Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57569220_57569223del | CA2741257640 | KIF5A | c.820-36_820-33del (n.820-36_820-33del) c.715-36_715-33del (n.715-36_715-33del) c.553-36_553-33del (n.553-36_553-33del) n.1053-36_1053-33del | |
12 | g.57569219T>A | CA690303634 | KIF5A | c.820-37T>A (n.820-37T>A) c.715-37T>A (n.715-37T>A) c.553-37T>A (n.553-37T>A) n.1053-37T>A | dbSNP |
12 | g.57569219T= | CA2038925590 | KIF5A | c.820-37T= (n.820-37T=) c.715-37T= (n.715-37T=) c.553-37T= (n.553-37T=) n.1053-37T= | |
12 | g.57569221T>C | CA2575203761 | KIF5A | c.820-35T>C (n.820-35T>C) c.715-35T>C (n.715-35T>C) c.553-35T>C (n.553-35T>C) n.1053-35T>C | |
12 | g.57569222T>C | CA605705710 | KIF5A | c.820-34T>C (n.820-34T>C) c.715-34T>C (n.715-34T>C) c.553-34T>C (n.553-34T>C) n.1053-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569222T= | CA2038925595 | KIF5A | c.820-34T= (n.820-34T=) c.715-34T= (n.715-34T=) c.553-34T= (n.553-34T=) n.1053-34T= | |
12 | g.57569224A= | CA2038925599 | KIF5A | c.820-32A= (n.820-32A=) c.715-32A= (n.715-32A=) c.553-32A= (n.553-32A=) n.1053-32A= | |
12 | g.57569224A>G | CA948105289 | KIF5A | c.820-32A>G (n.820-32A>G) c.715-32A>G (n.715-32A>G) c.553-32A>G (n.553-32A>G) n.1053-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569225T>C | CA6652693 | KIF5A | c.820-31T>C (n.820-31T>C) c.715-31T>C (n.715-31T>C) c.553-31T>C (n.553-31T>C) n.1053-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569225T= | CA2038925603 | KIF5A | c.820-31T= (n.820-31T=) c.715-31T= (n.715-31T=) c.553-31T= (n.553-31T=) n.1053-31T= | |
12 | g.57569226T>C | CA605705711 | KIF5A | c.820-30T>C (n.820-30T>C) c.715-30T>C (n.715-30T>C) c.553-30T>C (n.553-30T>C) n.1053-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569226T= | CA2038925607 | KIF5A | c.820-30T= (n.820-30T=) c.715-30T= (n.715-30T=) c.553-30T= (n.553-30T=) n.1053-30T= | |
12 | g.57569228C= | CA2038925609 | KIF5A | c.820-28C= (n.820-28C=) c.715-28C= (n.715-28C=) c.553-28C= (n.553-28C=) n.1053-28C= | |
12 | g.57569228C>T | CA6652694 | KIF5A | c.820-28C>T (n.820-28C>T) c.715-28C>T (n.715-28C>T) c.553-28C>T (n.553-28C>T) n.1053-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569232T>G | CA6652695 | KIF5A | c.820-24T>G (n.820-24T>G) c.715-24T>G (n.715-24T>G) c.553-24T>G (n.553-24T>G) n.1053-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569232T= | CA2038925617 | KIF5A | c.820-24T= (n.820-24T=) c.715-24T= (n.715-24T=) c.553-24T= (n.553-24T=) n.1053-24T= | |
12 | g.57569234C>A | CA2619472102 | KIF5A | c.820-22C>A (n.820-22C>A) c.715-22C>A (n.715-22C>A) c.553-22C>A (n.553-22C>A) n.1053-22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569234C= | CA2038925625 | KIF5A | c.820-22C= (n.820-22C=) c.715-22C= (n.715-22C=) c.553-22C= (n.553-22C=) n.1053-22C= | |
12 | g.57569234C>G | CA6652696 | KIF5A | c.820-22C>G (n.820-22C>G) c.715-22C>G (n.715-22C>G) c.553-22C>G (n.553-22C>G) n.1053-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569236T>C | CA2619472111 | KIF5A | c.820-20T>C (n.820-20T>C) c.715-20T>C (n.715-20T>C) c.553-20T>C (n.553-20T>C) n.1053-20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569237G= | CA2038925636 | KIF5A | c.820-19G= (n.820-19G=) c.715-19G= (n.715-19G=) c.553-19G= (n.553-19G=) n.1053-19G= | |
12 | g.57569237G>T | CA6652697 | KIF5A | c.820-19G>T (n.820-19G>T) c.715-19G>T (n.715-19G>T) c.553-19G>T (n.553-19G>T) n.1053-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569238G>T | CA2575203762 | KIF5A | c.820-18G>T (n.820-18G>T) c.715-18G>T (n.715-18G>T) c.553-18G>T (n.553-18G>T) n.1053-18G>T | |
12 | g.57569242C>A | CA237783264 | KIF5A | c.820-14C>A (n.820-14C>A) c.715-14C>A (n.715-14C>A) c.553-14C>A (n.553-14C>A) n.1053-14C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569242C= | CA2038925641 | KIF5A | c.820-14C= (n.820-14C=) c.715-14C= (n.715-14C=) c.553-14C= (n.553-14C=) n.1053-14C= | |
12 | g.57569242C>T | CA2619472129 | KIF5A | c.820-14C>T (n.820-14C>T) c.715-14C>T (n.715-14C>T) c.553-14C>T (n.553-14C>T) n.1053-14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569243del | CA2619472126 | KIF5A | c.820-13del (n.820-13del) c.715-13del (n.715-13del) c.553-13del (n.553-13del) n.1053-13del | gnomAD v4 |
12 | g.57569243C>T | CA2580086554 | KIF5A | c.820-13C>T (n.820-13C>T) c.715-13C>T (n.715-13C>T) c.553-13C>T (n.553-13C>T) n.1053-13C>T | ClinVar |
12 | g.57569246C= | CA2038925648 | KIF5A | c.820-10C= (n.820-10C=) c.715-10C= (n.715-10C=) c.553-10C= (n.553-10C=) n.1053-10C= | |
12 | g.57569246C>T | CA6652698 | KIF5A | c.820-10C>T (n.820-10C>T) c.715-10C>T (n.715-10C>T) c.553-10C>T (n.553-10C>T) n.1053-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569247C>A | CA6652699 | KIF5A | c.820-9C>A (n.820-9C>A) c.715-9C>A (n.715-9C>A) c.553-9C>A (n.553-9C>A) n.1053-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569247C= | CA2038925659 | KIF5A | c.820-9C= (n.820-9C=) c.715-9C= (n.715-9C=) c.553-9C= (n.553-9C=) n.1053-9C= | |
12 | g.57569247C>T | CA6652700 | KIF5A | c.820-9C>T (n.820-9C>T) c.715-9C>T (n.715-9C>T) c.553-9C>T (n.553-9C>T) n.1053-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569248_57569249delinsTC | CA2038925662 | KIF5A | c.820-8_820-7delinsTC (n.820-8_820-7delinsTC) c.715-8_715-7delinsTC (n.715-8_715-7delinsTC) c.553-8_553-7delinsTC (n.553-8_553-7delinsTC) n.1053-8_1053-7delinsTC | |
12 | g.57569253del | CA605705712 | KIF5A | c.820-3del (n.820-3del) c.715-3del (n.715-3del) c.553-3del (n.553-3del) n.1053-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569250C>A | CA2796144867 | KIF5A | c.820-6C>A (n.820-6C>A) c.715-6C>A (n.715-6C>A) c.553-6C>A (n.553-6C>A) n.1053-6C>A | |
12 | g.57569250C= | CA2038925671 | KIF5A | c.820-6C= (n.820-6C=) c.715-6C= (n.715-6C=) c.553-6C= (n.553-6C=) n.1053-6C= | |
12 | g.57569250C>G | CA2038925672 | KIF5A | c.820-6C>G (n.820-6C>G) c.715-6C>G (n.715-6C>G) c.553-6C>G (n.553-6C>G) n.1053-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569251C>A | CA2580086555 | KIF5A | c.820-5C>A (n.820-5C>A) c.715-5C>A (n.715-5C>A) c.553-5C>A (n.553-5C>A) n.1053-5C>A | ClinVar |
12 | g.57569252C= | CA2038925677 | KIF5A | c.820-4C= (n.820-4C=) c.715-4C= (n.715-4C=) c.553-4C= (n.553-4C=) n.1053-4C= | |
12 | g.57569252C>T | CA6652701 | KIF5A | c.820-4C>T (n.820-4C>T) c.715-4C>T (n.715-4C>T) c.553-4C>T (n.553-4C>T) n.1053-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569253C= | CA2038925683 | KIF5A | c.820-3C= (n.820-3C=) c.715-3C= (n.715-3C=) c.553-3C= (n.553-3C=) n.1053-3C= | |
12 | g.57569253C>T | CA2038925685 | KIF5A | c.820-3C>T (n.820-3C>T) c.715-3C>T (n.715-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) n.1053-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569254A>C | CA385500394 | KIF5A | c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) n.1053-2A>C | |
12 | g.57569254A>G | CA385500396 | KIF5A | c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) n.1053-2A>G | |
12 | g.57569254A>T | CA385500398 | KIF5A | c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) n.1053-2A>T | |
12 | g.57569255G>A | CA385500400 | KIF5A | c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) n.1053-1G>A | |
12 | g.57569255G>C | CA385500402 | KIF5A | c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) n.1053-1G>C | |
12 | g.57569255G>T | CA385500403 | KIF5A | c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) n.1053-1G>T | |
12 | g.57569256A>C | CA385500407 | KIF5A | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1053A>C | |
12 | g.57569256A>G | CA385500410 | KIF5A | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1053A>G | |
12 | g.57569256A>T | CA385500408 | KIF5A | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1053A>T | |
12 | g.57569257A>C | CA385500413 | KIF5A | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1054A>C | |
12 | g.57569257A>G | CA385500415 | KIF5A | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1054A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569257A>T | CA385500417 | KIF5A | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.1054A>T | |
12 | g.57569258A>C | CA385500419 | KIF5A | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) n.1055A>C | |
12 | g.57569258A>G | CA480264119 | KIF5A | c.822A>G (p.Lys274=) c.717A>G (p.Lys239=) c.555A>G (p.Lys185=) n.1055A>G | |
12 | g.57569258A>T | CA385500421 | KIF5A | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) n.1055A>T | |
12 | g.57569259A>C | CA385500423 | KIF5A | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1056A>C | |
12 | g.57569259A>G | CA385500425 | KIF5A | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1056A>G | |
12 | g.57569259A>T | CA385500426 | KIF5A | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1056A>T | |
12 | g.57569260G>A | CA385500429 | KIF5A | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1057G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569260G>C | CA385500430 | KIF5A | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1057G>C | |
12 | g.57569260G>T | CA385500432 | KIF5A | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1057G>T | |
12 | g.57569261C>A | CA385500434 | KIF5A | c.825C>A (p.Ser275Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1058C>A | |
12 | g.57569261C= | CA2038925690 | KIF5A | c.825C= (p.Ser275=) c.720C= (p.Ser240=) c.558C= (p.Ser186=) n.1058C= | |
12 | g.57569261C>G | CA385500435 | KIF5A | c.825C>G (p.Ser275Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1058C>G | |
12 | g.57569261C>T | CA480264122 | KIF5A | c.825C>T (p.Ser275=) c.720C>T (p.Ser240=) c.558C>T (p.Ser186=) n.1058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569262T>A | CA385500440 | KIF5A | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.1059T>A | |
12 | g.57569262T>C | CA385500437 | KIF5A | c.826T>C (p.Tyr276His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.1059T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569262T>G | CA385500439 | KIF5A | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.1059T>G | |
12 | g.57569263A= | CA2038925696 | KIF5A | c.827A= (p.Tyr276=) c.722A= (p.Tyr241=) c.560A= (p.Tyr187=) n.1060A= | |
12 | g.57569263A>C | CA385500443 | KIF5A | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.1060A>C | |
12 | g.57569263A>G | CA118522 | KIF5A | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.1060A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569263A>T | CA385500446 | KIF5A | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.1060A>T | |
12 | g.57569264T>A | CA385500448 | KIF5A | c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.1061T>A | |
12 | g.57569264T>C | CA480264125 | KIF5A | c.828T>C (p.Tyr276=) c.723T>C (p.Tyr241=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.1061T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569264T>G | CA385500450 | KIF5A | c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.1061T>G | |
12 | g.57569264T= | CA2038925705 | KIF5A | c.828T= (p.Tyr276=) c.723T= (p.Tyr241=) c.561T= (p.Tyr187=) n.1061T= | |
12 | g.57569265G>A | CA385500453 | KIF5A | c.829G>A (p.Val277Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.1062G>A | |
12 | g.57569265G>C | CA385500454 | KIF5A | c.829G>C (p.Val277Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1062G>C | |
12 | g.57569265G= | CA2038925708 | KIF5A | c.829G= (p.Val277=) c.724G= (p.Val242=) c.562G= (p.Val188=) n.1062G= | |
12 | g.57569265G>T | CA385500456 | KIF5A | c.829G>T (p.Val277Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.1062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569266T>A | CA385500459 | KIF5A | c.830T>A (p.Val277Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) n.1063T>A | |
12 | g.57569266T>C | CA385500461 | KIF5A | c.830T>C (p.Val277Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1063T>C | |
12 | g.57569266T>G | CA385500463 | KIF5A | c.830T>G (p.Val277Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1063T>G | |
12 | g.57569267T>A | CA480264129 | KIF5A | c.831T>A (p.Val277=) c.726T>A (p.Val242=) c.564T>A (p.Val188=) n.1064T>A | |
12 | g.57569267T>C | CA480264130 | KIF5A | c.831T>C (p.Val277=) c.726T>C (p.Val242=) c.564T>C (p.Val188=) n.1064T>C | |
12 | g.57569267T>G | CA480264131 | KIF5A | c.831T>G (p.Val277=) c.726T>G (p.Val242=) c.564T>G (p.Val188=) n.1064T>G | |
12 | g.57569268C>A | CA385500464 | KIF5A | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1065C>A | |
12 | g.57569268C= | CA2038925718 | KIF5A | c.832C= (p.Pro278=) c.727C= (p.Pro243=) c.565C= (p.Pro189=) n.1065C= | |
12 | g.57569268C>G | CA385500468 | KIF5A | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1065C>G | |
12 | g.57569268C>T | CA385500466 | KIF5A | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1065C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57569269C>A | CA385500470 | KIF5A | c.833C>A (p.Pro278Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln) n.1066C>A | |
12 | g.57569269C= | CA2038925731 | KIF5A | c.833C= (p.Pro278=) c.728C= (p.Pro243=) c.566C= (p.Pro189=) n.1066C= | |
12 | g.57569269C>G | CA385500473 | KIF5A | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1066C>G | |
12 | g.57569269C>T | CA385500471 | KIF5A | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.1066C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569270A= | CA2038925740 | KIF5A | c.834A= (p.Pro278=) c.729A= (p.Pro243=) c.567A= (p.Pro189=) n.1067A= | |
12 | g.57569270A>C | CA480264136 | KIF5A | c.834A>C (p.Pro278=) c.729A>C (p.Pro243=) c.567A>C (p.Pro189=) n.1067A>C | |
12 | g.57569270A>G | CA480264137 | KIF5A | c.834A>G (p.Pro278=) c.729A>G (p.Pro243=) c.567A>G (p.Pro189=) n.1067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569270A>T | CA480264135 | KIF5A | c.834A>T (p.Pro278=) c.729A>T (p.Pro243=) c.567A>T (p.Pro189=) n.1067A>T | |
12 | g.57569271T>A | CA385500474 | KIF5A | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.1068T>A | |
12 | g.57569271T>C | CA385500476 | KIF5A | c.835T>C (p.Tyr279His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.568T>C (p.Tyr190His) n.1068T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569271T>G | CA385500478 | KIF5A | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.1068T>G | |
12 | g.57569272A>C | CA385500480 | KIF5A | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.1069A>C | |
12 | g.57569272A>G | CA385500482 | KIF5A | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.1069A>G | |
12 | g.57569272A>T | CA385500484 | KIF5A | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.1069A>T | |
12 | g.57569273T>A | CA385500489 | KIF5A | c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.1070T>A | |
12 | g.57569273T>C | CA480264140 | KIF5A | c.837T>C (p.Tyr279=) c.732T>C (p.Tyr244=) c.570T>C (p.Tyr190=) n.1070T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569273T>G | CA385500486 | KIF5A | c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1070T>G | |
12 | g.57569274C>A | CA385500491 | KIF5A | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1071C>A | |
12 | g.57569274C= | CA2038925750 | KIF5A | c.838C= (p.Arg280=) c.733C= (p.Arg245=) c.571C= (p.Arg191=) n.1071C= | |
12 | g.57569274C>G | CA385500493 | KIF5A | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1071C>G | |
12 | g.57569274C>T | CA118521 | KIF5A | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1071C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569275G>A | CA130088 | KIF5A | c.839G>A (p.Arg280His) c.734G>A (p.Arg245His) c.572G>A (p.Arg191His) n.1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569275G>C | CA385500497 | KIF5A | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1072G>C | ClinVar |
12 | g.57569275G= | CA2038925769 | KIF5A | c.839G= (p.Arg280=) c.734G= (p.Arg245=) c.572G= (p.Arg191=) n.1072G= | |
12 | g.57569275G>T | CA385500499 | KIF5A | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1072G>T | |
12 | g.57569276T>A | CA480264144 | KIF5A | c.840T>A (p.Arg280=) c.735T>A (p.Arg245=) c.573T>A (p.Arg191=) n.1073T>A | |
12 | g.57569276T>C | CA480264145 | KIF5A | c.840T>C (p.Arg280=) c.735T>C (p.Arg245=) c.573T>C (p.Arg191=) n.1073T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569276T>G | CA480264147 | KIF5A | c.840T>G (p.Arg280=) c.735T>G (p.Arg245=) c.573T>G (p.Arg191=) n.1073T>G | |
12 | g.57569276T= | CA2038925780 | KIF5A | c.840T= (p.Arg280=) c.735T= (p.Arg245=) c.573T= (p.Arg191=) n.1073T= | |
12 | g.57569277G>A | CA385500502 | KIF5A | c.841G>A (p.Asp281Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.1074G>A | |
12 | g.57569277G>C | CA385500505 | KIF5A | c.841G>C (p.Asp281His) c.736G>C (p.Asp246His) c.574G>C (p.Asp192His) n.1074G>C | |
12 | g.57569277G>T | CA385500503 | KIF5A | c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.1074G>T | |
12 | g.57569278A>C | CA385500508 | KIF5A | c.842A>C (p.Asp281Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.1075A>C | |
12 | g.57569278A>G | CA385500509 | KIF5A | c.842A>G (p.Asp281Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.1075A>G | |
12 | g.57569278A>T | CA385500511 | KIF5A | c.842A>T (p.Asp281Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.1075A>T | |
12 | g.57569279C>A | CA385500513 | KIF5A | c.843C>A (p.Asp281Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.1076C>A | |
12 | g.57569279C>G | CA385500515 | KIF5A | c.843C>G (p.Asp281Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.1076C>G | |
12 | g.57569279C>T | CA480264150 | KIF5A | c.843C>T (p.Asp281=) c.738C>T (p.Asp246=) c.576C>T (p.Asp192=) n.1076C>T | |
12 | g.57569280A>C | CA385500518 | KIF5A | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.1077A>C | |
12 | g.57569280A>G | CA385500519 | KIF5A | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.1077A>G | |
12 | g.57569280A>T | CA385500521 | KIF5A | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.1077A>T | COSMIC |
12 | g.57569281G>A | CA385500524 | KIF5A | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.1078G>A | |
12 | g.57569281G>C | CA385500525 | KIF5A | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.1078G>C | |
12 | g.57569281G>T | CA385500527 | KIF5A | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.1078G>T | |
12 | g.57569282C>A | CA385500530 | KIF5A | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.1079C>A | |
12 | g.57569282C= | CA2038925790 | KIF5A | c.846C= (p.Ser282=) c.741C= (p.Ser247=) c.579C= (p.Ser193=) n.1079C= | |
12 | g.57569282C>G | CA385500532 | KIF5A | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.1079C>G | |
12 | g.57569282C>T | CA237783289 | KIF5A | c.846C>T (p.Ser282=) c.741C>T (p.Ser247=) c.579C>T (p.Ser193=) n.1079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569283A= | CA2038925797 | KIF5A | c.847A= (p.Lys283=) c.742A= (p.Lys248=) c.580A= (p.Lys194=) n.1080A= | |
12 | g.57569283A>C | CA385500534 | KIF5A | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1080A>C | |
12 | g.57569283A>G | CA16606592 | KIF5A | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1080A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569283A>T | CA385500536 | KIF5A | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1080A>T | |
12 | g.57569284A= | CA2038925809 | KIF5A | c.848A= (p.Lys283=) c.743A= (p.Lys248=) c.581A= (p.Lys194=) n.1081A= | |
12 | g.57569284A>C | CA385500538 | KIF5A | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1081A>C | |
12 | g.57569284A>G | CA385500541 | KIF5A | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569284A>T | CA385500542 | KIF5A | c.848A>T (p.Lys283Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) n.1081A>T | |
12 | g.57569285A>C | CA385500545 | KIF5A | c.849A>C (p.Lys283Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) n.1082A>C | |
12 | g.57569285A>G | CA480264156 | KIF5A | c.849A>G (p.Lys283=) c.744A>G (p.Lys248=) c.582A>G (p.Lys194=) n.1082A>G | |
12 | g.57569285A>T | CA385500547 | KIF5A | c.849A>T (p.Lys283Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) n.1082A>T | |
12 | g.57569286A>C | CA385500549 | KIF5A | c.850A>C (p.Met284Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) n.1083A>C | |
12 | g.57569286A>G | CA385500551 | KIF5A | c.850A>G (p.Met284Val) c.745A>G (p.Met249Val) c.583A>G (p.Met195Val) n.1083A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569286A>T | CA385500552 | KIF5A | c.850A>T (p.Met284Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) n.1083A>T | |
12 | g.57569287T>A | CA385500558 | KIF5A | c.851T>A (p.Met284Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) n.1084T>A | |
12 | g.57569287T>C | CA385500555 | KIF5A | c.851T>C (p.Met284Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) n.1084T>C | |
12 | g.57569287T>G | CA385500557 | KIF5A | c.851T>G (p.Met284Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) n.1084T>G | |
12 | g.57569288G>A | CA385500559 | KIF5A | c.852G>A (p.Met284Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) n.1085G>A | COSMIC |
12 | g.57569288G>C | CA385500560 | KIF5A | c.852G>C (p.Met284Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) n.1085G>C | |
12 | g.57569288G>T | CA385500561 | KIF5A | c.852G>T (p.Met284Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) n.1085G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569289A>C | CA385500562 | KIF5A | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) n.1086A>C | |
12 | g.57569289A>G | CA385500563 | KIF5A | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) n.1086A>G | |
12 | g.57569289A>T | CA385500564 | KIF5A | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) n.1086A>T | |
12 | g.57569290C>A | CA385500565 | KIF5A | c.854C>A (p.Thr285Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) n.1087C>A | |
12 | g.57569290C>G | CA385500566 | KIF5A | c.854C>G (p.Thr285Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) n.1087C>G | |
12 | g.57569290C>T | CA385500567 | KIF5A | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) n.1087C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569291A>C | CA480264161 | KIF5A | c.855A>C (p.Thr285=) n.1A>C c.750A>C (p.Thr250=) c.588A>C (p.Thr196=) n.1088A>C | |
12 | g.57569291A>G | CA480264162 | KIF5A | c.855A>G (p.Thr285=) n.1A>G c.750A>G (p.Thr250=) c.588A>G (p.Thr196=) n.1088A>G | |
12 | g.57569291A>T | CA480264163 | KIF5A | c.855A>T (p.Thr285=) n.1A>T c.750A>T (p.Thr250=) c.588A>T (p.Thr196=) n.1088A>T | |
12 | g.57569292A>C | CA480264164 | KIF5A | c.856A>C (p.Arg286=) n.2A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.589A>C (p.Arg197=) n.1089A>C | |
12 | g.57569292A>G | CA385500568 | KIF5A | c.856A>G (p.Arg286Gly) n.2A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) n.1089A>G | |
12 | g.57569292A>T | CA385500569 | KIF5A | c.856A>T (p.Arg286Trp) n.2A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.589A>T (p.Arg197Trp) n.1089A>T | |
12 | g.57569293G>A | CA385500571 | KIF5A | c.857G>A (p.Arg286Lys) n.3G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) n.1090G>A | dbSNP |
12 | g.57569293G>C | CA385500572 | KIF5A | c.857G>C (p.Arg286Thr) n.3G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) n.1090G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569293G= | CA2038925817 | KIF5A | c.857G= (p.Arg286=) n.3G= c.752G= (p.Arg251=) c.590G= (p.Arg197=) n.1090G= | |
12 | g.57569293G>T | CA385500570 | KIF5A | c.857G>T (p.Arg286Met) n.3G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.590G>T (p.Arg197Met) n.1090G>T | |
12 | g.57569294G>A | CA480264165 | KIF5A | c.858G>A (p.Arg286=) n.4G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.591G>A (p.Arg197=) n.1091G>A | |
12 | g.57569294G>C | CA385500574 | KIF5A | c.858G>C (p.Arg286Ser) n.4G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.591G>C (p.Arg197Ser) n.1091G>C | |
12 | g.57569294G>T | CA385500573 | KIF5A | c.858G>T (p.Arg286Ser) n.4G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.591G>T (p.Arg197Ser) n.1091G>T | |
12 | g.57569295A>C | CA385500575 | KIF5A | c.859A>C (p.Ile287Leu) n.5A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1092A>C | |
12 | g.57569295A>G | CA385500576 | KIF5A | c.859A>G (p.Ile287Val) n.5A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.1092A>G | |
12 | g.57569295A>T | CA385500577 | KIF5A | c.859A>T (p.Ile287Phe) n.5A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1092A>T | |
12 | g.57569296T>A | CA385500578 | KIF5A | c.860T>A (p.Ile287Asn) n.6T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1093T>A | |
12 | g.57569296T>C | CA385500579 | KIF5A | c.860T>C (p.Ile287Thr) n.6T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1093T>C | |
12 | g.57569296T>G | CA385500580 | KIF5A | c.860T>G (p.Ile287Ser) n.6T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1093T>G | |
12 | g.57569297T>A | CA480264166 | KIF5A | c.861T>A (p.Ile287=) n.7T>A c.756T>A (p.Ile252=) c.594T>A (p.Ile198=) n.1094T>A | |
12 | g.57569297T>C | CA480264167 | KIF5A | c.861T>C (p.Ile287=) n.7T>C c.756T>C (p.Ile252=) c.594T>C (p.Ile198=) n.1094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569297T>G | CA385500582 | KIF5A | c.861T>G (p.Ile287Met) n.7T>G c.756T>G (p.Ile252Met) c.594T>G (p.Ile198Met) n.1094T>G | |
12 | g.57569297T= | CA2038925831 | KIF5A | c.861T= (p.Ile287=) n.7T= c.756T= (p.Ile252=) c.594T= (p.Ile198=) n.1094T= | |
12 | g.57569298C>A | CA385500584 | KIF5A | c.862C>A (p.Leu288Ile) n.8C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.1095C>A | |
12 | g.57569298C>G | CA385500585 | KIF5A | c.862C>G (p.Leu288Val) n.8C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.1095C>G | |
12 | g.57569298C>T | CA385500587 | KIF5A | c.862C>T (p.Leu288Phe) n.8C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) n.1095C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569299T>A | CA385500590 | KIF5A | c.863T>A (p.Leu288His) n.9T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.596T>A (p.Leu199His) n.1096T>A | |
12 | g.57569299T>C | CA385500591 | KIF5A | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.9T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1096T>C | |
12 | g.57569299T>G | CA385500593 | KIF5A | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.9T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1096T>G | |
12 | g.57569300C>A | CA480264168 | KIF5A | c.864C>A (p.Leu288=) n.10C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.597C>A (p.Leu199=) n.1097C>A | |
12 | g.57569300C>G | CA480264169 | KIF5A | c.864C>G (p.Leu288=) n.10C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.597C>G (p.Leu199=) n.1097C>G | |
12 | g.57569300C>T | CA480264170 | KIF5A | c.864C>T (p.Leu288=) n.10C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.597C>T (p.Leu199=) n.1097C>T | |
12 | g.57569301C>A | CA385500596 | KIF5A | c.865C>A (p.Gln289Lys) n.11C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1098C>A | |
12 | g.57569301C>G | CA385500600 | KIF5A | c.865C>G (p.Gln289Glu) n.11C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1098C>G | |
12 | g.57569301C>T | CA385500597 | KIF5A | c.865C>T (p.Gln289Ter) n.11C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1098C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57569302A>C | CA385500602 | KIF5A | c.866A>C (p.Gln289Pro) n.12A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1099A>C | |
12 | g.57569302A>G | CA385500604 | KIF5A | c.866A>G (p.Gln289Arg) n.12A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1099A>G | |
12 | g.57569302A>T | CA385500606 | KIF5A | c.866A>T (p.Gln289Leu) n.12A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1099A>T | |
12 | g.57569303G>A | CA480264171 | KIF5A | c.867G>A (p.Gln289=) n.13G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.600G>A (p.Gln200=) n.1100G>A | |
12 | g.57569303G>C | CA385500608 | KIF5A | c.867G>C (p.Gln289His) n.13G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.600G>C (p.Gln200His) n.1100G>C | |
12 | g.57569303G>T | CA385500610 | KIF5A | c.867G>T (p.Gln289His) n.13G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.600G>T (p.Gln200His) n.1100G>T | |
12 | g.57569304G>A | CA385500612 | KIF5A | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.14G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1101G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569304G>C | CA385500615 | KIF5A | c.868G>C (p.Asp290His) n.14G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.601G>C (p.Asp201His) n.1101G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569304G= | CA2038925837 | KIF5A | c.868G= (p.Asp290=) n.14G= c.763G= (p.Asp255=) c.601G= (p.Asp201=) n.1101G= | |
12 | g.57569304G>T | CA385500617 | KIF5A | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.14G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1101G>T | |
12 | g.57569305A>C | CA385500619 | KIF5A | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.15A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1102A>C | |
12 | g.57569305A>G | CA385500621 | KIF5A | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.15A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1102A>G | |
12 | g.57569305A>T | CA385500623 | KIF5A | c.869A>T (p.Asp290Val) n.15A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.1102A>T | |
12 | g.57569305_57569307delinsACT | CA2038925846 | KIF5A | c.869_871delinsACT (p.Asp290=) n.15_17delinsACT c.764_766delinsACT (p.Asp255=) c.602_604delinsACT (p.Asp201=) n.1102_1104delinsACT | |
12 | g.57569306C>A | CA385500626 | KIF5A | c.870C>A (p.Asp290Glu) n.16C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) n.1103C>A | |
12 | g.57569306C>G | CA385500627 | KIF5A | c.870C>G (p.Asp290Glu) n.16C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) n.1103C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569306C>T | CA480264172 | KIF5A | c.870C>T (p.Asp290=) n.16C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.603C>T (p.Asp201=) n.1103C>T | |
12 | g.57569311_57569312del | CA605705738 | KIF5A | c.875_876del (p.Leu292ArgfsTer18) n.21_22del c.770_771del (p.Leu257ArgfsTer18) c.608_609del (p.Leu203ArgfsTer18) n.1108_1109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569307T>A | CA385500629 | KIF5A | c.871T>A (p.Ser291Thr) n.17T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1104T>A | |
12 | g.57569307T>C | CA385500630 | KIF5A | c.871T>C (p.Ser291Pro) n.17T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569307T>G | CA385500632 | KIF5A | c.871T>G (p.Ser291Ala) n.17T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1104T>G | |
12 | g.57569308C>A | CA385500633 | KIF5A | c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.18C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1105C>A | |
12 | g.57569308C= | CA2038925875 | KIF5A | c.872C= (p.Ser291=) n.18C= c.767C= (p.Ser256=) c.605C= (p.Ser202=) n.1105C= | |
12 | g.57569308C>G | CA6652702 | KIF5A | c.872C>G (p.Ser291Cys) n.18C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57569308C>T | CA385500637 | KIF5A | c.872C>T (p.Ser291Phe) n.18C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569309T>A | CA480264173 | KIF5A | c.873T>A (p.Ser291=) n.19T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.606T>A (p.Ser202=) n.1106T>A | |
12 | g.57569309T>C | CA480264174 | KIF5A | c.873T>C (p.Ser291=) n.19T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.606T>C (p.Ser202=) n.1106T>C | |
12 | g.57569309T>G | CA480264175 | KIF5A | c.873T>G (p.Ser291=) n.19T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.606T>G (p.Ser202=) n.1106T>G | |
12 | g.57569310C>A | CA385500639 | KIF5A | c.874C>A (p.Leu292Ile) n.20C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.1107C>A | |
12 | g.57569310C>G | CA385500641 | KIF5A | c.874C>G (p.Leu292Val) n.20C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.1107C>G | |
12 | g.57569310C>T | CA385500643 | KIF5A | c.874C>T (p.Leu292Phe) n.20C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.1107C>T | |
12 | g.57569311T>A | CA385500645 | KIF5A | c.875T>A (p.Leu292His) n.21T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.608T>A (p.Leu203His) n.1108T>A | |
12 | g.57569311T>C | CA385500648 | KIF5A | c.875T>C (p.Leu292Pro) n.21T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1108T>C | |
12 | g.57569311T>G | CA385500650 | KIF5A | c.875T>G (p.Leu292Arg) n.21T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1108T>G | |
12 | g.57569312C>A | CA480264176 | KIF5A | c.876C>A (p.Leu292=) n.22C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.609C>A (p.Leu203=) n.1109C>A | |
12 | g.57569312C= | CA2038925898 | KIF5A | c.876C= (p.Leu292=) n.22C= c.771C= (p.Leu257=) c.609C= (p.Leu203=) n.1109C= | |
12 | g.57569312C>G | CA480264177 | KIF5A | c.876C>G (p.Leu292=) n.22C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.609C>G (p.Leu203=) n.1109C>G | |
12 | g.57569312C>T | CA6652703 | KIF5A | c.876C>T (p.Leu292=) n.22C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.609C>T (p.Leu203=) n.1109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569313G>A | CA385500657 | KIF5A | c.877G>A (p.Gly293Arg) n.23G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.1110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569313G>C | CA385500654 | KIF5A | c.877G>C (p.Gly293Arg) n.23G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1110G>C | |
12 | g.57569313G= | CA2038925911 | KIF5A | c.877G= (p.Gly293=) n.23G= c.772G= (p.Gly258=) c.610G= (p.Gly204=) n.1110G= | |
12 | g.57569313G>T | CA385500655 | KIF5A | c.877G>T (p.Gly293Trp) n.23G>T c.772G>T (p.Gly258Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) n.1110G>T | |
12 | g.57569317del | CA2619472232 | KIF5A | c.881del (p.Gly294GlufsTer25) n.27del c.776del (p.Gly259GlufsTer25) c.614del (p.Gly205GlufsTer25) n.1114del | gnomAD v4 |
12 | g.57569314G>A | CA385500659 | KIF5A | c.878G>A (p.Gly293Glu) n.24G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.1111G>A | COSMIC |
12 | g.57569314G>C | CA385500661 | KIF5A | c.878G>C (p.Gly293Ala) n.24G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1111G>C | |
12 | g.57569314G>T | CA385500664 | KIF5A | c.878G>T (p.Gly293Val) n.24G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.1111G>T | |
12 | g.57569315G>A | CA480264178 | KIF5A | c.879G>A (p.Gly293=) n.25G>A c.774G>A (p.Gly258=) c.612G>A (p.Gly204=) n.1112G>A | |
12 | g.57569315G>C | CA480264179 | KIF5A | c.879G>C (p.Gly293=) n.25G>C c.774G>C (p.Gly258=) c.612G>C (p.Gly204=) n.1112G>C | |
12 | g.57569315G= | CA2038925915 | KIF5A | c.879G= (p.Gly293=) n.25G= c.774G= (p.Gly258=) c.612G= (p.Gly204=) n.1112G= | |
12 | g.57569315G>T | CA480264180 | KIF5A | c.879G>T (p.Gly293=) n.25G>T c.774G>T (p.Gly258=) c.612G>T (p.Gly204=) n.1112G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57569316G>A | CA385500666 | KIF5A | c.880G>A (p.Gly294Arg) n.26G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.1113G>A | COSMIC |
12 | g.57569316G>C | CA385500668 | KIF5A | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.26G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1113G>C | |
12 | g.57569316G>T | CA385500670 | KIF5A | c.880G>T (p.Gly294Ter) n.26G>T c.775G>T (p.Gly259Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) n.1113G>T | |
12 | g.57569317G>A | CA385500672 | KIF5A | c.881G>A (p.Gly294Glu) n.27G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.1114G>A | COSMIC |
12 | g.57569317G>C | CA385500674 | KIF5A | c.881G>C (p.Gly294Ala) n.27G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1114G>C | |
12 | g.57569317G= | CA2038925924 | KIF5A | c.881G= (p.Gly294=) n.27G= c.776G= (p.Gly259=) c.614G= (p.Gly205=) n.1114G= | |
12 | g.57569317G>T | CA385500675 | KIF5A | c.881G>T (p.Gly294Val) n.27G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1114G>T | |
12 | g.57569317_57569318insTCGCCGTATCATTAAAAA | CA605705739 | KIF5A | c.881_882insTCGCCGTATCATTAAAAA (p.Gly294_Asn295insArgArgIleIleLysLys) n.27_28insTCGCCGTATCATTAAAAA c.776_777insTCGCCGTATCATTAAAAA (p.Gly259_Asn260insArgArgIleIleLysLys) c.614_615insTCGCCGTATCATTAAAAA (p.Gly205_Asn206insArgArgIleIleLysLys) n.1114_1115insTCGCCGTATCATTAAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57569318A>C | CA480264181 | KIF5A | c.882A>C (p.Gly294=) n.28A>C c.777A>C (p.Gly259=) c.615A>C (p.Gly205=) n.1115A>C | |
12 | g.57569318A>G | CA480264182 | KIF5A | c.882A>G (p.Gly294=) n.28A>G c.777A>G (p.Gly259=) c.615A>G (p.Gly205=) n.1115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569318A>T | CA480264183 | KIF5A | c.882A>T (p.Gly294=) n.28A>T c.777A>T (p.Gly259=) c.615A>T (p.Gly205=) n.1115A>T | |
12 | g.57569319A>C | CA385500679 | KIF5A | c.883A>C (p.Asn295His) n.29A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.616A>C (p.Asn206His) n.1116A>C | |
12 | g.57569319A>G | CA385500680 | KIF5A | c.883A>G (p.Asn295Asp) n.29A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) n.1116A>G | |
12 | g.57569319A>T | CA385500682 | KIF5A | c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.29A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.1116A>T |