Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57567770C>A | CA2619471239 | KIF5A | c.714+152C>A (n.714+152C>A) c.609+152C>A (n.609+152C>A) c.447+152C>A (n.447+152C>A) n.947+152C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567770C>T | CA2619471241 | KIF5A | c.714+152C>T (n.714+152C>T) c.609+152C>T (n.609+152C>T) c.447+152C>T (n.447+152C>T) n.947+152C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567774C= | CA2038922252 | KIF5A | c.714+156C= (n.714+156C=) c.609+156C= (n.609+156C=) c.447+156C= (n.447+156C=) n.947+156C= | |
12 | g.57567774C>T | CA237782393 | KIF5A | c.714+156C>T (n.714+156C>T) c.609+156C>T (n.609+156C>T) c.447+156C>T (n.447+156C>T) n.947+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567777A>C | CA948104614 | KIF5A | c.714+159A>C (n.714+159A>C) c.609+159A>C (n.609+159A>C) c.447+159A>C (n.447+159A>C) n.947+159A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567779A= | CA1630855707 | KIF5A | c.714+161A= (n.714+161A=) c.609+161A= (n.609+161A=) c.447+161A= (n.447+161A=) n.947+161A= | |
12 | g.57567779A>C | CA2038922256 | KIF5A | c.714+161A>C (n.714+161A>C) c.609+161A>C (n.609+161A>C) c.447+161A>C (n.447+161A>C) n.947+161A>C | dbSNP |
12 | g.57567779A>G | CA13590353 | KIF5A | c.714+161A>G (n.714+161A>G) c.609+161A>G (n.609+161A>G) c.447+161A>G (n.447+161A>G) n.947+161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567780C>A | CA2607705963 | KIF5A | c.714+162C>A (n.714+162C>A) c.609+162C>A (n.609+162C>A) c.447+162C>A (n.447+162C>A) n.947+162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567783T>C | CA948104619 | KIF5A | c.714+165T>C (n.714+165T>C) c.609+165T>C (n.609+165T>C) c.447+165T>C (n.447+165T>C) n.947+165T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567784C>A | CA2571614179 | KIF5A | c.714+166C>A (n.714+166C>A) c.609+166C>A (n.609+166C>A) c.447+166C>A (n.447+166C>A) n.947+166C>A | |
12 | g.57567785C>G | CA2597295643 | KIF5A | c.714+167C>G (n.714+167C>G) c.609+167C>G (n.609+167C>G) c.447+167C>G (n.447+167C>G) n.947+167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567786A>G | CA948104624 | KIF5A | c.714+168A>G (n.714+168A>G) c.609+168A>G (n.609+168A>G) c.447+168A>G (n.447+168A>G) n.947+168A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567786A>T | CA948104620 | KIF5A | c.714+168A>T (n.714+168A>T) c.609+168A>T (n.609+168A>T) c.447+168A>T (n.447+168A>T) n.947+168A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567787A= | CA2038922262 | KIF5A | c.714+169A= (n.714+169A=) c.609+169A= (n.609+169A=) c.447+169A= (n.447+169A=) n.947+169A= | |
12 | g.57567787A>G | CA237782402 | KIF5A | c.714+169A>G (n.714+169A>G) c.609+169A>G (n.609+169A>G) c.447+169A>G (n.447+169A>G) n.947+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567791G>C | CA605310711 | KIF5A | c.714+173G>C (n.714+173G>C) c.609+173G>C (n.609+173G>C) c.447+173G>C (n.447+173G>C) n.947+173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567791G= | CA2038922274 | KIF5A | c.714+173G= (n.714+173G=) c.609+173G= (n.609+173G=) c.447+173G= (n.447+173G=) n.947+173G= | |
12 | g.57567792C= | CA2038922277 | KIF5A | c.714+174C= (n.714+174C=) c.609+174C= (n.609+174C=) c.447+174C= (n.447+174C=) n.947+174C= | |
12 | g.57567792C>G | CA2038922279 | KIF5A | c.714+174C>G (n.714+174C>G) c.609+174C>G (n.609+174C>G) c.447+174C>G (n.447+174C>G) n.947+174C>G | dbSNP |
12 | g.57567792C>T | CA948104630 | KIF5A | c.714+174C>T (n.714+174C>T) c.609+174C>T (n.609+174C>T) c.447+174C>T (n.447+174C>T) n.947+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567793T= | CA2038922282 | KIF5A | c.714+175T= (n.714+175T=) c.609+175T= (n.609+175T=) c.447+175T= (n.447+175T=) n.947+175T= | |
12 | g.57567796dup | CA2038922284 | KIF5A | c.714+178dup (n.714+178dup) c.609+178dup (n.609+178dup) c.447+178dup (n.447+178dup) n.947+178dup | dbSNP |
12 | g.57567795G>C | CA948104638 | KIF5A | c.714+177G>C (n.714+177G>C) c.609+177G>C (n.609+177G>C) c.447+177G>C (n.447+177G>C) n.947+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567795G= | CA2038922286 | KIF5A | c.714+177G= (n.714+177G=) c.609+177G= (n.609+177G=) c.447+177G= (n.447+177G=) n.947+177G= | |
12 | g.57567796G>A | CA237782409 | KIF5A | c.714+178G>A (n.714+178G>A) c.609+178G>A (n.609+178G>A) c.447+178G>A (n.447+178G>A) n.947+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567796G= | CA2038922289 | KIF5A | c.714+178G= (n.714+178G=) c.609+178G= (n.609+178G=) c.447+178G= (n.447+178G=) n.947+178G= | |
12 | g.57567797A= | CA2038922301 | KIF5A | c.714+179A= (n.714+179A=) c.609+179A= (n.609+179A=) c.447+179A= (n.447+179A=) n.947+179A= | |
12 | g.57567797A>G | CA948104639 | KIF5A | c.714+179A>G (n.714+179A>G) c.609+179A>G (n.609+179A>G) c.447+179A>G (n.447+179A>G) n.947+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567801C= | CA2038922303 | KIF5A | c.714+183C= (n.714+183C=) c.609+183C= (n.609+183C=) c.447+183C= (n.447+183C=) n.947+183C= | |
12 | g.57567801C>T | CA948104640 | KIF5A | c.714+183C>T (n.714+183C>T) c.609+183C>T (n.609+183C>T) c.447+183C>T (n.447+183C>T) n.947+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567802A= | CA2038922306 | KIF5A | c.714+184A= (n.714+184A=) c.609+184A= (n.609+184A=) c.447+184A= (n.447+184A=) n.947+184A= | |
12 | g.57567802A>G | CA690303081 | KIF5A | c.714+184A>G (n.714+184A>G) c.609+184A>G (n.609+184A>G) c.447+184A>G (n.447+184A>G) n.947+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567803G= | CA2038922310 | KIF5A | c.714+185G= (n.714+185G=) c.609+185G= (n.609+185G=) c.447+185G= (n.447+185G=) n.947+185G= | |
12 | g.57567803G>T | CA605310713 | KIF5A | c.714+185G>T (n.714+185G>T) c.609+185G>T (n.609+185G>T) c.447+185G>T (n.447+185G>T) n.947+185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567804G>A | CA237782412 | KIF5A | c.714+186G>A (n.714+186G>A) c.609+186G>A (n.609+186G>A) c.447+186G>A (n.447+186G>A) n.947+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567804G= | CA2038922314 | KIF5A | c.714+186G= (n.714+186G=) c.609+186G= (n.609+186G=) c.447+186G= (n.447+186G=) n.947+186G= | |
12 | g.57567805T>C | CA948104644 | KIF5A | c.714+187T>C (n.714+187T>C) c.609+187T>C (n.609+187T>C) c.447+187T>C (n.447+187T>C) n.947+187T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567806G>T | CA948104651 | KIF5A | c.714+188G>T (n.714+188G>T) c.609+188G>T (n.609+188G>T) c.447+188G>T (n.447+188G>T) n.947+188G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567808C>T | CA2512765967 | KIF5A | c.714+190C>T (n.714+190C>T) c.609+190C>T (n.609+190C>T) c.447+190C>T (n.447+190C>T) n.947+190C>T | dbSNP |
12 | g.57567809C>T | CA948104652 | KIF5A | c.714+191C>T (n.714+191C>T) c.609+191C>T (n.609+191C>T) c.447+191C>T (n.447+191C>T) n.947+191C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567810A= | CA2038922315 | KIF5A | c.714+192A= (n.714+192A=) c.609+192A= (n.609+192A=) c.447+192A= (n.447+192A=) n.947+192A= | |
12 | g.57567810A>G | CA237782417 | KIF5A | c.714+192A>G (n.714+192A>G) c.609+192A>G (n.609+192A>G) c.447+192A>G (n.447+192A>G) n.947+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567810_57567811delinsAC | CA2038922319 | KIF5A | c.714+192_714+193delinsAC (n.714+192_714+193delinsAC) c.609+192_609+193delinsAC (n.609+192_609+193delinsAC) c.447+192_447+193delinsAC (n.447+192_447+193delinsAC) n.947+192_947+193delinsAC | |
12 | g.57567811C= | CA2038922327 | KIF5A | c.714+193C= (n.714+193C=) c.609+193C= (n.609+193C=) c.447+193C= (n.447+193C=) n.947+193C= | |
12 | g.57567811C>T | CA690303084 | KIF5A | c.714+193C>T (n.714+193C>T) c.609+193C>T (n.609+193C>T) c.447+193C>T (n.447+193C>T) n.947+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567812del | CA2038922325 | KIF5A | c.714+194del (n.714+194del) c.609+194del (n.609+194del) c.447+194del (n.447+194del) n.947+194del | dbSNP |
12 | g.57567812C>A | CA237782419 | KIF5A | c.714+194C>A (n.714+194C>A) c.609+194C>A (n.609+194C>A) c.447+194C>A (n.447+194C>A) n.947+194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567812C= | CA2038922331 | KIF5A | c.714+194C= (n.714+194C=) c.609+194C= (n.609+194C=) c.447+194C= (n.447+194C=) n.947+194C= | |
12 | g.57567813A= | CA2038922335 | KIF5A | c.714+195A= (n.714+195A=) c.609+195A= (n.609+195A=) c.447+195A= (n.447+195A=) n.947+195A= | |
12 | g.57567813A>G | CA237782421 | KIF5A | c.714+195A>G (n.714+195A>G) c.609+195A>G (n.609+195A>G) c.447+195A>G (n.447+195A>G) n.947+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567815C>A | CA948104661 | KIF5A | c.714+197C>A (n.714+197C>A) c.609+197C>A (n.609+197C>A) c.447+197C>A (n.447+197C>A) n.947+197C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567815C= | CA2038922340 | KIF5A | c.714+197C= (n.714+197C=) c.609+197C= (n.609+197C=) c.447+197C= (n.447+197C=) n.947+197C= | |
12 | g.57567817C>A | CA948104663 | KIF5A | c.714+199C>A (n.714+199C>A) c.609+199C>A (n.609+199C>A) c.447+199C>A (n.447+199C>A) n.947+199C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567817C= | CA2038922344 | KIF5A | c.714+199C= (n.714+199C=) c.609+199C= (n.609+199C=) c.447+199C= (n.447+199C=) n.947+199C= | |
12 | g.57567817C>T | CA605310715 | KIF5A | c.714+199C>T (n.714+199C>T) c.609+199C>T (n.609+199C>T) c.447+199C>T (n.447+199C>T) n.947+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567818G>A | CA237782444 | KIF5A | c.714+200G>A (n.714+200G>A) c.609+200G>A (n.609+200G>A) c.447+200G>A (n.447+200G>A) n.947+200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567818G= | CA2038922351 | KIF5A | c.714+200G= (n.714+200G=) c.609+200G= (n.609+200G=) c.447+200G= (n.447+200G=) n.947+200G= | |
12 | g.57567821T>C | CA948104673 | KIF5A | c.714+203T>C (n.714+203T>C) c.609+203T>C (n.609+203T>C) c.447+203T>C (n.447+203T>C) n.947+203T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567821T>G | CA690303090 | KIF5A | c.714+203T>G (n.714+203T>G) c.609+203T>G (n.609+203T>G) c.447+203T>G (n.447+203T>G) n.947+203T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567821T= | CA2038922356 | KIF5A | c.714+203T= (n.714+203T=) c.609+203T= (n.609+203T=) c.447+203T= (n.447+203T=) n.947+203T= | |
12 | g.57567822G>A | CA948104678 | KIF5A | c.714+204G>A (n.714+204G>A) c.609+204G>A (n.609+204G>A) c.447+204G>A (n.447+204G>A) n.947+204G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567823G>A | CA2038922366 | KIF5A | c.714+205G>A (n.714+205G>A) c.609+205G>A (n.609+205G>A) c.447+205G>A (n.447+205G>A) n.947+205G>A | dbSNP |
12 | g.57567823G= | CA2038922362 | KIF5A | c.714+205G= (n.714+205G=) c.609+205G= (n.609+205G=) c.447+205G= (n.447+205G=) n.947+205G= | |
12 | g.57567826A= | CA2038922371 | KIF5A | c.714+208A= (n.714+208A=) c.609+208A= (n.609+208A=) c.447+208A= (n.447+208A=) n.947+208A= | |
12 | g.57567826A>C | CA2038922373 | KIF5A | c.714+208A>C (n.714+208A>C) c.609+208A>C (n.609+208A>C) c.447+208A>C (n.447+208A>C) n.947+208A>C | dbSNP |
12 | g.57567826A>G | CA690303091 | KIF5A | c.714+208A>G (n.714+208A>G) c.609+208A>G (n.609+208A>G) c.447+208A>G (n.447+208A>G) n.947+208A>G | dbSNP |
12 | g.57567833del | CA948104681 | KIF5A | c.714+215del (n.714+215del) c.609+215del (n.609+215del) c.447+215del (n.447+215del) n.947+215del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567833T>C | CA2499338258 | KIF5A | c.714+215T>C (n.714+215T>C) c.609+215T>C (n.609+215T>C) c.447+215T>C (n.447+215T>C) n.947+215T>C | |
12 | g.57567833_57567834delinsTG | CA2038922379 | KIF5A | c.714+215_714+216delinsTG (n.714+215_714+216delinsTG) c.609+215_609+216delinsTG (n.609+215_609+216delinsTG) c.447+215_447+216delinsTG (n.447+215_447+216delinsTG) n.947+215_947+216delinsTG | |
12 | g.57567834del | CA2038922380 | KIF5A | c.714+216del (n.714+216del) c.609+216del (n.609+216del) c.447+216del (n.447+216del) n.947+216del | dbSNP |
12 | g.57567834G>A | CA2038922383 | KIF5A | c.714+216G>A (n.714+216G>A) c.609+216G>A (n.609+216G>A) c.447+216G>A (n.447+216G>A) n.947+216G>A | dbSNP |
12 | g.57567834G= | CA2038922381 | KIF5A | c.714+216G= (n.714+216G=) c.609+216G= (n.609+216G=) c.447+216G= (n.447+216G=) n.947+216G= | |
12 | g.57567843G>A | CA690303092 | KIF5A | c.714+225G>A (n.714+225G>A) c.609+225G>A (n.609+225G>A) c.447+225G>A (n.447+225G>A) n.947+225G>A | dbSNP |
12 | g.57567843G= | CA2038922385 | KIF5A | c.714+225G= (n.714+225G=) c.609+225G= (n.609+225G=) c.447+225G= (n.447+225G=) n.947+225G= | |
12 | g.57567844T>C | CA948104683 | KIF5A | c.714+226T>C (n.714+226T>C) c.609+226T>C (n.609+226T>C) c.447+226T>C (n.447+226T>C) n.947+226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567844T= | CA2038922386 | KIF5A | c.714+226T= (n.714+226T=) c.609+226T= (n.609+226T=) c.447+226T= (n.447+226T=) n.947+226T= | |
12 | g.57567847A>G | CA2520373889 | KIF5A | c.714+229A>G (n.714+229A>G) c.609+229A>G (n.609+229A>G) c.447+229A>G (n.447+229A>G) n.947+229A>G | |
12 | g.57567848G>C | CA690303093 | KIF5A | c.714+230G>C (n.714+230G>C) c.609+230G>C (n.609+230G>C) c.447+230G>C (n.447+230G>C) n.947+230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567848G= | CA2038922387 | KIF5A | c.714+230G= (n.714+230G=) c.609+230G= (n.609+230G=) c.447+230G= (n.447+230G=) n.947+230G= | |
12 | g.57567849A= | CA2038922391 | KIF5A | c.714+231A= (n.714+231A=) c.609+231A= (n.609+231A=) c.447+231A= (n.447+231A=) n.947+231A= | |
12 | g.57567849A>G | CA2038922389 | KIF5A | c.714+231A>G (n.714+231A>G) c.609+231A>G (n.609+231A>G) c.447+231A>G (n.447+231A>G) n.947+231A>G | dbSNP |
12 | g.57567850G>A | CA2038922394 | KIF5A | c.714+232G>A (n.714+232G>A) c.609+232G>A (n.609+232G>A) c.447+232G>A (n.447+232G>A) n.947+232G>A | dbSNP |
12 | g.57567850G>C | CA948104686 | KIF5A | c.714+232G>C (n.714+232G>C) c.609+232G>C (n.609+232G>C) c.447+232G>C (n.447+232G>C) n.947+232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567850G= | CA2038922393 | KIF5A | c.714+232G= (n.714+232G=) c.609+232G= (n.609+232G=) c.447+232G= (n.447+232G=) n.947+232G= | |
12 | g.57567850G>T | CA948104685 | KIF5A | c.714+232G>T (n.714+232G>T) c.609+232G>T (n.609+232G>T) c.447+232G>T (n.447+232G>T) n.947+232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567851G>C | CA237782448 | KIF5A | c.714+233G>C (n.714+233G>C) c.609+233G>C (n.609+233G>C) c.447+233G>C (n.447+233G>C) n.947+233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567851G= | CA2038922396 | KIF5A | c.714+233G= (n.714+233G=) c.609+233G= (n.609+233G=) c.447+233G= (n.447+233G=) n.947+233G= | |
12 | g.57567853G>A | CA948104691 | KIF5A | c.714+235G>A (n.714+235G>A) c.609+235G>A (n.609+235G>A) c.447+235G>A (n.447+235G>A) n.947+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567853G>C | CA2038922407 | KIF5A | c.714+235G>C (n.714+235G>C) c.609+235G>C (n.609+235G>C) c.447+235G>C (n.447+235G>C) n.947+235G>C | dbSNP |
12 | g.57567853G= | CA2038922404 | KIF5A | c.714+235G= (n.714+235G=) c.609+235G= (n.609+235G=) c.447+235G= (n.447+235G=) n.947+235G= | |
12 | g.57567854A>G | CA948104701 | KIF5A | c.714+236A>G (n.714+236A>G) c.609+236A>G (n.609+236A>G) c.447+236A>G (n.447+236A>G) n.947+236A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567861T>C | CA948104705 | KIF5A | c.714+243T>C (n.714+243T>C) c.609+243T>C (n.609+243T>C) c.447+243T>C (n.447+243T>C) n.947+243T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567862G>A | CA690303094 | KIF5A | c.714+244G>A (n.714+244G>A) c.609+244G>A (n.609+244G>A) c.447+244G>A (n.447+244G>A) n.947+244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567862G= | CA2038922410 | KIF5A | c.714+244G= (n.714+244G=) c.609+244G= (n.609+244G=) c.447+244G= (n.447+244G=) n.947+244G= | |
12 | g.57567866T>A | CA237782454 | KIF5A | c.714+248T>A (n.714+248T>A) c.609+248T>A (n.609+248T>A) c.447+248T>A (n.447+248T>A) n.947+248T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567866T= | CA2038922414 | KIF5A | c.714+248T= (n.714+248T=) c.609+248T= (n.609+248T=) c.447+248T= (n.447+248T=) n.947+248T= | |
12 | g.57567869C>T | CA2726349830 | KIF5A | c.714+251C>T (n.714+251C>T) c.609+251C>T (n.609+251C>T) c.447+251C>T (n.447+251C>T) n.947+251C>T | dbSNP |