Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57569112C>A | CA2619471899 | KIF5A | c.819+45C>A (n.819+45C>A) c.714+45C>A (n.714+45C>A) c.552+45C>A (n.552+45C>A) n.1052+45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569114C>A | CA2619471902 | KIF5A | c.819+47C>A (n.819+47C>A) c.714+47C>A (n.714+47C>A) c.552+47C>A (n.552+47C>A) n.1052+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569115C>T | CA2526696873 | KIF5A | c.819+48C>T (n.819+48C>T) c.714+48C>T (n.714+48C>T) c.552+48C>T (n.552+48C>T) n.1052+48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569117C>A | CA2619471912 | KIF5A | c.819+50C>A (n.819+50C>A) c.714+50C>A (n.714+50C>A) c.552+50C>A (n.552+50C>A) n.1052+50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569117C= | CA2038925317 | KIF5A | c.819+50C= (n.819+50C=) c.714+50C= (n.714+50C=) c.552+50C= (n.552+50C=) n.1052+50C= | |
12 | g.57569117C>T | CA237783191 | KIF5A | c.819+50C>T (n.819+50C>T) c.714+50C>T (n.714+50C>T) c.552+50C>T (n.552+50C>T) n.1052+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569121del | CA2575203747 | KIF5A | c.819+54del (n.819+54del) c.714+54del (n.714+54del) c.552+54del (n.552+54del) n.1052+54del | gnomAD v4 |
12 | g.57569118C>A | CA2619471915 | KIF5A | c.819+51C>A (n.819+51C>A) c.714+51C>A (n.714+51C>A) c.552+51C>A (n.552+51C>A) n.1052+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569118C= | CA2038925339 | KIF5A | c.819+51C= (n.819+51C=) c.714+51C= (n.714+51C=) c.552+51C= (n.552+51C=) n.1052+51C= | |
12 | g.57569118C>T | CA2038925341 | KIF5A | c.819+51C>T (n.819+51C>T) c.714+51C>T (n.714+51C>T) c.552+51C>T (n.552+51C>T) n.1052+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569119C>A | CA2619471918 | KIF5A | c.819+52C>A (n.819+52C>A) c.714+52C>A (n.714+52C>A) c.552+52C>A (n.552+52C>A) n.1052+52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569120C>A | CA2619471921 | KIF5A | c.819+53C>A (n.819+53C>A) c.714+53C>A (n.714+53C>A) c.552+53C>A (n.552+53C>A) n.1052+53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569120C= | CA2038925347 | KIF5A | c.819+53C= (n.819+53C=) c.714+53C= (n.714+53C=) c.552+53C= (n.552+53C=) n.1052+53C= | |
12 | g.57569120C>G | CA237783205 | KIF5A | c.819+53C>G (n.819+53C>G) c.714+53C>G (n.714+53C>G) c.552+53C>G (n.552+53C>G) n.1052+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569120C>T | CA2619471923 | KIF5A | c.819+53C>T (n.819+53C>T) c.714+53C>T (n.714+53C>T) c.552+53C>T (n.552+53C>T) n.1052+53C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569121C>A | CA237783208 | KIF5A | c.819+54C>A (n.819+54C>A) c.714+54C>A (n.714+54C>A) c.552+54C>A (n.552+54C>A) n.1052+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569121C= | CA2038925357 | KIF5A | c.819+54C= (n.819+54C=) c.714+54C= (n.714+54C=) c.552+54C= (n.552+54C=) n.1052+54C= | |
12 | g.57569121C>G | CA237783209 | KIF5A | c.819+54C>G (n.819+54C>G) c.714+54C>G (n.714+54C>G) c.552+54C>G (n.552+54C>G) n.1052+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569121C>T | CA690303566 | KIF5A | c.819+54C>T (n.819+54C>T) c.714+54C>T (n.714+54C>T) c.552+54C>T (n.552+54C>T) n.1052+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569122A= | CA2038925372 | KIF5A | c.819+55A= (n.819+55A=) c.714+55A= (n.714+55A=) c.552+55A= (n.552+55A=) n.1052+55A= | |
12 | g.57569122A>C | CA2038925368 | KIF5A | c.819+55A>C (n.819+55A>C) c.714+55A>C (n.714+55A>C) c.552+55A>C (n.552+55A>C) n.1052+55A>C | dbSNP |
12 | g.57569122A>G | CA2796144862 | KIF5A | c.819+55A>G (n.819+55A>G) c.714+55A>G (n.714+55A>G) c.552+55A>G (n.552+55A>G) n.1052+55A>G | |
12 | g.57569123C>A | CA2619471930 | KIF5A | c.819+56C>A (n.819+56C>A) c.714+56C>A (n.714+56C>A) c.552+56C>A (n.552+56C>A) n.1052+56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569124C>A | CA2619471933 | KIF5A | c.819+57C>A (n.819+57C>A) c.714+57C>A (n.714+57C>A) c.552+57C>A (n.552+57C>A) n.1052+57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569127C>A | CA2619471934 | KIF5A | c.819+60C>A (n.819+60C>A) c.714+60C>A (n.714+60C>A) c.552+60C>A (n.552+60C>A) n.1052+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569130A= | CA2038925377 | KIF5A | c.819+63A= (n.819+63A=) c.714+63A= (n.714+63A=) c.552+63A= (n.552+63A=) n.1052+63A= | |
12 | g.57569130A>C | CA2619471935 | KIF5A | c.819+63A>C (n.819+63A>C) c.714+63A>C (n.714+63A>C) c.552+63A>C (n.552+63A>C) n.1052+63A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569130A>T | CA690303574 | KIF5A | c.819+63A>T (n.819+63A>T) c.714+63A>T (n.714+63A>T) c.552+63A>T (n.552+63A>T) n.1052+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569131T>A | CA2619471939 | KIF5A | c.819+64T>A (n.819+64T>A) c.714+64T>A (n.714+64T>A) c.552+64T>A (n.552+64T>A) n.1052+64T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569131T>C | CA2619471942 | KIF5A | c.819+64T>C (n.819+64T>C) c.714+64T>C (n.714+64T>C) c.552+64T>C (n.552+64T>C) n.1052+64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569132G>T | CA2619471944 | KIF5A | c.819+65G>T (n.819+65G>T) c.714+65G>T (n.714+65G>T) c.552+65G>T (n.552+65G>T) n.1052+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569133C>A | CA2619471945 | KIF5A | c.819+66C>A (n.819+66C>A) c.714+66C>A (n.714+66C>A) c.552+66C>A (n.552+66C>A) n.1052+66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569136C>A | CA2619471946 | KIF5A | c.819+69C>A (n.819+69C>A) c.714+69C>A (n.714+69C>A) c.552+69C>A (n.552+69C>A) n.1052+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569136C= | CA2038925380 | KIF5A | c.819+69C= (n.819+69C=) c.714+69C= (n.714+69C=) c.552+69C= (n.552+69C=) n.1052+69C= | |
12 | g.57569136C>G | CA2038925381 | KIF5A | c.819+69C>G (n.819+69C>G) c.714+69C>G (n.714+69C>G) c.552+69C>G (n.552+69C>G) n.1052+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569136C>T | CA2038925382 | KIF5A | c.819+69C>T (n.819+69C>T) c.714+69C>T (n.714+69C>T) c.552+69C>T (n.552+69C>T) n.1052+69C>T | dbSNP |
12 | g.57569137C>A | CA2619471949 | KIF5A | c.819+70C>A (n.819+70C>A) c.714+70C>A (n.714+70C>A) c.552+70C>A (n.552+70C>A) n.1052+70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569137C>T | CA2619471953 | KIF5A | c.819+70C>T (n.819+70C>T) c.714+70C>T (n.714+70C>T) c.552+70C>T (n.552+70C>T) n.1052+70C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569138A>G | CA2619471954 | KIF5A | c.819+71A>G (n.819+71A>G) c.714+71A>G (n.714+71A>G) c.552+71A>G (n.552+71A>G) n.1052+71A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569139T>C | CA2619471957 | KIF5A | c.819+72T>C (n.819+72T>C) c.714+72T>C (n.714+72T>C) c.552+72T>C (n.552+72T>C) n.1052+72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569140A= | CA2038925386 | KIF5A | c.819+73A= (n.819+73A=) c.714+73A= (n.714+73A=) c.552+73A= (n.552+73A=) n.1052+73A= | |
12 | g.57569140A>C | CA480264100 | KIF5A | c.819+73A>C (n.819+73A>C) c.714+73A>C (n.714+73A>C) c.552+73A>C (n.552+73A>C) n.1052+73A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569140A>G | CA690303577 | KIF5A | c.819+73A>G (n.819+73A>G) c.714+73A>G (n.714+73A>G) c.552+73A>G (n.552+73A>G) n.1052+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569141T>C | CA2038925388 | KIF5A | c.819+74T>C (n.819+74T>C) c.714+74T>C (n.714+74T>C) c.552+74T>C (n.552+74T>C) n.1052+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569141T>G | CA948105255 | KIF5A | c.819+74T>G (n.819+74T>G) c.714+74T>G (n.714+74T>G) c.552+74T>G (n.552+74T>G) n.1052+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569141T= | CA2038925387 | KIF5A | c.819+74T= (n.819+74T=) c.714+74T= (n.714+74T=) c.552+74T= (n.552+74T=) n.1052+74T= | |
12 | g.57569142G>A | CA2575203748 | KIF5A | c.819+75G>A (n.819+75G>A) c.714+75G>A (n.714+75G>A) c.552+75G>A (n.552+75G>A) n.1052+75G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569143A>T | CA2619471969 | KIF5A | c.819+76A>T (n.819+76A>T) c.714+76A>T (n.714+76A>T) c.552+76A>T (n.552+76A>T) n.1052+76A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569144T>A | CA2619471972 | KIF5A | c.819+77T>A (n.819+77T>A) c.714+77T>A (n.714+77T>A) c.552+77T>A (n.552+77T>A) n.1052+77T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569145C>A | CA2619471976 | KIF5A | c.819+78C>A (n.819+78C>A) c.714+78C>A (n.714+78C>A) c.552+78C>A (n.552+78C>A) n.1052+78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569145C= | CA2038925391 | KIF5A | c.819+78C= (n.819+78C=) c.714+78C= (n.714+78C=) c.552+78C= (n.552+78C=) n.1052+78C= | |
12 | g.57569145C>T | CA605705702 | KIF5A | c.819+78C>T (n.819+78C>T) c.714+78C>T (n.714+78C>T) c.552+78C>T (n.552+78C>T) n.1052+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569146A>G | CA2619471981 | KIF5A | c.819+79A>G (n.819+79A>G) c.714+79A>G (n.714+79A>G) c.552+79A>G (n.552+79A>G) n.1052+79A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569146A>T | CA2619471984 | KIF5A | c.819+79A>T (n.819+79A>T) c.714+79A>T (n.714+79A>T) c.552+79A>T (n.552+79A>T) n.1052+79A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569147T>G | CA2619471990 | KIF5A | c.819+80T>G (n.819+80T>G) c.714+80T>G (n.714+80T>G) c.552+80T>G (n.552+80T>G) n.1052+80T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569148G>C | CA2038925396 | KIF5A | c.819+81G>C (n.819+81G>C) c.714+81G>C (n.714+81G>C) c.552+81G>C (n.552+81G>C) n.1052+81G>C | dbSNP |
12 | g.57569148G= | CA2038925394 | KIF5A | c.819+81G= (n.819+81G=) c.714+81G= (n.714+81G=) c.552+81G= (n.552+81G=) n.1052+81G= | |
12 | g.57569148G>T | CA2619471992 | KIF5A | c.819+81G>T (n.819+81G>T) c.714+81G>T (n.714+81G>T) c.552+81G>T (n.552+81G>T) n.1052+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569149C>A | CA2575203749 | KIF5A | c.819+82C>A (n.819+82C>A) c.714+82C>A (n.714+82C>A) c.552+82C>A (n.552+82C>A) n.1052+82C>A | |
12 | g.57569149C= | CA2038925399 | KIF5A | c.819+82C= (n.819+82C=) c.714+82C= (n.714+82C=) c.552+82C= (n.552+82C=) n.1052+82C= | |
12 | g.57569149C>G | CA2619471994 | KIF5A | c.819+82C>G (n.819+82C>G) c.714+82C>G (n.714+82C>G) c.552+82C>G (n.552+82C>G) n.1052+82C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569149C>T | CA605705703 | KIF5A | c.819+82C>T (n.819+82C>T) c.714+82C>T (n.714+82C>T) c.552+82C>T (n.552+82C>T) n.1052+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569151C>A | CA2619471997 | KIF5A | c.819+84C>A (n.819+84C>A) c.714+84C>A (n.714+84C>A) c.552+84C>A (n.552+84C>A) n.1052+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569151C= | CA2038925406 | KIF5A | c.819+84C= (n.819+84C=) c.714+84C= (n.714+84C=) c.552+84C= (n.552+84C=) n.1052+84C= | |
12 | g.57569151C>T | CA605705704 | KIF5A | c.819+84C>T (n.819+84C>T) c.714+84C>T (n.714+84C>T) c.552+84C>T (n.552+84C>T) n.1052+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569152C>A | CA2575203750 | KIF5A | c.819+85C>A (n.819+85C>A) c.714+85C>A (n.714+85C>A) c.552+85C>A (n.552+85C>A) n.1052+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569152C>G | CA2796144863 | KIF5A | c.819+85C>G (n.819+85C>G) c.714+85C>G (n.714+85C>G) c.552+85C>G (n.552+85C>G) n.1052+85C>G | |
12 | g.57569152C>T | CA2726352786 | KIF5A | c.819+85C>T (n.819+85C>T) c.714+85C>T (n.714+85C>T) c.552+85C>T (n.552+85C>T) n.1052+85C>T | dbSNP |
12 | g.57569154A>C | CA2619472002 | KIF5A | c.819+87A>C (n.819+87A>C) c.714+87A>C (n.714+87A>C) c.552+87A>C (n.552+87A>C) n.1052+87A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569154A>G | CA2575203751 | KIF5A | c.819+87A>G (n.819+87A>G) c.714+87A>G (n.714+87A>G) c.552+87A>G (n.552+87A>G) n.1052+87A>G | |
12 | g.57569157C>A | CA2619472003 | KIF5A | c.819+90C>A (n.819+90C>A) c.714+90C>A (n.714+90C>A) c.552+90C>A (n.552+90C>A) n.1052+90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569158A>G | CA2619472004 | KIF5A | c.819+91A>G (n.819+91A>G) c.714+91A>G (n.714+91A>G) c.552+91A>G (n.552+91A>G) n.1052+91A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569160G>A | CA2796144864 | KIF5A | c.819+93G>A (n.819+93G>A) c.714+93G>A (n.714+93G>A) c.552+93G>A (n.552+93G>A) n.1052+93G>A | |
12 | g.57569161G>A | CA2581091689 | KIF5A | c.820-95G>A (n.820-95G>A) c.715-95G>A (n.715-95G>A) c.553-95G>A (n.553-95G>A) n.1053-95G>A | |
12 | g.57569161G>C | CA237783214 | KIF5A | c.820-95G>C (n.820-95G>C) c.715-95G>C (n.715-95G>C) c.553-95G>C (n.553-95G>C) n.1053-95G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569161G= | CA2038925410 | KIF5A | c.820-95G= (n.820-95G=) c.715-95G= (n.715-95G=) c.553-95G= (n.553-95G=) n.1053-95G= | |
12 | g.57569161G>T | CA2581091688 | KIF5A | c.820-95G>T (n.820-95G>T) c.715-95G>T (n.715-95G>T) c.553-95G>T (n.553-95G>T) n.1053-95G>T | |
12 | g.57569162G>C | CA237783219 | KIF5A | c.820-94G>C (n.820-94G>C) c.715-94G>C (n.715-94G>C) c.553-94G>C (n.553-94G>C) n.1053-94G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569162G= | CA2038925415 | KIF5A | c.820-94G= (n.820-94G=) c.715-94G= (n.715-94G=) c.553-94G= (n.553-94G=) n.1053-94G= | |
12 | g.57569163T>C | CA2796144865 | KIF5A | c.820-93T>C (n.820-93T>C) c.715-93T>C (n.715-93T>C) c.553-93T>C (n.553-93T>C) n.1053-93T>C | |
12 | g.57569163T>G | CA2619472011 | KIF5A | c.820-93T>G (n.820-93T>G) c.715-93T>G (n.715-93T>G) c.553-93T>G (n.553-93T>G) n.1053-93T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569165G>A | CA480264102 | KIF5A | c.820-91G>A (n.820-91G>A) c.715-91G>A (n.715-91G>A) c.553-91G>A (n.553-91G>A) n.1053-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569165G= | CA2038925423 | KIF5A | c.820-91G= (n.820-91G=) c.715-91G= (n.715-91G=) c.553-91G= (n.553-91G=) n.1053-91G= | |
12 | g.57569165G>T | CA2796144866 | KIF5A | c.820-91G>T (n.820-91G>T) c.715-91G>T (n.715-91G>T) c.553-91G>T (n.553-91G>T) n.1053-91G>T | |
12 | g.57569166T>C | CA2726352789 | KIF5A | c.820-90T>C (n.820-90T>C) c.715-90T>C (n.715-90T>C) c.553-90T>C (n.553-90T>C) n.1053-90T>C | dbSNP |
12 | g.57569167C= | CA2038925429 | KIF5A | c.820-89C= (n.820-89C=) c.715-89C= (n.715-89C=) c.553-89C= (n.553-89C=) n.1053-89C= | |
12 | g.57569167C>G | CA2038925430 | KIF5A | c.820-89C>G (n.820-89C>G) c.715-89C>G (n.715-89C>G) c.553-89C>G (n.553-89C>G) n.1053-89C>G | dbSNP |
12 | g.57569167C>T | CA605705705 | KIF5A | c.820-89C>T (n.820-89C>T) c.715-89C>T (n.715-89C>T) c.553-89C>T (n.553-89C>T) n.1053-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569169G= | CA2038925434 | KIF5A | c.820-87G= (n.820-87G=) c.715-87G= (n.715-87G=) c.553-87G= (n.553-87G=) n.1053-87G= | |
12 | g.57569169G>T | CA605705706 | KIF5A | c.820-87G>T (n.820-87G>T) c.715-87G>T (n.715-87G>T) c.553-87G>T (n.553-87G>T) n.1053-87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569170A>T | CA2575203752 | KIF5A | c.820-86A>T (n.820-86A>T) c.715-86A>T (n.715-86A>T) c.553-86A>T (n.553-86A>T) n.1053-86A>T | |
12 | g.57569171T>C | CA237783223 | KIF5A | c.820-85T>C (n.820-85T>C) c.715-85T>C (n.715-85T>C) c.553-85T>C (n.553-85T>C) n.1053-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569171T= | CA2038925441 | KIF5A | c.820-85T= (n.820-85T=) c.715-85T= (n.715-85T=) c.553-85T= (n.553-85T=) n.1053-85T= | |
12 | g.57569172C= | CA2038925449 | KIF5A | c.820-84C= (n.820-84C=) c.715-84C= (n.715-84C=) c.553-84C= (n.553-84C=) n.1053-84C= | |
12 | g.57569172C>G | CA237783228 | KIF5A | c.820-84C>G (n.820-84C>G) c.715-84C>G (n.715-84C>G) c.553-84C>G (n.553-84C>G) n.1053-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569172C>T | CA690303599 | KIF5A | c.820-84C>T (n.820-84C>T) c.715-84C>T (n.715-84C>T) c.553-84C>T (n.553-84C>T) n.1053-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569173C>A | CA2575203753 | KIF5A | c.820-83C>A (n.820-83C>A) c.715-83C>A (n.715-83C>A) c.553-83C>A (n.553-83C>A) n.1053-83C>A | |
12 | g.57569174C>A | CA2575203754 | KIF5A | c.820-82C>A (n.820-82C>A) c.715-82C>A (n.715-82C>A) c.553-82C>A (n.553-82C>A) n.1053-82C>A | |
12 | g.57569174C= | CA2038925466 | KIF5A | c.820-82C= (n.820-82C=) c.715-82C= (n.715-82C=) c.553-82C= (n.553-82C=) n.1053-82C= | |
12 | g.57569174C>T | CA237783232 | KIF5A | c.820-82C>T (n.820-82C>T) c.715-82C>T (n.715-82C>T) c.553-82C>T (n.553-82C>T) n.1053-82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G>A | CA605705707 | KIF5A | c.820-81G>A (n.820-81G>A) c.715-81G>A (n.715-81G>A) c.553-81G>A (n.553-81G>A) n.1053-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G>C | CA948105270 | KIF5A | c.820-81G>C (n.820-81G>C) c.715-81G>C (n.715-81G>C) c.553-81G>C (n.553-81G>C) n.1053-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G= | CA2038925470 | KIF5A | c.820-81G= (n.820-81G=) c.715-81G= (n.715-81G=) c.553-81G= (n.553-81G=) n.1053-81G= | |
12 | g.57569176G>A | CA2038925482 | KIF5A | c.820-80G>A (n.820-80G>A) c.715-80G>A (n.715-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) n.1053-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569176G= | CA2038925481 | KIF5A | c.820-80G= (n.820-80G=) c.715-80G= (n.715-80G=) c.553-80G= (n.553-80G=) n.1053-80G= | |
12 | g.57569176G>T | CA2575203755 | KIF5A | c.820-80G>T (n.820-80G>T) c.715-80G>T (n.715-80G>T) c.553-80G>T (n.553-80G>T) n.1053-80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569178G>A | CA2038925490 | KIF5A | c.820-78G>A (n.820-78G>A) c.715-78G>A (n.715-78G>A) c.553-78G>A (n.553-78G>A) n.1053-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569178G= | CA2038925488 | KIF5A | c.820-78G= (n.820-78G=) c.715-78G= (n.715-78G=) c.553-78G= (n.553-78G=) n.1053-78G= | |
12 | g.57569183_57569184delinsAC | CA2038925493 | KIF5A | c.820-73_820-72delinsAC (n.820-73_820-72delinsAC) c.715-73_715-72delinsAC (n.715-73_715-72delinsAC) c.553-73_553-72delinsAC (n.553-73_553-72delinsAC) n.1053-73_1053-72delinsAC | |
12 | g.57569184C= | CA2038925502 | KIF5A | c.820-72C= (n.820-72C=) c.715-72C= (n.715-72C=) c.553-72C= (n.553-72C=) n.1053-72C= | |
12 | g.57569184C>G | CA2038925504 | KIF5A | c.820-72C>G (n.820-72C>G) c.715-72C>G (n.715-72C>G) c.553-72C>G (n.553-72C>G) n.1053-72C>G | dbSNP |
12 | g.57569185del | CA237783237 | KIF5A | c.820-71del (n.820-71del) c.715-71del (n.715-71del) c.553-71del (n.553-71del) n.1053-71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569185C>A | CA2619472041 | KIF5A | c.820-71C>A (n.820-71C>A) c.715-71C>A (n.715-71C>A) c.553-71C>A (n.553-71C>A) n.1053-71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569185C>T | CA2619472045 | KIF5A | c.820-71C>T (n.820-71C>T) c.715-71C>T (n.715-71C>T) c.553-71C>T (n.553-71C>T) n.1053-71C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569186A= | CA2038925508 | KIF5A | c.820-70A= (n.820-70A=) c.715-70A= (n.715-70A=) c.553-70A= (n.553-70A=) n.1053-70A= | |
12 | g.57569186A>C | CA2619472048 | KIF5A | c.820-70A>C (n.820-70A>C) c.715-70A>C (n.715-70A>C) c.553-70A>C (n.553-70A>C) n.1053-70A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569186A>G | CA237783244 | KIF5A | c.820-70A>G (n.820-70A>G) c.715-70A>G (n.715-70A>G) c.553-70A>G (n.553-70A>G) n.1053-70A>G | dbSNP |
12 | g.57569187C>T | CA2619472053 | KIF5A | c.820-69C>T (n.820-69C>T) c.715-69C>T (n.715-69C>T) c.553-69C>T (n.553-69C>T) n.1053-69C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569189A= | CA2038925510 | KIF5A | c.820-67A= (n.820-67A=) c.715-67A= (n.715-67A=) c.553-67A= (n.553-67A=) n.1053-67A= | |
12 | g.57569189A>G | CA2575203756 | KIF5A | c.820-67A>G (n.820-67A>G) c.715-67A>G (n.715-67A>G) c.553-67A>G (n.553-67A>G) n.1053-67A>G | |
12 | g.57569189A>T | CA605705708 | KIF5A | c.820-67A>T (n.820-67A>T) c.715-67A>T (n.715-67A>T) c.553-67A>T (n.553-67A>T) n.1053-67A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569190T>C | CA2575203757 | KIF5A | c.820-66T>C (n.820-66T>C) c.715-66T>C (n.715-66T>C) c.553-66T>C (n.553-66T>C) n.1053-66T>C | dbSNP |
12 | g.57569191C>A | CA690303612 | KIF5A | c.820-65C>A (n.820-65C>A) c.715-65C>A (n.715-65C>A) c.553-65C>A (n.553-65C>A) n.1053-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569191C= | CA2038925514 | KIF5A | c.820-65C= (n.820-65C=) c.715-65C= (n.715-65C=) c.553-65C= (n.553-65C=) n.1053-65C= | |
12 | g.57569192C= | CA2038925519 | KIF5A | c.820-64C= (n.820-64C=) c.715-64C= (n.715-64C=) c.553-64C= (n.553-64C=) n.1053-64C= | |
12 | g.57569192C>T | CA237783246 | KIF5A | c.820-64C>T (n.820-64C>T) c.715-64C>T (n.715-64C>T) c.553-64C>T (n.553-64C>T) n.1053-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569194T>G | CA2575203758 | KIF5A | c.820-62T>G (n.820-62T>G) c.715-62T>G (n.715-62T>G) c.553-62T>G (n.553-62T>G) n.1053-62T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569196C= | CA2038925531 | KIF5A | c.820-60C= (n.820-60C=) c.715-60C= (n.715-60C=) c.553-60C= (n.553-60C=) n.1053-60C= | |
12 | g.57569196C>T | CA2038925534 | KIF5A | c.820-60C>T (n.820-60C>T) c.715-60C>T (n.715-60C>T) c.553-60C>T (n.553-60C>T) n.1053-60C>T | dbSNP |
12 | g.57569198G= | CA2038925539 | KIF5A | c.820-58G= (n.820-58G=) c.715-58G= (n.715-58G=) c.553-58G= (n.553-58G=) n.1053-58G= | |
12 | g.57569198G>T | CA237783249 | KIF5A | c.820-58G>T (n.820-58G>T) c.715-58G>T (n.715-58G>T) c.553-58G>T (n.553-58G>T) n.1053-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569200T>C | CA2619472070 | KIF5A | c.820-56T>C (n.820-56T>C) c.715-56T>C (n.715-56T>C) c.553-56T>C (n.553-56T>C) n.1053-56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569201T>A | CA948105280 | KIF5A | c.820-55T>A (n.820-55T>A) c.715-55T>A (n.715-55T>A) c.553-55T>A (n.553-55T>A) n.1053-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569201T= | CA2038925542 | KIF5A | c.820-55T= (n.820-55T=) c.715-55T= (n.715-55T=) c.553-55T= (n.553-55T=) n.1053-55T= | |
12 | g.57569203C>A | CA2575203759 | KIF5A | c.820-53C>A (n.820-53C>A) c.715-53C>A (n.715-53C>A) c.553-53C>A (n.553-53C>A) n.1053-53C>A | |
12 | g.57569203C= | CA2038925560 | KIF5A | c.820-53C= (n.820-53C=) c.715-53C= (n.715-53C=) c.553-53C= (n.553-53C=) n.1053-53C= | |
12 | g.57569203C>G | CA690303625 | KIF5A | c.820-53C>G (n.820-53C>G) c.715-53C>G (n.715-53C>G) c.553-53C>G (n.553-53C>G) n.1053-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569203C>T | CA237783252 | KIF5A | c.820-53C>T (n.820-53C>T) c.715-53C>T (n.715-53C>T) c.553-53C>T (n.553-53C>T) n.1053-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569204C= | CA2038925571 | KIF5A | c.820-52C= (n.820-52C=) c.715-52C= (n.715-52C=) c.553-52C= (n.553-52C=) n.1053-52C= | |
12 | g.57569204C>G | CA237783254 | KIF5A | c.820-52C>G (n.820-52C>G) c.715-52C>G (n.715-52C>G) c.553-52C>G (n.553-52C>G) n.1053-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569206G>A | CA2619472079 | KIF5A | c.820-50G>A (n.820-50G>A) c.715-50G>A (n.715-50G>A) c.553-50G>A (n.553-50G>A) n.1053-50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569206G>C | CA2619472081 | KIF5A | c.820-50G>C (n.820-50G>C) c.715-50G>C (n.715-50G>C) c.553-50G>C (n.553-50G>C) n.1053-50G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569208T>C | CA2575203760 | KIF5A | c.820-48T>C (n.820-48T>C) c.715-48T>C (n.715-48T>C) c.553-48T>C (n.553-48T>C) n.1053-48T>C | |
12 | g.57569211A>G | CA2619472084 | KIF5A | c.820-45A>G (n.820-45A>G) c.715-45A>G (n.715-45A>G) c.553-45A>G (n.553-45A>G) n.1053-45A>G | gnomAD v4 |