Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57599896_57599966delCA2695214038SERPING1c.69_139del (p.Pro24AsnfsTer10)
c.58+1568_58+1638del (n.58+1568_58+1638del)
c.51+1575_51+1645del (n.51+1575_51+1645del)
n.1151_1221del
n.56_126del
n.128_198del
c.84_154del (p.Pro29AsnfsTer10)
c.-88_-18del (n.-88_-18del)
c.171_241del (p.Pro58AsnfsTer10)
11g.57599960G>ACA380694486SERPING1c.133G>A (p.Val45Ile)
c.58+1632G>A (n.58+1632G>A)
c.51+1639G>A (n.51+1639G>A)
n.1215G>A
n.120G>A
n.192G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
11g.57599960G>CCA380694488SERPING1c.133G>C (p.Val45Leu)
c.58+1632G>C (n.58+1632G>C)
c.51+1639G>C (n.51+1639G>C)
n.1215G>C
n.120G>C
n.192G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
11g.57599960G=CA1975523217SERPING1c.133G= (p.Val45=)
c.58+1632G= (n.58+1632G=)
c.51+1639G= (n.51+1639G=)
n.1215G=
n.120G=
n.192G=
c.148G= (p.Val50=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.235G= (p.Val79=)
11g.57599960G>TCA6007979SERPING1c.133G>T (p.Val45Phe)
c.58+1632G>T (n.58+1632G>T)
c.51+1639G>T (n.51+1639G>T)
n.1215G>T
n.120G>T
n.192G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.235G>T (p.Val79Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599961T>ACA380694493SERPING1c.134T>A (p.Val45Asp)
c.58+1633T>A (n.58+1633T>A)
c.51+1640T>A (n.51+1640T>A)
n.1216T>A
n.121T>A
n.193T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.236T>A (p.Val79Asp)
11g.57599961T>CCA380694495SERPING1c.134T>C (p.Val45Ala)
c.58+1633T>C (n.58+1633T>C)
c.51+1640T>C (n.51+1640T>C)
n.1216T>C
n.121T>C
n.193T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57599961T>GCA380694492SERPING1c.134T>G (p.Val45Gly)
c.58+1633T>G (n.58+1633T>G)
c.51+1640T>G (n.51+1640T>G)
n.1216T>G
n.121T>G
n.193T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
11g.57599961T=CA1975523221SERPING1c.134T= (p.Val45=)
c.58+1633T= (n.58+1633T=)
c.51+1640T= (n.51+1640T=)
n.1216T=
n.121T=
n.193T=
c.149T= (p.Val50=)
c.-23T= (n.-23T=)
c.236T= (p.Val79=)
11g.57599962C>ACA474806863SERPING1c.135C>A (p.Val45=)
c.58+1634C>A (n.58+1634C>A)
c.51+1641C>A (n.51+1641C>A)
n.1217C>A
n.122C>A
n.194C>A
c.150C>A (p.Val50=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.237C>A (p.Val79=)
11g.57599962C=CA1975523223SERPING1c.135C= (p.Val45=)
c.58+1634C= (n.58+1634C=)
c.51+1641C= (n.51+1641C=)
n.1217C=
n.122C=
n.194C=
c.150C= (p.Val50=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.237C= (p.Val79=)
11g.57599962C>GCA223053982SERPING1c.135C>G (p.Val45=)
c.58+1634C>G (n.58+1634C>G)
c.51+1641C>G (n.51+1641C>G)
n.1217C>G
n.122C>G
n.194C>G
c.150C>G (p.Val50=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.237C>G (p.Val79=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.57599962C>TCA10631046SERPING1c.135C>T (p.Val45=)
c.58+1634C>T (n.58+1634C>T)
c.51+1641C>T (n.51+1641C>T)
n.1217C>T
n.122C>T
n.194C>T
c.150C>T (p.Val50=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.237C>T (p.Val79=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57599963G>ACA6007980SERPING1c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.58+1635G>A (n.58+1635G>A)
c.51+1642G>A (n.51+1642G>A)
n.1218G>A
n.123G>A
n.195G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599963G>CCA380694499SERPING1c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.58+1635G>C (n.58+1635G>C)
c.51+1642G>C (n.51+1642G>C)
n.1218G>C
n.123G>C
n.195G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
11g.57599963G=CA1975523225SERPING1c.136G= (p.Ala46=)
c.58+1635G= (n.58+1635G=)
c.51+1642G= (n.51+1642G=)
n.1218G=
n.123G=
n.195G=
c.151G= (p.Ala51=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.238G= (p.Ala80=)
11g.57599963G>TCA380694501SERPING1c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.58+1635G>T (n.58+1635G>T)
c.51+1642G>T (n.51+1642G>T)
n.1218G>T
n.123G>T
n.195G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
11g.57599964C>ACA380694507SERPING1c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.58+1636C>A (n.58+1636C>A)
c.51+1643C>A (n.51+1643C>A)
n.1219C>A
n.124C>A
n.196C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
11g.57599964C>GCA380694505SERPING1c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.58+1636C>G (n.58+1636C>G)
c.51+1643C>G (n.51+1643C>G)
n.1219C>G
n.124C>G
n.196C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
11g.57599964C>TCA380694504SERPING1c.137C>T (p.Ala46Val)
c.58+1636C>T (n.58+1636C>T)
c.51+1643C>T (n.51+1643C>T)
n.1219C>T
n.124C>T
n.196C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
11g.57599965A>CCA474806873SERPING1c.138A>C (p.Ala46=)
c.58+1637A>C (n.58+1637A>C)
c.51+1644A>C (n.51+1644A>C)
n.1220A>C
n.125A>C
n.197A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
11g.57599965A>GCA474806871SERPING1c.138A>G (p.Ala46=)
c.58+1637A>G (n.58+1637A>G)
c.51+1644A>G (n.51+1644A>G)
n.1220A>G
n.125A>G
n.197A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
11g.57599965A>TCA474806869SERPING1c.138A>T (p.Ala46=)
c.58+1637A>T (n.58+1637A>T)
c.51+1644A>T (n.51+1644A>T)
n.1220A>T
n.125A>T
n.197A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
11g.57599966A>CCA380694510SERPING1c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.58+1638A>C (n.58+1638A>C)
c.51+1645A>C (n.51+1645A>C)
n.1221A>C
n.126A>C
n.198A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
11g.57599966A>GCA380694511SERPING1c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.58+1638A>G (n.58+1638A>G)
c.51+1645A>G (n.51+1645A>G)
n.1221A>G
n.126A>G
n.198A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
ClinVar gnomAD v4
11g.57599966A>TCA380694514SERPING1c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.58+1638A>T (n.58+1638A>T)
c.51+1645A>T (n.51+1645A>T)
n.1221A>T
n.126A>T
n.198A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
11g.57599967C>ACA380694516SERPING1c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.58+1639C>A (n.58+1639C>A)
c.51+1646C>A (n.51+1646C>A)
n.1222C>A
n.127C>A
n.199C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
11g.57599967C>GCA380694517SERPING1c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.58+1639C>G (n.58+1639C>G)
c.51+1646C>G (n.51+1646C>G)
n.1222C>G
n.127C>G
n.199C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
11g.57599967C>TCA380694519SERPING1c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.58+1639C>T (n.58+1639C>T)
c.51+1646C>T (n.51+1646C>T)
n.1222C>T
n.127C>T
n.199C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
gnomAD v4
11g.57599968A=CA1975523226SERPING1c.141A= (p.Thr47=)
c.58+1640A= (n.58+1640A=)
c.51+1647A= (n.51+1647A=)
n.1223A=
n.128A=
n.200A=
c.156A= (p.Thr52=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.243A= (p.Thr81=)
11g.57599968A>CCA474806883SERPING1c.141A>C (p.Thr47=)
c.58+1640A>C (n.58+1640A>C)
c.51+1647A>C (n.51+1647A>C)
n.1223A>C
n.128A>C
n.200A>C
c.156A>C (p.Thr52=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.243A>C (p.Thr81=)
11g.57599968A>GCA223053992SERPING1c.141A>G (p.Thr47=)
c.58+1640A>G (n.58+1640A>G)
c.51+1647A>G (n.51+1647A>G)
n.1223A>G
n.128A>G
n.200A>G
c.156A>G (p.Thr52=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.243A>G (p.Thr81=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599968A>TCA474806879SERPING1c.141A>T (p.Thr47=)
c.58+1640A>T (n.58+1640A>T)
c.51+1647A>T (n.51+1647A>T)
n.1223A>T
n.128A>T
n.200A>T
c.156A>T (p.Thr52=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.243A>T (p.Thr81=)
11g.57599969A=CA1975523233SERPING1c.142A= (p.Thr48=)
c.58+1641A= (n.58+1641A=)
c.51+1648A= (n.51+1648A=)
n.1224A=
n.129A=
n.201A=
c.157A= (p.Thr53=)
c.-15A= (n.-15A=)
c.244A= (p.Thr82=)
11g.57599969A>CCA380694524SERPING1c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.58+1641A>C (n.58+1641A>C)
c.51+1648A>C (n.51+1648A>C)
n.1224A>C
n.129A>C
n.201A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
11g.57599969A>GCA6007981SERPING1c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.58+1641A>G (n.58+1641A>G)
c.51+1648A>G (n.51+1648A>G)
n.1224A>G
n.129A>G
n.201A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599969A>TCA380694522SERPING1c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.58+1641A>T (n.58+1641A>T)
c.51+1648A>T (n.51+1648A>T)
n.1224A>T
n.129A>T
n.201A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
11g.57599970_57599971delCA2695214044SERPING1c.143_144del (p.Thr48SerfsTer9)
c.58+1642_58+1643del (n.58+1642_58+1643del)
c.51+1649_51+1650del (n.51+1649_51+1650del)
n.1225_1226del
n.130_131del
n.202_203del
c.158_159del (p.Thr53SerfsTer9)
c.-14_-13del (n.-14_-13del)
c.245_246del (p.Thr82SerfsTer9)
11g.57599970C>ACA380694526SERPING1c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.58+1642C>A (n.58+1642C>A)
c.51+1649C>A (n.51+1649C>A)
n.1225C>A
n.130C>A
n.202C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
11g.57599970C>GCA380694530SERPING1c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.58+1642C>G (n.58+1642C>G)
c.51+1649C>G (n.51+1649C>G)
n.1225C>G
n.130C>G
n.202C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
11g.57599970C>TCA380694528SERPING1c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.58+1642C>T (n.58+1642C>T)
c.51+1649C>T (n.51+1649C>T)
n.1225C>T
n.130C>T
n.202C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
11g.57599971A>CCA474806887SERPING1c.144A>C (p.Thr48=)
c.58+1643A>C (n.58+1643A>C)
c.51+1650A>C (n.51+1650A>C)
n.1226A>C
n.131A>C
n.203A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.246A>C (p.Thr82=)
11g.57599971A>GCA474806890SERPING1c.144A>G (p.Thr48=)
c.58+1643A>G (n.58+1643A>G)
c.51+1650A>G (n.51+1650A>G)
n.1226A>G
n.131A>G
n.203A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.246A>G (p.Thr82=)
11g.57599971A>TCA474806889SERPING1c.144A>T (p.Thr48=)
c.58+1643A>T (n.58+1643A>T)
c.51+1650A>T (n.51+1650A>T)
n.1226A>T
n.131A>T
n.203A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.246A>T (p.Thr82=)
11g.57599972G>ACA380694532SERPING1c.145G>A (p.Val49Ile)
c.58+1644G>A (n.58+1644G>A)
c.51+1651G>A (n.51+1651G>A)
n.1227G>A
n.132G>A
n.204G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57599972G>CCA380694536SERPING1c.145G>C (p.Val49Leu)
c.58+1644G>C (n.58+1644G>C)
c.51+1651G>C (n.51+1651G>C)
n.1227G>C
n.132G>C
n.204G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
gnomAD v4
11g.57599972G=CA1975523236SERPING1c.145G= (p.Val49=)
c.58+1644G= (n.58+1644G=)
c.51+1651G= (n.51+1651G=)
n.1227G=
n.132G=
n.204G=
c.160G= (p.Val54=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.247G= (p.Val83=)
11g.57599972G>TCA380694534SERPING1c.145G>T (p.Val49Phe)
c.58+1644G>T (n.58+1644G>T)
c.51+1651G>T (n.51+1651G>T)
n.1227G>T
n.132G>T
n.204G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
11g.57599973T>ACA380694538SERPING1c.146T>A (p.Val49Asp)
c.58+1645T>A (n.58+1645T>A)
c.51+1652T>A (n.51+1652T>A)
n.1228T>A
n.133T>A
n.205T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
11g.57599973T>CCA380694540SERPING1c.146T>C (p.Val49Ala)
c.58+1645T>C (n.58+1645T>C)
c.51+1652T>C (n.51+1652T>C)
n.1228T>C
n.133T>C
n.205T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
11g.57599973T>GCA380694542SERPING1c.146T>G (p.Val49Gly)
c.58+1645T>G (n.58+1645T>G)
c.51+1652T>G (n.51+1652T>G)
n.1228T>G
n.133T>G
n.205T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
11g.57599974T>ACA474806893SERPING1c.147T>A (p.Val49=)
c.58+1646T>A (n.58+1646T>A)
c.51+1653T>A (n.51+1653T>A)
n.1229T>A
n.134T>A
n.206T>A
c.162T>A (p.Val54=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.249T>A (p.Val83=)
11g.57599974T>CCA474806894SERPING1c.147T>C (p.Val49=)
c.58+1646T>C (n.58+1646T>C)
c.51+1653T>C (n.51+1653T>C)
n.1229T>C
n.134T>C
n.206T>C
c.162T>C (p.Val54=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.249T>C (p.Val83=)
11g.57599974T>GCA474806898SERPING1c.147T>G (p.Val49=)
c.58+1646T>G (n.58+1646T>G)
c.51+1653T>G (n.51+1653T>G)
n.1229T>G
n.134T>G
n.206T>G
c.162T>G (p.Val54=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.249T>G (p.Val83=)
11g.57599975A>CCA380694544SERPING1c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.58+1647A>C (n.58+1647A>C)
c.51+1654A>C (n.51+1654A>C)
n.1230A>C
n.135A>C
n.207A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
11g.57599975A>GCA380694545SERPING1c.148A>G (p.Ile50Val)
c.58+1647A>G (n.58+1647A>G)
c.51+1654A>G (n.51+1654A>G)
n.1230A>G
n.135A>G
n.207A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
11g.57599975A>TCA380694547SERPING1c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.58+1647A>T (n.58+1647A>T)
c.51+1654A>T (n.51+1654A>T)
n.1230A>T
n.135A>T
n.207A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
11g.57599976T>ACA380694550SERPING1c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.58+1648T>A (n.58+1648T>A)
c.51+1655T>A (n.51+1655T>A)
n.1231T>A
n.136T>A
n.208T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
gnomAD v4
11g.57599976T>CCA380694551SERPING1c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.58+1648T>C (n.58+1648T>C)
c.51+1655T>C (n.51+1655T>C)
n.1231T>C
n.136T>C
n.208T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57599976T>GCA380694553SERPING1c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.58+1648T>G (n.58+1648T>G)
c.51+1655T>G (n.51+1655T>G)
n.1231T>G
n.136T>G
n.208T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
11g.57599976T=CA1975523238SERPING1c.149T= (p.Ile50=)
c.58+1648T= (n.58+1648T=)
c.51+1655T= (n.51+1655T=)
n.1231T=
n.136T=
n.208T=
c.164T= (p.Ile55=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.251T= (p.Ile84=)
11g.57599977C>ACA474806901SERPING1c.150C>A (p.Ile50=)
c.58+1649C>A (n.58+1649C>A)
c.51+1656C>A (n.51+1656C>A)
n.1232C>A
n.137C>A
n.209C>A
c.165C>A (p.Ile55=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.252C>A (p.Ile84=)
11g.57599977C>GCA380694555SERPING1c.150C>G (p.Ile50Met)
c.58+1649C>G (n.58+1649C>G)
c.51+1656C>G (n.51+1656C>G)
n.1232C>G
n.137C>G
n.209C>G
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.252C>G (p.Ile84Met)
11g.57599977C>TCA474806905SERPING1c.150C>T (p.Ile50=)
c.58+1649C>T (n.58+1649C>T)
c.51+1656C>T (n.51+1656C>T)
n.1232C>T
n.137C>T
n.209C>T
c.165C>T (p.Ile55=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.252C>T (p.Ile84=)
COSMIC
11g.57599978T>ACA6007982SERPING1c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.58+1650T>A (n.58+1650T>A)
c.51+1657T>A (n.51+1657T>A)
n.1233T>A
n.138T>A
n.210T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
dbSNP ExAC
11g.57599978T>CCA380694556SERPING1c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.58+1650T>C (n.58+1650T>C)
c.51+1657T>C (n.51+1657T>C)
n.1233T>C
n.138T>C
n.210T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
11g.57599978T>GCA380694558SERPING1c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.58+1650T>G (n.58+1650T>G)
c.51+1657T>G (n.51+1657T>G)
n.1233T>G
n.138T>G
n.210T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
11g.57599978T=CA1975523239SERPING1c.151T= (p.Ser51=)
c.58+1650T= (n.58+1650T=)
c.51+1657T= (n.51+1657T=)
n.1233T=
n.138T=
n.210T=
c.166T= (p.Ser56=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.253T= (p.Ser85=)
11g.57599979C>ACA380694559SERPING1c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.58+1651C>A (n.58+1651C>A)
c.51+1658C>A (n.51+1658C>A)
n.1234C>A
n.139C>A
n.211C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
11g.57599979C=CA1975523242SERPING1c.152C= (p.Ser51=)
c.58+1651C= (n.58+1651C=)
c.51+1658C= (n.51+1658C=)
n.1234C=
n.139C=
n.211C=
c.167C= (p.Ser56=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.254C= (p.Ser85=)
11g.57599979C>GCA380694561SERPING1c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.58+1651C>G (n.58+1651C>G)
c.51+1658C>G (n.51+1658C>G)
n.1234C>G
n.139C>G
n.211C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
11g.57599979C>TCA6007983SERPING1c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.58+1651C>T (n.58+1651C>T)
c.51+1658C>T (n.51+1658C>T)
n.1234C>T
n.139C>T
n.211C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57599980C>ACA474806797SERPING1c.153C>A (p.Ser51=)
c.58+1652C>A (n.58+1652C>A)
c.51+1659C>A (n.51+1659C>A)
n.1235C>A
n.140C>A
n.212C>A
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.255C>A (p.Ser85=)
11g.57599980C=CA1975523245SERPING1c.153C= (p.Ser51=)
c.58+1652C= (n.58+1652C=)
c.51+1659C= (n.51+1659C=)
n.1235C=
n.140C=
n.212C=
c.168C= (p.Ser56=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.255C= (p.Ser85=)
11g.57599980C>GCA474806798SERPING1c.153C>G (p.Ser51=)
c.58+1652C>G (n.58+1652C>G)
c.51+1659C>G (n.51+1659C>G)
n.1235C>G
n.140C>G
n.212C>G
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.255C>G (p.Ser85=)
11g.57599980C>TCA6007984SERPING1c.153C>T (p.Ser51=)
c.58+1652C>T (n.58+1652C>T)
c.51+1659C>T (n.51+1659C>T)
n.1235C>T
n.140C>T
n.212C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599981A>CCA380694565SERPING1c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.58+1653A>C (n.58+1653A>C)
c.51+1660A>C (n.51+1660A>C)
n.1236A>C
n.141A>C
n.213A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
11g.57599981A>GCA380694567SERPING1c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.58+1653A>G (n.58+1653A>G)
c.51+1660A>G (n.51+1660A>G)
n.1236A>G
n.141A>G
n.213A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
11g.57599981A>TCA380694568SERPING1c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.58+1653A>T (n.58+1653A>T)
c.51+1660A>T (n.51+1660A>T)
n.1236A>T
n.141A>T
n.213A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
11g.57599982A=CA1975523248SERPING1c.155A= (p.Lys52=)
c.58+1654A= (n.58+1654A=)
c.51+1661A= (n.51+1661A=)
n.1237A=
n.142A=
n.214A=
c.170A= (p.Lys57=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.257A= (p.Lys86=)
11g.57599982A>CCA380694571SERPING1c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.58+1654A>C (n.58+1654A>C)
c.51+1661A>C (n.51+1661A>C)
n.1237A>C
n.142A>C
n.214A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
11g.57599982A>GCA6007985SERPING1c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.58+1654A>G (n.58+1654A>G)
c.51+1661A>G (n.51+1661A>G)
n.1237A>G
n.142A>G
n.214A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57599982A>TCA380694573SERPING1c.155A>T (p.Lys52Met)
c.58+1654A>T (n.58+1654A>T)
c.51+1661A>T (n.51+1661A>T)
n.1237A>T
n.142A>T
n.214A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
11g.57599983G>ACA474806802SERPING1c.156G>A (p.Lys52=)
c.58+1655G>A (n.58+1655G>A)
c.51+1662G>A (n.51+1662G>A)
n.1238G>A
n.143G>A
n.215G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
11g.57599983G>CCA6007986SERPING1c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.58+1655G>C (n.58+1655G>C)
c.51+1662G>C (n.51+1662G>C)
n.1238G>C
n.143G>C
n.215G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599983G=CA1975523250SERPING1c.156G= (p.Lys52=)
c.58+1655G= (n.58+1655G=)
c.51+1662G= (n.51+1662G=)
n.1238G=
n.143G=
n.215G=
c.171G= (p.Lys57=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.258G= (p.Lys86=)
11g.57599983G>TCA380694576SERPING1c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.58+1655G>T (n.58+1655G>T)
c.51+1662G>T (n.51+1662G>T)
n.1238G>T
n.143G>T
n.215G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
11g.57599984delCA2695214045SERPING1c.157del (p.Met53CysfsTer26)
c.58+1656del (n.58+1656del)
c.51+1663del (n.51+1663del)
n.1239del
n.144del
n.216del
c.172del (p.Met58CysfsTer26)
c.1del (p.Met1CysfsTer26)
c.259del (p.Met87CysfsTer26)
11g.57599984A>CCA380694582SERPING1c.157A>C (p.Met53Leu)
c.58+1656A>C (n.58+1656A>C)
c.51+1663A>C (n.51+1663A>C)
n.1239A>C
n.144A>C
n.216A>C
c.172A>C (p.Met58Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
gnomAD v4
11g.57599984A>GCA380694580SERPING1c.157A>G (p.Met53Val)
c.58+1656A>G (n.58+1656A>G)
c.51+1663A>G (n.51+1663A>G)
n.1239A>G
n.144A>G
n.216A>G
c.172A>G (p.Met58Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
11g.57599984A>TCA380694578SERPING1c.157A>T (p.Met53Leu)
c.58+1656A>T (n.58+1656A>T)
c.51+1663A>T (n.51+1663A>T)
n.1239A>T
n.144A>T
n.216A>T
c.172A>T (p.Met58Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
11g.57599984dupCA2695214046SERPING1c.157dup (p.Met53AsnfsTer5)
c.58+1656dup (n.58+1656dup)
c.51+1663dup (n.51+1663dup)
n.1239dup
n.144dup
n.216dup
c.172dup (p.Met58AsnfsTer5)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer5)
c.259dup (p.Met87AsnfsTer5)
11g.57599985T>ACA223054003SERPING1c.158T>A (p.Met53Lys)
c.58+1657T>A (n.58+1657T>A)
c.51+1664T>A (n.51+1664T>A)
n.1240T>A
n.145T>A
n.217T>A
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
dbSNP
11g.57599985T>CCA380694586SERPING1c.158T>C (p.Met53Thr)
c.58+1657T>C (n.58+1657T>C)
c.51+1664T>C (n.51+1664T>C)
n.1240T>C
n.145T>C
n.217T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
gnomAD v4
11g.57599985T>GCA380694588SERPING1c.158T>G (p.Met53Arg)
c.58+1657T>G (n.58+1657T>G)
c.51+1664T>G (n.51+1664T>G)
n.1240T>G
n.145T>G
n.217T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
11g.57599985T=CA1975523253SERPING1c.158T= (p.Met53=)
c.58+1657T= (n.58+1657T=)
c.51+1664T= (n.51+1664T=)
n.1240T=
n.145T=
n.217T=
c.173T= (p.Met58=)
c.2T= (p.Met1=)
c.260T= (p.Met87=)
11g.57599986delCA2695214047SERPING1c.159del (p.Met53IlefsTer26)
c.58+1658del (n.58+1658del)
c.51+1665del (n.51+1665del)
n.1241del
n.146del
n.218del
c.174del (p.Met58IlefsTer26)
c.3del (p.Met1IlefsTer26)
c.261del (p.Met87IlefsTer26)
11g.57599986G>ACA380694589SERPING1c.159G>A (p.Met53Ile)
c.58+1658G>A (n.58+1658G>A)
c.51+1665G>A (n.51+1665G>A)
n.1241G>A
n.146G>A
n.218G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
11g.57599986G>CCA380694591SERPING1c.159G>C (p.Met53Ile)
c.58+1658G>C (n.58+1658G>C)
c.51+1665G>C (n.51+1665G>C)
n.1241G>C
n.146G>C
n.218G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
11g.57599986G>TCA380694593SERPING1c.159G>T (p.Met53Ile)
c.58+1658G>T (n.58+1658G>T)
c.51+1665G>T (n.51+1665G>T)
n.1241G>T
n.146G>T
n.218G>T
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
gnomAD v4
11g.57599987delCA2695214048SERPING1c.160del (p.Leu54TyrfsTer25)
c.58+1659del (n.58+1659del)
c.51+1666del (n.51+1666del)
n.1242del
n.147del
n.219del
c.175del (p.Leu59TyrfsTer25)
c.4del (p.Leu2TyrfsTer25)
c.262del (p.Leu88TyrfsTer25)
11g.57599987C>ACA380694595SERPING1c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.58+1659C>A (n.58+1659C>A)
c.51+1666C>A (n.51+1666C>A)
n.1242C>A
n.147C>A
n.219C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
11g.57599987C>GCA380694596SERPING1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.58+1659C>G (n.58+1659C>G)
c.51+1666C>G (n.51+1666C>G)
n.1242C>G
n.147C>G
n.219C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
11g.57599987C>TCA474806808SERPING1c.160C>T (p.Leu54=)
c.58+1659C>T (n.58+1659C>T)
c.51+1666C>T (n.51+1666C>T)
n.1242C>T
n.147C>T
n.219C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.262C>T (p.Leu88=)
11g.57599988T>ACA380694599SERPING1c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.58+1660T>A (n.58+1660T>A)
c.51+1667T>A (n.51+1667T>A)
n.1243T>A
n.148T>A
n.220T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
11g.57599988T>CCA380694601SERPING1c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.58+1660T>C (n.58+1660T>C)
c.51+1667T>C (n.51+1667T>C)
n.1243T>C
n.148T>C
n.220T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
11g.57599988T>GCA380694602SERPING1c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.58+1660T>G (n.58+1660T>G)
c.51+1667T>G (n.51+1667T>G)
n.1243T>G
n.148T>G
n.220T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
11g.57599989A=CA1975523256SERPING1c.162A= (p.Leu54=)
c.58+1661A= (n.58+1661A=)
c.51+1668A= (n.51+1668A=)
n.1244A=
n.149A=
n.221A=
c.177A= (p.Leu59=)
c.6A= (p.Leu2=)
c.264A= (p.Leu88=)
11g.57599989A>CCA474806812SERPING1c.162A>C (p.Leu54=)
c.58+1661A>C (n.58+1661A>C)
c.51+1668A>C (n.51+1668A>C)
n.1244A>C
n.149A>C
n.221A>C
c.177A>C (p.Leu59=)
c.6A>C (p.Leu2=)
c.264A>C (p.Leu88=)
11g.57599989A>GCA474806815SERPING1c.162A>G (p.Leu54=)
c.58+1661A>G (n.58+1661A>G)
c.51+1668A>G (n.51+1668A>G)
n.1244A>G
n.149A>G
n.221A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
c.6A>G (p.Leu2=)
c.264A>G (p.Leu88=)
dbSNP gnomAD v4
11g.57599989A>TCA474806813SERPING1c.162A>T (p.Leu54=)
c.58+1661A>T (n.58+1661A>T)
c.51+1668A>T (n.51+1668A>T)
n.1244A>T
n.149A>T
n.221A>T
c.177A>T (p.Leu59=)
c.6A>T (p.Leu2=)
c.264A>T (p.Leu88=)
11g.57599989_57599990delinsATCA1975523255SERPING1c.162_163delinsAT (p.Leu54=)
c.58+1661_58+1662delinsAT (n.58+1661_58+1662delinsAT)
c.51+1668_51+1669delinsAT (n.51+1668_51+1669delinsAT)
n.1244_1245delinsAT
n.149_150delinsAT
n.221_222delinsAT
c.177_178delinsAT (p.Leu59=)
c.6_7delinsAT (p.Leu2=)
c.264_265delinsAT (p.Leu88=)
11g.57599990T>ACA380694608SERPING1c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.58+1662T>A (n.58+1662T>A)
c.51+1669T>A (n.51+1669T>A)
n.1245T>A
n.150T>A
n.222T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
11g.57599990T>CCA380694607SERPING1c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.58+1662T>C (n.58+1662T>C)
c.51+1669T>C (n.51+1669T>C)
n.1245T>C
n.150T>C
n.222T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
dbSNP
11g.57599990T>GCA380694605SERPING1c.163T>G (p.Phe55Val)
c.58+1662T>G (n.58+1662T>G)
c.51+1669T>G (n.51+1669T>G)
n.1245T>G
n.150T>G
n.222T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.7T>G (p.Phe3Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
11g.57599991delCA915948101SERPING1c.164del (p.Phe55SerfsTer24)
c.58+1663del (n.58+1663del)
c.51+1670del (n.51+1670del)
n.1246del
n.151del
n.223del
c.179del (p.Phe60SerfsTer24)
c.8del (p.Phe3SerfsTer24)
c.266del (p.Phe89SerfsTer24)
ClinVar dbSNP
11g.57599991T>ACA380694611SERPING1c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.58+1663T>A (n.58+1663T>A)
c.51+1670T>A (n.51+1670T>A)
n.1246T>A
n.151T>A
n.223T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
11g.57599991T>CCA380694613SERPING1c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.58+1663T>C (n.58+1663T>C)
c.51+1670T>C (n.51+1670T>C)
n.1246T>C
n.151T>C
n.223T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
11g.57599991T>GCA380694614SERPING1c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.58+1663T>G (n.58+1663T>G)
c.51+1670T>G (n.51+1670T>G)
n.1246T>G
n.151T>G
n.223T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
11g.57599992C>ACA380694617SERPING1c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.58+1664C>A (n.58+1664C>A)
c.51+1671C>A (n.51+1671C>A)
n.1247C>A
n.152C>A
n.224C>A
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.9C>A (p.Phe3Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
11g.57599992C=CA1975523266SERPING1c.165C= (p.Phe55=)
c.58+1664C= (n.58+1664C=)
c.51+1671C= (n.51+1671C=)
n.1247C=
n.152C=
n.224C=
c.180C= (p.Phe60=)
c.9C= (p.Phe3=)
c.267C= (p.Phe89=)
11g.57599992C>GCA380694618SERPING1c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.58+1664C>G (n.58+1664C>G)
c.51+1671C>G (n.51+1671C>G)
n.1247C>G
n.152C>G
n.224C>G
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.9C>G (p.Phe3Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
gnomAD v4
11g.57599992C>TCA474806817SERPING1c.165C>T (p.Phe55=)
c.58+1664C>T (n.58+1664C>T)
c.51+1671C>T (n.51+1671C>T)
n.1247C>T
n.152C>T
n.224C>T
c.180C>T (p.Phe60=)
c.9C>T (p.Phe3=)
c.267C>T (p.Phe89=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.57599992_57599993delinsCGCA1975523265SERPING1c.165_166delinsCG (p.Phe55=)
c.58+1664_58+1665delinsCG (n.58+1664_58+1665delinsCG)
c.51+1671_51+1672delinsCG (n.51+1671_51+1672delinsCG)
n.1247_1248delinsCG
n.152_153delinsCG
n.224_225delinsCG
c.180_181delinsCG (p.Phe60=)
c.9_10delinsCG (p.Phe3=)
c.267_268delinsCG (p.Phe89=)
11g.57599993delCA658797623SERPING1c.166del (p.Val56LeufsTer23)
c.58+1665del (n.58+1665del)
c.51+1672del (n.51+1672del)
n.1248del
n.153del
n.225del
c.181del (p.Val61LeufsTer23)
c.10del (p.Val4LeufsTer23)
c.268del (p.Val90LeufsTer23)
ClinVar dbSNP
11g.57599993G>ACA223054006SERPING1c.166G>A (p.Val56Ile)
c.58+1665G>A (n.58+1665G>A)
c.51+1672G>A (n.51+1672G>A)
n.1248G>A
n.153G>A
n.225G>A
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599993G>CCA380694620SERPING1c.166G>C (p.Val56Leu)
c.58+1665G>C (n.58+1665G>C)
c.51+1672G>C (n.51+1672G>C)
n.1248G>C
n.153G>C
n.225G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
11g.57599993G=CA1975523274SERPING1c.166G= (p.Val56=)
c.58+1665G= (n.58+1665G=)
c.51+1672G= (n.51+1672G=)
n.1248G=
n.153G=
n.225G=
c.181G= (p.Val61=)
c.10G= (p.Val4=)
c.268G= (p.Val90=)
11g.57599993G>TCA380694622SERPING1c.166G>T (p.Val56Phe)
c.58+1665G>T (n.58+1665G>T)
c.51+1672G>T (n.51+1672G>T)
n.1248G>T
n.153G>T
n.225G>T
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
11g.57599994T>ACA380694624SERPING1c.167T>A (p.Val56Asp)
c.58+1666T>A (n.58+1666T>A)
c.51+1673T>A (n.51+1673T>A)
n.1249T>A
n.154T>A
n.226T>A
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
11g.57599994T>CCA6007987SERPING1c.167T>C (p.Val56Ala)
c.58+1666T>C (n.58+1666T>C)
c.51+1673T>C (n.51+1673T>C)
n.1249T>C
n.154T>C
n.226T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599994T>GCA380694627SERPING1c.167T>G (p.Val56Gly)
c.58+1666T>G (n.58+1666T>G)
c.51+1673T>G (n.51+1673T>G)
n.1249T>G
n.154T>G
n.226T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
11g.57599994T=CA1975523278SERPING1c.167T= (p.Val56=)
c.58+1666T= (n.58+1666T=)
c.51+1673T= (n.51+1673T=)
n.1249T=
n.154T=
n.226T=
c.182T= (p.Val61=)
c.11T= (p.Val4=)
c.269T= (p.Val90=)
11g.57599995T>ACA474806822SERPING1c.168T>A (p.Val56=)
c.58+1667T>A (n.58+1667T>A)
c.51+1674T>A (n.51+1674T>A)
n.1250T>A
n.155T>A
n.227T>A
c.183T>A (p.Val61=)
c.12T>A (p.Val4=)
c.270T>A (p.Val90=)
11g.57599995T>CCA6007988SERPING1c.168T>C (p.Val56=)
c.58+1667T>C (n.58+1667T>C)
c.51+1674T>C (n.51+1674T>C)
n.1250T>C
n.155T>C
n.227T>C
c.183T>C (p.Val61=)
c.12T>C (p.Val4=)
c.270T>C (p.Val90=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57599995T>GCA474806826SERPING1c.168T>G (p.Val56=)
c.58+1667T>G (n.58+1667T>G)
c.51+1674T>G (n.51+1674T>G)
n.1250T>G
n.155T>G
n.227T>G
c.183T>G (p.Val61=)
c.12T>G (p.Val4=)
c.270T>G (p.Val90=)
11g.57599995T=CA1975523283SERPING1c.168T= (p.Val56=)
c.58+1667T= (n.58+1667T=)
c.51+1674T= (n.51+1674T=)
n.1250T=
n.155T=
n.227T=
c.183T= (p.Val61=)
c.12T= (p.Val4=)
c.270T= (p.Val90=)
11g.57599996G>ACA6007989SERPING1c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.58+1668G>A (n.58+1668G>A)
c.51+1675G>A (n.51+1675G>A)
n.1251G>A
n.156G>A
n.228G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599996G>CCA380694632SERPING1c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.58+1668G>C (n.58+1668G>C)
c.51+1675G>C (n.51+1675G>C)
n.1251G>C
n.156G>C
n.228G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
11g.57599996G=CA1975523288SERPING1c.169G= (p.Glu57=)
c.58+1668G= (n.58+1668G=)
c.51+1675G= (n.51+1675G=)
n.1251G=
n.156G=
n.228G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.13G= (p.Glu5=)
c.271G= (p.Glu91=)
11g.57599996G>TCA380694630SERPING1c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.58+1668G>T (n.58+1668G>T)
c.51+1675G>T (n.51+1675G>T)
n.1251G>T
n.156G>T
n.228G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
11g.57599997A=CA1975523294SERPING1c.170A= (p.Glu57=)
c.58+1669A= (n.58+1669A=)
c.51+1676A= (n.51+1676A=)
n.1252A=
n.157A=
n.229A=
c.185A= (p.Glu62=)
c.14A= (p.Glu5=)
c.272A= (p.Glu91=)
11g.57599997A>CCA380694635SERPING1c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.58+1669A>C (n.58+1669A>C)
c.51+1676A>C (n.51+1676A>C)
n.1252A>C
n.157A>C
n.229A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
11g.57599997A>GCA6007990SERPING1c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.58+1669A>G (n.58+1669A>G)
c.51+1676A>G (n.51+1676A>G)
n.1252A>G
n.157A>G
n.229A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57599997A>TCA380694637SERPING1c.170A>T (p.Glu57Val)
c.58+1669A>T (n.58+1669A>T)
c.51+1676A>T (n.51+1676A>T)
n.1252A>T
n.157A>T
n.229A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
11g.57599998A=CA1975523297SERPING1c.171A= (p.Glu57=)
c.58+1670A= (n.58+1670A=)
c.51+1677A= (n.51+1677A=)
n.1253A=
n.158A=
n.230A=
c.186A= (p.Glu62=)
c.15A= (p.Glu5=)
c.273A= (p.Glu91=)
11g.57599998A>CCA380694640SERPING1c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.58+1670A>C (n.58+1670A>C)
c.51+1677A>C (n.51+1677A>C)
n.1253A>C
n.158A>C
n.230A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
11g.57599998A>GCA6007991SERPING1c.171A>G (p.Glu57=)
c.58+1670A>G (n.58+1670A>G)
c.51+1677A>G (n.51+1677A>G)
n.1253A>G
n.158A>G
n.230A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
c.15A>G (p.Glu5=)
c.273A>G (p.Glu91=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57599998A>TCA380694642SERPING1c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.58+1670A>T (n.58+1670A>T)
c.51+1677A>T (n.51+1677A>T)
n.1253A>T
n.158A>T
n.230A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
11g.57599999C>ACA380694643SERPING1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.58+1671C>A (n.58+1671C>A)
c.51+1678C>A (n.51+1678C>A)
n.1254C>A
n.159C>A
n.231C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
11g.57599999C>GCA380694645SERPING1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.58+1671C>G (n.58+1671C>G)
c.51+1678C>G (n.51+1678C>G)
n.1254C>G
n.159C>G
n.231C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
11g.57599999C>TCA380694647SERPING1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.58+1671C>T (n.58+1671C>T)
c.51+1678C>T (n.51+1678C>T)
n.1254C>T
n.159C>T
n.231C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
gnomAD v4
11g.57599999_57600008delCA2573147298SERPING1c.172_181del (p.Pro58ArgfsTer18)
c.58+1671_58+1680del (n.58+1671_58+1680del)
c.51+1678_51+1687del (n.51+1678_51+1687del)
n.1254_1263del
n.159_168del
n.231_240del
c.187_196del (p.Pro63ArgfsTer18)
c.16_25del (p.Pro6ArgfsTer18)
c.274_283del (p.Pro92ArgfsTer18)
ClinVar dbSNP
11g.57600000C>ACA380694650SERPING1c.173C>A (p.Pro58His)
c.58+1672C>A (n.58+1672C>A)
c.51+1679C>A (n.51+1679C>A)
n.1255C>A
n.160C>A
n.232C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.275C>A (p.Pro92His)
11g.57600000C>GCA380694652SERPING1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.58+1672C>G (n.58+1672C>G)
c.51+1679C>G (n.51+1679C>G)
n.1255C>G
n.160C>G
n.232C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
11g.57600000C>TCA380694654SERPING1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.58+1672C>T (n.58+1672C>T)
c.51+1679C>T (n.51+1679C>T)
n.1255C>T
n.160C>T
n.232C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
gnomAD v4
11g.57600001C>ACA474806836SERPING1c.174C>A (p.Pro58=)
c.58+1673C>A (n.58+1673C>A)
c.51+1680C>A (n.51+1680C>A)
n.1256C>A
n.161C>A
n.233C>A
c.189C>A (p.Pro63=)
c.18C>A (p.Pro6=)
c.276C>A (p.Pro92=)
11g.57600001C>GCA474806837SERPING1c.174C>G (p.Pro58=)
c.58+1673C>G (n.58+1673C>G)
c.51+1680C>G (n.51+1680C>G)
n.1256C>G
n.161C>G
n.233C>G
c.189C>G (p.Pro63=)
c.18C>G (p.Pro6=)
c.276C>G (p.Pro92=)
11g.57600001C>TCA474806838SERPING1c.174C>T (p.Pro58=)
c.58+1673C>T (n.58+1673C>T)
c.51+1680C>T (n.51+1680C>T)
n.1256C>T
n.161C>T
n.233C>T
c.189C>T (p.Pro63=)
c.18C>T (p.Pro6=)
c.276C>T (p.Pro92=)
11g.57600002A=CA1975523300SERPING1c.175A= (p.Ile59=)
c.58+1674A= (n.58+1674A=)
c.51+1681A= (n.51+1681A=)
n.1257A=
n.162A=
n.234A=
c.190A= (p.Ile64=)
c.19A= (p.Ile7=)
c.277A= (p.Ile93=)
11g.57600002A>CCA380694656SERPING1c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.58+1674A>C (n.58+1674A>C)
c.51+1681A>C (n.51+1681A>C)
n.1257A>C
n.162A>C
n.234A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600002A>GCA380694658SERPING1c.175A>G (p.Ile59Val)
c.58+1674A>G (n.58+1674A>G)
c.51+1681A>G (n.51+1681A>G)
n.1257A>G
n.162A>G
n.234A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
11g.57600002A>TCA380694660SERPING1c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.58+1674A>T (n.58+1674A>T)
c.51+1681A>T (n.51+1681A>T)
n.1257A>T
n.162A>T
n.234A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
11g.57600003T>ACA380694664SERPING1c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.58+1675T>A (n.58+1675T>A)
c.51+1682T>A (n.51+1682T>A)
n.1258T>A
n.163T>A
n.235T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
gnomAD v4
11g.57600003T>CCA6007992SERPING1c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.58+1675T>C (n.58+1675T>C)
c.51+1682T>C (n.51+1682T>C)
n.1258T>C
n.163T>C
n.235T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600003T>GCA380694662SERPING1c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.58+1675T>G (n.58+1675T>G)
c.51+1682T>G (n.51+1682T>G)
n.1258T>G
n.163T>G
n.235T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
11g.57600003T=CA1975523304SERPING1c.176T= (p.Ile59=)
c.58+1675T= (n.58+1675T=)
c.51+1682T= (n.51+1682T=)
n.1258T=
n.163T=
n.235T=
c.191T= (p.Ile64=)
c.20T= (p.Ile7=)
c.278T= (p.Ile93=)
11g.57600004C>ACA474806842SERPING1c.177C>A (p.Ile59=)
c.58+1676C>A (n.58+1676C>A)
c.51+1683C>A (n.51+1683C>A)
n.1259C>A
n.164C>A
n.236C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
c.21C>A (p.Ile7=)
c.279C>A (p.Ile93=)
11g.57600004C>GCA380694666SERPING1c.177C>G (p.Ile59Met)
c.58+1676C>G (n.58+1676C>G)
c.51+1683C>G (n.51+1683C>G)
n.1259C>G
n.164C>G
n.236C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.21C>G (p.Ile7Met)
c.279C>G (p.Ile93Met)
11g.57600004C>TCA474806843SERPING1c.177C>T (p.Ile59=)
c.58+1676C>T (n.58+1676C>T)
c.51+1683C>T (n.51+1683C>T)
n.1259C>T
n.164C>T
n.236C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
c.21C>T (p.Ile7=)
c.279C>T (p.Ile93=)
11g.57600005delCA2695214049SERPING1c.178del (p.Leu60TrpfsTer19)
c.58+1677del (n.58+1677del)
c.51+1684del (n.51+1684del)
n.1260del
n.165del
n.237del
c.193del (p.Leu65TrpfsTer19)
c.22del (p.Leu8TrpfsTer19)
c.280del (p.Leu94TrpfsTer19)
11g.57600005C>ACA380694668SERPING1c.178C>A (p.Leu60Met)
c.58+1677C>A (n.58+1677C>A)
c.51+1684C>A (n.51+1684C>A)
n.1260C>A
n.165C>A
n.237C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
COSMIC
11g.57600005C>GCA380694669SERPING1c.178C>G (p.Leu60Val)
c.58+1677C>G (n.58+1677C>G)
c.51+1684C>G (n.51+1684C>G)
n.1260C>G
n.165C>G
n.237C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
11g.57600005C>TCA474806847SERPING1c.178C>T (p.Leu60=)
c.58+1677C>T (n.58+1677C>T)
c.51+1684C>T (n.51+1684C>T)
n.1260C>T
n.165C>T
n.237C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.280C>T (p.Leu94=)
11g.57600006T>ACA380694672SERPING1c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.58+1678T>A (n.58+1678T>A)
c.51+1685T>A (n.51+1685T>A)
n.1261T>A
n.166T>A
n.238T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
11g.57600006T>CCA380694674SERPING1c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.58+1678T>C (n.58+1678T>C)
c.51+1685T>C (n.51+1685T>C)
n.1261T>C
n.166T>C
n.238T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
11g.57600006T>GCA380694676SERPING1c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.58+1678T>G (n.58+1678T>G)
c.51+1685T>G (n.51+1685T>G)
n.1261T>G
n.166T>G
n.238T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
11g.57600007G>ACA474806850SERPING1c.180G>A (p.Leu60=)
c.58+1679G>A (n.58+1679G>A)
c.51+1686G>A (n.51+1686G>A)
n.1262G>A
n.167G>A
n.239G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.282G>A (p.Leu94=)
11g.57600007G>CCA474806852SERPING1c.180G>C (p.Leu60=)
c.58+1679G>C (n.58+1679G>C)
c.51+1686G>C (n.51+1686G>C)
n.1262G>C
n.167G>C
n.239G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.282G>C (p.Leu94=)
11g.57600007G>TCA474806853SERPING1c.180G>T (p.Leu60=)
c.58+1679G>T (n.58+1679G>T)
c.51+1686G>T (n.51+1686G>T)
n.1262G>T
n.167G>T
n.239G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.282G>T (p.Leu94=)
11g.57600008G>ACA380694679SERPING1c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.58+1680G>A (n.58+1680G>A)
c.51+1687G>A (n.51+1687G>A)
n.1263G>A
n.168G>A
n.240G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
11g.57600008G>CCA380694680SERPING1c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.58+1680G>C (n.58+1680G>C)
c.51+1687G>C (n.51+1687G>C)
n.1263G>C
n.168G>C
n.240G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
11g.57600008G>TCA380694682SERPING1c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.58+1680G>T (n.58+1680G>T)
c.51+1687G>T (n.51+1687G>T)
n.1263G>T
n.168G>T
n.240G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
11g.57600009A>CCA380694684SERPING1c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.58+1681A>C (n.58+1681A>C)
c.51+1688A>C (n.51+1688A>C)
n.1264A>C
n.169A>C
n.241A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
11g.57600009A>GCA380694686SERPING1c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.58+1681A>G (n.58+1681A>G)
c.51+1688A>G (n.51+1688A>G)
n.1264A>G
n.169A>G
n.241A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
11g.57600009A>TCA380694687SERPING1c.182A>T (p.Glu61Val)
c.58+1681A>T (n.58+1681A>T)
c.51+1688A>T (n.51+1688A>T)
n.1264A>T
n.169A>T
n.241A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
11g.57600010G>ACA474806858SERPING1c.183G>A (p.Glu61=)
c.58+1682G>A (n.58+1682G>A)
c.51+1689G>A (n.51+1689G>A)
n.1265G>A
n.170G>A
n.242G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
c.27G>A (p.Glu9=)
c.285G>A (p.Glu95=)
11g.57600010G>CCA380694689SERPING1c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.58+1682G>C (n.58+1682G>C)
c.51+1689G>C (n.51+1689G>C)
n.1265G>C
n.170G>C
n.242G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
11g.57600010G>TCA380694691SERPING1c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.58+1682G>T (n.58+1682G>T)
c.51+1689G>T (n.51+1689G>T)
n.1265G>T
n.170G>T
n.242G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
11g.57600011G>ACA380694693SERPING1c.184G>A (p.Val62Ile)
c.58+1683G>A (n.58+1683G>A)
c.51+1690G>A (n.51+1690G>A)
n.1266G>A
n.171G>A
n.243G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
dbSNP
11g.57600011G>CCA380694694SERPING1c.184G>C (p.Val62Leu)
c.58+1683G>C (n.58+1683G>C)
c.51+1690G>C (n.51+1690G>C)
n.1266G>C
n.171G>C
n.243G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
11g.57600011G=CA1975523310SERPING1c.184G= (p.Val62=)
c.58+1683G= (n.58+1683G=)
c.51+1690G= (n.51+1690G=)
n.1266G=
n.171G=
n.243G=
c.199G= (p.Val67=)
c.28G= (p.Val10=)
c.286G= (p.Val96=)
11g.57600011G>TCA380694696SERPING1c.184G>T (p.Val62Phe)
c.58+1683G>T (n.58+1683G>T)
c.51+1690G>T (n.51+1690G>T)
n.1266G>T
n.171G>T
n.243G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
11g.57600012T>ACA380694699SERPING1c.185T>A (p.Val62Asp)
c.58+1684T>A (n.58+1684T>A)
c.51+1691T>A (n.51+1691T>A)
n.1267T>A
n.172T>A
n.244T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
11g.57600012T>CCA380694700SERPING1c.185T>C (p.Val62Ala)
c.58+1684T>C (n.58+1684T>C)
c.51+1691T>C (n.51+1691T>C)
n.1267T>C
n.172T>C
n.244T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
11g.57600012T>GCA380694701SERPING1c.185T>G (p.Val62Gly)
c.58+1684T>G (n.58+1684T>G)
c.51+1691T>G (n.51+1691T>G)
n.1267T>G
n.172T>G
n.244T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
11g.57600014delCA2695214050SERPING1c.187del (p.Ser63ProfsTer16)
c.58+1686del (n.58+1686del)
c.51+1693del (n.51+1693del)
n.1269del
n.174del
n.246del
c.202del (p.Ser68ProfsTer16)
c.31del (p.Ser11ProfsTer16)
c.289del (p.Ser97ProfsTer16)
11g.57600014_57600021delCA2695214051SERPING1c.187_194del (p.Ser63AlafsTer16)
c.58+1686_58+1693del (n.58+1686_58+1693del)
c.51+1693_51+1700del (n.51+1693_51+1700del)
n.1269_1276del
n.174_181del
n.246_253del
c.202_209del (p.Ser68AlafsTer16)
c.31_38del (p.Ser11AlafsTer16)
c.289_296del (p.Ser97AlafsTer16)
11g.57600013T>ACA474806864SERPING1c.186T>A (p.Val62=)
c.58+1685T>A (n.58+1685T>A)
c.51+1692T>A (n.51+1692T>A)
n.1268T>A
n.173T>A
n.245T>A
c.201T>A (p.Val67=)
c.30T>A (p.Val10=)
c.288T>A (p.Val96=)
11g.57600013T>CCA474806865SERPING1c.186T>C (p.Val62=)
c.58+1685T>C (n.58+1685T>C)
c.51+1692T>C (n.51+1692T>C)
n.1268T>C
n.173T>C
n.245T>C
c.201T>C (p.Val67=)
c.30T>C (p.Val10=)
c.288T>C (p.Val96=)
11g.57600013T>GCA474806866SERPING1c.186T>G (p.Val62=)
c.58+1685T>G (n.58+1685T>G)
c.51+1692T>G (n.51+1692T>G)
n.1268T>G
n.173T>G
n.245T>G
c.201T>G (p.Val67=)
c.30T>G (p.Val10=)
c.288T>G (p.Val96=)
11g.57600014T>ACA380694704SERPING1c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.58+1686T>A (n.58+1686T>A)
c.51+1693T>A (n.51+1693T>A)
n.1269T>A
n.174T>A
n.246T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
11g.57600014T>CCA380694705SERPING1c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.58+1686T>C (n.58+1686T>C)
c.51+1693T>C (n.51+1693T>C)
n.1269T>C
n.174T>C
n.246T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
11g.57600014T>GCA380694706SERPING1c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.58+1686T>G (n.58+1686T>G)
c.51+1693T>G (n.51+1693T>G)
n.1269T>G
n.174T>G
n.246T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
11g.57600015C>ACA380694708SERPING1c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.58+1687C>A (n.58+1687C>A)
c.51+1694C>A (n.51+1694C>A)
n.1270C>A
n.175C>A
n.247C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
11g.57600015C=CA1975523314SERPING1c.188C= (p.Ser63=)
c.58+1687C= (n.58+1687C=)
c.51+1694C= (n.51+1694C=)
n.1270C=
n.175C=
n.247C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.32C= (p.Ser11=)
c.290C= (p.Ser97=)
11g.57600015C>GCA380694710SERPING1c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.58+1687C>G (n.58+1687C>G)
c.51+1694C>G (n.51+1694C>G)
n.1270C>G
n.175C>G
n.247C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57600015C>TCA6007993SERPING1c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.58+1687C>T (n.58+1687C>T)
c.51+1694C>T (n.51+1694C>T)
n.1270C>T
n.175C>T
n.247C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600016C>ACA474806870SERPING1c.189C>A (p.Ser63=)
c.58+1688C>A (n.58+1688C>A)
c.51+1695C>A (n.51+1695C>A)
n.1271C>A
n.176C>A
n.248C>A
c.204C>A (p.Ser68=)
c.33C>A (p.Ser11=)
c.291C>A (p.Ser97=)
COSMIC
11g.57600016C>GCA474806872SERPING1c.189C>G (p.Ser63=)
c.58+1688C>G (n.58+1688C>G)
c.51+1695C>G (n.51+1695C>G)
n.1271C>G
n.176C>G
n.248C>G
c.204C>G (p.Ser68=)
c.33C>G (p.Ser11=)
c.291C>G (p.Ser97=)
11g.57600016C>TCA474806874SERPING1c.189C>T (p.Ser63=)
c.58+1688C>T (n.58+1688C>T)
c.51+1695C>T (n.51+1695C>T)
n.1271C>T
n.176C>T
n.248C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.33C>T (p.Ser11=)
c.291C>T (p.Ser97=)
11g.57600016_57600017insGCA2695214053SERPING1c.189_190insG (p.Ser64GlufsTer18)
c.58+1688_58+1689insG (n.58+1688_58+1689insG)
c.51+1695_51+1696insG (n.51+1695_51+1696insG)
n.1271_1272insG
n.176_177insG
n.248_249insG
c.204_205insG (p.Ser69GlufsTer18)
c.33_34insG (p.Ser12GlufsTer18)
c.291_292insG (p.Ser98GlufsTer18)
11g.57600017A=CA1975523321SERPING1c.190A= (p.Ser64=)
c.58+1689A= (n.58+1689A=)
c.51+1696A= (n.51+1696A=)
n.1272A=
n.177A=
n.249A=
c.205A= (p.Ser69=)
c.34A= (p.Ser12=)
c.292A= (p.Ser98=)
11g.57600017A>CCA380694717SERPING1c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.58+1689A>C (n.58+1689A>C)
c.51+1696A>C (n.51+1696A>C)
n.1272A>C
n.177A>C
n.249A>C
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
11g.57600017A>GCA380694716SERPING1c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.58+1689A>G (n.58+1689A>G)
c.51+1696A>G (n.51+1696A>G)
n.1272A>G
n.177A>G
n.249A>G
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600017A>TCA380694713SERPING1c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.58+1689A>T (n.58+1689A>T)
c.51+1696A>T (n.51+1696A>T)
n.1272A>T
n.177A>T
n.249A>T
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
11g.57600018G>ACA380694720SERPING1c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.58+1690G>A (n.58+1690G>A)
c.51+1697G>A (n.51+1697G>A)
n.1273G>A
n.178G>A
n.250G>A
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
11g.57600018G>CCA6007994SERPING1c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.58+1690G>C (n.58+1690G>C)
c.51+1697G>C (n.51+1697G>C)
n.1273G>C
n.178G>C
n.250G>C
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600018G=CA1975523325SERPING1c.191G= (p.Ser64=)
c.58+1690G= (n.58+1690G=)
c.51+1697G= (n.51+1697G=)
n.1273G=
n.178G=
n.250G=
c.206G= (p.Ser69=)
c.35G= (p.Ser12=)
c.293G= (p.Ser98=)
11g.57600018G>TCA380694723SERPING1c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.58+1690G>T (n.58+1690G>T)
c.51+1697G>T (n.51+1697G>T)
n.1273G>T
n.178G>T
n.250G>T
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
11g.57600019C>ACA380694725SERPING1c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.58+1691C>A (n.58+1691C>A)
c.51+1698C>A (n.51+1698C>A)
n.1274C>A
n.179C>A
n.251C>A
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
11g.57600019C=CA1975523327SERPING1c.192C= (p.Ser64=)
c.58+1691C= (n.58+1691C=)
c.51+1698C= (n.51+1698C=)
n.1274C=
n.179C=
n.251C=
c.207C= (p.Ser69=)
c.36C= (p.Ser12=)
c.294C= (p.Ser98=)
11g.57600019C>GCA380694733SERPING1c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.58+1691C>G (n.58+1691C>G)
c.51+1698C>G (n.51+1698C>G)
n.1274C>G
n.179C>G
n.251C>G
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600019C>TCA474806881SERPING1c.192C>T (p.Ser64=)
c.58+1691C>T (n.58+1691C>T)
c.51+1698C>T (n.51+1698C>T)
n.1274C>T
n.179C>T
n.251C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.294C>T (p.Ser98=)
11g.57600020T>ACA380694736SERPING1c.193T>A (p.Leu65Met)
c.58+1692T>A (n.58+1692T>A)
c.51+1699T>A (n.51+1699T>A)
n.1275T>A
n.180T>A
n.252T>A
c.208T>A (p.Leu70Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
c.295T>A (p.Leu99Met)
11g.57600020T>CCA474806884SERPING1c.193T>C (p.Leu65=)
c.58+1692T>C (n.58+1692T>C)
c.51+1699T>C (n.51+1699T>C)
n.1275T>C
n.180T>C
n.252T>C
c.208T>C (p.Leu70=)
c.37T>C (p.Leu13=)
c.295T>C (p.Leu99=)
11g.57600020T>GCA380694737SERPING1c.193T>G (p.Leu65Val)
c.58+1692T>G (n.58+1692T>G)
c.51+1699T>G (n.51+1699T>G)
n.1275T>G
n.180T>G
n.252T>G
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
11g.57600021T>ACA380694740SERPING1c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.58+1693T>A (n.58+1693T>A)
c.51+1700T>A (n.51+1700T>A)
n.1276T>A
n.181T>A
n.253T>A
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
11g.57600021T>CCA380694741SERPING1c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.58+1693T>C (n.58+1693T>C)
c.51+1700T>C (n.51+1700T>C)
n.1276T>C
n.181T>C
n.253T>C
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
11g.57600021T>GCA380694743SERPING1c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.58+1693T>G (n.58+1693T>G)
c.51+1700T>G (n.51+1700T>G)
n.1276T>G
n.181T>G
n.253T>G
c.209T>G (p.Leu70Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
11g.57600021_57600022delinsTGCA1975523329SERPING1c.194_195delinsTG (p.Leu65=)
c.58+1693_58+1694delinsTG (n.58+1693_58+1694delinsTG)
c.51+1700_51+1701delinsTG (n.51+1700_51+1701delinsTG)
n.1276_1277delinsTG
n.181_182delinsTG
n.253_254delinsTG
c.209_210delinsTG (p.Leu70=)
c.38_39delinsTG (p.Leu13=)
c.296_297delinsTG (p.Leu99=)
11g.57600022delCA1139661961SERPING1c.195del (p.Leu65PhefsTer14)
c.58+1694del (n.58+1694del)
c.51+1701del (n.51+1701del)
n.1277del
n.182del
n.254del
c.210del (p.Leu70PhefsTer14)
c.39del (p.Leu13PhefsTer14)
c.297del (p.Leu99PhefsTer14)
ClinVar dbSNP
11g.57600022G>ACA6007995SERPING1c.195G>A (p.Leu65=)
c.58+1694G>A (n.58+1694G>A)
c.51+1701G>A (n.51+1701G>A)
n.1277G>A
n.182G>A
n.254G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.297G>A (p.Leu99=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600022G>CCA380694747SERPING1c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.58+1694G>C (n.58+1694G>C)
c.51+1701G>C (n.51+1701G>C)
n.1277G>C
n.182G>C
n.254G>C
c.210G>C (p.Leu70Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
11g.57600022G=CA1975523334SERPING1c.195G= (p.Leu65=)
c.58+1694G= (n.58+1694G=)
c.51+1701G= (n.51+1701G=)
n.1277G=
n.182G=
n.254G=
c.210G= (p.Leu70=)
c.39G= (p.Leu13=)
c.297G= (p.Leu99=)
11g.57600022G>TCA380694748SERPING1c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.58+1694G>T (n.58+1694G>T)
c.51+1701G>T (n.51+1701G>T)
n.1277G>T
n.182G>T
n.254G>T
c.210G>T (p.Leu70Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
11g.57600023C>ACA380694753SERPING1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.58+1695C>A (n.58+1695C>A)
c.51+1702C>A (n.51+1702C>A)
n.1278C>A
n.183C>A
n.255C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
11g.57600023C>GCA380694755SERPING1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.58+1695C>G (n.58+1695C>G)
c.51+1702C>G (n.51+1702C>G)
n.1278C>G
n.183C>G
n.255C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
gnomAD v4
11g.57600023C>TCA380694751SERPING1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.58+1695C>T (n.58+1695C>T)
c.51+1702C>T (n.51+1702C>T)
n.1278C>T
n.183C>T
n.255C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
11g.57600024dupCA2573147299SERPING1c.197dup (p.Thr67AspfsTer15)
c.58+1696dup (n.58+1696dup)
c.51+1703dup (n.51+1703dup)
n.1279dup
n.184dup
n.256dup
c.212dup (p.Thr72AspfsTer15)
c.41dup (p.Thr15AspfsTer15)
c.299dup (p.Thr101AspfsTer15)
ClinVar dbSNP
11g.57600024delCA2695214054SERPING1c.197del (p.Pro66ArgfsTer13)
c.58+1696del (n.58+1696del)
c.51+1703del (n.51+1703del)
n.1279del
n.184del
n.256del
c.212del (p.Pro71ArgfsTer13)
c.41del (p.Pro14ArgfsTer13)
c.299del (p.Pro100ArgfsTer13)
11g.57600024C>ACA380694759SERPING1c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.58+1696C>A (n.58+1696C>A)
c.51+1703C>A (n.51+1703C>A)
n.1279C>A
n.184C>A
n.256C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
11g.57600024C=CA1975523338SERPING1c.197C= (p.Pro66=)
c.58+1696C= (n.58+1696C=)
c.51+1703C= (n.51+1703C=)
n.1279C=
n.184C=
n.256C=
c.212C= (p.Pro71=)
c.41C= (p.Pro14=)
c.299C= (p.Pro100=)
11g.57600024C>GCA380694756SERPING1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.58+1696C>G (n.58+1696C>G)
c.51+1703C>G (n.51+1703C>G)
n.1279C>G
n.184C>G
n.256C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
dbSNP gnomAD v4
11g.57600024C>TCA6007996SERPING1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.58+1696C>T (n.58+1696C>T)
c.51+1703C>T (n.51+1703C>T)
n.1279C>T
n.184C>T
n.256C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600025_57600036dupCA2613601020SERPING1c.198_209dup (p.Ser70_Thr71insThrThrAsnSer)
c.58+1697_58+1708dup (n.58+1697_58+1708dup)
c.51+1704_51+1715dup (n.51+1704_51+1715dup)
n.1280_1291dup
n.185_196dup
n.257_268dup
c.213_224dup (p.Ser75_Thr76insThrThrAsnSer)
c.42_53dup (p.Ser18_Thr19insThrThrAsnSer)
c.300_311dup (p.Ser104_Thr105insThrThrAsnSer)
gnomAD v4
11g.57600025G>ACA6007997SERPING1c.198G>A (p.Pro66=)
c.58+1697G>A (n.58+1697G>A)
c.51+1704G>A (n.51+1704G>A)
n.1280G>A
n.185G>A
n.257G>A
c.213G>A (p.Pro71=)
c.42G>A (p.Pro14=)
c.300G>A (p.Pro100=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600025G>CCA474806895SERPING1c.198G>C (p.Pro66=)
c.58+1697G>C (n.58+1697G>C)
c.51+1704G>C (n.51+1704G>C)
n.1280G>C
n.185G>C
n.257G>C
c.213G>C (p.Pro71=)
c.42G>C (p.Pro14=)
c.300G>C (p.Pro100=)
11g.57600025G=CA1975523341SERPING1c.198G= (p.Pro66=)
c.58+1697G= (n.58+1697G=)
c.51+1704G= (n.51+1704G=)
n.1280G=
n.185G=
n.257G=
c.213G= (p.Pro71=)
c.42G= (p.Pro14=)
c.300G= (p.Pro100=)
11g.57600025G>TCA474806896SERPING1c.198G>T (p.Pro66=)
c.58+1697G>T (n.58+1697G>T)
c.51+1704G>T (n.51+1704G>T)
n.1280G>T
n.185G>T
n.257G>T
c.213G>T (p.Pro71=)
c.42G>T (p.Pro14=)
c.300G>T (p.Pro100=)
11g.57600026A>CCA380694767SERPING1c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.58+1698A>C (n.58+1698A>C)
c.51+1705A>C (n.51+1705A>C)
n.1281A>C
n.186A>C
n.258A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
11g.57600026A>GCA380694764SERPING1c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.58+1698A>G (n.58+1698A>G)
c.51+1705A>G (n.51+1705A>G)
n.1281A>G
n.186A>G
n.258A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
11g.57600026A>TCA380694765SERPING1c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.58+1698A>T (n.58+1698A>T)
c.51+1705A>T (n.51+1705A>T)
n.1281A>T
n.186A>T
n.258A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
11g.57600034_57600045delCA2739270444SERPING1c.207_218del (p.Ser70_Asn73del)
c.58+1706_58+1717del (n.58+1706_58+1717del)
c.51+1713_51+1724del (n.51+1713_51+1724del)
n.1289_1300del
n.194_205del
n.266_277del
c.222_233del (p.Ser75_Asn78del)
c.51_62del (p.Ser18_Asn21del)
c.309_320del (p.Ser104_Asn107del)
ClinVar
11g.57600027C>ACA380694769SERPING1c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.58+1699C>A (n.58+1699C>A)
c.51+1706C>A (n.51+1706C>A)
n.1282C>A
n.187C>A
n.259C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
11g.57600027C>GCA380694771SERPING1c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.58+1699C>G (n.58+1699C>G)
c.51+1706C>G (n.51+1706C>G)
n.1282C>G
n.187C>G
n.259C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
11g.57600027C>TCA380694772SERPING1c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.58+1699C>T (n.58+1699C>T)
c.51+1706C>T (n.51+1706C>T)
n.1282C>T
n.187C>T
n.259C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
gnomAD v4
11g.57600028A>CCA474806902SERPING1c.201A>C (p.Thr67=)
c.58+1700A>C (n.58+1700A>C)
c.51+1707A>C (n.51+1707A>C)
n.1283A>C
n.188A>C
n.260A>C
c.216A>C (p.Thr72=)
c.45A>C (p.Thr15=)
c.303A>C (p.Thr101=)
11g.57600028A>GCA474806904SERPING1c.201A>G (p.Thr67=)
c.58+1700A>G (n.58+1700A>G)
c.51+1707A>G (n.51+1707A>G)
n.1283A>G
n.188A>G
n.260A>G
c.216A>G (p.Thr72=)
c.45A>G (p.Thr15=)
c.303A>G (p.Thr101=)
11g.57600028A>TCA474806906SERPING1c.201A>T (p.Thr67=)
c.58+1700A>T (n.58+1700A>T)
c.51+1707A>T (n.51+1707A>T)
n.1283A>T
n.188A>T
n.260A>T
c.216A>T (p.Thr72=)
c.45A>T (p.Thr15=)
c.303A>T (p.Thr101=)
11g.57600029A>CCA380694774SERPING1c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.58+1701A>C (n.58+1701A>C)
c.51+1708A>C (n.51+1708A>C)
n.1284A>C
n.189A>C
n.261A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
11g.57600029A>GCA380694776SERPING1c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.58+1701A>G (n.58+1701A>G)
c.51+1708A>G (n.51+1708A>G)
n.1284A>G
n.189A>G
n.261A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
11g.57600029A>TCA380694778SERPING1c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.58+1701A>T (n.58+1701A>T)
c.51+1708A>T (n.51+1708A>T)
n.1284A>T
n.189A>T
n.261A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
11g.57600030C>ACA380694780SERPING1c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.58+1702C>A (n.58+1702C>A)
c.51+1709C>A (n.51+1709C>A)
n.1285C>A
n.190C>A
n.262C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
11g.57600030C>GCA380694782SERPING1c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.58+1702C>G (n.58+1702C>G)
c.51+1709C>G (n.51+1709C>G)
n.1285C>G
n.190C>G
n.262C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
11g.57600030C>TCA380694784SERPING1c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.58+1702C>T (n.58+1702C>T)
c.51+1709C>T (n.51+1709C>T)
n.1285C>T
n.190C>T
n.262C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
11g.57600031C>ACA474806908SERPING1c.204C>A (p.Thr68=)
c.58+1703C>A (n.58+1703C>A)
c.51+1710C>A (n.51+1710C>A)
n.1286C>A
n.191C>A
n.263C>A
c.219C>A (p.Thr73=)
c.48C>A (p.Thr16=)
c.306C>A (p.Thr102=)
11g.57600031C=CA1975523344SERPING1c.204C= (p.Thr68=)
c.58+1703C= (n.58+1703C=)
c.51+1710C= (n.51+1710C=)
n.1286C=
n.191C=
n.263C=
c.219C= (p.Thr73=)
c.48C= (p.Thr16=)
c.306C= (p.Thr102=)
11g.57600031C>GCA474806909SERPING1c.204C>G (p.Thr68=)
c.58+1703C>G (n.58+1703C>G)
c.51+1710C>G (n.51+1710C>G)
n.1286C>G
n.191C>G
n.263C>G
c.219C>G (p.Thr73=)
c.48C>G (p.Thr16=)
c.306C>G (p.Thr102=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600031C>TCA474806910SERPING1c.204C>T (p.Thr68=)
c.58+1703C>T (n.58+1703C>T)
c.51+1710C>T (n.51+1710C>T)
n.1286C>T
n.191C>T
n.263C>T
c.219C>T (p.Thr73=)
c.48C>T (p.Thr16=)
c.306C>T (p.Thr102=)
11g.57600032A=CA1975523347SERPING1c.205A= (p.Asn69=)
c.58+1704A= (n.58+1704A=)
c.51+1711A= (n.51+1711A=)
n.1287A=
n.192A=
n.264A=
c.220A= (p.Asn74=)
c.49A= (p.Asn17=)
c.307A= (p.Asn103=)
11g.57600032A>CCA380694789SERPING1c.205A>C (p.Asn69His)
c.58+1704A>C (n.58+1704A>C)
c.51+1711A>C (n.51+1711A>C)
n.1287A>C
n.192A>C
n.264A>C
c.220A>C (p.Asn74His)
c.49A>C (p.Asn17His)
c.307A>C (p.Asn103His)
11g.57600032A>GCA223054029SERPING1c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.58+1704A>G (n.58+1704A>G)
c.51+1711A>G (n.51+1711A>G)
n.1287A>G
n.192A>G
n.264A>G
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
dbSNP
11g.57600032A>TCA380694785SERPING1c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.58+1704A>T (n.58+1704A>T)
c.51+1711A>T (n.51+1711A>T)
n.1287A>T
n.192A>T
n.264A>T
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
11g.57600033delCA2695214056SERPING1c.206del (p.Asn69ThrfsTer10)
c.58+1705del (n.58+1705del)
c.51+1712del (n.51+1712del)
n.1288del
n.193del
n.265del
c.221del (p.Asn74ThrfsTer10)
c.50del (p.Asn17ThrfsTer10)
c.308del (p.Asn103ThrfsTer10)
11g.57600033A=CA1975523354SERPING1c.206A= (p.Asn69=)
c.58+1705A= (n.58+1705A=)
c.51+1712A= (n.51+1712A=)
n.1288A=
n.193A=
n.265A=
c.221A= (p.Asn74=)
c.50A= (p.Asn17=)
c.308A= (p.Asn103=)
11g.57600033A>CCA380694791SERPING1c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.58+1705A>C (n.58+1705A>C)
c.51+1712A>C (n.51+1712A>C)
n.1288A>C
n.193A>C
n.265A>C
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
11g.57600033A>GCA380694792SERPING1c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.58+1705A>G (n.58+1705A>G)
c.51+1712A>G (n.51+1712A>G)
n.1288A>G
n.193A>G
n.265A>G
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600033A>TCA380694794SERPING1c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.58+1705A>T (n.58+1705A>T)
c.51+1712A>T (n.51+1712A>T)
n.1288A>T
n.193A>T
n.265A>T
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
11g.57600034C>ACA380694796SERPING1c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.58+1706C>A (n.58+1706C>A)
c.51+1713C>A (n.51+1713C>A)
n.1289C>A
n.194C>A
n.266C>A
c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
11g.57600034C=CA1975523358SERPING1c.207C= (p.Asn69=)
c.58+1706C= (n.58+1706C=)
c.51+1713C= (n.51+1713C=)
n.1289C=
n.194C=
n.266C=
c.222C= (p.Asn74=)
c.51C= (p.Asn17=)
c.309C= (p.Asn103=)
11g.57600034C>GCA380694798SERPING1c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.58+1706C>G (n.58+1706C>G)
c.51+1713C>G (n.51+1713C>G)
n.1289C>G
n.194C>G
n.266C>G
c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
11g.57600034C>TCA6007998SERPING1c.207C>T (p.Asn69=)
c.58+1706C>T (n.58+1706C>T)
c.51+1713C>T (n.51+1713C>T)
n.1289C>T
n.194C>T
n.266C>T
c.222C>T (p.Asn74=)
c.51C>T (p.Asn17=)
c.309C>T (p.Asn103=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600035T>ACA380694801SERPING1c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.58+1707T>A (n.58+1707T>A)
c.51+1714T>A (n.51+1714T>A)
n.1290T>A
n.195T>A
n.267T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
11g.57600035T>CCA380694803SERPING1c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.58+1707T>C (n.58+1707T>C)
c.51+1714T>C (n.51+1714T>C)
n.1290T>C
n.195T>C
n.267T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
11g.57600035T>GCA380694805SERPING1c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.58+1707T>G (n.58+1707T>G)
c.51+1714T>G (n.51+1714T>G)
n.1290T>G
n.195T>G
n.267T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
11g.57600035_57600038delCA2695214057SERPING1c.208_211del (p.Ser70GlnfsTer8)
c.58+1707_58+1710del (n.58+1707_58+1710del)
c.51+1714_51+1717del (n.51+1714_51+1717del)
n.1290_1293del
n.195_198del
n.267_270del
c.223_226del (p.Ser75GlnfsTer8)
c.52_55del (p.Ser18GlnfsTer8)
c.310_313del (p.Ser104GlnfsTer8)
11g.57600036C>ACA380694807SERPING1c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.58+1708C>A (n.58+1708C>A)
c.51+1715C>A (n.51+1715C>A)
n.1291C>A
n.196C>A
n.268C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
11g.57600036C>GCA380694809SERPING1c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.58+1708C>G (n.58+1708C>G)
c.51+1715C>G (n.51+1715C>G)
n.1291C>G
n.196C>G
n.268C>G
c.224C>G (p.Ser75Ter)
c.53C>G (p.Ser18Ter)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
11g.57600036C>TCA380694811SERPING1c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.58+1708C>T (n.58+1708C>T)
c.51+1715C>T (n.51+1715C>T)
n.1291C>T
n.196C>T
n.268C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
c.53C>T (p.Ser18Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
11g.57600037A=CA1975523361SERPING1c.210A= (p.Ser70=)
c.58+1709A= (n.58+1709A=)
c.51+1716A= (n.51+1716A=)
n.1292A=
n.197A=
n.269A=
c.225A= (p.Ser75=)
c.54A= (p.Ser18=)
c.312A= (p.Ser104=)
11g.57600037A>CCA474806918SERPING1c.210A>C (p.Ser70=)
c.58+1709A>C (n.58+1709A>C)
c.51+1716A>C (n.51+1716A>C)
n.1292A>C
n.197A>C
n.269A>C
c.225A>C (p.Ser75=)
c.54A>C (p.Ser18=)
c.312A>C (p.Ser104=)
11g.57600037A>GCA474806919SERPING1c.210A>G (p.Ser70=)
c.58+1709A>G (n.58+1709A>G)
c.51+1716A>G (n.51+1716A>G)
n.1292A>G
n.197A>G
n.269A>G
c.225A>G (p.Ser75=)
c.54A>G (p.Ser18=)
c.312A>G (p.Ser104=)
11g.57600037A>TCA474806920SERPING1c.210A>T (p.Ser70=)
c.58+1709A>T (n.58+1709A>T)
c.51+1716A>T (n.51+1716A>T)
n.1292A>T
n.197A>T
n.269A>T
c.225A>T (p.Ser75=)
c.54A>T (p.Ser18=)
c.312A>T (p.Ser104=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600038A>CCA380694815SERPING1c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.58+1710A>C (n.58+1710A>C)
c.51+1717A>C (n.51+1717A>C)
n.1293A>C
n.198A>C
n.270A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
11g.57600038A>GCA380694816SERPING1c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.58+1710A>G (n.58+1710A>G)
c.51+1717A>G (n.51+1717A>G)
n.1293A>G
n.198A>G
n.270A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
gnomAD v4
11g.57600038A>TCA380694813SERPING1c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.58+1710A>T (n.58+1710A>T)
c.51+1717A>T (n.51+1717A>T)
n.1293A>T
n.198A>T
n.270A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
11g.57600039C>ACA380694819SERPING1c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.58+1711C>A (n.58+1711C>A)
c.51+1718C>A (n.51+1718C>A)
n.1294C>A
n.199C>A
n.271C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.314C>A (p.Thr105Lys)
11g.57600039C=CA1975523364SERPING1c.212C= (p.Thr71=)
c.58+1711C= (n.58+1711C=)
c.51+1718C= (n.51+1718C=)
n.1294C=
n.199C=
n.271C=
c.227C= (p.Thr76=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.314C= (p.Thr105=)
11g.57600039C>GCA380694821SERPING1c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.58+1711C>G (n.58+1711C>G)
c.51+1718C>G (n.51+1718C>G)
n.1294C>G
n.199C>G
n.271C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.314C>G (p.Thr105Arg)
gnomAD v4
11g.57600039C>TCA6007999SERPING1c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.58+1711C>T (n.58+1711C>T)
c.51+1718C>T (n.51+1718C>T)
n.1294C>T
n.199C>T
n.271C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57600040A>CCA474806925SERPING1c.213A>C (p.Thr71=)
c.58+1712A>C (n.58+1712A>C)
c.51+1719A>C (n.51+1719A>C)
n.1295A>C
n.200A>C
n.272A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
c.57A>C (p.Thr19=)
c.315A>C (p.Thr105=)
11g.57600040A>GCA474806923SERPING1c.213A>G (p.Thr71=)
c.58+1712A>G (n.58+1712A>G)
c.51+1719A>G (n.51+1719A>G)
n.1295A>G
n.200A>G
n.272A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
c.57A>G (p.Thr19=)
c.315A>G (p.Thr105=)
11g.57600040A>TCA474806922SERPING1c.213A>T (p.Thr71=)
c.58+1712A>T (n.58+1712A>T)
c.51+1719A>T (n.51+1719A>T)
n.1295A>T
n.200A>T
n.272A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
c.57A>T (p.Thr19=)
c.315A>T (p.Thr105=)
11g.57600041A>CCA380694824SERPING1c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.58+1713A>C (n.58+1713A>C)
c.51+1720A>C (n.51+1720A>C)
n.1296A>C
n.201A>C
n.273A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
11g.57600041A>GCA380694825SERPING1c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.58+1713A>G (n.58+1713A>G)
c.51+1720A>G (n.51+1720A>G)
n.1296A>G
n.201A>G
n.273A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
11g.57600041A>TCA380694827SERPING1c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.58+1713A>T (n.58+1713A>T)
c.51+1720A>T (n.51+1720A>T)
n.1296A>T
n.201A>T
n.273A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
11g.57600042C>ACA380694829SERPING1c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.58+1714C>A (n.58+1714C>A)
c.51+1721C>A (n.51+1721C>A)
n.1297C>A
n.202C>A
n.274C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
11g.57600042C>GCA380694831SERPING1c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.58+1714C>G (n.58+1714C>G)
c.51+1721C>G (n.51+1721C>G)
n.1297C>G
n.202C>G
n.274C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
11g.57600042C>TCA380694833SERPING1c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.58+1714C>T (n.58+1714C>T)
c.51+1721C>T (n.51+1721C>T)
n.1297C>T
n.202C>T
n.274C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
gnomAD v4
11g.57600043C>ACA6008000SERPING1c.216C>A (p.Thr72=)
c.58+1715C>A (n.58+1715C>A)
c.51+1722C>A (n.51+1722C>A)
n.1298C>A
n.203C>A
n.275C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.318C>A (p.Thr106=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600043C=CA1975523369SERPING1c.216C= (p.Thr72=)
c.58+1715C= (n.58+1715C=)
c.51+1722C= (n.51+1722C=)
n.1298C=
n.203C=
n.275C=
c.231C= (p.Thr77=)
c.60C= (p.Thr20=)
c.318C= (p.Thr106=)
11g.57600043C>GCA474806928SERPING1c.216C>G (p.Thr72=)
c.58+1715C>G (n.58+1715C>G)
c.51+1722C>G (n.51+1722C>G)
n.1298C>G
n.203C>G
n.275C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.318C>G (p.Thr106=)
ClinVar dbSNP
11g.57600043C>TCA474806927SERPING1c.216C>T (p.Thr72=)
c.58+1715C>T (n.58+1715C>T)
c.51+1722C>T (n.51+1722C>T)
n.1298C>T
n.203C>T
n.275C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.318C>T (p.Thr106=)
dbSNP
11g.57600044A=CA1975523371SERPING1c.217A= (p.Asn73=)
c.58+1716A= (n.58+1716A=)
c.51+1723A= (n.51+1723A=)
n.1299A=
n.204A=
n.276A=
c.232A= (p.Asn78=)
c.61A= (p.Asn21=)
c.319A= (p.Asn107=)
11g.57600044A>CCA380694836SERPING1c.217A>C (p.Asn73His)
c.58+1716A>C (n.58+1716A>C)
c.51+1723A>C (n.51+1723A>C)
n.1299A>C
n.204A>C
n.276A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.319A>C (p.Asn107His)
11g.57600044A>GCA223054035SERPING1c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.58+1716A>G (n.58+1716A>G)
c.51+1723A>G (n.51+1723A>G)
n.1299A>G
n.204A>G
n.276A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
dbSNP gnomAD v4
11g.57600044A>TCA380694839SERPING1c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.58+1716A>T (n.58+1716A>T)
c.51+1723A>T (n.51+1723A>T)
n.1299A>T
n.204A>T
n.276A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
11g.57600045delCA2695214058SERPING1c.218del (p.Asn73IlefsTer6)
c.58+1717del (n.58+1717del)
c.51+1724del (n.51+1724del)
n.1300del
n.205del
n.277del
c.233del (p.Asn78IlefsTer6)
c.62del (p.Asn21IlefsTer6)
c.320del (p.Asn107IlefsTer6)
ClinVar
11g.57600045A>CCA380694845SERPING1c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.58+1717A>C (n.58+1717A>C)
c.51+1724A>C (n.51+1724A>C)
n.1300A>C
n.205A>C
n.277A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
11g.57600045A>GCA380694843SERPING1c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.58+1717A>G (n.58+1717A>G)
c.51+1724A>G (n.51+1724A>G)
n.1300A>G
n.205A>G
n.277A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
11g.57600045A>TCA380694842SERPING1c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.58+1717A>T (n.58+1717A>T)
c.51+1724A>T (n.51+1724A>T)
n.1300A>T
n.205A>T
n.277A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
11g.57600046T>ACA380694847SERPING1c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.58+1718T>A (n.58+1718T>A)
c.51+1725T>A (n.51+1725T>A)
n.1301T>A
n.206T>A
n.278T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
11g.57600046T>CCA6008001SERPING1c.219T>C (p.Asn73=)
c.58+1718T>C (n.58+1718T>C)
c.51+1725T>C (n.51+1725T>C)
n.1301T>C
n.206T>C
n.278T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
c.63T>C (p.Asn21=)
c.321T>C (p.Asn107=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600046T>GCA380694849SERPING1c.219T>G (p.Asn73Lys)
c.58+1718T>G (n.58+1718T>G)
c.51+1725T>G (n.51+1725T>G)
n.1301T>G
n.206T>G
n.278T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
11g.57600046T=CA1975523374SERPING1c.219T= (p.Asn73=)
c.58+1718T= (n.58+1718T=)
c.51+1725T= (n.51+1725T=)
n.1301T=
n.206T=
n.278T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.63T= (p.Asn21=)
c.321T= (p.Asn107=)
11g.57600047T>ACA380694851SERPING1c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.58+1719T>A (n.58+1719T>A)
c.51+1726T>A (n.51+1726T>A)
n.1302T>A
n.207T>A
n.279T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
11g.57600047T>CCA380694852SERPING1c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.58+1719T>C (n.58+1719T>C)
c.51+1726T>C (n.51+1726T>C)
n.1302T>C
n.207T>C
n.279T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
11g.57600047T>GCA380694854SERPING1c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.58+1719T>G (n.58+1719T>G)
c.51+1726T>G (n.51+1726T>G)
n.1302T>G
n.207T>G
n.279T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
11g.57600048C>ACA380694857SERPING1c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.58+1720C>A (n.58+1720C>A)
c.51+1727C>A (n.51+1727C>A)
n.1303C>A
n.208C>A
n.280C>A
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
ClinVar dbSNP
11g.57600048C>GCA380694858SERPING1c.221C>G (p.Ser74Ter)
c.58+1720C>G (n.58+1720C>G)
c.51+1727C>G (n.51+1727C>G)
n.1303C>G
n.208C>G
n.280C>G
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
11g.57600048C>TCA380694860SERPING1c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.58+1720C>T (n.58+1720C>T)
c.51+1727C>T (n.51+1727C>T)
n.1303C>T
n.208C>T
n.280C>T
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
11g.57600049A>CCA474806935SERPING1c.222A>C (p.Ser74=)
c.58+1721A>C (n.58+1721A>C)
c.51+1728A>C (n.51+1728A>C)
n.1304A>C
n.209A>C
n.281A>C
c.237A>C (p.Ser79=)
c.66A>C (p.Ser22=)
c.324A>C (p.Ser108=)
11g.57600049A>GCA474806936SERPING1c.222A>G (p.Ser74=)
c.58+1721A>G (n.58+1721A>G)
c.51+1728A>G (n.51+1728A>G)
n.1304A>G
n.209A>G
n.281A>G
c.237A>G (p.Ser79=)
c.66A>G (p.Ser22=)
c.324A>G (p.Ser108=)
11g.57600049A>TCA474806938SERPING1c.222A>T (p.Ser74=)
c.58+1721A>T (n.58+1721A>T)
c.51+1728A>T (n.51+1728A>T)
n.1304A>T
n.209A>T
n.281A>T
c.237A>T (p.Ser79=)
c.66A>T (p.Ser22=)
c.324A>T (p.Ser108=)
11g.57600050G>ACA6008002SERPING1c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.58+1722G>A (n.58+1722G>A)
c.51+1729G>A (n.51+1729G>A)
n.1305G>A
n.210G>A
n.282G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600050G>CCA380694863SERPING1c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.58+1722G>C (n.58+1722G>C)
c.51+1729G>C (n.51+1729G>C)
n.1305G>C
n.210G>C
n.282G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
11g.57600050G=CA1975523380SERPING1c.223G= (p.Ala75=)
c.58+1722G= (n.58+1722G=)
c.51+1729G= (n.51+1729G=)
n.1305G=
n.210G=
n.282G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.325G= (p.Ala109=)
11g.57600050G>TCA223054040SERPING1c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.58+1722G>T (n.58+1722G>T)
c.51+1729G>T (n.51+1729G>T)
n.1305G>T
n.210G>T
n.282G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
dbSNP
11g.57600051C>ACA380694870SERPING1c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.58+1723C>A (n.58+1723C>A)
c.51+1730C>A (n.51+1730C>A)
n.1306C>A
n.211C>A
n.283C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
11g.57600051C>GCA380694868SERPING1c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.58+1723C>G (n.58+1723C>G)
c.51+1730C>G (n.51+1730C>G)
n.1306C>G
n.211C>G
n.283C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
11g.57600051C>TCA380694867SERPING1c.224C>T (p.Ala75Val)
c.58+1723C>T (n.58+1723C>T)
c.51+1730C>T (n.51+1730C>T)
n.1306C>T
n.211C>T
n.283C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
11g.57600052C>ACA474806940SERPING1c.225C>A (p.Ala75=)
c.58+1724C>A (n.58+1724C>A)
c.51+1731C>A (n.51+1731C>A)
n.1307C>A
n.212C>A
n.284C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.69C>A (p.Ala23=)
c.327C>A (p.Ala109=)
11g.57600052C>GCA474806941SERPING1c.225C>G (p.Ala75=)
c.58+1724C>G (n.58+1724C>G)
c.51+1731C>G (n.51+1731C>G)
n.1307C>G
n.212C>G
n.284C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.69C>G (p.Ala23=)
c.327C>G (p.Ala109=)
11g.57600052C>TCA474806943SERPING1c.225C>T (p.Ala75=)
c.58+1724C>T (n.58+1724C>T)
c.51+1731C>T (n.51+1731C>T)
n.1307C>T
n.212C>T
n.284C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.327C>T (p.Ala109=)
11g.57600053A>CCA380694873SERPING1c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.58+1725A>C (n.58+1725A>C)
c.51+1732A>C (n.51+1732A>C)
n.1308A>C
n.213A>C
n.285A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
11g.57600053A>GCA380694874SERPING1c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.58+1725A>G (n.58+1725A>G)
c.51+1732A>G (n.51+1732A>G)
n.1308A>G
n.213A>G
n.285A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
11g.57600053A>TCA380694876SERPING1c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.58+1725A>T (n.58+1725A>T)
c.51+1732A>T (n.51+1732A>T)
n.1308A>T
n.213A>T
n.285A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
11g.57600054C>ACA380694878SERPING1c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.58+1726C>A (n.58+1726C>A)
c.51+1733C>A (n.51+1733C>A)
n.1309C>A
n.214C>A
n.286C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600054C=CA1975523386SERPING1c.227C= (p.Thr76=)
c.58+1726C= (n.58+1726C=)
c.51+1733C= (n.51+1733C=)
n.1309C=
n.214C=
n.286C=
c.242C= (p.Thr81=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.329C= (p.Thr110=)
11g.57600054C>GCA380694880SERPING1c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.58+1726C>G (n.58+1726C>G)
c.51+1733C>G (n.51+1733C>G)
n.1309C>G
n.214C>G
n.286C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
11g.57600054C>TCA10639419SERPING1c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.58+1726C>T (n.58+1726C>T)
c.51+1733C>T (n.51+1733C>T)
n.1309C>T
n.214C>T
n.286C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600055C>ACA474806945SERPING1c.228C>A (p.Thr76=)
c.58+1727C>A (n.58+1727C>A)
c.51+1734C>A (n.51+1734C>A)
n.1310C>A
n.215C>A
n.287C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.72C>A (p.Thr24=)
c.330C>A (p.Thr110=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600055C=CA1975523392SERPING1c.228C= (p.Thr76=)
c.58+1727C= (n.58+1727C=)
c.51+1734C= (n.51+1734C=)
n.1310C=
n.215C=
n.287C=
c.243C= (p.Thr81=)
c.72C= (p.Thr24=)
c.330C= (p.Thr110=)
11g.57600055C>GCA474806946SERPING1c.228C>G (p.Thr76=)
c.58+1727C>G (n.58+1727C>G)
c.51+1734C>G (n.51+1734C>G)
n.1310C>G
n.215C>G
n.287C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.72C>G (p.Thr24=)
c.330C>G (p.Thr110=)
11g.57600055C>TCA474806947SERPING1c.228C>T (p.Thr76=)
c.58+1727C>T (n.58+1727C>T)
c.51+1734C>T (n.51+1734C>T)
n.1310C>T
n.215C>T
n.287C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.72C>T (p.Thr24=)
c.330C>T (p.Thr110=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57600056A>CCA380694887SERPING1c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.58+1728A>C (n.58+1728A>C)
c.51+1735A>C (n.51+1735A>C)
n.1311A>C
n.216A>C
n.288A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
11g.57600056A>GCA380694883SERPING1c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.58+1728A>G (n.58+1728A>G)
c.51+1735A>G (n.51+1735A>G)
n.1311A>G
n.216A>G
n.288A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
11g.57600056A>TCA380694885SERPING1c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.58+1728A>T (n.58+1728A>T)
c.51+1735A>T (n.51+1735A>T)
n.1311A>T
n.216A>T
n.288A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
ClinVar dbSNP
11g.57600059delCA2573147300SERPING1c.232del (p.Ile78Ter)
c.58+1731del (n.58+1731del)
c.51+1738del (n.51+1738del)
n.1314del
n.219del
n.291del
c.247del (p.Ile83Ter)
c.76del (p.Ile26Ter)
c.334del (p.Ile112Ter)
ClinVar dbSNP
11g.57600057A>CCA380694889SERPING1c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.58+1729A>C (n.58+1729A>C)
c.51+1736A>C (n.51+1736A>C)
n.1312A>C
n.217A>C
n.289A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
11g.57600057A>GCA380694890SERPING1c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.58+1729A>G (n.58+1729A>G)
c.51+1736A>G (n.51+1736A>G)
n.1312A>G
n.217A>G
n.289A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
11g.57600057A>TCA380694891SERPING1c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.58+1729A>T (n.58+1729A>T)
c.51+1736A>T (n.51+1736A>T)
n.1312A>T
n.217A>T
n.289A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.332A>T (p.Lys111Ile)
11g.57600058A>CCA380694894SERPING1c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.58+1730A>C (n.58+1730A>C)
c.51+1737A>C (n.51+1737A>C)
n.1313A>C
n.218A>C
n.290A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
11g.57600058A>GCA474806950SERPING1c.231A>G (p.Lys77=)
c.58+1730A>G (n.58+1730A>G)
c.51+1737A>G (n.51+1737A>G)
n.1313A>G
n.218A>G
n.290A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.75A>G (p.Lys25=)
c.333A>G (p.Lys111=)
gnomAD v4
11g.57600058A>TCA380694896SERPING1c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.58+1730A>T (n.58+1730A>T)
c.51+1737A>T (n.51+1737A>T)
n.1313A>T
n.218A>T
n.290A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
11g.57600059A=CA1975523396SERPING1c.232A= (p.Ile78=)
c.58+1731A= (n.58+1731A=)
c.51+1738A= (n.51+1738A=)
n.1314A=
n.219A=
n.291A=
c.247A= (p.Ile83=)
c.76A= (p.Ile26=)
c.334A= (p.Ile112=)
11g.57600059A>CCA380694899SERPING1c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.58+1731A>C (n.58+1731A>C)
c.51+1738A>C (n.51+1738A>C)
n.1314A>C
n.219A>C
n.291A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
11g.57600059A>GCA380694897SERPING1c.232A>G (p.Ile78Val)
c.58+1731A>G (n.58+1731A>G)
c.51+1738A>G (n.51+1738A>G)
n.1314A>G
n.219A>G
n.291A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57600059A>TCA380694898SERPING1c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.58+1731A>T (n.58+1731A>T)
c.51+1738A>T (n.51+1738A>T)
n.1314A>T
n.219A>T
n.291A>T
c.247A>T (p.Ile83Leu)
c.76A>T (p.Ile26Leu)
c.334A>T (p.Ile112Leu)
11g.57600060T>ACA380694900SERPING1c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.58+1732T>A (n.58+1732T>A)
c.51+1739T>A (n.51+1739T>A)
n.1315T>A
n.220T>A
n.292T>A
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.77T>A (p.Ile26Lys)
c.335T>A (p.Ile112Lys)
11g.57600060T>CCA380694901SERPING1c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.58+1732T>C (n.58+1732T>C)
c.51+1739T>C (n.51+1739T>C)
n.1315T>C
n.220T>C
n.292T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
11g.57600060T>GCA380694902SERPING1c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.58+1732T>G (n.58+1732T>G)
c.51+1739T>G (n.51+1739T>G)
n.1315T>G
n.220T>G
n.292T>G
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.77T>G (p.Ile26Arg)
c.335T>G (p.Ile112Arg)

Number of alleles fetched