Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.57564726_57564729del | CA2653461065 | PCK1 | c.1318+113_1318+116del (n.1318+113_1318+116del) n.3647_3650del n.442+113_442+116del c.922+113_922+116del (n.922+113_922+116del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564730G>T | CA2653461069 | PCK1 | c.1318+117G>T (n.1318+117G>T) n.3651G>T n.442+117G>T c.922+117G>T (n.922+117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564731A= | CA2371897242 | PCK1 | c.1318+118A= (n.1318+118A=) n.3652A= n.442+118A= c.922+118A= (n.922+118A=) | |
20 | g.57564731A>C | CA636198397 | PCK1 | c.1318+118A>C (n.1318+118A>C) n.3652A>C n.442+118A>C c.922+118A>C (n.922+118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564731A>G | CA2653461070 | PCK1 | c.1318+118A>G (n.1318+118A>G) n.3652A>G n.442+118A>G c.922+118A>G (n.922+118A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564732G>A | CA316281216 | PCK1 | c.1318+119G>A (n.1318+119G>A) n.3653G>A n.442+119G>A c.922+119G>A (n.922+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564732G= | CA2371897243 | PCK1 | c.1318+119G= (n.1318+119G=) n.3653G= n.442+119G= c.922+119G= (n.922+119G=) | |
20 | g.57564732G>T | CA2653461072 | PCK1 | c.1318+119G>T (n.1318+119G>T) n.3653G>T n.442+119G>T c.922+119G>T (n.922+119G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564733C>A | CA745890521 | PCK1 | c.1318+120C>A (n.1318+120C>A) n.3654C>A n.442+120C>A c.922+120C>A (n.922+120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564733C= | CA2371897244 | PCK1 | c.1318+120C= (n.1318+120C=) n.3654C= n.442+120C= c.922+120C= (n.922+120C=) | |
20 | g.57564733C>T | CA2653461074 | PCK1 | c.1318+120C>T (n.1318+120C>T) n.3654C>T n.442+120C>T c.922+120C>T (n.922+120C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564734T>C | CA2653461076 | PCK1 | c.1318+121T>C (n.1318+121T>C) n.3655T>C n.442+121T>C c.922+121T>C (n.922+121T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564735T>A | CA2371897246 | PCK1 | c.1318+122T>A (n.1318+122T>A) n.3656T>A n.442+122T>A c.922+122T>A (n.922+122T>A) | dbSNP |
20 | g.57564735T>C | CA2653461080 | PCK1 | c.1318+122T>C (n.1318+122T>C) n.3656T>C n.442+122T>C c.922+122T>C (n.922+122T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564735T= | CA2371897245 | PCK1 | c.1318+122T= (n.1318+122T=) n.3656T= n.442+122T= c.922+122T= (n.922+122T=) | |
20 | g.57564736C>A | CA2653461081 | PCK1 | c.1318+123C>A (n.1318+123C>A) n.3657C>A n.442+123C>A c.922+123C>A (n.922+123C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564737C>A | CA2653461084 | PCK1 | c.1318+124C>A (n.1318+124C>A) n.3658C>A n.442+124C>A c.922+124C>A (n.922+124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564737C= | CA2371897247 | PCK1 | c.1318+124C= (n.1318+124C=) n.3658C= n.442+124C= c.922+124C= (n.922+124C=) | |
20 | g.57564737C>T | CA2371897248 | PCK1 | c.1318+124C>T (n.1318+124C>T) n.3658C>T n.442+124C>T c.922+124C>T (n.922+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564739del | CA2653461085 | PCK1 | c.1318+126del (n.1318+126del) n.3660del n.442+126del c.922+126del (n.922+126del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564739T>C | CA2653461086 | PCK1 | c.1318+126T>C (n.1318+126T>C) n.3660T>C n.442+126T>C c.922+126T>C (n.922+126T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564740C>A | CA2653461087 | PCK1 | c.1318+127C>A (n.1318+127C>A) n.3661C>A n.442+127C>A c.922+127C>A (n.922+127C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564741C>A | CA2653461090 | PCK1 | c.1318+128C>A (n.1318+128C>A) n.3662C>A n.442+128C>A c.922+128C>A (n.922+128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564741C>T | CA2653461089 | PCK1 | c.1318+128C>T (n.1318+128C>T) n.3662C>T n.442+128C>T c.922+128C>T (n.922+128C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564742C>A | CA2653461092 | PCK1 | c.1318+129C>A (n.1318+129C>A) n.3663C>A n.442+129C>A c.922+129C>A (n.922+129C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564742C>T | CA2653461094 | PCK1 | c.1318+129C>T (n.1318+129C>T) n.3663C>T n.442+129C>T c.922+129C>T (n.922+129C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564743A>C | CA2653461095 | PCK1 | c.1318+130A>C (n.1318+130A>C) n.3664A>C n.442+130A>C c.922+130A>C (n.922+130A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564746G>C | CA745890522 | PCK1 | c.1318+133G>C (n.1318+133G>C) n.3667G>C n.442+133G>C c.922+133G>C (n.922+133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564746G= | CA2371897249 | PCK1 | c.1318+133G= (n.1318+133G=) n.3667G= n.442+133G= c.922+133G= (n.922+133G=) | |
20 | g.57564746G>T | CA2653461097 | PCK1 | c.1318+133G>T (n.1318+133G>T) n.3667G>T n.442+133G>T c.922+133G>T (n.922+133G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564748T>G | CA2737096409 | PCK1 | c.1318+135T>G (n.1318+135T>G) n.3669T>G n.442+135T>G c.922+135T>G (n.922+135T>G) | dbSNP |
20 | g.57564749C>A | CA2653461103 | PCK1 | c.1318+136C>A (n.1318+136C>A) n.3670C>A n.442+136C>A c.922+136C>A (n.922+136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564749C= | CA2371897250 | PCK1 | c.1318+136C= (n.1318+136C=) n.3670C= n.442+136C= c.922+136C= (n.922+136C=) | |
20 | g.57564749C>T | CA636198398 | PCK1 | c.1318+136C>T (n.1318+136C>T) n.3670C>T n.442+136C>T c.922+136C>T (n.922+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564750del | CA2653461100 | PCK1 | c.1318+137del (n.1318+137del) n.3671del n.442+137del c.922+137del (n.922+137del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564750C>A | CA2653461105 | PCK1 | c.1318+137C>A (n.1318+137C>A) n.3671C>A n.442+137C>A c.922+137C>A (n.922+137C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564750C= | CA2371897251 | PCK1 | c.1318+137C= (n.1318+137C=) n.3671C= n.442+137C= c.922+137C= (n.922+137C=) | |
20 | g.57564750C>T | CA745890524 | PCK1 | c.1318+137C>T (n.1318+137C>T) n.3671C>T n.442+137C>T c.922+137C>T (n.922+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564751A= | CA2371897252 | PCK1 | c.1318+138A= (n.1318+138A=) n.3672A= n.442+138A= c.922+138A= (n.922+138A=) | |
20 | g.57564751A>G | CA2653461107 | PCK1 | c.1318+138A>G (n.1318+138A>G) n.3672A>G n.442+138A>G c.922+138A>G (n.922+138A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564751A>T | CA636198399 | PCK1 | c.1318+138A>T (n.1318+138A>T) n.3672A>T n.442+138A>T c.922+138A>T (n.922+138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564752G>T | CA2653461108 | PCK1 | c.1318+139G>T (n.1318+139G>T) n.3673G>T n.442+139G>T c.922+139G>T (n.922+139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564755T>C | CA2653461109 | PCK1 | c.1318+142T>C (n.1318+142T>C) n.3676T>C n.442+142T>C c.922+142T>C (n.922+142T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564757del | CA2653461111 | PCK1 | c.1318+144del (n.1318+144del) n.3678del n.442+144del c.922+144del (n.922+144del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564757A= | CA2371897253 | PCK1 | c.1318+144A= (n.1318+144A=) n.3678A= n.442+144A= c.922+144A= (n.922+144A=) | |
20 | g.57564757A>C | CA316281217 | PCK1 | c.1318+144A>C (n.1318+144A>C) n.3678A>C n.442+144A>C c.922+144A>C (n.922+144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564758T>C | CA2653461113 | PCK1 | c.1318+145T>C (n.1318+145T>C) n.3679T>C n.442+145T>C c.922+145T>C (n.922+145T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564759T>A | CA2653461116 | PCK1 | c.1318+146T>A (n.1318+146T>A) n.3680T>A n.442+146T>A c.922+146T>A (n.922+146T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564759T>C | CA2653461118 | PCK1 | c.1318+146T>C (n.1318+146T>C) n.3680T>C n.442+146T>C c.922+146T>C (n.922+146T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564760G>A | CA2653461122 | PCK1 | c.1318+147G>A (n.1318+147G>A) n.3681G>A n.442+147G>A c.922+147G>A (n.922+147G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564760G>T | CA2653461123 | PCK1 | c.1318+147G>T (n.1318+147G>T) n.3681G>T n.442+147G>T c.922+147G>T (n.922+147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564761G>A | CA2653461124 | PCK1 | c.1318+148G>A (n.1318+148G>A) n.3682G>A n.442+148G>A c.922+148G>A (n.922+148G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564761G>C | CA2653461125 | PCK1 | c.1318+148G>C (n.1318+148G>C) n.3682G>C n.442+148G>C c.922+148G>C (n.922+148G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564762C>A | CA2653461127 | PCK1 | c.1318+149C>A (n.1318+149C>A) n.3683C>A n.442+149C>A c.922+149C>A (n.922+149C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564762C= | CA2371897254 | PCK1 | c.1318+149C= (n.1318+149C=) n.3683C= n.442+149C= c.922+149C= (n.922+149C=) | |
20 | g.57564762C>T | CA316281221 | PCK1 | c.1318+149C>T (n.1318+149C>T) n.3683C>T n.442+149C>T c.922+149C>T (n.922+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564764A>G | CA2653461130 | PCK1 | c.1318+151A>G (n.1318+151A>G) n.3685A>G n.442+151A>G c.922+151A>G (n.922+151A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564765G>A | CA745890527 | PCK1 | c.1318+152G>A (n.1318+152G>A) n.3686G>A n.442+152G>A c.922+152G>A (n.922+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564765G= | CA2371897255 | PCK1 | c.1318+152G= (n.1318+152G=) n.3686G= n.442+152G= c.922+152G= (n.922+152G=) | |
20 | g.57564765G>T | CA2653461134 | PCK1 | c.1318+152G>T (n.1318+152G>T) n.3686G>T n.442+152G>T c.922+152G>T (n.922+152G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564768C>A | CA2653461137 | PCK1 | c.1318+155C>A (n.1318+155C>A) n.3689C>A n.442+155C>A c.922+155C>A (n.922+155C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564768C= | CA2371897256 | PCK1 | c.1318+155C= (n.1318+155C=) n.3689C= n.442+155C= c.922+155C= (n.922+155C=) | |
20 | g.57564769A>G | CA2653461142 | PCK1 | c.1318+156A>G (n.1318+156A>G) n.3690A>G n.442+156A>G c.922+156A>G (n.922+156A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564771dup | CA745890531 | PCK1 | c.1318+158dup (n.1318+158dup) n.3692dup n.442+158dup c.922+158dup (n.922+158dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564770A= | CA2371897257 | PCK1 | c.1318+157A= (n.1318+157A=) n.3691A= n.442+157A= c.922+157A= (n.922+157A=) | |
20 | g.57564770A>G | CA316281230 | PCK1 | c.1318+157A>G (n.1318+157A>G) n.3691A>G n.442+157A>G c.922+157A>G (n.922+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564773G>A | CA2653461144 | PCK1 | c.1318+160G>A (n.1318+160G>A) n.3694G>A n.442+160G>A c.922+160G>A (n.922+160G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564773G>T | CA2653461145 | PCK1 | c.1318+160G>T (n.1318+160G>T) n.3694G>T n.442+160G>T c.922+160G>T (n.922+160G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564774T>A | CA2653461146 | PCK1 | c.1318+161T>A (n.1318+161T>A) n.3695T>A n.442+161T>A c.922+161T>A (n.922+161T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564775del | CA2653461147 | PCK1 | c.1318+162del (n.1318+162del) n.3696del n.442+162del c.922+162del (n.922+162del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564776G>T | CA2653461148 | PCK1 | c.1318+163G>T (n.1318+163G>T) n.3697G>T n.442+163G>T c.922+163G>T (n.922+163G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564777A>G | CA2653461149 | PCK1 | c.1318+164A>G (n.1318+164A>G) n.3698A>G n.442+164A>G c.922+164A>G (n.922+164A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564778A>G | CA2653461151 | PCK1 | c.1318+165A>G (n.1318+165A>G) n.3699A>G n.442+165A>G c.922+165A>G (n.922+165A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564779C>A | CA1018823995 | PCK1 | c.1318+166C>A (n.1318+166C>A) n.3700C>A n.442+166C>A c.922+166C>A (n.922+166C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564779C= | CA2371897258 | PCK1 | c.1318+166C= (n.1318+166C=) n.3700C= n.442+166C= c.922+166C= (n.922+166C=) | |
20 | g.57564780C>A | CA2371897261 | PCK1 | c.1318+167C>A (n.1318+167C>A) n.3701C>A n.442+167C>A c.922+167C>A (n.922+167C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564780C= | CA2371897259 | PCK1 | c.1318+167C= (n.1318+167C=) n.3701C= n.442+167C= c.922+167C= (n.922+167C=) | |
20 | g.57564780C>T | CA2371897260 | PCK1 | c.1318+167C>T (n.1318+167C>T) n.3701C>T n.442+167C>T c.922+167C>T (n.922+167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564782A>G | CA2508342368 | PCK1 | c.1318+169A>G (n.1318+169A>G) n.3703A>G n.442+169A>G c.922+169A>G (n.922+169A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564783C>A | CA2371897263 | PCK1 | c.1318+170C>A (n.1318+170C>A) n.3704C>A n.442+170C>A c.922+170C>A (n.922+170C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564783C= | CA2371897262 | PCK1 | c.1318+170C= (n.1318+170C=) n.3704C= n.442+170C= c.922+170C= (n.922+170C=) | |
20 | g.57564783C>T | CA2653461158 | PCK1 | c.1318+170C>T (n.1318+170C>T) n.3704C>T n.442+170C>T c.922+170C>T (n.922+170C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564784C>A | CA2653461160 | PCK1 | c.1318+171C>A (n.1318+171C>A) n.3705C>A n.442+171C>A c.922+171C>A (n.922+171C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564784C= | CA2371897264 | PCK1 | c.1318+171C= (n.1318+171C=) n.3705C= n.442+171C= c.922+171C= (n.922+171C=) | |
20 | g.57564784C>T | CA316281240 | PCK1 | c.1318+171C>T (n.1318+171C>T) n.3705C>T n.442+171C>T c.922+171C>T (n.922+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564785C>A | CA2653461162 | PCK1 | c.1318+172C>A (n.1318+172C>A) n.3706C>A n.442+172C>A c.922+172C>A (n.922+172C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564785C= | CA2371897265 | PCK1 | c.1318+172C= (n.1318+172C=) n.3706C= n.442+172C= c.922+172C= (n.922+172C=) | |
20 | g.57564785C>T | CA316281261 | PCK1 | c.1318+172C>T (n.1318+172C>T) n.3706C>T n.442+172C>T c.922+172C>T (n.922+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564787T>C | CA2653461163 | PCK1 | c.1318+174T>C (n.1318+174T>C) n.3708T>C n.442+174T>C c.922+174T>C (n.922+174T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564788C>A | CA2653461165 | PCK1 | c.1318+175C>A (n.1318+175C>A) n.3709C>A n.442+175C>A c.922+175C>A (n.922+175C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564789T>A | CA2653461167 | PCK1 | c.1318+176T>A (n.1318+176T>A) n.3710T>A n.442+176T>A c.922+176T>A (n.922+176T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564789T>C | CA2653461169 | PCK1 | c.1318+176T>C (n.1318+176T>C) n.3710T>C n.442+176T>C c.922+176T>C (n.922+176T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564790G>A | CA2653461171 | PCK1 | c.1318+177G>A (n.1318+177G>A) n.3711G>A n.442+177G>A c.922+177G>A (n.922+177G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564790G>T | CA2653461173 | PCK1 | c.1318+177G>T (n.1318+177G>T) n.3711G>T n.442+177G>T c.922+177G>T (n.922+177G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564791G>T | CA2653461174 | PCK1 | c.1318+178G>T (n.1318+178G>T) n.3712G>T n.442+178G>T c.922+178G>T (n.922+178G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564792T>C | CA2653461175 | PCK1 | c.1318+179T>C (n.1318+179T>C) n.3713T>C n.442+179T>C c.922+179T>C (n.922+179T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564793C>A | CA2653461176 | PCK1 | c.1318+180C>A (n.1318+180C>A) n.3714C>A n.442+180C>A c.922+180C>A (n.922+180C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564793C= | CA2371897266 | PCK1 | c.1318+180C= (n.1318+180C=) n.3714C= n.442+180C= c.922+180C= (n.922+180C=) | |
20 | g.57564793C>G | CA2653461177 | PCK1 | c.1318+180C>G (n.1318+180C>G) n.3714C>G n.442+180C>G c.922+180C>G (n.922+180C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564793C>T | CA316281266 | PCK1 | c.1318+180C>T (n.1318+180C>T) n.3714C>T n.442+180C>T c.922+180C>T (n.922+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564794A>G | CA2653461178 | PCK1 | c.1318+181A>G (n.1318+181A>G) n.3715A>G n.442+181A>G c.922+181A>G (n.922+181A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564794A>T | CA2653461180 | PCK1 | c.1318+181A>T (n.1318+181A>T) n.3715A>T n.442+181A>T c.922+181A>T (n.922+181A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564795C>A | CA2653461181 | PCK1 | c.1318+182C>A (n.1318+182C>A) n.3716C>A n.442+182C>A c.922+182C>A (n.922+182C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564795C= | CA2371897267 | PCK1 | c.1318+182C= (n.1318+182C=) n.3716C= n.442+182C= c.922+182C= (n.922+182C=) | |
20 | g.57564795C>T | CA2371897268 | PCK1 | c.1318+182C>T (n.1318+182C>T) n.3716C>T n.442+182C>T c.922+182C>T (n.922+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564796C>A | CA2653461184 | PCK1 | c.1318+183C>A (n.1318+183C>A) n.3717C>A n.442+183C>A c.922+183C>A (n.922+183C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564796C>T | CA658010514 | PCK1 | c.1318+183C>T (n.1318+183C>T) n.3717C>T n.442+183C>T c.922+183C>T (n.922+183C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.57564797T>A | CA2653461186 | PCK1 | c.1318+184T>A (n.1318+184T>A) n.3718T>A n.442+184T>A c.922+184T>A (n.922+184T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564797T>C | CA2653461188 | PCK1 | c.1318+184T>C (n.1318+184T>C) n.3718T>C n.442+184T>C c.922+184T>C (n.922+184T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564798G>A | CA2653461191 | PCK1 | c.1318+185G>A (n.1318+185G>A) n.3719G>A n.442+185G>A c.922+185G>A (n.922+185G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564798G>T | CA2653461192 | PCK1 | c.1318+185G>T (n.1318+185G>T) n.3719G>T n.442+185G>T c.922+185G>T (n.922+185G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564799del | CA2653461190 | PCK1 | c.1318+186del (n.1318+186del) n.3720del n.442+186del c.922+186del (n.922+186del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564799G>A | CA2653461193 | PCK1 | c.1318+186G>A (n.1318+186G>A) n.3720G>A n.442+186G>A c.922+186G>A (n.922+186G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564799G>C | CA2653461194 | PCK1 | c.1318+186G>C (n.1318+186G>C) n.3720G>C n.442+186G>C c.922+186G>C (n.922+186G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564799G>T | CA2653461195 | PCK1 | c.1318+186G>T (n.1318+186G>T) n.3720G>T n.442+186G>T c.922+186G>T (n.922+186G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564800A= | CA2371897269 | PCK1 | c.1318+187A= (n.1318+187A=) n.3721A= n.442+187A= c.922+187A= (n.922+187A=) | |
20 | g.57564800A>G | CA2371897270 | PCK1 | c.1318+187A>G (n.1318+187A>G) n.3721A>G n.442+187A>G c.922+187A>G (n.922+187A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564800A>T | CA2653461197 | PCK1 | c.1318+187A>T (n.1318+187A>T) n.3721A>T n.442+187A>T c.922+187A>T (n.922+187A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564801A>G | CA2653461199 | PCK1 | c.1318+188A>G (n.1318+188A>G) n.3722A>G n.442+188A>G c.922+188A>G (n.922+188A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564802C>A | CA316281270 | PCK1 | c.1318+189C>A (n.1318+189C>A) n.3723C>A n.442+189C>A c.922+189C>A (n.922+189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564802C= | CA2371897272 | PCK1 | c.1318+189C= (n.1318+189C=) n.3723C= n.442+189C= c.922+189C= (n.922+189C=) | |
20 | g.57564802C>G | CA2653461200 | PCK1 | c.1318+189C>G (n.1318+189C>G) n.3723C>G n.442+189C>G c.922+189C>G (n.922+189C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564802C>T | CA2371897271 | PCK1 | c.1318+189C>T (n.1318+189C>T) n.3723C>T n.442+189C>T c.922+189C>T (n.922+189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564803C>A | CA2653461203 | PCK1 | c.1318+190C>A (n.1318+190C>A) n.3724C>A n.442+190C>A c.922+190C>A (n.922+190C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564803C= | CA2371897273 | PCK1 | c.1318+190C= (n.1318+190C=) n.3724C= n.442+190C= c.922+190C= (n.922+190C=) | |
20 | g.57564803C>G | CA2653461202 | PCK1 | c.1318+190C>G (n.1318+190C>G) n.3724C>G n.442+190C>G c.922+190C>G (n.922+190C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564803C>T | CA316281276 | PCK1 | c.1318+190C>T (n.1318+190C>T) n.3724C>T n.442+190C>T c.922+190C>T (n.922+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564804T>C | CA2653461208 | PCK1 | c.1318+191T>C (n.1318+191T>C) n.3725T>C n.442+191T>C c.922+191T>C (n.922+191T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564804_57564806del | CA2653461206 | PCK1 | c.1318+191_1318+193del (n.1318+191_1318+193del) n.3725_3727del n.442+191_442+193del c.922+191_922+193del (n.922+191_922+193del) | gnomAD v4 |
20 | g.57564805T>C | CA2653461209 | PCK1 | c.1318+192T>C (n.1318+192T>C) n.3726T>C n.442+192T>C c.922+192T>C (n.922+192T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564805T>G | CA2653461210 | PCK1 | c.1318+192T>G (n.1318+192T>G) n.3726T>G n.442+192T>G c.922+192T>G (n.922+192T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564806T>A | CA2653461211 | PCK1 | c.1318+193T>A (n.1318+193T>A) n.3727T>A n.442+193T>A c.922+193T>A (n.922+193T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564806T>C | CA2371897275 | PCK1 | c.1318+193T>C (n.1318+193T>C) n.3727T>C n.442+193T>C c.922+193T>C (n.922+193T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564806T= | CA2371897274 | PCK1 | c.1318+193T= (n.1318+193T=) n.3727T= n.442+193T= c.922+193T= (n.922+193T=) | |
20 | g.57564807C>A | CA2653461212 | PCK1 | c.1318+194C>A (n.1318+194C>A) n.3728C>A n.442+194C>A c.922+194C>A (n.922+194C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564807C>G | CA2653461213 | PCK1 | c.1318+194C>G (n.1318+194C>G) n.3728C>G n.442+194C>G c.922+194C>G (n.922+194C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564807C>T | CA2653461214 | PCK1 | c.1318+194C>T (n.1318+194C>T) n.3728C>T n.442+194C>T c.922+194C>T (n.922+194C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564808T>C | CA745890536 | PCK1 | c.1318+195T>C (n.1318+195T>C) n.3729T>C n.442+195T>C c.922+195T>C (n.922+195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564808T= | CA2371897276 | PCK1 | c.1318+195T= (n.1318+195T=) n.3729T= n.442+195T= c.922+195T= (n.922+195T=) | |
20 | g.57564809G>A | CA2653461217 | PCK1 | c.1318+196G>A (n.1318+196G>A) n.3730G>A n.442+196G>A c.922+196G>A (n.922+196G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564809G>C | CA2653461218 | PCK1 | c.1318+196G>C (n.1318+196G>C) n.3730G>C n.442+196G>C c.922+196G>C (n.922+196G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564809G>T | CA2653461216 | PCK1 | c.1318+196G>T (n.1318+196G>T) n.3730G>T n.442+196G>T c.922+196G>T (n.922+196G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564810A>T | CA2653461220 | PCK1 | c.1318+197A>T (n.1318+197A>T) n.3731A>T n.442+197A>T c.922+197A>T (n.922+197A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564811A>C | CA2653461221 | PCK1 | c.1318+198A>C (n.1318+198A>C) n.3732A>C n.442+198A>C c.922+198A>C (n.922+198A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564811A>G | CA2653461222 | PCK1 | c.1318+198A>G (n.1318+198A>G) n.3732A>G n.442+198A>G c.922+198A>G (n.922+198A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564811A>T | CA2653461224 | PCK1 | c.1318+198A>T (n.1318+198A>T) n.3732A>T n.442+198A>T c.922+198A>T (n.922+198A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564812T>A | CA2653461226 | PCK1 | c.1318+199T>A (n.1318+199T>A) n.3733T>A n.442+199T>A c.922+199T>A (n.922+199T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564812T>C | CA2371897278 | PCK1 | c.1318+199T>C (n.1318+199T>C) n.3733T>C n.442+199T>C c.922+199T>C (n.922+199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57564812T= | CA2371897277 | PCK1 | c.1318+199T= (n.1318+199T=) n.3733T= n.442+199T= c.922+199T= (n.922+199T=) | |
20 | g.57564813C>A | CA2653461227 | PCK1 | c.1318+200C>A (n.1318+200C>A) n.3734C>A n.442+200C>A c.922+200C>A (n.922+200C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564814C>A | CA2653461228 | PCK1 | c.1318+201C>A (n.1318+201C>A) n.3735C>A n.442+201C>A c.922+201C>A (n.922+201C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564814C>T | CA2653461229 | PCK1 | c.1318+201C>T (n.1318+201C>T) n.3735C>T n.442+201C>T c.922+201C>T (n.922+201C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564815C>A | CA2580645091 | PCK1 | c.1318+202C>A (n.1318+202C>A) n.3736C>A n.442+202C>A c.922+202C>A (n.922+202C>A) | |
20 | g.57564815C= | CA2371897279 | PCK1 | c.1318+202C= (n.1318+202C=) n.3736C= n.442+202C= c.922+202C= (n.922+202C=) | |
20 | g.57564815C>G | CA2580645092 | PCK1 | c.1318+202C>G (n.1318+202C>G) n.3736C>G n.442+202C>G c.922+202C>G (n.922+202C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564815C>T | CA15975890 | PCK1 | c.1318+202C>T (n.1318+202C>T) n.3736C>T n.442+202C>T c.922+202C>T (n.922+202C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564816T>A | CA2653461235 | PCK1 | c.1318+203T>A (n.1318+203T>A) n.3737T>A n.442+203T>A c.922+203T>A (n.922+203T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564817G>A | CA2653461237 | PCK1 | c.1318+204G>A (n.1318+204G>A) n.3738G>A n.442+204G>A c.922+204G>A (n.922+204G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564817G>T | CA2653461238 | PCK1 | c.1318+204G>T (n.1318+204G>T) n.3738G>T n.442+204G>T c.922+204G>T (n.922+204G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564818A>C | CA2653461242 | PCK1 | c.1318+205A>C (n.1318+205A>C) n.3739A>C n.442+205A>C c.922+205A>C (n.922+205A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564818A>G | CA2653461243 | PCK1 | c.1318+205A>G (n.1318+205A>G) n.3739A>G n.442+205A>G c.922+205A>G (n.922+205A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564818A>T | CA2653461239 | PCK1 | c.1318+205A>T (n.1318+205A>T) n.3739A>T n.442+205A>T c.922+205A>T (n.922+205A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564819T>A | CA2653461244 | PCK1 | c.1318+206T>A (n.1318+206T>A) n.3740T>A n.442+206T>A c.922+206T>A (n.922+206T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564819T>C | CA2653461246 | PCK1 | c.1318+206T>C (n.1318+206T>C) n.3740T>C n.442+206T>C c.922+206T>C (n.922+206T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564819T>G | CA2653461247 | PCK1 | c.1318+206T>G (n.1318+206T>G) n.3740T>G n.442+206T>G c.922+206T>G (n.922+206T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564820C>A | CA2653461249 | PCK1 | c.1318+207C>A (n.1318+207C>A) n.3741C>A n.442+207C>A c.922+207C>A (n.922+207C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564820C>G | CA658010515 | PCK1 | c.1318+207C>G (n.1318+207C>G) n.3741C>G n.442+207C>G c.922+207C>G (n.922+207C>G) | COSMIC |
20 | g.57564820C>T | CA2653461250 | PCK1 | c.1318+207C>T (n.1318+207C>T) n.3741C>T n.442+207C>T c.922+207C>T (n.922+207C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564821T>A | CA2653461253 | PCK1 | c.1318+208T>A (n.1318+208T>A) n.3742T>A n.442+208T>A c.922+208T>A (n.922+208T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564821T>G | CA2653461254 | PCK1 | c.1318+208T>G (n.1318+208T>G) n.3742T>G n.442+208T>G c.922+208T>G (n.922+208T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564822A>C | CA2653461255 | PCK1 | c.1318+209A>C (n.1318+209A>C) n.3743A>C n.442+209A>C c.922+209A>C (n.922+209A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564822A>G | CA2653461257 | PCK1 | c.1318+209A>G (n.1318+209A>G) n.3743A>G n.442+209A>G c.922+209A>G (n.922+209A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564822A>T | CA2653461259 | PCK1 | c.1318+209A>T (n.1318+209A>T) n.3743A>T n.442+209A>T c.922+209A>T (n.922+209A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564823T>G | CA2653461260 | PCK1 | c.1318+210T>G (n.1318+210T>G) n.3744T>G n.442+210T>G c.922+210T>G (n.922+210T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564824T>A | CA2653461261 | PCK1 | c.1318+211T>A (n.1318+211T>A) n.3745T>A n.442+211T>A c.922+211T>A (n.922+211T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564824T>G | CA2653461262 | PCK1 | c.1318+211T>G (n.1318+211T>G) n.3745T>G n.442+211T>G c.922+211T>G (n.922+211T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564825G>A | CA2653461267 | PCK1 | c.1318+212G>A (n.1318+212G>A) n.3746G>A n.442+212G>A c.922+212G>A (n.922+212G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564825G>C | CA2653461266 | PCK1 | c.1318+212G>C (n.1318+212G>C) n.3746G>C n.442+212G>C c.922+212G>C (n.922+212G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564825G>T | CA2653461264 | PCK1 | c.1318+212G>T (n.1318+212G>T) n.3746G>T n.442+212G>T c.922+212G>T (n.922+212G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57564826T>A | CA2653461269 | PCK1 | c.1319-214T>A (n.1319-214T>A) n.3747T>A n.443-214T>A c.923-214T>A (n.923-214T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564826T>C | CA745890548 | PCK1 | c.1319-214T>C (n.1319-214T>C) n.3747T>C n.443-214T>C c.923-214T>C (n.923-214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57564826T>G | CA2653461270 | PCK1 | c.1319-214T>G (n.1319-214T>G) n.3747T>G n.443-214T>G c.923-214T>G (n.923-214T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57564826T= | CA2371897280 | PCK1 | c.1319-214T= (n.1319-214T=) n.3747T= n.443-214T= c.923-214T= (n.923-214T=) | |
20 | g.57564827A>C | CA2653461271 | PCK1 | c.1319-213A>C (n.1319-213A>C) n.3748A>C n.443-213A>C c.923-213A>C (n.923-213A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57564828G>A | CA2653461272 | PCK1 | c.1319-212G>A (n.1319-212G>A) n.3749G>A n.443-212G>A c.923-212G>A (n.923-212G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57564828G>T | CA2653461273 | PCK1 | c.1319-212G>T (n.1319-212G>T) n.3749G>T n.443-212G>T c.923-212G>T (n.923-212G>T) | gnomAD v4 |