Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.57600079_57600243del	CA2695214065	SERPING1	c.252_416del (p.Asp84_Thr138del) c.58+1751_58+1915del (n.58+1751_58+1915del) c.51+1758_52-1792del (n.51+1758_52-1792del) n.1334_1498del n.239_403del n.311_475del c.267_431del (p.Asp89_Thr143del) c.96_260del (p.Asp32_Thr86del) c.354_518del (p.Asp118_Thr172del) c.252_348+68del
11	g.57600090_57600125dup	CA2792229562	SERPING1	c.263_298dup (p.Thr99_Ile100insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr) c.58+1762_58+1797dup (n.58+1762_58+1797dup) c.51+1769_51+1804dup (n.51+1769_51+1804dup) n.1345_1380dup n.250_285dup n.322_357dup c.278_313dup (p.Thr104_Ile105insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr) c.107_142dup (p.Thr47_Ile48insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr) c.365_400dup (p.Thr133_Ile134insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
11	g.57600091_57600114del	CA6008007	SERPING1	c.264_287del (p.Gln89_Thr96del) c.58+1763_58+1786del (n.58+1763_58+1786del) c.51+1770_51+1793del (n.51+1770_51+1793del) n.1346_1369del n.251_274del n.323_346del c.279_302del (p.Gln94_Thr101del) c.108_131del (p.Gln37_Thr44del) c.366_389del (p.Gln123_Thr130del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600091_57600115delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC	CA1975523470	SERPING1	c.264_288delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr88=) c.58+1763_58+1787delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (n.58+1763_58+1787delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC) c.51+1770_51+1794delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (n.51+1770_51+1794delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC) n.1346_1370delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC n.251_275delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC n.323_347delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC c.279_303delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr93=) c.108_132delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr36=) c.366_390delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr122=)
11	g.57600102_57600125del	CA599805172	SERPING1	c.275_298del (p.Thr92_Thr99del) c.58+1774_58+1797del (n.58+1774_58+1797del) c.51+1781_51+1804del (n.51+1781_51+1804del) n.1357_1380del n.262_285del n.334_357del c.290_313del (p.Thr97_Thr104del) c.119_142del (p.Thr40_Thr47del) c.377_400del (p.Thr126_Thr133del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57600103_57600114del	CA223054078	SERPING1	c.276_287del (p.Glu93_Thr96del) c.58+1775_58+1786del (n.58+1775_58+1786del) c.51+1782_51+1793del (n.51+1782_51+1793del) n.1358_1369del n.263_274del n.335_346del c.291_302del (p.Glu98_Thr101del) c.120_131del (p.Glu41_Thr44del) c.378_389del (p.Glu127_Thr130del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600109_57600110insCCCCCCCC	CA2613601112	SERPING1	c.282_283insCCCCCCCC (p.Thr95ProfsTer?) c.58+1781_58+1782insCCCCCCCC (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCC) c.51+1788_51+1789insCCCCCCCC (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCC) n.1364_1365insCCCCCCCC n.269_270insCCCCCCCC n.341_342insCCCCCCCC c.297_298insCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) c.126_127insCCCCCCCC (p.Thr43ProfsTer?) c.384_385insCCCCCCCC (p.Thr129ProfsTer?)	gnomAD v4
11	g.57600109dup	CA938325087	SERPING1	c.282dup (p.Thr95HisfsTer?) c.58+1781dup (n.58+1781dup) c.51+1788dup (n.51+1788dup) n.1364dup n.269dup n.341dup c.297dup (p.Thr100HisfsTer?) c.126dup (p.Thr43HisfsTer?) c.384dup (p.Thr129HisfsTer?)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600114_57600125del	CA2613601102	SERPING1	c.287_298del (p.Thr96_Thr99del) c.58+1786_58+1797del (n.58+1786_58+1797del) c.51+1793_51+1804del (n.51+1793_51+1804del) n.1369_1380del n.274_285del n.346_357del c.302_313del (p.Thr101_Thr104del) c.131_142del (p.Thr44_Thr47del) c.389_400del (p.Thr130_Thr133del)	gnomAD v4
11	g.57600109C>A	CA474807004	SERPING1	c.282C>A (p.Pro94=) c.58+1781C>A (n.58+1781C>A) c.51+1788C>A (n.51+1788C>A) n.1364C>A n.269C>A n.341C>A c.297C>A (p.Pro99=) c.126C>A (p.Pro42=) c.384C>A (p.Pro128=)
11	g.57600109C>G	CA474807003	SERPING1	c.282C>G (p.Pro94=) c.58+1781C>G (n.58+1781C>G) c.51+1788C>G (n.51+1788C>G) n.1364C>G n.269C>G n.341C>G c.297C>G (p.Pro99=) c.126C>G (p.Pro42=) c.384C>G (p.Pro128=)
11	g.57600109C>T	CA474807002	SERPING1	c.282C>T (p.Pro94=) c.58+1781C>T (n.58+1781C>T) c.51+1788C>T (n.51+1788C>T) n.1364C>T n.269C>T n.341C>T c.297C>T (p.Pro99=) c.126C>T (p.Pro42=) c.384C>T (p.Pro128=)
11	g.57600109_57600110insCCCCCCCA	CA2613601132	SERPING1	c.282_283insCCCCCCCA (p.Thr95ProfsTer?) c.58+1781_58+1782insCCCCCCCA (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCA) c.51+1788_51+1789insCCCCCCCA (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCA) n.1364_1365insCCCCCCCA n.269_270insCCCCCCCA n.341_342insCCCCCCCA c.297_298insCCCCCCCA (p.Thr100ProfsTer?) c.126_127insCCCCCCCA (p.Thr43ProfsTer?) c.384_385insCCCCCCCA (p.Thr129ProfsTer?)	gnomAD v4
11	g.57600109_57600110insCCCCCCCCCCCCCCCCA	CA2499307084	SERPING1	c.282_283insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr95ProfsTer?) c.58+1781_58+1782insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.51+1788_51+1789insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.1364_1365insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.269_270insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.341_342insCCCCCCCCCCCCCCCCA c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr100ProfsTer?) c.126_127insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr43ProfsTer?) c.384_385insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr129ProfsTer?)
11	g.57600110del	CA1139770117	SERPING1	c.283del (p.Thr95ProfsTer?) c.58+1782del (n.58+1782del) c.51+1789del (n.51+1789del) n.1365del n.270del n.342del c.298del (p.Thr100ProfsTer?) c.127del (p.Thr43ProfsTer?) c.385del (p.Thr129ProfsTer?)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600110A=	CA1975523525	SERPING1	c.283A= (p.Thr95=) c.58+1782A= (n.58+1782A=) c.51+1789A= (n.51+1789A=) n.1365A= n.270A= n.342A= c.298A= (p.Thr100=) c.127A= (p.Thr43=) c.385A= (p.Thr129=)
11	g.57600110A>C	CA6008014	SERPING1	c.283A>C (p.Thr95Pro) c.58+1782A>C (n.58+1782A>C) c.51+1789A>C (n.51+1789A>C) n.1365A>C n.270A>C n.342A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600110A>G	CA380695036	SERPING1	c.283A>G (p.Thr95Ala) c.58+1782A>G (n.58+1782A>G) c.51+1789A>G (n.51+1789A>G) n.1365A>G n.270A>G n.342A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala)
11	g.57600110A>T	CA380695037	SERPING1	c.283A>T (p.Thr95Ser) c.58+1782A>T (n.58+1782A>T) c.51+1789A>T (n.51+1789A>T) n.1365A>T n.270A>T n.342A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser)
11	g.57600111C>A	CA380695038	SERPING1	c.284C>A (p.Thr95Asn) c.58+1783C>A (n.58+1783C>A) c.51+1790C>A (n.51+1790C>A) n.1366C>A n.271C>A n.343C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn)
11	g.57600111C=	CA1975523531	SERPING1	c.284C= (p.Thr95=) c.58+1783C= (n.58+1783C=) c.51+1790C= (n.51+1790C=) n.1366C= n.271C= n.343C= c.299C= (p.Thr100=) c.128C= (p.Thr43=) c.386C= (p.Thr129=)
11	g.57600111C>G	CA380695039	SERPING1	c.284C>G (p.Thr95Ser) c.58+1783C>G (n.58+1783C>G) c.51+1790C>G (n.51+1790C>G) n.1366C>G n.271C>G n.343C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser)
11	g.57600111C>T	CA6008015	SERPING1	c.284C>T (p.Thr95Ile) c.58+1783C>T (n.58+1783C>T) c.51+1790C>T (n.51+1790C>T) n.1366C>T n.271C>T n.343C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600112dup	CA2613601142	SERPING1	c.285dup (p.Thr96HisfsTer?) c.58+1784dup (n.58+1784dup) c.51+1791dup (n.51+1791dup) n.1367dup n.272dup n.344dup c.300dup (p.Thr101HisfsTer?) c.129dup (p.Thr44HisfsTer?) c.387dup (p.Thr130HisfsTer?)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57600111_57600128del	CA2792229585	SERPING1	c.284_301del (p.Thr95_Gln101delinsLys) c.58+1783_58+1800del (n.58+1783_58+1800del) c.51+1790_51+1807del (n.51+1790_51+1807del) n.1366_1383del n.271_288del n.343_360del c.299_316del (p.Thr100_Gln106delinsLys) c.128_145del (p.Thr43_Gln49delinsLys) c.386_403del (p.Thr129_Gln135delinsLys)
11	g.57600114_57600129del	CA2695214073	SERPING1	c.287_302del (p.Thr96AsnfsTer?) c.58+1786_58+1801del (n.58+1786_58+1801del) c.51+1793_51+1808del (n.51+1793_51+1808del) n.1369_1384del n.274_289del n.346_361del c.302_317del (p.Thr101AsnfsTer?) c.131_146del (p.Thr44AsnfsTer?) c.389_404del (p.Thr130AsnfsTer?)
11	g.57600121_57600141dup	CA938325100	SERPING1	c.294_314dup (p.Pro105_Thr106insThrIleGlnProThrGlnPro) c.58+1793_58+1813dup (n.58+1793_58+1813dup) c.51+1800_51+1820dup (n.51+1800_51+1820dup) n.1376_1396dup n.281_301dup n.353_373dup c.309_329dup (p.Pro110_Thr111insThrIleGlnProThrGlnPro) c.138_158dup (p.Pro53_Thr54insThrIleGlnProThrGlnPro) c.396_416dup (p.Pro139_Thr140insThrIleGlnProThrGlnPro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600112C>A	CA10638779	SERPING1	c.285C>A (p.Thr95=) c.58+1784C>A (n.58+1784C>A) c.51+1791C>A (n.51+1791C>A) n.1367C>A n.272C>A n.344C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.129C>A (p.Thr43=) c.387C>A (p.Thr129=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600112C=	CA1975523536	SERPING1	c.285C= (p.Thr95=) c.58+1784C= (n.58+1784C=) c.51+1791C= (n.51+1791C=) n.1367C= n.272C= n.344C= c.300C= (p.Thr100=) c.129C= (p.Thr43=) c.387C= (p.Thr129=)
11	g.57600112C>G	CA474807006	SERPING1	c.285C>G (p.Thr95=) c.58+1784C>G (n.58+1784C>G) c.51+1791C>G (n.51+1791C>G) n.1367C>G n.272C>G n.344C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.129C>G (p.Thr43=) c.387C>G (p.Thr129=)
11	g.57600112C>T	CA474807007	SERPING1	c.285C>T (p.Thr95=) c.58+1784C>T (n.58+1784C>T) c.51+1791C>T (n.51+1791C>T) n.1367C>T n.272C>T n.344C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.129C>T (p.Thr43=) c.387C>T (p.Thr129=)	gnomAD v4
11	g.57600113del	CA2597201776	SERPING1	c.286del (p.Thr96ProfsTer?) c.58+1785del (n.58+1785del) c.51+1792del (n.51+1792del) n.1368del n.273del n.345del c.301del (p.Thr101ProfsTer?) c.130del (p.Thr44ProfsTer?) c.388del (p.Thr130ProfsTer?)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600113A=	CA1975523542	SERPING1	c.286A= (p.Thr96=) c.58+1785A= (n.58+1785A=) c.51+1792A= (n.51+1792A=) n.1368A= n.273A= n.345A= c.301A= (p.Thr101=) c.130A= (p.Thr44=) c.388A= (p.Thr130=)
11	g.57600113A>C	CA380695040	SERPING1	c.286A>C (p.Thr96Pro) c.58+1785A>C (n.58+1785A>C) c.51+1792A>C (n.51+1792A>C) n.1368A>C n.273A>C n.345A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600113A>G	CA380695041	SERPING1	c.286A>G (p.Thr96Ala) c.58+1785A>G (n.58+1785A>G) c.51+1792A>G (n.51+1792A>G) n.1368A>G n.273A>G n.345A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala)
11	g.57600113A>T	CA380695042	SERPING1	c.286A>T (p.Thr96Ser) c.58+1785A>T (n.58+1785A>T) c.51+1792A>T (n.51+1792A>T) n.1368A>T n.273A>T n.345A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser)
11	g.57600118_57600122del	CA2695214074	SERPING1	c.291_295del (p.Gln97HisfsTer?) c.58+1790_58+1794del (n.58+1790_58+1794del) c.51+1797_51+1801del (n.51+1797_51+1801del) n.1373_1377del n.278_282del n.350_354del c.306_310del (p.Gln102HisfsTer?) c.135_139del (p.Gln45HisfsTer?) c.393_397del (p.Gln131HisfsTer?)
11	g.57600114C>A	CA380695043	SERPING1	c.287C>A (p.Thr96Asn) c.58+1786C>A (n.58+1786C>A) c.51+1793C>A (n.51+1793C>A) n.1369C>A n.274C>A n.346C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn)
11	g.57600114C=	CA1975523545	SERPING1	c.287C= (p.Thr96=) c.58+1786C= (n.58+1786C=) c.51+1793C= (n.51+1793C=) n.1369C= n.274C= n.346C= c.302C= (p.Thr101=) c.131C= (p.Thr44=) c.389C= (p.Thr130=)
11	g.57600114C>G	CA380695045	SERPING1	c.287C>G (p.Thr96Ser) c.58+1786C>G (n.58+1786C>G) c.51+1793C>G (n.51+1793C>G) n.1369C>G n.274C>G n.346C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser)	dbSNP
11	g.57600114C>T	CA380695044	SERPING1	c.287C>T (p.Thr96Ile) c.58+1786C>T (n.58+1786C>T) c.51+1793C>T (n.51+1793C>T) n.1369C>T n.274C>T n.346C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile)	gnomAD v4
11	g.57600116dup	CA2574828180	SERPING1	c.289dup (p.Gln97ProfsTer?) c.58+1788dup (n.58+1788dup) c.51+1795dup (n.51+1795dup) n.1371dup n.276dup n.348dup c.304dup (p.Gln102ProfsTer?) c.133dup (p.Gln45ProfsTer?) c.391dup (p.Gln131ProfsTer?)	gnomAD v4
11	g.57600114_57600126delinsCCCAACCCACCAT	CA1975523546	SERPING1	c.287_299delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr96=) c.58+1786_58+1798delinsCCCAACCCACCAT (n.58+1786_58+1798delinsCCCAACCCACCAT) c.51+1793_51+1805delinsCCCAACCCACCAT (n.51+1793_51+1805delinsCCCAACCCACCAT) n.1369_1381delinsCCCAACCCACCAT n.274_286delinsCCCAACCCACCAT n.346_358delinsCCCAACCCACCAT c.302_314delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr101=) c.131_143delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr44=) c.389_401delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr130=)
11	g.57600115C>A	CA6008017	SERPING1	c.288C>A (p.Thr96=) c.58+1787C>A (n.58+1787C>A) c.51+1794C>A (n.51+1794C>A) n.1370C>A n.275C>A n.347C>A c.303C>A (p.Thr101=) c.132C>A (p.Thr44=) c.390C>A (p.Thr130=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57600115C=	CA1975523549	SERPING1	c.288C= (p.Thr96=) c.58+1787C= (n.58+1787C=) c.51+1794C= (n.51+1794C=) n.1370C= n.275C= n.347C= c.303C= (p.Thr101=) c.132C= (p.Thr44=) c.390C= (p.Thr130=)
11	g.57600115C>G	CA474807008	SERPING1	c.288C>G (p.Thr96=) c.58+1787C>G (n.58+1787C>G) c.51+1794C>G (n.51+1794C>G) n.1370C>G n.275C>G n.347C>G c.303C>G (p.Thr101=) c.132C>G (p.Thr44=) c.390C>G (p.Thr130=)
11	g.57600115C>T	CA474807010	SERPING1	c.288C>T (p.Thr96=) c.58+1787C>T (n.58+1787C>T) c.51+1794C>T (n.51+1794C>T) n.1370C>T n.275C>T n.347C>T c.303C>T (p.Thr101=) c.132C>T (p.Thr44=) c.390C>T (p.Thr130=)	gnomAD v4
11	g.57600125_57600136dup	CA2613601171	SERPING1	c.298_309dup (p.Thr103_Gln104insIleGlnProThr) c.58+1797_58+1808dup (n.58+1797_58+1808dup) c.51+1804_51+1815dup (n.51+1804_51+1815dup) n.1380_1391dup n.285_296dup n.357_368dup c.313_324dup (p.Thr108_Gln109insIleGlnProThr) c.142_153dup (p.Thr51_Gln52insIleGlnProThr) c.400_411dup (p.Thr137_Gln138insIleGlnProThr)	gnomAD v4
11	g.57600125_57600136del	CA6008016	SERPING1	c.298_309del (p.Ile100_Thr103del) c.58+1797_58+1808del (n.58+1797_58+1808del) c.51+1804_51+1815del (n.51+1804_51+1815del) n.1380_1391del n.285_296del n.357_368del c.313_324del (p.Ile105_Thr108del) c.142_153del (p.Ile48_Thr51del) c.400_411del (p.Ile134_Thr137del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600116C>A	CA380695046	SERPING1	c.289C>A (p.Gln97Lys) c.58+1788C>A (n.58+1788C>A) c.51+1795C>A (n.51+1795C>A) n.1371C>A n.276C>A n.348C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys)
11	g.57600116C>G	CA380695047	SERPING1	c.289C>G (p.Gln97Glu) c.58+1788C>G (n.58+1788C>G) c.51+1795C>G (n.51+1795C>G) n.1371C>G n.276C>G n.348C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu)
11	g.57600116C>T	CA380695048	SERPING1	c.289C>T (p.Gln97Ter) c.58+1788C>T (n.58+1788C>T) c.51+1795C>T (n.51+1795C>T) n.1371C>T n.276C>T n.348C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter)
11	g.57600117_57600119del	CA2613601175	SERPING1	c.290_292del (p.Gln97del) c.58+1789_58+1791del (n.58+1789_58+1791del) c.51+1796_51+1798del (n.51+1796_51+1798del) n.1372_1374del n.277_279del n.349_351del c.305_307del (p.Gln102del) c.134_136del (p.Gln45del) c.392_394del (p.Gln131del)	gnomAD v4
11	g.57600117A=	CA1975523553	SERPING1	c.290A= (p.Gln97=) c.58+1789A= (n.58+1789A=) c.51+1796A= (n.51+1796A=) n.1372A= n.277A= n.349A= c.305A= (p.Gln102=) c.134A= (p.Gln45=) c.392A= (p.Gln131=)
11	g.57600117A>C	CA380695049	SERPING1	c.290A>C (p.Gln97Pro) c.58+1789A>C (n.58+1789A>C) c.51+1796A>C (n.51+1796A>C) n.1372A>C n.277A>C n.349A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600117A>G	CA380695050	SERPING1	c.290A>G (p.Gln97Arg) c.58+1789A>G (n.58+1789A>G) c.51+1796A>G (n.51+1796A>G) n.1372A>G n.277A>G n.349A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg)
11	g.57600117A>T	CA380695051	SERPING1	c.290A>T (p.Gln97Leu) c.58+1789A>T (n.58+1789A>T) c.51+1796A>T (n.51+1796A>T) n.1372A>T n.277A>T n.349A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu)
11	g.57600117_57600118del	CA2597201779	SERPING1	c.290_291del (p.Gln97ProfsTer?) c.58+1789_58+1790del (n.58+1789_58+1790del) c.51+1796_51+1797del (n.51+1796_51+1797del) n.1372_1373del n.277_278del n.349_350del c.305_306del (p.Gln102ProfsTer?) c.134_135del (p.Gln45ProfsTer?) c.392_393del (p.Gln131ProfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600118dup	CA2695214077	SERPING1	c.291dup (p.Pro98ThrfsTer?) c.58+1790dup (n.58+1790dup) c.51+1797dup (n.51+1797dup) n.1373dup n.278dup n.350dup c.306dup (p.Pro103ThrfsTer?) c.135dup (p.Pro46ThrfsTer?) c.393dup (p.Pro132ThrfsTer?)
11	g.57600118A=	CA1975523556	SERPING1	c.291A= (p.Gln97=) c.58+1790A= (n.58+1790A=) c.51+1797A= (n.51+1797A=) n.1373A= n.278A= n.350A= c.306A= (p.Gln102=) c.135A= (p.Gln45=) c.393A= (p.Gln131=)
11	g.57600118A>C	CA380695052	SERPING1	c.291A>C (p.Gln97His) c.58+1790A>C (n.58+1790A>C) c.51+1797A>C (n.51+1797A>C) n.1373A>C n.278A>C n.350A>C c.306A>C (p.Gln102His) c.135A>C (p.Gln45His) c.393A>C (p.Gln131His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600118A>G	CA474807013	SERPING1	c.291A>G (p.Gln97=) c.58+1790A>G (n.58+1790A>G) c.51+1797A>G (n.51+1797A>G) n.1373A>G n.278A>G n.350A>G c.306A>G (p.Gln102=) c.135A>G (p.Gln45=) c.393A>G (p.Gln131=)
11	g.57600118A>T	CA380695053	SERPING1	c.291A>T (p.Gln97His) c.58+1790A>T (n.58+1790A>T) c.51+1797A>T (n.51+1797A>T) n.1373A>T n.278A>T n.350A>T c.306A>T (p.Gln102His) c.135A>T (p.Gln45His) c.393A>T (p.Gln131His)
11	g.57600119C>A	CA380695056	SERPING1	c.292C>A (p.Pro98Thr) c.58+1791C>A (n.58+1791C>A) c.51+1798C>A (n.51+1798C>A) n.1374C>A n.279C>A n.351C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600119C=	CA1975523558	SERPING1	c.292C= (p.Pro98=) c.58+1791C= (n.58+1791C=) c.51+1798C= (n.51+1798C=) n.1374C= n.279C= n.351C= c.307C= (p.Pro103=) c.136C= (p.Pro46=) c.394C= (p.Pro132=)
11	g.57600119C>G	CA380695055	SERPING1	c.292C>G (p.Pro98Ala) c.58+1791C>G (n.58+1791C>G) c.51+1798C>G (n.51+1798C>G) n.1374C>G n.279C>G n.351C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala)
11	g.57600119C>T	CA380695054	SERPING1	c.292C>T (p.Pro98Ser) c.58+1791C>T (n.58+1791C>T) c.51+1798C>T (n.51+1798C>T) n.1374C>T n.279C>T n.351C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57600120C>A	CA380695057	SERPING1	c.293C>A (p.Pro98His) c.58+1792C>A (n.58+1792C>A) c.51+1799C>A (n.51+1799C>A) n.1375C>A n.280C>A n.352C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.137C>A (p.Pro46His) c.395C>A (p.Pro132His)	gnomAD v4
11	g.57600120C=	CA1975523561	SERPING1	c.293C= (p.Pro98=) c.58+1792C= (n.58+1792C=) c.51+1799C= (n.51+1799C=) n.1375C= n.280C= n.352C= c.308C= (p.Pro103=) c.137C= (p.Pro46=) c.395C= (p.Pro132=)
11	g.57600120C>G	CA380695058	SERPING1	c.293C>G (p.Pro98Arg) c.58+1792C>G (n.58+1792C>G) c.51+1799C>G (n.51+1799C>G) n.1375C>G n.280C>G n.352C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg)
11	g.57600120C>T	CA380695059	SERPING1	c.293C>T (p.Pro98Leu) c.58+1792C>T (n.58+1792C>T) c.51+1799C>T (n.51+1799C>T) n.1375C>T n.280C>T n.352C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.57600121C>A	CA6008018	SERPING1	c.294C>A (p.Pro98=) c.58+1793C>A (n.58+1793C>A) c.51+1800C>A (n.51+1800C>A) n.1376C>A n.281C>A n.353C>A c.309C>A (p.Pro103=) c.138C>A (p.Pro46=) c.396C>A (p.Pro132=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57600121C=	CA1975523563	SERPING1	c.294C= (p.Pro98=) c.58+1793C= (n.58+1793C=) c.51+1800C= (n.51+1800C=) n.1376C= n.281C= n.353C= c.309C= (p.Pro103=) c.138C= (p.Pro46=) c.396C= (p.Pro132=)
11	g.57600121C>G	CA474807019	SERPING1	c.294C>G (p.Pro98=) c.58+1793C>G (n.58+1793C>G) c.51+1800C>G (n.51+1800C>G) n.1376C>G n.281C>G n.353C>G c.309C>G (p.Pro103=) c.138C>G (p.Pro46=) c.396C>G (p.Pro132=)
11	g.57600121C>T	CA474807021	SERPING1	c.294C>T (p.Pro98=) c.58+1793C>T (n.58+1793C>T) c.51+1800C>T (n.51+1800C>T) n.1376C>T n.281C>T n.353C>T c.309C>T (p.Pro103=) c.138C>T (p.Pro46=) c.396C>T (p.Pro132=)
11	g.57600122del	CA938325125	SERPING1	c.295del (p.Thr99ProfsTer?) c.58+1794del (n.58+1794del) c.51+1801del (n.51+1801del) n.1377del n.282del n.354del c.310del (p.Thr104ProfsTer?) c.139del (p.Thr47ProfsTer?) c.397del (p.Thr133ProfsTer?)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600122A=	CA1975523565	SERPING1	c.295A= (p.Thr99=) c.58+1794A= (n.58+1794A=) c.51+1801A= (n.51+1801A=) n.1377A= n.282A= n.354A= c.310A= (p.Thr104=) c.139A= (p.Thr47=) c.397A= (p.Thr133=)
11	g.57600122A>C	CA380695060	SERPING1	c.295A>C (p.Thr99Pro) c.58+1794A>C (n.58+1794A>C) c.51+1801A>C (n.51+1801A>C) n.1377A>C n.282A>C n.354A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600122A>G	CA380695061	SERPING1	c.295A>G (p.Thr99Ala) c.58+1794A>G (n.58+1794A>G) c.51+1801A>G (n.51+1801A>G) n.1377A>G n.282A>G n.354A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala)
11	g.57600122A>T	CA380695062	SERPING1	c.295A>T (p.Thr99Ser) c.58+1794A>T (n.58+1794A>T) c.51+1801A>T (n.51+1801A>T) n.1377A>T n.282A>T n.354A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser)	gnomAD v4
11	g.57600125_57600132del	CA2695214079	SERPING1	c.298_305del (p.Ile100HisfsTer30) c.58+1797_58+1804del (n.58+1797_58+1804del) c.51+1804_51+1811del (n.51+1804_51+1811del) n.1380_1387del n.285_292del n.357_364del c.313_320del (p.Ile105HisfsTer30) c.142_149del (p.Ile48HisfsTer30) c.400_407del (p.Ile134HisfsTer30) c.298_305del (p.Ile100HisfsTer?)
11	g.57600123C>A	CA380695063	SERPING1	c.296C>A (p.Thr99Asn) c.58+1795C>A (n.58+1795C>A) c.51+1802C>A (n.51+1802C>A) n.1378C>A n.283C>A n.355C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn)	gnomAD v4
11	g.57600123C=	CA1975523568	SERPING1	c.296C= (p.Thr99=) c.58+1795C= (n.58+1795C=) c.51+1802C= (n.51+1802C=) n.1378C= n.283C= n.355C= c.311C= (p.Thr104=) c.140C= (p.Thr47=) c.398C= (p.Thr133=)
11	g.57600123C>G	CA380695064	SERPING1	c.296C>G (p.Thr99Ser) c.58+1795C>G (n.58+1795C>G) c.51+1802C>G (n.51+1802C>G) n.1378C>G n.283C>G n.355C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser)
11	g.57600123C>T	CA223054108	SERPING1	c.296C>T (p.Thr99Ile) c.58+1795C>T (n.58+1795C>T) c.51+1802C>T (n.51+1802C>T) n.1378C>T n.283C>T n.355C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile)	dbSNP
11	g.57600124del	CA2792229609	SERPING1	c.297del (p.Ile100SerfsTer?) c.58+1796del (n.58+1796del) c.51+1803del (n.51+1803del) n.1379del n.284del n.356del c.312del (p.Ile105SerfsTer?) c.141del (p.Ile48SerfsTer?) c.399del (p.Ile134SerfsTer?)
11	g.57600123_57600128del	CA2792229610	SERPING1	c.296_301del (p.Thr99_Gln101delinsLys) c.58+1795_58+1800del (n.58+1795_58+1800del) c.51+1802_51+1807del (n.51+1802_51+1807del) n.1378_1383del n.283_288del n.355_360del c.311_316del (p.Thr104_Gln106delinsLys) c.140_145del (p.Thr47_Gln49delinsLys) c.398_403del (p.Thr133_Gln135delinsLys)
11	g.57600124C>A	CA474807032	SERPING1	c.297C>A (p.Thr99=) c.58+1796C>A (n.58+1796C>A) c.51+1803C>A (n.51+1803C>A) n.1379C>A n.284C>A n.356C>A c.312C>A (p.Thr104=) c.141C>A (p.Thr47=) c.399C>A (p.Thr133=)
11	g.57600124C>G	CA474807033	SERPING1	c.297C>G (p.Thr99=) c.58+1796C>G (n.58+1796C>G) c.51+1803C>G (n.51+1803C>G) n.1379C>G n.284C>G n.356C>G c.312C>G (p.Thr104=) c.141C>G (p.Thr47=) c.399C>G (p.Thr133=)
11	g.57600124C>T	CA474807035	SERPING1	c.297C>T (p.Thr99=) c.58+1796C>T (n.58+1796C>T) c.51+1803C>T (n.51+1803C>T) n.1379C>T n.284C>T n.356C>T c.312C>T (p.Thr104=) c.141C>T (p.Thr47=) c.399C>T (p.Thr133=)
11	g.57600125_57600127del	CA2613601212	SERPING1	c.298_300del (p.Ile100del) c.58+1797_58+1799del (n.58+1797_58+1799del) c.51+1804_51+1806del (n.51+1804_51+1806del) n.1380_1382del n.285_287del n.357_359del c.313_315del (p.Ile105del) c.142_144del (p.Ile48del) c.400_402del (p.Ile134del)	gnomAD v4
11	g.57600125A>C	CA380695065	SERPING1	c.298A>C (p.Ile100Leu) c.58+1797A>C (n.58+1797A>C) c.51+1804A>C (n.51+1804A>C) n.1380A>C n.285A>C n.357A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600125A>G	CA380695066	SERPING1	c.298A>G (p.Ile100Val) c.58+1797A>G (n.58+1797A>G) c.51+1804A>G (n.51+1804A>G) n.1380A>G n.285A>G n.357A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.400A>G (p.Ile134Val)
11	g.57600125A>T	CA380695067	SERPING1	c.298A>T (p.Ile100Phe) c.58+1797A>T (n.58+1797A>T) c.51+1804A>T (n.51+1804A>T) n.1380A>T n.285A>T n.357A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe)
11	g.57600125_57600126del	CA938325133	SERPING1	c.298_299del (p.Ile100ProfsTer?) c.58+1797_58+1798del (n.58+1797_58+1798del) c.51+1804_51+1805del (n.51+1804_51+1805del) n.1380_1381del n.285_286del n.357_358del c.313_314del (p.Ile105ProfsTer?) c.142_143del (p.Ile48ProfsTer?) c.400_401del (p.Ile134ProfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600126del	CA2613601216	SERPING1	c.299del (p.Ile100ThrfsTer?) c.58+1798del (n.58+1798del) c.51+1805del (n.51+1805del) n.1381del n.286del n.358del c.314del (p.Ile105ThrfsTer?) c.143del (p.Ile48ThrfsTer?) c.401del (p.Ile134ThrfsTer?)	gnomAD v4
11	g.57600126T>A	CA380695070	SERPING1	c.299T>A (p.Ile100Asn) c.58+1798T>A (n.58+1798T>A) c.51+1805T>A (n.51+1805T>A) n.1381T>A n.286T>A n.358T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600126T>C	CA380695068	SERPING1	c.299T>C (p.Ile100Thr) c.58+1798T>C (n.58+1798T>C) c.51+1805T>C (n.51+1805T>C) n.1381T>C n.286T>C n.358T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600126T>G	CA380695069	SERPING1	c.299T>G (p.Ile100Ser) c.58+1798T>G (n.58+1798T>G) c.51+1805T>G (n.51+1805T>G) n.1381T>G n.286T>G n.358T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser)
11	g.57600126T=	CA1975523570	SERPING1	c.299T= (p.Ile100=) c.58+1798T= (n.58+1798T=) c.51+1805T= (n.51+1805T=) n.1381T= n.286T= n.358T= c.314T= (p.Ile105=) c.143T= (p.Ile48=) c.401T= (p.Ile134=)
11	g.57600126_57600128del	CA2613601219	SERPING1	c.299_301del (p.Ile100_Gln101delinsLys) c.58+1798_58+1800del (n.58+1798_58+1800del) c.51+1805_51+1807del (n.51+1805_51+1807del) n.1381_1383del n.286_288del n.358_360del c.314_316del (p.Ile105_Gln106delinsLys) c.143_145del (p.Ile48_Gln49delinsLys) c.401_403del (p.Ile134_Gln135delinsLys)	gnomAD v4
11	g.57600127C>A	CA474807045	SERPING1	c.300C>A (p.Ile100=) c.58+1799C>A (n.58+1799C>A) c.51+1806C>A (n.51+1806C>A) n.1382C>A n.287C>A n.359C>A c.315C>A (p.Ile105=) c.144C>A (p.Ile48=) c.402C>A (p.Ile134=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600127C>G	CA380695071	SERPING1	c.300C>G (p.Ile100Met) c.58+1799C>G (n.58+1799C>G) c.51+1806C>G (n.51+1806C>G) n.1382C>G n.287C>G n.359C>G c.315C>G (p.Ile105Met) c.144C>G (p.Ile48Met) c.402C>G (p.Ile134Met)
11	g.57600127C>T	CA474807046	SERPING1	c.300C>T (p.Ile100=) c.58+1799C>T (n.58+1799C>T) c.51+1806C>T (n.51+1806C>T) n.1382C>T n.287C>T n.359C>T c.315C>T (p.Ile105=) c.144C>T (p.Ile48=) c.402C>T (p.Ile134=)
11	g.57600128del	CA2695214080	SERPING1	c.301del (p.Gln101AsnfsTer?) c.58+1800del (n.58+1800del) c.51+1807del (n.51+1807del) n.1383del n.288del n.360del c.316del (p.Gln106AsnfsTer?) c.145del (p.Gln49AsnfsTer?) c.403del (p.Gln135AsnfsTer?)
11	g.57600132_57600144del	CA2573147301	SERPING1	c.305_317del (p.Pro102LeufsTer?) c.58+1804_58+1816del (n.58+1804_58+1816del) c.51+1811_51+1823del (n.51+1811_51+1823del) n.1387_1399del n.292_304del n.364_376del c.320_332del (p.Pro107LeufsTer?) c.149_161del (p.Pro50LeufsTer?) c.407_419del (p.Pro136LeufsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.57600127_57600128insAA	CA2613601229	SERPING1	c.300_301insAA (p.Gln101AsnfsTer?) c.58+1799_58+1800insAA (n.58+1799_58+1800insAA) c.51+1806_51+1807insAA (n.51+1806_51+1807insAA) n.1382_1383insAA n.287_288insAA n.359_360insAA c.315_316insAA (p.Gln106AsnfsTer?) c.144_145insAA (p.Gln49AsnfsTer?) c.402_403insAA (p.Gln135AsnfsTer?)	gnomAD v4
11	g.57600128C>A	CA380695072	SERPING1	c.301C>A (p.Gln101Lys) c.58+1800C>A (n.58+1800C>A) c.51+1807C>A (n.51+1807C>A) n.1383C>A n.288C>A n.360C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys)	gnomAD v4
11	g.57600128C>G	CA380695073	SERPING1	c.301C>G (p.Gln101Glu) c.58+1800C>G (n.58+1800C>G) c.51+1807C>G (n.51+1807C>G) n.1383C>G n.288C>G n.360C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu)
11	g.57600128C>T	CA380695074	SERPING1	c.301C>T (p.Gln101Ter) c.58+1800C>T (n.58+1800C>T) c.51+1807C>T (n.51+1807C>T) n.1383C>T n.288C>T n.360C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter)
11	g.57600129A>C	CA380695075	SERPING1	c.302A>C (p.Gln101Pro) c.58+1801A>C (n.58+1801A>C) c.51+1808A>C (n.51+1808A>C) n.1384A>C n.289A>C n.361A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600129A>G	CA380695076	SERPING1	c.302A>G (p.Gln101Arg) c.58+1801A>G (n.58+1801A>G) c.51+1808A>G (n.51+1808A>G) n.1384A>G n.289A>G n.361A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg)
11	g.57600129A>T	CA380695077	SERPING1	c.302A>T (p.Gln101Leu) c.58+1801A>T (n.58+1801A>T) c.51+1808A>T (n.51+1808A>T) n.1384A>T n.289A>T n.361A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu)
11	g.57600129_57600130del	CA938325140	SERPING1	c.302_303del (p.Gln101ProfsTer?) c.58+1801_58+1802del (n.58+1801_58+1802del) c.51+1808_51+1809del (n.51+1808_51+1809del) n.1384_1385del n.289_290del n.361_362del c.317_318del (p.Gln106ProfsTer?) c.146_147del (p.Gln49ProfsTer?) c.404_405del (p.Gln135ProfsTer?)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600130dup	CA2792229617	SERPING1	c.303dup (p.Pro102ThrfsTer?) c.58+1802dup (n.58+1802dup) c.51+1809dup (n.51+1809dup) n.1385dup n.290dup n.362dup c.318dup (p.Pro107ThrfsTer?) c.147dup (p.Pro50ThrfsTer?) c.405dup (p.Pro136ThrfsTer?)
11	g.57600130A>C	CA380695078	SERPING1	c.303A>C (p.Gln101His) c.58+1802A>C (n.58+1802A>C) c.51+1809A>C (n.51+1809A>C) n.1385A>C n.290A>C n.362A>C c.318A>C (p.Gln106His) c.147A>C (p.Gln49His) c.405A>C (p.Gln135His)
11	g.57600130A>G	CA474807061	SERPING1	c.303A>G (p.Gln101=) c.58+1802A>G (n.58+1802A>G) c.51+1809A>G (n.51+1809A>G) n.1385A>G n.290A>G n.362A>G c.318A>G (p.Gln106=) c.147A>G (p.Gln49=) c.405A>G (p.Gln135=)	ClinVar dbSNP
11	g.57600130A>T	CA380695079	SERPING1	c.303A>T (p.Gln101His) c.58+1802A>T (n.58+1802A>T) c.51+1809A>T (n.51+1809A>T) n.1385A>T n.290A>T n.362A>T c.318A>T (p.Gln106His) c.147A>T (p.Gln49His) c.405A>T (p.Gln135His)
11	g.57600131C>A	CA380695080	SERPING1	c.304C>A (p.Pro102Thr) c.58+1803C>A (n.58+1803C>A) c.51+1810C>A (n.51+1810C>A) n.1386C>A n.291C>A n.363C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57600131C=	CA1975523574	SERPING1	c.304C= (p.Pro102=) c.58+1803C= (n.58+1803C=) c.51+1810C= (n.51+1810C=) n.1386C= n.291C= n.363C= c.319C= (p.Pro107=) c.148C= (p.Pro50=) c.406C= (p.Pro136=)
11	g.57600131C>G	CA380695081	SERPING1	c.304C>G (p.Pro102Ala) c.58+1803C>G (n.58+1803C>G) c.51+1810C>G (n.51+1810C>G) n.1386C>G n.291C>G n.363C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600131C>T	CA380695082	SERPING1	c.304C>T (p.Pro102Ser) c.58+1803C>T (n.58+1803C>T) c.51+1810C>T (n.51+1810C>T) n.1386C>T n.291C>T n.363C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser)
11	g.57600133del	CA2695214081	SERPING1	c.306del (p.Thr103ProfsTer?) c.58+1805del (n.58+1805del) c.51+1812del (n.51+1812del) n.1388del n.293del n.365del c.321del (p.Thr108ProfsTer?) c.150del (p.Thr51ProfsTer?) c.408del (p.Thr137ProfsTer?)
11	g.57600132C>A	CA380695085	SERPING1	c.305C>A (p.Pro102His) c.58+1804C>A (n.58+1804C>A) c.51+1811C>A (n.51+1811C>A) n.1387C>A n.292C>A n.364C>A c.320C>A (p.Pro107His) c.149C>A (p.Pro50His) c.407C>A (p.Pro136His)
11	g.57600132C>G	CA380695084	SERPING1	c.305C>G (p.Pro102Arg) c.58+1804C>G (n.58+1804C>G) c.51+1811C>G (n.51+1811C>G) n.1387C>G n.292C>G n.364C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg)
11	g.57600132C>T	CA380695083	SERPING1	c.305C>T (p.Pro102Leu) c.58+1804C>T (n.58+1804C>T) c.51+1811C>T (n.51+1811C>T) n.1387C>T n.292C>T n.364C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu)	gnomAD v4
11	g.57600133C>A	CA474807063	SERPING1	c.306C>A (p.Pro102=) c.58+1805C>A (n.58+1805C>A) c.51+1812C>A (n.51+1812C>A) n.1388C>A n.293C>A n.365C>A c.321C>A (p.Pro107=) c.150C>A (p.Pro50=) c.408C>A (p.Pro136=)
11	g.57600133C=	CA1975523578	SERPING1	c.306C= (p.Pro102=) c.58+1805C= (n.58+1805C=) c.51+1812C= (n.51+1812C=) n.1388C= n.293C= n.365C= c.321C= (p.Pro107=) c.150C= (p.Pro50=) c.408C= (p.Pro136=)
11	g.57600133C>G	CA474807064	SERPING1	c.306C>G (p.Pro102=) c.58+1805C>G (n.58+1805C>G) c.51+1812C>G (n.51+1812C>G) n.1388C>G n.293C>G n.365C>G c.321C>G (p.Pro107=) c.150C>G (p.Pro50=) c.408C>G (p.Pro136=)
11	g.57600133C>T	CA6008019	SERPING1	c.306C>T (p.Pro102=) c.58+1805C>T (n.58+1805C>T) c.51+1812C>T (n.51+1812C>T) n.1388C>T n.293C>T n.365C>T c.321C>T (p.Pro107=) c.150C>T (p.Pro50=) c.408C>T (p.Pro136=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600134A=	CA1975523583	SERPING1	c.307A= (p.Thr103=) c.58+1806A= (n.58+1806A=) c.51+1813A= (n.51+1813A=) n.1389A= n.294A= n.366A= c.322A= (p.Thr108=) c.151A= (p.Thr51=) c.409A= (p.Thr137=)
11	g.57600134A>C	CA380695088	SERPING1	c.307A>C (p.Thr103Pro) c.58+1806A>C (n.58+1806A>C) c.51+1813A>C (n.51+1813A>C) n.1389A>C n.294A>C n.366A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600134A>G	CA380695086	SERPING1	c.307A>G (p.Thr103Ala) c.58+1806A>G (n.58+1806A>G) c.51+1813A>G (n.51+1813A>G) n.1389A>G n.294A>G n.366A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala)	dbSNP
11	g.57600134A>T	CA380695087	SERPING1	c.307A>T (p.Thr103Ser) c.58+1806A>T (n.58+1806A>T) c.51+1813A>T (n.51+1813A>T) n.1389A>T n.294A>T n.366A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser)
11	g.57600135C>A	CA380695089	SERPING1	c.308C>A (p.Thr103Asn) c.58+1807C>A (n.58+1807C>A) c.51+1814C>A (n.51+1814C>A) n.1390C>A n.295C>A n.367C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn)	gnomAD v4
11	g.57600135C=	CA1975523587	SERPING1	c.308C= (p.Thr103=) c.58+1807C= (n.58+1807C=) c.51+1814C= (n.51+1814C=) n.1390C= n.295C= n.367C= c.323C= (p.Thr108=) c.152C= (p.Thr51=) c.410C= (p.Thr137=)
11	g.57600135C>G	CA380695090	SERPING1	c.308C>G (p.Thr103Ser) c.58+1807C>G (n.58+1807C>G) c.51+1814C>G (n.51+1814C>G) n.1390C>G n.295C>G n.367C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser)
11	g.57600135C>T	CA380695091	SERPING1	c.308C>T (p.Thr103Ile) c.58+1807C>T (n.58+1807C>T) c.51+1814C>T (n.51+1814C>T) n.1390C>T n.295C>T n.367C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57600135_57600139delinsCCCAA	CA1975523589	SERPING1	c.308_312delinsCCCAA (p.Thr103=) c.58+1807_58+1811delinsCCCAA (n.58+1807_58+1811delinsCCCAA) c.51+1814_51+1818delinsCCCAA (n.51+1814_51+1818delinsCCCAA) n.1390_1394delinsCCCAA n.295_299delinsCCCAA n.367_371delinsCCCAA c.323_327delinsCCCAA (p.Thr108=) c.152_156delinsCCCAA (p.Thr51=) c.410_414delinsCCCAA (p.Thr137=)
11	g.57600136C>A	CA474807070	SERPING1	c.309C>A (p.Thr103=) c.58+1808C>A (n.58+1808C>A) c.51+1815C>A (n.51+1815C>A) n.1391C>A n.296C>A n.368C>A c.324C>A (p.Thr108=) c.153C>A (p.Thr51=) c.411C>A (p.Thr137=)
11	g.57600136C>G	CA474807071	SERPING1	c.309C>G (p.Thr103=) c.58+1808C>G (n.58+1808C>G) c.51+1815C>G (n.51+1815C>G) n.1391C>G n.296C>G n.368C>G c.324C>G (p.Thr108=) c.153C>G (p.Thr51=) c.411C>G (p.Thr137=)	ClinVar
11	g.57600136C>T	CA474807073	SERPING1	c.309C>T (p.Thr103=) c.58+1808C>T (n.58+1808C>T) c.51+1815C>T (n.51+1815C>T) n.1391C>T n.296C>T n.368C>T c.324C>T (p.Thr108=) c.153C>T (p.Thr51=) c.411C>T (p.Thr137=)	COSMIC
11	g.57600141_57600144dup	CA2695214083	SERPING1	c.314_317dup (p.Thr107AsnfsTer27) c.58+1813_58+1816dup (n.58+1813_58+1816dup) c.51+1820_51+1823dup (n.51+1820_51+1823dup) n.1396_1399dup n.301_304dup n.373_376dup c.329_332dup (p.Thr112AsnfsTer27) c.158_161dup (p.Thr55AsnfsTer27) c.416_419dup (p.Thr141AsnfsTer27) c.314_317dup (p.Thr107AsnfsTer?)
11	g.57600141_57600144del	CA1975523591	SERPING1	c.314_317del (p.Pro105LeufsTer?) c.58+1813_58+1816del (n.58+1813_58+1816del) c.51+1820_51+1823del (n.51+1820_51+1823del) n.1396_1399del n.301_304del n.373_376del c.329_332del (p.Pro110LeufsTer?) c.158_161del (p.Pro53LeufsTer?) c.416_419del (p.Pro139LeufsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.57600137C>A	CA380695092	SERPING1	c.310C>A (p.Gln104Lys) c.58+1809C>A (n.58+1809C>A) c.51+1816C>A (n.51+1816C>A) n.1392C>A n.297C>A n.369C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys)
11	g.57600137C>G	CA380695093	SERPING1	c.310C>G (p.Gln104Glu) c.58+1809C>G (n.58+1809C>G) c.51+1816C>G (n.51+1816C>G) n.1392C>G n.297C>G n.369C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu)
11	g.57600137C>T	CA380695094	SERPING1	c.310C>T (p.Gln104Ter) c.58+1809C>T (n.58+1809C>T) c.51+1816C>T (n.51+1816C>T) n.1392C>T n.297C>T n.369C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter)
11	g.57600138A>C	CA380695095	SERPING1	c.311A>C (p.Gln104Pro) c.58+1810A>C (n.58+1810A>C) c.51+1817A>C (n.51+1817A>C) n.1393A>C n.298A>C n.370A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600138A>G	CA380695097	SERPING1	c.311A>G (p.Gln104Arg) c.58+1810A>G (n.58+1810A>G) c.51+1817A>G (n.51+1817A>G) n.1393A>G n.298A>G n.370A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg)
11	g.57600138A>T	CA380695096	SERPING1	c.311A>T (p.Gln104Leu) c.58+1810A>T (n.58+1810A>T) c.51+1817A>T (n.51+1817A>T) n.1393A>T n.298A>T n.370A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu)
11	g.57600139dup	CA2695214085	SERPING1	c.312dup (p.Pro105ThrfsTer28) c.58+1811dup (n.58+1811dup) c.51+1818dup (n.51+1818dup) n.1394dup n.299dup n.371dup c.327dup (p.Pro110ThrfsTer28) c.156dup (p.Pro53ThrfsTer28) c.414dup (p.Pro139ThrfsTer28) c.312dup (p.Pro105ThrfsTer?)
11	g.57600139A>C	CA380695098	SERPING1	c.312A>C (p.Gln104His) c.58+1811A>C (n.58+1811A>C) c.51+1818A>C (n.51+1818A>C) n.1394A>C n.299A>C n.371A>C c.327A>C (p.Gln109His) c.156A>C (p.Gln52His) c.414A>C (p.Gln138His)
11	g.57600139A>G	CA474807081	SERPING1	c.312A>G (p.Gln104=) c.58+1811A>G (n.58+1811A>G) c.51+1818A>G (n.51+1818A>G) n.1394A>G n.299A>G n.371A>G c.327A>G (p.Gln109=) c.156A>G (p.Gln52=) c.414A>G (p.Gln138=)	gnomAD v4
11	g.57600139A>T	CA380695099	SERPING1	c.312A>T (p.Gln104His) c.58+1811A>T (n.58+1811A>T) c.51+1818A>T (n.51+1818A>T) n.1394A>T n.299A>T n.371A>T c.327A>T (p.Gln109His) c.156A>T (p.Gln52His) c.414A>T (p.Gln138His)
11	g.57600140C>A	CA380695100	SERPING1	c.313C>A (p.Pro105Thr) c.58+1812C>A (n.58+1812C>A) c.51+1819C>A (n.51+1819C>A) n.1395C>A n.300C>A n.372C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600140C=	CA1975523593	SERPING1	c.313C= (p.Pro105=) c.58+1812C= (n.58+1812C=) c.51+1819C= (n.51+1819C=) n.1395C= n.300C= n.372C= c.328C= (p.Pro110=) c.157C= (p.Pro53=) c.415C= (p.Pro139=)
11	g.57600140C>G	CA380695101	SERPING1	c.313C>G (p.Pro105Ala) c.58+1812C>G (n.58+1812C>G) c.51+1819C>G (n.51+1819C>G) n.1395C>G n.300C>G n.372C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala)
11	g.57600140C>T	CA380695102	SERPING1	c.313C>T (p.Pro105Ser) c.58+1812C>T (n.58+1812C>T) c.51+1819C>T (n.51+1819C>T) n.1395C>T n.300C>T n.372C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57600141del	CA2695214086	SERPING1	c.314del (p.Pro105GlnfsTer?) c.58+1813del (n.58+1813del) c.51+1820del (n.51+1820del) n.1396del n.301del n.373del c.329del (p.Pro110GlnfsTer?) c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) c.416del (p.Pro139GlnfsTer?)
11	g.57600140_57600141insA	CA2792229620	SERPING1	c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer28) c.58+1812_58+1813insA (n.58+1812_58+1813insA) c.51+1819_51+1820insA (n.51+1819_51+1820insA) n.1395_1396insA n.300_301insA n.372_373insA c.328_329insA (p.Pro110HisfsTer28) c.157_158insA (p.Pro53HisfsTer28) c.415_416insA (p.Pro139HisfsTer28) c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer?)
11	g.57600141C>A	CA380695103	SERPING1	c.314C>A (p.Pro105Gln) c.58+1813C>A (n.58+1813C>A) c.51+1820C>A (n.51+1820C>A) n.1396C>A n.301C>A n.373C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln)	gnomAD v4
11	g.57600141C>G	CA380695105	SERPING1	c.314C>G (p.Pro105Arg) c.58+1813C>G (n.58+1813C>G) c.51+1820C>G (n.51+1820C>G) n.1396C>G n.301C>G n.373C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg)
11	g.57600141C>T	CA380695104	SERPING1	c.314C>T (p.Pro105Leu) c.58+1813C>T (n.58+1813C>T) c.51+1820C>T (n.51+1820C>T) n.1396C>T n.301C>T n.373C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu)
11	g.57600142A>C	CA474807093	SERPING1	c.315A>C (p.Pro105=) c.58+1814A>C (n.58+1814A>C) c.51+1821A>C (n.51+1821A>C) n.1397A>C n.302A>C n.374A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.159A>C (p.Pro53=) c.417A>C (p.Pro139=)
11	g.57600142A>G	CA474807094	SERPING1	c.315A>G (p.Pro105=) c.58+1814A>G (n.58+1814A>G) c.51+1821A>G (n.51+1821A>G) n.1397A>G n.302A>G n.374A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.159A>G (p.Pro53=) c.417A>G (p.Pro139=)
11	g.57600142A>T	CA474807095	SERPING1	c.315A>T (p.Pro105=) c.58+1814A>T (n.58+1814A>T) c.51+1821A>T (n.51+1821A>T) n.1397A>T n.302A>T n.374A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.159A>T (p.Pro53=) c.417A>T (p.Pro139=)	gnomAD v4
11	g.57600143del	CA2695214087	SERPING1	c.316del (p.Thr106LeufsTer?) c.58+1815del (n.58+1815del) c.51+1822del (n.51+1822del) n.1398del n.303del n.375del c.331del (p.Thr111LeufsTer?) c.160del (p.Thr54LeufsTer?) c.418del (p.Thr140LeufsTer?)
11	g.57600143A>C	CA380695106	SERPING1	c.316A>C (p.Thr106Pro) c.58+1815A>C (n.58+1815A>C) c.51+1822A>C (n.51+1822A>C) n.1398A>C n.303A>C n.375A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro)
11	g.57600143A>G	CA380695107	SERPING1	c.316A>G (p.Thr106Ala) c.58+1815A>G (n.58+1815A>G) c.51+1822A>G (n.51+1822A>G) n.1398A>G n.303A>G n.375A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala)	gnomAD v4
11	g.57600143A>T	CA380695108	SERPING1	c.316A>T (p.Thr106Ser) c.58+1815A>T (n.58+1815A>T) c.51+1822A>T (n.51+1822A>T) n.1398A>T n.303A>T n.375A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser)
11	g.57600144C>A	CA380695109	SERPING1	c.317C>A (p.Thr106Asn) c.58+1816C>A (n.58+1816C>A) c.51+1823C>A (n.51+1823C>A) n.1399C>A n.304C>A n.376C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn)
11	g.57600144C>G	CA380695110	SERPING1	c.317C>G (p.Thr106Ser) c.58+1816C>G (n.58+1816C>G) c.51+1823C>G (n.51+1823C>G) n.1399C>G n.304C>G n.376C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser)
11	g.57600144C>T	CA380695111	SERPING1	c.317C>T (p.Thr106Ile) c.58+1816C>T (n.58+1816C>T) c.51+1823C>T (n.51+1823C>T) n.1399C>T n.304C>T n.376C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile)
11	g.57600145T>A	CA474807098	SERPING1	c.318T>A (p.Thr106=) c.58+1817T>A (n.58+1817T>A) c.51+1824T>A (n.51+1824T>A) n.1400T>A n.305T>A n.377T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.162T>A (p.Thr54=) c.420T>A (p.Thr140=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600145T>C	CA474807102	SERPING1	c.318T>C (p.Thr106=) c.58+1817T>C (n.58+1817T>C) c.51+1824T>C (n.51+1824T>C) n.1400T>C n.305T>C n.377T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.162T>C (p.Thr54=) c.420T>C (p.Thr140=)
11	g.57600145T>G	CA474807104	SERPING1	c.318T>G (p.Thr106=) c.58+1817T>G (n.58+1817T>G) c.51+1824T>G (n.51+1824T>G) n.1400T>G n.305T>G n.377T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.162T>G (p.Thr54=) c.420T>G (p.Thr140=)
11	g.57600146A>C	CA380695112	SERPING1	c.319A>C (p.Thr107Pro) c.58+1818A>C (n.58+1818A>C) c.51+1825A>C (n.51+1825A>C) n.1401A>C n.306A>C n.378A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro)
11	g.57600146A>G	CA380695113	SERPING1	c.319A>G (p.Thr107Ala) c.58+1818A>G (n.58+1818A>G) c.51+1825A>G (n.51+1825A>G) n.1401A>G n.306A>G n.378A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala)
11	g.57600146A>T	CA380695114	SERPING1	c.319A>T (p.Thr107Ser) c.58+1818A>T (n.58+1818A>T) c.51+1825A>T (n.51+1825A>T) n.1401A>T n.306A>T n.378A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser)	gnomAD v4
11	g.57600147C>A	CA380695115	SERPING1	c.320C>A (p.Thr107Asn) c.58+1819C>A (n.58+1819C>A) c.51+1826C>A (n.51+1826C>A) n.1402C>A n.307C>A n.379C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn)
11	g.57600147C>G	CA380695116	SERPING1	c.320C>G (p.Thr107Ser) c.58+1819C>G (n.58+1819C>G) c.51+1826C>G (n.51+1826C>G) n.1402C>G n.307C>G n.379C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser)	gnomAD v4
11	g.57600147C>T	CA380695117	SERPING1	c.320C>T (p.Thr107Ile) c.58+1819C>T (n.58+1819C>T) c.51+1826C>T (n.51+1826C>T) n.1402C>T n.307C>T n.379C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile)
11	g.57600148C>A	CA474807112	SERPING1	c.321C>A (p.Thr107=) c.58+1820C>A (n.58+1820C>A) c.51+1827C>A (n.51+1827C>A) n.1403C>A n.308C>A n.380C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.165C>A (p.Thr55=) c.423C>A (p.Thr141=)
11	g.57600148C>G	CA474807113	SERPING1	c.321C>G (p.Thr107=) c.58+1820C>G (n.58+1820C>G) c.51+1827C>G (n.51+1827C>G) n.1403C>G n.308C>G n.380C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.165C>G (p.Thr55=) c.423C>G (p.Thr141=)	gnomAD v4
11	g.57600148C>T	CA474807114	SERPING1	c.321C>T (p.Thr107=) c.58+1820C>T (n.58+1820C>T) c.51+1827C>T (n.51+1827C>T) n.1403C>T n.308C>T n.380C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.165C>T (p.Thr55=) c.423C>T (p.Thr141=)
11	g.57600149C>A	CA380695118	SERPING1	c.322C>A (p.Gln108Lys) c.58+1821C>A (n.58+1821C>A) c.51+1828C>A (n.51+1828C>A) n.1404C>A n.309C>A n.381C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys)
11	g.57600149C=	CA1975523596	SERPING1	c.322C= (p.Gln108=) c.58+1821C= (n.58+1821C=) c.51+1828C= (n.51+1828C=) n.1404C= n.309C= n.381C= c.337C= (p.Gln113=) c.166C= (p.Gln56=) c.424C= (p.Gln142=)
11	g.57600149C>G	CA6008020	SERPING1	c.322C>G (p.Gln108Glu) c.58+1821C>G (n.58+1821C>G) c.51+1828C>G (n.51+1828C>G) n.1404C>G n.309C>G n.381C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600149C>T	CA380695119	SERPING1	c.322C>T (p.Gln108Ter) c.58+1821C>T (n.58+1821C>T) c.51+1828C>T (n.51+1828C>T) n.1404C>T n.309C>T n.381C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter)	ClinVar
11	g.57600150A>C	CA380695120	SERPING1	c.323A>C (p.Gln108Pro) c.58+1822A>C (n.58+1822A>C) c.51+1829A>C (n.51+1829A>C) n.1405A>C n.310A>C n.382A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro)	gnomAD v4
11	g.57600150A>G	CA380695121	SERPING1	c.323A>G (p.Gln108Arg) c.58+1822A>G (n.58+1822A>G) c.51+1829A>G (n.51+1829A>G) n.1405A>G n.310A>G n.382A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg)	COSMIC
11	g.57600150A>T	CA380695122	SERPING1	c.323A>T (p.Gln108Leu) c.58+1822A>T (n.58+1822A>T) c.51+1829A>T (n.51+1829A>T) n.1405A>T n.310A>T n.382A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu)
11	g.57600150dup	CA2695214089	SERPING1	c.323dup (p.Leu109AlafsTer24) c.58+1822dup (n.58+1822dup) c.51+1829dup (n.51+1829dup) n.1405dup n.310dup n.382dup c.338dup (p.Leu114AlafsTer24) c.167dup (p.Leu57AlafsTer24) c.425dup (p.Leu143AlafsTer24) c.323dup (p.Leu109AlafsTer?)
11	g.57600151G>A	CA474807125	SERPING1	c.324G>A (p.Gln108=) c.58+1823G>A (n.58+1823G>A) c.51+1830G>A (n.51+1830G>A) n.1406G>A n.311G>A n.383G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.168G>A (p.Gln56=) c.426G>A (p.Gln142=)
11	g.57600151G>C	CA380695123	SERPING1	c.324G>C (p.Gln108His) c.58+1823G>C (n.58+1823G>C) c.51+1830G>C (n.51+1830G>C) n.1406G>C n.311G>C n.383G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.168G>C (p.Gln56His) c.426G>C (p.Gln142His)	gnomAD v4
11	g.57600151G>T	CA380695124	SERPING1	c.324G>T (p.Gln108His) c.58+1823G>T (n.58+1823G>T) c.51+1830G>T (n.51+1830G>T) n.1406G>T n.311G>T n.383G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.168G>T (p.Gln56His) c.426G>T (p.Gln142His)
11	g.57600152C>A	CA380695125	SERPING1	c.325C>A (p.Leu109Ile) c.58+1824C>A (n.58+1824C>A) c.51+1831C>A (n.51+1831C>A) n.1407C>A n.312C>A n.384C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile)	gnomAD v4
11	g.57600152C=	CA1975523600	SERPING1	c.325C= (p.Leu109=) c.58+1824C= (n.58+1824C=) c.51+1831C= (n.51+1831C=) n.1407C= n.312C= n.384C= c.340C= (p.Leu114=) c.169C= (p.Leu57=) c.427C= (p.Leu143=)
11	g.57600152C>G	CA380695126	SERPING1	c.325C>G (p.Leu109Val) c.58+1824C>G (n.58+1824C>G) c.51+1831C>G (n.51+1831C>G) n.1407C>G n.312C>G n.384C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.427C>G (p.Leu143Val)
11	g.57600152C>T	CA380695127	SERPING1	c.325C>T (p.Leu109Phe) c.58+1824C>T (n.58+1824C>T) c.51+1831C>T (n.51+1831C>T) n.1407C>T n.312C>T n.384C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57600153_57600154del	CA2739270445	SERPING1	c.326_327del (p.Leu109ProfsTer23) c.58+1825_58+1826del (n.58+1825_58+1826del) c.51+1832_51+1833del (n.51+1832_51+1833del) n.1408_1409del n.313_314del n.385_386del c.341_342del (p.Leu114ProfsTer23) c.170_171del (p.Leu57ProfsTer23) c.428_429del (p.Leu143ProfsTer23) c.326_327del (p.Leu109ProfsTer?)	ClinVar
11	g.57600156_57600168del	CA2695214090	SERPING1	c.329_341del (p.Pro110LeufsTer?) c.58+1828_58+1840del (n.58+1828_58+1840del) c.51+1835_51+1847del (n.51+1835_51+1847del) n.1411_1423del n.316_328del n.388_400del c.344_356del (p.Pro115LeufsTer?) c.173_185del (p.Pro58LeufsTer?) c.431_443del (p.Pro144LeufsTer?)
11	g.57600153T>A	CA380695128	SERPING1	c.326T>A (p.Leu109His) c.58+1825T>A (n.58+1825T>A) c.51+1832T>A (n.51+1832T>A) n.1408T>A n.313T>A n.385T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.170T>A (p.Leu57His) c.428T>A (p.Leu143His)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600153T>C	CA380695129	SERPING1	c.326T>C (p.Leu109Pro) c.58+1825T>C (n.58+1825T>C) c.51+1832T>C (n.51+1832T>C) n.1408T>C n.313T>C n.385T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro)
11	g.57600153T>G	CA380695130	SERPING1	c.326T>G (p.Leu109Arg) c.58+1825T>G (n.58+1825T>G) c.51+1832T>G (n.51+1832T>G) n.1408T>G n.313T>G n.385T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg)
11	g.57600154C>A	CA474807134	SERPING1	c.327C>A (p.Leu109=) c.58+1826C>A (n.58+1826C>A) c.51+1833C>A (n.51+1833C>A) n.1409C>A n.314C>A n.386C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.171C>A (p.Leu57=) c.429C>A (p.Leu143=)
11	g.57600154C=	CA1975523602	SERPING1	c.327C= (p.Leu109=) c.58+1826C= (n.58+1826C=) c.51+1833C= (n.51+1833C=) n.1409C= n.314C= n.386C= c.342C= (p.Leu114=) c.171C= (p.Leu57=) c.429C= (p.Leu143=)
11	g.57600154C>G	CA474807136	SERPING1	c.327C>G (p.Leu109=) c.58+1826C>G (n.58+1826C>G) c.51+1833C>G (n.51+1833C>G) n.1409C>G n.314C>G n.386C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.171C>G (p.Leu57=) c.429C>G (p.Leu143=)
11	g.57600154C>T	CA6008021	SERPING1	c.327C>T (p.Leu109=) c.58+1826C>T (n.58+1826C>T) c.51+1833C>T (n.51+1833C>T) n.1409C>T n.314C>T n.386C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.171C>T (p.Leu57=) c.429C>T (p.Leu143=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.57600155_57600178dup	CA2613601267	SERPING1	c.328_351dup (p.Pro117_Thr118insProThrAspSerProThrGlnPro) c.58+1827_58+1850dup (n.58+1827_58+1850dup) c.51+1834_52-1857dup (n.51+1834_52-1857dup) n.1410_1433dup n.315_338dup n.387_410dup c.343_366dup (p.Pro122_Thr123insProThrAspSerProThrGlnPro) c.172_195dup (p.Pro65_Thr66insProThrAspSerProThrGlnPro) c.430_453dup (p.Pro151_Thr152insProThrAspSerProThrGlnPro) c.328_348+3dup	gnomAD v4
11	g.57600155C>A	CA380695133	SERPING1	c.328C>A (p.Pro110Thr) c.58+1827C>A (n.58+1827C>A) c.51+1834C>A (n.51+1834C>A) n.1410C>A n.315C>A n.387C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr)
11	g.57600155C>G	CA380695132	SERPING1	c.328C>G (p.Pro110Ala) c.58+1827C>G (n.58+1827C>G) c.51+1834C>G (n.51+1834C>G) n.1410C>G n.315C>G n.387C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala)
11	g.57600155C>T	CA380695131	SERPING1	c.328C>T (p.Pro110Ser) c.58+1827C>T (n.58+1827C>T) c.51+1834C>T (n.51+1834C>T) n.1410C>T n.315C>T n.387C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser)
11	g.57600156C>A	CA380695134	SERPING1	c.329C>A (p.Pro110Gln) c.58+1828C>A (n.58+1828C>A) c.51+1835C>A (n.51+1835C>A) n.1411C>A n.316C>A n.388C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln)
11	g.57600156C>G	CA380695135	SERPING1	c.329C>G (p.Pro110Arg) c.58+1828C>G (n.58+1828C>G) c.51+1835C>G (n.51+1835C>G) n.1411C>G n.316C>G n.388C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg)
11	g.57600156C>T	CA380695136	SERPING1	c.329C>T (p.Pro110Leu) c.58+1828C>T (n.58+1828C>T) c.51+1835C>T (n.51+1835C>T) n.1411C>T n.316C>T n.388C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu)	gnomAD v4
11	g.57600157A=	CA1975523605	SERPING1	c.330A= (p.Pro110=) c.58+1829A= (n.58+1829A=) c.51+1836A= (n.51+1836A=) n.1412A= n.317A= n.389A= c.345A= (p.Pro115=) c.174A= (p.Pro58=) c.432A= (p.Pro144=)
11	g.57600157A>C	CA474807147	SERPING1	c.330A>C (p.Pro110=) c.58+1829A>C (n.58+1829A>C) c.51+1836A>C (n.51+1836A>C) n.1412A>C n.317A>C n.389A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.174A>C (p.Pro58=) c.432A>C (p.Pro144=)
11	g.57600157A>G	CA474807149	SERPING1	c.330A>G (p.Pro110=) c.58+1829A>G (n.58+1829A>G) c.51+1836A>G (n.51+1836A>G) n.1412A>G n.317A>G n.389A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.174A>G (p.Pro58=) c.432A>G (p.Pro144=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600157A>T	CA474807148	SERPING1	c.330A>T (p.Pro110=) c.58+1829A>T (n.58+1829A>T) c.51+1836A>T (n.51+1836A>T) n.1412A>T n.317A>T n.389A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.174A>T (p.Pro58=) c.432A>T (p.Pro144=)
11	g.57600157_57600158insC	CA2573147302	SERPING1	c.330_331insC (p.Thr111HisfsTer22) c.58+1829_58+1830insC (n.58+1829_58+1830insC) c.51+1836_51+1837insC (n.51+1836_51+1837insC) n.1412_1413insC n.317_318insC n.389_390insC c.345_346insC (p.Thr116HisfsTer22) c.174_175insC (p.Thr59HisfsTer22) c.432_433insC (p.Thr145HisfsTer22) c.330_331insC (p.Thr111HisfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.57600158A=	CA1975523608	SERPING1	c.331A= (p.Thr111=) c.58+1830A= (n.58+1830A=) c.51+1837A= (n.51+1837A=) n.1413A= n.318A= n.390A= c.346A= (p.Thr116=) c.175A= (p.Thr59=) c.433A= (p.Thr145=)
11	g.57600158A>C	CA380695137	SERPING1	c.331A>C (p.Thr111Pro) c.58+1830A>C (n.58+1830A>C) c.51+1837A>C (n.51+1837A>C) n.1413A>C n.318A>C n.390A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro)
11	g.57600158A>G	CA380695138	SERPING1	c.331A>G (p.Thr111Ala) c.58+1830A>G (n.58+1830A>G) c.51+1837A>G (n.51+1837A>G) n.1413A>G n.318A>G n.390A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala)	dbSNP
11	g.57600158A>T	CA380695139	SERPING1	c.331A>T (p.Thr111Ser) c.58+1830A>T (n.58+1830A>T) c.51+1837A>T (n.51+1837A>T) n.1413A>T n.318A>T n.390A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser)
11	g.57600159C>A	CA380695140	SERPING1	c.332C>A (p.Thr111Lys) c.58+1831C>A (n.58+1831C>A) c.51+1838C>A (n.51+1838C>A) n.1414C>A n.319C>A n.391C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys)
11	g.57600159C>G	CA380695141	SERPING1	c.332C>G (p.Thr111Arg) c.58+1831C>G (n.58+1831C>G) c.51+1838C>G (n.51+1838C>G) n.1414C>G n.319C>G n.391C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg)
11	g.57600159C>T	CA380695142	SERPING1	c.332C>T (p.Thr111Ile) c.58+1831C>T (n.58+1831C>T) c.51+1838C>T (n.51+1838C>T) n.1414C>T n.319C>T n.391C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile)
11	g.57600160A>C	CA474807153	SERPING1	c.333A>C (p.Thr111=) c.58+1832A>C (n.58+1832A>C) c.51+1839A>C (n.51+1839A>C) n.1415A>C n.320A>C n.392A>C c.348A>C (p.Thr116=) c.177A>C (p.Thr59=) c.435A>C (p.Thr145=)
11	g.57600160A>G	CA474807157	SERPING1	c.333A>G (p.Thr111=) c.58+1832A>G (n.58+1832A>G) c.51+1839A>G (n.51+1839A>G) n.1415A>G n.320A>G n.392A>G c.348A>G (p.Thr116=) c.177A>G (p.Thr59=) c.435A>G (p.Thr145=)
11	g.57600160A>T	CA474807159	SERPING1	c.333A>T (p.Thr111=) c.58+1832A>T (n.58+1832A>T) c.51+1839A>T (n.51+1839A>T) n.1415A>T n.320A>T n.392A>T c.348A>T (p.Thr116=) c.177A>T (p.Thr59=) c.435A>T (p.Thr145=)
11	g.57600161G>A	CA380695143	SERPING1	c.334G>A (p.Asp112Asn) c.58+1833G>A (n.58+1833G>A) c.51+1840G>A (n.51+1840G>A) n.1416G>A n.321G>A n.393G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn)	COSMIC
11	g.57600161G>C	CA380695144	SERPING1	c.334G>C (p.Asp112His) c.58+1833G>C (n.58+1833G>C) c.51+1840G>C (n.51+1840G>C) n.1416G>C n.321G>C n.393G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.178G>C (p.Asp60His) c.436G>C (p.Asp146His)	gnomAD v4
11	g.57600161G>T	CA380695145	SERPING1	c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.58+1833G>T (n.58+1833G>T) c.51+1840G>T (n.51+1840G>T) n.1416G>T n.321G>T n.393G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr)	gnomAD v4
11	g.57600162A=	CA1975523611	SERPING1	c.335A= (p.Asp112=) c.58+1834A= (n.58+1834A=) c.51+1841A= (n.51+1841A=) n.1417A= n.322A= n.394A= c.350A= (p.Asp117=) c.179A= (p.Asp60=) c.437A= (p.Asp146=)
11	g.57600162A>C	CA380695146	SERPING1	c.335A>C (p.Asp112Ala) c.58+1834A>C (n.58+1834A>C) c.51+1841A>C (n.51+1841A>C) n.1417A>C n.322A>C n.394A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala)
11	g.57600162A>G	CA380695148	SERPING1	c.335A>G (p.Asp112Gly) c.58+1834A>G (n.58+1834A>G) c.51+1841A>G (n.51+1841A>G) n.1417A>G n.322A>G n.394A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57600162A>T	CA380695147	SERPING1	c.335A>T (p.Asp112Val) c.58+1834A>T (n.58+1834A>T) c.51+1841A>T (n.51+1841A>T) n.1417A>T n.322A>T n.394A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.437A>T (p.Asp146Val)
11	g.57600163T>A	CA380695149	SERPING1	c.336T>A (p.Asp112Glu) c.58+1835T>A (n.58+1835T>A) c.51+1842T>A (n.51+1842T>A) n.1418T>A n.323T>A n.395T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu)
11	g.57600163T>C	CA6008022	SERPING1	c.336T>C (p.Asp112=) c.58+1835T>C (n.58+1835T>C) c.51+1842T>C (n.51+1842T>C) n.1418T>C n.323T>C n.395T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.180T>C (p.Asp60=) c.438T>C (p.Asp146=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.57600163T>G	CA380695150	SERPING1	c.336T>G (p.Asp112Glu) c.58+1835T>G (n.58+1835T>G) c.51+1842T>G (n.51+1842T>G) n.1418T>G n.323T>G n.395T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu)
11	g.57600163T=	CA1975523614	SERPING1	c.336T= (p.Asp112=) c.58+1835T= (n.58+1835T=) c.51+1842T= (n.51+1842T=) n.1418T= n.323T= n.395T= c.351T= (p.Asp117=) c.180T= (p.Asp60=) c.438T= (p.Asp146=)
11	g.57600164T>A	CA380695151	SERPING1	c.337T>A (p.Ser113Thr) c.58+1836T>A (n.58+1836T>A) c.51+1843T>A (n.51+1843T>A) n.1419T>A n.324T>A n.396T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr)
11	g.57600164T>C	CA380695152	SERPING1	c.337T>C (p.Ser113Pro) c.58+1836T>C (n.58+1836T>C) c.51+1843T>C (n.51+1843T>C) n.1419T>C n.324T>C n.396T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro)	gnomAD v4
11	g.57600164T>G	CA380695153	SERPING1	c.337T>G (p.Ser113Ala) c.58+1836T>G (n.58+1836T>G) c.51+1843T>G (n.51+1843T>G) n.1419T>G n.324T>G n.396T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala)
11	g.57600165C>A	CA380695156	SERPING1	c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.58+1837C>A (n.58+1837C>A) c.51+1844C>A (n.51+1844C>A) n.1420C>A n.325C>A n.397C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr)	COSMIC
11	g.57600165C=	CA1975523617	SERPING1	c.338C= (p.Ser113=) c.58+1837C= (n.58+1837C=) c.51+1844C= (n.51+1844C=) n.1420C= n.325C= n.397C= c.353C= (p.Ser118=) c.182C= (p.Ser61=) c.440C= (p.Ser147=)
11	g.57600165C>G	CA380695155	SERPING1	c.338C>G (p.Ser113Cys) c.58+1837C>G (n.58+1837C>G) c.51+1844C>G (n.51+1844C>G) n.1420C>G n.325C>G n.397C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57600165C>T	CA380695154	SERPING1	c.338C>T (p.Ser113Phe) c.58+1837C>T (n.58+1837C>T) c.51+1844C>T (n.51+1844C>T) n.1420C>T n.325C>T n.397C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe)	gnomAD v4
11	g.57600166T>A	CA474807182	SERPING1	c.339T>A (p.Ser113=) c.58+1838T>A (n.58+1838T>A) c.51+1845T>A (n.51+1845T>A) n.1421T>A n.326T>A n.398T>A c.354T>A (p.Ser118=) c.183T>A (p.Ser61=) c.441T>A (p.Ser147=)
11	g.57600166T>C	CA474807184	SERPING1	c.339T>C (p.Ser113=) c.58+1838T>C (n.58+1838T>C) c.51+1845T>C (n.51+1845T>C) n.1421T>C n.326T>C n.398T>C c.354T>C (p.Ser118=) c.183T>C (p.Ser61=) c.441T>C (p.Ser147=)	gnomAD v4
11	g.57600166T>G	CA474807186	SERPING1	c.339T>G (p.Ser113=) c.58+1838T>G (n.58+1838T>G) c.51+1845T>G (n.51+1845T>G) n.1421T>G n.326T>G n.398T>G c.354T>G (p.Ser118=) c.183T>G (p.Ser61=) c.441T>G (p.Ser147=)
11	g.57600166_57600170delinsTCCTA	CA1975523621	SERPING1	c.339_343delinsTCCTA (p.Ser113=) c.58+1838_58+1842delinsTCCTA (n.58+1838_58+1842delinsTCCTA) c.51+1845_51+1849delinsTCCTA (n.51+1845_51+1849delinsTCCTA) n.1421_1425delinsTCCTA n.326_330delinsTCCTA n.398_402delinsTCCTA c.354_358delinsTCCTA (p.Ser118=) c.183_187delinsTCCTA (p.Ser61=) c.441_445delinsTCCTA (p.Ser147=)
11	g.57600167C>A	CA380695157	SERPING1	c.340C>A (p.Pro114Thr) c.58+1839C>A (n.58+1839C>A) c.51+1846C>A (n.51+1846C>A) n.1422C>A n.327C>A n.399C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr)
11	g.57600167C>G	CA380695158	SERPING1	c.340C>G (p.Pro114Ala) c.58+1839C>G (n.58+1839C>G) c.51+1846C>G (n.51+1846C>G) n.1422C>G n.327C>G n.399C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala)
11	g.57600167C>T	CA380695159	SERPING1	c.340C>T (p.Pro114Ser) c.58+1839C>T (n.58+1839C>T) c.51+1846C>T (n.51+1846C>T) n.1422C>T n.327C>T n.399C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser)
11	g.57600169_57600172del	CA913190267	SERPING1	c.342_345del (p.Thr115SerfsTer?) c.58+1841_58+1844del (n.58+1841_58+1844del) c.51+1848_51+1851del (n.51+1848_51+1851del) n.1424_1427del n.329_332del n.401_404del c.357_360del (p.Thr120SerfsTer?) c.186_189del (p.Thr63SerfsTer?) c.444_447del (p.Thr149SerfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.57600168C>A	CA380695160	SERPING1	c.341C>A (p.Pro114His) c.58+1840C>A (n.58+1840C>A) c.51+1847C>A (n.51+1847C>A) n.1423C>A n.328C>A n.400C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.185C>A (p.Pro62His) c.443C>A (p.Pro148His)
11	g.57600168C=	CA1975523625	SERPING1	c.341C= (p.Pro114=) c.58+1840C= (n.58+1840C=) c.51+1847C= (n.51+1847C=) n.1423C= n.328C= n.400C= c.356C= (p.Pro119=) c.185C= (p.Pro62=) c.443C= (p.Pro148=)
11	g.57600168C>G	CA380695161	SERPING1	c.341C>G (p.Pro114Arg) c.58+1840C>G (n.58+1840C>G) c.51+1847C>G (n.51+1847C>G) n.1423C>G n.328C>G n.400C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg)	dbSNP
11	g.57600168C>T	CA380695162	SERPING1	c.341C>T (p.Pro114Leu) c.58+1840C>T (n.58+1840C>T) c.51+1847C>T (n.51+1847C>T) n.1423C>T n.328C>T n.400C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu)
11	g.57600169del	CA2792229624	SERPING1	c.342del (p.Thr115ProfsTer?) c.58+1841del (n.58+1841del) c.51+1848del (n.51+1848del) n.1424del n.329del n.401del c.357del (p.Thr120ProfsTer?) c.186del (p.Thr63ProfsTer?) c.444del (p.Thr149ProfsTer?)
11	g.57600169T>A	CA474807194	SERPING1	c.342T>A (p.Pro114=) c.58+1841T>A (n.58+1841T>A) c.51+1848T>A (n.51+1848T>A) n.1424T>A n.329T>A n.401T>A c.357T>A (p.Pro119=) c.186T>A (p.Pro62=) c.444T>A (p.Pro148=)
11	g.57600169T>C	CA474807197	SERPING1	c.342T>C (p.Pro114=) c.58+1841T>C (n.58+1841T>C) c.51+1848T>C (n.51+1848T>C) n.1424T>C n.329T>C n.401T>C c.357T>C (p.Pro119=) c.186T>C (p.Pro62=) c.444T>C (p.Pro148=)
11	g.57600169T>G	CA474807195	SERPING1	c.342T>G (p.Pro114=) c.58+1841T>G (n.58+1841T>G) c.51+1848T>G (n.51+1848T>G) n.1424T>G n.329T>G n.401T>G c.357T>G (p.Pro119=) c.186T>G (p.Pro62=) c.444T>G (p.Pro148=)
11	g.57600170A>C	CA380695163	SERPING1	c.343A>C (p.Thr115Pro) c.58+1842A>C (n.58+1842A>C) c.51+1849A>C (n.51+1849A>C) n.1425A>C n.330A>C n.402A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro)
11	g.57600170A>G	CA380695165	SERPING1	c.343A>G (p.Thr115Ala) c.58+1842A>G (n.58+1842A>G) c.51+1849A>G (n.51+1849A>G) n.1425A>G n.330A>G n.402A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala)
11	g.57600170A>T	CA380695164	SERPING1	c.343A>T (p.Thr115Ser) c.58+1842A>T (n.58+1842A>T) c.51+1849A>T (n.51+1849A>T) n.1425A>T n.330A>T n.402A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser)
11	g.57600171C>A	CA380695166	SERPING1	c.344C>A (p.Thr115Asn) c.58+1843C>A (n.58+1843C>A) c.51+1850C>A (n.51+1850C>A) n.1426C>A n.331C>A n.403C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn)
11	g.57600171C>G	CA380695167	SERPING1	c.344C>G (p.Thr115Ser) c.58+1843C>G (n.58+1843C>G) c.51+1850C>G (n.51+1850C>G) n.1426C>G n.331C>G n.403C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser)
11	g.57600171C>T	CA380695168	SERPING1	c.344C>T (p.Thr115Ile) c.58+1843C>T (n.58+1843C>T) c.51+1850C>T (n.51+1850C>T) n.1426C>T n.331C>T n.403C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile)
11	g.57600171_57600172insGC	CA2695214092	SERPING1	c.344_345insGC (p.Gln116ProfsTer?) c.58+1843_58+1844insGC (n.58+1843_58+1844insGC) c.51+1850_51+1851insGC (n.51+1850_51+1851insGC) n.1426_1427insGC n.331_332insGC n.403_404insGC c.359_360insGC (p.Gln121ProfsTer?) c.188_189insGC (p.Gln64ProfsTer?) c.446_447insGC (p.Gln150ProfsTer?)
11	g.57600172C>A	CA474807207	SERPING1	c.345C>A (p.Thr115=) c.58+1844C>A (n.58+1844C>A) c.51+1851C>A (n.51+1851C>A) n.1427C>A n.332C>A n.404C>A c.360C>A (p.Thr120=) c.189C>A (p.Thr63=) c.447C>A (p.Thr149=)	gnomAD v4
11	g.57600172C>G	CA474807208	SERPING1	c.345C>G (p.Thr115=) c.58+1844C>G (n.58+1844C>G) c.51+1851C>G (n.51+1851C>G) n.1427C>G n.332C>G n.404C>G c.360C>G (p.Thr120=) c.189C>G (p.Thr63=) c.447C>G (p.Thr149=)
11	g.57600172C>T	CA474807211	SERPING1	c.345C>T (p.Thr115=) c.58+1844C>T (n.58+1844C>T) c.51+1851C>T (n.51+1851C>T) n.1427C>T n.332C>T n.404C>T c.360C>T (p.Thr120=) c.189C>T (p.Thr63=) c.447C>T (p.Thr149=)	gnomAD v4
11	g.57600173C>A	CA380695169	SERPING1	c.346C>A (p.Gln116Lys) c.58+1845C>A (n.58+1845C>A) c.51+1852C>A (n.51+1852C>A) n.1428C>A n.333C>A n.405C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys)
11	g.57600173C>G	CA380695170	SERPING1	c.346C>G (p.Gln116Glu) c.58+1845C>G (n.58+1845C>G) c.51+1852C>G (n.51+1852C>G) n.1428C>G n.333C>G n.405C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu)
11	g.57600173C>T	CA380695171	SERPING1	c.346C>T (p.Gln116Ter) c.58+1845C>T (n.58+1845C>T) c.51+1852C>T (n.51+1852C>T) n.1428C>T n.333C>T n.405C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter)	ClinVar dbSNP
11	g.57600173_57600174delinsCA	CA1975523629	SERPING1	c.346_347delinsCA (p.Gln116=) c.58+1845_58+1846delinsCA (n.58+1845_58+1846delinsCA) c.51+1852_51+1853delinsCA (n.51+1852_51+1853delinsCA) n.1428_1429delinsCA n.333_334delinsCA n.405_406delinsCA c.361_362delinsCA (p.Gln121=) c.190_191delinsCA (p.Gln64=) c.448_449delinsCA (p.Gln150=)
11	g.57600174del	CA915948102	SERPING1	c.347del (p.Gln116ArgfsTer?) c.58+1846del (n.58+1846del) c.51+1853del (n.51+1853del) n.1429del n.334del n.406del c.362del (p.Gln121ArgfsTer?) c.191del (p.Gln64ArgfsTer?) c.449del (p.Gln150ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.57600174A>C	CA380695172	SERPING1	c.347A>C (p.Gln116Pro) c.58+1846A>C (n.58+1846A>C) c.51+1853A>C (n.51+1853A>C) n.1429A>C n.334A>C n.406A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro)
11	g.57600174A>G	CA380695173	SERPING1	c.347A>G (p.Gln116Arg) c.58+1846A>G (n.58+1846A>G) c.51+1853A>G (n.51+1853A>G) n.1429A>G n.334A>G n.406A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg)
11	g.57600174A>T	CA380695174	SERPING1	c.347A>T (p.Gln116Leu) c.58+1846A>T (n.58+1846A>T) c.51+1853A>T (n.51+1853A>T) n.1429A>T n.334A>T n.406A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu)
11	g.57600175del	CA2792229626	SERPING1	c.348del (p.Gln116HisfsTer?) c.58+1847del (n.58+1847del) c.51+1854del (n.51+1854del) n.1430del n.335del n.407del c.363del (p.Gln121HisfsTer?) c.192del (p.Gln64HisfsTer?) c.450del (p.Gln150HisfsTer?)
11	g.57600175G>A	CA223054123	SERPING1	c.348G>A (p.Gln116=) c.58+1847G>A (n.58+1847G>A) c.51+1854G>A (n.51+1854G>A) n.1430G>A n.335G>A n.407G>A c.363G>A (p.Gln121=) c.192G>A (p.Gln64=) c.450G>A (p.Gln150=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600175G>C	CA380695175	SERPING1	c.348G>C (p.Gln116His) c.58+1847G>C (n.58+1847G>C) c.51+1854G>C (n.51+1854G>C) n.1430G>C n.335G>C n.407G>C c.363G>C (p.Gln121His) c.192G>C (p.Gln64His) c.450G>C (p.Gln150His)
11	g.57600175G=	CA1975523636	SERPING1	c.348G= (p.Gln116=) c.58+1847G= (n.58+1847G=) c.51+1854G= (n.51+1854G=) n.1430G= n.335G= n.407G= c.363G= (p.Gln121=) c.192G= (p.Gln64=) c.450G= (p.Gln150=)
11	g.57600175G>T	CA380695176	SERPING1	c.348G>T (p.Gln116His) c.58+1847G>T (n.58+1847G>T) c.51+1854G>T (n.51+1854G>T) n.1430G>T n.335G>T n.407G>T c.363G>T (p.Gln121His) c.192G>T (p.Gln64His) c.450G>T (p.Gln150His)	ClinVar
11	g.57600176C>A	CA380695177	SERPING1	c.349C>A (p.Pro117Thr) c.58+1848C>A (n.58+1848C>A) c.51+1855C>A (n.51+1855C>A) n.1431C>A n.336C>A n.408C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.348+1C>A (n.348+1C>A)
11	g.57600176C>G	CA380695179	SERPING1	c.349C>G (p.Pro117Ala) c.58+1848C>G (n.58+1848C>G) c.51+1855C>G (n.51+1855C>G) n.1431C>G n.336C>G n.408C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.348+1C>G (n.348+1C>G)
11	g.57600176C>T	CA380695178	SERPING1	c.349C>T (p.Pro117Ser) c.58+1848C>T (n.58+1848C>T) c.51+1855C>T (n.51+1855C>T) n.1431C>T n.336C>T n.408C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.348+1C>T (n.348+1C>T)
11	g.57600178del	CA2695214094	SERPING1	c.351del (p.Thr118LeufsTer?) c.58+1850del (n.58+1850del) c.52-1857del (n.52-1857del) n.1433del n.338del n.410del c.366del (p.Thr123LeufsTer?) c.195del (p.Thr66LeufsTer?) c.453del (p.Thr152LeufsTer?) c.348+3del (n.348+3del)
11	g.57600177C>A	CA380695180	SERPING1	c.350C>A (p.Pro117His) c.58+1849C>A (n.58+1849C>A) c.51+1856C>A (n.51+1856C>A) n.1432C>A n.337C>A n.409C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.194C>A (p.Pro65His) c.452C>A (p.Pro151His) c.348+2C>A (n.348+2C>A)
11	g.57600177C>G	CA380695181	SERPING1	c.350C>G (p.Pro117Arg) c.58+1849C>G (n.58+1849C>G) c.51+1856C>G (n.51+1856C>G) n.1432C>G n.337C>G n.409C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.348+2C>G (n.348+2C>G)
11	g.57600177C>T	CA380695182	SERPING1	c.350C>T (p.Pro117Leu) c.58+1849C>T (n.58+1849C>T) c.51+1856C>T (n.51+1856C>T) n.1432C>T n.337C>T n.409C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.348+2C>T (n.348+2C>T)	COSMIC
11	g.57600177_57600178insACCAAACACACCCAACA	CA2792229627	SERPING1	c.350_351insACCAAACACACCCAACA (p.Thr118ProfsTer?) c.58+1849_58+1850insACCAAACACACCCAACA (n.58+1849_58+1850insACCAAACACACCCAACA) c.51+1856_52-1857insACCAAACACACCCAACA (n.51+1856_52-1857insACCAAACACACCCAACA) n.1432_1433insACCAAACACACCCAACA n.337_338insACCAAACACACCCAACA n.409_410insACCAAACACACCCAACA c.365_366insACCAAACACACCCAACA (p.Thr123ProfsTer?) c.194_195insACCAAACACACCCAACA (p.Thr66ProfsTer?) c.452_453insACCAAACACACCCAACA (p.Thr152ProfsTer?) c.348+2_348+3insACCAAACACACCCAACA (n.348+2_348+3insACCAAACACACCCAACA)
11	g.57600178C>A	CA474807229	SERPING1	c.351C>A (p.Pro117=) c.58+1850C>A (n.58+1850C>A) c.52-1857C>A (n.52-1857C>A) n.1433C>A n.338C>A n.410C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.195C>A (p.Pro65=) c.453C>A (p.Pro151=) c.348+3C>A (n.348+3C>A)
11	g.57600178C>G	CA474807231	SERPING1	c.351C>G (p.Pro117=) c.58+1850C>G (n.58+1850C>G) c.52-1857C>G (n.52-1857C>G) n.1433C>G n.338C>G n.410C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.195C>G (p.Pro65=) c.453C>G (p.Pro151=) c.348+3C>G (n.348+3C>G)
11	g.57600178C>T	CA474807232	SERPING1	c.351C>T (p.Pro117=) c.58+1850C>T (n.58+1850C>T) c.52-1857C>T (n.52-1857C>T) n.1433C>T n.338C>T n.410C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.195C>T (p.Pro65=) c.453C>T (p.Pro151=) c.348+3C>T (n.348+3C>T)
11	g.57600179A=	CA1975523641	SERPING1	c.352A= (p.Thr118=) c.58+1851A= (n.58+1851A=) c.52-1856A= (n.52-1856A=) n.1434A= n.339A= n.411A= c.367A= (p.Thr123=) c.196A= (p.Thr66=) c.454A= (p.Thr152=) c.348+4A= (n.348+4A=)
11	g.57600179A>C	CA380695183	SERPING1	c.352A>C (p.Thr118Pro) c.58+1851A>C (n.58+1851A>C) c.52-1856A>C (n.52-1856A>C) n.1434A>C n.339A>C n.411A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.348+4A>C (n.348+4A>C)
11	g.57600179A>G	CA219261	SERPING1	c.352A>G (p.Thr118Ala) c.58+1851A>G (n.58+1851A>G) c.52-1856A>G (n.52-1856A>G) n.1434A>G n.339A>G n.411A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.348+4A>G (n.348+4A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600179A>T	CA380695184	SERPING1	c.352A>T (p.Thr118Ser) c.58+1851A>T (n.58+1851A>T) c.52-1856A>T (n.52-1856A>T) n.1434A>T n.339A>T n.411A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.348+4A>T (n.348+4A>T)
11	g.57600180C>A	CA380695185	SERPING1	c.353C>A (p.Thr118Asn) c.58+1852C>A (n.58+1852C>A) c.52-1855C>A (n.52-1855C>A) n.1435C>A n.340C>A n.412C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.348+5C>A (n.348+5C>A)
11	g.57600180C>G	CA380695186	SERPING1	c.353C>G (p.Thr118Ser) c.58+1852C>G (n.58+1852C>G) c.52-1855C>G (n.52-1855C>G) n.1435C>G n.340C>G n.412C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.348+5C>G (n.348+5C>G)
11	g.57600180C>T	CA380695187	SERPING1	c.353C>T (p.Thr118Ile) c.58+1852C>T (n.58+1852C>T) c.52-1855C>T (n.52-1855C>T) n.1435C>T n.340C>T n.412C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.348+5C>T (n.348+5C>T)
11	g.57600181T>A	CA474807233	SERPING1	c.354T>A (p.Thr118=) c.58+1853T>A (n.58+1853T>A) c.52-1854T>A (n.52-1854T>A) n.1436T>A n.341T>A n.413T>A c.369T>A (p.Thr123=) c.198T>A (p.Thr66=) c.456T>A (p.Thr152=) c.348+6T>A (n.348+6T>A)
11	g.57600181T>C	CA474807234	SERPING1	c.354T>C (p.Thr118=) c.58+1853T>C (n.58+1853T>C) c.52-1854T>C (n.52-1854T>C) n.1436T>C n.341T>C n.413T>C c.369T>C (p.Thr123=) c.198T>C (p.Thr66=) c.456T>C (p.Thr152=) c.348+6T>C (n.348+6T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57600181T>G	CA474807235	SERPING1	c.354T>G (p.Thr118=) c.58+1853T>G (n.58+1853T>G) c.52-1854T>G (n.52-1854T>G) n.1436T>G n.341T>G n.413T>G c.369T>G (p.Thr123=) c.198T>G (p.Thr66=) c.456T>G (p.Thr152=) c.348+6T>G (n.348+6T>G)
11	g.57600181T=	CA1975523645	SERPING1	c.354T= (p.Thr118=) c.58+1853T= (n.58+1853T=) c.52-1854T= (n.52-1854T=) n.1436T= n.341T= n.413T= c.369T= (p.Thr123=) c.198T= (p.Thr66=) c.456T= (p.Thr152=) c.348+6T= (n.348+6T=)
11	g.57600182A>C	CA380695188	SERPING1	c.355A>C (p.Thr119Pro) c.58+1854A>C (n.58+1854A>C) c.52-1853A>C (n.52-1853A>C) n.1437A>C n.342A>C n.414A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.348+7A>C (n.348+7A>C)
11	g.57600182A>G	CA380695189	SERPING1	c.355A>G (p.Thr119Ala) c.58+1854A>G (n.58+1854A>G) c.52-1853A>G (n.52-1853A>G) n.1437A>G n.342A>G n.414A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.348+7A>G (n.348+7A>G)
11	g.57600182A>T	CA380695190	SERPING1	c.355A>T (p.Thr119Ser) c.58+1854A>T (n.58+1854A>T) c.52-1853A>T (n.52-1853A>T) n.1437A>T n.342A>T n.414A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.348+7A>T (n.348+7A>T)
11	g.57600183C>A	CA380695193	SERPING1	c.356C>A (p.Thr119Asn) c.58+1855C>A (n.58+1855C>A) c.52-1852C>A (n.52-1852C>A) n.1438C>A n.343C>A n.415C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.348+8C>A (n.348+8C>A)
11	g.57600183C>G	CA380695191	SERPING1	c.356C>G (p.Thr119Ser) c.58+1855C>G (n.58+1855C>G) c.52-1852C>G (n.52-1852C>G) n.1438C>G n.343C>G n.415C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.348+8C>G (n.348+8C>G)	ClinVar
11	g.57600183C>T	CA380695192	SERPING1	c.356C>T (p.Thr119Ile) c.58+1855C>T (n.58+1855C>T) c.52-1852C>T (n.52-1852C>T) n.1438C>T n.343C>T n.415C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.348+8C>T (n.348+8C>T)
11	g.57600184T>A	CA474807249	SERPING1	c.357T>A (p.Thr119=) c.58+1856T>A (n.58+1856T>A) c.52-1851T>A (n.52-1851T>A) n.1439T>A n.344T>A n.416T>A c.372T>A (p.Thr124=) c.201T>A (p.Thr67=) c.459T>A (p.Thr153=) c.348+9T>A (n.348+9T>A)
11	g.57600184T>C	CA474807250	SERPING1	c.357T>C (p.Thr119=) c.58+1856T>C (n.58+1856T>C) c.52-1851T>C (n.52-1851T>C) n.1439T>C n.344T>C n.416T>C c.372T>C (p.Thr124=) c.201T>C (p.Thr67=) c.459T>C (p.Thr153=) c.348+9T>C (n.348+9T>C)
11	g.57600184T>G	CA474807252	SERPING1	c.357T>G (p.Thr119=) c.58+1856T>G (n.58+1856T>G) c.52-1851T>G (n.52-1851T>G) n.1439T>G n.344T>G n.416T>G c.372T>G (p.Thr124=) c.201T>G (p.Thr67=) c.459T>G (p.Thr153=) c.348+9T>G (n.348+9T>G)
11	g.57600185G>A	CA380695194	SERPING1	c.358G>A (p.Gly120Arg) c.58+1857G>A (n.58+1857G>A) c.52-1850G>A (n.52-1850G>A) n.1440G>A n.345G>A n.417G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.348+10G>A (n.348+10G>A)
11	g.57600185G>C	CA380695195	SERPING1	c.358G>C (p.Gly120Arg) c.58+1857G>C (n.58+1857G>C) c.52-1850G>C (n.52-1850G>C) n.1440G>C n.345G>C n.417G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.348+10G>C (n.348+10G>C)
11	g.57600185G>T	CA380695196	SERPING1	c.358G>T (p.Gly120Trp) c.58+1857G>T (n.58+1857G>T) c.52-1850G>T (n.52-1850G>T) n.1440G>T n.345G>T n.417G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.348+10G>T (n.348+10G>T)
11	g.57600187del	CA2695214096	SERPING1	c.360del (p.Ser121ProfsTer27) c.58+1859del (n.58+1859del) c.52-1848del (n.52-1848del) n.1442del n.347del n.419del c.375del (p.Ser126ProfsTer27) c.204del (p.Ser69ProfsTer27) c.462del (p.Ser155ProfsTer27) c.348+12del (n.348+12del)
11	g.57600185_57600204dup	CA2695214098	SERPING1	c.358_377dup (p.Val127GlyfsTer28) c.58+1857_58+1876dup (n.58+1857_58+1876dup) c.52-1850_52-1831dup (n.52-1850_52-1831dup) n.1440_1459dup n.345_364dup n.417_436dup c.373_392dup (p.Val132GlyfsTer28) c.202_221dup (p.Val75GlyfsTer28) c.460_479dup (p.Val161GlyfsTer28) c.348+10_348+29dup (n.348+10_348+29dup)
11	g.57600186G>A	CA380695197	SERPING1	c.359G>A (p.Gly120Glu) c.58+1858G>A (n.58+1858G>A) c.52-1849G>A (n.52-1849G>A) n.1441G>A n.346G>A n.418G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.348+11G>A (n.348+11G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600186G>C	CA380695198	SERPING1	c.359G>C (p.Gly120Ala) c.58+1858G>C (n.58+1858G>C) c.52-1849G>C (n.52-1849G>C) n.1441G>C n.346G>C n.418G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.348+11G>C (n.348+11G>C)
11	g.57600186G=	CA1975523650	SERPING1	c.359G= (p.Gly120=) c.58+1858G= (n.58+1858G=) c.52-1849G= (n.52-1849G=) n.1441G= n.346G= n.418G= c.374G= (p.Gly125=) c.203G= (p.Gly68=) c.461G= (p.Gly154=) c.348+11G= (n.348+11G=)
11	g.57600186G>T	CA380695199	SERPING1	c.359G>T (p.Gly120Val) c.58+1858G>T (n.58+1858G>T) c.52-1849G>T (n.52-1849G>T) n.1441G>T n.346G>T n.418G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.348+11G>T (n.348+11G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.57600187G>A	CA474807257	SERPING1	c.360G>A (p.Gly120=) c.58+1859G>A (n.58+1859G>A) c.52-1848G>A (n.52-1848G>A) n.1442G>A n.347G>A n.419G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.204G>A (p.Gly68=) c.462G>A (p.Gly154=) c.348+12G>A (n.348+12G>A)
11	g.57600187G>C	CA474807261	SERPING1	c.360G>C (p.Gly120=) c.58+1859G>C (n.58+1859G>C) c.52-1848G>C (n.52-1848G>C) n.1442G>C n.347G>C n.419G>C c.375G>C (p.Gly125=) c.204G>C (p.Gly68=) c.462G>C (p.Gly154=) c.348+12G>C (n.348+12G>C)
11	g.57600187G>T	CA474807265	SERPING1	c.360G>T (p.Gly120=) c.58+1859G>T (n.58+1859G>T) c.52-1848G>T (n.52-1848G>T) n.1442G>T n.347G>T n.419G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.204G>T (p.Gly68=) c.462G>T (p.Gly154=) c.348+12G>T (n.348+12G>T)
11	g.57600188T>A	CA380695200	SERPING1	c.361T>A (p.Ser121Thr) c.58+1860T>A (n.58+1860T>A) c.52-1847T>A (n.52-1847T>A) n.1443T>A n.348T>A n.420T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.348+13T>A (n.348+13T>A)
11	g.57600188T>C	CA380695201	SERPING1	c.361T>C (p.Ser121Pro) c.58+1860T>C (n.58+1860T>C) c.52-1847T>C (n.52-1847T>C) n.1443T>C n.348T>C n.420T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.348+13T>C (n.348+13T>C)
11	g.57600188T>G	CA380695202	SERPING1	c.361T>G (p.Ser121Ala) c.58+1860T>G (n.58+1860T>G) c.52-1847T>G (n.52-1847T>G) n.1443T>G n.348T>G n.420T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.348+13T>G (n.348+13T>G)	gnomAD v4
11	g.57600189C>A	CA380695203	SERPING1	c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.58+1861C>A (n.58+1861C>A) c.52-1846C>A (n.52-1846C>A) n.1444C>A n.349C>A n.421C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.348+14C>A (n.348+14C>A)
11	g.57600189C>G	CA380695204	SERPING1	c.362C>G (p.Ser121Cys) c.58+1861C>G (n.58+1861C>G) c.52-1846C>G (n.52-1846C>G) n.1444C>G n.349C>G n.421C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.348+14C>G (n.348+14C>G)
11	g.57600189C>T	CA380695205	SERPING1	c.362C>T (p.Ser121Phe) c.58+1861C>T (n.58+1861C>T) c.52-1846C>T (n.52-1846C>T) n.1444C>T n.349C>T n.421C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.348+14C>T (n.348+14C>T)
11	g.57600190C>A	CA474807272	SERPING1	c.363C>A (p.Ser121=) c.58+1862C>A (n.58+1862C>A) c.52-1845C>A (n.52-1845C>A) n.1445C>A n.350C>A n.422C>A c.378C>A (p.Ser126=) c.207C>A (p.Ser69=) c.465C>A (p.Ser155=) c.348+15C>A (n.348+15C>A)
11	g.57600190C>G	CA474807274	SERPING1	c.363C>G (p.Ser121=) c.58+1862C>G (n.58+1862C>G) c.52-1845C>G (n.52-1845C>G) n.1445C>G n.350C>G n.422C>G c.378C>G (p.Ser126=) c.207C>G (p.Ser69=) c.465C>G (p.Ser155=) c.348+15C>G (n.348+15C>G)
11	g.57600190C>T	CA474807275	SERPING1	c.363C>T (p.Ser121=) c.58+1862C>T (n.58+1862C>T) c.52-1845C>T (n.52-1845C>T) n.1445C>T n.350C>T n.422C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.207C>T (p.Ser69=) c.465C>T (p.Ser155=) c.348+15C>T (n.348+15C>T)	gnomAD v4
11	g.57600191T>A	CA380695207	SERPING1	c.364T>A (p.Phe122Ile) c.58+1863T>A (n.58+1863T>A) c.52-1844T>A (n.52-1844T>A) n.1446T>A n.351T>A n.423T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.348+16T>A (n.348+16T>A)
11	g.57600191T>C	CA223054126	SERPING1	c.364T>C (p.Phe122Leu) c.58+1863T>C (n.58+1863T>C) c.52-1844T>C (n.52-1844T>C) n.1446T>C n.351T>C n.423T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.348+16T>C (n.348+16T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600191T>G	CA380695206	SERPING1	c.364T>G (p.Phe122Val) c.58+1863T>G (n.58+1863T>G) c.52-1844T>G (n.52-1844T>G) n.1446T>G n.351T>G n.423T>G c.379T>G (p.Phe127Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.348+16T>G (n.348+16T>G)
11	g.57600191T=	CA1975523655	SERPING1	c.364T= (p.Phe122=) c.58+1863T= (n.58+1863T=) c.52-1844T= (n.52-1844T=) n.1446T= n.351T= n.423T= c.379T= (p.Phe127=) c.208T= (p.Phe70=) c.466T= (p.Phe156=) c.348+16T= (n.348+16T=)
11	g.57600192T>A	CA380695209	SERPING1	c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.58+1864T>A (n.58+1864T>A) c.52-1843T>A (n.52-1843T>A) n.1447T>A n.352T>A n.424T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.348+17T>A (n.348+17T>A)
11	g.57600192T>C	CA380695208	SERPING1	c.365T>C (p.Phe122Ser) c.58+1864T>C (n.58+1864T>C) c.52-1843T>C (n.52-1843T>C) n.1447T>C n.352T>C n.424T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.348+17T>C (n.348+17T>C)	gnomAD v4
11	g.57600192T>G	CA380695210	SERPING1	c.365T>G (p.Phe122Cys) c.58+1864T>G (n.58+1864T>G) c.52-1843T>G (n.52-1843T>G) n.1447T>G n.352T>G n.424T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.348+17T>G (n.348+17T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57600192T=	CA1975523656	SERPING1	c.365T= (p.Phe122=) c.58+1864T= (n.58+1864T=) c.52-1843T= (n.52-1843T=) n.1447T= n.352T= n.424T= c.380T= (p.Phe127=) c.209T= (p.Phe70=) c.467T= (p.Phe156=) c.348+17T= (n.348+17T=)
11	g.57600193_57600194dup	CA2695214100	SERPING1	c.366_367dup (p.Cys123SerfsTer26) c.58+1865_58+1866dup (n.58+1865_58+1866dup) c.52-1842_52-1841dup (n.52-1842_52-1841dup) n.1448_1449dup n.353_354dup n.425_426dup c.381_382dup (p.Cys128SerfsTer26) c.210_211dup (p.Cys71SerfsTer26) c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer26) c.348+18_348+19dup (n.348+18_348+19dup)
11	g.57600193C>A	CA380695211	SERPING1	c.366C>A (p.Phe122Leu) c.58+1865C>A (n.58+1865C>A) c.52-1842C>A (n.52-1842C>A) n.1448C>A n.353C>A n.425C>A c.381C>A (p.Phe127Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.348+18C>A (n.348+18C>A)
11	g.57600193C>G	CA380695212	SERPING1	c.366C>G (p.Phe122Leu) c.58+1865C>G (n.58+1865C>G) c.52-1842C>G (n.52-1842C>G) n.1448C>G n.353C>G n.425C>G c.381C>G (p.Phe127Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.348+18C>G (n.348+18C>G)
11	g.57600193C>T	CA474807282	SERPING1	c.366C>T (p.Phe122=) c.58+1865C>T (n.58+1865C>T) c.52-1842C>T (n.52-1842C>T) n.1448C>T n.353C>T n.425C>T c.381C>T (p.Phe127=) c.210C>T (p.Phe70=) c.468C>T (p.Phe156=) c.348+18C>T (n.348+18C>T)
11	g.57600194T>A	CA380695213	SERPING1	c.367T>A (p.Cys123Ser) c.58+1866T>A (n.58+1866T>A) c.52-1841T>A (n.52-1841T>A) n.1449T>A n.354T>A n.426T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) c.348+19T>A (n.348+19T>A)
11	g.57600194T>C	CA380695214	SERPING1	c.367T>C (p.Cys123Arg) c.58+1866T>C (n.58+1866T>C) c.52-1841T>C (n.52-1841T>C) n.1449T>C n.354T>C n.426T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) c.348+19T>C (n.348+19T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600194T>G	CA380695215	SERPING1	c.367T>G (p.Cys123Gly) c.58+1866T>G (n.58+1866T>G) c.52-1841T>G (n.52-1841T>G) n.1449T>G n.354T>G n.426T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) c.348+19T>G (n.348+19T>G)
11	g.57600194T=	CA1975523659	SERPING1	c.367T= (p.Cys123=) c.58+1866T= (n.58+1866T=) c.52-1841T= (n.52-1841T=) n.1449T= n.354T= n.426T= c.382T= (p.Cys128=) c.211T= (p.Cys71=) c.469T= (p.Cys157=) c.348+19T= (n.348+19T=)
11	g.57600195G>A	CA380695216	SERPING1	c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.58+1867G>A (n.58+1867G>A) c.52-1840G>A (n.52-1840G>A) n.1450G>A n.355G>A n.427G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.348+20G>A (n.348+20G>A)	gnomAD v4
11	g.57600195G>C	CA380695217	SERPING1	c.368G>C (p.Cys123Ser) c.58+1867G>C (n.58+1867G>C) c.52-1840G>C (n.52-1840G>C) n.1450G>C n.355G>C n.427G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) c.348+20G>C (n.348+20G>C)	gnomAD v4
11	g.57600195G>T	CA380695218	SERPING1	c.368G>T (p.Cys123Phe) c.58+1867G>T (n.58+1867G>T) c.52-1840G>T (n.52-1840G>T) n.1450G>T n.355G>T n.427G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) c.348+20G>T (n.348+20G>T)
11	g.57600196C>A	CA380695219	SERPING1	c.369C>A (p.Cys123Ter) c.58+1868C>A (n.58+1868C>A) c.52-1839C>A (n.52-1839C>A) n.1451C>A n.356C>A n.428C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) c.213C>A (p.Cys71Ter) c.471C>A (p.Cys157Ter) c.348+21C>A (n.348+21C>A)
11	g.57600196C=	CA1975523666	SERPING1	c.369C= (p.Cys123=) c.58+1868C= (n.58+1868C=) c.52-1839C= (n.52-1839C=) n.1451C= n.356C= n.428C= c.384C= (p.Cys128=) c.213C= (p.Cys71=) c.471C= (p.Cys157=) c.348+21C= (n.348+21C=)
11	g.57600196C>G	CA380695220	SERPING1	c.369C>G (p.Cys123Trp) c.58+1868C>G (n.58+1868C>G) c.52-1839C>G (n.52-1839C>G) n.1451C>G n.356C>G n.428C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) c.213C>G (p.Cys71Trp) c.471C>G (p.Cys157Trp) c.348+21C>G (n.348+21C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.57600196C>T	CA474807288	SERPING1	c.369C>T (p.Cys123=) c.58+1868C>T (n.58+1868C>T) c.52-1839C>T (n.52-1839C>T) n.1451C>T n.356C>T n.428C>T c.384C>T (p.Cys128=) c.213C>T (p.Cys71=) c.471C>T (p.Cys157=) c.348+21C>T (n.348+21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600197C>A	CA380695221	SERPING1	c.370C>A (p.Pro124Thr) c.58+1869C>A (n.58+1869C>A) c.52-1838C>A (n.52-1838C>A) n.1452C>A n.357C>A n.429C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.348+22C>A (n.348+22C>A)
11	g.57600197C>G	CA380695222	SERPING1	c.370C>G (p.Pro124Ala) c.58+1869C>G (n.58+1869C>G) c.52-1838C>G (n.52-1838C>G) n.1452C>G n.357C>G n.429C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.348+22C>G (n.348+22C>G)
11	g.57600197C>T	CA380695223	SERPING1	c.370C>T (p.Pro124Ser) c.58+1869C>T (n.58+1869C>T) c.52-1838C>T (n.52-1838C>T) n.1452C>T n.357C>T n.429C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.348+22C>T (n.348+22C>T)
11	g.57600198C>A	CA380695226	SERPING1	c.371C>A (p.Pro124Gln) c.58+1870C>A (n.58+1870C>A) c.52-1837C>A (n.52-1837C>A) n.1453C>A n.358C>A n.430C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) c.215C>A (p.Pro72Gln) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.348+23C>A (n.348+23C>A)	gnomAD v4
11	g.57600198C>G	CA380695225	SERPING1	c.371C>G (p.Pro124Arg) c.58+1870C>G (n.58+1870C>G) c.52-1837C>G (n.52-1837C>G) n.1453C>G n.358C>G n.430C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.348+23C>G (n.348+23C>G)
11	g.57600198C>T	CA380695224	SERPING1	c.371C>T (p.Pro124Leu) c.58+1870C>T (n.58+1870C>T) c.52-1837C>T (n.52-1837C>T) n.1453C>T n.358C>T n.430C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.348+23C>T (n.348+23C>T)
11	g.57600199A>C	CA474807298	SERPING1	c.372A>C (p.Pro124=) c.58+1871A>C (n.58+1871A>C) c.52-1836A>C (n.52-1836A>C) n.1454A>C n.359A>C n.431A>C c.387A>C (p.Pro129=) c.216A>C (p.Pro72=) c.474A>C (p.Pro158=) c.348+24A>C (n.348+24A>C)
11	g.57600199A>G	CA474807296	SERPING1	c.372A>G (p.Pro124=) c.58+1871A>G (n.58+1871A>G) c.52-1836A>G (n.52-1836A>G) n.1454A>G n.359A>G n.431A>G c.387A>G (p.Pro129=) c.216A>G (p.Pro72=) c.474A>G (p.Pro158=) c.348+24A>G (n.348+24A>G)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.57600199A>T	CA474807293	SERPING1	c.372A>T (p.Pro124=) c.58+1871A>T (n.58+1871A>T) c.52-1836A>T (n.52-1836A>T) n.1454A>T n.359A>T n.431A>T c.387A>T (p.Pro129=) c.216A>T (p.Pro72=) c.474A>T (p.Pro158=) c.348+24A>T (n.348+24A>T)
11	g.57600200G>A	CA380695227	SERPING1	c.373G>A (p.Gly125Arg) c.58+1872G>A (n.58+1872G>A) c.52-1835G>A (n.52-1835G>A) n.1455G>A n.360G>A n.432G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.348+25G>A (n.348+25G>A)
11	g.57600200G>C	CA380695228	SERPING1	c.373G>C (p.Gly125Arg) c.58+1872G>C (n.58+1872G>C) c.52-1835G>C (n.52-1835G>C) n.1455G>C n.360G>C n.432G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.348+25G>C (n.348+25G>C)
11	g.57600200G>T	CA380695229	SERPING1	c.373G>T (p.Gly125Ter) c.58+1872G>T (n.58+1872G>T) c.52-1835G>T (n.52-1835G>T) n.1455G>T n.360G>T n.432G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.475G>T (p.Gly159Ter) c.348+25G>T (n.348+25G>T)
11	g.57600201G>A	CA380695230	SERPING1	c.374G>A (p.Gly125Glu) c.58+1873G>A (n.58+1873G>A) c.52-1834G>A (n.52-1834G>A) n.1456G>A n.361G>A n.433G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.348+26G>A (n.348+26G>A)
11	g.57600201G>C	CA380695231	SERPING1	c.374G>C (p.Gly125Ala) c.58+1873G>C (n.58+1873G>C) c.52-1834G>C (n.52-1834G>C) n.1456G>C n.361G>C n.433G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.348+26G>C (n.348+26G>C)
11	g.57600201G>T	CA380695232	SERPING1	c.374G>T (p.Gly125Val) c.58+1873G>T (n.58+1873G>T) c.52-1834G>T (n.52-1834G>T) n.1456G>T n.361G>T n.433G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.348+26G>T (n.348+26G>T)
11	g.57600202A>C	CA474807303	SERPING1	c.375A>C (p.Gly125=) c.58+1874A>C (n.58+1874A>C) c.52-1833A>C (n.52-1833A>C) n.1457A>C n.362A>C n.434A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.219A>C (p.Gly73=) c.477A>C (p.Gly159=) c.348+27A>C (n.348+27A>C)
11	g.57600202A>G	CA474807304	SERPING1	c.375A>G (p.Gly125=) c.58+1874A>G (n.58+1874A>G) c.52-1833A>G (n.52-1833A>G) n.1457A>G n.362A>G n.434A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.219A>G (p.Gly73=) c.477A>G (p.Gly159=) c.348+27A>G (n.348+27A>G)
11	g.57600202A>T	CA474807305	SERPING1	c.375A>T (p.Gly125=) c.58+1874A>T (n.58+1874A>T) c.52-1833A>T (n.52-1833A>T) n.1457A>T n.362A>T n.434A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.219A>T (p.Gly73=) c.477A>T (p.Gly159=) c.348+27A>T (n.348+27A>T)
11	g.57600203C>A	CA380695233	SERPING1	c.376C>A (p.Pro126Thr) c.58+1875C>A (n.58+1875C>A) c.52-1832C>A (n.52-1832C>A) n.1458C>A n.363C>A n.435C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.348+28C>A (n.348+28C>A)
11	g.57600203C=	CA1975523671	SERPING1	c.376C= (p.Pro126=) c.58+1875C= (n.58+1875C=) c.52-1832C= (n.52-1832C=) n.1458C= n.363C= n.435C= c.391C= (p.Pro131=) c.220C= (p.Pro74=) c.478C= (p.Pro160=) c.348+28C= (n.348+28C=)
11	g.57600203C>G	CA380695234	SERPING1	c.376C>G (p.Pro126Ala) c.58+1875C>G (n.58+1875C>G) c.52-1832C>G (n.52-1832C>G) n.1458C>G n.363C>G n.435C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.348+28C>G (n.348+28C>G)
11	g.57600203C>T	CA380695235	SERPING1	c.376C>T (p.Pro126Ser) c.58+1875C>T (n.58+1875C>T) c.52-1832C>T (n.52-1832C>T) n.1458C>T n.363C>T n.435C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.348+28C>T (n.348+28C>T)	dbSNP
11	g.57600204del	CA2580084318	SERPING1	c.377del (p.Pro126LeufsTer22) c.58+1876del (n.58+1876del) c.52-1831del (n.52-1831del) n.1459del n.364del n.436del c.392del (p.Pro131LeufsTer22) c.221del (p.Pro74LeufsTer22) c.479del (p.Pro160LeufsTer22) c.348+29del (n.348+29del)	ClinVar
11	g.57600204C>A	CA380695236	SERPING1	c.377C>A (p.Pro126His) c.58+1876C>A (n.58+1876C>A) c.52-1831C>A (n.52-1831C>A) n.1459C>A n.364C>A n.436C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.221C>A (p.Pro74His) c.479C>A (p.Pro160His) c.348+29C>A (n.348+29C>A)	gnomAD v4
11	g.57600204C=	CA1975523674	SERPING1	c.377C= (p.Pro126=) c.58+1876C= (n.58+1876C=) c.52-1831C= (n.52-1831C=) n.1459C= n.364C= n.436C= c.392C= (p.Pro131=) c.221C= (p.Pro74=) c.479C= (p.Pro160=) c.348+29C= (n.348+29C=)
11	g.57600204C>G	CA380695237	SERPING1	c.377C>G (p.Pro126Arg) c.58+1876C>G (n.58+1876C>G) c.52-1831C>G (n.52-1831C>G) n.1459C>G n.364C>G n.436C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.348+29C>G (n.348+29C>G)	gnomAD v4
11	g.57600204C>T	CA380695238	SERPING1	c.377C>T (p.Pro126Leu) c.58+1876C>T (n.58+1876C>T) c.52-1831C>T (n.52-1831C>T) n.1459C>T n.364C>T n.436C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.348+29C>T (n.348+29C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.57600204_57600205insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT	CA2695214102	SERPING1	c.377_378insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr128LeufsTer27) c.58+1876_58+1877insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.58+1876_58+1877insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT) c.52-1831_52-1830insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.52-1831_52-1830insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT) n.1459_1460insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT n.364_365insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT n.436_437insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT c.392_393insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr133LeufsTer27) c.221_222insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr76LeufsTer27) c.479_480insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (p.Thr162LeufsTer27) c.348+29_348+30insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT (n.348+29_348+30insGGTCCTTCTGCCCAGGACCT)
11	g.57600205T>A	CA474807318	SERPING1	c.378T>A (p.Pro126=) c.58+1877T>A (n.58+1877T>A) c.52-1830T>A (n.52-1830T>A) n.1460T>A n.365T>A n.437T>A c.393T>A (p.Pro131=) c.222T>A (p.Pro74=) c.480T>A (p.Pro160=) c.348+30T>A (n.348+30T>A)
11	g.57600205T>C	CA474807319	SERPING1	c.378T>C (p.Pro126=) c.58+1877T>C (n.58+1877T>C) c.52-1830T>C (n.52-1830T>C) n.1460T>C n.365T>C n.437T>C c.393T>C (p.Pro131=) c.222T>C (p.Pro74=) c.480T>C (p.Pro160=) c.348+30T>C (n.348+30T>C)
11	g.57600205T>G	CA474807320	SERPING1	c.378T>G (p.Pro126=) c.58+1877T>G (n.58+1877T>G) c.52-1830T>G (n.52-1830T>G) n.1460T>G n.365T>G n.437T>G c.393T>G (p.Pro131=) c.222T>G (p.Pro74=) c.480T>G (p.Pro160=) c.348+30T>G (n.348+30T>G)
11	g.57600206G>A	CA380695241	SERPING1	c.379G>A (p.Val127Ile) c.58+1878G>A (n.58+1878G>A) c.52-1829G>A (n.52-1829G>A) n.1461G>A n.366G>A n.438G>A c.394G>A (p.Val132Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) c.348+31G>A (n.348+31G>A)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.57600206G>C	CA380695240	SERPING1	c.379G>C (p.Val127Leu) c.58+1878G>C (n.58+1878G>C) c.52-1829G>C (n.52-1829G>C) n.1461G>C n.366G>C n.438G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.348+31G>C (n.348+31G>C)
11	g.57600206G>T	CA380695239	SERPING1	c.379G>T (p.Val127Phe) c.58+1878G>T (n.58+1878G>T) c.52-1829G>T (n.52-1829G>T) n.1461G>T n.366G>T n.438G>T c.394G>T (p.Val132Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) c.348+31G>T (n.348+31G>T)
11	g.57600207T>A	CA380695242	SERPING1	c.380T>A (p.Val127Asp) c.58+1879T>A (n.58+1879T>A) c.52-1828T>A (n.52-1828T>A) n.1462T>A n.367T>A n.439T>A c.395T>A (p.Val132Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) c.348+32T>A (n.348+32T>A)
11	g.57600207T>C	CA380695243	SERPING1	c.380T>C (p.Val127Ala) c.58+1879T>C (n.58+1879T>C) c.52-1828T>C (n.52-1828T>C) n.1462T>C n.367T>C n.439T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.348+32T>C (n.348+32T>C)
11	g.57600207T>G	CA380695244	SERPING1	c.380T>G (p.Val127Gly) c.58+1879T>G (n.58+1879T>G) c.52-1828T>G (n.52-1828T>G) n.1462T>G n.367T>G n.439T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.348+32T>G (n.348+32T>G)
11	g.57600208T>A	CA474807324	SERPING1	c.381T>A (p.Val127=) c.58+1880T>A (n.58+1880T>A) c.52-1827T>A (n.52-1827T>A) n.1463T>A n.368T>A n.440T>A c.396T>A (p.Val132=) c.225T>A (p.Val75=) c.483T>A (p.Val161=) c.348+33T>A (n.348+33T>A)
11	g.57600208T>C	CA474807325	SERPING1	c.381T>C (p.Val127=) c.58+1880T>C (n.58+1880T>C) c.52-1827T>C (n.52-1827T>C) n.1463T>C n.368T>C n.440T>C c.396T>C (p.Val132=) c.225T>C (p.Val75=) c.483T>C (p.Val161=) c.348+33T>C (n.348+33T>C)
11	g.57600208T>G	CA474807328	SERPING1	c.381T>G (p.Val127=) c.58+1880T>G (n.58+1880T>G) c.52-1827T>G (n.52-1827T>G) n.1463T>G n.368T>G n.440T>G c.396T>G (p.Val132=) c.225T>G (p.Val75=) c.483T>G (p.Val161=) c.348+33T>G (n.348+33T>G)
11	g.57600209A=	CA1975523679	SERPING1	c.382A= (p.Thr128=) c.58+1881A= (n.58+1881A=) c.52-1826A= (n.52-1826A=) n.1464A= n.369A= n.441A= c.397A= (p.Thr133=) c.226A= (p.Thr76=) c.484A= (p.Thr162=) c.348+34A= (n.348+34A=)
11	g.57600209A>C	CA380695245	SERPING1	c.382A>C (p.Thr128Pro) c.58+1881A>C (n.58+1881A>C) c.52-1826A>C (n.52-1826A>C) n.1464A>C n.369A>C n.441A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.348+34A>C (n.348+34A>C)
11	g.57600209A>G	CA6008023	SERPING1	c.382A>G (p.Thr128Ala) c.58+1881A>G (n.58+1881A>G) c.52-1826A>G (n.52-1826A>G) n.1464A>G n.369A>G n.441A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.348+34A>G (n.348+34A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.57600209A>T	CA380695246	SERPING1	c.382A>T (p.Thr128Ser) c.58+1881A>T (n.58+1881A>T) c.52-1826A>T (n.52-1826A>T) n.1464A>T n.369A>T n.441A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.348+34A>T (n.348+34A>T)
11	g.57600209dup	CA2739270446	SERPING1	c.382dup (p.Thr128AsnfsTer5) c.58+1881dup (n.58+1881dup) c.52-1826dup (n.52-1826dup) n.1464dup n.369dup n.441dup c.397dup (p.Thr133AsnfsTer5) c.226dup (p.Thr76AsnfsTer5) c.484dup (p.Thr162AsnfsTer5) c.348+34dup (n.348+34dup)	ClinVar

Number of alleles fetched