Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57569174C>A | CA2575203754 | KIF5A | c.820-82C>A (n.820-82C>A) c.715-82C>A (n.715-82C>A) c.553-82C>A (n.553-82C>A) n.1053-82C>A | |
12 | g.57569174C= | CA2038925466 | KIF5A | c.820-82C= (n.820-82C=) c.715-82C= (n.715-82C=) c.553-82C= (n.553-82C=) n.1053-82C= | |
12 | g.57569174C>T | CA237783232 | KIF5A | c.820-82C>T (n.820-82C>T) c.715-82C>T (n.715-82C>T) c.553-82C>T (n.553-82C>T) n.1053-82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G>A | CA605705707 | KIF5A | c.820-81G>A (n.820-81G>A) c.715-81G>A (n.715-81G>A) c.553-81G>A (n.553-81G>A) n.1053-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G>C | CA948105270 | KIF5A | c.820-81G>C (n.820-81G>C) c.715-81G>C (n.715-81G>C) c.553-81G>C (n.553-81G>C) n.1053-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G= | CA2038925470 | KIF5A | c.820-81G= (n.820-81G=) c.715-81G= (n.715-81G=) c.553-81G= (n.553-81G=) n.1053-81G= | |
12 | g.57569176G>A | CA2038925482 | KIF5A | c.820-80G>A (n.820-80G>A) c.715-80G>A (n.715-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) n.1053-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569176G= | CA2038925481 | KIF5A | c.820-80G= (n.820-80G=) c.715-80G= (n.715-80G=) c.553-80G= (n.553-80G=) n.1053-80G= | |
12 | g.57569176G>T | CA2575203755 | KIF5A | c.820-80G>T (n.820-80G>T) c.715-80G>T (n.715-80G>T) c.553-80G>T (n.553-80G>T) n.1053-80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569178G>A | CA2038925490 | KIF5A | c.820-78G>A (n.820-78G>A) c.715-78G>A (n.715-78G>A) c.553-78G>A (n.553-78G>A) n.1053-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569178G= | CA2038925488 | KIF5A | c.820-78G= (n.820-78G=) c.715-78G= (n.715-78G=) c.553-78G= (n.553-78G=) n.1053-78G= | |
12 | g.57569183_57569184delinsAC | CA2038925493 | KIF5A | c.820-73_820-72delinsAC (n.820-73_820-72delinsAC) c.715-73_715-72delinsAC (n.715-73_715-72delinsAC) c.553-73_553-72delinsAC (n.553-73_553-72delinsAC) n.1053-73_1053-72delinsAC | |
12 | g.57569184C= | CA2038925502 | KIF5A | c.820-72C= (n.820-72C=) c.715-72C= (n.715-72C=) c.553-72C= (n.553-72C=) n.1053-72C= | |
12 | g.57569184C>G | CA2038925504 | KIF5A | c.820-72C>G (n.820-72C>G) c.715-72C>G (n.715-72C>G) c.553-72C>G (n.553-72C>G) n.1053-72C>G | dbSNP |
12 | g.57569185del | CA237783237 | KIF5A | c.820-71del (n.820-71del) c.715-71del (n.715-71del) c.553-71del (n.553-71del) n.1053-71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569185C>A | CA2619472041 | KIF5A | c.820-71C>A (n.820-71C>A) c.715-71C>A (n.715-71C>A) c.553-71C>A (n.553-71C>A) n.1053-71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569185C>T | CA2619472045 | KIF5A | c.820-71C>T (n.820-71C>T) c.715-71C>T (n.715-71C>T) c.553-71C>T (n.553-71C>T) n.1053-71C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569186A= | CA2038925508 | KIF5A | c.820-70A= (n.820-70A=) c.715-70A= (n.715-70A=) c.553-70A= (n.553-70A=) n.1053-70A= | |
12 | g.57569186A>C | CA2619472048 | KIF5A | c.820-70A>C (n.820-70A>C) c.715-70A>C (n.715-70A>C) c.553-70A>C (n.553-70A>C) n.1053-70A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569186A>G | CA237783244 | KIF5A | c.820-70A>G (n.820-70A>G) c.715-70A>G (n.715-70A>G) c.553-70A>G (n.553-70A>G) n.1053-70A>G | dbSNP |
12 | g.57569187C>T | CA2619472053 | KIF5A | c.820-69C>T (n.820-69C>T) c.715-69C>T (n.715-69C>T) c.553-69C>T (n.553-69C>T) n.1053-69C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569189A= | CA2038925510 | KIF5A | c.820-67A= (n.820-67A=) c.715-67A= (n.715-67A=) c.553-67A= (n.553-67A=) n.1053-67A= | |
12 | g.57569189A>G | CA2575203756 | KIF5A | c.820-67A>G (n.820-67A>G) c.715-67A>G (n.715-67A>G) c.553-67A>G (n.553-67A>G) n.1053-67A>G | |
12 | g.57569189A>T | CA605705708 | KIF5A | c.820-67A>T (n.820-67A>T) c.715-67A>T (n.715-67A>T) c.553-67A>T (n.553-67A>T) n.1053-67A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569190T>C | CA2575203757 | KIF5A | c.820-66T>C (n.820-66T>C) c.715-66T>C (n.715-66T>C) c.553-66T>C (n.553-66T>C) n.1053-66T>C | dbSNP |
12 | g.57569191C>A | CA690303612 | KIF5A | c.820-65C>A (n.820-65C>A) c.715-65C>A (n.715-65C>A) c.553-65C>A (n.553-65C>A) n.1053-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569191C= | CA2038925514 | KIF5A | c.820-65C= (n.820-65C=) c.715-65C= (n.715-65C=) c.553-65C= (n.553-65C=) n.1053-65C= | |
12 | g.57569192C= | CA2038925519 | KIF5A | c.820-64C= (n.820-64C=) c.715-64C= (n.715-64C=) c.553-64C= (n.553-64C=) n.1053-64C= | |
12 | g.57569192C>T | CA237783246 | KIF5A | c.820-64C>T (n.820-64C>T) c.715-64C>T (n.715-64C>T) c.553-64C>T (n.553-64C>T) n.1053-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569194T>G | CA2575203758 | KIF5A | c.820-62T>G (n.820-62T>G) c.715-62T>G (n.715-62T>G) c.553-62T>G (n.553-62T>G) n.1053-62T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569196C= | CA2038925531 | KIF5A | c.820-60C= (n.820-60C=) c.715-60C= (n.715-60C=) c.553-60C= (n.553-60C=) n.1053-60C= | |
12 | g.57569196C>T | CA2038925534 | KIF5A | c.820-60C>T (n.820-60C>T) c.715-60C>T (n.715-60C>T) c.553-60C>T (n.553-60C>T) n.1053-60C>T | dbSNP |
12 | g.57569196dup | CA2842810770 | KIF5A | c.820-60dup (n.820-60dup) c.715-60dup (n.715-60dup) c.553-60dup (n.553-60dup) n.1053-60dup | |
12 | g.57569198G= | CA2038925539 | KIF5A | c.820-58G= (n.820-58G=) c.715-58G= (n.715-58G=) c.553-58G= (n.553-58G=) n.1053-58G= | |
12 | g.57569198G>T | CA237783249 | KIF5A | c.820-58G>T (n.820-58G>T) c.715-58G>T (n.715-58G>T) c.553-58G>T (n.553-58G>T) n.1053-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569200T>C | CA2619472070 | KIF5A | c.820-56T>C (n.820-56T>C) c.715-56T>C (n.715-56T>C) c.553-56T>C (n.553-56T>C) n.1053-56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569201T>A | CA948105280 | KIF5A | c.820-55T>A (n.820-55T>A) c.715-55T>A (n.715-55T>A) c.553-55T>A (n.553-55T>A) n.1053-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569201T= | CA2038925542 | KIF5A | c.820-55T= (n.820-55T=) c.715-55T= (n.715-55T=) c.553-55T= (n.553-55T=) n.1053-55T= | |
12 | g.57569203C>A | CA2575203759 | KIF5A | c.820-53C>A (n.820-53C>A) c.715-53C>A (n.715-53C>A) c.553-53C>A (n.553-53C>A) n.1053-53C>A | |
12 | g.57569203C= | CA2038925560 | KIF5A | c.820-53C= (n.820-53C=) c.715-53C= (n.715-53C=) c.553-53C= (n.553-53C=) n.1053-53C= | |
12 | g.57569203C>G | CA690303625 | KIF5A | c.820-53C>G (n.820-53C>G) c.715-53C>G (n.715-53C>G) c.553-53C>G (n.553-53C>G) n.1053-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569203C>T | CA237783252 | KIF5A | c.820-53C>T (n.820-53C>T) c.715-53C>T (n.715-53C>T) c.553-53C>T (n.553-53C>T) n.1053-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569204C= | CA2038925571 | KIF5A | c.820-52C= (n.820-52C=) c.715-52C= (n.715-52C=) c.553-52C= (n.553-52C=) n.1053-52C= | |
12 | g.57569204C>G | CA237783254 | KIF5A | c.820-52C>G (n.820-52C>G) c.715-52C>G (n.715-52C>G) c.553-52C>G (n.553-52C>G) n.1053-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569206G>A | CA2619472079 | KIF5A | c.820-50G>A (n.820-50G>A) c.715-50G>A (n.715-50G>A) c.553-50G>A (n.553-50G>A) n.1053-50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569206G>C | CA2619472081 | KIF5A | c.820-50G>C (n.820-50G>C) c.715-50G>C (n.715-50G>C) c.553-50G>C (n.553-50G>C) n.1053-50G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569208T>C | CA2575203760 | KIF5A | c.820-48T>C (n.820-48T>C) c.715-48T>C (n.715-48T>C) c.553-48T>C (n.553-48T>C) n.1053-48T>C | |
12 | g.57569211A>G | CA2619472084 | KIF5A | c.820-45A>G (n.820-45A>G) c.715-45A>G (n.715-45A>G) c.553-45A>G (n.553-45A>G) n.1053-45A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569214T>G | CA6652691 | KIF5A | c.820-42T>G (n.820-42T>G) c.715-42T>G (n.715-42T>G) c.553-42T>G (n.553-42T>G) n.1053-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569214T= | CA2038925572 | KIF5A | c.820-42T= (n.820-42T=) c.715-42T= (n.715-42T=) c.553-42T= (n.553-42T=) n.1053-42T= | |
12 | g.57569217T>C | CA6652692 | KIF5A | c.820-39T>C (n.820-39T>C) c.715-39T>C (n.715-39T>C) c.553-39T>C (n.553-39T>C) n.1053-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569217T= | CA2038925576 | KIF5A | c.820-39T= (n.820-39T=) c.715-39T= (n.715-39T=) c.553-39T= (n.553-39T=) n.1053-39T= | |
12 | g.57569220_57569223del | CA2741257640 | KIF5A | c.820-36_820-33del (n.820-36_820-33del) c.715-36_715-33del (n.715-36_715-33del) c.553-36_553-33del (n.553-36_553-33del) n.1053-36_1053-33del | |
12 | g.57569218T>C | CA605705709 | KIF5A | c.820-38T>C (n.820-38T>C) c.715-38T>C (n.715-38T>C) c.553-38T>C (n.553-38T>C) n.1053-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569218T= | CA2038925579 | KIF5A | c.820-38T= (n.820-38T=) c.715-38T= (n.715-38T=) c.553-38T= (n.553-38T=) n.1053-38T= | |
12 | g.57569219T>A | CA690303634 | KIF5A | c.820-37T>A (n.820-37T>A) c.715-37T>A (n.715-37T>A) c.553-37T>A (n.553-37T>A) n.1053-37T>A | dbSNP |
12 | g.57569219T= | CA2038925590 | KIF5A | c.820-37T= (n.820-37T=) c.715-37T= (n.715-37T=) c.553-37T= (n.553-37T=) n.1053-37T= | |
12 | g.57569221T>C | CA2575203761 | KIF5A | c.820-35T>C (n.820-35T>C) c.715-35T>C (n.715-35T>C) c.553-35T>C (n.553-35T>C) n.1053-35T>C | |
12 | g.57569222T>C | CA605705710 | KIF5A | c.820-34T>C (n.820-34T>C) c.715-34T>C (n.715-34T>C) c.553-34T>C (n.553-34T>C) n.1053-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569222T= | CA2038925595 | KIF5A | c.820-34T= (n.820-34T=) c.715-34T= (n.715-34T=) c.553-34T= (n.553-34T=) n.1053-34T= | |
12 | g.57569224A= | CA2038925599 | KIF5A | c.820-32A= (n.820-32A=) c.715-32A= (n.715-32A=) c.553-32A= (n.553-32A=) n.1053-32A= | |
12 | g.57569224A>G | CA948105289 | KIF5A | c.820-32A>G (n.820-32A>G) c.715-32A>G (n.715-32A>G) c.553-32A>G (n.553-32A>G) n.1053-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569225T>C | CA6652693 | KIF5A | c.820-31T>C (n.820-31T>C) c.715-31T>C (n.715-31T>C) c.553-31T>C (n.553-31T>C) n.1053-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569225T= | CA2038925603 | KIF5A | c.820-31T= (n.820-31T=) c.715-31T= (n.715-31T=) c.553-31T= (n.553-31T=) n.1053-31T= | |
12 | g.57569226T>C | CA605705711 | KIF5A | c.820-30T>C (n.820-30T>C) c.715-30T>C (n.715-30T>C) c.553-30T>C (n.553-30T>C) n.1053-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569226T= | CA2038925607 | KIF5A | c.820-30T= (n.820-30T=) c.715-30T= (n.715-30T=) c.553-30T= (n.553-30T=) n.1053-30T= | |
12 | g.57569228C= | CA2038925609 | KIF5A | c.820-28C= (n.820-28C=) c.715-28C= (n.715-28C=) c.553-28C= (n.553-28C=) n.1053-28C= | |
12 | g.57569228C>T | CA6652694 | KIF5A | c.820-28C>T (n.820-28C>T) c.715-28C>T (n.715-28C>T) c.553-28C>T (n.553-28C>T) n.1053-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569232T>G | CA6652695 | KIF5A | c.820-24T>G (n.820-24T>G) c.715-24T>G (n.715-24T>G) c.553-24T>G (n.553-24T>G) n.1053-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569232T= | CA2038925617 | KIF5A | c.820-24T= (n.820-24T=) c.715-24T= (n.715-24T=) c.553-24T= (n.553-24T=) n.1053-24T= | |
12 | g.57569234C>A | CA2619472102 | KIF5A | c.820-22C>A (n.820-22C>A) c.715-22C>A (n.715-22C>A) c.553-22C>A (n.553-22C>A) n.1053-22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569234C= | CA2038925625 | KIF5A | c.820-22C= (n.820-22C=) c.715-22C= (n.715-22C=) c.553-22C= (n.553-22C=) n.1053-22C= | |
12 | g.57569234C>G | CA6652696 | KIF5A | c.820-22C>G (n.820-22C>G) c.715-22C>G (n.715-22C>G) c.553-22C>G (n.553-22C>G) n.1053-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569236T>C | CA2619472111 | KIF5A | c.820-20T>C (n.820-20T>C) c.715-20T>C (n.715-20T>C) c.553-20T>C (n.553-20T>C) n.1053-20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569237G= | CA2038925636 | KIF5A | c.820-19G= (n.820-19G=) c.715-19G= (n.715-19G=) c.553-19G= (n.553-19G=) n.1053-19G= | |
12 | g.57569237G>T | CA6652697 | KIF5A | c.820-19G>T (n.820-19G>T) c.715-19G>T (n.715-19G>T) c.553-19G>T (n.553-19G>T) n.1053-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569238G>T | CA2575203762 | KIF5A | c.820-18G>T (n.820-18G>T) c.715-18G>T (n.715-18G>T) c.553-18G>T (n.553-18G>T) n.1053-18G>T | |
12 | g.57569242C>A | CA237783264 | KIF5A | c.820-14C>A (n.820-14C>A) c.715-14C>A (n.715-14C>A) c.553-14C>A (n.553-14C>A) n.1053-14C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569242C= | CA2038925641 | KIF5A | c.820-14C= (n.820-14C=) c.715-14C= (n.715-14C=) c.553-14C= (n.553-14C=) n.1053-14C= | |
12 | g.57569242C>T | CA2619472129 | KIF5A | c.820-14C>T (n.820-14C>T) c.715-14C>T (n.715-14C>T) c.553-14C>T (n.553-14C>T) n.1053-14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569243del | CA2619472126 | KIF5A | c.820-13del (n.820-13del) c.715-13del (n.715-13del) c.553-13del (n.553-13del) n.1053-13del | gnomAD v4 |
12 | g.57569243C>T | CA2580086554 | KIF5A | c.820-13C>T (n.820-13C>T) c.715-13C>T (n.715-13C>T) c.553-13C>T (n.553-13C>T) n.1053-13C>T | ClinVar |
12 | g.57569246C= | CA2038925648 | KIF5A | c.820-10C= (n.820-10C=) c.715-10C= (n.715-10C=) c.553-10C= (n.553-10C=) n.1053-10C= | |
12 | g.57569246C>T | CA6652698 | KIF5A | c.820-10C>T (n.820-10C>T) c.715-10C>T (n.715-10C>T) c.553-10C>T (n.553-10C>T) n.1053-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569247C>A | CA6652699 | KIF5A | c.820-9C>A (n.820-9C>A) c.715-9C>A (n.715-9C>A) c.553-9C>A (n.553-9C>A) n.1053-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569247C= | CA2038925659 | KIF5A | c.820-9C= (n.820-9C=) c.715-9C= (n.715-9C=) c.553-9C= (n.553-9C=) n.1053-9C= | |
12 | g.57569247C>T | CA6652700 | KIF5A | c.820-9C>T (n.820-9C>T) c.715-9C>T (n.715-9C>T) c.553-9C>T (n.553-9C>T) n.1053-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569248_57569249delinsTC | CA2038925662 | KIF5A | c.820-8_820-7delinsTC (n.820-8_820-7delinsTC) c.715-8_715-7delinsTC (n.715-8_715-7delinsTC) c.553-8_553-7delinsTC (n.553-8_553-7delinsTC) n.1053-8_1053-7delinsTC | |
12 | g.57569253dup | CA2842810771 | KIF5A | c.820-3dup (n.820-3dup) c.715-3dup (n.715-3dup) c.553-3dup (n.553-3dup) n.1053-3dup | |
12 | g.57569253del | CA605705712 | KIF5A | c.820-3del (n.820-3del) c.715-3del (n.715-3del) c.553-3del (n.553-3del) n.1053-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569250C>A | CA2796144867 | KIF5A | c.820-6C>A (n.820-6C>A) c.715-6C>A (n.715-6C>A) c.553-6C>A (n.553-6C>A) n.1053-6C>A | |
12 | g.57569250C= | CA2038925671 | KIF5A | c.820-6C= (n.820-6C=) c.715-6C= (n.715-6C=) c.553-6C= (n.553-6C=) n.1053-6C= | |
12 | g.57569250C>G | CA2038925672 | KIF5A | c.820-6C>G (n.820-6C>G) c.715-6C>G (n.715-6C>G) c.553-6C>G (n.553-6C>G) n.1053-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569251C>A | CA2580086555 | KIF5A | c.820-5C>A (n.820-5C>A) c.715-5C>A (n.715-5C>A) c.553-5C>A (n.553-5C>A) n.1053-5C>A | ClinVar |
12 | g.57569252C= | CA2038925677 | KIF5A | c.820-4C= (n.820-4C=) c.715-4C= (n.715-4C=) c.553-4C= (n.553-4C=) n.1053-4C= | |
12 | g.57569252C>T | CA6652701 | KIF5A | c.820-4C>T (n.820-4C>T) c.715-4C>T (n.715-4C>T) c.553-4C>T (n.553-4C>T) n.1053-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569253C= | CA2038925683 | KIF5A | c.820-3C= (n.820-3C=) c.715-3C= (n.715-3C=) c.553-3C= (n.553-3C=) n.1053-3C= | |
12 | g.57569253C>T | CA2038925685 | KIF5A | c.820-3C>T (n.820-3C>T) c.715-3C>T (n.715-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) n.1053-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569254A>C | CA385500394 | KIF5A | c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) n.1053-2A>C | |
12 | g.57569254A>G | CA385500396 | KIF5A | c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) n.1053-2A>G | |
12 | g.57569254A>T | CA385500398 | KIF5A | c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) n.1053-2A>T | |
12 | g.57569255G>A | CA385500400 | KIF5A | c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) n.1053-1G>A | |
12 | g.57569255G>C | CA385500402 | KIF5A | c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) n.1053-1G>C | |
12 | g.57569255G>T | CA385500403 | KIF5A | c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) n.1053-1G>T | |
12 | g.57569256A>C | CA385500407 | KIF5A | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1053A>C | |
12 | g.57569256A>G | CA385500410 | KIF5A | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1053A>G | |
12 | g.57569256A>T | CA385500408 | KIF5A | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1053A>T | |
12 | g.57569257A>C | CA385500413 | KIF5A | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1054A>C | |
12 | g.57569257A>G | CA385500415 | KIF5A | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1054A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569257A>T | CA385500417 | KIF5A | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.1054A>T | |
12 | g.57569258A>C | CA385500419 | KIF5A | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) n.1055A>C | |
12 | g.57569258A>G | CA480264119 | KIF5A | c.822A>G (p.Lys274=) c.717A>G (p.Lys239=) c.555A>G (p.Lys185=) n.1055A>G | |
12 | g.57569258A>T | CA385500421 | KIF5A | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) n.1055A>T | |
12 | g.57569259A>C | CA385500423 | KIF5A | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1056A>C | |
12 | g.57569259A>G | CA385500425 | KIF5A | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1056A>G | |
12 | g.57569259A>T | CA385500426 | KIF5A | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1056A>T | |
12 | g.57569260G>A | CA385500429 | KIF5A | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1057G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569260G>C | CA385500430 | KIF5A | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1057G>C | |
12 | g.57569260G>T | CA385500432 | KIF5A | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1057G>T | |
12 | g.57569261C>A | CA385500434 | KIF5A | c.825C>A (p.Ser275Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1058C>A | |
12 | g.57569261C= | CA2038925690 | KIF5A | c.825C= (p.Ser275=) c.720C= (p.Ser240=) c.558C= (p.Ser186=) n.1058C= | |
12 | g.57569261C>G | CA385500435 | KIF5A | c.825C>G (p.Ser275Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1058C>G | |
12 | g.57569261C>T | CA480264122 | KIF5A | c.825C>T (p.Ser275=) c.720C>T (p.Ser240=) c.558C>T (p.Ser186=) n.1058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569262T>A | CA385500440 | KIF5A | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.1059T>A | |
12 | g.57569262T>C | CA385500437 | KIF5A | c.826T>C (p.Tyr276His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.1059T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569262T>G | CA385500439 | KIF5A | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.1059T>G | |
12 | g.57569263A= | CA2038925696 | KIF5A | c.827A= (p.Tyr276=) c.722A= (p.Tyr241=) c.560A= (p.Tyr187=) n.1060A= | |
12 | g.57569263A>C | CA385500443 | KIF5A | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.1060A>C | |
12 | g.57569263A>G | CA118522 | KIF5A | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.1060A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569263A>T | CA385500446 | KIF5A | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.1060A>T | |
12 | g.57569264T>A | CA385500448 | KIF5A | c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.1061T>A | |
12 | g.57569264T>C | CA480264125 | KIF5A | c.828T>C (p.Tyr276=) c.723T>C (p.Tyr241=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.1061T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569264T>G | CA385500450 | KIF5A | c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.1061T>G | |
12 | g.57569264T= | CA2038925705 | KIF5A | c.828T= (p.Tyr276=) c.723T= (p.Tyr241=) c.561T= (p.Tyr187=) n.1061T= | |
12 | g.57569265G>A | CA385500453 | KIF5A | c.829G>A (p.Val277Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.1062G>A | |
12 | g.57569265G>C | CA385500454 | KIF5A | c.829G>C (p.Val277Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1062G>C | |
12 | g.57569265G= | CA2038925708 | KIF5A | c.829G= (p.Val277=) c.724G= (p.Val242=) c.562G= (p.Val188=) n.1062G= | |
12 | g.57569265G>T | CA385500456 | KIF5A | c.829G>T (p.Val277Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.1062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569266T>A | CA385500459 | KIF5A | c.830T>A (p.Val277Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) n.1063T>A | |
12 | g.57569266T>C | CA385500461 | KIF5A | c.830T>C (p.Val277Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1063T>C | |
12 | g.57569266T>G | CA385500463 | KIF5A | c.830T>G (p.Val277Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1063T>G | |
12 | g.57569267T>A | CA480264129 | KIF5A | c.831T>A (p.Val277=) c.726T>A (p.Val242=) c.564T>A (p.Val188=) n.1064T>A | |
12 | g.57569267T>C | CA480264130 | KIF5A | c.831T>C (p.Val277=) c.726T>C (p.Val242=) c.564T>C (p.Val188=) n.1064T>C | |
12 | g.57569267T>G | CA480264131 | KIF5A | c.831T>G (p.Val277=) c.726T>G (p.Val242=) c.564T>G (p.Val188=) n.1064T>G | |
12 | g.57569268C>A | CA385500464 | KIF5A | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1065C>A | |
12 | g.57569268C= | CA2038925718 | KIF5A | c.832C= (p.Pro278=) c.727C= (p.Pro243=) c.565C= (p.Pro189=) n.1065C= | |
12 | g.57569268C>G | CA385500468 | KIF5A | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1065C>G | |
12 | g.57569268C>T | CA385500466 | KIF5A | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1065C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57569269C>A | CA385500470 | KIF5A | c.833C>A (p.Pro278Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln) n.1066C>A | |
12 | g.57569269C= | CA2038925731 | KIF5A | c.833C= (p.Pro278=) c.728C= (p.Pro243=) c.566C= (p.Pro189=) n.1066C= | |
12 | g.57569269C>G | CA385500473 | KIF5A | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1066C>G | |
12 | g.57569269C>T | CA385500471 | KIF5A | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.1066C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569270A= | CA2038925740 | KIF5A | c.834A= (p.Pro278=) c.729A= (p.Pro243=) c.567A= (p.Pro189=) n.1067A= | |
12 | g.57569270A>C | CA480264136 | KIF5A | c.834A>C (p.Pro278=) c.729A>C (p.Pro243=) c.567A>C (p.Pro189=) n.1067A>C | |
12 | g.57569270A>G | CA480264137 | KIF5A | c.834A>G (p.Pro278=) c.729A>G (p.Pro243=) c.567A>G (p.Pro189=) n.1067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569270A>T | CA480264135 | KIF5A | c.834A>T (p.Pro278=) c.729A>T (p.Pro243=) c.567A>T (p.Pro189=) n.1067A>T | |
12 | g.57569271T>A | CA385500474 | KIF5A | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.1068T>A | |
12 | g.57569271T>C | CA385500476 | KIF5A | c.835T>C (p.Tyr279His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.568T>C (p.Tyr190His) n.1068T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569271T>G | CA385500478 | KIF5A | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.1068T>G | |
12 | g.57569272A>C | CA385500480 | KIF5A | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.1069A>C | |
12 | g.57569272A>G | CA385500482 | KIF5A | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.1069A>G | |
12 | g.57569272A>T | CA385500484 | KIF5A | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.1069A>T | |
12 | g.57569273T>A | CA385500489 | KIF5A | c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.1070T>A | |
12 | g.57569273T>C | CA480264140 | KIF5A | c.837T>C (p.Tyr279=) c.732T>C (p.Tyr244=) c.570T>C (p.Tyr190=) n.1070T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569273T>G | CA385500486 | KIF5A | c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1070T>G | |
12 | g.57569274C>A | CA385500491 | KIF5A | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1071C>A | |
12 | g.57569274C= | CA2038925750 | KIF5A | c.838C= (p.Arg280=) c.733C= (p.Arg245=) c.571C= (p.Arg191=) n.1071C= | |
12 | g.57569274C>G | CA385500493 | KIF5A | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1071C>G | |
12 | g.57569274C>T | CA118521 | KIF5A | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1071C>T | ClinVar dbSNP |