| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57582107G>A | CA948096664 | KIF5A | c.2992+155G>A (n.2992+155G>A) c.3013+155G>A (n.3013+155G>A) c.83+155G>A n.551G>A n.2515+155G>A n.1550+155G>A c.17+155G>A c.2887+155G>A (n.2887+155G>A) c.2725+155G>A (n.2725+155G>A) n.275+155G>A n.3225+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582107G= | CA2038910980 | KIF5A | c.2992+155G= (n.2992+155G=) c.3013+155G= (n.3013+155G=) c.83+155G= n.551G= n.2515+155G= n.1550+155G= c.17+155G= c.2887+155G= (n.2887+155G=) c.2725+155G= (n.2725+155G=) n.275+155G= n.3225+155G= | |
| 12 | g.57582107G>T | CA690311907 | KIF5A | c.2992+155G>T (n.2992+155G>T) c.3013+155G>T (n.3013+155G>T) c.83+155G>T n.551G>T n.2515+155G>T n.1550+155G>T c.17+155G>T c.2887+155G>T (n.2887+155G>T) c.2725+155G>T (n.2725+155G>T) n.275+155G>T n.3225+155G>T | dbSNP |
| 12 | g.57582109T>A | CA2038910984 | KIF5A | c.2992+157T>A (n.2992+157T>A) c.3013+157T>A (n.3013+157T>A) c.83+157T>A n.553T>A n.2515+157T>A n.1550+157T>A c.17+157T>A c.2887+157T>A (n.2887+157T>A) c.2725+157T>A (n.2725+157T>A) n.275+157T>A n.3225+157T>A | dbSNP |
| 12 | g.57582109T>C | CA654930842 | KIF5A | c.2992+157T>C (n.2992+157T>C) c.3013+157T>C (n.3013+157T>C) c.83+157T>C n.553T>C n.2515+157T>C n.1550+157T>C c.17+157T>C c.2887+157T>C (n.2887+157T>C) c.2725+157T>C (n.2725+157T>C) n.275+157T>C n.3225+157T>C | COSMIC |
| 12 | g.57582109T= | CA2038910983 | KIF5A | c.2992+157T= (n.2992+157T=) c.3013+157T= (n.3013+157T=) c.83+157T= n.553T= n.2515+157T= n.1550+157T= c.17+157T= c.2887+157T= (n.2887+157T=) c.2725+157T= (n.2725+157T=) n.275+157T= n.3225+157T= | |
| 12 | g.57582112_57582113del | CA948096666 | KIF5A | c.2992+160_2992+161del (n.2992+160_2992+161del) c.3013+160_3013+161del (n.3013+160_3013+161del) c.83+160_83+161del n.556_557del n.2515+160_2515+161del n.1550+160_1550+161del c.17+160_17+161del c.2887+160_2887+161del (n.2887+160_2887+161del) c.2725+160_2725+161del (n.2725+160_2725+161del) n.275+160_275+161del n.3225+160_3225+161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582113A= | CA2038910987 | KIF5A | c.2992+161A= (n.2992+161A=) c.3013+161A= (n.3013+161A=) c.83+161A= n.557A= n.2515+161A= n.1550+161A= c.17+161A= c.2887+161A= (n.2887+161A=) c.2725+161A= (n.2725+161A=) n.275+161A= n.3225+161A= | |
| 12 | g.57582113A>G | CA948096671 | KIF5A | c.2992+161A>G (n.2992+161A>G) c.3013+161A>G (n.3013+161A>G) c.83+161A>G n.557A>G n.2515+161A>G n.1550+161A>G c.17+161A>G c.2887+161A>G (n.2887+161A>G) c.2725+161A>G (n.2725+161A>G) n.275+161A>G n.3225+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582115del | CA948096677 | KIF5A | c.2992+163del (n.2992+163del) c.3013+163del (n.3013+163del) c.83+163del n.559del n.2515+163del n.1550+163del c.17+163del c.2887+163del (n.2887+163del) c.2725+163del (n.2725+163del) n.275+163del n.3225+163del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582117A>G | CA948096678 | KIF5A | c.2992+165A>G (n.2992+165A>G) c.3013+165A>G (n.3013+165A>G) c.83+165A>G n.561A>G n.2515+165A>G n.1550+165A>G c.17+165A>G c.2887+165A>G (n.2887+165A>G) c.2725+165A>G (n.2725+165A>G) n.275+165A>G n.3225+165A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582118C= | CA2038910991 | KIF5A | c.2992+166C= (n.2992+166C=) c.3013+166C= (n.3013+166C=) c.83+166C= n.562C= n.2515+166C= n.1550+166C= c.17+166C= c.2887+166C= (n.2887+166C=) c.2725+166C= (n.2725+166C=) n.275+166C= n.3225+166C= | |
| 12 | g.57582118C>G | CA2038910994 | KIF5A | c.2992+166C>G (n.2992+166C>G) c.3013+166C>G (n.3013+166C>G) c.83+166C>G n.562C>G n.2515+166C>G n.1550+166C>G c.17+166C>G c.2887+166C>G (n.2887+166C>G) c.2725+166C>G (n.2725+166C>G) n.275+166C>G n.3225+166C>G | dbSNP |
| 12 | g.57582120del | CA948096679 | KIF5A | c.2992+168del (n.2992+168del) c.3013+168del (n.3013+168del) c.83+168del n.564del n.2515+168del n.1550+168del c.17+168del c.2887+168del (n.2887+168del) c.2725+168del (n.2725+168del) n.275+168del n.3225+168del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582121G>A | CA948096680 | KIF5A | c.2992+169G>A (n.2992+169G>A) c.3013+169G>A (n.3013+169G>A) c.83+169G>A n.565G>A n.2515+169G>A n.1550+169G>A c.17+169G>A c.2887+169G>A (n.2887+169G>A) c.2725+169G>A (n.2725+169G>A) n.275+169G>A n.3225+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582121G= | CA2038910996 | KIF5A | c.2992+169G= (n.2992+169G=) c.3013+169G= (n.3013+169G=) c.83+169G= n.565G= n.2515+169G= n.1550+169G= c.17+169G= c.2887+169G= (n.2887+169G=) c.2725+169G= (n.2725+169G=) n.275+169G= n.3225+169G= | |
| 12 | g.57582124del | CA948096683 | KIF5A | c.2992+172del (n.2992+172del) c.3013+172del (n.3013+172del) c.83+172del n.568del n.2515+172del n.1550+172del c.17+172del c.2887+172del (n.2887+172del) c.2725+172del (n.2725+172del) n.275+172del n.3225+172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582126C= | CA2038910999 | KIF5A | c.2992+174C= (n.2992+174C=) c.3013+174C= (n.3013+174C=) c.83+174C= n.570C= n.2515+174C= n.1550+174C= c.17+174C= c.2887+174C= (n.2887+174C=) c.2725+174C= (n.2725+174C=) n.275+174C= n.3225+174C= | |
| 12 | g.57582126C>T | CA2038911004 | KIF5A | c.2992+174C>T (n.2992+174C>T) c.3013+174C>T (n.3013+174C>T) c.83+174C>T n.570C>T n.2515+174C>T n.1550+174C>T c.17+174C>T c.2887+174C>T (n.2887+174C>T) c.2725+174C>T (n.2725+174C>T) n.275+174C>T n.3225+174C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582127C= | CA2038911014 | KIF5A | c.2992+175C= (n.2992+175C=) c.3013+175C= (n.3013+175C=) c.83+175C= n.571C= n.2515+175C= n.1550+175C= c.17+175C= c.2887+175C= (n.2887+175C=) c.2725+175C= (n.2725+175C=) n.275+175C= n.3225+175C= | |
| 12 | g.57582127C>G | CA15725977 | KIF5A | c.2992+175C>G (n.2992+175C>G) c.3013+175C>G (n.3013+175C>G) c.83+175C>G n.571C>G n.2515+175C>G n.1550+175C>G c.17+175C>G c.2887+175C>G (n.2887+175C>G) c.2725+175C>G (n.2725+175C>G) n.275+175C>G n.3225+175C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582127C>T | CA690311910 | KIF5A | c.2992+175C>T (n.2992+175C>T) c.3013+175C>T (n.3013+175C>T) c.83+175C>T n.571C>T n.2515+175C>T n.1550+175C>T c.17+175C>T c.2887+175C>T (n.2887+175C>T) c.2725+175C>T (n.2725+175C>T) n.275+175C>T n.3225+175C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582128T>C | CA2038911020 | KIF5A | c.2992+176T>C (n.2992+176T>C) c.3013+176T>C (n.3013+176T>C) c.83+176T>C n.572T>C n.2515+176T>C n.1550+176T>C c.17+176T>C c.2887+176T>C (n.2887+176T>C) c.2725+176T>C (n.2725+176T>C) n.275+176T>C n.3225+176T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582128T= | CA2038911022 | KIF5A | c.2992+176T= (n.2992+176T=) c.3013+176T= (n.3013+176T=) c.83+176T= n.572T= n.2515+176T= n.1550+176T= c.17+176T= c.2887+176T= (n.2887+176T=) c.2725+176T= (n.2725+176T=) n.275+176T= n.3225+176T= | |
| 12 | g.57582128_57582129insTAAAAA | CA948096697 | KIF5A | c.2992+176_2992+177insTAAAAA (n.2992+176_2992+177insTAAAAA) c.3013+176_3013+177insTAAAAA (n.3013+176_3013+177insTAAAAA) c.83+176_83+177insTAAAAA n.572_573insTAAAAA n.2515+176_2515+177insTAAAAA n.1550+176_1550+177insTAAAAA c.17+176_17+177insTAAAAA c.2887+176_2887+177insTAAAAA (n.2887+176_2887+177insTAAAAA) c.2725+176_2725+177insTAAAAA (n.2725+176_2725+177insTAAAAA) n.275+176_275+177insTAAAAA n.3225+176_3225+177insTAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582131_57582138del | CA948096703 | KIF5A | c.2992+179_2992+186del (n.2992+179_2992+186del) c.3013+179_3013+186del (n.3013+179_3013+186del) c.83+179_83+186del n.575_582del n.2515+179_2515+186del n.1550+179_1550+186del c.17+179_17+186del c.2887+179_2887+186del (n.2887+179_2887+186del) c.2725+179_2725+186del (n.2725+179_2725+186del) n.275+179_275+186del n.3225+179_3225+186del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582132T>C | CA2038911029 | KIF5A | c.2992+180T>C (n.2992+180T>C) c.3013+180T>C (n.3013+180T>C) c.83+180T>C n.576T>C n.2515+180T>C n.1550+180T>C c.17+180T>C c.2887+180T>C (n.2887+180T>C) c.2725+180T>C (n.2725+180T>C) n.275+180T>C n.3225+180T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582132T= | CA2038911026 | KIF5A | c.2992+180T= (n.2992+180T=) c.3013+180T= (n.3013+180T=) c.83+180T= n.576T= n.2515+180T= n.1550+180T= c.17+180T= c.2887+180T= (n.2887+180T=) c.2725+180T= (n.2725+180T=) n.275+180T= n.3225+180T= | |
| 12 | g.57582133_57582134insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC | CA2528289285 | KIF5A | c.2992+181_2992+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC (n.2992+181_2992+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC) c.3013+181_3013+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC (n.3013+181_3013+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC) c.83+181_83+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC n.577_578insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC n.2515+181_2515+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC n.1550+181_1550+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC c.17+181_17+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC c.2887+181_2887+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC (n.2887+181_2887+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC) c.2725+181_2725+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC (n.2725+181_2725+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC) n.275+181_275+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC n.3225+181_3225+182insTACATATAGCCAGGTGTGGTGGCATGCAC | |
| 12 | g.57582134C>A | CA237791496 | KIF5A | c.2992+182C>A (n.2992+182C>A) c.3013+182C>A (n.3013+182C>A) c.83+182C>A n.578C>A n.2515+182C>A n.1550+182C>A c.17+182C>A c.2887+182C>A (n.2887+182C>A) c.2725+182C>A (n.2725+182C>A) n.275+182C>A n.3225+182C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582134C= | CA2038911032 | KIF5A | c.2992+182C= (n.2992+182C=) c.3013+182C= (n.3013+182C=) c.83+182C= n.578C= n.2515+182C= n.1550+182C= c.17+182C= c.2887+182C= (n.2887+182C=) c.2725+182C= (n.2725+182C=) n.275+182C= n.3225+182C= | |
| 12 | g.57582136T>A | CA2726351237 | KIF5A | c.2992+184T>A (n.2992+184T>A) c.3013+184T>A (n.3013+184T>A) c.83+184T>A n.580T>A n.2515+184T>A n.1550+184T>A c.17+184T>A c.2887+184T>A (n.2887+184T>A) c.2725+184T>A (n.2725+184T>A) n.275+184T>A n.3225+184T>A | dbSNP |
| 12 | g.57582138G>A | CA2038911036 | KIF5A | c.2992+186G>A (n.2992+186G>A) c.3013+186G>A (n.3013+186G>A) c.83+186G>A n.582G>A n.2515+186G>A n.1550+186G>A c.17+186G>A c.2887+186G>A (n.2887+186G>A) c.2725+186G>A (n.2725+186G>A) n.275+186G>A n.3225+186G>A | dbSNP |
| 12 | g.57582138G= | CA2038911035 | KIF5A | c.2992+186G= (n.2992+186G=) c.3013+186G= (n.3013+186G=) c.83+186G= n.582G= n.2515+186G= n.1550+186G= c.17+186G= c.2887+186G= (n.2887+186G=) c.2725+186G= (n.2725+186G=) n.275+186G= n.3225+186G= | |
| 12 | g.57582139G>C | CA2038911040 | KIF5A | c.2992+187G>C (n.2992+187G>C) c.3013+187G>C (n.3013+187G>C) c.83+187G>C n.583G>C n.2515+187G>C n.1550+187G>C c.17+187G>C c.2887+187G>C (n.2887+187G>C) c.2725+187G>C (n.2725+187G>C) n.275+187G>C n.3225+187G>C | dbSNP |
| 12 | g.57582139G= | CA2038911038 | KIF5A | c.2992+187G= (n.2992+187G=) c.3013+187G= (n.3013+187G=) c.83+187G= n.583G= n.2515+187G= n.1550+187G= c.17+187G= c.2887+187G= (n.2887+187G=) c.2725+187G= (n.2725+187G=) n.275+187G= n.3225+187G= | |
| 12 | g.57582141G= | CA2038911044 | KIF5A | c.2992+189G= (n.2992+189G=) c.3013+189G= (n.3013+189G=) c.83+189G= n.585G= n.2515+189G= n.1550+189G= c.17+189G= c.2887+189G= (n.2887+189G=) c.2725+189G= (n.2725+189G=) n.275+189G= n.3225+189G= | |
| 12 | g.57582141G>T | CA2038911048 | KIF5A | c.2992+189G>T (n.2992+189G>T) c.3013+189G>T (n.3013+189G>T) c.83+189G>T n.585G>T n.2515+189G>T n.1550+189G>T c.17+189G>T c.2887+189G>T (n.2887+189G>T) c.2725+189G>T (n.2725+189G>T) n.275+189G>T n.3225+189G>T | dbSNP |
| 12 | g.57582142G>A | CA690311912 | KIF5A | c.2992+190G>A (n.2992+190G>A) c.3013+190G>A (n.3013+190G>A) c.83+190G>A n.586G>A n.2515+190G>A n.1550+190G>A c.17+190G>A c.2887+190G>A (n.2887+190G>A) c.2725+190G>A (n.2725+190G>A) n.275+190G>A n.3225+190G>A | dbSNP |
| 12 | g.57582142G= | CA2038911052 | KIF5A | c.2992+190G= (n.2992+190G=) c.3013+190G= (n.3013+190G=) c.83+190G= n.586G= n.2515+190G= n.1550+190G= c.17+190G= c.2887+190G= (n.2887+190G=) c.2725+190G= (n.2725+190G=) n.275+190G= n.3225+190G= | |
| 12 | g.57582142G>T | CA237791500 | KIF5A | c.2992+190G>T (n.2992+190G>T) c.3013+190G>T (n.3013+190G>T) c.83+190G>T n.586G>T n.2515+190G>T n.1550+190G>T c.17+190G>T c.2887+190G>T (n.2887+190G>T) c.2725+190G>T (n.2725+190G>T) n.275+190G>T n.3225+190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582149_57582152delinsTAGG | CA2038911058 | KIF5A | c.2992+197_2992+200delinsTAGG (n.2992+197_2992+200delinsTAGG) c.3013+197_3013+200delinsTAGG (n.3013+197_3013+200delinsTAGG) c.83+197_83+200delinsTAGG n.593_596delinsTAGG n.2515+197_2515+200delinsTAGG n.1550+197_1550+200delinsTAGG c.17+197_17+200delinsTAGG c.2887+197_2887+200delinsTAGG (n.2887+197_2887+200delinsTAGG) c.2725+197_2725+200delinsTAGG (n.2725+197_2725+200delinsTAGG) n.275+197_275+200delinsTAGG n.3225+197_3225+200delinsTAGG | |
| 12 | g.57582154_57582156del | CA605315727 | KIF5A | c.2992+202_2992+204del (n.2992+202_2992+204del) c.3013+202_3013+204del (n.3013+202_3013+204del) c.83+202_83+204del n.598_600del n.2515+202_2515+204del n.1550+202_1550+204del c.17+202_17+204del c.2887+202_2887+204del (n.2887+202_2887+204del) c.2725+202_2725+204del (n.2725+202_2725+204del) n.275+202_275+204del n.3225+202_3225+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582151G>A | CA237791506 | KIF5A | c.2992+199G>A (n.2992+199G>A) c.3013+199G>A (n.3013+199G>A) c.83+199G>A n.595G>A n.2515+199G>A n.1550+199G>A c.17+199G>A c.2887+199G>A (n.2887+199G>A) c.2725+199G>A (n.2725+199G>A) n.275+199G>A n.3225+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582151G= | CA2038911063 | KIF5A | c.2992+199G= (n.2992+199G=) c.3013+199G= (n.3013+199G=) c.83+199G= n.595G= n.2515+199G= n.1550+199G= c.17+199G= c.2887+199G= (n.2887+199G=) c.2725+199G= (n.2725+199G=) n.275+199G= n.3225+199G= | |
| 12 | g.57582151G>T | CA690311917 | KIF5A | c.2992+199G>T (n.2992+199G>T) c.3013+199G>T (n.3013+199G>T) c.83+199G>T n.595G>T n.2515+199G>T n.1550+199G>T c.17+199G>T c.2887+199G>T (n.2887+199G>T) c.2725+199G>T (n.2725+199G>T) n.275+199G>T n.3225+199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582152G>C | CA237791508 | KIF5A | c.2992+200G>C (n.2992+200G>C) c.3013+200G>C (n.3013+200G>C) c.83+200G>C n.596G>C n.2515+200G>C n.1550+200G>C c.17+200G>C c.2887+200G>C (n.2887+200G>C) c.2725+200G>C (n.2725+200G>C) n.275+200G>C n.3225+200G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582152G= | CA2038911072 | KIF5A | c.2992+200G= (n.2992+200G=) c.3013+200G= (n.3013+200G=) c.83+200G= n.596G= n.2515+200G= n.1550+200G= c.17+200G= c.2887+200G= (n.2887+200G=) c.2725+200G= (n.2725+200G=) n.275+200G= n.3225+200G= | |
| 12 | g.57582159G>A | CA2038911084 | KIF5A | c.2992+207G>A (n.2992+207G>A) c.3013+207G>A (n.3013+207G>A) c.83+207G>A n.603G>A n.2515+207G>A n.1550+207G>A c.17+207G>A c.2887+207G>A (n.2887+207G>A) c.2725+207G>A (n.2725+207G>A) n.275+207G>A n.3225+207G>A | dbSNP |
| 12 | g.57582159G= | CA2038911080 | KIF5A | c.2992+207G= (n.2992+207G=) c.3013+207G= (n.3013+207G=) c.83+207G= n.603G= n.2515+207G= n.1550+207G= c.17+207G= c.2887+207G= (n.2887+207G=) c.2725+207G= (n.2725+207G=) n.275+207G= n.3225+207G= | |
| 12 | g.57582159G>T | CA690311924 | KIF5A | c.2992+207G>T (n.2992+207G>T) c.3013+207G>T (n.3013+207G>T) c.83+207G>T n.603G>T n.2515+207G>T n.1550+207G>T c.17+207G>T c.2887+207G>T (n.2887+207G>T) c.2725+207G>T (n.2725+207G>T) n.275+207G>T n.3225+207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582161T>C | CA605315728 | KIF5A | c.2992+209T>C (n.2992+209T>C) c.3013+209T>C (n.3013+209T>C) c.83+209T>C n.605T>C n.2515+209T>C n.1550+209T>C c.17+209T>C c.2887+209T>C (n.2887+209T>C) c.2725+209T>C (n.2725+209T>C) n.275+209T>C n.3225+209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582161T= | CA2038911087 | KIF5A | c.2992+209T= (n.2992+209T=) c.3013+209T= (n.3013+209T=) c.83+209T= n.605T= n.2515+209T= n.1550+209T= c.17+209T= c.2887+209T= (n.2887+209T=) c.2725+209T= (n.2725+209T=) n.275+209T= n.3225+209T= | |
| 12 | g.57582163G>C | CA690311926 | KIF5A | c.2992+211G>C (n.2992+211G>C) c.3013+211G>C (n.3013+211G>C) c.83+211G>C n.607G>C n.2515+211G>C n.1550+211G>C c.17+211G>C c.2887+211G>C (n.2887+211G>C) c.2725+211G>C (n.2725+211G>C) n.275+211G>C n.3225+211G>C | dbSNP |
| 12 | g.57582163G= | CA2038911091 | KIF5A | c.2992+211G= (n.2992+211G=) c.3013+211G= (n.3013+211G=) c.83+211G= n.607G= n.2515+211G= n.1550+211G= c.17+211G= c.2887+211G= (n.2887+211G=) c.2725+211G= (n.2725+211G=) n.275+211G= n.3225+211G= | |
| 12 | g.57582169A= | CA2038911093 | KIF5A | c.2992+217A= (n.2992+217A=) c.3013+217A= (n.3013+217A=) c.83+217A= n.613A= n.2515+217A= n.1550+217A= c.17+217A= c.2887+217A= (n.2887+217A=) c.2725+217A= (n.2725+217A=) n.275+217A= n.3225+217A= | |
| 12 | g.57582169A>G | CA2038911096 | KIF5A | c.2992+217A>G (n.2992+217A>G) c.3013+217A>G (n.3013+217A>G) c.83+217A>G n.613A>G n.2515+217A>G n.1550+217A>G c.17+217A>G c.2887+217A>G (n.2887+217A>G) c.2725+217A>G (n.2725+217A>G) n.275+217A>G n.3225+217A>G | dbSNP |
| 12 | g.57582170G>C | CA15725978 | KIF5A | c.2992+218G>C (n.2992+218G>C) c.3013+218G>C (n.3013+218G>C) c.83+218G>C n.614G>C n.2515+218G>C n.1550+218G>C c.17+218G>C c.2887+218G>C (n.2887+218G>C) c.2725+218G>C (n.2725+218G>C) n.275+218G>C n.3225+218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582170G= | CA1630855712 | KIF5A | c.2992+218G= (n.2992+218G=) c.3013+218G= (n.3013+218G=) c.83+218G= n.614G= n.2515+218G= n.1550+218G= c.17+218G= c.2887+218G= (n.2887+218G=) c.2725+218G= (n.2725+218G=) n.275+218G= n.3225+218G= | |
| 12 | g.57582170G>T | CA2038911111 | KIF5A | c.2992+218G>T (n.2992+218G>T) c.3013+218G>T (n.3013+218G>T) c.83+218G>T n.614G>T n.2515+218G>T n.1550+218G>T c.17+218G>T c.2887+218G>T (n.2887+218G>T) c.2725+218G>T (n.2725+218G>T) n.275+218G>T n.3225+218G>T | dbSNP |
| 12 | g.57582171G>A | CA2038911119 | KIF5A | c.2992+219G>A (n.2992+219G>A) c.3013+219G>A (n.3013+219G>A) c.83+219G>A n.615G>A n.2515+219G>A n.1550+219G>A c.17+219G>A c.2887+219G>A (n.2887+219G>A) c.2725+219G>A (n.2725+219G>A) n.275+219G>A n.3225+219G>A | dbSNP |
| 12 | g.57582171G= | CA2038911118 | KIF5A | c.2992+219G= (n.2992+219G=) c.3013+219G= (n.3013+219G=) c.83+219G= n.615G= n.2515+219G= n.1550+219G= c.17+219G= c.2887+219G= (n.2887+219G=) c.2725+219G= (n.2725+219G=) n.275+219G= n.3225+219G= | |
| 12 | g.57582172A= | CA2038911120 | KIF5A | c.2992+220A= (n.2992+220A=) c.3013+220A= (n.3013+220A=) c.83+220A= n.616A= n.2515+220A= n.1550+220A= c.17+220A= c.2887+220A= (n.2887+220A=) c.2725+220A= (n.2725+220A=) n.275+220A= n.3225+220A= | |
| 12 | g.57582172A>C | CA948096717 | KIF5A | c.2992+220A>C (n.2992+220A>C) c.3013+220A>C (n.3013+220A>C) c.83+220A>C n.616A>C n.2515+220A>C n.1550+220A>C c.17+220A>C c.2887+220A>C (n.2887+220A>C) c.2725+220A>C (n.2725+220A>C) n.275+220A>C n.3225+220A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582175T>C | CA237791517 | KIF5A | c.2992+223T>C (n.2992+223T>C) c.3013+223T>C (n.3013+223T>C) c.83+223T>C n.619T>C n.2515+223T>C n.1550+223T>C c.17+223T>C c.2887+223T>C (n.2887+223T>C) c.2725+223T>C (n.2725+223T>C) n.275+223T>C n.3225+223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582175T= | CA2038911124 | KIF5A | c.2992+223T= (n.2992+223T=) c.3013+223T= (n.3013+223T=) c.83+223T= n.619T= n.2515+223T= n.1550+223T= c.17+223T= c.2887+223T= (n.2887+223T=) c.2725+223T= (n.2725+223T=) n.275+223T= n.3225+223T= | |
| 12 | g.57582177A= | CA2038911131 | KIF5A | c.2992+225A= (n.2992+225A=) c.3013+225A= (n.3013+225A=) c.83+225A= n.621A= n.2515+225A= n.1550+225A= c.17+225A= c.2887+225A= (n.2887+225A=) c.2725+225A= (n.2725+225A=) n.275+225A= n.3225+225A= | |
| 12 | g.57582177A>G | CA237791526 | KIF5A | c.2992+225A>G (n.2992+225A>G) c.3013+225A>G (n.3013+225A>G) c.83+225A>G n.621A>G n.2515+225A>G n.1550+225A>G c.17+225A>G c.2887+225A>G (n.2887+225A>G) c.2725+225A>G (n.2725+225A>G) n.275+225A>G n.3225+225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582178A= | CA2038911133 | KIF5A | c.2992+226A= (n.2992+226A=) c.3013+226A= (n.3013+226A=) c.83+226A= n.622A= n.2515+226A= n.1550+226A= c.17+226A= c.2887+226A= (n.2887+226A=) c.2725+226A= (n.2725+226A=) n.275+226A= n.3225+226A= | |
| 12 | g.57582178A>C | CA237791531 | KIF5A | c.2992+226A>C (n.2992+226A>C) c.3013+226A>C (n.3013+226A>C) c.83+226A>C n.622A>C n.2515+226A>C n.1550+226A>C c.17+226A>C c.2887+226A>C (n.2887+226A>C) c.2725+226A>C (n.2725+226A>C) n.275+226A>C n.3225+226A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582181C= | CA2038911137 | KIF5A | c.2992+229C= (n.2992+229C=) c.3013+229C= (n.3013+229C=) c.83+229C= n.625C= n.2515+229C= n.1550+229C= c.17+229C= c.2887+229C= (n.2887+229C=) c.2725+229C= (n.2725+229C=) n.275+229C= n.3225+229C= | |
| 12 | g.57582181C>T | CA605315731 | KIF5A | c.2992+229C>T (n.2992+229C>T) c.3013+229C>T (n.3013+229C>T) c.83+229C>T n.625C>T n.2515+229C>T n.1550+229C>T c.17+229C>T c.2887+229C>T (n.2887+229C>T) c.2725+229C>T (n.2725+229C>T) n.275+229C>T n.3225+229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582183G>A | CA2508411704 | KIF5A | c.2992+231G>A (n.2992+231G>A) c.3013+231G>A (n.3013+231G>A) c.83+231G>A n.627G>A n.2515+231G>A n.1550+231G>A c.17+231G>A c.2887+231G>A (n.2887+231G>A) c.2725+231G>A (n.2725+231G>A) n.275+231G>A n.3225+231G>A | |
| 12 | g.57582190A= | CA2038911138 | KIF5A | c.2992+238A= (n.2992+238A=) c.3013+238A= (n.3013+238A=) c.83+238A= n.634A= n.2515+238A= n.1550+238A= c.17+238A= c.2887+238A= (n.2887+238A=) c.2725+238A= (n.2725+238A=) n.275+238A= n.3225+238A= | |
| 12 | g.57582190A>C | CA237791536 | KIF5A | c.2992+238A>C (n.2992+238A>C) c.3013+238A>C (n.3013+238A>C) c.83+238A>C n.634A>C n.2515+238A>C n.1550+238A>C c.17+238A>C c.2887+238A>C (n.2887+238A>C) c.2725+238A>C (n.2725+238A>C) n.275+238A>C n.3225+238A>C | dbSNP |
| 12 | g.57582190A>G | CA2038911140 | KIF5A | c.2992+238A>G (n.2992+238A>G) c.3013+238A>G (n.3013+238A>G) c.83+238A>G n.634A>G n.2515+238A>G n.1550+238A>G c.17+238A>G c.2887+238A>G (n.2887+238A>G) c.2725+238A>G (n.2725+238A>G) n.275+238A>G n.3225+238A>G | dbSNP |
| 12 | g.57582191C= | CA2038911143 | KIF5A | c.2992+239C= (n.2992+239C=) c.3013+239C= (n.3013+239C=) c.83+239C= n.635C= n.2515+239C= n.1550+239C= c.17+239C= c.2887+239C= (n.2887+239C=) c.2725+239C= (n.2725+239C=) n.275+239C= n.3225+239C= | |
| 12 | g.57582191C>T | CA690311938 | KIF5A | c.2992+239C>T (n.2992+239C>T) c.3013+239C>T (n.3013+239C>T) c.83+239C>T n.635C>T n.2515+239C>T n.1550+239C>T c.17+239C>T c.2887+239C>T (n.2887+239C>T) c.2725+239C>T (n.2725+239C>T) n.275+239C>T n.3225+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582195G>A | CA2038911149 | KIF5A | c.2992+243G>A (n.2992+243G>A) c.3013+243G>A (n.3013+243G>A) c.83+243G>A n.639G>A n.2515+243G>A n.1550+243G>A c.17+243G>A c.2887+243G>A (n.2887+243G>A) c.2725+243G>A (n.2725+243G>A) n.275+243G>A n.3225+243G>A | dbSNP |
| 12 | g.57582195G= | CA2038911147 | KIF5A | c.2992+243G= (n.2992+243G=) c.3013+243G= (n.3013+243G=) c.83+243G= n.639G= n.2515+243G= n.1550+243G= c.17+243G= c.2887+243G= (n.2887+243G=) c.2725+243G= (n.2725+243G=) n.275+243G= n.3225+243G= | |
| 12 | g.57582200C= | CA2038911154 | KIF5A | c.2992+248C= (n.2992+248C=) c.3013+248C= (n.3013+248C=) c.83+248C= n.644C= n.2515+248C= n.1550+248C= c.17+248C= c.2887+248C= (n.2887+248C=) c.2725+248C= (n.2725+248C=) n.275+248C= n.3225+248C= | |
| 12 | g.57582200C>T | CA2038911155 | KIF5A | c.2992+248C>T (n.2992+248C>T) c.3013+248C>T (n.3013+248C>T) c.83+248C>T n.644C>T n.2515+248C>T n.1550+248C>T c.17+248C>T c.2887+248C>T (n.2887+248C>T) c.2725+248C>T (n.2725+248C>T) n.275+248C>T n.3225+248C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582201A= | CA2038911160 | KIF5A | c.2992+249A= (n.2992+249A=) c.3013+249A= (n.3013+249A=) c.83+249A= n.645A= n.2515+249A= n.1550+249A= c.17+249A= c.2887+249A= (n.2887+249A=) c.2725+249A= (n.2725+249A=) n.275+249A= n.3225+249A= | |
| 12 | g.57582201A>G | CA237791540 | KIF5A | c.2992+249A>G (n.2992+249A>G) c.3013+249A>G (n.3013+249A>G) c.83+249A>G n.645A>G n.2515+249A>G n.1550+249A>G c.17+249A>G c.2887+249A>G (n.2887+249A>G) c.2725+249A>G (n.2725+249A>G) n.275+249A>G n.3225+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582205G>A | CA2547002516 | KIF5A | c.2992+253G>A (n.2992+253G>A) c.3013+253G>A (n.3013+253G>A) c.83+253G>A n.649G>A n.2515+253G>A n.1550+253G>A c.17+253G>A c.2887+253G>A (n.2887+253G>A) c.2725+253G>A (n.2725+253G>A) n.275+253G>A n.3225+253G>A |