Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57567651A>G | CA2619470760 | KIF5A | c.714+33A>G (n.714+33A>G) c.609+33A>G (n.609+33A>G) c.447+33A>G (n.447+33A>G) n.947+33A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567651A>T | CA2508632931 | KIF5A | c.714+33A>T (n.714+33A>T) c.609+33A>T (n.609+33A>T) c.447+33A>T (n.447+33A>T) n.947+33A>T | |
12 | g.57567652G>A | CA2619470762 | KIF5A | c.714+34G>A (n.714+34G>A) c.609+34G>A (n.609+34G>A) c.447+34G>A (n.447+34G>A) n.947+34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567652G= | CA2038921923 | KIF5A | c.714+34G= (n.714+34G=) c.609+34G= (n.609+34G=) c.447+34G= (n.447+34G=) n.947+34G= | |
12 | g.57567652G>T | CA2619470764 | KIF5A | c.714+34G>T (n.714+34G>T) c.609+34G>T (n.609+34G>T) c.447+34G>T (n.447+34G>T) n.947+34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567652_57567653insAT | CA605310674 | KIF5A | c.714+34_714+35insAT (n.714+34_714+35insAT) c.609+34_609+35insAT (n.609+34_609+35insAT) c.447+34_447+35insAT (n.447+34_447+35insAT) n.947+34_947+35insAT | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57567653C>A | CA2619470768 | KIF5A | c.714+35C>A (n.714+35C>A) c.609+35C>A (n.609+35C>A) c.447+35C>A (n.447+35C>A) n.947+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567653C= | CA2038921926 | KIF5A | c.714+35C= (n.714+35C=) c.609+35C= (n.609+35C=) c.447+35C= (n.447+35C=) n.947+35C= | |
12 | g.57567653C>G | CA6652655 | KIF5A | c.714+35C>G (n.714+35C>G) c.609+35C>G (n.609+35C>G) c.447+35C>G (n.447+35C>G) n.947+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567653C>T | CA6652654 | KIF5A | c.714+35C>T (n.714+35C>T) c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.447+35C>T (n.447+35C>T) n.947+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567654C>A | CA2619470772 | KIF5A | c.714+36C>A (n.714+36C>A) c.609+36C>A (n.609+36C>A) c.447+36C>A (n.447+36C>A) n.947+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567654C>G | CA2619470773 | KIF5A | c.714+36C>G (n.714+36C>G) c.609+36C>G (n.609+36C>G) c.447+36C>G (n.447+36C>G) n.947+36C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567655T>C | CA2619470775 | KIF5A | c.714+37T>C (n.714+37T>C) c.609+37T>C (n.609+37T>C) c.447+37T>C (n.447+37T>C) n.947+37T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567655T>G | CA2619470778 | KIF5A | c.714+37T>G (n.714+37T>G) c.609+37T>G (n.609+37T>G) c.447+37T>G (n.447+37T>G) n.947+37T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567656T>C | CA2619470779 | KIF5A | c.714+38T>C (n.714+38T>C) c.609+38T>C (n.609+38T>C) c.447+38T>C (n.447+38T>C) n.947+38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567656T>G | CA2619470782 | KIF5A | c.714+38T>G (n.714+38T>G) c.609+38T>G (n.609+38T>G) c.447+38T>G (n.447+38T>G) n.947+38T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567657G>A | CA2038921931 | KIF5A | c.714+39G>A (n.714+39G>A) c.609+39G>A (n.609+39G>A) c.447+39G>A (n.447+39G>A) n.947+39G>A | dbSNP |
12 | g.57567657G>C | CA2619470785 | KIF5A | c.714+39G>C (n.714+39G>C) c.609+39G>C (n.609+39G>C) c.447+39G>C (n.447+39G>C) n.947+39G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567657G= | CA2038921934 | KIF5A | c.714+39G= (n.714+39G=) c.609+39G= (n.609+39G=) c.447+39G= (n.447+39G=) n.947+39G= | |
12 | g.57567657G>T | CA2038921930 | KIF5A | c.714+39G>T (n.714+39G>T) c.609+39G>T (n.609+39G>T) c.447+39G>T (n.447+39G>T) n.947+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567658G>A | CA2619470788 | KIF5A | c.714+40G>A (n.714+40G>A) c.609+40G>A (n.609+40G>A) c.447+40G>A (n.447+40G>A) n.947+40G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567658G>T | CA2619470789 | KIF5A | c.714+40G>T (n.714+40G>T) c.609+40G>T (n.609+40G>T) c.447+40G>T (n.447+40G>T) n.947+40G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567659del | CA2619470798 | KIF5A | c.714+41del (n.714+41del) c.609+41del (n.609+41del) c.447+41del (n.447+41del) n.947+41del | gnomAD v4 |
12 | g.57567659C>A | CA2619470809 | KIF5A | c.714+41C>A (n.714+41C>A) c.609+41C>A (n.609+41C>A) c.447+41C>A (n.447+41C>A) n.947+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567659C= | CA2038921938 | KIF5A | c.714+41C= (n.714+41C=) c.609+41C= (n.609+41C=) c.447+41C= (n.447+41C=) n.947+41C= | |
12 | g.57567659C>G | CA2619470802 | KIF5A | c.714+41C>G (n.714+41C>G) c.609+41C>G (n.609+41C>G) c.447+41C>G (n.447+41C>G) n.947+41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567659C>T | CA2619470795 | KIF5A | c.714+41C>T (n.714+41C>T) c.609+41C>T (n.609+41C>T) c.447+41C>T (n.447+41C>T) n.947+41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567661_57567662dup | CA2619470806 | KIF5A | c.714+43_714+44dup (n.714+43_714+44dup) c.609+43_609+44dup (n.609+43_609+44dup) c.447+43_447+44dup (n.447+43_447+44dup) n.947+43_947+44dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567661_57567662del | CA2575203713 | KIF5A | c.714+43_714+44del (n.714+43_714+44del) c.609+43_609+44del (n.609+43_609+44del) c.447+43_447+44del (n.447+43_447+44del) n.947+43_947+44del | gnomAD v4 |
12 | g.57567660del | CA2619470828 | KIF5A | c.714+42del (n.714+42del) c.609+42del (n.609+42del) c.447+42del (n.447+42del) n.947+42del | gnomAD v4 |
12 | g.57567660T>A | CA2619470833 | KIF5A | c.714+42T>A (n.714+42T>A) c.609+42T>A (n.609+42T>A) c.447+42T>A (n.447+42T>A) n.947+42T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567660T>C | CA2619470834 | KIF5A | c.714+42T>C (n.714+42T>C) c.609+42T>C (n.609+42T>C) c.447+42T>C (n.447+42T>C) n.947+42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567660_57567661insAT | CA2619470822 | KIF5A | c.714+42_714+43insAT (n.714+42_714+43insAT) c.609+42_609+43insAT (n.609+42_609+43insAT) c.447+42_447+43insAT (n.447+42_447+43insAT) n.947+42_947+43insAT | gnomAD v4 |
12 | g.57567660_57567661insTT | CA2619470825 | KIF5A | c.714+42_714+43insTT (n.714+42_714+43insTT) c.609+42_609+43insTT (n.609+42_609+43insTT) c.447+42_447+43insTT (n.447+42_447+43insTT) n.947+42_947+43insTT | gnomAD v4 |
12 | g.57567660_57567661insATT | CA2619470824 | KIF5A | c.714+42_714+43insATT (n.714+42_714+43insATT) c.609+42_609+43insATT (n.609+42_609+43insATT) c.447+42_447+43insATT (n.447+42_447+43insATT) n.947+42_947+43insATT | gnomAD v4 |
12 | g.57567660_57567661insTTTT | CA2619470826 | KIF5A | c.714+42_714+43insTTTT (n.714+42_714+43insTTTT) c.609+42_609+43insTTTT (n.609+42_609+43insTTTT) c.447+42_447+43insTTTT (n.447+42_447+43insTTTT) n.947+42_947+43insTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.57567660dup | CA6652656 | KIF5A | c.714+42dup (n.714+42dup) c.609+42dup (n.609+42dup) c.447+42dup (n.447+42dup) n.947+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57567660_57567661delinsTC | CA2038921940 | KIF5A | c.714+42_714+43delinsTC (n.714+42_714+43delinsTC) c.609+42_609+43delinsTC (n.609+42_609+43delinsTC) c.447+42_447+43delinsTC (n.447+42_447+43delinsTC) n.947+42_947+43delinsTC | |
12 | g.57567661_57567663del | CA2619470829 | KIF5A | c.714+43_714+45del (n.714+43_714+45del) c.609+43_609+45del (n.609+43_609+45del) c.447+43_447+45del (n.447+43_447+45del) n.947+43_947+45del | gnomAD v4 |
12 | g.57567661_57567664del | CA2796144823 | KIF5A | c.714+43_714+46del (n.714+43_714+46del) c.609+43_609+46del (n.609+43_609+46del) c.447+43_447+46del (n.447+43_447+46del) n.947+43_947+46del | |
12 | g.57567660_57567661insA | CA2619470852 | KIF5A | c.714+42_714+43insA (n.714+42_714+43insA) c.609+42_609+43insA (n.609+42_609+43insA) c.447+42_447+43insA (n.447+42_447+43insA) n.947+42_947+43insA | gnomAD v4 |
12 | g.57567661del | CA6652657 | KIF5A | c.714+43del (n.714+43del) c.609+43del (n.609+43del) c.447+43del (n.447+43del) n.947+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567661C>A | CA2619470851 | KIF5A | c.714+43C>A (n.714+43C>A) c.609+43C>A (n.609+43C>A) c.447+43C>A (n.447+43C>A) n.947+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567661C= | CA2038921949 | KIF5A | c.714+43C= (n.714+43C=) c.609+43C= (n.609+43C=) c.447+43C= (n.447+43C=) n.947+43C= | |
12 | g.57567661C>G | CA2619470847 | KIF5A | c.714+43C>G (n.714+43C>G) c.609+43C>G (n.609+43C>G) c.447+43C>G (n.447+43C>G) n.947+43C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567661C>T | CA237782310 | KIF5A | c.714+43C>T (n.714+43C>T) c.609+43C>T (n.609+43C>T) c.447+43C>T (n.447+43C>T) n.947+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567661dup | CA2619470843 | KIF5A | c.714+43dup (n.714+43dup) c.609+43dup (n.609+43dup) c.447+43dup (n.447+43dup) n.947+43dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567661_57567662delinsCT | CA2695201950 | KIF5A | c.714+43_714+44delinsCT (n.714+43_714+44delinsCT) c.609+43_609+44delinsCT (n.609+43_609+44delinsCT) c.447+43_447+44delinsCT (n.447+43_447+44delinsCT) n.947+43_947+44delinsCT | |
12 | g.57567661_57567664delinsCTTT | CA2038921948 | KIF5A | c.714+43_714+46delinsCTTT (n.714+43_714+46delinsCTTT) c.609+43_609+46delinsCTTT (n.609+43_609+46delinsCTTT) c.447+43_447+46delinsCTTT (n.447+43_447+46delinsCTTT) n.947+43_947+46delinsCTTT | |
12 | g.57567661_57567662insCTT | CA2726349414 | KIF5A | c.714+43_714+44insCTT (n.714+43_714+44insCTT) c.609+43_609+44insCTT (n.609+43_609+44insCTT) c.447+43_447+44insCTT (n.447+43_447+44insCTT) n.947+43_947+44insCTT | dbSNP |
12 | g.57567662T>A | CA2619470867 | KIF5A | c.714+44T>A (n.714+44T>A) c.609+44T>A (n.609+44T>A) c.447+44T>A (n.447+44T>A) n.947+44T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567662T>C | CA2619470866 | KIF5A | c.714+44T>C (n.714+44T>C) c.609+44T>C (n.609+44T>C) c.447+44T>C (n.447+44T>C) n.947+44T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567678dup | CA6652660 | KIF5A | c.714+60dup (n.714+60dup) c.609+60dup (n.609+60dup) c.447+60dup (n.447+60dup) n.947+60dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567677_57567678dup | CA6652661 | KIF5A | c.714+59_714+60dup (n.714+59_714+60dup) c.609+59_609+60dup (n.609+59_609+60dup) c.447+59_447+60dup (n.447+59_447+60dup) n.947+59_947+60dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567676_57567678dup | CA6652662 | KIF5A | c.714+58_714+60dup (n.714+58_714+60dup) c.609+58_609+60dup (n.609+58_609+60dup) c.447+58_447+60dup (n.447+58_447+60dup) n.947+58_947+60dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567675_57567678dup | CA2038921968 | KIF5A | c.714+57_714+60dup (n.714+57_714+60dup) c.609+57_609+60dup (n.609+57_609+60dup) c.447+57_447+60dup (n.447+57_447+60dup) n.947+57_947+60dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567674_57567678dup | CA948104444 | KIF5A | c.714+56_714+60dup (n.714+56_714+60dup) c.609+56_609+60dup (n.609+56_609+60dup) c.447+56_447+60dup (n.447+56_447+60dup) n.947+56_947+60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567673_57567678dup | CA2619470878 | KIF5A | c.714+55_714+60dup (n.714+55_714+60dup) c.609+55_609+60dup (n.609+55_609+60dup) c.447+55_447+60dup (n.447+55_447+60dup) n.947+55_947+60dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567671_57567678dup | CA2619470880 | KIF5A | c.714+53_714+60dup (n.714+53_714+60dup) c.609+53_609+60dup (n.609+53_609+60dup) c.447+53_447+60dup (n.447+53_447+60dup) n.947+53_947+60dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567678del | CA6652659 | KIF5A | c.714+60del (n.714+60del) c.609+60del (n.609+60del) c.447+60del (n.447+60del) n.947+60del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567677_57567678del | CA6652658 | KIF5A | c.714+59_714+60del (n.714+59_714+60del) c.609+59_609+60del (n.609+59_609+60del) c.447+59_447+60del (n.447+59_447+60del) n.947+59_947+60del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567676_57567678del | CA6652663 | KIF5A | c.714+58_714+60del (n.714+58_714+60del) c.609+58_609+60del (n.609+58_609+60del) c.447+58_447+60del (n.447+58_447+60del) n.947+58_947+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567675_57567678del | CA948104441 | KIF5A | c.714+57_714+60del (n.714+57_714+60del) c.609+57_609+60del (n.609+57_609+60del) c.447+57_447+60del (n.447+57_447+60del) n.947+57_947+60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567674_57567678del | CA948104439 | KIF5A | c.714+56_714+60del (n.714+56_714+60del) c.609+56_609+60del (n.609+56_609+60del) c.447+56_447+60del (n.447+56_447+60del) n.947+56_947+60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567673_57567678del | CA2516521233 | KIF5A | c.714+55_714+60del (n.714+55_714+60del) c.609+55_609+60del (n.609+55_609+60del) c.447+55_447+60del (n.447+55_447+60del) n.947+55_947+60del | gnomAD v4 |
12 | g.57567672_57567678del | CA2619470868 | KIF5A | c.714+54_714+60del (n.714+54_714+60del) c.609+54_609+60del (n.609+54_609+60del) c.447+54_447+60del (n.447+54_447+60del) n.947+54_947+60del | gnomAD v4 |
12 | g.57567671_57567678del | CA2619470872 | KIF5A | c.714+53_714+60del (n.714+53_714+60del) c.609+53_609+60del (n.609+53_609+60del) c.447+53_447+60del (n.447+53_447+60del) n.947+53_947+60del | gnomAD v4 |
12 | g.57567662_57567663insC | CA2619470888 | KIF5A | c.714+44_714+45insC (n.714+44_714+45insC) c.609+44_609+45insC (n.609+44_609+45insC) c.447+44_447+45insC (n.447+44_447+45insC) n.947+44_947+45insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567663T>A | CA2619470890 | KIF5A | c.714+45T>A (n.714+45T>A) c.609+45T>A (n.609+45T>A) c.447+45T>A (n.447+45T>A) n.947+45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567663T>C | CA2619470891 | KIF5A | c.714+45T>C (n.714+45T>C) c.609+45T>C (n.609+45T>C) c.447+45T>C (n.447+45T>C) n.947+45T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567664T>A | CA2619470898 | KIF5A | c.714+46T>A (n.714+46T>A) c.609+46T>A (n.609+46T>A) c.447+46T>A (n.447+46T>A) n.947+46T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567664T>C | CA2619470900 | KIF5A | c.714+46T>C (n.714+46T>C) c.609+46T>C (n.609+46T>C) c.447+46T>C (n.447+46T>C) n.947+46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567664T= | CA2038921977 | KIF5A | c.714+46T= (n.714+46T=) c.609+46T= (n.609+46T=) c.447+46T= (n.447+46T=) n.947+46T= | |
12 | g.57567664_57567665insC | CA605310695 | KIF5A | c.714+46_714+47insC (n.714+46_714+47insC) c.609+46_609+47insC (n.609+46_609+47insC) c.447+46_447+47insC (n.447+46_447+47insC) n.947+46_947+47insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567665T>C | CA2619470906 | KIF5A | c.714+47T>C (n.714+47T>C) c.609+47T>C (n.609+47T>C) c.447+47T>C (n.447+47T>C) n.947+47T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567665_57567666insC | CA2619470909 | KIF5A | c.714+47_714+48insC (n.714+47_714+48insC) c.609+47_609+48insC (n.609+47_609+48insC) c.447+47_447+48insC (n.447+47_447+48insC) n.947+47_947+48insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567666T>C | CA2619470928 | KIF5A | c.714+48T>C (n.714+48T>C) c.609+48T>C (n.609+48T>C) c.447+48T>C (n.447+48T>C) n.947+48T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567666T>G | CA605310696 | KIF5A | c.714+48T>G (n.714+48T>G) c.609+48T>G (n.609+48T>G) c.447+48T>G (n.447+48T>G) n.947+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567666T= | CA2038921980 | KIF5A | c.714+48T= (n.714+48T=) c.609+48T= (n.609+48T=) c.447+48T= (n.447+48T=) n.947+48T= | |
12 | g.57567667T>A | CA2619470933 | KIF5A | c.714+49T>A (n.714+49T>A) c.609+49T>A (n.609+49T>A) c.447+49T>A (n.447+49T>A) n.947+49T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567667T>C | CA2619470934 | KIF5A | c.714+49T>C (n.714+49T>C) c.609+49T>C (n.609+49T>C) c.447+49T>C (n.447+49T>C) n.947+49T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567669_57567670insATTT | CA2038921982 | KIF5A | c.714+51_714+52insATTT (n.714+51_714+52insATTT) c.609+51_609+52insATTT (n.609+51_609+52insATTT) c.447+51_447+52insATTT (n.447+51_447+52insATTT) n.947+51_947+52insATTT | dbSNP |
12 | g.57567667_57567668insC | CA2619470937 | KIF5A | c.714+49_714+50insC (n.714+49_714+50insC) c.609+49_609+50insC (n.609+49_609+50insC) c.447+49_447+50insC (n.447+49_447+50insC) n.947+49_947+50insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567668T>C | CA2619470938 | KIF5A | c.714+50T>C (n.714+50T>C) c.609+50T>C (n.609+50T>C) c.447+50T>C (n.447+50T>C) n.947+50T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567668T= | CA2038921984 | KIF5A | c.714+50T= (n.714+50T=) c.609+50T= (n.609+50T=) c.447+50T= (n.447+50T=) n.947+50T= | |
12 | g.57567668_57567669insA | CA6652664 | KIF5A | c.714+50_714+51insA (n.714+50_714+51insA) c.609+50_609+51insA (n.609+50_609+51insA) c.447+50_447+51insA (n.447+50_447+51insA) n.947+50_947+51insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567668_57567669insC | CA2619470942 | KIF5A | c.714+50_714+51insC (n.714+50_714+51insC) c.609+50_609+51insC (n.609+50_609+51insC) c.447+50_447+51insC (n.447+50_447+51insC) n.947+50_947+51insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567669T>C | CA948104450 | KIF5A | c.714+51T>C (n.714+51T>C) c.609+51T>C (n.609+51T>C) c.447+51T>C (n.447+51T>C) n.947+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567669T= | CA2038921989 | KIF5A | c.714+51T= (n.714+51T=) c.609+51T= (n.609+51T=) c.447+51T= (n.447+51T=) n.947+51T= | |
12 | g.57567670T>C | CA2619470946 | KIF5A | c.714+52T>C (n.714+52T>C) c.609+52T>C (n.609+52T>C) c.447+52T>C (n.447+52T>C) n.947+52T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567670_57567671insG | CA2575203714 | KIF5A | c.714+52_714+53insG (n.714+52_714+53insG) c.609+52_609+53insG (n.609+52_609+53insG) c.447+52_447+53insG (n.447+52_447+53insG) n.947+52_947+53insG | |
12 | g.57567671T>C | CA2038921996 | KIF5A | c.714+53T>C (n.714+53T>C) c.609+53T>C (n.609+53T>C) c.447+53T>C (n.447+53T>C) n.947+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567671T= | CA2038921993 | KIF5A | c.714+53T= (n.714+53T=) c.609+53T= (n.609+53T=) c.447+53T= (n.447+53T=) n.947+53T= | |
12 | g.57567671_57567672insC | CA2619470948 | KIF5A | c.714+53_714+54insC (n.714+53_714+54insC) c.609+53_609+54insC (n.609+53_609+54insC) c.447+53_447+54insC (n.447+53_447+54insC) n.947+53_947+54insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567673T>C | CA2619470950 | KIF5A | c.714+55T>C (n.714+55T>C) c.609+55T>C (n.609+55T>C) c.447+55T>C (n.447+55T>C) n.947+55T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567674T>C | CA2619470952 | KIF5A | c.714+56T>C (n.714+56T>C) c.609+56T>C (n.609+56T>C) c.447+56T>C (n.447+56T>C) n.947+56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567675_57567679del | CA2619470953 | KIF5A | c.714+57_714+61del (n.714+57_714+61del) c.609+57_609+61del (n.609+57_609+61del) c.447+57_447+61del (n.447+57_447+61del) n.947+57_947+61del | gnomAD v4 |
12 | g.57567676T>A | CA2619470954 | KIF5A | c.714+58T>A (n.714+58T>A) c.609+58T>A (n.609+58T>A) c.447+58T>A (n.447+58T>A) n.947+58T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567677T>A | CA605310699 | KIF5A | c.714+59T>A (n.714+59T>A) c.609+59T>A (n.609+59T>A) c.447+59T>A (n.447+59T>A) n.947+59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567677T>C | CA605310700 | KIF5A | c.714+59T>C (n.714+59T>C) c.609+59T>C (n.609+59T>C) c.447+59T>C (n.447+59T>C) n.947+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567677T>G | CA2619470957 | KIF5A | c.714+59T>G (n.714+59T>G) c.609+59T>G (n.609+59T>G) c.447+59T>G (n.447+59T>G) n.947+59T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567677T= | CA2038921998 | KIF5A | c.714+59T= (n.714+59T=) c.609+59T= (n.609+59T=) c.447+59T= (n.447+59T=) n.947+59T= | |
12 | g.57567677_57567678insC | CA2619470960 | KIF5A | c.714+59_714+60insC (n.714+59_714+60insC) c.609+59_609+60insC (n.609+59_609+60insC) c.447+59_447+60insC (n.447+59_447+60insC) n.947+59_947+60insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567678T>A | CA2619470966 | KIF5A | c.714+60T>A (n.714+60T>A) c.609+60T>A (n.609+60T>A) c.447+60T>A (n.447+60T>A) n.947+60T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567678T>C | CA2619470964 | KIF5A | c.714+60T>C (n.714+60T>C) c.609+60T>C (n.609+60T>C) c.447+60T>C (n.447+60T>C) n.947+60T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567678T>G | CA2575203715 | KIF5A | c.714+60T>G (n.714+60T>G) c.609+60T>G (n.609+60T>G) c.447+60T>G (n.447+60T>G) n.947+60T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567678_57567679del | CA948104465 | KIF5A | c.714+60_714+61del (n.714+60_714+61del) c.609+60_609+61del (n.609+60_609+61del) c.447+60_447+61del (n.447+60_447+61del) n.947+60_947+61del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567678_57567679delinsTG | CA2038922005 | KIF5A | c.714+60_714+61delinsTG (n.714+60_714+61delinsTG) c.609+60_609+61delinsTG (n.609+60_609+61delinsTG) c.447+60_447+61delinsTG (n.447+60_447+61delinsTG) n.947+60_947+61delinsTG | |
12 | g.57567679del | CA690303052 | KIF5A | c.714+61del (n.714+61del) c.609+61del (n.609+61del) c.447+61del (n.447+61del) n.947+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567679G>A | CA2619470970 | KIF5A | c.714+61G>A (n.714+61G>A) c.609+61G>A (n.609+61G>A) c.447+61G>A (n.447+61G>A) n.947+61G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567679G= | CA2038922013 | KIF5A | c.714+61G= (n.714+61G=) c.609+61G= (n.609+61G=) c.447+61G= (n.447+61G=) n.947+61G= | |
12 | g.57567679G>T | CA237782346 | KIF5A | c.714+61G>T (n.714+61G>T) c.609+61G>T (n.609+61G>T) c.447+61G>T (n.447+61G>T) n.947+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567679_57567682del | CA2796144824 | KIF5A | c.714+61_714+64del (n.714+61_714+64del) c.609+61_609+64del (n.609+61_609+64del) c.447+61_447+64del (n.447+61_447+64del) n.947+61_947+64del | |
12 | g.57567681_57567682del | CA2619470969 | KIF5A | c.714+63_714+64del (n.714+63_714+64del) c.609+63_609+64del (n.609+63_609+64del) c.447+63_447+64del (n.447+63_447+64del) n.947+63_947+64del | gnomAD v4 |
12 | g.57567680del | CA948104468 | KIF5A | c.714+62del (n.714+62del) c.609+62del (n.609+62del) c.447+62del (n.447+62del) n.947+62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567680A>C | CA2619470974 | KIF5A | c.714+62A>C (n.714+62A>C) c.609+62A>C (n.609+62A>C) c.447+62A>C (n.447+62A>C) n.947+62A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567680A>G | CA948104469 | KIF5A | c.714+62A>G (n.714+62A>G) c.609+62A>G (n.609+62A>G) c.447+62A>G (n.447+62A>G) n.947+62A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567680A>T | CA948104470 | KIF5A | c.714+62A>T (n.714+62A>T) c.609+62A>T (n.609+62A>T) c.447+62A>T (n.447+62A>T) n.947+62A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567681G>C | CA2038922024 | KIF5A | c.714+63G>C (n.714+63G>C) c.609+63G>C (n.609+63G>C) c.447+63G>C (n.447+63G>C) n.947+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567681G= | CA2038922022 | KIF5A | c.714+63G= (n.714+63G=) c.609+63G= (n.609+63G=) c.447+63G= (n.447+63G=) n.947+63G= | |
12 | g.57567681G>T | CA948104474 | KIF5A | c.714+63G>T (n.714+63G>T) c.609+63G>T (n.609+63G>T) c.447+63G>T (n.447+63G>T) n.947+63G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567682A>C | CA2619470975 | KIF5A | c.714+64A>C (n.714+64A>C) c.609+64A>C (n.609+64A>C) c.447+64A>C (n.447+64A>C) n.947+64A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567682A>G | CA948104477 | KIF5A | c.714+64A>G (n.714+64A>G) c.609+64A>G (n.609+64A>G) c.447+64A>G (n.447+64A>G) n.947+64A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567682A>T | CA2619470977 | KIF5A | c.714+64A>T (n.714+64A>T) c.609+64A>T (n.609+64A>T) c.447+64A>T (n.447+64A>T) n.947+64A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567682_57567683insTTTT | CA2796144825 | KIF5A | c.714+64_714+65insTTTT (n.714+64_714+65insTTTT) c.609+64_609+65insTTTT (n.609+64_609+65insTTTT) c.447+64_447+65insTTTT (n.447+64_447+65insTTTT) n.947+64_947+65insTTTT | |
12 | g.57567683C>A | CA948104479 | KIF5A | c.714+65C>A (n.714+65C>A) c.609+65C>A (n.609+65C>A) c.447+65C>A (n.447+65C>A) n.947+65C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567683C= | CA2038922031 | KIF5A | c.714+65C= (n.714+65C=) c.609+65C= (n.609+65C=) c.447+65C= (n.447+65C=) n.947+65C= | |
12 | g.57567683C>G | CA2619470978 | KIF5A | c.714+65C>G (n.714+65C>G) c.609+65C>G (n.609+65C>G) c.447+65C>G (n.447+65C>G) n.947+65C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567683C>T | CA948104478 | KIF5A | c.714+65C>T (n.714+65C>T) c.609+65C>T (n.609+65C>T) c.447+65C>T (n.447+65C>T) n.947+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567684A= | CA2038922041 | KIF5A | c.714+66A= (n.714+66A=) c.609+66A= (n.609+66A=) c.447+66A= (n.447+66A=) n.947+66A= | |
12 | g.57567684A>G | CA605310701 | KIF5A | c.714+66A>G (n.714+66A>G) c.609+66A>G (n.609+66A>G) c.447+66A>G (n.447+66A>G) n.947+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567684A>T | CA2619470982 | KIF5A | c.714+66A>T (n.714+66A>T) c.609+66A>T (n.609+66A>T) c.447+66A>T (n.447+66A>T) n.947+66A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567686_57567687del | CA2619470980 | KIF5A | c.714+68_714+69del (n.714+68_714+69del) c.609+68_609+69del (n.609+68_609+69del) c.447+68_447+69del (n.447+68_447+69del) n.947+68_947+69del | gnomAD v4 |
12 | g.57567685G>A | CA948104503 | KIF5A | c.714+67G>A (n.714+67G>A) c.609+67G>A (n.609+67G>A) c.447+67G>A (n.447+67G>A) n.947+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567685G>C | CA2619470984 | KIF5A | c.714+67G>C (n.714+67G>C) c.609+67G>C (n.609+67G>C) c.447+67G>C (n.447+67G>C) n.947+67G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567685G= | CA2038922049 | KIF5A | c.714+67G= (n.714+67G=) c.609+67G= (n.609+67G=) c.447+67G= (n.447+67G=) n.947+67G= | |
12 | g.57567685G>T | CA948104506 | KIF5A | c.714+67G>T (n.714+67G>T) c.609+67G>T (n.609+67G>T) c.447+67G>T (n.447+67G>T) n.947+67G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567686A= | CA2038922057 | KIF5A | c.714+68A= (n.714+68A=) c.609+68A= (n.609+68A=) c.447+68A= (n.447+68A=) n.947+68A= | |
12 | g.57567686A>G | CA948104507 | KIF5A | c.714+68A>G (n.714+68A>G) c.609+68A>G (n.609+68A>G) c.447+68A>G (n.447+68A>G) n.947+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567686A>T | CA2619470985 | KIF5A | c.714+68A>T (n.714+68A>T) c.609+68A>T (n.609+68A>T) c.447+68A>T (n.447+68A>T) n.947+68A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567687G>A | CA2619470986 | KIF5A | c.714+69G>A (n.714+69G>A) c.609+69G>A (n.609+69G>A) c.447+69G>A (n.447+69G>A) n.947+69G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567687G>C | CA2796144826 | KIF5A | c.714+69G>C (n.714+69G>C) c.609+69G>C (n.609+69G>C) c.447+69G>C (n.447+69G>C) n.947+69G>C | |
12 | g.57567687G>T | CA948104508 | KIF5A | c.714+69G>T (n.714+69G>T) c.609+69G>T (n.609+69G>T) c.447+69G>T (n.447+69G>T) n.947+69G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567688T>A | CA2619470989 | KIF5A | c.714+70T>A (n.714+70T>A) c.609+70T>A (n.609+70T>A) c.447+70T>A (n.447+70T>A) n.947+70T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567688T>C | CA2619470991 | KIF5A | c.714+70T>C (n.714+70T>C) c.609+70T>C (n.609+70T>C) c.447+70T>C (n.447+70T>C) n.947+70T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567688T>G | CA948104510 | KIF5A | c.714+70T>G (n.714+70T>G) c.609+70T>G (n.609+70T>G) c.447+70T>G (n.447+70T>G) n.947+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567688T= | CA2038922061 | KIF5A | c.714+70T= (n.714+70T=) c.609+70T= (n.609+70T=) c.447+70T= (n.447+70T=) n.947+70T= | |
12 | g.57567689C>A | CA2619470992 | KIF5A | c.714+71C>A (n.714+71C>A) c.609+71C>A (n.609+71C>A) c.447+71C>A (n.447+71C>A) n.947+71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567689C>G | CA2575203716 | KIF5A | c.714+71C>G (n.714+71C>G) c.609+71C>G (n.609+71C>G) c.447+71C>G (n.447+71C>G) n.947+71C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567689C>T | CA948104512 | KIF5A | c.714+71C>T (n.714+71C>T) c.609+71C>T (n.609+71C>T) c.447+71C>T (n.447+71C>T) n.947+71C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567690T>A | CA2575203717 | KIF5A | c.714+72T>A (n.714+72T>A) c.609+72T>A (n.609+72T>A) c.447+72T>A (n.447+72T>A) n.947+72T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567690T>C | CA948104515 | KIF5A | c.714+72T>C (n.714+72T>C) c.609+72T>C (n.609+72T>C) c.447+72T>C (n.447+72T>C) n.947+72T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567690T>G | CA2619470995 | KIF5A | c.714+72T>G (n.714+72T>G) c.609+72T>G (n.609+72T>G) c.447+72T>G (n.447+72T>G) n.947+72T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567691C>A | CA2619470997 | KIF5A | c.714+73C>A (n.714+73C>A) c.609+73C>A (n.609+73C>A) c.447+73C>A (n.447+73C>A) n.947+73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567691C= | CA2038922067 | KIF5A | c.714+73C= (n.714+73C=) c.609+73C= (n.609+73C=) c.447+73C= (n.447+73C=) n.947+73C= | |
12 | g.57567691C>G | CA2575203718 | KIF5A | c.714+73C>G (n.714+73C>G) c.609+73C>G (n.609+73C>G) c.447+73C>G (n.447+73C>G) n.947+73C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567691C>T | CA605310702 | KIF5A | c.714+73C>T (n.714+73C>T) c.609+73C>T (n.609+73C>T) c.447+73C>T (n.447+73C>T) n.947+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567692A= | CA2038922073 | KIF5A | c.714+74A= (n.714+74A=) c.609+74A= (n.609+74A=) c.447+74A= (n.447+74A=) n.947+74A= | |
12 | g.57567692A>C | CA948104519 | KIF5A | c.714+74A>C (n.714+74A>C) c.609+74A>C (n.609+74A>C) c.447+74A>C (n.447+74A>C) n.947+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567692A>G | CA948104521 | KIF5A | c.714+74A>G (n.714+74A>G) c.609+74A>G (n.609+74A>G) c.447+74A>G (n.447+74A>G) n.947+74A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567692A>T | CA948104526 | KIF5A | c.714+74A>T (n.714+74A>T) c.609+74A>T (n.609+74A>T) c.447+74A>T (n.447+74A>T) n.947+74A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567692_57567693insAAAA | CA2619471003 | KIF5A | c.714+74_714+75insAAAA (n.714+74_714+75insAAAA) c.609+74_609+75insAAAA (n.609+74_609+75insAAAA) c.447+74_447+75insAAAA (n.447+74_447+75insAAAA) n.947+74_947+75insAAAA | gnomAD v4 |
12 | g.57567693C>A | CA2619471005 | KIF5A | c.714+75C>A (n.714+75C>A) c.609+75C>A (n.609+75C>A) c.447+75C>A (n.447+75C>A) n.947+75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567693C>G | CA2619471007 | KIF5A | c.714+75C>G (n.714+75C>G) c.609+75C>G (n.609+75C>G) c.447+75C>G (n.447+75C>G) n.947+75C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567693C>T | CA2619471006 | KIF5A | c.714+75C>T (n.714+75C>T) c.609+75C>T (n.609+75C>T) c.447+75C>T (n.447+75C>T) n.947+75C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567694T>A | CA2619471010 | KIF5A | c.714+76T>A (n.714+76T>A) c.609+76T>A (n.609+76T>A) c.447+76T>A (n.447+76T>A) n.947+76T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567694T>C | CA2619471011 | KIF5A | c.714+76T>C (n.714+76T>C) c.609+76T>C (n.609+76T>C) c.447+76T>C (n.447+76T>C) n.947+76T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567694T>G | CA2619471012 | KIF5A | c.714+76T>G (n.714+76T>G) c.609+76T>G (n.609+76T>G) c.447+76T>G (n.447+76T>G) n.947+76T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567695C>A | CA2619471014 | KIF5A | c.714+77C>A (n.714+77C>A) c.609+77C>A (n.609+77C>A) c.447+77C>A (n.447+77C>A) n.947+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567695C>G | CA2619471016 | KIF5A | c.714+77C>G (n.714+77C>G) c.609+77C>G (n.609+77C>G) c.447+77C>G (n.447+77C>G) n.947+77C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567695C>T | CA2619471017 | KIF5A | c.714+77C>T (n.714+77C>T) c.609+77C>T (n.609+77C>T) c.447+77C>T (n.447+77C>T) n.947+77C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567696T>G | CA2619471018 | KIF5A | c.714+78T>G (n.714+78T>G) c.609+78T>G (n.609+78T>G) c.447+78T>G (n.447+78T>G) n.947+78T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567697G>A | CA2619471020 | KIF5A | c.714+79G>A (n.714+79G>A) c.609+79G>A (n.609+79G>A) c.447+79G>A (n.447+79G>A) n.947+79G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567697G>T | CA948104537 | KIF5A | c.714+79G>T (n.714+79G>T) c.609+79G>T (n.609+79G>T) c.447+79G>T (n.447+79G>T) n.947+79G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567698T>C | CA2619471021 | KIF5A | c.714+80T>C (n.714+80T>C) c.609+80T>C (n.609+80T>C) c.447+80T>C (n.447+80T>C) n.947+80T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567698T>G | CA2619471022 | KIF5A | c.714+80T>G (n.714+80T>G) c.609+80T>G (n.609+80T>G) c.447+80T>G (n.447+80T>G) n.947+80T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567699C>A | CA2619471023 | KIF5A | c.714+81C>A (n.714+81C>A) c.609+81C>A (n.609+81C>A) c.447+81C>A (n.447+81C>A) n.947+81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567699C= | CA2038922084 | KIF5A | c.714+81C= (n.714+81C=) c.609+81C= (n.609+81C=) c.447+81C= (n.447+81C=) n.947+81C= | |
12 | g.57567699C>T | CA605310705 | KIF5A | c.714+81C>T (n.714+81C>T) c.609+81C>T (n.609+81C>T) c.447+81C>T (n.447+81C>T) n.947+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567700G>A | CA690303055 | KIF5A | c.714+82G>A (n.714+82G>A) c.609+82G>A (n.609+82G>A) c.447+82G>A (n.447+82G>A) n.947+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567700G>C | CA2619471025 | KIF5A | c.714+82G>C (n.714+82G>C) c.609+82G>C (n.609+82G>C) c.447+82G>C (n.447+82G>C) n.947+82G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567700G= | CA2038922091 | KIF5A | c.714+82G= (n.714+82G=) c.609+82G= (n.609+82G=) c.447+82G= (n.447+82G=) n.947+82G= | |
12 | g.57567700G>T | CA690303056 | KIF5A | c.714+82G>T (n.714+82G>T) c.609+82G>T (n.609+82G>T) c.447+82G>T (n.447+82G>T) n.947+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567701C>A | CA690303058 | KIF5A | c.714+83C>A (n.714+83C>A) c.609+83C>A (n.609+83C>A) c.447+83C>A (n.447+83C>A) n.947+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567701C= | CA2038922099 | KIF5A | c.714+83C= (n.714+83C=) c.609+83C= (n.609+83C=) c.447+83C= (n.447+83C=) n.947+83C= | |
12 | g.57567701C>G | CA2619471026 | KIF5A | c.714+83C>G (n.714+83C>G) c.609+83C>G (n.609+83C>G) c.447+83C>G (n.447+83C>G) n.947+83C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567701C>T | CA2597295642 | KIF5A | c.714+83C>T (n.714+83C>T) c.609+83C>T (n.609+83C>T) c.447+83C>T (n.447+83C>T) n.947+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567702C>A | CA2619471030 | KIF5A | c.714+84C>A (n.714+84C>A) c.609+84C>A (n.609+84C>A) c.447+84C>A (n.447+84C>A) n.947+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567702C>G | CA2619471027 | KIF5A | c.714+84C>G (n.714+84C>G) c.609+84C>G (n.609+84C>G) c.447+84C>G (n.447+84C>G) n.947+84C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567702C>T | CA2619471028 | KIF5A | c.714+84C>T (n.714+84C>T) c.609+84C>T (n.609+84C>T) c.447+84C>T (n.447+84C>T) n.947+84C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567703C>A | CA2575203719 | KIF5A | c.714+85C>A (n.714+85C>A) c.609+85C>A (n.609+85C>A) c.447+85C>A (n.447+85C>A) n.947+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567703C= | CA2038922104 | KIF5A | c.714+85C= (n.714+85C=) c.609+85C= (n.609+85C=) c.447+85C= (n.447+85C=) n.947+85C= | |
12 | g.57567703C>G | CA690303060 | KIF5A | c.714+85C>G (n.714+85C>G) c.609+85C>G (n.609+85C>G) c.447+85C>G (n.447+85C>G) n.947+85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567703C>T | CA690303061 | KIF5A | c.714+85C>T (n.714+85C>T) c.609+85C>T (n.609+85C>T) c.447+85C>T (n.447+85C>T) n.947+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567704G>A | CA690303063 | KIF5A | c.714+86G>A (n.714+86G>A) c.609+86G>A (n.609+86G>A) c.447+86G>A (n.447+86G>A) n.947+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567704G>C | CA2575203720 | KIF5A | c.714+86G>C (n.714+86G>C) c.609+86G>C (n.609+86G>C) c.447+86G>C (n.447+86G>C) n.947+86G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567704G= | CA2038922109 | KIF5A | c.714+86G= (n.714+86G=) c.609+86G= (n.609+86G=) c.447+86G= (n.447+86G=) n.947+86G= | |
12 | g.57567704G>T | CA2619471032 | KIF5A | c.714+86G>T (n.714+86G>T) c.609+86G>T (n.609+86G>T) c.447+86G>T (n.447+86G>T) n.947+86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567705G>A | CA2619471034 | KIF5A | c.714+87G>A (n.714+87G>A) c.609+87G>A (n.609+87G>A) c.447+87G>A (n.447+87G>A) n.947+87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567705G>T | CA2619471035 | KIF5A | c.714+87G>T (n.714+87G>T) c.609+87G>T (n.609+87G>T) c.447+87G>T (n.447+87G>T) n.947+87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567706G>A | CA2619471036 | KIF5A | c.714+88G>A (n.714+88G>A) c.609+88G>A (n.609+88G>A) c.447+88G>A (n.447+88G>A) n.947+88G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567706G>C | CA2619471037 | KIF5A | c.714+88G>C (n.714+88G>C) c.609+88G>C (n.609+88G>C) c.447+88G>C (n.447+88G>C) n.947+88G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567707C>A | CA2619471040 | KIF5A | c.714+89C>A (n.714+89C>A) c.609+89C>A (n.609+89C>A) c.447+89C>A (n.447+89C>A) n.947+89C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567707C= | CA2038922112 | KIF5A | c.714+89C= (n.714+89C=) c.609+89C= (n.609+89C=) c.447+89C= (n.447+89C=) n.947+89C= | |
12 | g.57567707C>G | CA2619471038 | KIF5A | c.714+89C>G (n.714+89C>G) c.609+89C>G (n.609+89C>G) c.447+89C>G (n.447+89C>G) n.947+89C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567707C>T | CA690303064 | KIF5A | c.714+89C>T (n.714+89C>T) c.609+89C>T (n.609+89C>T) c.447+89C>T (n.447+89C>T) n.947+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567708T>A | CA2619471041 | KIF5A | c.714+90T>A (n.714+90T>A) c.609+90T>A (n.609+90T>A) c.447+90T>A (n.447+90T>A) n.947+90T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567708T>C | CA2619471043 | KIF5A | c.714+90T>C (n.714+90T>C) c.609+90T>C (n.609+90T>C) c.447+90T>C (n.447+90T>C) n.947+90T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567708T>G | CA948104543 | KIF5A | c.714+90T>G (n.714+90T>G) c.609+90T>G (n.609+90T>G) c.447+90T>G (n.447+90T>G) n.947+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567708T= | CA2038922115 | KIF5A | c.714+90T= (n.714+90T=) c.609+90T= (n.609+90T=) c.447+90T= (n.447+90T=) n.947+90T= | |
12 | g.57567710G>A | CA2038922122 | KIF5A | c.714+92G>A (n.714+92G>A) c.609+92G>A (n.609+92G>A) c.447+92G>A (n.447+92G>A) n.947+92G>A | dbSNP |
12 | g.57567710G= | CA2038922118 | KIF5A | c.714+92G= (n.714+92G=) c.609+92G= (n.609+92G=) c.447+92G= (n.447+92G=) n.947+92G= | |
12 | g.57567710G>T | CA2619471046 | KIF5A | c.714+92G>T (n.714+92G>T) c.609+92G>T (n.609+92G>T) c.447+92G>T (n.447+92G>T) n.947+92G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567711T>A | CA690303066 | KIF5A | c.714+93T>A (n.714+93T>A) c.609+93T>A (n.609+93T>A) c.447+93T>A (n.447+93T>A) n.947+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567711T>C | CA13775038 | KIF5A | c.714+93T>C (n.714+93T>C) c.609+93T>C (n.609+93T>C) c.447+93T>C (n.447+93T>C) n.947+93T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567711T>G | CA2038922133 | KIF5A | c.714+93T>G (n.714+93T>G) c.609+93T>G (n.609+93T>G) c.447+93T>G (n.447+93T>G) n.947+93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567711T= | CA1630855706 | KIF5A | c.714+93T= (n.714+93T=) c.609+93T= (n.609+93T=) c.447+93T= (n.447+93T=) n.947+93T= | |
12 | g.57567711_57567712insCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGC | CA605310708 | KIF5A | c.714+93_714+94insCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGC (n.714+93_714+94insCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGC) c.609+93_609+94insCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGC (n.609+93_609+94insCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGC) c.447+93_447+94insCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGC (n.447+93_447+94insCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGC) n.947+93_947+94insCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGC | gnomAD v2 |
12 | g.57567712T>C | CA2619471049 | KIF5A | c.714+94T>C (n.714+94T>C) c.609+94T>C (n.609+94T>C) c.447+94T>C (n.447+94T>C) n.947+94T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567712T>G | CA948104551 | KIF5A | c.714+94T>G (n.714+94T>G) c.609+94T>G (n.609+94T>G) c.447+94T>G (n.447+94T>G) n.947+94T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567713T>G | CA2619471059 | KIF5A | c.714+95T>G (n.714+95T>G) c.609+95T>G (n.609+95T>G) c.447+95T>G (n.447+95T>G) n.947+95T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567714G= | CA2038922146 | KIF5A | c.714+96G= (n.714+96G=) c.609+96G= (n.609+96G=) c.447+96G= (n.447+96G=) n.947+96G= | |
12 | g.57567714G>T | CA2038922144 | KIF5A | c.714+96G>T (n.714+96G>T) c.609+96G>T (n.609+96G>T) c.447+96G>T (n.447+96G>T) n.947+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567715C>A | CA2619471063 | KIF5A | c.714+97C>A (n.714+97C>A) c.609+97C>A (n.609+97C>A) c.447+97C>A (n.447+97C>A) n.947+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567715C>G | CA2619471061 | KIF5A | c.714+97C>G (n.714+97C>G) c.609+97C>G (n.609+97C>G) c.447+97C>G (n.447+97C>G) n.947+97C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567715C>T | CA2575203721 | KIF5A | c.714+97C>T (n.714+97C>T) c.609+97C>T (n.609+97C>T) c.447+97C>T (n.447+97C>T) n.947+97C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567716A>G | CA2619471064 | KIF5A | c.714+98A>G (n.714+98A>G) c.609+98A>G (n.609+98A>G) c.447+98A>G (n.447+98A>G) n.947+98A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567716A>T | CA2619471065 | KIF5A | c.714+98A>T (n.714+98A>T) c.609+98A>T (n.609+98A>T) c.447+98A>T (n.447+98A>T) n.947+98A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567716dup | CA2619471066 | KIF5A | c.714+98dup (n.714+98dup) c.609+98dup (n.609+98dup) c.447+98dup (n.447+98dup) n.947+98dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567717G>A | CA948104553 | KIF5A | c.714+99G>A (n.714+99G>A) c.609+99G>A (n.609+99G>A) c.447+99G>A (n.447+99G>A) n.947+99G>A | dbSNP |
12 | g.57567717G= | CA2038922149 | KIF5A | c.714+99G= (n.714+99G=) c.609+99G= (n.609+99G=) c.447+99G= (n.447+99G=) n.947+99G= | |
12 | g.57567717G>T | CA2619471067 | KIF5A | c.714+99G>T (n.714+99G>T) c.609+99G>T (n.609+99G>T) c.447+99G>T (n.447+99G>T) n.947+99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567718T>A | CA2619471068 | KIF5A | c.714+100T>A (n.714+100T>A) c.609+100T>A (n.609+100T>A) c.447+100T>A (n.447+100T>A) n.947+100T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567718T>C | CA690303068 | KIF5A | c.714+100T>C (n.714+100T>C) c.609+100T>C (n.609+100T>C) c.447+100T>C (n.447+100T>C) n.947+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567718T>G | CA2619471069 | KIF5A | c.714+100T>G (n.714+100T>G) c.609+100T>G (n.609+100T>G) c.447+100T>G (n.447+100T>G) n.947+100T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567718T= | CA2038922151 | KIF5A | c.714+100T= (n.714+100T=) c.609+100T= (n.609+100T=) c.447+100T= (n.447+100T=) n.947+100T= | |
12 | g.57567719G>A | CA2619471070 | KIF5A | c.714+101G>A (n.714+101G>A) c.609+101G>A (n.609+101G>A) c.447+101G>A (n.447+101G>A) n.947+101G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567719G>C | CA2619471071 | KIF5A | c.714+101G>C (n.714+101G>C) c.609+101G>C (n.609+101G>C) c.447+101G>C (n.447+101G>C) n.947+101G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567720G>A | CA2619471073 | KIF5A | c.714+102G>A (n.714+102G>A) c.609+102G>A (n.609+102G>A) c.447+102G>A (n.447+102G>A) n.947+102G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567720G>T | CA2619471074 | KIF5A | c.714+102G>T (n.714+102G>T) c.609+102G>T (n.609+102G>T) c.447+102G>T (n.447+102G>T) n.947+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567721C>A | CA2619471075 | KIF5A | c.714+103C>A (n.714+103C>A) c.609+103C>A (n.609+103C>A) c.447+103C>A (n.447+103C>A) n.947+103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567722A>G | CA2619471076 | KIF5A | c.714+104A>G (n.714+104A>G) c.609+104A>G (n.609+104A>G) c.447+104A>G (n.447+104A>G) n.947+104A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567723C>A | CA2619471077 | KIF5A | c.714+105C>A (n.714+105C>A) c.609+105C>A (n.609+105C>A) c.447+105C>A (n.447+105C>A) n.947+105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567723C= | CA2038922152 | KIF5A | c.714+105C= (n.714+105C=) c.609+105C= (n.609+105C=) c.447+105C= (n.447+105C=) n.947+105C= | |
12 | g.57567723C>G | CA2619471078 | KIF5A | c.714+105C>G (n.714+105C>G) c.609+105C>G (n.609+105C>G) c.447+105C>G (n.447+105C>G) n.947+105C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567723C>T | CA237782361 | KIF5A | c.714+105C>T (n.714+105C>T) c.609+105C>T (n.609+105C>T) c.447+105C>T (n.447+105C>T) n.947+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567724G>A | CA690303070 | KIF5A | c.714+106G>A (n.714+106G>A) c.609+106G>A (n.609+106G>A) c.447+106G>A (n.447+106G>A) n.947+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567724G>C | CA237782385 | KIF5A | c.714+106G>C (n.714+106G>C) c.609+106G>C (n.609+106G>C) c.447+106G>C (n.447+106G>C) n.947+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567724G= | CA2038922156 | KIF5A | c.714+106G= (n.714+106G=) c.609+106G= (n.609+106G=) c.447+106G= (n.447+106G=) n.947+106G= | |
12 | g.57567724G>T | CA2619471081 | KIF5A | c.714+106G>T (n.714+106G>T) c.609+106G>T (n.609+106G>T) c.447+106G>T (n.447+106G>T) n.947+106G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567725A= | CA2038922159 | KIF5A | c.714+107A= (n.714+107A=) c.609+107A= (n.609+107A=) c.447+107A= (n.447+107A=) n.947+107A= | |
12 | g.57567725A>C | CA948104573 | KIF5A | c.714+107A>C (n.714+107A>C) c.609+107A>C (n.609+107A>C) c.447+107A>C (n.447+107A>C) n.947+107A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567725A>G | CA2038922160 | KIF5A | c.714+107A>G (n.714+107A>G) c.609+107A>G (n.609+107A>G) c.447+107A>G (n.447+107A>G) n.947+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567725A>T | CA2619471083 | KIF5A | c.714+107A>T (n.714+107A>T) c.609+107A>T (n.609+107A>T) c.447+107A>T (n.447+107A>T) n.947+107A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567726T>A | CA2619471090 | KIF5A | c.714+108T>A (n.714+108T>A) c.609+108T>A (n.609+108T>A) c.447+108T>A (n.447+108T>A) n.947+108T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567726T>C | CA2619471087 | KIF5A | c.714+108T>C (n.714+108T>C) c.609+108T>C (n.609+108T>C) c.447+108T>C (n.447+108T>C) n.947+108T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567726T>G | CA2619471089 | KIF5A | c.714+108T>G (n.714+108T>G) c.609+108T>G (n.609+108T>G) c.447+108T>G (n.447+108T>G) n.947+108T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567727C>A | CA2619471093 | KIF5A | c.714+109C>A (n.714+109C>A) c.609+109C>A (n.609+109C>A) c.447+109C>A (n.447+109C>A) n.947+109C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567727C>G | CA2619471094 | KIF5A | c.714+109C>G (n.714+109C>G) c.609+109C>G (n.609+109C>G) c.447+109C>G (n.447+109C>G) n.947+109C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567727C>T | CA2619471095 | KIF5A | c.714+109C>T (n.714+109C>T) c.609+109C>T (n.609+109C>T) c.447+109C>T (n.447+109C>T) n.947+109C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567728T>A | CA2619471096 | KIF5A | c.714+110T>A (n.714+110T>A) c.609+110T>A (n.609+110T>A) c.447+110T>A (n.447+110T>A) n.947+110T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567728T>C | CA2619471099 | KIF5A | c.714+110T>C (n.714+110T>C) c.609+110T>C (n.609+110T>C) c.447+110T>C (n.447+110T>C) n.947+110T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567728T>G | CA2619471100 | KIF5A | c.714+110T>G (n.714+110T>G) c.609+110T>G (n.609+110T>G) c.447+110T>G (n.447+110T>G) n.947+110T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567729C>A | CA2619471102 | KIF5A | c.714+111C>A (n.714+111C>A) c.609+111C>A (n.609+111C>A) c.447+111C>A (n.447+111C>A) n.947+111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567729C= | CA2038922161 | KIF5A | c.714+111C= (n.714+111C=) c.609+111C= (n.609+111C=) c.447+111C= (n.447+111C=) n.947+111C= | |
12 | g.57567729C>T | CA2038922162 | KIF5A | c.714+111C>T (n.714+111C>T) c.609+111C>T (n.609+111C>T) c.447+111C>T (n.447+111C>T) n.947+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567730T>A | CA948104575 | KIF5A | c.714+112T>A (n.714+112T>A) c.609+112T>A (n.609+112T>A) c.447+112T>A (n.447+112T>A) n.947+112T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567730T>C | CA2619471109 | KIF5A | c.714+112T>C (n.714+112T>C) c.609+112T>C (n.609+112T>C) c.447+112T>C (n.447+112T>C) n.947+112T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567730T>G | CA2619471106 | KIF5A | c.714+112T>G (n.714+112T>G) c.609+112T>G (n.609+112T>G) c.447+112T>G (n.447+112T>G) n.947+112T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567731G>A | CA2619471110 | KIF5A | c.714+113G>A (n.714+113G>A) c.609+113G>A (n.609+113G>A) c.447+113G>A (n.447+113G>A) n.947+113G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567731G>C | CA2619471111 | KIF5A | c.714+113G>C (n.714+113G>C) c.609+113G>C (n.609+113G>C) c.447+113G>C (n.447+113G>C) n.947+113G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567731G>T | CA2619471112 | KIF5A | c.714+113G>T (n.714+113G>T) c.609+113G>T (n.609+113G>T) c.447+113G>T (n.447+113G>T) n.947+113G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567732T>C | CA948104576 | KIF5A | c.714+114T>C (n.714+114T>C) c.609+114T>C (n.609+114T>C) c.447+114T>C (n.447+114T>C) n.947+114T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567732T>G | CA2619471113 | KIF5A | c.714+114T>G (n.714+114T>G) c.609+114T>G (n.609+114T>G) c.447+114T>G (n.447+114T>G) n.947+114T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567733T>G | CA2619471115 | KIF5A | c.714+115T>G (n.714+115T>G) c.609+115T>G (n.609+115T>G) c.447+115T>G (n.447+115T>G) n.947+115T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567734C>A | CA2619471116 | KIF5A | c.714+116C>A (n.714+116C>A) c.609+116C>A (n.609+116C>A) c.447+116C>A (n.447+116C>A) n.947+116C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567735A>C | CA2619471117 | KIF5A | c.714+117A>C (n.714+117A>C) c.609+117A>C (n.609+117A>C) c.447+117A>C (n.447+117A>C) n.947+117A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567735A>G | CA2619471118 | KIF5A | c.714+117A>G (n.714+117A>G) c.609+117A>G (n.609+117A>G) c.447+117A>G (n.447+117A>G) n.947+117A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567735A>T | CA2619471119 | KIF5A | c.714+117A>T (n.714+117A>T) c.609+117A>T (n.609+117A>T) c.447+117A>T (n.447+117A>T) n.947+117A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567736C>A | CA2038922166 | KIF5A | c.714+118C>A (n.714+118C>A) c.609+118C>A (n.609+118C>A) c.447+118C>A (n.447+118C>A) n.947+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567736C= | CA2038922165 | KIF5A | c.714+118C= (n.714+118C=) c.609+118C= (n.609+118C=) c.447+118C= (n.447+118C=) n.947+118C= | |
12 | g.57567736C>G | CA2619471120 | KIF5A | c.714+118C>G (n.714+118C>G) c.609+118C>G (n.609+118C>G) c.447+118C>G (n.447+118C>G) n.947+118C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567736C>T | CA2038922167 | KIF5A | c.714+118C>T (n.714+118C>T) c.609+118C>T (n.609+118C>T) c.447+118C>T (n.447+118C>T) n.947+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567737T>A | CA2619471127 | KIF5A | c.714+119T>A (n.714+119T>A) c.609+119T>A (n.609+119T>A) c.447+119T>A (n.447+119T>A) n.947+119T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567737T>G | CA2619471129 | KIF5A | c.714+119T>G (n.714+119T>G) c.609+119T>G (n.609+119T>G) c.447+119T>G (n.447+119T>G) n.947+119T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567738G>A | CA2619471131 | KIF5A | c.714+120G>A (n.714+120G>A) c.609+120G>A (n.609+120G>A) c.447+120G>A (n.447+120G>A) n.947+120G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567738G>T | CA2619471133 | KIF5A | c.714+120G>T (n.714+120G>T) c.609+120G>T (n.609+120G>T) c.447+120G>T (n.447+120G>T) n.947+120G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567739C>A | CA2619471134 | KIF5A | c.714+121C>A (n.714+121C>A) c.609+121C>A (n.609+121C>A) c.447+121C>A (n.447+121C>A) n.947+121C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567739C>T | CA2619471135 | KIF5A | c.714+121C>T (n.714+121C>T) c.609+121C>T (n.609+121C>T) c.447+121C>T (n.447+121C>T) n.947+121C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567740A>G | CA2619471136 | KIF5A | c.714+122A>G (n.714+122A>G) c.609+122A>G (n.609+122A>G) c.447+122A>G (n.447+122A>G) n.947+122A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567740A>T | CA2619471137 | KIF5A | c.714+122A>T (n.714+122A>T) c.609+122A>T (n.609+122A>T) c.447+122A>T (n.447+122A>T) n.947+122A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567741A= | CA2038922169 | KIF5A | c.714+123A= (n.714+123A=) c.609+123A= (n.609+123A=) c.447+123A= (n.447+123A=) n.947+123A= | |
12 | g.57567741A>C | CA948104577 | KIF5A | c.714+123A>C (n.714+123A>C) c.609+123A>C (n.609+123A>C) c.447+123A>C (n.447+123A>C) n.947+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567741A>G | CA948104578 | KIF5A | c.714+123A>G (n.714+123A>G) c.609+123A>G (n.609+123A>G) c.447+123A>G (n.447+123A>G) n.947+123A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567741A>T | CA948104580 | KIF5A | c.714+123A>T (n.714+123A>T) c.609+123A>T (n.609+123A>T) c.447+123A>T (n.447+123A>T) n.947+123A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567742C>A | CA2619471140 | KIF5A | c.714+124C>A (n.714+124C>A) c.609+124C>A (n.609+124C>A) c.447+124C>A (n.447+124C>A) n.947+124C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567742C>T | CA2619471142 | KIF5A | c.714+124C>T (n.714+124C>T) c.609+124C>T (n.609+124C>T) c.447+124C>T (n.447+124C>T) n.947+124C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567743C>A | CA2619471145 | KIF5A | c.714+125C>A (n.714+125C>A) c.609+125C>A (n.609+125C>A) c.447+125C>A (n.447+125C>A) n.947+125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567743C>G | CA2619471146 | KIF5A | c.714+125C>G (n.714+125C>G) c.609+125C>G (n.609+125C>G) c.447+125C>G (n.447+125C>G) n.947+125C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567743C>T | CA2619471144 | KIF5A | c.714+125C>T (n.714+125C>T) c.609+125C>T (n.609+125C>T) c.447+125C>T (n.447+125C>T) n.947+125C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567744T>A | CA2619471148 | KIF5A | c.714+126T>A (n.714+126T>A) c.609+126T>A (n.609+126T>A) c.447+126T>A (n.447+126T>A) n.947+126T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567744T>C | CA948104588 | KIF5A | c.714+126T>C (n.714+126T>C) c.609+126T>C (n.609+126T>C) c.447+126T>C (n.447+126T>C) n.947+126T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567744T>G | CA2619471150 | KIF5A | c.714+126T>G (n.714+126T>G) c.609+126T>G (n.609+126T>G) c.447+126T>G (n.447+126T>G) n.947+126T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567745C>G | CA2619471152 | KIF5A | c.714+127C>G (n.714+127C>G) c.609+127C>G (n.609+127C>G) c.447+127C>G (n.447+127C>G) n.947+127C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567745C>T | CA2619471153 | KIF5A | c.714+127C>T (n.714+127C>T) c.609+127C>T (n.609+127C>T) c.447+127C>T (n.447+127C>T) n.947+127C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567746C>A | CA2619471156 | KIF5A | c.714+128C>A (n.714+128C>A) c.609+128C>A (n.609+128C>A) c.447+128C>A (n.447+128C>A) n.947+128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567746C>T | CA948104589 | KIF5A | c.714+128C>T (n.714+128C>T) c.609+128C>T (n.609+128C>T) c.447+128C>T (n.447+128C>T) n.947+128C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567747G>A | CA690303072 | KIF5A | c.714+129G>A (n.714+129G>A) c.609+129G>A (n.609+129G>A) c.447+129G>A (n.447+129G>A) n.947+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567747G>C | CA2796144827 | KIF5A | c.714+129G>C (n.714+129G>C) c.609+129G>C (n.609+129G>C) c.447+129G>C (n.447+129G>C) n.947+129G>C | |
12 | g.57567747G= | CA2038922171 | KIF5A | c.714+129G= (n.714+129G=) c.609+129G= (n.609+129G=) c.447+129G= (n.447+129G=) n.947+129G= | |
12 | g.57567747G>T | CA2619471161 | KIF5A | c.714+129G>T (n.714+129G>T) c.609+129G>T (n.609+129G>T) c.447+129G>T (n.447+129G>T) n.947+129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567748C>G | CA2619471164 | KIF5A | c.714+130C>G (n.714+130C>G) c.609+130C>G (n.609+130C>G) c.447+130C>G (n.447+130C>G) n.947+130C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567748C>T | CA2619471165 | KIF5A | c.714+130C>T (n.714+130C>T) c.609+130C>T (n.609+130C>T) c.447+130C>T (n.447+130C>T) n.947+130C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567749C>A | CA2619471167 | KIF5A | c.714+131C>A (n.714+131C>A) c.609+131C>A (n.609+131C>A) c.447+131C>A (n.447+131C>A) n.947+131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567749C= | CA2038922183 | KIF5A | c.714+131C= (n.714+131C=) c.609+131C= (n.609+131C=) c.447+131C= (n.447+131C=) n.947+131C= | |
12 | g.57567749C>T | CA2038922193 | KIF5A | c.714+131C>T (n.714+131C>T) c.609+131C>T (n.609+131C>T) c.447+131C>T (n.447+131C>T) n.947+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567750T>C | CA2619471170 | KIF5A | c.714+132T>C (n.714+132T>C) c.609+132T>C (n.609+132T>C) c.447+132T>C (n.447+132T>C) n.947+132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567750T>G | CA2619471168 | KIF5A | c.714+132T>G (n.714+132T>G) c.609+132T>G (n.609+132T>G) c.447+132T>G (n.447+132T>G) n.947+132T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567751C= | CA2038922202 | KIF5A | c.714+133C= (n.714+133C=) c.609+133C= (n.609+133C=) c.447+133C= (n.447+133C=) n.947+133C= | |
12 | g.57567751C>G | CA2619471177 | KIF5A | c.714+133C>G (n.714+133C>G) c.609+133C>G (n.609+133C>G) c.447+133C>G (n.447+133C>G) n.947+133C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567751C>T | CA690303074 | KIF5A | c.714+133C>T (n.714+133C>T) c.609+133C>T (n.609+133C>T) c.447+133C>T (n.447+133C>T) n.947+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |