Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57573246_57573365del | CA251515 | FECH | c.196_314+1del n.308_426+1del c.-21_98+1del n.302_420+1del c.214_332+1del n.148_266+1del n.248_367del n.197_316del | |
18 | g.57573359C>A | CA504010367 | FECH | c.201G>T (p.Pro67=) n.313G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.307G>T c.219G>T (p.Pro73=) n.153G>T n.253G>T n.202G>T | |
18 | g.57573359C= | CA2306055709 | FECH | c.201G= (p.Pro67=) n.313G= c.-16G= (n.-16G=) n.307G= c.219G= (p.Pro73=) n.153G= n.253G= n.202G= | |
18 | g.57573359C>G | CA8973275 | FECH | c.201G>C (p.Pro67=) n.313G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.307G>C c.219G>C (p.Pro73=) n.153G>C n.253G>C n.202G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573359C>T | CA8973276 | FECH | c.201G>A (p.Pro67=) n.313G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.307G>A c.219G>A (p.Pro73=) n.153G>A n.253G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573360G>A | CA8973277 | FECH | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.312C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.306C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) n.152C>T n.252C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57573360G>C | CA402537176 | FECH | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.312C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.306C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) n.152C>G n.252C>G n.201C>G | |
18 | g.57573360G= | CA2306055710 | FECH | c.200C= (p.Pro67=) n.312C= c.-17C= (n.-17C=) n.306C= c.218C= (p.Pro73=) n.152C= n.252C= n.201C= | |
18 | g.57573360G>T | CA402537179 | FECH | c.200C>A (p.Pro67Gln) n.312C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.306C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) n.152C>A n.252C>A n.201C>A | |
18 | g.57573361G>A | CA402537180 | FECH | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.311C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.305C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) n.151C>T n.251C>T n.200C>T | |
18 | g.57573361G>C | CA402537181 | FECH | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.311C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.305C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) n.151C>G n.251C>G n.200C>G | |
18 | g.57573361G>T | CA402537182 | FECH | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.311C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.305C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) n.151C>A n.251C>A n.200C>A | |
18 | g.57573362C>A | CA402537188 | FECH | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.310G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.304G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.150G>T n.250G>T n.199G>T | |
18 | g.57573362C>G | CA402537191 | FECH | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.310G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.304G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.150G>C n.250G>C n.199G>C | |
18 | g.57573362C>T | CA504010368 | FECH | c.198G>A (p.Lys66=) n.310G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.304G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.150G>A n.250G>A n.199G>A | |
18 | g.57573363T>A | CA402537194 | FECH | c.197A>T (p.Lys66Met) n.309A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.303A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.149A>T n.249A>T n.198A>T | |
18 | g.57573363T>C | CA402537196 | FECH | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.309A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.303A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.149A>G n.249A>G n.198A>G | |
18 | g.57573363T>G | CA402537197 | FECH | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.309A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.303A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.149A>C n.249A>C n.198A>C | |
18 | g.57573364T>A | CA402537200 | FECH | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.308A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.302A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.148A>T n.248A>T n.197A>T | |
18 | g.57573364T>C | CA402537201 | FECH | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.308A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.302A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.148A>G n.248A>G n.197A>G | |
18 | g.57573364T>G | CA402537199 | FECH | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.308A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.302A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.148A>C n.248A>C n.197A>C | |
18 | g.57573365C>A | CA402537202 | FECH | c.195G>T (p.Arg65Ser) n.307G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.301G>T c.213G>T (p.Arg71Ser) n.147G>T n.247G>T n.196G>T | |
18 | g.57573365C>G | CA402537208 | FECH | c.195G>C (p.Arg65Ser) n.307G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.301G>C c.213G>C (p.Arg71Ser) n.147G>C n.247G>C n.196G>C | |
18 | g.57573365C>T | CA504010369 | FECH | c.195G>A (p.Arg65=) n.307G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.301G>A c.213G>A (p.Arg71=) n.147G>A n.247G>A n.196G>A | COSMIC |
18 | g.57573366C>A | CA402537215 | FECH | c.195-1G>T (n.195-1G>T) n.307-1G>T c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) n.301-1G>T c.213-1G>T (n.213-1G>T) n.147-1G>T n.247-1G>T n.196-1G>T | |
18 | g.57573366C>G | CA402537216 | FECH | c.195-1G>C (n.195-1G>C) n.307-1G>C c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) n.301-1G>C c.213-1G>C (n.213-1G>C) n.147-1G>C n.247-1G>C n.196-1G>C | |
18 | g.57573366C>T | CA402537217 | FECH | c.195-1G>A (n.195-1G>A) n.307-1G>A c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) n.301-1G>A c.213-1G>A (n.213-1G>A) n.147-1G>A n.247-1G>A n.196-1G>A | |
18 | g.57573367T>A | CA402537218 | FECH | c.195-2A>T (n.195-2A>T) n.307-2A>T c.-22-2A>T (n.-22-2A>T) n.301-2A>T c.213-2A>T (n.213-2A>T) n.147-2A>T n.247-2A>T n.196-2A>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573367T>C | CA402537220 | FECH | c.195-2A>G (n.195-2A>G) n.307-2A>G c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) n.301-2A>G c.213-2A>G (n.213-2A>G) n.147-2A>G n.247-2A>G n.196-2A>G | |
18 | g.57573367T>G | CA402537223 | FECH | c.195-2A>C (n.195-2A>C) n.307-2A>C c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) n.301-2A>C c.213-2A>C (n.213-2A>C) n.147-2A>C n.247-2A>C n.196-2A>C | |
18 | g.57573368A= | CA2306055711 | FECH | c.195-3T= (n.195-3T=) n.307-3T= c.-22-3T= (n.-22-3T=) n.301-3T= c.213-3T= (n.213-3T=) n.147-3T= n.247-3T= n.196-3T= | |
18 | g.57573368A>G | CA780832746 | FECH | c.195-3T>C (n.195-3T>C) n.307-3T>C c.-22-3T>C (n.-22-3T>C) n.301-3T>C c.213-3T>C (n.213-3T>C) n.147-3T>C n.247-3T>C n.196-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57573369T>C | CA8973278 | FECH | c.195-4A>G (n.195-4A>G) n.307-4A>G c.-22-4A>G (n.-22-4A>G) n.301-4A>G c.213-4A>G (n.213-4A>G) n.147-4A>G n.247-4A>G n.196-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573369T= | CA2306055712 | FECH | c.195-4A= (n.195-4A=) n.307-4A= c.-22-4A= (n.-22-4A=) n.301-4A= c.213-4A= (n.213-4A=) n.147-4A= n.247-4A= n.196-4A= | |
18 | g.57573370A= | CA2306055713 | FECH | c.195-5T= (n.195-5T=) n.307-5T= c.-22-5T= (n.-22-5T=) n.301-5T= c.213-5T= (n.213-5T=) n.147-5T= n.247-5T= n.196-5T= | |
18 | g.57573370A>G | CA8973279 | FECH | c.195-5T>C (n.195-5T>C) n.307-5T>C c.-22-5T>C (n.-22-5T>C) n.301-5T>C c.213-5T>C (n.213-5T>C) n.147-5T>C n.247-5T>C n.196-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.57573371T>C | CA2641944267 | FECH | c.195-6A>G (n.195-6A>G) n.307-6A>G c.-22-6A>G (n.-22-6A>G) n.301-6A>G c.213-6A>G (n.213-6A>G) n.147-6A>G n.247-6A>G n.196-6A>G | gnomAD v4 |
18 | g.57573375A>G | CA2576511809 | FECH | c.195-10T>C (n.195-10T>C) n.307-10T>C c.-22-10T>C (n.-22-10T>C) n.301-10T>C c.213-10T>C (n.213-10T>C) n.147-10T>C n.247-10T>C n.196-10T>C | |
18 | g.57573376T>C | CA8973280 | FECH | c.195-11A>G (n.195-11A>G) n.307-11A>G c.-22-11A>G (n.-22-11A>G) n.301-11A>G c.213-11A>G (n.213-11A>G) n.147-11A>G n.247-11A>G n.196-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573376T= | CA2306055714 | FECH | c.195-11A= (n.195-11A=) n.307-11A= c.-22-11A= (n.-22-11A=) n.301-11A= c.213-11A= (n.213-11A=) n.147-11A= n.247-11A= n.196-11A= | |
18 | g.57573378A= | CA2306055715 | FECH | c.195-13T= (n.195-13T=) n.307-13T= c.-22-13T= (n.-22-13T=) n.301-13T= c.213-13T= (n.213-13T=) n.147-13T= n.247-13T= n.196-13T= | |
18 | g.57573378A>G | CA630037370 | FECH | c.195-13T>C (n.195-13T>C) n.307-13T>C c.-22-13T>C (n.-22-13T>C) n.301-13T>C c.213-13T>C (n.213-13T>C) n.147-13T>C n.247-13T>C n.196-13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.57573381T>A | CA2576511810 | FECH | c.195-16A>T (n.195-16A>T) n.307-16A>T c.-22-16A>T (n.-22-16A>T) n.301-16A>T c.213-16A>T (n.213-16A>T) n.147-16A>T n.247-16A>T n.196-16A>T | |
18 | g.57573381T>C | CA2641944268 | FECH | c.195-16A>G (n.195-16A>G) n.307-16A>G c.-22-16A>G (n.-22-16A>G) n.301-16A>G c.213-16A>G (n.213-16A>G) n.147-16A>G n.247-16A>G n.196-16A>G | gnomAD v4 |
18 | g.57573382A= | CA2306055716 | FECH | c.195-17T= (n.195-17T=) n.307-17T= c.-22-17T= (n.-22-17T=) n.301-17T= c.213-17T= (n.213-17T=) n.147-17T= n.247-17T= n.196-17T= | |
18 | g.57573382A>G | CA2306055717 | FECH | c.195-17T>C (n.195-17T>C) n.307-17T>C c.-22-17T>C (n.-22-17T>C) n.301-17T>C c.213-17T>C (n.213-17T>C) n.147-17T>C n.247-17T>C n.196-17T>C | dbSNP |
18 | g.57573383C>T | CA2641944269 | FECH | c.195-18G>A (n.195-18G>A) n.307-18G>A c.-22-18G>A (n.-22-18G>A) n.301-18G>A c.213-18G>A (n.213-18G>A) n.147-18G>A n.247-18G>A n.196-18G>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573384A= | CA2306055718 | FECH | c.195-19T= (n.195-19T=) n.307-19T= c.-22-19T= (n.-22-19T=) n.301-19T= c.213-19T= (n.213-19T=) n.147-19T= n.247-19T= n.196-19T= | |
18 | g.57573384A>G | CA780832754 | FECH | c.195-19T>C (n.195-19T>C) n.307-19T>C c.-22-19T>C (n.-22-19T>C) n.301-19T>C c.213-19T>C (n.213-19T>C) n.147-19T>C n.247-19T>C n.196-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573385A= | CA2306055719 | FECH | c.195-20T= (n.195-20T=) n.307-20T= c.-22-20T= (n.-22-20T=) n.301-20T= c.213-20T= (n.213-20T=) n.147-20T= n.247-20T= n.196-20T= | |
18 | g.57573385A>G | CA2306055720 | FECH | c.195-20T>C (n.195-20T>C) n.307-20T>C c.-22-20T>C (n.-22-20T>C) n.301-20T>C c.213-20T>C (n.213-20T>C) n.147-20T>C n.247-20T>C n.196-20T>C | dbSNP |
18 | g.57573386C= | CA2306055721 | FECH | c.195-21G= (n.195-21G=) n.307-21G= c.-22-21G= (n.-22-21G=) n.301-21G= c.213-21G= (n.213-21G=) n.147-21G= n.247-21G= n.196-21G= | |
18 | g.57573386C>G | CA2641944270 | FECH | c.195-21G>C (n.195-21G>C) n.307-21G>C c.-22-21G>C (n.-22-21G>C) n.301-21G>C c.213-21G>C (n.213-21G>C) n.147-21G>C n.247-21G>C n.196-21G>C | gnomAD v4 |
18 | g.57573386C>T | CA8973281 | FECH | c.195-21G>A (n.195-21G>A) n.307-21G>A c.-22-21G>A (n.-22-21G>A) n.301-21G>A c.213-21G>A (n.213-21G>A) n.147-21G>A n.247-21G>A n.196-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573387G>A | CA8973282 | FECH | c.195-22C>T (n.195-22C>T) n.307-22C>T c.-22-22C>T (n.-22-22C>T) n.301-22C>T c.213-22C>T (n.213-22C>T) n.147-22C>T n.247-22C>T n.196-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573387G= | CA2306055722 | FECH | c.195-22C= (n.195-22C=) n.307-22C= c.-22-22C= (n.-22-22C=) n.301-22C= c.213-22C= (n.213-22C=) n.147-22C= n.247-22C= n.196-22C= | |
18 | g.57573388G>T | CA2641944271 | FECH | c.195-23C>A (n.195-23C>A) n.307-23C>A c.-22-23C>A (n.-22-23C>A) n.301-23C>A c.213-23C>A (n.213-23C>A) n.147-23C>A n.247-23C>A n.196-23C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573389T>C | CA2641944272 | FECH | c.195-24A>G (n.195-24A>G) n.307-24A>G c.-22-24A>G (n.-22-24A>G) n.301-24A>G c.213-24A>G (n.213-24A>G) n.147-24A>G n.247-24A>G n.196-24A>G | gnomAD v4 |
18 | g.57573391G>T | CA2641944273 | FECH | c.195-26C>A (n.195-26C>A) n.307-26C>A c.-22-26C>A (n.-22-26C>A) n.301-26C>A c.213-26C>A (n.213-26C>A) n.147-26C>A n.247-26C>A n.196-26C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573393T>C | CA2641944274 | FECH | c.195-28A>G (n.195-28A>G) n.307-28A>G c.-22-28A>G (n.-22-28A>G) n.301-28A>G c.213-28A>G (n.213-28A>G) n.147-28A>G n.247-28A>G n.196-28A>G | gnomAD v4 |
18 | g.57573394T>C | CA8973283 | FECH | c.195-29A>G (n.195-29A>G) n.307-29A>G c.-22-29A>G (n.-22-29A>G) n.301-29A>G c.213-29A>G (n.213-29A>G) n.147-29A>G n.247-29A>G n.196-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57573394T= | CA2306055723 | FECH | c.195-29A= (n.195-29A=) n.307-29A= c.-22-29A= (n.-22-29A=) n.301-29A= c.213-29A= (n.213-29A=) n.147-29A= n.247-29A= n.196-29A= | |
18 | g.57573395T>C | CA300838692 | FECH | c.195-30A>G (n.195-30A>G) n.307-30A>G c.-22-30A>G (n.-22-30A>G) n.301-30A>G c.213-30A>G (n.213-30A>G) n.147-30A>G n.247-30A>G n.196-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573395T= | CA2306055724 | FECH | c.195-30A= (n.195-30A=) n.307-30A= c.-22-30A= (n.-22-30A=) n.301-30A= c.213-30A= (n.213-30A=) n.147-30A= n.247-30A= n.196-30A= | |
18 | g.57573398C>T | CA2812631330 | FECH | c.195-33G>A (n.195-33G>A) n.307-33G>A c.-22-33G>A (n.-22-33G>A) n.301-33G>A c.213-33G>A (n.213-33G>A) n.147-33G>A n.247-33G>A n.196-33G>A | |
18 | g.57573400C= | CA2306055725 | FECH | c.195-35G= (n.195-35G=) n.307-35G= c.-22-35G= (n.-22-35G=) n.301-35G= c.213-35G= (n.213-35G=) n.147-35G= n.247-35G= n.196-35G= | |
18 | g.57573400C>T | CA8973284 | FECH | c.195-35G>A (n.195-35G>A) n.307-35G>A c.-22-35G>A (n.-22-35G>A) n.301-35G>A c.213-35G>A (n.213-35G>A) n.147-35G>A n.247-35G>A n.196-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57573405_57573407del | CA2641944275 | FECH | c.195-39_195-37del (n.195-39_195-37del) n.307-39_307-37del c.-22-39_-22-37del (n.-22-39_-22-37del) n.301-39_301-37del c.213-39_213-37del (n.213-39_213-37del) n.147-39_147-37del n.247-39_247-37del n.196-39_196-37del | gnomAD v4 |
18 | g.57573403T>G | CA2641944276 | FECH | c.195-38A>C (n.195-38A>C) n.307-38A>C c.-22-38A>C (n.-22-38A>C) n.301-38A>C c.213-38A>C (n.213-38A>C) n.147-38A>C n.247-38A>C n.196-38A>C | gnomAD v4 |
18 | g.57573405C>A | CA2641944277 | FECH | c.195-40G>T (n.195-40G>T) n.307-40G>T c.-22-40G>T (n.-22-40G>T) n.301-40G>T c.213-40G>T (n.213-40G>T) n.147-40G>T n.247-40G>T n.196-40G>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573408A= | CA2306055726 | FECH | c.195-43T= (n.195-43T=) n.307-43T= c.-22-43T= (n.-22-43T=) n.301-43T= c.213-43T= (n.213-43T=) n.147-43T= n.247-43T= n.196-43T= | |
18 | g.57573408A>G | CA2306055727 | FECH | c.195-43T>C (n.195-43T>C) n.307-43T>C c.-22-43T>C (n.-22-43T>C) n.301-43T>C c.213-43T>C (n.213-43T>C) n.147-43T>C n.247-43T>C n.196-43T>C | dbSNP |
18 | g.57573409T>A | CA8973285 | FECH | c.195-44A>T (n.195-44A>T) n.307-44A>T c.-22-44A>T (n.-22-44A>T) n.301-44A>T c.213-44A>T (n.213-44A>T) n.147-44A>T n.247-44A>T n.196-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57573409T= | CA2306055728 | FECH | c.195-44A= (n.195-44A=) n.307-44A= c.-22-44A= (n.-22-44A=) n.301-44A= c.213-44A= (n.213-44A=) n.147-44A= n.247-44A= n.196-44A= | |
18 | g.57573410T>A | CA2812631331 | FECH | c.195-45A>T (n.195-45A>T) n.307-45A>T c.-22-45A>T (n.-22-45A>T) n.301-45A>T c.213-45A>T (n.213-45A>T) n.147-45A>T n.247-45A>T n.196-45A>T | |
18 | g.57573415T>C | CA8973286 | FECH | c.195-50A>G (n.195-50A>G) n.307-50A>G c.-22-50A>G (n.-22-50A>G) n.301-50A>G c.213-50A>G (n.213-50A>G) n.147-50A>G n.247-50A>G n.196-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573415T= | CA2306055729 | FECH | c.195-50A= (n.195-50A=) n.307-50A= c.-22-50A= (n.-22-50A=) n.301-50A= c.213-50A= (n.213-50A=) n.147-50A= n.247-50A= n.196-50A= | |
18 | g.57573418del | CA2576511811 | FECH | c.195-53del (n.195-53del) n.307-53del c.-22-53del (n.-22-53del) n.301-53del c.213-53del (n.213-53del) n.147-53del n.247-53del n.196-53del | |
18 | g.57573419G>T | CA2641944279 | FECH | c.195-54C>A (n.195-54C>A) n.307-54C>A c.-22-54C>A (n.-22-54C>A) n.301-54C>A c.213-54C>A (n.213-54C>A) n.147-54C>A n.247-54C>A n.196-54C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573421del | CA2641944278 | FECH | c.195-54del (n.195-54del) n.307-54del c.-22-54del (n.-22-54del) n.301-54del c.213-54del (n.213-54del) n.147-54del n.247-54del n.196-54del | gnomAD v4 |
18 | g.57573420G>A | CA780832772 | FECH | c.195-55C>T (n.195-55C>T) n.307-55C>T c.-22-55C>T (n.-22-55C>T) n.301-55C>T c.213-55C>T (n.213-55C>T) n.147-55C>T n.247-55C>T n.196-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573420G= | CA2306055730 | FECH | c.195-55C= (n.195-55C=) n.307-55C= c.-22-55C= (n.-22-55C=) n.301-55C= c.213-55C= (n.213-55C=) n.147-55C= n.247-55C= n.196-55C= | |
18 | g.57573420G>T | CA2641944280 | FECH | c.195-55C>A (n.195-55C>A) n.307-55C>A c.-22-55C>A (n.-22-55C>A) n.301-55C>A c.213-55C>A (n.213-55C>A) n.147-55C>A n.247-55C>A n.196-55C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573421G>A | CA2641944281 | FECH | c.195-56C>T (n.195-56C>T) n.307-56C>T c.-22-56C>T (n.-22-56C>T) n.301-56C>T c.213-56C>T (n.213-56C>T) n.147-56C>T n.247-56C>T n.196-56C>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573423G>A | CA990681997 | FECH | c.195-58C>T (n.195-58C>T) n.307-58C>T c.-22-58C>T (n.-22-58C>T) n.301-58C>T c.213-58C>T (n.213-58C>T) n.147-58C>T n.247-58C>T n.196-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573423G= | CA2306055731 | FECH | c.195-58C= (n.195-58C=) n.307-58C= c.-22-58C= (n.-22-58C=) n.301-58C= c.213-58C= (n.213-58C=) n.147-58C= n.247-58C= n.196-58C= | |
18 | g.57573424G>T | CA2641944282 | FECH | c.195-59C>A (n.195-59C>A) n.307-59C>A c.-22-59C>A (n.-22-59C>A) n.301-59C>A c.213-59C>A (n.213-59C>A) n.147-59C>A n.247-59C>A n.196-59C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573425A= | CA2306055732 | FECH | c.195-60T= (n.195-60T=) n.307-60T= c.-22-60T= (n.-22-60T=) n.301-60T= c.213-60T= (n.213-60T=) n.147-60T= n.247-60T= n.196-60T= | |
18 | g.57573425A>T | CA300838699 | FECH | c.195-60T>A (n.195-60T>A) n.307-60T>A c.-22-60T>A (n.-22-60T>A) n.301-60T>A c.213-60T>A (n.213-60T>A) n.147-60T>A n.247-60T>A n.196-60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573426C>A | CA2735035891 | FECH | c.195-61G>T (n.195-61G>T) n.307-61G>T c.-22-61G>T (n.-22-61G>T) n.301-61G>T c.213-61G>T (n.213-61G>T) n.147-61G>T n.247-61G>T n.196-61G>T | dbSNP |
18 | g.57573426C= | CA2306055733 | FECH | c.195-61G= (n.195-61G=) n.307-61G= c.-22-61G= (n.-22-61G=) n.301-61G= c.213-61G= (n.213-61G=) n.147-61G= n.247-61G= n.196-61G= | |
18 | g.57573426C>T | CA780832774 | FECH | c.195-61G>A (n.195-61G>A) n.307-61G>A c.-22-61G>A (n.-22-61G>A) n.301-61G>A c.213-61G>A (n.213-61G>A) n.147-61G>A n.247-61G>A n.196-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573428_57573430dup | CA780832781 | FECH | c.195-64_195-62dup (n.195-64_195-62dup) n.307-64_307-62dup c.-22-64_-22-62dup (n.-22-64_-22-62dup) n.301-64_301-62dup c.213-64_213-62dup (n.213-64_213-62dup) n.147-64_147-62dup n.247-64_247-62dup n.196-64_196-62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573428_57573429delinsCT | CA2306055734 | FECH | c.195-64_195-63delinsAG (n.195-64_195-63delinsAG) n.307-64_307-63delinsAG c.-22-64_-22-63delinsAG (n.-22-64_-22-63delinsAG) n.301-64_301-63delinsAG c.213-64_213-63delinsAG (n.213-64_213-63delinsAG) n.147-64_147-63delinsAG n.247-64_247-63delinsAG n.196-64_196-63delinsAG | |
18 | g.57573430del | CA780832789 | FECH | c.195-64del (n.195-64del) n.307-64del c.-22-64del (n.-22-64del) n.301-64del c.213-64del (n.213-64del) n.147-64del n.247-64del n.196-64del | dbSNP |
18 | g.57573430T>C | CA990682001 | FECH | c.195-65A>G (n.195-65A>G) n.307-65A>G c.-22-65A>G (n.-22-65A>G) n.301-65A>G c.213-65A>G (n.213-65A>G) n.147-65A>G n.247-65A>G n.196-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573430T= | CA2306055735 | FECH | c.195-65A= (n.195-65A=) n.307-65A= c.-22-65A= (n.-22-65A=) n.301-65A= c.213-65A= (n.213-65A=) n.147-65A= n.247-65A= n.196-65A= | |
18 | g.57573431G>A | CA2576511812 | FECH | c.195-66C>T (n.195-66C>T) n.307-66C>T c.-22-66C>T (n.-22-66C>T) n.301-66C>T c.213-66C>T (n.213-66C>T) n.147-66C>T n.247-66C>T n.196-66C>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573431G>T | CA2641944283 | FECH | c.195-66C>A (n.195-66C>A) n.307-66C>A c.-22-66C>A (n.-22-66C>A) n.301-66C>A c.213-66C>A (n.213-66C>A) n.147-66C>A n.247-66C>A n.196-66C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573437G>T | CA2641944284 | FECH | c.195-72C>A (n.195-72C>A) n.307-72C>A c.-22-72C>A (n.-22-72C>A) n.301-72C>A c.213-72C>A (n.213-72C>A) n.147-72C>A n.247-72C>A n.196-72C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573438C>A | CA2641944285 | FECH | c.195-73G>T (n.195-73G>T) n.307-73G>T c.-22-73G>T (n.-22-73G>T) n.301-73G>T c.213-73G>T (n.213-73G>T) n.147-73G>T n.247-73G>T n.196-73G>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573438C>T | CA2576511813 | FECH | c.195-73G>A (n.195-73G>A) n.307-73G>A c.-22-73G>A (n.-22-73G>A) n.301-73G>A c.213-73G>A (n.213-73G>A) n.147-73G>A n.247-73G>A n.196-73G>A | |
18 | g.57573439C>T | CA2641944286 | FECH | c.195-74G>A (n.195-74G>A) n.307-74G>A c.-22-74G>A (n.-22-74G>A) n.301-74G>A c.213-74G>A (n.213-74G>A) n.147-74G>A n.247-74G>A n.196-74G>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573440A>G | CA2641944287 | FECH | c.195-75T>C (n.195-75T>C) n.307-75T>C c.-22-75T>C (n.-22-75T>C) n.301-75T>C c.213-75T>C (n.213-75T>C) n.147-75T>C n.247-75T>C n.196-75T>C | gnomAD v4 |
18 | g.57573441G>A | CA2641944288 | FECH | c.195-76C>T (n.195-76C>T) n.307-76C>T c.-22-76C>T (n.-22-76C>T) n.301-76C>T c.213-76C>T (n.213-76C>T) n.147-76C>T n.247-76C>T n.196-76C>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573441G>T | CA2641944289 | FECH | c.195-76C>A (n.195-76C>A) n.307-76C>A c.-22-76C>A (n.-22-76C>A) n.301-76C>A c.213-76C>A (n.213-76C>A) n.147-76C>A n.247-76C>A n.196-76C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573442C>A | CA2641944290 | FECH | c.195-77G>T (n.195-77G>T) n.307-77G>T c.-22-77G>T (n.-22-77G>T) n.301-77G>T c.213-77G>T (n.213-77G>T) n.147-77G>T n.247-77G>T n.196-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57573442C= | CA2306055736 | FECH | c.195-77G= (n.195-77G=) n.307-77G= c.-22-77G= (n.-22-77G=) n.301-77G= c.213-77G= (n.213-77G=) n.147-77G= n.247-77G= n.196-77G= | |
18 | g.57573442C>G | CA2641944291 | FECH | c.195-77G>C (n.195-77G>C) n.307-77G>C c.-22-77G>C (n.-22-77G>C) n.301-77G>C c.213-77G>C (n.213-77G>C) n.147-77G>C n.247-77G>C n.196-77G>C | gnomAD v4 |
18 | g.57573442C>T | CA780832792 | FECH | c.195-77G>A (n.195-77G>A) n.307-77G>A c.-22-77G>A (n.-22-77G>A) n.301-77G>A c.213-77G>A (n.213-77G>A) n.147-77G>A n.247-77G>A n.196-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573443A>C | CA2641944292 | FECH | c.195-78T>G (n.195-78T>G) n.307-78T>G c.-22-78T>G (n.-22-78T>G) n.301-78T>G c.213-78T>G (n.213-78T>G) n.147-78T>G n.247-78T>G n.196-78T>G | gnomAD v4 |
18 | g.57573446C>T | CA2641944293 | FECH | c.195-81G>A (n.195-81G>A) n.307-81G>A c.-22-81G>A (n.-22-81G>A) n.301-81G>A c.213-81G>A (n.213-81G>A) n.147-81G>A n.247-81G>A n.196-81G>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573448C>A | CA2641944294 | FECH | c.195-83G>T (n.195-83G>T) n.307-83G>T c.-22-83G>T (n.-22-83G>T) n.301-83G>T c.213-83G>T (n.213-83G>T) n.147-83G>T n.247-83G>T n.196-83G>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573448C= | CA2306055737 | FECH | c.195-83G= (n.195-83G=) n.307-83G= c.-22-83G= (n.-22-83G=) n.301-83G= c.213-83G= (n.213-83G=) n.147-83G= n.247-83G= n.196-83G= | |
18 | g.57573448C>T | CA2306055738 | FECH | c.195-83G>A (n.195-83G>A) n.307-83G>A c.-22-83G>A (n.-22-83G>A) n.301-83G>A c.213-83G>A (n.213-83G>A) n.147-83G>A n.247-83G>A n.196-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57573449T>A | CA2641944296 | FECH | c.195-84A>T (n.195-84A>T) n.307-84A>T c.-22-84A>T (n.-22-84A>T) n.301-84A>T c.213-84A>T (n.213-84A>T) n.147-84A>T n.247-84A>T n.196-84A>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573449T>C | CA2641944295 | FECH | c.195-84A>G (n.195-84A>G) n.307-84A>G c.-22-84A>G (n.-22-84A>G) n.301-84A>G c.213-84A>G (n.213-84A>G) n.147-84A>G n.247-84A>G n.196-84A>G | gnomAD v4 |
18 | g.57573449T>G | CA2595003182 | FECH | c.195-84A>C (n.195-84A>C) n.307-84A>C c.-22-84A>C (n.-22-84A>C) n.301-84A>C c.213-84A>C (n.213-84A>C) n.147-84A>C n.247-84A>C n.196-84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573449T= | CA2306055739 | FECH | c.195-84A= (n.195-84A=) n.307-84A= c.-22-84A= (n.-22-84A=) n.301-84A= c.213-84A= (n.213-84A=) n.147-84A= n.247-84A= n.196-84A= | |
18 | g.57573449_57573450insTGG | CA2306055740 | FECH | c.195-85_195-84insCCA (n.195-85_195-84insCCA) n.307-85_307-84insCCA c.-22-85_-22-84insCCA (n.-22-85_-22-84insCCA) n.301-85_301-84insCCA c.213-85_213-84insCCA (n.213-85_213-84insCCA) n.147-85_147-84insCCA n.247-85_247-84insCCA n.196-85_196-84insCCA | dbSNP |
18 | g.57573450A= | CA2306055741 | FECH | c.195-85T= (n.195-85T=) n.307-85T= c.-22-85T= (n.-22-85T=) n.301-85T= c.213-85T= (n.213-85T=) n.147-85T= n.247-85T= n.196-85T= | |
18 | g.57573450A>G | CA2576511814 | FECH | c.195-85T>C (n.195-85T>C) n.307-85T>C c.-22-85T>C (n.-22-85T>C) n.301-85T>C c.213-85T>C (n.213-85T>C) n.147-85T>C n.247-85T>C n.196-85T>C | gnomAD v4 |
18 | g.57573450_57573451insG | CA2306055742 | FECH | c.195-86_195-85insC (n.195-86_195-85insC) n.307-86_307-85insC c.-22-86_-22-85insC (n.-22-86_-22-85insC) n.301-86_301-85insC c.213-86_213-85insC (n.213-86_213-85insC) n.147-86_147-85insC n.247-86_247-85insC n.196-86_196-85insC | dbSNP |
18 | g.57573452T>C | CA780832794 | FECH | c.195-87A>G (n.195-87A>G) n.307-87A>G c.-22-87A>G (n.-22-87A>G) n.301-87A>G c.213-87A>G (n.213-87A>G) n.147-87A>G n.247-87A>G n.196-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573452T= | CA2306055743 | FECH | c.195-87A= (n.195-87A=) n.307-87A= c.-22-87A= (n.-22-87A=) n.301-87A= c.213-87A= (n.213-87A=) n.147-87A= n.247-87A= n.196-87A= | |
18 | g.57573453C>A | CA2641944297 | FECH | c.195-88G>T (n.195-88G>T) n.307-88G>T c.-22-88G>T (n.-22-88G>T) n.301-88G>T c.213-88G>T (n.213-88G>T) n.147-88G>T n.247-88G>T n.196-88G>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573453C= | CA2306055744 | FECH | c.195-88G= (n.195-88G=) n.307-88G= c.-22-88G= (n.-22-88G=) n.301-88G= c.213-88G= (n.213-88G=) n.147-88G= n.247-88G= n.196-88G= | |
18 | g.57573453C>G | CA2306055745 | FECH | c.195-88G>C (n.195-88G>C) n.307-88G>C c.-22-88G>C (n.-22-88G>C) n.301-88G>C c.213-88G>C (n.213-88G>C) n.147-88G>C n.247-88G>C n.196-88G>C | dbSNP |
18 | g.57573454T>A | CA2812631332 | FECH | c.195-89A>T (n.195-89A>T) n.307-89A>T c.-22-89A>T (n.-22-89A>T) n.301-89A>T c.213-89A>T (n.213-89A>T) n.147-89A>T n.247-89A>T n.196-89A>T | |
18 | g.57573454T>C | CA2306055747 | FECH | c.195-89A>G (n.195-89A>G) n.307-89A>G c.-22-89A>G (n.-22-89A>G) n.301-89A>G c.213-89A>G (n.213-89A>G) n.147-89A>G n.247-89A>G n.196-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57573454T= | CA2306055746 | FECH | c.195-89A= (n.195-89A=) n.307-89A= c.-22-89A= (n.-22-89A=) n.301-89A= c.213-89A= (n.213-89A=) n.147-89A= n.247-89A= n.196-89A= | |
18 | g.57573455G>A | CA2641944298 | FECH | c.195-90C>T (n.195-90C>T) n.307-90C>T c.-22-90C>T (n.-22-90C>T) n.301-90C>T c.213-90C>T (n.213-90C>T) n.147-90C>T n.247-90C>T n.196-90C>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573455G>C | CA2641944299 | FECH | c.195-90C>G (n.195-90C>G) n.307-90C>G c.-22-90C>G (n.-22-90C>G) n.301-90C>G c.213-90C>G (n.213-90C>G) n.147-90C>G n.247-90C>G n.196-90C>G | gnomAD v4 |
18 | g.57573455G>T | CA2641944300 | FECH | c.195-90C>A (n.195-90C>A) n.307-90C>A c.-22-90C>A (n.-22-90C>A) n.301-90C>A c.213-90C>A (n.213-90C>A) n.147-90C>A n.247-90C>A n.196-90C>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573456T>A | CA2641944301 | FECH | c.195-91A>T (n.195-91A>T) n.307-91A>T c.-22-91A>T (n.-22-91A>T) n.301-91A>T c.213-91A>T (n.213-91A>T) n.147-91A>T n.247-91A>T n.196-91A>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573456T>G | CA2641944302 | FECH | c.195-91A>C (n.195-91A>C) n.307-91A>C c.-22-91A>C (n.-22-91A>C) n.301-91A>C c.213-91A>C (n.213-91A>C) n.147-91A>C n.247-91A>C n.196-91A>C | gnomAD v4 |
18 | g.57573457T>C | CA780832814 | FECH | c.195-92A>G (n.195-92A>G) n.307-92A>G c.-22-92A>G (n.-22-92A>G) n.301-92A>G c.213-92A>G (n.213-92A>G) n.147-92A>G n.247-92A>G n.196-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573457T= | CA2306055748 | FECH | c.195-92A= (n.195-92A=) n.307-92A= c.-22-92A= (n.-22-92A=) n.301-92A= c.213-92A= (n.213-92A=) n.147-92A= n.247-92A= n.196-92A= | |
18 | g.57573458C>A | CA2641944303 | FECH | c.195-93G>T (n.195-93G>T) n.307-93G>T c.-22-93G>T (n.-22-93G>T) n.301-93G>T c.213-93G>T (n.213-93G>T) n.147-93G>T n.247-93G>T n.196-93G>T | gnomAD v4 |
18 | g.57573458C>T | CA2641944304 | FECH | c.195-93G>A (n.195-93G>A) n.307-93G>A c.-22-93G>A (n.-22-93G>A) n.301-93G>A c.213-93G>A (n.213-93G>A) n.147-93G>A n.247-93G>A n.196-93G>A | gnomAD v4 |
18 | g.57573459C= | CA2306055749 | FECH | c.195-94G= (n.195-94G=) n.307-94G= c.-22-94G= (n.-22-94G=) n.301-94G= c.213-94G= (n.213-94G=) n.147-94G= n.247-94G= n.196-94G= | |
18 | g.57573459C>G | CA300838702 | FECH | c.195-94G>C (n.195-94G>C) n.307-94G>C c.-22-94G>C (n.-22-94G>C) n.301-94G>C c.213-94G>C (n.213-94G>C) n.147-94G>C n.247-94G>C n.196-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57573459C>T | CA2641944305 | FECH | c.195-94G>A (n.195-94G>A) n.307-94G>A c.-22-94G>A (n.-22-94G>A) n.301-94G>A c.213-94G>A (n.213-94G>A) n.147-94G>A n.247-94G>A n.196-94G>A | gnomAD v4 |