| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57582030T>C | CA2575203886 | KIF5A | c.2992+78T>C (n.2992+78T>C) c.3013+78T>C (n.3013+78T>C) c.83+78T>C n.474T>C n.2515+78T>C n.1550+78T>C c.17+78T>C c.2887+78T>C (n.2887+78T>C) c.2725+78T>C (n.2725+78T>C) n.275+78T>C n.3225+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582031G>A | CA2575203887 | KIF5A | c.2992+79G>A (n.2992+79G>A) c.3013+79G>A (n.3013+79G>A) c.83+79G>A n.475G>A n.2515+79G>A n.1550+79G>A c.17+79G>A c.2887+79G>A (n.2887+79G>A) c.2725+79G>A (n.2725+79G>A) n.275+79G>A n.3225+79G>A | |
| 12 | g.57582031G>T | CA2619480094 | KIF5A | c.2992+79G>T (n.2992+79G>T) c.3013+79G>T (n.3013+79G>T) c.83+79G>T n.475G>T n.2515+79G>T n.1550+79G>T c.17+79G>T c.2887+79G>T (n.2887+79G>T) c.2725+79G>T (n.2725+79G>T) n.275+79G>T n.3225+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582032T>A | CA2575203888 | KIF5A | c.2992+80T>A (n.2992+80T>A) c.3013+80T>A (n.3013+80T>A) c.83+80T>A n.476T>A n.2515+80T>A n.1550+80T>A c.17+80T>A c.2887+80T>A (n.2887+80T>A) c.2725+80T>A (n.2725+80T>A) n.275+80T>A n.3225+80T>A | |
| 12 | g.57582033A>T | CA2575203889 | KIF5A | c.2992+81A>T (n.2992+81A>T) c.3013+81A>T (n.3013+81A>T) c.83+81A>T n.477A>T n.2515+81A>T n.1550+81A>T c.17+81A>T c.2887+81A>T (n.2887+81A>T) c.2725+81A>T (n.2725+81A>T) n.275+81A>T n.3225+81A>T | |
| 12 | g.57582034C>A | CA2619480097 | KIF5A | c.2992+82C>A (n.2992+82C>A) c.3013+82C>A (n.3013+82C>A) c.83+82C>A n.478C>A n.2515+82C>A n.1550+82C>A c.17+82C>A c.2887+82C>A (n.2887+82C>A) c.2725+82C>A (n.2725+82C>A) n.275+82C>A n.3225+82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582035A>C | CA2619480103 | KIF5A | c.2992+83A>C (n.2992+83A>C) c.3013+83A>C (n.3013+83A>C) c.83+83A>C n.479A>C n.2515+83A>C n.1550+83A>C c.17+83A>C c.2887+83A>C (n.2887+83A>C) c.2725+83A>C (n.2725+83A>C) n.275+83A>C n.3225+83A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582035A>G | CA2619480104 | KIF5A | c.2992+83A>G (n.2992+83A>G) c.3013+83A>G (n.3013+83A>G) c.83+83A>G n.479A>G n.2515+83A>G n.1550+83A>G c.17+83A>G c.2887+83A>G (n.2887+83A>G) c.2725+83A>G (n.2725+83A>G) n.275+83A>G n.3225+83A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582040dup | CA2619480100 | KIF5A | c.2992+88dup (n.2992+88dup) c.3013+88dup (n.3013+88dup) c.83+88dup n.484dup n.2515+88dup n.1550+88dup c.17+88dup c.2887+88dup (n.2887+88dup) c.2725+88dup (n.2725+88dup) n.275+88dup n.3225+88dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582040del | CA2619480101 | KIF5A | c.2992+88del (n.2992+88del) c.3013+88del (n.3013+88del) c.83+88del n.484del n.2515+88del n.1550+88del c.17+88del c.2887+88del (n.2887+88del) c.2725+88del (n.2725+88del) n.275+88del n.3225+88del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582036A>G | CA2575203890 | KIF5A | c.2992+84A>G (n.2992+84A>G) c.3013+84A>G (n.3013+84A>G) c.83+84A>G n.480A>G n.2515+84A>G n.1550+84A>G c.17+84A>G c.2887+84A>G (n.2887+84A>G) c.2725+84A>G (n.2725+84A>G) n.275+84A>G n.3225+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582038A= | CA2038910868 | KIF5A | c.2992+86A= (n.2992+86A=) c.3013+86A= (n.3013+86A=) c.83+86A= n.482A= n.2515+86A= n.1550+86A= c.17+86A= c.2887+86A= (n.2887+86A=) c.2725+86A= (n.2725+86A=) n.275+86A= n.3225+86A= | |
| 12 | g.57582038A>T | CA2038910869 | KIF5A | c.2992+86A>T (n.2992+86A>T) c.3013+86A>T (n.3013+86A>T) c.83+86A>T n.482A>T n.2515+86A>T n.1550+86A>T c.17+86A>T c.2887+86A>T (n.2887+86A>T) c.2725+86A>T (n.2725+86A>T) n.275+86A>T n.3225+86A>T | dbSNP |
| 12 | g.57582039A= | CA2038910871 | KIF5A | c.2992+87A= (n.2992+87A=) c.3013+87A= (n.3013+87A=) c.83+87A= n.483A= n.2515+87A= n.1550+87A= c.17+87A= c.2887+87A= (n.2887+87A=) c.2725+87A= (n.2725+87A=) n.275+87A= n.3225+87A= | |
| 12 | g.57582039A>G | CA690311865 | KIF5A | c.2992+87A>G (n.2992+87A>G) c.3013+87A>G (n.3013+87A>G) c.83+87A>G n.483A>G n.2515+87A>G n.1550+87A>G c.17+87A>G c.2887+87A>G (n.2887+87A>G) c.2725+87A>G (n.2725+87A>G) n.275+87A>G n.3225+87A>G | dbSNP |
| 12 | g.57582040A= | CA2038910874 | KIF5A | c.2992+88A= (n.2992+88A=) c.3013+88A= (n.3013+88A=) c.83+88A= n.484A= n.2515+88A= n.1550+88A= c.17+88A= c.2887+88A= (n.2887+88A=) c.2725+88A= (n.2725+88A=) n.275+88A= n.3225+88A= | |
| 12 | g.57582040A>C | CA2038910875 | KIF5A | c.2992+88A>C (n.2992+88A>C) c.3013+88A>C (n.3013+88A>C) c.83+88A>C n.484A>C n.2515+88A>C n.1550+88A>C c.17+88A>C c.2887+88A>C (n.2887+88A>C) c.2725+88A>C (n.2725+88A>C) n.275+88A>C n.3225+88A>C | dbSNP |
| 12 | g.57582040A>G | CA237791444 | KIF5A | c.2992+88A>G (n.2992+88A>G) c.3013+88A>G (n.3013+88A>G) c.83+88A>G n.484A>G n.2515+88A>G n.1550+88A>G c.17+88A>G c.2887+88A>G (n.2887+88A>G) c.2725+88A>G (n.2725+88A>G) n.275+88A>G n.3225+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582041C>A | CA2619480110 | KIF5A | c.2992+89C>A (n.2992+89C>A) c.3013+89C>A (n.3013+89C>A) c.83+89C>A n.485C>A n.2515+89C>A n.1550+89C>A c.17+89C>A c.2887+89C>A (n.2887+89C>A) c.2725+89C>A (n.2725+89C>A) n.275+89C>A n.3225+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582041C>T | CA2575203891 | KIF5A | c.2992+89C>T (n.2992+89C>T) c.3013+89C>T (n.3013+89C>T) c.83+89C>T n.485C>T n.2515+89C>T n.1550+89C>T c.17+89C>T c.2887+89C>T (n.2887+89C>T) c.2725+89C>T (n.2725+89C>T) n.275+89C>T n.3225+89C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582042A>C | CA2575203892 | KIF5A | c.2992+90A>C (n.2992+90A>C) c.3013+90A>C (n.3013+90A>C) c.83+90A>C n.486A>C n.2515+90A>C n.1550+90A>C c.17+90A>C c.2887+90A>C (n.2887+90A>C) c.2725+90A>C (n.2725+90A>C) n.275+90A>C n.3225+90A>C | |
| 12 | g.57582047_57582050del | CA2547494668 | KIF5A | c.2992+95_2992+98del (n.2992+95_2992+98del) c.3013+95_3013+98del (n.3013+95_3013+98del) c.83+95_83+98del n.491_494del n.2515+95_2515+98del n.1550+95_1550+98del c.17+95_17+98del c.2887+95_2887+98del (n.2887+95_2887+98del) c.2725+95_2725+98del (n.2725+95_2725+98del) n.275+95_275+98del n.3225+95_3225+98del | |
| 12 | g.57582043C>A | CA2619480115 | KIF5A | c.2992+91C>A (n.2992+91C>A) c.3013+91C>A (n.3013+91C>A) c.83+91C>A n.487C>A n.2515+91C>A n.1550+91C>A c.17+91C>A c.2887+91C>A (n.2887+91C>A) c.2725+91C>A (n.2725+91C>A) n.275+91C>A n.3225+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582043C= | CA2038910880 | KIF5A | c.2992+91C= (n.2992+91C=) c.3013+91C= (n.3013+91C=) c.83+91C= n.487C= n.2515+91C= n.1550+91C= c.17+91C= c.2887+91C= (n.2887+91C=) c.2725+91C= (n.2725+91C=) n.275+91C= n.3225+91C= | |
| 12 | g.57582043C>G | CA2038910886 | KIF5A | c.2992+91C>G (n.2992+91C>G) c.3013+91C>G (n.3013+91C>G) c.83+91C>G n.487C>G n.2515+91C>G n.1550+91C>G c.17+91C>G c.2887+91C>G (n.2887+91C>G) c.2725+91C>G (n.2725+91C>G) n.275+91C>G n.3225+91C>G | dbSNP |
| 12 | g.57582043C>T | CA605315715 | KIF5A | c.2992+91C>T (n.2992+91C>T) c.3013+91C>T (n.3013+91C>T) c.83+91C>T n.487C>T n.2515+91C>T n.1550+91C>T c.17+91C>T c.2887+91C>T (n.2887+91C>T) c.2725+91C>T (n.2725+91C>T) n.275+91C>T n.3225+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582043_57582044del | CA2619480114 | KIF5A | c.2992+91_2992+92del (n.2992+91_2992+92del) c.3013+91_3013+92del (n.3013+91_3013+92del) c.83+91_83+92del n.487_488del n.2515+91_2515+92del n.1550+91_1550+92del c.17+91_17+92del c.2887+91_2887+92del (n.2887+91_2887+92del) c.2725+91_2725+92del (n.2725+91_2725+92del) n.275+91_275+92del n.3225+91_3225+92del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582045G>T | CA2619480120 | KIF5A | c.2992+93G>T (n.2992+93G>T) c.3013+93G>T (n.3013+93G>T) c.83+93G>T n.489G>T n.2515+93G>T n.1550+93G>T c.17+93G>T c.2887+93G>T (n.2887+93G>T) c.2725+93G>T (n.2725+93G>T) n.275+93G>T n.3225+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582046A= | CA2038910892 | KIF5A | c.2992+94A= (n.2992+94A=) c.3013+94A= (n.3013+94A=) c.83+94A= n.490A= n.2515+94A= n.1550+94A= c.17+94A= c.2887+94A= (n.2887+94A=) c.2725+94A= (n.2725+94A=) n.275+94A= n.3225+94A= | |
| 12 | g.57582046A>G | CA2619480122 | KIF5A | c.2992+94A>G (n.2992+94A>G) c.3013+94A>G (n.3013+94A>G) c.83+94A>G n.490A>G n.2515+94A>G n.1550+94A>G c.17+94A>G c.2887+94A>G (n.2887+94A>G) c.2725+94A>G (n.2725+94A>G) n.275+94A>G n.3225+94A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582046A>T | CA690311868 | KIF5A | c.2992+94A>T (n.2992+94A>T) c.3013+94A>T (n.3013+94A>T) c.83+94A>T n.490A>T n.2515+94A>T n.1550+94A>T c.17+94A>T c.2887+94A>T (n.2887+94A>T) c.2725+94A>T (n.2725+94A>T) n.275+94A>T n.3225+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582047C>A | CA2619480124 | KIF5A | c.2992+95C>A (n.2992+95C>A) c.3013+95C>A (n.3013+95C>A) c.83+95C>A n.491C>A n.2515+95C>A n.1550+95C>A c.17+95C>A c.2887+95C>A (n.2887+95C>A) c.2725+95C>A (n.2725+95C>A) n.275+95C>A n.3225+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582048T>A | CA2575203893 | KIF5A | c.2992+96T>A (n.2992+96T>A) c.3013+96T>A (n.3013+96T>A) c.83+96T>A n.492T>A n.2515+96T>A n.1550+96T>A c.17+96T>A c.2887+96T>A (n.2887+96T>A) c.2725+96T>A (n.2725+96T>A) n.275+96T>A n.3225+96T>A | |
| 12 | g.57582048T>C | CA2726351145 | KIF5A | c.2992+96T>C (n.2992+96T>C) c.3013+96T>C (n.3013+96T>C) c.83+96T>C n.492T>C n.2515+96T>C n.1550+96T>C c.17+96T>C c.2887+96T>C (n.2887+96T>C) c.2725+96T>C (n.2725+96T>C) n.275+96T>C n.3225+96T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582049G>A | CA2619480127 | KIF5A | c.2992+97G>A (n.2992+97G>A) c.3013+97G>A (n.3013+97G>A) c.83+97G>A n.493G>A n.2515+97G>A n.1550+97G>A c.17+97G>A c.2887+97G>A (n.2887+97G>A) c.2725+97G>A (n.2725+97G>A) n.275+97G>A n.3225+97G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582049G>T | CA2619480130 | KIF5A | c.2992+97G>T (n.2992+97G>T) c.3013+97G>T (n.3013+97G>T) c.83+97G>T n.493G>T n.2515+97G>T n.1550+97G>T c.17+97G>T c.2887+97G>T (n.2887+97G>T) c.2725+97G>T (n.2725+97G>T) n.275+97G>T n.3225+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582050A>T | CA2619480134 | KIF5A | c.2992+98A>T (n.2992+98A>T) c.3013+98A>T (n.3013+98A>T) c.83+98A>T n.494A>T n.2515+98A>T n.1550+98A>T c.17+98A>T c.2887+98A>T (n.2887+98A>T) c.2725+98A>T (n.2725+98A>T) n.275+98A>T n.3225+98A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582051A>C | CA2619480135 | KIF5A | c.2992+99A>C (n.2992+99A>C) c.3013+99A>C (n.3013+99A>C) c.83+99A>C n.495A>C n.2515+99A>C n.1550+99A>C c.17+99A>C c.2887+99A>C (n.2887+99A>C) c.2725+99A>C (n.2725+99A>C) n.275+99A>C n.3225+99A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582052C>A | CA237791447 | KIF5A | c.2992+100C>A (n.2992+100C>A) c.3013+100C>A (n.3013+100C>A) c.83+100C>A n.496C>A n.2515+100C>A n.1550+100C>A c.17+100C>A c.2887+100C>A (n.2887+100C>A) c.2725+100C>A (n.2725+100C>A) n.275+100C>A n.3225+100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582052C= | CA2038910899 | KIF5A | c.2992+100C= (n.2992+100C=) c.3013+100C= (n.3013+100C=) c.83+100C= n.496C= n.2515+100C= n.1550+100C= c.17+100C= c.2887+100C= (n.2887+100C=) c.2725+100C= (n.2725+100C=) n.275+100C= n.3225+100C= | |
| 12 | g.57582052C>T | CA948096617 | KIF5A | c.2992+100C>T (n.2992+100C>T) c.3013+100C>T (n.3013+100C>T) c.83+100C>T n.496C>T n.2515+100C>T n.1550+100C>T c.17+100C>T c.2887+100C>T (n.2887+100C>T) c.2725+100C>T (n.2725+100C>T) n.275+100C>T n.3225+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582053C>A | CA2619480140 | KIF5A | c.2992+101C>A (n.2992+101C>A) c.3013+101C>A (n.3013+101C>A) c.83+101C>A n.497C>A n.2515+101C>A n.1550+101C>A c.17+101C>A c.2887+101C>A (n.2887+101C>A) c.2725+101C>A (n.2725+101C>A) n.275+101C>A n.3225+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582053C>G | CA2619480141 | KIF5A | c.2992+101C>G (n.2992+101C>G) c.3013+101C>G (n.3013+101C>G) c.83+101C>G n.497C>G n.2515+101C>G n.1550+101C>G c.17+101C>G c.2887+101C>G (n.2887+101C>G) c.2725+101C>G (n.2725+101C>G) n.275+101C>G n.3225+101C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582054T>G | CA237791454 | KIF5A | c.2992+102T>G (n.2992+102T>G) c.3013+102T>G (n.3013+102T>G) c.83+102T>G n.498T>G n.2515+102T>G n.1550+102T>G c.17+102T>G c.2887+102T>G (n.2887+102T>G) c.2725+102T>G (n.2725+102T>G) n.275+102T>G n.3225+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582054T= | CA2038910903 | KIF5A | c.2992+102T= (n.2992+102T=) c.3013+102T= (n.3013+102T=) c.83+102T= n.498T= n.2515+102T= n.1550+102T= c.17+102T= c.2887+102T= (n.2887+102T=) c.2725+102T= (n.2725+102T=) n.275+102T= n.3225+102T= | |
| 12 | g.57582057C>A | CA2619480143 | KIF5A | c.2992+105C>A (n.2992+105C>A) c.3013+105C>A (n.3013+105C>A) c.83+105C>A n.501C>A n.2515+105C>A n.1550+105C>A c.17+105C>A c.2887+105C>A (n.2887+105C>A) c.2725+105C>A (n.2725+105C>A) n.275+105C>A n.3225+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582057C>T | CA2619480145 | KIF5A | c.2992+105C>T (n.2992+105C>T) c.3013+105C>T (n.3013+105C>T) c.83+105C>T n.501C>T n.2515+105C>T n.1550+105C>T c.17+105C>T c.2887+105C>T (n.2887+105C>T) c.2725+105C>T (n.2725+105C>T) n.275+105C>T n.3225+105C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582059G>T | CA2619480148 | KIF5A | c.2992+107G>T (n.2992+107G>T) c.3013+107G>T (n.3013+107G>T) c.83+107G>T n.503G>T n.2515+107G>T n.1550+107G>T c.17+107G>T c.2887+107G>T (n.2887+107G>T) c.2725+107G>T (n.2725+107G>T) n.275+107G>T n.3225+107G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582060del | CA2619480147 | KIF5A | c.2992+108del (n.2992+108del) c.3013+108del (n.3013+108del) c.83+108del n.504del n.2515+108del n.1550+108del c.17+108del c.2887+108del (n.2887+108del) c.2725+108del (n.2725+108del) n.275+108del n.3225+108del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582060G>A | CA2619480150 | KIF5A | c.2992+108G>A (n.2992+108G>A) c.3013+108G>A (n.3013+108G>A) c.83+108G>A n.504G>A n.2515+108G>A n.1550+108G>A c.17+108G>A c.2887+108G>A (n.2887+108G>A) c.2725+108G>A (n.2725+108G>A) n.275+108G>A n.3225+108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582060G>C | CA2619480151 | KIF5A | c.2992+108G>C (n.2992+108G>C) c.3013+108G>C (n.3013+108G>C) c.83+108G>C n.504G>C n.2515+108G>C n.1550+108G>C c.17+108G>C c.2887+108G>C (n.2887+108G>C) c.2725+108G>C (n.2725+108G>C) n.275+108G>C n.3225+108G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582061T>C | CA690311875 | KIF5A | c.2992+109T>C (n.2992+109T>C) c.3013+109T>C (n.3013+109T>C) c.83+109T>C n.505T>C n.2515+109T>C n.1550+109T>C c.17+109T>C c.2887+109T>C (n.2887+109T>C) c.2725+109T>C (n.2725+109T>C) n.275+109T>C n.3225+109T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582061T= | CA2038910905 | KIF5A | c.2992+109T= (n.2992+109T=) c.3013+109T= (n.3013+109T=) c.83+109T= n.505T= n.2515+109T= n.1550+109T= c.17+109T= c.2887+109T= (n.2887+109T=) c.2725+109T= (n.2725+109T=) n.275+109T= n.3225+109T= | |
| 12 | g.57582062G>T | CA2619480152 | KIF5A | c.2992+110G>T (n.2992+110G>T) c.3013+110G>T (n.3013+110G>T) c.83+110G>T n.506G>T n.2515+110G>T n.1550+110G>T c.17+110G>T c.2887+110G>T (n.2887+110G>T) c.2725+110G>T (n.2725+110G>T) n.275+110G>T n.3225+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582063T>C | CA2038910907 | KIF5A | c.2992+111T>C (n.2992+111T>C) c.3013+111T>C (n.3013+111T>C) c.83+111T>C n.507T>C n.2515+111T>C n.1550+111T>C c.17+111T>C c.2887+111T>C (n.2887+111T>C) c.2725+111T>C (n.2725+111T>C) n.275+111T>C n.3225+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582063T>G | CA2038910910 | KIF5A | c.2992+111T>G (n.2992+111T>G) c.3013+111T>G (n.3013+111T>G) c.83+111T>G n.507T>G n.2515+111T>G n.1550+111T>G c.17+111T>G c.2887+111T>G (n.2887+111T>G) c.2725+111T>G (n.2725+111T>G) n.275+111T>G n.3225+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582063T= | CA2038910915 | KIF5A | c.2992+111T= (n.2992+111T=) c.3013+111T= (n.3013+111T=) c.83+111T= n.507T= n.2515+111T= n.1550+111T= c.17+111T= c.2887+111T= (n.2887+111T=) c.2725+111T= (n.2725+111T=) n.275+111T= n.3225+111T= | |
| 12 | g.57582064G>A | CA237791458 | KIF5A | c.2992+112G>A (n.2992+112G>A) c.3013+112G>A (n.3013+112G>A) c.83+112G>A n.508G>A n.2515+112G>A n.1550+112G>A c.17+112G>A c.2887+112G>A (n.2887+112G>A) c.2725+112G>A (n.2725+112G>A) n.275+112G>A n.3225+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582064G= | CA2038910919 | KIF5A | c.2992+112G= (n.2992+112G=) c.3013+112G= (n.3013+112G=) c.83+112G= n.508G= n.2515+112G= n.1550+112G= c.17+112G= c.2887+112G= (n.2887+112G=) c.2725+112G= (n.2725+112G=) n.275+112G= n.3225+112G= | |
| 12 | g.57582064G>T | CA2038910922 | KIF5A | c.2992+112G>T (n.2992+112G>T) c.3013+112G>T (n.3013+112G>T) c.83+112G>T n.508G>T n.2515+112G>T n.1550+112G>T c.17+112G>T c.2887+112G>T (n.2887+112G>T) c.2725+112G>T (n.2725+112G>T) n.275+112G>T n.3225+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582065C>A | CA2619480155 | KIF5A | c.2992+113C>A (n.2992+113C>A) c.3013+113C>A (n.3013+113C>A) c.83+113C>A n.509C>A n.2515+113C>A n.1550+113C>A c.17+113C>A c.2887+113C>A (n.2887+113C>A) c.2725+113C>A (n.2725+113C>A) n.275+113C>A n.3225+113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582066C>A | CA2619480156 | KIF5A | c.2992+114C>A (n.2992+114C>A) c.3013+114C>A (n.3013+114C>A) c.83+114C>A n.510C>A n.2515+114C>A n.1550+114C>A c.17+114C>A c.2887+114C>A (n.2887+114C>A) c.2725+114C>A (n.2725+114C>A) n.275+114C>A n.3225+114C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582069G>T | CA2619480158 | KIF5A | c.2992+117G>T (n.2992+117G>T) c.3013+117G>T (n.3013+117G>T) c.83+117G>T n.513G>T n.2515+117G>T n.1550+117G>T c.17+117G>T c.2887+117G>T (n.2887+117G>T) c.2725+117G>T (n.2725+117G>T) n.275+117G>T n.3225+117G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582069_57582074del | CA2619480157 | KIF5A | c.2992+117_2992+122del (n.2992+117_2992+122del) c.3013+117_3013+122del (n.3013+117_3013+122del) c.83+117_83+122del n.513_518del n.2515+117_2515+122del n.1550+117_1550+122del c.17+117_17+122del c.2887+117_2887+122del (n.2887+117_2887+122del) c.2725+117_2725+122del (n.2725+117_2725+122del) n.275+117_275+122del n.3225+117_3225+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582070G>A | CA237791474 | KIF5A | c.2992+118G>A (n.2992+118G>A) c.3013+118G>A (n.3013+118G>A) c.83+118G>A n.514G>A n.2515+118G>A n.1550+118G>A c.17+118G>A c.2887+118G>A (n.2887+118G>A) c.2725+118G>A (n.2725+118G>A) n.275+118G>A n.3225+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582070G>C | CA690311880 | KIF5A | c.2992+118G>C (n.2992+118G>C) c.3013+118G>C (n.3013+118G>C) c.83+118G>C n.514G>C n.2515+118G>C n.1550+118G>C c.17+118G>C c.2887+118G>C (n.2887+118G>C) c.2725+118G>C (n.2725+118G>C) n.275+118G>C n.3225+118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582070G= | CA2038910930 | KIF5A | c.2992+118G= (n.2992+118G=) c.3013+118G= (n.3013+118G=) c.83+118G= n.514G= n.2515+118G= n.1550+118G= c.17+118G= c.2887+118G= (n.2887+118G=) c.2725+118G= (n.2725+118G=) n.275+118G= n.3225+118G= | |
| 12 | g.57582070G>T | CA237791475 | KIF5A | c.2992+118G>T (n.2992+118G>T) c.3013+118G>T (n.3013+118G>T) c.83+118G>T n.514G>T n.2515+118G>T n.1550+118G>T c.17+118G>T c.2887+118G>T (n.2887+118G>T) c.2725+118G>T (n.2725+118G>T) n.275+118G>T n.3225+118G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582071C>A | CA2619480173 | KIF5A | c.2992+119C>A (n.2992+119C>A) c.3013+119C>A (n.3013+119C>A) c.83+119C>A n.515C>A n.2515+119C>A n.1550+119C>A c.17+119C>A c.2887+119C>A (n.2887+119C>A) c.2725+119C>A (n.2725+119C>A) n.275+119C>A n.3225+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582071C= | CA2038910935 | KIF5A | c.2992+119C= (n.2992+119C=) c.3013+119C= (n.3013+119C=) c.83+119C= n.515C= n.2515+119C= n.1550+119C= c.17+119C= c.2887+119C= (n.2887+119C=) c.2725+119C= (n.2725+119C=) n.275+119C= n.3225+119C= | |
| 12 | g.57582071C>G | CA2619480175 | KIF5A | c.2992+119C>G (n.2992+119C>G) c.3013+119C>G (n.3013+119C>G) c.83+119C>G n.515C>G n.2515+119C>G n.1550+119C>G c.17+119C>G c.2887+119C>G (n.2887+119C>G) c.2725+119C>G (n.2725+119C>G) n.275+119C>G n.3225+119C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582071C>T | CA2038910939 | KIF5A | c.2992+119C>T (n.2992+119C>T) c.3013+119C>T (n.3013+119C>T) c.83+119C>T n.515C>T n.2515+119C>T n.1550+119C>T c.17+119C>T c.2887+119C>T (n.2887+119C>T) c.2725+119C>T (n.2725+119C>T) n.275+119C>T n.3225+119C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582071_57582074del | CA2619480171 | KIF5A | c.2992+119_2992+122del (n.2992+119_2992+122del) c.3013+119_3013+122del (n.3013+119_3013+122del) c.83+119_83+122del n.515_518del n.2515+119_2515+122del n.1550+119_1550+122del c.17+119_17+122del c.2887+119_2887+122del (n.2887+119_2887+122del) c.2725+119_2725+122del (n.2725+119_2725+122del) n.275+119_275+122del n.3225+119_3225+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582071_57582072insCACCAGA | CA2619480182 | KIF5A | c.2992+119_2992+120insCACCAGA (n.2992+119_2992+120insCACCAGA) c.3013+119_3013+120insCACCAGA (n.3013+119_3013+120insCACCAGA) c.83+119_83+120insCACCAGA n.515_516insCACCAGA n.2515+119_2515+120insCACCAGA n.1550+119_1550+120insCACCAGA c.17+119_17+120insCACCAGA c.2887+119_2887+120insCACCAGA (n.2887+119_2887+120insCACCAGA) c.2725+119_2725+120insCACCAGA (n.2725+119_2725+120insCACCAGA) n.275+119_275+120insCACCAGA n.3225+119_3225+120insCACCAGA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582072T>A | CA2554061055 | KIF5A | c.2992+120T>A (n.2992+120T>A) c.3013+120T>A (n.3013+120T>A) c.83+120T>A n.516T>A n.2515+120T>A n.1550+120T>A c.17+120T>A c.2887+120T>A (n.2887+120T>A) c.2725+120T>A (n.2725+120T>A) n.275+120T>A n.3225+120T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582072_57582073del | CA2619480186 | KIF5A | c.2992+120_2992+121del (n.2992+120_2992+121del) c.3013+120_3013+121del (n.3013+120_3013+121del) c.83+120_83+121del n.516_517del n.2515+120_2515+121del n.1550+120_1550+121del c.17+120_17+121del c.2887+120_2887+121del (n.2887+120_2887+121del) c.2725+120_2725+121del (n.2725+120_2725+121del) n.275+120_275+121del n.3225+120_3225+121del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582073T>A | CA948096626 | KIF5A | c.2992+121T>A (n.2992+121T>A) c.3013+121T>A (n.3013+121T>A) c.83+121T>A n.517T>A n.2515+121T>A n.1550+121T>A c.17+121T>A c.2887+121T>A (n.2887+121T>A) c.2725+121T>A (n.2725+121T>A) n.275+121T>A n.3225+121T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582073_57582074insA | CA2619480194 | KIF5A | c.2992+121_2992+122insA (n.2992+121_2992+122insA) c.3013+121_3013+122insA (n.3013+121_3013+122insA) c.83+121_83+122insA n.517_518insA n.2515+121_2515+122insA n.1550+121_1550+122insA c.17+121_17+122insA c.2887+121_2887+122insA (n.2887+121_2887+122insA) c.2725+121_2725+122insA (n.2725+121_2725+122insA) n.275+121_275+122insA n.3225+121_3225+122insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582074del | CA2619480197 | KIF5A | c.2992+122del (n.2992+122del) c.3013+122del (n.3013+122del) c.83+122del n.518del n.2515+122del n.1550+122del c.17+122del c.2887+122del (n.2887+122del) c.2725+122del (n.2725+122del) n.275+122del n.3225+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582074C>A | CA948096633 | KIF5A | c.2992+122C>A (n.2992+122C>A) c.3013+122C>A (n.3013+122C>A) c.83+122C>A n.518C>A n.2515+122C>A n.1550+122C>A c.17+122C>A c.2887+122C>A (n.2887+122C>A) c.2725+122C>A (n.2725+122C>A) n.275+122C>A n.3225+122C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582074C>T | CA2619480190 | KIF5A | c.2992+122C>T (n.2992+122C>T) c.3013+122C>T (n.3013+122C>T) c.83+122C>T n.518C>T n.2515+122C>T n.1550+122C>T c.17+122C>T c.2887+122C>T (n.2887+122C>T) c.2725+122C>T (n.2725+122C>T) n.275+122C>T n.3225+122C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582075A>G | CA2619480201 | KIF5A | c.2992+123A>G (n.2992+123A>G) c.3013+123A>G (n.3013+123A>G) c.83+123A>G n.519A>G n.2515+123A>G n.1550+123A>G c.17+123A>G c.2887+123A>G (n.2887+123A>G) c.2725+123A>G (n.2725+123A>G) n.275+123A>G n.3225+123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582077dup | CA2619480198 | KIF5A | c.2992+125dup (n.2992+125dup) c.3013+125dup (n.3013+125dup) c.83+125dup n.521dup n.2515+125dup n.1550+125dup c.17+125dup c.2887+125dup (n.2887+125dup) c.2725+125dup (n.2725+125dup) n.275+125dup n.3225+125dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582078_57582088del | CA2619480200 | KIF5A | c.2992+126_2992+136del (n.2992+126_2992+136del) c.3013+126_3013+136del (n.3013+126_3013+136del) c.83+126_83+136del n.522_532del n.2515+126_2515+136del n.1550+126_1550+136del c.17+126_17+136del c.2887+126_2887+136del (n.2887+126_2887+136del) c.2725+126_2725+136del (n.2725+126_2725+136del) n.275+126_275+136del n.3225+126_3225+136del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582076A= | CA2038910940 | KIF5A | c.2992+124A= (n.2992+124A=) c.3013+124A= (n.3013+124A=) c.83+124A= n.520A= n.2515+124A= n.1550+124A= c.17+124A= c.2887+124A= (n.2887+124A=) c.2725+124A= (n.2725+124A=) n.275+124A= n.3225+124A= | |
| 12 | g.57582076A>C | CA2619480206 | KIF5A | c.2992+124A>C (n.2992+124A>C) c.3013+124A>C (n.3013+124A>C) c.83+124A>C n.520A>C n.2515+124A>C n.1550+124A>C c.17+124A>C c.2887+124A>C (n.2887+124A>C) c.2725+124A>C (n.2725+124A>C) n.275+124A>C n.3225+124A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582076A>G | CA2038910941 | KIF5A | c.2992+124A>G (n.2992+124A>G) c.3013+124A>G (n.3013+124A>G) c.83+124A>G n.520A>G n.2515+124A>G n.1550+124A>G c.17+124A>G c.2887+124A>G (n.2887+124A>G) c.2725+124A>G (n.2725+124A>G) n.275+124A>G n.3225+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582078del | CA2619480209 | KIF5A | c.2992+126del (n.2992+126del) c.3013+126del (n.3013+126del) c.83+126del n.522del n.2515+126del n.1550+126del c.17+126del c.2887+126del (n.2887+126del) c.2725+126del (n.2725+126del) n.275+126del n.3225+126del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582078T>A | CA605315717 | KIF5A | c.2992+126T>A (n.2992+126T>A) c.3013+126T>A (n.3013+126T>A) c.83+126T>A n.522T>A n.2515+126T>A n.1550+126T>A c.17+126T>A c.2887+126T>A (n.2887+126T>A) c.2725+126T>A (n.2725+126T>A) n.275+126T>A n.3225+126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582078T= | CA2038910944 | KIF5A | c.2992+126T= (n.2992+126T=) c.3013+126T= (n.3013+126T=) c.83+126T= n.522T= n.2515+126T= n.1550+126T= c.17+126T= c.2887+126T= (n.2887+126T=) c.2725+126T= (n.2725+126T=) n.275+126T= n.3225+126T= | |
| 12 | g.57582078_57582079delinsTA | CA2038910943 | KIF5A | c.2992+126_2992+127delinsTA (n.2992+126_2992+127delinsTA) c.3013+126_3013+127delinsTA (n.3013+126_3013+127delinsTA) c.83+126_83+127delinsTA n.522_523delinsTA n.2515+126_2515+127delinsTA n.1550+126_1550+127delinsTA c.17+126_17+127delinsTA c.2887+126_2887+127delinsTA (n.2887+126_2887+127delinsTA) c.2725+126_2725+127delinsTA (n.2725+126_2725+127delinsTA) n.275+126_275+127delinsTA n.3225+126_3225+127delinsTA | |
| 12 | g.57582079A>C | CA2619480216 | KIF5A | c.2992+127A>C (n.2992+127A>C) c.3013+127A>C (n.3013+127A>C) c.83+127A>C n.523A>C n.2515+127A>C n.1550+127A>C c.17+127A>C c.2887+127A>C (n.2887+127A>C) c.2725+127A>C (n.2725+127A>C) n.275+127A>C n.3225+127A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582079A>T | CA2619480218 | KIF5A | c.2992+127A>T (n.2992+127A>T) c.3013+127A>T (n.3013+127A>T) c.83+127A>T n.523A>T n.2515+127A>T n.1550+127A>T c.17+127A>T c.2887+127A>T (n.2887+127A>T) c.2725+127A>T (n.2725+127A>T) n.275+127A>T n.3225+127A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582089dup | CA605315721 | KIF5A | c.2992+137dup (n.2992+137dup) c.3013+137dup (n.3013+137dup) c.83+137dup n.533dup n.2515+137dup n.1550+137dup c.17+137dup c.2887+137dup (n.2887+137dup) c.2725+137dup (n.2725+137dup) n.275+137dup n.3225+137dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582088_57582089dup | CA605315722 | KIF5A | c.2992+136_2992+137dup (n.2992+136_2992+137dup) c.3013+136_3013+137dup (n.3013+136_3013+137dup) c.83+136_83+137dup n.532_533dup n.2515+136_2515+137dup n.1550+136_1550+137dup c.17+136_17+137dup c.2887+136_2887+137dup (n.2887+136_2887+137dup) c.2725+136_2725+137dup (n.2725+136_2725+137dup) n.275+136_275+137dup n.3225+136_3225+137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582087_57582089dup | CA2619480224 | KIF5A | c.2992+135_2992+137dup (n.2992+135_2992+137dup) c.3013+135_3013+137dup (n.3013+135_3013+137dup) c.83+135_83+137dup n.531_533dup n.2515+135_2515+137dup n.1550+135_1550+137dup c.17+135_17+137dup c.2887+135_2887+137dup (n.2887+135_2887+137dup) c.2725+135_2725+137dup (n.2725+135_2725+137dup) n.275+135_275+137dup n.3225+135_3225+137dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582089del | CA237791476 | KIF5A | c.2992+137del (n.2992+137del) c.3013+137del (n.3013+137del) c.83+137del n.533del n.2515+137del n.1550+137del c.17+137del c.2887+137del (n.2887+137del) c.2725+137del (n.2725+137del) n.275+137del n.3225+137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582088_57582089del | CA948096640 | KIF5A | c.2992+136_2992+137del (n.2992+136_2992+137del) c.3013+136_3013+137del (n.3013+136_3013+137del) c.83+136_83+137del n.532_533del n.2515+136_2515+137del n.1550+136_1550+137del c.17+136_17+137del c.2887+136_2887+137del (n.2887+136_2887+137del) c.2725+136_2725+137del (n.2725+136_2725+137del) n.275+136_275+137del n.3225+136_3225+137del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582087_57582089del | CA2619480222 | KIF5A | c.2992+135_2992+137del (n.2992+135_2992+137del) c.3013+135_3013+137del (n.3013+135_3013+137del) c.83+135_83+137del n.531_533del n.2515+135_2515+137del n.1550+135_1550+137del c.17+135_17+137del c.2887+135_2887+137del (n.2887+135_2887+137del) c.2725+135_2725+137del (n.2725+135_2725+137del) n.275+135_275+137del n.3225+135_3225+137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582086_57582089del | CA2619480221 | KIF5A | c.2992+134_2992+137del (n.2992+134_2992+137del) c.3013+134_3013+137del (n.3013+134_3013+137del) c.83+134_83+137del n.530_533del n.2515+134_2515+137del n.1550+134_1550+137del c.17+134_17+137del c.2887+134_2887+137del (n.2887+134_2887+137del) c.2725+134_2725+137del (n.2725+134_2725+137del) n.275+134_275+137del n.3225+134_3225+137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582081A= | CA2038910954 | KIF5A | c.2992+129A= (n.2992+129A=) c.3013+129A= (n.3013+129A=) c.83+129A= n.525A= n.2515+129A= n.1550+129A= c.17+129A= c.2887+129A= (n.2887+129A=) c.2725+129A= (n.2725+129A=) n.275+129A= n.3225+129A= | |
| 12 | g.57582081A>C | CA690311897 | KIF5A | c.2992+129A>C (n.2992+129A>C) c.3013+129A>C (n.3013+129A>C) c.83+129A>C n.525A>C n.2515+129A>C n.1550+129A>C c.17+129A>C c.2887+129A>C (n.2887+129A>C) c.2725+129A>C (n.2725+129A>C) n.275+129A>C n.3225+129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582081A>G | CA2619480229 | KIF5A | c.2992+129A>G (n.2992+129A>G) c.3013+129A>G (n.3013+129A>G) c.83+129A>G n.525A>G n.2515+129A>G n.1550+129A>G c.17+129A>G c.2887+129A>G (n.2887+129A>G) c.2725+129A>G (n.2725+129A>G) n.275+129A>G n.3225+129A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582083A= | CA2038910957 | KIF5A | c.2992+131A= (n.2992+131A=) c.3013+131A= (n.3013+131A=) c.83+131A= n.527A= n.2515+131A= n.1550+131A= c.17+131A= c.2887+131A= (n.2887+131A=) c.2725+131A= (n.2725+131A=) n.275+131A= n.3225+131A= | |
| 12 | g.57582083A>G | CA237791478 | KIF5A | c.2992+131A>G (n.2992+131A>G) c.3013+131A>G (n.3013+131A>G) c.83+131A>G n.527A>G n.2515+131A>G n.1550+131A>G c.17+131A>G c.2887+131A>G (n.2887+131A>G) c.2725+131A>G (n.2725+131A>G) n.275+131A>G n.3225+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582084A= | CA2038910958 | KIF5A | c.2992+132A= (n.2992+132A=) c.3013+132A= (n.3013+132A=) c.83+132A= n.528A= n.2515+132A= n.1550+132A= c.17+132A= c.2887+132A= (n.2887+132A=) c.2725+132A= (n.2725+132A=) n.275+132A= n.3225+132A= | |
| 12 | g.57582084A>C | CA2038910960 | KIF5A | c.2992+132A>C (n.2992+132A>C) c.3013+132A>C (n.3013+132A>C) c.83+132A>C n.528A>C n.2515+132A>C n.1550+132A>C c.17+132A>C c.2887+132A>C (n.2887+132A>C) c.2725+132A>C (n.2725+132A>C) n.275+132A>C n.3225+132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582086_57582087insCC | CA2619480231 | KIF5A | c.2992+134_2992+135insCC (n.2992+134_2992+135insCC) c.3013+134_3013+135insCC (n.3013+134_3013+135insCC) c.83+134_83+135insCC n.530_531insCC n.2515+134_2515+135insCC n.1550+134_1550+135insCC c.17+134_17+135insCC c.2887+134_2887+135insCC (n.2887+134_2887+135insCC) c.2725+134_2725+135insCC (n.2725+134_2725+135insCC) n.275+134_275+135insCC n.3225+134_3225+135insCC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582088A>C | CA2619480235 | KIF5A | c.2992+136A>C (n.2992+136A>C) c.3013+136A>C (n.3013+136A>C) c.83+136A>C n.532A>C n.2515+136A>C n.1550+136A>C c.17+136A>C c.2887+136A>C (n.2887+136A>C) c.2725+136A>C (n.2725+136A>C) n.275+136A>C n.3225+136A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582088A>G | CA2619480234 | KIF5A | c.2992+136A>G (n.2992+136A>G) c.3013+136A>G (n.3013+136A>G) c.83+136A>G n.532A>G n.2515+136A>G n.1550+136A>G c.17+136A>G c.2887+136A>G (n.2887+136A>G) c.2725+136A>G (n.2725+136A>G) n.275+136A>G n.3225+136A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582089_57582090insCCAAACACACCCAA | CA2796144935 | KIF5A | c.2992+137_2992+138insCCAAACACACCCAA (n.2992+137_2992+138insCCAAACACACCCAA) c.3013+137_3013+138insCCAAACACACCCAA (n.3013+137_3013+138insCCAAACACACCCAA) c.83+137_83+138insCCAAACACACCCAA n.533_534insCCAAACACACCCAA n.2515+137_2515+138insCCAAACACACCCAA n.1550+137_1550+138insCCAAACACACCCAA c.17+137_17+138insCCAAACACACCCAA c.2887+137_2887+138insCCAAACACACCCAA (n.2887+137_2887+138insCCAAACACACCCAA) c.2725+137_2725+138insCCAAACACACCCAA (n.2725+137_2725+138insCCAAACACACCCAA) n.275+137_275+138insCCAAACACACCCAA n.3225+137_3225+138insCCAAACACACCCAA | |
| 12 | g.57582089_57582091dup | CA2619480232 | KIF5A | c.2992+137_2992+139dup (n.2992+137_2992+139dup) c.3013+137_3013+139dup (n.3013+137_3013+139dup) c.83+137_83+139dup n.533_535dup n.2515+137_2515+139dup n.1550+137_1550+139dup c.17+137_17+139dup c.2887+137_2887+139dup (n.2887+137_2887+139dup) c.2725+137_2725+139dup (n.2725+137_2725+139dup) n.275+137_275+139dup n.3225+137_3225+139dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582089A= | CA2038910963 | KIF5A | c.2992+137A= (n.2992+137A=) c.3013+137A= (n.3013+137A=) c.83+137A= n.533A= n.2515+137A= n.1550+137A= c.17+137A= c.2887+137A= (n.2887+137A=) c.2725+137A= (n.2725+137A=) n.275+137A= n.3225+137A= | |
| 12 | g.57582089A>G | CA2619480236 | KIF5A | c.2992+137A>G (n.2992+137A>G) c.3013+137A>G (n.3013+137A>G) c.83+137A>G n.533A>G n.2515+137A>G n.1550+137A>G c.17+137A>G c.2887+137A>G (n.2887+137A>G) c.2725+137A>G (n.2725+137A>G) n.275+137A>G n.3225+137A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582089A>T | CA237791482 | KIF5A | c.2992+137A>T (n.2992+137A>T) c.3013+137A>T (n.3013+137A>T) c.83+137A>T n.533A>T n.2515+137A>T n.1550+137A>T c.17+137A>T c.2887+137A>T (n.2887+137A>T) c.2725+137A>T (n.2725+137A>T) n.275+137A>T n.3225+137A>T | dbSNP |
| 12 | g.57582090del | CA2619480237 | KIF5A | c.2992+138del (n.2992+138del) c.3013+138del (n.3013+138del) c.83+138del n.534del n.2515+138del n.1550+138del c.17+138del c.2887+138del (n.2887+138del) c.2725+138del (n.2725+138del) n.275+138del n.3225+138del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582090T>A | CA237791486 | KIF5A | c.2992+138T>A (n.2992+138T>A) c.3013+138T>A (n.3013+138T>A) c.83+138T>A n.534T>A n.2515+138T>A n.1550+138T>A c.17+138T>A c.2887+138T>A (n.2887+138T>A) c.2725+138T>A (n.2725+138T>A) n.275+138T>A n.3225+138T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582090T>C | CA2796144936 | KIF5A | c.2992+138T>C (n.2992+138T>C) c.3013+138T>C (n.3013+138T>C) c.83+138T>C n.534T>C n.2515+138T>C n.1550+138T>C c.17+138T>C c.2887+138T>C (n.2887+138T>C) c.2725+138T>C (n.2725+138T>C) n.275+138T>C n.3225+138T>C | |
| 12 | g.57582090T>G | CA2619480238 | KIF5A | c.2992+138T>G (n.2992+138T>G) c.3013+138T>G (n.3013+138T>G) c.83+138T>G n.534T>G n.2515+138T>G n.1550+138T>G c.17+138T>G c.2887+138T>G (n.2887+138T>G) c.2725+138T>G (n.2725+138T>G) n.275+138T>G n.3225+138T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582090T= | CA2038910964 | KIF5A | c.2992+138T= (n.2992+138T=) c.3013+138T= (n.3013+138T=) c.83+138T= n.534T= n.2515+138T= n.1550+138T= c.17+138T= c.2887+138T= (n.2887+138T=) c.2725+138T= (n.2725+138T=) n.275+138T= n.3225+138T= | |
| 12 | g.57582091A>G | CA2619480239 | KIF5A | c.2992+139A>G (n.2992+139A>G) c.3013+139A>G (n.3013+139A>G) c.83+139A>G n.535A>G n.2515+139A>G n.1550+139A>G c.17+139A>G c.2887+139A>G (n.2887+139A>G) c.2725+139A>G (n.2725+139A>G) n.275+139A>G n.3225+139A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582092C>A | CA2619480240 | KIF5A | c.2992+140C>A (n.2992+140C>A) c.3013+140C>A (n.3013+140C>A) c.83+140C>A n.536C>A n.2515+140C>A n.1550+140C>A c.17+140C>A c.2887+140C>A (n.2887+140C>A) c.2725+140C>A (n.2725+140C>A) n.275+140C>A n.3225+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582093A>C | CA2619480241 | KIF5A | c.2992+141A>C (n.2992+141A>C) c.3013+141A>C (n.3013+141A>C) c.83+141A>C n.537A>C n.2515+141A>C n.1550+141A>C c.17+141A>C c.2887+141A>C (n.2887+141A>C) c.2725+141A>C (n.2725+141A>C) n.275+141A>C n.3225+141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582094T>A | CA2619480243 | KIF5A | c.2992+142T>A (n.2992+142T>A) c.3013+142T>A (n.3013+142T>A) c.83+142T>A n.538T>A n.2515+142T>A n.1550+142T>A c.17+142T>A c.2887+142T>A (n.2887+142T>A) c.2725+142T>A (n.2725+142T>A) n.275+142T>A n.3225+142T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582094T>G | CA2619480242 | KIF5A | c.2992+142T>G (n.2992+142T>G) c.3013+142T>G (n.3013+142T>G) c.83+142T>G n.538T>G n.2515+142T>G n.1550+142T>G c.17+142T>G c.2887+142T>G (n.2887+142T>G) c.2725+142T>G (n.2725+142T>G) n.275+142T>G n.3225+142T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582095A>C | CA2619480244 | KIF5A | c.2992+143A>C (n.2992+143A>C) c.3013+143A>C (n.3013+143A>C) c.83+143A>C n.539A>C n.2515+143A>C n.1550+143A>C c.17+143A>C c.2887+143A>C (n.2887+143A>C) c.2725+143A>C (n.2725+143A>C) n.275+143A>C n.3225+143A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582096T>A | CA2619480245 | KIF5A | c.2992+144T>A (n.2992+144T>A) c.3013+144T>A (n.3013+144T>A) c.83+144T>A n.540T>A n.2515+144T>A n.1550+144T>A c.17+144T>A c.2887+144T>A (n.2887+144T>A) c.2725+144T>A (n.2725+144T>A) n.275+144T>A n.3225+144T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582096T>C | CA2619480247 | KIF5A | c.2992+144T>C (n.2992+144T>C) c.3013+144T>C (n.3013+144T>C) c.83+144T>C n.540T>C n.2515+144T>C n.1550+144T>C c.17+144T>C c.2887+144T>C (n.2887+144T>C) c.2725+144T>C (n.2725+144T>C) n.275+144T>C n.3225+144T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582096T>G | CA2619480246 | KIF5A | c.2992+144T>G (n.2992+144T>G) c.3013+144T>G (n.3013+144T>G) c.83+144T>G n.540T>G n.2515+144T>G n.1550+144T>G c.17+144T>G c.2887+144T>G (n.2887+144T>G) c.2725+144T>G (n.2725+144T>G) n.275+144T>G n.3225+144T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582097A>C | CA2619480248 | KIF5A | c.2992+145A>C (n.2992+145A>C) c.3013+145A>C (n.3013+145A>C) c.83+145A>C n.541A>C n.2515+145A>C n.1550+145A>C c.17+145A>C c.2887+145A>C (n.2887+145A>C) c.2725+145A>C (n.2725+145A>C) n.275+145A>C n.3225+145A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582098G>A | CA2038910967 | KIF5A | c.2992+146G>A (n.2992+146G>A) c.3013+146G>A (n.3013+146G>A) c.83+146G>A n.542G>A n.2515+146G>A n.1550+146G>A c.17+146G>A c.2887+146G>A (n.2887+146G>A) c.2725+146G>A (n.2725+146G>A) n.275+146G>A n.3225+146G>A | dbSNP |
| 12 | g.57582098G= | CA2038910968 | KIF5A | c.2992+146G= (n.2992+146G=) c.3013+146G= (n.3013+146G=) c.83+146G= n.542G= n.2515+146G= n.1550+146G= c.17+146G= c.2887+146G= (n.2887+146G=) c.2725+146G= (n.2725+146G=) n.275+146G= n.3225+146G= | |
| 12 | g.57582098G>T | CA2619480249 | KIF5A | c.2992+146G>T (n.2992+146G>T) c.3013+146G>T (n.3013+146G>T) c.83+146G>T n.542G>T n.2515+146G>T n.1550+146G>T c.17+146G>T c.2887+146G>T (n.2887+146G>T) c.2725+146G>T (n.2725+146G>T) n.275+146G>T n.3225+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582099C>A | CA2619480251 | KIF5A | c.2992+147C>A (n.2992+147C>A) c.3013+147C>A (n.3013+147C>A) c.83+147C>A n.543C>A n.2515+147C>A n.1550+147C>A c.17+147C>A c.2887+147C>A (n.2887+147C>A) c.2725+147C>A (n.2725+147C>A) n.275+147C>A n.3225+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582099C>G | CA2619480252 | KIF5A | c.2992+147C>G (n.2992+147C>G) c.3013+147C>G (n.3013+147C>G) c.83+147C>G n.543C>G n.2515+147C>G n.1550+147C>G c.17+147C>G c.2887+147C>G (n.2887+147C>G) c.2725+147C>G (n.2725+147C>G) n.275+147C>G n.3225+147C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582099C>T | CA2619480253 | KIF5A | c.2992+147C>T (n.2992+147C>T) c.3013+147C>T (n.3013+147C>T) c.83+147C>T n.543C>T n.2515+147C>T n.1550+147C>T c.17+147C>T c.2887+147C>T (n.2887+147C>T) c.2725+147C>T (n.2725+147C>T) n.275+147C>T n.3225+147C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582100C>A | CA2619480254 | KIF5A | c.2992+148C>A (n.2992+148C>A) c.3013+148C>A (n.3013+148C>A) c.83+148C>A n.544C>A n.2515+148C>A n.1550+148C>A c.17+148C>A c.2887+148C>A (n.2887+148C>A) c.2725+148C>A (n.2725+148C>A) n.275+148C>A n.3225+148C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582100C= | CA2038910969 | KIF5A | c.2992+148C= (n.2992+148C=) c.3013+148C= (n.3013+148C=) c.83+148C= n.544C= n.2515+148C= n.1550+148C= c.17+148C= c.2887+148C= (n.2887+148C=) c.2725+148C= (n.2725+148C=) n.275+148C= n.3225+148C= | |
| 12 | g.57582100C>T | CA690311901 | KIF5A | c.2992+148C>T (n.2992+148C>T) c.3013+148C>T (n.3013+148C>T) c.83+148C>T n.544C>T n.2515+148C>T n.1550+148C>T c.17+148C>T c.2887+148C>T (n.2887+148C>T) c.2725+148C>T (n.2725+148C>T) n.275+148C>T n.3225+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582101A>G | CA2619480260 | KIF5A | c.2992+149A>G (n.2992+149A>G) c.3013+149A>G (n.3013+149A>G) c.83+149A>G n.545A>G n.2515+149A>G n.1550+149A>G c.17+149A>G c.2887+149A>G (n.2887+149A>G) c.2725+149A>G (n.2725+149A>G) n.275+149A>G n.3225+149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582102G>A | CA2619480263 | KIF5A | c.2992+150G>A (n.2992+150G>A) c.3013+150G>A (n.3013+150G>A) c.83+150G>A n.546G>A n.2515+150G>A n.1550+150G>A c.17+150G>A c.2887+150G>A (n.2887+150G>A) c.2725+150G>A (n.2725+150G>A) n.275+150G>A n.3225+150G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582102G>C | CA237791488 | KIF5A | c.2992+150G>C (n.2992+150G>C) c.3013+150G>C (n.3013+150G>C) c.83+150G>C n.546G>C n.2515+150G>C n.1550+150G>C c.17+150G>C c.2887+150G>C (n.2887+150G>C) c.2725+150G>C (n.2725+150G>C) n.275+150G>C n.3225+150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582102G= | CA2038910971 | KIF5A | c.2992+150G= (n.2992+150G=) c.3013+150G= (n.3013+150G=) c.83+150G= n.546G= n.2515+150G= n.1550+150G= c.17+150G= c.2887+150G= (n.2887+150G=) c.2725+150G= (n.2725+150G=) n.275+150G= n.3225+150G= | |
| 12 | g.57582102G>T | CA690311903 | KIF5A | c.2992+150G>T (n.2992+150G>T) c.3013+150G>T (n.3013+150G>T) c.83+150G>T n.546G>T n.2515+150G>T n.1550+150G>T c.17+150G>T c.2887+150G>T (n.2887+150G>T) c.2725+150G>T (n.2725+150G>T) n.275+150G>T n.3225+150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582103G>A | CA237791489 | KIF5A | c.2992+151G>A (n.2992+151G>A) c.3013+151G>A (n.3013+151G>A) c.83+151G>A n.547G>A n.2515+151G>A n.1550+151G>A c.17+151G>A c.2887+151G>A (n.2887+151G>A) c.2725+151G>A (n.2725+151G>A) n.275+151G>A n.3225+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582103G>C | CA2619480292 | KIF5A | c.2992+151G>C (n.2992+151G>C) c.3013+151G>C (n.3013+151G>C) c.83+151G>C n.547G>C n.2515+151G>C n.1550+151G>C c.17+151G>C c.2887+151G>C (n.2887+151G>C) c.2725+151G>C (n.2725+151G>C) n.275+151G>C n.3225+151G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582103G= | CA2038910974 | KIF5A | c.2992+151G= (n.2992+151G=) c.3013+151G= (n.3013+151G=) c.83+151G= n.547G= n.2515+151G= n.1550+151G= c.17+151G= c.2887+151G= (n.2887+151G=) c.2725+151G= (n.2725+151G=) n.275+151G= n.3225+151G= | |
| 12 | g.57582103G>T | CA2619480268 | KIF5A | c.2992+151G>T (n.2992+151G>T) c.3013+151G>T (n.3013+151G>T) c.83+151G>T n.547G>T n.2515+151G>T n.1550+151G>T c.17+151G>T c.2887+151G>T (n.2887+151G>T) c.2725+151G>T (n.2725+151G>T) n.275+151G>T n.3225+151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582104T>C | CA2619480297 | KIF5A | c.2992+152T>C (n.2992+152T>C) c.3013+152T>C (n.3013+152T>C) c.83+152T>C n.548T>C n.2515+152T>C n.1550+152T>C c.17+152T>C c.2887+152T>C (n.2887+152T>C) c.2725+152T>C (n.2725+152T>C) n.275+152T>C n.3225+152T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582104T>G | CA948096645 | KIF5A | c.2992+152T>G (n.2992+152T>G) c.3013+152T>G (n.3013+152T>G) c.83+152T>G n.548T>G n.2515+152T>G n.1550+152T>G c.17+152T>G c.2887+152T>G (n.2887+152T>G) c.2725+152T>G (n.2725+152T>G) n.275+152T>G n.3225+152T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582104T= | CA2038910978 | KIF5A | c.2992+152T= (n.2992+152T=) c.3013+152T= (n.3013+152T=) c.83+152T= n.548T= n.2515+152T= n.1550+152T= c.17+152T= c.2887+152T= (n.2887+152T=) c.2725+152T= (n.2725+152T=) n.275+152T= n.3225+152T= | |
| 12 | g.57582106T>G | CA948096659 | KIF5A | c.2992+154T>G (n.2992+154T>G) c.3013+154T>G (n.3013+154T>G) c.83+154T>G n.550T>G n.2515+154T>G n.1550+154T>G c.17+154T>G c.2887+154T>G (n.2887+154T>G) c.2725+154T>G (n.2725+154T>G) n.275+154T>G n.3225+154T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582106_57582107insAGATCTC | CA948096662 | KIF5A | c.2992+154_2992+155insAGATCTC (n.2992+154_2992+155insAGATCTC) c.3013+154_3013+155insAGATCTC (n.3013+154_3013+155insAGATCTC) c.83+154_83+155insAGATCTC n.550_551insAGATCTC n.2515+154_2515+155insAGATCTC n.1550+154_1550+155insAGATCTC c.17+154_17+155insAGATCTC c.2887+154_2887+155insAGATCTC (n.2887+154_2887+155insAGATCTC) c.2725+154_2725+155insAGATCTC (n.2725+154_2725+155insAGATCTC) n.275+154_275+155insAGATCTC n.3225+154_3225+155insAGATCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582107G>A | CA948096664 | KIF5A | c.2992+155G>A (n.2992+155G>A) c.3013+155G>A (n.3013+155G>A) c.83+155G>A n.551G>A n.2515+155G>A n.1550+155G>A c.17+155G>A c.2887+155G>A (n.2887+155G>A) c.2725+155G>A (n.2725+155G>A) n.275+155G>A n.3225+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582107G= | CA2038910980 | KIF5A | c.2992+155G= (n.2992+155G=) c.3013+155G= (n.3013+155G=) c.83+155G= n.551G= n.2515+155G= n.1550+155G= c.17+155G= c.2887+155G= (n.2887+155G=) c.2725+155G= (n.2725+155G=) n.275+155G= n.3225+155G= | |
| 12 | g.57582107G>T | CA690311907 | KIF5A | c.2992+155G>T (n.2992+155G>T) c.3013+155G>T (n.3013+155G>T) c.83+155G>T n.551G>T n.2515+155G>T n.1550+155G>T c.17+155G>T c.2887+155G>T (n.2887+155G>T) c.2725+155G>T (n.2725+155G>T) n.275+155G>T n.3225+155G>T | dbSNP |
| 12 | g.57582109T>A | CA2038910984 | KIF5A | c.2992+157T>A (n.2992+157T>A) c.3013+157T>A (n.3013+157T>A) c.83+157T>A n.553T>A n.2515+157T>A n.1550+157T>A c.17+157T>A c.2887+157T>A (n.2887+157T>A) c.2725+157T>A (n.2725+157T>A) n.275+157T>A n.3225+157T>A | dbSNP |
| 12 | g.57582109T>C | CA654930842 | KIF5A | c.2992+157T>C (n.2992+157T>C) c.3013+157T>C (n.3013+157T>C) c.83+157T>C n.553T>C n.2515+157T>C n.1550+157T>C c.17+157T>C c.2887+157T>C (n.2887+157T>C) c.2725+157T>C (n.2725+157T>C) n.275+157T>C n.3225+157T>C | COSMIC |
| 12 | g.57582109T= | CA2038910983 | KIF5A | c.2992+157T= (n.2992+157T=) c.3013+157T= (n.3013+157T=) c.83+157T= n.553T= n.2515+157T= n.1550+157T= c.17+157T= c.2887+157T= (n.2887+157T=) c.2725+157T= (n.2725+157T=) n.275+157T= n.3225+157T= | |
| 12 | g.57582112_57582113del | CA948096666 | KIF5A | c.2992+160_2992+161del (n.2992+160_2992+161del) c.3013+160_3013+161del (n.3013+160_3013+161del) c.83+160_83+161del n.556_557del n.2515+160_2515+161del n.1550+160_1550+161del c.17+160_17+161del c.2887+160_2887+161del (n.2887+160_2887+161del) c.2725+160_2725+161del (n.2725+160_2725+161del) n.275+160_275+161del n.3225+160_3225+161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582113A= | CA2038910987 | KIF5A | c.2992+161A= (n.2992+161A=) c.3013+161A= (n.3013+161A=) c.83+161A= n.557A= n.2515+161A= n.1550+161A= c.17+161A= c.2887+161A= (n.2887+161A=) c.2725+161A= (n.2725+161A=) n.275+161A= n.3225+161A= | |
| 12 | g.57582113A>G | CA948096671 | KIF5A | c.2992+161A>G (n.2992+161A>G) c.3013+161A>G (n.3013+161A>G) c.83+161A>G n.557A>G n.2515+161A>G n.1550+161A>G c.17+161A>G c.2887+161A>G (n.2887+161A>G) c.2725+161A>G (n.2725+161A>G) n.275+161A>G n.3225+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582115del | CA948096677 | KIF5A | c.2992+163del (n.2992+163del) c.3013+163del (n.3013+163del) c.83+163del n.559del n.2515+163del n.1550+163del c.17+163del c.2887+163del (n.2887+163del) c.2725+163del (n.2725+163del) n.275+163del n.3225+163del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582117A>G | CA948096678 | KIF5A | c.2992+165A>G (n.2992+165A>G) c.3013+165A>G (n.3013+165A>G) c.83+165A>G n.561A>G n.2515+165A>G n.1550+165A>G c.17+165A>G c.2887+165A>G (n.2887+165A>G) c.2725+165A>G (n.2725+165A>G) n.275+165A>G n.3225+165A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582118C= | CA2038910991 | KIF5A | c.2992+166C= (n.2992+166C=) c.3013+166C= (n.3013+166C=) c.83+166C= n.562C= n.2515+166C= n.1550+166C= c.17+166C= c.2887+166C= (n.2887+166C=) c.2725+166C= (n.2725+166C=) n.275+166C= n.3225+166C= | |
| 12 | g.57582118C>G | CA2038910994 | KIF5A | c.2992+166C>G (n.2992+166C>G) c.3013+166C>G (n.3013+166C>G) c.83+166C>G n.562C>G n.2515+166C>G n.1550+166C>G c.17+166C>G c.2887+166C>G (n.2887+166C>G) c.2725+166C>G (n.2725+166C>G) n.275+166C>G n.3225+166C>G | dbSNP |
| 12 | g.57582120del | CA948096679 | KIF5A | c.2992+168del (n.2992+168del) c.3013+168del (n.3013+168del) c.83+168del n.564del n.2515+168del n.1550+168del c.17+168del c.2887+168del (n.2887+168del) c.2725+168del (n.2725+168del) n.275+168del n.3225+168del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582121G>A | CA948096680 | KIF5A | c.2992+169G>A (n.2992+169G>A) c.3013+169G>A (n.3013+169G>A) c.83+169G>A n.565G>A n.2515+169G>A n.1550+169G>A c.17+169G>A c.2887+169G>A (n.2887+169G>A) c.2725+169G>A (n.2725+169G>A) n.275+169G>A n.3225+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582121G= | CA2038910996 | KIF5A | c.2992+169G= (n.2992+169G=) c.3013+169G= (n.3013+169G=) c.83+169G= n.565G= n.2515+169G= n.1550+169G= c.17+169G= c.2887+169G= (n.2887+169G=) c.2725+169G= (n.2725+169G=) n.275+169G= n.3225+169G= | |
| 12 | g.57582124del | CA948096683 | KIF5A | c.2992+172del (n.2992+172del) c.3013+172del (n.3013+172del) c.83+172del n.568del n.2515+172del n.1550+172del c.17+172del c.2887+172del (n.2887+172del) c.2725+172del (n.2725+172del) n.275+172del n.3225+172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582126C= | CA2038910999 | KIF5A | c.2992+174C= (n.2992+174C=) c.3013+174C= (n.3013+174C=) c.83+174C= n.570C= n.2515+174C= n.1550+174C= c.17+174C= c.2887+174C= (n.2887+174C=) c.2725+174C= (n.2725+174C=) n.275+174C= n.3225+174C= | |
| 12 | g.57582126C>T | CA2038911004 | KIF5A | c.2992+174C>T (n.2992+174C>T) c.3013+174C>T (n.3013+174C>T) c.83+174C>T n.570C>T n.2515+174C>T n.1550+174C>T c.17+174C>T c.2887+174C>T (n.2887+174C>T) c.2725+174C>T (n.2725+174C>T) n.275+174C>T n.3225+174C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582127C= | CA2038911014 | KIF5A | c.2992+175C= (n.2992+175C=) c.3013+175C= (n.3013+175C=) c.83+175C= n.571C= n.2515+175C= n.1550+175C= c.17+175C= c.2887+175C= (n.2887+175C=) c.2725+175C= (n.2725+175C=) n.275+175C= n.3225+175C= | |
| 12 | g.57582127C>G | CA15725977 | KIF5A | c.2992+175C>G (n.2992+175C>G) c.3013+175C>G (n.3013+175C>G) c.83+175C>G n.571C>G n.2515+175C>G n.1550+175C>G c.17+175C>G c.2887+175C>G (n.2887+175C>G) c.2725+175C>G (n.2725+175C>G) n.275+175C>G n.3225+175C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582127C>T | CA690311910 | KIF5A | c.2992+175C>T (n.2992+175C>T) c.3013+175C>T (n.3013+175C>T) c.83+175C>T n.571C>T n.2515+175C>T n.1550+175C>T c.17+175C>T c.2887+175C>T (n.2887+175C>T) c.2725+175C>T (n.2725+175C>T) n.275+175C>T n.3225+175C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582128T>C | CA2038911020 | KIF5A | c.2992+176T>C (n.2992+176T>C) c.3013+176T>C (n.3013+176T>C) c.83+176T>C n.572T>C n.2515+176T>C n.1550+176T>C c.17+176T>C c.2887+176T>C (n.2887+176T>C) c.2725+176T>C (n.2725+176T>C) n.275+176T>C n.3225+176T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582128T= | CA2038911022 | KIF5A | c.2992+176T= (n.2992+176T=) c.3013+176T= (n.3013+176T=) c.83+176T= n.572T= n.2515+176T= n.1550+176T= c.17+176T= c.2887+176T= (n.2887+176T=) c.2725+176T= (n.2725+176T=) n.275+176T= n.3225+176T= | |
| 12 | g.57582128_57582129insTAAAAA | CA948096697 | KIF5A | c.2992+176_2992+177insTAAAAA (n.2992+176_2992+177insTAAAAA) c.3013+176_3013+177insTAAAAA (n.3013+176_3013+177insTAAAAA) c.83+176_83+177insTAAAAA n.572_573insTAAAAA n.2515+176_2515+177insTAAAAA n.1550+176_1550+177insTAAAAA c.17+176_17+177insTAAAAA c.2887+176_2887+177insTAAAAA (n.2887+176_2887+177insTAAAAA) c.2725+176_2725+177insTAAAAA (n.2725+176_2725+177insTAAAAA) n.275+176_275+177insTAAAAA n.3225+176_3225+177insTAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582131_57582138del | CA948096703 | KIF5A | c.2992+179_2992+186del (n.2992+179_2992+186del) c.3013+179_3013+186del (n.3013+179_3013+186del) c.83+179_83+186del n.575_582del n.2515+179_2515+186del n.1550+179_1550+186del c.17+179_17+186del c.2887+179_2887+186del (n.2887+179_2887+186del) c.2725+179_2725+186del (n.2725+179_2725+186del) n.275+179_275+186del n.3225+179_3225+186del | gnomAD v3 gnomAD v4 |