Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57600060T>ACA380694900SERPING1c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.58+1732T>A (n.58+1732T>A)
c.51+1739T>A (n.51+1739T>A)
n.1315T>A
n.220T>A
n.292T>A
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.77T>A (p.Ile26Lys)
c.335T>A (p.Ile112Lys)
11g.57600060T>CCA380694901SERPING1c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.58+1732T>C (n.58+1732T>C)
c.51+1739T>C (n.51+1739T>C)
n.1315T>C
n.220T>C
n.292T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
11g.57600060T>GCA380694902SERPING1c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.58+1732T>G (n.58+1732T>G)
c.51+1739T>G (n.51+1739T>G)
n.1315T>G
n.220T>G
n.292T>G
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.77T>G (p.Ile26Arg)
c.335T>G (p.Ile112Arg)
11g.57600061A=CA1975523399SERPING1c.234A= (p.Ile78=)
c.58+1733A= (n.58+1733A=)
c.51+1740A= (n.51+1740A=)
n.1316A=
n.221A=
n.293A=
c.249A= (p.Ile83=)
c.78A= (p.Ile26=)
c.336A= (p.Ile112=)
11g.57600061A>CCA474806956SERPING1c.234A>C (p.Ile78=)
c.58+1733A>C (n.58+1733A>C)
c.51+1740A>C (n.51+1740A>C)
n.1316A>C
n.221A>C
n.293A>C
c.249A>C (p.Ile83=)
c.78A>C (p.Ile26=)
c.336A>C (p.Ile112=)
11g.57600061A>GCA380694903SERPING1c.234A>G (p.Ile78Met)
c.58+1733A>G (n.58+1733A>G)
c.51+1740A>G (n.51+1740A>G)
n.1316A>G
n.221A>G
n.293A>G
c.249A>G (p.Ile83Met)
c.78A>G (p.Ile26Met)
c.336A>G (p.Ile112Met)
11g.57600061A>TCA474806958SERPING1c.234A>T (p.Ile78=)
c.58+1733A>T (n.58+1733A>T)
c.51+1740A>T (n.51+1740A>T)
n.1316A>T
n.221A>T
n.293A>T
c.249A>T (p.Ile83=)
c.78A>T (p.Ile26=)
c.336A>T (p.Ile112=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600062delCA2695214062SERPING1c.235del (p.Thr79GlnfsTer?)
c.58+1734del (n.58+1734del)
c.51+1741del (n.51+1741del)
n.1317del
n.222del
n.294del
c.250del (p.Thr84GlnfsTer?)
c.79del (p.Thr27GlnfsTer?)
c.337del (p.Thr113GlnfsTer?)
11g.57600061_57600062insCCACTATACCCA2695214063SERPING1c.234_235insCCACTATACC (p.Thr79ProfsTer6)
c.58+1733_58+1734insCCACTATACC (n.58+1733_58+1734insCCACTATACC)
c.51+1740_51+1741insCCACTATACC (n.51+1740_51+1741insCCACTATACC)
n.1316_1317insCCACTATACC
n.221_222insCCACTATACC
n.293_294insCCACTATACC
c.249_250insCCACTATACC (p.Thr84ProfsTer6)
c.78_79insCCACTATACC (p.Thr27ProfsTer6)
c.336_337insCCACTATACC (p.Thr113ProfsTer6)
11g.57600062A=CA1975523401SERPING1c.235A= (p.Thr79=)
c.58+1734A= (n.58+1734A=)
c.51+1741A= (n.51+1741A=)
n.1317A=
n.222A=
n.294A=
c.250A= (p.Thr84=)
c.79A= (p.Thr27=)
c.337A= (p.Thr113=)
11g.57600062A>CCA380694904SERPING1c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.58+1734A>C (n.58+1734A>C)
c.51+1741A>C (n.51+1741A>C)
n.1317A>C
n.222A>C
n.294A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
11g.57600062A>GCA380694905SERPING1c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.58+1734A>G (n.58+1734A>G)
c.51+1741A>G (n.51+1741A>G)
n.1317A>G
n.222A>G
n.294A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600062A>TCA380694906SERPING1c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.58+1734A>T (n.58+1734A>T)
c.51+1741A>T (n.51+1741A>T)
n.1317A>T
n.222A>T
n.294A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
11g.57600063C>ACA380694908SERPING1c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.58+1735C>A (n.58+1735C>A)
c.51+1742C>A (n.51+1742C>A)
n.1318C>A
n.223C>A
n.295C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
11g.57600063C>GCA380694910SERPING1c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.58+1735C>G (n.58+1735C>G)
c.51+1742C>G (n.51+1742C>G)
n.1318C>G
n.223C>G
n.295C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
11g.57600063C>TCA380694912SERPING1c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.58+1735C>T (n.58+1735C>T)
c.51+1742C>T (n.51+1742C>T)
n.1318C>T
n.223C>T
n.295C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
 gnomAD v4
11g.57600064A>CCA474806960SERPING1c.237A>C (p.Thr79=)
c.58+1736A>C (n.58+1736A>C)
c.51+1743A>C (n.51+1743A>C)
n.1319A>C
n.224A>C
n.296A>C
c.252A>C (p.Thr84=)
c.81A>C (p.Thr27=)
c.339A>C (p.Thr113=)
11g.57600064A>GCA474806961SERPING1c.237A>G (p.Thr79=)
c.58+1736A>G (n.58+1736A>G)
c.51+1743A>G (n.51+1743A>G)
n.1319A>G
n.224A>G
n.296A>G
c.252A>G (p.Thr84=)
c.81A>G (p.Thr27=)
c.339A>G (p.Thr113=)
11g.57600064A>TCA474806962SERPING1c.237A>T (p.Thr79=)
c.58+1736A>T (n.58+1736A>T)
c.51+1743A>T (n.51+1743A>T)
n.1319A>T
n.224A>T
n.296A>T
c.252A>T (p.Thr84=)
c.81A>T (p.Thr27=)
c.339A>T (p.Thr113=)
11g.57600065G>ACA380694913SERPING1c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.58+1737G>A (n.58+1737G>A)
c.51+1744G>A (n.51+1744G>A)
n.1320G>A
n.225G>A
n.297G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
 gnomAD v4
11g.57600065G>CCA380694915SERPING1c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.58+1737G>C (n.58+1737G>C)
c.51+1744G>C (n.51+1744G>C)
n.1320G>C
n.225G>C
n.297G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
11g.57600065G>TCA380694917SERPING1c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.58+1737G>T (n.58+1737G>T)
c.51+1744G>T (n.51+1744G>T)
n.1320G>T
n.225G>T
n.297G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
11g.57600066C>ACA380694919SERPING1c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.58+1738C>A (n.58+1738C>A)
c.51+1745C>A (n.51+1745C>A)
n.1321C>A
n.226C>A
n.298C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
11g.57600066C=CA1975523404SERPING1c.239C= (p.Ala80=)
c.58+1738C= (n.58+1738C=)
c.51+1745C= (n.51+1745C=)
n.1321C=
n.226C=
n.298C=
c.254C= (p.Ala85=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.341C= (p.Ala114=)
11g.57600066C>GCA380694923SERPING1c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.58+1738C>G (n.58+1738C>G)
c.51+1745C>G (n.51+1745C>G)
n.1321C>G
n.226C>G
n.298C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57600066C>TCA6008003SERPING1c.239C>T (p.Ala80Val)
c.58+1738C>T (n.58+1738C>T)
c.51+1745C>T (n.51+1745C>T)
n.1321C>T
n.226C>T
n.298C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600067T>ACA474806970SERPING1c.240T>A (p.Ala80=)
c.58+1739T>A (n.58+1739T>A)
c.51+1746T>A (n.51+1746T>A)
n.1322T>A
n.227T>A
n.299T>A
c.255T>A (p.Ala85=)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.342T>A (p.Ala114=)
11g.57600067T>CCA474806967SERPING1c.240T>C (p.Ala80=)
c.58+1739T>C (n.58+1739T>C)
c.51+1746T>C (n.51+1746T>C)
n.1322T>C
n.227T>C
n.299T>C
c.255T>C (p.Ala85=)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.342T>C (p.Ala114=)
11g.57600067T>GCA474806968SERPING1c.240T>G (p.Ala80=)
c.58+1739T>G (n.58+1739T>G)
c.51+1746T>G (n.51+1746T>G)
n.1322T>G
n.227T>G
n.299T>G
c.255T>G (p.Ala85=)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.342T>G (p.Ala114=)
11g.57600068A=CA1975523408SERPING1c.241A= (p.Asn81=)
c.58+1740A= (n.58+1740A=)
c.51+1747A= (n.51+1747A=)
n.1323A=
n.228A=
n.300A=
c.256A= (p.Asn86=)
c.85A= (p.Asn29=)
c.343A= (p.Asn115=)
11g.57600068A>CCA380694925SERPING1c.241A>C (p.Asn81His)
c.58+1740A>C (n.58+1740A>C)
c.51+1747A>C (n.51+1747A>C)
n.1323A>C
n.228A>C
n.300A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.343A>C (p.Asn115His)
11g.57600068A>GCA223054050SERPING1c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.58+1740A>G (n.58+1740A>G)
c.51+1747A>G (n.51+1747A>G)
n.1323A>G
n.228A>G
n.300A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600068A>TCA380694928SERPING1c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.58+1740A>T (n.58+1740A>T)
c.51+1747A>T (n.51+1747A>T)
n.1323A>T
n.228A>T
n.300A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
11g.57600069delCA2792229555SERPING1c.242del (p.Asn81IlefsTer?)
c.58+1741del (n.58+1741del)
c.51+1748del (n.51+1748del)
n.1324del
n.229del
n.301del
c.257del (p.Asn86IlefsTer?)
c.86del (p.Asn29IlefsTer?)
c.344del (p.Asn115IlefsTer?)
11g.57600069A>CCA380694929SERPING1c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.58+1741A>C (n.58+1741A>C)
c.51+1748A>C (n.51+1748A>C)
n.1324A>C
n.229A>C
n.301A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
11g.57600069A>GCA380694930SERPING1c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.58+1741A>G (n.58+1741A>G)
c.51+1748A>G (n.51+1748A>G)
n.1324A>G
n.229A>G
n.301A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
11g.57600069A>TCA380694931SERPING1c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.58+1741A>T (n.58+1741A>T)
c.51+1748A>T (n.51+1748A>T)
n.1324A>T
n.229A>T
n.301A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
11g.57600070T>ACA380694932SERPING1c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.58+1742T>A (n.58+1742T>A)
c.51+1749T>A (n.51+1749T>A)
n.1325T>A
n.230T>A
n.302T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
11g.57600070T>CCA474806975SERPING1c.243T>C (p.Asn81=)
c.58+1742T>C (n.58+1742T>C)
c.51+1749T>C (n.51+1749T>C)
n.1325T>C
n.230T>C
n.302T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.345T>C (p.Asn115=)
 dbSNP
11g.57600070T>GCA380694933SERPING1c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.58+1742T>G (n.58+1742T>G)
c.51+1749T>G (n.51+1749T>G)
n.1325T>G
n.230T>G
n.302T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
11g.57600070T=CA1975523411SERPING1c.243T= (p.Asn81=)
c.58+1742T= (n.58+1742T=)
c.51+1749T= (n.51+1749T=)
n.1325T=
n.230T=
n.302T=
c.258T= (p.Asn86=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.345T= (p.Asn115=)
11g.57600071A=CA1975523413SERPING1c.244A= (p.Thr82=)
c.58+1743A= (n.58+1743A=)
c.51+1750A= (n.51+1750A=)
n.1326A=
n.231A=
n.303A=
c.259A= (p.Thr87=)
c.88A= (p.Thr30=)
c.346A= (p.Thr116=)
11g.57600071A>CCA380694934SERPING1c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.58+1743A>C (n.58+1743A>C)
c.51+1750A>C (n.51+1750A>C)
n.1326A>C
n.231A>C
n.303A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
11g.57600071A>GCA380694935SERPING1c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.58+1743A>G (n.58+1743A>G)
c.51+1750A>G (n.51+1750A>G)
n.1326A>G
n.231A>G
n.303A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
 gnomAD v4
11g.57600071A>TCA6008004SERPING1c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.58+1743A>T (n.58+1743A>T)
c.51+1750A>T (n.51+1750A>T)
n.1326A>T
n.231A>T
n.303A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600072C>ACA380694942SERPING1c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.58+1744C>A (n.58+1744C>A)
c.51+1751C>A (n.51+1751C>A)
n.1327C>A
n.232C>A
n.304C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
11g.57600072C=CA1975523417SERPING1c.245C= (p.Thr82=)
c.58+1744C= (n.58+1744C=)
c.51+1751C= (n.51+1751C=)
n.1327C=
n.232C=
n.304C=
c.260C= (p.Thr87=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.347C= (p.Thr116=)
11g.57600072C>GCA380694940SERPING1c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.58+1744C>G (n.58+1744C>G)
c.51+1751C>G (n.51+1751C>G)
n.1327C>G
n.232C>G
n.304C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
11g.57600072C>TCA380694938SERPING1c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.58+1744C>T (n.58+1744C>T)
c.51+1751C>T (n.51+1751C>T)
n.1327C>T
n.232C>T
n.304C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600073C>ACA474806978SERPING1c.246C>A (p.Thr82=)
c.58+1745C>A (n.58+1745C>A)
c.51+1752C>A (n.51+1752C>A)
n.1328C>A
n.233C>A
n.305C>A
c.261C>A (p.Thr87=)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.348C>A (p.Thr116=)
 gnomAD v4
11g.57600073C=CA1975523419SERPING1c.246C= (p.Thr82=)
c.58+1745C= (n.58+1745C=)
c.51+1752C= (n.51+1752C=)
n.1328C=
n.233C=
n.305C=
c.261C= (p.Thr87=)
c.90C= (p.Thr30=)
c.348C= (p.Thr116=)
11g.57600073C>GCA474806980SERPING1c.246C>G (p.Thr82=)
c.58+1745C>G (n.58+1745C>G)
c.51+1752C>G (n.51+1752C>G)
n.1328C>G
n.233C>G
n.305C>G
c.261C>G (p.Thr87=)
c.90C>G (p.Thr30=)
c.348C>G (p.Thr116=)
11g.57600073C>TCA474806979SERPING1c.246C>T (p.Thr82=)
c.58+1745C>T (n.58+1745C>T)
c.51+1752C>T (n.51+1752C>T)
n.1328C>T
n.233C>T
n.305C>T
c.261C>T (p.Thr87=)
c.90C>T (p.Thr30=)
c.348C>T (p.Thr116=)
 dbSNP
11g.57600074A=CA1975523423SERPING1c.247A= (p.Thr83=)
c.58+1746A= (n.58+1746A=)
c.51+1753A= (n.51+1753A=)
n.1329A=
n.234A=
n.306A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.349A= (p.Thr117=)
11g.57600074A>CCA380694944SERPING1c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.58+1746A>C (n.58+1746A>C)
c.51+1753A>C (n.51+1753A>C)
n.1329A>C
n.234A>C
n.306A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
11g.57600074A>GCA380694946SERPING1c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.58+1746A>G (n.58+1746A>G)
c.51+1753A>G (n.51+1753A>G)
n.1329A>G
n.234A>G
n.306A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600074A>TCA380694948SERPING1c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.58+1746A>T (n.58+1746A>T)
c.51+1753A>T (n.51+1753A>T)
n.1329A>T
n.234A>T
n.306A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
11g.57600075C>ACA380694950SERPING1c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.58+1747C>A (n.58+1747C>A)
c.51+1754C>A (n.51+1754C>A)
n.1330C>A
n.235C>A
n.307C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
11g.57600075C>GCA380694952SERPING1c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.58+1747C>G (n.58+1747C>G)
c.51+1754C>G (n.51+1754C>G)
n.1330C>G
n.235C>G
n.307C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
 gnomAD v4
11g.57600075C>TCA380694954SERPING1c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.58+1747C>T (n.58+1747C>T)
c.51+1754C>T (n.51+1754C>T)
n.1330C>T
n.235C>T
n.307C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
11g.57600076delCA2695214064SERPING1c.249del (p.Asp84MetfsTer?)
c.58+1748del (n.58+1748del)
c.51+1755del (n.51+1755del)
n.1331del
n.236del
n.308del
c.264del (p.Asp89MetfsTer?)
c.93del (p.Asp32MetfsTer?)
c.351del (p.Asp118MetfsTer?)
11g.57600076T>ACA474806981SERPING1c.249T>A (p.Thr83=)
c.58+1748T>A (n.58+1748T>A)
c.51+1755T>A (n.51+1755T>A)
n.1331T>A
n.236T>A
n.308T>A
c.264T>A (p.Thr88=)
c.93T>A (p.Thr31=)
c.351T>A (p.Thr117=)
11g.57600076T>CCA474806982SERPING1c.249T>C (p.Thr83=)
c.58+1748T>C (n.58+1748T>C)
c.51+1755T>C (n.51+1755T>C)
n.1331T>C
n.236T>C
n.308T>C
c.264T>C (p.Thr88=)
c.93T>C (p.Thr31=)
c.351T>C (p.Thr117=)
11g.57600076T>GCA6008005SERPING1c.249T>G (p.Thr83=)
c.58+1748T>G (n.58+1748T>G)
c.51+1755T>G (n.51+1755T>G)
n.1331T>G
n.236T>G
n.308T>G
c.264T>G (p.Thr88=)
c.93T>G (p.Thr31=)
c.351T>G (p.Thr117=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600076T=CA1975523426SERPING1c.249T= (p.Thr83=)
c.58+1748T= (n.58+1748T=)
c.51+1755T= (n.51+1755T=)
n.1331T=
n.236T=
n.308T=
c.264T= (p.Thr88=)
c.93T= (p.Thr31=)
c.351T= (p.Thr117=)
11g.57600077G>ACA380694957SERPING1c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.58+1749G>A (n.58+1749G>A)
c.51+1756G>A (n.51+1756G>A)
n.1332G>A
n.237G>A
n.309G>A
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600077G>CCA380694958SERPING1c.250G>C (p.Asp84His)
c.58+1749G>C (n.58+1749G>C)
c.51+1756G>C (n.51+1756G>C)
n.1332G>C
n.237G>C
n.309G>C
c.265G>C (p.Asp89His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.352G>C (p.Asp118His)
11g.57600077G=CA1975523430SERPING1c.250G= (p.Asp84=)
c.58+1749G= (n.58+1749G=)
c.51+1756G= (n.51+1756G=)
n.1332G=
n.237G=
n.309G=
c.265G= (p.Asp89=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.352G= (p.Asp118=)
11g.57600077G>TCA380694959SERPING1c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.58+1749G>T (n.58+1749G>T)
c.51+1756G>T (n.51+1756G>T)
n.1332G>T
n.237G>T
n.309G>T
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
11g.57600079_57600243delCA2695214065SERPING1c.252_416del (p.Asp84_Thr138del)
c.58+1751_58+1915del (n.58+1751_58+1915del)
c.51+1758_52-1792del (n.51+1758_52-1792del)
n.1334_1498del
n.239_403del
n.311_475del
c.267_431del (p.Asp89_Thr143del)
c.96_260del (p.Asp32_Thr86del)
c.354_518del (p.Asp118_Thr172del)
c.252_348+68del
11g.57600078A>CCA380694962SERPING1c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.58+1750A>C (n.58+1750A>C)
c.51+1757A>C (n.51+1757A>C)
n.1333A>C
n.238A>C
n.310A>C
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
11g.57600078A>GCA380694964SERPING1c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.58+1750A>G (n.58+1750A>G)
c.51+1757A>G (n.51+1757A>G)
n.1333A>G
n.238A>G
n.310A>G
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
11g.57600078A>TCA380694965SERPING1c.251A>T (p.Asp84Val)
c.58+1750A>T (n.58+1750A>T)
c.51+1757A>T (n.51+1757A>T)
n.1333A>T
n.238A>T
n.310A>T
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
11g.57600079T>ACA380694968SERPING1c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.58+1751T>A (n.58+1751T>A)
c.51+1758T>A (n.51+1758T>A)
n.1334T>A
n.239T>A
n.311T>A
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
11g.57600079T>CCA474806983SERPING1c.252T>C (p.Asp84=)
c.58+1751T>C (n.58+1751T>C)
c.51+1758T>C (n.51+1758T>C)
n.1334T>C
n.239T>C
n.311T>C
c.267T>C (p.Asp89=)
c.96T>C (p.Asp32=)
c.354T>C (p.Asp118=)
11g.57600079T>GCA380694966SERPING1c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.58+1751T>G (n.58+1751T>G)
c.51+1758T>G (n.51+1758T>G)
n.1334T>G
n.239T>G
n.311T>G
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
11g.57600080G>ACA380694969SERPING1c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.58+1752G>A (n.58+1752G>A)
c.51+1759G>A (n.51+1759G>A)
n.1335G>A
n.240G>A
n.312G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
11g.57600080G>CCA380694972SERPING1c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.58+1752G>C (n.58+1752G>C)
c.51+1759G>C (n.51+1759G>C)
n.1335G>C
n.240G>C
n.312G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
11g.57600080G>TCA380694970SERPING1c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.58+1752G>T (n.58+1752G>T)
c.51+1759G>T (n.51+1759G>T)
n.1335G>T
n.240G>T
n.312G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
11g.57600080_57600092delinsGAACCCACCACACCA1975523433SERPING1c.253_265delinsGAACCCACCACAC (p.Glu85=)
c.58+1752_58+1764delinsGAACCCACCACAC (n.58+1752_58+1764delinsGAACCCACCACAC)
c.51+1759_51+1771delinsGAACCCACCACAC (n.51+1759_51+1771delinsGAACCCACCACAC)
n.1335_1347delinsGAACCCACCACAC
n.240_252delinsGAACCCACCACAC
n.312_324delinsGAACCCACCACAC
c.268_280delinsGAACCCACCACAC (p.Glu90=)
c.97_109delinsGAACCCACCACAC (p.Glu33=)
c.355_367delinsGAACCCACCACAC (p.Glu119=)
11g.57600081A>CCA380694974SERPING1c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.58+1753A>C (n.58+1753A>C)
c.51+1760A>C (n.51+1760A>C)
n.1336A>C
n.241A>C
n.313A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
11g.57600081A>GCA380694977SERPING1c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.58+1753A>G (n.58+1753A>G)
c.51+1760A>G (n.51+1760A>G)
n.1336A>G
n.241A>G
n.313A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
11g.57600081A>TCA380694979SERPING1c.254A>T (p.Glu85Val)
c.58+1753A>T (n.58+1753A>T)
c.51+1760A>T (n.51+1760A>T)
n.1336A>T
n.241A>T
n.313A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
11g.57600082delCA2579983777SERPING1c.255del (p.Glu85AspfsTer?)
c.58+1754del (n.58+1754del)
c.51+1761del (n.51+1761del)
n.1337del
n.242del
n.314del
c.270del (p.Glu90AspfsTer?)
c.99del (p.Glu33AspfsTer?)
c.357del (p.Glu119AspfsTer?)
11g.57600092_57600103delCA6008006SERPING1c.265_276del (p.Gln89_Thr92del)
c.58+1764_58+1775del (n.58+1764_58+1775del)
c.51+1771_51+1782del (n.51+1771_51+1782del)
n.1347_1358del
n.252_263del
n.324_335del
c.280_291del (p.Gln94_Thr97del)
c.109_120del (p.Gln37_Thr40del)
c.367_378del (p.Gln123_Thr126del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600090_57600125dupCA2792229562SERPING1c.263_298dup (p.Thr99_Ile100insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
c.58+1762_58+1797dup (n.58+1762_58+1797dup)
c.51+1769_51+1804dup (n.51+1769_51+1804dup)
n.1345_1380dup
n.250_285dup
n.322_357dup
c.278_313dup (p.Thr104_Ile105insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
c.107_142dup (p.Thr47_Ile48insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
c.365_400dup (p.Thr133_Ile134insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
11g.57600082A=CA1975523442SERPING1c.255A= (p.Glu85=)
c.58+1754A= (n.58+1754A=)
c.51+1761A= (n.51+1761A=)
n.1337A=
n.242A=
n.314A=
c.270A= (p.Glu90=)
c.99A= (p.Glu33=)
c.357A= (p.Glu119=)
11g.57600082A>CCA380694980SERPING1c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.58+1754A>C (n.58+1754A>C)
c.51+1761A>C (n.51+1761A>C)
n.1337A>C
n.242A>C
n.314A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
 dbSNP
11g.57600082A>GCA474806984SERPING1c.255A>G (p.Glu85=)
c.58+1754A>G (n.58+1754A>G)
c.51+1761A>G (n.51+1761A>G)
n.1337A>G
n.242A>G
n.314A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.357A>G (p.Glu119=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600082A>TCA380694982SERPING1c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.58+1754A>T (n.58+1754A>T)
c.51+1761A>T (n.51+1761A>T)
n.1337A>T
n.242A>T
n.314A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
11g.57600082_57600106delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAGCA1975523444SERPING1c.255_279delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu85=)
c.58+1754_58+1778delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (n.58+1754_58+1778delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG)
c.51+1761_51+1785delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (n.51+1761_51+1785delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG)
n.1337_1361delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG
n.242_266delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG
n.314_338delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG
c.270_294delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu90=)
c.99_123delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu33=)
c.357_381delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu119=)
11g.57600083C>ACA380694985SERPING1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.58+1755C>A (n.58+1755C>A)
c.51+1762C>A (n.51+1762C>A)
n.1338C>A
n.243C>A
n.315C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
11g.57600083C=CA1975523451SERPING1c.256C= (p.Pro86=)
c.58+1755C= (n.58+1755C=)
c.51+1762C= (n.51+1762C=)
n.1338C=
n.243C=
n.315C=
c.271C= (p.Pro91=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.358C= (p.Pro120=)
11g.57600083C>GCA380694986SERPING1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.58+1755C>G (n.58+1755C>G)
c.51+1762C>G (n.51+1762C>G)
n.1338C>G
n.243C>G
n.315C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
 dbSNP gnomAD v2
11g.57600083C>TCA380694987SERPING1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.58+1755C>T (n.58+1755C>T)
c.51+1762C>T (n.51+1762C>T)
n.1338C>T
n.243C>T
n.315C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
11g.57600091_57600114delCA6008007SERPING1c.264_287del (p.Gln89_Thr96del)
c.58+1763_58+1786del (n.58+1763_58+1786del)
c.51+1770_51+1793del (n.51+1770_51+1793del)
n.1346_1369del
n.251_274del
n.323_346del
c.279_302del (p.Gln94_Thr101del)
c.108_131del (p.Gln37_Thr44del)
c.366_389del (p.Gln123_Thr130del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600084C>ACA380694988SERPING1c.257C>A (p.Pro86His)
c.58+1756C>A (n.58+1756C>A)
c.51+1763C>A (n.51+1763C>A)
n.1339C>A
n.244C>A
n.316C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.359C>A (p.Pro120His)
11g.57600084C=CA1975523453SERPING1c.257C= (p.Pro86=)
c.58+1756C= (n.58+1756C=)
c.51+1763C= (n.51+1763C=)
n.1339C=
n.244C=
n.316C=
c.272C= (p.Pro91=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.359C= (p.Pro120=)
11g.57600084C>GCA380694989SERPING1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.58+1756C>G (n.58+1756C>G)
c.51+1763C>G (n.51+1763C>G)
n.1339C>G
n.244C>G
n.316C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
11g.57600084C>TCA380694990SERPING1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.58+1756C>T (n.58+1756C>T)
c.51+1763C>T (n.51+1763C>T)
n.1339C>T
n.244C>T
n.316C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600085C>ACA474806985SERPING1c.258C>A (p.Pro86=)
c.58+1757C>A (n.58+1757C>A)
c.51+1764C>A (n.51+1764C>A)
n.1340C>A
n.245C>A
n.317C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.360C>A (p.Pro120=)
11g.57600085C=CA1975523457SERPING1c.258C= (p.Pro86=)
c.58+1757C= (n.58+1757C=)
c.51+1764C= (n.51+1764C=)
n.1340C=
n.245C=
n.317C=
c.273C= (p.Pro91=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.360C= (p.Pro120=)
11g.57600085C>GCA474806986SERPING1c.258C>G (p.Pro86=)
c.58+1757C>G (n.58+1757C>G)
c.51+1764C>G (n.51+1764C>G)
n.1340C>G
n.245C>G
n.317C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.360C>G (p.Pro120=)
11g.57600085C>TCA474806987SERPING1c.258C>T (p.Pro86=)
c.58+1757C>T (n.58+1757C>T)
c.51+1764C>T (n.51+1764C>T)
n.1340C>T
n.245C>T
n.317C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.360C>T (p.Pro120=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600086A>CCA380694993SERPING1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.58+1758A>C (n.58+1758A>C)
c.51+1765A>C (n.51+1765A>C)
n.1341A>C
n.246A>C
n.318A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
11g.57600086A>GCA380694992SERPING1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.58+1758A>G (n.58+1758A>G)
c.51+1765A>G (n.51+1765A>G)
n.1341A>G
n.246A>G
n.318A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
11g.57600086A>TCA380694991SERPING1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.58+1758A>T (n.58+1758A>T)
c.51+1765A>T (n.51+1765A>T)
n.1341A>T
n.246A>T
n.318A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
11g.57600087C>ACA380694994SERPING1c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.58+1759C>A (n.58+1759C>A)
c.51+1766C>A (n.51+1766C>A)
n.1342C>A
n.247C>A
n.319C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
11g.57600087C=CA1975523459SERPING1c.260C= (p.Thr87=)
c.58+1759C= (n.58+1759C=)
c.51+1766C= (n.51+1766C=)
n.1342C=
n.247C=
n.319C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.362C= (p.Thr121=)
11g.57600087C>GCA380694995SERPING1c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.58+1759C>G (n.58+1759C>G)
c.51+1766C>G (n.51+1766C>G)
n.1342C>G
n.247C>G
n.319C>G
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
11g.57600087C>TCA380694996SERPING1c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.58+1759C>T (n.58+1759C>T)
c.51+1766C>T (n.51+1766C>T)
n.1342C>T
n.247C>T
n.319C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600088C>ACA474806990SERPING1c.261C>A (p.Thr87=)
c.58+1760C>A (n.58+1760C>A)
c.51+1767C>A (n.51+1767C>A)
n.1343C>A
n.248C>A
n.320C>A
c.276C>A (p.Thr92=)
c.105C>A (p.Thr35=)
c.363C>A (p.Thr121=)
 dbSNP
11g.57600088C=CA1975523462SERPING1c.261C= (p.Thr87=)
c.58+1760C= (n.58+1760C=)
c.51+1767C= (n.51+1767C=)
n.1343C=
n.248C=
n.320C=
c.276C= (p.Thr92=)
c.105C= (p.Thr35=)
c.363C= (p.Thr121=)
11g.57600088C>GCA474806988SERPING1c.261C>G (p.Thr87=)
c.58+1760C>G (n.58+1760C>G)
c.51+1767C>G (n.51+1767C>G)
n.1343C>G
n.248C>G
n.320C>G
c.276C>G (p.Thr92=)
c.105C>G (p.Thr35=)
c.363C>G (p.Thr121=)
11g.57600088C>TCA474806989SERPING1c.261C>T (p.Thr87=)
c.58+1760C>T (n.58+1760C>T)
c.51+1767C>T (n.51+1767C>T)
n.1343C>T
n.248C>T
n.320C>T
c.276C>T (p.Thr92=)
c.105C>T (p.Thr35=)
c.363C>T (p.Thr121=)
11g.57600090_57600093dupCA2580615700SERPING1c.263_266dup (p.Gln89HisfsTer?)
c.58+1762_58+1765dup (n.58+1762_58+1765dup)
c.51+1769_51+1772dup (n.51+1769_51+1772dup)
n.1345_1348dup
n.250_253dup
n.322_325dup
c.278_281dup (p.Gln94HisfsTer?)
c.107_110dup (p.Gln37HisfsTer?)
c.365_368dup (p.Gln123HisfsTer?)
 ClinVar
11g.57600089A>CCA380694997SERPING1c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.58+1761A>C (n.58+1761A>C)
c.51+1768A>C (n.51+1768A>C)
n.1344A>C
n.249A>C
n.321A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
11g.57600089A>GCA380694998SERPING1c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.58+1761A>G (n.58+1761A>G)
c.51+1768A>G (n.51+1768A>G)
n.1344A>G
n.249A>G
n.321A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
11g.57600089A>TCA380694999SERPING1c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.58+1761A>T (n.58+1761A>T)
c.51+1768A>T (n.51+1768A>T)
n.1344A>T
n.249A>T
n.321A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
11g.57600090C>ACA380695000SERPING1c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.58+1762C>A (n.58+1762C>A)
c.51+1769C>A (n.51+1769C>A)
n.1345C>A
n.250C>A
n.322C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
11g.57600090C=CA1975523466SERPING1c.263C= (p.Thr88=)
c.58+1762C= (n.58+1762C=)
c.51+1769C= (n.51+1769C=)
n.1345C=
n.250C=
n.322C=
c.278C= (p.Thr93=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.365C= (p.Thr122=)
11g.57600090C>GCA6008008SERPING1c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.58+1762C>G (n.58+1762C>G)
c.51+1769C>G (n.51+1769C>G)
n.1345C>G
n.250C>G
n.322C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600090C>TCA380695001SERPING1c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.58+1762C>T (n.58+1762C>T)
c.51+1769C>T (n.51+1769C>T)
n.1345C>T
n.250C>T
n.322C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
11g.57600091A>CCA474806991SERPING1c.264A>C (p.Thr88=)
c.58+1763A>C (n.58+1763A>C)
c.51+1770A>C (n.51+1770A>C)
n.1346A>C
n.251A>C
n.323A>C
c.279A>C (p.Thr93=)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.366A>C (p.Thr122=)
11g.57600091A>GCA474806992SERPING1c.264A>G (p.Thr88=)
c.58+1763A>G (n.58+1763A>G)
c.51+1770A>G (n.51+1770A>G)
n.1346A>G
n.251A>G
n.323A>G
c.279A>G (p.Thr93=)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.366A>G (p.Thr122=)
11g.57600091A>TCA474806993SERPING1c.264A>T (p.Thr88=)
c.58+1763A>T (n.58+1763A>T)
c.51+1770A>T (n.51+1770A>T)
n.1346A>T
n.251A>T
n.323A>T
c.279A>T (p.Thr93=)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.366A>T (p.Thr122=)
11g.57600091_57600115delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACCCA1975523470SERPING1c.264_288delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr88=)
c.58+1763_58+1787delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (n.58+1763_58+1787delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC)
c.51+1770_51+1794delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (n.51+1770_51+1794delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC)
n.1346_1370delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC
n.251_275delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC
n.323_347delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC
c.279_303delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr93=)
c.108_132delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr36=)
c.366_390delinsACAACCCACCACAGAGCCCACCACC (p.Thr122=)
11g.57600092C>ACA380695002SERPING1c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.58+1764C>A (n.58+1764C>A)
c.51+1771C>A (n.51+1771C>A)
n.1347C>A
n.252C>A
n.324C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.367C>A
11g.57600092C=CA1975523473SERPING1c.265C= (p.Gln89=)
c.58+1764C= (n.58+1764C=)
c.51+1771C= (n.51+1771C=)
n.1347C=
n.252C=
n.324C=
c.280C= (p.Gln94=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.367C=
11g.57600092C>GCA223054072SERPING1c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.58+1764C>G (n.58+1764C>G)
c.51+1771C>G (n.51+1771C>G)
n.1347C>G
n.252C>G
n.324C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.367C>G
 dbSNP
11g.57600092C>TCA380695003SERPING1c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.58+1764C>T (n.58+1764C>T)
c.51+1771C>T (n.51+1771C>T)
n.1347C>T
n.252C>T
n.324C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.367C>T
11g.57600102_57600125delCA599805172SERPING1c.275_298del (p.Thr92_Thr99del)
c.58+1774_58+1797del (n.58+1774_58+1797del)
c.51+1781_51+1804del (n.51+1781_51+1804del)
n.1357_1380del
n.262_285del
n.334_357del
c.290_313del (p.Thr97_Thr104del)
c.119_142del (p.Thr40_Thr47del)
c.377_400del (p.Thr126_Thr133del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600093A=CA1975523477SERPING1c.266A= (p.Gln89=)
c.58+1765A= (n.58+1765A=)
c.51+1772A= (n.51+1772A=)
n.1348A=
n.253A=
n.325A=
c.281A= (p.Gln94=)
c.110A= (p.Gln37=)
c.368A= (p.Gln123=)
11g.57600093A>CCA6008009SERPING1c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.58+1765A>C (n.58+1765A>C)
c.51+1772A>C (n.51+1772A>C)
n.1348A>C
n.253A>C
n.325A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600093A>GCA380695005SERPING1c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.58+1765A>G (n.58+1765A>G)
c.51+1772A>G (n.51+1772A>G)
n.1348A>G
n.253A>G
n.325A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
11g.57600093A>TCA380695004SERPING1c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.58+1765A>T (n.58+1765A>T)
c.51+1772A>T (n.51+1772A>T)
n.1348A>T
n.253A>T
n.325A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
11g.57600094dupCA2695214069SERPING1c.267dup (p.Pro90ThrfsTer?)
c.58+1766dup (n.58+1766dup)
c.51+1773dup (n.51+1773dup)
n.1349dup
n.254dup
n.326dup
c.282dup (p.Pro95ThrfsTer?)
c.111dup (p.Pro38ThrfsTer?)
c.369dup (p.Pro124ThrfsTer?)
11g.57600094delCA2695214068SERPING1c.267del (p.Gln89HisfsTer?)
c.58+1766del (n.58+1766del)
c.51+1773del (n.51+1773del)
n.1349del
n.254del
n.326del
c.282del (p.Gln94HisfsTer?)
c.111del (p.Gln37HisfsTer?)
c.369del (p.Gln123HisfsTer?)
11g.57600094A=CA1975523482SERPING1c.267A= (p.Gln89=)
c.58+1766A= (n.58+1766A=)
c.51+1773A= (n.51+1773A=)
n.1349A=
n.254A=
n.326A=
c.282A= (p.Gln94=)
c.111A= (p.Gln37=)
c.369A= (p.Gln123=)
11g.57600094A>CCA380695006SERPING1c.267A>C (p.Gln89His)
c.58+1766A>C (n.58+1766A>C)
c.51+1773A>C (n.51+1773A>C)
n.1349A>C
n.254A>C
n.326A>C
c.282A>C (p.Gln94His)
c.111A>C (p.Gln37His)
c.369A>C (p.Gln123His)
11g.57600094A>GCA474806994SERPING1c.267A>G (p.Gln89=)
c.58+1766A>G (n.58+1766A>G)
c.51+1773A>G (n.51+1773A>G)
n.1349A>G
n.254A>G
n.326A>G
c.282A>G (p.Gln94=)
c.111A>G (p.Gln37=)
c.369A>G (p.Gln123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600094A>TCA380695007SERPING1c.267A>T (p.Gln89His)
c.58+1766A>T (n.58+1766A>T)
c.51+1773A>T (n.51+1773A>T)
n.1349A>T
n.254A>T
n.326A>T
c.282A>T (p.Gln94His)
c.111A>T (p.Gln37His)
c.369A>T (p.Gln123His)
11g.57600094_57600106delinsACCCACCACAGAGCA1975523480SERPING1c.267_279delinsACCCACCACAGAG (p.Gln89=)
c.58+1766_58+1778delinsACCCACCACAGAG (n.58+1766_58+1778delinsACCCACCACAGAG)
c.51+1773_51+1785delinsACCCACCACAGAG (n.51+1773_51+1785delinsACCCACCACAGAG)
n.1349_1361delinsACCCACCACAGAG
n.254_266delinsACCCACCACAGAG
n.326_338delinsACCCACCACAGAG
c.282_294delinsACCCACCACAGAG (p.Gln94=)
c.111_123delinsACCCACCACAGAG (p.Gln37=)
c.369_381delinsACCCACCACAGAG (p.Gln123=)
11g.57600095C>ACA380695008SERPING1c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.58+1767C>A (n.58+1767C>A)
c.51+1774C>A (n.51+1774C>A)
n.1350C>A
n.255C>A
n.327C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
11g.57600095C=CA1975523488SERPING1c.268C= (p.Pro90=)
c.58+1767C= (n.58+1767C=)
c.51+1774C= (n.51+1774C=)
n.1350C=
n.255C=
n.327C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.370C= (p.Pro124=)
11g.57600095C>GCA380695009SERPING1c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.58+1767C>G (n.58+1767C>G)
c.51+1774C>G (n.51+1774C>G)
n.1350C>G
n.255C>G
n.327C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
11g.57600095C>TCA380695010SERPING1c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.58+1767C>T (n.58+1767C>T)
c.51+1774C>T (n.51+1774C>T)
n.1350C>T
n.255C>T
n.327C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600097delCA2695214070SERPING1c.270del (p.Thr91ProfsTer?)
c.58+1769del (n.58+1769del)
c.51+1776del (n.51+1776del)
n.1352del
n.257del
n.329del
c.285del (p.Thr96ProfsTer?)
c.114del (p.Thr39ProfsTer?)
c.372del (p.Thr125ProfsTer?)
11g.57600103_57600114delCA223054078SERPING1c.276_287del (p.Glu93_Thr96del)
c.58+1775_58+1786del (n.58+1775_58+1786del)
c.51+1782_51+1793del (n.51+1782_51+1793del)
n.1358_1369del
n.263_274del
n.335_346del
c.291_302del (p.Glu98_Thr101del)
c.120_131del (p.Glu41_Thr44del)
c.378_389del (p.Glu127_Thr130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600096C>ACA380695011SERPING1c.269C>A (p.Pro90His)
c.58+1768C>A (n.58+1768C>A)
c.51+1775C>A (n.51+1775C>A)
n.1351C>A
n.256C>A
n.328C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.371C>A (p.Pro124His)
11g.57600096C>GCA380695012SERPING1c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.58+1768C>G (n.58+1768C>G)
c.51+1775C>G (n.51+1775C>G)
n.1351C>G
n.256C>G
n.328C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
11g.57600096C>TCA380695013SERPING1c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.58+1768C>T (n.58+1768C>T)
c.51+1775C>T (n.51+1775C>T)
n.1351C>T
n.256C>T
n.328C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
11g.57600097C>ACA474806995SERPING1c.270C>A (p.Pro90=)
c.58+1769C>A (n.58+1769C>A)
c.51+1776C>A (n.51+1776C>A)
n.1352C>A
n.257C>A
n.329C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.372C>A (p.Pro124=)
11g.57600097C=CA1975523491SERPING1c.270C= (p.Pro90=)
c.58+1769C= (n.58+1769C=)
c.51+1776C= (n.51+1776C=)
n.1352C=
n.257C=
n.329C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.114C= (p.Pro38=)
c.372C= (p.Pro124=)
11g.57600097C>GCA474806996SERPING1c.270C>G (p.Pro90=)
c.58+1769C>G (n.58+1769C>G)
c.51+1776C>G (n.51+1776C>G)
n.1352C>G
n.257C>G
n.329C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.114C>G (p.Pro38=)
c.372C>G (p.Pro124=)
11g.57600097C>TCA6008010SERPING1c.270C>T (p.Pro90=)
c.58+1769C>T (n.58+1769C>T)
c.51+1776C>T (n.51+1776C>T)
n.1352C>T
n.257C>T
n.329C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.372C>T (p.Pro124=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600098A>CCA380695014SERPING1c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.58+1770A>C (n.58+1770A>C)
c.51+1777A>C (n.51+1777A>C)
n.1353A>C
n.258A>C
n.330A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
11g.57600098A>GCA380695015SERPING1c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.58+1770A>G (n.58+1770A>G)
c.51+1777A>G (n.51+1777A>G)
n.1353A>G
n.258A>G
n.330A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
 dbSNP
11g.57600098A>TCA380695016SERPING1c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.58+1770A>T (n.58+1770A>T)
c.51+1777A>T (n.51+1777A>T)
n.1353A>T
n.258A>T
n.330A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
11g.57600099C>ACA380695017SERPING1c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.58+1771C>A (n.58+1771C>A)
c.51+1778C>A (n.51+1778C>A)
n.1354C>A
n.259C>A
n.331C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
11g.57600099C=CA1975523494SERPING1c.272C= (p.Thr91=)
c.58+1771C= (n.58+1771C=)
c.51+1778C= (n.51+1778C=)
n.1354C=
n.259C=
n.331C=
c.287C= (p.Thr96=)
c.116C= (p.Thr39=)
c.374C= (p.Thr125=)
11g.57600099C>GCA380695018SERPING1c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.58+1771C>G (n.58+1771C>G)
c.51+1778C>G (n.51+1778C>G)
n.1354C>G
n.259C>G
n.331C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
11g.57600099C>TCA6008011SERPING1c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.58+1771C>T (n.58+1771C>T)
c.51+1778C>T (n.51+1778C>T)
n.1354C>T
n.259C>T
n.331C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600100C>ACA474806997SERPING1c.273C>A (p.Thr91=)
c.58+1772C>A (n.58+1772C>A)
c.51+1779C>A (n.51+1779C>A)
n.1355C>A
n.260C>A
n.332C>A
c.288C>A (p.Thr96=)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.375C>A (p.Thr125=)
11g.57600100C=CA1975523496SERPING1c.273C= (p.Thr91=)
c.58+1772C= (n.58+1772C=)
c.51+1779C= (n.51+1779C=)
n.1355C=
n.260C=
n.332C=
c.288C= (p.Thr96=)
c.117C= (p.Thr39=)
c.375C= (p.Thr125=)
11g.57600100C>GCA474806998SERPING1c.273C>G (p.Thr91=)
c.58+1772C>G (n.58+1772C>G)
c.51+1779C>G (n.51+1779C>G)
n.1355C>G
n.260C>G
n.332C>G
c.288C>G (p.Thr96=)
c.117C>G (p.Thr39=)
c.375C>G (p.Thr125=)
11g.57600100C>TCA6008012SERPING1c.273C>T (p.Thr91=)
c.58+1772C>T (n.58+1772C>T)
c.51+1779C>T (n.51+1779C>T)
n.1355C>T
n.260C>T
n.332C>T
c.288C>T (p.Thr96=)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.375C>T (p.Thr125=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600101A>CCA380695019SERPING1c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.58+1773A>C (n.58+1773A>C)
c.51+1780A>C (n.51+1780A>C)
n.1356A>C
n.261A>C
n.333A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
 gnomAD v4
11g.57600101A>GCA380695020SERPING1c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.58+1773A>G (n.58+1773A>G)
c.51+1780A>G (n.51+1780A>G)
n.1356A>G
n.261A>G
n.333A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
11g.57600101A>TCA380695021SERPING1c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.58+1773A>T (n.58+1773A>T)
c.51+1780A>T (n.51+1780A>T)
n.1356A>T
n.261A>T
n.333A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
11g.57600102delCA2695214072SERPING1c.275del (p.Thr92LysfsTer?)
c.58+1774del (n.58+1774del)
c.51+1781del (n.51+1781del)
n.1357del
n.262del
n.334del
c.290del (p.Thr97LysfsTer?)
c.119del (p.Thr40LysfsTer?)
c.377del (p.Thr126LysfsTer?)
11g.57600102C>ACA380695023SERPING1c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.58+1774C>A (n.58+1774C>A)
c.51+1781C>A (n.51+1781C>A)
n.1357C>A
n.262C>A
n.334C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
11g.57600102C=CA1975523501SERPING1c.275C= (p.Thr92=)
c.58+1774C= (n.58+1774C=)
c.51+1781C= (n.51+1781C=)
n.1357C=
n.262C=
n.334C=
c.290C= (p.Thr97=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.377C= (p.Thr126=)
11g.57600102C>GCA380695022SERPING1c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.58+1774C>G (n.58+1774C>G)
c.51+1781C>G (n.51+1781C>G)
n.1357C>G
n.262C>G
n.334C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.377C>G (p.Thr126Arg)
 dbSNP
11g.57600102C>TCA223054092SERPING1c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.58+1774C>T (n.58+1774C>T)
c.51+1781C>T (n.51+1781C>T)
n.1357C>T
n.262C>T
n.334C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
 dbSNP
11g.57600103A>CCA474806999SERPING1c.276A>C (p.Thr92=)
c.58+1775A>C (n.58+1775A>C)
c.51+1782A>C (n.51+1782A>C)
n.1358A>C
n.263A>C
n.335A>C
c.291A>C (p.Thr97=)
c.120A>C (p.Thr40=)
c.378A>C (p.Thr126=)
11g.57600103A>GCA474807000SERPING1c.276A>G (p.Thr92=)
c.58+1775A>G (n.58+1775A>G)
c.51+1782A>G (n.51+1782A>G)
n.1358A>G
n.263A>G
n.335A>G
c.291A>G (p.Thr97=)
c.120A>G (p.Thr40=)
c.378A>G (p.Thr126=)
11g.57600103A>TCA474807001SERPING1c.276A>T (p.Thr92=)
c.58+1775A>T (n.58+1775A>T)
c.51+1782A>T (n.51+1782A>T)
n.1358A>T
n.263A>T
n.335A>T
c.291A>T (p.Thr97=)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.378A>T (p.Thr126=)
11g.57600104G>ACA380695024SERPING1c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.58+1776G>A (n.58+1776G>A)
c.51+1783G>A (n.51+1783G>A)
n.1359G>A
n.264G>A
n.336G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
11g.57600104G>CCA380695025SERPING1c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.58+1776G>C (n.58+1776G>C)
c.51+1783G>C (n.51+1783G>C)
n.1359G>C
n.264G>C
n.336G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
11g.57600104G>TCA380695026SERPING1c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.58+1776G>T (n.58+1776G>T)
c.51+1783G>T (n.51+1783G>T)
n.1359G>T
n.264G>T
n.336G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
11g.57600105A=CA1975523505SERPING1c.278A= (p.Glu93=)
c.58+1777A= (n.58+1777A=)
c.51+1784A= (n.51+1784A=)
n.1360A=
n.265A=
n.337A=
c.293A= (p.Glu98=)
c.122A= (p.Glu41=)
c.380A= (p.Glu127=)
11g.57600105A>CCA380695027SERPING1c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.58+1777A>C (n.58+1777A>C)
c.51+1784A>C (n.51+1784A>C)
n.1360A>C
n.265A>C
n.337A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
11g.57600105A>GCA223054093SERPING1c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.58+1777A>G (n.58+1777A>G)
c.51+1784A>G (n.51+1784A>G)
n.1360A>G
n.265A>G
n.337A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600105A>TCA380695028SERPING1c.278A>T (p.Glu93Val)
c.58+1777A>T (n.58+1777A>T)
c.51+1784A>T (n.51+1784A>T)
n.1360A>T
n.265A>T
n.337A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
11g.57600106G>ACA6008013SERPING1c.279G>A (p.Glu93=)
c.58+1778G>A (n.58+1778G>A)
c.51+1785G>A (n.51+1785G>A)
n.1361G>A
n.266G>A
n.338G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.381G>A (p.Glu127=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600106G>CCA380695030SERPING1c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.58+1778G>C (n.58+1778G>C)
c.51+1785G>C (n.51+1785G>C)
n.1361G>C
n.266G>C
n.338G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
11g.57600106G=CA1975523511SERPING1c.279G= (p.Glu93=)
c.58+1778G= (n.58+1778G=)
c.51+1785G= (n.51+1785G=)
n.1361G=
n.266G=
n.338G=
c.294G= (p.Glu98=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.381G= (p.Glu127=)
11g.57600106G>TCA380695029SERPING1c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.58+1778G>T (n.58+1778G>T)
c.51+1785G>T (n.51+1785G>T)
n.1361G>T
n.266G>T
n.338G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
11g.57600106_57600107insGGCA2723834073SERPING1c.279_280insGG (p.Pro94GlyfsTer?)
c.58+1778_58+1779insGG (n.58+1778_58+1779insGG)
c.51+1785_51+1786insGG (n.51+1785_51+1786insGG)
n.1361_1362insGG
n.266_267insGG
n.338_339insGG
c.294_295insGG (p.Pro99GlyfsTer?)
c.123_124insGG (p.Pro42GlyfsTer?)
c.381_382insGG (p.Pro128GlyfsTer?)
 dbSNP
11g.57600106dupCA938325078SERPING1c.279dup (p.Pro94AlafsTer?)
c.58+1778dup (n.58+1778dup)
c.51+1785dup (n.51+1785dup)
n.1361dup
n.266dup
n.338dup
c.294dup (p.Pro99AlafsTer?)
c.123dup (p.Pro42AlafsTer?)
c.381dup (p.Pro128AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600106_57600107insGCCA1975523517SERPING1c.279_280insGC (p.Pro94AlafsTer?)
c.58+1778_58+1779insGC (n.58+1778_58+1779insGC)
c.51+1785_51+1786insGC (n.51+1785_51+1786insGC)
n.1361_1362insGC
n.266_267insGC
n.338_339insGC
c.294_295insGC (p.Pro99AlafsTer?)
c.123_124insGC (p.Pro42AlafsTer?)
c.381_382insGC (p.Pro128AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600106_57600107insGCCCA2613601115SERPING1c.279_280insGCC (p.Glu93_Pro94insAla)
c.58+1778_58+1779insGCC (n.58+1778_58+1779insGCC)
c.51+1785_51+1786insGCC (n.51+1785_51+1786insGCC)
n.1361_1362insGCC
n.266_267insGCC
n.338_339insGCC
c.294_295insGCC (p.Glu98_Pro99insAla)
c.123_124insGCC (p.Glu41_Pro42insAla)
c.381_382insGCC (p.Glu127_Pro128insAla)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600106_57600107insGCCCCA1139768213SERPING1c.279_280insGCCC (p.Pro94AlafsTer?)
c.58+1778_58+1779insGCCC (n.58+1778_58+1779insGCCC)
c.51+1785_51+1786insGCCC (n.51+1785_51+1786insGCCC)
n.1361_1362insGCCC
n.266_267insGCCC
n.338_339insGCCC
c.294_295insGCCC (p.Pro99AlafsTer?)
c.123_124insGCCC (p.Pro42AlafsTer?)
c.381_382insGCCC (p.Pro128AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600106_57600107insGCCCCCA2613601111SERPING1c.279_280insGCCCC (p.Pro94AlafsTer?)
c.58+1778_58+1779insGCCCC (n.58+1778_58+1779insGCCCC)
c.51+1785_51+1786insGCCCC (n.51+1785_51+1786insGCCCC)
n.1361_1362insGCCCC
n.266_267insGCCCC
n.338_339insGCCCC
c.294_295insGCCCC (p.Pro99AlafsTer?)
c.123_124insGCCCC (p.Pro42AlafsTer?)
c.381_382insGCCCC (p.Pro128AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600106_57600107insGCCCCCCA2613601109SERPING1c.279_280insGCCCCC (p.Glu93_Pro94insAlaPro)
c.58+1778_58+1779insGCCCCC (n.58+1778_58+1779insGCCCCC)
c.51+1785_51+1786insGCCCCC (n.51+1785_51+1786insGCCCCC)
n.1361_1362insGCCCCC
n.266_267insGCCCCC
n.338_339insGCCCCC
c.294_295insGCCCCC (p.Glu98_Pro99insAlaPro)
c.123_124insGCCCCC (p.Glu41_Pro42insAlaPro)
c.381_382insGCCCCC (p.Glu127_Pro128insAlaPro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600106_57600107insGGCCCCCA2723834076SERPING1c.279_280insGGCCCC (p.Glu93_Pro94insGlyPro)
c.58+1778_58+1779insGGCCCC (n.58+1778_58+1779insGGCCCC)
c.51+1785_51+1786insGGCCCC (n.51+1785_51+1786insGGCCCC)
n.1361_1362insGGCCCC
n.266_267insGGCCCC
n.338_339insGGCCCC
c.294_295insGGCCCC (p.Glu98_Pro99insGlyPro)
c.123_124insGGCCCC (p.Glu41_Pro42insGlyPro)
c.381_382insGGCCCC (p.Glu127_Pro128insGlyPro)
 dbSNP
11g.57600106_57600107insGCCCCCCCCA938325090SERPING1c.279_280insGCCCCCCC (p.Pro94AlafsTer?)
c.58+1778_58+1779insGCCCCCCC (n.58+1778_58+1779insGCCCCCCC)
c.51+1785_51+1786insGCCCCCCC (n.51+1785_51+1786insGCCCCCCC)
n.1361_1362insGCCCCCCC
n.266_267insGCCCCCCC
n.338_339insGCCCCCCC
c.294_295insGCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?)
c.123_124insGCCCCCCC (p.Pro42AlafsTer?)
c.381_382insGCCCCCCC (p.Pro128AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600106_57600107insGCCCCCCCCCA2613601106SERPING1c.279_280insGCCCCCCCC (p.Glu93_Pro94insAlaProPro)
c.58+1778_58+1779insGCCCCCCCC (n.58+1778_58+1779insGCCCCCCCC)
c.51+1785_51+1786insGCCCCCCCC (n.51+1785_51+1786insGCCCCCCCC)
n.1361_1362insGCCCCCCCC
n.266_267insGCCCCCCCC
n.338_339insGCCCCCCCC
c.294_295insGCCCCCCCC (p.Glu98_Pro99insAlaProPro)
c.123_124insGCCCCCCCC (p.Glu41_Pro42insAlaProPro)
c.381_382insGCCCCCCCC (p.Glu127_Pro128insAlaProPro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600107C>ACA223054097SERPING1c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.58+1779C>A (n.58+1779C>A)
c.51+1786C>A (n.51+1786C>A)
n.1362C>A
n.267C>A
n.339C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600107C=CA1975523518SERPING1c.280C= (p.Pro94=)
c.58+1779C= (n.58+1779C=)
c.51+1786C= (n.51+1786C=)
n.1362C=
n.267C=
n.339C=
c.295C= (p.Pro99=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.382C= (p.Pro128=)
11g.57600107C>GCA380695032SERPING1c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.58+1779C>G (n.58+1779C>G)
c.51+1786C>G (n.51+1786C>G)
n.1362C>G
n.267C>G
n.339C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600107C>TCA380695031SERPING1c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.58+1779C>T (n.58+1779C>T)
c.51+1786C>T (n.51+1786C>T)
n.1362C>T
n.267C>T
n.339C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
11g.57600109_57600110insCCCCCCCCCA2613601112SERPING1c.282_283insCCCCCCCC (p.Thr95ProfsTer?)
c.58+1781_58+1782insCCCCCCCC (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCC)
c.51+1788_51+1789insCCCCCCCC (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCC)
n.1364_1365insCCCCCCCC
n.269_270insCCCCCCCC
n.341_342insCCCCCCCC
c.297_298insCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?)
c.126_127insCCCCCCCC (p.Thr43ProfsTer?)
c.384_385insCCCCCCCC (p.Thr129ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.57600109dupCA938325087SERPING1c.282dup (p.Thr95HisfsTer?)
c.58+1781dup (n.58+1781dup)
c.51+1788dup (n.51+1788dup)
n.1364dup
n.269dup
n.341dup
c.297dup (p.Thr100HisfsTer?)
c.126dup (p.Thr43HisfsTer?)
c.384dup (p.Thr129HisfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600114_57600125delCA2613601102SERPING1c.287_298del (p.Thr96_Thr99del)
c.58+1786_58+1797del (n.58+1786_58+1797del)
c.51+1793_51+1804del (n.51+1793_51+1804del)
n.1369_1380del
n.274_285del
n.346_357del
c.302_313del (p.Thr101_Thr104del)
c.131_142del (p.Thr44_Thr47del)
c.389_400del (p.Thr130_Thr133del)
 gnomAD v4
11g.57600108C>ACA380695033SERPING1c.281C>A (p.Pro94His)
c.58+1780C>A (n.58+1780C>A)
c.51+1787C>A (n.51+1787C>A)
n.1363C>A
n.268C>A
n.340C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.383C>A (p.Pro128His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600108C=CA1975523523SERPING1c.281C= (p.Pro94=)
c.58+1780C= (n.58+1780C=)
c.51+1787C= (n.51+1787C=)
n.1363C=
n.268C=
n.340C=
c.296C= (p.Pro99=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.383C= (p.Pro128=)
11g.57600108C>GCA380695034SERPING1c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.58+1780C>G (n.58+1780C>G)
c.51+1787C>G (n.51+1787C>G)
n.1363C>G
n.268C>G
n.340C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
11g.57600108C>TCA380695035SERPING1c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.58+1780C>T (n.58+1780C>T)
c.51+1787C>T (n.51+1787C>T)
n.1363C>T
n.268C>T
n.340C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600109C>ACA474807004SERPING1c.282C>A (p.Pro94=)
c.58+1781C>A (n.58+1781C>A)
c.51+1788C>A (n.51+1788C>A)
n.1364C>A
n.269C>A
n.341C>A
c.297C>A (p.Pro99=)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.384C>A (p.Pro128=)
11g.57600109C>GCA474807003SERPING1c.282C>G (p.Pro94=)
c.58+1781C>G (n.58+1781C>G)
c.51+1788C>G (n.51+1788C>G)
n.1364C>G
n.269C>G
n.341C>G
c.297C>G (p.Pro99=)
c.126C>G (p.Pro42=)
c.384C>G (p.Pro128=)
11g.57600109C>TCA474807002SERPING1c.282C>T (p.Pro94=)
c.58+1781C>T (n.58+1781C>T)
c.51+1788C>T (n.51+1788C>T)
n.1364C>T
n.269C>T
n.341C>T
c.297C>T (p.Pro99=)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.384C>T (p.Pro128=)
11g.57600109_57600110insCCCCCCCACA2613601132SERPING1c.282_283insCCCCCCCA (p.Thr95ProfsTer?)
c.58+1781_58+1782insCCCCCCCA (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCA)
c.51+1788_51+1789insCCCCCCCA (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCA)
n.1364_1365insCCCCCCCA
n.269_270insCCCCCCCA
n.341_342insCCCCCCCA
c.297_298insCCCCCCCA (p.Thr100ProfsTer?)
c.126_127insCCCCCCCA (p.Thr43ProfsTer?)
c.384_385insCCCCCCCA (p.Thr129ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.57600109_57600110insCCCCCCCCCCCCCCCCACA2499307084SERPING1c.282_283insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr95ProfsTer?)
c.58+1781_58+1782insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.58+1781_58+1782insCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.51+1788_51+1789insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.51+1788_51+1789insCCCCCCCCCCCCCCCCA)
n.1364_1365insCCCCCCCCCCCCCCCCA
n.269_270insCCCCCCCCCCCCCCCCA
n.341_342insCCCCCCCCCCCCCCCCA
c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr100ProfsTer?)
c.126_127insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr43ProfsTer?)
c.384_385insCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr129ProfsTer?)
11g.57600110delCA1139770117SERPING1c.283del (p.Thr95ProfsTer?)
c.58+1782del (n.58+1782del)
c.51+1789del (n.51+1789del)
n.1365del
n.270del
n.342del
c.298del (p.Thr100ProfsTer?)
c.127del (p.Thr43ProfsTer?)
c.385del (p.Thr129ProfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600110A=CA1975523525SERPING1c.283A= (p.Thr95=)
c.58+1782A= (n.58+1782A=)
c.51+1789A= (n.51+1789A=)
n.1365A=
n.270A=
n.342A=
c.298A= (p.Thr100=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.385A= (p.Thr129=)
11g.57600110A>CCA6008014SERPING1c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.58+1782A>C (n.58+1782A>C)
c.51+1789A>C (n.51+1789A>C)
n.1365A>C
n.270A>C
n.342A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600110A>GCA380695036SERPING1c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.58+1782A>G (n.58+1782A>G)
c.51+1789A>G (n.51+1789A>G)
n.1365A>G
n.270A>G
n.342A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
11g.57600110A>TCA380695037SERPING1c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.58+1782A>T (n.58+1782A>T)
c.51+1789A>T (n.51+1789A>T)
n.1365A>T
n.270A>T
n.342A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
11g.57600111C>ACA380695038SERPING1c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.58+1783C>A (n.58+1783C>A)
c.51+1790C>A (n.51+1790C>A)
n.1366C>A
n.271C>A
n.343C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
11g.57600111C=CA1975523531SERPING1c.284C= (p.Thr95=)
c.58+1783C= (n.58+1783C=)
c.51+1790C= (n.51+1790C=)
n.1366C=
n.271C=
n.343C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.386C= (p.Thr129=)
11g.57600111C>GCA380695039SERPING1c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.58+1783C>G (n.58+1783C>G)
c.51+1790C>G (n.51+1790C>G)
n.1366C>G
n.271C>G
n.343C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
11g.57600111C>TCA6008015SERPING1c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.58+1783C>T (n.58+1783C>T)
c.51+1790C>T (n.51+1790C>T)
n.1366C>T
n.271C>T
n.343C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600112dupCA2613601142SERPING1c.285dup (p.Thr96HisfsTer?)
c.58+1784dup (n.58+1784dup)
c.51+1791dup (n.51+1791dup)
n.1367dup
n.272dup
n.344dup
c.300dup (p.Thr101HisfsTer?)
c.129dup (p.Thr44HisfsTer?)
c.387dup (p.Thr130HisfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600111_57600128delCA2792229585SERPING1c.284_301del (p.Thr95_Gln101delinsLys)
c.58+1783_58+1800del (n.58+1783_58+1800del)
c.51+1790_51+1807del (n.51+1790_51+1807del)
n.1366_1383del
n.271_288del
n.343_360del
c.299_316del (p.Thr100_Gln106delinsLys)
c.128_145del (p.Thr43_Gln49delinsLys)
c.386_403del (p.Thr129_Gln135delinsLys)
11g.57600114_57600129delCA2695214073SERPING1c.287_302del (p.Thr96AsnfsTer?)
c.58+1786_58+1801del (n.58+1786_58+1801del)
c.51+1793_51+1808del (n.51+1793_51+1808del)
n.1369_1384del
n.274_289del
n.346_361del
c.302_317del (p.Thr101AsnfsTer?)
c.131_146del (p.Thr44AsnfsTer?)
c.389_404del (p.Thr130AsnfsTer?)
11g.57600121_57600141dupCA938325100SERPING1c.294_314dup (p.Pro105_Thr106insThrIleGlnProThrGlnPro)
c.58+1793_58+1813dup (n.58+1793_58+1813dup)
c.51+1800_51+1820dup (n.51+1800_51+1820dup)
n.1376_1396dup
n.281_301dup
n.353_373dup
c.309_329dup (p.Pro110_Thr111insThrIleGlnProThrGlnPro)
c.138_158dup (p.Pro53_Thr54insThrIleGlnProThrGlnPro)
c.396_416dup (p.Pro139_Thr140insThrIleGlnProThrGlnPro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600112C>ACA10638779SERPING1c.285C>A (p.Thr95=)
c.58+1784C>A (n.58+1784C>A)
c.51+1791C>A (n.51+1791C>A)
n.1367C>A
n.272C>A
n.344C>A
c.300C>A (p.Thr100=)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.387C>A (p.Thr129=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600112C=CA1975523536SERPING1c.285C= (p.Thr95=)
c.58+1784C= (n.58+1784C=)
c.51+1791C= (n.51+1791C=)
n.1367C=
n.272C=
n.344C=
c.300C= (p.Thr100=)
c.129C= (p.Thr43=)
c.387C= (p.Thr129=)
11g.57600112C>GCA474807006SERPING1c.285C>G (p.Thr95=)
c.58+1784C>G (n.58+1784C>G)
c.51+1791C>G (n.51+1791C>G)
n.1367C>G
n.272C>G
n.344C>G
c.300C>G (p.Thr100=)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.387C>G (p.Thr129=)
11g.57600112C>TCA474807007SERPING1c.285C>T (p.Thr95=)
c.58+1784C>T (n.58+1784C>T)
c.51+1791C>T (n.51+1791C>T)
n.1367C>T
n.272C>T
n.344C>T
c.300C>T (p.Thr100=)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.387C>T (p.Thr129=)
 gnomAD v4
11g.57600113delCA2597201776SERPING1c.286del (p.Thr96ProfsTer?)
c.58+1785del (n.58+1785del)
c.51+1792del (n.51+1792del)
n.1368del
n.273del
n.345del
c.301del (p.Thr101ProfsTer?)
c.130del (p.Thr44ProfsTer?)
c.388del (p.Thr130ProfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600113A=CA1975523542SERPING1c.286A= (p.Thr96=)
c.58+1785A= (n.58+1785A=)
c.51+1792A= (n.51+1792A=)
n.1368A=
n.273A=
n.345A=
c.301A= (p.Thr101=)
c.130A= (p.Thr44=)
c.388A= (p.Thr130=)
11g.57600113A>CCA380695040SERPING1c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.58+1785A>C (n.58+1785A>C)
c.51+1792A>C (n.51+1792A>C)
n.1368A>C
n.273A>C
n.345A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600113A>GCA380695041SERPING1c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.58+1785A>G (n.58+1785A>G)
c.51+1792A>G (n.51+1792A>G)
n.1368A>G
n.273A>G
n.345A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
11g.57600113A>TCA380695042SERPING1c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.58+1785A>T (n.58+1785A>T)
c.51+1792A>T (n.51+1792A>T)
n.1368A>T
n.273A>T
n.345A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
11g.57600118_57600122delCA2695214074SERPING1c.291_295del (p.Gln97HisfsTer?)
c.58+1790_58+1794del (n.58+1790_58+1794del)
c.51+1797_51+1801del (n.51+1797_51+1801del)
n.1373_1377del
n.278_282del
n.350_354del
c.306_310del (p.Gln102HisfsTer?)
c.135_139del (p.Gln45HisfsTer?)
c.393_397del (p.Gln131HisfsTer?)
11g.57600114C>ACA380695043SERPING1c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.58+1786C>A (n.58+1786C>A)
c.51+1793C>A (n.51+1793C>A)
n.1369C>A
n.274C>A
n.346C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
11g.57600114C=CA1975523545SERPING1c.287C= (p.Thr96=)
c.58+1786C= (n.58+1786C=)
c.51+1793C= (n.51+1793C=)
n.1369C=
n.274C=
n.346C=
c.302C= (p.Thr101=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.389C= (p.Thr130=)
11g.57600114C>GCA380695045SERPING1c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.58+1786C>G (n.58+1786C>G)
c.51+1793C>G (n.51+1793C>G)
n.1369C>G
n.274C>G
n.346C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
 dbSNP
11g.57600114C>TCA380695044SERPING1c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.58+1786C>T (n.58+1786C>T)
c.51+1793C>T (n.51+1793C>T)
n.1369C>T
n.274C>T
n.346C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
 gnomAD v4
11g.57600116dupCA2574828180SERPING1c.289dup (p.Gln97ProfsTer?)
c.58+1788dup (n.58+1788dup)
c.51+1795dup (n.51+1795dup)
n.1371dup
n.276dup
n.348dup
c.304dup (p.Gln102ProfsTer?)
c.133dup (p.Gln45ProfsTer?)
c.391dup (p.Gln131ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.57600114_57600126delinsCCCAACCCACCATCA1975523546SERPING1c.287_299delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr96=)
c.58+1786_58+1798delinsCCCAACCCACCAT (n.58+1786_58+1798delinsCCCAACCCACCAT)
c.51+1793_51+1805delinsCCCAACCCACCAT (n.51+1793_51+1805delinsCCCAACCCACCAT)
n.1369_1381delinsCCCAACCCACCAT
n.274_286delinsCCCAACCCACCAT
n.346_358delinsCCCAACCCACCAT
c.302_314delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr101=)
c.131_143delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr44=)
c.389_401delinsCCCAACCCACCAT (p.Thr130=)
11g.57600115C>ACA6008017SERPING1c.288C>A (p.Thr96=)
c.58+1787C>A (n.58+1787C>A)
c.51+1794C>A (n.51+1794C>A)
n.1370C>A
n.275C>A
n.347C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.390C>A (p.Thr130=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600115C=CA1975523549SERPING1c.288C= (p.Thr96=)
c.58+1787C= (n.58+1787C=)
c.51+1794C= (n.51+1794C=)
n.1370C=
n.275C=
n.347C=
c.303C= (p.Thr101=)
c.132C= (p.Thr44=)
c.390C= (p.Thr130=)
11g.57600115C>GCA474807008SERPING1c.288C>G (p.Thr96=)
c.58+1787C>G (n.58+1787C>G)
c.51+1794C>G (n.51+1794C>G)
n.1370C>G
n.275C>G
n.347C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.390C>G (p.Thr130=)
11g.57600115C>TCA474807010SERPING1c.288C>T (p.Thr96=)
c.58+1787C>T (n.58+1787C>T)
c.51+1794C>T (n.51+1794C>T)
n.1370C>T
n.275C>T
n.347C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.390C>T (p.Thr130=)
 gnomAD v4
11g.57600125_57600136dupCA2613601171SERPING1c.298_309dup (p.Thr103_Gln104insIleGlnProThr)
c.58+1797_58+1808dup (n.58+1797_58+1808dup)
c.51+1804_51+1815dup (n.51+1804_51+1815dup)
n.1380_1391dup
n.285_296dup
n.357_368dup
c.313_324dup (p.Thr108_Gln109insIleGlnProThr)
c.142_153dup (p.Thr51_Gln52insIleGlnProThr)
c.400_411dup (p.Thr137_Gln138insIleGlnProThr)
 gnomAD v4
11g.57600125_57600136delCA6008016SERPING1c.298_309del (p.Ile100_Thr103del)
c.58+1797_58+1808del (n.58+1797_58+1808del)
c.51+1804_51+1815del (n.51+1804_51+1815del)
n.1380_1391del
n.285_296del
n.357_368del
c.313_324del (p.Ile105_Thr108del)
c.142_153del (p.Ile48_Thr51del)
c.400_411del (p.Ile134_Thr137del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600116C>ACA380695046SERPING1c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.58+1788C>A (n.58+1788C>A)
c.51+1795C>A (n.51+1795C>A)
n.1371C>A
n.276C>A
n.348C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
11g.57600116C>GCA380695047SERPING1c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.58+1788C>G (n.58+1788C>G)
c.51+1795C>G (n.51+1795C>G)
n.1371C>G
n.276C>G
n.348C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
11g.57600116C>TCA380695048SERPING1c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.58+1788C>T (n.58+1788C>T)
c.51+1795C>T (n.51+1795C>T)
n.1371C>T
n.276C>T
n.348C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
11g.57600117_57600119delCA2613601175SERPING1c.290_292del (p.Gln97del)
c.58+1789_58+1791del (n.58+1789_58+1791del)
c.51+1796_51+1798del (n.51+1796_51+1798del)
n.1372_1374del
n.277_279del
n.349_351del
c.305_307del (p.Gln102del)
c.134_136del (p.Gln45del)
c.392_394del (p.Gln131del)
 gnomAD v4
11g.57600117A=CA1975523553SERPING1c.290A= (p.Gln97=)
c.58+1789A= (n.58+1789A=)
c.51+1796A= (n.51+1796A=)
n.1372A=
n.277A=
n.349A=
c.305A= (p.Gln102=)
c.134A= (p.Gln45=)
c.392A= (p.Gln131=)
11g.57600117A>CCA380695049SERPING1c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.58+1789A>C (n.58+1789A>C)
c.51+1796A>C (n.51+1796A>C)
n.1372A>C
n.277A>C
n.349A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600117A>GCA380695050SERPING1c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.58+1789A>G (n.58+1789A>G)
c.51+1796A>G (n.51+1796A>G)
n.1372A>G
n.277A>G
n.349A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
11g.57600117A>TCA380695051SERPING1c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.58+1789A>T (n.58+1789A>T)
c.51+1796A>T (n.51+1796A>T)
n.1372A>T
n.277A>T
n.349A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
11g.57600117_57600118delCA2597201779SERPING1c.290_291del (p.Gln97ProfsTer?)
c.58+1789_58+1790del (n.58+1789_58+1790del)
c.51+1796_51+1797del (n.51+1796_51+1797del)
n.1372_1373del
n.277_278del
n.349_350del
c.305_306del (p.Gln102ProfsTer?)
c.134_135del (p.Gln45ProfsTer?)
c.392_393del (p.Gln131ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600118dupCA2695214077SERPING1c.291dup (p.Pro98ThrfsTer?)
c.58+1790dup (n.58+1790dup)
c.51+1797dup (n.51+1797dup)
n.1373dup
n.278dup
n.350dup
c.306dup (p.Pro103ThrfsTer?)
c.135dup (p.Pro46ThrfsTer?)
c.393dup (p.Pro132ThrfsTer?)
11g.57600118A=CA1975523556SERPING1c.291A= (p.Gln97=)
c.58+1790A= (n.58+1790A=)
c.51+1797A= (n.51+1797A=)
n.1373A=
n.278A=
n.350A=
c.306A= (p.Gln102=)
c.135A= (p.Gln45=)
c.393A= (p.Gln131=)
11g.57600118A>CCA380695052SERPING1c.291A>C (p.Gln97His)
c.58+1790A>C (n.58+1790A>C)
c.51+1797A>C (n.51+1797A>C)
n.1373A>C
n.278A>C
n.350A>C
c.306A>C (p.Gln102His)
c.135A>C (p.Gln45His)
c.393A>C (p.Gln131His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600118A>GCA474807013SERPING1c.291A>G (p.Gln97=)
c.58+1790A>G (n.58+1790A>G)
c.51+1797A>G (n.51+1797A>G)
n.1373A>G
n.278A>G
n.350A>G
c.306A>G (p.Gln102=)
c.135A>G (p.Gln45=)
c.393A>G (p.Gln131=)
11g.57600118A>TCA380695053SERPING1c.291A>T (p.Gln97His)
c.58+1790A>T (n.58+1790A>T)
c.51+1797A>T (n.51+1797A>T)
n.1373A>T
n.278A>T
n.350A>T
c.306A>T (p.Gln102His)
c.135A>T (p.Gln45His)
c.393A>T (p.Gln131His)
11g.57600119C>ACA380695056SERPING1c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.58+1791C>A (n.58+1791C>A)
c.51+1798C>A (n.51+1798C>A)
n.1374C>A
n.279C>A
n.351C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600119C=CA1975523558SERPING1c.292C= (p.Pro98=)
c.58+1791C= (n.58+1791C=)
c.51+1798C= (n.51+1798C=)
n.1374C=
n.279C=
n.351C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.394C= (p.Pro132=)
11g.57600119C>GCA380695055SERPING1c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.58+1791C>G (n.58+1791C>G)
c.51+1798C>G (n.51+1798C>G)
n.1374C>G
n.279C>G
n.351C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
11g.57600119C>TCA380695054SERPING1c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.58+1791C>T (n.58+1791C>T)
c.51+1798C>T (n.51+1798C>T)
n.1374C>T
n.279C>T
n.351C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600120C>ACA380695057SERPING1c.293C>A (p.Pro98His)
c.58+1792C>A (n.58+1792C>A)
c.51+1799C>A (n.51+1799C>A)
n.1375C>A
n.280C>A
n.352C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.395C>A (p.Pro132His)
 gnomAD v4
11g.57600120C=CA1975523561SERPING1c.293C= (p.Pro98=)
c.58+1792C= (n.58+1792C=)
c.51+1799C= (n.51+1799C=)
n.1375C=
n.280C=
n.352C=
c.308C= (p.Pro103=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.395C= (p.Pro132=)
11g.57600120C>GCA380695058SERPING1c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.58+1792C>G (n.58+1792C>G)
c.51+1799C>G (n.51+1799C>G)
n.1375C>G
n.280C>G
n.352C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
11g.57600120C>TCA380695059SERPING1c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.58+1792C>T (n.58+1792C>T)
c.51+1799C>T (n.51+1799C>T)
n.1375C>T
n.280C>T
n.352C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57600121C>ACA6008018SERPING1c.294C>A (p.Pro98=)
c.58+1793C>A (n.58+1793C>A)
c.51+1800C>A (n.51+1800C>A)
n.1376C>A
n.281C>A
n.353C>A
c.309C>A (p.Pro103=)
c.138C>A (p.Pro46=)
c.396C>A (p.Pro132=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600121C=CA1975523563SERPING1c.294C= (p.Pro98=)
c.58+1793C= (n.58+1793C=)
c.51+1800C= (n.51+1800C=)
n.1376C=
n.281C=
n.353C=
c.309C= (p.Pro103=)
c.138C= (p.Pro46=)
c.396C= (p.Pro132=)
11g.57600121C>GCA474807019SERPING1c.294C>G (p.Pro98=)
c.58+1793C>G (n.58+1793C>G)
c.51+1800C>G (n.51+1800C>G)
n.1376C>G
n.281C>G
n.353C>G
c.309C>G (p.Pro103=)
c.138C>G (p.Pro46=)
c.396C>G (p.Pro132=)
11g.57600121C>TCA474807021SERPING1c.294C>T (p.Pro98=)
c.58+1793C>T (n.58+1793C>T)
c.51+1800C>T (n.51+1800C>T)
n.1376C>T
n.281C>T
n.353C>T
c.309C>T (p.Pro103=)
c.138C>T (p.Pro46=)
c.396C>T (p.Pro132=)
11g.57600122delCA938325125SERPING1c.295del (p.Thr99ProfsTer?)
c.58+1794del (n.58+1794del)
c.51+1801del (n.51+1801del)
n.1377del
n.282del
n.354del
c.310del (p.Thr104ProfsTer?)
c.139del (p.Thr47ProfsTer?)
c.397del (p.Thr133ProfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600122A=CA1975523565SERPING1c.295A= (p.Thr99=)
c.58+1794A= (n.58+1794A=)
c.51+1801A= (n.51+1801A=)
n.1377A=
n.282A=
n.354A=
c.310A= (p.Thr104=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.397A= (p.Thr133=)
11g.57600122A>CCA380695060SERPING1c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.58+1794A>C (n.58+1794A>C)
c.51+1801A>C (n.51+1801A>C)
n.1377A>C
n.282A>C
n.354A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600122A>GCA380695061SERPING1c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.58+1794A>G (n.58+1794A>G)
c.51+1801A>G (n.51+1801A>G)
n.1377A>G
n.282A>G
n.354A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
11g.57600122A>TCA380695062SERPING1c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.58+1794A>T (n.58+1794A>T)
c.51+1801A>T (n.51+1801A>T)
n.1377A>T
n.282A>T
n.354A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
 gnomAD v4
11g.57600125_57600132delCA2695214079SERPING1c.298_305del (p.Ile100HisfsTer30)
c.58+1797_58+1804del (n.58+1797_58+1804del)
c.51+1804_51+1811del (n.51+1804_51+1811del)
n.1380_1387del
n.285_292del
n.357_364del
c.313_320del (p.Ile105HisfsTer30)
c.142_149del (p.Ile48HisfsTer30)
c.400_407del (p.Ile134HisfsTer30)
c.298_305del (p.Ile100HisfsTer?)
11g.57600123C>ACA380695063SERPING1c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.58+1795C>A (n.58+1795C>A)
c.51+1802C>A (n.51+1802C>A)
n.1378C>A
n.283C>A
n.355C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
 gnomAD v4
11g.57600123C=CA1975523568SERPING1c.296C= (p.Thr99=)
c.58+1795C= (n.58+1795C=)
c.51+1802C= (n.51+1802C=)
n.1378C=
n.283C=
n.355C=
c.311C= (p.Thr104=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.398C= (p.Thr133=)
11g.57600123C>GCA380695064SERPING1c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.58+1795C>G (n.58+1795C>G)
c.51+1802C>G (n.51+1802C>G)
n.1378C>G
n.283C>G
n.355C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
11g.57600123C>TCA223054108SERPING1c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.58+1795C>T (n.58+1795C>T)
c.51+1802C>T (n.51+1802C>T)
n.1378C>T
n.283C>T
n.355C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
 dbSNP
11g.57600124delCA2792229609SERPING1c.297del (p.Ile100SerfsTer?)
c.58+1796del (n.58+1796del)
c.51+1803del (n.51+1803del)
n.1379del
n.284del
n.356del
c.312del (p.Ile105SerfsTer?)
c.141del (p.Ile48SerfsTer?)
c.399del (p.Ile134SerfsTer?)
11g.57600123_57600128delCA2792229610SERPING1c.296_301del (p.Thr99_Gln101delinsLys)
c.58+1795_58+1800del (n.58+1795_58+1800del)
c.51+1802_51+1807del (n.51+1802_51+1807del)
n.1378_1383del
n.283_288del
n.355_360del
c.311_316del (p.Thr104_Gln106delinsLys)
c.140_145del (p.Thr47_Gln49delinsLys)
c.398_403del (p.Thr133_Gln135delinsLys)
11g.57600124C>ACA474807032SERPING1c.297C>A (p.Thr99=)
c.58+1796C>A (n.58+1796C>A)
c.51+1803C>A (n.51+1803C>A)
n.1379C>A
n.284C>A
n.356C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
c.141C>A (p.Thr47=)
c.399C>A (p.Thr133=)
11g.57600124C>GCA474807033SERPING1c.297C>G (p.Thr99=)
c.58+1796C>G (n.58+1796C>G)
c.51+1803C>G (n.51+1803C>G)
n.1379C>G
n.284C>G
n.356C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
c.141C>G (p.Thr47=)
c.399C>G (p.Thr133=)
11g.57600124C>TCA474807035SERPING1c.297C>T (p.Thr99=)
c.58+1796C>T (n.58+1796C>T)
c.51+1803C>T (n.51+1803C>T)
n.1379C>T
n.284C>T
n.356C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
c.141C>T (p.Thr47=)
c.399C>T (p.Thr133=)
11g.57600125_57600127delCA2613601212SERPING1c.298_300del (p.Ile100del)
c.58+1797_58+1799del (n.58+1797_58+1799del)
c.51+1804_51+1806del (n.51+1804_51+1806del)
n.1380_1382del
n.285_287del
n.357_359del
c.313_315del (p.Ile105del)
c.142_144del (p.Ile48del)
c.400_402del (p.Ile134del)
 gnomAD v4
11g.57600125A>CCA380695065SERPING1c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.58+1797A>C (n.58+1797A>C)
c.51+1804A>C (n.51+1804A>C)
n.1380A>C
n.285A>C
n.357A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600125A>GCA380695066SERPING1c.298A>G (p.Ile100Val)
c.58+1797A>G (n.58+1797A>G)
c.51+1804A>G (n.51+1804A>G)
n.1380A>G
n.285A>G
n.357A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
11g.57600125A>TCA380695067SERPING1c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.58+1797A>T (n.58+1797A>T)
c.51+1804A>T (n.51+1804A>T)
n.1380A>T
n.285A>T
n.357A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
11g.57600125_57600126delCA938325133SERPING1c.298_299del (p.Ile100ProfsTer?)
c.58+1797_58+1798del (n.58+1797_58+1798del)
c.51+1804_51+1805del (n.51+1804_51+1805del)
n.1380_1381del
n.285_286del
n.357_358del
c.313_314del (p.Ile105ProfsTer?)
c.142_143del (p.Ile48ProfsTer?)
c.400_401del (p.Ile134ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600126delCA2613601216SERPING1c.299del (p.Ile100ThrfsTer?)
c.58+1798del (n.58+1798del)
c.51+1805del (n.51+1805del)
n.1381del
n.286del
n.358del
c.314del (p.Ile105ThrfsTer?)
c.143del (p.Ile48ThrfsTer?)
c.401del (p.Ile134ThrfsTer?)
 gnomAD v4
11g.57600126T>ACA380695070SERPING1c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.58+1798T>A (n.58+1798T>A)
c.51+1805T>A (n.51+1805T>A)
n.1381T>A
n.286T>A
n.358T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600126T>CCA380695068SERPING1c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.58+1798T>C (n.58+1798T>C)
c.51+1805T>C (n.51+1805T>C)
n.1381T>C
n.286T>C
n.358T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600126T>GCA380695069SERPING1c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.58+1798T>G (n.58+1798T>G)
c.51+1805T>G (n.51+1805T>G)
n.1381T>G
n.286T>G
n.358T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
11g.57600126T=CA1975523570SERPING1c.299T= (p.Ile100=)
c.58+1798T= (n.58+1798T=)
c.51+1805T= (n.51+1805T=)
n.1381T=
n.286T=
n.358T=
c.314T= (p.Ile105=)
c.143T= (p.Ile48=)
c.401T= (p.Ile134=)
11g.57600126_57600128delCA2613601219SERPING1c.299_301del (p.Ile100_Gln101delinsLys)
c.58+1798_58+1800del (n.58+1798_58+1800del)
c.51+1805_51+1807del (n.51+1805_51+1807del)
n.1381_1383del
n.286_288del
n.358_360del
c.314_316del (p.Ile105_Gln106delinsLys)
c.143_145del (p.Ile48_Gln49delinsLys)
c.401_403del (p.Ile134_Gln135delinsLys)
 gnomAD v4
11g.57600127C>ACA474807045SERPING1c.300C>A (p.Ile100=)
c.58+1799C>A (n.58+1799C>A)
c.51+1806C>A (n.51+1806C>A)
n.1382C>A
n.287C>A
n.359C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.402C>A (p.Ile134=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600127C>GCA380695071SERPING1c.300C>G (p.Ile100Met)
c.58+1799C>G (n.58+1799C>G)
c.51+1806C>G (n.51+1806C>G)
n.1382C>G
n.287C>G
n.359C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
11g.57600127C>TCA474807046SERPING1c.300C>T (p.Ile100=)
c.58+1799C>T (n.58+1799C>T)
c.51+1806C>T (n.51+1806C>T)
n.1382C>T
n.287C>T
n.359C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.402C>T (p.Ile134=)
11g.57600128delCA2695214080SERPING1c.301del (p.Gln101AsnfsTer?)
c.58+1800del (n.58+1800del)
c.51+1807del (n.51+1807del)
n.1383del
n.288del
n.360del
c.316del (p.Gln106AsnfsTer?)
c.145del (p.Gln49AsnfsTer?)
c.403del (p.Gln135AsnfsTer?)
11g.57600132_57600144delCA2573147301SERPING1c.305_317del (p.Pro102LeufsTer?)
c.58+1804_58+1816del (n.58+1804_58+1816del)
c.51+1811_51+1823del (n.51+1811_51+1823del)
n.1387_1399del
n.292_304del
n.364_376del
c.320_332del (p.Pro107LeufsTer?)
c.149_161del (p.Pro50LeufsTer?)
c.407_419del (p.Pro136LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.57600127_57600128insAACA2613601229SERPING1c.300_301insAA (p.Gln101AsnfsTer?)
c.58+1799_58+1800insAA (n.58+1799_58+1800insAA)
c.51+1806_51+1807insAA (n.51+1806_51+1807insAA)
n.1382_1383insAA
n.287_288insAA
n.359_360insAA
c.315_316insAA (p.Gln106AsnfsTer?)
c.144_145insAA (p.Gln49AsnfsTer?)
c.402_403insAA (p.Gln135AsnfsTer?)
 gnomAD v4
11g.57600128C>ACA380695072SERPING1c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.58+1800C>A (n.58+1800C>A)
c.51+1807C>A (n.51+1807C>A)
n.1383C>A
n.288C>A
n.360C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
 gnomAD v4
11g.57600128C>GCA380695073SERPING1c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.58+1800C>G (n.58+1800C>G)
c.51+1807C>G (n.51+1807C>G)
n.1383C>G
n.288C>G
n.360C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
11g.57600128C>TCA380695074SERPING1c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.58+1800C>T (n.58+1800C>T)
c.51+1807C>T (n.51+1807C>T)
n.1383C>T
n.288C>T
n.360C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
11g.57600129A>CCA380695075SERPING1c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.58+1801A>C (n.58+1801A>C)
c.51+1808A>C (n.51+1808A>C)
n.1384A>C
n.289A>C
n.361A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600129A>GCA380695076SERPING1c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.58+1801A>G (n.58+1801A>G)
c.51+1808A>G (n.51+1808A>G)
n.1384A>G
n.289A>G
n.361A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
11g.57600129A>TCA380695077SERPING1c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.58+1801A>T (n.58+1801A>T)
c.51+1808A>T (n.51+1808A>T)
n.1384A>T
n.289A>T
n.361A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
11g.57600129_57600130delCA938325140SERPING1c.302_303del (p.Gln101ProfsTer?)
c.58+1801_58+1802del (n.58+1801_58+1802del)
c.51+1808_51+1809del (n.51+1808_51+1809del)
n.1384_1385del
n.289_290del
n.361_362del
c.317_318del (p.Gln106ProfsTer?)
c.146_147del (p.Gln49ProfsTer?)
c.404_405del (p.Gln135ProfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600130dupCA2792229617SERPING1c.303dup (p.Pro102ThrfsTer?)
c.58+1802dup (n.58+1802dup)
c.51+1809dup (n.51+1809dup)
n.1385dup
n.290dup
n.362dup
c.318dup (p.Pro107ThrfsTer?)
c.147dup (p.Pro50ThrfsTer?)
c.405dup (p.Pro136ThrfsTer?)
11g.57600130A>CCA380695078SERPING1c.303A>C (p.Gln101His)
c.58+1802A>C (n.58+1802A>C)
c.51+1809A>C (n.51+1809A>C)
n.1385A>C
n.290A>C
n.362A>C
c.318A>C (p.Gln106His)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.405A>C (p.Gln135His)
11g.57600130A>GCA474807061SERPING1c.303A>G (p.Gln101=)
c.58+1802A>G (n.58+1802A>G)
c.51+1809A>G (n.51+1809A>G)
n.1385A>G
n.290A>G
n.362A>G
c.318A>G (p.Gln106=)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.405A>G (p.Gln135=)
 ClinVar dbSNP
11g.57600130A>TCA380695079SERPING1c.303A>T (p.Gln101His)
c.58+1802A>T (n.58+1802A>T)
c.51+1809A>T (n.51+1809A>T)
n.1385A>T
n.290A>T
n.362A>T
c.318A>T (p.Gln106His)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.405A>T (p.Gln135His)
11g.57600131C>ACA380695080SERPING1c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.58+1803C>A (n.58+1803C>A)
c.51+1810C>A (n.51+1810C>A)
n.1386C>A
n.291C>A
n.363C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600131C=CA1975523574SERPING1c.304C= (p.Pro102=)
c.58+1803C= (n.58+1803C=)
c.51+1810C= (n.51+1810C=)
n.1386C=
n.291C=
n.363C=
c.319C= (p.Pro107=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.406C= (p.Pro136=)
11g.57600131C>GCA380695081SERPING1c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.58+1803C>G (n.58+1803C>G)
c.51+1810C>G (n.51+1810C>G)
n.1386C>G
n.291C>G
n.363C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600131C>TCA380695082SERPING1c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.58+1803C>T (n.58+1803C>T)
c.51+1810C>T (n.51+1810C>T)
n.1386C>T
n.291C>T
n.363C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
11g.57600133delCA2695214081SERPING1c.306del (p.Thr103ProfsTer?)
c.58+1805del (n.58+1805del)
c.51+1812del (n.51+1812del)
n.1388del
n.293del
n.365del
c.321del (p.Thr108ProfsTer?)
c.150del (p.Thr51ProfsTer?)
c.408del (p.Thr137ProfsTer?)
11g.57600132C>ACA380695085SERPING1c.305C>A (p.Pro102His)
c.58+1804C>A (n.58+1804C>A)
c.51+1811C>A (n.51+1811C>A)
n.1387C>A
n.292C>A
n.364C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.407C>A (p.Pro136His)
11g.57600132C>GCA380695084SERPING1c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.58+1804C>G (n.58+1804C>G)
c.51+1811C>G (n.51+1811C>G)
n.1387C>G
n.292C>G
n.364C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
11g.57600132C>TCA380695083SERPING1c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.58+1804C>T (n.58+1804C>T)
c.51+1811C>T (n.51+1811C>T)
n.1387C>T
n.292C>T
n.364C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
 gnomAD v4
11g.57600133C>ACA474807063SERPING1c.306C>A (p.Pro102=)
c.58+1805C>A (n.58+1805C>A)
c.51+1812C>A (n.51+1812C>A)
n.1388C>A
n.293C>A
n.365C>A
c.321C>A (p.Pro107=)
c.150C>A (p.Pro50=)
c.408C>A (p.Pro136=)
11g.57600133C=CA1975523578SERPING1c.306C= (p.Pro102=)
c.58+1805C= (n.58+1805C=)
c.51+1812C= (n.51+1812C=)
n.1388C=
n.293C=
n.365C=
c.321C= (p.Pro107=)
c.150C= (p.Pro50=)
c.408C= (p.Pro136=)
11g.57600133C>GCA474807064SERPING1c.306C>G (p.Pro102=)
c.58+1805C>G (n.58+1805C>G)
c.51+1812C>G (n.51+1812C>G)
n.1388C>G
n.293C>G
n.365C>G
c.321C>G (p.Pro107=)
c.150C>G (p.Pro50=)
c.408C>G (p.Pro136=)
11g.57600133C>TCA6008019SERPING1c.306C>T (p.Pro102=)
c.58+1805C>T (n.58+1805C>T)
c.51+1812C>T (n.51+1812C>T)
n.1388C>T
n.293C>T
n.365C>T
c.321C>T (p.Pro107=)
c.150C>T (p.Pro50=)
c.408C>T (p.Pro136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600134A=CA1975523583SERPING1c.307A= (p.Thr103=)
c.58+1806A= (n.58+1806A=)
c.51+1813A= (n.51+1813A=)
n.1389A=
n.294A=
n.366A=
c.322A= (p.Thr108=)
c.151A= (p.Thr51=)
c.409A= (p.Thr137=)
11g.57600134A>CCA380695088SERPING1c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.58+1806A>C (n.58+1806A>C)
c.51+1813A>C (n.51+1813A>C)
n.1389A>C
n.294A>C
n.366A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600134A>GCA380695086SERPING1c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.58+1806A>G (n.58+1806A>G)
c.51+1813A>G (n.51+1813A>G)
n.1389A>G
n.294A>G
n.366A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
 dbSNP
11g.57600134A>TCA380695087SERPING1c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.58+1806A>T (n.58+1806A>T)
c.51+1813A>T (n.51+1813A>T)
n.1389A>T
n.294A>T
n.366A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
11g.57600135C>ACA380695089SERPING1c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.58+1807C>A (n.58+1807C>A)
c.51+1814C>A (n.51+1814C>A)
n.1390C>A
n.295C>A
n.367C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
 gnomAD v4
11g.57600135C=CA1975523587SERPING1c.308C= (p.Thr103=)
c.58+1807C= (n.58+1807C=)
c.51+1814C= (n.51+1814C=)
n.1390C=
n.295C=
n.367C=
c.323C= (p.Thr108=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.410C= (p.Thr137=)
11g.57600135C>GCA380695090SERPING1c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.58+1807C>G (n.58+1807C>G)
c.51+1814C>G (n.51+1814C>G)
n.1390C>G
n.295C>G
n.367C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
11g.57600135C>TCA380695091SERPING1c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.58+1807C>T (n.58+1807C>T)
c.51+1814C>T (n.51+1814C>T)
n.1390C>T
n.295C>T
n.367C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600135_57600139delinsCCCAACA1975523589SERPING1c.308_312delinsCCCAA (p.Thr103=)
c.58+1807_58+1811delinsCCCAA (n.58+1807_58+1811delinsCCCAA)
c.51+1814_51+1818delinsCCCAA (n.51+1814_51+1818delinsCCCAA)
n.1390_1394delinsCCCAA
n.295_299delinsCCCAA
n.367_371delinsCCCAA
c.323_327delinsCCCAA (p.Thr108=)
c.152_156delinsCCCAA (p.Thr51=)
c.410_414delinsCCCAA (p.Thr137=)
11g.57600136C>ACA474807070SERPING1c.309C>A (p.Thr103=)
c.58+1808C>A (n.58+1808C>A)
c.51+1815C>A (n.51+1815C>A)
n.1391C>A
n.296C>A
n.368C>A
c.324C>A (p.Thr108=)
c.153C>A (p.Thr51=)
c.411C>A (p.Thr137=)
11g.57600136C>GCA474807071SERPING1c.309C>G (p.Thr103=)
c.58+1808C>G (n.58+1808C>G)
c.51+1815C>G (n.51+1815C>G)
n.1391C>G
n.296C>G
n.368C>G
c.324C>G (p.Thr108=)
c.153C>G (p.Thr51=)
c.411C>G (p.Thr137=)
 ClinVar
11g.57600136C>TCA474807073SERPING1c.309C>T (p.Thr103=)
c.58+1808C>T (n.58+1808C>T)
c.51+1815C>T (n.51+1815C>T)
n.1391C>T
n.296C>T
n.368C>T
c.324C>T (p.Thr108=)
c.153C>T (p.Thr51=)
c.411C>T (p.Thr137=)
 COSMIC
11g.57600141_57600144dupCA2695214083SERPING1c.314_317dup (p.Thr107AsnfsTer27)
c.58+1813_58+1816dup (n.58+1813_58+1816dup)
c.51+1820_51+1823dup (n.51+1820_51+1823dup)
n.1396_1399dup
n.301_304dup
n.373_376dup
c.329_332dup (p.Thr112AsnfsTer27)
c.158_161dup (p.Thr55AsnfsTer27)
c.416_419dup (p.Thr141AsnfsTer27)
c.314_317dup (p.Thr107AsnfsTer?)
11g.57600141_57600144delCA1975523591SERPING1c.314_317del (p.Pro105LeufsTer?)
c.58+1813_58+1816del (n.58+1813_58+1816del)
c.51+1820_51+1823del (n.51+1820_51+1823del)
n.1396_1399del
n.301_304del
n.373_376del
c.329_332del (p.Pro110LeufsTer?)
c.158_161del (p.Pro53LeufsTer?)
c.416_419del (p.Pro139LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.57600137C>ACA380695092SERPING1c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.58+1809C>A (n.58+1809C>A)
c.51+1816C>A (n.51+1816C>A)
n.1392C>A
n.297C>A
n.369C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
11g.57600137C>GCA380695093SERPING1c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.58+1809C>G (n.58+1809C>G)
c.51+1816C>G (n.51+1816C>G)
n.1392C>G
n.297C>G
n.369C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
11g.57600137C>TCA380695094SERPING1c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.58+1809C>T (n.58+1809C>T)
c.51+1816C>T (n.51+1816C>T)
n.1392C>T
n.297C>T
n.369C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
11g.57600138A>CCA380695095SERPING1c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.58+1810A>C (n.58+1810A>C)
c.51+1817A>C (n.51+1817A>C)
n.1393A>C
n.298A>C
n.370A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600138A>GCA380695097SERPING1c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.58+1810A>G (n.58+1810A>G)
c.51+1817A>G (n.51+1817A>G)
n.1393A>G
n.298A>G
n.370A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
11g.57600138A>TCA380695096SERPING1c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.58+1810A>T (n.58+1810A>T)
c.51+1817A>T (n.51+1817A>T)
n.1393A>T
n.298A>T
n.370A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
11g.57600139dupCA2695214085SERPING1c.312dup (p.Pro105ThrfsTer28)
c.58+1811dup (n.58+1811dup)
c.51+1818dup (n.51+1818dup)
n.1394dup
n.299dup
n.371dup
c.327dup (p.Pro110ThrfsTer28)
c.156dup (p.Pro53ThrfsTer28)
c.414dup (p.Pro139ThrfsTer28)
c.312dup (p.Pro105ThrfsTer?)
11g.57600139A>CCA380695098SERPING1c.312A>C (p.Gln104His)
c.58+1811A>C (n.58+1811A>C)
c.51+1818A>C (n.51+1818A>C)
n.1394A>C
n.299A>C
n.371A>C
c.327A>C (p.Gln109His)
c.156A>C (p.Gln52His)
c.414A>C (p.Gln138His)
11g.57600139A>GCA474807081SERPING1c.312A>G (p.Gln104=)
c.58+1811A>G (n.58+1811A>G)
c.51+1818A>G (n.51+1818A>G)
n.1394A>G
n.299A>G
n.371A>G
c.327A>G (p.Gln109=)
c.156A>G (p.Gln52=)
c.414A>G (p.Gln138=)
 gnomAD v4
11g.57600139A>TCA380695099SERPING1c.312A>T (p.Gln104His)
c.58+1811A>T (n.58+1811A>T)
c.51+1818A>T (n.51+1818A>T)
n.1394A>T
n.299A>T
n.371A>T
c.327A>T (p.Gln109His)
c.156A>T (p.Gln52His)
c.414A>T (p.Gln138His)
11g.57600140C>ACA380695100SERPING1c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.58+1812C>A (n.58+1812C>A)
c.51+1819C>A (n.51+1819C>A)
n.1395C>A
n.300C>A
n.372C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600140C=CA1975523593SERPING1c.313C= (p.Pro105=)
c.58+1812C= (n.58+1812C=)
c.51+1819C= (n.51+1819C=)
n.1395C=
n.300C=
n.372C=
c.328C= (p.Pro110=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.415C= (p.Pro139=)
11g.57600140C>GCA380695101SERPING1c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.58+1812C>G (n.58+1812C>G)
c.51+1819C>G (n.51+1819C>G)
n.1395C>G
n.300C>G
n.372C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
11g.57600140C>TCA380695102SERPING1c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.58+1812C>T (n.58+1812C>T)
c.51+1819C>T (n.51+1819C>T)
n.1395C>T
n.300C>T
n.372C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600141delCA2695214086SERPING1c.314del (p.Pro105GlnfsTer?)
c.58+1813del (n.58+1813del)
c.51+1820del (n.51+1820del)
n.1396del
n.301del
n.373del
c.329del (p.Pro110GlnfsTer?)
c.158del (p.Pro53GlnfsTer?)
c.416del (p.Pro139GlnfsTer?)
11g.57600140_57600141insACA2792229620SERPING1c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer28)
c.58+1812_58+1813insA (n.58+1812_58+1813insA)
c.51+1819_51+1820insA (n.51+1819_51+1820insA)
n.1395_1396insA
n.300_301insA
n.372_373insA
c.328_329insA (p.Pro110HisfsTer28)
c.157_158insA (p.Pro53HisfsTer28)
c.415_416insA (p.Pro139HisfsTer28)
c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer?)
11g.57600141C>ACA380695103SERPING1c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.58+1813C>A (n.58+1813C>A)
c.51+1820C>A (n.51+1820C>A)
n.1396C>A
n.301C>A
n.373C>A
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
 gnomAD v4
11g.57600141C>GCA380695105SERPING1c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.58+1813C>G (n.58+1813C>G)
c.51+1820C>G (n.51+1820C>G)
n.1396C>G
n.301C>G
n.373C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
11g.57600141C>TCA380695104SERPING1c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.58+1813C>T (n.58+1813C>T)
c.51+1820C>T (n.51+1820C>T)
n.1396C>T
n.301C>T
n.373C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
11g.57600142A>CCA474807093SERPING1c.315A>C (p.Pro105=)
c.58+1814A>C (n.58+1814A>C)
c.51+1821A>C (n.51+1821A>C)
n.1397A>C
n.302A>C
n.374A>C
c.330A>C (p.Pro110=)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.417A>C (p.Pro139=)
11g.57600142A>GCA474807094SERPING1c.315A>G (p.Pro105=)
c.58+1814A>G (n.58+1814A>G)
c.51+1821A>G (n.51+1821A>G)
n.1397A>G
n.302A>G
n.374A>G
c.330A>G (p.Pro110=)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.417A>G (p.Pro139=)
11g.57600142A>TCA474807095SERPING1c.315A>T (p.Pro105=)
c.58+1814A>T (n.58+1814A>T)
c.51+1821A>T (n.51+1821A>T)
n.1397A>T
n.302A>T
n.374A>T
c.330A>T (p.Pro110=)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.417A>T (p.Pro139=)
 gnomAD v4
11g.57600143delCA2695214087SERPING1c.316del (p.Thr106LeufsTer?)
c.58+1815del (n.58+1815del)
c.51+1822del (n.51+1822del)
n.1398del
n.303del
n.375del
c.331del (p.Thr111LeufsTer?)
c.160del (p.Thr54LeufsTer?)
c.418del (p.Thr140LeufsTer?)
11g.57600143A>CCA380695106SERPING1c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.58+1815A>C (n.58+1815A>C)
c.51+1822A>C (n.51+1822A>C)
n.1398A>C
n.303A>C
n.375A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
11g.57600143A>GCA380695107SERPING1c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.58+1815A>G (n.58+1815A>G)
c.51+1822A>G (n.51+1822A>G)
n.1398A>G
n.303A>G
n.375A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
 gnomAD v4
11g.57600143A>TCA380695108SERPING1c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.58+1815A>T (n.58+1815A>T)
c.51+1822A>T (n.51+1822A>T)
n.1398A>T
n.303A>T
n.375A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
11g.57600144C>ACA380695109SERPING1c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.58+1816C>A (n.58+1816C>A)
c.51+1823C>A (n.51+1823C>A)
n.1399C>A
n.304C>A
n.376C>A
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
11g.57600144C>GCA380695110SERPING1c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.58+1816C>G (n.58+1816C>G)
c.51+1823C>G (n.51+1823C>G)
n.1399C>G
n.304C>G
n.376C>G
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
11g.57600144C>TCA380695111SERPING1c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.58+1816C>T (n.58+1816C>T)
c.51+1823C>T (n.51+1823C>T)
n.1399C>T
n.304C>T
n.376C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
11g.57600145T>ACA474807098SERPING1c.318T>A (p.Thr106=)
c.58+1817T>A (n.58+1817T>A)
c.51+1824T>A (n.51+1824T>A)
n.1400T>A
n.305T>A
n.377T>A
c.333T>A (p.Thr111=)
c.162T>A (p.Thr54=)
c.420T>A (p.Thr140=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600145T>CCA474807102SERPING1c.318T>C (p.Thr106=)
c.58+1817T>C (n.58+1817T>C)
c.51+1824T>C (n.51+1824T>C)
n.1400T>C
n.305T>C
n.377T>C
c.333T>C (p.Thr111=)
c.162T>C (p.Thr54=)
c.420T>C (p.Thr140=)
11g.57600145T>GCA474807104SERPING1c.318T>G (p.Thr106=)
c.58+1817T>G (n.58+1817T>G)
c.51+1824T>G (n.51+1824T>G)
n.1400T>G
n.305T>G
n.377T>G
c.333T>G (p.Thr111=)
c.162T>G (p.Thr54=)
c.420T>G (p.Thr140=)
11g.57600146A>CCA380695112SERPING1c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.58+1818A>C (n.58+1818A>C)
c.51+1825A>C (n.51+1825A>C)
n.1401A>C
n.306A>C
n.378A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
11g.57600146A>GCA380695113SERPING1c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.58+1818A>G (n.58+1818A>G)
c.51+1825A>G (n.51+1825A>G)
n.1401A>G
n.306A>G
n.378A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
11g.57600146A>TCA380695114SERPING1c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.58+1818A>T (n.58+1818A>T)
c.51+1825A>T (n.51+1825A>T)
n.1401A>T
n.306A>T
n.378A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
 gnomAD v4
11g.57600147C>ACA380695115SERPING1c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.58+1819C>A (n.58+1819C>A)
c.51+1826C>A (n.51+1826C>A)
n.1402C>A
n.307C>A
n.379C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
11g.57600147C>GCA380695116SERPING1c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.58+1819C>G (n.58+1819C>G)
c.51+1826C>G (n.51+1826C>G)
n.1402C>G
n.307C>G
n.379C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
 gnomAD v4
11g.57600147C>TCA380695117SERPING1c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.58+1819C>T (n.58+1819C>T)
c.51+1826C>T (n.51+1826C>T)
n.1402C>T
n.307C>T
n.379C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
11g.57600148C>ACA474807112SERPING1c.321C>A (p.Thr107=)
c.58+1820C>A (n.58+1820C>A)
c.51+1827C>A (n.51+1827C>A)
n.1403C>A
n.308C>A
n.380C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.165C>A (p.Thr55=)
c.423C>A (p.Thr141=)
11g.57600148C>GCA474807113SERPING1c.321C>G (p.Thr107=)
c.58+1820C>G (n.58+1820C>G)
c.51+1827C>G (n.51+1827C>G)
n.1403C>G
n.308C>G
n.380C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.165C>G (p.Thr55=)
c.423C>G (p.Thr141=)
 gnomAD v4
11g.57600148C>TCA474807114SERPING1c.321C>T (p.Thr107=)
c.58+1820C>T (n.58+1820C>T)
c.51+1827C>T (n.51+1827C>T)
n.1403C>T
n.308C>T
n.380C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.165C>T (p.Thr55=)
c.423C>T (p.Thr141=)
11g.57600149C>ACA380695118SERPING1c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.58+1821C>A (n.58+1821C>A)
c.51+1828C>A (n.51+1828C>A)
n.1404C>A
n.309C>A
n.381C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
11g.57600149C=CA1975523596SERPING1c.322C= (p.Gln108=)
c.58+1821C= (n.58+1821C=)
c.51+1828C= (n.51+1828C=)
n.1404C=
n.309C=
n.381C=
c.337C= (p.Gln113=)
c.166C= (p.Gln56=)
c.424C= (p.Gln142=)
11g.57600149C>GCA6008020SERPING1c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.58+1821C>G (n.58+1821C>G)
c.51+1828C>G (n.51+1828C>G)
n.1404C>G
n.309C>G
n.381C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600149C>TCA380695119SERPING1c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.58+1821C>T (n.58+1821C>T)
c.51+1828C>T (n.51+1828C>T)
n.1404C>T
n.309C>T
n.381C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
 ClinVar
11g.57600150A>CCA380695120SERPING1c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.58+1822A>C (n.58+1822A>C)
c.51+1829A>C (n.51+1829A>C)
n.1405A>C
n.310A>C
n.382A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
 gnomAD v4
11g.57600150A>GCA380695121SERPING1c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.58+1822A>G (n.58+1822A>G)
c.51+1829A>G (n.51+1829A>G)
n.1405A>G
n.310A>G
n.382A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
 COSMIC
11g.57600150A>TCA380695122SERPING1c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.58+1822A>T (n.58+1822A>T)
c.51+1829A>T (n.51+1829A>T)
n.1405A>T
n.310A>T
n.382A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
11g.57600150dupCA2695214089SERPING1c.323dup (p.Leu109AlafsTer24)
c.58+1822dup (n.58+1822dup)
c.51+1829dup (n.51+1829dup)
n.1405dup
n.310dup
n.382dup
c.338dup (p.Leu114AlafsTer24)
c.167dup (p.Leu57AlafsTer24)
c.425dup (p.Leu143AlafsTer24)
c.323dup (p.Leu109AlafsTer?)
11g.57600151G>ACA474807125SERPING1c.324G>A (p.Gln108=)
c.58+1823G>A (n.58+1823G>A)
c.51+1830G>A (n.51+1830G>A)
n.1406G>A
n.311G>A
n.383G>A
c.339G>A (p.Gln113=)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.426G>A (p.Gln142=)
11g.57600151G>CCA380695123SERPING1c.324G>C (p.Gln108His)
c.58+1823G>C (n.58+1823G>C)
c.51+1830G>C (n.51+1830G>C)
n.1406G>C
n.311G>C
n.383G>C
c.339G>C (p.Gln113His)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.426G>C (p.Gln142His)
 gnomAD v4
11g.57600151G>TCA380695124SERPING1c.324G>T (p.Gln108His)
c.58+1823G>T (n.58+1823G>T)
c.51+1830G>T (n.51+1830G>T)
n.1406G>T
n.311G>T
n.383G>T
c.339G>T (p.Gln113His)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.426G>T (p.Gln142His)
11g.57600152C>ACA380695125SERPING1c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.58+1824C>A (n.58+1824C>A)
c.51+1831C>A (n.51+1831C>A)
n.1407C>A
n.312C>A
n.384C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
 gnomAD v4
11g.57600152C=CA1975523600SERPING1c.325C= (p.Leu109=)
c.58+1824C= (n.58+1824C=)
c.51+1831C= (n.51+1831C=)
n.1407C=
n.312C=
n.384C=
c.340C= (p.Leu114=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.427C= (p.Leu143=)
11g.57600152C>GCA380695126SERPING1c.325C>G (p.Leu109Val)
c.58+1824C>G (n.58+1824C>G)
c.51+1831C>G (n.51+1831C>G)
n.1407C>G
n.312C>G
n.384C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
11g.57600152C>TCA380695127SERPING1c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.58+1824C>T (n.58+1824C>T)
c.51+1831C>T (n.51+1831C>T)
n.1407C>T
n.312C>T
n.384C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600153_57600154delCA2739270445SERPING1c.326_327del (p.Leu109ProfsTer23)
c.58+1825_58+1826del (n.58+1825_58+1826del)
c.51+1832_51+1833del (n.51+1832_51+1833del)
n.1408_1409del
n.313_314del
n.385_386del
c.341_342del (p.Leu114ProfsTer23)
c.170_171del (p.Leu57ProfsTer23)
c.428_429del (p.Leu143ProfsTer23)
c.326_327del (p.Leu109ProfsTer?)
 ClinVar
11g.57600156_57600168delCA2695214090SERPING1c.329_341del (p.Pro110LeufsTer?)
c.58+1828_58+1840del (n.58+1828_58+1840del)
c.51+1835_51+1847del (n.51+1835_51+1847del)
n.1411_1423del
n.316_328del
n.388_400del
c.344_356del (p.Pro115LeufsTer?)
c.173_185del (p.Pro58LeufsTer?)
c.431_443del (p.Pro144LeufsTer?)
11g.57600153T>ACA380695128SERPING1c.326T>A (p.Leu109His)
c.58+1825T>A (n.58+1825T>A)
c.51+1832T>A (n.51+1832T>A)
n.1408T>A
n.313T>A
n.385T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.428T>A (p.Leu143His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600153T>CCA380695129SERPING1c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.58+1825T>C (n.58+1825T>C)
c.51+1832T>C (n.51+1832T>C)
n.1408T>C
n.313T>C
n.385T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
11g.57600153T>GCA380695130SERPING1c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.58+1825T>G (n.58+1825T>G)
c.51+1832T>G (n.51+1832T>G)
n.1408T>G
n.313T>G
n.385T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
11g.57600154C>ACA474807134SERPING1c.327C>A (p.Leu109=)
c.58+1826C>A (n.58+1826C>A)
c.51+1833C>A (n.51+1833C>A)
n.1409C>A
n.314C>A
n.386C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.171C>A (p.Leu57=)
c.429C>A (p.Leu143=)
11g.57600154C=CA1975523602SERPING1c.327C= (p.Leu109=)
c.58+1826C= (n.58+1826C=)
c.51+1833C= (n.51+1833C=)
n.1409C=
n.314C=
n.386C=
c.342C= (p.Leu114=)
c.171C= (p.Leu57=)
c.429C= (p.Leu143=)
11g.57600154C>GCA474807136SERPING1c.327C>G (p.Leu109=)
c.58+1826C>G (n.58+1826C>G)
c.51+1833C>G (n.51+1833C>G)
n.1409C>G
n.314C>G
n.386C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.171C>G (p.Leu57=)
c.429C>G (p.Leu143=)
11g.57600154C>TCA6008021SERPING1c.327C>T (p.Leu109=)
c.58+1826C>T (n.58+1826C>T)
c.51+1833C>T (n.51+1833C>T)
n.1409C>T
n.314C>T
n.386C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.171C>T (p.Leu57=)
c.429C>T (p.Leu143=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.57600155_57600178dupCA2613601267SERPING1c.328_351dup (p.Pro117_Thr118insProThrAspSerProThrGlnPro)
c.58+1827_58+1850dup (n.58+1827_58+1850dup)
c.51+1834_52-1857dup (n.51+1834_52-1857dup)
n.1410_1433dup
n.315_338dup
n.387_410dup
c.343_366dup (p.Pro122_Thr123insProThrAspSerProThrGlnPro)
c.172_195dup (p.Pro65_Thr66insProThrAspSerProThrGlnPro)
c.430_453dup (p.Pro151_Thr152insProThrAspSerProThrGlnPro)
c.328_348+3dup
 gnomAD v4
11g.57600155C>ACA380695133SERPING1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.58+1827C>A (n.58+1827C>A)
c.51+1834C>A (n.51+1834C>A)
n.1410C>A
n.315C>A
n.387C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
11g.57600155C>GCA380695132SERPING1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.58+1827C>G (n.58+1827C>G)
c.51+1834C>G (n.51+1834C>G)
n.1410C>G
n.315C>G
n.387C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
11g.57600155C>TCA380695131SERPING1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.58+1827C>T (n.58+1827C>T)
c.51+1834C>T (n.51+1834C>T)
n.1410C>T
n.315C>T
n.387C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
11g.57600156C>ACA380695134SERPING1c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.58+1828C>A (n.58+1828C>A)
c.51+1835C>A (n.51+1835C>A)
n.1411C>A
n.316C>A
n.388C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
11g.57600156C>GCA380695135SERPING1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.58+1828C>G (n.58+1828C>G)
c.51+1835C>G (n.51+1835C>G)
n.1411C>G
n.316C>G
n.388C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
11g.57600156C>TCA380695136SERPING1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.58+1828C>T (n.58+1828C>T)
c.51+1835C>T (n.51+1835C>T)
n.1411C>T
n.316C>T
n.388C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
 gnomAD v4
11g.57600157A=CA1975523605SERPING1c.330A= (p.Pro110=)
c.58+1829A= (n.58+1829A=)
c.51+1836A= (n.51+1836A=)
n.1412A=
n.317A=
n.389A=
c.345A= (p.Pro115=)
c.174A= (p.Pro58=)
c.432A= (p.Pro144=)
11g.57600157A>CCA474807147SERPING1c.330A>C (p.Pro110=)
c.58+1829A>C (n.58+1829A>C)
c.51+1836A>C (n.51+1836A>C)
n.1412A>C
n.317A>C
n.389A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.432A>C (p.Pro144=)
11g.57600157A>GCA474807149SERPING1c.330A>G (p.Pro110=)
c.58+1829A>G (n.58+1829A>G)
c.51+1836A>G (n.51+1836A>G)
n.1412A>G
n.317A>G
n.389A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.432A>G (p.Pro144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600157A>TCA474807148SERPING1c.330A>T (p.Pro110=)
c.58+1829A>T (n.58+1829A>T)
c.51+1836A>T (n.51+1836A>T)
n.1412A>T
n.317A>T
n.389A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.432A>T (p.Pro144=)
11g.57600157_57600158insCCA2573147302SERPING1c.330_331insC (p.Thr111HisfsTer22)
c.58+1829_58+1830insC (n.58+1829_58+1830insC)
c.51+1836_51+1837insC (n.51+1836_51+1837insC)
n.1412_1413insC
n.317_318insC
n.389_390insC
c.345_346insC (p.Thr116HisfsTer22)
c.174_175insC (p.Thr59HisfsTer22)
c.432_433insC (p.Thr145HisfsTer22)
c.330_331insC (p.Thr111HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.57600158A=CA1975523608SERPING1c.331A= (p.Thr111=)
c.58+1830A= (n.58+1830A=)
c.51+1837A= (n.51+1837A=)
n.1413A=
n.318A=
n.390A=
c.346A= (p.Thr116=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.433A= (p.Thr145=)
11g.57600158A>CCA380695137SERPING1c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.58+1830A>C (n.58+1830A>C)
c.51+1837A>C (n.51+1837A>C)
n.1413A>C
n.318A>C
n.390A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
11g.57600158A>GCA380695138SERPING1c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.58+1830A>G (n.58+1830A>G)
c.51+1837A>G (n.51+1837A>G)
n.1413A>G
n.318A>G
n.390A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
 dbSNP
11g.57600158A>TCA380695139SERPING1c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.58+1830A>T (n.58+1830A>T)
c.51+1837A>T (n.51+1837A>T)
n.1413A>T
n.318A>T
n.390A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
11g.57600159C>ACA380695140SERPING1c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.58+1831C>A (n.58+1831C>A)
c.51+1838C>A (n.51+1838C>A)
n.1414C>A
n.319C>A
n.391C>A
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
11g.57600159C>GCA380695141SERPING1c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.58+1831C>G (n.58+1831C>G)
c.51+1838C>G (n.51+1838C>G)
n.1414C>G
n.319C>G
n.391C>G
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
11g.57600159C>TCA380695142SERPING1c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.58+1831C>T (n.58+1831C>T)
c.51+1838C>T (n.51+1838C>T)
n.1414C>T
n.319C>T
n.391C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
11g.57600160A>CCA474807153SERPING1c.333A>C (p.Thr111=)
c.58+1832A>C (n.58+1832A>C)
c.51+1839A>C (n.51+1839A>C)
n.1415A>C
n.320A>C
n.392A>C
c.348A>C (p.Thr116=)
c.177A>C (p.Thr59=)
c.435A>C (p.Thr145=)
11g.57600160A>GCA474807157SERPING1c.333A>G (p.Thr111=)
c.58+1832A>G (n.58+1832A>G)
c.51+1839A>G (n.51+1839A>G)
n.1415A>G
n.320A>G
n.392A>G
c.348A>G (p.Thr116=)
c.177A>G (p.Thr59=)
c.435A>G (p.Thr145=)
11g.57600160A>TCA474807159SERPING1c.333A>T (p.Thr111=)
c.58+1832A>T (n.58+1832A>T)
c.51+1839A>T (n.51+1839A>T)
n.1415A>T
n.320A>T
n.392A>T
c.348A>T (p.Thr116=)
c.177A>T (p.Thr59=)
c.435A>T (p.Thr145=)

Number of alleles fetched