Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57567817C>A | CA948104663 | KIF5A | c.714+199C>A (n.714+199C>A) c.609+199C>A (n.609+199C>A) c.447+199C>A (n.447+199C>A) n.947+199C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567817C= | CA2038922344 | KIF5A | c.714+199C= (n.714+199C=) c.609+199C= (n.609+199C=) c.447+199C= (n.447+199C=) n.947+199C= | |
12 | g.57567817C>T | CA605310715 | KIF5A | c.714+199C>T (n.714+199C>T) c.609+199C>T (n.609+199C>T) c.447+199C>T (n.447+199C>T) n.947+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567818G>A | CA237782444 | KIF5A | c.714+200G>A (n.714+200G>A) c.609+200G>A (n.609+200G>A) c.447+200G>A (n.447+200G>A) n.947+200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567818G= | CA2038922351 | KIF5A | c.714+200G= (n.714+200G=) c.609+200G= (n.609+200G=) c.447+200G= (n.447+200G=) n.947+200G= | |
12 | g.57567821T>C | CA948104673 | KIF5A | c.714+203T>C (n.714+203T>C) c.609+203T>C (n.609+203T>C) c.447+203T>C (n.447+203T>C) n.947+203T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567821T>G | CA690303090 | KIF5A | c.714+203T>G (n.714+203T>G) c.609+203T>G (n.609+203T>G) c.447+203T>G (n.447+203T>G) n.947+203T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567821T= | CA2038922356 | KIF5A | c.714+203T= (n.714+203T=) c.609+203T= (n.609+203T=) c.447+203T= (n.447+203T=) n.947+203T= | |
12 | g.57567822G>A | CA948104678 | KIF5A | c.714+204G>A (n.714+204G>A) c.609+204G>A (n.609+204G>A) c.447+204G>A (n.447+204G>A) n.947+204G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567823G>A | CA2038922366 | KIF5A | c.714+205G>A (n.714+205G>A) c.609+205G>A (n.609+205G>A) c.447+205G>A (n.447+205G>A) n.947+205G>A | dbSNP |
12 | g.57567823G= | CA2038922362 | KIF5A | c.714+205G= (n.714+205G=) c.609+205G= (n.609+205G=) c.447+205G= (n.447+205G=) n.947+205G= | |
12 | g.57567826A= | CA2038922371 | KIF5A | c.714+208A= (n.714+208A=) c.609+208A= (n.609+208A=) c.447+208A= (n.447+208A=) n.947+208A= | |
12 | g.57567826A>C | CA2038922373 | KIF5A | c.714+208A>C (n.714+208A>C) c.609+208A>C (n.609+208A>C) c.447+208A>C (n.447+208A>C) n.947+208A>C | dbSNP |
12 | g.57567826A>G | CA690303091 | KIF5A | c.714+208A>G (n.714+208A>G) c.609+208A>G (n.609+208A>G) c.447+208A>G (n.447+208A>G) n.947+208A>G | dbSNP |
12 | g.57567833del | CA948104681 | KIF5A | c.714+215del (n.714+215del) c.609+215del (n.609+215del) c.447+215del (n.447+215del) n.947+215del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567833T>C | CA2499338258 | KIF5A | c.714+215T>C (n.714+215T>C) c.609+215T>C (n.609+215T>C) c.447+215T>C (n.447+215T>C) n.947+215T>C | |
12 | g.57567833_57567834delinsTG | CA2038922379 | KIF5A | c.714+215_714+216delinsTG (n.714+215_714+216delinsTG) c.609+215_609+216delinsTG (n.609+215_609+216delinsTG) c.447+215_447+216delinsTG (n.447+215_447+216delinsTG) n.947+215_947+216delinsTG | |
12 | g.57567834del | CA2038922380 | KIF5A | c.714+216del (n.714+216del) c.609+216del (n.609+216del) c.447+216del (n.447+216del) n.947+216del | dbSNP |
12 | g.57567834G>A | CA2038922383 | KIF5A | c.714+216G>A (n.714+216G>A) c.609+216G>A (n.609+216G>A) c.447+216G>A (n.447+216G>A) n.947+216G>A | dbSNP |
12 | g.57567834G= | CA2038922381 | KIF5A | c.714+216G= (n.714+216G=) c.609+216G= (n.609+216G=) c.447+216G= (n.447+216G=) n.947+216G= | |
12 | g.57567843G>A | CA690303092 | KIF5A | c.714+225G>A (n.714+225G>A) c.609+225G>A (n.609+225G>A) c.447+225G>A (n.447+225G>A) n.947+225G>A | dbSNP |
12 | g.57567843G= | CA2038922385 | KIF5A | c.714+225G= (n.714+225G=) c.609+225G= (n.609+225G=) c.447+225G= (n.447+225G=) n.947+225G= | |
12 | g.57567844T>C | CA948104683 | KIF5A | c.714+226T>C (n.714+226T>C) c.609+226T>C (n.609+226T>C) c.447+226T>C (n.447+226T>C) n.947+226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567844T= | CA2038922386 | KIF5A | c.714+226T= (n.714+226T=) c.609+226T= (n.609+226T=) c.447+226T= (n.447+226T=) n.947+226T= | |
12 | g.57567847A>G | CA2520373889 | KIF5A | c.714+229A>G (n.714+229A>G) c.609+229A>G (n.609+229A>G) c.447+229A>G (n.447+229A>G) n.947+229A>G | |
12 | g.57567848G>C | CA690303093 | KIF5A | c.714+230G>C (n.714+230G>C) c.609+230G>C (n.609+230G>C) c.447+230G>C (n.447+230G>C) n.947+230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567848G= | CA2038922387 | KIF5A | c.714+230G= (n.714+230G=) c.609+230G= (n.609+230G=) c.447+230G= (n.447+230G=) n.947+230G= | |
12 | g.57567849A= | CA2038922391 | KIF5A | c.714+231A= (n.714+231A=) c.609+231A= (n.609+231A=) c.447+231A= (n.447+231A=) n.947+231A= | |
12 | g.57567849A>G | CA2038922389 | KIF5A | c.714+231A>G (n.714+231A>G) c.609+231A>G (n.609+231A>G) c.447+231A>G (n.447+231A>G) n.947+231A>G | dbSNP |
12 | g.57567850G>A | CA2038922394 | KIF5A | c.714+232G>A (n.714+232G>A) c.609+232G>A (n.609+232G>A) c.447+232G>A (n.447+232G>A) n.947+232G>A | dbSNP |
12 | g.57567850G>C | CA948104686 | KIF5A | c.714+232G>C (n.714+232G>C) c.609+232G>C (n.609+232G>C) c.447+232G>C (n.447+232G>C) n.947+232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567850G= | CA2038922393 | KIF5A | c.714+232G= (n.714+232G=) c.609+232G= (n.609+232G=) c.447+232G= (n.447+232G=) n.947+232G= | |
12 | g.57567850G>T | CA948104685 | KIF5A | c.714+232G>T (n.714+232G>T) c.609+232G>T (n.609+232G>T) c.447+232G>T (n.447+232G>T) n.947+232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567851G>C | CA237782448 | KIF5A | c.714+233G>C (n.714+233G>C) c.609+233G>C (n.609+233G>C) c.447+233G>C (n.447+233G>C) n.947+233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567851G= | CA2038922396 | KIF5A | c.714+233G= (n.714+233G=) c.609+233G= (n.609+233G=) c.447+233G= (n.447+233G=) n.947+233G= | |
12 | g.57567853G>A | CA948104691 | KIF5A | c.714+235G>A (n.714+235G>A) c.609+235G>A (n.609+235G>A) c.447+235G>A (n.447+235G>A) n.947+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567853G>C | CA2038922407 | KIF5A | c.714+235G>C (n.714+235G>C) c.609+235G>C (n.609+235G>C) c.447+235G>C (n.447+235G>C) n.947+235G>C | dbSNP |
12 | g.57567853G= | CA2038922404 | KIF5A | c.714+235G= (n.714+235G=) c.609+235G= (n.609+235G=) c.447+235G= (n.447+235G=) n.947+235G= | |
12 | g.57567854A>G | CA948104701 | KIF5A | c.714+236A>G (n.714+236A>G) c.609+236A>G (n.609+236A>G) c.447+236A>G (n.447+236A>G) n.947+236A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567861T>C | CA948104705 | KIF5A | c.714+243T>C (n.714+243T>C) c.609+243T>C (n.609+243T>C) c.447+243T>C (n.447+243T>C) n.947+243T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567862G>A | CA690303094 | KIF5A | c.714+244G>A (n.714+244G>A) c.609+244G>A (n.609+244G>A) c.447+244G>A (n.447+244G>A) n.947+244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567862G= | CA2038922410 | KIF5A | c.714+244G= (n.714+244G=) c.609+244G= (n.609+244G=) c.447+244G= (n.447+244G=) n.947+244G= | |
12 | g.57567866T>A | CA237782454 | KIF5A | c.714+248T>A (n.714+248T>A) c.609+248T>A (n.609+248T>A) c.447+248T>A (n.447+248T>A) n.947+248T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567866T= | CA2038922414 | KIF5A | c.714+248T= (n.714+248T=) c.609+248T= (n.609+248T=) c.447+248T= (n.447+248T=) n.947+248T= | |
12 | g.57567869C>T | CA2726349830 | KIF5A | c.714+251C>T (n.714+251C>T) c.609+251C>T (n.609+251C>T) c.447+251C>T (n.447+251C>T) n.947+251C>T | dbSNP |
12 | g.57567871A= | CA2038922417 | KIF5A | c.714+253A= (n.714+253A=) c.609+253A= (n.609+253A=) c.447+253A= (n.447+253A=) n.947+253A= | |
12 | g.57567871A>G | CA690303095 | KIF5A | c.714+253A>G (n.714+253A>G) c.609+253A>G (n.609+253A>G) c.447+253A>G (n.447+253A>G) n.947+253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567872G= | CA2038922423 | KIF5A | c.714+254G= (n.714+254G=) c.609+254G= (n.609+254G=) c.447+254G= (n.447+254G=) n.947+254G= | |
12 | g.57567872G>T | CA237782458 | KIF5A | c.714+254G>T (n.714+254G>T) c.609+254G>T (n.609+254G>T) c.447+254G>T (n.447+254G>T) n.947+254G>T | dbSNP |
12 | g.57567874C= | CA2038922431 | KIF5A | c.714+256C= (n.714+256C=) c.609+256C= (n.609+256C=) c.447+256C= (n.447+256C=) n.947+256C= | |
12 | g.57567874C>T | CA690303098 | KIF5A | c.714+256C>T (n.714+256C>T) c.609+256C>T (n.609+256C>T) c.447+256C>T (n.447+256C>T) n.947+256C>T | dbSNP |
12 | g.57567876G= | CA2038922435 | KIF5A | c.714+258G= (n.714+258G=) c.609+258G= (n.609+258G=) c.447+258G= (n.447+258G=) n.947+258G= | |
12 | g.57567876G>T | CA2038922437 | KIF5A | c.714+258G>T (n.714+258G>T) c.609+258G>T (n.609+258G>T) c.447+258G>T (n.447+258G>T) n.947+258G>T | dbSNP |
12 | g.57567877_57567912delinsGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCT | CA2038922438 | KIF5A | c.714+259_714+294delinsGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCT (n.714+259_714+294delinsGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCT) c.609+259_609+294delinsGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCT (n.609+259_609+294delinsGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCT) c.447+259_447+294delinsGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCT (n.447+259_447+294delinsGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCT) n.947+259_947+294delinsGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCT | |
12 | g.57567879_57567913del | CA237782461 | KIF5A | c.714+261_714+295del (n.714+261_714+295del) c.609+261_609+295del (n.609+261_609+295del) c.447+261_447+295del (n.447+261_447+295del) n.947+261_947+295del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567879C= | CA2038922443 | KIF5A | c.714+261C= (n.714+261C=) c.609+261C= (n.609+261C=) c.447+261C= (n.447+261C=) n.947+261C= | |
12 | g.57567879C>T | CA690303100 | KIF5A | c.714+261C>T (n.714+261C>T) c.609+261C>T (n.609+261C>T) c.447+261C>T (n.447+261C>T) n.947+261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567880C>T | CA948104709 | KIF5A | c.714+262C>T (n.714+262C>T) c.609+262C>T (n.609+262C>T) c.447+262C>T (n.447+262C>T) n.947+262C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567882T>C | CA2038922455 | KIF5A | c.714+264T>C (n.714+264T>C) c.609+264T>C (n.609+264T>C) c.447+264T>C (n.447+264T>C) n.947+264T>C | dbSNP |
12 | g.57567882T= | CA2038922452 | KIF5A | c.714+264T= (n.714+264T=) c.609+264T= (n.609+264T=) c.447+264T= (n.447+264T=) n.947+264T= | |
12 | g.57567883G>A | CA2038922460 | KIF5A | c.714+265G>A (n.714+265G>A) c.609+265G>A (n.609+265G>A) c.447+265G>A (n.447+265G>A) n.947+265G>A | dbSNP |
12 | g.57567883G= | CA2038922464 | KIF5A | c.714+265G= (n.714+265G=) c.609+265G= (n.609+265G=) c.447+265G= (n.447+265G=) n.947+265G= | |
12 | g.57567885C= | CA2038922469 | KIF5A | c.714+267C= (n.714+267C=) c.609+267C= (n.609+267C=) c.447+267C= (n.447+267C=) n.947+267C= | |
12 | g.57567885C>T | CA237782467 | KIF5A | c.714+267C>T (n.714+267C>T) c.609+267C>T (n.609+267C>T) c.447+267C>T (n.447+267C>T) n.947+267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567887_57567888del | CA2726349831 | KIF5A | c.714+269_714+270del (n.714+269_714+270del) c.609+269_609+270del (n.609+269_609+270del) c.447+269_447+270del (n.447+269_447+270del) n.947+269_947+270del | dbSNP |
12 | g.57567887C= | CA2038922476 | KIF5A | c.714+269C= (n.714+269C=) c.609+269C= (n.609+269C=) c.447+269C= (n.447+269C=) n.947+269C= | |
12 | g.57567887C>T | CA2038922474 | KIF5A | c.714+269C>T (n.714+269C>T) c.609+269C>T (n.609+269C>T) c.447+269C>T (n.447+269C>T) n.947+269C>T | dbSNP |
12 | g.57567887_57567890delinsCTTT | CA2038922473 | KIF5A | c.714+269_714+272delinsCTTT (n.714+269_714+272delinsCTTT) c.609+269_609+272delinsCTTT (n.609+269_609+272delinsCTTT) c.447+269_447+272delinsCTTT (n.447+269_447+272delinsCTTT) n.947+269_947+272delinsCTTT | |
12 | g.57567888T>C | CA605310718 | KIF5A | c.714+270T>C (n.714+270T>C) c.609+270T>C (n.609+270T>C) c.447+270T>C (n.447+270T>C) n.947+270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567888T= | CA2038922483 | KIF5A | c.714+270T= (n.714+270T=) c.609+270T= (n.609+270T=) c.447+270T= (n.447+270T=) n.947+270T= | |
12 | g.57567900dup | CA237782470 | KIF5A | c.714+282dup (n.714+282dup) c.609+282dup (n.609+282dup) c.447+282dup (n.447+282dup) n.947+282dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567899_57567900dup | CA948104716 | KIF5A | c.714+281_714+282dup (n.714+281_714+282dup) c.609+281_609+282dup (n.609+281_609+282dup) c.447+281_447+282dup (n.447+281_447+282dup) n.947+281_947+282dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567898_57567900dup | CA2556473544 | KIF5A | c.714+280_714+282dup (n.714+280_714+282dup) c.609+280_609+282dup (n.609+280_609+282dup) c.447+280_447+282dup (n.447+280_447+282dup) n.947+280_947+282dup | |
12 | g.57567897_57567900dup | CA2501060663 | KIF5A | c.714+279_714+282dup (n.714+279_714+282dup) c.609+279_609+282dup (n.609+279_609+282dup) c.447+279_447+282dup (n.447+279_447+282dup) n.947+279_947+282dup | |
12 | g.57567900del | CA605310722 | KIF5A | c.714+282del (n.714+282del) c.609+282del (n.609+282del) c.447+282del (n.447+282del) n.947+282del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567899_57567900del | CA605310720 | KIF5A | c.714+281_714+282del (n.714+281_714+282del) c.609+281_609+282del (n.609+281_609+282del) c.447+281_447+282del (n.447+281_447+282del) n.947+281_947+282del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567898_57567900del | CA605310721 | KIF5A | c.714+280_714+282del (n.714+280_714+282del) c.609+280_609+282del (n.609+280_609+282del) c.447+280_447+282del (n.447+280_447+282del) n.947+280_947+282del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567897_57567900del | CA948104717 | KIF5A | c.714+279_714+282del (n.714+279_714+282del) c.609+279_609+282del (n.609+279_609+282del) c.447+279_447+282del (n.447+279_447+282del) n.947+279_947+282del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567890T>G | CA2540146633 | KIF5A | c.714+272T>G (n.714+272T>G) c.609+272T>G (n.609+272T>G) c.447+272T>G (n.447+272T>G) n.947+272T>G | |
12 | g.57567892T>A | CA2038922498 | KIF5A | c.714+274T>A (n.714+274T>A) c.609+274T>A (n.609+274T>A) c.447+274T>A (n.447+274T>A) n.947+274T>A | dbSNP |
12 | g.57567892T= | CA2038922488 | KIF5A | c.714+274T= (n.714+274T=) c.609+274T= (n.609+274T=) c.447+274T= (n.447+274T=) n.947+274T= | |
12 | g.57567894T>G | CA690303127 | KIF5A | c.714+276T>G (n.714+276T>G) c.609+276T>G (n.609+276T>G) c.447+276T>G (n.447+276T>G) n.947+276T>G | dbSNP |
12 | g.57567894T= | CA2038922502 | KIF5A | c.714+276T= (n.714+276T=) c.609+276T= (n.609+276T=) c.447+276T= (n.447+276T=) n.947+276T= | |
12 | g.57567896T>C | CA948104722 | KIF5A | c.714+278T>C (n.714+278T>C) c.609+278T>C (n.609+278T>C) c.447+278T>C (n.447+278T>C) n.947+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567896T>G | CA948104724 | KIF5A | c.714+278T>G (n.714+278T>G) c.609+278T>G (n.609+278T>G) c.447+278T>G (n.447+278T>G) n.947+278T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567896T= | CA2038922505 | KIF5A | c.714+278T= (n.714+278T=) c.609+278T= (n.609+278T=) c.447+278T= (n.447+278T=) n.947+278T= | |
12 | g.57567900_57567908delinsTGAGACGGA | CA2038922506 | KIF5A | c.714+282_714+290delinsTGAGACGGA (n.714+282_714+290delinsTGAGACGGA) c.609+282_609+290delinsTGAGACGGA (n.609+282_609+290delinsTGAGACGGA) c.447+282_447+290delinsTGAGACGGA (n.447+282_447+290delinsTGAGACGGA) n.947+282_947+290delinsTGAGACGGA | |
12 | g.57567901G= | CA2038922509 | KIF5A | c.714+283G= (n.714+283G=) c.609+283G= (n.609+283G=) c.447+283G= (n.447+283G=) n.947+283G= | |
12 | g.57567901G>T | CA237782491 | KIF5A | c.714+283G>T (n.714+283G>T) c.609+283G>T (n.609+283G>T) c.447+283G>T (n.447+283G>T) n.947+283G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567901_57567907del | CA948104730 | KIF5A | c.714+283_714+289del (n.714+283_714+289del) c.609+283_609+289del (n.609+283_609+289del) c.447+283_447+289del (n.447+283_447+289del) n.947+283_947+289del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567901_57567908del | CA605310724 | KIF5A | c.714+283_714+290del (n.714+283_714+290del) c.609+283_609+290del (n.609+283_609+290del) c.447+283_447+290del (n.447+283_447+290del) n.947+283_947+290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567903_57567908del | CA948104728 | KIF5A | c.714+285_714+290del (n.714+285_714+290del) c.609+285_609+290del (n.609+285_609+290del) c.447+285_447+290del (n.447+285_447+290del) n.947+285_947+290del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567902A>T | CA948104738 | KIF5A | c.714+284A>T (n.714+284A>T) c.609+284A>T (n.609+284A>T) c.447+284A>T (n.447+284A>T) n.947+284A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567903G>T | CA948104761 | KIF5A | c.714+285G>T (n.714+285G>T) c.609+285G>T (n.609+285G>T) c.447+285G>T (n.447+285G>T) n.947+285G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567904A= | CA2038922513 | KIF5A | c.714+286A= (n.714+286A=) c.609+286A= (n.609+286A=) c.447+286A= (n.447+286A=) n.947+286A= | |
12 | g.57567904A>C | CA948104773 | KIF5A | c.714+286A>C (n.714+286A>C) c.609+286A>C (n.609+286A>C) c.447+286A>C (n.447+286A>C) n.947+286A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567904A>G | CA948104776 | KIF5A | c.714+286A>G (n.714+286A>G) c.609+286A>G (n.609+286A>G) c.447+286A>G (n.447+286A>G) n.947+286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567904A>T | CA948104774 | KIF5A | c.714+286A>T (n.714+286A>T) c.609+286A>T (n.609+286A>T) c.447+286A>T (n.447+286A>T) n.947+286A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567905C= | CA2038922519 | KIF5A | c.714+287C= (n.714+287C=) c.609+287C= (n.609+287C=) c.447+287C= (n.447+287C=) n.947+287C= | |
12 | g.57567905C>T | CA605310725 | KIF5A | c.714+287C>T (n.714+287C>T) c.609+287C>T (n.609+287C>T) c.447+287C>T (n.447+287C>T) n.947+287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567906G>A | CA690303140 | KIF5A | c.714+288G>A (n.714+288G>A) c.609+288G>A (n.609+288G>A) c.447+288G>A (n.447+288G>A) n.947+288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567906G= | CA2038922527 | KIF5A | c.714+288G= (n.714+288G=) c.609+288G= (n.609+288G=) c.447+288G= (n.447+288G=) n.947+288G= | |
12 | g.57567906G>T | CA948104779 | KIF5A | c.714+288G>T (n.714+288G>T) c.609+288G>T (n.609+288G>T) c.447+288G>T (n.447+288G>T) n.947+288G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567906_57567907insTTTTTT | CA948104780 | KIF5A | c.714+288_714+289insTTTTTT (n.714+288_714+289insTTTTTT) c.609+288_609+289insTTTTTT (n.609+288_609+289insTTTTTT) c.447+288_447+289insTTTTTT (n.447+288_447+289insTTTTTT) n.947+288_947+289insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567907G>T | CA948104781 | KIF5A | c.714+289G>T (n.714+289G>T) c.609+289G>T (n.609+289G>T) c.447+289G>T (n.447+289G>T) n.947+289G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567907_57567908insTTTTTTT | CA948104783 | KIF5A | c.714+289_714+290insTTTTTTT (n.714+289_714+290insTTTTTTT) c.609+289_609+290insTTTTTTT (n.609+289_609+290insTTTTTTT) c.447+289_447+290insTTTTTTT (n.447+289_447+290insTTTTTTT) n.947+289_947+290insTTTTTTT | |
12 | g.57567908A>T | CA948104782 | KIF5A | c.714+290A>T (n.714+290A>T) c.609+290A>T (n.609+290A>T) c.447+290A>T (n.447+290A>T) n.947+290A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567909_57567910dup | CA948104785 | KIF5A | c.714+291_714+292dup (n.714+291_714+292dup) c.609+291_609+292dup (n.609+291_609+292dup) c.447+291_447+292dup (n.447+291_447+292dup) n.947+291_947+292dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567910T>C | CA2796144829 | KIF5A | c.714+292T>C (n.714+292T>C) c.609+292T>C (n.609+292T>C) c.447+292T>C (n.447+292T>C) n.947+292T>C | |
12 | g.57567911C= | CA2038922539 | KIF5A | c.714+293C= (n.714+293C=) c.609+293C= (n.609+293C=) c.447+293C= (n.447+293C=) n.947+293C= | |
12 | g.57567911C>T | CA237782494 | KIF5A | c.714+293C>T (n.714+293C>T) c.609+293C>T (n.609+293C>T) c.447+293C>T (n.447+293C>T) n.947+293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567914G>A | CA2038922550 | KIF5A | c.714+296G>A (n.714+296G>A) c.609+296G>A (n.609+296G>A) c.447+296G>A (n.447+296G>A) n.947+296G>A | dbSNP |
12 | g.57567914G= | CA2038922544 | KIF5A | c.714+296G= (n.714+296G=) c.609+296G= (n.609+296G=) c.447+296G= (n.447+296G=) n.947+296G= | |
12 | g.57567914G>T | CA690303143 | KIF5A | c.714+296G>T (n.714+296G>T) c.609+296G>T (n.609+296G>T) c.447+296G>T (n.447+296G>T) n.947+296G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567914_57567916delinsGCT | CA2038922546 | KIF5A | c.714+296_714+298delinsGCT (n.714+296_714+298delinsGCT) c.609+296_609+298delinsGCT (n.609+296_609+298delinsGCT) c.447+296_447+298delinsGCT (n.447+296_447+298delinsGCT) n.947+296_947+298delinsGCT | |
12 | g.57567915C>T | CA2796144830 | KIF5A | c.714+297C>T (n.714+297C>T) c.609+297C>T (n.609+297C>T) c.447+297C>T (n.447+297C>T) n.947+297C>T | |
12 | g.57567917_57567918del | CA2038922554 | KIF5A | c.714+299_714+300del (n.714+299_714+300del) c.609+299_609+300del (n.609+299_609+300del) c.447+299_447+300del (n.447+299_447+300del) n.947+299_947+300del | dbSNP |
12 | g.57567917C= | CA2038922556 | KIF5A | c.714+299C= (n.714+299C=) c.609+299C= (n.609+299C=) c.447+299C= (n.447+299C=) n.947+299C= | |
12 | g.57567917C>G | CA237782498 | KIF5A | c.714+299C>G (n.714+299C>G) c.609+299C>G (n.609+299C>G) c.447+299C>G (n.447+299C>G) n.947+299C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567917C>T | CA2796144831 | KIF5A | c.714+299C>T (n.714+299C>T) c.609+299C>T (n.609+299C>T) c.447+299C>T (n.447+299C>T) n.947+299C>T |