Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57599984delCA2695214045SERPING1c.157del (p.Met53CysfsTer26)
c.58+1656del (n.58+1656del)
c.51+1663del (n.51+1663del)
n.1239del
n.144del
n.216del
c.172del (p.Met58CysfsTer26)
c.1del (p.Met1CysfsTer26)
c.259del (p.Met87CysfsTer26)
11g.57599984A>CCA380694582SERPING1c.157A>C (p.Met53Leu)
c.58+1656A>C (n.58+1656A>C)
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n.216A>C
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 gnomAD v4
11g.57599984A>GCA380694580SERPING1c.157A>G (p.Met53Val)
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n.216A>G
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c.259A>G (p.Met87Val)
11g.57599984A>TCA380694578SERPING1c.157A>T (p.Met53Leu)
c.58+1656A>T (n.58+1656A>T)
c.51+1663A>T (n.51+1663A>T)
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n.216A>T
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c.259A>T (p.Met87Leu)
11g.57599984dupCA2695214046SERPING1c.157dup (p.Met53AsnfsTer5)
c.58+1656dup (n.58+1656dup)
c.51+1663dup (n.51+1663dup)
n.1239dup
n.144dup
n.216dup
c.172dup (p.Met58AsnfsTer5)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer5)
c.259dup (p.Met87AsnfsTer5)
11g.57599985T>ACA223054003SERPING1c.158T>A (p.Met53Lys)
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n.1240T>A
n.145T>A
n.217T>A
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c.2T>A (p.Met1Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
 dbSNP
11g.57599985T>CCA380694586SERPING1c.158T>C (p.Met53Thr)
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n.1240T>C
n.145T>C
n.217T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
 gnomAD v4
11g.57599985T>GCA380694588SERPING1c.158T>G (p.Met53Arg)
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n.1240T>G
n.145T>G
n.217T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
11g.57599985T=CA1975523253SERPING1c.158T= (p.Met53=)
c.58+1657T= (n.58+1657T=)
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n.1240T=
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c.173T= (p.Met58=)
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c.260T= (p.Met87=)
11g.57599986delCA2695214047SERPING1c.159del (p.Met53IlefsTer26)
c.58+1658del (n.58+1658del)
c.51+1665del (n.51+1665del)
n.1241del
n.146del
n.218del
c.174del (p.Met58IlefsTer26)
c.3del (p.Met1IlefsTer26)
c.261del (p.Met87IlefsTer26)
11g.57599986G>ACA380694589SERPING1c.159G>A (p.Met53Ile)
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n.1241G>A
n.146G>A
n.218G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
11g.57599986G>CCA380694591SERPING1c.159G>C (p.Met53Ile)
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n.1241G>C
n.146G>C
n.218G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
11g.57599986G>TCA380694593SERPING1c.159G>T (p.Met53Ile)
c.58+1658G>T (n.58+1658G>T)
c.51+1665G>T (n.51+1665G>T)
n.1241G>T
n.146G>T
n.218G>T
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
 gnomAD v4
11g.57599987delCA2695214048SERPING1c.160del (p.Leu54TyrfsTer25)
c.58+1659del (n.58+1659del)
c.51+1666del (n.51+1666del)
n.1242del
n.147del
n.219del
c.175del (p.Leu59TyrfsTer25)
c.4del (p.Leu2TyrfsTer25)
c.262del (p.Leu88TyrfsTer25)
11g.57599987C>ACA380694595SERPING1c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.58+1659C>A (n.58+1659C>A)
c.51+1666C>A (n.51+1666C>A)
n.1242C>A
n.147C>A
n.219C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
11g.57599987C>GCA380694596SERPING1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.58+1659C>G (n.58+1659C>G)
c.51+1666C>G (n.51+1666C>G)
n.1242C>G
n.147C>G
n.219C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
11g.57599987C>TCA474806808SERPING1c.160C>T (p.Leu54=)
c.58+1659C>T (n.58+1659C>T)
c.51+1666C>T (n.51+1666C>T)
n.1242C>T
n.147C>T
n.219C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.262C>T (p.Leu88=)
11g.57599988T>ACA380694599SERPING1c.161T>A (p.Leu54Gln)
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n.1243T>A
n.148T>A
n.220T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
11g.57599988T>CCA380694601SERPING1c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.58+1660T>C (n.58+1660T>C)
c.51+1667T>C (n.51+1667T>C)
n.1243T>C
n.148T>C
n.220T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
11g.57599988T>GCA380694602SERPING1c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.58+1660T>G (n.58+1660T>G)
c.51+1667T>G (n.51+1667T>G)
n.1243T>G
n.148T>G
n.220T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
11g.57599989A=CA1975523256SERPING1c.162A= (p.Leu54=)
c.58+1661A= (n.58+1661A=)
c.51+1668A= (n.51+1668A=)
n.1244A=
n.149A=
n.221A=
c.177A= (p.Leu59=)
c.6A= (p.Leu2=)
c.264A= (p.Leu88=)
11g.57599989A>CCA474806812SERPING1c.162A>C (p.Leu54=)
c.58+1661A>C (n.58+1661A>C)
c.51+1668A>C (n.51+1668A>C)
n.1244A>C
n.149A>C
n.221A>C
c.177A>C (p.Leu59=)
c.6A>C (p.Leu2=)
c.264A>C (p.Leu88=)
11g.57599989A>GCA474806815SERPING1c.162A>G (p.Leu54=)
c.58+1661A>G (n.58+1661A>G)
c.51+1668A>G (n.51+1668A>G)
n.1244A>G
n.149A>G
n.221A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
c.6A>G (p.Leu2=)
c.264A>G (p.Leu88=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57599989A>TCA474806813SERPING1c.162A>T (p.Leu54=)
c.58+1661A>T (n.58+1661A>T)
c.51+1668A>T (n.51+1668A>T)
n.1244A>T
n.149A>T
n.221A>T
c.177A>T (p.Leu59=)
c.6A>T (p.Leu2=)
c.264A>T (p.Leu88=)
11g.57599989_57599990delinsATCA1975523255SERPING1c.162_163delinsAT (p.Leu54=)
c.58+1661_58+1662delinsAT (n.58+1661_58+1662delinsAT)
c.51+1668_51+1669delinsAT (n.51+1668_51+1669delinsAT)
n.1244_1245delinsAT
n.149_150delinsAT
n.221_222delinsAT
c.177_178delinsAT (p.Leu59=)
c.6_7delinsAT (p.Leu2=)
c.264_265delinsAT (p.Leu88=)
11g.57599990T>ACA380694608SERPING1c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.58+1662T>A (n.58+1662T>A)
c.51+1669T>A (n.51+1669T>A)
n.1245T>A
n.150T>A
n.222T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
11g.57599990T>CCA380694607SERPING1c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.58+1662T>C (n.58+1662T>C)
c.51+1669T>C (n.51+1669T>C)
n.1245T>C
n.150T>C
n.222T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
 dbSNP
11g.57599990T>GCA380694605SERPING1c.163T>G (p.Phe55Val)
c.58+1662T>G (n.58+1662T>G)
c.51+1669T>G (n.51+1669T>G)
n.1245T>G
n.150T>G
n.222T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.7T>G (p.Phe3Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
11g.57599991delCA915948101SERPING1c.164del (p.Phe55SerfsTer24)
c.58+1663del (n.58+1663del)
c.51+1670del (n.51+1670del)
n.1246del
n.151del
n.223del
c.179del (p.Phe60SerfsTer24)
c.8del (p.Phe3SerfsTer24)
c.266del (p.Phe89SerfsTer24)
 ClinVar dbSNP
11g.57599991T>ACA380694611SERPING1c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.58+1663T>A (n.58+1663T>A)
c.51+1670T>A (n.51+1670T>A)
n.1246T>A
n.151T>A
n.223T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
11g.57599991T>CCA380694613SERPING1c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.58+1663T>C (n.58+1663T>C)
c.51+1670T>C (n.51+1670T>C)
n.1246T>C
n.151T>C
n.223T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
11g.57599991T>GCA380694614SERPING1c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.58+1663T>G (n.58+1663T>G)
c.51+1670T>G (n.51+1670T>G)
n.1246T>G
n.151T>G
n.223T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
11g.57599992C>ACA380694617SERPING1c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.58+1664C>A (n.58+1664C>A)
c.51+1671C>A (n.51+1671C>A)
n.1247C>A
n.152C>A
n.224C>A
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.9C>A (p.Phe3Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
11g.57599992C=CA1975523266SERPING1c.165C= (p.Phe55=)
c.58+1664C= (n.58+1664C=)
c.51+1671C= (n.51+1671C=)
n.1247C=
n.152C=
n.224C=
c.180C= (p.Phe60=)
c.9C= (p.Phe3=)
c.267C= (p.Phe89=)
11g.57599992C>GCA380694618SERPING1c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.58+1664C>G (n.58+1664C>G)
c.51+1671C>G (n.51+1671C>G)
n.1247C>G
n.152C>G
n.224C>G
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.9C>G (p.Phe3Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
 gnomAD v4
11g.57599992C>TCA474806817SERPING1c.165C>T (p.Phe55=)
c.58+1664C>T (n.58+1664C>T)
c.51+1671C>T (n.51+1671C>T)
n.1247C>T
n.152C>T
n.224C>T
c.180C>T (p.Phe60=)
c.9C>T (p.Phe3=)
c.267C>T (p.Phe89=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.57599992_57599993delinsCGCA1975523265SERPING1c.165_166delinsCG (p.Phe55=)
c.58+1664_58+1665delinsCG (n.58+1664_58+1665delinsCG)
c.51+1671_51+1672delinsCG (n.51+1671_51+1672delinsCG)
n.1247_1248delinsCG
n.152_153delinsCG
n.224_225delinsCG
c.180_181delinsCG (p.Phe60=)
c.9_10delinsCG (p.Phe3=)
c.267_268delinsCG (p.Phe89=)
11g.57599993delCA658797623SERPING1c.166del (p.Val56LeufsTer23)
c.58+1665del (n.58+1665del)
c.51+1672del (n.51+1672del)
n.1248del
n.153del
n.225del
c.181del (p.Val61LeufsTer23)
c.10del (p.Val4LeufsTer23)
c.268del (p.Val90LeufsTer23)
 ClinVar dbSNP
11g.57599993G>ACA223054006SERPING1c.166G>A (p.Val56Ile)
c.58+1665G>A (n.58+1665G>A)
c.51+1672G>A (n.51+1672G>A)
n.1248G>A
n.153G>A
n.225G>A
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599993G>CCA380694620SERPING1c.166G>C (p.Val56Leu)
c.58+1665G>C (n.58+1665G>C)
c.51+1672G>C (n.51+1672G>C)
n.1248G>C
n.153G>C
n.225G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
11g.57599993G=CA1975523274SERPING1c.166G= (p.Val56=)
c.58+1665G= (n.58+1665G=)
c.51+1672G= (n.51+1672G=)
n.1248G=
n.153G=
n.225G=
c.181G= (p.Val61=)
c.10G= (p.Val4=)
c.268G= (p.Val90=)
11g.57599993G>TCA380694622SERPING1c.166G>T (p.Val56Phe)
c.58+1665G>T (n.58+1665G>T)
c.51+1672G>T (n.51+1672G>T)
n.1248G>T
n.153G>T
n.225G>T
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
11g.57599994T>ACA380694624SERPING1c.167T>A (p.Val56Asp)
c.58+1666T>A (n.58+1666T>A)
c.51+1673T>A (n.51+1673T>A)
n.1249T>A
n.154T>A
n.226T>A
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
11g.57599994T>CCA6007987SERPING1c.167T>C (p.Val56Ala)
c.58+1666T>C (n.58+1666T>C)
c.51+1673T>C (n.51+1673T>C)
n.1249T>C
n.154T>C
n.226T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599994T>GCA380694627SERPING1c.167T>G (p.Val56Gly)
c.58+1666T>G (n.58+1666T>G)
c.51+1673T>G (n.51+1673T>G)
n.1249T>G
n.154T>G
n.226T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
11g.57599994T=CA1975523278SERPING1c.167T= (p.Val56=)
c.58+1666T= (n.58+1666T=)
c.51+1673T= (n.51+1673T=)
n.1249T=
n.154T=
n.226T=
c.182T= (p.Val61=)
c.11T= (p.Val4=)
c.269T= (p.Val90=)
11g.57599995T>ACA474806822SERPING1c.168T>A (p.Val56=)
c.58+1667T>A (n.58+1667T>A)
c.51+1674T>A (n.51+1674T>A)
n.1250T>A
n.155T>A
n.227T>A
c.183T>A (p.Val61=)
c.12T>A (p.Val4=)
c.270T>A (p.Val90=)
11g.57599995T>CCA6007988SERPING1c.168T>C (p.Val56=)
c.58+1667T>C (n.58+1667T>C)
c.51+1674T>C (n.51+1674T>C)
n.1250T>C
n.155T>C
n.227T>C
c.183T>C (p.Val61=)
c.12T>C (p.Val4=)
c.270T>C (p.Val90=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57599995T>GCA474806826SERPING1c.168T>G (p.Val56=)
c.58+1667T>G (n.58+1667T>G)
c.51+1674T>G (n.51+1674T>G)
n.1250T>G
n.155T>G
n.227T>G
c.183T>G (p.Val61=)
c.12T>G (p.Val4=)
c.270T>G (p.Val90=)
11g.57599995T=CA1975523283SERPING1c.168T= (p.Val56=)
c.58+1667T= (n.58+1667T=)
c.51+1674T= (n.51+1674T=)
n.1250T=
n.155T=
n.227T=
c.183T= (p.Val61=)
c.12T= (p.Val4=)
c.270T= (p.Val90=)
11g.57599996G>ACA6007989SERPING1c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.58+1668G>A (n.58+1668G>A)
c.51+1675G>A (n.51+1675G>A)
n.1251G>A
n.156G>A
n.228G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599996G>CCA380694632SERPING1c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.58+1668G>C (n.58+1668G>C)
c.51+1675G>C (n.51+1675G>C)
n.1251G>C
n.156G>C
n.228G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
11g.57599996G=CA1975523288SERPING1c.169G= (p.Glu57=)
c.58+1668G= (n.58+1668G=)
c.51+1675G= (n.51+1675G=)
n.1251G=
n.156G=
n.228G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.13G= (p.Glu5=)
c.271G= (p.Glu91=)
11g.57599996G>TCA380694630SERPING1c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.58+1668G>T (n.58+1668G>T)
c.51+1675G>T (n.51+1675G>T)
n.1251G>T
n.156G>T
n.228G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
11g.57599997A=CA1975523294SERPING1c.170A= (p.Glu57=)
c.58+1669A= (n.58+1669A=)
c.51+1676A= (n.51+1676A=)
n.1252A=
n.157A=
n.229A=
c.185A= (p.Glu62=)
c.14A= (p.Glu5=)
c.272A= (p.Glu91=)
11g.57599997A>CCA380694635SERPING1c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.58+1669A>C (n.58+1669A>C)
c.51+1676A>C (n.51+1676A>C)
n.1252A>C
n.157A>C
n.229A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
11g.57599997A>GCA6007990SERPING1c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.58+1669A>G (n.58+1669A>G)
c.51+1676A>G (n.51+1676A>G)
n.1252A>G
n.157A>G
n.229A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57599997A>TCA380694637SERPING1c.170A>T (p.Glu57Val)
c.58+1669A>T (n.58+1669A>T)
c.51+1676A>T (n.51+1676A>T)
n.1252A>T
n.157A>T
n.229A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
11g.57599998A=CA1975523297SERPING1c.171A= (p.Glu57=)
c.58+1670A= (n.58+1670A=)
c.51+1677A= (n.51+1677A=)
n.1253A=
n.158A=
n.230A=
c.186A= (p.Glu62=)
c.15A= (p.Glu5=)
c.273A= (p.Glu91=)
11g.57599998A>CCA380694640SERPING1c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.58+1670A>C (n.58+1670A>C)
c.51+1677A>C (n.51+1677A>C)
n.1253A>C
n.158A>C
n.230A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
11g.57599998A>GCA6007991SERPING1c.171A>G (p.Glu57=)
c.58+1670A>G (n.58+1670A>G)
c.51+1677A>G (n.51+1677A>G)
n.1253A>G
n.158A>G
n.230A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
c.15A>G (p.Glu5=)
c.273A>G (p.Glu91=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599998A>TCA380694642SERPING1c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.58+1670A>T (n.58+1670A>T)
c.51+1677A>T (n.51+1677A>T)
n.1253A>T
n.158A>T
n.230A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
11g.57599999C>ACA380694643SERPING1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.58+1671C>A (n.58+1671C>A)
c.51+1678C>A (n.51+1678C>A)
n.1254C>A
n.159C>A
n.231C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
11g.57599999C>GCA380694645SERPING1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.58+1671C>G (n.58+1671C>G)
c.51+1678C>G (n.51+1678C>G)
n.1254C>G
n.159C>G
n.231C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
11g.57599999C>TCA380694647SERPING1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.58+1671C>T (n.58+1671C>T)
c.51+1678C>T (n.51+1678C>T)
n.1254C>T
n.159C>T
n.231C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
 gnomAD v4
11g.57599999_57600008delCA2573147298SERPING1c.172_181del (p.Pro58ArgfsTer18)
c.58+1671_58+1680del (n.58+1671_58+1680del)
c.51+1678_51+1687del (n.51+1678_51+1687del)
n.1254_1263del
n.159_168del
n.231_240del
c.187_196del (p.Pro63ArgfsTer18)
c.16_25del (p.Pro6ArgfsTer18)
c.274_283del (p.Pro92ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP
11g.57600000C>ACA380694650SERPING1c.173C>A (p.Pro58His)
c.58+1672C>A (n.58+1672C>A)
c.51+1679C>A (n.51+1679C>A)
n.1255C>A
n.160C>A
n.232C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.275C>A (p.Pro92His)
11g.57600000C>GCA380694652SERPING1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.58+1672C>G (n.58+1672C>G)
c.51+1679C>G (n.51+1679C>G)
n.1255C>G
n.160C>G
n.232C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
11g.57600000C>TCA380694654SERPING1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.58+1672C>T (n.58+1672C>T)
c.51+1679C>T (n.51+1679C>T)
n.1255C>T
n.160C>T
n.232C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
 gnomAD v4
11g.57600001C>ACA474806836SERPING1c.174C>A (p.Pro58=)
c.58+1673C>A (n.58+1673C>A)
c.51+1680C>A (n.51+1680C>A)
n.1256C>A
n.161C>A
n.233C>A
c.189C>A (p.Pro63=)
c.18C>A (p.Pro6=)
c.276C>A (p.Pro92=)
11g.57600001C>GCA474806837SERPING1c.174C>G (p.Pro58=)
c.58+1673C>G (n.58+1673C>G)
c.51+1680C>G (n.51+1680C>G)
n.1256C>G
n.161C>G
n.233C>G
c.189C>G (p.Pro63=)
c.18C>G (p.Pro6=)
c.276C>G (p.Pro92=)
11g.57600001C>TCA474806838SERPING1c.174C>T (p.Pro58=)
c.58+1673C>T (n.58+1673C>T)
c.51+1680C>T (n.51+1680C>T)
n.1256C>T
n.161C>T
n.233C>T
c.189C>T (p.Pro63=)
c.18C>T (p.Pro6=)
c.276C>T (p.Pro92=)
11g.57600002A=CA1975523300SERPING1c.175A= (p.Ile59=)
c.58+1674A= (n.58+1674A=)
c.51+1681A= (n.51+1681A=)
n.1257A=
n.162A=
n.234A=
c.190A= (p.Ile64=)
c.19A= (p.Ile7=)
c.277A= (p.Ile93=)
11g.57600002A>CCA380694656SERPING1c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.58+1674A>C (n.58+1674A>C)
c.51+1681A>C (n.51+1681A>C)
n.1257A>C
n.162A>C
n.234A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600002A>GCA380694658SERPING1c.175A>G (p.Ile59Val)
c.58+1674A>G (n.58+1674A>G)
c.51+1681A>G (n.51+1681A>G)
n.1257A>G
n.162A>G
n.234A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
11g.57600002A>TCA380694660SERPING1c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.58+1674A>T (n.58+1674A>T)
c.51+1681A>T (n.51+1681A>T)
n.1257A>T
n.162A>T
n.234A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
11g.57600003T>ACA380694664SERPING1c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.58+1675T>A (n.58+1675T>A)
c.51+1682T>A (n.51+1682T>A)
n.1258T>A
n.163T>A
n.235T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
 gnomAD v4
11g.57600003T>CCA6007992SERPING1c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.58+1675T>C (n.58+1675T>C)
c.51+1682T>C (n.51+1682T>C)
n.1258T>C
n.163T>C
n.235T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600003T>GCA380694662SERPING1c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.58+1675T>G (n.58+1675T>G)
c.51+1682T>G (n.51+1682T>G)
n.1258T>G
n.163T>G
n.235T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
11g.57600003T=CA1975523304SERPING1c.176T= (p.Ile59=)
c.58+1675T= (n.58+1675T=)
c.51+1682T= (n.51+1682T=)
n.1258T=
n.163T=
n.235T=
c.191T= (p.Ile64=)
c.20T= (p.Ile7=)
c.278T= (p.Ile93=)
11g.57600004C>ACA474806842SERPING1c.177C>A (p.Ile59=)
c.58+1676C>A (n.58+1676C>A)
c.51+1683C>A (n.51+1683C>A)
n.1259C>A
n.164C>A
n.236C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
c.21C>A (p.Ile7=)
c.279C>A (p.Ile93=)
11g.57600004C>GCA380694666SERPING1c.177C>G (p.Ile59Met)
c.58+1676C>G (n.58+1676C>G)
c.51+1683C>G (n.51+1683C>G)
n.1259C>G
n.164C>G
n.236C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.21C>G (p.Ile7Met)
c.279C>G (p.Ile93Met)
11g.57600004C>TCA474806843SERPING1c.177C>T (p.Ile59=)
c.58+1676C>T (n.58+1676C>T)
c.51+1683C>T (n.51+1683C>T)
n.1259C>T
n.164C>T
n.236C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
c.21C>T (p.Ile7=)
c.279C>T (p.Ile93=)
11g.57600005delCA2695214049SERPING1c.178del (p.Leu60TrpfsTer19)
c.58+1677del (n.58+1677del)
c.51+1684del (n.51+1684del)
n.1260del
n.165del
n.237del
c.193del (p.Leu65TrpfsTer19)
c.22del (p.Leu8TrpfsTer19)
c.280del (p.Leu94TrpfsTer19)
11g.57600005C>ACA380694668SERPING1c.178C>A (p.Leu60Met)
c.58+1677C>A (n.58+1677C>A)
c.51+1684C>A (n.51+1684C>A)
n.1260C>A
n.165C>A
n.237C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
 COSMIC
11g.57600005C>GCA380694669SERPING1c.178C>G (p.Leu60Val)
c.58+1677C>G (n.58+1677C>G)
c.51+1684C>G (n.51+1684C>G)
n.1260C>G
n.165C>G
n.237C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
11g.57600005C>TCA474806847SERPING1c.178C>T (p.Leu60=)
c.58+1677C>T (n.58+1677C>T)
c.51+1684C>T (n.51+1684C>T)
n.1260C>T
n.165C>T
n.237C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.280C>T (p.Leu94=)
11g.57600006T>ACA380694672SERPING1c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.58+1678T>A (n.58+1678T>A)
c.51+1685T>A (n.51+1685T>A)
n.1261T>A
n.166T>A
n.238T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
11g.57600006T>CCA380694674SERPING1c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.58+1678T>C (n.58+1678T>C)
c.51+1685T>C (n.51+1685T>C)
n.1261T>C
n.166T>C
n.238T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
11g.57600006T>GCA380694676SERPING1c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.58+1678T>G (n.58+1678T>G)
c.51+1685T>G (n.51+1685T>G)
n.1261T>G
n.166T>G
n.238T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
11g.57600007G>ACA474806850SERPING1c.180G>A (p.Leu60=)
c.58+1679G>A (n.58+1679G>A)
c.51+1686G>A (n.51+1686G>A)
n.1262G>A
n.167G>A
n.239G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.282G>A (p.Leu94=)
11g.57600007G>CCA474806852SERPING1c.180G>C (p.Leu60=)
c.58+1679G>C (n.58+1679G>C)
c.51+1686G>C (n.51+1686G>C)
n.1262G>C
n.167G>C
n.239G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.282G>C (p.Leu94=)
11g.57600007G>TCA474806853SERPING1c.180G>T (p.Leu60=)
c.58+1679G>T (n.58+1679G>T)
c.51+1686G>T (n.51+1686G>T)
n.1262G>T
n.167G>T
n.239G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.282G>T (p.Leu94=)
11g.57600008G>ACA380694679SERPING1c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.58+1680G>A (n.58+1680G>A)
c.51+1687G>A (n.51+1687G>A)
n.1263G>A
n.168G>A
n.240G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
11g.57600008G>CCA380694680SERPING1c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.58+1680G>C (n.58+1680G>C)
c.51+1687G>C (n.51+1687G>C)
n.1263G>C
n.168G>C
n.240G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
11g.57600008G>TCA380694682SERPING1c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.58+1680G>T (n.58+1680G>T)
c.51+1687G>T (n.51+1687G>T)
n.1263G>T
n.168G>T
n.240G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
11g.57600009A>CCA380694684SERPING1c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.58+1681A>C (n.58+1681A>C)
c.51+1688A>C (n.51+1688A>C)
n.1264A>C
n.169A>C
n.241A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
11g.57600009A>GCA380694686SERPING1c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.58+1681A>G (n.58+1681A>G)
c.51+1688A>G (n.51+1688A>G)
n.1264A>G
n.169A>G
n.241A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
11g.57600009A>TCA380694687SERPING1c.182A>T (p.Glu61Val)
c.58+1681A>T (n.58+1681A>T)
c.51+1688A>T (n.51+1688A>T)
n.1264A>T
n.169A>T
n.241A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
11g.57600010G>ACA474806858SERPING1c.183G>A (p.Glu61=)
c.58+1682G>A (n.58+1682G>A)
c.51+1689G>A (n.51+1689G>A)
n.1265G>A
n.170G>A
n.242G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
c.27G>A (p.Glu9=)
c.285G>A (p.Glu95=)
11g.57600010G>CCA380694689SERPING1c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.58+1682G>C (n.58+1682G>C)
c.51+1689G>C (n.51+1689G>C)
n.1265G>C
n.170G>C
n.242G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
11g.57600010G>TCA380694691SERPING1c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.58+1682G>T (n.58+1682G>T)
c.51+1689G>T (n.51+1689G>T)
n.1265G>T
n.170G>T
n.242G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
11g.57600011G>ACA380694693SERPING1c.184G>A (p.Val62Ile)
c.58+1683G>A (n.58+1683G>A)
c.51+1690G>A (n.51+1690G>A)
n.1266G>A
n.171G>A
n.243G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
 dbSNP
11g.57600011G>CCA380694694SERPING1c.184G>C (p.Val62Leu)
c.58+1683G>C (n.58+1683G>C)
c.51+1690G>C (n.51+1690G>C)
n.1266G>C
n.171G>C
n.243G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
11g.57600011G=CA1975523310SERPING1c.184G= (p.Val62=)
c.58+1683G= (n.58+1683G=)
c.51+1690G= (n.51+1690G=)
n.1266G=
n.171G=
n.243G=
c.199G= (p.Val67=)
c.28G= (p.Val10=)
c.286G= (p.Val96=)
11g.57600011G>TCA380694696SERPING1c.184G>T (p.Val62Phe)
c.58+1683G>T (n.58+1683G>T)
c.51+1690G>T (n.51+1690G>T)
n.1266G>T
n.171G>T
n.243G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
11g.57600012T>ACA380694699SERPING1c.185T>A (p.Val62Asp)
c.58+1684T>A (n.58+1684T>A)
c.51+1691T>A (n.51+1691T>A)
n.1267T>A
n.172T>A
n.244T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
11g.57600012T>CCA380694700SERPING1c.185T>C (p.Val62Ala)
c.58+1684T>C (n.58+1684T>C)
c.51+1691T>C (n.51+1691T>C)
n.1267T>C
n.172T>C
n.244T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
11g.57600012T>GCA380694701SERPING1c.185T>G (p.Val62Gly)
c.58+1684T>G (n.58+1684T>G)
c.51+1691T>G (n.51+1691T>G)
n.1267T>G
n.172T>G
n.244T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
11g.57600014delCA2695214050SERPING1c.187del (p.Ser63ProfsTer16)
c.58+1686del (n.58+1686del)
c.51+1693del (n.51+1693del)
n.1269del
n.174del
n.246del
c.202del (p.Ser68ProfsTer16)
c.31del (p.Ser11ProfsTer16)
c.289del (p.Ser97ProfsTer16)
11g.57600014_57600021delCA2695214051SERPING1c.187_194del (p.Ser63AlafsTer16)
c.58+1686_58+1693del (n.58+1686_58+1693del)
c.51+1693_51+1700del (n.51+1693_51+1700del)
n.1269_1276del
n.174_181del
n.246_253del
c.202_209del (p.Ser68AlafsTer16)
c.31_38del (p.Ser11AlafsTer16)
c.289_296del (p.Ser97AlafsTer16)
11g.57600013T>ACA474806864SERPING1c.186T>A (p.Val62=)
c.58+1685T>A (n.58+1685T>A)
c.51+1692T>A (n.51+1692T>A)
n.1268T>A
n.173T>A
n.245T>A
c.201T>A (p.Val67=)
c.30T>A (p.Val10=)
c.288T>A (p.Val96=)
11g.57600013T>CCA474806865SERPING1c.186T>C (p.Val62=)
c.58+1685T>C (n.58+1685T>C)
c.51+1692T>C (n.51+1692T>C)
n.1268T>C
n.173T>C
n.245T>C
c.201T>C (p.Val67=)
c.30T>C (p.Val10=)
c.288T>C (p.Val96=)
11g.57600013T>GCA474806866SERPING1c.186T>G (p.Val62=)
c.58+1685T>G (n.58+1685T>G)
c.51+1692T>G (n.51+1692T>G)
n.1268T>G
n.173T>G
n.245T>G
c.201T>G (p.Val67=)
c.30T>G (p.Val10=)
c.288T>G (p.Val96=)
11g.57600014T>ACA380694704SERPING1c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.58+1686T>A (n.58+1686T>A)
c.51+1693T>A (n.51+1693T>A)
n.1269T>A
n.174T>A
n.246T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
11g.57600014T>CCA380694705SERPING1c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.58+1686T>C (n.58+1686T>C)
c.51+1693T>C (n.51+1693T>C)
n.1269T>C
n.174T>C
n.246T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
11g.57600014T>GCA380694706SERPING1c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.58+1686T>G (n.58+1686T>G)
c.51+1693T>G (n.51+1693T>G)
n.1269T>G
n.174T>G
n.246T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
11g.57600015C>ACA380694708SERPING1c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.58+1687C>A (n.58+1687C>A)
c.51+1694C>A (n.51+1694C>A)
n.1270C>A
n.175C>A
n.247C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
11g.57600015C=CA1975523314SERPING1c.188C= (p.Ser63=)
c.58+1687C= (n.58+1687C=)
c.51+1694C= (n.51+1694C=)
n.1270C=
n.175C=
n.247C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.32C= (p.Ser11=)
c.290C= (p.Ser97=)
11g.57600015C>GCA380694710SERPING1c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.58+1687C>G (n.58+1687C>G)
c.51+1694C>G (n.51+1694C>G)
n.1270C>G
n.175C>G
n.247C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57600015C>TCA6007993SERPING1c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.58+1687C>T (n.58+1687C>T)
c.51+1694C>T (n.51+1694C>T)
n.1270C>T
n.175C>T
n.247C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600016C>ACA474806870SERPING1c.189C>A (p.Ser63=)
c.58+1688C>A (n.58+1688C>A)
c.51+1695C>A (n.51+1695C>A)
n.1271C>A
n.176C>A
n.248C>A
c.204C>A (p.Ser68=)
c.33C>A (p.Ser11=)
c.291C>A (p.Ser97=)
 COSMIC
11g.57600016C>GCA474806872SERPING1c.189C>G (p.Ser63=)
c.58+1688C>G (n.58+1688C>G)
c.51+1695C>G (n.51+1695C>G)
n.1271C>G
n.176C>G
n.248C>G
c.204C>G (p.Ser68=)
c.33C>G (p.Ser11=)
c.291C>G (p.Ser97=)
11g.57600016C>TCA474806874SERPING1c.189C>T (p.Ser63=)
c.58+1688C>T (n.58+1688C>T)
c.51+1695C>T (n.51+1695C>T)
n.1271C>T
n.176C>T
n.248C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.33C>T (p.Ser11=)
c.291C>T (p.Ser97=)
11g.57600016_57600017insGCA2695214053SERPING1c.189_190insG (p.Ser64GlufsTer18)
c.58+1688_58+1689insG (n.58+1688_58+1689insG)
c.51+1695_51+1696insG (n.51+1695_51+1696insG)
n.1271_1272insG
n.176_177insG
n.248_249insG
c.204_205insG (p.Ser69GlufsTer18)
c.33_34insG (p.Ser12GlufsTer18)
c.291_292insG (p.Ser98GlufsTer18)
11g.57600017A=CA1975523321SERPING1c.190A= (p.Ser64=)
c.58+1689A= (n.58+1689A=)
c.51+1696A= (n.51+1696A=)
n.1272A=
n.177A=
n.249A=
c.205A= (p.Ser69=)
c.34A= (p.Ser12=)
c.292A= (p.Ser98=)
11g.57600017A>CCA380694717SERPING1c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.58+1689A>C (n.58+1689A>C)
c.51+1696A>C (n.51+1696A>C)
n.1272A>C
n.177A>C
n.249A>C
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
11g.57600017A>GCA380694716SERPING1c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.58+1689A>G (n.58+1689A>G)
c.51+1696A>G (n.51+1696A>G)
n.1272A>G
n.177A>G
n.249A>G
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600017A>TCA380694713SERPING1c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.58+1689A>T (n.58+1689A>T)
c.51+1696A>T (n.51+1696A>T)
n.1272A>T
n.177A>T
n.249A>T
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
11g.57600018G>ACA380694720SERPING1c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.58+1690G>A (n.58+1690G>A)
c.51+1697G>A (n.51+1697G>A)
n.1273G>A
n.178G>A
n.250G>A
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
11g.57600018G>CCA6007994SERPING1c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.58+1690G>C (n.58+1690G>C)
c.51+1697G>C (n.51+1697G>C)
n.1273G>C
n.178G>C
n.250G>C
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600018G=CA1975523325SERPING1c.191G= (p.Ser64=)
c.58+1690G= (n.58+1690G=)
c.51+1697G= (n.51+1697G=)
n.1273G=
n.178G=
n.250G=
c.206G= (p.Ser69=)
c.35G= (p.Ser12=)
c.293G= (p.Ser98=)
11g.57600018G>TCA380694723SERPING1c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.58+1690G>T (n.58+1690G>T)
c.51+1697G>T (n.51+1697G>T)
n.1273G>T
n.178G>T
n.250G>T
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
11g.57600019C>ACA380694725SERPING1c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.58+1691C>A (n.58+1691C>A)
c.51+1698C>A (n.51+1698C>A)
n.1274C>A
n.179C>A
n.251C>A
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
11g.57600019C=CA1975523327SERPING1c.192C= (p.Ser64=)
c.58+1691C= (n.58+1691C=)
c.51+1698C= (n.51+1698C=)
n.1274C=
n.179C=
n.251C=
c.207C= (p.Ser69=)
c.36C= (p.Ser12=)
c.294C= (p.Ser98=)
11g.57600019C>GCA380694733SERPING1c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.58+1691C>G (n.58+1691C>G)
c.51+1698C>G (n.51+1698C>G)
n.1274C>G
n.179C>G
n.251C>G
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600019C>TCA474806881SERPING1c.192C>T (p.Ser64=)
c.58+1691C>T (n.58+1691C>T)
c.51+1698C>T (n.51+1698C>T)
n.1274C>T
n.179C>T
n.251C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.294C>T (p.Ser98=)
11g.57600020T>ACA380694736SERPING1c.193T>A (p.Leu65Met)
c.58+1692T>A (n.58+1692T>A)
c.51+1699T>A (n.51+1699T>A)
n.1275T>A
n.180T>A
n.252T>A
c.208T>A (p.Leu70Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
c.295T>A (p.Leu99Met)
11g.57600020T>CCA474806884SERPING1c.193T>C (p.Leu65=)
c.58+1692T>C (n.58+1692T>C)
c.51+1699T>C (n.51+1699T>C)
n.1275T>C
n.180T>C
n.252T>C
c.208T>C (p.Leu70=)
c.37T>C (p.Leu13=)
c.295T>C (p.Leu99=)
11g.57600020T>GCA380694737SERPING1c.193T>G (p.Leu65Val)
c.58+1692T>G (n.58+1692T>G)
c.51+1699T>G (n.51+1699T>G)
n.1275T>G
n.180T>G
n.252T>G
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
11g.57600021T>ACA380694740SERPING1c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.58+1693T>A (n.58+1693T>A)
c.51+1700T>A (n.51+1700T>A)
n.1276T>A
n.181T>A
n.253T>A
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
11g.57600021T>CCA380694741SERPING1c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.58+1693T>C (n.58+1693T>C)
c.51+1700T>C (n.51+1700T>C)
n.1276T>C
n.181T>C
n.253T>C
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
11g.57600021T>GCA380694743SERPING1c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.58+1693T>G (n.58+1693T>G)
c.51+1700T>G (n.51+1700T>G)
n.1276T>G
n.181T>G
n.253T>G
c.209T>G (p.Leu70Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
11g.57600021_57600022delinsTGCA1975523329SERPING1c.194_195delinsTG (p.Leu65=)
c.58+1693_58+1694delinsTG (n.58+1693_58+1694delinsTG)
c.51+1700_51+1701delinsTG (n.51+1700_51+1701delinsTG)
n.1276_1277delinsTG
n.181_182delinsTG
n.253_254delinsTG
c.209_210delinsTG (p.Leu70=)
c.38_39delinsTG (p.Leu13=)
c.296_297delinsTG (p.Leu99=)
11g.57600022delCA1139661961SERPING1c.195del (p.Leu65PhefsTer14)
c.58+1694del (n.58+1694del)
c.51+1701del (n.51+1701del)
n.1277del
n.182del
n.254del
c.210del (p.Leu70PhefsTer14)
c.39del (p.Leu13PhefsTer14)
c.297del (p.Leu99PhefsTer14)
 ClinVar dbSNP
11g.57600022G>ACA6007995SERPING1c.195G>A (p.Leu65=)
c.58+1694G>A (n.58+1694G>A)
c.51+1701G>A (n.51+1701G>A)
n.1277G>A
n.182G>A
n.254G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.297G>A (p.Leu99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600022G>CCA380694747SERPING1c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.58+1694G>C (n.58+1694G>C)
c.51+1701G>C (n.51+1701G>C)
n.1277G>C
n.182G>C
n.254G>C
c.210G>C (p.Leu70Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
11g.57600022G=CA1975523334SERPING1c.195G= (p.Leu65=)
c.58+1694G= (n.58+1694G=)
c.51+1701G= (n.51+1701G=)
n.1277G=
n.182G=
n.254G=
c.210G= (p.Leu70=)
c.39G= (p.Leu13=)
c.297G= (p.Leu99=)
11g.57600022G>TCA380694748SERPING1c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.58+1694G>T (n.58+1694G>T)
c.51+1701G>T (n.51+1701G>T)
n.1277G>T
n.182G>T
n.254G>T
c.210G>T (p.Leu70Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
11g.57600023C>ACA380694753SERPING1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.58+1695C>A (n.58+1695C>A)
c.51+1702C>A (n.51+1702C>A)
n.1278C>A
n.183C>A
n.255C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
11g.57600023C>GCA380694755SERPING1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.58+1695C>G (n.58+1695C>G)
c.51+1702C>G (n.51+1702C>G)
n.1278C>G
n.183C>G
n.255C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
 gnomAD v4
11g.57600023C>TCA380694751SERPING1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.58+1695C>T (n.58+1695C>T)
c.51+1702C>T (n.51+1702C>T)
n.1278C>T
n.183C>T
n.255C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
11g.57600024dupCA2573147299SERPING1c.197dup (p.Thr67AspfsTer15)
c.58+1696dup (n.58+1696dup)
c.51+1703dup (n.51+1703dup)
n.1279dup
n.184dup
n.256dup
c.212dup (p.Thr72AspfsTer15)
c.41dup (p.Thr15AspfsTer15)
c.299dup (p.Thr101AspfsTer15)
 ClinVar dbSNP
11g.57600024delCA2695214054SERPING1c.197del (p.Pro66ArgfsTer13)
c.58+1696del (n.58+1696del)
c.51+1703del (n.51+1703del)
n.1279del
n.184del
n.256del
c.212del (p.Pro71ArgfsTer13)
c.41del (p.Pro14ArgfsTer13)
c.299del (p.Pro100ArgfsTer13)
11g.57600024C>ACA380694759SERPING1c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.58+1696C>A (n.58+1696C>A)
c.51+1703C>A (n.51+1703C>A)
n.1279C>A
n.184C>A
n.256C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
11g.57600024C=CA1975523338SERPING1c.197C= (p.Pro66=)
c.58+1696C= (n.58+1696C=)
c.51+1703C= (n.51+1703C=)
n.1279C=
n.184C=
n.256C=
c.212C= (p.Pro71=)
c.41C= (p.Pro14=)
c.299C= (p.Pro100=)
11g.57600024C>GCA380694756SERPING1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.58+1696C>G (n.58+1696C>G)
c.51+1703C>G (n.51+1703C>G)
n.1279C>G
n.184C>G
n.256C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600024C>TCA6007996SERPING1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.58+1696C>T (n.58+1696C>T)
c.51+1703C>T (n.51+1703C>T)
n.1279C>T
n.184C>T
n.256C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600025_57600036dupCA2613601020SERPING1c.198_209dup (p.Ser70_Thr71insThrThrAsnSer)
c.58+1697_58+1708dup (n.58+1697_58+1708dup)
c.51+1704_51+1715dup (n.51+1704_51+1715dup)
n.1280_1291dup
n.185_196dup
n.257_268dup
c.213_224dup (p.Ser75_Thr76insThrThrAsnSer)
c.42_53dup (p.Ser18_Thr19insThrThrAsnSer)
c.300_311dup (p.Ser104_Thr105insThrThrAsnSer)
 gnomAD v4
11g.57600025G>ACA6007997SERPING1c.198G>A (p.Pro66=)
c.58+1697G>A (n.58+1697G>A)
c.51+1704G>A (n.51+1704G>A)
n.1280G>A
n.185G>A
n.257G>A
c.213G>A (p.Pro71=)
c.42G>A (p.Pro14=)
c.300G>A (p.Pro100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600025G>CCA474806895SERPING1c.198G>C (p.Pro66=)
c.58+1697G>C (n.58+1697G>C)
c.51+1704G>C (n.51+1704G>C)
n.1280G>C
n.185G>C
n.257G>C
c.213G>C (p.Pro71=)
c.42G>C (p.Pro14=)
c.300G>C (p.Pro100=)
11g.57600025G=CA1975523341SERPING1c.198G= (p.Pro66=)
c.58+1697G= (n.58+1697G=)
c.51+1704G= (n.51+1704G=)
n.1280G=
n.185G=
n.257G=
c.213G= (p.Pro71=)
c.42G= (p.Pro14=)
c.300G= (p.Pro100=)
11g.57600025G>TCA474806896SERPING1c.198G>T (p.Pro66=)
c.58+1697G>T (n.58+1697G>T)
c.51+1704G>T (n.51+1704G>T)
n.1280G>T
n.185G>T
n.257G>T
c.213G>T (p.Pro71=)
c.42G>T (p.Pro14=)
c.300G>T (p.Pro100=)
11g.57600026A>CCA380694767SERPING1c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.58+1698A>C (n.58+1698A>C)
c.51+1705A>C (n.51+1705A>C)
n.1281A>C
n.186A>C
n.258A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
11g.57600026A>GCA380694764SERPING1c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.58+1698A>G (n.58+1698A>G)
c.51+1705A>G (n.51+1705A>G)
n.1281A>G
n.186A>G
n.258A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
11g.57600026A>TCA380694765SERPING1c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.58+1698A>T (n.58+1698A>T)
c.51+1705A>T (n.51+1705A>T)
n.1281A>T
n.186A>T
n.258A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
11g.57600034_57600045delCA2739270444SERPING1c.207_218del (p.Ser70_Asn73del)
c.58+1706_58+1717del (n.58+1706_58+1717del)
c.51+1713_51+1724del (n.51+1713_51+1724del)
n.1289_1300del
n.194_205del
n.266_277del
c.222_233del (p.Ser75_Asn78del)
c.51_62del (p.Ser18_Asn21del)
c.309_320del (p.Ser104_Asn107del)
 ClinVar
11g.57600027C>ACA380694769SERPING1c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.58+1699C>A (n.58+1699C>A)
c.51+1706C>A (n.51+1706C>A)
n.1282C>A
n.187C>A
n.259C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
11g.57600027C>GCA380694771SERPING1c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.58+1699C>G (n.58+1699C>G)
c.51+1706C>G (n.51+1706C>G)
n.1282C>G
n.187C>G
n.259C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
11g.57600027C>TCA380694772SERPING1c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.58+1699C>T (n.58+1699C>T)
c.51+1706C>T (n.51+1706C>T)
n.1282C>T
n.187C>T
n.259C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
 gnomAD v4
11g.57600028A>CCA474806902SERPING1c.201A>C (p.Thr67=)
c.58+1700A>C (n.58+1700A>C)
c.51+1707A>C (n.51+1707A>C)
n.1283A>C
n.188A>C
n.260A>C
c.216A>C (p.Thr72=)
c.45A>C (p.Thr15=)
c.303A>C (p.Thr101=)
11g.57600028A>GCA474806904SERPING1c.201A>G (p.Thr67=)
c.58+1700A>G (n.58+1700A>G)
c.51+1707A>G (n.51+1707A>G)
n.1283A>G
n.188A>G
n.260A>G
c.216A>G (p.Thr72=)
c.45A>G (p.Thr15=)
c.303A>G (p.Thr101=)
11g.57600028A>TCA474806906SERPING1c.201A>T (p.Thr67=)
c.58+1700A>T (n.58+1700A>T)
c.51+1707A>T (n.51+1707A>T)
n.1283A>T
n.188A>T
n.260A>T
c.216A>T (p.Thr72=)
c.45A>T (p.Thr15=)
c.303A>T (p.Thr101=)
11g.57600029A>CCA380694774SERPING1c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.58+1701A>C (n.58+1701A>C)
c.51+1708A>C (n.51+1708A>C)
n.1284A>C
n.189A>C
n.261A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
11g.57600029A>GCA380694776SERPING1c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.58+1701A>G (n.58+1701A>G)
c.51+1708A>G (n.51+1708A>G)
n.1284A>G
n.189A>G
n.261A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
11g.57600029A>TCA380694778SERPING1c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.58+1701A>T (n.58+1701A>T)
c.51+1708A>T (n.51+1708A>T)
n.1284A>T
n.189A>T
n.261A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
11g.57600030C>ACA380694780SERPING1c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.58+1702C>A (n.58+1702C>A)
c.51+1709C>A (n.51+1709C>A)
n.1285C>A
n.190C>A
n.262C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
11g.57600030C>GCA380694782SERPING1c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.58+1702C>G (n.58+1702C>G)
c.51+1709C>G (n.51+1709C>G)
n.1285C>G
n.190C>G
n.262C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
11g.57600030C>TCA380694784SERPING1c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.58+1702C>T (n.58+1702C>T)
c.51+1709C>T (n.51+1709C>T)
n.1285C>T
n.190C>T
n.262C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
11g.57600031C>ACA474806908SERPING1c.204C>A (p.Thr68=)
c.58+1703C>A (n.58+1703C>A)
c.51+1710C>A (n.51+1710C>A)
n.1286C>A
n.191C>A
n.263C>A
c.219C>A (p.Thr73=)
c.48C>A (p.Thr16=)
c.306C>A (p.Thr102=)
11g.57600031C=CA1975523344SERPING1c.204C= (p.Thr68=)
c.58+1703C= (n.58+1703C=)
c.51+1710C= (n.51+1710C=)
n.1286C=
n.191C=
n.263C=
c.219C= (p.Thr73=)
c.48C= (p.Thr16=)
c.306C= (p.Thr102=)
11g.57600031C>GCA474806909SERPING1c.204C>G (p.Thr68=)
c.58+1703C>G (n.58+1703C>G)
c.51+1710C>G (n.51+1710C>G)
n.1286C>G
n.191C>G
n.263C>G
c.219C>G (p.Thr73=)
c.48C>G (p.Thr16=)
c.306C>G (p.Thr102=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600031C>TCA474806910SERPING1c.204C>T (p.Thr68=)
c.58+1703C>T (n.58+1703C>T)
c.51+1710C>T (n.51+1710C>T)
n.1286C>T
n.191C>T
n.263C>T
c.219C>T (p.Thr73=)
c.48C>T (p.Thr16=)
c.306C>T (p.Thr102=)
11g.57600032A=CA1975523347SERPING1c.205A= (p.Asn69=)
c.58+1704A= (n.58+1704A=)
c.51+1711A= (n.51+1711A=)
n.1287A=
n.192A=
n.264A=
c.220A= (p.Asn74=)
c.49A= (p.Asn17=)
c.307A= (p.Asn103=)
11g.57600032A>CCA380694789SERPING1c.205A>C (p.Asn69His)
c.58+1704A>C (n.58+1704A>C)
c.51+1711A>C (n.51+1711A>C)
n.1287A>C
n.192A>C
n.264A>C
c.220A>C (p.Asn74His)
c.49A>C (p.Asn17His)
c.307A>C (p.Asn103His)
11g.57600032A>GCA223054029SERPING1c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.58+1704A>G (n.58+1704A>G)
c.51+1711A>G (n.51+1711A>G)
n.1287A>G
n.192A>G
n.264A>G
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
 dbSNP
11g.57600032A>TCA380694785SERPING1c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.58+1704A>T (n.58+1704A>T)
c.51+1711A>T (n.51+1711A>T)
n.1287A>T
n.192A>T
n.264A>T
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
11g.57600033delCA2695214056SERPING1c.206del (p.Asn69ThrfsTer10)
c.58+1705del (n.58+1705del)
c.51+1712del (n.51+1712del)
n.1288del
n.193del
n.265del
c.221del (p.Asn74ThrfsTer10)
c.50del (p.Asn17ThrfsTer10)
c.308del (p.Asn103ThrfsTer10)
11g.57600033A=CA1975523354SERPING1c.206A= (p.Asn69=)
c.58+1705A= (n.58+1705A=)
c.51+1712A= (n.51+1712A=)
n.1288A=
n.193A=
n.265A=
c.221A= (p.Asn74=)
c.50A= (p.Asn17=)
c.308A= (p.Asn103=)
11g.57600033A>CCA380694791SERPING1c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.58+1705A>C (n.58+1705A>C)
c.51+1712A>C (n.51+1712A>C)
n.1288A>C
n.193A>C
n.265A>C
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
11g.57600033A>GCA380694792SERPING1c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.58+1705A>G (n.58+1705A>G)
c.51+1712A>G (n.51+1712A>G)
n.1288A>G
n.193A>G
n.265A>G
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600033A>TCA380694794SERPING1c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.58+1705A>T (n.58+1705A>T)
c.51+1712A>T (n.51+1712A>T)
n.1288A>T
n.193A>T
n.265A>T
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
11g.57600034C>ACA380694796SERPING1c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.58+1706C>A (n.58+1706C>A)
c.51+1713C>A (n.51+1713C>A)
n.1289C>A
n.194C>A
n.266C>A
c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
11g.57600034C=CA1975523358SERPING1c.207C= (p.Asn69=)
c.58+1706C= (n.58+1706C=)
c.51+1713C= (n.51+1713C=)
n.1289C=
n.194C=
n.266C=
c.222C= (p.Asn74=)
c.51C= (p.Asn17=)
c.309C= (p.Asn103=)
11g.57600034C>GCA380694798SERPING1c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.58+1706C>G (n.58+1706C>G)
c.51+1713C>G (n.51+1713C>G)
n.1289C>G
n.194C>G
n.266C>G
c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
11g.57600034C>TCA6007998SERPING1c.207C>T (p.Asn69=)
c.58+1706C>T (n.58+1706C>T)
c.51+1713C>T (n.51+1713C>T)
n.1289C>T
n.194C>T
n.266C>T
c.222C>T (p.Asn74=)
c.51C>T (p.Asn17=)
c.309C>T (p.Asn103=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600035T>ACA380694801SERPING1c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.58+1707T>A (n.58+1707T>A)
c.51+1714T>A (n.51+1714T>A)
n.1290T>A
n.195T>A
n.267T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
11g.57600035T>CCA380694803SERPING1c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.58+1707T>C (n.58+1707T>C)
c.51+1714T>C (n.51+1714T>C)
n.1290T>C
n.195T>C
n.267T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
11g.57600035T>GCA380694805SERPING1c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.58+1707T>G (n.58+1707T>G)
c.51+1714T>G (n.51+1714T>G)
n.1290T>G
n.195T>G
n.267T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
11g.57600035_57600038delCA2695214057SERPING1c.208_211del (p.Ser70GlnfsTer8)
c.58+1707_58+1710del (n.58+1707_58+1710del)
c.51+1714_51+1717del (n.51+1714_51+1717del)
n.1290_1293del
n.195_198del
n.267_270del
c.223_226del (p.Ser75GlnfsTer8)
c.52_55del (p.Ser18GlnfsTer8)
c.310_313del (p.Ser104GlnfsTer8)
11g.57600036C>ACA380694807SERPING1c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.58+1708C>A (n.58+1708C>A)
c.51+1715C>A (n.51+1715C>A)
n.1291C>A
n.196C>A
n.268C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
11g.57600036C>GCA380694809SERPING1c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.58+1708C>G (n.58+1708C>G)
c.51+1715C>G (n.51+1715C>G)
n.1291C>G
n.196C>G
n.268C>G
c.224C>G (p.Ser75Ter)
c.53C>G (p.Ser18Ter)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
11g.57600036C>TCA380694811SERPING1c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.58+1708C>T (n.58+1708C>T)
c.51+1715C>T (n.51+1715C>T)
n.1291C>T
n.196C>T
n.268C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
c.53C>T (p.Ser18Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
11g.57600037A=CA1975523361SERPING1c.210A= (p.Ser70=)
c.58+1709A= (n.58+1709A=)
c.51+1716A= (n.51+1716A=)
n.1292A=
n.197A=
n.269A=
c.225A= (p.Ser75=)
c.54A= (p.Ser18=)
c.312A= (p.Ser104=)
11g.57600037A>CCA474806918SERPING1c.210A>C (p.Ser70=)
c.58+1709A>C (n.58+1709A>C)
c.51+1716A>C (n.51+1716A>C)
n.1292A>C
n.197A>C
n.269A>C
c.225A>C (p.Ser75=)
c.54A>C (p.Ser18=)
c.312A>C (p.Ser104=)
11g.57600037A>GCA474806919SERPING1c.210A>G (p.Ser70=)
c.58+1709A>G (n.58+1709A>G)
c.51+1716A>G (n.51+1716A>G)
n.1292A>G
n.197A>G
n.269A>G
c.225A>G (p.Ser75=)
c.54A>G (p.Ser18=)
c.312A>G (p.Ser104=)
11g.57600037A>TCA474806920SERPING1c.210A>T (p.Ser70=)
c.58+1709A>T (n.58+1709A>T)
c.51+1716A>T (n.51+1716A>T)
n.1292A>T
n.197A>T
n.269A>T
c.225A>T (p.Ser75=)
c.54A>T (p.Ser18=)
c.312A>T (p.Ser104=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600038A>CCA380694815SERPING1c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.58+1710A>C (n.58+1710A>C)
c.51+1717A>C (n.51+1717A>C)
n.1293A>C
n.198A>C
n.270A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
11g.57600038A>GCA380694816SERPING1c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.58+1710A>G (n.58+1710A>G)
c.51+1717A>G (n.51+1717A>G)
n.1293A>G
n.198A>G
n.270A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
 gnomAD v4
11g.57600038A>TCA380694813SERPING1c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.58+1710A>T (n.58+1710A>T)
c.51+1717A>T (n.51+1717A>T)
n.1293A>T
n.198A>T
n.270A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
11g.57600039C>ACA380694819SERPING1c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.58+1711C>A (n.58+1711C>A)
c.51+1718C>A (n.51+1718C>A)
n.1294C>A
n.199C>A
n.271C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.314C>A (p.Thr105Lys)
11g.57600039C=CA1975523364SERPING1c.212C= (p.Thr71=)
c.58+1711C= (n.58+1711C=)
c.51+1718C= (n.51+1718C=)
n.1294C=
n.199C=
n.271C=
c.227C= (p.Thr76=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.314C= (p.Thr105=)
11g.57600039C>GCA380694821SERPING1c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.58+1711C>G (n.58+1711C>G)
c.51+1718C>G (n.51+1718C>G)
n.1294C>G
n.199C>G
n.271C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.314C>G (p.Thr105Arg)
 gnomAD v4
11g.57600039C>TCA6007999SERPING1c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.58+1711C>T (n.58+1711C>T)
c.51+1718C>T (n.51+1718C>T)
n.1294C>T
n.199C>T
n.271C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57600040A>CCA474806925SERPING1c.213A>C (p.Thr71=)
c.58+1712A>C (n.58+1712A>C)
c.51+1719A>C (n.51+1719A>C)
n.1295A>C
n.200A>C
n.272A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
c.57A>C (p.Thr19=)
c.315A>C (p.Thr105=)
11g.57600040A>GCA474806923SERPING1c.213A>G (p.Thr71=)
c.58+1712A>G (n.58+1712A>G)
c.51+1719A>G (n.51+1719A>G)
n.1295A>G
n.200A>G
n.272A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
c.57A>G (p.Thr19=)
c.315A>G (p.Thr105=)
11g.57600040A>TCA474806922SERPING1c.213A>T (p.Thr71=)
c.58+1712A>T (n.58+1712A>T)
c.51+1719A>T (n.51+1719A>T)
n.1295A>T
n.200A>T
n.272A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
c.57A>T (p.Thr19=)
c.315A>T (p.Thr105=)
11g.57600041A>CCA380694824SERPING1c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.58+1713A>C (n.58+1713A>C)
c.51+1720A>C (n.51+1720A>C)
n.1296A>C
n.201A>C
n.273A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
11g.57600041A>GCA380694825SERPING1c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.58+1713A>G (n.58+1713A>G)
c.51+1720A>G (n.51+1720A>G)
n.1296A>G
n.201A>G
n.273A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
11g.57600041A>TCA380694827SERPING1c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.58+1713A>T (n.58+1713A>T)
c.51+1720A>T (n.51+1720A>T)
n.1296A>T
n.201A>T
n.273A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
11g.57600042C>ACA380694829SERPING1c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.58+1714C>A (n.58+1714C>A)
c.51+1721C>A (n.51+1721C>A)
n.1297C>A
n.202C>A
n.274C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
11g.57600042C>GCA380694831SERPING1c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.58+1714C>G (n.58+1714C>G)
c.51+1721C>G (n.51+1721C>G)
n.1297C>G
n.202C>G
n.274C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
11g.57600042C>TCA380694833SERPING1c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.58+1714C>T (n.58+1714C>T)
c.51+1721C>T (n.51+1721C>T)
n.1297C>T
n.202C>T
n.274C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
 gnomAD v4
11g.57600043C>ACA6008000SERPING1c.216C>A (p.Thr72=)
c.58+1715C>A (n.58+1715C>A)
c.51+1722C>A (n.51+1722C>A)
n.1298C>A
n.203C>A
n.275C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.318C>A (p.Thr106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600043C=CA1975523369SERPING1c.216C= (p.Thr72=)
c.58+1715C= (n.58+1715C=)
c.51+1722C= (n.51+1722C=)
n.1298C=
n.203C=
n.275C=
c.231C= (p.Thr77=)
c.60C= (p.Thr20=)
c.318C= (p.Thr106=)
11g.57600043C>GCA474806928SERPING1c.216C>G (p.Thr72=)
c.58+1715C>G (n.58+1715C>G)
c.51+1722C>G (n.51+1722C>G)
n.1298C>G
n.203C>G
n.275C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.318C>G (p.Thr106=)
 ClinVar dbSNP
11g.57600043C>TCA474806927SERPING1c.216C>T (p.Thr72=)
c.58+1715C>T (n.58+1715C>T)
c.51+1722C>T (n.51+1722C>T)
n.1298C>T
n.203C>T
n.275C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.318C>T (p.Thr106=)
 dbSNP
11g.57600044A=CA1975523371SERPING1c.217A= (p.Asn73=)
c.58+1716A= (n.58+1716A=)
c.51+1723A= (n.51+1723A=)
n.1299A=
n.204A=
n.276A=
c.232A= (p.Asn78=)
c.61A= (p.Asn21=)
c.319A= (p.Asn107=)
11g.57600044A>CCA380694836SERPING1c.217A>C (p.Asn73His)
c.58+1716A>C (n.58+1716A>C)
c.51+1723A>C (n.51+1723A>C)
n.1299A>C
n.204A>C
n.276A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.319A>C (p.Asn107His)
11g.57600044A>GCA223054035SERPING1c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.58+1716A>G (n.58+1716A>G)
c.51+1723A>G (n.51+1723A>G)
n.1299A>G
n.204A>G
n.276A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600044A>TCA380694839SERPING1c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.58+1716A>T (n.58+1716A>T)
c.51+1723A>T (n.51+1723A>T)
n.1299A>T
n.204A>T
n.276A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
11g.57600045delCA2695214058SERPING1c.218del (p.Asn73IlefsTer6)
c.58+1717del (n.58+1717del)
c.51+1724del (n.51+1724del)
n.1300del
n.205del
n.277del
c.233del (p.Asn78IlefsTer6)
c.62del (p.Asn21IlefsTer6)
c.320del (p.Asn107IlefsTer6)
 ClinVar
11g.57600045A>CCA380694845SERPING1c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.58+1717A>C (n.58+1717A>C)
c.51+1724A>C (n.51+1724A>C)
n.1300A>C
n.205A>C
n.277A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
11g.57600045A>GCA380694843SERPING1c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.58+1717A>G (n.58+1717A>G)
c.51+1724A>G (n.51+1724A>G)
n.1300A>G
n.205A>G
n.277A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
11g.57600045A>TCA380694842SERPING1c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.58+1717A>T (n.58+1717A>T)
c.51+1724A>T (n.51+1724A>T)
n.1300A>T
n.205A>T
n.277A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
11g.57600046T>ACA380694847SERPING1c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.58+1718T>A (n.58+1718T>A)
c.51+1725T>A (n.51+1725T>A)
n.1301T>A
n.206T>A
n.278T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
11g.57600046T>CCA6008001SERPING1c.219T>C (p.Asn73=)
c.58+1718T>C (n.58+1718T>C)
c.51+1725T>C (n.51+1725T>C)
n.1301T>C
n.206T>C
n.278T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
c.63T>C (p.Asn21=)
c.321T>C (p.Asn107=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600046T>GCA380694849SERPING1c.219T>G (p.Asn73Lys)
c.58+1718T>G (n.58+1718T>G)
c.51+1725T>G (n.51+1725T>G)
n.1301T>G
n.206T>G
n.278T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
11g.57600046T=CA1975523374SERPING1c.219T= (p.Asn73=)
c.58+1718T= (n.58+1718T=)
c.51+1725T= (n.51+1725T=)
n.1301T=
n.206T=
n.278T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.63T= (p.Asn21=)
c.321T= (p.Asn107=)
11g.57600047T>ACA380694851SERPING1c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.58+1719T>A (n.58+1719T>A)
c.51+1726T>A (n.51+1726T>A)
n.1302T>A
n.207T>A
n.279T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
11g.57600047T>CCA380694852SERPING1c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.58+1719T>C (n.58+1719T>C)
c.51+1726T>C (n.51+1726T>C)
n.1302T>C
n.207T>C
n.279T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
11g.57600047T>GCA380694854SERPING1c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.58+1719T>G (n.58+1719T>G)
c.51+1726T>G (n.51+1726T>G)
n.1302T>G
n.207T>G
n.279T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
11g.57600048C>ACA380694857SERPING1c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.58+1720C>A (n.58+1720C>A)
c.51+1727C>A (n.51+1727C>A)
n.1303C>A
n.208C>A
n.280C>A
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.57600048C>GCA380694858SERPING1c.221C>G (p.Ser74Ter)
c.58+1720C>G (n.58+1720C>G)
c.51+1727C>G (n.51+1727C>G)
n.1303C>G
n.208C>G
n.280C>G
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
11g.57600048C>TCA380694860SERPING1c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.58+1720C>T (n.58+1720C>T)
c.51+1727C>T (n.51+1727C>T)
n.1303C>T
n.208C>T
n.280C>T
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
11g.57600049A>CCA474806935SERPING1c.222A>C (p.Ser74=)
c.58+1721A>C (n.58+1721A>C)
c.51+1728A>C (n.51+1728A>C)
n.1304A>C
n.209A>C
n.281A>C
c.237A>C (p.Ser79=)
c.66A>C (p.Ser22=)
c.324A>C (p.Ser108=)
11g.57600049A>GCA474806936SERPING1c.222A>G (p.Ser74=)
c.58+1721A>G (n.58+1721A>G)
c.51+1728A>G (n.51+1728A>G)
n.1304A>G
n.209A>G
n.281A>G
c.237A>G (p.Ser79=)
c.66A>G (p.Ser22=)
c.324A>G (p.Ser108=)
11g.57600049A>TCA474806938SERPING1c.222A>T (p.Ser74=)
c.58+1721A>T (n.58+1721A>T)
c.51+1728A>T (n.51+1728A>T)
n.1304A>T
n.209A>T
n.281A>T
c.237A>T (p.Ser79=)
c.66A>T (p.Ser22=)
c.324A>T (p.Ser108=)
11g.57600050G>ACA6008002SERPING1c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.58+1722G>A (n.58+1722G>A)
c.51+1729G>A (n.51+1729G>A)
n.1305G>A
n.210G>A
n.282G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600050G>CCA380694863SERPING1c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.58+1722G>C (n.58+1722G>C)
c.51+1729G>C (n.51+1729G>C)
n.1305G>C
n.210G>C
n.282G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
11g.57600050G=CA1975523380SERPING1c.223G= (p.Ala75=)
c.58+1722G= (n.58+1722G=)
c.51+1729G= (n.51+1729G=)
n.1305G=
n.210G=
n.282G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.325G= (p.Ala109=)
11g.57600050G>TCA223054040SERPING1c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.58+1722G>T (n.58+1722G>T)
c.51+1729G>T (n.51+1729G>T)
n.1305G>T
n.210G>T
n.282G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
 dbSNP
11g.57600051C>ACA380694870SERPING1c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.58+1723C>A (n.58+1723C>A)
c.51+1730C>A (n.51+1730C>A)
n.1306C>A
n.211C>A
n.283C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
11g.57600051C>GCA380694868SERPING1c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.58+1723C>G (n.58+1723C>G)
c.51+1730C>G (n.51+1730C>G)
n.1306C>G
n.211C>G
n.283C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
11g.57600051C>TCA380694867SERPING1c.224C>T (p.Ala75Val)
c.58+1723C>T (n.58+1723C>T)
c.51+1730C>T (n.51+1730C>T)
n.1306C>T
n.211C>T
n.283C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
11g.57600052C>ACA474806940SERPING1c.225C>A (p.Ala75=)
c.58+1724C>A (n.58+1724C>A)
c.51+1731C>A (n.51+1731C>A)
n.1307C>A
n.212C>A
n.284C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.69C>A (p.Ala23=)
c.327C>A (p.Ala109=)
11g.57600052C>GCA474806941SERPING1c.225C>G (p.Ala75=)
c.58+1724C>G (n.58+1724C>G)
c.51+1731C>G (n.51+1731C>G)
n.1307C>G
n.212C>G
n.284C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.69C>G (p.Ala23=)
c.327C>G (p.Ala109=)
11g.57600052C>TCA474806943SERPING1c.225C>T (p.Ala75=)
c.58+1724C>T (n.58+1724C>T)
c.51+1731C>T (n.51+1731C>T)
n.1307C>T
n.212C>T
n.284C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.327C>T (p.Ala109=)
11g.57600053A>CCA380694873SERPING1c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.58+1725A>C (n.58+1725A>C)
c.51+1732A>C (n.51+1732A>C)
n.1308A>C
n.213A>C
n.285A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
11g.57600053A>GCA380694874SERPING1c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.58+1725A>G (n.58+1725A>G)
c.51+1732A>G (n.51+1732A>G)
n.1308A>G
n.213A>G
n.285A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
11g.57600053A>TCA380694876SERPING1c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.58+1725A>T (n.58+1725A>T)
c.51+1732A>T (n.51+1732A>T)
n.1308A>T
n.213A>T
n.285A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
11g.57600054C>ACA380694878SERPING1c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.58+1726C>A (n.58+1726C>A)
c.51+1733C>A (n.51+1733C>A)
n.1309C>A
n.214C>A
n.286C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600054C=CA1975523386SERPING1c.227C= (p.Thr76=)
c.58+1726C= (n.58+1726C=)
c.51+1733C= (n.51+1733C=)
n.1309C=
n.214C=
n.286C=
c.242C= (p.Thr81=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.329C= (p.Thr110=)
11g.57600054C>GCA380694880SERPING1c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.58+1726C>G (n.58+1726C>G)
c.51+1733C>G (n.51+1733C>G)
n.1309C>G
n.214C>G
n.286C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
11g.57600054C>TCA10639419SERPING1c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.58+1726C>T (n.58+1726C>T)
c.51+1733C>T (n.51+1733C>T)
n.1309C>T
n.214C>T
n.286C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600055C>ACA474806945SERPING1c.228C>A (p.Thr76=)
c.58+1727C>A (n.58+1727C>A)
c.51+1734C>A (n.51+1734C>A)
n.1310C>A
n.215C>A
n.287C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.72C>A (p.Thr24=)
c.330C>A (p.Thr110=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600055C=CA1975523392SERPING1c.228C= (p.Thr76=)
c.58+1727C= (n.58+1727C=)
c.51+1734C= (n.51+1734C=)
n.1310C=
n.215C=
n.287C=
c.243C= (p.Thr81=)
c.72C= (p.Thr24=)
c.330C= (p.Thr110=)
11g.57600055C>GCA474806946SERPING1c.228C>G (p.Thr76=)
c.58+1727C>G (n.58+1727C>G)
c.51+1734C>G (n.51+1734C>G)
n.1310C>G
n.215C>G
n.287C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.72C>G (p.Thr24=)
c.330C>G (p.Thr110=)
11g.57600055C>TCA474806947SERPING1c.228C>T (p.Thr76=)
c.58+1727C>T (n.58+1727C>T)
c.51+1734C>T (n.51+1734C>T)
n.1310C>T
n.215C>T
n.287C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.72C>T (p.Thr24=)
c.330C>T (p.Thr110=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600056A>CCA380694887SERPING1c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.58+1728A>C (n.58+1728A>C)
c.51+1735A>C (n.51+1735A>C)
n.1311A>C
n.216A>C
n.288A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
11g.57600056A>GCA380694883SERPING1c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.58+1728A>G (n.58+1728A>G)
c.51+1735A>G (n.51+1735A>G)
n.1311A>G
n.216A>G
n.288A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
11g.57600056A>TCA380694885SERPING1c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.58+1728A>T (n.58+1728A>T)
c.51+1735A>T (n.51+1735A>T)
n.1311A>T
n.216A>T
n.288A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.57600059delCA2573147300SERPING1c.232del (p.Ile78Ter)
c.58+1731del (n.58+1731del)
c.51+1738del (n.51+1738del)
n.1314del
n.219del
n.291del
c.247del (p.Ile83Ter)
c.76del (p.Ile26Ter)
c.334del (p.Ile112Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.57600057A>CCA380694889SERPING1c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.58+1729A>C (n.58+1729A>C)
c.51+1736A>C (n.51+1736A>C)
n.1312A>C
n.217A>C
n.289A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
11g.57600057A>GCA380694890SERPING1c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.58+1729A>G (n.58+1729A>G)
c.51+1736A>G (n.51+1736A>G)
n.1312A>G
n.217A>G
n.289A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
11g.57600057A>TCA380694891SERPING1c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.58+1729A>T (n.58+1729A>T)
c.51+1736A>T (n.51+1736A>T)
n.1312A>T
n.217A>T
n.289A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.332A>T (p.Lys111Ile)
11g.57600058A>CCA380694894SERPING1c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.58+1730A>C (n.58+1730A>C)
c.51+1737A>C (n.51+1737A>C)
n.1313A>C
n.218A>C
n.290A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
11g.57600058A>GCA474806950SERPING1c.231A>G (p.Lys77=)
c.58+1730A>G (n.58+1730A>G)
c.51+1737A>G (n.51+1737A>G)
n.1313A>G
n.218A>G
n.290A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.75A>G (p.Lys25=)
c.333A>G (p.Lys111=)
 gnomAD v4
11g.57600058A>TCA380694896SERPING1c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.58+1730A>T (n.58+1730A>T)
c.51+1737A>T (n.51+1737A>T)
n.1313A>T
n.218A>T
n.290A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
11g.57600059A=CA1975523396SERPING1c.232A= (p.Ile78=)
c.58+1731A= (n.58+1731A=)
c.51+1738A= (n.51+1738A=)
n.1314A=
n.219A=
n.291A=
c.247A= (p.Ile83=)
c.76A= (p.Ile26=)
c.334A= (p.Ile112=)
11g.57600059A>CCA380694899SERPING1c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.58+1731A>C (n.58+1731A>C)
c.51+1738A>C (n.51+1738A>C)
n.1314A>C
n.219A>C
n.291A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
11g.57600059A>GCA380694897SERPING1c.232A>G (p.Ile78Val)
c.58+1731A>G (n.58+1731A>G)
c.51+1738A>G (n.51+1738A>G)
n.1314A>G
n.219A>G
n.291A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600059A>TCA380694898SERPING1c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.58+1731A>T (n.58+1731A>T)
c.51+1738A>T (n.51+1738A>T)
n.1314A>T
n.219A>T
n.291A>T
c.247A>T (p.Ile83Leu)
c.76A>T (p.Ile26Leu)
c.334A>T (p.Ile112Leu)
11g.57600060T>ACA380694900SERPING1c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.58+1732T>A (n.58+1732T>A)
c.51+1739T>A (n.51+1739T>A)
n.1315T>A
n.220T>A
n.292T>A
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.77T>A (p.Ile26Lys)
c.335T>A (p.Ile112Lys)
11g.57600060T>CCA380694901SERPING1c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.58+1732T>C (n.58+1732T>C)
c.51+1739T>C (n.51+1739T>C)
n.1315T>C
n.220T>C
n.292T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
11g.57600060T>GCA380694902SERPING1c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.58+1732T>G (n.58+1732T>G)
c.51+1739T>G (n.51+1739T>G)
n.1315T>G
n.220T>G
n.292T>G
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.77T>G (p.Ile26Arg)
c.335T>G (p.Ile112Arg)
11g.57600061A=CA1975523399SERPING1c.234A= (p.Ile78=)
c.58+1733A= (n.58+1733A=)
c.51+1740A= (n.51+1740A=)
n.1316A=
n.221A=
n.293A=
c.249A= (p.Ile83=)
c.78A= (p.Ile26=)
c.336A= (p.Ile112=)
11g.57600061A>CCA474806956SERPING1c.234A>C (p.Ile78=)
c.58+1733A>C (n.58+1733A>C)
c.51+1740A>C (n.51+1740A>C)
n.1316A>C
n.221A>C
n.293A>C
c.249A>C (p.Ile83=)
c.78A>C (p.Ile26=)
c.336A>C (p.Ile112=)
11g.57600061A>GCA380694903SERPING1c.234A>G (p.Ile78Met)
c.58+1733A>G (n.58+1733A>G)
c.51+1740A>G (n.51+1740A>G)
n.1316A>G
n.221A>G
n.293A>G
c.249A>G (p.Ile83Met)
c.78A>G (p.Ile26Met)
c.336A>G (p.Ile112Met)
11g.57600061A>TCA474806958SERPING1c.234A>T (p.Ile78=)
c.58+1733A>T (n.58+1733A>T)
c.51+1740A>T (n.51+1740A>T)
n.1316A>T
n.221A>T
n.293A>T
c.249A>T (p.Ile83=)
c.78A>T (p.Ile26=)
c.336A>T (p.Ile112=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600062delCA2695214062SERPING1c.235del (p.Thr79GlnfsTer?)
c.58+1734del (n.58+1734del)
c.51+1741del (n.51+1741del)
n.1317del
n.222del
n.294del
c.250del (p.Thr84GlnfsTer?)
c.79del (p.Thr27GlnfsTer?)
c.337del (p.Thr113GlnfsTer?)
11g.57600061_57600062insCCACTATACCCA2695214063SERPING1c.234_235insCCACTATACC (p.Thr79ProfsTer6)
c.58+1733_58+1734insCCACTATACC (n.58+1733_58+1734insCCACTATACC)
c.51+1740_51+1741insCCACTATACC (n.51+1740_51+1741insCCACTATACC)
n.1316_1317insCCACTATACC
n.221_222insCCACTATACC
n.293_294insCCACTATACC
c.249_250insCCACTATACC (p.Thr84ProfsTer6)
c.78_79insCCACTATACC (p.Thr27ProfsTer6)
c.336_337insCCACTATACC (p.Thr113ProfsTer6)
11g.57600062A=CA1975523401SERPING1c.235A= (p.Thr79=)
c.58+1734A= (n.58+1734A=)
c.51+1741A= (n.51+1741A=)
n.1317A=
n.222A=
n.294A=
c.250A= (p.Thr84=)
c.79A= (p.Thr27=)
c.337A= (p.Thr113=)
11g.57600062A>CCA380694904SERPING1c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.58+1734A>C (n.58+1734A>C)
c.51+1741A>C (n.51+1741A>C)
n.1317A>C
n.222A>C
n.294A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
11g.57600062A>GCA380694905SERPING1c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.58+1734A>G (n.58+1734A>G)
c.51+1741A>G (n.51+1741A>G)
n.1317A>G
n.222A>G
n.294A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600062A>TCA380694906SERPING1c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.58+1734A>T (n.58+1734A>T)
c.51+1741A>T (n.51+1741A>T)
n.1317A>T
n.222A>T
n.294A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
11g.57600063C>ACA380694908SERPING1c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.58+1735C>A (n.58+1735C>A)
c.51+1742C>A (n.51+1742C>A)
n.1318C>A
n.223C>A
n.295C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
11g.57600063C>GCA380694910SERPING1c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.58+1735C>G (n.58+1735C>G)
c.51+1742C>G (n.51+1742C>G)
n.1318C>G
n.223C>G
n.295C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
11g.57600063C>TCA380694912SERPING1c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.58+1735C>T (n.58+1735C>T)
c.51+1742C>T (n.51+1742C>T)
n.1318C>T
n.223C>T
n.295C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
 gnomAD v4
11g.57600064A>CCA474806960SERPING1c.237A>C (p.Thr79=)
c.58+1736A>C (n.58+1736A>C)
c.51+1743A>C (n.51+1743A>C)
n.1319A>C
n.224A>C
n.296A>C
c.252A>C (p.Thr84=)
c.81A>C (p.Thr27=)
c.339A>C (p.Thr113=)
11g.57600064A>GCA474806961SERPING1c.237A>G (p.Thr79=)
c.58+1736A>G (n.58+1736A>G)
c.51+1743A>G (n.51+1743A>G)
n.1319A>G
n.224A>G
n.296A>G
c.252A>G (p.Thr84=)
c.81A>G (p.Thr27=)
c.339A>G (p.Thr113=)
11g.57600064A>TCA474806962SERPING1c.237A>T (p.Thr79=)
c.58+1736A>T (n.58+1736A>T)
c.51+1743A>T (n.51+1743A>T)
n.1319A>T
n.224A>T
n.296A>T
c.252A>T (p.Thr84=)
c.81A>T (p.Thr27=)
c.339A>T (p.Thr113=)
11g.57600065G>ACA380694913SERPING1c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.58+1737G>A (n.58+1737G>A)
c.51+1744G>A (n.51+1744G>A)
n.1320G>A
n.225G>A
n.297G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
 gnomAD v4
11g.57600065G>CCA380694915SERPING1c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.58+1737G>C (n.58+1737G>C)
c.51+1744G>C (n.51+1744G>C)
n.1320G>C
n.225G>C
n.297G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
11g.57600065G>TCA380694917SERPING1c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.58+1737G>T (n.58+1737G>T)
c.51+1744G>T (n.51+1744G>T)
n.1320G>T
n.225G>T
n.297G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
11g.57600066C>ACA380694919SERPING1c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.58+1738C>A (n.58+1738C>A)
c.51+1745C>A (n.51+1745C>A)
n.1321C>A
n.226C>A
n.298C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
11g.57600066C=CA1975523404SERPING1c.239C= (p.Ala80=)
c.58+1738C= (n.58+1738C=)
c.51+1745C= (n.51+1745C=)
n.1321C=
n.226C=
n.298C=
c.254C= (p.Ala85=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.341C= (p.Ala114=)
11g.57600066C>GCA380694923SERPING1c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.58+1738C>G (n.58+1738C>G)
c.51+1745C>G (n.51+1745C>G)
n.1321C>G
n.226C>G
n.298C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57600066C>TCA6008003SERPING1c.239C>T (p.Ala80Val)
c.58+1738C>T (n.58+1738C>T)
c.51+1745C>T (n.51+1745C>T)
n.1321C>T
n.226C>T
n.298C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600067T>ACA474806970SERPING1c.240T>A (p.Ala80=)
c.58+1739T>A (n.58+1739T>A)
c.51+1746T>A (n.51+1746T>A)
n.1322T>A
n.227T>A
n.299T>A
c.255T>A (p.Ala85=)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.342T>A (p.Ala114=)
11g.57600067T>CCA474806967SERPING1c.240T>C (p.Ala80=)
c.58+1739T>C (n.58+1739T>C)
c.51+1746T>C (n.51+1746T>C)
n.1322T>C
n.227T>C
n.299T>C
c.255T>C (p.Ala85=)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.342T>C (p.Ala114=)
11g.57600067T>GCA474806968SERPING1c.240T>G (p.Ala80=)
c.58+1739T>G (n.58+1739T>G)
c.51+1746T>G (n.51+1746T>G)
n.1322T>G
n.227T>G
n.299T>G
c.255T>G (p.Ala85=)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.342T>G (p.Ala114=)
11g.57600068A=CA1975523408SERPING1c.241A= (p.Asn81=)
c.58+1740A= (n.58+1740A=)
c.51+1747A= (n.51+1747A=)
n.1323A=
n.228A=
n.300A=
c.256A= (p.Asn86=)
c.85A= (p.Asn29=)
c.343A= (p.Asn115=)
11g.57600068A>CCA380694925SERPING1c.241A>C (p.Asn81His)
c.58+1740A>C (n.58+1740A>C)
c.51+1747A>C (n.51+1747A>C)
n.1323A>C
n.228A>C
n.300A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.343A>C (p.Asn115His)
11g.57600068A>GCA223054050SERPING1c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.58+1740A>G (n.58+1740A>G)
c.51+1747A>G (n.51+1747A>G)
n.1323A>G
n.228A>G
n.300A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600068A>TCA380694928SERPING1c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.58+1740A>T (n.58+1740A>T)
c.51+1747A>T (n.51+1747A>T)
n.1323A>T
n.228A>T
n.300A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
11g.57600069delCA2792229555SERPING1c.242del (p.Asn81IlefsTer?)
c.58+1741del (n.58+1741del)
c.51+1748del (n.51+1748del)
n.1324del
n.229del
n.301del
c.257del (p.Asn86IlefsTer?)
c.86del (p.Asn29IlefsTer?)
c.344del (p.Asn115IlefsTer?)
11g.57600069A>CCA380694929SERPING1c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.58+1741A>C (n.58+1741A>C)
c.51+1748A>C (n.51+1748A>C)
n.1324A>C
n.229A>C
n.301A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
11g.57600069A>GCA380694930SERPING1c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.58+1741A>G (n.58+1741A>G)
c.51+1748A>G (n.51+1748A>G)
n.1324A>G
n.229A>G
n.301A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
11g.57600069A>TCA380694931SERPING1c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.58+1741A>T (n.58+1741A>T)
c.51+1748A>T (n.51+1748A>T)
n.1324A>T
n.229A>T
n.301A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
11g.57600070T>ACA380694932SERPING1c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.58+1742T>A (n.58+1742T>A)
c.51+1749T>A (n.51+1749T>A)
n.1325T>A
n.230T>A
n.302T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
11g.57600070T>CCA474806975SERPING1c.243T>C (p.Asn81=)
c.58+1742T>C (n.58+1742T>C)
c.51+1749T>C (n.51+1749T>C)
n.1325T>C
n.230T>C
n.302T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.345T>C (p.Asn115=)
 dbSNP
11g.57600070T>GCA380694933SERPING1c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.58+1742T>G (n.58+1742T>G)
c.51+1749T>G (n.51+1749T>G)
n.1325T>G
n.230T>G
n.302T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
11g.57600070T=CA1975523411SERPING1c.243T= (p.Asn81=)
c.58+1742T= (n.58+1742T=)
c.51+1749T= (n.51+1749T=)
n.1325T=
n.230T=
n.302T=
c.258T= (p.Asn86=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.345T= (p.Asn115=)
11g.57600071A=CA1975523413SERPING1c.244A= (p.Thr82=)
c.58+1743A= (n.58+1743A=)
c.51+1750A= (n.51+1750A=)
n.1326A=
n.231A=
n.303A=
c.259A= (p.Thr87=)
c.88A= (p.Thr30=)
c.346A= (p.Thr116=)
11g.57600071A>CCA380694934SERPING1c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.58+1743A>C (n.58+1743A>C)
c.51+1750A>C (n.51+1750A>C)
n.1326A>C
n.231A>C
n.303A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
11g.57600071A>GCA380694935SERPING1c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.58+1743A>G (n.58+1743A>G)
c.51+1750A>G (n.51+1750A>G)
n.1326A>G
n.231A>G
n.303A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
 gnomAD v4
11g.57600071A>TCA6008004SERPING1c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.58+1743A>T (n.58+1743A>T)
c.51+1750A>T (n.51+1750A>T)
n.1326A>T
n.231A>T
n.303A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600072C>ACA380694942SERPING1c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.58+1744C>A (n.58+1744C>A)
c.51+1751C>A (n.51+1751C>A)
n.1327C>A
n.232C>A
n.304C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
11g.57600072C=CA1975523417SERPING1c.245C= (p.Thr82=)
c.58+1744C= (n.58+1744C=)
c.51+1751C= (n.51+1751C=)
n.1327C=
n.232C=
n.304C=
c.260C= (p.Thr87=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.347C= (p.Thr116=)
11g.57600072C>GCA380694940SERPING1c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.58+1744C>G (n.58+1744C>G)
c.51+1751C>G (n.51+1751C>G)
n.1327C>G
n.232C>G
n.304C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
11g.57600072C>TCA380694938SERPING1c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.58+1744C>T (n.58+1744C>T)
c.51+1751C>T (n.51+1751C>T)
n.1327C>T
n.232C>T
n.304C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600073C>ACA474806978SERPING1c.246C>A (p.Thr82=)
c.58+1745C>A (n.58+1745C>A)
c.51+1752C>A (n.51+1752C>A)
n.1328C>A
n.233C>A
n.305C>A
c.261C>A (p.Thr87=)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.348C>A (p.Thr116=)
 gnomAD v4
11g.57600073C=CA1975523419SERPING1c.246C= (p.Thr82=)
c.58+1745C= (n.58+1745C=)
c.51+1752C= (n.51+1752C=)
n.1328C=
n.233C=
n.305C=
c.261C= (p.Thr87=)
c.90C= (p.Thr30=)
c.348C= (p.Thr116=)
11g.57600073C>GCA474806980SERPING1c.246C>G (p.Thr82=)
c.58+1745C>G (n.58+1745C>G)
c.51+1752C>G (n.51+1752C>G)
n.1328C>G
n.233C>G
n.305C>G
c.261C>G (p.Thr87=)
c.90C>G (p.Thr30=)
c.348C>G (p.Thr116=)
11g.57600073C>TCA474806979SERPING1c.246C>T (p.Thr82=)
c.58+1745C>T (n.58+1745C>T)
c.51+1752C>T (n.51+1752C>T)
n.1328C>T
n.233C>T
n.305C>T
c.261C>T (p.Thr87=)
c.90C>T (p.Thr30=)
c.348C>T (p.Thr116=)
 dbSNP
11g.57600074A=CA1975523423SERPING1c.247A= (p.Thr83=)
c.58+1746A= (n.58+1746A=)
c.51+1753A= (n.51+1753A=)
n.1329A=
n.234A=
n.306A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.349A= (p.Thr117=)
11g.57600074A>CCA380694944SERPING1c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.58+1746A>C (n.58+1746A>C)
c.51+1753A>C (n.51+1753A>C)
n.1329A>C
n.234A>C
n.306A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
11g.57600074A>GCA380694946SERPING1c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.58+1746A>G (n.58+1746A>G)
c.51+1753A>G (n.51+1753A>G)
n.1329A>G
n.234A>G
n.306A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600074A>TCA380694948SERPING1c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.58+1746A>T (n.58+1746A>T)
c.51+1753A>T (n.51+1753A>T)
n.1329A>T
n.234A>T
n.306A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
11g.57600075C>ACA380694950SERPING1c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.58+1747C>A (n.58+1747C>A)
c.51+1754C>A (n.51+1754C>A)
n.1330C>A
n.235C>A
n.307C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
11g.57600075C>GCA380694952SERPING1c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.58+1747C>G (n.58+1747C>G)
c.51+1754C>G (n.51+1754C>G)
n.1330C>G
n.235C>G
n.307C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
 gnomAD v4
11g.57600075C>TCA380694954SERPING1c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.58+1747C>T (n.58+1747C>T)
c.51+1754C>T (n.51+1754C>T)
n.1330C>T
n.235C>T
n.307C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
11g.57600076delCA2695214064SERPING1c.249del (p.Asp84MetfsTer?)
c.58+1748del (n.58+1748del)
c.51+1755del (n.51+1755del)
n.1331del
n.236del
n.308del
c.264del (p.Asp89MetfsTer?)
c.93del (p.Asp32MetfsTer?)
c.351del (p.Asp118MetfsTer?)
11g.57600076T>ACA474806981SERPING1c.249T>A (p.Thr83=)
c.58+1748T>A (n.58+1748T>A)
c.51+1755T>A (n.51+1755T>A)
n.1331T>A
n.236T>A
n.308T>A
c.264T>A (p.Thr88=)
c.93T>A (p.Thr31=)
c.351T>A (p.Thr117=)
11g.57600076T>CCA474806982SERPING1c.249T>C (p.Thr83=)
c.58+1748T>C (n.58+1748T>C)
c.51+1755T>C (n.51+1755T>C)
n.1331T>C
n.236T>C
n.308T>C
c.264T>C (p.Thr88=)
c.93T>C (p.Thr31=)
c.351T>C (p.Thr117=)
11g.57600076T>GCA6008005SERPING1c.249T>G (p.Thr83=)
c.58+1748T>G (n.58+1748T>G)
c.51+1755T>G (n.51+1755T>G)
n.1331T>G
n.236T>G
n.308T>G
c.264T>G (p.Thr88=)
c.93T>G (p.Thr31=)
c.351T>G (p.Thr117=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600076T=CA1975523426SERPING1c.249T= (p.Thr83=)
c.58+1748T= (n.58+1748T=)
c.51+1755T= (n.51+1755T=)
n.1331T=
n.236T=
n.308T=
c.264T= (p.Thr88=)
c.93T= (p.Thr31=)
c.351T= (p.Thr117=)
11g.57600077G>ACA380694957SERPING1c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.58+1749G>A (n.58+1749G>A)
c.51+1756G>A (n.51+1756G>A)
n.1332G>A
n.237G>A
n.309G>A
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600077G>CCA380694958SERPING1c.250G>C (p.Asp84His)
c.58+1749G>C (n.58+1749G>C)
c.51+1756G>C (n.51+1756G>C)
n.1332G>C
n.237G>C
n.309G>C
c.265G>C (p.Asp89His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.352G>C (p.Asp118His)
11g.57600077G=CA1975523430SERPING1c.250G= (p.Asp84=)
c.58+1749G= (n.58+1749G=)
c.51+1756G= (n.51+1756G=)
n.1332G=
n.237G=
n.309G=
c.265G= (p.Asp89=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.352G= (p.Asp118=)
11g.57600077G>TCA380694959SERPING1c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.58+1749G>T (n.58+1749G>T)
c.51+1756G>T (n.51+1756G>T)
n.1332G>T
n.237G>T
n.309G>T
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
11g.57600079_57600243delCA2695214065SERPING1c.252_416del (p.Asp84_Thr138del)
c.58+1751_58+1915del (n.58+1751_58+1915del)
c.51+1758_52-1792del (n.51+1758_52-1792del)
n.1334_1498del
n.239_403del
n.311_475del
c.267_431del (p.Asp89_Thr143del)
c.96_260del (p.Asp32_Thr86del)
c.354_518del (p.Asp118_Thr172del)
c.252_348+68del
11g.57600078A>CCA380694962SERPING1c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.58+1750A>C (n.58+1750A>C)
c.51+1757A>C (n.51+1757A>C)
n.1333A>C
n.238A>C
n.310A>C
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
11g.57600078A>GCA380694964SERPING1c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.58+1750A>G (n.58+1750A>G)
c.51+1757A>G (n.51+1757A>G)
n.1333A>G
n.238A>G
n.310A>G
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
11g.57600078A>TCA380694965SERPING1c.251A>T (p.Asp84Val)
c.58+1750A>T (n.58+1750A>T)
c.51+1757A>T (n.51+1757A>T)
n.1333A>T
n.238A>T
n.310A>T
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
11g.57600079T>ACA380694968SERPING1c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.58+1751T>A (n.58+1751T>A)
c.51+1758T>A (n.51+1758T>A)
n.1334T>A
n.239T>A
n.311T>A
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
11g.57600079T>CCA474806983SERPING1c.252T>C (p.Asp84=)
c.58+1751T>C (n.58+1751T>C)
c.51+1758T>C (n.51+1758T>C)
n.1334T>C
n.239T>C
n.311T>C
c.267T>C (p.Asp89=)
c.96T>C (p.Asp32=)
c.354T>C (p.Asp118=)
11g.57600079T>GCA380694966SERPING1c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.58+1751T>G (n.58+1751T>G)
c.51+1758T>G (n.51+1758T>G)
n.1334T>G
n.239T>G
n.311T>G
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
11g.57600080G>ACA380694969SERPING1c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.58+1752G>A (n.58+1752G>A)
c.51+1759G>A (n.51+1759G>A)
n.1335G>A
n.240G>A
n.312G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
11g.57600080G>CCA380694972SERPING1c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.58+1752G>C (n.58+1752G>C)
c.51+1759G>C (n.51+1759G>C)
n.1335G>C
n.240G>C
n.312G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
11g.57600080G>TCA380694970SERPING1c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.58+1752G>T (n.58+1752G>T)
c.51+1759G>T (n.51+1759G>T)
n.1335G>T
n.240G>T
n.312G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
11g.57600080_57600092delinsGAACCCACCACACCA1975523433SERPING1c.253_265delinsGAACCCACCACAC (p.Glu85=)
c.58+1752_58+1764delinsGAACCCACCACAC (n.58+1752_58+1764delinsGAACCCACCACAC)
c.51+1759_51+1771delinsGAACCCACCACAC (n.51+1759_51+1771delinsGAACCCACCACAC)
n.1335_1347delinsGAACCCACCACAC
n.240_252delinsGAACCCACCACAC
n.312_324delinsGAACCCACCACAC
c.268_280delinsGAACCCACCACAC (p.Glu90=)
c.97_109delinsGAACCCACCACAC (p.Glu33=)
c.355_367delinsGAACCCACCACAC (p.Glu119=)
11g.57600081A>CCA380694974SERPING1c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.58+1753A>C (n.58+1753A>C)
c.51+1760A>C (n.51+1760A>C)
n.1336A>C
n.241A>C
n.313A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
11g.57600081A>GCA380694977SERPING1c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.58+1753A>G (n.58+1753A>G)
c.51+1760A>G (n.51+1760A>G)
n.1336A>G
n.241A>G
n.313A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
11g.57600081A>TCA380694979SERPING1c.254A>T (p.Glu85Val)
c.58+1753A>T (n.58+1753A>T)
c.51+1760A>T (n.51+1760A>T)
n.1336A>T
n.241A>T
n.313A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
11g.57600082delCA2579983777SERPING1c.255del (p.Glu85AspfsTer?)
c.58+1754del (n.58+1754del)
c.51+1761del (n.51+1761del)
n.1337del
n.242del
n.314del
c.270del (p.Glu90AspfsTer?)
c.99del (p.Glu33AspfsTer?)
c.357del (p.Glu119AspfsTer?)
11g.57600092_57600103delCA6008006SERPING1c.265_276del (p.Gln89_Thr92del)
c.58+1764_58+1775del (n.58+1764_58+1775del)
c.51+1771_51+1782del (n.51+1771_51+1782del)
n.1347_1358del
n.252_263del
n.324_335del
c.280_291del (p.Gln94_Thr97del)
c.109_120del (p.Gln37_Thr40del)
c.367_378del (p.Gln123_Thr126del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600090_57600125dupCA2792229562SERPING1c.263_298dup (p.Thr99_Ile100insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
c.58+1762_58+1797dup (n.58+1762_58+1797dup)
c.51+1769_51+1804dup (n.51+1769_51+1804dup)
n.1345_1380dup
n.250_285dup
n.322_357dup
c.278_313dup (p.Thr104_Ile105insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
c.107_142dup (p.Thr47_Ile48insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
c.365_400dup (p.Thr133_Ile134insThrGlnProThrThrGluProThrThrGlnProThr)
11g.57600082A=CA1975523442SERPING1c.255A= (p.Glu85=)
c.58+1754A= (n.58+1754A=)
c.51+1761A= (n.51+1761A=)
n.1337A=
n.242A=
n.314A=
c.270A= (p.Glu90=)
c.99A= (p.Glu33=)
c.357A= (p.Glu119=)
11g.57600082A>CCA380694980SERPING1c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.58+1754A>C (n.58+1754A>C)
c.51+1761A>C (n.51+1761A>C)
n.1337A>C
n.242A>C
n.314A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
 dbSNP
11g.57600082A>GCA474806984SERPING1c.255A>G (p.Glu85=)
c.58+1754A>G (n.58+1754A>G)
c.51+1761A>G (n.51+1761A>G)
n.1337A>G
n.242A>G
n.314A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.357A>G (p.Glu119=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57600082A>TCA380694982SERPING1c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.58+1754A>T (n.58+1754A>T)
c.51+1761A>T (n.51+1761A>T)
n.1337A>T
n.242A>T
n.314A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
11g.57600082_57600106delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAGCA1975523444SERPING1c.255_279delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu85=)
c.58+1754_58+1778delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (n.58+1754_58+1778delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG)
c.51+1761_51+1785delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (n.51+1761_51+1785delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG)
n.1337_1361delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG
n.242_266delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG
n.314_338delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG
c.270_294delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu90=)
c.99_123delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu33=)
c.357_381delinsACCCACCACACAACCCACCACAGAG (p.Glu119=)
11g.57600083C>ACA380694985SERPING1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.58+1755C>A (n.58+1755C>A)
c.51+1762C>A (n.51+1762C>A)
n.1338C>A
n.243C>A
n.315C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
11g.57600083C=CA1975523451SERPING1c.256C= (p.Pro86=)
c.58+1755C= (n.58+1755C=)
c.51+1762C= (n.51+1762C=)
n.1338C=
n.243C=
n.315C=
c.271C= (p.Pro91=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.358C= (p.Pro120=)
11g.57600083C>GCA380694986SERPING1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.58+1755C>G (n.58+1755C>G)
c.51+1762C>G (n.51+1762C>G)
n.1338C>G
n.243C>G
n.315C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
 dbSNP gnomAD v2
11g.57600083C>TCA380694987SERPING1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.58+1755C>T (n.58+1755C>T)
c.51+1762C>T (n.51+1762C>T)
n.1338C>T
n.243C>T
n.315C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
11g.57600091_57600114delCA6008007SERPING1c.264_287del (p.Gln89_Thr96del)
c.58+1763_58+1786del (n.58+1763_58+1786del)
c.51+1770_51+1793del (n.51+1770_51+1793del)
n.1346_1369del
n.251_274del
n.323_346del
c.279_302del (p.Gln94_Thr101del)
c.108_131del (p.Gln37_Thr44del)
c.366_389del (p.Gln123_Thr130del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600084C>ACA380694988SERPING1c.257C>A (p.Pro86His)
c.58+1756C>A (n.58+1756C>A)
c.51+1763C>A (n.51+1763C>A)
n.1339C>A
n.244C>A
n.316C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.359C>A (p.Pro120His)
11g.57600084C=CA1975523453SERPING1c.257C= (p.Pro86=)
c.58+1756C= (n.58+1756C=)
c.51+1763C= (n.51+1763C=)
n.1339C=
n.244C=
n.316C=
c.272C= (p.Pro91=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.359C= (p.Pro120=)
11g.57600084C>GCA380694989SERPING1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.58+1756C>G (n.58+1756C>G)
c.51+1763C>G (n.51+1763C>G)
n.1339C>G
n.244C>G
n.316C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
11g.57600084C>TCA380694990SERPING1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.58+1756C>T (n.58+1756C>T)
c.51+1763C>T (n.51+1763C>T)
n.1339C>T
n.244C>T
n.316C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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