| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57573246_57573365del | CA251515 | FECH | c.196_314+1del n.308_426+1del c.-21_98+1del n.302_420+1del c.214_332+1del n.148_266+1del n.248_367del n.197_316del | |
| 18 | g.57573286G>A | CA402536882 | FECH | c.274C>T (p.Leu92Phe) n.386C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.380C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.226C>T n.326C>T n.275C>T | |
| 18 | g.57573286G>C | CA402536883 | FECH | c.274C>G (p.Leu92Val) n.386C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.380C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.226C>G n.326C>G n.275C>G | |
| 18 | g.57573286G>T | CA402536884 | FECH | c.274C>A (p.Leu92Ile) n.386C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.380C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.226C>A n.326C>A n.275C>A | |
| 18 | g.57573287T>A | CA402536885 | FECH | c.273A>T (p.Arg91Ser) n.385A>T c.57A>T (p.Arg19Ser) n.379A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) n.225A>T n.325A>T n.274A>T | |
| 18 | g.57573287T>C | CA8973263 | FECH | c.273A>G (p.Arg91=) n.385A>G c.57A>G (p.Arg19=) n.379A>G c.291A>G (p.Arg97=) n.225A>G n.325A>G n.274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573287T>G | CA402536886 | FECH | c.273A>C (p.Arg91Ser) n.385A>C c.57A>C (p.Arg19Ser) n.379A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) n.225A>C n.325A>C n.274A>C | |
| 18 | g.57573287T= | CA2306055685 | FECH | c.273A= (p.Arg91=) n.385A= c.57A= (p.Arg19=) n.379A= c.291A= (p.Arg97=) n.225A= n.325A= n.274A= | |
| 18 | g.57573288C>A | CA402536893 | FECH | c.272G>T (p.Arg91Ile) n.384G>T c.56G>T (p.Arg19Ile) n.378G>T c.290G>T (p.Arg97Ile) n.224G>T n.324G>T n.273G>T | |
| 18 | g.57573288C>G | CA402536888 | FECH | c.272G>C (p.Arg91Thr) n.384G>C c.56G>C (p.Arg19Thr) n.378G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) n.224G>C n.324G>C n.273G>C | |
| 18 | g.57573288C>T | CA402536887 | FECH | c.272G>A (p.Arg91Lys) n.384G>A c.56G>A (p.Arg19Lys) n.378G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) n.224G>A n.324G>A n.273G>A | |
| 18 | g.57573289T>A | CA402536895 | FECH | c.271A>T (p.Arg91Ter) n.383A>T c.55A>T (p.Arg19Ter) n.377A>T c.289A>T (p.Arg97Ter) n.223A>T n.323A>T n.272A>T | |
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| 18 | g.57573289T>G | CA504010321 | FECH | c.271A>C (p.Arg91=) n.383A>C c.55A>C (p.Arg19=) n.377A>C c.289A>C (p.Arg97=) n.223A>C n.323A>C n.272A>C | |
| 18 | g.57573290C>A | CA504010322 | FECH | c.270G>T (p.Leu90=) n.382G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.376G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.222G>T n.322G>T n.271G>T | |
| 18 | g.57573290C>G | CA504010323 | FECH | c.270G>C (p.Leu90=) n.382G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.376G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.222G>C n.322G>C n.271G>C | |
| 18 | g.57573290C>T | CA504010324 | FECH | c.270G>A (p.Leu90=) n.382G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.376G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.222G>A n.322G>A n.271G>A | |
| 18 | g.57573291A>C | CA402536898 | FECH | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.381T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.375T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.221T>G n.321T>G n.270T>G | |
| 18 | g.57573291A>G | CA402536900 | FECH | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.381T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.375T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.221T>C n.321T>C n.270T>C | |
| 18 | g.57573291A>T | CA402536902 | FECH | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.381T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.375T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.221T>A n.321T>A n.270T>A | |
| 18 | g.57573292G>A | CA504010325 | FECH | c.268C>T (p.Leu90=) n.380C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.374C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.220C>T n.320C>T n.269C>T | |
| 18 | g.57573292G>C | CA402536904 | FECH | c.268C>G (p.Leu90Val) n.380C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.374C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.220C>G n.320C>G n.269C>G | |
| 18 | g.57573292G>T | CA402536905 | FECH | c.268C>A (p.Leu90Met) n.380C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.374C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.220C>A n.320C>A n.269C>A | |
| 18 | g.57573292_57573296dup | CA2695227594 | FECH | c.264_268dup (p.Leu90ProfsTer3) n.376_380dup c.48_52dup (p.Leu18ProfsTer3) n.370_374dup c.282_286dup (p.Leu96ProfsTer3) n.216_220dup n.316_320dup n.265_269dup | |
| 18 | g.57573293A>C | CA504010326 | FECH | c.267T>G (p.Leu89=) n.379T>G c.51T>G (p.Leu17=) n.373T>G c.285T>G (p.Leu95=) n.219T>G n.319T>G n.268T>G | |
| 18 | g.57573293A>G | CA504010327 | FECH | c.267T>C (p.Leu89=) n.379T>C c.51T>C (p.Leu17=) n.373T>C c.285T>C (p.Leu95=) n.219T>C n.319T>C n.268T>C | |
| 18 | g.57573293A>T | CA504010328 | FECH | c.267T>A (p.Leu89=) n.379T>A c.51T>A (p.Leu17=) n.373T>A c.285T>A (p.Leu95=) n.219T>A n.319T>A n.268T>A | |
| 18 | g.57573294A>C | CA402536906 | FECH | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.378T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.372T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.218T>G n.318T>G n.267T>G | |
| 18 | g.57573294A>G | CA402536908 | FECH | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.378T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.372T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.218T>C n.318T>C n.267T>C | |
| 18 | g.57573294A>T | CA402536913 | FECH | c.266T>A (p.Leu89His) n.378T>A c.50T>A (p.Leu17His) n.372T>A c.284T>A (p.Leu95His) n.218T>A n.318T>A n.267T>A | |
| 18 | g.57573295G>A | CA402536914 | FECH | c.265C>T (p.Leu89Phe) n.377C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) n.371C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) n.217C>T n.317C>T n.266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57573295G>C | CA402536916 | FECH | c.265C>G (p.Leu89Val) n.377C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.371C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.217C>G n.317C>G n.266C>G | |
| 18 | g.57573295G= | CA2306055686 | FECH | c.265C= (p.Leu89=) n.377C= c.49C= (p.Leu17=) n.371C= c.283C= (p.Leu95=) n.217C= n.317C= n.266C= | |
| 18 | g.57573295G>T | CA402536918 | FECH | c.265C>A (p.Leu89Ile) n.377C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) n.371C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) n.217C>A n.317C>A n.266C>A | |
| 18 | g.57573296G>A | CA504010330 | FECH | c.264C>T (p.Phe88=) n.376C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.370C>T c.282C>T (p.Phe94=) n.216C>T n.316C>T n.265C>T | COSMIC |
| 18 | g.57573296G>C | CA402536919 | FECH | c.264C>G (p.Phe88Leu) n.376C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) n.370C>G c.282C>G (p.Phe94Leu) n.216C>G n.316C>G n.265C>G | |
| 18 | g.57573296G>T | CA402536921 | FECH | c.264C>A (p.Phe88Leu) n.376C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) n.370C>A c.282C>A (p.Phe94Leu) n.216C>A n.316C>A n.265C>A | |
| 18 | g.57573297A>C | CA402536922 | FECH | c.263T>G (p.Phe88Cys) n.375T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.369T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.215T>G n.315T>G n.264T>G | |
| 18 | g.57573297A>G | CA402536925 | FECH | c.263T>C (p.Phe88Ser) n.375T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.369T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) n.215T>C n.315T>C n.264T>C | |
| 18 | g.57573297A>T | CA402536924 | FECH | c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.375T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.369T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.215T>A n.315T>A n.264T>A | |
| 18 | g.57573298A= | CA2306055687 | FECH | c.262T= (p.Phe88=) n.374T= c.46T= (p.Phe16=) n.368T= c.280T= (p.Phe94=) n.214T= n.314T= n.263T= | |
| 18 | g.57573298A>C | CA402536926 | FECH | c.262T>G (p.Phe88Val) n.374T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.368T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.214T>G n.314T>G n.263T>G | |
| 18 | g.57573298A>G | CA402536927 | FECH | c.262T>C (p.Phe88Leu) n.374T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.368T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.214T>C n.314T>C n.263T>C | dbSNP |
| 18 | g.57573298A>T | CA402536928 | FECH | c.262T>A (p.Phe88Ile) n.374T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.368T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.214T>A n.314T>A n.263T>A | |
| 18 | g.57573299G>A | CA300838631 | FECH | c.261C>T (p.Asp87=) n.373C>T c.45C>T (p.Asp15=) n.367C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.213C>T n.313C>T n.262C>T | dbSNP |
| 18 | g.57573299G>C | CA402536929 | FECH | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.373C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) n.367C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.213C>G n.313C>G n.262C>G | |
| 18 | g.57573299G= | CA2306055688 | FECH | c.261C= (p.Asp87=) n.373C= c.45C= (p.Asp15=) n.367C= c.279C= (p.Asp93=) n.213C= n.313C= n.262C= | |
| 18 | g.57573299G>T | CA8973264 | FECH | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.373C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) n.367C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.213C>A n.313C>A n.262C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573300T>A | CA402536936 | FECH | c.260A>T (p.Asp87Val) n.372A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.366A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.212A>T n.312A>T n.261A>T | |
| 18 | g.57573300T>C | CA402536934 | FECH | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.372A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.366A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.212A>G n.312A>G n.261A>G | |
| 18 | g.57573300T>G | CA402536931 | FECH | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.372A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.366A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.212A>C n.312A>C n.261A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573301C>A | CA402536938 | FECH | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.371G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.365G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.211G>T n.311G>T n.260G>T | |
| 18 | g.57573301C= | CA2306055689 | FECH | c.259G= (p.Asp87=) n.371G= c.43G= (p.Asp15=) n.365G= c.277G= (p.Asp93=) n.211G= n.311G= n.260G= | |
| 18 | g.57573301C>G | CA8973265 | FECH | c.259G>C (p.Asp87His) n.371G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.365G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.211G>C n.311G>C n.260G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573301C>T | CA8973266 | FECH | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.371G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.365G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.211G>A n.311G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573302G>A | CA8973267 | FECH | c.258C>T (p.His86=) n.370C>T c.42C>T (p.His14=) n.364C>T c.276C>T (p.His92=) n.210C>T n.310C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573302G>C | CA402536946 | FECH | c.258C>G (p.His86Gln) n.370C>G c.42C>G (p.His14Gln) n.364C>G c.276C>G (p.His92Gln) n.210C>G n.310C>G n.259C>G | |
| 18 | g.57573302G= | CA2306055690 | FECH | c.258C= (p.His86=) n.370C= c.42C= (p.His14=) n.364C= c.276C= (p.His92=) n.210C= n.310C= n.259C= | |
| 18 | g.57573302G>T | CA402536948 | FECH | c.258C>A (p.His86Gln) n.370C>A c.42C>A (p.His14Gln) n.364C>A c.276C>A (p.His92Gln) n.210C>A n.310C>A n.259C>A | |
| 18 | g.57573302_57573303insAAAAC | CA2812631328 | FECH | c.257_258insGTTTT (p.His86GlnfsTer7) n.369_370insGTTTT c.41_42insGTTTT (p.His14GlnfsTer7) n.363_364insGTTTT c.275_276insGTTTT (p.His92GlnfsTer7) n.209_210insGTTTT n.309_310insGTTTT n.258_259insGTTTT | |
| 18 | g.57573303T>A | CA402536950 | FECH | c.257A>T (p.His86Leu) n.369A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.363A>T c.275A>T (p.His92Leu) n.209A>T n.309A>T n.258A>T | |
| 18 | g.57573303T>C | CA402536954 | FECH | c.257A>G (p.His86Arg) n.369A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.363A>G c.275A>G (p.His92Arg) n.209A>G n.309A>G n.258A>G | |
| 18 | g.57573303T>G | CA402536952 | FECH | c.257A>C (p.His86Pro) n.369A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.363A>C c.275A>C (p.His92Pro) n.209A>C n.309A>C n.258A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573304G>A | CA402536964 | FECH | c.256C>T (p.His86Tyr) n.368C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.362C>T c.274C>T (p.His92Tyr) n.208C>T n.308C>T n.257C>T | COSMIC |
| 18 | g.57573304G>C | CA402536965 | FECH | c.256C>G (p.His86Asp) n.368C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.362C>G c.274C>G (p.His92Asp) n.208C>G n.308C>G n.257C>G | |
| 18 | g.57573304G>T | CA402536967 | FECH | c.256C>A (p.His86Asn) n.368C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.362C>A c.274C>A (p.His92Asn) n.208C>A n.308C>A n.257C>A | |
| 18 | g.57573304_57573305insGAATATTAATGCTA | CA2812631329 | FECH | c.255_256insTAGCATTAATATTC (p.His86Ter) n.367_368insTAGCATTAATATTC c.39_40insTAGCATTAATATTC (p.His14Ter) n.361_362insTAGCATTAATATTC c.273_274insTAGCATTAATATTC (p.His92Ter) n.207_208insTAGCATTAATATTC n.307_308insTAGCATTAATATTC n.256_257insTAGCATTAATATTC | |
| 18 | g.57573305A>C | CA504010331 | FECH | c.255T>G (p.Val85=) n.367T>G c.39T>G (p.Val13=) n.361T>G c.273T>G (p.Val91=) n.207T>G n.307T>G n.256T>G | |
| 18 | g.57573305A>G | CA504010332 | FECH | c.255T>C (p.Val85=) n.367T>C c.39T>C (p.Val13=) n.361T>C c.273T>C (p.Val91=) n.207T>C n.307T>C n.256T>C | |
| 18 | g.57573305A>T | CA504010333 | FECH | c.255T>A (p.Val85=) n.367T>A c.39T>A (p.Val13=) n.361T>A c.273T>A (p.Val91=) n.207T>A n.307T>A n.256T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573306A>C | CA402536968 | FECH | c.254T>G (p.Val85Gly) n.366T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.360T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.206T>G n.306T>G n.255T>G | |
| 18 | g.57573306A>G | CA402536969 | FECH | c.254T>C (p.Val85Ala) n.366T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.360T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.206T>C n.306T>C n.255T>C | |
| 18 | g.57573306A>T | CA402536970 | FECH | c.254T>A (p.Val85Asp) n.366T>A c.38T>A (p.Val13Asp) n.360T>A c.272T>A (p.Val91Asp) n.206T>A n.306T>A n.255T>A | |
| 18 | g.57573307C>A | CA402536971 | FECH | c.253G>T (p.Val85Phe) n.365G>T c.37G>T (p.Val13Phe) n.359G>T c.271G>T (p.Val91Phe) n.205G>T n.305G>T n.254G>T | |
| 18 | g.57573307C= | CA2306055691 | FECH | c.253G= (p.Val85=) n.365G= c.37G= (p.Val13=) n.359G= c.271G= (p.Val91=) n.205G= n.305G= n.254G= | |
| 18 | g.57573307C>G | CA402536973 | FECH | c.253G>C (p.Val85Leu) n.365G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.359G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.205G>C n.305G>C n.254G>C | |
| 18 | g.57573307C>T | CA8973268 | FECH | c.253G>A (p.Val85Ile) n.365G>A c.37G>A (p.Val13Ile) n.359G>A c.271G>A (p.Val91Ile) n.205G>A n.305G>A n.254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573307dup | CA2573155439 | FECH | c.253dup (p.Val85GlyfsTer22) n.365dup c.37dup (p.Val13GlyfsTer22) n.359dup c.271dup (p.Val91GlyfsTer22) c.253dup (p.Val85GlyfsTer?) n.205dup n.305dup n.254dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57573308A= | CA2306055692 | FECH | c.252T= (p.Asp84=) n.364T= c.36T= (p.Asp12=) n.358T= c.270T= (p.Asp90=) n.204T= n.304T= n.253T= | |
| 18 | g.57573308A>C | CA402536975 | FECH | c.252T>G (p.Asp84Glu) n.364T>G c.36T>G (p.Asp12Glu) n.358T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) n.204T>G n.304T>G n.253T>G | |
| 18 | g.57573308A>G | CA504010334 | FECH | c.252T>C (p.Asp84=) n.364T>C c.36T>C (p.Asp12=) n.358T>C c.270T>C (p.Asp90=) n.204T>C n.304T>C n.253T>C | |
| 18 | g.57573308A>T | CA8973269 | FECH | c.252T>A (p.Asp84Glu) n.364T>A c.36T>A (p.Asp12Glu) n.358T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) n.204T>A n.304T>A n.253T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573309T>A | CA402536976 | FECH | c.251A>T (p.Asp84Val) n.363A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.357A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.203A>T n.303A>T n.252A>T | |
| 18 | g.57573309T>C | CA402536978 | FECH | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.363A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.357A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.203A>G n.303A>G n.252A>G | |
| 18 | g.57573309T>G | CA402536977 | FECH | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.363A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.357A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.203A>C n.303A>C n.252A>C | |
| 18 | g.57573310C>A | CA402536979 | FECH | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.362G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.356G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.202G>T n.302G>T n.251G>T | |
| 18 | g.57573310C= | CA2306055693 | FECH | c.250G= (p.Asp84=) n.362G= c.34G= (p.Asp12=) n.356G= c.268G= (p.Asp90=) n.202G= n.302G= n.251G= | |
| 18 | g.57573310C>G | CA402536980 | FECH | c.250G>C (p.Asp84His) n.362G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.356G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.202G>C n.302G>C n.251G>C | |
| 18 | g.57573310C>T | CA8973270 | FECH | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.362G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.356G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.202G>A n.302G>A n.251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573311T>A | CA504010335 | FECH | c.249A>T (p.Gly83=) n.361A>T c.33A>T (p.Gly11=) n.355A>T c.267A>T (p.Gly89=) n.201A>T n.301A>T n.250A>T | |
| 18 | g.57573311T>C | CA504010336 | FECH | c.249A>G (p.Gly83=) n.361A>G c.33A>G (p.Gly11=) n.355A>G c.267A>G (p.Gly89=) n.201A>G n.301A>G n.250A>G | |
| 18 | g.57573311T>G | CA504010337 | FECH | c.249A>C (p.Gly83=) n.361A>C c.33A>C (p.Gly11=) n.355A>C c.267A>C (p.Gly89=) n.201A>C n.301A>C n.250A>C | |
| 18 | g.57573311_57573312insTGATTGT | CA2518972961 | FECH | c.249_250insCAATCAA (p.Asp84GlnfsTer25) n.361_362insCAATCAA c.33_34insCAATCAA (p.Asp12GlnfsTer25) n.355_356insCAATCAA c.267_268insCAATCAA (p.Asp90GlnfsTer25) c.249_250insCAATCAA (p.Asp84GlnfsTer?) n.201_202insCAATCAA n.301_302insCAATCAA n.250_251insCAATCAA | |
| 18 | g.57573312C>A | CA402536986 | FECH | c.248G>T (p.Gly83Val) n.360G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.354G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.200G>T n.300G>T n.249G>T | |
| 18 | g.57573312C= | CA2306055694 | FECH | c.248G= (p.Gly83=) n.360G= c.32G= (p.Gly11=) n.354G= c.266G= (p.Gly89=) n.200G= n.300G= n.249G= | |
| 18 | g.57573312C>G | CA300838647 | FECH | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.360G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.354G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.200G>C n.300G>C n.249G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573312C>T | CA402536987 | FECH | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.360G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.354G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) n.200G>A n.300G>A n.249G>A | |
| 18 | g.57573313C>A | CA402536989 | FECH | c.247G>T (p.Gly83Ter) n.359G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) n.353G>T c.265G>T (p.Gly89Ter) n.199G>T n.299G>T n.248G>T | |
| 18 | g.57573313C= | CA2306055695 | FECH | c.247G= (p.Gly83=) n.359G= c.31G= (p.Gly11=) n.353G= c.265G= (p.Gly89=) n.199G= n.299G= n.248G= | |
| 18 | g.57573313C>G | CA402536991 | FECH | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.359G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.353G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.199G>C n.299G>C n.248G>C | |
| 18 | g.57573313C>T | CA8973271 | FECH | c.247G>A (p.Gly83Arg) n.359G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.353G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) n.199G>A n.299G>A n.248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573314A>C | CA504010338 | FECH | c.246T>G (p.Leu82=) n.358T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.352T>G c.264T>G (p.Leu88=) n.198T>G n.298T>G n.247T>G | |
| 18 | g.57573314A>G | CA504010339 | FECH | c.246T>C (p.Leu82=) n.358T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.352T>C c.264T>C (p.Leu88=) n.198T>C n.298T>C n.247T>C | dbSNP |
| 18 | g.57573314A>T | CA504010340 | FECH | c.246T>A (p.Leu82=) n.358T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.352T>A c.264T>A (p.Leu88=) n.198T>A n.298T>A n.247T>A | |
| 18 | g.57573315A>C | CA402536993 | FECH | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.357T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.351T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.197T>G n.297T>G n.246T>G | |
| 18 | g.57573315A>G | CA402536995 | FECH | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.357T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.351T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.197T>C n.297T>C n.246T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573315A>T | CA402536996 | FECH | c.245T>A (p.Leu82His) n.357T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.351T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.197T>A n.297T>A n.246T>A | |
| 18 | g.57573316G>A | CA402537000 | FECH | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.356C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.350C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.196C>T n.296C>T n.245C>T | |
| 18 | g.57573316G>C | CA402536998 | FECH | c.244C>G (p.Leu82Val) n.356C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.350C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.196C>G n.296C>G n.245C>G | |
| 18 | g.57573316G>T | CA402536999 | FECH | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.356C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.350C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.196C>A n.296C>A n.245C>A | |
| 18 | g.57573317A= | CA2306055696 | FECH | c.243T= (p.Thr81=) n.355T= c.27T= (p.Thr9=) n.349T= c.261T= (p.Thr87=) n.195T= n.295T= n.244T= | |
| 18 | g.57573317A>C | CA504010343 | FECH | c.243T>G (p.Thr81=) n.355T>G c.27T>G (p.Thr9=) n.349T>G c.261T>G (p.Thr87=) n.195T>G n.295T>G n.244T>G | |
| 18 | g.57573317A>G | CA504010342 | FECH | c.243T>C (p.Thr81=) n.355T>C c.27T>C (p.Thr9=) n.349T>C c.261T>C (p.Thr87=) n.195T>C n.295T>C n.244T>C | dbSNP |
| 18 | g.57573317A>T | CA504010341 | FECH | c.243T>A (p.Thr81=) n.355T>A c.27T>A (p.Thr9=) n.349T>A c.261T>A (p.Thr87=) n.195T>A n.295T>A n.244T>A | |
| 18 | g.57573318G>A | CA402537001 | FECH | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.354C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.348C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.194C>T n.294C>T n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573318G>C | CA402537002 | FECH | c.242C>G (p.Thr81Ser) n.354C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.348C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) n.194C>G n.294C>G n.243C>G | |
| 18 | g.57573318G= | CA2306055697 | FECH | c.242C= (p.Thr81=) n.354C= c.26C= (p.Thr9=) n.348C= c.260C= (p.Thr87=) n.194C= n.294C= n.243C= | |
| 18 | g.57573318G>T | CA402537004 | FECH | c.242C>A (p.Thr81Asn) n.354C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.348C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) n.194C>A n.294C>A n.243C>A | |
| 18 | g.57573319T>A | CA402537005 | FECH | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.353A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.347A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.193A>T n.293A>T n.242A>T | |
| 18 | g.57573319T>C | CA402537006 | FECH | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.353A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.347A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.193A>G n.293A>G n.242A>G | |
| 18 | g.57573319T>G | CA402537007 | FECH | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.353A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.347A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.193A>C n.293A>C n.242A>C | |
| 18 | g.57573320T>A | CA402537008 | FECH | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.352A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) n.346A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) n.192A>T n.292A>T n.241A>T | |
| 18 | g.57573320T>C | CA504010344 | FECH | c.240A>G (p.Glu80=) n.352A>G c.24A>G (p.Glu8=) n.346A>G c.258A>G (p.Glu86=) n.192A>G n.292A>G n.241A>G | |
| 18 | g.57573320T>G | CA402537009 | FECH | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.352A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) n.346A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) n.192A>C n.292A>C n.241A>C | |
| 18 | g.57573321T>A | CA402537010 | FECH | c.239A>T (p.Glu80Val) n.351A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.345A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.191A>T n.291A>T n.240A>T | |
| 18 | g.57573321T>C | CA402537011 | FECH | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.351A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.345A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.191A>G n.291A>G n.240A>G | |
| 18 | g.57573321T>G | CA402537013 | FECH | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.351A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.345A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.191A>C n.291A>C n.240A>C | |
| 18 | g.57573322C>A | CA402537017 | FECH | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.350G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.344G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.190G>T n.290G>T n.239G>T | |
| 18 | g.57573322C>G | CA402537019 | FECH | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.350G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.344G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.190G>C n.290G>C n.239G>C | |
| 18 | g.57573322C>T | CA402537015 | FECH | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.350G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.344G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.190G>A n.290G>A n.239G>A | |
| 18 | g.57573323A>C | CA504010345 | FECH | c.237T>G (p.Pro79=) n.349T>G c.21T>G (p.Pro7=) n.343T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.189T>G n.289T>G n.238T>G | |
| 18 | g.57573323A>G | CA504010346 | FECH | c.237T>C (p.Pro79=) n.349T>C c.21T>C (p.Pro7=) n.343T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.189T>C n.289T>C n.238T>C | |
| 18 | g.57573323A>T | CA504010347 | FECH | c.237T>A (p.Pro79=) n.349T>A c.21T>A (p.Pro7=) n.343T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.189T>A n.289T>A n.238T>A | |
| 18 | g.57573324G>A | CA402537023 | FECH | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.348C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.342C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.188C>T n.288C>T n.237C>T | |
| 18 | g.57573324G>C | CA402537021 | FECH | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.348C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.342C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.188C>G n.288C>G n.237C>G | |
| 18 | g.57573324G>T | CA402537022 | FECH | c.236C>A (p.Pro79His) n.348C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.342C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.188C>A n.288C>A n.237C>A | COSMIC |
| 18 | g.57573325G>A | CA402537024 | FECH | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.347C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.341C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.187C>T n.287C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573325G>C | CA402537025 | FECH | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.347C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.341C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.187C>G n.287C>G n.236C>G | |
| 18 | g.57573325G>T | CA300838653 | FECH | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.347C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.341C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.187C>A n.287C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573326G>A | CA504010348 | FECH | c.234C>T (p.Gly78=) n.346C>T c.18C>T (p.Gly6=) n.340C>T c.252C>T (p.Gly84=) n.186C>T n.286C>T n.235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573326G>C | CA504010349 | FECH | c.234C>G (p.Gly78=) n.346C>G c.18C>G (p.Gly6=) n.340C>G c.252C>G (p.Gly84=) n.186C>G n.286C>G n.235C>G | |
| 18 | g.57573326G= | CA2306055698 | FECH | c.234C= (p.Gly78=) n.346C= c.18C= (p.Gly6=) n.340C= c.252C= (p.Gly84=) n.186C= n.286C= n.235C= | |
| 18 | g.57573326G>T | CA300838655 | FECH | c.234C>A (p.Gly78=) n.346C>A c.18C>A (p.Gly6=) n.340C>A c.252C>A (p.Gly84=) n.186C>A n.286C>A n.235C>A | dbSNP |
| 18 | g.57573327C>A | CA402537030 | FECH | c.233G>T (p.Gly78Val) n.345G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.339G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.185G>T n.285G>T n.234G>T | |
| 18 | g.57573327C= | CA2306055699 | FECH | c.233G= (p.Gly78=) n.345G= c.17G= (p.Gly6=) n.339G= c.251G= (p.Gly84=) n.185G= n.285G= n.234G= | |
| 18 | g.57573327C>G | CA402537028 | FECH | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.345G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.339G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.185G>C n.285G>C n.234G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573327C>T | CA402537026 | FECH | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.345G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) n.339G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) n.185G>A n.285G>A n.234G>A | |
| 18 | g.57573328C>A | CA402537033 | FECH | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.344G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) n.338G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) n.184G>T n.284G>T n.233G>T | |
| 18 | g.57573328C>G | CA402537034 | FECH | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.344G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.338G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.184G>C n.284G>C n.233G>C | |
| 18 | g.57573328C>T | CA402537035 | FECH | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.344G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) n.338G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) n.184G>A n.284G>A n.233G>A | ClinVar |
| 18 | g.57573329T>A | CA504010350 | FECH | c.231A>T (p.Gly77=) n.343A>T c.15A>T (p.Gly5=) n.337A>T c.249A>T (p.Gly83=) n.183A>T n.283A>T n.232A>T | |
| 18 | g.57573329T>C | CA300838657 | FECH | c.231A>G (p.Gly77=) n.343A>G c.15A>G (p.Gly5=) n.337A>G c.249A>G (p.Gly83=) n.183A>G n.283A>G n.232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573329T>G | CA504010351 | FECH | c.231A>C (p.Gly77=) n.343A>C c.15A>C (p.Gly5=) n.337A>C c.249A>C (p.Gly83=) n.183A>C n.283A>C n.232A>C | |
| 18 | g.57573329T= | CA2306055700 | FECH | c.231A= (p.Gly77=) n.343A= c.15A= (p.Gly5=) n.337A= c.249A= (p.Gly83=) n.183A= n.283A= n.232A= | |
| 18 | g.57573330C>A | CA402537037 | FECH | c.230G>T (p.Gly77Val) n.342G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.336G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.182G>T n.282G>T n.231G>T | |
| 18 | g.57573330C>G | CA402537039 | FECH | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.342G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.336G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.182G>C n.282G>C n.231G>C | |
| 18 | g.57573330C>T | CA402537040 | FECH | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.342G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.336G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.182G>A n.282G>A n.231G>A | |
| 18 | g.57573331C>A | CA402537042 | FECH | c.229G>T (p.Gly77Ter) n.341G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.335G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) n.181G>T n.281G>T n.230G>T | |
| 18 | g.57573331C= | CA2306055701 | FECH | c.229G= (p.Gly77=) n.341G= c.13G= (p.Gly5=) n.335G= c.247G= (p.Gly83=) n.181G= n.281G= n.230G= | |
| 18 | g.57573331C>G | CA402537045 | FECH | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.341G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.335G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.181G>C n.281G>C n.230G>C | |
| 18 | g.57573331C>T | CA402537043 | FECH | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.341G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.335G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.181G>A n.281G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57573332C>A | CA402537047 | FECH | c.228G>T (p.Met76Ile) n.340G>T c.12G>T (p.Met4Ile) n.334G>T c.246G>T (p.Met82Ile) n.180G>T n.280G>T n.229G>T | |
| 18 | g.57573332C>G | CA402537048 | FECH | c.228G>C (p.Met76Ile) n.340G>C c.12G>C (p.Met4Ile) n.334G>C c.246G>C (p.Met82Ile) n.180G>C n.280G>C n.229G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573332C>T | CA402537057 | FECH | c.228G>A (p.Met76Ile) n.340G>A c.12G>A (p.Met4Ile) n.334G>A c.246G>A (p.Met82Ile) n.180G>A n.280G>A n.229G>A | |
| 18 | g.57573333A>C | CA402537061 | FECH | c.227T>G (p.Met76Arg) n.339T>G c.11T>G (p.Met4Arg) n.333T>G c.245T>G (p.Met82Arg) n.179T>G n.279T>G n.228T>G | |
| 18 | g.57573333A>G | CA402537064 | FECH | c.227T>C (p.Met76Thr) n.339T>C c.11T>C (p.Met4Thr) n.333T>C c.245T>C (p.Met82Thr) n.179T>C n.279T>C n.228T>C | |
| 18 | g.57573333A>T | CA402537066 | FECH | c.227T>A (p.Met76Lys) n.339T>A c.11T>A (p.Met4Lys) n.333T>A c.245T>A (p.Met82Lys) n.179T>A n.279T>A n.228T>A | |
| 18 | g.57573334T>A | CA8973272 | FECH | c.226A>T (p.Met76Leu) n.338A>T c.10A>T (p.Met4Leu) n.332A>T c.244A>T (p.Met82Leu) n.178A>T n.278A>T n.227A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573334T>C | CA402537068 | FECH | c.226A>G (p.Met76Val) n.338A>G c.10A>G (p.Met4Val) n.332A>G c.244A>G (p.Met82Val) n.178A>G n.278A>G n.227A>G | |
| 18 | g.57573334T>G | CA402537069 | FECH | c.226A>C (p.Met76Leu) n.338A>C c.10A>C (p.Met4Leu) n.332A>C c.244A>C (p.Met82Leu) n.178A>C n.278A>C n.227A>C | |
| 18 | g.57573334T= | CA2306055702 | FECH | c.226A= (p.Met76=) n.338A= c.10A= (p.Met4=) n.332A= c.244A= (p.Met82=) n.178A= n.278A= n.227A= | |
| 18 | g.57573335G>A | CA504010352 | FECH | c.225C>T (p.Asn75=) n.337C>T c.9C>T (p.Asn3=) n.331C>T c.243C>T (p.Asn81=) n.177C>T n.277C>T n.226C>T | |
| 18 | g.57573335G>C | CA402537070 | FECH | c.225C>G (p.Asn75Lys) n.337C>G c.9C>G (p.Asn3Lys) n.331C>G c.243C>G (p.Asn81Lys) n.177C>G n.277C>G n.226C>G | |
| 18 | g.57573335G>T | CA402537071 | FECH | c.225C>A (p.Asn75Lys) n.337C>A c.9C>A (p.Asn3Lys) n.331C>A c.243C>A (p.Asn81Lys) n.177C>A n.277C>A n.226C>A | |
| 18 | g.57573336T>A | CA402537081 | FECH | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.336A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) n.330A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) n.176A>T n.276A>T n.225A>T | |
| 18 | g.57573336T>C | CA402537079 | FECH | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.336A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) n.330A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) n.176A>G n.276A>G n.225A>G | COSMIC |
| 18 | g.57573336T>G | CA402537073 | FECH | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.336A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) n.330A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) n.176A>C n.276A>C n.225A>C | |
| 18 | g.57573337T>A | CA402537082 | FECH | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.335A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.329A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.175A>T n.275A>T n.224A>T | |
| 18 | g.57573337T>C | CA402537090 | FECH | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.335A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) n.329A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) n.175A>G n.275A>G n.224A>G | |
| 18 | g.57573337T>G | CA402537084 | FECH | c.223A>C (p.Asn75His) n.335A>C c.7A>C (p.Asn3His) n.329A>C c.241A>C (p.Asn81His) n.175A>C n.275A>C n.224A>C | |
| 18 | g.57573338T>A | CA504010354 | FECH | c.222A>T (p.Leu74=) n.334A>T c.6A>T (p.Leu2=) n.328A>T c.240A>T (p.Leu80=) n.174A>T n.274A>T n.223A>T | |
| 18 | g.57573338T>C | CA504010355 | FECH | c.222A>G (p.Leu74=) n.334A>G c.6A>G (p.Leu2=) n.328A>G c.240A>G (p.Leu80=) n.174A>G n.274A>G n.223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573338T>G | CA504010353 | FECH | c.222A>C (p.Leu74=) n.334A>C c.6A>C (p.Leu2=) n.328A>C c.240A>C (p.Leu80=) n.174A>C n.274A>C n.223A>C | |
| 18 | g.57573338T= | CA2306055703 | FECH | c.222A= (p.Leu74=) n.334A= c.6A= (p.Leu2=) n.328A= c.240A= (p.Leu80=) n.174A= n.274A= n.223A= | |
| 18 | g.57573339A>C | CA402537092 | FECH | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.333T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.327T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.173T>G n.273T>G n.222T>G | |
| 18 | g.57573339A>G | CA402537094 | FECH | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.333T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.327T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.173T>C n.273T>C n.222T>C | |
| 18 | g.57573339A>T | CA402537095 | FECH | c.221T>A (p.Leu74Gln) n.333T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.327T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.173T>A n.273T>A n.222T>A | |
| 18 | g.57573340G>A | CA504010356 | FECH | c.220C>T (p.Leu74=) n.332C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.326C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.172C>T n.272C>T n.221C>T | |
| 18 | g.57573340G>C | CA402537097 | FECH | c.220C>G (p.Leu74Val) n.332C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.326C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.172C>G n.272C>G n.221C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573340G= | CA2306055704 | FECH | c.220C= (p.Leu74=) n.332C= c.4C= (p.Leu2=) n.326C= c.238C= (p.Leu80=) n.172C= n.272C= n.221C= | |
| 18 | g.57573340G>T | CA402537100 | FECH | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.332C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.326C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.172C>A n.272C>A n.221C>A | |
| 18 | g.57573341C>A | CA402537101 | FECH | c.219G>T (p.Met73Ile) n.331G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.325G>T c.237G>T (p.Met79Ile) n.171G>T n.271G>T n.220G>T | |
| 18 | g.57573341C>G | CA402537102 | FECH | c.219G>C (p.Met73Ile) n.331G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.325G>C c.237G>C (p.Met79Ile) n.171G>C n.271G>C n.220G>C | |
| 18 | g.57573341C>T | CA402537103 | FECH | c.219G>A (p.Met73Ile) n.331G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.325G>A c.237G>A (p.Met79Ile) n.171G>A n.271G>A n.220G>A | |
| 18 | g.57573342A>C | CA402537104 | FECH | c.218T>G (p.Met73Arg) n.330T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.324T>G c.236T>G (p.Met79Arg) n.170T>G n.270T>G n.219T>G | |
| 18 | g.57573342A>G | CA402537105 | FECH | c.218T>C (p.Met73Thr) n.330T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.324T>C c.236T>C (p.Met79Thr) n.170T>C n.270T>C n.219T>C | |
| 18 | g.57573342A>T | CA402537107 | FECH | c.218T>A (p.Met73Lys) n.330T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.324T>A c.236T>A (p.Met79Lys) n.170T>A n.270T>A n.219T>A | |
| 18 | g.57573342dup | CA2695227595 | FECH | c.218dup (p.Met73IlefsTer8) n.330dup c.2dup (p.Met1IlefsTer8) n.324dup c.236dup (p.Met79IlefsTer8) n.170dup n.270dup n.219dup | |
| 18 | g.57573343T>A | CA402537120 | FECH | c.217A>T (p.Met73Leu) n.329A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.323A>T c.235A>T (p.Met79Leu) n.169A>T n.269A>T n.218A>T | |
| 18 | g.57573343T>C | CA402537110 | FECH | c.217A>G (p.Met73Val) n.329A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.323A>G c.235A>G (p.Met79Val) n.169A>G n.269A>G n.218A>G | |
| 18 | g.57573343T>G | CA402537109 | FECH | c.217A>C (p.Met73Leu) n.329A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.323A>C c.235A>C (p.Met79Leu) n.169A>C n.269A>C n.218A>C | |
| 18 | g.57573344T>A | CA402537122 | FECH | c.216A>T (p.Leu72Phe) n.328A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.322A>T c.234A>T (p.Leu78Phe) n.168A>T n.268A>T n.217A>T | |
| 18 | g.57573344T>C | CA504010357 | FECH | c.216A>G (p.Leu72=) n.328A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.322A>G c.234A>G (p.Leu78=) n.168A>G n.268A>G n.217A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573344T>G | CA402537123 | FECH | c.216A>C (p.Leu72Phe) n.328A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.322A>C c.234A>C (p.Leu78Phe) n.168A>C n.268A>C n.217A>C | |
| 18 | g.57573344T= | CA2306055705 | FECH | c.216A= (p.Leu72=) n.328A= c.-1A= (n.-1A=) n.322A= c.234A= (p.Leu78=) n.168A= n.268A= n.217A= | |
| 18 | g.57573345A>C | CA402537124 | FECH | c.215T>G (p.Leu72Ter) n.327T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.321T>G c.233T>G (p.Leu78Ter) n.167T>G n.267T>G n.216T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573345A>G | CA402537125 | FECH | c.215T>C (p.Leu72Ser) n.327T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.321T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) n.167T>C n.267T>C n.216T>C | |
| 18 | g.57573345A>T | CA402537126 | FECH | c.215T>A (p.Leu72Ter) n.327T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.321T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) n.167T>A n.267T>A n.216T>A | |
| 18 | g.57573346dup | CA8973273 | FECH | c.215dup (p.Leu72PhefsTer9) n.327dup c.-2dup (n.-2dup) n.321dup c.233dup (p.Leu78PhefsTer9) n.167dup n.267dup n.216dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573346A>C | CA402537127 | FECH | c.214T>G (p.Leu72Val) n.326T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.320T>G c.232T>G (p.Leu78Val) n.166T>G n.266T>G n.215T>G | |
| 18 | g.57573346A>G | CA504010358 | FECH | c.214T>C (p.Leu72=) n.326T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.320T>C c.232T>C (p.Leu78=) n.166T>C n.266T>C n.215T>C | |
| 18 | g.57573346A>T | CA402537128 | FECH | c.214T>A (p.Leu72Ile) n.326T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.320T>A c.232T>A (p.Leu78Ile) n.166T>A n.266T>A n.215T>A | |
| 18 | g.57573347T>A | CA504010359 | FECH | c.213A>T (p.Ile71=) n.325A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.319A>T c.231A>T (p.Ile77=) n.165A>T n.265A>T n.214A>T | |
| 18 | g.57573347T>C | CA402537129 | FECH | c.213A>G (p.Ile71Met) n.325A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.319A>G c.231A>G (p.Ile77Met) n.165A>G n.265A>G n.214A>G | |
| 18 | g.57573347T>G | CA504010360 | FECH | c.213A>C (p.Ile71=) n.325A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.319A>C c.231A>C (p.Ile77=) n.165A>C n.265A>C n.214A>C | |
| 18 | g.57573348A= | CA2306055706 | FECH | c.212T= (p.Ile71=) n.324T= c.-5T= (n.-5T=) n.318T= c.230T= (p.Ile77=) n.164T= n.264T= n.213T= | |
| 18 | g.57573348A>C | CA402537131 | FECH | c.212T>G (p.Ile71Arg) n.324T>G c.-5T>G (n.-5T>G) n.318T>G c.230T>G (p.Ile77Arg) n.164T>G n.264T>G n.213T>G | |
| 18 | g.57573348A>G | CA300838663 | FECH | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.324T>C c.-5T>C (n.-5T>C) n.318T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) n.164T>C n.264T>C n.213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573348A>T | CA402537134 | FECH | c.212T>A (p.Ile71Lys) n.324T>A c.-5T>A (n.-5T>A) n.318T>A c.230T>A (p.Ile77Lys) n.164T>A n.264T>A n.213T>A | |
| 18 | g.57573348dup | CA2695227596 | FECH | c.212dup (p.Leu72IlefsTer9) n.324dup c.-5dup (n.-5dup) n.318dup c.230dup (p.Leu78IlefsTer9) n.164dup n.264dup n.213dup | |
| 18 | g.57573349T>A | CA402537136 | FECH | c.211A>T (p.Ile71Leu) n.323A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.317A>T c.229A>T (p.Ile77Leu) n.163A>T n.263A>T n.212A>T | |
| 18 | g.57573349T>C | CA402537140 | FECH | c.211A>G (p.Ile71Val) n.323A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.317A>G c.229A>G (p.Ile77Val) n.163A>G n.263A>G n.212A>G | |
| 18 | g.57573349T>G | CA402537138 | FECH | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.323A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.317A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) n.163A>C n.263A>C n.212A>C | |
| 18 | g.57573350T>A | CA504010361 | FECH | c.210A>T (p.Gly70=) n.322A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.316A>T c.228A>T (p.Gly76=) n.162A>T n.262A>T n.211A>T | |
| 18 | g.57573350T>C | CA300838666 | FECH | c.210A>G (p.Gly70=) n.322A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.316A>G c.228A>G (p.Gly76=) n.162A>G n.262A>G n.211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573350T>G | CA504010362 | FECH | c.210A>C (p.Gly70=) n.322A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.316A>C c.228A>C (p.Gly76=) n.162A>C n.262A>C n.211A>C | |
| 18 | g.57573350T= | CA2306055707 | FECH | c.210A= (p.Gly70=) n.322A= c.-7A= (n.-7A=) n.316A= c.228A= (p.Gly76=) n.162A= n.262A= n.211A= | |
| 18 | g.57573351C>A | CA402537142 | FECH | c.209G>T (p.Gly70Val) n.321G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.315G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.161G>T n.261G>T n.210G>T | |
| 18 | g.57573351C>G | CA402537146 | FECH | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.321G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.315G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.161G>C n.261G>C n.210G>C | |
| 18 | g.57573351C>T | CA402537145 | FECH | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.321G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.315G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.161G>A n.261G>A n.210G>A | |
| 18 | g.57573352C>A | CA402537147 | FECH | c.208G>T (p.Gly70Ter) n.320G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.314G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) n.160G>T n.260G>T n.209G>T | |
| 18 | g.57573352C>G | CA402537149 | FECH | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.320G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.314G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.160G>C n.260G>C n.209G>C | |
| 18 | g.57573352C>T | CA402537148 | FECH | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.320G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.314G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.160G>A n.260G>A n.209G>A | |
| 18 | g.57573353A>C | CA504010363 | FECH | c.207T>G (p.Thr69=) n.319T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.313T>G c.225T>G (p.Thr75=) n.159T>G n.259T>G n.208T>G | |
| 18 | g.57573353A>G | CA504010364 | FECH | c.207T>C (p.Thr69=) n.319T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.313T>C c.225T>C (p.Thr75=) n.159T>C n.259T>C n.208T>C | |
| 18 | g.57573353A>T | CA504010365 | FECH | c.207T>A (p.Thr69=) n.319T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.313T>A c.225T>A (p.Thr75=) n.159T>A n.259T>A n.208T>A | |
| 18 | g.57573354G>A | CA402537150 | FECH | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.318C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.312C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) n.158C>T n.258C>T n.207C>T | |
| 18 | g.57573354G>C | CA402537152 | FECH | c.206C>G (p.Thr69Ser) n.318C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.312C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) n.158C>G n.258C>G n.207C>G | |
| 18 | g.57573354G>T | CA402537151 | FECH | c.206C>A (p.Thr69Asn) n.318C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.312C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) n.158C>A n.258C>A n.207C>A | |
| 18 | g.57573355T>A | CA402537155 | FECH | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.317A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.311A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) n.157A>T n.257A>T n.206A>T | |
| 18 | g.57573355T>C | CA402537158 | FECH | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.317A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.311A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) n.157A>G n.257A>G n.206A>G | |
| 18 | g.57573355T>G | CA402537159 | FECH | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.317A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.311A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) n.157A>C n.257A>C n.206A>C | |
| 18 | g.57573358dup | CA2695227597 | FECH | c.205dup (p.Thr69AsnfsTer12) n.317dup c.-12dup (n.-12dup) n.311dup c.223dup (p.Thr75AsnfsTer12) n.157dup n.257dup n.206dup | |
| 18 | g.57573356T>A | CA402537160 | FECH | c.204A>T (p.Lys68Asn) n.316A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.310A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) n.156A>T n.256A>T n.205A>T | |
| 18 | g.57573356T>C | CA504010366 | FECH | c.204A>G (p.Lys68=) n.316A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.310A>G c.222A>G (p.Lys74=) n.156A>G n.256A>G n.205A>G | |
| 18 | g.57573356T>G | CA402537161 | FECH | c.204A>C (p.Lys68Asn) n.316A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.310A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) n.156A>C n.256A>C n.205A>C | |
| 18 | g.57573357T>A | CA402537162 | FECH | c.203A>T (p.Lys68Ile) n.315A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.309A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) n.155A>T n.255A>T n.204A>T | |
| 18 | g.57573357T>C | CA402537163 | FECH | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.315A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.309A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.155A>G n.255A>G n.204A>G | |
| 18 | g.57573357T>G | CA402537164 | FECH | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.315A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.309A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.155A>C n.255A>C n.204A>C | |
| 18 | g.57573358T>A | CA402537165 | FECH | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.314A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.308A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.154A>T n.254A>T n.203A>T | |
| 18 | g.57573358T>C | CA8973274 | FECH | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.314A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.308A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.154A>G n.254A>G n.203A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573358T>G | CA402537168 | FECH | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.314A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.308A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.154A>C n.254A>C n.203A>C | |
| 18 | g.57573358T= | CA2306055708 | FECH | c.202A= (p.Lys68=) n.314A= c.-15A= (n.-15A=) n.308A= c.220A= (p.Lys74=) n.154A= n.254A= n.203A= | |
| 18 | g.57573359C>A | CA504010367 | FECH | c.201G>T (p.Pro67=) n.313G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.307G>T c.219G>T (p.Pro73=) n.153G>T n.253G>T n.202G>T | |
| 18 | g.57573359C= | CA2306055709 | FECH | c.201G= (p.Pro67=) n.313G= c.-16G= (n.-16G=) n.307G= c.219G= (p.Pro73=) n.153G= n.253G= n.202G= | |
| 18 | g.57573359C>G | CA8973275 | FECH | c.201G>C (p.Pro67=) n.313G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.307G>C c.219G>C (p.Pro73=) n.153G>C n.253G>C n.202G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573359C>T | CA8973276 | FECH | c.201G>A (p.Pro67=) n.313G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.307G>A c.219G>A (p.Pro73=) n.153G>A n.253G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573360G>A | CA8973277 | FECH | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.312C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.306C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) n.152C>T n.252C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57573360G>C | CA402537176 | FECH | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.312C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.306C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) n.152C>G n.252C>G n.201C>G | |
| 18 | g.57573360G= | CA2306055710 | FECH | c.200C= (p.Pro67=) n.312C= c.-17C= (n.-17C=) n.306C= c.218C= (p.Pro73=) n.152C= n.252C= n.201C= | |
| 18 | g.57573360G>T | CA402537179 | FECH | c.200C>A (p.Pro67Gln) n.312C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.306C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) n.152C>A n.252C>A n.201C>A | |
| 18 | g.57573361G>A | CA402537180 | FECH | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.311C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.305C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) n.151C>T n.251C>T n.200C>T | |
| 18 | g.57573361G>C | CA402537181 | FECH | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.311C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.305C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) n.151C>G n.251C>G n.200C>G | |
| 18 | g.57573361G>T | CA402537182 | FECH | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.311C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.305C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) n.151C>A n.251C>A n.200C>A | |
| 18 | g.57573362C>A | CA402537188 | FECH | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.310G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.304G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.150G>T n.250G>T n.199G>T | |
| 18 | g.57573362C>G | CA402537191 | FECH | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.310G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.304G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.150G>C n.250G>C n.199G>C | |
| 18 | g.57573362C>T | CA504010368 | FECH | c.198G>A (p.Lys66=) n.310G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.304G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.150G>A n.250G>A n.199G>A | |
| 18 | g.57573363T>A | CA402537194 | FECH | c.197A>T (p.Lys66Met) n.309A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.303A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.149A>T n.249A>T n.198A>T | |
| 18 | g.57573363T>C | CA402537196 | FECH | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.309A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.303A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.149A>G n.249A>G n.198A>G | |
| 18 | g.57573363T>G | CA402537197 | FECH | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.309A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.303A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.149A>C n.249A>C n.198A>C | |
| 18 | g.57573364T>A | CA402537200 | FECH | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.308A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.302A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.148A>T n.248A>T n.197A>T | |
| 18 | g.57573364T>C | CA402537201 | FECH | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.308A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.302A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.148A>G n.248A>G n.197A>G | |
| 18 | g.57573364T>G | CA402537199 | FECH | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.308A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.302A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.148A>C n.248A>C n.197A>C | |
| 18 | g.57573365C>A | CA402537202 | FECH | c.195G>T (p.Arg65Ser) n.307G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.301G>T c.213G>T (p.Arg71Ser) n.147G>T n.247G>T n.196G>T | |
| 18 | g.57573365C>G | CA402537208 | FECH | c.195G>C (p.Arg65Ser) n.307G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.301G>C c.213G>C (p.Arg71Ser) n.147G>C n.247G>C n.196G>C | |
| 18 | g.57573365C>T | CA504010369 | FECH | c.195G>A (p.Arg65=) n.307G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.301G>A c.213G>A (p.Arg71=) n.147G>A n.247G>A n.196G>A | COSMIC |
| 18 | g.57573366C>A | CA402537215 | FECH | c.195-1G>T (n.195-1G>T) n.307-1G>T c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) n.301-1G>T c.213-1G>T (n.213-1G>T) n.147-1G>T n.247-1G>T n.196-1G>T | |
| 18 | g.57573366C>G | CA402537216 | FECH | c.195-1G>C (n.195-1G>C) n.307-1G>C c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) n.301-1G>C c.213-1G>C (n.213-1G>C) n.147-1G>C n.247-1G>C n.196-1G>C | |
| 18 | g.57573366C>T | CA402537217 | FECH | c.195-1G>A (n.195-1G>A) n.307-1G>A c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) n.301-1G>A c.213-1G>A (n.213-1G>A) n.147-1G>A n.247-1G>A n.196-1G>A | |
| 18 | g.57573367T>A | CA402537218 | FECH | c.195-2A>T (n.195-2A>T) n.307-2A>T c.-22-2A>T (n.-22-2A>T) n.301-2A>T c.213-2A>T (n.213-2A>T) n.147-2A>T n.247-2A>T n.196-2A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573367T>C | CA402537220 | FECH | c.195-2A>G (n.195-2A>G) n.307-2A>G c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) n.301-2A>G c.213-2A>G (n.213-2A>G) n.147-2A>G n.247-2A>G n.196-2A>G | |
| 18 | g.57573367T>G | CA402537223 | FECH | c.195-2A>C (n.195-2A>C) n.307-2A>C c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) n.301-2A>C c.213-2A>C (n.213-2A>C) n.147-2A>C n.247-2A>C n.196-2A>C | |
| 18 | g.57573368A= | CA2306055711 | FECH | c.195-3T= (n.195-3T=) n.307-3T= c.-22-3T= (n.-22-3T=) n.301-3T= c.213-3T= (n.213-3T=) n.147-3T= n.247-3T= n.196-3T= | |
| 18 | g.57573368A>G | CA780832746 | FECH | c.195-3T>C (n.195-3T>C) n.307-3T>C c.-22-3T>C (n.-22-3T>C) n.301-3T>C c.213-3T>C (n.213-3T>C) n.147-3T>C n.247-3T>C n.196-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57573369T>C | CA8973278 | FECH | c.195-4A>G (n.195-4A>G) n.307-4A>G c.-22-4A>G (n.-22-4A>G) n.301-4A>G c.213-4A>G (n.213-4A>G) n.147-4A>G n.247-4A>G n.196-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573369T= | CA2306055712 | FECH | c.195-4A= (n.195-4A=) n.307-4A= c.-22-4A= (n.-22-4A=) n.301-4A= c.213-4A= (n.213-4A=) n.147-4A= n.247-4A= n.196-4A= | |
| 18 | g.57573370A= | CA2306055713 | FECH | c.195-5T= (n.195-5T=) n.307-5T= c.-22-5T= (n.-22-5T=) n.301-5T= c.213-5T= (n.213-5T=) n.147-5T= n.247-5T= n.196-5T= | |
| 18 | g.57573370A>G | CA8973279 | FECH | c.195-5T>C (n.195-5T>C) n.307-5T>C c.-22-5T>C (n.-22-5T>C) n.301-5T>C c.213-5T>C (n.213-5T>C) n.147-5T>C n.247-5T>C n.196-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.57573371T>C | CA2641944267 | FECH | c.195-6A>G (n.195-6A>G) n.307-6A>G c.-22-6A>G (n.-22-6A>G) n.301-6A>G c.213-6A>G (n.213-6A>G) n.147-6A>G n.247-6A>G n.196-6A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573375A>G | CA2576511809 | FECH | c.195-10T>C (n.195-10T>C) n.307-10T>C c.-22-10T>C (n.-22-10T>C) n.301-10T>C c.213-10T>C (n.213-10T>C) n.147-10T>C n.247-10T>C n.196-10T>C | |
| 18 | g.57573376T>C | CA8973280 | FECH | c.195-11A>G (n.195-11A>G) n.307-11A>G c.-22-11A>G (n.-22-11A>G) n.301-11A>G c.213-11A>G (n.213-11A>G) n.147-11A>G n.247-11A>G n.196-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573376T= | CA2306055714 | FECH | c.195-11A= (n.195-11A=) n.307-11A= c.-22-11A= (n.-22-11A=) n.301-11A= c.213-11A= (n.213-11A=) n.147-11A= n.247-11A= n.196-11A= | |
| 18 | g.57573378A= | CA2306055715 | FECH | c.195-13T= (n.195-13T=) n.307-13T= c.-22-13T= (n.-22-13T=) n.301-13T= c.213-13T= (n.213-13T=) n.147-13T= n.247-13T= n.196-13T= | |
| 18 | g.57573378A>G | CA630037370 | FECH | c.195-13T>C (n.195-13T>C) n.307-13T>C c.-22-13T>C (n.-22-13T>C) n.301-13T>C c.213-13T>C (n.213-13T>C) n.147-13T>C n.247-13T>C n.196-13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.57573381T>A | CA2576511810 | FECH | c.195-16A>T (n.195-16A>T) n.307-16A>T c.-22-16A>T (n.-22-16A>T) n.301-16A>T c.213-16A>T (n.213-16A>T) n.147-16A>T n.247-16A>T n.196-16A>T | |
| 18 | g.57573381T>C | CA2641944268 | FECH | c.195-16A>G (n.195-16A>G) n.307-16A>G c.-22-16A>G (n.-22-16A>G) n.301-16A>G c.213-16A>G (n.213-16A>G) n.147-16A>G n.247-16A>G n.196-16A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573382A= | CA2306055716 | FECH | c.195-17T= (n.195-17T=) n.307-17T= c.-22-17T= (n.-22-17T=) n.301-17T= c.213-17T= (n.213-17T=) n.147-17T= n.247-17T= n.196-17T= | |
| 18 | g.57573382A>G | CA2306055717 | FECH | c.195-17T>C (n.195-17T>C) n.307-17T>C c.-22-17T>C (n.-22-17T>C) n.301-17T>C c.213-17T>C (n.213-17T>C) n.147-17T>C n.247-17T>C n.196-17T>C | dbSNP |
| 18 | g.57573383C>T | CA2641944269 | FECH | c.195-18G>A (n.195-18G>A) n.307-18G>A c.-22-18G>A (n.-22-18G>A) n.301-18G>A c.213-18G>A (n.213-18G>A) n.147-18G>A n.247-18G>A n.196-18G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573384A= | CA2306055718 | FECH | c.195-19T= (n.195-19T=) n.307-19T= c.-22-19T= (n.-22-19T=) n.301-19T= c.213-19T= (n.213-19T=) n.147-19T= n.247-19T= n.196-19T= | |
| 18 | g.57573384A>G | CA780832754 | FECH | c.195-19T>C (n.195-19T>C) n.307-19T>C c.-22-19T>C (n.-22-19T>C) n.301-19T>C c.213-19T>C (n.213-19T>C) n.147-19T>C n.247-19T>C n.196-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573385A= | CA2306055719 | FECH | c.195-20T= (n.195-20T=) n.307-20T= c.-22-20T= (n.-22-20T=) n.301-20T= c.213-20T= (n.213-20T=) n.147-20T= n.247-20T= n.196-20T= | |
| 18 | g.57573385A>G | CA2306055720 | FECH | c.195-20T>C (n.195-20T>C) n.307-20T>C c.-22-20T>C (n.-22-20T>C) n.301-20T>C c.213-20T>C (n.213-20T>C) n.147-20T>C n.247-20T>C n.196-20T>C | dbSNP |
| 18 | g.57573386C= | CA2306055721 | FECH | c.195-21G= (n.195-21G=) n.307-21G= c.-22-21G= (n.-22-21G=) n.301-21G= c.213-21G= (n.213-21G=) n.147-21G= n.247-21G= n.196-21G= | |
| 18 | g.57573386C>G | CA2641944270 | FECH | c.195-21G>C (n.195-21G>C) n.307-21G>C c.-22-21G>C (n.-22-21G>C) n.301-21G>C c.213-21G>C (n.213-21G>C) n.147-21G>C n.247-21G>C n.196-21G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.57573386C>T | CA8973281 | FECH | c.195-21G>A (n.195-21G>A) n.307-21G>A c.-22-21G>A (n.-22-21G>A) n.301-21G>A c.213-21G>A (n.213-21G>A) n.147-21G>A n.247-21G>A n.196-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |