (n.348+29C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600204C>T | CA380695238 | SERPING1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.58+1876C>T (n.58+1876C>T) c.52-1831C>T (n.52-1831C>T) n.1459C>T n.364C>T n.436C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.348+29C>T (n.348+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600204_57600205insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT | CA2695214102 | SERPING1 | c.377_378insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr128LeufsTer27) c.58+1876_58+1877insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.58+1876_58+1877insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT) c.52-1831_52-1830insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.52-1831_52-1830insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT) n.1459_1460insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT n.364_365insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT n.436_437insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT c.392_393insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr133LeufsTer27) c.221_222insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr76LeufsTer27) c.479_480insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr162LeufsTer27) c.348+29_348+30insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.348+29_348+30insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT) | |
11 | g.57600205T>A | CA474807318 | SERPING1 | c.378T>A (p.Pro126=) c.58+1877T>A (n.58+1877T>A) c.52-1830T>A (n.52-1830T>A) n.1460T>A n.365T>A n.437T>A c.393T>A (p.Pro131=) c.222T>A (p.Pro74=) c.480T>A (p.Pro160=) c.348+30T>A (n.348+30T>A) | |
11 | g.57600205T>C | CA474807319 | SERPING1 | c.378T>C (p.Pro126=) c.58+1877T>C (n.58+1877T>C) c.52-1830T>C (n.52-1830T>C) n.1460T>C n.365T>C n.437T>C c.393T>C (p.Pro131=) c.222T>C (p.Pro74=) c.480T>C (p.Pro160=) c.348+30T>C (n.348+30T>C) | |
11 | g.57600205T>G | CA474807320 | SERPING1 | c.378T>G (p.Pro126=) c.58+1877T>G (n.58+1877T>G) c.52-1830T>G (n.52-1830T>G) n.1460T>G n.365T>G n.437T>G c.393T>G (p.Pro131=) c.222T>G (p.Pro74=) c.480T>G (p.Pro160=) c.348+30T>G (n.348+30T>G) | |
11 | g.57600206G>A | CA380695241 | SERPING1 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.58+1878G>A (n.58+1878G>A) c.52-1829G>A (n.52-1829G>A) n.1461G>A n.366G>A n.438G>A c.394G>A (p.Val132Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) c.348+31G>A (n.348+31G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600206G>C | CA380695240 | SERPING1 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.58+1878G>C (n.58+1878G>C) c.52-1829G>C (n.52-1829G>C) n.1461G>C n.366G>C n.438G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.348+31G>C (n.348+31G>C) | |
11 | g.57600206G>T | CA380695239 | SERPING1 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.58+1878G>T (n.58+1878G>T) c.52-1829G>T (n.52-1829G>T) n.1461G>T n.366G>T n.438G>T c.394G>T (p.Val132Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) c.348+31G>T (n.348+31G>T) | |
11 | g.57600207T>A | CA380695242 | SERPING1 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.58+1879T>A (n.58+1879T>A) c.52-1828T>A (n.52-1828T>A) n.1462T>A n.367T>A n.439T>A c.395T>A (p.Val132Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) c.348+32T>A (n.348+32T>A) | |
11 | g.57600207T>C | CA380695243 | SERPING1 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.58+1879T>C (n.58+1879T>C) c.52-1828T>C (n.52-1828T>C) n.1462T>C n.367T>C n.439T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.348+32T>C (n.348+32T>C) | |
11 | g.57600207T>G | CA380695244 | SERPING1 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.58+1879T>G (n.58+1879T>G) c.52-1828T>G (n.52-1828T>G) n.1462T>G n.367T>G n.439T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.348+32T>G (n.348+32T>G) | |
11 | g.57600208T>A | CA474807324 | SERPING1 | c.381T>A (p.Val127=) c.58+1880T>A (n.58+1880T>A) c.52-1827T>A (n.52-1827T>A) n.1463T>A n.368T>A n.440T>A c.396T>A (p.Val132=) c.225T>A (p.Val75=) c.483T>A (p.Val161=) c.348+33T>A (n.348+33T>A) | |
11 | g.57600208T>C | CA474807325 | SERPING1 | c.381T>C (p.Val127=) c.58+1880T>C (n.58+1880T>C) c.52-1827T>C (n.52-1827T>C) n.1463T>C n.368T>C n.440T>C c.396T>C (p.Val132=) c.225T>C (p.Val75=) c.483T>C (p.Val161=) c.348+33T>C (n.348+33T>C) | |
11 | g.57600208T>G | CA474807328 | SERPING1 | c.381T>G (p.Val127=) c.58+1880T>G (n.58+1880T>G) c.52-1827T>G (n.52-1827T>G) n.1463T>G n.368T>G n.440T>G c.396T>G (p.Val132=) c.225T>G (p.Val75=) c.483T>G (p.Val161=) c.348+33T>G (n.348+33T>G) | |
11 | g.57600209A= | CA1975523679 | SERPING1 | c.382A= (p.Thr128=) c.58+1881A= (n.58+1881A=) c.52-1826A= (n.52-1826A=) n.1464A= n.369A= n.441A= c.397A= (p.Thr133=) c.226A= (p.Thr76=) c.484A= (p.Thr162=) c.348+34A= (n.348+34A=) | |
11 | g.57600209A>C | CA380695245 | SERPING1 | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.58+1881A>C (n.58+1881A>C) c.52-1826A>C (n.52-1826A>C) n.1464A>C n.369A>C n.441A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.348+34A>C (n.348+34A>C) | |
11 | g.57600209A>G | CA6008023 | SERPING1 | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.58+1881A>G (n.58+1881A>G) c.52-1826A>G (n.52-1826A>G) n.1464A>G n.369A>G n.441A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.348+34A>G (n.348+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600209A>T | CA380695246 | SERPING1 | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.58+1881A>T (n.58+1881A>T) c.52-1826A>T (n.52-1826A>T) n.1464A>T n.369A>T n.441A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.348+34A>T (n.348+34A>T) | |
11 | g.57600209dup | CA2739270446 | SERPING1 | c.382dup (p.Thr128AsnfsTer5) c.58+1881dup (n.58+1881dup) c.52-1826dup (n.52-1826dup) n.1464dup n.369dup n.441dup c.397dup (p.Thr133AsnfsTer5) c.226dup (p.Thr76AsnfsTer5) c.484dup (p.Thr162AsnfsTer5) c.348+34dup (n.348+34dup) | ClinVar |
11 | g.57600210C>A | CA380695247 | SERPING1 | c.383C>A (p.Thr128Asn) c.58+1882C>A (n.58+1882C>A) c.52-1825C>A (n.52-1825C>A) n.1465C>A n.370C>A n.442C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.348+35C>A (n.348+35C>A) | |
11 | g.57600210C>G | CA380695248 | SERPING1 | c.383C>G (p.Thr128Ser) c.58+1882C>G (n.58+1882C>G) c.52-1825C>G (n.52-1825C>G) n.1465C>G n.370C>G n.442C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.348+35C>G (n.348+35C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600210C>T | CA380695249 | SERPING1 | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.58+1882C>T (n.58+1882C>T) c.52-1825C>T (n.52-1825C>T) n.1465C>T n.370C>T n.442C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.348+35C>T (n.348+35C>T) | |
11 | g.57600214_57600215del | CA2695214105 | SERPING1 | c.387_388del (p.Cys130LeufsTer2) c.58+1886_58+1887del (n.58+1886_58+1887del) c.52-1821_52-1820del (n.52-1821_52-1820del) n.1469_1470del n.374_375del n.446_447del c.402_403del (p.Cys135LeufsTer2) c.231_232del (p.Cys78LeufsTer2) c.489_490del (p.Cys164LeufsTer2) c.348+39_348+40del (n.348+39_348+40del) | |
11 | g.57600211T>A | CA474807337 | SERPING1 | c.384T>A (p.Thr128=) c.58+1883T>A (n.58+1883T>A) c.52-1824T>A (n.52-1824T>A) n.1466T>A n.371T>A n.443T>A c.399T>A (p.Thr133=) c.228T>A (p.Thr76=) c.486T>A (p.Thr162=) c.348+36T>A (n.348+36T>A) | |
11 | g.57600211T>C | CA474807340 | SERPING1 | c.384T>C (p.Thr128=) c.58+1883T>C (n.58+1883T>C) c.52-1824T>C (n.52-1824T>C) n.1466T>C n.371T>C n.443T>C c.399T>C (p.Thr133=) c.228T>C (p.Thr76=) c.486T>C (p.Thr162=) c.348+36T>C (n.348+36T>C) | |
11 | g.57600211T>G | CA474807342 | SERPING1 | c.384T>G (p.Thr128=) c.58+1883T>G (n.58+1883T>G) c.52-1824T>G (n.52-1824T>G) n.1466T>G n.371T>G n.443T>G c.399T>G (p.Thr133=) c.228T>G (p.Thr76=) c.486T>G (p.Thr162=) c.348+36T>G (n.348+36T>G) | |
11 | g.57600212C>A | CA380695250 | SERPING1 | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.58+1884C>A (n.58+1884C>A) c.52-1823C>A (n.52-1823C>A) n.1467C>A n.372C>A n.444C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.348+37C>A (n.348+37C>A) | |
11 | g.57600212C= | CA1975523681 | SERPING1 | c.385C= (p.Leu129=) c.58+1884C= (n.58+1884C=) c.52-1823C= (n.52-1823C=) n.1467C= n.372C= n.444C= c.400C= (p.Leu134=) c.229C= (p.Leu77=) c.487C= (p.Leu163=) c.348+37C= (n.348+37C=) | |
11 | g.57600212C>G | CA6008024 | SERPING1 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.58+1884C>G (n.58+1884C>G) c.52-1823C>G (n.52-1823C>G) n.1467C>G n.372C>G n.444C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.348+37C>G (n.348+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600212C>T | CA380695251 | SERPING1 | c.385C>T (p.Leu129Phe) c.58+1884C>T (n.58+1884C>T) c.52-1823C>T (n.52-1823C>T) n.1467C>T n.372C>T n.444C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.348+37C>T (n.348+37C>T) | |
11 | g.57600213T>A | CA380695253 | SERPING1 | c.386T>A (p.Leu129His) c.58+1885T>A (n.58+1885T>A) c.52-1822T>A (n.52-1822T>A) n.1468T>A n.373T>A n.445T>A c.401T>A (p.Leu134His) c.230T>A (p.Leu77His) c.488T>A (p.Leu163His) c.348+38T>A (n.348+38T>A) | |
11 | g.57600213T>C | CA6008025 | SERPING1 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.58+1885T>C (n.58+1885T>C) c.52-1822T>C (n.52-1822T>C) n.1468T>C n.373T>C n.445T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.348+38T>C (n.348+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600213T>G | CA380695252 | SERPING1 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.58+1885T>G (n.58+1885T>G) c.52-1822T>G (n.52-1822T>G) n.1468T>G n.373T>G n.445T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.348+38T>G (n.348+38T>G) | |
11 | g.57600213T= | CA1975523683 | SERPING1 | c.386T= (p.Leu129=) c.58+1885T= (n.58+1885T=) c.52-1822T= (n.52-1822T=) n.1468T= n.373T= n.445T= c.401T= (p.Leu134=) c.230T= (p.Leu77=) c.488T= (p.Leu163=) c.348+38T= (n.348+38T=) | |
11 | g.57600214C>A | CA474807349 | SERPING1 | c.387C>A (p.Leu129=) c.58+1886C>A (n.58+1886C>A) c.52-1821C>A (n.52-1821C>A) n.1469C>A n.374C>A n.446C>A c.402C>A (p.Leu134=) c.231C>A (p.Leu77=) c.489C>A (p.Leu163=) c.348+39C>A (n.348+39C>A) | |
11 | g.57600214C= | CA1975523685 | SERPING1 | c.387C= (p.Leu129=) c.58+1886C= (n.58+1886C=) c.52-1821C= (n.52-1821C=) n.1469C= n.374C= n.446C= c.402C= (p.Leu134=) c.231C= (p.Leu77=) c.489C= (p.Leu163=) c.348+39C= (n.348+39C=) | |
11 | g.57600214C>G | CA6008026 | SERPING1 | c.387C>G (p.Leu129=) c.58+1886C>G (n.58+1886C>G) c.52-1821C>G (n.52-1821C>G) n.1469C>G n.374C>G n.446C>G c.402C>G (p.Leu134=) c.231C>G (p.Leu77=) c.489C>G (p.Leu163=) c.348+39C>G (n.348+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600214C>T | CA474807354 | SERPING1 | c.387C>T (p.Leu129=) c.58+1886C>T (n.58+1886C>T) c.52-1821C>T (n.52-1821C>T) n.1469C>T n.374C>T n.446C>T c.402C>T (p.Leu134=) c.231C>T (p.Leu77=) c.489C>T (p.Leu163=) c.348+39C>T (n.348+39C>T) | |
11 | g.57600215T>A | CA380695254 | SERPING1 | c.388T>A (p.Cys130Ser) c.58+1887T>A (n.58+1887T>A) c.52-1820T>A (n.52-1820T>A) n.1470T>A n.375T>A n.447T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.348+40T>A (n.348+40T>A) | |
11 | g.57600215T>C | CA380695255 | SERPING1 | c.388T>C (p.Cys130Arg) c.58+1887T>C (n.58+1887T>C) c.52-1820T>C (n.52-1820T>C) n.1470T>C n.375T>C n.447T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.348+40T>C (n.348+40T>C) | |
11 | g.57600215T>G | CA380695256 | SERPING1 | c.388T>G (p.Cys130Gly) c.58+1887T>G (n.58+1887T>G) c.52-1820T>G (n.52-1820T>G) n.1470T>G n.375T>G n.447T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.348+40T>G (n.348+40T>G) | |
11 | g.57600216G>A | CA380695257 | SERPING1 | c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.58+1888G>A (n.58+1888G>A) c.52-1819G>A (n.52-1819G>A) n.1471G>A n.376G>A n.448G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.348+41G>A (n.348+41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57600216G>C | CA380695258 | SERPING1 | c.389G>C (p.Cys130Ser) c.58+1888G>C (n.58+1888G>C) c.52-1819G>C (n.52-1819G>C) n.1471G>C n.376G>C n.448G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.348+41G>C (n.348+41G>C) | |
11 | g.57600216G>T | CA380695259 | SERPING1 | c.389G>T (p.Cys130Phe) c.58+1888G>T (n.58+1888G>T) c.52-1819G>T (n.52-1819G>T) n.1471G>T n.376G>T n.448G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.348+41G>T (n.348+41G>T) | |
11 | g.57600217C>A | CA380695260 | SERPING1 | c.390C>A (p.Cys130Ter) c.58+1889C>A (n.58+1889C>A) c.52-1818C>A (n.52-1818C>A) n.1472C>A n.377C>A n.449C>A c.405C>A (p.Cys135Ter) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.492C>A (p.Cys164Ter) c.348+42C>A (n.348+42C>A) | |
11 | g.57600217C>G | CA380695261 | SERPING1 | c.390C>G (p.Cys130Trp) c.58+1889C>G (n.58+1889C>G) c.52-1818C>G (n.52-1818C>G) n.1472C>G n.377C>G n.449C>G c.405C>G (p.Cys135Trp) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.492C>G (p.Cys164Trp) c.348+42C>G (n.348+42C>G) | ClinVar |
11 | g.57600217C>T | CA474807365 | SERPING1 | c.390C>T (p.Cys130=) c.58+1889C>T (n.58+1889C>T) c.52-1818C>T (n.52-1818C>T) n.1472C>T n.377C>T n.449C>T c.405C>T (p.Cys135=) c.234C>T (p.Cys78=) c.492C>T (p.Cys164=) c.348+42C>T (n.348+42C>T) | |
11 | g.57600219_57600220del | CA2695214108 | SERPING1 | c.392_393del (p.Ser131Ter) c.58+1891_58+1892del (n.58+1891_58+1892del) c.52-1816_52-1815del (n.52-1816_52-1815del) n.1474_1475del n.379_380del n.451_452del c.407_408del (p.Ser136Ter) c.236_237del (p.Ser79Ter) c.494_495del (p.Ser165Ter) c.348+44_348+45del (n.348+44_348+45del) | |
11 | g.57600218T>A | CA380695262 | SERPING1 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.58+1890T>A (n.58+1890T>A) c.52-1817T>A (n.52-1817T>A) n.1473T>A n.378T>A n.450T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.348+43T>A (n.348+43T>A) | |
11 | g.57600218T>C | CA380695263 | SERPING1 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.58+1890T>C (n.58+1890T>C) c.52-1817T>C (n.52-1817T>C) n.1473T>C n.378T>C n.450T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.348+43T>C (n.348+43T>C) | |
11 | g.57600218T>G | CA380695264 | SERPING1 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.58+1890T>G (n.58+1890T>G) c.52-1817T>G (n.52-1817T>G) n.1473T>G n.378T>G n.450T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.348+43T>G (n.348+43T>G) | |
11 | g.57600219C>A | CA380695266 | SERPING1 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.58+1891C>A (n.58+1891C>A) c.52-1816C>A (n.52-1816C>A) n.1474C>A n.379C>A n.451C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.348+44C>A (n.348+44C>A) | |
11 | g.57600219C= | CA1975523688 | SERPING1 | c.392C= (p.Ser131=) c.58+1891C= (n.58+1891C=) c.52-1816C= (n.52-1816C=) n.1474C= n.379C= n.451C= c.407C= (p.Ser136=) c.236C= (p.Ser79=) c.494C= (p.Ser165=) c.348+44C= (n.348+44C=) | |
11 | g.57600219C>G | CA223054134 | SERPING1 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.58+1891C>G (n.58+1891C>G) c.52-1816C>G (n.52-1816C>G) n.1474C>G n.379C>G n.451C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.348+44C>G (n.348+44C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600219C>T | CA380695265 | SERPING1 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.58+1891C>T (n.58+1891C>T) c.52-1816C>T (n.52-1816C>T) n.1474C>T n.379C>T n.451C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.348+44C>T (n.348+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600220T>A | CA474807373 | SERPING1 | c.393T>A (p.Ser131=) c.58+1892T>A (n.58+1892T>A) c.52-1815T>A (n.52-1815T>A) n.1475T>A n.380T>A n.452T>A c.408T>A (p.Ser136=) c.237T>A (p.Ser79=) c.495T>A (p.Ser165=) c.348+45T>A (n.348+45T>A) | |
11 | g.57600220T>C | CA474807372 | SERPING1 | c.393T>C (p.Ser131=) c.58+1892T>C (n.58+1892T>C) c.52-1815T>C (n.52-1815T>C) n.1475T>C n.380T>C n.452T>C c.408T>C (p.Ser136=) c.237T>C (p.Ser79=) c.495T>C (p.Ser165=) c.348+45T>C (n.348+45T>C) | |
11 | g.57600220T>G | CA474807371 | SERPING1 | c.393T>G (p.Ser131=) c.58+1892T>G (n.58+1892T>G) c.52-1815T>G (n.52-1815T>G) n.1475T>G n.380T>G n.452T>G c.408T>G (p.Ser136=) c.237T>G (p.Ser79=) c.495T>G (p.Ser165=) c.348+45T>G (n.348+45T>G) | |
11 | g.57600221G>A | CA380695269 | SERPING1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.58+1893G>A (n.58+1893G>A) c.52-1814G>A (n.52-1814G>A) n.1476G>A n.381G>A n.453G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.348+46G>A (n.348+46G>A) | |
11 | g.57600221G>C | CA380695267 | SERPING1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.58+1893G>C (n.58+1893G>C) c.52-1814G>C (n.52-1814G>C) n.1476G>C n.381G>C n.453G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.238G>C (p.Asp80His) c.496G>C (p.Asp166His) c.348+46G>C (n.348+46G>C) | |
11 | g.57600221G>T | CA380695268 | SERPING1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.58+1893G>T (n.58+1893G>T) c.52-1814G>T (n.52-1814G>T) n.1476G>T n.381G>T n.453G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.348+46G>T (n.348+46G>T) | |
11 | g.57600222A= | CA1975523690 | SERPING1 | c.395A= (p.Asp132=) c.58+1894A= (n.58+1894A=) c.52-1813A= (n.52-1813A=) n.1477A= n.382A= n.454A= c.410A= (p.Asp137=) c.239A= (p.Asp80=) c.497A= (p.Asp166=) c.348+47A= (n.348+47A=) | |
11 | g.57600222A>C | CA380695270 | SERPING1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.58+1894A>C (n.58+1894A>C) c.52-1813A>C (n.52-1813A>C) n.1477A>C n.382A>C n.454A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.348+47A>C (n.348+47A>C) | |
11 | g.57600222A>G | CA380695271 | SERPING1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.58+1894A>G (n.58+1894A>G) c.52-1813A>G (n.52-1813A>G) n.1477A>G n.382A>G n.454A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.348+47A>G (n.348+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600222A>T | CA380695272 | SERPING1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.58+1894A>T (n.58+1894A>T) c.52-1813A>T (n.52-1813A>T) n.1477A>T n.382A>T n.454A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.348+47A>T (n.348+47A>T) | |
11 | g.57600223C>A | CA380695273 | SERPING1 | c.396C>A (p.Asp132Glu) c.58+1895C>A (n.58+1895C>A) c.52-1812C>A (n.52-1812C>A) n.1478C>A n.383C>A n.455C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.348+48C>A (n.348+48C>A) | |
11 | g.57600223C= | CA1975523692 | SERPING1 | c.396C= (p.Asp132=) c.58+1895C= (n.58+1895C=) c.52-1812C= (n.52-1812C=) n.1478C= n.383C= n.455C= c.411C= (p.Asp137=) c.240C= (p.Asp80=) c.498C= (p.Asp166=) c.348+48C= (n.348+48C=) | |
11 | g.57600223C>G | CA380695274 | SERPING1 | c.396C>G (p.Asp132Glu) c.58+1895C>G (n.58+1895C>G) c.52-1812C>G (n.52-1812C>G) n.1478C>G n.383C>G n.455C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.348+48C>G (n.348+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600223C>T | CA6008027 | SERPING1 | c.396C>T (p.Asp132=) c.58+1895C>T (n.58+1895C>T) c.52-1812C>T (n.52-1812C>T) n.1478C>T n.383C>T n.455C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.240C>T (p.Asp80=) c.498C>T (p.Asp166=) c.348+48C>T (n.348+48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57600224T>A | CA380695275 | SERPING1 | c.397T>A (p.Leu133Met) c.58+1896T>A (n.58+1896T>A) c.52-1811T>A (n.52-1811T>A) n.1479T>A n.384T>A n.456T>A c.412T>A (p.Leu138Met) c.241T>A (p.Leu81Met) c.499T>A (p.Leu167Met) c.348+49T>A (n.348+49T>A) | |
11 | g.57600224T>C | CA474807388 | SERPING1 | c.397T>C (p.Leu133=) c.58+1896T>C (n.58+1896T>C) c.52-1811T>C (n.52-1811T>C) n.1479T>C n.384T>C n.456T>C c.412T>C (p.Leu138=) c.241T>C (p.Leu81=) c.499T>C (p.Leu167=) c.348+49T>C (n.348+49T>C) | |
11 | g.57600224T>G | CA380695276 | SERPING1 | c.397T>G (p.Leu133Val) c.58+1896T>G (n.58+1896T>G) c.52-1811T>G (n.52-1811T>G) n.1479T>G n.384T>G n.456T>G c.412T>G (p.Leu138Val) c.241T>G (p.Leu81Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.348+49T>G (n.348+49T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57600225T>A | CA380695277 | SERPING1 | c.398T>A (p.Leu133Ter) c.58+1897T>A (n.58+1897T>A) c.52-1810T>A (n.52-1810T>A) n.1480T>A n.385T>A n.457T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) c.242T>A (p.Leu81Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.348+50T>A (n.348+50T>A) | |
11 | g.57600225T>C | CA380695278 | SERPING1 | c.398T>C (p.Leu133Ser) c.58+1897T>C (n.58+1897T>C) c.52-1810T>C (n.52-1810T>C) n.1480T>C n.385T>C n.457T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) c.242T>C (p.Leu81Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.348+50T>C (n.348+50T>C) | |
11 | g.57600225T>G | CA380695279 | SERPING1 | c.398T>G (p.Leu133Trp) c.58+1897T>G (n.58+1897T>G) c.52-1810T>G (n.52-1810T>G) n.1480T>G n.385T>G n.457T>G c.413T>G (p.Leu138Trp) c.242T>G (p.Leu81Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.348+50T>G (n.348+50T>G) | dbSNP |
11 | g.57600225T= | CA1975523694 | SERPING1 | c.398T= (p.Leu133=) c.58+1897T= (n.58+1897T=) c.52-1810T= (n.52-1810T=) n.1480T= n.385T= n.457T= c.413T= (p.Leu138=) c.242T= (p.Leu81=) c.500T= (p.Leu167=) c.348+50T= (n.348+50T=) | |
11 | g.57600226G>A | CA474807391 | SERPING1 | c.399G>A (p.Leu133=) c.58+1898G>A (n.58+1898G>A) c.52-1809G>A (n.52-1809G>A) n.1481G>A n.386G>A n.458G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.243G>A (p.Leu81=) c.501G>A (p.Leu167=) c.348+51G>A (n.348+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600226G>C | CA380695280 | SERPING1 | c.399G>C (p.Leu133Phe) c.58+1898G>C (n.58+1898G>C) c.52-1809G>C (n.52-1809G>C) n.1481G>C n.386G>C n.458G>C c.414G>C (p.Leu138Phe) c.243G>C (p.Leu81Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.348+51G>C (n.348+51G>C) | |
11 | g.57600226G= | CA1975523698 | SERPING1 | c.399G= (p.Leu133=) c.58+1898G= (n.58+1898G=) c.52-1809G= (n.52-1809G=) n.1481G= n.386G= n.458G= c.414G= (p.Leu138=) c.243G= (p.Leu81=) c.501G= (p.Leu167=) c.348+51G= (n.348+51G=) | |
11 | g.57600226G>T | CA380695281 | SERPING1 | c.399G>T (p.Leu133Phe) c.58+1898G>T (n.58+1898G>T) c.52-1809G>T (n.52-1809G>T) n.1481G>T n.386G>T n.458G>T c.414G>T (p.Leu138Phe) c.243G>T (p.Leu81Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.348+51G>T (n.348+51G>T) | |
11 | g.57600226_57600227del | CA2613601337 | SERPING1 | c.399_400del (p.His136PhefsTer?) c.58+1898_58+1899del (n.58+1898_58+1899del) c.52-1809_52-1808del (n.52-1809_52-1808del) n.1481_1482del n.386_387del n.458_459del c.414_415del (p.His141PhefsTer?) c.243_244del (p.His84PhefsTer?) c.501_502del (p.His170PhefsTer?) c.348+51_348+52del (n.348+51_348+52del) | gnomAD v4 |
11 | g.57600227del | CA2695214110 | SERPING1 | c.400del (p.Glu134ArgfsTer14) c.58+1899del (n.58+1899del) c.52-1808del (n.52-1808del) n.1482del n.387del n.459del c.415del (p.Glu139ArgfsTer14) c.244del (p.Glu82ArgfsTer14) c.502del (p.Glu168ArgfsTer14) c.348+52del (n.348+52del) | |
11 | g.57600227G>A | CA380695282 | SERPING1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.58+1899G>A (n.58+1899G>A) c.52-1808G>A (n.52-1808G>A) n.1482G>A n.387G>A n.459G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.348+52G>A (n.348+52G>A) | |
11 | g.57600227G>C | CA380695283 | SERPING1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.58+1899G>C (n.58+1899G>C) c.52-1808G>C (n.52-1808G>C) n.1482G>C n.387G>C n.459G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.348+52G>C (n.348+52G>C) | |
11 | g.57600227G>T | CA380695284 | SERPING1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.58+1899G>T (n.58+1899G>T) c.52-1808G>T (n.52-1808G>T) n.1482G>T n.387G>T n.459G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.348+52G>T (n.348+52G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600230_57600231del | CA2580610813 | SERPING1 | c.403_404del (p.His136PhefsTer?) c.58+1902_58+1903del (n.58+1902_58+1903del) c.52-1805_52-1804del (n.52-1805_52-1804del) n.1485_1486del n.390_391del n.462_463del c.418_419del (p.His141PhefsTer?) c.247_248del (p.His84PhefsTer?) c.505_506del (p.His170PhefsTer?) c.348+55_348+56del (n.348+55_348+56del) | |
11 | g.57600228A>C | CA380695285 | SERPING1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.58+1900A>C (n.58+1900A>C) c.52-1807A>C (n.52-1807A>C) n.1483A>C n.388A>C n.460A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.348+53A>C (n.348+53A>C) | |
11 | g.57600228A>G | CA380695286 | SERPING1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.58+1900A>G (n.58+1900A>G) c.52-1807A>G (n.52-1807A>G) n.1483A>G n.388A>G n.460A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.348+53A>G (n.348+53A>G) | |
11 | g.57600228A>T | CA380695287 | SERPING1 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.58+1900A>T (n.58+1900A>T) c.52-1807A>T (n.52-1807A>T) n.1483A>T n.388A>T n.460A>T c.416A>T (p.Glu139Val) c.245A>T (p.Glu82Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.348+53A>T (n.348+53A>T) | |
11 | g.57600228dup | CA2697548595 | SERPING1 | c.401dup (p.Ser135GlufsTer?) c.58+1900dup (n.58+1900dup) c.52-1807dup (n.52-1807dup) n.1483dup n.388dup n.460dup c.416dup (p.Ser140GlufsTer?) c.245dup (p.Ser83GlufsTer?) c.503dup (p.Ser169GlufsTer?) c.348+53dup (n.348+53dup) | ClinVar |
11 | g.57600229del | CA2613601343 | SERPING1 | c.402del (p.Ser135ValfsTer13) c.58+1901del (n.58+1901del) c.52-1806del (n.52-1806del) n.1484del n.389del n.461del c.417del (p.Ser140ValfsTer13) c.246del (p.Ser83ValfsTer13) c.504del (p.Ser169ValfsTer13) c.348+54del (n.348+54del) | gnomAD v4 |
11 | g.57600229G>A | CA6008028 | SERPING1 | c.402G>A (p.Glu134=) c.58+1901G>A (n.58+1901G>A) c.52-1806G>A (n.52-1806G>A) n.1484G>A n.389G>A n.461G>A c.417G>A (p.Glu139=) c.246G>A (p.Glu82=) c.504G>A (p.Glu168=) c.348+54G>A (n.348+54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600229G>C | CA380695288 | SERPING1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.58+1901G>C (n.58+1901G>C) c.52-1806G>C (n.52-1806G>C) n.1484G>C n.389G>C n.461G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.348+54G>C (n.348+54G>C) | |
11 | g.57600229G= | CA1975523700 | SERPING1 | c.402G= (p.Glu134=) c.58+1901G= (n.58+1901G=) c.52-1806G= (n.52-1806G=) n.1484G= n.389G= n.461G= c.417G= (p.Glu139=) c.246G= (p.Glu82=) c.504G= (p.Glu168=) c.348+54G= (n.348+54G=) | |
11 | g.57600229G>T | CA380695289 | SERPING1 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.58+1901G>T (n.58+1901G>T) c.52-1806G>T (n.52-1806G>T) n.1484G>T n.389G>T n.461G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.348+54G>T (n.348+54G>T) | |
11 | g.57600230A>C | CA380695290 | SERPING1 | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.58+1902A>C (n.58+1902A>C) c.52-1805A>C (n.52-1805A>C) n.1485A>C n.390A>C n.462A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.348+55A>C (n.348+55A>C) | |
11 | g.57600230A>G | CA380695291 | SERPING1 | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.58+1902A>G (n.58+1902A>G) c.52-1805A>G (n.52-1805A>G) n.1485A>G n.390A>G n.462A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.348+55A>G (n.348+55A>G) | |
11 | g.57600230A>T | CA380695292 | SERPING1 | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.58+1902A>T (n.58+1902A>T) c.52-1805A>T (n.52-1805A>T) n.1485A>T n.390A>T n.462A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.348+55A>T (n.348+55A>T) | |
11 | g.57600231G>A | CA6008029 | SERPING1 | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.58+1903G>A (n.58+1903G>A) c.52-1804G>A (n.52-1804G>A) n.1486G>A n.391G>A n.463G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.348+56G>A (n.348+56G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600231G>C | CA380695294 | SERPING1 | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.58+1903G>C (n.58+1903G>C) c.52-1804G>C (n.52-1804G>C) n.1486G>C n.391G>C n.463G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.348+56G>C (n.348+56G>C) | |
11 | g.57600231G= | CA1975523703 | SERPING1 | c.404G= (p.Ser135=) c.58+1903G= (n.58+1903G=) c.52-1804G= (n.52-1804G=) n.1486G= n.391G= n.463G= c.419G= (p.Ser140=) c.248G= (p.Ser83=) c.506G= (p.Ser169=) c.348+56G= (n.348+56G=) | |
11 | g.57600231G>T | CA380695293 | SERPING1 | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.58+1903G>T (n.58+1903G>T) c.52-1804G>T (n.52-1804G>T) n.1486G>T n.391G>T n.463G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.348+56G>T (n.348+56G>T) | |
11 | g.57600232T>A | CA380695295 | SERPING1 | c.405T>A (p.Ser135Arg) c.58+1904T>A (n.58+1904T>A) c.52-1803T>A (n.52-1803T>A) n.1487T>A n.392T>A n.464T>A c.420T>A (p.Ser140Arg) c.249T>A (p.Ser83Arg) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.348+57T>A (n.348+57T>A) | |
11 | g.57600232T>C | CA223054136 | SERPING1 | c.405T>C (p.Ser135=) c.58+1904T>C (n.58+1904T>C) c.52-1803T>C (n.52-1803T>C) n.1487T>C n.392T>C n.464T>C c.420T>C (p.Ser140=) c.249T>C (p.Ser83=) c.507T>C (p.Ser169=) c.348+57T>C (n.348+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600232T>G | CA380695296 | SERPING1 | c.405T>G (p.Ser135Arg) c.58+1904T>G (n.58+1904T>G) c.52-1803T>G (n.52-1803T>G) n.1487T>G n.392T>G n.464T>G c.420T>G (p.Ser140Arg) c.249T>G (p.Ser83Arg) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.348+57T>G (n.348+57T>G) | |
11 | g.57600232T= | CA1975523708 | SERPING1 | c.405T= (p.Ser135=) c.58+1904T= (n.58+1904T=) c.52-1803T= (n.52-1803T=) n.1487T= n.392T= n.464T= c.420T= (p.Ser140=) c.249T= (p.Ser83=) c.507T= (p.Ser169=) c.348+57T= (n.348+57T=) | |
11 | g.57600233C>A | CA380695297 | SERPING1 | c.406C>A (p.His136Asn) c.58+1905C>A (n.58+1905C>A) c.52-1802C>A (n.52-1802C>A) n.1488C>A n.393C>A n.465C>A c.421C>A (p.His141Asn) c.250C>A (p.His84Asn) c.508C>A (p.His170Asn) c.348+58C>A (n.348+58C>A) | COSMIC |
11 | g.57600233C>G | CA380695298 | SERPING1 | c.406C>G (p.His136Asp) c.58+1905C>G (n.58+1905C>G) c.52-1802C>G (n.52-1802C>G) n.1488C>G n.393C>G n.465C>G c.421C>G (p.His141Asp) c.250C>G (p.His84Asp) c.508C>G (p.His170Asp) c.348+58C>G (n.348+58C>G) | |
11 | g.57600233C>T | CA380695299 | SERPING1 | c.406C>T (p.His136Tyr) c.58+1905C>T (n.58+1905C>T) c.52-1802C>T (n.52-1802C>T) n.1488C>T n.393C>T n.465C>T c.421C>T (p.His141Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) c.348+58C>T (n.348+58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57600234A>C | CA380695300 | SERPING1 | c.407A>C (p.His136Pro) c.58+1906A>C (n.58+1906A>C) c.52-1801A>C (n.52-1801A>C) n.1489A>C n.394A>C n.466A>C c.422A>C (p.His141Pro) c.251A>C (p.His84Pro) c.509A>C (p.His170Pro) c.348+59A>C (n.348+59A>C) | |
11 | g.57600234A>G | CA380695301 | SERPING1 | c.407A>G (p.His136Arg) c.58+1906A>G (n.58+1906A>G) c.52-1801A>G (n.52-1801A>G) n.1489A>G n.394A>G n.466A>G c.422A>G (p.His141Arg) c.251A>G (p.His84Arg) c.509A>G (p.His170Arg) c.348+59A>G (n.348+59A>G) | |
11 | g.57600234A>T | CA380695302 | SERPING1 | c.407A>T (p.His136Leu) c.58+1906A>T (n.58+1906A>T) c.52-1801A>T (n.52-1801A>T) n.1489A>T n.394A>T n.466A>T c.422A>T (p.His141Leu) c.251A>T (p.His84Leu) c.509A>T (p.His170Leu) c.348+59A>T (n.348+59A>T) |