Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57600068A= | CA1975523408 | SERPING1 | c.241A= (p.Asn81=) c.58+1740A= (n.58+1740A=) c.51+1747A= (n.51+1747A=) n.1323A= n.228A= n.300A= c.256A= (p.Asn86=) c.85A= (p.Asn29=) c.343A= (p.Asn115=) | |
11 | g.57600068A>C | CA380694925 | SERPING1 | c.241A>C (p.Asn81His) c.58+1740A>C (n.58+1740A>C) c.51+1747A>C (n.51+1747A>C) n.1323A>C n.228A>C n.300A>C c.256A>C (p.Asn86His) c.85A>C (p.Asn29His) c.343A>C (p.Asn115His) | |
11 | g.57600068A>G | CA223054050 | SERPING1 | c.241A>G (p.Asn81Asp) c.58+1740A>G (n.58+1740A>G) c.51+1747A>G (n.51+1747A>G) n.1323A>G n.228A>G n.300A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600068A>T | CA380694928 | SERPING1 | c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.58+1740A>T (n.58+1740A>T) c.51+1747A>T (n.51+1747A>T) n.1323A>T n.228A>T n.300A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) | |
11 | g.57600069del | CA2792229555 | SERPING1 | c.242del (p.Asn81IlefsTer?) c.58+1741del (n.58+1741del) c.51+1748del (n.51+1748del) n.1324del n.229del n.301del c.257del (p.Asn86IlefsTer?) c.86del (p.Asn29IlefsTer?) c.344del (p.Asn115IlefsTer?) | |
11 | g.57600069A>C | CA380694929 | SERPING1 | c.242A>C (p.Asn81Thr) c.58+1741A>C (n.58+1741A>C) c.51+1748A>C (n.51+1748A>C) n.1324A>C n.229A>C n.301A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) | |
11 | g.57600069A>G | CA380694930 | SERPING1 | c.242A>G (p.Asn81Ser) c.58+1741A>G (n.58+1741A>G) c.51+1748A>G (n.51+1748A>G) n.1324A>G n.229A>G n.301A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) | |
11 | g.57600069A>T | CA380694931 | SERPING1 | c.242A>T (p.Asn81Ile) c.58+1741A>T (n.58+1741A>T) c.51+1748A>T (n.51+1748A>T) n.1324A>T n.229A>T n.301A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) | |
11 | g.57600070T>A | CA380694932 | SERPING1 | c.243T>A (p.Asn81Lys) c.58+1742T>A (n.58+1742T>A) c.51+1749T>A (n.51+1749T>A) n.1325T>A n.230T>A n.302T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) | |
11 | g.57600070T>C | CA474806975 | SERPING1 | c.243T>C (p.Asn81=) c.58+1742T>C (n.58+1742T>C) c.51+1749T>C (n.51+1749T>C) n.1325T>C n.230T>C n.302T>C c.258T>C (p.Asn86=) c.87T>C (p.Asn29=) c.345T>C (p.Asn115=) | dbSNP |
11 | g.57600070T>G | CA380694933 | SERPING1 | c.243T>G (p.Asn81Lys) c.58+1742T>G (n.58+1742T>G) c.51+1749T>G (n.51+1749T>G) n.1325T>G n.230T>G n.302T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) | |
11 | g.57600070T= | CA1975523411 | SERPING1 | c.243T= (p.Asn81=) c.58+1742T= (n.58+1742T=) c.51+1749T= (n.51+1749T=) n.1325T= n.230T= n.302T= c.258T= (p.Asn86=) c.87T= (p.Asn29=) c.345T= (p.Asn115=) | |
11 | g.57600071A= | CA1975523413 | SERPING1 | c.244A= (p.Thr82=) c.58+1743A= (n.58+1743A=) c.51+1750A= (n.51+1750A=) n.1326A= n.231A= n.303A= c.259A= (p.Thr87=) c.88A= (p.Thr30=) c.346A= (p.Thr116=) | |
11 | g.57600071A>C | CA380694934 | SERPING1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.58+1743A>C (n.58+1743A>C) c.51+1750A>C (n.51+1750A>C) n.1326A>C n.231A>C n.303A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) | |
11 | g.57600071A>G | CA380694935 | SERPING1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.58+1743A>G (n.58+1743A>G) c.51+1750A>G (n.51+1750A>G) n.1326A>G n.231A>G n.303A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.57600071A>T | CA6008004 | SERPING1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.58+1743A>T (n.58+1743A>T) c.51+1750A>T (n.51+1750A>T) n.1326A>T n.231A>T n.303A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600072C>A | CA380694942 | SERPING1 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.58+1744C>A (n.58+1744C>A) c.51+1751C>A (n.51+1751C>A) n.1327C>A n.232C>A n.304C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) | |
11 | g.57600072C= | CA1975523417 | SERPING1 | c.245C= (p.Thr82=) c.58+1744C= (n.58+1744C=) c.51+1751C= (n.51+1751C=) n.1327C= n.232C= n.304C= c.260C= (p.Thr87=) c.89C= (p.Thr30=) c.347C= (p.Thr116=) | |
11 | g.57600072C>G | CA380694940 | SERPING1 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.58+1744C>G (n.58+1744C>G) c.51+1751C>G (n.51+1751C>G) n.1327C>G n.232C>G n.304C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) | |
11 | g.57600072C>T | CA380694938 | SERPING1 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.58+1744C>T (n.58+1744C>T) c.51+1751C>T (n.51+1751C>T) n.1327C>T n.232C>T n.304C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600073C>A | CA474806978 | SERPING1 | c.246C>A (p.Thr82=) c.58+1745C>A (n.58+1745C>A) c.51+1752C>A (n.51+1752C>A) n.1328C>A n.233C>A n.305C>A c.261C>A (p.Thr87=) c.90C>A (p.Thr30=) c.348C>A (p.Thr116=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600073C= | CA1975523419 | SERPING1 | c.246C= (p.Thr82=) c.58+1745C= (n.58+1745C=) c.51+1752C= (n.51+1752C=) n.1328C= n.233C= n.305C= c.261C= (p.Thr87=) c.90C= (p.Thr30=) c.348C= (p.Thr116=) | |
11 | g.57600073C>G | CA474806980 | SERPING1 | c.246C>G (p.Thr82=) c.58+1745C>G (n.58+1745C>G) c.51+1752C>G (n.51+1752C>G) n.1328C>G n.233C>G n.305C>G c.261C>G (p.Thr87=) c.90C>G (p.Thr30=) c.348C>G (p.Thr116=) | |
11 | g.57600073C>T | CA474806979 | SERPING1 | c.246C>T (p.Thr82=) c.58+1745C>T (n.58+1745C>T) c.51+1752C>T (n.51+1752C>T) n.1328C>T n.233C>T n.305C>T c.261C>T (p.Thr87=) c.90C>T (p.Thr30=) c.348C>T (p.Thr116=) | dbSNP |
11 | g.57600074A= | CA1975523423 | SERPING1 | c.247A= (p.Thr83=) c.58+1746A= (n.58+1746A=) c.51+1753A= (n.51+1753A=) n.1329A= n.234A= n.306A= c.262A= (p.Thr88=) c.91A= (p.Thr31=) c.349A= (p.Thr117=) | |
11 | g.57600074A>C | CA380694944 | SERPING1 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.58+1746A>C (n.58+1746A>C) c.51+1753A>C (n.51+1753A>C) n.1329A>C n.234A>C n.306A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) | |
11 | g.57600074A>G | CA380694946 | SERPING1 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.58+1746A>G (n.58+1746A>G) c.51+1753A>G (n.51+1753A>G) n.1329A>G n.234A>G n.306A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600074A>T | CA380694948 | SERPING1 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.58+1746A>T (n.58+1746A>T) c.51+1753A>T (n.51+1753A>T) n.1329A>T n.234A>T n.306A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) | |
11 | g.57600075C>A | CA380694950 | SERPING1 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.58+1747C>A (n.58+1747C>A) c.51+1754C>A (n.51+1754C>A) n.1330C>A n.235C>A n.307C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) | |
11 | g.57600075C>G | CA380694952 | SERPING1 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.58+1747C>G (n.58+1747C>G) c.51+1754C>G (n.51+1754C>G) n.1330C>G n.235C>G n.307C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.57600075C>T | CA380694954 | SERPING1 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.58+1747C>T (n.58+1747C>T) c.51+1754C>T (n.51+1754C>T) n.1330C>T n.235C>T n.307C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) | |
11 | g.57600076del | CA2695214064 | SERPING1 | c.249del (p.Asp84MetfsTer?) c.58+1748del (n.58+1748del) c.51+1755del (n.51+1755del) n.1331del n.236del n.308del c.264del (p.Asp89MetfsTer?) c.93del (p.Asp32MetfsTer?) c.351del (p.Asp118MetfsTer?) | |
11 | g.57600076T>A | CA474806981 | SERPING1 | c.249T>A (p.Thr83=) c.58+1748T>A (n.58+1748T>A) c.51+1755T>A (n.51+1755T>A) n.1331T>A n.236T>A n.308T>A c.264T>A (p.Thr88=) c.93T>A (p.Thr31=) c.351T>A (p.Thr117=) | |
11 | g.57600076T>C | CA474806982 | SERPING1 | c.249T>C (p.Thr83=) c.58+1748T>C (n.58+1748T>C) c.51+1755T>C (n.51+1755T>C) n.1331T>C n.236T>C n.308T>C c.264T>C (p.Thr88=) c.93T>C (p.Thr31=) c.351T>C (p.Thr117=) | |
11 | g.57600076T>G | CA6008005 | SERPING1 | c.249T>G (p.Thr83=) c.58+1748T>G (n.58+1748T>G) c.51+1755T>G (n.51+1755T>G) n.1331T>G n.236T>G n.308T>G c.264T>G (p.Thr88=) c.93T>G (p.Thr31=) c.351T>G (p.Thr117=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600076T= | CA1975523426 | SERPING1 | c.249T= (p.Thr83=) c.58+1748T= (n.58+1748T=) c.51+1755T= (n.51+1755T=) n.1331T= n.236T= n.308T= c.264T= (p.Thr88=) c.93T= (p.Thr31=) c.351T= (p.Thr117=) | |
11 | g.57600077G>A | CA380694957 | SERPING1 | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.58+1749G>A (n.58+1749G>A) c.51+1756G>A (n.51+1756G>A) n.1332G>A n.237G>A n.309G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600077G>C | CA380694958 | SERPING1 | c.250G>C (p.Asp84His) c.58+1749G>C (n.58+1749G>C) c.51+1756G>C (n.51+1756G>C) n.1332G>C n.237G>C n.309G>C c.265G>C (p.Asp89His) c.94G>C (p.Asp32His) c.352G>C (p.Asp118His) | |
11 | g.57600077G= | CA1975523430 | SERPING1 | c.250G= (p.Asp84=) c.58+1749G= (n.58+1749G=) c.51+1756G= (n.51+1756G=) n.1332G= n.237G= n.309G= c.265G= (p.Asp89=) c.94G= (p.Asp32=) c.352G= (p.Asp118=) | |
11 | g.57600077G>T | CA380694959 | SERPING1 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.58+1749G>T (n.58+1749G>T) c.51+1756G>T (n.51+1756G>T) n.1332G>T n.237G>T n.309G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) | |
11 | g.57600079_57600243del | CA2695214065 | SERPING1 | c.252_416del (p.Asp84_Thr138del) c.58+1751_58+1915del (n.58+1751_58+1915del) c.51+1758_52-1792del (n.51+1758_52-1792del) n.1334_1498del n.239_403del n.311_475del c.267_431del (p.Asp89_Thr143del) c.96_260del (p.Asp32_Thr86del) c.354_518del (p.Asp118_Thr172del) c.252_348+68del | |
11 | g.57600078A>C | CA380694962 | SERPING1 | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.58+1750A>C (n.58+1750A>C) c.51+1757A>C (n.51+1757A>C) n.1333A>C n.238A>C n.310A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) | |
11 | g.57600078A>G | CA380694964 | SERPING1 | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.58+1750A>G (n.58+1750A>G) c.51+1757A>G (n.51+1757A>G) n.1333A>G n.238A>G n.310A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) | |
11 | g.57600078A>T | CA380694965 | SERPING1 | c.251A>T (p.Asp84Val) c.58+1750A>T (n.58+1750A>T) c.51+1757A>T (n.51+1757A>T) n.1333A>T n.238A>T n.310A>T c.266A>T (p.Asp89Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.353A>T (p.Asp118Val) | |
11 | g.57600079T>A | CA380694968 | SERPING1 | c.252T>A (p.Asp84Glu) c.58+1751T>A (n.58+1751T>A) c.51+1758T>A (n.51+1758T>A) n.1334T>A n.239T>A n.311T>A c.267T>A (p.Asp89Glu) c.96T>A (p.Asp32Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) | |
11 | g.57600079T>C | CA474806983 | SERPING1 | c.252T>C (p.Asp84=) c.58+1751T>C (n.58+1751T>C) c.51+1758T>C (n.51+1758T>C) n.1334T>C n.239T>C n.311T>C c.267T>C (p.Asp89=) c.96T>C (p.Asp32=) c.354T>C (p.Asp118=) | |
11 | g.57600079T>G | CA380694966 | SERPING1 | c.252T>G (p.Asp84Glu) c.58+1751T>G (n.58+1751T>G) c.51+1758T>G (n.51+1758T>G) n.1334T>G n.239T>G n.311T>G c.267T>G (p.Asp89Glu) c.96T>G (p.Asp32Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) | |
11 | g.57600080G>A | CA380694969 | SERPING1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.58+1752G>A (n.58+1752G>A) c.51+1759G>A (n.51+1759G>A) n.1335G>A n.240G>A n.312G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) | |
11 | g.57600080G>C | CA380694972 | SERPING1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.58+1752G>C (n.58+1752G>C) c.51+1759G>C (n.51+1759G>C) n.1335G>C n.240G>C n.312G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) | |
11 | g.57600080G>T | CA380694970 | SERPING1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.58+1752G>T (n.58+1752G>T) c.51+1759G>T (n.51+1759G>T) n.1335G>T n.240G>T n.312G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) | |
11 | g.57600080_57600092delinsGAACCCACCACAC | CA1975523433 | SERPING1 | c.253_265delinsGAACCCACCACAC (p.Glu85=) c.58+1752_58+1764delinsGAACCCACCACAC (n.58+1752_58+1764delinsGAACCCACCACAC) c.51+1759_51+1771delinsGAACCCACCACAC (n.51+1759_51+1771delinsGAACCCACCACAC) n.1335_1347delinsGAACCCACCACAC n.240_252delinsGAACCCACCACAC n.312_324delinsGAACCCACCACAC c.268_280delinsGAACCCACCACAC (p.Glu90=) c.97_109delinsGAACCCACCACAC (p.Glu33=) c.355_367delinsGAACCCACCACAC (p.Glu119=) | |
11 | g.57600081A>C | CA380694974 | SERPING1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.58+1753A>C (n.58+1753A>C) c.51+1760A>C (n.51+1760A>C) n.1336A>C n.241A>C n.313A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) | |
11 | g.57600081A>G | CA380694977 | SERPING1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.58+1753A>G (n.58+1753A>G) c.51+1760A>G (n.51+1760A>G) n.1336A>G n.241A>G n.313A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) | |
11 | g.57600081A>T | CA380694979 | SERPING1 | c.254A>T (p.Glu85Val) c.58+1753A>T (n.58+1753A>T) c.51+1760A>T (n.51+1760A>T) n.1336A>T n.241A>T n.313A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.356A>T (p.Glu119Val) | |
11 | g.57600082del | CA2579983777 | SERPING1 | c.255del (p.Glu85AspfsTer?) c.58+1754del (n.58+1754del) c.51+1761del (n.51+1761del) n.1337del n.242del n.314del c.270del (p.Glu90AspfsTer?) c.99del (p.Glu33AspfsTer?) c.357del (p.Glu119AspfsTer?) | |
11 | g.57600092_57600103del | CA6008006 | SERPING1 | c.265_276del (p.Gln89_Thr92del) c.58+1764_58+1775del (n.58+1764_58+1775del) c.51+1771_51+1782del (n.51+1771_51+1782del) n.1347_1358del n.252_263del n.324_335del c.280_291del (p.Gln94_Thr97del) c.109_120del (p.Gln37_Thr40del) c.367_378del (p.Gln123_Thr126del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600090_57600125dup | CA2792229562 | SERPING1 | c.263_298dup (p.Thr99_Ile100insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr) c.58+1762_58+1797dup (n.58+1762_58+1797dup) c.51+1769_51+1804dup (n.51+1769_51+1804dup) n.1345_1380dup n.250_285dup n.322_357dup c.278_313dup (p.Thr104_Ile105insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr) c.107_142dup (p.Thr47_Ile48insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr) c.365_400dup (p.Thr133_Ile134insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr) | |
11 | g.57600082A= | CA1975523442 | SERPING1 | c.255A= (p.Glu85=) c.58+1754A= (n.58+1754A=) c.51+1761A= (n.51+1761A=) n.1337A= n.242A= n.314A= c.270A= (p.Glu90=) c.99A= (p.Glu33=) c.357A= (p.Glu119=) | |
11 | g.57600082A>C | CA380694980 | SERPING1 | c.255A>C (p.Glu85Asp) c.58+1754A>C (n.58+1754A>C) c.51+1761A>C (n.51+1761A>C) n.1337A>C n.242A>C n.314A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.99A>C (p.Glu33Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) | dbSNP |
11 | g.57600082A>G | CA474806984 | SERPING1 | c.255A>G (p.Glu85=) c.58+1754A>G (n.58+1754A>G) c.51+1761A>G (n.51+1761A>G) n.1337A>G n.242A>G n.314A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.99A>G (p.Glu33=) c.357A>G (p.Glu119=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600082A>T | CA380694982 | SERPING1 | c.255A>T (p.Glu85Asp) c.58+1754A>T (n.58+1754A>T) c.51+1761A>T (n.51+1761A>T) n.1337A>T n.242A>T n.314A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.99A>T (p.Glu33Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) | |
11 | g.57600082_57600106delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG | CA1975523444 | SERPING1 | c.255_279delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu85=) c.58+1754_58+1778delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (n.58+1754_58+1778delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG) c.51+1761_51+1785delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (n.51+1761_51+1785delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG) n.1337_1361delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG n.242_266delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG n.314_338delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG c.270_294delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu90=) c.99_123delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu33=) c.357_381delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu119=) | |
11 | g.57600083C>A | CA380694985 | SERPING1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.58+1755C>A (n.58+1755C>A) c.51+1762C>A (n.51+1762C>A) n.1338C>A n.243C>A n.315C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) | |
11 | g.57600083C= | CA1975523451 | SERPING1 | c.256C= (p.Pro86=) c.58+1755C= (n.58+1755C=) c.51+1762C= (n.51+1762C=) n.1338C= n.243C= n.315C= c.271C= (p.Pro91=) c.100C= (p.Pro34=) c.358C= (p.Pro120=) | |
11 | g.57600083C>G | CA380694986 | SERPING1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.58+1755C>G (n.58+1755C>G) c.51+1762C>G (n.51+1762C>G) n.1338C>G n.243C>G n.315C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57600083C>T | CA380694987 | SERPING1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.58+1755C>T (n.58+1755C>T) c.51+1762C>T (n.51+1762C>T) n.1338C>T n.243C>T n.315C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) | |
11 | g.57600091_57600114del | CA6008007 | SERPING1 | c.264_287del (p.Gln89_Thr96del) c.58+1763_58+1786del (n.58+1763_58+1786del) c.51+1770_51+1793del (n.51+1770_51+1793del) n.1346_1369del n.251_274del n.323_346del c.279_302del (p.Gln94_Thr101del) c.108_131del (p.Gln37_Thr44del) c.366_389del (p.Gln123_Thr130del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600084C>A | CA380694988 | SERPING1 | c.257C>A (p.Pro86His) c.58+1756C>A (n.58+1756C>A) c.51+1763C>A (n.51+1763C>A) n.1339C>A n.244C>A n.316C>A c.272C>A (p.Pro91His) c.101C>A (p.Pro34His) c.359C>A (p.Pro120His) | |
11 | g.57600084C= | CA1975523453 | SERPING1 | c.257C= (p.Pro86=) c.58+1756C= (n.58+1756C=) c.51+1763C= (n.51+1763C=) n.1339C= n.244C= n.316C= c.272C= (p.Pro91=) c.101C= (p.Pro34=) c.359C= (p.Pro120=) | |
11 | g.57600084C>G | CA380694989 | SERPING1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.58+1756C>G (n.58+1756C>G) c.51+1763C>G (n.51+1763C>G) n.1339C>G n.244C>G n.316C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) | |
11 | g.57600084C>T | CA380694990 | SERPING1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.58+1756C>T (n.58+1756C>T) c.51+1763C>T (n.51+1763C>T) n.1339C>T n.244C>T n.316C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600085C>A | CA474806985 | SERPING1 | c.258C>A (p.Pro86=) c.58+1757C>A (n.58+1757C>A) c.51+1764C>A (n.51+1764C>A) n.1340C>A n.245C>A n.317C>A c.273C>A (p.Pro91=) c.102C>A (p.Pro34=) c.360C>A (p.Pro120=) | |
11 | g.57600085C= | CA1975523457 | SERPING1 | c.258C= (p.Pro86=) c.58+1757C= (n.58+1757C=) c.51+1764C= (n.51+1764C=) n.1340C= n.245C= n.317C= c.273C= (p.Pro91=) c.102C= (p.Pro34=) c.360C= (p.Pro120=) | |
11 | g.57600085C>G | CA474806986 | SERPING1 | c.258C>G (p.Pro86=) c.58+1757C>G (n.58+1757C>G) c.51+1764C>G (n.51+1764C>G) n.1340C>G n.245C>G n.317C>G c.273C>G (p.Pro91=) c.102C>G (p.Pro34=) c.360C>G (p.Pro120=) | |
11 | g.57600085C>T | CA474806987 | SERPING1 | c.258C>T (p.Pro86=) c.58+1757C>T (n.58+1757C>T) c.51+1764C>T (n.51+1764C>T) n.1340C>T n.245C>T n.317C>T c.273C>T (p.Pro91=) c.102C>T (p.Pro34=) c.360C>T (p.Pro120=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600086A>C | CA380694993 | SERPING1 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.58+1758A>C (n.58+1758A>C) c.51+1765A>C (n.51+1765A>C) n.1341A>C n.246A>C n.318A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) | |
11 | g.57600086A>G | CA380694992 | SERPING1 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.58+1758A>G (n.58+1758A>G) c.51+1765A>G (n.51+1765A>G) n.1341A>G n.246A>G n.318A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) | |
11 | g.57600086A>T | CA380694991 | SERPING1 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.58+1758A>T (n.58+1758A>T) c.51+1765A>T (n.51+1765A>T) n.1341A>T n.246A>T n.318A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) | |
11 | g.57600087C>A | CA380694994 | SERPING1 | c.260C>A (p.Thr87Asn) c.58+1759C>A (n.58+1759C>A) c.51+1766C>A (n.51+1766C>A) n.1342C>A n.247C>A n.319C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) | |
11 | g.57600087C= | CA1975523459 | SERPING1 | c.260C= (p.Thr87=) c.58+1759C= (n.58+1759C=) c.51+1766C= (n.51+1766C=) n.1342C= n.247C= n.319C= c.275C= (p.Thr92=) c.104C= (p.Thr35=) c.362C= (p.Thr121=) | |
11 | g.57600087C>G | CA380694995 | SERPING1 | c.260C>G (p.Thr87Ser) c.58+1759C>G (n.58+1759C>G) c.51+1766C>G (n.51+1766C>G) n.1342C>G n.247C>G n.319C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) | |
11 | g.57600087C>T | CA380694996 | SERPING1 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.58+1759C>T (n.58+1759C>T) c.51+1766C>T (n.51+1766C>T) n.1342C>T n.247C>T n.319C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600088C>A | CA474806990 | SERPING1 | c.261C>A (p.Thr87=) c.58+1760C>A (n.58+1760C>A) c.51+1767C>A (n.51+1767C>A) n.1343C>A n.248C>A n.320C>A c.276C>A (p.Thr92=) c.105C>A (p.Thr35=) c.363C>A (p.Thr121=) | dbSNP |
11 | g.57600088C= | CA1975523462 | SERPING1 | c.261C= (p.Thr87=) c.58+1760C= (n.58+1760C=) c.51+1767C= (n.51+1767C=) n.1343C= n.248C= n.320C= c.276C= (p.Thr92=) c.105C= (p.Thr35=) c.363C= (p.Thr121=) | |
11 | g.57600088C>G | CA474806988 | SERPING1 | c.261C>G (p.Thr87=) c.58+1760C>G (n.58+1760C>G) c.51+1767C>G (n.51+1767C>G) n.1343C>G n.248C>G n.320C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.105C>G (p.Thr35=) c.363C>G (p.Thr121=) | |
11 | g.57600088C>T | CA474806989 | SERPING1 | c.261C>T (p.Thr87=) c.58+1760C>T (n.58+1760C>T) c.51+1767C>T (n.51+1767C>T) n.1343C>T n.248C>T n.320C>T c.276C>T (p.Thr92=) c.105C>T (p.Thr35=) c.363C>T (p.Thr121=) | |
11 | g.57600090_57600093dup | CA2580615700 | SERPING1 | c.263_266dup (p.Gln89HisfsTer?) c.58+1762_58+1765dup (n.58+1762_58+1765dup) c.51+1769_51+1772dup (n.51+1769_51+1772dup) n.1345_1348dup n.250_253dup n.322_325dup c.278_281dup (p.Gln94HisfsTer?) c.107_110dup (p.Gln37HisfsTer?) c.365_368dup (p.Gln123HisfsTer?) | ClinVar |
11 | g.57600089A>C | CA380694997 | SERPING1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.58+1761A>C (n.58+1761A>C) c.51+1768A>C (n.51+1768A>C) n.1344A>C n.249A>C n.321A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) | |
11 | g.57600089A>G | CA380694998 | SERPING1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.58+1761A>G (n.58+1761A>G) c.51+1768A>G (n.51+1768A>G) n.1344A>G n.249A>G n.321A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) | |
11 | g.57600089A>T | CA380694999 | SERPING1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.58+1761A>T (n.58+1761A>T) c.51+1768A>T (n.51+1768A>T) n.1344A>T n.249A>T n.321A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) | |
11 | g.57600090C>A | CA380695000 | SERPING1 | c.263C>A (p.Thr88Lys) c.58+1762C>A (n.58+1762C>A) c.51+1769C>A (n.51+1769C>A) n.1345C>A n.250C>A n.322C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) | |
11 | g.57600090C= | CA1975523466 | SERPING1 | c.263C= (p.Thr88=) c.58+1762C= (n.58+1762C=) c.51+1769C= (n.51+1769C=) n.1345C= n.250C= n.322C= c.278C= (p.Thr93=) c.107C= (p.Thr36=) c.365C= (p.Thr122=) | |
11 | g.57600090C>G | CA6008008 | SERPING1 | c.263C>G (p.Thr88Arg) c.58+1762C>G (n.58+1762C>G) c.51+1769C>G (n.51+1769C>G) n.1345C>G n.250C>G n.322C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600090C>T | CA380695001 | SERPING1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.58+1762C>T (n.58+1762C>T) c.51+1769C>T (n.51+1769C>T) n.1345C>T n.250C>T n.322C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) | |
11 | g.57600091A>C | CA474806991 | SERPING1 | c.264A>C (p.Thr88=) c.58+1763A>C (n.58+1763A>C) c.51+1770A>C (n.51+1770A>C) n.1346A>C n.251A>C n.323A>C c.279A>C (p.Thr93=) c.108A>C (p.Thr36=) c.366A>C (p.Thr122=) | |
11 | g.57600091A>G | CA474806992 | SERPING1 | c.264A>G (p.Thr88=) c.58+1763A>G (n.58+1763A>G) c.51+1770A>G (n.51+1770A>G) n.1346A>G n.251A>G n.323A>G c.279A>G (p.Thr93=) c.108A>G (p.Thr36=) c.366A>G (p.Thr122=) | |
11 | g.57600091A>T | CA474806993 | SERPING1 | c.264A>T (p.Thr88=) c.58+1763A>T (n.58+1763A>T) c.51+1770A>T (n.51+1770A>T) n.1346A>T n.251A>T n.323A>T c.279A>T (p.Thr93=) c.108A>T (p.Thr36=) c.366A>T (p.Thr122=) | |
11 | g.57600091_57600115delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC | CA1975523470 | SERPING1 | c.264_288delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr88=) c.58+1763_58+1787delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (n.58+1763_58+1787delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC) c.51+1770_51+1794delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (n.51+1770_51+1794delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC) n.1346_1370delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC n.251_275delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC n.323_347delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC c.279_303delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr93=) c.108_132delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr36=) c.366_390delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr122=) | |
11 | g.57600092C>A | CA380695002 | SERPING1 | c.265C>A (p.Gln89Lys) c.58+1764C>A (n.58+1764C>A) c.51+1771C>A (n.51+1771C>A) n.1347C>A n.252C>A n.324C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.367C>A | |
11 | g.57600092C= | CA1975523473 | SERPING1 | c.265C= (p.Gln89=) c.58+1764C= (n.58+1764C=) c.51+1771C= (n.51+1771C=) n.1347C= n.252C= n.324C= c.280C= (p.Gln94=) c.109C= (p.Gln37=) c.367C= (p.Gln123=) c.367C= | |
11 | g.57600092C>G | CA223054072 | SERPING1 | c.265C>G (p.Gln89Glu) c.58+1764C>G (n.58+1764C>G) c.51+1771C>G (n.51+1771C>G) n.1347C>G n.252C>G n.324C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.367C>G | dbSNP |
11 | g.57600092C>T | CA380695003 | SERPING1 | c.265C>T (p.Gln89Ter) c.58+1764C>T (n.58+1764C>T) c.51+1771C>T (n.51+1771C>T) n.1347C>T n.252C>T n.324C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.367C>T | |
11 | g.57600102_57600125del | CA599805172 | SERPING1 | c.275_298del (p.Thr92_Thr99del) c.58+1774_58+1797del (n.58+1774_58+1797del) c.51+1781_51+1804del (n.51+1781_51+1804del) n.1357_1380del n.262_285del n.334_357del c.290_313del (p.Thr97_Thr104del) c.119_142del (p.Thr40_Thr47del) c.377_400del (p.Thr126_Thr133del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600093A= | CA1975523477 | SERPING1 | c.266A= (p.Gln89=) c.58+1765A= (n.58+1765A=) c.51+1772A= (n.51+1772A=) n.1348A= n.253A= n.325A= c.281A= (p.Gln94=) c.110A= (p.Gln37=) c.368A= (p.Gln123=) | |
11 | g.57600093A>C | CA6008009 | SERPING1 | c.266A>C (p.Gln89Pro) c.58+1765A>C (n.58+1765A>C) c.51+1772A>C (n.51+1772A>C) n.1348A>C n.253A>C n.325A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600093A>G | CA380695005 | SERPING1 | c.266A>G (p.Gln89Arg) c.58+1765A>G (n.58+1765A>G) c.51+1772A>G (n.51+1772A>G) n.1348A>G n.253A>G n.325A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) | |
11 | g.57600093A>T | CA380695004 | SERPING1 | c.266A>T (p.Gln89Leu) c.58+1765A>T (n.58+1765A>T) c.51+1772A>T (n.51+1772A>T) n.1348A>T n.253A>T n.325A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) | |
11 | g.57600094dup | CA2695214069 | SERPING1 | c.267dup (p.Pro90ThrfsTer?) c.58+1766dup (n.58+1766dup) c.51+1773dup (n.51+1773dup) n.1349dup n.254dup n.326dup c.282dup (p.Pro95ThrfsTer?) c.111dup (p.Pro38ThrfsTer?) c.369dup (p.Pro124ThrfsTer?) | |
11 | g.57600094del | CA2695214068 | SERPING1 | c.267del (p.Gln89HisfsTer?) c.58+1766del (n.58+1766del) c.51+1773del (n.51+1773del) n.1349del n.254del n.326del c.282del (p.Gln94HisfsTer?) c.111del (p.Gln37HisfsTer?) c.369del (p.Gln123HisfsTer?) | |
11 | g.57600094A= | CA1975523482 | SERPING1 | c.267A= (p.Gln89=) c.58+1766A= (n.58+1766A=) c.51+1773A= (n.51+1773A=) n.1349A= n.254A= n.326A= c.282A= (p.Gln94=) c.111A= (p.Gln37=) c.369A= (p.Gln123=) | |
11 | g.57600094A>C | CA380695006 | SERPING1 | c.267A>C (p.Gln89His) c.58+1766A>C (n.58+1766A>C) c.51+1773A>C (n.51+1773A>C) n.1349A>C n.254A>C n.326A>C c.282A>C (p.Gln94His) c.111A>C (p.Gln37His) c.369A>C (p.Gln123His) | |
11 | g.57600094A>G | CA474806994 | SERPING1 | c.267A>G (p.Gln89=) c.58+1766A>G (n.58+1766A>G) c.51+1773A>G (n.51+1773A>G) n.1349A>G n.254A>G n.326A>G c.282A>G (p.Gln94=) c.111A>G (p.Gln37=) c.369A>G (p.Gln123=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600094A>T | CA380695007 | SERPING1 | c.267A>T (p.Gln89His) c.58+1766A>T (n.58+1766A>T) c.51+1773A>T (n.51+1773A>T) n.1349A>T n.254A>T n.326A>T c.282A>T (p.Gln94His) c.111A>T (p.Gln37His) c.369A>T (p.Gln123His) | |
11 | g.57600094_57600106delinsACCCACCACAGAG | CA1975523480 | SERPING1 | c.267_279delinsACCCACCACAGAG (p.Gln89=) c.58+1766_58+1778delinsACCCACCACAGAG (n.58+1766_58+1778delinsACCCACCACAGAG) c.51+1773_51+1785delinsACCCACCACAGAG (n.51+1773_51+1785delinsACCCACCACAGAG) n.1349_1361delinsACCCACCACAGAG n.254_266delinsACCCACCACAGAG n.326_338delinsACCCACCACAGAG c.282_294delinsACCCACCACAGAG (p.Gln94=) c.111_123delinsACCCACCACAGAG (p.Gln37=) c.369_381delinsACCCACCACAGAG (p.Gln123=) | |
11 | g.57600095C>A | CA380695008 | SERPING1 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.58+1767C>A (n.58+1767C>A) c.51+1774C>A (n.51+1774C>A) n.1350C>A n.255C>A n.327C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) | |
11 | g.57600095C= | CA1975523488 | SERPING1 | c.268C= (p.Pro90=) c.58+1767C= (n.58+1767C=) c.51+1774C= (n.51+1774C=) n.1350C= n.255C= n.327C= c.283C= (p.Pro95=) c.112C= (p.Pro38=) c.370C= (p.Pro124=) | |
11 | g.57600095C>G | CA380695009 | SERPING1 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.58+1767C>G (n.58+1767C>G) c.51+1774C>G (n.51+1774C>G) n.1350C>G n.255C>G n.327C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) | |
11 | g.57600095C>T | CA380695010 | SERPING1 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.58+1767C>T (n.58+1767C>T) c.51+1774C>T (n.51+1774C>T) n.1350C>T n.255C>T n.327C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600097del | CA2695214070 | SERPING1 | c.270del (p.Thr91ProfsTer?) c.58+1769del (n.58+1769del) c.51+1776del (n.51+1776del) n.1352del n.257del n.329del c.285del (p.Thr96ProfsTer?) c.114del (p.Thr39ProfsTer?) c.372del (p.Thr125ProfsTer?) | |
11 | g.57600103_57600114del | CA223054078 | SERPING1 | c.276_287del (p.Glu93_Thr96del) c.58+1775_58+1786del (n.58+1775_58+1786del) c.51+1782_51+1793del (n.51+1782_51+1793del) n.1358_1369del n.263_274del n.335_346del c.291_302del (p.Glu98_Thr101del) c.120_131del (p.Glu41_Thr44del) c.378_389del (p.Glu127_Thr130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600096C>A | CA380695011 | SERPING1 | c.269C>A (p.Pro90His) c.58+1768C>A (n.58+1768C>A) c.51+1775C>A (n.51+1775C>A) n.1351C>A n.256C>A n.328C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.113C>A (p.Pro38His) c.371C>A (p.Pro124His) | |
11 | g.57600096C>G | CA380695012 | SERPING1 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.58+1768C>G (n.58+1768C>G) c.51+1775C>G (n.51+1775C>G) n.1351C>G n.256C>G n.328C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) | |
11 | g.57600096C>T | CA380695013 | SERPING1 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.58+1768C>T (n.58+1768C>T) c.51+1775C>T (n.51+1775C>T) n.1351C>T n.256C>T n.328C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) | |
11 | g.57600097C>A | CA474806995 | SERPING1 | c.270C>A (p.Pro90=) c.58+1769C>A (n.58+1769C>A) c.51+1776C>A (n.51+1776C>A) n.1352C>A n.257C>A n.329C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.114C>A (p.Pro38=) c.372C>A (p.Pro124=) | |
11 | g.57600097C= | CA1975523491 | SERPING1 | c.270C= (p.Pro90=) c.58+1769C= (n.58+1769C=) c.51+1776C= (n.51+1776C=) n.1352C= n.257C= n.329C= c.285C= (p.Pro95=) c.114C= (p.Pro38=) c.372C= (p.Pro124=) | |
11 | g.57600097C>G | CA474806996 | SERPING1 | c.270C>G (p.Pro90=) c.58+1769C>G (n.58+1769C>G) c.51+1776C>G (n.51+1776C>G) n.1352C>G n.257C>G n.329C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.114C>G (p.Pro38=) c.372C>G (p.Pro124=) | |
11 | g.57600097C>T | CA6008010 | SERPING1 | c.270C>T (p.Pro90=) c.58+1769C>T (n.58+1769C>T) c.51+1776C>T (n.51+1776C>T) n.1352C>T n.257C>T n.329C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.114C>T (p.Pro38=) c.372C>T (p.Pro124=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600098A>C | CA380695014 | SERPING1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.58+1770A>C (n.58+1770A>C) c.51+1777A>C (n.51+1777A>C) n.1353A>C n.258A>C n.330A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) | |
11 | g.57600098A>G | CA380695015 | SERPING1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.58+1770A>G (n.58+1770A>G) c.51+1777A>G (n.51+1777A>G) n.1353A>G n.258A>G n.330A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) | dbSNP |
11 | g.57600098A>T | CA380695016 | SERPING1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.58+1770A>T (n.58+1770A>T) c.51+1777A>T (n.51+1777A>T) n.1353A>T n.258A>T n.330A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) | |
11 | g.57600099C>A | CA380695017 | SERPING1 | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.58+1771C>A (n.58+1771C>A) c.51+1778C>A (n.51+1778C>A) n.1354C>A n.259C>A n.331C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) | |
11 | g.57600099C= | CA1975523494 | SERPING1 | c.272C= (p.Thr91=) c.58+1771C= (n.58+1771C=) c.51+1778C= (n.51+1778C=) n.1354C= n.259C= n.331C= c.287C= (p.Thr96=) c.116C= (p.Thr39=) c.374C= (p.Thr125=) | |
11 | g.57600099C>G | CA380695018 | SERPING1 | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.58+1771C>G (n.58+1771C>G) c.51+1778C>G (n.51+1778C>G) n.1354C>G n.259C>G n.331C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) | |
11 | g.57600099C>T | CA6008011 | SERPING1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.58+1771C>T (n.58+1771C>T) c.51+1778C>T (n.51+1778C>T) n.1354C>T n.259C>T n.331C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600100C>A | CA474806997 | SERPING1 | c.273C>A (p.Thr91=) c.58+1772C>A (n.58+1772C>A) c.51+1779C>A (n.51+1779C>A) n.1355C>A n.260C>A n.332C>A c.288C>A (p.Thr96=) c.117C>A (p.Thr39=) c.375C>A (p.Thr125=) | |
11 | g.57600100C= | CA1975523496 | SERPING1 | c.273C= (p.Thr91=) c.58+1772C= (n.58+1772C=) c.51+1779C= (n.51+1779C=) n.1355C= n.260C= n.332C= c.288C= (p.Thr96=) c.117C= (p.Thr39=) c.375C= (p.Thr125=) | |
11 | g.57600100C>G | CA474806998 | SERPING1 | c.273C>G (p.Thr91=) c.58+1772C>G (n.58+1772C>G) c.51+1779C>G (n.51+1779C>G) n.1355C>G n.260C>G n.332C>G c.288C>G (p.Thr96=) c.117C>G (p.Thr39=) c.375C>G (p.Thr125=) | |
11 | g.57600100C>T | CA6008012 | SERPING1 | c.273C>T (p.Thr91=) c.58+1772C>T (n.58+1772C>T) c.51+1779C>T (n.51+1779C>T) n.1355C>T n.260C>T n.332C>T c.288C>T (p.Thr96=) c.117C>T (p.Thr39=) c.375C>T (p.Thr125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600101A>C | CA380695019 | SERPING1 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.58+1773A>C (n.58+1773A>C) c.51+1780A>C (n.51+1780A>C) n.1356A>C n.261A>C n.333A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.57600101A>G | CA380695020 | SERPING1 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.58+1773A>G (n.58+1773A>G) c.51+1780A>G (n.51+1780A>G) n.1356A>G n.261A>G n.333A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) | |
11 | g.57600101A>T | CA380695021 | SERPING1 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.58+1773A>T (n.58+1773A>T) c.51+1780A>T (n.51+1780A>T) n.1356A>T n.261A>T n.333A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) | |
11 | g.57600102del | CA2695214072 | SERPING1 | c.275del (p.Thr92LysfsTer?) c.58+1774del (n.58+1774del) c.51+1781del (n.51+1781del) n.1357del n.262del n.334del c.290del (p.Thr97LysfsTer?) c.119del (p.Thr40LysfsTer?) c.377del (p.Thr126LysfsTer?) | |
11 | g.57600102C>A | CA380695023 | SERPING1 | c.275C>A (p.Thr92Lys) c.58+1774C>A (n.58+1774C>A) c.51+1781C>A (n.51+1781C>A) n.1357C>A n.262C>A n.334C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) c.119C>A (p.Thr40Lys) c.377C>A (p.Thr126Lys) | |
11 | g.57600102C= | CA1975523501 | SERPING1 | c.275C= (p.Thr92=) c.58+1774C= (n.58+1774C=) c.51+1781C= (n.51+1781C=) n.1357C= n.262C= n.334C= c.290C= (p.Thr97=) c.119C= (p.Thr40=) c.377C= (p.Thr126=) | |
11 | g.57600102C>G | CA380695022 | SERPING1 | c.275C>G (p.Thr92Arg) c.58+1774C>G (n.58+1774C>G) c.51+1781C>G (n.51+1781C>G) n.1357C>G n.262C>G n.334C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.377C>G (p.Thr126Arg) | dbSNP |
11 | g.57600102C>T | CA223054092 | SERPING1 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.58+1774C>T (n.58+1774C>T) c.51+1781C>T (n.51+1781C>T) n.1357C>T n.262C>T n.334C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) | dbSNP |
11 | g.57600103A>C | CA474806999 | SERPING1 | c.276A>C (p.Thr92=) c.58+1775A>C (n.58+1775A>C) c.51+1782A>C (n.51+1782A>C) n.1358A>C n.263A>C n.335A>C c.291A>C (p.Thr97=) c.120A>C (p.Thr40=) c.378A>C (p.Thr126=) | |
11 | g.57600103A>G | CA474807000 | SERPING1 | c.276A>G (p.Thr92=) c.58+1775A>G (n.58+1775A>G) c.51+1782A>G (n.51+1782A>G) n.1358A>G n.263A>G n.335A>G c.291A>G (p.Thr97=) c.120A>G (p.Thr40=) c.378A>G (p.Thr126=) | |
11 | g.57600103A>T | CA474807001 | SERPING1 | c.276A>T (p.Thr92=) c.58+1775A>T (n.58+1775A>T) c.51+1782A>T (n.51+1782A>T) n.1358A>T n.263A>T n.335A>T c.291A>T (p.Thr97=) c.120A>T (p.Thr40=) c.378A>T (p.Thr126=) | |
11 | g.57600104G>A | CA380695024 | SERPING1 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.58+1776G>A (n.58+1776G>A) c.51+1783G>A (n.51+1783G>A) n.1359G>A n.264G>A n.336G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) | |
11 | g.57600104G>C | CA380695025 | SERPING1 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.58+1776G>C (n.58+1776G>C) c.51+1783G>C (n.51+1783G>C) n.1359G>C n.264G>C n.336G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) | |
11 | g.57600104G>T | CA380695026 | SERPING1 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.58+1776G>T (n.58+1776G>T) c.51+1783G>T (n.51+1783G>T) n.1359G>T n.264G>T n.336G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
11 | g.57600105A= | CA1975523505 | SERPING1 | c.278A= (p.Glu93=) c.58+1777A= (n.58+1777A=) c.51+1784A= (n.51+1784A=) n.1360A= n.265A= n.337A= c.293A= (p.Glu98=) c.122A= (p.Glu41=) c.380A= (p.Glu127=) | |
11 | g.57600105A>C | CA380695027 | SERPING1 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.58+1777A>C (n.58+1777A>C) c.51+1784A>C (n.51+1784A>C) n.1360A>C n.265A>C n.337A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
11 | g.57600105A>G | CA223054093 | SERPING1 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.58+1777A>G (n.58+1777A>G) c.51+1784A>G (n.51+1784A>G) n.1360A>G n.265A>G n.337A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600105A>T | CA380695028 | SERPING1 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.58+1777A>T (n.58+1777A>T) c.51+1784A>T (n.51+1784A>T) n.1360A>T n.265A>T n.337A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.380A>T (p.Glu127Val) | |
11 | g.57600106G>A | CA6008013 | SERPING1 | c.279G>A (p.Glu93=) c.58+1778G>A (n.58+1778G>A) c.51+1785G>A (n.51+1785G>A) n.1361G>A n.266G>A n.338G>A c.294G>A (p.Glu98=) c.123G>A (p.Glu41=) c.381G>A (p.Glu127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600106G>C | CA380695030 | SERPING1 | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.58+1778G>C (n.58+1778G>C) c.51+1785G>C (n.51+1785G>C) n.1361G>C n.266G>C n.338G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
11 | g.57600106G= | CA1975523511 | SERPING1 | c.279G= (p.Glu93=) c.58+1778G= (n.58+1778G=) c.51+1785G= (n.51+1785G=) n.1361G= n.266G= n.338G= c.294G= (p.Glu98=) c.123G= (p.Glu41=) c.381G= (p.Glu127=) | |
11 | g.57600106G>T | CA380695029 | SERPING1 | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.58+1778G>T (n.58+1778G>T) c.51+1785G>T (n.51+1785G>T) n.1361G>T n.266G>T n.338G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
11 | g.57600106_57600107insGG | CA2723834073 | SERPING1 | c.279_280insGG (p.Pro94GlyfsTer?) c.58+1778_58+1779insGG (n.58+1778_58+1779insGG) c.51+1785_51+1786insGG (n.51+1785_51+1786insGG) n.1361_1362insGG n.266_267insGG n.338_339insGG c.294_295insGG (p.Pro99GlyfsTer?) c.123_124insGG (p.Pro42GlyfsTer?) c.381_382insGG (p.Pro128GlyfsTer?) | dbSNP |
11 | g.57600106dup | CA938325078 | SERPING1 | c.279dup (p.Pro94AlafsTer?) c.58+1778dup (n.58+1778dup) c.51+1785dup (n.51+1785dup) n.1361dup n.266dup n.338dup c.294dup (p.Pro99AlafsTer?) c.123dup (p.Pro42AlafsTer?) c.381dup (p.Pro128AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600106_57600107insGC | CA1975523517 | SERPING1 | c.279_280insGC (p.Pro94AlafsTer?) c.58+1778_58+1779insGC (n.58+1778_58+1779insGC) c.51+1785_51+1786insGC (n.51+1785_51+1786insGC) n.1361_1362insGC n.266_267insGC n.338_339insGC c.294_295insGC (p.Pro99AlafsTer?) c.123_124insGC (p.Pro42AlafsTer?) c.381_382insGC (p.Pro128AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600106_57600107insGCC | CA2613601115 | SERPING1 | c.279_280insGCC (p.Glu93_Pro94insAla) c.58+1778_58+1779insGCC (n.58+1778_58+1779insGCC) c.51+1785_51+1786insGCC (n.51+1785_51+1786insGCC) n.1361_1362insGCC n.266_267insGCC n.338_339insGCC c.294_295insGCC (p.Glu98_Pro99insAla) c.123_124insGCC (p.Glu41_Pro42insAla) c.381_382insGCC (p.Glu127_Pro128insAla) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600106_57600107insGCCC | CA1139768213 | SERPING1 | c.279_280insGCCC (p.Pro94AlafsTer?) c.58+1778_58+1779insGCCC (n.58+1778_58+1779insGCCC) c.51+1785_51+1786insGCCC (n.51+1785_51+1786insGCCC) n.1361_1362insGCCC n.266_267insGCCC n.338_339insGCCC c.294_295insGCCC (p.Pro99AlafsTer?) c.123_124insGCCC (p.Pro42AlafsTer?) c.381_382insGCCC (p.Pro128AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600106_57600107insGCCCC | CA2613601111 | SERPING1 | c.279_280insGCCCC (p.Pro94AlafsTer?) c.58+1778_58+1779insGCCCC (n.58+1778_58+1779insGCCCC) c.51+1785_51+1786insGCCCC (n.51+1785_51+1786insGCCCC) n.1361_1362insGCCCC n.266_267insGCCCC n.338_339insGCCCC c.294_295insGCCCC (p.Pro99AlafsTer?) c.123_124insGCCCC (p.Pro42AlafsTer?) c.381_382insGCCCC (p.Pro128AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600106_57600107insGCCCCC | CA2613601109 | SERPING1 | c.279_280insGCCCCC (p.Glu93_Pro94insAlaPro) c.58+1778_58+1779insGCCCCC (n.58+1778_58+1779insGCCCCC) c.51+1785_51+1786insGCCCCC (n.51+1785_51+1786insGCCCCC) n.1361_1362insGCCCCC n.266_267insGCCCCC n.338_339insGCCCCC c.294_295insGCCCCC (p.Glu98_Pro99insAlaPro) c.123_124insGCCCCC (p.Glu41_Pro42insAlaPro) c.381_382insGCCCCC (p.Glu127_Pro128insAlaPro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600106_57600107insGGCCCC | CA2723834076 | SERPING1 | c.279_280insGGCCCC (p.Glu93_Pro94insGlyPro) c.58+1778_58+1779insGGCCCC (n.58+1778_58+1779insGGCCCC) c.51+1785_51+1786insGGCCCC (n.51+1785_51+1786insGGCCCC) n.1361_1362insGGCCCC n.266_267insGGCCCC n.338_339insGGCCCC c.294_295insGGCCCC (p.Glu98_Pro99insGlyPro) c.123_124insGGCCCC (p.Glu41_Pro42insGlyPro) c.381_382insGGCCCC (p.Glu127_Pro128insGlyPro) | dbSNP |
11 | g.57600106_57600107insGCCCCCCC | CA938325090 | SERPING1 | c.279_280insGCCCCCCC (p.Pro94AlafsTer?) c.58+1778_58+1779insGCCCCCCC (n.58+1778_58+1779insGCCCCCCC) c.51+1785_51+1786insGCCCCCCC (n.51+1785_51+1786insGCCCCCCC) n.1361_1362insGCCCCCCC n.266_267insGCCCCCCC n.338_339insGCCCCCCC c.294_295insGCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) c.123_124insGCCCCCCC (p.Pro42AlafsTer?) c.381_382insGCCCCCCC (p.Pro128AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600106_57600107insGCCCCCCCC | CA2613601106 | SERPING1 | c.279_280insGCCCCCCCC (p.Glu93_Pro94insAlaProPro) c.58+1778_58+1779insGCCCCCCCC (n.58+1778_58+1779insGCCCCCCCC) c.51+1785_51+1786insGCCCCCCCC (n.51+1785_51+1786insGCCCCCCCC) n.1361_1362insGCCCCCCCC n.266_267insGCCCCCCCC n.338_339insGCCCCCCCC c.294_295insGCCCCCCCC (p.Glu98_Pro99insAlaProPro) c.123_124insGCCCCCCCC (p.Glu41_Pro42insAlaProPro) c.381_382insGCCCCCCCC (p.Glu127_Pro128insAlaProPro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600107C>A | CA223054097 | SERPING1 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.58+1779C>A (n.58+1779C>A) c.51+1786C>A (n.51+1786C>A) n.1362C>A n.267C>A n.339C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600107C= | CA1975523518 | SERPING1 | c.280C= (p.Pro94=) c.58+1779C= (n.58+1779C=) c.51+1786C= (n.51+1786C=) n.1362C= n.267C= n.339C= c.295C= (p.Pro99=) c.124C= (p.Pro42=) c.382C= (p.Pro128=) | |
11 | g.57600107C>G | CA380695032 | SERPING1 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.58+1779C>G (n.58+1779C>G) c.51+1786C>G (n.51+1786C>G) n.1362C>G n.267C>G n.339C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600107C>T | CA380695031 | SERPING1 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.58+1779C>T (n.58+1779C>T) c.51+1786C>T (n.51+1786C>T) n.1362C>T n.267C>T n.339C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) | |
11 | g.57600109_57600110insCCCCCCCC | CA2613601112 | SERPING1 | c.282_283insCCCCCCCC (p.Thr95ProfsTer?) c.58+1781_58+1782insCCCCCCCC (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCC) c.51+1788_51+1789insCCCCCCCC (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCC) n.1364_1365insCCCCCCCC n.269_270insCCCCCCCC n.341_342insCCCCCCCC c.297_298insCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) c.126_127insCCCCCCCC (p.Thr43ProfsTer?) c.384_385insCCCCCCCC (p.Thr129ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.57600109dup | CA938325087 | SERPING1 | c.282dup (p.Thr95HisfsTer?) c.58+1781dup (n.58+1781dup) c.51+1788dup (n.51+1788dup) n.1364dup n.269dup n.341dup c.297dup (p.Thr100HisfsTer?) c.126dup (p.Thr43HisfsTer?) c.384dup (p.Thr129HisfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600114_57600125del | CA2613601102 | SERPING1 | c.287_298del (p.Thr96_Thr99del) c.58+1786_58+1797del (n.58+1786_58+1797del) c.51+1793_51+1804del (n.51+1793_51+1804del) n.1369_1380del n.274_285del n.346_357del c.302_313del (p.Thr101_Thr104del) c.131_142del (p.Thr44_Thr47del) c.389_400del (p.Thr130_Thr133del) | gnomAD v4 |
11 | g.57600108C>A | CA380695033 | SERPING1 | c.281C>A (p.Pro94His) c.58+1780C>A (n.58+1780C>A) c.51+1787C>A (n.51+1787C>A) n.1363C>A n.268C>A n.340C>A c.296C>A (p.Pro99His) c.125C>A (p.Pro42His) c.383C>A (p.Pro128His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600108C= | CA1975523523 | SERPING1 | c.281C= (p.Pro94=) c.58+1780C= (n.58+1780C=) c.51+1787C= (n.51+1787C=) n.1363C= n.268C= n.340C= c.296C= (p.Pro99=) c.125C= (p.Pro42=) c.383C= (p.Pro128=) | |
11 | g.57600108C>G | CA380695034 | SERPING1 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.58+1780C>G (n.58+1780C>G) c.51+1787C>G (n.51+1787C>G) n.1363C>G n.268C>G n.340C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) | |
11 | g.57600108C>T | CA380695035 | SERPING1 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.58+1780C>T (n.58+1780C>T) c.51+1787C>T (n.51+1787C>T) n.1363C>T n.268C>T n.340C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600109C>A | CA474807004 | SERPING1 | c.282C>A (p.Pro94=) c.58+1781C>A (n.58+1781C>A) c.51+1788C>A (n.51+1788C>A) n.1364C>A n.269C>A n.341C>A c.297C>A (p.Pro99=) c.126C>A (p.Pro42=) c.384C>A (p.Pro128=) | |
11 | g.57600109C>G | CA474807003 | SERPING1 | c.282C>G (p.Pro94=) c.58+1781C>G (n.58+1781C>G) c.51+1788C>G (n.51+1788C>G) n.1364C>G n.269C>G n.341C>G c.297C>G (p.Pro99=) c.126C>G (p.Pro42=) c.384C>G (p.Pro128=) | |
11 | g.57600109C>T | CA474807002 | SERPING1 | c.282C>T (p.Pro94=) c.58+1781C>T (n.58+1781C>T) c.51+1788C>T (n.51+1788C>T) n.1364C>T n.269C>T n.341C>T c.297C>T (p.Pro99=) c.126C>T (p.Pro42=) c.384C>T (p.Pro128=) | |
11 | g.57600109_57600110insCCCCCCCA | CA2613601132 | SERPING1 | c.282_283insCCCCCCCA (p.Thr95ProfsTer?) c.58+1781_58+1782insCCCCCCCA (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCA) c.51+1788_51+1789insCCCCCCCA (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCA) n.1364_1365insCCCCCCCA n.269_270insCCCCCCCA n.341_342insCCCCCCCA c.297_298insCCCCCCCA (p.Thr100ProfsTer?) c.126_127insCCCCCCCA (p.Thr43ProfsTer?) c.384_385insCCCCCCCA (p.Thr129ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.57600109_57600110insCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA2499307084 | SERPING1 | c.282_283insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr95ProfsTer?) c.58+1781_58+1782insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.51+1788_51+1789insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.1364_1365insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.269_270insCCCCCCCCCCCCCCCCA n.341_342insCCCCCCCCCCCCCCCCA c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr100ProfsTer?) c.126_127insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr43ProfsTer?) c.384_385insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr129ProfsTer?) | |
11 | g.57600110del | CA1139770117 | SERPING1 | c.283del (p.Thr95ProfsTer?) c.58+1782del (n.58+1782del) c.51+1789del (n.51+1789del) n.1365del n.270del n.342del c.298del (p.Thr100ProfsTer?) c.127del (p.Thr43ProfsTer?) c.385del (p.Thr129ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600110A= | CA1975523525 | SERPING1 | c.283A= (p.Thr95=) c.58+1782A= (n.58+1782A=) c.51+1789A= (n.51+1789A=) n.1365A= n.270A= n.342A= c.298A= (p.Thr100=) c.127A= (p.Thr43=) c.385A= (p.Thr129=) | |
11 | g.57600110A>C | CA6008014 | SERPING1 | c.283A>C (p.Thr95Pro) c.58+1782A>C (n.58+1782A>C) c.51+1789A>C (n.51+1789A>C) n.1365A>C n.270A>C n.342A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600110A>G | CA380695036 | SERPING1 | c.283A>G (p.Thr95Ala) c.58+1782A>G (n.58+1782A>G) c.51+1789A>G (n.51+1789A>G) n.1365A>G n.270A>G n.342A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) | |
11 | g.57600110A>T | CA380695037 | SERPING1 | c.283A>T (p.Thr95Ser) c.58+1782A>T (n.58+1782A>T) c.51+1789A>T (n.51+1789A>T) n.1365A>T n.270A>T n.342A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) | |
11 | g.57600111C>A | CA380695038 | SERPING1 | c.284C>A (p.Thr95Asn) c.58+1783C>A (n.58+1783C>A) c.51+1790C>A (n.51+1790C>A) n.1366C>A n.271C>A n.343C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) | |
11 | g.57600111C= | CA1975523531 | SERPING1 | c.284C= (p.Thr95=) c.58+1783C= (n.58+1783C=) c.51+1790C= (n.51+1790C=) n.1366C= n.271C= n.343C= c.299C= (p.Thr100=) c.128C= (p.Thr43=) c.386C= (p.Thr129=) | |
11 | g.57600111C>G | CA380695039 | SERPING1 | c.284C>G (p.Thr95Ser) c.58+1783C>G (n.58+1783C>G) c.51+1790C>G (n.51+1790C>G) n.1366C>G n.271C>G n.343C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) | |
11 | g.57600111C>T | CA6008015 | SERPING1 | c.284C>T (p.Thr95Ile) c.58+1783C>T (n.58+1783C>T) c.51+1790C>T (n.51+1790C>T) n.1366C>T n.271C>T n.343C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600112dup | CA2613601142 | SERPING1 | c.285dup (p.Thr96HisfsTer?) c.58+1784dup (n.58+1784dup) c.51+1791dup (n.51+1791dup) n.1367dup n.272dup n.344dup c.300dup (p.Thr101HisfsTer?) c.129dup (p.Thr44HisfsTer?) c.387dup (p.Thr130HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600111_57600128del | CA2792229585 | SERPING1 | c.284_301del (p.Thr95_Gln101delinsLys) c.58+1783_58+1800del (n.58+1783_58+1800del) c.51+1790_51+1807del (n.51+1790_51+1807del) n.1366_1383del n.271_288del n.343_360del c.299_316del (p.Thr100_Gln106delinsLys) c.128_145del (p.Thr43_Gln49delinsLys) c.386_403del (p.Thr129_Gln135delinsLys) | |
11 | g.57600114_57600129del | CA2695214073 | SERPING1 | c.287_302del (p.Thr96AsnfsTer?) c.58+1786_58+1801del (n.58+1786_58+1801del) c.51+1793_51+1808del (n.51+1793_51+1808del) n.1369_1384del n.274_289del n.346_361del c.302_317del (p.Thr101AsnfsTer?) c.131_146del (p.Thr44AsnfsTer?) c.389_404del (p.Thr130AsnfsTer?) | |
11 | g.57600121_57600141dup | CA938325100 | SERPING1 | c.294_314dup (p.Pro105_Thr106insThrIleGlnProThrGlnPro) c.58+1793_58+1813dup (n.58+1793_58+1813dup) c.51+1800_51+1820dup (n.51+1800_51+1820dup) n.1376_1396dup n.281_301dup n.353_373dup c.309_329dup (p.Pro110_Thr111insThrIleGlnProThrGlnPro) c.138_158dup (p.Pro53_Thr54insThrIleGlnProThrGlnPro) c.396_416dup (p.Pro139_Thr140insThrIleGlnProThrGlnPro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600112C>A | CA10638779 | SERPING1 | c.285C>A (p.Thr95=) c.58+1784C>A (n.58+1784C>A) c.51+1791C>A (n.51+1791C>A) n.1367C>A n.272C>A n.344C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.129C>A (p.Thr43=) c.387C>A (p.Thr129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600112C= | CA1975523536 | SERPING1 | c.285C= (p.Thr95=) c.58+1784C= (n.58+1784C=) c.51+1791C= (n.51+1791C=) n.1367C= n.272C= n.344C= c.300C= (p.Thr100=) c.129C= (p.Thr43=) c.387C= (p.Thr129=) | |
11 | g.57600112C>G | CA474807006 | SERPING1 | c.285C>G (p.Thr95=) c.58+1784C>G (n.58+1784C>G) c.51+1791C>G (n.51+1791C>G) n.1367C>G n.272C>G n.344C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.129C>G (p.Thr43=) c.387C>G (p.Thr129=) | |
11 | g.57600112C>T | CA474807007 | SERPING1 | c.285C>T (p.Thr95=) c.58+1784C>T (n.58+1784C>T) c.51+1791C>T (n.51+1791C>T) n.1367C>T n.272C>T n.344C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.129C>T (p.Thr43=) c.387C>T (p.Thr129=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600113del | CA2597201776 | SERPING1 | c.286del (p.Thr96ProfsTer?) c.58+1785del (n.58+1785del) c.51+1792del (n.51+1792del) n.1368del n.273del n.345del c.301del (p.Thr101ProfsTer?) c.130del (p.Thr44ProfsTer?) c.388del (p.Thr130ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600113A= | CA1975523542 | SERPING1 | c.286A= (p.Thr96=) c.58+1785A= (n.58+1785A=) c.51+1792A= (n.51+1792A=) n.1368A= n.273A= n.345A= c.301A= (p.Thr101=) c.130A= (p.Thr44=) c.388A= (p.Thr130=) | |
11 | g.57600113A>C | CA380695040 | SERPING1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.58+1785A>C (n.58+1785A>C) c.51+1792A>C (n.51+1792A>C) n.1368A>C n.273A>C n.345A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600113A>G | CA380695041 | SERPING1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.58+1785A>G (n.58+1785A>G) c.51+1792A>G (n.51+1792A>G) n.1368A>G n.273A>G n.345A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) | |
11 | g.57600113A>T | CA380695042 | SERPING1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.58+1785A>T (n.58+1785A>T) c.51+1792A>T (n.51+1792A>T) n.1368A>T n.273A>T n.345A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) | |
11 | g.57600118_57600122del | CA2695214074 | SERPING1 | c.291_295del (p.Gln97HisfsTer?) c.58+1790_58+1794del (n.58+1790_58+1794del) c.51+1797_51+1801del (n.51+1797_51+1801del) n.1373_1377del n.278_282del n.350_354del c.306_310del (p.Gln102HisfsTer?) c.135_139del (p.Gln45HisfsTer?) c.393_397del (p.Gln131HisfsTer?) | |
11 | g.57600114C>A | CA380695043 | SERPING1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) c.58+1786C>A (n.58+1786C>A) c.51+1793C>A (n.51+1793C>A) n.1369C>A n.274C>A n.346C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) | |
11 | g.57600114C= | CA1975523545 | SERPING1 | c.287C= (p.Thr96=) c.58+1786C= (n.58+1786C=) c.51+1793C= (n.51+1793C=) n.1369C= n.274C= n.346C= c.302C= (p.Thr101=) c.131C= (p.Thr44=) c.389C= (p.Thr130=) | |
11 | g.57600114C>G | CA380695045 | SERPING1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) c.58+1786C>G (n.58+1786C>G) c.51+1793C>G (n.51+1793C>G) n.1369C>G n.274C>G n.346C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) | dbSNP |
11 | g.57600114C>T | CA380695044 | SERPING1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.58+1786C>T (n.58+1786C>T) c.51+1793C>T (n.51+1793C>T) n.1369C>T n.274C>T n.346C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.57600116dup | CA2574828180 | SERPING1 | c.289dup (p.Gln97ProfsTer?) c.58+1788dup (n.58+1788dup) c.51+1795dup (n.51+1795dup) n.1371dup n.276dup n.348dup c.304dup (p.Gln102ProfsTer?) c.133dup (p.Gln45ProfsTer?) c.391dup (p.Gln131ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.57600114_57600126delinsCCCAACCCACCAT | CA1975523546 | SERPING1 | c.287_299delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr96=) c.58+1786_58+1798delinsCCCAACCCACCAT (n.58+1786_58+1798delinsCCCAACCCACCAT) c.51+1793_51+1805delinsCCCAACCCACCAT (n.51+1793_51+1805delinsCCCAACCCACCAT) n.1369_1381delinsCCCAACCCACCAT n.274_286delinsCCCAACCCACCAT n.346_358delinsCCCAACCCACCAT c.302_314delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr101=) c.131_143delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr44=) c.389_401delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr130=) | |
11 | g.57600115C>A | CA6008017 | SERPING1 | c.288C>A (p.Thr96=) c.58+1787C>A (n.58+1787C>A) c.51+1794C>A (n.51+1794C>A) n.1370C>A n.275C>A n.347C>A c.303C>A (p.Thr101=) c.132C>A (p.Thr44=) c.390C>A (p.Thr130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600115C= | CA1975523549 | SERPING1 | c.288C= (p.Thr96=) c.58+1787C= (n.58+1787C=) c.51+1794C= (n.51+1794C=) n.1370C= n.275C= n.347C= c.303C= (p.Thr101=) c.132C= (p.Thr44=) c.390C= (p.Thr130=) | |
11 | g.57600115C>G | CA474807008 | SERPING1 | c.288C>G (p.Thr96=) c.58+1787C>G (n.58+1787C>G) c.51+1794C>G (n.51+1794C>G) n.1370C>G n.275C>G n.347C>G c.303C>G (p.Thr101=) c.132C>G (p.Thr44=) c.390C>G (p.Thr130=) | |
11 | g.57600115C>T | CA474807010 | SERPING1 | c.288C>T (p.Thr96=) c.58+1787C>T (n.58+1787C>T) c.51+1794C>T (n.51+1794C>T) n.1370C>T n.275C>T n.347C>T c.303C>T (p.Thr101=) c.132C>T (p.Thr44=) c.390C>T (p.Thr130=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600125_57600136dup | CA2613601171 | SERPING1 | c.298_309dup (p.Thr103_Gln104insIleGlnProThr) c.58+1797_58+1808dup (n.58+1797_58+1808dup) c.51+1804_51+1815dup (n.51+1804_51+1815dup) n.1380_1391dup n.285_296dup n.357_368dup c.313_324dup (p.Thr108_Gln109insIleGlnProThr) c.142_153dup (p.Thr51_Gln52insIleGlnProThr) c.400_411dup (p.Thr137_Gln138insIleGlnProThr) | gnomAD v4 |
11 | g.57600125_57600136del | CA6008016 | SERPING1 | c.298_309del (p.Ile100_Thr103del) c.58+1797_58+1808del (n.58+1797_58+1808del) c.51+1804_51+1815del (n.51+1804_51+1815del) n.1380_1391del n.285_296del n.357_368del c.313_324del (p.Ile105_Thr108del) c.142_153del (p.Ile48_Thr51del) c.400_411del (p.Ile134_Thr137del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600116C>A | CA380695046 | SERPING1 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.58+1788C>A (n.58+1788C>A) c.51+1795C>A (n.51+1795C>A) n.1371C>A n.276C>A n.348C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) | |
11 | g.57600116C>G | CA380695047 | SERPING1 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.58+1788C>G (n.58+1788C>G) c.51+1795C>G (n.51+1795C>G) n.1371C>G n.276C>G n.348C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) | |
11 | g.57600116C>T | CA380695048 | SERPING1 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.58+1788C>T (n.58+1788C>T) c.51+1795C>T (n.51+1795C>T) n.1371C>T n.276C>T n.348C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) | |
11 | g.57600117_57600119del | CA2613601175 | SERPING1 | c.290_292del (p.Gln97del) c.58+1789_58+1791del (n.58+1789_58+1791del) c.51+1796_51+1798del (n.51+1796_51+1798del) n.1372_1374del n.277_279del n.349_351del c.305_307del (p.Gln102del) c.134_136del (p.Gln45del) c.392_394del (p.Gln131del) | gnomAD v4 |
11 | g.57600117A= | CA1975523553 | SERPING1 | c.290A= (p.Gln97=) c.58+1789A= (n.58+1789A=) c.51+1796A= (n.51+1796A=) n.1372A= n.277A= n.349A= c.305A= (p.Gln102=) c.134A= (p.Gln45=) c.392A= (p.Gln131=) | |
11 | g.57600117A>C | CA380695049 | SERPING1 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.58+1789A>C (n.58+1789A>C) c.51+1796A>C (n.51+1796A>C) n.1372A>C n.277A>C n.349A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600117A>G | CA380695050 | SERPING1 | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.58+1789A>G (n.58+1789A>G) c.51+1796A>G (n.51+1796A>G) n.1372A>G n.277A>G n.349A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) | |
11 | g.57600117A>T | CA380695051 | SERPING1 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.58+1789A>T (n.58+1789A>T) c.51+1796A>T (n.51+1796A>T) n.1372A>T n.277A>T n.349A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) | |
11 | g.57600117_57600118del | CA2597201779 | SERPING1 | c.290_291del (p.Gln97ProfsTer?) c.58+1789_58+1790del (n.58+1789_58+1790del) c.51+1796_51+1797del (n.51+1796_51+1797del) n.1372_1373del n.277_278del n.349_350del c.305_306del (p.Gln102ProfsTer?) c.134_135del (p.Gln45ProfsTer?) c.392_393del (p.Gln131ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600118dup | CA2695214077 | SERPING1 | c.291dup (p.Pro98ThrfsTer?) c.58+1790dup (n.58+1790dup) c.51+1797dup (n.51+1797dup) n.1373dup n.278dup n.350dup c.306dup (p.Pro103ThrfsTer?) c.135dup (p.Pro46ThrfsTer?) c.393dup (p.Pro132ThrfsTer?) | |
11 | g.57600118A= | CA1975523556 | SERPING1 | c.291A= (p.Gln97=) c.58+1790A= (n.58+1790A=) c.51+1797A= (n.51+1797A=) n.1373A= n.278A= n.350A= c.306A= (p.Gln102=) c.135A= (p.Gln45=) c.393A= (p.Gln131=) | |
11 | g.57600118A>C | CA380695052 | SERPING1 | c.291A>C (p.Gln97His) c.58+1790A>C (n.58+1790A>C) c.51+1797A>C (n.51+1797A>C) n.1373A>C n.278A>C n.350A>C c.306A>C (p.Gln102His) c.135A>C (p.Gln45His) c.393A>C (p.Gln131His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600118A>G | CA474807013 | SERPING1 | c.291A>G (p.Gln97=) c.58+1790A>G (n.58+1790A>G) c.51+1797A>G (n.51+1797A>G) n.1373A>G n.278A>G n.350A>G c.306A>G (p.Gln102=) c.135A>G (p.Gln45=) c.393A>G (p.Gln131=) | |
11 | g.57600118A>T | CA380695053 | SERPING1 | c.291A>T (p.Gln97His) c.58+1790A>T (n.58+1790A>T) c.51+1797A>T (n.51+1797A>T) n.1373A>T n.278A>T n.350A>T c.306A>T (p.Gln102His) c.135A>T (p.Gln45His) c.393A>T (p.Gln131His) | |
11 | g.57600119C>A | CA380695056 | SERPING1 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.58+1791C>A (n.58+1791C>A) c.51+1798C>A (n.51+1798C>A) n.1374C>A n.279C>A n.351C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600119C= | CA1975523558 | SERPING1 | c.292C= (p.Pro98=) c.58+1791C= (n.58+1791C=) c.51+1798C= (n.51+1798C=) n.1374C= n.279C= n.351C= c.307C= (p.Pro103=) c.136C= (p.Pro46=) c.394C= (p.Pro132=) | |
11 | g.57600119C>G | CA380695055 | SERPING1 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.58+1791C>G (n.58+1791C>G) c.51+1798C>G (n.51+1798C>G) n.1374C>G n.279C>G n.351C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) | |
11 | g.57600119C>T | CA380695054 | SERPING1 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.58+1791C>T (n.58+1791C>T) c.51+1798C>T (n.51+1798C>T) n.1374C>T n.279C>T n.351C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600120C>A | CA380695057 | SERPING1 | c.293C>A (p.Pro98His) c.58+1792C>A (n.58+1792C>A) c.51+1799C>A (n.51+1799C>A) n.1375C>A n.280C>A n.352C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.137C>A (p.Pro46His) c.395C>A (p.Pro132His) | gnomAD v4 |
11 | g.57600120C= | CA1975523561 | SERPING1 | c.293C= (p.Pro98=) c.58+1792C= (n.58+1792C=) c.51+1799C= (n.51+1799C=) n.1375C= n.280C= n.352C= c.308C= (p.Pro103=) c.137C= (p.Pro46=) c.395C= (p.Pro132=) | |
11 | g.57600120C>G | CA380695058 | SERPING1 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.58+1792C>G (n.58+1792C>G) c.51+1799C>G (n.51+1799C>G) n.1375C>G n.280C>G n.352C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) | |
11 | g.57600120C>T | CA380695059 | SERPING1 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.58+1792C>T (n.58+1792C>T) c.51+1799C>T (n.51+1799C>T) n.1375C>T n.280C>T n.352C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600121C>A | CA6008018 | SERPING1 | c.294C>A (p.Pro98=) c.58+1793C>A (n.58+1793C>A) c.51+1800C>A (n.51+1800C>A) n.1376C>A n.281C>A n.353C>A c.309C>A (p.Pro103=) c.138C>A (p.Pro46=) c.396C>A (p.Pro132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600121C= | CA1975523563 | SERPING1 | c.294C= (p.Pro98=) c.58+1793C= (n.58+1793C=) c.51+1800C= (n.51+1800C=) n.1376C= n.281C= n.353C= c.309C= (p.Pro103=) c.138C= (p.Pro46=) c.396C= (p.Pro132=) | |
11 | g.57600121C>G | CA474807019 | SERPING1 | c.294C>G (p.Pro98=) c.58+1793C>G (n.58+1793C>G) c.51+1800C>G (n.51+1800C>G) n.1376C>G n.281C>G n.353C>G c.309C>G (p.Pro103=) c.138C>G (p.Pro46=) c.396C>G (p.Pro132=) | |
11 | g.57600121C>T | CA474807021 | SERPING1 | c.294C>T (p.Pro98=) c.58+1793C>T (n.58+1793C>T) c.51+1800C>T (n.51+1800C>T) n.1376C>T n.281C>T n.353C>T c.309C>T (p.Pro103=) c.138C>T (p.Pro46=) c.396C>T (p.Pro132=) | |
11 | g.57600122del | CA938325125 | SERPING1 | c.295del (p.Thr99ProfsTer?) c.58+1794del (n.58+1794del) c.51+1801del (n.51+1801del) n.1377del n.282del n.354del c.310del (p.Thr104ProfsTer?) c.139del (p.Thr47ProfsTer?) c.397del (p.Thr133ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600122A= | CA1975523565 | SERPING1 | c.295A= (p.Thr99=) c.58+1794A= (n.58+1794A=) c.51+1801A= (n.51+1801A=) n.1377A= n.282A= n.354A= c.310A= (p.Thr104=) c.139A= (p.Thr47=) c.397A= (p.Thr133=) | |
11 | g.57600122A>C | CA380695060 | SERPING1 | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.58+1794A>C (n.58+1794A>C) c.51+1801A>C (n.51+1801A>C) n.1377A>C n.282A>C n.354A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600122A>G | CA380695061 | SERPING1 | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.58+1794A>G (n.58+1794A>G) c.51+1801A>G (n.51+1801A>G) n.1377A>G n.282A>G n.354A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) | |
11 | g.57600122A>T | CA380695062 | SERPING1 | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.58+1794A>T (n.58+1794A>T) c.51+1801A>T (n.51+1801A>T) n.1377A>T n.282A>T n.354A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.57600125_57600132del | CA2695214079 | SERPING1 | c.298_305del (p.Ile100HisfsTer30) c.58+1797_58+1804del (n.58+1797_58+1804del) c.51+1804_51+1811del (n.51+1804_51+1811del) n.1380_1387del n.285_292del n.357_364del c.313_320del (p.Ile105HisfsTer30) c.142_149del (p.Ile48HisfsTer30) c.400_407del (p.Ile134HisfsTer30) c.298_305del (p.Ile100HisfsTer?) | |
11 | g.57600123C>A | CA380695063 | SERPING1 | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.58+1795C>A (n.58+1795C>A) c.51+1802C>A (n.51+1802C>A) n.1378C>A n.283C>A n.355C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.57600123C= | CA1975523568 | SERPING1 | c.296C= (p.Thr99=) c.58+1795C= (n.58+1795C=) c.51+1802C= (n.51+1802C=) n.1378C= n.283C= n.355C= c.311C= (p.Thr104=) c.140C= (p.Thr47=) c.398C= (p.Thr133=) | |
11 | g.57600123C>G | CA380695064 | SERPING1 | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.58+1795C>G (n.58+1795C>G) c.51+1802C>G (n.51+1802C>G) n.1378C>G n.283C>G n.355C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) | |
11 | g.57600123C>T | CA223054108 | SERPING1 | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.58+1795C>T (n.58+1795C>T) c.51+1802C>T (n.51+1802C>T) n.1378C>T n.283C>T n.355C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) | dbSNP |
11 | g.57600124del | CA2792229609 | SERPING1 | c.297del (p.Ile100SerfsTer?) c.58+1796del (n.58+1796del) c.51+1803del (n.51+1803del) n.1379del n.284del n.356del c.312del (p.Ile105SerfsTer?) c.141del (p.Ile48SerfsTer?) c.399del (p.Ile134SerfsTer?) | |
11 | g.57600123_57600128del | CA2792229610 | SERPING1 | c.296_301del (p.Thr99_Gln101delinsLys) c.58+1795_58+1800del (n.58+1795_58+1800del) c.51+1802_51+1807del (n.51+1802_51+1807del) n.1378_1383del n.283_288del n.355_360del c.311_316del (p.Thr104_Gln106delinsLys) c.140_145del (p.Thr47_Gln49delinsLys) c.398_403del (p.Thr133_Gln135delinsLys) | |
11 | g.57600124C>A | CA474807032 | SERPING1 | c.297C>A (p.Thr99=) c.58+1796C>A (n.58+1796C>A) c.51+1803C>A (n.51+1803C>A) n.1379C>A n.284C>A n.356C>A c.312C>A (p.Thr104=) c.141C>A (p.Thr47=) c.399C>A (p.Thr133=) | |
11 | g.57600124C>G | CA474807033 | SERPING1 | c.297C>G (p.Thr99=) c.58+1796C>G (n.58+1796C>G) c.51+1803C>G (n.51+1803C>G) n.1379C>G n.284C>G n.356C>G c.312C>G (p.Thr104=) c.141C>G (p.Thr47=) c.399C>G (p.Thr133=) | |
11 | g.57600124C>T | CA474807035 | SERPING1 | c.297C>T (p.Thr99=) c.58+1796C>T (n.58+1796C>T) c.51+1803C>T (n.51+1803C>T) n.1379C>T n.284C>T n.356C>T c.312C>T (p.Thr104=) c.141C>T (p.Thr47=) c.399C>T (p.Thr133=) | |
11 | g.57600125_57600127del | CA2613601212 | SERPING1 | c.298_300del (p.Ile100del) c.58+1797_58+1799del (n.58+1797_58+1799del) c.51+1804_51+1806del (n.51+1804_51+1806del) n.1380_1382del n.285_287del n.357_359del c.313_315del (p.Ile105del) c.142_144del (p.Ile48del) c.400_402del (p.Ile134del) | gnomAD v4 |
11 | g.57600125A>C | CA380695065 | SERPING1 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.58+1797A>C (n.58+1797A>C) c.51+1804A>C (n.51+1804A>C) n.1380A>C n.285A>C n.357A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600125A>G | CA380695066 | SERPING1 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.58+1797A>G (n.58+1797A>G) c.51+1804A>G (n.51+1804A>G) n.1380A>G n.285A>G n.357A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.400A>G (p.Ile134Val) | |
11 | g.57600125A>T | CA380695067 | SERPING1 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.58+1797A>T (n.58+1797A>T) c.51+1804A>T (n.51+1804A>T) n.1380A>T n.285A>T n.357A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) | |
11 | g.57600125_57600126del | CA938325133 | SERPING1 | c.298_299del (p.Ile100ProfsTer?) c.58+1797_58+1798del (n.58+1797_58+1798del) c.51+1804_51+1805del (n.51+1804_51+1805del) n.1380_1381del n.285_286del n.357_358del c.313_314del (p.Ile105ProfsTer?) c.142_143del (p.Ile48ProfsTer?) c.400_401del (p.Ile134ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600126del | CA2613601216 | SERPING1 | c.299del (p.Ile100ThrfsTer?) c.58+1798del (n.58+1798del) c.51+1805del (n.51+1805del) n.1381del n.286del n.358del c.314del (p.Ile105ThrfsTer?) c.143del (p.Ile48ThrfsTer?) c.401del (p.Ile134ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.57600126T>A | CA380695070 | SERPING1 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.58+1798T>A (n.58+1798T>A) c.51+1805T>A (n.51+1805T>A) n.1381T>A n.286T>A n.358T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600126T>C | CA380695068 | SERPING1 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.58+1798T>C (n.58+1798T>C) c.51+1805T>C (n.51+1805T>C) n.1381T>C n.286T>C n.358T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600126T>G | CA380695069 | SERPING1 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.58+1798T>G (n.58+1798T>G) c.51+1805T>G (n.51+1805T>G) n.1381T>G n.286T>G n.358T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) | |
11 | g.57600126T= | CA1975523570 | SERPING1 | c.299T= (p.Ile100=) c.58+1798T= (n.58+1798T=) c.51+1805T= (n.51+1805T=) n.1381T= n.286T= n.358T= c.314T= (p.Ile105=) c.143T= (p.Ile48=) c.401T= (p.Ile134=) | |
11 | g.57600126_57600128del | CA2613601219 | SERPING1 | c.299_301del (p.Ile100_Gln101delinsLys) c.58+1798_58+1800del (n.58+1798_58+1800del) c.51+1805_51+1807del (n.51+1805_51+1807del) n.1381_1383del n.286_288del n.358_360del c.314_316del (p.Ile105_Gln106delinsLys) c.143_145del (p.Ile48_Gln49delinsLys) c.401_403del (p.Ile134_Gln135delinsLys) | gnomAD v4 |
11 | g.57600127C>A | CA474807045 | SERPING1 | c.300C>A (p.Ile100=) c.58+1799C>A (n.58+1799C>A) c.51+1806C>A (n.51+1806C>A) n.1382C>A n.287C>A n.359C>A c.315C>A (p.Ile105=) c.144C>A (p.Ile48=) c.402C>A (p.Ile134=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600127C>G | CA380695071 | SERPING1 | c.300C>G (p.Ile100Met) c.58+1799C>G (n.58+1799C>G) c.51+1806C>G (n.51+1806C>G) n.1382C>G n.287C>G n.359C>G c.315C>G (p.Ile105Met) c.144C>G (p.Ile48Met) c.402C>G (p.Ile134Met) | |
11 | g.57600127C>T | CA474807046 | SERPING1 | c.300C>T (p.Ile100=) c.58+1799C>T (n.58+1799C>T) c.51+1806C>T (n.51+1806C>T) n.1382C>T n.287C>T n.359C>T c.315C>T (p.Ile105=) c.144C>T (p.Ile48=) c.402C>T (p.Ile134=) | |
11 | g.57600128del | CA2695214080 | SERPING1 | c.301del (p.Gln101AsnfsTer?) c.58+1800del (n.58+1800del) c.51+1807del (n.51+1807del) n.1383del n.288del n.360del c.316del (p.Gln106AsnfsTer?) c.145del (p.Gln49AsnfsTer?) c.403del (p.Gln135AsnfsTer?) | |
11 | g.57600132_57600144del | CA2573147301 | SERPING1 | c.305_317del (p.Pro102LeufsTer?) c.58+1804_58+1816del (n.58+1804_58+1816del) c.51+1811_51+1823del (n.51+1811_51+1823del) n.1387_1399del n.292_304del n.364_376del c.320_332del (p.Pro107LeufsTer?) c.149_161del (p.Pro50LeufsTer?) c.407_419del (p.Pro136LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600127_57600128insAA | CA2613601229 | SERPING1 | c.300_301insAA (p.Gln101AsnfsTer?) c.58+1799_58+1800insAA (n.58+1799_58+1800insAA) c.51+1806_51+1807insAA (n.51+1806_51+1807insAA) n.1382_1383insAA n.287_288insAA n.359_360insAA c.315_316insAA (p.Gln106AsnfsTer?) c.144_145insAA (p.Gln49AsnfsTer?) c.402_403insAA (p.Gln135AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.57600128C>A | CA380695072 | SERPING1 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.58+1800C>A (n.58+1800C>A) c.51+1807C>A (n.51+1807C>A) n.1383C>A n.288C>A n.360C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.57600128C>G | CA380695073 | SERPING1 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.58+1800C>G (n.58+1800C>G) c.51+1807C>G (n.51+1807C>G) n.1383C>G n.288C>G n.360C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) | |
11 | g.57600128C>T | CA380695074 | SERPING1 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.58+1800C>T (n.58+1800C>T) c.51+1807C>T (n.51+1807C>T) n.1383C>T n.288C>T n.360C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) | |
11 | g.57600129A>C | CA380695075 | SERPING1 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.58+1801A>C (n.58+1801A>C) c.51+1808A>C (n.51+1808A>C) n.1384A>C n.289A>C n.361A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600129A>G | CA380695076 | SERPING1 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.58+1801A>G (n.58+1801A>G) c.51+1808A>G (n.51+1808A>G) n.1384A>G n.289A>G n.361A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) | |
11 | g.57600129A>T | CA380695077 | SERPING1 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.58+1801A>T (n.58+1801A>T) c.51+1808A>T (n.51+1808A>T) n.1384A>T n.289A>T n.361A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) | |
11 | g.57600129_57600130del | CA938325140 | SERPING1 | c.302_303del (p.Gln101ProfsTer?) c.58+1801_58+1802del (n.58+1801_58+1802del) c.51+1808_51+1809del (n.51+1808_51+1809del) n.1384_1385del n.289_290del n.361_362del c.317_318del (p.Gln106ProfsTer?) c.146_147del (p.Gln49ProfsTer?) c.404_405del (p.Gln135ProfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600130dup | CA2792229617 | SERPING1 | c.303dup (p.Pro102ThrfsTer?) c.58+1802dup (n.58+1802dup) c.51+1809dup (n.51+1809dup) n.1385dup n.290dup n.362dup c.318dup (p.Pro107ThrfsTer?) c.147dup (p.Pro50ThrfsTer?) c.405dup (p.Pro136ThrfsTer?) | |
11 | g.57600130A>C | CA380695078 | SERPING1 | c.303A>C (p.Gln101His) c.58+1802A>C (n.58+1802A>C) c.51+1809A>C (n.51+1809A>C) n.1385A>C n.290A>C n.362A>C c.318A>C (p.Gln106His) c.147A>C (p.Gln49His) c.405A>C (p.Gln135His) | |
11 | g.57600130A>G | CA474807061 | SERPING1 | c.303A>G (p.Gln101=) c.58+1802A>G (n.58+1802A>G) c.51+1809A>G (n.51+1809A>G) n.1385A>G n.290A>G n.362A>G c.318A>G (p.Gln106=) c.147A>G (p.Gln49=) c.405A>G (p.Gln135=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600130A>T | CA380695079 | SERPING1 | c.303A>T (p.Gln101His) c.58+1802A>T (n.58+1802A>T) c.51+1809A>T (n.51+1809A>T) n.1385A>T n.290A>T n.362A>T c.318A>T (p.Gln106His) c.147A>T (p.Gln49His) c.405A>T (p.Gln135His) | |
11 | g.57600131C>A | CA380695080 | SERPING1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.58+1803C>A (n.58+1803C>A) c.51+1810C>A (n.51+1810C>A) n.1386C>A n.291C>A n.363C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600131C= | CA1975523574 | SERPING1 | c.304C= (p.Pro102=) c.58+1803C= (n.58+1803C=) c.51+1810C= (n.51+1810C=) n.1386C= n.291C= n.363C= c.319C= (p.Pro107=) c.148C= (p.Pro50=) c.406C= (p.Pro136=) | |
11 | g.57600131C>G | CA380695081 | SERPING1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.58+1803C>G (n.58+1803C>G) c.51+1810C>G (n.51+1810C>G) n.1386C>G n.291C>G n.363C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600131C>T | CA380695082 | SERPING1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.58+1803C>T (n.58+1803C>T) c.51+1810C>T (n.51+1810C>T) n.1386C>T n.291C>T n.363C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) | |
11 | g.57600133del | CA2695214081 | SERPING1 | c.306del (p.Thr103ProfsTer?) c.58+1805del (n.58+1805del) c.51+1812del (n.51+1812del) n.1388del n.293del n.365del c.321del (p.Thr108ProfsTer?) c.150del (p.Thr51ProfsTer?) c.408del (p.Thr137ProfsTer?) | |
11 | g.57600132C>A | CA380695085 | SERPING1 | c.305C>A (p.Pro102His) c.58+1804C>A (n.58+1804C>A) c.51+1811C>A (n.51+1811C>A) n.1387C>A n.292C>A n.364C>A c.320C>A (p.Pro107His) c.149C>A (p.Pro50His) c.407C>A (p.Pro136His) | |
11 | g.57600132C>G | CA380695084 | SERPING1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.58+1804C>G (n.58+1804C>G) c.51+1811C>G (n.51+1811C>G) n.1387C>G n.292C>G n.364C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) | |
11 | g.57600132C>T | CA380695083 | SERPING1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.58+1804C>T (n.58+1804C>T) c.51+1811C>T (n.51+1811C>T) n.1387C>T n.292C>T n.364C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.57600133C>A | CA474807063 | SERPING1 | c.306C>A (p.Pro102=) c.58+1805C>A (n.58+1805C>A) c.51+1812C>A (n.51+1812C>A) n.1388C>A n.293C>A n.365C>A c.321C>A (p.Pro107=) c.150C>A (p.Pro50=) c.408C>A (p.Pro136=) | |
11 | g.57600133C= | CA1975523578 | SERPING1 | c.306C= (p.Pro102=) c.58+1805C= (n.58+1805C=) c.51+1812C= (n.51+1812C=) n.1388C= n.293C= n.365C= c.321C= (p.Pro107=) c.150C= (p.Pro50=) c.408C= (p.Pro136=) | |
11 | g.57600133C>G | CA474807064 | SERPING1 | c.306C>G (p.Pro102=) c.58+1805C>G (n.58+1805C>G) c.51+1812C>G (n.51+1812C>G) n.1388C>G n.293C>G n.365C>G c.321C>G (p.Pro107=) c.150C>G (p.Pro50=) c.408C>G (p.Pro136=) | |
11 | g.57600133C>T | CA6008019 | SERPING1 | c.306C>T (p.Pro102=) c.58+1805C>T (n.58+1805C>T) c.51+1812C>T (n.51+1812C>T) n.1388C>T n.293C>T n.365C>T c.321C>T (p.Pro107=) c.150C>T (p.Pro50=) c.408C>T (p.Pro136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600134A= | CA1975523583 | SERPING1 | c.307A= (p.Thr103=) c.58+1806A= (n.58+1806A=) c.51+1813A= (n.51+1813A=) n.1389A= n.294A= n.366A= c.322A= (p.Thr108=) c.151A= (p.Thr51=) c.409A= (p.Thr137=) | |
11 | g.57600134A>C | CA380695088 | SERPING1 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.58+1806A>C (n.58+1806A>C) c.51+1813A>C (n.51+1813A>C) n.1389A>C n.294A>C n.366A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600134A>G | CA380695086 | SERPING1 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.58+1806A>G (n.58+1806A>G) c.51+1813A>G (n.51+1813A>G) n.1389A>G n.294A>G n.366A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) | dbSNP |
11 | g.57600134A>T | CA380695087 | SERPING1 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.58+1806A>T (n.58+1806A>T) c.51+1813A>T (n.51+1813A>T) n.1389A>T n.294A>T n.366A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) | |
11 | g.57600135C>A | CA380695089 | SERPING1 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.58+1807C>A (n.58+1807C>A) c.51+1814C>A (n.51+1814C>A) n.1390C>A n.295C>A n.367C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.57600135C= | CA1975523587 | SERPING1 | c.308C= (p.Thr103=) c.58+1807C= (n.58+1807C=) c.51+1814C= (n.51+1814C=) n.1390C= n.295C= n.367C= c.323C= (p.Thr108=) c.152C= (p.Thr51=) c.410C= (p.Thr137=) | |
11 | g.57600135C>G | CA380695090 | SERPING1 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.58+1807C>G (n.58+1807C>G) c.51+1814C>G (n.51+1814C>G) n.1390C>G n.295C>G n.367C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) | |
11 | g.57600135C>T | CA380695091 | SERPING1 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.58+1807C>T (n.58+1807C>T) c.51+1814C>T (n.51+1814C>T) n.1390C>T n.295C>T n.367C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600135_57600139delinsCCCAA | CA1975523589 | SERPING1 | c.308_312delinsCCCAA (p.Thr103=) c.58+1807_58+1811delinsCCCAA (n.58+1807_58+1811delinsCCCAA) c.51+1814_51+1818delinsCCCAA (n.51+1814_51+1818delinsCCCAA) n.1390_1394delinsCCCAA n.295_299delinsCCCAA n.367_371delinsCCCAA c.323_327delinsCCCAA (p.Thr108=) c.152_156delinsCCCAA (p.Thr51=) c.410_414delinsCCCAA (p.Thr137=) | |
11 | g.57600136C>A | CA474807070 | SERPING1 | c.309C>A (p.Thr103=) c.58+1808C>A (n.58+1808C>A) c.51+1815C>A (n.51+1815C>A) n.1391C>A n.296C>A n.368C>A c.324C>A (p.Thr108=) c.153C>A (p.Thr51=) c.411C>A (p.Thr137=) | |
11 | g.57600136C>G | CA474807071 | SERPING1 | c.309C>G (p.Thr103=) c.58+1808C>G (n.58+1808C>G) c.51+1815C>G (n.51+1815C>G) n.1391C>G n.296C>G n.368C>G c.324C>G (p.Thr108=) c.153C>G (p.Thr51=) c.411C>G (p.Thr137=) | ClinVar |
11 | g.57600136C>T | CA474807073 | SERPING1 | c.309C>T (p.Thr103=) c.58+1808C>T (n.58+1808C>T) c.51+1815C>T (n.51+1815C>T) n.1391C>T n.296C>T n.368C>T c.324C>T (p.Thr108=) c.153C>T (p.Thr51=) c.411C>T (p.Thr137=) | COSMIC |
11 | g.57600141_57600144dup | CA2695214083 | SERPING1 | c.314_317dup (p.Thr107AsnfsTer27) c.58+1813_58+1816dup (n.58+1813_58+1816dup) c.51+1820_51+1823dup (n.51+1820_51+1823dup) n.1396_1399dup n.301_304dup n.373_376dup c.329_332dup (p.Thr112AsnfsTer27) c.158_161dup (p.Thr55AsnfsTer27) c.416_419dup (p.Thr141AsnfsTer27) c.314_317dup (p.Thr107AsnfsTer?) | |
11 | g.57600141_57600144del | CA1975523591 | SERPING1 | c.314_317del (p.Pro105LeufsTer?) c.58+1813_58+1816del (n.58+1813_58+1816del) c.51+1820_51+1823del (n.51+1820_51+1823del) n.1396_1399del n.301_304del n.373_376del c.329_332del (p.Pro110LeufsTer?) c.158_161del (p.Pro53LeufsTer?) c.416_419del (p.Pro139LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600137C>A | CA380695092 | SERPING1 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.58+1809C>A (n.58+1809C>A) c.51+1816C>A (n.51+1816C>A) n.1392C>A n.297C>A n.369C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) | |
11 | g.57600137C>G | CA380695093 | SERPING1 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.58+1809C>G (n.58+1809C>G) c.51+1816C>G (n.51+1816C>G) n.1392C>G n.297C>G n.369C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
11 | g.57600137C>T | CA380695094 | SERPING1 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.58+1809C>T (n.58+1809C>T) c.51+1816C>T (n.51+1816C>T) n.1392C>T n.297C>T n.369C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) | |
11 | g.57600138A>C | CA380695095 | SERPING1 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.58+1810A>C (n.58+1810A>C) c.51+1817A>C (n.51+1817A>C) n.1393A>C n.298A>C n.370A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600138A>G | CA380695097 | SERPING1 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.58+1810A>G (n.58+1810A>G) c.51+1817A>G (n.51+1817A>G) n.1393A>G n.298A>G n.370A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) | |
11 | g.57600138A>T | CA380695096 | SERPING1 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.58+1810A>T (n.58+1810A>T) c.51+1817A>T (n.51+1817A>T) n.1393A>T n.298A>T n.370A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
11 | g.57600139dup | CA2695214085 | SERPING1 | c.312dup (p.Pro105ThrfsTer28) c.58+1811dup (n.58+1811dup) c.51+1818dup (n.51+1818dup) n.1394dup n.299dup n.371dup c.327dup (p.Pro110ThrfsTer28) c.156dup (p.Pro53ThrfsTer28) c.414dup (p.Pro139ThrfsTer28) c.312dup (p.Pro105ThrfsTer?) | |
11 | g.57600139A>C | CA380695098 | SERPING1 | c.312A>C (p.Gln104His) c.58+1811A>C (n.58+1811A>C) c.51+1818A>C (n.51+1818A>C) n.1394A>C n.299A>C n.371A>C c.327A>C (p.Gln109His) c.156A>C (p.Gln52His) c.414A>C (p.Gln138His) | |
11 | g.57600139A>G | CA474807081 | SERPING1 | c.312A>G (p.Gln104=) c.58+1811A>G (n.58+1811A>G) c.51+1818A>G (n.51+1818A>G) n.1394A>G n.299A>G n.371A>G c.327A>G (p.Gln109=) c.156A>G (p.Gln52=) c.414A>G (p.Gln138=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600139A>T | CA380695099 | SERPING1 | c.312A>T (p.Gln104His) c.58+1811A>T (n.58+1811A>T) c.51+1818A>T (n.51+1818A>T) n.1394A>T n.299A>T n.371A>T c.327A>T (p.Gln109His) c.156A>T (p.Gln52His) c.414A>T (p.Gln138His) | |
11 | g.57600140C>A | CA380695100 | SERPING1 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.58+1812C>A (n.58+1812C>A) c.51+1819C>A (n.51+1819C>A) n.1395C>A n.300C>A n.372C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600140C= | CA1975523593 | SERPING1 | c.313C= (p.Pro105=) c.58+1812C= (n.58+1812C=) c.51+1819C= (n.51+1819C=) n.1395C= n.300C= n.372C= c.328C= (p.Pro110=) c.157C= (p.Pro53=) c.415C= (p.Pro139=) | |
11 | g.57600140C>G | CA380695101 | SERPING1 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.58+1812C>G (n.58+1812C>G) c.51+1819C>G (n.51+1819C>G) n.1395C>G n.300C>G n.372C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
11 | g.57600140C>T | CA380695102 | SERPING1 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.58+1812C>T (n.58+1812C>T) c.51+1819C>T (n.51+1819C>T) n.1395C>T n.300C>T n.372C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600141del | CA2695214086 | SERPING1 | c.314del (p.Pro105GlnfsTer?) c.58+1813del (n.58+1813del) c.51+1820del (n.51+1820del) n.1396del n.301del n.373del c.329del (p.Pro110GlnfsTer?) c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) c.416del (p.Pro139GlnfsTer?) | |
11 | g.57600140_57600141insA | CA2792229620 | SERPING1 | c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer28) c.58+1812_58+1813insA (n.58+1812_58+1813insA) c.51+1819_51+1820insA (n.51+1819_51+1820insA) n.1395_1396insA n.300_301insA n.372_373insA c.328_329insA (p.Pro110HisfsTer28) c.157_158insA (p.Pro53HisfsTer28) c.415_416insA (p.Pro139HisfsTer28) c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer?) | |
11 | g.57600141C>A | CA380695103 | SERPING1 | c.314C>A (p.Pro105Gln) c.58+1813C>A (n.58+1813C>A) c.51+1820C>A (n.51+1820C>A) n.1396C>A n.301C>A n.373C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.57600141C>G | CA380695105 | SERPING1 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.58+1813C>G (n.58+1813C>G) c.51+1820C>G (n.51+1820C>G) n.1396C>G n.301C>G n.373C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
11 | g.57600141C>T | CA380695104 | SERPING1 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.58+1813C>T (n.58+1813C>T) c.51+1820C>T (n.51+1820C>T) n.1396C>T n.301C>T n.373C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) | |
11 | g.57600142A>C | CA474807093 | SERPING1 | c.315A>C (p.Pro105=) c.58+1814A>C (n.58+1814A>C) c.51+1821A>C (n.51+1821A>C) n.1397A>C n.302A>C n.374A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.159A>C (p.Pro53=) c.417A>C (p.Pro139=) | |
11 | g.57600142A>G | CA474807094 | SERPING1 | c.315A>G (p.Pro105=) c.58+1814A>G (n.58+1814A>G) c.51+1821A>G (n.51+1821A>G) n.1397A>G n.302A>G n.374A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.159A>G (p.Pro53=) c.417A>G (p.Pro139=) | |
11 | g.57600142A>T | CA474807095 | SERPING1 | c.315A>T (p.Pro105=) c.58+1814A>T (n.58+1814A>T) c.51+1821A>T (n.51+1821A>T) n.1397A>T n.302A>T n.374A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.159A>T (p.Pro53=) c.417A>T (p.Pro139=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600143del | CA2695214087 | SERPING1 | c.316del (p.Thr106LeufsTer?) c.58+1815del (n.58+1815del) c.51+1822del (n.51+1822del) n.1398del n.303del n.375del c.331del (p.Thr111LeufsTer?) c.160del (p.Thr54LeufsTer?) c.418del (p.Thr140LeufsTer?) | |
11 | g.57600143A>C | CA380695106 | SERPING1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.58+1815A>C (n.58+1815A>C) c.51+1822A>C (n.51+1822A>C) n.1398A>C n.303A>C n.375A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) | |
11 | g.57600143A>G | CA380695107 | SERPING1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.58+1815A>G (n.58+1815A>G) c.51+1822A>G (n.51+1822A>G) n.1398A>G n.303A>G n.375A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.57600143A>T | CA380695108 | SERPING1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.58+1815A>T (n.58+1815A>T) c.51+1822A>T (n.51+1822A>T) n.1398A>T n.303A>T n.375A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) | |
11 | g.57600144C>A | CA380695109 | SERPING1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.58+1816C>A (n.58+1816C>A) c.51+1823C>A (n.51+1823C>A) n.1399C>A n.304C>A n.376C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) | |
11 | g.57600144C>G | CA380695110 | SERPING1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.58+1816C>G (n.58+1816C>G) c.51+1823C>G (n.51+1823C>G) n.1399C>G n.304C>G n.376C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) | |
11 | g.57600144C>T | CA380695111 | SERPING1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.58+1816C>T (n.58+1816C>T) c.51+1823C>T (n.51+1823C>T) n.1399C>T n.304C>T n.376C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) | |
11 | g.57600145T>A | CA474807098 | SERPING1 | c.318T>A (p.Thr106=) c.58+1817T>A (n.58+1817T>A) c.51+1824T>A (n.51+1824T>A) n.1400T>A n.305T>A n.377T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.162T>A (p.Thr54=) c.420T>A (p.Thr140=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600145T>C | CA474807102 | SERPING1 | c.318T>C (p.Thr106=) c.58+1817T>C (n.58+1817T>C) c.51+1824T>C (n.51+1824T>C) n.1400T>C n.305T>C n.377T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.162T>C (p.Thr54=) c.420T>C (p.Thr140=) | |
11 | g.57600145T>G | CA474807104 | SERPING1 | c.318T>G (p.Thr106=) c.58+1817T>G (n.58+1817T>G) c.51+1824T>G (n.51+1824T>G) n.1400T>G n.305T>G n.377T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.162T>G (p.Thr54=) c.420T>G (p.Thr140=) | |
11 | g.57600146A>C | CA380695112 | SERPING1 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.58+1818A>C (n.58+1818A>C) c.51+1825A>C (n.51+1825A>C) n.1401A>C n.306A>C n.378A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
11 | g.57600146A>G | CA380695113 | SERPING1 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.58+1818A>G (n.58+1818A>G) c.51+1825A>G (n.51+1825A>G) n.1401A>G n.306A>G n.378A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
11 | g.57600146A>T | CA380695114 | SERPING1 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.58+1818A>T (n.58+1818A>T) c.51+1825A>T (n.51+1825A>T) n.1401A>T n.306A>T n.378A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.57600147C>A | CA380695115 | SERPING1 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.58+1819C>A (n.58+1819C>A) c.51+1826C>A (n.51+1826C>A) n.1402C>A n.307C>A n.379C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | |
11 | g.57600147C>G | CA380695116 | SERPING1 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.58+1819C>G (n.58+1819C>G) c.51+1826C>G (n.51+1826C>G) n.1402C>G n.307C>G n.379C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.57600147C>T | CA380695117 | SERPING1 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.58+1819C>T (n.58+1819C>T) c.51+1826C>T (n.51+1826C>T) n.1402C>T n.307C>T n.379C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
11 | g.57600148C>A | CA474807112 | SERPING1 | c.321C>A (p.Thr107=) c.58+1820C>A (n.58+1820C>A) c.51+1827C>A (n.51+1827C>A) n.1403C>A n.308C>A n.380C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.165C>A (p.Thr55=) c.423C>A (p.Thr141=) | |
11 | g.57600148C>G | CA474807113 | SERPING1 | c.321C>G (p.Thr107=) c.58+1820C>G (n.58+1820C>G) c.51+1827C>G (n.51+1827C>G) n.1403C>G n.308C>G n.380C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.165C>G (p.Thr55=) c.423C>G (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600148C>T | CA474807114 | SERPING1 | c.321C>T (p.Thr107=) c.58+1820C>T (n.58+1820C>T) c.51+1827C>T (n.51+1827C>T) n.1403C>T n.308C>T n.380C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.165C>T (p.Thr55=) c.423C>T (p.Thr141=) | |
11 | g.57600149C>A | CA380695118 | SERPING1 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.58+1821C>A (n.58+1821C>A) c.51+1828C>A (n.51+1828C>A) n.1404C>A n.309C>A n.381C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) | |
11 | g.57600149C= | CA1975523596 | SERPING1 | c.322C= (p.Gln108=) c.58+1821C= (n.58+1821C=) c.51+1828C= (n.51+1828C=) n.1404C= n.309C= n.381C= c.337C= (p.Gln113=) c.166C= (p.Gln56=) c.424C= (p.Gln142=) | |
11 | g.57600149C>G | CA6008020 | SERPING1 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.58+1821C>G (n.58+1821C>G) c.51+1828C>G (n.51+1828C>G) n.1404C>G n.309C>G n.381C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600149C>T | CA380695119 | SERPING1 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.58+1821C>T (n.58+1821C>T) c.51+1828C>T (n.51+1828C>T) n.1404C>T n.309C>T n.381C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) | ClinVar |
11 | g.57600150A>C | CA380695120 | SERPING1 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.58+1822A>C (n.58+1822A>C) c.51+1829A>C (n.51+1829A>C) n.1405A>C n.310A>C n.382A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.57600150A>G | CA380695121 | SERPING1 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.58+1822A>G (n.58+1822A>G) c.51+1829A>G (n.51+1829A>G) n.1405A>G n.310A>G n.382A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) | COSMIC |
11 | g.57600150A>T | CA380695122 | SERPING1 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.58+1822A>T (n.58+1822A>T) c.51+1829A>T (n.51+1829A>T) n.1405A>T n.310A>T n.382A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) | |
11 | g.57600150dup | CA2695214089 | SERPING1 | c.323dup (p.Leu109AlafsTer24) c.58+1822dup (n.58+1822dup) c.51+1829dup (n.51+1829dup) n.1405dup n.310dup n.382dup c.338dup (p.Leu114AlafsTer24) c.167dup (p.Leu57AlafsTer24) c.425dup (p.Leu143AlafsTer24) c.323dup (p.Leu109AlafsTer?) | |
11 | g.57600151G>A | CA474807125 | SERPING1 | c.324G>A (p.Gln108=) c.58+1823G>A (n.58+1823G>A) c.51+1830G>A (n.51+1830G>A) n.1406G>A n.311G>A n.383G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.168G>A (p.Gln56=) c.426G>A (p.Gln142=) | |
11 | g.57600151G>C | CA380695123 | SERPING1 | c.324G>C (p.Gln108His) c.58+1823G>C (n.58+1823G>C) c.51+1830G>C (n.51+1830G>C) n.1406G>C n.311G>C n.383G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.168G>C (p.Gln56His) c.426G>C (p.Gln142His) | gnomAD v4 |
11 | g.57600151G>T | CA380695124 | SERPING1 | c.324G>T (p.Gln108His) c.58+1823G>T (n.58+1823G>T) c.51+1830G>T (n.51+1830G>T) n.1406G>T n.311G>T n.383G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.168G>T (p.Gln56His) c.426G>T (p.Gln142His) | |
11 | g.57600152C>A | CA380695125 | SERPING1 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.58+1824C>A (n.58+1824C>A) c.51+1831C>A (n.51+1831C>A) n.1407C>A n.312C>A n.384C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.57600152C= | CA1975523600 | SERPING1 | c.325C= (p.Leu109=) c.58+1824C= (n.58+1824C=) c.51+1831C= (n.51+1831C=) n.1407C= n.312C= n.384C= c.340C= (p.Leu114=) c.169C= (p.Leu57=) c.427C= (p.Leu143=) | |
11 | g.57600152C>G | CA380695126 | SERPING1 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.58+1824C>G (n.58+1824C>G) c.51+1831C>G (n.51+1831C>G) n.1407C>G n.312C>G n.384C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.427C>G (p.Leu143Val) | |
11 | g.57600152C>T | CA380695127 | SERPING1 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.58+1824C>T (n.58+1824C>T) c.51+1831C>T (n.51+1831C>T) n.1407C>T n.312C>T n.384C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57600153_57600154del | CA2739270445 | SERPING1 | c.326_327del (p.Leu109ProfsTer23) c.58+1825_58+1826del (n.58+1825_58+1826del) c.51+1832_51+1833del (n.51+1832_51+1833del) n.1408_1409del n.313_314del n.385_386del c.341_342del (p.Leu114ProfsTer23) c.170_171del (p.Leu57ProfsTer23) c.428_429del (p.Leu143ProfsTer23) c.326_327del (p.Leu109ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.57600156_57600168del | CA2695214090 | SERPING1 | c.329_341del (p.Pro110LeufsTer?) c.58+1828_58+1840del (n.58+1828_58+1840del) c.51+1835_51+1847del (n.51+1835_51+1847del) n.1411_1423del n.316_328del n.388_400del c.344_356del (p.Pro115LeufsTer?) c.173_185del (p.Pro58LeufsTer?) c.431_443del (p.Pro144LeufsTer?) | |
11 | g.57600153T>A | CA380695128 | SERPING1 | c.326T>A (p.Leu109His) c.58+1825T>A (n.58+1825T>A) c.51+1832T>A (n.51+1832T>A) n.1408T>A n.313T>A n.385T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.170T>A (p.Leu57His) c.428T>A (p.Leu143His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600153T>C | CA380695129 | SERPING1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.58+1825T>C (n.58+1825T>C) c.51+1832T>C (n.51+1832T>C) n.1408T>C n.313T>C n.385T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) | |
11 | g.57600153T>G | CA380695130 | SERPING1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.58+1825T>G (n.58+1825T>G) c.51+1832T>G (n.51+1832T>G) n.1408T>G n.313T>G n.385T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
11 | g.57600154C>A | CA474807134 | SERPING1 | c.327C>A (p.Leu109=) c.58+1826C>A (n.58+1826C>A) c.51+1833C>A (n.51+1833C>A) n.1409C>A n.314C>A n.386C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.171C>A (p.Leu57=) c.429C>A (p.Leu143=) | |
11 | g.57600154C= | CA1975523602 | SERPING1 | c.327C= (p.Leu109=) c.58+1826C= (n.58+1826C=) c.51+1833C= (n.51+1833C=) n.1409C= n.314C= n.386C= c.342C= (p.Leu114=) c.171C= (p.Leu57=) c.429C= (p.Leu143=) | |
11 | g.57600154C>G | CA474807136 | SERPING1 | c.327C>G (p.Leu109=) c.58+1826C>G (n.58+1826C>G) c.51+1833C>G (n.51+1833C>G) n.1409C>G n.314C>G n.386C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.171C>G (p.Leu57=) c.429C>G (p.Leu143=) | |
11 | g.57600154C>T | CA6008021 | SERPING1 | c.327C>T (p.Leu109=) c.58+1826C>T (n.58+1826C>T) c.51+1833C>T (n.51+1833C>T) n.1409C>T n.314C>T n.386C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.171C>T (p.Leu57=) c.429C>T (p.Leu143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57600155_57600178dup | CA2613601267 | SERPING1 | c.328_351dup (p.Pro117_Thr118insProThrAspSerProThrGlnPro) c.58+1827_58+1850dup (n.58+1827_58+1850dup) c.51+1834_52-1857dup (n.51+1834_52-1857dup) n.1410_1433dup n.315_338dup n.387_410dup c.343_366dup (p.Pro122_Thr123insProThrAspSerProThrGlnPro) c.172_195dup (p.Pro65_Thr66insProThrAspSerProThrGlnPro) c.430_453dup (p.Pro151_Thr152insProThrAspSerProThrGlnPro) c.328_348+3dup | gnomAD v4 |
11 | g.57600155C>A | CA380695133 | SERPING1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.58+1827C>A (n.58+1827C>A) c.51+1834C>A (n.51+1834C>A) n.1410C>A n.315C>A n.387C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) | |
11 | g.57600155C>G | CA380695132 | SERPING1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.58+1827C>G (n.58+1827C>G) c.51+1834C>G (n.51+1834C>G) n.1410C>G n.315C>G n.387C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) | |
11 | g.57600155C>T | CA380695131 | SERPING1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.58+1827C>T (n.58+1827C>T) c.51+1834C>T (n.51+1834C>T) n.1410C>T n.315C>T n.387C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) | |
11 | g.57600156C>A | CA380695134 | SERPING1 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.58+1828C>A (n.58+1828C>A) c.51+1835C>A (n.51+1835C>A) n.1411C>A n.316C>A n.388C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) | |
11 | g.57600156C>G | CA380695135 | SERPING1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.58+1828C>G (n.58+1828C>G) c.51+1835C>G (n.51+1835C>G) n.1411C>G n.316C>G n.388C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) | |
11 | g.57600156C>T | CA380695136 | SERPING1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.58+1828C>T (n.58+1828C>T) c.51+1835C>T (n.51+1835C>T) n.1411C>T n.316C>T n.388C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.57600157A= | CA1975523605 | SERPING1 | c.330A= (p.Pro110=) c.58+1829A= (n.58+1829A=) c.51+1836A= (n.51+1836A=) n.1412A= n.317A= n.389A= c.345A= (p.Pro115=) c.174A= (p.Pro58=) c.432A= (p.Pro144=) | |
11 | g.57600157A>C | CA474807147 | SERPING1 | c.330A>C (p.Pro110=) c.58+1829A>C (n.58+1829A>C) c.51+1836A>C (n.51+1836A>C) n.1412A>C n.317A>C n.389A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.174A>C (p.Pro58=) c.432A>C (p.Pro144=) | |
11 | g.57600157A>G | CA474807149 | SERPING1 | c.330A>G (p.Pro110=) c.58+1829A>G (n.58+1829A>G) c.51+1836A>G (n.51+1836A>G) n.1412A>G n.317A>G n.389A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.174A>G (p.Pro58=) c.432A>G (p.Pro144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57600157A>T | CA474807148 | SERPING1 | c.330A>T (p.Pro110=) c.58+1829A>T (n.58+1829A>T) c.51+1836A>T (n.51+1836A>T) n.1412A>T n.317A>T n.389A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.174A>T (p.Pro58=) c.432A>T (p.Pro144=) | |
11 | g.57600157_57600158insC | CA2573147302 | SERPING1 | c.330_331insC (p.Thr111HisfsTer22) c.58+1829_58+1830insC (n.58+1829_58+1830insC) c.51+1836_51+1837insC (n.51+1836_51+1837insC) n.1412_1413insC n.317_318insC n.389_390insC c.345_346insC (p.Thr116HisfsTer22) c.174_175insC (p.Thr59HisfsTer22) c.432_433insC (p.Thr145HisfsTer22) c.330_331insC (p.Thr111HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600158A= | CA1975523608 | SERPING1 | c.331A= (p.Thr111=) c.58+1830A= (n.58+1830A=) c.51+1837A= (n.51+1837A=) n.1413A= n.318A= n.390A= c.346A= (p.Thr116=) c.175A= (p.Thr59=) c.433A= (p.Thr145=) | |
11 | g.57600158A>C | CA380695137 | SERPING1 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.58+1830A>C (n.58+1830A>C) c.51+1837A>C (n.51+1837A>C) n.1413A>C n.318A>C n.390A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) | |
11 | g.57600158A>G | CA380695138 | SERPING1 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.58+1830A>G (n.58+1830A>G) c.51+1837A>G (n.51+1837A>G) n.1413A>G n.318A>G n.390A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) | dbSNP |
11 | g.57600158A>T | CA380695139 | SERPING1 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.58+1830A>T (n.58+1830A>T) c.51+1837A>T (n.51+1837A>T) n.1413A>T n.318A>T n.390A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) | |
11 | g.57600159C>A | CA380695140 | SERPING1 | c.332C>A (p.Thr111Lys) c.58+1831C>A (n.58+1831C>A) c.51+1838C>A (n.51+1838C>A) n.1414C>A n.319C>A n.391C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) | |
11 | g.57600159C>G | CA380695141 | SERPING1 | c.332C>G (p.Thr111Arg) c.58+1831C>G (n.58+1831C>G) c.51+1838C>G (n.51+1838C>G) n.1414C>G n.319C>G n.391C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) | |
11 | g.57600159C>T | CA380695142 | SERPING1 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.58+1831C>T (n.58+1831C>T) c.51+1838C>T (n.51+1838C>T) n.1414C>T n.319C>T n.391C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) | |
11 | g.57600160A>C | CA474807153 | SERPING1 | c.333A>C (p.Thr111=) c.58+1832A>C (n.58+1832A>C) c.51+1839A>C (n.51+1839A>C) n.1415A>C n.320A>C n.392A>C c.348A>C (p.Thr116=) c.177A>C (p.Thr59=) c.435A>C (p.Thr145=) | |
11 | g.57600160A>G | CA474807157 | SERPING1 | c.333A>G (p.Thr111=) c.58+1832A>G (n.58+1832A>G) c.51+1839A>G (n.51+1839A>G) n.1415A>G n.320A>G n.392A>G c.348A>G (p.Thr116=) c.177A>G (p.Thr59=) c.435A>G (p.Thr145=) | |
11 | g.57600160A>T | CA474807159 | SERPING1 | c.333A>T (p.Thr111=) c.58+1832A>T (n.58+1832A>T) c.51+1839A>T (n.51+1839A>T) n.1415A>T n.320A>T n.392A>T c.348A>T (p.Thr116=) c.177A>T (p.Thr59=) c.435A>T (p.Thr145=) | |
11 | g.57600161G>A | CA380695143 | SERPING1 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.58+1833G>A (n.58+1833G>A) c.51+1840G>A (n.51+1840G>A) n.1416G>A n.321G>A n.393G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) | COSMIC |
11 | g.57600161G>C | CA380695144 | SERPING1 | c.334G>C (p.Asp112His) c.58+1833G>C (n.58+1833G>C) c.51+1840G>C (n.51+1840G>C) n.1416G>C n.321G>C n.393G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.178G>C (p.Asp60His) c.436G>C (p.Asp146His) | gnomAD v4 |
11 | g.57600161G>T | CA380695145 | SERPING1 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.58+1833G>T (n.58+1833G>T) c.51+1840G>T (n.51+1840G>T) n.1416G>T n.321G>T n.393G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.57600162A= | CA1975523611 | SERPING1 | c.335A= (p.Asp112=) c.58+1834A= (n.58+1834A=) c.51+1841A= (n.51+1841A=) n.1417A= n.322A= n.394A= c.350A= (p.Asp117=) c.179A= (p.Asp60=) c.437A= (p.Asp146=) | |
11 | g.57600162A>C | CA380695146 | SERPING1 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.58+1834A>C (n.58+1834A>C) c.51+1841A>C (n.51+1841A>C) n.1417A>C n.322A>C n.394A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) | |
11 | g.57600162A>G | CA380695148 | SERPING1 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.58+1834A>G (n.58+1834A>G) c.51+1841A>G (n.51+1841A>G) n.1417A>G n.322A>G n.394A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600162A>T | CA380695147 | SERPING1 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.58+1834A>T (n.58+1834A>T) c.51+1841A>T (n.51+1841A>T) n.1417A>T n.322A>T n.394A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.437A>T (p.Asp146Val) | |
11 | g.57600163T>A | CA380695149 | SERPING1 | c.336T>A (p.Asp112Glu) c.58+1835T>A (n.58+1835T>A) c.51+1842T>A (n.51+1842T>A) n.1418T>A n.323T>A n.395T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) | |
11 | g.57600163T>C | CA6008022 | SERPING1 | c.336T>C (p.Asp112=) c.58+1835T>C (n.58+1835T>C) c.51+1842T>C (n.51+1842T>C) n.1418T>C n.323T>C n.395T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.180T>C (p.Asp60=) c.438T>C (p.Asp146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.57600163T>G | CA380695150 | SERPING1 | c.336T>G (p.Asp112Glu) c.58+1835T>G (n.58+1835T>G) c.51+1842T>G (n.51+1842T>G) n.1418T>G n.323T>G n.395T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) | |
11 | g.57600163T= | CA1975523614 | SERPING1 | c.336T= (p.Asp112=) c.58+1835T= (n.58+1835T=) c.51+1842T= (n.51+1842T=) n.1418T= n.323T= n.395T= c.351T= (p.Asp117=) c.180T= (p.Asp60=) c.438T= (p.Asp146=) | |
11 | g.57600164T>A | CA380695151 | SERPING1 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.58+1836T>A (n.58+1836T>A) c.51+1843T>A (n.51+1843T>A) n.1419T>A n.324T>A n.396T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) | |
11 | g.57600164T>C | CA380695152 | SERPING1 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.58+1836T>C (n.58+1836T>C) c.51+1843T>C (n.51+1843T>C) n.1419T>C n.324T>C n.396T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.57600164T>G | CA380695153 | SERPING1 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.58+1836T>G (n.58+1836T>G) c.51+1843T>G (n.51+1843T>G) n.1419T>G n.324T>G n.396T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) | |
11 | g.57600165C>A | CA380695156 | SERPING1 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.58+1837C>A (n.58+1837C>A) c.51+1844C>A (n.51+1844C>A) n.1420C>A n.325C>A n.397C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) | COSMIC |
11 | g.57600165C= | CA1975523617 | SERPING1 | c.338C= (p.Ser113=) c.58+1837C= (n.58+1837C=) c.51+1844C= (n.51+1844C=) n.1420C= n.325C= n.397C= c.353C= (p.Ser118=) c.182C= (p.Ser61=) c.440C= (p.Ser147=) | |
11 | g.57600165C>G | CA380695155 | SERPING1 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.58+1837C>G (n.58+1837C>G) c.51+1844C>G (n.51+1844C>G) n.1420C>G n.325C>G n.397C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57600165C>T | CA380695154 | SERPING1 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.58+1837C>T (n.58+1837C>T) c.51+1844C>T (n.51+1844C>T) n.1420C>T n.325C>T n.397C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.57600166T>A | CA474807182 | SERPING1 | c.339T>A (p.Ser113=) c.58+1838T>A (n.58+1838T>A) c.51+1845T>A (n.51+1845T>A) n.1421T>A n.326T>A n.398T>A c.354T>A (p.Ser118=) c.183T>A (p.Ser61=) c.441T>A (p.Ser147=) | |
11 | g.57600166T>C | CA474807184 | SERPING1 | c.339T>C (p.Ser113=) c.58+1838T>C (n.58+1838T>C) c.51+1845T>C (n.51+1845T>C) n.1421T>C n.326T>C n.398T>C c.354T>C (p.Ser118=) c.183T>C (p.Ser61=) c.441T>C (p.Ser147=) | gnomAD v4 |
11 | g.57600166T>G | CA474807186 | SERPING1 | c.339T>G (p.Ser113=) c.58+1838T>G (n.58+1838T>G) c.51+1845T>G (n.51+1845T>G) n.1421T>G n.326T>G n.398T>G c.354T>G (p.Ser118=) c.183T>G (p.Ser61=) c.441T>G (p.Ser147=) | |
11 | g.57600166_57600170delinsTCCTA | CA1975523621 | SERPING1 | c.339_343delinsTCCTA (p.Ser113=) c.58+1838_58+1842delinsTCCTA (n.58+1838_58+1842delinsTCCTA) c.51+1845_51+1849delinsTCCTA (n.51+1845_51+1849delinsTCCTA) n.1421_1425delinsTCCTA n.326_330delinsTCCTA n.398_402delinsTCCTA c.354_358delinsTCCTA (p.Ser118=) c.183_187delinsTCCTA (p.Ser61=) c.441_445delinsTCCTA (p.Ser147=) | |
11 | g.57600167C>A | CA380695157 | SERPING1 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.58+1839C>A (n.58+1839C>A) c.51+1846C>A (n.51+1846C>A) n.1422C>A n.327C>A n.399C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) | |
11 | g.57600167C>G | CA380695158 | SERPING1 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.58+1839C>G (n.58+1839C>G) c.51+1846C>G (n.51+1846C>G) n.1422C>G n.327C>G n.399C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) | |
11 | g.57600167C>T | CA380695159 | SERPING1 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.58+1839C>T (n.58+1839C>T) c.51+1846C>T (n.51+1846C>T) n.1422C>T n.327C>T n.399C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) | |
11 | g.57600169_57600172del | CA913190267 | SERPING1 | c.342_345del (p.Thr115SerfsTer?) c.58+1841_58+1844del (n.58+1841_58+1844del) c.51+1848_51+1851del (n.51+1848_51+1851del) n.1424_1427del n.329_332del n.401_404del c.357_360del (p.Thr120SerfsTer?) c.186_189del (p.Thr63SerfsTer?) c.444_447del (p.Thr149SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57600168C>A | CA380695160 | SERPING1 | c.341C>A (p.Pro114His) c.58+1840C>A (n.58+1840C>A) c.51+1847C>A (n.51+1847C>A) n.1423C>A n.328C>A n.400C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.185C>A (p.Pro62His) c.443C>A (p.Pro148His) | |
11 | g.57600168C= | CA1975523625 | SERPING1 | c.341C= (p.Pro114=) c.58+1840C= (n.58+1840C=) c.51+1847C= (n.51+1847C=) n.1423C= n.328C= n.400C= c.356C= (p.Pro119=) c.185C= (p.Pro62=) c.443C= (p.Pro148=) | |
11 | g.57600168C>G | CA380695161 | SERPING1 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.58+1840C>G (n.58+1840C>G) c.51+1847C>G (n.51+1847C>G) n.1423C>G n.328C>G n.400C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) | dbSNP |
11 | g.57600168C>T | CA380695162 | SERPING1 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.58+1840C>T (n.58+1840C>T) c.51+1847C>T (n.51+1847C>T) n.1423C>T n.328C>T n.400C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) |