| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57581978A= | CA2038910753 | KIF5A | c.2992+26A= (n.2992+26A=) c.3013+26A= (n.3013+26A=) c.83+26A= n.422A= n.2515+26A= n.1550+26A= c.17+26A= c.2887+26A= (n.2887+26A=) c.2725+26A= (n.2725+26A=) n.275+26A= n.3225+26A= | |
| 12 | g.57581978A>T | CA6653269 | KIF5A | c.2992+26A>T (n.2992+26A>T) c.3013+26A>T (n.3013+26A>T) c.83+26A>T n.422A>T n.2515+26A>T n.1550+26A>T c.17+26A>T c.2887+26A>T (n.2887+26A>T) c.2725+26A>T (n.2725+26A>T) n.275+26A>T n.3225+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581979C>A | CA2619479978 | KIF5A | c.2992+27C>A (n.2992+27C>A) c.3013+27C>A (n.3013+27C>A) c.83+27C>A n.423C>A n.2515+27C>A n.1550+27C>A c.17+27C>A c.2887+27C>A (n.2887+27C>A) c.2725+27C>A (n.2725+27C>A) n.275+27C>A n.3225+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581979C= | CA2038910754 | KIF5A | c.2992+27C= (n.2992+27C=) c.3013+27C= (n.3013+27C=) c.83+27C= n.423C= n.2515+27C= n.1550+27C= c.17+27C= c.2887+27C= (n.2887+27C=) c.2725+27C= (n.2725+27C=) n.275+27C= n.3225+27C= | |
| 12 | g.57581979C>T | CA6653270 | KIF5A | c.2992+27C>T (n.2992+27C>T) c.3013+27C>T (n.3013+27C>T) c.83+27C>T n.423C>T n.2515+27C>T n.1550+27C>T c.17+27C>T c.2887+27C>T (n.2887+27C>T) c.2725+27C>T (n.2725+27C>T) n.275+27C>T n.3225+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581980C>A | CA2619479982 | KIF5A | c.2992+28C>A (n.2992+28C>A) c.3013+28C>A (n.3013+28C>A) c.83+28C>A n.424C>A n.2515+28C>A n.1550+28C>A c.17+28C>A c.2887+28C>A (n.2887+28C>A) c.2725+28C>A (n.2725+28C>A) n.275+28C>A n.3225+28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581981T>G | CA2796144933 | KIF5A | c.2992+29T>G (n.2992+29T>G) c.3013+29T>G (n.3013+29T>G) c.83+29T>G n.425T>G n.2515+29T>G n.1550+29T>G c.17+29T>G c.2887+29T>G (n.2887+29T>G) c.2725+29T>G (n.2725+29T>G) n.275+29T>G n.3225+29T>G | |
| 12 | g.57581983dup | CA2619479984 | KIF5A | c.2992+31dup (n.2992+31dup) c.3013+31dup (n.3013+31dup) c.83+31dup n.427dup n.2515+31dup n.1550+31dup c.17+31dup c.2887+31dup (n.2887+31dup) c.2725+31dup (n.2725+31dup) n.275+31dup n.3225+31dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581983_57581984delinsTG | CA2038910756 | KIF5A | c.2992+31_2992+32delinsTG (n.2992+31_2992+32delinsTG) c.3013+31_3013+32delinsTG (n.3013+31_3013+32delinsTG) c.83+31_83+32delinsTG n.427_428delinsTG n.2515+31_2515+32delinsTG n.1550+31_1550+32delinsTG c.17+31_17+32delinsTG c.2887+31_2887+32delinsTG (n.2887+31_2887+32delinsTG) c.2725+31_2725+32delinsTG (n.2725+31_2725+32delinsTG) n.275+31_275+32delinsTG n.3225+31_3225+32delinsTG | |
| 12 | g.57581987del | CA2038910760 | KIF5A | c.2992+35del (n.2992+35del) c.3013+35del (n.3013+35del) c.83+35del n.431del n.2515+35del n.1550+35del c.17+35del c.2887+35del (n.2887+35del) c.2725+35del (n.2725+35del) n.275+35del n.3225+35del | dbSNP |
| 12 | g.57581985G= | CA2038910761 | KIF5A | c.2992+33G= (n.2992+33G=) c.3013+33G= (n.3013+33G=) c.83+33G= n.429G= n.2515+33G= n.1550+33G= c.17+33G= c.2887+33G= (n.2887+33G=) c.2725+33G= (n.2725+33G=) n.275+33G= n.3225+33G= | |
| 12 | g.57581985G>T | CA6653271 | KIF5A | c.2992+33G>T (n.2992+33G>T) c.3013+33G>T (n.3013+33G>T) c.83+33G>T n.429G>T n.2515+33G>T n.1550+33G>T c.17+33G>T c.2887+33G>T (n.2887+33G>T) c.2725+33G>T (n.2725+33G>T) n.275+33G>T n.3225+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581986G= | CA2038910763 | KIF5A | c.2992+34G= (n.2992+34G=) c.3013+34G= (n.3013+34G=) c.83+34G= n.430G= n.2515+34G= n.1550+34G= c.17+34G= c.2887+34G= (n.2887+34G=) c.2725+34G= (n.2725+34G=) n.275+34G= n.3225+34G= | |
| 12 | g.57581986G>T | CA948096601 | KIF5A | c.2992+34G>T (n.2992+34G>T) c.3013+34G>T (n.3013+34G>T) c.83+34G>T n.430G>T n.2515+34G>T n.1550+34G>T c.17+34G>T c.2887+34G>T (n.2887+34G>T) c.2725+34G>T (n.2725+34G>T) n.275+34G>T n.3225+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581987G>A | CA2575203874 | KIF5A | c.2992+35G>A (n.2992+35G>A) c.3013+35G>A (n.3013+35G>A) c.83+35G>A n.431G>A n.2515+35G>A n.1550+35G>A c.17+35G>A c.2887+35G>A (n.2887+35G>A) c.2725+35G>A (n.2725+35G>A) n.275+35G>A n.3225+35G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581989C>T | CA2619479993 | KIF5A | c.2992+37C>T (n.2992+37C>T) c.3013+37C>T (n.3013+37C>T) c.83+37C>T n.433C>T n.2515+37C>T n.1550+37C>T c.17+37C>T c.2887+37C>T (n.2887+37C>T) c.2725+37C>T (n.2725+37C>T) n.275+37C>T n.3225+37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581990del | CA2619479988 | KIF5A | c.2992+38del (n.2992+38del) c.3013+38del (n.3013+38del) c.83+38del n.434del n.2515+38del n.1550+38del c.17+38del c.2887+38del (n.2887+38del) c.2725+38del (n.2725+38del) n.275+38del n.3225+38del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581990C>A | CA2619480018 | KIF5A | c.2992+38C>A (n.2992+38C>A) c.3013+38C>A (n.3013+38C>A) c.83+38C>A n.434C>A n.2515+38C>A n.1550+38C>A c.17+38C>A c.2887+38C>A (n.2887+38C>A) c.2725+38C>A (n.2725+38C>A) n.275+38C>A n.3225+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581991T>C | CA690311833 | KIF5A | c.2992+39T>C (n.2992+39T>C) c.3013+39T>C (n.3013+39T>C) c.83+39T>C n.435T>C n.2515+39T>C n.1550+39T>C c.17+39T>C c.2887+39T>C (n.2887+39T>C) c.2725+39T>C (n.2725+39T>C) n.275+39T>C n.3225+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57581991T= | CA2038910765 | KIF5A | c.2992+39T= (n.2992+39T=) c.3013+39T= (n.3013+39T=) c.83+39T= n.435T= n.2515+39T= n.1550+39T= c.17+39T= c.2887+39T= (n.2887+39T=) c.2725+39T= (n.2725+39T=) n.275+39T= n.3225+39T= | |
| 12 | g.57581992C= | CA2038910769 | KIF5A | c.2992+40C= (n.2992+40C=) c.3013+40C= (n.3013+40C=) c.83+40C= n.436C= n.2515+40C= n.1550+40C= c.17+40C= c.2887+40C= (n.2887+40C=) c.2725+40C= (n.2725+40C=) n.275+40C= n.3225+40C= | |
| 12 | g.57581992C>G | CA605315703 | KIF5A | c.2992+40C>G (n.2992+40C>G) c.3013+40C>G (n.3013+40C>G) c.83+40C>G n.436C>G n.2515+40C>G n.1550+40C>G c.17+40C>G c.2887+40C>G (n.2887+40C>G) c.2725+40C>G (n.2725+40C>G) n.275+40C>G n.3225+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581992C>T | CA2619480024 | KIF5A | c.2992+40C>T (n.2992+40C>T) c.3013+40C>T (n.3013+40C>T) c.83+40C>T n.436C>T n.2515+40C>T n.1550+40C>T c.17+40C>T c.2887+40C>T (n.2887+40C>T) c.2725+40C>T (n.2725+40C>T) n.275+40C>T n.3225+40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581993A= | CA2038910774 | KIF5A | c.2992+41A= (n.2992+41A=) c.3013+41A= (n.3013+41A=) c.83+41A= n.437A= n.2515+41A= n.1550+41A= c.17+41A= c.2887+41A= (n.2887+41A=) c.2725+41A= (n.2725+41A=) n.275+41A= n.3225+41A= | |
| 12 | g.57581993A>G | CA6653272 | KIF5A | c.2992+41A>G (n.2992+41A>G) c.3013+41A>G (n.3013+41A>G) c.83+41A>G n.437A>G n.2515+41A>G n.1550+41A>G c.17+41A>G c.2887+41A>G (n.2887+41A>G) c.2725+41A>G (n.2725+41A>G) n.275+41A>G n.3225+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581995G>A | CA6653273 | KIF5A | c.2992+43G>A (n.2992+43G>A) c.3013+43G>A (n.3013+43G>A) c.83+43G>A n.439G>A n.2515+43G>A n.1550+43G>A c.17+43G>A c.2887+43G>A (n.2887+43G>A) c.2725+43G>A (n.2725+43G>A) n.275+43G>A n.3225+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57581995G= | CA2038910778 | KIF5A | c.2992+43G= (n.2992+43G=) c.3013+43G= (n.3013+43G=) c.83+43G= n.439G= n.2515+43G= n.1550+43G= c.17+43G= c.2887+43G= (n.2887+43G=) c.2725+43G= (n.2725+43G=) n.275+43G= n.3225+43G= | |
| 12 | g.57581996G>A | CA2575203875 | KIF5A | c.2992+44G>A (n.2992+44G>A) c.3013+44G>A (n.3013+44G>A) c.83+44G>A n.440G>A n.2515+44G>A n.1550+44G>A c.17+44G>A c.2887+44G>A (n.2887+44G>A) c.2725+44G>A (n.2725+44G>A) n.275+44G>A n.3225+44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581997C>A | CA2619480027 | KIF5A | c.2992+45C>A (n.2992+45C>A) c.3013+45C>A (n.3013+45C>A) c.83+45C>A n.441C>A n.2515+45C>A n.1550+45C>A c.17+45C>A c.2887+45C>A (n.2887+45C>A) c.2725+45C>A (n.2725+45C>A) n.275+45C>A n.3225+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581997_57582013delinsCAAGTTGAGAGGCATAA | CA2038910784 | KIF5A | c.2992+45_2992+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2992+45_2992+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.3013+45_3013+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.3013+45_3013+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.83+45_83+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.441_457delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.2515+45_2515+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.1550+45_1550+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA c.17+45_17+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA c.2887+45_2887+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2887+45_2887+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.2725+45_2725+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2725+45_2725+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) n.275+45_275+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.3225+45_3225+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA | |
| 12 | g.57581998A>C | CA2575203876 | KIF5A | c.2992+46A>C (n.2992+46A>C) c.3013+46A>C (n.3013+46A>C) c.83+46A>C n.442A>C n.2515+46A>C n.1550+46A>C c.17+46A>C c.2887+46A>C (n.2887+46A>C) c.2725+46A>C (n.2725+46A>C) n.275+46A>C n.3225+46A>C | |
| 12 | g.57582002_57582017del | CA605315707 | KIF5A | c.2992+50_2992+65del (n.2992+50_2992+65del) c.3013+50_3013+65del (n.3013+50_3013+65del) c.83+50_83+65del n.446_461del n.2515+50_2515+65del n.1550+50_1550+65del c.17+50_17+65del c.2887+50_2887+65del (n.2887+50_2887+65del) c.2725+50_2725+65del (n.2725+50_2725+65del) n.275+50_275+65del n.3225+50_3225+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581999A>G | CA2619480049 | KIF5A | c.2992+47A>G (n.2992+47A>G) c.3013+47A>G (n.3013+47A>G) c.83+47A>G n.443A>G n.2515+47A>G n.1550+47A>G c.17+47A>G c.2887+47A>G (n.2887+47A>G) c.2725+47A>G (n.2725+47A>G) n.275+47A>G n.3225+47A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582000G>A | CA605315710 | KIF5A | c.2992+48G>A (n.2992+48G>A) c.3013+48G>A (n.3013+48G>A) c.83+48G>A n.444G>A n.2515+48G>A n.1550+48G>A c.17+48G>A c.2887+48G>A (n.2887+48G>A) c.2725+48G>A (n.2725+48G>A) n.275+48G>A n.3225+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582000G= | CA2038910788 | KIF5A | c.2992+48G= (n.2992+48G=) c.3013+48G= (n.3013+48G=) c.83+48G= n.444G= n.2515+48G= n.1550+48G= c.17+48G= c.2887+48G= (n.2887+48G=) c.2725+48G= (n.2725+48G=) n.275+48G= n.3225+48G= | |
| 12 | g.57582001T>A | CA2038910794 | KIF5A | c.2992+49T>A (n.2992+49T>A) c.3013+49T>A (n.3013+49T>A) c.83+49T>A n.445T>A n.2515+49T>A n.1550+49T>A c.17+49T>A c.2887+49T>A (n.2887+49T>A) c.2725+49T>A (n.2725+49T>A) n.275+49T>A n.3225+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582001T>C | CA690311844 | KIF5A | c.2992+49T>C (n.2992+49T>C) c.3013+49T>C (n.3013+49T>C) c.83+49T>C n.445T>C n.2515+49T>C n.1550+49T>C c.17+49T>C c.2887+49T>C (n.2887+49T>C) c.2725+49T>C (n.2725+49T>C) n.275+49T>C n.3225+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582001T= | CA2038910798 | KIF5A | c.2992+49T= (n.2992+49T=) c.3013+49T= (n.3013+49T=) c.83+49T= n.445T= n.2515+49T= n.1550+49T= c.17+49T= c.2887+49T= (n.2887+49T=) c.2725+49T= (n.2725+49T=) n.275+49T= n.3225+49T= | |
| 12 | g.57582002T>C | CA6653274 | KIF5A | c.2992+50T>C (n.2992+50T>C) c.3013+50T>C (n.3013+50T>C) c.83+50T>C n.446T>C n.2515+50T>C n.1550+50T>C c.17+50T>C c.2887+50T>C (n.2887+50T>C) c.2725+50T>C (n.2725+50T>C) n.275+50T>C n.3225+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582002T= | CA2038910802 | KIF5A | c.2992+50T= (n.2992+50T=) c.3013+50T= (n.3013+50T=) c.83+50T= n.446T= n.2515+50T= n.1550+50T= c.17+50T= c.2887+50T= (n.2887+50T=) c.2725+50T= (n.2725+50T=) n.275+50T= n.3225+50T= | |
| 12 | g.57582003G>A | CA2575203877 | KIF5A | c.2992+51G>A (n.2992+51G>A) c.3013+51G>A (n.3013+51G>A) c.83+51G>A n.447G>A n.2515+51G>A n.1550+51G>A c.17+51G>A c.2887+51G>A (n.2887+51G>A) c.2725+51G>A (n.2725+51G>A) n.275+51G>A n.3225+51G>A | |
| 12 | g.57582006A= | CA2038910807 | KIF5A | c.2992+54A= (n.2992+54A=) c.3013+54A= (n.3013+54A=) c.83+54A= n.450A= n.2515+54A= n.1550+54A= c.17+54A= c.2887+54A= (n.2887+54A=) c.2725+54A= (n.2725+54A=) n.275+54A= n.3225+54A= | |
| 12 | g.57582006A>C | CA2619480057 | KIF5A | c.2992+54A>C (n.2992+54A>C) c.3013+54A>C (n.3013+54A>C) c.83+54A>C n.450A>C n.2515+54A>C n.1550+54A>C c.17+54A>C c.2887+54A>C (n.2887+54A>C) c.2725+54A>C (n.2725+54A>C) n.275+54A>C n.3225+54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582006A>T | CA2038910810 | KIF5A | c.2992+54A>T (n.2992+54A>T) c.3013+54A>T (n.3013+54A>T) c.83+54A>T n.450A>T n.2515+54A>T n.1550+54A>T c.17+54A>T c.2887+54A>T (n.2887+54A>T) c.2725+54A>T (n.2725+54A>T) n.275+54A>T n.3225+54A>T | dbSNP |
| 12 | g.57582007G>A | CA2575203878 | KIF5A | c.2992+55G>A (n.2992+55G>A) c.3013+55G>A (n.3013+55G>A) c.83+55G>A n.451G>A n.2515+55G>A n.1550+55G>A c.17+55G>A c.2887+55G>A (n.2887+55G>A) c.2725+55G>A (n.2725+55G>A) n.275+55G>A n.3225+55G>A | |
| 12 | g.57582008G>A | CA2575203879 | KIF5A | c.2992+56G>A (n.2992+56G>A) c.3013+56G>A (n.3013+56G>A) c.83+56G>A n.452G>A n.2515+56G>A n.1550+56G>A c.17+56G>A c.2887+56G>A (n.2887+56G>A) c.2725+56G>A (n.2725+56G>A) n.275+56G>A n.3225+56G>A | |
| 12 | g.57582008G>C | CA605315712 | KIF5A | c.2992+56G>C (n.2992+56G>C) c.3013+56G>C (n.3013+56G>C) c.83+56G>C n.452G>C n.2515+56G>C n.1550+56G>C c.17+56G>C c.2887+56G>C (n.2887+56G>C) c.2725+56G>C (n.2725+56G>C) n.275+56G>C n.3225+56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582008G= | CA2038910815 | KIF5A | c.2992+56G= (n.2992+56G=) c.3013+56G= (n.3013+56G=) c.83+56G= n.452G= n.2515+56G= n.1550+56G= c.17+56G= c.2887+56G= (n.2887+56G=) c.2725+56G= (n.2725+56G=) n.275+56G= n.3225+56G= | |
| 12 | g.57582009C>A | CA2575203880 | KIF5A | c.2992+57C>A (n.2992+57C>A) c.3013+57C>A (n.3013+57C>A) c.83+57C>A n.453C>A n.2515+57C>A n.1550+57C>A c.17+57C>A c.2887+57C>A (n.2887+57C>A) c.2725+57C>A (n.2725+57C>A) n.275+57C>A n.3225+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582011T>C | CA2038910816 | KIF5A | c.2992+59T>C (n.2992+59T>C) c.3013+59T>C (n.3013+59T>C) c.83+59T>C n.455T>C n.2515+59T>C n.1550+59T>C c.17+59T>C c.2887+59T>C (n.2887+59T>C) c.2725+59T>C (n.2725+59T>C) n.275+59T>C n.3225+59T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582011T= | CA2038910817 | KIF5A | c.2992+59T= (n.2992+59T=) c.3013+59T= (n.3013+59T=) c.83+59T= n.455T= n.2515+59T= n.1550+59T= c.17+59T= c.2887+59T= (n.2887+59T=) c.2725+59T= (n.2725+59T=) n.275+59T= n.3225+59T= | |
| 12 | g.57582013_57582015del | CA2575203881 | KIF5A | c.2992+61_2992+63del (n.2992+61_2992+63del) c.3013+61_3013+63del (n.3013+61_3013+63del) c.83+61_83+63del n.457_459del n.2515+61_2515+63del n.1550+61_1550+63del c.17+61_17+63del c.2887+61_2887+63del (n.2887+61_2887+63del) c.2725+61_2725+63del (n.2725+61_2725+63del) n.275+61_275+63del n.3225+61_3225+63del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582018_57582021del | CA2619480063 | KIF5A | c.2992+66_2992+69del (n.2992+66_2992+69del) c.3013+66_3013+69del (n.3013+66_3013+69del) c.83+66_83+69del n.462_465del n.2515+66_2515+69del n.1550+66_1550+69del c.17+66_17+69del c.2887+66_2887+69del (n.2887+66_2887+69del) c.2725+66_2725+69del (n.2725+66_2725+69del) n.275+66_275+69del n.3225+66_3225+69del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582015A>G | CA2796144934 | KIF5A | c.2992+63A>G (n.2992+63A>G) c.3013+63A>G (n.3013+63A>G) c.83+63A>G n.459A>G n.2515+63A>G n.1550+63A>G c.17+63A>G c.2887+63A>G (n.2887+63A>G) c.2725+63A>G (n.2725+63A>G) n.275+63A>G n.3225+63A>G | |
| 12 | g.57582016G>A | CA690311854 | KIF5A | c.2992+64G>A (n.2992+64G>A) c.3013+64G>A (n.3013+64G>A) c.83+64G>A n.460G>A n.2515+64G>A n.1550+64G>A c.17+64G>A c.2887+64G>A (n.2887+64G>A) c.2725+64G>A (n.2725+64G>A) n.275+64G>A n.3225+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582016G>C | CA2619480067 | KIF5A | c.2992+64G>C (n.2992+64G>C) c.3013+64G>C (n.3013+64G>C) c.83+64G>C n.460G>C n.2515+64G>C n.1550+64G>C c.17+64G>C c.2887+64G>C (n.2887+64G>C) c.2725+64G>C (n.2725+64G>C) n.275+64G>C n.3225+64G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582016G= | CA2038910819 | KIF5A | c.2992+64G= (n.2992+64G=) c.3013+64G= (n.3013+64G=) c.83+64G= n.460G= n.2515+64G= n.1550+64G= c.17+64G= c.2887+64G= (n.2887+64G=) c.2725+64G= (n.2725+64G=) n.275+64G= n.3225+64G= | |
| 12 | g.57582016G>T | CA237791435 | KIF5A | c.2992+64G>T (n.2992+64G>T) c.3013+64G>T (n.3013+64G>T) c.83+64G>T n.460G>T n.2515+64G>T n.1550+64G>T c.17+64G>T c.2887+64G>T (n.2887+64G>T) c.2725+64G>T (n.2725+64G>T) n.275+64G>T n.3225+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582017T>A | CA2575203882 | KIF5A | c.2992+65T>A (n.2992+65T>A) c.3013+65T>A (n.3013+65T>A) c.83+65T>A n.461T>A n.2515+65T>A n.1550+65T>A c.17+65T>A c.2887+65T>A (n.2887+65T>A) c.2725+65T>A (n.2725+65T>A) n.275+65T>A n.3225+65T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582017T>C | CA690311855 | KIF5A | c.2992+65T>C (n.2992+65T>C) c.3013+65T>C (n.3013+65T>C) c.83+65T>C n.461T>C n.2515+65T>C n.1550+65T>C c.17+65T>C c.2887+65T>C (n.2887+65T>C) c.2725+65T>C (n.2725+65T>C) n.275+65T>C n.3225+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582017T= | CA2038910822 | KIF5A | c.2992+65T= (n.2992+65T=) c.3013+65T= (n.3013+65T=) c.83+65T= n.461T= n.2515+65T= n.1550+65T= c.17+65T= c.2887+65T= (n.2887+65T=) c.2725+65T= (n.2725+65T=) n.275+65T= n.3225+65T= | |
| 12 | g.57582019A>G | CA2575203883 | KIF5A | c.2992+67A>G (n.2992+67A>G) c.3013+67A>G (n.3013+67A>G) c.83+67A>G n.463A>G n.2515+67A>G n.1550+67A>G c.17+67A>G c.2887+67A>G (n.2887+67A>G) c.2725+67A>G (n.2725+67A>G) n.275+67A>G n.3225+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582020G>A | CA237791440 | KIF5A | c.2992+68G>A (n.2992+68G>A) c.3013+68G>A (n.3013+68G>A) c.83+68G>A n.464G>A n.2515+68G>A n.1550+68G>A c.17+68G>A c.2887+68G>A (n.2887+68G>A) c.2725+68G>A (n.2725+68G>A) n.275+68G>A n.3225+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582020G= | CA2038910826 | KIF5A | c.2992+68G= (n.2992+68G=) c.3013+68G= (n.3013+68G=) c.83+68G= n.464G= n.2515+68G= n.1550+68G= c.17+68G= c.2887+68G= (n.2887+68G=) c.2725+68G= (n.2725+68G=) n.275+68G= n.3225+68G= | |
| 12 | g.57582022del | CA2619480082 | KIF5A | c.2992+70del (n.2992+70del) c.3013+70del (n.3013+70del) c.83+70del n.466del n.2515+70del n.1550+70del c.17+70del c.2887+70del (n.2887+70del) c.2725+70del (n.2725+70del) n.275+70del n.3225+70del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582022G>A | CA2038910835 | KIF5A | c.2992+70G>A (n.2992+70G>A) c.3013+70G>A (n.3013+70G>A) c.83+70G>A n.466G>A n.2515+70G>A n.1550+70G>A c.17+70G>A c.2887+70G>A (n.2887+70G>A) c.2725+70G>A (n.2725+70G>A) n.275+70G>A n.3225+70G>A | dbSNP |
| 12 | g.57582022G= | CA2038910833 | KIF5A | c.2992+70G= (n.2992+70G=) c.3013+70G= (n.3013+70G=) c.83+70G= n.466G= n.2515+70G= n.1550+70G= c.17+70G= c.2887+70G= (n.2887+70G=) c.2725+70G= (n.2725+70G=) n.275+70G= n.3225+70G= | |
| 12 | g.57582022G>T | CA2619480084 | KIF5A | c.2992+70G>T (n.2992+70G>T) c.3013+70G>T (n.3013+70G>T) c.83+70G>T n.466G>T n.2515+70G>T n.1550+70G>T c.17+70G>T c.2887+70G>T (n.2887+70G>T) c.2725+70G>T (n.2725+70G>T) n.275+70G>T n.3225+70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582023A>T | CA2619480086 | KIF5A | c.2992+71A>T (n.2992+71A>T) c.3013+71A>T (n.3013+71A>T) c.83+71A>T n.467A>T n.2515+71A>T n.1550+71A>T c.17+71A>T c.2887+71A>T (n.2887+71A>T) c.2725+71A>T (n.2725+71A>T) n.275+71A>T n.3225+71A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582024C>A | CA605315714 | KIF5A | c.2992+72C>A (n.2992+72C>A) c.3013+72C>A (n.3013+72C>A) c.83+72C>A n.468C>A n.2515+72C>A n.1550+72C>A c.17+72C>A c.2887+72C>A (n.2887+72C>A) c.2725+72C>A (n.2725+72C>A) n.275+72C>A n.3225+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582024C= | CA2038910859 | KIF5A | c.2992+72C= (n.2992+72C=) c.3013+72C= (n.3013+72C=) c.83+72C= n.468C= n.2515+72C= n.1550+72C= c.17+72C= c.2887+72C= (n.2887+72C=) c.2725+72C= (n.2725+72C=) n.275+72C= n.3225+72C= | |
| 12 | g.57582024C>T | CA2038910858 | KIF5A | c.2992+72C>T (n.2992+72C>T) c.3013+72C>T (n.3013+72C>T) c.83+72C>T n.468C>T n.2515+72C>T n.1550+72C>T c.17+72C>T c.2887+72C>T (n.2887+72C>T) c.2725+72C>T (n.2725+72C>T) n.275+72C>T n.3225+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582025C>A | CA2575203884 | KIF5A | c.2992+73C>A (n.2992+73C>A) c.3013+73C>A (n.3013+73C>A) c.83+73C>A n.469C>A n.2515+73C>A n.1550+73C>A c.17+73C>A c.2887+73C>A (n.2887+73C>A) c.2725+73C>A (n.2725+73C>A) n.275+73C>A n.3225+73C>A | |
| 12 | g.57582026T>A | CA2575203885 | KIF5A | c.2992+74T>A (n.2992+74T>A) c.3013+74T>A (n.3013+74T>A) c.83+74T>A n.470T>A n.2515+74T>A n.1550+74T>A c.17+74T>A c.2887+74T>A (n.2887+74T>A) c.2725+74T>A (n.2725+74T>A) n.275+74T>A n.3225+74T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582027T>A | CA2619480091 | KIF5A | c.2992+75T>A (n.2992+75T>A) c.3013+75T>A (n.3013+75T>A) c.83+75T>A n.471T>A n.2515+75T>A n.1550+75T>A c.17+75T>A c.2887+75T>A (n.2887+75T>A) c.2725+75T>A (n.2725+75T>A) n.275+75T>A n.3225+75T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582028A= | CA2038910860 | KIF5A | c.2992+76A= (n.2992+76A=) c.3013+76A= (n.3013+76A=) c.83+76A= n.472A= n.2515+76A= n.1550+76A= c.17+76A= c.2887+76A= (n.2887+76A=) c.2725+76A= (n.2725+76A=) n.275+76A= n.3225+76A= | |
| 12 | g.57582028A>T | CA2038910861 | KIF5A | c.2992+76A>T (n.2992+76A>T) c.3013+76A>T (n.3013+76A>T) c.83+76A>T n.472A>T n.2515+76A>T n.1550+76A>T c.17+76A>T c.2887+76A>T (n.2887+76A>T) c.2725+76A>T (n.2725+76A>T) n.275+76A>T n.3225+76A>T | dbSNP |
| 12 | g.57582029G>A | CA690311860 | KIF5A | c.2992+77G>A (n.2992+77G>A) c.3013+77G>A (n.3013+77G>A) c.83+77G>A n.473G>A n.2515+77G>A n.1550+77G>A c.17+77G>A c.2887+77G>A (n.2887+77G>A) c.2725+77G>A (n.2725+77G>A) n.275+77G>A n.3225+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582029G= | CA2038910866 | KIF5A | c.2992+77G= (n.2992+77G=) c.3013+77G= (n.3013+77G=) c.83+77G= n.473G= n.2515+77G= n.1550+77G= c.17+77G= c.2887+77G= (n.2887+77G=) c.2725+77G= (n.2725+77G=) n.275+77G= n.3225+77G= | |
| 12 | g.57582029G>T | CA2619480093 | KIF5A | c.2992+77G>T (n.2992+77G>T) c.3013+77G>T (n.3013+77G>T) c.83+77G>T n.473G>T n.2515+77G>T n.1550+77G>T c.17+77G>T c.2887+77G>T (n.2887+77G>T) c.2725+77G>T (n.2725+77G>T) n.275+77G>T n.3225+77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582030T>C | CA2575203886 | KIF5A | c.2992+78T>C (n.2992+78T>C) c.3013+78T>C (n.3013+78T>C) c.83+78T>C n.474T>C n.2515+78T>C n.1550+78T>C c.17+78T>C c.2887+78T>C (n.2887+78T>C) c.2725+78T>C (n.2725+78T>C) n.275+78T>C n.3225+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582031G>A | CA2575203887 | KIF5A | c.2992+79G>A (n.2992+79G>A) c.3013+79G>A (n.3013+79G>A) c.83+79G>A n.475G>A n.2515+79G>A n.1550+79G>A c.17+79G>A c.2887+79G>A (n.2887+79G>A) c.2725+79G>A (n.2725+79G>A) n.275+79G>A n.3225+79G>A | |
| 12 | g.57582031G>T | CA2619480094 | KIF5A | c.2992+79G>T (n.2992+79G>T) c.3013+79G>T (n.3013+79G>T) c.83+79G>T n.475G>T n.2515+79G>T n.1550+79G>T c.17+79G>T c.2887+79G>T (n.2887+79G>T) c.2725+79G>T (n.2725+79G>T) n.275+79G>T n.3225+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582032T>A | CA2575203888 | KIF5A | c.2992+80T>A (n.2992+80T>A) c.3013+80T>A (n.3013+80T>A) c.83+80T>A n.476T>A n.2515+80T>A n.1550+80T>A c.17+80T>A c.2887+80T>A (n.2887+80T>A) c.2725+80T>A (n.2725+80T>A) n.275+80T>A n.3225+80T>A | |
| 12 | g.57582033A>T | CA2575203889 | KIF5A | c.2992+81A>T (n.2992+81A>T) c.3013+81A>T (n.3013+81A>T) c.83+81A>T n.477A>T n.2515+81A>T n.1550+81A>T c.17+81A>T c.2887+81A>T (n.2887+81A>T) c.2725+81A>T (n.2725+81A>T) n.275+81A>T n.3225+81A>T | |
| 12 | g.57582034C>A | CA2619480097 | KIF5A | c.2992+82C>A (n.2992+82C>A) c.3013+82C>A (n.3013+82C>A) c.83+82C>A n.478C>A n.2515+82C>A n.1550+82C>A c.17+82C>A c.2887+82C>A (n.2887+82C>A) c.2725+82C>A (n.2725+82C>A) n.275+82C>A n.3225+82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582035A>C | CA2619480103 | KIF5A | c.2992+83A>C (n.2992+83A>C) c.3013+83A>C (n.3013+83A>C) c.83+83A>C n.479A>C n.2515+83A>C n.1550+83A>C c.17+83A>C c.2887+83A>C (n.2887+83A>C) c.2725+83A>C (n.2725+83A>C) n.275+83A>C n.3225+83A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582035A>G | CA2619480104 | KIF5A | c.2992+83A>G (n.2992+83A>G) c.3013+83A>G (n.3013+83A>G) c.83+83A>G n.479A>G n.2515+83A>G n.1550+83A>G c.17+83A>G c.2887+83A>G (n.2887+83A>G) c.2725+83A>G (n.2725+83A>G) n.275+83A>G n.3225+83A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582040dup | CA2619480100 | KIF5A | c.2992+88dup (n.2992+88dup) c.3013+88dup (n.3013+88dup) c.83+88dup n.484dup n.2515+88dup n.1550+88dup c.17+88dup c.2887+88dup (n.2887+88dup) c.2725+88dup (n.2725+88dup) n.275+88dup n.3225+88dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582040del | CA2619480101 | KIF5A | c.2992+88del (n.2992+88del) c.3013+88del (n.3013+88del) c.83+88del n.484del n.2515+88del n.1550+88del c.17+88del c.2887+88del (n.2887+88del) c.2725+88del (n.2725+88del) n.275+88del n.3225+88del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582036A>G | CA2575203890 | KIF5A | c.2992+84A>G (n.2992+84A>G) c.3013+84A>G (n.3013+84A>G) c.83+84A>G n.480A>G n.2515+84A>G n.1550+84A>G c.17+84A>G c.2887+84A>G (n.2887+84A>G) c.2725+84A>G (n.2725+84A>G) n.275+84A>G n.3225+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582038A= | CA2038910868 | KIF5A | c.2992+86A= (n.2992+86A=) c.3013+86A= (n.3013+86A=) c.83+86A= n.482A= n.2515+86A= n.1550+86A= c.17+86A= c.2887+86A= (n.2887+86A=) c.2725+86A= (n.2725+86A=) n.275+86A= n.3225+86A= | |
| 12 | g.57582038A>T | CA2038910869 | KIF5A | c.2992+86A>T (n.2992+86A>T) c.3013+86A>T (n.3013+86A>T) c.83+86A>T n.482A>T n.2515+86A>T n.1550+86A>T c.17+86A>T c.2887+86A>T (n.2887+86A>T) c.2725+86A>T (n.2725+86A>T) n.275+86A>T n.3225+86A>T | dbSNP |
| 12 | g.57582039A= | CA2038910871 | KIF5A | c.2992+87A= (n.2992+87A=) c.3013+87A= (n.3013+87A=) c.83+87A= n.483A= n.2515+87A= n.1550+87A= c.17+87A= c.2887+87A= (n.2887+87A=) c.2725+87A= (n.2725+87A=) n.275+87A= n.3225+87A= | |
| 12 | g.57582039A>G | CA690311865 | KIF5A | c.2992+87A>G (n.2992+87A>G) c.3013+87A>G (n.3013+87A>G) c.83+87A>G n.483A>G n.2515+87A>G n.1550+87A>G c.17+87A>G c.2887+87A>G (n.2887+87A>G) c.2725+87A>G (n.2725+87A>G) n.275+87A>G n.3225+87A>G | dbSNP |
| 12 | g.57582040A= | CA2038910874 | KIF5A | c.2992+88A= (n.2992+88A=) c.3013+88A= (n.3013+88A=) c.83+88A= n.484A= n.2515+88A= n.1550+88A= c.17+88A= c.2887+88A= (n.2887+88A=) c.2725+88A= (n.2725+88A=) n.275+88A= n.3225+88A= | |
| 12 | g.57582040A>C | CA2038910875 | KIF5A | c.2992+88A>C (n.2992+88A>C) c.3013+88A>C (n.3013+88A>C) c.83+88A>C n.484A>C n.2515+88A>C n.1550+88A>C c.17+88A>C c.2887+88A>C (n.2887+88A>C) c.2725+88A>C (n.2725+88A>C) n.275+88A>C n.3225+88A>C | dbSNP |
| 12 | g.57582040A>G | CA237791444 | KIF5A | c.2992+88A>G (n.2992+88A>G) c.3013+88A>G (n.3013+88A>G) c.83+88A>G n.484A>G n.2515+88A>G n.1550+88A>G c.17+88A>G c.2887+88A>G (n.2887+88A>G) c.2725+88A>G (n.2725+88A>G) n.275+88A>G n.3225+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582041C>A | CA2619480110 | KIF5A | c.2992+89C>A (n.2992+89C>A) c.3013+89C>A (n.3013+89C>A) c.83+89C>A n.485C>A n.2515+89C>A n.1550+89C>A c.17+89C>A c.2887+89C>A (n.2887+89C>A) c.2725+89C>A (n.2725+89C>A) n.275+89C>A n.3225+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582041C>T | CA2575203891 | KIF5A | c.2992+89C>T (n.2992+89C>T) c.3013+89C>T (n.3013+89C>T) c.83+89C>T n.485C>T n.2515+89C>T n.1550+89C>T c.17+89C>T c.2887+89C>T (n.2887+89C>T) c.2725+89C>T (n.2725+89C>T) n.275+89C>T n.3225+89C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582042A>C | CA2575203892 | KIF5A | c.2992+90A>C (n.2992+90A>C) c.3013+90A>C (n.3013+90A>C) c.83+90A>C n.486A>C n.2515+90A>C n.1550+90A>C c.17+90A>C c.2887+90A>C (n.2887+90A>C) c.2725+90A>C (n.2725+90A>C) n.275+90A>C n.3225+90A>C | |
| 12 | g.57582047_57582050del | CA2547494668 | KIF5A | c.2992+95_2992+98del (n.2992+95_2992+98del) c.3013+95_3013+98del (n.3013+95_3013+98del) c.83+95_83+98del n.491_494del n.2515+95_2515+98del n.1550+95_1550+98del c.17+95_17+98del c.2887+95_2887+98del (n.2887+95_2887+98del) c.2725+95_2725+98del (n.2725+95_2725+98del) n.275+95_275+98del n.3225+95_3225+98del | |
| 12 | g.57582043C>A | CA2619480115 | KIF5A | c.2992+91C>A (n.2992+91C>A) c.3013+91C>A (n.3013+91C>A) c.83+91C>A n.487C>A n.2515+91C>A n.1550+91C>A c.17+91C>A c.2887+91C>A (n.2887+91C>A) c.2725+91C>A (n.2725+91C>A) n.275+91C>A n.3225+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582043C= | CA2038910880 | KIF5A | c.2992+91C= (n.2992+91C=) c.3013+91C= (n.3013+91C=) c.83+91C= n.487C= n.2515+91C= n.1550+91C= c.17+91C= c.2887+91C= (n.2887+91C=) c.2725+91C= (n.2725+91C=) n.275+91C= n.3225+91C= | |
| 12 | g.57582043C>G | CA2038910886 | KIF5A | c.2992+91C>G (n.2992+91C>G) c.3013+91C>G (n.3013+91C>G) c.83+91C>G n.487C>G n.2515+91C>G n.1550+91C>G c.17+91C>G c.2887+91C>G (n.2887+91C>G) c.2725+91C>G (n.2725+91C>G) n.275+91C>G n.3225+91C>G | dbSNP |
| 12 | g.57582043C>T | CA605315715 | KIF5A | c.2992+91C>T (n.2992+91C>T) c.3013+91C>T (n.3013+91C>T) c.83+91C>T n.487C>T n.2515+91C>T n.1550+91C>T c.17+91C>T c.2887+91C>T (n.2887+91C>T) c.2725+91C>T (n.2725+91C>T) n.275+91C>T n.3225+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582043_57582044del | CA2619480114 | KIF5A | c.2992+91_2992+92del (n.2992+91_2992+92del) c.3013+91_3013+92del (n.3013+91_3013+92del) c.83+91_83+92del n.487_488del n.2515+91_2515+92del n.1550+91_1550+92del c.17+91_17+92del c.2887+91_2887+92del (n.2887+91_2887+92del) c.2725+91_2725+92del (n.2725+91_2725+92del) n.275+91_275+92del n.3225+91_3225+92del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582045G>T | CA2619480120 | KIF5A | c.2992+93G>T (n.2992+93G>T) c.3013+93G>T (n.3013+93G>T) c.83+93G>T n.489G>T n.2515+93G>T n.1550+93G>T c.17+93G>T c.2887+93G>T (n.2887+93G>T) c.2725+93G>T (n.2725+93G>T) n.275+93G>T n.3225+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582046A= | CA2038910892 | KIF5A | c.2992+94A= (n.2992+94A=) c.3013+94A= (n.3013+94A=) c.83+94A= n.490A= n.2515+94A= n.1550+94A= c.17+94A= c.2887+94A= (n.2887+94A=) c.2725+94A= (n.2725+94A=) n.275+94A= n.3225+94A= | |
| 12 | g.57582046A>G | CA2619480122 | KIF5A | c.2992+94A>G (n.2992+94A>G) c.3013+94A>G (n.3013+94A>G) c.83+94A>G n.490A>G n.2515+94A>G n.1550+94A>G c.17+94A>G c.2887+94A>G (n.2887+94A>G) c.2725+94A>G (n.2725+94A>G) n.275+94A>G n.3225+94A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582046A>T | CA690311868 | KIF5A | c.2992+94A>T (n.2992+94A>T) c.3013+94A>T (n.3013+94A>T) c.83+94A>T n.490A>T n.2515+94A>T n.1550+94A>T c.17+94A>T c.2887+94A>T (n.2887+94A>T) c.2725+94A>T (n.2725+94A>T) n.275+94A>T n.3225+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582047C>A | CA2619480124 | KIF5A | c.2992+95C>A (n.2992+95C>A) c.3013+95C>A (n.3013+95C>A) c.83+95C>A n.491C>A n.2515+95C>A n.1550+95C>A c.17+95C>A c.2887+95C>A (n.2887+95C>A) c.2725+95C>A (n.2725+95C>A) n.275+95C>A n.3225+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582048T>A | CA2575203893 | KIF5A | c.2992+96T>A (n.2992+96T>A) c.3013+96T>A (n.3013+96T>A) c.83+96T>A n.492T>A n.2515+96T>A n.1550+96T>A c.17+96T>A c.2887+96T>A (n.2887+96T>A) c.2725+96T>A (n.2725+96T>A) n.275+96T>A n.3225+96T>A | |
| 12 | g.57582048T>C | CA2726351145 | KIF5A | c.2992+96T>C (n.2992+96T>C) c.3013+96T>C (n.3013+96T>C) c.83+96T>C n.492T>C n.2515+96T>C n.1550+96T>C c.17+96T>C c.2887+96T>C (n.2887+96T>C) c.2725+96T>C (n.2725+96T>C) n.275+96T>C n.3225+96T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582049G>A | CA2619480127 | KIF5A | c.2992+97G>A (n.2992+97G>A) c.3013+97G>A (n.3013+97G>A) c.83+97G>A n.493G>A n.2515+97G>A n.1550+97G>A c.17+97G>A c.2887+97G>A (n.2887+97G>A) c.2725+97G>A (n.2725+97G>A) n.275+97G>A n.3225+97G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582049G>T | CA2619480130 | KIF5A | c.2992+97G>T (n.2992+97G>T) c.3013+97G>T (n.3013+97G>T) c.83+97G>T n.493G>T n.2515+97G>T n.1550+97G>T c.17+97G>T c.2887+97G>T (n.2887+97G>T) c.2725+97G>T (n.2725+97G>T) n.275+97G>T n.3225+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582050A>T | CA2619480134 | KIF5A | c.2992+98A>T (n.2992+98A>T) c.3013+98A>T (n.3013+98A>T) c.83+98A>T n.494A>T n.2515+98A>T n.1550+98A>T c.17+98A>T c.2887+98A>T (n.2887+98A>T) c.2725+98A>T (n.2725+98A>T) n.275+98A>T n.3225+98A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582051A>C | CA2619480135 | KIF5A | c.2992+99A>C (n.2992+99A>C) c.3013+99A>C (n.3013+99A>C) c.83+99A>C n.495A>C n.2515+99A>C n.1550+99A>C c.17+99A>C c.2887+99A>C (n.2887+99A>C) c.2725+99A>C (n.2725+99A>C) n.275+99A>C n.3225+99A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582052C>A | CA237791447 | KIF5A | c.2992+100C>A (n.2992+100C>A) c.3013+100C>A (n.3013+100C>A) c.83+100C>A n.496C>A n.2515+100C>A n.1550+100C>A c.17+100C>A c.2887+100C>A (n.2887+100C>A) c.2725+100C>A (n.2725+100C>A) n.275+100C>A n.3225+100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582052C= | CA2038910899 | KIF5A | c.2992+100C= (n.2992+100C=) c.3013+100C= (n.3013+100C=) c.83+100C= n.496C= n.2515+100C= n.1550+100C= c.17+100C= c.2887+100C= (n.2887+100C=) c.2725+100C= (n.2725+100C=) n.275+100C= n.3225+100C= | |
| 12 | g.57582052C>T | CA948096617 | KIF5A | c.2992+100C>T (n.2992+100C>T) c.3013+100C>T (n.3013+100C>T) c.83+100C>T n.496C>T n.2515+100C>T n.1550+100C>T c.17+100C>T c.2887+100C>T (n.2887+100C>T) c.2725+100C>T (n.2725+100C>T) n.275+100C>T n.3225+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582053C>A | CA2619480140 | KIF5A | c.2992+101C>A (n.2992+101C>A) c.3013+101C>A (n.3013+101C>A) c.83+101C>A n.497C>A n.2515+101C>A n.1550+101C>A c.17+101C>A c.2887+101C>A (n.2887+101C>A) c.2725+101C>A (n.2725+101C>A) n.275+101C>A n.3225+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582053C>G | CA2619480141 | KIF5A | c.2992+101C>G (n.2992+101C>G) c.3013+101C>G (n.3013+101C>G) c.83+101C>G n.497C>G n.2515+101C>G n.1550+101C>G c.17+101C>G c.2887+101C>G (n.2887+101C>G) c.2725+101C>G (n.2725+101C>G) n.275+101C>G n.3225+101C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582054T>G | CA237791454 | KIF5A | c.2992+102T>G (n.2992+102T>G) c.3013+102T>G (n.3013+102T>G) c.83+102T>G n.498T>G n.2515+102T>G n.1550+102T>G c.17+102T>G c.2887+102T>G (n.2887+102T>G) c.2725+102T>G (n.2725+102T>G) n.275+102T>G n.3225+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582054T= | CA2038910903 | KIF5A | c.2992+102T= (n.2992+102T=) c.3013+102T= (n.3013+102T=) c.83+102T= n.498T= n.2515+102T= n.1550+102T= c.17+102T= c.2887+102T= (n.2887+102T=) c.2725+102T= (n.2725+102T=) n.275+102T= n.3225+102T= | |
| 12 | g.57582057C>A | CA2619480143 | KIF5A | c.2992+105C>A (n.2992+105C>A) c.3013+105C>A (n.3013+105C>A) c.83+105C>A n.501C>A n.2515+105C>A n.1550+105C>A c.17+105C>A c.2887+105C>A (n.2887+105C>A) c.2725+105C>A (n.2725+105C>A) n.275+105C>A n.3225+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582057C>T | CA2619480145 | KIF5A | c.2992+105C>T (n.2992+105C>T) c.3013+105C>T (n.3013+105C>T) c.83+105C>T n.501C>T n.2515+105C>T n.1550+105C>T c.17+105C>T c.2887+105C>T (n.2887+105C>T) c.2725+105C>T (n.2725+105C>T) n.275+105C>T n.3225+105C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582059G>T | CA2619480148 | KIF5A | c.2992+107G>T (n.2992+107G>T) c.3013+107G>T (n.3013+107G>T) c.83+107G>T n.503G>T n.2515+107G>T n.1550+107G>T c.17+107G>T c.2887+107G>T (n.2887+107G>T) c.2725+107G>T (n.2725+107G>T) n.275+107G>T n.3225+107G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582060del | CA2619480147 | KIF5A | c.2992+108del (n.2992+108del) c.3013+108del (n.3013+108del) c.83+108del n.504del n.2515+108del n.1550+108del c.17+108del c.2887+108del (n.2887+108del) c.2725+108del (n.2725+108del) n.275+108del n.3225+108del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582060G>A | CA2619480150 | KIF5A | c.2992+108G>A (n.2992+108G>A) c.3013+108G>A (n.3013+108G>A) c.83+108G>A n.504G>A n.2515+108G>A n.1550+108G>A c.17+108G>A c.2887+108G>A (n.2887+108G>A) c.2725+108G>A (n.2725+108G>A) n.275+108G>A n.3225+108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582060G>C | CA2619480151 | KIF5A | c.2992+108G>C (n.2992+108G>C) c.3013+108G>C (n.3013+108G>C) c.83+108G>C n.504G>C n.2515+108G>C n.1550+108G>C c.17+108G>C c.2887+108G>C (n.2887+108G>C) c.2725+108G>C (n.2725+108G>C) n.275+108G>C n.3225+108G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582061T>C | CA690311875 | KIF5A | c.2992+109T>C (n.2992+109T>C) c.3013+109T>C (n.3013+109T>C) c.83+109T>C n.505T>C n.2515+109T>C n.1550+109T>C c.17+109T>C c.2887+109T>C (n.2887+109T>C) c.2725+109T>C (n.2725+109T>C) n.275+109T>C n.3225+109T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582061T= | CA2038910905 | KIF5A | c.2992+109T= (n.2992+109T=) c.3013+109T= (n.3013+109T=) c.83+109T= n.505T= n.2515+109T= n.1550+109T= c.17+109T= c.2887+109T= (n.2887+109T=) c.2725+109T= (n.2725+109T=) n.275+109T= n.3225+109T= | |
| 12 | g.57582062G>T | CA2619480152 | KIF5A | c.2992+110G>T (n.2992+110G>T) c.3013+110G>T (n.3013+110G>T) c.83+110G>T n.506G>T n.2515+110G>T n.1550+110G>T c.17+110G>T c.2887+110G>T (n.2887+110G>T) c.2725+110G>T (n.2725+110G>T) n.275+110G>T n.3225+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582063T>C | CA2038910907 | KIF5A | c.2992+111T>C (n.2992+111T>C) c.3013+111T>C (n.3013+111T>C) c.83+111T>C n.507T>C n.2515+111T>C n.1550+111T>C c.17+111T>C c.2887+111T>C (n.2887+111T>C) c.2725+111T>C (n.2725+111T>C) n.275+111T>C n.3225+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582063T>G | CA2038910910 | KIF5A | c.2992+111T>G (n.2992+111T>G) c.3013+111T>G (n.3013+111T>G) c.83+111T>G n.507T>G n.2515+111T>G n.1550+111T>G c.17+111T>G c.2887+111T>G (n.2887+111T>G) c.2725+111T>G (n.2725+111T>G) n.275+111T>G n.3225+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582063T= | CA2038910915 | KIF5A | c.2992+111T= (n.2992+111T=) c.3013+111T= (n.3013+111T=) c.83+111T= n.507T= n.2515+111T= n.1550+111T= c.17+111T= c.2887+111T= (n.2887+111T=) c.2725+111T= (n.2725+111T=) n.275+111T= n.3225+111T= | |
| 12 | g.57582064G>A | CA237791458 | KIF5A | c.2992+112G>A (n.2992+112G>A) c.3013+112G>A (n.3013+112G>A) c.83+112G>A n.508G>A n.2515+112G>A n.1550+112G>A c.17+112G>A c.2887+112G>A (n.2887+112G>A) c.2725+112G>A (n.2725+112G>A) n.275+112G>A n.3225+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582064G= | CA2038910919 | KIF5A | c.2992+112G= (n.2992+112G=) c.3013+112G= (n.3013+112G=) c.83+112G= n.508G= n.2515+112G= n.1550+112G= c.17+112G= c.2887+112G= (n.2887+112G=) c.2725+112G= (n.2725+112G=) n.275+112G= n.3225+112G= | |
| 12 | g.57582064G>T | CA2038910922 | KIF5A | c.2992+112G>T (n.2992+112G>T) c.3013+112G>T (n.3013+112G>T) c.83+112G>T n.508G>T n.2515+112G>T n.1550+112G>T c.17+112G>T c.2887+112G>T (n.2887+112G>T) c.2725+112G>T (n.2725+112G>T) n.275+112G>T n.3225+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582065C>A | CA2619480155 | KIF5A | c.2992+113C>A (n.2992+113C>A) c.3013+113C>A (n.3013+113C>A) c.83+113C>A n.509C>A n.2515+113C>A n.1550+113C>A c.17+113C>A c.2887+113C>A (n.2887+113C>A) c.2725+113C>A (n.2725+113C>A) n.275+113C>A n.3225+113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582066C>A | CA2619480156 | KIF5A | c.2992+114C>A (n.2992+114C>A) c.3013+114C>A (n.3013+114C>A) c.83+114C>A n.510C>A n.2515+114C>A n.1550+114C>A c.17+114C>A c.2887+114C>A (n.2887+114C>A) c.2725+114C>A (n.2725+114C>A) n.275+114C>A n.3225+114C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582069G>T | CA2619480158 | KIF5A | c.2992+117G>T (n.2992+117G>T) c.3013+117G>T (n.3013+117G>T) c.83+117G>T n.513G>T n.2515+117G>T n.1550+117G>T c.17+117G>T c.2887+117G>T (n.2887+117G>T) c.2725+117G>T (n.2725+117G>T) n.275+117G>T n.3225+117G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582069_57582074del | CA2619480157 | KIF5A | c.2992+117_2992+122del (n.2992+117_2992+122del) c.3013+117_3013+122del (n.3013+117_3013+122del) c.83+117_83+122del n.513_518del n.2515+117_2515+122del n.1550+117_1550+122del c.17+117_17+122del c.2887+117_2887+122del (n.2887+117_2887+122del) c.2725+117_2725+122del (n.2725+117_2725+122del) n.275+117_275+122del n.3225+117_3225+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582070G>A | CA237791474 | KIF5A | c.2992+118G>A (n.2992+118G>A) c.3013+118G>A (n.3013+118G>A) c.83+118G>A n.514G>A n.2515+118G>A n.1550+118G>A c.17+118G>A c.2887+118G>A (n.2887+118G>A) c.2725+118G>A (n.2725+118G>A) n.275+118G>A n.3225+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582070G>C | CA690311880 | KIF5A | c.2992+118G>C (n.2992+118G>C) c.3013+118G>C (n.3013+118G>C) c.83+118G>C n.514G>C n.2515+118G>C n.1550+118G>C c.17+118G>C c.2887+118G>C (n.2887+118G>C) c.2725+118G>C (n.2725+118G>C) n.275+118G>C n.3225+118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582070G= | CA2038910930 | KIF5A | c.2992+118G= (n.2992+118G=) c.3013+118G= (n.3013+118G=) c.83+118G= n.514G= n.2515+118G= n.1550+118G= c.17+118G= c.2887+118G= (n.2887+118G=) c.2725+118G= (n.2725+118G=) n.275+118G= n.3225+118G= | |
| 12 | g.57582070G>T | CA237791475 | KIF5A | c.2992+118G>T (n.2992+118G>T) c.3013+118G>T (n.3013+118G>T) c.83+118G>T n.514G>T n.2515+118G>T n.1550+118G>T c.17+118G>T c.2887+118G>T (n.2887+118G>T) c.2725+118G>T (n.2725+118G>T) n.275+118G>T n.3225+118G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582071C>A | CA2619480173 | KIF5A | c.2992+119C>A (n.2992+119C>A) c.3013+119C>A (n.3013+119C>A) c.83+119C>A n.515C>A n.2515+119C>A n.1550+119C>A c.17+119C>A c.2887+119C>A (n.2887+119C>A) c.2725+119C>A (n.2725+119C>A) n.275+119C>A n.3225+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582071C= | CA2038910935 | KIF5A | c.2992+119C= (n.2992+119C=) c.3013+119C= (n.3013+119C=) c.83+119C= n.515C= n.2515+119C= n.1550+119C= c.17+119C= c.2887+119C= (n.2887+119C=) c.2725+119C= (n.2725+119C=) n.275+119C= n.3225+119C= | |
| 12 | g.57582071C>G | CA2619480175 | KIF5A | c.2992+119C>G (n.2992+119C>G) c.3013+119C>G (n.3013+119C>G) c.83+119C>G n.515C>G n.2515+119C>G n.1550+119C>G c.17+119C>G c.2887+119C>G (n.2887+119C>G) c.2725+119C>G (n.2725+119C>G) n.275+119C>G n.3225+119C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582071C>T | CA2038910939 | KIF5A | c.2992+119C>T (n.2992+119C>T) c.3013+119C>T (n.3013+119C>T) c.83+119C>T n.515C>T n.2515+119C>T n.1550+119C>T c.17+119C>T c.2887+119C>T (n.2887+119C>T) c.2725+119C>T (n.2725+119C>T) n.275+119C>T n.3225+119C>T | dbSNP |
| 12 | g.57582071_57582074del | CA2619480171 | KIF5A | c.2992+119_2992+122del (n.2992+119_2992+122del) c.3013+119_3013+122del (n.3013+119_3013+122del) c.83+119_83+122del n.515_518del n.2515+119_2515+122del n.1550+119_1550+122del c.17+119_17+122del c.2887+119_2887+122del (n.2887+119_2887+122del) c.2725+119_2725+122del (n.2725+119_2725+122del) n.275+119_275+122del n.3225+119_3225+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582071_57582072insCACCAGA | CA2619480182 | KIF5A | c.2992+119_2992+120insCACCAGA (n.2992+119_2992+120insCACCAGA) c.3013+119_3013+120insCACCAGA (n.3013+119_3013+120insCACCAGA) c.83+119_83+120insCACCAGA n.515_516insCACCAGA n.2515+119_2515+120insCACCAGA n.1550+119_1550+120insCACCAGA c.17+119_17+120insCACCAGA c.2887+119_2887+120insCACCAGA (n.2887+119_2887+120insCACCAGA) c.2725+119_2725+120insCACCAGA (n.2725+119_2725+120insCACCAGA) n.275+119_275+120insCACCAGA n.3225+119_3225+120insCACCAGA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582072T>A | CA2554061055 | KIF5A | c.2992+120T>A (n.2992+120T>A) c.3013+120T>A (n.3013+120T>A) c.83+120T>A n.516T>A n.2515+120T>A n.1550+120T>A c.17+120T>A c.2887+120T>A (n.2887+120T>A) c.2725+120T>A (n.2725+120T>A) n.275+120T>A n.3225+120T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582072_57582073del | CA2619480186 | KIF5A | c.2992+120_2992+121del (n.2992+120_2992+121del) c.3013+120_3013+121del (n.3013+120_3013+121del) c.83+120_83+121del n.516_517del n.2515+120_2515+121del n.1550+120_1550+121del c.17+120_17+121del c.2887+120_2887+121del (n.2887+120_2887+121del) c.2725+120_2725+121del (n.2725+120_2725+121del) n.275+120_275+121del n.3225+120_3225+121del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582073T>A | CA948096626 | KIF5A | c.2992+121T>A (n.2992+121T>A) c.3013+121T>A (n.3013+121T>A) c.83+121T>A n.517T>A n.2515+121T>A n.1550+121T>A c.17+121T>A c.2887+121T>A (n.2887+121T>A) c.2725+121T>A (n.2725+121T>A) n.275+121T>A n.3225+121T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582073_57582074insA | CA2619480194 | KIF5A | c.2992+121_2992+122insA (n.2992+121_2992+122insA) c.3013+121_3013+122insA (n.3013+121_3013+122insA) c.83+121_83+122insA n.517_518insA n.2515+121_2515+122insA n.1550+121_1550+122insA c.17+121_17+122insA c.2887+121_2887+122insA (n.2887+121_2887+122insA) c.2725+121_2725+122insA (n.2725+121_2725+122insA) n.275+121_275+122insA n.3225+121_3225+122insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582074del | CA2619480197 | KIF5A | c.2992+122del (n.2992+122del) c.3013+122del (n.3013+122del) c.83+122del n.518del n.2515+122del n.1550+122del c.17+122del c.2887+122del (n.2887+122del) c.2725+122del (n.2725+122del) n.275+122del n.3225+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582074C>A | CA948096633 | KIF5A | c.2992+122C>A (n.2992+122C>A) c.3013+122C>A (n.3013+122C>A) c.83+122C>A n.518C>A n.2515+122C>A n.1550+122C>A c.17+122C>A c.2887+122C>A (n.2887+122C>A) c.2725+122C>A (n.2725+122C>A) n.275+122C>A n.3225+122C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582074C>T | CA2619480190 | KIF5A | c.2992+122C>T (n.2992+122C>T) c.3013+122C>T (n.3013+122C>T) c.83+122C>T n.518C>T n.2515+122C>T n.1550+122C>T c.17+122C>T c.2887+122C>T (n.2887+122C>T) c.2725+122C>T (n.2725+122C>T) n.275+122C>T n.3225+122C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582075A>G | CA2619480201 | KIF5A | c.2992+123A>G (n.2992+123A>G) c.3013+123A>G (n.3013+123A>G) c.83+123A>G n.519A>G n.2515+123A>G n.1550+123A>G c.17+123A>G c.2887+123A>G (n.2887+123A>G) c.2725+123A>G (n.2725+123A>G) n.275+123A>G n.3225+123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582077dup | CA2619480198 | KIF5A | c.2992+125dup (n.2992+125dup) c.3013+125dup (n.3013+125dup) c.83+125dup n.521dup n.2515+125dup n.1550+125dup c.17+125dup c.2887+125dup (n.2887+125dup) c.2725+125dup (n.2725+125dup) n.275+125dup n.3225+125dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582078_57582088del | CA2619480200 | KIF5A | c.2992+126_2992+136del (n.2992+126_2992+136del) c.3013+126_3013+136del (n.3013+126_3013+136del) c.83+126_83+136del n.522_532del n.2515+126_2515+136del n.1550+126_1550+136del c.17+126_17+136del c.2887+126_2887+136del (n.2887+126_2887+136del) c.2725+126_2725+136del (n.2725+126_2725+136del) n.275+126_275+136del n.3225+126_3225+136del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582076A= | CA2038910940 | KIF5A | c.2992+124A= (n.2992+124A=) c.3013+124A= (n.3013+124A=) c.83+124A= n.520A= n.2515+124A= n.1550+124A= c.17+124A= c.2887+124A= (n.2887+124A=) c.2725+124A= (n.2725+124A=) n.275+124A= n.3225+124A= | |
| 12 | g.57582076A>C | CA2619480206 | KIF5A | c.2992+124A>C (n.2992+124A>C) c.3013+124A>C (n.3013+124A>C) c.83+124A>C n.520A>C n.2515+124A>C n.1550+124A>C c.17+124A>C c.2887+124A>C (n.2887+124A>C) c.2725+124A>C (n.2725+124A>C) n.275+124A>C n.3225+124A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582076A>G | CA2038910941 | KIF5A | c.2992+124A>G (n.2992+124A>G) c.3013+124A>G (n.3013+124A>G) c.83+124A>G n.520A>G n.2515+124A>G n.1550+124A>G c.17+124A>G c.2887+124A>G (n.2887+124A>G) c.2725+124A>G (n.2725+124A>G) n.275+124A>G n.3225+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582078del | CA2619480209 | KIF5A | c.2992+126del (n.2992+126del) c.3013+126del (n.3013+126del) c.83+126del n.522del n.2515+126del n.1550+126del c.17+126del c.2887+126del (n.2887+126del) c.2725+126del (n.2725+126del) n.275+126del n.3225+126del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582078T>A | CA605315717 | KIF5A | c.2992+126T>A (n.2992+126T>A) c.3013+126T>A (n.3013+126T>A) c.83+126T>A n.522T>A n.2515+126T>A n.1550+126T>A c.17+126T>A c.2887+126T>A (n.2887+126T>A) c.2725+126T>A (n.2725+126T>A) n.275+126T>A n.3225+126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582078T= | CA2038910944 | KIF5A | c.2992+126T= (n.2992+126T=) c.3013+126T= (n.3013+126T=) c.83+126T= n.522T= n.2515+126T= n.1550+126T= c.17+126T= c.2887+126T= (n.2887+126T=) c.2725+126T= (n.2725+126T=) n.275+126T= n.3225+126T= | |
| 12 | g.57582078_57582079delinsTA | CA2038910943 | KIF5A | c.2992+126_2992+127delinsTA (n.2992+126_2992+127delinsTA) c.3013+126_3013+127delinsTA (n.3013+126_3013+127delinsTA) c.83+126_83+127delinsTA n.522_523delinsTA n.2515+126_2515+127delinsTA n.1550+126_1550+127delinsTA c.17+126_17+127delinsTA c.2887+126_2887+127delinsTA (n.2887+126_2887+127delinsTA) c.2725+126_2725+127delinsTA (n.2725+126_2725+127delinsTA) n.275+126_275+127delinsTA n.3225+126_3225+127delinsTA |