| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57581765_57581796del | CA2619479540 | KIF5A | c.2910-105_2910-74del (n.2910-105_2910-74del) c.2931-105_2931-74del (n.2931-105_2931-74del) n.314-105_314-74del n.2328_2359del n.1468-105_1468-74del c.2805-105_2805-74del (n.2805-105_2805-74del) c.2643-105_2643-74del (n.2643-105_2643-74del) n.88_119del n.3143-105_3143-74del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581794A>G | CA2619479635 | KIF5A | c.2910-76A>G (n.2910-76A>G) c.2931-76A>G (n.2931-76A>G) n.314-76A>G n.2357A>G n.1468-76A>G c.2805-76A>G (n.2805-76A>G) c.2643-76A>G (n.2643-76A>G) n.117A>G n.3143-76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581795T>A | CA690311604 | KIF5A | c.2910-75T>A (n.2910-75T>A) c.2931-75T>A (n.2931-75T>A) n.314-75T>A n.2358T>A n.1468-75T>A c.2805-75T>A (n.2805-75T>A) c.2643-75T>A (n.2643-75T>A) n.118T>A n.3143-75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581795T>C | CA2619479637 | KIF5A | c.2910-75T>C (n.2910-75T>C) c.2931-75T>C (n.2931-75T>C) n.314-75T>C n.2358T>C n.1468-75T>C c.2805-75T>C (n.2805-75T>C) c.2643-75T>C (n.2643-75T>C) n.118T>C n.3143-75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581795T>G | CA2619479639 | KIF5A | c.2910-75T>G (n.2910-75T>G) c.2931-75T>G (n.2931-75T>G) n.314-75T>G n.2358T>G n.1468-75T>G c.2805-75T>G (n.2805-75T>G) c.2643-75T>G (n.2643-75T>G) n.118T>G n.3143-75T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581795T= | CA2038910364 | KIF5A | c.2910-75T= (n.2910-75T=) c.2931-75T= (n.2931-75T=) n.314-75T= n.2358T= n.1468-75T= c.2805-75T= (n.2805-75T=) c.2643-75T= (n.2643-75T=) n.118T= n.3143-75T= | |
| 12 | g.57581796G>A | CA2575203855 | KIF5A | c.2910-74G>A (n.2910-74G>A) c.2931-74G>A (n.2931-74G>A) n.314-74G>A n.2359G>A n.1468-74G>A c.2805-74G>A (n.2805-74G>A) c.2643-74G>A (n.2643-74G>A) n.119G>A n.3143-74G>A | |
| 12 | g.57581796G>T | CA2619479640 | KIF5A | c.2910-74G>T (n.2910-74G>T) c.2931-74G>T (n.2931-74G>T) n.314-74G>T n.2359G>T n.1468-74G>T c.2805-74G>T (n.2805-74G>T) c.2643-74G>T (n.2643-74G>T) n.119G>T n.3143-74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581797A>G | CA2619479642 | KIF5A | c.2910-73A>G (n.2910-73A>G) c.2931-73A>G (n.2931-73A>G) n.314-73A>G n.2360A>G n.1468-73A>G c.2805-73A>G (n.2805-73A>G) c.2643-73A>G (n.2643-73A>G) n.120A>G n.3143-73A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581798G>A | CA2575203856 | KIF5A | c.2910-72G>A (n.2910-72G>A) c.2931-72G>A (n.2931-72G>A) n.314-72G>A n.2361G>A n.1468-72G>A c.2805-72G>A (n.2805-72G>A) c.2643-72G>A (n.2643-72G>A) n.121G>A n.3143-72G>A | |
| 12 | g.57581799T>A | CA2575203857 | KIF5A | c.2910-71T>A (n.2910-71T>A) c.2931-71T>A (n.2931-71T>A) n.314-71T>A n.2362T>A n.1468-71T>A c.2805-71T>A (n.2805-71T>A) c.2643-71T>A (n.2643-71T>A) n.122T>A n.3143-71T>A | |
| 12 | g.57581799T>G | CA2619479643 | KIF5A | c.2910-71T>G (n.2910-71T>G) c.2931-71T>G (n.2931-71T>G) n.314-71T>G n.2362T>G n.1468-71T>G c.2805-71T>G (n.2805-71T>G) c.2643-71T>G (n.2643-71T>G) n.122T>G n.3143-71T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581800G>A | CA948096529 | KIF5A | c.2910-70G>A (n.2910-70G>A) c.2931-70G>A (n.2931-70G>A) n.314-70G>A n.2363G>A n.1468-70G>A c.2805-70G>A (n.2805-70G>A) c.2643-70G>A (n.2643-70G>A) n.123G>A n.3143-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581800G= | CA2038910367 | KIF5A | c.2910-70G= (n.2910-70G=) c.2931-70G= (n.2931-70G=) n.314-70G= n.2363G= n.1468-70G= c.2805-70G= (n.2805-70G=) c.2643-70G= (n.2643-70G=) n.123G= n.3143-70G= | |
| 12 | g.57581801T>A | CA2619479644 | KIF5A | c.2910-69T>A (n.2910-69T>A) c.2931-69T>A (n.2931-69T>A) n.314-69T>A n.2364T>A n.1468-69T>A c.2805-69T>A (n.2805-69T>A) c.2643-69T>A (n.2643-69T>A) n.124T>A n.3143-69T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581802G>A | CA2561970919 | KIF5A | c.2910-68G>A (n.2910-68G>A) c.2931-68G>A (n.2931-68G>A) n.314-68G>A n.2365G>A n.1468-68G>A c.2805-68G>A (n.2805-68G>A) c.2643-68G>A (n.2643-68G>A) n.125G>A n.3143-68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581802G>T | CA2619479678 | KIF5A | c.2910-68G>T (n.2910-68G>T) c.2931-68G>T (n.2931-68G>T) n.314-68G>T n.2365G>T n.1468-68G>T c.2805-68G>T (n.2805-68G>T) c.2643-68G>T (n.2643-68G>T) n.125G>T n.3143-68G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581803G>A | CA2575203858 | KIF5A | c.2910-67G>A (n.2910-67G>A) c.2931-67G>A (n.2931-67G>A) n.314-67G>A n.2366G>A n.1468-67G>A c.2805-67G>A (n.2805-67G>A) c.2643-67G>A (n.2643-67G>A) n.126G>A n.3143-67G>A | |
| 12 | g.57581804A= | CA2038910376 | KIF5A | c.2910-66A= (n.2910-66A=) c.2931-66A= (n.2931-66A=) n.314-66A= n.2367A= n.1468-66A= c.2805-66A= (n.2805-66A=) c.2643-66A= (n.2643-66A=) n.127A= n.3143-66A= | |
| 12 | g.57581804A>G | CA690311605 | KIF5A | c.2910-66A>G (n.2910-66A>G) c.2931-66A>G (n.2931-66A>G) n.314-66A>G n.2367A>G n.1468-66A>G c.2805-66A>G (n.2805-66A>G) c.2643-66A>G (n.2643-66A>G) n.127A>G n.3143-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57581804A>T | CA2726078502 | KIF5A | c.2910-66A>T (n.2910-66A>T) c.2931-66A>T (n.2931-66A>T) n.314-66A>T n.2367A>T n.1468-66A>T c.2805-66A>T (n.2805-66A>T) c.2643-66A>T (n.2643-66A>T) n.127A>T n.3143-66A>T | dbSNP |
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| 12 | g.57581805T= | CA2038910378 | KIF5A | c.2910-65T= (n.2910-65T=) c.2931-65T= (n.2931-65T=) n.314-65T= n.2368T= n.1468-65T= c.2805-65T= (n.2805-65T=) c.2643-65T= (n.2643-65T=) n.128T= n.3143-65T= | |
| 12 | g.57581805_57581806insC | CA2565342227 | KIF5A | c.2910-65_2910-64insC (n.2910-65_2910-64insC) c.2931-65_2931-64insC (n.2931-65_2931-64insC) n.314-65_314-64insC n.2368_2369insC n.1468-65_1468-64insC c.2805-65_2805-64insC (n.2805-65_2805-64insC) c.2643-65_2643-64insC (n.2643-65_2643-64insC) n.128_129insC n.3143-65_3143-64insC | |
| 12 | g.57581806_57581807insC | CA2567627990 | KIF5A | c.2910-64_2910-63insC (n.2910-64_2910-63insC) c.2931-64_2931-63insC (n.2931-64_2931-63insC) n.314-64_314-63insC n.2369_2370insC n.1468-64_1468-63insC c.2805-64_2805-63insC (n.2805-64_2805-63insC) c.2643-64_2643-63insC (n.2643-64_2643-63insC) n.129_130insC n.3143-64_3143-63insC | |
| 12 | g.57581807A>G | CA2545108313 | KIF5A | c.2910-63A>G (n.2910-63A>G) c.2931-63A>G (n.2931-63A>G) n.314-63A>G n.2370A>G n.1468-63A>G c.2805-63A>G (n.2805-63A>G) c.2643-63A>G (n.2643-63A>G) n.130A>G n.3143-63A>G | |
| 12 | g.57581807A>T | CA2575203859 | KIF5A | c.2910-63A>T (n.2910-63A>T) c.2931-63A>T (n.2931-63A>T) n.314-63A>T n.2370A>T n.1468-63A>T c.2805-63A>T (n.2805-63A>T) c.2643-63A>T (n.2643-63A>T) n.130A>T n.3143-63A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581807_57581810delinsAGTG | CA2038910383 | KIF5A | c.2910-63_2910-60delinsAGTG (n.2910-63_2910-60delinsAGTG) c.2931-63_2931-60delinsAGTG (n.2931-63_2931-60delinsAGTG) n.314-63_314-60delinsAGTG n.2370_2373delinsAGTG n.1468-63_1468-60delinsAGTG c.2805-63_2805-60delinsAGTG (n.2805-63_2805-60delinsAGTG) c.2643-63_2643-60delinsAGTG (n.2643-63_2643-60delinsAGTG) n.130_133delinsAGTG n.3143-63_3143-60delinsAGTG | |
| 12 | g.57581808G>A | CA2619479684 | KIF5A | c.2910-62G>A (n.2910-62G>A) c.2931-62G>A (n.2931-62G>A) n.314-62G>A n.2371G>A n.1468-62G>A c.2805-62G>A (n.2805-62G>A) c.2643-62G>A (n.2643-62G>A) n.131G>A n.3143-62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581808G>T | CA2619479687 | KIF5A | c.2910-62G>T (n.2910-62G>T) c.2931-62G>T (n.2931-62G>T) n.314-62G>T n.2371G>T n.1468-62G>T c.2805-62G>T (n.2805-62G>T) c.2643-62G>T (n.2643-62G>T) n.131G>T n.3143-62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581810_57581812del | CA237791306 | KIF5A | c.2910-60_2910-58del (n.2910-60_2910-58del) c.2931-60_2931-58del (n.2931-60_2931-58del) n.314-60_314-58del n.2373_2375del n.1468-60_1468-58del c.2805-60_2805-58del (n.2805-60_2805-58del) c.2643-60_2643-58del (n.2643-60_2643-58del) n.133_135del n.3143-60_3143-58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57581809T>A | CA2619479690 | KIF5A | c.2910-61T>A (n.2910-61T>A) c.2931-61T>A (n.2931-61T>A) n.314-61T>A n.2372T>A n.1468-61T>A c.2805-61T>A (n.2805-61T>A) c.2643-61T>A (n.2643-61T>A) n.132T>A n.3143-61T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581809T>C | CA2575203860 | KIF5A | c.2910-61T>C (n.2910-61T>C) c.2931-61T>C (n.2931-61T>C) n.314-61T>C n.2372T>C n.1468-61T>C c.2805-61T>C (n.2805-61T>C) c.2643-61T>C (n.2643-61T>C) n.132T>C n.3143-61T>C | |
| 12 | g.57581810G>T | CA2619479697 | KIF5A | c.2910-60G>T (n.2910-60G>T) c.2931-60G>T (n.2931-60G>T) n.314-60G>T n.2373G>T n.1468-60G>T c.2805-60G>T (n.2805-60G>T) c.2643-60G>T (n.2643-60G>T) n.133G>T n.3143-60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581811del | CA2619479694 | KIF5A | c.2910-59del (n.2910-59del) c.2931-59del (n.2931-59del) n.314-59del n.2374del n.1468-59del c.2805-59del (n.2805-59del) c.2643-59del (n.2643-59del) n.134del n.3143-59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581811G= | CA2038910389 | KIF5A | c.2910-59G= (n.2910-59G=) c.2931-59G= (n.2931-59G=) n.314-59G= n.2374G= n.1468-59G= c.2805-59G= (n.2805-59G=) c.2643-59G= (n.2643-59G=) n.134G= n.3143-59G= | |
| 12 | g.57581811G>T | CA948096535 | KIF5A | c.2910-59G>T (n.2910-59G>T) c.2931-59G>T (n.2931-59G>T) n.314-59G>T n.2374G>T n.1468-59G>T c.2805-59G>T (n.2805-59G>T) c.2643-59G>T (n.2643-59G>T) n.134G>T n.3143-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581812T>C | CA2619479698 | KIF5A | c.2910-58T>C (n.2910-58T>C) c.2931-58T>C (n.2931-58T>C) n.314-58T>C n.2375T>C n.1468-58T>C c.2805-58T>C (n.2805-58T>C) c.2643-58T>C (n.2643-58T>C) n.135T>C n.3143-58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581813C>A | CA2619479700 | KIF5A | c.2910-57C>A (n.2910-57C>A) c.2931-57C>A (n.2931-57C>A) n.314-57C>A n.2376C>A n.1468-57C>A c.2805-57C>A (n.2805-57C>A) c.2643-57C>A (n.2643-57C>A) n.136C>A n.3143-57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581813_57581814insG | CA2505950004 | KIF5A | c.2910-57_2910-56insG (n.2910-57_2910-56insG) c.2931-57_2931-56insG (n.2931-57_2931-56insG) n.314-57_314-56insG n.2376_2377insG n.1468-57_1468-56insG c.2805-57_2805-56insG (n.2805-57_2805-56insG) c.2643-57_2643-56insG (n.2643-57_2643-56insG) n.136_137insG n.3143-57_3143-56insG | |
| 12 | g.57581814C>A | CA2575203861 | KIF5A | c.2910-56C>A (n.2910-56C>A) c.2931-56C>A (n.2931-56C>A) n.314-56C>A n.2377C>A n.1468-56C>A c.2805-56C>A (n.2805-56C>A) c.2643-56C>A (n.2643-56C>A) n.137C>A n.3143-56C>A | |
| 12 | g.57581814_57581815insCGTA | CA2547001081 | KIF5A | c.2910-56_2910-55insCGTA (n.2910-56_2910-55insCGTA) c.2931-56_2931-55insCGTA (n.2931-56_2931-55insCGTA) n.314-56_314-55insCGTA n.2377_2378insCGTA n.1468-56_1468-55insCGTA c.2805-56_2805-55insCGTA (n.2805-56_2805-55insCGTA) c.2643-56_2643-55insCGTA (n.2643-56_2643-55insCGTA) n.137_138insCGTA n.3143-56_3143-55insCGTA | |
| 12 | g.57581816C>A | CA2619479703 | KIF5A | c.2910-54C>A (n.2910-54C>A) c.2931-54C>A (n.2931-54C>A) n.314-54C>A n.2379C>A n.1468-54C>A c.2805-54C>A (n.2805-54C>A) c.2643-54C>A (n.2643-54C>A) n.139C>A n.3143-54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581816C>T | CA654930790 | KIF5A | c.2910-54C>T (n.2910-54C>T) c.2931-54C>T (n.2931-54C>T) n.314-54C>T n.2379C>T n.1468-54C>T c.2805-54C>T (n.2805-54C>T) c.2643-54C>T (n.2643-54C>T) n.139C>T n.3143-54C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57581817A>G | CA2619479708 | KIF5A | c.2910-53A>G (n.2910-53A>G) c.2931-53A>G (n.2931-53A>G) n.314-53A>G n.2380A>G n.1468-53A>G c.2805-53A>G (n.2805-53A>G) c.2643-53A>G (n.2643-53A>G) n.140A>G n.3143-53A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581818G>C | CA237791310 | KIF5A | c.2910-52G>C (n.2910-52G>C) c.2931-52G>C (n.2931-52G>C) n.314-52G>C n.2381G>C n.1468-52G>C c.2805-52G>C (n.2805-52G>C) c.2643-52G>C (n.2643-52G>C) n.141G>C n.3143-52G>C | dbSNP |
| 12 | g.57581818G= | CA2038910396 | KIF5A | c.2910-52G= (n.2910-52G=) c.2931-52G= (n.2931-52G=) n.314-52G= n.2381G= n.1468-52G= c.2805-52G= (n.2805-52G=) c.2643-52G= (n.2643-52G=) n.141G= n.3143-52G= | |
| 12 | g.57581818_57581820del | CA2553752818 | KIF5A | c.2910-52_2910-50del (n.2910-52_2910-50del) c.2931-52_2931-50del (n.2931-52_2931-50del) n.314-52_314-50del n.2381_2383del n.1468-52_1468-50del c.2805-52_2805-50del (n.2805-52_2805-50del) c.2643-52_2643-50del (n.2643-52_2643-50del) n.141_143del n.3143-52_3143-50del | |
| 12 | g.57581819del | CA2619479709 | KIF5A | c.2910-51del (n.2910-51del) c.2931-51del (n.2931-51del) n.314-51del n.2382del n.1468-51del c.2805-51del (n.2805-51del) c.2643-51del (n.2643-51del) n.142del n.3143-51del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581819A>T | CA2619479710 | KIF5A | c.2910-51A>T (n.2910-51A>T) c.2931-51A>T (n.2931-51A>T) n.314-51A>T n.2382A>T n.1468-51A>T c.2805-51A>T (n.2805-51A>T) c.2643-51A>T (n.2643-51A>T) n.142A>T n.3143-51A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581820C>A | CA2575203862 | KIF5A | c.2910-50C>A (n.2910-50C>A) c.2931-50C>A (n.2931-50C>A) n.314-50C>A n.2383C>A n.1468-50C>A c.2805-50C>A (n.2805-50C>A) c.2643-50C>A (n.2643-50C>A) n.143C>A n.3143-50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581820C>T | CA2575203863 | KIF5A | c.2910-50C>T (n.2910-50C>T) c.2931-50C>T (n.2931-50C>T) n.314-50C>T n.2383C>T n.1468-50C>T c.2805-50C>T (n.2805-50C>T) c.2643-50C>T (n.2643-50C>T) n.143C>T n.3143-50C>T | |
| 12 | g.57581821_57581822insTAAAAA | CA2562169029 | KIF5A | c.2910-49_2910-48insTAAAAA (n.2910-49_2910-48insTAAAAA) c.2931-49_2931-48insTAAAAA (n.2931-49_2931-48insTAAAAA) n.314-49_314-48insTAAAAA n.2384_2385insTAAAAA n.1468-49_1468-48insTAAAAA c.2805-49_2805-48insTAAAAA (n.2805-49_2805-48insTAAAAA) c.2643-49_2643-48insTAAAAA (n.2643-49_2643-48insTAAAAA) n.144_145insTAAAAA n.3143-49_3143-48insTAAAAA | |
| 12 | g.57581822A>C | CA2796144930 | KIF5A | c.2910-48A>C (n.2910-48A>C) c.2931-48A>C (n.2931-48A>C) n.314-48A>C n.2385A>C n.1468-48A>C c.2805-48A>C (n.2805-48A>C) c.2643-48A>C (n.2643-48A>C) n.145A>C n.3143-48A>C | |
| 12 | g.57581822A>T | CA2619479715 | KIF5A | c.2910-48A>T (n.2910-48A>T) c.2931-48A>T (n.2931-48A>T) n.314-48A>T n.2385A>T n.1468-48A>T c.2805-48A>T (n.2805-48A>T) c.2643-48A>T (n.2643-48A>T) n.145A>T n.3143-48A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581823G>C | CA2619479719 | KIF5A | c.2910-47G>C (n.2910-47G>C) c.2931-47G>C (n.2931-47G>C) n.314-47G>C n.2386G>C n.1468-47G>C c.2805-47G>C (n.2805-47G>C) c.2643-47G>C (n.2643-47G>C) n.146G>C n.3143-47G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581824_57581833del | CA2550612155 | KIF5A | c.2910-46_2910-37del (n.2910-46_2910-37del) c.2931-46_2931-37del (n.2931-46_2931-37del) n.314-46_314-37del n.2387_2396del n.1468-46_1468-37del c.2805-46_2805-37del (n.2805-46_2805-37del) c.2643-46_2643-37del (n.2643-46_2643-37del) n.147_156del n.3143-46_3143-37del | |
| 12 | g.57581824T>G | CA2575203864 | KIF5A | c.2910-46T>G (n.2910-46T>G) c.2931-46T>G (n.2931-46T>G) n.314-46T>G n.2387T>G n.1468-46T>G c.2805-46T>G (n.2805-46T>G) c.2643-46T>G (n.2643-46T>G) n.147T>G n.3143-46T>G | |
| 12 | g.57581825G>C | CA2575203865 | KIF5A | c.2910-45G>C (n.2910-45G>C) c.2931-45G>C (n.2931-45G>C) n.314-45G>C n.2388G>C n.1468-45G>C c.2805-45G>C (n.2805-45G>C) c.2643-45G>C (n.2643-45G>C) n.148G>C n.3143-45G>C | |
| 12 | g.57581826G>A | CA690311609 | KIF5A | c.2910-44G>A (n.2910-44G>A) c.2931-44G>A (n.2931-44G>A) n.314-44G>A n.2389G>A n.1468-44G>A c.2805-44G>A (n.2805-44G>A) c.2643-44G>A (n.2643-44G>A) n.149G>A n.3143-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581826G= | CA2038910401 | KIF5A | c.2910-44G= (n.2910-44G=) c.2931-44G= (n.2931-44G=) n.314-44G= n.2389G= n.1468-44G= c.2805-44G= (n.2805-44G=) c.2643-44G= (n.2643-44G=) n.149G= n.3143-44G= | |
| 12 | g.57581828G>A | CA2796144931 | KIF5A | c.2910-42G>A (n.2910-42G>A) c.2931-42G>A (n.2931-42G>A) n.314-42G>A n.2391G>A n.1468-42G>A c.2805-42G>A (n.2805-42G>A) c.2643-42G>A (n.2643-42G>A) n.151G>A n.3143-42G>A | |
| 12 | g.57581828G>T | CA2575203866 | KIF5A | c.2910-42G>T (n.2910-42G>T) c.2931-42G>T (n.2931-42G>T) n.314-42G>T n.2391G>T n.1468-42G>T c.2805-42G>T (n.2805-42G>T) c.2643-42G>T (n.2643-42G>T) n.151G>T n.3143-42G>T | |
| 12 | g.57581829G>A | CA2575203867 | KIF5A | c.2910-41G>A (n.2910-41G>A) c.2931-41G>A (n.2931-41G>A) n.314-41G>A n.2392G>A n.1468-41G>A c.2805-41G>A (n.2805-41G>A) c.2643-41G>A (n.2643-41G>A) n.152G>A n.3143-41G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581830G>A | CA237791312 | KIF5A | c.2910-40G>A (n.2910-40G>A) c.2931-40G>A (n.2931-40G>A) n.314-40G>A n.2393G>A n.1468-40G>A c.2805-40G>A (n.2805-40G>A) c.2643-40G>A (n.2643-40G>A) n.153G>A n.3143-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581830G= | CA2038910409 | KIF5A | c.2910-40G= (n.2910-40G=) c.2931-40G= (n.2931-40G=) n.314-40G= n.2393G= n.1468-40G= c.2805-40G= (n.2805-40G=) c.2643-40G= (n.2643-40G=) n.153G= n.3143-40G= | |
| 12 | g.57581830_57581844delinsGTGGGTGTCAGAGGC | CA2038910405 | KIF5A | c.2910-40_2910-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC (n.2910-40_2910-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC) c.2931-40_2931-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC (n.2931-40_2931-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC) n.314-40_314-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC n.2393_2407delinsGTGGGTGTCAGAGGC n.1468-40_1468-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC c.2805-40_2805-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC (n.2805-40_2805-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC) c.2643-40_2643-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC (n.2643-40_2643-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC) n.153_167delinsGTGGGTGTCAGAGGC n.3143-40_3143-26delinsGTGGGTGTCAGAGGC | |
| 12 | g.57581831del | CA654930792 | KIF5A | c.2910-39del (n.2910-39del) c.2931-39del (n.2931-39del) n.314-39del n.2394del n.1468-39del c.2805-39del (n.2805-39del) c.2643-39del (n.2643-39del) n.154del n.3143-39del | COSMIC |
| 12 | g.57581831T>G | CA6653244 | KIF5A | c.2910-39T>G (n.2910-39T>G) c.2931-39T>G (n.2931-39T>G) n.314-39T>G n.2394T>G n.1468-39T>G c.2805-39T>G (n.2805-39T>G) c.2643-39T>G (n.2643-39T>G) n.154T>G n.3143-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581831T= | CA2038910416 | KIF5A | c.2910-39T= (n.2910-39T=) c.2931-39T= (n.2931-39T=) n.314-39T= n.2394T= n.1468-39T= c.2805-39T= (n.2805-39T=) c.2643-39T= (n.2643-39T=) n.154T= n.3143-39T= | |
| 12 | g.57581833_57581846del | CA690311612 | KIF5A | c.2910-37_2910-24del (n.2910-37_2910-24del) c.2931-37_2931-24del (n.2931-37_2931-24del) n.314-37_314-24del n.2396_2409del n.1468-37_1468-24del c.2805-37_2805-24del (n.2805-37_2805-24del) c.2643-37_2643-24del (n.2643-37_2643-24del) n.156_169del n.3143-37_3143-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581832G>A | CA2038910429 | KIF5A | c.2910-38G>A (n.2910-38G>A) c.2931-38G>A (n.2931-38G>A) n.314-38G>A n.2395G>A n.1468-38G>A c.2805-38G>A (n.2805-38G>A) c.2643-38G>A (n.2643-38G>A) n.155G>A n.3143-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57581832G= | CA2038910428 | KIF5A | c.2910-38G= (n.2910-38G=) c.2931-38G= (n.2931-38G=) n.314-38G= n.2395G= n.1468-38G= c.2805-38G= (n.2805-38G=) c.2643-38G= (n.2643-38G=) n.155G= n.3143-38G= | |
| 12 | g.57581832G>T | CA2575203868 | KIF5A | c.2910-38G>T (n.2910-38G>T) c.2931-38G>T (n.2931-38G>T) n.314-38G>T n.2395G>T n.1468-38G>T c.2805-38G>T (n.2805-38G>T) c.2643-38G>T (n.2643-38G>T) n.155G>T n.3143-38G>T | |
| 12 | g.57581833G>A | CA2619479729 | KIF5A | c.2910-37G>A (n.2910-37G>A) c.2931-37G>A (n.2931-37G>A) n.314-37G>A n.2396G>A n.1468-37G>A c.2805-37G>A (n.2805-37G>A) c.2643-37G>A (n.2643-37G>A) n.156G>A n.3143-37G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581834G>A | CA6653245 | KIF5A | c.2910-36G>A (n.2910-36G>A) c.2931-36G>A (n.2931-36G>A) n.314-36G>A n.2397G>A n.1468-36G>A c.2805-36G>A (n.2805-36G>A) c.2643-36G>A (n.2643-36G>A) n.157G>A n.3143-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581834G= | CA2038910433 | KIF5A | c.2910-36G= (n.2910-36G=) c.2931-36G= (n.2931-36G=) n.314-36G= n.2397G= n.1468-36G= c.2805-36G= (n.2805-36G=) c.2643-36G= (n.2643-36G=) n.157G= n.3143-36G= | |
| 12 | g.57581834G>T | CA6653246 | KIF5A | c.2910-36G>T (n.2910-36G>T) c.2931-36G>T (n.2931-36G>T) n.314-36G>T n.2397G>T n.1468-36G>T c.2805-36G>T (n.2805-36G>T) c.2643-36G>T (n.2643-36G>T) n.157G>T n.3143-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581835T>G | CA2038910442 | KIF5A | c.2910-35T>G (n.2910-35T>G) c.2931-35T>G (n.2931-35T>G) n.314-35T>G n.2398T>G n.1468-35T>G c.2805-35T>G (n.2805-35T>G) c.2643-35T>G (n.2643-35T>G) n.158T>G n.3143-35T>G | dbSNP |
| 12 | g.57581835T= | CA2038910441 | KIF5A | c.2910-35T= (n.2910-35T=) c.2931-35T= (n.2931-35T=) n.314-35T= n.2398T= n.1468-35T= c.2805-35T= (n.2805-35T=) c.2643-35T= (n.2643-35T=) n.158T= n.3143-35T= | |
| 12 | g.57581836G>A | CA2619479731 | KIF5A | c.2910-34G>A (n.2910-34G>A) c.2931-34G>A (n.2931-34G>A) n.314-34G>A n.2399G>A n.1468-34G>A c.2805-34G>A (n.2805-34G>A) c.2643-34G>A (n.2643-34G>A) n.159G>A n.3143-34G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581838C>A | CA2619479734 | KIF5A | c.2910-32C>A (n.2910-32C>A) c.2931-32C>A (n.2931-32C>A) n.314-32C>A n.2401C>A n.1468-32C>A c.2805-32C>A (n.2805-32C>A) c.2643-32C>A (n.2643-32C>A) n.161C>A n.3143-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581838C>T | CA2619479735 | KIF5A | c.2910-32C>T (n.2910-32C>T) c.2931-32C>T (n.2931-32C>T) n.314-32C>T n.2401C>T n.1468-32C>T c.2805-32C>T (n.2805-32C>T) c.2643-32C>T (n.2643-32C>T) n.161C>T n.3143-32C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581839A>G | CA2619479736 | KIF5A | c.2910-31A>G (n.2910-31A>G) c.2931-31A>G (n.2931-31A>G) n.314-31A>G n.2402A>G n.1468-31A>G c.2805-31A>G (n.2805-31A>G) c.2643-31A>G (n.2643-31A>G) n.162A>G n.3143-31A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581840G>A | CA2619479738 | KIF5A | c.2910-30G>A (n.2910-30G>A) c.2931-30G>A (n.2931-30G>A) n.314-30G>A n.2403G>A n.1468-30G>A c.2805-30G>A (n.2805-30G>A) c.2643-30G>A (n.2643-30G>A) n.163G>A n.3143-30G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581844C>A | CA690311616 | KIF5A | c.2910-26C>A (n.2910-26C>A) c.2931-26C>A (n.2931-26C>A) n.314-26C>A n.2407C>A n.1468-26C>A c.2805-26C>A (n.2805-26C>A) c.2643-26C>A (n.2643-26C>A) n.167C>A n.3143-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581844C= | CA2038910446 | KIF5A | c.2910-26C= (n.2910-26C=) c.2931-26C= (n.2931-26C=) n.314-26C= n.2407C= n.1468-26C= c.2805-26C= (n.2805-26C=) c.2643-26C= (n.2643-26C=) n.167C= n.3143-26C= | |
| 12 | g.57581844C>T | CA6653247 | KIF5A | c.2910-26C>T (n.2910-26C>T) c.2931-26C>T (n.2931-26C>T) n.314-26C>T n.2407C>T n.1468-26C>T c.2805-26C>T (n.2805-26C>T) c.2643-26C>T (n.2643-26C>T) n.167C>T n.3143-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581845T>C | CA605315677 | KIF5A | c.2910-25T>C (n.2910-25T>C) c.2931-25T>C (n.2931-25T>C) n.314-25T>C n.2408T>C n.1468-25T>C c.2805-25T>C (n.2805-25T>C) c.2643-25T>C (n.2643-25T>C) n.168T>C n.3143-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581845T>G | CA2619479746 | KIF5A | c.2910-25T>G (n.2910-25T>G) c.2931-25T>G (n.2931-25T>G) n.314-25T>G n.2408T>G n.1468-25T>G c.2805-25T>G (n.2805-25T>G) c.2643-25T>G (n.2643-25T>G) n.168T>G n.3143-25T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581845T= | CA2038910450 | KIF5A | c.2910-25T= (n.2910-25T=) c.2931-25T= (n.2931-25T=) n.314-25T= n.2408T= n.1468-25T= c.2805-25T= (n.2805-25T=) c.2643-25T= (n.2643-25T=) n.168T= n.3143-25T= | |
| 12 | g.57581846G>A | CA2619479751 | KIF5A | c.2910-24G>A (n.2910-24G>A) c.2931-24G>A (n.2931-24G>A) n.314-24G>A n.2409G>A n.1468-24G>A c.2805-24G>A (n.2805-24G>A) c.2643-24G>A (n.2643-24G>A) n.169G>A n.3143-24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581847C= | CA2038910455 | KIF5A | c.2910-23C= (n.2910-23C=) c.2931-23C= (n.2931-23C=) n.314-23C= n.2410C= n.1468-23C= c.2805-23C= (n.2805-23C=) c.2643-23C= (n.2643-23C=) n.170C= n.3143-23C= | |
| 12 | g.57581847C>G | CA6653248 | KIF5A | c.2910-23C>G (n.2910-23C>G) c.2931-23C>G (n.2931-23C>G) n.314-23C>G n.2410C>G n.1468-23C>G c.2805-23C>G (n.2805-23C>G) c.2643-23C>G (n.2643-23C>G) n.170C>G n.3143-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581847C>T | CA6653249 | KIF5A | c.2910-23C>T (n.2910-23C>T) c.2931-23C>T (n.2931-23C>T) n.314-23C>T n.2410C>T n.1468-23C>T c.2805-23C>T (n.2805-23C>T) c.2643-23C>T (n.2643-23C>T) n.170C>T n.3143-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581847_57581848insAT | CA2038910463 | KIF5A | c.2910-23_2910-22insAT (n.2910-23_2910-22insAT) c.2931-23_2931-22insAT (n.2931-23_2931-22insAT) n.314-23_314-22insAT n.2410_2411insAT n.1468-23_1468-22insAT c.2805-23_2805-22insAT (n.2805-23_2805-22insAT) c.2643-23_2643-22insAT (n.2643-23_2643-22insAT) n.170_171insAT n.3143-23_3143-22insAT | dbSNP |
| 12 | g.57581848C>A | CA2038910468 | KIF5A | c.2910-22C>A (n.2910-22C>A) c.2931-22C>A (n.2931-22C>A) n.314-22C>A n.2411C>A n.1468-22C>A c.2805-22C>A (n.2805-22C>A) c.2643-22C>A (n.2643-22C>A) n.171C>A n.3143-22C>A | dbSNP |
| 12 | g.57581848C= | CA2038910467 | KIF5A | c.2910-22C= (n.2910-22C=) c.2931-22C= (n.2931-22C=) n.314-22C= n.2411C= n.1468-22C= c.2805-22C= (n.2805-22C=) c.2643-22C= (n.2643-22C=) n.171C= n.3143-22C= | |
| 12 | g.57581848C>T | CA948096551 | KIF5A | c.2910-22C>T (n.2910-22C>T) c.2931-22C>T (n.2931-22C>T) n.314-22C>T n.2411C>T n.1468-22C>T c.2805-22C>T (n.2805-22C>T) c.2643-22C>T (n.2643-22C>T) n.171C>T n.3143-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581853del | CA2575203869 | KIF5A | c.2910-17del (n.2910-17del) c.2931-17del (n.2931-17del) n.314-17del n.2416del n.1468-17del c.2805-17del (n.2805-17del) c.2643-17del (n.2643-17del) n.176del n.3143-17del | |
| 12 | g.57581853T>A | CA2575203870 | KIF5A | c.2910-17T>A (n.2910-17T>A) c.2931-17T>A (n.2931-17T>A) n.314-17T>A n.2416T>A n.1468-17T>A c.2805-17T>A (n.2805-17T>A) c.2643-17T>A (n.2643-17T>A) n.176T>A n.3143-17T>A | |
| 12 | g.57581853T>C | CA2619479753 | KIF5A | c.2910-17T>C (n.2910-17T>C) c.2931-17T>C (n.2931-17T>C) n.314-17T>C n.2416T>C n.1468-17T>C c.2805-17T>C (n.2805-17T>C) c.2643-17T>C (n.2643-17T>C) n.176T>C n.3143-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57581854C= | CA2038910470 | KIF5A | c.2910-16C= (n.2910-16C=) c.2931-16C= (n.2931-16C=) n.314-16C= n.2417C= n.1468-16C= c.2805-16C= (n.2805-16C=) c.2643-16C= (n.2643-16C=) n.177C= n.3143-16C= | |
| 12 | g.57581854C>T | CA2038910471 | KIF5A | c.2910-16C>T (n.2910-16C>T) c.2931-16C>T (n.2931-16C>T) n.314-16C>T n.2417C>T n.1468-16C>T c.2805-16C>T (n.2805-16C>T) c.2643-16C>T (n.2643-16C>T) n.177C>T n.3143-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57581855C>G | CA2619479756 | KIF5A | c.2910-15C>G (n.2910-15C>G) c.2931-15C>G (n.2931-15C>G) n.314-15C>G n.2418C>G n.1468-15C>G c.2805-15C>G (n.2805-15C>G) c.2643-15C>G (n.2643-15C>G) n.178C>G n.3143-15C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581856T>C | CA2575203871 | KIF5A | c.2910-14T>C (n.2910-14T>C) c.2931-14T>C (n.2931-14T>C) n.314-14T>C n.2419T>C n.1468-14T>C c.2805-14T>C (n.2805-14T>C) c.2643-14T>C (n.2643-14T>C) n.179T>C n.3143-14T>C | |
| 12 | g.57581857C= | CA2038910472 | KIF5A | c.2910-13C= (n.2910-13C=) c.2931-13C= (n.2931-13C=) n.314-13C= n.2420C= n.1468-13C= c.2805-13C= (n.2805-13C=) c.2643-13C= (n.2643-13C=) n.180C= n.3143-13C= | |
| 12 | g.57581857C>G | CA6653250 | KIF5A | c.2910-13C>G (n.2910-13C>G) c.2931-13C>G (n.2931-13C>G) n.314-13C>G n.2420C>G n.1468-13C>G c.2805-13C>G (n.2805-13C>G) c.2643-13C>G (n.2643-13C>G) n.180C>G n.3143-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581859G>C | CA2619479760 | KIF5A | c.2910-11G>C (n.2910-11G>C) c.2931-11G>C (n.2931-11G>C) n.314-11G>C n.2422G>C n.1468-11G>C c.2805-11G>C (n.2805-11G>C) c.2643-11G>C (n.2643-11G>C) n.182G>C n.3143-11G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581860C>T | CA2580086592 | KIF5A | c.2910-10C>T (n.2910-10C>T) c.2931-10C>T (n.2931-10C>T) n.314-10C>T n.2423C>T n.1468-10C>T c.2805-10C>T (n.2805-10C>T) c.2643-10C>T (n.2643-10C>T) n.183C>T n.3143-10C>T | ClinVar |
| 12 | g.57581861T>G | CA948096554 | KIF5A | c.2910-9T>G (n.2910-9T>G) c.2931-9T>G (n.2931-9T>G) n.314-9T>G n.2424T>G n.1468-9T>G c.2805-9T>G (n.2805-9T>G) c.2643-9T>G (n.2643-9T>G) n.184T>G n.3143-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581861T= | CA2038910474 | KIF5A | c.2910-9T= (n.2910-9T=) c.2931-9T= (n.2931-9T=) n.314-9T= n.2424T= n.1468-9T= c.2805-9T= (n.2805-9T=) c.2643-9T= (n.2643-9T=) n.184T= n.3143-9T= | |
| 12 | g.57581862C>G | CA2619479763 | KIF5A | c.2910-8C>G (n.2910-8C>G) c.2931-8C>G (n.2931-8C>G) n.314-8C>G n.2425C>G n.1468-8C>G c.2805-8C>G (n.2805-8C>G) c.2643-8C>G (n.2643-8C>G) n.185C>G n.3143-8C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581864A= | CA2038910475 | KIF5A | c.2910-6A= (n.2910-6A=) c.2931-6A= (n.2931-6A=) n.314-6A= n.2427A= n.1468-6A= c.2805-6A= (n.2805-6A=) c.2643-6A= (n.2643-6A=) n.187A= n.3143-6A= | |
| 12 | g.57581864A>C | CA2038910476 | KIF5A | c.2910-6A>C (n.2910-6A>C) c.2931-6A>C (n.2931-6A>C) n.314-6A>C n.2427A>C n.1468-6A>C c.2805-6A>C (n.2805-6A>C) c.2643-6A>C (n.2643-6A>C) n.187A>C n.3143-6A>C | dbSNP |
| 12 | g.57581866C>A | CA2551017079 | KIF5A | c.2910-4C>A (n.2910-4C>A) c.2931-4C>A (n.2931-4C>A) n.314-4C>A n.2429C>A n.1468-4C>A c.2805-4C>A (n.2805-4C>A) c.2643-4C>A (n.2643-4C>A) n.189C>A n.3143-4C>A | |
| 12 | g.57581866C= | CA2038910478 | KIF5A | c.2910-4C= (n.2910-4C=) c.2931-4C= (n.2931-4C=) n.314-4C= n.2429C= n.1468-4C= c.2805-4C= (n.2805-4C=) c.2643-4C= (n.2643-4C=) n.189C= n.3143-4C= | |
| 12 | g.57581866C>T | CA605315681 | KIF5A | c.2910-4C>T (n.2910-4C>T) c.2931-4C>T (n.2931-4C>T) n.314-4C>T n.2429C>T n.1468-4C>T c.2805-4C>T (n.2805-4C>T) c.2643-4C>T (n.2643-4C>T) n.189C>T n.3143-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581866_57581867delinsTT | CA2573148864 | KIF5A | c.2910-4_2910-3delinsTT (n.2910-4_2910-3delinsTT) c.2931-4_2931-3delinsTT (n.2931-4_2931-3delinsTT) n.314-4_314-3delinsTT n.2429_2430delinsTT n.1468-4_1468-3delinsTT c.2805-4_2805-3delinsTT (n.2805-4_2805-3delinsTT) c.2643-4_2643-3delinsTT (n.2643-4_2643-3delinsTT) n.189_190delinsTT n.3143-4_3143-3delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57581867C= | CA2038910480 | KIF5A | c.2910-3C= (n.2910-3C=) c.2931-3C= (n.2931-3C=) n.314-3C= n.2430C= n.1468-3C= c.2805-3C= (n.2805-3C=) c.2643-3C= (n.2643-3C=) n.190C= n.3143-3C= | |
| 12 | g.57581867C>G | CA2697559308 | KIF5A | c.2910-3C>G (n.2910-3C>G) c.2931-3C>G (n.2931-3C>G) n.314-3C>G n.2430C>G n.1468-3C>G c.2805-3C>G (n.2805-3C>G) c.2643-3C>G (n.2643-3C>G) n.190C>G n.3143-3C>G | ClinVar |
| 12 | g.57581867C>T | CA605315682 | KIF5A | c.2910-3C>T (n.2910-3C>T) c.2931-3C>T (n.2931-3C>T) n.314-3C>T n.2430C>T n.1468-3C>T c.2805-3C>T (n.2805-3C>T) c.2643-3C>T (n.2643-3C>T) n.190C>T n.3143-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581868A= | CA2038910489 | KIF5A | c.2910-2A= (n.2910-2A=) c.2931-2A= (n.2931-2A=) n.314-2A= n.2431A= n.1468-2A= c.2805-2A= (n.2805-2A=) c.2643-2A= (n.2643-2A=) n.191A= n.3143-2A= | |
| 12 | g.57581868A>C | CA385516525 | KIF5A | c.2910-2A>C (n.2910-2A>C) c.2931-2A>C (n.2931-2A>C) n.314-2A>C n.2431A>C n.1468-2A>C c.2805-2A>C (n.2805-2A>C) c.2643-2A>C (n.2643-2A>C) n.191A>C n.3143-2A>C | dbSNP |
| 12 | g.57581868A>G | CA385516526 | KIF5A | c.2910-2A>G (n.2910-2A>G) c.2931-2A>G (n.2931-2A>G) n.314-2A>G n.2431A>G n.1468-2A>G c.2805-2A>G (n.2805-2A>G) c.2643-2A>G (n.2643-2A>G) n.191A>G n.3143-2A>G | |
| 12 | g.57581868A>T | CA385516527 | KIF5A | c.2910-2A>T (n.2910-2A>T) c.2931-2A>T (n.2931-2A>T) n.314-2A>T n.2431A>T n.1468-2A>T c.2805-2A>T (n.2805-2A>T) c.2643-2A>T (n.2643-2A>T) n.191A>T n.3143-2A>T | |
| 12 | g.57581869G>A | CA385516528 | KIF5A | c.2910-1G>A (n.2910-1G>A) c.2931-1G>A (n.2931-1G>A) n.314-1G>A n.2432G>A n.1468-1G>A c.2805-1G>A (n.2805-1G>A) c.2643-1G>A (n.2643-1G>A) n.192G>A n.3143-1G>A | |
| 12 | g.57581869G>C | CA6653251 | KIF5A | c.2910-1G>C (n.2910-1G>C) c.2931-1G>C (n.2931-1G>C) n.314-1G>C n.2432G>C n.1468-1G>C c.2805-1G>C (n.2805-1G>C) c.2643-1G>C (n.2643-1G>C) n.192G>C n.3143-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581869G= | CA2038910494 | KIF5A | c.2910-1G= (n.2910-1G=) c.2931-1G= (n.2931-1G=) n.314-1G= n.2432G= n.1468-1G= c.2805-1G= (n.2805-1G=) c.2643-1G= (n.2643-1G=) n.192G= n.3143-1G= | |
| 12 | g.57581869G>T | CA385516529 | KIF5A | c.2910-1G>T (n.2910-1G>T) c.2931-1G>T (n.2931-1G>T) n.314-1G>T n.2432G>T n.1468-1G>T c.2805-1G>T (n.2805-1G>T) c.2643-1G>T (n.2643-1G>T) n.192G>T n.3143-1G>T | |
| 12 | g.57581870C>A | CA385516530 | KIF5A | c.2910C>A (p.Tyr970Ter) c.2931C>A (p.Tyr977Ter) c.1C>A n.314C>A n.2433C>A n.1468C>A c.2805C>A (p.Tyr935Ter) c.2643C>A (p.Tyr881Ter) n.193C>A n.3143C>A | |
| 12 | g.57581870C>G | CA385516531 | KIF5A | c.2910C>G (p.Tyr970Ter) c.2931C>G (p.Tyr977Ter) c.1C>G n.314C>G n.2433C>G n.1468C>G c.2805C>G (p.Tyr935Ter) c.2643C>G (p.Tyr881Ter) n.193C>G n.3143C>G | |
| 12 | g.57581870C>T | CA480266213 | KIF5A | c.2910C>T (p.Tyr970=) c.2931C>T (p.Tyr977=) c.1C>T n.314C>T n.2433C>T n.1468C>T c.2805C>T (p.Tyr935=) c.2643C>T (p.Tyr881=) n.193C>T n.3143C>T | |
| 12 | g.57581871T>A | CA385516534 | KIF5A | c.2911T>A (p.Phe971Ile) c.2932T>A (p.Phe978Ile) c.2T>A n.315T>A n.2434T>A n.1469T>A c.2806T>A (p.Phe936Ile) c.2644T>A (p.Phe882Ile) n.194T>A n.3144T>A | |
| 12 | g.57581871T>C | CA385516532 | KIF5A | c.2911T>C (p.Phe971Leu) c.2932T>C (p.Phe978Leu) c.2T>C n.315T>C n.2434T>C n.1469T>C c.2806T>C (p.Phe936Leu) c.2644T>C (p.Phe882Leu) n.194T>C n.3144T>C | |
| 12 | g.57581871T>G | CA385516533 | KIF5A | c.2911T>G (p.Phe971Val) c.2932T>G (p.Phe978Val) c.2T>G n.315T>G n.2434T>G n.1469T>G c.2806T>G (p.Phe936Val) c.2644T>G (p.Phe882Val) n.194T>G n.3144T>G | |
| 12 | g.57581872T>A | CA385516535 | KIF5A | c.2912T>A (p.Phe971Tyr) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) c.3T>A n.316T>A n.2435T>A n.1470T>A c.2807T>A (p.Phe936Tyr) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) n.195T>A n.3145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581872T>C | CA385516536 | KIF5A | c.2912T>C (p.Phe971Ser) c.2933T>C (p.Phe978Ser) c.3T>C n.316T>C n.2435T>C n.1470T>C c.2807T>C (p.Phe936Ser) c.2645T>C (p.Phe882Ser) n.195T>C n.3145T>C | |
| 12 | g.57581872T>G | CA385516537 | KIF5A | c.2912T>G (p.Phe971Cys) c.2933T>G (p.Phe978Cys) c.3T>G n.316T>G n.2435T>G n.1470T>G c.2807T>G (p.Phe936Cys) c.2645T>G (p.Phe882Cys) n.195T>G n.3145T>G | |
| 12 | g.57581872T= | CA2038910497 | KIF5A | c.2912T= (p.Phe971=) c.2933T= (p.Phe978=) c.3T= n.316T= n.2435T= n.1470T= c.2807T= (p.Phe936=) c.2645T= (p.Phe882=) n.195T= n.3145T= | |
| 12 | g.57581873T>A | CA385516538 | KIF5A | c.2913T>A (p.Phe971Leu) c.2934T>A (p.Phe978Leu) c.4T>A n.317T>A n.2436T>A n.1471T>A c.2808T>A (p.Phe936Leu) c.2646T>A (p.Phe882Leu) n.196T>A n.3146T>A | |
| 12 | g.57581873T>C | CA480266214 | KIF5A | c.2913T>C (p.Phe971=) c.2934T>C (p.Phe978=) c.4T>C n.317T>C n.2436T>C n.1471T>C c.2808T>C (p.Phe936=) c.2646T>C (p.Phe882=) n.196T>C n.3146T>C | |
| 12 | g.57581873T>G | CA385516539 | KIF5A | c.2913T>G (p.Phe971Leu) c.2934T>G (p.Phe978Leu) c.4T>G n.317T>G n.2436T>G n.1471T>G c.2808T>G (p.Phe936Leu) c.2646T>G (p.Phe882Leu) n.196T>G n.3146T>G | |
| 12 | g.57581873T= | CA2038910507 | KIF5A | c.2913T= (p.Phe971=) c.2934T= (p.Phe978=) c.4T= n.317T= n.2436T= n.1471T= c.2808T= (p.Phe936=) c.2646T= (p.Phe882=) n.196T= n.3146T= | |
| 12 | g.57581873_57581874insA | CA891843505 | KIF5A | c.2913_2914insA (p.Ala972SerfsTer?) c.2934_2935insA (p.Ala979SerfsTer?) c.4_5insA n.317_318insA n.2436_2437insA n.1471_1472insA c.2808_2809insA (p.Ala937SerfsTer?) c.2646_2647insA (p.Ala883SerfsTer?) n.196_197insA n.3146_3147insA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57581874G>A | CA385516540 | KIF5A | c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.5G>A n.318G>A n.2437G>A n.1472G>A c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.2647G>A (p.Ala883Thr) n.197G>A n.3147G>A | |
| 12 | g.57581874G>C | CA385516541 | KIF5A | c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.5G>C n.318G>C n.2437G>C n.1472G>C c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.2647G>C (p.Ala883Pro) n.197G>C n.3147G>C | |
| 12 | g.57581874G>T | CA385516542 | KIF5A | c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.5G>T n.318G>T n.2437G>T n.1472G>T c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.2647G>T (p.Ala883Ser) n.197G>T n.3147G>T | |
| 12 | g.57581875C>A | CA385516543 | KIF5A | c.2915C>A (p.Ala972Glu) c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.6C>A n.319C>A n.2438C>A n.1473C>A c.2810C>A (p.Ala937Glu) c.2648C>A (p.Ala883Glu) n.198C>A n.3148C>A | |
| 12 | g.57581875C= | CA2038910514 | KIF5A | c.2915C= (p.Ala972=) c.2936C= (p.Ala979=) c.6C= n.319C= n.2438C= n.1473C= c.2810C= (p.Ala937=) c.2648C= (p.Ala883=) n.198C= n.3148C= | |
| 12 | g.57581875C>G | CA385516544 | KIF5A | c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.6C>G n.319C>G n.2438C>G n.1473C>G c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.2648C>G (p.Ala883Gly) n.198C>G n.3148C>G | |
| 12 | g.57581875C>T | CA385516545 | KIF5A | c.2915C>T (p.Ala972Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) c.6C>T n.319C>T n.2438C>T n.1473C>T c.2810C>T (p.Ala937Val) c.2648C>T (p.Ala883Val) n.198C>T n.3148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581876A>C | CA480266215 | KIF5A | c.2916A>C (p.Ala972=) c.2937A>C (p.Ala979=) c.7A>C n.320A>C n.2439A>C n.1474A>C c.2811A>C (p.Ala937=) c.2649A>C (p.Ala883=) n.199A>C n.3149A>C | ClinVar |
| 12 | g.57581876A>G | CA480266216 | KIF5A | c.2916A>G (p.Ala972=) c.2937A>G (p.Ala979=) c.7A>G n.320A>G n.2439A>G n.1474A>G c.2811A>G (p.Ala937=) c.2649A>G (p.Ala883=) n.199A>G n.3149A>G | |
| 12 | g.57581876A>T | CA480266217 | KIF5A | c.2916A>T (p.Ala972=) c.2937A>T (p.Ala979=) c.7A>T n.320A>T n.2439A>T n.1474A>T c.2811A>T (p.Ala937=) c.2649A>T (p.Ala883=) n.199A>T n.3149A>T | |
| 12 | g.57581877A= | CA2038910521 | KIF5A | c.2917A= (p.Asn973=) c.2938A= (p.Asn980=) c.8A= n.321A= n.2440A= n.1475A= c.2812A= (p.Asn938=) c.2650A= (p.Asn884=) n.200A= n.3150A= | |
| 12 | g.57581877A>C | CA385516547 | KIF5A | c.2917A>C (p.Asn973His) c.2938A>C (p.Asn980His) c.8A>C n.321A>C n.2440A>C n.1475A>C c.2812A>C (p.Asn938His) c.2650A>C (p.Asn884His) n.200A>C n.3150A>C | |
| 12 | g.57581877A>G | CA6653252 | KIF5A | c.2917A>G (p.Asn973Asp) c.2938A>G (p.Asn980Asp) c.8A>G n.321A>G n.2440A>G n.1475A>G c.2812A>G (p.Asn938Asp) c.2650A>G (p.Asn884Asp) n.200A>G n.3150A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581877A>T | CA385516546 | KIF5A | c.2917A>T (p.Asn973Tyr) c.2938A>T (p.Asn980Tyr) c.8A>T n.321A>T n.2440A>T n.1475A>T c.2812A>T (p.Asn938Tyr) c.2650A>T (p.Asn884Tyr) n.200A>T n.3150A>T | |
| 12 | g.57581878A= | CA2038910523 | KIF5A | c.2918A= (p.Asn973=) c.2939A= (p.Asn980=) c.9A= n.322A= n.2441A= n.1476A= c.2813A= (p.Asn938=) c.2651A= (p.Asn884=) n.201A= n.3151A= | |
| 12 | g.57581878A>C | CA385516548 | KIF5A | c.2918A>C (p.Asn973Thr) c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.9A>C n.322A>C n.2441A>C n.1476A>C c.2813A>C (p.Asn938Thr) c.2651A>C (p.Asn884Thr) n.201A>C n.3151A>C | dbSNP |
| 12 | g.57581878A>G | CA385516550 | KIF5A | c.2918A>G (p.Asn973Ser) c.2939A>G (p.Asn980Ser) c.9A>G n.322A>G n.2441A>G n.1476A>G c.2813A>G (p.Asn938Ser) c.2651A>G (p.Asn884Ser) n.201A>G n.3151A>G | |
| 12 | g.57581878A>T | CA385516549 | KIF5A | c.2918A>T (p.Asn973Ile) c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.9A>T n.322A>T n.2441A>T n.1476A>T c.2813A>T (p.Asn938Ile) c.2651A>T (p.Asn884Ile) n.201A>T n.3151A>T | |
| 12 | g.57581879C>A | CA385516551 | KIF5A | c.2919C>A (p.Asn973Lys) c.2940C>A (p.Asn980Lys) c.10C>A n.323C>A n.2442C>A n.1477C>A c.2814C>A (p.Asn938Lys) c.2652C>A (p.Asn884Lys) n.202C>A n.3152C>A | |
| 12 | g.57581879C= | CA2038910529 | KIF5A | c.2919C= (p.Asn973=) c.2940C= (p.Asn980=) c.10C= n.323C= n.2442C= n.1477C= c.2814C= (p.Asn938=) c.2652C= (p.Asn884=) n.202C= n.3152C= | |
| 12 | g.57581879C>G | CA6653253 | KIF5A | c.2919C>G (p.Asn973Lys) c.2940C>G (p.Asn980Lys) c.10C>G n.323C>G n.2442C>G n.1477C>G c.2814C>G (p.Asn938Lys) c.2652C>G (p.Asn884Lys) n.202C>G n.3152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581879C>T | CA480266218 | KIF5A | c.2919C>T (p.Asn973=) c.2940C>T (p.Asn980=) c.10C>T n.323C>T n.2442C>T n.1477C>T c.2814C>T (p.Asn938=) c.2652C>T (p.Asn884=) n.202C>T n.3152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581880T>A | CA385516552 | KIF5A | c.2920T>A (p.Ser974Thr) c.2941T>A (p.Ser981Thr) c.11T>A n.324T>A n.2443T>A n.1478T>A c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.2653T>A (p.Ser885Thr) n.203T>A n.3153T>A | |
| 12 | g.57581880T>C | CA385516553 | KIF5A | c.2920T>C (p.Ser974Pro) c.2941T>C (p.Ser981Pro) c.11T>C n.324T>C n.2443T>C n.1478T>C c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.2653T>C (p.Ser885Pro) n.203T>C n.3153T>C | |
| 12 | g.57581880T>G | CA385516554 | KIF5A | c.2920T>G (p.Ser974Ala) c.2941T>G (p.Ser981Ala) c.11T>G n.324T>G n.2443T>G n.1478T>G c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.2653T>G (p.Ser885Ala) n.203T>G n.3153T>G | |
| 12 | g.57581880_57581881delinsTC | CA2038910537 | KIF5A | c.2920_2921delinsTC (p.Ser974=) c.2941_2942delinsTC (p.Ser981=) c.11_12delinsTC n.324_325delinsTC n.2443_2444delinsTC n.1478_1479delinsTC c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=) c.2653_2654delinsTC (p.Ser885=) n.203_204delinsTC n.3153_3154delinsTC | |
| 12 | g.57581881C>A | CA385516555 | KIF5A | c.2921C>A (p.Ser974Tyr) c.2942C>A (p.Ser981Tyr) c.12C>A n.325C>A n.2444C>A n.1479C>A c.2816C>A (p.Ser939Tyr) c.2654C>A (p.Ser885Tyr) n.204C>A n.3154C>A | |
| 12 | g.57581881C= | CA2038910546 | KIF5A | c.2921C= (p.Ser974=) c.2942C= (p.Ser981=) c.12C= n.325C= n.2444C= n.1479C= c.2816C= (p.Ser939=) c.2654C= (p.Ser885=) n.204C= n.3154C= | |
| 12 | g.57581881C>G | CA385516556 | KIF5A | c.2921C>G (p.Ser974Cys) c.2942C>G (p.Ser981Cys) c.12C>G n.325C>G n.2444C>G n.1479C>G c.2816C>G (p.Ser939Cys) c.2654C>G (p.Ser885Cys) n.204C>G n.3154C>G | |
| 12 | g.57581881C>T | CA385516557 | KIF5A | c.2921C>T (p.Ser974Phe) c.2942C>T (p.Ser981Phe) c.12C>T n.325C>T n.2444C>T n.1479C>T c.2816C>T (p.Ser939Phe) c.2654C>T (p.Ser885Phe) n.204C>T n.3154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581882del | CA16042234 | KIF5A | c.2922del (p.Cys975ValfsTer?) c.2943del (p.Cys982ValfsTer?) c.13del n.326del n.2445del n.1480del c.2817del (p.Cys940ValfsTer?) c.2655del (p.Cys886ValfsTer?) n.205del n.3155del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57581882C>A | CA480266220 | KIF5A | c.2922C>A (p.Ser974=) c.2943C>A (p.Ser981=) c.13C>A n.326C>A n.2445C>A n.1480C>A c.2817C>A (p.Ser939=) c.2655C>A (p.Ser885=) n.205C>A n.3155C>A | |
| 12 | g.57581882C>G | CA480266221 | KIF5A | c.2922C>G (p.Ser974=) c.2943C>G (p.Ser981=) c.13C>G n.326C>G n.2445C>G n.1480C>G c.2817C>G (p.Ser939=) c.2655C>G (p.Ser885=) n.205C>G n.3155C>G | |
| 12 | g.57581882C>T | CA480266219 | KIF5A | c.2922C>T (p.Ser974=) c.2943C>T (p.Ser981=) c.13C>T n.326C>T n.2445C>T n.1480C>T c.2817C>T (p.Ser939=) c.2655C>T (p.Ser885=) n.205C>T n.3155C>T | ClinVar |
| 12 | g.57581883T>A | CA385516558 | KIF5A | c.2923T>A (p.Cys975Ser) c.2944T>A (p.Cys982Ser) c.14T>A n.327T>A n.2446T>A n.1481T>A c.2818T>A (p.Cys940Ser) c.2656T>A (p.Cys886Ser) n.206T>A n.3156T>A | |
| 12 | g.57581883T>C | CA385516559 | KIF5A | c.2923T>C (p.Cys975Arg) c.2944T>C (p.Cys982Arg) c.14T>C n.327T>C n.2446T>C n.1481T>C c.2818T>C (p.Cys940Arg) c.2656T>C (p.Cys886Arg) n.206T>C n.3156T>C | |
| 12 | g.57581883T>G | CA385516560 | KIF5A | c.2923T>G (p.Cys975Gly) c.2944T>G (p.Cys982Gly) c.14T>G n.327T>G n.2446T>G n.1481T>G c.2818T>G (p.Cys940Gly) c.2656T>G (p.Cys886Gly) n.206T>G n.3156T>G | ClinVar |
| 12 | g.57581884G>A | CA385516563 | KIF5A | c.2924G>A (p.Cys975Tyr) c.2945G>A (p.Cys982Tyr) c.15G>A n.328G>A n.2447G>A n.1482G>A c.2819G>A (p.Cys940Tyr) c.2657G>A (p.Cys886Tyr) n.207G>A n.3157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581884G>C | CA385516562 | KIF5A | c.2924G>C (p.Cys975Ser) c.2945G>C (p.Cys982Ser) c.15G>C n.328G>C n.2447G>C n.1482G>C c.2819G>C (p.Cys940Ser) c.2657G>C (p.Cys886Ser) n.207G>C n.3157G>C | COSMIC |
| 12 | g.57581884G= | CA2038910552 | KIF5A | c.2924G= (p.Cys975=) c.2945G= (p.Cys982=) c.15G= n.328G= n.2447G= n.1482G= c.2819G= (p.Cys940=) c.2657G= (p.Cys886=) n.207G= n.3157G= | |
| 12 | g.57581884G>T | CA385516561 | KIF5A | c.2924G>T (p.Cys975Phe) c.2945G>T (p.Cys982Phe) c.15G>T n.328G>T n.2447G>T n.1482G>T c.2819G>T (p.Cys940Phe) c.2657G>T (p.Cys886Phe) n.207G>T n.3157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581885T>A | CA385516564 | KIF5A | c.2925T>A (p.Cys975Ter) c.2946T>A (p.Cys982Ter) c.16T>A n.329T>A n.2448T>A n.1483T>A c.2820T>A (p.Cys940Ter) c.2658T>A (p.Cys886Ter) n.208T>A n.3158T>A | |
| 12 | g.57581885T>C | CA480266222 | KIF5A | c.2925T>C (p.Cys975=) c.2946T>C (p.Cys982=) c.16T>C n.329T>C n.2448T>C n.1483T>C c.2820T>C (p.Cys940=) c.2658T>C (p.Cys886=) n.208T>C n.3158T>C | |
| 12 | g.57581885T>G | CA385516565 | KIF5A | c.2925T>G (p.Cys975Trp) c.2946T>G (p.Cys982Trp) c.16T>G n.329T>G n.2448T>G n.1483T>G c.2820T>G (p.Cys940Trp) c.2658T>G (p.Cys886Trp) n.208T>G n.3158T>G | |
| 12 | g.57581886A= | CA2038910554 | KIF5A | c.2926A= (p.Thr976=) c.2947A= (p.Thr983=) c.17A= n.330A= n.2449A= n.1484A= c.2821A= (p.Thr941=) c.2659A= (p.Thr887=) n.209A= n.3159A= | |
| 12 | g.57581886A>C | CA385516566 | KIF5A | c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.17A>C n.330A>C n.2449A>C n.1484A>C c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2659A>C (p.Thr887Pro) n.209A>C n.3159A>C | |
| 12 | g.57581886A>G | CA6653254 | KIF5A | c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.17A>G n.330A>G n.2449A>G n.1484A>G c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2659A>G (p.Thr887Ala) n.209A>G n.3159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581886A>T | CA385516567 | KIF5A | c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.17A>T n.330A>T n.2449A>T n.1484A>T c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2659A>T (p.Thr887Ser) n.209A>T n.3159A>T | |
| 12 | g.57581887C>A | CA385516568 | KIF5A | c.2927C>A (p.Thr976Asn) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.18C>A n.331C>A n.2450C>A n.1485C>A c.2822C>A (p.Thr941Asn) c.2660C>A (p.Thr887Asn) n.210C>A n.3160C>A | |
| 12 | g.57581887C= | CA2038910560 | KIF5A | c.2927C= (p.Thr976=) c.2948C= (p.Thr983=) c.18C= n.331C= n.2450C= n.1485C= c.2822C= (p.Thr941=) c.2660C= (p.Thr887=) n.210C= n.3160C= | |
| 12 | g.57581887C>G | CA385516570 | KIF5A | c.2927C>G (p.Thr976Ser) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.18C>G n.331C>G n.2450C>G n.1485C>G c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.2660C>G (p.Thr887Ser) n.210C>G n.3160C>G | |
| 12 | g.57581887C>T | CA6653255 | KIF5A | c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.18C>T n.331C>T n.2450C>T n.1485C>T c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.2660C>T (p.Thr887Ile) n.210C>T n.3160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581888C>A | CA480266223 | KIF5A | c.2928C>A (p.Thr976=) c.2949C>A (p.Thr983=) c.19C>A n.332C>A n.2451C>A n.1486C>A c.2823C>A (p.Thr941=) c.2661C>A (p.Thr887=) n.211C>A n.3161C>A | |
| 12 | g.57581888C= | CA2038910566 | KIF5A | c.2928C= (p.Thr976=) c.2949C= (p.Thr983=) c.19C= n.332C= n.2451C= n.1486C= c.2823C= (p.Thr941=) c.2661C= (p.Thr887=) n.211C= n.3161C= | |
| 12 | g.57581888C>G | CA480266224 | KIF5A | c.2928C>G (p.Thr976=) c.2949C>G (p.Thr983=) c.19C>G n.332C>G n.2451C>G n.1486C>G c.2823C>G (p.Thr941=) c.2661C>G (p.Thr887=) n.211C>G n.3161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581888C>T | CA480266225 | KIF5A | c.2928C>T (p.Thr976=) c.2949C>T (p.Thr983=) c.19C>T n.332C>T n.2451C>T n.1486C>T c.2823C>T (p.Thr941=) c.2661C>T (p.Thr887=) n.211C>T n.3161C>T | |
| 12 | g.57581889A>C | CA385516572 | KIF5A | c.2929A>C (p.Ser977Arg) c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.20A>C n.333A>C n.2452A>C n.1487A>C c.2824A>C (p.Ser942Arg) c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.212A>C n.3162A>C | |
| 12 | g.57581889A>G | CA385516574 | KIF5A | c.2929A>G (p.Ser977Gly) c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.20A>G n.333A>G n.2452A>G n.1487A>G c.2824A>G (p.Ser942Gly) c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.212A>G n.3162A>G | |
| 12 | g.57581889A>T | CA385516576 | KIF5A | c.2929A>T (p.Ser977Cys) c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.20A>T n.333A>T n.2452A>T n.1487A>T c.2824A>T (p.Ser942Cys) c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.212A>T n.3162A>T | |
| 12 | g.57581890G>A | CA385516580 | KIF5A | c.2930G>A (p.Ser977Asn) c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.21G>A n.334G>A n.2453G>A n.1488G>A c.2825G>A (p.Ser942Asn) c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.213G>A n.3163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581890G>C | CA385516582 | KIF5A | c.2930G>C (p.Ser977Thr) c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.21G>C n.334G>C n.2453G>C n.1488G>C c.2825G>C (p.Ser942Thr) c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.213G>C n.3163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581890G= | CA2038910567 | KIF5A | c.2930G= (p.Ser977=) c.2951G= (p.Ser984=) c.21G= n.334G= n.2453G= n.1488G= c.2825G= (p.Ser942=) c.2663G= (p.Ser888=) n.213G= n.3163G= | |
| 12 | g.57581890G>T | CA385516578 | KIF5A | c.2930G>T (p.Ser977Ile) c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.21G>T n.334G>T n.2453G>T n.1488G>T c.2825G>T (p.Ser942Ile) c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.213G>T n.3163G>T | |
| 12 | g.57581891C>A | CA385516584 | KIF5A | c.2931C>A (p.Ser977Arg) c.2952C>A (p.Ser984Arg) c.22C>A n.335C>A n.2454C>A n.1489C>A c.2826C>A (p.Ser942Arg) c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.214C>A n.3164C>A | COSMIC |
| 12 | g.57581891C>G | CA385516585 | KIF5A | c.2931C>G (p.Ser977Arg) c.2952C>G (p.Ser984Arg) c.22C>G n.335C>G n.2454C>G n.1489C>G c.2826C>G (p.Ser942Arg) c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.214C>G n.3164C>G | |
| 12 | g.57581891C>T | CA480266226 | KIF5A | c.2931C>T (p.Ser977=) c.2952C>T (p.Ser984=) c.22C>T n.335C>T n.2454C>T n.1489C>T c.2826C>T (p.Ser942=) c.2664C>T (p.Ser888=) n.214C>T n.3164C>T | |
| 12 | g.57581892A>C | CA385516588 | KIF5A | c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.23A>C n.336A>C n.2455A>C n.1490A>C c.2827A>C (p.Ser943Arg) c.2665A>C (p.Ser889Arg) n.215A>C n.3165A>C | |
| 12 | g.57581892A>G | CA385516590 | KIF5A | c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.23A>G n.336A>G n.2455A>G n.1490A>G c.2827A>G (p.Ser943Gly) c.2665A>G (p.Ser889Gly) n.215A>G n.3165A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581892A>T | CA385516591 | KIF5A | c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.23A>T n.336A>T n.2455A>T n.1490A>T c.2827A>T (p.Ser943Cys) c.2665A>T (p.Ser889Cys) n.215A>T n.3165A>T | |
| 12 | g.57581893G>A | CA385516596 | KIF5A | c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.24G>A n.337G>A n.2456G>A n.1491G>A c.2828G>A (p.Ser943Asn) c.2666G>A (p.Ser889Asn) n.216G>A n.3166G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57581893G>C | CA237791382 | KIF5A | c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.24G>C n.337G>C n.2456G>C n.1491G>C c.2828G>C (p.Ser943Thr) c.2666G>C (p.Ser889Thr) n.216G>C n.3166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581893G= | CA2038910571 | KIF5A | c.2933G= (p.Ser978=) c.2954G= (p.Ser985=) c.24G= n.337G= n.2456G= n.1491G= c.2828G= (p.Ser943=) c.2666G= (p.Ser889=) n.216G= n.3166G= | |
| 12 | g.57581893G>T | CA385516595 | KIF5A | c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.24G>T n.337G>T n.2456G>T n.1491G>T c.2828G>T (p.Ser943Ile) c.2666G>T (p.Ser889Ile) n.216G>T n.3166G>T | |
| 12 | g.57581894del | CA2573106184 | KIF5A | c.2934del (p.Ser978ArgfsTer?) c.2955del (p.Ser985ArgfsTer?) c.25del n.338del n.2457del n.1492del c.2829del (p.Ser943ArgfsTer?) c.2667del (p.Ser889ArgfsTer?) n.217del n.3167del | |
| 12 | g.57581894T>A | CA385516598 | KIF5A | c.2934T>A (p.Ser978Arg) c.2955T>A (p.Ser985Arg) c.25T>A n.338T>A n.2457T>A n.1492T>A c.2829T>A (p.Ser943Arg) c.2667T>A (p.Ser889Arg) n.217T>A n.3167T>A | |
| 12 | g.57581894T>C | CA480266227 | KIF5A | c.2934T>C (p.Ser978=) c.2955T>C (p.Ser985=) c.25T>C n.338T>C n.2457T>C n.1492T>C c.2829T>C (p.Ser943=) c.2667T>C (p.Ser889=) n.217T>C n.3167T>C | |
| 12 | g.57581894T>G | CA6653256 | KIF5A | c.2934T>G (p.Ser978Arg) c.2955T>G (p.Ser985Arg) c.25T>G n.338T>G n.2457T>G n.1492T>G c.2829T>G (p.Ser943Arg) c.2667T>G (p.Ser889Arg) n.217T>G n.3167T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581894T= | CA2038910572 | KIF5A | c.2934T= (p.Ser978=) c.2955T= (p.Ser985=) c.25T= n.338T= n.2457T= n.1492T= c.2829T= (p.Ser943=) c.2667T= (p.Ser889=) n.217T= n.3167T= |