Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57581870C>ACA385516530KIF5Ac.2910C>A (p.Tyr970Ter)
c.2931C>A (p.Tyr977Ter)
c.1C>A
n.314C>A
n.2433C>A
n.1468C>A
c.2805C>A (p.Tyr935Ter)
c.2643C>A (p.Tyr881Ter)
n.193C>A
n.3143C>A
12g.57581870C>GCA385516531KIF5Ac.2910C>G (p.Tyr970Ter)
c.2931C>G (p.Tyr977Ter)
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n.314C>G
n.2433C>G
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c.2643C>G (p.Tyr881Ter)
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n.3143C>G
12g.57581870C>TCA480266213KIF5Ac.2910C>T (p.Tyr970=)
c.2931C>T (p.Tyr977=)
c.1C>T
n.314C>T
n.2433C>T
n.1468C>T
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n.193C>T
n.3143C>T
12g.57581871T>ACA385516534KIF5Ac.2911T>A (p.Phe971Ile)
c.2932T>A (p.Phe978Ile)
c.2T>A
n.315T>A
n.2434T>A
n.1469T>A
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c.2644T>A (p.Phe882Ile)
n.194T>A
n.3144T>A
12g.57581871T>CCA385516532KIF5Ac.2911T>C (p.Phe971Leu)
c.2932T>C (p.Phe978Leu)
c.2T>C
n.315T>C
n.2434T>C
n.1469T>C
c.2806T>C (p.Phe936Leu)
c.2644T>C (p.Phe882Leu)
n.194T>C
n.3144T>C
12g.57581871T>GCA385516533KIF5Ac.2911T>G (p.Phe971Val)
c.2932T>G (p.Phe978Val)
c.2T>G
n.315T>G
n.2434T>G
n.1469T>G
c.2806T>G (p.Phe936Val)
c.2644T>G (p.Phe882Val)
n.194T>G
n.3144T>G
12g.57581872T>ACA385516535KIF5Ac.2912T>A (p.Phe971Tyr)
c.2933T>A (p.Phe978Tyr)
c.3T>A
n.316T>A
n.2435T>A
n.1470T>A
c.2807T>A (p.Phe936Tyr)
c.2645T>A (p.Phe882Tyr)
n.195T>A
n.3145T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57581872T>CCA385516536KIF5Ac.2912T>C (p.Phe971Ser)
c.2933T>C (p.Phe978Ser)
c.3T>C
n.316T>C
n.2435T>C
n.1470T>C
c.2807T>C (p.Phe936Ser)
c.2645T>C (p.Phe882Ser)
n.195T>C
n.3145T>C
12g.57581872T>GCA385516537KIF5Ac.2912T>G (p.Phe971Cys)
c.2933T>G (p.Phe978Cys)
c.3T>G
n.316T>G
n.2435T>G
n.1470T>G
c.2807T>G (p.Phe936Cys)
c.2645T>G (p.Phe882Cys)
n.195T>G
n.3145T>G
12g.57581872T=CA2038910497KIF5Ac.2912T= (p.Phe971=)
c.2933T= (p.Phe978=)
c.3T=
n.316T=
n.2435T=
n.1470T=
c.2807T= (p.Phe936=)
c.2645T= (p.Phe882=)
n.195T=
n.3145T=
12g.57581873T>ACA385516538KIF5Ac.2913T>A (p.Phe971Leu)
c.2934T>A (p.Phe978Leu)
c.4T>A
n.317T>A
n.2436T>A
n.1471T>A
c.2808T>A (p.Phe936Leu)
c.2646T>A (p.Phe882Leu)
n.196T>A
n.3146T>A
12g.57581873T>CCA480266214KIF5Ac.2913T>C (p.Phe971=)
c.2934T>C (p.Phe978=)
c.4T>C
n.317T>C
n.2436T>C
n.1471T>C
c.2808T>C (p.Phe936=)
c.2646T>C (p.Phe882=)
n.196T>C
n.3146T>C
12g.57581873T>GCA385516539KIF5Ac.2913T>G (p.Phe971Leu)
c.2934T>G (p.Phe978Leu)
c.4T>G
n.317T>G
n.2436T>G
n.1471T>G
c.2808T>G (p.Phe936Leu)
c.2646T>G (p.Phe882Leu)
n.196T>G
n.3146T>G
12g.57581873T=CA2038910507KIF5Ac.2913T= (p.Phe971=)
c.2934T= (p.Phe978=)
c.4T=
n.317T=
n.2436T=
n.1471T=
c.2808T= (p.Phe936=)
c.2646T= (p.Phe882=)
n.196T=
n.3146T=
12g.57581873_57581874insACA891843505KIF5Ac.2913_2914insA (p.Ala972SerfsTer?)
c.2934_2935insA (p.Ala979SerfsTer?)
c.4_5insA
n.317_318insA
n.2436_2437insA
n.1471_1472insA
c.2808_2809insA (p.Ala937SerfsTer?)
c.2646_2647insA (p.Ala883SerfsTer?)
n.196_197insA
n.3146_3147insA
 ClinVar dbSNP
12g.57581874G>ACA385516540KIF5Ac.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.2935G>A (p.Ala979Thr)
c.5G>A
n.318G>A
n.2437G>A
n.1472G>A
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2647G>A (p.Ala883Thr)
n.197G>A
n.3147G>A
12g.57581874G>CCA385516541KIF5Ac.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.2935G>C (p.Ala979Pro)
c.5G>C
n.318G>C
n.2437G>C
n.1472G>C
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2647G>C (p.Ala883Pro)
n.197G>C
n.3147G>C
12g.57581874G>TCA385516542KIF5Ac.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.2935G>T (p.Ala979Ser)
c.5G>T
n.318G>T
n.2437G>T
n.1472G>T
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2647G>T (p.Ala883Ser)
n.197G>T
n.3147G>T
12g.57581875C>ACA385516543KIF5Ac.2915C>A (p.Ala972Glu)
c.2936C>A (p.Ala979Glu)
c.6C>A
n.319C>A
n.2438C>A
n.1473C>A
c.2810C>A (p.Ala937Glu)
c.2648C>A (p.Ala883Glu)
n.198C>A
n.3148C>A
12g.57581875C=CA2038910514KIF5Ac.2915C= (p.Ala972=)
c.2936C= (p.Ala979=)
c.6C=
n.319C=
n.2438C=
n.1473C=
c.2810C= (p.Ala937=)
c.2648C= (p.Ala883=)
n.198C=
n.3148C=
12g.57581875C>GCA385516544KIF5Ac.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.2936C>G (p.Ala979Gly)
c.6C>G
n.319C>G
n.2438C>G
n.1473C>G
c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.2648C>G (p.Ala883Gly)
n.198C>G
n.3148C>G
12g.57581875C>TCA385516545KIF5Ac.2915C>T (p.Ala972Val)
c.2936C>T (p.Ala979Val)
c.6C>T
n.319C>T
n.2438C>T
n.1473C>T
c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.2648C>T (p.Ala883Val)
n.198C>T
n.3148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581876A>CCA480266215KIF5Ac.2916A>C (p.Ala972=)
c.2937A>C (p.Ala979=)
c.7A>C
n.320A>C
n.2439A>C
n.1474A>C
c.2811A>C (p.Ala937=)
c.2649A>C (p.Ala883=)
n.199A>C
n.3149A>C
 ClinVar
12g.57581876A>GCA480266216KIF5Ac.2916A>G (p.Ala972=)
c.2937A>G (p.Ala979=)
c.7A>G
n.320A>G
n.2439A>G
n.1474A>G
c.2811A>G (p.Ala937=)
c.2649A>G (p.Ala883=)
n.199A>G
n.3149A>G
12g.57581876A>TCA480266217KIF5Ac.2916A>T (p.Ala972=)
c.2937A>T (p.Ala979=)
c.7A>T
n.320A>T
n.2439A>T
n.1474A>T
c.2811A>T (p.Ala937=)
c.2649A>T (p.Ala883=)
n.199A>T
n.3149A>T
12g.57581877A=CA2038910521KIF5Ac.2917A= (p.Asn973=)
c.2938A= (p.Asn980=)
c.8A=
n.321A=
n.2440A=
n.1475A=
c.2812A= (p.Asn938=)
c.2650A= (p.Asn884=)
n.200A=
n.3150A=
12g.57581877A>CCA385516547KIF5Ac.2917A>C (p.Asn973His)
c.2938A>C (p.Asn980His)
c.8A>C
n.321A>C
n.2440A>C
n.1475A>C
c.2812A>C (p.Asn938His)
c.2650A>C (p.Asn884His)
n.200A>C
n.3150A>C
12g.57581877A>GCA6653252KIF5Ac.2917A>G (p.Asn973Asp)
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
c.8A>G
n.321A>G
n.2440A>G
n.1475A>G
c.2812A>G (p.Asn938Asp)
c.2650A>G (p.Asn884Asp)
n.200A>G
n.3150A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581877A>TCA385516546KIF5Ac.2917A>T (p.Asn973Tyr)
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
c.8A>T
n.321A>T
n.2440A>T
n.1475A>T
c.2812A>T (p.Asn938Tyr)
c.2650A>T (p.Asn884Tyr)
n.200A>T
n.3150A>T
12g.57581878A=CA2038910523KIF5Ac.2918A= (p.Asn973=)
c.2939A= (p.Asn980=)
c.9A=
n.322A=
n.2441A=
n.1476A=
c.2813A= (p.Asn938=)
c.2651A= (p.Asn884=)
n.201A=
n.3151A=
12g.57581878A>CCA385516548KIF5Ac.2918A>C (p.Asn973Thr)
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
c.9A>C
n.322A>C
n.2441A>C
n.1476A>C
c.2813A>C (p.Asn938Thr)
c.2651A>C (p.Asn884Thr)
n.201A>C
n.3151A>C
 dbSNP
12g.57581878A>GCA385516550KIF5Ac.2918A>G (p.Asn973Ser)
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
c.9A>G
n.322A>G
n.2441A>G
n.1476A>G
c.2813A>G (p.Asn938Ser)
c.2651A>G (p.Asn884Ser)
n.201A>G
n.3151A>G
12g.57581878A>TCA385516549KIF5Ac.2918A>T (p.Asn973Ile)
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
c.9A>T
n.322A>T
n.2441A>T
n.1476A>T
c.2813A>T (p.Asn938Ile)
c.2651A>T (p.Asn884Ile)
n.201A>T
n.3151A>T
12g.57581879C>ACA385516551KIF5Ac.2919C>A (p.Asn973Lys)
c.2940C>A (p.Asn980Lys)
c.10C>A
n.323C>A
n.2442C>A
n.1477C>A
c.2814C>A (p.Asn938Lys)
c.2652C>A (p.Asn884Lys)
n.202C>A
n.3152C>A
12g.57581879C=CA2038910529KIF5Ac.2919C= (p.Asn973=)
c.2940C= (p.Asn980=)
c.10C=
n.323C=
n.2442C=
n.1477C=
c.2814C= (p.Asn938=)
c.2652C= (p.Asn884=)
n.202C=
n.3152C=
12g.57581879C>GCA6653253KIF5Ac.2919C>G (p.Asn973Lys)
c.2940C>G (p.Asn980Lys)
c.10C>G
n.323C>G
n.2442C>G
n.1477C>G
c.2814C>G (p.Asn938Lys)
c.2652C>G (p.Asn884Lys)
n.202C>G
n.3152C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581879C>TCA480266218KIF5Ac.2919C>T (p.Asn973=)
c.2940C>T (p.Asn980=)
c.10C>T
n.323C>T
n.2442C>T
n.1477C>T
c.2814C>T (p.Asn938=)
c.2652C>T (p.Asn884=)
n.202C>T
n.3152C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581880T>ACA385516552KIF5Ac.2920T>A (p.Ser974Thr)
c.2941T>A (p.Ser981Thr)
c.11T>A
n.324T>A
n.2443T>A
n.1478T>A
c.2815T>A (p.Ser939Thr)
c.2653T>A (p.Ser885Thr)
n.203T>A
n.3153T>A
12g.57581880T>CCA385516553KIF5Ac.2920T>C (p.Ser974Pro)
c.2941T>C (p.Ser981Pro)
c.11T>C
n.324T>C
n.2443T>C
n.1478T>C
c.2815T>C (p.Ser939Pro)
c.2653T>C (p.Ser885Pro)
n.203T>C
n.3153T>C
12g.57581880T>GCA385516554KIF5Ac.2920T>G (p.Ser974Ala)
c.2941T>G (p.Ser981Ala)
c.11T>G
n.324T>G
n.2443T>G
n.1478T>G
c.2815T>G (p.Ser939Ala)
c.2653T>G (p.Ser885Ala)
n.203T>G
n.3153T>G
12g.57581880_57581881delinsTCCA2038910537KIF5Ac.2920_2921delinsTC (p.Ser974=)
c.2941_2942delinsTC (p.Ser981=)
c.11_12delinsTC
n.324_325delinsTC
n.2443_2444delinsTC
n.1478_1479delinsTC
c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=)
c.2653_2654delinsTC (p.Ser885=)
n.203_204delinsTC
n.3153_3154delinsTC
12g.57581881C>ACA385516555KIF5Ac.2921C>A (p.Ser974Tyr)
c.2942C>A (p.Ser981Tyr)
c.12C>A
n.325C>A
n.2444C>A
n.1479C>A
c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
c.2654C>A (p.Ser885Tyr)
n.204C>A
n.3154C>A
12g.57581881C=CA2038910546KIF5Ac.2921C= (p.Ser974=)
c.2942C= (p.Ser981=)
c.12C=
n.325C=
n.2444C=
n.1479C=
c.2816C= (p.Ser939=)
c.2654C= (p.Ser885=)
n.204C=
n.3154C=
12g.57581881C>GCA385516556KIF5Ac.2921C>G (p.Ser974Cys)
c.2942C>G (p.Ser981Cys)
c.12C>G
n.325C>G
n.2444C>G
n.1479C>G
c.2816C>G (p.Ser939Cys)
c.2654C>G (p.Ser885Cys)
n.204C>G
n.3154C>G
12g.57581881C>TCA385516557KIF5Ac.2921C>T (p.Ser974Phe)
c.2942C>T (p.Ser981Phe)
c.12C>T
n.325C>T
n.2444C>T
n.1479C>T
c.2816C>T (p.Ser939Phe)
c.2654C>T (p.Ser885Phe)
n.204C>T
n.3154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581882delCA16042234KIF5Ac.2922del (p.Cys975ValfsTer?)
c.2943del (p.Cys982ValfsTer?)
c.13del
n.326del
n.2445del
n.1480del
c.2817del (p.Cys940ValfsTer?)
c.2655del (p.Cys886ValfsTer?)
n.205del
n.3155del
 ClinVar dbSNP
12g.57581882C>ACA480266220KIF5Ac.2922C>A (p.Ser974=)
c.2943C>A (p.Ser981=)
c.13C>A
n.326C>A
n.2445C>A
n.1480C>A
c.2817C>A (p.Ser939=)
c.2655C>A (p.Ser885=)
n.205C>A
n.3155C>A
12g.57581882C>GCA480266221KIF5Ac.2922C>G (p.Ser974=)
c.2943C>G (p.Ser981=)
c.13C>G
n.326C>G
n.2445C>G
n.1480C>G
c.2817C>G (p.Ser939=)
c.2655C>G (p.Ser885=)
n.205C>G
n.3155C>G
12g.57581882C>TCA480266219KIF5Ac.2922C>T (p.Ser974=)
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.13C>T
n.326C>T
n.2445C>T
n.1480C>T
c.2817C>T (p.Ser939=)
c.2655C>T (p.Ser885=)
n.205C>T
n.3155C>T
 ClinVar
12g.57581883T>ACA385516558KIF5Ac.2923T>A (p.Cys975Ser)
c.2944T>A (p.Cys982Ser)
c.14T>A
n.327T>A
n.2446T>A
n.1481T>A
c.2818T>A (p.Cys940Ser)
c.2656T>A (p.Cys886Ser)
n.206T>A
n.3156T>A
12g.57581883T>CCA385516559KIF5Ac.2923T>C (p.Cys975Arg)
c.2944T>C (p.Cys982Arg)
c.14T>C
n.327T>C
n.2446T>C
n.1481T>C
c.2818T>C (p.Cys940Arg)
c.2656T>C (p.Cys886Arg)
n.206T>C
n.3156T>C
12g.57581883T>GCA385516560KIF5Ac.2923T>G (p.Cys975Gly)
c.2944T>G (p.Cys982Gly)
c.14T>G
n.327T>G
n.2446T>G
n.1481T>G
c.2818T>G (p.Cys940Gly)
c.2656T>G (p.Cys886Gly)
n.206T>G
n.3156T>G
 ClinVar
12g.57581884G>ACA385516563KIF5Ac.2924G>A (p.Cys975Tyr)
c.2945G>A (p.Cys982Tyr)
c.15G>A
n.328G>A
n.2447G>A
n.1482G>A
c.2819G>A (p.Cys940Tyr)
c.2657G>A (p.Cys886Tyr)
n.207G>A
n.3157G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581884G>CCA385516562KIF5Ac.2924G>C (p.Cys975Ser)
c.2945G>C (p.Cys982Ser)
c.15G>C
n.328G>C
n.2447G>C
n.1482G>C
c.2819G>C (p.Cys940Ser)
c.2657G>C (p.Cys886Ser)
n.207G>C
n.3157G>C
 COSMIC
12g.57581884G=CA2038910552KIF5Ac.2924G= (p.Cys975=)
c.2945G= (p.Cys982=)
c.15G=
n.328G=
n.2447G=
n.1482G=
c.2819G= (p.Cys940=)
c.2657G= (p.Cys886=)
n.207G=
n.3157G=
12g.57581884G>TCA385516561KIF5Ac.2924G>T (p.Cys975Phe)
c.2945G>T (p.Cys982Phe)
c.15G>T
n.328G>T
n.2447G>T
n.1482G>T
c.2819G>T (p.Cys940Phe)
c.2657G>T (p.Cys886Phe)
n.207G>T
n.3157G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581885T>ACA385516564KIF5Ac.2925T>A (p.Cys975Ter)
c.2946T>A (p.Cys982Ter)
c.16T>A
n.329T>A
n.2448T>A
n.1483T>A
c.2820T>A (p.Cys940Ter)
c.2658T>A (p.Cys886Ter)
n.208T>A
n.3158T>A
12g.57581885T>CCA480266222KIF5Ac.2925T>C (p.Cys975=)
c.2946T>C (p.Cys982=)
c.16T>C
n.329T>C
n.2448T>C
n.1483T>C
c.2820T>C (p.Cys940=)
c.2658T>C (p.Cys886=)
n.208T>C
n.3158T>C
12g.57581885T>GCA385516565KIF5Ac.2925T>G (p.Cys975Trp)
c.2946T>G (p.Cys982Trp)
c.16T>G
n.329T>G
n.2448T>G
n.1483T>G
c.2820T>G (p.Cys940Trp)
c.2658T>G (p.Cys886Trp)
n.208T>G
n.3158T>G
12g.57581886A=CA2038910554KIF5Ac.2926A= (p.Thr976=)
c.2947A= (p.Thr983=)
c.17A=
n.330A=
n.2449A=
n.1484A=
c.2821A= (p.Thr941=)
c.2659A= (p.Thr887=)
n.209A=
n.3159A=
12g.57581886A>CCA385516566KIF5Ac.2926A>C (p.Thr976Pro)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.17A>C
n.330A>C
n.2449A>C
n.1484A>C
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
c.2659A>C (p.Thr887Pro)
n.209A>C
n.3159A>C
12g.57581886A>GCA6653254KIF5Ac.2926A>G (p.Thr976Ala)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.17A>G
n.330A>G
n.2449A>G
n.1484A>G
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
c.2659A>G (p.Thr887Ala)
n.209A>G
n.3159A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581886A>TCA385516567KIF5Ac.2926A>T (p.Thr976Ser)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.17A>T
n.330A>T
n.2449A>T
n.1484A>T
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
c.2659A>T (p.Thr887Ser)
n.209A>T
n.3159A>T
12g.57581887C>ACA385516568KIF5Ac.2927C>A (p.Thr976Asn)
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.18C>A
n.331C>A
n.2450C>A
n.1485C>A
c.2822C>A (p.Thr941Asn)
c.2660C>A (p.Thr887Asn)
n.210C>A
n.3160C>A
12g.57581887C=CA2038910560KIF5Ac.2927C= (p.Thr976=)
c.2948C= (p.Thr983=)
c.18C=
n.331C=
n.2450C=
n.1485C=
c.2822C= (p.Thr941=)
c.2660C= (p.Thr887=)
n.210C=
n.3160C=
12g.57581887C>GCA385516570KIF5Ac.2927C>G (p.Thr976Ser)
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.18C>G
n.331C>G
n.2450C>G
n.1485C>G
c.2822C>G (p.Thr941Ser)
c.2660C>G (p.Thr887Ser)
n.210C>G
n.3160C>G
12g.57581887C>TCA6653255KIF5Ac.2927C>T (p.Thr976Ile)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.18C>T
n.331C>T
n.2450C>T
n.1485C>T
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
c.2660C>T (p.Thr887Ile)
n.210C>T
n.3160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581888C>ACA480266223KIF5Ac.2928C>A (p.Thr976=)
c.2949C>A (p.Thr983=)
c.19C>A
n.332C>A
n.2451C>A
n.1486C>A
c.2823C>A (p.Thr941=)
c.2661C>A (p.Thr887=)
n.211C>A
n.3161C>A
12g.57581888C=CA2038910566KIF5Ac.2928C= (p.Thr976=)
c.2949C= (p.Thr983=)
c.19C=
n.332C=
n.2451C=
n.1486C=
c.2823C= (p.Thr941=)
c.2661C= (p.Thr887=)
n.211C=
n.3161C=
12g.57581888C>GCA480266224KIF5Ac.2928C>G (p.Thr976=)
c.2949C>G (p.Thr983=)
c.19C>G
n.332C>G
n.2451C>G
n.1486C>G
c.2823C>G (p.Thr941=)
c.2661C>G (p.Thr887=)
n.211C>G
n.3161C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581888C>TCA480266225KIF5Ac.2928C>T (p.Thr976=)
c.2949C>T (p.Thr983=)
c.19C>T
n.332C>T
n.2451C>T
n.1486C>T
c.2823C>T (p.Thr941=)
c.2661C>T (p.Thr887=)
n.211C>T
n.3161C>T
12g.57581889A>CCA385516572KIF5Ac.2929A>C (p.Ser977Arg)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.20A>C
n.333A>C
n.2452A>C
n.1487A>C
c.2824A>C (p.Ser942Arg)
c.2662A>C (p.Ser888Arg)
n.212A>C
n.3162A>C
12g.57581889A>GCA385516574KIF5Ac.2929A>G (p.Ser977Gly)
c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.20A>G
n.333A>G
n.2452A>G
n.1487A>G
c.2824A>G (p.Ser942Gly)
c.2662A>G (p.Ser888Gly)
n.212A>G
n.3162A>G
12g.57581889A>TCA385516576KIF5Ac.2929A>T (p.Ser977Cys)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.20A>T
n.333A>T
n.2452A>T
n.1487A>T
c.2824A>T (p.Ser942Cys)
c.2662A>T (p.Ser888Cys)
n.212A>T
n.3162A>T
12g.57581890G>ACA385516580KIF5Ac.2930G>A (p.Ser977Asn)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.21G>A
n.334G>A
n.2453G>A
n.1488G>A
c.2825G>A (p.Ser942Asn)
c.2663G>A (p.Ser888Asn)
n.213G>A
n.3163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581890G>CCA385516582KIF5Ac.2930G>C (p.Ser977Thr)
c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.21G>C
n.334G>C
n.2453G>C
n.1488G>C
c.2825G>C (p.Ser942Thr)
c.2663G>C (p.Ser888Thr)
n.213G>C
n.3163G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57581890G=CA2038910567KIF5Ac.2930G= (p.Ser977=)
c.2951G= (p.Ser984=)
c.21G=
n.334G=
n.2453G=
n.1488G=
c.2825G= (p.Ser942=)
c.2663G= (p.Ser888=)
n.213G=
n.3163G=
12g.57581890G>TCA385516578KIF5Ac.2930G>T (p.Ser977Ile)
c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.21G>T
n.334G>T
n.2453G>T
n.1488G>T
c.2825G>T (p.Ser942Ile)
c.2663G>T (p.Ser888Ile)
n.213G>T
n.3163G>T
12g.57581891C>ACA385516584KIF5Ac.2931C>A (p.Ser977Arg)
c.2952C>A (p.Ser984Arg)
c.22C>A
n.335C>A
n.2454C>A
n.1489C>A
c.2826C>A (p.Ser942Arg)
c.2664C>A (p.Ser888Arg)
n.214C>A
n.3164C>A
 COSMIC
12g.57581891C>GCA385516585KIF5Ac.2931C>G (p.Ser977Arg)
c.2952C>G (p.Ser984Arg)
c.22C>G
n.335C>G
n.2454C>G
n.1489C>G
c.2826C>G (p.Ser942Arg)
c.2664C>G (p.Ser888Arg)
n.214C>G
n.3164C>G
12g.57581891C>TCA480266226KIF5Ac.2931C>T (p.Ser977=)
c.2952C>T (p.Ser984=)
c.22C>T
n.335C>T
n.2454C>T
n.1489C>T
c.2826C>T (p.Ser942=)
c.2664C>T (p.Ser888=)
n.214C>T
n.3164C>T
12g.57581892A>CCA385516588KIF5Ac.2932A>C (p.Ser978Arg)
c.2953A>C (p.Ser985Arg)
c.23A>C
n.336A>C
n.2455A>C
n.1490A>C
c.2827A>C (p.Ser943Arg)
c.2665A>C (p.Ser889Arg)
n.215A>C
n.3165A>C
12g.57581892A>GCA385516590KIF5Ac.2932A>G (p.Ser978Gly)
c.2953A>G (p.Ser985Gly)
c.23A>G
n.336A>G
n.2455A>G
n.1490A>G
c.2827A>G (p.Ser943Gly)
c.2665A>G (p.Ser889Gly)
n.215A>G
n.3165A>G
 gnomAD v4
12g.57581892A>TCA385516591KIF5Ac.2932A>T (p.Ser978Cys)
c.2953A>T (p.Ser985Cys)
c.23A>T
n.336A>T
n.2455A>T
n.1490A>T
c.2827A>T (p.Ser943Cys)
c.2665A>T (p.Ser889Cys)
n.215A>T
n.3165A>T
12g.57581893G>ACA385516596KIF5Ac.2933G>A (p.Ser978Asn)
c.2954G>A (p.Ser985Asn)
c.24G>A
n.337G>A
n.2456G>A
n.1491G>A
c.2828G>A (p.Ser943Asn)
c.2666G>A (p.Ser889Asn)
n.216G>A
n.3166G>A
 gnomAD v4
12g.57581893G>CCA237791382KIF5Ac.2933G>C (p.Ser978Thr)
c.2954G>C (p.Ser985Thr)
c.24G>C
n.337G>C
n.2456G>C
n.1491G>C
c.2828G>C (p.Ser943Thr)
c.2666G>C (p.Ser889Thr)
n.216G>C
n.3166G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581893G=CA2038910571KIF5Ac.2933G= (p.Ser978=)
c.2954G= (p.Ser985=)
c.24G=
n.337G=
n.2456G=
n.1491G=
c.2828G= (p.Ser943=)
c.2666G= (p.Ser889=)
n.216G=
n.3166G=
12g.57581893G>TCA385516595KIF5Ac.2933G>T (p.Ser978Ile)
c.2954G>T (p.Ser985Ile)
c.24G>T
n.337G>T
n.2456G>T
n.1491G>T
c.2828G>T (p.Ser943Ile)
c.2666G>T (p.Ser889Ile)
n.216G>T
n.3166G>T
12g.57581894delCA2573106184KIF5Ac.2934del (p.Ser978ArgfsTer?)
c.2955del (p.Ser985ArgfsTer?)
c.25del
n.338del
n.2457del
n.1492del
c.2829del (p.Ser943ArgfsTer?)
c.2667del (p.Ser889ArgfsTer?)
n.217del
n.3167del
12g.57581894T>ACA385516598KIF5Ac.2934T>A (p.Ser978Arg)
c.2955T>A (p.Ser985Arg)
c.25T>A
n.338T>A
n.2457T>A
n.1492T>A
c.2829T>A (p.Ser943Arg)
c.2667T>A (p.Ser889Arg)
n.217T>A
n.3167T>A
12g.57581894T>CCA480266227KIF5Ac.2934T>C (p.Ser978=)
c.2955T>C (p.Ser985=)
c.25T>C
n.338T>C
n.2457T>C
n.1492T>C
c.2829T>C (p.Ser943=)
c.2667T>C (p.Ser889=)
n.217T>C
n.3167T>C
12g.57581894T>GCA6653256KIF5Ac.2934T>G (p.Ser978Arg)
c.2955T>G (p.Ser985Arg)
c.25T>G
n.338T>G
n.2457T>G
n.1492T>G
c.2829T>G (p.Ser943Arg)
c.2667T>G (p.Ser889Arg)
n.217T>G
n.3167T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57581894T=CA2038910572KIF5Ac.2934T= (p.Ser978=)
c.2955T= (p.Ser985=)
c.25T=
n.338T=
n.2457T=
n.1492T=
c.2829T= (p.Ser943=)
c.2667T= (p.Ser889=)
n.217T=
n.3167T=
12g.57581895G>ACA385516601KIF5Ac.2935G>A (p.Gly979Arg)
c.2956G>A (p.Gly986Arg)
c.26G>A
n.339G>A
n.2458G>A
n.1493G>A
c.2830G>A (p.Gly944Arg)
c.2668G>A (p.Gly890Arg)
n.218G>A
n.3168G>A
12g.57581895G>CCA385516603KIF5Ac.2935G>C (p.Gly979Arg)
c.2956G>C (p.Gly986Arg)
c.26G>C
n.339G>C
n.2458G>C
n.1493G>C
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
n.218G>C
n.3168G>C
12g.57581895G>TCA385516605KIF5Ac.2935G>T (p.Gly979Ter)
c.2956G>T (p.Gly986Ter)
c.26G>T
n.339G>T
n.2458G>T
n.1493G>T
c.2830G>T (p.Gly944Ter)
c.2668G>T (p.Gly890Ter)
n.218G>T
n.3168G>T
12g.57581896delCA2582341787KIF5Ac.2936del (p.Gly979GlufsTer?)
c.2957del (p.Gly986GlufsTer?)
c.27del
n.340del
n.2459del
n.1494del
c.2831del (p.Gly944GlufsTer?)
c.2669del (p.Gly890GlufsTer?)
n.219del
n.3169del
 ClinVar
12g.57581896G>ACA385516607KIF5Ac.2936G>A (p.Gly979Glu)
c.2957G>A (p.Gly986Glu)
c.27G>A
n.340G>A
n.2459G>A
n.1494G>A
c.2831G>A (p.Gly944Glu)
c.2669G>A (p.Gly890Glu)
n.219G>A
n.3169G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57581896G>CCA385516611KIF5Ac.2936G>C (p.Gly979Ala)
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
c.27G>C
n.340G>C
n.2459G>C
n.1494G>C
c.2831G>C (p.Gly944Ala)
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
n.219G>C
n.3169G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57581896G=CA2038910574KIF5Ac.2936G= (p.Gly979=)
c.2957G= (p.Gly986=)
c.27G=
n.340G=
n.2459G=
n.1494G=
c.2831G= (p.Gly944=)
c.2669G= (p.Gly890=)
n.219G=
n.3169G=
12g.57581896G>TCA385516609KIF5Ac.2936G>T (p.Gly979Val)
c.2957G>T (p.Gly986Val)
c.27G>T
n.340G>T
n.2459G>T
n.1494G>T
c.2831G>T (p.Gly944Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
n.219G>T
n.3169G>T
12g.57581897A>CCA480266228KIF5Ac.2937A>C (p.Gly979=)
c.2958A>C (p.Gly986=)
c.28A>C
n.341A>C
n.2460A>C
n.1495A>C
c.2832A>C (p.Gly944=)
c.2670A>C (p.Gly890=)
n.220A>C
n.3170A>C
12g.57581897A>GCA480266230KIF5Ac.2937A>G (p.Gly979=)
c.2958A>G (p.Gly986=)
c.28A>G
n.341A>G
n.2460A>G
n.1495A>G
c.2832A>G (p.Gly944=)
c.2670A>G (p.Gly890=)
n.220A>G
n.3170A>G
12g.57581897A>TCA480266229KIF5Ac.2937A>T (p.Gly979=)
c.2958A>T (p.Gly986=)
c.28A>T
n.341A>T
n.2460A>T
n.1495A>T
c.2832A>T (p.Gly944=)
c.2670A>T (p.Gly890=)
n.220A>T
n.3170A>T
12g.57581898G>ACA237791387KIF5Ac.2938G>A (p.Ala980Thr)
c.2959G>A (p.Ala987Thr)
c.29G>A
n.342G>A
n.2461G>A
n.1496G>A
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.2671G>A (p.Ala891Thr)
n.221G>A
n.3171G>A
 dbSNP
12g.57581898G>CCA237791389KIF5Ac.2938G>C (p.Ala980Pro)
c.2959G>C (p.Ala987Pro)
c.29G>C
n.342G>C
n.2461G>C
n.1496G>C
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.2671G>C (p.Ala891Pro)
n.221G>C
n.3171G>C
 dbSNP
12g.57581898G=CA2038910578KIF5Ac.2938G= (p.Ala980=)
c.2959G= (p.Ala987=)
c.29G=
n.342G=
n.2461G=
n.1496G=
c.2833G= (p.Ala945=)
c.2671G= (p.Ala891=)
n.221G=
n.3171G=
12g.57581898G>TCA385516615KIF5Ac.2938G>T (p.Ala980Ser)
c.2959G>T (p.Ala987Ser)
c.29G>T
n.342G>T
n.2461G>T
n.1496G>T
c.2833G>T (p.Ala945Ser)
c.2671G>T (p.Ala891Ser)
n.221G>T
n.3171G>T
12g.57581899C>ACA385516617KIF5Ac.2939C>A (p.Ala980Asp)
c.2960C>A (p.Ala987Asp)
c.30C>A
n.343C>A
n.2462C>A
n.1497C>A
c.2834C>A (p.Ala945Asp)
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
n.222C>A
n.3172C>A
12g.57581899C=CA2038910594KIF5Ac.2939C= (p.Ala980=)
c.2960C= (p.Ala987=)
c.30C=
n.343C=
n.2462C=
n.1497C=
c.2834C= (p.Ala945=)
c.2672C= (p.Ala891=)
n.222C=
n.3172C=
12g.57581899C>GCA385516619KIF5Ac.2939C>G (p.Ala980Gly)
c.2960C>G (p.Ala987Gly)
c.30C>G
n.343C>G
n.2462C>G
n.1497C>G
c.2834C>G (p.Ala945Gly)
c.2672C>G (p.Ala891Gly)
n.222C>G
n.3172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57581899C>TCA6653257KIF5Ac.2939C>T (p.Ala980Val)
c.2960C>T (p.Ala987Val)
c.30C>T
n.343C>T
n.2462C>T
n.1497C>T
c.2834C>T (p.Ala945Val)
c.2672C>T (p.Ala891Val)
n.222C>T
n.3172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581900C>ACA480266231KIF5Ac.2940C>A (p.Ala980=)
c.2961C>A (p.Ala987=)
c.31C>A
n.344C>A
n.2463C>A
n.1498C>A
c.2835C>A (p.Ala945=)
c.2673C>A (p.Ala891=)
n.223C>A
n.3173C>A
12g.57581900C>GCA480266232KIF5Ac.2940C>G (p.Ala980=)
c.2961C>G (p.Ala987=)
c.31C>G
n.344C>G
n.2463C>G
n.1498C>G
c.2835C>G (p.Ala945=)
c.2673C>G (p.Ala891=)
n.223C>G
n.3173C>G
12g.57581900C>TCA480266233KIF5Ac.2940C>T (p.Ala980=)
c.2961C>T (p.Ala987=)
c.31C>T
n.344C>T
n.2463C>T
n.1498C>T
c.2835C>T (p.Ala945=)
c.2673C>T (p.Ala891=)
n.223C>T
n.3173C>T
12g.57581901A>CCA385516622KIF5Ac.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.32A>C
n.345A>C
n.2464A>C
n.1499A>C
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
n.224A>C
n.3174A>C
12g.57581901A>GCA385516624KIF5Ac.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.32A>G
n.345A>G
n.2464A>G
n.1499A>G
c.2836A>G (p.Thr946Ala)
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
n.224A>G
n.3174A>G
12g.57581901A>TCA385516626KIF5Ac.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.32A>T
n.345A>T
n.2464A>T
n.1499A>T
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
n.224A>T
n.3174A>T
12g.57581902C>ACA385516627KIF5Ac.2942C>A (p.Thr981Lys)
c.2963C>A (p.Thr988Lys)
c.33C>A
n.346C>A
n.2465C>A
n.1500C>A
c.2837C>A (p.Thr946Lys)
c.2675C>A (p.Thr892Lys)
n.225C>A
n.3175C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581902C=CA2038910596KIF5Ac.2942C= (p.Thr981=)
c.2963C= (p.Thr988=)
c.33C=
n.346C=
n.2465C=
n.1500C=
c.2837C= (p.Thr946=)
c.2675C= (p.Thr892=)
n.225C=
n.3175C=
12g.57581902C>GCA385516628KIF5Ac.2942C>G (p.Thr981Arg)
c.2963C>G (p.Thr988Arg)
c.33C>G
n.346C>G
n.2465C>G
n.1500C>G
c.2837C>G (p.Thr946Arg)
c.2675C>G (p.Thr892Arg)
n.225C>G
n.3175C>G
12g.57581902C>TCA385516630KIF5Ac.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.33C>T
n.346C>T
n.2465C>T
n.1500C>T
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
c.2675C>T (p.Thr892Ile)
n.225C>T
n.3175C>T
 gnomAD v4
12g.57581903A>CCA480266234KIF5Ac.2943A>C (p.Thr981=)
c.2964A>C (p.Thr988=)
c.34A>C
n.347A>C
n.2466A>C
n.1501A>C
c.2838A>C (p.Thr946=)
c.2676A>C (p.Thr892=)
n.226A>C
n.3176A>C
12g.57581903A>GCA480266235KIF5Ac.2943A>G (p.Thr981=)
c.2964A>G (p.Thr988=)
c.34A>G
n.347A>G
n.2466A>G
n.1501A>G
c.2838A>G (p.Thr946=)
c.2676A>G (p.Thr892=)
n.226A>G
n.3176A>G
12g.57581903A>TCA480266236KIF5Ac.2943A>T (p.Thr981=)
c.2964A>T (p.Thr988=)
c.34A>T
n.347A>T
n.2466A>T
n.1501A>T
c.2838A>T (p.Thr946=)
c.2676A>T (p.Thr892=)
n.226A>T
n.3176A>T
12g.57581904T>ACA385516634KIF5Ac.2944T>A (p.Ser982Thr)
c.2965T>A (p.Ser989Thr)
c.35T>A
n.348T>A
n.2467T>A
n.1502T>A
c.2839T>A (p.Ser947Thr)
c.2677T>A (p.Ser893Thr)
n.227T>A
n.3177T>A
12g.57581904T>CCA385516636KIF5Ac.2944T>C (p.Ser982Pro)
c.2965T>C (p.Ser989Pro)
c.35T>C
n.348T>C
n.2467T>C
n.1502T>C
c.2839T>C (p.Ser947Pro)
c.2677T>C (p.Ser893Pro)
n.227T>C
n.3177T>C
12g.57581904T>GCA385516633KIF5Ac.2944T>G (p.Ser982Ala)
c.2965T>G (p.Ser989Ala)
c.35T>G
n.348T>G
n.2467T>G
n.1502T>G
c.2839T>G (p.Ser947Ala)
c.2677T>G (p.Ser893Ala)
n.227T>G
n.3177T>G
12g.57581905C>ACA385516639KIF5Ac.2945C>A (p.Ser982Tyr)
c.2966C>A (p.Ser989Tyr)
c.36C>A
n.349C>A
n.2468C>A
n.1503C>A
c.2840C>A (p.Ser947Tyr)
c.2678C>A (p.Ser893Tyr)
n.228C>A
n.3178C>A
12g.57581905C=CA2038910600KIF5Ac.2945C= (p.Ser982=)
c.2966C= (p.Ser989=)
c.36C=
n.349C=
n.2468C=
n.1503C=
c.2840C= (p.Ser947=)
c.2678C= (p.Ser893=)
n.228C=
n.3178C=
12g.57581905C>GCA385516640KIF5Ac.2945C>G (p.Ser982Cys)
c.2966C>G (p.Ser989Cys)
c.36C>G
n.349C>G
n.2468C>G
n.1503C>G
c.2840C>G (p.Ser947Cys)
c.2678C>G (p.Ser893Cys)
n.228C>G
n.3178C>G
12g.57581905C>TCA385516641KIF5Ac.2945C>T (p.Ser982Phe)
c.2966C>T (p.Ser989Phe)
c.36C>T
n.349C>T
n.2468C>T
n.1503C>T
c.2840C>T (p.Ser947Phe)
c.2678C>T (p.Ser893Phe)
n.228C>T
n.3178C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57581906T>ACA480266237KIF5Ac.2946T>A (p.Ser982=)
c.2967T>A (p.Ser989=)
c.37T>A
n.350T>A
n.2469T>A
n.1504T>A
c.2841T>A (p.Ser947=)
c.2679T>A (p.Ser893=)
n.229T>A
n.3179T>A
12g.57581906T>CCA480266238KIF5Ac.2946T>C (p.Ser982=)
c.2967T>C (p.Ser989=)
c.37T>C
n.350T>C
n.2469T>C
n.1504T>C
c.2841T>C (p.Ser947=)
c.2679T>C (p.Ser893=)
n.229T>C
n.3179T>C
12g.57581906T>GCA480266239KIF5Ac.2946T>G (p.Ser982=)
c.2967T>G (p.Ser989=)
c.37T>G
n.350T>G
n.2469T>G
n.1504T>G
c.2841T>G (p.Ser947=)
c.2679T>G (p.Ser893=)
n.229T>G
n.3179T>G
12g.57581907T>ACA385516643KIF5Ac.2947T>A (p.Ser983Thr)
c.2968T>A (p.Ser990Thr)
c.38T>A
n.351T>A
n.2470T>A
n.1505T>A
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
n.230T>A
n.3180T>A
12g.57581907T>CCA385516645KIF5Ac.2947T>C (p.Ser983Pro)
c.2968T>C (p.Ser990Pro)
c.38T>C
n.351T>C
n.2470T>C
n.1505T>C
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
n.230T>C
n.3180T>C
12g.57581907T>GCA385516646KIF5Ac.2947T>G (p.Ser983Ala)
c.2968T>G (p.Ser990Ala)
c.38T>G
n.351T>G
n.2470T>G
n.1505T>G
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
n.230T>G
n.3180T>G
12g.57581908C>ACA385516653KIF5Ac.2948C>A (p.Ser983Tyr)
c.2969C>A (p.Ser990Tyr)
c.39C>A
n.352C>A
n.2471C>A
n.1506C>A
c.2843C>A (p.Ser948Tyr)
c.2681C>A (p.Ser894Tyr)
n.231C>A
n.3181C>A
12g.57581908C>GCA385516649KIF5Ac.2948C>G (p.Ser983Cys)
c.2969C>G (p.Ser990Cys)
c.39C>G
n.352C>G
n.2471C>G
n.1506C>G
c.2843C>G (p.Ser948Cys)
c.2681C>G (p.Ser894Cys)
n.231C>G
n.3181C>G
12g.57581908C>TCA385516651KIF5Ac.2948C>T (p.Ser983Phe)
c.2969C>T (p.Ser990Phe)
c.39C>T
n.352C>T
n.2471C>T
n.1506C>T
c.2843C>T (p.Ser948Phe)
c.2681C>T (p.Ser894Phe)
n.231C>T
n.3181C>T
12g.57581909T>ACA480266240KIF5Ac.2949T>A (p.Ser983=)
c.2970T>A (p.Ser990=)
c.40T>A
n.353T>A
n.2472T>A
n.1507T>A
c.2844T>A (p.Ser948=)
c.2682T>A (p.Ser894=)
n.232T>A
n.3182T>A
12g.57581909T>CCA480266241KIF5Ac.2949T>C (p.Ser983=)
c.2970T>C (p.Ser990=)
c.40T>C
n.353T>C
n.2472T>C
n.1507T>C
c.2844T>C (p.Ser948=)
c.2682T>C (p.Ser894=)
n.232T>C
n.3182T>C
12g.57581909T>GCA480266242KIF5Ac.2949T>G (p.Ser983=)
c.2970T>G (p.Ser990=)
c.40T>G
n.353T>G
n.2472T>G
n.1507T>G
c.2844T>G (p.Ser948=)
c.2682T>G (p.Ser894=)
n.232T>G
n.3182T>G
12g.57581910G>ACA385516654KIF5Ac.2950G>A (p.Gly984Ser)
c.2971G>A (p.Gly991Ser)
c.41G>A
n.354G>A
n.2473G>A
n.1508G>A
c.2845G>A (p.Gly949Ser)
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
n.233G>A
n.3183G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57581910G>CCA385516655KIF5Ac.2950G>C (p.Gly984Arg)
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
c.41G>C
n.354G>C
n.2473G>C
n.1508G>C
c.2845G>C (p.Gly949Arg)
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
n.233G>C
n.3183G>C
12g.57581910G=CA2038910602KIF5Ac.2950G= (p.Gly984=)
c.2971G= (p.Gly991=)
c.41G=
n.354G=
n.2473G=
n.1508G=
c.2845G= (p.Gly949=)
c.2683G= (p.Gly895=)
n.233G=
n.3183G=
12g.57581910G>TCA385516657KIF5Ac.2950G>T (p.Gly984Cys)
c.2971G>T (p.Gly991Cys)
c.41G>T
n.354G>T
n.2473G>T
n.1508G>T
c.2845G>T (p.Gly949Cys)
c.2683G>T (p.Gly895Cys)
n.233G>T
n.3183G>T
12g.57581913_57581915delCA2619479815KIF5Ac.2953_2955del (p.Gly985del)
c.2974_2976del (p.Gly992del)
c.44_46del
n.357_359del
n.2476_2478del
n.1511_1513del
c.2848_2850del (p.Gly950del)
c.2686_2688del (p.Gly896del)
n.236_238del
n.3186_3188del
 gnomAD v4
12g.57581911G>ACA385516660KIF5Ac.2951G>A (p.Gly984Asp)
c.2972G>A (p.Gly991Asp)
c.42G>A
n.355G>A
n.2474G>A
n.1509G>A
c.2846G>A (p.Gly949Asp)
c.2684G>A (p.Gly895Asp)
n.234G>A
n.3184G>A
12g.57581911G>CCA385516661KIF5Ac.2951G>C (p.Gly984Ala)
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.42G>C
n.355G>C
n.2474G>C
n.1509G>C
c.2846G>C (p.Gly949Ala)
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
n.234G>C
n.3184G>C
12g.57581911G>TCA385516664KIF5Ac.2951G>T (p.Gly984Val)
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.42G>T
n.355G>T
n.2474G>T
n.1509G>T
c.2846G>T (p.Gly949Val)
c.2684G>T (p.Gly895Val)
n.234G>T
n.3184G>T
12g.57581912C>ACA480266243KIF5Ac.2952C>A (p.Gly984=)
c.2973C>A (p.Gly991=)
c.43C>A
n.356C>A
n.2475C>A
n.1510C>A
c.2847C>A (p.Gly949=)
c.2685C>A (p.Gly895=)
n.235C>A
n.3185C>A
 ClinVar
12g.57581912C=CA2038910605KIF5Ac.2952C= (p.Gly984=)
c.2973C= (p.Gly991=)
c.43C=
n.356C=
n.2475C=
n.1510C=
c.2847C= (p.Gly949=)
c.2685C= (p.Gly895=)
n.235C=
n.3185C=
12g.57581912C>GCA480266244KIF5Ac.2952C>G (p.Gly984=)
c.2973C>G (p.Gly991=)
c.43C>G
n.356C>G
n.2475C>G
n.1510C>G
c.2847C>G (p.Gly949=)
c.2685C>G (p.Gly895=)
n.235C>G
n.3185C>G
12g.57581912C>TCA480266245KIF5Ac.2952C>T (p.Gly984=)
c.2973C>T (p.Gly991=)
c.43C>T
n.356C>T
n.2475C>T
n.1510C>T
c.2847C>T (p.Gly949=)
c.2685C>T (p.Gly895=)
n.235C>T
n.3185C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57581913G>ACA6653258KIF5Ac.2953G>A (p.Gly985Ser)
c.2974G>A (p.Gly992Ser)
c.44G>A
n.357G>A
n.2476G>A
n.1511G>A
c.2848G>A (p.Gly950Ser)
c.2686G>A (p.Gly896Ser)
n.236G>A
n.3186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581913G>CCA385516667KIF5Ac.2953G>C (p.Gly985Arg)
c.2974G>C (p.Gly992Arg)
c.44G>C
n.357G>C
n.2476G>C
n.1511G>C
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.2686G>C (p.Gly896Arg)
n.236G>C
n.3186G>C
12g.57581913G=CA2038910612KIF5Ac.2953G= (p.Gly985=)
c.2974G= (p.Gly992=)
c.44G=
n.357G=
n.2476G=
n.1511G=
c.2848G= (p.Gly950=)
c.2686G= (p.Gly896=)
n.236G=
n.3186G=
12g.57581913G>TCA6653259KIF5Ac.2953G>T (p.Gly985Cys)
c.2974G>T (p.Gly992Cys)
c.44G>T
n.357G>T
n.2476G>T
n.1511G>T
c.2848G>T (p.Gly950Cys)
c.2686G>T (p.Gly896Cys)
n.236G>T
n.3186G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57581914G>ACA385516669KIF5Ac.2954G>A (p.Gly985Asp)
c.2975G>A (p.Gly992Asp)
c.45G>A
n.358G>A
n.2477G>A
n.1512G>A
c.2849G>A (p.Gly950Asp)
c.2687G>A (p.Gly896Asp)
n.237G>A
n.3187G>A
 COSMIC
12g.57581914G>CCA385516670KIF5Ac.2954G>C (p.Gly985Ala)
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
c.45G>C
n.358G>C
n.2477G>C
n.1512G>C
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.2687G>C (p.Gly896Ala)
n.237G>C
n.3187G>C
12g.57581914G>TCA385516673KIF5Ac.2954G>T (p.Gly985Val)
c.2975G>T (p.Gly992Val)
c.45G>T
n.358G>T
n.2477G>T
n.1512G>T
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.2687G>T (p.Gly896Val)
n.237G>T
n.3187G>T
12g.57581915C>ACA480266246KIF5Ac.2955C>A (p.Gly985=)
c.2976C>A (p.Gly992=)
c.46C>A
n.359C>A
n.2478C>A
n.1513C>A
c.2850C>A (p.Gly950=)
c.2688C>A (p.Gly896=)
n.238C>A
n.3188C>A
12g.57581915C=CA2038910624KIF5Ac.2955C= (p.Gly985=)
c.2976C= (p.Gly992=)
c.46C=
n.359C=
n.2478C=
n.1513C=
c.2850C= (p.Gly950=)
c.2688C= (p.Gly896=)
n.238C=
n.3188C=
12g.57581915C>GCA480266247KIF5Ac.2955C>G (p.Gly985=)
c.2976C>G (p.Gly992=)
c.46C>G
n.359C>G
n.2478C>G
n.1513C>G
c.2850C>G (p.Gly950=)
c.2688C>G (p.Gly896=)
n.238C>G
n.3188C>G
12g.57581915C>TCA6653260KIF5Ac.2955C>T (p.Gly985=)
c.2976C>T (p.Gly992=)
c.46C>T
n.359C>T
n.2478C>T
n.1513C>T
c.2850C>T (p.Gly950=)
c.2688C>T (p.Gly896=)
n.238C>T
n.3188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581916C>ACA385516675KIF5Ac.2956C>A (p.Pro986Thr)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.47C>A
n.360C>A
n.2479C>A
n.1514C>A
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
n.239C>A
n.3189C>A
 ClinVar
12g.57581916C>GCA385516677KIF5Ac.2956C>G (p.Pro986Ala)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.47C>G
n.360C>G
n.2479C>G
n.1514C>G
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
n.239C>G
n.3189C>G
12g.57581916C>TCA385516679KIF5Ac.2956C>T (p.Pro986Ser)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.47C>T
n.360C>T
n.2479C>T
n.1514C>T
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
n.239C>T
n.3189C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57581917C>ACA385516681KIF5Ac.2957C>A (p.Pro986His)
c.2978C>A (p.Pro993His)
c.48C>A
n.361C>A
n.2480C>A
n.1515C>A
c.2852C>A (p.Pro951His)
c.2690C>A (p.Pro897His)
n.240C>A
n.3190C>A
12g.57581917C=CA2038910642KIF5Ac.2957C= (p.Pro986=)
c.2978C= (p.Pro993=)
c.48C=
n.361C=
n.2480C=
n.1515C=
c.2852C= (p.Pro951=)
c.2690C= (p.Pro897=)
n.240C=
n.3190C=
12g.57581917C>GCA6653262KIF5Ac.2957C>G (p.Pro986Arg)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.48C>G
n.361C>G
n.2480C>G
n.1515C>G
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
n.240C>G
n.3190C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581917C>TCA6653261KIF5Ac.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.48C>T
n.361C>T
n.2480C>T
n.1515C>T
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
n.240C>T
n.3190C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581918C>ACA480266248KIF5Ac.2958C>A (p.Pro986=)
c.2979C>A (p.Pro993=)
c.49C>A
n.362C>A
n.2481C>A
n.1516C>A
c.2853C>A (p.Pro951=)
c.2691C>A (p.Pro897=)
n.241C>A
n.3191C>A
12g.57581918C=CA2038910662KIF5Ac.2958C= (p.Pro986=)
c.2979C= (p.Pro993=)
c.49C=
n.362C=
n.2481C=
n.1516C=
c.2853C= (p.Pro951=)
c.2691C= (p.Pro897=)
n.241C=
n.3191C=
12g.57581918C>GCA480266249KIF5Ac.2958C>G (p.Pro986=)
c.2979C>G (p.Pro993=)
c.49C>G
n.362C>G
n.2481C>G
n.1516C>G
c.2853C>G (p.Pro951=)
c.2691C>G (p.Pro897=)
n.241C>G
n.3191C>G
12g.57581918C>TCA480266250KIF5Ac.2958C>T (p.Pro986=)
c.2979C>T (p.Pro993=)
c.49C>T
n.362C>T
n.2481C>T
n.1516C>T
c.2853C>T (p.Pro951=)
c.2691C>T (p.Pro897=)
n.241C>T
n.3191C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57581919T>ACA385516685KIF5Ac.2959T>A (p.Leu987Met)
c.2980T>A (p.Leu994Met)
c.50T>A
n.363T>A
n.2482T>A
n.1517T>A
c.2854T>A (p.Leu952Met)
c.2692T>A (p.Leu898Met)
n.242T>A
n.3192T>A
 COSMIC
12g.57581919T>CCA480266251KIF5Ac.2959T>C (p.Leu987=)
c.2980T>C (p.Leu994=)
c.50T>C
n.363T>C
n.2482T>C
n.1517T>C
c.2854T>C (p.Leu952=)
c.2692T>C (p.Leu898=)
n.242T>C
n.3192T>C
12g.57581919T>GCA385516687KIF5Ac.2959T>G (p.Leu987Val)
c.2980T>G (p.Leu994Val)
c.50T>G
n.363T>G
n.2482T>G
n.1517T>G
c.2854T>G (p.Leu952Val)
c.2692T>G (p.Leu898Val)
n.242T>G
n.3192T>G
12g.57581920T>ACA385516689KIF5Ac.2960T>A (p.Leu987Ter)
c.2981T>A (p.Leu994Ter)
c.51T>A
n.364T>A
n.2483T>A
n.1518T>A
c.2855T>A (p.Leu952Ter)
c.2693T>A (p.Leu898Ter)
n.243T>A
n.3193T>A
12g.57581920T>CCA385516692KIF5Ac.2960T>C (p.Leu987Ser)
c.2981T>C (p.Leu994Ser)
c.51T>C
n.364T>C
n.2483T>C
n.1518T>C
c.2855T>C (p.Leu952Ser)
c.2693T>C (p.Leu898Ser)
n.243T>C
n.3193T>C
 ClinVar
12g.57581920T>GCA385516691KIF5Ac.2960T>G (p.Leu987Trp)
c.2981T>G (p.Leu994Trp)
c.51T>G
n.364T>G
n.2483T>G
n.1518T>G
c.2855T>G (p.Leu952Trp)
c.2693T>G (p.Leu898Trp)
n.243T>G
n.3193T>G
12g.57581921G>ACA480266252KIF5Ac.2961G>A (p.Leu987=)
c.2982G>A (p.Leu994=)
c.52G>A
n.365G>A
n.2484G>A
n.1519G>A
c.2856G>A (p.Leu952=)
c.2694G>A (p.Leu898=)
n.244G>A
n.3194G>A
12g.57581921G>CCA385516693KIF5Ac.2961G>C (p.Leu987Phe)
c.2982G>C (p.Leu994Phe)
c.52G>C
n.365G>C
n.2484G>C
n.1519G>C
c.2856G>C (p.Leu952Phe)
c.2694G>C (p.Leu898Phe)
n.244G>C
n.3194G>C
12g.57581921G>TCA385516696KIF5Ac.2961G>T (p.Leu987Phe)
c.2982G>T (p.Leu994Phe)
c.52G>T
n.365G>T
n.2484G>T
n.1519G>T
c.2856G>T (p.Leu952Phe)
c.2694G>T (p.Leu898Phe)
n.244G>T
n.3194G>T
12g.57581922G>ACA385516698KIF5Ac.2962G>A (p.Ala988Thr)
c.2983G>A (p.Ala995Thr)
c.53G>A
n.366G>A
n.2485G>A
n.1520G>A
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
n.245G>A
n.3195G>A
12g.57581922G>CCA385516700KIF5Ac.2962G>C (p.Ala988Pro)
c.2983G>C (p.Ala995Pro)
c.53G>C
n.366G>C
n.2485G>C
n.1520G>C
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
n.245G>C
n.3195G>C
12g.57581922G>TCA385516702KIF5Ac.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.2983G>T (p.Ala995Ser)
c.53G>T
n.366G>T
n.2485G>T
n.1520G>T
c.2857G>T (p.Ala953Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
n.245G>T
n.3195G>T
 COSMIC
12g.57581923C>ACA385516708KIF5Ac.2963C>A (p.Ala988Asp)
c.2984C>A (p.Ala995Asp)
c.54C>A
n.367C>A
n.2486C>A
n.1521C>A
c.2858C>A (p.Ala953Asp)
c.2696C>A (p.Ala899Asp)
n.246C>A
n.3196C>A
12g.57581923C>GCA385516706KIF5Ac.2963C>G (p.Ala988Gly)
c.2984C>G (p.Ala995Gly)
c.54C>G
n.367C>G
n.2486C>G
n.1521C>G
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
n.246C>G
n.3196C>G
12g.57581923C>TCA385516704KIF5Ac.2963C>T (p.Ala988Val)
c.2984C>T (p.Ala995Val)
c.54C>T
n.367C>T
n.2486C>T
n.1521C>T
c.2858C>T (p.Ala953Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
n.246C>T
n.3196C>T
12g.57581924T>ACA480266253KIF5Ac.2964T>A (p.Ala988=)
c.2985T>A (p.Ala995=)
c.55T>A
n.368T>A
n.2487T>A
n.1522T>A
c.2859T>A (p.Ala953=)
c.2697T>A (p.Ala899=)
n.247T>A
n.3197T>A
12g.57581924T>CCA480266254KIF5Ac.2964T>C (p.Ala988=)
c.2985T>C (p.Ala995=)
c.55T>C
n.368T>C
n.2487T>C
n.1522T>C
c.2859T>C (p.Ala953=)
c.2697T>C (p.Ala899=)
n.247T>C
n.3197T>C
12g.57581924T>GCA480266255KIF5Ac.2964T>G (p.Ala988=)
c.2985T>G (p.Ala995=)
c.55T>G
n.368T>G
n.2487T>G
n.1522T>G
c.2859T>G (p.Ala953=)
c.2697T>G (p.Ala899=)
n.247T>G
n.3197T>G
12g.57581925T>ACA385516710KIF5Ac.2965T>A (p.Ser989Thr)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
c.56T>A
n.369T>A
n.2488T>A
n.1523T>A
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.2698T>A (p.Ser900Thr)
n.248T>A
n.3198T>A
12g.57581925T>CCA385516712KIF5Ac.2965T>C (p.Ser989Pro)
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
c.56T>C
n.369T>C
n.2488T>C
n.1523T>C
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.2698T>C (p.Ser900Pro)
n.248T>C
n.3198T>C
12g.57581925T>GCA385516713KIF5Ac.2965T>G (p.Ser989Ala)
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
c.56T>G
n.369T>G
n.2488T>G
n.1523T>G
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.2698T>G (p.Ser900Ala)
n.248T>G
n.3198T>G
 dbSNP
12g.57581925T=CA2038910670KIF5Ac.2965T= (p.Ser989=)
c.2986T= (p.Ser996=)
c.56T=
n.369T=
n.2488T=
n.1523T=
c.2860T= (p.Ser954=)
c.2698T= (p.Ser900=)
n.248T=
n.3198T=
12g.57581926C>ACA385516716KIF5Ac.2966C>A (p.Ser989Tyr)
c.2987C>A (p.Ser996Tyr)
c.57C>A
n.370C>A
n.2489C>A
n.1524C>A
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
c.2699C>A (p.Ser900Tyr)
n.249C>A
n.3199C>A
12g.57581926C>GCA385516718KIF5Ac.2966C>G (p.Ser989Cys)
c.2987C>G (p.Ser996Cys)
c.57C>G
n.370C>G
n.2489C>G
n.1524C>G
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
c.2699C>G (p.Ser900Cys)
n.249C>G
n.3199C>G
 COSMIC
12g.57581926C>TCA385516719KIF5Ac.2966C>T (p.Ser989Phe)
c.2987C>T (p.Ser996Phe)
c.57C>T
n.370C>T
n.2489C>T
n.1524C>T
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
c.2699C>T (p.Ser900Phe)
n.249C>T
n.3199C>T
12g.57581927C>ACA480266258KIF5Ac.2967C>A (p.Ser989=)
c.2988C>A (p.Ser996=)
c.58C>A
n.371C>A
n.2490C>A
n.1525C>A
c.2862C>A (p.Ser954=)
c.2700C>A (p.Ser900=)
n.250C>A
n.3200C>A
12g.57581927C>GCA480266257KIF5Ac.2967C>G (p.Ser989=)
c.2988C>G (p.Ser996=)
c.58C>G
n.371C>G
n.2490C>G
n.1525C>G
c.2862C>G (p.Ser954=)
c.2700C>G (p.Ser900=)
n.250C>G
n.3200C>G
12g.57581927C>TCA480266256KIF5Ac.2967C>T (p.Ser989=)
c.2988C>T (p.Ser996=)
c.58C>T
n.371C>T
n.2490C>T
n.1525C>T
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.2700C>T (p.Ser900=)
n.250C>T
n.3200C>T
12g.57581928T>ACA385516722KIF5Ac.2968T>A (p.Tyr990Asn)
c.2989T>A (p.Tyr997Asn)
c.59T>A
n.372T>A
n.2491T>A
n.1526T>A
c.2863T>A (p.Tyr955Asn)
c.2701T>A (p.Tyr901Asn)
n.251T>A
n.3201T>A
12g.57581928T>CCA385516726KIF5Ac.2968T>C (p.Tyr990His)
c.2989T>C (p.Tyr997His)
c.59T>C
n.372T>C
n.2491T>C
n.1526T>C
c.2863T>C (p.Tyr955His)
c.2701T>C (p.Tyr901His)
n.251T>C
n.3201T>C
12g.57581928T>GCA385516724KIF5Ac.2968T>G (p.Tyr990Asp)
c.2989T>G (p.Tyr997Asp)
c.59T>G
n.372T>G
n.2491T>G
n.1526T>G
c.2863T>G (p.Tyr955Asp)
c.2701T>G (p.Tyr901Asp)
n.251T>G
n.3201T>G
12g.57581929A>CCA385516728KIF5Ac.2969A>C (p.Tyr990Ser)
c.2990A>C (p.Tyr997Ser)
c.60A>C
n.373A>C
n.2492A>C
n.1527A>C
c.2864A>C (p.Tyr955Ser)
c.2702A>C (p.Tyr901Ser)
n.252A>C
n.3202A>C
12g.57581929A>GCA385516730KIF5Ac.2969A>G (p.Tyr990Cys)
c.2990A>G (p.Tyr997Cys)
c.60A>G
n.373A>G
n.2492A>G
n.1527A>G
c.2864A>G (p.Tyr955Cys)
c.2702A>G (p.Tyr901Cys)
n.252A>G
n.3202A>G
 gnomAD v4
12g.57581929A>TCA385516732KIF5Ac.2969A>T (p.Tyr990Phe)
c.2990A>T (p.Tyr997Phe)
c.60A>T
n.373A>T
n.2492A>T
n.1527A>T
c.2864A>T (p.Tyr955Phe)
c.2702A>T (p.Tyr901Phe)
n.252A>T
n.3202A>T
12g.57581930C>ACA385516734KIF5Ac.2970C>A (p.Tyr990Ter)
c.2991C>A (p.Tyr997Ter)
c.61C>A
n.374C>A
n.2493C>A
n.1528C>A
c.2865C>A (p.Tyr955Ter)
c.2703C>A (p.Tyr901Ter)
n.253C>A
n.3203C>A
12g.57581930C>GCA385516736KIF5Ac.2970C>G (p.Tyr990Ter)
c.2991C>G (p.Tyr997Ter)
c.61C>G
n.374C>G
n.2493C>G
n.1528C>G
c.2865C>G (p.Tyr955Ter)
c.2703C>G (p.Tyr901Ter)
n.253C>G
n.3203C>G
12g.57581930C>TCA480266259KIF5Ac.2970C>T (p.Tyr990=)
c.2991C>T (p.Tyr997=)
c.61C>T
n.374C>T
n.2493C>T
n.1528C>T
c.2865C>T (p.Tyr955=)
c.2703C>T (p.Tyr901=)
n.253C>T
n.3203C>T
12g.57581931C>ACA16603313KIF5Ac.2971C>A (p.Gln991Lys)
c.2992C>A (p.Gln998Lys)
c.62C>A
n.375C>A
n.2494C>A
n.1529C>A
c.2866C>A (p.Gln956Lys)
c.2704C>A (p.Gln902Lys)
n.254C>A
n.3204C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581931C=CA2038910678KIF5Ac.2971C= (p.Gln991=)
c.2992C= (p.Gln998=)
c.62C=
n.375C=
n.2494C=
n.1529C=
c.2866C= (p.Gln956=)
c.2704C= (p.Gln902=)
n.254C=
n.3204C=
12g.57581931C>GCA385516740KIF5Ac.2971C>G (p.Gln991Glu)
c.2992C>G (p.Gln998Glu)
c.62C>G
n.375C>G
n.2494C>G
n.1529C>G
c.2866C>G (p.Gln956Glu)
c.2704C>G (p.Gln902Glu)
n.254C>G
n.3204C>G
12g.57581931C>TCA385516741KIF5Ac.2971C>T (p.Gln991Ter)
c.2992C>T (p.Gln998Ter)
c.62C>T
n.375C>T
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n.1529C>T
c.2866C>T (p.Gln956Ter)
c.2704C>T (p.Gln902Ter)
n.254C>T
n.3204C>T
12g.57581932A=CA2038910681KIF5Ac.2972A= (p.Gln991=)
c.2993A= (p.Gln998=)
c.63A=
n.376A=
n.2495A=
n.1530A=
c.2867A= (p.Gln956=)
c.2705A= (p.Gln902=)
n.255A=
n.3205A=
12g.57581932A>CCA385516744KIF5Ac.2972A>C (p.Gln991Pro)
c.2993A>C (p.Gln998Pro)
c.63A>C
n.376A>C
n.2495A>C
n.1530A>C
c.2867A>C (p.Gln956Pro)
c.2705A>C (p.Gln902Pro)
n.255A>C
n.3205A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57581932A>GCA385516746KIF5Ac.2972A>G (p.Gln991Arg)
c.2993A>G (p.Gln998Arg)
c.63A>G
n.376A>G
n.2495A>G
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c.2867A>G (p.Gln956Arg)
c.2705A>G (p.Gln902Arg)
n.255A>G
n.3205A>G
12g.57581932A>TCA385516748KIF5Ac.2972A>T (p.Gln991Leu)
c.2993A>T (p.Gln998Leu)
c.63A>T
n.376A>T
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c.2867A>T (p.Gln956Leu)
c.2705A>T (p.Gln902Leu)
n.255A>T
n.3205A>T
12g.57581933G>ACA480266260KIF5Ac.2973G>A (p.Gln991=)
c.2994G>A (p.Gln998=)
c.64G>A
n.377G>A
n.2496G>A
n.1531G>A
c.2868G>A (p.Gln956=)
c.2706G>A (p.Gln902=)
n.256G>A
n.3206G>A
12g.57581933G>CCA385516752KIF5Ac.2973G>C (p.Gln991His)
c.2994G>C (p.Gln998His)
c.64G>C
n.377G>C
n.2496G>C
n.1531G>C
c.2868G>C (p.Gln956His)
c.2706G>C (p.Gln902His)
n.256G>C
n.3206G>C
12g.57581933G>TCA385516750KIF5Ac.2973G>T (p.Gln991His)
c.2994G>T (p.Gln998His)
c.64G>T
n.377G>T
n.2496G>T
n.1531G>T
c.2868G>T (p.Gln956His)
c.2706G>T (p.Gln902His)
n.256G>T
n.3206G>T
12g.57581934A>CCA385516754KIF5Ac.2974A>C (p.Lys992Gln)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
c.65A>C
n.378A>C
n.2497A>C
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c.2869A>C (p.Lys957Gln)
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
n.257A>C
n.3207A>C
12g.57581934A>GCA385516757KIF5Ac.2974A>G (p.Lys992Glu)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
c.65A>G
n.378A>G
n.2497A>G
n.1532A>G
c.2869A>G (p.Lys957Glu)
c.2707A>G (p.Lys903Glu)
n.257A>G
n.3207A>G
12g.57581934A>TCA385516756KIF5Ac.2974A>T (p.Lys992Ter)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
c.65A>T
n.378A>T
n.2497A>T
n.1532A>T
c.2869A>T (p.Lys957Ter)
c.2707A>T (p.Lys903Ter)
n.257A>T
n.3207A>T
12g.57581935A>CCA385516760KIF5Ac.2975A>C (p.Lys992Thr)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
c.66A>C
n.379A>C
n.2498A>C
n.1533A>C
c.2870A>C (p.Lys957Thr)
c.2708A>C (p.Lys903Thr)
n.258A>C
n.3208A>C
 gnomAD v4
12g.57581935A>GCA385516764KIF5Ac.2975A>G (p.Lys992Arg)
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
c.66A>G
n.379A>G
n.2498A>G
n.1533A>G
c.2870A>G (p.Lys957Arg)
c.2708A>G (p.Lys903Arg)
n.258A>G
n.3208A>G
12g.57581935A>TCA385516762KIF5Ac.2975A>T (p.Lys992Met)
c.2996A>T (p.Lys999Met)
c.66A>T
n.379A>T
n.2498A>T
n.1533A>T
c.2870A>T (p.Lys957Met)
c.2708A>T (p.Lys903Met)
n.258A>T
n.3208A>T
12g.57581936G>ACA237791399KIF5Ac.2976G>A (p.Lys992=)
c.2997G>A (p.Lys999=)
c.67G>A
n.380G>A
n.2499G>A
n.1534G>A
c.1G>A
c.2871G>A (p.Lys957=)
c.2709G>A (p.Lys903=)
n.259G>A
n.3209G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581936G>CCA385516766KIF5Ac.2976G>C (p.Lys992Asn)
c.2997G>C (p.Lys999Asn)
c.67G>C
n.380G>C
n.2499G>C
n.1534G>C
c.1G>C
c.2871G>C (p.Lys957Asn)
c.2709G>C (p.Lys903Asn)
n.259G>C
n.3209G>C
12g.57581936G=CA2038910692KIF5Ac.2976G= (p.Lys992=)
c.2997G= (p.Lys999=)
c.67G=
n.380G=
n.2499G=
n.1534G=
c.1G=
c.2871G= (p.Lys957=)
c.2709G= (p.Lys903=)
n.259G=
n.3209G=
12g.57581936G>TCA385516768KIF5Ac.2976G>T (p.Lys992Asn)
c.2997G>T (p.Lys999Asn)
c.67G>T
n.380G>T
n.2499G>T
n.1534G>T
c.1G>T
c.2871G>T (p.Lys957Asn)
c.2709G>T (p.Lys903Asn)
n.259G>T
n.3209G>T
12g.57581937G>ACA385516770KIF5Ac.2977G>A (p.Ala993Thr)
c.2998G>A (p.Ala1000Thr)
c.68G>A
n.381G>A
n.2500G>A
n.1535G>A
c.2G>A
c.2872G>A (p.Ala958Thr)
c.2710G>A (p.Ala904Thr)
n.260G>A
n.3210G>A
 gnomAD v4
12g.57581937G>CCA385516771KIF5Ac.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.2998G>C (p.Ala1000Pro)
c.68G>C
n.381G>C
n.2500G>C
n.1535G>C
c.2G>C
c.2872G>C (p.Ala958Pro)
c.2710G>C (p.Ala904Pro)
n.260G>C
n.3210G>C
12g.57581937G>TCA385516772KIF5Ac.2977G>T (p.Ala993Ser)
c.2998G>T (p.Ala1000Ser)
c.68G>T
n.381G>T
n.2500G>T
n.1535G>T
c.2G>T
c.2872G>T (p.Ala958Ser)
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
n.260G>T
n.3210G>T
12g.57581938C>ACA385516775KIF5Ac.2978C>A (p.Ala993Asp)
c.2999C>A (p.Ala1000Asp)
c.69C>A
n.382C>A
n.2501C>A
n.1536C>A
c.3C>A
c.2873C>A (p.Ala958Asp)
c.2711C>A (p.Ala904Asp)
n.261C>A
n.3211C>A
12g.57581938C>GCA385516777KIF5Ac.2978C>G (p.Ala993Gly)
c.2999C>G (p.Ala1000Gly)
c.69C>G
n.382C>G
n.2501C>G
n.1536C>G
c.3C>G
c.2873C>G (p.Ala958Gly)
c.2711C>G (p.Ala904Gly)
n.261C>G
n.3211C>G
12g.57581938C>TCA385516778KIF5Ac.2978C>T (p.Ala993Val)
c.2999C>T (p.Ala1000Val)
c.69C>T
n.382C>T
n.2501C>T
n.1536C>T
c.3C>T
c.2873C>T (p.Ala958Val)
c.2711C>T (p.Ala904Val)
n.261C>T
n.3211C>T
12g.57581939C>ACA480266261KIF5Ac.2979C>A (p.Ala993=)
c.3000C>A (p.Ala1000=)
c.70C>A
n.383C>A
n.2502C>A
n.1537C>A
c.4C>A
c.2874C>A (p.Ala958=)
c.2712C>A (p.Ala904=)
n.262C>A
n.3212C>A
12g.57581939C>GCA480266262KIF5Ac.2979C>G (p.Ala993=)
c.3000C>G (p.Ala1000=)
c.70C>G
n.383C>G
n.2502C>G
n.1537C>G
c.4C>G
c.2874C>G (p.Ala958=)
c.2712C>G (p.Ala904=)
n.262C>G
n.3212C>G
12g.57581939C>TCA480266263KIF5Ac.2979C>T (p.Ala993=)
c.3000C>T (p.Ala1000=)
c.70C>T
n.383C>T
n.2502C>T
n.1537C>T
c.4C>T
c.2874C>T (p.Ala958=)
c.2712C>T (p.Ala904=)
n.262C>T
n.3212C>T
12g.57581940A=CA2038910696KIF5Ac.2980A= (p.Asn994=)
c.3001A= (p.Asn1001=)
c.71A=
n.384A=
n.2503A=
n.1538A=
c.5A=
c.2875A= (p.Asn959=)
c.2713A= (p.Asn905=)
n.263A=
n.3213A=
12g.57581940A>CCA6653263KIF5Ac.2980A>C (p.Asn994His)
c.3001A>C (p.Asn1001His)
c.71A>C
n.384A>C
n.2503A>C
n.1538A>C
c.5A>C
c.2875A>C (p.Asn959His)
c.2713A>C (p.Asn905His)
n.263A>C
n.3213A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57581940A>GCA385516782KIF5Ac.2980A>G (p.Asn994Asp)
c.3001A>G (p.Asn1001Asp)
c.71A>G
n.384A>G
n.2503A>G
n.1538A>G
c.5A>G
c.2875A>G (p.Asn959Asp)
c.2713A>G (p.Asn905Asp)
n.263A>G
n.3213A>G
12g.57581940A>TCA385516784KIF5Ac.2980A>T (p.Asn994Tyr)
c.3001A>T (p.Asn1001Tyr)
c.71A>T
n.384A>T
n.2503A>T
n.1538A>T
c.5A>T
c.2875A>T (p.Asn959Tyr)
c.2713A>T (p.Asn905Tyr)
n.263A>T
n.3213A>T
12g.57581941A>CCA385516786KIF5Ac.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.3002A>C (p.Asn1001Thr)
c.72A>C
n.385A>C
n.2504A>C
n.1539A>C
c.6A>C
c.2876A>C (p.Asn959Thr)
c.2714A>C (p.Asn905Thr)
n.264A>C
n.3214A>C
12g.57581941A>GCA385516788KIF5Ac.2981A>G (p.Asn994Ser)
c.3002A>G (p.Asn1001Ser)
c.72A>G
n.385A>G
n.2504A>G
n.1539A>G
c.6A>G
c.2876A>G (p.Asn959Ser)
c.2714A>G (p.Asn905Ser)
n.264A>G
n.3214A>G
 dbSNP
12g.57581941A>TCA385516790KIF5Ac.2981A>T (p.Asn994Ile)
c.3002A>T (p.Asn1001Ile)
c.72A>T
n.385A>T
n.2504A>T
n.1539A>T
c.6A>T
c.2876A>T (p.Asn959Ile)
c.2714A>T (p.Asn905Ile)
n.264A>T
n.3214A>T
12g.57581942C>ACA385516794KIF5Ac.2982C>A (p.Asn994Lys)
c.3003C>A (p.Asn1001Lys)
c.73C>A
n.386C>A
n.2505C>A
n.1540C>A
c.7C>A
c.2877C>A (p.Asn959Lys)
c.2715C>A (p.Asn905Lys)
n.265C>A
n.3215C>A
12g.57581942C>GCA385516792KIF5Ac.2982C>G (p.Asn994Lys)
c.3003C>G (p.Asn1001Lys)
c.73C>G
n.386C>G
n.2505C>G
n.1540C>G
c.7C>G
c.2877C>G (p.Asn959Lys)
c.2715C>G (p.Asn905Lys)
n.265C>G
n.3215C>G
12g.57581942C>TCA480266264KIF5Ac.2982C>T (p.Asn994=)
c.3003C>T (p.Asn1001=)
c.73C>T
n.386C>T
n.2505C>T
n.1540C>T
c.7C>T
c.2877C>T (p.Asn959=)
c.2715C>T (p.Asn905=)
n.265C>T
n.3215C>T
 gnomAD v4
12g.57581943A>CCA385516797KIF5Ac.2983A>C (p.Met995Leu)
c.3004A>C (p.Met1002Leu)
c.74A>C
n.387A>C
n.2506A>C
n.1541A>C
c.8A>C
c.2878A>C (p.Met960Leu)
c.2716A>C (p.Met906Leu)
n.266A>C
n.3216A>C
12g.57581943A>GCA385516798KIF5Ac.2983A>G (p.Met995Val)
c.3004A>G (p.Met1002Val)
c.74A>G
n.387A>G
n.2506A>G
n.1541A>G
c.8A>G
c.2878A>G (p.Met960Val)
c.2716A>G (p.Met906Val)
n.266A>G
n.3216A>G
12g.57581943A>TCA385516800KIF5Ac.2983A>T (p.Met995Leu)
c.3004A>T (p.Met1002Leu)
c.74A>T
n.387A>T
n.2506A>T
n.1541A>T
c.8A>T
c.2878A>T (p.Met960Leu)
c.2716A>T (p.Met906Leu)
n.266A>T
n.3216A>T
12g.57581944T>ACA385516803KIF5Ac.2984T>A (p.Met995Lys)
c.3005T>A (p.Met1002Lys)
c.75T>A
n.388T>A
n.2507T>A
n.1542T>A
c.9T>A
c.2879T>A (p.Met960Lys)
c.2717T>A (p.Met906Lys)
n.267T>A
n.3217T>A
12g.57581944T>CCA385516805KIF5Ac.2984T>C (p.Met995Thr)
c.3005T>C (p.Met1002Thr)
c.75T>C
n.388T>C
n.2507T>C
n.1542T>C
c.9T>C
c.2879T>C (p.Met960Thr)
c.2717T>C (p.Met906Thr)
n.267T>C
n.3217T>C
12g.57581944T>GCA385516807KIF5Ac.2984T>G (p.Met995Arg)
c.3005T>G (p.Met1002Arg)
c.75T>G
n.388T>G
n.2507T>G
n.1542T>G
c.9T>G
c.2879T>G (p.Met960Arg)
c.2717T>G (p.Met906Arg)
n.267T>G
n.3217T>G
12g.57581945G>ACA385516808KIF5Ac.2985G>A (p.Met995Ile)
c.3006G>A (p.Met1002Ile)
c.76G>A
n.389G>A
n.2508G>A
n.1543G>A
c.10G>A
c.2880G>A (p.Met960Ile)
c.2718G>A (p.Met906Ile)
n.268G>A
n.3218G>A
 gnomAD v4
12g.57581945G>CCA385516810KIF5Ac.2985G>C (p.Met995Ile)
c.3006G>C (p.Met1002Ile)
c.76G>C
n.389G>C
n.2508G>C
n.1543G>C
c.10G>C
c.2880G>C (p.Met960Ile)
c.2718G>C (p.Met906Ile)
n.268G>C
n.3218G>C
12g.57581945G=CA2038910699KIF5Ac.2985G= (p.Met995=)
c.3006G= (p.Met1002=)
c.76G=
n.389G=
n.2508G=
n.1543G=
c.10G=
c.2880G= (p.Met960=)
c.2718G= (p.Met906=)
n.268G=
n.3218G=
12g.57581945G>TCA385516812KIF5Ac.2985G>T (p.Met995Ile)
c.3006G>T (p.Met1002Ile)
c.76G>T
n.389G>T
n.2508G>T
n.1543G>T
c.10G>T
c.2880G>T (p.Met960Ile)
c.2718G>T (p.Met906Ile)
n.268G>T
n.3218G>T
 dbSNP
12g.57581946G>ACA385516814KIF5Ac.2986G>A (p.Asp996Asn)
c.3007G>A (p.Asp1003Asn)
c.77G>A
n.390G>A
n.2509G>A
n.1544G>A
c.11G>A
c.2881G>A (p.Asp961Asn)
c.2719G>A (p.Asp907Asn)
n.269G>A
n.3219G>A
12g.57581946G>CCA385516816KIF5Ac.2986G>C (p.Asp996His)
c.3007G>C (p.Asp1003His)
c.77G>C
n.390G>C
n.2509G>C
n.1544G>C
c.11G>C
c.2881G>C (p.Asp961His)
c.2719G>C (p.Asp907His)
n.269G>C
n.3219G>C
 gnomAD v4
12g.57581946G>TCA385516818KIF5Ac.2986G>T (p.Asp996Tyr)
c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)
c.77G>T
n.390G>T
n.2509G>T
n.1544G>T
c.11G>T
c.2881G>T (p.Asp961Tyr)
c.2719G>T (p.Asp907Tyr)
n.269G>T
n.3219G>T
12g.57581947delCA2573105815KIF5Ac.2987del (p.Asp996AlafsTer?)
c.3008del (p.Asp1003AlafsTer?)
c.78del
n.391del
n.2510del
n.1545del
c.12del
c.2882del (p.Asp961AlafsTer?)
c.2720del (p.Asp907AlafsTer?)
n.270del
n.3220del
12g.57581947A>CCA385516823KIF5Ac.2987A>C (p.Asp996Ala)
c.3008A>C (p.Asp1003Ala)
c.78A>C
n.391A>C
n.2510A>C
n.1545A>C
c.12A>C
c.2882A>C (p.Asp961Ala)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
n.270A>C
n.3220A>C
12g.57581947A>GCA385516821KIF5Ac.2987A>G (p.Asp996Gly)
c.3008A>G (p.Asp1003Gly)
c.78A>G
n.391A>G
n.2510A>G
n.1545A>G
c.12A>G
c.2882A>G (p.Asp961Gly)
c.2720A>G (p.Asp907Gly)
n.270A>G
n.3220A>G
 ClinVar dbSNP
12g.57581947A>TCA385516819KIF5Ac.2987A>T (p.Asp996Val)
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
c.78A>T
n.391A>T
n.2510A>T
n.1545A>T
c.12A>T
c.2882A>T (p.Asp961Val)
c.2720A>T (p.Asp907Val)
n.270A>T
n.3220A>T
12g.57581948C>ACA385516825KIF5Ac.2988C>A (p.Asp996Glu)
c.3009C>A (p.Asp1003Glu)
c.79C>A
n.392C>A
n.2511C>A
n.1546C>A
c.13C>A
c.2883C>A (p.Asp961Glu)
c.2721C>A (p.Asp907Glu)
n.271C>A
n.3221C>A
 gnomAD v4
12g.57581948C>GCA385516827KIF5Ac.2988C>G (p.Asp996Glu)
c.3009C>G (p.Asp1003Glu)
c.79C>G
n.392C>G
n.2511C>G
n.1546C>G
c.13C>G
c.2883C>G (p.Asp961Glu)
c.2721C>G (p.Asp907Glu)
n.271C>G
n.3221C>G
12g.57581948C>TCA480266265KIF5Ac.2988C>T (p.Asp996=)
c.3009C>T (p.Asp1003=)
c.79C>T
n.392C>T
n.2511C>T
n.1546C>T
c.13C>T
c.2883C>T (p.Asp961=)
c.2721C>T (p.Asp907=)
n.271C>T
n.3221C>T
12g.57581949A>CCA385516829KIF5Ac.2989A>C (p.Asn997His)
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.80A>C
n.393A>C
n.2512A>C
n.1547A>C
c.14A>C
c.2884A>C (p.Asn962His)
c.2722A>C (p.Asn908His)
n.272A>C
n.3222A>C
12g.57581949A>GCA385516831KIF5Ac.2989A>G (p.Asn997Asp)
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.80A>G
n.393A>G
n.2512A>G
n.1547A>G
c.14A>G
c.2884A>G (p.Asn962Asp)
c.2722A>G (p.Asn908Asp)
n.272A>G
n.3222A>G
12g.57581949A>TCA385516833KIF5Ac.2989A>T (p.Asn997Tyr)
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.80A>T
n.393A>T
n.2512A>T
n.1547A>T
c.14A>T
c.2884A>T (p.Asn962Tyr)
c.2722A>T (p.Asn908Tyr)
n.272A>T
n.3222A>T
12g.57581950delCA2573105816KIF5Ac.2990del (p.Asn997MetfsTer?)
c.3011del (p.Asn1004MetfsTer?)
c.81del
n.394del
n.2513del
n.1548del
c.15del
c.2885del (p.Asn962MetfsTer?)
c.2723del (p.Asn908MetfsTer?)
n.273del
n.3223del
12g.57581950A=CA2038910705KIF5Ac.2990A= (p.Asn997=)
c.3011A= (p.Asn1004=)
c.81A=
n.394A=
n.2513A=
n.1548A=
c.15A=
c.2885A= (p.Asn962=)
c.2723A= (p.Asn908=)
n.273A=
n.3223A=
12g.57581950A>CCA385516835KIF5Ac.2990A>C (p.Asn997Thr)
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.81A>C
n.394A>C
n.2513A>C
n.1548A>C
c.15A>C
c.2885A>C (p.Asn962Thr)
c.2723A>C (p.Asn908Thr)
n.273A>C
n.3223A>C
12g.57581950A>GCA385516837KIF5Ac.2990A>G (p.Asn997Ser)
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.81A>G
n.394A>G
n.2513A>G
n.1548A>G
c.15A>G
c.2885A>G (p.Asn962Ser)
c.2723A>G (p.Asn908Ser)
n.273A>G
n.3223A>G
12g.57581950A>TCA6653264KIF5Ac.2990A>T (p.Asn997Ile)
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.81A>T
n.394A>T
n.2513A>T
n.1548A>T
c.15A>T
c.2885A>T (p.Asn962Ile)
c.2723A>T (p.Asn908Ile)
n.273A>T
n.3223A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581951T>ACA385516840KIF5Ac.2991T>A (p.Asn997Lys)
c.3012T>A (p.Asn1004Lys)
c.82T>A
n.395T>A
n.2514T>A
n.1549T>A
c.16T>A
c.2886T>A (p.Asn962Lys)
c.2724T>A (p.Asn908Lys)
n.274T>A
n.3224T>A
12g.57581951T>CCA480266266KIF5Ac.2991T>C (p.Asn997=)
c.3012T>C (p.Asn1004=)
c.82T>C
n.395T>C
n.2514T>C
n.1549T>C
c.16T>C
c.2886T>C (p.Asn962=)
c.2724T>C (p.Asn908=)
n.274T>C
n.3224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57581951T>GCA385516841KIF5Ac.2991T>G (p.Asn997Lys)
c.3012T>G (p.Asn1004Lys)
c.82T>G
n.395T>G
n.2514T>G
n.1549T>G
c.16T>G
c.2886T>G (p.Asn962Lys)
c.2724T>G (p.Asn908Lys)
n.274T>G
n.3224T>G
12g.57581951T=CA2038910722KIF5Ac.2991T= (p.Asn997=)
c.3012T= (p.Asn1004=)
c.82T=
n.395T=
n.2514T=
n.1549T=
c.16T=
c.2886T= (p.Asn962=)
c.2724T= (p.Asn908=)
n.274T=
n.3224T=
12g.57581952G>ACA385516844KIF5Ac.2992G>A (p.Gly998Arg)
c.3013G>A (p.Gly1005Arg)
c.83G>A
n.396G>A
n.2515G>A
n.1550G>A
c.17G>A
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.2725G>A (p.Gly909Arg)
n.275G>A
n.3225G>A
12g.57581952G>CCA385516846KIF5Ac.2992G>C (p.Gly998Arg)
c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.83G>C
n.396G>C
n.2515G>C
n.1550G>C
c.17G>C
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.2725G>C (p.Gly909Arg)
n.275G>C
n.3225G>C
12g.57581952G>TCA385516847KIF5Ac.2992G>T (p.Gly998Ter)
c.3013G>T (p.Gly1005Ter)
c.83G>T
n.396G>T
n.2515G>T
n.1550G>T
c.17G>T
c.2887G>T (p.Gly963Ter)
c.2725G>T (p.Gly909Ter)
n.275G>T
n.3225G>T
12g.57581953G>ACA385516848KIF5Ac.2992+1G>A (n.2992+1G>A)
c.3013+1G>A (n.3013+1G>A)
c.83+1G>A
n.397G>A
n.2515+1G>A
n.1550+1G>A
c.17+1G>A
c.2887+1G>A (n.2887+1G>A)
c.2725+1G>A (n.2725+1G>A)
n.275+1G>A
n.3225+1G>A
12g.57581953G>CCA385516852KIF5Ac.2992+1G>C (n.2992+1G>C)
c.3013+1G>C (n.3013+1G>C)
c.83+1G>C
n.397G>C
n.2515+1G>C
n.1550+1G>C
c.17+1G>C
c.2887+1G>C (n.2887+1G>C)
c.2725+1G>C (n.2725+1G>C)
n.275+1G>C
n.3225+1G>C
12g.57581953G>TCA385516850KIF5Ac.2992+1G>T (n.2992+1G>T)
c.3013+1G>T (n.3013+1G>T)
c.83+1G>T
n.397G>T
n.2515+1G>T
n.1550+1G>T
c.17+1G>T
c.2887+1G>T (n.2887+1G>T)
c.2725+1G>T (n.2725+1G>T)
n.275+1G>T
n.3225+1G>T
12g.57581954T>ACA385516854KIF5Ac.2992+2T>A (n.2992+2T>A)
c.3013+2T>A (n.3013+2T>A)
c.83+2T>A
n.398T>A
n.2515+2T>A
n.1550+2T>A
c.17+2T>A
c.2887+2T>A (n.2887+2T>A)
c.2725+2T>A (n.2725+2T>A)
n.275+2T>A
n.3225+2T>A
12g.57581954T>CCA385516856KIF5Ac.2992+2T>C (n.2992+2T>C)
c.3013+2T>C (n.3013+2T>C)
c.83+2T>C
n.398T>C
n.2515+2T>C
n.1550+2T>C
c.17+2T>C
c.2887+2T>C (n.2887+2T>C)
c.2725+2T>C (n.2725+2T>C)
n.275+2T>C
n.3225+2T>C
12g.57581954T>GCA385516858KIF5Ac.2992+2T>G (n.2992+2T>G)
c.3013+2T>G (n.3013+2T>G)
c.83+2T>G
n.398T>G
n.2515+2T>G
n.1550+2T>G
c.17+2T>G
c.2887+2T>G (n.2887+2T>G)
c.2725+2T>G (n.2725+2T>G)
n.275+2T>G
n.3225+2T>G
12g.57581955G=CA2038910723KIF5Ac.2992+3G= (n.2992+3G=)
c.3013+3G= (n.3013+3G=)
c.83+3G=
n.399G=
n.2515+3G=
n.1550+3G=
c.17+3G=
c.2887+3G= (n.2887+3G=)
c.2725+3G= (n.2725+3G=)
n.275+3G=
n.3225+3G=
12g.57581955G>TCA948096595KIF5Ac.2992+3G>T (n.2992+3G>T)
c.3013+3G>T (n.3013+3G>T)
c.83+3G>T
n.399G>T
n.2515+3G>T
n.1550+3G>T
c.17+3G>T
c.2887+3G>T (n.2887+3G>T)
c.2725+3G>T (n.2725+3G>T)
n.275+3G>T
n.3225+3G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581959G=CA2038910726KIF5Ac.2992+7G= (n.2992+7G=)
c.3013+7G= (n.3013+7G=)
c.83+7G=
n.403G=
n.2515+7G=
n.1550+7G=
c.17+7G=
c.2887+7G= (n.2887+7G=)
c.2725+7G= (n.2725+7G=)
n.275+7G=
n.3225+7G=
12g.57581960A>GCA2619479944KIF5Ac.2992+8A>G (n.2992+8A>G)
c.3013+8A>G (n.3013+8A>G)
c.83+8A>G
n.404A>G
n.2515+8A>G
n.1550+8A>G
c.17+8A>G
c.2887+8A>G (n.2887+8A>G)
c.2725+8A>G (n.2725+8A>G)
n.275+8A>G
n.3225+8A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57581964dupCA6653265KIF5Ac.2992+12dup (n.2992+12dup)
c.3013+12dup (n.3013+12dup)
c.83+12dup
n.408dup
n.2515+12dup
n.1550+12dup
c.17+12dup
c.2887+12dup (n.2887+12dup)
c.2725+12dup (n.2725+12dup)
n.275+12dup
n.3225+12dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581967T>ACA2796144932KIF5Ac.2992+15T>A (n.2992+15T>A)
c.3013+15T>A (n.3013+15T>A)
c.83+15T>A
n.411T>A
n.2515+15T>A
n.1550+15T>A
c.17+15T>A
c.2887+15T>A (n.2887+15T>A)
c.2725+15T>A (n.2725+15T>A)
n.275+15T>A
n.3225+15T>A
12g.57581967T>CCA948096596KIF5Ac.2992+15T>C (n.2992+15T>C)
c.3013+15T>C (n.3013+15T>C)
c.83+15T>C
n.411T>C
n.2515+15T>C
n.1550+15T>C
c.17+15T>C
c.2887+15T>C (n.2887+15T>C)
c.2725+15T>C (n.2725+15T>C)
n.275+15T>C
n.3225+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581967T=CA2038910729KIF5Ac.2992+15T= (n.2992+15T=)
c.3013+15T= (n.3013+15T=)
c.83+15T=
n.411T=
n.2515+15T=
n.1550+15T=
c.17+15T=
c.2887+15T= (n.2887+15T=)
c.2725+15T= (n.2725+15T=)
n.275+15T=
n.3225+15T=
12g.57581968G>ACA2726351036KIF5Ac.2992+16G>A (n.2992+16G>A)
c.3013+16G>A (n.3013+16G>A)
c.83+16G>A
n.412G>A
n.2515+16G>A
n.1550+16G>A
c.17+16G>A
c.2887+16G>A (n.2887+16G>A)
c.2725+16G>A (n.2725+16G>A)
n.275+16G>A
n.3225+16G>A
 dbSNP
12g.57581969G>ACA2726351045KIF5Ac.2992+17G>A (n.2992+17G>A)
c.3013+17G>A (n.3013+17G>A)
c.83+17G>A
n.413G>A
n.2515+17G>A
n.1550+17G>A
c.17+17G>A
c.2887+17G>A (n.2887+17G>A)
c.2725+17G>A (n.2725+17G>A)
n.275+17G>A
n.3225+17G>A
 dbSNP
12g.57581970G>CCA237791407KIF5Ac.2992+18G>C (n.2992+18G>C)
c.3013+18G>C (n.3013+18G>C)
c.83+18G>C
n.414G>C
n.2515+18G>C
n.1550+18G>C
c.17+18G>C
c.2887+18G>C (n.2887+18G>C)
c.2725+18G>C (n.2725+18G>C)
n.275+18G>C
n.3225+18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57581970G=CA2038910731KIF5Ac.2992+18G= (n.2992+18G=)
c.3013+18G= (n.3013+18G=)
c.83+18G=
n.414G=
n.2515+18G=
n.1550+18G=
c.17+18G=
c.2887+18G= (n.2887+18G=)
c.2725+18G= (n.2725+18G=)
n.275+18G=
n.3225+18G=
12g.57581970G>TCA6653266KIF5Ac.2992+18G>T (n.2992+18G>T)
c.3013+18G>T (n.3013+18G>T)
c.83+18G>T
n.414G>T
n.2515+18G>T
n.1550+18G>T
c.17+18G>T
c.2887+18G>T (n.2887+18G>T)
c.2725+18G>T (n.2725+18G>T)
n.275+18G>T
n.3225+18G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched