Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.57562900G>A | CA316279163 | PCK1 | c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.1821G>A n.67G>A n.552+1G>A c.214+1G>A (n.214+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562900G>C | CA409435348 | PCK1 | c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.1821G>C n.67G>C n.552+1G>C c.214+1G>C (n.214+1G>C) | dbSNP |
20 | g.57562900G= | CA2371896334 | PCK1 | c.610+1G= (n.610+1G=) n.1821G= n.67G= n.552+1G= c.214+1G= (n.214+1G=) | |
20 | g.57562900G>T | CA409435347 | PCK1 | c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.1821G>T n.67G>T n.552+1G>T c.214+1G>T (n.214+1G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562901T>A | CA9922074 | PCK1 | c.610+2T>A (n.610+2T>A) n.1822T>A n.68T>A n.552+2T>A c.214+2T>A (n.214+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562901T>C | CA409435350 | PCK1 | c.610+2T>C (n.610+2T>C) n.1822T>C n.68T>C n.552+2T>C c.214+2T>C (n.214+2T>C) | |
20 | g.57562901T>G | CA409435349 | PCK1 | c.610+2T>G (n.610+2T>G) n.1822T>G n.68T>G n.552+2T>G c.214+2T>G (n.214+2T>G) | |
20 | g.57562901T= | CA2371896335 | PCK1 | c.610+2T= (n.610+2T=) n.1822T= n.68T= n.552+2T= c.214+2T= (n.214+2T=) | |
20 | g.57562901dup | CA2653460002 | PCK1 | c.610+2dup (n.610+2dup) n.1822dup n.68dup n.552+2dup c.214+2dup (n.214+2dup) | gnomAD v4 |
20 | g.57562903_57562905delinsAGT | CA2371896336 | PCK1 | c.610+4_610+6delinsAGT (n.610+4_610+6delinsAGT) n.1824_1826delinsAGT n.70_72delinsAGT n.552+4_552+6delinsAGT c.214+4_214+6delinsAGT (n.214+4_214+6delinsAGT) | |
20 | g.57562906_57562907del | CA636606552 | PCK1 | c.610+7_610+8del (n.610+7_610+8del) n.1827_1828del n.73_74del n.552+7_552+8del c.214+7_214+8del (n.214+7_214+8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562905T>A | CA2653460011 | PCK1 | c.610+6T>A (n.610+6T>A) n.1826T>A n.72T>A n.552+6T>A c.214+6T>A (n.214+6T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562905T>C | CA1018823295 | PCK1 | c.610+6T>C (n.610+6T>C) n.1826T>C n.72T>C n.552+6T>C c.214+6T>C (n.214+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562905T= | CA2371896337 | PCK1 | c.610+6T= (n.610+6T=) n.1826T= n.72T= n.552+6T= c.214+6T= (n.214+6T=) | |
20 | g.57562906G>A | CA9922075 | PCK1 | c.610+7G>A (n.610+7G>A) n.1827G>A n.73G>A n.552+7G>A c.214+7G>A (n.214+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562906G= | CA2371896338 | PCK1 | c.610+7G= (n.610+7G=) n.1827G= n.73G= n.552+7G= c.214+7G= (n.214+7G=) | |
20 | g.57562907T>C | CA636606553 | PCK1 | c.610+8T>C (n.610+8T>C) n.1828T>C n.74T>C n.552+8T>C c.214+8T>C (n.214+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562907T= | CA2371896339 | PCK1 | c.610+8T= (n.610+8T=) n.1828T= n.74T= n.552+8T= c.214+8T= (n.214+8T=) | |
20 | g.57562909T>C | CA2653460023 | PCK1 | c.610+10T>C (n.610+10T>C) n.1830T>C n.76T>C n.552+10T>C c.214+10T>C (n.214+10T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562910T>C | CA9922076 | PCK1 | c.610+11T>C (n.610+11T>C) n.1831T>C n.77T>C n.552+11T>C c.214+11T>C (n.214+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562910T= | CA2371896340 | PCK1 | c.610+11T= (n.610+11T=) n.1831T= n.77T= n.552+11T= c.214+11T= (n.214+11T=) | |
20 | g.57562911A= | CA2371896341 | PCK1 | c.610+12A= (n.610+12A=) n.1832A= n.78A= n.552+12A= c.214+12A= (n.214+12A=) | |
20 | g.57562911A>G | CA9922077 | PCK1 | c.610+12A>G (n.610+12A>G) n.1832A>G n.78A>G n.552+12A>G c.214+12A>G (n.214+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562914del | CA2577433695 | PCK1 | c.610+15del (n.610+15del) n.1835del n.81del n.552+15del c.214+15del (n.214+15del) | |
20 | g.57562915C>A | CA2653460027 | PCK1 | c.610+16C>A (n.610+16C>A) n.1836C>A n.82C>A n.552+16C>A c.214+16C>A (n.214+16C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562916A= | CA2371896342 | PCK1 | c.610+17A= (n.610+17A=) n.1837A= n.83A= n.552+17A= c.214+17A= (n.214+17A=) | |
20 | g.57562916A>C | CA2577433696 | PCK1 | c.610+17A>C (n.610+17A>C) n.1837A>C n.83A>C n.552+17A>C c.214+17A>C (n.214+17A>C) | |
20 | g.57562916A>G | CA2653460029 | PCK1 | c.610+17A>G (n.610+17A>G) n.1837A>G n.83A>G n.552+17A>G c.214+17A>G (n.214+17A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562916A>T | CA636606510 | PCK1 | c.610+17A>T (n.610+17A>T) n.1837A>T n.83A>T n.552+17A>T c.214+17A>T (n.214+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562917G>A | CA2653460032 | PCK1 | c.610+18G>A (n.610+18G>A) n.1838G>A n.84G>A n.552+18G>A c.214+18G>A (n.214+18G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562918A>C | CA2653460034 | PCK1 | c.610+19A>C (n.610+19A>C) n.1839A>C n.85A>C n.552+19A>C c.214+19A>C (n.214+19A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562919A>G | CA2653460036 | PCK1 | c.610+20A>G (n.610+20A>G) n.1840A>G n.86A>G n.552+20A>G c.214+20A>G (n.214+20A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562920T>A | CA2737091194 | PCK1 | c.610+21T>A (n.610+21T>A) n.1841T>A n.87T>A n.552+21T>A c.214+21T>A (n.214+21T>A) | dbSNP |
20 | g.57562921C>A | CA2653460040 | PCK1 | c.610+22C>A (n.610+22C>A) n.1842C>A n.88C>A n.552+22C>A c.214+22C>A (n.214+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562921_57562923delinsCAA | CA2371896343 | PCK1 | c.610+22_610+24delinsCAA (n.610+22_610+24delinsCAA) n.1842_1844delinsCAA n.88_90delinsCAA n.552+22_552+24delinsCAA c.214+22_214+24delinsCAA (n.214+22_214+24delinsCAA) | |
20 | g.57562922A= | CA2371896345 | PCK1 | c.610+23A= (n.610+23A=) n.1843A= n.89A= n.552+23A= c.214+23A= (n.214+23A=) | |
20 | g.57562922A>G | CA9922078 | PCK1 | c.610+23A>G (n.610+23A>G) n.1843A>G n.89A>G n.552+23A>G c.214+23A>G (n.214+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562924_57562925del | CA2371896344 | PCK1 | c.610+25_610+26del (n.610+25_610+26del) n.1845_1846del n.91_92del n.552+25_552+26del c.214+25_214+26del (n.214+25_214+26del) | dbSNP |
20 | g.57562923A= | CA2371896346 | PCK1 | c.610+24A= (n.610+24A=) n.1844A= n.90A= n.552+24A= c.214+24A= (n.214+24A=) | |
20 | g.57562923A>G | CA9922079 | PCK1 | c.610+24A>G (n.610+24A>G) n.1844A>G n.90A>G n.552+24A>G c.214+24A>G (n.214+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562925A= | CA2371896347 | PCK1 | c.610+26A= (n.610+26A=) n.1846A= n.92A= n.552+26A= c.214+26A= (n.214+26A=) | |
20 | g.57562925A>G | CA316279199 | PCK1 | c.610+26A>G (n.610+26A>G) n.1846A>G n.92A>G n.552+26A>G c.214+26A>G (n.214+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562926G>A | CA2371896349 | PCK1 | c.610+27G>A (n.610+27G>A) n.1847G>A n.93G>A n.552+27G>A c.214+27G>A (n.214+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562926G>C | CA2653460044 | PCK1 | c.610+27G>C (n.610+27G>C) n.1847G>C n.93G>C n.552+27G>C c.214+27G>C (n.214+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562926G= | CA2371896348 | PCK1 | c.610+27G= (n.610+27G=) n.1847G= n.93G= n.552+27G= c.214+27G= (n.214+27G=) | |
20 | g.57562927T>A | CA2653460045 | PCK1 | c.610+28T>A (n.610+28T>A) n.1848T>A n.94T>A n.552+28T>A c.214+28T>A (n.214+28T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562928C>A | CA2653460047 | PCK1 | c.610+29C>A (n.610+29C>A) n.1849C>A n.95C>A n.552+29C>A c.214+29C>A (n.214+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562928C= | CA2371896350 | PCK1 | c.610+29C= (n.610+29C=) n.1849C= n.95C= n.552+29C= c.214+29C= (n.214+29C=) | |
20 | g.57562928C>T | CA9922080 | PCK1 | c.610+29C>T (n.610+29C>T) n.1849C>T n.95C>T n.552+29C>T c.214+29C>T (n.214+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562929A= | CA2371896351 | PCK1 | c.610+30A= (n.610+30A=) n.1850A= n.96A= n.552+30A= c.214+30A= (n.214+30A=) | |
20 | g.57562929A>C | CA9922081 | PCK1 | c.610+30A>C (n.610+30A>C) n.1850A>C n.96A>C n.552+30A>C c.214+30A>C (n.214+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562929A>G | CA9922082 | PCK1 | c.610+30A>G (n.610+30A>G) n.1850A>G n.96A>G n.552+30A>G c.214+30A>G (n.214+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562933T>A | CA2653460055 | PCK1 | c.610+34T>A (n.610+34T>A) n.1854T>A n.100T>A n.552+34T>A c.214+34T>A (n.214+34T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562933T>C | CA2653460057 | PCK1 | c.610+34T>C (n.610+34T>C) n.1854T>C n.100T>C n.552+34T>C c.214+34T>C (n.214+34T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562933_57562934delinsTA | CA2371896352 | PCK1 | c.610+34_610+35delinsTA (n.610+34_610+35delinsTA) n.1854_1855delinsTA n.100_101delinsTA n.552+34_552+35delinsTA c.214+34_214+35delinsTA (n.214+34_214+35delinsTA) | |
20 | g.57562934A= | CA2371896353 | PCK1 | c.610+35A= (n.610+35A=) n.1855A= n.101A= n.552+35A= c.214+35A= (n.214+35A=) | |
20 | g.57562934A>G | CA2653460061 | PCK1 | c.610+35A>G (n.610+35A>G) n.1855A>G n.101A>G n.552+35A>G c.214+35A>G (n.214+35A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562934A>T | CA1018823301 | PCK1 | c.610+35A>T (n.610+35A>T) n.1855A>T n.101A>T n.552+35A>T c.214+35A>T (n.214+35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562939del | CA920241496 | PCK1 | c.610+40del (n.610+40del) n.1860del n.106del n.552+40del c.214+40del (n.214+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562937_57562939del | CA2653460063 | PCK1 | c.610+38_610+40del (n.610+38_610+40del) n.1858_1860del n.104_106del n.552+38_552+40del c.214+38_214+40del (n.214+38_214+40del) | gnomAD v4 |
20 | g.57562935A>G | CA2653460065 | PCK1 | c.610+36A>G (n.610+36A>G) n.1856A>G n.102A>G n.552+36A>G c.214+36A>G (n.214+36A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562936A= | CA2371896354 | PCK1 | c.610+37A= (n.610+37A=) n.1857A= n.103A= n.552+37A= c.214+37A= (n.214+37A=) | |
20 | g.57562936A>G | CA636606511 | PCK1 | c.610+37A>G (n.610+37A>G) n.1857A>G n.103A>G n.552+37A>G c.214+37A>G (n.214+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562937A>G | CA2653460070 | PCK1 | c.610+38A>G (n.610+38A>G) n.1858A>G n.104A>G n.552+38A>G c.214+38A>G (n.214+38A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562941_57562944del | CA658010505 | PCK1 | c.610+42_610+45del (n.610+42_610+45del) n.1862_1865del n.108_111del n.552+42_552+45del c.214+42_214+45del (n.214+42_214+45del) | COSMIC |
20 | g.57562939A= | CA2371896355 | PCK1 | c.610+40A= (n.610+40A=) n.1860A= n.106A= n.552+40A= c.214+40A= (n.214+40A=) | |
20 | g.57562939A>G | CA636606512 | PCK1 | c.610+40A>G (n.610+40A>G) n.1860A>G n.106A>G n.552+40A>G c.214+40A>G (n.214+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562940G>A | CA2371896357 | PCK1 | c.610+41G>A (n.610+41G>A) n.1861G>A n.107G>A n.552+41G>A c.214+41G>A (n.214+41G>A) | dbSNP |
20 | g.57562940G= | CA2371896356 | PCK1 | c.610+41G= (n.610+41G=) n.1861G= n.107G= n.552+41G= c.214+41G= (n.214+41G=) | |
20 | g.57562943del | CA2653460074 | PCK1 | c.610+44del (n.610+44del) n.1864del n.110del n.552+44del c.214+44del (n.214+44del) | gnomAD v4 |
20 | g.57562942A>C | CA2653460076 | PCK1 | c.610+43A>C (n.610+43A>C) n.1863A>C n.109A>C n.552+43A>C c.214+43A>C (n.214+43A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562943A>G | CA2653460078 | PCK1 | c.610+44A>G (n.610+44A>G) n.1864A>G n.110A>G n.552+44A>G c.214+44A>G (n.214+44A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562944G>A | CA2653460082 | PCK1 | c.610+45G>A (n.610+45G>A) n.1865G>A n.111G>A n.552+45G>A c.214+45G>A (n.214+45G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562944G>C | CA9922083 | PCK1 | c.610+45G>C (n.610+45G>C) n.1865G>C n.111G>C n.552+45G>C c.214+45G>C (n.214+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562944G= | CA2371896358 | PCK1 | c.610+45G= (n.610+45G=) n.1865G= n.111G= n.552+45G= c.214+45G= (n.214+45G=) | |
20 | g.57562945C>A | CA2371896360 | PCK1 | c.610+46C>A (n.610+46C>A) n.1866C>A n.112C>A n.552+46C>A c.214+46C>A (n.214+46C>A) | dbSNP |
20 | g.57562945C= | CA2371896359 | PCK1 | c.610+46C= (n.610+46C=) n.1866C= n.112C= n.552+46C= c.214+46C= (n.214+46C=) | |
20 | g.57562945C>T | CA316279210 | PCK1 | c.610+46C>T (n.610+46C>T) n.1866C>T n.112C>T n.552+46C>T c.214+46C>T (n.214+46C>T) | dbSNP |
20 | g.57562946T>C | CA2371896362 | PCK1 | c.610+47T>C (n.610+47T>C) n.1867T>C n.113T>C n.552+47T>C c.214+47T>C (n.214+47T>C) | dbSNP |
20 | g.57562946T= | CA2371896361 | PCK1 | c.610+47T= (n.610+47T=) n.1867T= n.113T= n.552+47T= c.214+47T= (n.214+47T=) | |
20 | g.57562947G>A | CA2371896364 | PCK1 | c.610+48G>A (n.610+48G>A) n.1868G>A n.114G>A n.552+48G>A c.214+48G>A (n.214+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562947G= | CA2371896363 | PCK1 | c.610+48G= (n.610+48G=) n.1868G= n.114G= n.552+48G= c.214+48G= (n.214+48G=) | |
20 | g.57562948A= | CA2371896365 | PCK1 | c.610+49A= (n.610+49A=) n.1869A= n.115A= n.552+49A= c.214+49A= (n.214+49A=) | |
20 | g.57562948A>T | CA9922084 | PCK1 | c.610+49A>T (n.610+49A>T) n.1869A>T n.115A>T n.552+49A>T c.214+49A>T (n.214+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562949A= | CA2371896366 | PCK1 | c.610+50A= (n.610+50A=) n.1870A= n.116A= n.552+50A= c.214+50A= (n.214+50A=) | |
20 | g.57562949A>G | CA2371896367 | PCK1 | c.610+50A>G (n.610+50A>G) n.1870A>G n.116A>G n.552+50A>G c.214+50A>G (n.214+50A>G) | dbSNP |
20 | g.57562950C>A | CA2653460086 | PCK1 | c.610+51C>A (n.610+51C>A) n.1871C>A n.117C>A n.552+51C>A c.214+51C>A (n.214+51C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562950C= | CA2371896368 | PCK1 | c.610+51C= (n.610+51C=) n.1871C= n.117C= n.552+51C= c.214+51C= (n.214+51C=) | |
20 | g.57562950C>T | CA9922085 | PCK1 | c.610+51C>T (n.610+51C>T) n.1871C>T n.117C>T n.552+51C>T c.214+51C>T (n.214+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562951G>A | CA9922086 | PCK1 | c.610+52G>A (n.610+52G>A) n.1872G>A n.118G>A n.552+52G>A c.214+52G>A (n.214+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562951G= | CA2371896369 | PCK1 | c.610+52G= (n.610+52G=) n.1872G= n.118G= n.552+52G= c.214+52G= (n.214+52G=) | |
20 | g.57562952C>A | CA2653460091 | PCK1 | c.610+53C>A (n.610+53C>A) n.1873C>A n.119C>A n.552+53C>A c.214+53C>A (n.214+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562952C= | CA2371896370 | PCK1 | c.610+53C= (n.610+53C=) n.1873C= n.119C= n.552+53C= c.214+53C= (n.214+53C=) | |
20 | g.57562952C>T | CA2371896371 | PCK1 | c.610+53C>T (n.610+53C>T) n.1873C>T n.119C>T n.552+53C>T c.214+53C>T (n.214+53C>T) | dbSNP |
20 | g.57562953A= | CA2371896372 | PCK1 | c.610+54A= (n.610+54A=) n.1874A= n.120A= n.552+54A= c.214+54A= (n.214+54A=) | |
20 | g.57562953A>T | CA636606513 | PCK1 | c.610+54A>T (n.610+54A>T) n.1874A>T n.120A>T n.552+54A>T c.214+54A>T (n.214+54A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562955A>G | CA2653460093 | PCK1 | c.610+56A>G (n.610+56A>G) n.1876A>G n.122A>G n.552+56A>G c.214+56A>G (n.214+56A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562956C>A | CA2371896374 | PCK1 | c.610+57C>A (n.610+57C>A) n.1877C>A n.123C>A n.552+57C>A c.214+57C>A (n.214+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562956C= | CA2371896373 | PCK1 | c.610+57C= (n.610+57C=) n.1877C= n.123C= n.552+57C= c.214+57C= (n.214+57C=) | |
20 | g.57562956C>T | CA1018823306 | PCK1 | c.610+57C>T (n.610+57C>T) n.1877C>T n.123C>T n.552+57C>T c.214+57C>T (n.214+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562959del | CA2577433709 | PCK1 | c.610+60del (n.610+60del) n.1880del n.126del n.552+60del c.214+60del (n.214+60del) | gnomAD v4 |
20 | g.57562957C>A | CA2653460098 | PCK1 | c.610+58C>A (n.610+58C>A) n.1878C>A n.124C>A n.552+58C>A c.214+58C>A (n.214+58C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562957C>T | CA2653460100 | PCK1 | c.610+58C>T (n.610+58C>T) n.1878C>T n.124C>T n.552+58C>T c.214+58C>T (n.214+58C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562958C>T | CA2653460103 | PCK1 | c.610+59C>T (n.610+59C>T) n.1879C>T n.125C>T n.552+59C>T c.214+59C>T (n.214+59C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562958_57562959insAAACACACCCAACA | CA2816822628 | PCK1 | c.610+59_610+60insAAACACACCCAACA (n.610+59_610+60insAAACACACCCAACA) n.1879_1880insAAACACACCCAACA n.125_126insAAACACACCCAACA n.552+59_552+60insAAACACACCCAACA c.214+59_214+60insAAACACACCCAACA (n.214+59_214+60insAAACACACCCAACA) | |
20 | g.57562960A>T | CA2653460104 | PCK1 | c.610+61A>T (n.610+61A>T) n.1881A>T n.127A>T n.552+61A>T c.214+61A>T (n.214+61A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562961G>C | CA2653460106 | PCK1 | c.610+62G>C (n.610+62G>C) n.1882G>C n.128G>C n.552+62G>C c.214+62G>C (n.214+62G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562962T>C | CA1018823314 | PCK1 | c.610+63T>C (n.610+63T>C) n.1883T>C n.129T>C n.552+63T>C c.214+63T>C (n.214+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562962T= | CA2371896375 | PCK1 | c.610+63T= (n.610+63T=) n.1883T= n.129T= n.552+63T= c.214+63T= (n.214+63T=) | |
20 | g.57562963G>C | CA2737091196 | PCK1 | c.611-65G>C (n.611-65G>C) n.1884G>C n.130G>C n.553-65G>C c.215-65G>C (n.215-65G>C) | dbSNP |
20 | g.57562963G>T | CA2653460108 | PCK1 | c.611-65G>T (n.611-65G>T) n.1884G>T n.130G>T n.553-65G>T c.215-65G>T (n.215-65G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562964A>C | CA2577433711 | PCK1 | c.611-64A>C (n.611-64A>C) n.1885A>C n.131A>C n.553-64A>C c.215-64A>C (n.215-64A>C) | |
20 | g.57562964A>G | CA2577433712 | PCK1 | c.611-64A>G (n.611-64A>G) n.1885A>G n.131A>G n.553-64A>G c.215-64A>G (n.215-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562965G>A | CA745920922 | PCK1 | c.611-63G>A (n.611-63G>A) n.1886G>A n.132G>A n.553-63G>A c.215-63G>A (n.215-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562965G= | CA2371896376 | PCK1 | c.611-63G= (n.611-63G=) n.1886G= n.132G= n.553-63G= c.215-63G= (n.215-63G=) | |
20 | g.57562966T>G | CA2653460113 | PCK1 | c.611-62T>G (n.611-62T>G) n.1887T>G n.133T>G n.553-62T>G c.215-62T>G (n.215-62T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562967G>A | CA2577433713 | PCK1 | c.611-61G>A (n.611-61G>A) n.1888G>A n.134G>A n.553-61G>A c.215-61G>A (n.215-61G>A) | dbSNP |
20 | g.57562967G= | CA2371896377 | PCK1 | c.611-61G= (n.611-61G=) n.1888G= n.134G= n.553-61G= c.215-61G= (n.215-61G=) | |
20 | g.57562967G>T | CA745920923 | PCK1 | c.611-61G>T (n.611-61G>T) n.1888G>T n.134G>T n.553-61G>T c.215-61G>T (n.215-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562967_57562969del | CA2653460115 | PCK1 | c.611-61_611-59del (n.611-61_611-59del) n.1888_1890del n.134_136del n.553-61_553-59del c.215-61_215-59del (n.215-61_215-59del) | gnomAD v4 |
20 | g.57562968C>A | CA2653460117 | PCK1 | c.611-60C>A (n.611-60C>A) n.1889C>A n.135C>A n.553-60C>A c.215-60C>A (n.215-60C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562968C= | CA2371896378 | PCK1 | c.611-60C= (n.611-60C=) n.1889C= n.135C= n.553-60C= c.215-60C= (n.215-60C=) | |
20 | g.57562968C>T | CA2371896379 | PCK1 | c.611-60C>T (n.611-60C>T) n.1889C>T n.135C>T n.553-60C>T c.215-60C>T (n.215-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562969C>A | CA2653460118 | PCK1 | c.611-59C>A (n.611-59C>A) n.1890C>A n.136C>A n.553-59C>A c.215-59C>A (n.215-59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562970_57562971insTTTTAATGATA | CA2653460120 | PCK1 | c.611-58_611-57insTTTTAATGATA (n.611-58_611-57insTTTTAATGATA) n.1891_1892insTTTTAATGATA n.137_138insTTTTAATGATA n.553-58_553-57insTTTTAATGATA c.215-58_215-57insTTTTAATGATA (n.215-58_215-57insTTTTAATGATA) | gnomAD v4 |
20 | g.57562971C>A | CA2653460119 | PCK1 | c.611-57C>A (n.611-57C>A) n.1892C>A n.138C>A n.553-57C>A c.215-57C>A (n.215-57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562971C= | CA2371896380 | PCK1 | c.611-57C= (n.611-57C=) n.1892C= n.138C= n.553-57C= c.215-57C= (n.215-57C=) | |
20 | g.57562971C>G | CA2736826180 | PCK1 | c.611-57C>G (n.611-57C>G) n.1892C>G n.138C>G n.553-57C>G c.215-57C>G (n.215-57C>G) | dbSNP |
20 | g.57562971C>T | CA316279246 | PCK1 | c.611-57C>T (n.611-57C>T) n.1892C>T n.138C>T n.553-57C>T c.215-57C>T (n.215-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562972G>A | CA316279253 | PCK1 | c.611-56G>A (n.611-56G>A) n.1893G>A n.139G>A n.553-56G>A c.215-56G>A (n.215-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562972G>C | CA2371896381 | PCK1 | c.611-56G>C (n.611-56G>C) n.1893G>C n.139G>C n.553-56G>C c.215-56G>C (n.215-56G>C) | dbSNP |
20 | g.57562972G= | CA2371896382 | PCK1 | c.611-56G= (n.611-56G=) n.1893G= n.139G= n.553-56G= c.215-56G= (n.215-56G=) | |
20 | g.57562972G>T | CA2653460124 | PCK1 | c.611-56G>T (n.611-56G>T) n.1893G>T n.139G>T n.553-56G>T c.215-56G>T (n.215-56G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562974G>C | CA2653460127 | PCK1 | c.611-54G>C (n.611-54G>C) n.1895G>C n.141G>C n.553-54G>C c.215-54G>C (n.215-54G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562975G>A | CA2653460128 | PCK1 | c.611-53G>A (n.611-53G>A) n.1896G>A n.142G>A n.553-53G>A c.215-53G>A (n.215-53G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562975G= | CA2371896383 | PCK1 | c.611-53G= (n.611-53G=) n.1896G= n.142G= n.553-53G= c.215-53G= (n.215-53G=) | |
20 | g.57562975G>T | CA2371896384 | PCK1 | c.611-53G>T (n.611-53G>T) n.1896G>T n.142G>T n.553-53G>T c.215-53G>T (n.215-53G>T) | dbSNP |
20 | g.57562976_57562977delinsAC | CA2371896385 | PCK1 | c.611-52_611-51delinsAC (n.611-52_611-51delinsAC) n.1897_1898delinsAC n.143_144delinsAC n.553-52_553-51delinsAC c.215-52_215-51delinsAC (n.215-52_215-51delinsAC) | |
20 | g.57562977C>A | CA2653460133 | PCK1 | c.611-51C>A (n.611-51C>A) n.1898C>A n.144C>A n.553-51C>A c.215-51C>A (n.215-51C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562977C= | CA2371896386 | PCK1 | c.611-51C= (n.611-51C=) n.1898C= n.144C= n.553-51C= c.215-51C= (n.215-51C=) | |
20 | g.57562977C>T | CA636606514 | PCK1 | c.611-51C>T (n.611-51C>T) n.1898C>T n.144C>T n.553-51C>T c.215-51C>T (n.215-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562981del | CA316279263 | PCK1 | c.611-47del (n.611-47del) n.1902del n.148del n.553-47del c.215-47del (n.215-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562978C>A | CA2653460134 | PCK1 | c.611-50C>A (n.611-50C>A) n.1899C>A n.145C>A n.553-50C>A c.215-50C>A (n.215-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562978C>T | CA2653460135 | PCK1 | c.611-50C>T (n.611-50C>T) n.1899C>T n.145C>T n.553-50C>T c.215-50C>T (n.215-50C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562979C>A | CA636606515 | PCK1 | c.611-49C>A (n.611-49C>A) n.1900C>A n.146C>A n.553-49C>A c.215-49C>A (n.215-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562979C= | CA2371896387 | PCK1 | c.611-49C= (n.611-49C=) n.1900C= n.146C= n.553-49C= c.215-49C= (n.215-49C=) | |
20 | g.57562979C>T | CA2653460136 | PCK1 | c.611-49C>T (n.611-49C>T) n.1900C>T n.146C>T n.553-49C>T c.215-49C>T (n.215-49C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562980C>A | CA2653460137 | PCK1 | c.611-48C>A (n.611-48C>A) n.1901C>A n.147C>A n.553-48C>A c.215-48C>A (n.215-48C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562980C= | CA2371896388 | PCK1 | c.611-48C= (n.611-48C=) n.1901C= n.147C= n.553-48C= c.215-48C= (n.215-48C=) | |
20 | g.57562980C>T | CA9922087 | PCK1 | c.611-48C>T (n.611-48C>T) n.1901C>T n.147C>T n.553-48C>T c.215-48C>T (n.215-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562981C>A | CA9922088 | PCK1 | c.611-47C>A (n.611-47C>A) n.1902C>A n.148C>A n.553-47C>A c.215-47C>A (n.215-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562981C= | CA2371896389 | PCK1 | c.611-47C= (n.611-47C=) n.1902C= n.148C= n.553-47C= c.215-47C= (n.215-47C=) | |
20 | g.57562982A= | CA2371896390 | PCK1 | c.611-46A= (n.611-46A=) n.1903A= n.149A= n.553-46A= c.215-46A= (n.215-46A=) | |
20 | g.57562982A>G | CA636606516 | PCK1 | c.611-46A>G (n.611-46A>G) n.1903A>G n.149A>G n.553-46A>G c.215-46A>G (n.215-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562983del | CA2653460138 | PCK1 | c.611-45del (n.611-45del) n.1904del n.150del n.553-45del c.215-45del (n.215-45del) | gnomAD v4 |
20 | g.57562983A= | CA2371896391 | PCK1 | c.611-45A= (n.611-45A=) n.1904A= n.150A= n.553-45A= c.215-45A= (n.215-45A=) | |
20 | g.57562983A>C | CA2371896392 | PCK1 | c.611-45A>C (n.611-45A>C) n.1904A>C n.150A>C n.553-45A>C c.215-45A>C (n.215-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562983A>G | CA636606517 | PCK1 | c.611-45A>G (n.611-45A>G) n.1904A>G n.150A>G n.553-45A>G c.215-45A>G (n.215-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562984G>A | CA2580645095 | PCK1 | c.611-44G>A (n.611-44G>A) n.1905G>A n.151G>A n.553-44G>A c.215-44G>A (n.215-44G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562984G>C | CA9922089 | PCK1 | c.611-44G>C (n.611-44G>C) n.1905G>C n.151G>C n.553-44G>C c.215-44G>C (n.215-44G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562984G= | CA2371896393 | PCK1 | c.611-44G= (n.611-44G=) n.1905G= n.151G= n.553-44G= c.215-44G= (n.215-44G=) | |
20 | g.57562984G>T | CA1018823321 | PCK1 | c.611-44G>T (n.611-44G>T) n.1905G>T n.151G>T n.553-44G>T c.215-44G>T (n.215-44G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562984_57562985insAT | CA2653460139 | PCK1 | c.611-44_611-43insAT (n.611-44_611-43insAT) n.1905_1906insAT n.151_152insAT n.553-44_553-43insAT c.215-44_215-43insAT (n.215-44_215-43insAT) | gnomAD v4 |
20 | g.57562985C>A | CA2653460140 | PCK1 | c.611-43C>A (n.611-43C>A) n.1906C>A n.152C>A n.553-43C>A c.215-43C>A (n.215-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562985C= | CA2371896394 | PCK1 | c.611-43C= (n.611-43C=) n.1906C= n.152C= n.553-43C= c.215-43C= (n.215-43C=) | |
20 | g.57562985C>T | CA2653460141 | PCK1 | c.611-43C>T (n.611-43C>T) n.1906C>T n.152C>T n.553-43C>T c.215-43C>T (n.215-43C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562985_57562986insT | CA636606518 | PCK1 | c.611-43_611-42insT (n.611-43_611-42insT) n.1906_1907insT n.152_153insT n.553-43_553-42insT c.215-43_215-42insT (n.215-43_215-42insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562986A>C | CA2653460142 | PCK1 | c.611-42A>C (n.611-42A>C) n.1907A>C n.153A>C n.553-42A>C c.215-42A>C (n.215-42A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562986A>G | CA2653460143 | PCK1 | c.611-42A>G (n.611-42A>G) n.1907A>G n.153A>G n.553-42A>G c.215-42A>G (n.215-42A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562986_57562987delinsAG | CA2371896395 | PCK1 | c.611-42_611-41delinsAG (n.611-42_611-41delinsAG) n.1907_1908delinsAG n.153_154delinsAG n.553-42_553-41delinsAG c.215-42_215-41delinsAG (n.215-42_215-41delinsAG) | |
20 | g.57562986_57562997delinsAGGGCCCTGGCG | CA2371896396 | PCK1 | c.611-42_611-31delinsAGGGCCCTGGCG (n.611-42_611-31delinsAGGGCCCTGGCG) n.1907_1918delinsAGGGCCCTGGCG n.153_164delinsAGGGCCCTGGCG n.553-42_553-31delinsAGGGCCCTGGCG c.215-42_215-31delinsAGGGCCCTGGCG (n.215-42_215-31delinsAGGGCCCTGGCG) | |
20 | g.57562989del | CA2371896397 | PCK1 | c.611-39del (n.611-39del) n.1910del n.156del n.553-39del c.215-39del (n.215-39del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562987_57562997del | CA636606519 | PCK1 | c.611-41_611-31del (n.611-41_611-31del) n.1908_1918del n.154_164del n.553-41_553-31del c.215-41_215-31del (n.215-41_215-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562988G>A | CA9922090 | PCK1 | c.611-40G>A (n.611-40G>A) n.1909G>A n.155G>A n.553-40G>A c.215-40G>A (n.215-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562988G= | CA2371896398 | PCK1 | c.611-40G= (n.611-40G=) n.1909G= n.155G= n.553-40G= c.215-40G= (n.215-40G=) | |
20 | g.57562988G>T | CA2653460144 | PCK1 | c.611-40G>T (n.611-40G>T) n.1909G>T n.155G>T n.553-40G>T c.215-40G>T (n.215-40G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562988_57562989insTA | CA2816822634 | PCK1 | c.611-40_611-39insTA (n.611-40_611-39insTA) n.1909_1910insTA n.155_156insTA n.553-40_553-39insTA c.215-40_215-39insTA (n.215-40_215-39insTA) | |
20 | g.57562989G>A | CA9922091 | PCK1 | c.611-39G>A (n.611-39G>A) n.1910G>A n.156G>A n.553-39G>A c.215-39G>A (n.215-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562989G= | CA2371896399 | PCK1 | c.611-39G= (n.611-39G=) n.1910G= n.156G= n.553-39G= c.215-39G= (n.215-39G=) | |
20 | g.57562989G>T | CA2653460145 | PCK1 | c.611-39G>T (n.611-39G>T) n.1910G>T n.156G>T n.553-39G>T c.215-39G>T (n.215-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562990C>A | CA2653460146 | PCK1 | c.611-38C>A (n.611-38C>A) n.1911C>A n.157C>A n.553-38C>A c.215-38C>A (n.215-38C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562990C= | CA2371896400 | PCK1 | c.611-38C= (n.611-38C=) n.1911C= n.157C= n.553-38C= c.215-38C= (n.215-38C=) | |
20 | g.57562990C>T | CA2371896401 | PCK1 | c.611-38C>T (n.611-38C>T) n.1911C>T n.157C>T n.553-38C>T c.215-38C>T (n.215-38C>T) | dbSNP |
20 | g.57562991C>A | CA2653460147 | PCK1 | c.611-37C>A (n.611-37C>A) n.1912C>A n.158C>A n.553-37C>A c.215-37C>A (n.215-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562991C= | CA2371896402 | PCK1 | c.611-37C= (n.611-37C=) n.1912C= n.158C= n.553-37C= c.215-37C= (n.215-37C=) | |
20 | g.57562991C>G | CA745920924 | PCK1 | c.611-37C>G (n.611-37C>G) n.1912C>G n.158C>G n.553-37C>G c.215-37C>G (n.215-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562991C>T | CA9922092 | PCK1 | c.611-37C>T (n.611-37C>T) n.1912C>T n.158C>T n.553-37C>T c.215-37C>T (n.215-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562992C>A | CA2653460148 | PCK1 | c.611-36C>A (n.611-36C>A) n.1913C>A n.159C>A n.553-36C>A c.215-36C>A (n.215-36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562992C= | CA2371896403 | PCK1 | c.611-36C= (n.611-36C=) n.1913C= n.159C= n.553-36C= c.215-36C= (n.215-36C=) | |
20 | g.57562992C>G | CA2653460149 | PCK1 | c.611-36C>G (n.611-36C>G) n.1913C>G n.159C>G n.553-36C>G c.215-36C>G (n.215-36C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562992C>T | CA636606520 | PCK1 | c.611-36C>T (n.611-36C>T) n.1913C>T n.159C>T n.553-36C>T c.215-36C>T (n.215-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562993T>C | CA2371896405 | PCK1 | c.611-35T>C (n.611-35T>C) n.1914T>C n.160T>C n.553-35T>C c.215-35T>C (n.215-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562993T= | CA2371896404 | PCK1 | c.611-35T= (n.611-35T=) n.1914T= n.160T= n.553-35T= c.215-35T= (n.215-35T=) | |
20 | g.57562994G>A | CA2653460151 | PCK1 | c.611-34G>A (n.611-34G>A) n.1915G>A n.161G>A n.553-34G>A c.215-34G>A (n.215-34G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562995del | CA2653460150 | PCK1 | c.611-33del (n.611-33del) n.1916del n.162del n.553-33del c.215-33del (n.215-33del) | gnomAD v4 |
20 | g.57562995G>A | CA2577433721 | PCK1 | c.611-33G>A (n.611-33G>A) n.1916G>A n.162G>A n.553-33G>A c.215-33G>A (n.215-33G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562996C>A | CA9922094 | PCK1 | c.611-32C>A (n.611-32C>A) n.1917C>A n.163C>A n.553-32C>A c.215-32C>A (n.215-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562996C= | CA2371896406 | PCK1 | c.611-32C= (n.611-32C=) n.1917C= n.163C= n.553-32C= c.215-32C= (n.215-32C=) | |
20 | g.57562996C>T | CA9922093 | PCK1 | c.611-32C>T (n.611-32C>T) n.1917C>T n.163C>T n.553-32C>T c.215-32C>T (n.215-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562997G>A | CA9922095 | PCK1 | c.611-31G>A (n.611-31G>A) n.1918G>A n.164G>A n.553-31G>A c.215-31G>A (n.215-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562997G= | CA2371896407 | PCK1 | c.611-31G= (n.611-31G=) n.1918G= n.164G= n.553-31G= c.215-31G= (n.215-31G=) | |
20 | g.57562997G>T | CA9922096 | PCK1 | c.611-31G>T (n.611-31G>T) n.1918G>T n.164G>T n.553-31G>T c.215-31G>T (n.215-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562998C>A | CA2653460152 | PCK1 | c.611-30C>A (n.611-30C>A) n.1919C>A n.165C>A n.553-30C>A c.215-30C>A (n.215-30C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562998C>T | CA2653460153 | PCK1 | c.611-30C>T (n.611-30C>T) n.1919C>T n.165C>T n.553-30C>T c.215-30C>T (n.215-30C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562999A>G | CA2653460154 | PCK1 | c.611-29A>G (n.611-29A>G) n.1920A>G n.166A>G n.553-29A>G c.215-29A>G (n.215-29A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57563000C>A | CA2653460155 | PCK1 | c.611-28C>A (n.611-28C>A) n.1921C>A n.167C>A n.553-28C>A c.215-28C>A (n.215-28C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57563000C>T | CA2653460156 | PCK1 | c.611-28C>T (n.611-28C>T) n.1921C>T n.167C>T n.553-28C>T c.215-28C>T (n.215-28C>T) | gnomAD v4 |