Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57567712T>C | CA2619471049 | KIF5A | c.714+94T>C (n.714+94T>C) c.609+94T>C (n.609+94T>C) c.447+94T>C (n.447+94T>C) n.947+94T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567712T>G | CA948104551 | KIF5A | c.714+94T>G (n.714+94T>G) c.609+94T>G (n.609+94T>G) c.447+94T>G (n.447+94T>G) n.947+94T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567713T>G | CA2619471059 | KIF5A | c.714+95T>G (n.714+95T>G) c.609+95T>G (n.609+95T>G) c.447+95T>G (n.447+95T>G) n.947+95T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567714G= | CA2038922146 | KIF5A | c.714+96G= (n.714+96G=) c.609+96G= (n.609+96G=) c.447+96G= (n.447+96G=) n.947+96G= | |
12 | g.57567714G>T | CA2038922144 | KIF5A | c.714+96G>T (n.714+96G>T) c.609+96G>T (n.609+96G>T) c.447+96G>T (n.447+96G>T) n.947+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567715C>A | CA2619471063 | KIF5A | c.714+97C>A (n.714+97C>A) c.609+97C>A (n.609+97C>A) c.447+97C>A (n.447+97C>A) n.947+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567715C>G | CA2619471061 | KIF5A | c.714+97C>G (n.714+97C>G) c.609+97C>G (n.609+97C>G) c.447+97C>G (n.447+97C>G) n.947+97C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567715C>T | CA2575203721 | KIF5A | c.714+97C>T (n.714+97C>T) c.609+97C>T (n.609+97C>T) c.447+97C>T (n.447+97C>T) n.947+97C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567716A>G | CA2619471064 | KIF5A | c.714+98A>G (n.714+98A>G) c.609+98A>G (n.609+98A>G) c.447+98A>G (n.447+98A>G) n.947+98A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567716A>T | CA2619471065 | KIF5A | c.714+98A>T (n.714+98A>T) c.609+98A>T (n.609+98A>T) c.447+98A>T (n.447+98A>T) n.947+98A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567716dup | CA2619471066 | KIF5A | c.714+98dup (n.714+98dup) c.609+98dup (n.609+98dup) c.447+98dup (n.447+98dup) n.947+98dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567717G>A | CA948104553 | KIF5A | c.714+99G>A (n.714+99G>A) c.609+99G>A (n.609+99G>A) c.447+99G>A (n.447+99G>A) n.947+99G>A | dbSNP |
12 | g.57567717G= | CA2038922149 | KIF5A | c.714+99G= (n.714+99G=) c.609+99G= (n.609+99G=) c.447+99G= (n.447+99G=) n.947+99G= | |
12 | g.57567717G>T | CA2619471067 | KIF5A | c.714+99G>T (n.714+99G>T) c.609+99G>T (n.609+99G>T) c.447+99G>T (n.447+99G>T) n.947+99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567718T>A | CA2619471068 | KIF5A | c.714+100T>A (n.714+100T>A) c.609+100T>A (n.609+100T>A) c.447+100T>A (n.447+100T>A) n.947+100T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567718T>C | CA690303068 | KIF5A | c.714+100T>C (n.714+100T>C) c.609+100T>C (n.609+100T>C) c.447+100T>C (n.447+100T>C) n.947+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567718T>G | CA2619471069 | KIF5A | c.714+100T>G (n.714+100T>G) c.609+100T>G (n.609+100T>G) c.447+100T>G (n.447+100T>G) n.947+100T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567718T= | CA2038922151 | KIF5A | c.714+100T= (n.714+100T=) c.609+100T= (n.609+100T=) c.447+100T= (n.447+100T=) n.947+100T= | |
12 | g.57567719G>A | CA2619471070 | KIF5A | c.714+101G>A (n.714+101G>A) c.609+101G>A (n.609+101G>A) c.447+101G>A (n.447+101G>A) n.947+101G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567719G>C | CA2619471071 | KIF5A | c.714+101G>C (n.714+101G>C) c.609+101G>C (n.609+101G>C) c.447+101G>C (n.447+101G>C) n.947+101G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567720G>A | CA2619471073 | KIF5A | c.714+102G>A (n.714+102G>A) c.609+102G>A (n.609+102G>A) c.447+102G>A (n.447+102G>A) n.947+102G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567720G>T | CA2619471074 | KIF5A | c.714+102G>T (n.714+102G>T) c.609+102G>T (n.609+102G>T) c.447+102G>T (n.447+102G>T) n.947+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567721C>A | CA2619471075 | KIF5A | c.714+103C>A (n.714+103C>A) c.609+103C>A (n.609+103C>A) c.447+103C>A (n.447+103C>A) n.947+103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567722A>G | CA2619471076 | KIF5A | c.714+104A>G (n.714+104A>G) c.609+104A>G (n.609+104A>G) c.447+104A>G (n.447+104A>G) n.947+104A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567723C>A | CA2619471077 | KIF5A | c.714+105C>A (n.714+105C>A) c.609+105C>A (n.609+105C>A) c.447+105C>A (n.447+105C>A) n.947+105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567723C= | CA2038922152 | KIF5A | c.714+105C= (n.714+105C=) c.609+105C= (n.609+105C=) c.447+105C= (n.447+105C=) n.947+105C= | |
12 | g.57567723C>G | CA2619471078 | KIF5A | c.714+105C>G (n.714+105C>G) c.609+105C>G (n.609+105C>G) c.447+105C>G (n.447+105C>G) n.947+105C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567723C>T | CA237782361 | KIF5A | c.714+105C>T (n.714+105C>T) c.609+105C>T (n.609+105C>T) c.447+105C>T (n.447+105C>T) n.947+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567724G>A | CA690303070 | KIF5A | c.714+106G>A (n.714+106G>A) c.609+106G>A (n.609+106G>A) c.447+106G>A (n.447+106G>A) n.947+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567724G>C | CA237782385 | KIF5A | c.714+106G>C (n.714+106G>C) c.609+106G>C (n.609+106G>C) c.447+106G>C (n.447+106G>C) n.947+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567724G= | CA2038922156 | KIF5A | c.714+106G= (n.714+106G=) c.609+106G= (n.609+106G=) c.447+106G= (n.447+106G=) n.947+106G= | |
12 | g.57567724G>T | CA2619471081 | KIF5A | c.714+106G>T (n.714+106G>T) c.609+106G>T (n.609+106G>T) c.447+106G>T (n.447+106G>T) n.947+106G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567725A= | CA2038922159 | KIF5A | c.714+107A= (n.714+107A=) c.609+107A= (n.609+107A=) c.447+107A= (n.447+107A=) n.947+107A= | |
12 | g.57567725A>C | CA948104573 | KIF5A | c.714+107A>C (n.714+107A>C) c.609+107A>C (n.609+107A>C) c.447+107A>C (n.447+107A>C) n.947+107A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567725A>G | CA2038922160 | KIF5A | c.714+107A>G (n.714+107A>G) c.609+107A>G (n.609+107A>G) c.447+107A>G (n.447+107A>G) n.947+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567725A>T | CA2619471083 | KIF5A | c.714+107A>T (n.714+107A>T) c.609+107A>T (n.609+107A>T) c.447+107A>T (n.447+107A>T) n.947+107A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567726T>A | CA2619471090 | KIF5A | c.714+108T>A (n.714+108T>A) c.609+108T>A (n.609+108T>A) c.447+108T>A (n.447+108T>A) n.947+108T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567726T>C | CA2619471087 | KIF5A | c.714+108T>C (n.714+108T>C) c.609+108T>C (n.609+108T>C) c.447+108T>C (n.447+108T>C) n.947+108T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567726T>G | CA2619471089 | KIF5A | c.714+108T>G (n.714+108T>G) c.609+108T>G (n.609+108T>G) c.447+108T>G (n.447+108T>G) n.947+108T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567727C>A | CA2619471093 | KIF5A | c.714+109C>A (n.714+109C>A) c.609+109C>A (n.609+109C>A) c.447+109C>A (n.447+109C>A) n.947+109C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567727C>G | CA2619471094 | KIF5A | c.714+109C>G (n.714+109C>G) c.609+109C>G (n.609+109C>G) c.447+109C>G (n.447+109C>G) n.947+109C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567727C>T | CA2619471095 | KIF5A | c.714+109C>T (n.714+109C>T) c.609+109C>T (n.609+109C>T) c.447+109C>T (n.447+109C>T) n.947+109C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567728T>A | CA2619471096 | KIF5A | c.714+110T>A (n.714+110T>A) c.609+110T>A (n.609+110T>A) c.447+110T>A (n.447+110T>A) n.947+110T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567728T>C | CA2619471099 | KIF5A | c.714+110T>C (n.714+110T>C) c.609+110T>C (n.609+110T>C) c.447+110T>C (n.447+110T>C) n.947+110T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567728T>G | CA2619471100 | KIF5A | c.714+110T>G (n.714+110T>G) c.609+110T>G (n.609+110T>G) c.447+110T>G (n.447+110T>G) n.947+110T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567729C>A | CA2619471102 | KIF5A | c.714+111C>A (n.714+111C>A) c.609+111C>A (n.609+111C>A) c.447+111C>A (n.447+111C>A) n.947+111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567729C= | CA2038922161 | KIF5A | c.714+111C= (n.714+111C=) c.609+111C= (n.609+111C=) c.447+111C= (n.447+111C=) n.947+111C= | |
12 | g.57567729C>T | CA2038922162 | KIF5A | c.714+111C>T (n.714+111C>T) c.609+111C>T (n.609+111C>T) c.447+111C>T (n.447+111C>T) n.947+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567730T>A | CA948104575 | KIF5A | c.714+112T>A (n.714+112T>A) c.609+112T>A (n.609+112T>A) c.447+112T>A (n.447+112T>A) n.947+112T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567730T>C | CA2619471109 | KIF5A | c.714+112T>C (n.714+112T>C) c.609+112T>C (n.609+112T>C) c.447+112T>C (n.447+112T>C) n.947+112T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567730T>G | CA2619471106 | KIF5A | c.714+112T>G (n.714+112T>G) c.609+112T>G (n.609+112T>G) c.447+112T>G (n.447+112T>G) n.947+112T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567731G>A | CA2619471110 | KIF5A | c.714+113G>A (n.714+113G>A) c.609+113G>A (n.609+113G>A) c.447+113G>A (n.447+113G>A) n.947+113G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567731G>C | CA2619471111 | KIF5A | c.714+113G>C (n.714+113G>C) c.609+113G>C (n.609+113G>C) c.447+113G>C (n.447+113G>C) n.947+113G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567731G>T | CA2619471112 | KIF5A | c.714+113G>T (n.714+113G>T) c.609+113G>T (n.609+113G>T) c.447+113G>T (n.447+113G>T) n.947+113G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567732T>C | CA948104576 | KIF5A | c.714+114T>C (n.714+114T>C) c.609+114T>C (n.609+114T>C) c.447+114T>C (n.447+114T>C) n.947+114T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567732T>G | CA2619471113 | KIF5A | c.714+114T>G (n.714+114T>G) c.609+114T>G (n.609+114T>G) c.447+114T>G (n.447+114T>G) n.947+114T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567733T>G | CA2619471115 | KIF5A | c.714+115T>G (n.714+115T>G) c.609+115T>G (n.609+115T>G) c.447+115T>G (n.447+115T>G) n.947+115T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567734C>A | CA2619471116 | KIF5A | c.714+116C>A (n.714+116C>A) c.609+116C>A (n.609+116C>A) c.447+116C>A (n.447+116C>A) n.947+116C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567735A>C | CA2619471117 | KIF5A | c.714+117A>C (n.714+117A>C) c.609+117A>C (n.609+117A>C) c.447+117A>C (n.447+117A>C) n.947+117A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567735A>G | CA2619471118 | KIF5A | c.714+117A>G (n.714+117A>G) c.609+117A>G (n.609+117A>G) c.447+117A>G (n.447+117A>G) n.947+117A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567735A>T | CA2619471119 | KIF5A | c.714+117A>T (n.714+117A>T) c.609+117A>T (n.609+117A>T) c.447+117A>T (n.447+117A>T) n.947+117A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567736C>A | CA2038922166 | KIF5A | c.714+118C>A (n.714+118C>A) c.609+118C>A (n.609+118C>A) c.447+118C>A (n.447+118C>A) n.947+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567736C= | CA2038922165 | KIF5A | c.714+118C= (n.714+118C=) c.609+118C= (n.609+118C=) c.447+118C= (n.447+118C=) n.947+118C= | |
12 | g.57567736C>G | CA2619471120 | KIF5A | c.714+118C>G (n.714+118C>G) c.609+118C>G (n.609+118C>G) c.447+118C>G (n.447+118C>G) n.947+118C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567736C>T | CA2038922167 | KIF5A | c.714+118C>T (n.714+118C>T) c.609+118C>T (n.609+118C>T) c.447+118C>T (n.447+118C>T) n.947+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567737T>A | CA2619471127 | KIF5A | c.714+119T>A (n.714+119T>A) c.609+119T>A (n.609+119T>A) c.447+119T>A (n.447+119T>A) n.947+119T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567737T>G | CA2619471129 | KIF5A | c.714+119T>G (n.714+119T>G) c.609+119T>G (n.609+119T>G) c.447+119T>G (n.447+119T>G) n.947+119T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567738G>A | CA2619471131 | KIF5A | c.714+120G>A (n.714+120G>A) c.609+120G>A (n.609+120G>A) c.447+120G>A (n.447+120G>A) n.947+120G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567738G>T | CA2619471133 | KIF5A | c.714+120G>T (n.714+120G>T) c.609+120G>T (n.609+120G>T) c.447+120G>T (n.447+120G>T) n.947+120G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567739C>A | CA2619471134 | KIF5A | c.714+121C>A (n.714+121C>A) c.609+121C>A (n.609+121C>A) c.447+121C>A (n.447+121C>A) n.947+121C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567739C>T | CA2619471135 | KIF5A | c.714+121C>T (n.714+121C>T) c.609+121C>T (n.609+121C>T) c.447+121C>T (n.447+121C>T) n.947+121C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567740A>G | CA2619471136 | KIF5A | c.714+122A>G (n.714+122A>G) c.609+122A>G (n.609+122A>G) c.447+122A>G (n.447+122A>G) n.947+122A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567740A>T | CA2619471137 | KIF5A | c.714+122A>T (n.714+122A>T) c.609+122A>T (n.609+122A>T) c.447+122A>T (n.447+122A>T) n.947+122A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567741A= | CA2038922169 | KIF5A | c.714+123A= (n.714+123A=) c.609+123A= (n.609+123A=) c.447+123A= (n.447+123A=) n.947+123A= | |
12 | g.57567741A>C | CA948104577 | KIF5A | c.714+123A>C (n.714+123A>C) c.609+123A>C (n.609+123A>C) c.447+123A>C (n.447+123A>C) n.947+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567741A>G | CA948104578 | KIF5A | c.714+123A>G (n.714+123A>G) c.609+123A>G (n.609+123A>G) c.447+123A>G (n.447+123A>G) n.947+123A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567741A>T | CA948104580 | KIF5A | c.714+123A>T (n.714+123A>T) c.609+123A>T (n.609+123A>T) c.447+123A>T (n.447+123A>T) n.947+123A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567742C>A | CA2619471140 | KIF5A | c.714+124C>A (n.714+124C>A) c.609+124C>A (n.609+124C>A) c.447+124C>A (n.447+124C>A) n.947+124C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567742C>T | CA2619471142 | KIF5A | c.714+124C>T (n.714+124C>T) c.609+124C>T (n.609+124C>T) c.447+124C>T (n.447+124C>T) n.947+124C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567743C>A | CA2619471145 | KIF5A | c.714+125C>A (n.714+125C>A) c.609+125C>A (n.609+125C>A) c.447+125C>A (n.447+125C>A) n.947+125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567743C>G | CA2619471146 | KIF5A | c.714+125C>G (n.714+125C>G) c.609+125C>G (n.609+125C>G) c.447+125C>G (n.447+125C>G) n.947+125C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567743C>T | CA2619471144 | KIF5A | c.714+125C>T (n.714+125C>T) c.609+125C>T (n.609+125C>T) c.447+125C>T (n.447+125C>T) n.947+125C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567744T>A | CA2619471148 | KIF5A | c.714+126T>A (n.714+126T>A) c.609+126T>A (n.609+126T>A) c.447+126T>A (n.447+126T>A) n.947+126T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567744T>C | CA948104588 | KIF5A | c.714+126T>C (n.714+126T>C) c.609+126T>C (n.609+126T>C) c.447+126T>C (n.447+126T>C) n.947+126T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567744T>G | CA2619471150 | KIF5A | c.714+126T>G (n.714+126T>G) c.609+126T>G (n.609+126T>G) c.447+126T>G (n.447+126T>G) n.947+126T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567745C>G | CA2619471152 | KIF5A | c.714+127C>G (n.714+127C>G) c.609+127C>G (n.609+127C>G) c.447+127C>G (n.447+127C>G) n.947+127C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567745C>T | CA2619471153 | KIF5A | c.714+127C>T (n.714+127C>T) c.609+127C>T (n.609+127C>T) c.447+127C>T (n.447+127C>T) n.947+127C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567746C>A | CA2619471156 | KIF5A | c.714+128C>A (n.714+128C>A) c.609+128C>A (n.609+128C>A) c.447+128C>A (n.447+128C>A) n.947+128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567746C>T | CA948104589 | KIF5A | c.714+128C>T (n.714+128C>T) c.609+128C>T (n.609+128C>T) c.447+128C>T (n.447+128C>T) n.947+128C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567747G>A | CA690303072 | KIF5A | c.714+129G>A (n.714+129G>A) c.609+129G>A (n.609+129G>A) c.447+129G>A (n.447+129G>A) n.947+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567747G>C | CA2796144827 | KIF5A | c.714+129G>C (n.714+129G>C) c.609+129G>C (n.609+129G>C) c.447+129G>C (n.447+129G>C) n.947+129G>C | |
12 | g.57567747G= | CA2038922171 | KIF5A | c.714+129G= (n.714+129G=) c.609+129G= (n.609+129G=) c.447+129G= (n.447+129G=) n.947+129G= | |
12 | g.57567747G>T | CA2619471161 | KIF5A | c.714+129G>T (n.714+129G>T) c.609+129G>T (n.609+129G>T) c.447+129G>T (n.447+129G>T) n.947+129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567748C>G | CA2619471164 | KIF5A | c.714+130C>G (n.714+130C>G) c.609+130C>G (n.609+130C>G) c.447+130C>G (n.447+130C>G) n.947+130C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567748C>T | CA2619471165 | KIF5A | c.714+130C>T (n.714+130C>T) c.609+130C>T (n.609+130C>T) c.447+130C>T (n.447+130C>T) n.947+130C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567749C>A | CA2619471167 | KIF5A | c.714+131C>A (n.714+131C>A) c.609+131C>A (n.609+131C>A) c.447+131C>A (n.447+131C>A) n.947+131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567749C= | CA2038922183 | KIF5A | c.714+131C= (n.714+131C=) c.609+131C= (n.609+131C=) c.447+131C= (n.447+131C=) n.947+131C= | |
12 | g.57567749C>T | CA2038922193 | KIF5A | c.714+131C>T (n.714+131C>T) c.609+131C>T (n.609+131C>T) c.447+131C>T (n.447+131C>T) n.947+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567750T>C | CA2619471170 | KIF5A | c.714+132T>C (n.714+132T>C) c.609+132T>C (n.609+132T>C) c.447+132T>C (n.447+132T>C) n.947+132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567750T>G | CA2619471168 | KIF5A | c.714+132T>G (n.714+132T>G) c.609+132T>G (n.609+132T>G) c.447+132T>G (n.447+132T>G) n.947+132T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567751C= | CA2038922202 | KIF5A | c.714+133C= (n.714+133C=) c.609+133C= (n.609+133C=) c.447+133C= (n.447+133C=) n.947+133C= | |
12 | g.57567751C>G | CA2619471177 | KIF5A | c.714+133C>G (n.714+133C>G) c.609+133C>G (n.609+133C>G) c.447+133C>G (n.447+133C>G) n.947+133C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567751C>T | CA690303074 | KIF5A | c.714+133C>T (n.714+133C>T) c.609+133C>T (n.609+133C>T) c.447+133C>T (n.447+133C>T) n.947+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567752C>T | CA2619471180 | KIF5A | c.714+134C>T (n.714+134C>T) c.609+134C>T (n.609+134C>T) c.447+134C>T (n.447+134C>T) n.947+134C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567753T>C | CA480263856 | KIF5A | c.714+135T>C (n.714+135T>C) c.609+135T>C (n.609+135T>C) c.447+135T>C (n.447+135T>C) n.947+135T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567754G>T | CA2619471183 | KIF5A | c.714+136G>T (n.714+136G>T) c.609+136G>T (n.609+136G>T) c.447+136G>T (n.447+136G>T) n.947+136G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567754_57567758delinsGGGTT | CA2038922204 | KIF5A | c.714+136_714+140delinsGGGTT (n.714+136_714+140delinsGGGTT) c.609+136_609+140delinsGGGTT (n.609+136_609+140delinsGGGTT) c.447+136_447+140delinsGGGTT (n.447+136_447+140delinsGGGTT) n.947+136_947+140delinsGGGTT | |
12 | g.57567755G>A | CA948104591 | KIF5A | c.714+137G>A (n.714+137G>A) c.609+137G>A (n.609+137G>A) c.447+137G>A (n.447+137G>A) n.947+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567755G= | CA2038922209 | KIF5A | c.714+137G= (n.714+137G=) c.609+137G= (n.609+137G=) c.447+137G= (n.447+137G=) n.947+137G= | |
12 | g.57567755G>T | CA2619471188 | KIF5A | c.714+137G>T (n.714+137G>T) c.609+137G>T (n.609+137G>T) c.447+137G>T (n.447+137G>T) n.947+137G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567755_57567758del | CA2038922207 | KIF5A | c.714+137_714+140del (n.714+137_714+140del) c.609+137_609+140del (n.609+137_609+140del) c.447+137_447+140del (n.447+137_447+140del) n.947+137_947+140del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567757T>C | CA2619471189 | KIF5A | c.714+139T>C (n.714+139T>C) c.609+139T>C (n.609+139T>C) c.447+139T>C (n.447+139T>C) n.947+139T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567757T>G | CA2619471190 | KIF5A | c.714+139T>G (n.714+139T>G) c.609+139T>G (n.609+139T>G) c.447+139T>G (n.447+139T>G) n.947+139T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567758T>G | CA2619471194 | KIF5A | c.714+140T>G (n.714+140T>G) c.609+140T>G (n.609+140T>G) c.447+140T>G (n.447+140T>G) n.947+140T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567759T>A | CA2619471197 | KIF5A | c.714+141T>A (n.714+141T>A) c.609+141T>A (n.609+141T>A) c.447+141T>A (n.447+141T>A) n.947+141T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567759T>C | CA948104593 | KIF5A | c.714+141T>C (n.714+141T>C) c.609+141T>C (n.609+141T>C) c.447+141T>C (n.447+141T>C) n.947+141T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567760A>G | CA2619471198 | KIF5A | c.714+142A>G (n.714+142A>G) c.609+142A>G (n.609+142A>G) c.447+142A>G (n.447+142A>G) n.947+142A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567760A>T | CA2619471201 | KIF5A | c.714+142A>T (n.714+142A>T) c.609+142A>T (n.609+142A>T) c.447+142A>T (n.447+142A>T) n.947+142A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567760_57567761insGGCAGGAGAATCACTTAAACCC | CA2619471210 | KIF5A | c.714+142_714+143insGGCAGGAGAATCACTTAAACCC (n.714+142_714+143insGGCAGGAGAATCACTTAAACCC) c.609+142_609+143insGGCAGGAGAATCACTTAAACCC (n.609+142_609+143insGGCAGGAGAATCACTTAAACCC) c.447+142_447+143insGGCAGGAGAATCACTTAAACCC (n.447+142_447+143insGGCAGGAGAATCACTTAAACCC) n.947+142_947+143insGGCAGGAGAATCACTTAAACCC | gnomAD v4 |
12 | g.57567761A>G | CA2796144828 | KIF5A | c.714+143A>G (n.714+143A>G) c.609+143A>G (n.609+143A>G) c.447+143A>G (n.447+143A>G) n.947+143A>G | |
12 | g.57567761A>T | CA2619471211 | KIF5A | c.714+143A>T (n.714+143A>T) c.609+143A>T (n.609+143A>T) c.447+143A>T (n.447+143A>T) n.947+143A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567762G>A | CA2619471212 | KIF5A | c.714+144G>A (n.714+144G>A) c.609+144G>A (n.609+144G>A) c.447+144G>A (n.447+144G>A) n.947+144G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567762G>C | CA2726349432 | KIF5A | c.714+144G>C (n.714+144G>C) c.609+144G>C (n.609+144G>C) c.447+144G>C (n.447+144G>C) n.947+144G>C | dbSNP |
12 | g.57567762G>T | CA2726349497 | KIF5A | c.714+144G>T (n.714+144G>T) c.609+144G>T (n.609+144G>T) c.447+144G>T (n.447+144G>T) n.947+144G>T | dbSNP |
12 | g.57567763T>A | CA2619471216 | KIF5A | c.714+145T>A (n.714+145T>A) c.609+145T>A (n.609+145T>A) c.447+145T>A (n.447+145T>A) n.947+145T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567763T>C | CA690303075 | KIF5A | c.714+145T>C (n.714+145T>C) c.609+145T>C (n.609+145T>C) c.447+145T>C (n.447+145T>C) n.947+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567763T= | CA2038922212 | KIF5A | c.714+145T= (n.714+145T=) c.609+145T= (n.609+145T=) c.447+145T= (n.447+145T=) n.947+145T= | |
12 | g.57567764G>A | CA2619471217 | KIF5A | c.714+146G>A (n.714+146G>A) c.609+146G>A (n.609+146G>A) c.447+146G>A (n.447+146G>A) n.947+146G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567766T>G | CA2741257639 | KIF5A | c.714+148T>G (n.714+148T>G) c.609+148T>G (n.609+148T>G) c.447+148T>G (n.447+148T>G) n.947+148T>G | |
12 | g.57567767T>A | CA2619471221 | KIF5A | c.714+149T>A (n.714+149T>A) c.609+149T>A (n.609+149T>A) c.447+149T>A (n.447+149T>A) n.947+149T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567767T>C | CA2619471228 | KIF5A | c.714+149T>C (n.714+149T>C) c.609+149T>C (n.609+149T>C) c.447+149T>C (n.447+149T>C) n.947+149T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567767T>G | CA948104608 | KIF5A | c.714+149T>G (n.714+149T>G) c.609+149T>G (n.609+149T>G) c.447+149T>G (n.447+149T>G) n.947+149T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567768C>A | CA2619471229 | KIF5A | c.714+150C>A (n.714+150C>A) c.609+150C>A (n.609+150C>A) c.447+150C>A (n.447+150C>A) n.947+150C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567768C= | CA2038922219 | KIF5A | c.714+150C= (n.714+150C=) c.609+150C= (n.609+150C=) c.447+150C= (n.447+150C=) n.947+150C= | |
12 | g.57567768C>G | CA237782388 | KIF5A | c.714+150C>G (n.714+150C>G) c.609+150C>G (n.609+150C>G) c.447+150C>G (n.447+150C>G) n.947+150C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567768C>T | CA948104610 | KIF5A | c.714+150C>T (n.714+150C>T) c.609+150C>T (n.609+150C>T) c.447+150C>T (n.447+150C>T) n.947+150C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567769T>A | CA2619471234 | KIF5A | c.714+151T>A (n.714+151T>A) c.609+151T>A (n.609+151T>A) c.447+151T>A (n.447+151T>A) n.947+151T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567769T>G | CA2619471238 | KIF5A | c.714+151T>G (n.714+151T>G) c.609+151T>G (n.609+151T>G) c.447+151T>G (n.447+151T>G) n.947+151T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567770C>A | CA2619471239 | KIF5A | c.714+152C>A (n.714+152C>A) c.609+152C>A (n.609+152C>A) c.447+152C>A (n.447+152C>A) n.947+152C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567770C>T | CA2619471241 | KIF5A | c.714+152C>T (n.714+152C>T) c.609+152C>T (n.609+152C>T) c.447+152C>T (n.447+152C>T) n.947+152C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567774C= | CA2038922252 | KIF5A | c.714+156C= (n.714+156C=) c.609+156C= (n.609+156C=) c.447+156C= (n.447+156C=) n.947+156C= | |
12 | g.57567774C>T | CA237782393 | KIF5A | c.714+156C>T (n.714+156C>T) c.609+156C>T (n.609+156C>T) c.447+156C>T (n.447+156C>T) n.947+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567777A>C | CA948104614 | KIF5A | c.714+159A>C (n.714+159A>C) c.609+159A>C (n.609+159A>C) c.447+159A>C (n.447+159A>C) n.947+159A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567779A= | CA1630855707 | KIF5A | c.714+161A= (n.714+161A=) c.609+161A= (n.609+161A=) c.447+161A= (n.447+161A=) n.947+161A= | |
12 | g.57567779A>C | CA2038922256 | KIF5A | c.714+161A>C (n.714+161A>C) c.609+161A>C (n.609+161A>C) c.447+161A>C (n.447+161A>C) n.947+161A>C | dbSNP |
12 | g.57567779A>G | CA13590353 | KIF5A | c.714+161A>G (n.714+161A>G) c.609+161A>G (n.609+161A>G) c.447+161A>G (n.447+161A>G) n.947+161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567780C>A | CA2607705963 | KIF5A | c.714+162C>A (n.714+162C>A) c.609+162C>A (n.609+162C>A) c.447+162C>A (n.447+162C>A) n.947+162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567783T>C | CA948104619 | KIF5A | c.714+165T>C (n.714+165T>C) c.609+165T>C (n.609+165T>C) c.447+165T>C (n.447+165T>C) n.947+165T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567784C>A | CA2571614179 | KIF5A | c.714+166C>A (n.714+166C>A) c.609+166C>A (n.609+166C>A) c.447+166C>A (n.447+166C>A) n.947+166C>A | |
12 | g.57567785C>G | CA2597295643 | KIF5A | c.714+167C>G (n.714+167C>G) c.609+167C>G (n.609+167C>G) c.447+167C>G (n.447+167C>G) n.947+167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567786A>G | CA948104624 | KIF5A | c.714+168A>G (n.714+168A>G) c.609+168A>G (n.609+168A>G) c.447+168A>G (n.447+168A>G) n.947+168A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567786A>T | CA948104620 | KIF5A | c.714+168A>T (n.714+168A>T) c.609+168A>T (n.609+168A>T) c.447+168A>T (n.447+168A>T) n.947+168A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567787A= | CA2038922262 | KIF5A | c.714+169A= (n.714+169A=) c.609+169A= (n.609+169A=) c.447+169A= (n.447+169A=) n.947+169A= | |
12 | g.57567787A>G | CA237782402 | KIF5A | c.714+169A>G (n.714+169A>G) c.609+169A>G (n.609+169A>G) c.447+169A>G (n.447+169A>G) n.947+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567791G>C | CA605310711 | KIF5A | c.714+173G>C (n.714+173G>C) c.609+173G>C (n.609+173G>C) c.447+173G>C (n.447+173G>C) n.947+173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567791G= | CA2038922274 | KIF5A | c.714+173G= (n.714+173G=) c.609+173G= (n.609+173G=) c.447+173G= (n.447+173G=) n.947+173G= | |
12 | g.57567792C= | CA2038922277 | KIF5A | c.714+174C= (n.714+174C=) c.609+174C= (n.609+174C=) c.447+174C= (n.447+174C=) n.947+174C= | |
12 | g.57567792C>G | CA2038922279 | KIF5A | c.714+174C>G (n.714+174C>G) c.609+174C>G (n.609+174C>G) c.447+174C>G (n.447+174C>G) n.947+174C>G | dbSNP |
12 | g.57567792C>T | CA948104630 | KIF5A | c.714+174C>T (n.714+174C>T) c.609+174C>T (n.609+174C>T) c.447+174C>T (n.447+174C>T) n.947+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567793T= | CA2038922282 | KIF5A | c.714+175T= (n.714+175T=) c.609+175T= (n.609+175T=) c.447+175T= (n.447+175T=) n.947+175T= | |
12 | g.57567796dup | CA2038922284 | KIF5A | c.714+178dup (n.714+178dup) c.609+178dup (n.609+178dup) c.447+178dup (n.447+178dup) n.947+178dup | dbSNP |
12 | g.57567795G>C | CA948104638 | KIF5A | c.714+177G>C (n.714+177G>C) c.609+177G>C (n.609+177G>C) c.447+177G>C (n.447+177G>C) n.947+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567795G= | CA2038922286 | KIF5A | c.714+177G= (n.714+177G=) c.609+177G= (n.609+177G=) c.447+177G= (n.447+177G=) n.947+177G= | |
12 | g.57567796G>A | CA237782409 | KIF5A | c.714+178G>A (n.714+178G>A) c.609+178G>A (n.609+178G>A) c.447+178G>A (n.447+178G>A) n.947+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567796G= | CA2038922289 | KIF5A | c.714+178G= (n.714+178G=) c.609+178G= (n.609+178G=) c.447+178G= (n.447+178G=) n.947+178G= | |
12 | g.57567797A= | CA2038922301 | KIF5A | c.714+179A= (n.714+179A=) c.609+179A= (n.609+179A=) c.447+179A= (n.447+179A=) n.947+179A= | |
12 | g.57567797A>G | CA948104639 | KIF5A | c.714+179A>G (n.714+179A>G) c.609+179A>G (n.609+179A>G) c.447+179A>G (n.447+179A>G) n.947+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567801C= | CA2038922303 | KIF5A | c.714+183C= (n.714+183C=) c.609+183C= (n.609+183C=) c.447+183C= (n.447+183C=) n.947+183C= | |
12 | g.57567801C>T | CA948104640 | KIF5A | c.714+183C>T (n.714+183C>T) c.609+183C>T (n.609+183C>T) c.447+183C>T (n.447+183C>T) n.947+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567802A= | CA2038922306 | KIF5A | c.714+184A= (n.714+184A=) c.609+184A= (n.609+184A=) c.447+184A= (n.447+184A=) n.947+184A= | |
12 | g.57567802A>G | CA690303081 | KIF5A | c.714+184A>G (n.714+184A>G) c.609+184A>G (n.609+184A>G) c.447+184A>G (n.447+184A>G) n.947+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567803G= | CA2038922310 | KIF5A | c.714+185G= (n.714+185G=) c.609+185G= (n.609+185G=) c.447+185G= (n.447+185G=) n.947+185G= | |
12 | g.57567803G>T | CA605310713 | KIF5A | c.714+185G>T (n.714+185G>T) c.609+185G>T (n.609+185G>T) c.447+185G>T (n.447+185G>T) n.947+185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567804G>A | CA237782412 | KIF5A | c.714+186G>A (n.714+186G>A) c.609+186G>A (n.609+186G>A) c.447+186G>A (n.447+186G>A) n.947+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567804G= | CA2038922314 | KIF5A | c.714+186G= (n.714+186G=) c.609+186G= (n.609+186G=) c.447+186G= (n.447+186G=) n.947+186G= | |
12 | g.57567805T>C | CA948104644 | KIF5A | c.714+187T>C (n.714+187T>C) c.609+187T>C (n.609+187T>C) c.447+187T>C (n.447+187T>C) n.947+187T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567806G>T | CA948104651 | KIF5A | c.714+188G>T (n.714+188G>T) c.609+188G>T (n.609+188G>T) c.447+188G>T (n.447+188G>T) n.947+188G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567808C>T | CA2512765967 | KIF5A | c.714+190C>T (n.714+190C>T) c.609+190C>T (n.609+190C>T) c.447+190C>T (n.447+190C>T) n.947+190C>T | dbSNP |
12 | g.57567809C>T | CA948104652 | KIF5A | c.714+191C>T (n.714+191C>T) c.609+191C>T (n.609+191C>T) c.447+191C>T (n.447+191C>T) n.947+191C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567810A= | CA2038922315 | KIF5A | c.714+192A= (n.714+192A=) c.609+192A= (n.609+192A=) c.447+192A= (n.447+192A=) n.947+192A= | |
12 | g.57567810A>G | CA237782417 | KIF5A | c.714+192A>G (n.714+192A>G) c.609+192A>G (n.609+192A>G) c.447+192A>G (n.447+192A>G) n.947+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567810_57567811delinsAC | CA2038922319 | KIF5A | c.714+192_714+193delinsAC (n.714+192_714+193delinsAC) c.609+192_609+193delinsAC (n.609+192_609+193delinsAC) c.447+192_447+193delinsAC (n.447+192_447+193delinsAC) n.947+192_947+193delinsAC | |
12 | g.57567811C= | CA2038922327 | KIF5A | c.714+193C= (n.714+193C=) c.609+193C= (n.609+193C=) c.447+193C= (n.447+193C=) n.947+193C= | |
12 | g.57567811C>T | CA690303084 | KIF5A | c.714+193C>T (n.714+193C>T) c.609+193C>T (n.609+193C>T) c.447+193C>T (n.447+193C>T) n.947+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567812del | CA2038922325 | KIF5A | c.714+194del (n.714+194del) c.609+194del (n.609+194del) c.447+194del (n.447+194del) n.947+194del | dbSNP |
12 | g.57567812C>A | CA237782419 | KIF5A | c.714+194C>A (n.714+194C>A) c.609+194C>A (n.609+194C>A) c.447+194C>A (n.447+194C>A) n.947+194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567812C= | CA2038922331 | KIF5A | c.714+194C= (n.714+194C=) c.609+194C= (n.609+194C=) c.447+194C= (n.447+194C=) n.947+194C= |