Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57569214T>GCA6652691KIF5Ac.820-42T>G (n.820-42T>G)
c.715-42T>G (n.715-42T>G)
c.553-42T>G (n.553-42T>G)
n.1053-42T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569214T=CA2038925572KIF5Ac.820-42T= (n.820-42T=)
c.715-42T= (n.715-42T=)
c.553-42T= (n.553-42T=)
n.1053-42T=
12g.57569217T>CCA6652692KIF5Ac.820-39T>C (n.820-39T>C)
c.715-39T>C (n.715-39T>C)
c.553-39T>C (n.553-39T>C)
n.1053-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569217T=CA2038925576KIF5Ac.820-39T= (n.820-39T=)
c.715-39T= (n.715-39T=)
c.553-39T= (n.553-39T=)
n.1053-39T=
12g.57569220_57569223delCA2741257640KIF5Ac.820-36_820-33del (n.820-36_820-33del)
c.715-36_715-33del (n.715-36_715-33del)
c.553-36_553-33del (n.553-36_553-33del)
n.1053-36_1053-33del
12g.57569218T>CCA605705709KIF5Ac.820-38T>C (n.820-38T>C)
c.715-38T>C (n.715-38T>C)
c.553-38T>C (n.553-38T>C)
n.1053-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57569218T=CA2038925579KIF5Ac.820-38T= (n.820-38T=)
c.715-38T= (n.715-38T=)
c.553-38T= (n.553-38T=)
n.1053-38T=
12g.57569219T>ACA690303634KIF5Ac.820-37T>A (n.820-37T>A)
c.715-37T>A (n.715-37T>A)
c.553-37T>A (n.553-37T>A)
n.1053-37T>A
 dbSNP
12g.57569219T=CA2038925590KIF5Ac.820-37T= (n.820-37T=)
c.715-37T= (n.715-37T=)
c.553-37T= (n.553-37T=)
n.1053-37T=
12g.57569221T>CCA2575203761KIF5Ac.820-35T>C (n.820-35T>C)
c.715-35T>C (n.715-35T>C)
c.553-35T>C (n.553-35T>C)
n.1053-35T>C
12g.57569222T>CCA605705710KIF5Ac.820-34T>C (n.820-34T>C)
c.715-34T>C (n.715-34T>C)
c.553-34T>C (n.553-34T>C)
n.1053-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569222T=CA2038925595KIF5Ac.820-34T= (n.820-34T=)
c.715-34T= (n.715-34T=)
c.553-34T= (n.553-34T=)
n.1053-34T=
12g.57569224A=CA2038925599KIF5Ac.820-32A= (n.820-32A=)
c.715-32A= (n.715-32A=)
c.553-32A= (n.553-32A=)
n.1053-32A=
12g.57569224A>GCA948105289KIF5Ac.820-32A>G (n.820-32A>G)
c.715-32A>G (n.715-32A>G)
c.553-32A>G (n.553-32A>G)
n.1053-32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569225T>CCA6652693KIF5Ac.820-31T>C (n.820-31T>C)
c.715-31T>C (n.715-31T>C)
c.553-31T>C (n.553-31T>C)
n.1053-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569225T=CA2038925603KIF5Ac.820-31T= (n.820-31T=)
c.715-31T= (n.715-31T=)
c.553-31T= (n.553-31T=)
n.1053-31T=
12g.57569226T>CCA605705711KIF5Ac.820-30T>C (n.820-30T>C)
c.715-30T>C (n.715-30T>C)
c.553-30T>C (n.553-30T>C)
n.1053-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569226T=CA2038925607KIF5Ac.820-30T= (n.820-30T=)
c.715-30T= (n.715-30T=)
c.553-30T= (n.553-30T=)
n.1053-30T=
12g.57569228C=CA2038925609KIF5Ac.820-28C= (n.820-28C=)
c.715-28C= (n.715-28C=)
c.553-28C= (n.553-28C=)
n.1053-28C=
12g.57569228C>TCA6652694KIF5Ac.820-28C>T (n.820-28C>T)
c.715-28C>T (n.715-28C>T)
c.553-28C>T (n.553-28C>T)
n.1053-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569232T>GCA6652695KIF5Ac.820-24T>G (n.820-24T>G)
c.715-24T>G (n.715-24T>G)
c.553-24T>G (n.553-24T>G)
n.1053-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569232T=CA2038925617KIF5Ac.820-24T= (n.820-24T=)
c.715-24T= (n.715-24T=)
c.553-24T= (n.553-24T=)
n.1053-24T=
12g.57569234C>ACA2619472102KIF5Ac.820-22C>A (n.820-22C>A)
c.715-22C>A (n.715-22C>A)
c.553-22C>A (n.553-22C>A)
n.1053-22C>A
 gnomAD v4
12g.57569234C=CA2038925625KIF5Ac.820-22C= (n.820-22C=)
c.715-22C= (n.715-22C=)
c.553-22C= (n.553-22C=)
n.1053-22C=
12g.57569234C>GCA6652696KIF5Ac.820-22C>G (n.820-22C>G)
c.715-22C>G (n.715-22C>G)
c.553-22C>G (n.553-22C>G)
n.1053-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57569236T>CCA2619472111KIF5Ac.820-20T>C (n.820-20T>C)
c.715-20T>C (n.715-20T>C)
c.553-20T>C (n.553-20T>C)
n.1053-20T>C
 gnomAD v4
12g.57569237G=CA2038925636KIF5Ac.820-19G= (n.820-19G=)
c.715-19G= (n.715-19G=)
c.553-19G= (n.553-19G=)
n.1053-19G=
12g.57569237G>TCA6652697KIF5Ac.820-19G>T (n.820-19G>T)
c.715-19G>T (n.715-19G>T)
c.553-19G>T (n.553-19G>T)
n.1053-19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569238G>TCA2575203762KIF5Ac.820-18G>T (n.820-18G>T)
c.715-18G>T (n.715-18G>T)
c.553-18G>T (n.553-18G>T)
n.1053-18G>T
12g.57569242C>ACA237783264KIF5Ac.820-14C>A (n.820-14C>A)
c.715-14C>A (n.715-14C>A)
c.553-14C>A (n.553-14C>A)
n.1053-14C>A
 ClinVar dbSNP
12g.57569242C=CA2038925641KIF5Ac.820-14C= (n.820-14C=)
c.715-14C= (n.715-14C=)
c.553-14C= (n.553-14C=)
n.1053-14C=
12g.57569242C>TCA2619472129KIF5Ac.820-14C>T (n.820-14C>T)
c.715-14C>T (n.715-14C>T)
c.553-14C>T (n.553-14C>T)
n.1053-14C>T
 gnomAD v4
12g.57569243delCA2619472126KIF5Ac.820-13del (n.820-13del)
c.715-13del (n.715-13del)
c.553-13del (n.553-13del)
n.1053-13del
 gnomAD v4
12g.57569243C>TCA2580086554KIF5Ac.820-13C>T (n.820-13C>T)
c.715-13C>T (n.715-13C>T)
c.553-13C>T (n.553-13C>T)
n.1053-13C>T
 ClinVar
12g.57569246C=CA2038925648KIF5Ac.820-10C= (n.820-10C=)
c.715-10C= (n.715-10C=)
c.553-10C= (n.553-10C=)
n.1053-10C=
12g.57569246C>TCA6652698KIF5Ac.820-10C>T (n.820-10C>T)
c.715-10C>T (n.715-10C>T)
c.553-10C>T (n.553-10C>T)
n.1053-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569247C>ACA6652699KIF5Ac.820-9C>A (n.820-9C>A)
c.715-9C>A (n.715-9C>A)
c.553-9C>A (n.553-9C>A)
n.1053-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569247C=CA2038925659KIF5Ac.820-9C= (n.820-9C=)
c.715-9C= (n.715-9C=)
c.553-9C= (n.553-9C=)
n.1053-9C=
12g.57569247C>TCA6652700KIF5Ac.820-9C>T (n.820-9C>T)
c.715-9C>T (n.715-9C>T)
c.553-9C>T (n.553-9C>T)
n.1053-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57569248_57569249delinsTCCA2038925662KIF5Ac.820-8_820-7delinsTC (n.820-8_820-7delinsTC)
c.715-8_715-7delinsTC (n.715-8_715-7delinsTC)
c.553-8_553-7delinsTC (n.553-8_553-7delinsTC)
n.1053-8_1053-7delinsTC
12g.57569253delCA605705712KIF5Ac.820-3del (n.820-3del)
c.715-3del (n.715-3del)
c.553-3del (n.553-3del)
n.1053-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569250C>ACA2796144867KIF5Ac.820-6C>A (n.820-6C>A)
c.715-6C>A (n.715-6C>A)
c.553-6C>A (n.553-6C>A)
n.1053-6C>A
12g.57569250C=CA2038925671KIF5Ac.820-6C= (n.820-6C=)
c.715-6C= (n.715-6C=)
c.553-6C= (n.553-6C=)
n.1053-6C=
12g.57569250C>GCA2038925672KIF5Ac.820-6C>G (n.820-6C>G)
c.715-6C>G (n.715-6C>G)
c.553-6C>G (n.553-6C>G)
n.1053-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57569251C>ACA2580086555KIF5Ac.820-5C>A (n.820-5C>A)
c.715-5C>A (n.715-5C>A)
c.553-5C>A (n.553-5C>A)
n.1053-5C>A
 ClinVar
12g.57569252C=CA2038925677KIF5Ac.820-4C= (n.820-4C=)
c.715-4C= (n.715-4C=)
c.553-4C= (n.553-4C=)
n.1053-4C=
12g.57569252C>TCA6652701KIF5Ac.820-4C>T (n.820-4C>T)
c.715-4C>T (n.715-4C>T)
c.553-4C>T (n.553-4C>T)
n.1053-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57569253C=CA2038925683KIF5Ac.820-3C= (n.820-3C=)
c.715-3C= (n.715-3C=)
c.553-3C= (n.553-3C=)
n.1053-3C=
12g.57569253C>TCA2038925685KIF5Ac.820-3C>T (n.820-3C>T)
c.715-3C>T (n.715-3C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
n.1053-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57569254A>CCA385500394KIF5Ac.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.715-2A>C (n.715-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
n.1053-2A>C
12g.57569254A>GCA385500396KIF5Ac.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.715-2A>G (n.715-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
n.1053-2A>G
12g.57569254A>TCA385500398KIF5Ac.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.715-2A>T (n.715-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
n.1053-2A>T
12g.57569255G>ACA385500400KIF5Ac.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
n.1053-1G>A
12g.57569255G>CCA385500402KIF5Ac.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.715-1G>C (n.715-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
n.1053-1G>C
12g.57569255G>TCA385500403KIF5Ac.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.715-1G>T (n.715-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
n.1053-1G>T
12g.57569256A>CCA385500407KIF5Ac.820A>C (p.Lys274Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1053A>C
12g.57569256A>GCA385500410KIF5Ac.820A>G (p.Lys274Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1053A>G
12g.57569256A>TCA385500408KIF5Ac.820A>T (p.Lys274Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1053A>T
12g.57569257A>CCA385500413KIF5Ac.821A>C (p.Lys274Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1054A>C
12g.57569257A>GCA385500415KIF5Ac.821A>G (p.Lys274Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.1054A>G
 gnomAD v4
12g.57569257A>TCA385500417KIF5Ac.821A>T (p.Lys274Ile)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.1054A>T
12g.57569258A>CCA385500419KIF5Ac.822A>C (p.Lys274Asn)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.1055A>C
12g.57569258A>GCA480264119KIF5Ac.822A>G (p.Lys274=)
c.717A>G (p.Lys239=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.1055A>G
12g.57569258A>TCA385500421KIF5Ac.822A>T (p.Lys274Asn)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.1055A>T
12g.57569259A>CCA385500423KIF5Ac.823A>C (p.Ser275Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.1056A>C
12g.57569259A>GCA385500425KIF5Ac.823A>G (p.Ser275Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.1056A>G
12g.57569259A>TCA385500426KIF5Ac.823A>T (p.Ser275Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.1056A>T
12g.57569260G>ACA385500429KIF5Ac.824G>A (p.Ser275Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.1057G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57569260G>CCA385500430KIF5Ac.824G>C (p.Ser275Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.1057G>C
12g.57569260G>TCA385500432KIF5Ac.824G>T (p.Ser275Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.1057G>T
12g.57569261C>ACA385500434KIF5Ac.825C>A (p.Ser275Arg)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
n.1058C>A
12g.57569261C=CA2038925690KIF5Ac.825C= (p.Ser275=)
c.720C= (p.Ser240=)
c.558C= (p.Ser186=)
n.1058C=
12g.57569261C>GCA385500435KIF5Ac.825C>G (p.Ser275Arg)
c.720C>G (p.Ser240Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
n.1058C>G
12g.57569261C>TCA480264122KIF5Ac.825C>T (p.Ser275=)
c.720C>T (p.Ser240=)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57569262T>ACA385500440KIF5Ac.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.1059T>A
12g.57569262T>CCA385500437KIF5Ac.826T>C (p.Tyr276His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.1059T>C
 ClinVar dbSNP
12g.57569262T>GCA385500439KIF5Ac.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.1059T>G
12g.57569263A=CA2038925696KIF5Ac.827A= (p.Tyr276=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.560A= (p.Tyr187=)
n.1060A=
12g.57569263A>CCA385500443KIF5Ac.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.1060A>C
12g.57569263A>GCA118522KIF5Ac.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.1060A>G
 ClinVar dbSNP
12g.57569263A>TCA385500446KIF5Ac.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.1060A>T
12g.57569264T>ACA385500448KIF5Ac.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
n.1061T>A
12g.57569264T>CCA480264125KIF5Ac.828T>C (p.Tyr276=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
n.1061T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569264T>GCA385500450KIF5Ac.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
n.1061T>G
12g.57569264T=CA2038925705KIF5Ac.828T= (p.Tyr276=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.561T= (p.Tyr187=)
n.1061T=
12g.57569265G>ACA385500453KIF5Ac.829G>A (p.Val277Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.1062G>A
12g.57569265G>CCA385500454KIF5Ac.829G>C (p.Val277Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1062G>C
12g.57569265G=CA2038925708KIF5Ac.829G= (p.Val277=)
c.724G= (p.Val242=)
c.562G= (p.Val188=)
n.1062G=
12g.57569265G>TCA385500456KIF5Ac.829G>T (p.Val277Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.1062G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57569266T>ACA385500459KIF5Ac.830T>A (p.Val277Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.1063T>A
12g.57569266T>CCA385500461KIF5Ac.830T>C (p.Val277Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1063T>C
12g.57569266T>GCA385500463KIF5Ac.830T>G (p.Val277Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1063T>G
12g.57569267T>ACA480264129KIF5Ac.831T>A (p.Val277=)
c.726T>A (p.Val242=)
c.564T>A (p.Val188=)
n.1064T>A
12g.57569267T>CCA480264130KIF5Ac.831T>C (p.Val277=)
c.726T>C (p.Val242=)
c.564T>C (p.Val188=)
n.1064T>C
12g.57569267T>GCA480264131KIF5Ac.831T>G (p.Val277=)
c.726T>G (p.Val242=)
c.564T>G (p.Val188=)
n.1064T>G
12g.57569268C>ACA385500464KIF5Ac.832C>A (p.Pro278Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.1065C>A
12g.57569268C=CA2038925718KIF5Ac.832C= (p.Pro278=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.565C= (p.Pro189=)
n.1065C=
12g.57569268C>GCA385500468KIF5Ac.832C>G (p.Pro278Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.1065C>G
12g.57569268C>TCA385500466KIF5Ac.832C>T (p.Pro278Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57569269C>ACA385500470KIF5Ac.833C>A (p.Pro278Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
n.1066C>A
12g.57569269C=CA2038925731KIF5Ac.833C= (p.Pro278=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.566C= (p.Pro189=)
n.1066C=
12g.57569269C>GCA385500473KIF5Ac.833C>G (p.Pro278Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.1066C>G
12g.57569269C>TCA385500471KIF5Ac.833C>T (p.Pro278Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57569270A=CA2038925740KIF5Ac.834A= (p.Pro278=)
c.729A= (p.Pro243=)
c.567A= (p.Pro189=)
n.1067A=
12g.57569270A>CCA480264136KIF5Ac.834A>C (p.Pro278=)
c.729A>C (p.Pro243=)
c.567A>C (p.Pro189=)
n.1067A>C
12g.57569270A>GCA480264137KIF5Ac.834A>G (p.Pro278=)
c.729A>G (p.Pro243=)
c.567A>G (p.Pro189=)
n.1067A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57569270A>TCA480264135KIF5Ac.834A>T (p.Pro278=)
c.729A>T (p.Pro243=)
c.567A>T (p.Pro189=)
n.1067A>T
12g.57569271T>ACA385500474KIF5Ac.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.1068T>A
12g.57569271T>CCA385500476KIF5Ac.835T>C (p.Tyr279His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.1068T>C
 gnomAD v4
12g.57569271T>GCA385500478KIF5Ac.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.1068T>G
12g.57569272A>CCA385500480KIF5Ac.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.1069A>C
12g.57569272A>GCA385500482KIF5Ac.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.1069A>G
12g.57569272A>TCA385500484KIF5Ac.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.1069A>T
12g.57569273T>ACA385500489KIF5Ac.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.570T>A (p.Tyr190Ter)
n.1070T>A
12g.57569273T>CCA480264140KIF5Ac.837T>C (p.Tyr279=)
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.570T>C (p.Tyr190=)
n.1070T>C
 gnomAD v4
12g.57569273T>GCA385500486KIF5Ac.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.570T>G (p.Tyr190Ter)
n.1070T>G
12g.57569274C>ACA385500491KIF5Ac.838C>A (p.Arg280Ser)
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.1071C>A
12g.57569274C=CA2038925750KIF5Ac.838C= (p.Arg280=)
c.733C= (p.Arg245=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.1071C=
12g.57569274C>GCA385500493KIF5Ac.838C>G (p.Arg280Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.1071C>G
12g.57569274C>TCA118521KIF5Ac.838C>T (p.Arg280Cys)
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57569275G>ACA130088KIF5Ac.839G>A (p.Arg280His)
c.734G>A (p.Arg245His)
c.572G>A (p.Arg191His)
n.1072G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57569275G>CCA385500497KIF5Ac.839G>C (p.Arg280Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.1072G>C
 ClinVar
12g.57569275G=CA2038925769KIF5Ac.839G= (p.Arg280=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.1072G=
12g.57569275G>TCA385500499KIF5Ac.839G>T (p.Arg280Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.1072G>T
12g.57569276T>ACA480264144KIF5Ac.840T>A (p.Arg280=)
c.735T>A (p.Arg245=)
c.573T>A (p.Arg191=)
n.1073T>A
12g.57569276T>CCA480264145KIF5Ac.840T>C (p.Arg280=)
c.735T>C (p.Arg245=)
c.573T>C (p.Arg191=)
n.1073T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569276T>GCA480264147KIF5Ac.840T>G (p.Arg280=)
c.735T>G (p.Arg245=)
c.573T>G (p.Arg191=)
n.1073T>G
12g.57569276T=CA2038925780KIF5Ac.840T= (p.Arg280=)
c.735T= (p.Arg245=)
c.573T= (p.Arg191=)
n.1073T=
12g.57569277G>ACA385500502KIF5Ac.841G>A (p.Asp281Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.1074G>A
12g.57569277G>CCA385500505KIF5Ac.841G>C (p.Asp281His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.1074G>C
12g.57569277G>TCA385500503KIF5Ac.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.1074G>T
12g.57569278A>CCA385500508KIF5Ac.842A>C (p.Asp281Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.1075A>C
12g.57569278A>GCA385500509KIF5Ac.842A>G (p.Asp281Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.1075A>G
12g.57569278A>TCA385500511KIF5Ac.842A>T (p.Asp281Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.1075A>T
12g.57569279C>ACA385500513KIF5Ac.843C>A (p.Asp281Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.1076C>A
12g.57569279C>GCA385500515KIF5Ac.843C>G (p.Asp281Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.1076C>G
12g.57569279C>TCA480264150KIF5Ac.843C>T (p.Asp281=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.1076C>T
12g.57569280A>CCA385500518KIF5Ac.844A>C (p.Ser282Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.1077A>C
12g.57569280A>GCA385500519KIF5Ac.844A>G (p.Ser282Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.1077A>G
12g.57569280A>TCA385500521KIF5Ac.844A>T (p.Ser282Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.1077A>T
 COSMIC
12g.57569281G>ACA385500524KIF5Ac.845G>A (p.Ser282Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.1078G>A
12g.57569281G>CCA385500525KIF5Ac.845G>C (p.Ser282Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.1078G>C
12g.57569281G>TCA385500527KIF5Ac.845G>T (p.Ser282Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.1078G>T
12g.57569282C>ACA385500530KIF5Ac.846C>A (p.Ser282Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.1079C>A
12g.57569282C=CA2038925790KIF5Ac.846C= (p.Ser282=)
c.741C= (p.Ser247=)
c.579C= (p.Ser193=)
n.1079C=
12g.57569282C>GCA385500532KIF5Ac.846C>G (p.Ser282Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.1079C>G
12g.57569282C>TCA237783289KIF5Ac.846C>T (p.Ser282=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569283A=CA2038925797KIF5Ac.847A= (p.Lys283=)
c.742A= (p.Lys248=)
c.580A= (p.Lys194=)
n.1080A=
12g.57569283A>CCA385500534KIF5Ac.847A>C (p.Lys283Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1080A>C
12g.57569283A>GCA16606592KIF5Ac.847A>G (p.Lys283Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP
12g.57569283A>TCA385500536KIF5Ac.847A>T (p.Lys283Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1080A>T
12g.57569284A=CA2038925809KIF5Ac.848A= (p.Lys283=)
c.743A= (p.Lys248=)
c.581A= (p.Lys194=)
n.1081A=
12g.57569284A>CCA385500538KIF5Ac.848A>C (p.Lys283Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1081A>C
12g.57569284A>GCA385500541KIF5Ac.848A>G (p.Lys283Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1081A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569284A>TCA385500542KIF5Ac.848A>T (p.Lys283Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.1081A>T
12g.57569285A>CCA385500545KIF5Ac.849A>C (p.Lys283Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.1082A>C
12g.57569285A>GCA480264156KIF5Ac.849A>G (p.Lys283=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.582A>G (p.Lys194=)
n.1082A>G
12g.57569285A>TCA385500547KIF5Ac.849A>T (p.Lys283Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.1082A>T
12g.57569286A>CCA385500549KIF5Ac.850A>C (p.Met284Leu)
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.1083A>C
12g.57569286A>GCA385500551KIF5Ac.850A>G (p.Met284Val)
c.745A>G (p.Met249Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.1083A>G
 gnomAD v4
12g.57569286A>TCA385500552KIF5Ac.850A>T (p.Met284Leu)
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.1083A>T
12g.57569287T>ACA385500558KIF5Ac.851T>A (p.Met284Lys)
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.1084T>A
12g.57569287T>CCA385500555KIF5Ac.851T>C (p.Met284Thr)
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.1084T>C
12g.57569287T>GCA385500557KIF5Ac.851T>G (p.Met284Arg)
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.1084T>G
12g.57569288G>ACA385500559KIF5Ac.852G>A (p.Met284Ile)
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.1085G>A
 COSMIC
12g.57569288G>CCA385500560KIF5Ac.852G>C (p.Met284Ile)
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.1085G>C
12g.57569288G>TCA385500561KIF5Ac.852G>T (p.Met284Ile)
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.1085G>T
 gnomAD v4
12g.57569289A>CCA385500562KIF5Ac.853A>C (p.Thr285Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.1086A>C
12g.57569289A>GCA385500563KIF5Ac.853A>G (p.Thr285Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.1086A>G
12g.57569289A>TCA385500564KIF5Ac.853A>T (p.Thr285Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.1086A>T
12g.57569290C>ACA385500565KIF5Ac.854C>A (p.Thr285Lys)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
n.1087C>A
12g.57569290C>GCA385500566KIF5Ac.854C>G (p.Thr285Arg)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
n.1087C>G
12g.57569290C>TCA385500567KIF5Ac.854C>T (p.Thr285Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.1087C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57569291A>CCA480264161KIF5Ac.855A>C (p.Thr285=)
n.1A>C
c.750A>C (p.Thr250=)
c.588A>C (p.Thr196=)
n.1088A>C
12g.57569291A>GCA480264162KIF5Ac.855A>G (p.Thr285=)
n.1A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
c.588A>G (p.Thr196=)
n.1088A>G
12g.57569291A>TCA480264163KIF5Ac.855A>T (p.Thr285=)
n.1A>T
c.750A>T (p.Thr250=)
c.588A>T (p.Thr196=)
n.1088A>T
12g.57569292A>CCA480264164KIF5Ac.856A>C (p.Arg286=)
n.2A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
c.589A>C (p.Arg197=)
n.1089A>C
12g.57569292A>GCA385500568KIF5Ac.856A>G (p.Arg286Gly)
n.2A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
n.1089A>G
12g.57569292A>TCA385500569KIF5Ac.856A>T (p.Arg286Trp)
n.2A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.589A>T (p.Arg197Trp)
n.1089A>T
12g.57569293G>ACA385500571KIF5Ac.857G>A (p.Arg286Lys)
n.3G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
n.1090G>A
 dbSNP
12g.57569293G>CCA385500572KIF5Ac.857G>C (p.Arg286Thr)
n.3G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
n.1090G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57569293G=CA2038925817KIF5Ac.857G= (p.Arg286=)
n.3G=
c.752G= (p.Arg251=)
c.590G= (p.Arg197=)
n.1090G=
12g.57569293G>TCA385500570KIF5Ac.857G>T (p.Arg286Met)
n.3G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.590G>T (p.Arg197Met)
n.1090G>T
12g.57569294G>ACA480264165KIF5Ac.858G>A (p.Arg286=)
n.4G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
c.591G>A (p.Arg197=)
n.1091G>A
12g.57569294G>CCA385500574KIF5Ac.858G>C (p.Arg286Ser)
n.4G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
c.591G>C (p.Arg197Ser)
n.1091G>C
12g.57569294G>TCA385500573KIF5Ac.858G>T (p.Arg286Ser)
n.4G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
c.591G>T (p.Arg197Ser)
n.1091G>T
12g.57569295A>CCA385500575KIF5Ac.859A>C (p.Ile287Leu)
n.5A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.1092A>C
12g.57569295A>GCA385500576KIF5Ac.859A>G (p.Ile287Val)
n.5A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.1092A>G
12g.57569295A>TCA385500577KIF5Ac.859A>T (p.Ile287Phe)
n.5A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.1092A>T
12g.57569296T>ACA385500578KIF5Ac.860T>A (p.Ile287Asn)
n.6T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.1093T>A
12g.57569296T>CCA385500579KIF5Ac.860T>C (p.Ile287Thr)
n.6T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.1093T>C
12g.57569296T>GCA385500580KIF5Ac.860T>G (p.Ile287Ser)
n.6T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.1093T>G
12g.57569297T>ACA480264166KIF5Ac.861T>A (p.Ile287=)
n.7T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
c.594T>A (p.Ile198=)
n.1094T>A
12g.57569297T>CCA480264167KIF5Ac.861T>C (p.Ile287=)
n.7T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
c.594T>C (p.Ile198=)
n.1094T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569297T>GCA385500582KIF5Ac.861T>G (p.Ile287Met)
n.7T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.1094T>G
12g.57569297T=CA2038925831KIF5Ac.861T= (p.Ile287=)
n.7T=
c.756T= (p.Ile252=)
c.594T= (p.Ile198=)
n.1094T=
12g.57569298C>ACA385500584KIF5Ac.862C>A (p.Leu288Ile)
n.8C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.1095C>A
12g.57569298C>GCA385500585KIF5Ac.862C>G (p.Leu288Val)
n.8C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1095C>G
12g.57569298C>TCA385500587KIF5Ac.862C>T (p.Leu288Phe)
n.8C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57569299T>ACA385500590KIF5Ac.863T>A (p.Leu288His)
n.9T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.596T>A (p.Leu199His)
n.1096T>A
12g.57569299T>CCA385500591KIF5Ac.863T>C (p.Leu288Pro)
n.9T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1096T>C
12g.57569299T>GCA385500593KIF5Ac.863T>G (p.Leu288Arg)
n.9T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1096T>G
12g.57569300C>ACA480264168KIF5Ac.864C>A (p.Leu288=)
n.10C>A
c.759C>A (p.Leu253=)
c.597C>A (p.Leu199=)
n.1097C>A
12g.57569300C>GCA480264169KIF5Ac.864C>G (p.Leu288=)
n.10C>G
c.759C>G (p.Leu253=)
c.597C>G (p.Leu199=)
n.1097C>G
12g.57569300C>TCA480264170KIF5Ac.864C>T (p.Leu288=)
n.10C>T
c.759C>T (p.Leu253=)
c.597C>T (p.Leu199=)
n.1097C>T
12g.57569301C>ACA385500596KIF5Ac.865C>A (p.Gln289Lys)
n.11C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.1098C>A
12g.57569301C>GCA385500600KIF5Ac.865C>G (p.Gln289Glu)
n.11C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.1098C>G
12g.57569301C>TCA385500597KIF5Ac.865C>T (p.Gln289Ter)
n.11C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.1098C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57569302A>CCA385500602KIF5Ac.866A>C (p.Gln289Pro)
n.12A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.1099A>C
12g.57569302A>GCA385500604KIF5Ac.866A>G (p.Gln289Arg)
n.12A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.1099A>G
12g.57569302A>TCA385500606KIF5Ac.866A>T (p.Gln289Leu)
n.12A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.1099A>T
12g.57569303G>ACA480264171KIF5Ac.867G>A (p.Gln289=)
n.13G>A
c.762G>A (p.Gln254=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.1100G>A
12g.57569303G>CCA385500608KIF5Ac.867G>C (p.Gln289His)
n.13G>C
c.762G>C (p.Gln254His)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.1100G>C
12g.57569303G>TCA385500610KIF5Ac.867G>T (p.Gln289His)
n.13G>T
c.762G>T (p.Gln254His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.1100G>T
12g.57569304G>ACA385500612KIF5Ac.868G>A (p.Asp290Asn)
n.14G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.1101G>A
 gnomAD v4
12g.57569304G>CCA385500615KIF5Ac.868G>C (p.Asp290His)
n.14G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
c.601G>C (p.Asp201His)
n.1101G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57569304G=CA2038925837KIF5Ac.868G= (p.Asp290=)
n.14G=
c.763G= (p.Asp255=)
c.601G= (p.Asp201=)
n.1101G=
12g.57569304G>TCA385500617KIF5Ac.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.14G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.1101G>T
12g.57569305A>CCA385500619KIF5Ac.869A>C (p.Asp290Ala)
n.15A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.1102A>C
12g.57569305A>GCA385500621KIF5Ac.869A>G (p.Asp290Gly)
n.15A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.1102A>G
12g.57569305A>TCA385500623KIF5Ac.869A>T (p.Asp290Val)
n.15A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.1102A>T
12g.57569305_57569307delinsACTCA2038925846KIF5Ac.869_871delinsACT (p.Asp290=)
n.15_17delinsACT
c.764_766delinsACT (p.Asp255=)
c.602_604delinsACT (p.Asp201=)
n.1102_1104delinsACT
12g.57569306C>ACA385500626KIF5Ac.870C>A (p.Asp290Glu)
n.16C>A
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.1103C>A
12g.57569306C>GCA385500627KIF5Ac.870C>G (p.Asp290Glu)
n.16C>G
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.1103C>G
 gnomAD v4
12g.57569306C>TCA480264172KIF5Ac.870C>T (p.Asp290=)
n.16C>T
c.765C>T (p.Asp255=)
c.603C>T (p.Asp201=)
n.1103C>T
12g.57569311_57569312delCA605705738KIF5Ac.875_876del (p.Leu292ArgfsTer18)
n.21_22del
c.770_771del (p.Leu257ArgfsTer18)
c.608_609del (p.Leu203ArgfsTer18)
n.1108_1109del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57569307T>ACA385500629KIF5Ac.871T>A (p.Ser291Thr)
n.17T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.1104T>A
12g.57569307T>CCA385500630KIF5Ac.871T>C (p.Ser291Pro)
n.17T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.1104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57569307T>GCA385500632KIF5Ac.871T>G (p.Ser291Ala)
n.17T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.1104T>G
12g.57569308C>ACA385500633KIF5Ac.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.18C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.1105C>A
12g.57569308C=CA2038925875KIF5Ac.872C= (p.Ser291=)
n.18C=
c.767C= (p.Ser256=)
c.605C= (p.Ser202=)
n.1105C=
12g.57569308C>GCA6652702KIF5Ac.872C>G (p.Ser291Cys)
n.18C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.1105C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57569308C>TCA385500637KIF5Ac.872C>T (p.Ser291Phe)
n.18C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.1105C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57569309T>ACA480264173KIF5Ac.873T>A (p.Ser291=)
n.19T>A
c.768T>A (p.Ser256=)
c.606T>A (p.Ser202=)
n.1106T>A
12g.57569309T>CCA480264174KIF5Ac.873T>C (p.Ser291=)
n.19T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.606T>C (p.Ser202=)
n.1106T>C
12g.57569309T>GCA480264175KIF5Ac.873T>G (p.Ser291=)
n.19T>G
c.768T>G (p.Ser256=)
c.606T>G (p.Ser202=)
n.1106T>G
12g.57569310C>ACA385500639KIF5Ac.874C>A (p.Leu292Ile)
n.20C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.1107C>A
12g.57569310C>GCA385500641KIF5Ac.874C>G (p.Leu292Val)
n.20C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1107C>G
12g.57569310C>TCA385500643KIF5Ac.874C>T (p.Leu292Phe)
n.20C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.1107C>T
12g.57569311T>ACA385500645KIF5Ac.875T>A (p.Leu292His)
n.21T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
c.608T>A (p.Leu203His)
n.1108T>A
12g.57569311T>CCA385500648KIF5Ac.875T>C (p.Leu292Pro)
n.21T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1108T>C
12g.57569311T>GCA385500650KIF5Ac.875T>G (p.Leu292Arg)
n.21T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1108T>G
12g.57569312C>ACA480264176KIF5Ac.876C>A (p.Leu292=)
n.22C>A
c.771C>A (p.Leu257=)
c.609C>A (p.Leu203=)
n.1109C>A
12g.57569312C=CA2038925898KIF5Ac.876C= (p.Leu292=)
n.22C=
c.771C= (p.Leu257=)
c.609C= (p.Leu203=)
n.1109C=
12g.57569312C>GCA480264177KIF5Ac.876C>G (p.Leu292=)
n.22C>G
c.771C>G (p.Leu257=)
c.609C>G (p.Leu203=)
n.1109C>G
12g.57569312C>TCA6652703KIF5Ac.876C>T (p.Leu292=)
n.22C>T
c.771C>T (p.Leu257=)
c.609C>T (p.Leu203=)
n.1109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched