Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.57562829_57562838del | CA2529687719 | PCK1 | c.540_549del (p.Leu181TrpfsTer?) n.1750_1759del n.482_491del c.144_153del (p.Leu49TrpfsTer?) | |
20 | g.57562838A= | CA2371896297 | PCK1 | c.549A= (p.Ala183=) n.1759A= n.5A= n.491A= c.153A= (p.Ala51=) | |
20 | g.57562838A>C | CA511310906 | PCK1 | c.549A>C (p.Ala183=) n.1759A>C n.5A>C n.491A>C c.153A>C (p.Ala51=) | dbSNP |
20 | g.57562838A>G | CA511310907 | PCK1 | c.549A>G (p.Ala183=) n.1759A>G n.5A>G n.491A>G c.153A>G (p.Ala51=) | gnomAD v4 |
20 | g.57562838A>T | CA511310908 | PCK1 | c.549A>T (p.Ala183=) n.1759A>T n.5A>T n.491A>T c.153A>T (p.Ala51=) | |
20 | g.57562839G>A | CA409435220 | PCK1 | c.550G>A (p.Val184Met) n.1760G>A n.6G>A n.492G>A c.154G>A (p.Val52Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562839G>C | CA9922057 | PCK1 | c.550G>C (p.Val184Leu) n.1760G>C n.6G>C n.492G>C c.154G>C (p.Val52Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562839G= | CA2371896298 | PCK1 | c.550G= (p.Val184=) n.1760G= n.6G= n.492G= c.154G= (p.Val52=) | |
20 | g.57562839G>T | CA409435221 | PCK1 | c.550G>T (p.Val184Leu) n.1760G>T n.6G>T n.492G>T c.154G>T (p.Val52Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562840T>A | CA409435222 | PCK1 | c.551T>A (p.Val184Glu) n.1761T>A n.7T>A n.493T>A c.155T>A (p.Val52Glu) | |
20 | g.57562840T>C | CA409435223 | PCK1 | c.551T>C (p.Val184Ala) n.1761T>C n.7T>C n.493T>C c.155T>C (p.Val52Ala) | |
20 | g.57562840T>G | CA409435224 | PCK1 | c.551T>G (p.Val184Gly) n.1761T>G n.7T>G n.493T>G c.155T>G (p.Val52Gly) | |
20 | g.57562841G>A | CA511310909 | PCK1 | c.552G>A (p.Val184=) n.1762G>A n.8G>A n.494G>A c.156G>A (p.Val52=) | |
20 | g.57562841G>C | CA511310910 | PCK1 | c.552G>C (p.Val184=) n.1762G>C n.8G>C n.494G>C c.156G>C (p.Val52=) | |
20 | g.57562841G>T | CA511310911 | PCK1 | c.552G>T (p.Val184=) n.1762G>T n.8G>T n.494G>T c.156G>T (p.Val52=) | |
20 | g.57562842G>A | CA9922058 | PCK1 | c.553G>A (p.Gly185Ser) n.1763G>A n.9G>A n.495G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562842G>C | CA409435225 | PCK1 | c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1763G>C n.9G>C n.495G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
20 | g.57562842G= | CA2371896299 | PCK1 | c.553G= (p.Gly185=) n.1763G= n.9G= n.495G= c.157G= (p.Gly53=) | |
20 | g.57562842G>T | CA409435226 | PCK1 | c.553G>T (p.Gly185Cys) n.1763G>T n.9G>T n.495G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) | |
20 | g.57562843G>A | CA409435227 | PCK1 | c.554G>A (p.Gly185Asp) n.1764G>A n.10G>A n.496G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) | |
20 | g.57562843G>C | CA409435228 | PCK1 | c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1764G>C n.10G>C n.496G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) | |
20 | g.57562843G>T | CA409435229 | PCK1 | c.554G>T (p.Gly185Val) n.1764G>T n.10G>T n.496G>T c.158G>T (p.Gly53Val) | |
20 | g.57562844del | CA2653459874 | PCK1 | c.555del (p.Asp186MetfsTer?) n.1765del n.11del n.497del c.159del (p.Asp54MetfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.57562844C>A | CA511310912 | PCK1 | c.555C>A (p.Gly185=) n.1765C>A n.11C>A n.497C>A c.159C>A (p.Gly53=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562844C= | CA2371896300 | PCK1 | c.555C= (p.Gly185=) n.1765C= n.11C= n.497C= c.159C= (p.Gly53=) | |
20 | g.57562844C>G | CA511310913 | PCK1 | c.555C>G (p.Gly185=) n.1765C>G n.11C>G n.497C>G c.159C>G (p.Gly53=) | |
20 | g.57562844C>T | CA511310914 | PCK1 | c.555C>T (p.Gly185=) n.1765C>T n.11C>T n.497C>T c.159C>T (p.Gly53=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562845G>A | CA9922059 | PCK1 | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1766G>A n.12G>A n.498G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.57562845G>C | CA409435231 | PCK1 | c.556G>C (p.Asp186His) n.1766G>C n.12G>C n.498G>C c.160G>C (p.Asp54His) | |
20 | g.57562845G= | CA2371896301 | PCK1 | c.556G= (p.Asp186=) n.1766G= n.12G= n.498G= c.160G= (p.Asp54=) | |
20 | g.57562845G>T | CA409435230 | PCK1 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1766G>T n.12G>T n.498G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) | gnomAD v4 |
20 | g.57562846A= | CA2371896302 | PCK1 | c.557A= (p.Asp186=) n.1767A= n.13A= n.499A= c.161A= (p.Asp54=) | |
20 | g.57562846A>C | CA409435232 | PCK1 | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1767A>C n.13A>C n.499A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) | |
20 | g.57562846A>G | CA9922060 | PCK1 | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1767A>G n.13A>G n.499A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562846A>T | CA409435233 | PCK1 | c.557A>T (p.Asp186Val) n.1767A>T n.13A>T n.499A>T c.161A>T (p.Asp54Val) | dbSNP |
20 | g.57562847T>A | CA409435234 | PCK1 | c.558T>A (p.Asp186Glu) n.1768T>A n.14T>A n.500T>A c.162T>A (p.Asp54Glu) | |
20 | g.57562847T>C | CA9922061 | PCK1 | c.558T>C (p.Asp186=) n.1768T>C n.14T>C n.500T>C c.162T>C (p.Asp54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562847T>G | CA409435235 | PCK1 | c.558T>G (p.Asp186Glu) n.1768T>G n.14T>G n.500T>G c.162T>G (p.Asp54Glu) | |
20 | g.57562847T= | CA2371896303 | PCK1 | c.558T= (p.Asp186=) n.1768T= n.14T= n.500T= c.162T= (p.Asp54=) | |
20 | g.57562848G>A | CA409435236 | PCK1 | c.559G>A (p.Gly187Arg) n.1769G>A n.15G>A n.501G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) | dbSNP |
20 | g.57562848G>C | CA409435237 | PCK1 | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1769G>C n.15G>C n.501G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) | |
20 | g.57562848G>T | CA409435238 | PCK1 | c.559G>T (p.Gly187Trp) n.1769G>T n.15G>T n.501G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) | |
20 | g.57562851del | CA2577433687 | PCK1 | c.562del (p.Glu188SerfsTer29) n.1772del n.18del n.504del c.166del (p.Glu56SerfsTer29) | |
20 | g.57562849G>A | CA409435239 | PCK1 | c.560G>A (p.Gly187Glu) n.1770G>A n.16G>A n.502G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562849G>C | CA409435240 | PCK1 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1770G>C n.16G>C n.502G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.57562849G= | CA2371896304 | PCK1 | c.560G= (p.Gly187=) n.1770G= n.16G= n.502G= c.164G= (p.Gly55=) | |
20 | g.57562849G>T | CA409435241 | PCK1 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.1770G>T n.16G>T n.502G>T c.164G>T (p.Gly55Val) | dbSNP |
20 | g.57562850G>A | CA511310915 | PCK1 | c.561G>A (p.Gly187=) n.1771G>A n.17G>A n.503G>A c.165G>A (p.Gly55=) | gnomAD v4 |
20 | g.57562850G>C | CA511310916 | PCK1 | c.561G>C (p.Gly187=) n.1771G>C n.17G>C n.503G>C c.165G>C (p.Gly55=) | |
20 | g.57562850G= | CA2371896305 | PCK1 | c.561G= (p.Gly187=) n.1771G= n.17G= n.503G= c.165G= (p.Gly55=) | |
20 | g.57562850G>T | CA511310917 | PCK1 | c.561G>T (p.Gly187=) n.1771G>T n.17G>T n.503G>T c.165G>T (p.Gly55=) | |
20 | g.57562850_57562851insTGGGCACTGGTGAGAAAT | CA920241493 | PCK1 | c.561_562insTGGGCACTGGTGAGAAAT (p.Gly187_Glu188insTrpAlaLeuValArgAsn) n.1771_1772insTGGGCACTGGTGAGAAAT n.17_18insTGGGCACTGGTGAGAAAT n.503_504insTGGGCACTGGTGAGAAAT c.165_166insTGGGCACTGGTGAGAAAT (p.Gly55_Glu56insTrpAlaLeuValArgAsn) | dbSNP |
20 | g.57562851G>A | CA409435242 | PCK1 | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1772G>A n.18G>A n.504G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.57562851G>C | CA409435243 | PCK1 | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1772G>C n.18G>C n.504G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) | |
20 | g.57562851G>T | CA409435244 | PCK1 | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1772G>T n.18G>T n.504G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) | |
20 | g.57562852A>C | CA409435245 | PCK1 | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1773A>C n.19A>C n.505A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
20 | g.57562852A>G | CA409435246 | PCK1 | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1773A>G n.19A>G n.505A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.57562852A>T | CA409435247 | PCK1 | c.563A>T (p.Glu188Val) n.1773A>T n.19A>T n.505A>T c.167A>T (p.Glu56Val) | |
20 | g.57562853G>A | CA9922062 | PCK1 | c.564G>A (p.Glu188=) n.1774G>A n.20G>A n.506G>A c.168G>A (p.Glu56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562853G>C | CA409435248 | PCK1 | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1774G>C n.20G>C n.506G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) | |
20 | g.57562853G= | CA2371896306 | PCK1 | c.564G= (p.Glu188=) n.1774G= n.20G= n.506G= c.168G= (p.Glu56=) | |
20 | g.57562853G>T | CA409435249 | PCK1 | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1774G>T n.20G>T n.506G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) | |
20 | g.57562854T>A | CA409435250 | PCK1 | c.565T>A (p.Phe189Ile) n.1775T>A n.21T>A n.507T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) | |
20 | g.57562854T>C | CA409435251 | PCK1 | c.565T>C (p.Phe189Leu) n.1775T>C n.21T>C n.507T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562854T>G | CA409435252 | PCK1 | c.565T>G (p.Phe189Val) n.1775T>G n.21T>G n.507T>G c.169T>G (p.Phe57Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562854T= | CA2371896307 | PCK1 | c.565T= (p.Phe189=) n.1775T= n.21T= n.507T= c.169T= (p.Phe57=) | |
20 | g.57562855T>A | CA409435253 | PCK1 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.1776T>A n.22T>A n.508T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) | |
20 | g.57562855T>C | CA409435254 | PCK1 | c.566T>C (p.Phe189Ser) n.1776T>C n.22T>C n.508T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) | |
20 | g.57562855T>G | CA409435255 | PCK1 | c.566T>G (p.Phe189Cys) n.1776T>G n.22T>G n.508T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) | dbSNP |
20 | g.57562855T= | CA2371896308 | PCK1 | c.566T= (p.Phe189=) n.1776T= n.22T= n.508T= c.170T= (p.Phe57=) | |
20 | g.57562856T>A | CA409435256 | PCK1 | c.567T>A (p.Phe189Leu) n.1777T>A n.23T>A n.509T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) | |
20 | g.57562856T>C | CA511310918 | PCK1 | c.567T>C (p.Phe189=) n.1777T>C n.23T>C n.509T>C c.171T>C (p.Phe57=) | dbSNP |
20 | g.57562856T>G | CA409435257 | PCK1 | c.567T>G (p.Phe189Leu) n.1777T>G n.23T>G n.509T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) | |
20 | g.57562856T= | CA2371896309 | PCK1 | c.567T= (p.Phe189=) n.1777T= n.23T= n.509T= c.171T= (p.Phe57=) | |
20 | g.57562857G>A | CA409435258 | PCK1 | c.568G>A (p.Val190Ile) n.1778G>A n.24G>A n.510G>A c.172G>A (p.Val58Ile) | dbSNP |
20 | g.57562857G>C | CA409435259 | PCK1 | c.568G>C (p.Val190Leu) n.1778G>C n.24G>C n.510G>C c.172G>C (p.Val58Leu) | |
20 | g.57562857G= | CA2371896310 | PCK1 | c.568G= (p.Val190=) n.1778G= n.24G= n.510G= c.172G= (p.Val58=) | |
20 | g.57562857G>T | CA409435260 | PCK1 | c.568G>T (p.Val190Phe) n.1778G>T n.24G>T n.510G>T c.172G>T (p.Val58Phe) | |
20 | g.57562858T>A | CA409435263 | PCK1 | c.569T>A (p.Val190Asp) n.1779T>A n.25T>A n.511T>A c.173T>A (p.Val58Asp) | |
20 | g.57562858T>C | CA409435262 | PCK1 | c.569T>C (p.Val190Ala) n.1779T>C n.25T>C n.511T>C c.173T>C (p.Val58Ala) | |
20 | g.57562858T>G | CA409435261 | PCK1 | c.569T>G (p.Val190Gly) n.1779T>G n.25T>G n.511T>G c.173T>G (p.Val58Gly) | |
20 | g.57562859C>A | CA511310919 | PCK1 | c.570C>A (p.Val190=) n.1780C>A n.26C>A n.512C>A c.174C>A (p.Val58=) | dbSNP |
20 | g.57562859C>G | CA511310920 | PCK1 | c.570C>G (p.Val190=) n.1780C>G n.26C>G n.512C>G c.174C>G (p.Val58=) | |
20 | g.57562859C>T | CA511310921 | PCK1 | c.570C>T (p.Val190=) n.1780C>T n.26C>T n.512C>T c.174C>T (p.Val58=) | COSMIC COSMIC |
20 | g.57562860A= | CA2371896311 | PCK1 | c.571A= (p.Lys191=) n.1781A= n.27A= n.513A= c.175A= (p.Lys59=) | |
20 | g.57562860A>C | CA9922063 | PCK1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) n.1781A>C n.27A>C n.513A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562860A>G | CA409435264 | PCK1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) n.1781A>G n.27A>G n.513A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) | |
20 | g.57562860A>T | CA409435265 | PCK1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) n.1781A>T n.27A>T n.513A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) | |
20 | g.57562861A>C | CA409435266 | PCK1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) n.1782A>C n.28A>C n.514A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) | |
20 | g.57562861A>G | CA409435267 | PCK1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) n.1782A>G n.28A>G n.514A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) | |
20 | g.57562861A>T | CA409435268 | PCK1 | c.572A>T (p.Lys191Ile) n.1782A>T n.28A>T n.514A>T c.176A>T (p.Lys59Ile) | |
20 | g.57562862A= | CA2371896312 | PCK1 | c.573A= (p.Lys191=) n.1783A= n.29A= n.515A= c.177A= (p.Lys59=) | |
20 | g.57562862A>C | CA409435269 | PCK1 | c.573A>C (p.Lys191Asn) n.1783A>C n.29A>C n.515A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) | |
20 | g.57562862A>G | CA511310922 | PCK1 | c.573A>G (p.Lys191=) n.1783A>G n.29A>G n.515A>G c.177A>G (p.Lys59=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562862A>T | CA409435270 | PCK1 | c.573A>T (p.Lys191Asn) n.1783A>T n.29A>T n.515A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) | |
20 | g.57562863T>A | CA409435271 | PCK1 | c.574T>A (p.Cys192Ser) n.1784T>A n.30T>A n.516T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562863T>C | CA409435272 | PCK1 | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.1784T>C n.30T>C n.516T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) | ClinVar |
20 | g.57562863T>G | CA409435273 | PCK1 | c.574T>G (p.Cys192Gly) n.1784T>G n.30T>G n.516T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) | |
20 | g.57562863T= | CA2371896313 | PCK1 | c.574T= (p.Cys192=) n.1784T= n.30T= n.516T= c.178T= (p.Cys60=) | |
20 | g.57562864G>A | CA409435274 | PCK1 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.1785G>A n.31G>A n.517G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) | |
20 | g.57562864G>C | CA409435275 | PCK1 | c.575G>C (p.Cys192Ser) n.1785G>C n.31G>C n.517G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) | |
20 | g.57562864G>T | CA409435276 | PCK1 | c.575G>T (p.Cys192Phe) n.1785G>T n.31G>T n.517G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) | |
20 | g.57562865C>A | CA409435277 | PCK1 | c.576C>A (p.Cys192Ter) n.1786C>A n.32C>A n.518C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562865C>G | CA409435278 | PCK1 | c.576C>G (p.Cys192Trp) n.1786C>G n.32C>G n.518C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) | |
20 | g.57562865C>T | CA511310923 | PCK1 | c.576C>T (p.Cys192=) n.1786C>T n.32C>T n.518C>T c.180C>T (p.Cys60=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562866C>A | CA9922065 | PCK1 | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.1787C>A n.33C>A n.519C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562866C= | CA2371896314 | PCK1 | c.577C= (p.Leu193=) n.1787C= n.33C= n.519C= c.181C= (p.Leu61=) | |
20 | g.57562866C>G | CA409435279 | PCK1 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.1787C>G n.33C>G n.519C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
20 | g.57562866C>T | CA9922064 | PCK1 | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.1787C>T n.33C>T n.519C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562867T>A | CA409435280 | PCK1 | c.578T>A (p.Leu193His) n.1788T>A n.34T>A n.520T>A c.182T>A (p.Leu61His) | gnomAD v4 |
20 | g.57562867T>C | CA409435281 | PCK1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.1788T>C n.34T>C n.520T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.57562867T>G | CA409435282 | PCK1 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.1788T>G n.34T>G n.520T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
20 | g.57562868C>A | CA511310925 | PCK1 | c.579C>A (p.Leu193=) n.1789C>A n.35C>A n.521C>A c.183C>A (p.Leu61=) | |
20 | g.57562868C= | CA2371896315 | PCK1 | c.579C= (p.Leu193=) n.1789C= n.35C= n.521C= c.183C= (p.Leu61=) | |
20 | g.57562868C>G | CA511310926 | PCK1 | c.579C>G (p.Leu193=) n.1789C>G n.35C>G n.521C>G c.183C>G (p.Leu61=) | dbSNP |
20 | g.57562868C>T | CA511310924 | PCK1 | c.579C>T (p.Leu193=) n.1789C>T n.35C>T n.521C>T c.183C>T (p.Leu61=) | gnomAD v4 |
20 | g.57562869del | CA2653459930 | PCK1 | c.580del (p.His194IlefsTer23) n.1790del n.36del n.522del c.184del (p.His62IlefsTer23) | gnomAD v4 |
20 | g.57562869C>A | CA409435283 | PCK1 | c.580C>A (p.His194Asn) n.1790C>A n.36C>A n.522C>A c.184C>A (p.His62Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.57562869C>G | CA409435284 | PCK1 | c.580C>G (p.His194Asp) n.1790C>G n.36C>G n.522C>G c.184C>G (p.His62Asp) | |
20 | g.57562869C>T | CA409435285 | PCK1 | c.580C>T (p.His194Tyr) n.1790C>T n.36C>T n.522C>T c.184C>T (p.His62Tyr) | |
20 | g.57562870A= | CA2371896316 | PCK1 | c.581A= (p.His194=) n.1791A= n.37A= n.523A= c.185A= (p.His62=) | |
20 | g.57562870A>C | CA409435286 | PCK1 | c.581A>C (p.His194Pro) n.1791A>C n.37A>C n.523A>C c.185A>C (p.His62Pro) | |
20 | g.57562870A>G | CA409435287 | PCK1 | c.581A>G (p.His194Arg) n.1791A>G n.37A>G n.523A>G c.185A>G (p.His62Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562870A>T | CA409435288 | PCK1 | c.581A>T (p.His194Leu) n.1791A>T n.37A>T n.523A>T c.185A>T (p.His62Leu) | |
20 | g.57562871T>A | CA409435289 | PCK1 | c.582T>A (p.His194Gln) n.1792T>A n.38T>A n.524T>A c.186T>A (p.His62Gln) | |
20 | g.57562871T>C | CA511310927 | PCK1 | c.582T>C (p.His194=) n.1792T>C n.38T>C n.524T>C c.186T>C (p.His62=) | dbSNP |
20 | g.57562871T>G | CA9922066 | PCK1 | c.582T>G (p.His194Gln) n.1792T>G n.38T>G n.524T>G c.186T>G (p.His62Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562871T= | CA2371896317 | PCK1 | c.582T= (p.His194=) n.1792T= n.38T= n.524T= c.186T= (p.His62=) | |
20 | g.57562872T>A | CA409435290 | PCK1 | c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1793T>A n.39T>A n.525T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) | |
20 | g.57562872T>C | CA409435292 | PCK1 | c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1793T>C n.39T>C n.525T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) | |
20 | g.57562872T>G | CA409435291 | PCK1 | c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1793T>G n.39T>G n.525T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) | dbSNP |
20 | g.57562872T= | CA2371896318 | PCK1 | c.583T= (p.Ser195=) n.1793T= n.39T= n.525T= c.187T= (p.Ser63=) | |
20 | g.57562873C>A | CA409435293 | PCK1 | c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1794C>A n.40C>A n.526C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.57562873C>G | CA409435294 | PCK1 | c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1794C>G n.40C>G n.526C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) | |
20 | g.57562873C>T | CA409435295 | PCK1 | c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1794C>T n.40C>T n.526C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) | COSMIC COSMIC |
20 | g.57562874T>A | CA511310928 | PCK1 | c.585T>A (p.Ser195=) n.1795T>A n.41T>A n.527T>A c.189T>A (p.Ser63=) | |
20 | g.57562874T>C | CA511310930 | PCK1 | c.585T>C (p.Ser195=) n.1795T>C n.41T>C n.527T>C c.189T>C (p.Ser63=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562874T>G | CA511310929 | PCK1 | c.585T>G (p.Ser195=) n.1795T>G n.41T>G n.527T>G c.189T>G (p.Ser63=) | |
20 | g.57562874T= | CA2371896319 | PCK1 | c.585T= (p.Ser195=) n.1795T= n.41T= n.527T= c.189T= (p.Ser63=) | |
20 | g.57562875G>A | CA9922067 | PCK1 | c.586G>A (p.Val196Met) n.1796G>A n.42G>A n.528G>A c.190G>A (p.Val64Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562875G>C | CA409435296 | PCK1 | c.586G>C (p.Val196Leu) n.1796G>C n.42G>C n.528G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | dbSNP |
20 | g.57562875G= | CA2371896320 | PCK1 | c.586G= (p.Val196=) n.1796G= n.42G= n.528G= c.190G= (p.Val64=) | |
20 | g.57562875G>T | CA409435297 | PCK1 | c.586G>T (p.Val196Leu) n.1796G>T n.42G>T n.528G>T c.190G>T (p.Val64Leu) | |
20 | g.57562876T>A | CA409435298 | PCK1 | c.587T>A (p.Val196Glu) n.1797T>A n.43T>A n.529T>A c.191T>A (p.Val64Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.57562876T>C | CA409435299 | PCK1 | c.587T>C (p.Val196Ala) n.1797T>C n.43T>C n.529T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562876T>G | CA409435300 | PCK1 | c.587T>G (p.Val196Gly) n.1797T>G n.43T>G n.529T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | |
20 | g.57562876T= | CA2371896321 | PCK1 | c.587T= (p.Val196=) n.1797T= n.43T= n.529T= c.191T= (p.Val64=) | |
20 | g.57562877G>A | CA511310931 | PCK1 | c.588G>A (p.Val196=) n.1798G>A n.44G>A n.530G>A c.192G>A (p.Val64=) | |
20 | g.57562877G>C | CA511310932 | PCK1 | c.588G>C (p.Val196=) n.1798G>C n.44G>C n.530G>C c.192G>C (p.Val64=) | |
20 | g.57562877G>T | CA511310933 | PCK1 | c.588G>T (p.Val196=) n.1798G>T n.44G>T n.530G>T c.192G>T (p.Val64=) | dbSNP |
20 | g.57562880del | CA2653459953 | PCK1 | c.591del (p.Cys198AlafsTer19) n.1801del n.47del n.533del c.195del (p.Cys66AlafsTer19) | gnomAD v4 |
20 | g.57562879_57562880del | CA2653459955 | PCK1 | c.590_591del (p.Gly197ValfsTer27) n.1800_1801del n.46_47del n.532_533del c.194_195del (p.Gly65ValfsTer27) | gnomAD v4 |
20 | g.57562878G>A | CA409435301 | PCK1 | c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1799G>A n.45G>A n.531G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) | |
20 | g.57562878G>C | CA409435302 | PCK1 | c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1799G>C n.45G>C n.531G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
20 | g.57562878G>T | CA409435303 | PCK1 | c.589G>T (p.Gly197Trp) n.1799G>T n.45G>T n.531G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) | |
20 | g.57562879G>A | CA409435306 | PCK1 | c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1800G>A n.46G>A n.532G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.57562879G>C | CA409435304 | PCK1 | c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1800G>C n.46G>C n.532G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562879G= | CA2371896322 | PCK1 | c.590G= (p.Gly197=) n.1800G= n.46G= n.532G= c.194G= (p.Gly65=) | |
20 | g.57562879G>T | CA409435305 | PCK1 | c.590G>T (p.Gly197Val) n.1800G>T n.46G>T n.532G>T c.194G>T (p.Gly65Val) | dbSNP |
20 | g.57562880G>A | CA511310934 | PCK1 | c.591G>A (p.Gly197=) n.1801G>A n.47G>A n.533G>A c.195G>A (p.Gly65=) | dbSNP |
20 | g.57562880G>C | CA511310935 | PCK1 | c.591G>C (p.Gly197=) n.1801G>C n.47G>C n.533G>C c.195G>C (p.Gly65=) | |
20 | g.57562880G>T | CA511310936 | PCK1 | c.591G>T (p.Gly197=) n.1801G>T n.47G>T n.533G>T c.195G>T (p.Gly65=) | COSMIC COSMIC |
20 | g.57562881T>A | CA409435307 | PCK1 | c.592T>A (p.Cys198Ser) n.1802T>A n.48T>A n.534T>A c.196T>A (p.Cys66Ser) | |
20 | g.57562881T>C | CA316279090 | PCK1 | c.592T>C (p.Cys198Arg) n.1802T>C n.48T>C n.534T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562881T>G | CA409435308 | PCK1 | c.592T>G (p.Cys198Gly) n.1802T>G n.48T>G n.534T>G c.196T>G (p.Cys66Gly) | |
20 | g.57562881T= | CA2371896323 | PCK1 | c.592T= (p.Cys198=) n.1802T= n.48T= n.534T= c.196T= (p.Cys66=) | |
20 | g.57562882G>A | CA9922068 | PCK1 | c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.1803G>A n.49G>A n.535G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562882G>C | CA409435309 | PCK1 | c.593G>C (p.Cys198Ser) n.1803G>C n.49G>C n.535G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) | |
20 | g.57562882G= | CA2371896324 | PCK1 | c.593G= (p.Cys198=) n.1803G= n.49G= n.535G= c.197G= (p.Cys66=) | |
20 | g.57562882G>T | CA409435310 | PCK1 | c.593G>T (p.Cys198Phe) n.1803G>T n.49G>T n.535G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) | |
20 | g.57562883C>A | CA409435311 | PCK1 | c.594C>A (p.Cys198Ter) n.1804C>A n.50C>A n.536C>A c.198C>A (p.Cys66Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.57562883C>G | CA409435312 | PCK1 | c.594C>G (p.Cys198Trp) n.1804C>G n.50C>G n.536C>G c.198C>G (p.Cys66Trp) | |
20 | g.57562883C>T | CA511310937 | PCK1 | c.594C>T (p.Cys198=) n.1804C>T n.50C>T n.536C>T c.198C>T (p.Cys66=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562885del | CA2577433693 | PCK1 | c.596del (p.Pro199LeufsTer18) n.1806del n.52del n.538del c.200del (p.Pro67LeufsTer18) | |
20 | g.57562884C>A | CA409435313 | PCK1 | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.1805C>A n.51C>A n.537C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) | |
20 | g.57562884C= | CA2371896325 | PCK1 | c.595C= (p.Pro199=) n.1805C= n.51C= n.537C= c.199C= (p.Pro67=) | |
20 | g.57562884C>G | CA409435314 | PCK1 | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.1805C>G n.51C>G n.537C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) | |
20 | g.57562884C>T | CA9922069 | PCK1 | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.1805C>T n.51C>T n.537C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.57562885C>A | CA409435317 | PCK1 | c.596C>A (p.Pro199His) n.1806C>A n.52C>A n.538C>A c.200C>A (p.Pro67His) | |
20 | g.57562885C= | CA2371896327 | PCK1 | c.596C= (p.Pro199=) n.1806C= n.52C= n.538C= c.200C= (p.Pro67=) | |
20 | g.57562885C>G | CA409435316 | PCK1 | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.1806C>G n.52C>G n.538C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) | |
20 | g.57562885C>T | CA409435315 | PCK1 | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.1806C>T n.52C>T n.538C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.57562885_57562886delinsCT | CA2371896326 | PCK1 | c.596_597delinsCT (p.Pro199=) n.1806_1807delinsCT n.52_53delinsCT n.538_539delinsCT c.200_201delinsCT (p.Pro67=) | |
20 | g.57562886del | CA636606551 | PCK1 | c.597del (p.Leu200CysfsTer17) n.1807del n.53del n.539del c.201del (p.Leu68CysfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562886T>A | CA511310938 | PCK1 | c.597T>A (p.Pro199=) n.1807T>A n.53T>A n.539T>A c.201T>A (p.Pro67=) | |
20 | g.57562886T>C | CA511310939 | PCK1 | c.597T>C (p.Pro199=) n.1807T>C n.53T>C n.539T>C c.201T>C (p.Pro67=) | gnomAD v4 |
20 | g.57562886T>G | CA511310940 | PCK1 | c.597T>G (p.Pro199=) n.1807T>G n.53T>G n.539T>G c.201T>G (p.Pro67=) | |
20 | g.57562887C>A | CA409435319 | PCK1 | c.598C>A (p.Leu200Met) n.1808C>A n.54C>A n.540C>A c.202C>A (p.Leu68Met) | |
20 | g.57562887C= | CA2371896328 | PCK1 | c.598C= (p.Leu200=) n.1808C= n.54C= n.540C= c.202C= (p.Leu68=) | |
20 | g.57562887C>G | CA409435318 | PCK1 | c.598C>G (p.Leu200Val) n.1808C>G n.54C>G n.540C>G c.202C>G (p.Leu68Val) | dbSNP |
20 | g.57562887C>T | CA9922070 | PCK1 | c.598C>T (p.Leu200=) n.1808C>T n.54C>T n.540C>T c.202C>T (p.Leu68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562888T>A | CA409435320 | PCK1 | c.599T>A (p.Leu200Gln) n.1809T>A n.55T>A n.541T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) | |
20 | g.57562888T>C | CA409435321 | PCK1 | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1809T>C n.55T>C n.541T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
20 | g.57562888T>G | CA409435322 | PCK1 | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1809T>G n.55T>G n.541T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
20 | g.57562889G>A | CA9922071 | PCK1 | c.600G>A (p.Leu200=) n.1810G>A n.56G>A n.542G>A c.204G>A (p.Leu68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562889G>C | CA511310942 | PCK1 | c.600G>C (p.Leu200=) n.1810G>C n.56G>C n.542G>C c.204G>C (p.Leu68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562889G= | CA2371896329 | PCK1 | c.600G= (p.Leu200=) n.1810G= n.56G= n.542G= c.204G= (p.Leu68=) | |
20 | g.57562889G>T | CA511310941 | PCK1 | c.600G>T (p.Leu200=) n.1810G>T n.56G>T n.542G>T c.204G>T (p.Leu68=) | |
20 | g.57562890C>A | CA409435323 | PCK1 | c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1811C>A n.57C>A n.543C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.57562890C= | CA2371896330 | PCK1 | c.601C= (p.Pro201=) n.1811C= n.57C= n.543C= c.205C= (p.Pro69=) | |
20 | g.57562890C>G | CA409435324 | PCK1 | c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1811C>G n.57C>G n.543C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562890C>T | CA409435325 | PCK1 | c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1811C>T n.57C>T n.543C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) | |
20 | g.57562891C>A | CA409435326 | PCK1 | c.602C>A (p.Pro201His) n.1812C>A n.58C>A n.544C>A c.206C>A (p.Pro69His) | gnomAD v4 |
20 | g.57562891C>G | CA409435327 | PCK1 | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1812C>G n.58C>G n.544C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) | |
20 | g.57562891C>T | CA409435328 | PCK1 | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1812C>T n.58C>T n.544C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) | |
20 | g.57562892T>A | CA511310943 | PCK1 | c.603T>A (p.Pro201=) n.1813T>A n.59T>A n.545T>A c.207T>A (p.Pro69=) | COSMIC |
20 | g.57562892T>C | CA9922072 | PCK1 | c.603T>C (p.Pro201=) n.1813T>C n.59T>C n.545T>C c.207T>C (p.Pro69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562892T>G | CA511310944 | PCK1 | c.603T>G (p.Pro201=) n.1813T>G n.59T>G n.545T>G c.207T>G (p.Pro69=) | |
20 | g.57562892T= | CA2371896331 | PCK1 | c.603T= (p.Pro201=) n.1813T= n.59T= n.545T= c.207T= (p.Pro69=) | |
20 | g.57562893T>A | CA409435330 | PCK1 | c.604T>A (p.Leu202Ile) n.1814T>A n.60T>A n.546T>A c.208T>A (p.Leu70Ile) | |
20 | g.57562893T>C | CA511310945 | PCK1 | c.604T>C (p.Leu202=) n.1814T>C n.60T>C n.546T>C c.208T>C (p.Leu70=) | dbSNP |
20 | g.57562893T>G | CA409435329 | PCK1 | c.604T>G (p.Leu202Val) n.1814T>G n.60T>G n.546T>G c.208T>G (p.Leu70Val) | |
20 | g.57562894T>A | CA409435331 | PCK1 | c.605T>A (p.Leu202Ter) n.1815T>A n.61T>A n.547T>A c.209T>A (p.Leu70Ter) | |
20 | g.57562894T>C | CA409435332 | PCK1 | c.605T>C (p.Leu202Ser) n.1815T>C n.61T>C n.547T>C c.209T>C (p.Leu70Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562894T>G | CA409435333 | PCK1 | c.605T>G (p.Leu202Ter) n.1815T>G n.61T>G n.547T>G c.209T>G (p.Leu70Ter) | |
20 | g.57562894T= | CA2371896332 | PCK1 | c.605T= (p.Leu202=) n.1815T= n.61T= n.547T= c.209T= (p.Leu70=) | |
20 | g.57562895A>C | CA409435334 | PCK1 | c.606A>C (p.Leu202Phe) n.1816A>C n.62A>C n.548A>C c.210A>C (p.Leu70Phe) | |
20 | g.57562895A>G | CA511310946 | PCK1 | c.606A>G (p.Leu202=) n.1816A>G n.62A>G n.548A>G c.210A>G (p.Leu70=) | |
20 | g.57562895A>T | CA409435335 | PCK1 | c.606A>T (p.Leu202Phe) n.1816A>T n.62A>T n.548A>T c.210A>T (p.Leu70Phe) | |
20 | g.57562896C>A | CA409435336 | PCK1 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1817C>A n.63C>A n.549C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.57562896C>G | CA409435337 | PCK1 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1817C>G n.63C>G n.549C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) | |
20 | g.57562896C>T | CA409435338 | PCK1 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1817C>T n.63C>T n.549C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) | |
20 | g.57562897A>C | CA409435339 | PCK1 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1818A>C n.64A>C n.550A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) | |
20 | g.57562897A>G | CA409435340 | PCK1 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1818A>G n.64A>G n.550A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) | |
20 | g.57562897A>T | CA409435341 | PCK1 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1818A>T n.64A>T n.550A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) | |
20 | g.57562898A= | CA2371896333 | PCK1 | c.609A= (p.Gln203=) n.1819A= n.65A= n.551A= c.213A= (p.Gln71=) | |
20 | g.57562898A>C | CA409435342 | PCK1 | c.609A>C (p.Gln203His) n.1819A>C n.65A>C n.551A>C c.213A>C (p.Gln71His) | |
20 | g.57562898A>G | CA9922073 | PCK1 | c.609A>G (p.Gln203=) n.1819A>G n.65A>G n.551A>G c.213A>G (p.Gln71=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562898A>T | CA409435343 | PCK1 | c.609A>T (p.Gln203His) n.1819A>T n.65A>T n.551A>T c.213A>T (p.Gln71His) | |
20 | g.57562899A>C | CA409435345 | PCK1 | c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1820A>C n.66A>C n.552A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) | |
20 | g.57562899A>G | CA409435346 | PCK1 | c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1820A>G n.66A>G n.552A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) | |
20 | g.57562899A>T | CA409435344 | PCK1 | c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1820A>T n.66A>T n.552A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) | |
20 | g.57562899_57562900insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC | CA2737091192 | PCK1 | c.610_610+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC (n.610_610+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC) n.1820_1821insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC n.66_67insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC n.552_552+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC c.214_214+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC (n.214_214+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC) | dbSNP |
20 | g.57562900G>A | CA316279163 | PCK1 | c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.1821G>A n.67G>A n.552+1G>A c.214+1G>A (n.214+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562900G>C | CA409435348 | PCK1 | c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.1821G>C n.67G>C n.552+1G>C c.214+1G>C (n.214+1G>C) | dbSNP |
20 | g.57562900G= | CA2371896334 | PCK1 | c.610+1G= (n.610+1G=) n.1821G= n.67G= n.552+1G= c.214+1G= (n.214+1G=) | |
20 | g.57562900G>T | CA409435347 | PCK1 | c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.1821G>T n.67G>T n.552+1G>T c.214+1G>T (n.214+1G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562901T>A | CA9922074 | PCK1 | c.610+2T>A (n.610+2T>A) n.1822T>A n.68T>A n.552+2T>A c.214+2T>A (n.214+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562901T>C | CA409435350 | PCK1 | c.610+2T>C (n.610+2T>C) n.1822T>C n.68T>C n.552+2T>C c.214+2T>C (n.214+2T>C) | |
20 | g.57562901T>G | CA409435349 | PCK1 | c.610+2T>G (n.610+2T>G) n.1822T>G n.68T>G n.552+2T>G c.214+2T>G (n.214+2T>G) | |
20 | g.57562901T= | CA2371896335 | PCK1 | c.610+2T= (n.610+2T=) n.1822T= n.68T= n.552+2T= c.214+2T= (n.214+2T=) | |
20 | g.57562901dup | CA2653460002 | PCK1 | c.610+2dup (n.610+2dup) n.1822dup n.68dup n.552+2dup c.214+2dup (n.214+2dup) | gnomAD v4 |
20 | g.57562903_57562905delinsAGT | CA2371896336 | PCK1 | c.610+4_610+6delinsAGT (n.610+4_610+6delinsAGT) n.1824_1826delinsAGT n.70_72delinsAGT n.552+4_552+6delinsAGT c.214+4_214+6delinsAGT (n.214+4_214+6delinsAGT) | |
20 | g.57562906_57562907del | CA636606552 | PCK1 | c.610+7_610+8del (n.610+7_610+8del) n.1827_1828del n.73_74del n.552+7_552+8del c.214+7_214+8del (n.214+7_214+8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562905T>A | CA2653460011 | PCK1 | c.610+6T>A (n.610+6T>A) n.1826T>A n.72T>A n.552+6T>A c.214+6T>A (n.214+6T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562905T>C | CA1018823295 | PCK1 | c.610+6T>C (n.610+6T>C) n.1826T>C n.72T>C n.552+6T>C c.214+6T>C (n.214+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562905T= | CA2371896337 | PCK1 | c.610+6T= (n.610+6T=) n.1826T= n.72T= n.552+6T= c.214+6T= (n.214+6T=) | |
20 | g.57562906G>A | CA9922075 | PCK1 | c.610+7G>A (n.610+7G>A) n.1827G>A n.73G>A n.552+7G>A c.214+7G>A (n.214+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562906G= | CA2371896338 | PCK1 | c.610+7G= (n.610+7G=) n.1827G= n.73G= n.552+7G= c.214+7G= (n.214+7G=) | |
20 | g.57562907T>C | CA636606553 | PCK1 | c.610+8T>C (n.610+8T>C) n.1828T>C n.74T>C n.552+8T>C c.214+8T>C (n.214+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562907T= | CA2371896339 | PCK1 | c.610+8T= (n.610+8T=) n.1828T= n.74T= n.552+8T= c.214+8T= (n.214+8T=) | |
20 | g.57562909T>C | CA2653460023 | PCK1 | c.610+10T>C (n.610+10T>C) n.1830T>C n.76T>C n.552+10T>C c.214+10T>C (n.214+10T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562910T>C | CA9922076 | PCK1 | c.610+11T>C (n.610+11T>C) n.1831T>C n.77T>C n.552+11T>C c.214+11T>C (n.214+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562910T= | CA2371896340 | PCK1 | c.610+11T= (n.610+11T=) n.1831T= n.77T= n.552+11T= c.214+11T= (n.214+11T=) | |
20 | g.57562911A= | CA2371896341 | PCK1 | c.610+12A= (n.610+12A=) n.1832A= n.78A= n.552+12A= c.214+12A= (n.214+12A=) | |
20 | g.57562911A>G | CA9922077 | PCK1 | c.610+12A>G (n.610+12A>G) n.1832A>G n.78A>G n.552+12A>G c.214+12A>G (n.214+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562914del | CA2577433695 | PCK1 | c.610+15del (n.610+15del) n.1835del n.81del n.552+15del c.214+15del (n.214+15del) | |
20 | g.57562915C>A | CA2653460027 | PCK1 | c.610+16C>A (n.610+16C>A) n.1836C>A n.82C>A n.552+16C>A c.214+16C>A (n.214+16C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562916A= | CA2371896342 | PCK1 | c.610+17A= (n.610+17A=) n.1837A= n.83A= n.552+17A= c.214+17A= (n.214+17A=) | |
20 | g.57562916A>C | CA2577433696 | PCK1 | c.610+17A>C (n.610+17A>C) n.1837A>C n.83A>C n.552+17A>C c.214+17A>C (n.214+17A>C) | |
20 | g.57562916A>G | CA2653460029 | PCK1 | c.610+17A>G (n.610+17A>G) n.1837A>G n.83A>G n.552+17A>G c.214+17A>G (n.214+17A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562916A>T | CA636606510 | PCK1 | c.610+17A>T (n.610+17A>T) n.1837A>T n.83A>T n.552+17A>T c.214+17A>T (n.214+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562917G>A | CA2653460032 | PCK1 | c.610+18G>A (n.610+18G>A) n.1838G>A n.84G>A n.552+18G>A c.214+18G>A (n.214+18G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562918A>C | CA2653460034 | PCK1 | c.610+19A>C (n.610+19A>C) n.1839A>C n.85A>C n.552+19A>C c.214+19A>C (n.214+19A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562919A>G | CA2653460036 | PCK1 | c.610+20A>G (n.610+20A>G) n.1840A>G n.86A>G n.552+20A>G c.214+20A>G (n.214+20A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562920T>A | CA2737091194 | PCK1 | c.610+21T>A (n.610+21T>A) n.1841T>A n.87T>A n.552+21T>A c.214+21T>A (n.214+21T>A) | dbSNP |
20 | g.57562921C>A | CA2653460040 | PCK1 | c.610+22C>A (n.610+22C>A) n.1842C>A n.88C>A n.552+22C>A c.214+22C>A (n.214+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562921_57562923delinsCAA | CA2371896343 | PCK1 | c.610+22_610+24delinsCAA (n.610+22_610+24delinsCAA) n.1842_1844delinsCAA n.88_90delinsCAA n.552+22_552+24delinsCAA c.214+22_214+24delinsCAA (n.214+22_214+24delinsCAA) | |
20 | g.57562922A= | CA2371896345 | PCK1 | c.610+23A= (n.610+23A=) n.1843A= n.89A= n.552+23A= c.214+23A= (n.214+23A=) | |
20 | g.57562922A>G | CA9922078 | PCK1 | c.610+23A>G (n.610+23A>G) n.1843A>G n.89A>G n.552+23A>G c.214+23A>G (n.214+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562924_57562925del | CA2371896344 | PCK1 | c.610+25_610+26del (n.610+25_610+26del) n.1845_1846del n.91_92del n.552+25_552+26del c.214+25_214+26del (n.214+25_214+26del) | dbSNP |
20 | g.57562923A= | CA2371896346 | PCK1 | c.610+24A= (n.610+24A=) n.1844A= n.90A= n.552+24A= c.214+24A= (n.214+24A=) | |
20 | g.57562923A>G | CA9922079 | PCK1 | c.610+24A>G (n.610+24A>G) n.1844A>G n.90A>G n.552+24A>G c.214+24A>G (n.214+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562925A= | CA2371896347 | PCK1 | c.610+26A= (n.610+26A=) n.1846A= n.92A= n.552+26A= c.214+26A= (n.214+26A=) | |
20 | g.57562925A>G | CA316279199 | PCK1 | c.610+26A>G (n.610+26A>G) n.1846A>G n.92A>G n.552+26A>G c.214+26A>G (n.214+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562926G>A | CA2371896349 | PCK1 | c.610+27G>A (n.610+27G>A) n.1847G>A n.93G>A n.552+27G>A c.214+27G>A (n.214+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562926G>C | CA2653460044 | PCK1 | c.610+27G>C (n.610+27G>C) n.1847G>C n.93G>C n.552+27G>C c.214+27G>C (n.214+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562926G= | CA2371896348 | PCK1 | c.610+27G= (n.610+27G=) n.1847G= n.93G= n.552+27G= c.214+27G= (n.214+27G=) | |
20 | g.57562927T>A | CA2653460045 | PCK1 | c.610+28T>A (n.610+28T>A) n.1848T>A n.94T>A n.552+28T>A c.214+28T>A (n.214+28T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562928C>A | CA2653460047 | PCK1 | c.610+29C>A (n.610+29C>A) n.1849C>A n.95C>A n.552+29C>A c.214+29C>A (n.214+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562928C= | CA2371896350 | PCK1 | c.610+29C= (n.610+29C=) n.1849C= n.95C= n.552+29C= c.214+29C= (n.214+29C=) | |
20 | g.57562928C>T | CA9922080 | PCK1 | c.610+29C>T (n.610+29C>T) n.1849C>T n.95C>T n.552+29C>T c.214+29C>T (n.214+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562929A= | CA2371896351 | PCK1 | c.610+30A= (n.610+30A=) n.1850A= n.96A= n.552+30A= c.214+30A= (n.214+30A=) | |
20 | g.57562929A>C | CA9922081 | PCK1 | c.610+30A>C (n.610+30A>C) n.1850A>C n.96A>C n.552+30A>C c.214+30A>C (n.214+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562929A>G | CA9922082 | PCK1 | c.610+30A>G (n.610+30A>G) n.1850A>G n.96A>G n.552+30A>G c.214+30A>G (n.214+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562933T>A | CA2653460055 | PCK1 | c.610+34T>A (n.610+34T>A) n.1854T>A n.100T>A n.552+34T>A c.214+34T>A (n.214+34T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562933T>C | CA2653460057 | PCK1 | c.610+34T>C (n.610+34T>C) n.1854T>C n.100T>C n.552+34T>C c.214+34T>C (n.214+34T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.57562933_57562934delinsTA | CA2371896352 | PCK1 | c.610+34_610+35delinsTA (n.610+34_610+35delinsTA) n.1854_1855delinsTA n.100_101delinsTA n.552+34_552+35delinsTA c.214+34_214+35delinsTA (n.214+34_214+35delinsTA) | |
20 | g.57562934A= | CA2371896353 | PCK1 | c.610+35A= (n.610+35A=) n.1855A= n.101A= n.552+35A= c.214+35A= (n.214+35A=) | |
20 | g.57562934A>G | CA2653460061 | PCK1 | c.610+35A>G (n.610+35A>G) n.1855A>G n.101A>G n.552+35A>G c.214+35A>G (n.214+35A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562934A>T | CA1018823301 | PCK1 | c.610+35A>T (n.610+35A>T) n.1855A>T n.101A>T n.552+35A>T c.214+35A>T (n.214+35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562939del | CA920241496 | PCK1 | c.610+40del (n.610+40del) n.1860del n.106del n.552+40del c.214+40del (n.214+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.57562937_57562939del | CA2653460063 | PCK1 | c.610+38_610+40del (n.610+38_610+40del) n.1858_1860del n.104_106del n.552+38_552+40del c.214+38_214+40del (n.214+38_214+40del) | gnomAD v4 |
20 | g.57562935A>G | CA2653460065 | PCK1 | c.610+36A>G (n.610+36A>G) n.1856A>G n.102A>G n.552+36A>G c.214+36A>G (n.214+36A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562936A= | CA2371896354 | PCK1 | c.610+37A= (n.610+37A=) n.1857A= n.103A= n.552+37A= c.214+37A= (n.214+37A=) | |
20 | g.57562936A>G | CA636606511 | PCK1 | c.610+37A>G (n.610+37A>G) n.1857A>G n.103A>G n.552+37A>G c.214+37A>G (n.214+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562937A>G | CA2653460070 | PCK1 | c.610+38A>G (n.610+38A>G) n.1858A>G n.104A>G n.552+38A>G c.214+38A>G (n.214+38A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562941_57562944del | CA658010505 | PCK1 | c.610+42_610+45del (n.610+42_610+45del) n.1862_1865del n.108_111del n.552+42_552+45del c.214+42_214+45del (n.214+42_214+45del) | COSMIC |