Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57581905C>A | CA385516639 | KIF5A | c.2945C>A (p.Ser982Tyr) c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.36C>A n.349C>A n.2468C>A n.1503C>A c.2840C>A (p.Ser947Tyr) c.2678C>A (p.Ser893Tyr) n.228C>A n.3178C>A | |
12 | g.57581905C= | CA2038910600 | KIF5A | c.2945C= (p.Ser982=) c.2966C= (p.Ser989=) c.36C= n.349C= n.2468C= n.1503C= c.2840C= (p.Ser947=) c.2678C= (p.Ser893=) n.228C= n.3178C= | |
12 | g.57581905C>G | CA385516640 | KIF5A | c.2945C>G (p.Ser982Cys) c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.36C>G n.349C>G n.2468C>G n.1503C>G c.2840C>G (p.Ser947Cys) c.2678C>G (p.Ser893Cys) n.228C>G n.3178C>G | |
12 | g.57581905C>T | CA385516641 | KIF5A | c.2945C>T (p.Ser982Phe) c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.36C>T n.349C>T n.2468C>T n.1503C>T c.2840C>T (p.Ser947Phe) c.2678C>T (p.Ser893Phe) n.228C>T n.3178C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581906T>A | CA480266237 | KIF5A | c.2946T>A (p.Ser982=) c.2967T>A (p.Ser989=) c.37T>A n.350T>A n.2469T>A n.1504T>A c.2841T>A (p.Ser947=) c.2679T>A (p.Ser893=) n.229T>A n.3179T>A | |
12 | g.57581906T>C | CA480266238 | KIF5A | c.2946T>C (p.Ser982=) c.2967T>C (p.Ser989=) c.37T>C n.350T>C n.2469T>C n.1504T>C c.2841T>C (p.Ser947=) c.2679T>C (p.Ser893=) n.229T>C n.3179T>C | |
12 | g.57581906T>G | CA480266239 | KIF5A | c.2946T>G (p.Ser982=) c.2967T>G (p.Ser989=) c.37T>G n.350T>G n.2469T>G n.1504T>G c.2841T>G (p.Ser947=) c.2679T>G (p.Ser893=) n.229T>G n.3179T>G | |
12 | g.57581907T>A | CA385516643 | KIF5A | c.2947T>A (p.Ser983Thr) c.2968T>A (p.Ser990Thr) c.38T>A n.351T>A n.2470T>A n.1505T>A c.2842T>A (p.Ser948Thr) c.2680T>A (p.Ser894Thr) n.230T>A n.3180T>A | |
12 | g.57581907T>C | CA385516645 | KIF5A | c.2947T>C (p.Ser983Pro) c.2968T>C (p.Ser990Pro) c.38T>C n.351T>C n.2470T>C n.1505T>C c.2842T>C (p.Ser948Pro) c.2680T>C (p.Ser894Pro) n.230T>C n.3180T>C | |
12 | g.57581907T>G | CA385516646 | KIF5A | c.2947T>G (p.Ser983Ala) c.2968T>G (p.Ser990Ala) c.38T>G n.351T>G n.2470T>G n.1505T>G c.2842T>G (p.Ser948Ala) c.2680T>G (p.Ser894Ala) n.230T>G n.3180T>G | |
12 | g.57581908C>A | CA385516653 | KIF5A | c.2948C>A (p.Ser983Tyr) c.2969C>A (p.Ser990Tyr) c.39C>A n.352C>A n.2471C>A n.1506C>A c.2843C>A (p.Ser948Tyr) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) n.231C>A n.3181C>A | |
12 | g.57581908C>G | CA385516649 | KIF5A | c.2948C>G (p.Ser983Cys) c.2969C>G (p.Ser990Cys) c.39C>G n.352C>G n.2471C>G n.1506C>G c.2843C>G (p.Ser948Cys) c.2681C>G (p.Ser894Cys) n.231C>G n.3181C>G | |
12 | g.57581908C>T | CA385516651 | KIF5A | c.2948C>T (p.Ser983Phe) c.2969C>T (p.Ser990Phe) c.39C>T n.352C>T n.2471C>T n.1506C>T c.2843C>T (p.Ser948Phe) c.2681C>T (p.Ser894Phe) n.231C>T n.3181C>T | |
12 | g.57581909T>A | CA480266240 | KIF5A | c.2949T>A (p.Ser983=) c.2970T>A (p.Ser990=) c.40T>A n.353T>A n.2472T>A n.1507T>A c.2844T>A (p.Ser948=) c.2682T>A (p.Ser894=) n.232T>A n.3182T>A | |
12 | g.57581909T>C | CA480266241 | KIF5A | c.2949T>C (p.Ser983=) c.2970T>C (p.Ser990=) c.40T>C n.353T>C n.2472T>C n.1507T>C c.2844T>C (p.Ser948=) c.2682T>C (p.Ser894=) n.232T>C n.3182T>C | |
12 | g.57581909T>G | CA480266242 | KIF5A | c.2949T>G (p.Ser983=) c.2970T>G (p.Ser990=) c.40T>G n.353T>G n.2472T>G n.1507T>G c.2844T>G (p.Ser948=) c.2682T>G (p.Ser894=) n.232T>G n.3182T>G | |
12 | g.57581910G>A | CA385516654 | KIF5A | c.2950G>A (p.Gly984Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.41G>A n.354G>A n.2473G>A n.1508G>A c.2845G>A (p.Gly949Ser) c.2683G>A (p.Gly895Ser) n.233G>A n.3183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581910G>C | CA385516655 | KIF5A | c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.41G>C n.354G>C n.2473G>C n.1508G>C c.2845G>C (p.Gly949Arg) c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.233G>C n.3183G>C | |
12 | g.57581910G= | CA2038910602 | KIF5A | c.2950G= (p.Gly984=) c.2971G= (p.Gly991=) c.41G= n.354G= n.2473G= n.1508G= c.2845G= (p.Gly949=) c.2683G= (p.Gly895=) n.233G= n.3183G= | |
12 | g.57581910G>T | CA385516657 | KIF5A | c.2950G>T (p.Gly984Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.41G>T n.354G>T n.2473G>T n.1508G>T c.2845G>T (p.Gly949Cys) c.2683G>T (p.Gly895Cys) n.233G>T n.3183G>T | |
12 | g.57581913_57581915del | CA2619479815 | KIF5A | c.2953_2955del (p.Gly985del) c.2974_2976del (p.Gly992del) c.44_46del n.357_359del n.2476_2478del n.1511_1513del c.2848_2850del (p.Gly950del) c.2686_2688del (p.Gly896del) n.236_238del n.3186_3188del | gnomAD v4 |
12 | g.57581911G>A | CA385516660 | KIF5A | c.2951G>A (p.Gly984Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.42G>A n.355G>A n.2474G>A n.1509G>A c.2846G>A (p.Gly949Asp) c.2684G>A (p.Gly895Asp) n.234G>A n.3184G>A | |
12 | g.57581911G>C | CA385516661 | KIF5A | c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.42G>C n.355G>C n.2474G>C n.1509G>C c.2846G>C (p.Gly949Ala) c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.234G>C n.3184G>C | |
12 | g.57581911G>T | CA385516664 | KIF5A | c.2951G>T (p.Gly984Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.42G>T n.355G>T n.2474G>T n.1509G>T c.2846G>T (p.Gly949Val) c.2684G>T (p.Gly895Val) n.234G>T n.3184G>T | |
12 | g.57581912C>A | CA480266243 | KIF5A | c.2952C>A (p.Gly984=) c.2973C>A (p.Gly991=) c.43C>A n.356C>A n.2475C>A n.1510C>A c.2847C>A (p.Gly949=) c.2685C>A (p.Gly895=) n.235C>A n.3185C>A | ClinVar |
12 | g.57581912C= | CA2038910605 | KIF5A | c.2952C= (p.Gly984=) c.2973C= (p.Gly991=) c.43C= n.356C= n.2475C= n.1510C= c.2847C= (p.Gly949=) c.2685C= (p.Gly895=) n.235C= n.3185C= | |
12 | g.57581912C>G | CA480266244 | KIF5A | c.2952C>G (p.Gly984=) c.2973C>G (p.Gly991=) c.43C>G n.356C>G n.2475C>G n.1510C>G c.2847C>G (p.Gly949=) c.2685C>G (p.Gly895=) n.235C>G n.3185C>G | |
12 | g.57581912C>T | CA480266245 | KIF5A | c.2952C>T (p.Gly984=) c.2973C>T (p.Gly991=) c.43C>T n.356C>T n.2475C>T n.1510C>T c.2847C>T (p.Gly949=) c.2685C>T (p.Gly895=) n.235C>T n.3185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57581913G>A | CA6653258 | KIF5A | c.2953G>A (p.Gly985Ser) c.2974G>A (p.Gly992Ser) c.44G>A n.357G>A n.2476G>A n.1511G>A c.2848G>A (p.Gly950Ser) c.2686G>A (p.Gly896Ser) n.236G>A n.3186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581913G>C | CA385516667 | KIF5A | c.2953G>C (p.Gly985Arg) c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.44G>C n.357G>C n.2476G>C n.1511G>C c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) n.236G>C n.3186G>C | |
12 | g.57581913G= | CA2038910612 | KIF5A | c.2953G= (p.Gly985=) c.2974G= (p.Gly992=) c.44G= n.357G= n.2476G= n.1511G= c.2848G= (p.Gly950=) c.2686G= (p.Gly896=) n.236G= n.3186G= | |
12 | g.57581913G>T | CA6653259 | KIF5A | c.2953G>T (p.Gly985Cys) c.2974G>T (p.Gly992Cys) c.44G>T n.357G>T n.2476G>T n.1511G>T c.2848G>T (p.Gly950Cys) c.2686G>T (p.Gly896Cys) n.236G>T n.3186G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581914G>A | CA385516669 | KIF5A | c.2954G>A (p.Gly985Asp) c.2975G>A (p.Gly992Asp) c.45G>A n.358G>A n.2477G>A n.1512G>A c.2849G>A (p.Gly950Asp) c.2687G>A (p.Gly896Asp) n.237G>A n.3187G>A | COSMIC |
12 | g.57581914G>C | CA385516670 | KIF5A | c.2954G>C (p.Gly985Ala) c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.45G>C n.358G>C n.2477G>C n.1512G>C c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) n.237G>C n.3187G>C | |
12 | g.57581914G>T | CA385516673 | KIF5A | c.2954G>T (p.Gly985Val) c.2975G>T (p.Gly992Val) c.45G>T n.358G>T n.2477G>T n.1512G>T c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) n.237G>T n.3187G>T | |
12 | g.57581915C>A | CA480266246 | KIF5A | c.2955C>A (p.Gly985=) c.2976C>A (p.Gly992=) c.46C>A n.359C>A n.2478C>A n.1513C>A c.2850C>A (p.Gly950=) c.2688C>A (p.Gly896=) n.238C>A n.3188C>A | |
12 | g.57581915C= | CA2038910624 | KIF5A | c.2955C= (p.Gly985=) c.2976C= (p.Gly992=) c.46C= n.359C= n.2478C= n.1513C= c.2850C= (p.Gly950=) c.2688C= (p.Gly896=) n.238C= n.3188C= | |
12 | g.57581915C>G | CA480266247 | KIF5A | c.2955C>G (p.Gly985=) c.2976C>G (p.Gly992=) c.46C>G n.359C>G n.2478C>G n.1513C>G c.2850C>G (p.Gly950=) c.2688C>G (p.Gly896=) n.238C>G n.3188C>G | |
12 | g.57581915C>T | CA6653260 | KIF5A | c.2955C>T (p.Gly985=) c.2976C>T (p.Gly992=) c.46C>T n.359C>T n.2478C>T n.1513C>T c.2850C>T (p.Gly950=) c.2688C>T (p.Gly896=) n.238C>T n.3188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581916C>A | CA385516675 | KIF5A | c.2956C>A (p.Pro986Thr) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.47C>A n.360C>A n.2479C>A n.1514C>A c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2689C>A (p.Pro897Thr) n.239C>A n.3189C>A | ClinVar |
12 | g.57581916C>G | CA385516677 | KIF5A | c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.47C>G n.360C>G n.2479C>G n.1514C>G c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2689C>G (p.Pro897Ala) n.239C>G n.3189C>G | |
12 | g.57581916C>T | CA385516679 | KIF5A | c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.47C>T n.360C>T n.2479C>T n.1514C>T c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2689C>T (p.Pro897Ser) n.239C>T n.3189C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581917C>A | CA385516681 | KIF5A | c.2957C>A (p.Pro986His) c.2978C>A (p.Pro993His) c.48C>A n.361C>A n.2480C>A n.1515C>A c.2852C>A (p.Pro951His) c.2690C>A (p.Pro897His) n.240C>A n.3190C>A | |
12 | g.57581917C= | CA2038910642 | KIF5A | c.2957C= (p.Pro986=) c.2978C= (p.Pro993=) c.48C= n.361C= n.2480C= n.1515C= c.2852C= (p.Pro951=) c.2690C= (p.Pro897=) n.240C= n.3190C= | |
12 | g.57581917C>G | CA6653262 | KIF5A | c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.48C>G n.361C>G n.2480C>G n.1515C>G c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) n.240C>G n.3190C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581917C>T | CA6653261 | KIF5A | c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.48C>T n.361C>T n.2480C>T n.1515C>T c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) n.240C>T n.3190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581918C>A | CA480266248 | KIF5A | c.2958C>A (p.Pro986=) c.2979C>A (p.Pro993=) c.49C>A n.362C>A n.2481C>A n.1516C>A c.2853C>A (p.Pro951=) c.2691C>A (p.Pro897=) n.241C>A n.3191C>A | |
12 | g.57581918C= | CA2038910662 | KIF5A | c.2958C= (p.Pro986=) c.2979C= (p.Pro993=) c.49C= n.362C= n.2481C= n.1516C= c.2853C= (p.Pro951=) c.2691C= (p.Pro897=) n.241C= n.3191C= | |
12 | g.57581918C>G | CA480266249 | KIF5A | c.2958C>G (p.Pro986=) c.2979C>G (p.Pro993=) c.49C>G n.362C>G n.2481C>G n.1516C>G c.2853C>G (p.Pro951=) c.2691C>G (p.Pro897=) n.241C>G n.3191C>G | |
12 | g.57581918C>T | CA480266250 | KIF5A | c.2958C>T (p.Pro986=) c.2979C>T (p.Pro993=) c.49C>T n.362C>T n.2481C>T n.1516C>T c.2853C>T (p.Pro951=) c.2691C>T (p.Pro897=) n.241C>T n.3191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581919T>A | CA385516685 | KIF5A | c.2959T>A (p.Leu987Met) c.2980T>A (p.Leu994Met) c.50T>A n.363T>A n.2482T>A n.1517T>A c.2854T>A (p.Leu952Met) c.2692T>A (p.Leu898Met) n.242T>A n.3192T>A | COSMIC |
12 | g.57581919T>C | CA480266251 | KIF5A | c.2959T>C (p.Leu987=) c.2980T>C (p.Leu994=) c.50T>C n.363T>C n.2482T>C n.1517T>C c.2854T>C (p.Leu952=) c.2692T>C (p.Leu898=) n.242T>C n.3192T>C | |
12 | g.57581919T>G | CA385516687 | KIF5A | c.2959T>G (p.Leu987Val) c.2980T>G (p.Leu994Val) c.50T>G n.363T>G n.2482T>G n.1517T>G c.2854T>G (p.Leu952Val) c.2692T>G (p.Leu898Val) n.242T>G n.3192T>G | |
12 | g.57581920T>A | CA385516689 | KIF5A | c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.2981T>A (p.Leu994Ter) c.51T>A n.364T>A n.2483T>A n.1518T>A c.2855T>A (p.Leu952Ter) c.2693T>A (p.Leu898Ter) n.243T>A n.3193T>A | |
12 | g.57581920T>C | CA385516692 | KIF5A | c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.2981T>C (p.Leu994Ser) c.51T>C n.364T>C n.2483T>C n.1518T>C c.2855T>C (p.Leu952Ser) c.2693T>C (p.Leu898Ser) n.243T>C n.3193T>C | ClinVar |
12 | g.57581920T>G | CA385516691 | KIF5A | c.2960T>G (p.Leu987Trp) c.2981T>G (p.Leu994Trp) c.51T>G n.364T>G n.2483T>G n.1518T>G c.2855T>G (p.Leu952Trp) c.2693T>G (p.Leu898Trp) n.243T>G n.3193T>G | |
12 | g.57581921G>A | CA480266252 | KIF5A | c.2961G>A (p.Leu987=) c.2982G>A (p.Leu994=) c.52G>A n.365G>A n.2484G>A n.1519G>A c.2856G>A (p.Leu952=) c.2694G>A (p.Leu898=) n.244G>A n.3194G>A | |
12 | g.57581921G>C | CA385516693 | KIF5A | c.2961G>C (p.Leu987Phe) c.2982G>C (p.Leu994Phe) c.52G>C n.365G>C n.2484G>C n.1519G>C c.2856G>C (p.Leu952Phe) c.2694G>C (p.Leu898Phe) n.244G>C n.3194G>C | |
12 | g.57581921G>T | CA385516696 | KIF5A | c.2961G>T (p.Leu987Phe) c.2982G>T (p.Leu994Phe) c.52G>T n.365G>T n.2484G>T n.1519G>T c.2856G>T (p.Leu952Phe) c.2694G>T (p.Leu898Phe) n.244G>T n.3194G>T | |
12 | g.57581922G>A | CA385516698 | KIF5A | c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.53G>A n.366G>A n.2485G>A n.1520G>A c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.2695G>A (p.Ala899Thr) n.245G>A n.3195G>A | |
12 | g.57581922G>C | CA385516700 | KIF5A | c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.53G>C n.366G>C n.2485G>C n.1520G>C c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.2695G>C (p.Ala899Pro) n.245G>C n.3195G>C | |
12 | g.57581922G>T | CA385516702 | KIF5A | c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.53G>T n.366G>T n.2485G>T n.1520G>T c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.2695G>T (p.Ala899Ser) n.245G>T n.3195G>T | COSMIC |
12 | g.57581923C>A | CA385516708 | KIF5A | c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2984C>A (p.Ala995Asp) c.54C>A n.367C>A n.2486C>A n.1521C>A c.2858C>A (p.Ala953Asp) c.2696C>A (p.Ala899Asp) n.246C>A n.3196C>A | |
12 | g.57581923C>G | CA385516706 | KIF5A | c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.54C>G n.367C>G n.2486C>G n.1521C>G c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.2696C>G (p.Ala899Gly) n.246C>G n.3196C>G | |
12 | g.57581923C>T | CA385516704 | KIF5A | c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.54C>T n.367C>T n.2486C>T n.1521C>T c.2858C>T (p.Ala953Val) c.2696C>T (p.Ala899Val) n.246C>T n.3196C>T | |
12 | g.57581924T>A | CA480266253 | KIF5A | c.2964T>A (p.Ala988=) c.2985T>A (p.Ala995=) c.55T>A n.368T>A n.2487T>A n.1522T>A c.2859T>A (p.Ala953=) c.2697T>A (p.Ala899=) n.247T>A n.3197T>A | |
12 | g.57581924T>C | CA480266254 | KIF5A | c.2964T>C (p.Ala988=) c.2985T>C (p.Ala995=) c.55T>C n.368T>C n.2487T>C n.1522T>C c.2859T>C (p.Ala953=) c.2697T>C (p.Ala899=) n.247T>C n.3197T>C | |
12 | g.57581924T>G | CA480266255 | KIF5A | c.2964T>G (p.Ala988=) c.2985T>G (p.Ala995=) c.55T>G n.368T>G n.2487T>G n.1522T>G c.2859T>G (p.Ala953=) c.2697T>G (p.Ala899=) n.247T>G n.3197T>G | |
12 | g.57581925T>A | CA385516710 | KIF5A | c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.56T>A n.369T>A n.2488T>A n.1523T>A c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.248T>A n.3198T>A | |
12 | g.57581925T>C | CA385516712 | KIF5A | c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.56T>C n.369T>C n.2488T>C n.1523T>C c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.248T>C n.3198T>C | |
12 | g.57581925T>G | CA385516713 | KIF5A | c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.56T>G n.369T>G n.2488T>G n.1523T>G c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.248T>G n.3198T>G | dbSNP |
12 | g.57581925T= | CA2038910670 | KIF5A | c.2965T= (p.Ser989=) c.2986T= (p.Ser996=) c.56T= n.369T= n.2488T= n.1523T= c.2860T= (p.Ser954=) c.2698T= (p.Ser900=) n.248T= n.3198T= | |
12 | g.57581926C>A | CA385516716 | KIF5A | c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.2987C>A (p.Ser996Tyr) c.57C>A n.370C>A n.2489C>A n.1524C>A c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.2699C>A (p.Ser900Tyr) n.249C>A n.3199C>A | |
12 | g.57581926C>G | CA385516718 | KIF5A | c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.2987C>G (p.Ser996Cys) c.57C>G n.370C>G n.2489C>G n.1524C>G c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.2699C>G (p.Ser900Cys) n.249C>G n.3199C>G | COSMIC |
12 | g.57581926C>T | CA385516719 | KIF5A | c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.2987C>T (p.Ser996Phe) c.57C>T n.370C>T n.2489C>T n.1524C>T c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.2699C>T (p.Ser900Phe) n.249C>T n.3199C>T | |
12 | g.57581927C>A | CA480266258 | KIF5A | c.2967C>A (p.Ser989=) c.2988C>A (p.Ser996=) c.58C>A n.371C>A n.2490C>A n.1525C>A c.2862C>A (p.Ser954=) c.2700C>A (p.Ser900=) n.250C>A n.3200C>A | |
12 | g.57581927C>G | CA480266257 | KIF5A | c.2967C>G (p.Ser989=) c.2988C>G (p.Ser996=) c.58C>G n.371C>G n.2490C>G n.1525C>G c.2862C>G (p.Ser954=) c.2700C>G (p.Ser900=) n.250C>G n.3200C>G | |
12 | g.57581927C>T | CA480266256 | KIF5A | c.2967C>T (p.Ser989=) c.2988C>T (p.Ser996=) c.58C>T n.371C>T n.2490C>T n.1525C>T c.2862C>T (p.Ser954=) c.2700C>T (p.Ser900=) n.250C>T n.3200C>T | |
12 | g.57581928T>A | CA385516722 | KIF5A | c.2968T>A (p.Tyr990Asn) c.2989T>A (p.Tyr997Asn) c.59T>A n.372T>A n.2491T>A n.1526T>A c.2863T>A (p.Tyr955Asn) c.2701T>A (p.Tyr901Asn) n.251T>A n.3201T>A | |
12 | g.57581928T>C | CA385516726 | KIF5A | c.2968T>C (p.Tyr990His) c.2989T>C (p.Tyr997His) c.59T>C n.372T>C n.2491T>C n.1526T>C c.2863T>C (p.Tyr955His) c.2701T>C (p.Tyr901His) n.251T>C n.3201T>C | |
12 | g.57581928T>G | CA385516724 | KIF5A | c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.2989T>G (p.Tyr997Asp) c.59T>G n.372T>G n.2491T>G n.1526T>G c.2863T>G (p.Tyr955Asp) c.2701T>G (p.Tyr901Asp) n.251T>G n.3201T>G | |
12 | g.57581929A>C | CA385516728 | KIF5A | c.2969A>C (p.Tyr990Ser) c.2990A>C (p.Tyr997Ser) c.60A>C n.373A>C n.2492A>C n.1527A>C c.2864A>C (p.Tyr955Ser) c.2702A>C (p.Tyr901Ser) n.252A>C n.3202A>C | |
12 | g.57581929A>G | CA385516730 | KIF5A | c.2969A>G (p.Tyr990Cys) c.2990A>G (p.Tyr997Cys) c.60A>G n.373A>G n.2492A>G n.1527A>G c.2864A>G (p.Tyr955Cys) c.2702A>G (p.Tyr901Cys) n.252A>G n.3202A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581929A>T | CA385516732 | KIF5A | c.2969A>T (p.Tyr990Phe) c.2990A>T (p.Tyr997Phe) c.60A>T n.373A>T n.2492A>T n.1527A>T c.2864A>T (p.Tyr955Phe) c.2702A>T (p.Tyr901Phe) n.252A>T n.3202A>T | |
12 | g.57581930C>A | CA385516734 | KIF5A | c.2970C>A (p.Tyr990Ter) c.2991C>A (p.Tyr997Ter) c.61C>A n.374C>A n.2493C>A n.1528C>A c.2865C>A (p.Tyr955Ter) c.2703C>A (p.Tyr901Ter) n.253C>A n.3203C>A | |
12 | g.57581930C>G | CA385516736 | KIF5A | c.2970C>G (p.Tyr990Ter) c.2991C>G (p.Tyr997Ter) c.61C>G n.374C>G n.2493C>G n.1528C>G c.2865C>G (p.Tyr955Ter) c.2703C>G (p.Tyr901Ter) n.253C>G n.3203C>G | |
12 | g.57581930C>T | CA480266259 | KIF5A | c.2970C>T (p.Tyr990=) c.2991C>T (p.Tyr997=) c.61C>T n.374C>T n.2493C>T n.1528C>T c.2865C>T (p.Tyr955=) c.2703C>T (p.Tyr901=) n.253C>T n.3203C>T | |
12 | g.57581931C>A | CA16603313 | KIF5A | c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.62C>A n.375C>A n.2494C>A n.1529C>A c.2866C>A (p.Gln956Lys) c.2704C>A (p.Gln902Lys) n.254C>A n.3204C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581931C= | CA2038910678 | KIF5A | c.2971C= (p.Gln991=) c.2992C= (p.Gln998=) c.62C= n.375C= n.2494C= n.1529C= c.2866C= (p.Gln956=) c.2704C= (p.Gln902=) n.254C= n.3204C= | |
12 | g.57581931C>G | CA385516740 | KIF5A | c.2971C>G (p.Gln991Glu) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.62C>G n.375C>G n.2494C>G n.1529C>G c.2866C>G (p.Gln956Glu) c.2704C>G (p.Gln902Glu) n.254C>G n.3204C>G | |
12 | g.57581931C>T | CA385516741 | KIF5A | c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.62C>T n.375C>T n.2494C>T n.1529C>T c.2866C>T (p.Gln956Ter) c.2704C>T (p.Gln902Ter) n.254C>T n.3204C>T | |
12 | g.57581932A= | CA2038910681 | KIF5A | c.2972A= (p.Gln991=) c.2993A= (p.Gln998=) c.63A= n.376A= n.2495A= n.1530A= c.2867A= (p.Gln956=) c.2705A= (p.Gln902=) n.255A= n.3205A= | |
12 | g.57581932A>C | CA385516744 | KIF5A | c.2972A>C (p.Gln991Pro) c.2993A>C (p.Gln998Pro) c.63A>C n.376A>C n.2495A>C n.1530A>C c.2867A>C (p.Gln956Pro) c.2705A>C (p.Gln902Pro) n.255A>C n.3205A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581932A>G | CA385516746 | KIF5A | c.2972A>G (p.Gln991Arg) c.2993A>G (p.Gln998Arg) c.63A>G n.376A>G n.2495A>G n.1530A>G c.2867A>G (p.Gln956Arg) c.2705A>G (p.Gln902Arg) n.255A>G n.3205A>G | |
12 | g.57581932A>T | CA385516748 | KIF5A | c.2972A>T (p.Gln991Leu) c.2993A>T (p.Gln998Leu) c.63A>T n.376A>T n.2495A>T n.1530A>T c.2867A>T (p.Gln956Leu) c.2705A>T (p.Gln902Leu) n.255A>T n.3205A>T | |
12 | g.57581933G>A | CA480266260 | KIF5A | c.2973G>A (p.Gln991=) c.2994G>A (p.Gln998=) c.64G>A n.377G>A n.2496G>A n.1531G>A c.2868G>A (p.Gln956=) c.2706G>A (p.Gln902=) n.256G>A n.3206G>A | |
12 | g.57581933G>C | CA385516752 | KIF5A | c.2973G>C (p.Gln991His) c.2994G>C (p.Gln998His) c.64G>C n.377G>C n.2496G>C n.1531G>C c.2868G>C (p.Gln956His) c.2706G>C (p.Gln902His) n.256G>C n.3206G>C | |
12 | g.57581933G>T | CA385516750 | KIF5A | c.2973G>T (p.Gln991His) c.2994G>T (p.Gln998His) c.64G>T n.377G>T n.2496G>T n.1531G>T c.2868G>T (p.Gln956His) c.2706G>T (p.Gln902His) n.256G>T n.3206G>T | |
12 | g.57581934A>C | CA385516754 | KIF5A | c.2974A>C (p.Lys992Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.65A>C n.378A>C n.2497A>C n.1532A>C c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.2707A>C (p.Lys903Gln) n.257A>C n.3207A>C | |
12 | g.57581934A>G | CA385516757 | KIF5A | c.2974A>G (p.Lys992Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.65A>G n.378A>G n.2497A>G n.1532A>G c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.2707A>G (p.Lys903Glu) n.257A>G n.3207A>G | |
12 | g.57581934A>T | CA385516756 | KIF5A | c.2974A>T (p.Lys992Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.65A>T n.378A>T n.2497A>T n.1532A>T c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) n.257A>T n.3207A>T | |
12 | g.57581935A>C | CA385516760 | KIF5A | c.2975A>C (p.Lys992Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.66A>C n.379A>C n.2498A>C n.1533A>C c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.2708A>C (p.Lys903Thr) n.258A>C n.3208A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57581935A>G | CA385516764 | KIF5A | c.2975A>G (p.Lys992Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.66A>G n.379A>G n.2498A>G n.1533A>G c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) n.258A>G n.3208A>G | |
12 | g.57581935A>T | CA385516762 | KIF5A | c.2975A>T (p.Lys992Met) c.2996A>T (p.Lys999Met) c.66A>T n.379A>T n.2498A>T n.1533A>T c.2870A>T (p.Lys957Met) c.2708A>T (p.Lys903Met) n.258A>T n.3208A>T | |
12 | g.57581936G>A | CA237791399 | KIF5A | c.2976G>A (p.Lys992=) c.2997G>A (p.Lys999=) c.67G>A n.380G>A n.2499G>A n.1534G>A c.1G>A c.2871G>A (p.Lys957=) c.2709G>A (p.Lys903=) n.259G>A n.3209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581936G>C | CA385516766 | KIF5A | c.2976G>C (p.Lys992Asn) c.2997G>C (p.Lys999Asn) c.67G>C n.380G>C n.2499G>C n.1534G>C c.1G>C c.2871G>C (p.Lys957Asn) c.2709G>C (p.Lys903Asn) n.259G>C n.3209G>C | |
12 | g.57581936G= | CA2038910692 | KIF5A | c.2976G= (p.Lys992=) c.2997G= (p.Lys999=) c.67G= n.380G= n.2499G= n.1534G= c.1G= c.2871G= (p.Lys957=) c.2709G= (p.Lys903=) n.259G= n.3209G= | |
12 | g.57581936G>T | CA385516768 | KIF5A | c.2976G>T (p.Lys992Asn) c.2997G>T (p.Lys999Asn) c.67G>T n.380G>T n.2499G>T n.1534G>T c.1G>T c.2871G>T (p.Lys957Asn) c.2709G>T (p.Lys903Asn) n.259G>T n.3209G>T | |
12 | g.57581937G>A | CA385516770 | KIF5A | c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.68G>A n.381G>A n.2500G>A n.1535G>A c.2G>A c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.2710G>A (p.Ala904Thr) n.260G>A n.3210G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581937G>C | CA385516771 | KIF5A | c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.68G>C n.381G>C n.2500G>C n.1535G>C c.2G>C c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.2710G>C (p.Ala904Pro) n.260G>C n.3210G>C | |
12 | g.57581937G>T | CA385516772 | KIF5A | c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.68G>T n.381G>T n.2500G>T n.1535G>T c.2G>T c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.2710G>T (p.Ala904Ser) n.260G>T n.3210G>T | |
12 | g.57581938C>A | CA385516775 | KIF5A | c.2978C>A (p.Ala993Asp) c.2999C>A (p.Ala1000Asp) c.69C>A n.382C>A n.2501C>A n.1536C>A c.3C>A c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.2711C>A (p.Ala904Asp) n.261C>A n.3211C>A | |
12 | g.57581938C>G | CA385516777 | KIF5A | c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.69C>G n.382C>G n.2501C>G n.1536C>G c.3C>G c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.2711C>G (p.Ala904Gly) n.261C>G n.3211C>G | |
12 | g.57581938C>T | CA385516778 | KIF5A | c.2978C>T (p.Ala993Val) c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.69C>T n.382C>T n.2501C>T n.1536C>T c.3C>T c.2873C>T (p.Ala958Val) c.2711C>T (p.Ala904Val) n.261C>T n.3211C>T | |
12 | g.57581939C>A | CA480266261 | KIF5A | c.2979C>A (p.Ala993=) c.3000C>A (p.Ala1000=) c.70C>A n.383C>A n.2502C>A n.1537C>A c.4C>A c.2874C>A (p.Ala958=) c.2712C>A (p.Ala904=) n.262C>A n.3212C>A | |
12 | g.57581939C>G | CA480266262 | KIF5A | c.2979C>G (p.Ala993=) c.3000C>G (p.Ala1000=) c.70C>G n.383C>G n.2502C>G n.1537C>G c.4C>G c.2874C>G (p.Ala958=) c.2712C>G (p.Ala904=) n.262C>G n.3212C>G | |
12 | g.57581939C>T | CA480266263 | KIF5A | c.2979C>T (p.Ala993=) c.3000C>T (p.Ala1000=) c.70C>T n.383C>T n.2502C>T n.1537C>T c.4C>T c.2874C>T (p.Ala958=) c.2712C>T (p.Ala904=) n.262C>T n.3212C>T | |
12 | g.57581940A= | CA2038910696 | KIF5A | c.2980A= (p.Asn994=) c.3001A= (p.Asn1001=) c.71A= n.384A= n.2503A= n.1538A= c.5A= c.2875A= (p.Asn959=) c.2713A= (p.Asn905=) n.263A= n.3213A= | |
12 | g.57581940A>C | CA6653263 | KIF5A | c.2980A>C (p.Asn994His) c.3001A>C (p.Asn1001His) c.71A>C n.384A>C n.2503A>C n.1538A>C c.5A>C c.2875A>C (p.Asn959His) c.2713A>C (p.Asn905His) n.263A>C n.3213A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57581940A>G | CA385516782 | KIF5A | c.2980A>G (p.Asn994Asp) c.3001A>G (p.Asn1001Asp) c.71A>G n.384A>G n.2503A>G n.1538A>G c.5A>G c.2875A>G (p.Asn959Asp) c.2713A>G (p.Asn905Asp) n.263A>G n.3213A>G | |
12 | g.57581940A>T | CA385516784 | KIF5A | c.2980A>T (p.Asn994Tyr) c.3001A>T (p.Asn1001Tyr) c.71A>T n.384A>T n.2503A>T n.1538A>T c.5A>T c.2875A>T (p.Asn959Tyr) c.2713A>T (p.Asn905Tyr) n.263A>T n.3213A>T | |
12 | g.57581941A>C | CA385516786 | KIF5A | c.2981A>C (p.Asn994Thr) c.3002A>C (p.Asn1001Thr) c.72A>C n.385A>C n.2504A>C n.1539A>C c.6A>C c.2876A>C (p.Asn959Thr) c.2714A>C (p.Asn905Thr) n.264A>C n.3214A>C | |
12 | g.57581941A>G | CA385516788 | KIF5A | c.2981A>G (p.Asn994Ser) c.3002A>G (p.Asn1001Ser) c.72A>G n.385A>G n.2504A>G n.1539A>G c.6A>G c.2876A>G (p.Asn959Ser) c.2714A>G (p.Asn905Ser) n.264A>G n.3214A>G | dbSNP |
12 | g.57581941A>T | CA385516790 | KIF5A | c.2981A>T (p.Asn994Ile) c.3002A>T (p.Asn1001Ile) c.72A>T n.385A>T n.2504A>T n.1539A>T c.6A>T c.2876A>T (p.Asn959Ile) c.2714A>T (p.Asn905Ile) n.264A>T n.3214A>T | |
12 | g.57581942C>A | CA385516794 | KIF5A | c.2982C>A (p.Asn994Lys) c.3003C>A (p.Asn1001Lys) c.73C>A n.386C>A n.2505C>A n.1540C>A c.7C>A c.2877C>A (p.Asn959Lys) c.2715C>A (p.Asn905Lys) n.265C>A n.3215C>A | |
12 | g.57581942C>G | CA385516792 | KIF5A | c.2982C>G (p.Asn994Lys) c.3003C>G (p.Asn1001Lys) c.73C>G n.386C>G n.2505C>G n.1540C>G c.7C>G c.2877C>G (p.Asn959Lys) c.2715C>G (p.Asn905Lys) n.265C>G n.3215C>G | |
12 | g.57581942C>T | CA480266264 | KIF5A | c.2982C>T (p.Asn994=) c.3003C>T (p.Asn1001=) c.73C>T n.386C>T n.2505C>T n.1540C>T c.7C>T c.2877C>T (p.Asn959=) c.2715C>T (p.Asn905=) n.265C>T n.3215C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581943A>C | CA385516797 | KIF5A | c.2983A>C (p.Met995Leu) c.3004A>C (p.Met1002Leu) c.74A>C n.387A>C n.2506A>C n.1541A>C c.8A>C c.2878A>C (p.Met960Leu) c.2716A>C (p.Met906Leu) n.266A>C n.3216A>C | |
12 | g.57581943A>G | CA385516798 | KIF5A | c.2983A>G (p.Met995Val) c.3004A>G (p.Met1002Val) c.74A>G n.387A>G n.2506A>G n.1541A>G c.8A>G c.2878A>G (p.Met960Val) c.2716A>G (p.Met906Val) n.266A>G n.3216A>G | |
12 | g.57581943A>T | CA385516800 | KIF5A | c.2983A>T (p.Met995Leu) c.3004A>T (p.Met1002Leu) c.74A>T n.387A>T n.2506A>T n.1541A>T c.8A>T c.2878A>T (p.Met960Leu) c.2716A>T (p.Met906Leu) n.266A>T n.3216A>T | |
12 | g.57581944T>A | CA385516803 | KIF5A | c.2984T>A (p.Met995Lys) c.3005T>A (p.Met1002Lys) c.75T>A n.388T>A n.2507T>A n.1542T>A c.9T>A c.2879T>A (p.Met960Lys) c.2717T>A (p.Met906Lys) n.267T>A n.3217T>A | |
12 | g.57581944T>C | CA385516805 | KIF5A | c.2984T>C (p.Met995Thr) c.3005T>C (p.Met1002Thr) c.75T>C n.388T>C n.2507T>C n.1542T>C c.9T>C c.2879T>C (p.Met960Thr) c.2717T>C (p.Met906Thr) n.267T>C n.3217T>C | |
12 | g.57581944T>G | CA385516807 | KIF5A | c.2984T>G (p.Met995Arg) c.3005T>G (p.Met1002Arg) c.75T>G n.388T>G n.2507T>G n.1542T>G c.9T>G c.2879T>G (p.Met960Arg) c.2717T>G (p.Met906Arg) n.267T>G n.3217T>G | |
12 | g.57581945G>A | CA385516808 | KIF5A | c.2985G>A (p.Met995Ile) c.3006G>A (p.Met1002Ile) c.76G>A n.389G>A n.2508G>A n.1543G>A c.10G>A c.2880G>A (p.Met960Ile) c.2718G>A (p.Met906Ile) n.268G>A n.3218G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581945G>C | CA385516810 | KIF5A | c.2985G>C (p.Met995Ile) c.3006G>C (p.Met1002Ile) c.76G>C n.389G>C n.2508G>C n.1543G>C c.10G>C c.2880G>C (p.Met960Ile) c.2718G>C (p.Met906Ile) n.268G>C n.3218G>C | |
12 | g.57581945G= | CA2038910699 | KIF5A | c.2985G= (p.Met995=) c.3006G= (p.Met1002=) c.76G= n.389G= n.2508G= n.1543G= c.10G= c.2880G= (p.Met960=) c.2718G= (p.Met906=) n.268G= n.3218G= | |
12 | g.57581945G>T | CA385516812 | KIF5A | c.2985G>T (p.Met995Ile) c.3006G>T (p.Met1002Ile) c.76G>T n.389G>T n.2508G>T n.1543G>T c.10G>T c.2880G>T (p.Met960Ile) c.2718G>T (p.Met906Ile) n.268G>T n.3218G>T | dbSNP |
12 | g.57581946G>A | CA385516814 | KIF5A | c.2986G>A (p.Asp996Asn) c.3007G>A (p.Asp1003Asn) c.77G>A n.390G>A n.2509G>A n.1544G>A c.11G>A c.2881G>A (p.Asp961Asn) c.2719G>A (p.Asp907Asn) n.269G>A n.3219G>A | |
12 | g.57581946G>C | CA385516816 | KIF5A | c.2986G>C (p.Asp996His) c.3007G>C (p.Asp1003His) c.77G>C n.390G>C n.2509G>C n.1544G>C c.11G>C c.2881G>C (p.Asp961His) c.2719G>C (p.Asp907His) n.269G>C n.3219G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57581946G>T | CA385516818 | KIF5A | c.2986G>T (p.Asp996Tyr) c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) c.77G>T n.390G>T n.2509G>T n.1544G>T c.11G>T c.2881G>T (p.Asp961Tyr) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) n.269G>T n.3219G>T | |
12 | g.57581947del | CA2573105815 | KIF5A | c.2987del (p.Asp996AlafsTer?) c.3008del (p.Asp1003AlafsTer?) c.78del n.391del n.2510del n.1545del c.12del c.2882del (p.Asp961AlafsTer?) c.2720del (p.Asp907AlafsTer?) n.270del n.3220del | |
12 | g.57581947A>C | CA385516823 | KIF5A | c.2987A>C (p.Asp996Ala) c.3008A>C (p.Asp1003Ala) c.78A>C n.391A>C n.2510A>C n.1545A>C c.12A>C c.2882A>C (p.Asp961Ala) c.2720A>C (p.Asp907Ala) n.270A>C n.3220A>C | |
12 | g.57581947A>G | CA385516821 | KIF5A | c.2987A>G (p.Asp996Gly) c.3008A>G (p.Asp1003Gly) c.78A>G n.391A>G n.2510A>G n.1545A>G c.12A>G c.2882A>G (p.Asp961Gly) c.2720A>G (p.Asp907Gly) n.270A>G n.3220A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581947A>T | CA385516819 | KIF5A | c.2987A>T (p.Asp996Val) c.3008A>T (p.Asp1003Val) c.78A>T n.391A>T n.2510A>T n.1545A>T c.12A>T c.2882A>T (p.Asp961Val) c.2720A>T (p.Asp907Val) n.270A>T n.3220A>T | |
12 | g.57581948C>A | CA385516825 | KIF5A | c.2988C>A (p.Asp996Glu) c.3009C>A (p.Asp1003Glu) c.79C>A n.392C>A n.2511C>A n.1546C>A c.13C>A c.2883C>A (p.Asp961Glu) c.2721C>A (p.Asp907Glu) n.271C>A n.3221C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581948C>G | CA385516827 | KIF5A | c.2988C>G (p.Asp996Glu) c.3009C>G (p.Asp1003Glu) c.79C>G n.392C>G n.2511C>G n.1546C>G c.13C>G c.2883C>G (p.Asp961Glu) c.2721C>G (p.Asp907Glu) n.271C>G n.3221C>G | |
12 | g.57581948C>T | CA480266265 | KIF5A | c.2988C>T (p.Asp996=) c.3009C>T (p.Asp1003=) c.79C>T n.392C>T n.2511C>T n.1546C>T c.13C>T c.2883C>T (p.Asp961=) c.2721C>T (p.Asp907=) n.271C>T n.3221C>T | |
12 | g.57581949A>C | CA385516829 | KIF5A | c.2989A>C (p.Asn997His) c.3010A>C (p.Asn1004His) c.80A>C n.393A>C n.2512A>C n.1547A>C c.14A>C c.2884A>C (p.Asn962His) c.2722A>C (p.Asn908His) n.272A>C n.3222A>C | |
12 | g.57581949A>G | CA385516831 | KIF5A | c.2989A>G (p.Asn997Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.80A>G n.393A>G n.2512A>G n.1547A>G c.14A>G c.2884A>G (p.Asn962Asp) c.2722A>G (p.Asn908Asp) n.272A>G n.3222A>G | |
12 | g.57581949A>T | CA385516833 | KIF5A | c.2989A>T (p.Asn997Tyr) c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.80A>T n.393A>T n.2512A>T n.1547A>T c.14A>T c.2884A>T (p.Asn962Tyr) c.2722A>T (p.Asn908Tyr) n.272A>T n.3222A>T | |
12 | g.57581950del | CA2573105816 | KIF5A | c.2990del (p.Asn997MetfsTer?) c.3011del (p.Asn1004MetfsTer?) c.81del n.394del n.2513del n.1548del c.15del c.2885del (p.Asn962MetfsTer?) c.2723del (p.Asn908MetfsTer?) n.273del n.3223del | |
12 | g.57581950A= | CA2038910705 | KIF5A | c.2990A= (p.Asn997=) c.3011A= (p.Asn1004=) c.81A= n.394A= n.2513A= n.1548A= c.15A= c.2885A= (p.Asn962=) c.2723A= (p.Asn908=) n.273A= n.3223A= | |
12 | g.57581950A>C | CA385516835 | KIF5A | c.2990A>C (p.Asn997Thr) c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.81A>C n.394A>C n.2513A>C n.1548A>C c.15A>C c.2885A>C (p.Asn962Thr) c.2723A>C (p.Asn908Thr) n.273A>C n.3223A>C | |
12 | g.57581950A>G | CA385516837 | KIF5A | c.2990A>G (p.Asn997Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.81A>G n.394A>G n.2513A>G n.1548A>G c.15A>G c.2885A>G (p.Asn962Ser) c.2723A>G (p.Asn908Ser) n.273A>G n.3223A>G | |
12 | g.57581950A>T | CA6653264 | KIF5A | c.2990A>T (p.Asn997Ile) c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.81A>T n.394A>T n.2513A>T n.1548A>T c.15A>T c.2885A>T (p.Asn962Ile) c.2723A>T (p.Asn908Ile) n.273A>T n.3223A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581951T>A | CA385516840 | KIF5A | c.2991T>A (p.Asn997Lys) c.3012T>A (p.Asn1004Lys) c.82T>A n.395T>A n.2514T>A n.1549T>A c.16T>A c.2886T>A (p.Asn962Lys) c.2724T>A (p.Asn908Lys) n.274T>A n.3224T>A | |
12 | g.57581951T>C | CA480266266 | KIF5A | c.2991T>C (p.Asn997=) c.3012T>C (p.Asn1004=) c.82T>C n.395T>C n.2514T>C n.1549T>C c.16T>C c.2886T>C (p.Asn962=) c.2724T>C (p.Asn908=) n.274T>C n.3224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57581951T>G | CA385516841 | KIF5A | c.2991T>G (p.Asn997Lys) c.3012T>G (p.Asn1004Lys) c.82T>G n.395T>G n.2514T>G n.1549T>G c.16T>G c.2886T>G (p.Asn962Lys) c.2724T>G (p.Asn908Lys) n.274T>G n.3224T>G | |
12 | g.57581951T= | CA2038910722 | KIF5A | c.2991T= (p.Asn997=) c.3012T= (p.Asn1004=) c.82T= n.395T= n.2514T= n.1549T= c.16T= c.2886T= (p.Asn962=) c.2724T= (p.Asn908=) n.274T= n.3224T= | |
12 | g.57581952G>A | CA385516844 | KIF5A | c.2992G>A (p.Gly998Arg) c.3013G>A (p.Gly1005Arg) c.83G>A n.396G>A n.2515G>A n.1550G>A c.17G>A c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.2725G>A (p.Gly909Arg) n.275G>A n.3225G>A | |
12 | g.57581952G>C | CA385516846 | KIF5A | c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.3013G>C (p.Gly1005Arg) c.83G>C n.396G>C n.2515G>C n.1550G>C c.17G>C c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.2725G>C (p.Gly909Arg) n.275G>C n.3225G>C | |
12 | g.57581952G>T | CA385516847 | KIF5A | c.2992G>T (p.Gly998Ter) c.3013G>T (p.Gly1005Ter) c.83G>T n.396G>T n.2515G>T n.1550G>T c.17G>T c.2887G>T (p.Gly963Ter) c.2725G>T (p.Gly909Ter) n.275G>T n.3225G>T | |
12 | g.57581953G>A | CA385516848 | KIF5A | c.2992+1G>A (n.2992+1G>A) c.3013+1G>A (n.3013+1G>A) c.83+1G>A n.397G>A n.2515+1G>A n.1550+1G>A c.17+1G>A c.2887+1G>A (n.2887+1G>A) c.2725+1G>A (n.2725+1G>A) n.275+1G>A n.3225+1G>A | |
12 | g.57581953G>C | CA385516852 | KIF5A | c.2992+1G>C (n.2992+1G>C) c.3013+1G>C (n.3013+1G>C) c.83+1G>C n.397G>C n.2515+1G>C n.1550+1G>C c.17+1G>C c.2887+1G>C (n.2887+1G>C) c.2725+1G>C (n.2725+1G>C) n.275+1G>C n.3225+1G>C | |
12 | g.57581953G>T | CA385516850 | KIF5A | c.2992+1G>T (n.2992+1G>T) c.3013+1G>T (n.3013+1G>T) c.83+1G>T n.397G>T n.2515+1G>T n.1550+1G>T c.17+1G>T c.2887+1G>T (n.2887+1G>T) c.2725+1G>T (n.2725+1G>T) n.275+1G>T n.3225+1G>T | |
12 | g.57581954T>A | CA385516854 | KIF5A | c.2992+2T>A (n.2992+2T>A) c.3013+2T>A (n.3013+2T>A) c.83+2T>A n.398T>A n.2515+2T>A n.1550+2T>A c.17+2T>A c.2887+2T>A (n.2887+2T>A) c.2725+2T>A (n.2725+2T>A) n.275+2T>A n.3225+2T>A | |
12 | g.57581954T>C | CA385516856 | KIF5A | c.2992+2T>C (n.2992+2T>C) c.3013+2T>C (n.3013+2T>C) c.83+2T>C n.398T>C n.2515+2T>C n.1550+2T>C c.17+2T>C c.2887+2T>C (n.2887+2T>C) c.2725+2T>C (n.2725+2T>C) n.275+2T>C n.3225+2T>C | |
12 | g.57581954T>G | CA385516858 | KIF5A | c.2992+2T>G (n.2992+2T>G) c.3013+2T>G (n.3013+2T>G) c.83+2T>G n.398T>G n.2515+2T>G n.1550+2T>G c.17+2T>G c.2887+2T>G (n.2887+2T>G) c.2725+2T>G (n.2725+2T>G) n.275+2T>G n.3225+2T>G | |
12 | g.57581955G= | CA2038910723 | KIF5A | c.2992+3G= (n.2992+3G=) c.3013+3G= (n.3013+3G=) c.83+3G= n.399G= n.2515+3G= n.1550+3G= c.17+3G= c.2887+3G= (n.2887+3G=) c.2725+3G= (n.2725+3G=) n.275+3G= n.3225+3G= | |
12 | g.57581955G>T | CA948096595 | KIF5A | c.2992+3G>T (n.2992+3G>T) c.3013+3G>T (n.3013+3G>T) c.83+3G>T n.399G>T n.2515+3G>T n.1550+3G>T c.17+3G>T c.2887+3G>T (n.2887+3G>T) c.2725+3G>T (n.2725+3G>T) n.275+3G>T n.3225+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581959G= | CA2038910726 | KIF5A | c.2992+7G= (n.2992+7G=) c.3013+7G= (n.3013+7G=) c.83+7G= n.403G= n.2515+7G= n.1550+7G= c.17+7G= c.2887+7G= (n.2887+7G=) c.2725+7G= (n.2725+7G=) n.275+7G= n.3225+7G= | |
12 | g.57581960A>G | CA2619479944 | KIF5A | c.2992+8A>G (n.2992+8A>G) c.3013+8A>G (n.3013+8A>G) c.83+8A>G n.404A>G n.2515+8A>G n.1550+8A>G c.17+8A>G c.2887+8A>G (n.2887+8A>G) c.2725+8A>G (n.2725+8A>G) n.275+8A>G n.3225+8A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57581964dup | CA6653265 | KIF5A | c.2992+12dup (n.2992+12dup) c.3013+12dup (n.3013+12dup) c.83+12dup n.408dup n.2515+12dup n.1550+12dup c.17+12dup c.2887+12dup (n.2887+12dup) c.2725+12dup (n.2725+12dup) n.275+12dup n.3225+12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581967T>A | CA2796144932 | KIF5A | c.2992+15T>A (n.2992+15T>A) c.3013+15T>A (n.3013+15T>A) c.83+15T>A n.411T>A n.2515+15T>A n.1550+15T>A c.17+15T>A c.2887+15T>A (n.2887+15T>A) c.2725+15T>A (n.2725+15T>A) n.275+15T>A n.3225+15T>A | |
12 | g.57581967T>C | CA948096596 | KIF5A | c.2992+15T>C (n.2992+15T>C) c.3013+15T>C (n.3013+15T>C) c.83+15T>C n.411T>C n.2515+15T>C n.1550+15T>C c.17+15T>C c.2887+15T>C (n.2887+15T>C) c.2725+15T>C (n.2725+15T>C) n.275+15T>C n.3225+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581967T= | CA2038910729 | KIF5A | c.2992+15T= (n.2992+15T=) c.3013+15T= (n.3013+15T=) c.83+15T= n.411T= n.2515+15T= n.1550+15T= c.17+15T= c.2887+15T= (n.2887+15T=) c.2725+15T= (n.2725+15T=) n.275+15T= n.3225+15T= | |
12 | g.57581968G>A | CA2726351036 | KIF5A | c.2992+16G>A (n.2992+16G>A) c.3013+16G>A (n.3013+16G>A) c.83+16G>A n.412G>A n.2515+16G>A n.1550+16G>A c.17+16G>A c.2887+16G>A (n.2887+16G>A) c.2725+16G>A (n.2725+16G>A) n.275+16G>A n.3225+16G>A | dbSNP |
12 | g.57581969G>A | CA2726351045 | KIF5A | c.2992+17G>A (n.2992+17G>A) c.3013+17G>A (n.3013+17G>A) c.83+17G>A n.413G>A n.2515+17G>A n.1550+17G>A c.17+17G>A c.2887+17G>A (n.2887+17G>A) c.2725+17G>A (n.2725+17G>A) n.275+17G>A n.3225+17G>A | dbSNP |
12 | g.57581970G>C | CA237791407 | KIF5A | c.2992+18G>C (n.2992+18G>C) c.3013+18G>C (n.3013+18G>C) c.83+18G>C n.414G>C n.2515+18G>C n.1550+18G>C c.17+18G>C c.2887+18G>C (n.2887+18G>C) c.2725+18G>C (n.2725+18G>C) n.275+18G>C n.3225+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581970G= | CA2038910731 | KIF5A | c.2992+18G= (n.2992+18G=) c.3013+18G= (n.3013+18G=) c.83+18G= n.414G= n.2515+18G= n.1550+18G= c.17+18G= c.2887+18G= (n.2887+18G=) c.2725+18G= (n.2725+18G=) n.275+18G= n.3225+18G= | |
12 | g.57581970G>T | CA6653266 | KIF5A | c.2992+18G>T (n.2992+18G>T) c.3013+18G>T (n.3013+18G>T) c.83+18G>T n.414G>T n.2515+18G>T n.1550+18G>T c.17+18G>T c.2887+18G>T (n.2887+18G>T) c.2725+18G>T (n.2725+18G>T) n.275+18G>T n.3225+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581971T>C | CA2619479954 | KIF5A | c.2992+19T>C (n.2992+19T>C) c.3013+19T>C (n.3013+19T>C) c.83+19T>C n.415T>C n.2515+19T>C n.1550+19T>C c.17+19T>C c.2887+19T>C (n.2887+19T>C) c.2725+19T>C (n.2725+19T>C) n.275+19T>C n.3225+19T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57581972A= | CA2038910741 | KIF5A | c.2992+20A= (n.2992+20A=) c.3013+20A= (n.3013+20A=) c.83+20A= n.416A= n.2515+20A= n.1550+20A= c.17+20A= c.2887+20A= (n.2887+20A=) c.2725+20A= (n.2725+20A=) n.275+20A= n.3225+20A= | |
12 | g.57581972A>T | CA605315698 | KIF5A | c.2992+20A>T (n.2992+20A>T) c.3013+20A>T (n.3013+20A>T) c.83+20A>T n.416A>T n.2515+20A>T n.1550+20A>T c.17+20A>T c.2887+20A>T (n.2887+20A>T) c.2725+20A>T (n.2725+20A>T) n.275+20A>T n.3225+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581974del | CA2619479958 | KIF5A | c.2992+22del (n.2992+22del) c.3013+22del (n.3013+22del) c.83+22del n.418del n.2515+22del n.1550+22del c.17+22del c.2887+22del (n.2887+22del) c.2725+22del (n.2725+22del) n.275+22del n.3225+22del | gnomAD v4 |
12 | g.57581975C>A | CA6653267 | KIF5A | c.2992+23C>A (n.2992+23C>A) c.3013+23C>A (n.3013+23C>A) c.83+23C>A n.419C>A n.2515+23C>A n.1550+23C>A c.17+23C>A c.2887+23C>A (n.2887+23C>A) c.2725+23C>A (n.2725+23C>A) n.275+23C>A n.3225+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581975C= | CA2038910745 | KIF5A | c.2992+23C= (n.2992+23C=) c.3013+23C= (n.3013+23C=) c.83+23C= n.419C= n.2515+23C= n.1550+23C= c.17+23C= c.2887+23C= (n.2887+23C=) c.2725+23C= (n.2725+23C=) n.275+23C= n.3225+23C= | |
12 | g.57581977del | CA2575203872 | KIF5A | c.2992+25del (n.2992+25del) c.3013+25del (n.3013+25del) c.83+25del n.421del n.2515+25del n.1550+25del c.17+25del c.2887+25del (n.2887+25del) c.2725+25del (n.2725+25del) n.275+25del n.3225+25del | |
12 | g.57581976C>A | CA2619479964 | KIF5A | c.2992+24C>A (n.2992+24C>A) c.3013+24C>A (n.3013+24C>A) c.83+24C>A n.420C>A n.2515+24C>A n.1550+24C>A c.17+24C>A c.2887+24C>A (n.2887+24C>A) c.2725+24C>A (n.2725+24C>A) n.275+24C>A n.3225+24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581977C>A | CA2575203873 | KIF5A | c.2992+25C>A (n.2992+25C>A) c.3013+25C>A (n.3013+25C>A) c.83+25C>A n.421C>A n.2515+25C>A n.1550+25C>A c.17+25C>A c.2887+25C>A (n.2887+25C>A) c.2725+25C>A (n.2725+25C>A) n.275+25C>A n.3225+25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581977C= | CA2038910749 | KIF5A | c.2992+25C= (n.2992+25C=) c.3013+25C= (n.3013+25C=) c.83+25C= n.421C= n.2515+25C= n.1550+25C= c.17+25C= c.2887+25C= (n.2887+25C=) c.2725+25C= (n.2725+25C=) n.275+25C= n.3225+25C= | |
12 | g.57581977C>T | CA6653268 | KIF5A | c.2992+25C>T (n.2992+25C>T) c.3013+25C>T (n.3013+25C>T) c.83+25C>T n.421C>T n.2515+25C>T n.1550+25C>T c.17+25C>T c.2887+25C>T (n.2887+25C>T) c.2725+25C>T (n.2725+25C>T) n.275+25C>T n.3225+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581978A= | CA2038910753 | KIF5A | c.2992+26A= (n.2992+26A=) c.3013+26A= (n.3013+26A=) c.83+26A= n.422A= n.2515+26A= n.1550+26A= c.17+26A= c.2887+26A= (n.2887+26A=) c.2725+26A= (n.2725+26A=) n.275+26A= n.3225+26A= | |
12 | g.57581978A>T | CA6653269 | KIF5A | c.2992+26A>T (n.2992+26A>T) c.3013+26A>T (n.3013+26A>T) c.83+26A>T n.422A>T n.2515+26A>T n.1550+26A>T c.17+26A>T c.2887+26A>T (n.2887+26A>T) c.2725+26A>T (n.2725+26A>T) n.275+26A>T n.3225+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581979C>A | CA2619479978 | KIF5A | c.2992+27C>A (n.2992+27C>A) c.3013+27C>A (n.3013+27C>A) c.83+27C>A n.423C>A n.2515+27C>A n.1550+27C>A c.17+27C>A c.2887+27C>A (n.2887+27C>A) c.2725+27C>A (n.2725+27C>A) n.275+27C>A n.3225+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581979C= | CA2038910754 | KIF5A | c.2992+27C= (n.2992+27C=) c.3013+27C= (n.3013+27C=) c.83+27C= n.423C= n.2515+27C= n.1550+27C= c.17+27C= c.2887+27C= (n.2887+27C=) c.2725+27C= (n.2725+27C=) n.275+27C= n.3225+27C= | |
12 | g.57581979C>T | CA6653270 | KIF5A | c.2992+27C>T (n.2992+27C>T) c.3013+27C>T (n.3013+27C>T) c.83+27C>T n.423C>T n.2515+27C>T n.1550+27C>T c.17+27C>T c.2887+27C>T (n.2887+27C>T) c.2725+27C>T (n.2725+27C>T) n.275+27C>T n.3225+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581980C>A | CA2619479982 | KIF5A | c.2992+28C>A (n.2992+28C>A) c.3013+28C>A (n.3013+28C>A) c.83+28C>A n.424C>A n.2515+28C>A n.1550+28C>A c.17+28C>A c.2887+28C>A (n.2887+28C>A) c.2725+28C>A (n.2725+28C>A) n.275+28C>A n.3225+28C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581981T>G | CA2796144933 | KIF5A | c.2992+29T>G (n.2992+29T>G) c.3013+29T>G (n.3013+29T>G) c.83+29T>G n.425T>G n.2515+29T>G n.1550+29T>G c.17+29T>G c.2887+29T>G (n.2887+29T>G) c.2725+29T>G (n.2725+29T>G) n.275+29T>G n.3225+29T>G | |
12 | g.57581983dup | CA2619479984 | KIF5A | c.2992+31dup (n.2992+31dup) c.3013+31dup (n.3013+31dup) c.83+31dup n.427dup n.2515+31dup n.1550+31dup c.17+31dup c.2887+31dup (n.2887+31dup) c.2725+31dup (n.2725+31dup) n.275+31dup n.3225+31dup | gnomAD v4 |
12 | g.57581983_57581984delinsTG | CA2038910756 | KIF5A | c.2992+31_2992+32delinsTG (n.2992+31_2992+32delinsTG) c.3013+31_3013+32delinsTG (n.3013+31_3013+32delinsTG) c.83+31_83+32delinsTG n.427_428delinsTG n.2515+31_2515+32delinsTG n.1550+31_1550+32delinsTG c.17+31_17+32delinsTG c.2887+31_2887+32delinsTG (n.2887+31_2887+32delinsTG) c.2725+31_2725+32delinsTG (n.2725+31_2725+32delinsTG) n.275+31_275+32delinsTG n.3225+31_3225+32delinsTG | |
12 | g.57581987del | CA2038910760 | KIF5A | c.2992+35del (n.2992+35del) c.3013+35del (n.3013+35del) c.83+35del n.431del n.2515+35del n.1550+35del c.17+35del c.2887+35del (n.2887+35del) c.2725+35del (n.2725+35del) n.275+35del n.3225+35del | dbSNP |
12 | g.57581985G= | CA2038910761 | KIF5A | c.2992+33G= (n.2992+33G=) c.3013+33G= (n.3013+33G=) c.83+33G= n.429G= n.2515+33G= n.1550+33G= c.17+33G= c.2887+33G= (n.2887+33G=) c.2725+33G= (n.2725+33G=) n.275+33G= n.3225+33G= | |
12 | g.57581985G>T | CA6653271 | KIF5A | c.2992+33G>T (n.2992+33G>T) c.3013+33G>T (n.3013+33G>T) c.83+33G>T n.429G>T n.2515+33G>T n.1550+33G>T c.17+33G>T c.2887+33G>T (n.2887+33G>T) c.2725+33G>T (n.2725+33G>T) n.275+33G>T n.3225+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581986G= | CA2038910763 | KIF5A | c.2992+34G= (n.2992+34G=) c.3013+34G= (n.3013+34G=) c.83+34G= n.430G= n.2515+34G= n.1550+34G= c.17+34G= c.2887+34G= (n.2887+34G=) c.2725+34G= (n.2725+34G=) n.275+34G= n.3225+34G= | |
12 | g.57581986G>T | CA948096601 | KIF5A | c.2992+34G>T (n.2992+34G>T) c.3013+34G>T (n.3013+34G>T) c.83+34G>T n.430G>T n.2515+34G>T n.1550+34G>T c.17+34G>T c.2887+34G>T (n.2887+34G>T) c.2725+34G>T (n.2725+34G>T) n.275+34G>T n.3225+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581987G>A | CA2575203874 | KIF5A | c.2992+35G>A (n.2992+35G>A) c.3013+35G>A (n.3013+35G>A) c.83+35G>A n.431G>A n.2515+35G>A n.1550+35G>A c.17+35G>A c.2887+35G>A (n.2887+35G>A) c.2725+35G>A (n.2725+35G>A) n.275+35G>A n.3225+35G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581989C>T | CA2619479993 | KIF5A | c.2992+37C>T (n.2992+37C>T) c.3013+37C>T (n.3013+37C>T) c.83+37C>T n.433C>T n.2515+37C>T n.1550+37C>T c.17+37C>T c.2887+37C>T (n.2887+37C>T) c.2725+37C>T (n.2725+37C>T) n.275+37C>T n.3225+37C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581990del | CA2619479988 | KIF5A | c.2992+38del (n.2992+38del) c.3013+38del (n.3013+38del) c.83+38del n.434del n.2515+38del n.1550+38del c.17+38del c.2887+38del (n.2887+38del) c.2725+38del (n.2725+38del) n.275+38del n.3225+38del | gnomAD v4 |
12 | g.57581990C>A | CA2619480018 | KIF5A | c.2992+38C>A (n.2992+38C>A) c.3013+38C>A (n.3013+38C>A) c.83+38C>A n.434C>A n.2515+38C>A n.1550+38C>A c.17+38C>A c.2887+38C>A (n.2887+38C>A) c.2725+38C>A (n.2725+38C>A) n.275+38C>A n.3225+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581991T>C | CA690311833 | KIF5A | c.2992+39T>C (n.2992+39T>C) c.3013+39T>C (n.3013+39T>C) c.83+39T>C n.435T>C n.2515+39T>C n.1550+39T>C c.17+39T>C c.2887+39T>C (n.2887+39T>C) c.2725+39T>C (n.2725+39T>C) n.275+39T>C n.3225+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57581991T= | CA2038910765 | KIF5A | c.2992+39T= (n.2992+39T=) c.3013+39T= (n.3013+39T=) c.83+39T= n.435T= n.2515+39T= n.1550+39T= c.17+39T= c.2887+39T= (n.2887+39T=) c.2725+39T= (n.2725+39T=) n.275+39T= n.3225+39T= | |
12 | g.57581992C= | CA2038910769 | KIF5A | c.2992+40C= (n.2992+40C=) c.3013+40C= (n.3013+40C=) c.83+40C= n.436C= n.2515+40C= n.1550+40C= c.17+40C= c.2887+40C= (n.2887+40C=) c.2725+40C= (n.2725+40C=) n.275+40C= n.3225+40C= | |
12 | g.57581992C>G | CA605315703 | KIF5A | c.2992+40C>G (n.2992+40C>G) c.3013+40C>G (n.3013+40C>G) c.83+40C>G n.436C>G n.2515+40C>G n.1550+40C>G c.17+40C>G c.2887+40C>G (n.2887+40C>G) c.2725+40C>G (n.2725+40C>G) n.275+40C>G n.3225+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581992C>T | CA2619480024 | KIF5A | c.2992+40C>T (n.2992+40C>T) c.3013+40C>T (n.3013+40C>T) c.83+40C>T n.436C>T n.2515+40C>T n.1550+40C>T c.17+40C>T c.2887+40C>T (n.2887+40C>T) c.2725+40C>T (n.2725+40C>T) n.275+40C>T n.3225+40C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581993A= | CA2038910774 | KIF5A | c.2992+41A= (n.2992+41A=) c.3013+41A= (n.3013+41A=) c.83+41A= n.437A= n.2515+41A= n.1550+41A= c.17+41A= c.2887+41A= (n.2887+41A=) c.2725+41A= (n.2725+41A=) n.275+41A= n.3225+41A= | |
12 | g.57581993A>G | CA6653272 | KIF5A | c.2992+41A>G (n.2992+41A>G) c.3013+41A>G (n.3013+41A>G) c.83+41A>G n.437A>G n.2515+41A>G n.1550+41A>G c.17+41A>G c.2887+41A>G (n.2887+41A>G) c.2725+41A>G (n.2725+41A>G) n.275+41A>G n.3225+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581995G>A | CA6653273 | KIF5A | c.2992+43G>A (n.2992+43G>A) c.3013+43G>A (n.3013+43G>A) c.83+43G>A n.439G>A n.2515+43G>A n.1550+43G>A c.17+43G>A c.2887+43G>A (n.2887+43G>A) c.2725+43G>A (n.2725+43G>A) n.275+43G>A n.3225+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57581995G= | CA2038910778 | KIF5A | c.2992+43G= (n.2992+43G=) c.3013+43G= (n.3013+43G=) c.83+43G= n.439G= n.2515+43G= n.1550+43G= c.17+43G= c.2887+43G= (n.2887+43G=) c.2725+43G= (n.2725+43G=) n.275+43G= n.3225+43G= | |
12 | g.57581996G>A | CA2575203875 | KIF5A | c.2992+44G>A (n.2992+44G>A) c.3013+44G>A (n.3013+44G>A) c.83+44G>A n.440G>A n.2515+44G>A n.1550+44G>A c.17+44G>A c.2887+44G>A (n.2887+44G>A) c.2725+44G>A (n.2725+44G>A) n.275+44G>A n.3225+44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581997C>A | CA2619480027 | KIF5A | c.2992+45C>A (n.2992+45C>A) c.3013+45C>A (n.3013+45C>A) c.83+45C>A n.441C>A n.2515+45C>A n.1550+45C>A c.17+45C>A c.2887+45C>A (n.2887+45C>A) c.2725+45C>A (n.2725+45C>A) n.275+45C>A n.3225+45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581997_57582013delinsCAAGTTGAGAGGCATAA | CA2038910784 | KIF5A | c.2992+45_2992+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2992+45_2992+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.3013+45_3013+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.3013+45_3013+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.83+45_83+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.441_457delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.2515+45_2515+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.1550+45_1550+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA c.17+45_17+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA c.2887+45_2887+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2887+45_2887+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) c.2725+45_2725+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA (n.2725+45_2725+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA) n.275+45_275+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA n.3225+45_3225+61delinsCAAGTTGAGAGGCATAA | |
12 | g.57581998A>C | CA2575203876 | KIF5A | c.2992+46A>C (n.2992+46A>C) c.3013+46A>C (n.3013+46A>C) c.83+46A>C n.442A>C n.2515+46A>C n.1550+46A>C c.17+46A>C c.2887+46A>C (n.2887+46A>C) c.2725+46A>C (n.2725+46A>C) n.275+46A>C n.3225+46A>C | |
12 | g.57582002_57582017del | CA605315707 | KIF5A | c.2992+50_2992+65del (n.2992+50_2992+65del) c.3013+50_3013+65del (n.3013+50_3013+65del) c.83+50_83+65del n.446_461del n.2515+50_2515+65del n.1550+50_1550+65del c.17+50_17+65del c.2887+50_2887+65del (n.2887+50_2887+65del) c.2725+50_2725+65del (n.2725+50_2725+65del) n.275+50_275+65del n.3225+50_3225+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581999A>G | CA2619480049 | KIF5A | c.2992+47A>G (n.2992+47A>G) c.3013+47A>G (n.3013+47A>G) c.83+47A>G n.443A>G n.2515+47A>G n.1550+47A>G c.17+47A>G c.2887+47A>G (n.2887+47A>G) c.2725+47A>G (n.2725+47A>G) n.275+47A>G n.3225+47A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57582000G>A | CA605315710 | KIF5A | c.2992+48G>A (n.2992+48G>A) c.3013+48G>A (n.3013+48G>A) c.83+48G>A n.444G>A n.2515+48G>A n.1550+48G>A c.17+48G>A c.2887+48G>A (n.2887+48G>A) c.2725+48G>A (n.2725+48G>A) n.275+48G>A n.3225+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57582000G= | CA2038910788 | KIF5A | c.2992+48G= (n.2992+48G=) c.3013+48G= (n.3013+48G=) c.83+48G= n.444G= n.2515+48G= n.1550+48G= c.17+48G= c.2887+48G= (n.2887+48G=) c.2725+48G= (n.2725+48G=) n.275+48G= n.3225+48G= | |
12 | g.57582001T>A | CA2038910794 | KIF5A | c.2992+49T>A (n.2992+49T>A) c.3013+49T>A (n.3013+49T>A) c.83+49T>A n.445T>A n.2515+49T>A n.1550+49T>A c.17+49T>A c.2887+49T>A (n.2887+49T>A) c.2725+49T>A (n.2725+49T>A) n.275+49T>A n.3225+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57582001T>C | CA690311844 | KIF5A | c.2992+49T>C (n.2992+49T>C) c.3013+49T>C (n.3013+49T>C) c.83+49T>C n.445T>C n.2515+49T>C n.1550+49T>C c.17+49T>C c.2887+49T>C (n.2887+49T>C) c.2725+49T>C (n.2725+49T>C) n.275+49T>C n.3225+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57582001T= | CA2038910798 | KIF5A | c.2992+49T= (n.2992+49T=) c.3013+49T= (n.3013+49T=) c.83+49T= n.445T= n.2515+49T= n.1550+49T= c.17+49T= c.2887+49T= (n.2887+49T=) c.2725+49T= (n.2725+49T=) n.275+49T= n.3225+49T= | |
12 | g.57582002T>C | CA6653274 | KIF5A | c.2992+50T>C (n.2992+50T>C) c.3013+50T>C (n.3013+50T>C) c.83+50T>C n.446T>C n.2515+50T>C n.1550+50T>C c.17+50T>C c.2887+50T>C (n.2887+50T>C) c.2725+50T>C (n.2725+50T>C) n.275+50T>C n.3225+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57582002T= | CA2038910802 | KIF5A | c.2992+50T= (n.2992+50T=) c.3013+50T= (n.3013+50T=) c.83+50T= n.446T= n.2515+50T= n.1550+50T= c.17+50T= c.2887+50T= (n.2887+50T=) c.2725+50T= (n.2725+50T=) n.275+50T= n.3225+50T= | |
12 | g.57582003G>A | CA2575203877 | KIF5A | c.2992+51G>A (n.2992+51G>A) c.3013+51G>A (n.3013+51G>A) c.83+51G>A n.447G>A n.2515+51G>A n.1550+51G>A c.17+51G>A c.2887+51G>A (n.2887+51G>A) c.2725+51G>A (n.2725+51G>A) n.275+51G>A n.3225+51G>A |