Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57569273T>A | CA385500489 | KIF5A | c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.1070T>A | |
12 | g.57569273T>C | CA480264140 | KIF5A | c.837T>C (p.Tyr279=) c.732T>C (p.Tyr244=) c.570T>C (p.Tyr190=) n.1070T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569273T>G | CA385500486 | KIF5A | c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1070T>G | |
12 | g.57569274C>A | CA385500491 | KIF5A | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1071C>A | |
12 | g.57569274C= | CA2038925750 | KIF5A | c.838C= (p.Arg280=) c.733C= (p.Arg245=) c.571C= (p.Arg191=) n.1071C= | |
12 | g.57569274C>G | CA385500493 | KIF5A | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1071C>G | |
12 | g.57569274C>T | CA118521 | KIF5A | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1071C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569275G>A | CA130088 | KIF5A | c.839G>A (p.Arg280His) c.734G>A (p.Arg245His) c.572G>A (p.Arg191His) n.1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569275G>C | CA385500497 | KIF5A | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1072G>C | ClinVar |
12 | g.57569275G= | CA2038925769 | KIF5A | c.839G= (p.Arg280=) c.734G= (p.Arg245=) c.572G= (p.Arg191=) n.1072G= | |
12 | g.57569275G>T | CA385500499 | KIF5A | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1072G>T | |
12 | g.57569276T>A | CA480264144 | KIF5A | c.840T>A (p.Arg280=) c.735T>A (p.Arg245=) c.573T>A (p.Arg191=) n.1073T>A | |
12 | g.57569276T>C | CA480264145 | KIF5A | c.840T>C (p.Arg280=) c.735T>C (p.Arg245=) c.573T>C (p.Arg191=) n.1073T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569276T>G | CA480264147 | KIF5A | c.840T>G (p.Arg280=) c.735T>G (p.Arg245=) c.573T>G (p.Arg191=) n.1073T>G | |
12 | g.57569276T= | CA2038925780 | KIF5A | c.840T= (p.Arg280=) c.735T= (p.Arg245=) c.573T= (p.Arg191=) n.1073T= | |
12 | g.57569277G>A | CA385500502 | KIF5A | c.841G>A (p.Asp281Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.1074G>A | |
12 | g.57569277G>C | CA385500505 | KIF5A | c.841G>C (p.Asp281His) c.736G>C (p.Asp246His) c.574G>C (p.Asp192His) n.1074G>C | |
12 | g.57569277G>T | CA385500503 | KIF5A | c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.1074G>T | |
12 | g.57569278A>C | CA385500508 | KIF5A | c.842A>C (p.Asp281Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.1075A>C | |
12 | g.57569278A>G | CA385500509 | KIF5A | c.842A>G (p.Asp281Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.1075A>G | |
12 | g.57569278A>T | CA385500511 | KIF5A | c.842A>T (p.Asp281Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.1075A>T | |
12 | g.57569279C>A | CA385500513 | KIF5A | c.843C>A (p.Asp281Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.1076C>A | |
12 | g.57569279C>G | CA385500515 | KIF5A | c.843C>G (p.Asp281Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.1076C>G | |
12 | g.57569279C>T | CA480264150 | KIF5A | c.843C>T (p.Asp281=) c.738C>T (p.Asp246=) c.576C>T (p.Asp192=) n.1076C>T | |
12 | g.57569280A>C | CA385500518 | KIF5A | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.1077A>C | |
12 | g.57569280A>G | CA385500519 | KIF5A | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.1077A>G | |
12 | g.57569280A>T | CA385500521 | KIF5A | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.1077A>T | COSMIC |
12 | g.57569281G>A | CA385500524 | KIF5A | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.1078G>A | |
12 | g.57569281G>C | CA385500525 | KIF5A | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.1078G>C | |
12 | g.57569281G>T | CA385500527 | KIF5A | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.1078G>T | |
12 | g.57569282C>A | CA385500530 | KIF5A | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.1079C>A | |
12 | g.57569282C= | CA2038925790 | KIF5A | c.846C= (p.Ser282=) c.741C= (p.Ser247=) c.579C= (p.Ser193=) n.1079C= | |
12 | g.57569282C>G | CA385500532 | KIF5A | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.1079C>G | |
12 | g.57569282C>T | CA237783289 | KIF5A | c.846C>T (p.Ser282=) c.741C>T (p.Ser247=) c.579C>T (p.Ser193=) n.1079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569283A= | CA2038925797 | KIF5A | c.847A= (p.Lys283=) c.742A= (p.Lys248=) c.580A= (p.Lys194=) n.1080A= | |
12 | g.57569283A>C | CA385500534 | KIF5A | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1080A>C | |
12 | g.57569283A>G | CA16606592 | KIF5A | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1080A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569283A>T | CA385500536 | KIF5A | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1080A>T | |
12 | g.57569284A= | CA2038925809 | KIF5A | c.848A= (p.Lys283=) c.743A= (p.Lys248=) c.581A= (p.Lys194=) n.1081A= | |
12 | g.57569284A>C | CA385500538 | KIF5A | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1081A>C | |
12 | g.57569284A>G | CA385500541 | KIF5A | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569284A>T | CA385500542 | KIF5A | c.848A>T (p.Lys283Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) n.1081A>T | |
12 | g.57569285A>C | CA385500545 | KIF5A | c.849A>C (p.Lys283Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) n.1082A>C | |
12 | g.57569285A>G | CA480264156 | KIF5A | c.849A>G (p.Lys283=) c.744A>G (p.Lys248=) c.582A>G (p.Lys194=) n.1082A>G | |
12 | g.57569285A>T | CA385500547 | KIF5A | c.849A>T (p.Lys283Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) n.1082A>T | |
12 | g.57569286A>C | CA385500549 | KIF5A | c.850A>C (p.Met284Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) n.1083A>C | |
12 | g.57569286A>G | CA385500551 | KIF5A | c.850A>G (p.Met284Val) c.745A>G (p.Met249Val) c.583A>G (p.Met195Val) n.1083A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569286A>T | CA385500552 | KIF5A | c.850A>T (p.Met284Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) n.1083A>T | |
12 | g.57569287T>A | CA385500558 | KIF5A | c.851T>A (p.Met284Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) n.1084T>A | |
12 | g.57569287T>C | CA385500555 | KIF5A | c.851T>C (p.Met284Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) n.1084T>C | |
12 | g.57569287T>G | CA385500557 | KIF5A | c.851T>G (p.Met284Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) n.1084T>G | |
12 | g.57569288G>A | CA385500559 | KIF5A | c.852G>A (p.Met284Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) n.1085G>A | COSMIC |
12 | g.57569288G>C | CA385500560 | KIF5A | c.852G>C (p.Met284Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) n.1085G>C | |
12 | g.57569288G>T | CA385500561 | KIF5A | c.852G>T (p.Met284Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) n.1085G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569289A>C | CA385500562 | KIF5A | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) n.1086A>C | |
12 | g.57569289A>G | CA385500563 | KIF5A | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) n.1086A>G | |
12 | g.57569289A>T | CA385500564 | KIF5A | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) n.1086A>T | |
12 | g.57569290C>A | CA385500565 | KIF5A | c.854C>A (p.Thr285Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) n.1087C>A | |
12 | g.57569290C>G | CA385500566 | KIF5A | c.854C>G (p.Thr285Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) n.1087C>G | |
12 | g.57569290C>T | CA385500567 | KIF5A | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) n.1087C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569291A>C | CA480264161 | KIF5A | c.855A>C (p.Thr285=) n.1A>C c.750A>C (p.Thr250=) c.588A>C (p.Thr196=) n.1088A>C | |
12 | g.57569291A>G | CA480264162 | KIF5A | c.855A>G (p.Thr285=) n.1A>G c.750A>G (p.Thr250=) c.588A>G (p.Thr196=) n.1088A>G | |
12 | g.57569291A>T | CA480264163 | KIF5A | c.855A>T (p.Thr285=) n.1A>T c.750A>T (p.Thr250=) c.588A>T (p.Thr196=) n.1088A>T | |
12 | g.57569292A>C | CA480264164 | KIF5A | c.856A>C (p.Arg286=) n.2A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.589A>C (p.Arg197=) n.1089A>C | |
12 | g.57569292A>G | CA385500568 | KIF5A | c.856A>G (p.Arg286Gly) n.2A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) n.1089A>G | |
12 | g.57569292A>T | CA385500569 | KIF5A | c.856A>T (p.Arg286Trp) n.2A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.589A>T (p.Arg197Trp) n.1089A>T | |
12 | g.57569293G>A | CA385500571 | KIF5A | c.857G>A (p.Arg286Lys) n.3G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) n.1090G>A | dbSNP |
12 | g.57569293G>C | CA385500572 | KIF5A | c.857G>C (p.Arg286Thr) n.3G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) n.1090G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569293G= | CA2038925817 | KIF5A | c.857G= (p.Arg286=) n.3G= c.752G= (p.Arg251=) c.590G= (p.Arg197=) n.1090G= | |
12 | g.57569293G>T | CA385500570 | KIF5A | c.857G>T (p.Arg286Met) n.3G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.590G>T (p.Arg197Met) n.1090G>T | |
12 | g.57569294G>A | CA480264165 | KIF5A | c.858G>A (p.Arg286=) n.4G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.591G>A (p.Arg197=) n.1091G>A | |
12 | g.57569294G>C | CA385500574 | KIF5A | c.858G>C (p.Arg286Ser) n.4G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.591G>C (p.Arg197Ser) n.1091G>C | |
12 | g.57569294G>T | CA385500573 | KIF5A | c.858G>T (p.Arg286Ser) n.4G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.591G>T (p.Arg197Ser) n.1091G>T | |
12 | g.57569295A>C | CA385500575 | KIF5A | c.859A>C (p.Ile287Leu) n.5A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1092A>C | |
12 | g.57569295A>G | CA385500576 | KIF5A | c.859A>G (p.Ile287Val) n.5A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.1092A>G | |
12 | g.57569295A>T | CA385500577 | KIF5A | c.859A>T (p.Ile287Phe) n.5A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1092A>T | |
12 | g.57569296T>A | CA385500578 | KIF5A | c.860T>A (p.Ile287Asn) n.6T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1093T>A | |
12 | g.57569296T>C | CA385500579 | KIF5A | c.860T>C (p.Ile287Thr) n.6T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1093T>C | |
12 | g.57569296T>G | CA385500580 | KIF5A | c.860T>G (p.Ile287Ser) n.6T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1093T>G | |
12 | g.57569297T>A | CA480264166 | KIF5A | c.861T>A (p.Ile287=) n.7T>A c.756T>A (p.Ile252=) c.594T>A (p.Ile198=) n.1094T>A | |
12 | g.57569297T>C | CA480264167 | KIF5A | c.861T>C (p.Ile287=) n.7T>C c.756T>C (p.Ile252=) c.594T>C (p.Ile198=) n.1094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569297T>G | CA385500582 | KIF5A | c.861T>G (p.Ile287Met) n.7T>G c.756T>G (p.Ile252Met) c.594T>G (p.Ile198Met) n.1094T>G | |
12 | g.57569297T= | CA2038925831 | KIF5A | c.861T= (p.Ile287=) n.7T= c.756T= (p.Ile252=) c.594T= (p.Ile198=) n.1094T= | |
12 | g.57569298C>A | CA385500584 | KIF5A | c.862C>A (p.Leu288Ile) n.8C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.1095C>A | |
12 | g.57569298C>G | CA385500585 | KIF5A | c.862C>G (p.Leu288Val) n.8C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.1095C>G | |
12 | g.57569298C>T | CA385500587 | KIF5A | c.862C>T (p.Leu288Phe) n.8C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) n.1095C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569299T>A | CA385500590 | KIF5A | c.863T>A (p.Leu288His) n.9T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.596T>A (p.Leu199His) n.1096T>A | |
12 | g.57569299T>C | CA385500591 | KIF5A | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.9T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1096T>C | |
12 | g.57569299T>G | CA385500593 | KIF5A | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.9T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1096T>G | |
12 | g.57569300C>A | CA480264168 | KIF5A | c.864C>A (p.Leu288=) n.10C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.597C>A (p.Leu199=) n.1097C>A | |
12 | g.57569300C>G | CA480264169 | KIF5A | c.864C>G (p.Leu288=) n.10C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.597C>G (p.Leu199=) n.1097C>G | |
12 | g.57569300C>T | CA480264170 | KIF5A | c.864C>T (p.Leu288=) n.10C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.597C>T (p.Leu199=) n.1097C>T | |
12 | g.57569301C>A | CA385500596 | KIF5A | c.865C>A (p.Gln289Lys) n.11C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1098C>A | |
12 | g.57569301C>G | CA385500600 | KIF5A | c.865C>G (p.Gln289Glu) n.11C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1098C>G | |
12 | g.57569301C>T | CA385500597 | KIF5A | c.865C>T (p.Gln289Ter) n.11C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1098C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57569302A>C | CA385500602 | KIF5A | c.866A>C (p.Gln289Pro) n.12A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1099A>C | |
12 | g.57569302A>G | CA385500604 | KIF5A | c.866A>G (p.Gln289Arg) n.12A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1099A>G | |
12 | g.57569302A>T | CA385500606 | KIF5A | c.866A>T (p.Gln289Leu) n.12A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1099A>T | |
12 | g.57569303G>A | CA480264171 | KIF5A | c.867G>A (p.Gln289=) n.13G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.600G>A (p.Gln200=) n.1100G>A | |
12 | g.57569303G>C | CA385500608 | KIF5A | c.867G>C (p.Gln289His) n.13G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.600G>C (p.Gln200His) n.1100G>C | |
12 | g.57569303G>T | CA385500610 | KIF5A | c.867G>T (p.Gln289His) n.13G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.600G>T (p.Gln200His) n.1100G>T | |
12 | g.57569304G>A | CA385500612 | KIF5A | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.14G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1101G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569304G>C | CA385500615 | KIF5A | c.868G>C (p.Asp290His) n.14G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.601G>C (p.Asp201His) n.1101G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569304G= | CA2038925837 | KIF5A | c.868G= (p.Asp290=) n.14G= c.763G= (p.Asp255=) c.601G= (p.Asp201=) n.1101G= | |
12 | g.57569304G>T | CA385500617 | KIF5A | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.14G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1101G>T | |
12 | g.57569305A>C | CA385500619 | KIF5A | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.15A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1102A>C | |
12 | g.57569305A>G | CA385500621 | KIF5A | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.15A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1102A>G | |
12 | g.57569305A>T | CA385500623 | KIF5A | c.869A>T (p.Asp290Val) n.15A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.1102A>T | |
12 | g.57569305_57569307delinsACT | CA2038925846 | KIF5A | c.869_871delinsACT (p.Asp290=) n.15_17delinsACT c.764_766delinsACT (p.Asp255=) c.602_604delinsACT (p.Asp201=) n.1102_1104delinsACT | |
12 | g.57569306C>A | CA385500626 | KIF5A | c.870C>A (p.Asp290Glu) n.16C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) n.1103C>A | |
12 | g.57569306C>G | CA385500627 | KIF5A | c.870C>G (p.Asp290Glu) n.16C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) n.1103C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569306C>T | CA480264172 | KIF5A | c.870C>T (p.Asp290=) n.16C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.603C>T (p.Asp201=) n.1103C>T | |
12 | g.57569311_57569312del | CA605705738 | KIF5A | c.875_876del (p.Leu292ArgfsTer18) n.21_22del c.770_771del (p.Leu257ArgfsTer18) c.608_609del (p.Leu203ArgfsTer18) n.1108_1109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569307T>A | CA385500629 | KIF5A | c.871T>A (p.Ser291Thr) n.17T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1104T>A | |
12 | g.57569307T>C | CA385500630 | KIF5A | c.871T>C (p.Ser291Pro) n.17T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569307T>G | CA385500632 | KIF5A | c.871T>G (p.Ser291Ala) n.17T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1104T>G | |
12 | g.57569308C>A | CA385500633 | KIF5A | c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.18C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1105C>A | |
12 | g.57569308C= | CA2038925875 | KIF5A | c.872C= (p.Ser291=) n.18C= c.767C= (p.Ser256=) c.605C= (p.Ser202=) n.1105C= | |
12 | g.57569308C>G | CA6652702 | KIF5A | c.872C>G (p.Ser291Cys) n.18C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57569308C>T | CA385500637 | KIF5A | c.872C>T (p.Ser291Phe) n.18C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569309T>A | CA480264173 | KIF5A | c.873T>A (p.Ser291=) n.19T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.606T>A (p.Ser202=) n.1106T>A | |
12 | g.57569309T>C | CA480264174 | KIF5A | c.873T>C (p.Ser291=) n.19T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.606T>C (p.Ser202=) n.1106T>C | |
12 | g.57569309T>G | CA480264175 | KIF5A | c.873T>G (p.Ser291=) n.19T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.606T>G (p.Ser202=) n.1106T>G | |
12 | g.57569310C>A | CA385500639 | KIF5A | c.874C>A (p.Leu292Ile) n.20C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.1107C>A | |
12 | g.57569310C>G | CA385500641 | KIF5A | c.874C>G (p.Leu292Val) n.20C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.1107C>G | |
12 | g.57569310C>T | CA385500643 | KIF5A | c.874C>T (p.Leu292Phe) n.20C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.1107C>T | |
12 | g.57569311T>A | CA385500645 | KIF5A | c.875T>A (p.Leu292His) n.21T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.608T>A (p.Leu203His) n.1108T>A | |
12 | g.57569311T>C | CA385500648 | KIF5A | c.875T>C (p.Leu292Pro) n.21T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1108T>C | |
12 | g.57569311T>G | CA385500650 | KIF5A | c.875T>G (p.Leu292Arg) n.21T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1108T>G | |
12 | g.57569312C>A | CA480264176 | KIF5A | c.876C>A (p.Leu292=) n.22C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.609C>A (p.Leu203=) n.1109C>A | |
12 | g.57569312C= | CA2038925898 | KIF5A | c.876C= (p.Leu292=) n.22C= c.771C= (p.Leu257=) c.609C= (p.Leu203=) n.1109C= | |
12 | g.57569312C>G | CA480264177 | KIF5A | c.876C>G (p.Leu292=) n.22C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.609C>G (p.Leu203=) n.1109C>G | |
12 | g.57569312C>T | CA6652703 | KIF5A | c.876C>T (p.Leu292=) n.22C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.609C>T (p.Leu203=) n.1109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569313G>A | CA385500657 | KIF5A | c.877G>A (p.Gly293Arg) n.23G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.1110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569313G>C | CA385500654 | KIF5A | c.877G>C (p.Gly293Arg) n.23G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1110G>C | |
12 | g.57569313G= | CA2038925911 | KIF5A | c.877G= (p.Gly293=) n.23G= c.772G= (p.Gly258=) c.610G= (p.Gly204=) n.1110G= | |
12 | g.57569313G>T | CA385500655 | KIF5A | c.877G>T (p.Gly293Trp) n.23G>T c.772G>T (p.Gly258Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) n.1110G>T | |
12 | g.57569317del | CA2619472232 | KIF5A | c.881del (p.Gly294GlufsTer25) n.27del c.776del (p.Gly259GlufsTer25) c.614del (p.Gly205GlufsTer25) n.1114del | gnomAD v4 |
12 | g.57569314G>A | CA385500659 | KIF5A | c.878G>A (p.Gly293Glu) n.24G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.1111G>A | COSMIC |
12 | g.57569314G>C | CA385500661 | KIF5A | c.878G>C (p.Gly293Ala) n.24G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1111G>C | |
12 | g.57569314G>T | CA385500664 | KIF5A | c.878G>T (p.Gly293Val) n.24G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.1111G>T | |
12 | g.57569315G>A | CA480264178 | KIF5A | c.879G>A (p.Gly293=) n.25G>A c.774G>A (p.Gly258=) c.612G>A (p.Gly204=) n.1112G>A | |
12 | g.57569315G>C | CA480264179 | KIF5A | c.879G>C (p.Gly293=) n.25G>C c.774G>C (p.Gly258=) c.612G>C (p.Gly204=) n.1112G>C | |
12 | g.57569315G= | CA2038925915 | KIF5A | c.879G= (p.Gly293=) n.25G= c.774G= (p.Gly258=) c.612G= (p.Gly204=) n.1112G= | |
12 | g.57569315G>T | CA480264180 | KIF5A | c.879G>T (p.Gly293=) n.25G>T c.774G>T (p.Gly258=) c.612G>T (p.Gly204=) n.1112G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57569316G>A | CA385500666 | KIF5A | c.880G>A (p.Gly294Arg) n.26G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.1113G>A | COSMIC |
12 | g.57569316G>C | CA385500668 | KIF5A | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.26G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1113G>C | |
12 | g.57569316G>T | CA385500670 | KIF5A | c.880G>T (p.Gly294Ter) n.26G>T c.775G>T (p.Gly259Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) n.1113G>T | |
12 | g.57569317G>A | CA385500672 | KIF5A | c.881G>A (p.Gly294Glu) n.27G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.1114G>A | COSMIC |
12 | g.57569317G>C | CA385500674 | KIF5A | c.881G>C (p.Gly294Ala) n.27G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1114G>C | |
12 | g.57569317G= | CA2038925924 | KIF5A | c.881G= (p.Gly294=) n.27G= c.776G= (p.Gly259=) c.614G= (p.Gly205=) n.1114G= | |
12 | g.57569317G>T | CA385500675 | KIF5A | c.881G>T (p.Gly294Val) n.27G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1114G>T | |
12 | g.57569317_57569318insTCGCCGTATCATTAAAAA | CA605705739 | KIF5A | c.881_882insTCGCCGTATCATTAAAAA (p.Gly294_Asn295insArgArgIleIleLysLys) n.27_28insTCGCCGTATCATTAAAAA c.776_777insTCGCCGTATCATTAAAAA (p.Gly259_Asn260insArgArgIleIleLysLys) c.614_615insTCGCCGTATCATTAAAAA (p.Gly205_Asn206insArgArgIleIleLysLys) n.1114_1115insTCGCCGTATCATTAAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57569318A>C | CA480264181 | KIF5A | c.882A>C (p.Gly294=) n.28A>C c.777A>C (p.Gly259=) c.615A>C (p.Gly205=) n.1115A>C | |
12 | g.57569318A>G | CA480264182 | KIF5A | c.882A>G (p.Gly294=) n.28A>G c.777A>G (p.Gly259=) c.615A>G (p.Gly205=) n.1115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569318A>T | CA480264183 | KIF5A | c.882A>T (p.Gly294=) n.28A>T c.777A>T (p.Gly259=) c.615A>T (p.Gly205=) n.1115A>T | |
12 | g.57569319A>C | CA385500679 | KIF5A | c.883A>C (p.Asn295His) n.29A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.616A>C (p.Asn206His) n.1116A>C | |
12 | g.57569319A>G | CA385500680 | KIF5A | c.883A>G (p.Asn295Asp) n.29A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) n.1116A>G | |
12 | g.57569319A>T | CA385500682 | KIF5A | c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.29A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.1116A>T | |
12 | g.57569320A>C | CA385500689 | KIF5A | c.884A>C (p.Asn295Thr) n.30A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) n.1117A>C | |
12 | g.57569320A>G | CA385500687 | KIF5A | c.884A>G (p.Asn295Ser) n.30A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) n.1117A>G | |
12 | g.57569320A>T | CA385500685 | KIF5A | c.884A>T (p.Asn295Ile) n.30A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) n.1117A>T | |
12 | g.57569321C>A | CA385500691 | KIF5A | c.885C>A (p.Asn295Lys) n.31C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) n.1118C>A | |
12 | g.57569321C>G | CA385500693 | KIF5A | c.885C>G (p.Asn295Lys) n.31C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) n.1118C>G | |
12 | g.57569321C>T | CA480264184 | KIF5A | c.885C>T (p.Asn295=) n.31C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.618C>T (p.Asn206=) n.1118C>T | |
12 | g.57569322T>A | CA385500696 | KIF5A | c.886T>A (p.Cys296Ser) n.32T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) c.619T>A (p.Cys207Ser) n.1119T>A | |
12 | g.57569322T>C | CA385500699 | KIF5A | c.886T>C (p.Cys296Arg) n.32T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) c.619T>C (p.Cys207Arg) n.1119T>C | |
12 | g.57569322T>G | CA385500698 | KIF5A | c.886T>G (p.Cys296Gly) n.32T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) c.619T>G (p.Cys207Gly) n.1119T>G | |
12 | g.57569323G>A | CA385500702 | KIF5A | c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.33G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.620G>A (p.Cys207Tyr) n.1120G>A | |
12 | g.57569323G>C | CA385500704 | KIF5A | c.887G>C (p.Cys296Ser) n.33G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) c.620G>C (p.Cys207Ser) n.1120G>C | |
12 | g.57569323G>T | CA385500705 | KIF5A | c.887G>T (p.Cys296Phe) n.33G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) c.620G>T (p.Cys207Phe) n.1120G>T | |
12 | g.57569324C>A | CA385500709 | KIF5A | c.888C>A (p.Cys296Ter) n.34C>A c.783C>A (p.Cys261Ter) c.621C>A (p.Cys207Ter) n.1121C>A | |
12 | g.57569324C= | CA2038925936 | KIF5A | c.888C= (p.Cys296=) n.34C= c.783C= (p.Cys261=) c.621C= (p.Cys207=) n.1121C= | |
12 | g.57569324C>G | CA385500710 | KIF5A | c.888C>G (p.Cys296Trp) n.34C>G c.783C>G (p.Cys261Trp) c.621C>G (p.Cys207Trp) n.1121C>G | |
12 | g.57569324C>T | CA6652704 | KIF5A | c.888C>T (p.Cys296=) n.34C>T c.783C>T (p.Cys261=) c.621C>T (p.Cys207=) n.1121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569325C>A | CA480264185 | KIF5A | c.889C>A (p.Arg297=) n.35C>A c.784C>A (p.Arg262=) c.622C>A (p.Arg208=) n.1122C>A | |
12 | g.57569325C= | CA2038925942 | KIF5A | c.889C= (p.Arg297=) n.35C= c.784C= (p.Arg262=) c.622C= (p.Arg208=) n.1122C= | |
12 | g.57569325C>G | CA385500715 | KIF5A | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.35C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.1122C>G | |
12 | g.57569325C>T | CA385500713 | KIF5A | c.889C>T (p.Arg297Trp) n.35C>T c.784C>T (p.Arg262Trp) c.622C>T (p.Arg208Trp) n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569326G>A | CA385500717 | KIF5A | c.890G>A (p.Arg297Gln) n.36G>A c.785G>A (p.Arg262Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) n.1123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569326G>C | CA385500719 | KIF5A | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.36G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.1123G>C | |
12 | g.57569326G= | CA2038925948 | KIF5A | c.890G= (p.Arg297=) n.36G= c.785G= (p.Arg262=) c.623G= (p.Arg208=) n.1123G= | |
12 | g.57569326G>T | CA385500721 | KIF5A | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.36G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.1123G>T | ClinVar |
12 | g.57569327G>A | CA480264188 | KIF5A | c.891G>A (p.Arg297=) n.37G>A c.786G>A (p.Arg262=) c.624G>A (p.Arg208=) n.1124G>A | |
12 | g.57569327G>C | CA480264187 | KIF5A | c.891G>C (p.Arg297=) n.37G>C c.786G>C (p.Arg262=) c.624G>C (p.Arg208=) n.1124G>C | |
12 | g.57569327G>T | CA480264186 | KIF5A | c.891G>T (p.Arg297=) n.37G>T c.786G>T (p.Arg262=) c.624G>T (p.Arg208=) n.1124G>T | |
12 | g.57569328A>C | CA385500723 | KIF5A | c.892A>C (p.Thr298Pro) n.38A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1125A>C | |
12 | g.57569328A>G | CA385500725 | KIF5A | c.892A>G (p.Thr298Ala) n.38A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1125A>G | ClinVar |
12 | g.57569328A>T | CA385500727 | KIF5A | c.892A>T (p.Thr298Ser) n.38A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1125A>T | |
12 | g.57569329C>A | CA385500734 | KIF5A | c.893C>A (p.Thr298Lys) n.39C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) c.626C>A (p.Thr209Lys) n.1126C>A | |
12 | g.57569329C= | CA2038925974 | KIF5A | c.893C= (p.Thr298=) n.39C= c.788C= (p.Thr263=) c.626C= (p.Thr209=) n.1126C= | |
12 | g.57569329C>G | CA385500730 | KIF5A | c.893C>G (p.Thr298Arg) n.39C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) c.626C>G (p.Thr209Arg) n.1126C>G | |
12 | g.57569329C>T | CA385500732 | KIF5A | c.893C>T (p.Thr298Met) n.39C>T c.788C>T (p.Thr263Met) c.626C>T (p.Thr209Met) n.1126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569330G>A | CA6652705 | KIF5A | c.894G>A (p.Thr298=) n.40G>A c.789G>A (p.Thr263=) c.627G>A (p.Thr209=) n.1127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569330G>C | CA480264190 | KIF5A | c.894G>C (p.Thr298=) n.40G>C c.789G>C (p.Thr263=) c.627G>C (p.Thr209=) n.1127G>C | |
12 | g.57569330G= | CA2038925980 | KIF5A | c.894G= (p.Thr298=) n.40G= c.789G= (p.Thr263=) c.627G= (p.Thr209=) n.1127G= | |
12 | g.57569330G>T | CA480264189 | KIF5A | c.894G>T (p.Thr298=) n.40G>T c.789G>T (p.Thr263=) c.627G>T (p.Thr209=) n.1127G>T | |
12 | g.57569331A>C | CA385500737 | KIF5A | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.41A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.1128A>C | |
12 | g.57569331A>G | CA385500739 | KIF5A | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.41A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.1128A>G | |
12 | g.57569331A>T | CA385500740 | KIF5A | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.41A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.1128A>T | |
12 | g.57569332C>A | CA385500743 | KIF5A | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.42C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) n.1129C>A | |
12 | g.57569332C>G | CA385500744 | KIF5A | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.42C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) n.1129C>G | |
12 | g.57569332C>T | CA385500745 | KIF5A | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.42C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.1129C>T | |
12 | g.57569333T>A | CA480264191 | KIF5A | c.897T>A (p.Thr299=) n.43T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.630T>A (p.Thr210=) n.1130T>A | |
12 | g.57569333T>C | CA480264192 | KIF5A | c.897T>C (p.Thr299=) n.43T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.630T>C (p.Thr210=) n.1130T>C | |
12 | g.57569333T>G | CA480264193 | KIF5A | c.897T>G (p.Thr299=) n.43T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.630T>G (p.Thr210=) n.1130T>G | |
12 | g.57569334_57569335del | CA645594849 | KIF5A | c.898_899del (p.Met300ValfsTer10) n.44_45del c.793_794del (p.Met265ValfsTer10) c.631_632del (p.Met211ValfsTer10) n.1131_1132del | COSMIC |
12 | g.57569334A= | CA2038925987 | KIF5A | c.898A= (p.Met300=) n.44A= c.793A= (p.Met265=) c.631A= (p.Met211=) n.1131A= | |
12 | g.57569334A>C | CA385500747 | KIF5A | c.898A>C (p.Met300Leu) n.44A>C c.793A>C (p.Met265Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) n.1131A>C | |
12 | g.57569334A>G | CA385500749 | KIF5A | c.898A>G (p.Met300Val) n.44A>G c.793A>G (p.Met265Val) c.631A>G (p.Met211Val) n.1131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569334A>T | CA385500750 | KIF5A | c.898A>T (p.Met300Leu) n.44A>T c.793A>T (p.Met265Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) n.1131A>T | |
12 | g.57569335T>A | CA385500752 | KIF5A | c.899T>A (p.Met300Lys) n.45T>A c.794T>A (p.Met265Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) n.1132T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569335T>C | CA385500754 | KIF5A | c.899T>C (p.Met300Thr) n.45T>C c.794T>C (p.Met265Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) n.1132T>C | dbSNP |
12 | g.57569335T>G | CA385500756 | KIF5A | c.899T>G (p.Met300Arg) n.45T>G c.794T>G (p.Met265Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) n.1132T>G | |
12 | g.57569335T= | CA2038925994 | KIF5A | c.899T= (p.Met300=) n.45T= c.794T= (p.Met265=) c.632T= (p.Met211=) n.1132T= | |
12 | g.57569336G>A | CA385500761 | KIF5A | c.900G>A (p.Met300Ile) n.46G>A c.795G>A (p.Met265Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) n.1133G>A | |
12 | g.57569336G>C | CA385500758 | KIF5A | c.900G>C (p.Met300Ile) n.46G>C c.795G>C (p.Met265Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) n.1133G>C | |
12 | g.57569336G>T | CA385500759 | KIF5A | c.900G>T (p.Met300Ile) n.46G>T c.795G>T (p.Met265Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) n.1133G>T | |
12 | g.57569337T>A | CA385500763 | KIF5A | c.901T>A (p.Phe301Ile) n.47T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) n.1134T>A | |
12 | g.57569337T>C | CA385500765 | KIF5A | c.901T>C (p.Phe301Leu) n.47T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) n.1134T>C | |
12 | g.57569337T>G | CA385500767 | KIF5A | c.901T>G (p.Phe301Val) n.47T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.634T>G (p.Phe212Val) n.1134T>G | |
12 | g.57569338T>A | CA385500769 | KIF5A | c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.48T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.1135T>A | |
12 | g.57569338T>C | CA385500772 | KIF5A | c.902T>C (p.Phe301Ser) n.48T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) n.1135T>C | |
12 | g.57569338T>G | CA385500774 | KIF5A | c.902T>G (p.Phe301Cys) n.48T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) n.1135T>G | |
12 | g.57569339C>A | CA385500776 | KIF5A | c.903C>A (p.Phe301Leu) n.49C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) n.1136C>A | |
12 | g.57569339C= | CA2038926006 | KIF5A | c.903C= (p.Phe301=) n.49C= c.798C= (p.Phe266=) c.636C= (p.Phe212=) n.1136C= | |
12 | g.57569339C>G | CA385500778 | KIF5A | c.903C>G (p.Phe301Leu) n.49C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) n.1136C>G | |
12 | g.57569339C>T | CA6652706 | KIF5A | c.903C>T (p.Phe301=) n.49C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.636C>T (p.Phe212=) n.1136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569340A>C | CA385500782 | KIF5A | c.904A>C (p.Ile302Leu) n.50A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.1137A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569340A>G | CA385500784 | KIF5A | c.904A>G (p.Ile302Val) n.50A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.1137A>G | |
12 | g.57569340A>T | CA385500785 | KIF5A | c.904A>T (p.Ile302Phe) n.50A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.1137A>T | |
12 | g.57569341T>A | CA385500792 | KIF5A | c.905T>A (p.Ile302Asn) n.51T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.1138T>A | |
12 | g.57569341T>C | CA385500790 | KIF5A | c.905T>C (p.Ile302Thr) n.51T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.1138T>C | |
12 | g.57569341T>G | CA385500788 | KIF5A | c.905T>G (p.Ile302Ser) n.51T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.1138T>G | |
12 | g.57569342C>A | CA480264194 | KIF5A | c.906C>A (p.Ile302=) n.52C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.639C>A (p.Ile213=) n.1139C>A | |
12 | g.57569342C= | CA2038926021 | KIF5A | c.906C= (p.Ile302=) n.52C= c.801C= (p.Ile267=) c.639C= (p.Ile213=) n.1139C= | |
12 | g.57569342C>G | CA385500795 | KIF5A | c.906C>G (p.Ile302Met) n.52C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.639C>G (p.Ile213Met) n.1139C>G | |
12 | g.57569342C>T | CA6652707 | KIF5A | c.906C>T (p.Ile302=) n.52C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.639C>T (p.Ile213=) n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.57569343T>A | CA385500798 | KIF5A | c.907T>A (p.Cys303Ser) n.53T>A c.802T>A (p.Cys268Ser) c.640T>A (p.Cys214Ser) n.1140T>A | |
12 | g.57569343T>C | CA385500800 | KIF5A | c.907T>C (p.Cys303Arg) n.53T>C c.802T>C (p.Cys268Arg) c.640T>C (p.Cys214Arg) n.1140T>C | |
12 | g.57569343T>G | CA385500802 | KIF5A | c.907T>G (p.Cys303Gly) n.53T>G c.802T>G (p.Cys268Gly) c.640T>G (p.Cys214Gly) n.1140T>G | |
12 | g.57569344del | CA2619472326 | KIF5A | c.908del (p.Cys303PhefsTer16) n.54del c.803del (p.Cys268PhefsTer16) c.641del (p.Cys214PhefsTer16) n.1141del | gnomAD v4 |
12 | g.57569344G>A | CA385500803 | KIF5A | c.908G>A (p.Cys303Tyr) n.54G>A c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.641G>A (p.Cys214Tyr) n.1141G>A | |
12 | g.57569344G>C | CA385500805 | KIF5A | c.908G>C (p.Cys303Ser) n.54G>C c.803G>C (p.Cys268Ser) c.641G>C (p.Cys214Ser) n.1141G>C | |
12 | g.57569344G>T | CA385500807 | KIF5A | c.908G>T (p.Cys303Phe) n.54G>T c.803G>T (p.Cys268Phe) c.641G>T (p.Cys214Phe) n.1141G>T | |
12 | g.57569345T>A | CA385500809 | KIF5A | c.909T>A (p.Cys303Ter) n.55T>A c.804T>A (p.Cys268Ter) c.642T>A (p.Cys214Ter) n.1142T>A | |
12 | g.57569345T>C | CA480264195 | KIF5A | c.909T>C (p.Cys303=) n.55T>C c.804T>C (p.Cys268=) c.642T>C (p.Cys214=) n.1142T>C | |
12 | g.57569345T>G | CA385500811 | KIF5A | c.909T>G (p.Cys303Trp) n.55T>G c.804T>G (p.Cys268Trp) c.642T>G (p.Cys214Trp) n.1142T>G | |
12 | g.57569346T>A | CA385500813 | KIF5A | c.910T>A (p.Cys304Ser) n.56T>A c.805T>A (p.Cys269Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) n.1143T>A | |
12 | g.57569346T>C | CA385500814 | KIF5A | c.910T>C (p.Cys304Arg) n.56T>C c.805T>C (p.Cys269Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) n.1143T>C | |
12 | g.57569346T>G | CA385500816 | KIF5A | c.910T>G (p.Cys304Gly) n.56T>G c.805T>G (p.Cys269Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) n.1143T>G | |
12 | g.57569347G>A | CA385500820 | KIF5A | c.911G>A (p.Cys304Tyr) n.57G>A c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.1144G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569347G>C | CA385500822 | KIF5A | c.911G>C (p.Cys304Ser) n.57G>C c.806G>C (p.Cys269Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) n.1144G>C | |
12 | g.57569347G>T | CA385500819 | KIF5A | c.911G>T (p.Cys304Phe) n.57G>T c.806G>T (p.Cys269Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) n.1144G>T | |
12 | g.57569348C>A | CA385500825 | KIF5A | c.912C>A (p.Cys304Ter) n.58C>A c.807C>A (p.Cys269Ter) c.645C>A (p.Cys215Ter) n.1145C>A | |
12 | g.57569348C>G | CA385500826 | KIF5A | c.912C>G (p.Cys304Trp) n.58C>G c.807C>G (p.Cys269Trp) c.645C>G (p.Cys215Trp) n.1145C>G | |
12 | g.57569348C>T | CA480264196 | KIF5A | c.912C>T (p.Cys304=) n.58C>T c.807C>T (p.Cys269=) c.645C>T (p.Cys215=) n.1145C>T | COSMIC |
12 | g.57569349T>A | CA385500828 | KIF5A | c.913T>A (p.Ser305Thr) n.59T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.1146T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569349T>C | CA385500830 | KIF5A | c.913T>C (p.Ser305Pro) n.59T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.1146T>C | |
12 | g.57569349T>G | CA385500831 | KIF5A | c.913T>G (p.Ser305Ala) n.59T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.1146T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569349T= | CA2038926026 | KIF5A | c.913T= (p.Ser305=) n.59T= c.808T= (p.Ser270=) c.646T= (p.Ser216=) n.1146T= | |
12 | g.57569350C>A | CA385500834 | KIF5A | c.914C>A (p.Ser305Ter) n.60C>A c.809C>A (p.Ser270Ter) c.647C>A (p.Ser216Ter) n.1147C>A | |
12 | g.57569350C>G | CA385500836 | KIF5A | c.914C>G (p.Ser305Ter) n.60C>G c.809C>G (p.Ser270Ter) c.647C>G (p.Ser216Ter) n.1147C>G | |
12 | g.57569350C>T | CA385500838 | KIF5A | c.914C>T (p.Ser305Leu) n.60C>T c.809C>T (p.Ser270Leu) c.647C>T (p.Ser216Leu) n.1147C>T | |
12 | g.57569351A>C | CA480264199 | KIF5A | c.915A>C (p.Ser305=) n.61A>C c.810A>C (p.Ser270=) c.648A>C (p.Ser216=) n.1148A>C | |
12 | g.57569351A>G | CA480264197 | KIF5A | c.915A>G (p.Ser305=) n.61A>G c.810A>G (p.Ser270=) c.648A>G (p.Ser216=) n.1148A>G | |
12 | g.57569351A>T | CA480264198 | KIF5A | c.915A>T (p.Ser305=) n.61A>T c.810A>T (p.Ser270=) c.648A>T (p.Ser216=) n.1148A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569352C>A | CA385500840 | KIF5A | c.916C>A (p.Pro306Thr) n.62C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.1149C>A | |
12 | g.57569352C= | CA2038926030 | KIF5A | c.916C= (p.Pro306=) n.62C= c.811C= (p.Pro271=) c.649C= (p.Pro217=) n.1149C= | |
12 | g.57569352C>G | CA385500842 | KIF5A | c.916C>G (p.Pro306Ala) n.62C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.1149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569352C>T | CA385500844 | KIF5A | c.916C>T (p.Pro306Ser) n.62C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.1149C>T | |
12 | g.57569353C>A | CA385500847 | KIF5A | c.917C>A (p.Pro306Gln) n.63C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.1150C>A | |
12 | g.57569353C>G | CA385500849 | KIF5A | c.917C>G (p.Pro306Arg) n.63C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.1150C>G | |
12 | g.57569353C>T | CA385500850 | KIF5A | c.917C>T (p.Pro306Leu) n.63C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.1150C>T | |
12 | g.57569354A>C | CA480264200 | KIF5A | c.918A>C (p.Pro306=) n.64A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.651A>C (p.Pro217=) n.1151A>C | |
12 | g.57569354A>G | CA480264201 | KIF5A | c.918A>G (p.Pro306=) n.64A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.651A>G (p.Pro217=) n.1151A>G | dbSNP |
12 | g.57569354A>T | CA480264202 | KIF5A | c.918A>T (p.Pro306=) n.64A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.651A>T (p.Pro217=) n.1151A>T | |
12 | g.57569355T>A | CA385500856 | KIF5A | c.919T>A (p.Ser307Thr) n.65T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1152T>A | |
12 | g.57569355T>C | CA385500852 | KIF5A | c.919T>C (p.Ser307Pro) n.65T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.1152T>C | |
12 | g.57569355T>G | CA385500854 | KIF5A | c.919T>G (p.Ser307Ala) n.65T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.1152T>G | |
12 | g.57569356C>A | CA385500859 | KIF5A | c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.66C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.1153C>A | COSMIC |
12 | g.57569356C>G | CA385500860 | KIF5A | c.920C>G (p.Ser307Cys) n.66C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.1153C>G | |
12 | g.57569356C>T | CA385500862 | KIF5A | c.920C>T (p.Ser307Phe) n.66C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.1153C>T | |
12 | g.57569357C>A | CA480264203 | KIF5A | c.921C>A (p.Ser307=) n.67C>A c.816C>A (p.Ser272=) c.654C>A (p.Ser218=) n.1154C>A | |
12 | g.57569357C>G | CA480264205 | KIF5A | c.921C>G (p.Ser307=) n.67C>G c.816C>G (p.Ser272=) c.654C>G (p.Ser218=) n.1154C>G | |
12 | g.57569357C>T | CA480264204 | KIF5A | c.921C>T (p.Ser307=) n.67C>T c.816C>T (p.Ser272=) c.654C>T (p.Ser218=) n.1154C>T | |
12 | g.57569358A= | CA2038926045 | KIF5A | c.922A= (p.Ser308=) n.68A= c.817A= (p.Ser273=) c.655A= (p.Ser219=) n.1155A= | |
12 | g.57569358A>C | CA385500865 | KIF5A | c.922A>C (p.Ser308Arg) n.68A>C c.817A>C (p.Ser273Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1155A>C | |
12 | g.57569358A>G | CA385500866 | KIF5A | c.922A>G (p.Ser308Gly) n.68A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1155A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569358A>T | CA385500869 | KIF5A | c.922A>T (p.Ser308Cys) n.68A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1155A>T | |
12 | g.57569359G>A | CA385500871 | KIF5A | c.923G>A (p.Ser308Asn) n.69G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1156G>A | |
12 | g.57569359G>C | CA385500873 | KIF5A | c.923G>C (p.Ser308Thr) n.69G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1156G>C | |
12 | g.57569359G= | CA2038926054 | KIF5A | c.923G= (p.Ser308=) n.69G= c.818G= (p.Ser273=) c.656G= (p.Ser219=) n.1156G= | |
12 | g.57569359G>T | CA385500875 | KIF5A | c.923G>T (p.Ser308Ile) n.69G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1156G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569360T>A | CA385500877 | KIF5A | c.924T>A (p.Ser308Arg) n.70T>A c.819T>A (p.Ser273Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.1157T>A | |
12 | g.57569360T>C | CA480264206 | KIF5A | c.924T>C (p.Ser308=) n.70T>C c.819T>C (p.Ser273=) c.657T>C (p.Ser219=) n.1157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569360T>G | CA385500879 | KIF5A | c.924T>G (p.Ser308Arg) n.70T>G c.819T>G (p.Ser273Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.1157T>G | |
12 | g.57569360T= | CA2038926060 | KIF5A | c.924T= (p.Ser308=) n.70T= c.819T= (p.Ser273=) c.657T= (p.Ser219=) n.1157T= | |
12 | g.57569361T>A | CA385500886 | KIF5A | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.71T>A c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.1158T>A | |
12 | g.57569361T>C | CA385500884 | KIF5A | c.925T>C (p.Tyr309His) n.71T>C c.820T>C (p.Tyr274His) c.658T>C (p.Tyr220His) n.1158T>C | |
12 | g.57569361T>G | CA385500882 | KIF5A | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.71T>G c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.1158T>G | |
12 | g.57569362A>C | CA385500888 | KIF5A | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.72A>C c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.1159A>C | |
12 | g.57569362A>G | CA385500890 | KIF5A | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.72A>G c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.1159A>G | |
12 | g.57569362A>T | CA385500892 | KIF5A | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.72A>T c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.1159A>T | |
12 | g.57569363T>A | CA385500894 | KIF5A | c.927T>A (p.Tyr309Ter) n.73T>A c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.660T>A (p.Tyr220Ter) n.1160T>A | |
12 | g.57569363T>C | CA6652708 | KIF5A | c.927T>C (p.Tyr309=) n.73T>C c.822T>C (p.Tyr274=) c.660T>C (p.Tyr220=) n.1160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569363T>G | CA385500897 | KIF5A | c.927T>G (p.Tyr309Ter) n.73T>G c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.1160T>G | |
12 | g.57569363T= | CA2038926070 | KIF5A | c.927T= (p.Tyr309=) n.73T= c.822T= (p.Tyr274=) c.660T= (p.Tyr220=) n.1160T= | |
12 | g.57569364A>C | CA385500899 | KIF5A | c.928A>C (p.Asn310His) n.74A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.661A>C (p.Asn221His) n.1161A>C | |
12 | g.57569364A>G | CA385500901 | KIF5A | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.74A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) n.1161A>G | |
12 | g.57569364A>T | CA385500903 | KIF5A | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.74A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) n.1161A>T | |
12 | g.57569365A= | CA2038926084 | KIF5A | c.929A= (p.Asn310=) n.75A= c.824A= (p.Asn275=) c.662A= (p.Asn221=) n.1162A= | |
12 | g.57569365A>C | CA385500905 | KIF5A | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.75A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) n.1162A>C | |
12 | g.57569365A>G | CA237783315 | KIF5A | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.75A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) n.1162A>G | dbSNP |
12 | g.57569365A>T | CA385500908 | KIF5A | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.75A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) n.1162A>T | |
12 | g.57569366T>A | CA385500914 | KIF5A | c.930T>A (p.Asn310Lys) n.76T>A c.825T>A (p.Asn275Lys) c.663T>A (p.Asn221Lys) n.1163T>A | |
12 | g.57569366T>C | CA6652709 | KIF5A | c.930T>C (p.Asn310=) n.76T>C c.825T>C (p.Asn275=) c.663T>C (p.Asn221=) n.1163T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569366T>G | CA385500912 | KIF5A | c.930T>G (p.Asn310Lys) n.76T>G c.825T>G (p.Asn275Lys) c.663T>G (p.Asn221Lys) n.1163T>G | |
12 | g.57569366T= | CA2038926090 | KIF5A | c.930T= (p.Asn310=) n.76T= c.825T= (p.Asn275=) c.663T= (p.Asn221=) n.1163T= | |
12 | g.57569367G>A | CA237783320 | KIF5A | c.931G>A (p.Asp311Asn) n.77G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.1164G>A | dbSNP |
12 | g.57569367G>C | CA385500918 | KIF5A | c.931G>C (p.Asp311His) n.77G>C c.826G>C (p.Asp276His) c.664G>C (p.Asp222His) n.1164G>C | |
12 | g.57569367G= | CA2038926096 | KIF5A | c.931G= (p.Asp311=) n.77G= c.826G= (p.Asp276=) c.664G= (p.Asp222=) n.1164G= | |
12 | g.57569367G>T | CA385500920 | KIF5A | c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.77G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.1164G>T | |
12 | g.57569368A>C | CA385500922 | KIF5A | c.932A>C (p.Asp311Ala) n.78A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.1165A>C | |
12 | g.57569368A>G | CA385500924 | KIF5A | c.932A>G (p.Asp311Gly) n.78A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.1165A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569368A>T | CA385500926 | KIF5A | c.932A>T (p.Asp311Val) n.78A>T c.827A>T (p.Asp276Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.1165A>T | |
12 | g.57569369T>A | CA237783322 | KIF5A | c.933T>A (p.Asp311Glu) n.79T>A c.828T>A (p.Asp276Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.1166T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569369T>C | CA480264207 | KIF5A | c.933T>C (p.Asp311=) n.79T>C c.828T>C (p.Asp276=) c.666T>C (p.Asp222=) n.1166T>C | |
12 | g.57569369T>G | CA385500930 | KIF5A | c.933T>G (p.Asp311Glu) n.79T>G c.828T>G (p.Asp276Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.1166T>G | |
12 | g.57569369T= | CA2038926101 | KIF5A | c.933T= (p.Asp311=) n.79T= c.828T= (p.Asp276=) c.666T= (p.Asp222=) n.1166T= | |
12 | g.57569370G>A | CA385500932 | KIF5A | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.80G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1167G>A | |
12 | g.57569370G>C | CA385500933 | KIF5A | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.80G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1167G>C | |
12 | g.57569370G= | CA2038926110 | KIF5A | c.934G= (p.Ala312=) n.80G= c.829G= (p.Ala277=) c.667G= (p.Ala223=) n.1167G= | |
12 | g.57569370G>T | CA385500935 | KIF5A | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.80G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569371C>A | CA385500941 | KIF5A | c.935C>A (p.Ala312Glu) n.81C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1168C>A | |
12 | g.57569371C>G | CA385500939 | KIF5A | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.81C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1168C>G | |
12 | g.57569371C>T | CA385500938 | KIF5A | c.935C>T (p.Ala312Val) n.81C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1168C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569372A= | CA2038926123 | KIF5A | c.936A= (p.Ala312=) n.82A= c.831A= (p.Ala277=) c.669A= (p.Ala223=) n.1169A= | |
12 | g.57569372A>C | CA480264208 | KIF5A | c.936A>C (p.Ala312=) n.82A>C c.831A>C (p.Ala277=) c.669A>C (p.Ala223=) n.1169A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569372A>G | CA480264209 | KIF5A | c.936A>G (p.Ala312=) n.82A>G c.831A>G (p.Ala277=) c.669A>G (p.Ala223=) n.1169A>G | |
12 | g.57569372A>T | CA480264210 | KIF5A | c.936A>T (p.Ala312=) n.82A>T c.831A>T (p.Ala277=) c.669A>T (p.Ala223=) n.1169A>T | |
12 | g.57569373G>A | CA385500944 | KIF5A | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.83G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1170G>A | |
12 | g.57569373G>C | CA385500948 | KIF5A | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.83G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1170G>C | |
12 | g.57569373G>T | CA385500946 | KIF5A | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.83G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1170G>T |