Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.57562880delCA2653459953PCK1c.591del (p.Cys198AlafsTer19)
n.1801del
n.47del
n.533del
c.195del (p.Cys66AlafsTer19)
 gnomAD v4
20g.57562879_57562880delCA2653459955PCK1c.590_591del (p.Gly197ValfsTer27)
n.1800_1801del
n.46_47del
n.532_533del
c.194_195del (p.Gly65ValfsTer27)
 gnomAD v4
20g.57562880G>ACA511310934PCK1c.591G>A (p.Gly197=)
n.1801G>A
n.47G>A
n.533G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
 dbSNP
20g.57562880G>CCA511310935PCK1c.591G>C (p.Gly197=)
n.1801G>C
n.47G>C
n.533G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
20g.57562880G>TCA511310936PCK1c.591G>T (p.Gly197=)
n.1801G>T
n.47G>T
n.533G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
 COSMIC COSMIC
20g.57562881T>ACA409435307PCK1c.592T>A (p.Cys198Ser)
n.1802T>A
n.48T>A
n.534T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
20g.57562881T>CCA316279090PCK1c.592T>C (p.Cys198Arg)
n.1802T>C
n.48T>C
n.534T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562881T>GCA409435308PCK1c.592T>G (p.Cys198Gly)
n.1802T>G
n.48T>G
n.534T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
20g.57562881T=CA2371896323PCK1c.592T= (p.Cys198=)
n.1802T=
n.48T=
n.534T=
c.196T= (p.Cys66=)
20g.57562882G>ACA9922068PCK1c.593G>A (p.Cys198Tyr)
n.1803G>A
n.49G>A
n.535G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562882G>CCA409435309PCK1c.593G>C (p.Cys198Ser)
n.1803G>C
n.49G>C
n.535G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
20g.57562882G=CA2371896324PCK1c.593G= (p.Cys198=)
n.1803G=
n.49G=
n.535G=
c.197G= (p.Cys66=)
20g.57562882G>TCA409435310PCK1c.593G>T (p.Cys198Phe)
n.1803G>T
n.49G>T
n.535G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
20g.57562883C>ACA409435311PCK1c.594C>A (p.Cys198Ter)
n.1804C>A
n.50C>A
n.536C>A
c.198C>A (p.Cys66Ter)
 gnomAD v4
20g.57562883C>GCA409435312PCK1c.594C>G (p.Cys198Trp)
n.1804C>G
n.50C>G
n.536C>G
c.198C>G (p.Cys66Trp)
20g.57562883C>TCA511310937PCK1c.594C>T (p.Cys198=)
n.1804C>T
n.50C>T
n.536C>T
c.198C>T (p.Cys66=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562885delCA2577433693PCK1c.596del (p.Pro199LeufsTer18)
n.1806del
n.52del
n.538del
c.200del (p.Pro67LeufsTer18)
20g.57562884C>ACA409435313PCK1c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1805C>A
n.51C>A
n.537C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
20g.57562884C=CA2371896325PCK1c.595C= (p.Pro199=)
n.1805C=
n.51C=
n.537C=
c.199C= (p.Pro67=)
20g.57562884C>GCA409435314PCK1c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1805C>G
n.51C>G
n.537C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
20g.57562884C>TCA9922069PCK1c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1805C>T
n.51C>T
n.537C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.57562885C>ACA409435317PCK1c.596C>A (p.Pro199His)
n.1806C>A
n.52C>A
n.538C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
20g.57562885C=CA2371896327PCK1c.596C= (p.Pro199=)
n.1806C=
n.52C=
n.538C=
c.200C= (p.Pro67=)
20g.57562885C>GCA409435316PCK1c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1806C>G
n.52C>G
n.538C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
20g.57562885C>TCA409435315PCK1c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1806C>T
n.52C>T
n.538C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562885_57562886delinsCTCA2371896326PCK1c.596_597delinsCT (p.Pro199=)
n.1806_1807delinsCT
n.52_53delinsCT
n.538_539delinsCT
c.200_201delinsCT (p.Pro67=)
20g.57562886delCA636606551PCK1c.597del (p.Leu200CysfsTer17)
n.1807del
n.53del
n.539del
c.201del (p.Leu68CysfsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562886T>ACA511310938PCK1c.597T>A (p.Pro199=)
n.1807T>A
n.53T>A
n.539T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
20g.57562886T>CCA511310939PCK1c.597T>C (p.Pro199=)
n.1807T>C
n.53T>C
n.539T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
 gnomAD v4
20g.57562886T>GCA511310940PCK1c.597T>G (p.Pro199=)
n.1807T>G
n.53T>G
n.539T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
20g.57562887C>ACA409435319PCK1c.598C>A (p.Leu200Met)
n.1808C>A
n.54C>A
n.540C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
20g.57562887C=CA2371896328PCK1c.598C= (p.Leu200=)
n.1808C=
n.54C=
n.540C=
c.202C= (p.Leu68=)
20g.57562887C>GCA409435318PCK1c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1808C>G
n.54C>G
n.540C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
 dbSNP
20g.57562887C>TCA9922070PCK1c.598C>T (p.Leu200=)
n.1808C>T
n.54C>T
n.540C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562888T>ACA409435320PCK1c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.1809T>A
n.55T>A
n.541T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
20g.57562888T>CCA409435321PCK1c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1809T>C
n.55T>C
n.541T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
20g.57562888T>GCA409435322PCK1c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1809T>G
n.55T>G
n.541T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
20g.57562889G>ACA9922071PCK1c.600G>A (p.Leu200=)
n.1810G>A
n.56G>A
n.542G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562889G>CCA511310942PCK1c.600G>C (p.Leu200=)
n.1810G>C
n.56G>C
n.542G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562889G=CA2371896329PCK1c.600G= (p.Leu200=)
n.1810G=
n.56G=
n.542G=
c.204G= (p.Leu68=)
20g.57562889G>TCA511310941PCK1c.600G>T (p.Leu200=)
n.1810G>T
n.56G>T
n.542G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
20g.57562890C>ACA409435323PCK1c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1811C>A
n.57C>A
n.543C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
 gnomAD v4
20g.57562890C=CA2371896330PCK1c.601C= (p.Pro201=)
n.1811C=
n.57C=
n.543C=
c.205C= (p.Pro69=)
20g.57562890C>GCA409435324PCK1c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1811C>G
n.57C>G
n.543C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562890C>TCA409435325PCK1c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.1811C>T
n.57C>T
n.543C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
20g.57562891C>ACA409435326PCK1c.602C>A (p.Pro201His)
n.1812C>A
n.58C>A
n.544C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
 gnomAD v4
20g.57562891C>GCA409435327PCK1c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1812C>G
n.58C>G
n.544C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
20g.57562891C>TCA409435328PCK1c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1812C>T
n.58C>T
n.544C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
20g.57562892T>ACA511310943PCK1c.603T>A (p.Pro201=)
n.1813T>A
n.59T>A
n.545T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
 COSMIC
20g.57562892T>CCA9922072PCK1c.603T>C (p.Pro201=)
n.1813T>C
n.59T>C
n.545T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562892T>GCA511310944PCK1c.603T>G (p.Pro201=)
n.1813T>G
n.59T>G
n.545T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
20g.57562892T=CA2371896331PCK1c.603T= (p.Pro201=)
n.1813T=
n.59T=
n.545T=
c.207T= (p.Pro69=)
20g.57562893T>ACA409435330PCK1c.604T>A (p.Leu202Ile)
n.1814T>A
n.60T>A
n.546T>A
c.208T>A (p.Leu70Ile)
20g.57562893T>CCA511310945PCK1c.604T>C (p.Leu202=)
n.1814T>C
n.60T>C
n.546T>C
c.208T>C (p.Leu70=)
 dbSNP
20g.57562893T>GCA409435329PCK1c.604T>G (p.Leu202Val)
n.1814T>G
n.60T>G
n.546T>G
c.208T>G (p.Leu70Val)
20g.57562894T>ACA409435331PCK1c.605T>A (p.Leu202Ter)
n.1815T>A
n.61T>A
n.547T>A
c.209T>A (p.Leu70Ter)
20g.57562894T>CCA409435332PCK1c.605T>C (p.Leu202Ser)
n.1815T>C
n.61T>C
n.547T>C
c.209T>C (p.Leu70Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562894T>GCA409435333PCK1c.605T>G (p.Leu202Ter)
n.1815T>G
n.61T>G
n.547T>G
c.209T>G (p.Leu70Ter)
20g.57562894T=CA2371896332PCK1c.605T= (p.Leu202=)
n.1815T=
n.61T=
n.547T=
c.209T= (p.Leu70=)
20g.57562895A>CCA409435334PCK1c.606A>C (p.Leu202Phe)
n.1816A>C
n.62A>C
n.548A>C
c.210A>C (p.Leu70Phe)
20g.57562895A>GCA511310946PCK1c.606A>G (p.Leu202=)
n.1816A>G
n.62A>G
n.548A>G
c.210A>G (p.Leu70=)
20g.57562895A>TCA409435335PCK1c.606A>T (p.Leu202Phe)
n.1816A>T
n.62A>T
n.548A>T
c.210A>T (p.Leu70Phe)
20g.57562896C>ACA409435336PCK1c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.1817C>A
n.63C>A
n.549C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
 gnomAD v4
20g.57562896C>GCA409435337PCK1c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.1817C>G
n.63C>G
n.549C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
20g.57562896C>TCA409435338PCK1c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.1817C>T
n.63C>T
n.549C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
20g.57562897A>CCA409435339PCK1c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.1818A>C
n.64A>C
n.550A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
20g.57562897A>GCA409435340PCK1c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.1818A>G
n.64A>G
n.550A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
20g.57562897A>TCA409435341PCK1c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.1818A>T
n.64A>T
n.550A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
20g.57562898A=CA2371896333PCK1c.609A= (p.Gln203=)
n.1819A=
n.65A=
n.551A=
c.213A= (p.Gln71=)
20g.57562898A>CCA409435342PCK1c.609A>C (p.Gln203His)
n.1819A>C
n.65A>C
n.551A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
20g.57562898A>GCA9922073PCK1c.609A>G (p.Gln203=)
n.1819A>G
n.65A>G
n.551A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562898A>TCA409435343PCK1c.609A>T (p.Gln203His)
n.1819A>T
n.65A>T
n.551A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
20g.57562899A>CCA409435345PCK1c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1820A>C
n.66A>C
n.552A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
20g.57562899A>GCA409435346PCK1c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1820A>G
n.66A>G
n.552A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
20g.57562899A>TCA409435344PCK1c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1820A>T
n.66A>T
n.552A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
20g.57562899_57562900insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATCCA2737091192PCK1c.610_610+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC (n.610_610+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC)
n.1820_1821insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC
n.66_67insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC
n.552_552+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC
c.214_214+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC (n.214_214+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC)
 dbSNP
20g.57562900G>ACA316279163PCK1c.610+1G>A (n.610+1G>A)
n.1821G>A
n.67G>A
n.552+1G>A
c.214+1G>A (n.214+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562900G>CCA409435348PCK1c.610+1G>C (n.610+1G>C)
n.1821G>C
n.67G>C
n.552+1G>C
c.214+1G>C (n.214+1G>C)
 dbSNP
20g.57562900G=CA2371896334PCK1c.610+1G= (n.610+1G=)
n.1821G=
n.67G=
n.552+1G=
c.214+1G= (n.214+1G=)
20g.57562900G>TCA409435347PCK1c.610+1G>T (n.610+1G>T)
n.1821G>T
n.67G>T
n.552+1G>T
c.214+1G>T (n.214+1G>T)
 gnomAD v4
20g.57562901T>ACA9922074PCK1c.610+2T>A (n.610+2T>A)
n.1822T>A
n.68T>A
n.552+2T>A
c.214+2T>A (n.214+2T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562901T>CCA409435350PCK1c.610+2T>C (n.610+2T>C)
n.1822T>C
n.68T>C
n.552+2T>C
c.214+2T>C (n.214+2T>C)
20g.57562901T>GCA409435349PCK1c.610+2T>G (n.610+2T>G)
n.1822T>G
n.68T>G
n.552+2T>G
c.214+2T>G (n.214+2T>G)
20g.57562901T=CA2371896335PCK1c.610+2T= (n.610+2T=)
n.1822T=
n.68T=
n.552+2T=
c.214+2T= (n.214+2T=)
20g.57562901dupCA2653460002PCK1c.610+2dup (n.610+2dup)
n.1822dup
n.68dup
n.552+2dup
c.214+2dup (n.214+2dup)
 gnomAD v4
20g.57562903_57562905delinsAGTCA2371896336PCK1c.610+4_610+6delinsAGT (n.610+4_610+6delinsAGT)
n.1824_1826delinsAGT
n.70_72delinsAGT
n.552+4_552+6delinsAGT
c.214+4_214+6delinsAGT (n.214+4_214+6delinsAGT)
20g.57562906_57562907delCA636606552PCK1c.610+7_610+8del (n.610+7_610+8del)
n.1827_1828del
n.73_74del
n.552+7_552+8del
c.214+7_214+8del (n.214+7_214+8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562905T>ACA2653460011PCK1c.610+6T>A (n.610+6T>A)
n.1826T>A
n.72T>A
n.552+6T>A
c.214+6T>A (n.214+6T>A)
 gnomAD v4
20g.57562905T>CCA1018823295PCK1c.610+6T>C (n.610+6T>C)
n.1826T>C
n.72T>C
n.552+6T>C
c.214+6T>C (n.214+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562905T=CA2371896337PCK1c.610+6T= (n.610+6T=)
n.1826T=
n.72T=
n.552+6T=
c.214+6T= (n.214+6T=)
20g.57562906G>ACA9922075PCK1c.610+7G>A (n.610+7G>A)
n.1827G>A
n.73G>A
n.552+7G>A
c.214+7G>A (n.214+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562906G=CA2371896338PCK1c.610+7G= (n.610+7G=)
n.1827G=
n.73G=
n.552+7G=
c.214+7G= (n.214+7G=)
20g.57562907T>CCA636606553PCK1c.610+8T>C (n.610+8T>C)
n.1828T>C
n.74T>C
n.552+8T>C
c.214+8T>C (n.214+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562907T=CA2371896339PCK1c.610+8T= (n.610+8T=)
n.1828T=
n.74T=
n.552+8T=
c.214+8T= (n.214+8T=)
20g.57562909T>CCA2653460023PCK1c.610+10T>C (n.610+10T>C)
n.1830T>C
n.76T>C
n.552+10T>C
c.214+10T>C (n.214+10T>C)
 gnomAD v4
20g.57562910T>CCA9922076PCK1c.610+11T>C (n.610+11T>C)
n.1831T>C
n.77T>C
n.552+11T>C
c.214+11T>C (n.214+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562910T=CA2371896340PCK1c.610+11T= (n.610+11T=)
n.1831T=
n.77T=
n.552+11T=
c.214+11T= (n.214+11T=)
20g.57562911A=CA2371896341PCK1c.610+12A= (n.610+12A=)
n.1832A=
n.78A=
n.552+12A=
c.214+12A= (n.214+12A=)
20g.57562911A>GCA9922077PCK1c.610+12A>G (n.610+12A>G)
n.1832A>G
n.78A>G
n.552+12A>G
c.214+12A>G (n.214+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562914delCA2577433695PCK1c.610+15del (n.610+15del)
n.1835del
n.81del
n.552+15del
c.214+15del (n.214+15del)
20g.57562915C>ACA2653460027PCK1c.610+16C>A (n.610+16C>A)
n.1836C>A
n.82C>A
n.552+16C>A
c.214+16C>A (n.214+16C>A)
 gnomAD v4
20g.57562916A=CA2371896342PCK1c.610+17A= (n.610+17A=)
n.1837A=
n.83A=
n.552+17A=
c.214+17A= (n.214+17A=)
20g.57562916A>CCA2577433696PCK1c.610+17A>C (n.610+17A>C)
n.1837A>C
n.83A>C
n.552+17A>C
c.214+17A>C (n.214+17A>C)
20g.57562916A>GCA2653460029PCK1c.610+17A>G (n.610+17A>G)
n.1837A>G
n.83A>G
n.552+17A>G
c.214+17A>G (n.214+17A>G)
 gnomAD v4
20g.57562916A>TCA636606510PCK1c.610+17A>T (n.610+17A>T)
n.1837A>T
n.83A>T
n.552+17A>T
c.214+17A>T (n.214+17A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562917G>ACA2653460032PCK1c.610+18G>A (n.610+18G>A)
n.1838G>A
n.84G>A
n.552+18G>A
c.214+18G>A (n.214+18G>A)
 gnomAD v4
20g.57562918A>CCA2653460034PCK1c.610+19A>C (n.610+19A>C)
n.1839A>C
n.85A>C
n.552+19A>C
c.214+19A>C (n.214+19A>C)
 gnomAD v4
20g.57562919A>GCA2653460036PCK1c.610+20A>G (n.610+20A>G)
n.1840A>G
n.86A>G
n.552+20A>G
c.214+20A>G (n.214+20A>G)
 gnomAD v4
20g.57562920T>ACA2737091194PCK1c.610+21T>A (n.610+21T>A)
n.1841T>A
n.87T>A
n.552+21T>A
c.214+21T>A (n.214+21T>A)
 dbSNP
20g.57562921C>ACA2653460040PCK1c.610+22C>A (n.610+22C>A)
n.1842C>A
n.88C>A
n.552+22C>A
c.214+22C>A (n.214+22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562921_57562923delinsCAACA2371896343PCK1c.610+22_610+24delinsCAA (n.610+22_610+24delinsCAA)
n.1842_1844delinsCAA
n.88_90delinsCAA
n.552+22_552+24delinsCAA
c.214+22_214+24delinsCAA (n.214+22_214+24delinsCAA)
20g.57562922A=CA2371896345PCK1c.610+23A= (n.610+23A=)
n.1843A=
n.89A=
n.552+23A=
c.214+23A= (n.214+23A=)
20g.57562922A>GCA9922078PCK1c.610+23A>G (n.610+23A>G)
n.1843A>G
n.89A>G
n.552+23A>G
c.214+23A>G (n.214+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562924_57562925delCA2371896344PCK1c.610+25_610+26del (n.610+25_610+26del)
n.1845_1846del
n.91_92del
n.552+25_552+26del
c.214+25_214+26del (n.214+25_214+26del)
 dbSNP
20g.57562923A=CA2371896346PCK1c.610+24A= (n.610+24A=)
n.1844A=
n.90A=
n.552+24A=
c.214+24A= (n.214+24A=)
20g.57562923A>GCA9922079PCK1c.610+24A>G (n.610+24A>G)
n.1844A>G
n.90A>G
n.552+24A>G
c.214+24A>G (n.214+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562925A=CA2371896347PCK1c.610+26A= (n.610+26A=)
n.1846A=
n.92A=
n.552+26A=
c.214+26A= (n.214+26A=)
20g.57562925A>GCA316279199PCK1c.610+26A>G (n.610+26A>G)
n.1846A>G
n.92A>G
n.552+26A>G
c.214+26A>G (n.214+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562926G>ACA2371896349PCK1c.610+27G>A (n.610+27G>A)
n.1847G>A
n.93G>A
n.552+27G>A
c.214+27G>A (n.214+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562926G>CCA2653460044PCK1c.610+27G>C (n.610+27G>C)
n.1847G>C
n.93G>C
n.552+27G>C
c.214+27G>C (n.214+27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562926G=CA2371896348PCK1c.610+27G= (n.610+27G=)
n.1847G=
n.93G=
n.552+27G=
c.214+27G= (n.214+27G=)
20g.57562927T>ACA2653460045PCK1c.610+28T>A (n.610+28T>A)
n.1848T>A
n.94T>A
n.552+28T>A
c.214+28T>A (n.214+28T>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562928C>ACA2653460047PCK1c.610+29C>A (n.610+29C>A)
n.1849C>A
n.95C>A
n.552+29C>A
c.214+29C>A (n.214+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562928C=CA2371896350PCK1c.610+29C= (n.610+29C=)
n.1849C=
n.95C=
n.552+29C=
c.214+29C= (n.214+29C=)
20g.57562928C>TCA9922080PCK1c.610+29C>T (n.610+29C>T)
n.1849C>T
n.95C>T
n.552+29C>T
c.214+29C>T (n.214+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562929A=CA2371896351PCK1c.610+30A= (n.610+30A=)
n.1850A=
n.96A=
n.552+30A=
c.214+30A= (n.214+30A=)
20g.57562929A>CCA9922081PCK1c.610+30A>C (n.610+30A>C)
n.1850A>C
n.96A>C
n.552+30A>C
c.214+30A>C (n.214+30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562929A>GCA9922082PCK1c.610+30A>G (n.610+30A>G)
n.1850A>G
n.96A>G
n.552+30A>G
c.214+30A>G (n.214+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562933T>ACA2653460055PCK1c.610+34T>A (n.610+34T>A)
n.1854T>A
n.100T>A
n.552+34T>A
c.214+34T>A (n.214+34T>A)
 gnomAD v4
20g.57562933T>CCA2653460057PCK1c.610+34T>C (n.610+34T>C)
n.1854T>C
n.100T>C
n.552+34T>C
c.214+34T>C (n.214+34T>C)
 gnomAD v4
20g.57562933_57562934delinsTACA2371896352PCK1c.610+34_610+35delinsTA (n.610+34_610+35delinsTA)
n.1854_1855delinsTA
n.100_101delinsTA
n.552+34_552+35delinsTA
c.214+34_214+35delinsTA (n.214+34_214+35delinsTA)
20g.57562934A=CA2371896353PCK1c.610+35A= (n.610+35A=)
n.1855A=
n.101A=
n.552+35A=
c.214+35A= (n.214+35A=)
20g.57562934A>GCA2653460061PCK1c.610+35A>G (n.610+35A>G)
n.1855A>G
n.101A>G
n.552+35A>G
c.214+35A>G (n.214+35A>G)
 gnomAD v4
20g.57562934A>TCA1018823301PCK1c.610+35A>T (n.610+35A>T)
n.1855A>T
n.101A>T
n.552+35A>T
c.214+35A>T (n.214+35A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562939delCA920241496PCK1c.610+40del (n.610+40del)
n.1860del
n.106del
n.552+40del
c.214+40del (n.214+40del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562937_57562939delCA2653460063PCK1c.610+38_610+40del (n.610+38_610+40del)
n.1858_1860del
n.104_106del
n.552+38_552+40del
c.214+38_214+40del (n.214+38_214+40del)
 gnomAD v4
20g.57562935A>GCA2653460065PCK1c.610+36A>G (n.610+36A>G)
n.1856A>G
n.102A>G
n.552+36A>G
c.214+36A>G (n.214+36A>G)
 gnomAD v4
20g.57562936A=CA2371896354PCK1c.610+37A= (n.610+37A=)
n.1857A=
n.103A=
n.552+37A=
c.214+37A= (n.214+37A=)
20g.57562936A>GCA636606511PCK1c.610+37A>G (n.610+37A>G)
n.1857A>G
n.103A>G
n.552+37A>G
c.214+37A>G (n.214+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562937A>GCA2653460070PCK1c.610+38A>G (n.610+38A>G)
n.1858A>G
n.104A>G
n.552+38A>G
c.214+38A>G (n.214+38A>G)
 gnomAD v4
20g.57562941_57562944delCA658010505PCK1c.610+42_610+45del (n.610+42_610+45del)
n.1862_1865del
n.108_111del
n.552+42_552+45del
c.214+42_214+45del (n.214+42_214+45del)
 COSMIC
20g.57562939A=CA2371896355PCK1c.610+40A= (n.610+40A=)
n.1860A=
n.106A=
n.552+40A=
c.214+40A= (n.214+40A=)
20g.57562939A>GCA636606512PCK1c.610+40A>G (n.610+40A>G)
n.1860A>G
n.106A>G
n.552+40A>G
c.214+40A>G (n.214+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562940G>ACA2371896357PCK1c.610+41G>A (n.610+41G>A)
n.1861G>A
n.107G>A
n.552+41G>A
c.214+41G>A (n.214+41G>A)
 dbSNP
20g.57562940G=CA2371896356PCK1c.610+41G= (n.610+41G=)
n.1861G=
n.107G=
n.552+41G=
c.214+41G= (n.214+41G=)
20g.57562943delCA2653460074PCK1c.610+44del (n.610+44del)
n.1864del
n.110del
n.552+44del
c.214+44del (n.214+44del)
 gnomAD v4
20g.57562942A>CCA2653460076PCK1c.610+43A>C (n.610+43A>C)
n.1863A>C
n.109A>C
n.552+43A>C
c.214+43A>C (n.214+43A>C)
 gnomAD v4
20g.57562943A>GCA2653460078PCK1c.610+44A>G (n.610+44A>G)
n.1864A>G
n.110A>G
n.552+44A>G
c.214+44A>G (n.214+44A>G)
 gnomAD v4
20g.57562944G>ACA2653460082PCK1c.610+45G>A (n.610+45G>A)
n.1865G>A
n.111G>A
n.552+45G>A
c.214+45G>A (n.214+45G>A)
 gnomAD v4
20g.57562944G>CCA9922083PCK1c.610+45G>C (n.610+45G>C)
n.1865G>C
n.111G>C
n.552+45G>C
c.214+45G>C (n.214+45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562944G=CA2371896358PCK1c.610+45G= (n.610+45G=)
n.1865G=
n.111G=
n.552+45G=
c.214+45G= (n.214+45G=)
20g.57562945C>ACA2371896360PCK1c.610+46C>A (n.610+46C>A)
n.1866C>A
n.112C>A
n.552+46C>A
c.214+46C>A (n.214+46C>A)
 dbSNP
20g.57562945C=CA2371896359PCK1c.610+46C= (n.610+46C=)
n.1866C=
n.112C=
n.552+46C=
c.214+46C= (n.214+46C=)
20g.57562945C>TCA316279210PCK1c.610+46C>T (n.610+46C>T)
n.1866C>T
n.112C>T
n.552+46C>T
c.214+46C>T (n.214+46C>T)
 dbSNP
20g.57562946T>CCA2371896362PCK1c.610+47T>C (n.610+47T>C)
n.1867T>C
n.113T>C
n.552+47T>C
c.214+47T>C (n.214+47T>C)
 dbSNP
20g.57562946T=CA2371896361PCK1c.610+47T= (n.610+47T=)
n.1867T=
n.113T=
n.552+47T=
c.214+47T= (n.214+47T=)
20g.57562947G>ACA2371896364PCK1c.610+48G>A (n.610+48G>A)
n.1868G>A
n.114G>A
n.552+48G>A
c.214+48G>A (n.214+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562947G=CA2371896363PCK1c.610+48G= (n.610+48G=)
n.1868G=
n.114G=
n.552+48G=
c.214+48G= (n.214+48G=)
20g.57562948A=CA2371896365PCK1c.610+49A= (n.610+49A=)
n.1869A=
n.115A=
n.552+49A=
c.214+49A= (n.214+49A=)
20g.57562948A>TCA9922084PCK1c.610+49A>T (n.610+49A>T)
n.1869A>T
n.115A>T
n.552+49A>T
c.214+49A>T (n.214+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562949A=CA2371896366PCK1c.610+50A= (n.610+50A=)
n.1870A=
n.116A=
n.552+50A=
c.214+50A= (n.214+50A=)
20g.57562949A>GCA2371896367PCK1c.610+50A>G (n.610+50A>G)
n.1870A>G
n.116A>G
n.552+50A>G
c.214+50A>G (n.214+50A>G)
 dbSNP
20g.57562950C>ACA2653460086PCK1c.610+51C>A (n.610+51C>A)
n.1871C>A
n.117C>A
n.552+51C>A
c.214+51C>A (n.214+51C>A)
 gnomAD v4
20g.57562950C=CA2371896368PCK1c.610+51C= (n.610+51C=)
n.1871C=
n.117C=
n.552+51C=
c.214+51C= (n.214+51C=)
20g.57562950C>TCA9922085PCK1c.610+51C>T (n.610+51C>T)
n.1871C>T
n.117C>T
n.552+51C>T
c.214+51C>T (n.214+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562951G>ACA9922086PCK1c.610+52G>A (n.610+52G>A)
n.1872G>A
n.118G>A
n.552+52G>A
c.214+52G>A (n.214+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562951G=CA2371896369PCK1c.610+52G= (n.610+52G=)
n.1872G=
n.118G=
n.552+52G=
c.214+52G= (n.214+52G=)
20g.57562952C>ACA2653460091PCK1c.610+53C>A (n.610+53C>A)
n.1873C>A
n.119C>A
n.552+53C>A
c.214+53C>A (n.214+53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562952C=CA2371896370PCK1c.610+53C= (n.610+53C=)
n.1873C=
n.119C=
n.552+53C=
c.214+53C= (n.214+53C=)
20g.57562952C>TCA2371896371PCK1c.610+53C>T (n.610+53C>T)
n.1873C>T
n.119C>T
n.552+53C>T
c.214+53C>T (n.214+53C>T)
 dbSNP
20g.57562953A=CA2371896372PCK1c.610+54A= (n.610+54A=)
n.1874A=
n.120A=
n.552+54A=
c.214+54A= (n.214+54A=)
20g.57562953A>TCA636606513PCK1c.610+54A>T (n.610+54A>T)
n.1874A>T
n.120A>T
n.552+54A>T
c.214+54A>T (n.214+54A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562955A>GCA2653460093PCK1c.610+56A>G (n.610+56A>G)
n.1876A>G
n.122A>G
n.552+56A>G
c.214+56A>G (n.214+56A>G)
 gnomAD v4
20g.57562956C>ACA2371896374PCK1c.610+57C>A (n.610+57C>A)
n.1877C>A
n.123C>A
n.552+57C>A
c.214+57C>A (n.214+57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562956C=CA2371896373PCK1c.610+57C= (n.610+57C=)
n.1877C=
n.123C=
n.552+57C=
c.214+57C= (n.214+57C=)
20g.57562956C>TCA1018823306PCK1c.610+57C>T (n.610+57C>T)
n.1877C>T
n.123C>T
n.552+57C>T
c.214+57C>T (n.214+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562959delCA2577433709PCK1c.610+60del (n.610+60del)
n.1880del
n.126del
n.552+60del
c.214+60del (n.214+60del)
 gnomAD v4
20g.57562957C>ACA2653460098PCK1c.610+58C>A (n.610+58C>A)
n.1878C>A
n.124C>A
n.552+58C>A
c.214+58C>A (n.214+58C>A)
 gnomAD v4
20g.57562957C>TCA2653460100PCK1c.610+58C>T (n.610+58C>T)
n.1878C>T
n.124C>T
n.552+58C>T
c.214+58C>T (n.214+58C>T)
 gnomAD v4
20g.57562958C>TCA2653460103PCK1c.610+59C>T (n.610+59C>T)
n.1879C>T
n.125C>T
n.552+59C>T
c.214+59C>T (n.214+59C>T)
 gnomAD v4
20g.57562958_57562959insAAACACACCCAACACA2816822628PCK1c.610+59_610+60insAAACACACCCAACA (n.610+59_610+60insAAACACACCCAACA)
n.1879_1880insAAACACACCCAACA
n.125_126insAAACACACCCAACA
n.552+59_552+60insAAACACACCCAACA
c.214+59_214+60insAAACACACCCAACA (n.214+59_214+60insAAACACACCCAACA)
20g.57562960A>TCA2653460104PCK1c.610+61A>T (n.610+61A>T)
n.1881A>T
n.127A>T
n.552+61A>T
c.214+61A>T (n.214+61A>T)
 gnomAD v4
20g.57562961G>CCA2653460106PCK1c.610+62G>C (n.610+62G>C)
n.1882G>C
n.128G>C
n.552+62G>C
c.214+62G>C (n.214+62G>C)
 gnomAD v4
20g.57562962T>CCA1018823314PCK1c.610+63T>C (n.610+63T>C)
n.1883T>C
n.129T>C
n.552+63T>C
c.214+63T>C (n.214+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562962T=CA2371896375PCK1c.610+63T= (n.610+63T=)
n.1883T=
n.129T=
n.552+63T=
c.214+63T= (n.214+63T=)
20g.57562963G>CCA2737091196PCK1c.611-65G>C (n.611-65G>C)
n.1884G>C
n.130G>C
n.553-65G>C
c.215-65G>C (n.215-65G>C)
 dbSNP
20g.57562963G>TCA2653460108PCK1c.611-65G>T (n.611-65G>T)
n.1884G>T
n.130G>T
n.553-65G>T
c.215-65G>T (n.215-65G>T)
 gnomAD v4
20g.57562964A>CCA2577433711PCK1c.611-64A>C (n.611-64A>C)
n.1885A>C
n.131A>C
n.553-64A>C
c.215-64A>C (n.215-64A>C)
20g.57562964A>GCA2577433712PCK1c.611-64A>G (n.611-64A>G)
n.1885A>G
n.131A>G
n.553-64A>G
c.215-64A>G (n.215-64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562965G>ACA745920922PCK1c.611-63G>A (n.611-63G>A)
n.1886G>A
n.132G>A
n.553-63G>A
c.215-63G>A (n.215-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562965G=CA2371896376PCK1c.611-63G= (n.611-63G=)
n.1886G=
n.132G=
n.553-63G=
c.215-63G= (n.215-63G=)
20g.57562966T>GCA2653460113PCK1c.611-62T>G (n.611-62T>G)
n.1887T>G
n.133T>G
n.553-62T>G
c.215-62T>G (n.215-62T>G)
 gnomAD v4
20g.57562967G>ACA2577433713PCK1c.611-61G>A (n.611-61G>A)
n.1888G>A
n.134G>A
n.553-61G>A
c.215-61G>A (n.215-61G>A)
 dbSNP
20g.57562967G=CA2371896377PCK1c.611-61G= (n.611-61G=)
n.1888G=
n.134G=
n.553-61G=
c.215-61G= (n.215-61G=)
20g.57562967G>TCA745920923PCK1c.611-61G>T (n.611-61G>T)
n.1888G>T
n.134G>T
n.553-61G>T
c.215-61G>T (n.215-61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562967_57562969delCA2653460115PCK1c.611-61_611-59del (n.611-61_611-59del)
n.1888_1890del
n.134_136del
n.553-61_553-59del
c.215-61_215-59del (n.215-61_215-59del)
 gnomAD v4
20g.57562968C>ACA2653460117PCK1c.611-60C>A (n.611-60C>A)
n.1889C>A
n.135C>A
n.553-60C>A
c.215-60C>A (n.215-60C>A)
 gnomAD v4
20g.57562968C=CA2371896378PCK1c.611-60C= (n.611-60C=)
n.1889C=
n.135C=
n.553-60C=
c.215-60C= (n.215-60C=)
20g.57562968C>TCA2371896379PCK1c.611-60C>T (n.611-60C>T)
n.1889C>T
n.135C>T
n.553-60C>T
c.215-60C>T (n.215-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562969C>ACA2653460118PCK1c.611-59C>A (n.611-59C>A)
n.1890C>A
n.136C>A
n.553-59C>A
c.215-59C>A (n.215-59C>A)
 gnomAD v4
20g.57562970_57562971insTTTTAATGATACA2653460120PCK1c.611-58_611-57insTTTTAATGATA (n.611-58_611-57insTTTTAATGATA)
n.1891_1892insTTTTAATGATA
n.137_138insTTTTAATGATA
n.553-58_553-57insTTTTAATGATA
c.215-58_215-57insTTTTAATGATA (n.215-58_215-57insTTTTAATGATA)
 gnomAD v4
20g.57562971C>ACA2653460119PCK1c.611-57C>A (n.611-57C>A)
n.1892C>A
n.138C>A
n.553-57C>A
c.215-57C>A (n.215-57C>A)
 gnomAD v4
20g.57562971C=CA2371896380PCK1c.611-57C= (n.611-57C=)
n.1892C=
n.138C=
n.553-57C=
c.215-57C= (n.215-57C=)
20g.57562971C>GCA2736826180PCK1c.611-57C>G (n.611-57C>G)
n.1892C>G
n.138C>G
n.553-57C>G
c.215-57C>G (n.215-57C>G)
 dbSNP
20g.57562971C>TCA316279246PCK1c.611-57C>T (n.611-57C>T)
n.1892C>T
n.138C>T
n.553-57C>T
c.215-57C>T (n.215-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562972G>ACA316279253PCK1c.611-56G>A (n.611-56G>A)
n.1893G>A
n.139G>A
n.553-56G>A
c.215-56G>A (n.215-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562972G>CCA2371896381PCK1c.611-56G>C (n.611-56G>C)
n.1893G>C
n.139G>C
n.553-56G>C
c.215-56G>C (n.215-56G>C)
 dbSNP
20g.57562972G=CA2371896382PCK1c.611-56G= (n.611-56G=)
n.1893G=
n.139G=
n.553-56G=
c.215-56G= (n.215-56G=)
20g.57562972G>TCA2653460124PCK1c.611-56G>T (n.611-56G>T)
n.1893G>T
n.139G>T
n.553-56G>T
c.215-56G>T (n.215-56G>T)
 gnomAD v4
20g.57562974G>CCA2653460127PCK1c.611-54G>C (n.611-54G>C)
n.1895G>C
n.141G>C
n.553-54G>C
c.215-54G>C (n.215-54G>C)
 gnomAD v4
20g.57562975G>ACA2653460128PCK1c.611-53G>A (n.611-53G>A)
n.1896G>A
n.142G>A
n.553-53G>A
c.215-53G>A (n.215-53G>A)
 gnomAD v4
20g.57562975G=CA2371896383PCK1c.611-53G= (n.611-53G=)
n.1896G=
n.142G=
n.553-53G=
c.215-53G= (n.215-53G=)
20g.57562975G>TCA2371896384PCK1c.611-53G>T (n.611-53G>T)
n.1896G>T
n.142G>T
n.553-53G>T
c.215-53G>T (n.215-53G>T)
 dbSNP
20g.57562976_57562977delinsACCA2371896385PCK1c.611-52_611-51delinsAC (n.611-52_611-51delinsAC)
n.1897_1898delinsAC
n.143_144delinsAC
n.553-52_553-51delinsAC
c.215-52_215-51delinsAC (n.215-52_215-51delinsAC)
20g.57562977C>ACA2653460133PCK1c.611-51C>A (n.611-51C>A)
n.1898C>A
n.144C>A
n.553-51C>A
c.215-51C>A (n.215-51C>A)
 gnomAD v4
20g.57562977C=CA2371896386PCK1c.611-51C= (n.611-51C=)
n.1898C=
n.144C=
n.553-51C=
c.215-51C= (n.215-51C=)
20g.57562977C>TCA636606514PCK1c.611-51C>T (n.611-51C>T)
n.1898C>T
n.144C>T
n.553-51C>T
c.215-51C>T (n.215-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562981delCA316279263PCK1c.611-47del (n.611-47del)
n.1902del
n.148del
n.553-47del
c.215-47del (n.215-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562978C>ACA2653460134PCK1c.611-50C>A (n.611-50C>A)
n.1899C>A
n.145C>A
n.553-50C>A
c.215-50C>A (n.215-50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562978C>TCA2653460135PCK1c.611-50C>T (n.611-50C>T)
n.1899C>T
n.145C>T
n.553-50C>T
c.215-50C>T (n.215-50C>T)
 gnomAD v4
20g.57562979C>ACA636606515PCK1c.611-49C>A (n.611-49C>A)
n.1900C>A
n.146C>A
n.553-49C>A
c.215-49C>A (n.215-49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562979C=CA2371896387PCK1c.611-49C= (n.611-49C=)
n.1900C=
n.146C=
n.553-49C=
c.215-49C= (n.215-49C=)
20g.57562979C>TCA2653460136PCK1c.611-49C>T (n.611-49C>T)
n.1900C>T
n.146C>T
n.553-49C>T
c.215-49C>T (n.215-49C>T)
 gnomAD v4
20g.57562980C>ACA2653460137PCK1c.611-48C>A (n.611-48C>A)
n.1901C>A
n.147C>A
n.553-48C>A
c.215-48C>A (n.215-48C>A)
 gnomAD v4
20g.57562980C=CA2371896388PCK1c.611-48C= (n.611-48C=)
n.1901C=
n.147C=
n.553-48C=
c.215-48C= (n.215-48C=)
20g.57562980C>TCA9922087PCK1c.611-48C>T (n.611-48C>T)
n.1901C>T
n.147C>T
n.553-48C>T
c.215-48C>T (n.215-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched