Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57567598G>A | CA174974 | KIF5A | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.927G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567598G>C | CA385499513 | KIF5A | c.694G>C (p.Asp232His) c.589G>C (p.Asp197His) c.427G>C (p.Asp143His) n.927G>C | |
12 | g.57567598G= | CA2038921765 | KIF5A | c.694G= (p.Asp232=) c.589G= (p.Asp197=) c.427G= (p.Asp143=) n.927G= | |
12 | g.57567598G>T | CA385499511 | KIF5A | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.927G>T | |
12 | g.57567599A>C | CA385499515 | KIF5A | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) n.928A>C | |
12 | g.57567599A>G | CA385499518 | KIF5A | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) n.928A>G | |
12 | g.57567599A>T | CA385499519 | KIF5A | c.695A>T (p.Asp232Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.428A>T (p.Asp143Val) n.928A>T | |
12 | g.57567600C>A | CA385499522 | KIF5A | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) n.929C>A | |
12 | g.57567600C= | CA2038921779 | KIF5A | c.696C= (p.Asp232=) c.591C= (p.Asp197=) c.429C= (p.Asp143=) n.929C= | |
12 | g.57567600C>G | CA385499523 | KIF5A | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) n.929C>G | |
12 | g.57567600C>T | CA480263836 | KIF5A | c.696C>T (p.Asp232=) c.591C>T (p.Asp197=) c.429C>T (p.Asp143=) n.929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567601C>A | CA385499526 | KIF5A | c.697C>A (p.Leu233Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.930C>A | |
12 | g.57567601C= | CA2038921784 | KIF5A | c.697C= (p.Leu233=) c.592C= (p.Leu198=) c.430C= (p.Leu144=) n.930C= | |
12 | g.57567601C>G | CA385499528 | KIF5A | c.697C>G (p.Leu233Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.930C>G | |
12 | g.57567601C>T | CA480263837 | KIF5A | c.697C>T (p.Leu233=) c.592C>T (p.Leu198=) c.430C>T (p.Leu144=) n.930C>T | dbSNP |
12 | g.57567602T>A | CA385499530 | KIF5A | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.931T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567602T>C | CA385499532 | KIF5A | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.931T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567602T>G | CA385499533 | KIF5A | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.931T>G | |
12 | g.57567602T= | CA2038921806 | KIF5A | c.698T= (p.Leu233=) c.593T= (p.Leu198=) c.431T= (p.Leu144=) n.931T= | |
12 | g.57567603G>A | CA480263838 | KIF5A | c.699G>A (p.Leu233=) c.594G>A (p.Leu198=) c.432G>A (p.Leu144=) n.932G>A | |
12 | g.57567603G>C | CA480263839 | KIF5A | c.699G>C (p.Leu233=) c.594G>C (p.Leu198=) c.432G>C (p.Leu144=) n.932G>C | |
12 | g.57567603G>T | CA480263840 | KIF5A | c.699G>T (p.Leu233=) c.594G>T (p.Leu198=) c.432G>T (p.Leu144=) n.932G>T | |
12 | g.57567604G>A | CA385499540 | KIF5A | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.933G>A | |
12 | g.57567604G>C | CA385499538 | KIF5A | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.933G>C | |
12 | g.57567604G>T | CA385499536 | KIF5A | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.933G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567605C>A | CA385499543 | KIF5A | c.701C>A (p.Ala234Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.934C>A | |
12 | g.57567605C>G | CA385499544 | KIF5A | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.934C>G | |
12 | g.57567605C>T | CA385499547 | KIF5A | c.701C>T (p.Ala234Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.934C>T | |
12 | g.57567606A>C | CA480263841 | KIF5A | c.702A>C (p.Ala234=) c.597A>C (p.Ala199=) c.435A>C (p.Ala145=) n.935A>C | |
12 | g.57567606A>G | CA480263842 | KIF5A | c.702A>G (p.Ala234=) c.597A>G (p.Ala199=) c.435A>G (p.Ala145=) n.935A>G | |
12 | g.57567606A>T | CA480263843 | KIF5A | c.702A>T (p.Ala234=) c.597A>T (p.Ala199=) c.435A>T (p.Ala145=) n.935A>T | |
12 | g.57567607G>A | CA385499550 | KIF5A | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.936G>A | |
12 | g.57567607G>C | CA385499552 | KIF5A | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.936G>C | |
12 | g.57567607G>T | CA385499554 | KIF5A | c.703G>T (p.Gly235Trp) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.436G>T (p.Gly146Trp) n.936G>T | |
12 | g.57567608G>A | CA130089 | KIF5A | c.704G>A (p.Gly235Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.437G>A (p.Gly146Glu) n.937G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57567608G>C | CA385499558 | KIF5A | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.937G>C | |
12 | g.57567608G= | CA2038921824 | KIF5A | c.704G= (p.Gly235=) c.599G= (p.Gly200=) c.437G= (p.Gly146=) n.937G= | |
12 | g.57567608G>T | CA385499561 | KIF5A | c.704G>T (p.Gly235Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.437G>T (p.Gly146Val) n.937G>T | |
12 | g.57567609G>A | CA480263844 | KIF5A | c.705G>A (p.Gly235=) c.600G>A (p.Gly200=) c.438G>A (p.Gly146=) n.938G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57567609G>C | CA480263845 | KIF5A | c.705G>C (p.Gly235=) c.600G>C (p.Gly200=) c.438G>C (p.Gly146=) n.938G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567609G= | CA2038921829 | KIF5A | c.705G= (p.Gly235=) c.600G= (p.Gly200=) c.438G= (p.Gly146=) n.938G= | |
12 | g.57567609G>T | CA237782282 | KIF5A | c.705G>T (p.Gly235=) c.600G>T (p.Gly200=) c.438G>T (p.Gly146=) n.938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567610A>C | CA385499563 | KIF5A | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.939A>C | |
12 | g.57567610A>G | CA385499565 | KIF5A | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.939A>G | |
12 | g.57567610A>T | CA385499567 | KIF5A | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.939A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567611G>A | CA385499572 | KIF5A | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.940G>A | |
12 | g.57567611G>C | CA385499574 | KIF5A | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.940G>C | |
12 | g.57567611G>T | CA385499569 | KIF5A | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.940G>T | |
12 | g.57567612T>A | CA385499577 | KIF5A | c.708T>A (p.Ser236Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) n.941T>A | |
12 | g.57567612T>C | CA480263846 | KIF5A | c.708T>C (p.Ser236=) c.603T>C (p.Ser201=) c.441T>C (p.Ser147=) n.941T>C | |
12 | g.57567612T>G | CA385499579 | KIF5A | c.708T>G (p.Ser236Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) n.941T>G | dbSNP |
12 | g.57567613G>A | CA385499582 | KIF5A | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.942G>A | |
12 | g.57567613G>C | CA385499584 | KIF5A | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.942G>C | |
12 | g.57567613G>T | CA385499586 | KIF5A | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.942G>T | |
12 | g.57567614A>C | CA385499589 | KIF5A | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.943A>C | |
12 | g.57567614A>G | CA385499591 | KIF5A | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.943A>G | |
12 | g.57567614A>T | CA385499593 | KIF5A | c.710A>T (p.Glu237Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.943A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567615G>A | CA480263847 | KIF5A | c.711G>A (p.Glu237=) c.606G>A (p.Glu202=) c.444G>A (p.Glu148=) n.944G>A | |
12 | g.57567615G>C | CA385499595 | KIF5A | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) n.944G>C | |
12 | g.57567615G>T | CA385499596 | KIF5A | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) n.944G>T | |
12 | g.57567616A>C | CA385499599 | KIF5A | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) n.945A>C | |
12 | g.57567616A>G | CA385499601 | KIF5A | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) n.945A>G | |
12 | g.57567616A>T | CA385499603 | KIF5A | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) n.945A>T | |
12 | g.57567617A>C | CA385499609 | KIF5A | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) n.946A>C | |
12 | g.57567617A>G | CA385499608 | KIF5A | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) n.946A>G | |
12 | g.57567617A>T | CA385499605 | KIF5A | c.713A>T (p.Lys238Met) c.608A>T (p.Lys203Met) c.446A>T (p.Lys149Met) n.946A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567618G>A | CA480263848 | KIF5A | c.714G>A (p.Lys238=) c.609G>A (p.Lys203=) c.447G>A (p.Lys149=) n.947G>A | |
12 | g.57567618G>C | CA385499613 | KIF5A | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) n.947G>C | |
12 | g.57567618G>T | CA385499614 | KIF5A | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) n.947G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567619G>A | CA385499618 | KIF5A | c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) n.947+1G>A | |
12 | g.57567619G>C | CA385499619 | KIF5A | c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) n.947+1G>C | |
12 | g.57567619G>T | CA385499620 | KIF5A | c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) n.947+1G>T | |
12 | g.57567620T>A | CA385499623 | KIF5A | c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) n.947+2T>A | |
12 | g.57567620T>C | CA385499625 | KIF5A | c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) n.947+2T>C | |
12 | g.57567620T>G | CA385499627 | KIF5A | c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) n.947+2T>G | |
12 | g.57567620_57567622delinsTAG | CA2038921833 | KIF5A | c.714+2_714+4delinsTAG (n.714+2_714+4delinsTAG) c.609+2_609+4delinsTAG (n.609+2_609+4delinsTAG) c.447+2_447+4delinsTAG (n.447+2_447+4delinsTAG) n.947+2_947+4delinsTAG | |
12 | g.57567621A>T | CA948103896 | KIF5A | c.714+3A>T (n.714+3A>T) c.609+3A>T (n.609+3A>T) c.447+3A>T (n.447+3A>T) n.947+3A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567621_57567622del | CA2038921840 | KIF5A | c.714+3_714+4del (n.714+3_714+4del) c.609+3_609+4del (n.609+3_609+4del) c.447+3_447+4del (n.447+3_447+4del) n.947+3_947+4del | dbSNP |
12 | g.57567621_57567622delinsAG | CA2038921842 | KIF5A | c.714+3_714+4delinsAG (n.714+3_714+4delinsAG) c.609+3_609+4delinsAG (n.609+3_609+4delinsAG) c.447+3_447+4delinsAG (n.447+3_447+4delinsAG) n.947+3_947+4delinsAG | |
12 | g.57567622G>T | CA2619470652 | KIF5A | c.714+4G>T (n.714+4G>T) c.609+4G>T (n.609+4G>T) c.447+4G>T (n.447+4G>T) n.947+4G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567626del | CA6652651 | KIF5A | c.714+8del (n.714+8del) c.609+8del (n.609+8del) c.447+8del (n.447+8del) n.947+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567623G>A | CA605310654 | KIF5A | c.714+5G>A (n.714+5G>A) c.609+5G>A (n.609+5G>A) c.447+5G>A (n.447+5G>A) n.947+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567623G= | CA2038921846 | KIF5A | c.714+5G= (n.714+5G=) c.609+5G= (n.609+5G=) c.447+5G= (n.447+5G=) n.947+5G= | |
12 | g.57567623G>T | CA2619470658 | KIF5A | c.714+5G>T (n.714+5G>T) c.609+5G>T (n.609+5G>T) c.447+5G>T (n.447+5G>T) n.947+5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567624G>A | CA2619470662 | KIF5A | c.714+6G>A (n.714+6G>A) c.609+6G>A (n.609+6G>A) c.447+6G>A (n.447+6G>A) n.947+6G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567624G>C | CA1139662757 | KIF5A | c.714+6G>C (n.714+6G>C) c.609+6G>C (n.609+6G>C) c.447+6G>C (n.447+6G>C) n.947+6G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57567624G= | CA2038921851 | KIF5A | c.714+6G= (n.714+6G=) c.609+6G= (n.609+6G=) c.447+6G= (n.447+6G=) n.947+6G= | |
12 | g.57567624G>T | CA2619470666 | KIF5A | c.714+6G>T (n.714+6G>T) c.609+6G>T (n.609+6G>T) c.447+6G>T (n.447+6G>T) n.947+6G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567625G>A | CA2619470668 | KIF5A | c.714+7G>A (n.714+7G>A) c.609+7G>A (n.609+7G>A) c.447+7G>A (n.447+7G>A) n.947+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57567626G>A | CA350206 | KIF5A | c.714+8G>A (n.714+8G>A) c.609+8G>A (n.609+8G>A) c.447+8G>A (n.447+8G>A) n.947+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567626G>C | CA605310658 | KIF5A | c.714+8G>C (n.714+8G>C) c.609+8G>C (n.609+8G>C) c.447+8G>C (n.447+8G>C) n.947+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567626G= | CA2038921859 | KIF5A | c.714+8G= (n.714+8G=) c.609+8G= (n.609+8G=) c.447+8G= (n.447+8G=) n.947+8G= | |
12 | g.57567627T>C | CA10583049 | KIF5A | c.714+9T>C (n.714+9T>C) c.609+9T>C (n.609+9T>C) c.447+9T>C (n.447+9T>C) n.947+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567627T>G | CA2038921875 | KIF5A | c.714+9T>G (n.714+9T>G) c.609+9T>G (n.609+9T>G) c.447+9T>G (n.447+9T>G) n.947+9T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567627T= | CA2038921873 | KIF5A | c.714+9T= (n.714+9T=) c.609+9T= (n.609+9T=) c.447+9T= (n.447+9T=) n.947+9T= | |
12 | g.57567629C>A | CA2619470686 | KIF5A | c.714+11C>A (n.714+11C>A) c.609+11C>A (n.609+11C>A) c.447+11C>A (n.447+11C>A) n.947+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567629C= | CA2038921882 | KIF5A | c.714+11C= (n.714+11C=) c.609+11C= (n.609+11C=) c.447+11C= (n.447+11C=) n.947+11C= | |
12 | g.57567629C>T | CA6652652 | KIF5A | c.714+11C>T (n.714+11C>T) c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.447+11C>T (n.447+11C>T) n.947+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567630T>C | CA2619470696 | KIF5A | c.714+12T>C (n.714+12T>C) c.609+12T>C (n.609+12T>C) c.447+12T>C (n.447+12T>C) n.947+12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567630T>G | CA605310664 | KIF5A | c.714+12T>G (n.714+12T>G) c.609+12T>G (n.609+12T>G) c.447+12T>G (n.447+12T>G) n.947+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567630T= | CA2038921885 | KIF5A | c.714+12T= (n.714+12T=) c.609+12T= (n.609+12T=) c.447+12T= (n.447+12T=) n.947+12T= | |
12 | g.57567630_57567641delinsTGTGGATATGGG | CA2038921886 | KIF5A | c.714+12_714+23delinsTGTGGATATGGG (n.714+12_714+23delinsTGTGGATATGGG) c.609+12_609+23delinsTGTGGATATGGG (n.609+12_609+23delinsTGTGGATATGGG) c.447+12_447+23delinsTGTGGATATGGG (n.447+12_447+23delinsTGTGGATATGGG) n.947+12_947+23delinsTGTGGATATGGG | |
12 | g.57567631G>A | CA6652653 | KIF5A | c.714+13G>A (n.714+13G>A) c.609+13G>A (n.609+13G>A) c.447+13G>A (n.447+13G>A) n.947+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567631G= | CA2038921888 | KIF5A | c.714+13G= (n.714+13G=) c.609+13G= (n.609+13G=) c.447+13G= (n.447+13G=) n.947+13G= | |
12 | g.57567631G>T | CA2619470707 | KIF5A | c.714+13G>T (n.714+13G>T) c.609+13G>T (n.609+13G>T) c.447+13G>T (n.447+13G>T) n.947+13G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567635_57567645del | CA605310669 | KIF5A | c.714+17_714+27del (n.714+17_714+27del) c.609+17_609+27del (n.609+17_609+27del) c.447+17_447+27del (n.447+17_447+27del) n.947+17_947+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567632T>C | CA2796144821 | KIF5A | c.714+14T>C (n.714+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.447+14T>C (n.447+14T>C) n.947+14T>C | |
12 | g.57567632T>G | CA2619470711 | KIF5A | c.714+14T>G (n.714+14T>G) c.609+14T>G (n.609+14T>G) c.447+14T>G (n.447+14T>G) n.947+14T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567633G>A | CA2619470712 | KIF5A | c.714+15G>A (n.714+15G>A) c.609+15G>A (n.609+15G>A) c.447+15G>A (n.447+15G>A) n.947+15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57567633G>T | CA2619470714 | KIF5A | c.714+15G>T (n.714+15G>T) c.609+15G>T (n.609+15G>T) c.447+15G>T (n.447+15G>T) n.947+15G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567634G>T | CA2570073223 | KIF5A | c.714+16G>T (n.714+16G>T) c.609+16G>T (n.609+16G>T) c.447+16G>T (n.447+16G>T) n.947+16G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567635A>C | CA2619470718 | KIF5A | c.714+17A>C (n.714+17A>C) c.609+17A>C (n.609+17A>C) c.447+17A>C (n.447+17A>C) n.947+17A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567635A>T | CA2575203709 | KIF5A | c.714+17A>T (n.714+17A>T) c.609+17A>T (n.609+17A>T) c.447+17A>T (n.447+17A>T) n.947+17A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567637A= | CA2038921892 | KIF5A | c.714+19A= (n.714+19A=) c.609+19A= (n.609+19A=) c.447+19A= (n.447+19A=) n.947+19A= | |
12 | g.57567637A>C | CA2796144822 | KIF5A | c.714+19A>C (n.714+19A>C) c.609+19A>C (n.609+19A>C) c.447+19A>C (n.447+19A>C) n.947+19A>C | |
12 | g.57567637A>G | CA948104420 | KIF5A | c.714+19A>G (n.714+19A>G) c.609+19A>G (n.609+19A>G) c.447+19A>G (n.447+19A>G) n.947+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567637A>T | CA2575203710 | KIF5A | c.714+19A>T (n.714+19A>T) c.609+19A>T (n.609+19A>T) c.447+19A>T (n.447+19A>T) n.947+19A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567638T>C | CA2038921897 | KIF5A | c.714+20T>C (n.714+20T>C) c.609+20T>C (n.609+20T>C) c.447+20T>C (n.447+20T>C) n.947+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567638T>G | CA2619470730 | KIF5A | c.714+20T>G (n.714+20T>G) c.609+20T>G (n.609+20T>G) c.447+20T>G (n.447+20T>G) n.947+20T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567638T= | CA2038921894 | KIF5A | c.714+20T= (n.714+20T=) c.609+20T= (n.609+20T=) c.447+20T= (n.447+20T=) n.947+20T= | |
12 | g.57567639G>A | CA948104424 | KIF5A | c.714+21G>A (n.714+21G>A) c.609+21G>A (n.609+21G>A) c.447+21G>A (n.447+21G>A) n.947+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567639G>C | CA2619470733 | KIF5A | c.714+21G>C (n.714+21G>C) c.609+21G>C (n.609+21G>C) c.447+21G>C (n.447+21G>C) n.947+21G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567639G= | CA2038921899 | KIF5A | c.714+21G= (n.714+21G=) c.609+21G= (n.609+21G=) c.447+21G= (n.447+21G=) n.947+21G= | |
12 | g.57567639G>T | CA2619470732 | KIF5A | c.714+21G>T (n.714+21G>T) c.609+21G>T (n.609+21G>T) c.447+21G>T (n.447+21G>T) n.947+21G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567642del | CA2619470735 | KIF5A | c.714+24del (n.714+24del) c.609+24del (n.609+24del) c.447+24del (n.447+24del) n.947+24del | gnomAD v4 |
12 | g.57567640G>A | CA2619470741 | KIF5A | c.714+22G>A (n.714+22G>A) c.609+22G>A (n.609+22G>A) c.447+22G>A (n.447+22G>A) n.947+22G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567640G= | CA2038921901 | KIF5A | c.714+22G= (n.714+22G=) c.609+22G= (n.609+22G=) c.447+22G= (n.447+22G=) n.947+22G= | |
12 | g.57567640G>T | CA605310671 | KIF5A | c.714+22G>T (n.714+22G>T) c.609+22G>T (n.609+22G>T) c.447+22G>T (n.447+22G>T) n.947+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567646_57567649del | CA2619470740 | KIF5A | c.714+28_714+31del (n.714+28_714+31del) c.609+28_609+31del (n.609+28_609+31del) c.447+28_447+31del (n.447+28_447+31del) n.947+28_947+31del | gnomAD v4 |
12 | g.57567641G>T | CA2619470745 | KIF5A | c.714+23G>T (n.714+23G>T) c.609+23G>T (n.609+23G>T) c.447+23G>T (n.447+23G>T) n.947+23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567642G>A | CA2619470748 | KIF5A | c.714+24G>A (n.714+24G>A) c.609+24G>A (n.609+24G>A) c.447+24G>A (n.447+24G>A) n.947+24G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567643T>G | CA948104426 | KIF5A | c.714+25T>G (n.714+25T>G) c.609+25T>G (n.609+25T>G) c.447+25T>G (n.447+25T>G) n.947+25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567643T= | CA2038921904 | KIF5A | c.714+25T= (n.714+25T=) c.609+25T= (n.609+25T=) c.447+25T= (n.447+25T=) n.947+25T= | |
12 | g.57567644G>T | CA2619470751 | KIF5A | c.714+26G>T (n.714+26G>T) c.609+26G>T (n.609+26G>T) c.447+26G>T (n.447+26G>T) n.947+26G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567646G>A | CA605310672 | KIF5A | c.714+28G>A (n.714+28G>A) c.609+28G>A (n.609+28G>A) c.447+28G>A (n.447+28G>A) n.947+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567646G>C | CA2038921910 | KIF5A | c.714+28G>C (n.714+28G>C) c.609+28G>C (n.609+28G>C) c.447+28G>C (n.447+28G>C) n.947+28G>C | dbSNP |
12 | g.57567646G= | CA2038921907 | KIF5A | c.714+28G= (n.714+28G=) c.609+28G= (n.609+28G=) c.447+28G= (n.447+28G=) n.947+28G= | |
12 | g.57567646G>T | CA2575203712 | KIF5A | c.714+28G>T (n.714+28G>T) c.609+28G>T (n.609+28G>T) c.447+28G>T (n.447+28G>T) n.947+28G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567647_57567648del | CA2575203711 | KIF5A | c.714+29_714+30del (n.714+29_714+30del) c.609+29_609+30del (n.609+29_609+30del) c.447+29_447+30del (n.447+29_447+30del) n.947+29_947+30del | |
12 | g.57567647T>A | CA2741257638 | KIF5A | c.714+29T>A (n.714+29T>A) c.609+29T>A (n.609+29T>A) c.447+29T>A (n.447+29T>A) n.947+29T>A | |
12 | g.57567647T>G | CA2038921919 | KIF5A | c.714+29T>G (n.714+29T>G) c.609+29T>G (n.609+29T>G) c.447+29T>G (n.447+29T>G) n.947+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567647T= | CA2038921916 | KIF5A | c.714+29T= (n.714+29T=) c.609+29T= (n.609+29T=) c.447+29T= (n.447+29T=) n.947+29T= | |
12 | g.57567648G>A | CA2619470759 | KIF5A | c.714+30G>A (n.714+30G>A) c.609+30G>A (n.609+30G>A) c.447+30G>A (n.447+30G>A) n.947+30G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567651A>G | CA2619470760 | KIF5A | c.714+33A>G (n.714+33A>G) c.609+33A>G (n.609+33A>G) c.447+33A>G (n.447+33A>G) n.947+33A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567651A>T | CA2508632931 | KIF5A | c.714+33A>T (n.714+33A>T) c.609+33A>T (n.609+33A>T) c.447+33A>T (n.447+33A>T) n.947+33A>T | |
12 | g.57567652G>A | CA2619470762 | KIF5A | c.714+34G>A (n.714+34G>A) c.609+34G>A (n.609+34G>A) c.447+34G>A (n.447+34G>A) n.947+34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567652G= | CA2038921923 | KIF5A | c.714+34G= (n.714+34G=) c.609+34G= (n.609+34G=) c.447+34G= (n.447+34G=) n.947+34G= | |
12 | g.57567652G>T | CA2619470764 | KIF5A | c.714+34G>T (n.714+34G>T) c.609+34G>T (n.609+34G>T) c.447+34G>T (n.447+34G>T) n.947+34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567652_57567653insAT | CA605310674 | KIF5A | c.714+34_714+35insAT (n.714+34_714+35insAT) c.609+34_609+35insAT (n.609+34_609+35insAT) c.447+34_447+35insAT (n.447+34_447+35insAT) n.947+34_947+35insAT | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57567653C>A | CA2619470768 | KIF5A | c.714+35C>A (n.714+35C>A) c.609+35C>A (n.609+35C>A) c.447+35C>A (n.447+35C>A) n.947+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567653C= | CA2038921926 | KIF5A | c.714+35C= (n.714+35C=) c.609+35C= (n.609+35C=) c.447+35C= (n.447+35C=) n.947+35C= | |
12 | g.57567653C>G | CA6652655 | KIF5A | c.714+35C>G (n.714+35C>G) c.609+35C>G (n.609+35C>G) c.447+35C>G (n.447+35C>G) n.947+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567653C>T | CA6652654 | KIF5A | c.714+35C>T (n.714+35C>T) c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.447+35C>T (n.447+35C>T) n.947+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567654C>A | CA2619470772 | KIF5A | c.714+36C>A (n.714+36C>A) c.609+36C>A (n.609+36C>A) c.447+36C>A (n.447+36C>A) n.947+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567654C>G | CA2619470773 | KIF5A | c.714+36C>G (n.714+36C>G) c.609+36C>G (n.609+36C>G) c.447+36C>G (n.447+36C>G) n.947+36C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567655T>C | CA2619470775 | KIF5A | c.714+37T>C (n.714+37T>C) c.609+37T>C (n.609+37T>C) c.447+37T>C (n.447+37T>C) n.947+37T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567655T>G | CA2619470778 | KIF5A | c.714+37T>G (n.714+37T>G) c.609+37T>G (n.609+37T>G) c.447+37T>G (n.447+37T>G) n.947+37T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567656T>C | CA2619470779 | KIF5A | c.714+38T>C (n.714+38T>C) c.609+38T>C (n.609+38T>C) c.447+38T>C (n.447+38T>C) n.947+38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567656T>G | CA2619470782 | KIF5A | c.714+38T>G (n.714+38T>G) c.609+38T>G (n.609+38T>G) c.447+38T>G (n.447+38T>G) n.947+38T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567657G>A | CA2038921931 | KIF5A | c.714+39G>A (n.714+39G>A) c.609+39G>A (n.609+39G>A) c.447+39G>A (n.447+39G>A) n.947+39G>A | dbSNP |
12 | g.57567657G>C | CA2619470785 | KIF5A | c.714+39G>C (n.714+39G>C) c.609+39G>C (n.609+39G>C) c.447+39G>C (n.447+39G>C) n.947+39G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567657G= | CA2038921934 | KIF5A | c.714+39G= (n.714+39G=) c.609+39G= (n.609+39G=) c.447+39G= (n.447+39G=) n.947+39G= | |
12 | g.57567657G>T | CA2038921930 | KIF5A | c.714+39G>T (n.714+39G>T) c.609+39G>T (n.609+39G>T) c.447+39G>T (n.447+39G>T) n.947+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567658G>A | CA2619470788 | KIF5A | c.714+40G>A (n.714+40G>A) c.609+40G>A (n.609+40G>A) c.447+40G>A (n.447+40G>A) n.947+40G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567658G>T | CA2619470789 | KIF5A | c.714+40G>T (n.714+40G>T) c.609+40G>T (n.609+40G>T) c.447+40G>T (n.447+40G>T) n.947+40G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567659del | CA2619470798 | KIF5A | c.714+41del (n.714+41del) c.609+41del (n.609+41del) c.447+41del (n.447+41del) n.947+41del | gnomAD v4 |
12 | g.57567659C>A | CA2619470809 | KIF5A | c.714+41C>A (n.714+41C>A) c.609+41C>A (n.609+41C>A) c.447+41C>A (n.447+41C>A) n.947+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567659C= | CA2038921938 | KIF5A | c.714+41C= (n.714+41C=) c.609+41C= (n.609+41C=) c.447+41C= (n.447+41C=) n.947+41C= | |
12 | g.57567659C>G | CA2619470802 | KIF5A | c.714+41C>G (n.714+41C>G) c.609+41C>G (n.609+41C>G) c.447+41C>G (n.447+41C>G) n.947+41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567659C>T | CA2619470795 | KIF5A | c.714+41C>T (n.714+41C>T) c.609+41C>T (n.609+41C>T) c.447+41C>T (n.447+41C>T) n.947+41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567661_57567662dup | CA2619470806 | KIF5A | c.714+43_714+44dup (n.714+43_714+44dup) c.609+43_609+44dup (n.609+43_609+44dup) c.447+43_447+44dup (n.447+43_447+44dup) n.947+43_947+44dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567661_57567662del | CA2575203713 | KIF5A | c.714+43_714+44del (n.714+43_714+44del) c.609+43_609+44del (n.609+43_609+44del) c.447+43_447+44del (n.447+43_447+44del) n.947+43_947+44del | gnomAD v4 |
12 | g.57567660del | CA2619470828 | KIF5A | c.714+42del (n.714+42del) c.609+42del (n.609+42del) c.447+42del (n.447+42del) n.947+42del | gnomAD v4 |
12 | g.57567660T>A | CA2619470833 | KIF5A | c.714+42T>A (n.714+42T>A) c.609+42T>A (n.609+42T>A) c.447+42T>A (n.447+42T>A) n.947+42T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567660T>C | CA2619470834 | KIF5A | c.714+42T>C (n.714+42T>C) c.609+42T>C (n.609+42T>C) c.447+42T>C (n.447+42T>C) n.947+42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567660_57567661insAT | CA2619470822 | KIF5A | c.714+42_714+43insAT (n.714+42_714+43insAT) c.609+42_609+43insAT (n.609+42_609+43insAT) c.447+42_447+43insAT (n.447+42_447+43insAT) n.947+42_947+43insAT | gnomAD v4 |
12 | g.57567660_57567661insTT | CA2619470825 | KIF5A | c.714+42_714+43insTT (n.714+42_714+43insTT) c.609+42_609+43insTT (n.609+42_609+43insTT) c.447+42_447+43insTT (n.447+42_447+43insTT) n.947+42_947+43insTT | gnomAD v4 |
12 | g.57567660_57567661insATT | CA2619470824 | KIF5A | c.714+42_714+43insATT (n.714+42_714+43insATT) c.609+42_609+43insATT (n.609+42_609+43insATT) c.447+42_447+43insATT (n.447+42_447+43insATT) n.947+42_947+43insATT | gnomAD v4 |
12 | g.57567660_57567661insTTTT | CA2619470826 | KIF5A | c.714+42_714+43insTTTT (n.714+42_714+43insTTTT) c.609+42_609+43insTTTT (n.609+42_609+43insTTTT) c.447+42_447+43insTTTT (n.447+42_447+43insTTTT) n.947+42_947+43insTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.57567660dup | CA6652656 | KIF5A | c.714+42dup (n.714+42dup) c.609+42dup (n.609+42dup) c.447+42dup (n.447+42dup) n.947+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57567660_57567661delinsTC | CA2038921940 | KIF5A | c.714+42_714+43delinsTC (n.714+42_714+43delinsTC) c.609+42_609+43delinsTC (n.609+42_609+43delinsTC) c.447+42_447+43delinsTC (n.447+42_447+43delinsTC) n.947+42_947+43delinsTC | |
12 | g.57567661_57567663del | CA2619470829 | KIF5A | c.714+43_714+45del (n.714+43_714+45del) c.609+43_609+45del (n.609+43_609+45del) c.447+43_447+45del (n.447+43_447+45del) n.947+43_947+45del | gnomAD v4 |
12 | g.57567661_57567664del | CA2796144823 | KIF5A | c.714+43_714+46del (n.714+43_714+46del) c.609+43_609+46del (n.609+43_609+46del) c.447+43_447+46del (n.447+43_447+46del) n.947+43_947+46del | |
12 | g.57567660_57567661insA | CA2619470852 | KIF5A | c.714+42_714+43insA (n.714+42_714+43insA) c.609+42_609+43insA (n.609+42_609+43insA) c.447+42_447+43insA (n.447+42_447+43insA) n.947+42_947+43insA | gnomAD v4 |
12 | g.57567661del | CA6652657 | KIF5A | c.714+43del (n.714+43del) c.609+43del (n.609+43del) c.447+43del (n.447+43del) n.947+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567661C>A | CA2619470851 | KIF5A | c.714+43C>A (n.714+43C>A) c.609+43C>A (n.609+43C>A) c.447+43C>A (n.447+43C>A) n.947+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567661C= | CA2038921949 | KIF5A | c.714+43C= (n.714+43C=) c.609+43C= (n.609+43C=) c.447+43C= (n.447+43C=) n.947+43C= | |
12 | g.57567661C>G | CA2619470847 | KIF5A | c.714+43C>G (n.714+43C>G) c.609+43C>G (n.609+43C>G) c.447+43C>G (n.447+43C>G) n.947+43C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567661C>T | CA237782310 | KIF5A | c.714+43C>T (n.714+43C>T) c.609+43C>T (n.609+43C>T) c.447+43C>T (n.447+43C>T) n.947+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567661dup | CA2619470843 | KIF5A | c.714+43dup (n.714+43dup) c.609+43dup (n.609+43dup) c.447+43dup (n.447+43dup) n.947+43dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567661_57567662delinsCT | CA2695201950 | KIF5A | c.714+43_714+44delinsCT (n.714+43_714+44delinsCT) c.609+43_609+44delinsCT (n.609+43_609+44delinsCT) c.447+43_447+44delinsCT (n.447+43_447+44delinsCT) n.947+43_947+44delinsCT | |
12 | g.57567661_57567664delinsCTTT | CA2038921948 | KIF5A | c.714+43_714+46delinsCTTT (n.714+43_714+46delinsCTTT) c.609+43_609+46delinsCTTT (n.609+43_609+46delinsCTTT) c.447+43_447+46delinsCTTT (n.447+43_447+46delinsCTTT) n.947+43_947+46delinsCTTT | |
12 | g.57567661_57567662insCTT | CA2726349414 | KIF5A | c.714+43_714+44insCTT (n.714+43_714+44insCTT) c.609+43_609+44insCTT (n.609+43_609+44insCTT) c.447+43_447+44insCTT (n.447+43_447+44insCTT) n.947+43_947+44insCTT | dbSNP |
12 | g.57567662T>A | CA2619470867 | KIF5A | c.714+44T>A (n.714+44T>A) c.609+44T>A (n.609+44T>A) c.447+44T>A (n.447+44T>A) n.947+44T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567662T>C | CA2619470866 | KIF5A | c.714+44T>C (n.714+44T>C) c.609+44T>C (n.609+44T>C) c.447+44T>C (n.447+44T>C) n.947+44T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567678dup | CA6652660 | KIF5A | c.714+60dup (n.714+60dup) c.609+60dup (n.609+60dup) c.447+60dup (n.447+60dup) n.947+60dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567677_57567678dup | CA6652661 | KIF5A | c.714+59_714+60dup (n.714+59_714+60dup) c.609+59_609+60dup (n.609+59_609+60dup) c.447+59_447+60dup (n.447+59_447+60dup) n.947+59_947+60dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567676_57567678dup | CA6652662 | KIF5A | c.714+58_714+60dup (n.714+58_714+60dup) c.609+58_609+60dup (n.609+58_609+60dup) c.447+58_447+60dup (n.447+58_447+60dup) n.947+58_947+60dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567675_57567678dup | CA2038921968 | KIF5A | c.714+57_714+60dup (n.714+57_714+60dup) c.609+57_609+60dup (n.609+57_609+60dup) c.447+57_447+60dup (n.447+57_447+60dup) n.947+57_947+60dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567674_57567678dup | CA948104444 | KIF5A | c.714+56_714+60dup (n.714+56_714+60dup) c.609+56_609+60dup (n.609+56_609+60dup) c.447+56_447+60dup (n.447+56_447+60dup) n.947+56_947+60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567673_57567678dup | CA2619470878 | KIF5A | c.714+55_714+60dup (n.714+55_714+60dup) c.609+55_609+60dup (n.609+55_609+60dup) c.447+55_447+60dup (n.447+55_447+60dup) n.947+55_947+60dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567671_57567678dup | CA2619470880 | KIF5A | c.714+53_714+60dup (n.714+53_714+60dup) c.609+53_609+60dup (n.609+53_609+60dup) c.447+53_447+60dup (n.447+53_447+60dup) n.947+53_947+60dup | gnomAD v4 |
12 | g.57567678del | CA6652659 | KIF5A | c.714+60del (n.714+60del) c.609+60del (n.609+60del) c.447+60del (n.447+60del) n.947+60del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567677_57567678del | CA6652658 | KIF5A | c.714+59_714+60del (n.714+59_714+60del) c.609+59_609+60del (n.609+59_609+60del) c.447+59_447+60del (n.447+59_447+60del) n.947+59_947+60del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567676_57567678del | CA6652663 | KIF5A | c.714+58_714+60del (n.714+58_714+60del) c.609+58_609+60del (n.609+58_609+60del) c.447+58_447+60del (n.447+58_447+60del) n.947+58_947+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567675_57567678del | CA948104441 | KIF5A | c.714+57_714+60del (n.714+57_714+60del) c.609+57_609+60del (n.609+57_609+60del) c.447+57_447+60del (n.447+57_447+60del) n.947+57_947+60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567674_57567678del | CA948104439 | KIF5A | c.714+56_714+60del (n.714+56_714+60del) c.609+56_609+60del (n.609+56_609+60del) c.447+56_447+60del (n.447+56_447+60del) n.947+56_947+60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567673_57567678del | CA2516521233 | KIF5A | c.714+55_714+60del (n.714+55_714+60del) c.609+55_609+60del (n.609+55_609+60del) c.447+55_447+60del (n.447+55_447+60del) n.947+55_947+60del | gnomAD v4 |
12 | g.57567672_57567678del | CA2619470868 | KIF5A | c.714+54_714+60del (n.714+54_714+60del) c.609+54_609+60del (n.609+54_609+60del) c.447+54_447+60del (n.447+54_447+60del) n.947+54_947+60del | gnomAD v4 |
12 | g.57567671_57567678del | CA2619470872 | KIF5A | c.714+53_714+60del (n.714+53_714+60del) c.609+53_609+60del (n.609+53_609+60del) c.447+53_447+60del (n.447+53_447+60del) n.947+53_947+60del | gnomAD v4 |
12 | g.57567662_57567663insC | CA2619470888 | KIF5A | c.714+44_714+45insC (n.714+44_714+45insC) c.609+44_609+45insC (n.609+44_609+45insC) c.447+44_447+45insC (n.447+44_447+45insC) n.947+44_947+45insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567663T>A | CA2619470890 | KIF5A | c.714+45T>A (n.714+45T>A) c.609+45T>A (n.609+45T>A) c.447+45T>A (n.447+45T>A) n.947+45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567663T>C | CA2619470891 | KIF5A | c.714+45T>C (n.714+45T>C) c.609+45T>C (n.609+45T>C) c.447+45T>C (n.447+45T>C) n.947+45T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567664T>A | CA2619470898 | KIF5A | c.714+46T>A (n.714+46T>A) c.609+46T>A (n.609+46T>A) c.447+46T>A (n.447+46T>A) n.947+46T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567664T>C | CA2619470900 | KIF5A | c.714+46T>C (n.714+46T>C) c.609+46T>C (n.609+46T>C) c.447+46T>C (n.447+46T>C) n.947+46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567664T= | CA2038921977 | KIF5A | c.714+46T= (n.714+46T=) c.609+46T= (n.609+46T=) c.447+46T= (n.447+46T=) n.947+46T= | |
12 | g.57567664_57567665insC | CA605310695 | KIF5A | c.714+46_714+47insC (n.714+46_714+47insC) c.609+46_609+47insC (n.609+46_609+47insC) c.447+46_447+47insC (n.447+46_447+47insC) n.947+46_947+47insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567665T>C | CA2619470906 | KIF5A | c.714+47T>C (n.714+47T>C) c.609+47T>C (n.609+47T>C) c.447+47T>C (n.447+47T>C) n.947+47T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567665_57567666insC | CA2619470909 | KIF5A | c.714+47_714+48insC (n.714+47_714+48insC) c.609+47_609+48insC (n.609+47_609+48insC) c.447+47_447+48insC (n.447+47_447+48insC) n.947+47_947+48insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567666T>C | CA2619470928 | KIF5A | c.714+48T>C (n.714+48T>C) c.609+48T>C (n.609+48T>C) c.447+48T>C (n.447+48T>C) n.947+48T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567666T>G | CA605310696 | KIF5A | c.714+48T>G (n.714+48T>G) c.609+48T>G (n.609+48T>G) c.447+48T>G (n.447+48T>G) n.947+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57567666T= | CA2038921980 | KIF5A | c.714+48T= (n.714+48T=) c.609+48T= (n.609+48T=) c.447+48T= (n.447+48T=) n.947+48T= | |
12 | g.57567667T>A | CA2619470933 | KIF5A | c.714+49T>A (n.714+49T>A) c.609+49T>A (n.609+49T>A) c.447+49T>A (n.447+49T>A) n.947+49T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567667T>C | CA2619470934 | KIF5A | c.714+49T>C (n.714+49T>C) c.609+49T>C (n.609+49T>C) c.447+49T>C (n.447+49T>C) n.947+49T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567669_57567670insATTT | CA2038921982 | KIF5A | c.714+51_714+52insATTT (n.714+51_714+52insATTT) c.609+51_609+52insATTT (n.609+51_609+52insATTT) c.447+51_447+52insATTT (n.447+51_447+52insATTT) n.947+51_947+52insATTT | dbSNP |
12 | g.57567667_57567668insC | CA2619470937 | KIF5A | c.714+49_714+50insC (n.714+49_714+50insC) c.609+49_609+50insC (n.609+49_609+50insC) c.447+49_447+50insC (n.447+49_447+50insC) n.947+49_947+50insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567668T>C | CA2619470938 | KIF5A | c.714+50T>C (n.714+50T>C) c.609+50T>C (n.609+50T>C) c.447+50T>C (n.447+50T>C) n.947+50T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567668T= | CA2038921984 | KIF5A | c.714+50T= (n.714+50T=) c.609+50T= (n.609+50T=) c.447+50T= (n.447+50T=) n.947+50T= | |
12 | g.57567668_57567669insA | CA6652664 | KIF5A | c.714+50_714+51insA (n.714+50_714+51insA) c.609+50_609+51insA (n.609+50_609+51insA) c.447+50_447+51insA (n.447+50_447+51insA) n.947+50_947+51insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567668_57567669insC | CA2619470942 | KIF5A | c.714+50_714+51insC (n.714+50_714+51insC) c.609+50_609+51insC (n.609+50_609+51insC) c.447+50_447+51insC (n.447+50_447+51insC) n.947+50_947+51insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567669T>C | CA948104450 | KIF5A | c.714+51T>C (n.714+51T>C) c.609+51T>C (n.609+51T>C) c.447+51T>C (n.447+51T>C) n.947+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567669T= | CA2038921989 | KIF5A | c.714+51T= (n.714+51T=) c.609+51T= (n.609+51T=) c.447+51T= (n.447+51T=) n.947+51T= | |
12 | g.57567670T>C | CA2619470946 | KIF5A | c.714+52T>C (n.714+52T>C) c.609+52T>C (n.609+52T>C) c.447+52T>C (n.447+52T>C) n.947+52T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567670_57567671insG | CA2575203714 | KIF5A | c.714+52_714+53insG (n.714+52_714+53insG) c.609+52_609+53insG (n.609+52_609+53insG) c.447+52_447+53insG (n.447+52_447+53insG) n.947+52_947+53insG | |
12 | g.57567671T>C | CA2038921996 | KIF5A | c.714+53T>C (n.714+53T>C) c.609+53T>C (n.609+53T>C) c.447+53T>C (n.447+53T>C) n.947+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567671T= | CA2038921993 | KIF5A | c.714+53T= (n.714+53T=) c.609+53T= (n.609+53T=) c.447+53T= (n.447+53T=) n.947+53T= | |
12 | g.57567671_57567672insC | CA2619470948 | KIF5A | c.714+53_714+54insC (n.714+53_714+54insC) c.609+53_609+54insC (n.609+53_609+54insC) c.447+53_447+54insC (n.447+53_447+54insC) n.947+53_947+54insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567673T>C | CA2619470950 | KIF5A | c.714+55T>C (n.714+55T>C) c.609+55T>C (n.609+55T>C) c.447+55T>C (n.447+55T>C) n.947+55T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567674T>C | CA2619470952 | KIF5A | c.714+56T>C (n.714+56T>C) c.609+56T>C (n.609+56T>C) c.447+56T>C (n.447+56T>C) n.947+56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567675_57567679del | CA2619470953 | KIF5A | c.714+57_714+61del (n.714+57_714+61del) c.609+57_609+61del (n.609+57_609+61del) c.447+57_447+61del (n.447+57_447+61del) n.947+57_947+61del | gnomAD v4 |
12 | g.57567676T>A | CA2619470954 | KIF5A | c.714+58T>A (n.714+58T>A) c.609+58T>A (n.609+58T>A) c.447+58T>A (n.447+58T>A) n.947+58T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567677T>A | CA605310699 | KIF5A | c.714+59T>A (n.714+59T>A) c.609+59T>A (n.609+59T>A) c.447+59T>A (n.447+59T>A) n.947+59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567677T>C | CA605310700 | KIF5A | c.714+59T>C (n.714+59T>C) c.609+59T>C (n.609+59T>C) c.447+59T>C (n.447+59T>C) n.947+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567677T>G | CA2619470957 | KIF5A | c.714+59T>G (n.714+59T>G) c.609+59T>G (n.609+59T>G) c.447+59T>G (n.447+59T>G) n.947+59T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567677T= | CA2038921998 | KIF5A | c.714+59T= (n.714+59T=) c.609+59T= (n.609+59T=) c.447+59T= (n.447+59T=) n.947+59T= | |
12 | g.57567677_57567678insC | CA2619470960 | KIF5A | c.714+59_714+60insC (n.714+59_714+60insC) c.609+59_609+60insC (n.609+59_609+60insC) c.447+59_447+60insC (n.447+59_447+60insC) n.947+59_947+60insC | gnomAD v4 |
12 | g.57567678T>A | CA2619470966 | KIF5A | c.714+60T>A (n.714+60T>A) c.609+60T>A (n.609+60T>A) c.447+60T>A (n.447+60T>A) n.947+60T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567678T>C | CA2619470964 | KIF5A | c.714+60T>C (n.714+60T>C) c.609+60T>C (n.609+60T>C) c.447+60T>C (n.447+60T>C) n.947+60T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567678T>G | CA2575203715 | KIF5A | c.714+60T>G (n.714+60T>G) c.609+60T>G (n.609+60T>G) c.447+60T>G (n.447+60T>G) n.947+60T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567678_57567679del | CA948104465 | KIF5A | c.714+60_714+61del (n.714+60_714+61del) c.609+60_609+61del (n.609+60_609+61del) c.447+60_447+61del (n.447+60_447+61del) n.947+60_947+61del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567678_57567679delinsTG | CA2038922005 | KIF5A | c.714+60_714+61delinsTG (n.714+60_714+61delinsTG) c.609+60_609+61delinsTG (n.609+60_609+61delinsTG) c.447+60_447+61delinsTG (n.447+60_447+61delinsTG) n.947+60_947+61delinsTG | |
12 | g.57567679del | CA690303052 | KIF5A | c.714+61del (n.714+61del) c.609+61del (n.609+61del) c.447+61del (n.447+61del) n.947+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567679G>A | CA2619470970 | KIF5A | c.714+61G>A (n.714+61G>A) c.609+61G>A (n.609+61G>A) c.447+61G>A (n.447+61G>A) n.947+61G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567679G= | CA2038922013 | KIF5A | c.714+61G= (n.714+61G=) c.609+61G= (n.609+61G=) c.447+61G= (n.447+61G=) n.947+61G= | |
12 | g.57567679G>T | CA237782346 | KIF5A | c.714+61G>T (n.714+61G>T) c.609+61G>T (n.609+61G>T) c.447+61G>T (n.447+61G>T) n.947+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567679_57567682del | CA2796144824 | KIF5A | c.714+61_714+64del (n.714+61_714+64del) c.609+61_609+64del (n.609+61_609+64del) c.447+61_447+64del (n.447+61_447+64del) n.947+61_947+64del | |
12 | g.57567681_57567682del | CA2619470969 | KIF5A | c.714+63_714+64del (n.714+63_714+64del) c.609+63_609+64del (n.609+63_609+64del) c.447+63_447+64del (n.447+63_447+64del) n.947+63_947+64del | gnomAD v4 |
12 | g.57567680del | CA948104468 | KIF5A | c.714+62del (n.714+62del) c.609+62del (n.609+62del) c.447+62del (n.447+62del) n.947+62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567680A>C | CA2619470974 | KIF5A | c.714+62A>C (n.714+62A>C) c.609+62A>C (n.609+62A>C) c.447+62A>C (n.447+62A>C) n.947+62A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567680A>G | CA948104469 | KIF5A | c.714+62A>G (n.714+62A>G) c.609+62A>G (n.609+62A>G) c.447+62A>G (n.447+62A>G) n.947+62A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567680A>T | CA948104470 | KIF5A | c.714+62A>T (n.714+62A>T) c.609+62A>T (n.609+62A>T) c.447+62A>T (n.447+62A>T) n.947+62A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567681G>C | CA2038922024 | KIF5A | c.714+63G>C (n.714+63G>C) c.609+63G>C (n.609+63G>C) c.447+63G>C (n.447+63G>C) n.947+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57567681G= | CA2038922022 | KIF5A | c.714+63G= (n.714+63G=) c.609+63G= (n.609+63G=) c.447+63G= (n.447+63G=) n.947+63G= | |
12 | g.57567681G>T | CA948104474 | KIF5A | c.714+63G>T (n.714+63G>T) c.609+63G>T (n.609+63G>T) c.447+63G>T (n.447+63G>T) n.947+63G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567682A>C | CA2619470975 | KIF5A | c.714+64A>C (n.714+64A>C) c.609+64A>C (n.609+64A>C) c.447+64A>C (n.447+64A>C) n.947+64A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567682A>G | CA948104477 | KIF5A | c.714+64A>G (n.714+64A>G) c.609+64A>G (n.609+64A>G) c.447+64A>G (n.447+64A>G) n.947+64A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567682A>T | CA2619470977 | KIF5A | c.714+64A>T (n.714+64A>T) c.609+64A>T (n.609+64A>T) c.447+64A>T (n.447+64A>T) n.947+64A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567682_57567683insTTTT | CA2796144825 | KIF5A | c.714+64_714+65insTTTT (n.714+64_714+65insTTTT) c.609+64_609+65insTTTT (n.609+64_609+65insTTTT) c.447+64_447+65insTTTT (n.447+64_447+65insTTTT) n.947+64_947+65insTTTT | |
12 | g.57567683C>A | CA948104479 | KIF5A | c.714+65C>A (n.714+65C>A) c.609+65C>A (n.609+65C>A) c.447+65C>A (n.447+65C>A) n.947+65C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567683C= | CA2038922031 | KIF5A | c.714+65C= (n.714+65C=) c.609+65C= (n.609+65C=) c.447+65C= (n.447+65C=) n.947+65C= | |
12 | g.57567683C>G | CA2619470978 | KIF5A | c.714+65C>G (n.714+65C>G) c.609+65C>G (n.609+65C>G) c.447+65C>G (n.447+65C>G) n.947+65C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567683C>T | CA948104478 | KIF5A | c.714+65C>T (n.714+65C>T) c.609+65C>T (n.609+65C>T) c.447+65C>T (n.447+65C>T) n.947+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567684A= | CA2038922041 | KIF5A | c.714+66A= (n.714+66A=) c.609+66A= (n.609+66A=) c.447+66A= (n.447+66A=) n.947+66A= | |
12 | g.57567684A>G | CA605310701 | KIF5A | c.714+66A>G (n.714+66A>G) c.609+66A>G (n.609+66A>G) c.447+66A>G (n.447+66A>G) n.947+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567684A>T | CA2619470982 | KIF5A | c.714+66A>T (n.714+66A>T) c.609+66A>T (n.609+66A>T) c.447+66A>T (n.447+66A>T) n.947+66A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567686_57567687del | CA2619470980 | KIF5A | c.714+68_714+69del (n.714+68_714+69del) c.609+68_609+69del (n.609+68_609+69del) c.447+68_447+69del (n.447+68_447+69del) n.947+68_947+69del | gnomAD v4 |
12 | g.57567685G>A | CA948104503 | KIF5A | c.714+67G>A (n.714+67G>A) c.609+67G>A (n.609+67G>A) c.447+67G>A (n.447+67G>A) n.947+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567685G>C | CA2619470984 | KIF5A | c.714+67G>C (n.714+67G>C) c.609+67G>C (n.609+67G>C) c.447+67G>C (n.447+67G>C) n.947+67G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567685G= | CA2038922049 | KIF5A | c.714+67G= (n.714+67G=) c.609+67G= (n.609+67G=) c.447+67G= (n.447+67G=) n.947+67G= | |
12 | g.57567685G>T | CA948104506 | KIF5A | c.714+67G>T (n.714+67G>T) c.609+67G>T (n.609+67G>T) c.447+67G>T (n.447+67G>T) n.947+67G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567686A= | CA2038922057 | KIF5A | c.714+68A= (n.714+68A=) c.609+68A= (n.609+68A=) c.447+68A= (n.447+68A=) n.947+68A= | |
12 | g.57567686A>G | CA948104507 | KIF5A | c.714+68A>G (n.714+68A>G) c.609+68A>G (n.609+68A>G) c.447+68A>G (n.447+68A>G) n.947+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567686A>T | CA2619470985 | KIF5A | c.714+68A>T (n.714+68A>T) c.609+68A>T (n.609+68A>T) c.447+68A>T (n.447+68A>T) n.947+68A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567687G>A | CA2619470986 | KIF5A | c.714+69G>A (n.714+69G>A) c.609+69G>A (n.609+69G>A) c.447+69G>A (n.447+69G>A) n.947+69G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567687G>C | CA2796144826 | KIF5A | c.714+69G>C (n.714+69G>C) c.609+69G>C (n.609+69G>C) c.447+69G>C (n.447+69G>C) n.947+69G>C | |
12 | g.57567687G>T | CA948104508 | KIF5A | c.714+69G>T (n.714+69G>T) c.609+69G>T (n.609+69G>T) c.447+69G>T (n.447+69G>T) n.947+69G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567688T>A | CA2619470989 | KIF5A | c.714+70T>A (n.714+70T>A) c.609+70T>A (n.609+70T>A) c.447+70T>A (n.447+70T>A) n.947+70T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567688T>C | CA2619470991 | KIF5A | c.714+70T>C (n.714+70T>C) c.609+70T>C (n.609+70T>C) c.447+70T>C (n.447+70T>C) n.947+70T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567688T>G | CA948104510 | KIF5A | c.714+70T>G (n.714+70T>G) c.609+70T>G (n.609+70T>G) c.447+70T>G (n.447+70T>G) n.947+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567688T= | CA2038922061 | KIF5A | c.714+70T= (n.714+70T=) c.609+70T= (n.609+70T=) c.447+70T= (n.447+70T=) n.947+70T= | |
12 | g.57567689C>A | CA2619470992 | KIF5A | c.714+71C>A (n.714+71C>A) c.609+71C>A (n.609+71C>A) c.447+71C>A (n.447+71C>A) n.947+71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567689C>G | CA2575203716 | KIF5A | c.714+71C>G (n.714+71C>G) c.609+71C>G (n.609+71C>G) c.447+71C>G (n.447+71C>G) n.947+71C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567689C>T | CA948104512 | KIF5A | c.714+71C>T (n.714+71C>T) c.609+71C>T (n.609+71C>T) c.447+71C>T (n.447+71C>T) n.947+71C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567690T>A | CA2575203717 | KIF5A | c.714+72T>A (n.714+72T>A) c.609+72T>A (n.609+72T>A) c.447+72T>A (n.447+72T>A) n.947+72T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567690T>C | CA948104515 | KIF5A | c.714+72T>C (n.714+72T>C) c.609+72T>C (n.609+72T>C) c.447+72T>C (n.447+72T>C) n.947+72T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567690T>G | CA2619470995 | KIF5A | c.714+72T>G (n.714+72T>G) c.609+72T>G (n.609+72T>G) c.447+72T>G (n.447+72T>G) n.947+72T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567691C>A | CA2619470997 | KIF5A | c.714+73C>A (n.714+73C>A) c.609+73C>A (n.609+73C>A) c.447+73C>A (n.447+73C>A) n.947+73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567691C= | CA2038922067 | KIF5A | c.714+73C= (n.714+73C=) c.609+73C= (n.609+73C=) c.447+73C= (n.447+73C=) n.947+73C= | |
12 | g.57567691C>G | CA2575203718 | KIF5A | c.714+73C>G (n.714+73C>G) c.609+73C>G (n.609+73C>G) c.447+73C>G (n.447+73C>G) n.947+73C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567691C>T | CA605310702 | KIF5A | c.714+73C>T (n.714+73C>T) c.609+73C>T (n.609+73C>T) c.447+73C>T (n.447+73C>T) n.947+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567692A= | CA2038922073 | KIF5A | c.714+74A= (n.714+74A=) c.609+74A= (n.609+74A=) c.447+74A= (n.447+74A=) n.947+74A= | |
12 | g.57567692A>C | CA948104519 | KIF5A | c.714+74A>C (n.714+74A>C) c.609+74A>C (n.609+74A>C) c.447+74A>C (n.447+74A>C) n.947+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567692A>G | CA948104521 | KIF5A | c.714+74A>G (n.714+74A>G) c.609+74A>G (n.609+74A>G) c.447+74A>G (n.447+74A>G) n.947+74A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57567692A>T | CA948104526 | KIF5A | c.714+74A>T (n.714+74A>T) c.609+74A>T (n.609+74A>T) c.447+74A>T (n.447+74A>T) n.947+74A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567692_57567693insAAAA | CA2619471003 | KIF5A | c.714+74_714+75insAAAA (n.714+74_714+75insAAAA) c.609+74_609+75insAAAA (n.609+74_609+75insAAAA) c.447+74_447+75insAAAA (n.447+74_447+75insAAAA) n.947+74_947+75insAAAA | gnomAD v4 |
12 | g.57567693C>A | CA2619471005 | KIF5A | c.714+75C>A (n.714+75C>A) c.609+75C>A (n.609+75C>A) c.447+75C>A (n.447+75C>A) n.947+75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567693C>G | CA2619471007 | KIF5A | c.714+75C>G (n.714+75C>G) c.609+75C>G (n.609+75C>G) c.447+75C>G (n.447+75C>G) n.947+75C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567693C>T | CA2619471006 | KIF5A | c.714+75C>T (n.714+75C>T) c.609+75C>T (n.609+75C>T) c.447+75C>T (n.447+75C>T) n.947+75C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57567694T>A | CA2619471010 | KIF5A | c.714+76T>A (n.714+76T>A) c.609+76T>A (n.609+76T>A) c.447+76T>A (n.447+76T>A) n.947+76T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57567694T>C | CA2619471011 | KIF5A | c.714+76T>C (n.714+76T>C) c.609+76T>C (n.609+76T>C) c.447+76T>C (n.447+76T>C) n.947+76T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57567694T>G | CA2619471012 | KIF5A | c.714+76T>G (n.714+76T>G) c.609+76T>G (n.609+76T>G) c.447+76T>G (n.447+76T>G) n.947+76T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57567695C>A | CA2619471014 | KIF5A | c.714+77C>A (n.714+77C>A) c.609+77C>A (n.609+77C>A) c.447+77C>A (n.447+77C>A) n.947+77C>A | gnomAD v4 |
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