Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.57562658G>CCA636606526PCK1c.407-38G>C (n.407-38G>C)
n.1579G>C
n.311G>C
c.11-38G>C (n.11-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562658G=CA2371896182PCK1c.407-38G= (n.407-38G=)
n.1579G=
n.311G=
c.11-38G= (n.11-38G=)
20g.57562658G>TCA2653459321PCK1c.407-38G>T (n.407-38G>T)
n.1579G>T
n.311G>T
c.11-38G>T (n.11-38G>T)
 gnomAD v4
20g.57562659T>ACA2371896184PCK1c.407-37T>A (n.407-37T>A)
n.1580T>A
n.312T>A
c.11-37T>A (n.11-37T>A)
 dbSNP
20g.57562659T>CCA2371896185PCK1c.407-37T>C (n.407-37T>C)
n.1580T>C
n.312T>C
c.11-37T>C (n.11-37T>C)
 dbSNP
20g.57562659T=CA2371896183PCK1c.407-37T= (n.407-37T=)
n.1580T=
n.312T=
c.11-37T= (n.11-37T=)
20g.57562660C>ACA9921991PCK1c.407-36C>A (n.407-36C>A)
n.1581C>A
n.313C>A
c.11-36C>A (n.11-36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562660C=CA2371896186PCK1c.407-36C= (n.407-36C=)
n.1581C=
n.313C=
c.11-36C= (n.11-36C=)
20g.57562660C>GCA2653459327PCK1c.407-36C>G (n.407-36C>G)
n.1581C>G
n.313C>G
c.11-36C>G (n.11-36C>G)
 gnomAD v4
20g.57562660C>TCA2816822536PCK1c.407-36C>T (n.407-36C>T)
n.1581C>T
n.313C>T
c.11-36C>T (n.11-36C>T)
20g.57562661A>GCA2577433647PCK1c.407-35A>G (n.407-35A>G)
n.1582A>G
n.314A>G
c.11-35A>G (n.11-35A>G)
 gnomAD v4
20g.57562661_57562662insCCA2653459329PCK1c.407-35_407-34insC (n.407-35_407-34insC)
n.1582_1583insC
n.314_315insC
c.11-35_11-34insC (n.11-35_11-34insC)
 gnomAD v4
20g.57562663T>CCA2577433648PCK1c.407-33T>C (n.407-33T>C)
n.1584T>C
n.316T>C
c.11-33T>C (n.11-33T>C)
20g.57562665C>ACA2577433649PCK1c.407-31C>A (n.407-31C>A)
n.1586C>A
n.318C>A
c.11-31C>A (n.11-31C>A)
 gnomAD v4
20g.57562665C>TCA2816822537PCK1c.407-31C>T (n.407-31C>T)
n.1586C>T
n.318C>T
c.11-31C>T (n.11-31C>T)
20g.57562666T>CCA745920919PCK1c.407-30T>C (n.407-30T>C)
n.1587T>C
n.319T>C
c.11-30T>C (n.11-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562666T=CA2371896187PCK1c.407-30T= (n.407-30T=)
n.1587T=
n.319T=
c.11-30T= (n.11-30T=)
20g.57562667C>ACA2653459332PCK1c.407-29C>A (n.407-29C>A)
n.1588C>A
n.320C>A
c.11-29C>A (n.11-29C>A)
 gnomAD v4
20g.57562667C=CA2371896188PCK1c.407-29C= (n.407-29C=)
n.1588C=
n.320C=
c.11-29C= (n.11-29C=)
20g.57562667C>GCA9921992PCK1c.407-29C>G (n.407-29C>G)
n.1588C>G
n.320C>G
c.11-29C>G (n.11-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562667C>TCA2816822539PCK1c.407-29C>T (n.407-29C>T)
n.1588C>T
n.320C>T
c.11-29C>T (n.11-29C>T)
20g.57562668A>GCA2653459334PCK1c.407-28A>G (n.407-28A>G)
n.1589A>G
n.321A>G
c.11-28A>G (n.11-28A>G)
 gnomAD v4
20g.57562669C>ACA2653459335PCK1c.407-27C>A (n.407-27C>A)
n.1590C>A
n.322C>A
c.11-27C>A (n.11-27C>A)
 gnomAD v4
20g.57562670C>ACA9921994PCK1c.407-26C>A (n.407-26C>A)
n.1591C>A
n.323C>A
c.11-26C>A (n.11-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562670C=CA2371896189PCK1c.407-26C= (n.407-26C=)
n.1591C=
n.323C=
c.11-26C= (n.11-26C=)
20g.57562670C>TCA9921993PCK1c.407-26C>T (n.407-26C>T)
n.1591C>T
n.323C>T
c.11-26C>T (n.11-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562671A>TCA2653459345PCK1c.407-25A>T (n.407-25A>T)
n.1592A>T
n.324A>T
c.11-25A>T (n.11-25A>T)
 gnomAD v4
20g.57562672G>ACA636606527PCK1c.407-24G>A (n.407-24G>A)
n.1593G>A
n.325G>A
c.11-24G>A (n.11-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562672G=CA2371896190PCK1c.407-24G= (n.407-24G=)
n.1593G=
n.325G=
c.11-24G= (n.11-24G=)
20g.57562674G>ACA636606528PCK1c.407-22G>A (n.407-22G>A)
n.1595G>A
n.327G>A
c.11-22G>A (n.11-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562674G=CA2371896191PCK1c.407-22G= (n.407-22G=)
n.1595G=
n.327G=
c.11-22G= (n.11-22G=)
20g.57562675C>ACA2653459351PCK1c.407-21C>A (n.407-21C>A)
n.1596C>A
n.328C>A
c.11-21C>A (n.11-21C>A)
 gnomAD v4
20g.57562675C=CA2371896192PCK1c.407-21C= (n.407-21C=)
n.1596C=
n.328C=
c.11-21C= (n.11-21C=)
20g.57562675C>TCA9921995PCK1c.407-21C>T (n.407-21C>T)
n.1596C>T
n.328C>T
c.11-21C>T (n.11-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562676_57562677delCA2653459350PCK1c.407-20_407-19del (n.407-20_407-19del)
n.1597_1598del
n.329_330del
c.11-20_11-19del (n.11-20_11-19del)
 gnomAD v4
20g.57562676C>TCA2816822541PCK1c.407-20C>T (n.407-20C>T)
n.1597C>T
n.329C>T
c.11-20C>T (n.11-20C>T)
20g.57562677C>ACA2653459352PCK1c.407-19C>A (n.407-19C>A)
n.1598C>A
n.330C>A
c.11-19C>A (n.11-19C>A)
 gnomAD v4
20g.57562677C>TCA2737090346PCK1c.407-19C>T (n.407-19C>T)
n.1598C>T
n.330C>T
c.11-19C>T (n.11-19C>T)
 dbSNP
20g.57562678A=CA2371896194PCK1c.407-18A= (n.407-18A=)
n.1599A=
n.331A=
c.11-18A= (n.11-18A=)
20g.57562678A>GCA2371896193PCK1c.407-18A>G (n.407-18A>G)
n.1599A>G
n.331A>G
c.11-18A>G (n.11-18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562678A>TCA2653459353PCK1c.407-18A>T (n.407-18A>T)
n.1599A>T
n.331A>T
c.11-18A>T (n.11-18A>T)
 gnomAD v4
20g.57562680C>ACA2653459354PCK1c.407-16C>A (n.407-16C>A)
n.1601C>A
n.333C>A
c.11-16C>A (n.11-16C>A)
 gnomAD v4
20g.57562680C=CA2371896195PCK1c.407-16C= (n.407-16C=)
n.1601C=
n.333C=
c.11-16C= (n.11-16C=)
20g.57562680C>GCA9921996PCK1c.407-16C>G (n.407-16C>G)
n.1601C>G
n.333C>G
c.11-16C>G (n.11-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562681C>ACA2653459357PCK1c.407-15C>A (n.407-15C>A)
n.1602C>A
n.334C>A
c.11-15C>A (n.11-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562681C=CA2371896196PCK1c.407-15C= (n.407-15C=)
n.1602C=
n.334C=
c.11-15C= (n.11-15C=)
20g.57562681C>GCA2577433650PCK1c.407-15C>G (n.407-15C>G)
n.1602C>G
n.334C>G
c.11-15C>G (n.11-15C>G)
 gnomAD v4
20g.57562681C>TCA9921997PCK1c.407-15C>T (n.407-15C>T)
n.1602C>T
n.334C>T
c.11-15C>T (n.11-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562682A=CA2371896197PCK1c.407-14A= (n.407-14A=)
n.1603A=
n.335A=
c.11-14A= (n.11-14A=)
20g.57562682A>CCA2371896198PCK1c.407-14A>C (n.407-14A>C)
n.1603A>C
n.335A>C
c.11-14A>C (n.11-14A>C)
 dbSNP
20g.57562682A>GCA2577433651PCK1c.407-14A>G (n.407-14A>G)
n.1603A>G
n.335A>G
c.11-14A>G (n.11-14A>G)
20g.57562683T>ACA2736827338PCK1c.407-13T>A (n.407-13T>A)
n.1604T>A
n.336T>A
c.11-13T>A (n.11-13T>A)
 dbSNP
20g.57562683T>CCA9921998PCK1c.407-13T>C (n.407-13T>C)
n.1604T>C
n.336T>C
c.11-13T>C (n.11-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562683T=CA2371896199PCK1c.407-13T= (n.407-13T=)
n.1604T=
n.336T=
c.11-13T= (n.11-13T=)
20g.57562684C>ACA2653459366PCK1c.407-12C>A (n.407-12C>A)
n.1605C>A
n.337C>A
c.11-12C>A (n.11-12C>A)
 gnomAD v4
20g.57562684C=CA2371896200PCK1c.407-12C= (n.407-12C=)
n.1605C=
n.337C=
c.11-12C= (n.11-12C=)
20g.57562684C>TCA9921999PCK1c.407-12C>T (n.407-12C>T)
n.1605C>T
n.337C>T
c.11-12C>T (n.11-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562685G>ACA9922000PCK1c.407-11G>A (n.407-11G>A)
n.1606G>A
n.338G>A
c.11-11G>A (n.11-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562685G>CCA2653459388PCK1c.407-11G>C (n.407-11G>C)
n.1606G>C
n.338G>C
c.11-11G>C (n.11-11G>C)
 gnomAD v4
20g.57562685G=CA2371896201PCK1c.407-11G= (n.407-11G=)
n.1606G=
n.338G=
c.11-11G= (n.11-11G=)
20g.57562685G>TCA2371896202PCK1c.407-11G>T (n.407-11G>T)
n.1606G>T
n.338G>T
c.11-11G>T (n.11-11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562686C>ACA2653459390PCK1c.407-10C>A (n.407-10C>A)
n.1607C>A
n.339C>A
c.11-10C>A (n.11-10C>A)
 gnomAD v4
20g.57562686C>TCA2653459391PCK1c.407-10C>T (n.407-10C>T)
n.1607C>T
n.339C>T
c.11-10C>T (n.11-10C>T)
 gnomAD v4
20g.57562689C>ACA2653459393PCK1c.407-7C>A (n.407-7C>A)
n.1610C>A
n.342C>A
c.11-7C>A (n.11-7C>A)
 gnomAD v4
20g.57562689C=CA2371896203PCK1c.407-7C= (n.407-7C=)
n.1610C=
n.342C=
c.11-7C= (n.11-7C=)
20g.57562689C>TCA745920920PCK1c.407-7C>T (n.407-7C>T)
n.1610C>T
n.342C>T
c.11-7C>T (n.11-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562690_57562691delinsCTCA2371896204PCK1c.407-6_407-5delinsCT (n.407-6_407-5delinsCT)
n.1611_1612delinsCT
n.343_344delinsCT
c.11-6_11-5delinsCT (n.11-6_11-5delinsCT)
20g.57562691delCA636606529PCK1c.407-5del (n.407-5del)
n.1612del
n.344del
c.11-5del (n.11-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562691T>CCA9922001PCK1c.407-5T>C (n.407-5T>C)
n.1612T>C
n.344T>C
c.11-5T>C (n.11-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562691T>GCA2577433652PCK1c.407-5T>G (n.407-5T>G)
n.1612T>G
n.344T>G
c.11-5T>G (n.11-5T>G)
 gnomAD v4
20g.57562691T=CA2371896205PCK1c.407-5T= (n.407-5T=)
n.1612T=
n.344T=
c.11-5T= (n.11-5T=)
20g.57562692G>ACA2653459408PCK1c.407-4G>A (n.407-4G>A)
n.1613G>A
n.345G>A
c.11-4G>A (n.11-4G>A)
 gnomAD v4
20g.57562692G>TCA2653459410PCK1c.407-4G>T (n.407-4G>T)
n.1613G>T
n.345G>T
c.11-4G>T (n.11-4G>T)
 gnomAD v4
20g.57562694A>CCA409434939PCK1c.407-2A>C (n.407-2A>C)
n.1615A>C
n.347A>C
c.11-2A>C (n.11-2A>C)
20g.57562694A>GCA409434940PCK1c.407-2A>G (n.407-2A>G)
n.1615A>G
n.347A>G
c.11-2A>G (n.11-2A>G)
20g.57562694A>TCA409434941PCK1c.407-2A>T (n.407-2A>T)
n.1615A>T
n.347A>T
c.11-2A>T (n.11-2A>T)
20g.57562695G>ACA409434942PCK1c.407-1G>A (n.407-1G>A)
n.1616G>A
n.348G>A
c.11-1G>A (n.11-1G>A)
20g.57562695G>CCA409434943PCK1c.407-1G>C (n.407-1G>C)
n.1616G>C
n.348G>C
c.11-1G>C (n.11-1G>C)
20g.57562695G=CA2371896206PCK1c.407-1G= (n.407-1G=)
n.1616G=
n.348G=
c.11-1G= (n.11-1G=)
20g.57562695G>TCA409434944PCK1c.407-1G>T (n.407-1G>T)
n.1616G>T
n.348G>T
c.11-1G>T (n.11-1G>T)
 dbSNP
20g.57562696G>ACA409434946PCK1c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.1617G>A
n.349G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
 gnomAD v4
20g.57562696G>CCA409434947PCK1c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1617G>C
n.349G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
20g.57562696G>TCA409434945PCK1c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1617G>T
n.349G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
 gnomAD v4
20g.57562697T>ACA511310815PCK1c.408T>A (p.Gly136=)
n.1618T>A
n.350T>A
c.12T>A (p.Gly4=)
 dbSNP
20g.57562697T>CCA511310816PCK1c.408T>C (p.Gly136=)
n.1618T>C
n.350T>C
c.12T>C (p.Gly4=)
20g.57562697T>GCA511310817PCK1c.408T>G (p.Gly136=)
n.1618T>G
n.350T>G
c.12T>G (p.Gly4=)
 gnomAD v4
20g.57562698C>ACA409434948PCK1c.409C>A (p.Arg137Ser)
n.1619C>A
n.351C>A
c.13C>A (p.Arg5Ser)
 gnomAD v4
20g.57562698C=CA2371896207PCK1c.409C= (p.Arg137=)
n.1619C=
n.351C=
c.13C= (p.Arg5=)
20g.57562698C>GCA409434949PCK1c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.1619C>G
n.351C>G
c.13C>G (p.Arg5Gly)
 gnomAD v4
20g.57562698C>TCA9922002PCK1c.409C>T (p.Arg137Cys)
n.1619C>T
n.351C>T
c.13C>T (p.Arg5Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562699G>ACA9922003PCK1c.410G>A (p.Arg137His)
n.1620G>A
n.352G>A
c.14G>A (p.Arg5His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562699G>CCA409434950PCK1c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.1620G>C
n.352G>C
c.14G>C (p.Arg5Pro)
 gnomAD v4
20g.57562699G=CA2371896208PCK1c.410G= (p.Arg137=)
n.1620G=
n.352G=
c.14G= (p.Arg5=)
20g.57562699G>TCA409434951PCK1c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.1620G>T
n.352G>T
c.14G>T (p.Arg5Leu)
 gnomAD v4
20g.57562700C>ACA511310818PCK1c.411C>A (p.Arg137=)
n.1621C>A
n.353C>A
c.15C>A (p.Arg5=)
20g.57562700C>GCA511310819PCK1c.411C>G (p.Arg137=)
n.1621C>G
n.353C>G
c.15C>G (p.Arg5=)
 dbSNP
20g.57562700C>TCA511310820PCK1c.411C>T (p.Arg137=)
n.1621C>T
n.353C>T
c.15C>T (p.Arg5=)
20g.57562701A>CCA409434952PCK1c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.1622A>C
n.354A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
20g.57562701A>GCA409434953PCK1c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.1622A>G
n.354A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
20g.57562701A>TCA409434954PCK1c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.1622A>T
n.354A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
20g.57562702C>ACA409434955PCK1c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.1623C>A
n.355C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
20g.57562702C=CA2371896209PCK1c.413C= (p.Thr138=)
n.1623C=
n.355C=
c.17C= (p.Thr6=)
20g.57562702C>GCA409434956PCK1c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.1623C>G
n.355C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
20g.57562702C>TCA9922004PCK1c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.1623C>T
n.355C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562703C>ACA9922005PCK1c.414C>A (p.Thr138=)
n.1624C>A
n.356C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562703C=CA2371896210PCK1c.414C= (p.Thr138=)
n.1624C=
n.356C=
c.18C= (p.Thr6=)
20g.57562703C>GCA511310821PCK1c.414C>G (p.Thr138=)
n.1624C>G
n.356C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
 dbSNP
20g.57562703C>TCA511310822PCK1c.414C>T (p.Thr138=)
n.1624C>T
n.356C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
20g.57562704A>CCA409434959PCK1c.415A>C (p.Met139Leu)
n.1625A>C
n.357A>C
c.19A>C (p.Met7Leu)
20g.57562704A>GCA409434958PCK1c.415A>G (p.Met139Val)
n.1625A>G
n.357A>G
c.19A>G (p.Met7Val)
 gnomAD v4
20g.57562704A>TCA409434957PCK1c.415A>T (p.Met139Leu)
n.1625A>T
n.357A>T
c.19A>T (p.Met7Leu)
20g.57562705T>ACA409434960PCK1c.416T>A (p.Met139Lys)
n.1626T>A
n.358T>A
c.20T>A (p.Met7Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562705T>CCA9922006PCK1c.416T>C (p.Met139Thr)
n.1626T>C
n.358T>C
c.20T>C (p.Met7Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562705T>GCA409434961PCK1c.416T>G (p.Met139Arg)
n.1626T>G
n.358T>G
c.20T>G (p.Met7Arg)
20g.57562705T=CA2371896211PCK1c.416T= (p.Met139=)
n.1626T=
n.358T=
c.20T= (p.Met7=)
20g.57562706G>ACA9922007PCK1c.417G>A (p.Met139Ile)
n.1627G>A
n.359G>A
c.21G>A (p.Met7Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562706G>CCA409434962PCK1c.417G>C (p.Met139Ile)
n.1627G>C
n.359G>C
c.21G>C (p.Met7Ile)
20g.57562706G=CA2371896212PCK1c.417G= (p.Met139=)
n.1627G=
n.359G=
c.21G= (p.Met7=)
20g.57562706G>TCA409434963PCK1c.417G>T (p.Met139Ile)
n.1627G>T
n.359G>T
c.21G>T (p.Met7Ile)
20g.57562707T>ACA409434964PCK1c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.1628T>A
n.360T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
20g.57562707T>CCA409434965PCK1c.418T>C (p.Tyr140His)
n.1628T>C
n.360T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
20g.57562707T>GCA409434966PCK1c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.1628T>G
n.360T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
20g.57562708A>CCA409434967PCK1c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.1629A>C
n.361A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
20g.57562708A>GCA409434968PCK1c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.1629A>G
n.361A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
20g.57562708A>TCA409434969PCK1c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.1629A>T
n.361A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
20g.57562709C>ACA409434971PCK1c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.1630C>A
n.362C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
20g.57562709C=CA2371896213PCK1c.420C= (p.Tyr140=)
n.1630C=
n.362C=
c.24C= (p.Tyr8=)
20g.57562709C>GCA409434970PCK1c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.1630C>G
n.362C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
20g.57562709C>TCA9922008PCK1c.420C>T (p.Tyr140=)
n.1630C>T
n.362C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562710G>ACA9922009PCK1c.421G>A (p.Val141Ile)
n.1631G>A
n.363G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562710G>CCA409434973PCK1c.421G>C (p.Val141Leu)
n.1631G>C
n.363G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
 gnomAD v4
20g.57562710G=CA2371896214PCK1c.421G= (p.Val141=)
n.1631G=
n.363G=
c.25G= (p.Val9=)
20g.57562710G>TCA409434972PCK1c.421G>T (p.Val141Phe)
n.1631G>T
n.363G>T
c.25G>T (p.Val9Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562711T>ACA409434974PCK1c.422T>A (p.Val141Asp)
n.1632T>A
n.364T>A
c.26T>A (p.Val9Asp)
20g.57562711T>CCA316278792PCK1c.422T>C (p.Val141Ala)
n.1632T>C
n.364T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562711T>GCA409434975PCK1c.422T>G (p.Val141Gly)
n.1632T>G
n.364T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
20g.57562711T=CA2371896215PCK1c.422T= (p.Val141=)
n.1632T=
n.364T=
c.26T= (p.Val9=)
20g.57562712C>ACA511310823PCK1c.423C>A (p.Val141=)
n.1633C>A
n.365C>A
c.27C>A (p.Val9=)
20g.57562712C>GCA511310824PCK1c.423C>G (p.Val141=)
n.1633C>G
n.365C>G
c.27C>G (p.Val9=)
 dbSNP
20g.57562712C>TCA511310825PCK1c.423C>T (p.Val141=)
n.1633C>T
n.365C>T
c.27C>T (p.Val9=)
20g.57562713A>CCA409434976PCK1c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.1634A>C
n.366A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
20g.57562713A>GCA409434977PCK1c.424A>G (p.Ile142Val)
n.1634A>G
n.366A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562713A>TCA409434978PCK1c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.1634A>T
n.366A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
20g.57562714T>ACA409434979PCK1c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.1635T>A
n.367T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
20g.57562714T>CCA409434980PCK1c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.1635T>C
n.367T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562714T>GCA409434981PCK1c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.1635T>G
n.367T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
20g.57562714T=CA2371896216PCK1c.425T= (p.Ile142=)
n.1635T=
n.367T=
c.29T= (p.Ile10=)
20g.57562715C>ACA511310826PCK1c.426C>A (p.Ile142=)
n.1636C>A
n.368C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
20g.57562715C=CA2371896217PCK1c.426C= (p.Ile142=)
n.1636C=
n.368C=
c.30C= (p.Ile10=)
20g.57562715C>GCA409434982PCK1c.426C>G (p.Ile142Met)
n.1636C>G
n.368C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562715C>TCA9922010PCK1c.426C>T (p.Ile142=)
n.1636C>T
n.368C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562716C>ACA409434985PCK1c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1637C>A
n.369C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
 dbSNP
20g.57562716C>GCA409434983PCK1c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1637C>G
n.369C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
20g.57562716C>TCA409434984PCK1c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1637C>T
n.369C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
20g.57562717C>ACA409434986PCK1c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.1638C>A
n.370C>A
c.32C>A (p.Pro11Gln)
20g.57562717C>GCA409434987PCK1c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1638C>G
n.370C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
20g.57562717C>TCA409434988PCK1c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1638C>T
n.370C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
 dbSNP
20g.57562718A>CCA511310827PCK1c.429A>C (p.Pro143=)
n.1639A>C
n.371A>C
c.33A>C (p.Pro11=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562718A>GCA511310828PCK1c.429A>G (p.Pro143=)
n.1639A>G
n.371A>G
c.33A>G (p.Pro11=)
 dbSNP
20g.57562718A>TCA511310829PCK1c.429A>T (p.Pro143=)
n.1639A>T
n.371A>T
c.33A>T (p.Pro11=)
20g.57562719T>ACA409434989PCK1c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.1640T>A
n.372T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
20g.57562719T>CCA409434990PCK1c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1640T>C
n.372T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
20g.57562719T>GCA409434991PCK1c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1640T>G
n.372T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
20g.57562720T>ACA409434992PCK1c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.1641T>A
n.373T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
20g.57562720T>CCA409434993PCK1c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1641T>C
n.373T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
20g.57562720T>GCA409434994PCK1c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.1641T>G
n.373T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
20g.57562721C>ACA409434995PCK1c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.1642C>A
n.374C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562721C=CA2371896218PCK1c.432C= (p.Phe144=)
n.1642C=
n.374C=
c.36C= (p.Phe12=)
20g.57562721C>GCA409434996PCK1c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.1642C>G
n.374C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
20g.57562721C>TCA511310830PCK1c.432C>T (p.Phe144=)
n.1642C>T
n.374C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
 dbSNP
20g.57562722A>CCA409434998PCK1c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.1643A>C
n.375A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
20g.57562722A>GCA409434999PCK1c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.1643A>G
n.375A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
20g.57562722A>TCA409434997PCK1c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.1643A>T
n.375A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562723G>ACA409435000PCK1c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.1644G>A
n.376G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
 dbSNP
20g.57562723G>CCA409435001PCK1c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.1644G>C
n.376G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562723G>TCA409435002PCK1c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.1644G>T
n.376G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
20g.57562724C>ACA409435003PCK1c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.1645C>A
n.377C>A
c.39C>A (p.Ser13Arg)
20g.57562724C>GCA409435004PCK1c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.1645C>G
n.377C>G
c.39C>G (p.Ser13Arg)
 gnomAD v4
20g.57562724C>TCA511310831PCK1c.435C>T (p.Ser145=)
n.1645C>T
n.377C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562725A=CA2371896219PCK1c.436A= (p.Met146=)
n.1646A=
n.378A=
c.40A= (p.Met14=)
20g.57562725A>CCA409435007PCK1c.436A>C (p.Met146Leu)
n.1646A>C
n.378A>C
c.40A>C (p.Met14Leu)
20g.57562725A>GCA409435006PCK1c.436A>G (p.Met146Val)
n.1646A>G
n.378A>G
c.40A>G (p.Met14Val)
20g.57562725A>TCA409435005PCK1c.436A>T (p.Met146Leu)
n.1646A>T
n.378A>T
c.40A>T (p.Met14Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562726T>ACA409435008PCK1c.437T>A (p.Met146Lys)
n.1647T>A
n.379T>A
c.41T>A (p.Met14Lys)
20g.57562726T>CCA9922011PCK1c.437T>C (p.Met146Thr)
n.1647T>C
n.379T>C
c.41T>C (p.Met14Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562726T>GCA409435009PCK1c.437T>G (p.Met146Arg)
n.1647T>G
n.379T>G
c.41T>G (p.Met14Arg)
20g.57562726T=CA2371896220PCK1c.437T= (p.Met146=)
n.1647T=
n.379T=
c.41T= (p.Met14=)
20g.57562727G>ACA409435010PCK1c.438G>A (p.Met146Ile)
n.1648G>A
n.380G>A
c.42G>A (p.Met14Ile)
 gnomAD v4
20g.57562727G>CCA409435011PCK1c.438G>C (p.Met146Ile)
n.1648G>C
n.380G>C
c.42G>C (p.Met14Ile)
20g.57562727G>TCA409435012PCK1c.438G>T (p.Met146Ile)
n.1648G>T
n.380G>T
c.42G>T (p.Met14Ile)
20g.57562728G>ACA409435013PCK1c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.1649G>A
n.381G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
20g.57562728G>CCA316278829PCK1c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.1649G>C
n.381G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562728G=CA2371896221PCK1c.439G= (p.Gly147=)
n.1649G=
n.381G=
c.43G= (p.Gly15=)
20g.57562728G>TCA409435014PCK1c.439G>T (p.Gly147Trp)
n.1649G>T
n.381G>T
c.43G>T (p.Gly15Trp)
20g.57562729G>ACA409435015PCK1c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.1650G>A
n.382G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
 dbSNP
20g.57562729G>CCA409435016PCK1c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.1650G>C
n.382G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
20g.57562729G=CA2371896222PCK1c.440G= (p.Gly147=)
n.1650G=
n.382G=
c.44G= (p.Gly15=)
20g.57562729G>TCA409435017PCK1c.440G>T (p.Gly147Val)
n.1650G>T
n.382G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
 dbSNP
20g.57562730G>ACA511310834PCK1c.441G>A (p.Gly147=)
n.1651G>A
n.383G>A
c.45G>A (p.Gly15=)
20g.57562730G>CCA511310833PCK1c.441G>C (p.Gly147=)
n.1651G>C
n.383G>C
c.45G>C (p.Gly15=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562730G>TCA511310832PCK1c.441G>T (p.Gly147=)
n.1651G>T
n.383G>T
c.45G>T (p.Gly15=)
 gnomAD v4
20g.57562731C>ACA9922012PCK1c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1652C>A
n.384C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562731C=CA2371896223PCK1c.442C= (p.Pro148=)
n.1652C=
n.384C=
c.46C= (p.Pro16=)
20g.57562731C>GCA409435018PCK1c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1652C>G
n.384C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
20g.57562731C>TCA409435019PCK1c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1652C>T
n.384C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562732C>ACA409435020PCK1c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.1653C>A
n.385C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
 gnomAD v4
20g.57562732C=CA2371896224PCK1c.443C= (p.Pro148=)
n.1653C=
n.385C=
c.47C= (p.Pro16=)
20g.57562732C>GCA409435021PCK1c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1653C>G
n.385C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
20g.57562732C>TCA9922013PCK1c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1653C>T
n.385C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562733G>ACA9922014PCK1c.444G>A (p.Pro148=)
n.1654G>A
n.386G>A
c.48G>A (p.Pro16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562733G>CCA511310836PCK1c.444G>C (p.Pro148=)
n.1654G>C
n.386G>C
c.48G>C (p.Pro16=)
20g.57562733G=CA2371896225PCK1c.444G= (p.Pro148=)
n.1654G=
n.386G=
c.48G= (p.Pro16=)
20g.57562733G>TCA511310835PCK1c.444G>T (p.Pro148=)
n.1654G>T
n.386G>T
c.48G>T (p.Pro16=)
 dbSNP
20g.57562734C>ACA409435022PCK1c.445C>A (p.Leu149Met)
n.1655C>A
n.387C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
20g.57562734C>GCA409435023PCK1c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1655C>G
n.387C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
20g.57562734C>TCA511310837PCK1c.445C>T (p.Leu149=)
n.1655C>T
n.387C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
20g.57562735T>ACA409435025PCK1c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.1656T>A
n.388T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
20g.57562735T>CCA409435026PCK1c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1656T>C
n.388T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
 dbSNP
20g.57562735T>GCA409435024PCK1c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1656T>G
n.388T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
20g.57562735T=CA2371896226PCK1c.446T= (p.Leu149=)
n.1656T=
n.388T=
c.50T= (p.Leu17=)
20g.57562736G>ACA511310838PCK1c.447G>A (p.Leu149=)
n.1657G>A
n.389G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
 COSMIC COSMIC
20g.57562736G>CCA511310840PCK1c.447G>C (p.Leu149=)
n.1657G>C
n.389G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
20g.57562736G>TCA511310839PCK1c.447G>T (p.Leu149=)
n.1657G>T
n.389G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
 dbSNP
20g.57562737G>ACA409435028PCK1c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.1658G>A
n.390G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
 gnomAD v4
20g.57562737G>CCA409435027PCK1c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1658G>C
n.390G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
20g.57562737G>TCA409435029PCK1c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.1658G>T
n.390G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
 COSMIC COSMIC
20g.57562738G>ACA409435030PCK1c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.1659G>A
n.391G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
 dbSNP
20g.57562738G>CCA409435032PCK1c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1659G>C
n.391G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
20g.57562738G=CA2371896227PCK1c.449G= (p.Gly150=)
n.1659G=
n.391G=
c.53G= (p.Gly18=)
20g.57562738G>TCA409435031PCK1c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1659G>T
n.391G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
 dbSNP
20g.57562738_57562739insTGGCGAGATCA1018823151PCK1c.449_450insTGGCGAGAT (p.Gly150_Ser151insGlyGluIle)
n.1659_1660insTGGCGAGAT
n.391_392insTGGCGAGAT
c.53_54insTGGCGAGAT (p.Gly18_Ser19insGlyGluIle)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562739C>ACA511310841PCK1c.450C>A (p.Gly150=)
n.1660C>A
n.392C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
20g.57562739C=CA2371896228PCK1c.450C= (p.Gly150=)
n.1660C=
n.392C=
c.54C= (p.Gly18=)
20g.57562739C>GCA511310842PCK1c.450C>G (p.Gly150=)
n.1660C>G
n.392C>G
c.54C>G (p.Gly18=)
 gnomAD v4
20g.57562739C>TCA511310843PCK1c.450C>T (p.Gly150=)
n.1660C>T
n.392C>T
c.54C>T (p.Gly18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562739_57562740insAGCAAAATCCA2554746200PCK1c.450_451insAGCAAAATC (p.Gly150_Ser151insSerLysIle)
n.1660_1661insAGCAAAATC
n.392_393insAGCAAAATC
c.54_55insAGCAAAATC (p.Gly18_Ser19insSerLysIle)
20g.57562739_57562740insAGCAAGATCCA2536468544PCK1c.450_451insAGCAAGATC (p.Gly150_Ser151insSerLysIle)
n.1660_1661insAGCAAGATC
n.392_393insAGCAAGATC
c.54_55insAGCAAGATC (p.Gly18_Ser19insSerLysIle)
 gnomAD v4
20g.57562739_57562740insGGCGAGATCCA2572828268PCK1c.450_451insGGCGAGATC (p.Gly150_Ser151insGlyGluIle)
n.1660_1661insGGCGAGATC
n.392_393insGGCGAGATC
c.54_55insGGCGAGATC (p.Gly18_Ser19insGlyGluIle)
 gnomAD v4
20g.57562739_57562740insGGTGAGATCCA2554746559PCK1c.450_451insGGTGAGATC (p.Gly150_Ser151insGlyGluIle)
n.1660_1661insGGTGAGATC
n.392_393insGGTGAGATC
c.54_55insGGTGAGATC (p.Gly18_Ser19insGlyGluIle)
20g.57562740delCA2537072696PCK1c.451del (p.Ser151ArgfsTer10)
n.1661del
n.393del
c.55del (p.Ser19ArgfsTer10)
20g.57562740T>ACA9922015PCK1c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.1661T>A
n.393T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562740T>CCA409435033PCK1c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.1661T>C
n.393T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
20g.57562740T>GCA409435034PCK1c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.1661T>G
n.393T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
20g.57562740T=CA2371896229PCK1c.451T= (p.Ser151=)
n.1661T=
n.393T=
c.55T= (p.Ser19=)
20g.57562741C>ACA409435035PCK1c.452C>A (p.Ser151Ter)
n.1662C>A
n.394C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
20g.57562741C=CA2371896230PCK1c.452C= (p.Ser151=)
n.1662C=
n.394C=
c.56C= (p.Ser19=)
20g.57562741C>GCA409435036PCK1c.452C>G (p.Ser151Trp)
n.1662C>G
n.394C>G
c.56C>G (p.Ser19Trp)
20g.57562741C>TCA9922016PCK1c.452C>T (p.Ser151Leu)
n.1662C>T
n.394C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562742G>ACA9922017PCK1c.453G>A (p.Ser151=)
n.1663G>A
n.395G>A
c.57G>A (p.Ser19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562742G>CCA511310844PCK1c.453G>C (p.Ser151=)
n.1663G>C
n.395G>C
c.57G>C (p.Ser19=)
 gnomAD v4
20g.57562742G=CA2371896231PCK1c.453G= (p.Ser151=)
n.1663G=
n.395G=
c.57G= (p.Ser19=)
20g.57562742G>TCA511310845PCK1c.453G>T (p.Ser151=)
n.1663G>T
n.395G>T
c.57G>T (p.Ser19=)
20g.57562743C>ACA409435037PCK1c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1664C>A
n.396C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
20g.57562743C>GCA409435038PCK1c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1664C>G
n.396C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
20g.57562743C>TCA409435039PCK1c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1664C>T
n.396C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
20g.57562744C>ACA409435040PCK1c.455C>A (p.Pro152His)
n.1665C>A
n.397C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
20g.57562744C=CA2371896232PCK1c.455C= (p.Pro152=)
n.1665C=
n.397C=
c.59C= (p.Pro20=)
20g.57562744C>GCA409435041PCK1c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1665C>G
n.397C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
20g.57562744C>TCA409435042PCK1c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1665C>T
n.397C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
 dbSNP
20g.57562744_57562752delCA1018823161PCK1c.455_463del (p.Pro152_Lys155delinsGln)
n.1665_1673del
n.397_405del
c.59_67del (p.Pro20_Lys23delinsGln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562744_57562745insCCACA2502733023PCK1c.455_456insCCA (p.Pro152_Leu153insHis)
n.1665_1666insCCA
n.397_398insCCA
c.59_60insCCA (p.Pro20_Leu21insHis)
20g.57562745T>ACA511310846PCK1c.456T>A (p.Pro152=)
n.1666T>A
n.398T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
20g.57562745T>CCA511310847PCK1c.456T>C (p.Pro152=)
n.1666T>C
n.398T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
 gnomAD v4
20g.57562745T>GCA511310848PCK1c.456T>G (p.Pro152=)
n.1666T>G
n.398T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
 dbSNP
20g.57562746C>ACA409435044PCK1c.457C>A (p.Leu153Met)
n.1667C>A
n.399C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
20g.57562746C=CA2371896233PCK1c.457C= (p.Leu153=)
n.1667C=
n.399C=
c.61C= (p.Leu21=)
20g.57562746C>GCA409435043PCK1c.457C>G (p.Leu153Val)
n.1667C>G
n.399C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
 dbSNP
20g.57562746C>TCA511310849PCK1c.457C>T (p.Leu153=)
n.1667C>T
n.399C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
 gnomAD v4
20g.57562747T>ACA409435045PCK1c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.1668T>A
n.400T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
20g.57562747T>CCA409435046PCK1c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.1668T>C
n.400T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562747T>GCA409435047PCK1c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.1668T>G
n.400T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
20g.57562747T=CA2371896234PCK1c.458T= (p.Leu153=)
n.1668T=
n.400T=
c.62T= (p.Leu21=)
20g.57562748_57562749delCA2566564931PCK1c.459_460del (p.Ser154LysfsTer?)
n.1669_1670del
n.401_402del
c.63_64del (p.Ser22LysfsTer?)
20g.57562748G>ACA511310850PCK1c.459G>A (p.Leu153=)
n.1669G>A
n.401G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
20g.57562748G>CCA511310851PCK1c.459G>C (p.Leu153=)
n.1669G>C
n.401G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
 gnomAD v4
20g.57562748G>TCA511310852PCK1c.459G>T (p.Leu153=)
n.1669G>T
n.401G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
 dbSNP
20g.57562749T>ACA409435048PCK1c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1670T>A
n.402T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562749T>CCA409435049PCK1c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1670T>C
n.402T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
20g.57562749T>GCA409435050PCK1c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1670T>G
n.402T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
 dbSNP
20g.57562749T=CA2371896235PCK1c.460T= (p.Ser154=)
n.1670T=
n.402T=
c.64T= (p.Ser22=)
20g.57562750C>ACA409435051PCK1c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.1671C>A
n.403C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
 gnomAD v4
20g.57562750C=CA2371896236PCK1c.461C= (p.Ser154=)
n.1671C=
n.403C=
c.65C= (p.Ser22=)
20g.57562750C>GCA409435052PCK1c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.1671C>G
n.403C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
 gnomAD v4
20g.57562750C>TCA9922018PCK1c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.1671C>T
n.403C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562751A=CA2371896237PCK1c.462A= (p.Ser154=)
n.1672A=
n.404A=
c.66A= (p.Ser22=)
20g.57562751A>CCA511310853PCK1c.462A>C (p.Ser154=)
n.1672A>C
n.404A>C
c.66A>C (p.Ser22=)
 dbSNP
20g.57562751A>GCA9922019PCK1c.462A>G (p.Ser154=)
n.1672A>G
n.404A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562751A>TCA511310854PCK1c.462A>T (p.Ser154=)
n.1672A>T
n.404A>T
c.66A>T (p.Ser22=)
20g.57562753dupCA511310855PCK1c.464dup (p.Ile156AspfsTer?)
n.1674dup
n.406dup
c.68dup (p.Ile24AspfsTer?)
 COSMIC
20g.57562752A=CA2371896238PCK1c.463A= (p.Lys155=)
n.1673A=
n.405A=
c.67A= (p.Lys23=)
20g.57562752A>CCA409435053PCK1c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.1673A>C
n.405A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
20g.57562752A>GCA9922020PCK1c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.1673A>G
n.405A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562752A>TCA409435054PCK1c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.1673A>T
n.405A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
20g.57562753A=CA2371896239PCK1c.464A= (p.Lys155=)
n.1674A=
n.406A=
c.68A= (p.Lys23=)
20g.57562753A>CCA409435055PCK1c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.1674A>C
n.406A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
 gnomAD v4
20g.57562753A>GCA9922021PCK1c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.1674A>G
n.406A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562753A>TCA409435056PCK1c.464A>T (p.Lys155Met)
n.1674A>T
n.406A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
20g.57562754G>ACA511310856PCK1c.465G>A (p.Lys155=)
n.1675G>A
n.407G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
20g.57562754G>CCA409435057PCK1c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.1675G>C
n.407G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
 gnomAD v4
20g.57562754G>TCA409435058PCK1c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.1675G>T
n.407G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
20g.57562755A=CA2371896240PCK1c.466A= (p.Ile156=)
n.1676A=
n.408A=
c.70A= (p.Ile24=)
20g.57562755A>CCA409435059PCK1c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1676A>C
n.408A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
20g.57562755A>GCA409435060PCK1c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1676A>G
n.408A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562755A>TCA9922022PCK1c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1676A>T
n.408A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562756T>ACA9922023PCK1c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1677T>A
n.409T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562756T>CCA409435061PCK1c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1677T>C
n.409T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
 gnomAD v4
20g.57562756T>GCA409435062PCK1c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1677T>G
n.409T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
20g.57562756T=CA2371896241PCK1c.467T= (p.Ile156=)
n.1677T=
n.409T=
c.71T= (p.Ile24=)
20g.57562757C>ACA511310857PCK1c.468C>A (p.Ile156=)
n.1678C>A
n.410C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
 gnomAD v4
20g.57562757C=CA2371896242PCK1c.468C= (p.Ile156=)
n.1678C=
n.410C=
c.72C= (p.Ile24=)
20g.57562757C>GCA9922025PCK1c.468C>G (p.Ile156Met)
n.1678C>G
n.410C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.57562757C>TCA9922024PCK1c.468C>T (p.Ile156=)
n.1678C>T
n.410C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562758G>ACA9922026PCK1c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.1679G>A
n.411G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.57562758G>CCA409435064PCK1c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.1679G>C
n.411G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562758G=CA2371896243PCK1c.469G= (p.Gly157=)
n.1679G=
n.411G=
c.73G= (p.Gly25=)
20g.57562758G>TCA409435063PCK1c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.1679G>T
n.411G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)

Number of alleles fetched