Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57581830_57581844delinsGTGGGTGTCAGAGGC | CA2038910405 | KIF5A | c.2910-40_2910-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC (n.2910-40_2910-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC) c.2931-40_2931-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC (n.2931-40_2931-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC) n.314-40_314-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC n.2393_2407delinsGTGGGTGTCAGAGGC n.1468-40_1468-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC c.2805-40_2805-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC (n.2805-40_2805-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC) c.2643-40_2643-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC (n.2643-40_2643-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC) n.153_167delinsGTGGGTGTCAGAGGC n.3143-40_3143-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC | |
12 | g.57581833_57581846del | CA690311612 | KIF5A | c.2910-37_2910-24del (n.2910-37_2910-24del) c.2931-37_2931-24del (n.2931-37_2931-24del) n.314-37_314-24del n.2396_2409del n.1468-37_1468-24del c.2805-37_2805-24del (n.2805-37_2805-24del) c.2643-37_2643-24del (n.2643-37_2643-24del) n.156_169del n.3143-37_3143-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581844C>A | CA690311616 | KIF5A | c.2910-26C>A (n.2910-26C>A) c.2931-26C>A (n.2931-26C>A) n.314-26C>A n.2407C>A n.1468-26C>A c.2805-26C>A (n.2805-26C>A) c.2643-26C>A (n.2643-26C>A) n.167C>A n.3143-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581844C= | CA2038910446 | KIF5A | c.2910-26C= (n.2910-26C=) c.2931-26C= (n.2931-26C=) n.314-26C= n.2407C= n.1468-26C= c.2805-26C= (n.2805-26C=) c.2643-26C= (n.2643-26C=) n.167C= n.3143-26C= | |
12 | g.57581844C>T | CA6653247 | KIF5A | c.2910-26C>T (n.2910-26C>T) c.2931-26C>T (n.2931-26C>T) n.314-26C>T n.2407C>T n.1468-26C>T c.2805-26C>T (n.2805-26C>T) c.2643-26C>T (n.2643-26C>T) n.167C>T n.3143-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581845T>C | CA605315677 | KIF5A | c.2910-25T>C (n.2910-25T>C) c.2931-25T>C (n.2931-25T>C) n.314-25T>C n.2408T>C n.1468-25T>C c.2805-25T>C (n.2805-25T>C) c.2643-25T>C (n.2643-25T>C) n.168T>C n.3143-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581845T>G | CA2619479746 | KIF5A | c.2910-25T>G (n.2910-25T>G) c.2931-25T>G (n.2931-25T>G) n.314-25T>G n.2408T>G n.1468-25T>G c.2805-25T>G (n.2805-25T>G) c.2643-25T>G (n.2643-25T>G) n.168T>G n.3143-25T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581845T= | CA2038910450 | KIF5A | c.2910-25T= (n.2910-25T=) c.2931-25T= (n.2931-25T=) n.314-25T= n.2408T= n.1468-25T= c.2805-25T= (n.2805-25T=) c.2643-25T= (n.2643-25T=) n.168T= n.3143-25T= | |
12 | g.57581846G>A | CA2619479751 | KIF5A | c.2910-24G>A (n.2910-24G>A) c.2931-24G>A (n.2931-24G>A) n.314-24G>A n.2409G>A n.1468-24G>A c.2805-24G>A (n.2805-24G>A) c.2643-24G>A (n.2643-24G>A) n.169G>A n.3143-24G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581847C= | CA2038910455 | KIF5A | c.2910-23C= (n.2910-23C=) c.2931-23C= (n.2931-23C=) n.314-23C= n.2410C= n.1468-23C= c.2805-23C= (n.2805-23C=) c.2643-23C= (n.2643-23C=) n.170C= n.3143-23C= | |
12 | g.57581847C>G | CA6653248 | KIF5A | c.2910-23C>G (n.2910-23C>G) c.2931-23C>G (n.2931-23C>G) n.314-23C>G n.2410C>G n.1468-23C>G c.2805-23C>G (n.2805-23C>G) c.2643-23C>G (n.2643-23C>G) n.170C>G n.3143-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581847C>T | CA6653249 | KIF5A | c.2910-23C>T (n.2910-23C>T) c.2931-23C>T (n.2931-23C>T) n.314-23C>T n.2410C>T n.1468-23C>T c.2805-23C>T (n.2805-23C>T) c.2643-23C>T (n.2643-23C>T) n.170C>T n.3143-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581847_57581848insAT | CA2038910463 | KIF5A | c.2910-23_2910-22insAT (n.2910-23_2910-22insAT) c.2931-23_2931-22insAT (n.2931-23_2931-22insAT) n.314-23_314-22insAT n.2410_2411insAT n.1468-23_1468-22insAT c.2805-23_2805-22insAT (n.2805-23_2805-22insAT) c.2643-23_2643-22insAT (n.2643-23_2643-22insAT) n.170_171insAT n.3143-23_3143-22insAT | dbSNP |
12 | g.57581848C>A | CA2038910468 | KIF5A | c.2910-22C>A (n.2910-22C>A) c.2931-22C>A (n.2931-22C>A) n.314-22C>A n.2411C>A n.1468-22C>A c.2805-22C>A (n.2805-22C>A) c.2643-22C>A (n.2643-22C>A) n.171C>A n.3143-22C>A | dbSNP |
12 | g.57581848C= | CA2038910467 | KIF5A | c.2910-22C= (n.2910-22C=) c.2931-22C= (n.2931-22C=) n.314-22C= n.2411C= n.1468-22C= c.2805-22C= (n.2805-22C=) c.2643-22C= (n.2643-22C=) n.171C= n.3143-22C= | |
12 | g.57581848C>T | CA948096551 | KIF5A | c.2910-22C>T (n.2910-22C>T) c.2931-22C>T (n.2931-22C>T) n.314-22C>T n.2411C>T n.1468-22C>T c.2805-22C>T (n.2805-22C>T) c.2643-22C>T (n.2643-22C>T) n.171C>T n.3143-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581853del | CA2575203869 | KIF5A | c.2910-17del (n.2910-17del) c.2931-17del (n.2931-17del) n.314-17del n.2416del n.1468-17del c.2805-17del (n.2805-17del) c.2643-17del (n.2643-17del) n.176del n.3143-17del | |
12 | g.57581853T>A | CA2575203870 | KIF5A | c.2910-17T>A (n.2910-17T>A) c.2931-17T>A (n.2931-17T>A) n.314-17T>A n.2416T>A n.1468-17T>A c.2805-17T>A (n.2805-17T>A) c.2643-17T>A (n.2643-17T>A) n.176T>A n.3143-17T>A | |
12 | g.57581853T>C | CA2619479753 | KIF5A | c.2910-17T>C (n.2910-17T>C) c.2931-17T>C (n.2931-17T>C) n.314-17T>C n.2416T>C n.1468-17T>C c.2805-17T>C (n.2805-17T>C) c.2643-17T>C (n.2643-17T>C) n.176T>C n.3143-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57581854C= | CA2038910470 | KIF5A | c.2910-16C= (n.2910-16C=) c.2931-16C= (n.2931-16C=) n.314-16C= n.2417C= n.1468-16C= c.2805-16C= (n.2805-16C=) c.2643-16C= (n.2643-16C=) n.177C= n.3143-16C= | |
12 | g.57581854C>T | CA2038910471 | KIF5A | c.2910-16C>T (n.2910-16C>T) c.2931-16C>T (n.2931-16C>T) n.314-16C>T n.2417C>T n.1468-16C>T c.2805-16C>T (n.2805-16C>T) c.2643-16C>T (n.2643-16C>T) n.177C>T n.3143-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57581855C>G | CA2619479756 | KIF5A | c.2910-15C>G (n.2910-15C>G) c.2931-15C>G (n.2931-15C>G) n.314-15C>G n.2418C>G n.1468-15C>G c.2805-15C>G (n.2805-15C>G) c.2643-15C>G (n.2643-15C>G) n.178C>G n.3143-15C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581856T>C | CA2575203871 | KIF5A | c.2910-14T>C (n.2910-14T>C) c.2931-14T>C (n.2931-14T>C) n.314-14T>C n.2419T>C n.1468-14T>C c.2805-14T>C (n.2805-14T>C) c.2643-14T>C (n.2643-14T>C) n.179T>C n.3143-14T>C | |
12 | g.57581857C= | CA2038910472 | KIF5A | c.2910-13C= (n.2910-13C=) c.2931-13C= (n.2931-13C=) n.314-13C= n.2420C= n.1468-13C= c.2805-13C= (n.2805-13C=) c.2643-13C= (n.2643-13C=) n.180C= n.3143-13C= | |
12 | g.57581857C>G | CA6653250 | KIF5A | c.2910-13C>G (n.2910-13C>G) c.2931-13C>G (n.2931-13C>G) n.314-13C>G n.2420C>G n.1468-13C>G c.2805-13C>G (n.2805-13C>G) c.2643-13C>G (n.2643-13C>G) n.180C>G n.3143-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581859G>C | CA2619479760 | KIF5A | c.2910-11G>C (n.2910-11G>C) c.2931-11G>C (n.2931-11G>C) n.314-11G>C n.2422G>C n.1468-11G>C c.2805-11G>C (n.2805-11G>C) c.2643-11G>C (n.2643-11G>C) n.182G>C n.3143-11G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57581860C>T | CA2580086592 | KIF5A | c.2910-10C>T (n.2910-10C>T) c.2931-10C>T (n.2931-10C>T) n.314-10C>T n.2423C>T n.1468-10C>T c.2805-10C>T (n.2805-10C>T) c.2643-10C>T (n.2643-10C>T) n.183C>T n.3143-10C>T | ClinVar |
12 | g.57581861T>G | CA948096554 | KIF5A | c.2910-9T>G (n.2910-9T>G) c.2931-9T>G (n.2931-9T>G) n.314-9T>G n.2424T>G n.1468-9T>G c.2805-9T>G (n.2805-9T>G) c.2643-9T>G (n.2643-9T>G) n.184T>G n.3143-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581861T= | CA2038910474 | KIF5A | c.2910-9T= (n.2910-9T=) c.2931-9T= (n.2931-9T=) n.314-9T= n.2424T= n.1468-9T= c.2805-9T= (n.2805-9T=) c.2643-9T= (n.2643-9T=) n.184T= n.3143-9T= | |
12 | g.57581862C>G | CA2619479763 | KIF5A | c.2910-8C>G (n.2910-8C>G) c.2931-8C>G (n.2931-8C>G) n.314-8C>G n.2425C>G n.1468-8C>G c.2805-8C>G (n.2805-8C>G) c.2643-8C>G (n.2643-8C>G) n.185C>G n.3143-8C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581864A= | CA2038910475 | KIF5A | c.2910-6A= (n.2910-6A=) c.2931-6A= (n.2931-6A=) n.314-6A= n.2427A= n.1468-6A= c.2805-6A= (n.2805-6A=) c.2643-6A= (n.2643-6A=) n.187A= n.3143-6A= | |
12 | g.57581864A>C | CA2038910476 | KIF5A | c.2910-6A>C (n.2910-6A>C) c.2931-6A>C (n.2931-6A>C) n.314-6A>C n.2427A>C n.1468-6A>C c.2805-6A>C (n.2805-6A>C) c.2643-6A>C (n.2643-6A>C) n.187A>C n.3143-6A>C | dbSNP |
12 | g.57581866C>A | CA2551017079 | KIF5A | c.2910-4C>A (n.2910-4C>A) c.2931-4C>A (n.2931-4C>A) n.314-4C>A n.2429C>A n.1468-4C>A c.2805-4C>A (n.2805-4C>A) c.2643-4C>A (n.2643-4C>A) n.189C>A n.3143-4C>A | |
12 | g.57581866C= | CA2038910478 | KIF5A | c.2910-4C= (n.2910-4C=) c.2931-4C= (n.2931-4C=) n.314-4C= n.2429C= n.1468-4C= c.2805-4C= (n.2805-4C=) c.2643-4C= (n.2643-4C=) n.189C= n.3143-4C= | |
12 | g.57581866C>T | CA605315681 | KIF5A | c.2910-4C>T (n.2910-4C>T) c.2931-4C>T (n.2931-4C>T) n.314-4C>T n.2429C>T n.1468-4C>T c.2805-4C>T (n.2805-4C>T) c.2643-4C>T (n.2643-4C>T) n.189C>T n.3143-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581866_57581867delinsTT | CA2573148864 | KIF5A | c.2910-4_2910-3delinsTT (n.2910-4_2910-3delinsTT) c.2931-4_2931-3delinsTT (n.2931-4_2931-3delinsTT) n.314-4_314-3delinsTT n.2429_2430delinsTT n.1468-4_1468-3delinsTT c.2805-4_2805-3delinsTT (n.2805-4_2805-3delinsTT) c.2643-4_2643-3delinsTT (n.2643-4_2643-3delinsTT) n.189_190delinsTT n.3143-4_3143-3delinsTT | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581867C= | CA2038910480 | KIF5A | c.2910-3C= (n.2910-3C=) c.2931-3C= (n.2931-3C=) n.314-3C= n.2430C= n.1468-3C= c.2805-3C= (n.2805-3C=) c.2643-3C= (n.2643-3C=) n.190C= n.3143-3C= | |
12 | g.57581867C>G | CA2697559308 | KIF5A | c.2910-3C>G (n.2910-3C>G) c.2931-3C>G (n.2931-3C>G) n.314-3C>G n.2430C>G n.1468-3C>G c.2805-3C>G (n.2805-3C>G) c.2643-3C>G (n.2643-3C>G) n.190C>G n.3143-3C>G | ClinVar |
12 | g.57581867C>T | CA605315682 | KIF5A | c.2910-3C>T (n.2910-3C>T) c.2931-3C>T (n.2931-3C>T) n.314-3C>T n.2430C>T n.1468-3C>T c.2805-3C>T (n.2805-3C>T) c.2643-3C>T (n.2643-3C>T) n.190C>T n.3143-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581868A= | CA2038910489 | KIF5A | c.2910-2A= (n.2910-2A=) c.2931-2A= (n.2931-2A=) n.314-2A= n.2431A= n.1468-2A= c.2805-2A= (n.2805-2A=) c.2643-2A= (n.2643-2A=) n.191A= n.3143-2A= | |
12 | g.57581868A>C | CA385516525 | KIF5A | c.2910-2A>C (n.2910-2A>C) c.2931-2A>C (n.2931-2A>C) n.314-2A>C n.2431A>C n.1468-2A>C c.2805-2A>C (n.2805-2A>C) c.2643-2A>C (n.2643-2A>C) n.191A>C n.3143-2A>C | dbSNP |
12 | g.57581868A>G | CA385516526 | KIF5A | c.2910-2A>G (n.2910-2A>G) c.2931-2A>G (n.2931-2A>G) n.314-2A>G n.2431A>G n.1468-2A>G c.2805-2A>G (n.2805-2A>G) c.2643-2A>G (n.2643-2A>G) n.191A>G n.3143-2A>G | |
12 | g.57581868A>T | CA385516527 | KIF5A | c.2910-2A>T (n.2910-2A>T) c.2931-2A>T (n.2931-2A>T) n.314-2A>T n.2431A>T n.1468-2A>T c.2805-2A>T (n.2805-2A>T) c.2643-2A>T (n.2643-2A>T) n.191A>T n.3143-2A>T | |
12 | g.57581869G>A | CA385516528 | KIF5A | c.2910-1G>A (n.2910-1G>A) c.2931-1G>A (n.2931-1G>A) n.314-1G>A n.2432G>A n.1468-1G>A c.2805-1G>A (n.2805-1G>A) c.2643-1G>A (n.2643-1G>A) n.192G>A n.3143-1G>A | |
12 | g.57581869G>C | CA6653251 | KIF5A | c.2910-1G>C (n.2910-1G>C) c.2931-1G>C (n.2931-1G>C) n.314-1G>C n.2432G>C n.1468-1G>C c.2805-1G>C (n.2805-1G>C) c.2643-1G>C (n.2643-1G>C) n.192G>C n.3143-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581869G= | CA2038910494 | KIF5A | c.2910-1G= (n.2910-1G=) c.2931-1G= (n.2931-1G=) n.314-1G= n.2432G= n.1468-1G= c.2805-1G= (n.2805-1G=) c.2643-1G= (n.2643-1G=) n.192G= n.3143-1G= | |
12 | g.57581869G>T | CA385516529 | KIF5A | c.2910-1G>T (n.2910-1G>T) c.2931-1G>T (n.2931-1G>T) n.314-1G>T n.2432G>T n.1468-1G>T c.2805-1G>T (n.2805-1G>T) c.2643-1G>T (n.2643-1G>T) n.192G>T n.3143-1G>T | |
12 | g.57581870C>A | CA385516530 | KIF5A | c.2910C>A (p.Tyr970Ter) c.2931C>A (p.Tyr977Ter) c.1C>A n.314C>A n.2433C>A n.1468C>A c.2805C>A (p.Tyr935Ter) c.2643C>A (p.Tyr881Ter) n.193C>A n.3143C>A | |
12 | g.57581870C>G | CA385516531 | KIF5A | c.2910C>G (p.Tyr970Ter) c.2931C>G (p.Tyr977Ter) c.1C>G n.314C>G n.2433C>G n.1468C>G c.2805C>G (p.Tyr935Ter) c.2643C>G (p.Tyr881Ter) n.193C>G n.3143C>G | |
12 | g.57581870C>T | CA480266213 | KIF5A | c.2910C>T (p.Tyr970=) c.2931C>T (p.Tyr977=) c.1C>T n.314C>T n.2433C>T n.1468C>T c.2805C>T (p.Tyr935=) c.2643C>T (p.Tyr881=) n.193C>T n.3143C>T | |
12 | g.57581871T>A | CA385516534 | KIF5A | c.2911T>A (p.Phe971Ile) c.2932T>A (p.Phe978Ile) c.2T>A n.315T>A n.2434T>A n.1469T>A c.2806T>A (p.Phe936Ile) c.2644T>A (p.Phe882Ile) n.194T>A n.3144T>A | |
12 | g.57581871T>C | CA385516532 | KIF5A | c.2911T>C (p.Phe971Leu) c.2932T>C (p.Phe978Leu) c.2T>C n.315T>C n.2434T>C n.1469T>C c.2806T>C (p.Phe936Leu) c.2644T>C (p.Phe882Leu) n.194T>C n.3144T>C | |
12 | g.57581871T>G | CA385516533 | KIF5A | c.2911T>G (p.Phe971Val) c.2932T>G (p.Phe978Val) c.2T>G n.315T>G n.2434T>G n.1469T>G c.2806T>G (p.Phe936Val) c.2644T>G (p.Phe882Val) n.194T>G n.3144T>G | |
12 | g.57581872T>A | CA385516535 | KIF5A | c.2912T>A (p.Phe971Tyr) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) c.3T>A n.316T>A n.2435T>A n.1470T>A c.2807T>A (p.Phe936Tyr) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) n.195T>A n.3145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581872T>C | CA385516536 | KIF5A | c.2912T>C (p.Phe971Ser) c.2933T>C (p.Phe978Ser) c.3T>C n.316T>C n.2435T>C n.1470T>C c.2807T>C (p.Phe936Ser) c.2645T>C (p.Phe882Ser) n.195T>C n.3145T>C | |
12 | g.57581872T>G | CA385516537 | KIF5A | c.2912T>G (p.Phe971Cys) c.2933T>G (p.Phe978Cys) c.3T>G n.316T>G n.2435T>G n.1470T>G c.2807T>G (p.Phe936Cys) c.2645T>G (p.Phe882Cys) n.195T>G n.3145T>G | |
12 | g.57581872T= | CA2038910497 | KIF5A | c.2912T= (p.Phe971=) c.2933T= (p.Phe978=) c.3T= n.316T= n.2435T= n.1470T= c.2807T= (p.Phe936=) c.2645T= (p.Phe882=) n.195T= n.3145T= | |
12 | g.57581873T>A | CA385516538 | KIF5A | c.2913T>A (p.Phe971Leu) c.2934T>A (p.Phe978Leu) c.4T>A n.317T>A n.2436T>A n.1471T>A c.2808T>A (p.Phe936Leu) c.2646T>A (p.Phe882Leu) n.196T>A n.3146T>A | |
12 | g.57581873T>C | CA480266214 | KIF5A | c.2913T>C (p.Phe971=) c.2934T>C (p.Phe978=) c.4T>C n.317T>C n.2436T>C n.1471T>C c.2808T>C (p.Phe936=) c.2646T>C (p.Phe882=) n.196T>C n.3146T>C | |
12 | g.57581873T>G | CA385516539 | KIF5A | c.2913T>G (p.Phe971Leu) c.2934T>G (p.Phe978Leu) c.4T>G n.317T>G n.2436T>G n.1471T>G c.2808T>G (p.Phe936Leu) c.2646T>G (p.Phe882Leu) n.196T>G n.3146T>G | |
12 | g.57581873T= | CA2038910507 | KIF5A | c.2913T= (p.Phe971=) c.2934T= (p.Phe978=) c.4T= n.317T= n.2436T= n.1471T= c.2808T= (p.Phe936=) c.2646T= (p.Phe882=) n.196T= n.3146T= | |
12 | g.57581873_57581874insA | CA891843505 | KIF5A | c.2913_2914insA (p.Ala972SerfsTer?) c.2934_2935insA (p.Ala979SerfsTer?) c.4_5insA n.317_318insA n.2436_2437insA n.1471_1472insA c.2808_2809insA (p.Ala937SerfsTer?) c.2646_2647insA (p.Ala883SerfsTer?) n.196_197insA n.3146_3147insA | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581874G>A | CA385516540 | KIF5A | c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.5G>A n.318G>A n.2437G>A n.1472G>A c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.2647G>A (p.Ala883Thr) n.197G>A n.3147G>A | |
12 | g.57581874G>C | CA385516541 | KIF5A | c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.5G>C n.318G>C n.2437G>C n.1472G>C c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.2647G>C (p.Ala883Pro) n.197G>C n.3147G>C | |
12 | g.57581874G>T | CA385516542 | KIF5A | c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.5G>T n.318G>T n.2437G>T n.1472G>T c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.2647G>T (p.Ala883Ser) n.197G>T n.3147G>T | |
12 | g.57581875C>A | CA385516543 | KIF5A | c.2915C>A (p.Ala972Glu) c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.6C>A n.319C>A n.2438C>A n.1473C>A c.2810C>A (p.Ala937Glu) c.2648C>A (p.Ala883Glu) n.198C>A n.3148C>A | |
12 | g.57581875C= | CA2038910514 | KIF5A | c.2915C= (p.Ala972=) c.2936C= (p.Ala979=) c.6C= n.319C= n.2438C= n.1473C= c.2810C= (p.Ala937=) c.2648C= (p.Ala883=) n.198C= n.3148C= | |
12 | g.57581875C>G | CA385516544 | KIF5A | c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.6C>G n.319C>G n.2438C>G n.1473C>G c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.2648C>G (p.Ala883Gly) n.198C>G n.3148C>G | |
12 | g.57581875C>T | CA385516545 | KIF5A | c.2915C>T (p.Ala972Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) c.6C>T n.319C>T n.2438C>T n.1473C>T c.2810C>T (p.Ala937Val) c.2648C>T (p.Ala883Val) n.198C>T n.3148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581876A>C | CA480266215 | KIF5A | c.2916A>C (p.Ala972=) c.2937A>C (p.Ala979=) c.7A>C n.320A>C n.2439A>C n.1474A>C c.2811A>C (p.Ala937=) c.2649A>C (p.Ala883=) n.199A>C n.3149A>C | ClinVar |
12 | g.57581876A>G | CA480266216 | KIF5A | c.2916A>G (p.Ala972=) c.2937A>G (p.Ala979=) c.7A>G n.320A>G n.2439A>G n.1474A>G c.2811A>G (p.Ala937=) c.2649A>G (p.Ala883=) n.199A>G n.3149A>G | |
12 | g.57581876A>T | CA480266217 | KIF5A | c.2916A>T (p.Ala972=) c.2937A>T (p.Ala979=) c.7A>T n.320A>T n.2439A>T n.1474A>T c.2811A>T (p.Ala937=) c.2649A>T (p.Ala883=) n.199A>T n.3149A>T | |
12 | g.57581877A= | CA2038910521 | KIF5A | c.2917A= (p.Asn973=) c.2938A= (p.Asn980=) c.8A= n.321A= n.2440A= n.1475A= c.2812A= (p.Asn938=) c.2650A= (p.Asn884=) n.200A= n.3150A= | |
12 | g.57581877A>C | CA385516547 | KIF5A | c.2917A>C (p.Asn973His) c.2938A>C (p.Asn980His) c.8A>C n.321A>C n.2440A>C n.1475A>C c.2812A>C (p.Asn938His) c.2650A>C (p.Asn884His) n.200A>C n.3150A>C | |
12 | g.57581877A>G | CA6653252 | KIF5A | c.2917A>G (p.Asn973Asp) c.2938A>G (p.Asn980Asp) c.8A>G n.321A>G n.2440A>G n.1475A>G c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.2650A>G (p.Asn884Asp) n.200A>G n.3150A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581877A>T | CA385516546 | KIF5A | c.2917A>T (p.Asn973Tyr) c.2938A>T (p.Asn980Tyr) c.8A>T n.321A>T n.2440A>T n.1475A>T c.2812A>T (p.Asn938Tyr) c.2650A>T (p.Asn884Tyr) n.200A>T n.3150A>T | |
12 | g.57581878A= | CA2038910523 | KIF5A | c.2918A= (p.Asn973=) c.2939A= (p.Asn980=) c.9A= n.322A= n.2441A= n.1476A= c.2813A= (p.Asn938=) c.2651A= (p.Asn884=) n.201A= n.3151A= | |
12 | g.57581878A>C | CA385516548 | KIF5A | c.2918A>C (p.Asn973Thr) c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.9A>C n.322A>C n.2441A>C n.1476A>C c.2813A>C (p.Asn938Thr) c.2651A>C (p.Asn884Thr) n.201A>C n.3151A>C | dbSNP |
12 | g.57581878A>G | CA385516550 | KIF5A | c.2918A>G (p.Asn973Ser) c.2939A>G (p.Asn980Ser) c.9A>G n.322A>G n.2441A>G n.1476A>G c.2813A>G (p.Asn938Ser) c.2651A>G (p.Asn884Ser) n.201A>G n.3151A>G | |
12 | g.57581878A>T | CA385516549 | KIF5A | c.2918A>T (p.Asn973Ile) c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.9A>T n.322A>T n.2441A>T n.1476A>T c.2813A>T (p.Asn938Ile) c.2651A>T (p.Asn884Ile) n.201A>T n.3151A>T | |
12 | g.57581879C>A | CA385516551 | KIF5A | c.2919C>A (p.Asn973Lys) c.2940C>A (p.Asn980Lys) c.10C>A n.323C>A n.2442C>A n.1477C>A c.2814C>A (p.Asn938Lys) c.2652C>A (p.Asn884Lys) n.202C>A n.3152C>A | |
12 | g.57581879C= | CA2038910529 | KIF5A | c.2919C= (p.Asn973=) c.2940C= (p.Asn980=) c.10C= n.323C= n.2442C= n.1477C= c.2814C= (p.Asn938=) c.2652C= (p.Asn884=) n.202C= n.3152C= | |
12 | g.57581879C>G | CA6653253 | KIF5A | c.2919C>G (p.Asn973Lys) c.2940C>G (p.Asn980Lys) c.10C>G n.323C>G n.2442C>G n.1477C>G c.2814C>G (p.Asn938Lys) c.2652C>G (p.Asn884Lys) n.202C>G n.3152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581879C>T | CA480266218 | KIF5A | c.2919C>T (p.Asn973=) c.2940C>T (p.Asn980=) c.10C>T n.323C>T n.2442C>T n.1477C>T c.2814C>T (p.Asn938=) c.2652C>T (p.Asn884=) n.202C>T n.3152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581880T>A | CA385516552 | KIF5A | c.2920T>A (p.Ser974Thr) c.2941T>A (p.Ser981Thr) c.11T>A n.324T>A n.2443T>A n.1478T>A c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.2653T>A (p.Ser885Thr) n.203T>A n.3153T>A | |
12 | g.57581880T>C | CA385516553 | KIF5A | c.2920T>C (p.Ser974Pro) c.2941T>C (p.Ser981Pro) c.11T>C n.324T>C n.2443T>C n.1478T>C c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.2653T>C (p.Ser885Pro) n.203T>C n.3153T>C | |
12 | g.57581880T>G | CA385516554 | KIF5A | c.2920T>G (p.Ser974Ala) c.2941T>G (p.Ser981Ala) c.11T>G n.324T>G n.2443T>G n.1478T>G c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.2653T>G (p.Ser885Ala) n.203T>G n.3153T>G | |
12 | g.57581880_57581881delinsTC | CA2038910537 | KIF5A | c.2920_2921delinsTC (p.Ser974=) c.2941_2942delinsTC (p.Ser981=) c.11_12delinsTC n.324_325delinsTC n.2443_2444delinsTC n.1478_1479delinsTC c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=) c.2653_2654delinsTC (p.Ser885=) n.203_204delinsTC n.3153_3154delinsTC | |
12 | g.57581881C>A | CA385516555 | KIF5A | c.2921C>A (p.Ser974Tyr) c.2942C>A (p.Ser981Tyr) c.12C>A n.325C>A n.2444C>A n.1479C>A c.2816C>A (p.Ser939Tyr) c.2654C>A (p.Ser885Tyr) n.204C>A n.3154C>A | |
12 | g.57581881C= | CA2038910546 | KIF5A | c.2921C= (p.Ser974=) c.2942C= (p.Ser981=) c.12C= n.325C= n.2444C= n.1479C= c.2816C= (p.Ser939=) c.2654C= (p.Ser885=) n.204C= n.3154C= | |
12 | g.57581881C>G | CA385516556 | KIF5A | c.2921C>G (p.Ser974Cys) c.2942C>G (p.Ser981Cys) c.12C>G n.325C>G n.2444C>G n.1479C>G c.2816C>G (p.Ser939Cys) c.2654C>G (p.Ser885Cys) n.204C>G n.3154C>G | |
12 | g.57581881C>T | CA385516557 | KIF5A | c.2921C>T (p.Ser974Phe) c.2942C>T (p.Ser981Phe) c.12C>T n.325C>T n.2444C>T n.1479C>T c.2816C>T (p.Ser939Phe) c.2654C>T (p.Ser885Phe) n.204C>T n.3154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581882del | CA16042234 | KIF5A | c.2922del (p.Cys975ValfsTer?) c.2943del (p.Cys982ValfsTer?) c.13del n.326del n.2445del n.1480del c.2817del (p.Cys940ValfsTer?) c.2655del (p.Cys886ValfsTer?) n.205del n.3155del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581882C>A | CA480266220 | KIF5A | c.2922C>A (p.Ser974=) c.2943C>A (p.Ser981=) c.13C>A n.326C>A n.2445C>A n.1480C>A c.2817C>A (p.Ser939=) c.2655C>A (p.Ser885=) n.205C>A n.3155C>A | |
12 | g.57581882C>G | CA480266221 | KIF5A | c.2922C>G (p.Ser974=) c.2943C>G (p.Ser981=) c.13C>G n.326C>G n.2445C>G n.1480C>G c.2817C>G (p.Ser939=) c.2655C>G (p.Ser885=) n.205C>G n.3155C>G | |
12 | g.57581882C>T | CA480266219 | KIF5A | c.2922C>T (p.Ser974=) c.2943C>T (p.Ser981=) c.13C>T n.326C>T n.2445C>T n.1480C>T c.2817C>T (p.Ser939=) c.2655C>T (p.Ser885=) n.205C>T n.3155C>T | ClinVar |
12 | g.57581883T>A | CA385516558 | KIF5A | c.2923T>A (p.Cys975Ser) c.2944T>A (p.Cys982Ser) c.14T>A n.327T>A n.2446T>A n.1481T>A c.2818T>A (p.Cys940Ser) c.2656T>A (p.Cys886Ser) n.206T>A n.3156T>A | |
12 | g.57581883T>C | CA385516559 | KIF5A | c.2923T>C (p.Cys975Arg) c.2944T>C (p.Cys982Arg) c.14T>C n.327T>C n.2446T>C n.1481T>C c.2818T>C (p.Cys940Arg) c.2656T>C (p.Cys886Arg) n.206T>C n.3156T>C | |
12 | g.57581883T>G | CA385516560 | KIF5A | c.2923T>G (p.Cys975Gly) c.2944T>G (p.Cys982Gly) c.14T>G n.327T>G n.2446T>G n.1481T>G c.2818T>G (p.Cys940Gly) c.2656T>G (p.Cys886Gly) n.206T>G n.3156T>G | ClinVar |
12 | g.57581884G>A | CA385516563 | KIF5A | c.2924G>A (p.Cys975Tyr) c.2945G>A (p.Cys982Tyr) c.15G>A n.328G>A n.2447G>A n.1482G>A c.2819G>A (p.Cys940Tyr) c.2657G>A (p.Cys886Tyr) n.207G>A n.3157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581884G>C | CA385516562 | KIF5A | c.2924G>C (p.Cys975Ser) c.2945G>C (p.Cys982Ser) c.15G>C n.328G>C n.2447G>C n.1482G>C c.2819G>C (p.Cys940Ser) c.2657G>C (p.Cys886Ser) n.207G>C n.3157G>C | COSMIC |
12 | g.57581884G= | CA2038910552 | KIF5A | c.2924G= (p.Cys975=) c.2945G= (p.Cys982=) c.15G= n.328G= n.2447G= n.1482G= c.2819G= (p.Cys940=) c.2657G= (p.Cys886=) n.207G= n.3157G= | |
12 | g.57581884G>T | CA385516561 | KIF5A | c.2924G>T (p.Cys975Phe) c.2945G>T (p.Cys982Phe) c.15G>T n.328G>T n.2447G>T n.1482G>T c.2819G>T (p.Cys940Phe) c.2657G>T (p.Cys886Phe) n.207G>T n.3157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581885T>A | CA385516564 | KIF5A | c.2925T>A (p.Cys975Ter) c.2946T>A (p.Cys982Ter) c.16T>A n.329T>A n.2448T>A n.1483T>A c.2820T>A (p.Cys940Ter) c.2658T>A (p.Cys886Ter) n.208T>A n.3158T>A | |
12 | g.57581885T>C | CA480266222 | KIF5A | c.2925T>C (p.Cys975=) c.2946T>C (p.Cys982=) c.16T>C n.329T>C n.2448T>C n.1483T>C c.2820T>C (p.Cys940=) c.2658T>C (p.Cys886=) n.208T>C n.3158T>C | |
12 | g.57581885T>G | CA385516565 | KIF5A | c.2925T>G (p.Cys975Trp) c.2946T>G (p.Cys982Trp) c.16T>G n.329T>G n.2448T>G n.1483T>G c.2820T>G (p.Cys940Trp) c.2658T>G (p.Cys886Trp) n.208T>G n.3158T>G | |
12 | g.57581886A= | CA2038910554 | KIF5A | c.2926A= (p.Thr976=) c.2947A= (p.Thr983=) c.17A= n.330A= n.2449A= n.1484A= c.2821A= (p.Thr941=) c.2659A= (p.Thr887=) n.209A= n.3159A= | |
12 | g.57581886A>C | CA385516566 | KIF5A | c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.17A>C n.330A>C n.2449A>C n.1484A>C c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2659A>C (p.Thr887Pro) n.209A>C n.3159A>C | |
12 | g.57581886A>G | CA6653254 | KIF5A | c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.17A>G n.330A>G n.2449A>G n.1484A>G c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2659A>G (p.Thr887Ala) n.209A>G n.3159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581886A>T | CA385516567 | KIF5A | c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.17A>T n.330A>T n.2449A>T n.1484A>T c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2659A>T (p.Thr887Ser) n.209A>T n.3159A>T | |
12 | g.57581887C>A | CA385516568 | KIF5A | c.2927C>A (p.Thr976Asn) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.18C>A n.331C>A n.2450C>A n.1485C>A c.2822C>A (p.Thr941Asn) c.2660C>A (p.Thr887Asn) n.210C>A n.3160C>A | |
12 | g.57581887C= | CA2038910560 | KIF5A | c.2927C= (p.Thr976=) c.2948C= (p.Thr983=) c.18C= n.331C= n.2450C= n.1485C= c.2822C= (p.Thr941=) c.2660C= (p.Thr887=) n.210C= n.3160C= | |
12 | g.57581887C>G | CA385516570 | KIF5A | c.2927C>G (p.Thr976Ser) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.18C>G n.331C>G n.2450C>G n.1485C>G c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.2660C>G (p.Thr887Ser) n.210C>G n.3160C>G | |
12 | g.57581887C>T | CA6653255 | KIF5A | c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.18C>T n.331C>T n.2450C>T n.1485C>T c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.2660C>T (p.Thr887Ile) n.210C>T n.3160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581888C>A | CA480266223 | KIF5A | c.2928C>A (p.Thr976=) c.2949C>A (p.Thr983=) c.19C>A n.332C>A n.2451C>A n.1486C>A c.2823C>A (p.Thr941=) c.2661C>A (p.Thr887=) n.211C>A n.3161C>A | |
12 | g.57581888C= | CA2038910566 | KIF5A | c.2928C= (p.Thr976=) c.2949C= (p.Thr983=) c.19C= n.332C= n.2451C= n.1486C= c.2823C= (p.Thr941=) c.2661C= (p.Thr887=) n.211C= n.3161C= | |
12 | g.57581888C>G | CA480266224 | KIF5A | c.2928C>G (p.Thr976=) c.2949C>G (p.Thr983=) c.19C>G n.332C>G n.2451C>G n.1486C>G c.2823C>G (p.Thr941=) c.2661C>G (p.Thr887=) n.211C>G n.3161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581888C>T | CA480266225 | KIF5A | c.2928C>T (p.Thr976=) c.2949C>T (p.Thr983=) c.19C>T n.332C>T n.2451C>T n.1486C>T c.2823C>T (p.Thr941=) c.2661C>T (p.Thr887=) n.211C>T n.3161C>T | |
12 | g.57581889A>C | CA385516572 | KIF5A | c.2929A>C (p.Ser977Arg) c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.20A>C n.333A>C n.2452A>C n.1487A>C c.2824A>C (p.Ser942Arg) c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.212A>C n.3162A>C | |
12 | g.57581889A>G | CA385516574 | KIF5A | c.2929A>G (p.Ser977Gly) c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.20A>G n.333A>G n.2452A>G n.1487A>G c.2824A>G (p.Ser942Gly) c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.212A>G n.3162A>G | |
12 | g.57581889A>T | CA385516576 | KIF5A | c.2929A>T (p.Ser977Cys) c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.20A>T n.333A>T n.2452A>T n.1487A>T c.2824A>T (p.Ser942Cys) c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.212A>T n.3162A>T | |
12 | g.57581890G>A | CA385516580 | KIF5A | c.2930G>A (p.Ser977Asn) c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.21G>A n.334G>A n.2453G>A n.1488G>A c.2825G>A (p.Ser942Asn) c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.213G>A n.3163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581890G>C | CA385516582 | KIF5A | c.2930G>C (p.Ser977Thr) c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.21G>C n.334G>C n.2453G>C n.1488G>C c.2825G>C (p.Ser942Thr) c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.213G>C n.3163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581890G= | CA2038910567 | KIF5A | c.2930G= (p.Ser977=) c.2951G= (p.Ser984=) c.21G= n.334G= n.2453G= n.1488G= c.2825G= (p.Ser942=) c.2663G= (p.Ser888=) n.213G= n.3163G= | |
12 | g.57581890G>T | CA385516578 | KIF5A | c.2930G>T (p.Ser977Ile) c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.21G>T n.334G>T n.2453G>T n.1488G>T c.2825G>T (p.Ser942Ile) c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.213G>T n.3163G>T | |
12 | g.57581891C>A | CA385516584 | KIF5A | c.2931C>A (p.Ser977Arg) c.2952C>A (p.Ser984Arg) c.22C>A n.335C>A n.2454C>A n.1489C>A c.2826C>A (p.Ser942Arg) c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.214C>A n.3164C>A | COSMIC |
12 | g.57581891C>G | CA385516585 | KIF5A | c.2931C>G (p.Ser977Arg) c.2952C>G (p.Ser984Arg) c.22C>G n.335C>G n.2454C>G n.1489C>G c.2826C>G (p.Ser942Arg) c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.214C>G n.3164C>G | |
12 | g.57581891C>T | CA480266226 | KIF5A | c.2931C>T (p.Ser977=) c.2952C>T (p.Ser984=) c.22C>T n.335C>T n.2454C>T n.1489C>T c.2826C>T (p.Ser942=) c.2664C>T (p.Ser888=) n.214C>T n.3164C>T | |
12 | g.57581892A>C | CA385516588 | KIF5A | c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.23A>C n.336A>C n.2455A>C n.1490A>C c.2827A>C (p.Ser943Arg) c.2665A>C (p.Ser889Arg) n.215A>C n.3165A>C | |
12 | g.57581892A>G | CA385516590 | KIF5A | c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.23A>G n.336A>G n.2455A>G n.1490A>G c.2827A>G (p.Ser943Gly) c.2665A>G (p.Ser889Gly) n.215A>G n.3165A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581892A>T | CA385516591 | KIF5A | c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.23A>T n.336A>T n.2455A>T n.1490A>T c.2827A>T (p.Ser943Cys) c.2665A>T (p.Ser889Cys) n.215A>T n.3165A>T | |
12 | g.57581893G>A | CA385516596 | KIF5A | c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.24G>A n.337G>A n.2456G>A n.1491G>A c.2828G>A (p.Ser943Asn) c.2666G>A (p.Ser889Asn) n.216G>A n.3166G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581893G>C | CA237791382 | KIF5A | c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.24G>C n.337G>C n.2456G>C n.1491G>C c.2828G>C (p.Ser943Thr) c.2666G>C (p.Ser889Thr) n.216G>C n.3166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581893G= | CA2038910571 | KIF5A | c.2933G= (p.Ser978=) c.2954G= (p.Ser985=) c.24G= n.337G= n.2456G= n.1491G= c.2828G= (p.Ser943=) c.2666G= (p.Ser889=) n.216G= n.3166G= | |
12 | g.57581893G>T | CA385516595 | KIF5A | c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.24G>T n.337G>T n.2456G>T n.1491G>T c.2828G>T (p.Ser943Ile) c.2666G>T (p.Ser889Ile) n.216G>T n.3166G>T | |
12 | g.57581894del | CA2573106184 | KIF5A | c.2934del (p.Ser978ArgfsTer?) c.2955del (p.Ser985ArgfsTer?) c.25del n.338del n.2457del n.1492del c.2829del (p.Ser943ArgfsTer?) c.2667del (p.Ser889ArgfsTer?) n.217del n.3167del | |
12 | g.57581894T>A | CA385516598 | KIF5A | c.2934T>A (p.Ser978Arg) c.2955T>A (p.Ser985Arg) c.25T>A n.338T>A n.2457T>A n.1492T>A c.2829T>A (p.Ser943Arg) c.2667T>A (p.Ser889Arg) n.217T>A n.3167T>A | |
12 | g.57581894T>C | CA480266227 | KIF5A | c.2934T>C (p.Ser978=) c.2955T>C (p.Ser985=) c.25T>C n.338T>C n.2457T>C n.1492T>C c.2829T>C (p.Ser943=) c.2667T>C (p.Ser889=) n.217T>C n.3167T>C | |
12 | g.57581894T>G | CA6653256 | KIF5A | c.2934T>G (p.Ser978Arg) c.2955T>G (p.Ser985Arg) c.25T>G n.338T>G n.2457T>G n.1492T>G c.2829T>G (p.Ser943Arg) c.2667T>G (p.Ser889Arg) n.217T>G n.3167T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581894T= | CA2038910572 | KIF5A | c.2934T= (p.Ser978=) c.2955T= (p.Ser985=) c.25T= n.338T= n.2457T= n.1492T= c.2829T= (p.Ser943=) c.2667T= (p.Ser889=) n.217T= n.3167T= | |
12 | g.57581895G>A | CA385516601 | KIF5A | c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.2956G>A (p.Gly986Arg) c.26G>A n.339G>A n.2458G>A n.1493G>A c.2830G>A (p.Gly944Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.218G>A n.3168G>A | |
12 | g.57581895G>C | CA385516603 | KIF5A | c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.26G>C n.339G>C n.2458G>C n.1493G>C c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.218G>C n.3168G>C | |
12 | g.57581895G>T | CA385516605 | KIF5A | c.2935G>T (p.Gly979Ter) c.2956G>T (p.Gly986Ter) c.26G>T n.339G>T n.2458G>T n.1493G>T c.2830G>T (p.Gly944Ter) c.2668G>T (p.Gly890Ter) n.218G>T n.3168G>T | |
12 | g.57581896del | CA2582341787 | KIF5A | c.2936del (p.Gly979GlufsTer?) c.2957del (p.Gly986GlufsTer?) c.27del n.340del n.2459del n.1494del c.2831del (p.Gly944GlufsTer?) c.2669del (p.Gly890GlufsTer?) n.219del n.3169del | ClinVar |
12 | g.57581896G>A | CA385516607 | KIF5A | c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.2957G>A (p.Gly986Glu) c.27G>A n.340G>A n.2459G>A n.1494G>A c.2831G>A (p.Gly944Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.219G>A n.3169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57581896G>C | CA385516611 | KIF5A | c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.27G>C n.340G>C n.2459G>C n.1494G>C c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.219G>C n.3169G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581896G= | CA2038910574 | KIF5A | c.2936G= (p.Gly979=) c.2957G= (p.Gly986=) c.27G= n.340G= n.2459G= n.1494G= c.2831G= (p.Gly944=) c.2669G= (p.Gly890=) n.219G= n.3169G= | |
12 | g.57581896G>T | CA385516609 | KIF5A | c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2957G>T (p.Gly986Val) c.27G>T n.340G>T n.2459G>T n.1494G>T c.2831G>T (p.Gly944Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.219G>T n.3169G>T | |
12 | g.57581897A>C | CA480266228 | KIF5A | c.2937A>C (p.Gly979=) c.2958A>C (p.Gly986=) c.28A>C n.341A>C n.2460A>C n.1495A>C c.2832A>C (p.Gly944=) c.2670A>C (p.Gly890=) n.220A>C n.3170A>C | |
12 | g.57581897A>G | CA480266230 | KIF5A | c.2937A>G (p.Gly979=) c.2958A>G (p.Gly986=) c.28A>G n.341A>G n.2460A>G n.1495A>G c.2832A>G (p.Gly944=) c.2670A>G (p.Gly890=) n.220A>G n.3170A>G | |
12 | g.57581897A>T | CA480266229 | KIF5A | c.2937A>T (p.Gly979=) c.2958A>T (p.Gly986=) c.28A>T n.341A>T n.2460A>T n.1495A>T c.2832A>T (p.Gly944=) c.2670A>T (p.Gly890=) n.220A>T n.3170A>T | |
12 | g.57581898G>A | CA237791387 | KIF5A | c.2938G>A (p.Ala980Thr) c.2959G>A (p.Ala987Thr) c.29G>A n.342G>A n.2461G>A n.1496G>A c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2671G>A (p.Ala891Thr) n.221G>A n.3171G>A | dbSNP |
12 | g.57581898G>C | CA237791389 | KIF5A | c.2938G>C (p.Ala980Pro) c.2959G>C (p.Ala987Pro) c.29G>C n.342G>C n.2461G>C n.1496G>C c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2671G>C (p.Ala891Pro) n.221G>C n.3171G>C | dbSNP |
12 | g.57581898G= | CA2038910578 | KIF5A | c.2938G= (p.Ala980=) c.2959G= (p.Ala987=) c.29G= n.342G= n.2461G= n.1496G= c.2833G= (p.Ala945=) c.2671G= (p.Ala891=) n.221G= n.3171G= | |
12 | g.57581898G>T | CA385516615 | KIF5A | c.2938G>T (p.Ala980Ser) c.2959G>T (p.Ala987Ser) c.29G>T n.342G>T n.2461G>T n.1496G>T c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2671G>T (p.Ala891Ser) n.221G>T n.3171G>T | |
12 | g.57581899C>A | CA385516617 | KIF5A | c.2939C>A (p.Ala980Asp) c.2960C>A (p.Ala987Asp) c.30C>A n.343C>A n.2462C>A n.1497C>A c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.2672C>A (p.Ala891Asp) n.222C>A n.3172C>A | |
12 | g.57581899C= | CA2038910594 | KIF5A | c.2939C= (p.Ala980=) c.2960C= (p.Ala987=) c.30C= n.343C= n.2462C= n.1497C= c.2834C= (p.Ala945=) c.2672C= (p.Ala891=) n.222C= n.3172C= | |
12 | g.57581899C>G | CA385516619 | KIF5A | c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.2960C>G (p.Ala987Gly) c.30C>G n.343C>G n.2462C>G n.1497C>G c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.2672C>G (p.Ala891Gly) n.222C>G n.3172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581899C>T | CA6653257 | KIF5A | c.2939C>T (p.Ala980Val) c.2960C>T (p.Ala987Val) c.30C>T n.343C>T n.2462C>T n.1497C>T c.2834C>T (p.Ala945Val) c.2672C>T (p.Ala891Val) n.222C>T n.3172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581900C>A | CA480266231 | KIF5A | c.2940C>A (p.Ala980=) c.2961C>A (p.Ala987=) c.31C>A n.344C>A n.2463C>A n.1498C>A c.2835C>A (p.Ala945=) c.2673C>A (p.Ala891=) n.223C>A n.3173C>A | |
12 | g.57581900C>G | CA480266232 | KIF5A | c.2940C>G (p.Ala980=) c.2961C>G (p.Ala987=) c.31C>G n.344C>G n.2463C>G n.1498C>G c.2835C>G (p.Ala945=) c.2673C>G (p.Ala891=) n.223C>G n.3173C>G | |
12 | g.57581900C>T | CA480266233 | KIF5A | c.2940C>T (p.Ala980=) c.2961C>T (p.Ala987=) c.31C>T n.344C>T n.2463C>T n.1498C>T c.2835C>T (p.Ala945=) c.2673C>T (p.Ala891=) n.223C>T n.3173C>T | |
12 | g.57581901A>C | CA385516622 | KIF5A | c.2941A>C (p.Thr981Pro) c.2962A>C (p.Thr988Pro) c.32A>C n.345A>C n.2464A>C n.1499A>C c.2836A>C (p.Thr946Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) n.224A>C n.3174A>C | |
12 | g.57581901A>G | CA385516624 | KIF5A | c.2941A>G (p.Thr981Ala) c.2962A>G (p.Thr988Ala) c.32A>G n.345A>G n.2464A>G n.1499A>G c.2836A>G (p.Thr946Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) n.224A>G n.3174A>G | |
12 | g.57581901A>T | CA385516626 | KIF5A | c.2941A>T (p.Thr981Ser) c.2962A>T (p.Thr988Ser) c.32A>T n.345A>T n.2464A>T n.1499A>T c.2836A>T (p.Thr946Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) n.224A>T n.3174A>T | |
12 | g.57581902C>A | CA385516627 | KIF5A | c.2942C>A (p.Thr981Lys) c.2963C>A (p.Thr988Lys) c.33C>A n.346C>A n.2465C>A n.1500C>A c.2837C>A (p.Thr946Lys) c.2675C>A (p.Thr892Lys) n.225C>A n.3175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581902C= | CA2038910596 | KIF5A | c.2942C= (p.Thr981=) c.2963C= (p.Thr988=) c.33C= n.346C= n.2465C= n.1500C= c.2837C= (p.Thr946=) c.2675C= (p.Thr892=) n.225C= n.3175C= | |
12 | g.57581902C>G | CA385516628 | KIF5A | c.2942C>G (p.Thr981Arg) c.2963C>G (p.Thr988Arg) c.33C>G n.346C>G n.2465C>G n.1500C>G c.2837C>G (p.Thr946Arg) c.2675C>G (p.Thr892Arg) n.225C>G n.3175C>G | |
12 | g.57581902C>T | CA385516630 | KIF5A | c.2942C>T (p.Thr981Ile) c.2963C>T (p.Thr988Ile) c.33C>T n.346C>T n.2465C>T n.1500C>T c.2837C>T (p.Thr946Ile) c.2675C>T (p.Thr892Ile) n.225C>T n.3175C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57581903A>C | CA480266234 | KIF5A | c.2943A>C (p.Thr981=) c.2964A>C (p.Thr988=) c.34A>C n.347A>C n.2466A>C n.1501A>C c.2838A>C (p.Thr946=) c.2676A>C (p.Thr892=) n.226A>C n.3176A>C | |
12 | g.57581903A>G | CA480266235 | KIF5A | c.2943A>G (p.Thr981=) c.2964A>G (p.Thr988=) c.34A>G n.347A>G n.2466A>G n.1501A>G c.2838A>G (p.Thr946=) c.2676A>G (p.Thr892=) n.226A>G n.3176A>G | |
12 | g.57581903A>T | CA480266236 | KIF5A | c.2943A>T (p.Thr981=) c.2964A>T (p.Thr988=) c.34A>T n.347A>T n.2466A>T n.1501A>T c.2838A>T (p.Thr946=) c.2676A>T (p.Thr892=) n.226A>T n.3176A>T | |
12 | g.57581904T>A | CA385516634 | KIF5A | c.2944T>A (p.Ser982Thr) c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.35T>A n.348T>A n.2467T>A n.1502T>A c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.2677T>A (p.Ser893Thr) n.227T>A n.3177T>A | |
12 | g.57581904T>C | CA385516636 | KIF5A | c.2944T>C (p.Ser982Pro) c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.35T>C n.348T>C n.2467T>C n.1502T>C c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.2677T>C (p.Ser893Pro) n.227T>C n.3177T>C | |
12 | g.57581904T>G | CA385516633 | KIF5A | c.2944T>G (p.Ser982Ala) c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.35T>G n.348T>G n.2467T>G n.1502T>G c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.2677T>G (p.Ser893Ala) n.227T>G n.3177T>G | |
12 | g.57581905C>A | CA385516639 | KIF5A | c.2945C>A (p.Ser982Tyr) c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.36C>A n.349C>A n.2468C>A n.1503C>A c.2840C>A (p.Ser947Tyr) c.2678C>A (p.Ser893Tyr) n.228C>A n.3178C>A | |
12 | g.57581905C= | CA2038910600 | KIF5A | c.2945C= (p.Ser982=) c.2966C= (p.Ser989=) c.36C= n.349C= n.2468C= n.1503C= c.2840C= (p.Ser947=) c.2678C= (p.Ser893=) n.228C= n.3178C= | |
12 | g.57581905C>G | CA385516640 | KIF5A | c.2945C>G (p.Ser982Cys) c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.36C>G n.349C>G n.2468C>G n.1503C>G c.2840C>G (p.Ser947Cys) c.2678C>G (p.Ser893Cys) n.228C>G n.3178C>G | |
12 | g.57581905C>T | CA385516641 | KIF5A | c.2945C>T (p.Ser982Phe) c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.36C>T n.349C>T n.2468C>T n.1503C>T c.2840C>T (p.Ser947Phe) c.2678C>T (p.Ser893Phe) n.228C>T n.3178C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581906T>A | CA480266237 | KIF5A | c.2946T>A (p.Ser982=) c.2967T>A (p.Ser989=) c.37T>A n.350T>A n.2469T>A n.1504T>A c.2841T>A (p.Ser947=) c.2679T>A (p.Ser893=) n.229T>A n.3179T>A | |
12 | g.57581906T>C | CA480266238 | KIF5A | c.2946T>C (p.Ser982=) c.2967T>C (p.Ser989=) c.37T>C n.350T>C n.2469T>C n.1504T>C c.2841T>C (p.Ser947=) c.2679T>C (p.Ser893=) n.229T>C n.3179T>C | |
12 | g.57581906T>G | CA480266239 | KIF5A | c.2946T>G (p.Ser982=) c.2967T>G (p.Ser989=) c.37T>G n.350T>G n.2469T>G n.1504T>G c.2841T>G (p.Ser947=) c.2679T>G (p.Ser893=) n.229T>G n.3179T>G | |
12 | g.57581907T>A | CA385516643 | KIF5A | c.2947T>A (p.Ser983Thr) c.2968T>A (p.Ser990Thr) c.38T>A n.351T>A n.2470T>A n.1505T>A c.2842T>A (p.Ser948Thr) c.2680T>A (p.Ser894Thr) n.230T>A n.3180T>A | |
12 | g.57581907T>C | CA385516645 | KIF5A | c.2947T>C (p.Ser983Pro) c.2968T>C (p.Ser990Pro) c.38T>C n.351T>C n.2470T>C n.1505T>C c.2842T>C (p.Ser948Pro) c.2680T>C (p.Ser894Pro) n.230T>C n.3180T>C | |
12 | g.57581907T>G | CA385516646 | KIF5A | c.2947T>G (p.Ser983Ala) c.2968T>G (p.Ser990Ala) c.38T>G n.351T>G n.2470T>G n.1505T>G c.2842T>G (p.Ser948Ala) c.2680T>G (p.Ser894Ala) n.230T>G n.3180T>G | |
12 | g.57581908C>A | CA385516653 | KIF5A | c.2948C>A (p.Ser983Tyr) c.2969C>A (p.Ser990Tyr) c.39C>A n.352C>A n.2471C>A n.1506C>A c.2843C>A (p.Ser948Tyr) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) n.231C>A n.3181C>A | |
12 | g.57581908C>G | CA385516649 | KIF5A | c.2948C>G (p.Ser983Cys) c.2969C>G (p.Ser990Cys) c.39C>G n.352C>G n.2471C>G n.1506C>G c.2843C>G (p.Ser948Cys) c.2681C>G (p.Ser894Cys) n.231C>G n.3181C>G | |
12 | g.57581908C>T | CA385516651 | KIF5A | c.2948C>T (p.Ser983Phe) c.2969C>T (p.Ser990Phe) c.39C>T n.352C>T n.2471C>T n.1506C>T c.2843C>T (p.Ser948Phe) c.2681C>T (p.Ser894Phe) n.231C>T n.3181C>T | |
12 | g.57581909T>A | CA480266240 | KIF5A | c.2949T>A (p.Ser983=) c.2970T>A (p.Ser990=) c.40T>A n.353T>A n.2472T>A n.1507T>A c.2844T>A (p.Ser948=) c.2682T>A (p.Ser894=) n.232T>A n.3182T>A | |
12 | g.57581909T>C | CA480266241 | KIF5A | c.2949T>C (p.Ser983=) c.2970T>C (p.Ser990=) c.40T>C n.353T>C n.2472T>C n.1507T>C c.2844T>C (p.Ser948=) c.2682T>C (p.Ser894=) n.232T>C n.3182T>C | |
12 | g.57581909T>G | CA480266242 | KIF5A | c.2949T>G (p.Ser983=) c.2970T>G (p.Ser990=) c.40T>G n.353T>G n.2472T>G n.1507T>G c.2844T>G (p.Ser948=) c.2682T>G (p.Ser894=) n.232T>G n.3182T>G | |
12 | g.57581910G>A | CA385516654 | KIF5A | c.2950G>A (p.Gly984Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.41G>A n.354G>A n.2473G>A n.1508G>A c.2845G>A (p.Gly949Ser) c.2683G>A (p.Gly895Ser) n.233G>A n.3183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581910G>C | CA385516655 | KIF5A | c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.41G>C n.354G>C n.2473G>C n.1508G>C c.2845G>C (p.Gly949Arg) c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.233G>C n.3183G>C | |
12 | g.57581910G= | CA2038910602 | KIF5A | c.2950G= (p.Gly984=) c.2971G= (p.Gly991=) c.41G= n.354G= n.2473G= n.1508G= c.2845G= (p.Gly949=) c.2683G= (p.Gly895=) n.233G= n.3183G= | |
12 | g.57581910G>T | CA385516657 | KIF5A | c.2950G>T (p.Gly984Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.41G>T n.354G>T n.2473G>T n.1508G>T c.2845G>T (p.Gly949Cys) c.2683G>T (p.Gly895Cys) n.233G>T n.3183G>T | |
12 | g.57581913_57581915del | CA2619479815 | KIF5A | c.2953_2955del (p.Gly985del) c.2974_2976del (p.Gly992del) c.44_46del n.357_359del n.2476_2478del n.1511_1513del c.2848_2850del (p.Gly950del) c.2686_2688del (p.Gly896del) n.236_238del n.3186_3188del | gnomAD v4 |
12 | g.57581911G>A | CA385516660 | KIF5A | c.2951G>A (p.Gly984Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.42G>A n.355G>A n.2474G>A n.1509G>A c.2846G>A (p.Gly949Asp) c.2684G>A (p.Gly895Asp) n.234G>A n.3184G>A | |
12 | g.57581911G>C | CA385516661 | KIF5A | c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.42G>C n.355G>C n.2474G>C n.1509G>C c.2846G>C (p.Gly949Ala) c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.234G>C n.3184G>C | |
12 | g.57581911G>T | CA385516664 | KIF5A | c.2951G>T (p.Gly984Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.42G>T n.355G>T n.2474G>T n.1509G>T c.2846G>T (p.Gly949Val) c.2684G>T (p.Gly895Val) n.234G>T n.3184G>T | |
12 | g.57581912C>A | CA480266243 | KIF5A | c.2952C>A (p.Gly984=) c.2973C>A (p.Gly991=) c.43C>A n.356C>A n.2475C>A n.1510C>A c.2847C>A (p.Gly949=) c.2685C>A (p.Gly895=) n.235C>A n.3185C>A | ClinVar |
12 | g.57581912C= | CA2038910605 | KIF5A | c.2952C= (p.Gly984=) c.2973C= (p.Gly991=) c.43C= n.356C= n.2475C= n.1510C= c.2847C= (p.Gly949=) c.2685C= (p.Gly895=) n.235C= n.3185C= | |
12 | g.57581912C>G | CA480266244 | KIF5A | c.2952C>G (p.Gly984=) c.2973C>G (p.Gly991=) c.43C>G n.356C>G n.2475C>G n.1510C>G c.2847C>G (p.Gly949=) c.2685C>G (p.Gly895=) n.235C>G n.3185C>G | |
12 | g.57581912C>T | CA480266245 | KIF5A | c.2952C>T (p.Gly984=) c.2973C>T (p.Gly991=) c.43C>T n.356C>T n.2475C>T n.1510C>T c.2847C>T (p.Gly949=) c.2685C>T (p.Gly895=) n.235C>T n.3185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57581913G>A | CA6653258 | KIF5A | c.2953G>A (p.Gly985Ser) c.2974G>A (p.Gly992Ser) c.44G>A n.357G>A n.2476G>A n.1511G>A c.2848G>A (p.Gly950Ser) c.2686G>A (p.Gly896Ser) n.236G>A n.3186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581913G>C | CA385516667 | KIF5A | c.2953G>C (p.Gly985Arg) c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.44G>C n.357G>C n.2476G>C n.1511G>C c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) n.236G>C n.3186G>C | |
12 | g.57581913G= | CA2038910612 | KIF5A | c.2953G= (p.Gly985=) c.2974G= (p.Gly992=) c.44G= n.357G= n.2476G= n.1511G= c.2848G= (p.Gly950=) c.2686G= (p.Gly896=) n.236G= n.3186G= | |
12 | g.57581913G>T | CA6653259 | KIF5A | c.2953G>T (p.Gly985Cys) c.2974G>T (p.Gly992Cys) c.44G>T n.357G>T n.2476G>T n.1511G>T c.2848G>T (p.Gly950Cys) c.2686G>T (p.Gly896Cys) n.236G>T n.3186G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581914G>A | CA385516669 | KIF5A | c.2954G>A (p.Gly985Asp) c.2975G>A (p.Gly992Asp) c.45G>A n.358G>A n.2477G>A n.1512G>A c.2849G>A (p.Gly950Asp) c.2687G>A (p.Gly896Asp) n.237G>A n.3187G>A | COSMIC |
12 | g.57581914G>C | CA385516670 | KIF5A | c.2954G>C (p.Gly985Ala) c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.45G>C n.358G>C n.2477G>C n.1512G>C c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) n.237G>C n.3187G>C | |
12 | g.57581914G>T | CA385516673 | KIF5A | c.2954G>T (p.Gly985Val) c.2975G>T (p.Gly992Val) c.45G>T n.358G>T n.2477G>T n.1512G>T c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) n.237G>T n.3187G>T | |
12 | g.57581915C>A | CA480266246 | KIF5A | c.2955C>A (p.Gly985=) c.2976C>A (p.Gly992=) c.46C>A n.359C>A n.2478C>A n.1513C>A c.2850C>A (p.Gly950=) c.2688C>A (p.Gly896=) n.238C>A n.3188C>A | |
12 | g.57581915C= | CA2038910624 | KIF5A | c.2955C= (p.Gly985=) c.2976C= (p.Gly992=) c.46C= n.359C= n.2478C= n.1513C= c.2850C= (p.Gly950=) c.2688C= (p.Gly896=) n.238C= n.3188C= | |
12 | g.57581915C>G | CA480266247 | KIF5A | c.2955C>G (p.Gly985=) c.2976C>G (p.Gly992=) c.46C>G n.359C>G n.2478C>G n.1513C>G c.2850C>G (p.Gly950=) c.2688C>G (p.Gly896=) n.238C>G n.3188C>G | |
12 | g.57581915C>T | CA6653260 | KIF5A | c.2955C>T (p.Gly985=) c.2976C>T (p.Gly992=) c.46C>T n.359C>T n.2478C>T n.1513C>T c.2850C>T (p.Gly950=) c.2688C>T (p.Gly896=) n.238C>T n.3188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581916C>A | CA385516675 | KIF5A | c.2956C>A (p.Pro986Thr) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.47C>A n.360C>A n.2479C>A n.1514C>A c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2689C>A (p.Pro897Thr) n.239C>A n.3189C>A | ClinVar |
12 | g.57581916C>G | CA385516677 | KIF5A | c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.47C>G n.360C>G n.2479C>G n.1514C>G c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2689C>G (p.Pro897Ala) n.239C>G n.3189C>G | |
12 | g.57581916C>T | CA385516679 | KIF5A | c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.47C>T n.360C>T n.2479C>T n.1514C>T c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2689C>T (p.Pro897Ser) n.239C>T n.3189C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57581917C>A | CA385516681 | KIF5A | c.2957C>A (p.Pro986His) c.2978C>A (p.Pro993His) c.48C>A n.361C>A n.2480C>A n.1515C>A c.2852C>A (p.Pro951His) c.2690C>A (p.Pro897His) n.240C>A n.3190C>A | |
12 | g.57581917C= | CA2038910642 | KIF5A | c.2957C= (p.Pro986=) c.2978C= (p.Pro993=) c.48C= n.361C= n.2480C= n.1515C= c.2852C= (p.Pro951=) c.2690C= (p.Pro897=) n.240C= n.3190C= | |
12 | g.57581917C>G | CA6653262 | KIF5A | c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.48C>G n.361C>G n.2480C>G n.1515C>G c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) n.240C>G n.3190C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581917C>T | CA6653261 | KIF5A | c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.48C>T n.361C>T n.2480C>T n.1515C>T c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) n.240C>T n.3190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581918C>A | CA480266248 | KIF5A | c.2958C>A (p.Pro986=) c.2979C>A (p.Pro993=) c.49C>A n.362C>A n.2481C>A n.1516C>A c.2853C>A (p.Pro951=) c.2691C>A (p.Pro897=) n.241C>A n.3191C>A | |
12 | g.57581918C= | CA2038910662 | KIF5A | c.2958C= (p.Pro986=) c.2979C= (p.Pro993=) c.49C= n.362C= n.2481C= n.1516C= c.2853C= (p.Pro951=) c.2691C= (p.Pro897=) n.241C= n.3191C= | |
12 | g.57581918C>G | CA480266249 | KIF5A | c.2958C>G (p.Pro986=) c.2979C>G (p.Pro993=) c.49C>G n.362C>G n.2481C>G n.1516C>G c.2853C>G (p.Pro951=) c.2691C>G (p.Pro897=) n.241C>G n.3191C>G | |
12 | g.57581918C>T | CA480266250 | KIF5A | c.2958C>T (p.Pro986=) c.2979C>T (p.Pro993=) c.49C>T n.362C>T n.2481C>T n.1516C>T c.2853C>T (p.Pro951=) c.2691C>T (p.Pro897=) n.241C>T n.3191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581919T>A | CA385516685 | KIF5A | c.2959T>A (p.Leu987Met) c.2980T>A (p.Leu994Met) c.50T>A n.363T>A n.2482T>A n.1517T>A c.2854T>A (p.Leu952Met) c.2692T>A (p.Leu898Met) n.242T>A n.3192T>A | COSMIC |
12 | g.57581919T>C | CA480266251 | KIF5A | c.2959T>C (p.Leu987=) c.2980T>C (p.Leu994=) c.50T>C n.363T>C n.2482T>C n.1517T>C c.2854T>C (p.Leu952=) c.2692T>C (p.Leu898=) n.242T>C n.3192T>C | |
12 | g.57581919T>G | CA385516687 | KIF5A | c.2959T>G (p.Leu987Val) c.2980T>G (p.Leu994Val) c.50T>G n.363T>G n.2482T>G n.1517T>G c.2854T>G (p.Leu952Val) c.2692T>G (p.Leu898Val) n.242T>G n.3192T>G | |
12 | g.57581920T>A | CA385516689 | KIF5A | c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.2981T>A (p.Leu994Ter) c.51T>A n.364T>A n.2483T>A n.1518T>A c.2855T>A (p.Leu952Ter) c.2693T>A (p.Leu898Ter) n.243T>A n.3193T>A | |
12 | g.57581920T>C | CA385516692 | KIF5A | c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.2981T>C (p.Leu994Ser) c.51T>C n.364T>C n.2483T>C n.1518T>C c.2855T>C (p.Leu952Ser) c.2693T>C (p.Leu898Ser) n.243T>C n.3193T>C | ClinVar |
12 | g.57581920T>G | CA385516691 | KIF5A | c.2960T>G (p.Leu987Trp) c.2981T>G (p.Leu994Trp) c.51T>G n.364T>G n.2483T>G n.1518T>G c.2855T>G (p.Leu952Trp) c.2693T>G (p.Leu898Trp) n.243T>G n.3193T>G | |
12 | g.57581921G>A | CA480266252 | KIF5A | c.2961G>A (p.Leu987=) c.2982G>A (p.Leu994=) c.52G>A n.365G>A n.2484G>A n.1519G>A c.2856G>A (p.Leu952=) c.2694G>A (p.Leu898=) n.244G>A n.3194G>A | |
12 | g.57581921G>C | CA385516693 | KIF5A | c.2961G>C (p.Leu987Phe) c.2982G>C (p.Leu994Phe) c.52G>C n.365G>C n.2484G>C n.1519G>C c.2856G>C (p.Leu952Phe) c.2694G>C (p.Leu898Phe) n.244G>C n.3194G>C | |
12 | g.57581921G>T | CA385516696 | KIF5A | c.2961G>T (p.Leu987Phe) c.2982G>T (p.Leu994Phe) c.52G>T n.365G>T n.2484G>T n.1519G>T c.2856G>T (p.Leu952Phe) c.2694G>T (p.Leu898Phe) n.244G>T n.3194G>T | |
12 | g.57581922G>A | CA385516698 | KIF5A | c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.53G>A n.366G>A n.2485G>A n.1520G>A c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.2695G>A (p.Ala899Thr) n.245G>A n.3195G>A | |
12 | g.57581922G>C | CA385516700 | KIF5A | c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.53G>C n.366G>C n.2485G>C n.1520G>C c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.2695G>C (p.Ala899Pro) n.245G>C n.3195G>C | |
12 | g.57581922G>T | CA385516702 | KIF5A | c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.53G>T n.366G>T n.2485G>T n.1520G>T c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.2695G>T (p.Ala899Ser) n.245G>T n.3195G>T | COSMIC |
12 | g.57581923C>A | CA385516708 | KIF5A | c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2984C>A (p.Ala995Asp) c.54C>A n.367C>A n.2486C>A n.1521C>A c.2858C>A (p.Ala953Asp) c.2696C>A (p.Ala899Asp) n.246C>A n.3196C>A | |
12 | g.57581923C>G | CA385516706 | KIF5A | c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.54C>G n.367C>G n.2486C>G n.1521C>G c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.2696C>G (p.Ala899Gly) n.246C>G n.3196C>G | |
12 | g.57581923C>T | CA385516704 | KIF5A | c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.54C>T n.367C>T n.2486C>T n.1521C>T c.2858C>T (p.Ala953Val) c.2696C>T (p.Ala899Val) n.246C>T n.3196C>T | |
12 | g.57581924T>A | CA480266253 | KIF5A | c.2964T>A (p.Ala988=) c.2985T>A (p.Ala995=) c.55T>A n.368T>A n.2487T>A n.1522T>A c.2859T>A (p.Ala953=) c.2697T>A (p.Ala899=) n.247T>A n.3197T>A | |
12 | g.57581924T>C | CA480266254 | KIF5A | c.2964T>C (p.Ala988=) c.2985T>C (p.Ala995=) c.55T>C n.368T>C n.2487T>C n.1522T>C c.2859T>C (p.Ala953=) c.2697T>C (p.Ala899=) n.247T>C n.3197T>C | |
12 | g.57581924T>G | CA480266255 | KIF5A | c.2964T>G (p.Ala988=) c.2985T>G (p.Ala995=) c.55T>G n.368T>G n.2487T>G n.1522T>G c.2859T>G (p.Ala953=) c.2697T>G (p.Ala899=) n.247T>G n.3197T>G | |
12 | g.57581925T>A | CA385516710 | KIF5A | c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.56T>A n.369T>A n.2488T>A n.1523T>A c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.248T>A n.3198T>A | |
12 | g.57581925T>C | CA385516712 | KIF5A | c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.56T>C n.369T>C n.2488T>C n.1523T>C c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.248T>C n.3198T>C | |
12 | g.57581925T>G | CA385516713 | KIF5A | c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.56T>G n.369T>G n.2488T>G n.1523T>G c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.248T>G n.3198T>G | dbSNP |
12 | g.57581925T= | CA2038910670 | KIF5A | c.2965T= (p.Ser989=) c.2986T= (p.Ser996=) c.56T= n.369T= n.2488T= n.1523T= c.2860T= (p.Ser954=) c.2698T= (p.Ser900=) n.248T= n.3198T= | |
12 | g.57581926C>A | CA385516716 | KIF5A | c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.2987C>A (p.Ser996Tyr) c.57C>A n.370C>A n.2489C>A n.1524C>A c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.2699C>A (p.Ser900Tyr) n.249C>A n.3199C>A | |
12 | g.57581926C>G | CA385516718 | KIF5A | c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.2987C>G (p.Ser996Cys) c.57C>G n.370C>G n.2489C>G n.1524C>G c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.2699C>G (p.Ser900Cys) n.249C>G n.3199C>G | COSMIC |
12 | g.57581926C>T | CA385516719 | KIF5A | c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.2987C>T (p.Ser996Phe) c.57C>T n.370C>T n.2489C>T n.1524C>T c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.2699C>T (p.Ser900Phe) n.249C>T n.3199C>T | |
12 | g.57581927C>A | CA480266258 | KIF5A | c.2967C>A (p.Ser989=) c.2988C>A (p.Ser996=) c.58C>A n.371C>A n.2490C>A n.1525C>A c.2862C>A (p.Ser954=) c.2700C>A (p.Ser900=) n.250C>A n.3200C>A | |
12 | g.57581927C>G | CA480266257 | KIF5A | c.2967C>G (p.Ser989=) c.2988C>G (p.Ser996=) c.58C>G n.371C>G n.2490C>G n.1525C>G c.2862C>G (p.Ser954=) c.2700C>G (p.Ser900=) n.250C>G n.3200C>G | |
12 | g.57581927C>T | CA480266256 | KIF5A | c.2967C>T (p.Ser989=) c.2988C>T (p.Ser996=) c.58C>T n.371C>T n.2490C>T n.1525C>T c.2862C>T (p.Ser954=) c.2700C>T (p.Ser900=) n.250C>T n.3200C>T | |
12 | g.57581928T>A | CA385516722 | KIF5A | c.2968T>A (p.Tyr990Asn) c.2989T>A (p.Tyr997Asn) c.59T>A n.372T>A n.2491T>A n.1526T>A c.2863T>A (p.Tyr955Asn) c.2701T>A (p.Tyr901Asn) n.251T>A n.3201T>A | |
12 | g.57581928T>C | CA385516726 | KIF5A | c.2968T>C (p.Tyr990His) c.2989T>C (p.Tyr997His) c.59T>C n.372T>C n.2491T>C n.1526T>C c.2863T>C (p.Tyr955His) c.2701T>C (p.Tyr901His) n.251T>C n.3201T>C | |
12 | g.57581928T>G | CA385516724 | KIF5A | c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.2989T>G (p.Tyr997Asp) c.59T>G n.372T>G n.2491T>G n.1526T>G c.2863T>G (p.Tyr955Asp) c.2701T>G (p.Tyr901Asp) n.251T>G n.3201T>G | |
12 | g.57581929A>C | CA385516728 | KIF5A | c.2969A>C (p.Tyr990Ser) c.2990A>C (p.Tyr997Ser) c.60A>C n.373A>C n.2492A>C n.1527A>C c.2864A>C (p.Tyr955Ser) c.2702A>C (p.Tyr901Ser) n.252A>C n.3202A>C | |
12 | g.57581929A>G | CA385516730 | KIF5A | c.2969A>G (p.Tyr990Cys) c.2990A>G (p.Tyr997Cys) c.60A>G n.373A>G n.2492A>G n.1527A>G c.2864A>G (p.Tyr955Cys) c.2702A>G (p.Tyr901Cys) n.252A>G n.3202A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57581929A>T | CA385516732 | KIF5A | c.2969A>T (p.Tyr990Phe) c.2990A>T (p.Tyr997Phe) c.60A>T n.373A>T n.2492A>T n.1527A>T c.2864A>T (p.Tyr955Phe) c.2702A>T (p.Tyr901Phe) n.252A>T n.3202A>T | |
12 | g.57581930C>A | CA385516734 | KIF5A | c.2970C>A (p.Tyr990Ter) c.2991C>A (p.Tyr997Ter) c.61C>A n.374C>A n.2493C>A n.1528C>A c.2865C>A (p.Tyr955Ter) c.2703C>A (p.Tyr901Ter) n.253C>A n.3203C>A | |
12 | g.57581930C>G | CA385516736 | KIF5A | c.2970C>G (p.Tyr990Ter) c.2991C>G (p.Tyr997Ter) c.61C>G n.374C>G n.2493C>G n.1528C>G c.2865C>G (p.Tyr955Ter) c.2703C>G (p.Tyr901Ter) n.253C>G n.3203C>G | |
12 | g.57581930C>T | CA480266259 | KIF5A | c.2970C>T (p.Tyr990=) c.2991C>T (p.Tyr997=) c.61C>T n.374C>T n.2493C>T n.1528C>T c.2865C>T (p.Tyr955=) c.2703C>T (p.Tyr901=) n.253C>T n.3203C>T | |
12 | g.57581931C>A | CA16603313 | KIF5A | c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.62C>A n.375C>A n.2494C>A n.1529C>A c.2866C>A (p.Gln956Lys) c.2704C>A (p.Gln902Lys) n.254C>A n.3204C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581931C= | CA2038910678 | KIF5A | c.2971C= (p.Gln991=) c.2992C= (p.Gln998=) c.62C= n.375C= n.2494C= n.1529C= c.2866C= (p.Gln956=) c.2704C= (p.Gln902=) n.254C= n.3204C= | |
12 | g.57581931C>G | CA385516740 | KIF5A | c.2971C>G (p.Gln991Glu) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.62C>G n.375C>G n.2494C>G n.1529C>G c.2866C>G (p.Gln956Glu) c.2704C>G (p.Gln902Glu) n.254C>G n.3204C>G | |
12 | g.57581931C>T | CA385516741 | KIF5A | c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.62C>T n.375C>T n.2494C>T n.1529C>T c.2866C>T (p.Gln956Ter) c.2704C>T (p.Gln902Ter) n.254C>T n.3204C>T | |
12 | g.57581932A= | CA2038910681 | KIF5A | c.2972A= (p.Gln991=) c.2993A= (p.Gln998=) c.63A= n.376A= n.2495A= n.1530A= c.2867A= (p.Gln956=) c.2705A= (p.Gln902=) n.255A= n.3205A= | |
12 | g.57581932A>C | CA385516744 | KIF5A | c.2972A>C (p.Gln991Pro) c.2993A>C (p.Gln998Pro) c.63A>C n.376A>C n.2495A>C n.1530A>C c.2867A>C (p.Gln956Pro) c.2705A>C (p.Gln902Pro) n.255A>C n.3205A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57581932A>G | CA385516746 | KIF5A | c.2972A>G (p.Gln991Arg) c.2993A>G (p.Gln998Arg) c.63A>G n.376A>G n.2495A>G n.1530A>G c.2867A>G (p.Gln956Arg) c.2705A>G (p.Gln902Arg) n.255A>G n.3205A>G | |
12 | g.57581932A>T | CA385516748 | KIF5A | c.2972A>T (p.Gln991Leu) c.2993A>T (p.Gln998Leu) c.63A>T n.376A>T n.2495A>T n.1530A>T c.2867A>T (p.Gln956Leu) c.2705A>T (p.Gln902Leu) n.255A>T n.3205A>T | |
12 | g.57581933G>A | CA480266260 | KIF5A | c.2973G>A (p.Gln991=) c.2994G>A (p.Gln998=) c.64G>A n.377G>A n.2496G>A n.1531G>A c.2868G>A (p.Gln956=) c.2706G>A (p.Gln902=) n.256G>A n.3206G>A | |
12 | g.57581933G>C | CA385516752 | KIF5A | c.2973G>C (p.Gln991His) c.2994G>C (p.Gln998His) c.64G>C n.377G>C n.2496G>C n.1531G>C c.2868G>C (p.Gln956His) c.2706G>C (p.Gln902His) n.256G>C n.3206G>C | |
12 | g.57581933G>T | CA385516750 | KIF5A | c.2973G>T (p.Gln991His) c.2994G>T (p.Gln998His) c.64G>T n.377G>T n.2496G>T n.1531G>T c.2868G>T (p.Gln956His) c.2706G>T (p.Gln902His) n.256G>T n.3206G>T | |
12 | g.57581934A>C | CA385516754 | KIF5A | c.2974A>C (p.Lys992Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.65A>C n.378A>C n.2497A>C n.1532A>C c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.2707A>C (p.Lys903Gln) n.257A>C n.3207A>C | |
12 | g.57581934A>G | CA385516757 | KIF5A | c.2974A>G (p.Lys992Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.65A>G n.378A>G n.2497A>G n.1532A>G c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.2707A>G (p.Lys903Glu) n.257A>G n.3207A>G | |
12 | g.57581934A>T | CA385516756 | KIF5A | c.2974A>T (p.Lys992Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.65A>T n.378A>T n.2497A>T n.1532A>T c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) n.257A>T n.3207A>T | |
12 | g.57581935A>C | CA385516760 | KIF5A | c.2975A>C (p.Lys992Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.66A>C n.379A>C n.2498A>C n.1533A>C c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.2708A>C (p.Lys903Thr) n.258A>C n.3208A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57581935A>G | CA385516764 | KIF5A | c.2975A>G (p.Lys992Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.66A>G n.379A>G n.2498A>G n.1533A>G c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) n.258A>G n.3208A>G | |
12 | g.57581935A>T | CA385516762 | KIF5A | c.2975A>T (p.Lys992Met) c.2996A>T (p.Lys999Met) c.66A>T n.379A>T n.2498A>T n.1533A>T c.2870A>T (p.Lys957Met) c.2708A>T (p.Lys903Met) n.258A>T n.3208A>T | |
12 | g.57581936G>A | CA237791399 | KIF5A | c.2976G>A (p.Lys992=) c.2997G>A (p.Lys999=) c.67G>A n.380G>A n.2499G>A n.1534G>A c.1G>A c.2871G>A (p.Lys957=) c.2709G>A (p.Lys903=) n.259G>A n.3209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57581936G>C | CA385516766 | KIF5A | c.2976G>C (p.Lys992Asn) c.2997G>C (p.Lys999Asn) c.67G>C n.380G>C n.2499G>C n.1534G>C c.1G>C c.2871G>C (p.Lys957Asn) c.2709G>C (p.Lys903Asn) n.259G>C n.3209G>C | |
12 | g.57581936G= | CA2038910692 | KIF5A | c.2976G= (p.Lys992=) c.2997G= (p.Lys999=) c.67G= n.380G= n.2499G= n.1534G= c.1G= c.2871G= (p.Lys957=) c.2709G= (p.Lys903=) n.259G= n.3209G= | |
12 | g.57581936G>T | CA385516768 | KIF5A | c.2976G>T (p.Lys992Asn) c.2997G>T (p.Lys999Asn) c.67G>T n.380G>T n.2499G>T n.1534G>T c.1G>T c.2871G>T (p.Lys957Asn) c.2709G>T (p.Lys903Asn) n.259G>T n.3209G>T | |
12 | g.57581937G>A | CA385516770 | KIF5A | c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.68G>A n.381G>A n.2500G>A n.1535G>A c.2G>A c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.2710G>A (p.Ala904Thr) n.260G>A n.3210G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57581937G>C | CA385516771 | KIF5A | c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.68G>C n.381G>C n.2500G>C n.1535G>C c.2G>C c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.2710G>C (p.Ala904Pro) n.260G>C n.3210G>C | |
12 | g.57581937G>T | CA385516772 | KIF5A | c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.68G>T n.381G>T n.2500G>T n.1535G>T c.2G>T c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.2710G>T (p.Ala904Ser) n.260G>T n.3210G>T | |
12 | g.57581938C>A | CA385516775 | KIF5A | c.2978C>A (p.Ala993Asp) c.2999C>A (p.Ala1000Asp) c.69C>A n.382C>A n.2501C>A n.1536C>A c.3C>A c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.2711C>A (p.Ala904Asp) n.261C>A n.3211C>A | |
12 | g.57581938C>G | CA385516777 | KIF5A | c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.69C>G n.382C>G n.2501C>G n.1536C>G c.3C>G c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.2711C>G (p.Ala904Gly) n.261C>G n.3211C>G | |
12 | g.57581938C>T | CA385516778 | KIF5A | c.2978C>T (p.Ala993Val) c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.69C>T n.382C>T n.2501C>T n.1536C>T c.3C>T c.2873C>T (p.Ala958Val) c.2711C>T (p.Ala904Val) n.261C>T n.3211C>T | |
12 | g.57581939C>A | CA480266261 | KIF5A | c.2979C>A (p.Ala993=) c.3000C>A (p.Ala1000=) c.70C>A n.383C>A n.2502C>A n.1537C>A c.4C>A c.2874C>A (p.Ala958=) c.2712C>A (p.Ala904=) n.262C>A n.3212C>A | |
12 | g.57581939C>G | CA480266262 | KIF5A | c.2979C>G (p.Ala993=) c.3000C>G (p.Ala1000=) c.70C>G n.383C>G n.2502C>G n.1537C>G c.4C>G c.2874C>G (p.Ala958=) c.2712C>G (p.Ala904=) n.262C>G n.3212C>G | |
12 | g.57581939C>T | CA480266263 | KIF5A | c.2979C>T (p.Ala993=) c.3000C>T (p.Ala1000=) c.70C>T n.383C>T n.2502C>T n.1537C>T c.4C>T c.2874C>T (p.Ala958=) c.2712C>T (p.Ala904=) n.262C>T n.3212C>T | |
12 | g.57581940A= | CA2038910696 | KIF5A | c.2980A= (p.Asn994=) c.3001A= (p.Asn1001=) c.71A= n.384A= n.2503A= n.1538A= c.5A= c.2875A= (p.Asn959=) c.2713A= (p.Asn905=) n.263A= n.3213A= | |
12 | g.57581940A>C | CA6653263 | KIF5A | c.2980A>C (p.Asn994His) c.3001A>C (p.Asn1001His) c.71A>C n.384A>C n.2503A>C n.1538A>C c.5A>C c.2875A>C (p.Asn959His) c.2713A>C (p.Asn905His) n.263A>C n.3213A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57581940A>G | CA385516782 | KIF5A | c.2980A>G (p.Asn994Asp) c.3001A>G (p.Asn1001Asp) c.71A>G n.384A>G n.2503A>G n.1538A>G c.5A>G c.2875A>G (p.Asn959Asp) c.2713A>G (p.Asn905Asp) n.263A>G n.3213A>G | |
12 | g.57581940A>T | CA385516784 | KIF5A | c.2980A>T (p.Asn994Tyr) c.3001A>T (p.Asn1001Tyr) c.71A>T n.384A>T n.2503A>T n.1538A>T c.5A>T c.2875A>T (p.Asn959Tyr) c.2713A>T (p.Asn905Tyr) n.263A>T n.3213A>T | |
12 | g.57581941A>C | CA385516786 | KIF5A | c.2981A>C (p.Asn994Thr) c.3002A>C (p.Asn1001Thr) c.72A>C n.385A>C n.2504A>C n.1539A>C c.6A>C c.2876A>C (p.Asn959Thr) c.2714A>C (p.Asn905Thr) n.264A>C n.3214A>C | |
12 | g.57581941A>G | CA385516788 | KIF5A | c.2981A>G (p.Asn994Ser) c.3002A>G (p.Asn1001Ser) c.72A>G n.385A>G n.2504A>G n.1539A>G c.6A>G c.2876A>G (p.Asn959Ser) c.2714A>G (p.Asn905Ser) n.264A>G n.3214A>G | dbSNP |
12 | g.57581941A>T | CA385516790 | KIF5A | c.2981A>T (p.Asn994Ile) c.3002A>T (p.Asn1001Ile) c.72A>T n.385A>T n.2504A>T n.1539A>T c.6A>T c.2876A>T (p.Asn959Ile) c.2714A>T (p.Asn905Ile) n.264A>T n.3214A>T | |
12 | g.57581942C>A | CA385516794 | KIF5A | c.2982C>A (p.Asn994Lys) c.3003C>A (p.Asn1001Lys) c.73C>A n.386C>A n.2505C>A n.1540C>A c.7C>A c.2877C>A (p.Asn959Lys) c.2715C>A (p.Asn905Lys) n.265C>A n.3215C>A | |
12 | g.57581942C>G | CA385516792 | KIF5A | c.2982C>G (p.Asn994Lys) c.3003C>G (p.Asn1001Lys) c.73C>G n.386C>G n.2505C>G n.1540C>G c.7C>G c.2877C>G (p.Asn959Lys) c.2715C>G (p.Asn905Lys) n.265C>G n.3215C>G | |
12 | g.57581942C>T | CA480266264 | KIF5A | c.2982C>T (p.Asn994=) c.3003C>T (p.Asn1001=) c.73C>T n.386C>T n.2505C>T n.1540C>T c.7C>T c.2877C>T (p.Asn959=) c.2715C>T (p.Asn905=) n.265C>T n.3215C>T | gnomAD v4 |