Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.57564828G>A | CA2653461272 | PCK1 | c.1319-212G>A (n.1319-212G>A) n.3749G>A n.443-212G>A c.923-212G>A (n.923-212G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564828G>T | CA2653461273 | PCK1 | c.1319-212G>T (n.1319-212G>T) n.3749G>T n.443-212G>T c.923-212G>T (n.923-212G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564829C>A | CA2653461275 | PCK1 | c.1319-211C>A (n.1319-211C>A) n.3750C>A n.443-211C>A c.923-211C>A (n.923-211C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564830T>C | CA2653461277 | PCK1 | c.1319-210T>C (n.1319-210T>C) n.3751T>C n.443-210T>C c.923-210T>C (n.923-210T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564830_57564831insCTG | CA2653461279 | PCK1 | c.1319-210_1319-209insCTG (n.1319-210_1319-209insCTG) n.3751_3752insCTG n.443-210_443-209insCTG c.923-210_923-209insCTG (n.923-210_923-209insCTG) | gnomAD v4 |
20 | g.57564831T>C | CA2653461281 | PCK1 | c.1319-209T>C (n.1319-209T>C) n.3752T>C n.443-209T>C c.923-209T>C (n.923-209T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564832G>A | CA316281285 | PCK1 | c.1319-208G>A (n.1319-208G>A) n.3753G>A n.443-208G>A c.923-208G>A (n.923-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564832G= | CA2371897281 | PCK1 | c.1319-208G= (n.1319-208G=) n.3753G= n.443-208G= c.923-208G= (n.923-208G=) | |
20 | g.57564832G>T | CA2653461284 | PCK1 | c.1319-208G>T (n.1319-208G>T) n.3753G>T n.443-208G>T c.923-208G>T (n.923-208G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564833A>T | CA2653461286 | PCK1 | c.1319-207A>T (n.1319-207A>T) n.3754A>T n.443-207A>T c.923-207A>T (n.923-207A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564834T>C | CA2653461287 | PCK1 | c.1319-206T>C (n.1319-206T>C) n.3755T>C n.443-206T>C c.923-206T>C (n.923-206T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564835C>A | CA2653461288 | PCK1 | c.1319-205C>A (n.1319-205C>A) n.3756C>A n.443-205C>A c.923-205C>A (n.923-205C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564835C= | CA2371897282 | PCK1 | c.1319-205C= (n.1319-205C=) n.3756C= n.443-205C= c.923-205C= (n.923-205C=) | |
20 | g.57564835C>G | CA2653461290 | PCK1 | c.1319-205C>G (n.1319-205C>G) n.3756C>G n.443-205C>G c.923-205C>G (n.923-205C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564835C>T | CA745890549 | PCK1 | c.1319-205C>T (n.1319-205C>T) n.3756C>T n.443-205C>T c.923-205C>T (n.923-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564836A>C | CA2653461305 | PCK1 | c.1319-204A>C (n.1319-204A>C) n.3757A>C n.443-204A>C c.923-204A>C (n.923-204A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564837A>C | CA2653461307 | PCK1 | c.1319-203A>C (n.1319-203A>C) n.3758A>C n.443-203A>C c.923-203A>C (n.923-203A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564837A>G | CA2653461308 | PCK1 | c.1319-203A>G (n.1319-203A>G) n.3758A>G n.443-203A>G c.923-203A>G (n.923-203A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564838A= | CA2371897283 | PCK1 | c.1319-202A= (n.1319-202A=) n.3759A= n.443-202A= c.923-202A= (n.923-202A=) | |
20 | g.57564838A>G | CA2371897284 | PCK1 | c.1319-202A>G (n.1319-202A>G) n.3759A>G n.443-202A>G c.923-202A>G (n.923-202A>G) | dbSNP |
20 | g.57564839T>A | CA2653461311 | PCK1 | c.1319-201T>A (n.1319-201T>A) n.3760T>A n.443-201T>A c.923-201T>A (n.923-201T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564839T>G | CA2371897286 | PCK1 | c.1319-201T>G (n.1319-201T>G) n.3760T>G n.443-201T>G c.923-201T>G (n.923-201T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564839T= | CA2371897285 | PCK1 | c.1319-201T= (n.1319-201T=) n.3760T= n.443-201T= c.923-201T= (n.923-201T=) | |
20 | g.57564848_57564854del | CA2653461309 | PCK1 | c.1319-192_1319-186del (n.1319-192_1319-186del) n.3769_3775del n.443-192_443-186del c.923-192_923-186del (n.923-192_923-186del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564840T>A | CA2653461314 | PCK1 | c.1319-200T>A (n.1319-200T>A) n.3761T>A n.443-200T>A c.923-200T>A (n.923-200T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564840T>G | CA2371897288 | PCK1 | c.1319-200T>G (n.1319-200T>G) n.3761T>G n.443-200T>G c.923-200T>G (n.923-200T>G) | dbSNP |
20 | g.57564840T= | CA2371897287 | PCK1 | c.1319-200T= (n.1319-200T=) n.3761T= n.443-200T= c.923-200T= (n.923-200T=) | |
20 | g.57564841T>G | CA2371897290 | PCK1 | c.1319-199T>G (n.1319-199T>G) n.3762T>G n.443-199T>G c.923-199T>G (n.923-199T>G) | dbSNP |
20 | g.57564841T= | CA2371897289 | PCK1 | c.1319-199T= (n.1319-199T=) n.3762T= n.443-199T= c.923-199T= (n.923-199T=) | |
20 | g.57564843A= | CA2371897291 | PCK1 | c.1319-197A= (n.1319-197A=) n.3764A= n.443-197A= c.923-197A= (n.923-197A=) | |
20 | g.57564843A>C | CA316281286 | PCK1 | c.1319-197A>C (n.1319-197A>C) n.3764A>C n.443-197A>C c.923-197A>C (n.923-197A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564843A>G | CA2371897292 | PCK1 | c.1319-197A>G (n.1319-197A>G) n.3764A>G n.443-197A>G c.923-197A>G (n.923-197A>G) | dbSNP |
20 | g.57564843A>T | CA745890554 | PCK1 | c.1319-197A>T (n.1319-197A>T) n.3764A>T n.443-197A>T c.923-197A>T (n.923-197A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564844C>A | CA2653461318 | PCK1 | c.1319-196C>A (n.1319-196C>A) n.3765C>A n.443-196C>A c.923-196C>A (n.923-196C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564845T>C | CA2595057415 | PCK1 | c.1319-195T>C (n.1319-195T>C) n.3766T>C n.443-195T>C c.923-195T>C (n.923-195T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564849del | CA2653461320 | PCK1 | c.1319-191del (n.1319-191del) n.3770del n.443-191del c.923-191del (n.923-191del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564847T>G | CA2653461323 | PCK1 | c.1319-193T>G (n.1319-193T>G) n.3768T>G n.443-193T>G c.923-193T>G (n.923-193T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564848T>C | CA2653461325 | PCK1 | c.1319-192T>C (n.1319-192T>C) n.3769T>C n.443-192T>C c.923-192T>C (n.923-192T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564849T>C | CA2653461327 | PCK1 | c.1319-191T>C (n.1319-191T>C) n.3770T>C n.443-191T>C c.923-191T>C (n.923-191T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564850A>C | CA2653461328 | PCK1 | c.1319-190A>C (n.1319-190A>C) n.3771A>C n.443-190A>C c.923-190A>C (n.923-190A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564851C>A | CA2653461330 | PCK1 | c.1319-189C>A (n.1319-189C>A) n.3772C>A n.443-189C>A c.923-189C>A (n.923-189C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564851C= | CA2371897293 | PCK1 | c.1319-189C= (n.1319-189C=) n.3772C= n.443-189C= c.923-189C= (n.923-189C=) | |
20 | g.57564851C>G | CA2371897294 | PCK1 | c.1319-189C>G (n.1319-189C>G) n.3772C>G n.443-189C>G c.923-189C>G (n.923-189C>G) | dbSNP |
20 | g.57564852T>A | CA2653461332 | PCK1 | c.1319-188T>A (n.1319-188T>A) n.3773T>A n.443-188T>A c.923-188T>A (n.923-188T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564852T>C | CA636198402 | PCK1 | c.1319-188T>C (n.1319-188T>C) n.3773T>C n.443-188T>C c.923-188T>C (n.923-188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564852T= | CA2371897295 | PCK1 | c.1319-188T= (n.1319-188T=) n.3773T= n.443-188T= c.923-188T= (n.923-188T=) | |
20 | g.57564853T>A | CA2653461334 | PCK1 | c.1319-187T>A (n.1319-187T>A) n.3774T>A n.443-187T>A c.923-187T>A (n.923-187T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564853T>C | CA745890566 | PCK1 | c.1319-187T>C (n.1319-187T>C) n.3774T>C n.443-187T>C c.923-187T>C (n.923-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564853T= | CA2371897296 | PCK1 | c.1319-187T= (n.1319-187T=) n.3774T= n.443-187T= c.923-187T= (n.923-187T=) | |
20 | g.57564854T>C | CA2653461336 | PCK1 | c.1319-186T>C (n.1319-186T>C) n.3775T>C n.443-186T>C c.923-186T>C (n.923-186T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564855G>C | CA2371897298 | PCK1 | c.1319-185G>C (n.1319-185G>C) n.3776G>C n.443-185G>C c.923-185G>C (n.923-185G>C) | dbSNP |
20 | g.57564855G= | CA2371897297 | PCK1 | c.1319-185G= (n.1319-185G=) n.3776G= n.443-185G= c.923-185G= (n.923-185G=) | |
20 | g.57564856T>G | CA2653461337 | PCK1 | c.1319-184T>G (n.1319-184T>G) n.3777T>G n.443-184T>G c.923-184T>G (n.923-184T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564857G>T | CA2653461340 | PCK1 | c.1319-183G>T (n.1319-183G>T) n.3778G>T n.443-183G>T c.923-183G>T (n.923-183G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564858del | CA2653461339 | PCK1 | c.1319-182del (n.1319-182del) n.3779del n.443-182del c.923-182del (n.923-182del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564858G>A | CA1018824005 | PCK1 | c.1319-182G>A (n.1319-182G>A) n.3779G>A n.443-182G>A c.923-182G>A (n.923-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564858G= | CA2371897299 | PCK1 | c.1319-182G= (n.1319-182G=) n.3779G= n.443-182G= c.923-182G= (n.923-182G=) | |
20 | g.57564858G>T | CA2653461343 | PCK1 | c.1319-182G>T (n.1319-182G>T) n.3779G>T n.443-182G>T c.923-182G>T (n.923-182G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564859C>A | CA636198403 | PCK1 | c.1319-181C>A (n.1319-181C>A) n.3780C>A n.443-181C>A c.923-181C>A (n.923-181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564859C= | CA2371897300 | PCK1 | c.1319-181C= (n.1319-181C=) n.3780C= n.443-181C= c.923-181C= (n.923-181C=) | |
20 | g.57564859C>T | CA316281303 | PCK1 | c.1319-181C>T (n.1319-181C>T) n.3780C>T n.443-181C>T c.923-181C>T (n.923-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564861T>C | CA2653461352 | PCK1 | c.1319-179T>C (n.1319-179T>C) n.3782T>C n.443-179T>C c.923-179T>C (n.923-179T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564862C>A | CA2653461353 | PCK1 | c.1319-178C>A (n.1319-178C>A) n.3783C>A n.443-178C>A c.923-178C>A (n.923-178C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564863A= | CA2371897301 | PCK1 | c.1319-177A= (n.1319-177A=) n.3784A= n.443-177A= c.923-177A= (n.923-177A=) | |
20 | g.57564863A>G | CA636198404 | PCK1 | c.1319-177A>G (n.1319-177A>G) n.3784A>G n.443-177A>G c.923-177A>G (n.923-177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564863A>T | CA2653461355 | PCK1 | c.1319-177A>T (n.1319-177A>T) n.3784A>T n.443-177A>T c.923-177A>T (n.923-177A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564864G>T | CA2653461356 | PCK1 | c.1319-176G>T (n.1319-176G>T) n.3785G>T n.443-176G>T c.923-176G>T (n.923-176G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564866C>A | CA2653461358 | PCK1 | c.1319-174C>A (n.1319-174C>A) n.3787C>A n.443-174C>A c.923-174C>A (n.923-174C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564867A= | CA2371897302 | PCK1 | c.1319-173A= (n.1319-173A=) n.3788A= n.443-173A= c.923-173A= (n.923-173A=) | |
20 | g.57564867A>G | CA745890569 | PCK1 | c.1319-173A>G (n.1319-173A>G) n.3788A>G n.443-173A>G c.923-173A>G (n.923-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564868T>A | CA2653461363 | PCK1 | c.1319-172T>A (n.1319-172T>A) n.3789T>A n.443-172T>A c.923-172T>A (n.923-172T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564868T>C | CA636198405 | PCK1 | c.1319-172T>C (n.1319-172T>C) n.3789T>C n.443-172T>C c.923-172T>C (n.923-172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564868T>G | CA636198406 | PCK1 | c.1319-172T>G (n.1319-172T>G) n.3789T>G n.443-172T>G c.923-172T>G (n.923-172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564868T= | CA2371897303 | PCK1 | c.1319-172T= (n.1319-172T=) n.3789T= n.443-172T= c.923-172T= (n.923-172T=) | |
20 | g.57564870T>C | CA2653461365 | PCK1 | c.1319-170T>C (n.1319-170T>C) n.3791T>C n.443-170T>C c.923-170T>C (n.923-170T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564873C>A | CA2653461366 | PCK1 | c.1319-167C>A (n.1319-167C>A) n.3794C>A n.443-167C>A c.923-167C>A (n.923-167C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564874T>A | CA2653461368 | PCK1 | c.1319-166T>A (n.1319-166T>A) n.3795T>A n.443-166T>A c.923-166T>A (n.923-166T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564874T>C | CA2653461370 | PCK1 | c.1319-166T>C (n.1319-166T>C) n.3795T>C n.443-166T>C c.923-166T>C (n.923-166T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564875_57564876del | CA2653461367 | PCK1 | c.1319-165_1319-164del (n.1319-165_1319-164del) n.3796_3797del n.443-165_443-164del c.923-165_923-164del (n.923-165_923-164del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564875T>G | CA2653461373 | PCK1 | c.1319-165T>G (n.1319-165T>G) n.3796T>G n.443-165T>G c.923-165T>G (n.923-165T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564876T>G | CA2653461375 | PCK1 | c.1319-164T>G (n.1319-164T>G) n.3797T>G n.443-164T>G c.923-164T>G (n.923-164T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564877G>C | CA316281318 | PCK1 | c.1319-163G>C (n.1319-163G>C) n.3798G>C n.443-163G>C c.923-163G>C (n.923-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564877G= | CA2371897304 | PCK1 | c.1319-163G= (n.1319-163G=) n.3798G= n.443-163G= c.923-163G= (n.923-163G=) | |
20 | g.57564877G>T | CA2653461377 | PCK1 | c.1319-163G>T (n.1319-163G>T) n.3798G>T n.443-163G>T c.923-163G>T (n.923-163G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564881T>C | CA1018824012 | PCK1 | c.1319-159T>C (n.1319-159T>C) n.3802T>C n.443-159T>C c.923-159T>C (n.923-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564881T>G | CA1018824009 | PCK1 | c.1319-159T>G (n.1319-159T>G) n.3802T>G n.443-159T>G c.923-159T>G (n.923-159T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564881T= | CA2371897305 | PCK1 | c.1319-159T= (n.1319-159T=) n.3802T= n.443-159T= c.923-159T= (n.923-159T=) | |
20 | g.57564883G>C | CA745890586 | PCK1 | c.1319-157G>C (n.1319-157G>C) n.3804G>C n.443-157G>C c.923-157G>C (n.923-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564883G= | CA2371897306 | PCK1 | c.1319-157G= (n.1319-157G=) n.3804G= n.443-157G= c.923-157G= (n.923-157G=) | |
20 | g.57564883G>T | CA636198407 | PCK1 | c.1319-157G>T (n.1319-157G>T) n.3804G>T n.443-157G>T c.923-157G>T (n.923-157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564884C>A | CA2653461381 | PCK1 | c.1319-156C>A (n.1319-156C>A) n.3805C>A n.443-156C>A c.923-156C>A (n.923-156C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564884C>T | CA2653461383 | PCK1 | c.1319-156C>T (n.1319-156C>T) n.3805C>T n.443-156C>T c.923-156C>T (n.923-156C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564885A>G | CA2653461385 | PCK1 | c.1319-155A>G (n.1319-155A>G) n.3806A>G n.443-155A>G c.923-155A>G (n.923-155A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564886G>A | CA2653461387 | PCK1 | c.1319-154G>A (n.1319-154G>A) n.3807G>A n.443-154G>A c.923-154G>A (n.923-154G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564886G>C | CA2653461389 | PCK1 | c.1319-154G>C (n.1319-154G>C) n.3807G>C n.443-154G>C c.923-154G>C (n.923-154G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564886G>T | CA2653461388 | PCK1 | c.1319-154G>T (n.1319-154G>T) n.3807G>T n.443-154G>T c.923-154G>T (n.923-154G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564887T>G | CA2653461390 | PCK1 | c.1319-153T>G (n.1319-153T>G) n.3808T>G n.443-153T>G c.923-153T>G (n.923-153T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564888T>G | CA2653461392 | PCK1 | c.1319-152T>G (n.1319-152T>G) n.3809T>G n.443-152T>G c.923-152T>G (n.923-152T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564889T>C | CA316281332 | PCK1 | c.1319-151T>C (n.1319-151T>C) n.3810T>C n.443-151T>C c.923-151T>C (n.923-151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564889T= | CA2371897307 | PCK1 | c.1319-151T= (n.1319-151T=) n.3810T= n.443-151T= c.923-151T= (n.923-151T=) | |
20 | g.57564890T>C | CA2653461396 | PCK1 | c.1319-150T>C (n.1319-150T>C) n.3811T>C n.443-150T>C c.923-150T>C (n.923-150T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564891C>A | CA2371897309 | PCK1 | c.1319-149C>A (n.1319-149C>A) n.3812C>A n.443-149C>A c.923-149C>A (n.923-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564891C= | CA2371897308 | PCK1 | c.1319-149C= (n.1319-149C=) n.3812C= n.443-149C= c.923-149C= (n.923-149C=) | |
20 | g.57564891C>G | CA2653461397 | PCK1 | c.1319-149C>G (n.1319-149C>G) n.3812C>G n.443-149C>G c.923-149C>G (n.923-149C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564891C>T | CA2653461398 | PCK1 | c.1319-149C>T (n.1319-149C>T) n.3812C>T n.443-149C>T c.923-149C>T (n.923-149C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564892T>A | CA2653461399 | PCK1 | c.1319-148T>A (n.1319-148T>A) n.3813T>A n.443-148T>A c.923-148T>A (n.923-148T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564892T>C | CA2653461400 | PCK1 | c.1319-148T>C (n.1319-148T>C) n.3813T>C n.443-148T>C c.923-148T>C (n.923-148T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564893G>A | CA2653461402 | PCK1 | c.1319-147G>A (n.1319-147G>A) n.3814G>A n.443-147G>A c.923-147G>A (n.923-147G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564893G>T | CA2653461404 | PCK1 | c.1319-147G>T (n.1319-147G>T) n.3814G>T n.443-147G>T c.923-147G>T (n.923-147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564894C>A | CA636198408 | PCK1 | c.1319-146C>A (n.1319-146C>A) n.3815C>A n.443-146C>A c.923-146C>A (n.923-146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564894C= | CA2371897310 | PCK1 | c.1319-146C= (n.1319-146C=) n.3815C= n.443-146C= c.923-146C= (n.923-146C=) | |
20 | g.57564894C>T | CA2653461406 | PCK1 | c.1319-146C>T (n.1319-146C>T) n.3815C>T n.443-146C>T c.923-146C>T (n.923-146C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564895A= | CA2371897311 | PCK1 | c.1319-145A= (n.1319-145A=) n.3816A= n.443-145A= c.923-145A= (n.923-145A=) | |
20 | g.57564895A>G | CA1018824018 | PCK1 | c.1319-145A>G (n.1319-145A>G) n.3816A>G n.443-145A>G c.923-145A>G (n.923-145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564895A>T | CA2653461410 | PCK1 | c.1319-145A>T (n.1319-145A>T) n.3816A>T n.443-145A>T c.923-145A>T (n.923-145A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564896A= | CA2371897312 | PCK1 | c.1319-144A= (n.1319-144A=) n.3817A= n.443-144A= c.923-144A= (n.923-144A=) | |
20 | g.57564896A>G | CA745890594 | PCK1 | c.1319-144A>G (n.1319-144A>G) n.3817A>G n.443-144A>G c.923-144A>G (n.923-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564896A>T | CA316281337 | PCK1 | c.1319-144A>T (n.1319-144A>T) n.3817A>T n.443-144A>T c.923-144A>T (n.923-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564896_57564897delinsAT | CA2371897313 | PCK1 | c.1319-144_1319-143delinsAT (n.1319-144_1319-143delinsAT) n.3817_3818delinsAT n.443-144_443-143delinsAT c.923-144_923-143delinsAT (n.923-144_923-143delinsAT) | |
20 | g.57564897T>A | CA316281354 | PCK1 | c.1319-143T>A (n.1319-143T>A) n.3818T>A n.443-143T>A c.923-143T>A (n.923-143T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564897T>G | CA2653461416 | PCK1 | c.1319-143T>G (n.1319-143T>G) n.3818T>G n.443-143T>G c.923-143T>G (n.923-143T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564897T= | CA2371897315 | PCK1 | c.1319-143T= (n.1319-143T=) n.3818T= n.443-143T= c.923-143T= (n.923-143T=) | |
20 | g.57564899del | CA2371897314 | PCK1 | c.1319-141del (n.1319-141del) n.3820del n.443-141del c.923-141del (n.923-141del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564898T>A | CA2653461418 | PCK1 | c.1319-142T>A (n.1319-142T>A) n.3819T>A n.443-142T>A c.923-142T>A (n.923-142T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564899T>A | CA2653461421 | PCK1 | c.1319-141T>A (n.1319-141T>A) n.3820T>A n.443-141T>A c.923-141T>A (n.923-141T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564899T>C | CA2653461422 | PCK1 | c.1319-141T>C (n.1319-141T>C) n.3820T>C n.443-141T>C c.923-141T>C (n.923-141T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564899T>G | CA316281363 | PCK1 | c.1319-141T>G (n.1319-141T>G) n.3820T>G n.443-141T>G c.923-141T>G (n.923-141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564899T= | CA2371897316 | PCK1 | c.1319-141T= (n.1319-141T=) n.3820T= n.443-141T= c.923-141T= (n.923-141T=) | |
20 | g.57564900A>C | CA2653461424 | PCK1 | c.1319-140A>C (n.1319-140A>C) n.3821A>C n.443-140A>C c.923-140A>C (n.923-140A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564900A>G | CA2653461425 | PCK1 | c.1319-140A>G (n.1319-140A>G) n.3821A>G n.443-140A>G c.923-140A>G (n.923-140A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564900A>T | CA2653461426 | PCK1 | c.1319-140A>T (n.1319-140A>T) n.3821A>T n.443-140A>T c.923-140A>T (n.923-140A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564901G>A | CA2371897318 | PCK1 | c.1319-139G>A (n.1319-139G>A) n.3822G>A n.443-139G>A c.923-139G>A (n.923-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564901G>C | CA2653461429 | PCK1 | c.1319-139G>C (n.1319-139G>C) n.3822G>C n.443-139G>C c.923-139G>C (n.923-139G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564901G= | CA2371897317 | PCK1 | c.1319-139G= (n.1319-139G=) n.3822G= n.443-139G= c.923-139G= (n.923-139G=) | |
20 | g.57564901G>T | CA2653461427 | PCK1 | c.1319-139G>T (n.1319-139G>T) n.3822G>T n.443-139G>T c.923-139G>T (n.923-139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564902C>A | CA2653461431 | PCK1 | c.1319-138C>A (n.1319-138C>A) n.3823C>A n.443-138C>A c.923-138C>A (n.923-138C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564902C>G | CA2653461433 | PCK1 | c.1319-138C>G (n.1319-138C>G) n.3823C>G n.443-138C>G c.923-138C>G (n.923-138C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564902C>T | CA2653461434 | PCK1 | c.1319-138C>T (n.1319-138C>T) n.3823C>T n.443-138C>T c.923-138C>T (n.923-138C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564903T>A | CA1018824026 | PCK1 | c.1319-137T>A (n.1319-137T>A) n.3824T>A n.443-137T>A c.923-137T>A (n.923-137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564903T>C | CA2653461435 | PCK1 | c.1319-137T>C (n.1319-137T>C) n.3824T>C n.443-137T>C c.923-137T>C (n.923-137T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564903T>G | CA2653461436 | PCK1 | c.1319-137T>G (n.1319-137T>G) n.3824T>G n.443-137T>G c.923-137T>G (n.923-137T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564903T= | CA2371897319 | PCK1 | c.1319-137T= (n.1319-137T=) n.3824T= n.443-137T= c.923-137T= (n.923-137T=) | |
20 | g.57564904T>A | CA2653461438 | PCK1 | c.1319-136T>A (n.1319-136T>A) n.3825T>A n.443-136T>A c.923-136T>A (n.923-136T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564904T>C | CA2653461440 | PCK1 | c.1319-136T>C (n.1319-136T>C) n.3825T>C n.443-136T>C c.923-136T>C (n.923-136T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564904T>G | CA2653461442 | PCK1 | c.1319-136T>G (n.1319-136T>G) n.3825T>G n.443-136T>G c.923-136T>G (n.923-136T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564905G>A | CA2653461443 | PCK1 | c.1319-135G>A (n.1319-135G>A) n.3826G>A n.443-135G>A c.923-135G>A (n.923-135G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564905G>T | CA2653461444 | PCK1 | c.1319-135G>T (n.1319-135G>T) n.3826G>T n.443-135G>T c.923-135G>T (n.923-135G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564906G>A | CA316281375 | PCK1 | c.1319-134G>A (n.1319-134G>A) n.3827G>A n.443-134G>A c.923-134G>A (n.923-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564906G>C | CA2653461446 | PCK1 | c.1319-134G>C (n.1319-134G>C) n.3827G>C n.443-134G>C c.923-134G>C (n.923-134G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564906G= | CA2371897320 | PCK1 | c.1319-134G= (n.1319-134G=) n.3827G= n.443-134G= c.923-134G= (n.923-134G=) | |
20 | g.57564906G>T | CA2653461445 | PCK1 | c.1319-134G>T (n.1319-134G>T) n.3827G>T n.443-134G>T c.923-134G>T (n.923-134G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564907T>A | CA2653461449 | PCK1 | c.1319-133T>A (n.1319-133T>A) n.3828T>A n.443-133T>A c.923-133T>A (n.923-133T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564907T>C | CA2653461448 | PCK1 | c.1319-133T>C (n.1319-133T>C) n.3828T>C n.443-133T>C c.923-133T>C (n.923-133T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564907T>G | CA2653461451 | PCK1 | c.1319-133T>G (n.1319-133T>G) n.3828T>G n.443-133T>G c.923-133T>G (n.923-133T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564908G>A | CA2653461455 | PCK1 | c.1319-132G>A (n.1319-132G>A) n.3829G>A n.443-132G>A c.923-132G>A (n.923-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564908G>T | CA2653461456 | PCK1 | c.1319-132G>T (n.1319-132G>T) n.3829G>T n.443-132G>T c.923-132G>T (n.923-132G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564909A>G | CA2653461457 | PCK1 | c.1319-131A>G (n.1319-131A>G) n.3830A>G n.443-131A>G c.923-131A>G (n.923-131A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564910A= | CA2371897321 | PCK1 | c.1319-130A= (n.1319-130A=) n.3831A= n.443-130A= c.923-130A= (n.923-130A=) | |
20 | g.57564910A>C | CA2653461459 | PCK1 | c.1319-130A>C (n.1319-130A>C) n.3831A>C n.443-130A>C c.923-130A>C (n.923-130A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564910A>G | CA745890598 | PCK1 | c.1319-130A>G (n.1319-130A>G) n.3831A>G n.443-130A>G c.923-130A>G (n.923-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564911C>A | CA2580645094 | PCK1 | c.1319-129C>A (n.1319-129C>A) n.3832C>A n.443-129C>A c.923-129C>A (n.923-129C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564911C= | CA2371897322 | PCK1 | c.1319-129C= (n.1319-129C=) n.3832C= n.443-129C= c.923-129C= (n.923-129C=) | |
20 | g.57564911C>G | CA2580645093 | PCK1 | c.1319-129C>G (n.1319-129C>G) n.3832C>G n.443-129C>G c.923-129C>G (n.923-129C>G) | |
20 | g.57564911C>T | CA14762648 | PCK1 | c.1319-129C>T (n.1319-129C>T) n.3832C>T n.443-129C>T c.923-129C>T (n.923-129C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564912G>A | CA316281392 | PCK1 | c.1319-128G>A (n.1319-128G>A) n.3833G>A n.443-128G>A c.923-128G>A (n.923-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564912G= | CA2371897323 | PCK1 | c.1319-128G= (n.1319-128G=) n.3833G= n.443-128G= c.923-128G= (n.923-128G=) | |
20 | g.57564912G>T | CA2653461466 | PCK1 | c.1319-128G>T (n.1319-128G>T) n.3833G>T n.443-128G>T c.923-128G>T (n.923-128G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564913C>A | CA2653461468 | PCK1 | c.1319-127C>A (n.1319-127C>A) n.3834C>A n.443-127C>A c.923-127C>A (n.923-127C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564913C>G | CA2653461469 | PCK1 | c.1319-127C>G (n.1319-127C>G) n.3834C>G n.443-127C>G c.923-127C>G (n.923-127C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564913C>T | CA2653461470 | PCK1 | c.1319-127C>T (n.1319-127C>T) n.3834C>T n.443-127C>T c.923-127C>T (n.923-127C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564915A>C | CA2653461474 | PCK1 | c.1319-125A>C (n.1319-125A>C) n.3836A>C n.443-125A>C c.923-125A>C (n.923-125A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564915A>G | CA2653461472 | PCK1 | c.1319-125A>G (n.1319-125A>G) n.3836A>G n.443-125A>G c.923-125A>G (n.923-125A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564915A>T | CA2653461471 | PCK1 | c.1319-125A>T (n.1319-125A>T) n.3836A>T n.443-125A>T c.923-125A>T (n.923-125A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564917A>T | CA2653461475 | PCK1 | c.1319-123A>T (n.1319-123A>T) n.3838A>T n.443-123A>T c.923-123A>T (n.923-123A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564918C>A | CA2653461476 | PCK1 | c.1319-122C>A (n.1319-122C>A) n.3839C>A n.443-122C>A c.923-122C>A (n.923-122C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564919T>A | CA2653461477 | PCK1 | c.1319-121T>A (n.1319-121T>A) n.3840T>A n.443-121T>A c.923-121T>A (n.923-121T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564919T>G | CA2653461479 | PCK1 | c.1319-121T>G (n.1319-121T>G) n.3840T>G n.443-121T>G c.923-121T>G (n.923-121T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564919_57564920delinsTA | CA2371897324 | PCK1 | c.1319-121_1319-120delinsTA (n.1319-121_1319-120delinsTA) n.3840_3841delinsTA n.443-121_443-120delinsTA c.923-121_923-120delinsTA (n.923-121_923-120delinsTA) | |
20 | g.57564920del | CA745890600 | PCK1 | c.1319-120del (n.1319-120del) n.3841del n.443-120del c.923-120del (n.923-120del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564920A>G | CA2544040114 | PCK1 | c.1319-120A>G (n.1319-120A>G) n.3841A>G n.443-120A>G c.923-120A>G (n.923-120A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564920A>T | CA2653461482 | PCK1 | c.1319-120A>T (n.1319-120A>T) n.3841A>T n.443-120A>T c.923-120A>T (n.923-120A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564921G>C | CA2653461484 | PCK1 | c.1319-119G>C (n.1319-119G>C) n.3842G>C n.443-119G>C c.923-119G>C (n.923-119G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564921G>T | CA2653461485 | PCK1 | c.1319-119G>T (n.1319-119G>T) n.3842G>T n.443-119G>T c.923-119G>T (n.923-119G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564922C>A | CA2371897326 | PCK1 | c.1319-118C>A (n.1319-118C>A) n.3843C>A n.443-118C>A c.923-118C>A (n.923-118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564922C= | CA2371897325 | PCK1 | c.1319-118C= (n.1319-118C=) n.3843C= n.443-118C= c.923-118C= (n.923-118C=) | |
20 | g.57564922C>G | CA1018824032 | PCK1 | c.1319-118C>G (n.1319-118C>G) n.3843C>G n.443-118C>G c.923-118C>G (n.923-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564922C>T | CA2653461487 | PCK1 | c.1319-118C>T (n.1319-118C>T) n.3843C>T n.443-118C>T c.923-118C>T (n.923-118C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564923T>G | CA636198409 | PCK1 | c.1319-117T>G (n.1319-117T>G) n.3844T>G n.443-117T>G c.923-117T>G (n.923-117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564923T= | CA2371897327 | PCK1 | c.1319-117T= (n.1319-117T=) n.3844T= n.443-117T= c.923-117T= (n.923-117T=) | |
20 | g.57564924C>A | CA2653461489 | PCK1 | c.1319-116C>A (n.1319-116C>A) n.3845C>A n.443-116C>A c.923-116C>A (n.923-116C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564924C= | CA2371897328 | PCK1 | c.1319-116C= (n.1319-116C=) n.3845C= n.443-116C= c.923-116C= (n.923-116C=) | |
20 | g.57564924C>T | CA316281408 | PCK1 | c.1319-116C>T (n.1319-116C>T) n.3845C>T n.443-116C>T c.923-116C>T (n.923-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564925G>A | CA2371897330 | PCK1 | c.1319-115G>A (n.1319-115G>A) n.3846G>A n.443-115G>A c.923-115G>A (n.923-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564925G= | CA2371897329 | PCK1 | c.1319-115G= (n.1319-115G=) n.3846G= n.443-115G= c.923-115G= (n.923-115G=) | |
20 | g.57564925G>T | CA2653461493 | PCK1 | c.1319-115G>T (n.1319-115G>T) n.3846G>T n.443-115G>T c.923-115G>T (n.923-115G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564926A>G | CA2653461495 | PCK1 | c.1319-114A>G (n.1319-114A>G) n.3847A>G n.443-114A>G c.923-114A>G (n.923-114A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564927T>G | CA2653461498 | PCK1 | c.1319-113T>G (n.1319-113T>G) n.3848T>G n.443-113T>G c.923-113T>G (n.923-113T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564928del | CA2653461496 | PCK1 | c.1319-112del (n.1319-112del) n.3849del n.443-112del c.923-112del (n.923-112del) | gnomAD v4 |