| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.57581928T>G | CA385516724 | KIF5A | c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.2989T>G (p.Tyr997Asp) c.59T>G n.372T>G n.2491T>G n.1526T>G c.2863T>G (p.Tyr955Asp) c.2701T>G (p.Tyr901Asp) n.251T>G n.3201T>G | |
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| 12 | g.57581930C>A | CA385516734 | KIF5A | c.2970C>A (p.Tyr990Ter) c.2991C>A (p.Tyr997Ter) c.61C>A n.374C>A n.2493C>A n.1528C>A c.2865C>A (p.Tyr955Ter) c.2703C>A (p.Tyr901Ter) n.253C>A n.3203C>A | |
| 12 | g.57581930C>G | CA385516736 | KIF5A | c.2970C>G (p.Tyr990Ter) c.2991C>G (p.Tyr997Ter) c.61C>G n.374C>G n.2493C>G n.1528C>G c.2865C>G (p.Tyr955Ter) c.2703C>G (p.Tyr901Ter) n.253C>G n.3203C>G | |
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| 12 | g.57581931C>G | CA385516740 | KIF5A | c.2971C>G (p.Gln991Glu) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.62C>G n.375C>G n.2494C>G n.1529C>G c.2866C>G (p.Gln956Glu) c.2704C>G (p.Gln902Glu) n.254C>G n.3204C>G | |
| 12 | g.57581931C>T | CA385516741 | KIF5A | c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.62C>T n.375C>T n.2494C>T n.1529C>T c.2866C>T (p.Gln956Ter) c.2704C>T (p.Gln902Ter) n.254C>T n.3204C>T | |
| 12 | g.57581932A= | CA2038910681 | KIF5A | c.2972A= (p.Gln991=) c.2993A= (p.Gln998=) c.63A= n.376A= n.2495A= n.1530A= c.2867A= (p.Gln956=) c.2705A= (p.Gln902=) n.255A= n.3205A= | |
| 12 | g.57581932A>C | CA385516744 | KIF5A | c.2972A>C (p.Gln991Pro) c.2993A>C (p.Gln998Pro) c.63A>C n.376A>C n.2495A>C n.1530A>C c.2867A>C (p.Gln956Pro) c.2705A>C (p.Gln902Pro) n.255A>C n.3205A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581932A>G | CA385516746 | KIF5A | c.2972A>G (p.Gln991Arg) c.2993A>G (p.Gln998Arg) c.63A>G n.376A>G n.2495A>G n.1530A>G c.2867A>G (p.Gln956Arg) c.2705A>G (p.Gln902Arg) n.255A>G n.3205A>G | |
| 12 | g.57581932A>T | CA385516748 | KIF5A | c.2972A>T (p.Gln991Leu) c.2993A>T (p.Gln998Leu) c.63A>T n.376A>T n.2495A>T n.1530A>T c.2867A>T (p.Gln956Leu) c.2705A>T (p.Gln902Leu) n.255A>T n.3205A>T | |
| 12 | g.57581933G>A | CA480266260 | KIF5A | c.2973G>A (p.Gln991=) c.2994G>A (p.Gln998=) c.64G>A n.377G>A n.2496G>A n.1531G>A c.2868G>A (p.Gln956=) c.2706G>A (p.Gln902=) n.256G>A n.3206G>A | |
| 12 | g.57581933G>C | CA385516752 | KIF5A | c.2973G>C (p.Gln991His) c.2994G>C (p.Gln998His) c.64G>C n.377G>C n.2496G>C n.1531G>C c.2868G>C (p.Gln956His) c.2706G>C (p.Gln902His) n.256G>C n.3206G>C | |
| 12 | g.57581933G>T | CA385516750 | KIF5A | c.2973G>T (p.Gln991His) c.2994G>T (p.Gln998His) c.64G>T n.377G>T n.2496G>T n.1531G>T c.2868G>T (p.Gln956His) c.2706G>T (p.Gln902His) n.256G>T n.3206G>T | |
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| 12 | g.57581934A>G | CA385516757 | KIF5A | c.2974A>G (p.Lys992Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.65A>G n.378A>G n.2497A>G n.1532A>G c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.2707A>G (p.Lys903Glu) n.257A>G n.3207A>G | |
| 12 | g.57581934A>T | CA385516756 | KIF5A | c.2974A>T (p.Lys992Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.65A>T n.378A>T n.2497A>T n.1532A>T c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) n.257A>T n.3207A>T | |
| 12 | g.57581935A>C | CA385516760 | KIF5A | c.2975A>C (p.Lys992Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.66A>C n.379A>C n.2498A>C n.1533A>C c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.2708A>C (p.Lys903Thr) n.258A>C n.3208A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581935A>G | CA385516764 | KIF5A | c.2975A>G (p.Lys992Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.66A>G n.379A>G n.2498A>G n.1533A>G c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) n.258A>G n.3208A>G | |
| 12 | g.57581935A>T | CA385516762 | KIF5A | c.2975A>T (p.Lys992Met) c.2996A>T (p.Lys999Met) c.66A>T n.379A>T n.2498A>T n.1533A>T c.2870A>T (p.Lys957Met) c.2708A>T (p.Lys903Met) n.258A>T n.3208A>T | |
| 12 | g.57581936G>A | CA237791399 | KIF5A | c.2976G>A (p.Lys992=) c.2997G>A (p.Lys999=) c.67G>A n.380G>A n.2499G>A n.1534G>A c.1G>A c.2871G>A (p.Lys957=) c.2709G>A (p.Lys903=) n.259G>A n.3209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581936G>C | CA385516766 | KIF5A | c.2976G>C (p.Lys992Asn) c.2997G>C (p.Lys999Asn) c.67G>C n.380G>C n.2499G>C n.1534G>C c.1G>C c.2871G>C (p.Lys957Asn) c.2709G>C (p.Lys903Asn) n.259G>C n.3209G>C | |
| 12 | g.57581936G= | CA2038910692 | KIF5A | c.2976G= (p.Lys992=) c.2997G= (p.Lys999=) c.67G= n.380G= n.2499G= n.1534G= c.1G= c.2871G= (p.Lys957=) c.2709G= (p.Lys903=) n.259G= n.3209G= | |
| 12 | g.57581936G>T | CA385516768 | KIF5A | c.2976G>T (p.Lys992Asn) c.2997G>T (p.Lys999Asn) c.67G>T n.380G>T n.2499G>T n.1534G>T c.1G>T c.2871G>T (p.Lys957Asn) c.2709G>T (p.Lys903Asn) n.259G>T n.3209G>T | |
| 12 | g.57581937G>A | CA385516770 | KIF5A | c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.68G>A n.381G>A n.2500G>A n.1535G>A c.2G>A c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.2710G>A (p.Ala904Thr) n.260G>A n.3210G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581937G>C | CA385516771 | KIF5A | c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.68G>C n.381G>C n.2500G>C n.1535G>C c.2G>C c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.2710G>C (p.Ala904Pro) n.260G>C n.3210G>C | |
| 12 | g.57581937G>T | CA385516772 | KIF5A | c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.68G>T n.381G>T n.2500G>T n.1535G>T c.2G>T c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.2710G>T (p.Ala904Ser) n.260G>T n.3210G>T | |
| 12 | g.57581938C>A | CA385516775 | KIF5A | c.2978C>A (p.Ala993Asp) c.2999C>A (p.Ala1000Asp) c.69C>A n.382C>A n.2501C>A n.1536C>A c.3C>A c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.2711C>A (p.Ala904Asp) n.261C>A n.3211C>A | |
| 12 | g.57581938C>G | CA385516777 | KIF5A | c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.69C>G n.382C>G n.2501C>G n.1536C>G c.3C>G c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.2711C>G (p.Ala904Gly) n.261C>G n.3211C>G | |
| 12 | g.57581938C>T | CA385516778 | KIF5A | c.2978C>T (p.Ala993Val) c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.69C>T n.382C>T n.2501C>T n.1536C>T c.3C>T c.2873C>T (p.Ala958Val) c.2711C>T (p.Ala904Val) n.261C>T n.3211C>T | |
| 12 | g.57581939C>A | CA480266261 | KIF5A | c.2979C>A (p.Ala993=) c.3000C>A (p.Ala1000=) c.70C>A n.383C>A n.2502C>A n.1537C>A c.4C>A c.2874C>A (p.Ala958=) c.2712C>A (p.Ala904=) n.262C>A n.3212C>A | |
| 12 | g.57581939C>G | CA480266262 | KIF5A | c.2979C>G (p.Ala993=) c.3000C>G (p.Ala1000=) c.70C>G n.383C>G n.2502C>G n.1537C>G c.4C>G c.2874C>G (p.Ala958=) c.2712C>G (p.Ala904=) n.262C>G n.3212C>G | |
| 12 | g.57581939C>T | CA480266263 | KIF5A | c.2979C>T (p.Ala993=) c.3000C>T (p.Ala1000=) c.70C>T n.383C>T n.2502C>T n.1537C>T c.4C>T c.2874C>T (p.Ala958=) c.2712C>T (p.Ala904=) n.262C>T n.3212C>T | |
| 12 | g.57581940A= | CA2038910696 | KIF5A | c.2980A= (p.Asn994=) c.3001A= (p.Asn1001=) c.71A= n.384A= n.2503A= n.1538A= c.5A= c.2875A= (p.Asn959=) c.2713A= (p.Asn905=) n.263A= n.3213A= | |
| 12 | g.57581940A>C | CA6653263 | KIF5A | c.2980A>C (p.Asn994His) c.3001A>C (p.Asn1001His) c.71A>C n.384A>C n.2503A>C n.1538A>C c.5A>C c.2875A>C (p.Asn959His) c.2713A>C (p.Asn905His) n.263A>C n.3213A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57581940A>G | CA385516782 | KIF5A | c.2980A>G (p.Asn994Asp) c.3001A>G (p.Asn1001Asp) c.71A>G n.384A>G n.2503A>G n.1538A>G c.5A>G c.2875A>G (p.Asn959Asp) c.2713A>G (p.Asn905Asp) n.263A>G n.3213A>G | |
| 12 | g.57581940A>T | CA385516784 | KIF5A | c.2980A>T (p.Asn994Tyr) c.3001A>T (p.Asn1001Tyr) c.71A>T n.384A>T n.2503A>T n.1538A>T c.5A>T c.2875A>T (p.Asn959Tyr) c.2713A>T (p.Asn905Tyr) n.263A>T n.3213A>T | |
| 12 | g.57581941A>C | CA385516786 | KIF5A | c.2981A>C (p.Asn994Thr) c.3002A>C (p.Asn1001Thr) c.72A>C n.385A>C n.2504A>C n.1539A>C c.6A>C c.2876A>C (p.Asn959Thr) c.2714A>C (p.Asn905Thr) n.264A>C n.3214A>C | |
| 12 | g.57581941A>G | CA385516788 | KIF5A | c.2981A>G (p.Asn994Ser) c.3002A>G (p.Asn1001Ser) c.72A>G n.385A>G n.2504A>G n.1539A>G c.6A>G c.2876A>G (p.Asn959Ser) c.2714A>G (p.Asn905Ser) n.264A>G n.3214A>G | dbSNP |
| 12 | g.57581941A>T | CA385516790 | KIF5A | c.2981A>T (p.Asn994Ile) c.3002A>T (p.Asn1001Ile) c.72A>T n.385A>T n.2504A>T n.1539A>T c.6A>T c.2876A>T (p.Asn959Ile) c.2714A>T (p.Asn905Ile) n.264A>T n.3214A>T | |
| 12 | g.57581942C>A | CA385516794 | KIF5A | c.2982C>A (p.Asn994Lys) c.3003C>A (p.Asn1001Lys) c.73C>A n.386C>A n.2505C>A n.1540C>A c.7C>A c.2877C>A (p.Asn959Lys) c.2715C>A (p.Asn905Lys) n.265C>A n.3215C>A | |
| 12 | g.57581942C>G | CA385516792 | KIF5A | c.2982C>G (p.Asn994Lys) c.3003C>G (p.Asn1001Lys) c.73C>G n.386C>G n.2505C>G n.1540C>G c.7C>G c.2877C>G (p.Asn959Lys) c.2715C>G (p.Asn905Lys) n.265C>G n.3215C>G | |
| 12 | g.57581942C>T | CA480266264 | KIF5A | c.2982C>T (p.Asn994=) c.3003C>T (p.Asn1001=) c.73C>T n.386C>T n.2505C>T n.1540C>T c.7C>T c.2877C>T (p.Asn959=) c.2715C>T (p.Asn905=) n.265C>T n.3215C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581943A>C | CA385516797 | KIF5A | c.2983A>C (p.Met995Leu) c.3004A>C (p.Met1002Leu) c.74A>C n.387A>C n.2506A>C n.1541A>C c.8A>C c.2878A>C (p.Met960Leu) c.2716A>C (p.Met906Leu) n.266A>C n.3216A>C | |
| 12 | g.57581943A>G | CA385516798 | KIF5A | c.2983A>G (p.Met995Val) c.3004A>G (p.Met1002Val) c.74A>G n.387A>G n.2506A>G n.1541A>G c.8A>G c.2878A>G (p.Met960Val) c.2716A>G (p.Met906Val) n.266A>G n.3216A>G | |
| 12 | g.57581943A>T | CA385516800 | KIF5A | c.2983A>T (p.Met995Leu) c.3004A>T (p.Met1002Leu) c.74A>T n.387A>T n.2506A>T n.1541A>T c.8A>T c.2878A>T (p.Met960Leu) c.2716A>T (p.Met906Leu) n.266A>T n.3216A>T | |
| 12 | g.57581944T>A | CA385516803 | KIF5A | c.2984T>A (p.Met995Lys) c.3005T>A (p.Met1002Lys) c.75T>A n.388T>A n.2507T>A n.1542T>A c.9T>A c.2879T>A (p.Met960Lys) c.2717T>A (p.Met906Lys) n.267T>A n.3217T>A | |
| 12 | g.57581944T>C | CA385516805 | KIF5A | c.2984T>C (p.Met995Thr) c.3005T>C (p.Met1002Thr) c.75T>C n.388T>C n.2507T>C n.1542T>C c.9T>C c.2879T>C (p.Met960Thr) c.2717T>C (p.Met906Thr) n.267T>C n.3217T>C | |
| 12 | g.57581944T>G | CA385516807 | KIF5A | c.2984T>G (p.Met995Arg) c.3005T>G (p.Met1002Arg) c.75T>G n.388T>G n.2507T>G n.1542T>G c.9T>G c.2879T>G (p.Met960Arg) c.2717T>G (p.Met906Arg) n.267T>G n.3217T>G | |
| 12 | g.57581945G>A | CA385516808 | KIF5A | c.2985G>A (p.Met995Ile) c.3006G>A (p.Met1002Ile) c.76G>A n.389G>A n.2508G>A n.1543G>A c.10G>A c.2880G>A (p.Met960Ile) c.2718G>A (p.Met906Ile) n.268G>A n.3218G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581945G>C | CA385516810 | KIF5A | c.2985G>C (p.Met995Ile) c.3006G>C (p.Met1002Ile) c.76G>C n.389G>C n.2508G>C n.1543G>C c.10G>C c.2880G>C (p.Met960Ile) c.2718G>C (p.Met906Ile) n.268G>C n.3218G>C | |
| 12 | g.57581945G= | CA2038910699 | KIF5A | c.2985G= (p.Met995=) c.3006G= (p.Met1002=) c.76G= n.389G= n.2508G= n.1543G= c.10G= c.2880G= (p.Met960=) c.2718G= (p.Met906=) n.268G= n.3218G= | |
| 12 | g.57581945G>T | CA385516812 | KIF5A | c.2985G>T (p.Met995Ile) c.3006G>T (p.Met1002Ile) c.76G>T n.389G>T n.2508G>T n.1543G>T c.10G>T c.2880G>T (p.Met960Ile) c.2718G>T (p.Met906Ile) n.268G>T n.3218G>T | dbSNP |
| 12 | g.57581946G>A | CA385516814 | KIF5A | c.2986G>A (p.Asp996Asn) c.3007G>A (p.Asp1003Asn) c.77G>A n.390G>A n.2509G>A n.1544G>A c.11G>A c.2881G>A (p.Asp961Asn) c.2719G>A (p.Asp907Asn) n.269G>A n.3219G>A | |
| 12 | g.57581946G>C | CA385516816 | KIF5A | c.2986G>C (p.Asp996His) c.3007G>C (p.Asp1003His) c.77G>C n.390G>C n.2509G>C n.1544G>C c.11G>C c.2881G>C (p.Asp961His) c.2719G>C (p.Asp907His) n.269G>C n.3219G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581946G>T | CA385516818 | KIF5A | c.2986G>T (p.Asp996Tyr) c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) c.77G>T n.390G>T n.2509G>T n.1544G>T c.11G>T c.2881G>T (p.Asp961Tyr) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) n.269G>T n.3219G>T | |
| 12 | g.57581947del | CA2573105815 | KIF5A | c.2987del (p.Asp996AlafsTer?) c.3008del (p.Asp1003AlafsTer?) c.78del n.391del n.2510del n.1545del c.12del c.2882del (p.Asp961AlafsTer?) c.2720del (p.Asp907AlafsTer?) n.270del n.3220del | |
| 12 | g.57581947A>C | CA385516823 | KIF5A | c.2987A>C (p.Asp996Ala) c.3008A>C (p.Asp1003Ala) c.78A>C n.391A>C n.2510A>C n.1545A>C c.12A>C c.2882A>C (p.Asp961Ala) c.2720A>C (p.Asp907Ala) n.270A>C n.3220A>C | |
| 12 | g.57581947A>G | CA385516821 | KIF5A | c.2987A>G (p.Asp996Gly) c.3008A>G (p.Asp1003Gly) c.78A>G n.391A>G n.2510A>G n.1545A>G c.12A>G c.2882A>G (p.Asp961Gly) c.2720A>G (p.Asp907Gly) n.270A>G n.3220A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57581947A>T | CA385516819 | KIF5A | c.2987A>T (p.Asp996Val) c.3008A>T (p.Asp1003Val) c.78A>T n.391A>T n.2510A>T n.1545A>T c.12A>T c.2882A>T (p.Asp961Val) c.2720A>T (p.Asp907Val) n.270A>T n.3220A>T | |
| 12 | g.57581948C>A | CA385516825 | KIF5A | c.2988C>A (p.Asp996Glu) c.3009C>A (p.Asp1003Glu) c.79C>A n.392C>A n.2511C>A n.1546C>A c.13C>A c.2883C>A (p.Asp961Glu) c.2721C>A (p.Asp907Glu) n.271C>A n.3221C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581948C>G | CA385516827 | KIF5A | c.2988C>G (p.Asp996Glu) c.3009C>G (p.Asp1003Glu) c.79C>G n.392C>G n.2511C>G n.1546C>G c.13C>G c.2883C>G (p.Asp961Glu) c.2721C>G (p.Asp907Glu) n.271C>G n.3221C>G | |
| 12 | g.57581948C>T | CA480266265 | KIF5A | c.2988C>T (p.Asp996=) c.3009C>T (p.Asp1003=) c.79C>T n.392C>T n.2511C>T n.1546C>T c.13C>T c.2883C>T (p.Asp961=) c.2721C>T (p.Asp907=) n.271C>T n.3221C>T | |
| 12 | g.57581949A>C | CA385516829 | KIF5A | c.2989A>C (p.Asn997His) c.3010A>C (p.Asn1004His) c.80A>C n.393A>C n.2512A>C n.1547A>C c.14A>C c.2884A>C (p.Asn962His) c.2722A>C (p.Asn908His) n.272A>C n.3222A>C | |
| 12 | g.57581949A>G | CA385516831 | KIF5A | c.2989A>G (p.Asn997Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.80A>G n.393A>G n.2512A>G n.1547A>G c.14A>G c.2884A>G (p.Asn962Asp) c.2722A>G (p.Asn908Asp) n.272A>G n.3222A>G | |
| 12 | g.57581949A>T | CA385516833 | KIF5A | c.2989A>T (p.Asn997Tyr) c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.80A>T n.393A>T n.2512A>T n.1547A>T c.14A>T c.2884A>T (p.Asn962Tyr) c.2722A>T (p.Asn908Tyr) n.272A>T n.3222A>T | |
| 12 | g.57581950del | CA2573105816 | KIF5A | c.2990del (p.Asn997MetfsTer?) c.3011del (p.Asn1004MetfsTer?) c.81del n.394del n.2513del n.1548del c.15del c.2885del (p.Asn962MetfsTer?) c.2723del (p.Asn908MetfsTer?) n.273del n.3223del | |
| 12 | g.57581950A= | CA2038910705 | KIF5A | c.2990A= (p.Asn997=) c.3011A= (p.Asn1004=) c.81A= n.394A= n.2513A= n.1548A= c.15A= c.2885A= (p.Asn962=) c.2723A= (p.Asn908=) n.273A= n.3223A= | |
| 12 | g.57581950A>C | CA385516835 | KIF5A | c.2990A>C (p.Asn997Thr) c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.81A>C n.394A>C n.2513A>C n.1548A>C c.15A>C c.2885A>C (p.Asn962Thr) c.2723A>C (p.Asn908Thr) n.273A>C n.3223A>C | |
| 12 | g.57581950A>G | CA385516837 | KIF5A | c.2990A>G (p.Asn997Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.81A>G n.394A>G n.2513A>G n.1548A>G c.15A>G c.2885A>G (p.Asn962Ser) c.2723A>G (p.Asn908Ser) n.273A>G n.3223A>G | |
| 12 | g.57581950A>T | CA6653264 | KIF5A | c.2990A>T (p.Asn997Ile) c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.81A>T n.394A>T n.2513A>T n.1548A>T c.15A>T c.2885A>T (p.Asn962Ile) c.2723A>T (p.Asn908Ile) n.273A>T n.3223A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581951T>A | CA385516840 | KIF5A | c.2991T>A (p.Asn997Lys) c.3012T>A (p.Asn1004Lys) c.82T>A n.395T>A n.2514T>A n.1549T>A c.16T>A c.2886T>A (p.Asn962Lys) c.2724T>A (p.Asn908Lys) n.274T>A n.3224T>A | |
| 12 | g.57581951T>C | CA480266266 | KIF5A | c.2991T>C (p.Asn997=) c.3012T>C (p.Asn1004=) c.82T>C n.395T>C n.2514T>C n.1549T>C c.16T>C c.2886T>C (p.Asn962=) c.2724T>C (p.Asn908=) n.274T>C n.3224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57581951T>G | CA385516841 | KIF5A | c.2991T>G (p.Asn997Lys) c.3012T>G (p.Asn1004Lys) c.82T>G n.395T>G n.2514T>G n.1549T>G c.16T>G c.2886T>G (p.Asn962Lys) c.2724T>G (p.Asn908Lys) n.274T>G n.3224T>G | |
| 12 | g.57581951T= | CA2038910722 | KIF5A | c.2991T= (p.Asn997=) c.3012T= (p.Asn1004=) c.82T= n.395T= n.2514T= n.1549T= c.16T= c.2886T= (p.Asn962=) c.2724T= (p.Asn908=) n.274T= n.3224T= | |
| 12 | g.57581952G>A | CA385516844 | KIF5A | c.2992G>A (p.Gly998Arg) c.3013G>A (p.Gly1005Arg) c.83G>A n.396G>A n.2515G>A n.1550G>A c.17G>A c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.2725G>A (p.Gly909Arg) n.275G>A n.3225G>A | |
| 12 | g.57581952G>C | CA385516846 | KIF5A | c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.3013G>C (p.Gly1005Arg) c.83G>C n.396G>C n.2515G>C n.1550G>C c.17G>C c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.2725G>C (p.Gly909Arg) n.275G>C n.3225G>C | |
| 12 | g.57581952G>T | CA385516847 | KIF5A | c.2992G>T (p.Gly998Ter) c.3013G>T (p.Gly1005Ter) c.83G>T n.396G>T n.2515G>T n.1550G>T c.17G>T c.2887G>T (p.Gly963Ter) c.2725G>T (p.Gly909Ter) n.275G>T n.3225G>T | |
| 12 | g.57581953G>A | CA385516848 | KIF5A | c.2992+1G>A (n.2992+1G>A) c.3013+1G>A (n.3013+1G>A) c.83+1G>A n.397G>A n.2515+1G>A n.1550+1G>A c.17+1G>A c.2887+1G>A (n.2887+1G>A) c.2725+1G>A (n.2725+1G>A) n.275+1G>A n.3225+1G>A | |
| 12 | g.57581953G>C | CA385516852 | KIF5A | c.2992+1G>C (n.2992+1G>C) c.3013+1G>C (n.3013+1G>C) c.83+1G>C n.397G>C n.2515+1G>C n.1550+1G>C c.17+1G>C c.2887+1G>C (n.2887+1G>C) c.2725+1G>C (n.2725+1G>C) n.275+1G>C n.3225+1G>C | |
| 12 | g.57581953G>T | CA385516850 | KIF5A | c.2992+1G>T (n.2992+1G>T) c.3013+1G>T (n.3013+1G>T) c.83+1G>T n.397G>T n.2515+1G>T n.1550+1G>T c.17+1G>T c.2887+1G>T (n.2887+1G>T) c.2725+1G>T (n.2725+1G>T) n.275+1G>T n.3225+1G>T | |
| 12 | g.57581954T>A | CA385516854 | KIF5A | c.2992+2T>A (n.2992+2T>A) c.3013+2T>A (n.3013+2T>A) c.83+2T>A n.398T>A n.2515+2T>A n.1550+2T>A c.17+2T>A c.2887+2T>A (n.2887+2T>A) c.2725+2T>A (n.2725+2T>A) n.275+2T>A n.3225+2T>A | |
| 12 | g.57581954T>C | CA385516856 | KIF5A | c.2992+2T>C (n.2992+2T>C) c.3013+2T>C (n.3013+2T>C) c.83+2T>C n.398T>C n.2515+2T>C n.1550+2T>C c.17+2T>C c.2887+2T>C (n.2887+2T>C) c.2725+2T>C (n.2725+2T>C) n.275+2T>C n.3225+2T>C | |
| 12 | g.57581954T>G | CA385516858 | KIF5A | c.2992+2T>G (n.2992+2T>G) c.3013+2T>G (n.3013+2T>G) c.83+2T>G n.398T>G n.2515+2T>G n.1550+2T>G c.17+2T>G c.2887+2T>G (n.2887+2T>G) c.2725+2T>G (n.2725+2T>G) n.275+2T>G n.3225+2T>G | |
| 12 | g.57581955G= | CA2038910723 | KIF5A | c.2992+3G= (n.2992+3G=) c.3013+3G= (n.3013+3G=) c.83+3G= n.399G= n.2515+3G= n.1550+3G= c.17+3G= c.2887+3G= (n.2887+3G=) c.2725+3G= (n.2725+3G=) n.275+3G= n.3225+3G= | |
| 12 | g.57581955G>T | CA948096595 | KIF5A | c.2992+3G>T (n.2992+3G>T) c.3013+3G>T (n.3013+3G>T) c.83+3G>T n.399G>T n.2515+3G>T n.1550+3G>T c.17+3G>T c.2887+3G>T (n.2887+3G>T) c.2725+3G>T (n.2725+3G>T) n.275+3G>T n.3225+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581959G= | CA2038910726 | KIF5A | c.2992+7G= (n.2992+7G=) c.3013+7G= (n.3013+7G=) c.83+7G= n.403G= n.2515+7G= n.1550+7G= c.17+7G= c.2887+7G= (n.2887+7G=) c.2725+7G= (n.2725+7G=) n.275+7G= n.3225+7G= | |
| 12 | g.57581960A>G | CA2619479944 | KIF5A | c.2992+8A>G (n.2992+8A>G) c.3013+8A>G (n.3013+8A>G) c.83+8A>G n.404A>G n.2515+8A>G n.1550+8A>G c.17+8A>G c.2887+8A>G (n.2887+8A>G) c.2725+8A>G (n.2725+8A>G) n.275+8A>G n.3225+8A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57581964dup | CA6653265 | KIF5A | c.2992+12dup (n.2992+12dup) c.3013+12dup (n.3013+12dup) c.83+12dup n.408dup n.2515+12dup n.1550+12dup c.17+12dup c.2887+12dup (n.2887+12dup) c.2725+12dup (n.2725+12dup) n.275+12dup n.3225+12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581967T>A | CA2796144932 | KIF5A | c.2992+15T>A (n.2992+15T>A) c.3013+15T>A (n.3013+15T>A) c.83+15T>A n.411T>A n.2515+15T>A n.1550+15T>A c.17+15T>A c.2887+15T>A (n.2887+15T>A) c.2725+15T>A (n.2725+15T>A) n.275+15T>A n.3225+15T>A | |
| 12 | g.57581967T>C | CA948096596 | KIF5A | c.2992+15T>C (n.2992+15T>C) c.3013+15T>C (n.3013+15T>C) c.83+15T>C n.411T>C n.2515+15T>C n.1550+15T>C c.17+15T>C c.2887+15T>C (n.2887+15T>C) c.2725+15T>C (n.2725+15T>C) n.275+15T>C n.3225+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581967T= | CA2038910729 | KIF5A | c.2992+15T= (n.2992+15T=) c.3013+15T= (n.3013+15T=) c.83+15T= n.411T= n.2515+15T= n.1550+15T= c.17+15T= c.2887+15T= (n.2887+15T=) c.2725+15T= (n.2725+15T=) n.275+15T= n.3225+15T= | |
| 12 | g.57581968G>A | CA2726351036 | KIF5A | c.2992+16G>A (n.2992+16G>A) c.3013+16G>A (n.3013+16G>A) c.83+16G>A n.412G>A n.2515+16G>A n.1550+16G>A c.17+16G>A c.2887+16G>A (n.2887+16G>A) c.2725+16G>A (n.2725+16G>A) n.275+16G>A n.3225+16G>A | dbSNP |
| 12 | g.57581969G>A | CA2726351045 | KIF5A | c.2992+17G>A (n.2992+17G>A) c.3013+17G>A (n.3013+17G>A) c.83+17G>A n.413G>A n.2515+17G>A n.1550+17G>A c.17+17G>A c.2887+17G>A (n.2887+17G>A) c.2725+17G>A (n.2725+17G>A) n.275+17G>A n.3225+17G>A | dbSNP |
| 12 | g.57581970G>C | CA237791407 | KIF5A | c.2992+18G>C (n.2992+18G>C) c.3013+18G>C (n.3013+18G>C) c.83+18G>C n.414G>C n.2515+18G>C n.1550+18G>C c.17+18G>C c.2887+18G>C (n.2887+18G>C) c.2725+18G>C (n.2725+18G>C) n.275+18G>C n.3225+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581970G= | CA2038910731 | KIF5A | c.2992+18G= (n.2992+18G=) c.3013+18G= (n.3013+18G=) c.83+18G= n.414G= n.2515+18G= n.1550+18G= c.17+18G= c.2887+18G= (n.2887+18G=) c.2725+18G= (n.2725+18G=) n.275+18G= n.3225+18G= | |
| 12 | g.57581970G>T | CA6653266 | KIF5A | c.2992+18G>T (n.2992+18G>T) c.3013+18G>T (n.3013+18G>T) c.83+18G>T n.414G>T n.2515+18G>T n.1550+18G>T c.17+18G>T c.2887+18G>T (n.2887+18G>T) c.2725+18G>T (n.2725+18G>T) n.275+18G>T n.3225+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581971T>C | CA2619479954 | KIF5A | c.2992+19T>C (n.2992+19T>C) c.3013+19T>C (n.3013+19T>C) c.83+19T>C n.415T>C n.2515+19T>C n.1550+19T>C c.17+19T>C c.2887+19T>C (n.2887+19T>C) c.2725+19T>C (n.2725+19T>C) n.275+19T>C n.3225+19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581972A= | CA2038910741 | KIF5A | c.2992+20A= (n.2992+20A=) c.3013+20A= (n.3013+20A=) c.83+20A= n.416A= n.2515+20A= n.1550+20A= c.17+20A= c.2887+20A= (n.2887+20A=) c.2725+20A= (n.2725+20A=) n.275+20A= n.3225+20A= | |
| 12 | g.57581972A>T | CA605315698 | KIF5A | c.2992+20A>T (n.2992+20A>T) c.3013+20A>T (n.3013+20A>T) c.83+20A>T n.416A>T n.2515+20A>T n.1550+20A>T c.17+20A>T c.2887+20A>T (n.2887+20A>T) c.2725+20A>T (n.2725+20A>T) n.275+20A>T n.3225+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581974del | CA2619479958 | KIF5A | c.2992+22del (n.2992+22del) c.3013+22del (n.3013+22del) c.83+22del n.418del n.2515+22del n.1550+22del c.17+22del c.2887+22del (n.2887+22del) c.2725+22del (n.2725+22del) n.275+22del n.3225+22del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581975C>A | CA6653267 | KIF5A | c.2992+23C>A (n.2992+23C>A) c.3013+23C>A (n.3013+23C>A) c.83+23C>A n.419C>A n.2515+23C>A n.1550+23C>A c.17+23C>A c.2887+23C>A (n.2887+23C>A) c.2725+23C>A (n.2725+23C>A) n.275+23C>A n.3225+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581975C= | CA2038910745 | KIF5A | c.2992+23C= (n.2992+23C=) c.3013+23C= (n.3013+23C=) c.83+23C= n.419C= n.2515+23C= n.1550+23C= c.17+23C= c.2887+23C= (n.2887+23C=) c.2725+23C= (n.2725+23C=) n.275+23C= n.3225+23C= | |
| 12 | g.57581977del | CA2575203872 | KIF5A | c.2992+25del (n.2992+25del) c.3013+25del (n.3013+25del) c.83+25del n.421del n.2515+25del n.1550+25del c.17+25del c.2887+25del (n.2887+25del) c.2725+25del (n.2725+25del) n.275+25del n.3225+25del | |
| 12 | g.57581976C>A | CA2619479964 | KIF5A | c.2992+24C>A (n.2992+24C>A) c.3013+24C>A (n.3013+24C>A) c.83+24C>A n.420C>A n.2515+24C>A n.1550+24C>A c.17+24C>A c.2887+24C>A (n.2887+24C>A) c.2725+24C>A (n.2725+24C>A) n.275+24C>A n.3225+24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581977C>A | CA2575203873 | KIF5A | c.2992+25C>A (n.2992+25C>A) c.3013+25C>A (n.3013+25C>A) c.83+25C>A n.421C>A n.2515+25C>A n.1550+25C>A c.17+25C>A c.2887+25C>A (n.2887+25C>A) c.2725+25C>A (n.2725+25C>A) n.275+25C>A n.3225+25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581977C= | CA2038910749 | KIF5A | c.2992+25C= (n.2992+25C=) c.3013+25C= (n.3013+25C=) c.83+25C= n.421C= n.2515+25C= n.1550+25C= c.17+25C= c.2887+25C= (n.2887+25C=) c.2725+25C= (n.2725+25C=) n.275+25C= n.3225+25C= | |
| 12 | g.57581977C>T | CA6653268 | KIF5A | c.2992+25C>T (n.2992+25C>T) c.3013+25C>T (n.3013+25C>T) c.83+25C>T n.421C>T n.2515+25C>T n.1550+25C>T c.17+25C>T c.2887+25C>T (n.2887+25C>T) c.2725+25C>T (n.2725+25C>T) n.275+25C>T n.3225+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581978A= | CA2038910753 | KIF5A | c.2992+26A= (n.2992+26A=) c.3013+26A= (n.3013+26A=) c.83+26A= n.422A= n.2515+26A= n.1550+26A= c.17+26A= c.2887+26A= (n.2887+26A=) c.2725+26A= (n.2725+26A=) n.275+26A= n.3225+26A= | |
| 12 | g.57581978A>T | CA6653269 | KIF5A | c.2992+26A>T (n.2992+26A>T) c.3013+26A>T (n.3013+26A>T) c.83+26A>T n.422A>T n.2515+26A>T n.1550+26A>T c.17+26A>T c.2887+26A>T (n.2887+26A>T) c.2725+26A>T (n.2725+26A>T) n.275+26A>T n.3225+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581979C>A | CA2619479978 | KIF5A | c.2992+27C>A (n.2992+27C>A) c.3013+27C>A (n.3013+27C>A) c.83+27C>A n.423C>A n.2515+27C>A n.1550+27C>A c.17+27C>A c.2887+27C>A (n.2887+27C>A) c.2725+27C>A (n.2725+27C>A) n.275+27C>A n.3225+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581979C= | CA2038910754 | KIF5A | c.2992+27C= (n.2992+27C=) c.3013+27C= (n.3013+27C=) c.83+27C= n.423C= n.2515+27C= n.1550+27C= c.17+27C= c.2887+27C= (n.2887+27C=) c.2725+27C= (n.2725+27C=) n.275+27C= n.3225+27C= | |
| 12 | g.57581979C>T | CA6653270 | KIF5A | c.2992+27C>T (n.2992+27C>T) c.3013+27C>T (n.3013+27C>T) c.83+27C>T n.423C>T n.2515+27C>T n.1550+27C>T c.17+27C>T c.2887+27C>T (n.2887+27C>T) c.2725+27C>T (n.2725+27C>T) n.275+27C>T n.3225+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581980C>A | CA2619479982 | KIF5A | c.2992+28C>A (n.2992+28C>A) c.3013+28C>A (n.3013+28C>A) c.83+28C>A n.424C>A n.2515+28C>A n.1550+28C>A c.17+28C>A c.2887+28C>A (n.2887+28C>A) c.2725+28C>A (n.2725+28C>A) n.275+28C>A n.3225+28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581981T>G | CA2796144933 | KIF5A | c.2992+29T>G (n.2992+29T>G) c.3013+29T>G (n.3013+29T>G) c.83+29T>G n.425T>G n.2515+29T>G n.1550+29T>G c.17+29T>G c.2887+29T>G (n.2887+29T>G) c.2725+29T>G (n.2725+29T>G) n.275+29T>G n.3225+29T>G | |
| 12 | g.57581983dup | CA2619479984 | KIF5A | c.2992+31dup (n.2992+31dup) c.3013+31dup (n.3013+31dup) c.83+31dup n.427dup n.2515+31dup n.1550+31dup c.17+31dup c.2887+31dup (n.2887+31dup) c.2725+31dup (n.2725+31dup) n.275+31dup n.3225+31dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581983_57581984delinsTG | CA2038910756 | KIF5A | c.2992+31_2992+32delinsTG (n.2992+31_2992+32delinsTG) c.3013+31_3013+32delinsTG (n.3013+31_3013+32delinsTG) c.83+31_83+32delinsTG n.427_428delinsTG n.2515+31_2515+32delinsTG n.1550+31_1550+32delinsTG c.17+31_17+32delinsTG c.2887+31_2887+32delinsTG (n.2887+31_2887+32delinsTG) c.2725+31_2725+32delinsTG (n.2725+31_2725+32delinsTG) n.275+31_275+32delinsTG n.3225+31_3225+32delinsTG | |
| 12 | g.57581987del | CA2038910760 | KIF5A | c.2992+35del (n.2992+35del) c.3013+35del (n.3013+35del) c.83+35del n.431del n.2515+35del n.1550+35del c.17+35del c.2887+35del (n.2887+35del) c.2725+35del (n.2725+35del) n.275+35del n.3225+35del | dbSNP |
| 12 | g.57581985G= | CA2038910761 | KIF5A | c.2992+33G= (n.2992+33G=) c.3013+33G= (n.3013+33G=) c.83+33G= n.429G= n.2515+33G= n.1550+33G= c.17+33G= c.2887+33G= (n.2887+33G=) c.2725+33G= (n.2725+33G=) n.275+33G= n.3225+33G= | |
| 12 | g.57581985G>T | CA6653271 | KIF5A | c.2992+33G>T (n.2992+33G>T) c.3013+33G>T (n.3013+33G>T) c.83+33G>T n.429G>T n.2515+33G>T n.1550+33G>T c.17+33G>T c.2887+33G>T (n.2887+33G>T) c.2725+33G>T (n.2725+33G>T) n.275+33G>T n.3225+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581986G= | CA2038910763 | KIF5A | c.2992+34G= (n.2992+34G=) c.3013+34G= (n.3013+34G=) c.83+34G= n.430G= n.2515+34G= n.1550+34G= c.17+34G= c.2887+34G= (n.2887+34G=) c.2725+34G= (n.2725+34G=) n.275+34G= n.3225+34G= | |
| 12 | g.57581986G>T | CA948096601 | KIF5A | c.2992+34G>T (n.2992+34G>T) c.3013+34G>T (n.3013+34G>T) c.83+34G>T n.430G>T n.2515+34G>T n.1550+34G>T c.17+34G>T c.2887+34G>T (n.2887+34G>T) c.2725+34G>T (n.2725+34G>T) n.275+34G>T n.3225+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581987G>A | CA2575203874 | KIF5A | c.2992+35G>A (n.2992+35G>A) c.3013+35G>A (n.3013+35G>A) c.83+35G>A n.431G>A n.2515+35G>A n.1550+35G>A c.17+35G>A c.2887+35G>A (n.2887+35G>A) c.2725+35G>A (n.2725+35G>A) n.275+35G>A n.3225+35G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581989C>T | CA2619479993 | KIF5A | c.2992+37C>T (n.2992+37C>T) c.3013+37C>T (n.3013+37C>T) c.83+37C>T n.433C>T n.2515+37C>T n.1550+37C>T c.17+37C>T c.2887+37C>T (n.2887+37C>T) c.2725+37C>T (n.2725+37C>T) n.275+37C>T n.3225+37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581990del | CA2619479988 | KIF5A | c.2992+38del (n.2992+38del) c.3013+38del (n.3013+38del) c.83+38del n.434del n.2515+38del n.1550+38del c.17+38del c.2887+38del (n.2887+38del) c.2725+38del (n.2725+38del) n.275+38del n.3225+38del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581990C>A | CA2619480018 | KIF5A | c.2992+38C>A (n.2992+38C>A) c.3013+38C>A (n.3013+38C>A) c.83+38C>A n.434C>A n.2515+38C>A n.1550+38C>A c.17+38C>A c.2887+38C>A (n.2887+38C>A) c.2725+38C>A (n.2725+38C>A) n.275+38C>A n.3225+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581991T>C | CA690311833 | KIF5A | c.2992+39T>C (n.2992+39T>C) c.3013+39T>C (n.3013+39T>C) c.83+39T>C n.435T>C n.2515+39T>C n.1550+39T>C c.17+39T>C c.2887+39T>C (n.2887+39T>C) c.2725+39T>C (n.2725+39T>C) n.275+39T>C n.3225+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57581991T= | CA2038910765 | KIF5A | c.2992+39T= (n.2992+39T=) c.3013+39T= (n.3013+39T=) c.83+39T= n.435T= n.2515+39T= n.1550+39T= c.17+39T= c.2887+39T= (n.2887+39T=) c.2725+39T= (n.2725+39T=) n.275+39T= n.3225+39T= | |
| 12 | g.57581992C= | CA2038910769 | KIF5A | c.2992+40C= (n.2992+40C=) c.3013+40C= (n.3013+40C=) c.83+40C= n.436C= n.2515+40C= n.1550+40C= c.17+40C= c.2887+40C= (n.2887+40C=) c.2725+40C= (n.2725+40C=) n.275+40C= n.3225+40C= | |
| 12 | g.57581992C>G | CA605315703 | KIF5A | c.2992+40C>G (n.2992+40C>G) c.3013+40C>G (n.3013+40C>G) c.83+40C>G n.436C>G n.2515+40C>G n.1550+40C>G c.17+40C>G c.2887+40C>G (n.2887+40C>G) c.2725+40C>G (n.2725+40C>G) n.275+40C>G n.3225+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581992C>T | CA2619480024 | KIF5A | c.2992+40C>T (n.2992+40C>T) c.3013+40C>T (n.3013+40C>T) c.83+40C>T n.436C>T n.2515+40C>T n.1550+40C>T c.17+40C>T c.2887+40C>T (n.2887+40C>T) c.2725+40C>T (n.2725+40C>T) n.275+40C>T n.3225+40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581993A= | CA2038910774 | KIF5A | c.2992+41A= (n.2992+41A=) c.3013+41A= (n.3013+41A=) c.83+41A= n.437A= n.2515+41A= n.1550+41A= c.17+41A= c.2887+41A= (n.2887+41A=) c.2725+41A= (n.2725+41A=) n.275+41A= n.3225+41A= | |
| 12 | g.57581993A>G | CA6653272 | KIF5A | c.2992+41A>G (n.2992+41A>G) c.3013+41A>G (n.3013+41A>G) c.83+41A>G n.437A>G n.2515+41A>G n.1550+41A>G c.17+41A>G c.2887+41A>G (n.2887+41A>G) c.2725+41A>G (n.2725+41A>G) n.275+41A>G n.3225+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581995G>A | CA6653273 | KIF5A | c.2992+43G>A (n.2992+43G>A) c.3013+43G>A (n.3013+43G>A) c.83+43G>A n.439G>A n.2515+43G>A n.1550+43G>A c.17+43G>A c.2887+43G>A (n.2887+43G>A) c.2725+43G>A (n.2725+43G>A) n.275+43G>A n.3225+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57581995G= | CA2038910778 | KIF5A | c.2992+43G= (n.2992+43G=) c.3013+43G= (n.3013+43G=) c.83+43G= n.439G= n.2515+43G= n.1550+43G= c.17+43G= c.2887+43G= (n.2887+43G=) c.2725+43G= (n.2725+43G=) n.275+43G= n.3225+43G= | |
| 12 | g.57581996G>A | CA2575203875 | KIF5A | c.2992+44G>A (n.2992+44G>A) c.3013+44G>A (n.3013+44G>A) c.83+44G>A n.440G>A n.2515+44G>A n.1550+44G>A c.17+44G>A c.2887+44G>A (n.2887+44G>A) c.2725+44G>A (n.2725+44G>A) n.275+44G>A n.3225+44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581997C>A | CA2619480027 | KIF5A | c.2992+45C>A (n.2992+45C>A) c.3013+45C>A (n.3013+45C>A) c.83+45C>A n.441C>A n.2515+45C>A n.1550+45C>A c.17+45C>A c.2887+45C>A (n.2887+45C>A) c.2725+45C>A (n.2725+45C>A) n.275+45C>A n.3225+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581997_57582013delinsCAAGTTGAGAGGCATAA | CA2038910784 | KIF5A | c.2992+45_2992+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2992+45_2992+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.3013+45_3013+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.3013+45_3013+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.83+45_83+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.441_457delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.2515+45_2515+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.1550+45_1550+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA c.17+45_17+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA c.2887+45_2887+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2887+45_2887+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.2725+45_2725+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2725+45_2725+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) n.275+45_275+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.3225+45_3225+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA | |
| 12 | g.57581998A>C | CA2575203876 | KIF5A | c.2992+46A>C (n.2992+46A>C) c.3013+46A>C (n.3013+46A>C) c.83+46A>C n.442A>C n.2515+46A>C n.1550+46A>C c.17+46A>C c.2887+46A>C (n.2887+46A>C) c.2725+46A>C (n.2725+46A>C) n.275+46A>C n.3225+46A>C | |
| 12 | g.57582002_57582017del | CA605315707 | KIF5A | c.2992+50_2992+65del (n.2992+50_2992+65del) c.3013+50_3013+65del (n.3013+50_3013+65del) c.83+50_83+65del n.446_461del n.2515+50_2515+65del n.1550+50_1550+65del c.17+50_17+65del c.2887+50_2887+65del (n.2887+50_2887+65del) c.2725+50_2725+65del (n.2725+50_2725+65del) n.275+50_275+65del n.3225+50_3225+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581999A>G | CA2619480049 | KIF5A | c.2992+47A>G (n.2992+47A>G) c.3013+47A>G (n.3013+47A>G) c.83+47A>G n.443A>G n.2515+47A>G n.1550+47A>G c.17+47A>G c.2887+47A>G (n.2887+47A>G) c.2725+47A>G (n.2725+47A>G) n.275+47A>G n.3225+47A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582000G>A | CA605315710 | KIF5A | c.2992+48G>A (n.2992+48G>A) c.3013+48G>A (n.3013+48G>A) c.83+48G>A n.444G>A n.2515+48G>A n.1550+48G>A c.17+48G>A c.2887+48G>A (n.2887+48G>A) c.2725+48G>A (n.2725+48G>A) n.275+48G>A n.3225+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582000G= | CA2038910788 | KIF5A | c.2992+48G= (n.2992+48G=) c.3013+48G= (n.3013+48G=) c.83+48G= n.444G= n.2515+48G= n.1550+48G= c.17+48G= c.2887+48G= (n.2887+48G=) c.2725+48G= (n.2725+48G=) n.275+48G= n.3225+48G= | |
| 12 | g.57582001T>A | CA2038910794 | KIF5A | c.2992+49T>A (n.2992+49T>A) c.3013+49T>A (n.3013+49T>A) c.83+49T>A n.445T>A n.2515+49T>A n.1550+49T>A c.17+49T>A c.2887+49T>A (n.2887+49T>A) c.2725+49T>A (n.2725+49T>A) n.275+49T>A n.3225+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582001T>C | CA690311844 | KIF5A | c.2992+49T>C (n.2992+49T>C) c.3013+49T>C (n.3013+49T>C) c.83+49T>C n.445T>C n.2515+49T>C n.1550+49T>C c.17+49T>C c.2887+49T>C (n.2887+49T>C) c.2725+49T>C (n.2725+49T>C) n.275+49T>C n.3225+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582001T= | CA2038910798 | KIF5A | c.2992+49T= (n.2992+49T=) c.3013+49T= (n.3013+49T=) c.83+49T= n.445T= n.2515+49T= n.1550+49T= c.17+49T= c.2887+49T= (n.2887+49T=) c.2725+49T= (n.2725+49T=) n.275+49T= n.3225+49T= | |
| 12 | g.57582002T>C | CA6653274 | KIF5A | c.2992+50T>C (n.2992+50T>C) c.3013+50T>C (n.3013+50T>C) c.83+50T>C n.446T>C n.2515+50T>C n.1550+50T>C c.17+50T>C c.2887+50T>C (n.2887+50T>C) c.2725+50T>C (n.2725+50T>C) n.275+50T>C n.3225+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582002T= | CA2038910802 | KIF5A | c.2992+50T= (n.2992+50T=) c.3013+50T= (n.3013+50T=) c.83+50T= n.446T= n.2515+50T= n.1550+50T= c.17+50T= c.2887+50T= (n.2887+50T=) c.2725+50T= (n.2725+50T=) n.275+50T= n.3225+50T= | |
| 12 | g.57582003G>A | CA2575203877 | KIF5A | c.2992+51G>A (n.2992+51G>A) c.3013+51G>A (n.3013+51G>A) c.83+51G>A n.447G>A n.2515+51G>A n.1550+51G>A c.17+51G>A c.2887+51G>A (n.2887+51G>A) c.2725+51G>A (n.2725+51G>A) n.275+51G>A n.3225+51G>A | |
| 12 | g.57582006A= | CA2038910807 | KIF5A | c.2992+54A= (n.2992+54A=) c.3013+54A= (n.3013+54A=) c.83+54A= n.450A= n.2515+54A= n.1550+54A= c.17+54A= c.2887+54A= (n.2887+54A=) c.2725+54A= (n.2725+54A=) n.275+54A= n.3225+54A= | |
| 12 | g.57582006A>C | CA2619480057 | KIF5A | c.2992+54A>C (n.2992+54A>C) c.3013+54A>C (n.3013+54A>C) c.83+54A>C n.450A>C n.2515+54A>C n.1550+54A>C c.17+54A>C c.2887+54A>C (n.2887+54A>C) c.2725+54A>C (n.2725+54A>C) n.275+54A>C n.3225+54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582006A>T | CA2038910810 | KIF5A | c.2992+54A>T (n.2992+54A>T) c.3013+54A>T (n.3013+54A>T) c.83+54A>T n.450A>T n.2515+54A>T n.1550+54A>T c.17+54A>T c.2887+54A>T (n.2887+54A>T) c.2725+54A>T (n.2725+54A>T) n.275+54A>T n.3225+54A>T | dbSNP |
| 12 | g.57582007G>A | CA2575203878 | KIF5A | c.2992+55G>A (n.2992+55G>A) c.3013+55G>A (n.3013+55G>A) c.83+55G>A n.451G>A n.2515+55G>A n.1550+55G>A c.17+55G>A c.2887+55G>A (n.2887+55G>A) c.2725+55G>A (n.2725+55G>A) n.275+55G>A n.3225+55G>A | |
| 12 | g.57582008G>A | CA2575203879 | KIF5A | c.2992+56G>A (n.2992+56G>A) c.3013+56G>A (n.3013+56G>A) c.83+56G>A n.452G>A n.2515+56G>A n.1550+56G>A c.17+56G>A c.2887+56G>A (n.2887+56G>A) c.2725+56G>A (n.2725+56G>A) n.275+56G>A n.3225+56G>A | |
| 12 | g.57582008G>C | CA605315712 | KIF5A | c.2992+56G>C (n.2992+56G>C) c.3013+56G>C (n.3013+56G>C) c.83+56G>C n.452G>C n.2515+56G>C n.1550+56G>C c.17+56G>C c.2887+56G>C (n.2887+56G>C) c.2725+56G>C (n.2725+56G>C) n.275+56G>C n.3225+56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582008G= | CA2038910815 | KIF5A | c.2992+56G= (n.2992+56G=) c.3013+56G= (n.3013+56G=) c.83+56G= n.452G= n.2515+56G= n.1550+56G= c.17+56G= c.2887+56G= (n.2887+56G=) c.2725+56G= (n.2725+56G=) n.275+56G= n.3225+56G= | |
| 12 | g.57582009C>A | CA2575203880 | KIF5A | c.2992+57C>A (n.2992+57C>A) c.3013+57C>A (n.3013+57C>A) c.83+57C>A n.453C>A n.2515+57C>A n.1550+57C>A c.17+57C>A c.2887+57C>A (n.2887+57C>A) c.2725+57C>A (n.2725+57C>A) n.275+57C>A n.3225+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582011T>C | CA2038910816 | KIF5A | c.2992+59T>C (n.2992+59T>C) c.3013+59T>C (n.3013+59T>C) c.83+59T>C n.455T>C n.2515+59T>C n.1550+59T>C c.17+59T>C c.2887+59T>C (n.2887+59T>C) c.2725+59T>C (n.2725+59T>C) n.275+59T>C n.3225+59T>C | dbSNP |
| 12 | g.57582011T= | CA2038910817 | KIF5A | c.2992+59T= (n.2992+59T=) c.3013+59T= (n.3013+59T=) c.83+59T= n.455T= n.2515+59T= n.1550+59T= c.17+59T= c.2887+59T= (n.2887+59T=) c.2725+59T= (n.2725+59T=) n.275+59T= n.3225+59T= | |
| 12 | g.57582013_57582015del | CA2575203881 | KIF5A | c.2992+61_2992+63del (n.2992+61_2992+63del) c.3013+61_3013+63del (n.3013+61_3013+63del) c.83+61_83+63del n.457_459del n.2515+61_2515+63del n.1550+61_1550+63del c.17+61_17+63del c.2887+61_2887+63del (n.2887+61_2887+63del) c.2725+61_2725+63del (n.2725+61_2725+63del) n.275+61_275+63del n.3225+61_3225+63del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582018_57582021del | CA2619480063 | KIF5A | c.2992+66_2992+69del (n.2992+66_2992+69del) c.3013+66_3013+69del (n.3013+66_3013+69del) c.83+66_83+69del n.462_465del n.2515+66_2515+69del n.1550+66_1550+69del c.17+66_17+69del c.2887+66_2887+69del (n.2887+66_2887+69del) c.2725+66_2725+69del (n.2725+66_2725+69del) n.275+66_275+69del n.3225+66_3225+69del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582015A>G | CA2796144934 | KIF5A | c.2992+63A>G (n.2992+63A>G) c.3013+63A>G (n.3013+63A>G) c.83+63A>G n.459A>G n.2515+63A>G n.1550+63A>G c.17+63A>G c.2887+63A>G (n.2887+63A>G) c.2725+63A>G (n.2725+63A>G) n.275+63A>G n.3225+63A>G | |
| 12 | g.57582016G>A | CA690311854 | KIF5A | c.2992+64G>A (n.2992+64G>A) c.3013+64G>A (n.3013+64G>A) c.83+64G>A n.460G>A n.2515+64G>A n.1550+64G>A c.17+64G>A c.2887+64G>A (n.2887+64G>A) c.2725+64G>A (n.2725+64G>A) n.275+64G>A n.3225+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582016G>C | CA2619480067 | KIF5A | c.2992+64G>C (n.2992+64G>C) c.3013+64G>C (n.3013+64G>C) c.83+64G>C n.460G>C n.2515+64G>C n.1550+64G>C c.17+64G>C c.2887+64G>C (n.2887+64G>C) c.2725+64G>C (n.2725+64G>C) n.275+64G>C n.3225+64G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582016G= | CA2038910819 | KIF5A | c.2992+64G= (n.2992+64G=) c.3013+64G= (n.3013+64G=) c.83+64G= n.460G= n.2515+64G= n.1550+64G= c.17+64G= c.2887+64G= (n.2887+64G=) c.2725+64G= (n.2725+64G=) n.275+64G= n.3225+64G= | |
| 12 | g.57582016G>T | CA237791435 | KIF5A | c.2992+64G>T (n.2992+64G>T) c.3013+64G>T (n.3013+64G>T) c.83+64G>T n.460G>T n.2515+64G>T n.1550+64G>T c.17+64G>T c.2887+64G>T (n.2887+64G>T) c.2725+64G>T (n.2725+64G>T) n.275+64G>T n.3225+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582017T>A | CA2575203882 | KIF5A | c.2992+65T>A (n.2992+65T>A) c.3013+65T>A (n.3013+65T>A) c.83+65T>A n.461T>A n.2515+65T>A n.1550+65T>A c.17+65T>A c.2887+65T>A (n.2887+65T>A) c.2725+65T>A (n.2725+65T>A) n.275+65T>A n.3225+65T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582017T>C | CA690311855 | KIF5A | c.2992+65T>C (n.2992+65T>C) c.3013+65T>C (n.3013+65T>C) c.83+65T>C n.461T>C n.2515+65T>C n.1550+65T>C c.17+65T>C c.2887+65T>C (n.2887+65T>C) c.2725+65T>C (n.2725+65T>C) n.275+65T>C n.3225+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582017T= | CA2038910822 | KIF5A | c.2992+65T= (n.2992+65T=) c.3013+65T= (n.3013+65T=) c.83+65T= n.461T= n.2515+65T= n.1550+65T= c.17+65T= c.2887+65T= (n.2887+65T=) c.2725+65T= (n.2725+65T=) n.275+65T= n.3225+65T= | |
| 12 | g.57582019A>G | CA2575203883 | KIF5A | c.2992+67A>G (n.2992+67A>G) c.3013+67A>G (n.3013+67A>G) c.83+67A>G n.463A>G n.2515+67A>G n.1550+67A>G c.17+67A>G c.2887+67A>G (n.2887+67A>G) c.2725+67A>G (n.2725+67A>G) n.275+67A>G n.3225+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582020G>A | CA237791440 | KIF5A | c.2992+68G>A (n.2992+68G>A) c.3013+68G>A (n.3013+68G>A) c.83+68G>A n.464G>A n.2515+68G>A n.1550+68G>A c.17+68G>A c.2887+68G>A (n.2887+68G>A) c.2725+68G>A (n.2725+68G>A) n.275+68G>A n.3225+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582020G= | CA2038910826 | KIF5A | c.2992+68G= (n.2992+68G=) c.3013+68G= (n.3013+68G=) c.83+68G= n.464G= n.2515+68G= n.1550+68G= c.17+68G= c.2887+68G= (n.2887+68G=) c.2725+68G= (n.2725+68G=) n.275+68G= n.3225+68G= | |
| 12 | g.57582022del | CA2619480082 | KIF5A | c.2992+70del (n.2992+70del) c.3013+70del (n.3013+70del) c.83+70del n.466del n.2515+70del n.1550+70del c.17+70del c.2887+70del (n.2887+70del) c.2725+70del (n.2725+70del) n.275+70del n.3225+70del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582022G>A | CA2038910835 | KIF5A | c.2992+70G>A (n.2992+70G>A) c.3013+70G>A (n.3013+70G>A) c.83+70G>A n.466G>A n.2515+70G>A n.1550+70G>A c.17+70G>A c.2887+70G>A (n.2887+70G>A) c.2725+70G>A (n.2725+70G>A) n.275+70G>A n.3225+70G>A | dbSNP |
| 12 | g.57582022G= | CA2038910833 | KIF5A | c.2992+70G= (n.2992+70G=) c.3013+70G= (n.3013+70G=) c.83+70G= n.466G= n.2515+70G= n.1550+70G= c.17+70G= c.2887+70G= (n.2887+70G=) c.2725+70G= (n.2725+70G=) n.275+70G= n.3225+70G= | |
| 12 | g.57582022G>T | CA2619480084 | KIF5A | c.2992+70G>T (n.2992+70G>T) c.3013+70G>T (n.3013+70G>T) c.83+70G>T n.466G>T n.2515+70G>T n.1550+70G>T c.17+70G>T c.2887+70G>T (n.2887+70G>T) c.2725+70G>T (n.2725+70G>T) n.275+70G>T n.3225+70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582023A>T | CA2619480086 | KIF5A | c.2992+71A>T (n.2992+71A>T) c.3013+71A>T (n.3013+71A>T) c.83+71A>T n.467A>T n.2515+71A>T n.1550+71A>T c.17+71A>T c.2887+71A>T (n.2887+71A>T) c.2725+71A>T (n.2725+71A>T) n.275+71A>T n.3225+71A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582024C>A | CA605315714 | KIF5A | c.2992+72C>A (n.2992+72C>A) c.3013+72C>A (n.3013+72C>A) c.83+72C>A n.468C>A n.2515+72C>A n.1550+72C>A c.17+72C>A c.2887+72C>A (n.2887+72C>A) c.2725+72C>A (n.2725+72C>A) n.275+72C>A n.3225+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57582024C= | CA2038910859 | KIF5A | c.2992+72C= (n.2992+72C=) c.3013+72C= (n.3013+72C=) c.83+72C= n.468C= n.2515+72C= n.1550+72C= c.17+72C= c.2887+72C= (n.2887+72C=) c.2725+72C= (n.2725+72C=) n.275+72C= n.3225+72C= | |
| 12 | g.57582024C>T | CA2038910858 | KIF5A | c.2992+72C>T (n.2992+72C>T) c.3013+72C>T (n.3013+72C>T) c.83+72C>T n.468C>T n.2515+72C>T n.1550+72C>T c.17+72C>T c.2887+72C>T (n.2887+72C>T) c.2725+72C>T (n.2725+72C>T) n.275+72C>T n.3225+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57582025C>A | CA2575203884 | KIF5A | c.2992+73C>A (n.2992+73C>A) c.3013+73C>A (n.3013+73C>A) c.83+73C>A n.469C>A n.2515+73C>A n.1550+73C>A c.17+73C>A c.2887+73C>A (n.2887+73C>A) c.2725+73C>A (n.2725+73C>A) n.275+73C>A n.3225+73C>A | |
| 12 | g.57582026T>A | CA2575203885 | KIF5A | c.2992+74T>A (n.2992+74T>A) c.3013+74T>A (n.3013+74T>A) c.83+74T>A n.470T>A n.2515+74T>A n.1550+74T>A c.17+74T>A c.2887+74T>A (n.2887+74T>A) c.2725+74T>A (n.2725+74T>A) n.275+74T>A n.3225+74T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582027T>A | CA2619480091 | KIF5A | c.2992+75T>A (n.2992+75T>A) c.3013+75T>A (n.3013+75T>A) c.83+75T>A n.471T>A n.2515+75T>A n.1550+75T>A c.17+75T>A c.2887+75T>A (n.2887+75T>A) c.2725+75T>A (n.2725+75T>A) n.275+75T>A n.3225+75T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57582028A= | CA2038910860 | KIF5A | c.2992+76A= (n.2992+76A=) c.3013+76A= (n.3013+76A=) c.83+76A= n.472A= n.2515+76A= n.1550+76A= c.17+76A= c.2887+76A= (n.2887+76A=) c.2725+76A= (n.2725+76A=) n.275+76A= n.3225+76A= | |
| 12 | g.57582028A>T | CA2038910861 | KIF5A | c.2992+76A>T (n.2992+76A>T) c.3013+76A>T (n.3013+76A>T) c.83+76A>T n.472A>T n.2515+76A>T n.1550+76A>T c.17+76A>T c.2887+76A>T (n.2887+76A>T) c.2725+76A>T (n.2725+76A>T) n.275+76A>T n.3225+76A>T | dbSNP |