Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.57562633dupCA745920913PCK1c.407-63dup (n.407-63dup)
n.1554dup
n.286dup
c.11-63dup (n.11-63dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562633delCA2653459262PCK1c.407-63del (n.407-63del)
n.1554del
n.286del
c.11-63del (n.11-63del)
gnomAD v4
20g.57562629A>GCA2653459268PCK1c.407-67A>G (n.407-67A>G)
n.1550A>G
n.282A>G
c.11-67A>G (n.11-67A>G)
gnomAD v4
20g.57562631A=CA2371896164PCK1c.407-65A= (n.407-65A=)
n.1552A=
n.284A=
c.11-65A= (n.11-65A=)
20g.57562631A>CCA14801224PCK1c.407-65A>C (n.407-65A>C)
n.1552A>C
n.284A>C
c.11-65A>C (n.11-65A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562631A>GCA2580645089PCK1c.407-65A>G (n.407-65A>G)
n.1552A>G
n.284A>G
c.11-65A>G (n.11-65A>G)
20g.57562631A>TCA2580645090PCK1c.407-65A>T (n.407-65A>T)
n.1552A>T
n.284A>T
c.11-65A>T (n.11-65A>T)
20g.57562632A>GCA2653459272PCK1c.407-64A>G (n.407-64A>G)
n.1553A>G
n.285A>G
c.11-64A>G (n.11-64A>G)
gnomAD v4
20g.57562633A=CA2371896165PCK1c.407-63A= (n.407-63A=)
n.1554A=
n.286A=
c.11-63A= (n.11-63A=)
20g.57562633A>GCA316278701PCK1c.407-63A>G (n.407-63A>G)
n.1554A>G
n.286A>G
c.11-63A>G (n.11-63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562633A>TCA2371896166PCK1c.407-63A>T (n.407-63A>T)
n.1554A>T
n.286A>T
c.11-63A>T (n.11-63A>T)
dbSNP
20g.57562634T>CCA2653459274PCK1c.407-62T>C (n.407-62T>C)
n.1555T>C
n.287T>C
c.11-62T>C (n.11-62T>C)
gnomAD v4
20g.57562635G=CA2371896167PCK1c.407-61G= (n.407-61G=)
n.1556G=
n.288G=
c.11-61G= (n.11-61G=)
20g.57562635G>TCA2371896168PCK1c.407-61G>T (n.407-61G>T)
n.1556G>T
n.288G>T
c.11-61G>T (n.11-61G>T)
dbSNP
20g.57562636C>ACA2653459275PCK1c.407-60C>A (n.407-60C>A)
n.1557C>A
n.289C>A
c.11-60C>A (n.11-60C>A)
gnomAD v4
20g.57562636C>TCA2653459276PCK1c.407-60C>T (n.407-60C>T)
n.1557C>T
n.289C>T
c.11-60C>T (n.11-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562638G>ACA745920915PCK1c.407-58G>A (n.407-58G>A)
n.1559G>A
n.291G>A
c.11-58G>A (n.11-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562638G=CA2371896169PCK1c.407-58G= (n.407-58G=)
n.1559G=
n.291G=
c.11-58G= (n.11-58G=)
20g.57562638G>TCA2653459281PCK1c.407-58G>T (n.407-58G>T)
n.1559G>T
n.291G>T
c.11-58G>T (n.11-58G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562639delCA2653459277PCK1c.407-57del (n.407-57del)
n.1560del
n.292del
c.11-57del (n.11-57del)
gnomAD v4
20g.57562639G=CA2371896170PCK1c.407-57G= (n.407-57G=)
n.1560G=
n.292G=
c.11-57G= (n.11-57G=)
20g.57562639G>TCA745920916PCK1c.407-57G>T (n.407-57G>T)
n.1560G>T
n.292G>T
c.11-57G>T (n.11-57G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562640T>CCA745920917PCK1c.407-56T>C (n.407-56T>C)
n.1561T>C
n.293T>C
c.11-56T>C (n.11-56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562640T=CA2371896171PCK1c.407-56T= (n.407-56T=)
n.1561T=
n.293T=
c.11-56T= (n.11-56T=)
20g.57562641C>ACA2653459286PCK1c.407-55C>A (n.407-55C>A)
n.1562C>A
n.294C>A
c.11-55C>A (n.11-55C>A)
gnomAD v4
20g.57562641C=CA2371896172PCK1c.407-55C= (n.407-55C=)
n.1562C=
n.294C=
c.11-55C= (n.11-55C=)
20g.57562641C>TCA316278705PCK1c.407-55C>T (n.407-55C>T)
n.1562C>T
n.294C>T
c.11-55C>T (n.11-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562642G>ACA636197997PCK1c.407-54G>A (n.407-54G>A)
n.1563G>A
n.295G>A
c.11-54G>A (n.11-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562642G>CCA2653459289PCK1c.407-54G>C (n.407-54G>C)
n.1563G>C
n.295G>C
c.11-54G>C (n.11-54G>C)
gnomAD v4
20g.57562642G=CA2371896173PCK1c.407-54G= (n.407-54G=)
n.1563G=
n.295G=
c.11-54G= (n.11-54G=)
20g.57562642G>TCA2653459291PCK1c.407-54G>T (n.407-54G>T)
n.1563G>T
n.295G>T
c.11-54G>T (n.11-54G>T)
gnomAD v4
20g.57562643T>ACA2736854155PCK1c.407-53T>A (n.407-53T>A)
n.1564T>A
n.296T>A
c.11-53T>A (n.11-53T>A)
dbSNP
20g.57562643T>CCA745920918PCK1c.407-53T>C (n.407-53T>C)
n.1564T>C
n.296T>C
c.11-53T>C (n.11-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562643T=CA2371896174PCK1c.407-53T= (n.407-53T=)
n.1564T=
n.296T=
c.11-53T= (n.11-53T=)
20g.57562644G>ACA636197998PCK1c.407-52G>A (n.407-52G>A)
n.1565G>A
n.297G>A
c.11-52G>A (n.11-52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562644G=CA2371896175PCK1c.407-52G= (n.407-52G=)
n.1565G=
n.297G=
c.11-52G= (n.11-52G=)
20g.57562644G>TCA2653459299PCK1c.407-52G>T (n.407-52G>T)
n.1565G>T
n.297G>T
c.11-52G>T (n.11-52G>T)
gnomAD v4
20g.57562645T>CCA636198000PCK1c.407-51T>C (n.407-51T>C)
n.1566T>C
n.298T>C
c.11-51T>C (n.11-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562645T=CA2371896176PCK1c.407-51T= (n.407-51T=)
n.1566T=
n.298T=
c.11-51T= (n.11-51T=)
20g.57562646T>GCA2737090139PCK1c.407-50T>G (n.407-50T>G)
n.1567T>G
n.299T>G
c.11-50T>G (n.11-50T>G)
dbSNP
20g.57562647C>ACA2653459301PCK1c.407-49C>A (n.407-49C>A)
n.1568C>A
n.300C>A
c.11-49C>A (n.11-49C>A)
gnomAD v4
20g.57562647C=CA2371896177PCK1c.407-49C= (n.407-49C=)
n.1568C=
n.300C=
c.11-49C= (n.11-49C=)
20g.57562647C>GCA2653459302PCK1c.407-49C>G (n.407-49C>G)
n.1568C>G
n.300C>G
c.11-49C>G (n.11-49C>G)
gnomAD v4
20g.57562647C>TCA9921989PCK1c.407-49C>T (n.407-49C>T)
n.1568C>T
n.300C>T
c.11-49C>T (n.11-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562648G>ACA9921990PCK1c.407-48G>A (n.407-48G>A)
n.1569G>A
n.301G>A
c.11-48G>A (n.11-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562648G=CA2371896178PCK1c.407-48G= (n.407-48G=)
n.1569G=
n.301G=
c.11-48G= (n.11-48G=)
20g.57562648G>TCA2653459308PCK1c.407-48G>T (n.407-48G>T)
n.1569G>T
n.301G>T
c.11-48G>T (n.11-48G>T)
gnomAD v4
20g.57562649A>GCA2577433646PCK1c.407-47A>G (n.407-47A>G)
n.1570A>G
n.302A>G
c.11-47A>G (n.11-47A>G)
gnomAD v4
20g.57562651G>ACA1018823108PCK1c.407-45G>A (n.407-45G>A)
n.1572G>A
n.304G>A
c.11-45G>A (n.11-45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562651G=CA2371896179PCK1c.407-45G= (n.407-45G=)
n.1572G=
n.304G=
c.11-45G= (n.11-45G=)
20g.57562653C>ACA2653459310PCK1c.407-43C>A (n.407-43C>A)
n.1574C>A
n.306C>A
c.11-43C>A (n.11-43C>A)
gnomAD v4
20g.57562654C>ACA2653459311PCK1c.407-42C>A (n.407-42C>A)
n.1575C>A
n.307C>A
c.11-42C>A (n.11-42C>A)
gnomAD v4
20g.57562654_57562657delinsCAAGCA2371896180PCK1c.407-42_407-39delinsCAAG (n.407-42_407-39delinsCAAG)
n.1575_1578delinsCAAG
n.307_310delinsCAAG
c.11-42_11-39delinsCAAG (n.11-42_11-39delinsCAAG)
20g.57562655A>GCA2595057306PCK1c.407-41A>G (n.407-41A>G)
n.1576A>G
n.308A>G
c.11-41A>G (n.11-41A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562655_57562657delCA1018823109PCK1c.407-41_407-39del (n.407-41_407-39del)
n.1576_1578del
n.308_310del
c.11-41_11-39del (n.11-41_11-39del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562656A=CA2371896181PCK1c.407-40A= (n.407-40A=)
n.1577A=
n.309A=
c.11-40A= (n.11-40A=)
20g.57562656A>GCA636198001PCK1c.407-40A>G (n.407-40A>G)
n.1577A>G
n.309A>G
c.11-40A>G (n.11-40A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562657G>TCA2653459319PCK1c.407-39G>T (n.407-39G>T)
n.1578G>T
n.310G>T
c.11-39G>T (n.11-39G>T)
gnomAD v4
20g.57562658G>CCA636606526PCK1c.407-38G>C (n.407-38G>C)
n.1579G>C
n.311G>C
c.11-38G>C (n.11-38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562658G=CA2371896182PCK1c.407-38G= (n.407-38G=)
n.1579G=
n.311G=
c.11-38G= (n.11-38G=)
20g.57562658G>TCA2653459321PCK1c.407-38G>T (n.407-38G>T)
n.1579G>T
n.311G>T
c.11-38G>T (n.11-38G>T)
gnomAD v4
20g.57562659T>ACA2371896184PCK1c.407-37T>A (n.407-37T>A)
n.1580T>A
n.312T>A
c.11-37T>A (n.11-37T>A)
dbSNP
20g.57562659T>CCA2371896185PCK1c.407-37T>C (n.407-37T>C)
n.1580T>C
n.312T>C
c.11-37T>C (n.11-37T>C)
dbSNP
20g.57562659T=CA2371896183PCK1c.407-37T= (n.407-37T=)
n.1580T=
n.312T=
c.11-37T= (n.11-37T=)
20g.57562660C>ACA9921991PCK1c.407-36C>A (n.407-36C>A)
n.1581C>A
n.313C>A
c.11-36C>A (n.11-36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562660C=CA2371896186PCK1c.407-36C= (n.407-36C=)
n.1581C=
n.313C=
c.11-36C= (n.11-36C=)
20g.57562660C>GCA2653459327PCK1c.407-36C>G (n.407-36C>G)
n.1581C>G
n.313C>G
c.11-36C>G (n.11-36C>G)
gnomAD v4
20g.57562660C>TCA2816822536PCK1c.407-36C>T (n.407-36C>T)
n.1581C>T
n.313C>T
c.11-36C>T (n.11-36C>T)
20g.57562661A>GCA2577433647PCK1c.407-35A>G (n.407-35A>G)
n.1582A>G
n.314A>G
c.11-35A>G (n.11-35A>G)
gnomAD v4
20g.57562661_57562662insCCA2653459329PCK1c.407-35_407-34insC (n.407-35_407-34insC)
n.1582_1583insC
n.314_315insC
c.11-35_11-34insC (n.11-35_11-34insC)
gnomAD v4
20g.57562663T>CCA2577433648PCK1c.407-33T>C (n.407-33T>C)
n.1584T>C
n.316T>C
c.11-33T>C (n.11-33T>C)
20g.57562665C>ACA2577433649PCK1c.407-31C>A (n.407-31C>A)
n.1586C>A
n.318C>A
c.11-31C>A (n.11-31C>A)
gnomAD v4
20g.57562665C>TCA2816822537PCK1c.407-31C>T (n.407-31C>T)
n.1586C>T
n.318C>T
c.11-31C>T (n.11-31C>T)
20g.57562666T>CCA745920919PCK1c.407-30T>C (n.407-30T>C)
n.1587T>C
n.319T>C
c.11-30T>C (n.11-30T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562666T=CA2371896187PCK1c.407-30T= (n.407-30T=)
n.1587T=
n.319T=
c.11-30T= (n.11-30T=)
20g.57562667C>ACA2653459332PCK1c.407-29C>A (n.407-29C>A)
n.1588C>A
n.320C>A
c.11-29C>A (n.11-29C>A)
gnomAD v4
20g.57562667C=CA2371896188PCK1c.407-29C= (n.407-29C=)
n.1588C=
n.320C=
c.11-29C= (n.11-29C=)
20g.57562667C>GCA9921992PCK1c.407-29C>G (n.407-29C>G)
n.1588C>G
n.320C>G
c.11-29C>G (n.11-29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562667C>TCA2816822539PCK1c.407-29C>T (n.407-29C>T)
n.1588C>T
n.320C>T
c.11-29C>T (n.11-29C>T)
20g.57562668A>GCA2653459334PCK1c.407-28A>G (n.407-28A>G)
n.1589A>G
n.321A>G
c.11-28A>G (n.11-28A>G)
gnomAD v4
20g.57562669C>ACA2653459335PCK1c.407-27C>A (n.407-27C>A)
n.1590C>A
n.322C>A
c.11-27C>A (n.11-27C>A)
gnomAD v4
20g.57562670C>ACA9921994PCK1c.407-26C>A (n.407-26C>A)
n.1591C>A
n.323C>A
c.11-26C>A (n.11-26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562670C=CA2371896189PCK1c.407-26C= (n.407-26C=)
n.1591C=
n.323C=
c.11-26C= (n.11-26C=)
20g.57562670C>TCA9921993PCK1c.407-26C>T (n.407-26C>T)
n.1591C>T
n.323C>T
c.11-26C>T (n.11-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562671A>TCA2653459345PCK1c.407-25A>T (n.407-25A>T)
n.1592A>T
n.324A>T
c.11-25A>T (n.11-25A>T)
gnomAD v4
20g.57562672G>ACA636606527PCK1c.407-24G>A (n.407-24G>A)
n.1593G>A
n.325G>A
c.11-24G>A (n.11-24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562672G=CA2371896190PCK1c.407-24G= (n.407-24G=)
n.1593G=
n.325G=
c.11-24G= (n.11-24G=)
20g.57562674G>ACA636606528PCK1c.407-22G>A (n.407-22G>A)
n.1595G>A
n.327G>A
c.11-22G>A (n.11-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562674G=CA2371896191PCK1c.407-22G= (n.407-22G=)
n.1595G=
n.327G=
c.11-22G= (n.11-22G=)
20g.57562675C>ACA2653459351PCK1c.407-21C>A (n.407-21C>A)
n.1596C>A
n.328C>A
c.11-21C>A (n.11-21C>A)
gnomAD v4
20g.57562675C=CA2371896192PCK1c.407-21C= (n.407-21C=)
n.1596C=
n.328C=
c.11-21C= (n.11-21C=)
20g.57562675C>TCA9921995PCK1c.407-21C>T (n.407-21C>T)
n.1596C>T
n.328C>T
c.11-21C>T (n.11-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562676_57562677delCA2653459350PCK1c.407-20_407-19del (n.407-20_407-19del)
n.1597_1598del
n.329_330del
c.11-20_11-19del (n.11-20_11-19del)
gnomAD v4
20g.57562676C>TCA2816822541PCK1c.407-20C>T (n.407-20C>T)
n.1597C>T
n.329C>T
c.11-20C>T (n.11-20C>T)
20g.57562677C>ACA2653459352PCK1c.407-19C>A (n.407-19C>A)
n.1598C>A
n.330C>A
c.11-19C>A (n.11-19C>A)
gnomAD v4
20g.57562677C>TCA2737090346PCK1c.407-19C>T (n.407-19C>T)
n.1598C>T
n.330C>T
c.11-19C>T (n.11-19C>T)
dbSNP
20g.57562678A=CA2371896194PCK1c.407-18A= (n.407-18A=)
n.1599A=
n.331A=
c.11-18A= (n.11-18A=)
20g.57562678A>GCA2371896193PCK1c.407-18A>G (n.407-18A>G)
n.1599A>G
n.331A>G
c.11-18A>G (n.11-18A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562678A>TCA2653459353PCK1c.407-18A>T (n.407-18A>T)
n.1599A>T
n.331A>T
c.11-18A>T (n.11-18A>T)
gnomAD v4
20g.57562680C>ACA2653459354PCK1c.407-16C>A (n.407-16C>A)
n.1601C>A
n.333C>A
c.11-16C>A (n.11-16C>A)
gnomAD v4
20g.57562680C=CA2371896195PCK1c.407-16C= (n.407-16C=)
n.1601C=
n.333C=
c.11-16C= (n.11-16C=)
20g.57562680C>GCA9921996PCK1c.407-16C>G (n.407-16C>G)
n.1601C>G
n.333C>G
c.11-16C>G (n.11-16C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562681C>ACA2653459357PCK1c.407-15C>A (n.407-15C>A)
n.1602C>A
n.334C>A
c.11-15C>A (n.11-15C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562681C=CA2371896196PCK1c.407-15C= (n.407-15C=)
n.1602C=
n.334C=
c.11-15C= (n.11-15C=)
20g.57562681C>GCA2577433650PCK1c.407-15C>G (n.407-15C>G)
n.1602C>G
n.334C>G
c.11-15C>G (n.11-15C>G)
gnomAD v4
20g.57562681C>TCA9921997PCK1c.407-15C>T (n.407-15C>T)
n.1602C>T
n.334C>T
c.11-15C>T (n.11-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562682A=CA2371896197PCK1c.407-14A= (n.407-14A=)
n.1603A=
n.335A=
c.11-14A= (n.11-14A=)
20g.57562682A>CCA2371896198PCK1c.407-14A>C (n.407-14A>C)
n.1603A>C
n.335A>C
c.11-14A>C (n.11-14A>C)
dbSNP
20g.57562682A>GCA2577433651PCK1c.407-14A>G (n.407-14A>G)
n.1603A>G
n.335A>G
c.11-14A>G (n.11-14A>G)
20g.57562683T>ACA2736827338PCK1c.407-13T>A (n.407-13T>A)
n.1604T>A
n.336T>A
c.11-13T>A (n.11-13T>A)
dbSNP
20g.57562683T>CCA9921998PCK1c.407-13T>C (n.407-13T>C)
n.1604T>C
n.336T>C
c.11-13T>C (n.11-13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562683T=CA2371896199PCK1c.407-13T= (n.407-13T=)
n.1604T=
n.336T=
c.11-13T= (n.11-13T=)
20g.57562684C>ACA2653459366PCK1c.407-12C>A (n.407-12C>A)
n.1605C>A
n.337C>A
c.11-12C>A (n.11-12C>A)
gnomAD v4
20g.57562684C=CA2371896200PCK1c.407-12C= (n.407-12C=)
n.1605C=
n.337C=
c.11-12C= (n.11-12C=)
20g.57562684C>TCA9921999PCK1c.407-12C>T (n.407-12C>T)
n.1605C>T
n.337C>T
c.11-12C>T (n.11-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562685G>ACA9922000PCK1c.407-11G>A (n.407-11G>A)
n.1606G>A
n.338G>A
c.11-11G>A (n.11-11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562685G>CCA2653459388PCK1c.407-11G>C (n.407-11G>C)
n.1606G>C
n.338G>C
c.11-11G>C (n.11-11G>C)
gnomAD v4
20g.57562685G=CA2371896201PCK1c.407-11G= (n.407-11G=)
n.1606G=
n.338G=
c.11-11G= (n.11-11G=)
20g.57562685G>TCA2371896202PCK1c.407-11G>T (n.407-11G>T)
n.1606G>T
n.338G>T
c.11-11G>T (n.11-11G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562686C>ACA2653459390PCK1c.407-10C>A (n.407-10C>A)
n.1607C>A
n.339C>A
c.11-10C>A (n.11-10C>A)
gnomAD v4
20g.57562686C>TCA2653459391PCK1c.407-10C>T (n.407-10C>T)
n.1607C>T
n.339C>T
c.11-10C>T (n.11-10C>T)
gnomAD v4
20g.57562689C>ACA2653459393PCK1c.407-7C>A (n.407-7C>A)
n.1610C>A
n.342C>A
c.11-7C>A (n.11-7C>A)
gnomAD v4
20g.57562689C=CA2371896203PCK1c.407-7C= (n.407-7C=)
n.1610C=
n.342C=
c.11-7C= (n.11-7C=)
20g.57562689C>TCA745920920PCK1c.407-7C>T (n.407-7C>T)
n.1610C>T
n.342C>T
c.11-7C>T (n.11-7C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562690_57562691delinsCTCA2371896204PCK1c.407-6_407-5delinsCT (n.407-6_407-5delinsCT)
n.1611_1612delinsCT
n.343_344delinsCT
c.11-6_11-5delinsCT (n.11-6_11-5delinsCT)
20g.57562691delCA636606529PCK1c.407-5del (n.407-5del)
n.1612del
n.344del
c.11-5del (n.11-5del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562691T>CCA9922001PCK1c.407-5T>C (n.407-5T>C)
n.1612T>C
n.344T>C
c.11-5T>C (n.11-5T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562691T>GCA2577433652PCK1c.407-5T>G (n.407-5T>G)
n.1612T>G
n.344T>G
c.11-5T>G (n.11-5T>G)
gnomAD v4
20g.57562691T=CA2371896205PCK1c.407-5T= (n.407-5T=)
n.1612T=
n.344T=
c.11-5T= (n.11-5T=)
20g.57562692G>ACA2653459408PCK1c.407-4G>A (n.407-4G>A)
n.1613G>A
n.345G>A
c.11-4G>A (n.11-4G>A)
gnomAD v4
20g.57562692G>TCA2653459410PCK1c.407-4G>T (n.407-4G>T)
n.1613G>T
n.345G>T
c.11-4G>T (n.11-4G>T)
gnomAD v4
20g.57562694A>CCA409434939PCK1c.407-2A>C (n.407-2A>C)
n.1615A>C
n.347A>C
c.11-2A>C (n.11-2A>C)
20g.57562694A>GCA409434940PCK1c.407-2A>G (n.407-2A>G)
n.1615A>G
n.347A>G
c.11-2A>G (n.11-2A>G)
20g.57562694A>TCA409434941PCK1c.407-2A>T (n.407-2A>T)
n.1615A>T
n.347A>T
c.11-2A>T (n.11-2A>T)
20g.57562695G>ACA409434942PCK1c.407-1G>A (n.407-1G>A)
n.1616G>A
n.348G>A
c.11-1G>A (n.11-1G>A)
20g.57562695G>CCA409434943PCK1c.407-1G>C (n.407-1G>C)
n.1616G>C
n.348G>C
c.11-1G>C (n.11-1G>C)
20g.57562695G=CA2371896206PCK1c.407-1G= (n.407-1G=)
n.1616G=
n.348G=
c.11-1G= (n.11-1G=)
20g.57562695G>TCA409434944PCK1c.407-1G>T (n.407-1G>T)
n.1616G>T
n.348G>T
c.11-1G>T (n.11-1G>T)
dbSNP
20g.57562696G>ACA409434946PCK1c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.1617G>A
n.349G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
gnomAD v4
20g.57562696G>CCA409434947PCK1c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1617G>C
n.349G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
20g.57562696G>TCA409434945PCK1c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1617G>T
n.349G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
gnomAD v4
20g.57562697T>ACA511310815PCK1c.408T>A (p.Gly136=)
n.1618T>A
n.350T>A
c.12T>A (p.Gly4=)
dbSNP
20g.57562697T>CCA511310816PCK1c.408T>C (p.Gly136=)
n.1618T>C
n.350T>C
c.12T>C (p.Gly4=)
20g.57562697T>GCA511310817PCK1c.408T>G (p.Gly136=)
n.1618T>G
n.350T>G
c.12T>G (p.Gly4=)
gnomAD v4
20g.57562698C>ACA409434948PCK1c.409C>A (p.Arg137Ser)
n.1619C>A
n.351C>A
c.13C>A (p.Arg5Ser)
gnomAD v4
20g.57562698C=CA2371896207PCK1c.409C= (p.Arg137=)
n.1619C=
n.351C=
c.13C= (p.Arg5=)
20g.57562698C>GCA409434949PCK1c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.1619C>G
n.351C>G
c.13C>G (p.Arg5Gly)
gnomAD v4
20g.57562698C>TCA9922002PCK1c.409C>T (p.Arg137Cys)
n.1619C>T
n.351C>T
c.13C>T (p.Arg5Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562699G>ACA9922003PCK1c.410G>A (p.Arg137His)
n.1620G>A
n.352G>A
c.14G>A (p.Arg5His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562699G>CCA409434950PCK1c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.1620G>C
n.352G>C
c.14G>C (p.Arg5Pro)
gnomAD v4
20g.57562699G=CA2371896208PCK1c.410G= (p.Arg137=)
n.1620G=
n.352G=
c.14G= (p.Arg5=)
20g.57562699G>TCA409434951PCK1c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.1620G>T
n.352G>T
c.14G>T (p.Arg5Leu)
gnomAD v4
20g.57562700C>ACA511310818PCK1c.411C>A (p.Arg137=)
n.1621C>A
n.353C>A
c.15C>A (p.Arg5=)
20g.57562700C>GCA511310819PCK1c.411C>G (p.Arg137=)
n.1621C>G
n.353C>G
c.15C>G (p.Arg5=)
dbSNP
20g.57562700C>TCA511310820PCK1c.411C>T (p.Arg137=)
n.1621C>T
n.353C>T
c.15C>T (p.Arg5=)
20g.57562701A>CCA409434952PCK1c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.1622A>C
n.354A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
20g.57562701A>GCA409434953PCK1c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.1622A>G
n.354A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
20g.57562701A>TCA409434954PCK1c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.1622A>T
n.354A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
20g.57562702C>ACA409434955PCK1c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.1623C>A
n.355C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
20g.57562702C=CA2371896209PCK1c.413C= (p.Thr138=)
n.1623C=
n.355C=
c.17C= (p.Thr6=)
20g.57562702C>GCA409434956PCK1c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.1623C>G
n.355C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
20g.57562702C>TCA9922004PCK1c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.1623C>T
n.355C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562703C>ACA9922005PCK1c.414C>A (p.Thr138=)
n.1624C>A
n.356C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562703C=CA2371896210PCK1c.414C= (p.Thr138=)
n.1624C=
n.356C=
c.18C= (p.Thr6=)
20g.57562703C>GCA511310821PCK1c.414C>G (p.Thr138=)
n.1624C>G
n.356C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
dbSNP
20g.57562703C>TCA511310822PCK1c.414C>T (p.Thr138=)
n.1624C>T
n.356C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
20g.57562704A>CCA409434959PCK1c.415A>C (p.Met139Leu)
n.1625A>C
n.357A>C
c.19A>C (p.Met7Leu)
20g.57562704A>GCA409434958PCK1c.415A>G (p.Met139Val)
n.1625A>G
n.357A>G
c.19A>G (p.Met7Val)
gnomAD v4
20g.57562704A>TCA409434957PCK1c.415A>T (p.Met139Leu)
n.1625A>T
n.357A>T
c.19A>T (p.Met7Leu)
20g.57562705T>ACA409434960PCK1c.416T>A (p.Met139Lys)
n.1626T>A
n.358T>A
c.20T>A (p.Met7Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562705T>CCA9922006PCK1c.416T>C (p.Met139Thr)
n.1626T>C
n.358T>C
c.20T>C (p.Met7Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562705T>GCA409434961PCK1c.416T>G (p.Met139Arg)
n.1626T>G
n.358T>G
c.20T>G (p.Met7Arg)
20g.57562705T=CA2371896211PCK1c.416T= (p.Met139=)
n.1626T=
n.358T=
c.20T= (p.Met7=)
20g.57562706G>ACA9922007PCK1c.417G>A (p.Met139Ile)
n.1627G>A
n.359G>A
c.21G>A (p.Met7Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562706G>CCA409434962PCK1c.417G>C (p.Met139Ile)
n.1627G>C
n.359G>C
c.21G>C (p.Met7Ile)
20g.57562706G=CA2371896212PCK1c.417G= (p.Met139=)
n.1627G=
n.359G=
c.21G= (p.Met7=)
20g.57562706G>TCA409434963PCK1c.417G>T (p.Met139Ile)
n.1627G>T
n.359G>T
c.21G>T (p.Met7Ile)
20g.57562707T>ACA409434964PCK1c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.1628T>A
n.360T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
20g.57562707T>CCA409434965PCK1c.418T>C (p.Tyr140His)
n.1628T>C
n.360T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
20g.57562707T>GCA409434966PCK1c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.1628T>G
n.360T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
20g.57562708A>CCA409434967PCK1c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.1629A>C
n.361A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
20g.57562708A>GCA409434968PCK1c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.1629A>G
n.361A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
20g.57562708A>TCA409434969PCK1c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.1629A>T
n.361A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
20g.57562709C>ACA409434971PCK1c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.1630C>A
n.362C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
20g.57562709C=CA2371896213PCK1c.420C= (p.Tyr140=)
n.1630C=
n.362C=
c.24C= (p.Tyr8=)
20g.57562709C>GCA409434970PCK1c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.1630C>G
n.362C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
20g.57562709C>TCA9922008PCK1c.420C>T (p.Tyr140=)
n.1630C>T
n.362C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562710G>ACA9922009PCK1c.421G>A (p.Val141Ile)
n.1631G>A
n.363G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562710G>CCA409434973PCK1c.421G>C (p.Val141Leu)
n.1631G>C
n.363G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
gnomAD v4
20g.57562710G=CA2371896214PCK1c.421G= (p.Val141=)
n.1631G=
n.363G=
c.25G= (p.Val9=)
20g.57562710G>TCA409434972PCK1c.421G>T (p.Val141Phe)
n.1631G>T
n.363G>T
c.25G>T (p.Val9Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562711T>ACA409434974PCK1c.422T>A (p.Val141Asp)
n.1632T>A
n.364T>A
c.26T>A (p.Val9Asp)
20g.57562711T>CCA316278792PCK1c.422T>C (p.Val141Ala)
n.1632T>C
n.364T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562711T>GCA409434975PCK1c.422T>G (p.Val141Gly)
n.1632T>G
n.364T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
20g.57562711T=CA2371896215PCK1c.422T= (p.Val141=)
n.1632T=
n.364T=
c.26T= (p.Val9=)
20g.57562712C>ACA511310823PCK1c.423C>A (p.Val141=)
n.1633C>A
n.365C>A
c.27C>A (p.Val9=)
20g.57562712C>GCA511310824PCK1c.423C>G (p.Val141=)
n.1633C>G
n.365C>G
c.27C>G (p.Val9=)
dbSNP
20g.57562712C>TCA511310825PCK1c.423C>T (p.Val141=)
n.1633C>T
n.365C>T
c.27C>T (p.Val9=)
20g.57562713A>CCA409434976PCK1c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.1634A>C
n.366A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
20g.57562713A>GCA409434977PCK1c.424A>G (p.Ile142Val)
n.1634A>G
n.366A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562713A>TCA409434978PCK1c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.1634A>T
n.366A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
20g.57562714T>ACA409434979PCK1c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.1635T>A
n.367T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
20g.57562714T>CCA409434980PCK1c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.1635T>C
n.367T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562714T>GCA409434981PCK1c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.1635T>G
n.367T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
20g.57562714T=CA2371896216PCK1c.425T= (p.Ile142=)
n.1635T=
n.367T=
c.29T= (p.Ile10=)
20g.57562715C>ACA511310826PCK1c.426C>A (p.Ile142=)
n.1636C>A
n.368C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
20g.57562715C=CA2371896217PCK1c.426C= (p.Ile142=)
n.1636C=
n.368C=
c.30C= (p.Ile10=)
20g.57562715C>GCA409434982PCK1c.426C>G (p.Ile142Met)
n.1636C>G
n.368C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562715C>TCA9922010PCK1c.426C>T (p.Ile142=)
n.1636C>T
n.368C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562716C>ACA409434985PCK1c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1637C>A
n.369C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
dbSNP
20g.57562716C>GCA409434983PCK1c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1637C>G
n.369C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
20g.57562716C>TCA409434984PCK1c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1637C>T
n.369C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
20g.57562717C>ACA409434986PCK1c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.1638C>A
n.370C>A
c.32C>A (p.Pro11Gln)
20g.57562717C>GCA409434987PCK1c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1638C>G
n.370C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
20g.57562717C>TCA409434988PCK1c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1638C>T
n.370C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
dbSNP
20g.57562718A>CCA511310827PCK1c.429A>C (p.Pro143=)
n.1639A>C
n.371A>C
c.33A>C (p.Pro11=)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562718A>GCA511310828PCK1c.429A>G (p.Pro143=)
n.1639A>G
n.371A>G
c.33A>G (p.Pro11=)
dbSNP
20g.57562718A>TCA511310829PCK1c.429A>T (p.Pro143=)
n.1639A>T
n.371A>T
c.33A>T (p.Pro11=)
20g.57562719T>ACA409434989PCK1c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.1640T>A
n.372T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
20g.57562719T>CCA409434990PCK1c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1640T>C
n.372T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
20g.57562719T>GCA409434991PCK1c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1640T>G
n.372T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
20g.57562720T>ACA409434992PCK1c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.1641T>A
n.373T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
20g.57562720T>CCA409434993PCK1c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1641T>C
n.373T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
20g.57562720T>GCA409434994PCK1c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.1641T>G
n.373T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
20g.57562721C>ACA409434995PCK1c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.1642C>A
n.374C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562721C=CA2371896218PCK1c.432C= (p.Phe144=)
n.1642C=
n.374C=
c.36C= (p.Phe12=)
20g.57562721C>GCA409434996PCK1c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.1642C>G
n.374C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
20g.57562721C>TCA511310830PCK1c.432C>T (p.Phe144=)
n.1642C>T
n.374C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
dbSNP
20g.57562722A>CCA409434998PCK1c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.1643A>C
n.375A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
20g.57562722A>GCA409434999PCK1c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.1643A>G
n.375A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
20g.57562722A>TCA409434997PCK1c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.1643A>T
n.375A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562723G>ACA409435000PCK1c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.1644G>A
n.376G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
dbSNP
20g.57562723G>CCA409435001PCK1c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.1644G>C
n.376G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562723G>TCA409435002PCK1c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.1644G>T
n.376G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
20g.57562724C>ACA409435003PCK1c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.1645C>A
n.377C>A
c.39C>A (p.Ser13Arg)
20g.57562724C>GCA409435004PCK1c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.1645C>G
n.377C>G
c.39C>G (p.Ser13Arg)
gnomAD v4
20g.57562724C>TCA511310831PCK1c.435C>T (p.Ser145=)
n.1645C>T
n.377C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562725A=CA2371896219PCK1c.436A= (p.Met146=)
n.1646A=
n.378A=
c.40A= (p.Met14=)
20g.57562725A>CCA409435007PCK1c.436A>C (p.Met146Leu)
n.1646A>C
n.378A>C
c.40A>C (p.Met14Leu)
20g.57562725A>GCA409435006PCK1c.436A>G (p.Met146Val)
n.1646A>G
n.378A>G
c.40A>G (p.Met14Val)
20g.57562725A>TCA409435005PCK1c.436A>T (p.Met146Leu)
n.1646A>T
n.378A>T
c.40A>T (p.Met14Leu)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562726T>ACA409435008PCK1c.437T>A (p.Met146Lys)
n.1647T>A
n.379T>A
c.41T>A (p.Met14Lys)
20g.57562726T>CCA9922011PCK1c.437T>C (p.Met146Thr)
n.1647T>C
n.379T>C
c.41T>C (p.Met14Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562726T>GCA409435009PCK1c.437T>G (p.Met146Arg)
n.1647T>G
n.379T>G
c.41T>G (p.Met14Arg)
20g.57562726T=CA2371896220PCK1c.437T= (p.Met146=)
n.1647T=
n.379T=
c.41T= (p.Met14=)
20g.57562727G>ACA409435010PCK1c.438G>A (p.Met146Ile)
n.1648G>A
n.380G>A
c.42G>A (p.Met14Ile)
gnomAD v4
20g.57562727G>CCA409435011PCK1c.438G>C (p.Met146Ile)
n.1648G>C
n.380G>C
c.42G>C (p.Met14Ile)
20g.57562727G>TCA409435012PCK1c.438G>T (p.Met146Ile)
n.1648G>T
n.380G>T
c.42G>T (p.Met14Ile)
20g.57562728G>ACA409435013PCK1c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.1649G>A
n.381G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
20g.57562728G>CCA316278829PCK1c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.1649G>C
n.381G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
dbSNP gnomAD v4
20g.57562728G=CA2371896221PCK1c.439G= (p.Gly147=)
n.1649G=
n.381G=
c.43G= (p.Gly15=)
20g.57562728G>TCA409435014PCK1c.439G>T (p.Gly147Trp)
n.1649G>T
n.381G>T
c.43G>T (p.Gly15Trp)
20g.57562729G>ACA409435015PCK1c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.1650G>A
n.382G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
dbSNP
20g.57562729G>CCA409435016PCK1c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.1650G>C
n.382G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
20g.57562729G=CA2371896222PCK1c.440G= (p.Gly147=)
n.1650G=
n.382G=
c.44G= (p.Gly15=)
20g.57562729G>TCA409435017PCK1c.440G>T (p.Gly147Val)
n.1650G>T
n.382G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
dbSNP

Number of alleles fetched