Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57569078C= | CA2038925181 | KIF5A | c.819+11C= (n.819+11C=) c.714+11C= (n.714+11C=) c.552+11C= (n.552+11C=) n.1052+11C= | |
12 | g.57569078C>T | CA237783139 | KIF5A | c.819+11C>T (n.819+11C>T) c.714+11C>T (n.714+11C>T) c.552+11C>T (n.552+11C>T) n.1052+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569079T>G | CA690303524 | KIF5A | c.819+12T>G (n.819+12T>G) c.714+12T>G (n.714+12T>G) c.552+12T>G (n.552+12T>G) n.1052+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569079T= | CA2038925192 | KIF5A | c.819+12T= (n.819+12T=) c.714+12T= (n.714+12T=) c.552+12T= (n.552+12T=) n.1052+12T= | |
12 | g.57569080T>G | CA6652681 | KIF5A | c.819+13T>G (n.819+13T>G) c.714+13T>G (n.714+13T>G) c.552+13T>G (n.552+13T>G) n.1052+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569080T= | CA2038925202 | KIF5A | c.819+13T= (n.819+13T=) c.714+13T= (n.714+13T=) c.552+13T= (n.552+13T=) n.1052+13T= | |
12 | g.57569082G>A | CA948105229 | KIF5A | c.819+15G>A (n.819+15G>A) c.714+15G>A (n.714+15G>A) c.552+15G>A (n.552+15G>A) n.1052+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569082G>C | CA2619471843 | KIF5A | c.819+15G>C (n.819+15G>C) c.714+15G>C (n.714+15G>C) c.552+15G>C (n.552+15G>C) n.1052+15G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569082G= | CA2038925205 | KIF5A | c.819+15G= (n.819+15G=) c.714+15G= (n.714+15G=) c.552+15G= (n.552+15G=) n.1052+15G= | |
12 | g.57569082G>T | CA2575203742 | KIF5A | c.819+15G>T (n.819+15G>T) c.714+15G>T (n.714+15G>T) c.552+15G>T (n.552+15G>T) n.1052+15G>T | |
12 | g.57569083G>A | CA2038925211 | KIF5A | c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.714+16G>A (n.714+16G>A) c.552+16G>A (n.552+16G>A) n.1052+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569083G= | CA2038925209 | KIF5A | c.819+16G= (n.819+16G=) c.714+16G= (n.714+16G=) c.552+16G= (n.552+16G=) n.1052+16G= | |
12 | g.57569083G>T | CA605705699 | KIF5A | c.819+16G>T (n.819+16G>T) c.714+16G>T (n.714+16G>T) c.552+16G>T (n.552+16G>T) n.1052+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569084T>C | CA237783144 | KIF5A | c.819+17T>C (n.819+17T>C) c.714+17T>C (n.714+17T>C) c.552+17T>C (n.552+17T>C) n.1052+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569084T>G | CA237783149 | KIF5A | c.819+17T>G (n.819+17T>G) c.714+17T>G (n.714+17T>G) c.552+17T>G (n.552+17T>G) n.1052+17T>G | dbSNP |
12 | g.57569084T= | CA2038925223 | KIF5A | c.819+17T= (n.819+17T=) c.714+17T= (n.714+17T=) c.552+17T= (n.552+17T=) n.1052+17T= | |
12 | g.57569084_57569098delinsTCCCCTCACCCCTCA | CA2038925220 | KIF5A | c.819+17_819+31delinsTCCCCTCACCCCTCA (n.819+17_819+31delinsTCCCCTCACCCCTCA) c.714+17_714+31delinsTCCCCTCACCCCTCA (n.714+17_714+31delinsTCCCCTCACCCCTCA) c.552+17_552+31delinsTCCCCTCACCCCTCA (n.552+17_552+31delinsTCCCCTCACCCCTCA) n.1052+17_1052+31delinsTCCCCTCACCCCTCA | |
12 | g.57569085C>A | CA2038925237 | KIF5A | c.819+18C>A (n.819+18C>A) c.714+18C>A (n.714+18C>A) c.552+18C>A (n.552+18C>A) n.1052+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569085C= | CA2038925236 | KIF5A | c.819+18C= (n.819+18C=) c.714+18C= (n.714+18C=) c.552+18C= (n.552+18C=) n.1052+18C= | |
12 | g.57569085_57569098del | CA948105235 | KIF5A | c.819+18_819+31del (n.819+18_819+31del) c.714+18_714+31del (n.714+18_714+31del) c.552+18_552+31del (n.552+18_552+31del) n.1052+18_1052+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569086C= | CA2038925239 | KIF5A | c.819+19C= (n.819+19C=) c.714+19C= (n.714+19C=) c.552+19C= (n.552+19C=) n.1052+19C= | |
12 | g.57569086C>T | CA2038925240 | KIF5A | c.819+19C>T (n.819+19C>T) c.714+19C>T (n.714+19C>T) c.552+19C>T (n.552+19C>T) n.1052+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569087C>A | CA2796144861 | KIF5A | c.819+20C>A (n.819+20C>A) c.714+20C>A (n.714+20C>A) c.552+20C>A (n.552+20C>A) n.1052+20C>A | |
12 | g.57569090C>A | CA2619471850 | KIF5A | c.819+23C>A (n.819+23C>A) c.714+23C>A (n.714+23C>A) c.552+23C>A (n.552+23C>A) n.1052+23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569091A= | CA2038925247 | KIF5A | c.819+24A= (n.819+24A=) c.714+24A= (n.714+24A=) c.552+24A= (n.552+24A=) n.1052+24A= | |
12 | g.57569091A>C | CA6652682 | KIF5A | c.819+24A>C (n.819+24A>C) c.714+24A>C (n.714+24A>C) c.552+24A>C (n.552+24A>C) n.1052+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569092C>A | CA2575203743 | KIF5A | c.819+25C>A (n.819+25C>A) c.714+25C>A (n.714+25C>A) c.552+25C>A (n.552+25C>A) n.1052+25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569092C= | CA2038925257 | KIF5A | c.819+25C= (n.819+25C=) c.714+25C= (n.714+25C=) c.552+25C= (n.552+25C=) n.1052+25C= | |
12 | g.57569092C>G | CA948105237 | KIF5A | c.819+25C>G (n.819+25C>G) c.714+25C>G (n.714+25C>G) c.552+25C>G (n.552+25C>G) n.1052+25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569092C>T | CA6652683 | KIF5A | c.819+25C>T (n.819+25C>T) c.714+25C>T (n.714+25C>T) c.552+25C>T (n.552+25C>T) n.1052+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569093C>A | CA2619471857 | KIF5A | c.819+26C>A (n.819+26C>A) c.714+26C>A (n.714+26C>A) c.552+26C>A (n.552+26C>A) n.1052+26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569093C= | CA2038925261 | KIF5A | c.819+26C= (n.819+26C=) c.714+26C= (n.714+26C=) c.552+26C= (n.552+26C=) n.1052+26C= | |
12 | g.57569093C>G | CA948105240 | KIF5A | c.819+26C>G (n.819+26C>G) c.714+26C>G (n.714+26C>G) c.552+26C>G (n.552+26C>G) n.1052+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569094C>A | CA2619471862 | KIF5A | c.819+27C>A (n.819+27C>A) c.714+27C>A (n.714+27C>A) c.552+27C>A (n.552+27C>A) n.1052+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569095C= | CA2038925264 | KIF5A | c.819+28C= (n.819+28C=) c.714+28C= (n.714+28C=) c.552+28C= (n.552+28C=) n.1052+28C= | |
12 | g.57569095C>G | CA605705700 | KIF5A | c.819+28C>G (n.819+28C>G) c.714+28C>G (n.714+28C>G) c.552+28C>G (n.552+28C>G) n.1052+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569097C>A | CA6652684 | KIF5A | c.819+30C>A (n.819+30C>A) c.714+30C>A (n.714+30C>A) c.552+30C>A (n.552+30C>A) n.1052+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569097C= | CA2038925267 | KIF5A | c.819+30C= (n.819+30C=) c.714+30C= (n.714+30C=) c.552+30C= (n.552+30C=) n.1052+30C= | |
12 | g.57569097C>T | CA6652685 | KIF5A | c.819+30C>T (n.819+30C>T) c.714+30C>T (n.714+30C>T) c.552+30C>T (n.552+30C>T) n.1052+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57569099A= | CA2038925274 | KIF5A | c.819+32A= (n.819+32A=) c.714+32A= (n.714+32A=) c.552+32A= (n.552+32A=) n.1052+32A= | |
12 | g.57569099A>G | CA690303542 | KIF5A | c.819+32A>G (n.819+32A>G) c.714+32A>G (n.714+32A>G) c.552+32A>G (n.552+32A>G) n.1052+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569101C>A | CA2575203744 | KIF5A | c.819+34C>A (n.819+34C>A) c.714+34C>A (n.714+34C>A) c.552+34C>A (n.552+34C>A) n.1052+34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569101C= | CA2038925278 | KIF5A | c.819+34C= (n.819+34C=) c.714+34C= (n.714+34C=) c.552+34C= (n.552+34C=) n.1052+34C= | |
12 | g.57569101C>T | CA6652686 | KIF5A | c.819+34C>T (n.819+34C>T) c.714+34C>T (n.714+34C>T) c.552+34C>T (n.552+34C>T) n.1052+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569102C>A | CA2575203745 | KIF5A | c.819+35C>A (n.819+35C>A) c.714+35C>A (n.714+35C>A) c.552+35C>A (n.552+35C>A) n.1052+35C>A | |
12 | g.57569102C>T | CA2619471874 | KIF5A | c.819+35C>T (n.819+35C>T) c.714+35C>T (n.714+35C>T) c.552+35C>T (n.552+35C>T) n.1052+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569104C>A | CA605705701 | KIF5A | c.819+37C>A (n.819+37C>A) c.714+37C>A (n.714+37C>A) c.552+37C>A (n.552+37C>A) n.1052+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569104C= | CA2038925281 | KIF5A | c.819+37C= (n.819+37C=) c.714+37C= (n.714+37C=) c.552+37C= (n.552+37C=) n.1052+37C= | |
12 | g.57569105A= | CA2038925293 | KIF5A | c.819+38A= (n.819+38A=) c.714+38A= (n.714+38A=) c.552+38A= (n.552+38A=) n.1052+38A= | |
12 | g.57569105A>G | CA237783180 | KIF5A | c.819+38A>G (n.819+38A>G) c.714+38A>G (n.714+38A>G) c.552+38A>G (n.552+38A>G) n.1052+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569105_57569106delinsAC | CA2038925289 | KIF5A | c.819+38_819+39delinsAC (n.819+38_819+39delinsAC) c.714+38_714+39delinsAC (n.714+38_714+39delinsAC) c.552+38_552+39delinsAC (n.552+38_552+39delinsAC) n.1052+38_1052+39delinsAC | |
12 | g.57569106C>A | CA2575203746 | KIF5A | c.819+39C>A (n.819+39C>A) c.714+39C>A (n.714+39C>A) c.552+39C>A (n.552+39C>A) n.1052+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569106C= | CA2038925300 | KIF5A | c.819+39C= (n.819+39C=) c.714+39C= (n.714+39C=) c.552+39C= (n.552+39C=) n.1052+39C= | |
12 | g.57569106C>T | CA690303551 | KIF5A | c.819+39C>T (n.819+39C>T) c.714+39C>T (n.714+39C>T) c.552+39C>T (n.552+39C>T) n.1052+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569109del | CA6652687 | KIF5A | c.819+42del (n.819+42del) c.714+42del (n.714+42del) c.552+42del (n.552+42del) n.1052+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569107C>T | CA2726352783 | KIF5A | c.819+40C>T (n.819+40C>T) c.714+40C>T (n.714+40C>T) c.552+40C>T (n.552+40C>T) n.1052+40C>T | dbSNP |
12 | g.57569108C>A | CA6652689 | KIF5A | c.819+41C>A (n.819+41C>A) c.714+41C>A (n.714+41C>A) c.552+41C>A (n.552+41C>A) n.1052+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569108C= | CA2038925309 | KIF5A | c.819+41C= (n.819+41C=) c.714+41C= (n.714+41C=) c.552+41C= (n.552+41C=) n.1052+41C= | |
12 | g.57569108C>G | CA2619471891 | KIF5A | c.819+41C>G (n.819+41C>G) c.714+41C>G (n.714+41C>G) c.552+41C>G (n.552+41C>G) n.1052+41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569108C>T | CA6652688 | KIF5A | c.819+41C>T (n.819+41C>T) c.714+41C>T (n.714+41C>T) c.552+41C>T (n.552+41C>T) n.1052+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569109C>T | CA2619471893 | KIF5A | c.819+42C>T (n.819+42C>T) c.714+42C>T (n.714+42C>T) c.552+42C>T (n.552+42C>T) n.1052+42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569110A= | CA2038925312 | KIF5A | c.819+43A= (n.819+43A=) c.714+43A= (n.714+43A=) c.552+43A= (n.552+43A=) n.1052+43A= | |
12 | g.57569110A>G | CA6652690 | KIF5A | c.819+43A>G (n.819+43A>G) c.714+43A>G (n.714+43A>G) c.552+43A>G (n.552+43A>G) n.1052+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569112C>A | CA2619471899 | KIF5A | c.819+45C>A (n.819+45C>A) c.714+45C>A (n.714+45C>A) c.552+45C>A (n.552+45C>A) n.1052+45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569114C>A | CA2619471902 | KIF5A | c.819+47C>A (n.819+47C>A) c.714+47C>A (n.714+47C>A) c.552+47C>A (n.552+47C>A) n.1052+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569115C>T | CA2526696873 | KIF5A | c.819+48C>T (n.819+48C>T) c.714+48C>T (n.714+48C>T) c.552+48C>T (n.552+48C>T) n.1052+48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569117C>A | CA2619471912 | KIF5A | c.819+50C>A (n.819+50C>A) c.714+50C>A (n.714+50C>A) c.552+50C>A (n.552+50C>A) n.1052+50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569117C= | CA2038925317 | KIF5A | c.819+50C= (n.819+50C=) c.714+50C= (n.714+50C=) c.552+50C= (n.552+50C=) n.1052+50C= | |
12 | g.57569117C>T | CA237783191 | KIF5A | c.819+50C>T (n.819+50C>T) c.714+50C>T (n.714+50C>T) c.552+50C>T (n.552+50C>T) n.1052+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569121del | CA2575203747 | KIF5A | c.819+54del (n.819+54del) c.714+54del (n.714+54del) c.552+54del (n.552+54del) n.1052+54del | gnomAD v4 |
12 | g.57569118C>A | CA2619471915 | KIF5A | c.819+51C>A (n.819+51C>A) c.714+51C>A (n.714+51C>A) c.552+51C>A (n.552+51C>A) n.1052+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569118C= | CA2038925339 | KIF5A | c.819+51C= (n.819+51C=) c.714+51C= (n.714+51C=) c.552+51C= (n.552+51C=) n.1052+51C= | |
12 | g.57569118C>T | CA2038925341 | KIF5A | c.819+51C>T (n.819+51C>T) c.714+51C>T (n.714+51C>T) c.552+51C>T (n.552+51C>T) n.1052+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569119C>A | CA2619471918 | KIF5A | c.819+52C>A (n.819+52C>A) c.714+52C>A (n.714+52C>A) c.552+52C>A (n.552+52C>A) n.1052+52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569120C>A | CA2619471921 | KIF5A | c.819+53C>A (n.819+53C>A) c.714+53C>A (n.714+53C>A) c.552+53C>A (n.552+53C>A) n.1052+53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569120C= | CA2038925347 | KIF5A | c.819+53C= (n.819+53C=) c.714+53C= (n.714+53C=) c.552+53C= (n.552+53C=) n.1052+53C= | |
12 | g.57569120C>G | CA237783205 | KIF5A | c.819+53C>G (n.819+53C>G) c.714+53C>G (n.714+53C>G) c.552+53C>G (n.552+53C>G) n.1052+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569120C>T | CA2619471923 | KIF5A | c.819+53C>T (n.819+53C>T) c.714+53C>T (n.714+53C>T) c.552+53C>T (n.552+53C>T) n.1052+53C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569121C>A | CA237783208 | KIF5A | c.819+54C>A (n.819+54C>A) c.714+54C>A (n.714+54C>A) c.552+54C>A (n.552+54C>A) n.1052+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569121C= | CA2038925357 | KIF5A | c.819+54C= (n.819+54C=) c.714+54C= (n.714+54C=) c.552+54C= (n.552+54C=) n.1052+54C= | |
12 | g.57569121C>G | CA237783209 | KIF5A | c.819+54C>G (n.819+54C>G) c.714+54C>G (n.714+54C>G) c.552+54C>G (n.552+54C>G) n.1052+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569121C>T | CA690303566 | KIF5A | c.819+54C>T (n.819+54C>T) c.714+54C>T (n.714+54C>T) c.552+54C>T (n.552+54C>T) n.1052+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569122A= | CA2038925372 | KIF5A | c.819+55A= (n.819+55A=) c.714+55A= (n.714+55A=) c.552+55A= (n.552+55A=) n.1052+55A= | |
12 | g.57569122A>C | CA2038925368 | KIF5A | c.819+55A>C (n.819+55A>C) c.714+55A>C (n.714+55A>C) c.552+55A>C (n.552+55A>C) n.1052+55A>C | dbSNP |
12 | g.57569122A>G | CA2796144862 | KIF5A | c.819+55A>G (n.819+55A>G) c.714+55A>G (n.714+55A>G) c.552+55A>G (n.552+55A>G) n.1052+55A>G | |
12 | g.57569123C>A | CA2619471930 | KIF5A | c.819+56C>A (n.819+56C>A) c.714+56C>A (n.714+56C>A) c.552+56C>A (n.552+56C>A) n.1052+56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569124C>A | CA2619471933 | KIF5A | c.819+57C>A (n.819+57C>A) c.714+57C>A (n.714+57C>A) c.552+57C>A (n.552+57C>A) n.1052+57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569127C>A | CA2619471934 | KIF5A | c.819+60C>A (n.819+60C>A) c.714+60C>A (n.714+60C>A) c.552+60C>A (n.552+60C>A) n.1052+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569130A= | CA2038925377 | KIF5A | c.819+63A= (n.819+63A=) c.714+63A= (n.714+63A=) c.552+63A= (n.552+63A=) n.1052+63A= | |
12 | g.57569130A>C | CA2619471935 | KIF5A | c.819+63A>C (n.819+63A>C) c.714+63A>C (n.714+63A>C) c.552+63A>C (n.552+63A>C) n.1052+63A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569130A>T | CA690303574 | KIF5A | c.819+63A>T (n.819+63A>T) c.714+63A>T (n.714+63A>T) c.552+63A>T (n.552+63A>T) n.1052+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569131T>A | CA2619471939 | KIF5A | c.819+64T>A (n.819+64T>A) c.714+64T>A (n.714+64T>A) c.552+64T>A (n.552+64T>A) n.1052+64T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569131T>C | CA2619471942 | KIF5A | c.819+64T>C (n.819+64T>C) c.714+64T>C (n.714+64T>C) c.552+64T>C (n.552+64T>C) n.1052+64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569132G>T | CA2619471944 | KIF5A | c.819+65G>T (n.819+65G>T) c.714+65G>T (n.714+65G>T) c.552+65G>T (n.552+65G>T) n.1052+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569133C>A | CA2619471945 | KIF5A | c.819+66C>A (n.819+66C>A) c.714+66C>A (n.714+66C>A) c.552+66C>A (n.552+66C>A) n.1052+66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569136C>A | CA2619471946 | KIF5A | c.819+69C>A (n.819+69C>A) c.714+69C>A (n.714+69C>A) c.552+69C>A (n.552+69C>A) n.1052+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569136C= | CA2038925380 | KIF5A | c.819+69C= (n.819+69C=) c.714+69C= (n.714+69C=) c.552+69C= (n.552+69C=) n.1052+69C= | |
12 | g.57569136C>G | CA2038925381 | KIF5A | c.819+69C>G (n.819+69C>G) c.714+69C>G (n.714+69C>G) c.552+69C>G (n.552+69C>G) n.1052+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569136C>T | CA2038925382 | KIF5A | c.819+69C>T (n.819+69C>T) c.714+69C>T (n.714+69C>T) c.552+69C>T (n.552+69C>T) n.1052+69C>T | dbSNP |
12 | g.57569137C>A | CA2619471949 | KIF5A | c.819+70C>A (n.819+70C>A) c.714+70C>A (n.714+70C>A) c.552+70C>A (n.552+70C>A) n.1052+70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569137C>T | CA2619471953 | KIF5A | c.819+70C>T (n.819+70C>T) c.714+70C>T (n.714+70C>T) c.552+70C>T (n.552+70C>T) n.1052+70C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569138A>G | CA2619471954 | KIF5A | c.819+71A>G (n.819+71A>G) c.714+71A>G (n.714+71A>G) c.552+71A>G (n.552+71A>G) n.1052+71A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569139T>C | CA2619471957 | KIF5A | c.819+72T>C (n.819+72T>C) c.714+72T>C (n.714+72T>C) c.552+72T>C (n.552+72T>C) n.1052+72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569140A= | CA2038925386 | KIF5A | c.819+73A= (n.819+73A=) c.714+73A= (n.714+73A=) c.552+73A= (n.552+73A=) n.1052+73A= | |
12 | g.57569140A>C | CA480264100 | KIF5A | c.819+73A>C (n.819+73A>C) c.714+73A>C (n.714+73A>C) c.552+73A>C (n.552+73A>C) n.1052+73A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569140A>G | CA690303577 | KIF5A | c.819+73A>G (n.819+73A>G) c.714+73A>G (n.714+73A>G) c.552+73A>G (n.552+73A>G) n.1052+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569141T>C | CA2038925388 | KIF5A | c.819+74T>C (n.819+74T>C) c.714+74T>C (n.714+74T>C) c.552+74T>C (n.552+74T>C) n.1052+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569141T>G | CA948105255 | KIF5A | c.819+74T>G (n.819+74T>G) c.714+74T>G (n.714+74T>G) c.552+74T>G (n.552+74T>G) n.1052+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569141T= | CA2038925387 | KIF5A | c.819+74T= (n.819+74T=) c.714+74T= (n.714+74T=) c.552+74T= (n.552+74T=) n.1052+74T= | |
12 | g.57569142G>A | CA2575203748 | KIF5A | c.819+75G>A (n.819+75G>A) c.714+75G>A (n.714+75G>A) c.552+75G>A (n.552+75G>A) n.1052+75G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569143A>T | CA2619471969 | KIF5A | c.819+76A>T (n.819+76A>T) c.714+76A>T (n.714+76A>T) c.552+76A>T (n.552+76A>T) n.1052+76A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569144T>A | CA2619471972 | KIF5A | c.819+77T>A (n.819+77T>A) c.714+77T>A (n.714+77T>A) c.552+77T>A (n.552+77T>A) n.1052+77T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569145C>A | CA2619471976 | KIF5A | c.819+78C>A (n.819+78C>A) c.714+78C>A (n.714+78C>A) c.552+78C>A (n.552+78C>A) n.1052+78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569145C= | CA2038925391 | KIF5A | c.819+78C= (n.819+78C=) c.714+78C= (n.714+78C=) c.552+78C= (n.552+78C=) n.1052+78C= | |
12 | g.57569145C>T | CA605705702 | KIF5A | c.819+78C>T (n.819+78C>T) c.714+78C>T (n.714+78C>T) c.552+78C>T (n.552+78C>T) n.1052+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569146A>G | CA2619471981 | KIF5A | c.819+79A>G (n.819+79A>G) c.714+79A>G (n.714+79A>G) c.552+79A>G (n.552+79A>G) n.1052+79A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569146A>T | CA2619471984 | KIF5A | c.819+79A>T (n.819+79A>T) c.714+79A>T (n.714+79A>T) c.552+79A>T (n.552+79A>T) n.1052+79A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569147T>G | CA2619471990 | KIF5A | c.819+80T>G (n.819+80T>G) c.714+80T>G (n.714+80T>G) c.552+80T>G (n.552+80T>G) n.1052+80T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569148G>C | CA2038925396 | KIF5A | c.819+81G>C (n.819+81G>C) c.714+81G>C (n.714+81G>C) c.552+81G>C (n.552+81G>C) n.1052+81G>C | dbSNP |
12 | g.57569148G= | CA2038925394 | KIF5A | c.819+81G= (n.819+81G=) c.714+81G= (n.714+81G=) c.552+81G= (n.552+81G=) n.1052+81G= | |
12 | g.57569148G>T | CA2619471992 | KIF5A | c.819+81G>T (n.819+81G>T) c.714+81G>T (n.714+81G>T) c.552+81G>T (n.552+81G>T) n.1052+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569149C>A | CA2575203749 | KIF5A | c.819+82C>A (n.819+82C>A) c.714+82C>A (n.714+82C>A) c.552+82C>A (n.552+82C>A) n.1052+82C>A | |
12 | g.57569149C= | CA2038925399 | KIF5A | c.819+82C= (n.819+82C=) c.714+82C= (n.714+82C=) c.552+82C= (n.552+82C=) n.1052+82C= | |
12 | g.57569149C>G | CA2619471994 | KIF5A | c.819+82C>G (n.819+82C>G) c.714+82C>G (n.714+82C>G) c.552+82C>G (n.552+82C>G) n.1052+82C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569149C>T | CA605705703 | KIF5A | c.819+82C>T (n.819+82C>T) c.714+82C>T (n.714+82C>T) c.552+82C>T (n.552+82C>T) n.1052+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569151C>A | CA2619471997 | KIF5A | c.819+84C>A (n.819+84C>A) c.714+84C>A (n.714+84C>A) c.552+84C>A (n.552+84C>A) n.1052+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569151C= | CA2038925406 | KIF5A | c.819+84C= (n.819+84C=) c.714+84C= (n.714+84C=) c.552+84C= (n.552+84C=) n.1052+84C= | |
12 | g.57569151C>T | CA605705704 | KIF5A | c.819+84C>T (n.819+84C>T) c.714+84C>T (n.714+84C>T) c.552+84C>T (n.552+84C>T) n.1052+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569152C>A | CA2575203750 | KIF5A | c.819+85C>A (n.819+85C>A) c.714+85C>A (n.714+85C>A) c.552+85C>A (n.552+85C>A) n.1052+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569152C>G | CA2796144863 | KIF5A | c.819+85C>G (n.819+85C>G) c.714+85C>G (n.714+85C>G) c.552+85C>G (n.552+85C>G) n.1052+85C>G | |
12 | g.57569152C>T | CA2726352786 | KIF5A | c.819+85C>T (n.819+85C>T) c.714+85C>T (n.714+85C>T) c.552+85C>T (n.552+85C>T) n.1052+85C>T | dbSNP |
12 | g.57569154A>C | CA2619472002 | KIF5A | c.819+87A>C (n.819+87A>C) c.714+87A>C (n.714+87A>C) c.552+87A>C (n.552+87A>C) n.1052+87A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569154A>G | CA2575203751 | KIF5A | c.819+87A>G (n.819+87A>G) c.714+87A>G (n.714+87A>G) c.552+87A>G (n.552+87A>G) n.1052+87A>G | |
12 | g.57569157C>A | CA2619472003 | KIF5A | c.819+90C>A (n.819+90C>A) c.714+90C>A (n.714+90C>A) c.552+90C>A (n.552+90C>A) n.1052+90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569158A>G | CA2619472004 | KIF5A | c.819+91A>G (n.819+91A>G) c.714+91A>G (n.714+91A>G) c.552+91A>G (n.552+91A>G) n.1052+91A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569160G>A | CA2796144864 | KIF5A | c.819+93G>A (n.819+93G>A) c.714+93G>A (n.714+93G>A) c.552+93G>A (n.552+93G>A) n.1052+93G>A | |
12 | g.57569161G>A | CA2581091689 | KIF5A | c.820-95G>A (n.820-95G>A) c.715-95G>A (n.715-95G>A) c.553-95G>A (n.553-95G>A) n.1053-95G>A | |
12 | g.57569161G>C | CA237783214 | KIF5A | c.820-95G>C (n.820-95G>C) c.715-95G>C (n.715-95G>C) c.553-95G>C (n.553-95G>C) n.1053-95G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569161G= | CA2038925410 | KIF5A | c.820-95G= (n.820-95G=) c.715-95G= (n.715-95G=) c.553-95G= (n.553-95G=) n.1053-95G= | |
12 | g.57569161G>T | CA2581091688 | KIF5A | c.820-95G>T (n.820-95G>T) c.715-95G>T (n.715-95G>T) c.553-95G>T (n.553-95G>T) n.1053-95G>T | |
12 | g.57569162G>C | CA237783219 | KIF5A | c.820-94G>C (n.820-94G>C) c.715-94G>C (n.715-94G>C) c.553-94G>C (n.553-94G>C) n.1053-94G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569162G= | CA2038925415 | KIF5A | c.820-94G= (n.820-94G=) c.715-94G= (n.715-94G=) c.553-94G= (n.553-94G=) n.1053-94G= | |
12 | g.57569163T>C | CA2796144865 | KIF5A | c.820-93T>C (n.820-93T>C) c.715-93T>C (n.715-93T>C) c.553-93T>C (n.553-93T>C) n.1053-93T>C | |
12 | g.57569163T>G | CA2619472011 | KIF5A | c.820-93T>G (n.820-93T>G) c.715-93T>G (n.715-93T>G) c.553-93T>G (n.553-93T>G) n.1053-93T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569165G>A | CA480264102 | KIF5A | c.820-91G>A (n.820-91G>A) c.715-91G>A (n.715-91G>A) c.553-91G>A (n.553-91G>A) n.1053-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569165G= | CA2038925423 | KIF5A | c.820-91G= (n.820-91G=) c.715-91G= (n.715-91G=) c.553-91G= (n.553-91G=) n.1053-91G= | |
12 | g.57569165G>T | CA2796144866 | KIF5A | c.820-91G>T (n.820-91G>T) c.715-91G>T (n.715-91G>T) c.553-91G>T (n.553-91G>T) n.1053-91G>T | |
12 | g.57569166T>C | CA2726352789 | KIF5A | c.820-90T>C (n.820-90T>C) c.715-90T>C (n.715-90T>C) c.553-90T>C (n.553-90T>C) n.1053-90T>C | dbSNP |
12 | g.57569167C= | CA2038925429 | KIF5A | c.820-89C= (n.820-89C=) c.715-89C= (n.715-89C=) c.553-89C= (n.553-89C=) n.1053-89C= | |
12 | g.57569167C>G | CA2038925430 | KIF5A | c.820-89C>G (n.820-89C>G) c.715-89C>G (n.715-89C>G) c.553-89C>G (n.553-89C>G) n.1053-89C>G | dbSNP |
12 | g.57569167C>T | CA605705705 | KIF5A | c.820-89C>T (n.820-89C>T) c.715-89C>T (n.715-89C>T) c.553-89C>T (n.553-89C>T) n.1053-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569169G= | CA2038925434 | KIF5A | c.820-87G= (n.820-87G=) c.715-87G= (n.715-87G=) c.553-87G= (n.553-87G=) n.1053-87G= | |
12 | g.57569169G>T | CA605705706 | KIF5A | c.820-87G>T (n.820-87G>T) c.715-87G>T (n.715-87G>T) c.553-87G>T (n.553-87G>T) n.1053-87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569170A>T | CA2575203752 | KIF5A | c.820-86A>T (n.820-86A>T) c.715-86A>T (n.715-86A>T) c.553-86A>T (n.553-86A>T) n.1053-86A>T | |
12 | g.57569171T>C | CA237783223 | KIF5A | c.820-85T>C (n.820-85T>C) c.715-85T>C (n.715-85T>C) c.553-85T>C (n.553-85T>C) n.1053-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569171T= | CA2038925441 | KIF5A | c.820-85T= (n.820-85T=) c.715-85T= (n.715-85T=) c.553-85T= (n.553-85T=) n.1053-85T= | |
12 | g.57569172C= | CA2038925449 | KIF5A | c.820-84C= (n.820-84C=) c.715-84C= (n.715-84C=) c.553-84C= (n.553-84C=) n.1053-84C= | |
12 | g.57569172C>G | CA237783228 | KIF5A | c.820-84C>G (n.820-84C>G) c.715-84C>G (n.715-84C>G) c.553-84C>G (n.553-84C>G) n.1053-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569172C>T | CA690303599 | KIF5A | c.820-84C>T (n.820-84C>T) c.715-84C>T (n.715-84C>T) c.553-84C>T (n.553-84C>T) n.1053-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569173C>A | CA2575203753 | KIF5A | c.820-83C>A (n.820-83C>A) c.715-83C>A (n.715-83C>A) c.553-83C>A (n.553-83C>A) n.1053-83C>A | |
12 | g.57569174C>A | CA2575203754 | KIF5A | c.820-82C>A (n.820-82C>A) c.715-82C>A (n.715-82C>A) c.553-82C>A (n.553-82C>A) n.1053-82C>A | |
12 | g.57569174C= | CA2038925466 | KIF5A | c.820-82C= (n.820-82C=) c.715-82C= (n.715-82C=) c.553-82C= (n.553-82C=) n.1053-82C= | |
12 | g.57569174C>T | CA237783232 | KIF5A | c.820-82C>T (n.820-82C>T) c.715-82C>T (n.715-82C>T) c.553-82C>T (n.553-82C>T) n.1053-82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G>A | CA605705707 | KIF5A | c.820-81G>A (n.820-81G>A) c.715-81G>A (n.715-81G>A) c.553-81G>A (n.553-81G>A) n.1053-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G>C | CA948105270 | KIF5A | c.820-81G>C (n.820-81G>C) c.715-81G>C (n.715-81G>C) c.553-81G>C (n.553-81G>C) n.1053-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569175G= | CA2038925470 | KIF5A | c.820-81G= (n.820-81G=) c.715-81G= (n.715-81G=) c.553-81G= (n.553-81G=) n.1053-81G= | |
12 | g.57569176G>A | CA2038925482 | KIF5A | c.820-80G>A (n.820-80G>A) c.715-80G>A (n.715-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) n.1053-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569176G= | CA2038925481 | KIF5A | c.820-80G= (n.820-80G=) c.715-80G= (n.715-80G=) c.553-80G= (n.553-80G=) n.1053-80G= | |
12 | g.57569176G>T | CA2575203755 | KIF5A | c.820-80G>T (n.820-80G>T) c.715-80G>T (n.715-80G>T) c.553-80G>T (n.553-80G>T) n.1053-80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569178G>A | CA2038925490 | KIF5A | c.820-78G>A (n.820-78G>A) c.715-78G>A (n.715-78G>A) c.553-78G>A (n.553-78G>A) n.1053-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569178G= | CA2038925488 | KIF5A | c.820-78G= (n.820-78G=) c.715-78G= (n.715-78G=) c.553-78G= (n.553-78G=) n.1053-78G= |