Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.57562829_57562838delCA2529687719PCK1c.540_549del (p.Leu181TrpfsTer?)
n.1750_1759del
n.482_491del
c.144_153del (p.Leu49TrpfsTer?)
20g.57562836G>ACA409435214PCK1c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1757G>A
n.3G>A
n.489G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562836G>CCA409435215PCK1c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1757G>C
n.3G>C
n.489G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
20g.57562836G=CA2371896296PCK1c.547G= (p.Ala183=)
n.1757G=
n.3G=
n.489G=
c.151G= (p.Ala51=)
20g.57562836G>TCA409435216PCK1c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1757G>T
n.3G>T
n.489G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
20g.57562836_57562837insGTGCCTTCGTGCCCGCCGTTCACA2500765339PCK1c.547_548insGTGCCTTCGTGCCCGCCGTTCA (p.Ala183GlyfsTer?)
n.1757_1758insGTGCCTTCGTGCCCGCCGTTCA
n.3_4insGTGCCTTCGTGCCCGCCGTTCA
n.489_490insGTGCCTTCGTGCCCGCCGTTCA
c.151_152insGTGCCTTCGTGCCCGCCGTTCA (p.Ala51GlyfsTer?)
20g.57562837C>ACA409435217PCK1c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1758C>A
n.4C>A
n.490C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
gnomAD v4
20g.57562837C>GCA409435219PCK1c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1758C>G
n.4C>G
n.490C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
20g.57562837C>TCA409435218PCK1c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1758C>T
n.4C>T
n.490C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
20g.57562838A=CA2371896297PCK1c.549A= (p.Ala183=)
n.1759A=
n.5A=
n.491A=
c.153A= (p.Ala51=)
20g.57562838A>CCA511310906PCK1c.549A>C (p.Ala183=)
n.1759A>C
n.5A>C
n.491A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
dbSNP
20g.57562838A>GCA511310907PCK1c.549A>G (p.Ala183=)
n.1759A>G
n.5A>G
n.491A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
gnomAD v4
20g.57562838A>TCA511310908PCK1c.549A>T (p.Ala183=)
n.1759A>T
n.5A>T
n.491A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
20g.57562839G>ACA409435220PCK1c.550G>A (p.Val184Met)
n.1760G>A
n.6G>A
n.492G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562839G>CCA9922057PCK1c.550G>C (p.Val184Leu)
n.1760G>C
n.6G>C
n.492G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562839G=CA2371896298PCK1c.550G= (p.Val184=)
n.1760G=
n.6G=
n.492G=
c.154G= (p.Val52=)
20g.57562839G>TCA409435221PCK1c.550G>T (p.Val184Leu)
n.1760G>T
n.6G>T
n.492G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562840T>ACA409435222PCK1c.551T>A (p.Val184Glu)
n.1761T>A
n.7T>A
n.493T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
20g.57562840T>CCA409435223PCK1c.551T>C (p.Val184Ala)
n.1761T>C
n.7T>C
n.493T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
20g.57562840T>GCA409435224PCK1c.551T>G (p.Val184Gly)
n.1761T>G
n.7T>G
n.493T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
20g.57562841G>ACA511310909PCK1c.552G>A (p.Val184=)
n.1762G>A
n.8G>A
n.494G>A
c.156G>A (p.Val52=)
20g.57562841G>CCA511310910PCK1c.552G>C (p.Val184=)
n.1762G>C
n.8G>C
n.494G>C
c.156G>C (p.Val52=)
20g.57562841G>TCA511310911PCK1c.552G>T (p.Val184=)
n.1762G>T
n.8G>T
n.494G>T
c.156G>T (p.Val52=)
20g.57562842G>ACA9922058PCK1c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.1763G>A
n.9G>A
n.495G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562842G>CCA409435225PCK1c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1763G>C
n.9G>C
n.495G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
20g.57562842G=CA2371896299PCK1c.553G= (p.Gly185=)
n.1763G=
n.9G=
n.495G=
c.157G= (p.Gly53=)
20g.57562842G>TCA409435226PCK1c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.1763G>T
n.9G>T
n.495G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
20g.57562843G>ACA409435227PCK1c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.1764G>A
n.10G>A
n.496G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
20g.57562843G>CCA409435228PCK1c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1764G>C
n.10G>C
n.496G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
20g.57562843G>TCA409435229PCK1c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1764G>T
n.10G>T
n.496G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
20g.57562844delCA2653459874PCK1c.555del (p.Asp186MetfsTer?)
n.1765del
n.11del
n.497del
c.159del (p.Asp54MetfsTer?)
gnomAD v4
20g.57562844C>ACA511310912PCK1c.555C>A (p.Gly185=)
n.1765C>A
n.11C>A
n.497C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562844C=CA2371896300PCK1c.555C= (p.Gly185=)
n.1765C=
n.11C=
n.497C=
c.159C= (p.Gly53=)
20g.57562844C>GCA511310913PCK1c.555C>G (p.Gly185=)
n.1765C>G
n.11C>G
n.497C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
20g.57562844C>TCA511310914PCK1c.555C>T (p.Gly185=)
n.1765C>T
n.11C>T
n.497C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562845G>ACA9922059PCK1c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.1766G>A
n.12G>A
n.498G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562845G>CCA409435231PCK1c.556G>C (p.Asp186His)
n.1766G>C
n.12G>C
n.498G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
20g.57562845G=CA2371896301PCK1c.556G= (p.Asp186=)
n.1766G=
n.12G=
n.498G=
c.160G= (p.Asp54=)
20g.57562845G>TCA409435230PCK1c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.1766G>T
n.12G>T
n.498G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
gnomAD v4
20g.57562846A=CA2371896302PCK1c.557A= (p.Asp186=)
n.1767A=
n.13A=
n.499A=
c.161A= (p.Asp54=)
20g.57562846A>CCA409435232PCK1c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.1767A>C
n.13A>C
n.499A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
20g.57562846A>GCA9922060PCK1c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.1767A>G
n.13A>G
n.499A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562846A>TCA409435233PCK1c.557A>T (p.Asp186Val)
n.1767A>T
n.13A>T
n.499A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
dbSNP
20g.57562847T>ACA409435234PCK1c.558T>A (p.Asp186Glu)
n.1768T>A
n.14T>A
n.500T>A
c.162T>A (p.Asp54Glu)
20g.57562847T>CCA9922061PCK1c.558T>C (p.Asp186=)
n.1768T>C
n.14T>C
n.500T>C
c.162T>C (p.Asp54=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562847T>GCA409435235PCK1c.558T>G (p.Asp186Glu)
n.1768T>G
n.14T>G
n.500T>G
c.162T>G (p.Asp54Glu)
20g.57562847T=CA2371896303PCK1c.558T= (p.Asp186=)
n.1768T=
n.14T=
n.500T=
c.162T= (p.Asp54=)
20g.57562848G>ACA409435236PCK1c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1769G>A
n.15G>A
n.501G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
dbSNP
20g.57562848G>CCA409435237PCK1c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1769G>C
n.15G>C
n.501G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
20g.57562848G>TCA409435238PCK1c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.1769G>T
n.15G>T
n.501G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
20g.57562851delCA2577433687PCK1c.562del (p.Glu188SerfsTer29)
n.1772del
n.18del
n.504del
c.166del (p.Glu56SerfsTer29)
20g.57562849G>ACA409435239PCK1c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1770G>A
n.16G>A
n.502G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562849G>CCA409435240PCK1c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1770G>C
n.16G>C
n.502G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
gnomAD v4
20g.57562849G=CA2371896304PCK1c.560G= (p.Gly187=)
n.1770G=
n.16G=
n.502G=
c.164G= (p.Gly55=)
20g.57562849G>TCA409435241PCK1c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1770G>T
n.16G>T
n.502G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
dbSNP
20g.57562850G>ACA511310915PCK1c.561G>A (p.Gly187=)
n.1771G>A
n.17G>A
n.503G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
gnomAD v4
20g.57562850G>CCA511310916PCK1c.561G>C (p.Gly187=)
n.1771G>C
n.17G>C
n.503G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
20g.57562850G=CA2371896305PCK1c.561G= (p.Gly187=)
n.1771G=
n.17G=
n.503G=
c.165G= (p.Gly55=)
20g.57562850G>TCA511310917PCK1c.561G>T (p.Gly187=)
n.1771G>T
n.17G>T
n.503G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
20g.57562850_57562851insTGGGCACTGGTGAGAAATCA920241493PCK1c.561_562insTGGGCACTGGTGAGAAAT (p.Gly187_Glu188insTrpAlaLeuValArgAsn)
n.1771_1772insTGGGCACTGGTGAGAAAT
n.17_18insTGGGCACTGGTGAGAAAT
n.503_504insTGGGCACTGGTGAGAAAT
c.165_166insTGGGCACTGGTGAGAAAT (p.Gly55_Glu56insTrpAlaLeuValArgAsn)
dbSNP
20g.57562851G>ACA409435242PCK1c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1772G>A
n.18G>A
n.504G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
gnomAD v4
20g.57562851G>CCA409435243PCK1c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1772G>C
n.18G>C
n.504G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
20g.57562851G>TCA409435244PCK1c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1772G>T
n.18G>T
n.504G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
20g.57562852A>CCA409435245PCK1c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.1773A>C
n.19A>C
n.505A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
20g.57562852A>GCA409435246PCK1c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.1773A>G
n.19A>G
n.505A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
gnomAD v4
20g.57562852A>TCA409435247PCK1c.563A>T (p.Glu188Val)
n.1773A>T
n.19A>T
n.505A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
20g.57562853G>ACA9922062PCK1c.564G>A (p.Glu188=)
n.1774G>A
n.20G>A
n.506G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562853G>CCA409435248PCK1c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.1774G>C
n.20G>C
n.506G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
20g.57562853G=CA2371896306PCK1c.564G= (p.Glu188=)
n.1774G=
n.20G=
n.506G=
c.168G= (p.Glu56=)
20g.57562853G>TCA409435249PCK1c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.1774G>T
n.20G>T
n.506G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
20g.57562854T>ACA409435250PCK1c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.1775T>A
n.21T>A
n.507T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
20g.57562854T>CCA409435251PCK1c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.1775T>C
n.21T>C
n.507T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562854T>GCA409435252PCK1c.565T>G (p.Phe189Val)
n.1775T>G
n.21T>G
n.507T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562854T=CA2371896307PCK1c.565T= (p.Phe189=)
n.1775T=
n.21T=
n.507T=
c.169T= (p.Phe57=)
20g.57562855T>ACA409435253PCK1c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.1776T>A
n.22T>A
n.508T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
20g.57562855T>CCA409435254PCK1c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.1776T>C
n.22T>C
n.508T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
20g.57562855T>GCA409435255PCK1c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.1776T>G
n.22T>G
n.508T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
dbSNP
20g.57562855T=CA2371896308PCK1c.566T= (p.Phe189=)
n.1776T=
n.22T=
n.508T=
c.170T= (p.Phe57=)
20g.57562856T>ACA409435256PCK1c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.1777T>A
n.23T>A
n.509T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
20g.57562856T>CCA511310918PCK1c.567T>C (p.Phe189=)
n.1777T>C
n.23T>C
n.509T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
dbSNP
20g.57562856T>GCA409435257PCK1c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.1777T>G
n.23T>G
n.509T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
20g.57562856T=CA2371896309PCK1c.567T= (p.Phe189=)
n.1777T=
n.23T=
n.509T=
c.171T= (p.Phe57=)
20g.57562857G>ACA409435258PCK1c.568G>A (p.Val190Ile)
n.1778G>A
n.24G>A
n.510G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
dbSNP
20g.57562857G>CCA409435259PCK1c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1778G>C
n.24G>C
n.510G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
20g.57562857G=CA2371896310PCK1c.568G= (p.Val190=)
n.1778G=
n.24G=
n.510G=
c.172G= (p.Val58=)
20g.57562857G>TCA409435260PCK1c.568G>T (p.Val190Phe)
n.1778G>T
n.24G>T
n.510G>T
c.172G>T (p.Val58Phe)
20g.57562858T>ACA409435263PCK1c.569T>A (p.Val190Asp)
n.1779T>A
n.25T>A
n.511T>A
c.173T>A (p.Val58Asp)
20g.57562858T>CCA409435262PCK1c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1779T>C
n.25T>C
n.511T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
20g.57562858T>GCA409435261PCK1c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1779T>G
n.25T>G
n.511T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
20g.57562859C>ACA511310919PCK1c.570C>A (p.Val190=)
n.1780C>A
n.26C>A
n.512C>A
c.174C>A (p.Val58=)
dbSNP
20g.57562859C>GCA511310920PCK1c.570C>G (p.Val190=)
n.1780C>G
n.26C>G
n.512C>G
c.174C>G (p.Val58=)
20g.57562859C>TCA511310921PCK1c.570C>T (p.Val190=)
n.1780C>T
n.26C>T
n.512C>T
c.174C>T (p.Val58=)
COSMIC COSMIC
20g.57562860A=CA2371896311PCK1c.571A= (p.Lys191=)
n.1781A=
n.27A=
n.513A=
c.175A= (p.Lys59=)
20g.57562860A>CCA9922063PCK1c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.1781A>C
n.27A>C
n.513A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562860A>GCA409435264PCK1c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.1781A>G
n.27A>G
n.513A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
20g.57562860A>TCA409435265PCK1c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.1781A>T
n.27A>T
n.513A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
20g.57562861A>CCA409435266PCK1c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.1782A>C
n.28A>C
n.514A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
20g.57562861A>GCA409435267PCK1c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.1782A>G
n.28A>G
n.514A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
20g.57562861A>TCA409435268PCK1c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.1782A>T
n.28A>T
n.514A>T
c.176A>T (p.Lys59Ile)
20g.57562862A=CA2371896312PCK1c.573A= (p.Lys191=)
n.1783A=
n.29A=
n.515A=
c.177A= (p.Lys59=)
20g.57562862A>CCA409435269PCK1c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.1783A>C
n.29A>C
n.515A>C
c.177A>C (p.Lys59Asn)
20g.57562862A>GCA511310922PCK1c.573A>G (p.Lys191=)
n.1783A>G
n.29A>G
n.515A>G
c.177A>G (p.Lys59=)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562862A>TCA409435270PCK1c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.1783A>T
n.29A>T
n.515A>T
c.177A>T (p.Lys59Asn)
20g.57562863T>ACA409435271PCK1c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.1784T>A
n.30T>A
n.516T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562863T>CCA409435272PCK1c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.1784T>C
n.30T>C
n.516T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
ClinVar
20g.57562863T>GCA409435273PCK1c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.1784T>G
n.30T>G
n.516T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
20g.57562863T=CA2371896313PCK1c.574T= (p.Cys192=)
n.1784T=
n.30T=
n.516T=
c.178T= (p.Cys60=)
20g.57562864G>ACA409435274PCK1c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.1785G>A
n.31G>A
n.517G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
20g.57562864G>CCA409435275PCK1c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.1785G>C
n.31G>C
n.517G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
20g.57562864G>TCA409435276PCK1c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.1785G>T
n.31G>T
n.517G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
20g.57562865C>ACA409435277PCK1c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.1786C>A
n.32C>A
n.518C>A
c.180C>A (p.Cys60Ter)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562865C>GCA409435278PCK1c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.1786C>G
n.32C>G
n.518C>G
c.180C>G (p.Cys60Trp)
20g.57562865C>TCA511310923PCK1c.576C>T (p.Cys192=)
n.1786C>T
n.32C>T
n.518C>T
c.180C>T (p.Cys60=)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562866C>ACA9922065PCK1c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.1787C>A
n.33C>A
n.519C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562866C=CA2371896314PCK1c.577C= (p.Leu193=)
n.1787C=
n.33C=
n.519C=
c.181C= (p.Leu61=)
20g.57562866C>GCA409435279PCK1c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1787C>G
n.33C>G
n.519C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
20g.57562866C>TCA9922064PCK1c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.1787C>T
n.33C>T
n.519C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562867T>ACA409435280PCK1c.578T>A (p.Leu193His)
n.1788T>A
n.34T>A
n.520T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
gnomAD v4
20g.57562867T>CCA409435281PCK1c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1788T>C
n.34T>C
n.520T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
gnomAD v4
20g.57562867T>GCA409435282PCK1c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1788T>G
n.34T>G
n.520T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
20g.57562868C>ACA511310925PCK1c.579C>A (p.Leu193=)
n.1789C>A
n.35C>A
n.521C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
20g.57562868C=CA2371896315PCK1c.579C= (p.Leu193=)
n.1789C=
n.35C=
n.521C=
c.183C= (p.Leu61=)
20g.57562868C>GCA511310926PCK1c.579C>G (p.Leu193=)
n.1789C>G
n.35C>G
n.521C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
dbSNP
20g.57562868C>TCA511310924PCK1c.579C>T (p.Leu193=)
n.1789C>T
n.35C>T
n.521C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
gnomAD v4
20g.57562869delCA2653459930PCK1c.580del (p.His194IlefsTer23)
n.1790del
n.36del
n.522del
c.184del (p.His62IlefsTer23)
gnomAD v4
20g.57562869C>ACA409435283PCK1c.580C>A (p.His194Asn)
n.1790C>A
n.36C>A
n.522C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
gnomAD v4
20g.57562869C>GCA409435284PCK1c.580C>G (p.His194Asp)
n.1790C>G
n.36C>G
n.522C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
20g.57562869C>TCA409435285PCK1c.580C>T (p.His194Tyr)
n.1790C>T
n.36C>T
n.522C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
20g.57562870A=CA2371896316PCK1c.581A= (p.His194=)
n.1791A=
n.37A=
n.523A=
c.185A= (p.His62=)
20g.57562870A>CCA409435286PCK1c.581A>C (p.His194Pro)
n.1791A>C
n.37A>C
n.523A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
20g.57562870A>GCA409435287PCK1c.581A>G (p.His194Arg)
n.1791A>G
n.37A>G
n.523A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562870A>TCA409435288PCK1c.581A>T (p.His194Leu)
n.1791A>T
n.37A>T
n.523A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
20g.57562871T>ACA409435289PCK1c.582T>A (p.His194Gln)
n.1792T>A
n.38T>A
n.524T>A
c.186T>A (p.His62Gln)
20g.57562871T>CCA511310927PCK1c.582T>C (p.His194=)
n.1792T>C
n.38T>C
n.524T>C
c.186T>C (p.His62=)
dbSNP
20g.57562871T>GCA9922066PCK1c.582T>G (p.His194Gln)
n.1792T>G
n.38T>G
n.524T>G
c.186T>G (p.His62Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562871T=CA2371896317PCK1c.582T= (p.His194=)
n.1792T=
n.38T=
n.524T=
c.186T= (p.His62=)
20g.57562872T>ACA409435290PCK1c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1793T>A
n.39T>A
n.525T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
20g.57562872T>CCA409435292PCK1c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1793T>C
n.39T>C
n.525T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
20g.57562872T>GCA409435291PCK1c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1793T>G
n.39T>G
n.525T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
dbSNP
20g.57562872T=CA2371896318PCK1c.583T= (p.Ser195=)
n.1793T=
n.39T=
n.525T=
c.187T= (p.Ser63=)
20g.57562873C>ACA409435293PCK1c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1794C>A
n.40C>A
n.526C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562873C>GCA409435294PCK1c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1794C>G
n.40C>G
n.526C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
20g.57562873C>TCA409435295PCK1c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1794C>T
n.40C>T
n.526C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
COSMIC COSMIC
20g.57562874T>ACA511310928PCK1c.585T>A (p.Ser195=)
n.1795T>A
n.41T>A
n.527T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
20g.57562874T>CCA511310930PCK1c.585T>C (p.Ser195=)
n.1795T>C
n.41T>C
n.527T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562874T>GCA511310929PCK1c.585T>G (p.Ser195=)
n.1795T>G
n.41T>G
n.527T>G
c.189T>G (p.Ser63=)
20g.57562874T=CA2371896319PCK1c.585T= (p.Ser195=)
n.1795T=
n.41T=
n.527T=
c.189T= (p.Ser63=)
20g.57562875G>ACA9922067PCK1c.586G>A (p.Val196Met)
n.1796G>A
n.42G>A
n.528G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562875G>CCA409435296PCK1c.586G>C (p.Val196Leu)
n.1796G>C
n.42G>C
n.528G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
dbSNP
20g.57562875G=CA2371896320PCK1c.586G= (p.Val196=)
n.1796G=
n.42G=
n.528G=
c.190G= (p.Val64=)
20g.57562875G>TCA409435297PCK1c.586G>T (p.Val196Leu)
n.1796G>T
n.42G>T
n.528G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
20g.57562876T>ACA409435298PCK1c.587T>A (p.Val196Glu)
n.1797T>A
n.43T>A
n.529T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
gnomAD v4
20g.57562876T>CCA409435299PCK1c.587T>C (p.Val196Ala)
n.1797T>C
n.43T>C
n.529T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562876T>GCA409435300PCK1c.587T>G (p.Val196Gly)
n.1797T>G
n.43T>G
n.529T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
20g.57562876T=CA2371896321PCK1c.587T= (p.Val196=)
n.1797T=
n.43T=
n.529T=
c.191T= (p.Val64=)
20g.57562877G>ACA511310931PCK1c.588G>A (p.Val196=)
n.1798G>A
n.44G>A
n.530G>A
c.192G>A (p.Val64=)
20g.57562877G>CCA511310932PCK1c.588G>C (p.Val196=)
n.1798G>C
n.44G>C
n.530G>C
c.192G>C (p.Val64=)
20g.57562877G>TCA511310933PCK1c.588G>T (p.Val196=)
n.1798G>T
n.44G>T
n.530G>T
c.192G>T (p.Val64=)
dbSNP
20g.57562880delCA2653459953PCK1c.591del (p.Cys198AlafsTer19)
n.1801del
n.47del
n.533del
c.195del (p.Cys66AlafsTer19)
gnomAD v4
20g.57562879_57562880delCA2653459955PCK1c.590_591del (p.Gly197ValfsTer27)
n.1800_1801del
n.46_47del
n.532_533del
c.194_195del (p.Gly65ValfsTer27)
gnomAD v4
20g.57562878G>ACA409435301PCK1c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.1799G>A
n.45G>A
n.531G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
20g.57562878G>CCA409435302PCK1c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.1799G>C
n.45G>C
n.531G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
20g.57562878G>TCA409435303PCK1c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.1799G>T
n.45G>T
n.531G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
20g.57562879G>ACA409435306PCK1c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.1800G>A
n.46G>A
n.532G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
gnomAD v4
20g.57562879G>CCA409435304PCK1c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.1800G>C
n.46G>C
n.532G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562879G=CA2371896322PCK1c.590G= (p.Gly197=)
n.1800G=
n.46G=
n.532G=
c.194G= (p.Gly65=)
20g.57562879G>TCA409435305PCK1c.590G>T (p.Gly197Val)
n.1800G>T
n.46G>T
n.532G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
dbSNP
20g.57562880G>ACA511310934PCK1c.591G>A (p.Gly197=)
n.1801G>A
n.47G>A
n.533G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
dbSNP
20g.57562880G>CCA511310935PCK1c.591G>C (p.Gly197=)
n.1801G>C
n.47G>C
n.533G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
20g.57562880G>TCA511310936PCK1c.591G>T (p.Gly197=)
n.1801G>T
n.47G>T
n.533G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
COSMIC COSMIC
20g.57562881T>ACA409435307PCK1c.592T>A (p.Cys198Ser)
n.1802T>A
n.48T>A
n.534T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
20g.57562881T>CCA316279090PCK1c.592T>C (p.Cys198Arg)
n.1802T>C
n.48T>C
n.534T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562881T>GCA409435308PCK1c.592T>G (p.Cys198Gly)
n.1802T>G
n.48T>G
n.534T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
20g.57562881T=CA2371896323PCK1c.592T= (p.Cys198=)
n.1802T=
n.48T=
n.534T=
c.196T= (p.Cys66=)
20g.57562882G>ACA9922068PCK1c.593G>A (p.Cys198Tyr)
n.1803G>A
n.49G>A
n.535G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562882G>CCA409435309PCK1c.593G>C (p.Cys198Ser)
n.1803G>C
n.49G>C
n.535G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
20g.57562882G=CA2371896324PCK1c.593G= (p.Cys198=)
n.1803G=
n.49G=
n.535G=
c.197G= (p.Cys66=)
20g.57562882G>TCA409435310PCK1c.593G>T (p.Cys198Phe)
n.1803G>T
n.49G>T
n.535G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
20g.57562883C>ACA409435311PCK1c.594C>A (p.Cys198Ter)
n.1804C>A
n.50C>A
n.536C>A
c.198C>A (p.Cys66Ter)
gnomAD v4
20g.57562883C>GCA409435312PCK1c.594C>G (p.Cys198Trp)
n.1804C>G
n.50C>G
n.536C>G
c.198C>G (p.Cys66Trp)
20g.57562883C>TCA511310937PCK1c.594C>T (p.Cys198=)
n.1804C>T
n.50C>T
n.536C>T
c.198C>T (p.Cys66=)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562885delCA2577433693PCK1c.596del (p.Pro199LeufsTer18)
n.1806del
n.52del
n.538del
c.200del (p.Pro67LeufsTer18)
20g.57562884C>ACA409435313PCK1c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1805C>A
n.51C>A
n.537C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
20g.57562884C=CA2371896325PCK1c.595C= (p.Pro199=)
n.1805C=
n.51C=
n.537C=
c.199C= (p.Pro67=)
20g.57562884C>GCA409435314PCK1c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1805C>G
n.51C>G
n.537C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
20g.57562884C>TCA9922069PCK1c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1805C>T
n.51C>T
n.537C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.57562885C>ACA409435317PCK1c.596C>A (p.Pro199His)
n.1806C>A
n.52C>A
n.538C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
20g.57562885C=CA2371896327PCK1c.596C= (p.Pro199=)
n.1806C=
n.52C=
n.538C=
c.200C= (p.Pro67=)
20g.57562885C>GCA409435316PCK1c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1806C>G
n.52C>G
n.538C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
20g.57562885C>TCA409435315PCK1c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1806C>T
n.52C>T
n.538C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562885_57562886delinsCTCA2371896326PCK1c.596_597delinsCT (p.Pro199=)
n.1806_1807delinsCT
n.52_53delinsCT
n.538_539delinsCT
c.200_201delinsCT (p.Pro67=)
20g.57562886delCA636606551PCK1c.597del (p.Leu200CysfsTer17)
n.1807del
n.53del
n.539del
c.201del (p.Leu68CysfsTer17)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562886T>ACA511310938PCK1c.597T>A (p.Pro199=)
n.1807T>A
n.53T>A
n.539T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
20g.57562886T>CCA511310939PCK1c.597T>C (p.Pro199=)
n.1807T>C
n.53T>C
n.539T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
gnomAD v4
20g.57562886T>GCA511310940PCK1c.597T>G (p.Pro199=)
n.1807T>G
n.53T>G
n.539T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
20g.57562887C>ACA409435319PCK1c.598C>A (p.Leu200Met)
n.1808C>A
n.54C>A
n.540C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
20g.57562887C=CA2371896328PCK1c.598C= (p.Leu200=)
n.1808C=
n.54C=
n.540C=
c.202C= (p.Leu68=)
20g.57562887C>GCA409435318PCK1c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1808C>G
n.54C>G
n.540C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
dbSNP
20g.57562887C>TCA9922070PCK1c.598C>T (p.Leu200=)
n.1808C>T
n.54C>T
n.540C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562888T>ACA409435320PCK1c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.1809T>A
n.55T>A
n.541T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
20g.57562888T>CCA409435321PCK1c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1809T>C
n.55T>C
n.541T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
20g.57562888T>GCA409435322PCK1c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1809T>G
n.55T>G
n.541T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
20g.57562889G>ACA9922071PCK1c.600G>A (p.Leu200=)
n.1810G>A
n.56G>A
n.542G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562889G>CCA511310942PCK1c.600G>C (p.Leu200=)
n.1810G>C
n.56G>C
n.542G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562889G=CA2371896329PCK1c.600G= (p.Leu200=)
n.1810G=
n.56G=
n.542G=
c.204G= (p.Leu68=)
20g.57562889G>TCA511310941PCK1c.600G>T (p.Leu200=)
n.1810G>T
n.56G>T
n.542G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
20g.57562890C>ACA409435323PCK1c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1811C>A
n.57C>A
n.543C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
gnomAD v4
20g.57562890C=CA2371896330PCK1c.601C= (p.Pro201=)
n.1811C=
n.57C=
n.543C=
c.205C= (p.Pro69=)
20g.57562890C>GCA409435324PCK1c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1811C>G
n.57C>G
n.543C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562890C>TCA409435325PCK1c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.1811C>T
n.57C>T
n.543C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
20g.57562891C>ACA409435326PCK1c.602C>A (p.Pro201His)
n.1812C>A
n.58C>A
n.544C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
gnomAD v4
20g.57562891C>GCA409435327PCK1c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1812C>G
n.58C>G
n.544C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
20g.57562891C>TCA409435328PCK1c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1812C>T
n.58C>T
n.544C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
20g.57562892T>ACA511310943PCK1c.603T>A (p.Pro201=)
n.1813T>A
n.59T>A
n.545T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
COSMIC
20g.57562892T>CCA9922072PCK1c.603T>C (p.Pro201=)
n.1813T>C
n.59T>C
n.545T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562892T>GCA511310944PCK1c.603T>G (p.Pro201=)
n.1813T>G
n.59T>G
n.545T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
20g.57562892T=CA2371896331PCK1c.603T= (p.Pro201=)
n.1813T=
n.59T=
n.545T=
c.207T= (p.Pro69=)
20g.57562893T>ACA409435330PCK1c.604T>A (p.Leu202Ile)
n.1814T>A
n.60T>A
n.546T>A
c.208T>A (p.Leu70Ile)
20g.57562893T>CCA511310945PCK1c.604T>C (p.Leu202=)
n.1814T>C
n.60T>C
n.546T>C
c.208T>C (p.Leu70=)
dbSNP
20g.57562893T>GCA409435329PCK1c.604T>G (p.Leu202Val)
n.1814T>G
n.60T>G
n.546T>G
c.208T>G (p.Leu70Val)
20g.57562894T>ACA409435331PCK1c.605T>A (p.Leu202Ter)
n.1815T>A
n.61T>A
n.547T>A
c.209T>A (p.Leu70Ter)
20g.57562894T>CCA409435332PCK1c.605T>C (p.Leu202Ser)
n.1815T>C
n.61T>C
n.547T>C
c.209T>C (p.Leu70Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562894T>GCA409435333PCK1c.605T>G (p.Leu202Ter)
n.1815T>G
n.61T>G
n.547T>G
c.209T>G (p.Leu70Ter)
20g.57562894T=CA2371896332PCK1c.605T= (p.Leu202=)
n.1815T=
n.61T=
n.547T=
c.209T= (p.Leu70=)
20g.57562895A>CCA409435334PCK1c.606A>C (p.Leu202Phe)
n.1816A>C
n.62A>C
n.548A>C
c.210A>C (p.Leu70Phe)
20g.57562895A>GCA511310946PCK1c.606A>G (p.Leu202=)
n.1816A>G
n.62A>G
n.548A>G
c.210A>G (p.Leu70=)
20g.57562895A>TCA409435335PCK1c.606A>T (p.Leu202Phe)
n.1816A>T
n.62A>T
n.548A>T
c.210A>T (p.Leu70Phe)
20g.57562896C>ACA409435336PCK1c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.1817C>A
n.63C>A
n.549C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
gnomAD v4
20g.57562896C>GCA409435337PCK1c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.1817C>G
n.63C>G
n.549C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
20g.57562896C>TCA409435338PCK1c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.1817C>T
n.63C>T
n.549C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
20g.57562897A>CCA409435339PCK1c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.1818A>C
n.64A>C
n.550A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
20g.57562897A>GCA409435340PCK1c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.1818A>G
n.64A>G
n.550A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
20g.57562897A>TCA409435341PCK1c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.1818A>T
n.64A>T
n.550A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
20g.57562898A=CA2371896333PCK1c.609A= (p.Gln203=)
n.1819A=
n.65A=
n.551A=
c.213A= (p.Gln71=)
20g.57562898A>CCA409435342PCK1c.609A>C (p.Gln203His)
n.1819A>C
n.65A>C
n.551A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
20g.57562898A>GCA9922073PCK1c.609A>G (p.Gln203=)
n.1819A>G
n.65A>G
n.551A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562898A>TCA409435343PCK1c.609A>T (p.Gln203His)
n.1819A>T
n.65A>T
n.551A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
20g.57562899A>CCA409435345PCK1c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1820A>C
n.66A>C
n.552A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
20g.57562899A>GCA409435346PCK1c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1820A>G
n.66A>G
n.552A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
20g.57562899A>TCA409435344PCK1c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1820A>T
n.66A>T
n.552A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
20g.57562899_57562900insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATCCA2737091192PCK1c.610_610+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC (n.610_610+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC)
n.1820_1821insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC
n.66_67insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC
n.552_552+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC
c.214_214+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC (n.214_214+1insAGCCTTTGGTCAACAACTGGCCCTGCAACCCGGAGCTGACGCTCATC)
dbSNP
20g.57562900G>ACA316279163PCK1c.610+1G>A (n.610+1G>A)
n.1821G>A
n.67G>A
n.552+1G>A
c.214+1G>A (n.214+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562900G>CCA409435348PCK1c.610+1G>C (n.610+1G>C)
n.1821G>C
n.67G>C
n.552+1G>C
c.214+1G>C (n.214+1G>C)
dbSNP
20g.57562900G=CA2371896334PCK1c.610+1G= (n.610+1G=)
n.1821G=
n.67G=
n.552+1G=
c.214+1G= (n.214+1G=)
20g.57562900G>TCA409435347PCK1c.610+1G>T (n.610+1G>T)
n.1821G>T
n.67G>T
n.552+1G>T
c.214+1G>T (n.214+1G>T)
gnomAD v4
20g.57562901T>ACA9922074PCK1c.610+2T>A (n.610+2T>A)
n.1822T>A
n.68T>A
n.552+2T>A
c.214+2T>A (n.214+2T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562901T>CCA409435350PCK1c.610+2T>C (n.610+2T>C)
n.1822T>C
n.68T>C
n.552+2T>C
c.214+2T>C (n.214+2T>C)
20g.57562901T>GCA409435349PCK1c.610+2T>G (n.610+2T>G)
n.1822T>G
n.68T>G
n.552+2T>G
c.214+2T>G (n.214+2T>G)
20g.57562901T=CA2371896335PCK1c.610+2T= (n.610+2T=)
n.1822T=
n.68T=
n.552+2T=
c.214+2T= (n.214+2T=)
20g.57562901dupCA2653460002PCK1c.610+2dup (n.610+2dup)
n.1822dup
n.68dup
n.552+2dup
c.214+2dup (n.214+2dup)
gnomAD v4
20g.57562903_57562905delinsAGTCA2371896336PCK1c.610+4_610+6delinsAGT (n.610+4_610+6delinsAGT)
n.1824_1826delinsAGT
n.70_72delinsAGT
n.552+4_552+6delinsAGT
c.214+4_214+6delinsAGT (n.214+4_214+6delinsAGT)
20g.57562906_57562907delCA636606552PCK1c.610+7_610+8del (n.610+7_610+8del)
n.1827_1828del
n.73_74del
n.552+7_552+8del
c.214+7_214+8del (n.214+7_214+8del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562905T>ACA2653460011PCK1c.610+6T>A (n.610+6T>A)
n.1826T>A
n.72T>A
n.552+6T>A
c.214+6T>A (n.214+6T>A)
gnomAD v4
20g.57562905T>CCA1018823295PCK1c.610+6T>C (n.610+6T>C)
n.1826T>C
n.72T>C
n.552+6T>C
c.214+6T>C (n.214+6T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562905T=CA2371896337PCK1c.610+6T= (n.610+6T=)
n.1826T=
n.72T=
n.552+6T=
c.214+6T= (n.214+6T=)
20g.57562906G>ACA9922075PCK1c.610+7G>A (n.610+7G>A)
n.1827G>A
n.73G>A
n.552+7G>A
c.214+7G>A (n.214+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562906G=CA2371896338PCK1c.610+7G= (n.610+7G=)
n.1827G=
n.73G=
n.552+7G=
c.214+7G= (n.214+7G=)
20g.57562907T>CCA636606553PCK1c.610+8T>C (n.610+8T>C)
n.1828T>C
n.74T>C
n.552+8T>C
c.214+8T>C (n.214+8T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562907T=CA2371896339PCK1c.610+8T= (n.610+8T=)
n.1828T=
n.74T=
n.552+8T=
c.214+8T= (n.214+8T=)
20g.57562909T>CCA2653460023PCK1c.610+10T>C (n.610+10T>C)
n.1830T>C
n.76T>C
n.552+10T>C
c.214+10T>C (n.214+10T>C)
gnomAD v4
20g.57562910T>CCA9922076PCK1c.610+11T>C (n.610+11T>C)
n.1831T>C
n.77T>C
n.552+11T>C
c.214+11T>C (n.214+11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562910T=CA2371896340PCK1c.610+11T= (n.610+11T=)
n.1831T=
n.77T=
n.552+11T=
c.214+11T= (n.214+11T=)
20g.57562911A=CA2371896341PCK1c.610+12A= (n.610+12A=)
n.1832A=
n.78A=
n.552+12A=
c.214+12A= (n.214+12A=)
20g.57562911A>GCA9922077PCK1c.610+12A>G (n.610+12A>G)
n.1832A>G
n.78A>G
n.552+12A>G
c.214+12A>G (n.214+12A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562914delCA2577433695PCK1c.610+15del (n.610+15del)
n.1835del
n.81del
n.552+15del
c.214+15del (n.214+15del)
20g.57562915C>ACA2653460027PCK1c.610+16C>A (n.610+16C>A)
n.1836C>A
n.82C>A
n.552+16C>A
c.214+16C>A (n.214+16C>A)
gnomAD v4
20g.57562916A=CA2371896342PCK1c.610+17A= (n.610+17A=)
n.1837A=
n.83A=
n.552+17A=
c.214+17A= (n.214+17A=)
20g.57562916A>CCA2577433696PCK1c.610+17A>C (n.610+17A>C)
n.1837A>C
n.83A>C
n.552+17A>C
c.214+17A>C (n.214+17A>C)
20g.57562916A>GCA2653460029PCK1c.610+17A>G (n.610+17A>G)
n.1837A>G
n.83A>G
n.552+17A>G
c.214+17A>G (n.214+17A>G)
gnomAD v4
20g.57562916A>TCA636606510PCK1c.610+17A>T (n.610+17A>T)
n.1837A>T
n.83A>T
n.552+17A>T
c.214+17A>T (n.214+17A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562917G>ACA2653460032PCK1c.610+18G>A (n.610+18G>A)
n.1838G>A
n.84G>A
n.552+18G>A
c.214+18G>A (n.214+18G>A)
gnomAD v4
20g.57562918A>CCA2653460034PCK1c.610+19A>C (n.610+19A>C)
n.1839A>C
n.85A>C
n.552+19A>C
c.214+19A>C (n.214+19A>C)
gnomAD v4
20g.57562919A>GCA2653460036PCK1c.610+20A>G (n.610+20A>G)
n.1840A>G
n.86A>G
n.552+20A>G
c.214+20A>G (n.214+20A>G)
gnomAD v4
20g.57562920T>ACA2737091194PCK1c.610+21T>A (n.610+21T>A)
n.1841T>A
n.87T>A
n.552+21T>A
c.214+21T>A (n.214+21T>A)
dbSNP
20g.57562921C>ACA2653460040PCK1c.610+22C>A (n.610+22C>A)
n.1842C>A
n.88C>A
n.552+22C>A
c.214+22C>A (n.214+22C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562921_57562923delinsCAACA2371896343PCK1c.610+22_610+24delinsCAA (n.610+22_610+24delinsCAA)
n.1842_1844delinsCAA
n.88_90delinsCAA
n.552+22_552+24delinsCAA
c.214+22_214+24delinsCAA (n.214+22_214+24delinsCAA)
20g.57562922A=CA2371896345PCK1c.610+23A= (n.610+23A=)
n.1843A=
n.89A=
n.552+23A=
c.214+23A= (n.214+23A=)
20g.57562922A>GCA9922078PCK1c.610+23A>G (n.610+23A>G)
n.1843A>G
n.89A>G
n.552+23A>G
c.214+23A>G (n.214+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562924_57562925delCA2371896344PCK1c.610+25_610+26del (n.610+25_610+26del)
n.1845_1846del
n.91_92del
n.552+25_552+26del
c.214+25_214+26del (n.214+25_214+26del)
dbSNP
20g.57562923A=CA2371896346PCK1c.610+24A= (n.610+24A=)
n.1844A=
n.90A=
n.552+24A=
c.214+24A= (n.214+24A=)
20g.57562923A>GCA9922079PCK1c.610+24A>G (n.610+24A>G)
n.1844A>G
n.90A>G
n.552+24A>G
c.214+24A>G (n.214+24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562925A=CA2371896347PCK1c.610+26A= (n.610+26A=)
n.1846A=
n.92A=
n.552+26A=
c.214+26A= (n.214+26A=)
20g.57562925A>GCA316279199PCK1c.610+26A>G (n.610+26A>G)
n.1846A>G
n.92A>G
n.552+26A>G
c.214+26A>G (n.214+26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562926G>ACA2371896349PCK1c.610+27G>A (n.610+27G>A)
n.1847G>A
n.93G>A
n.552+27G>A
c.214+27G>A (n.214+27G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562926G>CCA2653460044PCK1c.610+27G>C (n.610+27G>C)
n.1847G>C
n.93G>C
n.552+27G>C
c.214+27G>C (n.214+27G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562926G=CA2371896348PCK1c.610+27G= (n.610+27G=)
n.1847G=
n.93G=
n.552+27G=
c.214+27G= (n.214+27G=)
20g.57562927T>ACA2653460045PCK1c.610+28T>A (n.610+28T>A)
n.1848T>A
n.94T>A
n.552+28T>A
c.214+28T>A (n.214+28T>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562928C>ACA2653460047PCK1c.610+29C>A (n.610+29C>A)
n.1849C>A
n.95C>A
n.552+29C>A
c.214+29C>A (n.214+29C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562928C=CA2371896350PCK1c.610+29C= (n.610+29C=)
n.1849C=
n.95C=
n.552+29C=
c.214+29C= (n.214+29C=)
20g.57562928C>TCA9922080PCK1c.610+29C>T (n.610+29C>T)
n.1849C>T
n.95C>T
n.552+29C>T
c.214+29C>T (n.214+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562929A=CA2371896351PCK1c.610+30A= (n.610+30A=)
n.1850A=
n.96A=
n.552+30A=
c.214+30A= (n.214+30A=)
20g.57562929A>CCA9922081PCK1c.610+30A>C (n.610+30A>C)
n.1850A>C
n.96A>C
n.552+30A>C
c.214+30A>C (n.214+30A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562929A>GCA9922082PCK1c.610+30A>G (n.610+30A>G)
n.1850A>G
n.96A>G
n.552+30A>G
c.214+30A>G (n.214+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562933T>ACA2653460055PCK1c.610+34T>A (n.610+34T>A)
n.1854T>A
n.100T>A
n.552+34T>A
c.214+34T>A (n.214+34T>A)
gnomAD v4
20g.57562933T>CCA2653460057PCK1c.610+34T>C (n.610+34T>C)
n.1854T>C
n.100T>C
n.552+34T>C
c.214+34T>C (n.214+34T>C)
gnomAD v4
20g.57562933_57562934delinsTACA2371896352PCK1c.610+34_610+35delinsTA (n.610+34_610+35delinsTA)
n.1854_1855delinsTA
n.100_101delinsTA
n.552+34_552+35delinsTA
c.214+34_214+35delinsTA (n.214+34_214+35delinsTA)
20g.57562934A=CA2371896353PCK1c.610+35A= (n.610+35A=)
n.1855A=
n.101A=
n.552+35A=
c.214+35A= (n.214+35A=)
20g.57562934A>GCA2653460061PCK1c.610+35A>G (n.610+35A>G)
n.1855A>G
n.101A>G
n.552+35A>G
c.214+35A>G (n.214+35A>G)
gnomAD v4
20g.57562934A>TCA1018823301PCK1c.610+35A>T (n.610+35A>T)
n.1855A>T
n.101A>T
n.552+35A>T
c.214+35A>T (n.214+35A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562939delCA920241496PCK1c.610+40del (n.610+40del)
n.1860del
n.106del
n.552+40del
c.214+40del (n.214+40del)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562937_57562939delCA2653460063PCK1c.610+38_610+40del (n.610+38_610+40del)
n.1858_1860del
n.104_106del
n.552+38_552+40del
c.214+38_214+40del (n.214+38_214+40del)
gnomAD v4
20g.57562935A>GCA2653460065PCK1c.610+36A>G (n.610+36A>G)
n.1856A>G
n.102A>G
n.552+36A>G
c.214+36A>G (n.214+36A>G)
gnomAD v4
20g.57562936A=CA2371896354PCK1c.610+37A= (n.610+37A=)
n.1857A=
n.103A=
n.552+37A=
c.214+37A= (n.214+37A=)
20g.57562936A>GCA636606511PCK1c.610+37A>G (n.610+37A>G)
n.1857A>G
n.103A>G
n.552+37A>G
c.214+37A>G (n.214+37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched